# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts # MODULE: genes build 2022-04-18 # GENERATED-ON: 2025/03/21 # PURPOSE: information about active Human genes extracted from RGD database # SPECIES: Homo sapiens (human) NCBI:txid9606 # CONTACT: rgd.data@mcw.edu # FORMAT: tab delimited text # NOTES: multiple values in a single column are separated by ';' # ### Apr 15, 2011 GENE_REFSEQ_STATUS column is provided. ### Jul 1, 2011 fixed generation of CURATED_REF_PUBMED_IDs and UNCURATED_PUBMED_IDs ### Nov 23, 2011 no format changes (UniGene Ids are extracted from db in different way). ### Dec 19, 2011 fixed documentation in header to be consistent with column names. ### Oct 23, 2012 obsoleted column 23 'UNCURATED_REF_MEDLINE_ID' - changed to '(UNUSED)'. ### Aug 19, 2013 gene descriptions made consistent with gene report pages from RGD website. ### Oct 2, 2014 genes files refactored: ### GENES_HUMAN_B38.txt retired -- added new columns to GENES_HUMAN.txt to accommodate positions for GRCh38. ### Feb 15, 2017 HPRD_IDs are discontinued for human genes. ### May 25, 2017 GENE_REFSEQ_STATUS is now published in column 23 for all species ### during transition period, for rat, mouse and human, GENE_REFSEQ_STATUS will continue to be also published in columns 39, 41 and 42 respectively ### Nov 1, 2018 renamed columns: SSLP_RGD_ID => MARKER_RGD_ID, SSLP_SYMBOL => MARKER_SYMBOL ### Jun 17 2019 data sorted by RGD ID; files exported into species specific directories ### Mar 11 2020 added Ensembl map positions ### Jan 18 2021 discontinued columns: UNIGENE_ID, TIGR_ID, SPLICE_RGD_ID, SPLICE_SYMBOL ### Apr 18 2022 added export of canonical proteins in column 27 # #COLUMN INFORMATION: # (First 38 columns are in common between all species) # #1 GENE_RGD_ID the RGD_ID of the gene #2 SYMBOL official gene symbol #3 NAME gene name #4 GENE_DESC gene description (if available) #5 CHROMOSOME_CELERA chromosome for Celera assembly #6 CHROMOSOME_36 chromosome for reference assembly build 36 #7 CHROMOSOME_37 chromosome for reference assembly build 37 #8 FISH_BAND fish band information #9 START_POS_CELERA start position for Celera assembly #10 STOP_POS_CELERA stop position for Celera assembly #11 STRAND_CELERA strand information for Celera assembly #12 START_POS_36 start position for reference assembly build 36 #13 STOP_POS_36 stop position for reference assembly build 36 #14 STRAND_36 strand information for reference assembly build 36 #15 START_POS_37 start position for reference assembly build 37 #16 STOP_POS_37 stop position for reference assembly build 37 #17 STRAND_37 strand information for reference assembly build 37 #18 CURATED_REF_RGD_ID RGD_ID of paper(s) used to curate gene #19 CURATED_REF_PUBMED_ID PUBMED_ID of paper(s) used to curate gene #20 UNCURATED_PUBMED_ID PUBMED ids of papers associated with the gene at NCBI but not used for curation #21 NCBI_GENE_ID NCBI Gene ID #22 UNIPROT_ID UniProtKB id(s) #23 GENE_REFSEQ_STATUS gene RefSeq Status (from NCBI) #24 GENBANK_NUCLEOTIDE GenBank Nucleotide ID(s) #25 (UNUSED) #26 GENBANK_PROTEIN GenBank Protein ID(s) #27 CANONICAL_PROTEIN UniProt canonical protein(s) #28 MARKER_RGD_ID RGD_ID(s) of markers associated with given gene #29 MARKER_SYMBOL marker symbol #30 OLD_SYMBOL old symbol alias(es) #31 OLD_NAME old name alias(es) #32 QTL_RGD_ID RGD_ID(s) of QTLs associated with given gene #33 QTL_SYMBOL QTL symbol #34 NOMENCLATURE_STATUS nomenclature status #35 (UNUSED) #36 (UNUSED) #37 GENE_TYPE gene type #38 ENSEMBL_ID Ensembl Gene ID #39 HGNC_ID Human Genome Nomenclature Committee ID #40 (UNUSED) #41 OMIM_ID Online Mendelian Inheritance in Man ID #42 (UNUSED) #43 CHROMOSOME_38 chromosome for GRCh38 reference assembly #44 START_POS_38 start position for GRCh38 reference assembly #45 STOP_POS_38 stop position for GRCh38 reference assembly #46 STRAND_38 strand information for GRCh38 reference assembly #47 CHROMOSOME_ENSEMBL chromosome for primary Ensembl assembly #48 START_POS_ENSEMBL start position for primary Ensembl assembly #49 STOP_POS_ENSEMBL stop position for primary Ensembl assembly #50 STRAND_ENSEMBL strand information for primary Ensembl assembly # GENE_RGD_ID SYMBOL NAME GENE_DESC CHROMOSOME_CELERA CHROMOSOME_36 CHROMOSOME_37 FISH_BAND START_POS_CELERA STOP_POS_CELERA STRAND_CELERA START_POS_36 STOP_POS_36 STRAND_36 START_POS_37 STOP_POS_37 STRAND_37 CURATED_REF_RGD_ID CURATED_REF_PUBMED_ID UNCURATED_PUBMED_ID NCBI_GENE_ID UNIPROT_ID GENE_REFSEQ_STATUS GENBANK_NUCLEOTIDE (UNUSED) GENBANK_PROTEIN CANONICAL_PROTEIN MARKER_RGD_ID MARKER_SYMBOL OLD_SYMBOL OLD_NAME QTL_RGD_ID QTL_SYMBOL NOMENCLATURE_STATUS (UNUSED) (UNUSED) GENE_TYPE ENSEMBL_ID HGNC_ID (UNUSED) OMIM_ID (UNUSED) CHROMOSOME_38 START_POS_38 STOP_POS_38 STRAND_38 CHROMOSOME_ENSEMBL START_POS_ENSEMBL STOP_POS_ENSEMBL STRAND_ENSEMBL 10065 ACLY ATP citrate lyase ATP citrate lyase is the primary enzyme responsible for the synthesis of cytosolic acetyl-CoA in many tissues. The enzyme is a tetramer (relative molecular weight approximately 440,000) of apparently identical subunits. It catalyzes the formation of acetyl-CoA and oxaloacetate from citrate and CoA with a concomitant hydrolysis of ATP to ADP and phosphate. The product, acetyl-CoA, serves several important biosynthetic pathways, including lipogenesis and cholesterogenesis. In nervous tissue, ATP citrate-lyase may be involved in the biosynthesis of acetylcholine. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014] 17 17 17 q21.2 36674340 36725809 - 37276705 37328798 - 40023170 40075275 - 1304191;1300342;1580863;1300238;2317316;2317309;6480464;6907045 11735100;1371749;17882277;704404;734904 10653665;12477932;14681844;14702039;14744259;15302935;15489334;15592455;16009940;16344560;16751776;17081983;17353931;17550899;17955473;18029348;18660489;18681781;18922930;19019082;19056867;19286649;19296078;19380743;19461003;19738201;19795461;19946888;20458337;20558738;20615871;20693577;20800603;20811636;20877624;21081503;21081666;21145461;21320693;21454710;21653829;21726077;2176822;21832049;21873635;22102020;22266777;22586326;22657152;22718913;22787121;22863883;23125841;23225248;23314748;23506848;23533145;23807225;23886516;23932781;24051091;24132143;24169447;24310723;24337577;24399297;24550385;24711643;24981860;25147182;25277207;25315684;25367309;25609649;25720964;25735330;25756610;25837797;25890184;25921289;25959826;26039450;26217791;26344197;26452058;26496610;26618866;26693507;26831064;26928812;26972000;27067055;27182664;27342126;27432908;27609421;27664236;27684187;27892457;28079882;28137758;28167750;28302793;28330616;28443474;28515276;28533407;28581483;28675297;28689661;28777081;28901466;29053956;29111377;29128334;29149599;29229926;29241530;29331416;29346117;29467282;29507755;29669786;29676528;29845934;29872149;29929979;30050389;30097533;30110629;30413534;30455355;30463901;30568658;30575818;30711629;30853332;30865797;30884312;30944472;30944476;30948266;31067453;31073040;31077215;31091453;31239290;31300519;31332168;31417184;31536960;31586073;31620119;31665637;31839598;31873304;31980649;31995728;32034077;32054087;32129710;32203420;32221968;32683582;32698014;32707033;32780723;32807901;32838362;32888949;32929329;33024031;3305493;33111431;33129711;33144569;33239621;33378581;33397691;33545068;33729478;33742100;33762435;33783327;33916271;33961781;34189442;34323067;34349018;34373451;34573442;34645483;34709727;34728620;34831186;35013218;35063084;35241646;35256949;35271311;35356984;35404187;35439318;35446349;35509820;35546148;35562734;35563538;35602106;35676659;35681168;35687106;35696571;35785414;35831314;35874959;35944360;36055981;36057605;36114006;36168627;36180527;36215168;36225252;36232890;36241648;36243803;36244648;36261009;36266428;36273042;36282215;36339263;36346305;36376293;36424410;36517590;36526897;36574265;36604567;36610398;36634849;37071682;37076498;37120454;37122003;37140234;37223481;37314180;37314216;37317656;37448957;37536630;37620891;37747441;37788672;37801083;37827155;37927015;38038390;38113892;38176897;38245532;38280479;38334954;38494608;38496616;38670440;39231216;39358380;39399493;39501047;6109001;6801225;8088842;8944226;9116495 47 B4DIM0;B4E3P0;K7EIE7;K7ESG8;P53396;Q13037;Q4LE36;Q9BRL0 REVIEWED AB210035;AC091172;AC125257;AK095084;AK295675;AK304802;AK312315;BC006195;BG037168;CH471152;CP068261;DB072009;DQ575356;NG_047031;NM_001096;NM_001303274;NM_001303275;NM_198830;U18197;X64330;XM_005257395;XM_017024688 AAB60340;AAH06195;BAC04484;BAE06117;BAG58532;BAG65552;CAA45614;EAW60777;EAW60778;EAW60779;EAW60780;EAW60781;NP_001087;NP_001290203;NP_001290204;NP_942127;P53396;XP_005257452 P53396 1649425;1653211;1744147;1754031;2125868;2158744;2184349;2184417 D17S1205;D17S1209;D17S2155;GDB:392280;SHGC-11986;SHGC-132072;WI-19716;WI-20027 ACL;ATPCL;CLATP ATP citrate synthase;ATP-citrate (pro-S-)-lyase;ATP-citrate synthase;citrate cleavage enzyme protein-coding ENSG00000131473 HGNC:115 108728 17 41866917 41930545 - 17 41866917 41930542 - 10067 ACO1 aconitase 1 The protein encoded by this gene is a bifunctional, cytosolic protein that functions as an essential enzyme in the TCA cycle and interacts with mRNA to control the levels of iron inside cells. When cellular iron levels are high, this protein binds to a 4Fe-4S cluster and functions as an aconitase. Aconitases are iron-sulfur proteins that function to catalyze the conversion of citrate to isocitrate. When cellular iron levels are low, the protein binds to iron-responsive elements (IREs), which are stem-loop structures found in the 5' UTR of ferritin mRNA, and in the 3' UTR of transferrin receptor mRNA. When the protein binds to IRE, it results in repression of translation of ferritin mRNA, and inhibition of degradation of the otherwise rapidly degraded transferrin receptor mRNA. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. Alternative splicing results in multiple transcript variants [provided by RefSeq, Jan 2014] 9 9 9 p21.1 32314541 32380796 + 32374650 32440830 + 32384641 32454767 + 1300343;1580863;1300239;6480464;6907045;10395266;10395265;11541085;11541091;11541090;11541086;11554199 15883202;19342511;20176611;22639386;23805238;24616701;25661197;704405;734906 10419470;10944468;11783942;11812787;12196178;12477932;12572667;1281544;12855587;12972614;14744259;15099026;15342556;15349772;15489334;15543932;15938636;16144863;16344560;16407072;16424901;16503547;16527810;17127713;17200797;17244191;1738601;17521334;17604281;17613866;17877204;18029348;18262302;1903202;19056867;1946430;19688112;19762596;19762597;20354189;20558735;20569198;20574843;20877624;21360641;2172968;21832049;21873635;22020773;22331484;22502979;22544036;22561531;22658674;22863883;22939629;23376485;23382691;23414517;23533145;23615448;23817740;23891004;23935819;24778179;24811271;24909164;25012650;25106854;25144566;25550467;25727755;25921289;26296460;26344197;26755275;26778000;27591049;2771641;28502703;28615439;28762519;28768766;29330752;30415773;30575818;31229404;31478661;32199885;32327693;32687490;32707033;33462405;33845483;33961781;34572542;34591612;35121990;35509820;35831314;35914814;35944360;36142654;36168627;36168628;36215168;37723588;39122013;39823405;7983023;8041788;8262977;8764614;9020582 48 D3DRK7;P21399;Q14652;Q5VZA7;Q9HBB2;V9HWB7 REVIEWED AB209480;AF261088;AK057904;AK308752;AL161783;BC018103;BP287929;BX538349;CH471071;CP068269;DA103947;DA409113;DA780353;DQ496106;EU794627;GQ891435;KT584615;M58510;NM_001278352;NM_001362840;NM_002197;XM_011517888;XM_047423430;XM_054363006;XM_054363007;Z11559 AAA69900;AAF99681;AAH18103;ABF47095;ACJ13681;ADO22297;BAD92717;CAA77651;CAD98144;EAW58549;EAW58550;EAW58551;EAW58552;NP_001265281;NP_001349769;NP_002188;P21399;XP_047279386;XP_054218981;XP_054218982 P21399 1653876;1715089;1763049;1774810 D9S1955;RH119496;RH70753;SHGC-146792 HEL60;IRE-BP 1;IREB1;IREBP1;IRP1 ACONS;IREBP;aconitase 1, soluble;aconitate hydratase;aconitate hydratase, cytoplasmic;citrate hydro-lyase;cytoplasmic aconitase;cytoplasmic aconitate hydratase;cytosplasmic aconitase;epididymis luminal protein 60;ferritin repressor protein;iron regulatory protein 1;iron-responsive element binding protein 1;iron-responsive element-binding protein;iron-responsive element-binding protein 1;soluble aconitase APPROVED protein-coding ENSG00000122729 HGNC:117 100880 9 32384643 32454769 + 9 32384603 32454769 + 10069 ACP1 acid phosphatase 1 The product of this gene belongs to the phosphotyrosine protein phosphatase family of proteins. It functions as an acid phosphatase and a protein tyrosine phosphatase by hydrolyzing protein tyrosine phosphate to protein tyrosine and orthophosphate. This enzyme also hydrolyzes orthophosphoric monoesters to alcohol and orthophosphate. This gene is genetically polymorphic, and three common alleles segregating at the corresponding locus give rise to six phenotypes. Each allele appears to encode at least two electrophoretically different isozymes, Bf and Bs, which are produced in allele-specific ratios. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008] 2 2 2 p25.3 327509 340926 + 254872 268283 + 264947 278283 + 1625289;1358577;1625288;1580863;1300048;2313182;2313184;2313187;2313188;2313186;2313179;2313180;2313183;6480464;6484113;6907045;8554872;10402751 11912546;12231445;12409270;12495297;15281007;15586390;17353188;19246900;2373509;8620937;9198310 10336608;10608891;10940933;11369750;11436564;11534018;11785295;11963573;11971983;11976341;12100313;12167657;12418966;12438242;12477932;12640337;12815062;12942785;1304913;14637146;14744259;15230135;15359537;15489334;15846844;1587862;15951569;15974295;15988697;16036221;16169070;16189514;16224193;16253994;1627603;16344560;16762482;16893901;16973312;17171650;17353931;17390764;17472574;17565542;17678914;17703100;18029348;18262048;18490013;18604186;18768081;18786445;18992867;19056867;19217450;1939112;19569002;19570551;19622628;19738201;19789510;19855922;19913121;20152999;20379614;20581655;20587610;20628086;20805743;20816195;21145461;21319273;21423239;21538645;21644204;21767392;21873635;22035742;22064183;22428720;22623428;22692348;22810585;22854047;22939629;22990118;23197232;23278455;23376485;23453606;23533145;23584899;23621699;23645747;23959645;24797263;24933463;24981860;25123136;25125338;25556234;25781955;25846885;25963833;26159288;26213100;26216523;26344197;26386860;27127127;27309885;27432908;27479537;28186131;28378594;28514442;28515276;28668716;28675297;29053956;29117568;29128334;29187443;29467282;29564676;29573568;29615496;29955894;30097533;30110629;30326476;30619736;31067491;31091453;31980649;32016696;32129710;32229687;32344865;32416067;32640226;32707033;32807901;32814053;32929329;32941674;33052434;33226137;33957083;33961781;34610471;35253629;35256949;35337019;35696571;35944360;36057605;36114006;36215168;36604567;36779763;37071682;37314180;37314216;37317656;37667382;37788672;38113892;39147351;4065897;4356849;457131;736044;8364553;8586411;9038134;9299573;9499402;9684876;9705307 52 A0A140VK37;A8K1L9;B5MCC7;D3YTI2;F2Z2Q9;F2Z2R9;G5E9R5;O75702;P24666;P24667;Q16035;Q16036;Q16725;Q3KQX8;Q53RU0;Q59EH3 REVIEWED AB209838;AC079779;AH006711;AK289934;AK291861;BC007422;BC020699;BC106011;BI460080;BJ992018;BT007136;BX481618;CH471053;CP068276;DA378283;DB443811;HM005577;L06507;L06508;M83653;M83654;M87545;NG_012035;NM_001040649;NM_004300;NM_007099;NR_024080;S62884;Y16846 AAB27085;AAB59354;AAB59355;AAB59628;AAC52067;AAH07422;AAI06012;AAP35800;AAY14958;AEE61174;BAD93075;BAF82623;BAF84550;CAA76416;EAX01111;EAX01112;EAX01113;EAX01114;EAX01115;EAX01116;NP_001035739;NP_004291;NP_009030;P24666 P24666 1680855;1688253;1694922;1742473;2177840;2182387;5022285 D2S2844;G44350;GDB:197514;RH1485;RH65054;RH67995;RH69188 HAAP;LMWPTP;MGC111030;MGC3499 LMW-PTP;LMW-PTPase;acid phosphatase 1, soluble;acid phosphatase of erythrocyte;adipocyte acid phosphatase;cytoplasmic phosphotyrosyl protein phosphatase;low molecular weight cytosolic acid phosphatase;low molecular weight phosphotyrosine protein phosphatase;protein tyrosine phosphatase;red cell acid phosphatase 1;testicular secretory protein Li 37 1643262;1643271 BW207_H;BW214_H APPROVED protein-coding ENSG00000143727 HGNC:122 171500 2 264947 278283 + 2 264140 278283 + 10071 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal The protein encoded by this gene belongs to the histidine acid phosphatase family, which hydrolyze orthophosphoric monoesters to alcohol and phosphate. This protein is localized to the lysosomal membrane, and is chemically and genetically distinct from the red cell acid phosphatase. Mice lacking this gene showed multiple defects, including bone structure alterations, lysosomal storage defects, and an increased tendency towards seizures. An enzymatically-inactive allele of this gene in mice showed severe growth retardation, hair-follicle abnormalities, and an ataxia-like phenotype. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. A C-terminally extended isoform is also predicted to be produced by the use of an alternative in-frame translation termination codon via a stop codon readthrough mechanism. [provided by RefSeq, Oct 2017] 11 11 11 p11.2 47400080 47409684 - 47217429 47226939 - 47260853 47270365 - 1300245;1580863;1300048;4892631;6480464;6907045;8699517;8554872;7240710 18690537;9228031 11801736;12477932;15489334;15503243;16196087;16344560;17357082;18976975;19056867;19064571;19946888;21873635;21987572;22268729;22939629;23376485;23533145;25013167;26186194;2684640;2776754;28076332;28514442;29422769;30021884;3056714;31536960;3160696;3191910;32513696;32814053;33144569;33381921;33545068;33845483;33961781;34048709;34349018;34535262;35271311;35831314;36215168;3904632;4856491;5410815;6164873;6193776;6651479;69583;6970673;730175;7576159;8619474;9040486;9110174;975882 53 A0A5F9ZH40;A0A5F9ZH82;A0A5F9ZHR7;A0A5F9ZI20;B7Z4Z2;B7Z552;B7Z6L8;B7Z6T8;B7Z6U3;B7Z7D2;B7Z8T9;E9PCI1;E9PHY0;E9PQY3;P11117;Q561W5;Q9BTU7 REVIEWED AC018410;AK298122;AK298439;AK299382;AK300569;AK300911;AK300931;AK301860;AK303894;AK308512;AK311431;AY007137;BC003160;BC093010;CH471064;CP068267;DA382854;DC337294;NG_023296;NM_001302489;NM_001302490;NM_001302491;NM_001302492;NM_001357016;NM_001610;X12548;X15525;X15526;X15527;X15528;X15529;X15530;X15531;X15532;X15533;X15534;X15535;XR_001747908;XR_007062487;XR_008488405 AAH03160;AAH93010;BAH12728;BAH12788;BAH13021;BAH13304;BAH13374;BAH13379;BAH13568;BAH14075;CAA31064;CAA33542;EAW67950;EAW67951;NP_001289418;NP_001289419;NP_001289420;NP_001289421;NP_001343945;NP_001601;P11117 P11117 1682337;1686110;1712116;1742555;1847258;1847360;2156001 D11S4389;G54107;GDB:197878;RH18246;RH27367;RH27445;RH79156 LAP acid phosphatase 2;lysosomal acid phosphatase protein-coding ENSG00000134575 HGNC:123 171650 11 47239302 47248814 - 11 47239302 47248906 - 10073 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant This gene encodes an iron containing glycoprotein which catalyzes the conversion of orthophosphoric monoester to alcohol and orthophosphate. It is the most basic of the acid phosphatases and is the only form not inhibited by L(+)-tartrate. [provided by RefSeq, Aug 2008] 19 19 19 p13.2 11580213 11584539 - 11546477 11549496 - 11685475 11689790 - 1300346;1580863;1300048;2315882;2315909;2315910;6480464;6907045;8699517;8554872;7240710;329956421 19699734;19736603;19821772;33364953;734913 10389595;10862785;11983200;12009023;12073156;12450668;12477932;12589973;12820342;12845688;12901871;15342556;15489334;15542543;15701839;15878315;15950921;15993892;16169070;16200454;16280328;16620768;16869970;17088078;17207965;17357281;17997709;18053985;18221403;18285546;18320034;18410226;18421493;18703035;1872798;18979172;19010793;19026169;19765782;20416078;20932965;20967488;21217752;21217755;21300043;21386798;21873635;21900206;22335021;22357739;22490295;22517558;22844067;2334436;23376485;2338077;23383108;23604121;23737138;23990468;24706805;2473026;25450682;25778334;2610679;26186194;26427154;26789720;26854080;26951490;27069189;27089726;27390188;27432908;27577203;27718324;2775236;27840329;2808373;28087412;28398694;28428481;28514442;28532220;28915803;2909539;30973000;30995879;31531762;31650885;31654098;32521854;32788631;33143325;33222607;33563875;33961781;34535262;35013220;35102444;36637040;37010587;37382551;38879488;8125298;8188227;8195113;8200916;8359686;8449511;8889548;9521821 54 A0A3B3IS75;A0A8Q3SI79;A0A8Q3WKS0;A0A8Q3WKS1;A0A8Q3WKT0;A0A8Q3WLB6;A8K3V2;K7EIP0;K7EJD9;K7ESF2;P13686;Q2TAB1;Q6IAS6;Q9UCJ5;Q9UCJ6;Q9UCJ7 REVIEWED AC020947;AK225912;AK290717;AK307164;BC025414;BC111014;BI755033;BM708166;BP334409;BP367008;BX365007;CH471106;CP068259;CR457078;FB775570;J04430;NG_028127;NM_001111034;NM_001111035;NM_001111036;NM_001322023;NM_001611;ON565444;ON565445;ON565446;ON565447;ON565448;ON565449;X14618;X67123;XM_005259938;XM_011528069;XM_047438944;XM_047438945;XM_054321228;XM_054321229;XM_054321230;XM_054321231 AAA76849;AAH25414;AAI11015;BAF83406;CAA32771;CAG33359;CAV30742;EAW84232;EAW84233;EAW84234;NP_001104504;NP_001104505;NP_001104506;NP_001308952;NP_001602;P13686;WCR67976;WCR67977;WCR67978;WCR67979;WCR67980;WCR67981;XP_005259995;XP_011526371;XP_047294900;XP_047294901;XP_054177203;XP_054177204;XP_054177205;XP_054177206 P13686 1681412;2125694;2160130;2190485;2218176 ACP5;ACP5__4244;G06617;G10515;RH93921 HPAP;MGC117378;TRACP5a;TRACP5b;TRAP;TRAcP SPENCDI;TrATPase;acid phosphatase 5;human purple acid phosphatase;tartrate-resistant acid ATPase;tartrate-resistant acid phosphatase 5a;tartrate-resistant acid phosphatase 5b;tartrate-resistant acid phosphatase type 5 protein-coding ENSG00000102575 HGNC:124 171640 19 11574660 11578975 - 19 11574653 11579993 - 10216 ATP7A ATPase copper transporting alpha This gene encodes a transmembrane protein that functions in copper transport across membranes. This protein is localized to the trans Golgi network, where it is predicted to supply copper to copper-dependent enzymes in the secretory pathway. It relocalizes to the plasma membrane under conditions of elevated extracellular copper, and functions in the efflux of copper from cells. Mutations in this gene are associated with Menkes disease, X-linked distal spinal muscular atrophy, and occipital horn syndrome. Alternatively-spliced transcript variants have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013] X X X q21.1 77407059 77546975 + 77052876 77192208 + 77166190 77305892 + 734621;1580863;6480464;7240710;8548473;8554872;8699517;11252183;11252172;2315589;11252182;8657017;11252184;11340198;11252181;11341670;11340212;11341676;11340205;11252186;11340200;12879459 10739752;15637178;20027333;20170900;20497190;21208200;22074552;22796517;23776592;24927960;25319798;27293072;27331785;7842019;7887410;9215672;9467005 10079814;10079817;10319589;10401004;10419525;10484781;10497213;10557326;10567439;10970802;11040994;11092760;11214319;11241493;11350187;11431706;11936860;12221109;12393797;12485191;12485192;12539960;12539963;12565888;12676902;12679332;12812980;14572476;14635105;14644159;14702039;14977365;14985388;15035611;15071553;15135234;15342556;15372525;15670166;15772651;15981243;16051599;16083905;16172131;16211579;16317117;16344560;16371425;16397091;16826513;16873374;16884690;17003121;17108763;17109627;17158254;17178205;17496194;17531189;17545667;17562324;17717039;17987894;17989919;18030470;18272047;18515074;18565219;18650808;18688737;18752978;19046832;19127267;19153371;19194885;19453293;19645496;19679821;19917612;19946888;20045993;20301586;20566629;20671235;20714486;21115196;21117320;21221114;21242307;21494555;21646353;21667063;21716286;21873635;22130675;22210628;22304828;22710939;22939629;22992316;23281160;23345593;23563491;23596324;23751120;23963605;24002164;24100245;24150977;24403508;24614111;24735419;24754450;24882692;24919650;24927440;25172213;25355947;25574028;25921289;26186194;26199316;26437801;26496610;26638075;26879543;27112899;27226607;27307295;27462781;27806319;27896900;28164426;28178522;28271598;28355134;28389643;28397223;28451781;28514442;28737129;29394468;29507755;29568061;29579719;30021884;30230404;30442766;30530920;30809870;30842251;31283225;31541095;31871319;31932435;31959876;32293788;32994893;33359139;33565059;33726789;33957083;33961781;34035268;34079125;34273398;34369648;34432599;34461106;34597346;34709727;34747666;35337019;35844135;35907138;36610398;36692329;36897256;36976175;37212000;37885090;38032054;38117590;38141875;38569033;39231216;7490081;7607665;7977350;8490646;8490647;8490659;8526465;8812725;8923001;8943055;8947031;8981948;9147644;9246006;9437429;9668166;9693104;9817923 538 A0A2R8YD60;A0A8I5KPN6;A0A8I5KQ07;A0A8I5KQ62;A0A8I5KR00;A0A8I5KST1;A0A8I5KU46;A0A8I5KVB6;A0A8I5KVT9;A0A8I5KWA8;A0A8I5KWH1;A0A8I5KXV0;A0A8I5KY05;A0A8I5KZ63;A0A8I5QJP0;A0A8I5QKR3;A0A8J9FM07;B1AT72;B4DRW0;O00227;O00745;Q04656;Q762B6;Q9BYY8 REVIEWED AB117973;AB208828;AH003448;AK096667;AK299449;AL356235;AL645821;AL772330;AY011418;AY039755;BP364137;BU753163;BX503903;CD299174;CH471104;CP068255;DB164588;FJ997615;HC679684;L06133;L06476;NG_013224;NM_000052;NM_001282224;NR_104109;X82335;X82336;X82337;X82338;X82339;X82340;X82341;X82342;X82343;X82344;X82345;X82346;X82347;X82348;X82349;X82350;X82351;X82352;X82353;X82354;X82355;X82356;Z94753;Z94801 AAA16974;AAA35580;AAA96010;AAG47452;BAC82353;BAD92065;BAG61422;CAB08160;CAB08162;CAB94714;CBL93959;EAW98605;EAW98606;NP_000043;NP_001269153;Q04656 Q04656 1335235;1336636;1702604;1703164;1744143;1854132;1854134;2110275;2129677;2144288;2151213;2155472;2156606;2184550;5015619;5020946;5022200;5024413;5109281;5117080;5117082;5117086;5117088;7186248 AL023617;ATP7A__4401;D11S3114;D1S1425;DXS1494;DXS6743;DXS986;DXS990;G10612;G18202;GDB:392043;GDB:435280;GDB:435283;GDB:435290;GDB:435294;GDB:437238;L17877;L17971;L18426;L47618;L77252;SHGC-31483;SHGC-8964 DSMAX;FLJ17790;HMNX;MK;MNK;SMAX3 ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide;ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (Menkes syndrome);Cu++-transporting P-type ATPase;Menkes disease-associated protein;copper pump 1;copper-transporting ATPase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000165240 HGNC:869 300011 X 77910693 78050395 + X 77910690 78050395 + 10241 CEACAM1 CEA cell adhesion molecule 1 This gene encodes a member of the carcinoembryonic antigen (CEA) gene family, which belongs to the immunoglobulin superfamily. Two subgroups of the CEA family, the CEA cell adhesion molecules and the pregnancy-specific glycoproteins, are located within a 1.2 Mb cluster on the long arm of chromosome 19. Eleven pseudogenes of the CEA cell adhesion molecule subgroup are also found in the cluster. The encoded protein was originally described in bile ducts of liver as biliary glycoprotein. Subsequently, it was found to be a cell-cell adhesion molecule detected on leukocytes, epithelia, and endothelia. The encoded protein mediates cell adhesion via homophilic as well as heterophilic binding to other proteins of the subgroup. Multiple cellular activities have been attributed to the encoded protein, including roles in the differentiation and arrangement of tissue three-dimensional structure, angiogenesis, apoptosis, tumor suppression, metastasis, and the modulation of innate and adaptive immune responses. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been reported, but the full-length nature of all variants has not been defined. [provided by RefSeq, May 2010] 19 19 19 q13.2 39812240 39833442 - 47703298 47724479 - 43011458 43032633 - 1580863;6480464 10436421;10553088;10805733;10882072;10955775;11035932;11293162;11501563;11694516;11751883;11850628;11884449;11912215;11994468;12011132;12108545;12122002;12370272;12477932;12522268;12571236;14522961;14990688;15004154;15004155;15057824;15184366;15317738;15356119;15467833;15509546;15536067;15568039;15602572;15604255;15687237;1572649;15905509;15917161;15952183;15956076;16115956;16246332;16282604;16291724;16332726;16335952;16344560;16568082;16633066;16724098;16924126;16929097;16953805;17071610;17143599;17167768;17192268;17207965;17471435;17546042;17605118;17612570;17620353;17623671;17761831;17764466;17960155;17979980;18081725;18215438;18278069;18424730;18445773;18453603;18497748;18507857;18705345;18794798;18836450;18843289;19020551;19077207;19146852;19199708;19243897;19349857;19361387;19407471;19442569;19454653;19461083;19487071;19545674;19633846;19720754;19948502;20034698;20090913;2025273;20305326;20406467;20524097;20682994;20737948;21050451;21106423;21298042;21398516;21413011;21487066;21569294;21671129;21695697;21873635;21982860;22064717;22088515;22135912;22143889;22162753;22209504;22482415;22751559;22922158;22932077;23010737;23038226;23219815;23243275;23319418;23349235;23358633;23443559;23452434;23499736;23533145;23651919;23696226;23760586;23780386;23885995;23886200;23894299;23898208;23933369;23991977;23991991;23992005;24005674;24072270;24302721;24390710;24518592;24561123;2457922;24587171;24650050;24716460;24743304;24846314;24931667;25363763;25368272;2537311;25409014;25547406;25551300;25575053;25582745;25744717;25824372;25987049;25987051;26081722;26107193;26238781;26301891;26341981;26343926;26483485;26646010;26653024;26688824;26885752;27074014;27264178;27302063;27377843;27435215;27442026;27464654;27471271;27514845;27634893;27695943;27748756;27748768;28038383;28292985;28314278;28332308;28385529;28593707;28655144;28732346;28735043;28823832;28887602;28975984;29122006;29180203;29377208;29427637;29486474;29558679;29671116;29720400;29760215;29967450;30050594;30089785;30321907;30341336;30565803;30639287;30915591;31072323;31171910;31389127;31481751;31794329;32027621;32101367;32150281;32169849;32222966;32414367;32835655;33175421;33247685;33522633;33682011;33742094;33854046;34301333;34656562;34666041;34847408;34857952;35141051;35219398;35470423;35657334;35879647;36180783;36417668;36591283;36694434;36712923;37080973;37531413;38077351;38381498;38385338;385181;39168268;7478590;7504281;7592607;7606710;7626603;7628460;8018919;8055923;8423792;8543346;9867848 634 A0A7I2V3A7;A6NE38;A8MY49;M0R109;M0R2K4;O60430;P13688;Q069I7;Q13854;Q13857;Q13858;Q13859;Q13860;Q15600;Q15601;Q16170;Q3KRG8;Q5UB49;Q7KYP5;Q96CA7;Q9UQV9 REVIEWED A43165;AC004785;AK314211;AL833584;AY766113;BC014473;BC024164;BU161659;BX485906;CH471126;CP068259;D12502;D90311;D90312;D90313;DA432598;DQ989182;J03858;JA738597;JA738599;JC247477;JC247479;KF456585;M69176;M72238;M76741;M76742;M76743;M76744;NG_029051;NM_001024912;NM_001184813;NM_001184815;NM_001184816;NM_001205344;NM_001712;S71326;X14831;X16354;X16356;X67277;XM_011527206;XM_054321711 AAA51825;AAA51826;AAA57141;AAA57142;AAA57143;AAA57144;AAA58393;AAA58394;AAB31183;AAC18433;AAC18434;AAC18435;AAC18436;AAC18437;AAC18438;AAC18439;AAH14473;AAH24164;AAV34600;ABI75349;BAA02063;BAA14341;BAA14342;BAA14343;CAA02704;CAA32940;CAA34404;CAA34405;CAA47694;CCF76951;CCF76952;CDM55341;CDM55342;EAW57137;EAW57138;EAW57139;EAW57140;EAW57141;EAW57142;EAW57143;NP_001020083;NP_001171742;NP_001171744;NP_001171745;NP_001192273;NP_001703;P13688;XP_011525508;XP_054177686 P13688 1670060;1854430;2157678;2162685;2163401;2186517 D19S1014;SHGC-35228;SHGC-35229;STS-AA024986;STS-M72238;WI-17429 BGP;BGP-1;BGP1;BGPI CD66a antigen;antigen CD66;biliary glycoprotein 1;biliary glycoprotein adhesion molecule;carcinoembryonic antigen related cell adhesion molecule 1;carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 1;carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 1 (biliary glycoprotein);cell adhesion molecule CEACAM1 APPROVED protein-coding ENSG00000079385 HGNC:1814 109770 19 42507306 42528481 - 19 42507304 42561234 - 10249 BSG basigin (Ok blood group) The protein encoded by this gene, basigin, is a plasma membrane protein that is important in spermatogenesis, embryo implantation, neural network formation, and tumor progression. Basigin is also a member of the immunoglobulin superfamily, ubiquitously expressed in various tissues. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2020] 19 19 19 p13.3 234501 246669 - 522325 534493 + 571283 583493 + 734663;734662;1580863;2289051;2289053;2289063;2289052;2289054;2289055;2289059;2296028;2296029;6480464;6484113 16004819;16029217;16627983;16633062;17021824;17342307;17671123;18223224;9154157;9245724;9559645 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P35613 1682025;5111635 RH79940;RH80808 5F7;CD147;EMPRIN;HAb18G;M6;OK;SLC7A11;TCSF CD147 antigen;EMMPRIN;OK blood group antigen;basigin;collagenase stimulatory factor;extracellular matrix metalloproteinase inducer;hepatoma-associated antigen;leukocyte activation antigen M6;tumor cell-derived collagenase stimulatory factor APPROVED protein-coding ENSG00000172270 HGNC:1116 109480 19 571283 583493 + 19 571277 583494 + 10268 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C This gene encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. The alpha-1 subunit consists of 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. The calcium channel consists of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. There are multiple isoforms of each of these proteins, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. The protein encoded by this gene binds to and is inhibited by dihydropyridine. Alternative splicing results in many transcript variants encoding different proteins. Some of the predicted proteins may not produce functional ion channel subunits. [provided by RefSeq, Oct 2012] 12 12 12 p13.33 3770102 4421688 + 2032725 2677376 + 2162153 2807116 + 1580173;1580863;2311105;6480464;6907045;7204688;7240708;7240710;8554872;8699517;10402751;13782264;152985537;152985539;152985538 15863612;16868246;20873977;21746798;23091085;23403102;25556199;27905406 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CACH2;CACN2;CACNA1C-IT2;CACNL1A1;CCHL1A1;CaV1.2;LQT8;MGC120730;NEDHLSS;TS;TS. LQT8 CACNA1C intronic transcript 2;CACNA1C intronic transcript 2 (non-protein coding);DHPR, alpha-1 subunit;calcium channel, L type, alpha 1 polypeptide, isoform 1, cardic muscle;calcium channel, L type, alpha-1 polypeptide, isoform 1, cardiac muscle;calcium channel, cardic dihydropyridine-sensitive, alpha-1 subunit;calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit;calcium channel, voltage-dependent, alpha 1c subunit;voltage-dependent L-type Ca2+ channel alpha 1 subunit;voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C;voltage-gated L-type calcium channel Cav1.2 alpha 1 subunit, splice variant 10*;voltage-gated calcium channel alpha subunit Cav1.2;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav1.2 APPROVED protein-coding ENSG00000151067;ENSG00000285479 HGNC:1390 114205 12 1970780 2697950 + 12 1970772 2697950 + 10291 CASR calcium sensing receptor The protein encoded by this gene is a plasma membrane G protein-coupled receptor that senses small changes in circulating calcium concentration. The encoded protein couples this information to intracellular signaling pathways that modify parathyroid hormone secretion or renal cation handling, and thus this protein plays an essential role in maintaining mineral ion homeostasis. Mutations in this gene are a cause of familial hypocalciuric hypercalcemia, neonatal severe hyperparathyroidism, and autosomal dominant hypocalcemia. [provided by RefSeq, Aug 2017] 3 3 3 q13.33-q21.1 120312793 120414980 + 123385220 123488032 + 121902515 122010476 + 734699;1600616;1580863;1598940;734698;6480464;6484113;7207059;7205499;7205502;7205505;7205436;7205447;7205497;7207227;7205669;7205434;7205446;7205664;7205672;7207060;7204717;7205442;7205445;7205454;7205455;7205468;7205656;7205666;7205440;7205678;7205444;7205661;7205675;7205677;7205503;7205448;7240710;7205698;8554872;8699517;1601235;13464331 11044218;12239094;12239240;12241879;12671052;15347804;15637145;15713714;17018660;17537980;18852253;19188910;19640368;19887834;20067903;20501971;20602573;20705733;20846291;21034470;21183554;21667241;21766206;21966463;22098336;22137362;22137721;22192592;22527939;22730443;22844268;7493018;7726161;7874174;7916660;8813042;9253359 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P41180 1655751;1688126;1699736;1709796;1712741;1738925;1763765;1772873 D3S3193;RH103474;RH121068;RH99210;SHGC-147441;SHGC-35350;SHGC-77256;SHGC-84714 CAR;EIG8;FHH;FIH;GPRC2A;HHC;HHC1;HYPOC1;MGC138441;NSHPT;PCAR1;hCasR calcium-sensing receptor;extracellular calcium-sensing receptor;parathyroid Ca(2+)-sensing receptor 1;parathyroid cell calcium-sensing receptor;parathyroid cell calcium-sensing receptor 1 APPROVED protein-coding ENSG00000036828 HGNC:1514 601199 3 122183668 122291629 + 3 122183668 122291629 + 10305 CD2 CD2 molecule The protein encoded by this gene is a surface antigen found on all peripheral blood T-cells. The encoded protein interacts with LFA3 (CD58) on antigen presenting cells to optimize immune recognition. A locus control region (LCR) has been found in the 3' flanking sequence of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2016] 1 1 1 p13.1 115525598 115540363 + 117098609 117113374 + 117297052 117311851 + 1580863;6480464;8554872 10380930;10404223;10510361;10575274;10642604;10722370;11090067;11152963;11376005;11544295;11575926;11591762;11602341;11932928;11971877;12032326;12356317;12369898;12426371;12477932;12530983;12618476;12690097;12714509;12731040;1346273;1351089;1377404;1385321;15105431;15345303;15489334;15528362;16000308;16049493;16710414;16803907;17020880;17085486;17168569;17344209;18051367;18318997;1832084;18431797;19109405;19237575;19494291;19502238;19586919;1970422;1976695;19898481;20813844;21048031;2111780;21300823;21460847;21873635;21982860;21987572;21988832;22013130;22084431;22222639;22634534;23006327;23112830;23314748;23663663;23760244;24072102;2437578;24390342;2444890;24597656;2471997;25402852;25984915;26041540;26791160;27117418;27385538;28409241;2883656;2894031;2901953;29997244;31324882;32398348;34019867;34552089;3490670;35881486;36424410;37904707;7517794;7539755;7544493;7589092;7686927;7915183;7933095;7994575;8125298;8551220;8809126;8977276;9270771;9475352;9677430;9741631;9743208;9843987;9857189 914 P06729;Q53F96;Q5JVN7;Q96TE5 REVIEWED AH002740;AK127925;AK223393;AK301154;AK303367;AK310676;AK313614;AL135798;BC033583;CD691699;CH471122;CP068277;CR996443;CS278858;HH979251;M14362;M16336;M16445;NG_050908;NM_001328609;NM_001767;X07871;X07872;X07873;X07874 AAA35571;AAA51738;AAA51946;AAA53095;AAH33583;BAD97113;BAG36377;BAG62744;BAG64425;CAA30721;CAJ86523;CBX51829;EAW56661;NP_001315538;NP_001758;P06729 P06729 1740785;1795512;2134357;2151114;5022200 CD2_1700;D1S3452;D1S3476;L18426;RH69083 FLJ46032;LFA-2;SRBC;T11 CD2 antigen (p50), sheep red blood cell receptor;LFA-3 receptor;T-cell surface antigen CD2;T-cell surface antigen T11/Leu-5;cd2 antigen;erythrocyte receptor;lymphocyte-function antigen-2;rosette receptor protein-coding ENSG00000116824 HGNC:1639 186990 1 116754430 116769229 + 1 116754430 116769229 + 10356 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit This gene encodes a nicotinic acetylcholine receptor, which belongs to a superfamily of ligand-gated ion channels that play a role in fast signal transmission at synapses. These pentameric receptors can bind acetylcholine, which causes an extensive change in conformation that leads to the opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. This protein is an integral membrane receptor subunit that can interact with either nAChR beta-2 or nAChR beta-4 to form a functional receptor. Mutations in this gene cause nocturnal frontal lobe epilepsy type 1. Polymorphisms in this gene that provide protection against nicotine addiction have been described. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2012] 20 20 20 q13.33 58652104 58670128 - 61445109 61463192 - 61974575 61992701 - 704405;704387;1580863;1642301;6480464;7240710;8549510;8554872;8699517;1358509;10402751;8549526;2303194;2303195;405849410 11904236;15016836;15465084;16129735;16497176;19126755;19698703;22550286 10563623;11261808;11342559;11352901;11409698;11771745;11780052;12121305;12185808;12189247;12202488;12214130;12477932;12556914;12565129;12663058;12681012;12781587;12782394;12887442;12887446;14623738;1492743;15046869;1505988;15154117;15717291;15790597;15902904;15944128;16023355;16091357;16174636;16183856;16205844;16238698;16332175;16344560;16407231;16456787;16608406;16636791;16825297;16869227;17132685;17226798;17373692;17385675;17488453;17504247;17559419;17590520;17613539;17768273;17948872;17955458;17977823;17981562;18042647;18043764;18226955;18298895;18534558;18691652;18762859;18821565;18937294;18991851;19016604;19020039;19058789;19058950;19059502;19063970;19101612;19156168;19259974;19290018;19300482;19336370;19352218;19429020;19482438;19484724;19498063;19506906;19577488;19620239;19628475;19693267;19803686;19874574;19896235;20189461;20201926;20231857;20301348;20331911;20438829;20493238;20584212;20634891;20649589;20734064;20736995;20881005;20943775;21130611;21203548;21252231;21321393;21343288;21396349;21432576;21445957;21451042;21500914;21593077;21683344;21740768;21753767;21757735;21821135;21873635;21900206;22008229;22103306;22118295;22119468;22253823;22359659;22373960;22553201;22722381;22760121;22873564;22947540;23000369;23037950;23240931;23349463;23350800;23429692;23437071;2351675;23553665;23720086;23731290;23734673;23843950;24327142;24385388;24428733;24498031;24850280;24982426;25282705;25639542;25729002;25869137;25934188;26125703;26440539;26598620;26612384;26644472;26684647;26801076;26858154;26952864;26982087;27054571;27109789;27123786;27277673;27344019;27445102;27565302;27645992;27698419;27721068;27895161;28446611;28469204;28582665;28600847;28877969;29240768;29720657;31130483;31402126;31813155;31821848;32342646;32472188;32536355;32814053;33657187;33961781;35093606;35256949;37451424;38334954;38454578;7550350;7647781;7721089;7806245;8833159;8889548;8906617;8987816;9009220 1137 A0A0D9SFU6;A0A6Q8PG41;B4DK78;H0YBH1;P43681;Q4JGR7;Q4VAQ3;Q4VAQ5;Q4VAQ6;Q59FV0;Q5EIU9;Q5EIV0;Q5RLM1 REVIEWED AK296430;AK314907;AL121827;AY786507;AY816234;AY857197;AY857198;AY857199;AY878243;AY878244;AY956338;AY956339;AY956340;AY956341;AY956342;AY956345;AY956346;AY956347;BC096290;BC096291;BC096292;BC096293;BM710937;CH471077;CP068258;DA530118;DQ093071;L35901;NG_011931;NM_000744;NM_001256573;NR_046317;U62433;X87629;X89741;X89742;X89743;X89744;X89745;X89746;Y08421 AAA64743;AAB40111;AAH96290;AAH96291;AAH96292;AAH96293;AAV66461;AAW81038;AAW81039;AAY88737;BAG59090;CAA60959;CAA61893;CAA69698;EAW75269;EAW75270;NP_000735;NP_001243502;P43681 P43681 1666466;1677993;1678487;1681259;1686859;1688704;1797394 CHRNA4_1625;D20S127E;RH12050;RH64135;RH70691;RH75305;RH78607 BFNC;EBN;EBN1;FLJ95812;NACHR;NACHRA4;NACRA4 acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal);cholinergic receptor, nicotinic alpha 4;cholinergic receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal);cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4;neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-4;neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha-4 subunit APPROVED protein-coding ENSG00000101204 HGNC:1958 118504 20 63343223 63361349 - 20 63343223 63378401 - 11324 TAGLN transgelin This gene encodes a shape change and transformation sensitive actin-binding protein which belongs to the calponin family. It is ubiquitously expressed in vascular and visceral smooth muscle, and is an early marker of smooth muscle differentiation. The encoded protein is thought to be involved in calcium-independent smooth muscle contraction. It acts as a tumor suppressor, and the loss of its expression is an early event in cell transformation and the development of some tumors, coinciding with cellular plasticity. The encoded protein has a domain architecture consisting of an N-terminal calponin homology (CH) domain and a C-terminal calponin-like (CLIK) domain. Mice with a knockout of the orthologous gene are viable and fertile but their vascular smooth muscle cells exhibit alterations in the distribution of the actin filament and changes in cytoskeletal organization. [provided by RefSeq, Aug 2017] 11 11 11 q23.3 114227663 114233128 + 116575250 116580718 + 117070010 117078181 + 1578340;1580863;6480464;6484113;8554872;155883160;156420156 15044321;33403385;34694145 11053353;11773051;12200029;12477932;12521938;1520290;15489334;16009940;17082327;17305610;17353931;17629319;18245174;18291675;18378184;18446369;1872880;19011151;19188659;19329940;19724680;19796641;19848416;19913121;20012321;20066125;20098441;20336793;20379614;20540360;20628086;20705054;20707403;21044950;21051832;21092460;21492153;21677441;21763649;21873635;21943158;22245152;22257561;22365974;22798525;22939629;23030444;23138394;23174934;23331552;23538046;23824909;24464808;24476357;24657443;24828686;24938684;25109740;25318625;25515236;25841305;25917318;25937534;26242444;26344167;26344197;26694173;26847345;26934553;27270312;27320219;27490926;27740519;28058861;28117838;28525410;28590058;28639888;28807903;28898058;29778753;30301526;30580562;31591355;31871319;32061197;32296183;32393769;32687490;32754278;32819569;33771884;33961781;33961858;34001947;34338296;34538264;34902367;35013556;35063084;35338135;35356984;35748872;35776288;35831314;35944360;36232890;36634849;37149635;37203411;37290124;37806182;37847687;38943005;7788527;8117285;8125298;9242426;9276683;9384215;9615232 6876 B0YJ58;E9PJ32;H0YCU9;O15542;Q01995;Q5U0D2;Q6FI52 REVIEWED AB209555;AC022760;AH006172;AI817828;AK223002;AK314043;AP000761;AP000892;AP005018;BC004927;BC010946;BC024296;BC041624;BC065829;BC092415;BC093050;BI830888;BQ897303;BT019648;BT019649;BX640723;CH471065;CP068267;CR536484;CR541681;CR749612;D17409;D84342;EF153019;EF445005;EF445034;FJ858739;GQ891375;M83106;M95787;NM_001001522;NM_003186;U73638 AAA58351;AAA58375;AAC21582;AAH04927;AAH10946;AAH65829;AAH92415;AAH93050;AAV38454;AAV38455;ACA06038;ACA06079;ACA06080;ADO22237;BAA21811;BAA21839;BAD92792;BAD96722;BAG36752;CAG38723;CAG46482;CAH18406;EAW67298;EAW67299;EAW67300;EAW67301;EAW67302;NP_001001522;NP_003177;Q01995 Q01995 1643922;1769534;1773929;1848049;2148116;2148118;2189501;2191785;5022043 D11S4352;D11S4428;MARC_7595-7596:996687990:1;MARC_7597-7598:992008547:1;RH18036;RH47219;SHGC-34343;STS-M95787;Tagln DKFZp686B01212;DKFZp686P11128;SM22;SMCC;TAGLN1;TGLN;WS3-10 22 kDa actin-binding protein;SM22-alpha;smooth muscle protein 22-alpha;transgelin variant 2 protein-coding ENSG00000149591 HGNC:11553 600818 11 117199294 117207465 + 11 117199370 117207464 + 68441 GABRE gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon The product of this gene belongs to the ligand-gated ionic channel (TC 1.A.9) family. It encodes the gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor which is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes an epsilon subunit. It is mapped to chromosome Xq28 in a cluster comprised of genes encoding alpha 3, beta 4 and theta subunits of the same receptor. Alternatively spliced transcript variants have been identified, but only one is thought to encode a protein. [provided by RefSeq, Oct 2008] X X X q28 151367187 151388743 - 150872252 150893807 - 151121596 151143148 - 1580863;6480464;8554872 10023064;10804200;12367593;12477932;14702039;15755675;15946973;16412217;17207965;17293408;17615250;17714454;19078961;19086053;19087248;19874574;20468064;20609421;21422964;21873635;24022508;24737792;25660468;26186194;28514442;28611215;29299688;30021884;31719049;32588540;33961781;39358380;9039914;9084408;9185540;9339354;9882711 2564 B4DZS6;E7ET93;F2Z2H5;O15345;O15346;P78334;Q6PCD2;Q99520 REVIEWED AF086385;AF274855;AH005782;AK124085;AK299174;AK303072;AL603607;BC026337;BC047108;BC059376;CH471169;CP068255;NG_012511;NM_004961;U66661;U92285;XM_011531140;XM_017029387;XM_017029388;XM_017029389;XM_024452360;XM_047441959;XM_047441960;XM_054326759;XM_054326760;XM_054326761;XM_054326762;XM_054326763;XM_054326764;XM_054326765;XM_054326766;XM_054326767;Y07637;Y09763;Y09764;Y09765 AAB49284;AAB94645;AAH26337;AAH47108;AAH59376;BAG61220;BAG64188;CAA68914;CAA70903;CAA70904;EAW99414;EAW99415;EAW99416;EAW99417;EAW99418;EAW99419;NP_004952;P78334;XP_011529442;XP_016884877;XP_024308128;XP_047297915;XP_047297916;XP_054182734;XP_054182735;XP_054182736;XP_054182737;XP_054182738;XP_054182739;XP_054182740;XP_054182741;XP_054182742 P78334 1655604;1723097;1795886;2161352;2163485 GABRE_119;RH11304;RH118462;STS-T27014;WI-17137 GABA(A) receptor subunit epsilon;GABA(A) receptor, epsilon;GABAAR subunit epsilon;gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, epsilon;gamma-aminobutyric acid receptor subunit epsilon;gamma-aminobutyric acid type A receptor epsilon subunit APPROVED protein-coding ENSG00000102287 HGNC:4085 300093 X 151953124 151974676 - X 151953124 151974680 - 68444 APCS amyloid P component, serum The protein encoded by this gene is a glycoprotein, belonging to the pentraxin family of proteins, which has a characteristic pentameric organization. These family members have considerable sequence homology which is thought to be the result of gene duplication. The binding of the encoded protein to proteins in the pathological amyloid cross-beta fold suggests its possible role as a chaperone. This protein is also thought to control the degradation of chromatin. It has been demonstrated that this protein binds to apoptotic cells at an early stage, which raises the possibility that it is involved in dealing with apoptotic cells in vivo. [provided by RefSeq, Sep 2008] 1 1 1 q23.2 132627015 132628060 + 157824240 157825285 + 159557616 159558655 + 1300286;1580863;6480464;8554872 12015594 10631319;10812074;10972085;11359830;11441067;11984001;12100475;12126626;12432394;12477932;12528126;12767937;14500533;14519527;14607961;14718574;1477104;15031287;15174148;15489334;15649951;15837583;1602151;16335952;16380821;16643876;16710414;16784490;17138933;17530641;17630380;17676666;18174230;18624398;19011614;19052452;19056867;19372378;19948975;20189569;20237496;20300636;20551380;20930309;20932823;21044893;21106539;21223953;21278351;21360619;21630459;21873635;21900206;21988832;22205573;22396542;22493081;22516433;22528093;22867744;22939635;23376485;23385359;23390551;23423137;23527487;23533145;23544079;23600950;23850452;23966633;23992930;24695531;24933153;25024390;25084341;26106150;26208400;26286643;27068509;27428539;27559042;27754964;28098450;28434325;2987268;30097533;3029048;30862745;3172210;3211159;32296183;32814053;33961781;34099652;36243399;36884186;37132043;37349331;3759147;3915434;4055725;7592941;8114934;8144569;81686;8202534;8417122;8662978;8999915;9217261 325 P02743;V9HWP0 REVIEWED AL445528;BC007039;BC007058;BC070178;BT006750;CH471121;CP068277;CR450313;D00097;FJ460512;HC250941;HC311130;M10944;NM_001639;X04608 AAA60302;AAH07039;AAH07058;AAH70178;AAP35396;ACS44649;BAA00060;CAA28275;CAG29309;CBJ05768;CBJ21220;EAW52781;NP_001630;P02743 P02743 1649553;1666462;1669000;1683864;2107841 APCS_8204;D1S2412;D1S3199;RH11639;RH93185 HEL-S-92n;MGC88159;PTX2;SAP 9.5S alpha-1-glycoprotein;epididymis secretory sperm binding protein Li 92n;pentaxin-related;pentraxin-2;pentraxin-related;serum amyloid P-component protein-coding ENSG00000132703 HGNC:584 104770 1 159587826 159588865 + 1 159587826 159588865 + 68446 RAB2A RAB2A, member RAS oncogene family The protein encoded by this gene belongs to the Rab family, members of which are small molecular weight guanosine triphosphatases (GTPases) that contain highly conserved domains involved in GTP binding and hydrolysis. The Rabs are membrane-bound proteins, involved in vesicular fusion and trafficking. This protein is a resident of pre-Golgi intermediates, and is required for protein transport from the endoplasmic reticulum (ER) to the Golgi complex. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 8 8 8 q12.1-q12.2 57418606 57523216 + 61592113 61696183 + 61429469 61536203 + 2302393;2302395;2302397;2306494;6480464;8554872 17629673;17717074;18171431;18570632 10512627;10996854;11739401;12376746;12477932;14570876;15485821;15489334;16034420;16189514;16344560;1648736;16923123;17081065;17207965;17562788;17684057;17716866;17897319;18187231;18187620;19056867;20195357;20308991;20458337;21501366;21516116;21630459;21808068;21873635;21900206;22304920;22939629;23376485;23533145;24251537;24332808;24700772;2493636;2501306;25416956;25473115;25818297;26159854;26186194;26209634;26249043;26344197;26472760;26496610;26638075;26938441;27173435;27255086;27342126;27462432;27684187;27767088;28302793;28319085;28483915;28514442;28656962;29117863;29180619;29507755;29892012;30097533;30463901;3057444;30575818;30628692;30884312;30948266;30957628;31091453;31515488;31536960;31586073;31871319;31995728;32296183;32353859;32552912;32694731;32707033;32812023;32913203;33060197;33144569;33545068;33567341;33845483;33961781;34079125;34133714;34189442;34349018;34709727;35271311;35343109;35439318;35562734;35831314;35944360;35993436;36215168;36244648;36517590;36538041;36610398;36897256;36949045;37232246;37536630;37827155;37932299;38569033;38891874;39098523;39468006;7782346;8619474;8910601;9110174;9792283 5862 A0A0A1HAW1;A0A1D5RMT4;B2R5W8;B4DMQ5;E9PKL7;H0YD31;H0YDL5;H7C125;P08886;P61019 REVIEWED AC068389;AC079065;AF070629;AF498930;AK297576;AK312344;AL137321;AW301641;AY034106;BC008929;BT019695;CH471068;CP068270;DA648682;M28213;NM_001242644;NM_002865;X12953;X13899 AAA60241;AAC25389;AAH08929;AAM21078;AAV38501;BAG35265;BAG59967;CAA31411;CAA32099;EAW86827;EAW86828;NP_001229573;NP_002856;P61019 P61019 1651827;1664684;1668703;1671143;1690708;1735792;1798064;1847629;1857459;2147471 D8S1394E;D8S1405E;D8S1613;D8S1899;D8S1929;RAB2_2543;RH70011;RH92689;SHGC-31082;STS-R00195 LHX;RAB2 RAB2, member RAS oncogene family;ras-related protein Rab-2A;small GTP binding protein RAB2A protein-coding ENSG00000104388 HGNC:9763 179509 8 60516910 60623644 + 8 60516936 60623644 + 68448 PDLIM1 PDZ and LIM domain 1 This gene encodes a member of the enigma protein family. The protein contains two protein interacting domains, a PDZ domain at the amino terminal end and one to three LIM domains at the carboxyl terminal. It is a cytoplasmic protein associated with the cytoskeleton. The protein may function as an adapter to bring other LIM-interacting proteins to the cytoskeleton. Pseudogenes associated with this gene are located on chromosomes 3, 14 and 17. [provided by RefSeq, Oct 2012] 10 10 10 q23.33 90738487 90791969 - 96987319 97040771 - 96997329 97050760 - 1580863;6480464 10022510;10753915;10861853;11110697;11882901;11973348;12464179;12477932;12665801;14702039;15144186;15164054;15489334;15592455;16169070;16189514;16385451;16609848;17213842;19117995;21041247;21423176;21651830;21680739;21873635;21900206;22658674;22851037;22863883;22922308;22939629;24662836;24711643;25468996;25662211;26119933;26186194;26344197;26496610;26701804;26777405;27068564;27173435;27342126;28298427;28514442;28718761;29568061;29676528;29892012;30021884;30572598;30585729;30711629;30833792;31091453;31177093;31452512;31509262;31515488;31586073;31732153;31762063;31796584;31986893;32614325;33022122;33067418;33181636;33462405;33845483;33916271;33961781;34079125;34535262;34709727;35013218;35256949;35271311;35439318;35446349;35563538;35696571;35944360;35973513;35987950;36114006;36217030;36225252;36610398;36724073;36897256;37039823;37151849;37219487;37249651;37689310;37774976;37827155;37930472;38223760;38280479;39147351;39231216;8522188 9124 B2RBS6;O00151;Q5VZH5;Q9BPZ9;V9HW92 REVIEWED AJ310549;AK091847;AK314792;AL157834;AL160288;AY923052;BC000915;BC018755;CD368928;CH471066;CP068268;FJ224331;HY025482;KT584773;NM_020992;U90878;XM_011540330 AAC05580;AAH00915;AAH18755;AAW82438;ACI46023;BAG37323;CAC32846;EAW50009;EAW50010;EAW50011;EAW50012;NP_066272;O00151 O00151 1695026;2135653;5100490 A002E05;D10S181E;G44727 CLIM1;CLP-36;CLP36;HEL-S-112;hCLIM1 C-terminal LIM domain protein 1;LIM domain protein CLP-36;PDZ and LIM domain 1 (elfin);PDZ and LIM domain protein 1;carboxy terminal LIM domain protein 1;carboxyl terminal LIM domain protein 1;elfin;enigma;epididymis secretory protein Li 112 protein-coding ENSG00000107438 HGNC:2067 605900 10 95237572 95291003 - 10 95237572 95291012 - 68450 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 This gene encodes a helicase superfamily member that binds a specific DNA sequence from the immunoglobulin mu chain switch region. Mutations in this gene lead to spinal muscle atrophy with respiratory distress type 1. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q13.3 66010833 66047528 + 68427895 68464645 + 68671359 68708069 + 737748;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 11528396 10049831;11292846;12477932;12547203;14681881;14702039;15106121;15231747;15290238;15599641;15797190;16752224;16964485;1714899;18187479;18187620;18802676;19157874;19158098;19299493;19946888;20031928;20301462;20301532;20441787;21873635;22157136;22791546;22965130;22999958;24022109;24388491;25248952;25439726;25568292;25881701;26136520;26186194;26496610;26922252;26972000;27684187;28065684;28202949;28514442;29509190;29575095;30021884;30218034;30471916;30940648;31527615;31665637;32807901;33060197;33961781;34668123;35390516;35439318;35660062;35915203;36077311;36215168;36774506;36897256;37450367;38368610;38803225;8349627;8493094;8619474;9110174;9439975;9507986 3508 A0A6Q8PEZ5;A0A6Q8PF00;A0A6Q8PF01;A0A6Q8PF41;A0A6Q8PFK9;A0A6Q8PFN4;A0A6Q8PFP3;A0A6Q8PFZ7;A0A6Q8PGC0;A0A6Q8PGF6;A0A6Q8PGQ2;A0A6Q8PGQ6;A0A6Q8PGT6;A0A6Q8PGX2;A0A6Q8PHG1;A0A6Q8PHH4;A0A6Q8PHR8;A0AAQ5BIJ9;A0PJD2;F5GX64;H3BRR1;P38935;Q00443;Q14177 REVIEWED AB208802;AF052128;AK091539;AK123166;AK312565;AP000808;BC000290;BC015666;BC025299;BC041808;BC052278;BC062312;BC080519;BC105088;BC105090;BE302389;CH471076;CP068267;DB448398;L14754;L24544;M64979;NG_007976;NM_002180;XM_005273974;XM_005273975;XM_005273976;XM_011544994;XM_017017669;XM_017017670;XM_017017671;XM_047426881;XM_054368661;XM_054368662;XM_054368663;XM_054368664;XM_054368665;XM_054368666;XR_949903 AAA53082;AAA58611;AAA70430;AAH00290;AAH25299;AAI05089;AAI05091;BAD92039;BAG35460;EAW74729;NP_002171;P38935;XP_005274032;XP_005274033;XP_011543296;XP_016873159;XP_016873160;XP_047282837;XP_054224636;XP_054224637;XP_054224638;XP_054224639;XP_054224640;XP_054224641 P38935 1659179;1773689;1776094;2119311;2120143;2163475 D11S4590;IGHMBP2;RH47914;SHGC-4167;STS-L14754;WI-15192 CATF1;CMT2S;FLJ34220;FLJ41171;GF-1;HCSA;HMN6;HMNR1;SMARD1;SMUBP2;ZFAND7 ATP-dependent helicase IGHMBP2;DNA-binding protein SMUBP-2;cardiac transcription factor 1;glial factor 1;immunoglobulin mu binding protein 2;immunoglobulin mu-binding protein 2;zinc finger, AN1-type domain 7 APPROVED protein-coding ENSG00000132740 HGNC:5542 600502 11 68903891 68940601 + 11 68903863 68940602 + 68452 VAPB VAMP associated protein B and C The protein encoded by this gene is a type IV membrane protein found in plasma and intracellular vesicle membranes. The encoded protein is found as a homodimer and as a heterodimer with VAPA. This protein also can interact with VAMP1 and VAMP2 and may be involved in vesicle trafficking. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.32 53704711 53762426 + 56397651 56455369 + 56964285 57026157 + 61779;1580863;5688230;6480464;7240710;8554872;8699517 15372378;9920726 10657150;10820264;10931946;11780052;12130530;12477932;12651853;12665801;12975309;14702039;15060112;15489334;15545272;16227268;16344560;16565220;16571669;16606821;16729899;16891305;16895911;17081983;17207965;17215244;17536055;17540579;17804640;17947296;18029348;18160438;18165232;18322265;18555774;18677189;18701194;18713837;19165527;19289470;19515777;19615732;20008544;20207736;20227395;20301623;20360068;20377183;20447143;20472325;20477942;20577002;20940299;21103663;21144830;21685205;21873635;21976701;21998752;22069488;22119785;22131369;22234250;22258555;22454507;22611258;22720086;22810585;22810586;22815741;22878164;22939629;23049696;23246001;23281774;23333387;23446633;23455922;23736259;23771029;23971766;24105263;24189400;24212516;24366813;24885147;25036637;25083872;25416956;25468996;25612670;25616068;25824044;25826266;25865307;25910212;25921289;26186194;26217791;26343856;26344197;26362257;26389662;26490117;26496610;26514267;26566915;26618866;26638075;26740627;26760575;26784321;26812496;27025967;27173435;27419871;27432908;27637333;27880917;28108524;28108526;28173107;28337542;28377464;28443643;28514442;28597972;28675297;28685749;28718761;28890335;28931009;28993872;29180619;29229926;29367253;29395067;29509190;29568061;29615496;29656893;29858488;29941597;30021884;30194290;30575818;30659099;30717447;30741620;30741634;30745341;30804502;30833792;30841933;30884312;30948266;31056421;31073040;31091453;31177093;31298480;31318583;31332168;31405213;31515488;31519755;31536960;31732153;31839598;31871319;31936602;31980649;32162544;32203420;32241891;32280986;32296183;32344433;32513696;32525583;32552912;32682953;32687490;32707033;32807901;32814053;32818383;32877691;33124732;33156328;33306668;33545068;33916271;33957083;33961781;33972508;34079125;34200728;34226595;34273398;34349018;34432599;34597346;34672954;34709727;34732716;34901782;34948065;34964862;35019937;35022314;35032548;35156780;35182466;35198878;35235311;35256949;35271311;35337019;35384245;35575683;35688132;35696571;35944360;35950959;36012204;36168628;36215168;36244648;36538041;36610398;36634849;36949045;37232246;37314216;37381178;37478010;37509182;37616343;37774976;37827155;37931956;37945695;38267577;38334954;38395965;38569033;38605278;38943005;39119292;39231216;39358380;8889548 9217 A2A2F2;E5RK64;O95292;O95293;Q53XM7;Q59EZ6;Q9P0H0 REVIEWED AB209665;AF086628;AF086629;AF160212;AK023241;AK024771;AK025720;AK123388;AK123538;AK124571;AK127252;AK128422;AK298036;AL035455;AL118513;AL833440;AY358464;BC001712;BM968517;BT009811;CH471077;CP068258;DA450527;KF456960;NG_008073;NM_001195677;NM_004738;NR_036633;XR_001754433;XR_008485316 AAD13577;AAD13578;AAF67013;AAH01712;AAP88813;AAQ88829;BAC86901;BAC87433;BAD92902;BAG51174;BAG53909;BAG60336;EAW75493;EAW75494;EAW75495;NP_001182606;NP_004729;O95292 O95292 1335564;1335925;1340914;1342071;1672286;1672444;1760191;1856426;2120494;2131517;2142970;2176316;2218874;7190809 A004M26;D20S1102;D20S164;D20S171;D20S173;D20S430;RH44172;SHGC-132475;SHGC-32592;STS-AA009675;VAPB__5060;WI-16045;WI-19552 ALS8;VAMP-B;VAMP-C;VAP-B;VAP-C VAMP (vesicle-associated membrane protein)-associated protein B and C;VAMP-B/VAMP-C;VAMP-associated 33 kDa protein;VAMP-associated protein B;VAMP-associated protein B/C;VAMP-associated protein C;VAP-B/VAP-C;vesicle-associated membrane protein, associated protein b and c;vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C APPROVED protein-coding ENSG00000124164 HGNC:12649 605704 20 58389229 58451101 + 20 58389229 58451101 + 68454 HAP1 huntingtin associated protein 1 Huntington's disease (HD), a neurodegenerative disorder characterized by loss of striatal neurons, is caused by an expansion of a polyglutamine tract in the HD protein huntingtin. This gene encodes a protein that interacts with huntingtin, with two cytoskeletal proteins (dynactin and pericentriolar autoantigen protein 1), and with a hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate. The interactions with cytoskeletal proteins and a kinase substrate suggest a role for this protein in vesicular trafficking or organelle transport. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q21.2 36530004 36542110 - 37132417 37144424 - 39873991 39890898 - 68261;1302538;1580863;1300048;6480464;6907045;10401859;13432579;13432575;13432578;13432576;13432577 11971876;18192679;20512606;22402331;22698993;24324398;26000918;7477378 10087300;10629618;10974549;11133992;12021262;12881483;14702039;15383276;15654337;15737634;16169070;16344560;16712791;16713569;17569884;18922795;19262167;19996106;20515468;21357693;21386698;21873635;21900206;21985783;22404213;22731248;22960999;23440330;23532844;25074808;25081373;25446120;25653285;27737633;27812135;30560333;30819925;30994454;31757889;32296183;33184093;33961781;34014261;36251080;36509909;9361024;9454836;9599014;9668110;9742138;9798945 9001 A0A384NYX4;A8MQB5;H7BZC9;H7C0W9;H7C295;O75358;P54257;Q59GK4;Q9H4G3;Q9HA98;Q9NY90 REVIEWED AB209105;AC109319;AF040723;AJ012824;AJ224877;AK022007;CB128405;CH471152;CP068261;DA203084;DA231862;DA242226;GQ901030;NG_009090;NM_001079870;NM_001079871;NM_001367459;NM_001367460;NM_001367461;NM_001367462;NM_177977;U38371 AAC39861;AAC50297;ADO22547;BAB13952;BAD92342;CAB82785;CAC09418;EAW60757;EAW60758;EAW60759;EAW60760;EAW60761;NP_001073339;NP_001073340;NP_001354388;NP_001354389;NP_001354390;NP_001354391;NP_817084;P54257 P54257 1728217;5017227;5024039;5024756;5037552 D16S325;D8S2279;G38154;G63531;RH80030 HAP-1;HAP2;HIP5;HLP;hHLP1 huntingtin-associated protein 1;huntingtin-associated protein 2;neuroan 1 APPROVED protein-coding ENSG00000173805 HGNC:4812 600947 17 41717739 41734646 - 17 41717742 41734644 - 68456 SLC2A5 solute carrier family 2 member 5 The protein encoded by this gene is a fructose transporter responsible for fructose uptake by the small intestine. The encoded protein also is necessary for the increase in blood pressure due to high dietary fructose consumption. [provided by RefSeq, Jun 2016] 1 1 1 p36.23 8205681 8257881 - 9019594 9052257 - 9095165 9132318 - 1580863;6480464;8554872 11247674;11840567;12477932;12554125;12820898;14757434;15489334;1550217;1634504;16803853;1695905;17251278;17577579;18424253;18439419;19056867;19091748;19913121;20043883;20379614;20628086;20965718;21165569;21873635;21938742;21988832;23084044;23341889;23376485;23533145;23910014;24623722;25326153;26194112;26319403;28083649;28514442;28616912;29259131;29548810;29660339;29913554;30272826;31102011;31243309;31918632;32051337;32296183;32649737;33961781;34188196;34215797;34604392;35257833;35285861;35387598;35605301;36746764;37507736;37674366;8037665;8333543;9691177 6518 A0A140VJK5;B4DG19;B4DT82;B4DU31;B4DXM7;B4DXN5;K7EIT1;K7EJR1;K7EJZ0;K7EQI3;L8E9T0;P22732;Q14770;Q5T977;Q8IVB3 REVIEWED AF451839;AF479408;AH005366;AK289849;AK290398;AK294368;AK295785;AK300091;AK300477;AK302047;AK302057;AK302137;AL158048;BC001692;BC001820;BC035878;CA309754;CH471130;CP068277;DC379829;HM005394;M55531;NG_050918;NM_001135585;NM_001328619;NM_001328620;NM_001328621;NM_003039;XM_047428588;XM_047428591;XM_047428594;XM_047428598;XM_047428602;XM_047428606;XM_047428612;XM_047428614;XM_047428615;XM_047428623;XM_047428625;XM_054338399;XM_054338400;XM_054338401;XM_054338402;XM_054338403;XM_054338404;XM_054338405;XM_054338406;XM_054338407 AAA52570;AAB60641;AAH01692;AAH01820;AAH35878;AAL87107;AEE60992;BAF82538;BAF83087;BAG57630;BAG58606;BAG61894;BAG62193;BAG63439;BAG63447;BAG63511;EAW71610;NP_001129057;NP_001315548;NP_001315549;NP_001315550;NP_003030;P22732;XP_047284544;XP_047284547;XP_047284550;XP_047284554;XP_047284558;XP_047284562;XP_047284568;XP_047284570;XP_047284571;XP_047284579;XP_047284581;XP_054194374;XP_054194375;XP_054194376;XP_054194377;XP_054194378;XP_054194379;XP_054194380;XP_054194381;XP_054194382 P22732 1673401;1678759;1712068;1732798;2121847;2121960;2124535;2127261;2151487;7184424 D1S1254;D1S274E;G54082;RH64477;RH69141;RH70560;RH80220;SHGC-74165;SHGC-74178 GLUT-5;GLUT5 fructose transporter;glucose transporter type 5, small intestine;glucose transporter-like protein 5;solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 5;solute carrier family 2 (facilitated glucose/fructose transporter), member 5;solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 5;solute carrier family 2, member 5;testicular tissue protein Li 81 APPROVED protein-coding ENSG00000142583 HGNC:11010 138230 1 9035106 9094195 - 1 9035106 9088478 - 68458 PDE1A phosphodiesterase 1A Cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) play a role in signal transduction by regulating intracellular cyclic nucleotide concentrations through hydrolysis of cAMP and/or cGMP to their respective nucleoside 5-prime monophosphates. Members of the PDE1 family, such as PDE1A, are Ca(2+)/calmodulin (see CALM1; MIM 114180)-dependent PDEs (CaM-PDEs) that are activated by calmodulin in the presence of Ca(2+) (Michibata et al., 2001 [PubMed 11342109]; Fidock et al., 2002 [PubMed 11747989]).[supplied by OMIM, Oct 2009] 2 2 2 q32.1 176602916 176983707 - 182715428 183095710 - 183004768 183388033 - 1580863;1300048;2312479;6480464;6907045;8554872;2312523 12834273;17376027 10405764;11156964;11329013;11342109;11369604;11747989;11991719;12135876;12477932;15272012;15489334;16344560;16514069;17726023;18043711;18335582;19214142;19557111;19913121;20110084;20379614;20628086;20807569;21832049;21844884;21873635;22012077;26464516;28132591;28514442;29262781;31519766;32814053;33961781;37125963;37774976;8557689;8889548 5136 A0A8Q3WKY5;B7Z226;B7Z3A7;B7Z7A2;D3DPG5;P54750;Q53T15;Q53TB0;Q86VZ0;Q9C0K8;Q9C0K9;Q9C0L0;Q9C0L1;Q9C0L2;Q9C0L3;Q9C0L4;Q9UFX3;Q9UNL9;Q9Y246;Q9Y633;Q9Y634 VALIDATED AA846454;AB038224;AB038227;AB038228;AC010888;AC011291;AC012500;AC073951;AC093111;AF110235;AF110236;AF110237;AF110238;AF110239;AF110240;AJ401610;AK130643;AK294239;AK295657;AK301720;AL110263;AL536937;BC022480;BC047057;BG196993;BM719913;CH471058;CP068276;DA128734;DA295167;DB128091;DB512285;DC396228;NM_001003683;NM_001258312;NM_001258313;NM_001258314;NM_001363871;NM_001395258;NM_001395259;NM_001395260;NM_001395261;NM_001395262;NM_001395263;NM_001395264;NM_001395265;NM_001395266;NM_001395267;NM_001395268;NM_001395269;NM_005019;U40370;XM_011511323;XM_011511324;XM_011511325;XM_011511326;XM_017004294;XM_017004300;XM_017004301;XM_047444688;XM_054342461;XM_054342462;XM_054342463;XM_054342464;XM_054342465;XM_054342466;XR_001738769;XR_002959304;XR_007076388;XR_008486392 AAC50436;AAD40737;AAD40738;AAD40739;AAD40740;AAD40741;AAH22480;AAY14812;AAY14837;BAB20037;BAB20038;BAB20049;BAB20050;BAB20051;BAB20052;BAB20053;BAB20054;BAB20055;BAB20056;BAB20057;BAH11712;BAH12143;BAH13538;CAB53703;CAC82208;EAX10965;EAX10966;EAX10967;EAX10968;EAX10969;EAX10970;EAX10971;EAX10972;EAX10973;EAX10974;EAX10975;NP_001003683;NP_001245241;NP_001245242;NP_001245243;NP_001350800;NP_001382187;NP_001382188;NP_001382189;NP_001382190;NP_001382191;NP_001382192;NP_001382193;NP_001382194;NP_001382195;NP_001382196;NP_001382197;NP_001382198;NP_005010;P54750;XP_011509625;XP_011509626;XP_011509627;XP_011509628;XP_016859783;XP_047300644;XP_054198436;XP_054198437;XP_054198438;XP_054198439;XP_054198440;XP_054198441 P54750 1298269;1654022;1661904;1704532;1715185;1717813;1718045;1752489;1752893;2137937;2187617;5015619;5020948;5022450;7185301 A005C38;D10S275;D11S3114;D2S1673E;D2S364;G35510;RH119843;RH121817;RH122639;RH45793;SHGC-106375;SHGC-106801;SHGC-83063;WIAF-1570 61 kDa Cam-PDE;CAM-PDE-1A;HCAM-1;HCAM1;HSPDE1A;MGC26303;cam-PDE 1A 3',5' cyclic nucleotide phosphodiesterase;calcium/calmodulin-dependent 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase 1A;calcium/calmodulin-stimulated cyclic nucleotide phosphodiesterase;calmodulin-dependent phosphodiesterase;dual specificity calcium/calmodulin-dependent 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase 1A;phosphodiesterase 1A, calmodulin-dependent;phosphodiesterase-1A APPROVED protein-coding ENSG00000115252 HGNC:8774 171890 2 182140041 182716797 - 2 182139968 182523359 - 68460 THOP1 thimet oligopeptidase 1 The protein encoded by this gene is a kininase that uses zinc as a cofactor. The encoded oligopeptidase cleaves cytosolic peptides, making them unavailable for display on antigen-presenting cells. This protein also cleaves neuropeptides under 20 aa in length and can degrade beta-amyloid precursor protein to amyloidogenic peptides. [provided by RefSeq, Nov 2015] 19 19 19 p13.3 2721390 2749643 + 2736506 2764599 + 2785501 2815805 + 1580863;6480464;6907045;8554872 10415366;10504294;10541437;10969067;10993116;11479311;12477932;12502762;12648459;14702039;14998993;15057824;15231747;15328361;15376229;15489334;17251185;18571100;19282285;19614740;21151101;21873635;22796113;22863883;22939629;23708739;24223886;24604581;24797263;24981860;25180910;25416956;25640309;25921289;26344197;27684187;28148290;28514442;28515276;28611215;28675297;30021884;30575818;30809309;30884312;31723608;31839598;32296183;32814053;32847123;33545068;33961781;34349018;35509820;35563538;35831314;35914814;36215168;36261009;36997147;37827155;38113892;38334954;7639763;8286339;8373360;8824811;8889548;9790774 7064 B3KSE2;K7EIK4;K7EKB6;K7EL02;K7EL32;K7EMU4;K7EP46;P52888;Q96CV8;Q9BW75;Q9UCB3 REVIEWED AC006538;AK093392;AK300552;BC000135;BC000583;BC002391;BC013878;BC067281;BU741442;BU849088;CH471139;CP068259;HB965591;HD023001;NM_003249;U29366;U29367;XM_011528228;XM_047439299;XM_054321898;XM_054321899;XR_001753748;Z50115 AAA82606;AAA82607;AAD13118;AAH00135;AAH00583;AAH02391;AAH13878;BAG52704;BAG62258;CAA90477;CBG17384;CBV30826;EAW69364;EAW69365;NP_003240;P52888;XP_011526530;XP_047295255;XP_054177873;XP_054177874 P52888 2171687 WI-14088 EP24.15;MEPD_HUMAN;MP78;TOP endopeptidase 24.15;thimet oligopeptidase protein-coding ENSG00000172009 HGNC:11793 601117 19 2785503 2815807 + 19 2785503 2815807 + 68463 PDE1C phosphodiesterase 1C This gene encodes an enzyme that belongs to the 3'5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase family. Members of this family catalyze hydrolysis of the cyclic nucleotides, cyclic adenosine monophosphate and cyclic guanosine monophosphate, to the corresponding nucleoside 5'-monophosphates. The enzyme encoded by this gene regulates proliferation and migration of vascular smooth muscle cells, and neointimal hyperplasia. This enzyme also plays a role in pathological vascular remodeling by regulating the stability of growth factor receptors, such as PDGF-receptor-beta. [provided by RefSeq, Jul 2016] 7 7 7 p14.3 31779557 32325238 - 31795772 32077516 - 31790793 32467836 - 1580863;2312479;6480464;6907045;8554872 17376027 11156964;11369604;11834707;12477932;12853948;1326532;14702039;16344560;16455054;16712791;17726023;18335582;19240061;20110084;20379614;21873635;23472165;23509613;25608528;25620587;28065597;28514442;29860631;31586073;33789162;33961781;34312235;34535262;35264565;35831314;35941108;36215168;38334954;8557689;8889548 5137 A0A0A0MS69;A0A5F9ZGW6;B3KPC6;B3KSS6;E9PE92;F8W905;Q14123;Q14124;Q75MP2;Q75MW3;Q8NB10;Q8TAE4 REVIEWED AC004931;AC005589;AC006044;AC006325;AC006377;AC007033;AC007093;AC018637;AI168057;AI301181;AK056170;AK091734;AK094180;AK125029;AK126467;BC022479;BC022525;BM668260;BQ020305;CB135276;CH471073;CP068271;DA023468;DA025688;DA030384;DA174241;DA221214;DA231237;DA249465;HY125708;KF458425;KF458427;KF511018;KF511020;NG_051183;NM_001191056;NM_001191057;NM_001191058;NM_001191059;NM_001322055;NM_001322056;NM_001322057;NM_001322058;NM_001322059;NM_005020;U40371;U40372;XM_017012264;XM_017012265;XM_017012266;XM_017012267;XM_047420440;XM_047420441;XM_047420442;XM_047420443;XM_047420444;XM_047420445;XM_047420446;XM_054358330;XM_054358331;XM_054358332;XM_054358333;XM_054358334;XM_054358335;XM_054358336;XM_054358337;XM_054358338;XM_054358339;XR_001744802;XR_001744803;XR_001744804;XR_001744805;XR_001744806;XR_002956451;XR_007060041;XR_007060042;XR_007060043;XR_007060044;XR_008487624;XR_008487625;XR_008487626;XR_008487627;XR_008487628;XR_008487629 AAA96961;AAC29142;AAC50437;AAH22479;AAH22525;AAS07516;BAC03734;BAG51638;BAG52838;EAW93984;EAW93985;EAW93986;EAW93987;NP_001177985;NP_001177986;NP_001177987;NP_001177988;NP_001308984;NP_001308985;NP_001308986;NP_001308987;NP_001308988;NP_005011;Q14123;XP_016867753;XP_016867754;XP_016867755;XP_016867756;XP_047276396;XP_047276397;XP_047276398;XP_047276399;XP_047276400;XP_047276401;XP_047276402;XP_054214305;XP_054214306;XP_054214307;XP_054214308;XP_054214309;XP_054214310;XP_054214311;XP_054214312;XP_054214313;XP_054214314 Q14123 1298114;1337334;1665497;1668620;1671392;1711858;1750291;1754477;1768355;1772467;1776507;2122174;2126899;2135549;2140220;2145002;2146857;2149303;2160160;2168767;2172472;2177159;2219474;7183809;7187038;7187785 A004F24;AFM190YH2;D7S1392;D7S1660;D7S1834;D7S2252;D7S2844;D7S3045;D7S3055;D7S722;D7S795;D7S817;G17174;G49461;GDB:1317182;GDB:1318410;GDB:3754398;GDB:6028491;PDE1C_4139;RH18056;RH18057;SHGC-112503;SHGC-132749 DFNA74;Hcam3;cam-PDE 1C;hCam-3 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase;3',5'-cyclic-GMP phosphodiesterase;Human 3',5' cyclic nucleotide phosphodiesterase (HSPDE1C1A);calcium/calmodulin-dependent 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase 1C;dual specificity Calcium/calmodulin-dependent 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase 1C;phosphodiesterase 1C, calmodulin-dependent 70kDa APPROVED protein-coding ENSG00000154678 HGNC:8776 602987 7 31616777 32428224 - 7 31751179 32428131 - 68465 GPR12 G protein-coupled receptor 12 Predicted to enable G protein-coupled receptor activity. Predicted to be involved in adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway and regulation of metabolic process. Predicted to act upstream of or within G protein-coupled receptor signaling pathway and intracellular calcium ion homeostasis. Predicted to be located in membrane. Predicted to be active in cytoplasm and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 13 13 13 q12.13 8398298 8403882 - 26230960 26231964 - 27329337 27334923 - 632854;632853;1580863;6480464 8262253;8530049 12477932;12649592;14702039;15057823;15489334;19389623;21832049;21873635;22430950;28888984;33742771;33961781;36593162;37789353;8889548 2835 A8K2F5;B4DG25;P47775;Q5T8P3;Q6NWS6;Q6NWS7;Q6NWS8 VALIDATED AK055229;AK290220;AK294378;AK307756;AK311107;AK312602;AL159978;AW015633;BC067448;BC067449;BC067450;BC067451;BC067452;BC112144;BC112146;BM727022;CH471075;CP068265;HQ995525;NM_005288;U18548;XM_005266360;XM_054374470 AAA91630;AAH67448;AAH67449;AAH67450;AAH67451;AAH67452;AAI12145;AAI12147;ADZ31970;BAF82909;BAG35492;BAG57636;EAX08390;NP_005279;P47775;XP_005266417;XP_054230445 P47775 1644209;1705586;1797598;2131334;5015861;5492385;5493235;7185938 D10S16;GPR12_2233;RH70578;SHGC-83901;UniSTS:480896;UniSTS:485414;WI-22121 FLJ18149;FLJ97704;GPCR12;GPCR21;MGC138349;MGC138351;PPP1R84 G-protein coupled receptor 12 protein-coding ENSG00000132975 HGNC:4466 600752 13 26755200 26760786 - 13 26755200 26760786 - 68468 POR cytochrome p450 oxidoreductase This gene encodes an endoplasmic reticulum membrane oxidoreductase that is essential for multiple metabolic processes, including reactions catalyzed by cytochrome P450 proteins for metabolism of steroid hormones, drugs and xenobiotics. The encoded protein has a flavin adenine dinucleotide (FAD)-binding domain and a flavodoxin-like domain which bind two cofactors, FAD and FMN, that allow it to donate electrons directly from NADPH to all microsomal P450 enzymes. Mutations in this gene cause a complex set of disorders, including apparent combined P450C17 and P450C21 deficiency, amenorrhea and disordered steroidogenesis, congenital adrenal hyperplasia and Antley-Bixler syndrome, that resemble those caused by defects in steroid metabolizing enzymes such as aromatase, 21-hydroxylase, and 17 alpha-hydroxylase. [provided by RefSeq, Aug 2020] 7 7 7 q11.23 70412991 70484717 + 75382356 75454109 + 75544473 75616173 + 1580863;1599697;1625563;2325883;4889128;4889811;4892309;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 11742006;15793702;15942020;17505056;17926129;18821018 10048323;10448278;10990198;11035953;11118675;11123926;11181502;11329262;11329263;11350900;11716457;11926825;11971899;12477932;12626517;12688675;12725870;12782579;12787027;12901793;14758361;14999778;15220035;15264278;15342556;15483095;15489334;1550342;15666840;15680923;15980100;16169070;16344560;16434211;16445284;16467261;16520232;16574318;16998238;17018578;17440066;17580970;17595315;17635179;17827787;17881660;18216718;18230729;18259105;18397975;18551037;18559916;18630181;18681889;19161969;19258400;19374516;19448135;19598235;19744540;19805543;19837910;19858215;19884324;19913121;19946888;20096935;20301592;20628086;20697309;20722625;20732302;20844025;20849814;20879989;20940534;21070833;21081644;21084761;21164260;21265736;21393444;21655236;21726529;21741353;21762695;21770725;21843508;21873635;21900206;21900384;21973081;21988832;22119785;22162478;22177374;22462747;22545110;22547083;23353702;23832577;23911089;24113216;24196959;24345815;24430948;24448396;24464600;24465960;24491563;24589657;24642534;24847272;2513880;2516426;25196843;25288136;25322286;25495409;25521355;25712184;25728647;25809265;25921289;26002740;26067485;26087061;26123203;26186194;26227094;26297733;26323597;26344197;26389662;26544874;26580670;26638075;26669712;26829596;26969897;27068427;27271371;27342126;27375898;27376429;27439448;27461959;27488389;27496950;27660057;27880917;28000554;28094348;28514442;28592191;28655775;28656666;28685749;28692057;28731962;28852004;28986522;29135906;29165687;29180619;29233819;29323757;29395067;29507755;29509794;30040022;30076541;30110125;30194290;30323313;30442662;30563285;30809309;30884312;30948266;31056421;31073040;31177093;31536960;31586073;31669572;31857256;31871319;31980649;32149426;32238417;32353859;32513696;32725309;32788342;32805558;32820517;32826979;32877691;33011882;33024031;33060197;33144569;33321093;33420418;33539003;33666875;33859207;33957083;33961781;34079125;34432599;34709727;35124280;35164791;35271311;35509820;35562734;35563538;35844135;35889519;35944360;35993436;36215168;36225252;36321415;36543142;36590901;36604567;36610398;36724073;36951964;37478010;37509119;37517692;37536630;37774976;37931956;38070861;38569033;39468006;7703255;8460938;8615895;8812989;9335117;9398194;9618440;9642268;9787138;9847074;9888582 5447 A0A8V8NE24;A0A8V8NKH1;A0A8V8NLF0;A0A8V8NRY5;A0A8V8NVX2;A0A8V8NVY2;A0A8V8P1G2;A0A8V8P672;A0A8V8PBF2;A0A9L9PXL8;A0A9L9PXN4;A0A9L9PY49;A8K3B4;B2R6E5;C9JDE2;C9JQ78;C9JU80;E7EMD0;E7EWU0;H0Y4R2;P16435;Q16455;Q197M5;Q8N181;Q9H3M8;Q9UDT3 REVIEWED AB051763;AB209874;AC005067;AC006330;AF258341;AK129978;AK290529;AK293194;AK296096;AK296639;AK304511;AK312543;BC034277;BG104767;BP244929;BX648619;CH471220;CP068271;DA701694;DQ640499;NG_008930;NM_000941;NM_001367562;NM_001382655;NM_001382657;NM_001382658;NM_001382659;NM_001382662;NM_001395413;S90469 AAB21814;AAD45961;AAG09798;AAH34277;ABF70199;BAB18572;BAD93111;BAF83218;BAG35442;BAG56734;BAG58850;BAG59240;BAG65317;CAH56151;EAW71777;EAW71778;EAW71779;EAW71780;NP_000932;NP_001354491;NP_001369584;NP_001369586;NP_001369587;NP_001369588;NP_001369591;NP_001382342;P16435 P16435 13800756;1655895;1725639;1740191;1790353;1798002;2126758;2137685;2137687 D7S1440;D9S1774;G62098;POR;POR_2999;RH11643;RH68122;SHGC-60143 CPR;DKFZp686G04235;FLJ26468;P450R CYPOR;NADPH--cytochrome P450 reductase;NADPH--hemoprotein reductase;NADPH-dependent cytochrome P450 reductase;P450 (cytochrome) oxidoreductase APPROVED protein-coding ENSG00000127948 HGNC:9208 124015 7 75915155 75986855 + 7 75899200 75986855 + 68470 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 This gene encodes an essential component of the peroxisomal import machinery. The protein is integrated into peroxisome membranes with its C-terminus exposed to the cytosol, and interacts with the cytosolic receptor for proteins containing a PTS1 peroxisomal targeting signal. The protein also functions as a transcriptional corepressor and interacts with a histone deacetylase. A mutation in this gene results in one form of Zellweger syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p36.22 9646407 9802209 + 10457590 10613402 + 10535007 10690815 + 1580863;6480464;7240710;8699517;8554872;10402751 10022913;10198260;10212238;10562279;10704444;10837480;11438541;11669066;11863372;11865044;12096124;12477932;12488033;14702039;14715663;15146459;15489334;16169070;16344560;16449325;16710414;17081983;17881773;18285423;18346465;19197237;19460752;19584060;19913121;19946888;20301621;20379614;20395239;20628086;21375735;21525035;21873635;21976670;22002062;23535729;23535733;23817569;24235149;24501781;24927568;25217961;25538232;26186194;26264872;26344197;26344566;26496610;26514267;26627464;27311714;28514442;28611215;28765278;29568061;29997244;30366024;30375424;30378028;30833792;30890647;31467278;31586073;31732153;31995728;32129710;32203420;32296183;32687490;32707033;32854114;32877691;32994395;33060197;33484719;33916271;33961781;34079125;35044719;35253629;35271311;35833506;35844135;35944360;37071682;37398436;37493040;37774976;38762172;38943005;9653144 5195 B2R7N1;B3KML6;B7Z1N2;B7Z4Z4;K7EK59;O75381;Q8WVL1;Q8WX51 REVIEWED AB017546;AF045186;AK002194;AK293684;AK298136;AK307416;AK307462;AK310726;AK313046;AL139423;AL354956;AL591403;BC006327;BC017848;BC054017;CH471130;CP068277;CR450321;CR542083;DA494578;KF495862;KT585150;NG_008340;NM_004565;XM_005263470;XM_011541577;XM_011541578;XM_011541579;XM_011541580;XM_024447651;XM_047422542;XM_047422543;XM_047422544;XM_047422545;XM_047422546;XM_054337013;XM_054337014;XM_054337015;XM_054337016;XM_054337017;XM_054337018;XM_054337019;XM_054337020;XM_054337021 AAC39843;AAH06327;AAH17848;BAA36837;BAG35878;BAG51028;BAH11568;BAH12730;CAG29317;CAG46880;EAW71659;EAW71660;EAW71661;NP_004556;O75381;XP_011539879;XP_011539880;XP_011539881;XP_011539882;XP_047278498;XP_047278499;XP_047278500;XP_047278501;XP_047278502;XP_054192988;XP_054192989;XP_054192990;XP_054192991;XP_054192992;XP_054192993;XP_054192994;XP_054192995;XP_054192996 O75381 1334812;1336210;1781436;2155138;2168248;2180473;7187007 D1S244;D1S2736;D1S401;SGC38258;SHGC-111497;SHGC-74203 MGC12767;NAPP2;PBD13A;Pex14p;dJ734G22.2 NF-E2 associated polypeptide 2;PTS1 receptor docking protein;PTS1 receptor-docking protein;peroxin-14;peroxisomal membrane anchor protein PEX14;peroxisomal membrane anchor protein Pex14p;peroxisomal membrane protein PEX14 protein-coding ENSG00000142655 HGNC:8856 601791 1 10474950 10630758 + 1 10472288 10630758 + 68472 HTT huntingtin Huntingtin is a disease gene linked to Huntington's disease, a neurodegenerative disorder characterized by loss of striatal neurons. This is thought to be caused by an expanded, unstable trinucleotide repeat in the huntingtin gene, which translates as a polyglutamine repeat in the protein product. A fairly broad range of trinucleotide repeats (9-35) has been identified in normal controls, and repeat numbers in excess of 40 have been described as pathological. The huntingtin locus is large, spanning 180 kb and consisting of 67 exons. The huntingtin gene is widely expressed and is required for normal development. It is expressed as 2 alternatively polyadenylated forms displaying different relative abundance in various fetal and adult tissues. The larger transcript is approximately 13.7 kb and is expressed predominantly in adult and fetal brain whereas the smaller transcript of approximately 10.3 kb is more widely expressed. The genetic defect leading to Huntington's disease may not necessarily eliminate transcription, but may confer a new property on the mRNA or alter the function of the protein. One candidate is the huntingtin-associated protein-1, highly expressed in brain, which has increased affinity for huntingtin protein with expanded polyglutamine repeats. This gene contains an upstream open reading frame in the 5' UTR that inhibits expression of the huntingtin gene product through translational repression. [provided by RefSeq, Jul 2016] 4 4 4 p16.3 2987658 3157211 + 3046206 3215485 + 3076408 3245687 + 1358375;1304431;1302537;1580863;1302572;1300048;6480464;6902915;6907045;7240710;8699517;8554872;10403026;10402938;10403029;11062152;11062153;13452383;13452381 12620967;12957494;15337316;17940007;21163446;22731249;25062733;26192120;26938440;7774020;8242074;8898202 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protein protein-coding ENSG00000197386 HGNC:4851 613004 4 3074681 3243960 + 4 3041363 3243957 + 68475 FADS2 fatty acid desaturase 2 The protein encoded by this gene is a member of the fatty acid desaturase (FADS) gene family. Desaturase enzymes regulate unsaturation of fatty acids through the introduction of double bonds between defined carbons of the fatty acyl chain. FADS family members are considered fusion products composed of an N-terminal cytochrome b5-like domain and a C-terminal multiple membrane-spanning desaturase portion, both of which are characterized by conserved histidine motifs. This gene is clustered with family members at 11q12-q13.1; this cluster is thought to have arisen evolutionarily from gene duplication based on its similar exon/intron organization. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2013] 11 11 11 q12.2 58931086 58970195 + 61352289 61391401 + 61583675 61634826 + 1580863;6480464;8554872;10402751;401901245;401901188;401901592 15589689;22796714;24284026 10860662;12147235;12477932;12562861;12713571;12851727;12951357;14702039;16303743;16344560;16670158;16713569;16893529;16908951;17284757;17852835;17984066;18320251;18479586;18626191;18842780;18936223;18937842;19060906;19060910;19060911;19144731;19148276;19352218;19546342;19776639;19809313;19875987;19913121;19946888;19948371;20045144;20335541;20339536;20364269;20379614;20395685;20427696;20484448;20562440;20565855;20615514;20628086;20644632;20686565;20691134;20694148;20714348;20948998;20972250;20980488;21040914;21106917;21414826;21560298;21605700;21629299;21733300;21793953;21818279;21829377;21873635;21917437;21980057;22001757;22140540;22194195;22286219;22359512;22619218;22629455;22748975;22810586;22877655;22916037;22960237;23128233;23160180;23211517;23221573;23362303;23378610;23414387;23464991;23555103;23667444;23737301;23826354;23844124;23867726;24022589;24067669;24097068;24167612;24390342;24406470;24647736;24790207;24797263;24816252;24823311;24836286;24850809;24854601;24934276;24936800;24952745;24962583;24985009;25038994;25194280;25352340;25500337;25549244;25755223;25828602;25921289;25959826;25981324;26065859;26078250;26186194;26261632;26277395;26439440;26455892;26474818;26513616;26609056;26638075;26879377;27004414;27144909;27269715;27276431;27914518;27960561;28237083;28443643;28515069;28552045;28555039;28692057;28902428;28957329;29117863;29180619;29388724;29395067;29413358;29491470;29779171;29880660;29899246;30021884;30041907;30103441;30157936;30180836;30365230;30459231;30463901;30511301;30541029;30654845;31056421;31091453;31141496;31487670;31567872;31568926;31638497;31956234;32031713;32127356;32145021;32186652;32296183;32392704;32438926;32457219;32486849;32579932;32584610;32614325;32645484;32687490;32814769;32843713;32851475;33011673;33060197;33063621;33087821;33310680;33387849;33494132;33567271;33845483;33904180;33957083;33961781;34079125;34162950;34432599;34709727;34732716;34738827;35219001;35256949;35268031;35439318;35489698;35547771;35563538;35696571;35773659;35872376;36114006;36215168;36244648;36424410;36496978;36652541;36788508;36788618;36864135;37506860;37931956;38070861;38316767;38566550;38569033;38849435;38860387;38926633;39115278;39774270;9445487;9867867 9415 A8K2M6;B7Z634;E5RGD8;E5RGZ5;E5RHL3;L8E950;O95864;Q6MZQ7;Q96H07;Q96SV8;Q9H3G3;Q9Y3X4 REVIEWED AA665550;AF084559;AF108658;AF126799;AK027459;AK027513;AK027577;AK074925;AK074939;AK074991;AK123240;AK290291;AK299762;AL050118;AP002380;BC009011;CH471076;CP068267;CQ782909;DA233832;HY090295;NM_001281501;NM_001281502;NM_004265;XM_047427889;XM_054370543 AAD20018;AAG23121;AAG43192;AAH09011;BAB55167;BAC11305;BAF82980;BAG51327;BAG51351;BAG52031;BAG53882;BAH13120;CAB43280;CAF86135;EAW73974;EAW73975;NP_001268430;NP_001268431;NP_004256;O95864;XP_047283845;XP_054226518 O95864 1644761;1673469;1710744;1731283;1737015;1737019;1852998;2181833 D11S2574;D11S2768;D11S2771;D11S699;RH11733;SHGC-84003;STS-T78856;STS-Z40715 D6D;DES6;FADSD6;LLCDL2;SLL0262;TU13 acyl-CoA 6-desaturase;delta(6) desaturase;delta(6) fatty acid desaturase;delta-6 desaturase;delta-6 fatty acid desaturase;delta-6-desaturase;linoleoyl-CoA desaturase (delta-6-desaturase)-like 2 protein-coding ENSG00000134824 HGNC:3575 606149 11 61816203 61867354 + 11 61792980 61867354 + 68478 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 Phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) is a lipid kinase that phosphorylates phosphatidylinositol and similar compounds, creating second messengers important in growth signaling pathways. PI3K functions as a heterodimer of a regulatory and a catalytic subunit. The protein encoded by this gene is a regulatory component of PI3K. Three transcript variants, one protein coding and the other two non-protein coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2019] 19 19 19 p13.11 18165735 18183085 + 18125016 18142343 + 18263973 18281342 + 1580863;2290458;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872;13432042;13432043;11561757;14390084;152177911 15591514;17641274;18663744;22733740;25999787;26677064 10022833;10208934;10358157;10422873;10459020;10594015;10627473;10949031;10985305;11120660;11133830;11154208;11156964;11160222;11172806;11289809;11350939;11353842;11553620;11994280;12029088;12052866;12077252;12167717;12470648;12477932;12526811;12551992;12584329;12660731;12730242;12960231;1314371;1334406;14602571;15020686;15057824;15107835;15117958;15324660;15385169;15489334;15536084;15592455;15689238;15826941;15951569;16081599;16273093;16524887;16729043;16963558;16964398;17024187;17157319;17371229;17500595;17620599;17632570;17881440;18067320;18420583;18453587;18534979;18660489;18694566;18854243;19190244;19286672;19336760;19380743;19531499;19635806;19738201;19747165;19846673;19915146;20019835;20200404;20379207;20515662;20598684;20624904;20653952;20702582;20818790;20936779;21139197;21145461;21249429;21383062;21516116;21706016;2174051;21765914;21832049;21873635;21984976;21988832;22102226;22402981;22623428;22658674;22729224;22810585;22867989;22973453;23215766;23221569;23251686;23301033;23383273;23583404;23604317;23853584;23956138;24073214;24189400;24229420;24623722;24658140;24728074;24778252;24969300;25036637;25104021;25240815;25253337;25402006;25416956;25814554;25921289;26099693;26186194;26384552;26485645;26496610;26517243;26520804;26723864;26860062;26972000;27191494;27616589;27684187;27729613;27835880;27854409;28169297;28299881;28319085;28514442;28566443;29212245;29568061;29892012;29991678;30240640;30940648;31001918;31515488;31678930;31753913;31839598;31871319;31932471;31959764;31980649;32203420;32385243;32410348;32423001;32694731;32707033;32814053;32856318;32989298;33350092;33567341;33675995;33818783;33957083;33961781;34079125;34144267;34432599;34591612;34591642;34709727;34745083;34831026;35044719;35271311;35384245;35395865;35429500;35550247;35637600;36215168;36444616;36528701;36736316;36857183;36897256;36976175;37071682;37314216;37904709;38411298;7479742;7509360;7537096;7541045;7559478;7592789;7629144;7982920;8080844;8636073;8662998;8798481;9092574;9113989;9123823;9178760;9178903;9228082;9247029;9341793;9394803;9435577;9446795;9564850;9582025;9632636;9651378;9708406;9808187 5296 A0A087X257;A0A5F9ZHY3;A0A7I2U3A3;E9PFP1;O00459;Q05BV6;Q5EAT5;Q96CK7;Q96EV4;Q9UPH9;V9GYJ4 REVIEWED AC007192;BC011917;BC014170;BC032647;BC070082;BC090249;CH471106;CP068259;HY043384;NG_033010;NM_005027;NR_073517;NR_162071;X80907 AAD22671;AAH11917;AAH14170;AAH32647;AAH70082;AAH90249;CAA56868;EAW84659;EAW84660;NP_005018;O00459 O00459 1678749;5491844 PIK3R2;RH26302 MPPH;MPPH1;P85B;p85;p85-BETA;p85beta PI3-kinase regulatory subunit beta;PI3-kinase subunit p85-beta;PI3K regulatory subunit beta;phosphatidylinositol 3-kinase 85 kDa regulatory subunit beta;phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit beta;phosphatidylinositol 3-kinase, regulatory subunit, polypeptide 2;phosphatidylinositol 3-kinase, regulatory subunit, polypeptide 2 (p85 beta);phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta;phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (beta);phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (p85 beta);phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit, polypeptide 2 (p85 beta);ptdIns-3-kinase regulatory subunit beta;ptdIns-3-kinase regulatory subunit p85-beta APPROVED protein-coding ENSG00000105647 HGNC:8980 603157 19 18153163 18170532 + 19 18153163 18170540 + 68481 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein. The gene is biallelically expressed, despite its location within a region of imprinted genes on chromosome 11. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p15.5 2007763 2016982 + 1925114 1934408 + 1968562 2036174 + 1302322;1580863;6480464;8554872 8541832 11279069;11543634;11943462;12477932;12706105;15146197;15489334;17242401;18976975;19304784;19615732;20186120;20877624;21873635;21988832;22354994;22779921;22939629;23725790;23936387;24981860;25278503;25416956;25798074;25900982;26186194;26496610;26972000;27023846;27342126;27499296;28514442;28515276;28533407;28695742;28892042;29128334;29229926;29298432;29507755;29509190;29568061;29802200;29845934;30021884;30209976;31059266;31091453;31182584;31586073;31617661;31871319;31980649;32296183;32628020;32707033;32877691;33001583;33022573;33957083;33961781;34373451;34732716;34800366;35013218;35253629;35337019;35384245;35850772;35944360;36215168;36273042;36537216;36774506;36912080;39098523;39358380;8889548 6150 A0AAG2SUK6;A6NJD9;A8MT29;A8MVT4;A8MYK1;B2R9J4;H7C2P7;Q16540;Q96Q71 REVIEWED AB051340;AC004556;AC051649;AC123789;AK128774;AK313805;AL833465;BC027710;BM670857;CH471158;CN310387;CP068267;NM_001400172;NM_001400174;NM_001400176;NM_001400179;NM_001400182;NM_021134;NR_174403;U26596;XM_006718271;XM_011520273;XM_011520275;XM_011520276;XM_054332446;XM_054369612;Z49254 AAC50415;AAH27710;BAB54930;BAG36541;CAA89220;EAX02472;EAX02473;NP_001387101;NP_001387103;NP_001387105;NP_001387108;NP_001387111;NP_066957;Q16540;XP_011518575;XP_054188421;XP_054225587 A0AAG2SUK6;Q16540 1798794;1799220;1799354;1799922;1800506;1801582;1802252;1802612;1802920;1803398;1803510;1803712;1804072;1809778;1811008;1811458;1833756;2090070;2090072;2090074;2090076;2090078;2090080;2090082;2090084;2090086;2090088;2090090;2090092;2090094;2090096;2090098;2090100;2090102;2090104;2090106;2090108;2090110;2090112;2090114;2090116;2090118;2090120;2090122;2090124;2090126;2090128;2090130;2090132;2090134;2090136;2090138;2090140;2090142;2090144;2090146;2090148;2090150;2090152;2090154;2090156;2090280;2090282;2090284;2090286;2090288;2090290;2090292;2090294;2090296;2090298;2090300;2090302;2090304;2090306;2090308;2090310;2216542;2216544;2216546;2216548;2216550;2216552;2216554;2216556;2216580;5017003;5094560;5100492;5108339 D21S249E;ECD00237;ECD00458;ECD00526;ECD00815;ECD01113;ECD01669;ECD02010;ECD02193;ECD02349;ECD02596;ECD02656;ECD02762;ECD02953;ECD05881;ECD06502;ECD06729;ECD18023;REN116310;REN116311;REN116312;REN116313;REN116314;REN116315;REN116316;REN116317;REN116318;REN116319;REN116320;REN116321;REN116322;REN116323;REN116324;REN116325;REN116326;REN116327;REN116329;REN116330;REN116331;REN116332;REN116333;REN116334;REN116335;REN116336;REN116337;REN116338;REN116339;REN116340;REN116341;REN116342;REN116343;REN116344;REN116345;REN116346;REN116347;REN116348;REN116349;REN116350;REN116351;REN116352;REN116353;REN116354;REN116416;REN116417;REN116418;REN116419;REN116420;REN116421;REN116422;REN116423;REN116424;REN116425;REN116426;REN116427;REN116428;REN116429;REN116430;REN116431;REN116432;stSG548584;stSG548586;stSG548587;stSG548588;stSG548589;stSG548590;stSG548591;stSG548592;stSG548605;stSG548606;stSG548607 FLJ45387;L23MRP;L23mt;LOC107987373;MRP-L23;RPL23;RPL23L;uL23m 39S ribosomal protein L23, mitochondrial;L23 mitochondrial-related protein;large ribosomal subunit protein uL23m;mitochondrial large ribosomal subunit protein uL23m;ribosomal protein L23-like;ribosomal protein related to L23 (mitochondrial) PROVISIONAL protein-coding ENSG00000214026;ENSG00000288141 HGNC:10322 600789 11 1947332 2014944 + 11 1947278 1984522 + 68482 UBA52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 Ubiquitin is a highly conserved nuclear and cytoplasmic protein that has a major role in targeting cellular proteins for degradation by the 26S proteosome. It is also involved in the maintenance of chromatin structure, the regulation of gene expression, and the stress response. Ubiquitin is synthesized as a precursor protein consisting of either polyubiquitin chains or a single ubiquitin moiety fused to an unrelated protein. This gene encodes a fusion protein consisting of ubiquitin at the N terminus and ribosomal protein L40 at the C terminus, a C-terminal extension protein (CEP). Multiple processed pseudogenes derived from this gene are present in the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.11 18584823 18590479 + 18543614 18549270 + 18682534 18688360 + 6480464;8554872;10002762;2311211;11352735;11041870;11352739 12171997;17634209;17936732;23636399;8541345 10527495;10882101;10995389;11031247;11163799;11231585;11285280;11597332;11875025;11916981;11931757;12367500;12477932;12609980;12787561;12791267;12857745;12960054;12962325;1330885;14506283;14528304;14564014;14567916;15029244;15057824;15147878;15189156;15231748;15276183;15721744;15761153;15936278;16199891;16344560;16396496;16502470;16712791;16763556;16997282;17620599;17897319;1850507;19190083;19549727;20936779;21630459;21873635;21900206;21907836;22020285;22043315;22145905;22268729;22623428;22939629;23246001;23376485;23533145;23874603;23973329;24139988;24981860;2537304;25631074;25901680;25963833;26186194;26344197;26414014;26496610;27082860;27462432;27503909;27578003;27684187;27829658;28292943;28302793;28514442;28978906;29229926;29540532;29563501;29742433;29777862;29845934;29969578;30021884;30309841;3037496;30690837;30737378;30745168;31091453;31324722;31462741;31665637;31669268;31814919;31839598;31980649;31980815;32068487;32203420;32296183;32433965;32457219;32529326;32665550;32669547;32807901;32812023;32814053;32905556;32929329;32963011;33567341;33711283;33729478;33753724;33863777;33961781;34004371;34079125;34133714;34349018;34373451;34650049;34795231;34901782;35013218;35124280;35271311;35338135;35530310;35562734;35575683;35704671;35819319;35831314;36042349;36095012;36168627;36180891;36215168;36273042;36282215;36339263;36373674;36398662;36470425;36497031;36574265;36579465;36584595;36610398;36636478;36652389;36688959;36736316;36755387;36811957;36949045;37071682;37120454;37223481;37314180;37371478;37408008;37448957;37451480;38280479;38334954;38445807;38569033;38803224;39048817;39066279;7821789;8012384;8107144;8188300;8702753;8722009;8889548;9582194 7311 M0R1M6;M0R1V7;M0R2S1;P02248;P02249;P02250;P14793;P62987;P62988;Q29120;Q3MIH3;Q6LBL4;Q6LDU5;Q7Z4P3;Q8WYN8;Q91887;Q91888;Q9BWD6;Q9BX98;Q9UEF2;Q9UEG1;Q9UEK8;Q9UPK7 REVIEWED AC005253;AF348700;AF545864;AK057790;AK314717;AV707734;BC101830;BC101832;BC143668;BE514609;BG035502;BG341101;BQ428515;BQ428688;BU677484;CB124676;CD242660;CD385706;CH471106;CP068259;D28425;DA949569;DQ479851;HY153317;NG_023288;NM_001033930;NM_001321017;NM_001321018;NM_001321019;NM_001321020;NM_001321021;NM_001321022;NM_003333;X56997;X56998;X56999;XM_005260052;XM_005260053;XM_005260054;XM_006722871;XM_017027198;XM_054321932;XM_054321933;XM_054321934;XM_054321936;XM_054321937;Y00361;Z57470 AAC25582;AAI01831;AAI01833;AAI43669;AAK31162;AAP97731;ABE96835;BAA05791;BAG37261;CAA40312;CAA40313;CAA40314;CAA68439;EAW84715;EAW84716;EAW84717;EAW84718;NP_001029102;NP_001307946;NP_001307947;NP_001307948;NP_001307949;NP_001307950;NP_001307951;NP_003324;P62987;XP_005260109;XP_005260110;XP_005260111;XP_006722934;XP_016882687;XP_054177907;XP_054177908;XP_054177909;XP_054177911;XP_054177912 P62987 1678655;1701590;1725615;2167914;5015619;5021226;5022651;5037552 D11S2921;D11S3114;D14S594;D8S2279;G62023;RH104429;RH92993;RP_L40 CEP52;HUBCEP52;L40;MGC126879;MGC126881;MGC57125;RPL40 60S ribosomal protein L40;ribosomal protein L40;ubiquitin carboxyl extension protein 52;ubiquitin-52 amino acid fusion protein;ubiquitin-60S ribosomal protein L40;ubiquitin-CEP52 protein-coding ENSG00000221983 HGNC:12458 191321 19 18563766 18577550 + 19 18571730 18577550 + 68484 HSPB3 heat shock protein family B (small) member 3 This gene encodes a muscle-specific small heat shock protein. A mutation in this gene is the cause of autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy type 2C.[provided by RefSeq, Sep 2010] 5 5 5 q11.2 50705068 50705830 + 53787202 53787964 + 53751529 53752207 + 1302323;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 9858786 10625651;12477932;16169070;16225851;19464326;20142617;21873635;22610661;23414517;27567740;28181153;29341343;30021884;31709619;33958580;36768927;37804589;8972725 8988 Q12988;Q6ICS9 REVIEWED AC092366;AK314215;BC126272;BC132869;BX106905;CH471123;CP068273;CR450314;N74672;NG_027758;NM_006308;U15590;Y17782 AAD05360;AAI26273;AAI32870;BAG36889;CAA76848;CAG29310;EAW54893;NP_006299;Q12988 Q12988 1679303;1797720;2126675;2220446;5493497 HSPB3_202;RH65243;UniSTS:482422;UniSTS:486904;UniSTS:494604 DHMN2C;HMN2C;HMND4;HSP 17;HSPL27 heat shock 17 kDa protein;heat shock 27kD protein 3;heat shock 27kDa protein 3;heat shock protein beta-3;heat shock protein family B member 3;protein 3 APPROVED protein-coding ENSG00000169271 HGNC:5248 604624 5 54455699 54456377 + 5 54455699 54456377 + 68486 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 This gene encodes a member of the aldo/keto reductase superfamily, which consists of more than 40 known enzymes and proteins. This member, also known as aldehyde reductase, is involved in the reduction of biogenic and xenobiotic aldehydes and is present in virtually every tissue. Multiple alternatively spliced transcript variants of this gene exist, all encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jan 2011] 1 1 1 p34.1 44300464 44319706 + 45789085 45808308 + 46016498 46035721 + 1300048;6480464;6907045;8552778;10395261;10395262;10402751;27226689;27226688;27226686;27226687 19442138;21048526;23747692;25526449;29763686;30727821;31089212 10393438;10486210;10510318;11444797;11716357;12477932;15231747;15299353;15489334;15769597;1602151;16344560;16543247;17149600;18276838;18495158;18676680;1901806;19056867;19170196;19199708;19423521;19625176;19692168;20453000;20458337;21044950;2113526;21276435;21873635;23376485;23533145;23580065;23643085;2498333;26186194;26344197;28298427;28514442;29704455;30538128;30862715;31024071;31586073;31623628;31980649;32344865;32687490;32814053;32963011;33158254;33845483;33961781;34732716;35032548;35256949;35271311;35446349;35831314;35944360;3615425;36215168;36217030;37827155;38092142;38334954;7669785;7827091;8268209;8405190;9693960 10327 A8KAL8;D3DQ04;P14550;Q5T621;Q6IAZ4;V9GYG2;V9GYP9;V9HWI0 REVIEWED AH005744;AH008251;AK293083;AK307068;AK307237;AK307288;AK311175;AL355480;AU142853;BC000670;BC005394;BC033287;BI549149;BT007003;BU631634;CH471059;CP068277;CR457010;CX788871;DA550374;DA871469;EU668319;EU794588;J04794;NM_001202413;NM_001202414;NM_006066;NM_153326;XM_011540491;XM_011540492;XM_047428790;XM_047428815;XM_054333807;XM_054333808;XM_054333809;XR_001736908;XR_001736909;XR_002957622 AAA51711;AAB92369;AAF01260;AAH00670;AAH05394;AAP35649;ACF94472;ACJ13642;BAF85772;CAG33291;EAX06970;EAX06971;EAX06972;EAX06973;EAX06974;NP_001189342;NP_001189343;NP_006057;NP_697021;P14550;XP_011538793;XP_047284746;XP_047284771;XP_054189782;XP_054189783;XP_054189784 P14550 1660695;1742059;1754485;2132167;5014051;5015619;5021872;5023391;5037552 D11S3114;D1S3175;D8S2278;D8S2279;GDB:190072;RH71342;SHGC-132757;SHGC-74752;sY3084 ALDR1;ALR;ARM;DD3;HEL-S-6;MGC12529;MGC1380 HEL-S-165mP;S-nitroso-CoA reductase;alcohol dehydrogenase;alcohol dehydrogenase [NADP(+)];alcohol dehydrogenase [NADP+];aldehyde reductase;aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase);dihydrodiol dehydrogenase 3;epididymis secretory protein Li 6;epididymis secretory sperm binding protein Li 165mP;glucuronate reductase;glucuronolactone reductase;scorR APPROVED protein-coding ENSG00000117448 HGNC:380 103830 1 45550826 45570049 + 1 45550543 45570049 + 68488 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 Members of the CELF/BRUNOL protein family contain two N-terminal RNA recognition motif (RRM) domains, one C-terminal RRM domain, and a divergent segment of 160-230 aa between the second and third RRM domains. Members of this protein family regulate pre-mRNA alternative splicing and may also be involved in mRNA editing, and translation. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 p14 10975495 11308195 + 11087265 11418680 + 10504513 11378674 + 6480464;8554872 10524244;10893231;11158314;11414768;11577082;12110949;12477932;12535526;14973222;15033780;15146197;15342556;15358864;15894795;16344560;16385451;16713569;16920700;17383427;17474147;18258790;18292181;18325984;18951430;19738201;19913121;20379614;20628086;20677014;21244100;21379329;21439371;21444716;21822266;21832049;21873635;22681889;23251661;24124411;25801238;25870297;26165303;26314850;26443849;26496610;26691217;27096301;27153397;28031331;28431233;28935965;29395067;29501762;30463901;31020708;31241130;31253590;31409895;31509743;32271415;33131106;33576342;33607172;34079125;34189442;34358519;34636136;35972577;36104590;36215168;36232890;36374812;36634849;36973749;37594127;37723588;38664873;39250314;7869393;8889548;9887331 10659 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AA595891;AC026887;AF036956;AF086447;AF090693;AF090694;AF432906;AH010906;AK293164;AK295511;AK297313;AK297380;AK299548;AK299983;AK299992;AK302681;AK304216;AK310038;AK314087;AK316354;AL136319;AL136320;AL136369;AL136452;AL138769;AL138772;AL157704;AL158836;AL162408;AL583859;AW965523;BC036391;BC050635;BE275530;BI914655;BM699598;BP229421;BP362205;BQ213648;BU173199;CD556770;CH471072;CN356737;CP068268;CR936676;CR976278;DA310511;DA819821;DB478862;KF455204;KF455209;KF573678;KY966266;NM_001025076;NM_001025077;NM_001083591;NM_001326317;NM_001326318;NM_001326319;NM_001326320;NM_001326321;NM_001326323;NM_001326324;NM_001326325;NM_001326326;NM_001326327;NM_001326328;NM_001326329;NM_001326330;NM_001326331;NM_001326332;NM_001326333;NM_001326334;NM_001326335;NM_001326336;NM_001326337;NM_001326338;NM_001326339;NM_001326340;NM_001326341;NM_001326342;NM_001326343;NM_001326344;NM_001326345;NM_001326346;NM_001326347;NM_001326348;NM_001326349;NM_001394502;NM_001394513;NM_001394517;NM_001394518;NM_001394519;NM_006561;U69546;XM_005252357;XM_006717373;XM_011519297;XM_017015543;XM_017015545;XM_017015546;XM_017015547;XM_017015548;XM_017015550;XM_017015552;XM_017015556;XM_017015557;XM_017015558;XM_017015560;XM_017015562;XM_017015564;XM_017015565;XM_017015566;XM_017015568;XM_017015569;XM_017015570;XM_017015571;XM_017015572;XM_024447772;XM_024447773;XM_024447774;XM_024447775;XM_024447776;XM_024447777;XM_024447778;XM_024447779;XM_024447780;XM_047424482;XM_047424483;XM_047424484;XM_047424485;XM_047424486;XM_047424487;XM_047424488;XM_047424489;XM_047424490;XM_047424491;XM_047424492;XM_047424493;XM_047424494;XM_047424495;XM_047424496;XM_047424498;XM_047424499;XM_047424500;XM_047424501;XM_047424502;XM_047424503;XM_047424504;XM_047424505;XM_047424506;XM_047424507;XM_047424508;XM_047424509;XM_047424510;XM_054364579;XM_054364580;XM_054364581;XM_054364582;XM_054364583;XM_054364584;XM_054364585;XM_054364586;XM_054364587;XM_054364588;XM_054364589;XM_054364590;XM_054364591;XM_054364592;XM_054364593;XM_054364594;XM_054364595;XM_054364596;XM_054364597;XM_054364598;XM_054364599;XM_054364600;XM_054364601;XM_054364602;XM_054364603;XM_054364604;XM_054364605;XM_054364606 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O95319 1336469;1643648;1647115;1652265;1653605;1664202;1664907;1670970;1680134;1684130;1691240;1709074;1709818;1713505;1715023;1720209;1720977;1722735;1736078;1736104;1736106;1736132;1740061;1766299;1773367;1775470;1777377;1795644;1851127;1852983;2111043;2116190;2117542;2118465;2125190;2137553;2141628;2142330;2145102;2151046;2153934;2154355;2159538;2160443;2161048;2162914;2168192;2173226;2186519;2191635;5019627 A002V11;A005P23;A007B27;A008W11;CUGBP2_432;D10S1352E;D10S1362E;D10S1364E;D10S1380E;D10S1381E;D10S1394E;D10S1472;D10S1590;D10S1632;D10S2190;D10S2196;D10S2420;D10S482E;D10S585;D3S3971;G28306;G29152;G30971;G31093;G32254;G59318;G60305;MARC_31617-31618:1045770322:1;RH120236;RH120848;RH124018;RH15716;RH28458;RH44260;RH44350;RH66173;RH68770;RH69457;RH98321;RH99105;SGC30618;SHGC-149650;SHGC-31314;SHGC-32335;SHGC-84726;SHGC-85686;T16060;WI-10702;WI-14789;WI-19359;WIAF-1511 BRUNOL3;CELF-2;CUG-BP2;CUGBP2;DEE97;ETR-3;ETR3 CUG triplet repeat RNA-binding protein 2;CUG triplet repeat, RNA binding protein 2;CUG-BP- and ETR-3-like factor 2;CUGBP, Elav-like family member 2;ELAV-type RNA-binding protein 3;KDM2B/CELF2 fusion;NAPOR;RNA-binding protein BRUNOL-3;bruno-like protein 3;cug triplet repeat,rna-binding protein 2;hNAPOR;neuroblastoma apoptosis-related RNA-binding protein APPROVED protein-coding ENSG00000048740 HGNC:2550 602538 10 10462550 11336675 + 10 10798397 11336675 + 68490 SCAMP2 secretory carrier membrane protein 2 This gene product belongs to the SCAMP family of proteins which are secretory carrier membrane proteins. They function as carriers to the cell surface in post-golgi recycling pathways. Different family members are highly related products of distinct genes, and are usually expressed together. These findings suggest that the SCAMPs may function at the same site during vesicular transport rather than in separate pathways. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016] 15 15 15 q24.1 52087212 52115664 - 72924250 72952723 - 75136071 75165706 - 1580863;6480464 12124380;12475951;12477932;14702039;15489334;15840657;16169070;16870614;17255364;17713930;18029348;19276089;20424473;20458337;21295544;21490707;21873635;26186194;26344197;26496610;26618866;26638075;28514442;28692057;29180619;29507755;30639242;30948266;31073040;31091453;31536960;32296183;32687490;32707033;32807901;32814053;33845483;33957083;33961781;34079125;34349018;34369648;34426610;34597346;34709727;34857952;35007762;35271311;36114006;36215168;36537216;36610398;36629882;37616343;38878854;9224770;9378760 10066 A0A140VK92;A8K769;B2RDF0;H3BMN2;H3BN93;H3BPL9;H3BQW2;H3BUB6;H3BV04;O15127;Q6IBK3;Q9BQE8 REVIEWED AC091230;AF005038;AK096376;AK096794;AK291884;AK315516;BC001376;BC004385;CD300387;CH471136;CP068263;CR456800;HM005632;NM_001320778;NM_005697;R59393;XM_017021856 AAB62723;AAH01376;AAH04385;AEE61229;BAF84573;BAG37897;BAG53276;CAG33081;EAW99299;EAW99300;NP_001307707;NP_005688;O15127 O15127 1650254;1766571;2182014 SHGC-149885;STS-R33045;STS-W74766 secretory carrier-associated membrane protein 2;testis secretory sperm-binding protein Li 219p protein-coding ENSG00000140497 HGNC:10564 606912 15 74843730 74873365 - 15 74843730 74873365 - 68493 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 The protein encoded by this gene is a transcriptional activator involved in sex determination. The encoded protein binds DNA as a monomer. Defects in this gene are a cause of XY sex reversal with or without adrenal failure as well as adrenocortical insufficiency without ovarian defect. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q33.3 97890732 97916915 - 126283336 126309520 - 127243515 127269678 - 1598967;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;12904919;11062374 11932325;16141001;16467257 10230405;10369247;10369682;10446911;10478848;10567391;10628748;10684809;10848616;10919277;11038323;11071856;11459805;11479297;11518799;11574675;11592817;11713202;11738790;11886523;11897684;11932209;12083805;12083815;12101186;12161505;12477932;12554773;12651892;12727988;12730328;12732652;12782406;12843196;12907682;12917325;12920234;14555713;14580722;14623279;14701856;14702039;14963109;15044589;15192080;15261303;15379426;15388788;15471945;15472171;15489334;15546904;15579738;15579739;15666825;15707893;15831526;15879363;15897460;16002533;16127213;16469813;16488887;16500365;16564598;16684822;16709599;16816804;16834661;16887917;17190602;17226773;17331471;17474147;17488792;17519303;17520059;17664281;17694559;17761949;17786540;17901130;17940071;17975261;18165439;18182853;18579725;18653709;18665078;18824868;18974272;18984668;19001523;19022561;19237537;19246354;19274049;19322201;19439508;19490893;19549922;19692572;19849982;19875956;19878766;19930843;20026603;20045459;20080844;20133449;20207836;20211142;20301589;20301714;20302644;20394914;20453312;20498720;20601698;20660055;20861607;20875752;20887963;21078366;21081692;21087664;21111025;21129436;21163476;21163858;21164257;21220346;21239516;21242195;21324456;21412441;21467194;21654157;21693691;21775434;21873635;21926385;22024498;22028768;22100173;22218443;22427816;22474171;22549935;22553814;22715467;22832114;22907560;22927646;22951804;22987798;23044873;23095176;23096908;23153500;23154282;23158211;23165333;23218904;23291911;23299922;23313103;23450049;23471216;23537609;23543655;23610160;23637637;23650189;23729601;23899549;23918653;23969951;24012099;24067197;24076780;24321386;24405868;24434652;24531914;24591553;24635384;24750329;24828505;24905461;25099250;25122490;25283508;25288771;25416956;25502990;25604140;25896302;25910212;25985323;25989977;26139438;26200099;26260161;26352548;26406169;26530052;27227698;27311867;27378692;27414805;27490115;27610946;27855412;27893151;28032338;28033660;28225217;28270555;28319085;28473536;29027299;29027717;29151085;29265478;29402198;29582157;30018006;30067310;30103258;30350900;30562606;30664326;30686519;30853179;31058195;31710289;31787151;31831369;32008008;32084386;32093223;32296183;32613604;32738419;33296094;33335203;33351340;33397036;33933440;34112222;34232606;34338568;34613524;35222615;35666805;35764069;35944360;36114074;36308186;36657429;36835002;37249651;37268858;37432935;37802761;37827240;37892191;38128121;38131126;38168586;38192172;38228887;38555298;39009827;7479914;7629233;7789992;8205615;8806624;8964846;9002548;9183568;9238716;9328345;9590178;9774680 2516 A0A1E1GJF0;B6ZGU8;F1D8R8;F1DAM0;L8ECB8;O15196;Q13285;Q5T6F5;Q5T6F6;Q5T6F7 REVIEWED AB307718;AK090858;AL137846;AL354979;AY542548;BC032501;CH471090;CP068269;D88155;HF583795;HQ692856;HQ709184;LC037393;NG_008176;NM_004959;U32592;U76388 AAA75332;AAB53105;AAH32501;AAS48621;ADZ17367;ADZ17391;BAA13546;BAH02309;BAV89189;CCQ43292;EAW87591;NP_004950;Q13285 Q13285 AD4BP;ELP;FTZ1;FTZF1;POF7;SF-1;SF1;SPGF8;SRXX4;SRXY3;STF-1;hSF-1 adrenal 4 binding protein;adrenal 4-binding protein;fushi tarazu factor homolog 1;nuclear receptor AdBP4;nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1;steroid hormone receptor Ad4BP;steroidogenic factor 1;steroidogenic factor 1 nuclear receptor;steroidogenic factor-1 APPROVED protein-coding ENSG00000136931 HGNC:7983 184757 9 124481236 124507399 - 9 124481236 124507420 - 68495 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 This gene encodes an integral membrane protein that belongs to the secretory carrier membrane protein family. The encoded protein functions as a carrier to the cell surface in post-golgi recycling pathways. This protein is also involved in protein trafficking in endosomal pathways. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2011] 1 1 1 q22 128299045 128305446 - 153492394 153498819 - 155225772 155232151 - 1580863;6480464;8554872 10777571;12477932;15144186;15489334;15592455;16105885;16341674;17081983;17255364;19158374;19438519;20458337;21102463;21832049;21873635;21903422;21951651;22190034;22268729;22810586;22939629;23418353;23464991;23874603;24332808;24711643;24797263;25921289;26344197;26496610;26508657;26638075;26972000;27173435;27432908;27507217;27519163;28380382;28388416;28675297;28685749;28712289;28883622;29117863;29128334;29180619;29395067;29507755;29568061;29997244;30194290;30517763;30619736;30833792;30884312;30948266;31073040;31091453;31340145;31554889;31732153;31796584;31871319;32433612;32513696;32628020;32707033;32807901;32913203;33022573;33144569;33545068;33567341;33766124;33845483;33961781;34079125;34226595;34369648;34378951;34432599;34597346;34687317;34709727;34857952;34901782;35007762;35044719;35256949;35271311;35439318;35446349;35545034;35562734;35819319;35944360;36042349;36168628;36180527;36215168;36398858;36572190;36610398;36629882;37314216;37478010;37499664;37506885;37616343;37667382;37689310;37736299;37768083;37820061;37827155;38070861;38297188;38569033;9224770;9331372;9378760;9658162 10067 A0AAQ5BHL7;A0AAQ5BHL8;A0AAQ5BHM9;A0AAQ5BHP1;A0AAQ5BHP8;A0AAQ5BHQ3;A0AAQ5BHQ9;A0AAQ5BHR3;A0AAQ5BHR7;A0AAQ5BHR8;A0AAQ5BHS3;A0AAQ5BHV0;A9Z1W6;B1AVS6;O14828;O15128;Q6FHJ5;Q96FR8;Q9BPY0 REVIEWED AF005039;AF023268;AL713999;BC000161;BC005135;BC010505;BM790077;BU193466;CH471121;CP068277;CR541757;NM_005698;NM_052837;XM_047418195;XM_047418222;XM_047418240;XM_047418254;XM_047418271;XM_054329463;XM_054329464;XM_054329465;XM_054329466;XM_054329467;XM_054333702;XM_054333703;XM_054333704;XM_054333705;XM_054333706 AAB62724;AAC51821;AAH00161;AAH05135;AAH10505;CAG46557;EAW53090;EAW53091;EAW53092;EAW53093;NP_005689;NP_443069;O14828;XP_047274151;XP_047274178;XP_047274196;XP_047274210;XP_047274227;XP_054185438;XP_054185439;XP_054185440;XP_054185441;XP_054185442;XP_054189677;XP_054189678;XP_054189679;XP_054189680;XP_054189681 O14828 1674284;1678651;1855394;2107939;2175184;2217938 A004W05;CLK2_8263;D1S3427;D7S2838;RH69036;SCAMP3_2726 C1orf3 propin 1;secretory carrier-associated membrane protein 3 protein-coding ENSG00000116521;ENSG00000263290 HGNC:10565 606913 1 155255981 155262360 - 1 155255979 155262433 - 68497 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) The protein encoded by this gene catalyzes the fourth enzymatic step, the ubiquinone-mediated oxidation of dihydroorotate to orotate, in de novo pyrimidine biosynthesis. This protein is a mitochondrial protein located on the outer surface of the inner mitochondrial membrane. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 q22.2 56356753 56373075 + 70600144 70616456 + 72042643 72061558 + 1580863;2316231;2316235;5133412;5132591;5132618;6480464;6907045;8699517;7240710;8554872;10402751;11040445;11040446;11040447;2316233 11522581;1476792;15044733;15096496;15182735;1723607;6331524;8443191;9918599 10673429;10727948;11012787;11248707;12052230;12477932;1446837;14702039;15489334;16341674;16344560;17004840;18672895;18951430;19207032;19605743;19915526;20220176;20399851;20877624;21430780;21873635;21988832;22692683;22939629;22966891;22967083;23216091;26086954;26186194;27370710;28514442;30033366;30442662;30449682;31370178;31841108;32151633;32296183;32694731;33060568;33510132;33961781;33981038;34145214;34373451;34800366;35094635;35184687;35269583;35559673;35943801;36215168;36825574;37204046;38558052;38796629;7487077;8211381;8925840;9693067 1723 A8K8C8;I3L449;I3NI32;J3QRJ4;J3QRQ3;Q02127;Q6P176 REVIEWED AC009087;AC009127;AI499306;AK097300;AK098239;AK292293;AU130529;AU152444;BC065245;BE789211;BI253747;BM795077;CH471166;CP068262;M94065;NG_016271;NM_001361;XM_005255827;XM_005255829;XM_017022990;XM_047433674;XM_054379714 AAA50163;AAH65245;BAF84982;EAW59198;EAW59199;EAW59200;EAW59201;NP_001352;Q02127;XP_005255886;XP_047289630;XP_054235689 Q02127 1659457;1682199;2148176;2218484 D16S2969;DHODH_4702;RH98941;SHGC-61050 URA1 DHOdehase;POADS;dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial;dihydroorotate dehydrogenase, mitochondrial;dihydroorotate oxidase;human complement of yeast URA1 APPROVED protein-coding ENSG00000102967 HGNC:2867 126064 16 72008744 72027659 + 16 72008588 72027664 + 68499 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 The protein encoded by this gene is a DNA-binding zinc finger transcription factor and is a member of the fushi tarazu factor-1 subfamily of orphan nuclear receptors. The encoded protein is involved in the expression of genes for hepatitis B virus and cholesterol biosynthesis, and may be an important regulator of embryonic development. [provided by RefSeq, Jun 2016] 1 1 1 q32.1 173119461 173269192 + 198263393 198413175 + 199996838 200146543 + 1580863;6480464;6907045;8554872;14401591;153344627 28406481;28710032 10359768;11030332;11564608;11595170;11668176;11927588;12040021;12198243;12208674;12477932;12820970;12852843;12853459;12972592;14671206;14701856;14728801;14963109;15117876;15121760;15143151;15143342;15181096;15205472;15218078;15327767;15331348;15604093;15613430;15707893;15723037;15897460;15923626;15963945;16091743;16271724;16282330;16289203;16439367;16450584;16469397;16712791;17036045;17095585;17283069;17522048;17664281;17895379;17910058;17952562;17977826;18029348;18191017;18270374;18385139;18410128;18508634;18665078;19015525;19022561;19264593;19274049;19359379;19629617;19692572;19913121;20101243;20133449;20159957;20375098;20379614;20516075;20607599;20628086;20817789;21129436;21258413;21262773;21294900;21392518;21536586;21554248;21566081;21614002;21873635;21949357;21990348;22048972;22125638;22187462;22359603;22504882;23000165;23038264;23128233;23471216;23537609;23637637;23667258;23737522;23817023;23975195;24520076;24564400;24570488;24769073;25086665;25223786;25231870;25435372;25514243;25675535;25869073;25873311;25896302;25943101;25951367;25987835;26241054;26241668;26268559;26320367;26398198;26400164;26416531;26421305;26530052;26553876;26592175;26653140;26677080;26761123;27049310;27298334;27486225;27586588;27694446;27809310;27983934;27984042;27996162;28081303;28363985;28440426;28473536;28531169;28642062;29128635;29237721;29438990;29443959;29515023;29545602;29669824;30044146;30273983;30305617;30320362;30638865;30740909;30923324;31058195;31328159;31343991;32037723;32296183;32433991;32572717;32694731;32931651;33079429;33252195;33335203;33845483;34129175;34310734;34561301;34643922;35801407;36217030;36303447;36765131;37204028;37285077;38243114;38409506;7680097;8938589;9786908;9858833 2494 B3GPJ3;B4E2M6;B4E2P3;B6ZGU9;E9PQH2;F1D8R9;H0Y328;H0Y7S7;O00482;O95642;Q147U3;Q8WY08;Q9UEC0 REVIEWED AB019246;AB307719;AC096633;AF049102;AF112344;AF124247;AF124248;AF146343;AF190464;AF228413;AF319643;AK304344;AK304365;AK308446;AK316513;BC027893;BC080182;BC118571;BC118652;CA776772;CB162803;CH471067;CP068277;EU714233;HQ692857;NG_050913;NM_001276464;NM_003822;NM_205860;U80251;U93553;XM_005245062;XM_011509380;XM_011509381;XM_011509382;XM_011509384;XM_017000904;XM_047416753;XM_047416762;XM_054335749;XM_054335750;XM_054335751;XM_054335752 AAC78727;AAD03155;AAD03248;AAD26565;AAD26566;AAD37378;AAG17124;AAG17125;AAI18572;AAI18653;AAL37171;ACD87739;ADZ17368;BAA34092;BAG65188;BAG65205;BAH02310;BAH14884;EAW91305;EAW91306;EAW91307;EAW91308;NP_001263393;NP_003813;NP_995582;O00482;XP_005245119;XP_011507683;XP_011507686;XP_016856393;XP_047272709;XP_047272718;XP_054191724;XP_054191725;XP_054191726;XP_054191727 O00482 1334833;1337512;1645535;1689985;1723215;1793056;1848312;2124189;2131393;2156702;2178444;5093732 A009V39;AFM292vd5;D1S2622;D1S2817;G30215;G32891;PMC193920P3;RH122291;RH94232;SHGC-76105;SHGC-76109;SHGC-76125 B1F;B1F2;CPF;FTF;FTZ-F1;FTZ-F1beta;LRH-1;LRH1;hB1F;hB1F-2 CYP7A promoter-binding factor;alpha-1-fetoprotein transcription factor;b1-binding factor, hepatocyte transcription factor which activates enhancer II of hepatitis B virus;fetoprotein-alpha 1 (AFP) transcription factor;hepatocytic transcription factor;hepatocytic transcription factor hB1F-3;liver nuclear receptor homolog-1 variant 2;liver receptor homolog 1;liver receptor homolog-1;nuclear receptor NR5A2;nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000116833 HGNC:7984 604453 1 200027710 200177415 + 1 200027614 200177420 + 68502 CUBN cubilin Cubilin (CUBN) acts as a receptor for intrinsic factor-vitamin B12 complexes. The role of receptor is supported by the presence of 27 CUB domains. Cubulin is located within the epithelium of intestine and kidney. Mutations in CUBN may play a role in autosomal recessive megaloblastic anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 p13 16799178 17105066 - 16905971 17211822 - 16865965 17171810 - 62401;61796;1599655;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;11062507;329901841;401901078 10080186;17037740;22929189;32682061;33004870;9478979 10037728;10371504;10552972;10811843;10887099;11278724;11595644;11606717;11717447;11788601;11856751;11994745;12687456;14576052;15164054;15342556;15583024;15616221;15736970;15951480;16303743;16385451;17124247;17487979;17979745;18448595;18791690;19056867;19161160;19197348;19303062;19366958;19710015;19744961;19878569;19913121;20237569;20379614;20398757;20615890;20628086;20852008;20855565;21082674;21116278;21355061;21595846;21750092;21781439;21873635;21903995;22337902;22437417;22574174;22761678;22990118;23114252;23376485;23533145;23824729;23978537;24052458;24093454;24097068;24357674;24533076;24563210;25147783;26631737;26959381;27197912;28052770;28260162;28622535;29186386;29402915;30523278;30547231;30557881;31438875;31541730;31613795;31770575;32246437;32803705;33235183;34610128;34979989;35337634;36112210;36266725;36926036;37594671;38008818;38488435;8510165;9334227;9572993;9691015 8029 B0YIZ4;B0YIZ6;H7C480;O60494;Q5VTA6;Q7LC53;Q96RU9;Q96RV0 REVIEWED AB209880;AC067747;AF034611;AF086456;AH010855;AK074536;AK075228;AK308290;AK309623;AK310404;AL365215;AL596445;AL731551;BP270790;BP271329;CH471072;CP068268;EF444970;NG_008967;NM_001081;XM_011519708;XM_011519709;XM_011519710;XM_011519711;XM_054366802;XM_054366803;XM_054366804 AAC82612;AAK61829;ACA05972;ACA05973;ACA05974;BAD93117;BAG51968;BAG52089;EAW86221;NP_001072;O60494;XP_011518010;XP_011518011;XP_011518012;XP_011518013;XP_054222777;XP_054222778;XP_054222779 O60494 1706768;1717327;1753463;1757515;1781242;2111408;5022425;5024547 D10S1475;D1S3698;D22S296;RH122154;SHGC-107387;SHGC-144890;SHGC-80852;stSG69827 FLJ90055;FLJ90747;IFCR;IGS;IGS1;MGA1;gp280 460 kDa receptor;cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor);cubilin precursor variant 1;cubilin precursor variant 2;cubilin precursor variant 3;intestinal intrinsic factor receptor;intrinsic factor B12-receptor;intrinsic factor-cobalamin receptor;intrinsic factor-vitamin B12 receptor APPROVED protein-coding ENSG00000107611 HGNC:2548 602997 10 16823966 17129811 - 10 16823966 17129811 - 68505 PDCD6IP programmed cell death 6 interacting protein This gene encodes a protein that functions within the ESCRT pathway in the abscission stage of cytokinesis, in intralumenal endosomal vesicle formation, and in enveloped virus budding. Studies using mouse cells have shown that overexpression of this protein can block apoptosis. In addition, the product of this gene binds to the product of the PDCD6 gene, a protein required for apoptosis, in a calcium-dependent manner. This gene product also binds to endophilins, proteins that regulate membrane shape during endocytosis. Overexpression of this gene product and endophilins results in cytoplasmic vacuolization, which may be partly responsible for the protection against cell death. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes have been identified on chromosome 15. [provided by RefSeq, Jan 2012] 3 3 3 p22.3 33783127 33854073 + 33814561 33886198 + 33840122 33911195 + 1580863;6480464;6907045 10200558;10718198;10858458;11683497;11883939;12034747;12360406;12477932;12588984;12771190;12860994;12927788;14505569;14505570;14519844;14583093;14678797;14702039;14739459;14999017;15195070;15231748;15326289;15456872;15489334;15509564;15557335;15849434;15914539;16004603;16169070;16234236;16344560;16470130;16501490;16764724;16957052;17014699;17081065;17082185;17158451;17166905;17174262;17196169;17229889;17250865;17277784;17350527;17350572;17353931;17389591;17428861;17556548;17601348;17673164;17853893;17927229;17982468;18005675;18029348;18032513;18066081;18076669;18380665;18434552;18476810;18477395;18511562;18641129;18644787;18684393;18936101;18940611;18948538;19016654;19020832;19056867;19064259;19099395;19143627;19143629;19143631;19199708;19254034;19282983;19322201;19393081;19403673;19520058;19523902;19531213;19542561;19596386;19639585;19692479;19706535;19738201;19802344;19906316;19912576;19946888;20018238;20156100;20176808;20360068;20379614;20467437;20519395;20562859;20588296;20605035;20616062;20653365;20669987;20670214;20691033;20800603;20929444;20936779;20962096;21129143;21145461;21191027;21248028;21276792;21394083;21423176;21518163;21528537;21543492;21715492;21738476;21762796;21762798;21786200;21873635;21889351;21900206;21911577;21988832;22004035;22162750;22421880;22484091;22547407;22558309;22586326;22589738;22623428;22641034;22660413;22754649;22761998;22771033;22833563;22844345;22863883;22896625;22939629;22969426;22981647;23027949;23088713;23092844;23201121;23266279;23305486;23376485;23527201;23533145;23602568;23664863;23726974;23777424;23824909;23895345;23924735;24024966;24105262;24107264;24257210;24287454;24457600;24637612;24658140;24711643;24712823;24769233;24834918;24870593;24996823;25066606;25099357;25102091;25118280;25402006;25416956;25451933;25502766;25510652;25534348;25633977;25659891;25666610;25667979;25686249;25693804;25710462;25732677;25749978;25921289;26063962;26139244;26344197;26490116;26496610;26508657;26511642;26549023;26777405;26831064;26859355;26866605;26929449;26935291;26949251;26962944;26980041;27150162;27244115;27280284;27301021;27339686;27578500;27609421;27621311;27684187;27716508;27839950;27909058;28031328;28190767;28378594;28515276;28611215;28675297;28846114;29128334;29467282;29564676;29604273;29891975;30021161;30097533;30463901;30471916;30575818;30599162;30619736;30711629;30760577;30833792;30944935;30948266;31073040;31091453;31138766;31159502;31172941;31182584;31253590;31300519;31413325;31515488;31586073;31672844;31839598;31871319;31995728;32049272;32176739;32213612;32286682;32321914;32416067;32597834;32687490;32694731;32707033;32731849;32786267;32917811;32994219;33058236;33139753;33141564;33239621;33277362;33545068;33644029;33961781;34287046;34316702;34349018;34373451;34645483;34688656;34709727;34761192;34851141;35013556;35016035;35032548;35044719;35256949;35271311;35384245;35439318;35446349;35509820;35551201;35562734;35654790;35776542;35831314;35844135;35906200;35944360;36052865;36057605;36114006;36168627;36215168;36261009;36282215;36424410;36517590;36526897;36584595;36604567;36931259;37010382;37059091;37071682;37086494;37100772;37219487;37223481;37471054;37723588;37820061;37827155;37837399;37925421;38113892;38403678;38697112;38803224;38943005;39147351;39231216;39259704;7829101;8889548;9880530 10015 A0A3B3IT07;B4DHD2;C5MQH7;C9IZF9;E9PFU1;F8WBR8;F8WDK9;F8WEQ7;Q4W4Y1;Q6NUS1;Q8WUM4;Q9BX86;Q9NUN0;Q9P2H2;Q9UKL5 REVIEWED AB037796;AC112220;AC123901;AF151793;AF250394;AF349951;AI346371;AK002122;AK295042;AK298727;AL695629;BC020066;BC068454;BI492166;BI562417;BM669193;BQ024882;BQ895877;BT007367;BU165197;BU194828;CH471055;CP068275;CR739098;DA149360;DA652213;GQ131806;NG_033961;NM_001162429;NM_001256192;NM_013374;XM_011533252;XM_011533253;XM_017005488;XM_047447042;XM_054344819 AAF08220;AAH20066;AAH68454;AAK20398;AAP36031;AAQ14260;ACS12984;BAA92092;BAA92613;BAG58093;BAH12857;EAW64468;EAW64469;NP_001155901;NP_001243121;NP_037506;Q8WUM4;XP_011531554;XP_047302998;XP_054200794 Q8WUM4 1672808;1680311;1694602;1756621;1769998;2120620;2142934;2164013;2217704;5092676;5114681 A005P37;Cda1ef02;D9S1961;G32258;G43299;PDCD6IP_3260;RH48396;RH93901;SHGC-143660;SHGC-76820;STS-R60314 AIP1;Alix;DRIP4;HP95;MCPH29;MGC17003 ALG-2 interacting protein 1;ALG-2 interacting protein X;ALG-2-interacting protein 1;ALG-2-interacting protein X;PDCD6-interacting protein;apoptosis-linked gene 2-interacting protein X;dopamine receptor interacting protein 4;programmed cell death 6-interacting protein protein-coding ENSG00000170248 HGNC:8766 608074 3 33798630 33869703 + 3 33798571 33869707 + 68507 ACAN aggrecan This gene is a member of the aggrecan/versican proteoglycan family. The encoded protein is an integral part of the extracellular matrix in cartilagenous tissue and it withstands compression in cartilage. Mutations in this gene may be involved in skeletal dysplasia and spinal degeneration. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been observed in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q26.1 65748790 65819902 + 87147678 87219589 + 89346667 89418584 + 1300269;1580863;2315807;2315836;2315837;2315073;6480464;7240710;8554872;8699517;10043178;11570526;11570525;11570533;11570543;11570524;11061419;12879456;11570529;11570535;11570544;11570545;734826;11570531;11570537;11570548;11570539 11764092;14769391;16080123;16507130;18511192;18678883;19063844;19955224;21853458;22833446;22934955;24285589;24595230;24664200;24762113;25646031;25736479;25741789;25821409;7920633;9192671;9988279 10400671;10751421;10922468;11038354;11854269;11898616;11932252;12054629;12205105;12477932;12888576;1326552;14558103;14627072;14701864;14722076;14724283;15505028;15590670;1569188;16001263;16188468;16335952;16344560;16402214;16425147;16537531;16574327;16650460;16741449;17261541;17308074;17568421;17588949;17632389;18040638;18055126;18391952;18829133;19004047;19034380;19110214;19180518;19220578;19266077;19294492;19298220;19333097;19545413;19657146;19669783;19790048;1985970;19893584;19913121;19953087;20137779;20367118;20367178;20379614;20496110;20505571;20546612;20551380;20618160;20628086;20640910;20806220;20881960;20936487;21039430;21117903;21224775;21277254;21655647;21689646;21873635;21948754;21976490;21998595;22015197;22241609;22297263;22329809;22441960;22670872;22820679;23209686;23237500;23370687;23563607;23897278;24032649;24063364;24111521;24296484;24312401;24398992;24421874;24552666;24766640;25133637;25173489;25188217;25281659;25429064;25603412;25715982;25798074;26910618;26943656;27068509;27336854;27428952;27710243;27870580;2789216;27991836;28002585;28081267;28302318;28396070;28417352;28742099;28768959;28986054;29302920;29515038;29554650;29769040;29867203;29913199;30187277;30804119;31075239;31841439;32327700;32413843;32513696;32517548;32575104;32814053;32846772;33215411;33471655;33606014;33990642;34051020;34605228;34625928;34652292;35239182;35261200;35338222;36597844;36972946;37227215;38613222;7240256;7524681;7574678;7626017;7827755;7998967;8216228;8314595;8349621;8611178;8921002;9013976;9654129;9688535;9756610 176 A0A5K1VW97;B9EK55;E7ENV9;E7EX88;H0YK70;H0YM81;H0YMF1;P16112;Q13650;Q6PID9;Q9UCD3;Q9UCP4;Q9UCP5;Q9UDE0 REVIEWED AC103982;AF031586;AH007378;AK290723;BC036445;BC150624;BQ182050;BQ446640;CH471101;CP068263;CS025622;DA596050;J05062;L12234;L29488;M55172;NG_012794;NM_001135;NM_001369268;NM_001411096;NM_001411097;NM_013227;OM363650;OM363651;OM363652;OM363653;OM363654;OM363655;OM363656;OM363657;OM363658;OM363659;OM363660;OM363661;OM363662;OM363663;OM363664;OM363665;OM363666;OM363667;OM363668;OM363669;OM363670;S74659;U13192;X17406;X80278;XM_047432214;XM_047432215;XM_047432216;XM_047432217;XM_054377434;XM_054377435;XM_054377436;XM_054377437 AAA35726;AAA62824;AAB48068;AAC60643;AAD14782;AAD14783;AAD14784;AAD14785;AAD14786;AAD14788;AAD14789;AAD14790;AAD14791;AAD14793;AAD14794;AAD14795;AAD14796;AAD14797;AAD14798;AAD14799;AAD14800;AAD14801;AAD14802;AAD14803;AAD14804;AAD14805;AAD14806;AAD14807;AAD14808;AAD14809;AAD14810;AAD14811;AAD14812;AAD14813;AAD14814;AAD14815;AAD14816;AAH36445;AAI50625;BAF83412;CAA35463;CAI61688;EAX02017;EAX02018;EAX02019;EAX02020;EAX02021;NP_001126;NP_001356197;NP_001398025;NP_001398026;NP_037359;P16112;WBK70928;WBK70929;WBK70930;WBK70931;WBK70932;WBK70933;WBK70934;WBK70935;WBK70936;WBK70937;WBK70938;WBK70939;WBK70940;WBK70941;WBK70942;WBK70943;WBK70944;WBK70945;WBK70946;WBK70947;WBK70948;XP_047288170;XP_047288171;XP_047288172;XP_047288173;XP_054233409;XP_054233410;XP_054233411;XP_054233412 P16112 1335591;1339626;1724835;1761671;2136832;2140715 D15S1004;D19S876;RH119180;RH17913;SGC30467;SHGC-145650 AGC1;CSPG1;CSPGCP;MSK16;SEDK;SSOAOD AGCAN;aggrecan 1;aggrecan core protein;cartilage-specific proteoglycan core protein;chondroitin sulfate proteoglycan core protein 1;large aggregating proteoglycan protein-coding ENSG00000157766 HGNC:319 155760 15 88803436 88875353 + 15 88803436 88875353 + 68509 SULT1A2 sulfotransferase family 1A member 2 Sulfotransferase enzymes catalyze the sulfate conjugation of many hormones, neurotransmitters, drugs, and xenobiotic compounds. These cytosolic enzymes are different in their tissue distributions and substrate specificities. The gene structure (number and length of exons) is similar among family members. This gene encodes one of two phenol sulfotransferases with thermostable enzyme activity. Two alternatively spliced variants that encode the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 p11.2 28510767 28515892 - 28603264 28608371 - 1300048;1580863;6480464 10617600;10720750;10762004;11154739;11207031;11535246;12373301;12419832;12469224;12477932;16133548;17425406;18259693;18632753;18992148;19343046;19692168;19915574;20056724;20214802;20417180;20529763;20935630;20936502;21873635;22623531;23128233;23207770;23358261;23922954;25201988;25416956;26169578;26186194;26455829;28514442;29908303;30554943;33961781;34079125;34857952;37142702;7581483;7889867;8033246;8661000;8697101;8912648;9034160;9119390;9566757 6799 A9QY25;E9PKR8;E9PKW4;E9PM76;H3BRY5;P50226;P78393;Q14CJ7 REVIEWED AC020765;AH003659;BC025763;BC052280;BC113727;BC113729;CP068262;NG_032570;NM_001054;NM_001363863;NM_001400258;NM_001400259;NM_001400260;NM_001400261;NM_001400262;NM_001400263;NM_001400264;NM_177528;NR_174455;U28169;U28170;U33886;U34804;U76619;X78282 AAB08970;AAB09658;AAB09659;AAB09758;AAB18753;AAC51149;AAI13728;AAI13730;ABX65442;CAA55088;NP_001045;NP_001350792;NP_001387187;NP_001387188;NP_001387189;NP_001387190;NP_001387191;NP_001387192;NP_001387193;NP_803564;P50226 P50226 1676500;1678517;1733218;1744863;1745595;1745597;2116432;5117558;5117664 D16S3176;GDB:574032;GDB:579633;GDB:594646;GDB:625839;GDB:625858;RH70266;RH80061;SHGC-60826 HAST4;MGC142287;MGC142289;P-PST;ST1A2;STP2;TSPST2 P-PST 2;aryl sulfotransferase 2;arylamine sulfotransferase;phenol sulfotransferase 2;phenol-preferring phenol sulfotransferase2;phenol-sulfating phenol sulfotransferase 2;phenolic-metabolizing (P) form of PST;sulfotransferase 1A2;sulfotransferase family 1a, member 2;sulfotransferase family, cytosolic, 1A, phenol-preferring, member 2;thermostable phenol sulfotransferase APPROVED protein-coding ENSG00000197165 HGNC:11454 601292 16 28591943 28597050 - 16 28591943 28597050 - 68511 PTTG1 PTTG1 regulator of sister chromatid separation, securin The encoded protein is a homolog of yeast securin proteins, which prevent separins from promoting sister chromatid separation. It is an anaphase-promoting complex (APC) substrate that associates with a separin until activation of the APC. The gene product has transforming activity in vitro and tumorigenic activity in vivo, and the gene is highly expressed in various tumors. The gene product contains 2 PXXP motifs, which are required for its transforming and tumorigenic activities, as well as for its stimulation of basic fibroblast growth factor expression. It also contains a destruction box (D box) that is required for its degradation by the APC. The acidic C-terminal region of the encoded protein can act as a transactivation domain. The gene product is mainly a cytosolic protein, although it partially localizes in the nucleus. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013] 5 5 5 q33.3 155881349 155888231 + 159781443 159788324 + 159848862 159855751 + 1580863;68295;6480464;6907045 9092795 10022450;10365261;10393434;10411507;10580151;10656688;10781616;10922056;11158059;11179223;11238996;11371342;11553328;11562349;11739784;12070128;12194817;12213878;12324572;12355087;12403781;12444553;12477932;12554778;12590639;12727994;12956947;12958169;12960092;14671639;14709851;14966902;15024062;15178645;15281346;15302935;15514942;15591026;15611659;15649325;15769981;15845362;15846392;15880121;15897900;15916961;15922332;15929994;15989971;16205121;16292982;16394085;16413484;16455800;16479161;16685397;16705156;16705313;16799481;16809406;16820881;16921029;16926250;16964243;17071631;17210994;17297475;17353909;17360335;17383977;17507465;17604273;17652795;17854787;17962814;18029348;18047793;18217976;18245958;18339849;18384692;18426563;18451147;18460583;18485873;18522889;18550719;18594525;18620995;18663361;18722180;18753362;18984771;19000457;19008095;19053469;19117984;19302955;19351864;19407503;19477929;19539243;19690544;19837943;19840458;19958546;20080579;20106827;20116377;20198633;20360068;20406982;20452981;20506293;20621061;20628624;20650808;20677014;20953187;20962850;20978326;21068098;21069851;21099350;21126432;21129230;21176344;21181309;21272169;21336306;21408207;21439054;21700221;21757741;21839581;21858218;21873635;21937724;22002306;22081074;22193957;22209758;22260438;22419713;22475756;22511756;22522436;22783570;22789011;22791750;22805307;22819078;22994714;23007648;23051594;23091007;23128677;23164239;23239745;23267136;23404407;23416975;23489647;23523951;23527717;23671127;23677169;23707760;23708001;23755904;23798554;23850618;23867215;23977008;24051510;24104479;24176776;24238056;24377512;24627133;24754453;24781523;24816985;24853182;24879625;24908230;24930963;25161877;25383541;25490258;25549700;25627474;25669885;25739119;25750436;25814554;25816405;25825779;25859049;25871022;25874498;25908389;26186194;26264222;26306044;26320179;26387737;26445238;26496610;26516926;26578364;26673895;26710612;26824458;26894859;26900962;26912231;26984614;27114510;27259151;27509861;27522463;27756608;27766744;27787230;27829547;27893422;27939943;28219049;28242412;28384135;28504713;28514442;28658604;28938551;29218429;29288516;29432944;29517484;29549242;29575197;29622689;29649138;29693191;29803224;29973362;29989583;30033366;30154144;30506545;30519761;30582202;30590814;30607824;30853662;30961403;31278532;31385458;31455778;31521689;31641007;32076268;32152539;32163388;32216239;32277958;32307883;32314536;32322060;32393902;32519672;32549754;32725378;33148101;33173433;33243736;33498448;33624604;33743960;33881746;33961781;34187556;34290405;34539658;34728029;34917906;34942047;34942119;35044719;35050550;35156780;35234260;35440621;35559673;35634770;35730625;35768832;35952650;36414514;37214989;37400529;37409633;37595557;37735619;38069214;38420810;39144144;9811450;9892021;9915854;9925941 9232 C4TNW4;E5RJR4;O95997;Q2VPE7;Q6IAL9 REVIEWED AB505429;AB505430;AC091842;AF062649;AF075242;AF095287;AH008377;AJ223953;AK312209;BC026003;BC101834;BC108894;BC108895;BC112071;BC113842;BC113896;BC128193;BC128194;BI827526;BM990391;BU182149;CH471062;CP068273;CR457135;CR541685;GN344095;HY006026;NM_001282382;NM_001282383;NM_004219;XM_024446260 AAC64409;AAC69752;AAD19335;AAF06995;AAI01835;AAI08895;AAI08896;AAI12072;AAI13843;AAI13897;AAI28194;AAI28195;BAG35142;BAH69081;BAH69082;CAA11683;CAG33416;CAG46486;CAY55983;EAW61551;EAW61552;EAW61553;NP_001269311;NP_001269312;NP_004210;O95997 O95997 1767813;5492593 RH35896;UniSTS:481730 EAP1;ECRAR;HPTTG;MGC126883;MGC138276;PTTG;TUTR1 ESP1-associated protein 1;endogenous cardiac regeneration-associated regulator;pituitary tumor-transforming 1;pituitary tumor-transforming gene 1 protein;securin;tumor-transforming protein 1 1643361;2289409 BW307_H;BW320_H APPROVED protein-coding ENSG00000164611 HGNC:9690 604147 5 160421855 160428744 + 5 160421855 160428739 + 68515 LRAT lecithin retinol acyltransferase The protein encoded by this gene localizes to the endoplasmic reticulum, where it catalyzes the esterification of all-trans-retinol into all-trans-retinyl ester. This reaction is an important step in vitamin A metabolism in the visual system. Mutations in this gene have been associated with early-onset severe retinal dystrophy and Leber congenital amaurosis 14. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014] 4 4 4 q32.1 152996143 153005248 + 155884613 155893720 + 155661990 155674272 + 1599754;1580863;6480464;6893650;6484694;6484672;6484679;6907045;7240710;8547535;8547536;8699517;8554872;10402751 11381255;19700416;20212494;21447403;21621639;21718801;23701314 10819989;11133845;11162450;12009892;12477932;1322170;14581364;14596594;14702039;14704332;15161698;15186777;15474300;15489334;15583024;16115871;16344560;16939223;17011878;17438524;18055821;18544127;18652909;18823527;19471114;19665987;20301475;20301590;20356843;20574532;20591486;20801516;21465477;21873635;22559933;22570351;22605381;23890161;24036882;24433184;24613493;25236354;25260806;25383759;26186194;28514442;28758396;28942093;29973277;30285347;32296183;33961781;37848033;9767084;9920938 9227 A8K983;D6RC94;O95237;Q8N716 REVIEWED AC009567;AC107385;AF071510;AK056234;AK292598;AY546085;AY546086;BC031053;CH471056;CP068274;DB364008;DQ266889;NG_009110;NM_001301645;NM_004744;XM_047416405;XM_054351242;XR_938793 AAD13529;AAH31053;AAS49412;AAS49413;BAF85287;EAX04904;NP_001288574;NP_004735;O95237;XP_047272361;XP_054207217 O95237 1661123;1696162;2108213;2138602;5014051;5022651;5037552 D11S2921;D8S2278;D8S2279;LRAT_8915;SHGC-67616;SHGC-67662;SHGC-79148 LCA14;MGC33103 lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase) APPROVED protein-coding ENSG00000121207 HGNC:6685 604863 4 154740838 154753120 + 4 154626945 154753120 + 68517 HAL histidine ammonia-lyase Histidine ammonia-lyase is a cytosolic enzyme catalyzing the first reaction in histidine catabolism, the nonoxidative deamination of L-histidine to trans-urocanic acid. Histidine ammonia-lyase defects cause histidinemia which is characterized by increased histidine and histamine and decreased urocanic acid in body fluids. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012] 12 12 12 q23.1 96033432 96056362 - 94891273 94914202 - 96366440 96390122 - 1300048;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;10402751;8699517 12477932;15489334;15741241;15806399;18280705;18641401;20237496;2055114;21873635;25324306;25575548;25963833;26186194;26687479;27591049;28514442;29117863;29568061;30194290;31409639;31435991;32687490;32707033;32941674;33961781;34732716;35140242;35384245;35474131;35941108;36244648;36574265;36862244;36898370;37108203;37314216;37689310;38943005;39468006;7916645;8530107 3034 B4DQC1;B4E0V8;F5GXF2;F5H1U5;F8VNX0;F8W0V1;H0YHB0;P42357;Q2PH55;Q2PH56;Q2PH57;Q2PH58;Q2PH59;Q2PH60;Q2PH61;Q4VB92;Q4VB93;Q4VB95 REVIEWED AB042217;AB191160;AB191161;AB191162;AB191163;AB191164;AB191165;AB191166;AB191167;AC007298;AC126174;AI248003;AK297004;AK298736;AK303544;AL596896;BC096096;BC096097;BC096098;BC096099;CH471054;CP068266;D16626;D43618;D43619;NG_008180;NM_001258333;NM_001258334;NM_002108;XM_011538249;XM_017019246;XM_054371901;XM_054371902 AAH96096;AAH96097;AAH96098;AAH96099;BAA04047;BAB61863;BAE72109;BAE72110;BAE72111;BAE72112;BAE72113;BAE72114;BAE72115;BAE72116;BAG59540;BAG60883;BAG64570;EAW97554;EAW97555;EAW97556;NP_001245262;NP_001245263;NP_002099;P42357;XP_011536551;XP_016874735;XP_054227876;XP_054227877 P42357 1644367;1663324;1685147;1707536;1715345;1744041;1745865;1746859;1778137;1852160;2172263;2219116 D12S1891;G64828;GDB:384907;GDB:679297;HAL__6690;RH120504;RH44629;RH67993;RH98658;SGC33859;SHGC-84577;STS-R01181 HIS;HSTD histidase;histidine ammonia lyase protein-coding ENSG00000084110 HGNC:4806 609457 12 95972662 95996344 - 12 95972662 95996365 - 68519 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 This gene encodes a receptor protein that interacts with a variety of psychotomimetic drugs, including cocaine and amphetamines. The receptor is believed to play an important role in the cellular functions of various tissues associated with the endocrine, immune, and nervous systems. As indicated by its previous name, opioid receptor sigma 1 (OPRS1), the product of this gene was erroneously thought to function as an opioid receptor; it is now thought to be a non-opioid receptor. Mutations in this gene has been associated with juvenile amyotrophic lateral sclerosis 16. Alternative splicing of this gene results in transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2013] 9 9 9 p13.3 34566222 34569271 - 34624719 34627768 - 34634719 34637784 - 1580863;6480464;8699517;8554872;7240710;401940159 28791385 10087012;10406945;11149946;11476895;11687279;12477932;14567761;14702039;14706429;15164053;15298647;15489334;15542696;16319298;16388898;16472803;16945406;16954606;17110338;17419803;17457031;17961544;18539593;18583979;19204726;19279232;19439245;20053954;20089882;20178807;20301623;20468064;20562859;21031579;21211548;21486275;21549171;21605063;21680736;21744858;21842496;21873635;21988832;22079628;22322890;22433979;22511599;22561649;22658674;22739338;22818711;22952230;23041531;23121507;23314020;23536676;23637801;23760505;23906352;23988449;24006496;24085347;24204710;24227730;24313828;24409324;24592734;24616099;24634165;24684794;24726897;24922074;24981860;25143613;25261976;25266722;25344871;25437307;25449906;25510962;25569182;25704011;25704013;25704014;25704015;25704016;25902777;25959826;26078401;26344197;26638075;26792723;27042935;27160185;27173435;27402882;27821430;27829319;28114279;28144920;28235766;28380382;28455697;28514442;28603497;28611215;28622300;28712289;28929457;29115704;29180619;29378958;29399701;29507755;29876881;30242016;30266269;30291362;30607964;30832324;30913922;31073040;31091453;31511340;31616248;31696229;31918966;32105755;32279379;32353859;32409627;32513696;32514827;32614325;32653342;32687490;32707033;32738194;32814053;32838362;32992988;33020464;33060197;33060591;33144569;33149115;33226886;33276102;33453999;33545068;33622890;33803075;33845483;33920913;33941067;33961781;33973848;34575952;34648767;35611810;35696571;35871491;35886921;36114006;36180527;36215168;36217030;36352093;36768299;36768323;37047338;37175473;37199665;37483225;37511389;37768083;37827155;38621504;38878854;39107544;8125298;8954936;9341151;9453537 10280 A0A7P0T9D5;A0A7P0TA12;A0A7P0Z4C2;A2A3U5;B4DR71;D3DRM7;O00673;O00725;Q0Z9W6;Q153Z1;Q2TSD1;Q53GN2;Q5T1J1;Q7Z653;Q8N7H3;Q99720;Q9NYX0 REVIEWED AF226604;AH005897;AK098451;AK130502;AK222899;AK291092;AK299130;AL450283;AY633611;BC004899;BC006307;BC007839;BC010104;BE018138;BI596428;CH471071;CP068269;CR457075;DQ644568;DQ647702;DQ656583;NG_029945;NM_001282205;NM_001282206;NM_001282207;NM_001282208;NM_001282209;NM_005866;NM_147157;NR_104108;ON703294;ON703296;ON703297;ON703298;ON703299;ON703301;ON703303;ON703304;ON703305;ON703306;ON703307;ON703308;ON703309;ON703310;ON703313;ON703314;ON703315;ON703317;ON703324;ON703325;ON703327;ON703328;ON703330;ON703332;ON703335;ON703336;ON703337;ON703339;ON703340;ON703344;ON703347;ON703349;ON703350;ON703351;ON703352;ON703353;ON703354;ON703355;ON703356;ON703357;ON703360;ON703363;ON703365;ON703366;ON703367;ON703368;ON703369;ON703371;ON703372;ON703373;ON703374;U75283;U79528 AAB50402;AAB51238;AAF64280;AAH04899;AAH07839;AAV33304;ABG29111;ABG36559;ABG46369;BAC05307;BAD96619;BAF83781;BAG61183;CAG33356;EAW58431;EAW58434;EAW58435;EAW58436;EAW58437;NP_001269134;NP_001269135;NP_001269136;NP_001269137;NP_001269138;NP_005857;NP_671513;Q99720 Q99720 1688955;2109601;2148943 OPRS1__6118;RH15753;RH16220 ALS16;DSMA2;FLJ25585;HMNR2;MGC3851;OPRS1;SIG-1R;SR-BP;SR-BP1;SRBP;hSigmaR1;sigma1R SR31747 binding protein 1;SR31747-binding protein;aging-associated gene 8 protein;opioid receptor, sigma 1;sigma 1-type opioid receptor;sigma1 receptor;sigma1-receptor;type I sigma receptor protein-coding ENSG00000147955 HGNC:8157 601978 9 34634722 34637787 - 9 34634722 34637844 - 68523 GRID1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 This gene encodes a subunit of glutamate receptor channels. These channels mediate most of the fast excitatory synaptic transmission in the central nervous system and play key roles in synaptic plasticity.[provided by RefSeq, Jan 2009] 10 10 10 q23.1-q23.2 81354751 82123191 - 87349292 88116230 - 87359309 88126552 - 1580863;6480464;8554872 10234023;10574462;11829466;12372286;12477932;1372507;15489334;16380905;17490860;19056867;19346103;19584346;20379614;21873635;22199357;22699663;23017809;23180869;23362303;23568457;23726511;24121790;24916645;26186194;27276689;28065597;28514442;32296183;33961781;34100982;35748872;36724073;37944084;38060673;38334954;9828146 2894 A0A8D9UJ36;A8KAN9;B3KXD5;B7Z7L0;G3V186;Q8IXT3;Q9ULK0 REVIEWED AB033046;AC022028;AC073162;AC079955;AK127168;AK293104;AK302192;AL451059;AL596135;AL683834;AL732479;AL844892;BC039263;BC047948;BK014583;CH471142;CP068268;DR001156;NG_011875;NM_017551;XM_011539720;XM_047425122;XM_047425123;XM_054365665;XM_054365666 AAH39263;BAA86534;BAF85793;BAG54447;BAH13646;DAJ12203;EAW80338;EAW80339;EAW80340;EAW80341;NP_060021;Q9ULK0;XP_047281078;XP_047281079;XP_054221640;XP_054221641 Q9ULK0 1334550;1342194;1660124;1663495;1665161;1708328;1718903;1748907;1749731;1758269;1758655;1761001;1763729;1764443;1764507;1764789;1766937;1772451;1782014;2108779;2136052;2156026;2217062 BAZ1B_3920;D10S1579;D10S1698;D10S1769;D10S2224;G17462;G20570;G28626;GRID1_3289.2;RH123157;SHGC-110567;SHGC-111404;SHGC-144945;SHGC-147402;SHGC-147860;SHGC-148036;SHGC-148109;SHGC-148359;SHGC-148651;SHGC-149062;SHGC-152438;SHGC-81562;UniSTS:37720 GluD1;GluD1-b;KIAA1220 gluR delta-1 subunit;glutamate receptor delta-1 subunit;glutamate receptor ionotropic, delta-1;glutamate receptor, ionotropic, delta 1 APPROVED protein-coding ENSG00000182771 HGNC:4575 610659 10 85599552 86366795 - 10 85599552 86366795 - 68525 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase The enzyme encoded by this gene catalyzes the elimination of inorganic triphosphate from dihydroneopterin triphosphate, which is the second and irreversible step in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin from GTP. Tetrahydrobiopterin, also known as BH(4), is an essential cofactor and regulator of various enzyme activities, including enzymes involved in serotonin biosynthesis and NO synthase activity. Mutations in this gene result in hyperphenylalaninemia. [provided by RefSeq, Oct 2008] 11 11 11 q23.1 109250329 109257937 + 111602309 111609903 + 112097151 112104696 + 1580863;1601576;1300048;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 8178819 10220141;10531334;10727395;11076863;11256614;11438997;11591653;11744995;11916314;11937441;12477932;1282802;14551150;14729142;15197144;15489334;15489336;16086286;16135092;16169070;16189514;16381901;17270157;17407085;17590551;18505119;1883524;19060904;19167051;19350512;19360691;19491146;19674121;19830588;20877624;21516116;21873635;22237589;23184937;24337577;24599843;25416956;25502805;25910212;26186194;26264872;26344197;27107014;28514442;28581483;29507755;29844126;29991678;31059266;31452512;31515488;31980649;32203420;32296183;32651154;32698014;32807901;3308682;33234470;33731348;33822819;33903016;33961781;35831314;35906200;35941108;35944360;36610398;37314216;38113892;7493990;7698774;8188266;8216273;8707300;8841415;9159737;9222755;9222757;9450907 5805 A0A8E7SLS1;A0A8E7SPB8;A0A8H2S6I5;B0YJ87;E9PJM0;E9PKY8;E9PNN3;Q03393;Q8WVG8 REVIEWED AB042297;AH006112;AK307133;AK310768;AP002884;BC009686;BC018029;CF529329;CH471065;CP068267;D17400;D25234;EF445018;L76259;M97655;MH373432;MH373433;MH373434;MH373435;MT292617;MT292618;MT292619;MT832332;MT832333;MT832334;MT832335;MT832336;MT832337;MT832338;MT832339;MT832340;MT832341;MT832342;MT832343;MT832344;NG_008743;NM_000317;XM_054369561;XM_054369562;XM_054369563;XM_054369564 AAA51541;AAB64229;AAC16970;AAH09686;AAH18029;ACA06065;BAA04224;BAA04959;BAA95486;EAW67195;NP_000308;Q03393;QCY53455;QCY53456;QCY53457;QCY53458;QWA14746;QWA14747;QWA14748;UDM54215;UDM54216;UDM54217;UDM54218;UDM54219;UDM54220;UDM54221;UDM54222;UDM54223;UDM54224;UDM54225;UDM54226;UDM54227;XP_054225536;XP_054225537;XP_054225538;XP_054225539 Q03393 1775412;1855018;5117534;5117536 GDB:574088;GDB:574111;PTPS;SHGC-12504 FLJ97081;PTPS 6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase;6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase;PTP synthase;truncated 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase protein-coding ENSG00000150787 HGNC:9689 612719 11 112226428 112233973 + 11 112226367 112269955 + 68527 GRID2 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 The protein encoded by this gene is a member of the family of ionotropic glutamate receptors which are the predominant excitatory neurotransmitter receptors in the mammalian brain. The encoded protein is a multi-pass membrane protein that is expressed selectively in cerebellar Purkinje cells. A point mutation in the mouse ortholog, associated with the phenotype named 'lurcher', in the heterozygous state leads to ataxia resulting from selective, cell-autonomous apoptosis of cerebellar Purkinje cells during postnatal development. Mice homozygous for this mutation die shortly after birth from massive loss of mid- and hindbrain neurons during late embryogenesis. This protein also plays a role in synapse organization between parallel fibers and Purkinje cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Mutations in this gene cause cerebellar ataxia in humans. [provided by RefSeq, Apr 2014] 4 4 4 q22.1-q22.2 90516237 91989747 + 93444573 94912672 + 93225117 94695717 + 704404;1580863;6480464;6907045;8554872;8699517 10234023;10748123;11826110;11829466;12372286;12477932;12573530;12589829;14572453;17027646;18256267;20301317;20301682;20379614;20487506;20859245;21368048;21873635;23251661;23512105;23611888;24078737;24357660;25122145;25146332;25841024;26905411;27019035;27418511;29207948;32065002;32170608;34709727;35159210;35256949;35944360;37944084;7506541;9465309;9847074 2895 A0A087X043;A0A1B0GW49;D6R976;D6R9W8;E9PH24;O43424;Q4KKU8;Q4KKU9;Q4KKV0;Q4W5B7;Q4W5F4;Q4W5L9;Q4W5S4;Q59FZ1 REVIEWED AB209318;AC020699;AC022317;AC093596;AC093733;AC095059;AC096769;AC104077;AC105315;AC105452;AC108158;AC110800;AC112695;AC115111;AC115537;AF009014;AK302355;AK308611;AK310262;AW295056;BC099652;BC099653;BC099654;CH471057;CP068274;KF457789;NG_034113;NM_001286838;NM_001510;XM_011531893;XM_011531894;XM_011531895;XM_017008118;XM_017008119;XM_017008120;XM_017008121;XM_017008122;XM_017008123;XM_017008124;XM_017008125;XM_017008127;XM_024454024;XM_024454025;XM_024454026;XM_047450132;XM_047450133;XM_047450134;XM_047450135;XM_047450136;XM_047450137;XM_054349818;XM_054349819;XM_054349820;XM_054349821;XM_054349822;XM_054349823;XM_054349824;XM_054349825;XM_054349826;XM_054349827;XM_054349828;XM_054349829;XM_054349830;XM_054349831;XM_054349832;XM_054349833;XR_008486971 AAC39579;AAH99652;AAH99653;AAH99654;AAY40921;AAY40938;AAY41014;AAY41015;BAD92555;BAG63681;EAX06044;NP_001273767;NP_001501;O43424;XP_011530195;XP_011530196;XP_016863607;XP_016863608;XP_016863609;XP_016863610;XP_016863611;XP_016863616;XP_024309792;XP_024309793;XP_047306088;XP_047306089;XP_047306090;XP_047306091;XP_047306092;XP_047306093;XP_054205793;XP_054205794;XP_054205795;XP_054205796;XP_054205797;XP_054205798;XP_054205799;XP_054205800;XP_054205801;XP_054205802;XP_054205803;XP_054205804;XP_054205805;XP_054205806;XP_054205807;XP_054205808 O43424 1336429;1340403;13800779;1666384;1673516;1677444;1695832;1695854;1696074;1710302;1714303;1715799;1720537;1729001;1731455;1731467;1733528;1737539;1737541;1748669;1750485;1751527;1753979;1760097;1763041;1780078;1852261;1855497;2108781;2116958;2122603;2134307;2141476;2152095;2161937;2164219;2166369;2169038;2175796;2176754;2178062;2179346;2184495;2184598;2187200;5019859 D4S1135;D4S2351;D4S2364;D4S2404;D4S2667;D4S2692;D4S2693;D4S312;D4S3224;D4S3264;D4S477;D4S542;D4S650;D4S799;D4S965;G09726;G16769;G34300;G54560;G59222;GRID2_2962;Grid2;RH119596;RH119932;RH92539;SHGC-105322;SHGC-107742;SHGC-110334;SHGC-111791;SHGC-132008;SHGC-146786;SHGC-154327;SHGC-24441;SHGC-50210;SHGC-50409;SHGC-51119;SHGC-51584;SHGC-67661;SHGC-78763;SHGC-78799;SHGC-79101;SHGC-85257;SHGC4-1553;STS-Z70764;WI-13806 GluD2;MGC117022;MGC117023;MGC117024;SCAR18 GluR-delta-2;gluR delta-2 subunit;glutamate receptor delta-2 subunit;glutamate receptor ionotropic, delta-2;glutamate receptor, ionotropic, delta 2 APPROVED protein-coding ENSG00000152208 HGNC:4576 602368 4 92303966 93810456 + 4 92303966 93810157 + 68529 RAB11B RAB11B, member RAS oncogene family The Ras superfamily of small GTP-binding proteins, which includes the Ras (see MIM 190020), Ral (see MIM 179550), Rho (see MIM 165390), Rap (see MIM 179520), and Rab (see MIM 179508) families, is involved in controlling a diverse set of essential cellular functions. The Rab family, including RAB11B, appears to play a critical role in regulating exocytotic and endocytotic pathways (summary by Zhu et al., 1994 [PubMed 7811277]).[supplied by OMIM, Nov 2010] 19 19 19 p13.2 8311860 8325986 + 8361296 8374479 + 8455244 8469318 + 1580863;6480464;6907045 10942597;11408590;11481332;11495908;12477932;14627637;15342556;15489334;15569681;16169070;16473633;16545962;17255364;17507647;18022941;19060906;19244346;20000738;20360680;20458337;20622010;20686666;20717956;20877624;21248079;21255211;21319273;21832049;21873635;21976701;22561749;22613832;22939629;23376485;23383273;23533145;23572552;24006491;24056041;24141907;24332808;24589086;24711643;25070890;25468996;25556234;26005850;26186194;26344197;26355680;26496610;26635365;26638075;26816005;27481517;28514442;29106825;29180619;29509190;29845934;30194290;30575818;30639242;30659120;30661770;30981667;31204173;31536960;31586073;31839598;31871319;32296183;32513696;32541798;32687490;32814053;32877691;33194618;33524390;33961781;34079125;34349018;34597346;35063084;35235311;35271311;35446349;35575683;35831314;35844135;35918402;36215168;36584595;36590901;36610398;37616343;37820061;38334954;38569033;7811277;8125298 9230 A5YM50;B2R7I4;B4DMK0;B4DMN1;D6W671;M0R2D0;M0R377;Q15907;Q2YDT2;Q5U0I1;Q6FHR0;Q6FI42;Q8NI07 VALIDATED AC136469;AF498947;AK225036;AK225642;AK297498;AK310573;AK312994;BC110081;BP367041;BP396219;BT019535;BT019536;BX647356;CH471139;CP068259;CR536494;CR541691;CX787570;D38516;EF560724;NM_004218;X79780 AAI10082;AAM21095;AAV38342;AAV38343;ABQ59034;BAG35831;BAG59912;CAA56176;CAG38733;CAG46492;EAW68925;EAW68926;EAW68927;NP_004209;Q15907 Q15907 2135417 WI-15303 H-YPT3;MGC133246;NDAGSCW GTP-binding protein YPT3;RAB11B, member of RAS oncogene family;ras-related protein Rab-11B protein-coding ENSG00000185236 HGNC:9761 604198 19 8390360 8404434 + 19 8389981 8404434 + 68531 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase This gene encodes a heme enzyme that plays a critical role in tryptophan metabolism by catalyzing the first and rate-limiting step of the kynurenine pathway. Increased activity of the encoded protein and subsequent kynurenine production may also play a role in cancer through the suppression of antitumor immune responses, and single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with autism. [provided by RefSeq, Feb 2012] 4 4 4 q32.1 154156425 154173133 + 157044297 157061000 + 156824848 156841558 + 597621660;1358595;1580863;2290313;2290190;2303721;6480464;6907045;10402751;11081067;11062165;13601984;39939032 10719243;11022015;24930766;25773161;27072164;27190010;3400092;7236232;8873217 11140838;11469796;12477932;12634647;14704851;14755447;15390107;15489334;16094384;16189514;16892178;17207965;18370401;19218188;19502010;19637229;19786962;2004780;20361220;21361337;21873635;21892828;21976023;22082147;22308364;23455924;23558111;23630570;24623722;24722188;24816252;24974860;25066423;25416956;25910212;27107014;27563172;27578919;27762317;28223212;28285122;28514442;29676849;30134247;31515488;31806639;31866995;32165090;32296044;32296183;32776284;32814053;33846800;33961781;34051337;34101386;34423034;34520819;34702444;34714577;34943977;34969166;35056756;35679834;35733134;35970080;8666386 6999 A8K053;D6RA50;D6RB68;P48775 REVIEWED AA705255;AC093830;AK289418;AK307741;BC005355;BG616664;BX647341;CH471056;CP068274;NM_005651;U32989 AAB08514;AAH05355;BAF82107;EAX04884;EAX04885;EAX04886;NP_005642;P48775 P48775 1644851;1645986;1847955;2109927 A006M46;D4S3293;SHGC-50178;TDO2_8670 HYPTRP;TDO;TO;TPH2;TRPO tryptamin 2,3-dioxygenase;tryptophan oxygenase;tryptophan pyrrolase;tryptophanase protein-coding ENSG00000151790;ENSG00000262635 HGNC:11708 191070 4 155903696 155920406 + 4 155854738 155920406 + 68533 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase The protein encoded by this gene belongs to a family of phosphatidylinositol kinase-related kinases. These kinases mediate cellular responses to stresses such as DNA damage and nutrient deprivation. This kinase is a component of two distinct complexes, mTORC1, which controls protein synthesis, cell growth and proliferation, and mTORC2, which is a regulator of the actin cytoskeleton, and promotes cell survival and cell cycle progression. This protein acts as the target for the cell-cycle arrest and immunosuppressive effects of the FKBP12-rapamycin complex. Inhibitors of mTOR are used in organ transplants as immunosuppressants, and are being evaluated for their therapeutic potential in SARS-CoV-2 infections. Mutations in this gene are associated with Smith-Kingsmore syndrome and somatic focal cortical dysplasia type II. The ANGPTL7 gene is located in an intron of this gene. [provided by RefSeq, Aug 2020] 1 1 1 p36.22 10278903 10434848 - 11089179 11245153 - 11166592 11322608 - 407445926;1625616;1582609;1625611;1580863;2308795;2307383;6480464;6484113;6907045;7245507;7245526;7245508;7245567;7245474;7245506;7245940;7245946;7245564;7245502;7207420;7245504;7245545;8554872;10041031;10040950;10040984;10040985;10041001;10041007;10401142;10040957;10040968;10041003;10041026;7175521;10041022;10040952;10003163;10003169;10040953;10040959;10040971;10040983;10041027;10040974;10041002;10041013;10041039;10041043;10040992;10040997;10041000;10041035;10003164;10040962;10041034;10041037;10041040;10003165;10041016;10041025;10041017;10003168;10040979;10040998;10041041;10041042;7240710;8699517;11570513;11570510;11568678;13506787;13506788;13702868;11535033;13825123;127229954;150404268;152995471;243048424;156430337;155791663 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2475 A0A8V8TQ52;A0A8V8TQM6;A0A8V8TQN3;A0A8V8TQP2;A0A8V8TR74;A0A8V8TRG9;P42345;Q4LE76;Q5TER1;Q6LE87;Q96QG3;Q9Y4I3 REVIEWED AA725390;AB209995;AF152840;AJ300188;AK126762;AK302863;AK304273;AL031291;AL049653;AL109811;AL359082;AL391561;BC117166;BP250183;CH471130;CP068277;DC403129;JB157964;KF495866;KJ399980;KT584057;L34075;L35478;NG_033239;NM_001386500;NM_001386501;NM_004958;U88966;XM_011541166;XM_017000900;XM_017000902;XM_024446187;XM_047416721;XM_047416724;XM_054335744;XM_054335745;XM_054335746;XM_054335747;XR_001737087;XR_007058581;XR_008485983 AAA58486;AAC39933;AAC41713;AAI17167;BAE06077;BAG54371;BAG64047;BAG65134;CAC15570;CAC42395;CCW44092;EAW71681;EAW71682;EAW71683;NP_001373429;NP_001373430;NP_004949;P42345;XP_011539468;XP_016856389;XP_047272677;XP_047272680;XP_054191719;XP_054191720;XP_054191721;XP_054191722 P42345 1648979;1653313;1682153;1696792;1722353;1722363;1732872;1754059;1783792;2126507;2130327;2175139;2183063;2191399 D1S1298;G60245;G60252;MARC_21302-21303:1032900670:1;RH25957;SHGC-12595;SHGC-132097;SHGC-132902;SHGC-56461;SHGC-74210;SHGC-74211;SHGC-74214;SHGC-74243;SHGC-79836 FLJ44809;FRAP;FRAP1;FRAP2;RAFT1;RAPT1;SKS FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1;FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2;FK506-binding protein 12-rapamycin complex-associated protein 1;FKBP-rapamycin associated protein;FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1;mammalian target of rapamycin;mechanistic target of rapamycin;mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase);rapamycin and FKBP12 target 1;rapamycin associated protein FRAP2;rapamycin target protein 1;serine/threonine-protein kinase mTOR;tyrosine-protein kinase mTOR 1643585 SGHRL1_H APPROVED protein-coding ENSG00000198793 HGNC:3942 601231 1 11106535 11262551 - 1 11106535 11262556 - 68535 CTBP2 C-terminal binding protein 2 This gene produces alternative transcripts encoding two distinct proteins. One protein is a transcriptional repressor, while the other isoform is a major component of specialized synapses known as synaptic ribbons. Both proteins contain a NAD+ binding domain similar to NAD+-dependent 2-hydroxyacid dehydrogenases. A portion of the 3' untranslated region was used to map this gene to chromosome 21q21.3; however, it was noted that similar loci elsewhere in the genome are likely. Blast analysis shows that this gene is present on chromosome 10. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2014] 10 10 10 q26.13 120450227 120623304 - 126666408 126839614 - 126672886 126849599 - 1580863;6480464;6907045 10359772;10438528;10567582;10756197;10764811;10801815;11163272;11504872;11864595;11940669;12477932;12535528;12556451;12700765;12711682;12714599;12867035;15060175;15146197;15231748;15489334;15489335;15542832;16189514;16344560;16356938;16385451;16508011;16702210;16713569;16762039;16787403;17023432;17546044;17635584;17967884;18184656;18264096;18794092;19240061;19318432;19366831;19423541;19486893;19506021;19549807;19668232;19754958;19798104;19866473;19900942;19902474;20363750;20379614;20450899;20460480;20523059;20547755;20547759;20564319;20690139;20705609;20717903;20878950;20964627;21057548;21071540;21315774;21334379;21516116;21532573;21653829;21665989;21832049;21873635;21903422;21988832;22863883;22945647;22990118;23254330;23255392;23393140;23403292;23410750;23602568;23730208;23775127;23853115;23858473;24012420;24332637;24522810;24657618;24722188;24797263;24835310;24850914;24981860;25086746;25228645;25228652;25231870;25281560;25416956;25429064;25544563;25609649;25686837;25728771;25820824;25895816;25910212;26186194;26344197;26496610;26618866;26807646;26871283;26871637;26972000;27107012;27114453;27173435;27432908;27684187;27699603;27705803;28040410;28111233;28179207;28404932;28412731;28414304;28514442;28611215;28677795;28826173;28947780;29117863;29229926;29467282;29509190;29511261;29628311;29658564;29700119;30110629;30151388;30334447;30415952;30442980;30462309;30463901;30554943;30585266;30884312;30945288;30948266;31041561;31091453;31515488;31527615;31636387;31866012;32129710;32203420;32296183;32416067;32460013;32553630;32628020;32707033;32780723;32804017;32814053;32971103;32993576;33187986;33264605;33306668;33524397;33580202;33961781;33972635;34026424;34052660;34462429;34585037;34728642;34781990;34878149;34997967;35016035;35032548;35113002;35139734;35140242;35182466;35256949;35271311;35509820;35559673;35563538;35800763;35831314;35987950;36057605;36114006;36215168;36331689;36414381;36424410;36652389;36688959;36715854;36736316;36841324;37117180;37163116;37223481;37286039;37317656;37557182;37643007;37689310;37827155;38297188;38457926;38569033;38580884;38748792;39147351;39349928;7479821;8889548;9479502;9724649;9858600 1488 A0A087WYL1;A8K2X5;D3DRF5;O43449;P56545;Q5SQP7;Q69YI3;Q86SV0;Q8IY44;Q9H2T8 REVIEWED AF016507;AF222711;AK290390;AL157888;AL596261;AL731571;AL833398;BC002486;BC037900;BC047018;BC052276;BC072020;BE671217;BM712328;BM800106;BQ933925;BT007012;CH471066;CN353451;CP068268;CV029885;CX165167;DB197732;DB200827;DB456766;DQ250324;HY046871;HY048696;HY096630;HY147073;KT584974;NM_001083914;NM_001290214;NM_001290215;NM_001321012;NM_001321013;NM_001321014;NM_001329;NM_001363508;NM_022802;XM_005269561;XM_005269564;XM_005269567;XM_005269568;XM_005269569;XM_005269571;XM_005269572;XM_006717642;XM_011539351;XM_011539353;XM_011539354;XM_011539355;XM_011539357;XM_011539358;XM_017015756;XM_017015757;XM_024447830;XM_024447831;XM_047424664;XM_047424665;XM_047424666;XM_047424667;XM_047424668;XM_047424669;XM_047424670;XM_047424671;XM_047424672;XM_047424673;XM_047424674;XM_047424675;XM_047424676;XM_047424677;XM_047424678;XM_047424679;XM_047424680 AAC39603;AAG45951;AAH02486;AAH37900;AAH47018;AAH52276;AAH72020;AAP35658;ABB82238;BAF83079;CAH10590;EAW49247;EAW49249;EAW49250;NP_001077383;NP_001277143;NP_001277144;NP_001307941;NP_001307942;NP_001307943;NP_001320;NP_001350437;NP_073713;P56545;XP_005269624;XP_011537657;XP_011537660;XP_024303598;XP_047280620;XP_047280621;XP_047280622;XP_047280623;XP_047280624;XP_047280625;XP_047280626;XP_047280627;XP_047280628;XP_047280629;XP_047280630;XP_047280631;XP_047280632;XP_047280633;XP_047280634;XP_047280635;XP_047280636 P56545 1651060;1686690;1724611;2113104;2113106;2119183;2132095;5113787 D10S2461;D10S2462;D20S789;RH121303;RH36796;RH79776;SGC34798;STS-W86518 C-terminal-binding protein 2;ribeye protein-coding ENSG00000175029 HGNC:2495 602619 10 124984317 125162463 - 10 124984317 125161170 - 68537 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 This gene encodes a protein that has both DNA-dependent ATPase and DNA helicase activities and belongs to the ATPases associated with diverse cellular activities (AAA+) protein family. The encoded protein associates with several multisubunit transcriptional complexes and with protein complexes involved in both ATP-dependent remodeling and histone modification. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016] 3 3 3 q21.3 126230848 126272604 - 129282493 129325332 - 127783628 127872757 - 1580863;6480464;6907045;9495926;8554872 21502417 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8607 A0A384MTR5;B2R5S0;B3KRS7;B5BUB1;E7ETR0;H7C4G5;H7C4I3;J3QLR1;P82276;Q1KMR0;Q53HK5;Q53HL7;Q53Y27;Q9BSX9;Q9Y265 REVIEWED AB012122;AB451224;AB451347;AC011311;AC069419;AC084784;AF070735;AF099084;AH011651;AI869326;AJ010058;AK092163;AK222563;AK222575;AK312290;AL449214;AW069473;BC002993;BC012886;BT007057;BX447686;CH471052;CP068275;DA530328;DQ469310;GQ891468;KT584694;NM_001319084;NM_001319086;NM_003707;XM_005247841;XM_011513248;XM_011513249;XM_017007356;XM_017007357;XM_054348163;XM_054348164;XM_054348165;XM_054348166;XM_054348167;XR_924202;Y18418 AAC77819;AAD04427;AAH02993;AAH12886;AAM45570;AAP35706;ABF13334;ADO22330;BAA28169;BAD96283;BAD96295;BAG35217;BAG52489;BAG70038;BAG70161;CAA08986;CAB46271;EAW79323;NP_001306013;NP_001306015;NP_003698;Q9Y265;XP_011511550;XP_011511551;XP_016862845;XP_016862846;XP_054204138;XP_054204139;XP_054204140;XP_054204141;XP_054204142 Q9Y265 1683609;1793652;2108433;2166099 D3S4244;PMC24527P1;RH26475;RUVBL1_8836 ECP-54;ECP54;INO80H;NMP 238;NMP238;Pontin52;RVB1;TAP54-alpha;TIH1;TIP49;TIP49A 49 kDa TATA box-binding protein-interacting protein;49 kDa TBP-interacting protein;54 kDa erythrocyte cytosolic protein;INO80 complex subunit H;RuvB (E coli homolog)-like 1;RuvB-like AAA ATPase;RuvB-like AAA ATPase 1;TATA binding protein interacting protein 49 kDa;TIP60-associated protein 54-alpha;nuclear matrix protein 238;pontin;pontin 52;ruvB-like 1;ruvb-like protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000175792 HGNC:10474 603449 3 128064785 128153914 - 3 128064778 128153914 - 68539 COX4I1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 Cytochrome c oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. It is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane. The complex consists of 13 mitochondrial- and nuclear-encoded subunits. The mitochondrially-encoded subunits perform the electron transfer and proton pumping activities. The functions of the nuclear-encoded subunits are unknown but they may play a role in the regulation and assembly of the complex. This gene encodes the nuclear-encoded subunit IV isoform 1 of the human mitochondrial respiratory chain enzyme. It is located at the 3' of the NOC4 (neighbor of COX4) gene in a head-to-head orientation, and shares a promoter with it. Pseudogenes related to this gene are located on chromosomes 13 and 14. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2016] 16 16 16 q24.1 70136278 70143686 + 84390697 84398109 + 85833301 85840674 + 1580863;1300048;2301376;6480464;6907045 18725894 10337626;10878243;11311561;12477932;12766061;1311608;1319058;14607829;15146197;15342556;15489334;15565177;16341674;16344560;17353931;17418790;18029348;19393246;19726511;19843159;19946888;20186120;20307258;20413852;20833797;20877624;2157630;2162812;21771582;21802404;21832049;21841246;21873635;21939634;21978537;22079200;22119785;22190034;22252130;22419111;23260140;23285255;23362268;23376485;23400010;2444497;25416956;25544563;25642632;25726526;25959673;26186194;26321642;26344197;26496610;26746385;26759378;27342126;27432908;27880917;28302793;28514442;28515276;28766551;28916538;29128334;29180619;29507755;29509190;29509794;29540532;29568061;29937147;30021884;30030519;30097533;30223867;30833792;30884312;30948266;31056398;31180492;31391242;31515488;31527615;31536960;31586073;31616248;31617661;31980649;32513696;32628020;32707033;32814053;32838362;32877691;32913203;33672589;33957083;33961781;34079125;34349018;34373451;34800366;34901782;35140242;35213938;35271311;35456968;35563538;35833506;35918402;35944360;36215168;36217030;36225252;36369321;36373674;37071682;37164154;37616343;37827155;38113892;38149324;38334954;38718733;39147351;8223633;8619474 1327 B2R4J2;D3DUM7;H3BN72;H3BNI5;H3BNV9;H3BPG0;H3BPR4;P13073;Q6P666;Q86WV2 REVIEWED AC018695;AF005889;AF017115;AH005828;AK027136;AK311847;BC008704;BC021236;BC039013;BC047869;BC062437;BE615615;BE728651;BG614492;BM835194;BP343428;BT019825;BU599266;CD677397;CH471114;CN406213;CP068262;DA623889;DB502762;M21575;M34600;NG_042280;NM_001318786;NM_001318788;NM_001318794;NM_001318797;NM_001318802;NM_001861;U90915;X54802;XM_024450156;XM_047433623 AAA52059;AAA99312;AAB51058;AAB94819;AAB97750;AAC99578;AAH08704;AAH21236;AAH47869;AAH62437;AAV38628;BAG34789;CAA38573;EAW95436;EAW95437;EAW95438;NP_001305715;NP_001305717;NP_001305723;NP_001305726;NP_001305731;NP_001852;P13073;XP_024305924;XP_047289579 P13073 1685526;1792816;5014023;5015619;5016378;5037552 D11S3114;D13S1553;D8S2279;PMC164701P1;RH41774;RH66835 COX4;COX4-1;COXIV;COXIV-1;FLJ23483;MC4DN16;MGC72016 COX IV-1;cytochrome c oxidase polypeptide IV;cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 1, mitochondrial;cytochrome c oxidase subunit IV;cytochrome c oxidase, subunit 4a APPROVED protein-coding ENSG00000131143 HGNC:2265 123864 16 85799695 85807068 + 16 85798633 85807068 + 68541 DPYS dihydropyrimidinase Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 q22.3 101578319 101665933 - 105460829 105548453 - 105391659 105479283 - 1599001;1624989;1300048;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 7626590;9718352 10410956;10956643;12477932;15489334;17383919;18075467;18216719;19056867;19649633;20362666;20797317;21873635;23376485;25193387;26186194;26771602;28514442;29054612;31091453;31853544;32296183;32814053;33541421;33961781;36414408;37946254;3931905;8973361 1807 E5RG28;H0YEV7;Q14117 REVIEWED AB004678;AK311261;AP002847;AP003471;BC034395;CH471060;CP068270;CQ840196;D78011;KC877293;NG_008840;NM_001385;XM_005250818;XM_006716518;XM_011516903;XM_017013167;XM_024447087;XM_047421415;XM_047421416;XM_047421418;XM_047421419;XM_054359903;XM_054359904;XM_054359905;XM_054359906;XM_054359907;XM_054359908;XM_054359909;XM_054359910;XR_001745489;XR_001745490 AAH34395;BAA11189;BAA33067;CAH05690;EAW91893;NP_001376;Q14117;XP_005250875;XP_006716581;XP_011515205;XP_016868656;XP_047277371;XP_047277372;XP_047277374;XP_047277375;XP_054215878;XP_054215879;XP_054215880;XP_054215881;XP_054215882;XP_054215883;XP_054215884;XP_054215885 Q14117 1339959;1340937;1660416;1678903;1688418;1721945;1750725;2110375;2145475 D8S1459;D8S1738;DPYS_8314;G59856;RH12824;RH45444;RH80723;RH80769;SHGC-112121 DHP DHPase;dihydropyrimidine amidohydrolase;hydantoinase protein-coding ENSG00000147647 HGNC:3013 613326 8 104379431 104467055 - 8 104330324 104467055 - 68543 SCRG1 stimulator of chondrogenesis 1 Scrapie-responsive gene 1 is associated with neurodegenerative changes observed in transmissible spongiform encephalopathies. It may play a role in host response to prion-associated infections. The scrapie responsive protein 1 may be partly included in the membrane or secreted by the cells due to its hydrophobic N-terminus. In addition, the encoded protein can interact with bone marrow stromal cell antigen 1 (BST1) to enhance the differentiation potentials of human mesenchymal stem cells during tissue and bone regeneration. [provided by RefSeq, Jul 2016] 4 4 4 q34.1 171634399 171645725 - 174545874 174557192 - 174305852 174440295 - 6480464 12477932;12975309;15340161;16188469;16199891;21873635;24413464;25416956;30226813;32134193;32296183;35720295;36178190;36770940;9516475;9660755 11341 D3DP39;D6RD99;O75711;Q6FGG5 REVIEWED AC093849;AC097534;AJ224677;AK312146;AX002933;AX002935;AY359040;BC017583;BC067829;CH471056;CP068274;CR542142;NM_001329597;NM_007281;OA988299;XM_024453882;XM_047449563;XM_054348845 AAQ89399;BAG35081;CAA12059;CAG46939;EAX04752;EAX04753;EAX04754;NP_001316526;NP_009212;O75711;XP_047305519;XP_054204820 O75711 1338310;1339077;1648856;1722739;2124019;2135831;5123772 D4S1595;D4S2992;D4S3309;G60307;HSC0SE072;SHGC-59598;SHGC-59607 MGC26468;SCRG-1;lincSCRG1 scrapie responsive gene 1;scrapie responsive protein 1;scrapie-responsive gene 1 protein;scrapie-responsive protein 1 protein-coding ENSG00000164106 HGNC:17036 603163 4 173384701 173519144 - 4 173384701 173406380 - 68545 BCAM basal cell adhesion molecule (Lutheran blood group) This gene encodes Lutheran blood group glycoprotein, a member of the immunoglobulin superfamily and a receptor for the extracellular matrix protein, laminin. The protein contains five extracellular immunoglobulin domains, a single transmembrane domain, and a short C-terminal cytoplasmic tail. This protein may play a role in epithelial cell cancer and in vaso-occlusion of red blood cells in sickle cell disease. Polymorphisms in this gene define some of the antigens in the Lutheran system and also the Auberger system. Inactivating variants of this gene result in the recessive Lutheran null phenotype, Lu(a-b-), of the Lutheran blood group. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] 19 19 19 q13.32 42115754 42128094 + 50004178 50016518 + 45312316 45324678 + 1580863;6480464;8554872 11133776;11319237;12244066;12477932;12493773;12754519;14641871;14755370;15238148;15278364;15342556;15489334;15790807;15975931;16236823;16335952;16584446;17087659;17638854;18067501;18302987;18510579;18514010;18635166;18815288;18972067;19056867;19065527;19201739;19667067;20370913;20562314;20566895;20655789;21434869;21858073;21873635;22404936;22941965;23001842;23125034;23160466;23168236;23192594;23376485;23406016;23421542;24036115;24453976;24616094;24755620;25051049;25416956;25582271;25809027;25910212;26137540;26898119;27043150;27068509;27143691;27559042;28514442;28841878;2907851;29180619;29344581;29756283;30059007;30945288;31413112;31586073;31951095;32296183;33845483;33961781;34535703;35020896;35124280;35271311;35337019;35748872;35831314;35944360;36215168;36225252;36647260;3810828;38945485;39499777;7777537;7954395;8781446;8889548;9166867;9192786;9642222 4059 A0A068W6H0;A0A087WXM8;A0A0A1TTQ0;A0A0U3LNL0;A0A0U4CBV7;A0A0U4DJH2;A0A172M5V3;A0A1A9C7B7;A0A1Z1VXG4;A0A1Z1VXG5;A0A6B9LT91;A0A6B9LZX3;A8MYF9;A9YWT5;A9YWT6;G0TQY6;I7KDP0;I7L574;K7ENU8;K7ERB7;P50895;Q86VC7 REVIEWED AC092306;AF142483;AY845133;AY927517;BC036745;BC050450;BC128254;BM985314;BP352029;BU838291;BX387680;CH471126;CP068259;EU260043;EU307107;EU307108;EU307109;EU307110;FN555133;FN555134;FN555135;HE572749;HE861899;HE861900;HG326211;KT322137;KT322138;KT322139;KU214879;KU695257;KX664212;KX664213;LK391768;LN680549;LT596170;MK965666;MK965667;NG_007480;NM_001013257;NM_005581;OM419216;OM419217;OM419218;OM419219;OM419220;OM419221;OM419222;OM419223;OM419224;OM419225;OM419226;OM419227;OM419228;OM419229;OM419230;OM419231;OM419232;OM419233;OM419234;OM419235;OM419236;OM419237;OM419238;OM419239;OM419240;OM419241;OM419242;OM419243;OM419244;OM419245;OM419246;OM419247;OM419248;OM419249;OM419250;OM419251;OM419252;OM419253;ON041799;ON041800;X80026;X83425 AAH50450;AAV88096;ABX55831;ABY27635;ABY27636;ABY27637;ABY27638;ALX18095;ALX18096;ALX18097;AMP83993;ANC85231;ARX77883;ARX77884;CAA56327;CAA58449;CBG76071;CBG76072;CBG76073;CCC42285;CCI71886;CCI71887;CDG15323;CDR98196;CEJ95652;EAW57294;EAW57295;EAW57296;EAW57297;NP_001013275;NP_005572;P50895;QHB50531;QHB50532;SBU87551;UYW61473;UYW61474;UYW61475;UYW61476;UYW61477;UYW61478;UYW61479;UYW61480;UYW61481;UYW61482;UYW61483;UYW61484;UYW61485;UYW61486;UYW61487;UYW61488;UYW61489;UYW61490;UYW61491;UYW61492;UYW61493;UYW61494;UYW61495;UYW61496;UYW61497;UYW61498;UYW61499;UYW61500;UYW61501;UYW61502;UYW61503;UYW61504;UYW61505;UYW61506;UYW61507;UYW61508;UYW61509;UYW61510;UYW61511;UYW61512;UYW61513;UYW61514;UYW61515;UYW61516;UYW61517;UYW61518;UYW61519;UYW61520;UYW61521;UYW61522;UYW61523;UYW61524;UYW61525;UYW61526;UYW61527;UYW61528;UYW61529;UYW61530;UYW61531;UYW61532;UYW61533;UYW61534;UYW61535;UYW61536;UYW61537;UYW61538;UYW61539;UYW61540;UYW61541;UYW61542;UYW61543;UYW61544;UYW61545;UYW61546;UYW61547;WBR64407;WBR64408 P50895 1677332;1680663;1682519;1694734 RH121966;RH81078;RH91124;RH91463 AU;B-CAM;CD239;F8/G253;LU;MSK19 Auberger b antigen;B-CAM cell surface glycoprotein;B-cell adhesion molecule;F8/G253 antigen;Lutheran blood group;Lutheran blood group variant LUGA;antigen identified by monoclonal antibody F8;basal cell adhesion molecule;basal cell adhesion molecule (Lu and Au blood groups);basal cell adhesion molecule Lutheran blood group;glycoprotein 95kDa;lutheran antigen;lutheran blood group glycoprotein protein-coding ENSG00000187244 HGNC:6722 612773 19 44809059 44821421 + 19 44809071 44821421 + 68547 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 The protein encoded by this gene belongs to the family of latent TGF-beta binding proteins (LTBPs). The secretion and activation of TGF-betas is regulated by their association with latency-associated proteins and with latent TGF-beta binding proteins. The product of this gene targets latent complexes of transforming growth factor beta to the extracellular matrix, where the latent cytokine is subsequently activated by several different mechanisms. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p22.3 33011085 33463289 + 33025896 33478080 + 33172020 33624576 + 1580863;6480464;6907045;8554872;10412057;2302087;7387262 11720783;16282705;17574405 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This protein is the largest member of the LTBP family possessing unique regions and with most similarity to the fibrillins. It has thus been suggested that it may have multiple functions: as a member of the TGF-beta latent complex, as a structural component of microfibrils, and a role in cell adhesion. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q24.3 55003271 55117403 - 74034639 74148787 - 74964886 75078940 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;156431214;156451374;243049250;156451372;156431215;156451373;156451371;156451378;156451654;156431212;156451377;213230163;156451376;156451653;213230162;156431213;156451375;213230159 17343875;19361779;19656777;20179738;20617341;22025892;22539340;22587491;24908666;28384041;29510080;29950403;30213070;31364721;31512380;32165823;32478206;33039488 10743502;10930463;11104663;11870232;12477932;12508121;12716902;15063762;17293099;17474147;17581631;18697872;19182256;19453261;19681046;19817957;19851296;20198315;20301293;20301314;20424473;20551380;20587546;20881960;21041550;21081970;21362503;21540769;21698479;21700711;21737283;21873635;22515403;22743615;22827404;22924778;23218701;23376485;23378721;23401661;23533145;24148803;24803312;24867584;25429064;25858550;25974126;26263555;26644005;27068509;27281608;27293371;27559042;27712597;28327460;28669978;29620158;29751740;29908281;30006483;30565850;30956730;31536960;32281291;32421983;33098376;33961781;34481123;35235125;35512078;35696571;35968244;37864077;38222456;38557215;38772353;39390437;7719025;7798248;8697098;8964588;9150447;9685426;9709808 4053 G3V3X5;G3V511;H0YJ20;Q14767;Q6AZ94;Q99907;Q9NS51 REVIEWED AB209865;AC005479;AC007956;AC013451;AF113211;BC047742;BC062686;BC078659;CB054045;CH471061;CP068264;NG_021486;NM_000428;S82451;Z37976 AAB37459;AAF87081;AAG39282;AAH78659;BAD93102;CAA86030;EAW81182;EAW81183;NP_000419;Q14767 Q14767 1670499;1682565;1716945;2140600;2143576;2151600;2162647;5096485;5119462 D14S1174;D14S1193;D14S1250;G35817;RH11328;RH121852;RH70743;RH98192;SHGC-24140 C14orf141;GLC3D;LTBP-2;LTBP3;MSPKA;MSTP031;WMS3 latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 protein-coding ENSG00000119681 HGNC:6715 602091 14 74498183 74612237 - 14 74498183 74612378 - 68552 CACNB1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1 The protein encoded by this gene belongs to the calcium channel beta subunit family. It plays an important role in the calcium channel by modulating G protein inhibition, increasing peak calcium current, controlling the alpha-1 subunit membrane targeting and shifting the voltage dependence of activation and inactivation. Alternative splicing occurs at this locus and three transcript variants encoding three distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q12 33990617 34014805 - 34583235 34607427 - 37329706 37353922 - 734675;1580863;6480464;6907045;7204688;8554872;10402751 21746798;8395940 10066897;10465427;10624822;12477932;1309651;1370480;1385409;14623965;14760703;14762176;15342556;1657644;16713569;17052716;17081983;18535142;19821165;19953087;21098446;21832049;21873635;21883149;22982493;23382691;23602568;25798074;27129199;27273705;28514442;29212769;32296183;33961781;35122502;7916667;8381767;8905728;8943043 782 A8K114;B3KXG1;B7Z4Q4;B7Z6N7;O15331;Q02639;Q02640;Q02641;Q59GD3;Q6TME4;Q8N3X9;Q9C085;Q9UD79 REVIEWED AA694045;AB054985;AB209176;AC004408;AH005243;AK127283;AK289729;AK297643;AK300666;AK312385;AY393857;BC037311;BP217857;CH471152;CP068261;L06110;L06111;L06112;M76560;M92301;M92302;M92303;NG_052811;NM_000723;NM_199247;NM_199248;XM_005257645;XM_005257646;XM_006722072;XM_017025024;XM_017025025;XM_017025026;XM_017025027;XM_017025028;XM_017025029;XM_017025030;XM_024450920;XM_047436675;XM_054317086;XM_054317087;XM_054317088;XM_054317089;XM_054317090;Z21725;Z21726 AAA35631;AAA35632;AAA35633;AAA36167;AAA36168;AAA36169;AAA51894;AAB58779;AAB58780;AAB58781;AAH37311;AAQ97605;BAB21444;BAD92413;BAF82418;BAG54473;BAH12640;BAH13323;CAA79824;CAA79825;EAW60556;EAW60557;EAW60558;EAW60559;EAW60560;EAW60561;EAW60562;EAW60563;EAW60564;NP_000714;NP_954855;NP_954856;Q02641;XP_005257702;XP_005257703;XP_006722135;XP_016880513;XP_016880514;XP_047292631;XP_054173061;XP_054173062;XP_054173063;XP_054173064;XP_054173065 Q02641 1739465;1777354;2117361;2157438;5017975;5018097 CACNB1;D17S1655;G73122;RH12690;RH71354;WI-7808 CAB1;CACNLB1;CCHLB1;MGC41896 calcium channel voltage-dependent subunit beta 1;calcium channel, L type, beta 1 polypeptide;calcium channel, voltage-dependent, beta 1 subunit;dihydropyridine-sensitive L-type, calcium channel beta-1 subunit;voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-1 APPROVED protein-coding ENSG00000067191 HGNC:1401 114207 17 39173453 39197669 - 17 39173453 39197702 - 68554 GGCX gamma-glutamyl carboxylase This gene encodes an integral membrane protein of the rough endoplasmic reticulum that carboxylates glutamate residues of vitamin K-dependent proteins to gamma carboxyl glutamate, a modification that is required for their activity. The vitamin K-dependent protein substrates have a propeptide that binds the enzyme, with carbon dioxide, dioxide, and reduced vitamin K acting as co-substrates. Vitamin K-dependent proteins affect a number of physiologic processes including blood coagulation, prevention of vascular calcification, and inflammation. Allelic variants of this gene have been associated with pseudoxanthoma elasticum-like disorder with associated multiple coagulation factor deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2015] 2 2 2 p11.2 85604381 85616845 - 85629714 85642090 - 85771843 85788616 - 704404;1598791;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751;11040512;11040513;11040509;11040510;11040511;11040514;11344916 11154138;15287948;16720838;17110937;24520408;26663892;9471053;9845520 10393081;10556651;10910912;10934213;11071668;11087858;11133752;11570873;11580082;11591726;12034728;12475254;12477932;12963724;12968027;14567538;14660587;14702039;1498334;15365175;15489334;15815621;15883587;15900282;16676068;16979907;17029979;17048007;17049586;17073445;17144668;17189218;1749935;17764537;17786385;18079608;18234294;18498174;18680736;18800149;19116367;19233910;19383345;19436136;19652895;19794411;19821094;19913121;19942260;19958090;20020283;20149073;20193673;20213530;20332604;20628086;20694283;20716240;20716530;20811787;21057703;21344298;2145029;21475774;21704322;21743467;21800014;21873635;22188360;22268729;22810586;23817635;23941071;24148610;24231026;24739904;24778252;24927344;25042728;25151188;26167880;26496610;26751406;27025967;27394683;27662649;28125048;28380382;28514442;28679738;29117863;29180619;29509190;29975826;30021884;30619736;31009158;31056421;31091453;31527615;31539109;31753913;32353859;32457219;32707033;32808310;33060197;33507293;33961781;34079125;34432599;34672954;34816548;35271311;35563538;35696571;35773773;35944360;36180527;36215168;36244648;36538041;37314216;37317656;37478010;37653796;37774976;37827155;39358380;3944102;7759116;8125298;8647260;8702425;8889548;9166845;9538022 2677 A0A8I5KT68;A0A8I5KV68;A0A8I5KXJ8;A0A8I5KXQ8;A0A8I5KXY4;A0A8I5KY98;A0A8I5KZ18;A0A8I5QJ91;A0A8I5QJA4;A0A8I5QJS0;A0A8I5QKY1;A7YA96;B4DMC5;E9PEE1;F8WB98;F8WCF0;P38435;Q14415;Q6GU45 REVIEWED AC016753;AF253530;AK054569;AK130139;AK222827;AK225663;AK297397;AK298982;AK310483;AK313126;BC004422;BC013979;BM704752;BM974022;BQ000150;CH471053;CP068276;DC296316;EU135733;EU847509;KF459579;L17128;M81592;NG_011811;NM_000821;NM_001142269;NM_001311312;U65896;XM_005264259;XM_011532764;XM_011532765;XM_017003803;XM_047443919;XM_047443920;XM_054341378;XM_054341379;XM_054341380;XM_054341381;XR_001738703 AAA58643;AAA91834;AAB39832;AAF64245;AAH13979;AAY24340;ABV02114;ACF70731;BAD96547;BAG35946;BAG59837;BAG61076;EAW99509;EAW99510;NP_000812;NP_001135741;NP_001298241;P38435;XP_005264316;XP_016859292;XP_047299875;XP_047299876;XP_054197353;XP_054197354;XP_054197355;XP_054197356 P38435 1670472;1676404;1734240;1744977;2148382;2170536;2183618;5014051;5016478;5022578;5037552 D1S1423;D2S1496E;D3S3930;D8S2278;D8S2279;G28262;GDB:434012;GDB:592480;RH47212;RH75358;WI-17445 FLJ26629;VKCFD1 peptidyl-glutamate 4-carboxylase;vitamin K gamma glutamyl carboxylase;vitamin K-dependent gamma-carboxylase protein-coding ENSG00000115486 HGNC:4247 137167 2 85544720 85561493 - 2 85544720 85561532 - 68556 CCND1 cyclin D1 The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance throughout the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with and functions as a regulatory subunit of CDK4 or CDK6, whose activity is required for cell cycle G1/S transition. This protein has been shown to interact with tumor suppressor protein Rb and the expression of this gene is regulated positively by Rb. Mutations, amplification and overexpression of this gene, which alters cell cycle progression, are observed frequently in a variety of human cancers. [provided by RefSeq, Dec 2019] 11 11 11 q13.3 66752901 66766272 + 69165054 69178423 + 69455924 69469242 + 407445927;704385;1581171;704405;1358139;1580863;704404;704417;704409;2289126;2289128;2289133;2289283;2289336;2289127;2289129;2289130;2289132;1625408;2289139;2289144;2289145;2289147;2289131;2289134;2289337;2296034;2296032;2293574;2296036;2296033;2296037;6480464;6484113;6907045;7240710;8694143;8554872;8699517;11353788;11353783;11352818;11352827;11353789;11353784;11353786;11352824;13673912;13702091;13602096;13681930;13434927;13434929;13462063;13681931;13462050;13462059;13451541;13434911;13681932;13462054;13464129;13434930;13462061;13434924;13434926;13434928;13462053;11052612;11536846;13452385;13462062;13792605;32716380;14401586;2292404;2306898;152995400;126925996;127285675;151665121;150537096;151356973;153297773;329849122;11535375 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595 F5H437;P24385;Q5MGB2;Q6FI00;Q6LEF0 REVIEWED AB075505;AF511593;AK299044;AK313136;AP001824;AP001888;AY830112;BC000076;BC001501;BC014078;BC023620;BC025302;BM796500;BT019844;BT019845;CH471076;CP068267;CR536538;CR542099;JB741140;L09054;M64349;M73554;M74092;NG_007375;NM_053056;S71637;X59798;Z29078 AAA36481;AAA52136;AAA58392;AAH00076;AAH01501;AAH14078;AAH23620;AAH25302;AAM34300;AAV38647;AAV38648;AAV91344;BAG35955;BAG61118;CAA42470;CAA82318;CAG38775;CAG46896;CDI30198;EAW74746;EAW74747;EAW74748;NP_444284;P24385 P24385 1645639;1674820;1741531;1742587;1791966;1792594;1793092;1793868;1794574;1795116;1795484;2150478;5120692 CCND1;CCND1_504;GDB:181402;GDB:197910;GDB:371378;PMC133966P1;PMC154232P2;PMC196063P1;PMC303366P1;PMC321442P2;PMC98458P1;RH67810;WI-16756 BCL-1;BCL1;D11S287E;PRAD1;U21B31 B-cell CLL/lymphoma 1;B-cell lymphoma 1 protein;BCL-1 oncogene;G1/S-specific cyclin D1;G1/S-specific cyclin-D1;PRAD1 oncogene;parathyroid adenomatosis 1 protein-coding ENSG00000110092 HGNC:1582 168461 11 69641156 69654474 + 11 69641156 69654474 + 68558 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 This gene encodes a member of the beta subunit family of voltage-dependent calcium channel complex proteins. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization and consist of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. Various versions of each of these subunits exist, either expressed from similar genes or the result of alternative splicing. The protein encoded by this locus plays an important role in calcium channel function by modulating G protein inhibition, increasing peak calcium current, controlling the alpha-1 subunit membrane targeting and shifting the voltage dependence of activation and inactivation. Certain mutations in this gene have been associated with idiopathic generalized epilepsy (IGE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), and episodic ataxia, type 5. [provided by RefSeq, Aug 2016] 2 2 2 q23.3 146303966 146570260 - 152402382 152663790 - 152689285 152955681 - 734674;1580863;6480464;6907045;7240710;7204688;8554872;8699517;13515053 10762541;21746798;29495422 10212211;11880487;12477932;14623965;15170217;15342556;15489334;16169070;16344560;16385006;16525042;16866717;17618603;18446307;18712068;18755274;19807924;20200978;20301317;20301674;21220418;21297076;21873635;22892567;23756480;24025145;24875574;25910212;26142343;28514442;32176688;32296183;33961781;8825650;9039265;9252229;9254840;9254841;9442082;9530629;9628818;9757060 785 A0A1B0GTA9;A0A1B0GTF6;A0A1B0GTH0;A0A1B0GTK1;A0A1B0GTL1;A0A1B0GTN2;A0A1B0GTN8;A0A1B0GTP5;A0A1B0GTP6;A0A1B0GTS4;A0A1B0GTX2;A0A1B0GTX6;A0A1B0GTX8;A0A1B0GU05;A0A1B0GU07;A0A1B0GU32;A0A1B0GU42;A0A1B0GU53;A0A1B0GUI5;A0A1B0GUI8;A0A1B0GUJ7;A0A1B0GUK3;A0A1B0GUK4;A0A1B0GUM9;A0A1B0GUR1;A0A1B0GUU5;A0A1B0GUU8;A0A1B0GUW8;A0A1B0GV16;A0A1B0GVB2;A0A1B0GVF0;A0A1B0GVG1;A0A1B0GVP7;A0A1B0GVT6;A0A1B0GVU5;A0A1B0GW58;A0A1B0GW63;A0A1B0GW81;A0A1B0GWF9;A0A1B0GWG5;A0A1B0GXG0;A0A1C7CYX2;A7BJ74;A8K1Y4;A8K5R3;B4DG40;C9J224;E7DBM8;E7EN11;F8WA06;H0Y476;O00305;O60515;Q53S65;Q580I4;Q6B000;Q96L40;Q9NZA2 REVIEWED AB302276;AC068547;AC079790;AC097448;AF038852;AF075047;AF216867;AK290049;AK291378;AK294398;AK316045;AL700210;AY054985;BC075049;BP229182;BP360802;BX279713;BX484858;BX648679;CH471058;CP068276;DA082068;DA782833;HQ214056;NG_012641;NM_000726;NM_001005746;NM_001005747;NM_001145798;NM_001320722;NM_001330113;NM_001330114;NM_001330115;NM_001330116;NM_001330117;NM_001330118;T23939;U95020;XM_011511796;XM_011511797;XM_017004885;XM_017004888;XM_024453128;XM_047445790;XM_047445791;XM_047445792;XM_047445793;XM_047445794;XM_047445795;XM_047445796;XM_047445797;XM_047445798;XM_054343822;XM_054343823;XM_054343824;XM_054343825;XM_054343826;XM_054343827;XM_054343828;XR_001738928;XR_001738935;XR_001738937;XR_001738938;XR_001738939;XR_001738940;XR_002959337;XR_002959338;XR_007081584;XR_923022 AAB53333;AAC24206;AAF61674;AAH75049;AAL14351;AAX82014;AAY14711;AAY14759;ADP09414;BAF73808;BAF82738;BAF84067;BAG57651;BAH14416;EAX11493;EAX11494;NP_000717;NP_001005746;NP_001005747;NP_001139270;NP_001307651;NP_001317042;NP_001317043;NP_001317044;NP_001317045;NP_001317046;NP_001317047;O00305;XP_011510098;XP_011510099;XP_016860377;XP_047301746;XP_047301747;XP_047301748;XP_047301749;XP_047301750;XP_047301751;XP_047301752;XP_047301753;XP_047301754;XP_054199797;XP_054199798;XP_054199799;XP_054199800;XP_054199801;XP_054199802;XP_054199803 O00305 1339368;1707734;1734974;1756393;1765687;1774475;1779190;1784234;1784238;1854083;2217098 CACNB4_2927;D2S1720E;D2S1751;D2S2236;SHGC-143363;SHGC-149129;SHGC-152741;SHGC-156047;SHGC-156071;SHGC-82083;WI-15038 CAB4;CACNLB4;EA5;EIG9;EJM;EJM4;EJM6 calcium channel voltage-dependent subunit beta 4;calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit;dihydropyridine-sensitive L-type, calcium channel beta-4 subunit;voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4 APPROVED protein-coding ENSG00000182389;ENSG00000283228 HGNC:1404 601949 2 151832771 152099167 - 2 151832771 152099167 - 68560 INPP4A inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A This gene encodes an Mg++ independent enzyme that hydrolyzes the 4-position phosphate from the inositol ring of phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate, inositol 1,3,4-trisphosphate, and inositol 3,4-bisphosphate. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Aug 2008] 2 2 2 q11.2 93265040 93411219 + 98501857 98570614 + 99061050 99210855 + 68266;633135;1580863;6480464;6907045;8554872;10402751 7608176;9295334 10097090;10702694;11485317;12477932;14702039;15231748;15489334;15716355;15815621;18187694;18562305;19264973;20463662;21873635;23092984;23463506;25338135;25869668;25921289;26344197;26463840;28514442;28611215;29507755;30071275;30335467;31253590;31524145;31978615;32457219;32694731;33109548;33961781;35256949;35563538;36215168;38363325;9110986;9599410 3631 A0A9L9PY55;B8ZZB2;O15326;Q13187;Q53TD8;Q8TC02;Q96PE3 REVIEWED AB462500;AC010134;AF368319;AK057550;AK091533;AK307823;BC005082;BC028361;CH471127;CP068276;NG_029890;NM_001134224;NM_001134225;NM_001351424;NM_001351425;NM_001351426;NM_001351427;NM_001351428;NM_001351429;NM_001566;NM_004027;U26398;U96919;XM_006712499;XM_006712500;XM_006712501;XM_006712502;XM_006712503;XM_006712504;XM_006712505;XM_006712506;XM_006712508;XM_011511122;XM_011511123;XM_011511124;XM_011511125;XM_011511127;XM_017003994;XM_017003995;XM_017003996;XM_017004000;XM_017004001;XM_017004003;XM_024452876;XM_047444198;XM_047444199;XM_047444200;XM_047444201;XM_047444203;XM_047444204;XM_047444205;XM_047444206;XM_047444207;XM_047444209;XM_047444210;XM_047444211;XM_047444212;XM_047444213;XM_047444214;XM_047444215;XM_047444217;XM_047444218;XM_054341838;XM_054341839;XM_054341840;XM_054341841;XM_054341842;XM_054341843;XM_054341844;XM_054341845;XM_054341846;XM_054341847;XM_054341848;XM_054341849;XM_054341850;XM_054341851;XM_054341852;XM_054341853;XM_054341854;XM_054341855;XM_054341856;XM_054341857;XM_054341858;XM_054341859;XM_054341860;XM_054341861;XM_054341862;XM_054341863;XM_054341864;XM_054341865;XM_054341866;XM_054341867;XM_054341868;XM_054341869;XM_054341870;XM_054341871;XR_001738737;XR_001738738;XR_007074203;XR_008486362;XR_922915;XR_922916 AAB01068;AAB72150;AAH28361;AAK58870;AAX93230;EAX01904;EAX01905;EAX01906;EAX01907;EAX01908;EAX01909;EAX01910;NP_001127696;NP_001127697;NP_001338353;NP_001338354;NP_001338355;NP_001338356;NP_001338357;NP_001338358;NP_001557;NP_004018;Q96PE3;XP_006712562;XP_006712563;XP_006712564;XP_006712565;XP_006712566;XP_006712568;XP_006712569;XP_011509424;XP_011509425;XP_011509426;XP_011509427;XP_011509429;XP_016859483;XP_016859489;XP_016859490;XP_024308644;XP_047300154;XP_047300155;XP_047300156;XP_047300157;XP_047300159;XP_047300160;XP_047300161;XP_047300162;XP_047300163;XP_047300165;XP_047300166;XP_047300167;XP_047300168;XP_047300169;XP_047300170;XP_047300171;XP_047300173;XP_047300174;XP_054197813;XP_054197814;XP_054197815;XP_054197816;XP_054197817;XP_054197818;XP_054197819;XP_054197820;XP_054197821;XP_054197822;XP_054197823;XP_054197824;XP_054197825;XP_054197826;XP_054197827;XP_054197828;XP_054197829;XP_054197830;XP_054197831;XP_054197832;XP_054197833;XP_054197834;XP_054197835;XP_054197836;XP_054197837;XP_054197838;XP_054197839;XP_054197840;XP_054197841;XP_054197842;XP_054197843;XP_054197844;XP_054197845;XP_054197846 Q96PE3 1338287;1677078;1698528;1714561;1715689;2166765;2180152;2181210 D2S1315;D2S2002;D2S2187;DYS418;RH102815;RH119291;RH119794;RH98872 INPP4;TVAS1 inositol polyphosphate 4-phosphatase type I;inositol polyphosphate-4-phosphatase, type 1;inositol polyphosphate-4-phosphatase, type I, 107kD;inositol polyphosphate-4-phosphatase, type I, 107kDa;type I inositol 3,4-bisphosphate 4-phosphatase;type I inositol-3,4-bisphosphate 4-phosphatase APPROVED protein-coding ENSG00000040933 HGNC:6074 600916 2 98444587 98594392 + 2 98444854 98594392 + 68562 SLC7A2 solute carrier family 7 member 2 The protein encoded by this gene is a cationic amino acid transporter and a member of the APC (amino acid-polyamine-organocation) family of transporters. The encoded membrane protein is responsible for the cellular uptake of arginine, lysine and ornithine. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 8 8 8 p22 16320372 16393730 + 17440665 17472352 + 17354597 17428075 + 1580863;6480464;8554872;10402751 10756096;11665818;12477932;12787129;15064952;15489334;16344560;18029348;18172665;18195088;20424473;20430034;20600019;21873635;22787143;22870827;23284306;23864433;24019517;24823311;26186194;26638075;28501704;28514442;28684763;29568061;30194290;30280653;30639242;31871319;32008093;32614325;32647070;33961781;34079125;34108444;34432599;34591612;35384245;36639771;37478010;37774976;38203268;38419038;38569033;38842202;8954799;9040790;9174363 6542 A0A1W2PR06;A0A9H4ATX5;B7ZL54;O15291;O15292;P52569;Q14CQ6;Q6NSZ7;Q86TC6 REVIEWED AA724796;AB020863;AI275549;AI458117;AK314287;AL512749;AL832016;AP006248;AU077312;BC069648;BC104905;BC113661;BC143583;CB216457;CH471080;CP068270;D29990;D78212;DB237902;NG_030355;NM_001008539;NM_001164771;NM_001370337;NM_001370338;NM_003046;U76368;U76369;XM_005273611;XM_005273612;XM_017013746;XM_047422113;XM_047422114;XM_047422115;XM_047422116;XM_054361028;XM_054361029;XM_054361030;XM_054361031;XM_054361032 AAB62810;AAB62811;AAH69648;AAI04906;AAI13662;AAI43584;BAA06271;CAD89909;EAW63812;EAW63813;EAW63814;EAW63815;NP_001008539;NP_001158243;NP_001357266;NP_001357267;NP_003037;P52569;XP_005273668;XP_005273669;XP_016869235;XP_047278069;XP_047278070;XP_047278071;XP_047278072;XP_054217003;XP_054217004;XP_054217005;XP_054217006;XP_054217007 P52569 1649721;1651511;1681758;1691288;1699362;1720207;1788420;1794214;1848466;2119419 G31147;PMC310830P24;RH103268;RH124017;RH41931;RH79723;RH80694;SHGC-36559;STS-AA007415;fb93h06.x1 ATRC2;CAT-2;CAT-2A;CAT-2B;CAT2;HCAT2;SLC7A2A;SLC7A2B amino acid transporter, cationic 2;cationic amino acid transporter 2;cationic amino acid transporter, y+ system;low affinity cationic amino acid transporter 2;low-affinity cationic amino acid transporter-2;solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 2;solute carrier family 7, member 3 APPROVED protein-coding ENSG00000003989 HGNC:11060 601872 8 17494069 17570566 + 8 17497088 17570573 + 68564 NMU neuromedin U This gene encodes a member of the neuromedin family of neuropeptides. The encoded protein is a precursor that is proteolytically processed to generate a biologically active neuropeptide that plays a role in pain, stress, immune-mediated inflammatory diseases and feeding regulation. Increased expression of this gene was observed in renal, pancreatic and lung cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Some of these isoforms may undergo similar processing to generate the mature peptide. [provided by RefSeq, Jul 2015] 4 4 4 q12 53963435 54004491 - 56156155 56197222 - 56461398 56502960 - 1580863;1642093;1642094;632965;1642095;6480464 10894543;15448684;16984985;17706946 10783389;10811630;10887190;10899166;10999960;11027493;12023529;12477932;14623274;15123239;15146197;15187020;15331768;15489334;15635449;16878152;17018595;19118941;19519756;20379614;21791076;21873635;22479202;22771182;23936460;24222478;24876102;25416956;25521062;25605682;25814554;25871004;26186194;26204509;27279246;28235053;28340506;28423716;28514442;28874765;29107108;30021884;30096454;31326439;32013887;32296183;32814053;33961781;37594135;38071108;38071753;38378005;7619205 10874 A0A0B4J202;A0A250SH36;D6RBC9;E9PDJ7;P48645;Q1EHW1;Q86WB4;Q86WB5;Q86WB6;Q9NYL6 REVIEWED AC024243;AH009890;AJ510133;AJ510134;AJ510135;AM279463;AX427612;BC012908;BF185217;BI603117;BQ049320;BR001408;CH471057;CN343322;CP068274;FB660528;NM_001292045;NM_001292046;NM_006681;NR_120489;X76029;XM_011534367;XM_011534368;XM_047449544;XM_054348799;XM_054348800;XM_054348801 AAF68396;AAH12908;CAA53619;CAD35974;CAD52852;CAD52853;CAD52854;CAK50583;CAS01829;EAX05470;EAX05471;FAA01225;NP_001278974;NP_001278975;NP_006672;P48645;XP_011532669;XP_011532670;XP_047305500;XP_054204774;XP_054204775;XP_054204776 P48645 1658973;1852971 D4S3177;STS-X76029 neuromedin;neuromedin U precursor-related peptide/neuromedin U preproprotein;neuromedin-U;prepro-NMU protein-coding ENSG00000109255 HGNC:7859 605103 4 55595231 55636793 - 4 55595229 55636698 - 68566 EPHA3 EPH receptor A3 This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. This gene encodes a protein that binds ephrin-A ligands. Two alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p11.1 89910744 90285017 + 89239364 89613974 + 89156771 89531284 + 1304509;68243;2301766;1581943;2317720;6480464;6484113;8554872 14670182;15561600;15671251;16083359;9458884 10207129;10730216;10987298;11128993;11256076;11494128;11519828;11870224;12477932;1311845;14697337;14702039;14759258;15355990;16186805;16239146;16941478;17192257;1737782;17910947;17955473;18385452;18547520;18814179;19351817;19469653;19678838;20657180;20838624;21124932;21135139;21190559;21415057;21454190;21873635;21988832;22036564;22144690;22242939;22350700;22829656;22863734;23324396;23410976;23602568;23970317;23991104;24024966;25231727;25420155;25993310;26186194;26232493;26381449;26552734;26644181;27101199;27503909;27591824;27721017;28065597;28169277;28415715;28514442;28721629;29653204;29660208;29670169;29917167;29932736;29945963;30021884;30066881;30194290;30483759;30528229;30560328;30639242;30898150;30958616;31433759;31577226;31871319;32460013;32621117;32633364;32707033;33417456;33919657;33961781;34079125;35384245;36215168;36656913;36724073;36976175;37434266;38117590;39231216;8070404;8188238;8559144;9195962;9245480;9267020;9530499;9576626;9632142;9685371;9751130;9932438 2042 A0A140VJJ0;A8K5U6;C9JXA2;E2I6F6;P29320;Q6P4R6;Q9H2V3;Q9H2V4 REVIEWED A28003;AC107028;AC109129;AC138973;AF213459;AF213460;AK024352;AK291411;BC026247;BC063282;CH471110;CP068275;CS542492;GM868965;HM005377;HM437236;KF457654;M83941;NG_023239;NM_001410778;NM_005233;NM_182644;XM_005264715;XM_047447673;XM_054345655;XM_054345656 AAA58633;AAG43576;AAG43577;AAH63282;ADN43067;AEE60977;BAF84100;CAA01906;CAM91183;CAT16931;EAW68857;NP_001397707;NP_005224;NP_872585;P29320;XP_005264772;XP_047303629;XP_054201630;XP_054201631 P29320 1703798;1716577;1720045;1729464;2113754;2172734;5113664 AB056784;D3S1101;D3S2366;RH121633;RH123819;RH93446;SHGC-79129 EK4;ETK;ETK1;HEK;HEK4;TYRO4 EPH-like kinase 4;TYRO4 protein tyrosine kinase;eph-like tyrosine kinase 1;ephrin type-A receptor 3;human embryo kinase 1;testicular tissue protein Li 64;tyrosine-protein kinase TYRO4;tyrosine-protein kinase receptor ETK1 protein-coding ENSG00000044524 HGNC:3387 179611 3 89107621 89482134 + 3 89107621 89482134 + 68568 RPL21 ribosomal protein L21 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L21E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 13 13 13 q12.2 8894559 8899578 + 26723692 26728705 + 27825695 27830705 + 1580863;6480464;8699517;10002762 23636399 11181995;11401437;11751223;11773032;11875025;12477932;12690205;12777385;12962325;14567916;15064750;15189156;15303970;15489334;15635413;16169070;17353931;17620599;17903306;19738201;19946888;20020773;21081503;21145461;21182205;21412954;21873635;22234250;22586326;22623428;22645313;22658674;22681889;22810586;22863883;22939629;23084401;23246001;23398456;23443559;24457600;24625528;24711643;24965446;25184681;25315684;25437307;25609649;25659154;25796446;25798074;25901680;26209609;26344197;26496610;26618866;26631746;26643866;26673895;26816005;26831064;27025967;27049334;27503909;27591049;27684187;27976729;28186131;28225217;28302793;28515276;28524877;28561026;28675297;28718761;28927264;28977666;29044188;29117863;29180619;29229926;29298432;29331416;29467282;29721183;29777862;29795372;29802200;29845934;29955894;29991511;30021884;30209976;30320910;30320934;30344098;30349055;30463901;30554943;30572598;30804502;30884312;30890647;30948266;31048545;31059266;31180492;31253590;31300519;31470122;31501420;31586073;31685992;31751430;31839598;31980649;31995728;32041737;32129710;32433965;32529326;32552912;32669547;32687490;32698014;32788342;32807901;32929329;33239621;33306668;33417871;33567341;33644029;33658012;33766124;33838681;33916271;33957083;33961781;33989516;34079125;34133714;34147559;34226595;34349018;34373451;34428256;34537242;34650049;34921745;35013218;35031058;35235311;35253629;35256949;35271311;35338135;35384245;35439318;35446349;35509820;35545034;35563538;35575683;35676659;35819319;35833506;35850772;35915203;35944360;36042349;36057605;36180527;36199071;36215168;36232890;36244648;36261009;36380368;36424410;36526897;36537216;36574265;36597993;36604567;36779763;36880596;36912080;37071682;37211047;37249651;37317656;37616343;37640791;37667382;37689310;37820061;37827155;38113892;38172120;38177924;38334954;38569033;39066279;39147351;39231216;39358380;39522233;7772601;7821789;7951316;8722009;9582194 6144 G3V1B3;M0R181;M0R3I5;P46778;Q16699;Q59GK9;Q6IAX2 REVIEWED AB007176;AB061826;AF086172;AK130968;AK311795;AL159977;AY320407;BC001603;BC007505;BC019002;BC062981;BC070184;BC070185;BC070323;BC070330;BC071902;BC104478;BC104667;BX647669;CH471075;CP068265;CR457032;D28406;NG_046927;NM_000982;U14967;U25789;X89401 AAA85655;AAA93231;AAH01603;AAH07505;AAH62981;AAH70184;AAH70323;AAH70330;AAH71902;AAI04668;BAA05772;BAA25835;BAB79464;BAG34738;CAA61582;CAG33313;EAX08395;EAX08396;EAX08397;EAX08398;EAX08399;EAX08400;EAX08401;NP_000973;P46778 P46778 1647776;1769679;5014514;5015747 D11S4359;D13S1456;RP_L21_1;WI-22777 DKFZp686C06101;FLJ27458;HYPT12;L21;MGC104274;MGC104275;MGC71252;eL21 60S ribosomal protein L21;large ribosomal subunit protein eL21 protein-coding ENSG00000122026 HGNC:10313 603636 13 27251558 27256568 + 13 27251362 27259609 + 68570 PDE7A phosphodiesterase 7A The protein encoded by this gene belongs to the cyclic nucleotide phosphodiesterase (PDE) family, and PDE7 subfamily. This PDE hydrolyzes the second messenger, cAMP, which is a regulator and mediator of a number of cellular responses to extracellular signals. Thus, by regulating the cellular concentration of cAMP, this protein plays a key role in many important physiological processes. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011] 8 8 8 q13.1 62621394 62745383 - 66793867 66916297 - 66626569 66754299 - 1580863;2312479;6480464;6907045 17376027 10393044;10913353;11156964;11371644;11812656;12067300;12388353;12477932;12737631;14702039;15146197;15994308;16341674;16344560;18420479;19913121;20379614;20628086;21873635;23661015;25128584;26186194;28356347;28514442;28867658;31473904;32707033;33370523;33957083;33961781;34077501;35271311;35673941;35914814;8009369;8389765;8943082;9195912;9521885 5150 A0AVH6;A8K436;A8K9G5;E5RG23;O15380;Q13946;Q7Z7I0;Q96T72 REVIEWED AC055822;AC100812;AF332652;AI632383;AJ457788;AK057586;AK290801;AK292680;AW387924;AY266364;BC058025;BC126360;BM818331;CH471068;CN414361;CP068270;DB146108;DB460103;DR000686;FB775500;HI504999;HI505001;JC002817;JC052614;N49050;NG_029614;NM_001242318;NM_002603;U67932;XM_011517540;XM_017013538;XM_054360633;XM_054360634 AAB65772;AAI26361;AAK57640;AAP31236;BAF83490;BAF85369;CAD29836;CAV30707;CBX54286;CBX54287;CDL93463;CDL96991;EAW86883;EAW86884;EAW86885;EAW86886;NP_001229247;NP_002594;Q13946;XP_011515842;XP_016869027;XP_054216608;XP_054216609 Q13946 1664273;1675579;1678639;1679533;1686422;1763739;1767614;1854520;1856440;2137357;2175657;5016596 D8S2079;GDB:631802;RH12246;RH65768;RH68578;RH75847;RH79995;RH91483;RH99308;SHGC-147415;STS-H62543;WI-11860 HCP1;PDE7;RP11-707M3.3;TM22 cAMP-specific phosphodiesterase 7A;high affinity 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 7A;high affinity cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 7A;high affinity cAMP-specific PDE 1;phosphodiesterase isozyme 7 protein-coding ENSG00000205268 HGNC:8791 171885 8 65714334 65842064 - 8 65714334 65842322 - 68572 ALAS1 5'-aminolevulinate synthase 1 This gene encodes the mitochondrial enzyme which is catalyzes the rate-limiting step in heme (iron-protoporphyrin) biosynthesis. The enzyme encoded by this gene is the housekeeping enzyme; a separate gene encodes a form of the enzyme that is specific for erythroid tissue. The level of the mature encoded protein is regulated by heme: high levels of heme down-regulate the mature enzyme in mitochondria while low heme levels up-regulate. A pseudogene of this gene is located on chromosome 12. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2015] 3 3 3 p21.2 52211428 52227655 + 52207156 52223383 + 52232099 52248343 + 1580863;1601233;1300048;1578396;4144542;4144178;4144185;4144834;4145274;4144808;6480464;6484113;6907045;10402751;11554188 12627002;16125296;16181105;16839620;16846079;26785297;6688350;7547054 11267664;11566198;11929042;11929048;12433930;12477932;12878157;15028279;15123725;15477213;15489334;15547665;15710391;15797241;16234850;16344560;16730941;16751776;17628775;17672918;17975826;18029348;18719978;19460752;19477221;19656447;19913121;20237496;20628086;20877624;2095458;21048031;21516116;21653829;21659532;21873635;21900206;21926972;21988832;2263504;22658674;23024262;2347585;23974872;25416956;25910212;26058080;26062020;26186194;27107014;27496948;28298427;28514442;28712724;28874591;29568061;31515488;31586073;32270771;32296183;32628020;32814053;32877691;33199206;33637726;33957083;33961781;34079125;34373451;34704252;34800366;35256949;35271311;3671094;7698013;8424176 211 A0A024R353;B4DVA0;H7C4H7;H7C5B0;P13196;Q5JAM2 VALIDATED AB063322;AC097637;AI868691;AK293190;AK300993;AK312566;AU279391;AX399848;AY260745;BC011798;BM546974;BU173391;CD014147;CH471055;CP068275;DA691060;NM_000688;NM_001304443;NM_001304444;NM_199166;X56351;XM_011533477;XM_011533478;XM_017005873;XM_024453393;XM_054345665;XM_054345666;XM_054345667;Y00451 AAH11798;AAP94018;BAB93514;BAG35461;BAG56730;BAG62612;CAA39794;CAA68506;CAD33292;EAW65188;EAW65189;EAW65190;NP_000679;NP_001291372;NP_001291373;NP_954635;P13196;XP_011531779;XP_011531780;XP_016861362;XP_054201640;XP_054201641;XP_054201642 P13196 1649007;1734834;1743149;2140833;2186240;5016844 D2S1587E;GDB:273584;RH69932;RH77906;RH93452;SHGC-31564 ALAS;ALAS-H;ALAS3;MIG4 5-aminolevulinate synthase, non-specific, mitochondrial;5-aminolevulinate synthase, nonspecific, mitochondrial;5-aminolevulinic acid synthase 1;ALASH;aminolevulinate, delta-, synthase 1;delta-ALA synthase 1;delta-aminolevulinate synthase 1;migration-inducing protein 4 APPROVED protein-coding ENSG00000023330 HGNC:396 125290 3 52198083 52214327 + 3 52198086 52214327 + 68574 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shal-related subfamily, members of which form voltage-activated A-type potassium ion channels and are prominent in the repolarization phase of the action potential. This member mediates a rapidly inactivating, A-type outward potassium current which is not under the control of the N terminus as it is in Shaker channels. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q31.31 114723245 115199902 + 119700958 120177623 + 119913229 120390391 + 1581430;1580863;6480464;8554872;10402751 16141270 10470851;10479680;10551270;10676964;10729221;10942109;11102480;11287421;11507158;11606724;11747815;11847232;12435606;12451113;12477932;12493773;12690205;12853948;14559911;14623880;14695263;14980201;14980207;15184042;15358149;15454437;15489334;15563876;15991246;16260497;16382104;16820361;16934482;17102134;17981906;18364354;18463498;19171772;19213956;19361449;19401682;19453640;19596445;20031566;20301690;20379614;20498229;20709747;21873635;22122031;22488850;22610502;23225603;23692269;24037343;24225951;24501278;24675763;24811166;25003238;25214526;25599232;25756524;26209633;26745419;27307045;28514442;29385176;29581270;30051729;30571183;30758987;32641494;32977724;33961781;34245260;34552243;35597238;9843794 3751 A4D0V9;H7C445;O95012;O95021;Q2TBD3;Q75LS7;Q9NZV8;Q9UBY7;Q9UN98;Q9UNH9 REVIEWED AB028967;AC004888;AC004946;AC006332;AC007026;AC073884;AC092020;AF121104;AF142568;AH009258;AJ010969;AK307139;BC110449;BC110450;CH236947;CH471070;CP068271;KF458580;KF458581;NG_034230;NM_012281;XM_011516165;XM_047420346;XM_054358166 AAC83405;AAD22053;AAD52159;AAF65618;AAI10450;AAI10451;AAS07530;BAA82996;CAB56841;EAL24350;EAW83541;NP_036413;Q9NZV8;XP_047276302;XP_054214141 Q9NZV8 1338795;1653126;1675057;1678733;1708076;1711754;1723741;1727417;1750153;1771594;1796178;1857044;2127273;2133881;2143940;2147203;2154345;2169359;2174203;2177266;2184101;5016055;7186971 A004D07;D7S1436;D7S1652;D7S1915;D7S2093E;D7S2487;D7S2892;D7S99;G31102;G49386;G63116;GDB:1317200;GDB:3755049;GDB:6028511;KCND2_881;MDB1071;RH118760;RH75415;SHGC-112257;SHGC-81435;WI-18408;WI-19785 KIAA1044;KV4.2;MGC119702;MGC119703;RK5 A-type voltage-gated potassium channel KCND2;potassium channel, voltage gated Shal related subfamily D, member 2;potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 2;voltage-gated potassium channel Kv4.2;voltage-gated potassium channel subunit Kv4.2;voltage-sensitive potassium channel APPROVED protein-coding ENSG00000184408 HGNC:6238 605410 7 120272908 120750337 + 7 120273175 120750337 + 68576 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shal-related subfamily, members of which form voltage-activated A-type potassium ion channels and are prominent in the repolarization phase of the action potential. This member includes two isoforms with different sizes, which are encoded by alternatively spliced transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p13.2 110565074 110778378 - 112119977 112333300 - 112313284 112532290 - 1581430;6480464;7240710;8554872;8699517;8847123;10402751 16141270;23747723 10200233;10729221;10942109;11284128;12297301;12384780;12477932;12764052;12928444;14645239;14980207;15148151;15498806;15563876;15578212;15890703;16382104;16710414;16782062;17187064;17506992;17725712;18052691;18620005;18678642;19213956;19927631;20301317;20301690;20354865;20379614;20550899;20649599;21129448;21349352;21422811;21493962;21873635;22023388;22198508;22387313;22457051;22589738;22610502;22683750;23036686;23280837;23280838;23291429;23400760;23963749;24762397;24785509;24845726;24850809;24963029;25600224;25854634;26016905;26216464;28611215;29259226;30021884;30160358;30758987;30776697;31293010;31600170;32709127;32818936;34067185;34666996;34857952;34997220;36724073;8734615;9843794 3752 A6QL42;B7ZKV0;O60576;O60577;Q14D71;Q5T0M0;Q9UH85;Q9UH86;Q9UK16;Q9UK17 REVIEWED AF048712;AF048713;AF120491;AF137071;AF187963;AF187964;AF205856;AF205857;AH009283;AH015914;AL049557;AL390070;AL450997;AL512665;AY863198;BC113475;BC113477;BC143390;CH471122;CP068277;KF455012;NG_032011;NM_001378969;NM_001378970;NM_004980;NM_172198;OP794506;XM_006710629;XM_006710631;XM_006710632;XM_011541425;XM_011541426;XM_011541427;XM_011541428;XM_017001244;XM_017001245;XM_054336461;XM_054336462;XM_054336463;XM_054336464;XM_054336465;XM_054336466;XM_054336467;XM_054336468 AAC05121;AAC05122;AAD38898;AAF01044;AAF01045;AAF20924;AAF20925;AAF68177;AAF68178;AAI13476;AAI13478;AAI43391;AAX58111;EAW56510;EAW56511;EAW56512;NP_001365898;NP_001365899;NP_004971;NP_751948;Q9UK17;XP_006710692;XP_006710695;XP_011539727;XP_011539728;XP_011539729;XP_011539730;XP_016856733;XP_016856734;XP_054192436;XP_054192437;XP_054192438;XP_054192439;XP_054192440;XP_054192441;XP_054192442;XP_054192443 Q9UK17 1336363;1340961;1648762;1667331;1692554;1710980;1717185;1729225;1729914;1740529;1760725;1767273;2109443;2123396;2129878;2148659;2179414;7184654;7185565 AL009441;AL009644;AL009679;AL009944;AL033924;D1S175;D1S187;D1S3009;D1S3047;D1S3159;D1S502;G16221;KCND3_2907;M98989;RH121515;SHGC-144251;SHGC-84861 BRGDA9;KCND3L;KCND3S;KSHIVB;KV4.3;MGC142035;MGC142037;SCA19;SCA22 A-type voltage-gated potassium channel KCND3;potassium channel, voltage gated Shal related subfamily D, member 3;potassium ionic channel Kv4.3;potassium voltage-gated channel long;potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 3;sha1-related potassium channel Kv4.3;spinocerebellar ataxia 19;spinocerebellar ataxia 22;voltage-gated K+ channel;voltage-gated potassium channel Kv4.3;voltage-gated potassium channel subunit Kv4.3 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000171385 HGNC:6239 605411 1 111770662 111989668 - 1 111770662 111989668 - 68578 HSF2 heat shock transcription factor 2 The protein encoded by this gene belongs to the HSF family of transcription factors that bind specifically to the heat-shock promoter element and activate transcription. Heat shock transcription factors activate heat-shock response genes under conditions of heat or other stresses. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011] 6 6 6 q22.31 123464983 123498552 + 122762494 122795810 + 122720696 122754264 + 1580863;6480464;8554872 10224043;10561509;11278381;11795475;12477932;12813038;12865437;14574404;14699143;15489334;15662014;16344560;16428449;1717345;17213196;17688198;17915561;18029348;18211895;18570919;1871106;18978678;19017645;19129477;19274049;19768582;20360068;20379614;20937767;21258402;21792930;21873635;23064888;23858473;23959860;24533153;24619424;25036637;25202032;25241763;25416956;25910212;26003728;26119944;26186194;26260034;26478434;26496610;26727490;27882499;28277193;28473536;28514442;29799832;29987050;30804394;31391242;31452512;31515488;31923427;32296183;32446363;32538201;32607595;32814053;33181254;33472061;33961781;35271311;35768906;35915203;36385105;36430241;37689310;37735976;38458311;38580884;8125298;8339932;8972228;9118008;9367915;9651507 3298 B4DGJ4;L8E7P1;Q03933;Q0VAH9;Q2M1K4;Q9BS48;Q9H445;V9GZ44 REVIEWED AF331667;AK225593;AK225594;AK294624;AK316377;AL121954;BC005329;BC064622;BC112323;BC121050;BC121051;BC128420;CH471051;CP068272;CS542427;DA741774;DQ492684;HF583768;KF458264;M65217;NG_029607;NM_001135564;NM_001243094;NM_004506;Z99129 AAA36017;AAH05329;AAH64622;AAI12324;AAI21051;AAI21052;AAI28421;ABF47087;BAG57805;BAH14748;CAM91163;CCQ43265;EAW48174;EAW48175;EAW48176;EAW48177;NP_001129036;NP_001230023;NP_004497;Q03933 Q03933 1643752;1694174;2167311;2170196;2217452 AL008748;D6S1429;D6S2058;HSF2_3997;STS-M65217 HSF 2;HSTF 2;MGC117376;MGC156196;MGC75048 heat shock factor 2;heat shock factor protein 2 protein-coding ENSG00000025156 HGNC:5225 140581 6 122399551 122433119 + 6 122399551 122433119 + 68580 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 The protein encoded by this gene is an SH2-containing 5'-inositol phosphatase that is involved in the regulation of insulin function. The encoded protein also plays a role in the regulation of epidermal growth factor receptor turnover and actin remodelling. Additionally, this gene supports metastatic growth in breast cancer and is a valuable biomarker for breast cancer. [provided by RefSeq, Jan 2009] 11 11 11 q13.4 69237286 69251595 + 71613473 71627797 + 71935811 71950191 + 737755;1580863;1626127;2312440;633161;2302068;2312442;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872 11343120;12086927;12453826;15220217;17327370;17371235 10194451;10494849;10610720;10789675;10871282;11158326;11238900;11349134;11739414;12147234;12235291;12370370;12477932;12504111;12522270;12690104;15316017;15492005;15557176;15668240;15735664;15777721;16302969;16804414;16842970;17219406;17314030;17557929;17620296;17671700;17672824;17893231;18029348;18061583;18660489;18692052;18991394;19033458;19065064;19380743;19477690;19518129;19531213;19713535;19738201;19765305;19825976;19839650;19880507;19895833;20114020;20114025;20236936;20368287;20453000;20530248;20654688;20697350;20933011;21706016;21712384;21770892;21873635;21918362;21988832;22079859;22194892;22244754;22593208;22623428;22658674;22863883;22939629;22973453;23273567;23273569;23552673;24091101;24133597;24183204;24228114;24313349;24550385;24561238;24704254;24728074;24802135;25383712;25468996;25525286;25635986;25921289;26123392;26186194;26188518;26201869;26344197;26456051;26673895;26760575;26826186;26910424;27170292;27246739;27597754;27684187;27708270;27716613;27926875;28117748;28514442;28524877;28792888;28869677;29117863;29395067;29509190;29778605;30061681;30228226;31498891;31545285;31628071;31664099;31871319;31932471;32183047;32198795;32203420;32513696;32535200;32640226;32694731;32881386;33421554;33961781;34021368;34079125;34310951;34314064;34349018;34761192;35032548;35044719;35271311;35384245;35421738;35748872;35831314;36215168;36344496;36543142;36736316;36779422;36931259;36976175;37071682;37689310;37827155;38200519;38309262;38580884;38833073;38982595;5668240;8530088;9367831;9485206;9660833;9824312 3636 B2RTX5;F5GWY9;F5GY16;F5GYK9;F5H588;H0YFB4;H0YFZ4;H7BXR2;O15357;Q13577;Q13578 REVIEWED AP000593;BC140853;BG236320;CH471076;CP068267;L24444;L36818;NG_023253;NM_001567;XM_005273979;XM_011544999;XM_024448501;XM_024448502;XM_024448503;XM_024448504;XM_024448505;XM_047426887;XM_047426888;XM_047426889;XM_047426890;XM_047426891;XM_047426892;XM_047426893;XM_054368679;XM_054368680;XM_054368681;XM_054368682;XM_054368683;XM_054368684;XM_054368685;Y14385 AAA50503;AAA96658;AAI40854;CAA74743;EAW74854;EAW74855;NP_001558;O15357;XP_005274036;XP_011543301;XP_047282843;XP_047282844;XP_047282845;XP_047282846;XP_047282847;XP_047282848;XP_047282849;XP_054224654;XP_054224655;XP_054224656;XP_054224657;XP_054224658;XP_054224659;XP_054224660 O15357 1668792;2106519;2111430;2140245 D11S4140;INPPL1;INPPL1__6468;RH67903 INPPL-1;OPSMD;SHIP-2;SHIP2 51C protein;SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2;SH2 domain-containing inositol phosphatase 2;SH2 domain-containing inositol-5'-phosphatase 2;inositol polyphosphate phosphatase-like 1;inositol polyphosphate phosphatase-like protein 1;phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2;phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2;protein 51C APPROVED protein-coding ENSG00000165458 HGNC:6080 600829 11 72223563 72239147 + 11 72223701 72239147 + 68582 SYT4 synaptotagmin 4 Predicted to enable several functions, including calcium ion sensor activity; protein dimerization activity; and syntaxin binding activity. Involved in negative regulation of catecholamine secretion and positive regulation of dendrite extension. Predicted to be located in neuron projection terminus and secretory vesicle. Predicted to be active in several cellular components, including axon; glutamatergic synapse; and secretory vesicle. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 18 18 18 q12.3 37656042 37665799 - 39101855 39111342 - 40847857 40857455 - 730127;1580863;6480464;7204679;8554872 15534041;8872307 10397765;10718198;10734137;10938284;12477932;15489334;16189514;19156168;20735850;21153436;21315262;21738487;21873635;22082156;23999003;25416956;25921289;26337083;26750488;29656931;30021884;32296183;34709727;35914814;7993622;8058779;8901523 6860 A8K539;B4DEU3;M0QZF3;M0R2I0;Q9H2B2;Q9P2K4 VALIDATED AB037763;AC091039;AF299075;AI912792;AK291154;AK293791;AK297275;AK297379;AK299593;AK299652;AK311335;AK311469;BC036538;BM311221;CH471088;CP068260;DB483932;NM_020783 AAG37229;AAH36538;BAA92580;BAF83843;BAG57204;BAG59747;BAG59821;BAG61525;BAG61571;EAX01433;EAX01434;NP_065834;Q9H2B2 Q9H2B2 1770303;1770540;2149948 HSC1XA022;RH12546;SGC36952 HsT1192;KIAA1342 synaptotagmin IV;synaptotagmin-4;sytIV APPROVED protein-coding ENSG00000132872 HGNC:11512 600103 18 43267892 43277490 - 18 43267892 43277535 - 68584 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, subfamily H. This member is a pore-forming (alpha) subunit of a voltage-gated non-inactivating delayed rectifier potassium channel. It is activated at the onset of myoblast differentiation. The gene is highly expressed in brain and in myoblasts. Overexpression of the gene may confer a growth advantage to cancer cells and favor tumor cell proliferation. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q32.2 184078007 184534030 - 208923178 209374080 - 210851656 211307490 - 1580863;6480464;9693694;9693695;8554872;9693723;7240710;8699517;150527841 17022810;17289873;18777199;25009298 10523298;10880439;11834728;11943152;12060745;12477932;15466192;15548764;16382104;16478480;16537547;17022811;17360457;17451210;17520698;17873312;18080766;18222922;18650019;18927085;19172261;19932096;20083228;20105281;20116193;20126398;20201926;20379614;20523736;20708613;20933057;21138547;21315112;21320466;21508374;21559285;21873635;21887469;22061963;22199357;22248279;22310694;22357737;22466864;22495877;22732247;22778627;22841712;22930803;22984610;22999387;23144454;23381795;23413122;23470693;23569431;23881642;24062569;24336491;24587194;24694542;25416956;25420144;25495694;25783527;25915598;26079730;26503718;26518875;26772437;26783521;26818738;26823849;26975997;27005320;27029528;27113750;27255432;27267311;27325704;27487920;27618660;28070819;28109880;28122815;28259991;28370099;28377405;28708947;29507755;30208521;31175295;31557540;31973216;32938993;33001583;33097858;33494179;33594261;33647316;33811134;33900765;34312540;34445705;34857952;35256949;35396394;35639255;36285361;36717938;38764027;8159766;9722534;9738473 3756 A0A0S1TJ81;A0A0S1TL27;A0A1W2PNI2;A0A1W2PP68;A0A1W2PPA2;A0A1W2PRD8;A0A1W2PRG6;A0A1W2PRV9;A0A1W2PRZ5;A0A1W2PS62;A0A1X7SBS6;A0A977NV57;B1AQ26;L8EAS2;O76035;O95259;Q14CL3 REVIEWED AC092017;AC096636;AC099755;AF078741;AF078742;AJ001366;AK127526;AL590132;AL603791;BC113709;BC143599;CH471100;CP068277;HF584389;HM636436;KT895501;KT895502;NG_029777;NM_002238;NM_172362;OL329830;XM_017001246;XM_047419823;XM_047419829;XM_054336469;XM_054336470;XM_054336471 AAC68668;AAC68669;AAI13710;AAI43600;ALM22929;ALM22930;CAA04700;CCQ43886;EAW93424;EAW93425;NP_002229;NP_758872;O95259;UWK02011;XP_016856735;XP_047275779;XP_047275785;XP_054192444;XP_054192445;XP_054192446 O95259 1334670;1341025;1692892;1696220;1700762;1709460;1725263;1760993;1765897;1777829;1796184;1878266;2156670;2161037;7187006 AL009671;AL009751;AL010063;AL034158;D1S2812;D1S414;KCNH1_338;REN9820;RH104006;RH120086;SHGC-144939;SHGC-149312;SHGC-78765;SHGC-81779 EAG;EAG1;K(V)10.1;Kv10.1;MGC142269;TMBTS;ZLS1;h-eag;hEAG;hEAG1 EAG channel 1;ether-a-go-go 1;ether-a-go-go potassium channel 1;ether-a-go-go, Drosophila, homolog of;potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 1;potassium channel, voltage-gated, subfamily H, member 1;potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 isoform E65;potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 isoform E70;potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1;voltage-gated delayed rectifier potassium channel KCNH1;voltage-gated potassium channel subunit Kv10.1 APPROVED protein-coding ENSG00000143473 HGNC:6250 603305 1 210678314 211134148 - 1 210676823 211134165 - 68588 GZMK granzyme K This gene product is a member of a group of related serine proteases from the cytoplasmic granules of cytotoxic lymphocytes. Cytolytic T lymphocytes (CTL) and natural killer (NK) cells share the remarkable ability to recognize, bind, and lyse specific target cells. They are thought to protect their host by lysing cells bearing on their surface 'nonself' antigens, usually peptides or proteins resulting from infection by intracellular pathogens. The protein described here lacks consensus sequences for N-glycosylation present in other granzymes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q11.2 51273297 51283152 + 54355864 54365717 + 54320084 54330398 + 1580863;6480464 10480954;12384499;12387726;12477932;1460416;15489334;17008916;17308307;17438453;19059912;19201868;20377743;20876349;21666061;21873635;21988832;24711407;25383893;25921628;26936634;30395844;31563951;32296183;3262682;33961781;34857952;36652225;37449888;38092138;38497867;38903528;7758581;8039831;8656064;8929545 3003 B2R563;P49863 REVIEWED AC034238;AK312074;BC035802;CH471123;CP068273;NM_002104;U26174;U35237 AAA74578;AAA79063;AAH35802;BAG35010;EAW54899;NP_002095;P49863 P49863 NK-Tryp-2;TRYP2 NK-tryptase-2;fragmentin-3;granzyme 3;granzyme K (granzyme 3, tryptase II);granzyme K (serine protease, granzyme 3, tryptase II);granzyme-3;tryptase II APPROVED protein-coding ENSG00000113088 HGNC:4711 600784 5 55024256 55034570 + 5 55024256 55034570 + 68590 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 This gene encodes a single-pass type II membrane protein that is a member of the peptidase S9B family of serine proteases. This protein has no detectable protease activity, most likely due to the absence of the conserved serine residue normally present in the catalytic domain of serine proteases. However, it does bind specific voltage-gated potassium channels and alters their expression and biophysical properties. Variations in this gene may be associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis and with idiopathic ventricular fibrillation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014] 7;7 7;7 7 q36.2 148318756;148524570 148319129;149103154 -;+ 154060464;153380710 154316928;153894933 +;+ 153445218 154685995 + 68240;1580863;5687182;5687181;5687186;6480464;5687188;7240710;8699517;8554872 1729689;18708572;19285295;19332697;20137488 10551270;11173531;12477932;12575952;12853948;15146195;15454437;15476821;15671030;15890703;15911355;16123112;16344560;16764835;18057069;18084291;18252227;18364354;18519826;18987618;19193627;19525032;19676137;19901547;19913121;20001489;20379614;20573902;20628086;20685689;20686608;21826085;21873635;22479372;23069673;23225603;23284306;23376485;23382691;23527680;23532596;23534349;23593319;23692269;23832105;23912628;24225951;24677629;24743840;25129042;25190807;26186194;26681609;27759917;28514442;28611215;29474731;30874922;31476289;32701143;33143549;33961781;38381392;7566098;8103397;8889548;9847074 1804 A0A087WTG7;A0A994J521;A0A994J5Q6;A0A994J7K0;A7E2E4;B7Z299;E9PDL2;E9PF59;P42658;Q75KN3;Q75MF0;Q75MI7;Q75MI8;Q8IYG9 REVIEWED AC005588;AC005998;AC006019;AC006973;AC007129;AC024239;AC024730;AC073336;AC099341;AC104594;AC142230;AEKP01160869;AI458476;AK001153;AK126619;AK131502;AK293582;AK294483;AK308993;AK309760;AUXG01000062;BC035912;BC150304;BE549875;BM931444;BU151391;BU788059;BX647966;CH236962;CH471149;CP068271;DA071922;DA156107;DA911296;GL000059;HY037545;M96859;M96860;NG_033878;NM_001039350;NM_001290252;NM_001290253;NM_001364497;NM_001364498;NM_001364499;NM_001364500;NM_001364501;NM_001364502;NM_001936;NM_130797;NR_157195;NR_157196;R86717;T28117;XM_017011812;XM_047419951;XM_054357416 AAA35760;AAA35761;AAH35912;AAI50305;AAS07493;AAS07504;AAS07508;AAS07518;BAH11539;BAH11785;EAX04521;EAX04522;NP_001034439;NP_001277181;NP_001277182;NP_001351426;NP_001351427;NP_001351428;NP_001351429;NP_001351430;NP_001351431;NP_001927;NP_570629;P42658;XP_016867301;XP_047275907;XP_054213391 P42658 1337742;1337945;1338707;1340786;1341826;1645689;1649258;1650496;1654005;1654870;1657907;1660684;1668600;1670892;1682163;1688231;1696734;1703906;1725047;1735684;1749979;1752117;1758871;1758953;1760401;1762173;1762595;1763471;1764691;1766283;1767063;1768007;1768642;1786224;1786226;1786230;1854190;1856568;1857288;2118830;2122336;2131675;2138497;2139226;2141711;2142763;2143458;2144493;2161124;2163694;2165351;2165918;2169668;2170689;2170750;2171263;2171697;2179342;2179907;2180733;2181466;2184424;2185166;7183256;7185053;7185484;7185577;7188891;7188895 A006E05;A006U34;D20S170;D4S3205;D7S1521;D7S1544;D7S1807;D7S1823;D7S1920;D7S1953;D7S2106E;D7S2141E;D7S2303;D7S2447;D7S2546;D7S2689;D7S2802;D7S2812;D7S637;D7S755;D7S774;DXYS116Y;FB16B4;G09452;G15940;G15992;G17192;G31776;GDB:1317534;GDB:1317556;GDB:1318120;GDB:1318366;GDB:1318372;GDB:4584977;GDB:4585231;GDB:4585477;GDB:4585573;GDB:4585663;NIB1085;RH11433;RH118819;RH12730;RH26271;RH35843;RH48507;RH92198;SHGC-106057;SHGC-111675;SHGC-111688;SHGC-112024;SHGC-112091;SHGC-142328;SHGC-146060;SHGC-146393;SHGC-147175;SHGC-148281;SHGC-149634;SHGC-151014;SHGC-151035;SHGC-30940;SHGC-77889;SHGC-83608;WI-7260 DPL1;DPP VI;DPPX;FLJ55680;MGC46605;MRD33;VF2 A-type potassium channel modulatory protein DPP6;dipeptidyl aminopeptidase IV-related protein;dipeptidyl aminopeptidase-like protein 6;dipeptidyl aminopeptidase-related protein;dipeptidyl peptidase 6;dipeptidyl peptidase IV-like protein;dipeptidyl peptidase IV-related protein;dipeptidyl peptidase VI;dipeptidyl-peptidase 6;dipeptidylpeptidase 6;dipeptidylpeptidase VI APPROVED protein-coding ENSG00000130226 HGNC:3010 126141 7 153748133 154894285 + 7 153748133 154894285 + 68592 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 The branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKD) is an inner-mitochondrial enzyme complex involved in the breakdown of the branched-chain amino acids isoleucine, leucine, and valine. The BCKD complex is thought to be composed of a core of 24 transacylase (E2) subunits, and associated decarboxylase (E1), dehydrogenase (E3), and regulatory subunits. This gene encodes the transacylase (E2) subunit. Mutations in this gene result in maple syrup urine disease, type 2. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p21.2 98909336 98972208 - 100425066 100487997 - 100652475 100715390 - 734877;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 10915611 11448970;11509994;11839747;12477932;1420314;1429740;14768949;15489334;16159877;16344560;16861235;17353931;17922217;18029348;18063578;18378174;1847055;18533943;1889817;19167051;1943690;19480318;19615732;19725078;1990841;2001734;2010537;20301495;20570198;20877624;21532586;21642987;21873635;22291014;22939629;23313820;24244333;24268812;24344204;24981860;25147182;25281560;25865307;26186194;26217791;26344197;26496610;26549023;26638075;26643866;2708389;27342126;2742576;27499296;27684187;27880917;28330616;2837277;28514442;28533407;28611094;28718761;28973437;29229926;2932110;29467281;29509190;29511261;29802200;30021884;30196744;30455355;30463901;30652415;30940648;30948266;30997501;31452512;31519766;31753913;31792442;31871319;3189339;32129710;32176739;3245861;32513696;32628020;32877691;32994395;33567341;33863777;33957083;33961781;34079125;34800366;34883003;35013218;35031058;35140242;35657820;35915203;3593587;35941108;35945219;36215168;36526897;36732658;37383233;37788672;38172120;38297188;38697112;39255192;6895847;7672509;7918575;8430702;9621512 1629 A0A7P0T9W1;A0A7P0Z494;B2R811;P11182;Q5VVL7;Q5VVL8 REVIEWED AK024946;AK303941;AK313191;AL445928;BC016675;BC030002;BT007372;CH471097;CP068277;DA274670;J03208;M19301;M27093;MT022005;MT022006;MT022007;MT022008;MT022009;MT022010;MT022011;MT022012;MT022013;MT022014;MT022015;NG_011852;NM_001399969;NM_001399972;NM_001918;NR_174363;NR_174364;NR_174365;NR_174366;X57676;X57677;X66785;X68104;XM_005270545;XM_017000468;XM_017000469;XR_007095647;XR_946560 AAA35589;AAA59200;AAA64512;AAH16675;AAP36036;BAG36008;BAG64869;CAA47285;CAA48225;EAW72963;NP_001386898;NP_001386901;NP_001909;P11182;QVG60140;QVG60141;QVG60142;QVG60143;QVG60144;XP_016855957 P11182 1663296;1680869;1689348;1703246;2133343;2136140;5016478;5020274;5020881;5020946;5022576;5022578;5022651 D11S2921;D1S1361;D1S1423;D1S3592;GDB:434012;L17709;L17971;L18441;RH39750;RH39768;SGC31939;SHGC-35260;SHGC-75206 BCATE2;BCKAD-E2;BCKADE2;BCKDH-E2;BCOADC-E2;E2;E2B;MGC9061 52 kDa mitochondrial autoantigen of primary biliary cirrhosis;BCKAD E2 subunit;E2 component of branched chain alpha-keto acid dehydrogenase complex;branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2;branched chain acyltransferase, E2 component;branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex component E2;dihydrolipoamide acetyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex;dihydrolipoyl transacylase;dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase;lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial;lipoamide acyltransferase component of mitochondrial branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex;mitochondrial branched chain alpha-keto acid dehydrogenase transacylase subunit (E2b) protein-coding ENSG00000137992 HGNC:2698 248610 1 100186919 100249834 - 1 100186919 100249834 - 68594 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 This gene encodes a transcription factor involved in the induction of genes regulated by oxygen, which is induced as oxygen levels fall. The encoded protein contains a basic-helix-loop-helix domain protein dimerization domain as well as a domain found in proteins in signal transduction pathways which respond to oxygen levels. Mutations in this gene are associated with erythrocytosis familial type 4. [provided by RefSeq, Nov 2009] 2 2 2 p21 46363267 46452583 + 46378067 46467340 + 46524546 46613836 + 632961;734934;1580977;1580974;1580863;6480464;6483352;6483503;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10395364;10395365;10395366;10395368;10395370;10395371;10395372;5147886;10395374;10395375;10395378;10395381;10395383;10395385;10395373;10395367;10395382;10395386;10395369;10395377;10395384;11041569;11041571;11041573;11041567;11041600;11041568;401793731 11159352;12750163;12750296;12823854;12911537;14608355;15247145;16215633;16762988;17322369;17495954;17914354;17967803;18484163;18650473;19840250;20396958;20495569;20495570;21771896;21812995;21869830;22169972;22247019;22299048;22305384;22960363;23065129;23603807;24218148;24282296;25792003;32416216;9000051 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2034 B3KW07;C9J9N2;Q53SM6;Q53ST6;Q86VA2;Q99630;Q99814 REVIEWED AC016696;AC016912;AF052094;AK123845;BC015869;BC051338;BM671511;CD109908;CH471053;CP068276;MW600848;MW600849;MW600852;MW619914;MW619915;MW619916;NG_016000;NM_001430;U51626;U81984;XM_011532698;XM_054341015 AAB41495;AAC51212;AAH51338;AAX93237;AAY14704;BAG53969;EAX00255;NP_001421;Q99814;ULM60733;ULM60734;ULM60737;UMB41529;UMB41530;UMB41531;XP_011531000;XP_054196990 Q99814 1339229;1674161;1715327;1718521;1734966;2111047;2122897;2126363;2150057;2169700;2169702;2181793;5017457 A006E13;D2S1715E;D2S246E;D2S288;Epas1;G20740;RH120495;RH122462;RH16555;RH71235;SGC34838;SHGC-33342;STS-M78744 ECYT4;EPAS-1;HIF-2-alpha;HIF2-alpha;HIF2A;HLF;MOP2;PASD2;bHLHe73 HIF-1-alpha-like factor;HIF-1alpha-like factor;PAS domain-containing protein 2;basic-helix-loop-helix-PAS protein MOP2;class E basic helix-loop-helix protein 73;endothelial PAS domain-containing protein 1;hypoxia-inducible factor 2 alpha;hypoxia-inducible factor 2-alpha;member of PAS protein 2;truncated endothelial PAS domain protein 1 protein-coding ENSG00000116016 HGNC:3374 603349 2 46297407 46386697 + 2 46293667 46386697 + 68599 LRP2 LDL receptor related protein 2 The protein encoded by this gene, low density lipoprotein-related protein 2 (LRP2) or megalin, is a multi-ligand endocytic receptor that is expressed in many different tissues but primarily in absorptive epithilial tissues such as the kidney. This glycoprotein has a large amino-terminal extracellular domain, a single transmembrane domain, and a short carboxy-terminal cytoplasmic tail. The extracellular ligand-binding-domains bind diverse macromolecules including albumin, apolipoproteins B and E, and lipoprotein lipase. The LRP2 protein is critical for the reuptake of numerous ligands, including lipoproteins, sterols, vitamin-binding proteins, and hormones. This protein also has a role in cell-signaling; extracellular ligands include parathyroid horomones and the morphogen sonic hedgehog while cytosolic ligands include MAP kinase scaffold proteins and JNK interacting proteins. Recycling of this membrane receptor is regulated by phosphorylation of its cytoplasmic domain. Mutations in this gene cause Donnai-Barrow syndrome (DBS) and facio-oculoacoustico-renal syndrome (FOAR).[provided by RefSeq, Aug 2009] 2 2 2 q31.1 163608960 163839028 - 169691865 169927368 - 169983619 170219044 - 1580863;1641843;1641827;1641836;1641842;1641839;1641847;5510026;5490966;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517 10404822;10919857;11685557;11841627;12121845;15266031;18772397;20635334 10073957;10203351;10330424;10364184;10753646;10769163;10772929;10827173;10982792;11095640;11158855;11274227;11278724;11421580;11595644;11717447;11912251;11994745;12107412;12169628;12508107;12707383;12713445;12723989;12768436;12879166;1382088;14528014;14657389;15126248;15134832;15583024;15670845;15951480;16101684;16174284;16344560;16713569;16828734;16908842;17260971;17324488;17457342;17474147;17555532;17632512;17897319;17979745;18070591;18174661;18426980;18448595;18559602;18685438;18791690;19056867;19913121;19940034;20031551;20038220;20052685;20139978;20301533;20301732;20379614;20468071;20628086;20800603;20971101;21079607;21104416;21595846;21873635;22170372;22174918;22437417;22565184;22578327;22649097;23274376;23275343;23376485;23382219;23533145;23673647;23825075;23909735;23978537;23992033;24093454;24197071;24254699;24286387;24366390;24876117;25189868;25304941;25502002;25585665;25682901;26147675;26186194;26439398;26529358;26590417;26638075;26872844;27072056;27197912;27241555;27766457;27798286;2786251;28138564;28289043;28331063;28356267;28446629;28514442;28718761;28739605;29090957;29187367;29303040;29388841;29676528;29728895;29916093;30021884;30280653;30355654;30659269;31602990;31707037;31753913;31821692;31839598;31871319;31975031;32448110;32707033;32803705;32877691;33006316;33084977;33103447;33541421;33961781;34079125;34432599;34709727;34857952;34872573;34995387;35140242;35338135;35384245;35563538;35605301;35661648;35914814;36228564;36750096;36807241;36863658;36875158;37071682;37406929;37594671;38008818;38771880;7512726;7579068;7657789;7686151;7768901;7775583;7959795;8187828;8344937;8706697;8710893;8710919;8898021;9071320;9228033;9334227;9492085;9655248;9727058;9773776;9837937 4036 A0A3B3IRR0;A0A3B3IT64;E9PC35;L8E983;O00711;P98164;Q16215;Q4ZG84;Q53TL0;Q7Z5C0;Q7Z5C1;Q9NP34 REVIEWED AC007556;AC008178;AF065440;AK295005;AK302843;AY265357;AY265358;CD673312;CH471058;CP068276;DA200673;DA339827;DA401915;HF583769;NG_012634;NM_004525;S73145;U04441;U33837;XM_011511183;XM_011511184;XM_047444340;XM_054342042;XM_054342043;XM_054342044 AAB02882;AAB30825;AAB41649;AAC17129;AAP88585;AAP88586;AAX88965;AAY24266;BAG58066;BAG64033;CCQ43266;EAX11280;NP_004516;P98164;XP_011509485;XP_011509486;XP_047300296;XP_054198017;XP_054198018;XP_054198019 P98164 1645809;1647482;1661997;1705188;1713219;1724823;1725177;2108215;2118339;2119668;5093446 A009P03;D2S1416;D2S2879;G32722;LRP2_7816;RH120397;RH123671;RH124065;RH45139;SHGC-80045;WI-17537 DBS;GP330;LRP-2 Heymann nephritis antigen homolog;calcium sensor protein;glycoprotein 330;low density lipoprotein receptor-related protein 2;low-density lipoprotein receptor-related protein 2;megalin APPROVED protein-coding ENSG00000081479 HGNC:6694 600073 2 169127109 169362534 - 2 169127109 169362534 - 68601 LASP1 LIM and SH3 protein 1 This gene encodes a member of a subfamily of LIM proteins, characterized by a LIM motif and a domain of Src homology region 3, and also a member of the nebulin family of actin-binding proteins. The encoded protein is a cAMP and cGMP dependent signaling protein and binds to the actin cytoskeleton at extensions of the cell membrane. The encoded protein has been linked to metastatic breast cancer, hematopoetic tumors such as B-cell lymphomas, and colorectal cancer. [provided by RefSeq, Oct 2012] 17 17 17 q12 33687074 33739007 + 34279894 34331541 + 37026311 37078023 + 1580863;6480464 12432067;12477932;12571245;12665801;14702039;14744259;15004028;15146197;15465019;15489334;16094384;16189514;16430883;17211471;17376794;17956604;18029348;19060904;19155088;19177205;19718473;19738201;20360068;20379614;20419088;20461080;20660701;20843712;20924110;21044950;21215099;21423176;21516116;21873635;22481019;22514729;22665060;22713668;22897902;22940702;23040864;23084841;23254782;23275563;23376485;23463506;23968734;24386158;24554194;24705354;24711643;24815849;24913448;24955835;24990592;25252758;25385028;25416956;25468996;25622104;25760690;25814554;25852190;25982273;26061439;26186194;26209609;26232936;26344197;26414725;26496610;26638075;26641092;26683818;26729195;26797416;27107012;27156963;27181092;27588391;27609421;27626692;27684187;27696291;27840958;27938497;28117027;28378594;28404954;28412444;28514442;28515276;28533407;28621232;28718761;28982387;29117863;29138807;29226323;29467282;29531214;29568061;29600594;29791485;29955894;29980193;30196744;30338803;30372896;30677131;30808147;30884312;30988074;30997501;31080993;31091453;31146105;31324722;31352762;31452512;31515488;31793711;31827227;31839598;31957290;32075106;32113856;32296183;32416067;32473899;32552912;32671073;32687490;32704133;32726517;32780723;32814053;33074595;33111431;33277362;33543750;33644029;33722250;33742100;33915163;33916271;33961781;33990203;34024023;34079125;34110517;34131132;34189442;34288804;34537242;34597346;34615856;34795231;34875555;34881777;34912481;35063084;35081873;35140242;35256949;35285372;35312115;35379225;35384245;35507100;35562734;35563538;35676659;35681168;35777805;35831314;35944360;36114006;36172827;36215168;36232890;36244648;36394255;36424410;36517590;36591804;36634849;36670097;36897256;36964488;37039823;37303940;37495603;37640791;37774976;37794589;37827155;38580884;38713618;38789663;38986614;39147351;39238192;7490069;7589475;9688835;9848085 3927 A8K1D2;B4DGQ0;B4DIC4;C9J9W2;F6S2S5;J3KSN1;K7ESD6;Q14847;Q96ED2;Q96IG0 REVIEWED AC006441;AC110749;AK095958;AK289847;AK294704;AK295522;AK296092;AK307868;AK309933;BC007367;BC007560;BC012460;BQ961916;CH471152;CN371189;CP068261;DC324561;DC333179;NM_001271608;NM_006148;NR_073384;X82456;XM_047435965 AAH07560;AAH12460;BAF82536;BAG57861;BAG58436;BAG58846;CAA57833;EAW60543;EAW60544;EAW60545;NP_001258537;NP_006139;Q14847;XP_047291921 Q14847 1339788;1669195;1790223;2160366;2167881 A008J32;CSSM15;D17S838;IB1521;RM186 Lasp-1;MLN 50;MLN50 LIM and SH3 domain protein 1;metastatic lymph node gene 50 protein protein-coding ENSG00000002834 HGNC:6513 602920 17 38870058 38921770 + 17 38869859 38921770 + 68603 ALDH9A1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. It has a high activity for oxidation of gamma-aminobutyraldehyde and other amino aldehydes. The enzyme catalyzes the dehydrogenation of gamma-aminobutyraldehyde to gamma-aminobutyric acid (GABA). This isozyme is a tetramer of identical 54-kD subunits. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q24.1 138736605 138773321 - 163898073 163934524 - 165631453 165667799 - 1300048;1580863;6480464;6907045;8554872;10402751;28912744 32228226 10702312;11790142;12477932;15893726;16710414;1799975;18029348;18334916;19056867;19064610;19343046;19536175;19615732;20379614;20562859;2071588;20877624;21145461;21873635;22863883;22990118;23376485;23533145;24981860;25756610;26010099;26389662;28675297;2925663;29395067;29467282;29511337;29568061;29778605;29955894;30914451;31024071;31046837;31298480;31536960;31594818;31950832;32614325;33060197;33417871;33545068;33957083;34079125;34383978;34672954;34732716;34800366;35063084;35256949;35271311;35446349;35509820;35831314;35944360;36215168;37223481;37640791;37827155;39039052;8112751;8269919;8645224;8786138;9417993 223 B4DE91;B4DX14;P49189 REVIEWED AF172093;AK293520;AK301767;AK302183;AK302191;AK302654;AK312751;AL451074;BC011410;BC070030;BC151140;BC151141;CH471067;CP068277;NG_012256;NM_000696;NM_001365774;U34252;U50203;X75425 AAB06721;AAB18827;AAF43600;AAI51141;AAI51142;BAG35618;BAG57002;BAG63226;BAG63549;BAG63554;BAG63893;CAA53176;EAW90758;NP_000687;NP_001352703;P49189 P49189 1654374;1768091;1797274;2133900 ALDH9A1_701.2;D1S3343;WI-12686;WI-9287 ALDH4;ALDH7;ALDH9;E3;TMABA-DH;TMABALDH 4-trimethylaminobutyraldehyde dehydrogenase;R-aminobutyraldehyde dehydrogenase;TMABADH;aldehyde dehydrogenase (NAD+);aldehyde dehydrogenase 9 family, member A1;aldehyde dehydrogenase E3 isozyme;aldehyde dehydrogenase family 9 member A1;formaldehyde dehydrogenase;gamma-aminobutyraldehyde dehydrogenase APPROVED protein-coding ENSG00000143149 HGNC:412 602733 1 165662216 165698562 - 1 165662216 165698562 - 68605 PDGFC platelet derived growth factor C The protein encoded by this gene is a member of the platelet-derived growth factor family. The four members of this family are mitogenic factors for cells of mesenchymal origin and are characterized by a core motif of eight cysteines. This gene product appears to form only homodimers. It differs from the platelet-derived growth factor alpha and beta polypeptides in having an unusual N-terminal domain, the CUB domain. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010] 4 4 4 q32.1 155025774 155235563 - 157902214 158111996 - 157681606 157892951 - 6480464;6484113;6907045;8554872;28912744 32228226 10806482;10858496;11004490;11297552;11313995;11342471;12032822;12176024;12477932;12598536;12707385;12975309;15061151;15207811;15389578;15728360;15911618;16443219;17482170;18573494;18588873;19092777;19111878;19199708;19553600;19569180;19786962;19913121;19968886;20452482;20485444;20534510;20628086;20634891;20673868;20819778;21118967;21873635;21993555;22035541;22581228;23029525;23077641;23182716;23376485;23714575;23784143;23824909;23929039;24126726;24269585;24421315;24612214;25108383;25383675;26186194;26687981;27033449;27492130;27705803;28267575;28514442;28965749;29079201;29380207;29529015;29568061;31482267;31542979;31897468;33603171;33961781;34847773;35384245;35422475;36901825;37615370;39225567;39238192 56034 B2R9K6;B4DU34;B4E3A5;B9EGR8;H0Y9N2;J3KN71;Q4W5M9;Q9NRA1;Q9UL22 REVIEWED AB033831;AC092608;AC093325;AF091434;AF244813;AF260738;AI446155;AK300480;AK304638;AK313817;AM922296;AY358493;BC041783;BC051876;BC094746;BC136662;BC144348;CH471056;CP068274;CQ858328;CS019501;CS070836;CS367440;CS430816;GM867508;KF457822;NM_016205;NR_036641;XM_011532124;XM_017008455;XM_017008456;XM_047415969;XM_047415970;XM_047415971;XM_047415972;XM_054350511 AAF00049;AAF80597;AAI36663;AAK51637;AAQ88857;AAY40906;BAB03266;BAG36553;BAG62196;BAG65417;CAH23469;CAI58839;CAI93202;CAL33851;CAL60145;CAP58278;CAT16763;EAX04874;EAX04875;NP_057289;Q9NRA1;XP_016863944;XP_047271925;XP_047271926;XP_047271927;XP_047271928;XP_054206486 Q9NRA1 1334788;1648576;1659000;1687213;1701308;1728709;1773538;2164778 AFM290vc5;D4S1589;D4S949;G63726;RH104283;SHGC-50156;SHGC-59762;SHGC-68226 PDGF-C;SCDGF;VEGF-E FALLOTEIN;platelet-derived growth factor C;secretory growth factor-like protein;spinal cord-derived growth factor protein-coding ENSG00000145431 HGNC:8801 608452 4 156760454 156971799 - 4 156760454 156971799 - 68607 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 This gene encodes a member of the SH2B adaptor family of proteins, which are involved in a range of signaling activities by growth factor and cytokine receptors. The encoded protein is a key negative regulator of cytokine signaling and plays a critical role in hematopoiesis. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to celiac disease type 13 and susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2014] 12 12 12 q24.12 111470186 111515861 + 110328135 110373810 + 111843727 111889427 + 6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;12904911;13442483;12904914;11041896;153297780;153297781;6484692 21829393;21873553;22948215;25628389;25776069;26553438;31706103 10799879;11163396;11805142;12477932;16273093;16644735;17007883;17554300;18029348;18311140;18588518;18593762;18805825;19073967;19198610;19293402;19322201;19375649;19430479;19430480;19430483;19693089;19838195;19860791;19862010;19913121;19951419;20139978;20190752;20404132;20453842;20508602;20546165;20560212;20586186;20647273;20724988;20843259;20971364;21045733;21060863;21310211;21378990;21383967;21496118;21794913;21873635;21909115;21922527;21990094;22028877;22139419;22441983;22493691;22561518;22916186;22973453;23222517;23417110;23812944;23844121;23908464;24026423;24262325;24297922;24390342;24586183;24704825;24728074;24768677;24816252;25009551;25231511;25814554;26319099;26522763;26535636;26621817;26660394;26717315;26974155;27111338;27216218;27322554;27430239;27459314;27831681;28382505;28703133;28865245;29749755;30005852;30103202;30291855;30333305;30508957;30624993;30755420;30816328;31110180;31111043;31173385;31292504;31301301;31428775;31624844;31980649;33495419;33961781;34740959;35748872;36578217;36622793;36899493;37981895;38152053;38377486;38417019;38723947;8649391;9169414 10019 A0A7D5B980;B7Z7K6;B9EGG5;F5GYM4;O95184;Q59H48;Q96BA5;Q9UQQ2;R4GN84 REVIEWED AB208911;AC002395;AC005805;AF055581;AJ012793;AK025666;AK025745;AK302173;BC015786;BC136451;CH471054;CP068266;HI573956;MN434066;NG_021216;NM_001291424;NM_005475;XM_005253818;XM_005253819;XM_006719180;XM_011537719;XM_011537720;XM_011537721;XM_024448790;XM_047428025;XM_047428026;XM_047428027;XM_047428028;XM_054370689;XM_054370690;XM_054370691;XM_054370692;XM_054370693;XM_054370694;XM_054370695;XM_054370696;XM_054370697;XR_001748535;XR_001748536;XR_002957278 AAC71695;AAH15786;AAI36452;BAD92148;BAH13642;CAB42642;CBX47467;EAW97955;EAW97956;NP_001278353;NP_005466;Q9UQQ2;QKW90818;XP_005253875;XP_005253876;XP_006719243;XP_011536021;XP_011536022;XP_047283981;XP_047283982;XP_047283983;XP_047283984;XP_054226664;XP_054226665;XP_054226666;XP_054226667;XP_054226668;XP_054226669;XP_054226670;XP_054226671;XP_054226672 Q9UQQ2 1652426;1667337;1673432;1796258;2140147 D12S2142;LNK_1461;RH15682;RH44606;SGC35065 IDDM20;LNK SH2B adapter protein 3;lymphocyte-specific adapter protein Lnk;signal transduction protein Lnk;truncated SH2B3 protein-coding ENSG00000111252 HGNC:29605 605093 12 111404730 111451623 + 12 111405923 111451623 + 68614 PPP5C protein phosphatase 5 catalytic subunit This gene encodes a serine/threonine phosphatase which is a member of the protein phosphatase catalytic subunit family. Proteins in this family participate in pathways regulated by reversible phosphorylation at serine and threonine residues; many of these pathways are involved in the regulation of cell growth and differentiation. The product of this gene has been shown to participate in signaling pathways in response to hormones or cellular stress, and elevated levels of this protein may be associated with breast cancer development. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2011] 19 19 19 q13.32 43655283 43699097 + 51542134 51585945 + 46850344 46894232 + 1580863;6480464;6907045;8661232;8693745;8554872 20875921;21533982 10400612;11504734;11689443;12176367;12435421;12477932;12519780;12522145;12761501;1330687;14702039;14734805;14764652;15057824;15155720;15218033;15328343;15383005;15489334;15546861;15577939;15664193;15713458;15735747;16083881;16169070;16260606;16262633;16344560;16531226;16537434;16790549;16892053;16954377;17043677;17084641;18029348;18280813;18547097;19176521;19586900;19615732;19740745;19875381;19948726;20029029;20661446;21144835;21235734;21360678;21706016;21832049;21873635;21900206;21921034;22379092;22399290;22592921;22658674;22863883;22939629;23102700;23128233;23184943;23352616;23414517;23602568;23652204;24327656;24981860;25036637;25269953;25326185;25796168;25921289;26157124;26186194;26344197;26496610;26972000;27353360;27432908;27501780;27609421;27684187;27742828;27880917;28330616;28386764;28514442;28534961;28675297;29117863;29127155;29141220;29229926;29343782;30280322;30619736;30679389;30699359;30826056;30884312;30948266;31091453;31950832;32640226;32687490;32703456;32707033;32994395;33957083;33961781;34079125;34189442;34349018;35007762;35063084;35256949;35271311;35446349;35509820;35831314;35914814;35944360;36215168;37267103;37689310;37827155;38113892;38334954;7925273;8125298;8561788;8666404;9195923;9383998;9405394;9482716 5536 A8MU39;B2R6R6;H0YDU8;P53041;Q16722;Q53FR0;Q53XV2;Q9BPW0 REVIEWED AB209615;AC007193;AK094241;AK223222;AK293402;AK293475;AK297095;AK312683;BC000750;BC001831;BC001970;BT007275;CH471126;CP068259;DA545760;NG_028163;NM_001204284;NM_006247;U25174;X89416;X92121;XM_017026935 AAB60384;AAD22669;AAH00750;AAH01831;AAH01970;AAP35939;BAD92852;BAD96942;BAG35563;BAG56909;BAG59608;BAH11517;CAA61595;CAA63089;EAW57415;EAW57416;EAW57417;NP_001191213;NP_006238;P53041 P53041 1788616;2191517 AW558946;MARC_24308-24309:1030110035:1 FLJ36922;FLJ55954;PP-T;PP5;PPP5;PPT Serine/Threonine phosphatase;protein phosphatase T;serine/threonine-protein phosphatase 5 APPROVED protein-coding ENSG00000011485 HGNC:9322 600658 19 46347087 46390975 + 19 46347087 46392981 + 68616 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein This gene encodes a GTPase-activating protein (GAP) that is a member of the rhoGAP family of proteins which play a role in the regulation of small GTP-binding proteins. GAP family proteins participate in signaling pathways that regulate cell processes involved in cytoskeletal changes. This gene functions as a tumor suppressor gene in a number of common cancers, including prostate, lung, colorectal, and breast cancers. Multiple transcript variants due to alternative promoters and alternative splicing have been found for this gene.[provided by RefSeq, Apr 2010] 8 8 8 p22 11906167 12337728 - 12985243 13416766 - 12940870 13462129 - 1300391;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 10649492 10702663;11214970;12477932;12545165;12645648;12792785;12813468;12873722;14633684;14647417;14661059;14702039;15201975;15342556;16338927;16344560;16533763;16680376;16684779;16774933;16862168;16951145;17190795;17292327;17517630;17888903;17932950;17965626;17979893;18288400;18627284;18648664;18786931;18829524;18923442;18974116;18981889;19066281;19116449;19151751;19158340;19170769;19221866;19240061;19317456;19380190;19440389;19482022;19667410;19710422;19732724;19766077;19795399;19826001;19874489;19895840;19911011;19913121;20069572;20083228;20198346;20301390;20379614;20600027;20628086;20634475;20861185;20882354;20967756;20974048;21087603;21130076;21217778;21372205;21455586;21868344;21873635;21969587;22002576;22064653;22139079;22307599;22473989;22522847;22645138;22688191;22693251;22760257;22799310;23010077;23079702;23251661;23376848;23509688;23509962;23510351;23511482;23588806;23625658;23681804;23783552;23826380;23908159;23988121;24082123;24315451;24329682;24338004;24412244;24519699;24553346;24557030;24587289;24590291;24604602;24682284;25425654;25448629;25452387;25743845;26095787;26166433;26239822;26354767;26401016;26514520;26846339;26986853;27174913;27366946;27462455;27593557;27604574;27614886;27830358;28130753;28358928;28408355;28514442;29114068;29202196;29785050;30021884;30045871;30231995;30278072;31308216;31409902;31502863;31617204;31668705;31770531;31773748;31806702;31964713;32065214;32203420;32214200;32316405;32606003;32725802;33142932;33215427;33306668;33391541;33417200;33439397;33591950;33678109;33754907;33836193;33961781;34071861;34320605;34727930;34751841;35322810;35951458;35963849;36917700;36931259;38563084;39358380;8125298;9605766 10395 A0A0J9YWS8;A0A2X0SYX6;A0AAG2U1V2;A0AAG2UXB5;A8K119;A8K6L7;B4DR10;B8PTI0;E5RI70;E9PDZ8;E9PF76;E9PGY9;O14868;O43199;Q45XF9;Q7Z5R8;Q86UC6;Q96QB1;Q9C0E0;Q9H7A2;R4GMP5 REVIEWED AB051510;AC015641;AC019270;AC022832;AC022844;AC106845;AC270289;AF026219;AF035119;AF514295;AH011020;AK023128;AK024773;AK025544;AK025733;AK225098;AK289734;AK291682;AK299049;AL117604;BC049842;BC054511;BC095415;BP284911;CB961755;CH471080;CP068270;DA401187;DA549448;DQ092382;DQ092383;DQ092384;EU159199;EU159200;GQ900913;KF458686;KF458687;LS482362;NG_015998;NM_001164271;NM_001316668;NM_001348081;NM_001348082;NM_001348083;NM_001348084;NM_001413124;NM_001413125;NM_001413126;NM_001413127;NM_001413128;NM_001413129;NM_001413130;NM_001413131;NM_001413132;NM_001413133;NM_001413134;NM_001413135;NM_001413136;NM_001413137;NM_001413138;NM_001413139;NM_001413140;NM_006094;NM_024767;NM_182643 AAB81637;AAB87700;AAH49842;AAH54511;AAK97501;AAZ32940;AAZ32941;AAZ32942;ABX83661;ABX83662;ADO22430;BAB14996;BAB21814;BAF82423;BAF84371;BAG61122;EAW63851;EAW63852;EAW63853;EAW63854;EAW63855;NP_001157743;NP_001303597;NP_001335010;NP_001335011;NP_001335012;NP_001335013;NP_001400053;NP_001400054;NP_001400055;NP_001400056;NP_001400057;NP_001400058;NP_001400059;NP_001400060;NP_001400061;NP_001400062;NP_001400063;NP_001400064;NP_001400065;NP_001400066;NP_001400067;NP_001400068;NP_001400069;NP_006085;NP_079043;NP_872584;Q96QB1;SPT35739 Q96QB1 1335303;1340091;1341861;1659461;1667635;1670806;1700234;1705552;1706926;1720975;1723161;1728199;1733992;1740167;1755925;1779175;1795092;1847127;1853210;1856946;2116361;2117614;2128532;2128534;2150494;2155268;2185153;2190693;2190695;2190697;2218492;5492027 A001Y28;D8S1182;D8S13124;D8S13129;D8S13141;D8S1513;D8S1636;D8S1690;D8S1754;D8S1790;D9Mco7;DLC1__4743;G10585;G19789;G59317;G63522;PMC97615P1;RH103734;RH12088;RH12354;RH123765;RH69819;SHGC-142756;SHGC-31942;SHGC-57503;SHGC-57963;SHGC-80952;SHGC-83879;STS-N74419;WI-18560;WI-22147;WIAF-1709 ARHGAP7;FLJ21120;HP;STARD12;p122-RhoGAP Rho-GTPase-activating protein 7;START domain-containing protein 12;StAR-related lipid transfer (START) domain containing 12;deleted in liver cancer 1 protein;deleted in liver cancer 1 variant 2;deleted in liver cancer variant 4;rho GTPase-activating protein 7;rho-type GTPase-activating protein 7 2301749;2301750;2301751;2301752;2301753;2301754 PRSTS420_H;PRSTS421_H;PRSTS422_H;PRSTS423_H;PRSTS424_H;PRSTS425_H APPROVED protein-coding ENSG00000164741 HGNC:2897 604258 8 13083361 13604620 - 8 13083361 13604610 - 68618 NCS1 neuronal calcium sensor 1 This gene is a member of the neuronal calcium sensor gene family, which encode calcium-binding proteins expressed predominantly in neurons. The protein encoded by this gene regulates G protein-coupled receptor phosphorylation in a calcium-dependent manner and can substitute for calmodulin. The protein is associated with secretory granules and modulates synaptic transmission and synaptic plasticity. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.11 103585939 103651680 + 131974678 132038727 + 132934683 132999582 + 6480464;7204681 20668007 11092894;11115393;11526106;11606724;11825672;11836243;12006624;12244129;12351722;12477932;12496348;12783849;12928444;14512421;14607934;14702039;14709338;14726528;14760944;15164053;15489334;16189514;16344560;16402081;16837555;17672918;18029348;19091302;19322201;20468064;20479890;21516116;21737792;21777187;21808066;21873635;21875085;22227393;22863883;22999924;23376485;23535033;24012477;24934288;25074811;25157171;25343687;25416956;25565019;26153708;26186194;26638075;26673895;26705828;27007011;27033453;27575489;28119500;28275088;28514442;28611215;29789326;29966094;30352948;30561431;31647602;31704946;31973069;32239615;32296183;32460013;32707033;32936312;33961781;34830487;34917906;35271311;35545034;36736316;37054706;38062964;38564162;7488079;8889548 23413 E9PAY3;P36610;P62166;Q9UK26 REVIEWED AF134479;AF186409;AI521726;AI564128;AI768193;AK023889;AK024709;AL161981;AL360004;BC004856;BC008698;BM011362;BQ880305;BU150740;CF453730;CH471090;CK301145;CP068269;DA092531;NM_001128826;NM_014286;X84048 AAF01804;AAH04856;AAP97256;CAA58867;EAW87926;EAW87927;NP_001122298;NP_055101;P62166 P62166 1667159;1678207;1784392;1857322 2006;A001U14;RH93523;SHGC-154599 DKFZp761L1223;FLUP;FREQ;NCS-1 frequenin homolog;frequenin-like protein;frequenin-like ubiquitous protein APPROVED protein-coding ENSG00000107130 HGNC:3953 603315 9 130172404 130237303 + 9 130172404 130237303 + 68621 PFKM phosphofructokinase, muscle Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009] 12 12 12 q13.11 47297160 47337691 + 46802817 46826154 + 48499136 48540187 + 1599108;1580863;1300048;2302736;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 1533013;2931076 10187848;12432079;12477932;125160;12649290;14760703;15020257;15489334;156693;16344560;17544406;18029348;1833270;18624398;18854154;18996102;19019082;19165527;19394292;20379614;20467437;20483646;20602615;20800603;20849852;21124851;21145461;2140567;2140573;21573193;21873635;21988832;22133655;22268729;22474333;22658674;22863883;22939629;22995305;23088713;23376485;24211586;24306210;24412244;24493630;24778252;24797263;25199915;2526044;2526045;25315684;25416956;25681748;25796446;25921289;25974097;25985179;26337471;26344197;26446488;26496610;26831064;26871637;26972000;27025967;27182664;27342126;27684187;2822475;28514442;28515276;28646105;28675297;28718761;29038421;29395067;29467282;29507755;29563071;29568061;2960695;30778058;30833792;30948266;31067491;31091453;31469100;31586073;31871319;32239614;32457219;32687490;32786267;32807901;32877691;33025742;33082514;33141153;33404290;33462405;33516882;33545068;33567341;33897890;33916271;33957083;33961781;34017080;34079125;34189442;34349018;34709727;35013218;35032548;35235311;35241646;35256949;35328104;35384245;35439318;35509820;35575683;35676659;35777956;35831314;35838787;35944360;36057605;36114006;36168627;36215168;36253358;36517590;36601784;36929488;37071682;37150320;37317656;37448957;37622331;37827155;38113892;38334954;38496616;38943005;6444532;6444721;6451249;6459054;7479776;7513946;7550225;7825568;8037209;8444874;8661033;8780720;8889548;8889589;9252390;9389749;9443500 5213 A0A024R0Y5;A0A0S2Z4A1;A0A0S2Z4A8;A0A0S2Z4I1;A0A2R8Y891;F8VNZ1;F8VP00;F8VSF5;F8VSF7;F8VTQ3;F8VTT5;F8VUB8;F8VVE3;F8VW30;F8VX13;F8VYK8;F8VZ53;F8VZI0;F8VZQ1;H0YHB8;J3KNX3;P08237;P78457;Q16814;Q16815;Q6ZTT1;Q7KYX9;Q96I60 REVIEWED AC004801;AC074029;AH002936;AH003243;AK126020;AK126229;AK303681;AK308185;AK312284;BC000534;BC007798;BC012799;BC013298;BC021203;BU683561;BX537703;CH471111;CP068266;CR541698;D21861;D21862;DA525437;DA560355;DA761651;DA795106;DB081387;J05533;KU178251;KU178252;KU178253;KU178254;M24925;M26066;NG_016199;NM_000289;NM_001166686;NM_001166687;NM_001166688;NM_001354735;NM_001354736;NM_001354737;NM_001354738;NM_001354739;NM_001354740;NM_001354741;NM_001354742;NM_001354743;NM_001354744;NM_001354745;NM_001354746;NM_001354747;NM_001354748;NM_001363619;NR_148954;NR_148955;NR_148956;NR_148957;NR_148958;NR_148959;S43942;S70308;S72312;U24183;XM_005268974;XM_005268976;XM_005268979;XM_011538487;XM_017019469;XM_024449020;XM_024449021;XM_024449022;XM_047428999;XM_047429000;XM_047429001;XM_047429002;XM_047429003;XM_047429004;XM_054372269;XM_054372270;XM_054372271;XM_054372272;XM_054372273;XM_054372274;XM_054372275;XM_054372276;XM_054372277;XM_054372278;XM_054372279;XM_054372280;XM_054372281;XM_054372282;Y00698;Z34905 AAA36436;AAA60068;AAA60069;AAA79220;AAA91985;AAB31343;AAD14957;AAH00534;AAH07798;AAH12799;AAH13298;AAH21203;ALQ33709;ALQ33710;ALQ33711;ALQ33712;BAC86498;BAG64674;CAA68692;CAD97816;CAG46499;EAW57973;EAW57974;EAW57975;NP_000280;NP_001160158;NP_001160159;NP_001160160;NP_001341664;NP_001341665;NP_001341666;NP_001341667;NP_001341668;NP_001341669;NP_001341670;NP_001341671;NP_001341672;NP_001341673;NP_001341674;NP_001341675;NP_001341676;NP_001341677;NP_001350548;P08237;XP_005269031;XP_005269033;XP_011536789;XP_016874958;XP_024304788;XP_024304789;XP_024304790;XP_047284955;XP_047284956;XP_047284957;XP_047284958;XP_047284959;XP_047284960;XP_054228244;XP_054228245;XP_054228246;XP_054228247;XP_054228248;XP_054228249;XP_054228250;XP_054228251;XP_054228252;XP_054228253;XP_054228254;XP_054228255;XP_054228256;XP_054228257 P08237 1668434;1736210;1743519;1744953;2109641;2116880;2125691;2168690;2173611;2179424;5015619;5015915;5015959;5015961;5022322;5037552;5117392;5117398;5120786;5120788;5120790;5120792;5120794;5491981 D10S2448;D11S2560;D11S3114;D12S1157E;D12S2022;D15S1477;D8S2279;GDB:342275;GDB:375070;GDB:375075;GDB:375078;GDB:375081;GDB:375084;GDB:375087;GDB:542985;GDB:542997;GDB:581748;PFKM_8537;PFKM_intron19;RH11170;RH17704;RH17705;RH71215;SHGC-5984 ATP-PFK;GSD7;MGC8699;PFK-1;PFK-A;PFK-M;PFK1;PFKA;PFKX;PPP1R122 6-phosphofructo-1-kinase;6-phosphofructokinase type A;6-phosphofructokinase, muscle type;ATP-dependent 6-phosphofructokinase, muscle type;phosphofructo-1-kinase isozyme A;phosphofructokinase 1;phosphofructokinase muscle;phosphofructokinase, polypeptide X;phosphofructokinase-M;phosphohexokinase PROVISIONAL protein-coding ENSG00000152556 HGNC:8877 610681 12 48105353 48146404 + 12 48105139 48146404 + 68623 DIO3 iodothyronine deiodinase 3 The protein encoded by this intronless gene belongs to the iodothyronine deiodinase family. It catalyzes the inactivation of thyroid hormone by inner ring deiodination of the prohormone thyroxine (T4) and the bioactive hormone 3,3',5-triiodothyronine (T3) to inactive metabolites, 3,3',5'-triiodothyronine (RT3) and 3,3'-diiodothyronine (T2), respectively. This enzyme is highly expressed in pregnant uterus, placenta, fetal and neonatal tissues, and thought to prevent premature exposure of developing fetal tissues to adult levels of thyroid hormones. It regulates circulating fetal thyroid hormone concentrations, and thus plays a critical role in mammalian development. Knockout mice lacking this gene exhibit abnormalities related to development and reproduction, and increased activity of this enzyme in infants with hemangiomas causes severe hypothyroidism. This protein is a selenoprotein, containing the rare selenocysteine (Sec) amino acid at its active site. Sec is encoded by the UGA codon, which normally signals translation termination. The 3' UTRs of selenoprotein mRNAs contain a conserved stem-loop structure, designated the Sec insertion sequence (SECIS) element, that is necessary for the recognition of UGA as a Sec codon rather than as a stop signal. [provided by RefSeq, May 2016] 14 14 14 q32.31 82082777 82084878 + 101097441 101099542 + 102027832 102029789 + 1580863;2303417;6480464;8554872;13432044 18259611;23763370 12419801;12477932;12586771;12746313;12847093;12943987;14962667;1519445;15240580;15489334;16037131;16131329;16131330;17709427;18176563;18356288;18492748;18566113;19190113;19548001;19819956;19966805;20566590;20724312;21398344;21737452;21828183;21832049;21873635;22823995;22825660;23235188;23271316;23857380;24123616;24317514;24816254;24878678;25304215;26305885;26727108;26825960;27329732;27355490;27829231;29182613;29186449;30395586;31303139;31586073;31677555;32458485;32807826;32977740;33221455;33232364;33720335;33961781;34129219;34294738;36907530;37116683;38311851;38609422;38659084;7593630;9787088 1735 A0A8V8TPY2;G3XAM0;P55073;Q86TU3;Q8WVN5 REVIEWED AK292310;AL049836;BC017717;BX161470;CH471061;CP068264;NM_001362;S79854 AAB35616;AAH17717;BAF84999;CAD61926;EAW81747;NP_001353;P55073 P55073 1700500;2131597;5491922 MARC_54596-54595:1155067325:1;RH103871;STS-S79854 5DIII;D3;DIOIII;TXDI3 deiodinase, iodothyronine type III;deiodinase, iodothyronine, type III;iodothyronine deiodinase, placental type;selenoprotein DIO3;thyroxine 5-deiodinase;thyroxine deiodinase type III (selenoprotein);type 3 DI;type 3 iodothyronine selenodeiodinase;type III iodothyronine deiodinase;type-III 5' deiodinase;type-III 5'-deiodinase APPROVED protein-coding ENSG00000197406 HGNC:2885 601038 14 101561495 101563452 + 14 101560139 101563452 + 68626 CLDN1 claudin 1 Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. The protein encoded by this gene, a member of the claudin family, is an integral membrane protein and a component of tight junction strands. Loss of function mutations result in neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q28 188453968 188470713 - 191506187 191522909 - 190023496 190040235 - 407424600;634856;1580863;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872;11341809;11344877;11344891;11344875;11341732;11341734;2325127;8655996;11344876;26884345;26884348;26884349;26884350;26884347;25330352;26884351;26884352 15521008;16647953;17270214;19674288;19929946;21163515;21412800;21620107;21748286;22001439;22092031;24696415;24815833;25277410;25685822;25956626;31116255;31189495;9892664 10562289;10601346;10690502;10828592;11071387;11090614;11247307;11283726;11382769;11689568;11889141;11939410;12021270;12067061;12164927;12231346;12475568;12477932;12736707;12909588;12975309;14515355;15070779;15260435;15489334;15547692;15743508;15820559;15965503;16169070;16232121;16253248;16344560;16697675;17047970;17091452;17283368;17325668;17359339;17418912;17440968;17585317;17611630;17644758;17784784;17941058;17970035;18036336;18095941;18204077;18211898;18227718;18234789;18337570;18480547;18538010;18550469;18711353;18756604;18802961;18817843;18949385;19052094;19073886;19077439;19184060;19297469;19414319;19540561;19578981;19661441;19706201;19706291;19739116;19776133;19881542;19897486;19903817;19924644;19962368;20164257;20375010;20379614;20478039;20490282;20546350;20651236;20685314;20871038;20937153;21107309;21233676;21356207;21428935;21480761;21489616;21493012;21536752;21551950;21624620;21720707;21757541;21873169;21873635;21909685;21988832;21997594;22030598;22408413;22531683;22588068;22641667;22671588;22719836;22776839;22889411;22897233;22941059;23136956;23137868;23160379;23407391;23422483;23426649;23449973;23498955;23523916;23588589;23591077;23704991;23721519;23775920;23792687;23813140;23844228;23898096;23900598;23914916;24074594;24112161;24141423;24265314;24294371;24304426;24305709;24321518;24479816;24529330;24535143;24576965;24641442;24840331;24899196;25001509;25038829;25046141;25319490;25323998;25342221;25345514;25393310;25512082;25517868;25544763;25548484;25755790;25778318;25798937;25849148;25934191;25964581;25972430;26023235;26122225;26157141;26219679;26361141;26436506;26463354;26554238;26607202;26662145;26820697;26918943;27259233;27277258;27436828;27581203;27687058;27733684;27742576;27766775;27914788;27974683;28045912;28055967;28126724;28273404;28316062;28342862;28381183;28412298;28415141;28415153;28415156;28432260;28493289;28614291;28617312;28651932;28659146;28679754;29307823;29524521;29704436;29955965;30098333;30143655;30227306;30280653;30315595;30504279;30639242;30683478;30734065;30844730;30856486;30910845;30971761;31044387;31115553;31161679;31264974;31467400;31498437;31545907;31551535;31769164;31810510;31952355;32029783;32296183;32424433;32692865;32754286;32907715;32979166;33057875;33186612;33416138;33416141;33638934;33845483;34008771;34079125;34090208;34571860;34704317;35340911;35462077;35679711;35920354;36461623;36542691;36579982;36696800;37277581;37814412;37924938;38157366;38308285;38375549;38415551;38711223;8125298;9647647;9931503 9076 A5JSJ9;D3DNV9;O95832;Q7Z4X9 REVIEWED AA484795;AC009520;AF086514;AF101051;AF114837;AF115546;AF134160;AH010563;AK225963;AK296934;AK312866;AY358652;BC012471;CH471052;CP068275;CR457138;DA907275;EF564137;NG_008149;NG_021418;NM_021101 AAD16433;AAD22962;AAF61393;AAH12471;AAK20945;AAP97236;AAQ89015;ABQ42705;BAG35718;BAG59485;CAG33419;EAW78107;EAW78108;NP_066924;O95832 O95832 1340874;1667306;1711948;1795572;2147318;2168093;2168095;7186530 A001W08;CLDN1_530;D3S1601;G19705;G30141;G49585;WI-19957 CLD1;SEMP1 ILVASC;claudin-1;senescence-associated epithelial membrane protein 1 protein-coding ENSG00000163347 HGNC:2032 603718 3 190305707 190322446 - 3 190305707 190322446 - 68628 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase protein family. The encoded protein may play a role in clustering of NMDA receptors at excitatory synapses. It may also negatively regulate cell proliferation through interaction with the C-terminal region of the adenomatosis polyposis coli tumor suppressor protein. Mutations in this gene have been associated with X-linked cognitive disability. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Oct 2009] X X X q13.1 70018031 70078673 + 69581449 69642062 + 69664685 69725340 + 727734;1300392;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 15185169;9598320 10026200;10373412;10542258;10574462;10595517;10725395;10862698;10958799;11087996;11134026;11274188;11572861;11937501;11997254;12070168;12175853;12351654;12477932;12576483;12713445;12738960;14529713;15024025;15146197;15255944;16637659;17353931;17526495;18029348;19086053;19118189;19167192;19322201;19342380;19389623;19795139;19913121;20628086;21119615;21252287;21369957;21384559;21873635;22664934;22745667;22745750;23103165;23397623;23824909;24381070;24507884;24721225;24739954;25268382;25555912;25644381;25780553;26053890;26186194;26344197;26496610;27222290;27466188;28380382;28514442;28777483;28786561;28973854;29282697;29791485;30639242;31271664;31295463;31527615;31871319;32021600;32296183;32593652;32707033;32994395;33961781;34079125;35575683;35831314;35844135;36398662;36652389;36949045;36976175;37356109;37478010;37704626;37788672;38273165;8702950;8780649;8889548;9115257;9188857;9278515;9581761;9753324;9808460 1741 B4E0H1;D3DVU5;Q59FY1;Q5JUW6;Q5JUW7;Q5JUW8;Q92796;Q9ULI8 REVIEWED AB033058;AB209328;AK303377;AK304020;AK315041;AK316518;AL139109;AL139398;BC093864;BC093866;CH471132;CK300381;CN357435;CP068255;NG_015849;NM_001166278;NM_020730;NM_021120;U49089;XM_005262248;XM_006724625;XM_006724626;XM_011530883;XM_017029322;XM_017029323;XM_017029324;XM_017029325;XM_017029326;XM_017029327;XM_047441883;XM_047441884;XM_047441885;XM_047441886;XM_047441887;XM_047441888;XM_054326603;XM_054326604;XM_054326605;XM_054326606;XM_054326607;XM_054326608;XM_054326609;XM_054326610;XM_054326611;XM_054326612;XM_054326613;XM_054326614;XM_054326615;XM_054326616;XM_054326617 AAB61453;AAH93864;AAH93866;BAA86546;BAD92565;BAG64433;BAG64935;BAH14889;EAX05333;EAX05334;EAX05335;EAX05336;EAX05337;EAX05338;NP_001159750;NP_065781;NP_066943;Q92796;XP_005262305;XP_006724688;XP_006724689;XP_011529185;XP_016884811;XP_016884812;XP_016884813;XP_016884814;XP_016884816;XP_047297839;XP_047297840;XP_047297841;XP_047297842;XP_047297843;XP_047297844;XP_054182578;XP_054182579;XP_054182580;XP_054182581;XP_054182582;XP_054182583;XP_054182584;XP_054182585;XP_054182586;XP_054182587;XP_054182588;XP_054182589;XP_054182590;XP_054182591;XP_054182592 Q92796 1334830;1660902;1733980;1855553;2107017;2125357;2128359 DLG3_4190;DXS348;DXS7496;DXS8107;RH36026;SGC30680;SGC33537 KIAA1232;MRX;MRX90;NE-Dlg;NEDLG;PPP1R82;SAP-102;SAP102;XLID90;XLMR discs large homolog 3;discs, large homolog 3;discs, large homolog 3 (neuroendocrine-dlg, Drosophila);disks large homolog 3;neuroendocrine-DLG;synapse-associated protein 102 APPROVED protein-coding ENSG00000082458 HGNC:2902 300189 X 70444835 70505490 + X 70444835 70505490 + 68630 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family. It heteromultimerizes with another MAGUK protein, DLG2, and is recruited into NMDA receptor and potassium channel clusters. These two MAGUK proteins may interact at postsynaptic sites to form a multimeric scaffold for the clustering of receptors, ion channels, and associated signaling proteins. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p13.1 7117875 7148003 - 7033933 7063781 - 7090506 7123369 - 1300301;1580863;2306834;6480464;5147998;6907045;7257680;8554872;13432154;13432155;13792688;243048441;401959614;401959751;401940188 11226670;15037549;15703272;20531396;24156266;24728190;25568121;26738857;27894930;30016666;31081159 10026200;10207009;10336672;10341223;10364559;10373510;10433268;10488080;10521598;10527873;10595517;10627592;10648730;10725395;10827173;10839362;10844022;10859302;10939335;10958799;10995758;11029657;11060025;11134026;11140673;11152698;11222640;11274188;11276111;11279080;11279111;11319238;11368788;11440998;11483650;11502259;11506858;11526121;11572861;11679592;11714708;11723117;11744724;11805122;11925566;11937501;11997254;12006486;12067714;12068077;12097473;12151521;12359873;12390249;12419528;12435606;12438413;12477932;12531901;12576483;12586822;12597860;12609736;12675619;12682061;12713445;12716924;12738960;12815021;12860415;12950712;14529713;14622581;14732708;14760703;14960569;15024025;15030493;15255944;15317815;15342556;15458844;15494726;15496675;15603740;15673434;15978582;16157279;16316992;16332682;16344560;16466689;16473877;16530958;16637659;16767099;16828986;16964398;16990550;16990791;16990796;17018285;17093888;17121805;17164261;17360663;17443799;17459877;17474147;17474715;17506933;17526495;17672918;17854350;17916412;18067320;18155796;18308477;18311135;18400955;18424056;18570704;19017653;19036954;19118189;19243221;19274064;19322201;19483657;19726651;19774677;19913121;19914352;20018661;20201926;20628086;20869595;20921115;20962234;21119615;21145461;21151988;21653829;21670103;21726550;21756874;21849550;21873635;21965656;22001757;22117215;22375001;22479202;22673509;22709448;22745667;22807451;22809504;22843680;23041629;23044706;23183381;23260144;23394112;23397623;23576434;23691031;23782696;23921260;23936182;24097068;24491052;24513855;25104558;25143613;25406362;25410733;25585032;25658767;25678324;25780553;25849917;26013316;26053890;26760575;26898829;26941280;27066583;27072977;27271353;27300007;27330081;27457929;27661418;27956638;28645745;28675297;28692247;28874660;28973854;28974728;29346075;29460436;29791485;30021884;30126976;30261285;30726710;30864948;30867511;30988255;31112584;31295463;31562775;31753913;31831623;32386416;32406042;32580088;32814053;32913553;33000527;33597769;33794133;33961781;34273398;34538002;34830481;34884918;35457207;35461266;35914814;35928572;36688959;36732356;37347881;37891164;38427737;7477295;7569905;8601796;8615909;8625413;8665664;8755482;8938729;9009191;9024696;9115257;9148889;9182804;9278515;9286702;9286858;9326658;9430700;9459447;9481670;9482110;9502803;9581761;9581762;9756850;9786987;9808460;9853749;9870942;9892651 1742 A0A3B3IRP2;A0A3B3IS17;A0A3B3ISL1;A0A3B3ISQ5;A0A3B3ISR0;A0A3B3ITD1;A0A3B3ITI9;A0A3B3IU19;B7Z1S1;B7Z3U2;B7Z4H2;B7Z647;B9EGL1;C9JWP9;C9JYG3;G5E939;K7EKP9;K7EKU8;K7EQM6;O14909;P78352;Q3ZCU5;Q92941;Q9UKK8 REVIEWED AA954439;AC120057;AF028825;AF156495;AI571947;AK293835;AK296357;AK297346;AK299801;AK307804;AK308533;AK316096;BC030203;BC040533;BC136553;BC144237;BG059570;BP213421;CH471108;CP068261;DB064366;DC336011;NG_008391;NM_001128827;NM_001321074;NM_001321075;NM_001321076;NM_001321077;NM_001365;NM_001369566;NR_135527;U68138;U83192;XM_005256491;XM_011523699;XM_011523702;XM_017024288;XM_017024289;XM_024450629;XR_934005 AAB07736;AAB84250;AAC52113;AAD56173;AAH40533;AAI36554;BAH11607;BAH12328;BAH12558;BAH13133;BAH14467;EAW90251;EAW90252;EAW90253;EAW90254;EAW90255;NP_001122299;NP_001308003;NP_001308004;NP_001308005;NP_001308006;NP_001356;NP_001356495;P78352 P78352 2219078 DLG4_4191 FLJ97752;FLJ98574;MRD62;PSD95;SAP-90;SAP90 Tax interaction protein 15;discs large homolog 4;discs, large homolog 4;disks large homolog 4;post-synaptic density protein 95;postsynaptic density protein 95;synapse-associated protein 90 APPROVED protein-coding ENSG00000132535 HGNC:2903 602887 17 7187187 7220050 - 17 7187187 7219836 - 68632 CLDN3 claudin 3 Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. The protein encoded by this intronless gene, a member of the claudin family, is an integral membrane protein and a component of tight junction strands. It is also a low-affinity receptor for Clostridium perfringens enterotoxin, and shares aa sequence similarity with a putative apoptosis-related protein found in rat. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q11.23 68661514 68662787 - 72821263 72822512 - 73183327 73184600 - 634856;1580863;6480464;6907045;11344880;2325127 19929946;21373849;9892664 10562289;10601346;10690502;11247307;11283726;11382769;11691807;12231346;12475568;12477932;12736707;12853948;12909588;15070779;15174142;15240533;15489334;15743508;15905176;16103090;16169070;16253248;16287068;16341674;16627685;17103306;17326053;17418912;17459057;17545541;17647191;17986852;18036336;18251778;18313739;18329007;18384777;18439941;18477216;18538010;18550469;18774778;18817843;19082451;19137073;19184060;19208807;19231096;19429681;19460752;19525861;19706201;19924644;20053926;20143085;20204275;20466674;20478039;20655293;21184237;21519794;21832049;21873635;22128179;22290341;23053666;23075682;23097631;23376485;23529315;23685873;23909989;24069372;24073800;24290871;24356983;24478310;24840331;24974365;25277196;25319490;25744656;25755790;25820701;25849148;26148935;26340953;27055226;27151944;27363029;27593915;28028216;28287265;28295005;28396511;28415153;28493289;28783170;29277540;29482498;29509190;29511369;29749528;30280653;30639242;30734065;31044387;31115553;31307407;31527615;31871319;32307433;32945502;33147053;33961781;34008771;35748872;35945631;36008380;36606388;37578554;38010872;9334247;9441748 1365 O15551;Q75L79 REVIEWED AB000714;AC093168;AF007189;AK313276;BC009083;BC016056;BM764277;CH471200;CP068271;CQ947188;NG_012023;NM_001306 AAC78277;AAH16056;AAS07555;BAA22986;BAG36084;CAI29151;EAW69641;NP_001297;O15551 O15551 1676460;1790445;1795574;5492066 CLDN3_194;Cldn3;D7S3297;RH93920 C7orf1;CPE-R2;CPETR2;HRVP1;RVP1 CPE-R 2;CPE-receptor 2;Clostridium perfringens enterotoxin receptor 2;claudin-3;ventral prostate.1 protein homolog;ventral prostate.1-like protein protein-coding ENSG00000165215 HGNC:2045 602910 7 73768997 73770270 - 7 73768997 73770270 - 68634 STX5 syntaxin 5 This gene encodes a member of the syntaxin or t-SNARE (target-SNAP receptor) family. These proteins are found on cell membranes and serve as the targets for v-SNAREs (vesicle-SNAP receptors), permitting specific synaptic vesicle docking and fusion. The encoded protein regulates endoplasmic reticulum to Golgi transport and plays a critical role in autophagy. Autoantibodies targeting the encoded protein may be a diagnostic marker for endometriosis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 11 11 11 q12.3 51132647 51133735 - 62330945 62356136 - 62574332 62599523 - 1580863;6480464;8554872 10080545;10903204;11035026;11927603;11959998;12388752;12473691;12477932;12506202;12651853;14565970;15029241;15109302;15215310;15489334;16081076;16169070;16189514;16712791;17389686;18029348;18086915;18167358;18187620;18843296;19536132;20562859;20676083;21242315;21715015;21873635;22087225;22153078;23701949;24623722;24705552;24927568;25410859;25416956;25468996;25910212;26186194;26496610;26638075;27107014;27404360;28380382;28514442;29128334;29180619;29395067;29568061;30833792;31056421;31073040;31091453;31177093;31462665;31732153;31871319;32296183;32344865;32788342;32814053;32877691;33022573;33845483;33957083;33961781;34079125;34273398;34369648;34432599;34591612;34597346;34709727;34711829;34779586;34795231;34882091;35081689;35271311;35384245;35543156;35844135;35906200;35944360;36215168;36300783;36307841;36398662;36610398;36897256;36931259;36976175;37232246;37478010;37774976;37827155;37931956;38492777;38569033;9094723;9188044;9325254;9464276;9472029;9506515;9647643;9714710 6811 B2R8T2;B4DKR0;E9PNU4;E9PP18;E9PRW9;F8W8Q9;H7C3X5;Q13190;Q5U0D4;Q7Z3T6;Q9BUG1 REVIEWED AK296675;AK313497;AP001160;BC002645;BC012137;BE409085;BI820950;BT019646;BT019647;BX537426;CB155395;CH471076;CP068267;CQ871254;CQ871256;NG_030034;NM_001244666;NM_001330294;NM_003164;U26648;XM_011545224;XM_047427505;XM_054369768;XM_054369769 AAC71078;AAH02645;AAH12137;AAV38452;AAV38453;BAG36279;BAG59272;CAD97668;CAH56808;CAH56809;EAW74108;EAW74109;EAW74110;NP_001231595;NP_001317223;NP_003155;Q13190;XP_011543526;XP_047283461;XP_054225743;XP_054225744 Q13190 1649902;1680611;1682377;1697102;1698812;1725831;1772447;1778159;1792336;1792376;2109905;2147411;2183382;2184994;5106391 D11S1140;D11S4715;G62080;PMC14794P1;PMC150226P1;RH102034;RH102969;RH48793;RH66222;RH79939;RH80822;SHGC-2475;STS-U26648;STX5A_8658;WI-15662 CDG2AA;SED5;STX5A syntaxin 5A;syntaxin-5 protein-coding ENSG00000162236 HGNC:11440 603189 11 62806860 62832051 - 11 62806860 62832051 - 68636 TNS1 tensin 1 The protein encoded by this gene localizes to focal adhesions, regions of the plasma membrane where the cell attaches to the extracellular matrix. This protein crosslinks actin filaments and contains a Src homology 2 (SH2) domain, which is often found in molecules involved in signal transduction. This protein is a substrate of calpain II. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2015] 2 2 2 q35 212432401 212576690 - 218372757 218517041 - 218664514 218867718 - 1580863;6480464;8554872 10737800;10860821;11023826;11493697;12477932;14702039;14991332;16953426;17081983;17190795;17435217;18029348;18537817;19194507;19240061;19664390;19826001;20010834;20798394;20881960;20936779;21382349;21423176;21873635;21900206;21965014;21998595;22658674;22973453;23284291;24388013;24728074;25429064;25814554;26216473;26949125;27432908;27880917;28005397;29348458;29507755;30021884;31740667;31831813;32457219;33022573;33231563;33269380;33353933;33961781;34086412;35037949;35676659;35954177;36215168;36581942;36736316;37712764;37723588;38496616;8563175;8810278;8889548;9553131 7145 A0A087WWW7;A0A2R8Y4T1;A0A3B3IRK7;A0A494C067;A0A804HI61;A0A994J515;A1L0S7;B2RU35;B7Z6H8;C9J8K5;C9JFT7;C9JI43;C9JZT0;E7EMG1;E7ERH1;E9PF55;E9PGF5;H0Y4U1;H7C3Z4;Q0VG54;Q0VG55;Q4ZG71;Q59G71;Q6IPI5;Q6PJM3;Q86VB0;Q9HBL0 REVIEWED AB209238;AC009469;AC010136;AF116610;AF172820;AF173897;AF176917;AK001785;AK057328;AK300345;AK309785;AK310169;AL117537;AL706926;BC014042;BC033065;BC051304;BC063142;BC071905;BC107758;BC116187;BC116188;BC126910;BC140942;BE142921;BQ045472;CH471063;CP068276;KF456767;NM_001308022;NM_001308023;NM_001387777;NM_022648;XM_017004811;XM_017004812;XM_017004813;XM_017004814;XM_017004815;XM_017004816;XM_024453068;XM_024453069;XM_024453070;XM_024453071;XM_024453072;XM_024453073;XM_024453074;XM_024453075;XM_024453076;XM_024453077;XM_024453078;XM_024453079;XM_024453080;XM_024453081;XM_024453082;XM_024453084;XM_047445636;XM_047445637;XM_047445638;XM_047445639;XM_047445640;XM_047445641;XM_047445642;XM_047445643;XM_047445644;XM_047445645;XM_047445646;XM_047445647;XM_047445648;XM_047445649;XM_047445650;XM_047445651;XM_054343599;XM_054343600;XM_054343601;XM_054343602;XM_054343603;XM_054343604;XM_054343605;XM_054343606;XM_054343607;XM_054343608;XM_054343609;XM_054343610;XM_054343611;XM_054343612;XM_054343613;XM_054343614;XM_054343615;XM_054343616;XM_054343617;XM_054343618;XM_054343619;XM_054343620;XM_054343621;XM_054343622;XM_054343623;XM_054343624;XM_054343625;XM_054343626;XM_054343627;XM_054343628;XM_054343629;XM_054343630;XM_054343631;XM_054343632;XM_054343633;XM_054343634;XM_054343635;XM_054343636;XM_054343637;XM_054343638 AAF71035;AAH14042;AAH51304;AAH71905;AAI16188;AAI16189;AAI26911;AAI40943;AAQ13614;AAQ13644;AAQ13661;AAX88952;BAA91910;BAD92475;BAH13264;CAB55983;EAW70582;EAW70583;EAW70584;EAW70585;EAW70586;EAW70587;NP_001294951;NP_001294952;NP_001374706;NP_072174;Q9HBL0;XP_016860302;XP_016860303;XP_016860304;XP_024308846;XP_024308847;XP_024308848;XP_024308849;XP_024308852;XP_047301592;XP_047301593;XP_047301594;XP_047301595;XP_047301596;XP_047301597;XP_047301598;XP_047301599;XP_047301600;XP_047301601;XP_047301602;XP_047301603;XP_047301604;XP_047301605;XP_047301606;XP_047301607;XP_054199574;XP_054199575;XP_054199576;XP_054199577;XP_054199578;XP_054199579;XP_054199580;XP_054199581;XP_054199582;XP_054199583;XP_054199584;XP_054199585;XP_054199586;XP_054199587;XP_054199588;XP_054199589;XP_054199590;XP_054199591;XP_054199592;XP_054199593;XP_054199594;XP_054199595;XP_054199596;XP_054199597;XP_054199598;XP_054199599;XP_054199600;XP_054199601;XP_054199602;XP_054199603;XP_054199604;XP_054199605;XP_054199606;XP_054199607;XP_054199608;XP_054199609;XP_054199610;XP_054199611;XP_054199612;XP_054199613 Q9HBL0 1335997;1339378;1649453;1696096;1698212;1703494;1729640;1734742;2121246;7187037 D2S1528E;D2S173;D2S2249;D2S2814;D2S94;RH102642;SHGC-58428;SHGC-79126;SHGC-82607 DKFZp586K0617;MGC88584;MST091;MST122;MST127;MSTP091;MSTP122;MSTP127;MXRA6;PPP1R155;TNS Matrix-remodelling-associated protein 6;matrix-remodelling associated 6;tensin;tensin-1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000079308 HGNC:11973 600076 2 217799791 218033982 - 2 217799588 218033982 - 68638 AQP3 aquaporin 3 (Gill blood group) This gene encodes the water channel protein aquaporin 3. Aquaporins are a family of small integral membrane proteins related to the major intrinsic protein, also known as aquaporin 0. Aquaporin 3 is localized at the basal lateral membranes of collecting duct cells in the kidney. In addition to its water channel function, aquaporin 3 has been found to facilitate the transport of nonionic small solutes such as urea and glycerol, but to a smaller degree. It has been suggested that water channels can be functionally heterogeneous and possess water and solute permeation mechanisms. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015] 9 9 9 p13.3 33371265 33377697 - 33431158 33437590 - 33441158 33447591 - 704374;704407;1580863;2312795;5490152;6480464;6484113;6907045;10402751;329969876 12517734;12595491;19096774;19616516;27487831 10318966;10510269;10564231;11001937;11034202;11076974;11573934;11751877;11918716;12084581;12234316;12239222;12477932;12522663;12769265;12773542;1373524;14514735;14521551;14675200;14701836;14702039;1510932;15164053;15375592;15489334;15703994;15948717;16043462;16344560;16596446;16638588;16672223;16918518;17056099;17178220;17471492;17545093;17943189;17968524;18036046;18197497;18202181;18247144;18280225;18435676;18501347;18511455;18543247;18601899;18678926;18718702;18762715;19184071;19322201;19393693;19545896;19619514;19913121;20106632;20141731;20364107;20428189;20485009;20546216;20596606;20628086;21063116;21135872;21191421;21237499;21251984;21252246;21276418;21401805;21457357;21538271;21873635;21907710;22197473;22211241;22535323;22576684;22624030;22808259;22814259;22901156;23017148;23041062;23043286;23152856;23165320;23463292;23797770;23800944;23974882;24022233;24224160;24260356;24338365;24418925;24452376;24462679;24488947;24508472;24623722;24726500;24887009;24918928;25105540;25299207;25450461;25515250;25603981;25721378;25766885;25914463;25961543;25964557;26100668;26107428;26219409;26261083;26313002;26454884;26506416;26509906;26568619;26760575;26765123;26768614;26786101;26794461;26810286;26830227;26896765;26918728;26923934;27022216;27121567;27509294;27814615;27824951;27835672;28042826;28049834;28189680;28377226;28595905;28656282;28708257;28732436;28766180;29046361;29108637;29415990;29532894;29563612;29567477;29729115;29925705;30110699;30285121;30420639;30515575;30531392;30659792;30739344;31197130;31220652;31261369;31305898;31373900;31541456;32289285;32296183;32298487;32319574;32330444;32382899;32393512;32469934;32521638;32521874;32627013;32936667;32957104;33099905;33231721;33232321;33612088;33781292;33917751;33924231;33933702;33961781;34021497;34091997;34231101;34319590;34627746;34650163;34755729;34800429;35455986;35470510;35637961;35957833;36038817;36083020;36437598;37175840;37267058;38279209;38338680;38726865;39279492;7530250;7543093;7558005;8641135;9369468;9405233;9525951;9558461;9806845;9829975 360 A0A2R8Y2R4;A0A2R8YD22;A0A2R8YDV4;A8K843;B2RE16;B4E034;D3DRL3;O00108;Q6FGT2;Q6FGW6;Q92482 REVIEWED AB001325;AJ493596;AJ493597;AK095363;AK292208;AK303206;AK315760;AL356218;BC012988;BC013566;BF437236;BT007199;CH471071;CP068269;CR541991;CR542025;D50486;DA976040;DQ083949;JA738585;NG_007476;NM_001318144;NM_004925;OM515302;OM515303;OM515304;OM515305;OM515306;OM515307;OM515308;OM515309;OM515310;OM515311;OM515312;OM515313;OM515314;OM515315;OM515316;OM515317;OM515318;OM515319;OM515320;OM515321;OM515322;OM515323;OM515324;OM515325;OM515326;OM515327;OM515328;OM515329;OM515330;OM515331;OM515332;OM515333;OM515334;OM515335;OM515336;OM515337;OM515338;OM515339;OM515340;OM515341;OM515342;OM515343;OM515344;OM515345;OM515346;OM515347;OM515348;XM_047423348;XM_054362921;XR_001746289 AAH13566;AAP35863;AAY68214;BAA09077;BAA19237;BAF84897;BAG38113;BAG64296;CAD38526;CAG46788;CAG46822;CCF76945;EAW58500;EAW58501;EAW58502;EAW58503;EAW58504;NP_001305073;NP_004916;Q92482;WAJ09779;WAJ09780;WAJ09781;WAJ09782;WAJ09783;WAJ09784;WAJ09785;WAJ09786;WAJ09787;WAJ09788;WAJ09789;WAJ09790;WAJ09791;WAJ09792;WAJ09793;WAJ09794;WAJ09795;WAJ09796;WAJ09797;WAJ09798;WAJ09799;WAJ09800;WAJ09801;WAJ09802;WAJ09803;WAJ09804;WAJ09805;WAJ09806;WAJ09807;WAJ09808;WAJ09809;WAJ09810;WAJ09811;WAJ09812;WAJ09813;WAJ09814;WAJ09815;WAJ09816;WAJ09817;WAJ09818;WAJ09819;WAJ09820;WAJ09821;WAJ09822;WAJ09823;WAJ09824;WAJ09825;XP_047279304;XP_054218896 Q92482 13800761;1663111;1773868;1797292;2145055;5113609;5491306 AQP3_2497;Aqp3;RH46411;RH46932;SGC34487;SHGC-34032 AQP-3;GIL Gill blood group;aquaglyceroporin-3;aquaporin 3;aquaporin 3 (GIL blood group);aquaporin-3 protein-coding ENSG00000165272 HGNC:636 600170 9 33441160 33447593 - 9 33441156 33447596 - 68640 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit The protein encoded by this gene is a serum protein that binds insulin-like growth factors, increasing their half-life and their vascular localization. Production of the encoded protein, which contains twenty leucine-rich repeats, is stimulated by growth hormone. Defects in this gene are a cause of acid-labile subunit deficiency, which maifests itself in a delayed and slow puberty. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009] 16 16 16 p13.3 2052696 2057191 - 1780420 1783710 - 1840414 1844909 - 1624335;1580863;1626121;1626333;6480464;7240710;8699517;12910853;12910863;12910869;12910859;12910858;12910854;11063837;625688 10827012;11248742;11248743;12217886;14762184;15521962;15862547;16263833;19207313;21636299;23488611 10512690;10650966;10823924;11591653;11914026;12364447;12477932;1379671;1384485;14718574;15126567;15616553;16114275;16335952;16344560;16404426;17063263;17546465;17726072;18029348;18303074;18349294;18362293;18463107;18676680;19056867;19129715;19170196;19453261;19625176;19729943;20142246;20155489;20302654;20591980;20634197;20734064;20810604;20943791;21177759;21216879;21664162;21873635;22678306;22689435;23376485;23533145;24335034;24423360;2473065;26344197;26704943;27018247;28249955;28389567;29507755;31834863;33664485;33961781;34238413;35559673;9446566;9497324;9786878 3483 B0AZL7;B4DZY8;E9PGU3;H3BSX8;P35858;Q8TAY0 REVIEWED AC012180;AE006639;AF192554;AK292182;AK303146;AK309598;AK313198;AK315808;AL031724;BC025681;CH471112;CP068262;DA642067;M86826;NG_011778;NM_001146006;NM_004970;NR_027389 AAA36047;AAF06774;AAH25681;BAF84871;BAF98699;BAG36014;BAG64250;CAC36078;EAW85612;NP_001139478;NP_004961;P35858 P35858 1796066;2119531 D16S2960;IGFALS_349 ACLSD;ALS insulin-like growth factor binding protein complex acid labile chain;insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit;insulin-like growth factor-binding protein complex acid labile subunit APPROVED protein-coding ENSG00000099769 HGNC:5468 601489 16 1790413 1794908 - 16 1790413 1794971 - 68644 CLDN5 claudin 5 This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets. Mutations in this gene have been found in patients with velocardiofacial syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, May 2018] 22 22 22 q11.21 3362807 3365120 - 17890550 17892860 - 19510547 19512860 - 597978119;1358511;1580863;6480464;6907045;2325127;13204729;27095946 15363474;19929946;24842554;28396190;29486300 10601346;10690502;11247307;11283726;11944085;12231346;12403818;12475568;12477932;12734665;12743111;12909588;14515355;14702039;15260435;15461802;15489334;15617864;15820333;16158492;16181776;16344560;16514648;16697675;16959372;17103306;17585317;17761522;17765294;18003888;18036336;18065521;18329007;18513742;18604199;18797402;18817843;18941231;19168871;19194274;19231096;19538285;19706201;19924644;20044634;20452046;20478039;20525806;21168935;21641584;21717370;21772312;21857898;21873635;21959309;22002662;22038628;22235125;22333621;22389112;22448134;22559840;22591361;22700861;23000880;23115643;23137377;23288152;23376485;23465821;23474739;23505411;23554480;23626836;24028293;24318462;24478310;24519061;24815833;24840331;25323998;25342221;25345514;25440958;25452107;25667483;25753039;25816133;25973092;25978380;26409663;26464708;26654362;27010153;27605665;27873103;27884700;28138755;28415153;28445614;28774343;28829370;28888043;28961379;29328410;29659773;29901188;30280653;30734065;31668493;31961248;32056901;32296183;32414036;32694731;32777673;32843059;33280500;33838228;33838873;34156149;34894133;35476363;35638118;35714222;35772137;36114674;36129989;36472886;36477332;36662163;36706845;36963340;36978081;37303041;38338697;38743384;8125298;8889548;9192844;9441748;9892664 7122 B3KS11;D3DX19;O00501;Q53HW4;Q53XW2;Q8WUW3 REVIEWED AC000082;AF000959;AK092561;AK124019;AK222466;BC002404;BC019290;BC032363;BT007254;BU688528;CB993999;CH471176;CP068256;CR456420;DB023636;NM_001130861;NM_001363066;NM_001363067;NM_001426402;NM_003277 AAC51364;AAH02404;AAH19290;AAH32363;AAP35918;BAD96186;BAG52573;CAG30306;EAX03034;EAX03035;NP_001124333;NP_001349995;NP_001349996;NP_001413331;NP_003268;O00501 O00501 1795578;2112504;2132653;2171211 A006E34;CLDN5_64;D22S1668;D22S983E AWAL;BEC1;CPETRL1;TMDVCF;TMVCF androgen withdrawal and apoptosis induced protein RVP1-like;claudin-5;transmembrane protein deleted in VCFS;transmembrane protein deleted in velocardiofacial syndrome protein-coding ENSG00000184113 HGNC:2047 602101 22 19523024 19525337 - 22 19523024 19527545 - 68646 CLDN7 claudin 7 This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. Differential expression of this gene has been observed in different types of malignancies, including breast cancer, ovarian cancer, hepatocellular carcinomas, urinary tumors, prostate cancer, lung cancer, head and neck cancers, thyroid carcinomas, etc.. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found.[provided by RefSeq, May 2010] 17 17 17 p13.1 7187867 7191157 - 7103946 7106519 - 7163222 7166532 - 634856;1580863;6480464;6907045;9685143;28912744 23390083;32228226;9892664 10601346;10690502;11247307;11283726;12231346;12475568;12477932;12673207;12742348;14502431;15475928;15489334;15790437;16049341;16054130;16189514;16341674;16368003;17060315;17103306;17418912;17579117;17611659;17922590;17962811;18036336;18298564;18349130;18357381;18439941;18519685;18550469;18560860;18667601;18799195;18802961;18981000;19120888;19194274;19231096;19661441;19706201;19924644;19960275;20204275;20375010;20478039;20651236;20874001;20926780;21083599;21184237;21193919;21310043;21480761;21641901;21645451;21789222;21873635;21956537;21988832;22020285;22941467;23146509;23433123;23953778;24333468;24358122;24479816;24696415;24727741;24737165;24815833;24997475;25038829;25078758;25416956;25500541;25514462;25759378;25778318;26054340;26081244;26216285;26272612;26319240;26340953;26464708;26872891;26982264;27444172;27884700;28055967;28094766;28295005;28514442;28832026;28931009;29031421;29422769;29482498;29512497;29788731;29901188;30044945;30243087;30416041;30428910;30528239;30945750;31115553;31298324;31737127;32296183;32749148;32992138;33441633;33483086;33961781;34281572;34571860;34763991;34774484;35748872;36275703;36688959;36949045;38050671;8125298;9441748 1366 A0A384ME58;B2R9X7;D3DTP0;F5H496;I3L3L6;I3L3X1;K7EL87;K7EP40;O95471;Q6IPN3;Q7Z4Y7;Q9BVN0 REVIEWED AC003688;AF093823;AJ011497;AK225418;AK313958;BC001055;BC071844;BM818537;BT006829;CH471108;CP068261;CV575841;GQ891357;NM_001185022;NM_001185023;NM_001307 AAH01055;AAH71844;AAP35475;AAP97219;ADO22219;BAG36674;CAA09626;EAW90228;EAW90229;NP_001171951;NP_001171952;NP_001298;O95471 O95471 1649617;1712296;1768073;1768075;2165439 D17S2159;G54057;RH12882;RH47392;WIAF-2127 CEPTRL2;CLDN-7;CPETRL2;Hs.84359;claudin-1 claudin-7;clostridium perfringens enterotoxin receptor-like 2 protein-coding ENSG00000181885;ENSG00000288292 HGNC:2049 609131 17 7259903 7263213 - 17 7259903 7263983 - 68649 PDE10A phosphodiesterase 10A The protein encoded by this gene belongs to the cyclic nucleotide phosphodiesterase family. It plays a role in signal transduction by regulating the intracellular concentration of cyclic nucleotides. This protein can hydrolyze both cAMP and cGMP to the corresponding nucleoside 5' monophosphate, but has higher affinity for cAMP, and is more efficient with cAMP as substrate. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011] 6 6 6 q27 166478886 166814271 - 165664519 165995574 - 165740778 166076729 - 1580863;1300048;2312479;6480464;6907045;8554872;10402751;13513923 17376027;29215295 10373451;10393245;10441464;10998054;11156964;11602184;12477932;12549820;14574404;14702039;15489334;15938621;16169070;16330539;18514160;18635550;19689430;19913121;20201926;20298200;20351714;20379614;20526340;20585324;20610737;20628086;20816195;21494592;21873635;22890011;23408906;23691025;24353339;24704829;24951543;25941078;26299804;26802091;26905414;27058446;27058447;27247380;27817159;28042091;28254508;28514442;28611215;28727628;29130591;29165877;29677510;29987050;30345538;31315972;31839598;31871190;32119913;33908139;33914237;33961781;34349018;34550322;35575683;36324187;36805523;38442915;39358334;8557689 10846 A0A087WUD0;A0A1B1UZQ1;A0A1B1UZR0;A0A1B1UZR6;A0A3B3IRL3;A0A3B3IRU7;A0A3B3IS50;A0A3B3ISJ6;A0A3B3IT18;A0A3B3ITT8;A0A3F2YP58;A0A5F9ZHF9;A0A5F9ZI67;A0A7I2V301;A0A7I2V618;A0A7I2YQI4;A0A7I2YQV2;A0AAA9X175;Q6FHX1;Q9HCP9;Q9NTV4;Q9ULW9;Q9Y233;Q9Y5T1 REVIEWED AB020593;AB026816;AB041798;AF127479;AF127480;AI632009;AK021956;AK090688;AK098543;AK297555;AL117345;AL121789;AL132661;AL136130;AL160160;AL590302;AL590482;AL591962;AX114875;BC104858;BC104860;BC143297;BC143301;CH471051;CP068272;CR536567;CS158635;DR000181;KF458352;KF458359;KU232567;KU519407;KU519408;KU519409;KU519410;KU519411;KU519412;KU519413;KU519414;KU519415;KU519416;KU519417;KU519418;NG_031878;NM_001130690;NM_001385079;NM_006661;XM_006715321;XM_011535387;XM_011535388;XM_011535393;XM_017010194;XM_017010195;XM_017010196;XM_017010197;XM_024446311;XM_024446312;XM_047418098;XM_047418099;XM_047418100;XM_047418101;XM_054354068;XM_054354069;XM_054354070;XM_054354071;XM_054354072;XM_054354073;XM_054354074;XR_001743121;XR_002956378 AAD32595;AAD32596;AAI04859;AAI04861;AMN14870;ANW09713;ANW09714;ANW09715;ANW09716;ANW09717;ANW09718;ANW09719;ANW09720;ANW09721;ANW09722;ANW09723;ANW09724;BAA78034;BAA84467;BAB16368;BAB16383;BAB92963;BAG59948;CAC38470;CAG38804;CAJ29925;EAW47546;NP_001124162;NP_001372008;NP_006652;Q9Y233;XP_006715384;XP_011533689;XP_011533690;XP_016865683;XP_016865684;XP_016865686;XP_047274054;XP_047274055;XP_047274056;XP_047274057;XP_054210043;XP_054210044;XP_054210045;XP_054210046;XP_054210047;XP_054210048;XP_054210049 Q9Y233 1334598;1645039;1697508;1713965;1722167;1723775;1726685;1751337;1772946;1796488;2142136;2183636 D6S1719;G09347;G60135;G62579;PDE10A_370;RH102256;RH118625;RH119412;RH15826;RH37465;RH63721;SHGC-105173 ADSD2;FLJ11894;FLJ25677;HSPDE10A;IOLOD;LINC00473;LOC105378114;PDE10A19 3',5' cAMP/cGMP phosphodiesterase;cAMP and cAMP-inhibited cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase 10A;dJ416F21.1 (phosphodiesterase 10A);phosphodiesterase 10A1 (PDE10A1);phosphodiesterase 10A7 (PDE10A7);uncharacterized LOC105378114 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000112541 HGNC:8772 610652 6 165327289 165988052 - 6 165327287 165988117 - 68651 CLCNKA chloride voltage-gated channel Ka This gene is a member of the CLC family of voltage-gated chloride channels. The encoded protein is predicted to have 12 transmembrane domains, and requires a beta subunit called barttin to form a functional channel. It is thought to function in salt reabsorption in the kidney and potassium recycling in the inner ear. The gene is highly similar to CLCNKB, which is located 10 kb downstream from this gene. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p36.13 14828391 14840450 + 16221073 16233132 + 16348531 16360545 + 1300296;1300378;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 15044642;9916798 11734858;12111250;12477932;15489334;16849430;17081983;17510212;17562318;17652939;18094726;18648499;19913121;20628086;20805576;21248228;21873635;23850580;24863058;25919862;26013830;26167880;29674316;31753913;32296183;32581267;38069401;8041726;8125298;8544406;8812470;9046241 1187 A8K449;B4DPD3;E7EPH6;P51800;Q5T5P8;Q5T5Q4;Q7Z6D1;Q86VT1 REVIEWED AI821546;AK225550;AK290814;AK293476;AK293586;AK298285;AL355994;BC035373;BC048282;BC053869;CH471167;CP068277;NG_009359;NM_001042704;NM_001257139;NM_004070;U93878;Z30643 AAB65148;AAH48282;AAH53869;BAF83503;BAG56967;BAG60545;BAH11540;CAA83120;EAW51763;NP_001036169;NP_001244068;NP_004061;P51800 P51800 1698900;2106997 CLCNKA_7767;RH103019 CLCK1;ClC-K1;MGC61490;hClC-Ka chloride channel Ka;chloride channel protein ClC-Ka;chloride channel, kidney, A;chloride channel, voltage-sensitive Ka APPROVED protein-coding ENSG00000186510 HGNC:2026 602024 1 16022036 16034050 + 1 16018875 16034050 + 68653 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 Soluble guanylate cyclases are heterodimeric proteins that catalyze the conversion of GTP to 3',5'-cyclic GMP and pyrophosphate. The protein encoded by this gene is an alpha subunit of this complex and it interacts with a beta subunit to form the guanylate cyclase enzyme, which is activated by nitric oxide. Several transcript variants encoding a few different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012] 4 4 4 q32.1 153919477 153989823 + 156807328 156871232 + 156588000 156658211 + 1580863;1300048;6480464;6907045;8554872;8699517;7240710 10717483;10828587;12107412;12477932;1352257;14702039;15201957;15381706;15489334;16344560;18550612;19478201;20964618;21414799;21725643;21794866;21873635;21909110;21909115;21988832;22174378;22223482;22690686;22751097;23505436;24236047;24581742;24666322;24725084;24733395;25249183;25373139;26777256;27342234;28361875;28487391;28514442;28611215;28859127;28982690;29024896;30021884;30597209;30768153;31228190;31514202;31616026;31645439;31883534;33430449;33571505;33961781;34535643;36941667;8097486;8613461;9742212 2982 B3KU69;D3DP19;D6RDW3;D6RF78;J3KPQ8;J3KQW2;O43843;Q02108;Q6PJR4;Q8TAH3 REVIEWED AC104083;AH009232;AK096588;AK124244;AK226125;AK309950;AK312952;AY034777;BC012627;BC028384;BC039414;BC095395;BX647200;BX649180;CD671731;CH471056;CP068274;DA518091;DA793192;DA908917;NG_034128;NM_000856;NM_001130682;NM_001130683;NM_001130684;NM_001130685;NM_001130687;NM_001256449;NM_001379666;NM_001379667;NM_001379668;NM_001379669;NM_001379670;NM_001379671;NM_001379672;NM_001379673;NM_001379674;NM_001379675;NM_001379676;U58855;X66534;XM_005262956;XM_005262957;XM_011531900;XM_047450143;XM_047450144;XM_047450146;XM_047450147;XM_047450148;XM_054349840;XM_054349841;XM_054349842;XM_054349843;XM_054349844;XM_054349845;Y15723 AAB94794;AAF64043;AAH12627;AAH28384;BAG53331;CAA47145;CAA75738;EAX04892;EAX04893;EAX04894;EAX04895;EAX04896;EAX04897;NP_000847;NP_001124154;NP_001124155;NP_001124156;NP_001124157;NP_001124159;NP_001243378;NP_001366595;NP_001366596;NP_001366597;NP_001366598;NP_001366599;NP_001366600;NP_001366601;NP_001366602;NP_001366603;NP_001366604;NP_001366605;Q02108;XP_005263013;XP_005263014;XP_047306099;XP_047306100;XP_047306102;XP_047306103;XP_047306104;XP_054205815;XP_054205816;XP_054205817;XP_054205818;XP_054205819;XP_054205820 Q02108 1342367;1645824;1670778;1670921;1672004;1675407;1775488;1777490;2110443;2168159;2174249 A006Q21;D4S3016;GUCY1A3_8391;RH16630;SHGC-11990;SHGC-59801;SHGC-67305;SHGC-67697;SHGC-67982;WI-18619;WI-19855 GC-SA3;GUC1A3;GUCA3;GUCSA3;GUCY1A3;MYMY6;RP11-588K22.2 GC-S-alpha-1;GCS-alpha-1;GCS-alpha-3;guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha;guanylate cyclase 1, soluble, alpha 3;guanylate cyclase soluble subunit alpha-1;guanylate cyclase soluble subunit alpha-3;soluble guanylate cyclase large subunit APPROVED protein-coding ENSG00000164116 HGNC:4685 139396 4 155666848 155737059 + 4 155666726 155737059 + 68655 DCLK1 doublecortin like kinase 1 This gene encodes a member of the protein kinase superfamily and the doublecortin family. The protein encoded by this gene contains two N-terminal doublecortin domains, which bind microtubules and regulate microtubule polymerization, a C-terminal serine/threonine protein kinase domain, which shows substantial homology to Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase, and a serine/proline-rich domain in between the doublecortin and the protein kinase domains, which mediates multiple protein-protein interactions. The microtubule-polymerizing activity of the encoded protein is independent of its protein kinase activity. The encoded protein is involved in several different cellular processes, including neuronal migration, retrograde transport, neuronal apoptosis and neurogenesis. This gene is up-regulated by brain-derived neurotrophic factor and associated with memory and general cognitive abilities. Multiple transcript variants generated by two alternative promoter usage and alternative splicing have been reported, but the full-length nature and biological validity of some variants have not been defined. These variants encode different isoforms, which are differentially expressed and have different kinase activities.[provided by RefSeq, Sep 2010] 13 13 13 q13.3 17410025 17772331 - 35243478 35603443 - 36342789 36706076 - 1580863;6480464;8554872 10036192;10051403;11124993;11473121;11884394;12477932;12595708;12692530;14613930;14702039;14741399;15203218;15345747;16344560;16548883;16869982;17110338;17313568;17903306;17975023;18052980;19844571;20228126;20236041;20379614;20548946;21285251;21493956;21832049;21873635;21916995;21937640;21998595;22539971;22560479;22747683;22749579;23202126;23251661;23535911;23918955;24040120;24096005;24260365;24384857;24626093;24880079;25283374;25605241;25631749;25723399;25948779;26186194;26311076;26344197;26447334;26468984;26621833;26638075;26747706;26764906;27049311;27173435;27520310;27545623;27694285;27881125;27966796;28148261;28179411;28320089;28351564;28382517;28414327;28514442;28560410;28621231;28684459;28851816;28883702;28946555;29048622;29089450;29475922;29526803;29577277;29656186;29844126;29924454;30446587;30449704;31028726;31075231;31091453;31177103;31223610;31442435;31527615;31562741;31617661;31636360;31706685;31707728;31748376;31773701;31837335;32203220;32296183;32371580;32470859;32495887;32533239;32572888;32601309;32707033;32755567;32965580;32978808;33199366;33268966;33393460;33788631;33961781;33991177;34079125;34310279;34545159;34620279;35013218;35063084;35522902;35910805;35914814;35943255;36094735;36215168;36218231;36517590;36897256;36931259;37069669;37462016;37487255;37499664;37996782;38007147;38113892;38821583;39288218;8515813;8619474;8889548;9110174;9205841;9747029 9201 A0A9L9PXT2;B7Z2T7;B7Z3E9;B7Z5K4;O15075;Q5VZY8;Q5VZY9;Q5VZZ0;Q5VZZ1 REVIEWED AB002367;AF052152;AF070534;AK123427;AK295102;AK295777;AK299059;AK299829;AK308925;AK311183;AK311195;AK311434;AK311438;AK311459;AL139083;AL157694;AL157760;AL160392;AL390029;BC152456;BE672499;BI824620;BM679448;BM682165;BQ711413;CD619255;CH471075;CP068265;CR627093;DA154341;DB453639;DC350316;HI584573;HY138649;NM_001195415;NM_001195416;NM_001195430;NM_001330071;NM_001330072;NM_004734;XM_017020847;XM_017020848;XM_047430767;XM_054375170;XM_054375171;XM_054375172 AAI52457;BAA20824;BAH11973;BAH12185;BAH12940;BAH13141;CBX55086;EAX08550;EAX08551;NP_001182344;NP_001182345;NP_001182359;NP_001317000;NP_001317001;NP_004725;O15075;XP_016876336;XP_016876337;XP_047286723;XP_054231145;XP_054231146;XP_054231147 O15075 1645813;1672740;1706864;1714635;1717131;1720101;1750809;1751221;1789066;1852996;1854890;2111758;2116454;2121189;2121994;2128446;2138975;2146867;2151078;2162557;2165153;2169581;2170282;2183610;2184373;2218462 A008Z44;AFMB316WB5;D13S1159;D13S1164;D13S1174;D13S1646;D13S240;D13S849E;DCAMKL1_4674;G17692;G65669;RH11210;RH119982;RH121485;RH123792;RH44747;RH44822;RH46169;RH78794;SHGC-103675;SHGC-105091;SHGC-56401;SHGC-80915;STS-Z40654;WI-14261;WI-21179 CL1;CLICK1;DCAMKL1;DCDC3A;DCLK;KIAA0369 double cortin and calcium/calmodulin-dependent protein kinase-like 1;doublecortin and CaM kinase-like 1;doublecortin domain-containing protein 3A;doublecortin-like and CAM kinase-like 1;doublecortin-like kinase 1;serine/threonine-protein kinase DCLK1 APPROVED protein-coding ENSG00000133083 HGNC:2700 604742 13 35768652 36131939 - 13 35768652 36131382 - 68657 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 The protein encoded by this gene is a member of the 7 transmembrane-spanning G protein-coupled receptor family, and functions as a receptor for the endogenous, opioid-related neuropeptide, nociceptin/orphanin FQ. This receptor-ligand system modulates a variety of biological functions and neurobehavior, including stress responses and anxiety behavior, learning and memory, locomotor activity, and inflammatory and immune responses. A promoter region between this gene and the 5'-adjacent RGS19 (regulator of G-protein signaling 19) gene on the opposite strand functions bi-directionally as a core-promoter for both genes, suggesting co-operative transcriptional regulation of these two functionally related genes. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. A recent study provided evidence for translational readthrough in this gene, and expression of an additional C-terminally extended isoform via the use of an alternative in-frame translation termination codon. [provided by RefSeq, Dec 2017] 20 20 20 q13.33 59397677 59420493 + 62181932 62202440 + 62711435 62731996 + 597805904;1580863;6480464;8554872;9831410;9835016;9835019;9835033;9835022;9835017;9835031;14348965;401851055;401900306;401831039 11814626;11931711;11981590;12106803;15862535;29197086;29678771;30059705;30519864;32481444;9669488;9808678 10571060;10692489;10965058;10998524;11090272;11097863;11238602;11726686;11780052;12130708;12393946;12399106;12477932;12568343;12576178;12801588;14660000;15016723;15086532;15146197;15276231;15489334;15748148;16800795;16807742;17167337;17456499;17910740;18191876;18240029;18247127;18269382;18286384;18577758;19058789;19501074;19874574;20032820;20682755;20888736;21656184;21709374;21873635;22596163;22849833;23086955;23597562;23740899;23799031;24104479;25013167;25677768;25677773;25677775;25677776;25677777;25677778;26349406;27271345;27490265;28298427;2834384;28611215;29615517;30152845;30255608;30954231;32393512;33961781;37364634;7500847;7566152;8137918;9521323;9862775 4987 A0A0G2JQE4;A0A5F9ZI64;A0A6H0W9J6;A0A6H0WB77;A0A6H0WF25;P41146;Q6FGM5;Q8IXB0;Q8TD34;Q8WYH9;Q9H4K4 REVIEWED AF115266;AF126470;AF285093;AF285094;AF285095;AF348323;AH010108;AK308203;AL121581;AL590548;AW451157;AY268428;BC038433;CB048300;CH471077;CN267465;CP068258;CR542061;CR542082;L40949;MN308225;MN308226;MN308227;MN308228;MN308229;MN308230;MN308231;MN308232;MN308233;MN308234;MN308235;MN308236;MN308237;MN308238;MN308239;MN308240;MN308241;NM_000913;NM_001200019;NM_001318853;NM_001318854;NM_001318855;NM_182647;R17579;U30185;X77130;XM_011528828;XM_011528830;XM_017027853;XM_017027854;XM_017027855;XM_047440153;XM_047440154;XM_047440155;XM_047440156;XM_047440157;XM_054323459;XM_054323460;XM_054323461;XM_054323462;XM_054323463;XM_054323464;XM_054323465;XM_054323466 AAA84913;AAA96251;AAG42351;AAG42691;AAG42692;AAG42693;AAH38433;AAK11714;AAL54890;AAO13224;AAP23195;CAA54386;CAG46858;CAG46879;EAW75162;EAW75163;NP_000904;NP_001186948;NP_001305782;NP_001305783;NP_001305784;NP_872588;P41146;QIW77260;QIW77261;QIW77262;QIW77263;QIW77264;QIW77265;QIW77266;QIW77267;QIW77268;QIW77269;QIW77270;QIW77271;QIW77272;QIW77273;QIW77274;XP_011527130;XP_011527132;XP_047296109;XP_047296110;XP_047296111;XP_047296112;XP_047296113;XP_054179434;XP_054179435;XP_054179436;XP_054179437;XP_054179438;XP_054179439;XP_054179440;XP_054179441 P41146 1677038;1697106;1769974;1796434;2132202 G10715;OPRL1_1278;RH102037;RH66077;SHGC-12017 KOR-3;KOR3;MGC34578;NOP;NOPr;OOR;OPRL;ORL1;PNOCR LC132 receptor-like;NOCIR;kappa-type 3 opioid receptor;kappa3-related opioid receptor;nociceptin receptor;nociceptin/orphanin FQ receptor;opiate receptor-like 1;orphanin FQ receptor APPROVED protein-coding ENSG00000125510 HGNC:8155 602548 20 64080082 64100643 + 20 64080082 64100643 + 68659 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 This gene encodes a basic helix-loop-helix protein expressed in various tissues. The encoded protein can interact with ARNTL or compete for E-box binding sites in the promoter of PER1 and repress CLOCK/ARNTL's transactivation of PER1. This gene is believed to be involved in the control of circadian rhythm and cell differentiation. [provided by RefSeq, Feb 2014] 3 3 3 p26.1 4959047 4964811 + 4996208 5001861 + 5021122 5027008 + 625726;1580863;6480464;6484113;32716422 12397359;32377375 10449910;10737769;11226878;11278694;11668339;11688991;12119049;12297495;12354771;12384505;12477932;12624110;12754744;14672706;15193144;15223310;15489334;15560782;15719173;15994878;16136500;16169070;16344560;16462771;16487626;16878149;17347673;17376295;17487425;18025081;18029348;18228528;18345027;18411297;18557763;19274049;19322201;19590847;19624270;19693801;19786558;19913121;20072116;20174623;20628086;20863812;20936779;21317427;21327324;21528084;21653829;21779800;21829689;21867633;21873635;21979947;21988832;22458338;22644784;22678901;22723347;22728071;22825629;22844531;22905217;23220548;23423709;23426649;23445622;23578198;24397494;24404147;24722188;24758579;25202122;25416956;25515538;25876658;25910212;26091241;26340669;26391953;26871637;26967308;26967585;27229929;27591677;27609421;27765932;27840944;28473536;28514442;28794399;28797635;29234281;29507755;29601939;29656893;29704436;29892012;30002194;30012868;30158530;30285805;30442142;30804502;31515488;31914631;32296183;32483833;32513696;32522343;32579212;32885250;33176151;33507476;33961781;34045534;34079125;34215553;34481230;34638690;34758708;34758939;34795231;35217585;35334277;35659652;35688610;35689549;35914814;36053880;36194366;36575343;36739947;36931039;36990072;37026212;37773521;38052232;38301894;38448474;38657117;38671456;9050988;9240428 8553 A0A024R2D0;O14503;Q6IB83;Q96TD3 REVIEWED AA632164;AB004066;AB043885;AC090955;AH010709;AK293205;AK309173;AK312509;BC068292;BC082238;BI962730;CH471055;CP068275;CR456921;DB144350;EF015895;HI574236;NM_003670;XM_024453798;XM_054348160;XM_054348161;XM_054348162 AAH82238;AAK49525;ABM64206;BAA21720;BAB18565;BAG35410;BAG56745;CAG33202;CBX47607;EAW63916;EAW63917;NP_003661;O14503;XP_054204135;XP_054204136;XP_054204137 O14503 1664307;1735262;1770912;1797318 BHLHB2_2101;D3S2920E;D3S3912;SHGC-37025 BHLHB2;Clast5;DEC1;FLJ99214;HLHB2;SHARP-2;SHARP2;STRA13;Stra14 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 2;basic helix-loop-helix domain containing, class b2;basic helix-loop-helix family, member e40;class B basic helix-loop-helix protein 2;class E basic helix-loop-helix protein 40;differentially expressed in chondrocytes 1;differentially expressed in chondrocytes protein 1;differentiated embryo chondrocyte expressed gene 1;enhancer-of-split and hairy-related protein 2;stimulated by retinoic acid gene 13 protein APPROVED protein-coding ENSG00000134107 HGNC:1046 604256 3 4979437 4985323 + 3 4979437 4985323 + 68661 RPS19 ribosomal protein S19 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 40S subunit. The protein belongs to the S19E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. Mutations in this gene cause Diamond-Blackfan anemia (DBA), a constitutional erythroblastopenia characterized by absent or decreased erythroid precursors, in a subset of patients. This suggests a possible extra-ribosomal function for this gene in erythropoietic differentiation and proliferation, in addition to its ribosomal function. Higher expression levels of this gene in some primary colon carcinomas compared to matched normal colon tissues has been observed. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 q13.2 39163675 39175171 + 47055828 47067324 + 42364325 42376993 + 1599571;1599572;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872;10002762;10002730;9999449;9999448 15523650;20819938;23439679;23636399;25346433;9988267 10590074;10598818;10662814;11112378;11226885;11716516;11733378;11942409;12477932;12586610;12588972;12651630;12750732;1339304;15019208;15047060;15059149;15075082;15189156;15330156;15342556;15384984;15489334;15626736;15635413;15750715;15755903;15883184;16159874;16159877;16266891;16289379;16712791;16990592;17053056;17082006;17107358;17178250;17199736;17267499;17353931;17356406;17361185;17517689;17620599;17962699;18412286;18697920;18768533;19155217;19338310;19380743;19454283;19587786;19689926;19738201;19773279;19913121;19946888;20054847;20093496;20301769;20378560;20395159;20458337;20473571;20568250;20606162;20628086;20639905;20811636;20960466;21068437;21081503;21145461;21151833;21170055;21244100;21280222;21296889;21306436;21319273;21412415;21423176;21613290;21832049;21873635;21988832;22045982;22145905;22262766;22496757;22586326;22623428;22681889;22689679;22833095;22863883;22939629;22944692;23184937;23246001;23376485;23398456;23443559;23455922;23463506;23686814;23826176;23858473;23979707;24104479;24113185;24244333;24248602;24457600;24463277;24711643;24875531;24965446;24980433;24981860;24999758;25062117;25069755;25132370;25144556;25147182;25216681;25270909;25324306;25437307;25901680;25963833;26058344;26170170;26209609;26217791;26344197;26381412;26414014;26446488;26496610;26831064;26979993;27025967;27082860;27129302;27173435;27453043;27465491;27545878;27591049;27609421;27684187;27734913;27976729;28228558;28302793;28376382;28416769;28514442;28515276;28524877;28712289;28927264;28977666;29016636;29044188;29044489;29053956;29117863;29228324;29229926;29298432;29449217;29467282;29507755;29511261;29676528;29721183;29777862;29802200;29844126;29845934;29859926;30021884;30077612;30209976;30258100;30320910;30344098;30415952;30455355;30804502;30824926;30884312;30948266;30997501;31046837;31048545;31059266;31091453;31180492;31239290;31253590;31324722;31363146;31409639;31501420;31586073;31839598;32041737;32129710;32176739;32268098;32296183;32552912;32687490;32788342;32807901;32814053;32905556;32929329;33022573;33194618;33226137;33239621;33277362;33306668;33545068;33622161;33644029;33658012;33660365;33766124;33838681;33916271;33961781;34091597;34159380;34349018;34373451;34516797;34535262;34650049;34709727;35013218;35063084;35122331;35140242;35235311;35271311;35338135;35439318;35446349;35563538;35575683;35676659;35819319;35831314;35844135;35864588;35915203;35944360;36042349;36057605;36114006;36180527;36180891;36215168;36273042;36282215;36321656;36373674;36413407;36424410;36517590;36526897;36537216;36574265;36607699;36897256;36912080;37071682;37108203;37211047;37249651;37314180;37314216;37317656;37499664;37640791;37667382;37788672;37827155;37866880;37929963;38113892;38172120;38334954;38580884;38697112;39066279;39147351;39231216;39358380;39422127;39522233;6188845;7821789;8706699;8722009;8889549;9241274;9582194 6223 A0A075B6E2;B0ZBD0;M0QYF7;M0R140;M0R2L9;P39019;Q8WVX7 REVIEWED AA165492;AB007155;AC010616;AC243967;AH007336;AK311786;BC000023;BC007615;BC017386;BC018616;BG398397;BM468237;BP270469;BU603942;CB124389;CB125125;CH471126;CP068259;CS401981;D28389;EU326300;M81757;MW195141;NG_007080;NM_001022;NM_001321483;NM_001321484;NM_001321485;XM_017027113 AAA89070;AAD13668;AAH00023;AAH07615;AAH17386;AAH18616;ACA05898;BAA05755;BAA28593;BAG34729;CAL40359;EAW57071;EAW57072;EAW57073;EAW57074;NP_001013;NP_001308412;NP_001308413;NP_001308414;P39019;UOK09651 P39019 1769593;5016830 RH79941;RP_S19_1 DBA;DBA1;LOH19CR1;S19;eS19 40S ribosomal protein S19;loss of heterozygosity on chromosome 19, region 1;loss of heterozygosity, 19, chromosomal region 1;small ribosomal subunit protein eS19;truncated ribosomal protein S19 protein-coding ENSG00000105372 HGNC:10402 603474 19 41860255 41872925 + 19 41860255 41872925 + 68960 STMN1 stathmin 1 This gene belongs to the stathmin family of genes. It encodes a ubiquitous cytosolic phosphoprotein proposed to function as an intracellular relay integrating regulatory signals of the cellular environment. The encoded protein is involved in the regulation of the microtubule filament system by destabilizing microtubules. It prevents assembly and promotes disassembly of microtubules. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2009] 1 1 1 p36.11 24606762 24629447 - 26099194 26105955 - 26210670 26233371 - 6480464;6907045;21408578 28982915 10197448;10675326;10702243;11076863;11135364;11181995;11256614;11415983;11572331;11771751;11870780;11922601;12242154;12372625;12477932;12644570;12676564;12763137;12858178;12860982;1445213;14702039;15489334;15489336;15652749;15659612;16094384;16258287;16381901;16401721;16427064;16495930;16548883;16554300;16624860;16710414;16713569;16757134;16909102;16964243;17012855;17029844;17081983;1737801;17440165;17455228;17472732;17663418;17874182;18054374;18262179;18305103;18434595;18461287;18555017;18563556;18613117;18666697;18718898;19012073;19017487;19034510;19048596;1917919;19179443;19449284;19526456;19556289;19569914;1957351;19738201;19779961;20016921;20058236;20087351;20110360;20111909;20120870;20204289;20385220;20399773;20458337;20468064;20650764;20657188;20675373;20806969;20819663;20946355;21242118;21281784;21319273;21364187;21423803;21438138;21489836;21768358;21809374;21873635;21900206;22038457;22169288;22181002;22359235;22378487;22417000;22470493;22480216;22535533;22623428;22626996;22665054;2278968;22810585;22902274;22911364;22915755;22926856;22935917;22939629;23071542;23211296;23333463;23383273;23396365;23398456;23538402;23552806;2358074;23583473;23610071;23760979;23824909;23860484;23864651;23955098;23975322;24040910;24043603;24113009;24135250;24152729;24218338;24299310;24306928;24355524;24372619;24518087;24588766;24589734;24628949;24686088;24708177;24870766;24885363;24903994;24981860;25063586;25122120;25147182;25181337;25187177;25198505;25215905;25266798;25320307;25384122;25416956;25572118;25607713;25640309;25715079;25791566;25824152;25894372;25944168;26000982;26045786;26087399;26148901;26220844;26235036;26272359;26317901;26344197;26356819;26414014;26450904;26466335;26496610;26497317;26590596;26782519;26802649;26815505;27041561;27130664;27226646;27349455;27494889;27576135;27577078;27591090;2760073;27609421;27806343;27878293;27934948;28056823;28178656;28216224;28275089;28282798;28319085;28330616;28334732;28457543;28474672;28524877;28532857;28534969;28589243;28622584;28625575;28766688;28777150;28806997;28834690;28850563;28885720;28933054;29025958;29039594;29128334;2917975;29214451;29231257;29251330;29374725;29460479;29568061;29577639;29655218;29847156;29953794;30110629;30169496;30183377;30198871;30202098;30585729;30628664;30884312;30910656;31009804;31299491;31441020;31452512;31637705;31710049;31732153;31783876;31785057;31806880;31839598;31950832;31980649;31983128;31994271;32076022;32129710;32152539;32250469;32306460;32416067;32425177;32555175;32614890;32706072;32941674;32989298;33037191;33111431;33196934;33247690;33359451;33444777;33526768;33568625;33916271;33961781;33991434;34079125;34146904;34189442;34190011;34316702;34349018;34535262;34544445;34837603;34901782;35032548;35140242;35186166;35210426;35235311;35271311;35439318;35446349;35563538;35696571;35831314;35914814;35944360;35986456;36042349;36127700;36215168;36232890;36273042;36517590;36527092;36634849;36749137;36964488;37071682;37151849;37466108;37642368;37697039;37774976;37827155;38030185;38113892;38244401;38280479;38334954;39238192;39358380;39422127;7724523;7821789;8002936;8003023;8125092;8245003;8325880;8376365;8906359;9271428;9788875;9880330 3925 A0A140VJW2;A2A2D0;A2A2D1;B2R4E7;B5BU83;B7Z8N4;D3DPJ5;P16949;Q96CE4 REVIEWED AB209282;AB451319;AB451448;AK054594;AK056768;AK303692;AK311801;AL033528;AV714035;BC014353;BC023313;BC028398;BC082228;BC114443;BC114502;BF686314;BG030679;BG493669;BM563894;BQ428400;BQ772197;BX647885;CH471059;CP068277;D28428;HM005502;J04991;M31303;M74239;NM_001145454;NM_005563;NM_203399;NM_203401;X53305;X94912;Z11566 AAA59971;AAA59980;AAH14353;AAH82228;AAI14444;AAI14503;AEE61099;BAA05794;BAB71277;BAD92519;BAG34744;BAG70133;BAG70262;BAH14020;CAA37391;CAA64398;CAA77660;EAX07854;EAX07855;EAX07856;EAX07857;EAX07858;EAX07859;EAX07860;EAX07861;NP_001138926;NP_005554;NP_981944;NP_981946;P16949 P16949 1744667;1775734;2114469;2173303;2175369;2218064;5015619;5022200;5037552;5115634 A006T10;D11S3114;D1S2416;D1S3529;D8S2279;GDB:549193;L18426;RH70969;STMN1;STMN1_3400 C1orf215;FLJ32206;LAP18;Lag;MGC138869;MGC138870;OP18;PP17;PP19;PR22;SMN leukemia-associated phosphoprotein p18;metablastin;oncoprotein 18;phosphoprotein 19;phosphoprotein p19;prosolin;stathmin;stathmin 1/oncoprotein 18;testicular tissue protein Li 189;transmembrane protein C1orf215 protein-coding ENSG00000117632 HGNC:6510 151442 1 25884179 25906880 - 1 25884181 25906991 - 68962 SNX1 sorting nexin 1 This gene encodes a member of the sorting nexin family. Members of this family contain a phox (PX) domain, which is a phosphoinositide binding domain, and are involved in intracellular trafficking. This endosomal protein regulates the cell-surface expression of epidermal growth factor receptor. This protein also has a role in sorting protease-activated receptor-1 from early endosomes to lysosomes. This protein may form oligomeric complexes with family members. This gene results in three transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q22.31 41267592 41315422 + 62175230 62223486 + 64388181 64436430 + 6480464;10450542 25619244 11102511;11110793;11279102;11309204;11410165;11997453;12058063;12198132;12477932;12657642;15489334;15498486;15673616;15882442;16407403;16487940;17101778;17145813;17452356;17502486;18029348;18088323;18505799;19619496;19874558;19935774;20070609;20604901;20923837;21048941;21078624;21427358;21516116;21832049;21873635;21900206;21973056;21988832;22431521;22658674;22673115;22719997;22859339;22863883;22939629;23085988;23152498;23524952;24835695;25281560;25416956;25468996;25653196;25921289;25963833;26186194;26220253;26344197;26643894;28514442;28515276;29128334;29284659;29568061;30021884;30097533;30480076;30658672;30884312;31091453;31280863;31519766;31588230;31732153;31871319;32293069;32296183;32513696;32687490;33397691;33545068;33742100;33845483;33853758;33916271;33957083;33961781;34079125;34273398;34315543;34349018;34369648;34432599;34597346;34866035;34882091;34917906;35016035;35022314;35256949;35271311;35384245;35439318;35509820;35687106;35696571;35831314;35844135;35906200;35914814;35944360;36215168;36610398;36652389;36976175;37039823;37059091;37232246;37774976;37827155;38177924;38280479;38569033;38836326;38891874;8125298;8619474;8638121;9110174;9819414 6642 A6NM19;A8K6T7;H0Y2M5;H0YK42;H0YK43;H0YK58;H0YKD5;H0YKL5;H0YKT3;J3KPH4;O60750;O60751;Q13596;Q53GY8;Q6ZRJ8 REVIEWED AB209013;AC021541;AC100840;AF065483;AF065484;AF131792;AK128179;AK222561;AK222793;AK291752;AK310618;AL050148;AU279817;BC000357;BQ935515;BT006983;BX108623;CH471082;CP068263;DB455188;EF491792;NG_029708;NM_001242933;NM_003099;NM_148955;U53225;XM_005254611;XR_001751380;XR_001751381 AAA98672;AAC17182;AAC17183;AAH00357;AAP35629;BAC87312;BAD92250;BAD96281;BAD96513;BAF84441;EAW77663;EAW77664;EAW77665;EAW77666;NP_001229862;NP_003090;NP_683758;Q13596 Q13596 1754341;2046902;2141205;2169178;2178872;2178874;2179069 Bdaa7f10;D15S1176;REN94580;RH47502;SHGC-132367;SHGC-24058;STS-H15134 HsT17379;MGC8664;SNX1A;Vps5 sorting nexin 1A;sorting nexin-1 protein-coding ENSG00000028528 HGNC:11172 601272 15 64095982 64144231 + 15 64094123 64146090 + 68964 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 This gene encodes a sodium bicarbonate cotransporter (NBC) involved in the regulation of bicarbonate secretion and absorption and intracellular pH. Mutations in this gene are associated with proximal renal tubular acidosis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008] 4 4 4 q13.3 69409858 69794385 + 72271867 72656663 + 72052482 72437800 + 61794;1600028;1600034;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;28912744;152998978 10545938;12944321;15340004;31687280;32228226 10069984;10099707;10600945;10652014;11743927;11744745;12411514;12477932;12534288;12730338;12907161;14559244;14567693;14702039;15123668;15218065;15273250;15329059;15366422;15471865;15489334;15563508;15713912;15817634;15930088;16159892;16344560;16622177;16636648;16687407;16707554;16769890;16857349;17182531;17661077;17881426;18223262;18441326;18614622;19056867;19102757;19158093;19294449;19336397;19662435;19913121;20197274;20628086;20798035;20837482;20936779;21224233;21228764;21234596;21317537;21621518;21873635;21976511;22012331;22383045;22415075;22479346;23166209;23303189;23324180;23362273;23376485;23636456;23917030;24121512;24315451;24453308;24489756;24951543;24952745;25568315;25612232;25743102;25866180;26055330;26582410;27338124;27717805;28754144;29500354;29671668;29791485;29859926;29914390;30021884;30280653;30526387;30668544;32878470;32949121;33845483;34013380;34079125;34170291;34623331;34719949;35256949;35260236;36215168;36736316;37788672;38569033;38880227;8358434;9235899;9651366 8671 A0A1W2PNW8;A0A1W2PRU6;A0A8V8TNB1;A5JJ20;C4B714;O15153;Q8NEJ2;Q9H262;Q9NRZ1;Q9UIC0;Q9UIC1;Q9UP50;Q9Y6R1 REVIEWED AA349118;AB470072;AC019089;AC079230;AC093851;AC096713;AC110783;AC112226;AF004813;AF007216;AF011390;AF053753;AF053754;AF069510;AF157492;AF310248;AH009821;AK090968;AK226164;AK307594;AK308038;AV724814;AV726720;BC030977;BC127908;BE855478;CH471057;CP068274;CR749482;DA343084;DA378692;DA635432;EF531618;NG_012653;NM_001098484;NM_001134742;NM_003759;XM_011532390;XM_017008792;XM_017008793;XM_024454267;XM_024454268;XM_024454269;XM_024454270;XM_024454271;XM_024454272;XM_047416348;XM_054351151;XM_054351152;XM_054351153;XM_054351154;XM_054351155;XM_054351156;XM_054351157;XM_054351158;XM_054351159 AAC39840;AAC51645;AAD31379;AAD42020;AAF21718;AAF21719;AAF80343;AAG47773;AAH30977;ABQ43327;BAH58226;CAH18310;EAX05639;EAX05640;EAX05641;EAX05642;EAX05643;EAX05644;NP_001091954;NP_001128214;NP_003750;Q9Y6R1;XP_011530692;XP_016864281;XP_016864282;XP_024310035;XP_024310036;XP_024310037;XP_024310038;XP_024310039;XP_024310040;XP_047272304;XP_054207126;XP_054207127;XP_054207128;XP_054207129;XP_054207130;XP_054207131;XP_054207132;XP_054207133;XP_054207134 Q9Y6R1 1335285;1338356;1668193;1696270;1696286;1704736;1712691;1719007;1750797;1753751;1764093;1790205;1793320;2112094;2173346;2180509;2186011;2218012;7185501 AW527043;D4S1509;D4S1543;D4S2931;D4S3319;G16764;G17822;PMC209339P1;RH121043;RH123210;SHGC-100544;SHGC-103649;SHGC-147750;SHGC-53498;SHGC-79648;SHGC-83657;SHGC-83779;SLC4A4_3914 DKFZp781H1314;HNBC1;KNBC;NBC1;NBC2;NBCe1;NBCe1-A;PRTAO;SLC4A5;hhNMC;kNBC1;pNBC Na(+)/HCO3(-) cotransporter;electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1;kidney type Na+/HCO3- cotransporter;pancreatic sodium bicarbonate cotransporter;sodium bicarbonate cotransporter 1 (sodium bicarbonate cotransporter, kidney, sodium bicarbonate cotransporter, pancreas);solute carrier family 4 (sodium bicarbonate cotransporter), member 4;solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 4, brain type;solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000080493 HGNC:11030 603345 4 71062660 71572083 + 4 71062667 71572087 + 68966 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 This gene encodes an isoform of the alpha subunit of the elongation factor-1 complex, which is responsible for the enzymatic delivery of aminoacyl tRNAs to the ribosome. This isoform (alpha 1) is expressed in brain, placenta, lung, liver, kidney, and pancreas, and the other isoform (alpha 2) is expressed in brain, heart and skeletal muscle. This isoform is identified as an autoantigen in 66% of patients with Felty syndrome. This gene has been found to have multiple copies on many chromosomes, some of which, if not all, represent different pseudogenes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 q13 74620376 74625658 - 74282194 74287476 - 74225473 74230755 - 6480464;8554872;10044024;10044025;10401126;10755322;10755685;13506963;32716422;10401123 18218611;23041468;23746255;24281265;25435813;25514765;25724482;32377375 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receptor AF-1 specific elongation factor;leukocyte receptor cluster (LRC) member 7;leukocyte receptor cluster member 7;prostate tumor-inducing protein 1;translation elongation factor 1 alpha 1-like 14 protein-coding ENSG00000156508 HGNC:3189 130590 6 73515750 73521032 - 6 73489308 73525587 - 68968 AVP arginine vasopressin This gene encodes a member of the vasopressin/oxytocin family and preproprotein that is proteolytically processed to generate multiple protein products. These products include the neuropeptide hormone arginine vasopressin, and two other peptides, neurophysin 2 and copeptin. Arginine vasopressin is a posterior pituitary hormone that is synthesized in the supraoptic nucleus and paraventricular nucleus of the hypothalamus. Along with its carrier protein, neurophysin 2, it is packaged into neurosecretory vesicles and transported axonally to the nerve endings in the neurohypophysis where it is either stored or secreted into the bloodstream. The precursor is thought to be activated while it is being transported along the axon to the posterior pituitary. Arginine vasopressin acts as a growth factor by enhancing pH regulation through acid-base transport systems. It has a direct antidiuretic action on the kidney, and also causes vasoconstriction of the peripheral vessels. This hormone can contract smooth muscle during parturition and lactation. It is also involved in cognition, tolerance, adaptation and complex sexual and maternal behaviour, as well as in the regulation of water excretion and cardiovascular functions. Mutations in this gene cause autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus (ADNDI). This gene is present in a gene cluster with the related gene oxytocin on chromosome 20. [provided by RefSeq, Nov 2015] 20 20 20 p13 3125188 3127356 - 3011202 3013370 - 3063202 3065370 - 408426006;529389388;596933083;596933085;596933086;408364978;408418732;596933082;408426004;596933066;596933069;596933306;596933307;408425978;596933090;529435544;596920310;596933071;596933084;407572522;596933105;408364980;408364979;408418734;596933106;408418735;408426010;401976505;1579880;734624;1579871;1601243;1580863;1601303;1601304;1601305;1358326;2301917;2301918;2301919;2301924;2304139;2301922;1579891;2303174;2312656;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;150429657;2314654;632128;2314661;150429658 10718921;10919858;11709626;12438923;12590641;12623976;12942143;13995944;14624682;15142835;15608610;15897635;16497839;16582573;17393298;17443128;17940875;18420743;18431594;18494865;18578860;18925713;18987488;19515985;19596360;21575018;21677651;21849630;21899794;22384198;23406607;23805290;2425205;24356727;24766650;28462386;29772497;31386210;3556459;5692127;6717565;7106059;7662042;8945633;8986218;9030416;9359583;9396613;9592111;9622448 10369876;10443701;10487710;10644689;10677561;11017955;11150885;11161827;11384615;11443218;11713645;11748489;11780052;11836335;11857925;11980620;12012274;12036966;12107248;12359138;12364435;12403649;12477932;12519420;12566732;12931042;13591312;14510916;14579113;14607844;14660745;14673472;14996841;15070970;15203290;15356057;15489334;15538939;15624761;16274233;16333859;16971491;17075130;1740104;17927668;18092379;18172431;18240029;18256370;18272843;18316776;18384079;18402937;1840604;18538351;18673414;18807739;18995178;19086053;19114902;19129716;19260089;19322201;19337789;19366852;19500216;19564455;19638944;19672816;1968469;1978246;19821843;19825939;19847155;19897608;19942636;19945299;20010879;20144509;20368512;20413521;20439785;20468064;20508186;20620528;21088058;21106053;21123762;21216019;21437268;21490073;21498630;21501333;21519298;21554881;21752550;21766239;21834801;21873635;21915168;21960250;22104994;22245314;22286033;22307687;22516290;22524462;22644838;22695750;22820037;22832391;22921847;22954353;23142954;23235301;23246575;23252994;23278971;23298558;23326397;23402790;23499814;23515451;23560938;23584859;23589638;23757433;23958506;23973863;24023652;24086383;24156710;24158882;24184419;24215469;24270077;24375010;24412107;24458227;24480183;24488583;24617620;24628831;24699335;24722188;24722436;24803610;24853905;24905622;24937391;24954239;25001273;25004250;25008779;25011650;25038511;25063055;2521920;25224842;25224940;25252899;25383462;25472823;25618448;25691533;25740874;25810383;25828045;25837320;25849778;25894585;25918073;25920022;25975456;26069119;26084546;26100831;26142756;26196577;26200092;26200852;26201002;26208472;26233932;26286191;26295806;26321369;26341999;26345979;26438275;26502363;26565711;26641207;26711465;26864512;27049477;27171391;27190088;27312697;27344134;27347674;27396431;27513365;27523461;27539621;27590891;27775435;27870734;27882774;27903076;27904159;27928437;27979439;28057871;28069402;28118730;28122547;28164562;28244638;28351056;28408815;28494452;28514442;28552021;28608287;28714397;2874053;28795329;28845746;28920920;28931055;29074065;29100503;29148047;29190613;29378555;29609987;29619130;29665969;2991279;29949799;30026043;30071874;30152888;30282823;30309264;30875611;31150497;31230225;31238300;31339235;31433534;31538678;31555795;31593833;31701228;31710639;31970518;32052034;32073219;32296183;32413442;32613311;32649233;32993088;33080253;33175594;33181268;33361631;33422647;33433888;33570194;33713620;33879148;3390991;33952807;33961781;34021479;34142952;34319541;34373451;34446748;34719623;35053326;35294864;35339998;35521789;36113782;36883738;36979340;37200960;37224632;37556945;3768139;37681545;37859988;37949932;37966292;38247327;38267944;38279313;38402172;39034759;4065330;6153132;6574452;7271787;7714110;7921229;7929452;8045958;8103767;8106369;8370682;8514868;8550751;8554046;8626836;8794883;8989232;9360520;9467595;9580132;9814475 551 A0AV35;O14935;P01185;Q9HB76;Q9UMM9;S6BQ34;X5D8U4;X5DQP6 REVIEWED AB779563;AF031475;AF031476;AF272848;AH003135;AI478178;AL121891;AL160414;BC018062;BC126196;BC126224;BG715518;CH471133;CP068258;KJ534777;KJ534778;M11166;M25647;NG_008663;NM_000490;X03172;X62890;X62891;XM_011529267 AAA61291;AAA69844;AAA98772;AAB86628;AAB86629;AAG16747;AAI26197;AAI26225;AHW56417;AHW56418;BAN66317;CAA26935;CAA44681;CAA44682;EAX10554;NP_000481;P01185 P01185 1684238 RH98810 ADH;ARVP;AVP-NPII;AVRP;VP antidiuretic hormone;arginine vasopressin (neurophysin II, antidiuretic hormone, diabetes insipidus, neurohypophyseal);copeptin;neurohypophyseal;prepro-AVP-NP II;prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II;vasopressin-neurophysin 2-copeptin;vasopressin-neurophysin II-copeptin protein-coding ENSG00000101200 HGNC:894 192340 20 3082556 3084724 - 20 3082556 3084724 - 68970 GCG glucagon The protein encoded by this gene is actually a preproprotein that is cleaved into four distinct mature peptides. One of these, glucagon, is a pancreatic hormone that counteracts the glucose-lowering action of insulin by stimulating glycogenolysis and gluconeogenesis. Glucagon is a ligand for a specific G-protein linked receptor whose signalling pathway controls cell proliferation. Two of the other peptides are secreted from gut endocrine cells and promote nutrient absorption through distinct mechanisms. Finally, the fourth peptide is similar to glicentin, an active enteroglucagon. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q24.2 156609679 156619210 - 162707634 162717003 - 162999392 163008757 - 1580863;2315015;2313224;6480464;6484113;8554872;10402366;10402369;10402370;401850595 16929363;18996945;19654434;23035082;24125539;31353547 10322410;10605628;10990079;11116211;11278902;11375130;11738243;11943215;11946536;11961492;11972291;12036966;12174892;12387900;12436337;12459036;12477932;12519856;12524435;12540594;12554744;12626323;12627948;12651102;12736145;12810581;12960095;14517773;14522730;14557443;14608103;14632334;14719035;14988249;15002062;15111524;15289644;15489334;15533774;15616022;15664668;15671479;15815621;15821104;15897480;15899957;15983224;16125528;16131602;16132964;16142014;16153418;16201096;16202636;16362283;16401467;16563563;16736556;16754659;16787987;16828127;16988001;17051221;17141269;17160672;17164779;17290009;17324423;17344652;17609256;17688385;17715056;17724330;17846745;17901057;17944883;18080106;18180317;18198306;18223636;18240029;18248821;18298441;18413175;18445652;18499738;18534636;18575785;18577758;18596108;18695009;18760331;18770489;18832087;18996102;19051206;19077438;19229515;19351867;19556358;19631991;19664300;19703531;19737911;19808921;19819966;19837920;19881250;19913121;19924023;19936703;19948975;20001917;20008019;20040695;20100914;20188316;20194524;20305008;20460948;20470376;20580750;20628086;20682687;20816021;20871975;20939591;21048796;21167157;21314817;21324568;21384500;21419173;21454562;21454584;21623172;21666414;21677044;21707949;21722955;21744074;21798957;21813805;21822931;21873635;21915820;22037645;22100593;22147710;22186413;22212535;22319034;22349073;22422137;22516009;22534628;22564875;22750392;22806360;22807616;22809889;22893257;22901716;22914550;22929437;23020846;23031433;23064014;23077074;23110179;23213228;23231933;23239758;23244065;23266825;23269670;23314196;23377698;23485142;23509106;23519462;23548652;23579541;23684008;23820621;23864340;23937086;23953602;23956349;24089513;24167603;24185078;24236650;24296715;24443715;24464714;24489924;24507870;24510283;24525020;24648662;24854384;24875097;25005458;25008428;25218018;25361054;25427660;25437458;25445712;25447053;25452475;25458830;25543251;25560206;25561730;25595459;25601282;25661189;25670826;25673670;25781355;25814364;25823991;25863010;25865948;25957006;25984632;26270730;26294429;26315270;26571400;26672094;26684862;26718419;26739974;26752550;26762368;26769912;26842302;27022941;27134062;27322465;2753890;27562916;27664588;27721013;27875537;27974199;27998387;28008585;28174344;28202805;28288852;28321905;28363795;28374974;28466587;28508109;28566304;28609362;28624122;28655715;28746825;28750074;28851219;28855269;28920919;2901414;29024725;29040429;29061224;29097626;29271910;29409356;29453982;29535183;29627317;29859856;29877701;29883799;29947441;30447282;30513370;30586575;30713523;30991633;31042670;31229924;31235909;31268979;31307484;31311066;31405212;31426028;31964806;31985487;32090124;32457219;32522585;32598193;33082272;33367814;33397977;33921209;33940644;33961781;34220721;34296287;34341424;34383800;34402720;34676939;3569278;35784565;35904939;36539382;36626940;36639733;36740132;36744850;36799940;36825397;36917279;36932176;37014924;37052948;37138517;37185461;3725587;37266425;37367959;37439960;37629010;37762628;37980723;38055342;38199777;38616646;38775725;39032839;39182542;39339669;39357509;6546710;6877358;7340337;7929237;8382034;8482423;8538742;9287128;9667960;9990065 2641 A6NN65;P01275;Q53TP6 REVIEWED AC007750;AI818268;BC005278;BG654603;BM272442;BT006813;CB069629;CH471058;CP068276;J04040;NM_002054;V01515;X03991;X05386;X05387;X05388 AAA52567;AAH05278;AAP35459;AAY24204;CAA24759;CAA27627;EAX11356;EAX11357;EAX11358;NP_002045;P01275 P01275 1661461;1669846;1711440;1741513;1753737;2139386;2217358 D2S2553;GCG;GCG_3981;GDB:181269;RH68969;SHGC-89190;WI-18974 GLP-1;GLP1;GLP2;GRPP glicentin-related polypeptide;glucagon-like peptide 1;glucagon-like peptide 2;preproglucagon;pro-glucagon protein-coding ENSG00000115263 HGNC:4191 138030 2 162142882 162152247 - 2 162142882 162152404 - 68971 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 Phosphoglycerate mutase (PGAM) catalyzes the reversible reaction of 3-phosphoglycerate (3-PGA) to 2-phosphoglycerate (2-PGA) in the glycolytic pathway. The PGAM is a dimeric enzyme containing, in different tissues, different proportions of a slow-migrating muscle (MM) isozyme, a fast-migrating brain (BB) isozyme, and a hybrid form (MB). This gene encodes muscle-specific PGAM subunit. Mutations in this gene cause muscle phosphoglycerate mutase eficiency, also known as glycogen storage disease X. [provided by RefSeq, Sep 2009] 7 7 7 p13 44200271 44203131 - 44068851 44071688 - 44102326 44105166 - 1599129;1300048;1580863;2302795;2302794;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 15720133;18092946;8447317 10545043;12477932;15489334;19615732;2145198;2153628;21555454;21630459;23533145;24567357;24786789;2549058;26186194;26344197;26618866;2822696;28514442;28515276;29117863;30021884;31409639;31540324;32296183;32963011;33838681;33961781;34079125;34349018;34795231;35235311;35384245;35575683;36215168;36517590;36610398;37676279;38334954;38580884;38943005;39499777;4827367;6262916 5224 A4D2J6;P15259 REVIEWED AC017116;AH003060;BC001904;BC073741;CH236960;CH471128;CP068271;CT002473;HH770027;HH770391;J05073;M18172;NG_013016;NM_000290 AAA60072;AAA60073;AAA64238;AAH01904;AAH73741;CBX85731;CBX85913;EAL23769;EAW61128;NP_000281;P15259 P15259 1660038;1673403;2162585 PGAM2;RH18175;WI-16185 GSD10;MGC88743;PGAM-M;PGAMM BPG-dependent PGAM 2;muscle-specific phosphoglycerate mutase;phosphoglycerate mutase 2 (muscle);phosphoglycerate mutase isozyme M APPROVED protein-coding ENSG00000164708 HGNC:8889 612931 7 44062727 44065567 - 7 44062727 44065567 - 68974 WFDC1 WAP four-disulfide core domain 1 This gene encodes a member of the WAP-type four disulfide core domain family. The WAP-type four-disulfide core domain contains eight cysteines forming four disulfide bonds at the core of the protein, and functions as a protease inhibitor in many family members. This gene is mapped to chromosome 16q24, an area of frequent loss of heterozygosity in cancers, including prostate, breast and hepatocellular cancers and Wilms' tumor. This gene is downregulated in many cancer types and may be involved in the inhibition of cell proliferation. The encoded protein may also play a role in the susceptibility of certain CD4 memory T cells to human immunodeficiency virus infection. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013] 16 16 16 q24.1 68630194 68665222 + 82885902 82920951 + 84328484 84363450 + 1580863;2291859;2291860;6480464;28912744 15305341;15305342;32228226 10967136;12032731;12477932;14522910;14702039;15489334;16303743;17942534;18842679;19460752;19488830;20090771;21545747;21873635;21936827;21936828;21936833;21988832;22589738;22658674;23502471;24376456;27115470;30423385;33615507;33961781 58189 A0A087WY77;D3DUL7;Q8NC27;Q9HAU1;Q9HC57 REVIEWED AC010551;AF169631;AF302109;AK075061;AL713785;BC029159;BQ670532;BQ671964;CD519223;CH471114;CP068262;HY179606;NM_001282466;NM_001282467;NM_021197;W49668;XM_024450364;XM_024450365;XM_047434411;XM_054313565;XM_054313566;XM_054313567;XM_054313568;XM_054313569 AAG15263;AAG16647;AAH29159;BAC11377;EAW95486;EAW95487;NP_001269395;NP_001269396;NP_067020;Q9HC57;XP_047290367;XP_054169540;XP_054169541;XP_054169542;XP_054169543;XP_054169544 Q9HC57 1676162;1697850;1712310;5015619;5022578 D11S3114;D1S1423;G54064;RH102452;RH93139 PS20 WAP four-disulfide core domain 1 homolog;WAP four-disulfide core domain protein 1;prostate stromal protein ps20;ps20 growth inhibitor protein-coding ENSG00000103175 HGNC:15466 605322 16 84294878 84329844 + 16 84294846 84329844 + 68976 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 The muscarinic cholinergic receptors belong to a larger family of G protein-coupled receptors. The functional diversity of these receptors is defined by the binding of acetylcholine and includes cellular responses such as adenylate cyclase inhibition, phosphoinositide degeneration, and potassium channel mediation. Muscarinic receptors influence many effects of acetylcholine in the central and peripheral nervous system. The clinical implications of this receptor are unknown; however, mouse studies link its function to adenylyl cyclase inhibition. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p11.2 46554217 46555684 - 46363216 46364683 - 46405339 46413326 - 1580863;1642301;6480464;8549585;8554872 16497176;23841840 10336173;10737800;11306684;11855742;12048193;12476323;12477932;12505680;15263021;15452121;15489334;15518545;1577490;16352729;17373692;18240029;18282687;18337477;18577758;19156168;19874574;20406819;21295605;21873635;23490763;24074052;24768300;24807966;2570410;26025056;2674717;26958838;27269905;2739737;28298427;2834384;28514442;3037705;31211471;32234387;3272174;33398073;33961781;3443095;34806612;35156780;35748872;36724073;7916637;8248499;8576254;9603968;9843378 1132 B2RPP4;P08173;Q0VD60;Q4VBK7;Q96RG8 REVIEWED AB065586;AC116021;AF385590;AF498918;BC095546;BC119775;BC119817;BC137535;BF724332;BQ322895;CH471064;CP068267;M16405;NM_000741;NM_001366692;X15265 AAA51571;AAH95546;AAI19776;AAI19818;AAI37536;AAK68115;AAM18941;BAC05815;CAA33336;EAW68004;NP_000732;NP_001353621;P08173 P08173 1683467;1742505;1768483;2186400;2218750;5492439 CHRM4__4571;GDB:197831;RH27302;RH78928;STS-M16405;UniSTS:481077 HM4;M4R acetylcholine receptor, muscarinic 4;cholinergic receptor, muscarinic 4;muscarinic acetylcholine receptor M4 APPROVED protein-coding ENSG00000180720 HGNC:1953 118495 11 46383789 46391776 - 11 46383789 46391776 - 68977 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 Angiotensin II is a potent vasopressor hormone and a primary regulator of aldosterone secretion. It is an important effector controlling blood pressure and volume in the cardiovascular system. It acts through at least two types of receptors. This gene encodes the type 1 receptor which is thought to mediate the major cardiovascular effects of angiotensin II. This gene may play a role in the generation of reperfusion arrhythmias following restoration of blood flow to ischemic or infarcted myocardium. It was previously thought that a related gene, denoted as AGTR1B, existed; however, it is now believed that there is only one type 1 receptor gene in humans. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2020] 3 3 3 q24 146826000 146871131 + 149898348 149943480 + 148415690 148460790 + 1566498;1566499;1580863;737778;629553;1598885;1582124;1331525;1581825;1598878;1581847;1582152;737777;1601149;1601146;1601148;1601150;1601152;1601151;737809;737810;2292665;1642975;5129174;5129176;5133683;5147455;5129169;5147450;5129194;5129177;5129198;5147453;5129165;5129164;5147454;5147451;5147452;5129185;5147460;5129168;5147456;5147457;5129175;5129179;2316188;6480464;6903861;6903863;6903866;6903851;6903857;6903849;1303381;6903859;6903864;6903280;6903284;6907045;7240710;8548869;8548866;8549482;8548894;8548897;8548891;8549458;8549486;8548895;8548864;7364969;6903855;8554872;8699517;1298607;10047107;10402751;10047105;10047108;10047119;10047100;10047395;10047396;10047397;10047101;10047106;10403061;30296671;329956421;401793709;401793718;401717567;401793731 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185 A0A0A0MSE3;D3DNG8;D3DNG9;P30556;Q13725;Q53YY0;Q6NUP5;Q8TBK4 REVIEWED AC024897;AF245699;AH004541;AH004816;AI016286;AI240900;AK291541;AV651073;AY221090;AY436325;BC022447;BC068494;CH471052;CP068275;D13814;DA649921;EU332837;M87290;M91464;M93394;NG_008468;NM_000685;NM_001382736;NM_001382737;NM_004835;NM_009585;NM_031850;NM_032049;S71568;S74146;S77410;U07144;X65699;Z11162 AAA35535;AAA35569;AAA58370;AAB34644;AAB35647;AAF70464;AAH22447;AAH68494;AAO65968;AAR03503;ABY87526;BAA02968;BAF84230;CAA46621;CAA77513;EAW78905;EAW78906;EAW78907;EAW78908;EAW78909;NP_000676;NP_001369665;NP_001369666;NP_004826;NP_033611;NP_114038;NP_114438;P30556 P30556 1743075;1744251;1744477;1761909;1771995;1794290;1794792;2129334;2144495;2161925;2191109;5123332 GDB:251663;GDB:438967;GDB:455679;MARC_14779-14780:1010671130:1;PMC310924P4;PMC55900P1;RH11116;RH17842;RH48548;SGC38226;SHGC-12732;SHGC-145843 AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1AR;AT1B;AT1BR;AT1R;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;ATR1;HAT1R AT1 receptor;angiotensin II receptor, type 1;angiotensin II type-1 receptor;angiotensin receptor 1;angiotensin receptor 1B;type-1 angiotensin II receptor;type-1B angiotensin II receptor APPROVED protein-coding ENSG00000144891 HGNC:336 106165 3 148697903 148743003 + 3 148697784 148743008 + 68978 CLU clusterin The protein encoded by this gene is a secreted chaperone that can under some stress conditions also be found in the cell cytosol. It has been suggested to be involved in several basic biological events such as cell death, tumor progression, and neurodegenerative disorders. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants.[provided by RefSeq, May 2011] 8 8 8 p21.1 26414541 26432416 - 27510368 27528244 - 27454434 27472217 - 408418725;1581194;727237;1581195;734787;1580863;1626306;6480464;8699502;8729187;9068388;9068391;9068396;9068427;8764690;9068392;2301196;9068431;8699512;9068394;9068390;8963167;9017974;8696021;8699505;9068393;8890679;8699513;8699506;8699507;8696020;8699504;8898558;9068424;8883512;8923490;8936706;8887372;8975365;9068411;9068422;8699516;8746700;9068409;9068410;9068419;9068421;9068435;8699503;9014708;8554872;8661808;9068414;5129542;9068395;7245501;9068412;8903235 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1191 A0A384NKS6;B2R9Q1;B3KSE6;E5RG36;E5RGB0;E5RH61;E5RJD6;E5RJZ5;E7ERK6;E7ETB4;H0YAS8;H0YC35;H0YLK8;P10909;P11380;P11381;Q2TU75;Q5HYC1;Q7Z5B9;Q8IWM0 REVIEWED A21577;AB839016;AF311103;AH003641;AK093399;AK301324;AK313870;AY172563;AY184486;AY341244;AY513288;BC010514;BC013221;BC019588;BC029972;BF528374;BG819541;BG914262;BM682289;BM723283;BP193735;BQ181025;BQ181739;BX418836;BX459023;BX648414;CP068270;DN990822;DQ004564;DQ006268;DQ012938;EB385800;GQ891391;HI179162;HI179164;J02908;L00974;M25915;M26639;M64722;M74816;NG_027845;NM_001831;NR_038335;NR_045494;X14723 AAA35692;AAA36609;AAA51765;AAA60321;AAA60567;AAB06507;AAB06508;AAH10514;AAH19588;AAN78322;AAN87347;AAP88927;AAT08041;ADO22253;BAG36598;BAG52708;BAG62873;CAA01560;CAA32847;CAI45990;CBX53889;CBX53890;NP_001822;P10909 P10909 1690524;1794064;2140872;2159986 PMC310777P3;RH11712;RH27907;STS-J02908 AAG4;APO-J;APOJ;CLI;CLU1;CLU2;KUB1;MGC24903;NA1/NA2;SGP-2;SGP2;SP-40;TRPM-2;TRPM2 aging-associated protein 4;apolipoprotein J;complement cytolysis inhibitor;complement lysis inhibitor;complement-associated protein SP-40,40;ku70-binding protein 1;sulfated glycoprotein 2;testosterone-repressed prostate message 2 protein-coding ENSG00000120885 HGNC:2095 185430 8 27596917 27614700 - 8 27596917 27614700 - 68980 TBP TATA-box binding protein Initiation of transcription by RNA polymerase II requires the activities of more than 70 polypeptides. The protein that coordinates these activities is transcription factor IID (TFIID), which binds to the core promoter to position the polymerase properly, serves as the scaffold for assembly of the remainder of the transcription complex, and acts as a channel for regulatory signals. TFIID is composed of the TATA-binding protein (TBP) and a group of evolutionarily conserved proteins known as TBP-associated factors or TAFs. TAFs may participate in basal transcription, serve as coactivators, function in promoter recognition or modify general transcription factors (GTFs) to facilitate complex assembly and transcription initiation. This gene encodes TBP, the TATA-binding protein. A distinctive feature of TBP is a long string of glutamines in the N-terminus. This region of the protein modulates the DNA binding activity of the C terminus, and modulation of DNA binding affects the rate of transcription complex formation and initiation of transcription. The number of CAG repeats encoding the polyglutamine tract is usually 25-42, and expansion of the number of repeats to 45-66 increases the length of the polyglutamine string and is associated with spinocerebellar ataxia 17, a neurodegenerative disorder classified as a polyglutamine disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2016] 6 6 6 q27 171658683 171677210 + 170705396 170723872 + 170863457 170881947 + 1580863;5684015;5684339;5684350;5684014;6480464;5684338;5684349;5684348;5684344;6907045;7240710;8548475;8699517;9681729;9588243;9588244;9681721;9681723;9685218;9588284;9681730 11448935;12531510;14693397;15193429;15381080;15850778;16054804;20046924;20890107;21705419;21893173;22960599;23031840;23146842;23699518;24120742;24710803 10066804;10196196;10197586;10215616;10359315;10373544;10391676;10409662;10410676;10441524;10449590;10454562;10454579;10484774;10567391;10567404;10591645;10593900;10601022;10619841;10648625;10816571;10839990;10921893;11005381;11029584;11080158;11080476;11094070;11113176;11118327;11149922;11160734;11250903;11278496;11313753;11313951;11438666;11461703;11509574;11564744;11564863;11593411;11595744;11696545;11809839;11893333;11939898;11944977;11959865;11959914;11960008;11968006;12040021;12089333;12107178;12217962;12379483;12392551;12453419;12477932;12535529;12538582;12552007;12621023;12665565;12676957;12697807;12753906;12767124;12775419;12791683;12805114;12853230;12917344;12941701;12972251;14517306;14574404;14580349;14585974;14612417;1465435;14755733;14756671;14763955;14963322;14978680;14985389;15053879;15099517;15197246;15207618;15225551;15226435;15280358;15315821;15328344;15333839;15365789;15503103;15509807;15521976;15545613;15574413;15637059;15641800;15710329;15719058;15723054;15848047;15870280;15870300;15893730;15899866;15932940;16049007;16055710;16169070;16263792;16271277;16337145;16389595;16469772;16522640;16532453;16540471;16641295;16687213;16713569;16847693;16858508;17011493;17033685;17074809;17111193;17149738;17158164;17268553;17318177;17375202;17474109;17499043;17643375;17681538;17846415;17853080;17877750;17884155;17934876;17967894;17994014;18218637;18391015;18391023;18391197;18418687;18553934;18651325;1870994;18710943;18765812;18838386;18931662;18950845;19199812;19235102;19235719;19240132;19259763;19285969;19322201;19380697;1939271;19566714;19581089;19615732;19635797;19805548;19861239;20004653;20083121;20301317;20301402;20301446;20301611;20451497;20831744;20850016;20864379;21106530;21334959;21450820;21489275;21554323;21653638;21729782;21873635;21884934;2194289;21980299;22323595;2247058;22761572;22872568;22889412;22939629;23062343;23133566;23326349;23332750;23424617;23454483;23494474;23508102;2363050;2374612;23811755;24039962;24243817;24289924;24418534;2449431;24886930;25104854;25336585;25363021;25416956;25492609;25544563;25609649;25665578;25810277;25996597;26002199;26186194;26257282;26267067;26339052;26344197;26393420;26496610;26505791;26549023;26638071;26871568;27007846;27193682;27432908;27829177;27859490;28415573;28514442;28585930;28743884;29111974;29229926;29568061;30413534;30442764;30699356;30778358;30833792;31527615;31686052;31753913;31866147;32076268;32296183;32404905;32628020;32707033;32814053;32911434;32946670;33306668;33377399;33644029;33961781;34031796;34906452;35013556;35140242;35156780;35256949;35271311;35457075;35947745;36252335;36261009;36374860;36422518;36799493;36852691;37105989;37314767;37386215;37716588;38973070;39125760;7590250;7597030;7608968;7624363;7667268;7667283;7671313;7680771;7685215;7706261;7724559;7729427;7744009;7775442;7799929;7801123;7835343;7848298;7923369;7926747;7933101;7935440;7958900;7959752;7959796;8006019;8065335;8083962;8121496;8202368;8207805;8224850;8230415;8255752;8395834;8405994;8413269;8423815;8434021;8504927;8524284;8551580;8552083;8577725;8621548;8626665;8628302;8633057;8643494;8649772;8650542;8663456;8670810;8670811;8680883;8700832;8754792;8755740;8757291;8764009;8764062;8794892;8835540;8858156;8889548;8946909;8995708;9002523;9027316;9045704;9050847;9054383;9054408;9089417;9111364;9121429;9153318;9159119;9171375;9203586;9238003;9242374;9259327;9267036;9271120;9292011;9295363;9305922;9311784;9349482;9372921;9388200;9400991;9405375;9482861;9488487;9584164;9603525;9603936;9632719;9649342;9660973;9674425;9677423;9710587;9710597;9722567;9748258;9765201;9792714;9812988;9814863;9841876;9843967;9858607;9874563;9880542;9882311 6908 A0A1B0GVC6;B4E3B3;F5H869;H0Y6D8;P20226;Q16845;Q32MN6;Q32MN7;Q6IBM6;Q6QR78;Q6UKI1;Q7Z6S4;Q7Z6S5;Q9UC02 REVIEWED AK298272;AK304648;AK315222;AL031259;AY368204;AY528423;BC109053;BC109054;BC110341;BM720195;BT019657;CA422572;CH471051;CP068272;CR456776;EU796934;EU796935;EU796936;EU796937;EU796938;EU796939;EU796940;EU796941;EU796942;EU796943;EU796944;EU796945;EU796946;FJ770048;KT585017;L37705;M34960;M55654;NG_008165;NM_001172085;NM_003194;X54993;Y10684;Z22828 AAA36731;AAC03409;AAI09054;AAI09055;AAI10342;AAQ75701;AAS18267;AAV38463;ACJ04969;ACJ04970;ACJ04971;ACJ04972;ACJ04973;ACJ04974;ACJ04975;ACJ04976;ACJ04977;ACJ04978;ACJ04979;ACJ04980;ACJ04981;ACN86311;BAG60533;BAG65425;CAA38736;CAG33057;EAW47418;EAW47419;NP_001165556;NP_003185;P20226 P20226 1741281;1743107;1745945;1788658;1849428;1853905;5094808 AGC001b;G64292;GDB:180309;GDB:262118;RH18157;STS-M55654;WI-18913 GTF2D;GTF2D1;HDL4;MGC117320;MGC126054;MGC126055;SCA17;TBP1;TFIID TATA sequence-binding protein;TATA-box binding protein N-terminal domain;TATA-box factor;TATA-box-binding protein;transcription initiation factor TFIID TBP subunit APPROVED protein-coding ENSG00000112592 HGNC:11588 600075 6 170554369 170572859 + 6 170554302 170572870 + 68984 KCNK12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 This gene encodes one of the members of the superfamily of potassium channel proteins containing two pore-forming P domains. The product of this gene has not been shown to be a functional channel, however, it may require other non-pore-forming proteins for activity. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p16.3 47586584 47636146 - 47601418 47650974 - 47736429 47798124 - 67928;1580863;6480464;8554872 11060316 11256078;11263999;12477932;15489334;17081983;18209473;18676988;19890347;21873635;24163367;24412244;25148687;36724073;37099539 56660 Q9HB15 REVIEWED AC138655;AF287302;BC047749;CH471053;CP068276;NM_022055 AAG32313;AAH47749;EAX00212;NP_071338;Q9HB15 Q9HB15 1681310;1699856;2114062;2127718 AB060260;D2S2495;RH103535;RH79726 K2p12.1;THIK-2;THIK2 potassium channel subfamily K member 12;potassium channel, subfamily K, member 12;potassium channel, two pore domain subfamily K, member 12;tandem pore domain halothane-inhibited potassium channel 2;tandem pore domain potassium channel THIK-2 APPROVED protein-coding ENSG00000184261 HGNC:6274 607366 2 47509290 47570985 - 2 47509290 47570985 - 68985 KCNK13 potassium two pore domain channel subfamily K member 13 Potassium channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a potassium channel containing two pore-forming domains. This protein is an open channel that can be stimulated by arachidonic acid and inhibited by the anesthetic halothane. [provided by RefSeq, Jul 2013] 14 14 14 q32.11 70575304 70699365 + 89597861 89721948 + 90528338 90652197 + 67928;1580863;6480464;8554872;28912744 11060316;32228226 11256078;12477932;15489334;16382106;16683720;18209473;18516069;20379614;20400778;21873635;23870195;24163367;24623722;25148687;27566292;36724073;37099539 56659 B5TJL8;Q96E79;Q9HB14 REVIEWED AF287303;AL137128;AL355074;AW117567;BC012779;CH471061;CP068264;EU978942;NM_022054 AAG32314;AAH12779;ACH86101;EAW81417;NP_071337;Q9HB14 Q9HB14 1649637;1701024;1710942;1760625;1796202;2158255;2163800 D14S922;D14S961;G35936;KCNK13_1417;RH104139;SHGC-144169;SHGC-84444 K2p13.1;THIK-1;THIK1 K2P13.1 potassium channel;potassium channel subfamily K member 13;potassium channel, subfamily K, member 13;potassium channel, two pore domain subfamily K, member 13;tandem pore domain halothane-inhibited potassium channel 1;tandem pore domain potassium channel THIK-1 APPROVED protein-coding ENSG00000152315 HGNC:6275 607367 14 90061994 90185853 + 14 90061994 90185853 + 68986 AVPR1A arginine vasopressin receptor 1A The protein encoded by this gene acts as receptor for arginine vasopressin. This receptor belongs to the subfamily of G-protein coupled receptors which includes AVPR1B, V2R and OXT receptors. Its activity is mediated by G proteins which stimulate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The receptor mediates cell contraction and proliferation, platelet aggregation, release of coagulation factor and glycogenolysis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q14.2 63208681 63215055 - 61826483 61832857 - 63536539 63544981 - 734625;1579891;1580863;1358326;2300375;2300333;2300334;2300323;2300348;2300322;2300376;2300319;2300330;2300372;2300337;2300338;6480464 10466725;12641544;12942143;14624682;14647048;15475662;15613739;15657301;16423716;16671476;17244947;17347933;17653244;18467593;18508119 10477084;10478574;10756113;10858434;12082568;12436935;12477932;12869559;14622255;14757828;15098001;15489334;15994199;16205790;16333859;16520824;16565083;16721832;16754659;17440932;17696996;17728669;17939166;18240029;18384079;18402937;18490926;18655900;18765804;19056558;19086053;19195791;19350216;19461995;19598235;19874574;19913121;20142561;20368512;20413116;20452058;20468064;20546835;20628086;20889332;21307861;21514569;21747049;21873635;21980412;22008661;22288734;22384070;22457427;22764113;24373571;24618689;24660771;24722188;24849541;24924430;25016245;25438555;25476609;25529259;25707602;25968600;26087016;26295806;26590417;26911439;27027249;27581946;27743766;27874273;28322981;28350742;28420919;28687839;28808521;29182374;29386406;29581423;30280653;30518641;30688485;30745168;31053625;31138298;31175056;31243151;31530830;32528417;32828928;33362272;34032285;34161896;35503085;37312550;8012384;8074728;8106369;8344200;8838314;9322919;9357056;9581826 552 F8VW98;P37288;Q3S2J4;X5D2B0;X5D789 REVIEWED AA533159;AB437095;AB437096;AB437097;AC135584;AF030625;AF101725;AF208541;AY322550;BC074803;BC074804;CH471054;CP068266;DQ177277;KJ534779;KJ534780;L25615;NM_000706;S73899;U19906;XM_054372405;Z59305 AAA62271;AAB19232;AAC51861;AAC60638;AAD17891;AAF18470;AAH74803;AAH74804;AAP84363;ABA02557;AHW56419;AHW56420;EAW97115;NP_000697;P37288;XP_054228380 P37288 1721543;1774655;2161982;5110819 D12S1901;G59776;RH48734;STS-L25615 AVPR V1a;AVPR1;V1aR SCCL vasopressin subtype 1a receptor;V1-vascular vasopressin receptor AVPR1A;V1a vasopressin receptor;antidiuretic hormone receptor 1A;vascular/hepatic-type arginine vasopressin receptor;vasopressin V1a receptor protein-coding ENSG00000166148 HGNC:895 600821 12 63142759 63151201 - 12 63142759 63151201 - 68989 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G Voltage-sensitive calcium channels mediate the entry of calcium ions into excitable cells, and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division, and cell death. This gene encodes a T-type, low-voltage activated calcium channel. The T-type channels generate currents that are both transient, owing to fast inactivation, and tiny, owing to small conductance. T-type channels are thought to be involved in pacemaker activity, low-threshold calcium spikes, neuronal oscillations and resonance, and rebound burst firing. Many alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 17 17 17 q21.33 45099811 45165917 + 45993448 46059541 + 48638076 48704835 + 68747;68748;68746;1580863;2316207;6480464;6907045;7204688;8554872;10402751;329853759 10615950;11073957;14615287;21746798;37244046;9495342 10493502;10548410;10574461;10648811;10692398;11927664;12168954;12477932;12676336;12752779;15465033;15774856;16382099;16671074;16713569;17397049;17446221;17591929;18591418;18663131;18663132;18801335;19211869;19455149;20416077;20435690;21084288;21438841;21788606;21873635;22469755;22572848;22574369;22973059;22973060;23488970;23535033;24268883;24722188;26056284;26456284;26488564;26715324;26786210;27134080;28165634;28330839;28556246;28655554;28800734;28806761;28846697;28972185;29385656;29509247;29720258;29878067;30403912;30575818;31091453;31766050;31836334;32428730;32736238;32795940;32878331;33098379;33394292;34349018;34403092;34674590;35906200;37259724;37311830;37788672;38874740 8913 A0A0B4J1X2;D6RA64;E7EPR0;H0YAN0;I3L2W8;O43497;O43498;O94770;Q19QY8;Q19QY9;Q19QZ0;Q19QZ1;Q19QZ2;Q19QZ3;Q19QZ4;Q19QZ5;Q19QZ6;Q19QZ7;Q19QZ8;Q19QZ9;Q19R00;Q19R01;Q19R02;Q19R03;Q19R04;Q19R05;Q19R06;Q19R07;Q19R08;Q19R09;Q19R10;Q19R11;Q19R12;Q19R13;Q19R15;Q19R16;Q19R17;Q19R18;Q2TAC4;Q9NYU4;Q9NYU5;Q9NYU6;Q9NYU7;Q9NYU8;Q9NYU9;Q9NYV0;Q9NYV1;Q9UHN9;Q9UHP0;Q9ULU6;Q9UNG7;Q9Y5T2;Q9Y5T3;X5D9G8;X5D9M1 REVIEWED AB012043;AB032949;AC004590;AC021491;AF124351;AF126965;AF126966;AF134985;AF134986;AF190860;AF227744;AF227745;AF227746;AF227747;AF227748;AF227749;AF227750;AF227751;AH007322;AK296513;BC110995;CH471109;CP068261;DQ494449;DQ494450;DQ494451;DQ494452;DQ494453;DQ494454;DQ494455;DQ494456;DQ494457;DQ494458;DQ494459;DQ494460;DQ494461;DQ494462;DQ494463;DQ494464;DQ494465;DQ494466;DQ494467;DQ494468;DQ494469;DQ494470;DQ494471;DQ494472;DQ494473;DQ494474;DQ494475;DQ494476;DQ494477;DQ494478;DQ494479;FB571393;FB571395;FB571397;FB571399;FB571401;FB571403;FB571405;FB571407;FB571409;FB571411;FB571413;FB571415;FB571417;FB571419;FB571421;KJ534993;KJ535064;NG_032024;NM_001256324;NM_001256325;NM_001256326;NM_001256327;NM_001256328;NM_001256329;NM_001256330;NM_001256331;NM_001256332;NM_001256333;NM_001256334;NM_001256359;NM_001256360;NM_001256361;NM_018896;NM_198376;NM_198377;NM_198378;NM_198379;NM_198380;NM_198382;NM_198383;NM_198384;NM_198385;NM_198386;NM_198387;NM_198388;NM_198396;NR_046054;NR_046055;NR_046056;NR_046057;NR_046058;R43876;XM_006722160;XM_006722161;XM_054317681;XM_054317682 AAD12731;AAD12732;AAD29400;AAD29401;AAD34352;AAF19346;AAF19347;AAF35287;AAF37689;AAF37690;AAF37691;AAF37692;AAF37693;AAF37694;AAF37695;AAF37696;AAI10996;ABF69900;ABF69901;ABF69902;ABF69903;ABF69904;ABF69905;ABF69906;ABF69907;ABF69908;ABF69909;ABF69910;ABF69911;ABF69912;ABF69913;ABF69914;ABF69915;ABF69916;ABF69917;ABF69918;ABF69919;ABF69920;ABF69921;ABF69922;ABF69923;ABF69924;ABF69925;ABF69926;ABF69927;ABF69928;ABF69929;ABF69930;AHW56633;AHW56703;BAA36409;BAA86437;BAG59145;CAR95114;CAR95115;CAR95116;CAR95117;CAR95118;CAR95119;CAR95120;CAR95121;CAR95122;CAR95123;CAR95124;CAR95125;CAR95126;CAR95127;CAR95128;EAW94596;EAW94597;EAW94598;EAW94599;EAW94600;EAW94601;NP_001243253;NP_001243254;NP_001243255;NP_001243256;NP_001243257;NP_001243258;NP_001243259;NP_001243260;NP_001243261;NP_001243262;NP_001243263;NP_001243288;NP_001243289;NP_001243290;NP_061496;NP_938190;NP_938191;NP_938192;NP_938193;NP_938194;NP_938196;NP_938197;NP_938198;NP_938199;NP_938200;NP_938201;NP_938202;NP_938406;O43497;XP_006722223;XP_006722224;XP_054173656;XP_054173657 O43497 2128157;2169146;5095171;5114024;5491946 CACNA1G-1;CACNA1G-SNP1;D17S747;RH78047;RH93018 Ca(V)T.1;Cav3.1;MGC117234;NBR13;SCA42;SCA42ND calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit;calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha-1G subunit;calcium channel, voltage-dependent, alpha 1G subunit;cav3.1c;voltage-dependent T-type calcium channel alpha 1G subunit;voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1G;voltage-dependent calcium channel alpha 1G subunit;voltage-dependent calcium channel alpha 1G subunit, isoform 11;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav3.1 APPROVED protein-coding ENSG00000006283 HGNC:1394 604065 17 50560715 50627474 + 17 50560715 50627474 + 68991 HMOX2 heme oxygenase 2 Heme oxygenase, an essential enzyme in heme catabolism, cleaves heme to form biliverdin, which is subsequently converted to bilirubin by biliverdin reductase, and carbon monoxide, a putative neurotransmitter. Heme oxygenase activity is induced by its substrate heme and by various nonheme substances. Heme oxygenase occurs as 2 isozymes, an inducible heme oxygenase-1 and a constitutive heme oxygenase-2. HMOX1 and HMOX2 belong to the heme oxygenase family. Several alternatively spliced transcript variants encoding three different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2013] 16 16 16 p13.3 4733625 4769241 + 4466447 4500349 + 4524737 4560348 + 1580863;6480464;6907045 11027601;11171041;11572959;12057765;12477932;12578814;12775419;12909459;14506930;14527438;14615405;14702039;15342556;15489334;15528406;1575508;16043027;16137652;16169070;16344560;17064313;17510199;17540772;17601350;17965015;18977241;19246912;19345412;19399816;19473966;19615732;19874887;19886851;19946888;20118244;20485444;20502928;20629646;21044367;21506105;21647550;21709601;21765894;21804464;21873635;21900206;21988832;22545110;22559824;22810586;22892400;22923613;22935040;23792437;24623722;25196843;25849895;25864768;26091465;26186194;26514267;26638075;26652036;26781569;26868429;26972000;27432908;28132836;28179208;28276576;28298427;28320388;28380382;28514442;28692057;28990415;29155886;29180619;29395067;29568061;30021884;30194290;30639242;30711629;30833792;30884312;30944174;31056421;31073040;31091453;31536960;31732153;31796584;31839598;31871319;31995728;32296183;32393512;32558263;32614325;32814053;32838362;32877691;33051205;33396647;33845483;33957083;33961781;34079125;34349018;34432599;34597346;34672954;34709727;34973332;35271311;35428017;35575683;35696571;35914814;35944360;35993436;36114006;36215168;36217030;36424410;36610398;36629882;36949045;37609425;37689310;37774976;37931956;38569033;39468006;7890772;8034330;8125298;8764571;9284910 3163 A0A087WT44;A0A1B0GXH0;A8MT35;B3KSE0;D3DUD5;I3L159;I3L1F5;I3L1Y2;I3L276;I3L430;I3L463;I3L4P8;O60605;P30519;Q6FHB5;Q6IBP2 REVIEWED AC007606;AF051306;AK093388;AK222629;AK313660;AY771350;BC002396;BE561721;BI225653;BM905872;BP329113;BP368949;BP369861;BT019788;CH471112;CP068262;CR456760;CR541839;D21243;DA141643;DA694137;DB184091;NM_001127204;NM_001127205;NM_001127206;NM_001286267;NM_001286268;NM_001286269;NM_001286270;NM_001286271;NM_002134;S34389;XM_011522473;XM_017023196;XM_017023197;XM_024450250;XM_054329177;XM_054329178;XM_054380205;XM_054380206 AAB22110;AAC05297;AAH02396;AAV28730;AAV38591;BAA04789;BAD96349;BAG52702;CAG33041;CAG46638;EAW85299;EAW85300;NP_001120676;NP_001120677;NP_001120678;NP_001273196;NP_001273197;NP_001273198;NP_001273199;NP_001273200;NP_002125;P30519;XP_016878685;XP_024306018;XP_054185152;XP_054185153;XP_054236180;XP_054236181 P30519 1738547;1742955;1795978;2156994 D16S2719;GDB:217012;HMOX2_1426;SHGC-61112 HO-2 heme oxygenase (decycling) 2 APPROVED protein-coding ENSG00000103415;ENSG00000277424 HGNC:5014 141251 16 4474736 4510347 + 16 4474690 4510347 + 68993 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H This gene encodes a T-type member of the alpha-1 subunit family, a protein in the voltage-dependent calcium channel complex. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization and consist of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. The alpha-1 subunit has 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. There are multiple isoforms of each of the proteins in the complex, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized for the gene described here. Studies suggest certain mutations in this gene lead to childhood absence epilepsy (CAE). [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 p13.3 1418957 1487666 + 1143242 1211773 + 1203106 1271768 + 1358447;1580863;6480464;6907045;7240710;7204688;8554872;10402751;8699517;15042903 12891677;21746798;22972512 10414291;10861024;11157797;11751928;11799114;11927664;12808460;12853961;14529577;14602827;14631046;14729682;15498803;15616553;15833171;15852375;16133267;16301824;16303743;16377633;16382099;16443692;16475676;16504478;16565161;16754686;16905256;16973746;17081983;17156077;17215393;17696120;18218623;18230611;18309285;18591418;18708747;19131331;19144837;19336002;19342457;19609347;19641113;19903827;19948975;20147652;20201926;20394732;20699644;21059758;21084288;21099341;21438841;21788606;21873635;22130660;22469755;22564432;22572848;22574369;23111027;23488970;23503728;23602568;23626738;23669360;23671274;23849427;23903007;23970551;24277868;24508802;25798074;25889575;25907736;25931121;26216687;26220996;26460568;26483470;26488564;26706850;26745591;27130589;27149520;27196538;27258646;27729216;28165634;28298427;28330839;28611215;28655554;28846697;28972185;29507755;29581247;29720258;29948376;30686625;31455361;31527367;31744861;31983310;32143681;32227660;32785697;33176830;33478561;33961781;34098317;34399820;34544471;35748872;35757409;36128556;36347081;36397158;36786913;37827155;38554447;38864697;39105964;8619474;9110174;9670923;9930755 8912 A0A1W2PQ19;A0A1W2PQW2;A0A1W2PR14;A0A1W2PS38;A0AAA9YHG1;A0AAA9YHG4;A0AAA9YHG8;A0AAA9YHH3;A0AAA9YHH8;A0AAA9YHI3;A0AAA9YHI7;A0AAA9YHL9;A0AAA9YHM0;A0AAA9YHM5;A0AAA9YHS1;A0AAA9YHS5;A0AAA9YHS9;A0AAA9YHT2;A0AAA9YHX7;A0AAA9YHX9;A0AAA9YHY2;A0AAA9YHY5;A2SX35;A2SX36;A2SX37;A2SX38;B3KQH9;B5ME00;F8WFD1;H3BMW6;H3BNT0;H3BUA8;O95180;O95802;Q8WWI6;Q96QI6;Q96RZ9;Q9NYY4;Q9NYY5;Q9NYY6;Q9NYY7 REVIEWED AC120498;AE006466;AF051946;AF070604;AF073931;AH009202;AJ420779;AK074965;AL031703;AL031715;BM554380;CA335096;CD243650;CH471112;CP068262;DQ363526;DQ363527;DQ363528;DQ363529;NG_012647;NM_001005407;NM_021098;XM_005255652;XM_006720963;XM_006720964;XM_006720965;XM_006720967;XM_006720968;XM_011522724;XM_011522727;XM_017023819;XM_017023820;XM_017023821;XM_047434836;XM_054314262;XM_054314263;XM_054314264;XM_054314265;XM_054314266;XM_054314267;XM_054314268;XM_054314269;XM_054314270;XM_054314271;XM_054314272;XM_054314273;XR_002957850;XR_008484746 AAC67239;AAD17668;AAF60160;AAF60163;AAK61268;ABC88009;ABC88010;ABC88011;ABC88012;BAG52041;CAC42094;CAD12646;EAW85683;EAW85684;NP_001005407;NP_066921;O95180;XP_005255709;XP_006721026;XP_006721027;XP_006721028;XP_006721030;XP_006721031;XP_011521026;XP_011521029;XP_016879308;XP_016879309;XP_016879310;XP_047290792;XP_054170237;XP_054170238;XP_054170239;XP_054170240;XP_054170241;XP_054170242;XP_054170243;XP_054170244;XP_054170245;XP_054170246;XP_054170247;XP_054170248 O95180 1795460 CACNA1H_1248 CACNA1HB;Cav3.2;ECA6;EIG6;FLJ90484;HALD4 calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit;calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1Hb subunit;low-voltage-activated calcium channel alpha1 3.2 subunit;low-voltage-activated calcium channel alpha13.2 subunit;voltage dependent t-type calcium channel alpha-1H subunit;voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1H;voltage-gated calcium channel alpha subunit Cav3.2;voltage-gated calcium channel alpha subunit CavT.2;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav3.2 APPROVED protein-coding ENSG00000196557 HGNC:1395 607904 16 1153106 1221768 + 16 1153103 1224169 + 68995 RNF112 ring finger protein 112 This gene encodes a member of the RING finger protein family of transcription factors. The protein is primarily expressed in brain. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p11.2 16727296 16733394 + 19255116 19261181 + 19314545 19320589 + 61520;1580863;6480464 8660987 10574464;12477932;21873635;24359566;26212327;28684796;29676528;32814053;33005030;35701899;37288663;8889548;9096764;9806830 7732 J3QRB8;O60633;Q7Z5V9;Q9ULX5 REVIEWED AB026054;AC004448;AF054587;AI952967;AK226052;AK293508;AK309372;AK313844;BC038896;BC053989;BE297851;BM973713;CH471212;CP068261;NM_007148;XM_006721571;XM_006721572;XM_006721573;XM_047436666;XM_047436667;XM_054317073;XM_054317074;XM_054317075;XM_054317076;XM_054317077 AAC08584;AAH53989;BAA84698;BAG56992;EAW50891;EAW50892;NP_009079;Q9ULX5;XP_006721634;XP_006721635;XP_006721636;XP_047292622;XP_047292623;XP_054173048;XP_054173049;XP_054173050;XP_054173051;XP_054173052 Q9ULX5 2108659 ZNF179_8748 BFP;FLJ99413;ZNF179 brain finger protein;neurolastin;zinc finger protein 179 protein-coding ENSG00000128482 HGNC:12968 601237 17 19411232 19417276 + 17 19411125 19417276 + 68996 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I This gene encodes the pore-forming alpha subunit of a voltage gated calcium channel. The encoded protein is a member of a subfamily of calcium channels referred to as is a low voltage-activated, T-type, calcium channel. The channel encoded by this protein is characterized by a slower activation and inactivation compared to other T-type calcium channels. This protein may be involved in calcium signaling in neurons. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2011] 22 22 22 q13.1 23768830 23887794 + 38296704 38415686 + 39966758 40085740 + 1580863;6480464;6907045;7204688;8554872;14995950;15042892;15042903;15042891;15003199 17112407;21746798;22972512;25871318;28725167;29308060 10454147;10574461;10591208;10749850;11927664;12080115;12477932;15174051;15254077;16382099;16740636;16939858;17535809;18591418;21873635;22883433;23382691;23488970;24709693;25454347;26488564;27756899;28165634;28330839;28846697;28972185;29474447;30718321;31586073;33704440;34919654;35944360;36786913;38763272 8911 B0QY12;B0QY13;B0QY14;O95504;Q5JZ88;Q7Z6S9;Q8NFX6;Q9NZC8;Q9P0X4;Q9UH15;Q9UH30;Q9ULU9;Q9UNE6 REVIEWED AB032946;AF129133;AF142567;AF211189;AF393329;AL008716;AL022312;AL022319;BC042972;CH471095;CP068256;KF457459;N52765;NG_052947;NM_001003406;NM_021096;XM_017029035;XM_017029036;XM_017029037;XM_054326078;XM_054326079 AAD45251;AAF25722;AAF44626;AAM67414;BAA86434;EAW60345;EAW60346;EAW60347;EAW60348;EAW60349;EAW60350;EAW60351;NP_001003406;NP_066919;Q9P0X4;XP_016884524;XP_016884525;XP_054182053;XP_054182054 Q9P0X4 1684445;1711494;1733238;1747503;1747505;2148448;2149341;5021978 D22S578;D22S645;G10206;G49248;G65375;G65376;RH75338;contig_249751 Cav3.3;KIAA1120;NEDSIS;ca(v)3.3 calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1I subunit;calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit;voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1I;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav3.3 APPROVED protein-coding ENSG00000100346 HGNC:1396 608230 22 39570753 39689735 + 22 39570753 39689735 + 68997 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor This receptor binds insulin-like growth factor with a high affinity. It has tyrosine kinase activity. The insulin-like growth factor I receptor plays a critical role in transformation events. Cleavage of the precursor generates alpha and beta subunits. It is highly overexpressed in most malignant tissues where it functions as an anti-apoptotic agent by enhancing cell survival. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014] 15 15 15 q26.3 75609678 75924704 + 97010284 97325282 + 99191768 99507759 + 1624299;1580863;1581313;1626333;2311504;2306690;2311509;2311524;2311503;2311502;2311505;2311506;2317640;2317642;2317645;2317652;2317649;2317651;4142788;5686435;5686420;5686429;6480464;5686434;5686433;5686413;5686432;5686431;6484113;6907045;7242794;7242902;7242905;7242908;7242915;7242921;7242922;7240710;7242789;7242795;7242846;7242847;7242068;8554872;8699517;10045870;10045894;10045984;10046006;10046007;10046008;10046022;10046025;10046048;10046050;10046053;10045876;10045878;10046043;10045893;10045889;10045869;10045873;10045874;5129515;10045888;10045831;10046020;10402569;10045879;12904708;12904921;12904882;12904918;13504767;6907380;13504770;12904726;12904709;12904720;12904727;12904724;13504768;13504771;12904886;12904922;13504752;13504753;14985227;152975631;156430315 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These products include the pentapeptide opioids Met-enkephalin and Leu-enkephalin, which are stored in synaptic vesicles, then released into the synapse where they bind to mu- and delta-opioid receptors to modulate the perception of pain. Other non-opioid cleavage products may function in distinct biological activities. [provided by RefSeq, Jul 2015] 8 8 8 q12.1 53344310 53350077 - 57516070 57521143 - 57353516 57359200 - 1580863;6480464;8554872;10003040;10003087;10003103;10003114;10003116;10003144;10003115;10003152;10003025;10003039;10003100;401851050;401851054;401900134;401851052 10869049;11501038;17224239;20456008;20603139;21247719;21928671;22595488;22683090;22703995;23235561;23316929;24090157;26113400;7898641 11140838;12000709;12477932;15342556;15489334;16406203;16621157;17074347;17198183;1729392;17503481;17599100;18082911;18184800;18240029;18391951;18577758;19086053;19874574;20207019;20379614;20546612;20628265;20734064;21810780;21873635;22102294;22391864;22393040;22745721;23395721;23597562;23937196;24289328;24496384;24727154;24937654;24937655;24961912;25891176;26029055;26164485;26186194;26218633;26634308;28263851;28514442;2893547;29030229;29466891;29673232;31091993;31973568;32334633;33961781;34535262;38057904;38200454;6281660;6761648;7057924;7559749;7560016;7704301;7759618;7829101;8206338;8858927;9126357;9357452 5179 B2RC23;E5RFR1;E5RIP6;E5RJ72;H0YBT5;P01210;Q3B7B1;Q6FHC6;Q6FHE6 REVIEWED AC023464;AH005276;AK309758;AK314908;BC032505;BC107706;BI496610;BI913625;BP370091;CH471068;CP068270;CR541808;CR541828;DB496514;NM_001135690;V00509 AAB59409;AAH32505;AAI07707;BAG37420;CAA23767;CAG46607;CAG46627;EAW86785;EAW86786;EAW86787;NP_001129162;P01210 P01210 1335586;13800861;1651103;1740903;1742077;1786530;1796502;2151821;2190853 D8S1816;GDB:174923;GDB:190878;PENK;PENK_1026;RH18068;RH46963;SHGC-106945 PE;PENK-A enkephalin A;peptide F;preproenkephalin;proenkephalin-A protein-coding ENSG00000181195 HGNC:8831 131330 8 56440957 56446641 - 8 56436674 56446671 - 69000 STMN2 stathmin 2 This gene encodes a member of the stathmin family of phosphoproteins. Stathmin proteins function in microtubule dynamics and signal transduction. The encoded protein plays a regulatory role in neuronal growth and is also thought to be involved in osteogenesis. Reductions in the expression of this gene have been associated with Down's syndrome and Alzheimer's disease. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 6. [provided by RefSeq, Nov 2010] 8 8 8 q21.13 76527590 76581458 + 80685935 80739792 + 80523352 80578393 + 737642;1580863;6480464;8554872 12140291 10947801;11278715;11718727;11830198;11882662;12477932;12858178;14702039;15035981;15200951;15489334;15561718;16169070;16189514;16712787;17311410;18076368;18086858;18452648;18549247;18570921;18611392;18996843;19081515;19959466;20621975;20802173;20883670;21215777;21273291;21873635;21900206;22939629;23893240;24414001;24589734;24676280;25416956;26466335;28524877;29511337;30021884;30217970;30585729;30643292;30643298;31091453;31478661;31515488;31748532;31839598;31980649;32296183;32790644;32913203;33705863;33961781;34349018;35063084;35235311;35271311;35613520;35876065;35944360;36215168;36244648;36460804;37012364;38175301;38334954;38891874;7871435;8622778;9030585;9126608;9525956 11075 A8K9M2;B7Z4N6;C9J0X6;E5RGX5;G3V110;O14952;Q6PK68;Q93045 REVIEWED AC016240;AC025599;AI096716;AK091336;AK292737;AK297485;AK297594;AK299500;AK308557;AK309130;AL110174;BC006302;BQ069488;BT020034;CH471068;CP068270;CR456833;D50375;DC319376;NM_001199214;NM_007029;S82024;XM_005251142;XM_054359640 AAB36428;AAH06302;AAV38837;BAA23326;BAF85426;BAH12589;BAH12622;BAH13053;CAG33114;EAW87063;EAW87064;EAW87065;NP_001186143;NP_008960;Q93045;XP_005251199;XP_054215615 Q93045 1340526;1717353;1735774;1740001;1773764;1777646;5126243 D8S1385E;D8S1388E;D8S1683;D8S1760;RH122167;RH78013;RH78014 FLJ34868;FLJ50995;SCG10;SCGN10;SGC10 neuron-specific growth-associated protein;neuronal growth-associated protein (silencer element);stathmin-2;stathmin-like 2;superior cervical ganglia, neural specific 10;superior cervical ganglion-10 protein APPROVED protein-coding ENSG00000104435 HGNC:10577 600621 8 79611117 79666158 + 8 79611117 79666158 + 69002 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 This gene encodes a branched chain aminotransferase found in mitochondria. The encoded protein forms a dimer that catalyzes the first step in the production of the branched chain amino acids leucine, isoleucine, and valine. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009] 19 19 19 q13.33 46166129 46182134 - 53990131 54006113 - 49298321 49314286 - 67954;1300291;1582175;1580863;1300048;6480464;6907045;8554872 11733007;14755340;9165094 11170829;11264579;12119021;12269802;12477932;12686109;14702039;15182179;15489334;16141215;16344560;17050531;19119849;20877624;21832049;21873635;21988832;22107788;23043456;26186194;26344197;26760575;28319085;28514442;29117863;29211698;29568061;29725856;30021884;31929181;32029896;32467562;33097833;33961781;34340727;34349018;34432599;34511290;34800366;35256949;35663242;36215168;36897256;37801083;37926361;3896163;6933702;8125298;8702755;8889548;9478945;9657861;9665099 587 B2RB87;B3KSI3;M0QXF9;M0QZ10;M0QZP4;M0R2K7;O00269;O15382;Q53EW7;Q96KG1;Q9BTB6;Q9BUU6 REVIEWED AC026803;AF268047;AF268048;AK023909;AK093627;AK223522;AK309428;AK310101;AK310243;AK314548;BC001900;BC004243;BE139200;BM802402;BU178552;CA310873;CB049110;CH471177;CP068259;DA129578;DC395685;HC897076;NG_013003;NM_001164773;NM_001190;NM_001284325;U62739;U68418 AAB53087;AAB67672;AAH01900;AAH04243;AAK38368;AAK38369;BAD97242;BAG37134;BAG52745;CBN62949;EAW52403;NP_001158245;NP_001181;NP_001271254;O15382 O15382 2107887 BCAT2_8226 BCAM;BCATM;BCT2;HVLI;PP18 branched chain amino-acid transaminase 2, mitochondrial;branched chain aminotransferase 2, mitochondrial;branched-chain-amino-acid aminotransferase, mitochondrial;placental protein 18 APPROVED protein-coding ENSG00000105552 HGNC:977 113530 19 48795064 48811029 - 19 48795062 48811029 - 69004 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 This gene encodes a multi-pass membrane protein that is a member of a family of sodium and chloride-ion dependent transporters. The encoded protein transports taurine and beta-alanine. There is a pseudogene for this gene on chromosome 21. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013] 3 3 3 p25.1 14382349 14469089 + 14419110 14505861 + 14444076 14530857 + 1580863;6480464;8554872;11553929 24304186 11140363;12062416;12163498;12477932;12681485;12871209;12908594;12908596;12908598;15142033;15166008;1518851;15225620;15630186;15701671;15907840;16356117;16729199;16956961;17153588;17153592;18195088;18501699;18703994;19074966;19423693;19602579;19734545;20424473;21739148;21873635;23006423;23180277;23392873;23392891;23392892;23519128;24842606;24866236;25501278;26186194;26206726;26439863;26590417;26638075;26955642;28112518;28514442;29676528;30021884;30194290;30280653;30639242;30767502;31345061;31791063;31871319;31903486;32114438;32513696;32705197;33306668;33845483;33961781;34079125;34672954;35696571;36215168;37478010;38117590;38569033;7774940;7881434;8010975;8382624;8654117;8889548 6533 A0A087WY96;A0A087WYN0;A0A087WYY8;A0A087WZ59;B2RNU7;B4E140;C9JPV1;H7C1B9;P31641;Q59GD7;Q9BRI2;Q9BXB0 REVIEWED AB209172;AC090941;AC090952;AC093496;AEKP01055341;AF346763;AK303649;AK307284;AK308417;AK309534;BC006252;BC111489;BC137128;BC137129;BC144490;BM149397;BM873716;BM981004;BQ945675;BU625571;BX478649;BX509263;BX510251;CA448606;CD366732;CH471055;CP068275;DC359099;NM_001134367;NM_001134368;NM_003043;NR_103507;U09220;U16120;XM_006713307;XM_011534030;XM_011534031;XM_047448762;XM_047448763;XM_054347618;XM_054347619;XM_054347620;XR_008486778;XR_427286;XR_940495;Z18956 AAA50842;AAC50443;AAH06252;AAI11490;AAI37129;AAI37130;AAK30132;BAD92409;BAG64652;CAA79481;EAW64192;EAW64193;EAW64194;EAW64195;NP_001127839;NP_001127840;NP_003034;P31641;XP_006713370;XP_011532332;XP_047304718;XP_047304719;XP_054203593;XP_054203594;XP_054203595 P31641 1649431;1668056;1730269;1734264;1788894;1788896;2122344;2137114 D3S1325E;D3S2754E;D3S3892;D3S4548;G67700;G67701;SHGC-31156;STS-M78677 HTRDC;MGC10619;MGC131729;TAUT sodium- and chloride-dependent taurine transporter;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6;solute carrier family 6, member 6;taurine transporter APPROVED protein-coding ENSG00000131389 HGNC:11052 186854 3 14402576 14489349 + 3 14402576 14489349 + 69006 ITGA1 integrin subunit alpha 1 This gene encodes the alpha 1 subunit of integrin receptors. This protein heterodimerizes with the beta 1 subunit to form a cell-surface receptor for collagen and laminin. The heterodimeric receptor is involved in cell-cell adhesion and may play a role in inflammation and fibrosis. The alpha 1 subunit contains an inserted (I) von Willebrand factor type I domain which is thought to be involved in collagen binding. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q11.2 49037686 49203085 + 52119893 52285242 + 52083750 52255039 + 1302875;729264;2302120;2302133;2302389;2302139;6480464;6907045;5135538;8554872;28912744 10536667;14984413;15836982;15976328;17543136;2380249;32228226;9408292 10094488;10196235;10455165;10457223;10595787;10666376;10684262;10713152;10714390;11307375;11336656;11454259;11518510;11572855;11877061;11937138;12042322;12078857;12477932;12482545;12662928;12694973;12734939;12883474;12887919;1429908;14627618;14660600;14702039;15109703;15132990;15372022;15485856;15592458;15679046;16008586;16043429;16335952;16412752;16472776;16754661;1690718;1693624;17312461;17603494;17669516;17891451;17931993;17982677;18048918;1807406;18081024;18269595;1827128;18377961;18454440;18587047;18647959;18813796;19056867;19397781;19581412;19730683;19780039;19850917;19913121;19933311;19946888;20232313;20436081;20531279;20563599;20628086;2099238;21423176;2144294;21521694;21647271;2169872;21873635;21946350;21947080;21965670;22001757;22002573;22020760;22030389;2229189;22298882;22451694;22698912;22847004;22919661;23070086;23284291;23284937;2341567;23419831;23448258;23658023;23819010;24018042;24124332;24164540;24187131;24823363;24927181;25436638;25550552;25672754;25808196;26096932;26186194;26496610;27294728;27342747;27929375;28318877;28514442;28809852;28855593;28952190;29079572;29504106;29507755;29761640;29937357;29961565;30024968;3033641;30550785;31541017;31871319;32753478;32801337;32986180;33961781;34079125;34349018;34566986;34906278;35013194;35060996;3546305;35696571;36301458;36517525;37468549;38334954;39499777;7493648;7681433;7806264;7897185;8387021;8428973;8557756;8717325;8814241;8898357;9139675;9154536;9688542;9699516 3672 A0A494C0F7;B2RNU0;B4DTY8;P56199 REVIEWED AC022133;AC025180;AC026230;AC027326;AK097288;AK300423;BC050277;BC137121;BC137122;BX640981;BX648284;CP068273;JA738697;KF457900;KF510904;KF510905;KF510906;KF510907;NM_181501;X68742 AAI37122;AAI37123;BAG62150;CCF77001;NP_852478;P56199 P56199 13800847;1663232;1664792;1713001;1718721;1724255;1735570;1790169;1794248;1797756;2125775;2139240;2178594 D5S1686E;ITGA1_2521;L28297;L28346;PMC310876P1;Pelo;RH120591;RH121270;RH123048;SHGC-32850;SHGC-53304;WI-17921 CD49a;VLA-1;VLA1 CD49 antigen-like family member A;integrin alpha 1;integrin alpha-1;integrin, alpha 1;laminin and collagen receptor;very late activation protein 1;very late antigen-1 APPROVED protein-coding ENSG00000213949 HGNC:6134 192968 5 52787916 52959209 + 5 52787916 52959209 + 69008 IL13 interleukin 13 This gene encodes an immunoregulatory cytokine produced primarily by activated Th2 cells. This cytokine is involved in several stages of B-cell maturation and differentiation. It up-regulates CD23 and MHC class II expression, and promotes IgE isotype switching of B cells. This cytokine down-regulates macrophage activity, thereby inhibits the production of pro-inflammatory cytokines and chemokines. This cytokine is found to be critical to the pathogenesis of allergen-induced asthma but operates through mechanisms independent of IgE and eosinophils. This gene, IL3, IL5, IL4, and CSF2 form a cytokine gene cluster on chromosome 5q, with this gene particularly close to IL4. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q31.1 128123995 128126931 + 132021764 132024700 + 131992214 131996802 + 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protein-coding ENSG00000169194 HGNC:5973 147683 5 132656522 132661110 + 5 132656263 132661110 + 69010 GCGR glucagon receptor The protein encoded by this gene is a glucagon receptor that is important in controlling blood glucose levels. Defects in this gene are a cause of non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM).[provided by RefSeq, Jan 2010] 17 17 q25.3 76365499 76375377 + 79762026 79771884 + 704404;1580863;1625208;1625210;2315004;6480464;7240710;8554872 15687107;17010343;7773293 11692154;11707539;11961492;12036966;12477932;12536714;12626323;12724331;15188402;15489334;16344560;165216;17374560;18240029;19051206;1908089;19578796;19903011;20647307;21680267;21873635;21988832;22119466;22438981;22893257;23185367;23407487;23863937;24359917;24527772;24749050;25451942;25695890;26227798;27094704;27111510;27226600;28356352;28508109;28514451;28586439;29300013;31586073;32193322;32371397;32571939;32967969;33369025;33920024;33961781;34271220;35718339;35767325;35784565;38424242;6303843;7507321;7589886;8020989;8144028;8382034;8563746;9105899;9287038 2642 I3L1L8;I3L454;P47871;Q2M3M5 REVIEWED AC145207;AC174470;AJ245489;AK307234;AK314247;BC104854;BC112041;BJ997148;CH471099;CP068261;DA639395;L20316;L24751;NG_016409;NM_000160;U03469;XM_006722277;XM_011523539;XM_017024446;XM_017024447;XM_054315711;XM_054315712;XM_054332664;XM_054332665 AAA35897;AAA53628;AAC52063;AAI04855;AAI12042;CAB52383;EAW89684;NP_000151;P47871;XP_006722340;XP_011521841;XP_016879935;XP_054171686;XP_054171687;XP_054188639;XP_054188640 P47871 1699960;5491473 MARC_14771-14772:1010669884:1;RH103588 FLJ97182;GGR;GL-R;MGC138246;MVAH 2289501;2289511;2315441;2315444;2316339 BW444_H;BW453_H;GLUCO140_H;GLUCO234_H;INSUL42_H protein-coding ENSG00000215644;ENSG00000288269 HGNC:4192 138033 17 81804150 81814008 + 17 81804132 81814008 + 69012 ACAA1 acetyl-CoA acyltransferase 1 This gene encodes an enzyme operative in the beta-oxidation system of the peroxisomes. Deficiency of this enzyme leads to pseudo-Zellweger syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p22.2 38100002 38114534 - 38139211 38153619 - 38164206 38178618 - 1300048;1580863;2313044;6480464;6907045 17632588 10231028;10960480;11418601;11734571;12477932;1347505;14621081;15489334;16385653;16756494;1679347;17881773;18029348;18281296;19423540;19479899;19913121;19946888;20406964;20438785;20628086;20877624;21048031;21873635;21988832;22057399;22151743;22939629;2318981;23403292;2365812;25538232;26186194;2630187;26344197;2726492;27499296;27684187;28514442;2882519;2895531;29128334;29540532;29568061;30575818;31091453;31536960;31617661;3194209;32296183;32963011;33111431;33961781;34079125;34316702;34465723;35831314;35944360;36215168;37129951;37788672;38154980;7750978;8619474;9053548;9110174;9427644 30 A0A024R2M6;A0A140VJX0;A0A384NL32;B4DVF4;C9JDE9;F2Z2Q6;F2Z3P7;G5E935;H0Y4D4;H7C131;P09110;Q8NCW8;Q96CA6 REVIEWED AF035295;AK025138;AK127051;AK293716;AK301056;AK303251;AK316551;AP006309;BC000635;BC011977;BC014474;BC025780;BC039837;CH471055;CP068275;DC312566;DC379687;GQ900896;HM005510;NG_023225;NM_001130410;NM_001607;NR_024024;X12966;X14813;X51460;X65140;X65148;XM_006713122;XM_006713123;XM_011533650;XM_047448057;XM_054346392;XM_054346393;XM_054346394 AAB88181;AAH00635;AAH11977;AAH14474;ADO22413;AEE61107;BAG57147;BAG62666;BAG64334;BAG65629;CAA31412;CAA32918;CAA35825;CAA46270;CAA46271;EAW64513;EAW64514;EAW64515;EAW64516;EAW64517;EAW64518;NP_001123882;NP_001598;P09110;XP_006713185;XP_011531952;XP_047304013;XP_054202367;XP_054202368;XP_054202369 P09110 1712280;1741417;1768515;2106943;2136642;2141163;2185730;2186027;5020948;5109281 ACAA1_2845.2;D1S1425;D3S3102;D3S3932;D3S4185;G35510;G54049;GDB:181192;STS-X14813;WI-19140 ACAA;Lnc-Myd88;THIO 3-ketoacyl-CoA thiolase, peroxisomal;PTHIO;acetyl-CoA C-myristoyltransferase;acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1;beta-ketothiolase;peroxisomal 3-oxoacyl-CoA thiolase;peroxisomal 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase;testicular tissue protein Li 197 APPROVED protein-coding ENSG00000060971 HGNC:82 604054 3 38122715 38137127 - 3 38103129 38137242 - 69014 SERPINE1 serpin family E member 1 This gene encodes a member of the serine proteinase inhibitor (serpin) superfamily. This member is the principal inhibitor of tissue plasminogen activator (tPA) and urokinase (uPA), and hence is an inhibitor of fibrinolysis. The protein also functions as a component of innate antiviral immunity. Defects in this gene are the cause of plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (PAI-1 deficiency), and high concentrations of the gene product are associated with thrombophilia. [provided by RefSeq, Aug 2020] 7 7 7 q22.1 95778744 95790926 + 100557172 100569026 + 100770385 100782528 + 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5054 B7Z4S0;B7Z4X6;B7ZAB0;F8WD53;P05121 REVIEWED AC004876;AF386492;AH002922;AI752990;AK293248;AK297728;AK298048;AK316225;BC005927;BC010860;BC020765;BF351821;C00767;CH471197;CN309001;CN309016;CN309038;CP068271;GN348256;HI555467;J03764;M14083;M16006;M33136;MK468868;NG_013213;NM_000602;NM_001386456;NM_001386457;NM_001386458;NM_001386459;NM_001386460;NM_001386461;NM_001386462;NM_001386463;NM_001386464;NM_001386465;NM_001386466;X04429;X04729;X04731;X04744;X12701;X13338;X13339;X13340;X13341;X13342;X13343;X13344;X13345 AAA60003;AAA60007;AAA60008;AAA60009;AAD45828;AAH10860;AAK60338;BAH11475;BAH12656;BAH12712;BAH14596;CAA28025;CAA28438;CAA28442;CAA28444;CAA31208;CAA31722;CAA31729;CAB51606;CAB51607;CAB51639;CAB51737;CAB51738;CAB51739;CAY56481;CBX47312;EAW50195;EAW50196;EAW50197;NP_000593;NP_001373385;NP_001373386;NP_001373387;NP_001373388;NP_001373389;NP_001373390;NP_001373391;NP_001373392;NP_001373393;NP_001373394;NP_001373395;P05121;QEG78876 P05121 1338441;1662935;1665501;1669029;1742677;1742701;1774235;2129271;2132750;2139716;2141957;2161204;7187497 A008P30;D7S477;G10517;GDB:201753;GDB:201866;GDB:3755009;GDB:4585717;GDB:512828;PAI1;PLANH1;RH48262;STS-D29544 PAI;PAI-1;PAI1;PLANH1 endothelial plasminogen activator inhibitor;plasminogen activator inhibitor 1;serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1;serpin E1;serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1 1643388;1643401 BMD1_H;BW321_H APPROVED protein-coding ENSG00000106366 HGNC:8583 173360 7 101127104 101139247 + 7 101127104 101139247 + 69015 RYR3 ryanodine receptor 3 The protein encoded by this gene is a ryanodine receptor, which functions to release calcium from intracellular storage for use in many cellular processes. For example, the encoded protein is involved in skeletal muscle contraction by releasing calcium from the sarcoplasmic reticulum followed by depolarization of T-tubules. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 15 15 15 q13.3-q14 10404754 10960825 + 31390469 31945595 + 33603168 34158303 + 1580863;6480464;6907045;7204694;8554872;329813077;401901174;155882454 20961976;24692174;26309413;36477942 10508160;11171121;11598113;12213830;12354756;12471029;12565913;1320290;14550562;14702039;14970260;17110338;18588595;19009018;19095005;19096130;19581603;20009918;20195357;20201926;20379614;20424473;20962236;21145461;21531043;21810988;21873635;21881589;22100703;22627881;22664477;22948152;23393343;24024966;24026422;24147578;24211435;24423397;24457600;24561552;24831772;25500725;25872771;25966694;27858853;28827537;29590321;29599191;30021884;30631154;31263958;31680123;32393512;33060591;34349018;35256949;35914814;36597993;36774506;37788672;7523185;7556644;8276408;9384575;9395096;9515741;9607712 6263 A0A0U1RR21;A0A0U1RR54;A0A0U1RRH1;A0A0X1KG73;A0A1B0GTF2;A0A1B0GTT7;A0A1B0GU27;A0A1B0GUB0;A0A1B0GVA9;A0A1B0GVS2;O15175;Q15412;Q15413 REVIEWED AB001025;AB905549;AB905550;AC010809;AC011938;AC055874;AC067793;AC087638;AJ001515;AJ002512;BQ003017;CH471125;CP068263;NG_047076;NM_001036;NM_001243996;X74269;X74270;XM_011521880;XM_017022468;XM_017022469;XM_017022470;XM_017022471;XM_017022472;XM_017022473;XM_017022474;XM_017022475;XM_017022476;XM_017022477;XM_024450015;XM_024450016;XM_047432931;XM_047432932;XM_047432933;XM_054378586;XM_054378587;XM_054378588;XM_054378589;XM_054378590;XM_054378591;XM_054378592;XM_054378593;XM_054378594;XM_054378595;XM_054378596;XM_054378597;XM_054378598;XM_054378599;XM_054378600;XR_001751369;XR_001751370;XR_001751371;XR_008489001;XR_008489002 BAA23795;CAA04798;CAA05503;CAA52326;CAA52327;EAW92276;EAW92277;EAW92278;EAW92279;EAW92280;NP_001027;NP_001230925;Q15413;XP_011520182;XP_016877957;XP_016877958;XP_016877959;XP_016877960;XP_016877961;XP_016877962;XP_016877963;XP_016877964;XP_016877965;XP_016877966;XP_024305783;XP_024305784;XP_047288887;XP_047288888;XP_047288889;XP_054234561;XP_054234562;XP_054234563;XP_054234564;XP_054234565;XP_054234566;XP_054234567;XP_054234568;XP_054234569;XP_054234570;XP_054234571;XP_054234572;XP_054234573;XP_054234574;XP_054234575 Q15413 1335087;1338309;1341689;13800853;1684343;1685447;1703968;1704960;1709414;1710960;1713199;1713261;1716871;1719443;1719463;1722185;1723229;1747835;1753825;1755117;1761275;1790379;2110711;2111210;2157250;2178419;7185451;7186920 D13S284;D15S1007;D15S1040;D15S1355;D15S224E;D15S995;G09850;G60145;G66865;RH120387;RH120621;RH121729;RH122298;RH123440;RH123450;RH94176;RH98244;RYR3;RYR3__6899;SHGC-142044;SHGC-145281;SHGC-77736;SHGC-77979;SHGC-81739;SHGC-84456;SHGC-89207 CMYO20;CMYP20;RYR-3 brain ryanodine receptor-calcium release channel;brain-type ryanodine receptor;type 3 ryanodine receptor protein-coding ENSG00000198838 HGNC:10485 180903 15 33310967 33866102 + 15 33310962 33866121 + 69018 STMN3 stathmin 3 This gene encodes a protein which is a member of the stathmin protein family. Members of this protein family form a complex with tubulins at a ratio of 2 tubulins for each stathmin protein. Microtubules require the ordered assembly of alpha- and beta-tubulins, and formation of a complex with stathmin disrupts microtubule formation and function. A pseudogene of this gene is located on chromosome 22. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2013] 20 20 20 q13.33 58951675 58965521 - 61741505 61755224 - 62271065 62284777 - 69977;1580863;6480464 9603203 10655513;11278715;11780052;12477932;12676564;12858178;14702039;15489334;16169070;16344560;18549247;18816836;19523119;19824884;21297633;21852239;21873635;22577147;23535732;23543364;23864651;24589734;25028095;25511414;28298427;28986522;32296183;33961781;34373451;34535262;35031058;35271311;38334954;9788875 50861 A0A0J9YW36;A0A0J9YXY4;B3KSQ5;B7WP52;B7Z5G4;O75527;Q8NCA8;Q969Y4;Q9NZ72 REVIEWED AF217796;AH007321;AK074860;AK094112;AK131326;AK298903;AK310010;AL353715;BC009381;BC025234;BC047671;BC056873;BC082248;BQ703411;BX449528;CH471077;CP068258;DA161621;DA181040;DB564475;NM_001276310;NM_015894;NR_075070 AAD12730;AAF35245;AAH09381;AAH25234;BAC11252;BAG52817;BAH12900;EAW75249;EAW75250;NP_001263239;NP_056978;Q9NZ72 Q9NZ72 SCLIP SCG10-like protein;SCG10-like-protein;stathmin-3;stathmin-like 3 APPROVED protein-coding ENSG00000197457 HGNC:15926 608362 20 63639712 63653424 - 20 63639705 63657682 - 69020 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A This gene encodes a G protein-coupled receptor for 5-hydroxytryptamine (serotonin), and belongs to the 5-hydroxytryptamine receptor subfamily. Serotonin has been implicated in a number of physiologic processes and pathologic conditions. Inactivation of this gene in mice results in behavior consistent with an increased anxiety and stress response. Mutation in the promoter of this gene has been associated with menstrual cycle-dependent periodic fevers. [provided by RefSeq, Jun 2012] 5 5 5 q12.3 60253209 60254477 - 63292034 63293302 - 63253701 63258272 - 737702;1580863;737704;5683632;6480464;5683627;5683633;5683630;5683634;5683628;5683629;5683631;8699517;7240710;8554872;10402751;405866358;405866362;405866344;401900605;405866387;405866343;401900293;401900760;405849276;405866375;401900608;405849395;405849412;11555812;405850243;405850209 10578452;19060480;20423722;20508280;20508993;20817074;21352823;21421022;21512427;21945716;22176604;22921986;23216389;24055683;25817367;26899441;26926882;27760517;30594665;31045847;31366729;32007493;9631953;9723786;9826725;9844013 11140838;11163544;11814436;11854302;11989622;11992564;12062903;12181435;12477932;12522576;12559389;12650852;12759158;12969265;1330092;14507979;14573316;14666415;14736842;14744462;14984628;14998306;15048689;15052272;15111672;15148501;15211620;15447813;15458611;15469667;15489334;15498580;15521063;15539859;1559993;15683551;15716853;15728438;15758168;15864118;15940302;15952185;16081372;16154547;16302021;16316476;16344560;16458487;16464220;16467535;16504134;16538182;16626484;16633140;16677618;16722981;16756688;16770336;1685484;16856120;17009264;17012696;17092965;17123166;17142836;17192951;17203304;17203973;17208318;17217240;17401528;17408646;17417740;17420412;17426452;17438519;17466494;17493586;17504248;17507923;17540717;17543959;17570737;17655760;17661792;1766875;17724868;17888419;17906010;18047755;18079067;18163385;18181968;18240029;18268499;18270970;18286597;18308786;18334271;18387137;18387740;18394726;18484082;18561871;18562131;18573276;18577758;18583156;18593952;18606193;18639564;18644006;18663369;18675780;18706198;18707693;18715570;18727636;18761712;18796187;18826444;18832011;18841018;18848359;18849890;18855532;18937842;18962444;18971477;18982004;19032968;19052756;19077664;19086022;19086053;19095219;19105200;19124686;19156168;19162119;19170664;19224112;19278673;19309202;19326813;19330775;19339052;19352591;19353636;19381154;19423080;19439818;19455600;19533293;19560507;19590397;19617338;19636338;19639876;19723504;19725031;19730445;19736291;19747927;19780043;19781522;19800133;19829169;19874574;19894072;19897250;19900711;19903365;19936617;19962444;19997044;20010450;20022223;20025927;20026342;20043001;20075642;20124538;20170167;20171159;20351714;20388441;20392296;20403354;20435093;20451351;20453658;20454985;20468064;20470849;20515362;20519060;2052135;20521763;20533011;20538346;20577624;20594600;20609217;20633049;20638825;20734064;20935630;21169892;21194755;21214634;21269332;21382916;21397953;21399903;21449006;21453976;21459095;21577007;21605442;21619616;21621273;21640070;21645534;21688171;21726540;21750580;21849982;21873635;22035699;22044630;22050514;22111663;22120873;22205572;22222329;22232550;22328058;22373128;22392387;22403020;22483975;22491354;22493371;22510520;22560877;22563461;22579604;22594670;22624739;22752684;22836176;22863653;22892071;22952650;22957663;23006663;23036158;23192369;23247084;23277246;23308375;23318131;23333373;23375453;23408467;23434290;23466604;23495896;23499153;23516322;23537781;23809646;23844689;23894004;23897914;23907404;23911056;24050112;24157794;24158751;24204828;24292102;24331356;24429872;24440118;24460115;24462335;24657886;24935787;24972638;25188405;25247748;25304920;25412229;25446224;25448266;25472558;25485703;25514753;25560469;25649022;25822479;25850571;2591972;26001668;26079129;26261165;26342283;26365466;26408209;26544898;26568455;26609890;26782176;26845861;26866771;27276266;27552916;27661418;27756686;27897266;27939355;27984018;28027114;28109756;28282362;2834384;28470485;28590587;28608854;28793232;28920103;28970569;29045584;29275155;29323797;29363117;29430989;29661255;29709878;30021884;30093565;30232922;30266578;3041227;30476041;30552318;30664620;30807072;31120232;31228794;31264537;31291234;3138543;31477731;31614865;31636356;31847007;32864880;33350992;33429076;33567384;33760584;33762731;33874644;35019025;35199941;35467841;35608952;35610220;36214900;36533718;36691786;36724073;36769290;36980311;37161455;37323077;37473654;37525034;37567783;37935376;37935377;37958600;37984468;38906512;39207450;7755630;8218170;8393041;8626793;9736659;9754630 3350 A8K5W4;D6RA34;P08908;Q5ZGX3;Q6LAE7 VALIDATED AB041403;AC122707;AF498978;AJ781317;AK291429;AK314187;BC069159;BC136263;CH471137;CP068273;DA160783;DA223047;DA527925;M28269;M83181;NG_032816;NM_000524;S64045;X13556;X57829;Z11168 AAA36440;AAA66493;AAD13945;AAH69159;AAI36264;AAM21125;BAA94488;BAF84118;CAA31908;CAA40962;CAA77560;CAH03197;EAW51377;NP_000515;P08908 P08908 2113790;2121018;5492549;5492913 HTR1A;RH70818;UniSTS:481605;UniSTS:483224 5-HT-1A;5-HT1A;5HT1a;ADRB2RL1;ADRBRL1;G-21;PFMCD 5-HT1a receptor;5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A, G protein-coupled;G protein coupled receptor;guanine nucleotide-binding regulatory protein-coupled receptor;serotonin receptor 1A APPROVED protein-coding ENSG00000178394 HGNC:5286 109760 5 63957874 63962445 - 5 63957874 63962507 - 69022 FDPS farnesyl diphosphate synthase This gene encodes an enzyme that catalyzes the production of geranyl pyrophosphate and farnesyl pyrophosphate from isopentenyl pyrophosphate and dimethylallyl pyrophosphate. The resulting product, farnesyl pyrophosphate, is a key intermediate in cholesterol and sterol biosynthesis, a substrate for protein farnesylation and geranylgeranylation, and a ligand or agonist for certain hormone receptors and growth receptors. Drugs that inhibit this enzyme prevent the post-translational modifications of small GTPases and have been used to treat diseases related to bone resorption. Multiple pseudogenes have been found on chromosomes 1, 7, 14, 15, 21 and X. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008] 1 1 1 q22 128351680 128363599 + 153545374 153557080 + 155278657 155290456 + 1580863;1300048;2316857;6480464;6907045;8554872;10402751;7240710;8699517 16876788 10620343;11160603;11773414;11785983;12020352;12107413;12477932;14702039;15146197;15342556;15713990;16344560;16650801;16684881;16713569;17198737;17368768;17387528;17963374;18029348;18325729;18327899;18494934;18660489;18687167;19056481;19060904;19494338;1968462;2018485;20191015;20450493;20877624;21151198;21196316;21516116;21873635;22278941;22338925;22407328;22658674;22863883;23234314;23238007;23277274;23847096;23956138;23998921;24311107;24369118;24534219;24598914;24927548;25630225;25659154;25921289;26344197;26499835;26760575;2690933;27684187;28098152;28514442;28700943;29036218;29075041;29117863;29337059;29467282;29791485;29955894;30021884;30033366;30097533;30561051;30833792;30914801;31299612;31332168;31536960;31586073;31774873;31796584;31980649;32296183;32814053;32971831;33417871;33961781;34189442;34645483;34751146;34885721;35063084;35256949;35271311;35439318;35509820;35545034;35562734;35831314;35906200;35944360;36114006;36215168;37310396;37314216;37448957;37827155;38496616;38891810;7584026;8188698;9030588 2224 A0A087WTP2;A0A087WVN4;A0A087X090;A0A087X1D8;D3DV91;E9PCI9;L8EC92;P14324;Q14329;Q96G29 REVIEWED AK021828;AK022841;AK291084;AL139410;BC010004;BE047993;BP370037;CD675633;CH471121;CN346026;CP068277;D14697;DA610405;HF583665;J05262;M29863;NG_045218;NM_001135821;NM_001135822;NM_001242824;NM_001242825;NM_001378424;NM_001378425;NM_002004;XM_024454066;XM_024454070;XM_024454071;XM_024454072;XM_024454073;XM_024454074;XM_024454076 AAA35820;AAA52423;AAH10004;BAA03523;BAF83773;BAG51125;CCQ43162;EAW53075;EAW53076;EAW53077;EAW53078;NP_001129293;NP_001129294;NP_001229753;NP_001229754;NP_001365353;NP_001365354;NP_001995;P14324 P14324 1684122;1684972;1767527;2180657;5015961;5108976 D15S1171;D15S1477;D15S513;RH68206;RH68240;SHGC-2651 FPPS;FPS;POROK9 (2E,6E)-farnesyl diphosphate synthase;FPP synthase;FPP synthetase;dimethylallyltranstransferase;farensyl diphosphate synthase;farnesyl diphosphate synthase (farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase);farnesyl pyrophosphate synthase;farnesyl pyrophosphate synthetase;farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase;geranyltranstransferase APPROVED protein-coding ENSG00000160752 HGNC:3631 134629 1 155308866 155320665 + 1 155308748 155320666 + 69026 PRKCD protein kinase C delta The protein encoded by this gene is a member of the protein kinase C family of serine- and threonine-specific protein kinases. The encoded protein is activated by diacylglycerol and is both a tumor suppressor and a positive regulator of cell cycle progression. Also, this protein can positively or negatively regulate apoptosis. Defects in this gene are a cause of autoimmune lymphoproliferative syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2017] 3 3 3 p21.1 53162239 53193756 + 53170263 53201773 + 53195225 53226733 + 1581271;1581272;1580863;1642524;1642527;1642533;1642542;1642547;1642521;729667;1642523;1642532;1642534;1642535;1625605;1642550;2298730;5131489;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872 10756122;11478406;11576956;12217885;15507533;15532718;15541367;15792354;16924416;16990486;17322024;17350602;17596878;17659678;19934406;8826977;9458880 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5580 A0A494BZX2;A0A494C125;A0A494C1T7;A0A8V8TMH8;B0KZ81;B2R834;B4DFV1;C9J9P1;C9JZU8;C9K0E3;Q05655;Q15144;Q86XJ6 REVIEWED AC097015;AK130150;AK131548;AK294272;AK313216;AW293041;BC043350;BC127261;BE048101;CD369320;CH471055;CP068275;D10495;DQ516383;FB775496;KT584225;L07860;L07861;NG_033864;NM_001316327;NM_001354676;NM_001354678;NM_001354679;NM_001354680;NM_006254;NM_212539;XM_047448564;XR_002959550;XR_007095706;XR_008486749;Z22521 AAA03175;AAA03176;AAH43350;ABF68960;BAA01381;BAG36031;BAG57562;CAA80249;CAV30705;EAW65279;EAW65280;NP_001303256;NP_001341605;NP_001341607;NP_001341608;NP_001341609;NP_006245;NP_997704;Q05655;XP_047304520 Q05655 1715649;1769911;1857485;2133934;2217848 A007D36;D2S2845;PRKCD_2760;RH119270;RH12466 ALPS3;CVID9;MAY1;MGC49908;PKCD;nPKC-delta protein kinase C delta VIII;protein kinase C delta type;tyrosine-protein kinase PRKCD APPROVED protein-coding ENSG00000163932 HGNC:9399 176977 3 53161209 53192717 + 3 53156009 53192717 + 69028 DSPP dentin sialophosphoprotein This gene encodes a member of the small integrin-binding ligand N-linked glycoprotein (SIBLING) family of proteins. The encoded preproprotein is secreted by odontoblasts and proteolytically processed to generate two principal proteins of the dentin extracellular matrix of the tooth, dentin sialoprotein and dentin phosphoprotein. These two protein products may play distinct but related roles in dentin mineralization. Mutations in this gene are associated with dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia. This gene is present in a gene cluster on chromosome 4. Allelic differences due to repeat polymorphisms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2016] 4 4 4 q22.1 85818035 85826406 + 88748705 88757049 + 88529681 88538025 + 734904;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;12911015;12911019;12910984 11116156;11175790;15690376;23974864 10706475;10980418;11175779;11856645;12097430;15308669;15329369;15371433;15954904;16014627;16108038;16567553;16679514;16920545;17033625;17686168;18211748;18456718;18521831;18797159;19026876;19029076;19103209;19131317;19806576;19834535;20079836;20121932;20146806;20201926;20301607;20367116;20618350;20802180;20949630;21029264;21103065;21687927;21736673;21873635;22125647;22243242;22310900;22392858;22410369;22521702;22534175;23064961;23297400;23509818;23589294;24400037;24441185;25158199;25396425;25805840;26829730;27430624;27666430;27784228;27881474;27973701;29672573;29741433;29845934;29987050;30002682;30015841;30098245;30309696;30932369;31454439;34299191;34667213;36597617;36642448;37017752;37084484;38546516;38630328;8995371;9493074;9533027;9541227;9541230;9879917 1834 A0A3G1GLZ1;A0A3G1GLZ3;A0A3G1GLZ6;A8MUI0;B7SEW5;B7SEW6;B7SEW7;B7SEW8;B7SEW9;B7SEX0;B7SEX1;B7SEX2;B7SEX4;B7SEX5;B7SEX7;B7SEX8;B7SEX9;B7SEY0;B7SEY1;B7SEY2;B7SEY3;B7SEY4;B7SEY5;B7SEY6;B7SEY7;B7SEY8;B7SEY9;B7SEZ0;B7SEZ1;B7SEZ2;B7SEZ3;B7SEZ4;B7SEZ5;B7SEZ6;B7SEZ7;B7SEZ8;B7SF01;B7SF03;B7SF04;B7SF06;B7SF07;B7SF09;B7SF10;B7SF11;B7SF12;B7SF13;B7SF14;B7SF16;B7SF17;B7SF18;B7SF20;B7SF21;B7SF22;B7SF23;B7SFD2;B7SFD3;B7SFD4;B7SFD5;B8QTP3;D7PVG8;D7PVG9;F2VS04;F2VS05;G9I979;L8E9K9;O95815;Q9NZW4 REVIEWED AC093895;AF094508;AF163151;CH471057;CP068274;EU278619;EU278620;EU278621;EU278622;EU278623;EU278624;EU278625;EU278626;EU278627;EU278628;EU278629;EU278630;EU278631;EU278632;EU278633;EU278634;EU278635;EU278636;EU278637;EU278638;EU278639;EU278640;EU278641;EU278642;EU278643;EU278644;EU278645;EU278646;EU278647;EU278648;EU278649;EU278650;EU278651;EU278652;EU278653;EU278654;EU278655;EU278656;EU278657;EU278658;EU278659;EU278660;EU278661;EU278662;EU278663;EU278664;EU278665;EU278666;EU278667;EU278668;EU278669;EU278670;EU278671;EU278672;EU278673;EU278674;EU278675;EU278676;EU278677;EU284750;EU284751;EU284752;EU284753;EU709728;GU983874;GU983875;HF583929;HM004589;HM004590;JN625214;KX858802;KX858803;NG_011595;NM_014208 AAD16120;AAF42472;ABX82447;ABX82448;ABX82449;ABX82450;ABX82451;ABX82452;ABX82453;ABX82454;ABX82455;ABX82456;ABX82457;ABX82458;ABX82459;ABX82460;ABX82461;ABX82462;ABX82463;ABX82464;ABX82465;ABX82466;ABX82467;ABX82468;ABX82469;ABX82470;ABX82471;ABX82472;ABX82473;ABX82474;ABX82475;ABX82476;ABX82477;ABX82478;ABX82479;ABX82480;ABX82481;ABX82482;ABX82483;ABX82484;ABX82485;ABX82486;ABX82487;ABX82488;ABX82489;ABX82490;ABX82491;ABX82492;ABX82493;ABX82494;ABX82495;ABX82496;ABX82497;ABX82498;ABX82499;ABX82500;ABX82501;ABX82502;ABX82503;ABX82504;ABX82505;ABZ91539;ABZ91540;ABZ91541;ABZ91542;ACH71689;ADI24678;ADI24679;ADZ99356;ADZ99357;AEV59750;APQ47309;APQ47310;CCQ43426;EAX05993;EAX05994;EAX05995;NP_055023;Q9NZW4 Q9NZW4 1737537;1792956 D4S2691;PMC17626P1 DFNA39;DGI1;DMP3;DPP;DSP;DTDP2 deafness, autosomal dominant 39;dentin phosphophoryn;dentin phosphoprotein;dentin phosphoryn;dentin sialoprotein protein-coding ENSG00000152591 HGNC:3054 125485 4 87608529 87616873 + 4 87608529 87616873 + 69029 INSR insulin receptor This gene encodes a member of the receptor tyrosine kinase family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate alpha and beta subunits that form a heterotetrameric receptor. Binding of insulin or other ligands to this receptor activates the insulin signaling pathway, which regulates glucose uptake and release, as well as the synthesis and storage of carbohydrates, lipids and protein. Mutations in this gene underlie the inherited severe insulin resistance syndromes including type A insulin resistance syndrome, Donohue syndrome and Rabson-Mendenhall syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015] 19 19 19 p13.2 7049684 7205258 - 7063266 7245011 - 7112276 7294425 - 1302524;1300048;1302526;1625124;1302525;1302523;1580863;1299201;1580595;1302575;2290465;2290446;2290447;2313694;2290454;2290460;2307338;2307339;2307341;2307335;2307343;2307333;2307336;2307025;2307334;2307342;2307344;2290462;2290475;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;10046048;10403046;10403045;7207055;10403034;10403037;10403043;10403036;10045894;10403050;5509963;10403033;10403044;13504753;14700926;9685423;14700927;14700935;4107735;2306052;14981592;14701028;14700929;14700932;14700930;14700925;11529553;14700777;15036814;2314405;401850595 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69032 PTGES prostaglandin E synthase The protein encoded by this gene is a glutathione-dependent prostaglandin E synthase. The expression of this gene has been shown to be induced by proinflammatory cytokine interleukin 1 beta (IL1B). Its expression can also be induced by tumor suppressor protein TP53, and may be involved in TP53 induced apoptosis. Knockout studies in mice suggest that this gene may contribute to the pathogenesis of collagen-induced arthritis and mediate acute pain during inflammatory responses. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.11 103151433 103166162 - 131540433 131555165 - 132500628 132515321 - 1580863;1300048;2300080;2300083;2300079;2300088;2300094;2300093;2300107;2300116;2300106;2300089;1642457;2300085;2300108;2300087;5135302;6480464;6907045;8552701;8552712;10402751 11592775;12431630;12707354;14499677;14684572;14871981;15044444;16210398;16353170;16621493;16864802;17107625;17295901;17530714;20592629;22679221;23063076 10091672;10377395;10760517;12145315;12244105;12414902;12460774;12477932;12512699;12519887;12626523;12664599;12672824;12721500;12818425;12835322;12835414;12860389;14558087;14630996;14671209;14702039;15023995;15167446;15188353;15234907;15379214;15489334;15789615;15868626;15870920;16212965;16598755;16891468;16952028;17505022;17680542;17696939;17697149;17707523;17708577;17928629;17968936;18038187;18050215;18479189;18555503;18631945;18682561;18818748;18984580;19017494;19019335;19035518;19046748;19053751;19114118;19115247;19124506;19276290;19336370;19343046;19347995;19399588;19412621;19428335;19527514;19802674;19846775;19913121;20042640;20086108;20140262;20369883;20453000;20605783;20628086;20628624;20635443;20939114;21052031;21239760;21277633;21277871;21354147;21448233;21645444;21743491;21797823;21805999;21842276;21873635;21907186;21925143;22081067;22137787;22260630;22308510;22342541;22511203;22588264;22822059;23252918;23383108;23439561;23553915;23791007;23900502;23913682;24133193;24711448;24771596;24876670;24886859;25108236;25139833;25620445;25817443;25988363;26113609;26477987;26496610;26498686;26538827;26560040;26618866;26801201;27012893;27159620;27177970;27570080;27611488;27864144;28108096;28257996;28458341;28675448;29273868;29804818;29898737;30312760;30423474;30730082;30814036;31285948;32296183;33574423;33845483;35676659;35696571;36724073;37108468;37358009;8163486;8253813;9305847;9743208 9536 O14684;O14900;Q5SZC0 REVIEWED AF010316;AF027740;AF217965;AF217972;AJ271802;AJ271803;AJ271804;AK127663;AK311947;AL590369;AL592219;BC008280;BC018201;BM550187;BQ927197;BX357872;BX396892;CB960064;CH471090;CP068269;EF543149;NM_004878 AAB82299;AAC39534;AAG17208;AAG17215;AAH08280;ABQ01233;BAG34888;CAB72099;EAW87902;EAW87904;NP_004869;O14684 O14684 1798034;5022651;5037552;5118802 D11S2921;D11S3665;D8S2279;PTGES_2305 MGC10317;MGST-IV;MGST1-L1;MGST1L1;MPGES;PGES;PIG12;PP102;PP1294;TP53I12;mPGES-1 MGST1-like 1;glutathione S-transferase 1-like 1;glutathione peroxidase PTGES;glutathione transferase PTGES;microsomal glutathione S-transferase 1-like 1;microsomal prostaglandin E synthase 1;microsomal prostaglandin E synthase-1;p53-induced apoptosis protein 12;p53-induced gene 12 protein;tumor protein p53 inducible protein 12 protein-coding ENSG00000148344 HGNC:9599 605172 9 129738349 129753042 - 9 129738331 129753042 - 69033 FSTL1 follistatin like 1 This gene encodes a protein with similarity to follistatin, an activin-binding protein. It contains an FS module, a follistatin-like sequence containing 10 conserved cysteine residues. This gene product is thought to be an autoantigen associated with rheumatoid arthritis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q13.33 118522464 118579350 - 121595816 121652515 - 120111140 120169839 - 1299173;1580863;6480464;8554872 7957230 11150499;12477932;15296481;15340161;15489334;15621726;15638044;16256108;16335952;16344560;16502470;17029022;18617621;18718903;18796737;19060904;19109154;20080650;20347265;20860622;21303509;21718795;21873635;22117761;22265692;23251661;23395958;23414517;23419164;23533145;24347831;24470197;24838142;25416956;25584011;25814554;25888873;26186194;26355153;26365350;26375005;26514267;26716515;26903060;26918942;27001159;27145224;27225192;27498552;27569284;27859422;27886258;27976415;28341862;28361925;28393245;28473327;28514442;28655132;28852126;28857515;28883005;28901425;29048681;29115636;29135371;29212066;29357946;29844309;29872149;29932210;30110636;30171878;30336071;30542120;30595761;30722102;30745500;30864520;31006040;31011927;31034503;31232102;31351024;31578589;31653686;31741433;31834999;31927008;32017077;32188476;32296183;32298609;32322062;32412800;32470377;32814053;33292276;33509151;33714952;33825599;33961781;34018995;34076707;34190406;34233581;34334268;34349018;34425528;34551961;34813964;34866594;34990821;35140065;35286969;35373391;35390783;35439537;35443241;35525270;35563538;35696571;35867287;35933079;35964260;36299623;36533576;36607699;37071682;37888756;38018497;38346455;38605354;38768802;39238192;9786430 11167 A8K523;B4DTT5;C9J5G4;D3DN90;H7C4W4;Q12841;Q549Z0 REVIEWED AB119283;AC063952;AC078982;AF288537;AI813946;AK025860;AK289388;AK291138;AK300356;AK300436;AK311050;AK312261;AL050228;BC000055;BC017413;BX647421;CH471052;CP068275;DB289587;NM_007085;U06863;XM_024453327 AAA66062;AAH00055;AAK01083;BAD12167;BAF82077;BAF83827;BAG35192;BAG62097;BAG62160;EAW79526;EAW79527;NP_009016;Q12841 Q12841 1652584;1673277;1735298;1858159;2112610 D3S2939E;D3S3330;D3S4366;SHGC-77232;SHGC-77238 FLJ50214;FLJ52277;FRP;FSL1;MIR198;OCC-1;OCC1;tsc36 follistatin-like 1;follistatin-like protein 1;follistatin-related protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000163430 HGNC:3972 605547 3 120392293 120450992 - 3 120392293 120451016 - 69035 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 This gene encodes a protein that contains domains of thioredoxin and ERV1, members of two long-standing gene families. The gene expression is induced as fibroblasts begin to exit the proliferative cycle and enter quiescence, suggesting that this gene plays an important role in growth regulation. Two transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q25.2 153231536 153274744 + 178390591 178433792 + 180124004 180173165 + 1580863;6480464 10542195;10708601;12176051;12477932;12975309;14702039;15302935;15489334;16335952;16502470;16710414;16712791;16713569;16751776;16806532;17331072;17944490;18393449;19795908;20211621;21082674;21148546;21653829;21873635;21988832;21989104;22069028;22582951;22801504;22810586;23376485;23460839;23533145;23536962;23568457;23680167;23704371;23713614;23867277;24008827;24359107;24468475;24475161;24704990;25798074;25908093;25963833;26158899;26186194;27562495;28298427;28514442;29117863;29712536;29757379;29804717;30021884;30089695;30336636;30367560;32409323;32457219;32513696;32863002;33022573;33770521;33845483;33961781;34383978;34732716;36215168;36543142;37161388;38113892;8396966;9878249 5768 A0A140VKE5;A8K477;A8K4C2;A8MXT8;H0Y5Z8;O00391;Q13876;Q59G29;Q5T2X0;Q8TDL6;Q8WVP4 REVIEWED AB209280;AF361868;AK092177;AK290842;AK290887;AL390718;AY358941;BC017692;BC100023;BX382719;CB137990;CH471067;CP068277;DQ584886;HM005685;KT583854;L42379;NM_001004128;NM_002826;U97276;XM_047426230;XM_054337903 AAA89173;AAC09010;AAH17692;AAI00024;AAM00263;AAQ89300;AEE61282;BAD92517;BAF83531;BAF83576;EAW91076;EAW91077;NP_001004128;NP_002817;O00391;XP_047282186;XP_054193878 O00391 1666740;1687253;1764833;2116995;2146428;2219590 G35334;QSCN6__5627;RH70739;SHGC-148395;SHGC-76003;WIAF-2111 FLJ34858;Q6;QSCN6;hQSOX quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1;sulfhydryl oxidase 1;testis tissue sperm-binding protein Li 62n;thiol oxidase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000116260 HGNC:9756 603120 1 180154869 180204030 + 1 180154869 180204030 + 69037 INA internexin neuronal intermediate filament protein alpha Neurofilaments are type IV intermediate filament heteropolymers composed of light, medium, and heavy chains. Neurofilaments comprise the axoskeleton and they functionally maintain the neuronal caliber. They may also play a role in intracellular transport to axons and dendrites. This gene is a member of the intermediate filament family and is involved in the morphogenesis of neurons. [provided by RefSeq, Jun 2009] 10 10 10 q24.33 98776844 98790035 + 105026910 105040093 + 105036895 105050103 + 1580863;6480464;27226878;40886275 20559547;29967576 10862698;12209604;12477932;15121898;15161649;15489334;15673434;16385451;16722980;17620599;17683050;18528283;19110265;19139367;20213320;20562859;21653829;21873635;21990041;2201753;22586326;22664934;22683712;22890969;22926577;23125841;23398456;23974872;24197863;24244333;24483152;24711643;24981860;25056061;25236435;25921289;26186194;26233522;26460568;26638075;28302793;28514442;28524877;28526880;28533407;28718761;29128334;29229926;29339073;29615496;29669786;29940892;29987050;30021884;30554943;30639242;30745168;31091453;31501420;31536960;31586073;32203420;32707033;32814053;32918875;33001583;33051252;33567341;33961781;34079125;34226595;34349018;34537242;34709727;34728620;35013218;35063084;35271311;35446349;35575683;35906200;36517590;36634849;36897256;36931259;37207277;37616343;38697112;39358380;7690783;7769995;8889548;9435256 9118 B1AQK0;Q16352;Q9BRC5 REVIEWED AB209785;AK293490;AK311620;AL591408;BC006359;BM679369;CH471066;CP068268;NG_012318;NM_032727;S78296 AAB34482;AAH06359;BAD93022;BAG56977;EAW49653;EAW49654;NP_116116;Q16352 Q16352 2119329;2131320;2162541;2162834;2184057 D10S1329E;D10S1468;RH66270;SHGC-63470;WI-14107 FLJ18662;FLJ57501;MGC12702;NEF5;NF-66;NF66;TXBP-1 66 kDa neurofilament protein;alpha-Inx;alpha-internexin;internexin neuronal intermediate filament protein, alpha;internexin, alpha;neurofilament 5 (66kD);neurofilament-66, tax-binding protein APPROVED protein-coding ENSG00000148798 HGNC:6057 605338 10 103277138 103290346 + 10 103277138 103290346 + 69038 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 This gene is a member of the insulin-like growth factor binding protein (IGFBP) family and encodes a protein with an IGFBP N-terminal domain and a thyroglobulin type-I domain. The encoded protein, mainly expressed in the liver, circulates in the plasma and binds both insulin-like growth factors (IGFs) I and II, prolonging their half-lives and altering their interaction with cell surface receptors. This protein is important in cell migration and metabolism. Low levels of this protein may be associated with impaired glucose tolerance, vascular disease and hypertension in human patients. [provided by RefSeq, Aug 2017] 7 7 7 p12.3 46026880 46032188 + 45894484 45899792 + 45928087 45933259 + 152176653;1625238;1580863;1626333;2301716;2301715;6480464;6484113;12910869;625688 10069662;10827012;12217886;15862547;16306374;17287408;7536658 10329650;10350456;10352394;10364674;10407151;10691413;10810289;10965886;10987657;11050672;11297622;11397868;11752456;11762714;11793026;11834727;11956162;11969341;11972304;12006706;12082253;12119297;12135130;12150454;12153746;12163461;12351482;12466191;12477932;12489207;12493691;12519841;12556485;12571183;12679458;12690205;12746292;12746836;12843178;12843192;12853948;12861174;12870155;12882925;12933666;1373120;14568572;14624764;14715837;14718574;14726451;14764802;15070833;15070959;15166120;15489334;15598684;15613433;15736102;15797461;15890677;15959422;15972819;15987820;15987847;16002526;16041536;16118248;16222695;16293667;16337840;16338475;16404426;16687408;16776662;16809446;16868142;1691735;16924115;16973813;1701175;17035411;17062566;17113753;17164371;1718783;17264182;17300730;17341623;17465992;17485842;17566087;17634530;17640761;17655506;17803702;17890489;17914103;17972051;17972510;18166823;18259111;18305566;18496669;18513511;18596909;18636124;18665784;18676680;18701096;18772238;18793810;18828733;18924579;19064572;19124510;19158202;19170196;19193607;19308628;19434535;19453261;19463807;19539506;19551864;19625176;19692168;19730683;19732896;19765076;19843326;19858071;19913121;19917654;19948975;20039319;20102313;20143870;20144192;20149700;20155489;20413521;20416304;20453000;20484221;20587581;20628086;20634197;20637724;20711952;20731527;20734064;20810604;20884247;20885978;21078522;21104586;21140206;21156761;21198359;21212012;21247237;21378090;21457161;21521316;21550830;21741060;21852217;21873635;21892205;21930730;21933314;21940708;22072736;22104117;22113073;22187946;22239027;22325929;22357965;22442270;22554827;22578544;22745191;22843786;22894543;23095194;23183724;23190203;23354097;23377640;23408645;23548151;23585335;23603247;23815140;23942851;24056811;24132762;24248464;24431302;24436153;24513543;2454104;2457513;2458522;24612210;2461294;2466665;24667918;2474129;2478445;24856042;24919336;25123037;25337205;25348852;25461385;25543125;25597167;25620704;25746666;25757011;25869614;25890304;25957086;26025665;26091039;26118397;26232425;26245897;26456333;26479890;26714229;26802879;27152521;27174569;27190088;27211553;27215343;27215930;27260393;27452330;27515096;27516442;27775453;27834463;27919172;28051155;28096479;28103909;28143425;28316362;28435049;2849945;28514442;28609475;28613021;28732569;28864349;28883617;28927302;29037858;29108879;29131315;29186427;29325466;29453285;29693217;2971653;29718759;29992830;30124960;30274984;30309264;30400783;30898176;31177120;31201536;31242463;31545483;31753913;31901863;31977105;32065979;32345553;32435229;32492897;32814053;33001855;33064893;33375174;33442906;33706704;33758952;33961781;3419931;34314739;34425031;34572595;35168459;35801847;35944360;36825684;37083360;37108437;37217731;38174331;38246959;38496616;38627562;38759370;39126767;7504269;7678248;7683522;7683525;7694877;8754754;9408744 3484 A4D2F4;C1K3N3;C9J6H2;C9JXF9;D3DVL9;P08833;Q6PEY6;Q8IYP5 REVIEWED AC091524;AF042356;AH002734;AK314925;AV695706;AY434089;BC035263;BC057806;BT019685;BX336957;CA429917;CH236958;CH471128;CP068271;CS138146;FJ795026;HC007038;HI179158;M20841;M31145;M59316;M74587;NM_000596;X12385;X13405;X15002;XM_054358118;Y00856 AAA52540;AAA52542;AAA52783;AAA52784;AAA52785;AAH35263;AAH57806;AAQ96599;AAS07553;AAV38491;ACO37638;BAG37433;CAA30942;CAA31771;CAA33110;CAA68770;CAJ21549;CBH19324;CBX53887;EAL23800;EAW61030;EAW61031;NP_000587;P08833;XP_054214093 P08833 1712256;1743839;1774300;1780372;1780374;1780376;1780378;1780380;1787962;1787964;1790709;2124692;2158331;2174943;2179194 G15906;G54036;G67139;G67140;G67141;G67142;G67143;G67173;G67174;GDB:374628;IGFBP1;IGFBP1_pre_5'A;RH17691;SGC33000;SHGC-12673 AFBP;IBP-1;IBP1;IGF-BP25;IGFBP-1;PP12;hIGFBP-1 IGF-binding protein 1;alpha-pregnancy-associated endometrial globulin;amniotic fluid binding protein;binding protein-25;binding protein-26;binding protein-28;growth hormone independent-binding protein;insulin-like growth factor binding protein 1;insulin-like growth factor-binding protein 1;placental protein 12 APPROVED protein-coding ENSG00000146678 HGNC:5469 146730 7 45888488 45893660 + 7 45888360 45893660 + 69040 S100A4 S100 calcium binding protein A4 The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein may function in motility, invasion, and tubulin polymerization. Chromosomal rearrangements and altered expression of this gene have been implicated in tumor metastasis. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q21.3 126587355 126589542 - 151782719 151784906 - 153516097 153518282 - 6480464;7204682 17964289 10753920;10869553;11278510;11278647;11527429;11752788;11786397;11836260;11875708;11994292;12118070;12147716;12168821;12239456;12379109;12439718;12445462;12477932;12517790;12532418;12645008;12756252;12942774;1329089;1384693;14531065;14606958;14640694;14679171;14713104;1482346;15033494;15116098;15171681;15289939;15334597;15479433;15489334;15543138;15579771;15608682;15635413;15713996;15781852;15788416;15852272;15956747;16097057;16169070;16189514;16243835;16265347;16367903;16489073;16554030;16685438;16710414;16712791;16865243;16948116;16984379;16990429;17032501;17051636;17200116;17219414;17223348;17276942;17328050;17497677;17504119;17550972;17565747;17638890;17673926;17851788;18029348;18154362;18246798;18350635;18410126;18435928;18548584;18554396;18618724;18694925;18718015;18783790;18784356;18803290;19011242;19023966;19043399;19056867;19059703;19194111;19248116;19399660;19506550;19513503;19596927;19601998;19615802;19641515;19653048;19666596;19682073;19703228;19713532;19740107;19799859;19808905;19820999;19917604;19945782;19956863;20000738;20019188;20050020;20070253;20093727;20204297;20332215;20346360;20367639;20421509;20489045;20515499;20591429;20650761;20685652;20712050;20719498;20855150;21110983;21169409;21195708;21218086;21289293;21352421;21360024;21514449;21516116;21603862;21618579;21691200;21712367;21721535;21837681;21873635;21889495;21924240;21986134;22126861;22147918;22200787;22258387;22287060;22408350;22458600;22460785;22483112;22569556;22613408;22658674;22664934;22740693;22863883;22878175;22934964;22939629;22964635;23024279;23026527;23085231;23149742;23162804;23316018;23376485;23378728;23383075;23443559;23543443;23546393;23580065;23612849;23667563;23752197;23771538;23781010;23832737;23851436;23886630;23900547;23929008;24037664;24062356;24065232;24174222;24215866;24217649;24240114;24252706;24378831;24401939;24469032;24622067;24643522;24658140;24706305;24706307;24732359;24742244;24756855;24781336;24795458;24798676;24830809;24867514;24885536;24936148;24945657;24952599;24957789;24968947;24969174;24975844;24985031;25037231;25110349;25171474;25217321;25252758;25253987;25257341;25269953;25277244;25310523;25339476;25359220;25402006;25416956;25489637;25491625;25511023;25738360;25826487;25854377;26057862;26118552;26166646;26167880;26274343;26292668;26349943;26409452;26483185;26496610;26497012;26499072;26598620;26654597;26715280;26722531;26741489;26781584;26825171;26897964;26903691;26928771;27029887;27068509;27096393;27109209;27193714;27193724;27278086;27294692;27328733;27348205;27530814;27544906;27545878;27750112;27770373;27793047;27802204;27911610;27927689;28058579;28209128;28423501;28530639;28615627;28675500;28765046;28807938;28921916;29065913;29141874;29303365;29342841;29383839;29400663;29421955;29449540;29453465;29578167;29679610;29733962;29741811;29846215;29901152;29932233;30021884;30083275;30097176;30127784;30450809;30463901;30540988;30710284;30745574;30868407;30884312;30885944;30927479;31201625;31467231;31470122;31526392;3155863;31586073;31596125;31611628;31814858;31837246;31857700;31980649;32084430;32296183;32330536;32416067;32696952;32740861;32755764;32805233;32914661;32926102;33322098;33524007;33644029;33719561;33946884;33961781;34035222;34058292;34118929;34182485;34600083;35013556;35140215;35154161;35217896;35379204;35392912;35496059;35546077;35676659;35696571;35831314;35965620;36327571;36370151;36428148;36436457;36537055;36724073;36995520;37026957;37090702;37154201;37509135;37628889;37758653;38007473;38110482;38164183;38280333;38360265;38496616;38609357;38678322;38953363;39009982;7607566;7759097;8120097;8204608;8341667;9405067;9926943 6275 A8K7R8;D3DV46;P26447;Q5Q9Z3;Q6ICP8 REVIEWED AK292083;AV735911;AX038696;AY762982;BC000838;BC016300;BC024974;BX470102;CB109749;CH471121;CP068277;CR450345;M80563;M88459;NG_027993;NM_002961;NM_019554;Z18950;Z33457 AAA51920;AAH00838;AAH16300;AAV74399;BAF84772;CAA79474;CAA83880;CAC16550;CAG29341;EAW53310;EAW53311;EAW53312;EAW53313;EAW53314;EAW53315;NP_002952;NP_062427;P26447 P26447 2126893;2127128;2145315;2155068 D1S3498;RH11477;RH70249;RH70973 18A2;42A;CAPL;FSP1;MTS1;P9KA;PEL98;S100-A4 S100 calcium binding protein A4 (calcium protein, calvasculin, metastasin, murine placental homolog);S100 calcium-binding protein A4 (calcium protein, calvasculin, metastasin, murine placental homolog);calvasculin;fibroblast-specific protein-1;leukemia multidrug resistance associated protein;malignant transformation suppression 1;metastasin;metastasin 1;murine placental homolog;placental calcium-binding protein;s100 calcium-binding protein a4 protein-coding ENSG00000196154 HGNC:10494 114210 1 153543621 153545806 - 1 153543613 153550136 - 69042 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 The protein encoded by this gene is involved in both the synthesis and degradation of fructose-2,6-bisphosphate, a regulatory molecule that controls glycolysis in eukaryotes. The encoded protein has a 6-phosphofructo-2-kinase activity that catalyzes the synthesis of fructose-2,6-bisphosphate, and a fructose-2,6-biphosphatase activity that catalyzes the degradation of fructose-2,6-bisphosphate. This protein regulates fructose-2,6-bisphosphate levels in the heart, while a related enzyme encoded by a different gene regulates fructose-2,6-bisphosphate levels in the liver and muscle. This enzyme functions as a homodimer. Two transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q32.1 180478124 180505909 + 205293243 205320991 + 207226620 207254372 + 1580863;1300048;2302793;6480464;6907045;8554872 15170386 10095107;11069105;11129574;11245921;11374908;11522786;12065600;12477932;12853467;1322130;14702039;14744259;15161933;15324660;15489334;15896703;15925437;16025159;16196087;1655632;16710414;17979178;18039179;19423540;20406964;20438785;20958264;21092265;21139048;21873635;21963094;22241065;22939629;23000965;23457334;24255178;24568531;24634222;24816145;24981860;25266655;25662186;25798074;26344197;26496610;26527279;26760575;27173435;27591049;27802586;2837207;28514442;29117863;29440170;29507755;29655792;29987050;30745168;30819197;30884810;31122697;31343991;31932471;32415418;32698014;32807901;33731348;33961781;34315543;34662580;34728620;35059934;35256949;35271311;35944360;36115843;36215168;36931259;37311985;37314216;37827155;37864733;7574501;7904197;8387495;9464277;9652401 5208 A0A087X278;A0A087X2H4;B0FLL2;F6RAZ1;F6XNB3;O60824;O60825;Q5VVQ3;Q5VVQ4;Q68DE0;Q9H3P1 REVIEWED AB044805;AC098935;AC247050;AF470623;AJ005577;AJ005578;AK125661;AK292883;AK295367;AK302315;AL445493;AL589672;BC069350;BC069385;BC069583;BC069586;BC069600;BC075075;BC075076;BC112103;BC112105;BX510096;CH471100;CP068277;CR749442;EU334168;NM_001018053;NM_006212;XM_005273162;XM_024447654;XM_024447655;XM_024447656;XM_024447657;XM_047422547;XM_047422548;XM_047422549;XM_054337023;XM_054337024;XM_054337025;XM_054337026;XM_054337027;XM_054337028;XM_054337029;XM_054337030 AAH69350;AAH69385;AAH69583;AAH69586;AAH69600;AAH75075;AAH75076;AAI12104;AAI12106;AAL99386;ABY59650;BAB19681;BAF85572;BAG58328;BAG63653;CAA06605;CAA06606;CAH18280;EAW93507;EAW93508;NP_001018063;NP_006203;O60825;XP_005273219;XP_024303422;XP_024303423;XP_024303424;XP_024303425;XP_047278503;XP_047278504;XP_047278505;XP_054192998;XP_054192999;XP_054193000;XP_054193001;XP_054193002;XP_054193003;XP_054193004;XP_054193005 O60825 1335596;1674708;1677186;1689971;2108355;2113136;2138185;2157420;2161562;2170904 AL009437;AL009762;D1S2727;D1S3705;G31466;PFKFB2_8534;RH91908;RH92892;SHGC-76262;SHGC-76270 DKFZp781D2217;LOC107984109;MGC138308;MGC138310;PFK-2/FBPase-2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-bisphosphatase 2;6PF-2-K/Fru-2,6-P2ASE heart-type isozyme;6PF-2-K/Fru-2,6-P2ase 2;PFK/FBPase 2;PFKFB, cardiac;fructose-2,6-bisphosphatase, cardiac isozyme;uncharacterized LOC107984109 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000123836 HGNC:8873 171835 1 207034416 207081027 + 1 207034366 207081024 + 69043 IGFBP4 insulin like growth factor binding protein 4 This gene is a member of the insulin-like growth factor binding protein (IGFBP) family and encodes a protein with an IGFBP domain and a thyroglobulin type-I domain. The protein binds both insulin-like growth factors (IGFs) I and II and circulates in the plasma in both glycosylated and non-glycosylated forms. Binding of this protein prolongs the half-life of the IGFs and alters their interaction with cell surface receptors. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q21.2 35259825 35274137 + 35853202 35867508 + 38599702 38613977 + 152176653;1580863;1626333;6480464 15862547;7536658 10407151;11052994;11068878;11297622;12163000;12193384;12241545;12477932;12733722;12904166;12970325;1370941;1375185;1377672;1380437;14705967;14767471;14996716;15062981;15146197;15146551;15204833;15489334;15642270;15661050;16540175;16586492;16685432;16924115;16973813;1704481;17070193;1707125;17071580;1709161;1709585;17177834;17312271;17824980;19025658;19038974;19453261;19956906;20628624;20634197;20654748;20734064;20810604;21166939;21207373;21274331;21873635;22134921;22246875;22332214;22689691;23079385;23455924;23499909;23563607;23603559;23975422;24060054;24201068;24431302;24778188;25223786;25475528;25489725;26046968;26135353;26195635;27019456;27684187;28065765;28150906;28179448;28724578;29712555;29992318;31081524;31401027;31467278;31601169;31615875;31967738;32223893;32814053;33845483;33961781;34646401;35588861;35688891;35696571;35971034;36203260;37176126;37433992;37468549;37605556;37762544;39244846;7507078;7511544;7680905;7683646;7689953;7778269;8648179;8889548;8964576;9138096;9275067;9408744;9615225;9722589;9751498 3487 A0N9W2;B4E351;P22692;Q5U012;Q9UCL6 REVIEWED AC018629;AK290810;AK304572;AY442346;BC016041;BT019891;BT019892;BU683435;CH471152;CN431519;CP068261;M38177;M62403;NM_001552;U20982;Y12508 AAA62670;AAB06189;AAH16041;AAR05443;AAV38694;AAV38695;BAF83499;BAG65363;CAA73110;EAW60664;EAW60665;NP_001543;P22692 P22692 1650636;1662778;2164616;5093090 A009F39;G10627;G32513;RH17717 BP-4;HT29-IGFBP;IBP-4;IBP4;IGFBP-4 IGF-binding protein 4;insulin-like growth factor binding protein 4;insulin-like growth factor-binding protein 4 APPROVED protein-coding ENSG00000141753 HGNC:5473 146733 17 40443450 40457725 + 17 40443450 40457725 + 69083 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 This gene encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate a peptide that is a member of the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) family of peptides. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which is secreted and then cleaved to generate gonadoliberin-1 and GnRH-associated peptide 1. Gonadoliberin-1 stimulates the release of luteinizing and follicle stimulating hormones, which are important for reproduction. Mutations in this gene are associated with hypogonadotropic hypogonadism. [provided by RefSeq, Nov 2015] 8 8 8 p21.2 24237655 24243437 - 25332691 25338473 - 25276774 25282556 - 704404;1580863;2292541;6480464;6907045;9685134;9685135;8699517;9685136;9685137;9685133;8554872;7240710;10401238 15490304;17692113;19535795;19567835;22341819;23936060;3097822 10391209;10832105;11278902;11875100;12040003;12054733;12447356;12477932;12633791;12770744;12788881;12969578;1310542;14565958;14594454;14726258;15001648;15062568;15138251;15229199;15283968;15489334;15546906;15562029;15578334;15809743;16061872;16157590;16359986;16754659;1682898;17202595;17220347;17456575;17557168;17605472;1767338;17680884;18463157;18467526;18477660;18959738;18959739;18980792;19064572;19086053;19190109;19403562;19453261;19489874;19640273;19849976;20118984;20138117;20188792;20301509;20389089;20400076;20424473;20484732;20529119;20634197;20727862;20727865;20734064;20807514;20887715;20951683;21368045;21646369;21714833;21722705;21827674;21855365;21873635;22024993;22074952;22161498;23077052;23287110;23404564;23550003;23550012;23648337;23735672;24002956;24010162;24056171;24095645;24264576;24472523;24603682;24722580;25248098;25916694;25955300;26308290;26595427;26644469;26660506;2671939;26920257;27639272;27793127;28385888;28514442;2863757;2867548;33652606;33961781;33964320;34104122;34923491;3511544;36446322;37261390;39010903;6090951;6760865;8145771;8529206;8692981;8784072;8889548;9202214;9414473;9484912 2796 A0AVP0;P01148 REVIEWED AC091185;AL047164;BC067290;BC126437;BC126463;CB243067;CH471080;CP068270;M12578;NG_016457;NM_000825;NM_001083111;OL804259;S69362;X01059;X15215 AAA35916;AAI26438;AAI26464;CAA25526;CAA33285;EAW63591;EAW63592;NP_000816;NP_001076580;P01148 P01148 1658498;1741623;2160982;2182958 D8S1916;GDB:181593;SHGC-31262;WI-18854 GNRH;GRH;HH12;LHRH;LNRH GnRH-associated peptide 1;gonadotropin-releasing hormone 1;gonadotropin-releasing hormone 1 (leutinizing-releasing hormone);gonadotropin-releasing hormone 1 (luteinizing-releasing hormone);leuteinizing-releasing hormone;luliberin I;progonadoliberin I;progonadoliberin-1;prolactin release-inhibiting factor APPROVED protein-coding ENSG00000147437 HGNC:4419 152760 8 25419258 25425040 - 8 25419258 25424654 - 69084 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta The pituitary glycoprotein hormone family includes follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, chorionic gonadotropin, and thyroid-stimulating hormone. All of these glycoproteins consist of an identical alpha subunit and a hormone-specific beta subunit. This gene encodes the beta subunit of follicle-stimulating hormone. In conjunction with luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone induces egg and sperm production. Alternative splicing results in two transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p14.1 30398958 30403219 + 30209139 30213400 + 30252561 30256741 + 1601221;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;28711759 20651845;8220432 10391209;10395410;10563789;10737800;11076863;11119757;11222739;11501762;11502795;11514332;11900895;12036966;12161499;12374801;12477932;1249074;12568849;12568861;12665510;12963710;14557487;14585810;14602737;14718574;15271874;15489334;15662415;16100240;16554811;17045735;17079072;17227474;18068163;18240029;18402948;18567894;18653705;19054012;19064572;19324968;19574343;19598235;19734592;19897680;20233786;20488225;20613903;20634197;20734064;20814826;20869425;21149714;21720063;21733993;21873635;22000911;22791757;22802634;23015653;23118424;23160221;23376485;23380184;23423746;23426431;23504007;23766128;23850305;24692546;24718625;2494176;25052309;25231870;26905078;26938199;27270476;27442586;27561202;28323923;28385888;28392474;28764642;2885163;28901453;29415703;29617818;30585745;30602350;30668782;3139991;3151250;31811810;31865385;32096339;32367462;32640302;32994568;33009549;33236519;34659133;34987226;34992580;36908159;37909652;4368999;4835136;6774759;7850869;9271483 2488 A0A0F7RQE8;A2TF08;A5JVV3;P01225;Q14D61;Q1W658;Q27RP3 REVIEWED AH002699;AH002701;AH003599;AL358944;BC113488;BC113490;BI033915;CD108062;CH471064;CP068267;DQ386645;DQ434892;EF198021;EF585489;EF585490;EU081884;EU081885;NG_008144;NM_000510;NM_001018080;NM_001382289 AAA52470;AAA52476;AAI13489;AAI13491;ABD46886;ABD84005;ABM88373;ABQ57401;ABQ57402;ABU96749;ABU96750;EAW68260;NP_000501;NP_001018090;NP_001369218;P01225 P01225 1742517;1850754;2113968;2133308 FSHB;GDB:197841;SHGC-35592;STS-M54914 FSH-B;FSH-beta;HH24 follicle stimulating hormone beta subunit;follicle stimulating hormone, beta polypeptide;follicle-stimulating hormone beta subunit;follitropin beta chain;follitropin subunit beta;follitropin, beta chain APPROVED protein-coding ENSG00000131808 HGNC:3964 136530 11 30231014 30235194 + 11 30231014 30235261 + 69085 ADAM2 ADAM metallopeptidase domain 2 This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. The encoded protein is a subunit of an integral sperm membrane glycoprotein called fertilin, which plays an important role in sperm-egg interactions. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2013] 8 8 8 p11.22 38553126 38647899 - 39720411 39814936 - 39601254 39695746 - 1580863;68863;6480464;8554872;10047127;10047130 10686596;11967014;9358007 10518536;11784061;11882657;12477932;15489334;17023585;18292840;19951893;21873635;22926424;26252478;28514442;30463455;31839598;33961781;34857952;35933293;8702389;9041139;9070941;9889149 2515 B4DWY7;P78326;Q6P2G0;Q99965;Q9UQQ8 REVIEWED AC136365;AC244257;AJ133005;AK301734;AP005902;BC034957;BC064547;BG719616;BI460477;CH471080;CP068270;HC044539;NM_001278113;NM_001278114;NM_001464;U38805;U52370;X99374;XM_005273468;XM_011544479;XM_011544480;XM_054328858;XM_054328859;XM_054328860;XM_054360240;XM_054360241;XM_054360242 AAC51110;AAD04206;AAH34957;AAH64547;BAG63199;CAA67753;CAB40813;CBH30599;EAW63273;EAW63274;EAW63275;NP_001265042;NP_001265043;NP_001455;Q99965;XP_005273525;XP_011542781;XP_011542782;XP_054184833;XP_054184834;XP_054184835;XP_054216215;XP_054216216;XP_054216217 Q99965 1749951;2129898;2216984 ADAM2_2713;RH70674;SHGC-111659 ADAM 2;CRYN1;CRYN2;CT15;FTNB;PH-30;PH-30b;PH30;PH30-beta cancer/testis antigen 15;disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 2;fertilin beta;fertilin subunit beta protein-coding ENSG00000104755;ENSG00000276286 HGNC:198 601533 8 39743735 39838227 - 8 39743735 39838227 - 69087 FABP3 fatty acid binding protein 3 The intracellular fatty acid-binding proteins (FABPs) belongs to a multigene family. FABPs are divided into at least three distinct types, namely the hepatic-, intestinal- and cardiac-type. They form 14-15 kDa proteins and are thought to participate in the uptake, intracellular metabolism and/or transport of long-chain fatty acids. They may also be responsible in the modulation of cell growth and proliferation. Fatty acid-binding protein 3 gene contains four exons and its function is to arrest growth of mammary epithelial cells. This gene is a candidate tumor suppressor gene for human breast cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016] 1 1 1 p35.2 30094670 30102486 - 31610687 31618510 - 31838100 31845923 - 1582401;1580863;2307331;2307330;2307328;1578459;6480464;7364738;1578461;1578460 12872269;15068254;16249436;17515913;18437121;23719537;7744030;8326460 10224224;12477932;12721663;15146197;1526991;15342556;15459486;15489334;16169070;16429158;16502470;16710414;1710107;17289870;17428383;17721027;17826730;17987659;18021874;18159110;18256058;18412949;18460953;18469019;18571749;18660489;19056867;19552571;19554614;19576209;19596235;19806479;19913121;20057506;20360068;20391015;2040092;20457766;20468064;20563994;20628086;20677014;20691835;20709047;20716856;20802519;20821366;20834198;20930282;21143341;21307379;21516116;21535886;21617322;21729325;21873635;21937835;22044705;22078394;22222353;22396741;2266954;2266970;22766253;22838188;23029183;23093954;23141496;23254629;23291993;23328883;23332896;23376485;23383108;23455491;23483223;23497639;23510163;23533145;23590685;23591828;23635017;23734811;23873799;24088526;24164992;24264959;24493698;24583397;24695477;24785584;24817549;24847804;24899611;25027319;25147067;25212385;25234940;25416956;25456730;25830762;25921289;26072112;26206228;26212703;26344197;26484922;26792082;26859315;26867681;26891180;27150386;27323829;27363942;27372431;27545084;27916210;28077344;28419114;28515017;28650717;28712187;28750675;28807550;29432376;29705651;30258183;30593542;31536960;32041617;32296183;32377505;32697102;32804136;32894885;33090507;33208770;33272594;33850478;33961781;3421901;34718429;36215168;36481733;36681124;36803120;37189123;37787063;37788726;37802485;38269633;38777142;7498159;7691977;7757968;7922029;7962070;8262516;8661024 2170 A0A384MDY5;B2RAB6;P05413;Q5VV93;Q6IBD7;Q99957;S4R371;S4R3A2 REVIEWED AI494244;AK314122;AL451070;BC007021;BF576953;BI752278;BP194697;BT006727;CH471059;CN283506;CP068277;CR456867;GQ900955;NG_047049;NM_001320996;NM_004102;S67314;U17081;U57623;X56549;XM_011541007;XM_054335131;Y10255 AAB02555;AAB29294;AAC99800;AAH07021;AAP35373;ADO22472;BAG36813;CAA39889;CAA71305;CAG33148;EAX07618;EAX07619;NP_001307925;NP_004093;P05413;XP_011539309;XP_054191106 P05413 5019923 RH94406 FABP11;H-FABP;M-FABP;MDGI;O-FABP Fatty acid-binding protein 3, muscle;fatty acid binding protein 11;fatty acid binding protein 3, muscle and heart;fatty acid-binding protein 3;fatty acid-binding protein, heart;heart-type fatty acid-binding protein;mammary-derived growth inhibitor;muscle fatty acid-binding protein APPROVED protein-coding ENSG00000121769 HGNC:3557 134651 1 31359588 31373076 - 1 31365253 31376850 - 69089 SERPINB5 serpin family B member 5 Predicted to enable serine-type endopeptidase inhibitor activity. Predicted to act upstream of or within several processes, including extracellular matrix organization; prostate gland morphogenesis; and regulation of epithelial cell proliferation. Located in cytoplasm. Biomarker of hepatocellular carcinoma. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 18 18 18 q21.33 57864608 57892790 + 59295199 59323297 + 61144191 61172318 + 1580863;6480464;6907045;8554872;11520929 26296971 10828881;11751384;11788595;11969337;12037665;12127964;12220518;12231537;12366809;12384513;12425757;12477932;12533266;12629351;12644823;12753703;12786889;12789271;12799381;12964023;12969792;14532972;14534696;14578190;14670180;14716296;14732229;14743202;14761935;14991928;15009909;15145521;15197584;15256060;15309707;15353310;15492782;15501821;15578720;15608662;15620951;15688005;15713631;15731774;15760906;15907209;16007219;16009940;16049006;16049007;16203989;16227634;16304843;16329135;16491398;16540429;16604823;16614520;16618739;16633061;16720730;16892558;16936308;16982778;17189399;17203179;17203770;17301947;17446556;17458898;17490717;18029348;18042077;18060631;18091325;18091326;18234645;18236066;18247378;18343598;18367129;18597952;18665036;18698492;18931702;19073519;19090015;19147537;19148518;19221500;19222699;19309490;19462894;19473451;19490893;19728335;19906413;19909580;19966016;20075396;20092039;20099971;20105109;20132554;20211623;20334895;20336301;20337574;20346150;20349288;20360068;20363977;20459532;20517662;20697987;20939879;21048031;21069375;21109985;21187389;21330826;21439064;21502940;21606500;21617230;21622623;21725612;21732742;21800051;21833477;21855619;21856005;21873635;21903246;21943228;22011669;22076034;22292406;22684556;22780967;22825520;22857708;22962304;22963136;23079206;23115015;23271290;23376485;23410722;23717449;23730906;23818344;23922175;23923074;23924927;24002600;24025145;24030740;24114705;24172014;24223769;24228118;24242003;24324551;24346847;24550385;24581141;24607789;24772914;24801268;24981860;25040445;25098993;25151033;25322663;25358722;25459315;25553975;25640309;25775950;25936422;25973067;25973084;25977386;26051724;26067133;26080829;26095742;26124368;26186194;26208903;26263377;26329803;26344197;26362203;26456962;26490978;26497917;26526579;26614844;26646275;26733306;26757744;27177016;27221742;27297724;27409165;27525723;27704157;27888098;28009978;28011488;28031066;28064070;28339463;28405681;28514442;28648644;28780084;28870936;29126758;29363056;29511373;29715131;30035819;30561431;30737971;30740890;31002675;31180492;31182584;31228474;31343991;31594818;31986422;32005234;32079044;32391971;32409323;32416067;32687490;32707033;32746986;33300360;33691472;33952482;33961781;34133714;34391444;34475084;34535262;34591612;34624458;34732716;35831314;37329546;37665156;38251657;38460302;38477878;7724531;7797587;8290962;9389773;9433491 5268 B2R6Y4;C9JLM5;P36952;Q6N0B4;Q8WW89 VALIDATED AC036176;AK301667;AK312765;AL602439;BC020713;BM955647;BX640597;CH471096;CP068260;CV575332;NM_002639;OQ915112;U04313;XM_006722483;XM_054318687 AAA18957;AAH20713;BAG35631;BAG63141;CAE45703;EAW63145;EAW63146;EAW63147;EAW63148;NP_002630;P36952;WOL43238;XP_006722546;XP_054174662 P36952 1744179;1744181;1773184;1796754;2167786;5015607;5118412 D11S3014;D11S3270;GDB:435240;GDB:435245;RH17976;SERPINB5_1312;SHGC-12569 PI-5;PI5 maspin;peptidase inhibitor 5;protease inhibitor 5 (maspin);serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 5;serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade b, member 5;serpin B5;serpin peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000206075 HGNC:8949 154790 18 63476958 63505085 + 18 63476958 63505085 + 69093 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha The protein encoded by this gene is a nuclear transcription factor which binds DNA as a homodimer. The encoded protein controls the expression of several genes, including hepatocyte nuclear factor 1 alpha, a transcription factor which regulates the expression of several hepatic genes. This gene may play a role in development of the liver, kidney, and intestines. Mutations in this gene have been associated with monogenic autosomal dominant non-insulin-dependent diabetes mellitus type I. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding several different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2012] 20 20 20 q13.12 39693092 39768681 + 42417855 42493444 + 42984339 43063236 + 1601642;1601637;1580863;2301837;2301838;2301839;2301863;2301836;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;12904697;12904699;12904770;12904767;12904747;12904701;12904698;12904769;155630605 16804065;17407387;18028455;18184923;18268044;18332101;18340007;18728231;19179483;19252740;19435144;20126273;20164212;20876809;28990066;8945471 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factor 4 4 alpha variant 2;hepatocyte nuclear factor 4 4 alpha variant 4;hepatocyte nuclear factor 4, alpha;hepatocyte nuclear factor 4-alpha;nuclear receptor subfamily 2 group A member 1;transcription factor 14;transcription factor HNF-4;transcription factor-14 1643038;1643045;1643048;1643054;1643056;1643057;1643059;1643063;1643064;1643071;1643077;1643080;1643085;1643087;1643092;1643095;1643096;2289429;2289431;2316342 BW169_H;BW170_H;BW171_H;BW172_H;BW173_H;BW174_H;BW175_H;BW176_H;BW177_H;BW178_H;BW179_H;BW180_H;BW181_H;BW182_H;BW183_H;BW184_H;BW185_H;BW186_H;BW187_H;GLUCO236_H APPROVED protein-coding ENSG00000101076 HGNC:5024 600281 20 44355699 44434596 + 20 44355699 44432845 + 69095 TGFB1 transforming growth factor beta 1 This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate a latency-associated peptide (LAP) and a mature peptide, and is found in either a latent form composed of a mature peptide homodimer, a LAP homodimer, and a latent TGF-beta binding protein, or in an active form consisting solely of the mature peptide homodimer. The mature peptide may also form heterodimers with other TGFB family members. This encoded protein regulates cell proliferation, differentiation and growth, and can modulate expression and activation of other growth factors including interferon gamma and tumor necrosis factor alpha. This gene is frequently upregulated in tumor cells, and mutations in this gene result in Camurati-Engelmann disease. [provided by RefSeq, Aug 2016] 19 19 19 q13.2 38636964 38659992 - 46528491 46551656 - 41836228 41859827 - 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- 19 41301587 41353922 - 69097 LHB luteinizing hormone subunit beta This gene is a member of the glycoprotein hormone beta chain family and encodes the beta subunit of luteinizing hormone (LH). Glycoprotein hormones are heterodimers consisting of a common alpha subunit and an unique beta subunit which confers biological specificity. LH is expressed in the pituitary gland and promotes spermatogenesis and ovulation by stimulating the testes and ovaries to synthesize steroids. The genes for the beta chains of chorionic gonadotropin and for luteinizing hormone are contiguous on chromosome 19q13.3. Mutations in this gene are associated with hypogonadism which is characterized by infertility and pseudohermaphroditism. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 q13.33 46386444 46387554 - 54211049 54212159 - 49519237 49520348 - 1600613;1580863;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872;10402751;28711759 15602022;20651845 10065776;10484773;10854700;11829319;11861891;11870227;1191677;12042273;12356936;12419040;12683946;12700240;12734546;12746844;14557487;14585810;14871891;1495492;15569941;16103457;16358135;16410673;1727547;17507624;17761593;18240029;18439297;18703851;18767927;19106225;19129711;19146763;19453261;19574343;19598235;19890021;1991473;20173016;20430510;20734064;21353371;21458524;21764500;21873635;22108961;22209983;22546001;22865884;23015653;23160221;23376485;23725475;2424697;24297486;24625195;25111116;25280580;25820123;25935136;26662070;27215137;27656125;29476300;30173455;32185793;32296183;32475064;33961781;34090968;34606618;3470775;4368999;4685398;4719207;6690982;6785294;7513655;7679977;8663226;8961276;8979264;9457942;9619532;9886510 3972 A0A0F7RQE6;A0A874BJK0;A7Y161;P01229;Q8WXL0;Q9UDI0 REVIEWED AC008687;AC245081;AF397591;CH471177;CP068259;EF621778;EU526023;NG_011464;NG_033041;NM_000894;S71273;X00264;XM_047438832;XM_054321018 AAD14960;AAL69719;ABU86397;CAA25067;EAW52432;NP_000885;P01229;XP_047294788;XP_054176993 P01229 1847990;2151237;5492491;5493027 A002E14;RH47492;UniSTS:481308;UniSTS:483811 CGB4;HH23;LSH-B;hLHB LSH-beta;interstitial cell stimulating hormone, beta chain;luteinizing hormone beta;luteinizing hormone beta polypeptide;luteinizing hormone beta subunit;lutropin beta chain;lutropin subunit beta APPROVED protein-coding ENSG00000104826 HGNC:6584 152780 19 49015980 49019498 - 19 49015980 49017091 - 69098 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, is controlled by G-proteins and is found associated with the sulfonylurea receptor SUR. Mutations in this gene are a cause of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI), an autosomal recessive disorder characterized by unregulated insulin secretion. Defects in this gene may also contribute to autosomal dominant non-insulin-dependent diabetes mellitus type II (NIDDM), transient neonatal diabetes mellitus type 3 (TNDM3), and permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009] 11 11 11 p15.1 17536622 17540705 - 17363371 17366782 - 17406795 17410893 - 1625277;1580863;1625256;1625279;1598644;1598645;2313628;2311063;2311536;2301911;2311533;2311534;2311535;2313610;2311538;6480464;6484113;6907045;7240710;7297042;7297043;7297045;7296920;7297046;8554872;8699517;10402751;12790723;11069847;12743624;5686281;11067932;12790977;12790969;12790587;12743643;12743642 15115830;15292329;15565284;15857625;15964031;15998776;16416420;16670688;17108688;17259403;17316607;17906066;18001323;18021373;18802029;18940941;19065048;19351728;19498446;19502414;21250976;22050960;23506826;23652837;23785408;24401662;24421282;24681897;26591689 10093054;10204114;10338089;10391210;10559219;11136227;11318841;11424233;11825905;12145195;12196481;12199344;12213829;12351459;12356945;12364426;12388475;12477932;12524280;12540637;12540638;12819904;12860923;12934053;12941953;14514649;14551916;14642445;14656703;14681552;14871556;14988278;15004210;15111507;15448106;15448107;15489334;15504982;15562009;15579781;15579791;15580558;15583126;15718250;15735229;15760904;15784703;15797964;15807877;15838686;15842514;15855351;15930170;15956217;15962003;15983208;16087682;16142506;16320083;16332676;16339180;16357843;16367885;16382105;16429405;16455067;16595597;16609879;16636122;16731833;16731860;16732049;16733889;16873704;16902404;17020404;17021801;17047922;17065345;17137217;17192350;17192490;17213273;17257281;17259376;17296510;17327377;17342155;17378627;17380317;17395632;17431820;17446535;17463246;17463248;17463249;17475937;17535866;17570749;17601994;17635943;17652641;17659066;17668386;17720745;17823772;17825556;17855752;17890419;17894829;17898091;17901525;17919178;17922473;17923772;17965292;17965318;17976307;17977958;17978456;17994213;18073297;18159846;18162506;18162508;18212765;18221420;18243136;18281290;18290324;18335204;18372903;18391953;18426861;18498634;18504616;18516622;18544102;18556340;18559200;18566517;18591388;18596924;18597214;18598350;18662362;18664331;18710329;18719881;18752747;18758683;18767144;18796522;18854154;18945825;18958766;18972257;18984664;18998097;19002430;19020323;19020324;19033397;19056611;19082521;19139106;19139842;19214942;19225753;19247372;19254908;19258437;19264985;19279076;19324937;19336475;19345438;19357197;19368707;19380854;19401414;19435956;19475716;19481058;19491206;19578796;19587354;19592620;19602701;19685080;19692135;19720844;19766903;19794065;19805355;19808892;19862325;19876004;19913121;19921246;20036918;20043145;20054294;20075150;20079163;20161779;20164212;20203524;20215779;20301549;20301620;20361036;20384434;20401705;20424228;20431170;20437825;20490451;20503258;20540435;20540670;20550665;20571754;20595581;20597906;20610380;20616309;20628086;20682687;20685672;20712903;20802253;20816152;20863361;20879858;20922570;20923526;20929593;20980454;21352428;21378087;21418633;21422196;21540348;21544516;21573802;21674179;21682153;21710463;21765448;21820692;21871684;21873635;21981029;22082043;22133355;22163043;22264780;22308858;22360462;22443257;22471336;22512215;22573428;22591706;22648966;22701567;22704848;22768671;22815030;22957706;23050777;23054005;23362136;23412854;23434183;23626843;23667671;23772394;24018988;24065655;24222218;24241377;24265373;24332549;24429282;24434300;24442125;24460047;24468099;24485399;24509480;24558086;24564958;24582665;24686051;24698822;24710510;24855163;24898818;24996284;25008049;25115353;25165692;25201519;25247988;25249341;25456640;25573672;25678012;25725792;25765446;25781672;25877689;25916116;25931017;25955821;26186194;26304961;26448950;26581065;26590798;26841550;27008632;27086753;27118464;27173951;27174046;27181099;27181376;27223594;27428845;27555491;27573238;27586053;27681997;27802092;28073131;28209764;28252621;28347637;28387875;28442472;28449408;28514442;28842488;28938416;29034901;29087246;29108994;29127764;29171469;29286281;29326130;29486427;29685723;29792621;29880308;29893194;30003549;30004558;30160201;30169531;30242599;30467975;30587573;31195986;31218401;31909710;31932458;32027066;32089084;32114458;32203961;32296183;32376986;32393512;32418263;32693412;32922204;32935446;33498041;33633334;33853507;33961781;34289004;34566892;34633981;35305868;35748872;35822653;35893051;35996512;36401380;36456687;37052755;37175633;37341850;38411150;38675722;39508922;7502040;7847376;8549873;8897013;8923010;9032109;9144288;9703328 3767 A0A220SZY8;A0A804HHV7;B2RC52;B4DWI4;C5IU89;C5IU90;D2K1F9;E9PNK0;E9PPF1;H0YES9;Q14654;Q2M1H7;Q58EX3;Q8IW96;V5QDK6;V5QEK6;V5QFN8 REVIEWED AC124798;AI377272;AK301550;AK314943;BC040617;BC064497;BC112358;BE019467;CH471064;CP068267;D50582;FJ960504;FJ960505;GU170814;KF646304;KF646305;KF646306;MF109894;MF110273;MF110298;NG_012446;NM_000525;NM_001166290;NM_001377296;NM_001377297;XM_017017680 AAH40617;AAH64497;AAI12359;ACR44082;ACR44083;ACZ56124;AHB14393;AHB14394;AHB14395;ASK39395;ASK39397;ASM94426;BAA09131;BAG37449;BAG63046;EAW68438;NP_000516;NP_001159762;NP_001364225;NP_001364226;Q14654 Q14654 1682463;2108181;2150482;5015961;5022200;5022322;5022588;5024761;5037552;5493479 D11S2560;D15S1477;D5S1597E;D8S2279;KCNJ11_868.2;L18426;RH36905;RH41979;RH80766;UniSTS:486675 BIR;HHF2;KIR6.2;MGC133230;MODY13;PHHI;PNDM2;TNDM3 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11;IKATP;beta-cell inward rectifier subunit;inward rectifier K(+) channel Kir6.2;inwardly rectifing potassium channel subfamily J member 11;inwardly rectifying potassium channel KIR6.2;inwardly-rectifying potassium channel subfamily J member 11;potassium channel inwardly rectifing subfamily J member 11;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J member 11;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 11;potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11;potassium voltage-gated channel subfamily J member 11 APPROVED protein-coding ENSG00000187486 HGNC:6257 600937 11 17385248 17389346 - 11 17365172 17389331 - 69101 GH1 growth hormone 1 The protein encoded by this gene is a member of the somatotropin/prolactin family of hormones which play an important role in growth control. The gene, along with four other related genes, is located at the growth hormone locus on chromosome 17 where they are interspersed in the same transcriptional orientation; an arrangement which is thought to have evolved by a series of gene duplications. The five genes share a remarkably high degree of sequence identity. Alternative splicing generates additional isoforms of each of the five growth hormones, leading to further diversity and potential for specialization. This particular family member is expressed in the pituitary but not in placental tissue as is the case for the other four genes in the growth hormone locus. Mutations in or deletions of the gene lead to growth hormone deficiency and short stature. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q23.3 56382602 56384237 - 59348295 59349930 - 61994563 61996199 - 704404;1601312;1601313;1580863;2315674;2315659;2315655;2315681;2315684;2315685;2315658;2315682;2315688;2315653;2315650;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10003130;10003140;10003141;10003142;10003112;10401267;10003137;10003127;10003132;9686081;10003153;10003150;10003146;11352806;11352731;11352732;11352737;11352727;11352744;11352730;11352734;11352738;11352745;12905039;12904703;12904666;12904729;28711759;1578505;1578506 10499542;10618886;10923500;1132599;11834155;11895216;11986720;12500159;14594175;1466160;15713716;16129095;17133593;17584969;19370419;19463895;19864451;20060348;2045623;20651845;20805469;21162131;21439711;2152867;21945950;22506635;2494952;25492299;26379831;27114065;27252485;2752987;2888037;2931155;3097114;3183302;3519044;6139974;6777392;7152485;7298798;8670892;9276733 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Janus kinase 1 This gene encodes a membrane protein that is a member of a class of protein-tyrosine kinases (PTK) characterized by the presence of a second phosphotransferase-related domain immediately N-terminal to the PTK domain. The encoded kinase phosphorylates STAT proteins (signal transducers and activators of transcription) and plays a key role in interferon-alpha/beta, interferon-gamma, and cytokine signal transduction. This gene plays a crucial role in effecting the expression of genes that mediate inflammation, epithelial remodeling, and metastatic cancer progression. This gene is a key component of the interleukin-6 (IL-6)/JAK1/STAT3 immune and inflammation response and is a therapeutic target for alleviating cytokine storms. The kinase activity of this gene is directly inhibited by the suppressor of cytokine signalling 1 (SOCS1) protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2020] 1 1 1 p31.3 63589792 63723086 - 65071494 65204775 - 65298912 65533429 - 1625126;1580863;1357942;1357935;5686839;6480464;5688379;6484113;6907045;8554872;19165137;18936997;18936998;19165138;18936996;13838745;19165139;19165135;19165132;18936995;19165136;11574921;13838743;150524360;150527842;150524353;14975290;40902620;150524355;150527843 10756075;12039028;12884916;14703438;17312100;18559588;21115385;21369693;21881215;22901011;23333931;23788652;25319391;26701727;26825585;27049718;27439782;28539123;28677798;28704535;28989534;29121062;29328487;29452839;32012267 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1341724;1656313;1692336;1693120;1719587;1771673;2130274;2175041 AL033825;AL034288;D1S2825;G22293;RH123697;SHGC-74938;SHGC-74942;SHGC-74955 AIIDE;JAK-1;JAK1A;JAK1B;JTK3 Janus kinase 1 (a protein tyrosine kinase);tyrosine-protein kinase JAK1 protein-coding ENSG00000162434 HGNC:6190 147795 1 64833229 65067746 - 1 64833223 65067754 - 69105 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 This gene product belongs to the nuclear receptor superfamily, members of which are transcription factors characterized by a ligand-binding domain and a DNA-binding domain. The encoded protein is a transcriptional regulator of the cytochrome P450 gene CYP3A4, binding to the response element of the CYP3A4 promoter as a heterodimer with the 9-cis retinoic acid receptor RXR. It is activated by a range of compounds that induce CYP3A4, including dexamethasone and rifampicin. Several alternatively spliced transcripts encoding different isoforms, some of which use non-AUG (CUG) translation initiation codon, have been described for this gene. Additional transcript variants exist, however, they have not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q13.33 117908432 117946438 + 120982021 121020022 + 119500948 119537334 + 1580863;6480464;8554872;13524859;13782189;40902984 28303499;29204052;31490979 10473093;11114890;11297522;11408620;11668216;11865669;11891224;12072427;12397176;12413960;12477932;12485946;12569201;12578355;12606758;12644700;12760308;12909012;12920130;14702340;14977869;14977870;15252010;15316010;15322103;15331348;15489334;15535420;15604093;15610065;15618712;15630458;15690482;15713537;15772695;15919766;15933212;15985196;16085054;16144941;16219912;16297466;16328955;16452398;16455805;16472590;16507781;16556603;16606623;16608838;16691293;16831602;16834332;16837625;16841097;16857725;16952547;16973756;17028159;17048007;17050801;17088262;17262809;17279585;17327420;17404718;17418145;17429319;17436120;17438109;17507630;17526937;17573484;17576789;17635106;17712488;17761971;17764444;17827782;17828778;17876342;17924830;17925385;17962194;18056193;18095058;18096694;18192894;18220558;18268015;18276839;18294295;18305370;18305375;18381611;18391510;18502461;18518855;18765524;18784074;18800312;18831695;18978041;18981011;19010908;19011999;19034627;19115096;19124506;19129222;19141612;19144646;19171678;19173680;19232333;19274049;19297428;19401882;19460945;19470925;19505191;19516190;19593667;19617467;19702932;19739075;19746521;19833192;19842932;19878569;19898482;19902988;19913121;19934400;19940802;19958310;20082578;20107201;20171174;20218903;20222094;20346360;20354687;20361990;20379614;20413580;20518891;20531417;20538049;20538721;20624854;20628086;20635135;20719936;20818746;20819778;20836841;20840328;20846001;20861742;20876786;20970601;21127053;21245992;21292004;21316268;21323950;21329659;21342487;21359593;21391917;21402137;21438836;21461878;21517853;21532337;21596433;21733184;21742782;21747170;21805522;21808872;21830270;21873635;21913896;21918980;21954916;21977915;21988832;22000295;22023334;22050110;22076448;22093699;22126990;22166712;22185585;22285937;22292071;22333269;22453080;22453193;22750628;22829544;22939624;22952895;22968811;22976785;23160820;23160821;23288240;23303387;23479137;23503472;23525103;23527115;23536728;23562850;23574760;23602807;23609392;23614276;23840296;23878263;23977680;24052258;24088131;24097976;24166671;24184507;24204015;24232815;24315978;24316275;24329114;24362030;24384557;24436106;24438055;24486481;24523227;24604247;24732013;24755147;24859622;24924803;24952347;25007158;25182422;25202020;25231630;25252616;25265064;25268617;25297082;25455453;25542144;25579995;25616597;25678563;25680588;25740347;25831443;25835148;25848132;25916520;25916983;25934730;26026674;26063058;26091473;26119819;26141049;26228923;26232425;26267044;26340669;26355550;26366873;26391841;26417664;26490116;26504856;26534988;26535635;26549688;26783937;26855179;26879815;26920453;26924429;26934120;26936634;26962022;26994748;27013401;27041449;27085140;27116457;27121128;27197997;27233963;27279570;27440420;27448961;27482056;27506419;27515410;27706725;27836114;27876007;27918128;28077325;28198586;28327790;28356150;28414139;28473536;28575098;28742404;28777242;28840773;28927887;28945481;28970358;29196264;29199543;29212764;29269410;29358328;29369785;29432831;29470550;29654162;29736778;29760129;30009337;30021884;30076949;30566892;30778091;31039134;31549766;31581194;31676845;31739702;31771390;32232515;32387752;32561593;32839271;33048369;33076284;33093643;33142929;33164107;33300686;33333223;33361153;33444783;33570057;33686088;33742547;34226610;34439808;34504302;34612084;34644426;34689256;34862253;34944024;34944058;35053380;35159123;35168517;35184041;35212371;35296084;35372071;35442377;35723590;35742805;35906200;36233042;36503926;36657504;36951964;37349114;8125298;9489701;9727070;9770465;9784494 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PAR1;orphan nuclear receptor PXR;pregnane X nuclear receptor variant 2;pregnane X receptor;steroid and xenobiotic receptor APPROVED protein-coding ENSG00000144852 HGNC:7968 603065 3 119782101 119818487 + 3 119780484 119818487 + 69107 PTH parathyroid hormone This gene encodes a member of the parathyroid family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate a protein that binds to the parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor and regulates blood calcium and phosphate levels. Excess production of the encoded protein, known as hyperparathyroidism, can result in hypercalcemia and kidney stones. On the other hand, defective processing of the encoded protein may lead to hypoparathyroidism, which can result in hypocalcemia and numbness. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015] 11 11 11 p15.3 13639772 13643738 - 13470177 13474143 - 13513601 13517728 - 1580863;1598941;6480464;5135046;1598943;7242897;7242899;7242900;7242904;7242907;7242924;7242935;7242949;7240710;7207470;7242409;7242410;7242412;7242414;7242416;7242417;7242418;7242420;7242421;7242422;7242411;7242564;7242565;7242572;7242573;7242687;7242689;7242692;7242693;7242699;7242728;7242730;7242731;7242742;7242744;7242750;7207465;7207455;7242790;7242793;8554872;8655928;8699517 12046039;1302009;18480316;19395963;19570882;21335517;21777186;21826734;21939825;2212001;22312238;22517117;22581996;22634235;22647434;22688001;22777106;22859939;22902873;23043229;23066118;23121374;23161222;23168286;23211335;23243213;23261531;23344571;23345625;23447517;23460043;23467111;23470222;23486515;23499504;23528898;23529273;23534747;23543299;23548309;23548814;23585311;9054374 10499494;10523031;10623601;10837469;10913913;1125201;11278902;11329013;11467957;11551928;11604398;11814621;11918225;11956184;11984699;12036966;12195069;12207101;12364326;12369776;12403624;12477932;12490859;12893275;12905817;12914574;12947048;14506618;14718574;14730973;1474331;14969386;15035617;15070914;15070925;15080150;15186723;15227728;15240611;15297458;15340161;15472173;15489334;15504937;15514034;15515479;15639837;15707954;15769857;15808916;15824859;15826940;15890770;15917161;15962290;16081646;16105030;16117875;16169070;16272640;16362385;16412323;16475791;16677544;16682833;1672845;16762954;17121534;17351276;17696759;17823083;17976926;17990294;18056632;18061978;18165223;18166826;18240029;18279669;18280230;18283239;18285546;18348699;18499553;18539556;18551993;18583400;18627264;18649177;18676680;18782355;18798227;18821330;18945829;19019998;19057839;19170196;19230880;19250270;19370057;19384851;19386515;19397786;19453261;19524129;19539290;19557980;19565936;19570881;19625176;19672814;19674967;19690432;19692168;19696213;19723499;19809994;19874204;19913121;19918796;19965540;20005908;20056760;20097749;20156921;20349051;20452474;20471507;20498246;20558332;20578167;20601288;20628086;20634326;20639672;20641034;20654714;20654748;2069952;20808842;20809279;20820131;20872272;21076856;21082232;21178378;21203493;21248778;21306649;21383630;21389278;21389978;21426456;21465527;21576356;21590742;21611962;21656831;21705098;21777017;21873635;21881376;21888960;21932346;21956833;21968268;22059355;2215618;22190112;22337915;22355038;22377250;22405053;22407786;22442276;22456600;22540853;22582762;22763799;22972177;23045165;23111338;23123579;23165727;23168847;23190522;23228198;23286544;23348879;23393179;23493435;23509103;23525371;23596520;23606700;23609180;23635517;23701502;23814117;24039091;24133354;24171919;24202062;24247595;24397729;24429404;24487940;24626438;24676885;24700125;24779307;24849536;24877630;25007156;25095827;25124570;25140397;25218037;25231870;25241609;25242259;25271253;25394432;25438096;25468653;25554227;25562577;25616948;25879737;25891861;25913526;26021763;26287968;26299086;26303600;26304960;26339419;26398210;26451492;26662934;26834008;26851122;26867053;26880460;26997379;27012036;27086085;27300576;27432882;27530924;27546695;27582099;27756092;27927781;27993873;28104493;28112206;28363951;28609827;28634697;28730419;29128188;29176783;29348466;29572961;29779023;29794776;29952553;29956019;29969593;29987050;30018262;30053608;3005800;30066343;30134801;30518824;30718391;30806331;30902975;30947269;31106631;31383933;31778168;31954520;32192791;32242612;32296183;32306297;32398014;32421798;32751307;32770102;32807901;32827441;33725210;33895557;33933738;33961300;34027903;34332324;34535262;34655613;35165722;35953118;36162866;36321253;36795755;36977891;37664938;37712273;37815140;38632163;4474131;4521809;4721748;4833516;6220408;6885073;6950381;728431;7721880;7797503;7797535;8344299;8922395;9108031;9482662;9927325 5741 P01270;Q4VB48;Q9UD38 REVIEWED A29146;AA843660;AA889450;AC021269;AH002956;BC096142;BC096143;BC096144;BC096145;BG188276;BX103059;BX106232;CH471064;CP068267;NG_008962;NM_000315;NM_001316352;V00597;W52796 AAH96142;AAH96143;AAH96144;AAH96145;CAA01956;CAA23843;EAW68494;EAW68495;NP_000306;NP_001303281;P01270 P01270 1694910;1722377;1741903;1742573;2114600;2166767 G44342;G60260;GDB:186670;GDB:197901;PTH;STS-V00597 FIH1;PTH1 parathormone;parathyrin;parathyroid hormone 1;prepro-PTH;preproparathyroid hormone protein-coding ENSG00000152266 HGNC:9606 168450 11 13492054 13496181 - 11 13492054 13496181 - 69108 MATK megakaryocyte-associated tyrosine kinase The protein encoded by this gene has amino acid sequence similarity to Csk tyrosine kinase and has the structural features of the CSK subfamily: SRC homology SH2 and SH3 domains, a catalytic domain, a unique N terminus, lack of myristylation signals, lack of a negative regulatory phosphorylation site, and lack of an autophosphorylation site. This protein is thought to play a significant role in the signal transduction of hematopoietic cells. It is able to phosphorylate and inactivate Src family kinases, and may play an inhibitory role in the control of T-cell proliferation. This protein might be involved in signaling in some cases of breast cancer. Three alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.3 3715610 3739451 - 3728967 3752810 - 3777971 3801797 - 1580863;6480464;28912744 32228226 10080957;10329710;12063569;12122014;12429987;12477932;12782282;14702039;15057824;15302935;15329911;15489334;15748901;15890649;16168623;16189514;16273093;16344560;16574955;16707123;1722201;17492661;17934522;17999719;18029348;18292939;19299420;20804422;21078624;21697133;21799000;21873635;22305495;22623531;22939624;22973453;23251661;23901102;24510904;24728074;24947832;25814554;28514442;29513927;30021884;32665550;32814053;33767439;33961781;36897256;36931259;37788672;7516063;7530249;7536744;7936664;8125298;8134117;8288563;8999872;9038210;9171348;9255603;9461599 4145 B2RDR6;B3KNZ9;F1T0G6;K7EKC4;K7EKS5;K7ENL8;K7EPP2;K7EQV3;K7EQY5;K7ERY4;K7ES68;P42679;Q16176;Q9NST8 REVIEWED AB593100;AC005777;AH006874;AK055395;AK225834;AK315646;AL137754;BC000114;BC003109;BG396388;BM925586;BQ109562;CH471139;CP068259;DA592994;L18974;NM_002378;NM_139354;NM_139355;S71669;X77278;XM_011528018;XM_047438842;XM_047438843;XM_054321035;XM_054321036;XM_054321037 AAA16703;AAB30995;AAC60645;AAC62843;AAH00114;AAH03109;BAG38013;BAG51511;BAJ84040;CAA54493;CAB70906;EAW69284;EAW69285;EAW69286;EAW69287;NP_002369;NP_647611;NP_647612;P42679;XP_011526320;XP_047294798;XP_047294799;XP_054177010;XP_054177011;XP_054177012 P42679 1789362;1789364;1789366;2219170 G67865;G67866;G67868;MATK_2943 CHK;CTK;DKFZp434N1212;HHYLTK;HYL;HYLTK;Lsk;MGC1708;MGC2101 CSK homologous kinase;Csk-homologous kinase;Csk-type protein tyrosine kinase;HYL tyrosine kinase;hematopoietic consensus tyrosine-lacking kinase;hydroxyaryl-protein kinase;leukocyte carboxyl-terminal src kinase related;megakaryocyte-associated tyrosine-protein kinase;protein kinase HYL;tyrosine kinase MATK;tyrosine-protein kinase CTK;tyrosylprotein kinase protein-coding ENSG00000007264 HGNC:6906 600038 19 3777973 3801799 - 19 3777970 3802129 - 69112 PMP22 peripheral myelin protein 22 This gene encodes an integral membrane protein that is a major component of myelin in the peripheral nervous system. Studies suggest two alternately used promoters drive tissue-specific expression. Various mutations of this gene are causes of Charcot-Marie-Tooth disease Type IA, Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013] 17 17 17 p12 15157676 15193224 - 15073821 15109369 - 15133096 15168643 - 1358786;1358560;1580863;1358785;6480464;7240710;8554872;8699517;2312445 1556154;8630243;9040744;9409359 10211478;10212299;10330345;10489052;10632107;10663978;10697408;10704444;10737979;10806367;10982389;11140841;11438991;11456309;11545686;11835375;12107182;12119418;12207933;12211648;12402337;12439896;12477932;12497641;12578939;12796555;12823620;1297450;1303210;1303228;1303229;1303231;1303281;1349106;14581692;14709540;1497668;15050444;15083696;15099590;15099592;15205993;15489334;1552536;1552542;15555916;15564036;15755691;15786462;15891642;15955700;16199442;16215943;16326107;16436605;16437560;16463004;16481890;16683188;1677316;16912585;1721895;17620487;17707409;17824619;17917930;1822787;18353535;1835375;18438698;18592125;18642376;18698610;18795802;19259128;19290556;19322201;19447823;19493167;19705173;19830275;19888301;19909487;19913121;19930872;20093502;20301384;20301532;20301566;20453308;20538960;20571287;20628086;20842290;21159173;21194947;21252112;21337347;21429232;21518455;21590514;21666788;21670407;21692910;21827951;21873635;21988832;22000434;22006697;22131320;22180461;22243284;22765307;23224996;23243264;23279344;23291589;23468528;23635862;23639031;23689413;23740413;23743332;24078732;24321297;24623722;24646194;24812204;24819634;24830919;25030070;25085501;25243937;25385046;25416956;25522693;25910212;26076881;26102530;26110377;26154129;26378787;26486801;26544804;26629937;26859249;26921370;26977628;27279240;27288457;27386852;27422849;27577214;27623071;27749933;27862672;28234890;28336807;28374912;28748849;29127354;29246495;29544507;29771329;31213528;31372974;31586623;31688096;31993930;32296183;32356557;32393512;32506583;32513719;32642785;32647009;32657593;32693030;32814053;33675896;33893233;33933451;34205075;34332267;34421356;34996390;35501275;35886002;35974257;36253232;36511878;36581210;36949045;37337674;38301867;38565510;38743588;7518101;7675244;7728152;7762451;7825607;7929285;8012388;8105684;8252046;8275092;8422677;8482547;8500795;8510709;8541860;8615087;8655153;8777804;8786387;8988161;8995589;9004143;9040737;9055797;9187667;954484;9544841;9585367;9633821;9712007;9748013;9888385 5376 A0A2R8Y5L5;A0A6Q8PF08;A0A6Q8PF92;A0A6Q8PFD5;A0A6Q8PFS0;A8MU75;B4DUL1;J3KQW0;J3KT36;Q01453;Q6FH25;Q8WV01 REVIEWED AC005703;AF059314;AK290640;AK300690;AL833462;BC019040;BC091499;BF725606;BG424796;BQ212717;BQ232542;BQ694106;BX464118;CD519144;CH471108;CK818720;CP068261;CR541931;CR541953;D11428;DB466564;DB504971;DV460945;HY099893;HY119295;KR259962;KR259963;KR259964;L03203;M94048;NG_007949;NM_000304;NM_001281455;NM_001281456;NM_001330143;NM_153321;NM_153322;NR_104017;NR_104018;U08049;U08096;X65968;XM_024450806;XM_047436306;XM_054316516;XM_054316517 AAA36457;AAA58495;AAH19040;AAH91499;ALA62546;ALA62547;BAA01995;BAF83329;BAG62373;CAA46781;CAG46729;CAG46751;EAW89946;EAW89947;EAW89948;EAW89949;NP_000295;NP_001268384;NP_001268385;NP_001317072;NP_696996;NP_696997;Q01453;XP_024306574;XP_047292262;XP_054172491;XP_054172492 Q01453 1339796;1723413;1725577;1743455;1743457;1743459;1743461;1743463;1768177;1792550;1796532;1857373;2154811;2155376;2181728;5119941 D17S2006;D17S918;G10646;G62085;GDB:189307;GDB:335795;GDB:335798;GDB:335801;GDB:335804;GDB:335807;PMC153757P2;PMP22_384;RH118519;SHGC-11715;STS-D11428;WI-18423 CIDP;CMT1A;CMT1E;DSS;GAS-3;GAS3;HNPP;MGC20769;PMP-22;Sp110 Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A (greatly reduced nerve conduction velocity, hereditary motor sensory neuropathy Ia);HMSNIA;growth arrest-specific 3;growth arrest-specific protein 3;peripheral myelin protein 22 kDa PROVISIONAL protein-coding ENSG00000109099 HGNC:9118 601097 17 15229779 15265326 - 17 15229773 15272292 - 69113 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 This gene is a member of the PDK/BCKDK protein kinase family and encodes a mitochondrial protein with a histidine kinase domain. This protein is located in the matrix of the mitrochondria and inhibits the pyruvate dehydrogenase complex by phosphorylating one of its subunits, thereby contributing to the regulation of glucose metabolism. Expression of this gene is regulated by glucocorticoids, retinoic acid and insulin. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q21.3 89911513 89924633 - 95050745 95063861 - 95212811 95225828 - 1580863;2307427;2307428;6480464;8554872 11795479;17310282 11001762;11485553;11486000;11701428;11978179;12145475;12477932;12573248;12582211;12606505;12676647;12690205;12853948;14702039;14966024;15047604;15489334;15516373;15581486;15618316;15721319;15776585;15955060;16344560;16757381;17652214;17669420;18468620;18519799;18658136;18660489;20715114;20877624;21852536;21873635;21883960;21904029;22019269;22020285;23050013;23842279;24837562;25164809;25311062;25609694;25794976;26469385;26506419;26560812;26728993;27001465;27181711;27456128;27456910;27641336;28003426;28208156;28514442;28594398;28814762;29128353;30021884;30093112;30342991;30868666;31099942;31106493;31330194;31351920;31595421;31809757;32216839;32296183;32323921;32390009;32444598;32707033;32856615;33221963;33257740;33626342;33739370;33763657;33819358;33961781;34165388;34252986;34370552;34800366;34817334;35080746;36154586;36259412;36635027;37098796;37224504;37385224;37624974;37737961;37863991;38096914;38554157;7499431;8125298;8798399;9787110 5166 A4D1H4;B3KU25;Q16654;Q53FG1 REVIEWED AC002451;AF334710;AH006639;AK096428;AK098151;AK223328;AK312424;BC040239;CH236949;CH471091;CP068271;DA923767;DB035430;KT585175;NG_047008;NM_002612;U54617 AAB67048;AAC50669;AAC50670;AAH40239;BAD97048;BAG35334;BAG53287;BAG53583;EAL24128;EAW76757;EAW76758;EAW76759;NP_002603;Q16654 Q16654 1651786;1651915;1736336;1797980;1847779;2181988 2094;A002R16;D13S839E;D7S2331;PDK4_1720;RH70675 FLJ40832 [Pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring)] kinase isozyme 4, mitochondrial;[Pyruvate dehydrogenase [lipoamide]] kinase isozyme 4, mitochondrial;pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4;pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 4;pyruvate dehydrogenase, lipoamide, kinase isozyme 4, mitochondrial APPROVED protein-coding ENSG00000004799 HGNC:8812 602527 7 95583499 95596516 - 7 95583499 95596516 - 69115 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B This gene encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor, which shares a limited similarity with CDK inhibitor CDKN1A/p21. The encoded protein binds to and prevents the activation of cyclin E-CDK2 or cyclin D-CDK4 complexes, and thus controls the cell cycle progression at G1. The degradation of this protein, which is triggered by its CDK dependent phosphorylation and subsequent ubiquitination by SCF complexes, is required for the cellular transition from quiescence to the proliferative state. Mutations in this gene are associated with multiple endocrine neoplasia type IV (MEN4). [provided by RefSeq, Apr 2014] 12 12 12 p13.1 18018828 18023831 + 12761576 12766570 + 12870302 12875303 + 734746;1580863;2299085;2293591;2293608;2293624;2293589;2293594;2293582;2293574;2293610;2293619;2299088;2299091;2293605;2293590;2293616;2293628;2293592;2293615;2293630;2293607;2293623;2293593;2293595;2293627;2299089;2299090;2293596;2289127;2293625;2293626;2289652;6480464;6484113;6907045;7240710;8694143;8554872;8699517;10045559;10045369;10045356;10045363;10043353;10045359;10045367;10045354;10045357;10045366;10450601;13673878;13673921;13673920;152998913;126908018;619590;2315050;155641261 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1027 A7KMP4;E7ES52;H7C2T1;P46527;Q16307;Q5U0H2;Q6I9V6;Q708J1;Q9BUS6;Q9NYG6 REVIEWED AA833962;AB003688;AB005590;AB451291;AB451423;AC008115;AF213700;AF247551;AF480891;AH007366;AJ616234;AK298335;AK312461;AY004255;BC001971;BG701047;BT019553;BT019554;CH471094;CN311141;CP068266;CR457399;CS566132;DA948043;EF474465;HI179180;HY097069;HY246392;JX628784;NG_016341;NM_004064;U10906;X84849;Z61220;Z61221 AAA20240;AAD14244;AAF21058;AAF69497;AAF88142;AAH01971;AAL78041;AAV38360;AAV38361;ABS17636;BAA76715;BAA88240;BAG35368;BAG60584;BAG70105;BAG70237;CAA59284;CAE82383;CAG33680;CAN37616;CBX53898;EAW96275;NP_004055;P46527 P46527 1700578;1746721;1754381;1789300;1793918;1794548;1794640;1794968;2143022;2158049;2180002;2180004;2190795 AI843786;CDKN1B;G67939;HUM0C12B05;PMC307617P3;PMC317217P1;PMC337037P1;PMC86551P1;RH103911;RH47126;RH47169;RH69893;SHGC-132395 CDKN4;KIP1;MEN1B;MEN4;P27KIP1 cyclin-dependent kinase inhibitor 1B;cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (p27, Kip1) APPROVED protein-coding ENSG00000111276 HGNC:1785 600778 12 12717368 12722369 + 12 12685498 12722369 + 69117 ATRN attractin This gene encodes both membrane-bound and secreted protein isoforms. A membrane-bound isoform exhibits sequence similarity with the mouse mahogany protein, a receptor involved in controlling obesity. A secreted isoform is involved in the initial immune cell clustering during inflammatory responses that may regulate the chemotactic activity of chemokines. [provided by RefSeq, Apr 2016] 20 20 20 p13 3513657 3693655 + 3399676 3579765 + 3451665 3631765 + 734623;1580863;1299186;5144214;6480464;8554872 10086355;12379762;20654690 10086356;10811918;11780052;12477932;12665801;12675230;1476071;14760718;15231747;15489334;16335952;16344560;16502470;16835316;17261078;18624398;19056867;19320733;19384953;19535787;20198559;20379614;21873635;22268729;22810586;23376485;23533145;25318887;26186194;28493104;28514442;28611215;28655764;29180619;29507755;29676528;33545068;33961781;34709727;35271311;35563538;35696571;35914814;36215168;8596018;9628581;9736737 8455 A8KAE5;B4DZ36;O60295;O75882;O95414;Q3MIT3;Q5TDA2;Q5TDA4;Q5VYW3;Q9NTQ3;Q9NTQ4;Q9NU01;Q9NZ57;Q9NZ58;Q9UC75;Q9UDF5 REVIEWED AA771958;AB011120;AF106861;AH009384;AK000356;AK293010;AK302730;AL109805;AL132773;AL353193;BC009724;BC101705;BE326239;CH471133;CP068258;DA368237;DB240822;EC440053;NG_029406;NM_001207047;NM_001323332;NM_139321;NM_139322 AAD03057;AAF72881;AAF72882;AAH09724;AAI01706;BAA25474;BAF85699;BAG63948;EAX10530;EAX10531;EAX10532;NP_001193976;NP_001310261;NP_647537;NP_647538;O75882 O75882 1336081;1651420;1670726;1734192;1793008;2122794;2177750;2177752;2178840;2183768;2184786 A005O05;D20S1122;D20S473;D20S516E;D20S813;D20S828;G18070;G20370;PMC18552P1;RH11545;Z94714 DPPT-L;KIAA0548;MGC126754;MGCA attractin-2;mahogany homolog;mahogany protein protein-coding ENSG00000088812 HGNC:885 603130 20 3471018 3651118 + 20 3471018 3651118 + 69119 PTEN phosphatase and tensin homolog This gene was identified as a tumor suppressor that is mutated in a large number of cancers at high frequency. The protein encoded by this gene is a phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase. It contains a tensin like domain as well as a catalytic domain similar to that of the dual specificity protein tyrosine phosphatases. Unlike most of the protein tyrosine phosphatases, this protein preferentially dephosphorylates phosphoinositide substrates. It negatively regulates intracellular levels of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate in cells and functions as a tumor suppressor by negatively regulating AKT/PKB signaling pathway. The use of a non-canonical (CUG) upstream initiation site produces a longer isoform that initiates translation with a leucine, and is thought to be preferentially associated with the mitochondrial inner membrane. This longer isoform may help regulate energy metabolism in the mitochondria. A pseudogene of this gene is found on chromosome 9. Alternative splicing and the use of multiple translation start codons results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Feb 2015] 10 10 10 q23.31 83369676 83474975 + 89613175 89718512 + 89623382 89731687 + 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WT1 regulator This gene encodes a tumor suppressor protein that selectively induces apoptosis in cancer cells through intracellular and extracellular mechanisms. The intracellular mechanism involves the inhibition of pro-survival pathways and the activation of Fas-mediated apoptosis, while the extracellular mechanism involves the binding of a secreted form of this protein to glucose regulated protein 78 (GRP78) on the cell surface, which leads to activation of the extrinsic apoptotic pathway. This gene is located on the unstable human chromosomal 12q21 region and is often deleted or mutated different tumors. The encoded protein also plays an important role in the progression of age-related diseases. [provided by RefSeq, Aug 2017] 12 12 12 q21.2 79652459 79751312 - 78509876 78608921 - 79978659 80084744 - 6480464;6484113;9835416;9835358;9835369;1302269;9835359;9835397;9850083;1299297;9835380;9835357;9835364;9835366;6907449;9835381 10349840;11323519;11421591;12836167;14705148;16403464;17136598;17179954;18055876;19352052;20067857;20724592;21596067;9701251 10393834;10602480;11278808;11382383;11585763;11755531;11910304;12242017;12477932;12565819;12644474;12685825;12717420;12897127;12917339;13680279;14627703;14702039;14755681;15001356;15090548;15146197;15246161;15316756;15359646;15489334;15657440;15671026;15831492;16051151;16169070;16229834;16369487;16382046;16720717;16966277;16969273;17332319;17881119;17883592;17893871;18029348;18041764;18085546;18281137;18506731;18650932;18660514;18676842;18836307;18922975;18951430;18991852;19099901;19250735;19470463;19632185;19801652;19823030;20082875;20127709;20360068;20368356;20433755;20468064;20473970;20514395;20561531;20637369;21328340;21526495;21555373;21567071;21764283;21873635;22184067;22532571;22863883;23062118;23204231;23398456;23472066;23583662;23760770;23770012;23886184;23906015;23975424;24282526;24418097;24457600;24457960;24503536;24523904;24711643;24795528;24890982;24931006;24992930;25001535;25195896;25218743;25297082;25373316;25495701;25544563;25662211;25670650;25803782;26246468;26344197;26496610;26618866;26638075;26643866;26760575;26777405;26797252;26977019;27175591;27545878;27568374;27684187;27830973;27901488;27938501;28259909;28514442;28625975;28652403;28718761;28720068;28986522;29115593;29330285;29502225;29507755;29672923;29695515;30148456;30232004;30363984;30518159;30560697;30606737;30833792;30979931;30987970;31091453;31240132;31324722;31332168;32129710;32135176;32439219;32517689;32575122;32649856;32687490;32819173;33545068;33644029;33729478;33742547;33762435;33961781;34079125;34316702;35013218;35054966;35199941;35251305;35271311;35446349;35568845;35676659;35704671;35831314;35833506;35944360;36114006;36199071;36244648;36273042;36526897;36574265;36861887;37267103;37667382;37689310;38334954;38761538;8797824;8889548;8943350;9790775 5074 A0A0B4J260;F8W1M8;H0YHP5;H0YI16;L8E7E1;O75796;Q6FHY9;Q8N700;Q96IZ0 REVIEWED AC027288;AC073569;AC073595;AF503628;AF541923;AK027848;AK095165;AY300794;BC007018;BC009637;CA313080;CH471054;CN280333;CP068266;CR536549;HF583688;HY035045;KT584756;NM_001354732;NM_001354733;NM_002583;U63809;XM_006719435;XM_017019378;XM_017019379;XM_047428916;XM_047428917;XM_047428918;XM_047428919;XM_054372151;XM_054372152;XM_054372153;XM_054372154;XR_008488594;XR_008488595;XR_944560;XR_944561 AAC24947;AAH07018;AAM27453;AAN23144;AAP43693;CAG38786;CCQ43185;EAW97346;EAW97347;EAW97348;EAW97349;NP_001341661;NP_001341662;NP_002574;Q96IZ0;XP_016874867;XP_016874868;XP_047284872;XP_047284873;XP_047284874;XP_047284875;XP_054228126;XP_054228127;XP_054228128;XP_054228129 Q96IZ0 1644945;2138234 RH65933;SGC34094 PAR4;Par-4 PRKC apoptosis WT1 regulator protein;PRKC, apoptosis, WT1, regulator;WT1-interacting protein;prostate apoptosis response 4 protein;prostate apoptosis response protein 4;prostate apoptosis response protein PAR-4;prostate apoptosis response-4;transcriptional repressor PAR4 APPROVED protein-coding ENSG00000177425 HGNC:8614 601936 12 79584879 79690964 - 12 79574979 79690964 - 69121 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha This intronless gene encodes a transcription factor that contains a basic leucine zipper (bZIP) domain and recognizes the CCAAT motif in the promoters of target genes. The encoded protein functions in homodimers and also heterodimers with CCAAT/enhancer-binding proteins beta and gamma. Activity of this protein can modulate the expression of genes involved in cell cycle regulation as well as in body weight homeostasis. Mutation of this gene is associated with acute myeloid leukemia. The use of alternative in-frame non-AUG (GUG) and AUG start codons results in protein isoforms with different lengths. Differential translation initiation is mediated by an out-of-frame, upstream open reading frame which is located between the GUG and the first AUG start codons. [provided by RefSeq, Dec 2013] 19 19 19 q13.11 30484405 30486995 - 38482776 38485160 - 33790840 33793440 - 704404;1625368;1580863;704418;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10401206;10401187;6484269;10401190;10401191;10401192;10401224;10401269;10401270;28912744 12865412;14769913;16172914;17213233;19833158;21492414;21651979;21982926;23392676;23580622;32228226;9795105 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It has an essential role in the normal development of the urogenital system, and it is mutated in a small subset of patients with Wilms tumor. This gene exhibits complex tissue-specific and polymorphic imprinting pattern, with biallelic, and monoallelic expression from the maternal and paternal alleles in different tissues. Multiple transcript variants have been described. In several variants, there is evidence for the use of a non-AUG (CUG) translation initiation codon upstream of, and in-frame with the first AUG. Authors of PMID:7926762 also provide evidence that WT1 mRNA undergoes RNA editing in human and rat, and that this process is tissue-restricted and developmentally regulated. [provided by RefSeq, Mar 2015] 11 11 11 p13 32556060 32603819 - 32365901 32413663 - 32409321 32457085 - 1331525;1580623;1580624;1580863;2315543;2315539;2315541;2315542;2315545;2315544;6480464;7240710;8554872;8699517;155631310;155631277;153344578 12161615;12914969;1316081;15118671;18467665;19407365;19443388;19543245;19856421;27821145;33298161;8381965 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Circulating leptin binds to the leptin receptor in the brain, which activates downstream signaling pathways that inhibit feeding and promote energy expenditure. This protein also has several endocrine functions, and is involved in the regulation of immune and inflammatory responses, hematopoiesis, angiogenesis, reproduction, bone formation and wound healing. Mutations in this gene and its regulatory regions cause severe obesity and morbid obesity with hypogonadism in human patients. A mutation in this gene has also been linked to type 2 diabetes mellitus development. [provided by RefSeq, Aug 2017] 7 7 7 q32.1 122684619 122700967 + 127668567 127684917 + 127881331 127897682 + 407572512;407424613;1625125;1331525;1580863;1357910;1357909;1643130;2311130;2311134;2311137;2311132;2311124;2311125;2311127;2311131;2311126;2311140;5128777;5128781;5128870;5128772;5128788;5128629;5128846;5128513;5128624;5128771;5128780;5128850;5128676;5128815;5128551;5128697;5128844;5128589;5128875;5128817;5128818;5128549;5128819;5128823;5128507;5128773;5128517;5128869;5128871;5128778;5128597;5128713;5128718;5128579;5128547;6480464;6484113;6909133;6907045;6907074;6907119;7240710;8699517;8694425;8694468;8554872;10053612;10053616;10053617;10053572;10053615;10053625;10053622;10053630;10053631;10053632;10053634;10053636;10053638;10411887;10411894;8549777;12904911;21201249;21201250;25330346;25330348;25330351;21410183;15039399;21201248;14696785;25330349;25330350;2311139;11552763 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homolog of;obesity factor 1643260;1643439;1643497;1643500;1643511;2289166;2289223 BW101_H;BW191_H;BW256_H;BW257_H;BW258_H;SLEP5_H;SLEP9_H protein-coding ENSG00000174697 HGNC:6553 164160 7 128241278 128257629 + 7 128241278 128257629 + 69125 ALDOC aldolase, fructose-bisphosphate C This gene encodes a member of the class I fructose-biphosphate aldolase gene family. Expressed specifically in the hippocampus and Purkinje cells of the brain, the encoded protein is a glycolytic enzyme that catalyzes the reversible aldol cleavage of fructose-1,6-biphosphate and fructose 1-phosphate to dihydroxyacetone phosphate and either glyceraldehyde-3-phosphate or glyceraldehyde, respectively. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q11.2 23759160 23762978 - 23924260 23928078 - 26900138 26903913 - 734555;1300048;1580863;2301132;2301133;2301134;2301136;6480464;6907045 16356555;17053973;17182680;3105602;3830170 11399750;11876650;12477932;15489334;15537755;15589842;16196087;16916647;17500595;19034380;19056867;19110265;19405953;19686046;20381070;20458337;21139048;21145461;21492153;21653829;21873635;21890473;21906983;21963094;21987572;21988832;22053931;2209624;22505724;22658674;22863883;22939629;23000965;23376485;23533145;23824909;23874603;24163370;24525694;24816145;24993527;24999758;25416956;25798074;25910212;25921289;25963833;26186194;26344197;26496610;2731939;28443643;28514442;28524877;29507755;29564676;29845934;29872149;29924966;30097533;30396920;30397336;30575818;30884312;30948266;31067453;31409639;31515488;31536960;31586073;31839598;31980649;32235678;32296183;32502493;3267224;32963011;33242559;33274599;33664453;33916271;33961781;34349018;34456184;34535262;35012549;35063084;35147255;35156780;35235311;35271311;35384245;35446349;35777956;35831314;35918402;35944360;36012204;36114006;36215168;36217030;36652389;3674018;36945054;36997056;37031206;37071682;37164154;38334954;39358380;39422127;5230152;6696436;8619474;9110174;9244396 230 A0A024QZ64;A8MVZ9;B2R5R3;B7Z1Y2;C9J8F3;J3KSV6;J3QKK1;J3QKP5;K7EKH5;P09972;Q3SYL3;Q6FH94;Q6P0L5 REVIEWED AC005726;AF054987;AK293453;AK293623;AK293693;AK294091;AK294157;AK296039;AK296053;AK312281;BC003613;BC065565;BC103760;BC106925;BC106926;BF345067;BT007006;CH471159;CP068261;CR541862;CR541881;GQ891338;HI574194;NM_005165;X05196;X07292;XM_005257949;XM_011524556;XM_054315543;XM_054315544 AAC09348;AAH03613;AAH65565;AAI03761;AAI06926;AAI06927;AAP35652;ADO22200;BAG35210;BAH11512;BAH11551;BAH11572;BAH11668;BAH11685;BAH12243;BAH12245;CAA28825;CAA30270;CAG46660;CAG46679;CBX47586;EAW51104;EAW51105;NP_005156;P09972;XP_005258006;XP_011522858;XP_054171518;XP_054171519 P09972 1663727;1698818;2107827 ALDOC_8198;G21480;RH102973 ALDC aldolase 3;aldolase C, fructose-bisphosphate;aldolase c, fructose-biphosphate;brain-type aldolase;fructoaldolase C;fructose-1,6-biphosphate triosephosphate lyase;fructose-bisphosphate aldolase C APPROVED protein-coding ENSG00000109107 HGNC:418 103870 17 28573120 28576895 - 17 28573115 28576948 - 69130 GCKR glucokinase regulator This gene encodes a protein belonging to the GCKR subfamily of the SIS (Sugar ISomerase) family of proteins. The gene product is a regulatory protein that inhibits glucokinase in liver and pancreatic islet cells by binding non-covalently to form an inactive complex with the enzyme. This gene is considered a susceptibility gene candidate for a form of maturity-onset diabetes of the young (MODY). [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p23.3 27565881 27592728 + 27573210 27600055 + 27719706 27746551 + 1598592;1580863;1626607;2315986;2315985;2315983;6480464;7242280;7242279;7242423;8554872;401794578;401794577 11473043;12739015;14627435;18556336;19241058;19861489;21411509;21980298;27599772;7599772 10588736;10601273;11522786;11756407;12477932;12591926;15815621;16344560;16401311;17082186;17186219;17828387;18008060;18179892;18193043;18193044;18439548;18454146;18596051;18678614;19056598;19060906;19060910;19060911;19068216;19073768;19148283;19247372;19503597;19526250;19533084;19643913;19651812;19656773;19760754;19847674;19890391;19913121;19936222;19937311;20081857;20081858;20139978;20160193;20161779;20162742;20162743;20167577;20185807;20352598;20383146;20490451;20570916;20571754;20574426;20625834;20628086;20628598;20657596;20661421;20668700;20679960;20682687;20686565;20691829;20693352;20705733;20800603;20802025;20864672;20879858;20884846;20889853;21036910;21054877;21071687;21072187;21102463;21114848;21236713;21300955;21318467;21386085;21454522;21511510;21569451;21643755;21674002;21789219;21829377;21873635;21886157;21909109;21943158;21988832;22001757;22015968;22038520;22105854;22139419;22182842;22286219;22359512;22395765;22399527;22508271;22517333;22553379;22558069;22581228;22716779;22747683;22829776;22916037;22956255;23022100;23118302;23263486;23307301;23362303;23383164;23416328;23505323;23586973;23621087;23726366;23733961;23800943;23840762;23894584;23903356;23957911;23989113;24023260;24068962;24097068;24146201;24178511;24385677;24386095;24477042;24498332;24535998;24568320;24785259;24804806;24816252;24879641;24891332;24918535;25167786;25187374;25283508;25288136;25369983;25692341;25920552;25976242;26043229;26115082;26136510;26174136;26261636;26290326;26291577;26432016;26433129;26515422;26578543;26620281;26799416;27015186;27146014;27455017;27554451;27660121;27752939;28053049;28385800;28436986;28679452;28683826;29410004;29493856;29648650;29844224;29858861;30055620;30091126;30176313;30352097;30375486;30527264;30616151;30710115;31255630;31305457;31308433;31357711;31369557;31924263;32296183;32556615;33243135;33961781;34655193;35156780;35276241;35328045;35657990;36243233;37081070;37524927;37648893;37829557;38101397;38334954;39042259;7508874;8589523;8626423;8662230;9000692;9570959 2646 A0A0C4DFN2;A1L4C2;B4DPQ2;B4E1D0;H7C1B4;H7C4D3;Q14397;Q53RY6;Q99522 REVIEWED AC074117;AK291846;AK298448;AK303784;AK309599;AY320034;BC130481;BC130483;CD368544;CH471053;CP068276;DA011063;NG_028024;NM_001486;XM_011532763;XM_017003796;XM_017003797;XM_054341356;XM_054341357;XM_054341358;XR_001738699;XR_008486322;Y09592;Y09593;Z48475;Z48476 AAI30482;AAI30484;AAP72013;AAY14850;BAF84535;BAG60664;BAG64742;CAA70779;CAA88367;CAB61828;EAX00568;NP_001477;Q14397;XP_011531065;XP_016859285;XP_016859286;XP_054197331;XP_054197332;XP_054197333 Q14397 1646393;1648467;1761319 RH12389;SHGC-145328;SHGC-35430 FGQTL5;GKRP glucokinase (hexokinase 4) regulator;glucokinase (hexokinase 4) regulatory protein;glucokinase regulatory protein;hexokinase 4;hexokinase 4 regulator APPROVED protein-coding ENSG00000084734 HGNC:4196 600842 2 27496839 27523684 + 2 27496839 27523684 + 69132 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated This gene encodes a 190 kD nuclear phosphoprotein that plays a role in maintaining genomic stability, and it also acts as a tumor suppressor. The BRCA1 gene contains 22 exons spanning about 110 kb of DNA. The encoded protein combines with other tumor suppressors, DNA damage sensors, and signal transducers to form a large multi-subunit protein complex known as the BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC). This gene product associates with RNA polymerase II, and through the C-terminal domain, also interacts with histone deacetylase complexes. This protein thus plays a role in transcription, DNA repair of double-stranded breaks, and recombination. Mutations in this gene are responsible for approximately 40% of inherited breast cancers and more than 80% of inherited breast and ovarian cancers. Alternative splicing plays a role in modulating the subcellular localization and physiological function of this gene. Many alternatively spliced transcript variants, some of which are disease-associated mutations, have been described for this gene, but the full-length natures of only some of these variants has been described. A related pseudogene, which is also located on chromosome 17, has been identified. [provided by RefSeq, May 2020] 17 17 17 q21.31 37853171 37934354 - 38449840 38530994 - 41196312 41322344 - 1580863;1599502;734655;734657;734656;1599497;1578504;2293150;2293156;2293014;2293154;2293190;2293149;2293151;2293153;2298941;2298942;2293155;2293152;2289042;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8662965;8693672;8661237;10059406;8699517;11535066;127284854;126925963;127229935;126925959;126925962;127229946;126790575;126925960;126925968;126925956;126925966;127229936;127229948;127284852;9589059;126925961;126925969;127229949 10398279;10442317;11497291;11889595;12203372;12533509;12773202;16498454;16533773;17384678;17505536;18094410;18182994;18204050;18256760;18269736;18400253;18443292;18483361;20679336;20862552;21575522;23128816;23335114;23569343;23633032;23749772;24239235;24326623;24443257;24647116;25266802;25861310;27211102;27422796;28857155;33583275;7907678;8589721;9167459;9700175 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onset;breast cancer type 1 susceptibility protein;early onset breast cancer 1;protein phosphatase 1, regulatory subunit 53;truncated BRCA1;truncated breast and ovarian cancer susceptibility protein 1;truncated breast cancer 1 2292917;2292991;2292992;2303079 MAMTS45_H;PRSTS123_H;PRSTS128_H;PRSTS133_H APPROVED protein-coding ENSG00000012048 HGNC:1100 113705 17 43044295 43170327 - 17 43044295 43170245 - 69133 MYBBP1A MYB binding protein 1a This gene encodes a nucleolar transcriptional regulator that was first identified by its ability to bind specifically to the Myb proto-oncogene protein. The encoded protein is thought to play a role in many cellular processes including response to nucleolar stress, tumor suppression and synthesis of ribosomal DNA. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013] 17 17 17 p13.2 4454387 4470874 - 4388940 4405430 - 4442199 4458679 - 6480464;8554872 10607837;10644447;11230166;11779876;11790298;12171929;12429849;12477932;12769854;12777385;14676191;14702039;14744933;15302935;15489334;15635413;16210410;16413759;16565220;16603771;16964243;17081983;17196614;17314511;17353931;17932509;18029348;18059336;18660489;19276281;19321449;19596686;19602484;19928837;19946888;20020773;20085707;20177074;20211142;20348541;20360068;20467437;20810990;21145461;21182205;21244100;21297583;21386990;21471221;21531708;21654808;21832049;21873635;21901101;21907836;22147730;22174317;22339894;22586326;22645127;22658674;22681889;22686419;22751105;22939629;22952844;23056166;23125841;23129390;23178491;23209159;23240041;23388179;23555303;23583237;23602568;24134843;24175631;24375404;24457600;24639526;24711643;24923560;24981860;25010285;25303791;25315684;25543088;25612917;25665578;25798074;25825154;25921289;25948554;26044184;26044764;26186194;26344197;26446488;26472760;26496610;26549023;26760575;26816005;26831064;27049334;27173435;27248496;27634302;27684187;27880917;28302793;28330616;28416769;28514442;28515276;28655758;28685749;28902428;28977666;29117863;29128334;29180619;29229926;29298432;29331416;29449217;29459360;29467282;29478914;29507755;29511296;29547122;29568061;29802200;29844126;29845934;29911972;29955894;29991511;30021884;30196744;30209976;30258100;30274258;30404004;30415952;30462309;30463901;30554943;30575818;30585729;30804502;30884312;30940648;30948266;31048545;31059266;31066170;31073040;31091453;31180492;31343991;31586073;31620119;31665637;31685992;31822558;31871319;31980649;31995728;32129710;32160526;32416067;32433965;32513696;32529326;32538781;32665550;32687490;32698014;32780723;32807901;32877691;32971831;33005030;33022573;33024031;33226137;33239621;33301849;33306668;33397691;33568778;33644029;33658012;33729478;33731348;33766124;33916271;33957083;33961781;34029587;34079125;34091597;34244482;34244565;34316702;34349018;34373451;34591612;34650049;34718347;34728620;34901782;35013218;35032548;35140242;35253629;35256949;35271311;35439318;35446349;35485735;35487060;35509820;35563538;35575683;35676659;35776542;35785414;35819319;35833506;35844135;35850772;35915203;35941108;35944360;36057605;36114006;36180527;36180891;36199071;36215168;36243803;36244648;36273042;36373674;36424410;36526897;36574265;36597993;36634849;36880596;36912080;37001908;37071682;37117185;37167062;37267103;37298588;37314180;37314216;37317656;37616343;37667382;37704626;37723588;37783786;37827155;37863330;38113892;38280479;38697112;39231216;39358380;39501047;8302594;8889548;9447996 10514 I3L1L3;I3L2H8;I3L311;Q86VM3;Q9BQG0;Q9BW49;Q9P0V5;Q9UF99 REVIEWED AC118754;AF147709;AK095205;AK293458;AK301622;AK303150;AK307948;AL133098;AL136595;AY093673;BC000641;BC050546;BF111023;CB243989;CH471108;CP068261;DC346952;NG_047119;NM_001105538;NM_014520;XM_011523616;XM_024450536;XM_047435119;XM_054314704;XM_054314705;XM_054314706;XR_002957950 AAF33021;AAH00641;AAH50546;AAM44451;BAG56953;BAG63107;BAG64253;CAB61409;CAB66530;EAW90435;EAW90436;EAW90437;NP_001099008;NP_055335;Q9BQG0;XP_011521918;XP_024306304;XP_047291075;XP_054170679;XP_054170680;XP_054170681 Q9BQG0 1645250 STS-AA009738 FLJ37886;P160;PAP2;Pol5 MYB binding protein (P160) 1a;myb-binding protein 1A;p53-activated protein-2 APPROVED protein-coding ENSG00000132382 HGNC:7546 604885 17 4538904 4555384 - 17 4538897 4555386 - 69134 OSM oncostatin M This gene encodes a member of the leukemia inhibitory factor/oncostatin-M (LIF/OSM) family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature protein. This protein is a secreted cytokine and growth regulator that inhibits the proliferation of a number of tumor cell lines. This protein also regulates the production of other cytokines, including interleukin 6, granulocyte-colony stimulating factor and granulocyte-macrophage colony stimulating factor in endothelial cells. This gene and the related gene, leukemia inhibitory factor, also present on chromosome 22, may have resulted from the duplication of a common ancestral gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes an isoform that is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Jan 2016] 22 22 22 q12.2 14458501 14462523 - 28988818 28992840 - 30658818 30662840 - 1580863;6480464;6484113;6907045;8554872;30296672 32407669 10556323;10591208;10997905;11711546;11777927;11811789;11818668;11839742;11936950;12061840;12061841;12090757;12138373;12218157;12391243;12477932;12531804;12640208;12692260;12707269;15146412;1536831;1542793;1542794;15461802;15489334;15712220;15809742;15831292;15837947;15863389;16051226;16369169;16713283;16802343;17009243;17028186;17081797;1717982;17372020;17471233;17604327;17761945;17881458;17979974;18028996;18187666;18317962;18398932;18499891;18564531;18637848;18772145;18981157;19019853;19086053;19148539;19158240;19158344;19342253;19565514;19652200;19913121;19916861;20088942;20101226;20149034;20189410;20237496;2026606;20408777;20626292;20628086;20650266;20661773;21196532;21376322;21399633;21399864;21457934;21481226;21775705;21832049;21873635;21900206;21912637;21965736;21975934;22051730;22056139;22082156;22267310;22267707;22829597;22931588;22982441;23128233;2325640;23313749;23584474;23621172;23735324;23867565;24297795;24381786;24418171;24600984;24710357;25241761;25252914;25735629;25804939;25840724;25845347;25849622;25954856;26186194;26198770;26304992;26311783;26355153;26399567;27107012;27211553;27349249;27486982;27676154;2779549;27892764;27993536;28053127;28106823;28288136;28368383;28471981;28514442;28560754;28729401;28972028;29269396;29511087;29526757;29898744;30091322;30142324;30373773;30670533;30930146;31461490;31753913;31861914;31930328;32325460;32359099;32652496;32678942;32690652;32703406;33216732;33624092;33923774;33961781;33990221;34011405;34037532;34102284;34117193;34301760;34534575;34547509;34674925;34921158;34933172;35020406;35064579;35163735;3540948;36054964;36623776;36856919;37047067;37247926;37476931;38035099;38151020;38953214;7508917;7867561;8406444;8422753;8999038;9847074;9920829 5008 B5BUQ7;B5MC70;B5MCX1;P13725;Q6FHP8;Q9UCP6 REVIEWED AB451493;AC004264;AF129855;AH001516;BC011589;BM562358;CD368803;CH471095;CP068256;CR456534;CR541703;CR981101;NM_001319108;NM_020530;XM_047441387;XM_054325661 AAA36388;AAC05173;AAD31435;AAH11589;BAG70307;CAG30420;CAG46504;EAW59864;EAW59865;NP_001306037;NP_065391;P13725;XP_047297343;XP_054181636 P13725 1742273;1742275;1744387;2162955 GDB:194718;GDB:194719;GDB:452636;STS-M27288 MGC20461 oncostatin-M protein-coding ENSG00000099985 HGNC:8506 165095 22 30262829 30266851 - 22 30262829 30266851 - 69136 HNF1B HNF1 homeobox B This gene encodes a member of the homeodomain-containing superfamily of transcription factors. The protein binds to DNA as either a homodimer, or a heterodimer with the related protein hepatocyte nuclear factor 1-alpha. The gene has been shown to function in nephron development, and regulates development of the embryonic pancreas. Mutations in this gene result in renal cysts and diabetes syndrome and noninsulin-dependent diabetes mellitus, and expression of this gene is altered in some types of cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] 17 17 17 q12 32869487 32928989 - 33120547 33179209 - 36046434 36105050 - 1601484;2312750;2312751;2312748;2312749;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10402549 11317673;15068978;15883474;16971658;17971380;19417042 10484768;10720943;11085914;11206404;11242053;11668623;11716293;11845237;11845238;11880302;11918730;12012276;12148114;12161522;12477932;12675839;14583183;14633622;15067324;15111528;15355349;15486044;15489334;15509593;15522234;15647252;15660195;15961790;16249435;16258507;16297991;16443774;16479257;16562587;16676400;1677179;16781669;16793932;16801329;16873704;17116179;17267738;17327436;17503391;17603485;17878605;17922147;17923767;17924661;17928287;18029348;18037103;18065799;18066692;18212765;18264096;18264097;18332101;18393978;18399756;18418350;18426861;18509286;18536653;18644064;18758462;18794092;18811724;19168595;19228875;19247372;19318432;19320191;19324937;19346182;19361964;19366831;19389850;19423541;19487294;19549807;19627283;19741195;19760597;19767753;19767754;19833888;19866473;19900942;19902474;19913121;19924231;19959718;19998368;20025686;20075150;20155289;20161779;20203524;20211142;20215779;20301620;20301750;20378641;20379614;20384434;2044952;20450899;20460480;20526366;20538322;20543213;20571754;20581827;20590552;20628086;20633866;20668890;20676098;20682687;20690139;20712903;20717903;2081590;20878950;20879858;20889853;21071540;21130072;21160077;21163139;21281489;21380624;21438902;21496868;21499250;21576123;21743057;21775974;21873635;21982019;22034641;22051731;22060211;22114815;22160269;22269832;22299039;22495362;22587559;22591187;22641569;22730461;22747504;22961080;23193118;23203386;23237209;23300827;23535649;23535730;23539225;23704921;23725647;23945395;23979948;24040285;24071869;24103020;24105991;24119877;24204001;24254850;24332637;24387224;24509480;24698406;24740154;24804869;24897035;24953961;24968817;25052070;25177939;25256560;25324567;25367728;25378557;25441779;25500806;25536396;25551297;25638216;25741167;25884453;25885815;26022541;26030369;26166716;26214421;26311117;26329304;26339401;26520442;26555949;26574638;26669242;26685938;26945423;27001343;27059371;27196561;27229139;27234567;27286685;27297286;27321323;27321324;27346421;27520560;27615128;27684187;27732966;27838256;27929632;28214017;28219405;28241454;28274157;28324003;28420700;28502589;28577853;28591938;28600106;28684878;28807937;28881510;29406331;29478894;29735694;29753846;29764441;29792621;29927023;30021660;30032214;30053805;30365659;30481753;30525249;30725063;31038395;31229598;31322170;31361318;31361605;31481685;31636385;31825128;32296183;32329795;32344865;32388583;32488808;32495507;32561848;32816058;32908313;33011132;33051485;33173410;33174391;33580750;33713542;33950347;33961781;34450036;34653285;34953915;34997048;35140242;35179657;35675826;35696768;36282544;36331019;36426859;36511816;36520027;36522156;36672242;36894709;37632214;37737534;38216274;38788724;39337310;39388351;39408938;7900999;9398836;9671480 6928 A0A087WXS2;A0A087WZC2;A0A0C4DGS8;B4DKM3;E0YMJ6;E0YMJ7;E0YMJ8;E0YMJ9;P35680;Q6FHW6 REVIEWED AC091199;AC113211;AC243571;AH006912;AI797324;AK290131;AK296633;AK298393;BC017714;BT007126;CH471199;CP068261;CR536572;DC340648;HM116553;HM116554;HM116555;HM116556;KT584193;NG_013019;NM_000458;NM_001165923;NM_001304286;NM_001411100;X58840;X71348;XM_011525161;XM_011525162;XM_011525163;XM_011525164;XM_047436630;XM_047436631;XM_054317025;XM_054317026;XM_054317027;XM_054317028;XM_054317029;XM_054317030;XM_054317031;XM_054329318;XM_054329319;XM_054329320;XM_054329321;XM_054329322;XM_054329323 AAC63388;AAH17714;AAP35790;ADM43490;ADM43491;ADM43492;ADM43493;BAF82820;BAG59235;BAG60628;CAA41652;CAB59223;CAG38809;EAW57602;EAW57603;NP_000449;NP_001159395;NP_001291215;NP_001398029;P35680;XP_011523463;XP_011523464;XP_011523465;XP_011523466;XP_047292586;XP_047292587;XP_054173000;XP_054173001;XP_054173002;XP_054173003;XP_054173004;XP_054173005;XP_054173006;XP_054185293;XP_054185294;XP_054185295;XP_054185296;XP_054185297;XP_054185298 P35680 1335005;1661057;1688686;1704728;1722619;2114108;2123950;2189531 D17S1788;D17S1995;G60393;RH76353;SHGC-79644;TCF2;UniSTS:233983;WI-7310 ADTKD3;FJHN;HNF-1-beta;HNF-1B;HNF1beta;HNF2;HPC11;LF-B3;LFB3;MODY5;RCAD;T2D;TCF-2;TCF2;VHNF1 HNF1 beta A;hepatocyte nuclear factor 1-beta;homeoprotein LFB3;transcription factor 2;transcription factor 2, hepatic;variant hepatic nuclear factor 1 protein-coding ENSG00000275410;ENSG00000276194 HGNC:11630 189907 17 37686431 37745059 - 17 37686431 37745059 - 69137 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 This gene is a member of a family of genes characterized by the presence of a Ras superfamily guanine nucleotide exchange factor (GEF) domain. It functions as a diacylglycerol (DAG)-regulated nucleotide exchange factor specifically activating Ras through the exchange of bound GDP for GTP. It activates the Erk/MAP kinase cascade and regulates T-cells and B-cells development, homeostasis and differentiation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. Altered expression of the different isoforms of this protein may be a cause of susceptibility to systemic lupus erythematosus (SLE). [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q14 15547460 15623931 - 36567596 36644224 - 38780304 38857015 - 633848;1580863;6480464;6907045;8554872 9789079 10087292;10807788;11257115;12477932;12845332;14583629;15334074;15829980;15899849;16076873;16344560;17190838;17283063;17353931;17576779;17658605;17702895;17878389;18711365;18760455;18840781;19058789;19100522;19465406;19933860;19960345;20670164;21815871;21829393;21856938;21873635;21966541;21968647;21976405;22116551;22939629;22961080;23128233;23908768;24132900;24390342;26076219;26549032;27417588;27663674;27776107;27804980;28912101;28952923;28986522;29155103;29655291;29905030;30030704;31120617;31164884;31237864;32612143;32830401;33065764;35204828;35271311;36675167;38730425;39238192;9582122 10125 A0A8V8TL86;A0A8V8TLA7;A0A8V8TMY1;A0A8V8TMY7;B2RA89;H0YKM0;H0YKP8;H0YMT0;H0YN83;H0YNG8;H0YNK9;O95267;Q56CZ0;Q58G75;Q59HB1;Q5I3A8;Q6GV31;Q6NX39;Q7LDG6;Q9UI94;Q9UNN9 REVIEWED AA742351;AB208848;AC116158;AC124306;AF081195;AF081197;AF106071;AK295097;AK314091;AK316067;AY634315;AY858556;AY954625;AY966005;BC032849;BC067298;BC109296;BC109297;BU431038;CH471125;CP068263;DA993002;KF456047;NG_023268;NM_001128602;NM_001306086;NM_005739;XM_005254114;XM_011521151;XM_017021860;XM_047432073;XM_047432074;XM_047432075;XM_047432076;XM_047432077;XM_047432078;XM_054377171;XM_054377172;XM_054377173;XM_054377174;XM_054377175;XM_054377176 AAC79699;AAC97349;AAF21898;AAH67298;AAI09297;AAI09298;AAT47482;AAW32406;AAX54699;AAX76907;BAD92085;BAG36786;BAG58133;BAH14438;EAW92372;NP_001122074;NP_001293015;NP_005730;O95267;XP_047288029;XP_047288030;XP_047288031;XP_047288032;XP_047288033;XP_047288034;XP_054233146;XP_054233147;XP_054233148;XP_054233149;XP_054233150;XP_054233151 O95267 1684503;1718689;1736530;1765581;2117304;2145743;2159768;2175570 D15S732E;RH123035;RH68073;RH99024;SHGC-149041;SHGC-36087;SHGC-64063;WI-22267 CALDAG-GEFI;CALDAG-GEFII;IMD64;MGC129998;MGC129999;RASGRP;V;hRasGRP1 RAS guanyl nucleotide-releasing protein 1;RAS guanyl releasing protein 1 (calcium and DAG-regulated);RAS guanyl-releasing protein 1;calcium and DAG-regulated guanine nucleotide exchange factor II;calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor II;guanine nucleotide exchange factor, calcium- and DAG-regulated, Rap1A;ras activator RasGRP APPROVED protein-coding ENSG00000172575 HGNC:9878 603962 15 38488103 38564814 - 15 38488103 38565575 - 69139 NPPB natriuretic peptide B This gene is a member of the natriuretic peptide family and encodes a secreted protein which functions as a cardiac hormone. The protein undergoes two cleavage events, one within the cell and a second after secretion into the blood. The protein's biological actions include natriuresis, diuresis, vasorelaxation, inhibition of renin and aldosterone secretion, and a key role in cardiovascular homeostasis. A high concentration of this protein in the bloodstream is indicative of heart failure. The presence of myocardial injury is a significant predictor of mortality in hospitalized coronavirus disease 2019 (COVID-19) patients, and there is evidence of increased levels of natriuretic peptide B in hospitalized non-survivor COVID-19 patients. The protein also acts as an antimicrobial peptide with antibacterial and antifungal activity. Mutations in this gene have been associated with postmenopausal osteoporosis. [provided by RefSeq, Aug 2020] 1 1 1 p36.22 11031156 11032627 - 11840108 11841579 - 11917521 11919002 - 1580138;1580139;1580143;1580863;1580140;70484;1626243;1642202;1642205;1642206;1642191;1642194;1642195;1642192;1642199;1642203;1642265;1642266;1642294;2324684;2293330;2324680;5685647;5685654;5685644;5685653;5685657;5685645;5685651;6480464;5685652;5685663;7248593;7297044;7247627;7248594;7248603;7247622;7248605;7247624;7247731;7247724;7246912;1580154;7247316;7247634;7246907;7246914;7247621;7247632;7327171;7247623;7247715;7248591;7248670;7297051;7247628;7247629;7248660;7246908;7247620;7247315;6907405;1642196;30296681;14696737;32698682;30296677;14701038;30309200;30296679;30296680;12910116;11252017;329955450;401900684;11526363;11252030;401793741;401793746;401940178;401794453 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4879 B0ZBE9;P16860;Q6FGY0;Q9P2Q7 REVIEWED AB037521;AB084517;AB265677;AJ708502;AL021155;BC025785;CH471130;CP068277;CR541976;CR542003;D16641;EU326309;M25296;M31776;NM_002521;U34833 AAA35603;AAA36355;AAH25785;ACA05917;BAA04067;BAA90441;BAD06457;BAF64842;CAG46774;CAG46800;EAW71718;EAW71719;NP_002512;P16860 P16860 1777546 G09534 BNP;Iso-ANP brain natriuretic factor prohormone;brain type natriuretic peptide;gamma-brain natriuretic peptide;natriuretic peptide precursor B;natriuretic peptides B;natriuretic protein;preproBNP;proBNP APPROVED protein-coding ENSG00000120937 HGNC:7940 600295 1 11857464 11858945 - 1 11857464 11858945 - 69142 MDK midkine This gene encodes a member of a small family of secreted growth factors that binds heparin and responds to retinoic acid. The encoded protein promotes cell growth, migration, and angiogenesis, in particular during tumorigenesis. This gene has been targeted as a therapeutic for a variety of different disorders. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2012] 11 11 11 p11.2 46550196 46552952 + 46359194 46361951 + 46402334 46405387 + 1581202;1581200;1582484;1582476;1299187;1582475;1582478;1582488;1580863;6480464;6484113;8554872;9831448 10683378;11340082;12127679;15146411;15450683;15734764;15780085;9568069;9814819 10212223;10772929;11048798;11925507;12077357;12084985;12122009;12147681;12175547;12477932;12573468;12579281;12841873;14517843;14970216;15050737;15138367;15146197;15197188;15201962;15340161;15355893;15466886;15489334;15781266;15897897;16169070;16341674;1639750;16713569;16895951;1701366;17066487;17171794;17267033;17368428;17379400;17451201;17493173;17607302;1768439;17845207;17931612;17971413;18176965;18195496;18329695;18422745;18469519;18476626;18657127;18682710;18698021;18712601;1883381;18851943;18956201;18985819;19016768;19060126;19112919;19250738;19409372;19538527;19698107;19728850;20030927;20030935;2025291;20308059;20350697;20431264;20442752;20447063;20511550;20525245;20544404;20589434;20694011;20811700;21094842;21208277;21212259;21233844;21787488;21826666;21873635;21900206;21917682;21989914;22051879;22099874;22249249;22323540;22415659;22417224;22562257;22669742;22672821;22707563;22871361;23129424;23212314;23224432;23243020;23391998;23553629;23602568;23719264;23815177;23899719;24043271;24164595;24272599;24458438;24500281;24516630;24567526;24659893;25001988;25017879;25056169;25283079;25355294;25428991;25655295;25787827;25817231;26159850;26297257;26352402;26566633;26642712;26656665;26798989;27089523;27445335;27470002;27497193;27503909;27530994;27692729;27813495;27903979;28240744;28327460;28514442;28559305;28656262;28686647;29113102;29164967;29344648;29355490;29383694;29486735;29509190;29797475;29936723;29984722;30572598;30647120;31343991;31478661;31552013;31600291;31639491;31648804;31801970;31984657;32153561;32296183;32308772;32358581;32513696;32587339;32707033;32879333;33077955;33565751;33599989;33625758;33961781;34578187;34689799;34739899;34759262;34916167;35013218;35028860;35236197;35271311;35446349;35503453;35588343;35944360;36028490;36178190;36244648;36273042;36373674;36592390;36721112;37269057;37739342;37850119;38203625;38247828;38496616;38614865;38697112;39107475;7835084;8241100;8406506;8471163;8621465;8694802;9089390;9384573;9452495 4192 C9JHA4;E9PLM6;E9PPJ5;P21741;Q2LEK2;Q2LEK3;Q2LEK4;Q9UCC7 REVIEWED AC116021;AI494596;AK130889;AK308210;AK309963;BC011704;BF684205;BI915189;BM016739;BM761575;BM887813;BX346163;CH471064;CN266354;CN266369;CN266376;CP068267;D10604;DQ323888;DQ323889;DQ323890;JA464939;KT584898;M69148;M94250;NM_001012333;NM_001012334;NM_001270550;NM_001270551;NM_001270552;NM_002391;NR_073039;X55110;XM_011520116;XM_017017764 AAA58478;AAA59850;AAH11704;ABC55425;ABC55426;ABC55427;BAA01457;CAA38908;CCD35255;EAW68005;NP_001012333;NP_001012334;NP_001257479;NP_001257480;NP_001257481;NP_002382;P21741 P21741 1648159;1795688;2132304;2153584;2180096 D11S4595;DGKZ_1591;MDK;RH12588;SGC33101 ARAP;FLJ27379;MK;NEGF2 amphiregulin-associated protein;midgestation and kidney protein;midkine (neurite growth-promoting factor 2);neurite growth-promoting factor 2;neurite outgrowth-promoting factor 2;neurite outgrowth-promoting protein;retinoic acid inducible factor APPROVED protein-coding ENSG00000110492 HGNC:6972 162096 11 46380784 46383837 + 11 46380756 46383837 + 69144 NFIA nuclear factor I A This gene encodes a member of the NF1 (nuclear factor 1) family of transcription factors. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 1 1 1 p31.3 59831591 60216841 + 61320881 61694624 + 61542899 61928460 + 1580863;6480464;6484113;8554872;8699517 10085123;10518556;10718198;12107410;12477932;14702039;15146197;15302935;15458926;15466411;15598822;15684392;16325577;16710414;17010934;17081983;17530927;18029348;18215124;19274049;19322201;19505873;19540848;19542302;19913121;20190752;20379614;20628086;21076409;21738484;21829377;21873635;22031302;22807310;22925353;22939629;23408906;23463857;23946414;24305710;24462883;24560411;25220407;25265644;25452129;25544502;25609649;25714559;26329426;26673895;26871637;27081522;27267730;27503909;27664977;27779670;27994064;28075452;28076901;28190767;28323865;28514442;28611215;28794006;28941020;29568061;29577671;29844126;30554943;30575818;30590051;30804502;30804533;31178144;31182584;31194316;31498149;31502558;31586073;31614149;31760595;32296183;33640202;33640491;33932136;33961781;33973697;34079125;34969759;35013218;35140242;35198878;35622109;35818636;36089195;37315400;37689310;37880726;38243303;38297188;7590749 4774 A0A590UJ67;A0A590UJ82;A0A590UJA3;A0A590UJU2;A0A590UK09;A0A590UK38;A0A590UK73;A0A8V8TP49;A0A8V8TP65;A0A8V8TPG7;A0A8V8TPN0;A0A8V8TQG7;A0A8V8TQI3;A0A8V8TQV0;B1AKN5;B1AKN6;B1AKN7;B1AKN8;B4DRJ3;B4DRN9;B4DS53;F5H0R0;F8W8W3;Q12857;Q8TA97;Q9H3X9;Q9P2A9;S4R308;S4R3K4;S4R3K5;S4R3W2;S4R3W6 REVIEWED AA974652;AB037860;AC092784;AC096534;AC096947;AF086381;AI799785;AK024964;AK096483;AK299289;AK299356;AK299579;AL096888;AL133665;AL445198;AL445432;AW014151;BC022264;BX537823;CA398137;CA411638;CH471059;CN372139;CP068277;DB544485;KF495971;KF495972;NG_011787;NM_001134673;NM_001145511;NM_001145512;NM_005595;U07809 AAA93124;AAH22264;BAA92677;BAG61305;BAG61351;BAG61515;CAH56387;EAX06601;EAX06602;EAX06603;EAX06604;NP_001128145;NP_001138983;NP_001138984;NP_005586;Q12857 Q12857 1335024;1335619;1339522;1342198;1645832;1647023;1647654;1652683;1665542;1673106;1675712;1676856;1683233;1687822;1692436;1693176;1696346;1698754;1704778;1705016;1713171;1716299;1734572;1759093;1765299;1767977;1768752;1773691;1774889;1775440;1781852;1847277;1850437;2118600;2127257;2129173;2138366;2150688;2161360;2162493;2166621;2168208;2171083;2172636;2173365;2185654;2219994 AL009354;AL009378;AL009559;AL009964;AL033583;AL033867;B346ZB5;D18S934E;D1S2452;D1S2788;D1S2822;D1S2846;D1S3419;D1S3502;D1S473;G35307;HSC24E062;NFIA__6239;RH102940;RH120372;RH121179;RH16390;RH35947;RH44635;RH80050;RH80440;RH92747;SHGC-148794;SHGC-150582;SHGC-1565;SHGC-17235;SHGC-34001;SHGC-34690;SHGC-57907;SHGC-74813;SHGC-74896;SHGC-74903;SHGC-74919;SHGC-74920;SHGC-74922;SHGC-74925;SHGC-74932;SHGC-77778;SHGC-78024;SHGC-79855;SHGC-84024;WI-14257 BRMUTD;C1DELp32p31;CTF;DEL1P32P31;DKFZp434L0422;DKFZp686J23256;FLJ39164;KIAA1439;NF-I/A;NF1-A;NFI-A;NFI-L CCAAT-box-binding transcription factor;TGGCA-binding protein;nuclear factor 1 A-type;nuclear factor 1/A;nuclear factor I/A APPROVED protein-coding ENSG00000162599 HGNC:7784 600727 1 61077227 61462788 + 1 60865259 61462788 + 69145 KHK ketohexokinase This gene encodes ketohexokinase that catalyzes conversion of fructose to fructose-1-phosphate. The product of this gene is the first enzyme with a specialized pathway that catabolizes dietary fructose. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p23.3 27155955 27169965 + 27163115 27177123 + 27309640 27323630 + 1580863;1300048;2302253;6480464;6907045;7240710;8554872;10402751;8699517;13673910;13673909;13782360 29533924;29534502;29870677;6088170 11076863;11256614;12477932;12941785;15489334;15489336;16344560;16372272;16381901;17353931;18029348;19056867;19158351;19237742;19913121;20628086;21145461;21873635;22371574;23112875;23341889;23376485;24876114;25416956;25910212;26083752;26344197;27088854;27322374;28514442;28597972;28954733;2996495;31032410;31452512;32296183;32928708;33116123;33621267;33961781;35133629;35257833;37230214;7833921;8125298;8662230;8889548;9799106 3795 A0A140VJM6;C9JDL1;P50053;Q53G56;Q6IBK2;Q99532;Q9BRJ3;Q9UMN1 REVIEWED AB209518;AC013403;AJ005168;AK130033;AK223075;BC006233;BM681082;BX648873;CH471053;CP068276;CR456801;DA068313;HM005415;NG_012199;NM_000221;NM_006488;X78677;X78678;XM_005264294;XM_005264296;XM_005264298;XM_006712008;XM_006712009;XM_006712010;XM_006712011;XM_006712012;XM_006712013;XM_006712014;XM_017004060;XM_017004061;XM_054341944;XM_054341945;XM_054341946;XM_054341947;XM_054341948;XM_054341949;XM_054341950;XM_054341951;XM_054341952;XM_054341953;XM_054341954;XM_054341955;Y09336;Y09340;Y09341 AAH06233;AAX93167;AEE61013;BAD92755;BAD96795;CAA06409;CAA55346;CAA55347;CAA70516;CAA70521;CAA70522;CAA70523;CAG33082;EAX00640;EAX00641;EAX00642;EAX00643;NP_000212;NP_006479;P50053;XP_005264351;XP_005264353;XP_005264355;XP_006712071;XP_006712072;XP_006712073;XP_006712074;XP_006712075;XP_006712076;XP_006712077;XP_016859549;XP_016859550;XP_054197919;XP_054197920;XP_054197921;XP_054197922;XP_054197923;XP_054197924;XP_054197925;XP_054197926;XP_054197927;XP_054197928;XP_054197929;XP_054197930 P50053 1651754;1656643;1855424;2132891;2132893;2142354;2152542;5015881 A001Z30;D2S2614;G19822;GDB:335751;RH70916;SHGC-12022;STS-Z41432;WI-15611 FRUCTU fructokinase;hepatic fructokinase;ketohexokinase (fructokinase);testicular tissue protein Li 102 APPROVED protein-coding ENSG00000138030 HGNC:6315 614058 2 27086772 27100762 + 2 27086772 27100762 + 69146 TCF20 transcription factor 20 This gene encodes a transcription factor that recognizes the platelet-derived growth factor-responsive element in the matrix metalloproteinase 3 promoter. The encoded protein is thought to be a transcriptional coactivator, enhancing the activity of transcription factors such as JUN and SP1. Mutations in this gene are associated with autism spectrum disorders. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2015] 22 22 22 q13.2 26362210 26417642 - 40885963 40941389 - 42556019 42679933 - 1580863;6480464;8554872 10591208;10849425;10995766;12477932;15302935;15592455;15831449;17081983;17913746;18591388;18701471;18854154;18984664;19082521;19602701;19720844;20161779;20211142;20490451;20509872;20564319;20816152;20936779;21873635;21935435;22081970;22586326;22658674;24205348;24416372;24711643;24999758;25056061;25228304;25452129;25665578;26186194;26496610;26687479;26760575;26912792;27248496;27436265;28135719;28192407;28514442;28611094;28794006;29117863;29180619;29395067;29467282;29507755;29509190;29656893;30021884;30585729;30739909;30804502;30819258;30884312;31182584;31586073;32344865;32416067;32744500;32971831;33301849;33640491;33961781;34011540;34048709;34079125;34189442;34244482;34299191;34672954;34702444;34904221;35013218;35016035;35140242;35198878;35253629;35271311;35785414;35831314;35944360;36089195;36373674;36424410;36593604;36897256;36931259;37071664;37689310;37704626;37723588;37827155;38280479;38297188;38697112;38943005;38986614;39060884;7760812;8663478;8889548;9179496;9730594 6942 A0A6Q8PH68;A9JX12;A9JX13;I3L1M7;O14528;Q13078;Q4V353;Q9H4M0;Q9UGU0;W5ZR30 REVIEWED AB006630;AC254561;AC254638;AC254788;AC254995;AC255556;AC256292;AL021878;AL031346;AY007595;BC013180;BU732753;BX247885;CH471095;CP068256;KF851355;NG_028982;NM_001378418;NM_005650;NM_181492;U19345;XM_005261722;XM_011530353;XM_047441474;XM_047441475;XM_047441476;XM_047441477;XM_047441478;XM_054325881;XM_054325882;XM_054325883;XM_054325884;XM_054325885;XM_054325886;XM_054325887;Z83851 AAC36392;AAG28930;AHI43789;BAA22961;EAW60495;EAW60496;EAW60497;EAW60498;NP_001365347;NP_005641;NP_852469;Q9UGU0;XP_005261779;XP_011528655;XP_047297430;XP_047297431;XP_047297432;XP_047297433;XP_047297434;XP_054181856;XP_054181857;XP_054181858;XP_054181859;XP_054181860;XP_054181861;XP_054181862 Q9UGU0 1645189;1753821;1850660;2167661;2184093 RH47217;RH66208;RH69793;SHGC-32817;SHGC-89209 AR1;DDVIBA;KIAA0292;SPBP;TCF-20 SPRE-binding protein;nuclear factor SPBP;stromelysin 1 PDGF-responsive element-binding protein;stromelysin-1 PDGF-responsive element-binding protein;stromelysin-1 platelet-derived growth factor-responsive element binding protein;transcription factor 20 (AR1) APPROVED protein-coding ENSG00000100207;ENSG00000262024;ENSG00000276461 HGNC:11631 603107 22 42160013 42343537 - 22 42160013 42343616 - 69147 CASP9 caspase 9 This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This protein can undergo autoproteolytic processing and activation by the apoptosome, a protein complex of cytochrome c and the apoptotic peptidase activating factor 1; this step is thought to be one of the earliest in the caspase activation cascade. This protein is thought to play a central role in apoptosis and to be a tumor suppressor. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013] 1 1 1 p36.21 14301661 14333662 - 15691378 15723377 - 15817896 15851285 - 632018;5509821;1580863;1300048;2313963;2313998;2314002;2314187;2311432;2311244;2311320;2311322;2311466;2315928;2315929;2311430;2311245;2311436;2311319;2311246;2311321;2315933;2314390;2315930;2290492;6480464;6484113;6907045;8554872;10053708;10053706;13702874;13434909;9999427;13432196;13462046;13432083;13503345;13451540;13503344;13434907;13210584;13210582;13434908;13782174;13782281;13782295;13782301;13782348;13782354;13792594;13792595;13782283;13782359;10053608;13782181;13782186;13782276;13782297;13782341;13782345;11555349;13782358;13792586;13782263;13782308;13782342;13782344;13782346;13782347;10400903;13782306;11537057;13782343;13782355;13782356;13782357;13782296;13782299;13782293;13782350;13782156;13782269;13782349;5490168;127284846;2311460;127284886;329337366;155882465;329812011 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CASP9_492;G67485;G67486;G67487;G67488;G67489;RH67819;SHGC-36104;SHGC-52575;SHGC-67307;SHGC-7118;SHGC-74255;csnpcasp9-pcr4-1;csnpcasp9-pcr6-1 APAF-3;APAF3;CASP-9;CASPASE-9c;ICE-LAP6;MCH6;PPP1R56 ICE-like apoptotic protease 6;apoptotic protease MCH-6;apoptotic protease activating factor 3;apoptotic protease-activating factor 3;caspase 9, apoptosis-related cysteine peptidase;caspase 9, apoptosis-related cysteine protease;caspase-9;protein phosphatase 1, regulatory subunit 56 APPROVED protein-coding ENSG00000132906 HGNC:1511 602234 1 15491401 15524912 - 1 15490832 15526534 - 69148 NFIC nuclear factor I C The protein encoded by this gene belongs to the CTF/NF-I family. These are dimeric DNA-binding proteins, and function as cellular transcription factors and as replication factors for adenovirus DNA replication. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 19 19 19 p13.3 3296412 3400416 + 3310616 3414603 + 3359628 3469215 + 6480464;6484113;8554872 10085123;10327073;10737800;12221105;12477932;12624117;14684846;15057824;1524678;15302935;15342556;15489334;15851553;15999204;16189514;16847321;17081983;17186943;17936922;18421093;18765927;18775869;18809517;19274049;19322201;19505873;19706729;19752192;19755487;20145151;20379614;20881960;21873635;22195013;22242598;22420942;22939624;23208493;23839947;24145797;24324551;24801901;25220407;25258084;25609649;25668322;25879941;26496610;26949251;27503909;28076901;28183528;28192407;28205554;28473536;28514442;28515276;28611215;28794006;28986522;29117863;29395067;29490077;29507755;29509190;29568061;29656893;29844126;30021884;30804502;30884312;31586073;32296183;32344865;32416067;32567032;32759468;32971831;33545068;33640491;33961781;3398920;34079125;34189442;34316702;34807471;34985387;35140242;35198878;35271311;35293050;35481447;35741813;35831314;35850772;36089195;36215168;36424410;36572750;36574914;37071682;37353485;37689310;37710299;37827155;38267731;38297188;38528526;38803224;38943005;7590749;7961993;8628270;8710515;8889548;9099724;9417094 4782 A0A286YEX4;A8K1H0;B7Z4T6;B7Z4U5;B7Z9C3;K7EMU1;P08651;P08652;Q14932;Q6FI30;Q9UPJ3;Q9UPJ9;Q9UPK0;Q9UPK1 REVIEWED AC005514;AC005551;AC005778;AC007792;AC093077;AC104104;AK129956;AK289885;AK297825;AK297867;AK304816;AL042511;BC012120;BE887429;BF763988;BI253961;BP279194;BQ894051;BU727954;CB053896;CH471139;CK431049;CP068259;CR536507;KF456475;KF456476;NG_030333;NM_001245002;NM_001245004;NM_001245005;NM_005597;NM_205843;X12492;X92857;XM_005259564;XM_017026836 AAC32593;AAC32594;AAC33190;AAC33191;AAC33192;AAC62842;AAH12120;BAC85258;BAF82574;BAH12672;BAH12681;BAH14259;CAA31012;CAA63440;CAG38745;EAW69323;EAW69324;EAW69325;EAW69326;NP_001231931;NP_001231933;NP_001231934;NP_005588;NP_995315;P08651 P08651 1677230;1763733;1773078;1778340;1851642;2142512;2151659;2177172;5092848;5093274 A008X33;A009K36;G32369;G32622;RH36034;RH47688;RH67057;RH70943;SHGC-147406;WI-12079 CTF;CTF5;MGC20153;NF-I;NF-I/C;NF1-C;NFI;NFI-C CCAAT-binding transcription factor;CCAAT-box-binding transcription factor;TGGCA-binding protein;nuclear factor 1 C-type;nuclear factor 1/C;nuclear factor I/C (CCAAT-binding transcription factor);nuclear factor i/c APPROVED protein-coding ENSG00000141905 HGNC:7786 600729 19 3359630 3469217 + 19 3314403 3469217 + 69149 GHR growth hormone receptor This gene encodes a member of the type I cytokine receptor family, which is a transmembrane receptor for growth hormone. Binding of growth hormone to the receptor leads to receptor dimerization and the activation of an intra- and intercellular signal transduction pathway leading to growth. Mutations in this gene have been associated with Laron syndrome, also known as the growth hormone insensitivity syndrome (GHIS), a disorder characterized by short stature. In humans and rabbits, but not rodents, growth hormone binding protein (GHBP) is generated by proteolytic cleavage of the extracellular ligand-binding domain from the mature growth hormone receptor protein. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jun 2011] 5 5 5 p13.1-p12 42314115 42611474 + 42459783 42757683 + 42423541 42721980 + 704404;1601315;1601316;1580863;2301716;2307367;2307368;2307364;2307366;2307374;2307382;2307363;2307365;2307378;2307370;2307369;2307380;2307376;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10003131;10003139;10003112;10003142;10003113;10003128;10003146;2315620;11565835;11567215;11567216;11566037;11566042;11567222;11566044;11565837;11565834;11566045;11565841;625688;151361116 10541297;10614635;10990443;11126270;11469393;12054124;12217886;12529387;12654216;12679928;12865352;14632687;14638460;15066219;15604202;16129095;17003087;17287408;17326724;17537658;17647196;17973940;19424739;19524466;19864451;21162131;22026923;22750159;23740230;25196842;2813379;7565946;7964296;9024232;9371826;9373455;9814495 10391209;10502458;10551776;10567404;10585430;10715538;10764769;10866662;10870033;10976913;11158048;11316758;11513560;11719288;11785980;11851338;11924928;12088868;12135564;12423626;12477932;12552091;12586763;12611612;12679461;12735788;12756585;1284474;12846737;12907755;1301391;14517972;14551225;14678285;14718574;15001620;15042833;15044591;15061875;15085728;15196705;1549776;15563602;15583394;15690087;1569971;15743767;15751611;15755445;15857837;15891957;16116438;16213173;16246940;16291702;16291706;16352683;16372230;16381017;16394090;16572267;16582564;16675548;16722931;16741161;16757551;17082603;17090634;17137217;17148568;17220348;17274879;17289896;17347571;17350302;17405847;17426087;17462934;17474147;17500058;17514010;17546465;17547682;17555507;17555512;17573420;17598975;17622584;17666591;17671221;17706034;17711923;17761766;17764692;17849745;17884454;17925340;17957148;17986824;17991764;18001530;18031312;18054353;18073295;18160465;18182091;18204098;18299312;18397980;18401200;18404972;18420710;18445665;18488018;18611972;18636124;18648510;18676680;18793346;18820897;18832799;18950677;18974274;19050057;19064572;19084217;19089622;19116245;19116246;19167335;19169479;19170196;19189684;19204726;19336510;19344073;19344888;19407498;19417039;19439509;19447840;19453261;19486024;19487270;19540305;19541519;1955498;19584188;19605543;19625176;19634821;19681916;19692168;19701549;19730683;19812236;19815155;19842933;19844941;19850678;19913121;1999489;20013551;20039885;20105189;20149700;20219401;20382688;20421852;20447065;20453000;20540360;20592127;20628086;20634197;20664532;20734064;20810604;20849725;20855935;21073120;21195069;21238539;21273694;21310852;21347402;21386804;21436896;21470351;21623854;21744231;21820924;21846964;21873635;21900382;21913951;21980433;22034227;22052808;22077984;22162472;22278433;22386777;22433856;22456308;22702213;23006423;23047741;23162096;23192981;23288882;23426819;23607312;23696513;2369845;23782942;23812803;23999134;24022308;2406245;24114431;24134847;24280222;24296660;24307807;24335149;24404629;24412931;24608110;24654940;24664892;24676793;24706164;24866575;24893921;25073105;25211187;25231870;25241761;25301264;25391539;25411947;25429064;25505247;25552351;25835289;25846210;25977383;26067082;26167880;26366551;27001494;27003442;27015877;27075707;27355158;27513761;2776481;2776934;2779634;27857044;28115288;2825030;28293855;28415752;28523647;28557176;28626214;28630896;28686668;28719834;28791847;28967904;29059297;29273483;29500309;29651721;29667468;29748515;30361972;30541116;31063794;31279174;31462537;31834863;31883394;32069380;32393512;32543356;32869542;33008707;33053393;33096343;33492754;34074802;34218547;34453799;34614013;34863024;35780715;36061351;36384443;36562110;39303817;7535773;7540178;7608270;7782332;7862673;7984244;8063815;8137822;8360189;8421103;8488849;8504296;8636303;8702683;8855247;8889548;8901592;8923468;8943276;9058373;9075743;9121492;9140387;9341147;9353194;9360546;9442080;9571026;9632636;9632658;9851797;9886834 2690 A0A087X0H5;A0A087X162;A0A8A6U7T3;A0A8A6UB81;A0A8A6UC02;B9EGJ3;E7ES05;E9PCN7;P10912;Q9HCW9;Q9HCX2;Q9NRZ8 REVIEWED AC093225;AC113368;AC114941;AC116343;AF155912;AF210633;AF230800;AF230801;AH002706;AH014851;AJ278681;AJ295613;AJ422105;BC136496;BM719293;BU625645;CH471119;CP068273;CQ832616;CS482307;HC250959;HC311148;HM761441;JC335035;KC876969;KF457892;MW701347;MW701348;MW701349;NG_011688;NM_000163;NM_001242399;NM_001242400;NM_001242401;NM_001242402;NM_001242403;NM_001242404;NM_001242405;NM_001242406;NM_001242460;NM_001242462;S77335;S97393;X06562;Z11801;Z11802;Z11848;Z11849;Z11850;Z11851;Z11853 AAA52555;AAB34503;AAD15015;AAF71399;AAI36497;AAY24715;CAA29808;CAA77845;CAA77846;CAA77872;CAA77873;CAA77874;CAA77875;CAA77877;CAC06613;CAC06615;CAH05763;CAM36317;CBJ05777;CBJ21229;CDM63320;EAW56023;NP_000154;NP_001229328;NP_001229329;NP_001229330;NP_001229331;NP_001229332;NP_001229333;NP_001229334;NP_001229335;NP_001229389;NP_001229391;P10912;QTJ96339;QTJ96340;QTJ96341 P10912 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This protein is a receptor for members of the epidermal growth factor family. EGFR is a cell surface protein that binds to epidermal growth factor, thus inducing receptor dimerization and tyrosine autophosphorylation leading to cell proliferation. Mutations in this gene are associated with lung cancer. EGFR is a component of the cytokine storm which contributes to a severe form of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) resulting from infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2). [provided by RefSeq, Jul 2020] 7 7 7 p11.2 55192332 55380657 + 55054219 55242525 + 55086710 55279321 + 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tyrosine-protein kinase erbB-1 APPROVED protein-coding ENSG00000146648 HGNC:3236 131550 7 55019017 55211628 + 7 55019017 55211628 + 69153 HTR5BP 5-hydroxytryptamine receptor 5B, pseudogene INTERACTS WITH 4,4'-sulfonyldiphenol; thiram 2 2 2 q14.1 111944217 111988501 + 118333473 118377726 + 118617003 118661256 + 11343685;31076515 645694 INFERRED AB065453;AC009404;AJ308679;AJ308680;CP068276;NG_008325 1802742;1806364;1806716;1807382;1809500;1812042;1814710;1815252;1817098;1818100;1827338;1828620;1828810;1833602;1835954;1837260;1843840;1878150;1878152;1878154;1878156;1878158;1878160;1878162;1878164;1878166;1878168;1878170;1878172;1878174;1878176;1878178;1878180;1878182;1878184;1878186;1878188;1878190;1878192;1878194;1878196;1878198;1878200;1878202;1878204;1878206;1878208;1878210;1878212;1878214;1878216;1878218;1878220;1878222;1878224;1878226;1878228;1878230;1878232;1878234;1878236;1878238;1878240;1878242;1878244;1878246;1878248;1878250;1878252;1878254;1878256;1878258;1878260;1878262;1878264;1878266;1878268;1878270;1878272;1878274;1878276;1878278;1878280;1878282;1878284;1878286;1878288;1878290;1878292;1878294;1878296;1878298;1878300;1878302;1878304;1878306;1878308;1878310;1878312;1878314;1878316;1878318;1878320;1878322;1878324;1878326;1878328;1878330;1878332;1878334;1878336;1878338;1878340;1878342;1878344;1878346;1878348;1878350;1878352;1878354;1878356;1878358;1878360;1878362;1878364;1878366;1878368;1878370;1878372;1878374;1878376;1878378;1878380;1878382;1878384;1878386;1878388;1878390;1878392;1878394;1878396;1878398;1878400;1878402;1878404;1878406;1878408;1878410;1878412;1878414;1878416;1878418;1878420;1878422;1878424;1878426;1878428;1878430;1878432;1878434;1878436;1878438;1878440;1878442;1878444;1878446;1878448;1878450;1878452;1878454;1878456;1878458;1878460;1878462;1878464;1878466;1878468;1878470;1878472;1878474;1878476;1878478;1878480;1878482;1878484;1878486;2199678;2199680;2199682;2199684;2199686;2199688;2199690;2199692;2199694;2199696;2199698;2199700;2199702 ECD02258;ECD04137;ECD04315;ECD04662;ECD05742;ECD07026;ECD08386;ECD08661;ECD09598;ECD10106;ECD14784;ECD15437;ECD15532;ECD17945;ECD19138;ECD19797;ECD23131;REN9762;REN9763;REN9764;REN9765;REN9766;REN9767;REN9768;REN9769;REN9770;REN9771;REN9772;REN9773;REN9774;REN9775;REN9776;REN9777;REN9778;REN9779;REN9780;REN9781;REN9782;REN9783;REN9784;REN9785;REN9786;REN9787;REN9788;REN9789;REN9790;REN9791;REN9792;REN9793;REN9794;REN9795;REN9796;REN9797;REN9798;REN9799;REN9800;REN9801;REN9802;REN9803;REN9804;REN9805;REN9806;REN9807;REN9808;REN9809;REN9810;REN9811;REN9812;REN9813;REN9814;REN9815;REN9816;REN9817;REN9818;REN9819;REN9820;REN9821;REN9822;REN9823;REN9824;REN9825;REN9826;REN9827;REN9828;REN9829;REN9830;REN9831;REN9832;REN9833;REN9834;REN9835;REN9836;REN9837;REN9838;REN9839;REN9840;REN9841;REN9842;REN9843;REN9844;REN9845;REN9846;REN9847;REN9848;REN9849;REN9850;REN9851;REN9852;REN9853;REN9854;REN9855;REN9856;REN9857;REN9858;REN9859;REN9860;REN9861;REN9862;REN9863;REN9864;REN9865;REN9866;REN9867;REN9868;REN9869;REN9870;REN9871;REN9872;REN9873;REN9874;REN9875;REN9876;REN9877;REN9878;REN9879;REN9880;REN9881;REN9882;REN9883;REN9884;REN9885;REN9886;REN9887;REN9888;REN9889;REN9890;REN9891;REN9892;REN9893;REN9894;REN9895;REN9896;REN9897;REN9898;REN9899;REN9900;REN9901;REN9902;REN9903;REN9904;REN9905;REN9906;REN9907;REN9908;REN9909;REN9910;REN9911;REN9912;REN9913;REN9914;REN9915;REN9916;REN9917;REN9918;REN9919;REN9920;REN9921;REN9922;REN9923;REN9924;REN9925;REN9926;REN9927;REN9928;REN9929;REN9930;stSG618904;stSG618905;stSG618906;stSG618907;stSG618908;stSG618909;stSG618910;stSG618911;stSG618912;stSG618913;stSG618914;stSG618915;stSG618916 5-HT5B;GPR134;HTR5B G protein-coupled receptor 134 APPROVED pseudo ENSG00000125631 HGNC:16291 2 117859427 117903680 + 2 117859427 117903338 + 69154 TRH thyrotropin releasing hormone This gene encodes a member of the thyrotropin-releasing hormone family. Cleavage of the encoded proprotein releases mature thyrotropin-releasing hormone, which is a tripeptide hypothalamic regulatory hormone. The human proprotein contains six thyrotropin-releasing hormone tripeptides. Thyrotropin-releasing hormone is involved in the regulation and release of thyroid-stimulating hormone, as well as prolactin. Deficiency of this hormone has been associated with hypothalamic hypothyroidism. [provided by RefSeq, May 2013] 3 3 3 q22.1 128120232 128123896 + 131176253 131179470 + 129693563 129696778 + 1600406;1600414;1580863;6480464;7240710;8699517 16926379;17227965 10702693;11914577;12067454;12270926;12473660;12477932;14764629;15117874;15328193;15489334;16344560;16754659;17137217;18577758;18805917;1900134;1904138;19086053;19299458;19453261;19825978;19913121;20074584;20398908;20468064;20628086;20687402;2126343;21873635;21956127;22378876;22710260;22719854;22759379;22967761;23087672;23143598;23146791;23215350;23248581;23373458;23387883;23524276;23585666;24010162;25362934;25485475;30081853;32296183;33991314;36291567;7501234;7647472;7816190;8395824;9794253 7200 B2R8R1;D6RFM1;P20396;Q2TB83 REVIEWED AC083906;AH001523;AK313473;AW205952;BC069375;BC074888;BC074889;BC110515;BC110516;BE670731;CH471052;CP068275;DA515022;DA526260;NG_027816;NM_007117 AAA36480;AAH69375;AAH74888;AAH74889;AAI10516;AAI10517;BAG36258;EAW79229;NP_009048;P20396 P20396 1679317;1853390;2125329;2136243;2218622 RH80283;SGC35605;STS-M63582;TRH_4173;WI-22671 MGC125964;MGC125965;Pro-TRH;TRF TSH-releasing factor;pro-thyrotropin-releasing hormone;prothyroliberin;protirelin;thyrotropin-releasing factor;thyrotropin-releasing hormone APPROVED protein-coding ENSG00000170893 HGNC:12298 613879 3 129974720 129977935 + 3 129974688 129977935 + 69155 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 This gene belongs to the TIMP gene family. The proteins encoded by this gene family are inhibitors of the matrix metalloproteinases, a group of peptidases involved in degradation of the extracellular matrix. The secreted, netrin domain-containing protein encoded by this gene is involved in regulation of platelet aggregation and recruitment and may play role in hormonal regulation and endometrial tissue remodeling. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p25.2 12132043 12138067 - 12169568 12175647 - 12194568 12200412 - 1580863;2290439;2290466;2290434;2290436;1302333;1302825;2290471;2290414;2290421;2290437;2290433;2290435;1642040;2290463;2290420;2290455;2290467;2290470;2290461;6480464;28912744 10067796;10082471;10773234;11044612;11466614;11576837;12483743;12707244;12798711;12828172;12923405;14744773;15238617;15273280;15816637;16940965;17009974;17398390;32228226;9190892 10198170;11178970;11948685;12087081;12374789;12466243;12475252;12477932;12969699;15489334;15713681;16135528;16521002;16809379;18214300;18301898;18336787;18818748;19019335;19036126;19048177;19190762;19376102;19527514;19700750;19734590;19913121;20140262;20219015;20351267;20484597;20587546;20628086;20693981;21406447;21620625;21624734;21873635;22018271;23229788;24637197;24903383;25128867;25300296;25595263;25971370;25986893;26291714;26539028;26618609;27029493;27746079;28028835;28431065;28516393;28770228;29863410;30891826;31074490;31371266;31677819;33961781;34379046;34781885;37495273;38069250;38915119;8939999;9182583;9693046 7079 B2R7K6;Q99727 REVIEWED AC026166;AH006411;AK313018;BC010553;BT019627;CH471055;CP068275;NG_011728;NM_003256;U76456 AAB40391;AAC34422;AAH10553;AAV38433;BAG35853;EAW64122;NP_003247;Q99727 Q99727 1666847;1796948 SHGC-76712;TIMP4_1491 TIMP-4 metalloproteinase inhibitor 4;tissue inhibitor of metalloproteinase 4;tissue inhibitor of metalloproteinases 4 protein-coding ENSG00000157150 HGNC:11823 601915 3 12153068 12158912 - 3 12153068 12158912 - 69157 BTG2 BTG anti-proliferation factor 2 The protein encoded by this gene is a member of the BTG/Tob family. This family has structurally related proteins that appear to have antiproliferative properties. This encoded protein is involved in the regulation of the G1/S transition of the cell cycle. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q32.1 176403938 176408003 + 201541287 201545353 + 203274647 203278730 + 1580863;2289074;2289078;2289068;2289069;2289070;2289075;2289081;6480464 11470758;12909328;14697320;14996721;16849553;7684483;9712737 10200315;10341341;10617598;10669755;11136725;11237868;11267995;11377414;11429045;11814693;11856371;11930152;11989967;12135500;12360398;12477932;12771185;15056715;15378000;15489334;15542835;15741235;15788397;16418486;16710414;16782888;16997058;1713584;17353931;17371797;18029348;18196550;18288394;18337750;18393292;18773938;18840609;18854154;18974182;19056867;19117054;19203451;19468252;19546886;19615363;19728149;20020054;20398657;20553615;20569234;21120602;21172304;21873635;22266859;22392501;22493435;22562501;22614007;22975506;23089312;23236473;23299537;23857284;23876794;23907596;23917204;24047462;24162774;24308156;24440351;24698107;24780075;24821435;24981574;25284287;25405282;25416956;25576360;25626081;26151427;26394836;26722427;26818199;26912148;26925784;27208501;27409164;27510158;27613090;27932314;28611215;29098552;29239139;29310680;29352138;29395067;29441724;29472702;29656435;29808317;30912184;31138781;31603257;31721211;31819167;31924214;31959200;31992359;32296183;32409840;32513696;32746503;33025678;33334784;33844600;34082648;34337864;34557203;34699325;34852712;35239148;35388633;35640718;35730068;35880434;36314369;37070251;37257243;37269593;37894995;38329343;38729325;38831322;8663146;8891336;8944033;9712883;9828097 7832 A0A024R986;P78543;Q3KR25;Q5VUT0 REVIEWED AF361937;AL513326;BC105948;BC105949;CH471067;CP068277;NG_046929;NM_006763;U72649;Y09943 AAB37580;AAI05949;AAI05950;AAL05626;CAA71074;EAW91475;EAW91476;NP_006754;P78543 P78543 1795448;2179801 BTG2_75;SHGC-4213 APRO1;MGC126063;MGC126064;PC3;TIS21 B-cell translocation gene 2;BTG family member 2;BTG family, member 2;NGF-inducible anti-proliferative protein PC3;b-cell translocation gene 2, anti-proliferative;nerve growth factor-inducible anti-proliferative;pheochromacytoma cell-3 APPROVED protein-coding ENSG00000159388 HGNC:1131 601597 1 203305519 203309602 + 1 203305491 203309602 + 69159 WNT7A Wnt family member 7A This gene is a member of the WNT gene family, which consists of structurally related genes that encode secreted signaling proteins. These proteins have been implicated in oncogenesis and in several developmental processes, including regulation of cell fate and patterning during embryogenesis. This gene is involved in the development of the anterior-posterior axis in the female reproductive tract, and also plays a critical role in uterine smooth muscle pattering and maintenance of adult uterine function. Mutations in this gene are associated with Fuhrmann and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndromes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p25.1 13798391 13859925 - 13835083 13896619 - 13857755 13921568 - 1601222;1580863;2313743;2298863;2298848;2301993;2298847;4107045;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 11232041;16164600;18567805;18765832;8065359;9419423 11070089;11784006;12477932;12843296;12857724;12893825;12937339;14550385;15040835;15082716;15705594;15802269;16169070;16258938;16805831;16826533;16835228;17201809;17202865;17588571;18230341;18413325;18538017;18606951;18986540;19054571;19159115;19171330;19453261;19849868;20083228;20219685;20379614;20470940;20501643;20503388;20530549;20709709;20845993;20949531;21271649;21344627;21670302;21873635;22177312;22232518;22294752;22403725;22784633;22986341;22987443;22988876;23056560;23144326;23321718;23686814;23727605;24449494;24711502;25030175;25632963;25653486;25705850;25728679;25978974;26055144;26342861;26388562;26908622;27195958;27638328;28114283;28165497;28456695;28514442;28733458;28855715;28872671;28917830;28971890;29549123;29763843;30026314;30361522;30747225;31144375;31271226;31852613;31886205;32319613;32436833;32814053;32991049;33150795;33846764;33961781;34739062;37541622;37694534;37852257;38246919;8167409;8168088;8893824;9161407;9790192 7476 O00755;Q96H90;Q9Y560 REVIEWED AC090646;BC008811;CH471055;CP068275;CQ970122;D83175;NG_008088;NM_004625;U53476;XM_011534091;XM_047448863;XM_054347759;XM_054347760 AAC51319;AAH08811;BAA82509;CAI38648;EAW64173;EAW64174;NP_004616;O00755;XP_011532393;XP_047304819;XP_054203734;XP_054203735 O00755 1342243;2136903 D3S2385;SHGC-76734 SANTOS;Wnt-7a protein Wnt-7a;proto-oncogene Wnt7a protein;wingless-related mmtv integration site 7a;wingless-type MMTV integration site family member 7A;wingless-type MMTV integration site family, member 7A APPROVED protein-coding ENSG00000154764 HGNC:12786 601570 3 13816258 13880071 - 3 13816258 13880071 - 69161 NFIX nuclear factor I X The protein encoded by this gene is a transcription factor that binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3 in viral and cellular promoters. The encoded protein can also stimulate adenovirus replication in vitro. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012] 19 19 19 p13.13 12996993 13100014 + 12967584 13070610 + 13106289 13209610 + 1580863;6480464;8699517;7240710;8554872 10636857;11046146;11068044;11896613;12477932;12624117;15057824;15342556;16009940;16565071;16928756;18754024;19274049;19416921;19418463;19706729;20150379;20613546;20673863;21189253;21873635;21953450;22301465;22422452;22925353;23455924;24924640;25118028;25187353;25220407;25416956;25609649;26200704;26695693;26760575;26871637;28076901;28442439;28473536;28514442;28611215;28800311;29117863;29184170;29509190;29844126;29897170;29899543;30264502;30287093;30418046;30581152;30804502;31045890;31369202;31888753;32277047;32296183;32701632;32945093;33640491;33961781;34492536;34732716;35016035;35140242;35198878;35439318;35791460;36469009;36495291;36901722;37336770;37689310;37713785;39014953;39083629;39135128;7590749;7937100;8340106;8799200;9079676;9099724;9380514 4784 A0A087WXP2;A0A8I5KYE6;A0A8J8YL86;B4DHW2;B4DM25;C9JWJ8;D2DXM9;K7EJB0;K7EKH0;K7EMQ5;K7EN08;K7EPU2;K7ESG9;O60413;Q0VG09;Q12859;Q13050;Q13052;Q14938;Q5U094;Q7Z3K7;Q9UPH1;Q9Y6R8 REVIEWED AC004660;AC007787;AC022152;AC138474;AK295290;AK297261;BC036885;BC117113;BC117115;BF115883;BP228658;BT019732;BX537794;CH471106;CP068259;FJ861276;KF456509;L31881;NG_032925;NM_001271043;NM_001271044;NM_001365902;NM_001365982;NM_001365983;NM_001365984;NM_001365985;NM_001378404;NM_001378405;NM_002501;U07811;U18759;U18760;U18761;XM_005259917;XM_006722760;XM_047438863;XM_047438864;XM_047438865;XM_054321072;XM_054321073;XM_054321074;XM_054321075 AAA53422;AAA93126;AAB52369;AAB52370;AAB52371;AAC15752;AAD38240;AAD38241;AAI17114;AAI17116;AAV38537;ACV82593;BAG58274;BAG59737;CAD97845;EAW84338;EAW84339;EAW84340;EAW84341;EAW84342;NP_001257972;NP_001257973;NP_001352831;NP_001352911;NP_001352912;NP_001352913;NP_001352914;NP_001365333;NP_001365334;NP_002492;Q14938;XP_005259974;XP_047294819;XP_047294820;XP_047294821;XP_054177047;XP_054177048;XP_054177049;XP_054177050 Q14938 1680675;1713979;1719995;1728893;1739531;1771366;2125543;5017619;5126433 D19S817;G49214;NFIX;RH119419;RH123975;RH18298;RH66061;RH91530;STS-N23687 CTF;MALNS;MRSHSS;NF-I/X;NF1-X;NF1A;NFI-X;SOTOS2 CCAAT-binding transcription factor;CCAAT-box-binding transcription factor;TGGCA-binding protein;nuclear factor 1 X-type;nuclear factor 1/X;nuclear factor I/X (CCAAT-binding transcription factor);nuclear factor i/x APPROVED protein-coding ENSG00000008441 HGNC:7788 164005 19 12995475 13098796 + 19 12995475 13098796 + 69163 IFRD1 interferon related developmental regulator 1 This gene is an immediate early gene that encodes a protein related to interferon-gamma. This protein may function as a transcriptional co-activator/repressor that controls the growth and differentiation of specific cell types during embryonic development and tissue regeneration. Mutations in this gene are associated with sensory/motor neuropathy with ataxia. This gene may also be involved in modulating the pathogenesis of cystic fibrosis lung disease. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2010] 7 7 7 q31.1 106875197 106928212 + 111850462 111903483 + 112063229 112117258 + 729090;1580863;6480464;8699517 9722946 12107410;12198164;12477932;12665168;12690205;12691737;12853948;12878157;15146197;15489334;15743821;16169070;16204248;17207965;19242412;19409521;20080976;20195544;20400778;21127072;21555518;21723850;21873635;21903422;22959728;23043087;23989986;2467301;24778252;25073439;25308091;25609649;25621764;25939412;26055519;26186194;26288249;26397160;26496610;27842724;2797820;28514442;28611215;29094309;30986853;31048545;31073040;31462707;31527615;32513696;32992150;33306668;33660365;33742100;33961781;34039624;34534740;35013556;35232816;35819319;35944360;36215168;36373674;36897256;36931259;37827155;38664232;7756174;7809103;8028043;8125298;8889548;9822615 3475 A0A6Q8PF03;A0A6Q8PFA5;A0A6Q8PH75;A0A6Q8PHD2;A0A6Q8PHN0;A4D0U1;B7Z5G1;C9J311;C9J7U6;C9JA65;C9JK78;C9JLG5;C9JNM6;E9PMY4;H0YEE3;O00458;O75234;Q5U013;Q75M98;Q75M99;Q75MS4;Q9BVE4 REVIEWED AC002459;AC005192;AC079741;AK225222;AK297509;AK298894;AK308066;AK313211;AK315967;AU280361;BC001272;BF061555;BI915700;BT019889;BT019890;BX648799;CA389949;CA503278;CH236947;CH471070;CN265021;CP068271;DC314572;DC352698;NG_027799;NM_001007245;NM_001197079;NM_001197080;NM_001550;NR_120333 AAC24562;AAH01272;AAS02003;AAS02004;AAS07421;AAV38692;AAV38693;BAH12596;BAH12897;BAH14338;EAL24375;EAW83462;EAW83463;NP_001007246;NP_001184008;NP_001184009;NP_001541;O00458 O00458 1696842;1698806;1710604;2171366;2171368;2177601 A001W15;G19708;G49165;RH102966;RH11542;SHGC-83988 PC4;TIS7 12-O-tetradecanoylphorbol-13-acetate-induced sequence 7;TPA induced sequence 7;interferon-related developmental regulator 1;nerve growth factor-inducible protein PC4;pheochromocytoma cell-4 APPROVED protein-coding ENSG00000006652 HGNC:5456 603502 7 112423174 112477203 + 7 112422887 112481017 + 69165 DDIT3 DNA damage inducible transcript 3 This gene encodes a member of the CCAAT/enhancer-binding protein (C/EBP) family of transcription factors. The protein functions as a dominant-negative inhibitor by forming heterodimers with other C/EBP members, such as C/EBP and LAP (liver activator protein), and preventing their DNA binding activity. The protein is implicated in adipogenesis and erythropoiesis, is activated by endoplasmic reticulum stress, and promotes apoptosis. Fusion of this gene and FUS on chromosome 16 or EWSR1 on chromosome 22 induced by translocation generates chimeric proteins in myxoid liposarcomas or Ewing sarcoma. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding two isoforms with different length have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2010] 12 12 12 q13.3 57566204 57570133 - 56196638 56200567 - 57910371 57914300 - 11354919;1599729;1599731;1599736;1599726;1599728;1599745;1580863;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872;13782175;13782182;13782262;32733625;34888225;34901874;35316073;34888237;38549370;32733622;329812011;156430337 1283316;15476864;15921666;16400006;16912310;16936110;20856677;24694971;25219120;25707520;27781957;30226536;30241539;30465396;31007149;32209028;34144219;36044268;8051100 10523647;10713066;11478948;11691921;11805088;11948400;12006103;12069855;12082616;12097650;12138118;12168790;12297725;12477932;12618752;12706815;12805554;12876286;12939601;1339368;14630918;14635187;14667815;14669326;14685163;15001576;15053923;15271854;15277326;15286712;15308577;15316935;15322075;15327748;1547942;15489334;15588942;15659384;15688424;15775988;15870698;15917187;16005964;16081421;16098044;16189514;16331558;16434966;16463383;16511829;16651630;16942595;16958678;17171638;17273769;17276738;17468515;17513780;17601350;17616685;17620318;17647282;17652152;17686866;17709599;17872950;17968315;18278507;18330356;18394432;18396163;18534616;18541659;18593935;18679584;18680108;18772138;18850010;18940792;18977241;19037087;19061639;19107326;19116245;19274049;19470730;19558691;19672300;19722195;19723703;19733664;19744850;19816510;19855386;1990262;19934253;20017906;20032083;20102225;20116099;20122151;20211142;20398657;20424162;20430872;20492726;20554776;20562859;20829347;20876114;20889551;21044953;21106240;21179554;21189163;21285359;21365646;21402790;21471847;21479362;21697087;21697995;21700680;21732477;21741997;21801305;21873270;21873635;21966512;21988832;22065586;22094256;22096849;22146569;22157935;22242125;22246806;22261448;22289049;22496745;22496840;22570737;22609407;22691366;22753273;22761832;22800509;22815481;22934019;22995304;23053497;23065795;23213463;23339468;23412101;23546223;23661758;2372777;23749468;23836491;24038088;24060278;24078627;24270407;24285420;24287694;24339898;24351550;24367269;24367283;24565834;24598693;24625971;24738922;24781973;24939851;24952347;24963104;24990631;24994112;25032846;25192658;25270224;25343248;25387528;25409632;25416956;25532011;25643991;25770212;26090483;26125799;26174226;26259235;26264872;26370079;26384350;26486079;26504039;26740125;26865464;26883801;27031958;27107012;27107014;27173017;27189710;27211800;27239734;27260301;27267997;27555288;27573888;27599983;27627987;27771295;27856178;27895089;28215707;28238747;28270124;28393217;28507169;28522833;28566324;28586043;28618969;28637688;28652211;28694294;28853202;28891115;28947141;29083303;29089376;29127866;29190494;29371697;29702190;29910063;29997244;30135303;30165670;30420727;30639358;30755730;30884312;30894532;30902789;30912739;30962207;31025089;31467278;31586073;31642559;31901873;32118311;32132706;32132707;32210535;32296183;32513696;32577989;32639626;32723872;32814053;32815829;32911434;32990902;33004975;33384352;33393595;33403797;33562298;33751936;33856595;33870911;33911065;33916874;33961781;34376804;34385184;34461288;34472704;34636091;34792704;34799561;34845972;35662627;35744931;35748228;36014863;36402425;36494342;36946083;37398436;37894865;37957724;38474084;38475919;38671504;38726820;39097882;39456230;7503811;8510758;8622660;8637704;8650547;8657121;8662954;8889549 1649 F8VS99;F8W133;P0DPQ6;P35638;Q53YD1 REVIEWED AA054097;AA476561;AC022506;AI658803;AK316581;AV729744;AY461580;AY880949;BC003637;BC064556;BC107859;BM464290;BT006691;BU664077;CH471054;CN482428;CP068266;KT585244;NG_027674;NM_001195053;NM_001195054;NM_001195055;NM_001195056;NM_001195057;NM_001413641;NM_001413642;NM_004083;NR_182182;S40706;S40707 AAB22646;AAH03637;AAP35337;AAW56077;BAG38169;EAW97021;EAW97022;EAW97023;NP_001181982;NP_001181983;NP_001181984;NP_001181985;NP_001181986;NP_001400570;NP_001400571;NP_004074;P0DPQ6;P35638 P35638 1655432;1744241;1769907;1792408;2183069;5016478;5020948;5022578;5109281 D12S1943;D1S1423;D1S1425;G35510;GDB:434012;GDB:438520;PMC150726P8;RH17412;RH17902 AltDDIT3;C/EBP zeta;C/EBPzeta;CEBPZ;CHOP;CHOP-10;CHOP10;DDIT-3;GADD153;MGC4154 C/EBP homologous protein;CCAAT/enhancer-binding protein homologous protein;DNA damage-inducible transcript 3 protein;DNA-damage-inducible transcript 3;c/EBP-homologous protein 10;dna-damage inducible transcript 3;growth arrest and DNA damage-inducible protein GADD153;growth arrest- and DNA damage-inducible APPROVED protein-coding ENSG00000175197 HGNC:2726 126337 12 57516588 57520517 - 12 57516588 57521737 - 69166 LENEP lens epithelial protein The ocular lens is a tissue of epithelial origin and devoid of blood vessels and nerves. Cells of the lens epithelium are responsible for the growth and maintenance of the lens through mitosis, protein synthesis, and active transport of ions and metabolites across the lens capsule. Lens epithelial protein is expressed exclusively in lens epithelial cells and may play a role in cell differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q21.3 128037086 128037815 + 153232686 153233415 + 154966062 154966797 + 68892;1580863;6480464;8554872 10655141 11376938;12477932;15489334;16710414;23535732;32296183;33961781;7641850;8889548 55891 B5BUM1;Q5T1A4;Q9Y5L5 REVIEWED AB451457;AF144412;AF268478;AL451085;BC069140;BC096714;BC098148;BC098246;BC098253;BM716801;CH471121;CP068277;NG_042310;NM_001394530;NM_018655 AAD38378;AAF73074;AAH69140;AAH96714;AAH98148;AAH98246;AAH98253;BAG70271;EAW53152;NP_001381459;NP_061125;Q9Y5L5 Q9Y5L5 2157760;2220372;5493045 RH64598;UniSTS:480850;UniSTS:484009 LEP503 lens epithelial cell protein LEP503 protein-coding ENSG00000163352 HGNC:14429 607377 1 154993586 154994321 + 1 154993586 154994315 + 69168 PPARG peroxisome proliferator activated receptor gamma This gene encodes a member of the peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) subfamily of nuclear receptors. PPARs form heterodimers with retinoid X receptors (RXRs) and these heterodimers regulate transcription of various genes. Three subtypes of PPARs are known: PPAR-alpha, PPAR-delta, and PPAR-gamma. The protein encoded by this gene is PPAR-gamma and is a regulator of adipocyte differentiation. Additionally, PPAR-gamma has been implicated in the pathology of numerous diseases including obesity, diabetes, atherosclerosis and cancer. Alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p25.2 12266744 12413226 + 12304349 12450855 + 12328867 12475843 + 1580657;1580683;1580684;1580685;1580686;1580687;1580688;1580689;1580690;1580659;1580721;1601443;1601444;1601445;1601446;1331525;1580863;2301854;2301859;2301886;2301860;2301893;2301881;2301884;2301844;2301845;2301849;2301861;2301870;2301875;2301852;2301862;2301843;2301846;2301853;2301856;2301864;2301866;2301874;2301890;2301857;2301868;2301888;2301892;2301850;2301851;2301847;2317462;2317461;2317459;2317460;6480464;5135029;6484113;6907045;7240710;8553040;8552822;8552814;8552894;8552895;8552904;8553190;8552893;8552811;8553030;8553032;8552824;8552971;8553019;8552820;8552818;8553020;8553031;7175297;8553039;8553041;8553043;8554872;8699517;8655547;8695944;8699508;2311642;13208600;14694822;14701037;28912744;11554658;329956421;401960083;401850595 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member 3;peroxisome proliferator activated receptor, gamma;peroxisome proliferator-activated nuclear receptor gamma variant 1;peroxisome proliferator-activated receptor gamma;peroxisome proliferator-activated receptor gamma 1;peroxisome proliferator-activated receptor-gamma 5;peroxisome proliferator-activated receptor-gamma splicing 2289256;2289503;2289518 BW443_H;BW454_H;BW95_H APPROVED protein-coding ENSG00000132170 HGNC:9236 601487 3 12287368 12434344 + 3 12287368 12434356 + 69170 UCP2 uncoupling protein 2 Mitochondrial uncoupling proteins (UCP) are members of the larger family of mitochondrial anion carrier proteins (MACP). UCPs separate oxidative phosphorylation from ATP synthesis with energy dissipated as heat, also referred to as the mitochondrial proton leak. UCPs facilitate the transfer of anions from the inner to the outer mitochondrial membrane and the return transfer of protons from the outer to the inner mitochondrial membrane. They also reduce the mitochondrial membrane potential in mammalian cells. Tissue specificity occurs for the different UCPs and the exact methods of how UCPs transfer H+/OH- are not known. UCPs contain the three homologous protein domains of MACPs. This gene is expressed in many tissues, with the greatest expression in skeletal muscle. It is thought to play a role in nonshivering thermogenesis, obesity and diabetes. Chromosomal order is 5'-UCP3-UCP2-3'. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q13.4 70992461 71000634 - 73363364 73371537 - 73685717 73694247 - 1580793;1580794;737760;737759;737761;1580863;1643130;2313516;2313525;2313630;2313528;2313517;2302404;2313512;2313501;6480464;6484113;7175295;7175296;7175297;7175299;7175309;7175312;7175313;7175298;7175300;7204434;7204436;7204431;7204428;7204424;7204423;7204426;7204429;7204435;7240710;8554872;10045654;10045653;10045655;32716422;628329 10382588;11101840;11381268;11440717;11587528;11934685;12858170;15106800;15356383;15604415;15910756;16373902;17704287;17870627;18242170;18308829;18344121;18543254;19104935;19227473;19406964;19462004;19526854;19632092;19772611;20193183;20404217;20809120;21114362;21190599;21272461;21359922;22195248;22543089;22848482;23029535;32377375 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11 73974061 73982843 - 69199 ASIP agouti signaling protein In mice, the agouti gene encodes a paracrine signaling molecule that causes hair follicle melanocytes to synthesize pheomelanin, a yellow pigment, instead of the black or brown pigment, eumelanin. Pleiotropic effects of constitutive expression of the mouse gene include adult-onset obesity, increased tumor susceptibility, and premature infertility. This gene is highly similar to the mouse gene and encodes a secreted protein that may (1) affect the quality of hair pigmentation, (2) act as a pharmacological antagonist of alpha-melanocyte-stimulating hormone, (3) play a role in neuroendocrine aspects of melanocortin action, and (4) have a functional role in regulating lipid metabolism in adipocytes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q11.22 29597653 29606630 + 32311832 32320809 + 32782368 32857150 + 1625724;1580863;2313999;2314006;1357925;6480464;6484113;8554872 10426381;14633851;15189116;7987393 11447115;11780052;11833005;12055320;12477932;12519127;15016309;15489334;15701517;15726415;15998953;16091846;16704456;17525122;17952075;18488027;18488028;18563784;18637131;19382693;19384953;19710684;19913121;20585627;20628086;20831872;21221757;21873635;21983787;22447455;22628150;22976474;23548203;25382380;25705849;25801600;28005267;33660365;33961781;36536132;7757071;7937887;9058374;9761782 434 P42127;Q3SXL2 REVIEWED AH005446;AL035458;AY805391;AY805393;BC104238;BC104239;CH471077;CP068258;L37019;NG_011439;NM_001385218;NM_001672;XM_011528820;XM_011528821;XM_054323450;XM_054323451 AAA89208;AAB61247;AAI04239;AAI04240;EAW76282;NP_001372147;NP_001663;P42127;XP_011527122;XP_011527123;XP_054179425;XP_054179426 P42127 1658163;2145834;2161839 BCD1491;SHGC-36988;Z94291 AGSW;AGTI;ASP;MGC126092;MGC126093;SHEP9 AGTIL;agouti;agouti (mouse)-signaling protein;agouti signaling protein, nonagouti homolog;agouti switch protein;agouti-signaling protein;nonagouti homolog 1643038;1643045;1643048;1643054;1643056;1643057;1643059;1643063;1643064;1643071;1643077;1643080;1643085;1643087;1643092;1643095;1643096;1643376;1643383;1643385;1643396;2289429;2289431;2316052 BW169_H;BW170_H;BW171_H;BW172_H;BW173_H;BW174_H;BW175_H;BW176_H;BW177_H;BW178_H;BW179_H;BW180_H;BW181_H;BW182_H;BW183_H;BW184_H;BW185_H;BW186_H;BW187_H;BW305_H;BW306_H;BW311_H;BW312_H;GLUCO208_H APPROVED protein-coding ENSG00000101440 HGNC:745 600201 20 34186493 34269344 + 20 34194569 34269344 + 69201 CYP27B1 cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The protein encoded by this gene localizes to the inner mitochondrial membrane where it hydroxylates 25-hydroxyvitamin D3 at the 1alpha position. This reaction synthesizes 1alpha,25-dihydroxyvitamin D3, the active form of vitamin D3, which binds to the vitamin D receptor and regulates calcium metabolism. Thus this enzyme regulates the level of biologically active vitamin D and plays an important role in calcium homeostasis. Mutations in this gene can result in vitamin D-dependent rickets type I. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q14.1 57813712 57818571 - 56442384 56447243 - 58156117 58160861 - 1600874;734871;1580863;2307312;2307310;2307313;2307311;2307322;2307324;2307321;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;25671412;25671410;25671411;25671413;25671414;32716373;401901174;401901075;329853759 11416220;1328752;17223345;17606874;18476984;21145801;22871339;22963605;26476181;29710028;31175967;32231239;3295473;3348368;36477942;37244046;6282936;9486994 10320521;10359826;10518789;10566658;11799066;12039697;12050193;12050281;12107095;12137802;12161526;12386916;12477932;12496369;12520522;12746631;12855575;14671156;15225751;15243130;15296474;15331405;15342556;15583024;15589699;15795327;15947108;15951480;15956353;16061850;16549446;1662663;16720713;1690216;17023519;17079137;17207990;17207994;17236759;17254772;17267208;17287116;17368179;17395559;17395703;17426122;17488797;17878529;17932346;18495603;18676680;18689381;18767073;18767934;18768522;18843020;19064572;19154546;19170196;19219539;19255064;19343046;19453261;19454612;19505920;19524013;19525955;19625176;19667158;19706847;1971995;19783860;19852851;19891555;19913121;19951419;19966181;19998245;20007432;20082271;20152900;20304056;20453000;20518841;20534770;20619365;20628086;20648053;20654748;20687218;20701904;20809279;20831823;20847308;20877624;21107545;21440908;21441443;21542014;21833088;21869486;21873635;22190362;22326730;22443290;22446158;22511602;22516854;22547098;22588163;22612324;22862690;22995334;23045480;23063903;23149444;23286944;23334593;23423976;23444327;23483640;23614044;23886824;23894780;24029861;24158849;24245571;24308945;24371450;24471562;24535953;24576880;24643654;25060765;25284246;25371233;25488826;25501638;25542806;25544771;26124321;26241700;26291067;26466946;26575398;26607259;27016371;27074284;27175669;27210415;27287609;27381199;27399352;27618536;27904983;27922682;27977320;28009432;28033387;28074193;28594127;28622535;28665452;28665937;28926322;29110708;29175129;29457277;29502202;29549592;30172168;30382318;30578920;30668811;30875612;30887870;30993743;31235702;31398293;31467173;31520221;31696245;32001361;32056782;32127688;32142934;32183826;32197412;32260235;32393512;32844632;32915988;32926064;32932410;33058307;33109593;33259013;33305962;33594806;33823104;33961781;33961971;34226633;34250710;34800366;34977256;35166042;35508323;36321535;36326421;36524979;37244301;38876405;9282826;9295274;9333115;9344864;9415400;9428799;9837822 1594 A0AAA9YHN9;A0AAA9YHZ6;B2RC61;F8VWR7;O15528;Q548T3;Q9UP42 REVIEWED AB005038;AB005989;AB005990;AB006987;AB767277;AC025165;AF020192;AF027152;AF072470;AF246895;AF256213;AF500480;AK314953;AW449645;AY288916;BC001776;BC020267;BC136386;BP296031;CH471054;CP068266;DQ925362;DQ925363;DQ925364;DQ925365;DQ925366;DQ925367;DQ925368;DQ925369;DQ925370;DQ925371;NG_007076;NM_000785 AAC51853;AAC51854;AAD38325;AAF64299;AAG00416;AAI36387;AAM21669;AAP31972;BAA22656;BAA22657;BAA23416;BAA23418;BAG37458;BAM93575;EAW97067;NP_000776;O15528 O15528 1848538;2141843 A007H24;RH48116 CP2B;CYP1;CYP1alpha;CYP27B;P450c1;PDDR;VDD1;VDDR;VDDRI;VDR 1alpha(OH)ase;25 hydroxyvitamin D3-1-alpha hydroxylase;25-OHD-1 alpha-hydroxylase;25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial;VD3 1A hydroxylase;calcidiol 1-monooxygenase;cytochrome P450 subfamily XXVIIB polypeptide 1;cytochrome P450, family 27, subfamily B, polypeptide 1;cytochrome P450C1 alpha;cytochrome P450VD1-alpha;cytochrome p450 27B1 APPROVED protein-coding ENSG00000111012 HGNC:2606 609506 12 57762334 57767078 - 12 57762334 57768986 - 69203 FGF7 fibroblast growth factor 7 The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This protein is a potent epithelial cell-specific growth factor, whose mitogenic activity is predominantly exhibited in keratinocytes but not in fibroblasts and endothelial cells. Studies of mouse and rat homologs of this gene implicated roles in morphogenesis of epithelium, reepithelialization of wounds, hair development and early lung organogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q21.2 26608551 26672713 + 47502751 47566815 + 49715439 49780972 + 1580863;2289084;2289080;2289085;2289086;2301091;2301094;2301090;6480464;6484113;6907045;8554872;5490168;126928136;126928130;126928145;126928149 10219846;10338516;11000522;11076810;11482780;17306351;18566572;19635508;9000125;9070494;9285567;9358773 10541313;10579907;10702276;11023837;11147673;11294897;11326315;11493558;11714710;11821103;11891329;11937263;11943656;11973338;12008951;12016100;12122441;12215437;12243757;12413766;12438323;12477932;12529371;12645668;12802496;1281549;1309608;1409637;14962112;15199049;15250830;15252450;15327889;15562028;15613483;15677771;15679583;15690149;15695515;15781986;15806171;15809711;16141466;16162944;16216128;16344560;16554439;1664700;16984257;17049492;17133345;17200110;17301835;17360555;17449030;17525264;17593825;17596295;17609292;17692400;17706640;17786302;17882267;17944804;17953372;17994369;18386288;19106113;19148469;19250802;19281086;19287982;19326389;19434818;19460752;19584147;19700645;19780816;19920075;19956603;20036421;20065999;20620021;20634891;21082280;21340484;21436609;21565293;21782870;21873635;21921092;21988832;22020285;22481617;22555975;22713451;22796760;22946653;22949940;23096718;23408906;23545898;23547113;23582717;23949615;24002438;24026476;24051090;24188496;24426773;24434934;24577098;24667918;2475908;24783215;25138153;25313018;25623741;25912421;26350198;26514676;26574554;27855391;28093295;28270036;28296468;28339036;28850798;2915979;29556625;29722558;29970688;30161290;30376406;30628710;30777021;30858037;31555794;32051698;32112990;32329827;32818548;33060727;33844960;34053484;34102610;34606789;34624218;34810035;35726195;35799083;35924466;36693332;37797460;38654010;39048474;39247826;7499435;7680645;7687739;7749227;7973639;8392040;8566750;8663044;8898224;9326632;9369951;9582367;9740653;9794620 2252 A0A7U3JVY2;H0YNE7;H0YNY5;P21781;Q6FGV5;Q6RK68;Q96FG5 REVIEWED AC022306;AC025919;AH013579;AK313160;BC010956;CH471082;CP068263;CR542002;DB206350;L06242;M60828;NG_029159;NM_002009;S81661;U24106 AAA63210;AAB21431;AAH10956;AAR87872;BAG35978;CAG46799;EAW77376;NP_002000;P21781 P21781 5021494;5092304 G15911;SHGC-84206 FGF-7;HBGF-7;KGF heparin-binding growth factor 7;keratinocyte growth factor APPROVED protein-coding ENSG00000140285 HGNC:3685 148180 15 49423242 49488775 + 15 49423237 49488775 + 69208 MSMB microseminoprotein beta The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin binding factor family. It is synthesized by the epithelial cells of the prostate gland and secreted into the seminal plasma. This protein has inhibin-like activity. It may have a role as an autocrine paracrine factor in uterine, breast and other female reproductive tissues. The expression of the encoded protein is found to be decreased in prostate cancer. Two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms are described for this gene. The use of alternate polyadenylation sites has been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 q11.22 42850152 42863194 + 51219559 51232601 + 51549553 51562509 + 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 10491085;10810306;11788998;12032598;12477932;15344909;15489334;15950934;16341674;16930619;17062675;17237810;17493883;17634540;1783399;18222915;18264096;18264097;18794092;19026612;19081476;19153072;1930232;19318432;19342788;19366831;19383797;19407392;19423541;19434657;19549807;19900942;19902474;19997100;20139978;20184897;20333697;2037304;20424135;20450899;20460480;2054385;20564319;20569440;20676098;20676114;20680031;20690139;20696662;20717903;20736317;20878950;20967219;21071540;21085629;21160077;21240253;21743057;21832049;22496651;22661295;22887727;22993349;2322265;23269536;23375721;23555189;23608167;24037734;24115268;24186202;24740154;24753544;2475560;24981860;25188517;25261323;25416956;25434496;2590204;26939004;27161017;2758596;27758987;28212531;28930560;29250809;31089709;31773691;33122083;33961781;35063506;35559673;3829888;3995056;6434350;7506990;7566962;7608123;7671139;8117114;8978767;9774712 4477 A0A590UJG9;B1API6;B2R597;P08118;P11999;Q13125;Q6IAY9;Q9UC59 REVIEWED AH002903;AJ133356;AK312108;AL450342;BC005257;BF680662;BM856408;BT006816;CH471260;CP068268;CR457015;D28485;KM265191;KM265192;M15885;NG_011551;NM_002443;NM_138634;S67815;U22178;U78976;X57928;X57929;X57930;X57931 AAA36635;AAA59871;AAA83556;AAB29732;AAB37355;AAH05257;AAP35462;BAG35044;CAA41002;CAB39325;CAG33296;EAW53683;EAW53684;EAW53685;NP_002434;NP_619540;P08118 P08118 2113938;2133884;2171788 MSMB;SGC35292;STS-X57928 HPC13;IGBF;MSP;MSPB;PN44;PRPS;PSP;PSP-94;PSP57;PSP94 beta-microseminoprotein;immunoglobulin binding factor;immunoglobulin-binding factor;microseminoprotein, beta;microseminoprotein, beta-;prostate secreted seminal plasma protein;prostate secretory protein of 94 amino acids;prostatic secretory protein 94;seminal plasma beta-inhibin APPROVED protein-coding ENSG00000263639 HGNC:7372 157145 10 46033313 46046269 - 10 46033307 46048180 - 69210 CYP7A1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This endoplasmic reticulum membrane protein catalyzes the first reaction in the cholesterol catabolic pathway in the liver, which converts cholesterol to bile acids. This reaction is the rate limiting step and the major site of regulation of bile acid synthesis, which is the primary mechanism for the removal of cholesterol from the body. Polymorphisms in the promoter of this gene are associated with defects in bile acid synthesis. [provided by RefSeq, Feb 2010] 8 8 8 q12.1 55395751 55405734 - 59565292 59575275 - 59402737 59412722 - 1580863;1300048;6480464;6907045;8554872;10402751;13782194;15092090;21203516;15045601;14995480;15045602;15090803;15045612;15036816;401850595 15521018;16472823;27939985;28660384;28774887;29360226;29655695;30038487;30223280;31353547 10359768;10882719;11257258;11907135;12011083;12077124;12093884;12093894;12116231;12202481;12213890;12477932;12554795;12721789;12810154;12815072;12865425;1312351;1358792;14515446;14522988;14592954;14762172;15128046;15133863;15205472;15241483;15262185;15333704;15489334;15640003;15707388;15736936;15752749;15796896;15805302;15910869;1610352;16115473;16630139;16709249;16763159;16892178;16917677;16937432;17680536;17920062;18078817;18178499;18270374;18307386;18385139;18660489;18665040;18728123;18728290;18996102;19018779;19185005;19343046;19448895;19463968;19537927;19558216;19598235;19850125;19956635;19965590;20005541;20031551;20235787;20351063;20403997;20578904;20602615;20686565;20717043;20857261;20872969;20884100;21039385;21147774;21346769;21813643;21873635;21902813;22058145;22235657;22607622;22713451;23038264;23354620;23458092;23626788;23740208;2384150;24097068;24365583;24582860;24927729;25103562;25360185;25499945;25944972;26333513;26345803;26521940;26936139;27052530;27106353;27155186;27534992;29115200;29171472;29237721;29529257;29721023;29920211;30122083;30354296;31578885;34546511;34845882;35526572;36949699;38154545;38485279;7288293;8020987;8439551;8504159;9559267 1581 P22680;P78454;Q3MIL8;Q7KZ19 REVIEWED AC009927;AH002820;AH003035;BC101777;BC112184;CH471068;CP068270;L13460;M93133;NG_007969;NM_000780;X56088 AAA58435;AAA61350;AAI01778;AAI12185;CAA39568;EAW86811;NP_000771;P22680 P22680 1645470;1673585;1792110;1794750;1795672;5120231 CYP7A1_433;GDB:213610;PMC137182P1;PMC357015P1;RH17754;SHGC-35322 CP7A;CYP7;CYPVII;MGC126826;MGC138389 24-hydroxycholesterol 7-alpha-hydroxylase;cholesterol 7-alpha-hydroxylase;cholesterol 7-alpha-monooxygenase;cholesterol 7alpha-hydroxylase;cytochrome P450 7A1;cytochrome P450, family 7, subfamily A, polypeptide 1;cytochrome P450, subfamily VIIA polypeptide 1 APPROVED protein-coding ENSG00000167910 HGNC:2651 118455 8 58490178 58500163 - 8 58490178 58500163 - 69211 RCAN2 regulator of calcineurin 2 This gene encodes a member of the regulator of calcineurin (RCAN) protein family. These proteins play a role in many physiological processes by binding to the catalytic domain of calcineurin A, inhibiting calcineurin-mediated nuclear translocation of the transcription factor NFATC1. Expression of this gene in skin fibroblasts is upregulated by thyroid hormone, and the encoded protein may also play a role in endothelial cell function and angiogenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 6 6 6 p12.3 47741020 47846061 - 46296428 46401490 - 46188473 46459707 - 1580863;6480464;8554872 10722714;10756093;10861295;12102656;12477932;14702039;15342556;16344560;17610901;19819266;20379614;21873635;21988832;26186194;28005267;28514442;29643119;30307052;31733305;33961781;34146582;35733783;37535148;37918583;39082336;8662924;8889548 10231 A6ND07;B2R612;B3KR46;L0R6N1;Q14206;Q5VWF7;Q5VWF8;Q86YJ0;Q8N116 REVIEWED AI813911;AK090990;AK312392;AL359633;AL390741;AL589903;AY034085;AY034086;BC038509;BM728501;BP264912;BU069906;CH471081;CP068272;D83407;DA106611;DA113879;DA207634;DA409014;DB289594;NG_030437;NM_001251973;NM_001251974;NM_005822;XM_011514226;XM_024446301;XM_054354007;XM_054354008 AAH38509;AAK59805;AAK59806;BAA11911;BAG35309;BAG52258;EAX04294;NP_001238902;NP_001238903;NP_005813;Q14206;XP_011512528;XP_024302069;XP_054209982;XP_054209983 Q14206 1655862;1684728;2118410;2218514 DSCR1L1__4779;RH70113;RH80775;STS-W69771 CSP2;DSCR1L1;MCIP2;RCN2;ZAKI-4;ZAKI4;hRCN2 Calcipressin 2 (Thyroid hormone-responsive protein ZAKI-4) (Down syndrome candidate region 1-like 1) (Myocyte-enriched calcineurin interacting protein 2) (MCIP2);Down syndrome candidate region 1-like 1;Down syndrome critical region gene 1-like 1;calcipressin-2;myocyte-enriched calcineurin-interacting protein 2;thyroid hormone-responsive (skin fibroblasts);thyroid hormone-responsive protein ZAKI-4 protein-coding ENSG00000172348 HGNC:3041 604876 6 46220736 46491970 - 6 46220736 46491972 - 69213 ESR2 estrogen receptor 2 This gene encodes a member of the family of estrogen receptors and superfamily of nuclear receptor transcription factors. The gene product contains an N-terminal DNA binding domain and C-terminal ligand binding domain and is localized to the nucleus, cytoplasm, and mitochondria. Upon binding to 17beta-estradiol or related ligands, the encoded protein forms homo- or hetero-dimers that interact with specific DNA sequences to activate transcription. Some isoforms dominantly inhibit the activity of other estrogen receptor family members. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q23.2-q23.3 44751460 44862976 - 63763504 63875021 - 64693425 64805331 - 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D14S1026;G35720;G35928;G35938;G36170;G36177;G36178;PMC29094P1;RH71305 ER-BETA;ESR-BETA;ESRB;ESTRB;Erb;NR3A2;ODG8 ER beta;estrogen nuclear receptor beta variant a;estrogen nuclear receptor beta variant b;estrogen receptor 2 (ER beta);estrogen receptor beta;estrogen receptor beta 2;estrogen receptor beta 4;estrogen receptor beta splice variant, ERbeta2delta7;estrogen receptor beta splice variant, ERbeta4delta7;estrogen receptor beta splice variant, ERbeta6;estrogen receptor beta splice variant, ERbeta6delta7;estrogen receptor beta splice variant, ERbeta7;estrogen receptor beta splice variant, ERbeta7delta7;estrogen receptor beta splice variant, ERbetaEx. 4L;estrogen receptor beta splice variant, ERbetaEx. 6L;nuclear receptor subfamily 3 group A member 2;oestrogen receptor beta APPROVED protein-coding ENSG00000140009 HGNC:3468 601663 14 64226707 64338613 - 14 64084232 64338112 - 69214 BCKDK branched chain keto acid dehydrogenase kinase The branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex (BCKD) is an important regulator of the valine, leucine, and isoleucine catabolic pathways. The protein encoded by this gene is found in the mitochondrion, where it phosphorylates and inactivates BCKD. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012] 16 16 16 p11.2 29173915 29178365 - 31027223 31031422 + 31119707 31124159 + 1580863;6480464;8699517;8554872;7240710;39131293 27472223 11839747;12023963;12477932;1377677;15302860;15489334;15604093;17353931;1889817;18985028;19913121;20628086;20811636;20833797;20877624;21653829;21832049;21873635;21988832;2403034;24449431;24981860;25064009;26186194;26972000;27107014;27432908;27499296;27503909;27773658;27880917;28319085;28501528;28514442;28718761;29509190;29540532;29779826;30021884;30196744;30581152;30833792;30880162;31527615;31540324;32238881;32296183;32353859;32457292;32707033;32814053;32877691;33060197;33658012;33957083;33961781;34079125;34800366;35256949;35271311;35509820;35545034;35563538;35831314;35915203;35944360;36215168;36244648;36337049;36897256;37460470;37788672;38235848;38621458;38697112;38803224;8889548 10295 A8MY43;H3BNP3;H3BQP2;H3BS02;H3BTL2;H3BUV3;O14874;Q6FGL4;Q96G95;Q96IN5 REVIEWED AC135050;AF026548;AK130145;AK294691;BC007363;BC009872;BM679327;BX427330;CH471192;CP068262;CR542093;KT584142;KT584671;NG_033011;NM_001122957;NM_001271926;NM_005881;XM_017022859;XM_054379382 AAB82714;AAH07363;AAH09872;BAG57850;CAG46890;EAW52160;EAW52161;EAW52162;EAW52163;EAW52164;NP_001116429;NP_001258855;NP_005872;O14874;XP_016878348;XP_054235357 O14874 1679319;1685063;2109081 BCKDK_9086;RH48904;SHGC-61092 BCKDKD;BDK 3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase [lipoamide] kinase, mitochondrial;BCKD-kinase;BCKDH kinase;BCKDHKIN;[3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase [lipoamide]] kinase, mitochondrial;branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase kinase;branched chain ketoacid dehydrogenase kinase;branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase kinase APPROVED protein-coding ENSG00000103507 HGNC:16902 614901 16 31108386 31117640 + 16 31106107 31112791 + 69220 ALDH2 aldehyde dehydrogenase 2 family member This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. Aldehyde dehydrogenase is the second enzyme of the major oxidative pathway of alcohol metabolism. Two major liver isoforms of aldehyde dehydrogenase, cytosolic and mitochondrial, can be distinguished by their electrophoretic mobilities, kinetic properties, and subcellular localizations. Most Caucasians have two major isozymes, while approximately 50% of East Asians have the cytosolic isozyme but not the mitochondrial isozyme. A remarkably higher frequency of acute alcohol intoxication among East Asians than among Caucasians could be related to the absence of a catalytically active form of the mitochondrial isozyme. The increased exposure to acetaldehyde in individuals with the catalytically inactive form may also confer greater susceptibility to many types of cancer. This gene encodes a mitochondrial isoform, which has a low Km for acetaldehydes, and is localized in mitochondrial matrix. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Nov 2016] 12 12 12 q24.12 111829810 111873247 + 110688729 110732167 + 112204737 112255336 + 734551;1599041;1599042;1331525;1300048;1601161;1601162;1601164;1601163;1580863;2311152;2325694;2325313;2311149;2311150;2311151;6480464;6907045;7240710;7241588;7241590;7241599;7241603;7241598;7241592;8554872;8699517;10402751;15036798;11536476;15036809;15036802;11054822;14696699;14696776;15042859;15036810;14696778;14696779;15042857;15042860;15042862;14700899;15036811;15036807;15036815;14696777;15042858;11076022;15042861;15042863;14981580;14981582;14696790;15036808;14975297;14975148;15036805;15036803;15042864;401827936;401959204;401827938 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P05091 1691500;1694934;1710046;1741241;1745755;2147702;2217004 119668;ALDH2_2950;D12S1884;G44358;GDB:179565;GDB:636036;SHGC-82299 ALDH-E2;ALDM;MGC1806 ALDH class 2;ALDHI;acetaldehyde dehydrogenase 2;aldehyde dehydrogenase 2;aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial);aldehyde dehydrogenase, mitochondrial;liver mitochondrial ALDH;nucleus-encoded mitochondrial aldehyde dehydrogenase 2 APPROVED protein-coding ENSG00000111275 HGNC:404 12 111766933 111817532 + 12 111766887 111817532 + 69221 CLIP1 CAP-Gly domain containing linker protein 1 The protein encoded by this gene links endocytic vesicles to microtubules. This gene is highly expressed in Reed-Sternberg cells of Hodgkin disease. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 12 12 12 q24.31 122346248 122498975 - 121321934 121473069 - 122756016 122907216 - 1580863;6480464;6484113;8554872;8699517 10052454;11290329;11940666;11966772;12110184;12231510;12433698;12477932;12789661;12833147;12885786;1356075;14702039;15262990;15302935;15345747;15572129;15840729;15862147;15928712;1600942;16083285;16120651;16362039;16455083;16565220;16574066;16772339;16964243;17081983;17563362;17828275;17828277;17889670;18029348;18237546;18622020;19004523;19020519;19126680;19687009;20360068;20664522;20679239;21399614;21646404;21873635;21989536;22119847;22424550;22543185;22863883;23414517;23549612;24255178;24451569;24474193;24530770;24569606;24777477;24997520;25413345;25972084;26186194;26231764;26344197;26485645;26496610;26504169;26506308;26638075;26687479;26831064;27173435;27199431;27337956;28039481;28514442;28581483;28685749;28718761;29222167;29507755;30021884;30455356;30487641;30537020;30655286;30884312;31452512;31839598;32296183;32491151;32513696;32707033;32838362;33372035;33417871;33462405;33845483;33961781;34079125;34349018;34672971;34819663;35235311;35271311;35563538;35831314;35906200;35944360;36215168;36217030;36244648;37071682;37365889;38334954;38705933;38943005;39358380;7983157;8222754;8889548;9784600 6249 A0A3B3IS27;A0A3B3ISJ8;A0A3B3ITA2;A0AVD3;B3KXA5;F5H0N7;F5H1T5;F5H270;F5H367;F5H6A0;J3KP58;P30622;Q17RS4;Q29RG0;Q6P5Z9;Q86WU4 REVIEWED AB209115;AC048338;AC079406;AC093016;AC127002;AF045652;AF045653;AK123769;AK126990;AY563000;BC039081;BC047895;BC062543;BC114213;BC117209;BC126305;BM998166;CB305431;CH471054;CP068266;M97501;NG_030352;NM_001247997;NM_001389291;NM_002956;NM_198240;X64838;XM_005253593;XM_006719552;XM_017019786;XM_017019787;XM_017019788;XM_017019789;XM_017019790;XM_017019791;XM_017019792;XM_047429307;XM_047429309;XM_047429310;XM_047429311;XM_047429312;XM_047429313;XM_047429314;XM_047429315;XM_047429316;XM_047429317;XM_047429318;XM_047429319;XM_047429320;XM_047429321;XM_054372837;XM_054372838;XM_054372839;XM_054372840;XM_054372841;XM_054372842;XM_054372843;XM_054372844;XM_054372845;XM_054372846;XM_054372847;XM_054372848;XM_054372849;XM_054372850;XM_054372851;XM_054372852;XM_054372853;XM_054372854;XM_054372855;XM_054372856 AAA35693;AAC03549;AAC03550;AAH47895;AAH62543;AAI14214;AAI17210;AAI26306;AAS75590;BAD92352;BAG54417;CAA46050;EAW98320;EAW98321;EAW98322;EAW98323;NP_001234926;NP_001376220;NP_002947;NP_937883;P30622;XP_005253650;XP_006719615;XP_016875277;XP_016875278;XP_016875280;XP_016875281;XP_047285263;XP_047285265;XP_047285266;XP_047285267;XP_047285268;XP_047285269;XP_047285270;XP_047285271;XP_047285272;XP_047285273;XP_047285274;XP_047285275;XP_047285276;XP_047285277;XP_054228812;XP_054228813;XP_054228814;XP_054228815;XP_054228816;XP_054228817;XP_054228818;XP_054228819;XP_054228820;XP_054228821;XP_054228822;XP_054228823;XP_054228824;XP_054228825;XP_054228826;XP_054228827;XP_054228828;XP_054228829;XP_054228830;XP_054228831 P30622 1674790;1704072;1720781;1736212;1736224;1736234;1746433;1854908;2106757;2106759;2106761;2118383;2124065;2149950;2187641 D12S1158E;D12S1167E;D12S1172E;D12S1321;D12S1902;G29081;G59364;G64573;GC04S12;GC04S14;GC04S1920;RH45231;SHGC-83339;STS-X64838;WI-14983 CLIP;CLIP-170;CLIP170;CYLN1;MGC131604;RSN CAP-Gly domain-containing linker protein 1;Reed-Steinberg cell-expressed intermediate filament-associated protein;cytoplasmic linker 1;cytoplasmic linker protein 1;cytoplasmic linker protein 170 alpha-2;cytoplasmic linker protein CLIP-170;reed-Sternberg intermediate filament-associated protein;restin;restin (Reed-Steinberg cell-expressed intermediate filament-associated protein) APPROVED protein-coding ENSG00000130779 HGNC:10461 179838 12 122271469 122422956 - 12 122271432 122422669 - 69439 VGF VGF nerve growth factor inducible This gene is specifically expressed in a subpopulation of neuroendocrine cells, and is upregulated by nerve growth factor. The structural organization of this gene is similar to that of the rat gene, and both the translated and the untranslated regions show a high degree of sequence similarity to the rat gene. The encoded secretory protein also shares similarities with the secretogranin/chromogranin family, however, its exact function is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q22.1 95814146 95817208 - 100592517 100595572 - 100805790 100808850 - 1580863;6480464 10381005;12477932;15706611;16481598;17440014;17684500;18432310;19598235;20164831;20471433;20631166;21151573;21621608;21873635;22808091;24086249;24244333;24457600;24830820;24934694;25013207;25529453;25569790;25675362;25865307;25921289;26142708;26217791;26337083;26562304;27088090;28287464;28700943;29209432;29509190;30575991;31117050;32770063;33306149;33961781;35738161;35762443;36215168;36430431;37177846;38942763;8125298;9084409;9344675 7425 O15240;Q05BJ3;Q9UDW8 REVIEWED AC004876;AK225839;BC006217;BC036537;BC044212;BC063835;CH471197;CP068271;HI573992;NM_003378;XM_005250561;XM_011516549;XM_054358935;XM_054358936;XM_054358937;Y09938;Y12661 AAD45830;AAH44212;AAH63835;CAA73210;CBX47485;EAW50201;NP_003369;O15240;XP_005250618;XP_011514851;XP_054214910;XP_054214911;XP_054214912 O15240 SCG7;SgVII neuro-endocrine specific protein VGF;neurosecretory protein VGF protein-coding ENSG00000128564 HGNC:12684 602186 7 101162509 101169952 - 7 101162509 101165569 - 69449 PCLO piccolo presynaptic cytomatrix protein The protein encoded by this gene is part of the presynaptic cytoskeletal matrix, which is involved in establishing active synaptic zones and in synaptic vesicle trafficking. Variations in this gene have been associated with bipolar disorder and major depressive disorder. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011] 7 7 7 q21.11 77083829 77492761 - 82225378 82630133 - 82383328 82792200 - 1580863;6480464;8554872;7240710;8699517 10508862;10707984;12175852;12473661;12477932;12690205;12771259;12853948;14734538;15217342;15489334;18570454;18647954;19065144;19546850;19942622;20201926;20351715;20379614;20567237;20677014;20980930;21185011;21621269;21873635;22293360;22325352;22810586;22832399;22832909;23443559;23620758;24167553;24278217;24643163;24999758;25379724;25496667;25636086;25817861;25832664;26045179;26391493;26687479;27776345;28240412;28263981;28540843;29507755;29509190;29676528;30021884;30575818;30745168;30948266;31280863;31343991;31586073;31903119;32493491;32807901;32877691;33726789;34349018;34535262;35016035;35256949;35384245;35575683;36634849;38334954;39358380;8900486;9628581;9847074 27445 A4D1A7;A6NNX9;E9PE96;H7C114;H7C261;L8E9M5;O43373;O60305;Q08E72;Q32P40;Q9BVC8;Q9UIV2;Q9Y6U9;Q9Y6V0 REVIEWED AB011131;AC004006;AC004082;AC004886;AC004903;AC080093;AC093461;AI692861;AK125999;AK297315;BC001304;BC108289;BC122565;BC125271;BE538315;BG913494;BX649041;CH236949;CP068271;CR749552;DN990884;DV080249;DV080679;NG_047145;NM_014510;NM_033026;XM_017012006;XM_017012007;XM_047420210;XM_047420211;XM_047420212;XM_047420213;XM_054357920;XM_054357921;XM_054357922;XM_054357923;XM_054357924;XM_054357925;XR_001744643;Y19188 AAB97937;AAD21789;AAH01304;AAI08290;AAI22566;AAI25272;BAA25485;BAC86386;BAG59780;CAB60727;CAH18351;EAL24187;EAL24188;NP_055325;NP_149015;Q9Y6V0;XP_016867495;XP_047276166;XP_047276167;XP_047276168;XP_047276169;XP_054213895;XP_054213896;XP_054213897;XP_054213898;XP_054213899;XP_054213900 Q9Y6V0 1669984;1674359;1709046;1723167;1757083;1770582;2115390;2115392;2115788;2130789;2137375;2146897;2152633;2152927;2154511;2162400;2164864;2170677;2174851;5017543 D7S1450;D7S2095E;D7S2121E;D7S2350;D7S2364;D7S758;GDB:1317140;GDB:1317692;GDB:1317962;GDB:1318334;GDB:1318573;PCLO;RH12234;RH123768;SHGC-144472;SHGC-31231;SHGC-56116;SHGC-56120;SHGC-79596;WI-22119 ACZ;CLAM;DKFZp779G1236;PCH3 aczonin;cerebellar atrophy with progressive microcephaly;piccolo (presynaptic cytomatrix protein);presynaptic cytomatrix protein;protein piccolo PROVISIONAL protein-coding ENSG00000186472 HGNC:13406 604918 7 82754012 83162884 - 7 82754012 83162930 - 69451 SIK1 salt inducible kinase 1 This gene encodes a serine/threonine protein kinase that contains a ubiquitin-associated (UBA) domain. The encoded protein is a member of the adenosine monophosphate-activated kinase (AMPK) subfamily of kinases that play a role in conserved signal transduction pathways. A mutation in this gene is associated with early infantile epileptic encephalopathy 30. [provided by RefSeq, Nov 2016] 21 21 21 q22.3 29940650 29953256 - 43658823 43671430 - 44834363 44847011 - 1580863;6480464;8699517;405101694 27765842 10830953;12477932;14976552;16306228;16341674;16396636;17565599;17939993;18348280;18725536;18976975;19322201;19622832;20223287;20379614;21549091;21873635;21985311;21988832;22378783;22395973;23256157;23577667;24061540;25384047;25839329;26590148;26673895;26719072;26760575;27081781;27592030;27911266;27966542;28174122;28514442;29211348;29408765;29507755;31350327;31586073;31819138;32483145;32707033;33013689;33588892;33961781;34384713;34983607;35575683;36736316;36806887;36931259;37116165;37556419;39422046;7893599;9920726 150094 A0A2R8Y6E4;A6NC84;P57059;Q5R2V5;Q6ZNL8;Q86YJ2 REVIEWED AB047786;AI073528;AP001046;AP001047;AP001751;BM840872;CF528907;CH471079;CP068257;HY008464;NG_052009;NM_173354;XM_011529474;XM_054324363;XM_054324364 BAA95536;BAD74070;EAX09495;EAX09496;NP_775490;P57059;XP_011527776;XP_054180338;XP_054180339 P57059 1337928;1672298;1696892;1745937;2110967;2123308;2174048 D21S1890;D21S413E;G34752;G64284;RH69307;WI-18985;e04503rbk DEE30;EIEE30;MSK;SIK;SIK-1;SIK1B;SNF1LK Probable serine/threonine-protein kinase SIK1B;Putative serine/threonine-protein kinase SIK1B;SNF1-like kinase;Salt-inducible kinase 1B;myocardial SNF1-like kinase;salt-inducible kinase 1;salt-inducible protein kinase 1;serine/threonine protein kinase;serine/threonine-protein kinase SIK1;serine/threonine-protein kinase SNF1-like kinase 1;serine/threonine-protein kinase SNF1LK APPROVED protein-coding ENSG00000142178 HGNC:11142 605705 21 43414483 43427131 - 21 43414483 43427131 - 69453 LCN2 lipocalin 2 This gene encodes a protein that belongs to the lipocalin family. Members of this family transport small hydrophobic molecules such as lipids, steroid hormones and retinoids. The protein encoded by this gene is a neutrophil gelatinase-associated lipocalin and plays a role in innate immunity by limiting bacterial growth as a result of sequestering iron-containing siderophores. The presence of this protein in blood and urine is an early biomarker of acute kidney injury. This protein is thought to be be involved in multiple cellular processes, including maintenance of skin homeostasis, and suppression of invasiveness and metastasis. Mice lacking this gene are more susceptible to bacterial infection than wild type mice. [provided by RefSeq, Sep 2015] 9 9 9 q34.11 101562624 101566626 + 129951553 129955555 + 130911732 130915732 + 1580863;2316514;2316490;2316515;6480464;7245500;7245489;7245497;7244373;7245503;7245951;7245960;7245471;7244371;7244370;7245484;7245983;7245985;7245469;2316492;38501088;126779563;126779559;126725083;126779557;126725084;126781757;126781835;126790530;126790570;126781712;126781751;126790480;126790491;126781721;126781752;126781758;126781836;126779579;126781756;126781837;126779558;126779583;126779589;126781708;126781713;126781714;126781744;126790490;126790572;125973912;126781709;126781759;126790489;126779582;126790531;126790533;126781720;126725082;126725085;126779565 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The encoded protein is involved in linking the actin cytoskeleton with vesicle formation by regulating tubulin polymerization. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010] 22 22 22 q13.2 27176274 27321760 - 41596880 41672991 - 43265772 43411155 - 1580863;6480464 10431838;10591208;11082044;11179684;11230166;12023017;12477932;15146197;15226389;15371016;15461802;15489334;15862967;16189514;16318909;16551695;16627472;17081983;18456257;19041431;19056867;19549836;19767753;20188097;20379614;20564319;20936779;21044950;21200149;21423176;21610094;21693584;21807942;21873635;22658674;22846425;22863883;23129763;23376485;23596323;23858473;23888307;23918399;24013648;24385601;24999758;25036101;25416956;25468996;25838348;26092940;26186194;26344197;26496610;26638075;27107014;27417273;27452984;27942025;28514442;29117863;29568061;29791485;29891700;30572598;30639242;30659120;30711629;30884312;31242077;31413325;31515488;31536960;31792371;31801866;31871319;32203420;32296183;32552912;32888949;32989298;33957083;33961781;33972531;34079125;34133714;34325130;34672954;34709727;35016035;35063084;35140242;35271311;35337019;35352878;35384245;35446349;35509820;35831314;35944360;36215168;36596605;37132654;38117590;38334954;39231216;8619474;9110174 11252 A0A0U1RR22;B0QYG7;B0QYG8;B0QYG9;H0Y923;O95921;Q6FIA3;Q96HV9;Q9H0D3;Q9NPN1;Q9UNF0;Q9Y4V2 REVIEWED AF128536;AL022476;AL049758;AL136845;AL389984;AY007086;BC008037;BG683098;BI911403;BI964045;CH471138;CN409689;CP068256;CR456536;CR533523;DB454234;DB477051;HY009996;HY049956;HY342978;NM_001184970;NM_001184971;NM_001349968;NM_001349969;NM_001349970;NM_001349971;NM_001349972;NM_001349973;NM_001349974;NM_007229 AAD41781;AAH08037;CAB66779;CAB97538;CAG30422;CAG38554;EAW73277;EAW73278;NP_001171899;NP_001171900;NP_001336897;NP_001336898;NP_001336899;NP_001336900;NP_001336901;NP_001336902;NP_001336903;NP_009160;Q9UNF0 Q9UNF0 1678401;1723625;1752367;1776698;1790673;1849491;1849493;2169046 A005Z33;AL021660;BARC0039;G20629;RH118731;RH80194;SHGC-106298;STS-T97931 SDPII cytoplasmic phosphoprotein PACSIN2;protein kinase C and casein kinase substrate in neurons protein 2;syndapin 2;syndapin II;syndapin-2;syndapin-II;syndapin2 protein-coding ENSG00000100266 HGNC:8571 604960 22 42869766 43015149 - 22 42835412 43015149 - 69458 AKAP6 A-kinase anchoring protein 6 The A-kinase anchor proteins (AKAPs) are a group of structurally diverse proteins, which have the common function of binding to the regulatory subunit of protein kinase A (PKA) and confining the holoenzyme to discrete locations within the cell. This gene encodes a member of the AKAP family. The encoded protein is highly expressed in various brain regions and cardiac and skeletal muscle. It is specifically localized to the sarcoplasmic reticulum and nuclear membrane, and is involved in anchoring PKA to the nuclear membrane or sarcoplasmic reticulum. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q12 12665076 13167767 + 31868274 32372018 + 32798504 33306890 + 1580863;2312475;2312477;68716;6480464;8554872;14348967;14349026;14348955;14348963;14349024;11251930 11296225;14511675;14715913;19319965;21079607;21334414;24812305;26891149;29979793 10413680;10830164;11299204;11352932;11590243;11807172;12168954;12477932;12672969;12754202;14702039;15342556;15840729;16177794;17043677;17110338;17474147;17923693;19109240;20106966;20677014;21150319;21873635;22484155;22566634;22581228;23071553;23414517;23806656;26563778;28067462;29507755;29600899;31759389;35914814;7721854;9205841;9238861;9679148 9472 A7E242;A7E2D4;B2RP22;G3V3B5;G3V3H2;G3V3H6;G3V3H7;G3V569;H0YJT7;O15028;Q13023 REVIEWED AB002309;AK094160;AL049781;AL117672;AL132988;AL136298;AL161665;BC137232;BC137233;BC150185;BC150288;BC154413;BP230135;CH471078;CP068264;KF455853;NM_004274;U17195;XM_011537378;XM_011537379;XM_011537383;XM_017021808;XM_017021811;XM_024449754;XM_024449755;XM_024449756;XM_024449757;XM_047431966;XM_047431967;XM_047431968;XM_047431969;XM_047431970;XM_047431971;XM_054377066;XM_054377067;XM_054377068;XM_054377069;XM_054377070;XM_054377071;XM_054377072;XM_054377073;XM_054377074;XM_054377075;XM_054377076;XM_054377077;XM_054377078;XM_054377079;XM_054377080;XM_054377081;XM_054377082;XM_054377083;XM_054377084;XM_054377085;XM_054377086;XM_054377087 AAA92354;AAI37233;AAI37234;AAI50186;AAI50289;AAI54414;BAA20770;EAW65931;EAW65932;EAW65933;NP_004265;Q13023;XP_011535680;XP_011535681;XP_011535685;XP_016877297;XP_024305522;XP_024305523;XP_024305524;XP_024305525;XP_047287922;XP_047287923;XP_047287924;XP_047287925;XP_047287926;XP_047287927;XP_054233041;XP_054233042;XP_054233043;XP_054233044;XP_054233045;XP_054233046;XP_054233047;XP_054233048;XP_054233049;XP_054233050;XP_054233051;XP_054233052;XP_054233053;XP_054233054;XP_054233055;XP_054233056;XP_054233057;XP_054233058;XP_054233059;XP_054233060;XP_054233061;XP_054233062 Q13023 1341133;1654236;1655120;1663304;1688312;1709950;1719371;1736464;1772328;1772389;1774223;2141563;2160398;2218984 AKAP6__4280;D14S121;D14S1236;D14S717E;G17798;G36054;L18177;RH123413;RH45526;RH69589;RH91259;SHGC-37333;SHGC-82243;WI-14096 ADAP100;ADAP6;AKAP 100;AKAP-6;AKAP100;KIAA0311;MGC165020;PRKA6 A kinase (PRKA) anchor protein 6;A-kinase anchor protein 100 kDa;A-kinase anchor protein 6;mAKAP;protein kinase A anchoring protein 6;protein kinase A-anchoring protein 6 APPROVED protein-coding ENSG00000151320 HGNC:376 604691 14 32329298 32837684 + 14 32329298 32837684 + 69460 RASGRF2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 RAS GTPases cycle between an inactive GDP-bound state and an active GTP-bound state. This gene encodes a calcium-regulated nucleotide exchange factor activating both RAS and RAS-related protein, RAC1, through the exchange of bound GDP for GTP, thereby, coordinating the signaling of distinct mitogen-activated protein kinase pathways. [provided by RefSeq, Oct 2011] 5 5 5 q14.1 76160831 76426223 + 80292314 80557709 + 80256182 80525981 + 1580863;6480464;6907045;8554872 10373510;11238945;11756498;11856323;12376548;12477932;12787561;14622581;14702039;14749369;16344560;16596198;17353931;17923690;18029348;19692568;20011522;20379614;21130132;21685891;21873635;22419666;23223532;23414517;23568457;23827383;24692549;25335168;27856453;27992614;30249655;30359168;32203420;32298357;34535262;36774506;37029817;38334954;9027497;9032266;9707409 5924 A0A1W2PP99;A0A2X0SFL3;B9EG89;D6RAS9;O14827;Q68DX5;Q9UK56 REVIEWED AC020901;AC026427;AF023130;AF181250;AF186017;AK094809;AL598102;BC041953;BC126112;BC136296;BC143870;BU430075;BX502901;CH471084;CP068273;CQ834808;CR749239;DA219722;DA230428;LS482416;NG_030334;NM_006909;XM_005248565;XM_017009682;XM_017009683;XM_024446141;XM_024446142;XM_047417463;XM_047417464;XM_047417465;XM_047417466;XM_054353036;XM_054353037;XM_054353038;XM_054353039;XM_054353040;XM_054353041;XR_002956166 AAB80953;AAD55268;AAD56952;AAI26113;AAI36297;CAH05619;CAH18095;EAW95863;NP_008840;O14827;SPT35793;XP_005248622;XP_016865172;XP_047273419;XP_047273420;XP_047273421;XP_047273422;XP_054209011;XP_054209012;XP_054209013;XP_054209014;XP_054209015;XP_054209016 O14827 1342000;1670207;1713373;1721957;1756053;1785776;1854704;2121005;2134309;2160303;2166107;2166109;2170040;2176561;2219608;5092852 A005S20;A009B02;D17S1288;D5S1437;D5S2322;D5S2632;G20459;G20891;G20896;G29263;G32371;G59864;RASGRF2__5650;RH119541;SHGC-142860;SHGC-84312 DKFZp781H1715;GRF2;RAS-GRF2 Ras protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 2;guanine nucleotide-releasing factor 2;ras guanine nucleotide exchange factor 2;ras-specific guanine nucleotide-releasing factor 2 APPROVED protein-coding ENSG00000113319 HGNC:9876 606614 5 80960363 81230162 + 5 80960363 81230162 + 69462 GLRX3 glutaredoxin 3 This gene encodes a member of the glutaredoxin family. Glutaredoxins are oxidoreductase enzymes that reduce a variety of substrates using glutathione as a cofactor. The encoded protein binds to and modulates the function of protein kinase C theta. The encoded protein may also inhibit apoptosis and play a role in cellular growth, and the expression of this gene may be a marker for cancer. Pseudogenes of this gene are located on the short arm of chromosomes 6 and 9. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010] 10 10 10 q26.3 125607908 125651111 + 131824653 131867860 + 131934655 131978641 + 69393;1580863;6480464;8554872 10636891 11124703;11774602;12477932;14702039;15231748;15342556;15489334;15846844;16169070;16189514;16385451;17353931;18258855;18528843;19738201;19797004;20170406;20226171;20498481;20800603;21123948;21160409;21516116;21575136;21873635;21900206;22309771;22623428;22658674;22678362;22863883;23376485;23415866;23615448;23891004;24999758;25416956;25910212;25921289;25975981;26186194;26296460;26302480;26344197;26613676;26871637;26972000;27107012;27107014;27173435;27203742;27432908;27519415;28514442;28515276;29117863;29229926;29317492;29397791;29791485;29892012;30097533;30110629;30575818;30595380;30833792;30884312;31091453;31176019;31515488;31527584;31540324;31868085;31980649;32296183;32414791;32416067;32429669;32707033;32910989;32963011;33961781;34079125;34189442;34349018;34709727;34794402;35032548;35256949;35271311;35384245;35446349;35530310;35562734;35696571;35831314;35944360;35987950;36042349;36114006;36168628;36215168;36880596;37223481;37827155;38113892;39231216;8125298 10539 A0A140VJK1;B3KMP7;B3KMQ5;D3DRG2;O76003;Q5JV01;Q96CE0;Q9P1B0;Q9P1B1 REVIEWED AA995117;AF118649;AF118652;AJ010841;AK022131;AK225609;AL139123;BC005289;BC014372;BI256922;BP347054;CH471066;CP068268;HM005388;NG_029886;NM_001199868;NM_001321980;NM_006541;XM_017015474 AAF28841;AAF28844;AAH05289;AAH14372;AEE60988;BAG51067;CAA09375;EAW49152;EAW49153;EAW49154;EAW49155;NP_001186797;NP_001308909;NP_006532;O76003 O76003 1679495;1710450;1768894;2129252;2150468;5022651 25499;D11S2921;DBEST25498;RH91792;SHGC-86234;STS-H99205 FLJ11864;GLRX4;GRX3;GRX4;TXNL2;TXNL3;bA500G10.4 PICOT;PKC-interacting cousin of thioredoxin;PKC-theta-interacting protein;PKCq-interacting protein;glutaredoxin 4;glutaredoxin-3;testicular tissue protein Li 75;thioredoxin-like 2;thioredoxin-like 3;thioredoxin-like protein 2 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000108010 HGNC:15987 612754 10 130136391 130180377 + 10 130136391 130184521 + 69464 LANCL1 LanC like glutathione S-transferase 1 This gene encodes a loosely associated peripheral membrane protein related to the LanC family of bacterial membrane-associated proteins involved in the biosynthesis of antimicrobial peptides. This protein may play a role as a peptide-modifying enzyme component in eukaryotic cells. Previously considered a member of the G-protein-coupled receptor superfamily, this protein is now in the LanC family. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Nov 2008] 2 2 2 q34 205064000 205109528 - 211004220 211049676 - 211295975 211341483 - 1580863;6480464 10944443;11474189;12477932;15082773;15489334;17500595;18029348;19343720;19528316;21145461;21873635;22234250;22891245;22939629;23376485;24591637;24797263;25921289;25963833;26186194;26217791;26618866;27462432;28330616;28380382;28514442;28515276;28611094;29117863;29180619;29229926;29416001;29467282;29568061;29735542;29845934;30075199;30258100;30455355;30572598;30948266;31067453;31076518;31091453;31182584;31343991;31540324;31586073;32060556;32129710;32203420;32296183;32812023;32814053;33049334;33187986;33545068;33961781;34098144;34535262;34709727;34825085;35016035;35063084;35256949;35271311;35384245;35563538;35696571;35831314;35831895;35944360;36114006;36215168;36834900;36898370;37024974;37540188;37827155;38113892;38697112;38777146;38803224;9512664 10314 A0A024R453;B2R602;E9PHS0;F8WDS9;H7C2E3;O43813;Q53TN2;Q6FHH6 REVIEWED AC007970;AJ289236;AJ289237;AJ289238;AJ289239;AK294674;AK309295;AK312381;BC007041;BC028685;BX473106;CH471063;CP068276;CR541777;DC321883;DC324843;NM_001136574;NM_001136575;NM_006055;XM_005246243;XM_054340174;Y11395 AAH28685;AAY14696;BAG35299;BAG57838;CAA72205;CAC21950;CAG46576;EAW70487;EAW70488;EAW70489;EAW70490;EAW70491;NP_001130046;NP_001130047;NP_006046;O43813;XP_005246300;XP_054196149 O43813 1652580;1669367;1686556;1734816;1734842;1772993;2120631;2124867;2177048 A004N22;Cda0gh01;D2S1578E;D2S1594E;D2S1997;RH69510;RH98466;SHGC-36761;WI-13674 GPR69A;p40 40 kDa erythrocyte membrane protein;G protein-coupled receptor 69A;LanC (bacterial lantibiotic synthetase component C)-like 1;LanC (bacterial lantibiotic synthetase component);LanC lantibiotic synthetase component C-like 1;LanC like 1;glutathione S-transferase LANCL1;lanC-like protein 1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000115365 HGNC:6508 604155 2 210431251 210477584 - 2 210427131 210477652 - 69466 A1BG alpha-1-B glycoprotein The protein encoded by this gene is a plasma glycoprotein of unknown function. The protein shows sequence similarity to the variable regions of some immunoglobulin supergene family member proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 q13.43 55902160 55908858 - 63548356 63556669 - 58856549 58864858 - 1580863;6480464 12477932;14702039;14760718;15221005;15461460;15489334;16335952;16502470;18706098;19056867;20116414;21591266;21873635;21900206;21988832;22516433;22658674;23284758;23333597;23376485;23418544;23533145;23690342;25113059;2591067;26186194;27068509;27559042;28514442;31273033;33961781;34037656;3458201;34732716;3610142;36724073;36964488;38690851;8889549 1 A8K052;M0R009;P04217;Q68CK0;Q8IYJ6;Q96P39;V9HWD8 REVIEWED AA484435;AB073611;AC010642;AC012313;AF414429;AI022193;AK055885;AK056201;AK289417;BC035719;BX325198;BX537419;CH471135;CP068259;EU794585;NM_130786;T80683;W25099 AAH35719;AAL07469;ACJ13639;BAD38648;BAF82106;BAG51591;CAD97661;EAW72575;NP_570602;P04217 P04217 1721049;1771488;2158079;5015861;5016781;5022651;5024039;5037552;5109663;7185938 D10S16;D11S2921;D16S325;D7S2067E;D8S2279;G59506;RH65092;SHGC-67307;WI-16009 A1B;ABG;DKFZp686F0970;GAB;HYST2477 HEL-S-163pA;alpha-1B-glycoprotein;epididymis secretory sperm binding protein Li 163pA protein-coding ENSG00000121410 HGNC:5 138670 19 58345183 58353492 - 19 58345178 58353492 - 69468 UBD ubiquitin D This gene encodes a protein which contains two ubiquitin-like domains and appears to have similar function to ubiquitin. Through covalent attachment, the encoded protein targets other proteins for 26S proteasome degradation. This protein has been implicated to function in many cellular processes, including caspase-dependent apoptosis, formation of aggresomes, mitotic regulation, and dendritic cell maturation. Upregulation of this gene may promote inflammation in chronic kidney disease and has been observed in many cancer types. [provided by RefSeq, Aug 2017] 6 6 6 p22.1 31129472 31133785 - 29631387 29635681 - 29523292 29527509 - 724702;1580863;6480464;126925221;401976534 29438664;30009772;9368598 10200259;11087859;11087860;11112487;11991975;12477932;12610113;12730673;12883554;14574404;14757770;15489334;15761153;15831455;15994808;16344560;16495226;16495380;16707496;16712791;16775314;16808324;17067581;17889673;17971048;18574467;19028597;19033385;19185524;19303852;19437562;19726511;19808075;19851445;19959714;20587610;20975683;21090589;21121635;21351261;21396347;21631897;21757738;21873635;22025632;22072791;22164771;22281738;22292662;22347407;22349260;22402871;22412388;22427669;22434192;22569823;22797925;23036196;23333871;23416168;23602568;23812429;23862649;24325913;24440736;24492942;24518302;24528925;24893112;25056121;25422469;25429064;25768649;25814554;25983082;26401002;26733179;26996158;27044747;27279480;27312528;27354218;27393295;27569286;27655726;27725184;27806337;27926780;28234446;29208314;29458176;29531077;29620277;29790184;30127417;30336976;30361097;30395194;30718280;31433974;31575873;31601934;31729307;31877302;32296183;32586037;32814053;32817338;32946796;33238157;33253711;33730565;33961781;35614040;35728518;35883685;36152057;36361504;36660934;37012049;37057207;37188463;37506472;37604583;37926201;38275102;38334954;38565741;38824477;8662070;9525617 10537 A0A0G2JH67;A0A1U9X8S5;A0A1U9X8S6;A0A1U9X8S9;B0UZT6;O15205;Q5STL2;Q5SUK2;Q96EC7 REVIEWED AA878968;AF123050;AK311914;AL031983;AL645936;AL662826;BC012472;BX000688;BX927223;CB111380;CH471081;CP068272;CR759766;CR759770;CR788300;CR942274;DB181897;KY500724;KY500725;KY500726;KY500727;KY500728;KY500729;LC420317;NM_006398;Y12653 AAD52982;AAH12472;AQY77194;AQY77195;AQY77196;AQY77197;AQY77198;AQY77199;BAG34855;BBG06134;CAA21458;CAA73200;EAX03201;NP_006389;O15205 O15205 1657219;1682535 RH93792;STS-N33920 FAT10;GABBR1;UBD-3 diubiquitin;ubiquitin-like protein FAT10 protein-coding ENSG00000206468;ENSG00000213886;ENSG00000228913;ENSG00000231968 HGNC:18795 606050 6 29555515 29559732 - 6 29555515 29559732 - 69470 CCNH cyclin H The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with CDK7 kinase and ring finger protein MAT1. The kinase complex is able to phosphorylate CDK2 and CDC2 kinases, thus functions as a CDK-activating kinase (CAK). This cyclin and its kinase partner are components of TFIIH, as well as RNA polymerase II protein complexes. They participate in two different transcriptional regulation processes, suggesting an important link between basal transcription control and the cell cycle machinery. A pseudogene of this gene is found on chromosome 4. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Nov 2010] 5 5 5 q14.3 82582332 82601086 - 86725838 86744592 - 86607288 86708747 - 1580863;6480464;6907045;69371;9590263;9590264;8554872;9681726 10501206;12606953;21592869;21710280 10024882;10066804;10082552;10214908;10393546;10438593;10583946;10639311;10734072;10866664;10924514;10958691;10973491;10993082;11056214;11062157;11062469;11113176;11113184;11239393;11259578;11313499;11673469;11713533;12049628;12140753;12379213;12393749;12477932;12527756;12646563;14569024;14627702;14702039;15220921;15282296;15328539;15342556;15489334;15530371;15695176;15698475;16189514;16344560;16492920;16769902;16782892;16935935;17081983;17353931;17575242;17628022;17643375;17684142;17707548;17728339;18400256;18508765;18614043;18676680;18708406;18854777;18950027;19074885;19116388;19170196;19270000;1939271;19536092;19625176;19692168;19789190;20522537;20598140;21516116;21873635;21988832;22939629;23377640;23393140;23456497;23602568;23622515;23982724;24141722;24332808;24351404;2449431;24855060;25416956;25659891;25820824;26186194;26340423;26344197;26496610;27301701;27880917;28514442;29568061;29892012;29936608;30415952;30782840;30890647;31515488;31527615;32296183;32416067;32513696;32707033;33226137;33453189;33777168;33961781;34373451;35271311;35575683;35831314;35944360;36042349;36736316;36897256;37591314;7533895;7629134;7799941;7936635;8001136;8069918;8078587;8302582;8521393;8521818;8617234;8628270;8647086;8692841;8692842;8836101;8849451;8889548;8934526;8946909;9054383;9056480;9118947;9118957;9121429;9130708;9184228;9218599;9243502;9311822;9334327;9405375;9464540;9465303;9512541;9570510;9582279;9651670;9765201;9790902;9840937;9840943;9852112 902 A0A2R8Y4K6;A0A2R8YEM2;A8K6Q5;D6RG18;D6RHI7;P51946;Q53X72;Q59FW7;Q8TBL9 REVIEWED AB209342;AC018754;AC035142;AF477979;AI761780;AK094534;AK291720;BC005280;BC016705;BC016823;BC022351;BF510957;BG718714;BP244381;BX537673;CB240639;CH471084;CP068273;CR407658;DA079651;NM_001199189;NM_001239;NM_001363539;NM_001364075;NM_001364076;NR_157068;NR_157069;NR_157070;NR_157071;U11791;U12685;XM_005248627;XM_005248629;XM_047417863;XM_054353747;XR_001742327;XR_008487193 AAA21361;AAA57006;AAH05280;AAH16705;AAH16823;AAH22351;AAL74271;BAD92579;BAF84409;CAG28586;EAW95934;EAW95935;NP_001186118;NP_001230;NP_001350468;NP_001351004;NP_001351005;P51946;XP_047273819;XP_054209722 P51946 1669317;1788054;1788056;1850963;2176995;5017162 G67291;G67292;RH17996;RH69527;SGC30189;STS-M23379 CAK;CycH;p34;p37 CAK complex subunit;CDK-activating kinase complex subunit;MO15-associated protein;cyclin-H;cyclin-dependent kinase-activating kinase complex subunit protein-coding ENSG00000134480 HGNC:1594 601953 5 87311471 87412930 - 5 87318416 87413029 - 69473 SREBF1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 This gene encodes a basic helix-loop-helix-leucine zipper (bHLH-Zip) transcription factor that binds to the sterol regulatory element-1 (SRE1), which is a motif that is found in the promoter of the low density lipoprotein receptor gene and other genes involved in sterol biosynthesis. The encoded protein is synthesized as a precursor that is initially attached to the nuclear membrane and endoplasmic reticulum. Following cleavage, the mature protein translocates to the nucleus and activates transcription. This cleaveage is inhibited by sterols. This gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. Alternative promoter usage and splicing result in multiple transcript variants, including SREBP-1a and SREBP-1c, which correspond to RefSeq transcript variants 2 and 3, respectively. [provided by RefSeq, Nov 2017] 17 17 17 p11.2 18654135 18680982 - 17656111 17681050 - 17714648 17740300 - 407424594;1580863;2308802;2308806;2308809;2308811;2308804;1581418;2308808;1625196;2308807;1581819;2308805;2308821;2308815;1581420;2317203;6480464;6484113;6907045;8554872;15092090;15036816;401827839;401842381;401850587;401842363;401842379;401842366;401850595;628329;401850547;401842364;401827844;401827912;401842368;401827867;329955565;401842386;401799674;401850594;401827866 10600799;11934685;12752570;15944339;16046298;16741953;16936198;17241878;17524234;17961514;18613221;18692268;19017816;19048273;19357831;19423844;19933148;23650230;24458133;25998987;26394137;27813192;27939985;28367087;28458350;29173234;29197188;29593532;30038487;30160187;30611703;31353547;31601342;31610782;32535406;33011372;33453241 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HGNC:11289 184756 17 17811334 17836986 - 17 17810399 17837002 - 69475 UBE2D2 ubiquitin conjugating enzyme E2 D2 Regulated degradation of misfolded, damaged or short-lived proteins in eukaryotes occurs via the ubiquitin (Ub)-proteasome system (UPS). An integral part of the UPS system is the ubiquitination of target proteins and covalent linkage of Ub-containing proteins to form polymeric chains, marking them as targets for 26S proteasome-mediated degradation. Ubiquitination of proteins is mediated by a cascade of enzymes which includes E1 (ubiquitin activating), E2 (ubiquitin conjugating), and E3 (ubiquitin ligases) enzymes. This gene encodes a member of the E2 enzyme family. Substrates of this enzyme include the tumor suppressor protein p53 and peroxisomal biogenesis factor 5 (PEX5). Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, May 2013] 5 5 5 q31.2 135015760 135083018 + 138920935 138988203 + 138940924 139008019 + 1302873;69394;6480464;6907045 11020223;8754804 10329681;10514377;10531035;10562557;10722742;10848595;10888670;10918611;11513855;11574546;11641273;11676916;11713287;11714696;11724934;11739784;11782429;11807090;11823428;11907583;11912157;12036302;12140560;12150907;12431996;12477932;12525502;12629039;12670957;12878161;12956947;14517261;14562029;14593114;14612456;14661060;14667819;14671314;14690596;14702039;14769800;14990566;15001359;15062086;15069192;15103385;15117950;15123669;15231748;15247280;15256223;15280377;15447663;15489334;15522302;15581609;15684077;15911628;15936278;15950904;16112646;16174773;16213503;16275660;16297862;16337426;16338390;16365295;16403452;16413270;16472766;16547522;16549277;16675952;16682404;16701206;16729033;16751180;16931761;16996030;17006537;17013377;17116465;17159902;17206147;17220297;17314412;17349959;17363573;17418098;17452440;17460044;17462600;17544371;17553932;17568776;17576800;17580310;17588522;17597759;17609381;17719635;17848550;17893151;18006823;18206970;18213395;18312418;18313049;18344599;18359941;18451149;18508924;18519589;18536714;18632619;18665269;18703417;18784070;18819927;18838541;18996392;19043414;19118899;19123975;19182791;19193720;19196968;19219073;19224863;19232519;19237536;19240791;19250909;19256485;19258326;19264966;19287380;19325566;19407830;19483087;19484123;19549727;19615732;19619542;19675099;19690564;19712108;19741096;19816404;19818714;19826003;19913121;19953087;20051513;20059950;20061386;20064473;20122409;20152160;20347421;20383333;20452352;20466727;20484052;20525694;20542005;20553626;20625400;20628086;20675402;20696396;20705607;20725033;20804422;20854419;20864041;20870715;20874444;20940148;21030588;21041297;21068390;21070969;21084285;21113135;21127351;21143188;21226479;21317885;21358815;21393245;21461837;21518764;21625211;21685362;21694720;21764995;21828050;21860411;21873635;21965653;21987572;22065755;22069333;22084099;22086907;22124327;22157679;22158902;22190037;22215675;22266821;22301280;22308378;22325355;22334663;22350887;22350907;22493164;22496338;22582951;22610502;22613722;22797923;22889411;22902369;22939629;22989009;22992278;23027739;23086937;23175188;23259674;23277564;23287719;23387299;23408431;23418353;23442799;23449389;23455478;23509263;23530056;23533145;23560854;23603909;23607312;23612978;23652204;23677995;23695783;23727017;23871895;23936628;23973223;23973461;24113870;24127580;24210661;24211586;24292625;24298020;24393003;24438103;24446487;24567357;24647965;24656772;24743594;24831002;24901938;24905733;24906799;24930963;24949976;24968937;24980433;25013050;25071155;25161877;25207814;25275296;25278022;25278611;25306923;25327252;25375667;25659039;25684577;25701873;25723849;25747658;25801170;25825779;25882839;25960396;25963833;26025930;26124138;26186194;26216987;26245901;26263374;26304770;26344096;26344197;26393420;26451611;26475525;26475854;26488816;26489670;26502057;26575292;26656854;26711259;26752685;26789245;26882543;26912277;26949039;27001857;27173435;27182664;27220849;27249653;27273569;27425606;27425610;27503909;27557663;27561354;27569044;27609087;27621311;27641145;27678051;27779380;27902311;27932573;28114281;28134249;28190767;28286521;28322253;28345603;28431247;28514442;28553961;28625874;28647409;28681414;28685749;28757353;28763789;28791635;28846114;28972136;29020630;29057323;29073062;29079575;29117863;29191979;29269425;29291351;29323787;29326975;29496391;29518962;29626159;29643511;29769719;30017913;30079210;30095198;30097011;30107089;30181285;30244836;30254148;30279270;30287686;30352932;30404641;30523153;30529286;30572766;30718280;30884854;30920720;31048496;31061093;31087003;31120930;31207024;31241013;31368599;31560077;31596601;31772275;31819032;31929179;32049508;32265276;32296183;32350255;32416067;32416094;32645369;32723828;32756532;32814053;32913203;32916628;32937373;32948590;33093067;33139700;33156908;33208877;33282879;33545068;33545631;33591310;33607208;33617900;33619536;33627783;33650289;33812169;33853758;33961781;33962630;34057440;34117217;34133717;34195792;34314700;34349018;34408321;34526721;34544279;34551297;34642328;34795264;34857952;34887419;34942047;35025136;35027744;35032548;35048531;35048968;35065966;35114100;35167936;35205757;35210618;35246518;35331737;35343654;35459736;35542047;35551201;35669517;35671810;35770730;35887194;35918322;35944360;35944929;35980206;36027913;36074076;36114200;36142504;36161689;36189882;36192394;36215168;36331508;36354374;36395886;36481767;36481790;36563856;36576150;36585710;36597993;36608670;36631489;36650277;36692217;36693379;36744302;36758106;36807144;36831384;36865087;36897111;36949045;36964131;37011206;37024974;37028429;37031316;37040767;37167062;37205848;37225719;37226882;37315142;37330289;37345264;37354905;37390815;37409633;37432316;37515378;37735619;37926283;38113892;38334954;38803224;38848634;39098523;7724550;8090726;8530467;8889548;9153201;9182527;9535861;9990509 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UBC4/5);ubiquitin-protein ligase D2 APPROVED protein-coding ENSG00000131508 HGNC:12475 602962 5 139526240 139628434 + 5 139526431 139628434 + 69477 GPHN gephyrin This gene encodes a neuronal assembly protein that anchors inhibitory neurotransmitter receptors to the postsynaptic cytoskeleton via high affinity binding to a receptor subunit domain and tubulin dimers. In nonneuronal tissues, the encoded protein is also required for molybdenum cofactor biosynthesis. Mutations in this gene may be associated with the neurological condition hyperplexia and also lead to molybdenum cofactor deficiency. Numerous alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, the full-length nature of all transcript variants is not currently known. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q23.3-q24.1 47033183 47707584 + 66043878 66718278 + 66974865 67648520 + 69377;1300220;1625104;1558665;1300048;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 12754701;1319186;14976213;16784786 10037506;10325225;10607391;10718198;10839351;10900017;10947798;11095995;11418245;11554796;11727829;12097491;12477932;12535948;12684523;12967995;14622920;14751928;15489334;16376568;1657993;16964243;17293395;17347650;18315564;18334916;18403029;19615732;19874574;19913121;20206270;20301437;20360068;20379614;20468064;20622020;20628086;21071388;21094642;21404332;21726808;21829170;21873635;21988832;22270318;22778260;22863883;23077067;23184456;23290196;23393157;23408424;24128675;24297911;24561070;24643514;25025157;25531214;25609649;25755278;25813846;25921289;26186194;26496610;26511642;26613940;26972000;27002143;27173435;28073605;28514442;28581483;28675297;28883437;29507755;29549242;29778605;29791485;30890647;31006538;31091453;32203420;32239614;32296183;32572027;32807901;33060197;33742100;33916271;33961781;34079125;34432599;34870926;35256949;35271311;35509820;35563538;35717442;35944360;35987950;36114006;36168627;36215168;36931259;37071682;38113892;38280479;38943005;39147351;7546736;9473484;9990024 10243 B2RDJ7;B7Z2B5;B7Z374;B7Z4J7;F5H039;G3V355;G3V4D2;G3V4R0;G3V582;H0YIY4;H0YJ30;H0YJR5;Q96KU4;Q9H4E9;Q9NQX3;Q9P2G2 REVIEWED AB037806;AF272663;AJ272033;AJ272343;AK025169;AK294532;AK295577;AK297447;AK315569;AL049779;AL049835;AL117667;AL132640;AL133241;AL135978;AL139295;AL139785;AL159179;AL355093;BC030016;BQ575870;CH471061;CP068264;KF455914;KF510140;NG_008875;NM_001024218;NM_001377514;NM_001377515;NM_001377516;NM_001377517;NM_001377518;NM_001377519;NM_020806;XM_011536340;XM_011536342;XM_011536343;XM_011536344;XM_011536345;XM_017020913;XM_017020914;XM_017020917;XM_017020918;XM_017020920;XM_017020921;XM_017020922;XM_017020923;XM_017020924;XM_017020926;XM_047430875;XM_047430876;XM_047430877;XM_047430878;XM_047430879;XM_047430880;XM_054375253;XM_054375254;XM_054375255;XM_054375256;XM_054375257;XM_054375258;XM_054375259;XM_054375260;XM_054375261;XM_054375262;XM_054375263;XM_054375264;XM_054375265;XM_054375266;XM_054375267;XM_054375268 AAF81785;AAH30016;BAA92623;BAG37944;BAH11801;BAH12110;BAH12583;CAC10537;CAC81240;EAW80923;EAW80924;EAW80925;EAW80926;NP_001019389;NP_001364443;NP_001364444;NP_001364445;NP_001364446;NP_001364447;NP_001364448;NP_065857;Q9NQX3;XP_011534642;XP_011534644;XP_011534645;XP_011534646;XP_011534647;XP_016876402;XP_016876403;XP_016876406;XP_016876407;XP_047286831;XP_047286832;XP_047286833;XP_047286834;XP_047286835;XP_047286836;XP_054231228;XP_054231229;XP_054231230;XP_054231231;XP_054231232;XP_054231233;XP_054231234;XP_054231235;XP_054231236;XP_054231237;XP_054231238;XP_054231239;XP_054231240;XP_054231241;XP_054231242;XP_054231243 Q9NQX3 1645914;1647578;1658928;1673090;1676310;1679045;1704808;1720255;1728533;1750649;1767835;1768994;1773246;1789262;1847119;2117230;2127548;2148965;2157096;2160688;2176295;2178576;2183604;2189331 D14S298;D14S883;G16723;G35432;G35673;G36288;G63705;G65629;MARC_1069-1070:991929832:1;RH123876;RH27236;RH46412;RH66202;RH70171;RH98697;SHGC-111965;SHGC-30989;SHGC-31433;SHGC-79872;STS-F04665;STS-N34544;WI-16924;WI-22628;WI-22778 GEPH;GPH;GPHRYN;HKPX1;KIAA1385 MOCODC protein-coding ENSG00000171723 HGNC:15465 603930 14 66508147 67735355 + 14 66507407 67181803 + 69478 OPRK1 opioid receptor kappa 1 This gene encodes an opioid receptor, which is a member of the 7 transmembrane-spanning G protein-coupled receptor family. It functions as a receptor for endogenous ligands, as well as a receptor for various synthetic opioids. Ligand binding results in inhibition of adenylate cyclase activity and neurotransmitter release. This opioid receptor plays a role in the perception of pain and mediating the hypolocomotor, analgesic and aversive actions of synthetic opioids. Variations in this gene have also been associated with alcohol dependence and opiate addiction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A recent study provided evidence for translational readthrough in this gene, and expression of an additional C-terminally extended isoform via the use of an alternative in-frame translation termination codon. [provided by RefSeq, Dec 2017] 8 8 8 q11.23 50129111 50155030 - 54300829 54326747 - 54138284 54164197 - 1580863;6480464;8554872;9831425;9834947;9831410;10402751;9834942;9831447;401976432;402528370;401827951;401851040;401976552;401900132;401976452;405101374;401850580;401850570;401850591;401850592;401851055;401850573;401850579;401831037;401850581;401850584;401850571;11079504 12814374;15076225;16924269;16924480;17622222;20962231;21955155;22515275;22954510;24035285;24305833;24725195;26233486;26365878;28511993;28656735;29678771;30075159;31004399;31710992;31940240;34843875;37146669;37177778;9808678 10871647;10959409;11069979;11223000;11316510;11726686;11931835;12004055;12413885;12477932;12815037;14702039;14718611;14745298;15070904;15086532;15489334;15608558;15952771;16053916;16331961;16344560;16431922;17121830;17373729;17374034;17538007;17702750;17711303;18213616;18240029;18319328;18338799;18353307;18518925;18537939;18577758;18767415;19001416;19032295;19058789;19086053;19804796;19874574;20468064;20734064;21388957;21447649;21483469;21666232;21873635;22138325;22200678;22437504;22730276;22752269;22764240;22989890;23086943;23277131;23392455;23574786;23840749;23962922;23967269;23995774;24121503;24274990;24405578;24525640;24603327;24616919;24651466;25013167;25133923;25177835;25241033;25289860;25293321;25866368;26300544;26372966;26692286;26742690;26946441;27061127;27226238;27523794;27838450;27958613;28049031;28069442;28117678;28724719;28786760;28821282;28886759;29336871;29383684;29925858;30188515;30365572;30928993;31026862;31399255;31575661;31668922;31806881;32296183;32508243;32537810;32541931;34332276;34685631;34839360;34878160;36463243;36695971;38013468;7624359;7869844;7929306;8060324;8188308;8755601;9572309 4986 A0A5F9ZI09;A0A6H0WB68;A0A6H0WCN5;B2R7P1;E5RHC9;E5RJI5;P41145;Q499G4 REVIEWED AC009646;AF498922;AK023198;AK310233;AK310407;AK313058;AY168006;AY466378;BC099912;BF061371;CH471068;CP068270;DA264471;EF057067;KF458756;L26079;L36130;L37362;MN308222;MN308223;MN308224;NM_000912;NM_001282904;NM_001318497;U11053;U16860;U17298 AAA20985;AAA56758;AAA63646;AAA63906;AAC50158;AAH99912;AAM21070;AAN87342;AAR36879;BAG35888;EAW86723;NP_000903;NP_001269833;NP_001305426;P41145;QIW77257;QIW77258;QIW77259 P41145 1680298;1682059;2157542;2178596;2185279;2217688;5015619;5015961;5037552 A006N31;D11S3114;D15S1477;D8S2279;OPRK1_3342;RH66816;RH70574;RH92303;STS-R31938 K-OR-1;KOP;KOR;KOR-1;KOR1;OPRK Opiate receptor, kappa-1;kappa opioid receptor;kappa-type opioid receptor;opioid receptor, kappa 1 APPROVED protein-coding ENSG00000082556 HGNC:8154 165196 8 53225724 53251637 - 8 53225724 53251637 - 69480 PDK1 pyruvate dehydrogenase kinase 1 Pyruvate dehydrogenase (PDH) is a mitochondrial multienzyme complex that catalyzes the oxidative decarboxylation of pyruvate and is one of the major enzymes responsible for the regulation of homeostasis of carbohydrate fuels in mammals. The enzymatic activity is regulated by a phosphorylation/dephosphorylation cycle. Phosphorylation of PDH by a specific pyruvate dehydrogenase kinase (PDK) results in inactivation. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013] 2 2 2 q31.1 167033973 167077058 + 173129025 173172108 + 173420101 173490351 + 1580863;2307427;2307428;6480464;6907045;8554872;10402751 11795479;17310282 10567431;10753910;10896934;11279232;11485553;11486000;11733037;11889038;11978179;12150926;12477932;12573248;12676647;14702039;14718574;14966024;15489334;15591305;15678105;16344560;16517405;17110931;17314099;17683942;17785433;18541534;18542064;18954447;19010391;19591923;20415663;20416077;20877624;21041639;21763680;21775285;21873635;21900206;22020285;22195962;22347420;22623531;22704111;22948140;23135628;23241634;23811558;24123565;24486017;24516643;24788728;24797263;25187374;25257795;25301052;25974097;25976231;26186194;26365179;26433571;26439504;26496610;26547584;26593251;26942675;26949090;27166089;27505672;27626669;27878287;28029432;28339028;28380382;28473254;28514442;28617852;28899927;29106390;29117193;29271995;29395067;29568061;30092712;30098579;30229902;30465826;30988063;31023624;31387191;31461649;31486135;31578148;31578203;31578313;31778670;31828927;32280708;32317083;32348834;32388719;32628020;32707033;32750756;32814053;32877691;33040228;33060197;33236596;33318678;33562444;33856598;33913671;33957083;33961781;33962616;34079125;34278744;34353330;34762412;34789718;34800366;34830434;34875534;34969363;35081724;35213938;35232995;35241646;35256949;35509820;35545034;35656815;36068586;36209899;36215168;36331285;36334805;36717249;36866436;36976175;36988347;37014317;37042573;37141697;37150320;37496999;37705046;37766401;37805163;37827155;37905340;38115179;38199564;38353358;38697112;38733179;39080182;7499431;7782287;7864652 5163 B2R6T1;B7Z207;B7Z7N6;B7Z937;C9IYB4;C9JKT3;D3DPD8;E9PD65;F8WC75;F8WEJ6;Q15118;Q308M4;Q53R49 REVIEWED AC018712;AC093818;AK056110;AK294194;AK302321;AK304388;AK312700;AU118504;BC039158;BQ023252;BX485353;CH471058;CP068276;DC322401;DQ234350;L42450;NM_001278549;NM_002610;NR_103729;NR_103731;XM_006712594;XM_006712595;XM_011511343;XM_011511344;XM_011511345;XM_011511347;XM_047444736;XM_047444737;XM_047444738;XM_047444739;XM_047444740;XM_054342533;XM_054342534;XM_054342535;XM_054342536;XM_054342537;XM_054342538;XM_054342539;XM_054342540;XM_054342541;XM_054342542;XR_001738771;XR_001738772;XR_001738773;XR_001738774;XR_001738775;XR_001738776;XR_007076391;XR_007076392;XR_007076393;XR_007076394;XR_007076395;XR_007076396;XR_007076397;XR_007076398;XR_007076399;XR_007076400;XR_007076401;XR_007076402;XR_007076403;XR_008486395;XR_008486396;XR_008486397;XR_008486398;XR_008486399;XR_008486400;XR_008486401;XR_008486402;XR_008486403;XR_008486404;XR_008486405;XR_008486406;XR_008486407;XR_008486408;XR_008486409;XR_008486410;XR_008486411;XR_008486412;XR_008486413;XR_008486414;XR_008486415;XR_427093;XR_427094;XR_427095;XR_922942;XR_922943;XR_922944;XR_922945 AAC42009;AAH39158;AAY14915;ABB29979;BAG35578;BAH11693;BAH13672;BAH14173;EAX11173;EAX11174;NP_001265478;NP_002601;Q15118;XP_006712657;XP_011509645;XP_011509646;XP_011509647;XP_011509649;XP_047300692;XP_047300693;XP_047300694;XP_047300695;XP_047300696;XP_054198508;XP_054198509;XP_054198510;XP_054198511;XP_054198512;XP_054198513;XP_054198514;XP_054198515;XP_054198516;XP_054198517 Q15118 1683906;1695462;1699340;1734828;1796500;2111336 D2S1506E;D2S1584E;PDK1_1399;RH103257;RH80374;SHGC-68589 PDH kinase 1;[Pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring)] kinase isozyme 1, mitochondrial;[Pyruvate dehydrogenase [lipoamide]] kinase isozyme 1, mitochondrial;mitochondrial pyruvate dehydrogenase, lipoamide, kinase isoenzyme 1;pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring) kinase isozyme 1, mitochondrial;pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 1;pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 1 APPROVED protein-coding ENSG00000152256 HGNC:8809 602524 2 172555373 172724312 + 2 172555373 172608669 + 69481 PDK2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 This gene encodes a member of the pyruvate dehydrogenase kinase family. The encoded protein phosphorylates pyruvate dehydrogenase, down-regulating the activity of the mitochondrial pyruvate dehydrogenase complex. Overexpression of this gene may play a role in both cancer and diabetes. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010] 17 17 17 q21.33 44632807 44648538 + 45527695 45543422 + 48172101 48189516 + 1580863;2307427;2307428;6480464 11795479;17310282 10191262;10438924;10748134;11483605;11485553;11486000;11642366;11701428;11978179;12477932;12573248;12676647;12816949;14702039;15020699;15169745;15489334;15491150;15491151;15504108;15955060;16169070;16344560;16401071;16517984;16962287;17669420;18029348;18220414;18220415;19147752;19194729;19833728;20877624;21115670;21283817;21873635;21988832;22123926;22614004;22910903;23300259;23376776;24356970;25976231;26186194;26416963;26496610;26607904;26909964;27499296;28178523;28319085;28514442;29568061;29725130;30457021;30578412;31108370;32707033;32814053;32877691;33236596;33783904;33961781;34079125;34464482;34535262;34800366;35256949;7499431 5164 A8K3A7;B3KNW0;B4DLP2;D6R983;D6RDN9;D6RGV8;D6RHG2;D6RJH7;Q15119;Q6P515;Q9BS05 REVIEWED AC002401;AK055119;AK290522;AK293600;AK297089;AW302405;AW469593;BC005811;BC040478;BC063137;BQ024783;BQ071206;CH471109;CP068261;DA199055;L42451;NM_001199898;NM_001199899;NM_001199900;NM_002611 AAC42010;AAH05811;AAH40478;AAH63137;BAF83211;BAG51472;BAG57064;BAG59604;EAW94642;EAW94643;EAW94644;NP_001186827;NP_001186828;NP_001186829;NP_002602;Q15119 Q15119 1664004;1740071;1771270;1854459;1854461;2191799 A005W12;D17S1781;G20548;IB663;MARC_7915-7916:996688163:1;RH11762 PDHK2;PDKII PDH kinase 2;[Pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring)] kinase isozyme 2, mitochondrial;[Pyruvate dehydrogenase [lipoamide]] kinase isozyme 2, mitochondrial;pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 2;pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 2;pyruvate dehydrogenase, lipoamide, kinase isozyme 2, mitochondrial APPROVED protein-coding ENSG00000005882 HGNC:8810 602525 17 50094737 50112152 + 17 50094737 50112152 + 69483 SYCP2 synaptonemal complex protein 2 The synaptonemal complex is a proteinaceous structure that links homologous chromosomes during the prophase of meiosis. The protein encoded by this gene is a major component of the synaptonemal complex and may bind DNA at scaffold attachment regions. The encoded protein requires synaptonemal complex protein 3, but not 1, for inclusion in the synaptonemal complex. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.33 55179316 55247887 - 57872013 57940604 - 58438626 58508692 - 69387;1580863;6480464;8554872 9592139 10341103;11780052;12477932;20378615;21873635;26167880;26334652;30657449;31866047;34349018;34535262;39202451 10388 A2A2M9;A2A340;A2A341;A2RUE5;A6QL60;O75763;Q5JX11;Q8IWA1;Q9BX26;Q9NTX8;Q9UG27 REVIEWED AK308889;AL080226;AL109928;AL158092;BC040566;BC132864;BC132870;BC146798;BQ575787;BX648091;BX649108;CH471077;CP068258;DB443704;DB636651;KF456972;NG_046980;NM_014258;XM_011528487;XM_011528488;XM_011528489;XM_011528490;XM_011528493;XM_017027586;XM_017027587;XM_017027588;XM_017027589;XM_017027590;XM_017027591;XM_017027592;XM_047439825;XM_047439826;XM_047439827;XM_047439828;XM_047439829;XM_054322830;XM_054322831;XM_054322832;XM_054322833;XM_054322834;XM_054322835;XM_054322836;XM_054322837;XM_054322838;XM_054322839;XM_054322840;Y08982 AAH40566;AAI32865;AAI32871;AAI46799;CAA70171;CAB45780;EAW75426;EAW75427;NP_055073;Q9BX26;XP_011526789;XP_011526790;XP_011526791;XP_011526792;XP_016883075;XP_016883076;XP_047295781;XP_047295782;XP_047295783;XP_047295784;XP_047295785;XP_054178805;XP_054178806;XP_054178807;XP_054178808;XP_054178809;XP_054178810;XP_054178811;XP_054178812;XP_054178813;XP_054178814;XP_054178815 Q9BX26 1690692;1707060;1708946;2108951 RH92762;SHGC-79529;SHGC-81285;SYCP2_9099 SCP-2;SCP2;SPGF1;hsSCP2 synaptonemal complex lateral element protein protein-coding ENSG00000196074 HGNC:11490 604105 20 59863571 59933637 - 20 59863564 59933655 - 69485 STX1A syntaxin 1A This gene encodes a member of the syntaxin superfamily. Syntaxins are nervous system-specific proteins implicated in the docking of synaptic vesicles with the presynaptic plasma membrane. Syntaxins possess a single C-terminal transmembrane domain, a SNARE [Soluble NSF (N-ethylmaleimide-sensitive fusion protein)-Attachment protein REceptor] domain (known as H3), and an N-terminal regulatory domain (Habc). Syntaxins bind synaptotagmin in a calcium-dependent fashion and interact with voltage dependent calcium and potassium channels via the C-terminal H3 domain. This gene product is a key molecule in ion channel regulation and synaptic exocytosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] 7 7 7 q11.23 68591739 68612223 - 72751476 72771924 - 73113540 73133999 - 1581432;1581434;1580863;2311087;6480464;8554872;8699517 10842016;11345516;19295123 10080545;10099709;10100611;10194441;10195194;10321247;10373452;10397765;10409621;10449403;10468580;10481273;10675364;10707983;10722844;10746715;10844023;10891589;10954418;11017172;11101518;11112705;11438522;11438523;11509230;11524423;11719842;11832227;11845306;11884041;11960023;12093152;12101244;12114505;12115694;12121982;12130530;12145319;12175857;12198139;12200427;12209004;12403834;12446681;12477932;12519779;12558796;12562778;12586365;12590134;12629174;12651853;12730201;12828989;12832401;12853575;12853948;12963086;1315316;1321498;14623309;14996668;15175344;15184072;15202772;15219469;15276154;15316009;15339904;15459722;15489334;15518587;15537656;15563604;15778713;15822905;16169070;16344560;16672225;16722236;17027648;17032905;17200691;17264080;17274640;17363971;17456438;17500595;17506992;17543282;17912268;18065728;18457912;18512733;18570918;18593506;18617632;19004828;19129200;19368856;19546860;19557857;19578796;19748891;20385907;20422020;20471030;20489724;20564318;20798282;21118708;21173146;21669024;21789195;21873635;21916482;21976501;22130660;22250207;22264512;22360420;22404429;22411134;22571925;22791290;23100443;23242284;23403573;23572023;23801330;23858467;24164654;24218570;24375629;24429282;24705552;24722188;24878716;24885147;24885604;25445064;25774383;25803850;26186194;26264872;26359495;26635000;26918652;27072493;27458546;27609421;28235601;28514442;28722652;28986522;29997244;30021884;30610939;30916996;30976917;31192914;31586073;32059362;32296183;32512168;32734583;32815282;33217562;33961781;34764822;35914814;36564538;38072052;38261410;38615201;7553862;7622072;7622514;7768895;7791877;7961655;8108429;8611567;8663154;8999968;9003414;9010211;9030619;9045631;9067339;9168999;9177791;9311751;9384384;9395480;9478941;9556632;9620695;9697855;9698305;9852078;9930733 6804 A0A0C4DFZ1;A8MZ54;O15447;O15448;Q12936;Q16623;Q75MD9;Q75ME0;Q7Z5K3;Q9BPZ6;X5D7S1 REVIEWED AB086954;AC073846;AH010772;AI951874;AK299959;AK313980;BC000444;BC003011;BC064644;CH471200;CP068271;CR457018;D37932;DA159446;DQ222921;KJ534952;KJ534980;L37792;NG_013360;NM_001165903;NM_004603;U12918;XM_017012567;XM_047420777;XM_047420778;XM_054358896;XM_054358897;XR_242263;XR_927527 AAA20940;AAA53519;AAB65500;AAH03011;AAH64644;AAK54507;AAS07469;AAS07470;AHW56592;AHW56620;BAA07151;BAC78519;BAG36694;BAG61785;CAG33299;EAW69649;EAW69650;EAW69651;EAW69652;EAW69653;EAW69654;EAW69655;NP_001159375;NP_004594;Q16623;XP_047276733;XP_047276734;XP_054214871;XP_054214872 Q16623 1654510;1700118;1796892;1851753;2143690;5491469 D7S2927;MARC_14487-14488:1010605685:1;RH103672;RH78389;STS-L37792;STX1A_264 HPC-1;P35-1;STX1;SYN1A neuron-specific antigen HPC-1;syntaxin 1A (brain);syntaxin-1A APPROVED protein-coding ENSG00000106089 HGNC:11433 186590 7 73699210 73719669 - 7 73699206 73719672 - 69487 CCN4 cellular communication network factor 4 This gene encodes a member of the WNT1 inducible signaling pathway (WISP) protein subfamily, which belongs to the connective tissue growth factor (CTGF) family. WNT1 is a member of a family of cysteine-rich, glycosylated signaling proteins that mediate diverse developmental processes. The CTGF family members are characterized by four conserved cysteine-rich domains: insulin-like growth factor-binding domain, von Willebrand factor type C module, thrombospondin domain and C-terminal cystine knot-like domain. This gene may be downstream in the WNT1 signaling pathway that is relevant to malignant transformation. It is expressed at a high level in fibroblast cells, and overexpressed in colon tumors. The encoded protein binds to decorin and biglycan, two members of a family of small leucine-rich proteoglycans present in the extracellular matrix of connective tissue, and possibly prevents the inhibitory activity of decorin and biglycan in tumor cell proliferation. It also attenuates p53-mediated apoptosis in response to DNA damage through activation of the Akt kinase. It is 83% identical to the mouse protein at the amino acid level. Multiple alternatively spliced transcript variants have been identified. [provided by RefSeq, Mar 2011] 8 8 8 q24.22 130380567 130419496 + 134272494 134310753 + 134203282 134243933 + 1580863;6480464;10003108;10003105;10003106 23481549;23845395;24600972 10716946;11571650;11598131;11751417;11782444;11855747;12477932;12529380;12717393;12805222;15489334;15650268;16421571;17353931;17381509;17406949;17579708;17593496;17657846;18006828;18029348;18404666;18701807;19069651;19180479;19238344;19240061;19282865;19287097;19339243;19453261;19926868;20010302;20074638;20372786;20379614;20403915;20506641;20628624;20677014;20684029;21109017;21321938;21453685;21498727;21516124;21873635;22715413;22778029;22873724;23300278;23313051;23316072;23343403;23612905;23977121;24036215;24402778;24426833;24728101;24953558;25200494;25212236;25277191;25281430;25405734;25732125;25749038;25794425;26391330;26498181;26555637;26823919;26824419;26867691;27267804;27321870;27391264;27403031;27409174;28406476;28426731;28618940;28783045;28902353;29277583;29330021;29402200;29467324;29627497;29676528;29739999;29754289;29790184;29889892;30341522;30353078;30548664;30649473;30686765;30998609;31023846;31294477;31636474;31689765;31689877;31800303;32296183;32361708;32377270;32484792;32541784;32744779;32814053;32964955;33095908;33155200;33239483;33239617;33498604;33593111;33646053;33930896;33946738;34385183;35275697;35964060;36232736;36546648;36778124;37689312;38145300;38289593;38937782;39033550;9843955 8840 A8KAG6;B0AZN1;E5RG88;E7EMM5;O95388;Q5JBS6;Q5JBS7;Q5JBS8;Q9HCS3 REVIEWED AB034725;AF100779;AF192304;AF223404;AI347990;AK027294;AK293031;AK301508;AK315822;AW291472;AY196486;AY196487;AY196488;BC074840;BC074841;BQ009791;BX476382;CH471060;CP068270;DN997366;EF025923;KC344835;KC877346;KC877347;KC877349;KC877350;KC877352;KC877353;KC877371;NG_029529;NM_001204869;NM_001204870;NM_003882;NM_080838;NR_037944;XM_024447319;XM_024447320;XM_024447321;XM_047422392;XM_054361444;XM_054361445;XM_054361446;XM_054361447 AAC96321;AAF35350;AAH74840;AAH74841;AAP43924;AAP43925;AAP43926;ABK13678;BAB17849;BAF85720;BAF98713;BAG63017;EAW92162;EAW92163;NP_001191798;NP_001191799;NP_003873;NP_543028;O95388;XP_024303087;XP_024303089;XP_047278348;XP_054217419;XP_054217420;XP_054217421;XP_054217422 O95388 1690430;1698652 RH102883;RH76344 CTC-458A3.8;FLJ14388;WISP-1;WISP1;WISP1-OT1;WISP1-UT1;WISP1c;WISP1i;WISP1tc CCN family member 4;WISP1 3'UTR-associated RNA 1;WISP1 overlapping transcript 1;WISP1 overlapping transcript 1 (non-protein coding);WNT1 induced secreted protein 1;WNT1 inducible signaling pathway protein 1;WNT1-inducible-signaling pathway protein 1;Wnt-1 inducible signaling pathway protein 1;wnt-1 signaling pathway protein 1;wnt-1-induced secreted protein APPROVED protein-coding ENSG00000104415 HGNC:12769 603398 8 133191039 133231690 + 8 133191039 133231690 + 69489 UGT2A1 UDP glucuronosyltransferase family 2 member A1 complex locus The protein encoded by this gene belongs to the UDP-glycosyltransferase family. Members of this protein family play a role in the conjugation and subsequent elimination of potentially toxic xenobiotics and endogenous compounds. The encoded enzyme is expressed in the olfactory neuroepithelium, which lines the posterior nasal cavity and is exposed to a wide range of odorants and airborne toxic compounds. Hence, this protein has been suggested to be involved in clearing lipophilic odorant molecules from the sensory epithelium. This gene shares exon structure with the UDP glucuronosyltransferase 2A2 family member, which encodes N-terminally distinct isoforms. Polymorphisms in this gene may be associated with the loss of taste and smell that is reported by some individuals during SARS-CoV-2 infection. [provided by RefSeq, Jan 2022] 4 4 4 q13.3 67800177 67871858 - 70488724 70553503 - 70454135 70518965 - 1300048;1580863;6480464;6907045;8554872 10359671;10748067;11179432;11376859;12376738;12477932;16141793;17107849;17627976;18719240;19022937;19343046;19858781;19898482;21164388;21873635;21899827;22265884;22984225;23372764;23551063;23756265;29635252;30850392;33961781;35039640;35906200 10941 A0A140T9Z0;B4E2F4;D3GER1;D3GER2;D6RFW5;D6RHF3;E9PDM7;J3KNA3;P0DTE4;Q9Y4X1 REVIEWED AC093829;AJ006054;AK304249;AK314209;BC142640;BE463677;CD105882;CH471057;CP068274;KF457774;NM_001252274;NM_001252275;NM_001301239;NM_001389565;NM_006798 BAG65116;CAB41974;EAX05593;EAX05594;NP_001239203;NP_001239204;NP_001288168;NP_001376494;NP_006789;P0DTE4 P0DTE4 2110019 UGT2A1_9200 UDPGT2A1 UDP glucuronosyltransferase 2 family, polypeptide A1, complex locus;UDP glycosyltransferase 2 family, polypeptide A1;UDP-glucuronosyltransferase 2A1;UDPGT 2A1;uridine diphosphate glycosyltransferase 2 family, member A1 APPROVED protein-coding ENSG00000173610 HGNC:12542 604716 4 69588417 69653247 - 4 69588417 69653249 - 69491 SYNJ1 synaptojanin 1 This gene encodes a phosphoinositide phosphatase that regulates levels of membrane phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate. As such, expression of this enzyme may affect synaptic transmission and membrane trafficking. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 21 21 21 q22.11 19184699 19284009 - 32922944 33022148 - 34001073 34100705 - 1580863;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872;10450547;10450553;10450521;10402751 22763746;25302295;25639775 10048485;10373452;10542231;10764144;10773674;10816441;10830953;11082044;11086983;11292345;11443522;12057195;12168954;12477932;12805586;12829691;14704270;15105431;15261714;15342556;15821731;16137687;16344560;17158794;18093523;18281508;18539136;18591654;19531213;20301402;21563316;21706016;21873635;22511594;23115165;23804563;23804577;24052255;24262182;24532203;24609975;24816432;24927707;25468996;26149920;26186194;26496610;27435091;27496670;27794539;27976729;28231468;28331029;28421333;28514442;28718761;29054882;29395067;29467281;29515184;29568061;29874583;30187305;30890647;31452512;31751865;31913757;32460013;32493451;33349335;33677035;33916271;33961781;34079125;34273398;34315543;34369648;34597346;34709266;34709727;35016035;35384245;35748872;35831314;35914814;35944360;36215168;36543142;36931259;37788328;38280479;38580884;7982917;8889548;9195986;9238017;9341169;9388224;9428629 8867 A0A0D9SGJ6;B9EGN3;C9J1Z6;C9JFZ1;C9JW66;H7BZ56;H7BZC2;J3KPK1;J3KQV8;O43425;O43426;O94984;Q05CZ1;Q1ZYQ4;Q4KMR1 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DEE53;EIEE53;INPP5G;PARK20 inositol 5'-phosphatase (synaptojanin 1);inositol polyphosphate-5-phosphatase G;phosphoinositide 5-phosphatase;synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1;synaptic inositol-1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1;synaptojanin-1;synaptojanin-1, polyphosphoinositide phosphatase protein-coding ENSG00000159082 HGNC:11503 604297 21 32628759 32728394 - 21 32628759 32728040 - 69494 SYNJ2 synaptojanin 2 The gene is a member of the inositol-polyphosphate 5-phosphatase family. The encoded protein interacts with the ras-related C3 botulinum toxin substrate 1, which causes translocation of the encoded protein to the plasma membrane where it inhibits clathrin-mediated endocytosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010] 6 6 6 q25.3 159051752 159169058 + 158322907 158439556 + 158402895 158520208 + 1300048;1580863;6480464;6907045;8554872 10357812;11084340;11498538;12421765;12477932;12699622;12805586;14562116;14574404;15090612;15489334;15548694;15778465;16102578;16344560;17474147;17562712;19531213;20360068;20936779;21555518;21873635;22045296;22213687;22558309;22823124;23076136;23300701;24077433;25468996;25605973;26616230;28514442;28611215;28718761;29507755;30021884;30585266;31462741;31871319;31980649;32513696;33641617;33961781;34079125;34349018;34535262;34672954;35271311;35337019;35581615;36232890;36931259;37059927;37267103;37827155;38334954;9205841 8871 A0A1W2PR85;B4DG94;B4DLC4;E7ER60;H0YEV8;H7BY56;O15056;Q5TA13;Q5TA15;Q5TA16;Q5TA19;Q86XK0;Q8IZA8;Q9H226 REVIEWED AB002346;AF039945;AF086449;AF318616;AK074294;AK294480;AK296242;AK296935;AK309018;AL139330;AL157424;AY152396;BC042971;BC043277;BX648749;CH471051;CP068272;DA327619;FB336978;HH768317;NG_029907;NM_001178088;NM_001410947;NM_003898;XM_005267198;XM_005267199;XM_005267200;XM_006715592;XM_011536224;XM_011536225;XM_011536226;XM_011536227;XM_011536228;XM_011536230;XM_017011406;XM_047419470;XM_047419472;XM_047419473;XM_047419474;XM_047419475;XM_054356672;XM_054356673;XM_054356674;XM_054356675;XM_054356676;XM_054356677;XM_054356678;XM_054356679;XM_054356680;XM_054356681;XM_054356682;XM_054356683;XR_245556 AAD02178;AAG46036;AAH43277;AAN73051;BAA20805;BAG57705;BAG58960;BAG59486;CAR81445;CBX84907;EAW47665;EAW47666;EAW47667;NP_001171559;NP_001397876;NP_003889;O15056;XP_005267255;XP_005267257;XP_011534526;XP_011534528;XP_011534529;XP_011534530;XP_047275426;XP_047275428;XP_047275429;XP_047275430;XP_047275431;XP_054212647;XP_054212648;XP_054212649;XP_054212650;XP_054212651;XP_054212652;XP_054212653;XP_054212654;XP_054212655;XP_054212656;XP_054212657;XP_054212658 O15056 1341478;1669484;2165730;2168604;2219732;5015619;5022322;5024039;5037552;5109663;5118877 D11S2560;D11S3114;D11S3745;D16S325;D6S959;D7S2067E;D8S2279;SHGC-57752;STS-AA025833;STS-F13787;SYNJ2__5364 INPP5H;KIAA0348;MGC44422 inositol phosphate 5'-phosphatase 2;inositol polyphosphate-5-phosphatase H;phosphoinositide 5-phosphatase;synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2;synaptic inositol-1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2;synaptojanin-2 protein-coding ENSG00000078269 HGNC:11504 609410 6 157981296 158099176 + 6 157981863 158099176 + 69496 PICK1 protein interacting with PRKCA 1 The protein encoded by this gene contains a PDZ domain, through which it interacts with protein kinase C, alpha (PRKCA). This protein may function as an adaptor that binds to and organizes the subcellular localization of a variety of membrane proteins. It has been shown to interact with multiple glutamate receptor subtypes, monoamine plasma membrane transporters, as well as non-voltage gated sodium channels, and may target PRKCA to these membrane proteins and thus regulate their distribution and function. This protein has also been found to act as an anchoring protein that specifically targets PRKCA to mitochondria in a ligand-specific manner. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 22 22 22 q13.1 22255002 22273457 + 36783208 36801654 + 38453262 38471708 + 1580863;5131491;6480464;8699517 18491053 10027300;10340301;10591208;10623590;10839360;11007882;11237868;11278603;11343649;11641419;11739374;11802773;11891216;12065412;12138111;12399460;12477932;12508107;12529303;12578970;12597860;12826667;12941441;14550765;14702039;15304526;15305146;15458844;15461802;15489334;15811349;16055064;16314870;16712791;16713569;17367885;17553932;17606663;17914463;18692513;18755154;19086053;19219857;20018661;20384629;20385472;20562896;20802490;21653829;21690291;21873635;21949352;21988832;22232691;22275068;22303009;22436349;22445342;22710801;22915106;23918399;24358315;24723684;24749734;24937449;25023278;25475687;25640309;25657323;26073603;26186194;26466675;26472923;28404816;28507309;28514442;28697177;28855251;29471107;29743604;29768204;29987020;30419043;30561431;31413325;31740529;32296183;32352640;32814053;33113376;33499851;33660148;33961781;34307672;34349018;35077398;35455935;35575683;35748872;35914814;36629882;36934971;37207277;37827155;38001535;38427737;7844141;8125298;9405395;9883737 9463 B3KM22;B3KS52;E7EX80;F6TII1;F6V107;F6V3V1;F6VY12;O95906;Q9NRD5 REVIEWED AB026491;AF231710;AK000875;AK092818;AK222640;AK299684;AK308792;AK310629;AL031587;AL049654;AL137355;BC017561;CB141073;CH471095;CN482899;CP068256;CR456550;NM_001039583;NM_001039584;NM_012407;XM_006724379;XM_006724380;XM_011530517;XM_017029090;XM_017029091;XM_017029092;XM_017029093;XM_017029094;XM_047441609;XM_047441610;XM_047441611;XM_047441612;XM_047441613;XM_054326141;XM_054326142;XM_054326143;XM_054326144;XM_054326145;XM_054326146;XR_002958723;XR_002958724;XR_002958725;XR_002958726;XR_002958727 AAF97502;AAH17561;BAA89294;BAD96360;BAG50834;BAG52614;BAG61591;CAB41082;CAG30436;EAW60207;EAW60208;EAW60209;EAW60210;EAW60211;EAW60212;EAW60213;NP_001034672;NP_001034673;NP_036539;Q9NRD5;XP_011528819;XP_047297565;XP_047297566;XP_047297567;XP_047297568;XP_047297569;XP_054182116;XP_054182117;XP_054182118;XP_054182119;XP_054182120;XP_054182121 Q9NRD5 2186501 G18158 MGC15204;PICK;PRKCABP PRKCA-binding protein;protein interacting with C kinase 1;protein kinase C, alpha binding protein;protein kinase C-alpha-binding protein;protein that interacts with c kinase 1 protein-coding ENSG00000100151 HGNC:9394 605926 22 38057255 38075701 + 22 38056311 38075701 + 69654 SLC5A6 solute carrier family 5 member 6 Enables biotin transmembrane transporter activity; iodide transmembrane transporter activity; and pantothenate transmembrane transporter activity. Involved in iodide transmembrane transport; transport across blood-brain barrier; and vitamin transmembrane transport. Located in apical plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 p23.3 27268776 27281501 - 27275962 27288575 - 27422455 27435136 - 68917;1580863;6480464;8554872 9516450 10329687;10334869;11834205;11955628;12477932;12646417;14702039;15123239;15561972;16303743;16344560;16749865;16751776;16959947;17135299;17904341;19211916;19898482;20962270;20980265;21183659;21570947;21873635;21988832;22015582;22304562;22732670;22927035;23142496;24816252;25809983;25971966;25999427;26439863;26590417;26638075;27904971;28052864;28190767;28298427;28514442;29117863;29180619;29509190;30280653;30352685;31527615;31754459;31894266;31995728;32513696;32807901;33961781;35013551;35271311;35696571;35944360;37314216;37391029;37616343;38012394;38036278;38117590 8884 B2RB85;B3KNM2;B4DDE5;D6W549;E7EMX0;E7ENG0;E7ENN0;E7EP02;E7ERE1;E7EW41;E7EW78;E7EXC0;Q969Y5;Q9HD19;Q9Y289 VALIDATED AC013403;AF069307;AF081571;AF116241;AF288781;AF442149;AF442150;AF442738;AK027855;AK075078;AK293162;AK314545;AL096737;BC012806;BC015631;BG025980;BI832199;BQ651664;CH471053;CP068276;DA958474;DB452476;N30242;NM_021095;NR_028323;XM_006712128;XM_006712129;XM_006712130;XM_011533146;XM_017005216;XM_024453206;XM_024453207;XM_047446243;XM_047446244;XM_047446245;XM_047446246;XM_047446247;XM_047446248;XM_047446249;XM_054344402;XM_054344403;XM_054344404;XM_054344405;XM_054344406;XM_054344407;XM_054344408;XM_054344409;XM_054344410;XM_054344411;XM_054344412;XM_054344413;XR_001739022;XR_001739023;XR_001739024;XR_001739025;XR_002959356;XR_002959357;XR_002959358;XR_007084322;XR_008486592;XR_008486593;XR_008486594;XR_008486595;XR_008486596;XR_008486597;XR_008486598 AAD31727;AAD37481;AAD37502;AAG00587;AAH12806;AAH15631;AAL84706;AAL84707;AAX93172;BAC11387;BAG37132;BAG51384;BAG56706;CAH56408;EAX00620;EAX00621;EAX00622;EAX00623;NP_066918;Q9Y289;XP_006712191;XP_006712192;XP_006712193;XP_024308974;XP_024308975;XP_047302199;XP_047302200;XP_047302201;XP_047302202;XP_047302203;XP_047302204;XP_047302205;XP_054200377;XP_054200378;XP_054200379;XP_054200380;XP_054200381;XP_054200382;XP_054200383;XP_054200384;XP_054200385;XP_054200386;XP_054200387;XP_054200388 Q9Y289 1698840;1721363;1725669;1792882;1847850;2129857;2147794;2147796;2149313 A001U43;G19673;G59682;G62043;PMC166200P4;RH102984;RH45117;RH45418;WI-19577 COMNB;NERIB;SMVT;SMVTD;hSMVT Na(+)-dependent multivitamin transporter;Na+-dependent multivitamin transporter;sodium-dependent multivitamin transporter;solute carrier family 5 (sodium-dependent vitamin transporter), member 6;solute carrier family 5 (sodium/multivitamin and iodide cotransporter), member 6 APPROVED protein-coding ENSG00000138074 HGNC:11041 604024 2 27199587 27212787 - 2 27199587 27212958 - 69656 GALNT9 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 9 This gene encodes a member of the UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase (GalNAc-T) family of enzymes. GalNAc-Ts initiate mucin-type O-linked glycosylation in the Golgi apparatus by catalyzing the transfer of GalNAc to serine and threonine residues on target proteins. They are characterized by an N-terminal transmembrane domain, a stem region, a lumenal catalytic domain containing a GT1 motif and Gal/GalNAc transferase motif, and a C-terminal ricin/lectin-like domain. GalNAc-Ts have different, but overlapping, substrate specificities and patterns of expression. This gene is expressed specifically in the brain, with highest expression in the cerebellum. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q24.33 132299988 132366500 - 131246870 131256526 - 132680917 132906175 - 1580863;6480464;6907045;8554872 10978536;12407114;12477932;14702039;16344560;16712791;21873635;23136245;28330616;33961781;8889548 50614 B2RXG6;F5H317;F5H557;H3BM10;J3KNN1;Q52LR8;Q68VJ2;Q6NT54;Q8NFR1;Q9HCQ5 REVIEWED AB040672;AC138466;AC148477;AC232989;AC233270;AEKP01194575;AEKP01194576;AF458594;AJ505960;AK054820;AK055773;BC069354;BC093817;BC093819;BC157845;BC171844;BI760629;BM672467;BM925654;CB154648;CP068266;DA206384;DA370980;DR001000;NM_001122636;NM_021808;NTIA01000182 AAH93817;AAH93819;AAI57846;AAI71844;AAM49722;BAB13699;BAG51429;BAG51570;CAD44540;NP_001116108;NP_068580;Q9HCQ5 Q9HCQ5 1681233;1758159 RH91189;SHGC-147548 GALNAC-T9;GALNACT9 GalNAc transferase 9;UDP-GalNAc: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 9;UDP-GalNAc:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 9;UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 9 (GalNAc-T9);polypeptide GalNAc transferase 9;pp-GaNTase 9;protein-UDP acetylgalactosaminyltransferase 9 APPROVED protein-coding ENSG00000182870;ENSG00000288490 HGNC:4131 606251 12 132196372 132329589 - 12 132196372 132329589 - 69657 SLC13A3 solute carrier family 13 member 3 Mammalian sodium-dicarboxylate cotransporters transport succinate and other Krebs cycle intermediates. They fall into 2 categories based on their substrate affinity: low affinity and high affinity. Both the low- and high-affinity transporters play an important role in the handling of citrate by the kidneys. The protein encoded by this gene represents the high-affinity form. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, although the full-length nature of some of them have not been characterized yet. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.12 41897908 42024605 - 44619870 44746514 - 45186467 45313124 - 1580863;6480464;8554872 10794676;10992006;11780052;12477932;12915942;14702039;15146197;15342556;15489334;15561973;16211368;16331647;16344560;18029348;18602983;19056867;20813124;21264516;21653829;21865262;21873635;21873665;24247155;24351856;24623722;24667918;25354943;26176240;27053689;30280653;30635937;32296183;36696070;36724073;37794328;39215042 64849 A0A0A0MRQ6;B4DF27;B4DIR8;C9J4A3;C9J7L4;E1P5U4;F6WI18;H7C0C8;Q5JYC9;Q5JYD0;Q5JYD1;Q5TCQ2;Q8IVB1;Q8N8K4;Q8WWT9;Q96MM5;Q9BR25;Q9H1G1;Q9H3W4;Q9NQN5;Q9NS04;X6RDV4 REVIEWED AF154121;AK023307;AK056713;AK096658;AK123351;AK293902;AK295748;AK303709;AK310767;AK310960;AK315131;AL034424;AL133520;AL442082;AY072810;BC014931;BC035966;BM474324;BP358260;BQ946167;CB997336;CH471077;CN310376;CP068258;DA272524;DA334816;DA503319;DA636764;KF495758;NG_047182;NM_001011554;NM_001193339;NM_001193340;NM_001193342;NM_022829 AAF73251;AAH35966;AAL66762;BAB71262;BAC04834;BAG57288;BAG58580;BAG64693;CAC09447;EAW75725;EAW75726;NP_001011554;NP_001180268;NP_001180269;NP_001180271;NP_073740;Q8WWT9 Q8WWT9 1341518;1685780;1688267;1694636;1759653;2116771;2126246;2129400;2136607;2143404;2149018;2153107;2153292;2179668;2180943;2186822 A004V36;AFMB305XD9;AL031467;D20S1114;D20S565E;D20S577E;D20S886;D20S957;G27374;G43492;RH45751;RH66073;RH79978;RH98928;SHGC-150948;WI-14322 ARLIAK;NADC3;NaC3;SDCT2;hNaDC3;naDC-3 Na(+)-coupled carboxylate transporter 3;Na(+)/dicarboxylate cotransporter 3;sodium-dependent high affinity dicarboxylate transporter 3;sodium-dependent high-affinity dicarboxylate transporter 2;solute carrier family 13 (sodium-dependent dicarboxylate transporter), member 3 APPROVED protein-coding ENSG00000158296 HGNC:14430 606411 20 46557828 46684485 - 20 46557823 46684467 - 69659 ICAM1 intercellular adhesion molecule 1 This gene encodes a cell surface glycoprotein which is typically expressed on endothelial cells and cells of the immune system. It binds to integrins of type CD11a / CD18, or CD11b / CD18 and is also exploited by Rhinovirus as a receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.2 10276917 10292687 + 10242779 10258291 + 10381796 10397291 + 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3383 A0A1C9J7T1;A0A384MEK5;B2R6M3;E7ESS4;K7EKL8;P05362;Q14601;Q5NKV7;Q5NKV8;Q96B50 REVIEWED AC011511;AF340038;AF340039;AH002984;AK130659;AK298054;AK298983;AK301412;AK312636;AY225514;BC015969;BG149901;BP346334;BT006854;CH471106;CP068259;GQ901042;J03132;KT584154;KX239886;KX239887;KX239888;KX239889;KX239890;KX239891;KX239892;KX239893;KX258233;LC749816;LC750696;M24283;M65001;NG_012083;NM_000201;S82847;U86814;X06990;X57151;X59286 AAA52708;AAA52709;AAA52710;AAA60392;AAA60393;AAB46863;AAB51145;AAH15969;AAO30128;AAP35500;AAQ14901;AAQ14902;ADO22559;AOP17743;AOP17744;AOP17745;AOP17746;AOP17747;AOP17748;AOP17749;AOP17750;AOP17751;BAG35520;BAG60348;BAG61077;BAG62944;CAA30051;CAA40441;CAA41977;EAW84086;EAW84087;NP_000192;P05362 P05362 1700016;1791436;1791864;1795082;1795122;2123661;2157173;5022651 D11S2921;D19S1031;D19S1169;PMC110371P1;PMC128235P2;PMC97258P2;PMC98604P1;RH103620 BB2;CD54;ICAM-1;P3.58 cell surface glycoprotein P3.58;human rhinovirus receptor;intercellular adhesion molecule 1 (CD54), human rhinovirus receptor;major group rhinovirus receptor protein-coding ENSG00000090339 HGNC:5344 147840 19 10271120 10286615 + 19 10271093 10286615 + 70075 GRM6 glutamate metabotropic receptor 6 L-glutamate is the major excitatory neurotransmitter in the central nervous system and activates both ionotropic and metabotropic glutamate receptors. Glutamatergic neurotransmission is involved in most aspects of normal brain function and can be perturbed in many neuropathologic conditions. The metabotropic glutamate receptors are a family of G protein-coupled receptors, that have been divided into 3 groups on the basis of sequence homology, putative signal transduction mechanisms, and pharmacologic properties. Group I includes GRM1 and GRM5 and these receptors have been shown to activate phospholipase C. Group II includes GRM2 and GRM3 while Group III includes GRM4, GRM6, GRM7 and GRM8. Group II and III receptors are linked to the inhibition of the cyclic AMP cascade but differ in their agonist selectivities. Mutations in this gene result in congenital stationary night blindness type 1B. [provided by RefSeq, May 2018] 5 5 5 q35.3 174032368 174049143 - 178337934 178354730 - 178405328 178422321 - 1580863;704404;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 11124982;11179672;15781871;16249515;16368877;17405131;18195715;19086053;19156168;19666700;19862333;20379614;20560679;20801516;21873635;22008250;22735794;22959359;23449627;23452348;23714322;26167880;26628857;27034204;27428514;28659709;31063016;31677249;8889548;9215706 2916 O15303 REVIEWED AB065467;AC104117;AJ245871;AJ245872;BM665594;BM681239;BM726590;BX647168;BY796285;BY797310;CH471165;CP068273;NG_008105;NM_000843;U82083 AAB82068;BAC05726;CAB65106;CAB65107;CAI46028;EAW53821;NP_000834;O15303 O15303 5015961;5037552 D15S1477;D8S2279 CSNB1B;DKFZp686H1993;GPRC1F;MGLUR6;mGlu6 glutamate receptor, metabotropic 6;metabotropic glutamate receptor 6 APPROVED protein-coding ENSG00000113262 HGNC:4598 604096 5 178978327 178995320 - 5 178977587 178996206 - 70076 SERPINE2 serpin family E member 2 This gene encodes a member of the serpin family of proteins, a group of proteins that inhibit serine proteases. Thrombin, urokinase, plasmin and trypsin are among the proteases that this family member can inhibit. This gene is a susceptibility gene for chronic obstructive pulmonary disease and for emphysema. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012] 2 2 2 q36.1 218605681 218669944 - 224548118 224612237 - 224839762 224904003 - 1580863;2317927;729767;2317936;2317937;6480464;11352249 12524238;18442833;26149056;2813392;8261109 11827452;11925594;12106474;12356769;12477932;12859287;1334458;15340161;15489334;16015279;16085935;16344560;16358219;16741952;1691280;16921128;17379830;17446335;17690329;17703087;17934860;18550614;18617644;19017876;19111454;19249338;19322201;1939253;19439404;19584287;19604412;19626039;19789190;19855083;19911255;19949669;20035713;20233420;20298363;2037625;20463177;20525719;20623540;20805453;20819545;20881960;20942929;21067581;21403095;21426587;21436250;21611750;21806836;21873635;22028159;22145704;22331468;22618708;22810586;22863883;23041623;23385179;23648065;23661674;24023701;24172014;24587150;24769233;25199049;25359682;25416956;25517131;25544563;25901736;26186194;26214473;26305372;26318431;27193053;27221371;27460424;27609421;27793045;28255192;28327460;28514442;28677735;28706437;2877744;28925403;29084210;30581152;30591111;30923232;31199037;31215134;31501409;31730904;32409323;32495984;3279057;33317533;33760135;33845483;33961781;34173120;3427015;34289555;34369625;34648881;35063084;35338135;35356880;35696571;35914814;36215168;36505099;36797769;37729702;38383657;38407942;39238192;3997857;7665170;8006028;8125298;9184208 5270 B2R6A4;B4DIF2;B4DMR3;C9JN98;C9JRK5;C9K031;P07093;Q53S15;Q5D0C4 REVIEWED A03911;AC073641;AI754402;AJ293400;AK225823;AK295564;AK297588;AK312499;BC015663;BC042628;BX360097;BX647459;CH471063;CP068276;CR746616;DB325994;DC304261;DC366668;M17783;NG_032907;NM_001136528;NM_001136530;NM_006216;NR_073116;U33453;XM_005246641;XM_017004330;XM_017004332;XM_054342563;XM_054342564;XM_054342565 AAA35883;AAH15663;AAH42628;AAY14926;BAG35401;BAG58464;BAG59975;CAA00310;EAW70821;EAW70822;EAW70823;EAW70824;NP_001130000;NP_001130002;NP_006207;P07093;XP_005246698;XP_016859819;XP_016859821;XP_054198538;XP_054198539;XP_054198540 P07093 1655515;1798146;2148369;2149859;2155581;2180355 D2S2574;G31099;RH16314;RH47841;SERPINE2_1428;SHGC-34895 DKFZp686A13110;GDN;GDNPF;PI-7;PI7;PN-1;PN1;PNI glia-derived nexin;glial-derived neurite promoting factor;peptidase inhibitor 7;protease nexin 1;protease nexin I;serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade e (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 2;serpin E2;serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000135919 HGNC:8951 177010 2 223975045 224039286 - 2 223975045 224039318 - 70080 AKAP10 A-kinase anchoring protein 10 This gene encodes a member of the A-kinase anchor protein family. A-kinase anchor proteins bind to the regulatory subunits of protein kinase A (PKA) and confine the holoenzyme to discrete locations within the cell. The encoded protein is localized to mitochondria and interacts with both the type I and type II regulatory subunits of PKA. Polymorphisms in this gene may be associated with increased risk of arrhythmias and sudden cardiac death. [provided by RefSeq, May 2012] 17 17 17 p11.2 17222124 17295198 - 19749341 19821721 - 19807615 19881141 - 1580863;2312475;2312477;6480464;7240710 14715913;19319965 11248059;11807172;12206784;12477932;12646697;14531806;15342556;15488188;15489334;16956908;17143557;17485678;17786291;18029348;19056482;19209010;19462906;19496216;19578796;19797056;19857670;20159461;20171186;20453000;20877624;21701445;21873635;22139419;22817328;22863883;23092224;23095189;23468363;25097019;25213315;25348485;26110499;26871637;28553927;28675297;29117863;29467282;30480076;31091453;32513696;33961781;34079125;34315543;34800366;35271311;35944360;37232246;37689310;37827155;7505766;8889548;9238861;9326583 11216 A0A0S2Z4Y8;A0A0S2Z4Z7;A0A0S2Z513;A0A0S2Z551;A0A0S2Z5A1;B2R650;E7EMD6;I3L177;I3L479;I3NI04;J3QL61;J3QR74;J3QRM7;K7EM25;O43572;Q2XPN4;Q96AJ7 REVIEWED AC005730;AC015726;AF037439;AK295180;AK308297;AK312438;BC017055;BC111518;BP229845;CB242966;CH471212;CP068261;DQ270159;KU178546;KU178547;KU178548;KU178549;KU178550;NG_011493;NM_001330152;NM_007202;U00957;XM_047435219;XM_047435220;XM_054314856;XM_054314857;XR_001752417;XR_001752418;XR_007065258;XR_008484773;XR_243536;XR_933969 AAB92260;AAH17055;ABB76684;ALQ34004;ALQ34005;ALQ34006;ALQ34007;ALQ34008;BAG35347;BAH12002;EAW50913;NP_001317081;NP_009133;O43572;XP_047291175;XP_047291176;XP_054170831;XP_054170832 O43572 1734496;2109031;2160800;2181561;2185091 AKAP10_9241;D17S1447E;RH65769;SHGC-53199;WI-19974 AKAP-10;D-AKAP-2;D-AKAP2;MGC9414;PRKA10 A kinase (PRKA) anchor protein 10;A-kinase anchor protein 10, mitochondrial;a kinase anchor protein 10;dual specificity A kinase-anchoring protein 2;dual-specificity A-kinase anchoring protein 2;mitochondrial A kinase PPKA anchor protein 10;protein kinase A anchoring protein 10;protein kinase A-anchoring protein 10 APPROVED protein-coding ENSG00000108599 HGNC:368 604694 17 19904302 19977828 - 17 19904302 19978343 - 70082 RGS4 regulator of G protein signaling 4 Regulator of G protein signaling (RGS) family members are regulatory molecules that act as GTPase activating proteins (GAPs) for G alpha subunits of heterotrimeric G proteins. RGS proteins are able to deactivate G protein subunits of the Gi alpha, Go alpha and Gq alpha subtypes. They drive G proteins into their inactive GDP-bound forms. Regulator of G protein signaling 4 belongs to this family. All RGS proteins share a conserved 120-amino acid sequence termed the RGS domain. Regulator of G protein signaling 4 protein is 37% identical to RGS1 and 97% identical to rat Rgs4. This protein negatively regulate signaling upstream or at the level of the heterotrimeric G protein and is localized in the cytoplasm. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q23.3 136142715 136150908 + 161305285 161313216 + 163038661 163046592 + 597830074;69961;1580863;6480464;7207227;8549594;11041134;7240710;13524539;9684972;13524534;13524515;13524517;13524518;7207400;13524540;13524511;13524513 12239094;12358788;14550772;19126440;19689474;20430014;21303898;21825230;22056472;22685433;24969021;25844489;27641322;28320185;8602223 10387017;10608901;10685342;10727532;10747990;10767329;10784452;10791963;10869340;10982407;11148035;11297424;11428836;11507164;11602604;11904384;12023979;12422374;12436019;12477932;12564955;12642592;12840049;12920194;14634662;14702039;14732600;14755443;15182322;15274033;15369705;15381923;15383626;15489334;15660667;16082709;16176390;16246308;16344560;16380905;16508931;16526029;16604300;16631129;16710414;16791139;16860780;16904822;16905560;17006672;17055463;17092693;17106420;17185339;17220356;17301167;17408693;17410640;17515439;17588543;17707117;17722013;18031991;18198266;18204343;18262772;18434012;18443239;18470533;18583979;18584117;18622782;18804346;18834502;19041089;19059885;19201815;19282471;19324084;19367581;19416973;19460752;19536175;19549919;19913121;19937977;20414142;20627871;20628086;20630860;20712983;20816714;21041608;21209077;21674833;21910931;22157635;22253691;22310500;22753418;23093381;23332465;23630294;23733193;23911251;24009623;24297163;24658140;25289860;25402006;26088132;26119705;26640232;26910404;26987813;28219718;28514442;30214040;31330059;31386272;31587286;32199913;32386256;32392739;32501280;32517689;33961781;34767639;34893540;35628613;37047106;38432633;8756726;9405622;9576926;9660808;9674973;9748280;9754621 5999 A7XA56;A7XA58;A7XA59;A7YVV7;B1APZ3;E9PR32;E9PS05;P49798 REVIEWED AB209019;AF493928;AK093959;AK096204;AK295540;AK296240;AK300832;AK312250;AL137433;AL583850;BC000737;BC051869;BI547160;BT007025;CH471067;CP068277;DA253378;DA660018;DA660695;DC318279;DC334933;DQ346662;DQ346663;DQ346664;EF054877;NG_023312;NM_001102445;NM_001113380;NM_001113381;NM_005613;U27768 AAC50395;AAH00737;AAH51869;AAM12642;AAP35671;ABC94590;ABC94591;ABC94592;ABL74968;BAD92256;BAG35182;BAG58449;BAG58958;BAG62483;EAW90727;EAW90728;EAW90729;NP_001095915;NP_001106851;NP_001106852;NP_005604;P49798 P49798 1298129;1299889;1331565;1331568;1336310;1338626;1338728;1341627;1341913;1342100;1643814;1653512;1664990;1666721;1796682;2149361;2166053;5015520;5097205 A003B46;AA004315;D1S1599;D1S1622;D1S1631;D1S1653;D1S1656;D1S1677;D1S1679;D1S196;D1S3723;D1S534;D1S551;G29255;HSC1YC112;IB1262;RGS4_784;RH12512;SHGC-32116 DKFZp761F1924;MGC2124;MGC60244;RGP4;SCZD9 regulator of G-protein signaling 4;regulator of G-protein signalling 4;schizophrenia disorder 9 APPROVED protein-coding ENSG00000117152 HGNC:10000 602516 1 163068871 163076802 + 1 163068775 163076802 + 70369 AQP1 aquaporin 1 (Colton blood group) This gene encodes a small integral membrane protein with six bilayer spanning domains that functions as a water channel protein. This protein permits passive transport of water along an osmotic gradient. This gene is a possible candidate for disorders involving imbalance in ocular fluid movement. [provided by RefSeq, Aug 2016] 7 7 7 p14.3 30940621 30954337 + 30917993 30931656 + 30951468 30965131 + 734971;2307072;2312795;2307071;2316076;2316077;2316078;5148011;5148031;5148033;5148029;5148013;6480464;5490120;6907045;8554872;8696006;10402751;329969876 18248364;18988797;19096774;19596320;19619613;19748503;20156423;20383338;21092735;21135737;21487926;21560328;24252214;27487831;9468475 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P29972 1646166;1660423;1666089;1745047;1789542;1789544;1789546;1856857;2125487;2142236;2143454;2152787 A007C48;AQP1;D7S2041E;D7S2065E;D7S2755;G68146;G68147;G68149;GDB:593256;STS-M77829;T03581;WI-9113 AQP-1;AQP-CHIP;CHIP28;CO;MGC26324 Colton blood group;Colton blood group antigen;aquaporin 1;aquaporin 1 (channel-forming integral protein, 28kDa, CO blood group);aquaporin 1, Colton blood group antigen;aquaporin 1aquaporin 1 (Colton blood group);aquaporin-1;aquaporin-CHIP;channel-like integral membrane protein of 28 kDa;channel-like integral membrane protein, 28-kDa;urine water channel;water channel protein for red blood cells and kidney proximal tubule APPROVED protein-coding ENSG00000240583 HGNC:633 107776 7 30911853 30925516 + 7 30911853 30925517 + 70370 AQP2 aquaporin 2 This gene encodes a water channel protein located in the kidney collecting tubule. It belongs to the MIP/aquaporin family, some members of which are clustered together on chromosome 12q13. Mutations in this gene have been linked to autosomal dominant and recessive forms of nephrogenic diabetes insipidus. [provided by RefSeq, Oct 2008] 12 12 12 q13.12 49140628 49148768 + 48630796 48638931 + 50344520 50352661 + 734596;1580863;1601243;2314280;2314281;2314283;2314303;2314306;2314325;2314292;2314293;2314326;2314343;2314296;2314310;2314282;2314347;2312654;2314344;2314345;2312795;2314279;2313211;2314285;1303982;2312656;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872;10402751;2314654 10919858;11035038;11380083;12021537;12191971;12218327;15037626;15579502;15705184;16434568;16582573;16641094;16845277;16968783;17229678;18296634;18431594;18653713;18971210;19096774;19147915;19293543;19458121;19461158;19585583;19701945 10318966;10372737;10510269;10564231;10710543;11001937;11034202;11076974;11297561;11456273;11509828;11536078;11573934;11929850;12050236;12051765;12084581;12194985;12208541;12477932;12566732;12631357;12787389;12819016;1373524;14514735;14593099;14662748;14701836;14702039;15012730;15100362;1510932;15155571;15326289;15458431;15489334;15509592;15703994;15922355;15948717;15956775;16049696;16159898;16221200;16288724;16449354;16483614;16501490;16563128;16580609;16596446;16825342;16902321;16928804;16979638;17178220;17192724;17550212;17636261;17763164;17957381;18040725;18066585;18202181;18247144;18389276;18501347;18511455;18515885;18519086;18678705;18762715;19056867;19138132;19923410;20301356;20379614;20390303;20403973;20416077;20452482;20673868;20722976;20724536;21063116;21209006;21237499;21251984;21252246;21715543;21824900;21873635;22375059;22403735;22644838;22732097;22778181;22889921;23078817;23150186;23326416;23364801;23376485;23409988;23533145;23852332;23950570;24643204;24733887;24885203;24954239;24970686;25112872;25232826;25662477;25902753;25910212;26261083;26358256;26463736;26714855;27156763;27199454;27509294;27641679;27784696;27793629;27980322;28092112;28447712;28710278;28713996;28931009;29125546;29242247;29316008;29799470;30633816;30784238;31173216;31661793;31701228;32061345;32061351;32073219;32164329;32176498;32296183;32486031;32560242;32901888;32993088;33030091;33494641;33576101;33616622;33952296;34177810;34435473;36117171;36571566;36823952;37440212;37674034;38695646;38812639;7510718;7512890;7522228;7524315;7525161;7530250;7532304;8125298;8140421;8584435;8882880;9048343;9268644;9302264;9321919;9369468;9402087;9405233;9550615;9649557;9745427;9806845;9829975 359 F8VPL3;F8W0S2;P41181;Q6FGT3;Q8NHX2;Q9UD68 REVIEWED AC025154;AC067739;AH007817;AI792401;AK055824;AK225940;AY033427;BC042496;CH471111;CP068266;CR542024;D31846;NG_008913;NM_000486;S73196;S73197;U30469;Z29491 AAB31998;AAB31999;AAD14825;AAD38692;AAH42496;AAK55747;BAA06632;CAA82627;CAG46821;EAW58109;NP_000477;P41181 P41181 2141900 STS-D31846 AQP-2;AQP-CD;MGC34501;NDI2;WCH-CD ADH water channel;aquaporin 2 (collecting duct);aquaporin-2;aquaporin-CD;collecting duct water channel protein;water channel protein for renal collecting duct;water-channel aquaporin 2 APPROVED protein-coding ENSG00000167580 HGNC:634 107777 12 49950737 49958878 + 12 49950737 49958878 + 70371 AQP5 aquaporin 5 Aquaporin 5 (AQP5) is a water channel protein. Aquaporins are a family of small integral membrane proteins related to the major intrinsic protein (MIP or AQP0). Aquaporin 5 plays a role in the generation of saliva, tears and pulmonary secretions. AQP0, AQP2, AQP5, and AQP6 are closely related and all map to 12q13. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q13.12 49151383 49155562 + 48641546 48645227 + 50355655 50359465 + 727251;1580863;2312795;70240;5490152;6480464;6484113;7240710;8554872;8699517;11553933 11773623;19096774;19616516;24806323 10318966;10476940;10510269;10564231;11001937;11034202;11076974;11245621;11408278;11573934;12084581;12477932;12522663;12565800;12801959;1373524;14701836;1510932;15342556;15489334;15948717;16189514;16341674;16500622;16537379;16596446;17043812;17178220;17553491;17640479;18042467;18202181;18215141;18280225;18305162;18449356;18478076;18501347;18511455;18583321;18612408;18762715;18768791;18846354;18853286;19060904;19166033;19199708;19273840;19340551;19652646;19664333;20106632;20360993;20362698;20669661;20806077;21151978;21244858;21251364;21251984;21315850;21427539;21455588;21516116;21524183;21873635;21950762;21973049;21988832;22048942;22145049;22470085;22472942;22576684;22715407;22732097;23160677;23176748;23203809;23313152;23326416;23352976;23382834;23392848;23436048;23473857;23797770;23830519;23842530;23867895;24114055;24217644;24224160;24752576;25109507;25217331;25218052;25298246;25416956;25631586;25721378;25781725;25877715;25878490;26032342;26074259;26299924;26375433;26569106;26614400;26823734;27058007;27103565;27255181;27497833;27517516;27835672;27871297;27978515;28088675;28246612;28358429;28404978;28455098;28594978;28619511;28680052;28766180;28833571;28958942;29279852;29322789;29390193;29799470;29925705;29951954;30072015;30221495;30517197;30689610;31377226;31773315;31811204;31867018;31884335;32025032;32053992;32272738;32714076;32826239;32901888;32965322;33031138;33542263;33740392;33760167;33961781;34331360;34440877;34455107;34502121;34948259;35455986;36177915;36232935;36233114;36295616;36372898;36468842;36621535;36645858;36706090;36766810;38047298;38527693;7530250;8621489;9268644;9369468;9405233;9806845;9829975 362 P55064;Q6FGW8 REVIEWED AC025154;AH006636;BC032946;BP272197;BQ083334;BX095029;CH471111;CP068266;CR541989;CR542022;NG_033883;NM_001651;XM_005268838;XM_054371956 AAC50474;AAH32946;CAG46786;CAG46819;EAW58110;NP_001642;P55064;XP_005268895;XP_054227931 P55064 AQP-5;PPKB aquaporin-5 protein-coding ENSG00000161798 HGNC:638 600442 12 49961872 49965682 + 12 49961872 49965682 + 70372 ACOT8 acyl-CoA thioesterase 8 The protein encoded by this gene is a peroxisomal thioesterase that appears to be involved more in the oxidation of fatty acids rather than in their formation. The encoded protein can bind to the human immunodeficiency virus-1 protein Nef, and mediate Nef-induced down-regulation of CD4 in T-cells. [provided by RefSeq, Oct 2010] 20 20 20 q13.12 41180856 41196530 - 43903768 43919442 - 44470360 44486031 - 1580863;6480464;8554872 10092594;10799608;10807905;10944470;11549316;11755680;11780052;12477932;14702039;14709540;15194431;15489334;16009940;16103133;16141203;16335799;16756494;16940157;17314511;17624024;20178365;21824805;21873635;22002062;22190034;22810585;23540296;24457600;24788990;25416956;26186194;26423947;26496610;27025967;27432908;27503909;27880917;28380382;28514442;29128334;29395067;29568061;30378028;31091453;31182584;31527615;31586073;31753913;31796584;32296183;32393512;32457219;32707033;33060197;33961781;34079125;34591612;34709727;35156780;35516420;35563538;35944360;36114006;36215168;36244648;36398858;36538041;36634849;37314216;37317656;38113892;9153233;9299485 10005 A0A494C0N6;A6NKA7;A8K8X9;B4DLF4;E9PIS4;E9PJN0;E9PRD4;F6VBM3;H0Y698;H7C5A7;O14734;O15261;Q17RX4;Q6FHI2;Q9BR14 REVIEWED AF014404;AF124264;AK056668;AK126206;AK292494;AK296973;AK298783;AL008726;BC117155;BC117157;BI911038;BM986979;CH471077;CP068258;CR541771;CR541778;DB470803;KF456922;NM_005469;X86032;XM_005260239;XM_011528480;XM_047439809;XM_047439810;XM_047439811;XM_054322808;XM_054322809;XM_054322810;XM_054322811;XR_001754105;XR_244130 AAB71665;AAD27616;AAI17156;AAI17158;BAF85183;BAG51780;BAG59516;BAG60922;CAA60024;CAG46570;CAG46577;EAW75794;EAW75795;EAW75796;EAW75797;EAW75798;NP_005460;O14734;XP_005260296;XP_047295765;XP_047295766;XP_047295767;XP_054178783;XP_054178784;XP_054178785;XP_054178786 O14734 1678925;1848243;2118627;2152180 D20S569E;RH12567;RH71172;RH80960 NAP1;PTE-1;PTE-2;PTE1;PTE2;hACTE-III;hACTEIII;hTE 4,8-dimethylnonanoyl-coa thioesterase;HIV-Nef associated acyl-CoA thioesterase;HIV-Nef-associated acyl-CoA thioesterase;HNAACTE;Nef (lentivirus myristoylated factor) associated protein 1;acyl-coenzyme A thioesterase 8;choloyl-CoA hydrolase;choloyl-coenzyme A thioesterase;long-chain fatty-acyl-CoA hydrolase;palmitoyl-CoA hydrolase;peroxisomal acyl-CoA thioesterase 1;peroxisomal acyl-CoA thioesterase 2;peroxisomal acyl-coenzyme A thioester hydrolase 1;peroxisomal long-chain acyl-CoA thioesterase 1;thioesterase II;thioesterase III protein-coding ENSG00000101473 HGNC:15919 608123 20 45841721 45857392 - 20 45841721 45857405 - 70373 BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator The protein encoded by this gene belongs to the BCL2 protein family. BCL2 family members form hetero- or homodimers and act as anti- or pro-apoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular activities. This protein forms a heterodimer with BCL2, and functions as an apoptotic activator. The association and the ratio of BAX to BCL2 also determines survival or death of a cell following an apoptotic stimulus. This protein is reported to interact with, and increase the opening of, the mitochondrial voltage-dependent anion channel (VDAC), which leads to the loss in membrane potential and the release of cytochrome c. The expression of this gene is regulated by the tumor suppressor P53 and has been shown to be involved in P53-mediated apoptosis. Multiple alternatively spliced transcript variants, which encode different isoforms, have been reported for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2019] 19 19 19 q13.33 46325480 46332409 + 54149929 54156867 + 49458132 49465055 + 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The encoded protein responds to diverse cellular stresses to regulate expression of target genes, thereby inducing cell cycle arrest, apoptosis, senescence, DNA repair, or changes in metabolism. Mutations in this gene are associated with a variety of human cancers, including hereditary cancers such as Li-Fraumeni syndrome. Alternative splicing of this gene and the use of alternate promoters result in multiple transcript variants and isoforms. Additional isoforms have also been shown to result from the use of alternate translation initiation codons from identical transcript variants (PMIDs: 12032546, 20937277). [provided by RefSeq, Dec 2016] 17 17 17 p13.1 7598099 7617224 - 7512445 7531642 - 7571739 7590808 - 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transformation suppressor;p53 tumor suppressor;phosphoprotein p53;transformation-related protein 53;truncated p53 protein;tumor protein 53;tumor suppressor TP53;tumor suppressor p53;tumor supressor p53 protein-coding ENSG00000141510 HGNC:11998 191170 17 7668421 7687490 - 17 7661779 7687546 - 70506 IGF1 insulin like growth factor 1 The protein encoded by this gene is similar to insulin in function and structure and is a member of a family of proteins involved in mediating growth and development. The encoded protein is processed from a precursor, bound by a specific receptor, and secreted. Defects in this gene are a cause of insulin-like growth factor I deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms that may undergo similar processing to generate mature protein. [provided by RefSeq, Sep 2015] 12 12 12 q23.2 102453601 102538345 - 101313806 101398454 - 102789652 102875525 - 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3479 B2RWM7;E9PD02;L8E8N9;L8EC78;P01343;P05019;Q13429;Q14620;Q59GC5;Q5U743;Q6LD41;Q9NP10 REVIEWED AB209184;AC010202;AC068648;AH002705;AH003176;AK312231;AL603526;AL710591;AY260957;AY790940;BC148266;BC152321;CA445905;CH471054;CP068266;CR541861;GN335338;KY012059;M11568;M27544;M29644;M37483;M37484;M59812;NG_011713;NM_000618;NM_001111283;NM_001111284;NM_001111285;NM_001414005;NM_001414006;NM_001414007;S85346;U40870;X00173;X03420;X03421;X03422;X03563;X56773;X56774;X57025;XM_017019259;XM_017019262;XM_017019263;XM_054371951;XM_054371952;XM_054371953 AAA52538;AAA52539;AAA52543;AAA52787;AAA52788;AAA52789;AAA52790;AAA96152;AAB21519;AAI48267;AAI52322;AAO74829;AAV40833;AQY61797;BAD92421;BAG35164;CAA24998;CAA27152;CAA27153;CAA27154;CAA27250;CAA40092;CAA40093;CAA40342;CAG46659;CAY39134;EAW97695;EAW97696;EAW97697;EAW97698;NP_000609;NP_001104753;NP_001104754;NP_001104755;NP_001400934;NP_001400935;NP_001400936;P05019;XP_016874748;XP_016874751;XP_016874752;XP_054227926;XP_054227927;XP_054227928 P05019 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The locus includes thirteen unique alternate first exons followed by four common exons. Four of the alternate first exons are considered pseudogenes. Each of the remaining nine 5' exons may be spliced to the four common exons, resulting in nine proteins with different N-termini and identical C-termini. Each first exon encodes the substrate binding site, and is regulated by its own promoter. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 q37.1 234494085 234681945 + 1580863;6480464;8554872 10836148;11325819;11434514;11465080;12439739;1339448;14672974;15643497;15801936;15987428;16909274;18004212;18463975;18478930;18480185;19010793;19364959;20041166;20053997;20972438;21472492;21646302;21691256;21886157;22086872;22154984;22213127;22385482;22407023;22532026;22535333;22558097;22943825;23052946;23143693;23360619;23408116;23468910;23642732;23880823;24163127;24625756;24822274;24897286;25151207;25175642;25203739;25210794;26010150;28049773;28294511;28300668;29172698;29210323;33432840;37328712;9295054 7361 REVIEWED AC006985;AC019072;AC114812;AF313454;AY728001;AY728002;AY728003;AY728004;AY728005;AY728006;AY728007;AY728008;AY728009;AY728010;AY728011;AY728012;CP068276;DQ408601;DQ408602;NG_002601 GNT1;UGT;UGT1;UGT1A@ UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A1 APPROVED gene HGNC:12529 2 233585439 233773299 + 70822 FGF2 fibroblast growth factor 2 The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members bind heparin and possess broad mitogenic and angiogenic activities. This protein has been implicated in diverse biological processes, such as limb and nervous system development, wound healing, and tumor growth. The mRNA for this gene contains multiple polyadenylation sites, and is alternatively translated from non-AUG (CUG) and AUG initiation codons, resulting in five different isoforms with distinct properties. The CUG-initiated isoforms are localized in the nucleus and are responsible for the intracrine effect, whereas, the AUG-initiated form is mostly cytosolic and is responsible for the paracrine and autocrine effects of this FGF. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 q28.1 121130707 121202234 + 123967313 124038840 + 123747837 123819391 + 1580863;704404;2315840;2315915;2290290;2290287;2290291;2290288;2290303;2315842;2315844;2315845;2315858;2315860;2315863;2315870;2315875;2315879;2315880;2315885;2315911;2289364;2298517;2298516;2315843;2315866;2315876;2315846;2315912;2315907;2292211;2317762;2317763;2317758;2317759;2317756;2317765;2317760;6480464;6484113;6907045;8655565;8655585;8655593;8554854;8554852;8554853;8554855;8655591;8655592;8655580;8655581;8655587;8655594;8655595;8655577;8655550;8655567;8547968;8655596;8655598;8655582;8655590;8655548;8655549;7364779;8554856;8554857;8655597;8655568;8655569;8655658;8655667;8655614;8655643;8655668;8655640;8655664;8655615;8655633;8655642;8655613;8655647;8554872;11554033;9831448;11567262;11567258;13801017;30309212;21409755;126928152;40924652;329849008;405855874;405866183;405855870;405855871 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2247 A0A0A0MQV6;A4LBB8;D9ZGF5;O00527;P09038;P78443;Q16443;Q5PY50;Q7KZ11;Q7KZ72;Q9UC54;Q9UCS5;Q9UCS6 REVIEWED AA256481;AB451321;AB451450;AC021205;AI276765;AY820133;BC111737;BE439775;BP292299;BU501243;CH471056;CN315083;CP068274;EF506888;HM015593;J04513;M17599;M27968;NG_029067;NM_001361665;NM_002006;S47380;S81809;X04431;X04432;X04433;Y13468 AAA52448;AAA52531;AAA52532;AAA52533;AAA52534;AAB21432;AAD13853;AAV70487;ABO43041;ADL14514;BAG70135;BAG70264;CAA28027;CAA28028;CAA28029;CAA73868;EAX05222;NP_001348594;NP_001997;P09038 P09038 1751869;1775110;2116174;2152380;5014063;5016781 D15S1390;SHGC-105784;SHGC-31504;SHGC-59517;SHGC-59784;SHGC-67307 BFGF;FGF-2;FGFB;HBGF-2 basic fibroblast growth factor bFGF;fibroblast growth factor 2 (basic);heparin-binding growth factor 2;prostatropin APPROVED protein-coding ENSG00000138685 HGNC:3676 134920 4 122826682 122898236 + 4 122826682 122898236 + 70824 MET MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase This gene encodes a member of the receptor tyrosine kinase family of proteins and the product of the proto-oncogene MET. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate alpha and beta subunits that are linked via disulfide bonds to form the mature receptor. Further processing of the beta subunit results in the formation of the M10 peptide, which has been shown to reduce lung fibrosis. Binding of its ligand, hepatocyte growth factor, induces dimerization and activation of the receptor, which plays a role in cellular survival, embryogenesis, and cellular migration and invasion. Mutations in this gene are associated with papillary renal cell carcinoma, hepatocellular carcinoma, and various head and neck cancers. Amplification and overexpression of this gene are also associated with multiple human cancers. [provided by RefSeq, May 2016] 7 7 7 q31.2 111119882 111245969 + 116099695 116225676 + 116312250 116438431 + 1600122;1600123;1600124;70557;1580863;1642762;2299174;2317613;2317505;2317526;2317534;2317601;2317487;2317495;2317532;2317574;2317235;2317441;2317559;2317467;2317469;2317493;2317515;2317546;2317547;2317555;2317520;2317530;2317513;2317516;2317606;2317607;2317605;2317575;2317582;2317554;2317564;2317585;2317612;2317578;5133243;5133242;5133241;5490965;6480464;6484113;6907045;7240710;8548617;8548616;8548612;8548613;8554872;8699517;13434906;14694829;14694826;14694827;152995524 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AUTS9;DA11;DFNB97;HGFR;OSFD;RCCP2;c-Met;cMet HGF receptor;HGF/SF receptor;PTPRZ1/MET fusion;SF receptor;hepatocyte growth factor receptor;mesenchymal-epithelial transition factor;met proto-oncogene tyrosine kinase;oncogene MET;proto-oncogene c-Met;scatter factor receptor;soluble MET variant 12;tyrosine-protein kinase Met APPROVED protein-coding ENSG00000105976 HGNC:7029 164860 7 116672196 116798377 + 7 116672196 116798377 + 70825 CDK5 cyclin dependent kinase 5 This gene encodes a proline-directed serine/threonine kinase that is a member of the cyclin-dependent kinase family of proteins. Unlike other members of the family, the protein encoded by this gene does not directly control cell cycle regulation. Instead the protein, which is predominantly expressed at high levels in mammalian postmitotic central nervous system neurons, functions in diverse processes such as synaptic plasticity and neuronal migration through phosphorylation of proteins required for cytoskeletal organization, endocytosis and exocytosis, and apoptosis. In humans, an allelic variant of the gene that results in undetectable levels of the protein has been associated with lethal autosomal recessive lissencephaly-7. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2015] 7 7 7 q36.1 145308208 145312361 - 150381832 150385929 - 150750902 150754984 - 727582;734739;734741;734740;1580863;6480464;6484113;6907045;8699517;11041163;13506925;13506927;13508590;13782365;13792587;13782377;13782378;13782375;13792766;13782374;13782383;28912744;401900303;10053571;401940123 11268215;11343650;14502288;15917097;1639063;16407116;19151707;21161138;21682945;21927600;24659417;24920629;25301568;27118553;28085018;28107387;28254431;28269780;28782589;32228226 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The D1 subtype is the most abundant dopamine receptor in the central nervous system. This G-protein coupled receptor stimulates adenylyl cyclase and activates cyclic AMP-dependent protein kinases. D1 receptors regulate neuronal growth and development, mediate some behavioral responses, and modulate dopamine receptor D2-mediated events. Alternate transcription initiation sites result in two transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q35.2 170906676 170910164 - 174800281 174803769 - 174867039 174871185 - 1580869;1625010;1580863;1600981;1300303;1300302;2302119;2311600;2302117;5686414;2311591;6480464;5686412;6907447;7248446;7248682;7248550;2311588;7248621;7248613;7248622;7248457;7248448;7248449;2314489;7248452;7248595;7248447;7248592;7248455;7248552;8554872;10402751;11041134;11041142;13506946;13506951;13506959;13506948;401976414;405100715;405100958 10948075;12111832;1386820;14612384;15798088;15983225;16365282;16855100;16905556;17182012;17191082;17314300;17353515;17360123;17395336;17558292;18402547;18413491;18815258;19582783;19675531;20339101;20435100;20513244;21303898;21527662;22171983;23041629;23413777;23579081;23762129;24047867;25433096;25671228;28598964;28821448;7954836;8636408 10051231;10618483;10692483;10764806;10890919;11140838;11331877;11500503;11583808;11723200;11773080;11783439;11893085;11918350;11920160;12036966;12047334;12150791;12164861;12181426;12408866;12477932;12497608;12509438;12509874;12646556;12738794;12781734;1282671;12966314;12967601;14569274;14993367;15159403;15192107;15247297;15272078;15489334;15549138;15564897;15569306;1557411;15607627;15621009;15704231;15717291;15722953;15785860;15927089;16338988;16344560;16391193;16397404;16424823;16594948;16816977;16846218;16876683;17066478;17092969;17194762;17310237;17394052;17395585;17455212;17466946;17506933;17679637;17760784;18023044;18030347;18092181;18172057;18197272;18205172;18210231;18237729;18240029;18270970;1831904;18341651;18366720;18380665;18382271;18403039;18403126;18424554;18451638;18516948;18558372;18583979;18615540;18644790;18676680;18687376;18689859;18821566;18832011;18855532;18937294;18937842;18946469;18984584;19000940;19005068;19058789;19086053;19105202;19143836;19153942;19156168;19170196;19171671;19176223;19182156;19197069;19235789;19367581;19413572;19523047;19563515;19625176;19647327;19692168;19695183;1975640;19772578;1977312;19786093;19864616;19874574;19897079;19913121;20071033;20081237;20127886;20164562;20180564;20351714;20382433;20395553;20407490;20452395;20456319;20468064;20531939;20592018;20628086;20672519;20677014;20685009;20714340;20732903;20734064;20807772;21041608;21083670;21115476;21178390;21181138;21211326;21258043;2144334;21549202;2168520;21768159;21797797;21853233;21873635;21893192;21955727;21976513;22093926;22100647;22206002;22277051;22310353;22336227;22404661;22408582;22495174;22552781;22574669;22699899;22710646;22764221;22843680;23036699;23044706;23185343;23185434;23195037;23231809;23251661;23445730;23661099;23680635;23698121;23842570;23908605;23952191;23976958;24001587;24004608;24078558;24135011;24136195;24167564;24292102;24322206;24410560;24410775;24523562;24552847;24618367;24719111;24768614;25049074;25073922;25154512;25179995;25233244;25268786;25281486;25527226;25613135;25660313;25740199;25825816;25896831;25966176;26041607;26186971;26337060;26419600;26447226;26484506;26593092;26597879;26665568;26723139;26730182;26957229;27021648;27129257;27460146;27472173;27497990;27570114;27591410;27620964;27701029;28119185;28154160;28361444;28416594;28579604;28582422;28699280;28770955;28894300;29241537;29543812;29606146;29634738;29735686;29909784;30022436;30103286;30586202;30626479;30958880;31119645;31123756;31131520;31192519;31858826;31962344;32052915;32484215;32761562;32770189;32814053;32868781;32888283;33287325;33456556;33571431;33571432;33750903;34083522;34264865;34870351;35062349;35396380;36441110;36649260;36894051;37024146;37252844;38302439;38572507;7609904;7838121;8264547;8301582;8810292;9457173;9920093 1812 B2RA44;P21728;Q4QRJ0;Q6FH34 REVIEWED AB065677;AC091393;AF498961;AK314031;BC074978;BC074979;BC096837;CH471062;CP068273;CR541922;DA249160;M85247;NG_011802;NM_000794;S58541;X55758;X55760;X58987 AAB26273;AAH74978;AAH74979;AAH96837;AAM18131;BAC05902;BAG36741;CAA39284;CAA39286;CAA41734;CAG46720;EAW61376;EAW61377;NP_000785;P21728 P21728 1694898;1742849;1743065;1743067;1743069;1743071;1745129;1745131;1745133;1745135;1745909;1794328;1795700;1849889;2113812;2117399;2139170;2183229;5492723 D5S2403;DRD1;DRD1_599;G44335;GDB:210842;GDB:251589;GDB:251590;GDB:251591;GDB:251592;GDB:595086;GDB:595113;GDB:595139;GDB:595147;GDB:681987;PMC311033P2;RH16255;RH18117;SGC34944;UniSTS:482142 D1R;DADR;DRD1A D(1A) dopamine receptor;dopamine D1 receptor protein-coding ENSG00000184845 HGNC:3020 126449 5 175440036 175444182 - 5 175440036 175444182 - 70829 PLD1 phospholipase D1 This gene encodes a phosphatidylcholine-specific phospholipase which catalyzes the hydrolysis of phosphatidylcholine in order to yield phosphatidic acid and choline. The enzyme may play a role in signal transduction and subcellular trafficking. Alternative splicing results in multiple transcript variants with both catalytic and regulatory properties. [provided by RefSeq, Sep 2011] 3 3 3 q26.31 169718435 169928143 - 172801339 172938566 - 171318194 171528273 - 1580863;2299910;6480464;6484113;6907045;8554872;14392801 15330336;27713167 10090765;10441128;10747870;10764771;10926929;11032811;11259428;11311142;11373276;11389680;11459228;11752468;11821392;11830497;11950840;11950936;12011045;12014986;12149127;12376551;12379803;12388543;12429840;12477932;12593858;12615079;12697812;12782287;12813467;12839565;14596936;14646617;14702039;14718562;14744865;15067001;15210717;15339843;15489334;15668389;16109716;16339545;16341931;16344560;16449386;16517737;16608858;16622417;16873675;16919239;16923831;16978840;17065600;17069807;17071135;17081983;17130901;17433303;17627030;17640750;17724165;17726467;17853892;17897319;17986621;18067864;18344600;18432522;18480413;18541525;18550814;18569866;18573349;18636075;18694819;18945966;19086053;19366706;19487697;19707939;19763255;19896495;19913121;19946888;19994725;20158570;20188462;20189990;20231899;20379614;20442281;20628086;20693286;20711340;21113078;21228924;21326806;21536681;21620893;21760893;21873635;22024166;22457329;22504301;22609963;22718838;22797597;22824913;23131846;23178798;23314176;23698760;23723068;23793974;23804711;23912460;24103483;24556997;24618697;24632948;24667918;24710276;24802400;24990946;25172550;25197077;25361009;25489735;25523098;25936805;26020637;26186194;26250158;26335962;26344197;26496610;26680696;27793751;27799408;27809301;28087476;28229303;28423060;28514442;28939743;28986032;29507755;29571767;29987050;30021884;30369483;30511626;31379206;31586073;31753913;31871319;32067682;32393512;32460013;32578172;32661773;32725633;32807901;32814053;32869317;33144569;33191863;33495125;33645542;33784016;33961781;34079125;34315543;34320341;34431424;34432599;34810254;34876384;34921745;35007762;35337019;35384245;35775110;35844135;35850772;35944360;36244648;36272918;36362078;36398662;36688959;37314216;37381714;37498407;38275747;38885836;8530346;9013646;9188501;9207251;9395408;9565577;9582313;9688545;9761774;9858822 5337 C9IY79;F8WBV7;H7C0L3;Q13393;Q59EA4 REVIEWED AB209907;AC008134;AC078953;AJ276230;AK026225;AK091897;BC068976;BX648900;CH471052;CP068275;DA325526;DA464847;NG_029851;NM_001130081;NM_002662;U38545;XM_005247533;XM_005247534;XM_011512897;XM_011512898;XM_011512899;XM_017006623;XM_017006624;XM_024453598;XM_047448316;XM_047448317;XM_047448318;XM_054346859;XM_054346860;XM_054346861;XM_054346862;XM_054346863;XM_054346864;XM_054346865;XM_054346866;XM_054346867;XR_001740174;XR_001740175;XR_007095693;XR_008486735 AAB49031;AAH68976;BAD93144;CAB76564;EAW78480;NP_001123553;NP_002653;Q13393;XP_005247590;XP_005247591;XP_011511199;XP_011511200;XP_011511201;XP_016862113;XP_047304272;XP_047304273;XP_047304274;XP_054202834;XP_054202835;XP_054202836;XP_054202837;XP_054202838;XP_054202839;XP_054202840;XP_054202841;XP_054202842 Q13393 1661003;1675043;1707612;1764775;1784736;1797998;1850213;1857778;2126230;2138393;2148311;2158838;2165474;2175859;2176559;5019793 A004G48;A009V13;G32874;HSCZTH032;PLD1_2295;RH45153;RH48111;RH68800;RH77864;SHGC-14202;SHGC-148349;SHGC-154070;SHGC-32810;SHGC-77542;SHGC-77547;SHGC-84621 CVDD;CVDP1;PLD 1;hPLD1 choline phosphatase 1;phosphatidylcholine-hydrolyzing phospholipase D1;phospholipase D1, phosphatidylcholine-specific APPROVED protein-coding ENSG00000075651 HGNC:9067 602382 3 171600404 171810483 - 3 171600404 171810950 - 70833 CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 The mitochondrial enzyme encoded by this gene catalyzes synthesis of carbamoyl phosphate from ammonia and bicarbonate. This reaction is the first committed step of the urea cycle, which is important in the removal of excess urea from cells. The encoded protein may also represent a core mitochondrial nucleoid protein. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The shortest isoform may not be localized to the mitochondrion. Mutations in this gene have been associated with carbamoyl phosphate synthetase deficiency, susceptibility to persistent pulmonary hypertension, and susceptibility to venoocclusive disease after bone marrow transplantation.[provided by RefSeq, May 2010] 2 2 2 q34 205110438 205311714 + 211129583 211252076 + 211342409 211543831 + 408418736;1582379;1600715;1600716;1600717;704404;1300048;1580863;2300098;2303515;2303405;2303517;2303532;2303406;2303519;4144071;4144089;70249;4144110;4140432;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;13628400;152995286 11407344;11779202;14718356;15481768;17539997;19135993;20347174;25684186;2882780;29801986;30901224;3387993;3680220;3973436;4062872;8486760;8821709;8836904;9472964 11474210;11752456;12477932;12620389;12655559;12853138;12955727;15146197;15161933;15164414;15342556;15617192;15715943;15897806;16344560;17188582;17461779;17597649;18063578;18320585;1840546;19322201;19410549;19754428;19793055;19913121;19926579;20000738;20031577;20031578;20154341;20301396;20360068;20379614;20383146;20456087;20520828;20578160;20618440;20628086;20659789;20800523;20877624;21081503;21120950;21281797;21837743;21873635;21886157;22145905;22173106;22268729;22496890;22521883;22623531;22692827;22939629;23144319;23378610;23517042;23824729;23969696;24097068;24337577;24625756;24651765;24763545;24778252;24813853;24816252;24888247;24924744;25099619;2517620;25410056;25609649;26059772;26186194;26344197;26496610;26499888;26592762;26822151;26938218;27025967;27342126;27425868;27499296;27833157;28187035;28272778;28376202;28378594;28514442;28515276;28538732;29441491;29507755;29509794;29955894;29991678;30698308;30737378;30802674;30843237;30884312;31091453;31386258;31492588;31565867;31586073;31617661;31741433;31749211;32273051;32665550;32934962;33317798;33387664;33493519;33567341;33772623;33851512;33961781;34343359;34535262;34591877;34795231;34800366;34973183;35008510;35012549;35182466;35676659;35681168;35777956;35850772;35944360;36064721;36098904;36168627;36215168;36261009;36470425;36574265;36809953;36896912;37047726;37054752;37427576;37788672;38113892;38334954;38986614;39174957;6249820;7416778;7590739;8889549;9711878 1373 A0A669KBF2;B7Z818;J3KQL0;O43774;P31327;Q05CV6;Q53TL5;Q59HF8;Q5R206;Q5R207;Q5R208;Q5R209;Q5R210;Q5R211;Q6PEK7;Q7Z5I5 REVIEWED AB180933;AB180934;AB180935;AB180936;AB180937;AB180938;AB208800;AC007970;AC008172;AF154830;AF536523;AH012476;AK289749;AK302778;AK316425;AL704546;AV645723;AY317138;BC020695;BC058010;BC140943;BJ995129;BP244862;BX537776;BX640601;CH471063;CN367875;CP068276;CS380713;D90282;DA804480;DC402554;JA361688;JA412925;JA444092;N58033;NG_008285;NM_001122633;NM_001369256;NM_001369257;NM_001875;NR_161225;NR_163592;Y15793 AAD38072;AAH20695;AAH58010;AAI40944;AAN77181;AAO31763;AAP84318;AAY14960;BAA14328;BAD74204;BAD74205;BAD74206;BAD74207;BAD74208;BAD74209;BAD92037;BAF82438;BAH13804;BAH14796;CAA75785;CAE45707;CAL39127;CCA94564;CCD32697;CCD32852;EAW70492;EAW70493;EAW70494;NP_001116105;NP_001356185;NP_001356186;NP_001866;P31327 P31327 1644551;1654414;1654545;1705968;1713275;1720357;1762283;1778271;1784274;1848034;1851141;1851524;5015961;5022322;5022623;5024761;5037552;5092642;5093804 A009X04;D11S2560;D11S2687;D15S1477;D2S2818;D8S2279;G32234;G32934;RH120629;RH12253;RH123929;RH36905;RH68320;RH78779;SHGC-12818;SHGC-146134;SHGC-172945;SHGC-33072;SHGC-79694 CPSASE1;GATD6;PHN carbamoyl-phosphate synthase (ammonia);carbamoyl-phosphate synthase 1, mitochondrial;carbamoyl-phosphate synthase [ammonia], mitochondrial;carbamoylphosphate synthetase I APPROVED protein-coding ENSG00000021826 HGNC:2323 608307 2 210477685 210679107 + 2 210477682 210679107 + 70834 LYPD3 LY6/PLAUR domain containing 3 Predicted to enable laminin binding activity. Involved in negative regulation of smooth muscle cell apoptotic process. Located in extracellular space. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 19 19 19 q13.31 40765674 40770557 - 48656786 48661671 - 43964939 43969760 - 6480464 11179665;11245483;12477722;12477932;12592373;12975309;15012588;15057824;15342556;15489334;16303743;16344560;16502470;17207965;17706320;17849475;17912244;18979631;20360068;20825414;20888340;21873635;22404718;22431918;23708783;23918676;24935570;25293881;25414274;25640309;26186194;27705803;28238780;28514442;28777093;29048672;29075641;29509190;30274775;31586073;32040344;32151690;32513696;32707033;33961781;35256949;35676659;35831314;37924160;39009906 27076 A8K4E0;B2RBR3;O95274;Q9UJ74 VALIDATED AC018758;AF082889;AJ223603;AK075464;AK290905;AK314773;AL832153;AY359006;BC039167;BC041061;BP367221;CH471126;CP068259;DA837818;NM_014400 AAD13751;AAG09062;AAH39167;AAQ89365;BAF83594;BAG37310;BAG52146;CAA11469;CAI46120;EAW57190;NP_055215;O95274 O95274 2115065;2116382;2133310 STS-D29356;STS-T69460;STS-W72299 C4.4A;MIG-C4 2310061G07Rik;GPI-anchored metastasis-associated protein C4.4A homolog;GPI-anchored metastasis-associated protein homolog;ly6/PLAUR domain-containing protein 3;matrigel-induced gene C4 protein protein-coding ENSG00000124466 HGNC:24880 609484 19 43460787 43465608 - 19 43460787 43465608 - 70835 CYP11B1 cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the mitochondrial inner membrane and is involved in the conversion of progesterone to cortisol in the adrenal cortex. Mutations in this gene cause congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency. Transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 q24.3 140263402 140270865 - 143950775 143958238 - 143953773 143961241 - 1300048;1580863;1600799;69709;734864;4145630;4891156;4889549;4891147;4891170;4891155;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 12457455;1430088;15583024;1731223;19349910;19837774;19923365;7981756;8964882 10391209;10391210;10411633;10599751;11095433;11549669;11549691;11675945;11903322;11932209;12452430;12477932;1303253;14682466;14702039;15026188;15062555;15128046;1518866;15324322;15507509;15522937;15699546;15751602;15755848;15793791;16030166;16110193;16114325;16396990;16984984;17075029;17121536;17296872;1741400;17556864;17651452;17980006;18215163;18294861;18397978;18636124;18661760;18663314;18974272;19082699;19336370;19342457;19453261;19490893;19567537;19598235;19820005;19844114;19913121;20089618;20214802;2022736;20331679;20339375;20486282;20523022;20529578;20628086;20634641;20708777;20808686;20877624;20947076;21164264;21625068;21848792;21873635;22083159;22217843;2256920;22921894;22964742;23146819;23150505;23345044;23825130;2401360;24022297;24536089;24837548;25100385;25911436;25913739;2592361;26066897;26476331;26806323;26956189;27376426;27376433;28228528;28355486;28514642;28894201;28962970;29626607;29703198;29734384;30242600;30425102;31586073;31982514;32687482;33245660;33271253;34743356;34754074;34800366;34821221;3499608;35012455;35831903;36929050;37486441;38285409;38858218;39823405;7903314;8372604;8506298;9302260 1584 A9UF29;D2KC07;H0YBR4;P15538;Q14095;Q4VAQ8;Q4VAQ9;Q4VAR0;Q8TDD0;Q8TE38;Q8TE39;Q8TE40;Q8TE41;Q9UML2 REVIEWED AC083841;AF332549;AF478474;AH002666;AJ431375;AJ431380;AJ431381;AJ431382;AK094090;AY054989;BC096285;BC096286;BC096287;BX647738;CH471162;CP068270;D16153;D16154;D16155;EU236683;EU332839;GU201906;M24667;NG_007954;NM_000497;NM_001026213;X55764;X85218 AAA52148;AAA52149;AAH96285;AAH96286;AAH96287;AAL84813;ABX82059;ABY87528;ACZ81439;BAA03717;BAB71992;BAC04283;CAA39290;CAD24087;CAD24088;CAD24089;CAD24090;EAW82293;EAW82294;EAW82295;NP_000488;NP_001021384;P15538 P15538 1677130;1794862;1797458;2176832 CYP11B1_2340;PMC60851P1;RH80276;STS-M32879 CPN1;CYP11B;DKFZp686B05283;FHI;FLJ36771;P450C11 CYPXIB1;cytochrome P-450c11;cytochrome P450 11B1, mitochondrial;cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1;cytochrome P450, subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase), polypeptide 1;cytochrome P450C11;cytochrome p450 XIB1;steroid 11-beta-hydroxylase;steroid 11-beta-hydroxylase, CYP11B1;steroid 11-beta-monooxygenase APPROVED protein-coding ENSG00000160882 HGNC:2591 610613 8 142872357 142879825 - 8 142872356 142879846 - 70836 LPL lipoprotein lipase LPL encodes lipoprotein lipase, which is expressed in heart, muscle, and adipose tissue. LPL functions as a homodimer, and has the dual functions of triglyceride hydrolase and ligand/bridging factor for receptor-mediated lipoprotein uptake. Severe mutations that cause LPL deficiency result in type I hyperlipoproteinemia, while less extreme mutations in LPL are linked to many disorders of lipoprotein metabolism. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 p21.3 18759678 18787858 + 19840862 19869050 + 19796764 19824770 + 1580533;1580536;1580537;1580539;1302535;1300048;1580863;1302536;1556571;1578729;1580535;1556752;1357916;2313304;2313580;2313305;2313581;2313298;2313300;2313302;2313303;6480464;2306755;6909179;2308781;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;13793397;13793399;13793392;13793398;13794377;13794378;13794381;13794383;13799353;13794376;13794379;13793395;13793396;13793400;13793401;5685661;13794382;13793393;13794380;28912744 10206232;11016888;11071388;12133567;12483461;12708905;14531811;15127290;15331147;16013913;16132104;16431216;16813599;16965549;17712951;17848837;18321693;18780778;18823627;18952837;18985010;1907278;22009636;24004859;26996629;27000070;27071702;27158912;27160499;27897113;27978932;28442378;28514832;29931882;29968701;29981201;30214514;32228226;7635990;8641022;9920508;9973300 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ENSG00000175445 HGNC:6677 609708 8 19939253 19967259 + 8 19901717 19967259 + 70837 HGF hepatocyte growth factor This gene encodes a protein that binds to the hepatocyte growth factor receptor to regulate cell growth, cell motility and morphogenesis in numerous cell and tissue types. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate alpha and beta chains, which form the mature heterodimer. This protein is secreted by mesenchymal cells and acts as a multi-functional cytokine on cells of mainly epithelial origin. This protein also plays a role in angiogenesis, tumorogenesis, and tissue regeneration. Although the encoded protein is a member of the peptidase S1 family of serine proteases, it lacks peptidase activity. Mutations in this gene are associated with nonsyndromic hearing loss. [provided by RefSeq, Nov 2015] 7 7 7 q21.11 76032788 76100524 - 81169380 81237388 - 81328326 81399363 - 1580863;704404;1642702;1642762;1642064;1642706;1642704;2313565;2313566;2313567;2313568;2313569;2313570;2299174;2313573;2317904;2317903;2317899;2317909;2317925;2317895;6480464;6484113;6907045;7240710;8548553;8548631;8548635;8548651;8548620;2317564;8548639;8548540;8548597;8548598;8548542;8548600;8548601;8548621;8548628;8548609;8548666;8548633;8548545;8548544;8548615;8548602;8548653;8548547;8548626;8548610;8548538;8548548;8548549;8548550;8548551;8548599;8548603;8548604;8548608;8548612;8548613;8548625;8548539;8548546;8548623;8548627;8548632;8548614;8547969;8548541;2317487;8548634;8548659;8548624;8554872;8699517;30309209;28912744 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3082 A0A2R8YEI1;A1L3U6;A8K6K9;C9JDP4;C9JS80;C9WSJ3;C9WSJ4;P14210;Q02935;Q13494;Q14519;Q3KRB2;Q8TCE2;Q9BYL9;Q9BYM0;Q9UDU6 REVIEWED AB208900;AC004960;AH005424;AK291674;AK313694;AV701693;AX451992;AY246560;BC022308;BC063485;BC105797;BC130284;BC130286;BM153501;BM971901;BU533235;BX495370;CH236949;CH471091;CP068271;D90334;FJ830861;FJ830862;L02931;M29145;M55379;M60718;M73239;M73240;M77227;NG_016274;NM_000601;NM_001010931;NM_001010932;NM_001010933;NM_001010934;U46010;X16323;X57574;XM_006715956;XM_011516115;XM_017012097;XM_017012098;XM_047420293 AAA35980;AAA52648;AAA52649;AAA52650;AAA64239;AAA64297;AAC50539;AAC71655;AAG53459;AAH22308;AAH63485;AAI05798;AAI30285;AAI30287;AAO61091;ACX45437;ACX45438;BAA14348;BAD92137;BAF84363;CAA34387;CAA40802;CAD38058;EAL24189;EAW76992;EAW76993;NP_000592;NP_001010931;NP_001010932;NP_001010933;NP_001010934;P14210;XP_047276249 P14210 1335823;1342229;1662986;1674814;1710968;1747753;2116065;2185093;5123038;7186837;7187414 D7S2748;D7S3046;D7S644;D7S804;G66820;RH47062;SHGC-31157;SHGC-84463;STS-AA015815 DFNB39;F-TCF;HGFB;HPTA;SF deafness, autosomal recessive 39;fibroblast-derived tumor cytotoxic factor;hepatocyte growth factor (hepapoietin A, scatter factor);hepatopoeitin-A;hepatopoietin-A;lung fibroblast-derived mitogen PROVISIONAL protein-coding ENSG00000019991 HGNC:4893 142409 7 81699010 81770047 - 7 81699010 81770438 - 619551 NOS1 nitric oxide synthase 1 The protein encoded by this gene belongs to the family of nitric oxide synthases, which synthesize nitric oxide from L-arginine. Nitric oxide is a reactive free radical, which acts as a biologic mediator in several processes, including neurotransmission, and antimicrobial and antitumoral activities. In the brain and peripheral nervous system, nitric oxide displays many properties of a neurotransmitter, and has been implicated in neurotoxicity associated with stroke and neurodegenerative diseases, neural regulation of smooth muscle, including peristalsis, and penile erection. This protein is ubiquitously expressed, with high level of expression in skeletal muscle. Multiple transcript variants that differ in the 5' UTR have been described for this gene but the full-length nature of these transcripts is not known. Additionally, alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms (some testis-specific) have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011] 12 12 12 q24.22 117280475 117430209 - 116135362 116283965 - 117645947 117799431 - 597538583;1581141;1581142;1581143;1581144;1580863;1358519;1300048;1642127;1642129;1642130;1642131;1581689;1642136;1642141;1642145;1642151;1642133;1642134;1642140;1642144;1642148;1642132;1642138;1642142;1642147;5132595;5132628;5132615;5132600;5132607;5132860;5132869;5132870;5131897;5132594;5132629;5132863;5132864;5132868;5132632;5132865;5132590;5131923;5132627;5131936;5132592;5147998;6480464;6907045;6480433;7257665;7257598;7257600;7257658;7257667;7257596;7257669;7257670;7257656;7257604;7257597;7257655;7257657;7244246;7257668;7240710;8554872;10402751;8699517;13824974;13824995;13824991;13824976;13825139;5130174;13825130;13824993;13825136;13824978;13825137;13825135;13824975;401793758 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4842 A0PJJ7;B3VK56;B4DG68;E9PH30;L8E6X1;O75713;P29475 REVIEWED AC026364;AC068799;AC073864;AF446131;AF446132;AF446133;AF446134;AF446135;AF446136;AF446137;AF446138;AF446139;AF446140;AH005382;AH006669;AH008296;AJ004918;AK294435;AK307481;AY098642;AY445095;BC010126;BC033208;BE207961;CH471054;CP068266;D16408;EU753241;HF583493;L02881;NG_011991;NM_000620;NM_001204213;NM_001204214;NM_001204218;U17327;U31466 AAA36376;AAA62405;AAB49040;AAB60654;AAH33208;AAR07069;ACF04132;BAA03895;BAG57679;CAA06218;CCQ42990;EAW98108;EAW98109;EAW98110;NP_000611;NP_001191142;NP_001191143;NP_001191147;P29475 P29475 1336905;1700412;1736198;1744209;1758155;1761961;1773027;1779944;1782652;2137290;2160544;5016478;5022200;5022578;5022651;5024761;5037552 D11S2921;D12S1144E;D12S1718;D1S1423;D8S2279;GDB:314063;GDB:434012;GDB:437697;L18426;RH103827;RH36905;RK903_904;SGC31491;SHGC-145895;SHGC-147540;SHGC-149522;SHGC-154191 IHPS1;N-NOS;NC-NOS;NOS;bNOS;nNOS NOS type I;constitutive NOS;neuronal NOS;nitric oxide synthase 1 (neuronal);nitric oxide synthase, brain;peptidyl-cysteine S-nitrosylase NOS1 APPROVED protein-coding ENSG00000089250 HGNC:7872 163731 12 117208142 117361626 - 12 117208142 117452170 - 619552 CREBBP CREB binding protein This gene is ubiquitously expressed and is involved in the transcriptional coactivation of many different transcription factors. First isolated as a nuclear protein that binds to cAMP-response element binding protein (CREB), this gene is now known to play critical roles in embryonic development, growth control, and homeostasis by coupling chromatin remodeling to transcription factor recognition. The protein encoded by this gene has intrinsic histone acetyltransferase activity and also acts as a scaffold to stabilize additional protein interactions with the transcription complex. This protein acetylates both histone and non-histone proteins. This protein shares regions of very high sequence similarity with protein p300 in its bromodomain, cysteine-histidine-rich regions, and histone acetyltransferase domain. Mutations in this gene cause Rubinstein-Taybi syndrome (RTS). Chromosomal translocations involving this gene have been associated with acute myeloid leukemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Feb 2009] 16 16 16 p13.3 3981749 4136789 - 3715056 3870122 - 3775055 3930714 - 1298794;1581226;1581227;734820;734819;1300048;1580863;2302032;2302137;2316155;2326123;5128512;5147892;6480464;6483358;6483503;6484113;6907045;7240710;5143919;7421504;8554872;9588250;8699517;8662965;9479075;5129083;9104959;10059609;10059608;11060149;13432094;13432093;10059583;11535066;153352322;153350159;401938626;153350155 10573006;10673499;11264541;11306337;12461753;12477714;16021471;16322555;16394250;16793760;17163421;17760871;18061509;18937310;19291221;19364912;19450511;20396958;20448484;20679336;21149712;21151613;21784126;24022641;24338162;24647116;24686119;25917266;29991681;33625689;34238924 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Since thrombospondins are widely distributed proteins involved in a variety of adhesive processes, this protein may have important functions as a cell adhesion molecule. It binds to collagen, thrombospondin, anionic phospholipids and oxidized LDL. It directly mediates cytoadherence of Plasmodium falciparum parasitized erythrocytes and it binds long chain fatty acids and may function in the transport and/or as a regulator of fatty acid transport. Mutations in this gene cause platelet glycoprotein deficiency. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2014] 7 7 7 q21.11 74932098 75009206 + 80069459 80144262 + 80231523 80308590 + 70461;734720;734721;619666;1625347;1600629;68930;1580863;2307219;2307223;2307208;2307222;2307207;2307217;2307220;2307209;2307211;2307213;2307214;2307218;2300254;2307212;2307215;2307226;6480464;6893560;6893487;6893504;6893508;6893492;6893488;6893490;6893529;6893543;6893528;6893494;6893497;6893500;6893541;6893503;6893559;6893495;6893499;6893506;6893507;6893545;6893496;6893502;6893501;6893505;6893542;5490304;6893544;6484679;6893527;6893557;6893534;6893538;6893498;6893531;6893565;6907045;7240710;8554872;8699517;11041099;11041114;11041119;11041118;11041104;11040928;11041145;11041149;11041151;11040926;11040927;11041113;11041132;11041147;11041117;11040908;11040909;11040930;11040931;41412192;329955458;329955565;2326081 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P16671 1657244;1678015;1684461;1684616;1701608;1726447;1742879;1752515;2136266;2136985;2142754;2149138;2158440;2170412;2176525;2177522;2179521;2182921;5021872;5022578;5109663 CD36;D1S1423;D7S2067E;D7S2791;D7S2891;G62603;GDB:212872;GDB:3755118;RH104443;RH36282;RH48982;RH69590;RH70387;RH93476;RH94289;SHGC-106381;SHGC-58145;STS-T89178;STS-W90039;WI-16804;sY3084 BDPLT10;CHDS7;FAT;GP3B;GP4;GPIIIB;GPIV;PAS IV;PASIV;SCARB3 CD36 antigen (collagen type I receptor, thrombospondin receptor);CD36 molecule;CD36 molecule (thrombospondin receptor);PAS-4 protein;cluster determinant 36;fatty acid translocase;glycoprotein IIIb;leukocyte differentiation antigen CD36;platelet glycoprotein 4;platelet glycoprotein IV;scavenger receptor class B, member 3 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000135218 HGNC:1663 173510 7 80602207 80679274 + 7 80369575 80679277 + 619557 CPT1B carnitine palmitoyltransferase 1B The protein encoded by this gene, a member of the carnitine/choline acetyltransferase family, is the rate-controlling enzyme of the long-chain fatty acid beta-oxidation pathway in muscle mitochondria. This enzyme is required for the net transport of long-chain fatty acyl-CoAs from the cytoplasm into the mitochondria. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, and read-through transcripts are expressed from the upstream locus that include exons from this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009] 22 22 22 q13.33 34883323 34893129 - 49354156 49363862 - 51007290 51017041 - 1300048;1580863;2317584;6480464;6484113;8554872 19430727 10408760;10493829;10591208;10918069;11001805;11095714;11257506;11258795;12015320;12477932;12565845;15356291;15579906;15647998;16054041;17089095;17987377;18660489;18820697;18823527;18996102;19074885;19404393;19553926;19913121;19937377;20628086;20833797;20877624;21048031;21873635;22177342;22538307;22809552;23566841;23842279;23969696;24571861;24905907;25416956;26041663;26058865;26080315;29657112;29676528;30846479;32296183;32606430;32648618;33675111;34176754;35810398;36938722;38042031;38183920;38383657;8125298;8679700;9070950;9199240;9224698;9344464;9693124;9830040 1375 A2RRE8;A5PLL0;B7Z4U4;B7Z5T8;C9J7C3;E9PCP2;H7C0S1;Q13389;Q53FV7;Q92523;Q99655;Q9BY90 REVIEWED AB003286;AI142100;AK223174;AK291316;AK297866;AK299395;AW297964;BC142954;BG426428;BI560870;BU615917;CB961274;CH471138;CP068256;D87812;DC373481;HH961808;NG_012643;NM_001145134;NM_001145135;NM_001145137;NM_004377;NM_152245;NM_152246;U62317;U62733;U66828;Y08682;Y08683 AAB03343;AAB40651;AAC51122;AAI42955;BAA13461;BAA21492;BAD96894;BAF84005;BAH12680;BAH13024;CAA69938;CAA69939;CBX51377;EAW73568;EAW73569;EAW73570;EAW73571;EAW73572;NP_001138606;NP_001138607;NP_001138609;NP_004368;NP_689451;NP_689452;Q92523 Q92523 1684156;1747343;2107005;2129706;2168853;2168855;2178120;2191233;2191657 A005A09;CPT1B_7768;D22S970E;D22S975E;G20256;G65458;MARC_16689-16690:1017862088:1;MARC_4143-4144:996679424:1;SHGC-34107 CPT I;CPT1-M;CPT1M;CPTI;CPTI-M;FLJ55729;FLJ58750;KIAA1670;M-CPT1;MCCPT1;MCPT1 carnitine O-palmitoyltransferase 1, muscle isoform;carnitine O-palmitoyltransferase 1B;carnitine O-palmitoyltransferase I, mitochondrial muscle isoform;carnitine O-palmitoyltransferase I, muscle isoform;carnitine palmitoyltransferase 1B (muscle);carnitine palmitoyltransferase I-like protein APPROVED protein-coding ENSG00000205560 HGNC:2329 601987 22 50568861 50578612 - 22 50568861 50578465 - 619558 AGTR2 angiotensin II receptor type 2 The protein encoded by this gene belongs to the G-protein coupled receptor 1 family, and functions as a receptor for angiotensin II. It is an intergral membrane protein that is highly expressed in fetus and in neonates, but scantily in adult tissues, except brain, adrenal medulla, and atretic ovary. This receptor has been shown to mediate programmed cell death and this apoptotic function may play an important role in developmental biology and pathophysiology. Mutations in this gene are been associated with X-linked cognitive disability. Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus (SARS-CoV) and SARS-CoV-2 infection results in down-regulation of angiotensin converting enzyme-2 (ACE2) receptors, the effects of which, triggers serious inflammatory lesions in the tissues involved, primarily in the lungs. The inflammatory reaction appears to be mediated by angiotensin II derivatives, including the angiotensin AT2 receptor which has been found to be upregulated in bronchoalveolar lavage samples from Coronavirus disease 2019 (COVID19) patients. [provided by RefSeq, Jul 2020] X X X q23 115832555 115836822 - 115215986 115220253 + 115301997 115306227 + 1566502;1581855;1580863;1581825;1582118;1582124;1300276;1300274;1300275;2313550;2313551;2313554;2325641;5129169;5147457;5129175;5147454;5129179;6480464;6903848;6903849;6903850;6903863;6903868;6903284;6903853;6903855;6903857;6903860;6903861;6903866;6903882;6903847;6903859;6903843;6903844;6903851;6903873;6903867;6903870;6903900;6903283;6903875;6903845;6903846;6903874;6903872;1303381;6903280;6892717;6903865;6903372;6903905;6907045;7240710;8549482;8549486;7401256;11039054;8699517;329956421;401793718 10024874;10977869;11295571;11819209;11916627;11924718;12089373;12089445;12172324;12187255;12495295;14605247;14657020;14982483;15153562;15158138;15470205;15793237;15930094;16133060;16380540;16725227;18158356;18327089;18328310;18463192;18500976;18565281;18768398;19080339;19139720;19194560;19212419;19246705;19680135;2;20042458;20149750;20631980;21040717;21102591;21189405;21303825;21357516;21900645;21963897;22113494;22120037;22184331;22357959;22569153;22920387;22949090;32604820;33364953;7477267;9815151 10406457;10710290;11053482;11055978;11081769;11153734;11200871;11324803;11446495;11459796;11544438;11709400;11733189;11819093;11880254;12133421;12453540;12464615;12477932;12522467;12531525;12544508;12579398;12660887;12746399;12800945;12881481;12911547;12924622;12925562;14598163;14627490;14764974;14987254;15013293;15013322;15013333;15117835;15123239;15123577;15123706;15221785;15385810;15458433;15489334;1550596;15638358;15710780;15772651;15914614;16080803;16109806;16112405;16283672;16289034;16344560;16395664;16522324;16550310;16598200;16609364;16944335;16954165;17000928;17159079;17159080;17160213;17261659;17270098;17336987;17393691;17433630;17499413;17515833;17522061;17548686;17620959;17630322;17653210;17707359;17944121;18049304;18059164;18188697;18205097;18240029;18254975;18296263;18331441;18344519;18404604;18417209;18437528;18488444;18534055;18577758;18594540;18660489;18848837;19023273;19074439;19074441;19082699;19155782;19274051;19288324;19308748;19344625;19357319;19397700;19404281;19509012;19524223;19578796;19716087;19759061;19779016;19781541;19820429;19861345;19861347;19861349;19861351;19861352;19861353;19913121;19948975;19959718;19959996;19996275;20181281;20237496;20300066;20304486;20371166;20467270;20486282;20592051;20606419;20628086;20714875;20732682;20837730;20844184;21163866;21436209;21602797;21671168;21740964;21850060;21873635;21937042;22162314;22407459;22710646;22869520;22987376;23122839;23176211;23255326;23406015;23597562;24385301;24391821;24440243;24674681;24796630;24887114;24917146;24995698;25138435;25172908;25487516;25682288;25713419;25816156;26163449;26225830;26616438;26850942;26857745;26867007;27000216;27062416;27285537;27339867;27477281;28106497;2834384;28379944;28599664;28641212;28722118;28792482;28877031;29038523;29436482;29455433;29561708;29676528;29714512;29967536;29976627;30621494;31072913;31520674;31899086;31989676;32250244;32336612;32451494;32633718;32661792;32669569;32750889;33339432;33758348;34043993;34175388;34365920;34428252;35486619;35885894;36226438;37455310;37823205;38061417;7477266;7719706;7733925;7790004;7945336;7999093;8185599;8502225;8552595;8663053;8957548;9099917;9884335 186 B2R9V1;P50052;Q13016;Q6FGY7 REVIEWED AH013177;AI911273;AK313927;AL732602;AY322542;AY324607;AY536522;BC095504;CH471234;CP068255;CR541969;CR738498;DA538369;L34579;NG_016326;NM_000686;NM_001385624;U10273;U15592;U16957;U20860;U27478;X87722;X87723 AAA50762;AAA61794;AAA67753;AAA84900;AAA85851;AAA98990;AAH95504;AAP72969;AAP84355;AAQ62073;AAS45437;BAG36648;CAA61022;CAG46767;EAW51502;NP_000677;NP_001372553;P50052 P50052 1743601;1792538;2122040;2218200;5106122 AGTR2;AGTR2__4208;GDB:360300;PMC153509P1;STS-U20860 AT2;ATGR2;MRX88 AT2 receptor;angiotensin II receptor, type 2;angiotensin II type-2 receptor;type-2 angiotensin II receptor APPROVED protein-coding ENSG00000180772 HGNC:338 300034 X 116170744 116174974 + X 116170744 116174974 + 619560 TAC1 tachykinin precursor 1 This gene encodes four products of the tachykinin peptide hormone family, substance P and neurokinin A, as well as the related peptides, neuropeptide K and neuropeptide gamma. These hormones are thought to function as neurotransmitters which interact with nerve receptors and smooth muscle cells. They are known to induce behavioral responses and function as vasodilators and secretagogues. Substance P is an antimicrobial peptide with antibacterial and antifungal properties. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2014] 7 7 7 q21.3 92055970 92064483 + 97199311 97207720 + 97361398 97369784 + 1580863;2304260;2304275;2304320;2305984;2304321;2304327;2304337;5147812;5147836;5147638;5147822;5147636;6480464 10516226;11031342;12662901;16369913;17493276;18053315;18326823;18337316;18420958;18715640;19797759;2471579 10189055;10491292;11104584;11113362;11160316;11278902;11342427;11591789;11786503;11919172;11921119;11950831;12074933;12382579;12383866;12477932;12486316;12528114;12548712;12578734;12603817;12609765;12686752;12690205;12705477;12716968;12752772;12854086;12871824;1312203;14532289;14564346;14589248;14703707;14749007;15130944;15358539;15489334;15544859;15690122;15729363;15761654;15899028;16169070;16503654;16754659;16816831;16877367;16952549;1708336;17087112;17101218;17175032;17257983;17264209;17370082;17376622;17409218;17437961;17448763;17450584;17494790;17588657;17655760;17655832;17667845;17703412;17709376;17855557;17940602;17949241;17975140;18061399;18179473;18197882;18211417;18289674;18316470;18363037;18507649;18577758;18599605;18603306;18615578;18941231;18990442;19036058;19046942;19086053;19200949;19207952;19246391;19258923;19279355;19381016;19598235;19685709;19695094;19812951;19855234;19874574;19885583;19909213;19913121;20029189;20160043;20173430;20207019;20237496;20347265;20405330;20417061;20468064;20497485;20503287;20526012;20529207;20580442;20628086;20692311;20861424;20940324;21076839;21091716;21107196;21160161;21167238;21368235;21375557;21550738;21671725;21873635;21900206;21926539;22020760;22057425;22115773;22189180;22354721;22392530;22429353;22449753;22572771;22681041;22733436;22836729;2284201;22906243;22961239;23257919;23345604;23420374;23597562;23719583;23737731;23827863;23862763;23873242;23977290;23995243;24010162;24084156;24286592;24374326;24486589;24563019;24577568;24603459;24660773;24844859;24908181;24969128;25135735;25690155;25750171;25783846;26038607;26349209;26852662;27027429;27146034;27456549;27501920;27908224;28192115;28423013;28460633;28500728;28521029;28554099;28714876;28817088;29412499;29478144;29745819;29939909;30021884;30232261;3038549;30485833;30684188;31971954;32266968;32430478;33307260;33999474;34146741;34692834;34830018;35353932;35726575;35820276;36461799;36549466;36549578;36651605;37132595;37408182;3770210;37852938;37931511;37944618;38376747;7692486;7961636;8125298;8702757;8957234;9272936;9482938;9548509;9655475;9846828;9847074 6863 O60600;O60601;P20366;Q00072;Q53GH4;Q549V0;Q549V1;Q549V2;Q6FHM1;Q9Y494 REVIEWED AC004140;AF050655;AF050656;AF050657;AF050658;AK222957;BC018047;CH236949;CH471091;CP068271;CR407602;CR541730;DN992454;M68906;M68907;NM_003182;NM_013996;NM_013997;NM_013998;U37529;X54469 AAA60159;AAA60160;AAA79195;AAC15701;AAC15702;AAC15703;AAC15704;AAH18047;AAQ96888;AAQ96889;AAQ96890;AAQ96891;BAD96677;CAA38351;CAG28529;CAG46531;EAL24116;EAL24117;EAL24118;EAL24119;EAW76734;EAW76735;EAW76736;EAW76737;EAW76738;NP_003173;NP_054702;NP_054703;NP_054704;P20366 P20366 1663435;1776853;2123431;2138395;2218070 D1S3260;STS-U37529;TAC1_3236;TAC2;WI-19154 Hs.2563;NK2;NKNA;NPK;PPT;TAC2 neurokinin 1;neurokinin 2;neurokinin A;neurokinin alpha;neuromedin L;neuropeptide K;neuropeptide gamma;preprotachykinin;protachykinin;protachykinin-1;substance K;substance P;tachykinin 2;tachykinin, precursor 1 (substance K, substance P, neurokinin 1, neurokinin 2, neuromedin L, neurokinin alpha, neuropeptide K, neuropeptide gamma) APPROVED protein-coding ENSG00000006128 HGNC:11517 162320 7 97732086 97740472 + 7 97732084 97740472 + 619561 VDR vitamin D receptor This gene encodes vitamin D3 receptor, which is a member of the nuclear hormone receptor superfamily of ligand-inducible transcription factors. This receptor also functions as a receptor for the secondary bile acid, lithocholic acid. Downstream targets of vitamin D3 receptor are principally involved in mineral metabolism, though this receptor regulates a variety of other metabolic pathways, such as those involved in immune response and cancer. Mutations in this gene are associated with type II vitamin D-resistant rickets. A single nucleotide polymorphism in the initiation codon results in an alternate translation start site three codons downstream. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. A recent study provided evidence for translational readthrough in this gene, and expression of an additional C-terminally extended isoform via the use of an alternative in-frame translation termination codon. [provided by RefSeq, Jun 2018] 12 12 12 q13.11 47032871 47096518 - 46521587 46585081 - 48235320 48298777 - 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This receptor belongs to the subfamily of G-protein coupled receptors which includes AVPR1A, V2R and OXT receptors. Its activity is mediated by G proteins which stimulate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The receptor is primarily located in the anterior pituitary, where it stimulates ACTH release. It is expressed at high levels in ACTH-secreting pituitary adenomas as well as in bronchial carcinoids responsible for the ectopic ACTH syndrome. A spliced antisense transcript of this gene has been reported but its function is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q32.1 179215868 179223067 - 204390567 204398262 + 206223943 206234395 + 1579891;1580863;1300290;61542;2312649;6480464;14700651;14700668;14700679;14700666;14700652;14700672;11528373;14700676;14700670;14700671 12399951;14624682;19047484;21309953;21956463;23068076;23884782;23962971;24012103;24654684;26700241;27920663;28692683;7624319 10477084;10607899;10858434;11884209;12436935;12736162;15094789;15528211;16710414;16754659;17318384;17909131;18240029;18384079;18577758;19598235;19668115;19874574;20351714;20368512;20472303;21873635;22341483;22910476;23422793;24842238;24919159;25309987;25438555;26354157;26503846;29306965;29979686;30280653;33713620;33961781;35451730;35905808;36367618;7805841;7929452;8586456;8636444;9322919;9357056;9581826 553 B0M0J6;P47901;Q5TZ00 REVIEWED AC244035;AF030512;AF101726;AF152238;BX571818;CH471067;CP068277;D31833;DQ194816;DY317849;EU432111;L37112;NM_000707 AAA65687;AAB84293;AAD17892;AAF33681;ABA03171;ABY87910;BAA06621;EAW91596;EAW91597;NP_000698;P47901 P47901 AVPR V1b;AVPR V3;AVPR3;V1bR;VPR3 V1B receptor;antidiuretic hormone receptor 1B;arginine vasopressin receptor 3;pituitary vasopressin receptor 3;vasopressin V1b receptor;vasopressin V3 receptor protein-coding ENSG00000198049 HGNC:896 600264 1 206106936 206117388 - 1 206106936 206117699 - 619563 ERBB2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 This gene encodes a member of the epidermal growth factor (EGF) receptor family of receptor tyrosine kinases. This protein has no ligand binding domain of its own and therefore cannot bind growth factors. However, it does bind tightly to other ligand-bound EGF receptor family members to form a heterodimer, stabilizing ligand binding and enhancing kinase-mediated activation of downstream signalling pathways, such as those involving mitogen-activated protein kinase and phosphatidylinositol-3 kinase. Allelic variations at amino acid positions 654 and 655 of isoform a (positions 624 and 625 of isoform b) have been reported, with the most common allele, Ile654/Ile655, shown here. Amplification and/or overexpression of this gene has been reported in numerous cancers, including breast and ovarian tumors. Alternative splicing results in several additional transcript variants, some encoding different isoforms and others that have not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q12 34504111 34544648 + 35097919 35138441 + 37844347 37884911 + 1580988;1580989;1580990;734938;734939;734940;1580863;2289947;2289920;2289921;2289922;2289923;2289924;2289925;2289926;2289927;2289928;2289930;2289931;2289932;2289933;2289941;2289981;2289987;2289979;2289955;2289934;2289935;68774;2289950;2298491;2298502;2298490;2298506;2298504;2298499;2298503;2292909;2317963;4143515;5133243;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10401078;10449013;10449020;10402751;6482679;38599160;126781768;126790474;126781761;126790467;126790475;405295490;405255647;405650400;405650403;405649729;153344600;11522702 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factor receptor 2;metastatic lymph node gene 19 protein;neuro/glioblastoma derived oncogene homolog;neuroblastoma/glioblastoma derived oncogene homolog;p185erbB2;proto-oncogene Neu;proto-oncogene c-ErbB-2;receptor tyrosine-protein kinase erbB-2;tyrosine kinase-type cell surface receptor HER2;v-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2;v-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2 (neuro/glioblastoma derived oncogene homolog);v-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncoprotein 2;v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog APPROVED protein-coding ENSG00000141736 HGNC:3430 164870 17 39688094 39728658 + 17 39687914 39730426 + 619564 MAPK14 mitogen-activated protein kinase 14 The protein encoded by this gene is a member of the MAP kinase family. MAP kinases act as an integration point for multiple biochemical signals, and are involved in a wide variety of cellular processes such as proliferation, differentiation, transcription regulation and development. This kinase is activated by various environmental stresses and proinflammatory cytokines. The activation requires its phosphorylation by MAP kinase kinases (MKKs), or its autophosphorylation triggered by the interaction of MAP3K7IP1/TAB1 protein with this kinase. The substrates of this kinase include transcription regulator ATF2, MEF2C, and MAX, cell cycle regulator CDC25B, and tumor suppressor p53, which suggest the roles of this kinase in stress related transcription and cell cycle regulation, as well as in genotoxic stress response. Four alternatively spliced transcript variants of this gene encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 p21.31 37550014 37633560 + 36103551 36186513 + 35995585 36079013 + 1302548;1580863;1300048;1302590;1302580;1580544;2293891;2311567;2311566;2311565;5135029;6480464;6484113;6907045;6218988;7495840;10045965;10047076;10047104;10047418;10412312;10402751;10412307;151665505;151665508;151665347;151665351;151665506;151665792;151665502;150573807;151665345;151665504;13217411;151665348;151665352;151665503;151665346;151665350;151665507;405295490;401794430;401959334 10943842;10949032;11593045;14749328;15910777;16407200;17468757;17481747;17784957;18442314;18579738;19066844;19617408;20529587;21641970;21894146;22828150;23027623;23271722;23624232;23859041;24312512;24371084;24684847;25216638;25548290;26993769;27286263;29907597;30238991;30541887;30989724;31262967;31969449;32243890;32449282;33409963 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anti-inflammatory drug binding protein;cytokine suppressive anti-inflammatory drug-binding protein;mitogen-activated protein kinase p38 alpha;p38 MAP kinase;p38 mitogen activated protein kinase;p38alpha Exip;stress-activated protein kinase 2A protein-coding ENSG00000112062 HGNC:6876 600289 6 36027808 36124214 + 6 36027752 36122511 + 619566 CFTR CF transmembrane conductance regulator This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. The encoded protein functions as a chloride channel, making it unique among members of this protein family, and controls ion and water secretion and absorption in epithelial tissues. Channel activation is mediated by cycles of regulatory domain phosphorylation, ATP-binding by the nucleotide-binding domains, and ATP hydrolysis. Mutations in this gene cause cystic fibrosis, the most common lethal genetic disorder in populations of Northern European descent. The most frequently occurring mutation in cystic fibrosis, DeltaF508, results in impaired folding and trafficking of the encoded protein. Multiple pseudogenes have been identified in the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017] 7 7 7 q31.2 111928196 112116895 + 116907253 117095955 + 117120079 117308719 + 1599599;734772;1580863;1599596;1599598;2307071;2314614;2317156;2317157;4140482;4140442;4140430;4140422;4140475;4140453;4140473;4140481;4140450;4140431;4140457;4140464;4140465;4140389;4140448;4139905;4139907;4140445;4140484;4140392;4140395;4140428;4140433;4140439;4140440;4140441;4140390;4140401;4140468;4139910;4140387;4140394;4140393;4140397;4140446;4140447;4140436;4140438;4140429;4140435;4140477;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;11566029;11566031;11567229;11567213;11566046;11566040;11566047;11566036;11566051;11566027;11566048;11566025;11566035;21408573;35673331;36049750;25671444;35673348;35673332;25671445;36049749;36049751;36049752;126928119 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ABC35;ABCC7;CF;CFTR/MRP;MRP7;TNR-CFTR;dJ760C5.1 ATP-binding cassette sub-family C member 7;ATP-binding cassette transporter sub-family C member 7;cAMP-dependent chloride channel;channel conductance-controlling ATPase;cystic fibrosis transmembrane conductance regulating;cystic fibrosis transmembrane conductance regulator;cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7);cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, atp-binding cassette (sub-family c, member 7) APPROVED protein-coding ENSG00000001626 HGNC:1884 602421 7 117480025 117668665 + 7 117287120 117715971 + 619567 BGLAP bone gamma-carboxyglutamate protein This gene encodes a highly abundant bone protein secreted by osteoblasts that regulates bone remodeling and energy metabolism. The encoded protein contains a Gla (gamma carboxyglutamate) domain, which functions in binding to calcium and hydroxyapatite, the mineral component of bone. Serum osteocalcin levels may be negatively correlated with metabolic syndrome. Read-through transcription exists between this gene and the neighboring upstream gene, PMF1 (polyamine-modulated factor 1), but the encoded protein only shows sequence identity with the upstream gene product. [provided by RefSeq, Jun 2015] 1 1 1 q22 129284933 129286094 + 154478629 154479736 + 156211975 156213108 + 598092493;598092496;1580863;2316184;6480464;6483581;6483557;6483566;6483579;6483580;6483549;6483561;6483542;6484113;6483568;6483578;6483546;6483593;6483595;6483600;6483321;6483563;6483594;6483599;6483552;7207412;7207422;7207408;7207232;7207414;7207224;7207424;7207225;7205481;7207229;7207235;7207248;7207410;7207231;7207409;7207419;8554872;9068449;10045665 12376805;12565780;12674322;12697366;15108065;15747054;16114020;16622660;16869104;17365904;18422975;19494718;19641839;20157712;20197689;20845051;21041817;2106357;21387139;21406003;21482072;21550389;21760737;21784896;21908029;22120694;22294259;22447331;22535626;22573557;22989431;23137636;29698972;3105848;31096652;3488088;7920889;9347246;9661594;9850345 10393081;10486212;10865224;11199188;11396736;11574953;11856645;11918225;11979972;12112004;12145306;12202187;12270142;12393937;12467198;12477932;12674332;12843190;12879219;15108070;15502821;15562030;15753298;15949438;16263577;16387359;16412323;16735944;16753023;17000892;17023519;17242729;17252541;17254772;17627084;17889845;18160010;18163903;18171674;18285546;18321663;18496130;18551993;18657532;19031822;19063687;19088165;19136823;19453261;19595020;19732762;19751416;19751417;19767102;19856264;19877133;20139978;20200947;20221651;20305683;20355242;20395593;20410230;20433876;20501596;20562864;20574675;20577791;20587710;20592451;20625700;20694489;20831864;21153019;21169728;21178793;21292339;21301010;21333348;21353261;21425331;21427224;21487672;21521304;21521333;21558934;21590731;21713451;21873635;21935388;21944272;21964930;21968268;22034088;22068385;22068892;22102412;22136751;22219025;22517558;22577088;22615158;22652825;22679141;22735266;22752126;22773701;22842327;22978420;23001602;23135318;23162093;23206207;23261860;23342952;2336375;23386651;23485732;23512417;23553865;23616149;23696116;23788330;2394711;24037881;24074871;24078129;24113735;24167545;24219294;24339141;24405382;24455828;24465160;24503413;24529156;24583540;24606073;24785155;24801588;24804200;24842726;24852846;24859912;24893146;24896339;25050899;25068814;25093461;25134387;25163392;25174991;25195811;25224152;25279794;25325424;25327813;25365314;25376262;25416346;25480426;25538061;25577163;25587715;25644945;25675353;25716667;25721846;25738584;25809656;25816734;25855755;25868823;25871789;25932680;25955226;25963022;26077201;26078267;26089135;26166639;26194493;26308289;26372899;26381729;26406918;26567728;26576474;26636404;26708046;26743527;26747614;26772621;26863345;26922969;26938749;27025722;27061949;27251081;27515675;27604070;27667744;27673554;2785029;27889949;28000970;28002816;28093839;28106724;28242268;28429221;28443718;28521505;28732499;28766135;28822067;28841723;28847266;28851741;28921598;28922389;28933309;28991837;29050649;29172726;29476244;29638140;29712943;29882816;30010079;30051143;30089739;30179426;30188218;3019668;30372633;30424752;30941847;31300749;31397589;31455100;31549398;31769248;31850672;31886290;32163666;32198716;32296183;32370705;32418417;32587575;32927845;33057142;33087644;33237935;33338665;33340588;33474566;33635235;33961781;34003927;34025583;34114337;34626941;34647329;35010988;35089541;35090006;35118705;35119301;35482214;35681236;35983511;36094482;36724073;37341923;37603430;37794779;37832077;38053107;38055125;38093960;38609129;38803289;6967872;7768973;9076588 632 P02818;Q5TCK6 REVIEWED AY147065;BC113432;BC113434;BU622466;CA428336;CH471121;CP068277;CS025626;CS185557;DQ007079;HD117875;HH735900;NG_047015;NM_199173;X04143;X51699;X53698 AAI13433;AAI13435;AAY16981;CAA27763;CAA35996;CAA37736;CAI61690;CAJ42738;CBW53724;CBX74359;EAW52986;NP_954642;P02818 P02818 1794720;1857036;2113674;2120254;2127136;2150829;5493377 A003B36;AB055289;PMC351321P3;RH11125;RH12024;STS-X04143;UniSTS:485876 BGP;OC;OCN;PMF1 bone Gla protein;bone gamma-carboxyglutamate (gla) protein (osteocalcin);gamma-carboxyglutamic acid-containing protein;osteocalcin APPROVED protein-coding ENSG00000242252 HGNC:1043 112260 1 156242184 156243317 + 1 156242184 156243317 + 619568 CAV1 caveolin 1 The scaffolding protein encoded by this gene is the main component of the caveolae plasma membranes found in most cell types. The protein links integrin subunits to the tyrosine kinase FYN, an initiating step in coupling integrins to the Ras-ERK pathway and promoting cell cycle progression. The gene is a tumor suppressor gene candidate and a negative regulator of the Ras-p42/44 mitogen-activated kinase cascade. Caveolin 1 and caveolin 2 are located next to each other on chromosome 7 and express colocalizing proteins that form a stable hetero-oligomeric complex. Mutations in this gene have been associated with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. Alternatively spliced transcripts encode alpha and beta isoforms of caveolin 1.[provided by RefSeq, Mar 2010] 7 7 7 q31.2 110972249 111008654 + 115952075 115988466 + 116165063 116201239 + 1581152;1581153;1581154;1600654;1625360;1625364;1580863;2289101;2289102;2289112;2289109;2289124;2289103;2289106;2289110;2289111;2289113;2289120;2289125;2289100;2289104;2289105;2289107;2289116;2289123;2296031;6480464;6784517;6784532;6784520;6784526;6484113;6907045;7240710;8661766;8661809;8661782;8554872;8661778;8662276;8662277;8661786;8661768;8661770;8661775;8661776;8661765;8699517;8661783;8661784;8661777;8661780;8661767;8661773;8661774;8661794;8662275;8661779;8661789;8661787;8661769;10043354;10045573;10045568;10045572;151347449;401851916 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BSCL3;CAV;CGL3;LCCNS;MSTP085;PPH3;VIP21 caveolin 1, caveolae protein, 22kDa;caveolin-1;cell growth-inhibiting protein 32 APPROVED protein-coding ENSG00000105974 HGNC:1527 601047 7 116525009 116561185 + 7 116524994 116561179 + 619569 ABCC2 ATP binding cassette subfamily C member 2 The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MRP subfamily which is involved in multi-drug resistance. This protein is expressed in the canalicular (apical) part of the hepatocyte and functions in biliary transport. Substrates include anticancer drugs such as vinblastine; therefore, this protein appears to contribute to drug resistance in mammalian cells. Several different mutations in this gene have been observed in patients with Dubin-Johnson syndrome (DJS), an autosomal recessive disorder characterized by conjugated hyperbilirubinemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 q24.2 95279806 95349643 + 101532493 101601571 + 101542397 101612351 + 631914;1598602;1598611;1598613;1598614;1598616;1598571;1598605;69812;1580863;704399;1358123;2312726;2312728;2312730;2312736;2312809;2317509;2316977;2317508;6480464;6907045;7240710;2301067;8552693;8554872;8699517;10395261;10402751;11080978;11081011;11080961;11081001;11080959;11080964;11080979;11080980;11080999;11081004;11081007;11541075;14700812;14700775;14700811;14700817;15090804;14700816;14700814;14700810;150429696 10053008;12433976;12663688;12702498;15057744;15319330;15770136;15846474;16037978;16139386;1632778;16504477;16572733;16899240;17009103;17135344;17241877;17353665;17502832;17534875;17664251;18189363;18294295;18926681;19020751;19356064;19451719;20487213;20943283;21048526;22178260;22271208;23188068;23462933;24404132;25007187;25060527;25152023;25196354;27090119;8599091;8662992;9425227 10220572;10361853;10421658;10464142;10496535;10573531;11004020;11076395;11093739;11266082;11477083;11500505;11677213;11745434;11937269;11952788;12068294;12130697;12222674;12388192;12395335;12477932;12576456;12615054;12628490;12702717;12704183;12890151;12942343;12960109;14568249;15211708;15226675;15519273;15801936;15848949;15870973;15922475;16041239;16330681;16332456;16341674;16385451;16426233;16505951;16542205;16628674;16672223;16712791;16771603;16788565;16791115;16821592;16946557;17047488;17060857;17083032;17112803;17145840;17156953;17185998;17287630;17403188;17478601;17485564;17494643;17578901;17606722;17622941;17725603;17825285;17890284;17906856;17924828;17925548;17997497;18038766;18176959;18180270;18192894;18221820;18245269;18334920;18381564;18381794;18416940;18439156;18445995;18498916;18509327;18518855;18597651;18676680;18690847;18695635;18697280;18799096;18838068;18946804;18974617;18981587;19010343;19017997;19038257;19074644;19098406;19167193;19170196;19214140;19343046;19349540;19400747;19415824;19421150;19442037;19480556;19494809;19513507;19541926;19568750;19581412;19625176;19636001;19692168;19696793;19730281;19771428;19776292;19842932;19857663;19865079;19885582;19885591;19890061;19937833;19944137;19956635;19956884;20061166;20082599;20102361;20124171;20147615;20173083;20193114;20200426;20204280;20216337;20351751;20368715;20404332;20439344;20453000;20530282;20565459;20658178;20679960;20702406;20720558;20738239;20839930;20922799;20973683;21039333;21044052;21059598;21072184;21134393;21160029;21170509;21206495;21449672;21451505;21541183;21691255;21799461;21864659;21873635;21899702;21918980;21945491;21986666;21988832;22027652;22062654;22095822;22112610;22186618;22201120;22256867;22275271;22307138;22318656;22407408;22428913;22454528;22469515;22473764;22534871;22630058;22664480;22673116;22676135;22695893;22744337;22899102;22922069;22939629;22955427;23052037;23069858;23131697;23135210;23190519;23222202;23232902;23237922;23278697;23381786;23506516;23562342;23633119;23697249;23700788;23717663;23841074;23896815;24325761;24552501;24567120;24624913;24641901;24711118;24732756;24737748;24743544;24788661;25155934;25162314;25163515;25388687;25425682;25744397;25788542;25793771;25801567;25823783;25847339;25890497;26067485;26109419;26212029;26292095;26295158;26350512;26403473;26502886;26590417;26681017;27109321;27180762;27394416;27527855;27590272;27816260;27886333;27943270;28196047;28405913;28408210;28442702;28532626;28532671;28753789;29052767;29178257;29453415;29464551;29660381;29724294;29873816;30021884;30024814;30280653;30345879;30360603;30458661;30629142;30639242;30652415;30767719;30783141;30896644;30959153;31132291;31195293;31244920;31316180;31544333;31615114;31677118;31691080;31870219;31874997;32183854;32727778;32758197;32815556;33208122;33323685;33961781;34087576;34169529;34273652;34309735;34638773;34684087;34709727;34732716;34958810;35325436;35337019;35477852;35575683;35636688;35654246;35740931;35944360;36253887;36274106;36463535;36507589;36537755;38316776;39095325;39096023;39477313;7559771;8797578;8894702;9185779;9284939;9525973;9878557 1244 A0A3B3IRU4;A0A3B3IRZ2;A0A3B3IS94;A0A3B3ITG8;B2RMT8;Q14022;Q5T2B1;Q92500;Q92798;Q92887;Q99663;Q9UMS2 REVIEWED AF144630;AF163577;AJ005200;AJ132244;AJ132287;AJ132288;AJ132289;AJ132290;AJ132291;AJ132292;AJ132293;AJ132294;AJ132295;AJ132296;AJ132297;AJ132298;AJ132299;AJ132300;AJ132301;AJ132302;AJ132303;AJ132304;AJ132305;AJ132306;AJ132307;AJ132308;AJ132309;AJ132310;AJ132311;AJ132312;AJ132313;AJ132314;AJ245625;AJ245626;AJ245627;AL133353;AL392107;BC136419;BM765259;CB120555;CH471066;CP068268;CS172499;GM000488;NG_011798;NM_000392;U49248;U63970;U66683;X96395;XM_006717630;XM_006717631;XM_011539291;XM_017015675;XM_047424598;XM_054364791;XM_054364792;XM_054364793;XM_054364794;XM_054364795;XR_008488167;XR_945604;XR_945605 AAB09422;AAB39892;AAD43590;AAD47599;AAI36420;CAA65259;CAB45309;CAJ33679;CAS97349;EAW49852;EAW49853;NP_000383;Q92887;XP_006717693;XP_006717694;XP_011537593;XP_016871164;XP_047280554;XP_054220766;XP_054220767;XP_054220768;XP_054220769;XP_054220770 Q92887 1711908;1713433;1779986;2113948;2122400;2144365 ABCC2;D10S2172;D10S2421;G49565;RH119574;SHGC-154232 ABC30;DJS;KIAA1010;MRP2;cMRP ATP-binding cassette sub-family C member 2;ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 2;CMOAT;canalicular multidrug resistance protein;canalicular multispecific organic anion transporter 1;multidrug resistance-associated protein 2 APPROVED protein-coding ENSG00000023839 HGNC:53 601107 10 99782640 99852594 + 10 99782640 99852594 + 619570 MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 The protein encoded by this gene is a member of the MAP kinase family. MAP kinases, also known as extracellular signal-regulated kinases (ERKs), act in a signaling cascade that regulates various cellular processes such as proliferation, differentiation, and cell cycle progression in response to a variety of extracellular signals. This kinase is activated by upstream kinases, resulting in its translocation to the nucleus where it phosphorylates nuclear targets. Alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 p11.2 72661419 72670625 + 30032927 30042131 - 30125426 30134541 - 1580863;1357969;737801;1626216;6480464;6484113;6907045;8553011;5131482;8554872;13702082;13210782;13506785;13702865;13506777;13506786;13210794;13506776;13210776;13441559;13506775;13210775;13800893;13800565;13800900;13800566;13800567;13441552;13800872;13703137;13800569;13800563;13800775;13703125;13800881;13800876;13800896;13782055;13800880;13800874;13800789;13800564;5508172;14348973;152177689;401959334;401959753;401959374;401959607;401851063;401959611;401938640;401940145;401950487;401851078;401960090;401960859;401959604;401960857;401960864;401940181;401940121 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5595 A1QJE5;A8CZ58;B0LPG3;E9PBK7;E9PJF0;E9PQW4;E9PRH7;H0YDH9;H0YEX6;L7RXH5;P27361;Q8NHX0;Q8NHX1;Q9BWJ1 REVIEWED AC012645;AC243947;AJ222708;AK091009;AK307995;AY033607;AY033608;BC000205;BC013992;BX537897;CH471238;CP068262;DA351318;DQ399291;EU332853;HC462820;JX512450;KJ534878;M84490;NG_029936;NM_001040056;NM_001109891;NM_002746;X60188;XR_008484707;XR_243293;Z11696 AAA36142;AAH00205;AAH13992;AAK52329;AAK52330;ABD60302;ABY87542;AGC09597;AHW56518;BAG52261;CAA42744;CAA77754;CAD97888;CBK51145;EAW79912;EAW79913;EAW79914;EAW79915;EAW79916;EAW79917;NP_001035145;NP_001103361;NP_002737;P27361 P27361 1662843;1684726;1687037;1797848 G15873;MAPK3_2268;RH77963;SHGC-61070 ERK-1;ERK1;ERT2;HS44KDAP;HUMKER1A;MAPK 1;MAPK 3;MGC20180;P44ERK1;P44MAPK;PRKM3;p44-ERK1;p44-MAPK MAP kinase 1;MAP kinase 3;MAP kinase isoform p44;extracellular signal-regulated kinase 1;extracellular signal-related kinase 1;insulin-stimulated MAP2 kinase;microtubule-associated protein 2 kinase;mitogen-activated protein kinase 1 protein-coding ENSG00000102882 HGNC:6877 601795 16 30114105 30123220 - 16 30114105 30123506 - 619572 SLC22A6 solute carrier family 22 member 6 The protein encoded by this gene is involved in the sodium-dependent transport and excretion of organic anions, some of which are potentially toxic. The encoded protein is an integral membrane protein and may be localized to the basolateral membrane. Four transcript variants encoding four different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q12.3 60068114 60076514 - 62500645 62509045 - 62744069 62752439 - 1580863;68822;6480464;8554872;10402751 9228014 10049739;10462545;10964714;11855680;11907186;12429554;12472777;12477932;12874449;14644751;14675047;14702039;14749323;14984259;15037815;15039295;15145940;15200431;15284288;15864112;15914676;16024787;16046403;16164645;16189514;16344560;16648942;16920720;17038320;17344191;17353191;17502342;17585018;18365245;18818201;19034961;19056867;19060904;19082692;19088254;19308960;19343046;19400747;19403644;19854166;19892921;21164499;21832049;21865262;21873635;21945944;22108572;22169006;23255614;23376485;23630107;23640180;23832370;24185403;24530383;25234312;25354943;26377792;26823285;27053689;27226107;28371506;28472795;28514442;28534121;28572241;29273507;29285751;29422382;29795395;30653465;31691080;31724834;32100958;32818533;33961781;35307651;35406626;36316339;36692015;9762842;9887087;9950961 9356 A8MY93;B2D0R6;B3KRM3;F5H0T7;O95187;O95742;Q4U2R8;Q7LDA0;Q8N192;Q9NQA6;Q9NQC2;Q9UBG6;Q9UEQ8 REVIEWED AB009697;AB009698;AF057039;AF097490;AF104038;AF124373;AI017670;AJ249369;AJ251529;AJ271205;AK055764;AK091879;AK298374;AP001858;BC033682;CH471076;CP068267;DA628191;DA629600;DB320467;EU567146;NM_004790;NM_153276;NM_153277;NM_153278;XM_017018562;XM_054370531 AAC70004;AAD10052;AAD19356;AAD55356;AAH33682;ACB21049;BAA75072;BAA75073;BAG51569;BAG52435;BAG60612;CAB77184;CAB94830;CAB97249;EAW74129;EAW74130;EAW74131;EAW74132;NP_004781;NP_695008;NP_695009;NP_695010;Q4U2R8;XP_016874051;XP_054226506 Q4U2R8 2126009 RH78059 FLJ55736;HOAT1;MGC45260;OAT1;PAHT;ROAT1;hPAHT;hROAT1 PAH transporter;organic anion transporter 1;para-aminohippurate transporter;renal organic anion transporter 1;solute carrier family 22 (organic anion transporter), member 6;solute carrier family 22, member 6 APPROVED protein-coding ENSG00000197901 HGNC:10970 607582 11 62976597 62984967 - 11 62936385 62984967 - 619574 GFAP glial fibrillary acidic protein This gene encodes one of the major intermediate filament proteins of mature astrocytes. It is used as a marker to distinguish astrocytes from other glial cells during development. Mutations in this gene cause Alexander disease, a rare disorder of astrocytes in the central nervous system. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2008] 17 17 17 q21.31 39693499 39703421 - 40338519 40348394 - 42980527 42992868 - 598092488;704404;1580863;5508793;6480511;6480531;6480471;6480464;5490154;5490129;7240710;8554872;8695957;8699517;10755322;10755685;38599216;40924652;127284882;127284892;401959751 10225952;16219025;18836575;19959621;20111877;21250919;24281265;24968269;25724482;27894930;29323718;31622656;32546655;33743046;8833197 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This receptor functions as a ligand-gated ion channel and is responsible for ATP-dependent lysis of macrophages through the formation of membrane pores permeable to large molecules. Activation of this nuclear receptor by ATP in the cytoplasm may be a mechanism by which cellular activity can be coupled to changes in gene expression. Multiple alternatively spliced variants have been identified, most of which fit nonsense-mediated decay (NMD) criteria. [provided by RefSeq, Jul 2010] 12 12 12 q24.31 121208365 121262089 + 120055061 120108259 + 121570679 121625835 + 6480464;8554872 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linkage to the cysteine residue of proteins with a C-terminal CAAX box. CAAX geranylgeranyltransferase and CAAX farnesyltransferase are heterodimers that share the same alpha subunit but have different beta subunits. This gene encodes the alpha subunit of these transferases. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 11 and 13. [provided by RefSeq, May 2010] 8 8 8 p11.21 41859884 41889630 + 43030599 43060088 + 42911466 42940928 + 1580863;6480464 10747914;10852915;11313965;11687658;12036349;12374986;12477932;12825937;1400319;14702039;15170324;15248757;15451670;15489334;16893176;17192483;17353931;18187620;18406652;18654987;19228685;19841875;20403997;21873635;21988832;22160308;2217184;22863883;23602568;24981860;26186194;26344197;27453043;28319113;28514442;28675297;28948621;29198824;29229926;29791485;30773093;31980649;32296183;32393512;32640226;32645484;32707033;32994395;33112492;33257571;33961781;34315531;34373451;34535262;35156780;35256949;35446349;35831314;36215168;36470425;7713879;8106351;8175923;8276393;8419339;8494894;8530343;8599089;8830800;8889548;8910345 2339 A6NJW0;B3KVN2;E9PK84;E9PN85;E9PPM9;E9PQP6;H0YCW1;P49354;Q53XJ9;Q9UDC1 REVIEWED AB209689;AC110275;AC113191;AK091717;AK123002;AK292121;AL698961;BC017029;BC037295;BC084566;BI913631;BM686906;BT009854;BX648381;CH471080;CP068270;L00634;L10413;NM_002027;NR_033698 AAA35853;AAA86285;AAH17029;AAH84566;AAP88856;BAD92926;BAF84810;BAG53844;EAW63188;EAW63189;EAW63190;EAW63191;EAW63192;NP_002018;P49354 P49354 1681179;1681484;1689075;1718135;1769889;2107111;5015881;5022578;5022651;5037552;7187390 D11S2921;D1S1423;D8S1675;D8S2279;FNTA__6747;GDB:335751;RH122835;RH27289;RH46039;RH68982 FPTA;MGC99680;PGGT1A;PTAR2 FTase-alpha;GGTase-I-alpha;farnesyl-protein transferase alpha-subunit;farnesyltransferase, CAAX box, alpha;protein farnesyltransferase/geranylgeranyltransferase type-1 subunit alpha;protein prenyltransferase alpha subunit repeat containing 2;ras proteins prenyltransferase subunit alpha;type I protein geranyl-geranyltransferase alpha subunit PROVISIONAL protein-coding ENSG00000168522 HGNC:3782 134635 8 43056323 43085785 + 8 43034194 43085788 + 730817 ADORA1 adenosine A1 receptor The protein encoded by this gene is an adenosine receptor that belongs to the G-protein coupled receptor 1 family. There are 3 types of adenosine receptors, each with a specific pattern of ligand binding and tissue distribution, and together they regulate a diverse set of physiologic functions. The type A1 receptors inhibit adenylyl cyclase, and play a role in the fertilization process. Animal studies also suggest a role for A1 receptors in kidney function and ethanol intoxication. Transcript variants with alternative splicing in the 5' UTR have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q32.1 176226082 176265774 + 201363459 201403156 + 203096854 203136533 + 1625225;1625243;1331525;1625367;1580863;1625229;1625369;1625366;1300260;2313803;2313805;2313804;2313807;2313808;4890386;5129094;5129099;5129095;5129093;5129103;5129097;5129098;4890369;4145444;5129096;5129100;6480464;1625283;1625365;152995398 11504952;11593763;11703426;12151769;15118671;15220221;15257174;15630442;16256246;16507638;17067559;17211253;17853654;17959644;18289533;18307414;18787037;19019667;19276628;19552053;20065990;20400685;20729330;21388992;2167912;25720338;8998253;9597368 10455026;10487528;10502296;10521440;10890919;11278325;11369591;11390975;11934694;12150791;12475223;12477932;12764156;12773115;12812995;12825092;12826838;12920396;12974671;1339301;14702039;14997566;1530647;15485865;15489334;1551861;16118787;16344560;16481441;1662665;16709961;16713569;17088462;17542617;17728764;17901362;18052973;18240029;18281812;18373090;18500760;18577758;18680557;18996102;19019012;19047957;19193874;19207864;19536175;19558453;19574994;19794965;19820430;19822392;19883624;19913121;19919976;20085598;20105183;20354569;20392501;20468064;20599769;20602615;20609566;20628086;21506953;21542986;21590734;21603615;21701065;21730968;21873635;21988832;22215671;22356216;22370739;22449383;22462821;22787201;22867902;23193172;23291003;23657626;23682121;23813214;24896321;24943643;25187353;25354767;2541503;25429616;25644539;25661317;25725289;26154847;26213104;26317759;26760575;26810542;27038930;27134041;27333659;27683013;27683014;27987235;28235198;2825071;28298427;28373571;28441750;28446460;28789481;28882563;29524036;29925945;30012607;30365112;30633335;31583945;32183950;32777015;32817461;32878560;33235193;33524770;33961781;33961854;34536555;34671682;35046410;36279718;36637988;38508143;7601478;7818494;8300646;8360491;8450977;8889548;9166747;9247966 134 A6NFY5;A6NGP4;A8K1L3;B3KXQ4;B7Z1L9;B7Z379;D2CGD0;P30542;Q6FHK3;Q8TAM8;S5RC53 REVIEWED AB004662;AC105940;AK095060;AK127752;AK289928;AK293647;AK295584;AK308733;AK316106;AY136746;BC026340;BT019854;BU740906;CH471067;CP068277;CR541749;DA343445;DB171678;EF057066;GM047589;KC881108;KC884744;L22214;NG_052917;NM_000674;NM_001048230;NM_001365065;NM_001365066;S45235;S56143;X68485;XM_005244901;XM_005244902;XM_047446499;XM_054334492 AAA17544;AAB23388;AAB25533;AAH26340;AAN01272;AAV38657;ABO25743;AGS10021;AGS10022;BAA20433;BAF82617;BAG54566;BAH11555;BAH12115;BAH14477;CAA48503;CAG46549;CAV33768;EAW91465;NP_000665;NP_001041695;NP_001351994;NP_001351995;P30542;XP_047302455;XP_054190467 P30542 1744371;1775157;2168598 D1S1699;GDB:452605;SHGC-76157 RDC7 adenosine A1 receptor variant 1;adenosine A1 receptor variant 2;adenosine receptor A1 protein-coding ENSG00000163485 HGNC:262 102775 1 203127726 203167405 + 1 203090654 203167405 + 730819 POU3F1 POU class 3 homeobox 1 Enables sequence-specific double-stranded DNA binding activity. Predicted to be involved in negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of DNA-templated transcription; and positive regulation of gene expression. Predicted to act upstream of or within keratinocyte differentiation; nervous system development; and positive regulation of transcription by RNA polymerase II. Located in nucleoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 p34.3 36788160 36791086 - 38282110 38285037 - 38509501 38512465 - 1580863;6480464 12557005;17195013;17959798;19274049;1975954;1976514;20453842;21448695;21873635;22589738;23192594;24671357;28473536;33961781;35906200;7720710;7791781;7909356;8451175;8567814;8662541;8663425;9105675;9242494;9457692;9742157 5453 Q03052;Q5TAG2 VALIDATED AL139158;CH471059;CP068277;L26494;NM_002699;S81257 AAA59965;AAB35991;EAX07298;NP_002690;Q03052 Q03052 13800863;13800864;2112400;2113690;5110852 D1S3677;POU3F1;RH17642 OCT6;OTF-6;OTF6;SCIP POU domain transcription factor SCIP;POU domain, class 3, transcription factor 1;octamer-binding protein 6;octamer-binding transcription factor 6 protein-coding ENSG00000185668 HGNC:9214 602479 1 38043829 38046793 - 1 38043829 38046793 - 730821 MMP2 matrix metallopeptidase 2 This gene is a member of the matrix metalloproteinase (MMP) gene family, that are zinc-dependent enzymes capable of cleaving components of the extracellular matrix and molecules involved in signal transduction. The protein encoded by this gene is a gelatinase A, type IV collagenase, that contains three fibronectin type II repeats in its catalytic site that allow binding of denatured type IV and V collagen and elastin. Unlike most MMP family members, activation of this protein can occur on the cell membrane. This enzyme can be activated extracellularly by proteases, or, intracellulary by its S-glutathiolation with no requirement for proteolytical removal of the pro-domain. This protein is thought to be involved in multiple pathways including roles in the nervous system, endometrial menstrual breakdown, regulation of vascularization, and metastasis. Mutations in this gene have been associated with Winchester syndrome and Nodulosis-Arthropathy-Osteolysis (NAO) syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014] 16 16 16 q12.2 40027315 40054814 + 54070589 54098104 + 55512742 55540603 + 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4313 B2R6U1;B4DWH3;E9PE45;H3BR66;H3BS34;H3BV48;J3KRB7;P08253;Q9UCJ8 REVIEWED AC007336;AH002654;AJ298926;AK301536;AK310314;AK312711;AL046162;AL542407;AL832088;AU133104;AU279927;AY738117;BC002576;BP341649;BQ004983;BX357054;CA446916;CH471092;CP068262;DA579926;DA739456;DA993141;DB059054;DB154582;DQ385623;FB571114;FB668245;J03210;M33789;NG_008989;NM_001127891;NM_001302508;NM_001302509;NM_001302510;NM_004530;U96098;X58968 AAA35701;AAA52027;AAA52028;AAH02576;AAU10089;ABD38929;BAG35588;BAG63035;CAR95108;CAS92766;EAW82824;EAW82825;EAW82826;EAW82827;EAW82828;NP_001121363;NP_001289437;NP_001289438;NP_001289439;NP_004521;P08253 P08253 1725681;1738861;1770384;1792988;1796332;1853160;2125508;2180991 D16S2904;G62045;MMP2_210;PMC179881P2;RH69324;STS-M55593;STS-W44530;WI-18839 CLG4;CLG4A;MMP-2;MMP-II;MONA;TBE-1 72 kDa gelatinase;72 kDa type IV collagenase;collagenase type IV-A;gelatinase A;matrix metallopeptidase 2 (gelatinase A, 72kDa gelatinase, 72kDa type IV collagenase);matrix metalloproteinase 2 (gelatinase a, 72kda gelatinase, 72kda type iv collagenase);matrix metalloproteinase-2;matrix metalloproteinase-II;neutrophil gelatinase APPROVED protein-coding ENSG00000087245 HGNC:7166 120360 16 55478830 55506691 + 16 55389700 55506691 + 730823 ABCB1 ATP binding cassette subfamily B member 1 The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance. The protein encoded by this gene is an ATP-dependent drug efflux pump for xenobiotic compounds with broad substrate specificity. It is responsible for decreased drug accumulation in multidrug-resistant cells and often mediates the development of resistance to anticancer drugs. This protein also functions as a transporter in the blood-brain barrier. Mutations in this gene are associated with colchicine resistance and Inflammatory bowel disease 13. Alternative splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2017] 7 7 7 q21.12 81837832 82047176 - 86970884 87180500 - 87132333 87342611 - 1598554;1580863;1598562;1598563;1598564;1358367;1598559;1598568;1598560;1358366;2315557;2315573;2315550;2312331;2312343;2315559;2315560;2315562;2315549;2315553;2315556;2316977;4890020;4890033;5130188;5135288;6480464;6484113;6907361;6907045;7240710;2301067;7364967;8657092;8657333;8699517;8657083;1342430;8657089;8657073;8657143;8657097;8554872;8657074;8657076;8657087;8657095;8657121;10395261;10402751;11081146;11081001;11041175;11040992;11081180;11041000;11041112;11041130;11041153;11041168;11040994;11041138;11041150;11080964;11080979;11081178;13524859;2306659;2312730;13801010;28912744;14700907;14700902;14700903;11574565;14700895;14700904;14700905;39456095;11098541;39456100;39456099;39456122;39456093;39456097;39456096;39456094;39456120;39457679;41404732;39457680;39456119;39456123;11098698;401901192;401901196;401901197;401959589;401976557;401901242;401827941;401901187;401901190;401901193 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P08183 1648772;1651499;1704274;1722515;1742285;1776871;1786320;1797242;2138924;2160534;2176440;2177344;2185668 ABCB1_2602;D7S2326;D7S2414;G60182;GDB:1317232;GDB:1317328;GDB:194851;GDB:6028578;PGY1;RH17678;SHGC-154970;SHGC-56130;SHGC-83275 ABC20;CD243;CLCS;ENPAT;GP170;MDR1;MGC163296;P-GP;PGY1;p-170 ATP-binding cassette sub-family B member 1;ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 1;ATP-binding cassette, subfamily B, member 1;ATP-dependent translocase ABCB1;P glycoprotein;P-glycoprotein 1;colchicin sensitivity;doxorubicin resistance;multidrug resistance protein 1;phospholipid transporter ABCB1 APPROVED protein-coding ENSG00000085563 HGNC:40 171050 7 87503017 87713295 - 7 87503017 87713323 - 730824 GNAI1 G protein subunit alpha i1 Guanine nucleotide binding proteins are heterotrimeric signal-transducing molecules consisting of alpha, beta, and gamma subunits. The alpha subunit binds guanine nucleotide, can hydrolyze GTP, and can interact with other proteins. The protein encoded by this gene represents the alpha subunit of an inhibitory complex. The encoded protein is part of a complex that responds to beta-adrenergic signals by inhibiting adenylate cyclase. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012] 7 7 7 q21.11 74464804 74549389 + 79602076 79686661 + 79764147 79855497 + 1642020;6480464;6484113;6907045;8549590;8554872 12890892;23759942 10364213;10471510;10488065;10506573;10598591;10644671;10690676;10840027;10878019;10973974;10978845;11069896;11076863;11118617;11168387;11196645;11230166;11253162;11256614;11259487;11306274;11369763;11387333;11507164;11732925;11842095;11916537;11955952;11976690;11980706;11981043;12068084;12202484;12297512;12358794;12379657;12477932;12496284;12509430;12538595;12629551;12711604;12761884;12853948;12860983;14530282;14576516;14581469;14602724;14623889;14625285;14656218;14993377;15242332;15251452;15488169;15489334;15489336;15537540;15569929;15657046;15837785;15863506;15972662;16004878;16099817;16204467;16298104;16371464;16381901;16484338;16530190;16775006;16778767;16782902;16892066;17013094;17215244;17255364;17267663;17416965;17635935;17646583;17897319;18037379;18083345;18240029;18378672;18434541;18453587;18519563;18577758;18984596;1902575;19056867;19338310;19369247;19494521;1953657;19641626;19666700;19899154;19913121;19951712;20360068;20468064;20586915;20628086;20679342;20696855;20716524;20829352;21565611;21654736;21726808;21873635;21880739;21988832;22070874;22230296;22310500;22327364;22360420;22759790;22939629;22952234;23027904;23086480;23179791;23341447;23404499;23467353;23841650;23870127;2440724;24415754;24914133;25078664;25242222;25291362;25416956;25979337;26126266;26186194;26258638;26344197;26496610;26514267;26561776;26603838;26766442;27109834;27298341;27342126;27432908;27462082;27494760;27566546;27621449;27684187;27908592;28145731;28219737;28223151;2834384;28438833;28514442;28675297;28734930;29128334;29141220;29259127;29520106;29740092;29899450;29899455;29925530;30024968;30279732;30884312;3092218;3110783;31164858;31168089;31233841;31243364;3130752;31363053;3139448;31501420;31586073;31796584;31936673;31980649;32126208;32193322;32296183;32687490;32707033;32814769;33308256;33473207;33493164;33571431;33644029;33729478;33762731;33785921;33958720;33961781;34239069;34685729;34709727;34860335;35063084;35253629;35337019;35575683;35676659;35817871;35850772;35896951;36030824;36114006;36217030;36470425;36526897;36597993;36652389;37153740;37827155;38049415;38428423;38496616;38503280;39043181;39083633;7914078;7937899;8107314;8183236;8208289;8504751;8521505;8552586;8619474;8626678;8774883;8986788;9110174;9207071;9572280;9660808;9748257 2770 A0A3B3IRK0;A0A3B3IS42;A0A3B3ITG4;A0A3B3ITM0;A0A3B3ITX3;A0A3B3IU77;A0A3B3IUA8;A8KA88;B4E2V1;C9J3A4;O43383;P04898;P11015;P31871;P63096;Q5U074;Q8TAN5;Q9UGA4 REVIEWED AC004159;AC080066;AF055013;AF493905;AH001469;AI878901;AK292953;AK304442;AL049933;BC026326;BT019775;CD299597;CH236949;CH471091;CP068271;KF495987;M17219;NM_001256414;NM_002069;OU666868 AAA35893;AAA52581;AAC03418;AAC09361;AAH26326;AAM12619;AAV38580;BAF85642;BAG65263;CAB43212;CAG9553275;EAW77009;EAW77010;EAW77011;EAW77012;NP_001243343;NP_002060;P63096 P63096 1337520;1656549;1671326;1755153;1795932;1856965;2113708;2114577;2149625;2152661;2174604;7185300 D7S2639;D7S2741;D7S634;G17154;GDB:1318186;GNAI1;GNAI1_981;RH16584;SHGC-142078;SHGC-30450;SHGC-56112 Gi;HG1B;NEDHISB Gi1 protein alpha subunit;adenylate cyclase-inhibiting G alpha protein;guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting activity polypeptide 1;guanine nucleotide-binding protein G(i) subunit alpha-1;heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein 1B APPROVED protein-coding ENSG00000127955 HGNC:4384 139310 7 80134831 80226181 + 7 79768028 80226181 + 730826 ESRRA estrogen related receptor alpha The protein encoded by this gene is a nuclear receptor that is most closely related to the estrogen receptor. This protein acts as a site-specific transcription factor and interacts with members of the PGC-1 family of transcription cofactors to regulate the expression of most genes involved in cellular energy production as well as in the process of mitochondrial biogenesis. A processed pseudogene of ESRRA is located on chromosome 13q12.1. [provided by RefSeq, Jun 2019] 11 11 11 q13.1 61399143 61410294 + 63829620 63840786 + 64072996 64084215 + 1625636;1625637;1580863;6480464;8554872;10401867;10401868 16286534;16755280;19936213;21825219 10598588;11165056;11437591;11574675;11984006;11986328;12181319;12397057;12477932;12522104;12560563;12579315;14610283;14701856;14978033;15231680;15231747;15302935;15318176;15337744;15598686;15604093;15821111;15883633;16024613;16150865;16439465;16681769;17053040;17157980;17294452;17418098;17418099;17488637;17509876;17556356;17631492;18063693;18174157;18328649;18331830;18418639;18441008;18509053;18660489;18673300;18697814;18778951;18974123;19061896;19064572;19138740;19171140;19264843;19274049;19276159;19389810;19429439;19453261;19462000;19491275;19505873;19546226;19608650;19622763;19822186;19913121;20067526;20211987;20351196;20484414;20497091;20561910;20628086;20668045;20838448;20851810;20870744;20961995;21102463;21177257;21190936;21447778;21449913;21486805;21506092;21513704;21546870;21596133;21732060;21734015;21873635;21949640;21988832;22014575;22082156;22096509;22242598;22266318;22333182;22939629;23123734;23275563;23403054;23403292;23516535;23525223;23680656;23700042;23720198;23788330;23836899;23836911;23975195;24216484;24419103;24425001;24457025;24504521;24559156;24967384;24979764;25288732;25480584;25643697;25865501;25903400;25912138;26160845;26312764;26496610;26542058;26586335;26639757;26744532;26760575;27041564;27153547;27227989;27231954;27402251;27456360;27501743;27532429;27639646;28348226;28473536;28514442;28596418;28627585;28993941;29117863;29214989;29599373;29844126;29862528;29940916;29968728;30042415;30185207;30322948;30478447;30609256;30884312;30920960;30954508;30977157;31040369;31427441;31594836;31617661;31753913;31811028;31907393;32030850;32176739;32226548;32296183;32366476;32572171;32641987;3267207;32855526;33184978;33197888;33242950;33446092;33450359;33525981;33591949;33753865;33961781;34131782;34184087;34229541;34797420;35048632;35069845;35264626;35563538;35831314;35850772;35918761;36232890;36237175;36430689;36534970;36835419;36901694;37175690;37347142;37584854;38129506;38393411;38447458;38580884;38937602;39231208;39450559;8224847;8621448;9058380;9271417;9286700;9344655;9395481;9824153 2101 A0A6E1WCP9;A8CGI6;F5GWT5;F5H0E9;H0YGT3;P11474;Q14514;Q569H8;Q6GMQ8;Q6P3W9;Q96I02 REVIEWED AB362579;AP001453;BC007915;BC011528;BC033701;BC063795;BC073956;BC092470;BC093720;BC093722;CH471076;CP068267;DB478332;DQ514553;HQ692867;KF455402;KT584287;L38487;NM_001282450;NM_001282451;NM_004451;X51416;XM_017017313;XM_047426523;XM_047426524;XM_054367967;XM_054367968;XM_054367969 AAB17015;AAH07915;AAH11528;AAH33701;AAH63795;AAH73956;AAH92470;AAH93720;AAH93722;ABF47104;ADZ17378;BAF81543;CAA35778;EAW74245;EAW74246;EAW74250;NP_001269379;NP_001269380;NP_004442;P11474;XP_016872802;XP_047282479;XP_047282480;XP_054223942;XP_054223943;XP_054223944 P11474 1660884;1685067;1792116;1792118;1797062;2154736;2167495;5126396;5492324 BARC0081;Esrra;G33076;PMC137182P2;PMC137182P3;RH92300;SGC30525;SHGC-11941;WI-8671 ERR1;ERRa;ERRalpha;ESRL1;NR3B1 ERR-alpha;estrogen receptor-like 1;estrogen related receptor, alpha;estrogen-related nuclear receptor alpha;estrogen-related receptor alpha;nuclear receptor subfamily 3 group B member 1;steroid hormone receptor ERR1 APPROVED protein-coding ENSG00000173153 HGNC:3471 601998 11 64305524 64316743 + 11 64305497 64316743 + 730830 NPY neuropeptide Y This gene encodes a neuropeptide that is widely expressed in the central nervous system and influences many physiological processes, including cortical excitability, stress response, food intake, circadian rhythms, and cardiovascular function. The neuropeptide functions through G protein-coupled receptors to inhibit adenylyl cyclase, activate mitogen-activated protein kinase (MAPK), regulate intracellular calcium levels, and activate potassium channels. A polymorphism in this gene resulting in a change of leucine 7 to proline in the signal peptide is associated with elevated cholesterol levels, higher alcohol consumption, and may be a risk factor for various metabolic and cardiovascular diseases. The protein also exhibits antimicrobial activity against bacteria and fungi. [provided by RefSeq, Oct 2014] 7 7 7 p15.3 24312617 24320302 + 24290334 24298002 + 24323809 24331481 + 407580523;11554627;1580177;1580179;1580182;1580183;1580184;1580178;1357412;1358535;1580863;1357410;6480464;6480264;7175103;7175091;1580787;10448960;10448927;10448963;10448965;10448929;10448968;10448955;10448970;10448938;10448956;10431910;10432246;10448961;10448964;10448931;10448940;10448943;10430830;10448273;10448937;10448944;10448969;10433462;10448272;10433553;10434563;10431479;10431606;10433112;401976551 11689216;12215082;14757324;15068713;15342191;15364898;15699473;15749341;15800380;15926114;16046456;16210372;1710657;17123484;17234300;17331209;17447163;17804485;18477594;18835922;18981110;19038255;19270346;19456245;19556004;19623606;20533056;20543711;20554694;21042571;21468772;21595512;21915341;22266216;22328461;22406386;23570732;23622727;23697793;24039965;24121255;26538454;2903567;8592643;8815163 10488139;10557353;10561544;10698177;10770181;11196643;11278902;11325787;11410744;11422604;11696660;11814620;11884208;11914038;11932939;12007534;12015205;12034130;12081635;12106685;12187394;12187924;12209475;12454738;12477932;12479530;12544000;12609745;12646110;12663466;12689610;12690205;12759898;12782203;12818415;12843176;12853948;12875921;12878188;12932169;1321422;1425680;14628185;14747236;14751436;15126561;15165988;15201542;15336593;15485137;15489334;15597110;15604093;15625769;15680469;15736042;15759545;15797951;15847953;15850450;15894681;15897713;15959845;16135994;16136022;16339211;16382997;16382999;16383000;16383001;16383009;16383010;16390370;16459651;16500360;16568137;16785149;16912140;17066479;17154253;17187020;17268419;17305733;17325259;17366345;17516289;17525122;17554476;17695723;17702963;17948870;17984244;18031993;18037100;18043699;18054939;18055304;18211417;18241322;18257117;18279562;18385673;18420205;18423883;18461271;18499283;18577758;18603306;18636124;18641693;18715275;18815063;18828811;18974842;18996102;19056482;19058789;19086053;19119412;19150389;19240061;19245788;19264362;19289742;19309436;19367093;19404163;19423065;19491387;19566775;19587357;19619519;19620246;19699258;19804960;19846279;19854625;19865784;19874574;19913121;19913525;19942238;20033074;20037921;20138117;20164781;20173430;20180986;20308990;20351714;20435026;20452482;20453000;20459474;20468064;20531438;20602615;20628086;20648632;20673868;20675276;20676138;20691708;20734064;20823688;20832114;20846339;20945961;21041608;21047193;21145602;21190576;21273004;21303710;21346312;21396710;21426768;21626172;21640760;21746772;21796371;21849543;21873635;21898706;21917383;21937627;21988832;22143932;22289186;22308535;22393040;22492775;22584873;22632858;22808091;22849656;22941950;22966009;22979996;22985695;23021333;23074243;23083763;23107365;23110814;23116540;23122776;23277265;23390522;23403409;23407263;23457218;23459936;23468908;23482625;23599389;23624317;23652383;23831408;23838112;23864142;23994577;24012636;24077326;24184719;24213859;2427515;24289328;2444979;24699455;24709369;24757681;24779394;24858338;24897239;24965867;25026432;25081719;25208829;25221996;25256105;25258030;25387699;25427865;25453484;25714031;25798605;25871004;25920420;25924821;26002416;26021463;26111352;26156739;26220979;26240981;26291814;26431933;26621486;26683132;26988064;27251038;27469060;27527739;27559040;27599771;27720230;27749914;27788523;27837667;28361739;28787737;28857123;28890052;28927333;28954935;29099554;29197114;29381655;29494882;29650257;30337638;30691985;30984535;31164324;31263154;31291230;31569168;31834357;31852985;31887359;31999643;32296183;32561647;32593562;32686440;32902020;33022812;33242785;33491492;33652060;34422139;34488599;34627187;34684394;34716471;34847673;35165283;35170267;35180645;35728621;36429093;36525977;36768369;37013432;37070394;3753985;37544294;37653540;37889542;37918268;37931511;37937329;38087221;38387703;3839058;39090596;39216475;6589611;7493937;7559383;7782078;8132547;8421707;9001438;9008359;9067840;9756788;9845072 4852 A4D158;P01303 REVIEWED AC004485;AH002914;AI198311;AK312156;BC029497;CH236948;CH471073;CP068271;JC739426;K01911;M15789;NG_016148;NM_000905 AAA59944;AAA59945;AAA59946;AAH29497;AAQ96843;BAG35090;CEF39432;EAL24248;EAW93807;NP_000896;P01303 P01303 2124200;2156516 NPY;STS-M14298 PYY4 prepro-neuropeptide Y;pro-neuropeptide Y 1643507;2289312;2289453 BW292_H;BW297_H;BW391_H protein-coding ENSG00000122585 HGNC:7955 162640 7 24284190 24291862 + 7 24284188 24291862 + 730831 CYP4A11 cytochrome P450 family 4 subfamily A member 11 This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and hydroxylates medium-chain fatty acids such as laurate and myristate. Multiple transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2016] 1 1 1 p33 45682030 45694343 - 47167433 47180004 - 47394860 47407148 - 1625451;1625567;1580863;6480464;6907045;8554872;10402751 12857783;16144986 10024026;10660572;10860550;11139583;11736898;11821421;12464261;12464262;12477932;15028279;15128046;15145985;15319333;15611369;16957555;1739747;18227405;18300855;18385420;18391101;18433732;18484194;18574070;18624398;18660489;18936345;19343046;19366684;19615687;19898482;20130494;21326303;21617944;21820496;21873635;21873888;21886157;21912424;22327816;22804341;23085321;23376485;23859711;24164311;24278241;24535879;24816252;24931260;25064769;25203493;25734770;25760539;25947240;26423716;26959478;27087514;27298316;27756246;27793475;28514442;28533430;28534704;29484037;30132788;32124935;32141150;32373936;7679927;7798189;8274222;8363569;8914854;9618440;9799565 1579 A0A0C4DFV7;A5PL05;B4DPB8;Q02928;Q06766;Q16802;Q16865;Q16866;Q5VSP8;Q86SU6;Q8IWY5;V9GY41;V9GYC6;V9GYK4;V9GYQ2;V9GZ77 REVIEWED AF525488;AK298267;AK298413;AL731892;AY369778;BC022851;BC041158;CD013974;CD013975;CD013976;CD013977;CD013978;CD013979;CD013980;CD014132;CP068277;D13705;D26481;L04751;NG_007932;NM_000778;NM_001319155;NM_001363587;NR_134988;NR_134989;NR_134990;NR_134991;NR_134992;NR_134993;NR_134994;S67580;S67581;X71480;XM_005270539;XM_017000465;XM_054334705;XR_001737005 AAA58436;AAB29502;AAB29503;AAH41158;AAO16078;AAQ56847;BAA02864;BAA05491;BAG60530;BAG60640;CAA50586;NP_000769;NP_001306084;NP_001350516;Q02928;XP_005270596;XP_016855954;XP_054190680 Q02928 1668714;1674438;1724397;1742975;1761149 GDB:226298;RH122360;SHGC-145153;SHGC-74786;SHGC-74787 CP4Y;CYP4A2;CYP4AII 20-HETE synthase;20-hydroxyeicosatetraenoic acid synthase;CYPIVA11;P450HL-omega;alkane-1 monooxygenase;cytochrome P-450HK-omega;cytochrome P450 4A11;cytochrome P450, family 4, subfamily A, polypeptide 11;cytochrome P450, subfamily IVA, polypeptide 11;cytochrome P450HL-omega;fatty acid omega-hydroxylase;lauric acid omega-hydroxylase;long-chain fatty acid omega-monooxygenase APPROVED protein-coding ENSG00000187048 HGNC:2642 601310 1 46929188 46941476 - 1 46929177 46941484 - 730832 BMP4 bone morphogenetic protein 4 This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein regulates heart development and adipogenesis. Mutations in this gene are associated with orofacial cleft and microphthalmia in human patients. The encoded protein may also be involved in the pathology of multiple cardiovascular diseases and human cancers. [provided by RefSeq, Jul 2016] 14 14 14 q22.2 34466196 34473296 - 53486204 53493304 - 54416454 54423609 - 734648;1580863;2289025;2289037;1643593;1643597;1643592;2289003;2289004;2289006;629544;1643589;1643590;1643225;1643229;2296026;6480464;6484113;6907045;7240710;8699518;8554872;8698665;8699491;8699493;9068399;9068432;9068407;8699496;8699500;8699519;8699517;8698669;9068434;9068443;9068408;9068397;9068447;9068457;8698668;8699510;8699514;8847123;9068398;9068437;8699495;9068402;9068404;9068442;9068449;8699501;8699511;10414082;1599527;13446406;13442497;13442498;13442496;13442494;13446405;13442495;11553861;12798571;127284853;11526363 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BMP-2B;BMP-4;BMP2B;BMP2B1;MCOPS6;OFC11;ZYME bone morphogenetic protein 2B;bone morphogenetic protein 4 preproprotein protein-coding ENSG00000125378 HGNC:1071 112262 14 53949736 53956891 - 14 53949736 53958761 - 730833 SOCS3 suppressor of cytokine signaling 3 This gene encodes a member of the STAT-induced STAT inhibitor (SSI), also known as suppressor of cytokine signaling (SOCS), family. SSI family members are cytokine-inducible negative regulators of cytokine signaling. The expression of this gene is induced by various cytokines, including IL6, IL10, and interferon (IFN)-gamma. The protein encoded by this gene can bind to JAK2 kinase, and inhibit the activity of JAK2 kinase. Studies of the mouse counterpart of this gene suggested the roles of this gene in the negative regulation of fetal liver hematopoiesis, and placental development. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q25.3 72946889 72950188 - 73864454 73867753 - 76352859 76357006 - 1625125;1625684;1625677;625688;1625683;1625676;632385;1625688;730264;1580863;1357935;2313788;2313787;2313790;2298909;2298924;2298920;2298901;2313789;634751;2298899;2298923;2298904;6480464;6484113;6907045;13506806;11250478;152995414;405650675 11027633;11312157;12039028;12217886;12392283;12437578;12644450;12888825;14614901;15169905;15240880;15331532;16507131;16878360;16920065;17010638;17295835;17405912;17513737;17562326;18097573;18381452;23900445;26485275;29110587;29572553 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9021 K7EIF6;O14509;O14543;Q5U0H7;Q6FI39 REVIEWED AB004904;AB006967;AC061992;AF159854;AK309756;AK314212;AU134017;BC060858;BE048635;BE245649;BT019544;CH471099;CP068261;CR536497;CR541694;DA671124;LC461708;NG_016851;NM_001378932;NM_001378933;NM_003955 AAD42231;AAH60858;AAV38351;BAA22430;BAA22537;BAG36886;CAG38736;CAG46495;EAW89521;EAW89522;NP_001365861;NP_001365862;NP_003946;O14543 O14543 1299971;1698746;1792340;1793770;1793836;1793838;1796854;7187054 D17S784;PMC148819P2;PMC283558P1;PMC298718P3;PMC298718P4;RH102936;SOCS3_1736 ATOD4;CIS-3;CIS3;Cish3;MGC71791;SOCS-3;SSI-3;SSI3 STAT-induced STAT inhibitor 3;cytokine-induced SH2 protein 3;cytokine-inducible SH2 protein 3 protein-coding ENSG00000184557 HGNC:19391 604176 17 78356778 78360925 - 17 78356778 78360077 - 730836 CHGA chromogranin A The protein encoded by this gene is a member of the chromogranin/secretogranin family of neuroendocrine secretory proteins. It is found in secretory vesicles of neurons and endocrine cells. This gene product is a precursor to three biologically active peptides; vasostatin, pancreastatin, and parastatin. These peptides act as autocrine or paracrine negative modulators of the neuroendocrine system. Two other peptides, catestatin and chromofungin, have antimicrobial activity and antifungal activity, respectively. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014] 14 14 14 q32.12 73443584 73455777 + 92459198 92471391 + 93389495 93401630 + 1580863;6480464;6906907;6907055;6906902;6906900;6906901;6906903;6906897;6906898;6907050;8554872 10803489;11257446;18235090;20113265;20663522;20729505;20730520;21061160;2189303 11342539;12091348;12165659;12388744;12397377;12432071;12438141;12438152;12442257;12456801;12477932;12687271;12692477;12826904;14734634;14740315;14759560;14968443;14997482;15326220;15337252;15462496;15489334;15542860;15648545;15723172;1577173;15788643;15956083;16007257;16151967;16199891;16330879;16344560;16408221;16450720;16504480;16807684;17003646;17032650;17060047;17126478;17293489;17379958;17438105;17438153;17438154;17510497;17578828;17599769;17718510;17889508;17929277;17985422;17991725;18046660;18061980;18074379;18158567;18262756;18271679;18329114;18374882;18432188;18478008;18549247;18549351;18591442;18635750;18721831;18724010;18771509;18832606;18981630;19017515;19058139;19090560;19321999;19337629;19366853;19520754;19565071;19652998;19724850;19747727;19794299;19855234;19943077;20033364;20043075;20087896;20139771;20172008;20193177;20213742;20335134;20550951;20640434;20807312;20833163;20862257;20930149;20965217;21044118;21046450;21046454;21046455;21080056;21115933;21214543;21325453;21349414;21357258;21362443;21431800;21463431;21478104;21483253;21508845;21551321;21558123;2165909;21825034;21872447;21873635;21884005;21900206;21918574;21945155;21980038;21994954;22035982;22343505;22388654;22449227;22459152;22487376;22524436;22529895;22674297;22699394;22720672;22740627;23105094;23153859;23173843;23206950;23271036;23292839;23314748;23361940;23418554;23423580;23426642;23573890;23588348;23688154;23702300;23939195;23956349;24210828;24239002;24244333;24260544;24338022;24375395;24375481;2445752;24523932;24631953;24741024;24821335;25012947;25077558;25099181;25174455;25220535;25275071;25392232;25501094;25532001;25651748;25754106;25810338;25848973;25894842;25921289;25958206;26186986;26211667;26299616;26359267;26403073;26556564;26608723;26683597;26684860;26750135;26850182;27203389;27304618;27324226;27683038;27771336;28043759;28095720;28190616;28209766;28254729;2830133;28334992;28351413;28397784;28406540;28501118;28514442;28667172;28685598;28870943;28886122;29033257;29274006;29723285;29737901;29858590;30074235;30325865;30401690;30467710;30658195;30702115;30714297;30768573;30887724;31091213;31091854;31207989;32436949;32739447;33121008;33141811;33485291;33835984;33961781;3403545;34320691;34347728;34453940;34620125;34647168;34862200;35181881;35357570;35468164;36607947;37017669;3704195;37113482;3718511;37522122;3762065;3814131;38473713;39337398;7768066;8096340;8120054;8125298;8406464;8577930;8617499;8910482;9115255;9852066 1113 B2R9E9;G3V2Q7;G5E968;P10645;Q53FA8;Q6NR84;Q86T07;Q96E84;Q96GL7;Q9BQB5 REVIEWED AH005196;AK223381;AK313757;AL117192;BC001059;BC006459;BC009384;BC012755;BT006869;BX248263;CH471061;CP068264;DA201149;J03483;J03915;NM_001275;NM_001301690;XM_011536370;XM_054328954;XM_054375290 AAA52017;AAA52018;AAB53685;AAH01059;AAH06459;AAH09384;AAH12755;AAP35515;BAD97101;BAG36496;CAD62591;EAW81505;EAW81506;NP_001266;NP_001288619;P10645;XP_011534672;XP_054184929;XP_054231265 P10645 1772724;1790323;1797086;2121193;2135751;2149174;5023489 CHGA;CHGA-1;RH11257;RH68966;STS-J03915;STS-W32275;hschga1 CGA;PHE5;PHES;SP-I betagranin (N-terminal fragment of chromogranin A);catestatin;chromofungin;chromogranin-A;parathyroid secretory protein 1;pituitary secretory protein I APPROVED protein-coding ENSG00000100604;ENSG00000276781 HGNC:1929 118910 14 92922664 92935285 + 14 92923150 92935285 + 730837 SLC4A9 solute carrier family 4 member 9 The protein encoded by this gene is a membrane protein involved in anion exchange. Expression of this gene is mostly limited to the kidney. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] 5 5 5 q31.3 135816417 135831351 + 139719971 139734906 + 139739779 139754726 + 1580863;6480464;8554872 11302728;11305939;12477932;21873635;27114614 83697 B7ZL63;D3DQD4;D3DQD5;D3DQD6;E9PDK1;Q96Q91;Q96RM5;Q9BXF2;Q9BXN3 REVIEWED AB032762;AC008438;AF313465;AF332961;AF336237;BC136262;BC143602;CB046220;CH471062;CP068273;NG_032676;NM_001258426;NM_001258427;NM_001258428;NM_031467;XM_005268521;XM_011537694;XM_017009933;XM_017009934;XM_017009935;XM_017009936;XM_017009937;XM_017009938;XM_017009939;XM_017009940;XM_017009941;XM_017009942;XM_017009943;XM_024446226;XM_047417794;XM_047417795;XM_047417796;XM_047417797;XM_054353592;XM_054353593;XM_054353594;XM_054353595;XM_054353596;XM_054353597;XM_054353598;XM_054353599;XM_054353600;XM_054353601;XM_054353602;XM_054353603;XM_054353604;XM_054353605;XR_001742292;XR_001742294 AAI36263;AAI43603;AAK16733;AAK28832;AAK69625;BAA93010;EAW62061;EAW62062;EAW62063;EAW62064;EAW62065;EAW62066;EAW62067;EAW62068;NP_001245355;NP_001245356;NP_001245357;NP_113655;Q96Q91;XP_005268578;XP_011535996;XP_016865422;XP_016865423;XP_016865424;XP_016865425;XP_016865426;XP_016865427;XP_016865428;XP_016865429;XP_016865430;XP_016865431;XP_047273750;XP_047273751;XP_047273752;XP_047273753;XP_054209567;XP_054209568;XP_054209569;XP_054209570;XP_054209571;XP_054209572;XP_054209573;XP_054209574;XP_054209575;XP_054209576;XP_054209577;XP_054209578;XP_054209579;XP_054209580 Q96Q91 AE 4;AE4 anion exchange protein 4;anion exchanger 4;sodium bicarbonate cotransporter 5;solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 9;solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter-like, member 9 APPROVED protein-coding ENSG00000113073 HGNC:11035 610207 5 140360194 140375141 + 5 140360194 140375141 + 730838 CSPG4 chondroitin sulfate proteoglycan 4 A human melanoma-associated chondroitin sulfate proteoglycan plays a role in stabilizing cell-substratum interactions during early events of melanoma cell spreading on endothelial basement membranes. CSPG4 represents an integral membrane chondroitin sulfate proteoglycan expressed by human malignant melanoma cells. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q24.2 52892353 52930874 - 73753718 73792244 - 75966663 76005189 - 734840;5686858;5686859;5686860;5686849;5686852;5686863;5686869;6480464;5686844;5686855;5686862;5686865;5686845;5686848;5686850;8554872 10976643;17565360;19473238;19604403;19739253;20151287;20162860;21575186;21679768;21864831;21951366;22042562;22078261;22243800;8562939 10587647;10967549;11278606;12220645;12458226;12477932;14573520;15009727;15181153;15210734;15231748;15342556;15504744;16169245;16253523;16335952;16365873;16407841;16455987;16625365;17268261;17591920;17592550;17851550;18292781;18469852;18519770;18634019;18767415;18829565;19204726;19462316;19581412;19776755;20379614;20448346;20455858;20805128;21070915;21092857;21123584;21423176;21658254;21798846;22004131;22021902;22699001;22810586;22939629;22999866;23124902;23359523;23376485;23474192;23533145;23559515;23804106;23925489;23953863;23995070;24177010;24334762;24386429;24740185;24932730;25016058;25166220;25503117;25713464;26074703;26186194;26340347;26496610;26689475;26760575;26792897;26890881;27068509;27292772;28098860;28514442;28675934;28715802;28842504;28945172;28964848;29054751;29180619;29196603;29291617;29302076;29462330;29507755;29568061;30131676;30213051;30590711;30639242;33255261;33649790;33727640;33961781;34048709;34078123;34079125;34344877;35338135;35575683;35696571;35748872;36168628;36215168;36221119;36305765;36634519;36674693;36972308;37154195;38117590;38338902;8790396;9013976;9488735 1464 A2VCL1;D3DW77;L8E9X8;Q6UVK1;Q92675 REVIEWED AC105020;AY359468;BC033194;BC128110;BP363063;BQ679485;CA428796;CA438367;CB044012;CH471136;CP068263;NM_001897;X96753;XM_047432196;XM_054377370 AAI28111;AAQ62842;CAA65529;EAW99239;EAW99240;NP_001888;Q6UVK1;XP_047288152;XP_054233345 Q6UVK1 1689488 RH80434 CSPG4A;HMW-MAA;MCSP;MCSPG;MEL-CSPG;MSK16;NG2 chondroitin sulfate proteoglycan 4 (melanoma-associated);chondroitin sulfate proteoglycan NG2;melanoma chondroitin sulfate proteoglycan;melanoma-associated chondroitin sulfate proteoglycan protein-coding ENSG00000173546 HGNC:2466 601172 15 75674322 75713466 - 15 75674322 75712848 - 730840 GRK3 G protein-coupled receptor kinase 3 The beta-adrenergic receptor kinase specifically phosphorylates the agonist-occupied form of the beta-adrenergic and related G protein-coupled receptors. Overall, the beta adrenergic receptor kinase 2 has 85% amino acid similarity with beta adrenergic receptor kinase 1, with the protein kinase catalytic domain having 95% similarity. These data suggest the existence of a family of receptor kinases which may serve broadly to regulate receptor function. [provided by RefSeq, Jul 2008] 22 22 22 q12.1 9765035 9929436 + 24290861 24455259 + 25960642 26125261 + 1580863;632163;5133417;5147387;5685025;5685027;5685029;5685370;6480464;6484113;6907045;7207060;8554872;11041134;13506835;13506833;11535540;13792785;13792719 1403099;15637145;16304060;16484629;17996024;19400979;19728039;20677219;21303898;22685168;23196710;23727505;26248277;29081032 10085131;10591208;10754297;11060299;11517230;11668182;11762794;12130708;12477932;12808434;14702039;15087239;15498832;15728711;17106420;17621168;18029348;18075471;18274673;18359007;1869533;19086053;19766236;19913121;20074556;20216086;20379614;20398908;20468064;20628086;20734064;20804422;21784156;21873635;21916780;22086906;22623531;23455922;23734232;24434559;25277244;25921289;26885983;27049755;27191986;28514442;28611215;29254792;29445249;30021884;31604529;33060647;33961781;34535262;35509820;36907139;36964488;37048054;37105989;37543278;7695743;8427589;8662816;8672451;9826657 157 A8K869;H7C099;P35626;Q8N433;Q9UGW9 REVIEWED AK055687;AK058103;AK096564;AK123767;AK124922;AK292234;AK310398;AL008721;AL022329;BC021221;BC029563;BC036797;BC063545;BX387339;CH471095;CP068256;HF547962;NM_001362778;NM_005160;X69117;XM_011529975;XM_047441166;XM_047441167;XM_054325188;XM_054325189;XM_054325190;XR_001755175;XR_937823 AAH36797;BAF84923;CAA48870;CCO13673;EAW59698;EAW59699;EAW59700;EAW59701;NP_001349707;NP_005151;P35626;XP_011528277;XP_047297122;XP_047297123;XP_054181163;XP_054181164;XP_054181165 P35626 1334767;1336133;1336957;1341006;1341668;1341696;1653354;1655226;1663395;1666464;1673926;1680242;1682121;1684036;1686398;1711482;1720211;1730744;1760211;1772081;1774990;1776656;1795330;2127095;2149539;2150348;2153422;2158684;2164187;2168077;2174523;2181690;2186142;2187359;5022578;5037552;7185247;7185672;7186498 A004P15;ADRBK2_694;AL021680;AL022481;AL022484;D1S1423;D22S1032;D22S1035;D22S1136;D22S1164;D22S1557;D22S258;D22S315;D22S414;D22S419;D22S421;D22S533;D22S557;D22S650;D22S687;D22S926;D8S2279;G31025;G49242;RH124019;RH1697;RH27881;RH69573;RH70879;SHGC-132492;SHGC-2326;SHGC-30096;SHGC-31725;SHGC-33468;STS-H06831;STS-T29185 ADRBK2;BARK2 G-protein-coupled receptor kinase 3;adrenergic, beta, receptor kinase 2;beta-ARK-2;beta-adrenergic receptor kinase 2 APPROVED protein-coding ENSG00000100077 HGNC:290 109636 22 25564675 25729294 + 22 25564675 25729294 + 730841 NNAT neuronatin The protein encoded by this gene is a proteolipid that may be involved in the regulation of ion channels during brain development. The encoded protein may also play a role in forming and maintaining the structure of the nervous system. This gene is found within an intron of another gene, bladder cancer associated protein, but on the opposite strand. This gene is imprinted and is expressed only from the paternal allele. [provided by RefSeq, Apr 2016] 20 20 20 q11.23 32856869 32859355 + 35583021 35585506 + 36149652 36152092 + 1580863;6480464 11476579;11543638;11780052;11960906;12477932;12775420;15146197;15489334;17805055;18701710;19218280;19851307;21742036;21832049;21873635;22022350;22624064;23408434;23825673;24252747;24345474;24345642;27109921;28181547;30933048;31741433;34092612;35655118;36473542;37400769;37987927;8660979;8813377;9356927 4826 A0A3B3IRP3;A0A3B3IS74;A0A3B3ITN5;B2R558;E1P5V6;Q16517;Q16596;Q5U0N3 REVIEWED AB002392;AI879211;AK312069;AL109614;BC001768;BE255132;BG472075;BT019426;CH471077;CN388981;CP068258;HY021161;NG_009263;NM_001322802;NM_005386;NM_181689;U25033;U25034;U31767 AAA93224;AAA93225;AAC50626;AAC50627;AAH01768;AAV38233;BAA25016;BAG35005;EAW76057;EAW76058;EAW76059;EAW76060;EAW76061;NP_001309731;NP_005377;NP_859017;Q16517 Q16517 1685327;2108313;2133420;2137808;2185942;7186170 D20S125E;NNAT_8167;RH27937;RH79915;WI-21755 MGC1439;Peg5 protein-coding ENSG00000053438 HGNC:7860 603106 20 37521250 37523690 + 20 37521206 37523690 + 730844 ANGPT2 angiopoietin 2 This gene belongs to the angiopoietin family of growth factors. The protein encoded by this gene is an antagonist of angiopoietin 1, and both angiopoietin 1 and angiopoietin 2 are ligands for the endothelial TEK receptor tyrosine kinase. Angiopoietin 2 is upregulated in multiple inflammatory diseases and is implicated in the direct control of inflammation-related signaling pathways. The encoded protein affects angiogenesis during embryogenesis and tumorigenesis, disrupts the vascular remodeling ability of angiopoietin 1, and may induce endothelial cell apoptosis. This gene serves a prognostic biomarker for acute respiratory distress syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2020] 8 8 8 p23.1 6334650 6398296 - 6347601 6408170 - 6357153 6420766 - 1580863;1300283;2313815;2313934;2314171;2314177;2314180;2314189;2314193;2314210;1601505;1601496;2314294;2293853;2314178;2314185;2314207;2314239;2314205;2314216;2314174;2314204;2314206;1601493;2314213;2313816;2314233;2314184;2313817;1626166;2293852;6480464;8554872;15014784;32716385;153323290 10373119;12737621;12768384;12861074;15047628;15135347;15209761;15637314;15643138;15705099;15823283;16520919;16628643;16714360;16750245;17065527;17295646;17494864;17692314;17849463;18272601;18615861;18692629;18751736;18929864;18929866;18978178;19070926;19672036;19712575;24959006;26044849;32458111 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cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes composed of a prodomain, a large protease subunit, and a small protease subunit. Activation of caspases requires proteolytic processing at conserved internal aspartic residues to generate a heterodimeric enzyme consisting of the large and small subunits. This protein is involved in the programmed cell death induced by Fas and various apoptotic stimuli. The N-terminal FADD-like death effector domain of this protein suggests that it may interact with Fas-interacting protein FADD. This protein was detected in the insoluble fraction of the affected brain region from Huntington disease patients but not in those from normal controls, which implicated the role in neurodegenerative diseases. Many alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described, although not all variants have had their full-length sequences determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q33.1 195852777 195904249 + 201806411 201860679 + 202098186 202152432 + 408361845;632018;5509821;734696;734695;1580863;1300048;2311427;2311428;2311429;2311245;2311439;2311319;2311430;2311431;2314002;2314187;2311435;2311436;2315744;1624191;2317230;4143170;4143196;4143171;6480464;6484113;6907045;7240710;7248688;8554872;8699517;10053708;8661760;10053709;13702874;13702877;13782287;13782291;13782295;13782300;13782301;13782304;13782348;13792594;13782359;13782273;13782286;13782292;13782297;13792586;13782263;13782275;13782288;13782305;13782307;13782308;13782306;13782289;11537057;13782298;13782296;13782299;13782293;13782303;13782302;13782268;13782350;13782269;14695025;14695027;14695087;126925218;127284846;4142863;153300949 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This peptide is a potent vasoconstrictor and its cognate receptors are therapeutic targets in the treatment of pulmonary arterial hypertension. Aberrant expression of this gene may promote tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015] 6 6 6 p24.1 13518582 13525484 + 12398515 12405413 + 12230749 12297427 + 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Members of this gene family typically encode proteins that contain a paired box domain, an octapeptide, and a paired-type homeodomain. This nuclear protein is involved in thyroid follicular cell development and expression of thyroid-specific genes. Mutations in this gene have been associated with thyroid dysgenesis, thyroid follicular carcinomas and atypical follicular thyroid adenomas. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Mar 2010] 2 2 2 q14.1 107358161 107421066 - 113690045 113752968 - 113973574 114036498 - 1580863;1600298;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;28912744 32228226;9590296 10377248;10924503;11134340;11232006;11502839;11923479;12161538;12441357;12477932;12519876;12699588;12727991;12970322;1337742;14531730;14623893;14702039;14970209;15062550;15355349;15356023;15362967;15489334;15494458;15531527;15718293;15961562;16029487;16179407;16219715;16344560;16352687;16613988;16763387;16814811;17064757;17437516;17468187;17614769;17980011;18029348;18084247;18632625;18670350;18724243;18768662;18829450;18974227;18976153;19010321;19274049;19525927;19730683;19797117;19963130;20157192;20195357;20211142;20302910;20379614;20414099;20463571;20470391;20492080;20513481;20572292;20607683;20634891;20667985;20718765;20851479;20857061;21263247;21289264;21317881;21328566;21552115;21602887;21606823;21663937;21689132;21763631;21836478;21836481;21838611;21873635;21932072;21934480;21979593;21988832;21989345;22037256;22135028;22261458;22293317;22388755;22495365;22644304;22666732;22705448;22797727;22807381;22898500;22961909;23163626;23194047;23196794;23202787;23218904;23308388;23328975;23436219;23453625;23503645;23550799;23612030;23647375;23738683;23787439;23811186;23958394;23958552;24037217;24086368;24225756;24334997;24340305;24602166;24628993;24766781;24798894;24857336;24897005;24901404;24992169;25083965;25146893;25153494;25214233;25270402;25279712;25287489;25315900;25433656;25708358;25720050;25827135;26030152;26079312;26258321;26282166;26352548;26354716;26362610;26370671;26371431;26404914;26617871;26797858;26910219;27129161;27175788;27207603;27225188;27249794;27259239;27362905;27494321;27573549;27761900;27797226;28060725;28103614;28248726;28322461;28339471;28367736;28426529;28444304;28473536;28506732;28621837;28749793;28777151;28877056;29379162;29629948;30358609;30639194;30648929;30720110;30789354;31050342;31273314;31335489;31353958;31391550;31431624;31558562;31932679;31932920;32096550;32296183;32332753;32381599;32383186;32430717;32841355;32988924;33002562;33029631;33208672;33361393;33434492;33566340;33794208;33830648;33852846;33862642;33903593;33961781;34081633;34102541;34145460;34244607;34290299;34339032;35124696;35140242;35154515;35185017;35209928;35380877;35387670;35417734;35676472;35713353;35926290;36281161;36730878;36731037;38272482;38677751;38853202;38993572;7737192;7856737;7981748;8125298;8413205;8431641;8861958;8889548;9388203;9590297 7849 A0A024R4X3;A0A024R531;A0A0S2Z4P2;A0A140TA56;A0A7P0T907;G3V3F3;H0YJD1;H0YJZ5;Q06710;Q09155;Q16337;Q16338;Q16339;Q4ZG35;Q96J49;R9W7C9 REVIEWED AC016683;AK023855;AK096795;AK124991;AK225538;AK292191;AK307173;AK309154;AU141429;BC001060;BG398792;BM726535;CH471217;CP068276;CR936798;FJ695202;KC733810;KF459610;KJ545852;KJ545853;KJ545855;KJ545856;KJ545857;KJ545858;KJ545859;KJ545860;KJ545861;KJ545862;KJ545863;KJ545864;KJ545867;KJ545868;KJ545869;KJ545870;KJ545871;KJ545873;KJ545875;KJ545877;KJ545883;KJ545884;KU178404;KU178405;KU178406;L19606;NG_012384;NM_003466;NM_013952;NM_013953;NM_013992;S77904;S77905;S77906;X69699;X99590 AAA03539;AAB34216;AAB34217;AAB34218;AAH01060;AAX88880;AGN95866;ALQ33862;ALQ33863;ALQ33864;BAF84880;CAA67903;EAW73629;EAW73630;EAW73631;EAW73632;EAW73633;EAW73634;EAW73635;EAW73636;EAW73637;EAW73638;EAW73639;NP_003457;NP_039246;NP_039247;NP_054698;Q06710 Q06710 1669197;1677999;1685195;1728957;1734848;1796456;2122160;2126518;2177896;2181823 D11Bir2;D2S1597E;D2S1963;PAX8__1200;RH45733;RH79182;RH80705;RH94024;SHGC-52928;WI-19770 PAX-8 paired box protein Pax-8;paired domain gene 8 protein-coding ENSG00000125618 HGNC:8622 167415 2 113215997 113278921 - 2 113215997 113278921 - 730851 CRHBP corticotropin releasing hormone binding protein Corticotropin-releasing hormone is a potent stimulator of synthesis and secretion of preopiomelanocortin-derived peptides. Although CRH concentrations in the human peripheral circulation are normally low, they increase throughout pregnancy and fall rapidly after parturition. Maternal plasma CRH probably originates from the placenta. Human plasma contains a CRH-binding protein which inactivates CRH and which may prevent inappropriate pituitary-adrenal stimulation in pregnancy. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q13.3 72143194 72159812 + 76284436 76301055 + 76248870 76265296 + 401976505;1358530;1580863;5147387;5508840;5508845;5508785;6480464 10600923;14573312;16484629;19631474;24766650;9037416 12477932;12784189;13150566;15072543;15345745;15489334;16368564;16482088;16734917;17207965;17599466;17728670;18234674;1846945;18559919;18818748;18838498;18974851;19019335;19086053;19131402;19453261;19527514;19578876;19723618;19874574;20140262;20351267;20351714;20368512;20379614;20403506;21039637;21624661;21810631;21873635;21978546;22286724;22984453;23131710;24075295;2549150;26186194;26447706;26751645;26882083;27695045;28514442;29853227;30844877;31570754;32551975;33295169;33961781;36114994;36280595;7477348;7774945;8125298;8198617;8307998;8557170;8612563;9253360 1393 D6RHH7;P24387;Q53F32;Q6FHT5 REVIEWED AC027342;AK223457;AK307729;AK311052;AW451896;BC018038;CB959505;CH471084;CP068273;CR541666;NM_001882;S60697;X58022;XM_047416736;XR_008487082;XR_948235 AAD13916;AAH18038;BAD97177;CAA41086;CAG46467;EAW95785;EAW95786;NP_001873;P24387;XP_047272692 P24387 1681014;1857075;2107007;2144144;2178938;2180529;5017981 CRHBP;CRHBP_7770;D5S2443;RH75968;SHGC-36451;STS-N27552;STS-X58022 CRF-BP;CRFBP;CRH-BP CRF-binding protein;corticotropin releasing hormone-binding protein;corticotropin-releasing factor-binding protein;corticotropin-releasing hormone-binding protein protein-coding ENSG00000145708 HGNC:2356 122559 5 76953045 76981159 + 5 76953045 76981158 + 730853 GAD1 glutamate decarboxylase 1 This gene encodes one of several forms of glutamic acid decarboxylase, identified as a major autoantigen in insulin-dependent diabetes. The enzyme encoded is responsible for catalyzing the production of gamma-aminobutyric acid from L-glutamic acid. A pathogenic role for this enzyme has been identified in the human pancreas since it has been identified as an autoantigen and an autoreactive T cell target in insulin-dependent diabetes. This gene may also play a role in the stiff man syndrome. Deficiency in this enzyme has been shown to lead to pyridoxine dependency with seizures. Alternative splicing of this gene results in two products, the predominant 67-kD form and a less-frequent 25-kD form. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q31.1 165289914 165334327 + 171381446 171425907 + 171673397 171717661 + 1302586;1580863;1300048;6480464;6480428;6480430;6480264;6480427;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;151356759;401900597;1643202;405850240;401900122;5509583;401900594;401900600;401940127;401900167;405850254;405855845;401900128;405850208;401900129;401900162;401900127;401900156;401900163 14620876;15673448;15976529;17067345;17303389;17942719;18534564;19111404;19500151;20659561;21250934;22253714;22328461;22428005;22564729;24200867;26549033;26752351;27277808;27353514;27967329;28986280;31866536;9326630 10671565;11032878;11140838;12376704;12477932;12515288;12750892;12774663;1339255;14681921;14702039;15014985;15091314;15103710;15114630;15147202;15489334;1549570;15505639;15542242;15571623;15681389;15686475;15806582;15836621;16189514;16718280;16722236;1683463;1697032;17113713;17235515;17325256;17384644;17412563;17471287;17474147;17553960;17652798;17726539;17767149;17918742;18047830;18294085;18335162;18470533;18783896;18837046;19086053;19139806;19156168;19321177;19328558;19367581;19428124;19548263;19783309;19874574;20201926;20236554;20301682;20357758;2039509;20598486;20602615;20634891;20659789;20832408;20859245;20960264;21034448;21041608;21223646;21302352;21494613;21509853;21516116;21632647;21873635;21937910;22099865;22309971;22384267;22662185;22840783;23022470;23376695;23566421;23906988;24228494;24261884;24652383;24874321;24874453;24950944;25072323;25252306;25301693;25416956;25476119;25523979;25647668;25660468;25851180;26822489;26871637;26980143;27107014;27530595;28122016;28229923;28400476;28514442;28710909;29429137;30341396;30488987;30625343;30633779;31207151;31291233;31515488;31586073;32282878;32296183;32393512;32514855;32705143;33961781;34125398;34310624;34638827;34845648;35023669;36688959;39168087;39264832;7836456;8088791;8336154;8507202;8507203;8954991;9973289 2571 A0A0S2Z3U2;A0A0S2Z3V5;A0A0S2Z4D9;A8K967;C9J6C9;C9JLZ7;C9JN45;C9JT43;F8WD43;Q49AK1;Q53TQ7;Q8IVA8;Q99259;Q9BU91;Q9UHH4;U3KQR2 REVIEWED A28074;AC007405;AF178853;AK127781;AK292582;AK307460;AY337516;BC002815;BC026349;BC036552;BC037780;CH471058;CP068276;DQ871601;KU178086;KU178087;KU178088;L16888;M55574;M70434;M81883;M86522;NG_021477;NM_000817;NM_013445;S34531;S61897;S61898;XM_005246444;XM_011510922;XM_017003756;XM_017003757;XM_017003758;XM_024452783;XM_047443874;XM_047443875;XM_054341288;XM_054341289;XM_054341290;XM_054341291;XM_054341292;XM_054341293;Z22750 AAA35900;AAA52512;AAA62368;AAA72938;AAB26937;AAB26938;AAB59427;AAF18390;AAH02815;AAH26349;AAH36552;AAH37780;AAP88035;AAY24237;ABI49508;ALQ33544;ALQ33545;ALQ33546;BAF85271;CAA01913;CAA80435;EAX11228;EAX11229;EAX11230;NP_000808;NP_038473;Q99259;XP_011509224;XP_016859245;XP_016859247;XP_024308551;XP_047299830;XP_047299831;XP_054197263;XP_054197264;XP_054197265;XP_054197266;XP_054197267;XP_054197268 Q99259 1335926;1336968;1341435;1718607;1748243;1748245;1748247;1748249;1748251;1748253;1748255;1748257;1748259;1748261;1748263;1748265;1854837;2113904;2152789 D2S124;D2S148;D2S2194;G66908;G66909;G66910;G66911;G66912;G66913;G66914;G66915;G66916;G66917;G66918;G66919;GAD1;RH122989;SHGC-30155;SHGC-31511 CPSQ1;DEE89;FLJ45882;GAD;GAD-67;GAD67;SCP 67 kDa glutamic acid decarboxylase;glutamate decarboxylase 1 (brain, 67kDa);glutamate decarboxylase 67 kDa isoform APPROVED protein-coding ENSG00000128683 HGNC:4092 605363 2 170813210 170861151 + 2 170813213 170861151 + 730855 SOD1 superoxide dismutase 1 The protein encoded by this gene binds copper and zinc ions and is one of two isozymes responsible for destroying free superoxide radicals in the body. The encoded isozyme is a soluble cytoplasmic protein, acting as a homodimer to convert naturally-occuring but harmful superoxide radicals to molecular oxygen and hydrogen peroxide. The other isozyme is a mitochondrial protein. In addition, this protein contains an antimicrobial peptide that displays antibacterial, antifungal, and anti-MRSA activity against E. coli, E. faecalis, S. aureus, S. aureus MRSA LPV+, S. agalactiae, and yeast C. krusei. Mutations in this gene have been implicated as causes of familial amyotrophic lateral sclerosis. Rare transcript variants have been reported for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2020] 21 21 21 q22.11 18215252 18224561 + 31953806 31963115 + 33032006 33041244 + 737689;1580846;1600704;1600708;1581192;1581207;1581213;1581214;1581216;1581220;1581221;1581222;1581223;1581228;1581229;1581230;1581232;1580863;1580834;1300048;1581209;1580833;2312361;2312367;2303613;2312364;2312362;2312363;2312365;2312366;2317410;1358244;6480464;6484113;6907045;7240710;8655579;8655571;8655573;8655570;8655572;8547534;8554872;8657020;8655616;8655856;8655956;8655979;8655966;8699517;8655939;8655965;8655986;8655606;8655884;8655862;8655859;9587792;8655635;8655851;8655638;8655651;8655953;8655661;8158049;8655858;8655610;1581095;8655611;8655636;8655984;8657018;8655885;9479188;8655609;8655873;8657021;8655983;8655989;8655990;8655889;8657017;8657023;8655869;8657026;8655864;8655665;1642027;8655617;8655618;8655607;8655880;8655933;8655955;11035303;11038653;11035287;11035300;11035301;13524551;13782161;13782160;21076282;2290184;329956417;405255664 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6647 A1YYW4;A6NHJ0;D3DSE4;H7BYH4;L8E9E6;P00441;Q16669;Q16711;Q16838;Q16839;Q16840;Q6NR85;V9HWC9;X5CHU1;X5CN18;X5CQ60;X5D3F9;X5D3G4;X5D5A9 REVIEWED AH003628;AK312116;AP000253;AP000254;AP001711;AV756797;AY049787;AY450286;AY835629;BC001034;BT006676;CA448539;CH471079;CP068257;CR450355;CR541742;EF143990;EF151142;EU794661;HF583486;HH772807;KJ174530;KJ194104;KJ194105;KJ194106;KJ194107;KJ194108;KJ201029;KM609556;KM609557;KM609558;L44746;L46374;L46375;M13267;NG_008689;NM_000454;W17182;X01780;X01781;X01782;X01783;X01784;X02317;X81859;X95228;Z29336 AAB05661;AAB05662;AAB59626;AAB59627;AAC41773;AAH01034;AAL15444;AAP35322;AAR21563;AAV80422;ABL96474;ABL96616;ACJ13715;AHL39099;AHW49383;AHW49384;AHW49385;AHW49386;AHW49387;AHW49388;BAG35052;CAA25915;CAA25916;CAA25917;CAA25918;CAA25919;CAA26182;CAA64520;CAG29351;CAG46542;CBX86766;CCQ42983;EAX09889;EAX09890;NP_000445;P00441;QGM77521;QGM77522;QGM77523 P00441 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The conserved domain of this protein possesses the binding activities to Ca(2+)-calmodulin, actin, tropomyosin, myosin, and phospholipids. This protein is a potent inhibitor of the actin-tropomyosin activated myosin MgATPase, and serves as a mediating factor for Ca(2+)-dependent inhibition of smooth muscle contraction. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q33 129201597 129392887 + 134114711 134306014 + 134464385 134655480 + 1580863;2314036;6480464;11553828;401851065 10644879;26711468;35692390 10559276;10766836;10919986;11098082;11736632;11759055;11894847;11996092;12477932;12613668;1331069;14627618;1465449;14702039;15047636;15146197;15161654;15226374;15456752;15489334;15521070;1555769;15958622;16009940;1601129;16115893;16130169;16344560;16800003;17081983;17582218;17620599;17631293;18029348;18353764;18772142;1885618;19582387;19764806;19834610;19875381;19889635;20360068;20379614;2050683;20801058;20811636;21044950;21131830;21184254;21626272;21738699;21873635;21901101;22316291;22863883;22939629;23196794;23265641;23398456;23418348;23472066;23575144;24255178;24332808;24551305;24554482;24711643;25144556;25468996;25662211;25921289;26430961;26496610;26657294;26752685;28255976;28378594;28611215;28718761;28902428;29128334;29235490;29507755;29961565;30021884;30652415;30833792;30884312;30890647;30979931;31324722;31519766;31540324;31950832;32203420;32665550;32687490;32780723;32788342;33111431;33644029;33762435;33845483;33916271;33947818;34079125;34133714;34349018;34535262;34591612;34795231;35013218;35013556;35235311;35256949;35271311;35384245;35446349;35516420;35575683;35676659;35696571;35831314;35944360;36042349;36215168;36232890;36373674;36543142;36574265;36634849;36736316;37017680;37039823;37071682;37120454;37232246;37640791;37723588;37774976;37848033;38280479;38334954;38365611;38370408;38891874;39231216;39238192;39358380;39823405;8307018;8581978;8889548;9003189;9415999 800 A0A140VKA0;A0A6Q8PGI1;A8K0X1;B7Z6G4;C9J813;C9JE79;C9JEK3;E7EX44;E9PGZ1;F8WE61;Q05682;Q05DR4;Q13978;Q13979;Q14741;Q14742;Q6P707;Q6PJM5;Q9NYG1;Q9UD91 REVIEWED AB062484;AC019014;AC083870;AF247820;AF315788;AI926727;AJ223812;AK021691;AK022222;AK022456;AK289686;AK298524;AK300282;AK304729;AL601004;AU134367;BC005006;BC014035;BC015839;BC040354;BC061926;BF675655;BF965359;BQ010124;BU683034;BX538339;BX640946;BX648808;BX649088;CA433571;CA447404;CD359921;CH236950;CH471070;CK821334;CN314587;CP068271;CS158819;CV573441;D90452;D90453;DA323544;DA546174;DB090561;HM005640;M64110;M83216;NG_029186;NM_004342;NM_033138;NM_033139;NM_033140;NM_033157;XM_017012650;XM_017012652;XM_017012654;XM_024446942;XM_024446943;XM_047420858;XM_047420859;XM_047420860;XM_047420861;XM_047420862;XM_047420863;XM_047420864;XM_047420865;XM_047420866;XM_047420867;XM_047420868;XM_047420869;XM_047420870;XM_047420871;XM_047420872;XM_047420873;XM_047420874;XM_047420875;XM_047420876;XM_047420877;XM_047420878;XM_054359056;XM_054359057;XM_054359058;XM_054359059;XM_054359060;XM_054359061;XM_054359062;XM_054359063;XM_054359064;XM_054359065;XM_054359066;XM_054359067;XM_054359068;XM_054359069;XM_054359070;XM_054359071;XM_054359072;XM_054359073;XM_054359074;XM_054359075;XM_054359076;XM_054359077;XM_054359078;XM_054359079;XM_054359080;XM_054359081;XR_001744877;XR_001744879;XR_001744880;XR_001744881;XR_002956488;XR_002956489;XR_002956490;XR_927535;XR_927537;XR_927541;XR_927542 AAA35636;AAA58419;AAA58420;AAF69498;AAH05006;AAH14035;AAH40354;AAH61926;AEE61237;BAA14418;BAA14419;BAB93509;BAF82375;BAG60727;BAG65492;BAH13250;CAD98104;CAI46261;CAJ29926;EAW83826;EAW83827;EAW83828;EAW83830;EAW83831;EAW83832;EAW83833;EAW83834;EAW83835;NP_004333;NP_149129;NP_149130;NP_149131;NP_149347;Q05682;XP_016868139;XP_016868141;XP_016868143;XP_024302710;XP_024302711;XP_047276814;XP_047276815;XP_047276816;XP_047276817;XP_047276818;XP_047276819;XP_047276820;XP_047276821;XP_047276822;XP_047276823;XP_047276824;XP_047276825;XP_047276826;XP_047276827;XP_047276828;XP_047276829;XP_047276830;XP_047276831;XP_047276832;XP_047276833;XP_047276834;XP_054215031;XP_054215032;XP_054215033;XP_054215034;XP_054215035;XP_054215036;XP_054215037;XP_054215038;XP_054215039;XP_054215040;XP_054215041;XP_054215042;XP_054215043;XP_054215044;XP_054215045;XP_054215046;XP_054215047;XP_054215048;XP_054215049;XP_054215050;XP_054215051;XP_054215052;XP_054215053;XP_054215054;XP_054215055;XP_054215056 Q05682 1648656;1648658;1664666;1673991;1701272;1706652;1768782;1846672;1853386;2121980;2131009;2168056;2178415;2178417;5022578;5024039;5024547;5037552 A005L07;CALD1;D16S325;D1S1423;D1S3698;D7S2330;D7S2751;D8S2279;G20301;GDB:1317196;GDB:4585525;RH104265;RH11457;RH16186;SHGC-34706;SHGC-82810;WI-17596;WI-9105 CDM;H-CAD;HCAD;L-CAD;LCAD;LOC107986850;MGC21352;NAG22;h-CD caldesmon;testis secretory sperm-binding protein Li 227n;uncharacterized LOC107986850 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000122786 HGNC:1441 114213 7 134745467 134970729 + 7 134744252 134970729 + 730858 IL2 interleukin 2 This gene is a member of the interleukin 2 (IL2) cytokine subfamily which includes IL4, IL7, IL9, IL15, IL21, erythropoietin, and thrombopoietin. The protein encoded by this gene is a secreted cytokine produced by activated CD4+ and CD8+ T lymphocytes, that is important for the proliferation of T and B lymphocytes. The receptor of this cytokine (IL2R) is a heterotrimeric protein complex whose gamma chain is also shared by IL4 and IL7. The expression of this gene in mature thymocytes is monoallelic, which represents an unusual regulatory mode for controlling the precise expression of a single gene. The targeted disruption of a similar gene in mice leads to ulcerative colitis-like disease, which suggests an essential role of this gene in the immune response to antigenic stimuli. [provided by RefSeq, Sep 2020] 4 4 4 q27 120756030 120761055 - 123592075 123597100 - 123372625 123377880 - 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3558 P01585;P60568;Q0GK43;Q13169;Q309Q7;Q6NZ91;Q6NZ93;Q6QWN0;Q71V48;Q7Z7M3;Q8NFA4;Q9C001 REVIEWED A14844;AB451325;AB451454;AC022489;AF031845;AF114158;AF228636;AF359939;AF532913;AH002842;AJ006884;AY283686;AY523040;BC066254;BC066255;BC066256;BC066257;BC070338;CH471056;CP068274;CQ847559;DQ231169;DQ861285;GM863577;HC025835;HI574002;HM802330;J00264;K02056;M13879;M22005;NG_016779;NM_000586;S77834;S77835;S82692;U25676;V00564;X00695;X01586;X61155;X67285 AAA59139;AAA59140;AAA59141;AAA70092;AAA98792;AAB46883;AAB86861;AAD14263;AAD14264;AAD48509;AAG53575;AAH66254;AAH66255;AAH66256;AAH66257;AAH70338;AAK26665;AAM97916;AAP35033;AAS17753;ABB20900;ABI20697;BAG70139;BAG70268;CAA01199;CAA07317;CAA23827;CAA25292;CAA25742;CAA47701;CAH18032;CAT16485;CBH19848;CBX47490;EAX05227;NP_000577;P60568 P60568 1682237;1714155;1775851;1792174;2113772;2171806;5016588;5095293;5117861 D4S3227;GDB:625818;GDB:625821;IL2;IL2_s19;PMC138391P1;RH119686;SHGC-59515;SHGC4-74 IL-2;TCGF T cell growth factor;aldesleukin;interleukin-2;involved in regulation of T-cell clonal expansion;lymphokine protein-coding ENSG00000109471 HGNC:6001 147680 4 122451470 122456725 - 4 122451470 122456725 - 730859 PSMC3IP PSMC3 interacting protein This gene encodes a protein that functions in meiotic recombination. It is a subunit of the PSMC3IP/MND1 complex, which interacts with PSMC3/TBP1 to stimulate DMC1- and RAD51-mediated strand exchange during meiosis. The protein encoded by this gene can also co-activate ligand-driven transcription mediated by estrogen, androgen, glucocorticoid, progesterone, and thyroid nuclear receptors. Mutations in this gene cause XX female gonadal dysgenesis. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2011] 17 17 17 q21.2 37380262 37385646 - 37977859 37983380 - 40724328 40729849 - 6480464;8699517;7240710;8554872 10806355;11739747;12477932;14702039;16407260;17639080;18941885;19325002;21873635;21963259;24097974;24481226;25640309;25820426;26344197;26496610;27432908;28514442;29117863;29240891;30021884;30362169;30406445;30415952;32694731;33961781;34079088;34878148;35271311;35559673;36180891;7490091;9345291 29893 A0A158RUX1;C5ILB7;K7EK12;K7ELD8;K7EQS1;K7ERB6;Q14458;Q8WXG2;Q96HA2;Q9P2W1 REVIEWED AB030304;AC067852;AF440240;AK126369;BC008792;BI115923;CH471152;CP068261;DB494067;FJ952179;FJ952180;FJ952181;FJ952182;FJ952183;GQ851964;GQ851965;NG_031960;NM_001256014;NM_001256015;NM_001256016;NM_013290;NM_016556;NR_045669;NR_045670;NR_045671;U18921 AAH08792;AAL33609;ACR46654;ACR46655;ACR46656;ACR46657;ACR46658;ACX30903;ACX30904;BAA92872;EAW60846;EAW60847;EAW60848;EAW60849;EAW60850;NP_001242943;NP_001242944;NP_001242945;NP_037422;NP_057640;Q9P2W1 Q9P2W1 1656606;1694514;1734484;1770051 D17S1440E;D17S1663;G43000;STS-U18014 GT198;HOP2;HUMGT198A;ODG3;TBPIP DBD-interacting;GT198 alternative;PSMC3-interacting protein;TBP-1 interacting protein;TBP-1-interacting protein;homologous-pairing protein 2 homolog;nuclear receptor coactivator GT198;proteasome 26S ATPase subunit 3-interacting protein;tat-binding protein 1-interacting protein protein-coding ENSG00000131470 HGNC:17928 608665 17 42572310 42577831 - 17 42572310 42577831 - 730861 SLC2A2 solute carrier family 2 member 2 This gene encodes an integral plasma membrane glycoprotein of the liver, islet beta cells, intestine, and kidney epithelium. The encoded protein mediates facilitated bidirectional glucose transport. Because of its low affinity for glucose, it has been suggested as a glucose sensor. Mutations in this gene are associated with susceptibility to diseases, including Fanconi-Bickel syndrome and noninsulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM). Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013] 3 3 3 q26.2 169114036 169144639 - 172196831 172227462 - 170714136 170744509 - 1624252;1624253;1580863;2312359;1626159;2312358;2312360;2311061;2324977;2324976;2324975;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;12879480 12114701;15449578;17235524;17636114;18774732;19252908;19433262;8027028;8421107;9354798;9886959 10697967;10987651;11044475;11247674;11344224;11592815;11681785;11810292;11978637;11988093;12017192;12477932;13480676;14551916;14614558;15009676;15889141;15983230;17065357;17141226;17192490;17204838;18220613;18239936;18349384;1852621;1862003;19223655;19269875;19303158;19554504;19913121;20066028;20081858;20142250;20201351;20301620;20301750;20419449;20424473;20564476;20628086;20800603;21832049;21852673;21873635;21920790;21943636;22001757;22145468;22214819;22221271;22350464;22581228;22660720;22865906;22993150;23010768;23185617;23257979;23341889;23396969;23986439;24236070;24824030;25165176;25523092;25687571;25711084;25776730;25919556;26112465;2656669;27500523;27858715;28083649;28477418;28514442;28641978;29329106;29548810;29677207;29913554;29987050;30132032;30413829;30950137;31407220;31473689;32556999;32589140;32617672;33199025;33287738;33961781;3399500;34035238;34215797;34299191;34828390;36465606;37257183;37884694;7589840;7593639;8063045;8457197;8482435;8626492;8923459;9266402;9686354;9751501 6514 A0A0C4DH64;A8K481;B2R936;B7Z547;C9J0E8;F8W8V8;F8WBJ2;L8E6W0;P11168;Q6PAU8;Q9UCW9 REVIEWED AC061708;AC092918;AH002747;AK290846;AK292741;AK298418;AK313622;BC060041;CH471052;CP068275;HC890011;HC901936;J03810;NG_008108;NM_000340;NM_001278658;NM_001278659;S41308;XM_011513087;XM_024453720;XM_047448761;XM_054347610;XM_054347611 AAA59514;AAH60041;BAF83535;BAF85430;BAG36383;BAH12783;CBN59495;CBN65426;EAW78498;EAW78499;EAW78500;NP_000331;NP_001265587;NP_001265588;P11168;XP_011511389;XP_047304717;XP_054203585;XP_054203586 P11168 1644887;1741343;1741435;1741997;1774905;1777476;1796832;2110899;2151684;2159224;2185639;2186513;2190811;5090920 D3S1355E;D3S3881;GDB:180741;GDB:181209;GDB:188623;RH68967;RH69731;RH70213;SHGC-77533;SHGC-77535;SLC2A2;SLC2A2_841;STS-H60870;WI-11773 GLUT-2;GLUT2 glucose transporter type 2, liver;solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 2;solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 2 1643508 BW262_H APPROVED protein-coding ENSG00000163581 HGNC:11006 138160 3 170996347 171026720 - 3 170996347 171026743 - 730862 SLC2A8 solute carrier family 2 member 8 This gene belongs to the solute carrier 2A family, which includes intracellular glucose transporters. Based on sequence comparison, the glucose transporters are grouped into three classes and this gene is a member of class II. The encoded protein, like other members of the family, contains several conserved residues and motifs and 12 transmembrane domains with both amino and carboxyl ends being on the cytosolic side of the membrane. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2012] 9 9 9 q33.3 100814105 100824801 + 129199286 129209988 + 130159448 130170177 + 70600;1580863;6480464 10671487 10821868;11845330;12477932;12554125;16723738;17897319;18029348;19176349;19554504;20965718;21873635;22452979;23234877;23319000;24519932;26186194;27160096;27818355;27922102;28298427;28514442;29590129;33961781;35271311 29988 A0A087WT42;H0Y7M6;Q5VVV3;Q5VVV4;Q5VVV5;Q5VVV6;Q5VVV9;Q5VVW0;Q5VVW5;Q8WUZ9;Q8WZ05;Q9NSC4;Q9NY64 REVIEWED AB209112;AF289587;AI818661;AJ245937;AL445222;BC019043;BM044230;BX395379;CH471090;CP068269;HC897950;HY025817;NM_001271711;NM_001271712;NM_014580;NR_073416;XM_006717084;XM_011518602;XM_011518603;XM_011518604;XM_017014653;XM_024447526;XM_047423283;XM_047423285;XM_047423286;XM_047423287;XM_047423288;XM_047423289;XM_047423290;XM_047423292;XM_047423293;XM_047423294;XM_054362834;XM_054362835;XM_054362836;XM_054362837;XM_054362838;XM_054362839;XM_054362840;XM_054362841;XM_054362842;XM_054362843;XM_054362844;XM_054362845;XM_054362846;XM_054362847;XM_054362848;XM_054362849;XR_002956777;XR_008487994;XR_008487995;XR_008487996;XR_008487997;XR_008487998;XR_008487999;XR_008488000;XR_929783;Y17801 AAH19043;AAL55771;BAD92349;CAB75702;CAB89809;CBN63384;EAW87660;EAW87661;EAW87662;EAW87663;EAW87664;NP_001258640;NP_001258641;NP_055395;Q9NY64;XP_006717147;XP_011516904;XP_011516905;XP_011516906;XP_016870142;XP_024303294;XP_047279239;XP_047279241;XP_047279242;XP_047279243;XP_047279244;XP_047279245;XP_047279246;XP_047279248;XP_047279249;XP_047279250;XP_054218809;XP_054218810;XP_054218811;XP_054218812;XP_054218813;XP_054218814;XP_054218815;XP_054218816;XP_054218817;XP_054218818;XP_054218819;XP_054218820;XP_054218821;XP_054218822;XP_054218823;XP_054218824 Q9NY64 1651776;1676117;1687604;2217992 A005N15;RH91499;RH94275;SLC2A8_3313 GLUT-8;GLUT8;GLUTX1 glucose transporter X1;glucose transporter type 8;glucose transporter type X1;solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 8;solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 8 APPROVED protein-coding ENSG00000136856 HGNC:13812 605245 9 127397169 127407898 + 9 127397138 127408424 + 730864 SDC1 syndecan 1 The protein encoded by this gene is a transmembrane (type I) heparan sulfate proteoglycan and is a member of the syndecan proteoglycan family. The syndecans mediate cell binding, cell signaling, and cytoskeletal organization and syndecan receptors are required for internalization of the HIV-1 tat protein. The syndecan-1 protein functions as an integral membrane protein and participates in cell proliferation, cell migration and cell-matrix interactions via its receptor for extracellular matrix proteins. Altered syndecan-1 expression has been detected in several different tumor types. While several transcript variants may exist for this gene, the full-length natures of only two have been described to date. These two represent the major variants of this gene and encode the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p24.1 20262845 20287481 - 20264039 20288675 - 20400558 20425236 - 1580863;1643125;1643127;1643128;1643129;1643133;1357925;2311712;6480464;6484113;6907045;9743928;9743929;8554872;28912744;151708716 11157493;11522680;14704229;15189116;16622173;16810465;17403197;23374247;32228226;9237025;9746758 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LOC127814295 (uncharacterized LOC127814295) and RGS5 (regulator of G-protein signaling 5) genes on chromosome 1. Some variants of the readthrough transcript encode novel proteins with unique N-termini. [provided by RefSeq, Nov 2022] 1 1 1 q23.3 136216406 136277298 - 161378716 161439496 - 163112089 163291525 - 1580863;6480464;7240710;7207228;8554872;7207400;152177496 21393447;21825230;27354594 10471929;11009569;11076863;11230166;11253162;12477932;14755443;15342556;15459006;15489334;15489336;15670159;16293795;16344560;16381901;16710414;17100651;17220356;17762159;17939118;18029348;18262772;18676680;19170196;19488044;19536175;19564336;19625176;19692168;19863299;20379614;20453000;20627871;20643937;21105200;21278382;21780128;21832049;21881522;22130514;23193110;23464602;23868206;24009623;24124411;24297163;24561123;25891540;26558691;26663397;26754208;26782409;26961238;30365142;31049219;31605122;32041970;32080025;32191345;32296183;32620659;33961781;34212534;34359918;35681135;36111549;37594134;9079700;9747037 8490 B1APM2;B2RD05;E9PMP5;E9PS96;O15539;Q53XA9;Q599J0 REVIEWED AA486366;AA974387;AB008109;AF030108;AF113212;AF159570;AF172821;AF173551;AF176919;AF493929;AJ891044;AK026775;AK315357;AL157502;AL451063;AL499616;AL583850;AL592435;AL600981;AU130764;BC029357;BC030059;BC032239;BU172751;BU187973;BX537427;CH471067;CP068277;DA699380;DA731601;NG_027731;NM_001195303;NM_001254748;NM_001254749;NM_001414472;NM_001414473;NM_001414474;NM_001414475;NM_001414476;NM_001414477;NM_001414478;NM_001414479;NM_003617 AAB84001;AAD40957;AAG39283;AAH30059;AAM12643;AAQ13615;AAQ13619;AAQ13663;BAA22889;BAG37752;CAD97669;CAI76926;EAW90730;EAW90731;EAW90732;NP_001182232;NP_001241677;NP_001241678;NP_001401401;NP_001401402;NP_001401403;NP_001401404;NP_001401405;NP_001401406;NP_001401407;NP_001401408;NP_003608;O15539 O15539 13800849;1653033;1698660;1787848;1796684;1846787;2113656;2139725 RGS5;RGS5_786;RH102889;RH64669;RH69538;SHGC-132622;SHGC-36663 MST092;MST106;MST129;MSTP032;MSTP092;MSTP106;MSTP129;RP11-267N12.3 LOC127814295-RGS5;regulator of G-protein signaling 5;regulator of G-protein signalling 5 APPROVED protein-coding ENSG00000143248;ENSG00000232995 HGNC:10001 603276 1 163142299 163321735 - 1 163111121 163321791 - 730868 SLC15A1 solute carrier family 15 member 1 This gene encodes an intestinal hydrogen peptide cotransporter that is a member of the solute carrier family 15. The encoded protein is localized to the brush border membrane of the intestinal epithelium and mediates the uptake of di- and tripeptides from the lumen into the enterocytes. This protein plays an important role in the uptake and digestion of dietary proteins. This protein also facilitates the absorption of numerous peptidomimetic drugs. [provided by RefSeq, Apr 2010] 13 13 13 q32.2-q32.3 80179729 80248593 - 98134057 98202909 - 99336055 99404926 - 1580863;6480464;8554872 11897620;11944083;12477932;12548404;12649372;12679938;12788085;12905028;14532279;14561585;14725353;15057823;15489334;15521010;15553237;15623827;15802293;15832502;15832510;15974593;15981923;16181611;16198124;16253763;16283203;16328452;16568107;16627568;16963449;17009102;17407174;17562024;18028524;18094991;18336632;18367661;18466105;18668438;18713951;19144638;19246733;19343046;19389806;19439487;19462432;19549526;19685173;20067523;20104847;20379614;20424473;20430871;20558765;21030610;21366347;21762661;21873635;22610502;22779445;22950754;22959800;23137377;23494121;23660505;23934551;23959672;23993855;24380877;24583477;24586284;25008848;25201988;25531100;25931122;26811678;26979860;27079248;28408210;28514442;29263649;29890854;30639242;31454435;31757425;33952823;33961781;34031358;34569600;34637915;35546503;36243803;7592745;7896779;8914574;9115234;9207295;9299407;9458100;9508831;9835627 6564 B2CQT6;O43641;P46059;Q4VAL9;Q5VW82 REVIEWED AB001328;AF043233;AL353574;AL391670;AL708816;AW449979;AY634368;BC096327;BC096328;BC096329;BC099651;CH471085;CP068265;CU445953;DQ370174;EU544224;NG_017032;NM_005073;U13173;U21936 AAA63797;AAB61693;AAC15477;AAH96327;AAH96328;AAH96329;AAT48121;ABD33994;ACB71122;BAA22632;EAX08991;EAX08992;EAX08993;NP_005064;P46059 P46059 1737467;1758053;1769035;1792214;1792216;1792218;1792220;1792222;1792224;1792226;1792228;1792236;1792244;1792246;1792248;1792250;1792252;1792254;1792256;1796778;5022200;5037552 D13S1019;D8S2279;L18426;PMC140024P1;PMC140024P10;PMC140024P11;PMC140024P12;PMC140024P13;PMC140024P14;PMC140024P15;PMC140024P16;PMC140024P2;PMC140024P3;PMC140024P4;PMC140024P5;PMC140024P6;PMC140024P7;PMC140024P8;PMC140024P9;RH70582;SHGC-147222;SLC15A1_722 HPECT1;HPEPT1;PEPT1 Caco-2 oligopeptide transporter;intestinal H+/peptide cotransporter;macrophage oligopeptide transporter PEPT1;oligopeptide transporter, small intestine isoform;peptide transporter 1;solute carrier family 15 (oligopeptide transporter), member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000088386 HGNC:10920 600544 13 98683801 98752672 - 13 98683801 98752672 - 730870 CYP1A1 cytochrome P450 family 1 subfamily A member 1 This gene, CYP1A1, encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by some polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs), some of which are found in cigarette smoke. The enzyme's endogenous substrate is unknown; however, it is able to metabolize some PAHs to carcinogenic intermediates. The gene has been associated with lung cancer risk. A related family member, CYP1A2, is located approximately 25 kb away from CYP1A1 on chromosome 15. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2016] 15 15 15 q24.1 51961906 51967900 - 72798943 72804930 - 75011883 75017869 - 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1543 A0N0X8;A4F3V8;A4F3V9;A4F3W0;A4F4K3;A4F4K4;E7EMT5;P04798;Q0VHD5;Q53G18;Q53G23;Q5J9B1 REVIEWED AC091230;AF253322;AH007293;AK223108;AK223113;AK310810;AK313880;AM233517;AM233518;AM233519;AM233520;AM236046;AM236047;AY310359;AY871801;BC023019;CH471136;CP068263;DA693879;EF094025;K03191;LC187344;LC187345;LC187346;LC511682;M12079;NG_008431;NG_061374;NM_000499;NM_001319216;NM_001319217;X02612;X04300 AAA52139;AAA52152;AAD10199;AAH23019;AAK25727;AAQ76692;AAX62803;ABK41999;BAD96828;BAD96833;BAG36606;CAA26458;CAA27843;CAJ80720;CAJ80721;CAJ80722;CAJ80723;CAJ84703;CAJ84704;EAW99314;EAW99315;NP_000490;NP_001306145;NP_001306146;P04798 P04798 1795662;2135898;2143438;2216950 CYP1A1_14;SHGC-6128;STS-K03191;UniSTS:461912 AHH;AHRR;CP11;CYP1;CYPIA1;P1-450;P450-C;P450DX aryl hydrocarbon hydroxylase;cytochrome P1-450, dioxin-inducible;cytochrome P450 1A1;cytochrome P450 form 6;cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 1;cytochrome P450, subfamily I (aromatic compound-inducible), polypeptide 1;cytochrome P450-C;cytochrome P450-P1;flavoprotein-linked monooxygenase;hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase;xenobiotic monooxygenase APPROVED protein-coding ENSG00000140465 HGNC:2595 108330 15 74719542 74725528 - 15 74719542 74725536 - 730871 PRLR prolactin receptor This gene encodes a receptor for the anterior pituitary hormone, prolactin, and belongs to the type I cytokine receptor family. Prolactin-dependent signaling occurs as the result of ligand-induced dimerization of the prolactin receptor. Several alternatively spliced transcript variants encoding different membrane-bound and soluble isoforms have been described for this gene, which may function to modulate the endocrine and autocrine effects of prolactin in normal tissue and cancer. [provided by RefSeq, Feb 2011] 5 5 5 p13.2 34937982 35112885 - 35099985 35266334 - 35048861 35230589 - 1580863;6480464;6907045;8699517;7240710;8554872;2306898 16316942 10084611;10221598;10455112;10585417;10772872;10966654;10991949;11076863;11328862;11518703;11713228;11721697;11997178;12021177;12351696;12391112;12477494;12477932;12559630;12580759;12668872;12679477;12819209;12937675;14522994;14702039;15082796;15119991;15135067;15342556;15489334;15489336;15504038;1559983;15618286;15700312;16103113;1617425;16278670;16344560;16381901;16434456;16556730;16651265;16740656;16785991;16840534;17177141;17525486;17785459;18053149;18081308;18207134;18252943;18253483;18316598;18573876;18596217;18613925;18636124;18681966;18779591;19056863;19086053;19153125;19273600;19276348;19574343;19739126;19897676;19906835;20032052;20053995;20214633;20335148;20379614;20427283;20453834;20547007;20634197;20655519;20658264;20716560;20734064;20826546;20846877;20875426;20889499;20962278;21068074;21125332;21144038;21238538;21305610;21310852;21470416;21510945;21591677;21670145;21775057;21816901;21873635;21989556;22081226;22325776;22577091;22606260;23048206;23159947;23192981;23651351;2369845;23775766;23849393;24032713;24142695;24195502;24249584;24333596;24391856;24735798;24758841;24990775;24997655;25358647;25524456;2558309;25784554;25846210;26095602;26317306;26513615;26586670;26641246;26844452;27480353;27575941;27788487;28377489;28980840;29507755;29901521;30021884;30445560;30987013;31389293;32116231;32199279;32286456;32296183;32360085;33259941;33335078;33608185;33664869;33942735;35922139;36187116;36638053;36744975;37232489;37993904;38713636;6278192;6331435;7534043;7706371;7768908;7768923;7984244;8550784;9009200;9202403;9341613;9544990;9556914;9626554;9888587 5618 A0A0A7RQI9;A0A0A7RWZ5;B2R882;D1MDP1;D6R9E1;D6R9P5;D6R9V7;D6RAN9;D6RC67;D6RD41;D6RJC8;P16471;Q16354;Q8TD75;Q8TD78;Q8WWV7;Q96P35;Q96P36;Q9BX87;Q9UHJ5 REVIEWED AC010368;AC091851;AF166329;AF214012;AF349939;AF416618;AF416619;AF492470;AF493068;AF493069;AF512796;AH007727;AI022810;AI041980;AI079645;AK001889;AK023665;AK313270;AY062295;AY230745;BC059392;BP357907;BQ023302;BX538149;CH471119;CP068273;DA640476;GU133399;KF457883;KF573643;KJ608382;KJ608383;KJ651922;KJ651923;KJ651924;KJ651925;LC469744;M31661;MF996574;MH175193;MH175194;NG_029042;NM_000949;NM_001204314;NM_001204315;NM_001204316;NM_001204317;NM_001204318;NR_037910;S75672;S78505;XM_006714484;XM_011514068;XM_011514069;XM_017009645;XM_024446131;XM_024446132;XM_047417388;XM_047417390;XM_047417391;XM_054352937;XM_054352938;XM_054352939;XM_054352940;XM_054352941 AAA60174;AAB33685;AAB34470;AAD49855;AAH59392;AAK32703;AAL23914;AAL23915;AAL40855;AAM11660;AAM11661;AAM18048;AAO73538;ACZ04321;AJA40019;AJA40020;AJA40021;AJA40022;AUV46829;AYQ58310;AYQ58311;BAG36079;EAW55913;EAW55914;EAW55915;EAW55916;EAW55917;EAW55918;EAW55919;NP_000940;NP_001191243;NP_001191244;NP_001191245;NP_001191246;NP_001191247;P16471;XP_006714547;XP_011512370;XP_024301899;XP_047273344;XP_047273346;XP_047273347;XP_054208912;XP_054208913;XP_054208914;XP_054208915;XP_054208916 P16471 1687333;1697116;1776135;1781104;1781196;2121652;2124480;2157638;7187036 D5S1900;D5S2592;RH102042;RH16173;RH46591;STS-M31661;STS-W35369;human.PRLR HPRL;MFAB;PRL-R;RI-PRLR;hPRLrI delta 4-SF1b truncated prolactin receptor;delta 4-delta 7/11 truncated prolactin receptor;hPRL receptor;prolactin receptor delta 7/11;secreted prolactin binding protein;truncated prolactin receptor protein-coding ENSG00000113494 HGNC:9446 176761 5 35048756 35230487 - 5 35048756 35230487 - 730872 SOD2 superoxide dismutase 2 This gene is a member of the iron/manganese superoxide dismutase family. It encodes a mitochondrial protein that forms a homotetramer and binds one manganese ion per subunit. This protein binds to the superoxide byproducts of oxidative phosphorylation and converts them to hydrogen peroxide and diatomic oxygen. Mutations in this gene have been associated with idiopathic cardiomyopathy (IDC), premature aging, sporadic motor neuron disease, and cancer. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 1. [provided by RefSeq, Apr 2016] 6 6 6 q25.3 160747601 160761803 - 160020138 160034343 - 160090101 160183313 - 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annexin A1 This gene encodes a membrane-localized protein that binds phospholipids. This protein inhibits phospholipase A2 and has anti-inflammatory activity. Loss of function or expression of this gene has been detected in multiple tumors. [provided by RefSeq, Dec 2014] 9 9 9 q21.13 46339417 46357944 + 74956601 74975127 + 75766781 75785309 + 734574;1580863;734965;2306888;2306896;2306907;2306939;2306898;2306914;2306928;2306942;2306950;2306952;2306954;2306889;2306948;2306920;2306905;2306910;2306891;1599668;2325722;2325723;6480464;7421536;7421655;7421656;7421565;7421570;7421660;7421562;7421535;7421563;7421564;7421553;7421566;7421567;7421555;7421583;7421585;7421662;7421587;7421580;7483559;7421560;7421657;7421556;7421558;7421540;7421541;7421575;8552898;7421559;7421573;7421537;7421538;7421539;8554872;10053688;30296672 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Bradykinin, a 9 aa peptide, is generated in pathophysiologic conditions such as inflammation, trauma, burns, shock, and allergy. The protein encoded by this gene belongs to the G-protein coupled receptor 1 family. Two types of G-protein coupled receptors have been found which bind bradykinin and mediate responses to these pathophysiologic conditions. The protein encoded by this gene is one of these receptors and is synthesized de novo following tissue injury. Receptor binding leads to an increase in the cytosolic calcium ion concentration, ultimately resulting in chronic and acute inflammatory responses. [provided by RefSeq, Aug 2020] 14 14 14 q32.2 76778278 76786817 + 95792312 95800853 + 96722547 96731100 + 704381;704378;1580863;704379;704380;1625733;1625732;628496;1579989;2313334;5129217;5129229;5129222;4890450;5129227;5129214;5129218;5129220;6480464;6907045;7241550;7241551;7241554;7241559;7241560;7241561;7175321;7241569;7241570;1625040;7241581;7241582;7401225;7401223;8554872;1625760 10604543;10809796;11853231;12025958;12165532;12411434;12489796;12522068;12637034;12746865;12927641;15001555;15576455;15643125;15734727;15878326;16177542;17184856;17618300;17852785;17988733;18182225;18311190;18725957;18809736;20092893;20448019;20451601;20479236;20587056;21412216;9555662 10188626;10329474;10422787;11025765;11710536;11880373;12025967;12063092;12130679;12450400;12477932;12481150;1314587;14499231;15033977;15489334;15492119;15520046;15634338;15681300;15705059;15805101;15837330;15840906;15883268;16644486;16712791;16754659;17110500;17128974;17303584;17327486;17328065;17878384;18039523;18039525;18187413;18240029;18467203;18577758;18577888;18938142;19038786;19082699;19086053;19120546;19184415;19404481;19546528;19641039;19661485;19725054;19796797;19885862;19913121;20152050;20189583;20628086;21052031;21147512;21216565;21454694;21871009;21873635;21986309;22088753;22092568;22468084;22706224;22971439;23201435;23224295;23351078;23428345;23597562;23934212;24108126;24304135;24401952;24475248;24686079;24728914;25289859;25503118;28099911;28298427;28935640;28990089;29034546;29334504;30132865;30366000;30862715;31017477;31218444;32087235;32338605;33284471;36142237;37703419;37818853;7495867;8063797;8651911;8660997;8808279;8995263;9930991 623 A0A075E6Y0;A8K7F5;G3V4Y2;P46663;Q546S7;Q8N0Y8 REVIEWED AB065896;AF032889;AF117819;AH005415;AJ238044;AK291970;AK309528;AL355102;AX646477;AY275464;BC034705;CB130642;CH471061;CP068264;KJ950627;KJ950628;L42383;NM_000710;NM_001386007;U12512;U22346;U30271;W49512 AAA21346;AAC50594;AAD14824;AAD17233;AAH34705;AAP32296;AIC76569;AIC76570;BAC06112;BAF84659;CAB45650;CAD69366;EAW81632;NP_000701;NP_001372936;P46663 P46663 1654251;2220336 BDKRB1;RH17999 B1BKR;B1R;BDKRB2;BKB1R;BKR1;BRADYB1 B1 bradykinin receptor;BK-1 receptor;bradykinin B1 receptor;bradykinin receptor 1;bradykinin receptor B2 protein-coding ENSG00000100739 HGNC:1029 600337 14 96256210 96264763 + 14 96256210 96268967 + 730877 SDC4 syndecan 4 The protein encoded by this gene is a transmembrane (type I) heparan sulfate proteoglycan that functions as a receptor in intracellular signaling. The encoded protein is found as a homodimer and is a member of the syndecan proteoglycan family. This gene is found on chromosome 20, while a pseudogene has been found on chromosome 22. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.12 40662456 40685588 - 43387342 43410478 - 43953928 43977064 - 1580863;2312328;2311707;2312325;6480464;6484113;6907045;28912744 11372670;14633120;15001228;32228226 10497173;10911369;11024024;11456484;11549250;11567105;11780052;11801740;11805099;11889131;11916978;12011116;12241528;12377772;12477932;12493766;12509413;12571249;12885232;14637022;14652650;14670076;1500433;15033938;15489334;15572366;15731100;15797855;15819887;15968398;16007225;16087677;16157597;16253987;16319082;16636895;16817962;16822948;16934308;16982797;17545042;17870067;17879962;17901052;18029348;18093920;18158320;18342939;18499669;18638267;18775505;19199708;19322201;19350579;19519784;19538537;19632304;19684582;19695308;19696445;19821490;19822079;19875451;19913121;20229236;20398359;20485444;20607801;20628086;20639201;20929862;20953189;21036168;21114861;21252093;21414405;21430259;21482826;21873635;21949132;21988832;22164265;22268118;22351752;22531343;22569333;22623531;22660413;22721673;22898364;23374111;23374155;23376485;23499501;23525101;23576453;23844358;23948417;24558194;24632200;24942878;24956062;25122554;25202019;25216363;25361632;25404299;25410619;25416956;25449226;26160374;26186194;26254886;26261514;26350464;26496610;26561776;26760575;26796346;26972000;27041028;27279133;27279134;27448535;27541034;27591995;27662820;28077445;28190767;28514442;28703800;29016732;29121646;29232393;29467282;30165731;30278359;30282023;30370584;30471916;30963564;30967474;31111299;31309562;31495068;31527615;31907416;31980649;32269093;32296183;32315719;32321914;32687490;32707033;33246160;33545068;33721368;33961781;34020743;34029877;34058069;34069441;34180077;34374198;34445387;34790051;35054983;35183674;35384245;35569509;35725524;36199068;36334036;36526897;36834552;37155874;38241528;38803224;39499777;7626103;7690138;7916598;8019004;8125298;8570206;8621465;8797100;9111037;9342064;9556568;9582338;9660868 6385 B4E1S6;O00773;P31431;Q16833;Q53FN9;Q6FGN3 REVIEWED AK222695;AK223243;AK303964;AK312507;AL021578;BC030805;CH471077;CP068258;CR542045;CR542074;D13292;D79206;KT584003;NM_002999;U36599;X67016;XM_011528977;XM_054323804 AAH30805;BAA02550;BAA19613;BAD96415;BAD96963;BAG35408;BAG64888;CAA47406;CAG46842;CAG46871;EAW75860;EAW75861;EAW75862;NP_002990;P31431;XP_011527279;XP_054179779 P31431 1694626;1698272;1712236;1722051;1796724;1850738;2126987;2131177 G43350;G54026;G59912;RH102672;RH48325;SDC4_251;WI-11633;WI-7527 MGC22217;SYND4 amphiglycan;ryudocan amphiglycan;ryudocan core protein;syndecan 4 (amphiglycan, ryudocan);syndecan proteoglycan 4;syndecan-4 protein-coding ENSG00000124145 HGNC:10661 600017 20 45325288 45348424 - 20 45325288 45348424 - 730878 NPPA natriuretic peptide A The protein encoded by this gene belongs to the natriuretic peptide family. Natriuretic peptides are implicated in the control of extracellular fluid volume and electrolyte homeostasis. This protein is synthesized as a large precursor (containing a signal peptide), which is processed to release a peptide from the N-terminus with similarity to vasoactive peptide, cardiodilatin, and another peptide from the C-terminus with natriuretic-diuretic activity. Mutations in this gene have been associated with atrial fibrillation familial type 6. This gene is located adjacent to another member of the natriuretic family of peptides on chromosome 1. [provided by RefSeq, Oct 2015] 1 1 1 p36.22 11019389 11021472 - 11828363 11830422 - 11905766 11907840 - 597830144;1580137;1579982;1580863;1578335;1580001;731210;1626244;1626242;2313586;2313590;2313592;2313589;2313591;2313593;1580773;6480464;7240710;7247713;7247715;7247722;7297056;7247315;7297044;7248593;7247717;7247731;7247720;7248602;7247714;7297054;7247723;1580139;1580154;1580140;7247716;7248660;7248663;7248617;1580000;7297049;7297051;7247719;8554872;8699517;13792650;14696737;25824851;149735577;11554891;11252030;155663352;155646134;401900684;11252017;11526363;401793741;401793746;401794453 10381153;10404802;10525492;11421854;11706124;12514664;12608696;12654066;12697975;12916000;14678232;15017020;15111511;15241786;15273657;15758553;15789000;16010968;16087130;16272201;17151304;19052536;19223006;19298916;19675071;19889059;20139323;20471588;2136863;2143809;22170009;22209992;22783192;23188126;23422200;23497378;23566312;23826817;23905381;23931972;24013683;24247421;24275554;25452597;25687613;25726944;25820375;26597775;26873969;27249171;30483785;31746392;8289999;9681733 10880574;11408388;11409652;11447495;11884416;11985060;12052474;12082592;12102171;12135603;12145475;12190955;12193960;12270761;12477932;12484513;12505872;12542678;12547834;12687344;12777209;12794112;12883099;12890912;12960255;1309330;14523183;14698679;14718574;15033935;15118286;15276478;15489334;15542826;15604093;15648549;15666592;15837528;16100725;16113566;16117728;16291573;16368448;1660465;16710414;16713569;16721833;1672777;16870210;16875975;16962475;17036337;17051589;17219958;17243909;17259761;17292492;17460430;17525707;17580193;17584735;17672826;17693975;17702963;17890443;17890485;17900714;17901852;17927564;17943627;17984371;18092954;18172431;18212314;18243818;1826098;18280250;18294255;18513389;18539145;18614783;18633189;18660489;18713751;18759454;18855222;18989245;19008326;19046820;19086053;19131662;19141362;19146799;19155075;19219041;19238444;19263529;19264973;19326473;19330901;19346663;19387964;19420105;19430483;19458086;19479237;19559392;19564455;19578796;19597492;19635983;19646991;19666519;19671135;19702001;19729120;19729601;19845278;19913121;19948975;20024606;20026756;20064500;20137368;20346360;20353436;20368210;20407391;20416077;20452482;20453667;20530040;20536507;20543198;20577119;20628086;20673868;20680650;20700369;20726994;20872251;20877298;21073007;21216831;21276088;21349128;21408188;21450637;21600847;21672517;21689370;2169733;21734186;21741108;21744319;21757823;21798427;21873635;21881323;21892902;21952518;21992849;22112816;22113444;22285803;22370591;22399583;22400494;22575314;22595807;22962310;22981931;23258247;23275345;23279037;23542086;23637347;23690218;23749889;23799939;23867623;23905909;24030529;24041948;24101702;24166646;24220659;24315351;24487939;24498905;24586593;24599027;24617620;24654911;24673969;24853905;24906365;24973596;25123163;25129277;25252038;2531377;25371308;25400811;25401746;25416956;25864764;25917967;26074089;26200358;26244664;26499263;26616294;26686590;26720342;26748496;26786210;26801306;26987266;27101535;27136577;27197849;27220692;27343265;27413750;27559042;27846213;28076299;28096288;28195503;28229930;28252040;28338810;28431065;28456775;28514442;28630469;28768468;29209941;29237677;29253899;29302701;29325903;2934979;29523263;29604419;2972276;30027789;30262711;31077706;31186350;31269783;31341238;31350276;31477203;31503546;31521687;3158606;31830996;32126847;32296183;32380971;32649233;32702064;32739718;32861716;32883357;33375031;33530911;33533684;33879148;33961781;34009197;34187182;34616853;34875662;35393944;35586748;36336901;37099206;37417873;37913506;6095118;6095119;6097248;6203042;6230082;6238331;6542248;6547996;7857923;8043577;8301666;9232196 4878 B0ZBE8;P01160;Q13766;Q5JZE1 REVIEWED AA779538;AH001420;AL021155;BC005893;CH471130;CP068277;EU326308;K02043;K02044;K02399;M30262;NG_012926;NM_006172;S77079;X01470;X01471 AAA35528;AAA35529;AAA35669;AAA51730;AAB59379;AAH05893;ACA05915;ACA05916;CAA25699;CAA25700;EAW71717;NP_006163;P01160 P01160 13800804;1682710;1742313;1742979;1744671;1748413;2144428 GDB:196313;GDB:226664;GDB:549199;Nppa;RH80468;SHGC-74238 ANF;ANP;ATFB6;ATRST2;CDD;CDD-ANF;CDP;PND atrial natriuretic factor;atrial natriuretic factor prohormone;atrial natriuretic peptide;atrial natriuretic peptide prohormone;atriopeptigen;atriopeptin;cardiodilatin;cardiodilatin-related peptide;cardionatrin;natriuretic peptide precursor A;natriuretic peptide precursor A variant 1;natriuretic peptides A;preproANP;preproCDD-ANF;prepronatriodilatin;proANF;proANP APPROVED protein-coding ENSG00000175206 HGNC:7939 108780 1 11845709 11847783 - 1 11845709 11848345 - 730879 MT3 metallothionein 3 This gene is a member of the metallothionein family of genes. Proteins encoded by this gene family are low in molecular weight, are cysteine-rich, lack aromatic residues, and bind divalent heavy metal ions. This gene family member displays tissue-specific expression, and contains a threonine insert near its N-terminus and a glutamate-rich hexapeptide insert near its C-terminus relative to the proteins encoded by other gene family members. It plays an important role in zinc and copper homeostasis, and is induced under hypoxic conditions. The encoded protein is a growth inhibitory factor, and reduced levels of the protein are observed in the brains of individuals with some metal-linked neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease. [provided by RefSeq, Sep 2017] 16 16 16 q13 41120754 41122487 + 55180768 55182501 + 56623440 56624997 + 1580863;6480619;6480534;6480540;6480475;6480620;6480495;6480628;6480494;6480486;6480529;2289373;6480625;6480464;6480623;6480485;6480520;6480627;6480516;6484112;9685807;9685809;9685804;9686051;9685800;9685805;9685806;9685803;6483815;10412330;10412646 10069533;10218634;10407136;10595827;12135776;12388585;12417341;14625437;1464312;15680347;16314047;16382788;16387743;16444595;16612977;17097207;18992145;19619132;19619133;19635467;19799968;20039155;20371971;21726645;22253198;23132798;23266720;7953645;8869568 10355541;10517878;11226237;11849386;11994011;12058024;12067712;12072966;12111700;12187490;12383939;12477932;12538345;12539042;12763630;15129022;15190073;15342556;15489334;16036436;16087360;1631128;16336778;16351731;16546755;16601975;16712791;16945328;17712581;18029348;18157556;18182399;18206644;18208603;18295594;18533104;18554677;1873033;18757100;18782281;19425569;19490120;19536566;19578815;19881214;20646067;20974010;21044950;21320589;21818286;21873635;22615124;23086305;23482768;23728617;23794209;24222235;24242700;24859040;25290577;25803827;25933064;27049123;27840910;28538697;28545470;29524106;29808689;30813460;31324867;32512576;33526321;33750814;35503771;36639030;38904023;7677777;8039715;8751715;9655243 4504 H3BPK2;H3BQX6;H3BTG5;P25713;Q2V574 REVIEWED AC026461;BC013081;BC035624;BC047694;BI752092;BI820409;BP210917;BT007030;CB155600;CH471092;CP068262;D13365;DB470290;DQ297144;M93311;NM_005954;S72043;X89604 AAA36214;AAB31396;AAH13081;AAP35677;ABB84467;CAA61763;EAW82866;EAW82867;EAW82868;NP_005945;P25713 P25713 1789308 G67938 GIF;GIFB;GRIF;MT-3;MT-III;ZnMT3 growth inhibitory factor;metallothionein 3 (growth inhibitory factor (neurotrophic));metallothionein-3;metallothionein-III protein-coding ENSG00000087250 HGNC:7408 139255 16 56589528 56591085 + 16 56589074 56591088 + 730881 HRAS HRas proto-oncogene, GTPase This gene belongs to the Ras oncogene family, whose members are related to the transforming genes of mammalian sarcoma retroviruses. The products encoded by these genes function in signal transduction pathways. These proteins can bind GTP and GDP, and they have intrinsic GTPase activity. This protein undergoes a continuous cycle of de- and re-palmitoylation, which regulates its rapid exchange between the plasma membrane and the Golgi apparatus. Mutations in this gene cause Costello syndrome, a disease characterized by increased growth at the prenatal stage, growth deficiency at the postnatal stage, predisposition to tumor formation, cognitive disability, skin and musculoskeletal abnormalities, distinctive facial appearance and cardiovascular abnormalities. Defects in this gene are implicated in a variety of cancers, including bladder cancer, follicular thyroid cancer, and oral squamous cell carcinoma. Multiple transcript variants, which encode different isoforms, have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p15.5 594708 598010 - 522242 525550 - 532242 535576 - 1358733;1580863;2314833;2314834;2314836;2314838;2314840;2314841;2314832;6480464;5686410;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;11060144;10412316;10412308;10412306;11070051;13702477;13702475;13702872;11085804;12738360;12738401;11098548;13441555;12738400;10450506;13781876;14688055;14694815;14688053;14694848;14694814;14694809;14694810;14688054 10661494;10791191;14984964;15806265;16170316;16818665;16881968;18514235;19179066;19283661;19303097;19652463;19762144;19855393;20043093;20879984;22177953;2219132;22207524;22683711;23555816;24890286;25914166;3345576;7535324;8098541;8453633;8832771;8960147;9142214;9195373;9207478;9641239 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p21 protein;c-ras-Ki-2 activated oncogene;p19 H-RasIDX protein;transformation gene: oncogene HAMSV;transforming protein p21;v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog APPROVED protein-coding ENSG00000174775;ENSG00000276536 HGNC:5173 190020 11 532242 535576 - 11 532242 537321 - 730882 PLIN2 perilipin 2 The protein encoded by this gene belongs to the perilipin family, members of which coat intracellular lipid storage droplets. This protein is associated with the lipid globule surface membrane material, and maybe involved in development and maintenance of adipose tissue. However, it is not restricted to adipocytes as previously thought, but is found in a wide range of cultured cell lines, including fibroblasts, endothelial and epithelial cells, and tissues, such as lactating mammary gland, adrenal cortex, Sertoli and Leydig cells, and hepatocytes in alcoholic liver cirrhosis, suggesting that it may serve as a marker of lipid accumulation in diverse cell types and diseases. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011] 9 9 9 p22.1 19041952 19053704 - 19105759 19117573 - 19115759 19127490 - 1625752;1580863;6480464;6484113;7247722 17484887;19223006 12114189;12387890;12477932;12591929;14671211;14707038;14741744;15136565;15146197;1518805;15336557;15489334;15545278;16230742;16391323;16489205;16808905;16884492;16936283;17200350;17322100;17446422;17620659;17927964;18188946;18393390;18606814;18624398;18827892;18832575;19054096;19169702;19351497;19460752;19602560;19638644;19717842;19843633;19851831;20032580;20118912;20143336;20661576;20887090;21566511;21828233;21873635;22238364;22496505;22667335;22949030;22952953;23129790;23603836;23688400;23931576;23977392;24405744;24577896;25172666;25279712;25559404;25595097;26166692;26181025;26443937;26598603;26636961;26728854;26731658;26742848;27157138;27308945;27467545;27567691;27591428;28005267;28404922;28713961;29422264;29529198;29733984;29749470;30178542;30288961;30351430;30400205;30425097;30467901;30559250;30591149;30626683;30639242;30649995;30782775;30879968;31273897;31504629;31520166;31701069;31857696;31941931;31981756;32072637;32296183;32814053;32994395;33022573;33160079;33620432;33733498;33735111;33765750;33784258;33845483;33961781;34009567;34044206;34077757;34433630;34857752;35124280;35271311;35893926;35944360;36031387;36217030;36543142;36825655;36897256;37057345;37218505;37781924;37787446;38141848;38561354;38650174;7829101;9003395;9799447 123 B4DJK9;Q5SYF3;Q5SYF4;Q5SYF5;Q6FHZ7;Q99541;Q9BSC3 REVIEWED AF443203;AK296125;AK297920;AK312983;AL591206;BC005127;BE311586;BI494696;CH471071;CN277218;CP068269;CR536541;NM_001122;NR_038064;X97324;XM_017014259 AAH05127;AAL35614;BAG35820;BAG58871;BAG60238;CAA65989;CAG38778;EAW58648;EAW58649;EAW58650;EAW58651;NP_001113;Q99541;XP_016869748 Q99541 1797270;2152659 ADFP_2401;STS-W55904 ADFP;ADRP;MGC10598 adipophilin;adipose differentiation-related protein;perilipin-2 APPROVED protein-coding ENSG00000147872 HGNC:248 103195 9 19108388 19127492 - 9 19108375 19149290 - 730884 ABO ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase This gene encodes proteins related to the first discovered blood group system, ABO. Variation in the ABO gene (chromosome 9q34.2) is the basis of the ABO blood group, thus the presence of an allele determines the blood group in an individual. The 'O' blood group is caused by a deletion of guanine-258 near the N-terminus of the protein which results in a frameshift and translation of an almost entirely different protein. Individuals with the A, B, and AB alleles express glycosyltransferase activities that convert the H antigen into the A or B antigen. Other minor alleles have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2022] 9 9 9 q34.2 106672476 106692536 - 135120384 135140451 - 136125788 136150617 - 1580863;2317512;2317510;5128834;2317511;5128835;5128831;5128832;5128833;5128836;6480464;6907045;2307071;11100010;11100003;11100013;11100002;11100012;11100006;35668862;38455983;39938831;39938844;39938835 15735796;15784866;16008680;17065136;18003641;18426641;18988797;19274076;19771478;20103627;20181960;2142987;22321886;22464692;3136561;32379894;3289150;4375858;6189297;7795450;9036208 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P16442 1741857;1744687;1745665;1793896;1793898;1793900;1793902 GDB:186120;GDB:551069;GDB:631751;PMC305365P1;PMC305365P2;PMC305365P3;PMC305365P4 A3GALNT;A3GALT1;GTB A1-specific alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase;ABO A3 transferase;ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase, transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase);ABO glycosyltransferase;ABO weak transfer;B(A) alpha-1,3-galactosyltransferase;NAGAT;Transferase;fucosylglycoprotein;fucosylglycoprotein 3-alpha-galactosyltransferase;fucosylglycoprotein alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase;glycoprotein-fucosylgalactoside alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase;glycoprotein-fucosylgalactoside alpha-galactosyltransferase;glycosyltransferase A;glycosyltransferase B;histo-blood group A transferase;histo-blood group A2 transferase;histo-blood group ABO system transferase;histo-blood group B transferase;transferase A APPROVED protein-coding ENSG00000175164 HGNC:79 110300 9 133250401 133275201 - 9 133233278 133276024 - 730886 CREB1 cAMP responsive element binding protein 1 This gene encodes a transcription factor that is a member of the leucine zipper family of DNA binding proteins. This protein binds as a homodimer to the cAMP-responsive element, an octameric palindrome. The protein is phosphorylated by several protein kinases, and induces transcription of genes in response to hormonal stimulation of the cAMP pathway. Alternate splicing of this gene results in several transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2016] 2 2 2 q33.3 202156105 202231803 + 208102931 208171818 + 208394686 208470712 + 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adenosine 3',5'-monophosphate response element-binding protein CREB;transactivator protein protein-coding ENSG00000118260 HGNC:2345 123810 2 207529962 207605988 + 2 207529737 207605988 + 730888 PRKAA2 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 2 The protein encoded by this gene is a catalytic subunit of the AMP-activated protein kinase (AMPK). AMPK is a heterotrimer consisting of an alpha catalytic subunit, and non-catalytic beta and gamma subunits. AMPK is an important energy-sensing enzyme that monitors cellular energy status. In response to cellular metabolic stresses, AMPK is activated, and thus phosphorylates and inactivates acetyl-CoA carboxylase (ACC) and beta-hydroxy beta-methylglutaryl-CoA reductase (HMGCR), key enzymes involved in regulating de novo biosynthesis of fatty acid and cholesterol. Studies of the mouse counterpart suggest that this catalytic subunit may control whole-body insulin sensitivity and is necessary for maintaining myocardial energy homeostasis during ischemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p32.2 55395857 55465885 + 56883578 56953596 + 57110987 57181008 + 1580863;1625266;1600678;1600679;1302556;1300048;6480464;6484113;6907045;8554872;39456137;39456138;329955369;329955565;401850547;401850595;10003160 12511592;12829246;15509864;16567511;20501665;26394137;27621180;29107705;30644033;31353547;32535406 10642499;10698692;10760274;11052978;11171059;11257506;11389854;11500364;11797013;12067722;12091379;12391032;12413941;12427743;12444247;12456889;12477932;12519745;12663462;12740371;12788940;12847291;12853467;12941758;1322130;1365882;14532170;14613924;14651849;14709557;14729328;14742438;14985344;14985505;15024086;15058305;15060529;15231718;15297373;1536860;15371448;15489334;15572372;16054041;16054095;16054096;16275868;16344560;16483872;16505254;16518831;16598851;16624523;16670154;16710414;16801347;16984726;17012231;17179156;17950019;18029386;18195011;18439900;18614941;18674809;18801964;18836454;18974883;18996102;19170765;19171932;19274086;19434633;19440859;19470831;19502591;19528236;19574280;19616115;19720090;19720831;19723084;19728147;19836452;19913121;19948975;20124121;20167927;20217115;20392842;20558612;20562859;20602615;20628086;20647423;20682687;20801214;20821366;20876741;21072212;21209024;21344388;21432774;21516116;21543851;21651489;21673972;21768291;21825219;21873635;22137581;22212710;22286170;22305490;22561688;22728651;22797923;22810586;22897928;22939624;23000302;23293026;23396962;23476055;23723070;24414799;24563466;24722188;24981860;25126726;25184681;25241761;25412657;25416956;25590814;25687571;25799226;25840010;25846811;25858560;26108355;26186194;26337566;26344197;26351140;26374855;26427488;26496610;26831516;26843621;26876938;27638620;27687210;27732087;27758765;27779715;27797909;28085543;28143904;28162974;28183804;28322508;28380382;28514442;28552616;28561066;28611215;28675297;28973039;2900138;29053956;29339542;29657085;29892012;29950484;29987050;30057310;30270274;30886144;30948266;31358971;31515488;31900314;31983282;32029622;32196931;32296183;32707033;32814053;32958832;33190588;33961781;34031501;34077757;34079125;34347929;34349018;34432599;34461288;34821530;35172150;35256949;35390516;35438362;36114006;36215168;36563529;36658117;36732624;36736316;36931259;37014579;37079666;37541260;37827155;37874507;37962491;38301894;38334954;38424484;38785262;38803224;7959015;7988703;8889548;9148944;9224708;9693118 5563 A0MZF5;B2RA25;K9J960;K9J973;P54646;Q9H1E8;Q9UD43 VALIDATED AC099789;AI732856;AK314011;AL035705;AL596521;AL710110;BC043195;BC069680;BC069740;BC069823;BM979925;CB985850;CF552084;CH471059;CP068277;DA710012;EF056019;FJ200485;FJ200486;HQ628625;KF495958;NM_006252;U06454;XM_017001692;XM_017001693;XM_017001694;XM_054337539;XR_001737290 AAA64745;AAH69680;AAH69740;AAH69823;ABK30810;ACO54882;ACO54883;AER93375;BAG36722;EAX06650;NP_006243;P54646;XP_016857182;XP_054193514 P54646 1342337;1695610;1744857;1781496;1796574;1848023;2113688;2141595;2153691;2159951;2183626 D1S2056E;D1S2084;D1S2690;GDB:573976;PRKAA2;PRKAA2_1075;SHGC-141488;SHGC-35382;SHGC-68634;SHGC-74882;SHGC-74886 AMPK;AMPK2;AMPKa2 5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2;5'-AMP-activated protein kinase, catalytic alpha-2 chain;ACACA kinase;AMP-activated protein kinase alpha-2 subunit variant 2;AMP-activated protein kinase alpha-2 subunit variant 3;AMPK alpha 2;AMPK subunit alpha-2;AMPK-alpha-2 chain;HMGCR kinase;PRKAA;acetyl-CoA carboxylase kinase;hydroxymethylglutaryl-CoA reductase kinase APPROVED protein-coding ENSG00000162409 HGNC:9377 600497 1 56645314 56715335 + 1 56645314 56715335 + 730890 NCOR1 nuclear receptor corepressor 1 This gene encodes a protein that mediates ligand-independent transcription repression of thyroid-hormone and retinoic-acid receptors by promoting chromatin condensation and preventing access of the transcription machinery. It is part of a complex which also includes histone deacetylases and transcriptional regulators similar to the yeast protein Sin3p. This gene is located between the Charcot-Marie-Tooth and Smith-Magenis syndrome critical regions on chromosome 17. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 17 and 20.[provided by RefSeq, Jun 2010] 17 17 17 p12-p11.2 15836413 16021797 - 15875983 16059570 - 15932471 16118848 - 1580863;2326123;2306463;5128512;5130718;5147413;5688338;6480464;5688285;6484113;6484676;7421504;8554872;5688287;10412679 10441327;11850121;16394250;16822624;17163421;19471584;20051490;20801081;20949361;21784126;22349439 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O75376 1340339;1648502;1674952;1678061;1691000;1698710;1707152;1734440;1783520;2157021;2179515 D17S1410E;D17S1674;D17S1843;RH102915;RH18301;RH47121;RH81063;RH91243;SHGC-150171;SHGC-31118;SHGC-81346 KIAA1047;MGC104216;N-CoR;N-CoR1;PPP1R109;TRAC1;hCIT529I10;hN-CoR nuclear receptor co-repressor 1;thyroid hormone- and retinoic acid receptor-associated corepressor 1 APPROVED protein-coding ENSG00000141027 HGNC:7672 600849 17 16029157 16215534 - 17 16029065 16218185 - 730892 NFKB1 nuclear factor kappa B subunit 1 This gene encodes a 105 kD protein which can undergo cotranslational processing by the 26S proteasome to produce a 50 kD protein. The 105 kD protein is a Rel protein-specific transcription inhibitor and the 50 kD protein is a DNA binding subunit of the NF-kappa-B (NFKB) protein complex. NFKB is a transcription regulator that is activated by various intra- and extra-cellular stimuli such as cytokines, oxidant-free radicals, ultraviolet irradiation, and bacterial or viral products. Activated NFKB translocates into the nucleus and stimulates the expression of genes involved in a wide variety of biological functions. Inappropriate activation of NFKB has been associated with a number of inflammatory diseases while persistent inhibition of NFKB leads to inappropriate immune cell development or delayed cell growth. NFKB is a critical regulator of the immediate-early response to viral infection. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms, at least one of which is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Aug 2020] 4 4 4 q24 100721743 100837727 + 103641518 103757507 + 103422516 103538459 + 1581122;1580656;1581123;1581124;1580863;2292172;2298900;2302394;5135028;6480464;6484113;6907045;8554872;10045943;10045663;10402751;8699517;11554936;13506764;13506729;11054182;13793391;13793390;15092090;15090820;15036816;13451128;11535492;152177911;150537096;40902858;40902978;40400751;40902838;39018559;40902983;126908003;40902860;40902984;11572306;40902842;40902973;40902830;40902988 11211235;12370384;14662712;15728586;15749748;16465659;17250675;17492467;17573907;17899287;17974971;18267068;19797428;20086086;20156658;20565293;21643627;22170554;23975431;25535857;25727407;25999787;26068031;26221384;26300007;26541527;26788504;26827631;27919956;27939985;28797847;28870911;29091898;30038487;31396300;31490979;9158652 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protein-coding ENSG00000109320 HGNC:7794 164011 4 102501359 102617302 + 4 102501330 102617302 + 730894 IL18 interleukin 18 The protein encoded by this gene is a proinflammatory cytokine of the IL-1 family that is constitutively found as a precursor within the cytoplasm of a variety of cells including macrophages and keratinocytes. The inactive IL-18 precursor is processed to its active form by caspase-1, and is capable of stimulating interferon gamma production, and of regulating both T helper (Th) 1 and Th2 responses. This cytokine has been implicated in the injury of different organs, and in potentially fatal conditions characterized by a cytokine storm. In humans, IL-18 gene is located on chromosome 11. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Aug 2020] 11 11 11 q23.1 109167214 109188073 - 111519186 111540050 - 112013983 112034817 - 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112143251 112164096 - 730896 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B This gene belongs to the subfamily of ubiquitously expressed heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs). The hnRNPs are produced by RNA polymerase II and are components of the heterogeneous nuclear RNA (hnRNA) complexes. They are associated with pre-mRNAs in the nucleus and appear to influence pre-mRNA processing and other aspects of mRNA metabolism and transport. While all of the hnRNPs are present in the nucleus, some seem to shuttle between the nucleus and the cytoplasm. The hnRNP proteins have distinct nucleic acid binding properties. The protein encoded by this gene, which binds to one of the components of the multiprotein editosome complex, has two repeats of quasi-RRM (RNA recognition motif) domains that bind to RNAs. Two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q35.3 173258497 173265171 + 177564114 177570790 + 177631534 177638164 + 1580863;6480464;9686091;9999181;10059322 17537823;22366221;24638979 11134005;11313474;11790298;11937625;12388589;12477932;12692135;12881431;12945950;14702039;14704337;14722087;15324660;15489334;15782174;16964243;1717314;17289661;17332742;17353931;17643375;18029348;18457437;18850631;19738201;20000738;20020773;20085233;20211142;20360068;20467437;20850016;21081503;21145461;21182205;21496894;21642987;21873635;21942715;22174317;22365833;22623428;22658674;22681889;22751105;22863883;22898364;22939629;23125841;23151878;23178491;23184937;23246001;23398456;23500468;23825951;24189400;24332808;24457600;24591637;24711643;24778252;24965446;24981860;24999758;25324306;25437307;25737280;25900982;25921289;25959826;25963833;26217791;26269332;26318153;26320552;26344197;26420826;26496610;26549023;26641092;26760575;26777405;26831064;26912663;26979993;26990986;27025967;27248496;27591049;27609421;27976729;28027390;28302793;28443643;28515276;28533407;28581483;28712289;28763864;28973437;28977666;29044188;29117863;29128334;29229926;29298432;29395067;29449217;29467282;29507755;29656893;29802200;29806702;29845934;29872149;29884807;30021884;30196744;30209976;30320910;30415952;30462309;30463901;30804502;30833792;30884312;30940648;30948266;31046837;31059266;31090062;31091453;31180492;31239290;31253590;31353912;31409639;31470122;31478661;31586073;31665637;31685992;31839598;31871319;31980649;31995728;32129710;32322062;32433965;32513696;32521226;32665550;32780723;32807901;32877691;32994395;33022573;33239621;33306668;33545068;33717650;33729478;33838681;33916271;33989516;34029587;34079125;34091597;34189442;34244482;34316702;34349018;34373451;34396427;34428256;34535262;34650049;34728620;34857952;35013218;35013556;35182466;35256949;35271311;35439318;35446349;35509820;35563538;35575683;35676659;35785414;35831314;35850772;35864588;35906200;35915203;35944360;35987950;36114006;36180527;36199071;36215168;36217030;36373674;36424410;36517590;36526897;36574265;36597993;36964488;37071682;37165920;37167062;37314180;37314216;37317656;37616343;37640791;37667382;37689310;37794589;37820061;37827155;38113892;38172120;38279469;38334954;38569033;38697112;38943005;38967522;39098523;39250314;39422127;39506849;8125298;8895530;8999813 3182 D6R9P3;D6RBZ0;D6RD18;Q53F64;Q99729 REVIEWED AC136632;AI199152;AK054600;AK097657;AK223425;BC001616;BC002625;BC004561;BC009359;BC015556;BC036708;CH471165;CP068273;KT584763;M65028;NM_004499;NM_031266;U76713;XM_047417138;XM_047417139;Z36844 AAA36575;AAC50956;AAH01616;AAH02625;AAH04561;AAH09359;AAH36708;BAC05134;BAD97145;BAG51397;EAW53842;EAW53843;EAW53844;EAW53845;NP_004490;NP_112556;Q99729;XP_047273094;XP_047273095 Q99729 1647342;1674081;1677420;1725801;1851352;2217438 D5S2662;G62077;HNRPAB_3078;RH67928;STS-M65028;WI-18902 ABBP-1;ABBP1;FLJ40338;HNRPAB;hnRNP A/B APOBEC1-binding protein 1;apobec-1 binding protein 1;apolipoprotein B mRNA editing enzyme, catalytic polypeptide 1-binding protein 1;hnRNP type A/B protein protein-coding ENSG00000197451 HGNC:5034 602688 5 178204533 178211163 + 5 178204533 178211163 + 730898 EREG epiregulin This gene encodes a secreted peptide hormone and member of the epidermal growth factor (EGF) family of proteins. The encoded protein is a ligand of the epidermal growth factor receptor (EGFR) and the structurally related erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 (ERBB4). The encoded protein may be involved in a wide range of biological processes including inflammation, wound healing, oocyte maturation, and cell proliferation. Additionally, the encoded protein may promote the progression of cancers of various human tissues. [provided by RefSeq, Jul 2015] 4 4 4 q13.3 72591116 72614730 + 75449724 75473341 + 75230862 75254466 + 1580863;2317963;6480464;6484113;6907045;8554872;39457686;39457689;39457687;39457688;39457690 15982853;20498653;22170233;23805328;24256036;30634928 10681561;12477932;12702554;12898511;14572630;14581411;15274392;15474502;16888076;17429393;17962208;18079685;18292222;18497965;18821565;18835871;18948081;19138957;20631481;21161326;21769422;21873635;22508389;22747683;22916037;22964644;23074094;23383108;23625463;23671122;23826119;23829318;23885463;24092824;24330607;24335920;24470554;24631357;24748662;24800946;24812054;24898387;25203737;25421577;25911599;25952286;26186194;26215578;26627827;26958807;27270421;27272216;28398769;28514442;28733611;28783046;28988771;29091309;30011072;30252132;30607582;30738695;30967627;31234944;31519572;31930610;31964549;32296183;32408308;32929368;33007298;33640382;33775193;33961781;34128258;34154572;34406412;34715618;34830244;35016035;35156780;35337019;35491469;35551652;36202915;36730878;37329522;38250159;38514807;38945975;9337852;9419975;9553109;9556621;9990076 2069 B2RC66;L8E9W3;O14944;Q6FH69 REVIEWED AC021180;AK314959;BC035806;BC136404;BC136405;CH471057;CP068274;CR541887;D30783;NM_001432 AAI36405;AAI36406;BAA22146;BAG37463;CAG46685;EAX05709;NP_001423;O14944 O14944 2108065;2117724;2187452;5015619;5037552 D11S3114;D8S2279;EREG__7602;SHGC-56714;SHGC-67955 EPR;ER;Ep proepiregulin protein-coding ENSG00000124882 HGNC:3443 602061 4 74365145 74388749 + 4 74365145 74388749 + 730900 PPP3CA protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha Enables several functions, including ATPase binding activity; calmodulin binding activity; and calmodulin-dependent protein phosphatase activity. Involved in several processes, including calcineurin-NFAT signaling cascade; negative regulation of angiotensin-activated signaling pathway; and peptidyl-serine dephosphorylation. Located in cytoplasm; cytoplasmic side of plasma membrane; and dendritic spine. Part of calcineurin complex. Implicated in developmental and epileptic encephalopathy 91. Biomarker of cholangiocarcinoma; focal segmental glomerulosclerosis; and schizophrenia. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 4 4 4 q24 99241833 99567826 - 102163610 102487376 - 101944575 102268683 - 1580700;1580701;1580702;734902;1580725;1580726;1300048;1580863;1579951;1302567;1579956;6480464;6483320;6483311;6484113;6907045;11041163;13515119;13515117;13515121;11537650;152998978;401940178 12515860;14762344;15336966;15537502;15671033;15820226;16799071;17785681;19733666;19751097;21273244;21927600;26436650;27009276;31687280;7593193;9489698;9568714 10089876;10195903;10861295;11005320;11076863;11114196;11123943;11316738;11439183;11478781;11513882;11714752;11842093;12021260;12063245;12102656;12135494;12218175;12357034;12477932;12482669;12510191;12574411;12577067;12586544;12809556;14704270;15454081;15489334;15489336;15489953;15671020;15757646;15955804;16150694;16189514;16381901;1659808;17102134;17215518;17320203;17474147;17478429;17640527;18029348;18218901;18296442;18384083;18628988;18660489;18815128;18838687;18846255;19034380;19154138;19285944;19404396;19458075;19492085;19706527;19879877;19896943;19913121;20107831;20379146;20379614;20413672;20422345;20501444;20514436;20590401;20593291;20605778;20628086;20647544;20700529;21047202;21070662;21233773;21420386;21516116;2162844;21647268;21674474;21785830;21873635;21900206;21903422;21979947;22100452;22164265;22270398;22285318;22343722;22360420;22506312;22688515;22691791;22715070;22739212;22763476;22863883;22939629;23118980;23317196;23428871;23443559;23468591;23744075;23824189;23888774;24018048;24086760;24107951;24191726;24298017;24418105;24514567;24672054;24905733;24954618;25122797;25286016;25416956;2556704;25637383;25720963;26186194;26248042;26264872;26344197;26812016;26871637;27187005;27307045;27880917;27911714;27974827;27990298;28065597;28126489;2848250;28514442;28524877;28611215;28842480;28881575;28942967;28967377;29229926;29326975;29409956;29432562;29507755;29568061;29715546;29791485;30254215;30380548;30536857;30611118;30699351;30718414;30776328;31091453;31267705;31399054;31415762;31586073;31619735;31620119;31980649;32296183;32422433;32513696;32707033;32814053;32859215;32994395;33545068;33961781;33963760;34189442;34446558;34597346;34711683;34795676;35013556;35256949;35271311;35324524;35509820;35831314;35844135;35914814;36114006;36215168;36517590;36525928;36779422;37317656;37398436;37573463;37827155;38172120;38177924;38411085;38580884;38803224;6330098;7528941;7543369;8392375;8521476;8524402;8631904;8978785;9109491;9655484;9765270;9880537 5530 A0A0S2Z4B5;A0A0S2Z4C6;A1A441;A8K3B7;A8W6Z7;A8W6Z8;B5BUA2;E7ETC2;E9PK68;E9PPC8;H0YAB4;Q08209;Q8TAW9 VALIDATED AB451338;AB451487;AC092671;AK290532;AL353950;AP001816;AP001870;AP001939;AW973358;AY904364;BC025714;BC098424;CH471057;CP068274;EU192652;EU192653;J05480;KC876894;KU178269;KU178270;L14778;LC369129;NM_000944;NM_001130691;NM_001130692;XM_017008365;XM_024454127 AAA02631;AAA35634;AAH25714;AAY17314;ABW74484;ABW74485;ALQ33727;ALQ33728;BAF83221;BAG70152;BAG70301;CAB89253;EAX06123;EAX06124;EAX06125;NP_000935;NP_001124163;NP_001124164;Q08209 Q08209 1341309;13800866;1657678;1674041;1674043;1677362;1687299;1693298;1712541;1721323;1726477;1727209;1747815;1752133;1752587;1755887;1776361;1776603;2125427;2125429;2155141;2161277;2164652;2173065;2178503;2190553;5022024 D4S1591;EST26A4-T;G42352;G59661;G62618;G62859;G66787;J05479;PPP3CA;RH25535;RH66646;RH98934;SHGC-106093;SHGC-106455;SHGC-142728;SHGC-19097;SHGC-50332;SHGC-67255;SHGC-67693;SHGC-67753;SHGC4-996;STS-N27154;WI-16419;WI-18296;WI-18743;WI-20975 ACCIID;CALN;CALNA1;CCN1;CNA1;DEE91;IECEE;IECEE1;PPP2B CALNA;CAM-PRP catalytic subunit;CNA alpha;calcineurin A alpha;calmodulin-dependent calcineurin A subunit alpha isoform;protein phosphatase 2B, catalytic subunit, alpha isoform;protein phosphatase 3 (formerly 2B), catalytic subunit, alpha isoform;protein phosphatase 3 (formerly 2b), catalytic subunit, alpha isoform (calcineurin a alpha);serine/threonine-protein phosphatase 2B catalytic subunit alpha isoform APPROVED protein-coding ENSG00000138814 HGNC:9314 114105 4 101023418 101347526 - 4 101023409 101348278 - 730901 HMOX1 heme oxygenase 1 Heme oxygenase, an essential enzyme in heme catabolism, cleaves heme to form biliverdin, which is subsequently converted to bilirubin by biliverdin reductase, and carbon monoxide, a putative neurotransmitter. Heme oxygenase activity is induced by its substrate heme and by various nonheme substances. Heme oxygenase occurs as 2 isozymes, an inducible heme oxygenase-1 and a constitutive heme oxygenase-2. HMOX1 and HMOX2 belong to the heme oxygenase family. [provided by RefSeq, Jul 2008] 22 22 22 q12.3 19579740 19592881 + 34107087 34120194 + 35777089 35790200 + 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3162 A0A7I2V277;A0A7I2V3I1;A0A7I2V3M0;A0A7I2YQL9;B1AHA8;B2R7U4;D2K7W4;F2YMD9;P09601;Q6FH11;Q96DI8 REVIEWED AF051791;AK313120;AY460337;BC001491;BP288767;BT019785;CA306357;CH471095;CP068256;CR456505;CR541945;CR541968;GU187011;GU187012;JF323038;M23041;M23042;NG_023030;NM_002133;S58267;X06985;X14782;Z82244 AAA50403;AAH01491;AAR23262;AAV38588;ACZ72606;ACZ72607;ADZ76424;BAG35941;CAA30045;CAA32886;CAG30391;CAG46743;CAG46766;EAW60059;NP_002124;P09601 P09601 1689534;1790345;2217436 HMOX1;HMOX1_3225;RH27826 HMOX1D;HO-1;HSP32;bK286B10 heat shock protein, 32-kD;heme oxygenase (decycling) 1 APPROVED protein-coding ENSG00000100292 HGNC:5013 141250 22 35381096 35394207 + 22 35380361 35394214 + 730902 GABRA1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. Mutations in this gene cause juvenile myoclonic epilepsy and childhood absence epilepsy type 4. Multiple transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q34 157305487 157357959 + 161206983 161258992 + 161274197 161326977 + 596938163;1580863;704404;6480237;6480464;7240710;8554872;8699517;728715;405100715;401940127 1346133;15929193;22428005;23413777;30417952 10050966;10449790;10512150;11140838;11278514;11528422;11992121;12091471;12210273;12225856;12232773;12367595;12367612;12477932;12529644;12574411;12645817;1330891;14569258;14625018;14631097;14706423;14961561;14996540;15016806;15033447;15196679;15201329;15489334;15542698;15955415;16029191;16123039;16172613;16294320;16344560;16412095;16530959;16569738;16627470;16718694;16770606;16778401;16792556;16839746;17011586;17360668;17440936;17670950;17880575;17972043;18197653;18292428;18534981;18639864;18723504;18818659;18821008;18922788;19078961;19086053;19219857;19705103;19913121;19944766;20083606;20132297;20356767;20427410;20468064;20551311;20583128;20628086;20692323;20843900;20848605;20940303;21057732;21209255;21343285;21677653;21714819;21729720;21751815;21873635;21903587;22038115;22080424;22214903;22243422;22393585;22470130;22563490;22883737;23266428;23308109;23372267;23677991;23756480;23909897;23917429;24199598;24623842;2465923;24923912;25025157;25086038;2538761;25437558;25453062;25489750;25675822;26016529;26249742;26321868;26518133;26918889;26945068;27080428;27245092;27521439;27613244;27855134;28073605;28361821;2847710;28554332;28870844;29023704;29273763;29655203;29673739;29785705;29950725;30266951;30602789;31056671;31568673;31707987;32047208;32102148;32376074;32513829;32540960;33961781;34029007;34502550;34740144;35150350;36030824;37703949;8125298;8133292;8175718;9039914;9655866 2554 A0A0U1RQJ3;A0A0U1RRB2;A0A1B0GU82;A0A1B0GV38;A0A1B0GVW9;A8K177;D3DQK6;E5RHL6;E5RJS3;E5RK60;P14867;Q8N629 REVIEWED AC021079;AC108130;AK223447;AK289792;AK295160;AV720972;AW148652;BC030696;BM927274;CH471062;CP068273;DA075784;DA228536;DA232066;DB485936;DB487114;DC307259;DC325179;DC334834;MW585169;MW585170;MW585171;MW585172;MW585173;MW585174;MW585175;MW585176;MW585177;MW585178;MW585179;MW585180;MW585181;MW585182;MW585183;MW585184;MW585185;MW585186;MW585187;MW585188;MW585189;MW585190;MW585191;MW585192;MW585193;MW585194;MW585195;MW585196;MW585197;MW585198;MW585199;MW585200;MW585201;MW585202;MW585203;MW585204;MW585205;MW585206;MW585207;MW585208;MW585209;MW585210;MW585211;MW585212;MW585213;MW585214;MW585215;MW585216;MW585217;NG_011548;NM_000806;NM_001127643;NM_001127644;NM_001127645;NM_001127648;R60404;S69334;X13584;X14766 AAH30696;BAD97167;BAF82481;BAG58174;CAA31925;CAA32874;EAW61537;EAW61538;EAW61539;NP_000797;NP_001121115;NP_001121116;NP_001121117;NP_001121120;P14867 P14867 1719895;1742165;1797554;2140937;2156254;5115244 D5S1860;GABRA1_2274;L28408;RH106535;RH123641;WI-19171 DEE19;ECA4;EIEE19;EJM;EJM5 GABA(A) receptor subunit alpha-1;GABA(A) receptor, alpha 1;GABAAR subunit alpha-1;gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 1;gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-1;gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit APPROVED protein-coding ENSG00000022355 HGNC:4075 137160 5 161847191 161899971 + 5 161847063 161899981 + 730903 CCND2 cyclin D2 The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with CDK4 or CDK6 and functions as a regulatory subunit of the complex, whose activity is required for cell cycle G1/S transition. This protein has been shown to interact with and be involved in the phosphorylation of tumor suppressor protein Rb. Knockout studies of the homologous gene in mouse suggest the essential roles of this gene in ovarian granulosa and germ cell proliferation. High level expression of this gene was observed in ovarian and testicular tumors. Mutations in this gene are associated with megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 (MPPH3). [provided by RefSeq, Sep 2014] 12 12 12 p13.32 6004961 6036590 + 4253199 4284777 + 4382928 4414519 + 1581171;1580863;2289152;2289159;2289160;2289180;2289181;2289149;2289150;2289151;2289153;2289156;2289157;2289154;2289155;2289158;2296039;2296041;2296038;6480464;6907045;8694143;8699517;32716380;151664740;151665105;151665119;151664741;151665349;151665109;151665169;151664743;151665100;151665101;151665121;151665106;151665334;151665108;151664604;151665170;151664744;151665103;151665111;151665142 10666388;10919634;11289162;11358847;11375949;11552926;11994539;12133540;14601057;14612939;15059925;15131050;15654821;15747581;15755896;15797629;15800920;16322291;17016690;17017434;17167184;17270028;17549626;18055803;18068478;19508551;20189883;20414251;20473882;22004425;25960238;26300251;28933597;30227870;30308939;31059558;31253987;31511084;33320844;9778110 10022865;10049762;10398124;10508165;11042687;11209538;11254678;11285977;11291051;11301189;11311237;11360184;11469683;11726322;11839508;11896535;11900540;11971966;11992406;12112307;12477932;12771922;12777997;1386335;1386336;14581343;14641107;15065884;15169570;15245432;15489334;15509806;15531890;15613482;15735688;16182291;16189514;16287839;16357142;16548914;16765349;17409409;17486076;17873913;17882269;18029348;18174243;18281541;18391076;18431519;18483325;18504428;18507837;18635970;18714005;18827403;18930031;18950845;19107115;19124506;19252133;19258477;19379567;19464003;19577536;19608671;19618401;19641124;19679881;19738611;19890848;19945765;20066902;20077038;20139978;20418948;20628624;20677014;20939487;21039844;21048031;21059263;21479697;21504716;21521747;21745168;21790895;21873635;21878650;22048254;22323446;22330340;22395070;22534667;22848417;22853316;22954617;22964630;23222517;23251661;23255553;23263487;23266556;23348698;23377640;23428540;23443559;23455922;23459443;23466356;23591848;23602568;23989931;24130168;24249158;24464100;24705253;24743557;24793136;24836286;24992041;25193387;25241761;25416956;25572712;25605810;25673160;25704763;25738424;25817794;25824739;25910212;25961636;25980436;26186194;26221902;26225959;26290144;26341922;26782072;26871637;26986233;27107012;27130439;27146121;27371349;27494902;27541004;27572135;27583477;27633099;27843138;27854409;27855694;27918592;27923660;28000032;28205554;28298427;28380382;28514442;28630439;28643014;28674394;29018036;29471894;29662889;29764627;29945347;29997218;30068546;30193733;30217970;30300583;30429236;30520141;30538135;30664171;30864742;30950241;30988120;30999112;31392505;31432138;31432162;31515488;31527584;31568682;32113162;32296183;32414847;32460013;32707033;32820798;32828867;33560216;33634562;33676174;33854235;33854239;33961781;34077003;34087052;34102226;34255617;34334537;34425107;34521827;34664684;34801563;34857952;34995730;35587057;35786622;35866595;36215168;36694220;37130193;37300687;37823387;37866807;38372094;38862457;7603984;7739547;7828850;8114739;8125298;8343202;8455931;8621559;8756624;8887674;8945475;9003781;9178893;9422379;9488476;9823309;9840943;9858559;9885575 894 A0A6Q8PGZ3;A8K531;P30279;Q13955;Q53ER2;Q5U035 REVIEWED AC006122;AF518005;AH002631;AI055922;AK223577;AK291146;BC010958;BC014357;BC089384;BT019847;BX476896;BX647508;CH471116;CP068266;D13639;M90813;NG_034254;NM_001759;X68452 AAA51926;AAA51928;AAH10958;AAH89384;AAM54041;AAV38650;BAA02802;BAD97297;BAF83835;CAA48493;EAW88851;NP_001750;P30279 P30279 1665759;1795230;2137086;2153979;2190527;5017597 CCND2;CCND2_91;D12S1880;EST16F6;RH68283;RH70876 KIAK0002;MGC102758;MPPH3 G1/S-specific cyclin D2;G1/S-specific cyclin-D2 protein-coding ENSG00000118971 HGNC:1583 123833 12 4273762 4305353 + 12 4269771 4305353 + 730905 SLC38A5 solute carrier family 38 member 5 The protein encoded by this gene is a system N sodium-coupled amino acid transporter. The encoded protein transports glutamine, asparagine, histidine, serine, alanine, and glycine across the cell membrane, but does not transport charged amino acids, imino acids, or N-alkylated amino acids. Alternative splicing results in multiple transcript variants, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Aug 2013] X X X p11.23 53337091 53348808 + 48201871 48213509 - 48316927 48328648 - 6480464;8554872;9999227 20036385 11243884;12477932;14702039;16344560;17333282;18195088;18418736;21873635;22382077;22939629;23506890;26496610;26590417;28190767;29499643;30280653;31871319;33961781;34704597;35696571;36454214;37458433;37531255;37803043;37887353 92745 A0A087WZF9;B3KT20;B5MDE6;B7WPJ9;C9JHH7;C9JJU1;C9JMY2;C9JNK4;C9JWG4;Q6PIW9;Q8WUX1;Q8WYU2;Q96PQ4 REVIEWED AF196972;AF276889;AF318358;AK094788;AL606490;AW183216;AX534682;AX534684;BC019246;BC027721;CH471224;CP068255;DA089769;NG_021469;NM_033518;XM_005272694;XM_005272695;XM_005272697;XM_005272698;XM_006724569;XM_017029960;XM_017029961;XM_054328119;XM_054328120;XM_054328121;XM_054328122;XM_054328123;XM_054328124;XM_054328125 AAH19246;AAH27721;AAK61856;AAL55865;BAG52932;CAD57229;CAD57230;EAW50785;EAW50786;EAW50787;EAW50788;EAW50789;EAW50790;NP_277053;Q8WUX1;XP_005272751;XP_005272752;XP_005272754;XP_005272755;XP_006724632;XP_016885449;XP_016885450;XP_054184094;XP_054184095;XP_054184096;XP_054184097;XP_054184098;XP_054184099;XP_054184100 Q8WUX1 1689953;1734338;2184138 DXS6949;G21700;RH93254 JM24;SN2;SNAT5;pp7194 sodium-coupled neutral amino acid transporter 5;solute carrier family 38 (amino acid transporter), member 5;solute carrier family 38, member 5;system N transporter 2;transport system N, protein 2 APPROVED protein-coding ENSG00000017483 HGNC:18070 300649 X 48458544 48470260 - X 48458537 48470260 - 730906 STAT5B signal transducer and activator of transcription 5B The protein encoded by this gene is a member of the STAT family of transcription factors. In response to cytokines and growth factors, STAT family members are phosphorylated by the receptor associated kinases, and then form homo- or heterodimers that translocate to the cell nucleus where they act as transcription activators. This protein mediates the signal transduction triggered by various cell ligands, such as IL2, IL4, CSF1, and different growth hormones. It has been shown to be involved in diverse biological processes, such as TCR signaling, apoptosis, adult mammary gland development, and sexual dimorphism of liver gene expression. This gene was found to fuse to retinoic acid receptor-alpha (RARA) gene in a small subset of acute promyelocytic leukemias (APLL). The dysregulation of the signaling pathways mediated by this protein may be the cause of the APLL. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q21.2 37005458 37083308 - 37604721 37681950 - 40351195 40428409 - 1625124;1601380;1625126;1580863;1601383;1624963;2291935;2291940;2303397;2291933;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;153298928;153298930;153298931;153298934;153298932;153298929;11076784;153323313 11064147;14695191;16730240;17003334;17047057;17312100;17327369;17347799;17565389;17880360;21826656;22121102;23733954;24838184;25137041;31485610;33042401 10358045;10441338;10506573;10558875;10594041;10602027;10617656;10652277;10720694;10815800;10830280;10954736;10996427;11030348;11097834;11158330;11350939;11440634;11485409;11562369;11726519;11751923;11867689;11923474;11929748;11929749;12036885;12039028;12039059;12089361;12145702;12167251;12193575;12198240;12237455;12377952;12429742;12456798;12477932;12538627;12552091;12605694;12621061;12642867;12847485;12901872;12954634;13679528;14583472;14645506;14662325;14704793;14726409;14726487;14744259;15010467;15067053;15105428;15128421;15489334;15588985;15591245;15611091;15644415;15677474;15944278;16025120;16115927;16155412;16169484;16289657;16303763;16464942;16476059;16502315;16584384;16729043;16765629;16772534;16840779;16887981;16920911;16964243;17148664;17225522;17332243;17389811;17438530;17471233;17509524;17546465;17554063;17630355;17639043;17652536;17672932;17726024;17822672;17881646;17997837;18172316;18197699;18276758;18285272;18430728;18550772;18660489;18768844;18831980;18927468;18978678;19011510;19047094;19274049;19290007;19349617;19362457;19375647;19423540;19630967;19709433;19738201;19775300;19796718;19913121;19923221;19966185;20065083;20167868;20227268;20233708;20339477;20352702;20372799;20372811;20406964;20415542;20438785;20534752;20538865;20585448;20621061;20628086;20644163;20702587;20716621;20962278;20969921;21106534;21214269;21276004;21464042;21470284;21670473;21704724;21712541;21752895;21832049;21873635;21964595;21988832;22093990;22126101;22159083;22194600;22442148;22522791;22552610;22678306;22725130;22729867;22863883;22939629;22959364;22977252;23097626;23128233;23130760;23149921;23151802;23160480;23166650;23250732;23271512;23332799;23341462;23406773;23451206;23458731;23465551;23593005;23596048;23601296;23660011;23716595;23773921;23797738;23896798;23929016;24004716;24058793;24091309;24155890;24289584;24335105;24354892;24440911;24497979;24512550;24523507;24753251;24878107;24947020;24968937;24972766;25011556;25013050;25205818;25241761;25352693;25470773;25487443;25552366;25586472;25749351;25862676;25907517;25921289;25997700;26034074;26084564;26238487;26344197;26362718;26397390;26496610;26648017;26717567;26917488;27035235;27264955;27367207;27697773;27956386;27984641;28104302;28219718;28373165;28422733;28476799;28514442;28611215;28612433;28686668;28883622;28887441;28954886;29117863;29187589;29200404;29377304;29844444;30054970;30205186;30224337;30516071;30573779;30884312;30964854;30967617;30985989;31175292;31600547;31931557;32041920;32113119;32296183;32479694;32646440;32790723;33090292;33120845;33122102;33188849;33226137;33277362;33410350;33961781;34716993;35140242;35210405;35256949;35469842;35831314;35914814;36168628;36215168;36755813;36862902;37564209;37827155;38334954;38618957;38777146;39218290;7719938;8631883;8702476;8732682;8878484;8923468;8977232;9047382;9122188;9211920;9398404;9428692;9484840;9528750;9575217;9657743;9804779;9813029;9845531;9880255;9989503 6777 A0A8V8TM84;A0A8V8TM91;A0A8V8TMA6;A0A8V8TMP4;A0A8V8TMQ6;A0A8V8TMR0;A0A8V8TP00;A0A8V8TP16;A0A8V8TP21;C9J4I3;P51692;Q8WWS8 REVIEWED AB208920;AC099811;AJ412887;AJ412888;AJ412889;AJ412890;AJ412891;AJ412892;AJ412893;AJ412894;AJ412895;AJ412896;AJ412897;AJ412898;AJ412899;AJ421991;AK308163;AL040162;AL080218;BC020868;BC029072;BC065227;CH471152;CP068261;CQ815791;NG_007271;NM_012448;U47686;U48730;XM_005257626;XM_017024977;XM_024450897;XM_024450898;XM_047436593;XM_054316998;XM_054316999;XM_054317000;XM_054317001;XM_054317002 AAC50485;AAC50491;AAH20868;AAH65227;BAD92157;CAD19638;CAG32954;EAW60817;NP_036580;P51692;XP_005257683;XP_016880466;XP_024306665;XP_024306666;XP_047292549;XP_054172973;XP_054172974;XP_054172975;XP_054172976;XP_054172977 P51692 1335074;1335342;1341858;1658566;1660104;1683483;1732247;1732249;1733468;2117829;2153799;2153862;2154907;2176342;2185412;5109281;5122590 D17S1139;D17S1143;D17S1192;D17S1240;D17S1673;D17S1793;D17S1801;D17S1802;D1S1425;RH16203;RH36528;RH45469;RH91495;SHGC-64296;STS-T90203;STS-U48730;WI-11886 GHISID2;STAT5 transcription factor STAT5B protein-coding ENSG00000173757 HGNC:11367 604260 17 42199177 42288370 - 17 42199176 42288633 - 730907 GRIK5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 This gene encodes a protein that belongs to the glutamate-gated ionic channel family. Glutamate functions as the major excitatory neurotransmitter in the central nervous system through activation of ligand-gated ion channels and G protein-coupled membrane receptors. The protein encoded by this gene forms functional heteromeric kainate-preferring ionic channels with the subunits encoded by related gene family members. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014] 19 19 19 q13.2 39302092 39369575 - 47194313 47261797 - 42502476 42574358 - 734533;1358334;1580863;2316538;625595;5147998;6480464;2316528;6907045;8554872;401900295 11226670;12080343;17639597;28900078;7527545;9259378;9848088 11279111;12477932;12573530;1321949;14511640;15254951;15583001;16169070;16325263;18247129;18562611;19086053;19125103;19342380;20026616;20951142;21771265;21791290;21873635;23288040;28319085;29058671;29676528;29955894;30339823;30827500;33961781;34100982;35256949;36959746;8288598;8730589;9039653;9099808;9466455;9808460 2901 A0A8D9UIS7;A0A8D9UJB7;M0QXF6;Q16478;Q8WWG8 REVIEWED AC010616;AC020946;AC022515;AJ249209;BC037358;BC052975;BC131717;BK014581;BK014582;BM152516;CA432656;CH471126;CP068259;KC877730;NM_001301030;NM_002088;S40369;XM_005258821;XM_011526862;XM_011526863;XM_011526865;XM_011526867;XM_011526868;XM_011526869;XM_011526870;XM_011526871;XM_017026713;XM_047438705;XM_047438706;XM_054320745;XM_054320746;XM_054320747;XM_054320748;XM_054320749;XM_054320750;XM_054320751;XR_008485135;XR_935810 AAB22591;CAC80547;DAJ12201;DAJ12202;EAW57090;EAW57091;NP_001287959;NP_002079;Q16478;XP_011525164;XP_011525167;XP_011525171;XP_011525172;XP_011525173;XP_047294661;XP_047294662;XP_054176720;XP_054176721;XP_054176722;XP_054176723;XP_054176724;XP_054176725;XP_054176726 Q16478 1758349;2108783;2126709 GRIK5_3042;SHGC-148130;UniSTS:496047 EAA2;GRIK2;GluK5;KA2 excitatory amino acid receptor 2;glutamate receptor KA-2;glutamate receptor KA2;glutamate receptor ionotropic, kainate 5;glutamate receptor, ionotropic kainate 5;glutamate receptor, ionotropic, kainate 5;putative NMDtranscript(altDon_e2);putative NMDtranscript(del_e13-e15) APPROVED protein-coding ENSG00000105737 HGNC:4583 600283 19 41998324 42070206 - 19 41998321 42070206 - 730908 CD79B CD79b molecule The B lymphocyte antigen receptor is a multimeric complex that includes the antigen-specific component, surface immunoglobulin (Ig). Surface Ig non-covalently associates with two other proteins, Ig-alpha and Ig-beta, which are necessary for expression and function of the B-cell antigen receptor. This gene encodes the Ig-beta protein of the B-cell antigen component. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q23.3 56394160 56397766 - 59359830 59363436 - 62006100 62009691 - 633033;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;11250403;11250414;11531139;151665120;151665190;151665133;11075852;151665202;151665203;151665152;151665125;151665149;151665154;151665208 10090943;10329919;10516749;10552962;10753858;17374736;19633198;21487112;25347427;25708834;28619981;28803429;31609782;9269755;9545642 10808179;11389892;11907094;12384401;12393534;12453414;12477932;12482395;12651942;12886015;14967045;1534761;15489334;15661909;1591006;16847312;17315213;17701175;17709424;17878339;18029348;18978465;19322201;19573080;19773279;19913121;20237496;20458337;20568250;20628086;20696394;20881960;21324920;21355953;21873635;22808296;23361872;23649625;24253023;24444466;24769851;25414443;25416956;25501023;25910212;26111727;26699656;26752547;27010137;28514442;28856744;28868954;29514783;29734251;30196744;30390359;32056332;32296183;33733381;33961781;34706861;35256949;35981043;36182550;36426942;36478416;36949194;7500027;7512031;7514267;7516335;7538118;7539038;7541024;7592958;7643857;7913081;8077654;8125298;8419481;8486355;8555489;8656670;8747711;9120258;9418137;9521881;9531288 974 A0A192GQF2;P40259;Q53FS2;Q6PIS4;Q9BU06 REVIEWED AA804163;AC127029;AH006490;AK222954;AK223210;AK313583;AX775815;AX775817;BC002975;BC030210;BC032651;CH471109;CP068261;JA738625;JA738627;JA738629;JC231880;KX138262;L27587;M80461;M89957;NG_007368;NM_000626;NM_001039933;NM_001329050;NM_021602;S52229;S79249;U22954;X83538;X83539 AAA58387;AAA64459;AAA72424;AAA98831;AAB24822;AAC39673;AAC60654;AAH02975;AAH30210;AAH32651;ANK58153;BAD96674;BAD96930;BAG36353;CAA58522;CAE11607;CAE11608;CCF76965;CCF76966;CCF76967;CDM22282;EAW94227;EAW94228;EAW94229;EAW94230;EAW94231;EAW94232;NP_000617;NP_001035022;NP_001315979;NP_067613;P40259 P40259 1687738;1794892;2217128 CD79B_3258;PMC83897P1;RH93822 AGM6;B29;IGB;Igbeta B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain;B-cell-specific glycoprotein B29;CD79b antigen (immunoglobulin-associated beta);CD79b molecule, immunoglobulin-associated beta;Ig-beta;immunoglobulin-associated B29 protein APPROVED protein-coding ENSG00000007312 HGNC:1699 147245 17 63928740 63932331 - 17 63928738 63932336 - 730911 NGFR nerve growth factor receptor Nerve growth factor receptor contains an extracellular domain containing four 40-amino acid repeats with 6 cysteine residues at conserved positions followed by a serine/threonine-rich region, a single transmembrane domain, and a 155-amino acid cytoplasmic domain. The cysteine-rich region contains the nerve growth factor binding domain. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q21.33 44027660 44047391 + 44927666 44947360 + 47572655 47592370 + 597538603;1580863;4891065;5144100;5144063;5144065;5144144;5144070;5144072;5144116;5144067;5144150;5508312;5508386;5508228;5508376;5508379;5508800;5508384;5508225;5508374;1642301;5508479;5508481;5508229;5508378;5508382;5508387;5508447;5508452;6480464;5508695;6907045;9743974;9743975;1580935;10414074;10414078;10413891;10414081;10413897;10413905;10414079;10413893;10414077;10058981;10413892;10413894;10413900;10413898;10413899;7242845;10413896;10413895;10414073;10414076;401976553;401976554;402463971;402463965;401965387;401976555 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4804 B2R961;B4E096;P08138 REVIEWED AC006487;AC015656;AK303278;AK313654;BC050309;BC052797;BQ639556;CH471109;CK299927;CP068261;CS483670;DA115173;HI179096;M14764;M21621;NM_002507;S78212 AAA36363;AAB59544;AAH50309;BAG36408;BAG64358;CAM36380;CBX53856;EAW94677;NP_002498;P08138 P08138 1650960;1659866;1681506;1732770;1741389;1753809;2114112;2170975 D17S1169;D17S733;GDB:180972;NGFR;RH76193;RH78089;SHGC-108018;WI-18509 CD271;Gp80-LNGFR;TNFRSF16;p75(NTR);p75NTR NGF receptor;TNFR superfamily, member 16;low affinity nerve growth factor receptor;low affinity neurotrophin receptor p75NTR;low-affinity nerve growth factor receptor;low-affinity nerve growth factor receptor p75NGFR;low-affinity nerve growth factor receptor p75NGR;p75 ICD;tumor necrosis factor receptor superfamily member 16 APPROVED protein-coding ENSG00000064300 HGNC:7809 162010 17 49495293 49515008 + 17 49495293 49515008 + 730912 SLC17A6 solute carrier family 17 member 6 Enables L-glutamate uniporter activity. Involved in L-glutamate import and phosphate ion homeostasis. Located in synaptic vesicle membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 11 11 11 p14.3 22492722 22534075 + 22316243 22357619 + 22359927 22401049 + 1580863;6480464;6907045;8554872;9999193 23458738 10820226;11306821;11698620;12477932;15124103;16344560;17531353;17660252;18050306;18155679;18562601;19086053;19156168;19839996;20540360;20541370;21873635;22510271;22684983;23453885;25319687;25319702;26167880;26386900;26439639;30203849;33440152;34994539;35575683;8889548 57084 A6NKS2;B4DGA8;L0R6P3;L8ECI6;Q9P2U8 VALIDATED AB032435;AC040936;AK294502;AK309131;BC069629;BC069640;BC069646;BQ185289;BQ188116;CH471064;CK823303;CP068267;DA392769;HF548104;HF584135;NM_020346 AAH69629;AAH69640;AAH69646;BAA92874;BAG57719;CCO13815;CCQ43632;EAW68324;NP_065079;Q9P2U8 Q9P2U8 1673743;1729752 D11S2049;D11S865 DNPI;VGLUT2 differentiation-associated BNPI;differentiation-associated Na(+)-dependent inorganic phosphate cotransporter;differentiation-associated Na-dependent inorganic phosphate cotransporter;solute carrier family 17 (sodium-dependent inorganic phosphate cotransporter), member 6;solute carrier family 17 (vesicular glutamate transporter), member 6;vesicular glutamate transporter 2 APPROVED protein-coding ENSG00000091664 HGNC:16703 607563 11 22338381 22379503 + 11 22338381 22379503 + 730914 CDX2 caudal type homeobox 2 This gene is a member of the caudal-related homeobox transcription factor gene family. The encoded protein is a major regulator of intestine-specific genes involved in cell growth an differentiation. This protein also plays a role in early embryonic development of the intestinal tract. Aberrant expression of this gene is associated with intestinal inflammation and tumorigenesis. [provided by RefSeq, Jan 2012] 13 13 13 q12.2 9611324 9618360 - 27434278 27441317 - 28535055 28543452 - 734757;1580863;6480464;7349348 23011828;9052785 10506141;10677375;11161380;11729123;11733373;11846061;11871772;12117877;12270138;12477932;12518221;12559945;12947088;12968672;12970742;13679455;14525978;14557879;14576477;14615935;15013430;15048136;15167938;15190067;15205684;15215241;15217781;15240568;15327990;15362373;15466189;15489334;15517368;15547744;15619975;15645288;15677472;15722794;15774940;15782100;15894926;15994917;16027724;16144916;16291394;16331267;16361536;16480684;16509871;16618413;16788384;16794828;16831200;16963449;16996572;17297462;17468517;17534889;17549351;17599044;17614034;17852856;17855634;17876541;17906616;17957487;18038313;18051367;18156982;18184409;18187048;18250063;18251778;18254783;18353622;18495206;18500171;18581275;18587323;18703641;18752499;18753946;18754095;18843504;18854960;18992917;19047909;19098678;19106744;19117933;19158837;19212618;19218548;19251954;19266212;19274049;19336002;19371634;19383647;19414376;19415720;19421714;19449081;19460469;19468668;19578052;19584150;19617623;19686845;19724852;19761587;19762530;19781065;19782160;19795349;19817898;19820687;20043087;20044613;20075618;20127720;20133952;20198783;20298183;20298184;20351696;20367284;20444732;20514449;20518411;20551175;20602288;20619754;20658368;20671195;20696899;20699370;21074721;21221798;21221877;21224344;21225631;21284881;21362237;21364588;21518475;21532856;21572312;21739268;21816365;21873635;21903586;21909647;22016432;22076569;22078291;22202456;22261707;22268990;22326557;22364879;22407102;22438068;22449796;22495359;22502678;22523209;22547830;22563170;22580340;22671145;22719836;22783055;22791809;22810971;22824143;22829163;22892849;22895272;22895825;23026509;23105122;23112155;23127929;23133598;23181722;23202735;23313847;23317240;23382633;23384906;23393221;23408853;23439753;23488912;23545100;23546539;23568430;23574843;23613102;23649760;23734674;23828549;23834763;23846317;23864778;23887079;23918153;23958315;24025523;24103759;24166180;24266897;24287273;24489794;24501326;24603585;24744585;24794431;24814920;24841154;24908142;24952347;24953186;24974686;25042702;25081540;25086665;25101906;25126956;25131200;25138215;25171776;25196071;25300947;25609649;25663763;25663765;25738600;25738688;25759548;25799416;25849303;25867765;25989273;26005051;26030973;26229399;26238762;26269116;26346470;26469326;26551082;26743476;26759244;26772394;26789870;26797858;26841784;26902420;26926447;26972000;27060927;27333824;27384681;27389559;27411517;27470268;27726953;27754705;27766003;27816490;27862316;27875772;27913994;28029907;28082674;28089540;28234358;28322096;28328000;28401892;28460480;28473536;28536478;28627695;28862703;29132476;29177441;29180619;29187465;29369390;29439001;29519711;29556617;29675807;29808256;29900672;29975781;30021884;30087389;30089259;30095466;30096576;30212392;30229897;30257705;30326146;30371729;30425348;30611858;30616445;30631044;30685841;30745430;30847807;30962505;31216773;31490234;31630373;31659102;31691172;31882419;32215766;32291497;32296183;32408894;32627819;32633432;32706861;32732498;32737450;32911347;32967918;32988861;33067948;33109187;33239678;33331430;33341450;33525395;33639844;33644029;33733587;33817713;33838073;33921262;33958523;33960108;34161647;34369561;34490965;34597346;34616012;34671130;34671974;34695176;34853972;35074964;35122289;35192684;35271311;35316324;35417734;35442371;35535692;35637161;35748299;36277982;36448218;36510997;36839181;36848481;36928082;37325467;37369952;37499664;37583001;37602699;37816608;37871463;38009028;38172120;38295844;38514066;38555678;39060046;7698771;7935448;8635654;9036867;9247466;9459001;9933478 1045 A0A076MKN9;A0A0M3L9V7;O00503;Q5VTU7;Q969L8;Q99626;Q9UD92 REVIEWED AH007259;AJ278431;AJ278432;AJ278434;AK000205;AL591024;BC014461;BI085425;CH471075;CP068265;EU544225;KJ081251;KJ531444;KT583873;NM_001265;NM_001354700;U51096;XM_011534875;XM_011534876;XM_011534878;XM_011534879;XM_054374015;XM_054374016;Y13709 AAB40603;AAD05200;AAH14461;AIJ19452;AIM47287;CAA74038;CAB94779;EAX08422;NP_001256;NP_001341629;Q99626;XP_011533177;XP_011533178;XP_011533180;XP_011533181;XP_054229990;XP_054229991 Q99626 1773199;2158781 RH48331;STS-U51096 CDX-3;CDX2/AS;CDX3 caudal type homeo box transcription factor 2;caudal type homeobox transcription factor 2;caudal-type homeobox protein 2;homeobox protein CDX-2;homeobox protein miniCDX2 protein-coding ENSG00000165556 HGNC:1806 600297 13 27960918 27969315 - 13 27960918 27969315 - 730916 PDGFRA platelet derived growth factor receptor alpha This gene encodes a cell surface tyrosine kinase receptor for members of the platelet-derived growth factor family. These growth factors are mitogens for cells of mesenchymal origin. The identity of the growth factor bound to a receptor monomer determines whether the functional receptor is a homodimer or a heterodimer, composed of both platelet-derived growth factor receptor alpha and beta polypeptides. Studies suggest that this gene plays a role in organ development, wound healing, and tumor progression. Mutations in this gene have been associated with idiopathic hypereosinophilic syndrome, somatic and familial gastrointestinal stromal tumors, and a variety of other cancers. [provided by RefSeq, Mar 2012] 4 4 4 q12 52596023 52665170 + 54790204 54859169 + 55095460 55164412 + 1580848;1580849;1580863;2292154;2292178;2292163;2298578;2298580;2298579;2292156;2292165;1580851;2292157;2292177;2292199;2292203;2324850;2324851;6480464;6484113;6907045;7240710;9693733;8554872;8699517;11080973;11080976;11075100;11084932;11084934;11075088;11075089;11080970;11080974;8554477;11087557;11075097;11075098;11075087;11080969;11080971;11080972;11080975;13702892;13702904;401851916 10550325;11889420;11920744;11994382;12660384;12866380;14630792;14695158;15284118;15342968;15722379;15791568;16042218;16383039;1657776;16741576;16917016;17049587;17382907;17519529;19909480;20190664;20197468;21224473;22348015;22447844;22806436;23114151;24115822;24486648;25576913;35592524;7524068;7665222;8402626;8610136;9323080;9458803;9645955 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5156 A0A387LBM6;B2RE69;D6RDX0;D6RG11;D6RIG5;D6RJH0;E9PBH0;P16234;Q6P4H5;Q96KZ7;Q9UD28 REVIEWED AA599881;AA625689;AC098587;AC138779;AJ278993;AK308353;AK311006;AK316578;AV689272;BC015186;BC063414;BU737962;CH471057;CP068274;CS172399;CS172821;CS566148;D50017;DA678599;FN174599;HC040719;L25829;LC424350;LC424351;LC424352;LC424353;LC424354;M21574;M22734;M30494;MZ667212;MZ667213;MZ667214;MZ667215;MZ667216;MZ667217;MZ667218;NG_009250;NM_001347827;NM_001347828;NM_001347829;NM_001347830;NM_006206;X76079;X80389;XM_005265743;XM_006714041;XM_017008281;XM_047415766;XM_047415767;XM_054350159;XM_054350160;XM_054350161 AAA60048;AAA96715;AAH15186;AAH63414;BAA08742;BAG38166;BBG56397;BBG56398;BBG56399;BBG56400;BBG56401;CAJ33669;CAJ33686;CAN37625;CBH30545;EAX05457;EAX05458;NP_001334756;NP_001334757;NP_001334758;NP_001334759;NP_006197;P16234;QZG25693;QZG25694;QZG25695;QZG25696;QZG25697;QZG25698;QZG25699;XP_005265800;XP_006714104;XP_016863770;XP_047271722;XP_047271723;XP_054206134;XP_054206135;XP_054206136 P16234 1647083;1669327;1675513;1694754;1709644;1745607;1774709;1796496;5117875 D4S1394;G34454;G43580;GDB:626067;GDB:626070;PDGFRA__1207;RH68733;SHGC-8069;SHGC-85185 CD140A;GAS9;MGC74795;PDGF-R-alpha;PDGFR-2;PDGFR-alpha;PDGFR2 CD140 antigen-like family member A;CD140a antigen;PDGFRA/BCR fusion;RHEPDGFRA;alpha platelet-derived growth factor receptor;alpha-type platelet-derived growth factor receptor;platelet-derived growth factor alpha receptor;platelet-derived growth factor receptor 2;platelet-derived growth factor receptor alpha;platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide;rearranged-in-hypereosinophilia-platelet derived growth factor receptor alpha fusion protein APPROVED protein-coding ENSG00000134853 HGNC:8803 173490 4 54229293 54298245 + 4 54229280 54298245 + 730917 ADM adrenomedullin The protein encoded by this gene is a preprohormone which is cleaved to form two biologically active peptides, adrenomedullin and proadrenomedullin N-terminal 20 peptide. Adrenomedullin is a 52 aa peptide with several functions, including vasodilation, regulation of hormone secretion, promotion of angiogenesis, and antimicrobial activity. The antimicrobial activity is antibacterial, as the peptide has been shown to kill E. coli and S. aureus at low concentration. [provided by RefSeq, Aug 2014] 11 11 11 p15.4 10448490 10450771 + 10283218 10285499 + 10326620 10328944 + 1625294;1625307;1625319;1625297;1625316;704370;1625296;1625299;1625300;1625301;1625302;1625303;1625304;1625305;1625310;1625312;1625318;1625333;1625298;1625317;1580863;2313312;2313313;2313311;2325317;2325318;2325319;1642599;2325637;2325320;6480464;6484113;7364948;7364990;7364987;7364952;7364986;7364958;5508764;7364988;13513986;30296672;152985531;153344579 11331218;12623952;14718403;15086360;15284680;15350700;15789277;15973109;16052530;16450076;16524566;16625237;16713642;16715121;16728681;16735801;16793965;16841081;16955796;17043245;17255858;17263982;17318497;17335899;17355819;17363587;17557032;17766482;18403050;18945953;19009024;19212187;19216096;19424162;20132852;20431304;20538296;21695352;21839130;25313554;32407669 10225288;10588445;10822232;10855685;10867102;10882736;10899511;10956553;11116141;11150646;11387328;11410113;11463574;11463752;11502838;11511315;11562782;11571480;11712085;11744163;11774814;11879669;11905404;11921362;11921363;11956648;11972292;12036966;12137974;12189226;12193565;12220731;12324915;12375542;12376296;12379507;12383875;12477932;12484513;12529288;12534591;12565880;12566732;12579522;12601625;12630817;12630823;12630824;12643861;12646214;12660258;12667630;12684703;12687457;12716843;12720100;12753312;12763641;12782295;12805025;12835224;12853384;12903912;12907107;12920627;12969589;14517225;14534081;14612905;14671210;14714580;14715486;14720432;14725946;14759562;15016771;15044509;15192039;15194870;15242974;15300632;15336545;15361766;15489334;15527794;15531734;15544858;15613468;15665526;15677761;15684700;15702240;15711093;15758554;15761041;15788445;15866060;15902095;15908101;15917349;15974887;15976103;16097366;16115629;16154664;16221100;16256216;16270874;16322067;16356592;16416151;16517613;16596251;16609682;16622024;16797107;16815566;16821090;16854513;16963041;16964401;17022943;17053041;17290391;17307261;17327422;17384335;17388661;17584073;17719138;17766467;17922433;17941085;17952853;18000597;18080871;18081029;18240029;18371176;18401334;18434369;18463805;18615773;18657357;18692535;18705285;18708640;18929609;19010904;19126117;19166930;19210874;19212702;19247278;19253104;19306911;19323987;19346663;19564455;19610056;19616043;19623513;19627536;19636336;19706311;19738161;19823891;19847298;19913121;19932100;20016189;20074556;20151808;20216319;20467777;20534761;20628086;20686565;20691218;20713499;20798523;20854881;20942979;20954838;21050876;21075100;21094578;21350119;21408188;21458987;21558311;21558971;21721459;21725669;21791966;21798961;21830197;21873635;21889828;21909110;21909115;21957602;21994414;22070520;22087514;22102369;22178239;22400488;22406979;22456622;22500019;22608560;22628306;22801438;22818355;22859951;22880472;22881718;22885414;22932875;22960655;22971508;23002189;23017815;23088295;23199555;23247088;23258247;23269582;23356193;23381795;23445133;23450059;23478664;23562132;23564381;23583388;23638647;23653390;23663996;23688561;23711352;23722054;23793138;23797962;23880804;23894342;23936408;23954711;23968191;23969937;23984422;24037526;24060192;24100627;24147025;24169318;24333654;24457114;24457964;24505304;24506434;24519534;24523299;24531032;24623968;24831942;24853905;24874704;24927229;25009125;25043691;25053723;25287126;25433141;25439669;25475159;25528198;25948679;26035796;26043778;26186194;26196743;26271020;26286191;26342564;26461449;26597206;26662217;26748496;26762744;26847772;26972419;27153479;27246849;27391260;27475098;27491770;27553639;27556517;27776076;27788594;27846213;28065681;28091613;28178651;28408815;28676115;28866832;29025769;29161297;29192743;29246637;29360169;29590186;29671277;29729940;29871794;30020508;30166452;30383252;30536342;30540625;30690080;30890367;30987836;31048758;31537150;31594258;31852972;31974673;32203061;32296767;32393512;32412065;32462910;32569606;32649233;32702064;32736707;32819314;32997116;33066783;33160126;33413127;33431996;33462236;33556140;33664308;33736553;33754916;33879148;33928380;33961781;33964322;34163006;34208106;34342678;34370692;34990470;35078991;35116032;35390031;35583678;35720354;36310381;36414882;37104556;37311963;37812053;7688224;7745031;8074714;8076689;8137955;8387282;8524787;8687431;8742029;8774254;8885746;9145435;9357065;9535752;9578982;9620797;9768331;9916958 133 B2R793;D3DQV3;E9PL83;E9PML4;E9PQE6;E9PQT2;P35318;Q6FGW2 REVIEWED AC080023;AK312893;BC015961;BQ021632;BT006902;CH471064;CP068267;CR541995;D14874;D43639;DQ143945;HI574294;HY105655;NM_001124;S73906 AAC60642;AAH15961;AAP35548;AAZ38717;BAA03589;BAA07756;BAG35740;CAG46792;CBX47636;EAW68571;EAW68572;NP_001115;P35318 P35318 1773331;2153877;5020958 ADM-1;RH17382;WI-9301 AM;PAMP preproadrenomedullin;pro-adrenomedullin;proadrenomedullin N-20 terminal peptide protein-coding ENSG00000148926 HGNC:259 103275 11 10305073 10307397 + 11 10305073 10307397 + 730919 RTN4 reticulon 4 This gene belongs to the family of reticulon encoding genes. Reticulons are associated with the endoplasmic reticulum, and are involved in neuroendocrine secretion or in membrane trafficking in neuroendocrine cells. The product of this gene is a potent neurite outgrowth inhibitor which may also help block the regeneration of the central nervous system in higher vertebrates. Alternatively spliced transcript variants derived both from differential splicing and differential promoter usage and encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p16.1 55039812 55118248 - 55052829 55131238 - 55199325 55364967 - 1580863;2314957;6480464 17439704 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This secreted protein can function as either a chemorepulsive agent, inhibiting axonal outgrowth, or as a chemoattractive agent, stimulating the growth of apical dendrites. In both cases, the protein is vital for normal neuronal pattern development. Increased expression of this protein is associated with schizophrenia and is seen in a variety of human tumor cell lines. Also, aberrant release of this protein is associated with the progression of Alzheimer's disease. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q21.11 78289042 78525324 - 83425595 83662153 - 83585093 83824105 - 1580863;6480464;8554872;7240710;8699517 10196546;10520994;11604131;11886873;12456642;12477932;12610647;12690205;12730958;12853948;12879061;14500350;14656993;15080899;15485501;15517571;15550623;15831706;16085543;16330548;16380453;16424390;16672672;16684957;16791896;17369353;17390026;17569671;17607942;17631638;17684500;17989695;18053124;18056484;18160633;18272814;18443354;18625544;18787945;18818766;18831963;19296128;19480842;19684614;19817889;19855168;19886821;19909241;19957197;20051117;20301509;20301690;20379614;20382125;20655307;21205984;21593320;21656899;21784300;21835309;21842119;21873635;21878545;21884206;21953086;22093159;22184102;22210626;22416012;22497252;22565412;22683681;22685328;22697500;22875653;22927827;23251661;23343469;23372769;23398122;23453885;23593010;23906303;24124006;24213571;24380401;24461079;24522099;24589620;24673430;24713604;24727891;24756974;24963029;25050899;25289643;25331060;25335892;25421946;25475434;25560370;25651171;25666438;25812535;25895648;25955818;25973043;26121211;26201903;26364614;26432853;26580097;26602825;26865270;27157528;27197153;27203398;27351132;27469503;27702942;27769863;27782869;27787850;27787852;27787860;27791986;28075028;28188869;28498470;28502679;28502680;28636974;28893946;29016743;29071344;29111592;29129044;29199452;29203371;29288007;29432577;29457037;29656374;29720701;29740048;29763494;29898965;29961565;30155491;30304095;30378769;30579864;30587593;30597767;30661929;30862786;30967873;31059116;31218581;31305177;31394943;31566924;31929841;31945349;32060892;32074456;32325105;32460013;32516239;32612575;32926524;33190429;33302912;33369061;33501702;33761786;33896139;33961781;34006365;34562225;34927690;35460904;35696571;35899793;36215168;36430655;36470209;36660796;37533240;37999823;38238300;38263416;38609390;38670629;38857830;38910430;38955028;39499777;7748561;8269517;8889548;9331348 10371 A0A0C4DG50;C9J9C4;C9JD25;Q14563;Q75MQ2;Q86UJ2 REVIEWED AC004028;AC004451;AC004848;AC004907;AC006322;AC073221;AK289954;AX743092;BC111416;BM723807;BU186364;BX491494;CH236949;CH471091;CP068271;CR748125;CS067216;DR002146;JA738703;KF458486;L26081;NG_011489;NM_006080;XM_005250110;XM_005250111;XM_006715839;XM_011515734;XM_017011673;XM_024446633;XM_047419751;XM_054357044;XM_054357045;XM_054357046;XM_054357047;XM_054357048;XM_054357049;XM_054357050;XM_054357051 AAA65938;AAC78622;AAI11417;AAP22350;AAS00353;AAS02028;BAF82643;CAD91050;CAI84571;CCF77004;EAL24185;EAW76982;NP_006071;Q14563;XP_005250167;XP_047275707;XP_054213019;XP_054213020;XP_054213021;XP_054213022;XP_054213023;XP_054213024;XP_054213025;XP_054213026 Q14563 1331594;1646214;1661472;1691694;1691788;1696590;1713905;1717345;1767645;1786212;1796738;2127765;2129289;2173006;2173654;2184018;7185124 D7S1598;D7S2366;D7S820;G42165;G42251;GDB:1317948;RH119383;RH122163;RH69031;SEMA3A_1309;SEMIII;SHGC-106937;SHGC-33736;SHGC-53494;SHGC-56119;SHGC-82891 COLL1;HH16;Hsema-I;Hsema-III;MGC133243;SEMA1;SEMAD;SEMAIII;SEMAL;SemD;coll-1 collapsin 1;sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A;semaphorin D;semaphorin III;semaphorin L;semaphorin-3A;semaphorin-like APPROVED protein-coding ENSG00000075213 HGNC:10723 603961 7 83955777 84492725 - 7 83955777 84492724 - 730923 E2F1 E2F transcription factor 1 The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionally conserved domains found in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein and another 2 members, E2F2 and E2F3, have an additional cyclin binding domain. This protein binds preferentially to retinoblastoma protein pRB in a cell-cycle dependent manner. It can mediate both cell proliferation and p53-dependent/independent apoptosis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q11.22 29016324 29027242 - 31727150 31737854 - 32263283 32274191 - 1580863;1300306;1300304;1300305;1300307;2316262;6480464;6907045;8554872;10401094;10401091;10401093;13702468;13602004;13702471;13464337;13464342;13464333;13464334;13464335;13674165;9590260;13464332;13464344;13464343;13838737;13838739;13838738;13838735;28912744;13838736;151347601 11313916;11423103;11896158;11939591;12237873;12358350;12650514;15124020;15146237;16264179;17233815;18768156;20421545;23543735;23792570;24755270;26460262;26695082;27573434;28042322;28344092;28498400;28797284;28927142;29039472;32228226;8653789;8653790 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The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate light and heavy chains that associate via a disulfide bond to form the heterodimeric enzyme. This enzyme is highly expressed in prostate epithelia and is one of several proteolytic enzymes found in seminal fluid. This protease exhibits trypsin-like substrate specificity, cleaving protein substrates at the carboxyl terminus of lysine or arginine residues. The encoded protease partially mediates proteolytic activation of the epithelial sodium channel, a regulator of sodium balance, and may also play a role in epithelial barrier formation. [provided by RefSeq, Feb 2016] 16 16 16 p11.2 29150870 29155267 + 31050255 31054652 - 31142754 31147048 - 1580863;2292484;2292485;2292487;2292486;6480464;150520038 11173941;11584061;11774283;12518323;20201958 10077646;11274175;11756432;12477932;12626364;15231748;15246975;15474520;15489334;16061697;16103126;16344560;16502470;16541421;17145811;17532063;17940283;18310226;18407958;18583984;18922802;19056867;19127211;19199708;19262497;19388054;19555470;19606239;19847458;19849847;19911255;20078940;20089521;20204133;20696767;21148558;21678412;21873635;21933610;22582115;23344129;23376485;23443662;23533145;23673661;23707658;24434518;24890150;25188517;25931204;26252104;26317012;26867056;27036110;27050145;27081034;27915333;27983922;28319085;28490634;29438412;29509190;30097533;30115975;31527615;31916038;33094801;33961781;34240739;34361079;34823420;36715754;38271183;38462165;7768952;8034638;8838796 5652 B4DWP2;H3BUJ8;H3BVC8;Q16651;Q9UCA3 REVIEWED AC009088;AK296656;AK301619;AK309955;AU142128;BC001462;CH471192;CP068262;L41351;NM_002773;U33446 AAB19071;AAC41759;AAH01462;BAG59253;BAG63104;EAW52155;EAW52156;NP_002764;Q16651 Q16651 1668242;1691078 D16S3336;RH69053 CAP1 channel-activating protease 1;channel-activating serine protease 1;prostasin;protease, serine 8;protease, serine, 8 (prostasin) APPROVED protein-coding ENSG00000052344 HGNC:9491 600823 16 31131433 31135727 - 16 31131433 31135727 - 730927 IL5 interleukin 5 This gene encodes a cytokine that acts as a growth and differentiation factor for both B cells and eosinophils. The encoded cytokine plays a major role in the regulation of eosinophil formation, maturation, recruitment and survival. The increased production of this cytokine may be related to pathogenesis of eosinophil-dependent inflammatory diseases. This cytokine functions by binding to its receptor, which is a heterodimer, whose beta subunit is shared with the receptors for interleukine 3 (IL3) and colony stimulating factor 2 (CSF2/GM-CSF). This gene is located on chromosome 5 within a cytokine gene cluster which includes interleukin 4 (IL4), interleukin 13 (IL13), and CSF2 . This gene, IL4, and IL13 may be regulated coordinately by long-range regulatory elements spread over 120 kilobases on chromosome 5q31. [provided by RefSeq, Jul 2013] 5 5 5 q31.1 128007258 128009336 - 131905035 131907113 - 131877137 131879214 - 1580863;2307110;4890941;4890962;4890938;4890940;4890960;4890942;4890956;4890939;4890948;4145461;4890954;4890963;4890961;4889106;4890947;5128622;5687175;5687140;5687189;5687174;5687156;5687135;5687147;5687148;5687176;6480464;5687144;5687145;6484113;6907045;7241039;7241068;7240715;7241010;10402751;11354898;11354935;11354940;11354937;11354947;11522769;11354946;11522766;7204480;5684375;11522768;11522770;6892720;11354913;11354949;11354976;11354933;11354938;11354942;10449525;11354973;5134997;11354977;11354912;11354921;11354941;11354934;11354948;11059534;4891446;151347690 10471622;10934091;11159041;11267027;11884474;12765419;14581138;14975941;15368290;15502111;15534922;15626484;15805995;16425276;16787590;1699772;17074272;17597386;17986108;18222984;18395252;18519743;18629290;18687755;19151189;1988543;19906920;19947994;20232121;20858153;20945403;21911837;21912714;22018693;22035391;22077487;22085848;22186238;22230487;22293286;22299064;22310911;22665336;22772323;23028794;23054011;23161496;23934070;24530657;24602693;24620662;25008888;25410867;25843670;8361777;8608886;8757634;9182686;9493449;9525446;9697734;9712797;9824515 10417272;10477722;10753117;10823900;10880230;10973484;11101310;11763346;11830476;11842300;11877300;11897983;12097386;12202242;12354764;12366695;12393708;12444155;12477932;12525574;12534990;12575459;12581193;12759409;12771545;12851716;12910312;12915771;14564341;14630612;14634065;1495999;15007355;15155645;15220135;15271374;15367434;15489334;15528381;15549733;15563083;15713213;15735688;15802551;15826943;15826950;15835818;15842590;15845862;15935984;15951665;15964392;16001979;16036415;16236836;16243713;16449530;16556602;16596275;16722389;16879311;16922677;16929824;1698795;17015735;1732409;17362254;17438848;17517104;17567994;17581195;17620002;17620072;17623648;17628972;17690326;17703412;17845581;18028994;18056382;18206982;18273035;1833065;18383036;18519231;18633131;18676870;18686101;18712166;18772129;18818748;18844613;18849614;18925696;18996999;19019335;19050632;19131452;19141349;19152965;19168731;19180571;19198610;19200845;19222422;19247692;19258923;19299749;19336370;19360850;19379606;19419945;19478474;19486544;19527514;19533685;19573080;19578876;19698128;19773279;19773451;19840389;19845895;19860791;19913121;19914334;20041150;20237496;20332709;2037074;20403914;20418110;20452482;20453000;20503287;20523065;20530519;20561085;20568250;20628086;20636896;20650294;20673868;20825427;20943047;20952689;21168500;21235536;21323726;21418620;21609545;21849680;21986312;22092535;22153509;22528658;22541618;22710862;22805115;22962576;23128233;23306429;23306834;23328843;23382558;23401558;23555579;2361960;23684072;23770289;23957336;24447082;24530098;24706315;24710117;24738292;24822215;24875149;24980230;25121926;25585038;25587992;25613757;2563351;25703059;25817862;25840634;25937050;26282695;26821299;26859368;27060452;27275740;28226398;2823259;2824500;28398462;28737771;28752719;28915273;29247803;29602685;29921484;30072087;30210646;3024129;30529748;30694585;30974106;31175163;31333650;31495774;31673233;31830482;31900992;32447242;32552827;33003107;33099778;33109625;33176218;33191121;33494375;33852849;33921360;34239620;3498940;35243803;35752781;36233301;36543402;36685563;37301436;37705107;37759746;37908348;38497343;38612591;7534492;7721873;7957082;8419187;8438156;8483502;8892648;9136909 3567 C9JQP9;P05113;Q13840 REVIEWED AC116366;AF353265;BC066279;BC066280;BC066281;BC066282;BC069137;CH471062;CP068273;DQ655971;DQ655974;J02971;J03478;LC461680;NG_033019;NM_000879;X04688;X12705;X12706;XM_005271988;XM_011543373;XM_011543374;XM_047417148;XM_054352518;XM_054352519;XM_054352520;XM_054352521 AAA74469;AAA98620;AAH66282;AAK19759;CAA28390;CAA31210;CAA31211;EAW62331;NP_000870;P05113;XP_005272045;XP_011541675;XP_047273104;XP_054208493;XP_054208494;XP_054208495;XP_054208496 P05113 1741619;1793186;1800450;1800452;1815314;1825820;1839896;1999512;1999514;1999516;1999518;1999520;1999522;1999524;1999526;1999528;1999530;1999532;1999534;1999536;1999538;1999540;1999542;1999544;1999546;1999548;2096150;2096152;2096154;2113800;2132512;2163616 D5S2473;ECD01085;ECD01086;ECD08693;ECD14018;ECD21131;GDB:181589;IL5;PMC199428P2;REN70668;REN70669;REN70670;REN70671;REN70672;REN70673;REN70674;REN70675;REN70676;REN70677;REN70678;REN70679;REN70680;REN70681;REN70682;REN70683;REN70684;REN70685;REN70686;RH18076;stSG601346;stSG601347;stSG601348 EDF;IL-5;TRF B cell differentiation factor I;B-cell differentiation factor I;T-cell replacing factor;colony-stimulating factor, eosinophil;eosinophil differentiation factor;interleukin-5 APPROVED protein-coding ENSG00000113525 HGNC:6016 147850 5 132541445 132556815 - 5 132541445 132556838 - 730928 SLC24A2 solute carrier family 24 member 2 This gene encodes a member of the calcium/cation antiporter superfamily of transport proteins. The encoded protein belongs to the SLC24 branch of exchangers, which can mediate the extrusion of one Ca2+ ion and one K+ ion in exchange for four Na+ ions. This family member is a retinal cone/brain exchanger that can mediate a light-induced decrease in free Ca2+ concentration. This protein may also play a neuroprotective role during ischemic brain injury. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011] 9 9 9 p22.1-p21.3 19433508 19714554 - 19505978 19776926 - 19507453 19789035 - 1580863;6480464;6893550;7204698 17716241;18690016 10662833;12377762;12477932;12502543;12525183;15164053;15196038;15489334;15583008;15611132;15909993;17038313;17164249;17172467;17286855;17303823;17303830;17332073;17446453;17446491;18166528;19240061;19734545;20231282;21873635;23224872;23517042;26631410;27093457;28413183;30173760;34570997;35601016;8889548 25769 B7ZLL8;Q9NTN5;Q9NZQ4;Q9UI40 REVIEWED AF097366;AF177987;AK127092;AL133281;AL158077;AL158206;AL445595;AL512635;AL591222;AL731856;BC037528;BC069622;BC143889;BU736451;CH471071;CP068269;DQ067462;DQ067463;DQ067464;NG_029734;NM_001193288;NM_001375850;NM_001375851;NM_020344;XM_017014592;XM_054362637 AAF21810;AAF25811;AAH69622;AAI43890;EAW58633;NP_001180217;NP_001362779;NP_001362780;NP_065077;Q9UI40;XP_016870081;XP_054218612 Q9UI40 1340615;1341030;1650342;1698982;1711384;1724123;1724599;7183406 D9S162;D9S1684;G42174;RH103060;RH119062;RH121296;SHGC-7540 FLJ45149;NCKX2 Na(+)/K(+)/Ca(2+)-exchange protein 2;Na/Ca-K exchanger 2;retinal cone Na-Ca+K exchanger;sodium/potassium/calcium exchanger 2;solute carrier family 24 (sodium/potassium/calcium exchanger), member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000155886 HGNC:10976 609838 9 19507455 20307892 - 9 19507452 19789037 - 730930 GPC1 glypican 1 Cell surface heparan sulfate proteoglycans are composed of a membrane-associated protein core substituted with a variable number of heparan sulfate chains. Members of the glypican-related integral membrane proteoglycan family (GRIPS) contain a core protein anchored to the cytoplasmic membrane via a glycosyl phosphatidylinositol linkage. These proteins may play a role in the control of cell division and growth regulation. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q37.3 235047069 235079415 + 241023788 241056168 + 241375080 241407493 + 1580863;5510027;6480464;6484113;8554872;8699517;153344586 20231458;35693827 10196157;10364234;10527946;10892742;11336704;11375980;11454708;11968010;12084716;12477932;12732622;12972423;1417860;14702039;15084524;15249209;15297422;15489334;15547662;16723715;17016645;18064304;18536657;18634034;19023125;19166823;19199708;19479373;21265098;2148568;21873635;21932778;22351761;22863883;23376485;23624389;23736812;24463821;25046223;25505242;26106858;26186194;26203194;26496610;26517809;26561776;27068509;27373597;27559042;27576135;27609421;27684187;27688027;28077445;28232049;28440066;28514442;29055044;29117863;29180619;29327712;29467282;29785020;30282023;30358133;30631154;30730015;30803713;31141571;31256115;31391540;31980649;32152502;32315284;32344865;32647868;32707033;32780723;33021626;33512817;33536335;33545068;33961781;34059731;34185411;34224365;35271311;35348113;35671267;35676659;35696571;36057605;36158119;36159010;36215168;36517590;36526897;36574265;36790131;36944188;38154549;38204202;38803224;38982153;38992568;39499777;7774946;8125298;9802880 2817 A0A384NPH9;B3KTD1;C9J4Y6;H7BZE9;H7BZL4;H7C024;H7C410;P35052;Q53QM4 REVIEWED AB209122;AC110619;AK095397;AK096638;AK223516;BC008123;BC027997;BC045712;BC051279;BG825129;CH471063;CP068276;CS072948;GQ891296;NM_002081;X54232;XM_011510976;XM_047443961 AAH27997;AAH51279;AAY24160;ADO22158;BAD92359;BAD97236;BAG53043;BAG53345;CAA38139;CAI93681;EAW71180;EAW71181;EAW71182;EAW71183;EAW71184;NP_002072;P35052;XP_047299917 P35052 1678291;1694456;1781312;1781314;1781316;1781318;1781320;2219096 G31174;G31175;G31176;G31177;G31183;G42945;GPC1__6645;RH80235 FLJ38078 glypican;glypican proteoglycan 1;glypican-1 protein-coding ENSG00000063660 HGNC:4449 600395 2 240435663 240468076 + 2 240435663 240468076 + 730933 BMP15 bone morphogenetic protein 15 This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate subunits of a disulfide-linked homodimer, or alternatively, a heterodimer, with the related protein, growth differentiation factor 9 (GDF9). This protein plays a role in oocyte maturation and follicular development, through activation of granulosa cells. Defects in this gene are the cause of ovarian dysgenesis and are associated with premature ovarian failure. [provided by RefSeq, Aug 2016] X X X p11.22 54697190 54703096 + 50670524 50676347 + 50653735 50659641 + 1599496;734646;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10045849 10888873;16508750;22335445 10443672;10998422;11741284;12419820;12446716;12477932;14970198;15136966;15489334;15772651;15809424;16464940;16645022;17027369;17464588;17826728;17905236;18006624;18227435;18308851;18614612;18980767;19263482;19346101;19376510;19438907;19553676;19635612;19651638;19933466;20067794;20236105;20364024;20547206;20734064;20937357;21226076;21496799;21565556;21632818;21669410;21873635;22014425;22294741;22356426;22382392;22825968;23173577;23782946;24140593;24413384;24980253;25139161;25155366;25172094;25246117;25336710;25445105;25721374;25798074;25954833;26186194;26254468;27070094;28094433;28359091;28514442;28983616;29544636;29916099;30039232;30060157;31392662;31957178;32304195;32997425;33397408;33961781;34187539;35232444;35861920;36372988;36689045;9849956 9210 A0A2Z1C250;A0A2Z1C4N0;O95972;Q17RM6;Q5JST1;Q9UMS1 REVIEWED AH007120;AJ132405;AL359914;BC069155;BC117264;BC117266;CH471180;CP068255;KT369209;KT369210;LC727565;LC727567;LC727568;LC727569;NG_012894;NM_005448 AAC99768;AAH69155;AAI17265;AAI17267;ALU85903;ALU85904;CAB43531;EAW89914;NP_005439;O95972 O95972 1795436;5016029 BMP15;BMP15_481 BMP-15;GDF-9B;GDF9B;ODG2;POF4 growth/differentiation factor 9B protein-coding ENSG00000130385 HGNC:1068 300247 X 50910735 50916641 + X 50910735 50916641 + 730935 HIF1A hypoxia inducible factor 1 subunit alpha This gene encodes the alpha subunit of transcription factor hypoxia-inducible factor-1 (HIF-1), which is a heterodimer composed of an alpha and a beta subunit. HIF-1 functions as a master regulator of cellular and systemic homeostatic response to hypoxia by activating transcription of many genes, including those involved in energy metabolism, angiogenesis, apoptosis, and other genes whose protein products increase oxygen delivery or facilitate metabolic adaptation to hypoxia. HIF-1 thus plays an essential role in embryonic vascularization, tumor angiogenesis and pathophysiology of ischemic disease. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011] 14 14 14 q23.2 42212391 42265247 + 61231992 61284729 + 62162231 62214976 + 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5 3091 A8MYV6;B2R617;B4DL76;C0LZJ3;D0VY79;Q16665;Q53XP6;Q96PT9;Q9UPB1 REVIEWED AB073325;AB500182;AB733094;AF207601;AF207602;AF208487;AF304431;AH006957;AJ227916;AK093749;AK296876;AK299551;AK304315;AK304436;AK312397;AL137129;AU123241;BC012527;BT009776;BX648795;CH471061;CN264295;CN264320;CP068264;DC344032;DQ975378;FJ790247;NG_029606;NM_001243084;NM_001530;NM_181054;OR762216;OR762217;OR762218;OR762219;OR762220;OR762221;PQ561595;U22431;U29165;X72726 AAC50152;AAC51210;AAC68568;AAF20139;AAF20140;AAF20149;AAG43026;AAH12527;AAP88778;ACN88547;BAB70608;BAG35314;BAG59438;BAG61496;BAG65167;BAG65259;BAI49183;BAM28632;EAW80806;EAW80807;EAW80808;EAW80809;NP_001230013;NP_001521;NP_851397;Q16665;WPD49272;XLE35970 Q16665 13800830;1658573;1704208;1730293;1742641;1793350;1793352;1793354;1797126;2118229;2128788;2183333;2189461;5015619;5015961;5024413;5037552;5491260;5491421;7184704 D11S3114;D14S87E;D15S1477;D8S2279;G35879;GDB:198178;HIF1A;L17877;MARC_11585-11586:1002657151:1;MARC_6691-6694:992007331:1;MARC_6693-6692:992007336:1;PMC212228P1;PMC212228P2;PMC212228P3;RH70592;SGC35483;SHGC-32981;SHGC-83122 HIF-1A;HIF-1alpha;HIF1;HIF1-ALPHA;MOP1;PASD8;bHLHe78 ARNT interacting protein;ARNT-interacting protein;HIF-1-alpha;PAS domain-containing protein 8;PAS domain-containing protein 8", "Class E basic helix-loop-helix protein 78", "Member of PAS protein 1;basic-helix-loop-helix-PAS protein MOP1;class E basic helix-loop-helix protein 78;hypoxia inducible factor 1 alpha subunit;hypoxia inducible factor 1, alpha subunit (basic helix-loop-helix transcription factor);hypoxia-inducible factor 1 alpha isoform I.3;hypoxia-inducible factor 1, alpha subunit (basic helix-loop-helix transcription factor);hypoxia-inducible factor 1-alpha;hypoxia-inducible factor1alpha;member of PAS protein 1;member of PAS superfamily 1 APPROVED protein-coding ENSG00000100644 HGNC:4910 603348 14 61695513 61748258 + 14 61695513 61748259 + 730936 TRHDE thyrotropin releasing hormone degrading enzyme This gene encodes a member of the peptidase M1 family. The encoded protein is an extracellular peptidase that specifically cleaves and inactivates the neuropeptide thyrotropin-releasing hormone.[provided by RefSeq, Dec 2008] 12 12 12 q21.1 72329850 72723987 + 70952730 71345689 + 72666150 73064538 + 6480464;8554872 10491199;10662590;12477932;12975309;19913121;20237162;20379614;20628086;20856200;21452313;21873635;23376485;23533145;23934736;28065597;28514442;30021884;32409323;32665550;33961781 29953 A0AA75K8V0;A5PL19;H0YHU0;Q6UWJ4;Q9UKU6 REVIEWED AC016256;AC078921;AC087886;AC108720;AC133480;AF126372;AK026034;AY358765;BC023230;BC142706;BC150181;CH471054;CP068266;KF455657;KF455667;NG_046971;NM_013381;XM_005268819;XM_011538248;XM_017019243;XM_017019244;XM_054371895;XM_054371896;XM_054371897;XM_054371898 AAF13141;AAI42707;AAI50182;AAQ89125;EAW97281;NP_037513;Q9UKU6;XP_005268876;XP_011536550;XP_016874732;XP_016874733;XP_054227870;XP_054227871;XP_054227872;XP_054227873 Q9UKU6 1336403;1656384;1663443;1710200;1714769;1728023;1746957;1746959;1761501;2133840;2150444;2176943;2220568;5021976 D12S1039;D12S1040;D12S1447;G63282;G64742;G64826;RH120050;SHGC-145505;SHGC-31877;SHGC-83725;UniSTS:485413;WI-13400;WI-19884;contig_91819 FLJ22381;PAP-II;PGPEP2;TRH-DE TRH-degrading ectoenzyme;TRH-specific aminopeptidase;pyroglutamyl aminopeptidase II;pyroglutamyl-peptidase II;thyroliberinase;thyrotropin-releasing hormone degrading ectoenzyme;thyrotropin-releasing hormone degrading enzyme;thyrotropin-releasing hormone-degrading ectoenzyme APPROVED protein-coding ENSG00000072657 HGNC:30748 606950 12 72087266 72670758 + 12 72087266 72670758 + 730938 PRKN parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase The precise function of this gene is unknown; however, the encoded protein is a component of a multiprotein E3 ubiquitin ligase complex that mediates the targeting of substrate proteins for proteasomal degradation. Mutations in this gene are known to cause Parkinson disease and autosomal recessive juvenile Parkinson disease. Alternative splicing of this gene produces multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional splice variants of this gene have been described but currently lack transcript support. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 q26 162497923 163878436 - 161689661 163068793 - 161768449 163148798 - 407532640;1302872;737763;1300048;1580863;6480464;6907045;7240710;9693725;8554872;8699517;10401098;10401790;10400888;10412736;10412737;10413859;10413862;10450518;10450521;10450527;10412735;8693409;10412726;10412729;13432567;13432565;13432564;13432209;13432557;13432566;12910839;13432559;13432207;13432206;13432563;13432568;13432569 12415119;12629236;14556719;16914382;17467279;18817929;19464273;19716418;20823226;23065344;24105468;24735649;25639775;25840011;25995186;26223426;26882442;28522833;28523222;28526446;28532818;28546552;28573460;28583715;28615325;28631565;28663335;28695462;28862485;34052187;9560156 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5071 A0A669KBE3;A0A6I8PII0;A0A6I8PRS9;A3FG77;A8K975;B1AKC3;D3JZW5;D3JZW7;D3K2X0;D3K2X1;O60260;Q5TFV8;Q5VVX4;Q6Q2I6;Q8NI41;Q8NI43;Q8NI44;Q8WW07;S4X465;X5DNX0;X5DR79 REVIEWED AB009973;AB245403;AF350258;AF381282;AF381283;AF381284;AF381286;AK292590;AK294684;AL008631;AL035697;AL078583;AL132982;AL138716;AL445215;AP000886;AP000887;AP000888;AP001576;AP001577;AP001578;AP002091;AP003699;AY463003;AY564222;AY564223;AY564224;AY564225;AY745246;AY745247;BC022014;CH471051;CP068272;DB023187;DQ019286;EF375726;GU345837;GU345838;GU345839;GU345840;GU357501;GU357502;GU361466;GU361467;GU361468;GU361469;GU361470;GU361471;KC357594;KC357595;KC774171;KF458345;KF458347;KF458348;KF458349;KF458350;KF495747;KJ534911;KJ534912;KU178240;KU178241;KU178242;KY547839;KY547840;KY547841;KY547842;NG_008289;NM_004562;NM_013987;NM_013988;XM_011535863;XM_017010908;XM_017010909;XM_024446449;XM_054355532;XM_054355533;XM_054355534;XR_001743443 AAH22014;AAK38595;AAM21457;AAM21458;AAM21459;AAM21461;AAR27057;AAS88420;AAS88421;AAS88422;AAU93631;AAU93632;AAY85310;ABN46990;ADB90269;ADB90270;ADB90271;ADB91978;ADB91979;ADB91980;ADB91981;AGH62056;AGH62057;AGP25366;AHW56551;AHW56552;ALQ33698;ALQ33699;ALQ33700;ARH59653;ARH59654;ARH59655;ARH59656;BAA25751;BAF43729;BAF85279;BAG57845;EAW47571;EAW47572;EAW47573;EAW47574;NP_004553;NP_054642;NP_054643;O60260;XP_011534165;XP_016866397;XP_024302217;XP_054211507;XP_054211508;XP_054211509 O60260 1331554;1336738;1338732;1340170;1341718;1645524;1652462;1677136;1693316;1704398;1706448;1707164;1710292;1714193;1718979;1719449;1726643;1752937;1755051;1763125;1764061;1766533;1767011;1778448;1792662;1857403;2118874;2119545;2121705;2128141;2148096;2149234;2153678;2153689;2155214;2165845;2171675;5022450;5024039;5037552;5109281;7183731;7187100;7189789;7189791 AFMa155td9;AFMb281wf1;D10S275;D11S1289;D16S325;D1S1425;D6S1404;D6S1550;D6S1599;D6S2153;D6S253;D6S305;D6S411;D6S955;D8S2279;FB8B6;G10328;G17030;G42363;G62556;PMC156308P1;RH119707;RH123198;RH123443;RH37445;RH37467;RH45460;RH76397;SHGC-106786;SHGC-141992;SHGC-146858;SHGC-147718;SHGC-149848;SHGC-152656;SHGC-53410;SHGC-79163;SHGC-79722;SHGC-80808;SHGC-85252;SHGC-8992;WI-11670 AR-JP;LPRS2;PARK2;PDJ E3 ubiquitin ligase;E3 ubiquitin-protein ligase parkin;Parkinson disease (autosomal recessive, juvenile) 2, parkin;parkin 2;parkinson disease protein 2;parkinson juvenile disease protein 2;parkinson protein 2 E3 ubiquitin protein ligase;parkinson protein 2, E3 ubiquitin protein ligase (parkin) APPROVED protein-coding ENSG00000185345 HGNC:8607 602544 6 161347417 162727766 - 6 161347417 162727775 - 730939 GLRA1 glycine receptor alpha 1 The protein encoded by this gene is a subunit of a pentameric inhibitory glycine receptor, which mediates postsynaptic inhibition in the central nervous system. Defects in this gene are a cause of startle disease (STHE), also known as hereditary hyperekplexia or congenital stiff-person syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found. [provided by RefSeq, Dec 2015] 5 5 5 q33.1 147283467 147385844 - 151182361 151284596 - 151202074 151304412 - 704404;1598573;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 14749434 10514101;10639099;11580237;11702206;11751269;11781706;11929858;11973623;11981020;11981021;11994009;12080117;12237328;12239220;12356883;12477932;12661758;12667090;12679369;12740384;12746425;12766618;12826676;12954867;1334371;1355335;14525990;14563849;14593111;14698963;14981077;15147510;15287733;15365143;15489161;15489334;15748848;15771552;15951389;15952785;16078201;16109711;16144831;16344560;16361257;16832093;16941485;17040914;17181559;17433503;17434460;17469203;17534957;17536053;17655760;17655979;17887775;18036150;18043720;18292428;1845981;18658152;18690053;18710260;18806798;18852446;19049967;19073849;19086053;19286654;19626554;19705103;19732286;19861413;19874574;19959465;20198385;20301437;20631190;20959090;20959630;21414903;21463577;2155780;21873635;21917927;21955162;22037201;22132222;22264702;22279218;22816018;22995908;23035114;23090334;23834509;23994010;24097980;24108130;24970905;25079583;25356525;25568133;25572390;25730860;25973519;26079326;26845851;27226610;27923639;28174298;28758885;28883437;29149236;29941455;30721695;30862715;30866851;31757808;32296183;32354853;32445491;35526563;36434917;39146932;7506679;7518444;7611730;7806244;7881416;7920629;7925268;7981700;8125298;8137830;8298642;8571969;8651283;8717357;8733061;8973915;9067762;9350397;9920650 2741 B2R6T3;E5RJ70;P23415;Q14C71;Q14C77;Q6DJV9 REVIEWED AC010312;AC091982;AK226046;AK308539;AK312702;AY327864;AY426988;BC074980;BC114947;BC114967;CH471062;CP068273;DA749850;NG_011764;NM_000171;NM_001146040;NM_001292000;U77732;X52009;XM_047417105;XM_054352392 AAB38405;AAH74980;AAI14948;AAI14968;BAG35580;CAA36258;EAW61656;EAW61657;NP_000162;NP_001139512;NP_001278929;P23415;XP_047273061;XP_054208367 P23415 1780974;1850959;1852095;2217366 D5S2588;GLRA1_2895;RH71281;bac5555T HKPX1;MGC138878;MGC138879;STHE glycine receptor 48 kDa subunit;glycine receptor strychnine-binding subunit;glycine receptor subunit alpha-1;glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia, stiff man syndrome) APPROVED protein-coding ENSG00000145888 HGNC:4326 138491 5 151822513 151924851 - 5 151822513 151924851 - 730941 GHSR growth hormone secretagogue receptor This gene encodes a member of the G-protein coupled receptor family. The encoded protein may play a role in energy homeostasis and regulation of body weight. Two identified transcript variants are expressed in several tissues and are evolutionary conserved in fish and swine. One transcript, 1a, excises an intron and encodes the functional protein; this protein is the receptor for the Ghrelin ligand and defines a neuroendocrine pathway for growth hormone release. The second transcript (1b) retains the intron and does not function as a receptor for Ghrelin; however, it may function to attenuate activity of isoform 1a. Mutations in this gene are associated with autosomal idiopathic short stature.[provided by RefSeq, Apr 2010] 3 3 3 q26.31 170559676 170564839 - 173645645 173648897 - 172161081 172166246 - 1625252;1625270;1642818;6480464;7240710;8554872;8699517;9850083;12907564;12905047;12907500;12907503;12904963;12907502;12905048;12904721;12904888;11573409;12910115;12904883;12910126;12904884 15155262;15788704;16511600;16511605;16626506;17560544;19352052;20637157;21084395;21642627;23129314;23965296;24760503;25261791;26512025;26943473;7968381;9822798 10604470;11227737;11322498;11322507;11356716;12045256;12477932;12511847;12574228;12890514;14701677;14715843;14715878;14719137;14755130;14763915;15062547;15080774;15232612;15383539;15489334;15585554;15616037;16020971;16362631;16527811;16567594;16582936;16606630;16754659;16787234;17018595;17229547;17324965;17428235;17494105;17601657;17885924;18064392;18375957;18425803;18426818;18573679;18647811;18698404;18828808;18945286;19024096;19056482;19058789;19077438;19088192;19165163;19262695;19453261;19487270;19506043;19670151;19782690;19789204;19876004;19887765;19913121;20150876;20164039;20185531;20201926;20346234;20404923;20453000;20468064;20586762;20599926;20616368;20628086;20636306;20727371;20804798;20861603;20881960;20920174;21145775;21269581;21606657;21616122;21646290;21664965;21873635;21903149;21930173;21956643;22087538;22117076;22327910;22411573;22457237;22465164;22573814;22632856;22632858;22846991;22876551;22899222;23079033;23161547;23515787;23563607;23722988;23807739;23816797;23839942;23982275;24194510;24651458;24809812;25200304;25261469;25376984;25429064;25524946;25603164;25727097;26059200;26424410;26754660;26935831;27129257;27207529;27288828;27464938;27474249;28119363;28319085;28377557;28387359;29317796;29412824;29632174;29876881;29950536;29963901;30177523;30269201;30597386;31750884;31911434;31974445;32442579;32803260;32814772;33091847;33264473;33713808;33857472;33966114;34168117;34417468;34663757;35016882;35446515;36888769;38473968;38771494;601898;8688086;9092793;9852035 2693 A2T3X1;Q14D12;Q6ISR8;Q92847;Q92848;Q96RJ7 REVIEWED AC069523;AF099083;AF369786;AY322544;AY429112;BC069068;BC069374;BC113547;CH471052;CP068275;CS174239;DQ864722;FB660530;JA417646;NG_021159;NM_004122;NM_198407;U60179;U60181 AAC50653;AAC50654;AAC97506;AAH69068;AAH69374;AAI13548;AAK71539;AAK71540;AAP84357;AAR07907;ABN09829;CAJ34548;CAS01830;CCD32722;EAW78468;EAW78469;NP_004113;NP_940799;Q92847 Q92847 2107153;2187745;2187747;2187749;2187751;5494025 G68325;G68326;G68327;G68328;GHSR__6803;UniSTS:480752 GHDP;GHRP;GHS-R;GHS-R1a;GHSR-1a GH-releasing peptide receptor;ghrelin receptor;growth hormone secretagogue receptor type 1 protein-coding ENSG00000121853 HGNC:4267 601898 3 172443291 172448456 - 3 172443291 172448456 - 730942 RBM45 RNA binding motif protein 45 This gene encodes a member of the RNA recognition motif (RRM)-type RNA-binding family of proteins. This protein exhibits preferential binding to poly(C) RNA. Initial cloning of this gene found that the rat ortholog was dynamically expressed in the developing rat brain. This protein has been localized to inclusion bodies in the brain and spinal cord of amyotrophic lateral sclerosis and Alzheimer's patients. A pseudogene has been identified on chromosome 8. [provided by RefSeq, Feb 2015] 2 2 2 q31.2 172580082 172597283 + 178685428 178702629 + 178977164 178994383 + 6480464;8554872 12220514;12477932;15489334;17207965;18029348;19615732;20467437;21145461;21653829;21841780;21873635;22658674;22681889;22993125;24825905;25416956;25939382;26186194;26391765;26496610;26979993;27226551;28431233;28514442;29140459;29509190;29656893;29884807;31091453;31839598;32156816;32296183;32814053;32994395;33577684;33961781;34118419;36244648;36435031;37794589;38040804;38697112;39251607 129831 H7BZE0;H7C476;Q6NYL0;Q8IUH3;Q8NFC9 REVIEWED AB036991;AC011238;AC011998;AF526533;AK126575;BC037837;BC066549;BI763677;CH471058;CP068276;NM_001365578;NM_001365579;NM_152945;XM_017003320;XM_017003321;XM_047443321;XM_047443322;XM_047443323;XM_047443324;XM_054340492;XM_054340493;XR_007069526;XR_007069527 AAH66549;AAM88417;BAC16207;EAX11044;EAX11045;EAX11046;NP_001352507;NP_001352508;NP_694453;Q8IUH3;XP_016858809;XP_016858810;XP_047299277;XP_047299278;XP_047299279;XP_047299280;XP_054196467;XP_054196468 Q8IUH3 1777088;2137221;2150300;2190593 EST-CFZ97826;HSC2RB112;SHGC-32837;WI-15842 DRB1;FLJ44612;MGC42237;RB-1 RNA-binding motif protein 45;RNA-binding protein 45;developmentally regulated RNA-binding protein 1;developmentally-regulated RNA-binding protein 1;putative RNA binding protein RB-1 protein-coding ENSG00000155636 HGNC:24468 608888 2 178112437 178139011 + 2 178112424 178139011 + 730944 ABCB11 ATP binding cassette subfamily B member 11 The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance. The protein encoded by this gene is the major canalicular bile salt export pump in man. Mutations in this gene cause a form of progressive familial intrahepatic cholestases which are a group of inherited disorders with severe cholestatic liver disease from early infancy. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q31.1 163404770 163513162 - 169487695 169596079 - 169777291 169887834 - 1580863;1598583;1598580;1598571;1598596;625722;2316977;1598579;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;14402417;14688050;14402415;14402411;14402416;14402413;15090804;14402412;14402414;14402418;15036816;14688048;14688049 12135489;12702498;15853769;15901796;17353665;20447715;21726512;22619174;22681771;23758865;27090119;27293027;27593105;27939985;29087027;29091211;29651702;29755014;9806540;9828229 10579978;11172067;11495894;11600213;11745042;11783115;11815775;11829140;12825874;14762791;14999697;15077010;15159385;15300568;15471871;15791618;16039748;16290310;16712791;16749857;16763017;16871584;16890614;16941683;17264802;17622941;18176959;18245269;18270374;18395098;18521185;18660489;18668439;18676680;18692205;18829893;18985798;18987030;19056867;19060910;19101985;19170196;19228692;19343046;19408031;19571440;19625176;19669124;19692168;19821532;19833092;19845854;19888660;19898482;19913121;19937311;20010382;20028269;20147439;20163776;20232290;20301474;20379614;20398791;20414253;20453000;20628086;20683201;20702406;20723035;20855565;20857261;20858683;20883210;21386085;21490445;21691112;21766090;21811948;21873635;21909109;21988832;22001757;22098322;22161577;22262466;22673116;23022423;23279303;23376485;23701583;23750872;23876151;23929842;24002920;24058526;24097068;24335466;24366234;24378332;24643070;24647736;24711118;24729004;24969679;25085279;25104267;25332267;25378077;25392597;25661339;25713208;25735837;25771912;26019035;26735860;26845599;26910619;27050426;27239116;27472061;27493120;28073941;28292275;28425419;28733223;28839429;28860020;29238877;29412511;29507376;29992621;30021884;30091450;30366773;30431138;30614300;31105019;31335238;31400129;31886153;32203132;32296183;32665550;32808743;32838362;33020312;33031417;33466755;33536605;33750401;33915153;34348275;34775709;34942279;34964797;35153175;35256949;35894240;36108118;36995996;37949847;38108658;38164042;9545351 8647 A0A2U9Q1W5;A0A3B3IS78;A0A3B3ISD4;A0A3B3ITV9;B4DYQ0;H7C486;O95342;Q53S60;Q53TL2;Q9UNB2 REVIEWED AB012959;AC008177;AC069137;AC093723;AF091582;AF136523;AF190696;AK302540;AK303050;CB161524;CH471058;CP068276;CS016617;CS016619;CS016623;MF536972;NG_007374;NM_003742;XM_006712817;XM_011512077;XM_011512078;XM_011512080;XM_011512081;XM_017005165;XM_017005166;XM_017005167;XM_054344317;XM_054344318;XM_054344319;XM_054344320;XM_054344321;XM_054344322 AAC77455;AAD28285;AAY24100;AAY24305;AWT58151;BAA88711;BAG63812;BAG64170;CAI54162;CAI54163;CAI54164;EAX11285;EAX11286;EAX11287;NP_003733;O95342;XP_006712880;XP_011510380;XP_011510382;XP_016860654;XP_016860655;XP_016860656;XP_054200292;XP_054200293;XP_054200294;XP_054200295;XP_054200296;XP_054200297 O95342 1646882;1706866;1715589;1795262;2121616;2191485 ABCB11_675;D2S2060;MARC_23799-23800:1027535309:1;RH120938;RH66728;SHGC-80916 ABC16;BRIC2;BSEP;PFIC-2;PFIC2;PGY4;SPGP ABC member 16, MDR/TAP subfamily;ATP-binding cassette sub-family B member 11;ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11;bile salt export pump;progressive familial intrahepatic cholestasis 2;sister p-glycoprotein APPROVED protein-coding ENSG00000073734 HGNC:42 603201 2 168915390 169031324 - 2 168915498 169031324 - 730946 CRH corticotropin releasing hormone This gene encodes a member of the corticotropin-releasing factor family. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature neuropeptide hormone. In response to stress, this hormone is secreted by the paraventricular nucleus (PVN) of the hypothalamus, binds to corticotropin releasing hormone receptors and stimulates the release of adrenocorticotropic hormone from the pituitary gland. Marked reduction in this protein has been observed in association with Alzheimer's disease. Autosomal recessive hypothalamic corticotropin deficiency has multiple and potentially fatal metabolic consequences including hypoglycemia and hepatitis. In addition to production in the hypothalamus, this protein is also synthesized in peripheral tissues, such as T lymphocytes, and is highly expressed in the placenta. In the placenta it is a marker that determines the length of gestation and the timing of parturition and delivery. A rapid increase in circulating levels of the hormone occurs at the onset of parturition, suggesting that, in addition to its metabolic functions, this protein may act as a trigger for parturition. [provided by RefSeq, Nov 2015] 8 8 8 q13.1 63080325 63082559 - 67251173 67253252 - 67088611 67090699 - 407580523;1581300;1581301;704397;704394;704392;704396;704393;1358525;625745;1358326;704423;704425;704424;1580863;5147387;5147490;5490542;5508831;5508835;5490558;5508177;5508166;5508830;5508173;5508845;5490556;5490964;5490980;5491006;5490538;6480464;6907045;8699517;8554872;405878076;329969876;152025547 11564446;11908464;12051390;12361983;12429558;12450317;12559107;12565134;12606499;12644270;12663088;12782395;12942143;14675801;16210372;16484629;19409200;20060104;20458328;20860876;21549066;21589865;21684787;21741032;27487831;29713904;3502064;7477348;8387536;8541482;8977428;9037416;9652969 10598591;10822340;11140838;11168450;11182747;11329063;11341487;11406119;11511529;11555839;11854458;11932939;11936276;12011471;12036966;12062896;12114295;12154211;12477932;12583606;12679466;12734882;12784189;12853091;12895416;14573312;14576187;14667971;14675201;14698679;14706771;15072543;15077295;15126558;15468147;15489334;15591024;15816833;15883387;16222669;16245303;16303743;16309788;16446741;16523405;16639867;16675846;16734917;16740657;16984517;17068474;17294739;17554801;17568667;17667919;17676473;17693031;17766644;17959886;18182033;18212352;18234674;18240029;18295412;18329818;18384079;18404132;18456686;18559919;18597742;18662259;18801728;18803662;18818748;18838498;18844820;18996102;19019335;19031275;19086053;19124613;19127063;19131402;19177170;19190112;19246974;19258402;19379831;19404232;19409922;19450691;19453261;19460861;19527514;19628576;19723618;19874574;19889985;20043013;20047160;20140262;20301348;20368512;20403506;20468064;20472145;20602615;20626567;20727865;20943787;20966082;21106714;21261589;21289256;21360527;21525005;21765902;21873635;22045495;22073145;22201770;22234467;22360979;22533365;22535604;22608025;22666496;22703673;22734038;22763913;22768175;22869609;23076876;23371389;23380766;23416839;23466050;23477585;23478074;23593457;23644483;2365075;23666959;23849813;23928667;23933692;23987517;24597258;24835211;24841552;24985398;25339828;25416956;25521515;25573209;25591114;25630718;25673853;25771405;26055202;26074267;26212818;26307012;26331704;26350463;26818776;26871637;26882083;27377597;27448273;27534449;27567427;27663146;27754786;2783917;27908212;28071586;28103784;28151936;28240194;28260504;28514442;28618089;28780891;28795329;29277323;29857328;29992644;30157679;30231016;30464231;30481088;31477210;31805553;32296183;3259914;3262120;32814053;33845478;33961781;35905107;35938903;35983792;36126617;36529126;36949045;37401376;38184094;38616821;39358380;6605851;7489943;7585095;7589495;7867564;8161822;8243338;8386360;9178757;9423932;9620773;9783915 1392 A0A0S2Z3P5;A0A0S2Z478;B3KQS4;P06850 REVIEWED AC090195;AK075431;BC002599;BC011031;BT007453;CB992265;CH471068;CP068270;KU177994;KU177995;NG_016127;NM_000756;V00571;X55962;X67661;XM_054359801;XM_054359802;XM_054359803 AAH02599;AAH11031;AAP36121;ALQ33452;ALQ33453;BAG52136;CAA23834;EAW86897;NP_000747;P06850;XP_054215776;XP_054215777;XP_054215778 P06850 1645129;1645435;1648736;1847077 RH69917;STS-T54293;STS-V00571;UniSTS:16032 CRF;CRH1 corticoliberin;corticotropin-releasing factor;corticotropin-releasing hormone protein-coding ENSG00000147571 HGNC:2355 122560 8 66176376 66178464 - 8 66176376 66178464 - 730948 CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 The protein encoded by this gene is involved in phototransduction. Along with another protein, the encoded protein forms a cGMP-gated cation channel in the plasma membrane, allowing depolarization of rod photoreceptors. This represents the last step in the phototransduction pathway. Defects in this gene are a cause of retinitis pigmentosa autosomal recessive (ARRP) disease. Multiple transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2019] 4 4 4 p12 48386872 48463813 - 47632751 47649483 - 47937994 48018698 - 1300380;1580863;6480464;6893549;6907045;7240710;7204690;8547536;8547535;8699517;8554872 12087135;20212494;22435804;23701314;7479749 12362048;12388767;12432397;12467592;12693957;1372902;1372959;1379636;15570217;15713832;16382102;20301590;20801516;20890309;21873635;23032687;25268133;26802146;27391953;32705276;33332786;33633220;33961781;34699778;34971760;7532814;7683629;8889549 1259 A8K7K6;D6R978;D6RCF1;J3KPZ2;P29973;Q16279;Q16485;Q4W5E3 REVIEWED AC096749;AC107068;AK292021;CH471069;CP068274;M84741;NG_009193;NM_000087;NM_001142564;NM_001379270;S42457;S76062;W89170;W93472;X64802;XM_005248049;XM_011513623;XM_054348881;XM_054348882 AAA52010;AAB22778;AAD14206;AAY40919;BAF84710;CAA46027;EAW93048;EAW93049;NP_000078;NP_001136036;NP_001366199;P29973;XP_005248106;XP_011511925;XP_054204856;XP_054204857 P29973 1654416;1659670;1791892;1791894;2125539;2137855;2141606;2184636;2218392 CNGA1_4598;D4S3172;D4S915;G34058;PMC129976P1;PMC129976P2;SHGC-59576;SHGC4-1079;WI-18943 CNCG;CNCG1;CNG-1;CNG1;RCNC1;RCNCa;RCNCalpha;RP49 CNG channel alpha-1;cGMP-gated cation channel alpha-1;cyclic nucleotide gated channel alpha 1;cyclic nucleotide-gated cation channel 1;cyclic nucleotide-gated channel alpha-1;cyclic nucleotide-gated channel, photoreceptor;interleukin-1 homologue;rod photoreceptor cGMP-gated cation channel subunit alpha;rod photoreceptor cGMP-gated channel subunit alpha APPROVED protein-coding ENSG00000198515 HGNC:2148 123825 4 47935977 48016681 - 4 47935977 48016681 - 730950 GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide This gene encodes the ghrelin-obestatin preproprotein that is cleaved to yield two peptides, ghrelin and obestatin. Ghrelin is a powerful appetite stimulant and plays an important role in energy homeostasis. Its secretion is initiated when the stomach is empty, whereupon it binds to the growth hormone secretagogue receptor in the hypothalamus which results in the secretion of growth hormone (somatotropin). Ghrelin is thought to regulate multiple activities, including hunger, reward perception via the mesolimbic pathway, gastric acid secretion, gastrointestinal motility, and pancreatic glucose-stimulated insulin secretion. It was initially proposed that obestatin plays an opposing role to ghrelin by promoting satiety and thus decreasing food intake, but this action is still debated. Recent reports suggest multiple metabolic roles for obestatin, including regulating adipocyte function and glucose metabolism. Alternative splicing results in multiple transcript variants. In addition, antisense transcripts for this gene have been identified and may potentially regulate ghrelin-obestatin preproprotein expression. [provided by RefSeq, Nov 2014] 3 3 3 p25.3 10263242 10270439 - 10302434 10307409 - 10327350 10334631 - 704404;1625021;1642818;2313748;2313750;2313747;2313749;2313745;2313744;6480464;7240710;7242429;7242430;7242553;7242555;7242556;7242563;8554872;9850083;12907503;11573409;12905043;12904963;12905047;12904883;12905041;12905048;12904888;12904881;126925218;405650675 12576449;15057669;15155262;15788704;16204371;16626506;18025762;18552255;18657539;18809976;18848536;18996292;19046237;19188925;19352052;19620309;19625378;19733151;20637157;20861603;20930430;21472143;21642627;23900445;23965296;26512025;26943473 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51738 A0A0R5QLN9;A2T3X2;A2T3X3;A2T3X4;A2T3X5;A8CF34;A8CF38;A8CF42;A8DN24;A8DN29;A8DN30;E7ESW0;I6N821;Q86YP8;Q8TAT9;Q9H3R3;Q9UBU3 REVIEWED AB029434;AB035700;AC022384;AF296558;AJ252278;AX062356;AX154581;AX356127;AY184207;AY359053;AY701846;BC025791;BM854032;CH471055;CP068275;DQ864724;DQ864725;DQ864726;DQ864727;EF139854;EF139855;EF139856;EF139857;EF549557;EF549561;EF549562;EF549563;EF549564;EF549565;EF549566;EF549567;EF549569;EF549571;EF549572;EF549573;EF549574;EF549575;EU072083;EU072084;EU072085;EU072086;EU072087;GU942497;HC084376;HC084384;JN243773;KF921297;LC780779;LC780780;LC780781;NG_011560;NG_033090;NM_001134941;NM_001134944;NM_001134945;NM_001134946;NM_001302821;NM_001302822;NM_001302823;NM_001302824;NM_001302825;NM_016362;NR_126505;XM_017006612;XM_017006613;XM_024453594 AAG10300;AAH25791;AAO27351;AAQ89412;AAU93610;ABN09830;ABN09831;ABN09832;ABN09833;ABQ40356;ABQ40357;ABQ40358;ABQ40359;ABQ40360;ABQ40361;ABQ40362;ABV55186;ABV55187;ABV55188;ABV55189;ABV55190;ADM33790;AEP25453;AIU94773;BAA89371;BAB19045;CAB65733;CAC25074;CAC42608;CAD23013;CBI12214;CBI12216;EAW64074;EAW64075;EAW64076;NP_001128413;NP_001128416;NP_001128417;NP_001128418;NP_001289750;NP_001289751;NP_001289752;NP_001289753;NP_001289754;NP_057446;Q9UBU3 Q9UBU3 1653892;1671030;2187753;2187871;2187873;2187875 G72347;G72348;G72349;G72355;RH36438;SHGC-34896 MTLRP In2c-preproghrelin;appetite-regulating hormone;ghrelin precursor;ghrelin, growth hormone secretagogue receptor ligand;ghrelin/obestatin preprohormone;ghrelin/obestatin prepropeptide;growth hormone secretagogue;growth hormone-releasing peptide;motilin-related peptide;obestatin;prepro-appetite regulatory hormone;preproghrelin 2289503;2289518 BW443_H;BW454_H APPROVED protein-coding ENSG00000157017 HGNC:18129 605353 3 10285666 10292947 - 3 10285666 10292947 - 730951 NOS2 nitric oxide synthase 2 Nitric oxide is a reactive free radical which acts as a biologic mediator in several processes, including neurotransmission and antimicrobial and antitumoral activities. This gene encodes a nitric oxide synthase which is expressed in liver and is inducible by a combination of lipopolysaccharide and certain cytokines. Three related pseudogenes are located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q11.2 22945649 22989408 - 23107919 23151682 - 26083792 26127555 - 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4843 A0A2R8YDS4;A0A8V8TKX9;A0A8V8TKZ7;A0A8V8TLB1;A0A8V8TMI7;A1L3U5;B7ZLY2;O60757;O94994;P35228;Q16263;Q16692;Q4TTS5;Q9UD42 REVIEWED A39980;AB022318;AC130289;AF068236;AK304252;BC130283;BC144126;CH471159;CP068261;D26525;DQ060518;EU332854;L09210;L24553;NG_011470;NM_000625;S75615;S76479;U05810;U20141;U31511;X73029;X81701;X85759;X85760;X85761;X85764;X85765;X85766;X85768;X85769;X85770;X85771;X85773;X85774;X85775;X85778;X85779;X85781 AAA36375;AAA56666;AAA59171;AAB49041;AAB60366;AAC19133;AAD14179;AAD14226;AAI30284;AAI44127;AAY43131;ABY87543;BAA05531;BAA37123;BAG65119;CAA02473;CAA51512;EAW51048;EAW51049;EAW51050;NP_000616;P35228 P35228 1334514;1714625;1729472;1729703;1743829;1792440;2113512;2165143;2217672;5117120;5124156 (CA)/(GT)_R1;AFM311ZB1;D17S1878;D17S33;D17S582;GDB:374306;GDB:437694;NOS2A_3339;PMC151125P1;RH119978;RH79885 HEP-NOS;INOS;NOS;NOS2A NOS type II;NOS, type II;hepatocyte NOS;inducible NO synthase;inducible NOS;nitric oxide synthase 2, inducible;nitric oxide synthase 2A (inducible, hepatocytes);nitric oxide synthase, inducible;nitric oxide synthase, macrophage;peptidyl-cysteine S-nitrosylase NOS2 APPROVED protein-coding ENSG00000007171 HGNC:7873 163730 17 27756766 27800529 - 17 27756766 27800529 - 730952 ARC activity regulated cytoskeleton associated protein Enables mRNA binding activity and structural molecule activity. Involved in cell migration; cytoskeleton organization; and regulation of cell morphogenesis. Located in cytoplasm and plasma membrane. Part of virus-like capsid. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 8 8 8 q24.3 140003980 140007899 - 143689412 143692835 - 143692410 143695840 - 734603;6480464;8655538;8655559;8655535;7240710;10395314;10395306;401959614;401853772;401959609;401938610;401938652;401901591;401938648;401938592;11087075;401938663;401959617;401938601;401938616;401851922 10196175;17275194;18322102;18524887;18607918;19262551;21182574;21549764;22645329;23744421;24012642;24103311;25746394;25814047;25959066;26708208;27567310;27730515;30016666;30550948 10970730;11117363;12477932;15103018;15489334;15537891;16189514;17120280;17466953;21834987;21873635;22036569;22302811;22584581;22622366;23671107;24945773;25748042;26038830;26380114;26474411;26516611;26995091;27464451;27995769;28108859;28514442;28553222;28671113;30028513;30194290;30569799;30796345;31826916;31911950;32062451;32145691;32296183;32393512;33175445;33431799;33961781;34079125;35384245;35665606;35748872;36796600;37714058;37820952;38552740;9039502 23237 Q7LC44;Q9UJW6;Q9Y469 VALIDATED AC139676;AF193421;AF248637;AI096899;AP006547;BC012321;BC075802;BI752734;CH471162;CP068270;D87468;HI574238;NM_001412852;NM_015193 AAF07185;AAG33705;AAH12321;AAH75802;BAA19667;CBX47608;EAW82320;EAW82321;NP_001399781;NP_056008;Q7LC44 Q7LC44 1795380;2147450 ARC_303;SGC31190 Arg3.1;KIAA0278;hArc ARC/ARG3.1;activity-regulated gene 3.1 protein homolog APPROVED protein-coding ENSG00000198576 HGNC:648 612461 8 142611049 142614479 - 8 142611049 142614479 - 730953 TGFB2 transforming growth factor beta 2 This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate a latency-associated peptide (LAP) and a mature peptide, and is found in either a latent form composed of a mature peptide homodimer, a LAP homodimer, and a latent TGF-beta binding protein, or in an active form consisting solely of the mature peptide homodimer. The mature peptide may also form heterodimers with other TGF-beta family members. Disruption of the TGF-beta/SMAD pathway has been implicated in a variety of human cancers. A chromosomal translocation that includes this gene is associated with Peters' anomaly, a congenital defect of the anterior chamber of the eye. Mutations in this gene may be associated with Loeys-Dietz syndrome. This gene encodes multiple isoforms that may undergo similar proteolytic processing. [provided by RefSeq, Aug 2016] 1 1 1 q41 191735848 191834418 + 216586491 216681596 + 218518678 218617961 + 731229;1579858;1579866;1579868;1579870;1579872;1579879;1579937;2302090;2298921;2302086;2292158;2302087;2302024;2302088;2302103;2302105;2302107;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872;13432074;13432086;13432077;13432081;13432084;13432080;14985228;153297773;155630611;155630628 10416598;11002343;11166150;11934857;12060054;12545247;12876066;14575314;14612425;14997937;15057430;15109563;15145083;15630473;16227582;17117936;17204936;17293967;17366323;17574405;18205704;18406405;19661324;21209952;21366804;22532293;30686515;8253361 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ENSG00000092969 HGNC:11768 190220 1 218345336 218444619 + 1 218345336 218444619 + 730955 GLUL glutamate-ammonia ligase The protein encoded by this gene belongs to the glutamine synthetase family. It catalyzes the synthesis of glutamine from glutamate and ammonia in an ATP-dependent reaction. This protein plays a role in ammonia and glutamate detoxification, acid-base homeostasis, cell signaling, and cell proliferation. Glutamine is an abundant amino acid, and is important to the biosynthesis of several amino acids, pyrimidines, and purines. Mutations in this gene are associated with congenital glutamine deficiency, and overexpression of this gene was observed in some primary liver cancer samples. There are six pseudogenes of this gene found on chromosomes 2, 5, 9, 11, and 12. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014] 1 1 1 q25.3 155461927 155472429 - 180618292 180627573 - 182347233 182360925 - 1300048;1580863;2301427;2301429;2301554;2301479;2301553;2301547;2301548;2301556;2301555;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;10047087;10047091;10046047;13524508;401794586;401794422;401794589;401794592;401794596;401794587;401794423;401794419;401794409;11074405;401794415;401793761;401794410;401794411;401794594;401794412;401794420;401794590;401793760;401794418;401794421;401794591;401794593 12160938;12766648;1361232;14723991;15481771;18562176;18669513;21272618;21371894;21770802;21935729;22008240;22974818;23284834;23362937;23595285;23982368;24518488;25335981;25365917;26024074;26093193;26395743;26677078;27664163;28323;29457680;30950843;31335486;3159462;34133251;35667160;4403443;4405000;6237280;6445277 10520940;10681395;10737800;12107411;12387715;12477932;14702039;14760703;15231748;15489334;15604093;15642443;16095760;16189514;16196087;16267323;16344560;16537434;16609938;16710414;1681907;17197094;17627080;18005987;18029348;18062818;18192886;18555765;18624398;18662667;19056867;19125103;19156168;19183851;19204801;19231003;19447967;19500843;20107048;20233882;20471030;20525558;20536387;20936779;21139048;21175585;21597934;21630459;21682567;21757002;21873635;21890473;21906983;21963094;21987572;21988832;21994455;22053931;22496890;22505724;22542401;22777743;22863883;22930410;23000965;23376485;23410662;23807780;24816145;25416956;25502805;25677913;25822763;25910212;25963833;26186194;26595383;26599579;26711351;26760575;26836257;26972000;26990986;27791265;27829138;28065597;28320958;28514442;2856920;28662289;28675297;28813676;2888076;28883622;29029014;29117863;29299163;29304826;29435734;29441491;29507755;29575012;29715546;30158707;30442662;30609375;30948266;30979931;31091453;31180492;31253590;31365859;31391527;31515488;31536960;31986891;32552912;32694731;32814769;32888207;33314742;33378683;33560657;33653947;33961781;34085602;34235580;34349018;34383978;34583995;34597346;34726182;35256949;35271311;35446349;35777956;35831314;35914814;35944360;36114006;36180891;36215168;36256480;36289327;36587392;36619229;36702251;37059091;37167062;37249651;37317656;37531433;37979911;38086219;38579670;39477285;7909780;7923146;8889548;8921392;8975719;9107685;9260745;9263280 2752 A0A024R956;A0A2R8YDT1;A1L199;A8YXX4;P15104;Q499Y9;Q5T9Z1;Q7Z3W4;Q8IZ17 REVIEWED AI147221;AI286093;AK092874;AK122784;AK301600;AL139344;AL161952;AW665656;AW954632;AY486122;AY486123;AY513283;AY947343;BC010037;BC011700;BC011852;BC018992;BC031964;BC051726;BC127883;BF923451;BG771732;BI668874;BM662182;BM690132;BQ637044;BX537384;CD300750;CD688156;CH471067;CP068277;DA151535;DA322310;DA456371;DB317032;JA462412;JC990129;NG_013347;NM_001033044;NM_001033056;NM_002065;S70290;X59834;Y00387 AAB30693;AAH10037;AAH11700;AAH11852;AAH18992;AAH31964;AAH51726;AAI27884;AAS57904;AAS57905;AAT08036;AAY57874;BAG52617;BAG53728;BAG63088;CAA42495;CAA68457;CAB82304;CAD97626;CCD35254;CEO43498;EAW91116;EAW91117;EAW91118;EAW91119;EAW91120;EAW91121;EAW91122;NP_001028216;NP_001028228;NP_002056;P15104 P15104 1667191;1673906;1686262;1687231;1736046;1736656;2137413;2156264;5022578;7185260;7187863 Cda0jg12;D1S1423;D1S2009E;D1S2075E;D1S2414;D1S290E;RH70547;SGC30288;SHGC-75989 DEE116;GLNS;GS;PIG43;PIG59 cell proliferation-inducing protein 59;glutamate decarboxylase;glutamate--ammonia ligase;glutamate-ammonia ligase (glutamine synthase);glutamine synthase;glutamine synthetase;palmitoyltransferase GLUL;proliferation-inducing protein 43 APPROVED protein-coding ENSG00000135821 HGNC:4341 138290 1 182378098 182391790 - 1 182378098 182392206 - 730957 PDE2A phosphodiesterase 2A Enables several functions, including 3',5'-cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity; anion binding activity; and metal ion binding activity. Involved in several processes, including cellular response to cytokine stimulus; regulation of signal transduction; and regulation of vascular permeability. Located in several cellular components, including cytosol; mitochondrial membrane; and perinuclear region of cytoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 11 11 11 q13.4 69589446 69690059 - 71964833 72063060 - 72287185 72385466 - 1580863;1300048;2312479;6480464;6907045;8554872;10449025;10449440;2312523 12834273;17376027;19003918;22771768 10375378;11156964;12038792;12271124;12477932;14687666;14702039;15650061;15938621;16344560;17329248;17704206;19252089;19390057;19506089;19689430;19828435;19913121;20351714;20395239;20628086;21697861;21724846;21766240;21873635;22446963;22658674;23381931;23810893;23899287;24705027;25230992;25941078;26095046;26186194;28427099;28463107;28514442;31495888;32119913;32196122;32343157;32467598;33087821;33112806;33961781;34512162;35748872;35914814;36611861;37855295;38159569;8557689;9210593 5138 B2R646;B3KRV5;C9JPD5;E9PEF1;E9PGI1;F5GXX2;F5H130;F5H143;F5H1D7;F5H2R8;F5H2V7;F5H2Z0;F5H3Z7;F5H5P8;F6W5Z0;H0YFL1;H0YG13;H0YGL2;H7C009;L8E8Y0;O00408;Q5J791;Q5J792;Q5J793;Q6ZMR1;Q8IW54 VALIDATED AI498038;AK092278;AK095024;AK131525;AK295676;AK312434;AP003065;AP005019;AY495087;AY495088;AY495089;BC040974;BI760519;CH471076;CP068267;DA219662;DA227593;DA243617;DA325165;DA329075;DA332549;DA504595;DA801834;DB068707;HF583689;NM_001143839;NM_001146209;NM_001243784;NM_002599;U67733;XM_005274040;XM_054369105 AAC51320;AAH40974;AAS75513;AAS75514;AAS75515;BAD18664;BAG35343;BAG52517;BAG52972;BAG58533;CCQ43186;EAW74861;EAW74862;NP_001137311;NP_001139681;NP_001230713;NP_002590;O00408;XP_005274097;XP_054225080 O00408 1337501;1667994;1739297;1749593;1758959;1774615;2108349;2111200;2190947;7186713 D11S1314;D11S1379E;D2S1960E;MARC_12039-12040:1004039373:1;PDE2A_222;SHGC-111281;SHGC-150621;SHGC-3230;WI-13191 CGS-PDE;IDDPADS;PDE2A1;PED2A4;cGSPDE cGMP-dependent 3',5'-cyclic phosphodiesterase;cGMP-stimulated phosphodiesterase 1;cGMP-stimulated phosphodiesterase 2;cGMP-stimulated phosphodiesterase 4;cyclic GMP-stimulated phosphodiesterase;phosphodiesterase 2A, cGMP-stimulated APPROVED protein-coding ENSG00000186642 HGNC:8777 602658 11 72576141 72674422 - 11 72576141 72674591 - 730958 HTR3B 5-hydroxytryptamine receptor 3B The product of this gene belongs to the ligand-gated ion channel receptor superfamily. This gene encodes subunit B of the type 3 receptor for 5-hydroxytryptamine (serotonin), a biogenic hormone that functions as a neurotransmitter, a hormone, and a mitogen. This receptor causes fast, depolarizing responses in neurons after activation. It is not functional as a homomeric complex, but a pentaheteromeric complex with subunit A (HTR3A) displays the full functional features of this receptor. [provided by RefSeq, Aug 2011] 11 11 11 q23.2 110928462 110970153 + 113280799 113322493 + 113775518 113819801 + 1580863;6480662;6480660;6480464;8554872 16487942;20838391 10521471;12359150;12363396;12750374;12775740;12867984;14557147;15115912;15293096;15389765;15887114;16116092;16314763;16534507;16571125;16874005;17010535;17392525;17697394;18079067;18184810;18187416;18300944;18389280;18518925;18698232;18807291;18937842;18982004;19008750;19058789;19086053;19156168;19185213;19328558;19713259;19741568;19794330;19874574;19913121;20021265;20075642;20168265;20351714;20356718;20538960;20602613;20602615;20628086;21138434;21184810;21840870;21873635;22832903;23290502;23464988;23489111;23757001;23786674;23810831;23897038;23972841;24244382;24590108;24880582;25217961;25951416;26256989;27488933;27616601;27706728;27773795;28002447;28531893;29885172;30405098;33605481;33961781;34948773;36849934;7565620;9950429 9177 B0YJ23;B3VRK5;B3VRL0;B3VRL5;B3VRM0;B3VRM5;B3VRN0;B3VRN5;B3VRP0;B3VRP5;H0YFX8;O95264;Q0VJC3 REVIEWED AF080582;AF169255;AK314268;AM293589;AP001874;CH471065;CP068267;EF444985;EU796519;EU796524;EU796529;EU796534;EU796539;EU796544;EU796554;EU796559;NG_011483;NM_001363563;NM_006028;XM_017018552;XM_024448767;XM_047427869;XM_054370501;XM_054370502;XM_054370503;XR_001748034 AAD12242;AAF03691;ACA06001;ACE96223;ACE96228;ACE96238;ACE96243;ACE96248;ACE96253;ACE96258;ACE96263;BAG36930;CAL25321;EAW67236;NP_001350492;NP_006019;O95264;XP_016874041;XP_024304535;XP_047283825;XP_054226476;XP_054226477;XP_054226478 O95264 1341375;5020885 D1S2714;L17791 5-HT3B 5-HT3-B;5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3B, ionotropic;5-hydroxytryptamine 3 receptor B subunit;serotonin receptor 3B;serotonin-gated ion channel subunit APPROVED protein-coding ENSG00000149305 HGNC:5298 604654 11 113898923 113949079 + 11 113904796 113949079 + 730959 SLC9A2 solute carrier family 9 member A2 This gene encodes a member of the sodium-hydrogen exchanger (NHE) protein family. These proteins are involved in sodium-ion transport by exchanging intracellular hydrogen ions to external sodium ions and help in the regulation of cell pH and volume. The encoded protein is localized to the apical membrane and is involved in apical absorption of sodium. [provided by RefSeq, Jun 2016] 2 2 2 q12.1 97437331 97528969 + 102602598 102694241 + 103236012 103327814 + 1580863;6480464;8554872 10187839;10444453;10579058;11254504;11350981;11408268;12477932;12576672;1318024;15664417;15815621;16982955;17561809;17881426;17943310;19056765;19389806;19479940;20379614;21873635;22052014;2346229;24376510;24874739;25406947;25423035;25486439;28495796;30021884;30977986;34288721;35256949;35906200;38619631;38809379;7683411;8595899;8843774;8901634;9847074 6549 B2RMS2;Q9UBY0 REVIEWED AA843986;AC007239;AF073299;AF273748;AK129936;BC035787;BC136377;BC136378;CH471127;CP068276;NG_050930;NM_003048;S83549;XM_047445572;XM_054343499 AAB50820;AAD41635;AAF19248;AAI36378;AAI36379;AAK58694;EAX01788;EAX01789;NP_003039;Q9UBY0;XP_047301528;XP_054199474 Q9UBY0 NHE-2;NHE2 Na(+)/H(+) exchanger 2;sodium/hydrogen exchanger 2;solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), isoform 2;solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 2;solute carrier family 9 member 2;solute carrier family 9, subfamily A (NHE2, cation proton antiporter 2), member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000115616 HGNC:11072 600530 2 102619553 102711355 + 2 102619553 102711355 + 730960 GRM5 glutamate metabotropic receptor 5 This gene encodes a member of the G-protein coupled receptor 3 protein family. The encoded protein is a metabatropic glutamate receptor, whose signaling activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. This protein may be involved in the regulation of neural network activity and synaptic plasticity. Glutamatergic neurotransmission is involved in most aspects of normal brain function and can be perturbed in many neuropathologic conditions. A pseudogene of this gene has been defined on chromosome 11. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014] 11 11 11 q14.2-q14.3 85835181 86394276 + 87880626 88420838 - 88237810 88799150 - 597805903;1580863;6480464;6907045;8554872;13432562;13432158;13432558;13432561;405100715 15306259;23413777;23489026;24282028;25160573;32664441 11326300;11418862;11850456;11943148;11953448;12119301;12189203;12477932;12531512;12531526;12736269;12783878;12786977;14561742;15076751;15158450;15184389;15452121;15745950;15894802;16344560;17311919;17627080;17998106;18182392;18337251;18541671;18606955;18991960;19086053;19156168;19340012;19401173;19694902;19913121;20036444;20041166;20149785;20379614;20398908;20468064;20628086;21723923;21873635;21901840;22012869;22032949;22256945;22340009;22543119;22995293;23149219;23152621;23225313;23227193;23376485;23478188;23524143;23627706;23628984;23705503;23804486;24012003;24040811;24332449;24528109;24532677;24548786;24833114;24925192;24949866;24969128;25003238;25115540;25148681;25241761;25613138;25704074;25778620;26048293;26052099;26311002;26638075;26645628;26667279;26936821;27283933;27581816;28096465;28130356;28405888;29317611;29703767;29806525;29849049;30214040;30488581;30675062;31073978;31085640;31542869;31597090;32182160;32286451;32495131;32873747;32958647;33207858;33394235;33799851;33899580;34052464;34354107;34469715;34516293;35013095;35844113;36127322;36842305;37487948;38146365;38217040;38369690;38632403;38876317;39320043;7688218;7908515;8532169;8619474;9069287;9110174;9242710;9651375;9808458 2915 A8K5P7;A8MT20;G8XUU6;G8XUU7;G8XUU8;H7C223;K9J9K9;P41594;Q6J164 REVIEWED AF052171;AJ422056;AK291362;AP000626;AP001482;AP001828;AP003120;AP006214;AP006215;AW297388;AY608336;BC031602;BC047497;BX282658;CH471185;CP068267;CR627311;D28538;D28539;DA316590;DR002861;FJ588505;FJ588506;FJ588507;FJ668670;KF455437;NG_052831;NM_000842;NM_001143831;NM_001384268;S64316;U79242;XM_011542792;XM_054368585 AAD13954;AAT37960;ACU31022;ACU31023;ACU31024;ACV89822;BAA05891;BAA05892;BAF84051;EAW59358;EAW59359;NP_000833;NP_001137303;NP_001371197;P41594;XP_011541094;XP_054224560 P41594 1336231;1648384;1650812;1655527;1660007;1665505;1669292;1669294;1669296;1669298;1669300;1669302;1669510;1669692;1682644;1694612;1713661;1725237;1737165;1737767;1738027;1738157;1748457;1752977;1757385;1760165;1777084;2117690;2130315;2144557;2144559;2144561;2144563;2144565;2144567;2144569;2144571;2144573;2144575;2152832;2162828;2162951;2165415 D11S1109;D11S1367;D11S2309E;D11S2470;D11S2614;D11S3024;D11S3366;D11S3643;D11S3789;G02154;G02157;G02158;G02159;G02171;G02176;G02179;G02180;G02181;G02187;G02188;G02190;G02191;G02198;G02199;G02201;G02204;G02206;G02211;G02314;G02351;G43313;G64931;RH118911;RH120713;RH17467;RH40050;RH78484;SGC30871;SHGC-106865;SHGC-132429;SHGC-144777;SHGC-31451;WI-18462 GPRC1E;MGLUR5;PPP1R86;mGlu5 GRM5 variant 9;glutamate receptor, metabotropic 5;metabotropic glutamate receptor 5;metabotropic glutamate receptor 5 variant F;metabotropic glutamate receptor 5 variant G;metabotropic glutamate receptor 5 variant H APPROVED protein-coding ENSG00000168959 HGNC:4597 604102 11 88504642 89065982 - 11 88504576 89065982 - 730961 STC1 stanniocalcin 1 This gene encodes a secreted, homodimeric glycoprotein that is expressed in a wide variety of tissues and may have autocrine or paracrine functions. The gene contains a 5' UTR rich in CAG trinucleotide repeats. The encoded protein contains 11 conserved cysteine residues and is phosphorylated by protein kinase C exclusively on its serine residues. The protein may play a role in the regulation of renal and intestinal calcium and phosphate transport, cell metabolism, or cellular calcium/phosphate homeostasis. Overexpression of human stanniocalcin 1 in mice produces high serum phosphate levels, dwarfism, and increased metabolic rate. This gene has altered expression in hepatocellular, ovarian, and breast cancers. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 p21.2 22662875 22675765 - 23755379 23768265 - 23699442 23712319 - 1580863;2324700;6480464;8554872 15485913 10725397;10947959;11861508;12223480;12406069;12477932;12663264;14500721;14503913;1458489;15062564;15131261;15149855;15340161;15383693;15489334;16109785;16377640;17032941;17272771;17395153;17457011;18164591;18309109;18355956;18590575;18652825;18786506;19267325;19444628;19628018;19712479;19913121;20174869;20383146;20422040;20484106;20628086;20827662;21273618;21465530;21474827;21656524;21672207;21720730;21873635;22200953;22537917;22588538;22589738;22693564;22889960;23243022;23263486;23382863;23566487;23664860;23667669;23757035;24729417;24743310;25056605;25370841;25373521;25391215;25591908;25647164;25740019;25783529;26187698;26195635;26469082;26531219;26547904;26577859;26640170;26874357;27322879;27346255;27459971;27461417;27603899;27730346;28005267;28350121;28435144;28538979;28545028;28688970;29196129;29721098;29857240;29940774;30582210;30683904;30747219;31100207;31348577;31432189;31494675;31676369;31816356;32037949;32140959;32162740;32273636;32296183;32364536;32579928;33156861;33826244;34384344;34432025;34650342;34941085;35122667;35392966;35607443;35798563;36591803;36603482;36795484;37071682;37082818;37400459;37607946;37975233;38768671;39215105;39218976;39358380;7489828;7892193;8700837;9480753;9708804;9794484 6781 A0A0H3W617;A0A0H3W641;B2R6I6;B4DN22;P52823;Q71UE5 REVIEWED AC012119;AF098463;AF242179;AK297734;AK309366;AK312589;BC029044;CH471080;CP068270;KP455655;KP455656;KP455657;KP455658;KP455659;NG_029711;NM_003155;S50179;S50184;U25997;U46768;U85252 AAA88903;AAC09472;AAC97949;AAD21769;AAH29044;AAL79522;AKK31750;AKK31751;AKK31752;AKK31753;AKK31754;BAG35483;BAG60084;EAW63610;NP_003146;P52823 P52823 1792986;1850875;2109891;2119297;2159774;2185329 PMC179881P1;RH18022;RH70507;RH71409;SGC35548;STC1_8652 STC;STC-1 stanniocalcin-1 protein-coding ENSG00000159167 HGNC:11373 601185 8 23841929 23854806 - 8 23841929 23854806 - 730963 SOAT2 sterol O-acyltransferase 2 Summary:This gene is a member of a small family of acyl coenzyme A:cholesterol acyltransferases. The gene encodes a membrane-bound enzyme localized in the endoplasmic reticulum that produces intracellular cholesterol esters from long-chain fatty acyl CoA and cholesterol. The cholesterol esters are then stored as cytoplasmic lipid droplets inside the cell. The enzyme is implicated in cholesterol absorption in the intestine and in the assembly and secretion of apolipoprotein B-containing lipoproteins such as very low density lipoprotein (VLDL). Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q13.13 53145169 53166217 + 51783541 51804590 + 53497270 53518319 + 1581189;1581190;1581191;1556516;1625282;1601112;1581921;625687;1580863;730139;6480464 11100118;11967026;12217884;14557872;15242859;15486318;16195894;16274362;17431188 10846185;11042153;11071899;11294643;11325614;11401500;12477932;12621162;12808042;14615411;14729857;15158756;15308631;15451793;15782160;15961790;15992359;16230498;16331323;16647063;17303779;17919884;17950700;18000807;18269457;18660489;18676680;19170196;19467657;19625176;19692168;19878569;19913121;20602615;20628086;21873635;22155889;23824909;24103759;24478032;25917363;26715271;27688150;28604676;29987050;30696703;32296183;32478482;33412572;33980978;36694223;38213102;8650549;9242919;9756919;9756920 8435 F5H7W4;F8VPE9;I6L9H9;O75908;Q4VB99;Q4VBA1;Q96TD4;Q9UNR2 REVIEWED AC073573;AF059203;AF099031;AH010531;AH010689;BC096090;BC096091;BC096092;BC099626;CH471054;CP068266;NM_003578;XM_047429671;XM_047429672;XM_047429673;XM_047429674;XM_047429675;XM_054373484;XM_054373485;XM_054373486;XM_054373487;XM_054373488 AAC63998;AAC78335;AAH96090;AAH96091;AAH96092;AAH99626;AAK18275;AAK48829;EAW96665;NP_003569;O75908;XP_047285627;XP_047285628;XP_047285629;XP_047285630;XP_047285631;XP_054229459;XP_054229460;XP_054229461;XP_054229462;XP_054229463 O75908 1646170;1657477;1671891;1747719;2219704 D12S2110;G64238;SOAT2__5282;STS-W84340;WI-11660 ACACT2;ACAT-2;ACAT2;ARGP2;MGC116732 acyl Co-A: cholesterol acyltransferase 2;acyl coenzyme A:cholesterol acyltransferase 2;acyl-CoA:cholesterol acyltransferase 2;acyl-coenzyme A:cholesterol acyltransferase 2;cholesterol acyltransferase 2 protein-coding ENSG00000167780 HGNC:11178 601311 12 53103486 53124535 + 12 53103486 53124535 + 730965 PTH2R parathyroid hormone 2 receptor The protein encoded by this gene is a member of the G-protein coupled receptor 2 family. This protein is a receptor for parathyroid hormone (PTH). This receptor is more selective in ligand recognition and has a more specific tissue distribution compared to parathyroid hormone receptor 1 (PTHR1). It is activated only by PTH and not by parathyroid hormone-like hormone (PTHLH) and is particularly abundant in brain and pancreas. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2013] 2 2 2 q34 203039476 203127142 + 208979801 209067476 + 209224416 209359231 + 1580863;6480464;8554872 10854439;11861531;12036966;12477932;12834174;14988434;15489334;15670850;18240029;18280230;18459453;18539702;19401215;21756942;21873635;21988832;22159128;22637743;23092913;24378925;24529757;25416956;26044810;27000502;28094886;32296183;33961781;34353904;37071682;7797535;8921382;9482662 5746 B4DFN8;H7C0B0;P49190;Q8N429 REVIEWED AC012362;AC019185;AH006647;AK294181;AY497546;BC036811;BM808818;CH471063;CP068276;CR747526;DB536374;KF456759;KF495708;NM_001309516;NM_001371905;NM_001371906;NM_001371907;NM_005048;NR_163991;NR_163992;NR_163993;NR_163994;U25128;U47124 AAA96796;AAC50157;AAC50767;AAH36811;AAR90849;AAY14871;AAY15091;BAG57499;EAW70451;NP_001296445;NP_001358834;NP_001358835;NP_001358836;NP_005039;P49190 P49190 1704944;1753121;1778595;2110685;2161004;2185337 D2S2721;PTHR2_7862;RH70646;SHGC-31599;SHGC-68765;SHGC-79953 PTHR2 PTH2 receptor;parathyroid hormone receptor 2 protein-coding ENSG00000144407 HGNC:9609 601469 2 208359692 208494506 + 2 208359714 208854503 + 730967 ABCD2 ATP binding cassette subfamily D member 2 The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ALD subfamily, which is involved in peroxisomal import of fatty acids and/or fatty acyl-CoAs in the organelle. All known peroxisomal ABC transporters are half transporters which require a partner half transporter molecule to form a functional homodimeric or heterodimeric transporter. The function of this peroxisomal membrane protein is unknown; however this protein is speculated to function as a dimerization partner of ABCD1 and/or other peroxisomal ABC transporters. Mutations in this gene have been observed in patients with adrenoleukodystrophy, a severe demyelinating disease. This gene has been identified as a candidate for a modifier gene, accounting for the extreme variation among adrenoleukodystrophy phenotypes. This gene is also a candidate for a complement group of Zellweger syndrome, a genetically heterogeneous disorder of peroxisomal biogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q12 38749047 38818059 - 38232813 38300237 - 39943835 40013605 - 1300329;1580863;6480464;8554872;10402751;13673918 28200172;8577752 10196381;10329405;10551832;10704444;10777694;11883941;12477932;15489334;16249184;16344560;16946495;17602313;17609205;18029348;18660489;18834860;19343046;20661612;20877624;21145416;21873635;23437103;24338191;25079382;25604068;25921289;27766264;29397936;30264402;34198763;9195160;9345306 225 B2RAM3;Q13210;Q2M3H9;Q9UBJ2 REVIEWED AC121334;AC125491;AF302501;AH007710;AJ000327;AK314254;BC104901;BC104903;CH471111;CP068266;DB259336;NM_001412788;NM_001412789;NM_001412790;NM_001412791;NM_001412792;NM_001412793;NM_005164;NR_182045;NR_182046;U28150;XM_011538027;XM_017018992;XM_017018993;XM_054371409;XM_054371410;XM_054371411;XR_001748622 AAB00541;AAD30439;AAG17900;AAI04902;AAI04904;BAG36920;CAA03994;EAW57807;NP_001399717;NP_001399718;NP_001399719;NP_001399720;NP_001399721;NP_001399722;NP_005155;Q9UBJ2;XP_016874481;XP_016874482;XP_054227384;XP_054227385;XP_054227386 Q9UBJ2 1704410;1795272 ABCD2_195;SHGC-82897 ABC39;ALDL1;ALDR;ALDRP;hALDR ATP-binding cassette sub-family D member 2;ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 2;adrenoleukodystrophy-like 1;adrenoleukodystrophy-related protein APPROVED protein-coding ENSG00000173208 HGNC:66 601081 12 39531025 39619803 - 12 39550033 39619803 - 730969 TNFRSF11B TNF receptor superfamily member 11b The protein encoded by this gene is a member of the TNF-receptor superfamily. This protein is an osteoblast-secreted decoy receptor that functions as a negative regulator of bone resorption. This protein specifically binds to its ligand, osteoprotegerin ligand, both of which are key extracellular regulators of osteoclast development. Studies of the mouse counterpart also suggest that this protein and its ligand play a role in lymph-node organogenesis and vascular calcification. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been reported, but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 q24.12 116124073 116152621 - 120004977 120033564 - 119935796 119964124 - 598092493;598092496;730033;1624125;1624167;1620974;1624171;1625347;1620794;1620889;1624168;1624176;1620776;1620893;1580863;2302324;6480464;7240710;7205513;7205512;7205514;7205487;7205491;7205485;7205483;7205492;7205494;7205488;7205479;7205481;7205493;7205482;7205516;8554872;8699517;2302361;42721982;42721981;329956421 12189164;15117849;15334463;15569000;15648548;15883214;15926884;15936463;16115489;16696922;17258300;18417124;18592139;18719882;19895657;20211333;20727867;20861651;21479768;21659498;21691937;21793936;22050177;22156488;22386825;22943310;22989431;23167338;24066131;29698972;31096652;32436602;33364953;9108485 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4982 B2R9A8;E5RFV7;O00300;O60236;Q53FX6;Q9UHP4 REVIEWED AB002146;AB008822;AC107953;AF134187;AK223155;AK308524;AK313710;AP004283;AY466112;BC011023;BC030155;BM748946;BQ000897;CH471060;CK903484;CP068270;DA477521;NG_012202;NM_002546;U94332 AAB53709;AAF20168;AAH30155;AAR23265;BAA25910;BAA32076;BAD96875;BAG36455;EAW91978;NP_002537;O00300 O00300 1682573;1792556;1796968 PMC153764P1;RH93303;TNFRSF11B_1301 MGC29565;OCIF;OPG;PDB5;TR1 Paget disease of bone 5;osteoclastogenesis inhibitory factor;osteoprotegerin;tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B;tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11b PROVISIONAL protein-coding ENSG00000164761 HGNC:11909 602643 8 118923557 118951885 - 8 118923557 118951885 - 730970 DNM2 dynamin 2 Dynamins represent one of the subfamilies of GTP-binding proteins. These proteins share considerable sequence similarity over the N-terminal portion of the molecule, which contains the GTPase domain. Dynamins are associated with microtubules. They have been implicated in cell processes such as endocytosis and cell motility, and in alterations of the membrane that accompany certain activities such as bone resorption by osteoclasts. Dynamins bind many proteins that bind actin and other cytoskeletal proteins. Dynamins can also self-assemble, a process that stimulates GTPase activity. Five alternatively spliced transcripts encoding different proteins have been described. Additional alternatively spliced transcripts may exist, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jun 2010] 19 19 19 p13.2 10723575 10837431 + 10689755 10803579 + 10828755 10942579 + 1580863;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517 10101292;10477567;10542231;10893263;11031247;11252894;11483962;11502744;11533912;11583995;11746524;11782545;12029088;12383797;12419186;12456676;12477932;12481986;12511974;12517701;12624098;12668728;12672817;12952949;14702039;14709338;14760703;14985334;15048127;15057824;15231747;15231748;15252009;15299020;15302935;15483625;15489334;15545517;15696170;15703209;15731758;15790807;15834155;15895076;16049137;16055720;16169070;16227997;16325581;16344560;16418535;16551695;16556602;16636290;16696976;16751776;17257598;17412836;17474147;17565002;17626097;17636067;17643375;17676042;17702744;17702746;17825552;17932957;18003703;18236001;18353773;18388313;18394888;18480402;18541215;18560793;18602423;18715908;18806795;18817572;18854154;18981119;19041431;19056867;19122038;19126407;19155218;19331814;19380743;19502294;19528294;19531213;19605363;19623537;19738201;19833721;19932619;20089652;20227276;20301532;20397975;20467437;20468064;20508983;20562859;20574164;20594957;20614582;20638642;20711168;20802490;20822789;21135248;21150131;21195118;21220511;21221624;21244100;21283621;21338326;21347282;21411625;21423176;21514436;21525035;21653829;21706016;21813615;21832049;21841817;21873635;21900206;21988832;22022388;22082156;22091729;22096584;22103831;22174845;22268729;22360420;22396310;22528500;22558309;22574813;22586326;22613877;22623184;22623428;22846998;22924779;22939629;22952906;22959143;23027611;23092955;23125841;23170932;23374900;23394783;23414517;23533145;23537630;23678185;23851497;23861397;23891661;24016602;24135484;24145164;24402972;24706848;24797263;24809731;24848261;24891602;24970086;25061227;25116793;25232009;25263585;25336256;25350771;25429064;25501959;25681748;25754235;25921289;25957634;25982272;26186194;26344197;26413867;26446488;26472337;26475677;26496610;26503427;26517984;26598620;26618866;26638075;26791826;26830877;26842864;26908122;26923255;26972000;27009360;27025967;27107012;27173435;27248496;27572123;27684187;27771248;27885263;28076788;28273099;28366933;28378594;28416666;28514442;28676641;28700943;28808055;29044420;29117863;29437695;29507755;29509190;29540532;29668686;29778605;30196744;30232666;30371505;30463901;30575818;30884312;30975647;31010829;31017801;31091453;31182584;31209282;31239290;31298480;31311812;31353912;31620119;31628461;31691805;31839598;31871319;31967944;31980649;32129442;32203420;32296183;32315611;32573516;32807901;32812023;32814053;32827429;32941674;33022573;33097808;33111431;33239621;33459893;33462405;33545068;33567341;33658012;33713620;33742100;33761321;33916271;33961781;34012098;34079125;34189442;34214572;34274446;34325130;34349018;34373451;34582006;34591612;34709727;34744632;34837441;34857952;35032548;35217605;35235311;35241646;35256949;35271311;35384245;35446349;35509820;35562734;35676246;35831314;35914814;35915349;35944360;36053962;36142275;36215168;36445308;36538041;36736316;36880596;37071682;37116148;37139790;37317656;37827155;37975763;38113892;38334954;38777146;39126680;39147351;7590285;9143510;9722593 1785 A8K1B6;E7EV30;E9PEQ4;K7EMQ3;K7EMR9;K7ENE7;K7EPK9;K7ESI9;P50570;Q5I0Y0;Q7Z5S3;Q8N1K8;Q9UPH4;Q9UPH5 REVIEWED AB209213;AC007229;AC011475;AC011552;AC011554;AC112707;AK023207;AK094984;AK097875;AK097967;AK097989;AK124881;AK126192;AK127033;AK289831;AK295929;AK312260;AY927542;BC039596;BC054501;BM148999;BU621654;CH471106;CP068259;DB069057;DQ594929;L36983;NG_008792;NM_001005360;NM_001005361;NM_001005362;NM_001190716;NM_004945 AAA88025;AAD23603;AAD23604;AAH39596;AAH54501;BAC05190;BAC85978;BAC86481;BAC86797;BAD92450;BAF82520;BAG52966;BAG53560;BAG58715;EAW84144;EAW84145;EAW84146;EAW84147;EAW84148;EAW84149;EAW84150;EAW84151;NP_001005360;NP_001005361;NP_001005362;NP_001177645;NP_004936;P50570 P50570 1299974;1331582;1335579;1667794;1767502;1796094;2126809;2137980;5024039 D16S325;D19S226;D19S432;D19S586;D19S854;IL1RL1LG_155;RH48242;STS-L36983;WI-10293 CMT2M;CMTDI1;CMTDIB;DI-CMTB;DYN2;DYNII;LCCS5 dynamin II;dynamin-2 protein-coding ENSG00000079805 HGNC:2974 602378 19 10718079 10831903 + 19 10718055 10833488 + 730972 SREBF2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 This gene encodes a member of the a ubiquitously expressed transcription factor that controls cholesterol homeostasis by regulating transcription of sterol-regulated genes. The encoded protein contains a basic helix-loop-helix-leucine zipper (bHLH-Zip) domain and binds the sterol regulatory element 1 motif. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013] 22 22 22 q13.2 26035175 26108609 + 40559052 40632321 + 42229109 42303309 + 1581412;1581413;1581414;1581415;1581416;1581417;1581418;1581419;1581420;1625197;1580863;1625196;2308815;2308818;2308821;2308813;2308812;2308825;1581819;2308843;2307223;2317203;6480464;8663431;8663430;151660332;401842363;401842368 10600799;11950857;12801623;15026365;15062879;15547298;15644403;15944339;16046298;16082694;16316337;16741953;16814791;16936198;17524234;18095312;18682608;19124072;19147991;19933148;22713868;23263379;23650230;28367087;31089155;9786926 10397761;10591208;10619424;10627507;10896675;10976766;11149418;11283257;11485982;12177166;12202038;12242332;12446768;12477932;12615929;12842885;12855700;12941800;14500290;14645851;14702039;14765107;14988395;15085196;15211801;15358760;15388640;15461802;15489334;15527767;15721010;15798184;16014965;16141315;16158080;16169070;16227610;16303770;16335799;16466730;16697011;16763159;16799563;16806233;16901265;17008555;17142457;17198935;17283069;17383658;17604677;17702963;17921436;18032389;18072016;18195716;18272927;18321953;18403372;18579430;18660489;18936756;18954446;18959802;19041766;19056482;19098903;19116028;19155782;19231010;19263511;19274049;19323650;19460711;19497963;19550366;19582494;19706601;19740467;19906111;19913121;19948975;20031551;20111910;20138239;20144195;20167577;20211142;20379614;20450493;20460578;20466882;20566875;20628086;20732877;20734064;20926756;20936779;20965718;20980003;21613400;21757058;21873635;21944868;21988832;22153697;22182810;22265415;22288532;22425645;22429355;22573382;22573671;22662110;22666465;23044239;23102786;23158139;23454642;23825667;23838163;24217618;24321096;24353279;24382701;24478315;24496149;24868893;24908080;24912190;24992162;25005769;25028659;25056061;25188917;25201120;25339898;25368385;25488447;25550450;25733328;25914460;25933205;25998247;26028026;26186194;26302339;26321664;26512780;26514267;26535009;26728456;26855332;26883200;26984409;27614840;27703009;27771555;27778136;27841945;28173150;28218735;28249167;28473536;28514442;28611215;28676202;28696297;28901487;28920951;28986522;29336468;29449559;29466876;29503034;29507755;29601949;29678744;29712938;30195495;30366764;30394316;30579780;30631154;30718857;31073040;31417158;31432128;31455613;31490983;31664866;31744820;31827541;31846498;32028704;32054686;32296183;32322062;32497488;32513696;32694731;32883951;33106423;33156328;33605122;33677747;33961781;34021134;34347016;34432599;34535602;34819669;34823420;35037821;35244192;35568729;35642354;35767704;35933495;35959888;36327817;36519761;36934350;37042569;37202505;37378670;37647408;37788672;37820061;38092754;38503280;38569033;38581859;38728412;38777146;38847193;38880128;38970696;7759101;7903453;8402897;8605870;8626610;8643593;8900111;8918891;9070916;9139737;9242699;9508001;9927745;9990022 6721 A0AA34QVX2;B4DSU0;G3V0I8;H0Y7E5;Q05BD5;Q12772;Q6GTH7;Q86V36;Q9UH04 REVIEWED AA035591;AK299914;AL021453;AL834221;BC051385;BC051799;BC056158;CH471095;CP068256;CT841522;D86746;NM_004599;NR_103834;U02031;XM_006724310;XM_011530347;XM_017028921;XM_017028922;XM_054325872;XM_054325873;XM_054325874;XR_001755276;XR_001755277;XR_001755278;XR_008485411;XR_008485412;Z99716 AAA50746;AAH51385;AAH51799;AAH56158;BAC57590;BAG61752;CAD38902;CAJ86452;EAW60469;EAW60470;EAW60471;NP_004590;Q12772;XP_011528649;XP_016884410;XP_016884411;XP_054181847;XP_054181848;XP_054181849 Q12772 1341801;1655676;1656479;1679141;1686977;1698230;1745011;2114477;2131436;2137256;2146440;2162086;7185417 1094;AL008656;D22S1157;D22S1563;GDB:592857;RH102651;RH80373;SHGC-12896;SHGC-30242;SHGC-58081;WI-12706;WI-20973 SREBP-2;SREBP2;bHLHd2 class D basic helix-loop-helix protein 2;sterol regulatory element-binding protein 2;sterol regulatory element-binding transcription factor 2 protein-coding ENSG00000198911 HGNC:11290 600481 22 41833105 41907305 + 22 41833105 41907306 + 730974 CKB creatine kinase B The protein encoded by this gene is a cytoplasmic enzyme involved in energy homeostasis. The encoded protein reversibly catalyzes the transfer of phosphate between ATP and various phosphogens such as creatine phosphate. It acts as a homodimer in brain as well as in other tissues, and as a heterodimer with a similar muscle isozyme in heart. The encoded protein is a member of the ATP:guanido phosphotransferase protein family. A pseudogene of this gene has been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q32.33 84040224 84043398 - 103055749 103058923 - 103986004 103989167 - 1598441;1300048;1580863;6480464;6907045;10402751;152177689 12039490;17272396 10893433;1117316;11487543;12160938;12477932;15342556;15489334;15996648;1602151;16027165;16189514;16384981;16424007;16981706;17036164;17148442;17683050;18029348;18157088;18309274;1840537;18552983;18566107;18682038;18793185;18977227;19056867;19060904;19135240;19165527;19264780;19337554;19338310;19405953;19615732;19725078;20302626;20391533;20460152;20520825;20588136;20706999;20721618;20923681;21044950;21081666;21145461;21308735;21319273;21565611;21873635;21900206;21931810;21980054;22079093;22088263;22321011;22418839;22586326;22623148;22658674;22863883;22885020;22926577;22939629;23049898;23376485;23533145;23663784;23876027;23882694;24337577;24518563;24711643;24981860;25056061;25141318;25147182;25192599;25253489;25416956;25538032;25654263;25810257;25921289;26186194;26344197;26460485;26638075;26871637;27318991;27609421;2771648;2792236;2828370;28302793;28330616;28364583;28514442;28515276;28524877;28581483;28675297;28718761;28806770;2883200;29128334;2914937;29227081;29229926;29298432;29715546;29845934;29859926;29872149;29911972;3034271;30349055;30415952;30442762;30455355;30833792;30884312;30890647;30948266;31046837;31059266;31067491;31091453;31253590;31329371;31353912;31405213;31452512;31501420;31620119;31871319;31874856;31980649;31995728;32062451;32129710;32152539;32203420;32296183;32347575;32513959;32529326;32552912;32707033;32807901;32814769;32838362;32877691;32929329;32963011;32994395;33268465;33306668;33485312;33545068;33597756;33729478;33916271;33961781;34079125;34265304;34349018;34428256;34518685;34597346;34706306;34709727;34732716;34901782;35032548;35063084;35140242;3514665;35235311;35256949;35271311;35337019;35356984;35384245;35446349;35509820;35563538;35676659;35777956;35831314;35944360;36055981;36057605;36114006;36168627;36215168;36225252;36244648;36373674;36380368;36517590;36597993;36610398;36634849;36652389;36762613;3692484;37031206;37059091;37059927;37105989;37108203;37156912;37167062;37207277;37223481;37536630;37616343;37827155;38113892;38172120;38697112;3899413;466791;6846432;6998544;7057800;7808454;8186255;8889548;9365161;9748661 1152 A0A0S2Z471;A8K236;B2R5R4;G3V2I1;G3V461;G3V4N7;H0YJG0;H0YJJ7;H0YJK0;P12277;Q2LE07;Q6FG40;Q9UC66;V9HW77;V9HWH2 REVIEWED AH002653;AH006350;AK290101;AK298198;AK312282;AL133367;BC001190;BC004914;BC008323;BC010002;BC019259;BC019281;BG720434;BM684665;BP213119;CH471061;CP068264;CR542268;DQ333313;EU794629;FJ224337;KU177977;KU177978;L47647;M16364;M16451;NM_001362531;NM_001823;X15334;XM_017020952 AAA52024;AAA76850;AAA76851;AAA76852;AAC31758;AAH01190;AAH04914;AAH08323;AAH10002;AAH19259;AAH19281;ABC67465;ACI46029;ACJ13683;ALQ33435;ALQ33436;BAF82790;BAG35211;BAG60468;CAA33389;CAG47064;EAW81820;EAW81821;EAW81822;NP_001349460;NP_001814;P12277 P12277 1728987;2113878;2145412;2181513;5106361 Egfr-rs;RH17667;RH77930;UniSTS:479983;WI-8982 B-CK;BCK;CKBB;CPK-B;HEL-211;HEL-S-29 brain creatine kinase;creatine kinase B chain;creatine kinase B-type;creatine kinase brain;creatine kinase brain-type;creatine kinase, brain;creatine kinase-B;creatine phosphokinase B-type;epididymis luminal protein 211;epididymis secretory protein Li 29 APPROVED protein-coding ENSG00000166165 HGNC:1991 123280 14 103519667 103522830 - 14 103519667 103522833 - 730975 AVPR2 arginine vasopressin receptor 2 This gene encodes the vasopressin receptor, type 2, also known as the V2 receptor, which belongs to the seven-transmembrane-domain G protein-coupled receptor (GPCR) superfamily, and couples to Gs thus stimulating adenylate cyclase. The subfamily that includes the V2 receptor, the V1a and V1b vasopressin receptors, the oxytocin receptor, and isotocin and mesotocin receptors in non-mammals, is well conserved, though several members signal via other G proteins. All bind similar cyclic nonapeptide hormones. The V2 receptor is expressed in the kidney tubule, predominantly in the distal convoluted tubule and collecting ducts, where its primary property is to respond to the pituitary hormone arginine vasopressin (AVP) by stimulating mechanisms that concentrate the urine and maintain water homeostasis in the organism. When the function of this gene is lost, the disease Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI) results. The V2 receptor is also expressed outside the kidney although its tissue localization is uncertain. When these 'extrarenal receptors' are stimulated by infusion of a V2 selective agonist (dDAVP), a variety of clotting factors are released into the bloodstream. The physiologic importance of this property is not known - its absence does not appear to be detrimental in NDI patients. The gene expression has also been described in fetal lung tissue and lung cancer associated with alternative splicing. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X q28 153401665 153406333 + 152823564 152825834 + 153168079 153172620 + 1579891;1580863;734626;1298694;628560;2314013;2314015;2314019;2314016;2314017;2314018;2312654;2312656;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 11091117;11882591;12072411;14624682;17020465;17371330;17550212;17941907;18431594;18489790;18971210;19816050 10477084;10561596;10644689;10694923;10749568;10770218;10820168;10858434;10880054;11026555;11232028;11476731;11754100;11857925;11868598;11916004;11923476;12036966;12409230;12436935;12473660;12477932;12482593;12900404;12960162;1303257;1303271;1324225;1356229;1415251;14757828;15319430;15319442;1534149;1534150;15452133;15489334;15782186;15872203;15944737;16115624;16162341;16240160;16267275;16333859;16563128;16580609;16825342;16845277;17101063;17216256;17229917;17389737;17626156;18048502;18199683;18240029;18288441;18323675;18358546;18578504;18726898;18753429;19086053;19094077;19170711;19179480;19217806;19440390;19449677;19542240;19638944;19703807;19812297;19913121;19996159;20159941;20237496;20301356;20389105;20403097;20628086;20683494;20974815;21056967;21574774;21575724;21873635;21917732;22052024;22144672;22145481;22386940;22644838;22879391;22965914;23150186;23236378;23362144;23364801;23604254;23762448;23935101;24026507;24556353;24628417;24944242;26131744;26244674;26795631;26912792;26974133;27117808;2714800;27156763;27355191;27565746;27577218;27601473;29125546;29394883;29594432;29991464;30068530;31486901;31577731;32073219;32296183;32413442;32486031;32499611;32554753;32993088;33009446;33160069;33888704;33961781;34101133;35503085;35901021;38972875;7560098;7833930;7984150;7987330;7999078;8037205;8045948;8078903;8267567;8479490;8514744;8621513;8735975;8882880;8999963;9224808;9322919;9402087;9581826;9711877 554 C5HF20;C9JV81;F8WET1;O43192;P30518;Q3MJD3;Q9UCV9 REVIEWED AF030626;AF032388;AF101727;AF101728;AY242131;BC015746;BC033090;BC041642;BC080603;BC101484;BC112181;BG830436;BI820082;CH471172;CP068255;FJ411207;L22206;NG_008687;NM_000054;NM_001146151;NR_027419;S75754;U04357;U52112;Z11687 AAA03651;AAB32753;AAB86428;AAB87678;AAC09005;AAD16444;AAD16445;AAI01485;AAI12182;AAO92298;ACR39021;CAA77746;EAW72783;EAW72784;EAW72785;NP_000045;NP_001139623;P30518 P30518 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ADHR;DI1;DIR;DIR3;MGC126533;MGC138386;NDI;NDI1;V2R AVPR V2;antidiuretic hormone receptor;renal-type arginine vasopressin receptor;vasopressin V2 receptor protein-coding ENSG00000126895 HGNC:897 300538 X 153902625 153907166 + X 153902531 153907166 + 730976 CDC42 cell division cycle 42 The protein encoded by this gene is a small GTPase of the Rho-subfamily, which regulates signaling pathways that control diverse cellular functions including cell morphology, migration, endocytosis and cell cycle progression. This protein is highly similar to Saccharomyces cerevisiae Cdc 42, and is able to complement the yeast cdc42-1 mutant. The product of oncogene Dbl was reported to specifically catalyze the dissociation of GDP from this protein. This protein could regulate actin polymerization through its direct binding to Neural Wiskott-Aldrich syndrome protein (N-WASP), which subsequently activates Arp2/3 complex. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene have been identified on chromosomes 3, 4, 5, 7, 8 and 20. [provided by RefSeq, Apr 2013] 1 1 1 p36.12 20702109 20742389 + 22251707 22292023 + 22379202 22427853 + 2311087;2293876;2293879;5688276;2298583;5688277;6480464;5688271;5688273;5688274;5688272;5688275;6484113;6907045;7240533;8554872;10402751;7240710;13452244 10817927;15736231;17161586;17971488;18391128;19295123;19432938;19700661;20626350;21266780;28181096;8910292;9305638 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25kD;cell division control protein 42 homolog;cell division cycle 42 (GTP binding protein, 25kDa);dJ224A6.1.1 (cell division cycle 42 (GTP-binding protein, 25kD));dJ224A6.1.2 (cell division cycle 42 (GTP-binding protein, 25kD));growth-regulating protein;small GTP binding protein CDC42 APPROVED protein-coding ENSG00000070831 HGNC:1736 116952 1 22052709 22101360 + 1 22052627 22101360 + 730978 SLC9A3 solute carrier family 9 member A3 The protein encoded by this gene is an epithelial brush border Na/H exchanger that uses an inward sodium ion gradient to expel acids from the cell. Defects in this gene are a cause of congenital secretory sodium diarrhea. Pseudogenes of this gene exist on chromosomes 10 and 22. [provided by RefSeq, Mar 2016] 5 5 5 p15.33 570966 620781 - 526425 577447 - 470571 524564 - 727424;1580740;1625672;1625673;1580863;727447;6480464;6484113;6907045;8554872 12218313;12372791;15201541;16244498;16757903 10364184;10452823;10506918;11408268;11841999;12167607;12397398;12477932;12542207;12576672;12665801;12763917;12799307;14531806;14580213;15070904;15197272;15342556;15489334;15531580;15754324;1577762;15911629;16159897;16293618;16421216;16464174;16501490;16760259;16971495;17276988;17307723;17540780;17881426;18085326;18433466;18614797;18801914;19056765;19056867;19088451;19303862;19338654;19389806;19460752;19473983;19479940;19535329;19772970;19854014;19913121;19926819;20080968;20424473;20628086;20691413;20967843;21832242;21873635;22447429;22466613;23086913;23128233;23324582;23370527;23376485;23612977;23769829;23784542;23810111;24308971;24398676;24590378;24657527;24713550;24788043;24831004;24874739;24928903;25271043;25552580;25674247;25715704;25851603;25855080;26041446;26246427;26258413;26358773;26377793;26760575;27109987;27733387;28283572;28495802;28882825;29126251;29167115;30797621;30956978;31276831;32393512;32557227;33095475;33903120;34823064;35613257;35719363;36189974;36688959;38047302;38091065;38448727;7631746;8096830;8795445;8843774;8901634;9748260 6550 A0A0G2JQZ3;A0A2R8Y780;B7ZKR2;E9PF67;P48764;Q3MIW3 REVIEWED AC010442;AC106772;AF282824;BC011555;BC101669;BC101671;BC143328;BP270851;CH471235;CP068273;KF457845;NG_046804;NM_001284351;NM_004174;S83545;U28043 AAB48990;AAB50819;AAI01670;AAI01672;AAI43329;AAM53435;EAW51006;EAW51007;NP_001271280;NP_004165;P48764 P48764 1648459;1681143;2112202;2174615 D5S2774;RH91398;SHGC-36639;STS-Z39377 DIAR8;MGC126718;MGC126720;NHE-3;NHE3 Na(+)/H(+) exchanger 3;sodium/hydrogen exchanger 3;solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), isoform 3;solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 3;solute carrier family 9 member 3;solute carrier family 9, subfamily A (NHE3, cation proton antiporter 3), member 3 APPROVED protein-coding ENSG00000066230 HGNC:11073 182307 5 470456 524449 - 5 470456 524449 - 730979 DYNLL2 dynein light chain LC8-type 2 Predicted to enable dynein intermediate chain binding activity. Predicted to be involved in microtubule-based process. Located in 9+0 non-motile cilium and centrosome. Is active in glutamatergic synapse and postsynapse. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 17 17 17 q22 52622562 52629401 + 53515798 53521810 + 56160780 56172903 + 6480464;6907045;10402142 21936784 10844022;11122378;11546872;12097491;12477932;12591950;14561217;15146197;15489334;16189514;16260502;16344560;17353931;19490893;19615732;19946888;20360068;20889982;20921139;21399614;21516116;21630459;21873635;21988832;22328512;22458338;22810585;23455922;23602568;24366813;24457600;24981860;25281560;25312846;25416956;25963833;26186194;26344197;26638075;26760575;26777405;27173435;27705803;28514442;28718761;29257953;29298432;29509190;29764989;30021884;30463901;30575818;30649997;30773093;31048545;31505170;31515488;31586073;32296183;32707033;32780723;32891193;33961781;34349018;35013218;35140242;35235311;35271311;35563538;35575683;36114006;36215168;36373674;36652389;36736316;37314216;37689310;37827155;38580884;39098523 140735 B2R5B4;L8ECM3;Q96FJ2 VALIDATED AC015813;AF086304;AF112997;AK312125;BC010744;BF528423;CH471109;CN280282;CP068261;CS185623;DA140058;DB022843;NM_080677 AAH10744;AAP97230;BAG35061;CAJ42804;EAW94483;EAW94484;NP_542408;Q96FJ2 Q96FJ2 DLC8b;DNCL1B;Dlc2;MGC17810;RSPH22 8 kDa dynein light chain b;dynein light chain 2;dynein light chain 2, cytoplasmic;dynein, light chain, LC8-type 2;radial spoke 22 homolog APPROVED protein-coding ENSG00000264364 HGNC:24596 608942 17 58083419 58095542 + 17 58083419 58095542 + 730980 GAP43 growth associated protein 43 The protein encoded by this gene has been termed a 'growth' or 'plasticity' protein because it is expressed at high levels in neuronal growth cones during development and axonal regeneration. This protein is considered a crucial component of an effective regenerative response in the nervous system. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q13.31 113750041 113848417 + 116825142 116922842 + 115342357 115440330 + 1580863;6480464;6484113;8554872;9685329;40924652;329849008;401940127 11054811;22428005;24968269;30531687 10391209;10521589;10544214;11076863;11238933;11256614;11528129;11978831;12034726;12105219;12477932;12704705;12805215;1281863;12898703;1385623;14702039;14978216;1533624;15489334;15489336;15694236;16344560;16381901;17412328;17577668;17619016;1828073;19593683;20379614;20869470;21152083;2140056;21769916;21873635;22082156;22138049;22209024;23153097;23396970;23524246;23887302;24301786;25755278;25893612;26071889;26186194;26748453;27489308;27495233;27604409;28211584;28514442;29654647;30096889;30419922;30664241;30945288;31536960;31568662;31754174;3272162;3272163;32814053;33402155;33961781;34173871;35013218;35258850;36215168;36383568;36611808;36739296;36963347;37169842;37852045;38339928;8231732;8694767;8737678;8746449;8872303;8900147;9139733;9618702;9742146;9774477;9881859 2596 A8K0Y4;P17677;Q5U058 REVIEWED AC012598;AC092468;AC119795;AF279774;AH004390;AK289699;AK290100;AK313658;AY842481;BC007936;BT019771;BT019810;BX648458;CH471052;CP068275;DA701390;M25667;NM_001130064;NM_002045;X84309;XM_017006128 AAA52516;AAB28649;AAH07936;AAV38576;AAV38613;AAV88094;BAF82388;BAF82789;BAG36412;CAA59050;EAW79594;NP_001123536;NP_002036;P17677 P17677 1668081;1717419;1741431;1743227;1755833;1797564;2113748;2118707;2144742;2160430;2182574 G10622;GAP43;GAP43-3UUTF;GAP43_1989;GDB:181207;GDB:305514;RH122200;RH16452;SHGC-142675;WI-18969;WI-7159 B-50;GAP-43;PP46 axonal membrane protein GAP-43;calmodulin-binding protein P-57;growth-associated protein 43;nerve growth-related peptide GAP43;neural phosphoprotein B-50;neuromodulin;neuron growth-associated protein 43;protein F1 protein-coding ENSG00000172020 HGNC:4140 162060 3 115623510 115721483 + 3 115623510 115721490 + 730981 IL1B interleukin 1 beta The protein encoded by this gene is a member of the interleukin 1 cytokine family. This cytokine is produced by activated macrophages as a proprotein, which is proteolytically processed to its active form by caspase 1 (CASP1/ICE). This cytokine is an important mediator of the inflammatory response, and is involved in a variety of cellular activities, including cell proliferation, differentiation, and apoptosis. The induction of cyclooxygenase-2 (PTGS2/COX2) by this cytokine in the central nervous system (CNS) is found to contribute to inflammatory pain hypersensitivity. Similarly, IL-1B has been implicated in human osteoarthritis pathogenesis. Patients with severe Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) present elevated levels of pro-inflammatory cytokines such as IL-1B in bronchial alveolar lavage fluid samples. The lung damage induced by the Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is to a large extent, a result of the inflammatory response promoted by cytokines such as IL-1B. This gene and eight other interleukin 1 family genes form a cytokine gene cluster on chromosome 2. [provided by RefSeq, Jul 2020] 2 2 2 q14.1 106972536 106979555 - 113303808 113310827 - 113587328 113594356 - 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3553 A0AA51YZX7;B5BUQ8;C9JSC2;C9JVK0;C9JWV2;O43645;P01584;Q53X59;Q53XX2;Q7M4S7;Q7RU01;Q96HE5;Q9UCT6 REVIEWED AB451494;AC079753;AF043335;AK313983;AY137079;BC008678;BN000002;BT007213;CH471217;CP068276;CR407679;JA104597;K02770;LC333978;LC461678;LC644661;LC644662;M15330;M15840;M54933;MT767762;MT767763;MT767764;MT767765;MT767766;MT767767;MT767768;MT767769;MT767770;MT767771;MT767772;MT767773;MT767774;MT767775;NG_008851;NM_000576;OR395552;X02532;X04500;X52430;X52431;X56087;XM_017003988;XM_047444175;XM_054341810 AAA36106;AAA59135;AAA59136;AAA74137;AAC03536;AAH08678;AAM88883;AAP35877;AAX88888;BAG70308;BBJ35450;CAA26372;CAA28185;CAA39567;CAD29872;CAG28607;CCA63968;EAW73605;EAW73606;EAW73607;NP_000567;P01584;WMX18622;XP_047300131;XP_054197785 P01584 1662400;1671063;1722381;1742331;1791344;1793908;1794554;1796088;1847193;1854759 D2S2849;G10509;G60262;GDB:196343;IL1B_353;PMC104510P1;PMC305895P1;PMC317379P1;RH11481;RH48318 IL-1;IL1-BETA;IL1F2;IL1beta IL-1 beta;catabolin;interleukin 1, beta;interleukin 1beta;interleukin-1 beta;preinterleukin 1 beta;pro-interleukin-1-beta APPROVED protein-coding ENSG00000125538 HGNC:5992 147720 2 112829751 112836779 - 2 112829751 112836816 - 730984 COL1A2 collagen type I alpha 2 chain This gene encodes the pro-alpha2 chain of type I collagen whose triple helix comprises two alpha1 chains and one alpha2 chain. Type I is a fibril-forming collagen found in most connective tissues and is abundant in bone, cornea, dermis and tendon. Mutations in this gene are associated with osteogenesis imperfecta types I-IV, Ehlers-Danlos syndrome type VIIB, recessive Ehlers-Danlos syndrome Classical type, idiopathic osteoporosis, and atypical Marfan syndrome. Symptoms associated with mutations in this gene, however, tend to be less severe than mutations in the gene for the alpha1 chain of type I collagen (COL1A1) reflecting the different role of alpha2 chains in matrix integrity. Three transcripts, resulting from the use of alternate polyadenylation signals, have been identified for this gene. [provided by R. Dalgleish, Feb 2008] 7 7 7 q21.3 88722142 88758790 + 93861809 93898480 + 94024207 94060539 + 1581196;1581197;1581198;1581199;704404;734805;734804;1580863;704405;6480464;6484113;6907045;7240710;7257536;7257543;7257539;7248773;7257542;7248772;5688341;7257544;8554872;8699517;8552672;11667066;11667067;155882570;401851916 11786959;14739420;15077201;16705691;16816023;17916675;19714363;20150539;20660018;21341209;21667357;23977013;2567784;2993307;35592524;7511187;7512265;8446583;8745212 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1278 A0A0S2Z3H5;A0A0S2Z3K0;A0A384MDU2;A2TIK1;P02464;P08123;Q13897;Q13997;Q13998;Q14036;Q14038;Q14057;Q15177;Q15947;Q16033;Q16452;Q16480;Q16511;Q75N18;Q7KZ71;Q7Z5S6;Q9UEB6;Q9UEF9;Q9UM83;Q9UMI1;Q9UML5;Q9UMM6;Q9UPH0 REVIEWED AA457209;AB004317;AB827396;AB827398;AB827399;AB827400;AB827401;AB827402;AB827403;AB827404;AB827405;AB827406;AB827407;AB827408;AB827409;AC002074;AC002528;AF004877;AH002625;AK226074;AK297786;AK300194;AK309504;AL833478;BC042586;BC054498;CF125721;CH236949;CH471091;CP068271;EF202821;GQ891490;J00114;J03464;JC011919;JC258752;JC303391;K02568;KU177988;KU177989;L47668;M21189;M21353;M21671;M22816;M22817;M28985;M31886;M35391;M64229;NG_007405;NM_000089;OP259503;S41099;S59211;S59218;S62614;S96821;S98904;V00503;X02488;X55525;Y00724;Z74616 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alpha-2(I) chain;collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain;collagen type I alpha 2;collagen, type I, alpha 2;type I procollagen APPROVED protein-coding ENSG00000164692 HGNC:2198 120160 7 94394895 94431227 + 7 94394895 94431227 + 730986 CLCN3 chloride voltage-gated channel 3 This gene encodes a member of the voltage-gated chloride channel (ClC) family. The encoded protein is present in all cell types and localized in plasma membranes and in intracellular vesicles. It is a multi-pass membrane protein which contains a ClC domain and two additional C-terminal CBS (cystathionine beta-synthase) domains. The ClC domain catalyzes the selective flow of Cl- ions across cell membranes, and the CBS domain may have a regulatory function. This protein plays a role in both acidification and transmitter loading of GABAergic synaptic vesicles, and in smooth muscle cell activation and neointima formation. This protein is required for lysophosphatidic acid (LPA)-activated Cl- current activity and fibroblast-to-myofibroblast differentiation. The protein activity is regulated by Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase II (CaMKII) in glioma cells. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011] 4 4 4 q33 167874695 167975138 + 170778297 170878732 + 170541729 170644824 + 734783;1580863;6480464;8554872 12059962 10198195;11076863;11182090;11230166;11274166;11306429;11967229;12183454;12471024;12477932;12842831;12843258;15073168;15342556;15489336;15596438;16033995;16344560;16381901;16522634;17360969;17869465;17882904;17908687;17976378;17977943;18077605;18986326;19946888;20139089;20945353;21071705;21115901;21378974;21445064;21792908;21873635;22049206;22108225;22371056;22496242;23006728;23270726;23345219;23408563;23873092;24284495;25056061;25277244;25421907;25514499;25537517;25973047;26186194;26965430;27064645;27451945;28419445;28514442;28972156;28986522;29117863;29749557;29787012;29845934;29945325;29997244;30021884;30044661;30217218;30230544;30678806;30905432;30992317;31281178;32772229;33069359;33093458;33383561;33961781;34186028;35271311;35337019;35575683;36215168;36261097;36470425;38777146;7665160;9521585;9678416;9843494 1182 A0A087WU31;B3KXK0;B7Z932;B9EGJ9;D3DP34;D6RDZ6;D6RIX3;E9PB97;E9PE15;H0Y8Z8;O14918;P51790;Q7Z4M4;Q86Z21 REVIEWED AA780395;AB019542;AC084724;AC106878;AF029346;AF086418;AF172729;AK127483;AK304362;AL117599;BC026256;BC054877;BC058818;BC136510;BP284718;BX647119;CH471056;CP068274;DA102505;KM873338;NG_029731;NM_001243372;NM_001243374;NM_001829;NM_173872;X78520;XM_005262726;XM_011531586;XM_047449584;XM_047449585;XM_047449586;XM_054348875;XM_054348876;XM_054348877;XM_054348878;XM_054348879;XM_054348880 AAB95161;AAD51034;AAH54877;AAI36511;BAC54560;BAG54512;BAH14168;CAA55280;CAA55281;EAX04782;EAX04783;EAX04784;EAX04785;EAX04786;NP_001230301;NP_001230303;NP_001820;NP_776297;P51790;XP_005262783;XP_011529888;XP_047305540;XP_047305541;XP_047305542;XP_054204850;XP_054204851;XP_054204852;XP_054204853;XP_054204854;XP_054204855 P51790 1649761;1675035;1675826;1678577;1771796;1846998;1851689;2121195;2147069;2156943;2171015;2175550;2176292;2177502;2182669;2183067;2187116;2187118;2187120 A002B34;D4S2506E;D4S2510E;D4S2563E;D4S2677;G19897;RH91155;SHGC-50268;SHGC-50487;SHGC-51266;SHGC-51377;SHGC-59347;SHGC-59505;SHGC-59606;SHGC-59636;SHGC-59697;SHGC-67333;SHGC4-1562;STS-R65780 CLC3;ClC-3;DKFZp564I0463;NEDHYBA;NEDSBA H(+)/Cl(-) exchange transporter 3;chloride channel 3;chloride channel protein 3;chloride channel, voltage-sensitive 3;chloride transporter ClC-3 APPROVED protein-coding ENSG00000109572 HGNC:2021 600580 4 169620578 169723673 + 4 169612633 169723673 + 730988 VCAM1 vascular cell adhesion molecule 1 This gene is a member of the Ig superfamily and encodes a cell surface sialoglycoprotein expressed by cytokine-activated endothelium. This type I membrane protein mediates leukocyte-endothelial cell adhesion and signal transduction, and may play a role in the development of artherosclerosis and rheumatoid arthritis. Three alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010] 1 1 1 p21.2 99446448 99465752 + 100957885 100977189 + 101185298 101204601 + 1580349;1580350;1580351;1580352;737738;2312764;2312766;2313108;2298843;2313112;2312761;2312760;2312763;2313107;2312762;2306988;2313109;2313110;2312765;2325163;2325162;6480464;6484113;6907045;7240523;7241033;7241034;7241036;7241211;7241215;7241232;7241234;7241235;7241237;7241238;7241032;7241202;7207796;7207803;7240511;7240515;7240517;7207802;7240508;4145364;7207783;7207785;7240507;7207792;8554872;11354985;11354980;13702907;13703027;1643008;242905195;401959337 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The encoded transmembrane protein appears to transport sodium and bicarbonate ions in a 1:1 ratio, and is thus considered an electroneutral cotransporter. The encoded protein likely plays a critical role in regulation of intracellular pH involved in visual and auditory sensory transmission. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Apr 2012] 3 3 3 p24.1 27350593 27434523 - 27389218 27473249 - 27414214 27525875 - 1580863;6480464;8554872 10198178;10347222;10600945;12403779;12444018;14578046;14736710;15144186;15324660;16301216;16344560;17353931;17624982;17715183;18976975;19330027;20095854;20145138;20453838;20542029;21224233;21263130;21873635;21909110;21909115;22120673;22383045;22907202;23117855;23183381;23535729;24493630;24788003;25241983;25249183;25468996;25609649;25737280;25921289;26186194;26439863;26496610;26514267;26638075;27342126;27609814;27717805;27784683;28087731;28087757;28514442;28515276;28692057;28986522;29117863;29180619;29395067;29507755;29511261;29568061;29779931;30194290;30442766;30639242;31056421;31527615;31586073;31678930;31732153;31871319;31980649;31995728;32296183;32620847;32694731;32707033;32788342;32877691;33397691;33417871;33957083;33961781;34079125;34273398;34315543;34349018;34432599;34597346;34672954;34709727;34745083;35198878;35271311;35384245;35772404;35844135;36215168;36237976;36931259;36964488;36976175;37039101;37128157;37478010;37536630;37616343;37774976;38117590;38310186;38569033;38891874;9610397 9497 A6NIA8;B2CI53;B5M449;B5M450;B5M451;B5M452;B5M453;B6DY52;B6DY53;C9JRP1;C9JST9;D3K174;D3K175;E9PFN4;H7C3C4;O60350;Q6AHZ9;Q9HC88;Q9UIB9;Q9Y6M7 REVIEWED AA569234;AB012130;AC099535;AF047033;AF053755;AF089726;AK309734;AK310865;AL389947;AL833589;CH471055;CP068275;CR627428;DA756057;EU499349;EU934246;EU934247;EU934248;EU934249;EU934250;FJ178574;FJ178575;FJ178576;GU354307;GU354308;GU354309;GU354310;NG_032673;NM_001258379;NM_001258380;NM_001321103;NM_001321104;NM_001321105;NM_001321106;NM_001321107;NM_001321108;NM_003615;NR_135541;NR_135542;NR_135543;NR_135544;XM_005265598;XM_005265600;XM_006713421;XM_011534256;XM_011534258;XM_011534261;XM_011534263;XM_011534265;XM_017007526;XM_017007527;XM_017007528;XM_017007529;XM_047449246;XM_047449247;XM_047449248;XM_054348456;XM_054348457;XM_054348458;XM_054348459;XM_054348460;XM_054348461;XM_054348462;XM_054348463;XM_054348464;XM_054348465;XM_054348466;XM_054348467;XM_054348468;XM_054348469;XR_001740371;XR_001740372 AAD38322;AAF21720;AAG16773;ACB47400;ACH61958;ACH61959;ACH61960;ACH61961;ACH61962;ACI24740;ACI24741;ACI24742;ADC32649;ADC32650;ADC32651;ADC32652;BAA25898;CAH10515;EAW64381;EAW64382;EAW64383;EAW64384;NP_001245308;NP_001245309;NP_001308032;NP_001308033;NP_001308034;NP_001308035;NP_001308036;NP_001308037;NP_003606;Q9Y6M7;XP_005265655;XP_005265657;XP_006713484;XP_011532558;XP_011532560;XP_011532563;XP_011532565;XP_011532567;XP_016863016;XP_016863017;XP_016863018;XP_047305202;XP_047305203;XP_047305204;XP_054204431;XP_054204432;XP_054204433;XP_054204434;XP_054204435;XP_054204436;XP_054204437;XP_054204438;XP_054204439;XP_054204440;XP_054204441;XP_054204442;XP_054204443;XP_054204444 Q9Y6M7 1652631;1668707;1678801;1721589;1728137;1766551;2108931 G59804;G63491;RH92347;SHGC-149867;SHGC-76801;SLC4A7_7948;WI-18242 DKFZp686H168;NBC2;NBC3;NBCN1;SBC2;SLC4A6 bicarbonate transporter;electroneutral Na/HCO(3) cotransporter;sodium bicarbonate cotransporter 2;sodium bicarbonate cotransporter 2b;sodium bicarbonate cotransporter 3;solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 7 APPROVED protein-coding ENSG00000033867 HGNC:11033 603353 3 27372723 27484384 - 3 27372723 27484420 - 730990 EFNA1 ephrin A1 This gene encodes a member of the ephrin (EPH) family. The ephrins and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, especially in the nervous system and in erythropoiesis. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. This gene encodes an EFNA class ephrin which binds to the EPHA2, EPHA4, EPHA5, EPHA6, and EPHA7 receptors. Two transcript variants that encode different isoforms were identified through sequence analysis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q22 128171631 128178823 + 153366973 153374010 + 155100352 155107375 + 1304509;1299268;6480464;6484113 12615978;15561600 10207129;10341214;10366629;10502115;10515610;10655584;10730216;11128993;11256076;11278560;11519828;12477932;12496364;12496371;12794130;14692877;14707054;15193868;15340161;15489334;15585656;15649254;15777695;16051609;16169070;16239146;16428472;16710414;17049832;17332925;17980912;18794797;19074825;19101799;19525919;19573808;19642143;19950554;20154726;20505120;20571968;21138904;21166698;21349856;21500549;21873635;21900206;22001757;22040911;22228563;22236865;22244754;2233719;22824143;23065816;23251661;23258614;23298804;23376485;23535732;23661698;23686814;24040255;24175772;24217950;24330498;24853748;24969670;27609421;27742560;28514442;28611215;29509190;30222105;30445010;30880748;32005975;32745910;32758187;33180239;33961781;34087884;35072898;35850772;35914814;36308379;36736316;37105137;39499777;7619809;7838529;7973638;8070404;8542290;8660976;8755474;9195962;9267020;9530499;9576626;9693361 1942 A0A384ME06;A8K0M4;B2R7U1;D3DV86;P20827;Q5SR60;Q5SR61;Q6I9T9;Q8N578 REVIEWED AF459647;AK057845;AK289589;AK308965;AK311677;AK313117;AL691442;AL833641;AW274944;BC032698;BC095432;BC150578;CH471121;CP068277;CR457416;GN087437;GN087439;GQ901005;M57730;NM_004428;NM_182685 AAA58388;AAH32698;AAH95432;ADO22522;BAF82278;BAG35938;CAG33697;CAX86883;CAX86884;EAW53131;EAW53132;EAW53133;EAW53134;EAW53135;NP_004419;NP_872626;P20827 P20827 1795734;2179794 EFNA1_321;STS-W60696 B61;ECKLG;EFL1;EPLG1;GMAN;LERK-1;LERK1;TNFAIP4 TNF alpha-induced protein 4;eph-related receptor tyrosine kinase ligand 1;ephrin-A1;gastric cancer metastasis associated long noncoding RNA;immediate early response protein B61;ligand of eph-related kinase 1;tumor necrosis factor alpha-induced protein 4;tumor necrosis factor, alpha-induced protein 4 APPROVED protein-coding ENSG00000169242 HGNC:3221 191164 1 155127876 155134899 + 1 155127876 155134899 + 730992 CALCA calcitonin related polypeptide alpha This gene encodes the peptide hormones calcitonin, calcitonin gene-related peptide and katacalcin by tissue-specific alternative RNA splicing of the gene transcripts and cleavage of inactive precursor proteins. Calcitonin is involved in calcium regulation and acts to regulate phosphorus metabolism. Calcitonin gene-related peptide functions as a vasodilator and as an antimicrobial peptide while katacalcin is a calcium-lowering peptide. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Aug 2014] 11 11 11 p15.2 15115335 15120952 - 14944792 14950408 - 14988214 14993897 - 1580863;734677;2314032;2314035;2314033;2314034;5684343;5684013;5684010;5684360;5684019;5684020;6480464;5684017;5684345;7204486;7204479;7204487;7205498;8657122;30296681;30296673;30310229;7240516;30296674;405650618;329849008 15286264;15583078;15928032;17151309;17934713;19152794;19194162;19563774;19684430;19816194;19900492;20959432;21181115;21195698;21718723;21958434;21964254;22761571;2502220;30531687;32198776;32220650;32345579;32365221;32522232 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CALC1;CGRP;CGRP-I;CGRP-alpha;CGRP1;CT;KC;MGC126648;PCT alpha-type CGRP;calcitonin;calcitonin 1;calcitonin gene-related peptide 1;calcitonin gene-related peptide I;calcitonin-related polypeptide alpha;calcitonin/calcitonin-related polypeptide, alpha;katacalcin APPROVED protein-coding ENSG00000110680 HGNC:1437 114130 11 14966668 14972351 - 11 14966622 14972354 - 730993 GNAI2 G protein subunit alpha i2 The protein encoded by this gene is an alpha subunit of guanine nucleotide binding proteins (G proteins). The encoded protein contains the guanine nucleotide binding site and is involved in the hormonal regulation of adenylate cyclase. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013] 3 3 3 p21.31 50246476 50269614 + 50248651 50271790 + 50264500 50296794 + 10449440;704404;1598461;1580863;6480464;6484113;6907045;7240710;8549590;7401256;8699517;8554872;11041136;13508594;13507308;13513922;13508592 11367746;11941407;15106810;19003918;22949090;23759942;24831693;27912212;9637720 10471929;10493819;10598579;10644723;10727522;10840027;10906137;10978845;11055978;11118617;11120746;11168387;11196645;11253162;11286993;11369591;11387333;11950062;11955952;12068084;12088413;12193720;12359238;12477932;12509430;12519789;12624107;12748287;12860983;14623802;14634662;14701866;14702039;14993377;15047060;15126921;15251452;15312896;15331550;15489334;15640523;15782186;15972662;16169070;16189514;16263121;16298104;16344560;16371464;16565233;1671672;16782902;16892066;17110338;17139258;1718802;17215244;17255364;1733849;17550964;17635935;18240029;18453587;18577758;18599439;18854172;18940181;18952607;19056867;19169048;19199708;19282110;19367581;19542234;19913121;19946888;20360068;20458337;20628086;20876399;21079996;2114093;2116665;2121366;21280222;2169434;21856938;21873635;21901101;21949112;21988832;22230296;22333621;22863883;22936789;22939629;23071112;23376485;23398456;23430985;23490066;23665327;23773523;24011658;24298018;24415754;24423449;24453475;24457600;24711643;24769233;2502457;25078664;2512386;25241761;25416956;25788576;26186194;26344197;26496610;26514267;26561776;26641092;26662512;26760575;27034005;27342126;27377895;27432908;27684187;27811362;27872092;28145731;28219978;2834384;2837412;28388416;28514442;28675297;28722168;28986522;29467282;29478914;29507755;29509190;29764989;29906209;29925945;30024968;30078221;30397336;30463901;30552676;30581152;3100330;31010829;31091453;31180492;3120178;31501420;31536960;31586073;31796584;31839598;31871319;31936673;31980649;32296183;32513696;32572027;32628020;32687490;32707033;32780723;32913203;33022573;33144569;33308256;33512474;33531622;33545068;33644029;33729478;33961781;34079125;34244482;34294713;34322898;34439877;34709727;34839354;35013218;35063084;35115535;35256949;35271311;35509820;35575683;35676659;35696571;35850772;35906200;35944360;36042349;36168628;36215168;36307841;36490346;36517590;36526897;36597993;36652389;37105989;37132043;37314216;37616343;37827155;38117590;38153649;38496616;38943005;39238192;7737262;7882989;7887906;7937899;7961880;7962171;8098045;8190105;8208289;8362897;8473899;8521505;8552586;8554519;8587610;8621645;8662698;8663053;8663057;8663226;8903513;8973305;8982657;8986788;9079700;9092559;9237368;9647645;9660808 2771 B3KP24;B3KTZ0;B3KX51;B4DYA0;B4E2X5;F8WBG4;F8WE78;P04899;Q6B6N3;Q8IZ71;Q96C71;Q99061 REVIEWED AC002077;AF493906;AH001470;AK055574;AK096299;AK096595;AK125074;AK126708;AK131062;AK302330;AK304473;AY677118;BC012138;BC014627;BC016995;BC033528;CH471055;CP068275;CR456783;DA528337;DB044421;HY037331;J03004;KT584007;NG_016002;NM_001166425;NM_001282617;NM_001282618;NM_001282619;NM_001282620;NM_002070;OA987933;OU666869;U73166;U73169;X04828;X07854;XM_047447979;XM_054346201;XR_007095663 AAA35894;AAA52556;AAD12229;AAD12230;AAH12138;AAH14627;AAH16995;AAM12620;AAT78421;BAG51536;BAG53252;BAG53334;BAG54363;BAG63662;BAG65287;CAA28512;CAA30703;CAG33064;CAG9553276;EAW65051;EAW65052;EAW65053;EAW65054;EAW65055;EAW65056;NP_001159897;NP_001269546;NP_001269547;NP_001269548;NP_001269549;NP_002061;P04899;XP_047303935;XP_054202176 P04899 1712547;1741437;1743089;1790215;2124811;2130974;2158694;5014051;5022200;5037552 BI273769;D8S2278;D8S2279;G07074;GDB:181210;GDB:251998;L18426;M13963;RH17625;SGC31568 GIP;GNAI2B;HG1C;H_LUCA15.1;H_LUCA16.1 GTP-binding regulatory protein Gi alpha-2 chain;adenylate cyclase-inhibiting G alpha protein;guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting activity polypeptide 2;guanine nucleotide-binding protein G(i) subunit alpha-2;guanine nucleotide-binding protein G(i), alpha-2 subunit;heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein 1C APPROVED protein-coding ENSG00000114353 HGNC:4385 139360 3 50227068 50263358 + 3 50226292 50259362 + 730995 HSF1 heat shock transcription factor 1 The product of this gene is a transcription factor that is rapidly induced after temperature stress and binds heat shock promoter elements (HSE). This protein plays a role in the regulation of lifespan. Expression of this gene is repressed by phosphorylation, which promotes binding by heat shock protein 90. [provided by RefSeq, Jul 2017] 8 8 8 q24.3 141707360 141713153 + 145486078 145509193 + 145515286 145538383 + 1580863;6480464;10402372;10402385;10402386;10402387;10402389;10402397;10402399;10402402;10402404;10402545;10402557;10402753;10402754;10402771;10402772;10402773;10402774;10402775;10402781;10402789;10402813;10402941;10402945 16051598;19443488;21480429;21983076;22156356;22426029;22427437;23102208;23219797;23499678;23528677;23665061;24285117;24296154;24381308;24496227;24849358;24852355;25571843;25608526;25804640;25996932;26070787 10359787;10413683;10561509;10747973;10821850;10867642;11005381;11162511;11447121;11486022;11514557;11527157;11583998;11801594;11820785;11851405;11877455;11994473;12468538;12477932;12621024;12646186;12659875;12665592;12813038;12865437;12878154;12917326;14532117;14623809;14699143;14702039;14707147;14751250;14766217;14960326;15016915;15081420;15152009;15302935;15358168;15364926;15457556;15489334;15576338;15661742;15702990;15760475;15777846;16169070;16278218;1628823;16293251;16303760;16344560;16382149;16428449;16525201;16554823;16624816;16678833;17081983;17213196;17216044;17244614;17273789;17622316;17873279;17884799;17889646;17897941;17922035;18029348;18059335;18211895;18245447;18286539;18320359;18398426;18451878;18457423;18474607;18599869;18657505;18682744;1871105;1871106;18725048;18757733;18794143;18813348;19097133;19129477;19221897;19229036;19274049;19335068;19338268;19401454;19486883;19517141;19597476;19609719;19668225;19684601;19758120;19793920;19817876;19844581;20098725;20152833;20176657;20185824;20198330;20353823;20360068;20396959;20459615;20565132;20620219;20630999;20802198;20834230;20885985;20941531;21044828;21078672;21079652;21085490;21098017;21155232;21253609;21266308;21299508;21330448;21353370;21361146;21459854;21480956;21557666;21597468;21784850;21873635;21879256;21883218;21988832;22009757;22018489;22042860;22094256;22266185;22347460;22367781;22443056;22510478;22748127;22768106;22863008;22863883;22939629;22940245;22945628;22981541;23022381;23121022;23180277;23192351;23252346;23264262;23272104;23293686;23321918;23344957;23349863;23352416;23386620;23388456;23510323;23511056;23542779;23587601;23587726;23733891;23824909;23861773;23869022;23902341;23959823;23959860;24002609;24123326;24126052;24130164;24165036;24256636;24361604;24384723;24465598;24469056;24478344;24504023;24516381;24581496;24619424;24726381;24763051;24800749;24831003;24954509;25036637;25083868;25194503;25199502;25199534;25204655;25205676;25280995;25310819;25324391;25355627;25380824;25406061;25425574;25430510;25437552;25537516;25679764;25720964;25762445;25816751;25905985;25963659;25982096;26003728;26010766;26108999;26157141;26159920;26184999;26186194;26193369;26223813;26298773;26320184;26344102;26359349;26361762;26427350;26473447;26496226;26496610;26503960;26504030;26511079;26517842;26597576;26727489;26727490;26754925;26785146;27043084;27173435;27189267;27225066;27296951;27354066;27487129;27536004;27553423;27713164;27755964;27803431;27827315;27846364;27882499;27922674;27997575;28049024;28091697;28104499;28194040;28241425;28369628;28370690;28415561;28462912;28473536;28482903;28487934;28514442;28515276;28561026;28592492;28618124;28724966;28887499;28889000;28890254;29059166;29158484;29247221;29268782;29278438;29316077;29339121;29391353;29494616;29606348;29632240;29661921;29725069;29730197;29733381;29774376;29799521;29898735;29997244;30305397;30309986;30326922;30328318;30563406;30566508;30605679;30631061;30649429;30796345;30843645;30887707;31044428;31109102;31244938;31409638;31540997;31561952;31567483;31699156;31744878;31874177;31899217;32015439;32097779;32184357;32207633;32297212;32297214;32302062;32334836;32396525;32490574;32571938;32607595;32814053;32838807;32861670;32905882;32959058;33059972;33067759;33122521;33208463;33318173;33377734;33461973;33493517;33547159;33593922;33961781;33989081;34056708;34067147;34085409;34107992;34176092;34188043;34239690;34349018;34591198;34795231;34845571;34884918;35006040;35092510;35271311;35434944;35681472;35720321;35831314;35906200;35989156;36114006;36170373;36215168;36245043;36300571;36339263;36482717;36586067;36622366;37018978;37165174;37224019;37261668;37468051;37671864;37704626;37783225;37788672;37837696;37937642;38081808;38280079;38351137;38417690;38458311;38474017;38602103;38688031;38803224;39049197;39122169;39243335;7639722;7760831;7935471;8125298;8455624;8856972;8926278;8940068;8946918;8972228;9121459;9155018;9222587;9222609;9325337;9341107;9359875;9499401;9535852;9649501;9699716;9727490;9880553 3297 A0A087WWQ3;A0A087WXG6;A0A087X1F9;A8K4L0;A8MW26;E9PI02;E9PMQ6;Q00613;Q53HT3;Q53XT4 REVIEWED AC110280;AC142402;AC233992;AF205589;AF299094;AK054762;AK125467;AK126580;AK222497;AK290975;AK300205;BC014638;BT007351;BU617486;CH471162;CP068270;CS542425;DA481620;KT583913;M64673;NM_005526;XM_005272315;XM_005272316;XM_005272317;XM_011517004;XM_011517006;XM_017013377;XM_024447144;XM_047421740;XM_047421741;XM_047421742;XM_047421743;XM_054332193;XM_054332194;XM_054332195;XM_054332196;XM_054332197;XM_054332198;XM_054332199;XM_054332200;XM_054360397;XM_054360398;XM_054360399;XM_054360400;XM_054360401;XM_054360402;XM_054360403;XM_054360404;XR_001745526;XR_001745527;XR_246618 AAA52695;AAG23698;AAH14638;AAP36015;BAD96217;BAF83664;BAG51421;BAG54202;BAG61976;CAM91162;EAW82131;NP_005517;Q00613;XP_005272372;XP_005272373;XP_005272374;XP_011515308;XP_016868866;XP_047277696;XP_047277697;XP_047277698;XP_047277699;XP_054188168;XP_054188169;XP_054188170;XP_054188171;XP_054188172;XP_054188173;XP_054188174;XP_054188175;XP_054216372;XP_054216373;XP_054216374;XP_054216375;XP_054216376;XP_054216377;XP_054216378;XP_054216379 Q00613 1679033;1733652;1771432;2151105 D15S621E;HSC2HB072;RH79683;STS-M64673 HSF 1;HSTF 1;HSTF1 heat shock factor protein 1 protein-coding ENSG00000185122;ENSG00000284774 HGNC:5224 140580 8 144291604 144314720 + 8 144291591 144314720 + 730997 SLC38A3 solute carrier family 38 member 3 Enables L-amino acid transmembrane transporter activity. Involved in carboxylic acid transport. Located in plasma membrane. Implicated in developmental and epileptic encephalopathy 102. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 3 3 3 p21.31 50215521 50231235 + 50217696 50233410 + 50242704 50258918 + 634178;1580863;6480464;6907045;9999224;9999229;9999227 10619430;16954343;20036385;21138736 10823827;11076863;11085536;11230166;11256614;12477932;12788082;15094455;15342556;15489334;15489336;16169070;16381901;16432833;16641997;18195088;19892400;20737472;21873635;21988832;23506890;24854847;26590417;28202352;28514442;30280653;33961781;34605855;35944360;38309615;38569033;8889548 10991 A0A087WVW8;A0A087WWS5;A0A087X175;A0A087X1Q4;B2R8Q0;Q6IB34;Q99624 VALIDATED AC002077;AF244548;AK293801;AK299677;AK313461;BC042875;BM662099;BP362985;BX537382;CH471055;CP068275;CR456970;KF459627;NM_006841;U49082;XM_006712954;XM_054345052;XR_001739987;XR_008486638 AAB47236;AAG15313;AAH42875;BAG36247;BAH11599;BAH13100;CAD97624;CAG33251;EAW65049;EAW65050;NP_006832;Q99624;XP_006713017;XP_054201027 Q99624 1686114;1738909;1775689;1793470;2110745;2116095 D3S3181;PMC22669P16;RH65839;RH75882;SLC38A3_7985;STS-T62038 DEE102;G17;NAT1;SN1;SNAT3 N-system amino acid transporter 1;Na(+)-coupled neutral amino acid transporter 3;sodium-coupled neutral amino acid transporter 3;solute carrier family 38, member 3;system N amino acid transporter 1;system N1 Na+ and H+-coupled glutamine transporter APPROVED protein-coding ENSG00000188338 HGNC:18044 604437 3 50205271 50221486 + 3 50205246 50221486 + 730999 ADORA2A adenosine A2a receptor This gene encodes a member of the guanine nucleotide-binding protein (G protein)-coupled receptor (GPCR) superfamily, which is subdivided into classes and subtypes. The receptors are seven-pass transmembrane proteins that respond to extracellular cues and activate intracellular signal transduction pathways. This protein, an adenosine receptor of A2A subtype, uses adenosine as the preferred endogenous agonist and preferentially interacts with the G(s) and G(olf) family of G proteins to increase intracellular cAMP levels. It plays an important role in many biological functions, such as cardiac rhythm and circulation, cerebral and renal blood flow, immune function, pain regulation, and sleep. It has been implicated in pathophysiological conditions such as inflammatory diseases and neurodegenerative disorders. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A read-through transcript composed of the upstream SPECC1L (sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like) and ADORA2A (adenosine A2a receptor) gene sequence has been identified, but it is thought to be non-coding. [provided by RefSeq, Jun 2013] 22 22 22 q11.23 8623253 8638061 + 23153530 23168325 + 24819565 24838325 + 1331525;1625367;1580863;1300262;1300261;2313805;4890366;4890380;4890362;4890358;4890361;4890364;4890386;4890367;4890370;4890383;4890376;4890378;4890363;4890385;6480464;6484113;10402751 11780065;15118671;15257174;16256246;16339780;16484904;17293374;17559837;17601796;17617618;17937935;18310516;18703794;19019667;19487932;19766783;19909990;20798237;9262401 10051547;10326835;10391209;10899090;10945659;10951119;10974209;11125033;11140838;11515749;11532976;11571652;11717194;11734617;11934694;12036966;12080047;12189203;12237741;12406340;12429726;12477932;12634474;12784121;12804599;12825092;12837758;12856413;12933819;1331670;1426003;14525968;14666117;14702039;14715520;15146197;15351206;15461468;15461802;15489334;15539641;15704067;15719154;15734651;15774265;15987888;16022683;16027149;16118787;16184606;16280366;16339847;16344560;16361356;16481441;1662665;16805430;16818375;16824773;16917093;16939974;16969271;17132707;17257240;17329997;17356572;17474152;17512749;17558310;17591446;17599669;17616786;17689978;17872970;18057956;18197085;18215030;18218631;18240029;18246094;18305461;18331682;1835521;18434504;18442791;18486613;18508500;18524886;18539621;18541693;18629431;18675812;18759349;18772204;18832607;18996102;19013155;19019012;19086053;19156168;19159073;19262506;19287996;19303140;19386617;19508402;19525944;19538256;19541651;19565319;19591938;19632986;19694902;19776336;19794965;19801629;19883624;19902562;19913121;19948975;20021407;20029460;20045081;20085598;20089670;20197060;20334879;20354569;20371613;20386734;20392501;20396431;20413899;20468064;20512606;20520601;20628086;20666933;20691427;20799992;20842321;20926384;21040702;21062422;21062644;21088442;21256133;21258856;21281405;21335481;21393508;21480628;21486776;21501622;21542986;21550361;21590734;21593763;21606452;21633321;21638125;21646447;21658325;21739164;21840298;21873635;21885291;21950736;21966389;22012471;22033526;22079667;22119961;22130015;22146575;22170367;22213163;22217884;22238572;22240468;22249219;22333316;22336631;22356216;22367999;22403020;22462821;22585593;22705363;22740769;22754043;22792196;22798613;22844517;22923002;22940476;22963436;23005256;23071116;23093781;23168167;23171222;23193172;23241554;23296780;23332182;23377438;23385980;23429888;23454349;23478188;23483627;23489072;23500543;23514445;23535492;23535933;23583199;23593569;23594931;23657626;23663495;23678995;23679925;23682121;23685887;23695433;23749290;23789814;23856527;23965991;24166702;24321892;24359090;24433848;24509856;24517244;24589267;24652540;24722188;24892887;24943643;25175458;25203160;25262373;25285959;25384972;2541503;25445670;25473121;25573092;25622143;25629231;25644539;25692595;25720391;25725488;25745823;25770019;25779930;25818344;25819143;25872644;25935416;25936513;25992797;26066465;26100888;26264576;26317759;26355151;26539478;26589317;26710963;26810542;26873858;27038930;27043281;27144352;27167478;27216911;27239843;27241126;27262510;27334985;27399166;27462812;27476546;27510168;27577981;27595240;27650530;27666664;27846189;28060732;28102227;28130124;28135712;28179537;28215251;28298427;28418405;28441750;28548944;28606618;28734904;28743501;28921456;28941407;28984574;29126977;29217157;29229601;29524036;29552726;29568380;29593213;29636462;29726815;29729889;30511252;30513523;30581046;30629951;30633335;30664812;30713025;30940903;30946941;31275983;31286866;31324842;31340557;31444994;31578448;31599329;31614517;31817803;32182774;32296183;32298258;32367186;32424513;32432317;32488862;32615857;32709103;32878560;32888283;33027906;33156955;33161070;33170731;33233484;33235193;33238145;33275249;33342966;33373678;33416945;33524770;33801676;33803075;34070360;34175983;34269678;34651389;34673000;34818333;35013519;35122587;35162950;35485681;35563447;35987070;36053386;36252698;36430879;36574265;36634866;36637988;36835078;37051927;37102661;37220831;37371538;37480614;37625500;37945707;38099497;38441967;38522762;38642131;38731962;38872963;38892324;7775460;7818494;8020991;8088373;8135838;8360491;8522976;8670304;8794889;9369973 135 A8K1F6;B2R7E0;B3KVQ4;C9J0Z4;C9J3T2;C9JFS2;C9JQD8;P29274;S4R2Z8;S4R3A7;S4R429;X5DNB4 REVIEWED AH003248;AH003688;AK123058;AK289871;AK301420;AK312946;AP000355;AY136747;BC013780;BG686029;BT006999;CA307692;CH471095;CN408252;CP068256;CR456367;DA270141;DA687739;DA781734;DA942067;DA983859;EU036687;EU036688;EU036689;EU036690;EU036691;EU036692;EU036693;EU036694;HI574256;HY102778;HY249059;KJ534761;M97370;NG_052804;NM_000675;NM_001278497;NM_001278498;NM_001278499;NM_001278500;NR_103543;NR_103544 AAA58356;AAA83270;AAB18370;AAH13780;AAN01273;AAP35645;ABS89237;ABS89238;ABS89239;ABS89240;ABS89241;ABS89242;ABS89243;ABS89244;AHW56401;BAF82560;BAG35787;BAG53866;BAG62949;CAG30253;CBX47617;EAW59658;NP_000666;NP_001265426;NP_001265427;NP_001265428;NP_001265429;P29274 P29274 2106949;2114034;2140335;2140775;2158034 ADORA2A;ADORA2A_7742;D22S1263;G27964;WI-18996 A2aR;ADORA2;RDC8;hA2aR adenosine A2 receptor;adenosine receptor A2a;adenosine receptor subtype A2a protein-coding ENSG00000128271 HGNC:263 102776 22 24423597 24442357 + 22 24417879 24442357 + 731000 IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha The protein encoded by this gene is a receptor for interleukin 10. This protein is structurally related to interferon receptors. It has been shown to mediate the immunosuppressive signal of interleukin 10, and thus inhibits the synthesis of proinflammatory cytokines. This receptor is reported to promote survival of progenitor myeloid cells through the insulin receptor substrate-2/PI 3-kinase/AKT pathway. Activation of this receptor leads to tyrosine phosphorylation of JAK1 and TYK2 kinases. Two transcript variants, one protein-coding and the other not protein-coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2009] 11 11 11 q23.3 115014946 115030037 + 117362319 117377404 + 117857109 117873752 + 1580863;2316323;2311043;6480464;5688379;6907045;7240710;8699517;8554872;30296672 12620647;19428551;21115385;32407669 10231374;10433356;10563471;11254683;11485736;11490020;11591769;11717514;12023331;12093920;12133952;12374810;12477932;12496489;12513909;12591723;12673894;12759436;15063762;15340161;15489334;15729365;15837194;16491350;16961803;16971956;16982608;17066477;17115186;17152005;17331973;17703412;17845543;17961716;17988330;18308712;18344594;18365030;18395809;18633131;18674658;18676680;18800073;18818748;19012493;19016528;19019335;19170196;19258923;19336370;19409109;19527514;19573080;19625176;19692168;19738620;19772791;19773279;19773451;19798061;19890111;19913121;20186944;20232770;20237496;20299965;20331378;20424473;20452482;20453000;20462497;20463618;20478055;20503287;20531015;20568250;20588308;20617924;20628086;20673868;20811626;20976276;21396623;21532858;21553229;21635228;21654841;21814839;21873635;22087322;22155628;22549091;22550014;22649007;22652629;23096091;23166328;23251661;23455702;23839161;24008843;24089328;24216686;24367025;24379584;24519095;24566517;24581234;24689510;24785691;25326368;25373860;25472783;25733167;26631117;26962683;27056979;27133025;27268052;27397081;27796662;28225209;28267044;28488547;28644354;28893958;28982901;29023267;29045353;29454749;30199474;30293279;30498038;30762338;32034084;32296183;32306136;32380517;32587451;32605339;32838946;33595140;33849446;34879221;37511050;7540068;7544437;7759550;7814035;8120391;8248239;8407942;8662928;8897595;9312047 3587 A8K6I0;B0YJ27;B4DVW4;B4DWD6;B7ZA31;B7ZAM7;E9PKU2;E9PPU4;H2DF05;Q13651 REVIEWED AB209626;AK291645;AK301260;AK301484;AK301492;AK313049;AK316146;AK316342;AP002962;AY195619;BC028082;BM193545;CA307153;CH471065;CP068267;EF444988;JN591377;NG_016275;NM_001558;NR_026691;U00672;XM_024448493;XM_047426882;XM_047426883;XM_047426884;XM_054368667;XM_054368668;XM_054368669 AAA17896;AAH28082;AAN86349;ACA06005;AEX60806;BAD92863;BAF84334;BAG62826;BAG62998;BAG63003;BAH14517;BAH14713;EAW67343;NP_001549;Q13651;XP_047282838;XP_047282839;XP_047282840;XP_054224642;XP_054224643;XP_054224644 Q13651 1779163;2154028;2161511 G15965;RH17971;WI-7357 CD210;CD210a;CDW210A;HIL-10R;IL-10R1;IL10R IL-10 receptor subunit alpha;IL-10R subunit 1;IL-10R subunit alpha;IL-10RA;interleukin 10 receptor, alpha;interleukin-10 receptor alpha chain;interleukin-10 receptor subunit 1;interleukin-10 receptor subunit alpha APPROVED protein-coding ENSG00000110324 HGNC:5964 146933 11 117986394 118003037 + 11 117986370 118003037 + 731002 CASP3 caspase 3 The protein encoded by this gene is a cysteine-aspartic acid protease that plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. The encoded protein cleaves and inactivates poly(ADP-ribose) polymerase while it cleaves and activates sterol regulatory element binding proteins as well as caspases 6, 7, and 9. This protein itself is processed by caspases 8, 9, and 10. It is the predominant caspase involved in the cleavage of amyloid-beta 4A precursor protein, which is associated with neuronal death in Alzheimer's disease. [provided by RefSeq, Aug 2017] 4 4 4 q35.1 182877510 182899293 - 185785844 185807623 - 185548850 185570601 - 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836 A0A8V8TPU5;A8K5M2;A8MVM1;C9JXR7;D3DP53;P42574;Q5HYI3;Q96AN1;Q96KP2 REVIEWED AC073932;AC079257;AJ413269;AK291337;AU127028;AU133051;AY219866;BC016926;BU753483;BX647609;CH471056;CP068274;CQ786438;GM887507;HI179110;HI179112;NM_001354777;NM_001354779;NM_001354780;NM_001354781;NM_001354782;NM_001354783;NM_001354784;NM_004346;NM_032991;U13737;U13738;U26943;XM_047416236;XM_047416237;XM_047416238;XM_047416239;XM_054350955;XM_054350956;XM_054350957;XM_054350958 AAA65015;AAA74929;AAB60355;AAH16926;AAO25654;BAF84026;CAC88866;CAG17895;CAI46084;CAV28500;CBX53863;CBX53864;EAX04673;EAX04674;EAX04675;EAX04676;NP_001341706;NP_001341708;NP_001341709;NP_001341710;NP_001341711;NP_001341712;NP_001341713;NP_004337;NP_116786;P42574;XP_047272192;XP_047272193;XP_047272194;XP_047272195;XP_054206930;XP_054206931;XP_054206932;XP_054206933 P42574 1688472;1715807;1725607;1775825;2121640;2172288;2175439;5492153 Casp3;D4S3281;G10724;G62021;RH119600;RH46486;SHGC-59603;SHGC-67239 CASP-3;CPP-32;CPP32;CPP32B;SCA-1;Yama PARP cleavage protease;SREBP cleavage activity 1;apopain;caspase 3, apoptosis-related cysteine peptidase;caspase 3, apoptosis-related cysteine protease;caspase-3;cysteine protease CPP32;procaspase3 APPROVED protein-coding ENSG00000164305 HGNC:1504 600636 4 184627696 184649447 - 4 184627696 184650062 - 731003 GNAI3 G protein subunit alpha i3 Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling pathways. G proteins are composed of 3 units: alpha, beta and gamma. This gene encodes an alpha subunit and belongs to the G-alpha family. Mutation in this gene, resulting in a gly40-to-arg substitution, is associated with auriculocondylar syndrome, and shown to affect downstream targets in the G protein-coupled endothelin receptor pathway. [provided by RefSeq, Jun 2012] 1 1 1 p13.3 108360485 108407751 + 109892824 109938498 + 110091237 110142817 + 1580863;6480464;6484113;6907045;7240710;7401256;8554872;8699517;13513922;13508592 11367746;15106810;22949090 10072511;10092682;10364213;10508224;10598579;10633085;10644457;10737800;10978845;11055978;11118617;11168387;11196645;11253162;11387333;11443111;11563974;11752444;11955952;11961076;12379657;12477932;12509430;12642577;12719437;12826607;12860983;12925752;14993377;15251452;15342556;15488169;15489334;16293724;16298104;16371464;16511171;16782902;16892066;17100651;17215244;17635935;17897319;18240029;18434541;18453587;18577758;18628988;18663145;18952607;1902575;19056867;19322201;19401591;19478087;19738201;19808657;19946888;20065032;20125088;20190146;20360068;20379614;20458337;20607800;2108158;21209316;21516116;21795707;21873635;21931697;21988832;22186894;22230296;22560091;22658674;22863883;22939629;22940628;23389635;23398456;23798571;23824909;2440724;24415754;2452165;25026904;25078664;25187647;25416956;25444921;25921289;25977476;26126266;26186194;26213104;26344197;26391662;26496610;26514267;26972000;27072656;27342126;27432908;27607449;27621449;27684187;27864364;28031328;28145731;28223697;2834384;28456783;28484278;28514442;28675297;28718761;29117863;29180619;29472562;29478914;29509190;29564676;29568061;29764989;29955894;30024968;30194280;30196744;30279732;30890647;30975701;31046837;3109953;3120178;31298480;3132707;31386272;31501420;31586073;31796584;31871319;31995728;32032744;32296183;32423001;32628020;32687490;32707033;32780723;32814769;32913203;33022573;33144569;33545068;33723370;33729478;33947818;33961781;34079125;34650049;34709727;34732716;34901782;35007762;35013218;35032548;35271311;35384245;35575683;35676659;35696571;35944360;36042349;36057605;36114006;36215168;36244648;36273042;36490346;36526897;36574265;36597993;36652389;37024974;37132043;37153740;37314216;37317656;37616343;37667382;37827155;37848033;37923359;38117590;38245532;38636252;7608168;7829101;7962171;8208289;8218170;8316840;8504751;8521505;8524874;8552586;8626678;8650218;8663053;8774883;8806649;8986788;9079700;9600933;9647645;9858594 2773 P08754;P17539;Q5TZX1 REVIEWED AF493907;AH001471;AI684171;AK130069;AK311691;AK312252;AL355310;AW984247;BC025285;BE886720;BI492787;BP289420;BT019973;BT019974;BU195094;BU622030;CH471122;CP068277;CX165017;J03005;J03198;J03238;M27543;NG_032795;NM_006496;OU666867 AAA35895;AAA35896;AAA35939;AAA52557;AAA52579;AAH25285;AAM12621;AAV38776;AAV38777;BAG35184;CAG9553270;EAW56393;NP_006487;P08754 P08754 1683197;1692184;1706980;1761359;2155699;2161513;5119482 AL033729;D1S3364;D1S3455;RH99215;SHGC-145381;SHGC-75278;SHGC-80989 87U6;ARCND1;ARCODS;FLJ26559;HG1A g(i) alpha-3;guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha inhibiting activity polypeptide 3;guanine nucleotide-binding protein G(i) subunit alpha;guanine nucleotide-binding protein G(i) subunit alpha-3;guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha;heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein 1A APPROVED protein-coding ENSG00000065135 HGNC:4387 139370 1 109548615 109600195 + 1 109548615 109600195 + 731005 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B The protein encoded by this intronless gene is a G-protein coupled receptor for serotonin (5-hydroxytryptamine). Ligand binding activates second messengers that inhibit the activity of adenylate cyclase and manage the release of serotonin, dopamine, and acetylcholine in the brain. The encoded protein may be involved in several neuropsychiatric disorders and therefore is often a target of antidepressant and other psychotherapeutic drugs. [provided by RefSeq, Nov 2015] 6 6 6 q14.1 78559593 78560765 - 78228667 78229839 - 78170641 78173208 - 1580863;1358660;1358661;1626449;1626447;1626451;1626450;1626470;1626473;1626445;1626453;6480464;8554872;405847402;405650694;405650695;329955562;405818272;405847401;405847404;405847406;405818273;405650692;405650698;405650693;405818271;405847403;405847405 10564740;11104852;11496363;11739290;11751038;11827742;11882579;12022963;12393100;12496953;12556913;14714219;15698923;16165284;17452372;17542534;20575831;21172311;21906503;22005095;28473438;28923721;30774345;35447543;9819067 11140838;11247661;11378847;11578619;11690602;11854302;11956970;12192616;12477932;12497617;12627464;12877392;12898580;1315531;1328844;1348246;1351684;1359584;14504413;14574404;14593427;14730192;14744462;15108179;15109354;15211620;15318027;15365222;15489334;1559993;1565658;15670397;15698927;15700286;15717291;15944142;1610347;16197923;16310769;16344719;16400147;16443280;1652050;16770336;16847428;16856120;16958036;17011639;17093889;17241828;17325714;17353931;17417740;17427194;17501853;17501935;17503984;17510950;17525973;17563839;17948897;18035351;18240029;18253134;18270970;18283276;18349694;18430065;18577758;18583979;18676680;18821566;18855532;18937842;19032968;19038234;19058789;19086053;19156168;19170196;19325252;19350534;19352218;19455600;19506906;19519719;19625176;19626271;19639876;19673036;19692168;19721846;19756364;19829169;19874574;19897250;19913121;19936617;20010449;20071033;20388441;20398908;20435093;20468064;20480149;20538960;20545463;20565774;20628086;20638825;20674037;21169892;21478802;21711518;21839728;21873635;22106445;22172591;22240001;22420486;22493371;22522758;22550993;22575343;22584868;22717018;22851636;22945537;23177301;23335468;23375453;23430984;23485949;23519210;23563356;23601559;24074042;24126162;24433854;24571444;24623538;24721318;24722188;24961912;25170871;25255943;25268648;25416956;25442058;25600112;25652393;25655461;25677060;25841787;25871906;25910212;25993020;26123080;26186194;26231449;26254863;26352193;26428549;26526368;26639766;26845861;27579596;27638901;28007644;28025020;28176268;28193998;2834384;28445878;28512748;28514442;28730894;29275155;29709878;29925951;30231895;30447001;30857969;31502579;31586073;32092211;32296183;32669569;32689951;33003279;33036580;33244961;33961781;35438303;35610220;35853382;37762136;38050328;38760456;39183370;7802650;8218242;8700126;8882600 3351 A8K215;P28222;Q4VAY7;X5D7I5 VALIDATED AB041370;AK290080;AK315325;AL049595;AY225227;BC069065;BC096206;BC096207;BC096208;CH471051;CP068272;D10995;KJ534870;L09732;M75128;M81590;M83180;NM_000863 AAA36029;AAA36030;AAA58675;AAA60316;AAH69065;AAH96206;AAH96207;AAH96208;AAO67712;AHW56510;BAA01763;BAA94455;BAF82769;BAG37726;EAW48722;NP_000854;P28222 P28222 1744899;1744901;1744903;1744905;1744907;1744909;1744911;1744913;1744915;1745359;1745361;1745363;1794330;1796026;2159864;5492467 GDB:580593;GDB:580596;GDB:580599;GDB:580603;GDB:580608;GDB:580611;GDB:580614;GDB:580618;GDB:580621;GDB:603580;GDB:603584;GDB:603594;HTR1B_992;PMC311033P3;RH47746;UniSTS:481202 5-HT1B;5-HT1DB;HTR1D2;HTR1DB;S12 5-HT-1B;5-HT-1D-beta;5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1B, G protein-coupled;serotonin 1D beta receptor;serotonin receptor 1B APPROVED protein-coding ENSG00000135312 HGNC:5287 182131 6 77460924 77463491 - 6 77460924 77463491 - 731006 PTGS2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 Prostaglandin-endoperoxide synthase (PTGS), also known as cyclooxygenase, is the key enzyme in prostaglandin biosynthesis, and acts both as a dioxygenase and as a peroxidase. There are two isozymes of PTGS: a constitutive PTGS1 and an inducible PTGS2, which differ in their regulation of expression and tissue distribution. This gene encodes the inducible isozyme. It is regulated by specific stimulatory events, suggesting that it is responsible for the prostanoid biosynthesis involved in inflammation and mitogenesis. [provided by RefSeq, Feb 2009] 1 1 1 q31.1 159751694 159760309 - 184907592 184916179 - 186640923 186649555 - 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5743 A0A7P0T828;A8K802;D9MWI3;P35354;Q16876;Q6ZYK7;Q9NNY7 REVIEWED AF044206;AF276953;AJ634912;AK292167;AL033533;AY151286;AY229989;AY382629;AY462100;BC013734;BM978796;CH471067;CP068277;D28235;DA277667;HC025790;HI519548;HM473188;KF455116;L15326;L34209;M90100;NG_028206;NM_000963;U04636;U20548;U44805 AAA35803;AAA57317;AAA58433;AAD14842;AAF85977;AAH13734;AAN52932;AAN87129;AAO38056;AAQ75702;AAR23927;ADJ56342;BAA05698;BAF84856;CAG25548;CBH19826;CBX54355;EAW91216;NP_000954;P35354 P35354 1726165;1726167;1726169;1726171;1726173;1726175;1726177;1726179;1726181;1726183;1726185;1744469;1747657;1747659;1747661;1747663;1747665;1747667;1747669;1747671;1775930;1789324;1789326;1789983;1789985;1789987;1791296;1793926;1798038;1858142;5494061 D1S3433;G63789;G63790;G63791;G63792;G63793;G63794;G63795;G63796;G63797;G63806;G63807;G65464;G65465;G65466;G65467;G65468;G65469;G65470;G65471;G67929;G67930;GDB:455285;PMC100312P2;PMC309638P1;PTGS2-235F;PTGS2_236;SHGC-76038;csnpptgs2-pcr10-1;csnpptgs2-pcr6-1;csnpptgs2-pcr8-1 COX-2;COX2;GRIPGHS;PGG/HS;PGHS-2;PHS II;PHS-2;hCox-2 PGH synthase 2;cyclooxygenase 2;cyclooxygenase 2b;cyclooxygenase-2;prostaglandin G/H synthase 2;prostaglandin G/H synthase and cyclooxygenase;prostaglandin H2 synthase 2;prostaglandin-endoperoxide synthase 2 (prostaglandin G/H synthase and cyclooxygenase) APPROVED protein-coding ENSG00000073756 HGNC:9605 600262 1 186671791 186680423 - 1 186671791 186680922 - 731008 TACR1 tachykinin receptor 1 This gene belongs to a gene family of tachykinin receptors. These tachykinin receptors are characterized by interactions with G proteins and contain seven hydrophobic transmembrane regions. This gene encodes the receptor for the tachykinin substance P, also referred to as neurokinin 1. The encoded protein is also involved in the mediation of phosphatidylinositol metabolism of substance P. [provided by RefSeq, Sep 2008] 2 2 2 p12 75104880 75257954 - 75129738 75279781 - 75273590 75426646 - 2304260;2304266;2304275;2304250;2304258;2304327;2304276;2304321;1626451;2304320;2304339;2304340;5147835;5147837;5147818;5147819;5147820;5147833;5147636;5147816;5147645;5147668;5147638;5147812;5147821;5147475;5147811;5147834;6480464;6907045;8554872;5147822;401854249 10516226;12662901;12768696;12857498;15272104;16369913;16409782;17382773;17392578;17542534;17565047;18053315;18063836;18326823;18337316;18407414;18420958;18523300;18580444;18715640;18945947;19261870;19445658;19633070;19797759;20176632;21467195;35642741;8240667;8630576 10611312;10854844;11698023;11786503;11857684;11864635;11906947;11950831;12067742;12130725;12147210;12151774;12383866;12393913;12427486;12477932;12528114;12548712;12594338;12686752;12716968;12727971;12752772;1280161;12810079;1281469;1310144;1312928;1374227;14601651;15130944;15452121;15452552;15489334;15590676;15664664;15690122;16123103;16154193;16305827;16344560;1657150;1659396;16618119;16670094;16675550;16754659;16815618;16893949;16901764;17023511;17050807;1718267;1723045;17370082;17437961;17443717;17448763;17525212;17563389;17602742;17667845;17713785;17986524;18085301;18095097;18180429;18187929;18203813;18289674;18363037;18394729;18452185;18572194;18713853;1883349;18835556;19036058;19086053;19204064;19207952;19222484;19351798;19545476;19553914;19805509;19885583;19903051;20008142;20021265;20074437;20117843;20137858;20160043;20173430;20237496;20379614;20398908;20468064;20940324;21034671;21091716;21120581;21188466;21478256;21577011;21873635;21925840;21969570;22057425;22115773;22225860;22554585;22733436;23024816;23078527;23142211;23166329;23235155;23257919;23345604;23420374;23471985;23553861;23582152;23597562;23754948;23807418;23827863;23916293;23933301;23979140;24030979;24155873;24190675;24412605;24548567;24552486;24817687;24831006;24898255;25130457;25204428;2548782;25659767;25684939;25783846;25786041;25817575;25841180;26012530;26371842;26516161;26673553;26817501;26981525;27146034;27456549;27458061;27501920;27835606;28030866;28154998;28291261;28341744;28460633;28500728;28514442;28566424;28774868;28871952;28931039;29061788;29331576;29430989;30019968;30301182;30334298;30502362;30538204;30576949;30582709;30604743;30684188;30903649;31109645;31579977;32067964;32266968;32296183;32380077;32471973;32600668;33099677;33248147;33640716;33961781;34395609;34692834;34773642;35013118;35049682;35434136;35600049;35726575;36001730;36629320;36651605;37013432;37408182;37454559;39265714;7692486;7782081;8384323;8702757;8985172;9537323;9733503;9754802 6869 A8K150;P25103;Q4VBL8;Q53TQ2;Q53TR1 REVIEWED AC007400;AC007681;AK289765;AW206679;AY462098;BC074911;BC074912;BC095528;CH471053;CP068276;DB203452;KF510829;M74290;M76675;M81797;M84425;M84426;NG_029522;NM_001058;NM_015727;S62045;X65177 AAA36641;AAA36644;AAA59933;AAA59936;AAA60601;AAB20168;AAH74911;AAH74912;AAH95528;AAR23925;AAY14950;AAY15031;BAF82454;CAA46292;EAW99595;EAW99596;NP_001049;NP_056542;P25103 P25103 1298185;1648477;1655782;1658414;1668344;1694750;1721591;1722357;1767365;1776290;1852827;2154451;2173307;7185556 A008C01;D2S286;G31043;G43577;G59805;G60248;RH69174;SHGC-12520;SHGC-12799;SHGC-30537;SHGC-37085;STS-T91312;WI-18908 NK-1R;NK1R;NKIR;SPR;TAC1R NK-1 receptor;neurokinin 1 receptor;neurokinin receptor 1;substance-P receptor;tachykinin 1 receptor (substance P receptor, neurokinin 1 receptor);tachykinin receptor 1 (substance P receptor, neurokinin-1 receptor) protein-coding ENSG00000115353 HGNC:11526 162323 2 75046463 75199520 - 2 75046463 75199520 - 731010 DYNLL1 dynein light chain LC8-type 1 Cytoplasmic dyneins are large enzyme complexes with a molecular mass of about 1,200 kD. They contain two force-producing heads formed primarily from dynein heavy chains, and stalks linking the heads to a basal domain, which contains a varying number of accessory intermediate chains. The complex is involved in intracellular transport and motility. The protein described in this record is a light chain and exists as part of this complex but also physically interacts with and inhibits the activity of neuronal nitric oxide synthase. Binding of this protein destabilizes the neuronal nitric oxide synthase dimer, a conformation necessary for activity, and it may regulate numerous biologic processes through its effects on nitric oxide synthase activity. Alternate transcriptional splice variants have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q24.31 120542375 120570391 + 119392043 119420681 + 120907645 120936296 + 633683;6480464;6907045;10402142;13207430;7257598;13208524;13207433;28912744 17433082;21936784;23832698;24035314;32228226;8864115;9522364 10198631;10426949;10683380;10844022;11024152;11056532;11069771;11076968;11122378;11148209;11157096;11178896;11243854;11978406;12097491;12221128;12475239;12477932;12591950;12761050;12766061;12852856;14561217;14607843;14607844;14760703;14764673;15117959;15193260;15504720;15560738;15611139;15891768;15937109;16098226;16169070;16260502;16341674;16462731;16684779;16781079;16946704;17012239;17169380;17172455;17353931;18084006;18407958;18420585;18579519;18692162;18767155;18782753;18850735;19032974;19156129;19454010;19557173;19615732;19946888;20133940;20360068;20379614;20412299;20444980;20562859;20801876;20889982;20921139;20936810;21094642;21145461;21399614;21454704;21533121;21565611;21621319;21873635;21900206;21971545;21988832;22167198;22430153;22514732;22810585;22863883;22926577;22939629;22965910;23027904;23293355;23376485;23455922;23482567;23508102;23589491;23602568;23741361;24255178;24366813;24457600;24981860;24986880;25272277;25416956;25437307;25568209;25659154;25693804;25741013;25830415;25852190;25959826;25963833;26157129;26186194;26217791;26226419;26344197;26496610;26638075;26652654;26923072;26972000;27173435;27248496;27481317;27545878;27609421;27705803;28302793;28514442;28515276;28533407;28718761;29053956;29128334;29162697;29240760;29298432;29459360;29507755;29511261;29568061;29764989;29777862;29845934;29934401;30018294;30166453;30196744;30209976;30217970;30258100;30463901;30464262;30804502;30833792;30884312;30982887;31024851;31091453;31266884;31391242;31505170;31586073;31594818;31732153;32129710;32296183;32552912;32687490;32707033;32780723;32807901;32814053;32891193;32989298;33171156;33301849;33306668;33476154;33644029;33916271;33947818;33961781;34011540;34226595;34244565;34349018;34537242;34672954;34709727;35013218;35016035;35140242;35235311;35256949;35271311;35439318;35446349;35563538;35575683;35619131;35676659;35696549;35831314;35914814;35944360;35989368;36114006;36180891;36215168;36373674;36517590;36652389;36736316;36861887;36950384;37164154;37223481;37317656;37640791;37689310;37696958;37827155;37848033;38113892;38280479;38334954;38580884;38960286;39098523;7790358;7829101;8628263;9372968;9808041;9808772;9837926 8655 F8VRV5;F8VXI7;F8VXL2;P63167;Q15701;Q6FGH9 REVIEWED AC063943;AK309022;AK311790;AL021546;BC100289;BC104244;BC104245;BG474448;BG705617;BI491360;BM817665;BU598428;CB992195;CD678447;CH471054;CP068266;CR407672;CR542128;NM_001037494;NM_001037495;NM_003746;U32944 AAB04149;AAI00290;AAI04245;AAI04246;BAG34733;CAG28600;CAG46925;EAW98195;EAW98196;EAW98197;NP_001032583;NP_001032584;NP_003737;P63167 P63167 2110845;2172768;5016791;5019851;5124135;5493619 G29076;G34959;RH67198;RH80827;UniSTS:472905;UniSTS:489754 DLC1;DLC8;DNCL1;DNCLC1;LC8;LC8a;MGC126137;MGC126138;PIN;hdlc1 8 kDa dynein light chain;cytoplasmic dynein light polypeptide;dynein light chain 1, cytoplasmic;dynein, cytoplasmic, light polypeptide 1;dynein, light chain, LC8-type 1;protein inhibitor of neuronal nitric oxide synthase APPROVED protein-coding ENSG00000088986 HGNC:15476 601562 12 120469842 120498493 + 12 120469850 120498493 + 731012 KCNA6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 Potassium channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shaker-related subfamily. This member contains six membrane-spanning domains with a shaker-type repeat in the fourth segment. It belongs to the delayed rectifier class. The coding region of this gene is intronless, and the gene is clustered with genes KCNA1 and KCNA5 on chromosome 12. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 p13.32 6540177 6582117 + 4788603 4792839 + 4918500 4960278 + 1580863;6480464;8554872 12477932;14575698;15489334;16382104;17207965;18162557;18474843;20379614;21873635;22939624;2347305;26186194;27619418;28514442;32296183;33961781;36318112;8821794 3742 P17658 REVIEWED AC005833;AC006063;AI369246;AK057863;BC069355;CH471116;CP068266;NM_002235;NR_172523;NR_172524;NR_172525;X17622;XM_017019270;XM_017019271;XM_017019272;XM_054371973;XM_054371974;XM_054371975 AAH69355;CAA35623;EAW88834;NP_002226;P17658;XP_016874759;XP_016874760;XP_016874761;XP_054227948;XP_054227949;XP_054227950 P17658 1659276;1673484;1733770;2138761;2187409;2191225;5492719 D12S1088;D12S1179E;HSC0CG102;MARC_16417-16418:1033404800:3;STS-X17622;UniSTS:482131;WI-19183 FLJ25134;HBK2;KV1.6;PPP1R96 human brain potassium channel-2;potassium channel, voltage gated shaker related subfamily A, member 6;potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 6;voltage-gated potassium channel HBK2;voltage-gated potassium channel protein Kv1.6;voltage-gated potassium channel subunit Kv1.6 APPROVED protein-coding ENSG00000130035;ENSG00000151079 HGNC:6225 176257 12 4809334 4851112 + 12 4809334 4813318 + 731013 CCN2 cellular communication network factor 2 The protein encoded by this gene is a mitogen that is secreted by vascular endothelial cells. The encoded protein plays a role in chondrocyte proliferation and differentiation, cell adhesion in many cell types, and is related to platelet-derived growth factor. Certain polymorphisms in this gene have been linked with a higher incidence of systemic sclerosis. [provided by RefSeq, Nov 2009] 6 6 6 q23.2 133016448 133019647 - 132311009 132314211 - 132269316 132272512 - 41410783;597830143;597621686;597621665;1580863;734846;2314476;2314483;2314489;2314507;2314511;2314512;2314513;2314517;2314529;2314535;2314537;2314539;2314603;2314604;2314607;2314612;1601118;2314473;2314488;2314516;632527;2314021;2314490;2314505;2314525;2314366;2314367;2314623;2314357;2314475;6480464;6484113;35673318;40925947;150517553;243048439;2314487 10679821;11237711;15172885;18167060;18790236;18987110;19065061;19080126;19112094;19154443;19234054;19293040;19366727;19369054;19371232;19381071;19382180;19395590;19450451;19463894;19570811;19582783;19602618;19625611;19659652;19707545;19730126;19743505;19820199;19856102;19895808;19902320;19921985;26946098;29849775;32585450;34018383;34018385;34036875;36469291 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The encoded enzyme is the platelet-specific isoform of phosphofructokinase and plays a key role in glycolysis regulation. This gene may play a role in metabolic reprogramming in some cancers, including clear cell renal cell carcinomas, and cancer of the bladder, breast, and lung. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2016] 10 10 10 p15.2 3056125 3124845 + 3099752 3168996 + 3109740 3178997 + 1580863;2302736;2302804;6480464;6907045 2931076;8255543 12438565;12477932;12963966;14702039;14760703;15302935;1533608;15489334;15592455;156568;156693;15716112;16385451;16964243;17353931;17544406;17658951;1834056;18682847;18685789;18996102;19615732;19738201;19946888;20409569;20458337;20467437;20473970;20562859;20602615;20712903;21044950;21081503;21145461;21586797;21630459;21654808;21873635;21988832;22020285;22119785;22174317;22268729;22586326;22623428;22863883;22865885;22939629;22993228;23166591;23209302;23389994;23455922;23463506;23602568;23667531;23703321;23858473;23956138;23979707;24260065;24331211;24529757;24711643;24797263;25468996;25670202;25796446;25859558;25921289;25932951;25963833;25985179;26205495;26300262;26344197;26446488;26458310;26496610;26508657;26511642;26598607;26631746;26831064;26870752;26980488;27049827;27058317;27173435;27182664;27684187;28176759;2822475;28514442;28515276;28524877;28675297;28700943;29038421;29117863;29357390;29467282;29490077;29507755;29509190;29564676;29568061;2960695;29676528;29677490;29764989;29777862;29778605;29844126;29894707;29955894;30196744;30462309;30575818;30737378;30773093;30833792;30940648;31010829;31067491;31073040;31091453;31409639;31520487;31527615;31586073;31839598;31871319;32219704;32239614;32296183;32416067;32572027;32687490;32694731;32707033;32786267;32812023;32915402;32919954;33141153;33236133;33545068;33567341;33588886;33607258;33658012;33660365;33762435;33845483;33849067;33916271;33957083;33961781;34079125;34255748;34316702;34349018;34418458;34645483;34709727;34751415;34943047;35007762;35013218;35032548;35095764;35140242;35198878;35205757;35235311;35256949;35384245;35446349;35509820;35575683;35681168;35819319;35831314;35842443;35917090;35973989;36114006;36168627;36215168;36282215;36398662;36435833;36517590;36526897;36527092;36538041;36543142;36574265;36585185;36610398;36652389;36792847;36931259;37039823;37052853;37120454;37314216;37317656;37448957;37506885;37689310;37705046;37827155;37967006;38086793;38113892;38217030;38245532;38334954;38982480;39147351;6444721;6451249;7825568;8117307;8889548 5214 A0A7I2V3Z0;A0A7I2V5S1;A0A7I2YQB6;A0A8V8TMY4;B1APP6;B3KS15;H0Y3Y3;H0Y757;Q01813;Q49A78;Q5VSR5;Q5VSR7;Q5VSR8;V9GY25;V9GYV7 REVIEWED AA622586;AK092597;AK097692;AK126153;AK128373;AK129843;AK130767;AK291841;AK308003;AK308226;AK309692;AL451164;AL521453;AL731533;BC002536;BC021698;BC029138;BC043156;BU737488;CD365858;CH471072;CP068268;D21863;D25328;KF455188;M64784;NG_051598;NM_001242339;NM_001323067;NM_001323068;NM_001323069;NM_001323070;NM_001323071;NM_001323072;NM_001323073;NM_001323074;NM_001345944;NM_001410880;NM_002627;XM_005252466;XM_006717449;XM_024448038;XM_047425350;XM_054366084;XM_054366085;XM_054366086;XM_054366087 AAA36435;AAH02536;AAH21698;AAH29138;AAH43156;BAA04998;BAA21891;BAF84530;BAG52577;BAG53515;EAW86495;EAW86496;EAW86497;NP_001229268;NP_001309996;NP_001309997;NP_001309998;NP_001309999;NP_001310000;NP_001310001;NP_001310002;NP_001310003;NP_001332873;NP_001397809;NP_002618;Q01813;XP_005252523;XP_006717512;XP_047281306;XP_054222059;XP_054222060;XP_054222061;XP_054222062 Q01813 1334943;1699090;1725583;1742213;1757921;1792776;1794656;2108357;2136126;5014053 D10S1218;D1S3693;G62086;GDB:193844;PFKP_8538;PMC164283P1;PMC343947P1;RH103121;RH15729;SHGC-146866 ATP-PFK;FLJ40226;FLJ44165;PFK-C;PFK-P;PFKF 6-phosphofructokinase type C;6-phosphofructokinase, platelet type;ATP-dependent 6-phosphofructokinase, platelet type;Phosphofructokinase, platelet type;phosphofructo-1-kinase isozyme C;phosphofructokinase 1;phosphohexokinase protein-coding ENSG00000067057 HGNC:8878 171840 10 3067548 3136805 + 10 3066333 3137718 + 731016 PLA2G2A phospholipase A2 group IIA The protein encoded by this gene is a member of the phospholipase A2 family (PLA2). PLA2s constitute a diverse family of enzymes with respect to sequence, function, localization, and divalent cation requirements. This gene product belongs to group II, which contains secreted form of PLA2, an extracellular enzyme that has a low molecular mass and requires calcium ions for catalysis. It catalyzes the hydrolysis of the sn-2 fatty acid acyl ester bond of phosphoglycerides, releasing free fatty acids and lysophospholipids, and thought to participate in the regulation of the phospholipid metabolism in biomembranes. Several alternatively spliced transcript variants with different 5' UTRs have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] 1 1 1 p36.13 18628736 18633743 - 20174518 20179496 - 20301924 20306927 - 619597;1300048;1580863;6480464;6482727;6482717;6482724;6482726;6482720;6482728;6482729;6482722;6484113;6482721;6482719;6482718;6482725;6482716;6907045;7240710;8554872;10402751 17982090;18096355;19037975;19235614;19306380;19672667;20463618;21042565;21161352;21868473;22173044;22331023;7781071;9695991 10358193;10747008;10771478;11076863;11256614;11752212;11839587;11903045;12085323;12244093;12359734;12456890;12477932;12501175;12574380;12616631;12626587;12694401;12773489;12829607;14499668;14639048;15007070;15259375;15299314;15318030;15474031;15489334;15489336;15576846;15688033;15802623;15897607;15964894;16169070;16177112;16253130;16278219;16368710;16381901;16461407;16585943;16603549;16617059;16710414;16712791;17029400;17069818;17164967;17264305;17447002;17545304;17565722;17892360;17932742;17936881;18037706;18089561;18192373;18508504;18519687;18540439;18635536;18676680;18752058;18755682;18827909;18848929;18992148;19065693;19169647;19170196;19245588;19276398;19449149;1948070;19490893;19495570;19621421;19625176;19647092;19692168;19798476;19818633;19850087;19913121;19962957;20008021;20056178;20061576;20301390;20357262;20432503;2046470;20600872;2062381;20628086;20639215;20812222;20837598;21068383;21099324;21255140;21382622;21404895;21417548;21455584;21544859;21799821;21813137;21848517;21873635;21884198;21900206;22042222;22056971;22075700;22118674;22127954;22266334;2239446;22406427;22837859;22989727;23026567;23079010;23343574;23438648;23451150;23482564;23533145;23580065;23609358;23664539;23722320;23852891;23883784;23901095;23913269;24061501;24113843;24115030;24269828;24508801;24521628;24641411;24913497;25082876;25247183;25286228;25290234;25317799;25347447;25366587;25393083;25398877;25422234;25429648;25713085;25794429;26106157;26488172;26506412;26644377;26659873;26711221;27060751;2708461;27377346;27608594;2775276;27864802;27941821;28055018;28056488;28077172;28249041;28250920;28440478;28528433;28663239;29229414;2925608;2925633;29342349;29515164;29709018;29784864;29872016;30684134;31064688;31111824;31132981;31342824;31521610;31524254;3202859;32179174;32217848;32401671;3240982;32852622;32998383;33734490;34175441;34216520;34230154;34428181;34474084;34963487;35241529;35944360;36233022;36244648;36385678;36982611;37087406;37673297;39449149;7664108;7721806;8175726;8399335;8824283;8831753;8838795;8889548;9032461;9155583;9272153;9377118;9538252;9745929;9811056;9848887 5320 A0A3B3IRX2;A8K5I7;P14555;Q6DN23;Q6DN24;Q6IBD9;Q8NI47;Q9UCD2 REVIEWED AF154852;AF154853;AF224774;AF368841;AH001528;AK291302;AL358253;AY462114;AY656695;AY656696;BC005919;BM708748;BU626291;BX641714;CB132375;CH471134;CP068277;CR456865;M22430;NG_012928;NM_000300;NM_001161727;NM_001161728;NM_001161729;NM_001395463;XM_047422593;XM_047422594;XM_047422595;XM_054337077;XM_054337078;XM_054337079 AAA36549;AAA36550;AAG49535;AAH05919;AAK57824;AAK57825;AAM21271;AAR16084;AAT73043;AAT73044;BAF83991;CAG33146;EAW94907;EAW94908;EAW94909;EAW94910;NP_000291;NP_001155199;NP_001155200;NP_001155201;NP_001382392;P14555;XP_047278549;XP_047278550;XP_047278551;XP_054193052;XP_054193053;XP_054193054 P14555 2178859;2217752 PLA2G2A_2785;SHGC-74294 MOM1;PLA2;PLA2B;PLA2L;PLA2S;PLAS1;sPLA2 GIIC sPLA2;NPS-PLA2;group IIA phospholipase A2;non-pancreatic secretory phospholipase A2;phosphatidylcholine 2-acylhydrolase 2A;phospholipase A2, group IIA (platelets, synovial fluid);phospholipase A2, membrane associated APPROVED protein-coding ENSG00000188257 HGNC:9031 172411 1 19975431 19980434 - 1 19975431 19980416 - 731018 KDR kinase insert domain receptor Vascular endothelial growth factor (VEGF) is a major growth factor for endothelial cells. This gene encodes one of the two receptors of the VEGF. This receptor, known as kinase insert domain receptor, is a type III receptor tyrosine kinase. It functions as the main mediator of VEGF-induced endothelial proliferation, survival, migration, tubular morphogenesis and sprouting. The signalling and trafficking of this receptor are regulated by multiple factors, including Rab GTPase, P2Y purine nucleotide receptor, integrin alphaVbeta3, T-cell protein tyrosine phosphatase, etc.. Mutations of this gene are implicated in infantile capillary hemangiomas. [provided by RefSeq, May 2009] 4 4 4 q12 53446341 53493673 - 55639406 55686519 - 55944648 55991762 - 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1;fetal liver kinase-1;kinase insert domain receptor (a type III receptor tyrosine kinase);protein-tyrosine kinase receptor Flk-1;soluble VEGFR2;tyrosine kinase growth factor receptor;vascular endothelial growth factor receptor 2 APPROVED protein-coding ENSG00000128052 HGNC:6307 191306 4 55078481 55125595 - 4 55078481 55125595 - 731019 ADORA2B adenosine A2b receptor This gene encodes an adenosine receptor that is a member of the G protein-coupled receptor superfamily. This integral membrane protein stimulates adenylate cyclase activity in the presence of adenosine. This protein also interacts with netrin-1, which is involved in axon elongation. The gene is located near the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p12 15751524 15782216 + 15788956 15819935 + 15848444 15879060 + 1580863;6480464;10402751;153297773 21209952 10101031;11048721;11125033;11579381;11906291;12036966;12080047;12477932;12600879;12939345;1325798;15187156;15489334;1551861;15550390;15637124;15769552;16103269;16631311;16707627;16778150;17077301;17301835;17428235;17565009;18004767;18056839;18215420;18240029;18351132;18367727;18703227;18996102;19019667;19086053;19794965;19841638;19883624;19913121;19948975;20008542;20011598;20029460;20237496;20388705;20619442;20628086;20926384;21030693;21109603;21242513;21335481;21480628;21506953;21590734;21620804;21622827;21730968;21873635;21966389;21988832;22119961;22217884;22504483;22610502;22679008;22767505;22848385;22867902;22963436;23045479;23286920;23483055;23584256;23638125;23682121;23716716;23855769;24136993;24391213;24434023;24464644;24502579;24584483;24589267;24652540;24877077;24928509;24966910;25002363;25087184;25429616;25587035;25629231;25765819;25966978;26228921;26478435;26748211;27199507;27208173;27226580;27482003;27693637;27729268;28137910;28169986;28701304;28921456;29524036;29568380;30020825;30157211;30242135;30664911;31234425;31263105;31278195;31678144;31846065;31980601;32076070;32348778;32393512;32419057;32589947;33096224;33268695;33524770;33961781;34070360;35562985;36720042;37187740;37926527;7558011;7790006;7836474;8022409;9914161 136 A0MCH9;P29275;Q2L7J7 VALIDATED AC006251;AC015922;AK172851;AY136748;BC025722;CH471222;CP068261;DQ351340;DQ435607;M97759;NM_000676;OA986712;X68487;XM_011523659;XM_011523661;XM_017024197;XM_047435373;XM_047435374;XM_047435375;XM_054315089;XM_054315090;XM_054315091;XM_054315092;XM_054315093;XM_054315094;XR_001752428 AAA51598;AAH25722;AAN01274;ABC74564;ABD95936;CAA48505;EAX04484;EAX04485;NP_000667;P29275;XP_011521961;XP_011521963;XP_016879686;XP_047291329;XP_047291330;XP_047291331;XP_054171064;XP_054171065;XP_054171066;XP_054171067;XP_054171068;XP_054171069 P29275 1655855;1706620;1745029;2114098;2183891 ADORA2B;D17S1679;GDB:593101;SHGC-82711;STS-X68487 ADORA2 adenosine receptor A2b protein-coding ENSG00000170425 HGNC:264 600446 17 15850362 15975746 + 17 15945130 15975746 + 731021 SLC8A1 solute carrier family 8 member A1 In cardiac myocytes, Ca(2+) concentrations alternate between high levels during contraction and low levels during relaxation. The increase in Ca(2+) concentration during contraction is primarily due to release of Ca(2+) from intracellular stores. However, some Ca(2+) also enters the cell through the sarcolemma (plasma membrane). During relaxation, Ca(2+) is sequestered within the intracellular stores. To prevent overloading of intracellular stores, the Ca(2+) that entered across the sarcolemma must be extruded from the cell. The Na(+)-Ca(2+) exchanger is the primary mechanism by which the Ca(2+) is extruded from the cell during relaxation. In the heart, the exchanger may play a key role in digitalis action. The exchanger is the dominant mechanism in returning the cardiac myocyte to its resting state following excitation.[supplied by OMIM, Apr 2004] 2 2 2 p22.1 40180223 40580364 - 40192790 40510948 - 40324410 40739575 - 727449;1580732;1580863;1642711;1598724;1580586;1642714;1642717;1642720;1642725;1642713;1642716;1642729;2316975;2316980;6480464;6771236;6907045;7204698;8554872;10402751;13628395;13605621;13605622;13628396;10053661 10944172;12377375;15461673;15615841;15785003;15824464;16343576;17192285;17267548;17446477;17536604;17662498;17716241;17822695;18037393;21382638;22036625;22726844;23436819;25055868;27058979 10536662;11241183;11350050;11821059;11916852;12031969;12477932;12502539;1374913;14593108;14702039;14736881;1476165;14981087;15033764;15105296;15475962;15557343;1559714;15703175;16292983;16314582;16399865;1647256;16679322;16921169;17178715;17541957;17614935;17846126;17912271;18635667;18660489;18996841;19095005;19481548;19541636;19830548;20018762;20109173;20173311;20379614;20424473;21126331;21321244;21613675;21790537;21833492;21858195;21873429;21873635;21930298;22270364;22456474;22479505;22628157;22842068;23069678;23192947;23224869;23224872;23224875;23224879;23224883;23224887;23224890;23224891;23224892;23251661;23376057;23563609;23608603;23913256;24324551;24498266;24623842;24811271;24952745;25035420;25240745;25336645;25431337;25481039;25500693;25589784;25633096;25770213;26045217;26418268;26418956;26421717;26567603;26775040;27031991;27108064;27247424;27588478;27879314;28395930;28535874;28807015;29182730;29594857;29955038;29987050;30466198;31347915;31837246;32562975;32827867;32899900;32980495;33301895;33931586;34127021;34724864;35882979;35894157;36215168;36251145;36724073;37074453;37794011;37966164;38177313;39358380;39441737;8485996;8790037;8921376;9516469;9847074 6546 A0A994J4U7;A0A994J5G5;A0A994J7E1;A0A994J7G2;A8K6N1;D6W595;E7EV41;E9PB98;E9PCL8;O95849;P32418;Q4QQG6;Q4QQH3;Q587I6;Q59GN4;Q9UBL8;Q9UD55;Q9UDN1;Q9UDN2;Q9UKX6 VALIDATED AB209075;AC007254;AC007281;AC007377;AC007877;AC093586;AC106048;AF108388;AF108389;AF115505;AF128524;AK095013;AK125406;AK291696;BC098285;BC098308;BC098345;BX537482;BX648299;CH471053;CP068276;KF459834;KF459835;KF459836;KF459837;KF459838;KF459839;KF459840;KF459841;KF459843;KF459846;KF495666;KF495765;M91368;M96368;NM_001112800;NM_001112801;NM_001112802;NM_001252624;NM_001351483;NM_001351484;NM_001351485;NM_001351486;NM_001351487;NM_001351488;NM_001351489;NM_001351490;NM_001351491;NM_001351492;NM_001351493;NM_001351494;NM_001372263;NM_001394103;NM_001394104;NM_001394105;NM_001394106;NM_001394107;NM_021097;X91213;X91214;X91215;X91216;X91217;X91221;X91614;X91647;X91815;X91963;XM_006712082;XM_006712083;XM_006712084;XM_006712085;XM_011533050;XM_011533054;XM_011533055;XM_011533056;XM_011533058;XM_017004745;XM_017004746;XM_017004749;XM_017004750;XM_017004751;XM_017004752;XM_017004753;XM_017004755;XM_017004764;Y12878;Y12885;Y13032;Y13033;Y13034;Y13035 AAA35702;AAD17213;AAD26362;AAF08987;AAF08988;AAF19235;AAF19237;AAH98285;AAH98308;AAX81985;BAD92312;BAF84385;CAA62923;CAA73378;CAA73386;CAA73477;CAA73478;CAD97765;EAX00331;EAX00332;EAX00333;EAX00334;EAX00335;EAX00336;NP_001106271;NP_001106272;NP_001106273;NP_001239553;NP_001338412;NP_001338413;NP_001338414;NP_001338415;NP_001338416;NP_001338417;NP_001338418;NP_001338419;NP_001338420;NP_001338421;NP_001338422;NP_001338423;NP_001359192;NP_001381032;NP_001381033;NP_001381034;NP_001381035;NP_001381036;NP_066920;P32418 P32418 1338062;1647123;1656148;1707030;1715519;1724595;1753957;1759753;1784264;1854329;2114064;2129666;2148833;2167299;2175973;2185022;2218610;5109281 AFMB335XC1;Cda11b02;D1S1425;D2S2328;D2S2658;D2S2749;RH121294;RH121523;RH18469;SHGC-151269;SHGC-172311;SHGC-61992;SHGC-81024;SHGC-89339;SLC8A1;SLC8A1__3866;STS-Z40873;WI-16830 DKFZp779F0871;FLJ37694;FLJ43417;MGC119581;NCX1 Na(+)/Ca(2+)-exchange protein 1;Na+/Ca++ exchanger;Na+/Ca2+ exchanger;sodium/calcium exchanger 1;solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 1;solute carrier family 8 member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000183023 HGNC:11068 182305 2 40097270 40512435 - 2 40097270 40611053 - 731023 PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 This gene encodes a member of the subtilisin-like proprotein convertase family, which includes proteases that process protein and peptide precursors trafficking through regulated or constitutive branches of the secretory pathway. The encoded protein undergoes an autocatalytic processing event with its prosegment in the ER and is constitutively secreted as an inactive protease into the extracellular matrix and trans-Golgi network. It is expressed in liver, intestine and kidney tissues and escorts specific receptors for lysosomal degradation. It plays a role in cholesterol and fatty acid metabolism. Mutations in this gene have been associated with autosomal dominant familial hypercholesterolemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014] 1 1 1 p32.3 53792769 53818130 + 55277808 55303111 + 55505221 55530525 + 1580998;1580999;1581000;1581001;1581002;1626106;6480464;7240710;8554872;8699517;401850595 12730697;14727179;15772090;16554528;16619215;17380167;31353547 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preproprotein;hypercholesterolemia, autosomal dominant 3;neural apoptosis regulated convertase 1;neural apoptosis-regulated convertase 1;proprotein convertase 9;subtilisin/kexin-like protease PC9 protein-coding ENSG00000169174 HGNC:20001 607786 1 55039548 55064852 + 1 55039445 55064852 + 731025 HRK harakiri, BCL2 interacting protein This gene encodes a member of the BCL-2 protein family. Members of this family are involved in activating or inhibiting apoptosis. The encoded protein localizes to intracellular membranes. This protein promotes apoptosis by interacting with the apoptotic inhibitors BCL-2 and BCL-X(L) via its BH3 domain. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2012] 12 12 12 q24.22 116928567 116948765 - 115783410 115803615 - 117293949 117319246 - 1580863;70327;2290488;2314029;6480464;13506949 10075695;17428807;19641503;29440992 11076863;11331593;11483855;11796190;12217801;12477932;12606589;14596824;14695142;14702039;15031724;15694340;15721256;16697956;18008329;18037991;19322201;19641496;20379614;20855536;21041309;21209886;21666788;21731739;21873635;22005931;22504417;22504421;22773666;22964433;23090478;23192964;23580416;27737950;28661478;31135059;32620849;32900773;33174041;34857952;9130713;9228060 8739 K7EJY7;O00198 REVIEWED AC083806;AK094730;BE674890;BU623308;CH471054;CP068266;D83699;NM_003806;NR_073189;U76376;XM_017020146 AAC34931;EAW98093;NP_003797;O00198 O00198 1764705;1787154;2220650 SHGC-148297;SHGC-156031;UniSTS:487026 DP5 BCL2-interacting protein;BH3-interacting domain-containing protein 3;HARAKIRI;activator of apoptosis Hrk;activator of apoptosis harakiri;death protein 5;harakiri, BCL2 interacting protein (contains only BH3 domain);neuronal death protein DP5 APPROVED protein-coding ENSG00000135116 HGNC:5185 603447 12 116856144 116881441 - 12 116856144 116881441 - 731027 BDNF brain derived neurotrophic factor This gene encodes a member of the nerve growth factor family of proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature protein. Binding of this protein to its cognate receptor promotes neuronal survival in the adult brain. Expression of this gene is reduced in Alzheimer's, Parkinson's, and Huntington's disease patients. This gene may play a role in the regulation of the stress response and in the biology of mood disorders. [provided by RefSeq, Nov 2015] 11 11 11 p14.1 27822548 27889725 - 27633016 27699872 - 27676440 27743577 - 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APPROVED protein-coding ENSG00000176697 HGNC:1033 113505 11 27654893 27722030 - 11 27654893 27722058 - 731028 SGK1 serum/glucocorticoid regulated kinase 1 This gene encodes a serine/threonine protein kinase that plays an important role in cellular stress response. This kinase activates certain potassium, sodium, and chloride channels, suggesting an involvement in the regulation of processes such as cell survival, neuronal excitability, and renal sodium excretion. High levels of expression of this gene may contribute to conditions such as hypertension and diabetic nephropathy. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2009] 6 6 6 q23.2 135231367 135380168 - 134532081 134537695 - 134490394 134639250 - 1580863;1580967;1580968;1580969;1580970;2289157;6480464;6484113;6907045;8554872;32716422 11994539;12215463;15046873;15304560;16221215;32377375 10191262;10357815;10548550;10869359;10884438;11154281;11254654;11410590;11696533;11707620;11742982;11751930;12023960;12077559;12218062;12376324;12387817;12397388;12417559;12435876;12444200;12477932;12590200;12628440;12631736;12634932;12684516;12729930;12788082;12823993;12911626;12923071;14499622;14574404;14623317;14702039;14725621;15040001;15044175;15166308;15167446;15208094;15328345;15342340;15461589;15489334;15496163;15576372;15578212;15650334;15665527;15695387;15721303;15733869;15735679;15737648;15910284;16006511;16036218;16105029;16125969;16301823;16301825;16344560;16443776;16460280;16543730;16716084;16817852;16847254;16895519;16971495;16982696;17170520;17314099;17317952;17332896;17353931;17360471;17382906;17442044;17512525;17568772;17570343;17571248;17595519;17640988;17916563;17932503;17965184;17982254;17982255;17985234;18209482;18239069;18319604;18456663;18487207;18570873;18753299;18801914;18985156;19068477;19088076;19088452;19232516;19322201;19380724;19402821;19447520;19461886;19584721;19617352;19619128;19706464;19756449;19913121;19917253;19953087;19961832;20041238;20098747;20174665;20237237;20338997;20368287;20433920;20438709;20466724;20511718;20516150;20525693;20530112;20628086;20631247;20730100;20832730;20884880;20919962;20933037;20947508;21063096;21079778;21147854;21224398;21355052;21430556;21478911;21563193;21691090;21757730;21784856;21873635;21900244;21988832;22001908;22240294;22250980;22309306;22590650;22610502;22648267;22704443;22797923;22809514;22832853;22939624;23012321;23019294;23034940;23055545;23108393;23192594;23314748;23339546;23363009;23392695;23487453;23509962;23581296;23589291;23650397;23933686;24043625;24043696;24214981;24431232;24586903;24602173;24685888;24811177;24864229;24878720;24961472;25152363;25384981;25422956;25614279;25667458;25705664;25825522;25849655;25993992;26034353;26038830;26186194;26188042;26230157;26277930;26359301;26429539;26491696;26506154;26548813;26658840;26827666;26840046;26869290;26942879;27020669;27251632;27331901;27451907;27488665;27606670;27664953;27771704;28177128;28264193;28336914;28338770;28389565;28504714;28514442;28608480;28634071;28733463;28993509;29055016;29117863;29328462;29346764;29352074;29412164;29604467;29889103;29976632;30021884;30257988;30337371;30655532;30706178;30837283;30920175;30966771;31203134;31641423;31694887;31725056;32036218;32106831;32296183;32323833;32597300;32707033;32767771;33003561;33093458;33517828;33730592;33961781;33988691;34669124;34715204;34741867;34826606;34857952;34860160;35106936;35202674;35222400;35799024;35861941;35998035;36611927;36696461;36736316;36857592;37079269;37099628;37276417;37280474;37286891;37340653;37343701;37345264;37353719;37768477;37854018;38081797;38250161;38722402;39025049;39366761;9114008;9722955 6446 B7UUP7;B7UUP8;B7UUP9;B7Z325;B7Z5B2;E1P583;E9PJN2;E9PP33;E9PR89;H0YCJ3;O00141;Q5TCN2;Q5TCN3;Q5TCN4;Q5VY65;Q7Z3I4;Q9UN56;R4I3I2 REVIEWED AF153609;AF460178;AJ000512;AK055077;AK098509;AK293383;AK295422;AK298688;AL135839;AL355881;AX925976;AY651831;BC001263;BC013832;BP384292;BQ183142;BX537882;BX649005;CH471051;CP068272;DA309338;DB450096;DC428953;EU518415;FM205707;FM205708;FM205709;FM205710;JQ836654;KF458297;KT585135;NM_001143676;NM_001143677;NM_001143678;NM_001291995;NM_005627;XM_011536071;Y10032;Z84486 AAD41091;AAH01263;AAN40971;ACD35864;AFJ04414;BAG51463;BAH11497;BAH12061;BAH12848;CAA04146;CAA71138;CAD97879;CAF02380;CAH10381;CAR58095;CAR58096;CAR58097;CAR58098;EAW47991;EAW47992;EAW47993;NP_001137148;NP_001137149;NP_001137150;NP_001278924;NP_005618;O00141 O00141 1647094;1681328;1694222;1769409;1794980;2123364;2128089;2138769;2157385;2163097;2187345;5116972;5491443 AL008757;AL022528;D9S233;MARC_12229-12230:1007996328:1;PMC86685P1;RH102;RH16308;RH80261;STS-H74007;STS-H95353;STS-T33566;WI-13202;ha3097 SGK Sgk1 variant i3;serine/threonine protein kinase SGK;serine/threonine-protein kinase Sgk1;serum/glucocorticoid-regulated kinase 1 protein-coding ENSG00000118515 HGNC:10810 602958 6 134169256 134318112 - 6 134169248 134318112 - 731031 RGS3 regulator of G protein signaling 3 This gene encodes a member of the regulator of G-protein signaling (RGS) family. This protein is a GTPase-activating protein that inhibits G-protein-mediated signal transduction. Alternative splicing and the use of alternative promoters results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Long isoforms are largely cytosolic and plasma membrane-associated with a function in Wnt signaling and in the epithelial mesenchymal transition, while shorter N-terminally-truncated isoforms can be nuclear. [provided by RefSeq, Jan 2013] 9 9 9 q32 86854611 87007602 + 115246832 115399839 + 116207010 116360018 + 69961;1580863;6480464;6484113;8554872;13524539;9684972 14550772;19689474;8602223 10749886;10862767;11034339;11294858;11301003;11330340;11985497;12036301;12193720;12198596;12210723;12477932;14702039;15164053;15231748;15342556;15383626;15458844;15489334;16344560;16637659;16821082;16855219;16884686;17300916;17620599;18287247;19136943;19333232;19778949;19913121;19953087;20195357;20347994;20627871;20628086;21044950;21516116;21681376;21832049;21873635;21903422;21918105;22027839;22699066;22859293;23464602;24297163;24375609;25416956;25458010;26416661;27754994;28514442;30006548;30021884;30971721;31010829;31364749;32296183;32707033;32928707;33864728;33961781;34618566;35944360;36214767;36318984;37704626;38777146;8125298;8619474;8889548;9110174;9182581;9344672;9858594 5998 A0A087WUY2;A0A8Q3WKG2;B3KVT7;B3KWG8;C9J582;C9J6G2;H7BXY1;H7C539;P49796;Q53GP3;Q5VXC0;Q8WVE9 REVIEWED AB905553;AB905554;AF006609;AF006610;AF131806;AF463495;AF490838;AF490839;AF490840;AF493927;AF493941;AK000377;AK054584;AK074977;AK096840;AK123387;AK125059;AK125094;AK128127;AK222888;AK226153;AK289666;AK301515;AK309971;AK310705;AL137066;AL162727;AL359455;AY585192;BC018072;BC019039;BC042555;BE256545;BE298009;BE385269;BM690084;BP257809;BQ953216;CH471090;CP068269;DA396065;DA575364;DA680346;DA875652;DB031297;FJ423754;NG_029512;NM_001276260;NM_001276261;NM_001276262;NM_001282922;NM_001282923;NM_001322214;NM_001322215;NM_001351526;NM_001394167;NM_017790;NM_130795;NM_134427;NM_144488;NM_144489;U27655 AAB62725;AAC50394;AAH18072;AAH19039;AAH42555;AAL68829;AAM12641;AAM12655;AAM33253;AAM33254;AAM33255;AAT79495;BAA91125;BAB70766;BAC11328;BAC86049;BAC87285;BAD96608;BAF82355;BAG53374;BAG53899;BAG54130;BAG63021;EAW87387;EAW87388;EAW87389;EAW87390;EAW87391;EAW87392;EAW87393;EAW87394;EAW87395;EAW87396;EAW87397;EAW87398;NP_001263189;NP_001263190;NP_001263191;NP_001269851;NP_001269852;NP_001309143;NP_001309144;NP_001338455;NP_001381096;NP_060260;NP_570613;NP_602299;NP_652759;NP_652760;P49796 P49796 1339732;1658348;1669767;1677464;1708806;1766279;1766523;1787052;1796680;1855334;2115398;2124518;2132173;2144323;2149779;2168087;2191813;5092336;7186694 A002B06;D9S106;D9S1152;D9S279;G42195;MARC_8225-8226:996688427:1;RGS3_1429;RH36572;RH45468;RH80823;SHGC-149632;SHGC-149841;SHGC-154031;SHGC-24301;SHGC-81067;STS-M78362;STS-W94230;WI-14933 C2PA;FLJ20370;FLJ31516;FLJ90496;PDZ-RGS3;RGP3 regulator of G-protein signaling 3;regulator of G-protein signalling 3 APPROVED protein-coding ENSG00000138835 HGNC:9999 602189 9 113444730 113597738 + 9 113444731 113597743 + 731033 DFFB DNA fragmentation factor subunit beta Apoptosis is a cell death process that removes toxic and/or useless cells during mammalian development. The apoptotic process is accompanied by shrinkage and fragmentation of the cells and nuclei and degradation of the chromosomal DNA into nucleosomal units. DNA fragmentation factor (DFF) is a heterodimeric protein of 40-kD (DFFB) and 45-kD (DFFA) subunits. DFFA is the substrate for caspase-3 and triggers DNA fragmentation during apoptosis. DFF becomes activated when DFFA is cleaved by caspase-3. The cleaved fragments of DFFA dissociate from DFFB, the active component of DFF. DFFB has been found to trigger both DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene but the biological validity of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Sep 2013] 1 1 1 p36.32 3028085 3056136 + 3763705 3791853 + 3774040 3801993 + 1580863;6480464;6907045;628524 11425895 10409614;10527860;10527861;10619428;10830907;10932250;10959840;11371636;12404116;12477932;12610505;12738667;12748178;14759258;15146197;15147901;15149602;15489334;15569712;15572351;15703174;15910001;16007181;16049016;16121124;16156899;16204257;16428311;16529748;16699957;17239993;17353931;17492772;17938174;18239742;18283539;19882353;19944011;20855536;21145461;21820410;21832049;21873635;22011247;22023725;22253444;22609799;22939629;23229555;23430749;23720494;24838313;25086620;26106156;26186194;26529233;26755073;26760575;28007744;28514442;28611215;28914671;28981092;30021884;32296183;33387146;33961781;34006390;34678222;35256949;35393399;36736316;37215747;37827155;9108473;9422506;9560346;9671700;9689044 1677 B4DZS0;G3XAD0;J3KT26;O60521;O76075;Q5SR22;Q96P72;Q96P73;Q96P74;Q9BYI4;Q9BYI5;Q9BYI6 REVIEWED AB013918;AB028911;AB028912;AB028913;AF039210;AF064019;AF409060;AF409061;AF409062;AK027141;AK290877;AK303065;AK309316;AL691523;AY438267;AY438268;BC032827;BC048797;CH471130;CN275847;CP068277;DC368011;NM_001282669;NM_001320132;NM_001320136;NM_004402;NR_104222;NR_135150;NR_135151;NR_135152;XM_011540865;XM_017000498;XM_017000499;XM_017000500;XM_054334792;XM_054334793;XM_054334794;XM_054334795;XR_001737011;XR_001737012;XR_001737013;XR_002959574;XR_008485941;XR_008485942;XR_008485943;XR_946563;XR_946565 AAC39709;AAC39920;AAH32827;AAH48797;AAL02005;AAL02006;AAL02007;AAR05821;AAR05822;BAA32250;BAB40447;BAB40448;BAB40449;BAF83566;BAG64182;EAW71485;EAW71486;EAW71487;EAW71488;EAW71489;EAW71490;EAW71491;NP_001269598;NP_001307061;NP_001307065;NP_004393;O76075;XP_011539167;XP_016855987;XP_016855988;XP_016855989;XP_054190767;XP_054190768;XP_054190769;XP_054190770 O76075 5014019;5014740;5015404;5015619;5015879;5022578;5037552 D11S3114;D17S610;D1S1423;D5S2354;D8S2279;GDB:314949;L17705 CAD;CPAN;DFF-40;DFF2;DFF40 DNA fragmentation factor 40 kDa subunit;DNA fragmentation factor, 40kDa, beta polypeptide (caspase-activated DNase);caspase-activated DNase;caspase-activated deoxyribonuclease;caspase-activated nuclease APPROVED protein-coding ENSG00000169598 HGNC:2773 601883 1 3857476 3885429 + 1 3857267 3885429 + 731035 SPARC secreted protein acidic and cysteine rich This gene encodes a cysteine-rich acidic matrix-associated protein. The encoded protein is required for the collagen in bone to become calcified but is also involved in extracellular matrix synthesis and promotion of changes to cell shape. The gene product has been associated with tumor suppression but has also been correlated with metastasis based on changes to cell shape which can promote tumor cell invasion. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2015] 5 5 5 q33.1 147122406 147147929 - 151021201 151046710 - 151040657 151066476 - 1580863;2300051;2300070;2300025;2300062;2300063;2300071;2300027;2300030;2300026;2300072;2300058;2300024;2300019;2300022;2300069;2300056;2300020;2300021;2300052;6480464;9068449;8699517;30309204;11073605 10502421;10625572;10703670;11294850;11679940;11696817;12359048;12826287;16434596;17149610;17487382;17611274;17717147;17951402;18422975;18615449;23699600;31838832;8569083;8644857;8786698;8943481 10567433;10756178;10801822;10880278;1093755;10937551;11445660;11554745;11716067;11782382;11856645;11956183;12169206;12201246;12370830;12402984;12427131;12428242;12477932;12658547;12721366;12867428;12879219;1311092;14500371;14702039;14718574;15014008;15034927;15246191;15389586;15469933;15480132;15489334;1552170;15546965;15558074;15609325;15641096;15763438;15763439;15795937;15838642;16012759;16121393;16173048;16263253;16299239;16670288;16735494;16972886;17022822;17213807;17235047;17343824;1737102;17397030;17435158;17490812;17586526;17625595;17638862;17681430;17724718;17970686;17994631;18059024;18084690;18253934;18350569;18367635;18410576;18442048;18442089;18487610;18583538;18787407;18796407;18808384;18813349;18813945;18949063;19011090;19177197;19236378;19403984;19448421;19453261;19509023;19542224;19597474;19661316;19700761;19703125;19780053;19817957;19830689;19900269;19913121;19920824;20061390;20070483;20087345;20132490;20195270;20210803;20338068;20339379;20369286;20393008;20452482;20525171;20565704;20574156;20606036;20607658;20628086;20628624;20673868;20926826;20929508;20955243;21042566;21098700;21152079;21173124;21192846;21264231;21308731;21339733;21349332;21672357;21685937;21725199;21778250;21798346;21801304;21818290;21850018;21852239;21867537;21873635;21900206;21922274;21962567;21976959;22003835;22114076;22136411;22145659;22157746;22206672;22222271;22246794;22247475;22308039;22321704;22422640;22491017;22542805;22563191;22687753;22718352;22810586;22851666;22879971;22880013;22911700;22955913;22956186;22957090;23019342;23023935;23050783;2306517;23114088;23123816;23249717;23321672;2338025;23383963;23390502;23516489;23532895;23599341;23638089;23648679;23666856;23840838;23846421;23846918;23904381;23935929;24018911;24309322;24349098;24396828;24474275;24535175;24562449;24590286;24676680;24754275;24769035;24804200;24993904;25027401;25032754;2505905;25126876;25155283;25252848;25262637;25311631;25331979;25355716;25374228;25516351;25556322;25786138;25802234;25921830;25925867;26025968;26027498;26044224;26165695;26169969;26186194;26329007;26335014;26523779;26656750;26698404;26731428;26851678;26890308;27068509;27069189;27421134;2745554;27759879;27776337;2790009;27908613;27909812;27916484;28009327;28119265;28304139;28327460;28342122;2838412;28479157;28569190;28687963;28713937;28718842;28818666;28821297;29025374;29075785;29077165;29207175;29237913;29277504;29295776;29335425;29374693;29660567;29756486;30021884;30227835;30259245;30346081;30422339;30426491;30476717;30574760;30632279;30650425;30883351;31030335;31031331;31041810;31062076;31127138;31243264;31352078;31536960;31597597;31695779;31727501;31753726;31830578;31857774;32113990;32350057;32487602;32495004;32543919;32580473;32729304;32780451;32919020;32934754;33226850;33535026;33576452;33579227;33596621;33627488;33675864;33758160;33781836;33843664;33907853;33910127;33955203;33961781;34000572;3400777;3402455;3410046;34185677;34205668;34319830;34438040;34459016;34624572;3489235;35013218;35063084;35165061;35175782;35205757;35217388;35338135;35400166;35671048;35741776;3581152;35951457;35963236;3597437;36018492;36076604;36208257;36215168;36229930;36346290;36454505;36457269;36642579;37330435;37509139;37569556;37758164;37834291;37907830;38048752;38077346;38199134;38245817;38347494;38496616;38728000;6368555;7034958;7559469;7563094;7721952;7730416;7821789;7829101;7875683;7982919;8516290;8548457;8626499;8647860;8826089;9233787;9284812;9457905;9501084;9792673 6678 B2RDL6;D3DQH9;E5RJA5;E5RK62;F5GY03;F5H4E2;P09486;Q6IBK4;Q6QE20 REVIEWED AC011374;AH002998;AK096969;AK299441;AK315591;AL540785;AL541830;AY545555;BC004974;BC008011;BC072457;BI602719;BQ018477;CH471062;CP068273;CR456799;D28381;J03040;NG_042174;NM_001309443;NM_001309444;NM_003118;U65081;X82259;Y00755 AAA60570;AAA60993;AAH04974;AAH08011;AAH72457;AAS50152;BAA05747;BAG37963;BAG61416;CAA68724;CAG33080;EAW61667;EAW61668;EAW61669;EAW61670;EAW61671;EAW61672;NP_001296372;NP_001296373;NP_003109;P09486 P09486 1649394;1653929;1710932;1742689;1743195;1767649;2127886;2130833;2147101;2157870;2159562;2218052;5016773;5114057;5125787 234;A007I34;D5S2386;D5S2416;D5S444E;GDB:201800;GDB:294200;RH41219;RH47515;RH65614;RH68620;RH71413;SHGC-84435;SPARC_1369;STS-J03040 BM-40;OI17;ON;ONT basement-membrane protein 40;cysteine-rich protein;osteonectin;secreted protein acidic and rich in cysteine;secreted protein, acidic, cysteine-rich (osteonectin) APPROVED protein-coding ENSG00000113140 HGNC:11219 182120 5 151661096 151686915 - 5 151661096 151686975 - 731036 GRK2 G protein-coupled receptor kinase 2 This gene encodes a member of the G protein-coupled receptor kinase family of proteins. The encoded protein phosphorylates the beta-adrenergic receptor as well as a wide range of other substrates including non-GPCR cell surface receptors, and cytoskeletal, mitochondrial, and transcription factor proteins. Data from rodent models supports a role for this gene in embryonic development, heart function and metabolism. Elevated expression of this gene has been observed in human patients with heart failure and Alzheimer's disease. [provided by RefSeq, Sep 2017] 11 11 11 q13.2 64377313 64386599 + 66790481 66810605 + 67033944 67054027 + 1580269;737775;1580863;632163;1625784;1625786;1625788;1625789;1625791;737776;1625790;4140391;5133417;5688380;5688373;6480464;5688378;5685370;6484113;6907045;7207470;5135529;7207060;8549590;11041134;13513995;13514049;11534182;11535540;13506829;13506830;13513996;13513974;13513975;13513993;13514046;11052788;13513990;13514048;13513976;13513977;13513979;13506833;13514042;13792706;13792712;13792785;13792786;13792788;13792704;13792716;13792718;13792719;13792780;13792691;13792703;13792695;13792715;13792779;126848796;401901596 10094932;10642272;11331748;1403099;14969742;15097244;15637145;15994203;16142243;16304060;16478977;16849637;17256744;17996024;18662895;19110970;19229505;19395963;21303898;22796071;23073237;23124027;23196710;23467820;23727505;23742775;23759942;23913704;23940634;23969695;24169548;24170934;24216329;24465168;25466829;25469036;25982117;26064176;26224342;26248277;26604244;26935064;27296507;27601479;27865836;28349925;28631356;28653218;28759639;29081032;29232706;29247373;29530536;30024944;30226217;9618528;9931137 10085129;10085131;10091590;10379886;10467231;10567430;10574913;10617630;10722682;10727525;10727532;10744734;10754297;10852916;10858453;10861009;10884381;10896954;11040053;11042191;11278469;11309381;11517230;11762794;12107237;12123746;12130691;12130708;12163475;12351722;12379128;12381737;12435819;12456365;12477932;12486133;12507501;12552191;12624098;12639913;12679936;12750365;12885252;1339451;14557268;14602721;14654844;14729942;14997482;15051637;15102938;15271984;15471870;15489334;15542600;15569306;15618519;15620700;15653687;15778405;15843435;15870073;15919661;16077899;16081410;16091361;16094730;16121194;16356165;16605244;16725308;16920721;16984558;17000469;17006543;17008309;17055984;17102134;17146290;17276003;17482545;17544362;17548351;17893145;17986524;17998459;18369319;18425130;18451066;18463167;18511496;18854154;18976975;19008357;19257866;19292735;19306925;19338266;19487588;19502428;19620130;19815545;19846537;19906838;19913121;19946888;19953087;20074556;20080565;20335112;2037065;20443852;20443948;20460384;20468064;20493668;20501412;20628086;20684281;20696855;20730384;20807772;20814022;20861385;21081496;21127457;21283592;21464134;21473908;21705320;21784156;21873635;21900206;21940795;21952200;21983013;21988832;22089113;22193721;22196842;22375000;22447027;22589388;22658674;22731384;22735336;23029581;23076141;23082996;23139825;23208013;23221335;23312955;23362259;23455922;23460259;23494575;23689525;23705503;23734232;23826079;23904266;23940030;24064210;24135140;24613411;24702056;24812353;24904059;25049229;25279970;25316767;25857770;26092485;26228571;26234354;26344197;26402907;26447102;26496610;26670611;26706289;26885983;26936374;27058419;27188791;27346572;27362616;27462452;27555048;27714516;27720394;28130200;28202495;28319085;28514442;28572156;28579429;28594409;28718761;28843497;28882814;29054428;29487132;29864421;30018141;30261289;30284927;30703414;31253779;31554835;31604529;31680450;31811856;31850518;31961340;31980649;31986892;32096468;32513696;32707033;32814053;32962859;33060647;33148713;33158816;33200460;33313679;33430208;33465377;33466800;33467677;33802765;33806062;33844281;33961781;34079125;34349018;34597346;35271311;35341806;35831314;35878706;36063601;36168627;36215168;36232890;36461590;36622065;36801996;37373182;37433992;37689310;37892234;38242702;38446273;39098523;7836371;7876239;8195124;8662816;8672451;8885248;9211925;9446593;9501202;9826657 156 A0A0S2Z392;A0A0S2Z3I6;B0ZBE1;E9PRV7;P25098;Q13837;Q6GTT3 REVIEWED AB005818;AB209588;AH005412;AI888604;AK131506;AP001885;BC037963;BC090863;CH471076;CP068267;DN989901;EU326303;KU177896;KU177897;M80776;NM_001619;X61157;XM_011544773;XM_024448376;XM_054367819;XR_001747779;XR_007062455;XR_008488347 AAA58391;AAB60689;AAH37963;AAH90863;ACA05909;ALQ33354;ALQ33355;BAD92825;CAA43470;EAW74581;EAW74582;NP_001610;P25098;XP_011543075;XP_054223794 P25098 2113958;2177282;2191167;5492139 ADRBK1;MARC_15697-15698:1013523581:1;WI-15244;adrbk1sts1 ADRBK1;BARK1;BETA-ARK1;FLJ16718 G-protein coupled receptor kinase 2;adrenergic beta receptor kinase 1;adrenergic, beta, receptor kinase 1;beta-ARK-1;beta-adrenergic receptor kinase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000173020 HGNC:289 109635 11 67266473 67286556 + 11 67266473 67286556 + 731037 HTR3A 5-hydroxytryptamine receptor 3A The product of this gene belongs to the ligand-gated ion channel receptor superfamily. This gene encodes subunit A of the type 3 receptor for 5-hydroxytryptamine (serotonin), a biogenic hormone that functions as a neurotransmitter, a hormone, and a mitogen. This receptor causes fast, depolarizing responses in neurons after activation. It appears that the heteromeric combination of A and B subunits is necessary to provide the full functional features of this receptor, since either subunit alone results in receptors with very low conductance and response amplitude. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q23.2 110998666 111013897 + 113351120 113366245 + 113845830 113861035 + 6480659;6480464;6480658;405096433;405096439;5509583;405096481;404976877;405096438;404976878;404976874;405096480;405096435;404976875;404976876;405096436 19500151;21420406;22014438;22140596;22834954;22924764;23290502;23757001;23897038;24590108;25722691;26227246;27144979;30405098;35457612 10521471;10670426;11207027;11495540;11505217;12059035;12359150;12363396;12457738;12477932;12549905;12661769;12750374;12791692;12867984;14557147;14626451;15028279;15102340;15115912;15131114;15293096;15452106;15489334;15809299;15887114;16000636;16116092;16314763;16407231;16487942;16534507;16595668;16825485;16874005;16931691;17010535;17052218;17192651;17200121;17259209;17260949;17392525;17401153;17496724;17509016;17697394;18063656;18079067;18184810;18197086;18292429;18330705;18331431;18359159;18593952;18614545;18622264;18681779;18982004;19008750;19032968;19081678;19086053;19095219;19156168;19184136;19185213;19455600;19457066;19713259;19741568;19794330;19799413;19874574;19904001;19913121;19933756;20021265;20075642;20168265;20356718;20468064;20516728;20522555;20538960;20602613;20602615;20628086;20694966;20728877;20838391;21184810;21338684;21454663;21873635;21969281;22328445;22700043;22818390;22832903;23126479;23489111;23740249;23786674;23972841;24030822;24283776;24304330;24338226;25339231;25863270;25989383;26350166;26701104;26768715;26843630;27533595;27656911;27706728;27720614;27720744;28002447;28470485;28514442;28531893;29793334;31582575;31868947;32736413;32946769;33063666;33961781;34202161;35413654;35800179;36769290;7565620;8112471;8530095;8848005;9928262;9950429 3359 A0A0B4J205;B2R9S2;B3VRG0;B3VRG5;B3VRH0;B3VRH5;B3VRI0;B3VRI5;B3VRJ0;B3VRJ5;B3VRK0;B4DSY6;B4E398;G5E986;O60854;P46098;Q7KZM7;Q99918;Q9BSZ9 REVIEWED AF498984;AJ003078;AJ003079;AJ003080;AJ005205;AK299973;AK304630;AK313896;AP000908;BC002354;BC004453;BT007204;CD014118;CH471065;CP068267;D49394;EU796474;EU796479;EU796484;EU796489;EU796494;EU796499;EU796509;EU796514;NG_013058;NM_000869;NM_001161772;NM_213621;NR_046363;S82612;U73443 AAB37533;AAB71736;AAH02354;AAH04453;AAM21131;AAP35868;ACE96268;ACE96273;ACE96283;ACE96288;ACE96293;ACE96298;ACE96303;ACE96308;BAA08387;BAG36619;BAG61798;BAG65410;CAA05851;CAA05852;CAA05853;CAA05854;CAA06442;EAW67237;EAW67238;EAW67239;EAW67240;NP_000860;NP_001155244;NP_998786;P46098 P46098 1339602;1668490;1852560;2119277;2146901 5HT3R;D11S1786;RH36483;SHGC-31530;STS-D49394 5-HT-3;5-HT3A;5-HT3R;5HT3R;HTR3 5-HT3-A;5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 3A, ionotropic;5-hydroxytryptamine receptor 3;5HT3 serotonin receptor;serotonin receptor 3A;serotonin-gated ion channel receptor APPROVED protein-coding ENSG00000166736 HGNC:5297 182139 11 113975108 113990313 + 11 113975075 113990313 + 731038 SOAT1 sterol O-acyltransferase 1 The protein encoded by this gene belongs to the acyltransferase family. It is located in the endoplasmic reticulum, and catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters. This gene has been implicated in the formation of beta-amyloid and atherosclerotic plaques by controlling the equilibrium between free cholesterol and cytoplasmic cholesteryl esters. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011] 1 1 1 q25.2 152371279 152432730 + 177529640 177591076 + 179262932 179327815 + 1300048;730139;1580863;6480464;8554872;10402751;126925204;126925203;126925202;126925205;126925206;126925207;126925208 11967026;22022387;26606676;30282838;30354239;30814741;31236660;31495784 10196189;10438503;10623671;11353332;11401500;11483630;12477932;12533546;12851640;14729857;15158756;15219857;15253151;15308631;15319423;15353128;15489334;15768051;15850387;15992359;16013913;16043284;16154994;16230498;16474185;16647063;16763159;17412327;17593314;17622762;17691824;18000807;18269457;18393248;18542101;18779653;18971559;19217763;19269342;19502590;19625677;19851860;19913121;20031551;20460577;20602615;20628086;20843517;20945045;21044950;21143839;21177161;21239516;21266192;21803834;21873635;22243772;22275303;22939629;23109900;23169578;23305686;23564383;23835473;23994608;24407243;24517390;24577316;24608080;25339759;25544563;25617738;25959826;26186194;26252415;26305886;26474739;26496610;26638075;27173435;27177773;27281560;27342126;27346255;2738092;27432908;27647838;28380382;28514442;28595267;28692057;29117863;29128334;29180619;29395067;29567472;29568061;29593722;29987050;30194290;30352685;30804502;30833792;30948266;31056421;31091453;31182584;31586073;31871319;31978092;31985874;32101051;32433613;32433614;32614325;32633781;32646003;32694731;32788342;32807901;32877691;33057949;3335499;33454379;33545068;33957083;33961781;34039309;34079125;34226595;34326474;34349018;34432599;34460058;34670102;34709727;34917906;35256949;35271311;35354120;35409086;35439318;35696571;35941608;35944360;36180527;36215168;36424410;36610398;37249651;37478010;37774976;37827155;37931956;38569033;38673803;38724499;38770938;39468006;8197480;8407899;9020103;9756919;9756920 6646 A6NC40;A8K3P4;A9Z1V7;B1APM4;B4DU95;B7ZAT6;P35610;Q5T0X4;Q8N1E4 REVIEWED AK026611;AK290659;AK294047;AK300551;AK310920;AK316401;AL355806;AL451075;AL512326;AL833625;BC028940;BQ182606;CH471067;CP068277;DC344271;L21934;NG_030638;NM_001252511;NM_001252512;NM_003101;NR_045530;XM_011509911;XM_011509912;XM_047428828;XM_047428831;XM_054338455;XM_054338456;XM_054338457;XM_054338458 AAC37532;AAH28940;BAF83348;BAG57399;BAG62257;BAH14772;EAW91043;EAW91044;NP_001239440;NP_001239441;NP_003092;P35610;XP_011508213;XP_011508214;XP_047284784;XP_047284787;XP_054194430;XP_054194431;XP_054194432;XP_054194433 P35610 1665879;1671595;1714145;1767923;2108939;2116638;2149197;5015404;5015861;5015961;5037552;5491756;7185938 D10S16;D15S1477;D1S1814E;D1S3424;D8S2279;G29235;L17705;RH119681;SHGC-75995;SOAT1;SOAT1__5281.2;WI-9273 ACAT;ACAT-1;ACAT1;RP11-215I23.2;SOAT;STAT ACACT;acyl-Coenzyme A: cholesterol acyltransferase;acyl-coenzyme A:cholesterol acyltransferase 1;cholesterol acyltransferase 1;sterol O-acyltransferase (acyl-Coenzyme A: cholesterol acyltransferase) 1 protein-coding ENSG00000057252 HGNC:11177 102642 1 179293797 179358680 + 1 179293714 179358680 + 731040 HCRT hypocretin neuropeptide precursor This gene encodes a hypothalamic neuropeptide precursor protein that gives rise to two mature neuropeptides, orexin A and orexin B, by proteolytic processing. Orexin A and orexin B, which bind to orphan G-protein coupled receptors HCRTR1 and HCRTR2, function in the regulation of sleep and arousal. This neuropeptide arrangement may also play a role in feeding behavior, metabolism, and homeostasis. [provided by RefSeq, Jan 2010] 17 17 17 q21.2 36990305 36991697 - 37589604 37590996 - 40336078 40337470 - 1298943;728644;1358428;1358427;1358429;1358430;1600922;1600925;1600933;1600936;704404;1600919;1600923;1600935;1600932;1580863;1642016;1642020;6480464;7240710;8554872;8699517;405650615;401960075;401960067;401960066;401960070;401960073;401960065 10973318;11148249;11723284;12217430;12535169;12560202;12890892;15128861;15613151;15623725;15627867;15970339;16135994;17299454;21621370;22846875;25595977;29454841;30117237;32619610;35984180;9419374;9491897 10364220;10583376;11076863;11283317;11340621;11854267;12414876;12477932;12609745;12732338;12873798;15070969;15978554;15985489;16008971;16124668;16157481;16202475;16338760;16429482;16754659;17376528;17576097;17868933;18006690;18450961;18498421;18505777;19058789;19158946;19193897;19383226;19460850;19549926;19847903;19874574;19922146;20003098;20116928;20129934;20193740;20305645;20468064;20531237;20595012;20655364;20854137;21056546;21071097;21186399;21371780;21464433;21546124;21765621;21823139;21873635;21908614;21945150;21978722;22028875;22207004;22302634;22575905;22696207;22889404;23034387;23350701;23406753;23462990;23509980;23569032;23643651;23667582;23700511;23813609;24172541;24334931;24400115;24599460;24704327;24969517;25098533;25132134;25197808;25212464;25218417;25492975;25515760;25560205;25677777;25953524;25957175;26555080;26572581;26738920;26831553;26856902;26951396;26973111;27008404;27038345;27214028;27509181;27518917;27530010;27665420;28319085;28364477;28651750;29023559;29225076;29703996;30207631;30232458;30365112;31133733;31233841;31351069;31983458;32741526;32858274;33161104;33212156;33319349;33961781;34145404;34358627;34472713;35772324;35916608;36400667;36892078;36977433;37054895;37155018;37572990;37628739;38108866;38240911;38685674;38892431;9491885;9527442 3060 O43612 REVIEWED AC099811;AF041240;AF118885;CH471152;CP068261;NG_011448;NM_001524 AAC39600;AAD24459;EAW60810;NP_001515;O43612 O43612 5492465;5492911 UniSTS:481182;UniSTS:483216 NRCLP1;OX;PPOX hypocretin (orexin) neuropeptide;hypocretin (orexin) neuropeptide precursor;orexin;prepro-orexin;preprohypocretin APPROVED protein-coding ENSG00000161610 HGNC:4847 602358 17 42184060 42185452 - 17 42184060 42185452 - 731042 OLR1 oxidized low density lipoprotein receptor 1 This gene encodes a low density lipoprotein receptor that belongs to the C-type lectin superfamily. This gene is regulated through the cyclic AMP signaling pathway. The encoded protein binds, internalizes and degrades oxidized low-density lipoprotein. This protein may be involved in the regulation of Fas-induced apoptosis. This protein may play a role as a scavenger receptor. Mutations of this gene have been associated with atherosclerosis, risk of myocardial infarction, and may modify the risk of Alzheimer's disease. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Feb 2010] 12 12 12 p13.2 15471560 15485454 - 10202166 10216057 - 10310900 10324731 - 1580992;628368;1580993;1580994;1580995;1580996;1580997;633385;1580863;6480464;7240710;8554872 12232563;12384456;12646194;12661921;12810610;15562935;16328515;9494115 10085242;10325241;10377073;11034947;11196705;11256994;11284714;11728449;11745369;11821063;11915516;11985903;12073608;12354387;12384789;12419941;12477932;12504834;12566375;12637341;12646204;12807963;12829655;12857870;12878212;14684693;15000751;15001526;15060104;15276231;15342556;15472120;15480893;15489334;15529384;15695803;15727724;15780115;15792802;15797645;15838273;15855339;15860461;15935375;15939022;15976314;16013913;16061745;16146427;16173915;16188066;16251892;16285995;16434026;16511086;16690797;16829343;17022953;17050011;17306253;17416594;17538005;17717293;17854420;17909223;17923264;17963022;17992634;18053692;18054331;18173546;18191876;18191942;18220661;18367271;18384690;18388896;18390905;18408244;18469066;18474940;18514661;18544637;18636435;18755461;18781352;18801483;18845619;18996102;19035131;19080712;19104003;19150883;19203752;19218767;19247493;19252093;19272636;19279231;19322201;19342029;19358829;19452449;19487339;19570417;19574336;19578796;19664054;19667111;19687346;19730000;19801851;19913121;19929426;19930880;19948975;19961348;20009034;20023241;20136518;20146162;20181930;20203069;20379614;20485444;20602615;20615707;20628086;20691427;20692795;21035571;21037509;21040737;21130456;21130457;21134342;21177197;21257822;21383245;21467660;21624357;21637860;21679701;21698300;21723858;21775114;21817106;21865331;21873635;21901421;21937834;22116101;22135361;22271373;22347434;22369967;22549450;22570368;22619487;22641216;22791762;22797935;22863784;22891927;22905453;22956623;23021597;23054405;23073138;23134583;23230281;23233095;23237633;23376485;23382219;23391848;23433938;23535804;23583401;23632121;23665840;23683938;23806684;23807658;23811604;23821487;23950953;23979132;24064019;24101392;24113299;24480971;24518001;24615033;24661313;24743687;24776598;24786389;24846140;24895597;24929820;25007999;25080882;25170920;25200690;25216847;25247304;25308333;25416967;25463747;25501227;25566960;25697875;25746549;25904137;25982096;26185381;26296941;26305474;26495844;26510581;26542080;26607724;26666837;26752047;26892134;26895376;26906623;26932825;27025681;27519944;27525284;27546362;27840386;27967338;28084571;28345638;28407763;28442661;28511903;28514442;28535009;28657156;28785062;28844714;28860004;28883612;28898769;28941610;28983628;29078142;29094051;29103984;29107109;29168159;29211299;29330254;29393358;29407891;29448251;29462603;30442557;30483757;30553539;30639239;30639242;30664710;30718451;30799974;30829585;30961517;31142080;31397763;31428922;31560077;31562393;31626762;31655342;31718700;31737129;31746382;31746956;31772687;31782085;31871319;31928155;31954703;32003295;32019809;32072428;32101051;32182251;32253563;32277394;32308114;32394286;32410835;32468600;32734736;33159784;33397691;33524863;33961781;33964218;34052311;34497641;34535262;34611296;34616409;34688153;34936535;35053320;35449557;35914814;36264049;36517590;36536941;36647317;36910399;37089448;37271250;37421287;37668684;38501247;38821588;9052782;9693095;9703956;9763655;9828121;9837956;9933026 4973 A8K7V9;B4DI48;B7ZAN8;F5GZH1;F5H001;F5H0N6;F5H3G7;F5H7N8;G3V1I4;J3QTI8;P78380;Q2PP00;Q7Z484 REVIEWED AB010710;AB102861;AC024224;AC115676;AF035776;AH007081;AJ131757;AK292124;AK295409;AK298040;AK308009;AK316353;AL551100;AX429248;AX429256;BC022295;BC055085;BP219342;BQ028409;CA309323;CB955704;CH471094;CP068266;CS443020;DQ314885;JA885104;NG_016743;NM_001172632;NM_001172633;NM_002543;XM_047428907;XM_047428908;XM_047428909;XM_054372134;XM_054372135;XM_054372136 AAC82329;AAC97927;AAH22295;ABC40744;BAA24580;BAC81565;BAF84813;BAG58360;BAG60339;BAH14724;CAB38175;CAD36113;CAD36117;CAL68889;CCQ77677;EAW96156;EAW96157;EAW96158;EAW96159;NP_001166103;NP_001166104;NP_002534;P78380;XP_047284863;XP_047284864;XP_047284865;XP_054228109;XP_054228110;XP_054228111 P78380 1337969;1671382;2120590 D12S1696;RH68316;STS-N51624 CLEC8A;LOX1;SCARE1;SLOX1;hLOX-1 C-type lectin domain family 8 member A;LOXIN;lectin-type oxidized LDL receptor 1;ox LDL receptor 1;oxidised low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1;oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1;oxidized low-density lipoprotein receptor 1;oxidized low-density lipoprotein receptor 1, soluble form;scavenger receptor class E, member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000173391 HGNC:8133 602601 12 10158301 10176266 - 12 10158301 10172138 - 731044 SLC12A5 solute carrier family 12 member 5 K-Cl cotransporters are proteins that lower intracellular chloride concentrations below the electrochemical equilibrium potential. The protein encoded by this gene is an integral membrane K-Cl cotransporter that can function in either a net efflux or influx pathway, depending on the chemical concentration gradients of potassium and chloride. The encoded protein can act as a homomultimer, or as a heteromultimer with other K-Cl cotransporters, to maintain chloride homeostasis in neurons. Alternative splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2008] 20 20 20 q13.12 41361790 41400248 + 44091245 44122196 + 44650325 44688789 + 1580863;6480464;8554872;7240710;8699517 10574461;11395011;11701957;11780052;12106695;12477932;12637262;12739168;14702039;15528236;15932617;16227993;16291749;16324114;16344560;17693402;17715129;18391953;18602983;18978678;19307176;19686239;20379614;20516068;20650312;21256718;21613606;21873635;21911617;22082832;22496567;23440186;23621303;23894354;24393035;24668262;24699064;24928908;25947013;26056138;26126716;26186194;26333769;26427846;26428952;26733678;26780567;27436767;27852771;28054918;28298427;28333147;28496181;28514442;30021884;30201606;30576625;30668668;30759289;30763027;30817684;30986502;31570543;31796123;32064760;32344154;33060559;33635423;33961781;34362591;34500023;35414199;35624355;36323541;36645171;36917367;38373478;39142020;8619474;9110174 57468 A0A0D9SF89;A0A0D9SGA5;A0A0D9SGD0;A0A0D9SGF9;A0A1B0GVB1;A2RTX2;A8K143;B7Z3T3;M4PJG0;M4PJG5;M4PJL7;M4PM66;M4PM71;M4PNB5;M4PNC0;M4PV53;M4PV58;Q5VZ41;Q9H2X9;Q9H4Z0;Q9ULP4;V9GYL3 REVIEWED AB033002;AF208159;AK055066;AK098371;AK289758;AK294059;AK295096;AK295900;AK296331;AL162458;BC036329;BC132668;BC132670;CH471077;CP068258;DA102113;DC320473;KC295693;KC295694;KC295695;KC295696;KC295697;KC295698;KC295699;KC295700;KC295701;NG_046341;NM_001134771;NM_020708;U79245 AAG43493;AAI32669;AAI32671;AGH06150;AGH06151;AGH06152;AGH06153;AGH06154;AGH06155;AGH06156;AGH06157;AGH06158;BAA86490;BAF82447;BAH11662;BAH11972;BAH12216;BAH12319;EAW75771;EAW75772;EAW75773;NP_001128243;NP_065759;Q9H2X9 Q9H2X9 1339302;1665733;1779626;1856156;2172186;2186984;5020615 D20S1037;D20S856;G65726;RH12005;RH78814;SHGC-153603;Z94533 DEE34;EIEE34;EIG14;KCC2;KIAA1176;hKCC2 K-Cl cotransporter 2;electroneutral potassium-chloride cotransporter 2;erythroid K-Cl cotransporter 2;neuronal K-Cl cotransporter;solute carrier family 12 (potassium/chloride transporter), member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000124140 HGNC:13818 606726 20 46021686 46060150 + 20 46021690 46060150 + 731046 CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 This gene is one of several cytokine genes clustered on the q-arm of chromosome 17. Chemokines are a superfamily of secreted proteins involved in immunoregulatory and inflammatory processes. The superfamily is divided into four subfamilies based on the arrangement of N-terminal cysteine residues of the mature peptide. This chemokine is a member of the CC subfamily which is characterized by two adjacent cysteine residues. This cytokine displays chemotactic activity for monocytes and basophils but not for neutrophils or eosinophils. It has been implicated in the pathogenesis of diseases characterized by monocytic infiltrates, like psoriasis, rheumatoid arthritis and atherosclerosis. It binds to chemokine receptors CCR2 and CCR4. Elevated expression of the encoded protein is associated with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS‐CoV‐2) infection. [provided by RefSeq, Aug 2020] 17 17 17 q12 29492130 29494042 + 29606409 29608335 + 32582304 32584222 + 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6347 B2R4V3;J3KRT7;P13500;Q9UDF3 REVIEWED AC005549;AF519531;AH001509;AH002970;AK311308;AK311960;AV733621;AY357296;BC009716;BG530064;BT007329;CH471147;CP068261;D26087;LC727557;M24545;M26683;M28226;M37719;NG_012123;NM_002982;S69738;S71513;X14768;X60001;Y18933 AAA18102;AAA18164;AAA36330;AAA60308;AAA60309;AAA96708;AAB20651;AAB29926;AAH09716;AAM54046;AAP35993;AAQ75526;BAA05080;BAG34900;CAA32876;CAC14049;EAW80211;EAW80212;NP_002973;P13500 P13500 1733396;1745473;1795480;5021288 CCL2_498;D17S1269;D17S1988;GDB:607769 GDCF-2;HC11;HSMCR30;MCAF;MCP-1;MCP1;MGC9434;SCYA2;SMC-CF C-C motif chemokine 2;chemokine (C-C motif) ligand 2;monocyte chemoattractant protein 1;monocyte chemoattractant protein-1;monocyte chemotactic and activating factor;monocyte chemotactic protein 1;monocyte secretory protein JE;small inducible cytokine A2 (monocyte chemotactic protein 1, homologous to mouse Sig-je);small inducible cytokine subfamily A (Cys-Cys), member 2;small-inducible cytokine A2 APPROVED protein-coding ENSG00000108691 HGNC:10618 17 34255285 34257203 + 17 34255274 34257208 + 731047 SLC4A5 solute carrier family 4 member 5 This gene encodes a member of the sodium bicarbonate cotransporter (NBC) family, part of the bicarbonate transporter superfamily. Sodium bicarbonate cotransporters are involved in intracellular pH regulation and electroneural or electrogenic sodium bicarbonate transport. This protein is thought to be an integral membrane protein. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, but the biological validity of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p13.1 74274548 74401724 - 74296877 74424042 - 74443369 74570543 - 1580863;6480464;6907045;7240710;8554872 10978526;11087115;11562789;11788353;11997242;12063394;12388414;12477932;16365189;17715183;19384345;19487301;21873635;22610502;22764636;22987918;23726511;26136555;26447209;28611215;29642240;33961781;36057605;36243803;37433992;37752233 57835 A0A1B0GUV9;A0A1B0GVY3;C9JNL6;C9JU12;C9JW32;E7EQT3;Q32MA7;Q53QY5;Q53S35;Q59EQ9;Q8WXD3;Q8WXD7;Q96DS7;Q96DS8;Q9BY07;Q9HBU5;Q9UDR3 REVIEWED AB209752;AC006030;AC073263;AC103915;AF243499;AF293337;AF293338;AF452248;AF453528;BC109221;CH471053;CP068276;DB455137;NG_032663;NM_001386136;NM_021196;NM_133478 AAF03523;AAI09222;AAK26741;AAK97072;AAK97073;AAL48291;AAL50802;AAX93062;AAY14938;BAD92989;EAW99688;EAW99689;EAW99690;EAW99691;EAW99692;EAW99693;NP_001373065;NP_067019;NP_597812;Q9BY07 Q9BY07 1667882;1696340;1723577;1724015;2123303;5022578 AFM326wg9;D1S1423;RH118960;RH123242;SHGC-77769;WI-17080 MGC129662;NBC4;NBCe2 electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 4;solute carrier family 4 (sodium bicarbonate cotransporter), member 5;solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000188687 HGNC:18168 606757 2 74216242 74343416 - 2 74216242 74343416 - 731048 CIT citron rho-interacting serine/threonine kinase This gene encodes a serine/threonine-protein kinase that functions in cell division. Together with the kinesin KIF14, this protein localizes to the central spindle and midbody, and functions to promote efficient cytokinesis. This protein is involved in central nervous system development. Polymorphisms in this gene are associated with bipolar disorder and risk for schizophrenia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011] 12 12 12 q24.23 119756651 119948207 - 118607981 118799475 - 120123596 120315124 - 1580863;734780;6480464;8554872;13204836;28912744;2317873;11553519;11553038 10219263;11086988;12503083;27503289;27519304;32228226 10231032;10862698;12411428;12477932;12506198;12773565;14702039;15122253;15983625;16236794;16431929;16541075;16565220;17081983;17118119;17474715;17534152;19322201;19328558;19913121;19946888;20084519;20369383;20379614;20628086;21748597;21849473;21873635;22293177;22761715;22939629;23444367;24163370;24457600;24711643;25665131;26496610;26514267;26524911;26586574;26777405;27009191;27339686;27453578;27453579;27551053;27562601;27591049;27684187;28199840;28319085;28561026;28720576;29121065;29162624;29507755;29509190;29791485;29921697;29961565;30033366;30565087;30865227;30940634;30979931;31091453;31527615;31586073;31871319;31972359;32353859;32705161;32780723;32807901;33005030;33060197;33961781;34079125;34189442;34315543;34349018;34373451;34732716;35140242;35235311;35509820;35563538;35748872;35914814;36215168;36526897;36966971;37340423;37801613;38496616;8543060;9792683;9870942 11113 A0A7I2V2G7;A0A7I2V365;A0A7I2V426;A0A7I2V4A6;A0A7I2V4H7;A0A7I2V4I0;A0A7I2V692;A0A7I2YQJ8;F5H4K4;H0YGG8;H7BYJ3;O14578;Q2M5E1;Q6XUH8;Q86UQ9;Q9UPZ7 REVIEWED AB023166;AC002563;AC004813;AC079317;AK123136;AY209000;AY257469;AY681966;BC008127;BC047647;CH471054;CP068266;KF511174;NG_029792;NM_001206999;NM_007174;XM_006719206;XM_011537783;XM_011537784;XM_011537785;XM_011537787;XM_011537788;XM_011537789;XM_011537790;XM_011537791;XM_011537792;XM_017018735;XM_017018736;XM_017018737;XM_017018738;XM_017018739;XM_047428134;XM_054370848;XM_054370849;XM_054370850;XM_054370851;XM_054370852;XM_054370853;XM_054370854;XM_054370855;XM_054370856;XM_054370857;XM_054370858;XM_054370859;XM_054370860 AAB71327;AAP13528;AAP43922;AAV87216;BAA76793;EAW98155;EAW98156;EAW98157;EAW98158;NP_001193928;NP_009105;O14578;XP_006719269;XP_011536085;XP_011536086;XP_011536087;XP_011536089;XP_011536090;XP_011536091;XP_011536092;XP_011536093;XP_016874224;XP_016874225;XP_016874226;XP_047284090;XP_054226823;XP_054226824;XP_054226825;XP_054226826;XP_054226827;XP_054226828;XP_054226829;XP_054226830;XP_054226831;XP_054226832;XP_054226833;XP_054226834;XP_054226835 O14578 1334755;1338129;1341328;1652918;1694986;1696868;1792136;1792138;1792140;1854666;2106457;2140971;2149329;2150947;2152897;2158122;7185063 CIT_4577;D12S1666;D12S1993;D12S321;D12S395;G15656;G17631;G29083;G44706;G49179;PMC137543P1;PMC137543P2;PMC137543P3;RH15678;RH45006;RH48058 CITK;CRIK;KIAA0949;MCPH17;STK21 citron (rho-interacting, serine/threonine kinase 21);citron Rho-interacting kinase;rho-interacting, serine/threonine kinase 21;serine/threonine kinase 21;serine/threonine-protein kinase 21 APPROVED protein-coding ENSG00000122966 HGNC:1985 605629 12 119685791 119877320 - 12 119685791 119877320 - 731050 KCNJ15 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15 Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell. Eight transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013] 21 21 21 q22.13-q22.2 24826521 24871607 + 38550534 38595618 + 39601848 39679279 + 1580863;6480464;8554872 10479680;10830953;11306656;11804844;11927671;12477932;14702039;15068243;15123239;15489334;16344560;16382105;17122384;17185339;18029348;18391953;19420109;20085713;21873635;22566534;23595124;26108660;26449415;27100087;32052303;32296183;33802862;33961781;34535262;38334954;8995301;9037601;9299242;9647694;9882736 3772 A8K9U7;A8MTZ5;A8MVK1;C9J0W5;C9JTX1;D3DSH5;E7EPG3;E7EWV2;F8VW46;F8VX74;O00564;Q96L28;Q99446;Q99712 REVIEWED AI344546;AI453386;AJ001891;AJ012369;AK092958;AK292812;AP000020;AP001422;AP001434;AP001438;AP001731;BC013327;BI832561;CH471079;CP068257;D87291;DA632853;DA670230;DA673158;DA675388;DA968871;DB008463;DB232867;KF457282;KF457286;NM_001276435;NM_001276436;NM_001276437;NM_001276438;NM_001276439;NM_002243;NM_170736;NM_170737;U73191;XM_005260975;XM_006724002;XM_011529560;XM_011529561;XM_017028343;XM_017028344;XM_017028345;Y10745;Y13895;Y13896 AAC50922;AAH13327;BAA13326;BAF85501;CAA71734;EAX09683;EAX09684;EAX09685;NP_001263364;NP_001263365;NP_001263366;NP_001263367;NP_001263368;NP_002234;NP_733932;NP_733933;Q99712 Q99712 1686650;1791163;1797782;2115229;2128305 KCNJ15_876.2;Kcnj15;RH70471;RH75919;SHGC-17366 IRKK;KIR1.3;KIR4.2;MGC13584 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 15;inward rectifier K(+) channel Kir1.3;inward rectifier K(+) channel Kir4.2;inward rectifier K+ channel KIR4.2;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J member 15;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 15;potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 15;potassium voltage-gated channel subfamily J member 15 APPROVED protein-coding ENSG00000157551 HGNC:6261 602106 21 38229926 38307357 + 21 38155549 38307357 + 731052 DGAT1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 This gene encodes an multipass transmembrane protein that functions as a key metabolic enzyme. The encoded protein catalyzes the conversion of diacylglycerol and fatty acyl CoA to triacylglycerol. This enzyme can also transfer acyl CoA to retinol. Activity of this protein may be associated with obesity and other metabolic diseases. [provided by RefSeq, Jul 2013] 8 8 8 q24.3 141713015 141725223 - 145510762 145521375 - 145538247 145550515 - 1625599;734536;1625597;1300048;1580863;6480464;6907045;8699517;7240710;8554872;10402751;10400847;10400845;10400849;10400890;6893494;10401057;10401058;13782261 10802663;12123490;14569040;15200432;17047345;18000880;18183944;21220706;21765106;21990351;23045433 11181995;11672446;11959864;12401709;12477932;14557275;15258194;15308631;15380446;15489334;16214399;16306352;16870193;16894240;17510710;18238778;18458083;18757836;18768481;19197254;20167659;20935628;21369919;21846726;21873635;21988832;22748069;23114594;23317570;23420847;24118885;24573674;24899196;25740267;26186194;26493024;26638075;26883093;28298427;28373485;28420705;28514442;28768178;28877685;29509190;29604290;30095213;30790345;30816200;30853196;3104518;31527615;31778854;32433610;32433611;32559414;33750350;33824421;33961781;34095320;34116261;35256949;35696571;35764091;36603576;37218505;37223481;37314216;37516308;37779421;37820117;37973951;38500157;8889548;8944226;9756920;9789033 8694 A0A0A0MR74;B2RWQ2;D3DWL6;O75907;Q96BB8;Q9BRH5 REVIEWED AB057815;AC142402;AC233992;AF059202;AF205589;BC006263;BC015762;BC023565;BC106084;BC150649;BI907285;CH471162;CK300256;CP068270;HY016503;NG_034192;NM_012079;XM_011517356;XM_047422387;XM_047422388;XM_047422389;XM_054332211;XM_054332212;XM_054361435;XM_054361436 AAC63997;AAH06263;AAH15762;AAH23565;AAI06085;AAI50650;BAC66170;EAW82127;EAW82128;EAW82129;EAW82130;NP_036211;O75907;XP_011515658;XP_047278343;XP_047278344;XP_047278345;XP_054188186;XP_054188187;XP_054217410;XP_054217411 O75907 1679033;1739365;2108009;2151105 D8S1577E;DGAT1_8848;RH79683;STS-M64673 ARAT;ARGP1;DGAT;DIAR7 ACAT related gene product 1;ACAT-related gene product 1;acyl coenzyme A:cholesterol acyltransferase related gene 1;acyl-CoA retinol O-fatty-acyltransferase;acyl-CoA:diacylglycerol acyltransferase;diacylglycerol O-acyltransferase (mouse) homolog;diacylglycerol O-acyltransferase homolog;diacylglycerol O-acyltransferase homolog 1;diglyceride acyltransferase;retinol O-fatty-acyltransferase APPROVED protein-coding ENSG00000185000;ENSG00000285482 HGNC:2843 604900 8 144314584 144326852 - 8 144314584 144326910 - 731054 EPHX2 epoxide hydrolase 2 This gene encodes a member of the epoxide hydrolase family. The protein, found in both the cytosol and peroxisomes, binds to specific epoxides and converts them to the corresponding dihydrodiols. Mutations in this gene have been associated with familial hypercholesterolemia. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2012] 8 8 8 p21.2-p21.1 26308750 26362585 + 27404562 27458403 + 27348660 27406143 + 1580978;1580979;1580981;1580982;1580985;1580986;1580863;1300048;5688730;5688726;5688731;5688391;5688354;5688356;5688357;5688358;5688359;5688360;6480464;5688362;5688727;5688387;5688389;5688733;5688363;5688386;5688390;5688728;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;401794453 11692079;14732757;16115816;16157792;16202848;16306811;16545818;16595607;16962614;17728042;18086949;18323494;19154430;19226702;19471280;19553349;19716829;19889059;20065888;20224052;20694143;21075124;21720266;21832210;22007192;22051199 10862610;12107410;12477932;12574508;12574510;1349227;1423213;14634838;14673705;14702039;15096040;15196990;15489334;15845398;16169070;16314446;16322563;16414022;16957870;17460077;17495027;17498780;17919073;18029348;18078836;1809223;18216721;18319271;18510611;18513744;18537101;18589104;18632753;18636124;18676680;18775727;18784359;18818748;18974052;19019335;19056867;19074885;19170196;19343046;19420105;19527514;19575027;19578796;19625176;19692168;19704161;19814804;19913121;19940276;20140262;20178365;20237496;20379614;20485444;20628086;20819778;20888937;21044950;21098312;21217101;21281786;21429967;21642892;21704394;21873635;21988832;22199357;22217705;22336502;22354938;22387545;22739108;22798687;22986331;23011468;23152298;23160182;23259602;2329521;23362272;23376485;23533145;23576437;23711456;23999524;24404629;24681163;24771868;25056061;25173047;25216066;25388680;25659109;25824304;25839935;25947240;25966114;26230946;26341485;26344197;26453326;26976569;27009944;27087514;27266621;27381900;28409162;28552948;28835580;28973302;29058492;29193961;29196978;29295935;29568061;29580941;29629376;29665449;2995393;30096423;31041817;31306370;31536960;31839598;3222228;32687069;33038829;33374956;33512081;33580125;34040693;34278494;35183688;35831314;36215168;36470481;36636821;38013165;38334954;39197248;6185139;6667124;7840649;7868134;8224376;8342951;8619856 2053 B2Z3B1;B3KTU8;B3KUA0;B4DFE9;E5RFH6;E5RFU2;E5RI53;G3V134;H0YAW7;J3KPH7;P34913;Q16764;Q9HBJ1;Q9HBJ2 REVIEWED AF233334;AF233335;AF233336;AF311103;AK094393;AK096089;AK096770;AK294065;AK303904;AK308041;AK310507;BC007708;BC011628;BC013874;BQ272362;BT006885;BX103698;CA397329;CH471080;CP068270;DC331720;EU584434;L05779;NG_012064;NM_001256482;NM_001256483;NM_001256484;NM_001414016;NM_001414017;NM_001414018;NM_001414019;NM_001414020;NM_001414021;NM_001414022;NM_001414023;NM_001979;NR_182231;NR_182232;NR_182233;X97024;X97025;X97026;X97027;X97028;X97029;X97030;X97031;X97032;X97033;X97034;X97035;X97036;X97037;X97038;XM_017013200;XR_001745491 AAA02756;AAG14966;AAG14967;AAG14968;AAH07708;AAH11628;AAH13874;AAP35531;ACD11487;BAG53210;BAG53362;BAG57410;BAG64834;CAA65751;EAW63547;EAW63548;EAW63549;EAW63550;EAW63551;NP_001243411;NP_001243412;NP_001243413;NP_001400945;NP_001400946;NP_001400947;NP_001400948;NP_001400949;NP_001400950;NP_001400951;NP_001400952;NP_001970;P34913 P34913 1340147;1709210;1739357;2119586;2146180;2159433;7189467 D8S131;D8S1569E;D8S1839;SHGC-35790;SHGC-85787;STS-AA011480;STS-L05779 ABHD20;CEH;SEH bifunctional epoxide hydrolase 2;cytosolic epoxide hydrolase;epoxide hydratase;epoxide hydrolase 2, cytoplasmic;epoxide hydrolase 2, cytosolic;epoxide hydrolase, soluble;soluble epoxide hydrolase APPROVED protein-coding ENSG00000120915 HGNC:3402 132811 8 27491143 27548626 + 8 27490781 27545564 + 731056 INS insulin This gene encodes insulin, a peptide hormone that plays a vital role in the regulation of carbohydrate and lipid metabolism. After removal of the precursor signal peptide, proinsulin is post-translationally cleaved into three peptides: the B chain and A chain peptides, which are covalently linked via two disulfide bonds to form insulin, and C-peptide. Binding of insulin to the insulin receptor (INSR) stimulates glucose uptake. A multitude of mutant alleles with phenotypic effects have been identified, including insulin-dependent diabetes mellitus, permanent neonatal diabetes diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of the young type 10 and hyperproinsulinemia. There is a read-through gene, INS-IGF2, which overlaps with this gene at the 5' region and with the IGF2 gene at the 3' region. [provided by RefSeq, May 2020] 11 11 11 p15.5 2217516 2218946 - 2137585 2139015 - 2181009 2182439 - 1625118;1625120;1625121;1625124;1580863;2313694;2311115;2298713;2311111;2311114;2311137;2311109;2311131;2311112;2317259;2317245;2317247;2317253;2317262;2317273;2317268;2317266;2317248;2317250;2317260;4142788;6480464;6902909;6902896;6902897;6902908;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;10045857;13504777;14401710;150340609;150340614;150340607;150340611;150340616;150340606;150340615;150340605;150340610;150340608;152998978;150340612;150340613 11101842;12917331;15236749;1569197;16113600;16382177;16552513;16799061;17284223;17284779;17347799;17448147;17855560;17911348;18451997;18713300;18824271;19033255;19152242;19188433;19269197;19375425;19516902;19537357;19571666;19572116;19628082;20034470;20535137;20555424;21765853;22046295;22068113;22151886;2290165;2565624;26783749;27599544;31687280;33132693;3322910;8175958;9095092;9667398;9809695 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3630 A0A9E9AQX1;A6XGL2;C9JNR5;F6MZK5;I3WAC9;P01308;Q5EEX2 REVIEWED AC132217;AH002844;AJ009655;AY899304;BC005255;BM510347;BM510748;BP322143;BT006808;CH471158;CP068267;DQ778082;JF909299;JQ951950;L15440;M10039;MT335687;MT335688;MT335689;MT335690;MT335691;MT335692;MT501209;NG_007114;NG_050578;NM_000207;NM_001185097;NM_001185098;NM_001291897;OM489474;S99616;V00565;X70508 AAA59172;AAA59173;AAA59179;AAH05255;AAP35454;AAW83741;ABI63346;AEG19452;AFK93533;CAA08766;CAA23828;CAA49913;EAX02488;EAX02489;NP_000198;NP_001172026;NP_001172027;NP_001278826;P01308;QMS45321;QMS45322;QMS45323;QMS45324;QMS45325;QMS45326;WAH70529 P01308 1681803;1694904;1741235;1741327;1741547;1742581;1743425;1801872;1804956;1806132;2091632;2190719;5491330;5492137;5492155;5492164 ECD01817;ECD03418;ECD04020;G44339;GDB:179433;GDB:180498;GDB:181496;GDB:197907;GDB:316225;Ins1;Ins2;PMC123023P3;PMC21231P1;PMC24644P6;REN117096;RH75852 IDDM;IDDM1;IDDM2;ILPR;IRDN;MODY10;PNDM4 insulin isoform U3B;insulin-dependent diabetes mellitus 2;preproinsulin;proinsulin PROVISIONAL protein-coding ENSG00000254647 HGNC:6081 147510;176730 11 2159779 2161209 - 11 2159779 2161221 - 731057 E2F5 E2F transcription factor 5 The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionarily conserved domains that are present in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein is differentially phosphorylated and is expressed in a wide variety of human tissues. It has higher identity to E2F4 than to other family members. Both this protein and E2F4 interact with tumor suppressor proteins p130 and p107, but not with pRB. Alternative splicing results in multiple variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 q21.2 82094939 82131798 + 86276871 86314005 + 86089389 86126753 + 1358139;1581726;1580863;737812;6480464;6907045;155641232 11030352;16325355;33390186 10783242;11319226;11756542;12089160;12150994;12502741;12789259;12860972;15146197;15271987;15342556;15735762;16061792;16172982;16360038;16600870;16951254;17062573;17531812;17609271;18385796;18579589;19124506;19259095;19274049;19615732;19738611;20181230;20639900;21048031;21274376;21873635;22810586;23377984;24324077;24529171;24535457;24952347;24981860;25422988;26103003;26186194;26919443;27173435;27259277;27705803;28232182;28351331;28514442;29362021;29509253;29859832;30185212;30765227;31462741;31983127;32386317;32420810;33000282;33734894;33788723;33961781;34583905;34687317;35985439;37567906;37832805;38271139;7760804;7892279;7958924;7958925;8589754;9144196;9190208;9464260 1875 C9JYE9;E5RHD4;E9PBN9;H0YBK0;H0YBW8;Q15329;Q16601;Q92756 REVIEWED AB209185;AC011773;AI740797;AY162833;BM919591;BP224536;CH471068;CN312917;CP068270;DB534924;HC250957;HC311146;KF573693;NM_001083588;NM_001083589;NM_001951;U15642;U31556;X86097;Z78409 AAB00179;AAC50120;AAN46737;BAD92422;CAA60051;CAB01634;CBJ05776;CBJ21228;EAW87122;EAW87123;NP_001077057;NP_001077058;NP_001942;Q15329 Q15329 1776082;1797490;2125751;2156722;2180191;5022651;5123517 D11S2921;E2F5_2517;G31115;RH16329;RH47002;SGC35072;SHGC-35383 E2F-5 E2F transcription factor 5, p130-binding;transcription factor E2F5 APPROVED protein-coding ENSG00000133740 HGNC:3119 600967 8 85177154 85214518 + 8 85177154 85217158 + 731061 BHLHE41 basic helix-loop-helix family member e41 This gene encodes a basic helix-loop-helix protein expressed in various tissues. The encoded protein can interact with ARNTL or compete for E-box binding sites in the promoter of PER1 and repress CLOCK/ARNTL's transactivation of PER1. This gene is believed to be involved in the control of circadian rhythm and cell differentiation. Defects in this gene are associated with the short sleep phenotype. [provided by RefSeq, Feb 2014] 12 12 12 p12.1 31419506 31424550 - 26164226 26169113 - 26272963 26277970 - 625726;1580863;6480464;6484113;151665310;151665316;151665308 12397359;18223678;27602964;29890466 11058868;11162494;11278948;12354771;12477932;12624110;14672706;15193144;15560782;16287852;17194498;17487425;18228528;18345027;18411297;18557763;19029947;19274049;19679812;19786558;19839995;19913121;20072116;20174623;20628086;20821348;21129405;21327324;21873635;22355045;22572381;22801492;23555304;23637228;24165159;24561520;24918449;24997474;25083013;25446074;25524285;25884381;26391953;26496610;26710124;27095063;27121679;27384883;27430159;27840924;27845885;28473536;28715484;29531056;29692408;29844126;30106153;30250985;30816499;32073238;32521900;32858102;33101542;33176151;33990215;34638690;34768959;37511489;38448474;38847478 79365 A2I2N8;Q8TAT1;Q9C0J9 REVIEWED AB044088;AC022509;AJ270695;AK303677;AK311258;AW500664;AY665466;AY665467;BC025968;CH471094;CP068266;EF015896;NG_012011;NG_021173;NM_030762;XM_054373204 AAH25968;AAV54601;AAV54602;ABM64207;BAB21502;BAH14012;EAW96527;EAW96528;NP_110389;Q9C0J9;XP_054229179 Q9C0J9 1651384;1680851;1699592;1797320 BHLHB3_2085;RH103397;RH80435;STS-R68240 BHLHB3;DEC2;FNSS1;SHARP-1;SHARP1;hDEC2 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 3;basic helix-loop-helix family, member e41;class E basic helix-loop-helix protein 41;differentially expressed in chondrocytes 2;differentially expressed in chondrocytes protein 2;enhancer-of-split and hairy-related protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000123095 HGNC:16617 606200 12 26120030 26125037 - 12 26120030 26125037 - 731063 GABRB1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 The gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes GABA A receptor, beta 1 subunit. It is mapped to chromosome 4p12 in a cluster comprised of genes encoding alpha 4, alpha 2 and gamma 1 subunits of the GABA A receptor. Alteration of this gene is implicated in the pathogenetics of schizophrenia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p12 47482542 47877035 + 46728336 47123202 + 47033584 47428464 + 1580863;6480237;6480253;6480464;6480254;8554872 15929193;16770606;20066485 10023064;10195104;10449790;10900018;11085308;11140838;11324945;11350968;11528422;11606067;11891318;12477932;12595241;12601092;1321150;1323140;14702039;15198677;15337300;15489334;16278087;16412217;1652891;1655634;16800828;17655760;18281286;18650446;19078961;19567891;19874574;20379614;20468064;20843900;20848605;21145461;2160058;21751815;21873635;21988832;22393585;23251661;23392927;23917429;24022508;2465923;24722188;25036637;25192656;25241062;2538761;25566775;25660468;26950270;28346242;28416970;35416273;38136660;8125298;8178835;9039914 2560 B2R6U7;B4DEL7;D6REL3;D6REM0;P18505;Q16166;Q8TBK3;X5DNL6 REVIEWED AC097712;AC105394;AC107383;AC107392;AC107398;AC116638;AF285168;AH001466;AK094991;AK124778;AK225167;AK225686;AK293691;AK296023;AK307120;AK312720;BC022449;BC041979;CH471069;CP068274;DC352362;KJ534841;KJ535054;NG_051831;NM_000812;S70733;X14767;XM_017007985;XM_017007986;XM_024453976;XM_024453977;XM_024453978;XM_054349558 AAA35862;AAB30712;AAF88061;AAH22449;AHW56481;AHW56693;BAG35594;BAG57128;BAG58792;CAA32875;EAW93030;EAW93031;EAW93032;NP_000803;P18505;XP_016863474;XP_016863475;XP_024309744;XP_024309745;XP_054205533 P18505 1650604;1669349;1688548;1727545;1727647;1749695;1754773;1768573;1774553;1857762;2116773;2131952;2159020;2167837 D4S2534E;D4S2781;D4S2867;G33951;G63030;G63235;M59215;SHGC-111368;SHGC-33334;SHGC-59554;SHGC-67259;SHGC4-68;SHGC4-879;WI-19172 DEE45;EIEE45 GABA(A) receptor subunit beta-1;GABA(A) receptor, beta 1;GABAAR subunit beta-1;gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 1;gamma-aminobutyric acid A receptor beta 1;gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-1;gamma-aminobutyric acid type A receptor beta1 subunit APPROVED protein-coding ENSG00000163288 HGNC:4081 137190 4 46993647 47426447 + 4 46993723 47426447 + 731065 KCNA5 potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 Potassium channels represent the most complex class of voltage-gated ino channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shaker-related subfamily. This member contains six membrane-spanning domains with a shaker-type repeat in the fourth segment. It belongs to the delayed rectifier class, the function of which could restore the resting membrane potential of beta cells after depolarization and thereby contribute to the regulation of insulin secretion. This gene is intronless, and the gene is clustered with genes KCNA1 and KCNA6 on chromosome 12. Defects in this gene are a cause of familial atrial fibrillation type 7 (ATFB7). [provided by RefSeq, May 2012] 12 12 12 p13.32 6774165 6777029 + 5023346 5026210 + 5153045 5155954 + 1580863;1627654;1627659;1627651;6480464;7240710;7242752;7242761;7242768;7242784;8554872;9686069;8699517;10402751 11358947;15306225;15876811;16258262;17267549;17596340;17982915;20303989 10812072;10820151;10921884;11149959;11389904;11524461;12021261;12130714;12435606;12477932;12601085;12815189;12850541;12860415;12970345;1349297;13679372;14506255;14527939;14578345;15123239;15140747;15217912;15353504;15588985;15623896;15735608;16051887;16236819;16382104;16411137;16466689;16729292;16765315;16780588;16902793;16956964;17060380;17261810;17344312;17428690;17868645;18068743;18083891;18157847;18209767;18218624;18245566;18281375;18385285;18485768;18755741;18987637;19029374;19332619;19343045;19443837;19675065;19706553;1986382;19913121;19961828;2001794;20018952;20025600;20133392;20184887;20346360;20357183;20556823;20581043;20628086;20638934;20646426;20798505;21681339;21873635;22053194;22166221;22360360;22547057;22939624;23185428;23221389;23264583;23270786;23390957;23847097;24550280;24663680;24682423;24936649;24946104;25435365;25918274;26129877;26232501;26256861;26292661;26569226;26573141;26874203;26931497;27075359;28514442;28622331;28803858;29652491;30121572;30816676;30862715;31597447;31861703;32019676;32122972;32186932;32296183;32709127;33267786;33572906;33961781;34857952;36917789;38179652;7615797;7838127;8242092;8505626;8576199;8821794;8889548;8953041;9271355;9760292 3741 P22460;Q4KKT8;Q4VAJ1;Q4VAJ2;Q9UDA4 REVIEWED AC005906;BC096357;BC096358;BC099665;BC099666;BM663787;BM692565;CH471116;CP068266;M55513;M60451;M83254;NG_012198;NM_002234 AAA36422;AAA60146;AAA61276;AAH96357;AAH96358;AAH99665;AAH99666;EAW88830;NP_002225;P22460 P22460 1742905;1743981;1771800;1796162;2218712 GDB:214843;GDB:384722;KCNA5_871;Kcna5;WI-7206 ATFB7;HCK1;HK2;HPCN1;KV1.5;MGC117058;MGC117059;PCN1 cardiac potassium channel;insulinoma and islet potassium channel;potassium channel 1;potassium channel protein;potassium channel, voltage gated shaker related subfamily A, member 5;potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 5;voltage-gated potassium channel HK2;voltage-gated potassium channel protein Kv1.5;voltage-gated potassium channel subunit Kv1.5 APPROVED protein-coding ENSG00000130037 HGNC:6224 176267 12 5043879 5046788 + 12 5043879 5046788 + 731066 CSF1 colony stimulating factor 1 The protein encoded by this gene is a cytokine that controls the production, differentiation, and function of macrophages. The active form of the protein is found extracellularly as a disulfide-linked homodimer, and is thought to be produced by proteolytic cleavage of membrane-bound precursors. The encoded protein may be involved in development of the placenta. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2011] 1 1 1 p13.3 108699836 108719046 + 110254980 110273878 + 110453471 110473614 + 628338;734837;2293710;2293638;2293640;2293641;2293639;5131509;6480464;6907045;7257567;7257578;7257586;7257580;7257589;7257569;7257579;7257565;7257593;7257570;1641957;7257591;7257564;7257566;7257581;7241234;7257574;7257575;7257572;7257590;8554872;30309209;38500240;38501088;151665779;127338469 11340249;11477167;11981428;12038073;12110011;12379742;15205327;15383612;15728459;16166801;16618760;16951369;17659436;18172291;18510570;18981160;19196448;19219684;19242505;20831658;21885670;22052465;22365076;22441309;22700848;23143303;23628901;32360286;32510872;32696007;8573750;9158105;9637704 10652277;10666185;10857771;11248655;11297560;11369790;11387343;11739737;11792569;11843897;12032835;12372416;12393446;12411027;12456016;12477932;12501178;12548211;12684699;12749918;12790839;12865350;12890905;12894871;12928417;12929928;1455231;14605992;14634568;14654075;15001836;15116247;15256272;15261158;15304486;1531650;15358207;1540160;15489334;15494511;15576295;15624698;15640942;1571567;15728521;15780937;15820145;15866728;15919699;15944252;16204228;16267391;16318581;16320327;16344560;16407111;16673212;16844084;16859503;17108334;17192722;17243911;17244792;1733926;17353186;17355643;17368603;1739124;17420255;17431224;17443671;17516513;17532041;17589498;17907802;17916748;17918257;1791839;17922812;17967422;18219369;18322228;18435789;18467591;18566389;18606301;18619508;18632616;18668547;18676750;18708368;18718581;18724005;18751872;18852899;18996518;19004987;19008293;19017797;19100238;19432671;19443701;19453261;19561083;19641137;19711348;19913121;19926892;19950360;20237496;20436471;20452482;20455868;20485444;20504948;20628086;20628624;20673868;20839008;20839921;20869948;20925194;21239715;2145044;21481374;21623375;21717212;21791433;21854753;21873635;21895511;21938481;21945122;22028782;22082370;22153499;22186992;22483114;22678116;22826234;22902366;23061794;23233531;23251661;23260168;23285029;23333304;23376485;23471483;23520016;23684409;23688065;23834954;23870818;23924854;24016870;2408759;24157873;24178511;24415783;24592910;24604026;2460758;24748497;24769444;24956020;25066464;25138985;25196912;25313137;25416956;25418473;25420919;25721620;25854167;25891874;25935153;26029847;26095744;26235028;26245897;26359491;26376111;26439863;2660794;26642091;26686751;27013192;27038418;27107415;27173404;27445439;27599777;28131007;28273887;28655719;28656272;28687620;28779164;28875266;29117863;29323162;29363207;29422647;29507755;29734839;29767252;29801457;2996129;29991678;30012324;30052166;30317027;30342176;3039346;30580386;30592292;30816518;31028249;31035945;31107544;31217507;31469468;31536655;31786501;31859421;31911555;31994318;32149159;32178869;32264887;32296183;32356483;32487125;3259875;3264877;3264878;33652607;33764399;33961781;34069563;34298983;34627193;3493529;3498652;34999736;3500041;35075211;35260161;35468468;36071257;36177809;36221069;36377508;36502356;36504457;36916928;37097499;37249291;37479694;37638687;37676642;38142640;38142781;38159254;39342173;7696959;8086034;8262907;8336080;8355686;8422357;8804363;8922060;8981357;9131001;9147389;9632647 1435 A8K6J5;B4DTX0;E9PJA2;E9PKP4;E9PQ08;H7BY18;P09603;Q13130;Q14086;Q14806;Q5VVF3;Q5VVF4;Q9UQR8 REVIEWED AB208952;AH005300;AI758702;AK291660;AK300401;AK311440;AL450468;BC021117;CH471122;CP068277;CS166282;CS166284;CS166286;DA414355;DB287787;HG005314;HI519552;HI638410;HI638412;HI638414;JA312075;JA312077;JA312079;JF803735;LC461699;M27087;M37435;M64592;M76453;NG_030008;NM_000757;NM_172210;NM_172211;NM_172212;OP294996;U22386;X05825;X06106;XM_017000369;XM_047446752;XM_054334539;XM_054334540;XM_054334541;XM_054334542;XM_054334543 AAA52117;AAA52120;AAA59572;AAA59573;AAA64849;AAB59527;AAH21117;AEF12310;BAD92189;BAF84349;BAG62132;CAA29265;CAA29479;CAJ32234;CAJ32235;CAJ32236;CBX54357;CBX55878;CBX55879;CBX55880;CCA65433;CCA65434;CCA65435;EAW56416;EAW56417;EAW56418;EAW56419;EAW56420;EAW56421;NP_000748;NP_757349;NP_757350;NP_757351;P09603;WBW48457;XP_016855858;XP_047302708;XP_054190514;XP_054190515;XP_054190516;XP_054190517;XP_054190518 P09603 1644369;1768096;5117849;5117851 D1S3360;GDB:624800;GDB:624803;SHGC-75281 CSF-1;MCSF;MGC31930;PG-M-CSF colony stimulating factor 1 (macrophage);lanimostim;macrophage colony stimulating factor;macrophage colony stimulating factor 1;macrophage colony-stimulating factor 1;proteoglycan macrophage colony-stimulating factor APPROVED protein-coding ENSG00000184371 HGNC:2432 120420 1 109910506 109930992 + 1 109910242 109930992 + 731068 CHRM1 cholinergic receptor muscarinic 1 The muscarinic cholinergic receptors belong to a larger family of G protein-coupled receptors. The functional diversity of these receptors is defined by the binding of acetylcholine and includes cellular responses such as adenylate cyclase inhibition, phosphoinositide degeneration, and potassium channel mediation. Muscarinic receptors influence many effects of acetylcholine in the central and peripheral nervous system. The muscarinic cholinergic receptor 1 is involved in mediation of vagally-induced bronchoconstriction and in the acid secretion of the gastrointestinal tract. The gene encoding this receptor is localized to 11q13. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q12.3 59999724 60012585 - 62432727 62445588 - 62676151 62688835 - 734777;1580863;5133415;5133416;6480464;8549585 12483218;16931638;17764462;23841840 10333492;10336173;11306684;11855742;12049494;12476323;12477932;12694403;12707929;12810581;12851722;1411529;1445347;14504414;14657398;15086532;15280370;15383745;15452121;15489334;16318751;16328454;16336219;16368694;16406470;16439611;16754659;16874522;16877267;16902941;17272726;17373692;17415969;17462859;17540859;17655760;18073210;18240029;18249005;18272392;18282687;18317461;18322150;18385290;18454168;18577758;18723515;18790604;1905013;19086053;19156168;19182865;19183167;19404243;19451648;19753311;19863190;19874574;19913121;19927300;20133736;20146726;20201926;20237496;20602615;20628086;21056967;21203415;21605442;21685390;21873635;22117071;22146060;22338582;22391213;22450048;22571431;22865467;22990911;23147108;2336407;23423139;23455440;23460876;23604140;23678982;24292102;24365239;24430298;24443568;24636402;24753247;24821386;25326383;26481978;2674717;26958838;2739737;27490167;27601178;27834678;27923235;30027929;3037705;30623717;32097138;32205868;33143542;34212451;3443095;34806612;36155524;3697105;7925360;8063729;8139539;8190105;8248499;8508928;8938448;9303164;9518684;9603968;9614217 1128 F5GZF8;P11229;Q53XZ3;Q96RH1 REVIEWED AF385587;AF498915;AJ006520;AK312374;AP000438;BC007740;BC022984;BT007166;CH471076;CP068267;NM_000738;X15263;X52068;XM_011544742;XM_054367566;Y00508 AAH07740;AAH22984;AAK68112;AAM18938;AAP35830;BAG35292;CAA07081;CAA33334;CAA36291;CAA68560;EAW74124;EAW74125;EAW74126;NP_000729;P11229;XP_011543044;XP_054223541 P11229 1658241;1742559;1794888;2107931 CHRM1;CHRM1_8256;GDB:197880;PMC65026P1 HM1;M1;M1R;MGC30125 acetylcholine receptor, muscarinic 1;cholinergic receptor, muscarinic 1;muscarinic acetylcholine receptor M1 APPROVED protein-coding ENSG00000168539 HGNC:1950 118510 11 62908679 62921878 - 11 62908679 62921807 - 731070 AGT angiotensinogen The protein encoded by this gene, pre-angiotensinogen or angiotensinogen precursor, is expressed in the liver and is cleaved by the enzyme renin in response to lowered blood pressure. The resulting product, angiotensin I, is then cleaved by angiotensin converting enzyme (ACE) to generate the physiologically active enzyme angiotensin II. The protein is involved in maintaining blood pressure, body fluid and electrolyte homeostasis, and in the pathogenesis of essential hypertension and preeclampsia. Mutations in this gene are associated with susceptibility to essential hypertension, and can cause renal tubular dysgenesis, a severe disorder of renal tubular development. Defects in this gene have also been associated with non-familial structural atrial fibrillation, and inflammatory bowel disease. [provided by RefSeq, Nov 2019] 1 1 1 q42.2 204104291 204116358 - 228904892 228916564 - 230838269 230881329 - 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183 A0A7P0T8D1;A0A7P0T9S6;A0A7P0TA52;A0A7P0TAP4;A0A7P0TBH1;A0A7P0Z441;A7L3A1;A7L3A2;A7L3A3;A7L3A4;A7L3A5;B0ZBE2;B2R5S1;P01019;Q16358;Q16359;Q53YY1;Q96F91 REVIEWED AB209769;AB222866;AF424741;AH002594;AK222798;AK222815;AK293507;AK303755;AK307978;AK312291;AL158214;AL512328;AU128714;AW128887;AY436323;BC011519;BF338744;BT006851;CH471098;CP068277;DC412932;EF646866;EF646867;EF646868;EF646869;EF646870;EF646871;EF646872;EU326304;EU332836;HQ287930;K02215;KF455160;M69110;NG_008836;NM_000029;NM_001382817;NM_001384479;S78529;S78530;T97863;W01494;X15324 AAA51679;AAA51731;AAA52282;AAD14287;AAD14288;AAH11519;AAP35497;AAR03501;ABS30408;ABS30409;ABS30410;ABS30411;ABS30412;ABS30413;ABS30414;ABY87525;ACA05910;BAD93006;BAD96518;BAD96535;BAG35218;BAG56991;BAG64725;BAX24569;CAA33385;EAW69918;EAW69919;NP_000020;NP_001369746;NP_001371408;P01019 P01019 1681855;1689284;1694916;1716617;1794284;1856336;2117306;2160872;2179161;2181712;2218982 AGT_4206;G34823;G44347;PMC310924P1;RH11650;RH11822;RH121565;RH76317;RH91381;STS-H64380;WI-8965 ANHU;FLJ92595;FLJ97926;SERPINA8;hFLT1 alpha-1 antiproteinase, antitrypsin;angiotensin I;angiotensin II;angiotensinogen (serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade a (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 8);angiotensinogen (serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8);fetal-liver predominant transporter 1;pre-angiotensinogen;serine (or cysteine) proteinase inhibitor;serpin A8;serpin peptidase inhibitor, clade A, member 8 APPROVED protein-coding ENSG00000135744 HGNC:333 106150 1 230702523 230745583 - 1 230690776 230745576 - 731071 AHR aryl hydrocarbon receptor The protein encoded by this gene is a ligand-activated helix-loop-helix transcription factor involved in the regulation of biological responses to planar aromatic hydrocarbons. This receptor has been shown to regulate xenobiotic-metabolizing enzymes such as cytochrome P450. Before ligand binding, the encoded protein is sequestered in the cytoplasm; upon ligand binding, this protein moves to the nucleus and stimulates transcription of target genes. [provided by RefSeq, Sep 2015] 7 7 7 p21.1 17318278 17365781 + 17304832 17352299 + 17338276 17385771 + 407419876;407420267;407419877;1580863;1300278;1300277;634668;2325664;6480464;39939032;405866377;405866378;401793705;401793709;401784499;401793746;401793747;401793731;401793758;401794424;405878081;405878089;405866379;405866380;401940192;401794432;401793732;401794136;401793752;401794453;401794573 10639156;12107286;12203118;12586752;12665660;19889059;22079846;23508103;23528973;23644946;23887904;24930766;26221077;27032495;27506546;28959666;29238104;30127255;31489946;31746392;32112355;32416216;32913241;33836606;34082111;34454169;35788946;36871955;37387514 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196 A0A2R8Y7G1;A4D130;L0R578;P35869;Q13728;Q13803;Q13804 REVIEWED AA329775;AC003075;AH003424;AK130815;AK307495;BC021696;BC069390;BC070080;BQ020427;BQ024331;BX505160;CH236948;CH471073;CP068271;D16354;D31708;D38044;HF547963;L19872;LC377520;LC377521;LC377522;LC377523;LC377524;LC377525;LC377526;LC377527;LC377528;LC377529;LC377530;LC377531;LC377532;LC377533;LC377534;LC377535;NM_001621;U60524 AAA16210;AAA92082;AAA92083;AAA92084;AAH69390;AAH70080;BAA03857;BAA07235;CCO13674;EAL24281;EAW93686;EAW93687;NP_001612;P35869 P35869 1643974;1743443;1856150;2134956;2154202;2161845;2164706;2164708;2170781;5021872;5120478;7184439 A005Q15;AHR;D7S1643;D7S2777;G20414;GDB:335257;GDB:335259;RH17631;SHGC-57476;STS-AA031700;sY3084 FVH3;RP85;bHLHe76 AH-receptor;ah receptor;aromatic hydrocarbon receptor;class E basic helix-loop-helix protein 76 protein-coding ENSG00000106546 HGNC:348 600253 7 17298652 17346147 + 7 16916359 17346152 + 731072 VEGFA vascular endothelial growth factor A This gene is a member of the PDGF/VEGF growth factor family. It encodes a heparin-binding protein, which exists as a disulfide-linked homodimer. This growth factor induces proliferation and migration of vascular endothelial cells, and is essential for both physiological and pathological angiogenesis. Disruption of this gene in mice resulted in abnormal embryonic blood vessel formation. This gene is upregulated in many known tumors and its expression is correlated with tumor stage and progression. Elevated levels of this protein are found in patients with POEMS syndrome, also known as Crow-Fukase syndrome. Allelic variants of this gene have been associated with microvascular complications of diabetes 1 (MVCD1) and atherosclerosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. There is also evidence for alternative translation initiation from upstream non-AUG (CUG) codons resulting in additional isoforms. A recent study showed that a C-terminally extended isoform is produced by use of an alternative in-frame translation termination codon via a stop codon readthrough mechanism, and that this isoform is antiangiogenic. Expression of some isoforms derived from the AUG start codon is regulated by a small upstream open reading frame, which is located within an internal ribosome entry site. The levels of VEGF are increased during infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), thus promoting inflammation by facilitating recruitment of inflammatory cells, and by increasing the level of angiopoietin II (Ang II), one of two products of the SARS-CoV-2 binding target, angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2). In turn, Ang II facilitates the elevation of VEGF, thus forming a vicious cycle in the release of inflammatory cytokines. [provided by RefSeq, Jun 2020] 6 6 6 p21.1 45289570 45305849 + 43845931 43862202 + 43737948 43754224 + 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A, long form;vascular endothelial growth factor A121;vascular endothelial growth factor A165;vascular permeability factor protein-coding ENSG00000112715 HGNC:12680 192240 6 43770211 43786487 + 6 43770184 43786487 + 731074 MUTYH mutY DNA glycosylase This gene encodes a DNA glycosylase involved in oxidative DNA damage repair. The enzyme excises adenine bases from the DNA backbone at sites where adenine is inappropriately paired with guanine, cytosine, or 8-oxo-7,8-dihydroguanine, a major oxidatively damaged DNA lesion. The protein is localized to the nucleus and mitochondria. This gene product is thought to play a role in signaling apoptosis by the introduction of single-strand breaks following oxidative damage. Mutations in this gene result in heritable predisposition to colorectal cancer, termed MUTYH-associated polyposis (MAP). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2017] 1 1 1 p34.1 44078292 44089518 - 45567501 45578729 - 45794914 45806112 - 1600191;1600201;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 11818965;15273732 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Q9UIF7 5096347 RH71246 CYP2C;MGC4416;MYH;hMYH A/G-specific adenine DNA glycosylase;adenine DNA glycosylase;mutY homolog APPROVED protein-coding ENSG00000132781 HGNC:7527 604933 1 45329242 45340440 - 1 45329163 45340893 - 731076 GNAO1 G protein subunit alpha o1 The protein encoded by this gene represents the alpha subunit of the Go heterotrimeric G-protein signal-transducing complex. Defects in this gene are a cause of early-onset epileptic encephalopathy. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2015] 16 16 16 q13 40722067 40888176 + 54783649 54948651 + 56225401 56391356 + 1300048;1580863;1302571;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872;11041136 24831693;9501252 10066808;10196137;10330115;10364213;10521440;10598591;10727532;10753665;10926822;10973974;11069896;11101689;11118617;11124982;11253162;11259487;11395521;11732925;11916537;12039967;12477932;12509430;12711604;12860983;12911629;12925752;1322796;1349607;14702039;15215290;15251452;1556134;16169070;16344560;16352729;16892066;17185339;17500595;18240029;18262754;18407463;18953495;1899283;1899868;1901650;19497306;19666700;20097574;20360068;20379614;20602615;20829352;21511947;21873635;22562654;23824909;23984917;23993195;24366063;24549219;24982418;25014031;25177240;2518353;25281560;25533962;25921289;25966631;26043775;26060304;26186194;26344197;26349500;26368330;26485252;26496610;26638075;27342126;27515449;28202424;28357411;28514442;28628939;28747448;29507755;29709639;29925951;30103967;3124840;31501420;31505435;31536960;31586073;32056211;32505358;32687490;32814053;32898863;33107105;33408414;33442900;33961781;34685729;34709727;34900204;35063084;35271311;35292727;35575683;35676659;35722775;36597993;36634849;36964488;36980817;37034444;37207277;37225406;37887313;37956232;38866563;38874642;38881224;39098231;7705473;7887906;8078296;8107314;8208289;8393523;8521505;8552586;8869990;8986788;9050846;9079700;9271201;9359829;9572280;9647645;9660808 2775 A0A087WTB6;A0A142CHG9;A0A1W2PP38;A0A1W2PP87;A0A1W2PPG6;A0A1W2PQ24;A0A1W2PQK2;A0A1W2PRE1;A0A1W2PRJ7;A0A1W2PS82;A0A6Q8PGR1;B3KP89;H3BNR5;H3BTM2;P09471;P29777;Q6AWC5;Q8N6I9;Q8TD72;Q9UMV4 REVIEWED AC009102;AC079411;AF493894;AF493895;AH002707;AH002708;AK056008;AK295680;AL512686;BC012202;BC030027;BX647214;CH471092;CP068262;CR936770;DA115582;DA500625;DA529437;KR081949;M59927;NG_042800;NM_020988;NM_138736;OU666873;XM_011523003;XM_054380080;XR_007064866;XR_008489074;Y18213 AAA52584;AAA52586;AAH30027;AAM12608;AAM12609;AMQ09605;BAG51601;BAG58537;CAB46639;CAG9553284;CAH10548;EAW82849;EAW82850;NP_066268;NP_620073;P09471;XP_011521305;XP_054236055 P09471 1337875;1341768;1646289;1648184;1696168;1729805;1738511;1738513;1738667;1752529;1758827;1759321;1766855;2123778;2134249;2172331;7184681;7186507;7187397 D16S2698;D16S2699;D16S2786;D16S3140;D16S317;D16S408;D16S434E;D16S736;G10169;RH68394;RH71386;SHGC-106383;SHGC-151028;SHGC-151169;SHGC-152262;SHGC-79158 DEE17;DKFZp686O0962;EIEE17;G-ALPHA-o;GNAO;HG1G;HLA-DQB1;NEDIM GO2-q chimeric G-protein;guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha activating activity polypeptide O;guanine nucleotide binding protein, alpha activating polypeptide O;guanine nucleotide-binding protein G(o) subunit alpha;guanine nucleotide-binding regulatory protein 2;heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein 1G APPROVED protein-coding ENSG00000087258 HGNC:4389 139311 16 56191489 56357444 + 16 56189660 56357444 + 731078 ECEL1 endothelin converting enzyme like 1 This gene encodes a member of the M13 family of endopeptidases. Members of this family are zinc-containing type II integral-membrane proteins that are important regulators of neuropeptide and peptide hormone activity. Mutations in this gene are associated with autosomal recessive distal arthrogryposis, type 5D. This gene has multiple pseudogenes on chromosome 2. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2014] 2 2 2 q37.1 227108836 227116836 - 233052781 233060776 - 233344537 233352544 - 632557;734911;1580863;6480464;8699517;8554872;7240710;150527841 10400672;25009298;9931490 10698686;11352565;12477932;12632073;12975309;14992683;15489334;15815621;18192274;21873635;22268729;23113990;23236030;23261301;23500468;23808592;23829171;25173900;25708584;26186194;28514442;29663639;30021884;31586073;32694731;33144569;33491998;33545068;33961781;34857952;35256949;35696571;36538041;38568023 9427 A0A6F7YIA8;H7C3M0;O95672;Q45UD9;Q53RF9;Q6UW86;Q86SN0;Q86TH4;Q9NY95 REVIEWED AB030579;AB073895;AC092165;AF307337;AJ130734;AY358923;BC050453;BM564570;CH471063;CP068276;DQ114476;KU870924;NG_034065;NM_001290787;NM_004826;Y16187 AAH50453;AAQ89282;AAY24101;AAZ22338;ANC57571;BAC66225;CAA76113;CAB86601;EAW70999;EAW71000;NP_001277716;NP_004817;O95672 O95672 1699052 RH103101 DA5D;DINE;ECEX;XCE X converting enzyme;damage induced neuronal endopeptidase;endothelin converting enzyme-like 1;endothelin-converting enzyme-like 1 APPROVED protein-coding ENSG00000171551 HGNC:3147 605896 2 232479827 232487834 - 2 232479827 232487834 - 731079 GRIN2B glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B This gene encodes a member of the N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor family within the ionotropic glutamate receptor superfamily. The encoded protein is a subunit of the NMDA receptor ion channel which acts as an agonist binding site for glutamate. The NMDA receptors mediate a slow calcium-permeable component of excitatory synaptic transmission in the central nervous system. The NMDA receptors are heterotetramers of seven genetically encoded, differentially expressed subunits including NR1 (GRIN1), NR2 (GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, or GRIN2D) and NR3 (GRIN3A or GRIN3B). The early expression of this gene in development suggests a role in brain development, circuit formation, synaptic plasticity, and cellular migration and differentiation. Naturally occurring mutations within this gene are associated with neurodevelopmental disorders including autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, epilepsy, and schizophrenia. [provided by RefSeq, Aug 2017] 12 12 12 p13.1 18858978 19277660 - 13605411 14024319 - 13690271 14135068 - 596933102;529195970;597805903;727540;704404;1580863;1642197;1642200;1642201;1642204;1642207;1642190;1642372;4107024;2325954;2325284;2326049;4107020;2325867;2326032;2326034;4107025;6480464;6484113;6907045;7240705;7240704;8699517;7240710;8554872;13432554;13432044;13432195;13432556;13210768;13210755;13210749;13210751;13210763;13210766;13432033;13432034;13432039;13792713;13792714;13792717;13792697;13792709;13792688;13792690;13792687;401900295;401940141;401938658 11925013;1350383;14573320;15742215;16153867;16477151;16549338;16904707;16911840;17224684;17409241;17569088;17655746;18237558;18303265;18571865;18983893;19144756;19154779;19160503;19208366;19761817;20056114;20079352;20237303;20350575;20423831;21187978;22037411;22334212;22717267;22777493;23763370;24156266;24204988;24292895;24718106;25261450;25457025;26656067;28628228;28900078;29766293;30885791;32664441;9761317 10197777;10341223;10373510;10381539;10448428;10458595;10479680;10480938;10485705;10488080;10555109;10620012;10748157;10846184;10884433;11024032;11029657;11278603;11306676;11317224;11459059;11483648;11483655;11588171;11606043;11679592;11723117;11799243;11807413;11844890;11897110;11937501;11956967;11979061;11997254;12082569;12127670;12147342;12191494;12391275;12414113;12476325;12477932;12524444;12531901;12556902;12650977;12738960;12753378;12775422;12815021;12824739;12857875;12890763;12893641;14529713;14622581;14644469;14662797;14702039;15003177;15010472;15030493;15083261;15180478;15211626;15254094;15317856;15489334;15542698;15673434;15721239;15749123;15812607;15841096;15866054;15888440;16120608;16157279;16266783;16289038;16332682;16380905;16436603;16481105;16489129;16697675;16766085;16870468;16990796;17010153;17047094;17255096;17360663;17459877;17506933;17506987;17526495;17620329;17669510;17942280;17962190;17997397;18007143;18068304;18233995;18445116;18583979;18606955;18836292;18976975;18991843;19005876;19011431;19020013;19036954;19086053;19086921;19088076;19095845;19156168;19167335;19192303;19268276;19279257;19324536;19328558;19336002;19350219;19367581;19453375;19487695;19523047;19526283;19562769;19591125;19605943;19666514;19726645;19734545;19784770;19811606;19874574;20018661;20175224;20197096;20201926;20347576;20379614;20399867;20421849;20427279;20438806;20464528;20468064;20537720;20537986;20848605;20859245;20869595;20882066;20890276;20939817;20945430;20957330;21116278;21491143;21597037;21639937;21670103;21704719;21749895;21753020;21768120;21782286;21789901;21827795;21873635;21919190;21948112;22114277;22116950;22142193;22326929;22433450;22479519;22484476;22552781;22578441;22610100;22610502;22711533;22742935;22832729;22833210;22833681;22850629;22936815;22940423;22986046;23028764;23160955;23201971;23229837;23267846;23271275;23284306;23377640;23621516;23648631;23660601;23665428;23718928;23811393;23840674;23855403;23918416;24086760;24114429;24272827;24490167;24491052;24503147;24550280;24607229;24739951;24925192;25052836;25143613;25241761;25292222;25426763;25431428;25467983;25486778;25585032;25613138;25656819;25660313;25683482;25693086;25760043;25893192;25896831;26020650;26081945;26252487;26321256;26584860;26627941;26690829;26719327;26771436;26819771;26875626;26876050;26884337;26912815;26919761;26941280;27040756;27179791;27199241;27240047;27394963;27453061;27498914;27605359;27616045;27818011;27839871;27876882;28130356;28228639;28252572;28258362;28273943;28283559;28303017;28377535;28378791;28439047;28558131;28608743;28636948;28858643;29321103;29368832;29511171;29566979;29851452;29921740;29937144;30031924;30054528;30126976;30130562;30140987;30298963;30345361;30475886;30785307;30912644;30987697;31295463;31429998;31548203;31772302;31807283;31957106;31957823;31981822;32191258;32247039;32386416;32913553;33000527;33025395;33037073;33043365;33237434;33370585;33961781;33976221;34100982;34144329;34212862;34227748;34321660;34440367;34667946;34726335;34740715;34830255;35186144;35246269;35393335;35678994;35893069;35914814;35928572;36139568;36224322;36399225;36502323;36527595;36848775;36898314;37000222;37117185;37142655;37369021;37578679;38015765;38214768;38334954;38538865;38731978;38836461;7569905;7695237;7959773;7999784;8139656;8163463;8563977;8581564;8601796;8615909;8665664;8724036;8768735;8780649;8804048;8821747;8822372;8845955;8940188;8955056;9009191;9231720;9278515;9326658;9427503;9481670;9547169;9581762;9620694;9647694;9651389;9670010;9694809;9745929;9806853 2904 A0A0D9SFA0;A0A0D9SFK0;A0A1B0GU78;A0A8D9PHB2;A0AAQ5BH89;Q12919;Q13220;Q13224;Q13225;Q14CU4;Q9UM56 REVIEWED AB064526;AB208850;AC007397;AC007527;AC007535;AC007784;AC007916;AK091524;BC113618;BC113620;BK014585;BX648060;CH471094;CP068266;KF455614;NG_031854;NM_000834;NM_001413992;NM_001413993;NM_001413994;NM_001413995;U11287;U28758;U28861;U28862;U88963;U90278;XM_005253351;XM_017019219;XM_054371854;XM_054371855;XM_054371856 AAA69919;AAA69920;AAA74930;AAB49993;AAB60368;AAD00659;AAI13619;AAI13621;BAD92087;DAJ12205;EAW96311;NP_000825;NP_001400921;NP_001400922;NP_001400923;NP_001400924;Q13224;XP_005253408;XP_054227829;XP_054227830;XP_054227831 Q13224 1696116;1716485;1722517;1725895;1736870;1757579;1767186;1774932;1795950;2113992;2114384;2124260;2148781;2158015;2167086;7184031 D12S1274;D12S1946;D12S2089;D12S364;D12S847;G11784;G41299;G41304;G60183;G62303;GRIN2B;GRIN2B_968;RH121528;SHGC-145043;SHGC-78950;WI-18930 DEE27;EIEE27;GluN2B;MGC142178;MGC142180;MRD6;NMDAR2B;NR2B;NR3;hNR3 GluN2B(alt_5'UTR);N-methyl D-aspartate receptor subtype 2B;N-methyl-D-aspartate receptor subunit 3;glutamate [NMDA] receptor subunit epsilon-2;glutamate receptor ionotropic, NMDA 2B;glutamate receptor subunit epsilon-2;glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2B APPROVED protein-coding ENSG00000273079 HGNC:4586 138252 12 13537337 13982134 - 12 13437942 13982002 - 731080 ADRA2B adrenoceptor alpha 2B This intronless gene encodes a seven-pass transmembrane protein. This protein is a member of a subfamily of G protein-coupled receptors that regulate neurotransmitter release from sympathetic nerves and from adrenergic neurons in the central nervous system. [provided by RefSeq, Apr 2014] 2 2 2 q11.2 91219432 91222707 - 96142350 96145615 - 96778624 96782310 - 1559314;1559315;1559313;1580863;1300265;2313541;2313542;2313545;2313548;2313543;2313544;6480464;7240710;8699517 10404816;12121839;12535806;14744925;15660746;17039423;17070424;17277585;17516297;18953403 10224112;10647009;11056163;11140838;11154706;11313909;11345359;11753579;12401126;12477932;12519093;12629104;12822042;12917501;12946937;15037199;15166301;15309292;15592690;15719258;15731590;15815621;15864122;15864138;15893292;15900214;15900285;15920038;16247508;16269962;16336817;16531006;16645408;16776624;16907703;17215105;17370102;17410123;17595424;17620957;17625217;17660814;18054844;18240029;18456256;18596718;18854756;18996102;19056576;19352218;19477270;19477404;19593211;19728989;19781422;19815603;19826083;19874574;20044737;20051907;20110158;20401689;20424170;20613626;20651814;20692245;20705341;20739228;21159032;21259387;21357695;2164221;2169434;2172775;2173582;21854681;21873635;21878072;21942960;21965191;22025613;22170367;22218095;22404651;22560155;22570080;22701600;22743060;22839581;23105096;23225885;23499426;23583499;24058067;24087960;24114805;24149058;24269973;24997351;25127926;25325286;25558682;25904801;26427149;26811329;26899992;27875276;27901063;28115477;28254464;2842764;28456594;28482761;28862946;28923554;29039833;29212846;29751052;3012234;30858399;31090375;32385805;33900865;37525034;37805907;9235896;9435676 151 A2RUS0;L8E8D5;P18089;Q4TUH9;Q53RF2;Q9BZK0 REVIEWED AA887330;AC092603;AF005900;AF316895;AY548167;BC133021;BC136537;BF475329;CH471207;CP068276;CV806541;DQ057076;EU332847;KF573706;M34041;M38742;NG_032950;NM_000682 AAA51666;AAA62823;AAB62558;AAI33022;AAI36538;AAK01635;AAS55646;AAX93218;AAY43127;ABY87536;EAW71390;NP_000673;P18089 P18089 1685708;2218194;5492567;5493021 ADRA2B__4260;RH80277;UniSTS:481696;UniSTS:483802 ADRA2L1;ADRA2RL1;ADRARL1;ALPHA2BAR;FAME2;alpha-2BAR ADRA2B adrenergic, alpha-2B-, receptor;G-protein coupled receptor;aadrenergic, alpha-2b-, receptor;adrenergic receptor alpha 2B;adrenergic, alpha-2B-, receptor;alpha-2 adrenergic receptor subtype C2;alpha-2-adrenergic receptor-like 1;alpha-2B adrenergic receptor;alpha-2B adrenoceptor;alpha-2B adrenoreceptor;alpha-2B-adrenergic receptor APPROVED protein-coding ENSG00000274286 HGNC:282 104260 2 96112876 96116571 - 2 96112876 96116571 - 731081 PGR progesterone receptor This gene encodes a member of the steroid receptor superfamily. The encoded protein mediates the physiological effects of progesterone, which plays a central role in reproductive events associated with the establishment and maintenance of pregnancy. This gene uses two distinct promotors and translation start sites in the first exon to produce several transcript variants, both protein coding and non-protein coding. Two of the isoforms (A and B) are identical except for an additional 165 amino acids found in the N-terminus of isoform B and mediate their own response genes and physiologic effects with little overlap. [provided by RefSeq, Sep 2015] 11 11 11 q22.1 98069715 98169894 - 100414313 100506465 - 100900355 101000544 - 1601278;1580863;1601277;1642050;2289659;6480464;7248704;4145934;7248711;8699517;7240710;152177689 12628841;14557830;15807882;16126772;17272396;19698287;21166214;23211561 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The encoded protein forms a complex with the far upstream DNA element (FUSE) and FUSE-binding protein at the myelocytomatosis oncogene (MYC) promoter. This complex represses MYC transcription through the core-TFIIH basal transcription factor. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012] 8 8 8 q24.3 141211452 141224560 - 144970535 144983525 - 144898514 144911485 - 6480464;6907045;8699517;7240710;8554872 10524322;10606266;10668799;10866799;10882074;11239393;11445587;12234937;12477932;14702039;15146197;15324660;16159877;16169070;16189514;16452196;16628215;16713569;17332742;17353931;17579712;17643375;18029348;18056422;18193062;18255255;18258596;18974054;19273283;19738201;20420426;20467437;20508642;20711187;21078624;21145461;21319273;21516116;21653829;21873635;21988832;22079093;22157746;22365833;22446626;22496461;22586326;22658674;22681889;22863883;22939629;22990118;23113893;23178491;23208506;23443559;23594796;23752268;23974796;24140112;24457600;24591637;24711643;24811221;24824848;25315684;25416956;25437307;25468996;25609649;25671302;25921289;25963833;26177862;26344197;26354767;26472760;26496610;26497854;26871637;26990986;27049334;27107014;27114453;27342126;27503909;27684187;27756887;27804958;28031328;28074499;28192407;28302793;28327570;28431233;28471317;28514442;28515276;28524877;28561026;28581483;28902428;28977666;28990276;28993636;29229926;29507755;29511261;29541951;29788428;29802200;29845934;29997244;30110629;30209976;30463901;30575818;30619335;30698747;30884312;30890647;30940648;30948266;31046837;31091453;31324722;31365120;31519766;31536960;31586073;31665637;32129710;32203420;32269044;32296183;32360748;32382008;32416067;32433965;32457219;32687490;32707033;32807901;32814053;32851780;32994395;33022573;33061812;33239621;33253191;33658012;33742100;33916271;33961781;34079125;34133714;34185411;34189442;34349018;34373451;34732716;34943047;35013218;35253629;35256949;35338135;35446349;35509820;35545047;35563538;35652658;35748872;35777956;35785414;35819319;35831314;35850772;35944360;35987950;36042349;36057605;36114006;36168627;36215168;36244648;36273042;36335869;36367278;36373674;36526897;36574265;37117180;37303278;37314180;37314216;37682709;37774976;37827155;38113892;38280479;38396730;38697112;39147351;39251607 22827 A0A994J4J5;A0A994J6K6;A0A994J6L7;A8K8K8;E9PL19;E9PMU7;E9PN18;E9PQ56;H0YCP8;H0YEM1;Q969E7;Q96D94;Q96H63;Q99628;Q9NZA0;Q9UHX1;Q9UJY7 REVIEWED AC105049;AC105219;AC234917;AF114818;AF190744;AF217197;AK055941;AK292373;AL522753;AW249619;BC008875;BC009734;BC011265;BC011979;BC035435;BG771821;BQ421738;BX418925;CH471162;CN371576;CP068270;CR457143;CT000277;CX163878;NG_033879;NM_001136033;NM_001271096;NM_001271097;NM_001271098;NM_001271099;NM_001271100;NM_001362895;NM_001362896;NM_001362897;NM_014281;NM_078480;U51586;XM_017013234;XM_017013235;XM_017013236;XM_017013239;XM_017013240;XM_047421578;XM_047421579;XM_047421580;XM_047421581;XM_047421582;XM_047421583;XM_054360133;XM_054360134;XM_054360135;XM_054360136;XM_054360137;XM_054360138;XM_054360139;XM_054360140 AAB41656;AAF05605;AAF23589;AAF27522;AAH08875;AAH09734;AAH11265;AAH11979;BAF85062;CAG33424;EAW82184;EAW82185;EAW82186;EAW82187;EAW82188;EAW82189;EAW82190;EAW82191;EAW82192;EAW82193;EAW82194;EAW82195;NP_001129505;NP_001258025;NP_001258026;NP_001258027;NP_001258028;NP_001258029;NP_001349824;NP_001349825;NP_001349826;NP_055096;NP_510965;Q9UHX1;XP_016868723;XP_016868725;XP_047277534;XP_047277535;XP_047277536;XP_047277537;XP_047277538;XP_047277539;XP_054216108;XP_054216109;XP_054216110;XP_054216111;XP_054216112;XP_054216113;XP_054216114;XP_054216115 Q9UHX1 2126488;2135632 RH70666;WI-19511 FIR;FLJ31379;SIAHBP1;VRJS;roBP1;siah-BP1 60 kDa poly(U)-binding-splicing factor;FBP interacting repressor;FBP-interacting repressor;FUSE-binding protein-interacting repressor;Ro ribonucleoprotein binding protein 1;Ro ribonucleoprotein-binding protein 1;RoBPI;Siah binding protein 1;poly(U) binding splicing factor 60KDa;poly(U)-binding-splicing factor PUF60;poly-U binding splicing factor 60KDa;poly-U binding splicing factor PUF60;pyrimidine tract binding splicing factor;ro-binding protein 1;siah-binding protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000179950 HGNC:17042 604819 8 143816344 143829315 - 8 143816344 143830709 - 731255 SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and tetrodotoxin-resistant voltage-gated sodium channel subunit. This protein is found primarily in cardiac muscle and is responsible for the initial upstroke of the action potential in an electrocardiogram. Defects in this gene have been associated with long QT syndrome type 3 (LQT3), atrial fibrillation, cardiomyopathy, and Brugada syndrome 1, all autosomal dominant cardiac diseases. Alternative splicing results in several transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2022] 3 3 p22.2 38564557 38666167 - 38589553 38691178 - 735235;1358572;1580008;1580502;1580863;6480464;6484225;6484224;7240710;7240708;8554872;8699517;10402751;11352402;13831293 11786529;12208804;12574143;15840476;19471098;19584134;23091085;23178689;30566038 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AAA58644;AAH51374;AAI40814;AAI44622;AAK74065;AAN61120;AAO91669;AAZ06802;ABN05288;ABN50061;ABN50062;ABN50063;ABN50064;ABO31246;ABQ01244;ABR15763;ABR15764;ADC96632;AGR66220;AXU40250;AXU40264;BAD12084;BAD12085;BAD92103;CAC84525;CAC84529;CAC84530;CAC84531;CAC84532;CAC84533;CAC84534;CAC84535;CAC84536;EAW64540;EAW64541;EAW64542;NP_000326;NP_001092874;NP_001092875;NP_001153632;NP_001153633;NP_001341630;NP_001394114;NP_001394115;NP_001394116;NP_932173;Q14524;XP_011532293;XP_054203460 Q14524 1740221;1744735;1745573;1745585;1745587;1761233;1762541;1764951;2110719;2145013;5492265;7186368 D3S1641;D3S4190;GDB:555574;GDB:624525;GDB:624564;GDB:624573;SCN5A_3457;SHGC-145242;SHGC-146356;SHGC-148512;Scn3a CDCD2;CMD1E;CMPD2;HB1;HB2;HBBD;HH1;ICCD;IVF;LQT3;Nav1.5;PFHB1;SSS1;VF1 cardiac sodium channel alpha subunit;cardiac tetrodotoxin-insensitive voltage-dependent sodium channel alpha subunit;cardiomyopathy, dilated 1E (autosomal dominant);sodium channel protein cardiac muscle subunit alpha;sodium channel protein type 5 subunit alpha;sodium channel protein type V alpha subunit;sodium channel protein type V subunit alpha;sodium channel, voltage gated, type V alpha subunit;sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit;voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.5 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000183873 HGNC:10593 600163 3 38548062 38649687 - 3 38548057 38649743 - 731256 EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta This gene encodes the beta subunit of eukaryotic initiation factor-2B (EIF2B). EIF2B is involved in protein synthesis and exchanges GDP and GTP for its activation and deactivation. [provided by RefSeq, Aug 2011] 14 14 14 q24.3 55507321 55513985 + 74539365 74546045 + 75469624 75479069 + 734925;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10044017 11704758;22815232 10805739;10858531;11323413;11959995;12477932;12499492;12508121;12707859;14566705;14993275;15054402;15060152;15217090;15489334;15507143;15776425;16169070;16225457;16289705;17878805;17932509;18029348;18263758;18632786;19913121;20301435;20434207;20628086;20734064;21516116;21795329;21832049;21873635;21988832;22285377;22729508;22863883;22939629;23956138;24366813;24501781;24797263;25416956;25858979;25910212;26186194;26344197;26496610;26673895;27023709;27173435;28041799;28514442;28685749;29036434;29128334;29229926;30196744;30209976;30404004;30833792;31073040;31091453;31515488;32296183;32807901;33226137;33334879;33930296;33961781;34373451;34597346;35013556;35256949;35271311;35831314;35944360;36180527;36215168;37071682;37609425;37788672;37827155;7596406;8619474;8626696;8887689;9110174;9446619 8892 G3V5E5;H0YJJ8;H0YK01;O43201;P49770;Q53XC2;Q9BPX4 REVIEWED AC006530;AF035280;AI265790;AL049780;BC000494;BC003165;BC011750;BI908906;BX161473;CH471061;CP068264;L40395;NG_013333;NM_014239 AAB88176;AAC42002;AAD30183;AAH00494;AAH03165;AAH11750;CAD61929;EAW81210;NP_055054;P49770 P49770 1657348;1712216;2174318;2217292 EIF2B2_3126;G54015;RH46952;RH69052 EIF-2Bbeta;EIF2B;EIF2Bbeta;S20I15;S20III15;VWM2 eIF-2B GDP-GTP exchange factor subunit beta;eIF2B GDP-GTP exchange factor subunit beta;eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 2 beta, 39kDa;eukaryotic translation initiation factor 2b, subunit 2 (beta, 39kd);translation initiation factor eIF-2B subunit beta;translation initiation factor eIF2B subunit beta APPROVED protein-coding ENSG00000119718 HGNC:3258 606454 14 75002921 75012366 + 14 75002921 75012366 + 731260 SPATA2 spermatogenesis associated 2 Enables signaling receptor complex adaptor activity and ubiquitin-specific protease binding activity. Involved in several processes, including protein deubiquitination; regulation of necroptotic process; and regulation of tumor necrosis factor-mediated signaling pathway. Located in cytoplasm; fibrillar center; and nucleoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 20 20 20 q13.13 45224519 45236653 - 47953335 47965475 - 48519928 48532066 - 1580863;6480464;8554872 10222154;11160222;11780052;12477932;12531478;14702039;15489334;16189514;18364390;19322201;19389623;19605492;19615732;20385810;20953189;21832049;21873635;24613305;24981860;25093496;25264125;25416956;26186194;26638075;26673895;27307491;27458237;27545878;27591049;28189684;28514442;28718761;29395067;29507755;30420664;30697874;31067453;31462741;31515488;31762063;32296183;32814053;32908313;33961781;34079125;34610306;35140242;35271311;35384245;35439318;35563538;35844135;36180997;36640323;37431163;38360978;38803224;39098523;8889548;8889549;9872452 9825 A8K0S9;B4DID4;E1P626;L8E7J6;O94857;Q9UM82 VALIDATED AB018300;AK023229;AK289644;AK295536;AL031685;BC009481;BU738682;CB992178;CH471077;CP068258;HF583607;N62318;NM_001135773;NM_006038;U28164;XM_006723894;XM_047440623;XM_047440624;XM_054324293;XM_054324294;XM_054324295 AAD28324;AAH09481;BAA34477;BAF82333;BAG51170;BAG58446;CCQ43104;EAW75645;EAW75646;NP_001129245;NP_006029;Q9UM82;XP_006723957;XP_047296579;XP_047296580;XP_054180268;XP_054180269;XP_054180270 Q9UM82 1651422;1693390;1769482;2109879;2155368 AL034507;RH12086;RH79044;SPATA2_8999;STS-D25902 FLJ13167;KIAA0757;PD1;PPP1R145;tamo spermatogenesis associated PD1;spermatogenesis-associated protein 2;spermatogenesis-associated protein PD1 protein-coding ENSG00000158480 HGNC:14681 607662 20 49903391 49915529 - 20 49903391 49915529 - 731267 PKIA cAMP-dependent protein kinase inhibitor alpha The protein encoded by this gene is a member of the cAMP-dependent protein kinase (PKA) inhibitor family. This protein was demonstrated to interact with and inhibit the activities of both C alpha and C beta catalytic subunits of the PKA. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 q21.13 75432064 75519215 + 79590891 79678040 + 79428575 79517502 + 6480464 10026146;11978406;12477932;12798691;15489334;1710219;1770951;1862343;20195357;20451256;20485264;20972448;21812984;21833088;21873635;22219177;22504420;22833565;23284306;2434500;25437554;26349033;29666234;2989819;31021318;32296183;32707033;3456605;35271311;37644544;7836431;7905001;8027074;8805303 5569 B2R4K1;P04541;P61925;Q6IAV2 REVIEWED AA644101;AC068700;AF234641;AK311857;BC022265;BI597731;BX419914;CH471068;CP068270;CR457052;CR744438;DB480496;DR763580;NM_006823;NM_181839;S76965;XM_017013620;XM_017013621;XM_017013622;XM_047421953;XM_054360787;XM_054360788;XM_054360789;XM_054360790;XM_054360791 AAB21141;AAF40206;AAH22265;BAG34798;CAG33333;EAW87055;EAW87056;EAW87057;EAW87058;NP_006814;NP_862822;P61925;XP_016869109;XP_016869110;XP_016869111;XP_047277909;XP_054216762;XP_054216763;XP_054216764;XP_054216765;XP_054216766 P61925 1655753;1735760;1735780;1771978;2109661;2149640;2159959;2175488;2177812;2180395 D8S1370E;D8S1392E;D8S1600;D8S2037;G15931;G32142;PKIA_3847;RH18448;RH70239;T16091 PRKACN1 PKI-alpha;cAMP-dependent protein kinase inhibitor, muscle/brain isoform APPROVED protein-coding ENSG00000171033 HGNC:9017 606059 8 78516340 78605267 + 8 78516340 78605267 + 731269 PLCB3 phospholipase C beta 3 This gene encodes a member of the phosphoinositide phospholipase C beta enzyme family that catalyze the production of the secondary messengers diacylglycerol and inositol 1,4,5-triphosphate from phosphatidylinositol in G-protein-linked receptor-mediated signal transduction. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010] 11 11 11 q13.1 61345878 61363808 + 63775698 63791604 + 64019002 64036924 + 737745;1300048;1580863;737799;2314509;2314514;5131495;5131502;6480464;6484113;6907045;8554872;13432582 10669417;11395409;15362504;17524618;22917585;9521338;9883896 10501179;10748023;10843712;11178984;11278298;11325525;11941371;12477932;12482669;12821674;1333955;14702039;15143197;15146197;15302935;15611108;15623527;15782111;15998840;16763092;17081983;17492941;18316326;18322273;18411281;18468998;19295129;1979339;19913121;20056178;20336759;20628086;20966218;21266572;21304157;21411730;21705626;21822282;21873635;22528496;22658674;22728827;22863883;22939629;23006664;23377541;24596086;24642259;25193662;25468996;26344197;26468229;26490115;26496610;27002154;27276689;2841328;28515276;28842497;28945350;29122926;29507755;29568061;29668297;29676528;30237164;30639242;31254604;31343991;31871319;33236921;33961781;34048709;34237211;34315543;34535262;34857952;35831314;36168628;36215168;36688959;37071682;37827155;37991948;38777146;7589147;7607669;7612006;7789993;7849701;9188725;9278385;9651375;9714794;9730685 5331 A5PKZ6;G5E960;Q01970;Q8N1A4 REVIEWED AP001453;BC032659;BC041625;BC142681;BC146645;CH471076;CN278806;CP068267;HB877074;HB895708;HC934483;HC953117;NM_000932;NM_001184883;NM_001316314;U26425;XM_011545101;XM_017017925;XM_054369133;Z16411;Z26649;Z37544 AAA77683;AAH32659;AAI42682;CAA78903;CAA85776;CBF62886;CBF74559;CBU87762;CBU96709;EAW74230;EAW74231;NP_000923;NP_001171812;NP_001303243;Q01970;XP_016873414;XP_054225108 Q01970 1649068;1659923;1677174;1683890;1706624;1710092;1777577;1791161;1798308;2125627;5492147 FKBP2;G33075;PLCB3sts2;RH27387;RH27714;SHGC-12383;SHGC-82715;SHGC-83713;VEGFB_2536;WI-14122;fkbp2sts3 FLJ37084;SMDCD 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-3;1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-3;PLC beta 3;PLC-beta-3;phosphoinositide phospholipase C-beta-3;phospholipase C, beta 3 (phosphatidylinositol-specific);phospholipase C-beta-3 APPROVED protein-coding ENSG00000149782 HGNC:9056 600230 11 64251530 64269452 + 11 64251530 64269150 + 731271 SNAP91 synaptosome associated protein 91 Predicted to enable several functions, including clathrin adaptor activity; clathrin heavy chain binding activity; and phosphatidylinositol binding activity. Acts upstream of or within regulation of clathrin-dependent endocytosis. Predicted to be located in cytosol; postsynaptic density; and synaptic membrane. Predicted to be active in several cellular components, including Schaffer collateral - CA1 synapse; cytoplasmic vesicle; and parallel fiber to Purkinje cell synapse. Predicted to be extrinsic component of presynaptic endocytic zone membrane. Biomarker of Alzheimer's disease. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 6 6 6 q14.2 84695893 84852438 - 84319332 84475495 - 84262604 84419112 - 1580863;6480464;8554872;10450547;13506238;13461853 19240038;20847448;22763746 10430869;10436022;10579202;10748223;11779129;12477932;12493563;12538641;12732633;12750376;12807910;12847086;14574404;15345747;15489334;15555551;16254249;16344560;16413285;17043677;17762867;19086053;19450545;20379614;20511563;21808019;21813615;21873635;22479182;22639918;22939629;23092984;23678185;26186194;26204806;26412491;27574975;28514442;29997244;31980649;32296183;32812023;32814053;33961781;34369648;34709727;35063084;35384245;35575683;36373674;8063760;8619474;9110174;9734811 9892 A0A0A0MRM7;A8K0L7;B7Z2C2;B7Z2N2;E5RFC6;E5RFU0;E5RGP8;E5RGY9;E5RHK9;E5RI02;E5RIJ5;E5RJY3;E5RK51;E5RK53;E9PDG8;H0YBT2;O60641;Q5JX13;Q68DL9;Q6P9D3;Q9NTY7 VALIDATED AB014556;AF054993;AK289582;AK294556;AK294898;AL109915;BC036650;BC044579;BC060818;CH471051;CP068272;CR749348;DA110036;DA307867;DA316497;DA323323;DB480068;KF458213;NM_001242792;NM_001242793;NM_001242794;NM_001256717;NM_001256718;NM_001363677;NM_001376675;NM_001376676;NM_001376677;NM_001376678;NM_001376679;NM_001376680;NM_001376681;NM_001376682;NM_001376683;NM_001376684;NM_001376685;NM_001376686;NM_001376687;NM_001376688;NM_001376689;NM_001376690;NM_001376691;NM_001376692;NM_001376693;NM_001376694;NM_001376695;NM_001376696;NM_001376697;NM_001376698;NM_001376699;NM_001376700;NM_001376701;NM_001376702;NM_001376703;NM_001376704;NM_001376705;NM_001376706;NM_001376707;NM_001376708;NM_001376709;NM_001376710;NM_001376711;NM_001376712;NM_001376713;NM_001376714;NM_001376715;NM_001376716;NM_001376717;NM_001376718;NM_001376719;NM_001376720;NM_001376721;NM_001376723;NM_001376726;NM_001376728;NM_001376731;NM_001376733;NM_001376734;NM_001376735;NM_001376736;NM_001376737;NM_001376738;NM_001376739;NM_001376740;NM_001376741;NM_001376742;NM_014841;NR_164843;NR_164844;NR_164845;NR_164846;XM_005248770;XM_006715615;XM_011536265;XM_011536266;XM_011536269;XM_011536271;XM_011536273;XM_011536275;XM_011536276;XM_017011557;XM_017011558;XM_017011559;XM_017011560;XM_017011562;XM_017011564;XM_017011565;XM_017011566;XM_017011567;XM_017011569;XM_017011570;XM_017011571;XM_017011572;XM_017011573;XM_017011574;XM_017011575;XM_017011576;XM_017011577;XM_017011579;XM_017011580;XM_017011581;XM_017011582;XM_017011583;XM_017011584;XM_017011585;XM_017011586;XM_017011587;XM_017011589;XM_017011590;XM_024446599;XM_024446600 AAC09352;AAH60818;BAA31631;BAF82271;BAH11808;BAH11918;CAH18201;EAW48656;EAW48657;EAW48658;EAW48659;EAW48660;EAW48661;NP_001229721;NP_001229722;NP_001229723;NP_001243646;NP_001243647;NP_001350606;NP_001363604;NP_001363605;NP_001363606;NP_001363607;NP_001363608;NP_001363609;NP_001363610;NP_001363611;NP_001363612;NP_001363613;NP_001363614;NP_001363615;NP_001363616;NP_001363617;NP_001363618;NP_001363619;NP_001363620;NP_001363621;NP_001363622;NP_001363623;NP_001363624;NP_001363625;NP_001363626;NP_001363627;NP_001363628;NP_001363629;NP_001363630;NP_001363631;NP_001363632;NP_001363633;NP_001363634;NP_001363635;NP_001363636;NP_001363637;NP_001363638;NP_001363639;NP_001363640;NP_001363641;NP_001363642;NP_001363643;NP_001363644;NP_001363645;NP_001363646;NP_001363647;NP_001363648;NP_001363649;NP_001363650;NP_001363652;NP_001363655;NP_001363657;NP_001363660;NP_001363662;NP_001363663;NP_001363664;NP_001363665;NP_001363666;NP_001363667;NP_001363668;NP_001363669;NP_001363670;NP_001363671;NP_055656;O60641 O60641 1338552;1748879;1750329;1772499;2158459;5109577;5491581 D19S703E;D6S1609;D6S1922;MARC_21740-21741:1023217238:1;RH1538;SHGC-110549;SHGC-112644 AP180;CALM;DKFZp781O0519;KIAA0656 91 kDa synaptosomal-associated protein;assembly protein, 180kDa;clathrin coat assembly protein AP180;clathrin coat-associated protein AP180;phosphoprotein F1-20;synaptosomal-associated protein, 91kDa homolog;synaptosome associated protein 91kDa APPROVED protein-coding ENSG00000065609 HGNC:14986 607923 6 83552885 83709393 - 6 83552880 83709691 - 731272 CALCR calcitonin receptor This gene encodes a high affinity receptor for the peptide hormone calcitonin and belongs to a subfamily of seven transmembrane-spanning G protein-coupled receptors. The encoded protein is involved in maintaining calcium homeostasis and in regulating osteoclast-mediated bone resorption. Polymorphisms in this gene have been associated with variations in bone mineral density and onset of osteoporosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009] 7 7 7 q21.3 87758299 87908414 - 92891735 93041686 - 93053798 93204036 - 704404;1580863;6480464;7240710;8554872;10045665;7240516 22761571;23137636 10385705;10570950;10865224;10882736;11136533;11250927;11298188;11353946;11464063;11560994;11858573;12016463;12036966;12147682;12375338;12397072;12477932;12517415;12531889;12565884;12690205;12771454;12821648;12853948;12905735;1331173;14583624;14614653;14722252;15086532;15155765;15279076;15489334;15490304;15563840;15670850;15856322;15860547;15929987;15966503;16280328;16363366;16412323;16713399;17487556;17709929;17714780;18240029;18622089;18676680;19170196;19255718;19445988;19447889;19453261;19625176;19692168;19903822;19913121;19946674;20424473;20654748;20869948;20961463;21033393;21462477;21873635;22335784;22500019;23202124;23820954;24296906;24522475;24643196;25055932;25402775;26895962;28428082;28435134;28437792;28614667;29507222;31626518;33823567;34312771;34417812;35090891;35202609;35324283;36088585;36834780;37543479;38603770;38985127;4961748;7588285;7619207;7720653;7733946;7769107;7789182;7961748;8078488;8143880;9571205;9817931 799 A0A0A0MSQ7;A0A0C4DG16;A4D1G6;D8MIV0;D8MIV1;F5H605;O14585;P30988;Q13941;Q5ZGL8;Q659U6;Q6DJU8;Q6T712 REVIEWED AB022177;AB022178;AC003078;AC005024;AH007368;AJ831406;AJ831407;AK313996;AY430048;BC069611;BC075028;CH236949;CH471091;CP068271;FN994993;FN994994;FN994995;FN994996;L00587;NG_013005;NM_001164737;NM_001164738;NM_001742;S77789;U26553;U26554;X69920;X82466 AAA35640;AAB83945;AAC50300;AAC50301;AAD14268;AAH69611;AAH75028;AAR06949;BAA86928;BAA86929;BAG36708;CAA49541;CAA57849;CAH40796;CAH40797;CBN80565;CBN80566;CBN80567;CBN80568;EAL24142;EAW76813;EAW76814;NP_001158209;NP_001158210;NP_001733;P30988 P30988 1721791;1786260;1857176;2110295;2146322;2169611;2182509 CALCR;CALCR_3944;D7S2736;G59766;GDB:1317880;GDB:1317942;SHGC-144374 CRT;CT-R;CTR;CTR1 1643401 BMD1_H protein-coding ENSG00000004948 HGNC:1440 114131 7 93424486 93574724 - 7 93424486 93574730 - 731273 PPIA peptidylprolyl isomerase A This gene encodes a member of the peptidyl-prolyl cis-trans isomerase (PPIase) family. PPIases catalyze the cis-trans isomerization of proline imidic peptide bonds in oligopeptides and accelerate the folding of proteins. The encoded protein is a cyclosporin binding-protein and may play a role in cyclosporin A-mediated immunosuppression. The protein can also interact with several HIV proteins, including p55 gag, Vpr, and capsid protein, and has been shown to be necessary for the formation of infectious HIV virions. Multiple pseudogenes that map to different chromosomes have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 p13 44935095 44941571 + 44802766 44809241 + 44836280 44842716 + 4890972;6480464;150429622;150429625;150429624;150429629;150429623;150429630;150429626;150429627;150429628;150383343;150383341;150383342 17590083;20626060;21871105;22446162;23903655;27176139;27354005;28594325;29680745;31063269;31181281;32149981;32496587 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5478 A0A7I2V4V1;A0A7I2V5J5;A0A7P0S768;A8K220;A8K486;B2RE56;C9J5S7;E5RIZ5;F8WE65;P05092;P62937;Q3KQW3;Q567Q0;Q6IBU5;Q96IX3;Q9BRU4;Q9BTY9;Q9UC61;V9HWF5 REVIEWED AB451307;AB451438;AC013436;AH005034;AK026569;AK130101;AK290085;AK290851;AK293003;AK297340;AK316564;AU100120;AY739283;BC000689;BC003026;BC005320;BC005982;BC007104;BC013915;BC037419;BC073992;BC093076;BC106030;BC137057;BC137058;BM806224;BM909285;BU786475;BX347265;BX408703;CD014106;CH236960;CP068271;CR456707;D28351;EU794650;NG_029697;NM_001300981;NM_021130;X52851;XM_024446808;XM_024446809;XM_047420536;XM_047420537;XM_054358516;XR_002956460;Y00052 AAH00689;AAH03026;AAH05320;AAH05982;AAH07104;AAH13915;AAH73992;AAH93076;AAI06031;AAI37058;AAI37059;AAU13906;ACJ13704;BAA05717;BAF82774;BAF83540;BAF85692;BAG38153;BAG59794;BAG70121;BAG70252;CAA37039;CAA68264;CAG32988;NP_001287910;NP_066953;P62937;XP_047276492;XP_047276493;XP_054214491 P62937 2116615;2164245;2164247;2185748;5023525;5023531;5126821 A006J31;G20876;PMC112625P1;PMC262691P6;PMC307696P1;PPIA;SHGC-56052 CYPA;CYPH;HEL-S-69p;MGC117158;MGC12404;MGC23397 PPIase A;T cell cyclophilin;cyclophilin;cyclophilin A;cyclosporin A-binding protein;epididymis secretory sperm binding protein Li 69p;peptidyl-prolyl cis-trans isomerase A;peptidylprolyl isomerase A (cyclophilin A);rotamase A APPROVED protein-coding ENSG00000196262 HGNC:9253 123840 7 44796681 44803117 + 7 44796680 44824564 + 731278 CYP4X1 cytochrome P450 family 4 subfamily X member 1 This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes and is located within a cluster of genes belonging to this superfamily on chromosome 1. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The expression pattern of a similar rat protein suggests that this protein may be involved in neurovascular function in the brain. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2016] 1 1 1 p33 45776425 45803552 + 47261827 47289010 + 47427036 47516423 + 625536;1580863;6480464;8554872 12176035 12477932;12975309;14702039;15128046;15489334;15797250;18549450;21873635;25595103;26186194;28514442;30032116;30755683;31091453;33961781;36517590 260293 G3V1U1;Q5VVE5;Q6ZN67;Q8N118;Q8NAZ3 REVIEWED AI923200;AK091806;AK098065;AK131355;AL450996;AL731892;AM040940;AY358537;BC028102;BX470075;CH471059;CP068277;NG_007966;NM_001320289;NM_001320290;NM_178033;XM_017000973;XM_047417352;XM_054335875;XM_054335876;XR_001737105 AAH28102;AAQ88901;BAC03751;BAC05226;BAD18508;CAJ13826;EAX06882;EAX06883;EAX06884;NP_001307218;NP_001307219;NP_828847;Q8N118;XP_016856462;XP_047273308;XP_054191850;XP_054191851 Q8N118 1676398;1795668 CYP4X1_1355;RH99198 CYPIVX1;MGC40051 cytochrome P450 4X1;cytochrome P450, family 4, subfamily X, polypeptide 1 APPROVED protein-coding ENSG00000186377 HGNC:20244 614999 1 46961364 47055432 + 1 47023669 47050751 + 731281 PHLPP1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 This gene encodes a member of the serine/threonine phosphatase family. The encoded protein promotes apoptosis by dephosphorylating and inactivating the serine/threonine kinase Akt, and functions as a tumor suppressor in multiple types of cancer. Increased expression of this gene may also play a role in obesity and type 2 diabetes by interfering with Akt-mediated insulin signaling. [provided by RefSeq, Dec 2011] 18 18 18 q21.33 57100716 57365706 + 58533714 58798646 + 60382774 60647666 + 2301729;5131497;6480464;8693633;11535053 18336616;18511290;20819118;24794538 10570941;12168954;12477932;14702039;15489334;15808505;15951569;16177791;17386267;18162466;19079341;19261608;19322201;19615732;19690890;19745829;19797085;20089132;20379614;20513427;20574456;20605778;20677014;20861921;21177869;21454620;21461637;21701506;21804599;21840483;21873635;21986499;22044669;22144674;22183406;22237780;22340730;22391563;22426999;22931649;22939629;23440515;23512990;23846336;24037758;24061475;24121273;24145035;24393845;24530606;24892992;24945731;25216524;25776496;25793736;25820252;26186194;26245343;26427440;26463718;26496610;26760962;26823799;26971226;27097374;27248326;27463890;27760826;27880917;27913677;28139510;28147277;28212545;28263966;28322791;28363942;28514442;28696259;29117863;29391600;29507755;30021884;30092222;30143532;30734931;30904392;31582730;32294598;32480039;32587773;32694731;33029497;33397691;33441223;33961781;34079125;34182063;34315543;34348155;34638419;34663797;34767673;36215168;36376971;36694914;37717692;37788672;38184561;38602289;39349089;9628581 23239 A1A4F5;K7EP91;O60346;Q641Q7;Q6P4C4;Q6PJI6;Q86TN6;Q96FK2;Q9NUY1 REVIEWED AB011178;AC015989;AC022046;AC027553;AF130097;AK001924;AK124714;AL079409;BC010706;BC014927;BC047653;BC063519;BC082244;BC126277;BG110729;CH471096;CP068260;KT900854;NG_031923;NM_194449 AAG35522;AAH10706;AAH14927;AAH47653;AAH63519;AAH82244;AAI26278;BAA25532;BAA91980;EAW63135;NP_919431;O60346 O60346 1338523;1643706;1716643;1716807;1719373;1797166;2110659;5015404;5015881;5020414;5022578;5096625 D1S1423;D20S200;GDB:335751;L17688;L17705;PLEKHE1;PLEKHE1__5718;RH121578;RH121698;RH123414;RH16037;SHGC-34992 MGC161555;PHLPP;PLEKHE1;PPM3A;SCOP;hSCOP PH domain leucine-rich repeat-containing protein phosphatase 1;PH domain-containing family E member 1;SCN circadian oscillatory protein;pleckstrin homology domain containing, family E (with leucine rich repeats) member 1;pleckstrin homology domain-containing family E member 1;suprachiasmatic nucleus circadian oscillatory protein protein-coding ENSG00000081913 HGNC:20610 609396 18 62715541 62980433 + 18 62715541 62980433 + 731282 CABP1 calcium binding protein 1 Calcium binding proteins are an important component of calcium mediated cellular signal transduction. This gene encodes a protein that belongs to a subfamily of calcium binding proteins which share similarity to calmodulin. The protein encoded by this gene regulates the gating of voltage-gated calcium ion channels. This protein inhibits calcium-dependent inactivation and supports calcium-dependent facilitation of ion channels containing voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C. This protein also regulates calcium-dependent activity of inositol 1,4,5-triphosphate receptors, P/Q-type voltage-gated calcium channels, and transient receptor potential channel TRPC5. This gene is predominantly expressed in retina and brain. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding disinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2012] 12 12 12 q24.31 120712715 120739394 + 119562805 119589510 + 121078429 121105127 + 1580863;6480464;7204681;8554872;14399959;14399958;7241599;14399955 12941472;17719205;19224364;20668007;21138988 10625670;11108966;11865310;12032348;12477932;14570872;14685260;14702039;15140941;15980432;16147998;16470652;17960496;19008222;19338761;20195357;21134641;21383011;21608059;21873635;22664934;22693956;22996592;24599957;28514442;32513696;33961781;34857952;8889548;9920909 9478 C9J8G2;O95663;Q8N6H5;Q9NZU7;Q9NZU8 REVIEWED AC069234;AF169148;AF169149;AK127203;AL533429;BC015006;BC030201;BM716422;BQ188859;CH471054;CP068266;NG_029321;NM_001033677;NM_004276;NM_031205;XM_017020235;XM_017020238;XM_017020239;XM_024449280;XM_024449281;XM_054373870;XM_054373871;XM_054373872;XM_054373873;XM_054373874 AAF25782;AAF25783;AAH30201;EAW98209;EAW98210;EAW98211;NP_001028849;NP_004267;NP_112482;Q9NZU7;XP_016875724;XP_016875727;XP_016875728;XP_024305048;XP_024305049;XP_054229845;XP_054229846;XP_054229847;XP_054229848;XP_054229849 Q9NZU7 1698862;2130496 D12S183;RH102996 HCALB_BR CALBRAIN;calcium binding protein 5;calcium-binding protein 1;caldendrin protein-coding ENSG00000157782 HGNC:1384 605563 12 120640626 120680866 + 12 120640626 120667324 + 731284 HSD17B4 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme that is involved in the peroxisomal beta-oxidation pathway for fatty acids. It also acts as a catalyst for the formation of 3-ketoacyl-CoA intermediates from both straight-chain and 2-methyl-branched-chain fatty acids. Defects in this gene that affect the peroxisomal fatty acid beta-oxidation activity are a cause of D-bifunctional protein deficiency (DBPD). An apparent pseudogene of this gene is present on chromosome 8. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014] 5 5 5 q23.1 114741869 114831759 + 118816122 118905923 + 118788192 118878027 + 1599968;1580863;1300048;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;2292646;10411898;10411884;28912744 12225901;16385454;18430809;32228226;9345094 10199776;10343282;10400999;10402265;10419023;10706581;11375929;11700068;11743515;11964182;11992265;12477932;14702039;15060085;15489334;15599942;15635413;15644212;16196087;16210410;16344560;16756494;16766224;17220478;17893145;18029348;18086758;18281655;18415690;18676680;18781797;18794456;19027726;19100308;19170196;19380743;19453261;19574343;19598235;19625176;19627379;19692168;19776291;19913121;20178365;20214802;20453000;20562859;20566640;20628086;20634197;20673864;20734064;20877624;20949532;21139048;21525035;21873635;21901101;21988832;22002062;22265031;22623531;22751105;22939629;23000965;2303409;23125841;23181892;23308274;23313254;23663784;23798571;23874603;24163370;24501781;24711643;24816145;25254289;25448063;25921289;26058080;26344197;26496610;26549023;26618866;26638075;26871637;26970254;26972000;27432908;27462432;27880917;28186977;28225217;28296597;28302793;28514442;28515276;28718761;28830375;28986522;29128334;2921319;29229926;29509190;29568061;29704455;30021884;30194290;30378028;30397336;30463901;30517763;30540494;30711629;30747222;30884312;30948266;31059266;31091453;31409639;31536960;31586073;31617661;31796584;32129710;32203420;32678070;32687490;32807901;32877691;32929329;32941674;33022573;33060197;33115767;33239621;33762355;33762435;33935042;33961781;34079125;34189442;34428256;34537242;34709727;34901782;35032548;35124280;35182466;35256949;35356984;35384245;35575683;35819319;35831314;35850772;35914814;35944360;36042349;36095012;36215168;36652389;36758106;37071664;37071682;37223481;37249651;37314180;37317656;37378696;37616343;37827155;38113892;38334954;38569033;38697112;38777146;38943005;39052101;39147351;39422127;7487879;8279468;8547189;8902629;8938456;9089413;9133619;9197465;9482850;9783542;9880674;9915948 3295 A0A0S2Z3Y5;A0A0S2Z460;A0A0S2Z4J1;A0A0S2Z4Q6;A0A2R8Y674;A0A2R8Y7L2;A0A2R8Y7W2;A0A2R8YCN2;A0A2R8YD50;A0A2R8YDT8;A0A2R8YEG2;A0A2R8YF39;A0A2R8YF45;A0A804HIG8;A0A804HIR1;A0A804HK65;A0A804HK88;A0A804HKB5;A0A804HKT2;A0A804HKU2;A0A804HLJ0;B2R659;B3KSP2;B4DI68;B4DNV1;B4DSD0;B4DVS5;E7EPL9;E7ER27;E7ET17;E9PB82;F5HE57;P51659 REVIEWED AC024564;AH007268;AK094049;AK293254;AK295440;AK298075;AK299685;AK301212;AK308968;AK312449;AL713635;AU105854;BC003098;CB067275;CH471086;CP068273;CX782401;DA296575;DA426062;DA508630;DC325873;GQ901009;KU178135;KU178136;KU178137;KU178138;NG_008182;NM_000414;NM_001199291;NM_001199292;NM_001292027;NM_001292028;NM_001374497;NM_001374498;NM_001374499;NM_001374500;NM_001374501;NM_001374502;NM_001374503;NR_164653;NR_164654;X87176;Y11393 AAD08652;AAH03098;ADO22526;ALQ33593;ALQ33594;ALQ33595;ALQ33596;BAG35356;BAG52804;BAG56786;BAG58380;BAG60363;BAG61592;BAG62787;CAA60643;CAA72203;EAW48910;EAW48911;NP_000405;NP_001186220;NP_001186221;NP_001278956;NP_001278957;NP_001361426;NP_001361427;NP_001361428;NP_001361429;NP_001361430;NP_001361431;NP_001361432;P51659 P51659 1339573;1664769;1797712;2132612;2132614;2179611;5109681 A001X47;D5S1384;D8S1438E;G19767;HSD17B4_2652;STS-X87176;WI-11223 DBP;MFE-2;MFP-2;MPF-2;PRLTS1;SDR8C1 17-beta-HSD 4;17-beta-HSD IV;17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4;17beta-estradiol dehydrogenase type IV;3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase;D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase;D-bifunctional protein, peroxisomal;beta-hydroxyacyl dehydrogenase;beta-keto-reductase;hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 4;hydroxysteroid dehydrogenase 4;multifunctional protein 2;peroxisomal multifunctional enzyme type 2;peroxisomal multifunctional enzyme type ii;peroxisomal multifunctional protein 2;short chain dehydrogenase/reductase family 8C member 1;short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1 1643508 BW262_H APPROVED protein-coding ENSG00000133835 HGNC:5213 601860 5 119452497 119542332 + 5 119452465 119637199 + 731286 KCNS3 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 3 Voltage-gated potassium channels form the largest and most diversified class of ion channels and are present in both excitable and nonexcitable cells. Their main functions are associated with the regulation of the resting membrane potential and the control of the shape and frequency of action potentials. The alpha subunits are of 2 types: those that are functional by themselves and those that are electrically silent but capable of modulating the activity of specific functional alpha subunits. The protein encoded by this gene is not functional by itself but can form heteromultimers with member 1 and with member 2 (and possibly other members) of the Shab-related subfamily of potassium voltage-gated channel proteins. This gene belongs to the S subfamily of the potassium channel family. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013] 2 2 2 p24.2 17940636 17994899 + 17923426 17977706 + 18059114 18114225 + 1580863;6480464;8554872 10484328;12477932;15489334;15714333;15827117;16344560;16382104;18029348;18676988;20876197;21873635;22422395;22939624;22943705;24170294;28514442;33961781;34352340;8125298;9362476;9704029 3790 C9J187;D6W520;L8E8W4;O43651;Q4ZFY1;Q96B56;Q9BQ31 REVIEWED AC093731;AF043472;AK075088;AK225833;AK314451;BC004148;BC004987;BC015947;CH471053;CP068276;DA921825;HF583674;NG_012873;NM_001282428;NM_002252;XM_011532825;XM_047444255;XM_054341942;XM_054341943 AAC13164;AAH04148;AAH04987;AAH15947;AAX88969;BAG37059;CCQ43171;EAX00861;EAX00862;NP_001269357;NP_002243;Q9BQ31;XP_011531127;XP_047300211;XP_054197917;XP_054197918 Q9BQ31 1699670;1796222 KCNS3_457;RH103440 KV9.3;MGC9481 Shab-related delayed-rectifier K+ channel alpha subunit 3;delayed-rectifier K(+) channel alpha subunit 3;delayed-rectifier potassium channel regulatory subunit KCNS3;delayed-rectifier potassium channel subunit Kv9.3;potassium voltage-gated channel delayed-rectifier protein S3;potassium voltage-gated channel subfamily S member 3;potassium voltage-gated channel, delayed-rectifier, subfamily S, member 3;potassium voltage-gated channel, modifier subfamily S, member 3;voltage-gated potassium channel protein Kv9.3;voltage-gated potassium channel subunit Kv9.3 APPROVED protein-coding ENSG00000170745 HGNC:6302 603888 2 17877847 17932958 + 2 17877847 18361616 + 731288 DCC DCC netrin 1 receptor This gene encodes a netrin 1 receptor. The transmembrane protein is a member of the immunoglobulin superfamily of cell adhesion molecules, and mediates axon guidance of neuronal growth cones towards sources of netrin 1 ligand. The cytoplasmic tail interacts with the tyrosine kinases Src and focal adhesion kinase (FAK, also known as PTK2) to mediate axon attraction. The protein partially localizes to lipid rafts, and induces apoptosis in the absence of ligand. The protein functions as a tumor suppressor, and is frequently mutated or downregulated in colorectal cancer and esophageal carcinoma. [provided by RefSeq, Oct 2009] 18 18 18 q21.2 46722385 47918339 + 48120569 49311780 + 49866567 51062269 + 734879;734878;1580863;2314372;2314373;2314374;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872 16337279;16998900;17574219;8187090;8188295 10719364;11048721;11248093;11518545;11527412;11817894;11986622;12011067;12060632;12149262;12432238;12477932;12509857;12787729;12810718;12864730;12901278;12901294;14571268;14631365;15174051;15491747;15494732;15494733;15494734;15523694;15573119;15574733;15646429;15722793;15811950;16122883;16244667;16537496;16715837;16762451;16971669;17018594;17553164;17975119;18054557;18302152;18585357;18616430;18628988;18922894;19023099;19240061;19242752;19329758;19543899;19616629;19690890;19721007;19826074;1991322;20054719;20083228;20150623;20200978;20301390;20379614;20431009;20434207;20602751;20609112;20677014;20800603;21085126;21242494;21529783;21642953;21873635;22084112;22318345;22418395;22588384;22829558;2294591;22990118;23192594;23251661;23310950;23353777;23637120;23765761;24009623;24400119;24412244;24808016;24966904;25017104;25575591;25763452;25813273;25881791;25950802;26190107;26345965;26390996;26429648;26710849;26970738;27055860;27096627;27127179;27381900;27716118;27773352;28006840;28250454;28341853;28625976;28701345;28710382;28967088;29202173;29366874;29386099;29911180;30021884;30762338;31697046;31806640;32060908;32092754;32144606;33141514;33206040;33351190;33930296;33961781;34259111;34875255;35388180;35575683;36852451;36889039;38289148;38419228;38556604;7587124;7674088;7926722;8044801;8109990;8570191;8834768;8861902;9334332;9796814;9858595;9950216 1630 H0Y2Q5;J3QKL2;J3QLB0;J3QLT8;J3QQJ6;J3QRL3;J3QRM6;J3QS93;P43146;Q16218;Q49AK4;V9GZY6;V9H089 REVIEWED AC011155;AC016383;AC019239;AC021486;AC027248;AC078999;AC090660;AC100777;AC103949;AC110591;AC116002;AH002670;AK302643;AK310385;AW949550;BC036524;CH471096;CP068260;KF456415;M32292;M63696;M63698;M63700;M63702;M63718;NG_013341;NM_005215;S73204;S81335;X76132;XM_011525843;XM_011525844;XM_017025568;XM_017025569;XM_017025570;XM_047437311;XM_054318227;XM_054318228;XM_054318229;XM_054318230 AAA35751;AAA52174;AAA52175;AAA52176;AAA52177;AAA52178;AAA52179;AAA52180;AAA52181;AAB31484;AAB35996;AAH36524;BAG63884;CAA53735;EAW62991;EAW62992;EAW62993;EAW62994;NP_005206;P43146;XP_011524146;XP_016881057;XP_016881058;XP_047293267;XP_054174202;XP_054174203;XP_054174204;XP_054174205 P43146 1331553;1334999;1336976;1338167;1341443;1655089;1663787;1687552;1708750;1710056;1713015;1714433;1716313;1719031;1719849;1727903;1729722;1730537;1730753;1742707;1742709;1742711;1742713;1742715;1742717;1742719;1742721;1742723;1742725;1742727;1742729;1742731;1742733;1742735;1742737;1742739;1742741;1742743;1742745;1742747;1742749;1742751;1742753;1742755;1742757;1742759;1742761;1742763;1749789;1754503;1755081;1760461;1761363;1776131;1783668;1787552;2107013;2115038;2122966;2146645;2173662;5019897;7187412;7189149 AFM318xd5;D18S101;D18S1048;D18S1056;D18S1156;D18S1289;D18S484;D18S539;D18S8;D18S846;D18S851;D18S867;D18S90;DCC_7283;G19290;G54638;G63369;GDB:201888;GDB:201890;GDB:201891;GDB:201893;GDB:201894;GDB:201895;GDB:201896;GDB:201897;GDB:201898;GDB:201899;GDB:201900;GDB:201901;GDB:201902;GDB:201903;GDB:201904;GDB:201905;GDB:201906;GDB:201907;GDB:201909;GDB:201910;GDB:201912;GDB:201913;GDB:201914;GDB:201915;GDB:201916;GDB:201917;GDB:201918;GDB:201919;GDB:201920;RH120209;RH120598;RH121186;RH123222;RH123619;RH91830;SHGC-111533;SHGC-132778;SHGC-142014;SHGC-143101;SHGC-144200;SHGC-145384;SHGC-155675;SHGC-81593;SHGC-82304;WI-16306 CRC18;CRCR1;HGPPS2;IGDCC1;MRMV1;NTN1R1 colorectal cancer suppressor;colorectal tumor suppressor;deleted in colorectal cancer protein;deleted in colorectal carcinoma;immunoglobulin superfamily DCC subclass member 1;immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1;netrin receptor DCC;putative colorectal tumor suppressor;tumor suppressor protein DCC APPROVED protein-coding ENSG00000187323 HGNC:2701 120470 18 52340197 53535899 + 18 52340197 53535899 + 731289 ADRB1 adrenoceptor beta 1 The adrenergic receptors (subtypes alpha 1, alpha 2, beta 1, and beta 2) are a prototypic family of guanine nucleotide binding regulatory protein-coupled receptors that mediate the physiological effects of the hormone epinephrine and the neurotransmitter norepinephrine. Beta-1 adrenoceptors are predominately located in the heart. Specific polymorphisms in this gene have been shown to affect the resting heart rate and can be involved in heart failure. [provided by RefSeq, Sep 2019] 10 10 10 q25.3 109531177 109534039 + 115793796 115796657 + 115803625 115806663 + 737773;1559319;737774;1331525;1580863;4145102;4140391;4140443;5129127;5129131;5129149;5129114;5129135;5129132;5129115;5129119;5129118;5129125;5129107;5129116;6480464;6893642;6893641;6893644;6907045;7240710;7241557;7241563;7241565;7241568;7241815;7241549;7241580;8548468;10402751;8554872;7241545 10577992;11527135;12161655;14502278;15118671;15592645;1648674;16785856;17143192;17201736;17278011;18275933;18287209;18306009;19060223;19110970;19127141;19283893;19587314;19745105;19785950;20203292;20398560;20451506;20948559;20959119;21054861;21491159;21831645;21958237;8181801 10212248;10477438;10535961;10794544;10862778;10995758;11052857;11140838;11337934;11447084;11526121;11700307;11753577;11854867;11942593;12023679;12029453;12032746;12036966;12069593;12090746;12106601;12140284;12184796;12197595;12244098;12270132;12374873;12387862;12391161;12422153;12455717;12519093;12529373;12544508;12643891;12709726;12724327;12815745;12844134;12847069;12851615;12921807;14534524;14553962;14734649;14990580;15055253;15079793;15086532;15123239;15212591;15212839;15237695;15312808;15331590;15342173;15358775;15388645;15452121;15464701;15479221;15542284;15564877;15685248;15719258;15735607;15824464;15833937;15861037;15864115;15917856;15932670;16122377;16153393;16187973;16189366;16210433;16227135;16287427;16315032;16316992;16325708;16402084;16421173;16485781;16487965;16500896;16533813;16534528;16648137;16728691;16760361;16765375;16815314;16844790;16907703;16914520;16940053;16946993;16997396;17023080;17118120;17217681;17223428;17270896;17329986;17334644;17335470;17339538;17345787;17383306;17463065;17496726;17512307;17541557;17585213;17591269;17635183;17644825;17667029;17680533;17845930;17893006;17919552;17998459;18059082;18075464;18155231;18158268;18193079;18209576;18219297;18239290;18240029;18253135;18298953;18308161;18311486;18323523;18331634;18346809;18403719;18413308;18413560;18429752;18452871;18479335;18534365;18540901;18596718;18615004;18622236;18625943;18679149;18702937;18702968;18754404;18772317;18773997;18776959;18787115;18794726;18797399;18936436;18937294;18947427;18996102;19010176;19033826;19036891;19037712;19056576;19073901;19086053;19094446;19167638;19301767;19378229;19477404;19509284;19515093;19538012;19542315;19553224;19576569;19578796;19621046;19623647;19628119;19673943;19743955;19779464;19842931;19845516;19883298;19913121;19956635;20023040;20044737;20079238;20116105;20123316;20129829;20144152;20185488;20235788;20300048;20352314;20374546;20384459;20414837;20426789;20443839;20459474;20468064;20470286;20537417;20538960;20581797;20587416;20602615;20625396;20628086;20643254;20693591;20705341;20726983;20731869;20803192;20821015;20831043;20952631;21034538;21044781;21059181;21238583;21305273;21311897;21375401;21422729;21464135;21516734;21527343;21540189;2154750;21553224;21573230;21599570;21614075;21626217;21807569;21847570;21873635;21878665;21909110;22192668;22253823;22299391;22306453;22340652;22378779;22388998;22447021;22495925;22617224;22703382;22723743;22728333;22742717;22811559;22815685;22994654;23060133;23065660;23114278;23115322;23202124;23223178;23257656;23261005;23266473;23271137;23275278;23291003;23318885;23351074;23370410;23381222;23533220;23588958;23729404;24121510;24151242;24159564;24324269;24332148;24334028;24342311;24371822;24437165;24466231;24552127;2465637;24713698;24749907;24885710;24972470;24982877;25083013;25091480;25172623;25351416;2536864;25406899;25451930;25510377;25558679;25614626;25638254;25673629;25815601;25823457;25837585;26058836;26125791;26248277;26313487;26602751;26879662;27016578;27027728;27108086;27665326;27816670;27993566;28165045;28167537;28177749;2825170;28351962;28456594;28472170;28522796;28746336;28756611;28801655;29197114;29514624;29549925;29587766;30538132;30591463;30668166;30747396;30753253;30756358;31425733;31473062;31620969;31812970;31884750;32371991;32491001;32555462;32586526;33238186;33451866;33593484;34088840;34270905;34284799;34642472;34716504;35099251;35258481;35987510;37606047;38032435;38138160;38211639;6305985;7583452;8892658;9843378 153 B0LPE2;P08588;Q5T5Y4;Q9UKG7;Q9UKG8 REVIEWED AF169006;AF169007;AF272890;AF307776;AL355543;AY567837;CH471066;CP068268;CS566006;EU332832;HI639505;J03019;NG_012187;NM_000684;OK480640;OK480641 AAA51667;AAD53696;AAD53697;AAG40474;AAS66983;ABY87521;CAN37601;CBX55891;EAW49485;NP_000675;P08588;UDL17980;UDL17981 P08588 1742217;1775185;1775719;1790733;2113952;5493605 ADRB1;GDB:193846;RH68963;STS-U29690;UniSTS:256461;UniSTS:489671 ADRB1R;B1AR;BETA1AR;FNSS2;RHR adrenergic receptor, beta 1;adrenergic, beta-1-, receptor;beta-1 adrenergic receptor;beta-1 adrenoceptor;beta-1 adrenoreceptor APPROVED protein-coding ENSG00000043591 HGNC:285 109630 10 114043866 114046904 + 10 114043866 114046904 + 731291 BZW2 basic leucine zipper and W2 domains 2 Enables cadherin binding activity. Involved in regulation of translational initiation. Located in cytoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 7 7 7 p21.1 16665515 16725894 + 16652284 16712672 + 16685806 16746142 + 6480464;28912744 32228226 11042152;12477932;12690205;12853948;14702039;14744259;15489334;15635413;16344560;17081983;17353931;19322201;19454010;19738201;19913121;19946888;20379614;20628086;21745818;21873635;21900206;22046132;22863883;23383273;23455922;23535033;23956138;25036637;25147208;25468996;25544563;25798074;25921289;26186194;26344197;26816005;27173435;27325740;27342126;27432908;27609421;27880917;28380382;28514442;28675297;28791373;28981728;28986522;29395067;29470543;29509190;30809309;30833792;30884312;30932331;31073040;31091453;31175057;31478661;31643092;32353859;32963011;32994395;33060197;33306668;33742100;33961781;34189442;34260931;34349018;34687317;35068373;35241646;35256949;35271311;35509820;35676659;35696571;35831314;35944360;36215168;36217030;37067340;37167062;37222774;37827155;38154691;38538258;39231216;39358380 28969 A4D123;B3KM68;B5MCE7;B5MCH7;C9JF98;E7EMS9;E7ETZ4;E9PFD4;E9PFE3;F8WDX8;Q3B779;Q75MG1;Q96JW5;Q9H3F7;Q9Y6E2 VALIDATED AA429958;AC073201;AC073333;AF083246;AF110323;AK001218;AK001260;AK027837;AK297496;AK300655;AX876247;BC001570;BC003056;BC008453;BC009597;BC017794;BC051898;BC107757;CH236948;CH471073;CP068271;DA566588;KT583912;NM_001159767;NM_001362717;NM_001362718;NM_001362719;NM_014038;XM_006715707;XM_006715708;XM_054357986 AAD39844;AAG39278;AAH03056;AAH08453;AAH09597;AAH17794;AAI07758;AAS07544;BAA91562;BAB55401;BAG50880;BAH12594;BAH13321;CAE89186;EAL24285;EAW93675;EAW93676;EAW93677;EAW93678;EAW93679;NP_001153239;NP_001349646;NP_001349647;NP_001349648;NP_054757;Q9Y6E2;XP_006715770;XP_006715771;XP_054213961 Q9Y6E2 1670628;2110287;2123838;2153596;2176495 BZW2_9566;D7S1766;GDB:1318220;RH36275;SHGC-55976 5MP1;HSPC028;MST017;MSTP017 basic leucine zipper and W2 domain-containing protein 2;eIF5-mimic protein 1;hfb2 protein protein-coding ENSG00000136261 HGNC:18808 619275 7 16646181 16706517 + 7 16646131 16706523 + 731293 B4GALNT1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 GM2 and GD2 gangliosides are sialic acid-containing glycosphingolipids. GalNAc-T is the enzyme involved in the biosynthesis of G(M2) and G(D2) glycosphingolipids. GalNAc-T catalyzes the transfer of GalNAc into G(M3) and G(D3) by a beta-1,4 linkage, resulting in the synthesis of G(M2) and G(D2), respectively. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013] 12 12 12 q13.3 57675366 57682800 - 56305818 56313252 - 58017192 58026984 - 1580863;704404;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872 10477274;10978536;11018043;12477932;15635080;1601877;16344560;17119850;19318031;19457569;20301682;21135695;21873635;23721779;23746551;24103911;24283893;26186194;28514442;28698248;29117863;29983310;30463940;30521973;31075227;31491435;31988291;33367717;33961781;34907737;35696571;35775650;37337736;37555669;39499777;7487055;7890749;8120069;8690719;8702839;8824296 2583 A0A1Z4EAV6;A8K0X5;B4DE26;B4DSP5;F8TDK4;F8TDK5;F8TDK6;F8TDK7;F8VR44;F8VSE0;F8VU35;F8VW33;F8W1A7;H0YHT1;H0YI57;Q00973;Q8N636 REVIEWED AB209460;AC025165;AK127448;AK289690;AK293432;AK299845;AK302503;BC029828;CH471054;CP068266;DA483728;HQ860786;HQ860787;HQ860788;HQ860789;KY966298;KY966299;L76079;LC273521;M83651;NG_033849;NM_001276468;NM_001276469;NM_001413967;NM_001413968;NM_001413969;NM_001413970;NM_001413971;NM_001413972;NM_001413973;NM_001413974;NM_001413977;NM_001413978;NM_001413979;NM_001413980;NM_001413981;NM_001413982;NM_001413983;NM_001413984;NM_001478;XM_005268773;XM_011538147;XM_017019141;XM_024448928;XM_024448929;XM_047428680;XM_047428681;XM_047428682;XM_054371698;XM_054371699;XM_054371700;XM_054371701;XM_054371702;XM_054371703;XR_002957307 AAA35516;AAH29828;AEJ36341;AEJ36342;AEJ36343;AEJ36344;BAD92697;BAF82379;BAG56937;BAG61707;BAH13729;BAX90094;EAW97042;EAW97043;NP_001263397;NP_001263398;NP_001400896;NP_001400897;NP_001400898;NP_001400899;NP_001400900;NP_001400901;NP_001400902;NP_001400903;NP_001400906;NP_001400907;NP_001400908;NP_001400909;NP_001400910;NP_001400911;NP_001400912;NP_001400913;NP_001469;Q00973;XP_005268830;XP_011536449;XP_024304696;XP_047284636;XP_047284637;XP_047284638;XP_054227673;XP_054227674;XP_054227675;XP_054227676;XP_054227677;XP_054227678 Q00973 1338201;1339227;2122078;2146340;2151807;2181131 D12S1676;D12S1969;D12S2059;D12S59;RH1607;WI-15888 GALGT;GalNAc-T;SPG26;beta1,4GalNAc-T;beta1-4GalNAc-T (N-acetylneuraminyl)-galactosylglucosylceramide;GALNACT;GD2 synthase, GM2 synthase;GM2/GD2 synthase;UDP-Gal:betaGlcNAc beta-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase transferase 1;UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:(N-acetylneuraminyl)-galactosylglucosylceramide N-acetylgalactosaminyltransferase (GalNAc-T);beta-1,4 N-acetylgalactosaminyltransferase 1;beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 1;spastic paraplegia 26 APPROVED protein-coding ENSG00000135454 HGNC:4117 601873 12 57623409 57633201 - 12 57623409 57633239 - 731296 HPRT1 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 The protein encoded by this gene is a transferase, which catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate via transfer of the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate. This enzyme plays a central role in the generation of purine nucleotides through the purine salvage pathway. Mutations in this gene result in Lesch-Nyhan syndrome or gout.[provided by RefSeq, Jun 2009] X X X q26.2-q26.3 133981004 134021522 + 133421923 133462362 + 133594195 133634698 + 1580863;1300048;5135488;5135485;5135035;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;13462064;13463104 20005278;20638392;24940672;3043317;6327016 10338013;10360366;11018746;11219770;11434773;11591653;11668636;11714443;11891689;12175903;12376523;12477932;12616531;12874812;1301916;14499622;14767555;1487231;15146465;15178494;15204312;15277709;15489334;15491638;1551676;15571220;15571222;15571223;15571224;15601998;15779006;15862283;15862284;15987524;15990111;16138897;16189514;16216473;16240158;16355393;16458330;16928426;16951156;17027311;17353931;17454734;17628775;17697207;17700363;17934765;18029348;18288319;18316217;1840476;18407966;18409516;18494542;18600506;18600559;18779430;18835879;19016344;19060904;19342420;1937471;19527031;19672249;19706768;19995283;20038437;20045992;2018042;20301328;20301334;20458337;20536392;20544509;20544510;20544511;2071157;20981450;21145461;21305049;21486037;21653829;21780909;21873635;22042773;22132982;22132984;22132986;22183764;22331909;22360420;2246854;22863883;22880027;22939629;23348497;23376485;2341149;23473102;2347587;2358296;23728617;23907213;24075303;24711643;24999758;25136576;25192599;25416956;25502805;25612837;25833399;25910212;25914368;25963833;25965333;26050630;26072972;26204901;26344197;26972000;27025967;27107014;27173435;27379977;2738157;27404508;27420966;2760209;27754763;28045594;28302793;2835825;28514442;28515276;28524722;28581483;28712454;28904386;2896620;2909537;2910902;29128334;29185864;29229926;2928313;29331416;29845934;29955894;3008106;3023844;30425250;30463901;30561431;30575818;30619736;30831305;30884312;30948266;31046837;31091453;31240211;3148064;31515488;31732153;31839598;31871319;31980649;3198771;31995728;32129710;32296183;32552912;3265398;32707033;32807901;32814053;32826875;32963011;3320967;33340493;33545068;3358423;33729478;3384338;33961781;34189442;34231338;34349018;34428256;34591612;34709727;34728620;34732716;34901782;34967502;35013218;35063084;35114018;35213938;35256949;35271311;3527873;35384245;35446349;35509820;35546148;35562734;35563538;35671810;35831314;35944360;36057605;36114006;36178927;36180891;36215168;36273042;36282215;37054706;37167062;37223481;37314216;37317656;37737247;37827155;38113892;38177924;38580884;3909940;3921964;4208686;6087154;6204922;6300847;6309910;6343377;6572373;659426;6706936;6853490;6853716;6930669;7107641;7627191;8044844;8485579;8524221;8643611;9003484;9521733;9824441 3251 A0A0H3YEQ7;A0A140VJL3;A6NHF0;B2R8M9;P00492;Q6LET3 REVIEWED AC004383;AK313435;AY780550;BC000578;BT019350;CH471107;CP068255;CR407645;HM005402;KC877970;KR817914;L29382;L29383;M12452;M24772;M26434;M31642;MW727705;NG_012329;NM_000194;S60300;S73734;S73735;S73736;S73742;S79313 AAA36012;AAA52690;AAA52691;AAB21289;AAB59391;AAB59392;AAC60591;AAH00578;AAV31777;AAV38157;AEE61000;AKN21221;BAG36226;CAG28573;EAX11760;EAX11761;NP_000185;P00492;QTG11044 P00492 1654666;1694084;1694284;1701884;1702476;1741533;1741841;1743769;1768558;1787966;1787968;1792106;1792650;1792652;1793452;1794446;1794448;1794664;1794666;1795162;1796004;2113534;5022853;5119575 AL035130;DXS10107A8;G42837;G67193;G67213;GDB:177372;GDB:181411;GDB:185506;GDB:192504;GDB:371809;HPRT;HPRT1_1621;HPRTB_-_Allele_11.2;PMC137113P1;PMC156144P2;PMC156144P3;PMC22513P1;PMC313988P1;PMC313988P2;PMC344179P1;PMC344179P2;PMC99939P1;STS-N33128;STS-V00530 HGPRT;HPRT HGPRTase;hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase;hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome);hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase;hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1;testicular tissue protein Li 89 protein-coding ENSG00000165704 HGNC:5157 308000 X 134460165 134500668 + X 134460165 134520513 + 731297 DUSP6 dual specificity phosphatase 6 The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein phosphatase subfamily. These phosphatases inactivate their target kinases by dephosphorylating both the phosphoserine/threonine and phosphotyrosine residues. They negatively regulate members of the mitogen-activated protein (MAP) kinase superfamily (MAPK/ERK, SAPK/JNK, p38), which are associated with cellular proliferation and differentiation. Different members of the family of dual specificity phosphatases show distinct substrate specificities for various MAP kinases, different tissue distribution and subcellular localization, and different modes of inducibility of their expression by extracellular stimuli. This gene product inactivates ERK2, is expressed in a variety of tissues with the highest levels in heart and pancreas, and unlike most other members of this family, is localized in the cytoplasm. Mutations in this gene have been associated with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2014] 12 12 12 q21.33 89413532 89417991 - 88265968 88270427 - 89741012 89746278 - 728656;1580863;2293881;2316089;2316092;6480464;6907045;7771531;7771585;7771536;2301725;7495809;8699517;7240710;8554872 10908038;11027531;12618338;15496935;17208316;21471446;22901764;24155322;8626780 10048930;10737800;10846176;11359773;11998972;12477932;12759238;12840032;14690430;14702039;15269220;15276183;15489334;15632084;15766528;15824892;15832194;16189514;16344560;16491131;17131384;17322878;17569113;18060821;18255255;18280112;18434601;18632752;18644985;18694935;18771677;18848526;19091959;19106095;19328558;19608870;19913121;20097731;20301509;20554528;20628086;20638106;20665674;20800603;20806045;21145461;21387288;21454500;21499306;21680106;21873635;22028468;22155192;22169769;22171919;22504224;22535643;22744456;22812510;22848708;23023500;23108049;23132790;23246965;23419500;23602568;23839489;23965468;24222120;24681741;24709168;25241655;25344212;25414256;25451692;25499223;25515236;26050649;26097584;26186194;27049681;27156317;27432908;27613525;27880917;28065597;28231233;28423600;28514442;28675297;28876465;28910386;28989118;29412140;29493888;29578153;29852174;30475204;30572643;31027181;31238530;31950060;31951023;31980649;31985475;32159851;32296183;32389901;32513696;32707033;32721402;32771050;32814053;32888955;33146694;33961781;33970779;34475393;34676875;34686346;34792128;34857952;35188450;35189148;36462498;36688959;36806557;37029196;37433992;38678784;38821599;8125298;8670865;9205128;9535927;9596579;9788880;9858808 1848 B5BU29;F8VW29;F8VZA4;O75109;Q16828;Q53GP9;Q53Y75;Q689E8;Q9BSH6 REVIEWED AB013382;AB013601;AB013602;AB189400;AB451265;AB451393;AC024909;AK091753;AK222882;AU135449;BC003143;BC003562;BC005047;BC037236;BF087219;BT006895;CH471054;CP068266;DA105027;HI179184;KF459551;NG_033915;NM_001946;NM_022652;X93920 AAH03143;AAH03562;AAH05047;AAH37236;AAP35541;BAA31968;BAA31969;BAA34369;BAD38886;BAD96602;BAG70079;BAG70207;CAA63813;CBX53900;EAW97422;EAW97423;EAW97424;NP_001937;NP_073143;Q16828 Q16828 1646367;1647227;2162120;2217282;5024095 D12S1400;D12S1567;DUSP6_594;WI-14395;WI-18566 HH19;MKP3;PYST1 MAP kinase phosphatase 3;dual specificity protein phosphatase 6;dual specificity protein phosphatase PYST1;mitogen-activated protein kinase phosphatase 3;serine/threonine specific protein phosphatase protein-coding ENSG00000139318 HGNC:3072 602748 12 89347235 89352501 - 12 89347235 89352501 - 731300 CPZ carboxypeptidase Z This gene encodes a member of the metallocarboxypeptidase family. This enzyme displays carboxypeptidase activity towards substrates with basic C-terminal residues. It is most active at neutral pH and is inhibited by active site-directed inhibitors of metallocarboxypeptidases. Alternative splicing in the coding region results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p16.1 8487239 8514366 + 8645335 8672388 + 8594492 8621479 + 1580863;6480464;8554872 10080937;10671522;10737800;11766880;12417617;12477932;14702039;15489334;15489335;16344560;20379614;21873635;23376485;26186194;28514442;28545128;29653227;30824926;33217972;33961781;9099699 8532 A0A384MDV6;D6RBI5;O00520;Q66K79;Q96MX2 REVIEWED AC105345;AI270606;AK056317;AK127844;AW139378;BC006393;BC018913;BC080539;BF993977;BX338482;CH471131;CP068274;CV026874;DA050438;DA698835;DA704214;GQ891514;KF495771;KF510872;KY966281;KY966302;NM_001014447;NM_001014448;NM_003652;U83411 AAB58911;AAH80539;ADO22376;BAB71147;BAG54585;EAW82332;EAW82333;EAW82334;EAW82335;NP_001014447;NP_001014448;NP_003643;Q66K79 Q66K79 1655999;1756081;2110193;2110195;2189087 G65151;SHGC-142877;SHGC-59629;stb301J.ca1b;stb301J10.p2 MGC99682 VEZT/CPZ fusion;metallocarboxypeptidase Z protein-coding ENSG00000109625 HGNC:2333 603105 4 8592765 8619752 + 4 8592660 8619759 + 731305 NTRK2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 This gene encodes a member of the neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) family. This kinase is a membrane-bound receptor that, upon neurotrophin binding, phosphorylates itself and members of the MAPK pathway. Signalling through this kinase leads to cell differentiation. Mutations in this gene have been associated with obesity and mood disorders. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014] 9 9 9 q21.33 57854390 58209019 + 86473286 86828325 + 87283437 87641969 + 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associated factor X The protein encoded by this gene is a member of the basic helix-loop-helix leucine zipper (bHLHZ) family of transcription factors. It is able to form homodimers and heterodimers with other family members, which include Mad, Mxi1 and Myc. Myc is an oncoprotein implicated in cell proliferation, differentiation and apoptosis. The homodimers and heterodimers compete for a common DNA target site (the E box) and rearrangement among these dimer forms provides a complex system of transcriptional regulation. Mutations of this gene have been reported to be associated with hereditary pheochromocytoma. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 7. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012] 14 14 14 q23.3 45527481 45623823 - 64542645 64638980 - 65472819 65569413 - 6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;13793386 24362264 10229200;10319872;10465786;10593926;10597290;10611234;10723141;10918583;11031250;11208609;11283613;11509179;11535131;11602341;12004135;12391307;12477932;12551947;12553908;12584560;12660246;12706874;12821782;12824180;12837246;1323849;14749374;14759258;15121849;15258910;15302589;15358760;15467743;15489334;15548375;15572685;1557420;15592455;1566084;15674325;15809730;1594250;15960975;16126174;16140957;16171389;16189514;16201965;16287840;16352593;16410719;16475822;16596619;16606833;16705173;16878156;16908182;17072308;17081983;17082780;17157259;17217336;17274640;17289033;17314511;17315254;17353931;17418410;17468742;17471507;17643117;17700062;17705400;17876039;17938259;18003922;18029348;18271930;18488021;18620061;19086036;19114306;19260139;19274049;1935896;19578763;19623651;19862010;2006410;20195357;20214878;20301715;20382893;20691906;20936779;20946988;21150319;21653943;21670079;21685915;21807113;21815647;21859806;21873430;21873635;21988832;22086303;22325352;22384171;22452945;22696478;22733550;22939624;22939629;23222517;23251661;23602572;23707073;23720494;23743562;23792191;23816886;24657798;24676840;24731854;24857747;24859015;24951594;24952347;24981860;25175806;25241761;25284584;25332235;25416956;25451222;25452129;25522242;25609649;25720964;25875098;26062444;26070438;26186194;26264872;26267534;26474287;26496610;26555092;26670126;26673895;26687479;26760575;27173435;27705803;27727240;27728805;27859590;27903915;28270683;28350847;28384794;28473536;28514442;28719624;29028833;29117863;29155953;29408445;29467282;29695509;30033366;30139745;30258100;30415952;30548162;30741632;30804502;30884312;31020309;31353912;31395740;31515488;31552488;31753913;31767764;31839598;31919096;32140074;32203420;32225100;32296183;32521546;32587329;32694731;32814053;32933752;33187986;33298911;33367756;33493868;33815275;33853758;33961781;34189442;34373451;34551306;34591642;34597346;35013218;35140242;35146559;35210568;35271311;35378126;35440696;35559673;35831314;35933409;35938916;35941108;35944360;36061355;36089195;36352191;36424410;36484839;36708875;36802305;37104368;37105989;37400551;37478862;38037490;38141607;38580884;39279998;7479834;8224841;8247525;8425218;8425219;8426752;8479534;8521822;8861962;9050988;9115440;9184233;9199327;9399572;9528857;9680483;9708738;9886493 4149 A0A494C130;A6NH73;A8K265;A8K4G4;A8K824;G3V2N4;G3V2R5;G3V302;G3V563;G3V570;G3V5L1;P25912;P52163;P61244;Q14803;Q6V3B1;Q8IYC6;Q8TAX8;Q96CY8 REVIEWED AI652319;AI655674;AI769390;AI917842;AI954328;AK290130;AK290929;AK292189;AK292630;AK303412;AL139022;AL833643;AW043562;AY353088;BC003525;BC004516;BC013669;BC025685;BC027924;BC036092;BF038005;BF062526;BG177865;CH471061;CP068264;CR542191;DB451269;DB482510;HY018878;M64240;NG_029830;NM_001271068;NM_001271069;NM_001320415;NM_001407094;NM_001407095;NM_001407096;NM_001407097;NM_001407098;NM_001407099;NM_001407100;NM_001407101;NM_001407102;NM_001407103;NM_001407104;NM_001407105;NM_001407106;NM_001407107;NM_001407108;NM_001407109;NM_001407110;NM_001407111;NM_001407112;NM_001407113;NM_001407114;NM_002382;NM_145112;NM_145113;NM_145114;NM_197957;NR_073137;NR_073138;NR_176275;NR_176276;NR_176277;NR_176278;NR_176279;NR_176280;NR_176281;NR_176282;NR_176283;X60287;X66867;XM_011536773;XM_017021312;XM_017021313;XM_054376084;XR_001750326;XR_001750327;XR_002957553;XR_943451 AAA36200;AAA36201;AAH03525;AAH04516;AAH13669;AAH25685;AAH27924;AAH36092;AAQ57210;BAF82819;BAF83618;BAF84878;BAF85319;BAG64465;CAA42827;CAA47337;CAA47338;CAA47339;CAG46988;EAW80898;EAW80899;EAW80900;EAW80901;EAW80902;EAW80903;EAW80904;EAW80905;EAW80906;NP_001257997;NP_001257998;NP_001307344;NP_001394023;NP_001394024;NP_001394025;NP_001394026;NP_001394027;NP_001394028;NP_001394029;NP_001394030;NP_001394031;NP_001394032;NP_001394033;NP_001394034;NP_001394035;NP_001394036;NP_001394037;NP_001394038;NP_001394039;NP_001394040;NP_001394041;NP_001394042;NP_001394043;NP_002373;NP_660087;NP_660088;NP_660089;NP_932061;P61244;XP_011535075;XP_054232059 P61244 1658500;1664728;1667169;1667283;1675638;1771925;2108103;2126618;2154883;2175195;2176004;2190793 A003A45;FNTB_8353;MAX;RH48540;RH66378;RH67850;RH68943;RH69913;RH93897;STS-R42375;WI-18777;WI-9215 MGC10775;MGC11225;MGC18164;MGC34679;MGC36767;PDMCS;bHLHd4;bHLHd5;bHLHd6;bHLHd7;bHLHd8;orf1 class D basic helix-loop-helix protein 4;helix-loop-helix zipper protein;myc-associated factor X protein-coding ENSG00000125952 HGNC:6913 154950 14 65006101 65102695 - 14 65006174 65102695 - 731307 RASSF9 Ras association domain family member 9 The protein encoded by this gene localizes to perinuclear endosomes. This protein associates with peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase, and may be involved with the trafficking of this enzyme through secretory or endosomal pathways. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q21.31 85861052 85893065 - 84722462 84754449 - 86194481 86230187 - 633607;1580863;6480464;8554872 9837933 12477932;14702039;18272789;18570454;21873635;22658674;24366813;25277244;25496667;26673895;27760139;30132526;33051258;35256949 9182 B3KMQ4;O75901;Q8N5U8 REVIEWED AC016993;AC137768;AF056209;AK022089;BC031589;CH471054;CP068266;NM_005447;XM_011538988;XM_054373833 AAD03250;AAH31589;BAG51066;EAW97399;NP_005438;O75901;XP_054229808 O75901 1646254;2219444 G17641;PAMCI__5820 P-CIP1;PCIP1 PAM COOH-terminal interactor protein 1;PAMCI;Ras association (RalGDS/AF-6) domain family (N-terminal) member 9;peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase COOH-terminal interactor protein-1;ras association domain-containing protein 9 APPROVED protein-coding ENSG00000198774 HGNC:15739 610383 12 85800703 85836409 - 12 85800703 85836409 - 731309 AURKB aurora kinase B This gene encodes a member of the aurora kinase subfamily of serine/threonine kinases. The genes encoding the other two members of this subfamily are located on chromosomes 19 and 20. These kinases participate in the regulation of alignment and segregation of chromosomes during mitosis and meiosis through association with microtubules. A pseudogene of this gene is located on chromosome 8. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2015] 17 17 17 p13.1 8136501 8142334 - 8048774 8054608 - 8108049 8113893 - 1580863;2293878;2293877;6480464;8554872;28912744 16311121;16707419;32228226 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HGNC:11390 604970 17 8204731 8210575 - 17 8204733 8210600 - 731311 GRM4 glutamate metabotropic receptor 4 L-glutamate is the major excitatory neurotransmitter in the central nervous system and activates both ionotropic and metabotropic glutamate receptors. Glutamatergic neurotransmission is involved in most aspects of normal brain function and can be perturbed in many neuropathologic conditions. The metabotropic glutamate receptors are a family of G protein-coupled receptors, that have been divided into 3 groups on the basis of sequence homology, putative signal transduction mechanisms, and pharmacologic properties. Group I includes GRM1 and GRM5 and these receptors have been shown to activate phospholipase C. Group II includes GRM2 and GRM3 while Group III includes GRM4, GRM6, GRM7 and GRM8. Group II and III receptors are linked to the inhibition of the cyclic AMP cascade but differ in their agonist selectivities. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012] 6 6 6 p21.31 35543989 35655835 - 34097606 34209421 - 33986420 34123399 - 1580863;704404;6480464;6907045;8554872 10779504;10828590;11525421;11801738;11847215;11943148;12477932;14574404;14702039;15102938;15184361;15217955;15494036;15867225;16344560;16380905;16582932;16899734;17884634;19086053;19156168;19328558;19351574;20201926;20338729;20826542;20859245;21873635;23727862;24840839;24925192;24984297;25342125;25613138;26276359;27792966;28065597;29339716;30488581;30954358;31492116;31527131;31581881;33068816;33961781;34135510;34244459;7617140;8738157;8824806;8863838;8889548;9473604 2914 A1L4F9;A8K0F9;A8K0G9;A8K0J8;B3KVL9;B3KX58;B7Z1T9;B7Z1U6;B7ZLU9;F5GXM5;Q14833;Q5SZ84;Q6ZMQ2;V9GYB0;V9GYR3 REVIEWED AA993227;AB209104;AK122836;AK122982;AK126746;AK131536;AK289524;AK289534;AK289563;AK293913;AK293949;AK308669;AK312300;AL354740;AL590403;BC130526;BC130528;BC144057;BM683737;CH471081;CP068272;DA094245;DA096351;DA116042;DA121890;EU432124;NG_029677;NM_000841;NM_001256809;NM_001256811;NM_001256812;NM_001256813;NM_001282847;U92457;X80818 AAB51762;AAI30527;AAI30529;AAI44058;ABY87923;BAD18673;BAD92341;BAF82213;BAF82223;BAF82252;BAG53752;BAG53831;BAG54370;BAH11625;BAH11632;CAA56784;EAX03759;EAX03760;NP_000832;NP_001243738;NP_001243740;NP_001243741;NP_001243742;NP_001269776;Q14833 Q14833 1336155;1337899;1729169;1757937;1758255;1761905;1762671;1763167;1763959;1786084;1795954;2125119;2162251;5015619;5020948;5109281;5127937 D11S3114;D1S1425;D6S1427;D6S1542;D6S1568;G35510;G63890;GRM4_974;SHGC-145839;SHGC-146465;SHGC-146896;SHGC-146897;SHGC-147614;SHGC-147804;SHGC-152365;SHGC-156131;STS-R88835 GPRC1D;MGC177594;MGLUR4;mGlu4 glutamate receptor, metabotropic 4;metabotropic glutamate receptor 4 APPROVED protein-coding ENSG00000124493 HGNC:4596 604100 6 34018643 34155622 - 6 34018643 34155622 - 731312 PTH1R parathyroid hormone 1 receptor The protein encoded by this gene is a member of the G-protein coupled receptor family 2. This protein is a receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-like hormone (PTHLH). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylyl cyclase and also a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Defects in this receptor are known to be the cause of Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC), chondrodysplasia Blomstrand type (BOCD), as well as enchodromatosis. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010] 3 3 3 p21.31 46857742 46883797 + 46894240 46920293 + 46919211 46945289 + 729796;1599978;1599980;1580863;6480464;7207455;7207470;7207465;7207469;8554872;8699517;12910708;12910707;12910706 15525660;16036863;19061984;19395963;20703892;21777186;24058597;8020952;8703170;9054374 10487664;10523019;10709993;10770955;10854575;10913300;11726668;11850620;11932319;12036966;12075354;12107160;12220636;12359237;12368206;12403624;12477932;12592371;12595070;12933685;12947048;14729622;14871409;15016722;15294324;15489334;15523647;15609321;15611080;15670850;15744035;1602151;16029167;16099817;16213899;16236727;16274647;16369896;16492667;16508749;16813525;16816927;17038311;17200368;17202780;17227205;17276526;17321669;17406357;17410535;17500070;17511743;17872377;17884816;17885720;17904173;18240029;18261460;18280230;18285546;18375760;18395846;18539702;18541021;18559376;18698360;18946036;18976975;19188335;19190955;19346515;19369447;19453261;19608645;19674967;19707467;19727905;19730683;19913121;19952062;20060342;20080964;20139972;20152661;20172855;20424473;20489161;20628086;20654748;20656684;20734064;20890029;21312071;21404329;21445058;21518242;21672629;21756942;21832055;21873635;21898592;23124878;23297229;23300710;23314748;23376485;23604700;23771181;23868100;24300310;24825834;24870837;25043296;25128082;25218037;25431134;25891861;26047699;26186194;26303600;26562265;26688334;26912788;27008860;27019138;27040945;27160269;27333042;27410178;27623777;27898723;28356352;28376304;28474257;28514442;28643929;29278884;29366883;29376733;29444827;29577935;29915064;29952553;30718391;30947269;30975883;30978523;31293052;31536386;31730001;31986066;32296183;33961781;34464108;34535262;34752846;34827568;34897565;34977236;35195794;35460406;35761298;35953111;36939197;36989525;37116011;37286611;37480042;37840415;38334954;7701349;7745008;8197183;8386612;8397094;9108031;9178745;9649554;9737850;9745456;9817594;9927325 5745 E7EWE7;F2Z314;H7C0Q3;Q03431;Q0VGD7;Q2M1U3 REVIEWED AB065462;AC109583;AF077526;AH005385;AY449732;BC031578;BC110388;BC112221;BC112247;BQ574694;CA412652;CH471055;CP068275;L04308;NG_008864;NM_000316;NM_001184744;U17418;X68596;XM_005265344;XM_011533967;XM_011533968;XM_017006932;XM_017006933;XM_017006934;XM_047448632;XM_047448633;XM_054347374;XM_054347375;XM_054347376;XM_054347377;XM_054347378 AAA36525;AAA56774;AAB60657;AAC27643;AAI10389;AAI12222;AAI12248;AAR18076;BAC05721;CAA48589;EAW64793;EAW64794;NP_000307;NP_001171673;Q03431;XP_011532269;XP_011532270;XP_016862421;XP_016862423;XP_047304588;XP_047304589;XP_054203349;XP_054203350;XP_054203351;XP_054203352;XP_054203353 Q03431 1682477;1792496;2144372 PMC152287P1;RH80066;STS-L04308 EKNS;MGC138426;MGC138452;PFE;PTHR;PTHR1 PTH/PTHr receptor;PTH/PTHrP type I receptor;PTH1 receptor;parathyroid hormone receptor 1;parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor;parathyroid hormone/parathyroid hormone-related protein receptor;seven transmembrane helix receptor protein-coding ENSG00000160801 HGNC:9608 168468 3 46877721 46903799 + 3 46877721 46903799 + 731315 CLPB ClpB family mitochondrial disaggregase This gene belongs to the ATP-ases associated with diverse cellular activities (AAA+) superfamily. Members of this superfamily form ring-shaped homo-hexamers and have highly conserved ATPase domains that are involved in various processes including DNA replication, protein degradation and reactivation of misfolded proteins. All members of this family hydrolyze ATP through their AAA+ domains and use the energy generated through ATP hydrolysis to exert mechanical force on their substrates. In addition to an AAA+ domain, the protein encoded by this gene contains a C-terminal D2 domain, which is characteristic of the AAA+ subfamily of Caseinolytic peptidases to which this protein belongs. It cooperates with Hsp70 in the disaggregation of protein aggregates. Allelic variants of this gene are associated with 3-methylglutaconic aciduria, which causes cataracts and neutropenia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015] 11 11 11 q13.4 69304879 69446914 - 71681117 71823216 - 71996539 72145575 - 6480464;8554872;8699517 11230166;12477932;12927788;14702039;15231748;15489334;18488042;19060904;19615732;19698713;20811636;20877624;21145461;21873635;23752268;24981860;25036637;25288401;25416956;25595726;25597510;25597511;25650066;25710177;25921289;25963833;26186194;26496610;26673895;26972000;27432908;2745427;27499296;27891836;28514442;28675297;28687938;28986522;29229926;29348145;29507755;29509190;29568061;29802200;30021884;30166453;30833792;30948266;31048321;31091453;31522117;31527615;31586073;31617661;31871319;31917998;32573439;32694731;32707033;32866687;32877691;32994395;33462405;33499712;33742100;33957083;33961781;34079125;34115842;34140661;34244565;34800366;35235311;35253629;35256949;35271311;35439318;35509820;35563538;35831314;35906200;35914814;35944360;36074910;36114006;36123327;36215168;36244648;36724073;36736316;36745679;36849460;36897256;37167062;37314216;37317656;37827155;37929963;38270563;39098523;39147351;39358380;7835694 81570 A0A140VK11;A0A2R8Y602;A0A2R8Y6R5;A0A2R8Y7E8;A0A2R8YDH5;A0A2U3TZY2;B4DXJ7;B4DXP7;B4DXW4;E7EWN6;F5GX99;F5H392;F5H7A5;F6SS08;F8W7P6;H0YG50;H0YGM0;Q7Z777;Q8ND11;Q9H078;Q9H8Y0 REVIEWED AK023214;AK302006;AK302069;AK302158;AL136909;AL834484;AP000593;AP002892;AP003785;BC006257;BC006404;BI560251;BU848809;CH471076;CP068267;DC396265;HM005551;NG_042130;NM_001258392;NM_001258393;NM_001258394;NM_030813;XM_005274320;XM_011545289;XM_047427655;XM_047427656;XM_054370076;XM_054370077;XM_054370078;XM_054370079 AAH06257;AAH06404;AEE61148;BAB14467;BAG63409;BAG63459;BAG63526;CAB66843;CAD39142;EAW74858;EAW74859;EAW74860;NP_001245321;NP_001245322;NP_001245323;NP_110440;Q9H078;XP_005274377;XP_011543591;XP_047283611;XP_047283612;XP_054226051;XP_054226052;XP_054226053;XP_054226054 Q9H078 1701478;1706192;1738199;1761245;1782260;1787812;2123652;2135374;2168214;2191753;5105383;7186071 A008U48;D11S3830;D11S490;MARC_6997-6998:996689895:1;RH104371;SHGC-111311;SHGC-112018;SHGC-145253;SHGC-173269;SHGC-57720;SHGC-80623;STS-Z40910 ANKCLB;ANKCLP;FLJ13152;HSP78;MGCA7;MGCA7A;SCN9;SKD3 ClpB caseinolytic peptidase B homolog;ClpB homolog, mitochondrial AAA ATPase chaperonin;MEGCANN;ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion;caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit B;caseinolytic peptidase B protein homolog;mitochondrial disaggregase;suppressor of potassium transport defect 3;testicular secretory protein Li 11 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000162129 HGNC:30664 616254 11 72285495 72434531 - 11 72285495 72434680 - 731320 IPO13 importin 13 This gene encodes a member of the importin-beta family of nuclear transport proteins. The encoded protein mediates the import of specific cargo proteins from the cytoplasm to the nucleus and is dependent on the Ras-related nuclear protein-GTPase system. The encoded protein is also involved in nuclear export of the eukaryotic translation initiation factor 1A.[provided by RefSeq, Mar 2009] 1 1 1 p34.1 42696011 42717227 + 44185230 44206012 + 44412622 44433694 + 1580863;6480464 10745026;11447110;12477932;12600309;14702039;15143176;15489334;15964792;16189514;16809634;17314511;17652081;17828378;19218565;19593795;19619331;20379614;21139563;21653829;21804459;21873635;21988832;22648251;22658674;22939629;23435562;23559854;23620300;23956138;24722188;25416956;25921289;26186194;26816005;27173435;28298427;28514442;28968829;29666159;29700284;29892012;30045875;30833792;31091453;31515488;32296183;32513696;33060197;33082305;33845483;33961781;34373451;34625540;35271311;35338135;35696571;35941108;36180527;36215168;36672214;36690276;36897256;37314216;37723588;9872452 9670 A8K2A8;D3DPY4;O94829;Q5T4X2;Q5T4X3;Q6PKD4;Q7LC04;Q96HS3;Q9H8N3;Q9UFR1 REVIEWED AB018267;AF267987;AK023441;AK091565;AK290173;AL117501;AL357079;BC002608;BC008194;BX116797;CH471059;CP068277;NM_014652;XM_024451069;XM_024451070;XM_054339738;XM_054339739 AAF73471;AAH02608;AAH08194;BAA34444;BAB14575;BAF82862;BAG52382;CAB55966;EAX07072;EAX07073;NP_055467;O94829;XP_024306837;XP_024306838;XP_054195713;XP_054195714 O94829 1662251;1680619;1695000;1730267;1761635;1788604;2124550;2163439;2191321;7184711;7187617 D1S280E;G44713;HSCZOA042;MARC4093-4094;MARC_17364-17365:1033586704:3;RH67811;SHGC-145624;SHGC-36789;SHGC-74711 IMP13;KAP13;KIAA0724;LGL2;RANBP13 Ran binding protein 13;importin-13;karyopherin 13;karyopherin-13;late gestation lung 2;ran-binding protein 13 protein-coding ENSG00000117408 HGNC:16853 610411 1 43946950 43968022 + 1 43946950 43968022 + 731323 SH3GL3 SH3 domain containing GRB2 like 3, endophilin A3 Enables identical protein binding activity. Predicted to be involved in synaptic vesicle uncoating. Predicted to be located in acrosomal vesicle and early endosome membrane. Predicted to be part of early endosome. Predicted to be active in several cellular components, including glutamatergic synapse; postsynaptic density, intracellular component; and postsynaptic endosome. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 15 15 15 q25.2 60298989 60470347 - 81907287 82078495 + 84116093 84287495 + 1580863;6480464;6907045;8554872;10450547 22763746 10535961;10542231;10764144;10816441;11894096;12034747;12135478;12177062;12477732;12477932;14551139;15342556;15383276;15919751;16115810;16169070;16713569;17161366;18391950;18391951;18602463;19266077;19308258;19807924;20397748;20531441;20546612;21653829;21722156;21873635;21900206;22901147;22998870;23376485;24076656;24658140;25402006;26186194;27683032;27720640;28514442;29997244;30021884;31586073;31980649;32193381;32296183;32393512;32640226;32838362;33168185;33524871;33961781;34079125;34702444;35271311;37916731;9122235;9169142;9238017;9809064 6457 H3BRH8;O43553;O43554;Q8IVP1;Q99963 VALIDATED AC025483;AC087738;AC090083;AF036269;AF036270;AF036271;AK307442;AK309086;AL109775;BC035598;BC042864;BP228213;CH471188;CP068263;NM_001301108;NM_001301109;NM_001324182;NM_001324183;NM_001324184;NM_001324185;NM_001324186;NM_001324187;NM_003027;NR_125370;NR_136711;NR_136712;NR_136713;NR_136714;X99664;XM_011521889;XM_011521891;XM_011521892;XM_017022486;XM_024450017;XM_047432940;XM_054333169;XM_054333170;XM_054333171;XM_054333172;XM_054378616;XM_054378617;XM_054378618;XM_054378619;XR_001751372;XR_001751373;XR_001751374;XR_001751375;XR_002957669;XR_007064483;XR_007064484;XR_007064485;XR_007064486;XR_008485826;XR_008485827;XR_008485828;XR_008485829;XR_008489004;XR_008489005;XR_008489006;XR_008489007;XR_931878;XR_931879;XR_931880;XR_931882 AAC04765;AAC04766;AAC04767;AAH42864;CAA67978;CAB52431;EAW62419;EAW62420;EAW62421;EAW62422;EAW62423;NP_001288037;NP_001288038;NP_001311111;NP_001311112;NP_001311113;NP_001311114;NP_001311115;NP_001311116;NP_003018;Q99963;XP_011520191;XP_011520194;XP_016877975;XP_047288896;XP_054189144;XP_054189145;XP_054189146;XP_054189147;XP_054234591;XP_054234592;XP_054234593;XP_054234594 Q99963 1337181;1653329;1665935;1671818;1722337;1759117;1767647;2107571;2125019;2125912;2136339;2136393;2152228 2038;BCD1457;D15S205;D15S660;D15S819;D15S944;G10450;G60237;RH70954;RH79009;SH3GL3__6824;SHGC-2201;SHGC-30592 CNSA3;EEN-2B-L3;EEN-B2;HsT19371;SH3D2C;SH3P13 SH3 domain containing GRB2 like 3;SH3 domain containing GRB2 like endophilin A3;SH3 domain protein 2C;SH3 domain-containing GRB2-like protein 3;SH3-domain GRB2-like 3;endophilin A3;endophilin-3;endophilin-A3 APPROVED protein-coding ENSG00000140600;ENSG00000291608 HGNC:10832 603362 15 83447341 83633820 + 15 83447228 83618743 + 731324 ODC1 ornithine decarboxylase 1 This gene encodes the rate-limiting enzyme of the polyamine biosynthesis pathway which catalyzes ornithine to putrescine. The activity level for the enzyme varies in response to growth-promoting stimuli and exhibits a high turnover rate in comparison to other mammalian proteins. Originally localized to both chromosomes 2 and 7, the gene encoding this enzyme has been determined to be located on 2p25, with a pseudogene located on 7q31-qter. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Dec 2013] 2 2 2 p25.1 10496293 10504232 - 10497959 10505904 - 10580094 10588453 - 1578320;1300048;1580863;6480464;6907045;7242912;7242932;7240710;7244193;10402751 10430362;13678416;1415709;2292587 10064588;10588659;10623504;10754523;11461922;11830503;11945886;12359729;12477932;12810952;1423312;15015770;15489334;15534104;15734972;1598217;16219697;16459331;16469300;16520895;16548883;17047198;17088079;17353931;17378176;17569126;17582600;17719568;17957960;18029348;18062773;18330478;18413818;18548481;19047152;19225907;19789310;19832840;19960435;20199977;20456464;20600019;20798393;20814750;20831369;20838441;21454364;21552531;21854048;21873635;21900206;21930798;21931692;21988832;2227439;22730407;22850629;22976807;2317811;2318872;23872168;23917584;24002681;24096079;24260338;24386364;2440930;24412244;25416956;2587220;26093909;26140984;26172301;26178413;26305948;26460945;26496610;2693021;27555600;27592554;27770613;28157137;28209620;28514442;29892012;29987050;3036086;30972602;31249027;31297892;31515488;32123240;32139506;32296183;33037185;3308908;33305406;33806076;33961781;34282722;34376808;34477286;34796899;35735188;3595418;36007106;36215168;3755388;38473716;38648079;38743820;7821789;8043198;8168440;8185631;8519686 4953 A0A8V8TQA2;B4DXF8;C9JG30;L8EA08;P11926;Q53TU3;Q6LDS9 REVIEWED AB362578;AC007249;AH002917;AI277727;AK292352;AK301956;AK312766;AY841870;BC014562;BC025296;BI463057;CH471053;CP068276;CQ834228;D28365;DQ185043;HF583686;HY044065;M16650;M20372;M31061;M33764;M81740;NG_012105;NM_001287188;NM_001287189;NM_001287190;NM_002539;S71124;X16277;X53271;X55362 AAA59966;AAA59967;AAA59968;AAA59969;AAA60563;AAA60564;AAH25296;AAV88093;AAY15034;ABD14423;BAA05731;BAF85041;BAG35632;BAG63370;CAA34353;CAA37369;CAA39047;CAH05329;CCQ43183;EAX00958;EAX00959;NP_001274117;NP_001274118;NP_001274119;NP_002530;P11926 P11926 1667243;1679071;1741501;1793308;2132836;2162279;2190767;2219228 G07092;GDB:181255;ODC1;ODC1__6102;PMC207647P3;RH11814;RH70838;RH91096 BABS;NEDBA;NEDBIA;ODC ornithine decarboxylase protein-coding ENSG00000115758 HGNC:8109 165640 2 10439968 10448327 - 2 10439968 10448327 - 731326 HDAC3 histone deacetylase 3 Histones play a critical role in transcriptional regulation, cell cycle progression, and developmental events. Histone acetylation/deacetylation alters chromosome structure and affects transcription factor access to DNA. The protein encoded by this gene belongs to the histone deacetylase/acuc/apha family. It has histone deacetylase activity and represses transcription when tethered to a promoter. It may participate in the regulation of transcription through its binding with the zinc-finger transcription factor YY1. This protein can also down-regulate p53 function and thus modulate cell growth and apoptosis. This gene is regarded as a potential tumor suppressor gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q31.3 137077171 137093151 - 140980627 140996607 - 141000448 141016416 - 1580863;2306215;2306214;2306205;6480464;9590201;9588265;9590098;9590127;9588620;9590133;9590194;9590183;9590165;9590193;9104959;10402189;10047111;14696655;155883171 17387270;18212746;18714364;21151613;21416250;21763752;22711276;22772764;22918830;22965876;23685192;23716065;23724067;24482232;24619412;24636283;28697498;33982231 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8841 B5MGH4;D3DQE1;E7ESJ6;E7EW19;O15379;O43268;Q9H368;Q9UEI5;Q9UEV0 REVIEWED AB457579;AC008781;AF005482;AF039703;AF059650;AH005964;AY429537;AY429538;BC000614;BM461585;CH471062;CP068273;DB456387;KC877130;KF458019;NG_029678;NM_001355039;NM_001355040;NM_001355041;NM_003883;NR_149164;NR_149165;NR_149166;NR_149167;NR_149168;NR_149169;U66914;U75696;U75697 AAB87752;AAB88240;AAB88241;AAC08351;AAC26509;AAC52038;AAC98927;AAH00614;BAG70923;EAW61915;EAW61916;EAW61917;EAW61918;NP_001341968;NP_001341969;NP_001341970;NP_003874;O15379 O15379 1666713;1770166;1797678;2159368;2164114 A007C33;HDAC3_1724;HSC11A022;SGC30748;SGC33638 HD3;KDAC3;RPD3;RPD3-2;SMAP45 protein-coding ENSG00000171720 HGNC:4854 605166 5 141620881 141636849 - 5 141620876 141636849 - 731328 IP6K2 inositol hexakisphosphate kinase 2 This gene encodes a protein that belongs to the inositol phosphokinase (IPK) family. This protein is likely responsible for the conversion of inositol hexakisphosphate (InsP6) to diphosphoinositol pentakisphosphate (InsP7/PP-InsP5). It may also convert 1,3,4,5,6-pentakisphosphate (InsP5) to PP-InsP4 and affect the growth suppressive and apoptotic activities of interferon-beta in some ovarian cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p21.31 48681373 48710646 - 48700440 48729710 - 48725436 48754654 - 1302730;6480464 10574768 10827188;11337497;11502751;11896621;12477932;14702039;15146197;15342556;15489334;15533939;16189514;16344560;16712791;16999686;17379600;18029348;18195352;21078964;21262846;21516116;21873635;22446964;23128233;23322705;24956979;25082827;25416956;25737280;26186194;28514442;29117863;29892012;30021884;30624931;31186349;31515488;32176627;32296183;32513696;32929655;33961781;36929488;38360978;38980439;8619474;8889548;9110174;9776982 51447 A8K3B1;A8K636;B2RCP4;B4E3G6;C9J124;C9J3W9;C9J536;C9J790;C9J8W6;C9JGK2;C9JHV2;C9JHX0;C9JLG7;C9JMC9;C9JRM0;C9JU99;F8WDQ5;G8JLL6;Q6P0N8;Q9BSZ6;Q9BUW3;Q9H4P7;Q9NT63;Q9UFU6;Q9UHH9 REVIEWED AC141002;AF177145;AK024045;AK097016;AK290526;AK291501;AK304714;AK315204;AL117458;AL137514;AX881164;AY007091;BC001864;BC004469;BC019694;BC065533;BP262706;BX537544;CA488567;CB144374;CD248129;CF139656;CH471055;CN362780;CP068275;CS072426;DA083858;DB039955;NM_001005909;NM_001005910;NM_001005911;NM_001146178;NM_001146179;NM_001190316;NM_001190317;NM_016291;NR_027437;NR_027438;XM_006713199;XM_006713200;XM_006713201;XM_006713202;XM_011533816;XM_011533817;XM_011533818;XM_011533822;XM_011533823;XM_017006583;XM_017006584;XM_017006585;XM_017006587;XM_017006588;XM_017006589;XM_017006590;XM_017006591;XM_017006592;XM_017006593;XM_024453568;XM_024453569;XM_024453570;XM_024453571;XM_024453572;XM_024453573;XM_024453574;XM_024453575;XM_024453576;XM_024453577;XM_024453578;XM_024453579;XM_024453580;XM_024453581;XM_024453582;XM_024453583;XM_024453584;XM_024453585;XM_024453586;XM_024453587;XM_024453588;XM_047448291;XM_047448292;XM_047448293;XM_047448294;XM_054346798;XM_054346799;XM_054346800;XM_054346801;XM_054346802;XM_054346803;XM_054346804;XM_054346805;XM_054346806;XM_054346807;XM_054346808;XM_054346809;XM_054346810;XM_054346811;XM_054346812;XM_054346813;XR_001740172 AAF15057;AAG01984;AAH04469;AAH19694;AAH65533;BAF83215;BAF84190;BAG37641;BAG51257;BAG65478;CAB55936;CAB70780;CAE91237;CAI93564;EAW64920;EAW64921;EAW64922;EAW64923;EAW64924;NP_001005909;NP_001005910;NP_001005911;NP_001139650;NP_001139651;NP_001177245;NP_001177246;NP_057375;Q9UHH9;XP_006713262;XP_006713263;XP_006713264;XP_006713265;XP_011532118;XP_011532120;XP_016862078;XP_016862079;XP_016862080;XP_016862081;XP_024309336;XP_024309339;XP_047304247;XP_047304248;XP_047304249;XP_047304250;XP_054202773;XP_054202774;XP_054202775;XP_054202776;XP_054202777;XP_054202778;XP_054202779;XP_054202780;XP_054202781;XP_054202782;XP_054202783;XP_054202784;XP_054202785;XP_054202786;XP_054202787;XP_054202788 Q9UHH9 1654906;1775855;2167207;5126943 RH46444;SGC44337;SHGC-76927;STS-D29606 IHPK2;InsP6K2;PiUS ATP:1D-myo-inositol-hexakisphosphate phosphotransferase;inositol hexaphosphate kinase 2;insp6 kinase 2;pi uptake stimulator protein-coding ENSG00000068745 HGNC:17313 606992 3 48688003 48717221 - 3 48688003 48740353 - 731329 PANK4 pantothenate kinase 4 (inactive) This gene encodes a protein belonging to the pantothenate kinase family. Pantothenate kinase is a key regulatory enzyme in the biosynthesis of coenzyme A (CoA) in bacteria and mammalian cells. It catalyzes the first committed step in the universal biosynthetic pathway leading to CoA and is itself subject to regulation through feedback inhibition by CoA. This family member is most abundant in muscle but is expressed in all tissues. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p36.32 127937 146325 + 2429835 2447895 - 2439976 2458035 - 731233;1580863;6480464;6907045;8554872 11479594 12477932;14702039;15489334;16038259;16132722;16169070;16710414;18029348;18508765;21873635;22863883;22939629;23251661;24797263;25544563;25609649;25921289;26972000;27322068;28514442;28611215;2981478;30021884;30585370;30669930;30833792;30884312;30927326;31091453;31586073;31753913;32807901;32877691;33742100;33957083;33961781;34079125;34285210;34349018;35063084;35241646;35256949;35271311;35446349;35509820;35563538;35831314;35944360;36114006;36168627;36215168;36538041;37317656;37827155;38113892;38353396;8125298 55229 A0A0G2JR38;B4DHW9;B9DI84;D6RJF3;E9PHT6;H0Y9E4;H0YA02;H0YA26;H0YA31;Q53EU3;Q5TA84;Q7RTX2;Q7RTX3;Q9H3X5;Q9NVE7 REVIEWED AI301430;AK001644;AK223546;AK295301;AK303127;AK309860;AL139246;AL442072;BC043496;BK000012;BK000013;CH471183;CP068277;CR749728;DC316156;DC327227;NM_018216;XM_011541708;XM_047424306;XM_054328606;XM_054328607;XM_054337429;XM_054337430;XR_008485600;XR_008486090;XR_241034 AAH43496;BAA91805;BAD97266;BAG58281;BAG64233;CAC09438;CAH18490;DAA00006;DAA00007;EAW56097;EAW56098;EAW56099;NP_060686;Q9NVE7;XP_011540010;XP_047280262;XP_054184581;XP_054184582;XP_054193404;XP_054193405 Q9NVE7 2162437;2219448 PANK4__5823;SHGC-74070 CTRCT49;DKFZp547M242;FLJ10782;hPanK4 4'-phosphopantetheine phosphatase;inactive pantothenic acid kinase 4;pantothenate kinase 4;pantothenic acid kinase 4 APPROVED protein-coding ENSG00000157881;ENSG00000273494 HGNC:19366 606162 1 2508537 2526596 - 1 2508537 2526597 - 731331 MAF MAF bZIP transcription factor The protein encoded by this gene is a DNA-binding, leucine zipper-containing transcription factor that acts as a homodimer or as a heterodimer. Depending on the binding site and binding partner, the encoded protein can be a transcriptional activator or repressor. This protein plays a role in the regulation of several cellular processes, including embryonic lens fiber cell development, increased T-cell susceptibility to apoptosis, and chondrocyte terminal differentiation. Defects in this gene are a cause of juvenile-onset pulverulent cataract as well as congenital cerulean cataract 4 (CCA4). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010] 16 16 16 q23.2 63926698 63933512 - 78185732 78192112 - 79627735 79634634 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;1547889;13204740;13204738;13204737 11772997;17374726;19182255;24664492 11036080;11295643;11943779;12011435;12149651;12193719;12381733;12477932;12835653;12939343;14688382;14692531;14702039;14998484;14998494;15749884;16424013;16470690;16498264;16675956;17044113;17082780;17287852;17490615;17823980;17875642;17897790;17901057;17982426;18059226;18585411;18616618;19151714;19215682;19274049;19336002;19553542;19687312;19844255;19851340;19883431;20067416;20080955;20102225;20127678;20571754;20668459;20676092;20712903;21163924;21209279;21216956;21362551;21565293;21767287;21833088;21873635;21876034;22345400;22427637;22494929;22797727;22875803;23229156;23263486;23408906;23512105;23661758;23840443;24509877;24852370;24982420;25064449;25448412;25857263;25865493;26078718;26376684;26496036;26694163;26719333;26969892;27052415;27097296;27793878;28235765;28300844;28473536;28566324;28611215;28673317;28745329;28813657;28849415;28933784;29080939;29180619;29467225;30201991;30659945;31197245;31218784;31536480;31564713;31600839;31822558;32027476;32842143;33309247;33312178;33528093;33627137;33833231;33897412;34280251;34356658;34377934;34852950;35359922;35383094;35395181;35467036;35613277;36719481;37710417;8108109;9070273;9566892;9616139 4094 H3BP11;O75444;Q66I47;Q71A33;Q9UP93 REVIEWED AC009159;AC084064;AC092376;AF055376;AF055377;AF055378;AF447709;AF540388;AK094336;AK125176;BC038438;BC081542;BE644986;BF726289;CP068262;NG_016440;NM_001031804;NM_005360;XM_017023233;XM_017023234;XM_017023235;XM_024450279;XM_054380322;XM_054380323;XM_054380324;XR_001751902;XR_002957802;XR_002957803;XR_002957804 AAC27037;AAC27038;AAC27039;AAH81542;AAN76723;AAO16209;NP_001026974;NP_005351;O75444;XP_016878722;XP_016878723;XP_016878724;XP_024306047;XP_054236297;XP_054236298;XP_054236299 O75444 1650270;1656805 RH41999;RH47061 AYGRP;CCA4;CTRCT21;LOC105371352;MGC71685;c-MAF Avian musculoaponeurotic fibrosarcoma (MAF) protooncogene;T lymphocyte c-maf long form;c-maf proto-oncogene;proto-oncogene c-Maf;transcription factor Maf;uncharacterized LOC105371352;v-maf avian musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog PROVISIONAL protein-coding ENSG00000178573 HGNC:6776 177075 16 79202622 79600737 - 16 79585843 79600737 - 731335 KCNV1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 1 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a member of the potassium voltage-gated channel subfamily V. This protein is essentially present in the brain, and its role might be to inhibit the function of a particular class of outward rectifier potassium channel types. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 q23.2 107166854 107174580 - 111048409 111056135 - 110975865 110988000 - 1580863;6480464;8554872 12383276;12477932;14697513;16382104;21873635;25056061;30021884;33961781;34857952;8619474;8670833;9079713;9110174 27012 B2R8Q7;Q6PIU1;Q76FP2;Q9UHJ4 REVIEWED AB032013;AB105051;AC027451;AF035317;AF167082;AK297393;AK308123;AK313469;BC028739;CH471060;CP068270;DC321870;NM_014379 AAD48031;AAH28739;BAA92316;BAC85099;BAG36254;BAG59833;EAW91938;NP_055194;Q6PIU1 Q6PIU1 2143596;2169307 RH36043;SHGC-16598 HNKA;KCNB3;KV2.3;KV8.1 neuronal potassium channel alpha subunit HNKA;potassium channel Kv8.1;potassium channel, subfamily V, member 1;potassium channel, voltage gated modifier subfamily V, member 1;potassium voltage-gated channel subfamily V member 1;voltage-gated potassium channel subunit Kv8.1 APPROVED protein-coding ENSG00000164794 HGNC:18861 608164 8 109963636 109975771 - 8 109963636 109975771 - 731337 USP2 ubiquitin specific peptidase 2 This gene encodes a member of the family of de-ubiquitinating enzymes, which belongs to the peptidase C19 superfamily. The encoded protein is a ubiquitin-specific protease which is required for TNF-alpha (tumor necrosis factor alpha) -induced NF-kB (nuclear factor kB) signaling. This protein deubiquitinates polyubiquitinated target proteins such as fatty acid synthase, murine double minute 2 (MDM2), MDM4/MDMX and cyclin D1. MDM2 and MDM4 are negative regulators of the p53 tumor suppressor and cyclin D1 is required for cell cycle G1/S transition. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011] 11 11 11 q23.3 116386596 116413112 - 118732163 118757575 - 119225925 119252400 - 1580863;6480464;8554872 12477932;12566314;12821332;12838346;14686789;14695475;14702039;14743216;15050917;15489334;16189514;16196087;16306228;16325574;16344560;16905103;17290220;17553343;18029348;18701608;19373254;19436748;19615732;19838211;19917254;20403044;20516210;20622874;20940148;21244100;21293491;21478478;21480224;21826056;21832049;21873635;21890637;22024150;22118674;22179575;22370483;22611252;22626734;22658674;22659130;22669941;22710717;22751931;22904075;22990118;23105109;23211065;23263486;23264041;23287719;23416128;23751493;24071644;24361330;24445145;24623722;24703950;24975362;24997605;25023518;25070846;25366495;25416956;25527291;25687182;25764917;25814554;25888580;25895136;26033248;26250800;26337389;26484888;26507658;26588485;26666640;26876099;26936881;27226596;27351221;27434509;27436899;27479112;27501351;27613037;27681596;27801882;28052131;28319114;28536428;29176319;29230097;29449607;29490279;29576527;30021006;30323974;30410068;30899083;30918246;30975888;31160578;31477895;31515488;31911859;32296183;32327714;32510829;32814053;33067239;33074477;33141564;33314748;33582217;33824312;33961781;34324733;34425107;34489969;34999730;35152855;35253629;35332268;35384881;35504726;35770973;35914814;36109631;36436562;36448053;36567903;36880596;36890792;36932026;37024504;37031316;37199836;37302696;37424823;37727011;9325273;9827704 9099 B0YJB8;B7Z7C2;E9PJ34;E9PPM2;E9PSH6;O75604;Q8IUM2;Q8IW04;Q96MB9;Q9BQ21 REVIEWED AF079564;AF440755;AI806430;AK057225;AK292255;AK301805;AK309582;AP003396;BC002854;BC002955;BC041366;CH471065;CP068267;DB065104;DB088349;DB098786;EF445044;JC739424;NG_029825;NM_001243759;NM_004205;NM_171997;XM_005271721;XM_005271722;XM_017018539;XM_054370463;XM_054370464;XM_054370465 AAC28392;AAH02854;AAH02955;AAH41366;AAN65363;ACA06096;ACA06097;BAB71388;BAF84944;BAH13558;CEF39430;EAW67484;EAW67485;EAW67486;NP_001230688;NP_004196;NP_741994;O75604;XP_005271778;XP_005271779;XP_016874028;XP_054226438;XP_054226439;XP_054226440 O75604 1719919;2161552;5492007 RH123652;SHGC-37028;ksks269 UBP41;USP9 41 kDa ubiquitin-specific protease;deubiquitinating enzyme 2;ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 2;ubiquitin specific protease 12;ubiquitin specific protease 2;ubiquitin specific protease 9;ubiquitin thioesterase 2;ubiquitin thiolesterase 2;ubiquitin-specific-processing protease 2 protein-coding ENSG00000036672 HGNC:12618 604725 11 119355215 119381690 - 11 119355215 119381711 - 731338 PRMT1 protein arginine methyltransferase 1 This gene encodes a member of the protein arginine N-methyltransferase (PRMT) family. Post-translational modification of target proteins by PRMTs plays an important regulatory role in many biological processes, whereby PRMTs methylate arginine residues by transferring methyl groups from S-adenosyl-L-methionine to terminal guanidino nitrogen atoms. The encoded protein is a type I PRMT and is responsible for the majority of cellular arginine methylation activity. Increased expression of this gene may play a role in many types of cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 5. [provided by RefSeq, Dec 2011] 19 19 19 q13.33 47049830 47061036 + 54872308 54883516 + 50180528 50191704 + 1359044;1300048;1580863;737807;2326123;5128512;6480464;7242552;9491823;9491822;9479047 10848611;15866169;16394250;17163421;20423833;21074527;23159951;24583552 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nuclear ribonucleoproteins methyltransferase-like 2 (s. cerevisiae);highly conserved protein 1;histone-arginine N-methyltransferase PRMT1;interferon receptor 1-bound protein 4;protein arginine N-methyltransferase 1 protein-coding ENSG00000126457 HGNC:5187 602950 19 49676153 49688447 + 19 49675786 49689029 + 731339 SLC30A1 solute carrier family 30 member 1 Predicted to enable calcium channel inhibitor activity and zinc:proton antiporter activity. Involved in defense response to bacterium; intracellular zinc ion homeostasis; and zinc ion import into organelle. Located in several cellular components, including Golgi apparatus; basolateral plasma membrane; and nuclear membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 q32.3 184975478 184979196 - 209815004 209818722 - 211744910 211752503 - 1580863;6480464 12477932;14662799;15276077;15451416;16179263;17349999;17786585;17971132;17971500;18029348;18158319;18639746;18676680;19170196;19371353;19625176;19692168;19767393;19900532;20201890;20471814;21053094;21103883;21347282;21462106;21873635;22349685;22572848;22939629;23839533;24488210;24951051;25468996;25657003;26186194;26496610;26514267;26638075;26824222;27661418;27880917;28514442;28515276;29180619;29568061;30194290;30442766;30639242;31364107;31471319;31871319;31995728;32344865;32441444;33001583;33022573;33140261;33397691;33631610;33845483;33957083;33961781;34079125;34273398;34672954;35271311;35384245;35563538;35696571;35844135;35944360;36204728;36215168;36976175;37478010;37704626;37709865;37774976;38103516;38117590;38496616;38569033;38669333;39111308;39231216;7506601 7779 Q0VAK9;Q96KD7;Q9BZF6;Q9Y6M5 VALIDATED AA853540;AB451467;AC105275;AF048701;AF323590;AF364518;AI467909;AI621266;AW183618;BC121015;BC121016;BE744293;BF057194;BX647120;CB990012;CF529684;CH471100;CP068277;NM_021194;U68494 AAD29840;AAG53405;AAI21016;AAI21017;AAK50854;BAG70281;EAW93412;NP_067017;Q9Y6M5 Q9Y6M5 1697128;2191371;2217996 MARC_17913-17914:1025020546:1;RH102049;SLC30A1_3894 ZNT1;ZRC1;znT-1 proton-coupled zinc antiporter SLC30A1;solute carrier family 30 (zinc transporter), member 1;zinc resistance conferring homolog;zinc transporter 1 APPROVED protein-coding ENSG00000170385 HGNC:11012 609521 1 211571568 211579161 - 1 211571568 211579161 - 731341 UTRN utrophin This gene shares both structural and functional similarities with the dystrophin gene. It contains an actin-binding N-terminus, a triple coiled-coil repeat central region, and a C-terminus that consists of protein-protein interaction motifs which interact with dystroglycan protein components. The protein encoded by this gene is located at the neuromuscular synapse and myotendinous junctions, where it participates in post-synaptic membrane maintenance and acetylcholine receptor clustering. Mouse studies suggest that this gene may serve as a functional substitute for the dystrophin gene and therefore, may serve as a potential therapeutic alternative to muscular dystrophy which is caused by mutations in the dystrophin gene. Alternative splicing of the utrophin gene has been described; however, the full-length nature of these variants has not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 q24.2 145353235 145914469 + 144654566 145215863 + 144606471 145174170 + 737706;1580863;2300329;6480464;8554872 17031801;9288751 10369873;10545507;10647184;10737800;10767429;10769203;10995443;11178104;11377836;11430802;11796130;11861579;11875058;11997063;12006649;12034776;12054535;12370193;12499352;12619170;12633873;1400579;1426262;1461283;14702039;15146197;15231748;16049973;16198105;16295426;16344560;16595608;16598790;16710609;16777071;16803572;16936636;17043677;17081983;17342744;17507653;18029348;18468998;18838687;18945675;19056867;19615732;19786618;19945424;2014247;20347265;20379614;20434517;20562859;20625423;20811636;21326213;21482524;21672318;21677768;21873635;21901101;22028625;2203673;22275054;22586326;22609462;22939629;23163995;23345212;23363418;23402259;23414517;23937156;24255178;24628267;24711643;24981860;25281560;2541343;25434519;25468996;25925205;25963833;26015394;26186194;26496610;26516677;26561776;26638075;26949251;26972000;26974331;27183436;27248496;27377895;27432908;27542250;27542412;27880917;28330616;28378594;28514442;28524877;28611215;28675297;29414102;29467281;29467282;29507755;29509190;29560723;29568061;29573704;29576527;29676528;30021884;30185782;30480076;30575818;30581152;30890647;30979931;31091453;31280863;31527615;31536960;31586073;31617661;31732153;31871319;32203420;32687490;32707033;33022573;33024031;33111431;33711283;33762435;33916271;33961781;34079125;34349018;34702444;34709266;35022314;35235311;35271311;35337019;35384245;35563538;35831314;35914814;35944360;35973513;36114006;36215168;36652389;36736316;36779422;36882837;36931259;36976175;37071682;37149986;37563583;37897547;37975230;38117590;38270169;38334954;39358380;7589238;7844150;7890770;8281135;8576247;8889548;8977119;9701558;9887274 7402 A0A0A0MSM3;A0A0D9SG57;H0Y337;L8EAK5;P46939;Q5JT44;Q5JT45;Q5JT49;Q5SYY1;Q5SZ57;Q5T097;Q5T098;Q6LBS5;Q9UJ40 REVIEWED AJ250044;AK023675;AK292506;AL024474;AL357149;AL513184;AL513475;AL590488;AL590704;BE817979;BM729107;BX100445;BX472896;CA449403;CH471051;CN360586;CP068272;DB079517;HF583891;NG_042293;NM_001375323;NM_007124;X15488;X69086;X95523;XM_005267127;XM_005267130;XM_005267133;XM_006715560;XM_011536101;XM_011536102;XM_011536106;XM_017011243;XM_017011244;XM_017011245;XM_024446536 BAF85195;CAA33515;CAA48829;CAB61826;CCQ43388;EAW47845;EAW47846;EAW47847;EAW47848;NP_001362252;NP_009055;P46939 P46939 1650638;1652944;1661512;1676067;1693712;1722123;1739549;1773178;1787852;1847791;1850706;1852714;2119776;2123344;2147639;5021315 D6S1527;EST1F7;G60105;RH36365;RH46776;RH47553;RH79018;RH99228;SHGC-132615;SHGC-36555;SHGC-37610;SHGC-58632;STS-H71515;STS-H99088;STS-R93696;WI-18022 DMDL;DRP;DRP-1;DRP1;FLJ23678 dystrophin-related protein 1 protein-coding ENSG00000152818 HGNC:12635 128240 6 144285335 144853034 + 6 144285335 144853034 + 731343 NRCAM neuronal cell adhesion molecule Cell adhesion molecules (CAMs) are members of the immunoglobulin superfamily. This gene encodes a neuronal cell adhesion molecule with multiple immunoglobulin-like C2-type domains and fibronectin type-III domains. This ankyrin-binding protein is involved in neuron-neuron adhesion and promotes directional signaling during axonal cone growth. This gene is also expressed in non-neural tissues and may play a general role in cell-cell communication via signaling from its intracellular domain to the actin cytoskeleton during directional cell migration. Allelic variants of this gene have been associated with autism and addiction vulnerability. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q31.1 102595073 102910207 - 107575318 107884062 - 107788094 108097164 - 1580863;6480464;8554872 11449000;11483367;11724816;11866539;12045112;12139915;12183361;12421765;12477932;12853948;14602817;14702039;15128462;15523497;16123759;16335952;16344560;17106428;17667921;18602664;18664314;19058789;19086053;19154219;19598235;20039944;20379614;20602751;21718388;21873635;21876539;22182708;22889411;23338556;23593202;23897819;24366813;24667918;25798074;25921289;27732334;29507755;30076541;30631154;31322225;32460013;32588424;33961781;34349018;35108495;35220890;35763884;35831314;35914814;36181733;36215168;37993901;38485895;38945485;39499777;8812479;8889548;8922386;9049255;9205841;9321706;9604207 4897 A0A1B1PFW4;A0A1S5UZH4;A4D0S3;B7Z670;C9J8B6;C9JF43;C9JH43;C9JUR7;C9JYY6;E9PDA4;H7C132;O15051;O15179;Q14BM2;Q14CA1;Q4KMQ7;Q6QRP2;Q75ML9;Q92823;Q9UHI3;Q9UHI4 REVIEWED 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Elongation factors in this class are responsible for releasing RNA polymerase II ternary complexes from transcriptional arrest at template-encoded arresting sites. The encoded protein has been shown to interact with general transcription factor IIB, a basal transcription factor. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.33 59374545 59389785 + 62158883 62174143 + 62688325 62703700 + 1580863;6480464;9681735;8554872 24050178 11709559;11780052;12034815;12392551;12477932;12761297;12943681;14702039;15489334;15507123;1559613;16169070;16189514;16214896;17374514;17643375;18029348;21516116;21832049;21873635;21988832;22939629;24623722;25184681;25416956;25436638;26496610;26760575;29513927;31515488;31980649;32296183;33961781;34349018;35256949;35944360;36273042;36373674;36949045;8566795;9441762;9765201 6919 A0A0A0MT58;B3KNM1;Q15560;Q5JRI7;Q5JRI8;Q5ZEZ5;Q6IB64;Q86VL0;Q8TD37;Q8TD38 REVIEWED AJ844626;AJ844627;AK027824;AK226140;AL355803;AL590548;AW474513;BC014211;BC018896;BC031877;BC050623;BC050624;BC056407;BC063636;BC098585;BI668232;BI756937;CA440059;CB961240;CH471077;CP068258;CR456940;D50495;DB482075;NM_003195;NM_198723;U86749;XM_005260229;XM_011529022;XM_024451975;XM_024451976;XM_024451977;XM_024451978;XM_024451979;XM_024451980;XM_024451981;XM_024451982;XM_024451983;XM_024451984;XM_024451985;XM_024451986;XM_024451987;XM_024451988;XM_024451989;XM_047440430;XM_047440431;XM_047440432;XM_047440433;XM_047440434;XM_047440435;XM_047440436;XM_047440437;XM_047440438;XM_047440439;XM_047440440;XM_047440441;XM_047440442;XM_054323941;XM_054323942;XM_054323943;XM_054323944;XM_054323945;XM_054323946;XM_054323947;XM_054323948;XM_054323949;XM_054323950;XM_054323951;XM_054323952;XM_054323953;XM_054323954;XM_054323955;XM_054323956;XM_054323957;XR_002958521 AAC39553;AAH18896;AAH50623;BAA09089;BAG51383;CAG33221;CAH59746;EAW75168;EAW75169;EAW75170;NP_003186;NP_942016;Q15560;XP_005260286;XP_024307744;XP_024307749;XP_024307751;XP_024307752;XP_024307753;XP_024307754;XP_047296386;XP_047296387;XP_047296388;XP_047296389;XP_047296390;XP_047296391;XP_047296392;XP_047296393;XP_047296394;XP_047296395;XP_047296396;XP_047296397;XP_047296398;XP_054179916;XP_054179917;XP_054179918;XP_054179919;XP_054179920;XP_054179921;XP_054179922;XP_054179923;XP_054179924;XP_054179925;XP_054179926;XP_054179927;XP_054179928;XP_054179929;XP_054179930;XP_054179931;XP_054179932 Q15560 1681440;5124686 RH78646;RH92396 TFIIS testis-specific S-II;transcription elongation factor A (SII), 2;transcription elongation factor A protein 2;transcription elongation factor S-II protein 2;transcription elongation factor TFIIS.1;transcription elongation factor TFIIS.l APPROVED protein-coding ENSG00000171703 HGNC:11614 604784 20 64055596 64072347 + 20 64049836 64072347 + 731354 IDH3G isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma Isocitrate dehydrogenases catalyze the oxidative decarboxylation of isocitrate to 2-oxoglutarate. These enzymes belong to two distinct subclasses, one of which utilizes NAD(+) as the electron acceptor and the other NADP(+). Five isocitrate dehydrogenases have been reported: three NAD(+)-dependent isocitrate dehydrogenases, which localize to the mitochondrial matrix, and two NADP(+)-dependent isocitrate dehydrogenases, one of which is mitochondrial and the other predominantly cytosolic. NAD(+)-dependent isocitrate dehydrogenases catalyze the allosterically regulated rate-limiting step of the tricarboxylic acid cycle. Each isozyme is a heterotetramer that is composed of two alpha subunits, one beta subunit, and one gamma subunit. The protein encoded by this gene is the gamma subunit of one isozyme of NAD(+)-dependent isocitrate dehydrogenase. This gene is a candidate gene for periventricular heterotopia. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but only some of their full length natures have been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X q28 153284902 153293648 - 152704415 152713161 - 153051223 153059830 - 1302383;1580863;2306828;6480464;6907045;10402751 9286695;938457 10601238;10677231;11076863;11181995;11256614;12477932;14555658;15489334;15489336;16381901;16737955;17314511;17432878;18029348;21873635;22939629;23798571;24981860;25496667;25544563;26186194;26344197;26687479;28065597;28098230;28514442;28986522;30948266;31091453;31536960;31586073;31722399;31839598;32235678;33499712;33637726;33658012;33742100;33961781;34800366;35235311;35256949;35337019;35509820;35831314;36114006;36215168;36517590;36538041;36736316;37314216;37317656;37609425;8661155 3421 E7EQB8;E9PDD5;E9PF84;G5E9Q7;H0Y5Q7;H7C1W2;O15384;P51553;Q2Q9C5;Q2Q9S4;Q9BUU5 REVIEWED AB209206;BC000933;BC001902;BI831096;CH471172;CP068255;DQ173592;DQ173593;DQ173594;DQ173595;DQ173596;DQ173597;DQ173598;DQ173599;DQ173600;DQ173601;DQ173602;DQ173603;DQ173604;DQ173605;DQ173606;DQ173607;DQ173608;DQ173609;DQ173610;DQ173611;DQ173612;DQ173613;DQ173614;DQ173615;DQ173616;DQ173617;DQ173618;DQ173619;DQ173620;DQ173621;DQ173622;DQ173623;DQ173624;DQ173625;DQ173626;DQ173627;DQ173628;DQ173629;DQ173630;DQ173631;DQ173632;DQ173633;DQ173634;DQ173635;DQ173636;DQ173637;DQ173638;DQ173639;DQ173640;DQ173641;DQ173642;NM_004135;NM_174869;U40272;U52111;U69268;U69269;Z68129;Z68907 AAB70115;AAB70116;AAD09357;AAH00933;AAH01902;ABC25729;ABC25734;ABC25739;ABC25744;ABC25749;ABC25754;ABC25758;ABC25763;ABC25768;ABC25773;ABC25778;ABC25783;ABC25788;ABC25793;ABC25798;ABC25803;ABC25808;ABC25813;ABC25818;ABC25823;ABC25828;ABC25833;ABC25838;ABC25843;ABC25848;ABC25853;ABC25858;ABC25863;ABC25868;ABC25873;ABC25878;ABC25883;ABC25888;ABC25893;ABC25898;ABC25903;ABC25908;ABC25913;ABC25918;ABC25923;ABC25928;ABC25933;ABC25938;ABC25943;ABC25948;ABC25953;ABC25958;ABC25963;ABC25968;ABC25973;ABC25978;BAD92443;CAA92214;CAA93143;EAW72792;EAW72793;EAW72794;EAW72796;EAW72797;EAW72798;EAW72799;EAW72800;EAW72801;EAW72802;EAW72803;EAW72804;EAW72806;NP_004126;NP_777358;P51553 P51553 1665020;1676890;1688084;1856694;2109897;5094504 DXS7064;G54852;RH12600;RH92620;RH92840;STK23_9495 H-IDHG IDH-gamma;NAD (H)-specific isocitrate dehydrogenase gamma subunit;NAD(+)-specific ICDH subunit gamma;NAD+-specific ICDH;isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 gamma;isocitrate dehydrogenase 3 (NAD(+)) gamma;isocitrate dehydrogenase 3 (NAD+) gamma;isocitrate dehydrogenase 3 gamma;isocitrate dehydrogenase 3, gamma;isocitrate dehydrogenase [NAD] subunit gamma, mitochondrial;isocitrate dehydrogenase, NAD(+)-specific, mitochondrial, gamma subunit;isocitric dehydrogenase subunit gamma APPROVED protein-coding ENSG00000067829 HGNC:5386 300089 X 153785768 153794375 - X 153785766 153794512 - 731355 SCLT1 sodium channel and clathrin linker 1 This gene encodes an adaptor protein. Studies of a related gene in rat suggest that the encoded protein functions to link clathrin to the sodium channel protein type 10 subunit alpha protein. The encoded protein has also been identified as a component of distal appendages of centrioles that is necessary for ciliogenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014] 4 4 4 q28.2 127187192 127396780 - 130024602 130234214 - 129805148 130014694 - 6480464 11329013;12477932;12766061;14702039;15797711;15840729;18029348;19615732;20098747;20301537;21399614;21873635;22087225;23348840;23376485;23733509;24285566;24621683;25814554;26186194;26496610;26638075;28514442;28718761;29082582;29395067;29987050;31594818;31839598;32253632;32814053;33961781;34079125;34349018;35844135;37246745 132320 A0A494C0G8;A4QN04;D6RBA6;D6RBP0;D6RDM2;Q0VAH2;Q6P2M4;Q96NL6 REVIEWED AC093783;AC093826;AK055217;AK093361;AK122852;AL557810;BC014677;BC040258;BC064428;BC121057;BC121058;BC128051;BG210856;CD679143;CD691962;CH471056;CP068274;NG_034202;NM_001300897;NM_001300898;NM_001410807;NM_144643;XM_017007716;XM_017007717;XM_017007718;XM_017007719;XM_017007720;XM_017007721;XM_047449590;XM_047449592;XM_047449593;XM_047449594;XM_047449596;XM_047449597;XM_054348883;XM_054348884;XM_054348885;XM_054348886;XM_054348887;XM_054348888;XM_054348889;XM_054348890;XM_054348891;XM_054348892;XR_001741126;XR_001741127;XR_001741128;XR_001741129;XR_001741130;XR_001741131;XR_002959708;XR_427528;XR_938689 AAH64428;AAI21058;AAI21059;AAI28052;BAB70876;EAX05167;EAX05168;EAX05169;NP_001287826;NP_001287827;NP_001397736;NP_653244;Q96NL6;XP_016863205;XP_016863206;XP_016863207;XP_016863208;XP_047305546;XP_047305548;XP_047305549;XP_047305550;XP_047305552;XP_047305553;XP_054204858;XP_054204859;XP_054204860;XP_054204861;XP_054204862;XP_054204863;XP_054204864;XP_054204865;XP_054204866;XP_054204867 Q96NL6 1647650;1660845;1673771;1677919;1707758;1715143;1751311;2120742;2127595;2132852;2143299;2154619;2155644;2172216;2172861;2182417;2182702;2183939;2184643;5022200;5037552 D4S3316;D4S443;D4S509;D4S555;D4S818;D8S2279;G34096;L18426;RH119524;SHGC-105183;SHGC-13256;SHGC-35766;SHGC-50205;SHGC-50297;SHGC-50751;SHGC-51552;SHGC-67344;SHGC-82098;SHGC-8635;SHGC4-1667;WI-20811 CAP-1A;CAP1A;FLJ30655;FLJ36042;MGC70542;hCAP-1A sodium channel-associated protein 1 protein-coding ENSG00000151466 HGNC:26406 611399 4 128873241 129093539 - 4 128864921 129093600 - 731356 CAMK4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV The product of this gene belongs to the serine/threonine protein kinase family, and to the Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase subfamily. This enzyme is a multifunctional serine/threonine protein kinase with limited tissue distribution, that has been implicated in transcriptional regulation in lymphocytes, neurons and male germ cells. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q22.1 106506012 106766350 + 110587981 110848648 + 110559281 110830584 + 734683;1580863;734684;6480464;6907045;8554872;401959326;401938643 10932193;11181917;11572782;19001277 10400690;10617605;10681496;10874031;11274168;11395482;11470791;11970865;12065094;12477932;12630910;1375933;14701808;15143065;15489334;15591024;15665723;15680915;15840651;15841182;15902271;16344560;17192257;17903302;17909078;18029348;18053176;18606955;18660489;18829949;18930438;19017650;19056867;19100722;19386606;19436069;19506079;19538941;19633294;19953087;2011593;20171262;20378615;20379614;20677014;21514275;21612516;21873635;22897820;22939624;23049845;23103515;23535033;23817569;23817571;24024966;24442360;24667640;25226531;2536634;25446257;26909912;27032767;27298345;27659345;28514442;28734942;28744811;29985166;30113881;30462889;31091453;31343991;31624237;31976761;31978801;32460794;32572897;32707033;32738170;33784256;33916271;33961781;34857952;35844135;35906200;36002021;36215168;36688959;38287012;7615569;8089075;8107230;8194751;8621423;8702940;8855261;9154845;9705275;9822657 814 B2R747;D3DSZ7;D6RCD6;D6RE65;D6REY7;Q16566 REVIEWED AC010275;AC010468;AC011422;AK311662;AK312840;AL833368;BC016695;BC025687;BG721313;BQ018740;BX374853;CH471086;CP068273;D30742;DA114495;DA396146;L17000;L24959;NM_001323374;NM_001323375;NM_001323376;NM_001323377;NM_001744;XM_047417783;XM_054353570;XR_001742281;XR_001742282;XR_008487178;XR_948303 AAA18251;AAA35639;AAH16695;AAH25687;BAA06403;BAG35694;EAW49032;EAW49033;EAW49034;NP_001310303;NP_001310304;NP_001310305;NP_001310306;NP_001735;Q16566;XP_047273739;XP_054209545 Q16566 1646776;1647015;1665321;1717151;1739057;1739061;1739069;1750835;1754827;1772136;2107907;2147714;2170330 CAMK4_8239;D5S1778;D5S1780;D5S1785;D5S2448;RH11450;RH121498;RH36049;RH36499;RH69019;SGC35247;SHGC-104500;SHGC-141749 CaMK IV;CaMK-GR;CaMKIV;IV;MGC36771;caMK CAM kinase IV;CAM kinase- GR;brain Ca(2+)-calmodulin-dependent protein kinase type IV;brain Ca++-calmodulin-dependent protein kinase type IV;caM kinase-GR;calcium/calmodulin-dependent protein kinase IV;calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV;calcium/calmodulin-dependent protein kinase type IV catalytic chain APPROVED protein-coding ENSG00000152495 HGNC:1464 114080 5 111223583 111494886 + 5 111223653 111494886 + 731359 TMSB10 thymosin beta 10 Predicted to enable actin monomer binding activity. Predicted to be involved in regulation of cell migration and sequestering of actin monomers. Predicted to be located in cytoskeleton. Predicted to be active in cytoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 p11.2 84961655 84962691 + 84986274 84987310 + 85132780 85133795 + 6480464 10487837;11472367;11527208;12477932;12481941;12914774;14741341;15254683;15489334;15665289;1582498;16012174;1627460;16786322;16916647;1744129;18789485;19194824;19337364;2071228;20836742;21044950;21314931;21516116;2169566;21733645;21873635;22038593;22161024;22623951;22939629;23824909;24053380;24704991;24854554;24974154;25037578;25416956;26167880;26186194;26344197;26414014;26638075;28179017;30787051;31470122;31980649;32296183;32319572;32707033;33349268;3365256;33686397;33961781;34349018;34535262;34597346;35235311;35271311;35414502;35575683;35944360;36215168;36517590;37120454;37640791;37689310;37774976;38026448;38334954;7821789;8425765 9168 P13472;P63313;Q596K9 VALIDATED AC022210;AF090913;AK130949;AK311952;AY453400;BC016025;BC016731;BC107889;CH471053;CP068276;D28363;M20259;M92381;M92383;NM_021103;S54005 AAA36744;AAA36746;AAB25225;AAC41691;AAH16025;AAH16731;AAS47517;AAY24191;BAA05729;BAG34892;EAW99547;EAW99548;NP_066926;P63313 P63313 2116400;5017728 G06175;TMSB10 MIG12;TB10 migration-inducing gene 12;migration-inducing protein 12;thymosin beta-10 protein-coding ENSG00000034510 HGNC:11879 188399 2 84905656 84906671 + 2 84905656 84906671 + 731360 ASIC1 acid sensing ion channel subunit 1 This gene encodes a member of the acid-sensing ion channel (ASIC) family of proteins, which are part of the degenerin/epithelial sodium channel (DEG/ENaC) superfamily. Members of the ASIC family are sensitive to amiloride and function in neurotransmission. The encoded proteins function in learning, pain transduction, touch sensation, and development of memory and fear. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2012] 12 12 12 q13.12 49246955 49272856 + 48737754 48763661 + 50451379 50477394 + 1298544;1300339;1580863;1300242;6480464 704418;734886;9037075 10362604;10798398;11448963;11512022;11739374;11748227;11802773;11988176;12244121;12393854;12477932;12578970;14988500;15247234;15471860;15489334;15574747;15576453;15738111;15952105;17324378;17392378;17443677;17548344;17984098;18349698;18514062;18662336;19185346;19561078;19654327;19812697;20048170;20215117;20216553;20299463;20306292;20371317;20601429;21036899;21176140;21346156;21664108;21873635;22157923;22760635;23048040;23224900;23977127;23991103;24100685;24375028;24529281;24682892;24847067;24923912;25613068;25744567;25913301;26032502;26033064;26070563;26108662;26252376;26589317;26638075;26686084;27462920;27918554;28111260;28121219;28193786;28265090;28320963;28514442;28518134;28618956;29584803;30194289;30583668;30793492;31045491;31201627;31696219;31865241;31871319;32296183;32513696;32915133;32996060;33392760;33516168;33584647;33650662;33729158;33742100;33824228;33961781;34061161;34079125;34116040;34199609;34264749;34319232;34515325;34709727;34918385;35271311;35426224;36545882;36629882;37478010;37931656;38306794;38569033;38627262;38987597;8685718;8889548;9062189;9360943 41 A3KN86;A8K1U5;B4DF71;E5KBL7;F8VSK4;H0YHD6;H7C1W9;P78348;P78349;Q96CV2 REVIEWED AC025154;AK290010;AK293960;AK311047;AW451342;BC013891;BC028722;BC133707;BM981170;CH471111;CP068266;DR003232;EU078959;HM991481;NM_001095;NM_001256830;NM_001412756;NM_001412757;NM_001412758;NM_001412759;NM_001412760;NM_001412761;NM_001412762;NM_020039;NR_046389;U78180;U78181;XM_011538350;XM_011538352;XM_054372055;XM_054372056 AAB48980;AAB48981;AAH13891;AAI33708;ABU48925;ADP44689;BAF82699;BAG57332;EAW58116;EAW58117;EAW58118;EAW58119;NP_001086;NP_001243759;NP_001399685;NP_001399686;NP_001399687;NP_001399688;NP_001399689;NP_001399690;NP_001399691;NP_064423;P78348;XP_011536652;XP_011536654;XP_054228030;XP_054228031 P78348 1666176;2106945;2175612 ACCN2_7741;RH70705;WI-22480 ACCN2;ASIC;ASIC1A;BNaC2;hBNaC2 ACCN2 variant 3;Cation channel, amiloride-sensitive, neuronal, 2;acid sensing (proton gated) ion channel 1;acid sensing ion channel 1;acid-sensing (proton-gated) ion channel 1;acid-sensing ion channel 1;acid-sensing ion channel 1a protein;amiloride-sensitive cation channel 2, neuronal;brain sodium channel 2 APPROVED protein-coding ENSG00000110881 HGNC:100 602866 12 50057596 50083622 + 12 50057548 50083611 + 731361 GLRB glycine receptor beta This gene encodes the beta subunit of the glycine receptor, which is a pentamer composed of alpha and beta subunits. The receptor functions as a neurotransmitter-gated ion channel, which produces hyperpolarization via increased chloride conductance due to the binding of glycine to the receptor. Mutations in this gene cause startle disease, also known as hereditary hyperekplexia or congenital stiff-person syndrome, a disease characterized by muscular rigidity. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009] 4 4 4 q32.1 155340138 155436102 + 158216788 158312304 + 157997302 158093242 + 1598573;1580863;6480464;8699517;7240710;8554872 14749434 10395998;11496371;11929858;12477932;14563849;14698963;14741407;15028279;15215304;15489334;15748848;16344560;18621921;18985319;19020133;19086053;19204413;19705103;19834535;19874574;20201926;20301437;21244100;21391991;21829170;21873635;22132222;22535951;22606311;23182654;23184146;23238346;23333304;24108130;25531214;26055424;26186194;26613940;26845851;27609421;28167838;28514442;28872638;28883437;30021884;30462859;31444036;33961781;35526563;38215349;39146932;7546736;8717357;9676428 2743 A8K3K2;D3DP23;D6R9Y9;D6RD86;F5GWE1;P48167 REVIEWED AC079403;AF094754;AF094755;AK290617;AY426990;BC022502;BC032635;CA437106;CD013911;CH471056;CP068274;DA168145;DA528659;DB479295;NG_015823;NM_000824;NM_001166060;NM_001166061;U33267;XM_017008034;XM_017008035;XM_047450075;XM_054349700;XM_054349701;XM_054349702;XR_001741207;XR_002959723 AAB37750;AAC71033;AAC71034;AAH32635;BAF83306;EAX04872;EAX04873;NP_000815;NP_001159532;NP_001159533;P48167;XP_016863523;XP_016863524;XP_047306031;XP_054205675;XP_054205676;XP_054205677 P48167 1653393;1763165;2110427;2123035;2180010;2186009 GLRB_977;SHGC-146895;SHGC-31659;SHGC-50349;SHGC-59742;SHGC-67413 HKPX2 glycine receptor 58 kDa subunit;glycine receptor subunit beta;glycine receptor, beta subunit APPROVED protein-coding ENSG00000109738 HGNC:4329 138492 4 157076150 157172090 + 4 157076125 157172090 + 731362 CDS2 CDP-diacylglycerol synthase 2 Breakdown products of phosphoinositides are ubiquitous second messengers that function downstream of many G protein-coupled receptors and tyrosine kinases regulating cell growth, calcium metabolism, and protein kinase C activity. This gene encodes an enzyme which regulates the amount of phosphatidylinositol available for signaling by catalyzing the conversion of phosphatidic acid to CDP-diacylglycerol. This enzyme is an integral membrane protein localized to two subcellular domains, the matrix side of the inner mitochondrial membrane where it is thought to be involved in the synthesis of phosphatidylglycerol and cardiolipin and the cytoplasmic side of the endoplasmic reticulum where it functions in phosphatidylinositol biosynthesis. Two genes encoding this enzyme have been identified in humans, one mapping to human chromosome 4q21 and a second to 20p13. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 p12.3 5177503 5242010 + 5055482 5119989 + 5107654 5178533 + 1580863;6480464;6907045;8554872 11780052;12457874;12477932;14702039;15342556;15489334;17081983;19913121;19946888;20379614;20628086;21516116;21873635;21988832;22810586;23464991;24623722;25375833;25561175;26058080;26638075;26946540;28380382;29507755;29509190;29568061;30352685;31091453;31182584;31391242;31548309;32296183;32628020;32707033;32807901;32814053;33060197;33637726;33961781;34011540;34079125;34745083;35271311;35337019;35384245;36114006;36180527;36215168;36949045;36966971;37223481;37314216;37768083;37827155;9407135;9806839;9889000 8760 B2RDC6;B3KNK4;D3DW04;O95674;Q5TDY2;Q5TDY3;Q5TDY4;Q5TDY5;Q9BYK5;Q9NTT2 REVIEWED AF069532;AK001414;AK022998;AK027695;AK091045;AK095430;AK123831;AK130193;AK303426;AK304763;AK315489;AL121755;AL121924;BC015432;BC025346;BC025751;BC044234;BP353230;CH471133;CP068258;NM_003818;XM_006723660;XM_011529390;XM_024452016;XM_054324191;Y16521 AAC78305;AAH25751;BAG37873;BAG50907;BAG51366;BAG64477;BAG65518;CAA76270;EAX10424;EAX10425;EAX10426;NP_003809;O95674;XP_006723723;XP_054180166 O95674 1679922;1777314;2107919;2141111 CDS2_8852;RH18488;RH28677;Z94657 CDS 2;FLJ12936;FLJ38111;FLJ41837 CDP-DAG synthase 2;CDP-DG synthase 2;CDP-DG synthetase 2;CDP-diacylglycerol synthase (phosphatidate cytidylyltransferase) 2;CDP-diglyceride diphosphorylase 2;CDP-diglyceride pyrophosphorylase 2;CDP-diglyceride synthase 2;CDP-diglyceride synthetase 2;CTP:phosphatidate cytidylyltransferase 2;phosphatidate cytidylyltransferase 2 APPROVED protein-coding ENSG00000101290 HGNC:1801 603549 20 5127008 5197887 + 20 5126879 5197887 + 731363 CALB2 calbindin 2 This gene encodes an intracellular calcium-binding protein belonging to the troponin C superfamily. Members of this protein family have six EF-hand domains which bind calcium. This protein plays a role in diverse cellular functions, including message targeting and intracellular calcium buffering. It also functions as a modulator of neuronal excitability, and is a diagnostic marker for some human diseases, including Hirschsprung disease and some cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2010] 16 16 16 q22.2 55708128 55740202 + 69950127 69981842 + 71392626 71424336 + 1580863;2315881;6480464;7204685 18604736;20943758 10942575;11642722;12051635;12064772;12359331;12477932;12542677;15285029;15489334;15950053;16270201;16289944;16344560;16415795;17535091;18029348;18091323;18189312;18214032;18223328;18269580;18297277;18801393;18992917;1906795;19435792;19450707;19550372;19648883;19854615;19998412;2001709;20138841;20175889;20509881;20576695;2071140;21629658;21873635;22011651;22020045;22272358;22343111;22360420;22555304;22796338;22891683;23011824;23033479;23075894;23595591;23701779;23732647;23899067;23995573;24012099;24185118;24262018;24294384;24322014;24323466;25046230;25119007;25620022;25633096;26081613;2612220;26186194;2618861;26230373;26417681;26695618;27062033;27686170;27761727;27780599;27990638;28437248;28514442;28558669;29699512;30545133;31229437;31267149;31982676;32565162;32727552;33432559;33513627;33600772;33961781;34131154;35333527;35562734;37562064;38203360;38549265;7607211;7643192;8125298;8889548;9370058;9452956 794 A0A0U1RQU8;A0A140VK08;A6NER6;A8K4Y1;H3BMN5;H3BN14;P22676;Q53HD2;Q96BK4 REVIEWED AC009136;AC106736;AK222495;AK222648;AK291096;BC015484;BM664507;BX116479;CH471166;CP068262;DA060805;HM005548;KF456204;NM_001740;NM_007088;NR_027910;X56667;X56668;XR_002957842 AAH15484;AEE61145;BAD96215;BAD96368;BAF83785;CAA39991;CAA39992;EAW59240;EAW59241;EAW59242;EAW59243;EAW59244;NP_001731;NP_009019;P22676 P22676 1341076;1741349;1763963;2134515 D16S681;GDB:180914;SHGC-11961;SHGC-147616 CAB29;CAL2;CR 29 kDa calbindin;calbindin 2, (29kD, calretinin);calbindin 2, 29kDa (calretinin);calbindin D29K;calretinin;testicular secretory protein Li 8 protein-coding ENSG00000172137;ENSG00000282830 HGNC:1435 114051 16 71358723 71390433 + 16 71358713 71390436 + 731364 GTF2B general transcription factor IIB This gene encodes the general transcription factor IIB, one of the ubiquitous factors required for transcription initiation by RNA polymerase II. The protein localizes to the nucleus where it forms a complex (the DAB complex) with transcription factors IID and IIA. Transcription factor IIB serves as a bridge between IID, the factor which initially recognizes the promoter sequence, and RNA polymerase II. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p22.2 87564104 87603098 - 89090909 89129889 - 89318316 89357250 - 1580863;6480464;9681721 24120742 10220372;10318856;10330164;10359081;10409729;10449590;10454562;10478848;10619841;10704334;10756192;11005381;11029584;11045620;11080476;11113176;11118327;11149922;11416169;11782371;11864601;11959865;12167624;12392551;12477932;12529369;12535529;12552007;12578358;12665589;12791683;12931194;12972613;14585974;14612417;14641108;14644612;14963322;15013781;15024075;15037660;15081896;15142377;1517211;15197246;15207618;15207693;15249124;15265780;15282305;15342556;15353294;15489334;15604728;15635413;15710329;15989968;16230532;16449650;16595664;16710414;16878124;17643375;17994014;18391015;18562274;1876184;18768974;19193635;19235719;19275580;1939271;1946368;19590095;20226668;20347598;20398657;20880846;21489275;21873635;21896726;21988832;22079093;22761572;22939629;23055019;23115335;23184937;23251661;23827503;23940030;24441171;2449431;25281560;25416956;25492609;26016528;26186194;26284261;26344197;26496610;27193682;27432908;28298427;28514442;28515276;29158257;29540532;3029109;31048545;31091453;31515488;31540324;31980649;32296183;32416067;32417370;32814053;33082525;33226137;33961781;34079125;34373451;34461288;34597346;34795231;34932801;35271311;35831314;35944360;35947745;36575184;37108203;37314216;37827155;38113892;39823405;7597030;7601352;7608968;7609079;7641693;7651839;7666533;7671313;7675079;7706261;7707527;7707528;7757816;7848298;7913207;8006019;8162052;8413225;8413269;8415761;8504927;8515820;8516312;8524305;8551580;8566795;8598193;8621548;8662660;8754792;8800208;8849451;8870495;8889549;8946909;9054408;9058380;9089417;9121429;9159119;9177216;9259327;9267036;9292011;9295363;9305922;9311902;9315662;9405375;9420329;9611234;9722567;9765201;9765293;9792714;9812988;9841876;9874563;9892017 2959 A8K1A7;B1APE1;B1APE2;Q00403;Q5JS30 REVIEWED AA031701;AB451296;AI457606;AK289822;AL445991;BC020597;BP379342;CH471097;CP068277;F07886;M76766;NM_001514;S44184;XM_011541299;XR_001737129;XR_007059241;XR_008486013 AAA61149;AAB23144;AAH20597;BAF82511;BAG70110;EAW73159;EAW73160;NP_001505;Q00403 Q00403 1650229;1654309;1654485;2133575 A002M34;D1S3261;RH12661;RH70846 TF2B;TFIIB RNA polymerase II transcription factor IIB;S300-II;general transcription factor TFIIB;transcription initiation factor IIB protein-coding ENSG00000137947 HGNC:4648 189963 1 88852633 88891567 - 1 88852633 88891944 - 731367 TRPV6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 This gene encodes a member of a family of multipass membrane proteins that functions as calcium channels. The encoded protein contains N-terminal ankyrin repeats, which are required for channel assembly and regulation. Translation initiation for this protein occurs at a non-AUG start codon that is decoded as methionine. This gene is situated next to a closely related gene for transient receptor potential cation channel subfamily V member 5 (TRPV5). This locus has experienced positive selection in non-African populations, resulting in several non-synonymous codon differences among individuals of different genetic backgrounds. [provided by RefSeq, Feb 2015] 7 7 7 q34 137406262 137420596 - 142279082 142293599 - 142568961 142583490 - 1580863;6480464;7204689;8554872;401901174 20716668;36477942 11097838;11208552;11248124;11278579;11401523;11545681;11549322;11719848;11744752;11846401;12011062;12138163;12361955;12390878;12477932;12584203;12601087;12660155;12690205;12765696;12765698;12869611;14534305;14604453;14736889;15020691;15184369;15192090;15582993;15647288;15894168;16189514;16210335;16356545;16382100;16529812;16564089;16574738;16717058;16763551;17002582;17197020;17217060;17233615;17550901;17587679;18245667;18276610;18301763;18392847;18395250;18445599;18976975;19056662;19140341;19169858;19295174;19779013;19857260;20041238;20178461;20405023;20684323;20730379;20843805;20948163;21146870;21228504;21290300;21349844;21400627;21732366;21810903;21873635;22163264;22331416;22354706;22378746;22589201;22807578;22932896;23140583;23300090;23373973;23376485;23612980;23968883;24592736;24624459;24761864;25164318;25172921;25372600;25416956;25477137;25559186;26283571;26449889;26563429;26818094;27197753;27291418;27450545;28063212;28501141;28578001;29258289;29344675;29632318;29758225;29861107;30144375;31519324;31526479;31930989;32383311;32646367;32795530;32895467;33069057;33115253;33334793;33579815;33610740;34085788;34265397;34538581;34725357;34884497;34923708;35031425;35181592;35705057;35740929;36162385;36599151;36688959;36858649;37098383 55503 A0A0G2JMR5;A0A0J9YW11;A0A0J9YXP5;A0A1X7SBT1;A4D2I8;C9J9W0;C9JHY1;Q8TDL3;Q8WXR8;Q96LC5;Q9H1D0;Q9H1D1;Q9H296;V5NAT2 REVIEWED AC104597;AC239618;AC245427;AF304463;AF365927;AF365928;AH010730;AJ243500;AJ243501;AJ277909;AJ487964;AK075103;AK075206;AK291707;AW137696;AY203947;AY225461;BC007094;BC034814;BC113101;CH236959;CH471198;CP068271;KF534785;MT135127;MT135128;MT135129;MT135130;MT135131;MT135132;MT135133;MT135134;MT135135;MT135136;MT135137;MT135138;MT135139;MT135140;MT135141;MT135142;MT135143;MT135144;MT135145;MT135146;MT135147;MT135148;MT135149;MT135150;MT135151;NG_050669;NM_018646;U82613;X83877 AAB40152;AAG41951;AAH34814;AAK50426;AAL40230;AAM00356;AAO38052;AAP34470;AHA85010;BAC11402;BAC11471;BAF84396;CAA58757;CAB92352;CAC20416;CAC20417;CAD32311;EAL23776;EAW51897;EAW51898;EAW51899;NP_061116;Q9H1D0;UVI11505;UVI11506;UVI11507;UVI11508;UVI11509;UVI11510;UVI11511;UVI11512;UVI11513;UVI11514;UVI11515;UVI11516;UVI11517;UVI11518;UVI11519;UVI11520;UVI11521;UVI11522;UVI11523;UVI11524;UVI11525;UVI11526;UVI11527;UVI11528;UVI11529 Q9H1D0 1767279;1772274;1849132;2121313;2136893;2182407 G31055;GDB:1318282;GDB:4585747;IB201;RH71266;SHGC-52550 ABP/ZF;CAT1;CATL;ECAC2;HRPTTN;HSA277909;LP6728;ZFAB;caT-L Alu-binding protein with zinc finger domain;caT-like;calcium channel CaT1;calcium transport protein 1;calcium transporter-like protein;epithelial apical membrane calcium transporter/channel CaT1;epithelial calcium channel 2;transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6 APPROVED protein-coding ENSG00000165125 HGNC:14006 606680 7 142871208 142885745 - 7 142871208 142885745 - 731368 TFF2 trefoil factor 2 Members of the trefoil family are characterized by having at least one copy of the trefoil motif, a 40-amino acid domain that contains three conserved disulfides. They are stable secretory proteins expressed in gastrointestinal mucosa. Their functions are not defined, but they may protect the mucosa from insults, stabilize the mucus layer and affect healing of the epithelium. The encoded protein inhibits gastric acid secretion. This gene and two other related trefoil family member genes are found in a cluster on chromosome 21. [provided by RefSeq, Jul 2008] 21 21 21 q22.3 28915432 28920174 - 42639535 42644176 - 43766466 43771103 - 1580863;2291999;6480464;7364760;8554872;38549349;39938827 15280409;16467092;22329990;29085807 10189055;10716671;10830953;10950923;12054609;12477932;12613926;12717829;13679442;14759512;1505966;15101998;15115253;15177880;15177883;15256384;15489334;15578191;15984970;16142316;16166422;16341674;16359755;16718800;16786324;16830362;17118693;17207965;17332476;17982272;19064997;19172695;19204726;19344006;19541923;20063012;20801119;21228366;21461878;21472131;21873635;21982860;22159958;22286382;22997242;23000412;2303034;23376485;23628371;23933418;25124036;25210040;25876034;25899003;26201258;26240479;27523981;27668303;28355260;28687783;29850501;30324235;30431719;30877236;31771101;31817054;32122390;32814053;32897966;33515301;34242119;34662329;34944474;35156780;37705046;7566098;7961636;8405856;8836141;9043862;9050913;9070946;9272936;9781055;9855711 7032 Q03403;Q15854 REVIEWED AA307808;AB038162;AH003622;AP001623;AP001746;BC032820;BM817851;BM853946;CH471079;CP068257;NM_005423;X51698;X97790;X97791;X97792;X97793 AAB05397;AAH32820;BAB13730;CAA35995;EAX09570;NP_005414;Q03403 Q03403 1660242;1773586;5113844 RH66536;RH80234;STS-U47292 SML1;SP spasmolysin;spasmolytic polypeptide;spasmolytic protein 1;trefoil factor 2 (spasmolytic protein 1) protein-coding ENSG00000160181 HGNC:11756 182590 21 42346357 42350994 - 21 42346357 42350997 - 731370 GFRA3 GDNF family receptor alpha 3 The protein encoded by this gene is a glycosylphosphatidylinositol(GPI)-linked cell surface receptor and a member of the GDNF receptor family. It forms a signaling receptor complex with RET tyrosine kinase receptor and binds the ligand, artemin. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q31.2 133709300 133731054 - 137615968 137638152 - 137588069 137610310 - 1580863;704404;6218977;6480464;8554872 10852218 10978357;11360200;12477932;12490080;12624147;12975309;15340161;15489334;16765900;16773224;18029348;19304517;20116071;21873635;22031517;22610502;23351331;24952745;25056061;26984265;28356515;28651425;29987050;31535977;31615875;33961781;7829101;9407096;9490034;9576965;9883723 2676 A0AAQ5BI91;A0AAQ5BI95;B2RA36;B4DMY9;O60609;Q6UW20;Q8IUZ2 REVIEWED AC104116;AC106752;AF051767;AF086292;AK297693;AK314022;AW020606;AY358997;AY359037;BC037951;CH471062;CP068273;CS487680;FJ200487;NG_046894;NM_001496 AAC24355;AAH37951;AAQ89356;AAQ89396;ACO54884;BAG36733;BAG60051;CAM55952;EAW62152;EAW62153;NP_001487;O60609 O60609 1678923;2110421 GFRA3_3327;RH99221 GDNFR3 GDNF family receptor alpha-3;GDNF receptor alpha-3;GDNFR-alpha-3;GFR-alpha-3;GPI-linked receptor;gdnf-family receptor alpha 3;glial cell line-derived neurotrophic factor receptor alpha-3 protein-coding ENSG00000146013 HGNC:4245 605710 5 138252380 138274621 - 5 138252380 138274621 - 731372 CDKL3 cyclin dependent kinase like 3 The protein encoded by this gene is a member of cyclin-dependent protein kinase (CDK) family. CDK family members are highly similar to the gene products of Saccharomyces cerevisiae cdc28, and Schizosaccharomyces pombe cdc2, and are known to be important regulators of cell cycle progression. This gene was identified as a gene absent in leukemic patients with chromosome 5q deletion. This loss may be an important determinant of dysmyelopoiesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q31.1 129757884 129826544 - 133671591 133730113 - 133634115 133706734 - 1580863;6480464 10463609;12477932;12927787;15489334;15499549;17945021;18029348;18412109;19490893;20379614;21244100;21832049;21873635;21988832;23602568;25416956;26186194;26760575;28514442;29513927;31515488;32234750;32296183;32707033;33232736;33961781;34097336;34427098;36449624;36630073;38334954 51265 B4DRK6;B4DX41;B7Z2C5;D3DQA0;D3DQA1;E5RFT9;E5RGK4;E5RI54;E7ET86;H0YAP8;H0YB17;Q8IVW4;Q9P114 REVIEWED AC104109;AC109454;AF130372;AK294559;AK294740;AK297586;AK299305;AK301802;AK310955;BC041799;BX104333;CH471062;CP068273;CR740901;DC353401;DC372363;KT584702;NG_042179;NM_001113575;NM_001300853;NM_001349363;NM_001349364;NM_001349365;NM_001349366;NM_016508;XM_011543429;XM_017009532;XM_017009533;XM_017009534;XM_017009536;XM_017009544;XM_017009545;XM_017009546;XM_017009547;XM_024446086;XM_024446087;XM_024446088;XM_024446089;XM_024446090;XM_024446091;XM_024446092;XM_024446093;XM_024446094;XM_024446095;XM_024446096;XM_024446097;XM_024446098;XM_024446099;XM_024446100;XM_024446101;XM_024446102;XM_024446103;XM_024446104;XM_024446105;XM_047417267;XM_047417268;XM_047417269;XM_047417270;XM_054352726;XM_054352727;XM_054352728;XM_054352729;XM_054352730;XM_054352731;XM_054352732;XM_054352733;XM_054352734;XM_054352735;XM_054352736;XM_054352737;XM_054352738;XM_054352739;XM_054352740;XM_054352741;XM_054352742;XM_054352743;XM_054352744;XM_054352745;XM_054352746;XM_054352747;XM_054352748;XR_002956159;XR_002956160;XR_002956161 AAF36509;AAH41799;BAG57883;BAG59974;BAG61318;BAG63253;BAH11811;EAW62263;EAW62264;EAW62265;EAW62266;NP_001107047;NP_001287782;NP_001336292;NP_001336293;NP_001336294;NP_001336295;NP_057592;Q8IVW4;XP_011541731;XP_016865021;XP_016865022;XP_016865023;XP_016865025;XP_024301854;XP_024301855;XP_024301856;XP_024301857;XP_024301858;XP_024301859;XP_024301861;XP_024301862;XP_024301863;XP_024301867;XP_024301869;XP_024301870;XP_024301872;XP_024301873;XP_047273223;XP_047273224;XP_047273225;XP_047273226;XP_054208701;XP_054208702;XP_054208703;XP_054208704;XP_054208705;XP_054208706;XP_054208707;XP_054208708;XP_054208709;XP_054208710;XP_054208711;XP_054208712;XP_054208713;XP_054208714;XP_054208715;XP_054208716;XP_054208717;XP_054208718;XP_054208719;XP_054208720;XP_054208721;XP_054208722;XP_054208723 Q8IVW4 1659366;1699910;2152105;5096607 D5S1947;RH103563;T03714;WI-21654 NKIAMRE;cyclin-dependent kinase-like 3;serine-threonine protein kinase NKIAMRE;serine/threonine kinase nkiatre beta;serine/threonine-protein kinase NKIAMRE APPROVED protein-coding ENSG00000006837 HGNC:15483 608459 5 134283345 134371624 - 5 134286350 134371047 - 731374 RPL37 ribosomal protein L37 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L37E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. The protein contains a C2C2-type zinc finger-like motif. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 p13.1 40720028 40723995 - 40867187 40871144 - 40825364 40835324 - 6480464;10002762 23636399 11401437;11875025;12477932;12962325;14567916;15189156;15485924;15489334;17353931;20935493;21832049;21873635;21988832;22939629;23398456;23874713;24104479;25468996;25852190;25901680;26167880;26344197;26496610;26725010;26972000;28380382;29117863;29298432;29802200;30196744;30463901;30884312;31048545;31091453;31182584;31343991;31586073;31678930;31839598;31980649;32513696;32669547;32698014;32989298;33545068;33660365;33961781;34029587;34133714;34373451;34709727;35013218;35140242;35831314;36057605;36912080;38803224;38994005;39066279;39358380;39522233;7545944;7588717;8722009;9582194 6167 B2R4H2;D6R9X9;D6RG19;P02403;P61927;Q6IBB4;Q99883 REVIEWED AB007183;AB007184;AB055770;AB061834;AC008810;AK311827;AL137450;BC067790;BC070206;BC079477;BC084576;BU954721;BX647123;CH471119;CP068273;CR456890;D23661;L11567;NM_000997;NR_159993 AAA62148;AAH79477;AAH84576;BAA04888;BAA25842;BAA25843;BAB62864;BAB79472;BAG34769;CAG33171;EAW56002;EAW56003;EAW56004;EAW56005;NP_000988;P61927 P61927 1665060;2128135;5022185 D5S2438;D8S1938;RP_L37_1 DKFZp686G1699;G1.16;L37;MGC99572;eL37 60S ribosomal protein L37;60S ribosomal protein L37a;large ribosomal subunit protein eL37 protein-coding ENSG00000145592 HGNC:10347 604181 5 40825262 40835222 - 5 40825262 40835222 - 731375 CYP26A1 cytochrome P450 family 26 subfamily A member 1 This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This endoplasmic reticulum protein acts on retinoids, including all-trans-retinoic acid (RA), with both 4-hydroxylation and 18-hydroxylation activities. This enzyme regulates the cellular level of retinoic acid which is involved in regulation of gene expression in both embryonic and adult tissues. Two alternatively spliced transcript variants of this gene, which encode the distinct isoforms, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 q23.33 88574439 88578848 + 94823222 94827631 + 94833232 94837642 + 737785;1580863;6480464;6484694;6484672;6907045;8554872;10402751;13782258;13782256;13782197;13782259 11953746;18059332;19700416;21621639;22179182;22554462;25451926 10583049;10823918;10874126;10976925;12727970;14532297;14702039;15128046;15281009;16053444;16194896;16463413;16778795;16933217;17059167;17218384;17460545;18992717;19519282;19553612;19703508;20167577;20375987;20513361;20682464;20686565;20693622;21521770;21850183;21873635;21975512;22020119;23396134;24043786;24097068;24819304;25294402;25492813;25541526;25839051;26058854;26937021;28319085;28754309;29348145;29483666;31148354;31419517;31465460;32393512;33197841;33438367;33961781;35707714;8601734;9228017;9228041;9521883;9716180;9826557 1592 A0A096LNN2;B3KNI4;O43174;Q5VXH9;Q5VXI0 REVIEWED AF005418;AK027560;AK075374;AL358613;CH471066;CP068268;KT584761;NG_008067;NM_000783;NM_057157 AAB88881;BAG51346;EAW50078;EAW50079;NP_000774;NP_476498;O43174 O43174 1797464;2119472 CYP26A1_2009;RH44983 CP26;CYP26;P450RAI;P450RAI1 P450, retinoic acid-inactivating, 1;cytochrome P450 26A1;cytochrome P450 retinoic acid-inactivating 1;cytochrome P450, family 26, subfamily A, polypeptide 1;cytochrome P450, subfamily XXVIA, polypeptide 1;cytochrome P450RAI;cytochrome p450, 26, retinoic acid;hP450RAI;retinoic acid 4-hydroxylase;retinoic acid-metabolizing cytochrome APPROVED protein-coding ENSG00000095596 HGNC:2603 602239 10 93073475 93077885 + 10 93073475 93077885 + 731378 PTGER3 prostaglandin E receptor 3 The protein encoded by this gene is a member of the G-protein coupled receptor family. This protein is one of four receptors identified for prostaglandin E2 (PGE2). This receptor may have many biological functions, which involve digestion, nervous system, kidney reabsorption, and uterine contraction activities. Studies of the mouse counterpart suggest that this receptor may also mediate adrenocorticotropic hormone response as well as fever generation in response to exogenous and endogenous stimuli. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2009] 1 1 1 p31.1 69607257 69802711 - 71090624 71286079 - 71318041 71513499 - 737727;6480464;8554872;9850265;10043358;9850280;10003093;10043351;10043352;10043357;10043359;9850261;10043194;10043342;5688169;1642130;10043366 10193764;10708732;10807413;11991626;12821538;14636300;15234107;15247185;15990166;16788145;17407572;17413918;23221044;8138964;9751056 10336471;10947062;11006128;11235015;12477932;12642666;12699873;12743126;12788892;14562138;14699136;15290741;15304361;15489334;15528329;16274459;16707103;16710414;17207965;17496729;17644362;17877755;18005048;18023986;18296611;18573679;18577758;18632791;18652829;18818748;18996083;19012178;19019335;19064572;19165680;19527514;19799610;19913121;20110411;20140262;20237496;20379614;20452033;20452482;20503412;20516073;20587336;20628086;20673868;20947153;21052031;21424266;21813027;21873635;21925169;21966456;22110249;22162473;22276108;22342278;22397921;22421267;22870195;22915243;23015706;23349487;23364535;23382691;23406763;23493387;23805813;23904482;24180609;25333975;25416956;26058972;26186194;26661165;27837675;28065721;2834384;28514442;28630103;28710231;28753926;29401613;29532938;29661238;29892012;30338939;30402741;30481825;30510192;30510194;30655206;30835912;31097585;31485769;32488496;32580276;33961781;34822808;35113749;35134851;35781818;36578105;38566528;39358380;7476918;7759114;7883006;7981210;8075855;8117308;8135729;8307176;9065782;9073510;9154343 5733 A0A0B4J204;A8K3L9;B0AZN4;B1AK19;B2KKV4;B5BUP5;O00325;O00326;P43115;Q12943;Q12944;Q12945;Q147U0;Q147X8;Q16546;Q5CZ59;Q5CZ61;Q5CZ62;Q5CZ63;Q5CZ64;Q6TTN3 REVIEWED AB451481;AI273491;AK290634;AK315825;AL031429;AL050227;AL158087;AL700981;AX814544;AX814552;AX814554;AY387856;AY429108;BC024229;BC118578;BC118659;CH471059;CP068277;CS173017;D38297;D38298;D38299;D38300;D38301;D86096;D86097;D86098;EF534325;JA738749;JA738751;JA738753;JA738755;JA738757;JA738759;JA738761;JA738763;JA738765;JA738767;KF454969;L26976;L27488;L27489;L27490;L32660;L32661;L32662;NG_029509;NM_001126044;NM_198714;NM_198715;NM_198716;NM_198717;NM_198718;NM_198719;NR_028292;NR_028293;NR_028294;S68874;S68875;S69200;S69326;U13214;U13215;U13216;U13217;U13218;X83857;X83858;X83859;X83860;X83861;X83862;X83863;XM_011541810;XM_054337808;XR_008486118;XR_946714 AAA21130;AAA21131;AAA21132;AAA21133;AAA21134;AAA60076;AAA68191;AAA68192;AAA68193;AAB29854;AAB29855;AAB30208;AAC13372;AAC13373;AAC13374;AAD14026;AAH24229;AAI18579;AAI18660;AAQ90021;AAR07903;ABS57464;BAA07416;BAA07417;BAA07418;BAA07419;BAA07420;BAA19949;BAA19950;BAA19951;BAA19952;BAA19953;BAA19954;BAA19955;BAA19956;BAA19957;BAA19958;BAA19959;BAF83323;BAF98716;BAG70295;CAA58737;CAA58738;CAA58739;CAA58740;CAA58741;CAA58742;CAA58743;CAE83503;CAE83507;CAE83508;CAJ33690;CCF77027;CCF77028;CCF77029;CCF77030;CCF77031;CCF77032;CCF77033;CCF77034;CCF77035;CCF77036;EAX06436;EAX06437;EAX06438;EAX06439;EAX06440;EAX06441;EAX06442;EAX06443;EAX06444;EAX06445;EAX06446;NP_001119516;NP_942007;NP_942008;NP_942009;NP_942010;NP_942011;NP_942012;P43115;XP_011540112;XP_054193783 P43115 1340816;1342015;1654345;1707464;1718445;1775681;1793168;2125937;2125939;2139532;2163443;2185433;7186209 AL009426;D1S1178;D1S192;D1S2139;D1S3321;D1S3367;D1S3370;PMC197251P3;RH122423;SHGC-84527;STS-Z40794;WI-22460 EP3;EP3-I;EP3-II;EP3-III;EP3-IV;EP3-VI;EP3e;MGC141828;MGC141829;MGC27302;PGE2-R;lnc003875 PGE receptor EP3 subtype;PGE receptor, EP3 subtype;PGE2 receptor EP3 subtype;prostaglandin E receotor EP3 subtype 3 isoform;prostaglandin E receptor 3 (subtype EP3);prostaglandin E2 receptor EP3 subtype;prostaglandin receptor (PGE-2);prostanoid EP3 receptor APPROVED protein-coding ENSG00000050628 HGNC:9595 176806 1 70852358 71047816 - 1 70852353 71047816 - 731380 AIFM1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 This gene encodes a flavoprotein essential for nuclear disassembly in apoptotic cells, and it is found in the mitochondrial intermembrane space in healthy cells. Induction of apoptosis results in the translocation of this protein to the nucleus where it affects chromosome condensation and fragmentation. In addition, this gene product induces mitochondria to release the apoptogenic proteins cytochrome c and caspase-9. Mutations in this gene cause combined oxidative phosphorylation deficiency 6 (COXPD6), a severe mitochondrial encephalomyopathy, as well as Cowchock syndrome, also known as X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth disease-4 (CMTX-4), a disorder resulting in neuropathy, and axonal and motor-sensory defects with deafness and cognitive disability. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 10. [provided by RefSeq, Aug 2015] X X X q26.1 129649901 129686423 - 129091018 129127489 - 129263337 129299815 - 1580863;6480464;6484113;6907045;7240710;8699517;8554872;10047403;10047408;10047409;10053562;10053563;10053564;10053590;10053592;10053565;10053560;10053567;10053593;2325745;13524865 11290545;12091479;12871572;14526224;15087715;15181376;17029665;19332114;20879002;22536549;23685150;23951212;24915960;28108258 10744629;10913597;11193032;11279485;11533664;1202295;12022952;12198487;12404120;12477932;12535654;12629154;12668724;12930708;12972945;14585540;14716299;15033690;15182854;15286713;15316071;15489334;15526035;15703386;15729291;15772651;15775970;16049016;16133872;16169070;16344560;16365034;16511342;16628003;16644725;16713569;16729031;16816020;17094969;17107772;17110338;17148452;17347867;17352692;17353931;17471535;17492772;17560018;17603079;17709377;17822623;17967870;18056262;18306460;18309324;18593521;18806756;18821579;19064571;19197367;19380743;19418225;19578750;19598027;19669652;19723031;19723032;19765186;19781850;19913121;20000738;20111043;20177052;20228227;20301532;20360068;20362274;20450583;20450942;20628086;20706999;20833797;20974255;21075090;21113133;21145461;21182205;21206973;21293491;21343306;21364629;21415862;21616126;21715506;21732781;21822214;21873635;21875946;22019070;22103349;22133578;22134679;22268729;22328780;22371500;22438963;22658674;22688575;22810586;22839996;22939629;23077592;23118229;23125841;23217327;23398456;23438482;23443329;23455922;23515028;23673989;23682427;23752268;23798571;23824909;23874603;23955799;24189400;24244333;24247248;24337577;24344204;24413738;24434313;24434516;24457600;24511002;24607566;24628719;24684389;24711643;24797263;24832602;24884644;24889240;24914854;24992339;25048111;25110935;25246086;25280774;25283819;25294638;25315684;25324306;25437307;25486353;25549939;25561728;25583628;25659154;25661514;25758767;25798074;25799586;25813094;25852190;25868101;25874633;25885900;25909282;25921289;25934856;25937300;25943027;25949267;25954805;25959826;25972151;25976011;25976678;25986071;25998745;26004228;26012840;26027833;26035067;26042464;26044191;26063804;26066050;26074733;26112407;26119781;26122529;26137088;26148186;26158520;26164795;26165468;26173962;26188334;26197224;26204398;26206088;26231658;26237213;26252009;26258875;26259540;26293804;26304929;26313915;26313918;26344197;26415504;26471122;26472760;26485645;26496610;26535916;26549023;26582913;26618866;26638075;26725010;26752685;26920061;26972000;27025967;27046389;27102849;27108222;27178839;27197168;27218139;27320910;27375898;27444183;27453270;27503909;27543779;27591049;27609421;27637333;27684187;27705803;27818101;27853862;27880917;28027390;28055012;28302793;28330616;28378594;28442737;28446751;28514442;28515276;28562483;28627586;28685749;28842795;28888069;28975462;29117863;29128334;29227477;29229926;29298432;29331416;29395067;29467282;29489384;29501488;29507755;29509794;29568061;29656893;29676528;29777862;29891613;29991511;30021884;30093403;30166453;30209976;30274258;30349055;30450916;30455355;30463901;30559450;30575818;30581152;30619736;30652415;30669930;30833792;30884312;30940648;30948266;30997501;31014355;31056398;31059266;31091453;31133695;31221176;31267705;31280863;31300519;31353912;31501420;31536960;31586073;31616248;31617661;31620119;31792442;31839598;31871319;31980649;32129710;32176739;32269044;32382008;32433965;32552912;32628020;32683582;32684920;32687490;32694731;32780723;32791141;32807901;32848167;32877691;32941674;33144569;33168626;33239621;33306668;33439541;33486474;33499712;33510840;33545068;33567341;33658012;33711283;33731348;33742100;33766124;33853653;33898171;33957083;33961781;34079125;34091597;34117073;34244565;34349018;34428256;34462429;34535262;34597523;34650049;34709727;34728620;34732716;34800366;34986387;35032548;35140242;35256949;35271311;35338135;35339754;35366894;35379950;35384245;35439318;35509820;35563538;35636256;35652658;35777956;35819319;35831314;35859387;35896951;35915203;35941131;35944360;35994922;36114006;36168627;36180527;36215168;36244648;36273042;36282215;36376293;36398662;36736316;36751702;36779763;36807336;36907087;36912080;36929488;37000625;37071682;37105989;37120454;37167062;37223481;37249651;37267103;37314180;37314216;37317656;37365177;37448957;37667382;37788672;37827155;37863970;37929963;38043402;38113892;38449065;38569033;39147351;39231216;39422127;8619474;9110174;9206994;9892620;9989411 9131 A0A140VK04;A0A6Q8PF87;A0A6Q8PFA7;A0A6Q8PFE1;A0A6Q8PFM5;A0A6Q8PFN1;A0A6Q8PFQ8;A0A6Q8PFS4;A0A6Q8PFW2;A0A6Q8PG15;A0A6Q8PGB7;A0A6Q8PHC0;A0A6Q8PHJ4;A0A6Q8PHJ9;A0A7I2PK44;A0A7I2RLJ8;A4QPB4;B1ALN1;B2RB08;D3DTE9;E9PMA0;E9PMQ8;E9PRR0;L8E8P8;O95831;Q1L6K4;Q1L6K6;Q2QKE4;Q5JUZ7;Q6I9X6;Q9Y3I3;Q9Y3I4 REVIEWED AF100928;AF131759;AI521711;AK000775;AK314446;AL049703;AL049704;AL139234;AY795556;AY795557;BC111065;BC139738;BM807180;CH471107;CP068255;CR457379;DA624842;DB119488;DQ016496;DQ016498;DQ016500;HF583604;HM005544;KF459397;KF510638;NG_013217;NM_001130846;NM_001130847;NM_004208;NM_145812;NR_132647 AAD16436;AAD20036;AAI11066;AAI39739;AAV54053;AAV54054;AAY84737;AAY84739;AAY84741;AEE61141;BAG37055;CAB41267;CAB41268;CAG33660;CCQ43101;EAX11810;EAX11811;EAX11812;NP_001124318;NP_001124319;NP_004199;NP_665811;O95831 O95831 2123190;2132156;5024756;5125352 DXS7034E;RH12533;RH80030;STS-AA001364 AIF;AUNX1;CMT2D;CMTX4;COWCK;COXPD6;DFNX5;MGC111425;NADMR;NAMSD;PDCD8;SEMDHL Neuropathy, axonal motor-sensory, with deafness and mental retardation;apoptosis inducing factor, mitochondria associated 1;apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial;apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1;auditory neuropathy, X-linked recessive 1;neuropathy, axonal, motor-sensory with deafness and mental retardation (Cowchock syndrome);programmed cell death 8 (apoptosis-inducing factor);striatal apoptosis-inducing factor;testicular secretory protein Li 4 APPROVED protein-coding ENSG00000156709 HGNC:8768 300169 X 130129362 130165841 - X 130124666 130165879 - 731382 KIT KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase This gene encodes a receptor tyrosine kinase. This gene was initially identified as a homolog of the feline sarcoma viral oncogene v-kit and is often referred to as proto-oncogene c-Kit. The canonical form of this glycosylated transmembrane protein has an N-terminal extracellular region with five immunoglobulin-like domains, a transmembrane region, and an intracellular tyrosine kinase domain at the C-terminus. Upon activation by its cytokine ligand, stem cell factor (SCF), this protein phosphorylates multiple intracellular proteins that play a role in in the proliferation, differentiation, migration and apoptosis of many cell types and thereby plays an important role in hematopoiesis, stem cell maintenance, gametogenesis, melanogenesis, and in mast cell development, migration and function. This protein can be a membrane-bound or soluble protein. Mutations in this gene are associated with gastrointestinal stromal tumors, mast cell disease, acute myelogenous leukemia, and piebaldism. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2020] 4 4 4 q12 53026240 53109027 + 55218852 55301638 + 55524124 55606881 + 596948405;1600050;1600047;1580863;1600045;1600046;2292419;2292425;2292422;2302173;2292423;2292424;2302172;2302175;2302174;2302176;2292414;2292426;2292421;2292170;2292181;2292430;5133424;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;12910725;12911222;12910751;12910746;12910744;12910726;12910729;12910745;12910730;12910743;12910747;12910727;12910728;12910749;12910724;12910741;12910752;152025536;151893492;151709007;151709005;41404732;152998978;2311225 10362788;10385646;12354381;12932303;1370874;14669790;15033665;15044924;15073597;15486901;15502806;15780567;15887294;15967102;16721362;1717985;17235568;17367465;17768701;17848740;17867595;18006222;18028988;18445266;19010635;1912576;20040059;21132270;21388062;23599644;24331700;25972476;29602771;30852906;30983504;31687280;33792838;7692836;7694680;8831584;9029028;9247236;9310959;9519779;9697690;9862859 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3815 A0A0U2N547;A0A8I5KPX7;A0A8I5KQZ6;A0A8I5KR87;A0A8I5KRE7;A0A8I5KS03;A0A8I5KXA4;A0A8I5QKL5;A0A8I5QKP7;A0A8J8Z860;B5A956;B6DXN3;B6E0M6;D5LXN2;D5M931;D5MAV8;D5MAV9;E2I6G0;F5H8F8;L8E780;P10721;Q14708;Q14709;Q15999;Q6IQ28;Q8TCG9;Q99662;Q9UM99;Q9UMA0 REVIEWED AC006552;AC092545;AH003762;AJ438313;AK304031;BC071593;CH471057;CN414753;CP068274;CS117948;CS479297;CS542496;DC376760;EU826594;FJ177639;FJ189474;GM868983;GU983671;HM015525;HM015526;HM030712;HM030713;HM437240;KF510866;KT326922;KT584707;L04143;NG_007456;NM_000222;NM_001093772;NM_001385284;NM_001385285;NM_001385286;NM_001385288;NM_001385290;NM_001385292;OM304357;S67773;S68472;U63834;X06182;X65959;X69301 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Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene-like protein APPROVED protein-coding ENSG00000157404 HGNC:6342 164920 4 54657957 54740715 + 4 54657267 54740783 + 731384 GATA1 GATA binding protein 1 This gene encodes a protein which belongs to the GATA family of transcription factors. The protein plays an important role in erythroid development by regulating the switch of fetal hemoglobin to adult hemoglobin. Mutations in this gene have been associated with X-linked dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X p11.23 53010810 53018547 - 48529906 48537662 + 48644998 48652718 + 704404;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10450754;6892958;10450740;10450747;10450737;10450749;10450743;10450750;10450751;10450613;10450752;10450753;10450612;10450614;10450735;10450734;10450748;149735196;11049534;149735195;149735197;149735329 10700180;11418466;11675338;12145700;12149188;12200364;14636651;15572684;15665119;16127162;16696909;16966598;17570514;18078130;22885997;23719302;25230694;25340772;27587253;28814673;31069596;7579412 10364157;10438528;11018012;11724781;11809723;11867225;12045236;12172547;12196550;12202480;12239153;12242665;12359731;12432220;12477932;12483298;12489695;12490288;12496368;12556498;12560215;12576332;12586620;12609092;12649131;12724402;12767938;12816863;12857954;14512321;14623254;14656875;14668799;14691578;14744791;14966463;15123623;15136229;15226423;15265794;15314183;15489334;15542823;15563463;15613485;15644435;15673499;15684376;15701726;15772651;15895080;15920471;15967790;16012335;16107690;16186125;16225938;16249385;16371476;16407974;16543218;16607277;16628190;16631833;16648487;16840187;16861236;17132730;17148589;17167422;17196618;17332341;17408401;17420275;17538848;17576817;17654061;17713552;17763153;17881640;18029348;18059480;18191920;18206727;18443038;18586828;18599389;18689547;18714007;18780834;18793746;18930124;18979367;19049973;19097174;19114560;19172521;19204726;19212333;19274049;19351817;19375645;19411634;19437340;19447160;19453261;19509292;19513100;19522008;19556247;19633202;19654328;19721012;19825991;19850750;19924028;19941826;19965638;1999341;20064153;20101202;20133935;20143233;20211142;20301538;20301769;20339093;20398657;20410505;20418238;20495378;20554972;20586925;20679399;20729467;20807505;20870473;20922527;21041734;2104960;21205752;21210118;21248262;21287369;21289305;21304100;21464046;21532337;21555453;21571218;21609963;21715302;21873635;21900206;21967505;21988832;22020876;22050843;22102271;22110660;22160620;22164220;22235304;22426104;22513796;22706301;22853316;2300555;23127762;23208504;23278136;23380710;23426981;23440243;23704091;23858473;23874683;24021668;24027798;24196768;24222239;24245781;24253371;24255919;24336126;24369834;24407241;24453067;24579914;24594363;24608802;24639354;2467208;24705354;24722188;24740910;24746204;24766296;24880866;24952347;24952648;25251786;25268193;25270909;25416956;25528728;25621499;25682601;25711269;25726523;25755285;25814554;25910212;26019275;26186194;26205501;26234152;26439305;26713410;26766440;26848522;27010793;27044088;27052461;27107012;27134169;27215385;27342114;27353457;27485543;27667142;27821551;28082341;28161276;28179280;28240607;28473536;28514442;28550189;28553927;28566697;29400094;29567780;29949202;30503262;30530752;30554943;30617196;30700418;30755706;30825517;30872372;30889303;30914438;31049966;31264779;31413099;31652397;31865264;31897811;31930127;32296183;32354872;32533074;32681702;32759740;32763160;32814053;32851429;32911434;33360878;33386779;33483616;33611093;33690840;33780474;33961781;34060193;34189442;34244384;34341563;34425872;34758059;35030251;35140242;35203280;35328001;35342335;35491849;35587378;35690555;36120774;36291092;36447001;36542956;36749159;36905268;36987811;37171759;37254808;37372979;37488161;37591894;37906251;38103735;38159323;38350611;38695236;39017848;7568177;7678994;8507862;8628290;9209374;9230307 2623 A0A8Q3SIN3;A0A8Q3SIP6;A0A8Q3SIT6;B7WNQ9;P15976;Q96GB8 REVIEWED AC231533;AF196971;AI057349;BC009797;CH471224;CP068255;KC733811;M30601;NG_008846;NM_002049;X17254 AAA35885;AAH09797;AGN75067;CAA35120;EAW50749;EAW50750;EAW50751;NP_002040;P15976 P15976 1769162;1793274;1797566;2112844;2112862;2153598;5112478;5117526 DXS9855;DXS9874;GATA1_1983;GDB:192497;GDB:574073;PMC20354P2;RH47645;STS-X17254 CNSHA9;ERYF1;GATA-1;GF-1;GF1;HAEADA;NF-E1;NFE1;XLANP;XLTDA;XLTT GATA binding protein 1 (globin transcription factor 1);GATA-binding factor 1;NF-E1 DNA-binding protein;erythroid transcription factor;erythroid transcription factor 1;globin transcription factor 1;nuclear factor, erythroid 1;transcription factor GATA1 APPROVED protein-coding ENSG00000102145 HGNC:4170 305371 X 48786590 48794311 + X 48786540 48794311 + 731385 DAPK3 death associated protein kinase 3 Death-associated protein kinase 3 (DAPK3) induces morphological changes in apoptosis when overexpressed in mammalian cells. These results suggest that DAPK3 may play a role in the induction of apoptosis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.3 3895592 3906968 - 3909452 3920826 - 3958451 3971097 - 1580863;734875;6480464;6907045;8554872 12124340 10356987;10580117;10602480;12242277;12477932;12560483;12917339;14685163;14702039;15001356;15292222;15489334;15546961;15910542;16344560;16756490;17126281;18082144;18084323;18239682;18515077;18995835;19117059;19953087;20085750;20854903;21169990;21454679;21487036;21873635;21901101;21988832;22145905;22939624;23146908;23326517;23454120;24633547;25226531;25304685;25503649;25723491;25769953;26117336;26186194;26496610;26638075;26748242;27126362;27880917;28011458;28075459;28319085;28514442;28731173;28986522;29509190;30021884;30548122;30890647;31091453;31586073;31811899;32306542;32532922;32707033;32780723;32877691;32918875;32994395;33032825;33090408;33767426;33961781;34375503;34520821;35271311;35368029;35470010;35509820;35604388;35944360;35961135;36526897;36736316;36931259;37001908;37084168;37499664;37700438;38009294;38563090;9488481;9747039 1613 A0AVN4;B3KNJ3;B3KQE2;M0QYW5;M0QYY8;M0R0D0;O43293;Q05JY4 REVIEWED AB007144;AB022341;AB265224;AC011488;AI654829;AK027590;AK074799;AK093792;AK097643;BC126430;BC126432;CH471139;CP068259;CQ782734;DA748997;HY104892;KT584106;NM_001348;NM_001375658 AAI26431;AAI26433;BAA24955;BAA81746;BAF34614;BAG51355;BAG52004;BAG52765;CAF85967;EAW69276;NP_001339;NP_001362587;O43293 O43293 1847810 RH47447 FLJ36473;ZIP;ZIPK;dlk DAP kinase 3;DAP-like kinase;MYPT1 kinase;ZIP kinase isoform;ZIP-kinase;death-associated like kinase;death-associated protein kinase 3;zipper-interacting protein kinase APPROVED protein-coding ENSG00000167657 HGNC:2676 603289 19 3958453 3971099 - 19 3958453 3971123 - 731390 PITX2 paired like homeodomain 2 This gene encodes a member of the RIEG/PITX homeobox family, which is in the bicoid class of homeodomain proteins. The encoded protein acts as a transcription factor and regulates procollagen lysyl hydroxylase gene expression. This protein plays a role in the terminal differentiation of somatotroph and lactotroph cell phenotypes, is involved in the development of the eye, tooth and abdominal organs, and acts as a transcriptional regulator involved in basal and hormone-regulated activity of prolactin. Mutations in this gene are associated with Axenfeld-Rieger syndrome, iridogoniodysgenesis syndrome, and sporadic cases of Peters anomaly. A similar protein in other vertebrates is involved in the determination of left-right asymmetry during development. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 q25 108832403 108852329 - 111758028 111777957 - 111538579 111563279 - 737814;1580863;5131995;5131997;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;12910562;12910561;12910558;12910559;12910560 10499585;12975342;16876867;17701896;17982271;19052653;20926632;23361844 10051017;10372733;11157981;11301317;11487566;11763998;11774072;11821690;11948188;12130547;12223489;12381896;12464179;12477932;12612071;12732450;1303248;14630904;14975719;15255117;15342556;15385555;15466416;15489334;15591271;15728254;15895993;16274491;16449236;16498627;16638984;16834779;16884686;16936096;17065505;17167399;17197537;17486624;17558846;17603472;17850355;17965955;18312615;18331556;18339718;18616618;18711169;18775326;18946986;19174163;19218601;19233404;19251162;19274049;19513095;19597492;19801652;19913121;19954729;20022124;20170812;20173747;20211142;20301552;20332099;20372070;20478579;20628086;20634891;20875405;20881290;20881294;20978111;21221769;21278591;21282332;21414601;21427120;21479692;21498098;21511879;21531708;21574119;21617755;21803613;21810944;21837767;21873635;22224469;22495974;22544366;22555092;22569110;22615897;22735262;23041239;23042660;23088713;23132660;23229549;23250740;23354914;23505501;23611745;23913021;23975681;23983605;24002705;24003428;24083357;24127533;24162257;24262325;24333117;24390743;24465984;24473555;24486544;24595098;24604414;24773581;24927531;25044936;25122764;25124216;25241761;25250569;25339043;25391453;25402584;25443231;25494715;25609649;25704760;25893250;26186194;26240509;26267381;26298390;26400846;26657035;26714926;26783232;26848620;27009473;27173224;27520585;27697592;27708722;27716615;27866707;27939865;28298639;28427903;28473536;28513611;28514442;28596592;28617833;28700487;28911203;28986522;29121437;29328369;29506241;29580650;29664630;29800783;29844126;29939776;30025446;30110000;30177054;30353147;30392061;30457409;30558760;30657791;30742940;30903445;31039368;31185933;31378929;32295643;32296183;32400113;32606567;32814717;33018479;33231930;33306668;33492563;33514068;33742100;33961781;34003541;34299303;34990849;35013218;35014684;35086918;35354164;35471998;35836351;36442680;36763906;36856594;36868229;37495323;38177924;38297188;38360978;38419062;38592784;38710403;7581385;8942889;8944018;9437321;9539779;9618168;9685346;9708732 5308 A0A8J9C2I7;A0A8J9G9V2;A8K6C6;B2RA02;B3KXS0;D6RBG8;D6RFI4;O60578;O60579;O60580;Q3KQX9;Q99697;Q9BY17;U3KQ81 REVIEWED AC017068;AF048720;AF048721;AF048722;AF238048;AK127829;AK291591;AK313987;BC013998;BC106010;BP372081;BX380370;CH471057;CP068274;JC342807;KT584062;NG_007120;NM_000325;NM_001204397;NM_001204398;NM_001204399;NM_153426;NM_153427;U69961;XM_024454090;XM_054350186 AAC16257;AAC39716;AAC39717;AAC39718;AAH13998;AAI06011;AAK15048;BAF84280;BAG36699;BAG54582;CDM63602;EAX06262;EAX06263;EAX06264;NP_000316;NP_001191326;NP_001191327;NP_001191328;NP_700475;NP_700476;Q99697;XP_024309858;XP_054206161 Q99697 1672381;1796516;2151576;5095088 D4S3305;PITX2_380;Pitx2;SHGC-50188 ARP1;ASGD4;Brx1;IDG2;IGDS;IGDS2;IHG2;IRID2;MGC111022;MGC20144;Otlx2;PTX2;RGS;RIEG;RIEG1;RS ALL1-responsive protein ARP1;all1-responsive gene 1;homeobox protein PITX2;paired-like homeodomain 2;paired-like homeodomain transcription factor 2;pituitary homeo box 2;pituitary homeobox 2;rieg bicoid-related homeobox transcription factor 1;solurshin APPROVED protein-coding ENSG00000164093 HGNC:9005 601542 4 110617423 110642123 - 4 110617423 110642123 - 731392 ATP7B ATPase copper transporting beta This gene is a member of the P-type cation transport ATPase family and encodes a protein with several membrane-spanning domains, an ATPase consensus sequence, a hinge domain, a phosphorylation site, and at least 2 putative copper-binding sites. This protein is a monomer, and functions as a copper-transporting ATPase which exports copper out of the cells, such as the efflux of hepatic copper into the bile. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms with distinct cellular localizations, have been characterized. Mutations in this gene have been associated with Wilson disease which is characterized by copper accumulation. [provided by RefSeq, Dec 2019] 13 13 13 q14.3 33555444 33634269 - 51404806 51483631 - 52506805 52586268 - 734622;2292670;2298865;1643593;2298864;2292672;6480464;7240710;8548473;8554872;8699517;21410182;1554300;25671604;1302456;35316074;25823153;15036817;631728;25823154;1302497;25823141 11509115;11802810;12216079;15511628;1561010;15790435;16488995;16803697;17303181;22796517;24358170;30733544;32043565;3392951;3429843;7951327;8037756;8291609 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The encoded protein binds to 11-cis retinal and is activated when light hits the retinal molecule. Defects in this gene are a cause of congenital stationary night blindness. [provided by RefSeq, Aug 2017] 3 3 3 q22.1 127674318 127681023 + 130730172 130736877 + 129247482 129254187 + 1601619;1601635;1580863;1601620;6480464;6893536;6907045;7240710;8547536;8548485;8548515;8547992;8548552;8548514;8548516;5144221;8548543;8548512;8548490;8548513;8548518;8547991;8548491;8547535;8554872;8699517 11875049;15911114;16332273;16643895;17083931;17525223;19960070;20212494;21126223;21268285;21704730;2215617;22252712;22419850;23288993;23402891;23470535;23701314;8358437;9810568 10051572;10636894;10722682;10980774;11076863;11230166;11256614;11394879;11498053;11767049;11910029;11910130;11972042;12091393;12297272;12359230;12477932;12590587;12601165;12646201;12754272;12871954;1301135;1302614;1356370;1391967;1418997;14566652;1484692;15232620;15251955;1539595;15489334;15489336;15509574;15659613;15726226;15793783;1580841;15823756;1589761;16049034;16185528;16229860;16381901;16565402;16767206;17289151;17325176;17453418;17488458;17653048;1765377;17693260;17936999;18175313;18240029;18318631;1833777;18385078;1840561;18487375;18552984;1862076;18698306;1882937;18974094;1897520;19085385;1917988;19206210;19325938;19439413;19493002;19506198;19795853;19801547;19836958;1985460;1987955;19934218;19955366;19958124;20097236;2016091;20164459;20238025;20301590;20374723;20555336;20558345;20591486;20603337;20628051;20697005;20801516;20832389;21094163;21174529;21352497;2137202;21402790;21659526;21677794;21873635;21921035;21940625;21978933;22126625;22145929;22183378;22183380;2218504;22217031;22219383;22251557;2239971;22736939;22791210;22855534;22956602;23049240;2333895;23557623;23579341;23625926;23704327;23940033;24106275;24183693;24520188;24618321;24664733;24664756;24717605;24918165;25055872;25096327;25171072;25203160;25221422;25265376;25268658;25274813;25305340;25366773;25408095;25637522;25664179;25673879;26045836;26105054;26114863;2613244;26200343;2629206;26321861;26416182;26427449;26467309;26794436;26865329;26887858;26962691;27117643;27458239;27812022;28065882;28369862;28569420;28701359;28715844;28753425;29899450;30537820;30659944;30972525;31239368;31319082;31380578;31438752;31730232;32180681;32181350;32238431;32296183;32724127;33347869;33420188;3350146;33669941;33688152;34439829;34774799;34798368;34830362;35428710;37470211;3769527;37952496;38070066;38284172;38743626;39370953;3942531;6589631;7523628;7633434;7673885;7846071;7981701;7987326;7987331;7987385;8045708;8076945;8081400;8088850;8107847;8144599;8180207;8240107;8253795;8288567;8317502;8353500;8366096;8401533;8406457;8430695;8554077;8566799;8617805;8841304;8943080;9099669;9169442;9852134;9888392 6010 A0A076V826;A0A0K0Q0G7;A0A0M3R835;P08100;Q16414;Q2M249 REVIEWED AB065668;AC080007;BC112104;BC112106;BX537381;CH471052;CP068275;KJ849294;KP718610;KP734176;NG_009115;NM_000539;PQ037961;PQ037964;PQ037965;PQ037966;PQ037968;PQ037969;PQ037970;PQ037971;PQ037972;PQ037973;PQ037974;PQ037976;PQ037977;PQ037979;PQ037982;S55843;S81166;S81169;U16824;U49742 AAA97436;AAB25673;AAB35906;AAC31763;AAD14357;AAI12105;AAI12107;AIK20539;AKR04379;ALC78883;BAC05894;CAD97623;EAW79244;NP_000530;P08100 P08100 1686660;1741461;1741893;1744215;1778649;2122355;2133155;2156216;2158148;2164850;2219630;5491371 GDB:171129;GDB:181225;GDB:186557;GDB:437730;RH26341;RH78627;RHO-5UUTR;RHO__5497;Rho;SGC31296;SHGC-30855;SHGC-31114 CSNBAD1;MGC138309;MGC138311;OPN2;RP4 opsin 2, rod pigment;opsin-2;retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant;rhodopsin (opsin 2, rod pigment) (retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant) protein-coding ENSG00000163914 HGNC:10012 180380 3 129528639 129535344 + 3 129528639 129535344 + 731398 PFKL phosphofructokinase, liver type This gene encodes the liver (L) subunit of an enzyme that catalyzes the conversion of D-fructose 6-phosphate to D-fructose 1,6-bisphosphate, which is a key step in glucose metabolism (glycolysis). This enzyme is a tetramer that may be composed of different subunits encoded by distinct genes in different tissues. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014] 21 21 21 q22.3 30825177 30852489 + 44544358 44571689 + 45719936 45747256 + 1580863;1300048;2301230;2301239;2302851;2302736;2302790;6480464;6484113;6907045;10402751 14342527;2931076;4273555;4353083;6458283 10830953;12477932;12665801;12840015;1446073;14702039;15161933;15231748;1533471;15489334;15592455;1565613;156693;16169070;16189514;16713569;16780588;17643375;18254975;1828296;18854154;18996102;19056867;19199708;19615732;19738201;19946888;20458337;20562859;20602615;20811636;2139864;21505073;21653829;21832049;21873635;21988832;22119785;22145905;22174317;22268729;22623428;22863883;22865885;22923583;22939629;23125841;23376485;23703321;23956138;24457600;24711643;24797263;25192599;25315684;2533063;25416956;25609649;25659154;25798074;25921289;26344197;26496610;26618866;26638075;26831064;27320910;27545878;27684187;2822040;28330616;28514442;28515276;28611215;28646105;2902561;2944814;29467282;29478914;2948503;29507755;29509190;2952576;29568061;2960695;29676528;29764989;29778605;29961565;30097533;30397336;30409970;30462309;30463901;30619736;30737378;30833792;30948266;31067491;31091453;31409639;31514072;31527615;31586073;32015333;32176739;32239614;32513696;32687490;32707033;32780723;32786267;32807901;32867711;32963011;33022573;33141153;33567341;33658012;33660365;33916271;33961781;34079125;34189442;34320407;34348486;34349018;34709727;34732716;35256949;35384245;35439318;35446349;35509820;35511493;35819319;35831314;35944360;35945219;36114006;36215168;36232890;36276075;36282215;36517590;36526897;36574265;36604567;36610398;36652389;36880596;37054706;37317656;37689310;37827155;38113892;38287371;38388430;38777146;39147351;39183237;39238192;6227635;6238898;6444532;6444721;6445244;6451249;6455664;7825568;8115399;8780720;8931492 5211 F8WEU2;P17858;Q7L2M7;Q96A64;Q96IH4;Q9BR91;Q9BSP4 REVIEWED AB209127;AF086180;AK054735;AK091488;AK098228;AK303605;AK308437;AP001060;AP001061;AP001062;AP001754;BC004920;BC006422;BC007536;BC008964;BC009919;BC018295;BG390460;BQ067366;BU177678;BX351711;BX537446;BX641051;CA449348;CB997055;CH471079;CP068257;HY111158;NG_034033;NM_001002021;NM_002626;X15573;X16911;X16912;X16913;X16914;X16915;X16916;X16917;X16918;X16919;X16920;X16921;X16922;X16923;X16924;X16925;X16926;X16927;X16928;X16929;X16930;XM_005261135;XM_005261137;XM_006724011;XM_011529603;XM_017028368;XM_017028369;XM_017028370;XM_017028372;XM_024452085;XM_047440822;XM_047440823;XM_047440824;XM_047440825;XM_054324545;XM_054324546;XM_054324547;XM_054324548;XM_054324549;XM_054324550 AAH04920;AAH06422;AAH07536;AAH08964;AAH09919;AAH18295;BAA95561;BAD92364;BAG51419;BAG64620;CAA33597;CAB46744;CAD97688;CAE46026;EAX09439;EAX09440;NP_001002021;NP_002617;P17858;XP_005261192;XP_005261194;XP_006724074;XP_011527905;XP_016883858;XP_024307853;XP_047296778;XP_047296779;XP_047296780;XP_047296781;XP_054180520;XP_054180521;XP_054180522;XP_054180523;XP_054180524;XP_054180525 P17858 1741775;1778592;1793952;2132622;2167679;5015961;5037552;5126624 D15S1477;D8S2279;G34632;GDB:179876;GDB:185161;PMC310701P3;RH47822;STS-X15573 ATP-PFK;DKFZp686G1648;DKFZp686L2097;FLJ30173;FLJ40909;PFK-B;PFK-L 6-phosphofructokinase type B;6-phosphofructokinase, liver type;ATP-dependent 6-phosphofructokinase, liver type;liver-type 1-phosphofructokinase;phosphofructo-1-kinase isozyme B;phosphofructokinase 1;phosphofructokinase, liver, b-type;phosphohexokinase APPROVED protein-coding ENSG00000141959 HGNC:8876 171860 21 44300053 44327373 + 21 44300051 44327376 + 731400 ADAM17 ADAM metallopeptidase domain 17 This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biologic processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature protease. The encoded protease functions in the ectodomain shedding of tumor necrosis factor-alpha, in which soluble tumor necrosis factor-alpha is released from the membrane-bound precursor. This protease also functions in the processing of numerous other substrates, including cell adhesion proteins, cytokine and growth factor receptors and epidermal growth factor (EGF) receptor ligands, and plays a prominent role in the activation of the Notch signaling pathway. Elevated expression of this gene has been observed in specific cell types derived from psoriasis, rheumatoid arthritis, multiple sclerosis and Crohn's disease patients, suggesting that the encoded protein may play a role in autoimmune disease. Additionally, this protease may play a role in viral infection through its cleavage of ACE2, the cellular receptor for SARS-CoV and SARS-CoV-2. [provided by RefSeq, Aug 2020] 2 2 2 p25.1 9541264 9607791 - 9546843 9613368 - 9628615 9695959 - 1559178;1580863;1300253;2292150;2313250;2302204;2312470;2317976;5129489;5686834;5686846;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872;13703030;13703040;13703039;13703064;13703065;13703037;13703038;13782143;13703100;632022 11884025;12655295;15688065;15878627;17761886;19581416;19633828;20621845;21145125;22015440;22029668;22230263;22628376;23850346;23897050;24103556;24491581;24792732;29988083;9812885 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metallopeptidase domain 18;TNF-alpha convertase;TNF-alpha convertase enzyme;TNF-alpha converting enzyme;TNF-alpha-converting enzyme;a disintegrin and metalloproteinase 17;a disintegrin and metalloproteinase domain 17;cartilage snake venom-like protease;disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 17;snake venom-like protease;tumor necrosis factor, alpha, converting enzyme protein-coding ENSG00000151694 HGNC:195 603639 2 9488486 9555830 - 2 9488486 9556732 - 731404 PRKCB protein kinase C beta Protein kinase C (PKC) is a family of serine- and threonine-specific protein kinases that can be activated by calcium and second messenger diacylglycerol. PKC family members phosphorylate a wide variety of protein targets and are known to be involved in diverse cellular signaling pathways. PKC family members also serve as major receptors for phorbol esters, a class of tumor promoters. Each member of the PKC family has a specific expression profile and is believed to play a distinct role in cells. The protein encoded by this gene is one of the PKC family members. This protein kinase has been reported to be involved in many different cellular functions, such as B cell activation, apoptosis induction, endothelial cell proliferation, and intestinal sugar absorption. Studies in mice also suggest that this kinase may also regulate neuronal functions and correlate fear-induced conflict behavior after stress. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 p12.2-p12.1 22625642 23009889 + 23754823 24139063 + 23847304 24231932 + 1581275;1581276;1581274;1625511;1625515;1625513;1625519;1625520;1625524;1625124;1625525;1625527;1580863;1625516;729635;737729;1625512;1625514;2298729;5131489;6480464;6484113;6907045;8554872;10002774;13503321;13825140;401851916 12118249;12392998;12540629;12665248;12887134;14680365;15058486;15496608;15616014;15804434;15878997;16360284;16900949;17180352;17250813;17347799;17658244;19373251;19934406;28422739;35592524;8534418;9918525 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C beta 1;protein kinase C beta type;protein kinase C, beta 1 polypeptide APPROVED protein-coding ENSG00000166501 HGNC:9395 176970 16 23835983 24220611 + 16 23835983 24220611 + 731405 RAPGEF1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 This gene encodes a human guanine nucleotide exchange factor. It transduces signals from CRK by binding the SH3 domain of CRK, and activating several members of the Ras family of GTPases. This signaling cascade that may be involved in apoptosis, integrin-mediated signal transduction, and cell transformation. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.13 104992289 105153075 - 133441978 133602746 - 134452162 134615463 - 6480464;6484113;6907045;10053654;8554872;11534984;11534983;11534982 10811109;18784646;20725139;24613967 10318861;10464310;10514505;10548487;10608804;10753869;10907644;11167825;11309621;11466412;11870224;12054111;12384139;12477932;12697763;12734187;14551197;14702039;15077165;15138850;15144186;15146197;15320955;15856025;16284401;16443220;16681758;17081983;17456239;17474147;17515907;17724123;17825818;18187620;18660489;18809728;18832707;18835194;19001122;19297053;19324082;19380743;20190816;20379614;20416077;20436929;20581864;20936779;21146886;21223981;21399874;21628423;21840392;21873635;21876762;21988832;22658674;22659131;23275563;24658140;25402006;25617801;26496610;27286263;29507755;30480076;30567575;30639242;31871319;31980649;32371504;32513696;32873726;33450305;33834495;33961781;34349018;34947971;35256949;35748872;36215168;36720192;37635193;7512734;7531694;7806500;7959692;8524240;8621483;8662907;8943292;8978305;9067577;9069267;9129019;9178909;9266971;9311917;9344843;9374471;9482107;9497377;9498705;9546424;9564038;9748234;9820532 2889 A0A1S5UYZ7;A0A804HL87;A5XEI4;A5XEI5;A5XEI6;A5XEI7;A5XEI8;A5XEI9;A5XEJ0;A5XEJ1;H0Y6R4;Q13905;Q5JUE4;Q5JUE9;Q68DL3;Q8IV73 REVIEWED AA761516;AF467069;AJ420417;AK023727;AK023760;AK302763;AL160271;AL160276;BC041710;BF058595;BG429001;BG546427;BQ054243;BQ772947;CH471090;CN360609;CP068269;CR749354;D21239;DQ925677;DQ925678;DQ925679;DQ925680;DQ925681;DQ925682;DQ925683;DQ925684;KX533477;NG_050622;NM_001304275;NM_001377935;NM_001377936;NM_001377937;NM_001377938;NM_005312;NM_198679;XM_005272186;XM_006717067;XM_006717072;XM_006717074;XM_011518569;XM_011518570;XM_011518571;XM_011518572;XM_011518573;XM_011518574;XM_011518575;XM_011518576;XM_011518577;XM_011518578;XM_011518579;XM_011518580;XM_011518581;XM_011518582;XM_017014633;XM_017014634;XM_017014635;XM_017014636;XM_017014637;XM_017014638;XM_017014639;XM_017014640;XM_017014641;XM_024447521;XM_047423251;XM_047423252;XM_047423253;XM_047423254;XM_047423255;XM_047423256;XM_054362780;XM_054362781;XM_054362782;XM_054362783;XM_054362784;XM_054362785;XM_054362786;XM_054362787;XM_054362788;XM_054362789;XM_054362790;XM_054362791;XM_054362792;XM_054362793;XM_054362794;XM_054362795;XM_054362796;XM_054362797;XM_054362798;XM_054362799;XM_054362800;XR_001746282 AAH41710;AAP97718;ABL59904;ABL59905;ABL59906;ABL59907;ABL59908;ABL59909;ABL59910;ABL59911;AQN67631;BAA04770;BAG63974;CAH18207;EAW87985;EAW87986;NP_001291204;NP_001364864;NP_001364865;NP_001364866;NP_001364867;NP_005303;NP_941372;Q13905;XP_005272243;XP_006717130;XP_006717135;XP_006717137;XP_011516873;XP_011516874;XP_011516878;XP_011516879;XP_011516880;XP_011516881;XP_011516883;XP_011516884;XP_016870122;XP_016870124;XP_016870125;XP_024303289;XP_047279207;XP_047279208;XP_047279209;XP_047279210;XP_047279211;XP_047279212;XP_054218755;XP_054218756;XP_054218757;XP_054218758;XP_054218759;XP_054218760;XP_054218761;XP_054218762;XP_054218763;XP_054218764;XP_054218765;XP_054218766;XP_054218767;XP_054218768;XP_054218769;XP_054218770;XP_054218771;XP_054218772;XP_054218773;XP_054218774;XP_054218775 Q13905 1644904;1652345;1663138;1709184;1711342;1722229;1764009;1765295;1768050;1768052;1768934;1777536;2118458;2160932;2186633;5014055 A002Q14;D12S288;D1S3697;D9S2054;G60020;RH11721;RH16486;RH48515;RH65780;RH70308;SHGC-147667;SHGC-148792;SHGC-34480;SHGC-84926;SHGC-85759;STS-D21239 C3G;DKFZp781P1719;GRF2 CRK SH3-binding GNRP;Rap guanine nucleotide exchange factor (GEF) 1;guanine nucleotide-releasing factor 2 (specific for crk proto-oncogene) APPROVED protein-coding ENSG00000107263 HGNC:4568 600303 9 131576775 131740076 - 9 131576770 131740076 - 731406 SCG5 secretogranin V This gene encodes a secreted chaperone protein that prevents the aggregation of other secreted proteins, including proteins that are associated with neurodegenerative and metabolic disease. The encoded protein may be best known for its role in the trafficking and activation of prohormone convertase PC2 (encoded by Gene ID: 5126). Phosphorylation of the encoded protein has been shown to have an inhibitory effect on its chaperone function. This gene also produces a ARHGAP11A-SCG5 readthrough transcript and ARHGAP11A-SCG5 protein. [provided by RefSeq, Feb 2019] 15 15 15 q13.3 9735550 9791154 + 30721252 30776590 + 32933911 32989293 + 1580863;6480464;8554872 11439082;12477932;12646671;14767469;15342556;15489334;15604093;16169070;16713569;17334394;17617923;18448176;19058789;1989596;21761138;21873635;21901745;21988832;22947085;23172224;23251661;23383108;24042052;24737748;25416956;25811241;2776483;27984123;28298427;2840270;28514442;3134253;31560077;32296183;3234177;32457219;3293987;33961781;3530373;36724073;36949045;6625600;7722516;7913882;8162254;8617287 6447 C9J650;C9JNY7;H7C4X7;P01164;P05408;Q6FHD0;Q9BS38 REVIEWED AC123768;AC243655;AC243948;AC254945;AJ290437;AJ290438;AJ290439;AJ290440;AJ290441;AJ290442;AK314965;BC005349;BC093053;BP308267;BP377248;CH471125;CP068263;CR541824;NG_051230;NM_001144757;NM_001394278;NM_001394279;NM_003020;R44275;X94303;Y00757 AAH05349;AAH93053;CAA68726;CAB90397;CAG46623;EAW92261;EAW92262;EAW92263;NP_001138229;NP_001381207;NP_001381208;NP_003011;P05408 P05408 1644136;1748597;2131956;2174247;2217972;7188008 RH45863;SGNE1_3213;SHGC-110252;STS-Y00757;WI-18351 7B2;P7B2;SGNE1;SgV neuroendocrine protein 7B2;pituitary polypeptide;prohormone convertase chaperone;secretogranin V (7B2 protein);secretogranin-5;secretory granule endocrine protein I;secretory granule, neuroendocrine protein 1 (7B2 protein) APPROVED protein-coding ENSG00000166922;ENSG00000277614;ENSG00000281931 HGNC:10816 173120 15 32641710 32697092 + 15 32641676 32697098 + 731408 NLN neurolysin This gene encodes a member of the metallopeptidase M3 protein family that cleaves neurotensin at the Pro10-Tyr11 bond, leading to the formation of neurotensin(1-10) and neurotensin(11-13). The encoded protein is likely involved in the termination of the neurotensinergic signal in the central nervous system and in the gastrointestinal tract.[provided by RefSeq, Jun 2010] 5 5 5 q12.3 62016491 62123591 + 65053841 65155149 + 65018032 65125111 + 1580863;6480464;6907045;28912744;9831155 32228226;7836437 10235115;10574462;12168954;12477932;12609826;14702039;17251185;18316326;20379614;20877624;21832049;21873635;22939629;23383108;25367360;26186194;26344197;26496610;28380382;28514442;29128334;29183787;30021884;31586073;32235678;32269163;32687490;32707033;33845483;33961781;34800366;35509820;35831314;36215168;36724073;37827155;38334954;39117724;8869556;9003076;9257187;9735321 57486 A8K9T8;D6R9Y0;E9PCB6;H0YAF7;H0YAK4;Q9BQD0;Q9BYT8;Q9ULJ4 REVIEWED AB033052;AC008958;AC016643;AJ300837;AK026655;AK027602;AK096416;AK292803;AL834241;BC001644;BC004985;CA441264;CB992921;CH471137;CP068273;KF510264;NM_020726;XM_005248559;XM_006714661;XM_017009673;XM_047417443;XM_047417444;XM_047417445;XM_054353001;XM_054353002;XM_054353003;XM_054353004 AAH01644;AAH04985;BAA86540;BAB55224;BAF85492;BAG53285;CAC27329;CAD38918;EAW51338;EAW51339;EAW51340;NP_065777;Q9BYT8;XP_005248616;XP_047273399;XP_047273400;XP_047273401;XP_054208976;XP_054208977;XP_054208978;XP_054208979 Q9BYT8 1649976;1697966;1848190;1849951;2152208;2157175;2158577;2170548;2170550;2219186;5015404;5015861;5016478;5020274;5020948;5022651;5037552;5127135;7185938 1076;A005B09;AL010026;D10S16;D11S2921;D5S1656E;D5S514E;D8S2279;G20238;G35510;GDB:434012;L17705;L18441;NLN__6061;RH102512;RH48357;RH68646;SHGC-36641 AGTBP;DKFZp564F123;EP24.16;FLJ23002;KIAA1226;MEP;MOP angiotensin binding protein;angiotensin-binding protein;endopeptidase 24.16;microsomal endopeptidase;mitochondrial oligopeptidase M;neurolysin (metallopeptidase M3 family);neurolysin, mitochondrial;neurotensin endopeptidase PROVISIONAL protein-coding ENSG00000123213 HGNC:16058 611530 5 65722205 65829283 + 5 65722205 65871725 + 731409 IL6ST interleukin 6 cytokine family signal transducer The protein encoded by this gene is a signal transducer shared by many cytokines, including interleukin 6 (IL6), ciliary neurotrophic factor (CNTF), leukemia inhibitory factor (LIF), and oncostatin M (OSM). This protein functions as a part of the cytokine receptor complex. The activation of this protein is dependent upon the binding of cytokines to their receptors. vIL6, a protein related to IL6 and encoded by the Kaposi sarcoma-associated herpesvirus, can bypass the interleukin 6 receptor (IL6R) and directly activate this protein. Knockout studies in mice suggest that this gene plays a critical role in regulating myocyte apoptosis. Alternatively spliced transcript variants have been described. A related pseudogene has been identified on chromosome 17. [provided by RefSeq, May 2014] 5 5 5 q11.2 52184738 52244652 - 55272451 55326520 - 55230923 55290791 - 737752;737751;1580863;1627571;1627572;1626687;1626706;1627046;1627568;1626686;1625428;1625432;5509945;5686834;5686839;5686900;6480464;6484113;6907045;10402848;10402847 10095017;10219240;11778537;12219085;12917504;14597225;14614900;15469886;15538938;15780071;17664290;18280048;19948961;20626857;21881215;22029668;8843746 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3572 A0A0A0N0L2;A0A0A0N0L5;A0A494BZU0;A0A8V8TM11;A0A8V8TMJ4;A0A8V8TMJ9;A0A8V8TNI4;A0A8V8TNI8;A0A8V8TNU5;A0N0L4;D6RH03;P40189;Q17RA0;Q5FC02;Q5FC03;Q5FC04;Q5FC05;Q5FC06;Q5FC07;Q9UQ41 REVIEWED AB015706;AB074172;AB102799;AB102800;AB102801;AB102802;AB102803;AB102804;AC008857;AC008914;AC016596;AJ241938;AJ241943;AJ241946;AJ241947;AJ241949;AJ241950;AJ241951;AJ241952;AJ241955;AJ241957;AJ241958;AJ241959;AJ241960;AJ241961;AJ241963;AL049265;AW015107;BC071555;BC117402;BC117404;BC143842;BQ013034;CH471123;CP068273;DA863210;DA877322;EF064722;HQ628629;HQ628630;M57230;NM_001190981;NM_001364275;NM_001364276;NM_001364277;NM_001364278;NM_001364279;NM_002184;NM_175767;NR_120480;NR_157112;S80479;U58146;U70617 AAA59155;AAB35921;AAB63010;AAI17403;AAI17405;ABK41905;AER93379;AER93380;BAA78112;BAD89390;BAD89391;BAD89392;BAD89393;BAD89394;BAD89395;EAW54936;EAW54937;EAW54938;NP_001177910;NP_001351204;NP_001351205;NP_001351206;NP_001351207;NP_001351208;NP_002175;NP_786943;P40189 P40189 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The encoded protein is involved in protein trafficking from early to late endosomes via vesicle fusion and exocytosis. A related pseudogene has been identified on chromosome 12. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010] 17 17 17 p13.1 9185566 9511610 - 9094513 9420000 - 9153788 9479137 - 1299477;1580863;6480464;8554872 9852078 10198254;10564279;10683148;10781590;10839363;11101518;12175335;12477932;14623309;14991845;15039462;15489334;15840729;16169070;16189514;17965969;18029348;18570918;18821010;18980942;19174780;19422935;19557002;20351267;20379614;20562859;20886065;21516116;21674799;21873635;22721673;22875976;22898364;23142642;24623722;24659781;24743596;25404741;25416956;25523146;26186194;26496610;26638075;27094127;28514442;28931009;29180619;29568061;30194290;30485852;30659120;30833792;31056421;31318583;31515488;31871319;32296183;32393512;32788342;33112705;33144569;33452816;33957083;33961781;34079125;34319403;34349018;34369648;34432599;34597346;34709727;35271311;35337019;35944360;36244648;36300783;36610398;36949045;37232246;37689310;38803224 9482 I3L305;I3L3D0;K7EQB1;K7ER37;O60712;Q53XT8;Q9UNK0 REVIEWED AC005695;AC009335;AC087501;AF036715;AF062077;AF115323;BC009713;BC020924;BT007319;BU596252;CH471108;CP068261;KF456250;NG_047110;NM_004853;NR_033656;XM_011524079;XM_054317836;XM_054317837;XR_008484965;XR_934120 AAC36466;AAC95285;AAD20831;AAH09713;AAP35983;EAW90028;EAW90029;EAW90030;EAW90031;NP_004844;Q9UNK0;XP_011522381;XP_054173811;XP_054173812 Q9UNK0 1335990;1649124;1672951;1697084;1704870;1718529;1724673;1759409;1766151;1852915;2120574;2187068;5024619 A071XD9;D17S1791;G29125;RH102024;RH121339;RH122466;RH35921;RH41868;SHGC-149527;SHGC-150916;SHGC-3315;SHGC-79909;STS-H49358 CARB CIP-1-associated regulator of cyclin B;syntaxin-8 protein-coding ENSG00000170310 HGNC:11443 604203 17 9250471 9575820 - 17 9250471 9576591 - 731412 CRABP2 cellular retinoic acid binding protein 2 This gene encodes a member of the retinoic acid (RA, a form of vitamin A) binding protein family and lipocalin/cytosolic fatty-acid binding protein family. The protein is a cytosol-to-nuclear shuttling protein, which facilitates RA binding to its cognate receptor complex and transfer to the nucleus. It is involved in the retinoid signaling pathway, and is associated with increased circulating low-density lipoprotein cholesterol. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.[provided by RefSeq, Dec 2010] 1 1 1 q23.1 129740204 129746174 - 154936027 154941999 - 156669398 156675576 - 1580863;6480464;6771322;6484672 15950969;21621639 10531482;11909957;12477932;12482873;12844477;1309505;1321791;1334086;14766225;15225641;15342556;15489334;15866176;15870697;16211222;16215318;16237707;16344560;1654334;16710414;16912187;16979656;17187826;17484622;17553814;17893666;18029348;18343808;18955045;19056867;19173001;19173612;19648781;20019841;20308937;20413122;20622962;21319273;21414315;21605859;21697133;21873635;21998312;22010213;22153617;22275178;23327868;23376485;23833249;24059243;24269351;24687854;24709110;24751108;25034531;25320093;25416956;25910212;26186194;26496610;26839961;26893190;27416800;27418530;27634302;28502478;28514442;29378601;29880835;29930489;30575818;30696915;30728260;30888968;31419991;31980649;32013828;32296183;32593808;32685464;32780252;33786631;33832420;33879199;33916271;33961781;34369716;34732716;35260193;35396749;35442568;35831314;36163055;36195596;36215168;36240291;36724073;36736488;37117180;37448957;37715025;38001389;38186580;38195606;38334954;38807101;7563063;7704533;8048948;8381448;8999826;9154115;9238678;9600845;9737849;9737883 1382 B2R4Z8;D3DVC5;F1T098;P29373;Q5SYZ4;Q6ICN6 REVIEWED AB078736;AB593017;AH002814;AK312007;AL590666;AU126559;BC001109;BP231157;BT019827;CH471121;CP068277;CR450357;M68867;NM_001199723;NM_001878 AAA52068;AAA58430;AAH01109;AAV38630;BAG34945;BAJ83972;CAG29353;EAW52921;EAW52922;NP_001186652;NP_001869;P29373 P29373 1685309;2151379;2218428;5022016;5120862 CRABP2;CRABP2_2897;GDB:376729;RH69209;RH80810 CRABP-II;RBP6;RP11-66D17.5 cellular retinoic acid-binding protein 2;cellular retinoic acid-binding protein II protein-coding ENSG00000143320 HGNC:2339 180231 1 156699606 156705784 - 1 156699606 156705816 - 731415 KCNH5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 This gene encodes a member of voltage-gated potassium channels. Members of this family have diverse functions, including regulating neurotransmitter and hormone release, cardiac function, and cell volume. This protein is an outward-rectifying, noninactivating channel. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013] 14 14 14 q23.2 43224258 43619167 - 62243698 62638337 - 63166182 63512176 - 1580863;6480464;8554872 10524757;11943152;12135768;12477932;14702039;15489334;16303743;16382104;18349282;18458804;19172261;19850283;20379614;20800603;21873635;22589738;22792721;22855790;23377640;23647072;24133262;24348519;24759919;25293881;25542181;26258683;26503718;29987050;30021884;32097463;33833419;34857952;36068614;36307226;36928654;37468549 27133 C9JP98;Q86XI1;Q8NCM2 REVIEWED AF418206;AF472412;AF493798;AK074484;AL109985;AL132666;AL137191;AL355101;AW628656;BC043409;BC073979;BU147537;CH471061;CP068264;KF455906;KF455907;KF455910;NG_034062;NM_139318;NM_172375;U69185;XM_047431275;XM_054375872 AAH43409;AAH73979;AAM28435;AAM49565;AAM49574;BAC11016;EAW80818;EAW80819;NP_647479;NP_758963;Q8NCM2;XP_047287231;XP_054231847 Q8NCM2 1335355;1336011;1676412;1719321;1772056;1796186;1853327;2126711;7187881 D14S1059;D14S1251;D14S290;KCNH5_1311;RH123385;RH91702;SHGC-52823;UniSTS:496048 DEE112;EAG2;H-EAG2;Kv10.2;hEAG2 ether-a-go-go 2;ether-a-go-go potassium channel 2;ether-a-go-go-related potassium channel 2;potassium channel HEAG2;potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 5;potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 5;voltage-gated delayed rectifier potassium channel KCNH5;voltage-gated potassium channel EAG2;voltage-gated potassium channel subunit Kv10.2 APPROVED protein-coding ENSG00000140015 HGNC:6254 605716 14 62699464 63045458 - 14 62699464 63102037 - 731420 VMP1 vacuole membrane protein 1 This gene encodes a transmembrane protein that plays a key regulatory role in the process of autophagy. The ectopic overexpression of the encoded protein in cultured cells triggers autophagy even under nutrient-rich conditions. This gene is overexpressed in pancreatitis affected acinar cells where the encoded protein mediates sequestration and degradation of potentially deleterious activated zymogen granules in a process termed, zymophagy. [provided by RefSeq, Jul 2016] 17 17 17 q23.1 54248613 54381467 + 55139811 55273235 + 57785015 57919616 + 6480464;8554872 11076863;11230166;11256614;11785947;12477932;15466293;15489336;16381901;17724469;17940279;18384814;18550798;19019082;19056683;19322201;19490893;20299819;21173155;21467264;21873635;22144109;22333543;22404213;22535956;22810586;22971212;23118302;23316280;23460482;23710913;24365149;24623722;26186194;26328607;26638075;27023910;27415425;27861594;28380382;28514442;28692057;28890335;29180619;29507755;29509190;30093494;30833792;30933966;31056421;31442252;31526472;31527615;31871319;32149426;32296183;32423001;32628020;33226137;33318473;33483473;33845483;33850023;33929485;33961781;34019822;34079125;34311746;34373451;34432599;34447902;35271311;35452693;35536318;35696571;35696974;36088075;36114006;36180527;36215168;36966971;37433992;37629161;37774976;37931956;38009649;38403678;38411635;38569033;38612567;39468006 81671 A0AA34QVJ7;A0AA34QVW5;B4DED7;B4DEJ9;B4DGZ7;B4DVV9;K7EK01;K7EL46;K7EL74;K7EL93;K7ELS2;K7EM96;K7EMI0;K7EMN6;K7ENU2;K7EPE7;Q96GC9;Q9H0P4;Q9P089 REVIEWED AB047551;AC004686;AC025858;AC040904;AC091271;AC244499;AF161410;AF214006;AK024969;AK025987;AK293578;AK293664;AK294854;AK301254;AL136711;AX083452;AX775965;BC009758;BC024020;BM803108;BQ002999;CA412810;CB216599;CH471109;CP068261;CR533521;DC339443;DC428792;NG_051107;NM_001329394;NM_001329395;NM_001329396;NM_001329397;NM_001329398;NM_001329399;NM_001329400;NM_001329401;NM_001329402;NM_030938 AAF28970;AAH09758;AAL36461;BAF47368;BAG57048;BAG57110;BAG57958;BAG62821;CAB66646;CAC33315;CAE11682;CAG38552;EAW94390;EAW94391;EAW94392;EAW94393;NP_001316323;NP_001316324;NP_001316325;NP_001316326;NP_001316327;NP_001316328;NP_001316329;NP_001316330;NP_001316331;NP_112200;Q96GC9 Q96GC9 1650041;1675367;1691716;1691772;1693434;1693442;2131691;2135943 G42203;G42241;G42376;G42384;RH46129;RH48465;RH91780;SHGC-64257 DKFZp566I133;EPG3;TANGO5;TMEM49 ectopic P-granules autophagy protein 3 homolog;transmembrane protein 49;transport and golgi organization 5 homolog APPROVED protein-coding ENSG00000062716 HGNC:29559 611753 17 59707654 59842255 + 17 59707192 59842255 + 731422 SYN1 synapsin I This gene is a member of the synapsin gene family. Synapsins encode neuronal phosphoproteins which associate with the cytoplasmic surface of synaptic vesicles. Family members are characterized by common protein domains, and they are implicated in synaptogenesis and the modulation of neurotransmitter release, suggesting a potential role in several neuropsychiatric diseases. This member of the synapsin family plays a role in regulation of axonogenesis and synaptogenesis. The protein encoded serves as a substrate for several different protein kinases and phosphorylation may function in the regulation of this protein in the nerve terminal. Mutations in this gene may be associated with X-linked disorders with primary neuronal degeneration such as Rett syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X p11.3-p11.23 51626557 51674518 - 47316244 47364200 - 47431300 47479256 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;13542091;6892958 22885997;29566703 10099709;10358015;10386995;10571231;10578110;10725920;10899172;11431533;11867766;12237306;12438562;12477932;14673601;14985377;15147519;15217342;15345747;15772651;15822905;15829507;16141272;16169070;17893145;18029348;1905878;1905928;19086053;19301426;19913121;20628086;20700059;20921223;2110562;2118519;21441247;21563316;21873635;22163275;22558309;22571925;22807112;22939629;23190742;23250796;23406870;23818987;24088370;24312498;24327345;24591637;2506642;25640309;26186194;26204769;26496610;26823711;27515700;28514442;28533388;28973667;29671924;30390306;3095840;3118371;31727880;32934297;33431828;33774037;33961781;34078716;34243774;35063084;35271311;35876881;36634849;36693418;8022809;8287627;8430330;8552632;8702879;9395448;9415477;9463375;9645429 6853 A0A1W2PS00;A0A1W2PSE9;B1AJQ1;O75825;P17600;Q5H9A9 REVIEWED AH006533;AI929645;AL009172;AL833961;BC036711;BC048799;CH471164;CP068255;M55301;NG_008437;NM_006950;NM_133499 AAA60608;AAC41930;AAC41931;EAW59313;EAW59314;NP_008881;NP_598006;P17600 P17600 1657346;1660337;1678731;1685431;1701858;1772497;1850481;2112856;2112882;2150920;2152062;2183532 AL023622;DXS9873E;DXS9875;GDB:192509;RH79877;RH93525;SGC30176;STS-AA001911;STS-L24038;STS-M13829;STS-M58378;WI-6972 EPILX;EPILX1;MRX50;SYN1a;SYN1b;SYNI brain protein 4.1;mental retardation, X-linked 50;synapsin 1;synapsin Ib;synapsin-1 protein-coding ENSG00000008056 HGNC:11494 313440 X 47571901 47619857 - X 47571901 47619857 - 731423 DOC2A double C2 domain alpha There are at least two protein isoforms of the Double C2 protein, namely alpha (DOC2A) and beta (DOC2B), which contain two C2-like domains. DOC2A and DOC2B are encoded by different genes; these genes are at times confused with the unrelated DAB2 gene which was initially named DOC-2. DOC2A is mainly expressed in brain and is suggested to be involved in Ca(2+)-dependent neurotransmitter release. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013] 16 16 16 p11.2 72773320 72778886 + 29924336 29929902 - 30016835 30024917 - 1580863;6480464;8554872 12477932;14702039;15489334;18354201;19242545;19736351;20489179;20677014;21528130;21873635;22036572;24722188;25056061;26186194;28514442;28539418;30021884;30844661;31623628;32296183;33961781;35575683;35748872;7826360;8554557;9115738;9195900;9736751;9804756 8448 B4DEJ2;H3BNF7;H3BNH6;H3BSH4;H3BTI1;H3BU41;I3L194;I3L3P9;Q14183;Q6P4G4;Q7Z5G0;Q8IVX0 REVIEWED AC093512;AC243947;AK090829;AK293651;AK309158;BC041769;BC055284;BC063436;BI757951;BX460259;CH471238;CP068262;D31897;DC399462;NM_001282062;NM_001282063;NM_001282068;NM_003586;NR_104089;NR_104090;XM_011545975;XM_017023778;XM_024450472;XM_024450473;XM_024450474;XM_047434802;XM_047434803;XM_047434804;XM_047434805;XM_047434806;XM_047434807;XM_054314195;XM_054314196;XM_054314197;XM_054314198;XM_054314199 AAH41769;AAH55284;AAH63436;BAA06695;BAG57103;EAW79942;EAW79943;EAW79944;EAW79945;EAW79946;EAW79947;EAW79948;EAW79949;EAW79950;EAW79951;EAW79952;NP_001268991;NP_001268992;NP_001268997;NP_003577;Q14183;XP_047290758;XP_047290759;XP_047290760;XP_047290761;XP_047290762;XP_047290763;XP_054170170;XP_054170171;XP_054170172;XP_054170173;XP_054170174 Q14183 1685724;1689941;1783376 RH80757;RH99266;SHGC-149978 Doc2 doc2-alpha;double C2-like domain-containing protein alpha;double C2-like domains, alpha APPROVED protein-coding ENSG00000149927 HGNC:2985 604567 16 30005514 30023228 - 16 30005514 30023270 - 731425 GNAQ G protein subunit alpha q This locus encodes a guanine nucleotide-binding protein. The encoded protein, an alpha subunit in the Gq class, couples a seven-transmembrane domain receptor to activation of phospolipase C-beta. Mutations at this locus have been associated with problems in platelet activation and aggregation. A related pseudogene exists on chromosome 2.[provided by RefSeq, Nov 2010] 9 9 9 q21.2 50912294 51223287 - 79525009 79836012 - 80331013 80646727 - 737757;1598475;1580863;1642020;1579891;1581847;5131495;6480464;6484113;6907045;8549590;7240710;8554872;8699517;126781753;126781754 11395409;12890892;14624682;16141358;17720980;23759942;24518087;9687499;9811897 10318854;10446129;10488065;10550060;10567430;10598591;10633085;10727532;10728414;11024015;11076863;11118617;11194358;11253162;11278452;11375483;11408001;11443126;11686331;11753430;11812005;11848441;11875076;11895442;11916537;11955952;11981043;12016230;12080389;12130679;12193606;12399457;12477932;12496284;12509430;12626493;12629551;12650852;12652642;12670932;12670961;12704201;12711604;12714438;12726995;12748287;12807915;12885252;1322796;1333286;14561750;14617636;14634662;14702039;15115661;15134434;15251452;15322542;15383626;15466861;15471870;15489336;15611106;15694379;15698833;15735747;15782186;15794946;16038796;16102047;16218966;16381901;16481068;16629901;16650966;16754659;16860758;16893886;16995904;17197445;17255364;17307333;17498700;17535809;17552882;17606614;17846866;17897319;18096806;18240029;18322150;18326504;18424071;18434368;1851174;18514160;18577758;18632858;18672896;18719078;18772143;18851832;18936096;18989526;18991294;19001095;19056867;19074439;19074441;19078957;19199708;19332487;19390533;19426503;19445628;19551532;19654573;19718445;19903011;19936769;20007712;20133939;20237586;20379146;20399743;20562673;20590159;20631239;20664004;20714830;20805136;20865267;21056896;21072599;21083380;21125662;21304157;21366456;21464134;21487925;21515378;21592972;21873635;21923740;21940795;21945171;21988832;22056876;22253748;22307269;22701657;22710260;22750945;22758774;22905097;22939629;22940628;22977135;23066026;23159116;23315865;23353685;23376485;23533145;23572068;23572156;23599145;23634288;23656586;23665327;23685997;23778528;23884432;23962128;23993961;23994616;24141786;24299002;24470488;24595385;24882515;24927141;24970262;25280020;25304237;25316767;25363280;25374402;25420509;25433904;25653058;25659154;25695059;25732870;25955651;26186194;26192947;26344197;26368812;26399561;26496610;26746047;26775782;26778290;26823487;26859074;26865629;26887939;27058448;27089234;27265506;27276689;27330078;27498141;27566546;27919468;28083870;28084343;28148497;28197018;28248732;28350126;28363951;28369206;2841328;28422819;28444874;28486107;28514442;28571101;28584054;28700778;28705934;28809862;28842497;28854843;28982892;29059311;29107092;29117863;29209985;29332123;29509190;29570931;29574926;29853161;29878304;29925530;29975248;29977933;30112971;30204251;30278445;30315589;30321592;30327411;30352874;30422215;30442662;30446620;30537484;30552676;30558566;30639242;30654308;30773340;30783010;30870248;30890659;31173078;31189994;31533929;31580399;31586073;31614358;31692010;31726051;31906951;32064597;32126208;32420639;33003441;33361125;33550208;33568347;33639168;33707187;33807071;33845483;33961781;34086670;34110646;34133934;34293268;34670408;34709727;35132089;35139144;35212356;35271311;35580369;35635655;35676659;35997986;36215168;36440997;37098137;37481708;37606556;37750536;37802294;37827155;37991948;38013159;38917801;39043181;39225978;7492305;7629074;7791744;7937899;8188646;8227063;8253813;8504751;8552586;8655576;8664309;8825633;8836152;8863838;8923415;8982657;9061052;9152406;9175863;9198220;9238049;9405622;9481484;9488690;9660808;9685625;9700850;9770463 2776 A0A024R240;B1AM21;G9FP35;G9FP37;G9FP38;O15108;P50148;Q13462;Q6NT27;Q92471;Q9BZB9 REVIEWED AB073896;AF011496;AF329284;AF493896;AJ420425;AK055619;AK298579;AL160268;AL160278;AL355535;AL832747;BC047048;BC057777;BC067850;BC069520;BC075096;BC075097;CH471089;CP068269;CV570171;DB474490;FB511250;GQ891431;JN184778;JN184779;JN184780;JN184781;KT584079;L40629;L76256;NG_027904;NM_002072;U40038;U43083;XM_017014628;XM_047423239;XM_047423240;XM_054362755;XM_054362756 AAA99950;AAB06875;AAB39498;AAB64301;AAC50363;AAG61117;AAH57777;AAH67850;AAH69520;AAH75096;AAH75097;AAM12610;ADO22293;AEV76928;AEV76929;AEV76930;AEV76931;BAH12817;CAV33030;EAW62605;EAW62606;EAW62607;EAW62608;EAW62609;EAW62610;NP_002063;P50148;XP_047279195;XP_047279196;XP_054218730;XP_054218731 P50148 1337850;1660832;1693720;1726817;1754263;1756217;1763915;1769609;1775570;1787194;1848378;2119898;2128175;2132043;2170008;2175720;5492751 A002Y36;D9S1123;G62798;RH47080;RH68862;RH69769;RH79011;SHGC-132278;SHGC-143088;SHGC-147581;SHGC-53345;SHGC-56723;SHGC-58639;SHGC-85075;STS-AA029953;UniSTS:482300;WI-11656 CMAL;CMC1;G-ALPHA-q;GAQ;SWS guanine nucleotide binding protein (G protein), q polypeptide;guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha;guanine nucleotide-binding protein alpha-q;heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein alpha q subunit APPROVED protein-coding ENSG00000156052 HGNC:4390 600998 9 77716097 78031811 - 9 77716097 78031811 - 731426 RPL24 ribosomal protein L24 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L24E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. This gene has been referred to as ribosomal protein L30 because the encoded protein shares amino acid identity with the L30 ribosomal proteins from S. cerevisiae; however, its official name is ribosomal protein L24. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q12.3 99793041 99798669 - 102882624 102888253 - 101399935 101405562 - 6480464;10002762 23636399 11401437;11875025;12477932;12962325;14567916;15189156;15231747;15489334;16009940;17081983;17220478;17353931;17361185;18457437;19167051;19738201;19946888;20085233;20391533;20458337;21081503;21145461;21151833;21182205;21280222;21873635;22354994;22658674;22681889;22863883;22939629;23084401;23125841;23184937;23246001;23376485;23398456;23443559;23463506;24163370;24457600;24625528;24657165;24965446;24970821;25324306;25437307;25468996;25520117;25662211;25796446;25798074;25901680;25957688;25963833;26170170;26186194;26209609;26344197;26496610;26527279;26618866;26673895;26831064;27025967;27049334;27684187;27976729;28186131;28302793;28514442;28515276;28524877;28561026;28581483;28700943;28712289;28902428;28927264;28977666;29044188;29228324;29229926;29298432;29331416;29467282;29507755;29721183;29777862;29802200;29845934;29955894;29991511;30021884;30033366;30209976;30320934;30344098;30349055;30425250;30463901;30575818;30804502;30884312;30948266;30997501;31048545;31059266;31091453;31177093;31180492;31239290;31248990;31253590;31298480;31300519;31324722;31501420;31586073;31839598;31980649;32041737;32129710;32457219;32529326;32552912;32665550;32669547;32698014;32807901;32814769;32929329;32994395;33022573;33141564;33194618;33239621;33306668;33397691;33567341;33644029;33658012;33729478;33766124;33838681;33916271;33961781;33989516;34029587;34039624;34077860;34079125;34091597;34185411;34226595;34314702;34349018;34373451;34535262;34591877;34619150;34650049;34901782;34921745;35013218;35032548;35140242;35182466;35256949;35264565;35271311;35338135;35384245;35439318;35446349;35509820;35562734;35563538;35583604;35676659;35819319;35831314;35844135;35850772;35944360;36042349;36057605;36180527;36199071;36215168;36273042;36282215;36307841;36380368;36424410;36517590;36526897;36537216;36574265;36652389;36880596;36912080;37054706;37071682;37132043;37151849;37211047;37249651;37267103;37314216;37317656;37507137;37616343;37640791;37667382;37794589;37827155;38113892;38172120;38261097;38334954;38569033;38697112;38803224;39066279;39231216;39358380;39501047;39506849;39522233;7821789;8012384;8428672;8722009;9582194 6152 A0A994J4A5;B2R4Y3;C9JNW5;C9JXB8;P38663;P83731;Q6IBS3;V9HW01 REVIEWED AB007177;AB061828;AC084198;AK311992;BC000690;BC070193;BU754101;CD513036;CH471052;CP068275;CR456729;D28400;EU668341;M94314;NM_000986;Z64316 AAC28251;AAH00690;AAH70193;ACF94494;BAA05766;BAA25836;BAB79466;BAG34930;CAG33010;EAW79780;EAW79781;EAW79782;EAW79783;EAW79784;NP_000977;P83731 P83731 2163636;2183299;5091724;5117184 GDB:451646;RH47183;SGC32636;SHGC-77157 HEL-S-310;L24;eL24 60S ribosomal protein L24;60S ribosomal protein L30;epididymis secretory protein Li 310;large ribosomal subunit protein eL24;ribosomal protein L30 protein-coding ENSG00000114391 HGNC:10325 604180 3 101681091 101686718 - 3 101681091 101686733 - 731429 ITGA6 integrin subunit alpha 6 The gene encodes a member of the integrin alpha chain family of proteins. Integrins are heterodimeric integral membrane proteins composed of an alpha chain and a beta chain that function in cell surface adhesion and signaling. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate light and heavy chains that comprise the alpha 6 subunit. This subunit may associate with a beta 1 or beta 4 subunit to form an integrin that interacts with extracellular matrix proteins including members of the laminin family. The alpha 6 beta 4 integrin may promote tumorigenesis, while the alpha 6 beta 1 integrin may negatively regulate erbB2/HER2 signaling. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015] 2 2 2 q31.1 166905512 166984375 + 173000560 173079427 + 173292064 173371187 + 1358329;1600016;1302259;1580863;6480464;6907045;7240710;5135538;8699517;8554872 12297042;13130099;17543136;9185503 10094488;10477615;10525545;10637308;10657249;10671376;10711425;10713718;10811835;11238109;11251584;11359780;11389095;11479315;11684709;11728829;11739652;11809527;11852236;11861761;11884516;11959811;11988844;12033289;12105188;12364323;12397374;12429829;12477932;12482924;12499048;12584562;12791251;12802069;12826661;12883474;12909644;12919677;12931024;14517202;14602071;14607975;14707725;1476731;15161909;15194479;15302884;15361064;15466886;15557282;15579904;15679046;15840729;15885076;15897878;15983209;16228294;16258729;16263699;16339173;16344560;16424229;16436605;16504015;16537545;16571677;16581764;16732726;16757171;16870608;1690718;1693624;16940506;16965770;16973601;17085437;17170699;17192395;17303120;17332515;17452356;17475774;17652716;17935134;17979890;18155160;18270579;18436868;18451146;18550570;18614994;18687805;18814027;18818395;18831072;18842099;18958175;18971471;18974120;19107504;19124484;19130304;19138983;19242489;19364818;1946438;19491258;19579970;19586553;1976638;19767753;19775453;19808905;19827952;19933311;20301336;20432448;20441998;20452317;20485444;20508204;20563599;20564319;20628624;20682778;20695903;2070796;20855525;20878950;20927591;21115897;21182210;21195710;21310825;21359644;2138612;21388972;21423176;21474814;21518455;21558389;21752283;21799154;21832049;21873635;21880726;21969027;22049212;22295105;22311737;22328509;22351760;22389315;22396498;22493440;22514625;22592262;22658674;22684562;22843693;23045288;23070965;23071680;23071686;23106339;23154389;23233446;23306848;23333304;23436775;23496044;23499737;23611113;23658023;23708747;24015244;24022922;24042193;24056178;24091622;24180592;24227711;24289209;24304619;24362527;24375374;24403311;24418536;24564203;24681327;24739392;24802970;24860089;24955499;24982892;25288800;25318615;2542022;25450398;25468996;25472585;25561492;25808196;25825984;25858144;25911094;26013602;26108791;26121317;26186194;26239765;26350464;26381405;2649503;26496610;26638075;26674523;26749288;26895101;26930028;26992919;26996297;27001172;27107458;27155928;27509031;27535718;27562932;27607025;27624978;27641064;27763564;27773610;27880917;27922761;28036265;28131812;28134816;28319085;28494186;28514442;28522907;28656629;28692057;28716111;28795417;28873464;28926098;28972104;29117863;29180619;29395067;29416013;29507755;29568061;29573114;2967289;29755126;29976561;30010110;30021884;30024968;30076704;30097533;30194290;30536996;30631154;30639242;30772768;30894280;30922568;31056421;31175464;31257410;31300519;31409574;31536960;31541017;31789389;31819166;31871319;31894899;31914171;31932471;32107949;32176716;32187533;32210347;32219444;32409323;32460013;32513696;32602654;32687490;32709696;33099569;33404136;33502623;33785876;33845483;33961781;34079125;34349018;34432599;34496296;34520124;34600083;34707783;34709727;35025009;35271311;35288170;35316874;35346995;35405272;35605301;35657344;35696571;35820930;35835740;35944360;36114006;36215168;36217030;36470425;36526897;36543142;36976175;37059927;37071682;37232246;37478010;37499664;38334954;38369001;38569033;38641311;38680094;38945485;39499777;7556090;7583007;7629079;7681434;8163531;8253814;8360143;8496190;8631745;8757325;8760366;8838570;9158140;9164866;9360995;9360996;9425259;9500991;9660880;9679049 3655 A0A8C8KBL6;A0AAQ5BID9;B2RMU9;B4DG69;B4DKB8;C4AM96;C9JXX7;G5E9H1;H7BZ97;P23229;Q08443;Q0MRC7;Q14646;Q16508;Q53RX7;Q59HB7;Q86VL6;Q9UCT1;Q9UN03 REVIEWED AB208842;AC078883;AF078694;AF401206;AH008066;AK294436;AK296496;AK307777;AK311695;BC007002;BC050585;BC136455;BC136456;BG180469;BX537483;CH471058;CP068276;DA760250;DB457895;DQ858220;EF491782;EF491790;EF491812;JA738587;JA738589;L40385;NG_008853;NM_000210;NM_001079818;NM_001316306;NM_001365529;NM_001365530;NM_001394928;S52135;S66196;S66213;X53586;X59512;XM_017004005;XM_017004006;XM_017004007;XM_017004008;XM_047444221;XM_047444222;XM_054341874 AAB20354;AAB20355;AAB24829;AAD48469;AAH50585;AAI36456;AAI36457;AAX93133;ABH11650;BAD92079;BAG57680;BAG59130;CAA37655;CAA42099;CCF76946;CCF76947;EAX11175;EAX11176;EAX11177;NP_000201;NP_001073286;NP_001303235;NP_001352458;NP_001352459;NP_001381857;P23229;XP_016859494;XP_016859495;XP_047300177;XP_047300178;XP_054197849 P23229 1649202;1688638;1710762;1725593;1772024;2145442;2187339 G13288;G62018;RH48692;RH69051;RH98245;SHGC-12676;SHGC-84040 CD49f;DKFZp686J01244;FLJ18737;ITGA6A;ITGA6B;JEB6;VLA-6 CD49 antigen-like family member F;integrin alpha 6;integrin alpha-6;integrin alpha6B;integrin, alpha 6;very late activation protein 6 APPROVED protein-coding ENSG00000091409 HGNC:6142 147556 2 172427336 172506459 + 2 172234216 172506459 + 731431 DMGDH dimethylglycine dehydrogenase This gene encodes an enzyme involved in the catabolism of choline, catalyzing the oxidative demethylation of dimethylglycine to form sarcosine. The enzyme is found as a monomer in the mitochondrial matrix, and uses flavin adenine dinucleotide and folate as cofactors. Mutation in this gene causes dimethylglycine dehydrogenase deficiency, characterized by a fishlike body odor, chronic muscle fatigue, and elevated levels of the muscle form of creatine kinase in serum. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013] 5 5 5 q14.1 74186336 74258332 - 78329185 78401205 - 78293387 78365497 - 1580863;1547831;6480464;6907045;7240710;7242560;8554872;8699517;10402751;152995286 15358367;20645850;30901224 10102904;10767172;11231903;12107410;12477932;14702039;15342556;18614015;18937046;19048631;19913121;20628086;20634891;20662904;20877624;21873635;22658674;23378610;23720494;24816252;25343990;25795213;26344197;26675765;27486859;27614103;29356306;30021884;32235678;33961781;34800366;37723588;38334954 29958 B2RBN0;B3KQ84;B4E1J9;E5RG50;E5RGI4;E5RK15;Q8TCC6;Q9UI17 REVIEWED AA676742;AC008502;AC020937;AF111858;AI302996;AI469206;AK057641;AK300894;AK303873;AK314736;BC022388;BP276968;BP425307;CA397896;CH471084;CP068273;NG_012164;NM_013391;NR_104002;NR_104003;XM_006714597;XM_011543355;XM_054352475;XM_054352476 AAF21941;AAH22388;BAG37277;BAG51946;BAG62533;BAG64811;EAW95824;EAW95825;NP_037523;Q9UI17;XP_006714660;XP_011541657;XP_054208450;XP_054208451 Q9UI17 1757241;1797484;2143728;2161862;5094967 DMGDH;DMGDH_2468;RH11573;RH36395;SHGC-144662 DMGDHD;ME2GLYDH dimethylglycine dehydrogenase, mitochondrial protein-coding ENSG00000132837 HGNC:24475 605849 5 78997564 79069674 - 5 78997564 79236038 - 731434 SLC5A2 solute carrier family 5 member 2 This gene encodes a member of the sodium glucose cotransporter family which are sodium-dependent glucose transport proteins. The encoded protein is the major cotransporter involved in glucose reabsorption in the kidney. Mutations in this gene are associated with renal glucosuria. Two transcript variants, one protein-coding and one not, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2015] 16 16 16 p11.2 28806298 28813953 - 31401940 31409590 + 31494444 31502090 + 1599049;1599050;737731;1580863;1626159;1625539;6480464;7240710;8554872;8699517 12436245;14506074;14614622;15449578;15466941 11133510;12477932;1415574;14569097;14702039;15610225;17505558;18622023;19056867;20965718;20980548;21048164;21165652;21410690;21830867;21873635;22079028;22314875;22528597;22673616;23376485;23508966;23617452;23651029;23714218;25110280;25339128;25345427;25894829;26170283;26186194;26260238;26362302;26376857;26403227;26735923;26861783;27038414;27085074;27127999;27136908;27754601;28134748;28324025;28365451;28387957;28398306;28399981;28419670;28472182;28477418;28506519;28514442;28592437;28931009;29061576;29205334;29676528;29959222;30067203;30076706;30089592;30132032;30156268;30365049;30429355;30593819;30948266;30988077;31545924;31584752;31586073;31721613;31776304;31936266;32034166;32068116;32111189;32194159;32227112;32488949;32617672;32684737;32896668;32998746;33405238;33961781;34070765;34205045;34314754;34321571;34360742;34380181;34540994;34575958;34781282;34880493;34942623;35615399;36096423;36131166;36465606;36586092;36724073;36896928;37062642;37160967;37202870;37277060;37349938;37436694;37550217;37797691;37819499;37980217;38057552;38069385;38171209;38247224;38488029;38523292;38747277;6524599;8244402 6524 A2RRD2;H3BP44;P31639;Q8WY15 REVIEWED AC026471;AF307340;AI222550;AK054830;BC131542;CH471192;CP068262;M95549;NG_012892;NM_003041;NR_130783;XM_006721072;XM_024450402;XM_054313745;XM_054313746 AAA36608;AAI31543;AAL66409;EAW52123;EAW52124;EAW52125;NP_003032;P31639;XP_006721135;XP_024306170;XP_054169720;XP_054169721 P31639 1679167;1683633;1693740;1849376 RH69206;RH98795;SHGC-58809;SHGC-61098 GLYS1;SGLT2 Na(+)/glucose cotransporter 2;glycosuria 1, renal;low affinity na-dependent glucose transporter (sglt2);low affinity sodium-glucose cotransporter;sodium/glucose cotransporter 2;solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 2;solute carrier family 5 (sodium/glucose transporter), member 2 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000140675 HGNC:11037 182381 16 31483123 31490769 + 16 31483002 31490860 + 731437 CDK5RAP3 CDK5 regulatory subunit associated protein 3 This gene encodes a protein that has been reported to function in signaling pathways governing transcriptional regulation and cell cycle progression. It may play a role in tumorigenesis and metastasis. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 20. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different isoforms. [provided by RefSeq, May 2013] 17 17 17 q21.32 42501248 42511966 + 43403428 43414146 + 46047894 46059147 + 632478;1580863;6480464;8554872 10721722 10915792;11882646;12054757;12477932;12737517;14702039;15457556;15489334;15790566;16012757;16169070;16173922;16344560;17043677;17207965;17342744;17353931;17549666;17785205;18781797;19223857;19541669;19946888;20164180;20228063;20531390;21139048;21283629;21385901;21394385;21465471;21873635;21890473;21906983;21963094;21971960;21988832;22028922;22053931;22505724;22860085;22949513;23000965;23028987;23152784;23478299;23934736;25015289;25147182;25277244;25416956;25544563;25910212;26186194;26496610;26949251;27793695;28027003;28380382;28514442;28813667;29395067;29509190;29540196;29568061;29955894;30021884;30196744;30228783;30635284;30864700;30954448;31006538;31056421;31061682;31413325;31515488;31527615;31871319;31932471;32296183;32606358;32687490;32694731;32788342;32807901;32851973;32877691;33845483;33957083;33961781;34079125;34273398;34432599;34709727;35205757;35219640;35241646;35256949;35271311;35384245;35509820;35831314;35944360;35999359;36121123;36215168;36217030;36543142;36543799;36610398;37071682;37595036;37774976;37827155;38383785;38383789;38636893;38725860;39231216;8125298 80279 B7Z6N4;D3DTU1;D3DTU2;F5H3I5;J3KRI2;J3KRK4;J3KS63;J3KSD0;J3KTA5;J3QL86;J3QL95;J3QQS7;J3QQY1;J3QRM1;J3QRX0;J3QS62;Q53FA2;Q96JB5;Q9H3F8;Q9H8G0;Q9HBR9 REVIEWED AA427702;AB062433;AC018521;AF110322;AF217982;AF343090;AK000260;AK023722;AK124412;AK223387;AK225274;AK300643;AK301739;BC009957;BC013407;BC072435;BM908175;CH471109;CP068261;DA410409;DA410477;DB075547;DB515989;NM_001278197;NM_001278198;NM_001278216;NM_001278217;NM_176096;XM_011525297;XM_017025164;XM_017025165;XM_017025166;XM_054317408;XM_054317409 AAG17225;AAG39277;AAH09957;AAH72435;AAK69655;BAB14657;BAB93496;BAD97107;BAG63203;BAH13320;EAW94772;EAW94773;EAW94774;EAW94775;EAW94776;EAW94777;EAW94778;NP_001265126;NP_001265127;NP_001265145;NP_001265146;NP_788276;Q96JB5;XP_011523599;XP_016880655;XP_054173383;XP_054173384 Q96JB5 1675021;1721553;1739641;2114309;2165822 D17S1721E;G59781;IB3577;RH65642;WI-11758 C53;HSF-27;IC53;LZAP;MST016;OK/SW-cl.114;PP1553 CDK5 regulatory subunit associated protein IC53-2;CDK5 regulatory subunit-associated protein 3;LXXLL/leucine-zipper-containing ARFbinding protein;cdk5 activator-binding protein c53;ischemic heart CDK5 activator-binding protein C53 protein-coding ENSG00000108465 HGNC:18673 608202 17 47967904 47981781 + 17 47967810 47981781 + 731438 MYC MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor This gene is a proto-oncogene and encodes a nuclear phosphoprotein that plays a role in cell cycle progression, apoptosis and cellular transformation. The encoded protein forms a heterodimer with the related transcription factor MAX. This complex binds to the E box DNA consensus sequence and regulates the transcription of specific target genes. Amplification of this gene is frequently observed in numerous human cancers. Translocations involving this gene are associated with Burkitt lymphoma and multiple myeloma in human patients. There is evidence to show that translation initiates both from an upstream, in-frame non-AUG (CUG) and a downstream AUG start site, resulting in the production of two isoforms with distinct N-termini. [provided by RefSeq, Aug 2017] 8 8 8 q24.21 124928812 124934177 + 128817498 128822856 + 128747680 128755197 + 7241005;597830144;1580901;1601453;1580863;6480464;6484113;6907045;7207416;7207407;7207413;7240702;7207418;7240527;7240549;7240700;7240710;7207787;7207432;7240531;7241002;7207426;7207427;7207793;7240563;7240564;6483544;7240699;7207428;7207447;7207457;7207459;7207779;7207861;7240562;7240566;7240568;7241004;7241009;7207778;7207401;6903288;7240519;7240520;7240535;7240695;7240537;7207450;7240547;7207420;7207430;7207453;7207777;7207781;7207838;7207840;7240541;7240567;7240694;7207451;7207786;7207841;7207890;8554872;8699517;10059621;10059615;10059619;10059623;13432056;11340590;11532748;11532756;13825129;13793389;13792605;14695015;14695016;32716422;14695017;150530284;151665099;153305910;242905195 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protein-coding ENSG00000136997 HGNC:7553 190080 8 127735434 127742951 + 8 127735434 127742951 + 731440 POLR2M RNA polymerase II subunit M This gene encodes a subunit of a specific form of RNA polymerase II termed Pol II(G). The encoded protein may act as a negative regulator of transcriptional activation by the Mediator complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants. There is a pseudogene for this gene on chromosome 4. Readthrough transcription between this gene and the neighboring upstream gene MYZAP (myocardial zonula adherens protein) is represented with GeneID 145781. [provided by RefSeq, Oct 2013] 15 15 15 q21.3 34888598 34899440 + 55786193 55797045 + 57998912 58009755 + 6480464 10359081;10931842;11076863;11256614;11474202;12089333;12379213;12477932;12634356;12642036;12775419;14702039;15175163;15233991;15489334;15489336;16055720;16112646;16169070;16189514;16381901;16572171;16769904;17317662;17361039;18669648;20412299;21873635;22229121;22231121;22244331;22244332;22422068;22567366;22850672;22990118;23028129;23087374;23274668;24596085;24634214;24981860;25071155;25544563;26186194;26496610;26638075;26673895;26789250;27716820;28514442;28561026;29513927;30190596;31048545;32460013;33961781;34079125;34709727;34741119;35013218;35048979;35256949;35944360;36470425;36543142;8125298;8800208;9874563 81488 E9PP13;P0CAP1;P0CAP2;Q53ER8;Q6EER8;Q6EES2;Q6EEV3;Q6EEV4;Q6EF00;Q6EF01;Q6EF02;Q6EF46;Q6EFN8;Q6EM48;Q6K046;Q6K050;Q6K051;Q6ZQZ3;Q8NC58;Q8NCF3;Q96DI5;Q96JB7;Q96NF5;Q9Y3V6 REVIEWED AC090651;AF086209;AF326773;AK074767;AK074955;AK128618;AK223571;AK308873;AL050091;AY339380;AY341344;AY353061;BC001510;BF939412;BI833260;BQ072611;CH471082;CP068263;CQ783776;NG_029676;NM_001018102;NM_015532 AAH01510;AAK92284;AAQ76830;AAQ76837;AAQ82540;BAC11193;BAC11313;BAC87533;BAD97291;CAB43263;CAF86856;EAW77525;EAW77527;NP_001018112;NP_056347;P0CAP2;Q6EEV4 P0CAP1;P0CAP2 1675343;1677336;1681364;1687209;1687568;1768898;1858140;2146353 D4S3096;RH28685;RH39519;RH39550;RH76145;SHGC-67777;WI-13387;WI-20619 DKFZp586F1918;GCOM1;GRINL1A;Gdown;Gdown1 DNA-directed RNA polymerase II subunit M;DNA-directed RNA polymerase II subunit M, isoforms 4/5;GRINL1A downstream protein Gdown4;Glutamate receptor-like protein 1A;glutamate receptor, ionotropic;glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate-like 1A;polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide M;polymerase (RNA) II subunit M;protein GRINL1A, isoforms 4/5 APPROVED protein-coding ENSG00000255529;ENSG00000263155 HGNC:14862 606485 15 57706714 57717557 + 15 57706695 57782762 + 731444 AKAP8 A-kinase anchoring protein 8 This gene encodes a member of the A-kinase anchor protein family. A-kinase anchor proteins are scaffold proteins that contain a binding domain for the RI/RII subunit of protein kinase A (PKA) and recruit PKA and other signaling molecules to specific subcellular locations. This gene encodes a nuclear A-kinase anchor protein that binds to the RII alpha subunit of PKA and may play a role in chromosome condensation during mitosis by targeting PKA and the condensin complex to chromatin. A pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 9. [provided by RefSeq, May 2011] 19 19 19 p13.12 15359984 15386240 - 15325335 15351603 - 15464196 15490598 - 1580863;2312475;2312477;6480464;8554872 14715913;19319965 10601332;10791967;11279182;11591814;11807172;11964380;12414807;12477932;12740381;14641107;14743216;15057824;15302935;15470020;16227597;16964243;16980585;17081983;17314511;17400507;17911601;18029348;19277197;19322201;19946888;20360068;20467437;20508642;21145461;21150319;21182205;21654808;21873635;22113938;22130794;22446626;22658674;22681889;22944692;22990118;23602568;23752268;23995757;24332808;24457600;24711643;24999758;25324306;25437307;25515538;25609649;25756610;25770215;25852190;26076356;26186194;26344197;26496610;26683827;26760575;26823747;26831064;26841866;27609421;27705803;27824034;28027390;28077445;28302793;28330616;28378594;28379780;28380382;28675297;28712289;28977666;28978906;29093346;29229926;29288530;29397057;29507755;29509190;29764989;29777862;29802200;29884807;29955894;30021884;30209976;30224337;30415952;30462309;30669930;30804502;30833792;30884312;30982750;30997501;31010829;31073040;31091453;31160578;31527615;31586073;31640799;31753913;31980632;32028718;32149426;32344865;32353859;32719551;32908313;32989298;33060197;33087562;33306668;33462405;33731348;33742100;33766124;33957083;33961781;34004371;34079125;34244482;34244565;34244791;34650049;34662580;34672954;34728620;34921745;35013218;35140242;35198878;35253629;35271311;35439318;35446349;35509820;35545047;35563538;35636729;35676246;35687106;35705031;35819319;35831314;35844135;35850772;35915203;35944360;36114006;36129980;36199071;36215168;36232890;36244648;36424410;36526897;36538041;36691407;36931259;37317656;37689310;37723588;37788672;37794589;38113892;38235848;38697112;39250314;9238861;9473338 10270 A0A7P0T893;A0A7P0TAA4;A0A7P0TBC8;M0QX51;O43823;Q8NE02 REVIEWED AC005785;AC093060;AI581319;AK303640;AK308251;AK309529;AL050160;BC037270;CA429585;CH471106;CP068259;DR005936;NG_046946;NM_005858;Y11997 AAC62838;AAH37270;BAH14004;CAA72722;CAB43301;EAW84474;NP_005849;O43823 O43823 1699724;2107821;2148325;2186052;5017803 AKAP8;AKAP8_9079;RH103467;RH48708;WI-17314 AKAP 95;AKAP-8;AKAP-95;AKAP95;DKFZp586B1222 A kinase (PRKA) anchor protein 8;A-kinase anchor protein 8;A-kinase anchor protein 95 kDa;A-kinase anchor protein, 95kDa APPROVED protein-coding ENSG00000105127 HGNC:378 604692 19 15353385 15379787 - 19 15353385 15379815 - 731446 HS3ST1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 1 Heparan sulfate biosynthetic enzymes are key components in generating a myriad of distinct heparan sulfate fine structures that carry out multiple biologic activities. The enzyme encoded by this gene is a member of the heparan sulfate biosynthetic enzyme family. It possesses both heparan sulfate glucosaminyl 3-O-sulfotransferase activity, anticoagulant heparan sulfate conversion activity, and is a rate limiting enzyme for synthesis of anticoagulant heparan. This enzyme is an intraluminal Golgi resident protein. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p15.33 11864401 11894954 - 11009086 11039635 - 11394774 11430518 - 1580863;6480464;6907045;8554872 11006120;12477932;14702039;15096036;15489334;17207965;18029348;21832049;21873635;22719876;24162737;24247246;24639526;28126521;33961781;7744762;8900198;9346953;9988767;9988768 9957 B3KUA6;E9PDE3;O14792;Q05CH3;Q6PEY8 REVIEWED AA825270;AC006230;AF019386;AI478981;AK096823;BC025735;BC057803;BM547276;CH471069;CP068274;NM_005114;XM_011513913;XM_054351348 AAB84388;AAH25735;AAH57803;BAG53368;EAW92699;EAW92700;EAW92701;EAW92702;NP_005105;O14792;XP_011512215;XP_054207323 O14792 1748517;1790211;2115934;2180090;2189107 AA963021;D4S3288;G65160;RH78843;SHGC-31234 3OST;3OST1 3-OST-1;h3-OST-1;heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 1;heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 1;heparan sulfate D-glucosaminyl 3-O-sulfotransferase 1;heparan sulfate glucosamine 3-O-sulfotransferase 1;heparin-glucosamine 3-O-sulfotransferase APPROVED protein-coding ENSG00000002587 HGNC:5194 603244 4 11393150 11434327 - 4 11393150 11429564 - 731453 MYO5A myosin VA This gene is one of three myosin V heavy-chain genes, belonging to the myosin gene superfamily. Myosin V is a class of actin-based motor proteins involved in cytoplasmic vesicle transport and anchorage, spindle-pole alignment and mRNA translocation. The protein encoded by this gene is abundant in melanocytes and nerve cells. Mutations in this gene cause Griscelli syndrome type-1 (GS1) and neuroectodermal melanolysosomal disease, or Elejalde disease. [provided by RefSeq, Sep 2023] 15 15 15 q21.2 29494500 29716298 - 50386770 50608539 - 52599480 52821247 - 1580863;1600819;1600821;2302397;6480464;7240710;8699517;8554872;10053654 12058346;18570632;24613967;9207796 10391919;10448864;10529054;10704277;10733681;10844022;11148209;11432975;11546872;11856727;11870218;11980908;12006666;12062444;12147688;12148598;12403814;12531900;12603861;12897212;14702039;14730011;15059972;15117313;15357836;15772161;15788565;16097034;17029413;17487986;17635110;17891151;17898234;18029348;18311135;18330901;18401430;18478159;18676680;19008234;19009530;19170196;19320733;19521958;19590514;19625176;19692168;19808891;19946888;20203291;20379614;20473970;20631136;21245139;21349835;21740491;21873635;21901101;22172676;22437832;22586326;22681889;23176491;23398456;23533145;23652798;23934736;24006491;24097982;24248336;24339992;24711643;25308080;25720964;25921289;26186194;26209609;26344197;26485645;26496610;27129208;27477320;27545878;27880917;27939378;28193897;28266547;28514442;28611215;28939769;28986522;29117863;29298432;29298889;29335527;29467282;29507755;29509190;29670293;29863498;29898384;30217970;30425250;30471916;30542119;30581152;30733278;31081062;31091453;31409639;31527615;31586073;31871319;31980649;32203420;32496561;32707033;32735728;32780723;32814769;33005030;33024031;33060197;33194618;33403043;33644029;33727250;33957083;33961781;34039624;34079125;34591612;34680875;34709727;34882091;34935414;35013218;35063084;35140242;35271311;35439318;35446349;35568845;35575683;35676659;35914814;35915203;36215168;36232890;36243803;36517590;36526897;36574265;37120454;37314216;37536630;37689310;37848033;38129784;38270169;39358380;7835087;8022818;8188282;8889548;9826529;9852149 4644 A0A8I5KQ70;A0A8I5KRA4;A0A8I5KRL5;A0A8I5KRP9;A0A8I5KRS2;A0A8I5KTF1;A0A8I5KTM5;A0A8I5KUG0;A0A8I5KV14;A0A8I5KVK9;A0A8I5KWE1;A0A8I5KWM1;A0A8I5KX10;A0A8I5KXP8;A0A8I5KXS5;A0A8I5KXW9;A0A8I5KYM3;A0A8I5KYS5;A0A8I5QJA8;A0A8I5QJE6;A0A8I5QJF6;A0A8I5QKR9;A0A8I5QKS7;A0A8J8YWI7;A8CDT9;A8MZC5;E7ERV5;F8WE88;G3V394;G3V3C9;H0Y3R0;O60653;Q07902;Q16249;Q9UE30;Q9UE31;Q9UES4;Q9Y4I1 REVIEWED AB209487;AB209505;AB290180;AC010674;AC018902;AC025917;AF055459;AF090424;AF090425;AF090426;AF090427;AF090428;AK090859;AK124898;AK303660;AK307600;BU738571;CH471082;CP068263;EU921839;KF459554;NG_009887;NM_000259;NM_001142495;NM_001382347;NM_001382348;NM_001382349;NM_001411135;OP794542;S74799;U90942;XM_011521607;XM_011521609;XM_011521610;XM_011521611;XM_011521612;XM_017022227;XM_047432540;XM_047432541;XM_047432543;XM_047432544;XM_047432545;XM_047432546;XM_054377968;XM_054377969;XM_054377970;XM_054377971;XM_054377972;XM_054377973;Y07759 AAB33211;AAC14188;AAC83701;AAC83702;AAC83703;AAC83704;AAC83705;AAD00702;ACH48182;BAD92724;BAD92742;BAF80583;BAG64659;CAA69035;CAA69036;EAW77447;EAW77448;EAW77449;EAW77450;EAW77451;EAW77452;EAW77453;NP_000250;NP_001135967;NP_001369276;NP_001369277;NP_001369278;NP_001398064;Q9Y4I1;XP_047288496;XP_047288497;XP_047288499;XP_047288500;XP_047288501;XP_047288502;XP_054233943;XP_054233944;XP_054233945;XP_054233946;XP_054233947;XP_054233948 Q9Y4I1 1339116;1665380;1669591;1691294;1700504;1780110;1780150;1796384;2113850;2114174;2130158;2154020;2186375;5037552;5094852 A004G21;AB060208;D15S1032;D8S2279;MYO5A;MYO5A_1542;RH103873;RH66379;RH69927;RH80631;SHGC-154423;SHGC-154476;STS-R41828;WI-12413;WI-19762 GS1;MYH12;MYO5;MYR12 dilute myosin heavy chain, non-muscle;myosin V;myosin VA (heavy chain 12, myoxin);myosin, heavy polypeptide kinase;myosin-12;myosin-Va;myoxin;unconventional myosin-Va APPROVED protein-coding ENSG00000197535 HGNC:7602 160777 15 52307283 52529050 - 15 52307281 52529132 - 731455 PPIG peptidylprolyl isomerase G Enables peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity. Predicted to be involved in protein folding. Located in cytosol and nuclear speck. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 q31.1 164059707 164113097 + 170149096 170202500 + 170440861 170497916 + 1580863;6480464;9686376 18544344 12477932;14702039;15016823;15302935;15324660;15358154;15489334;17081983;17353931;18029348;19058789;20195357;20676357;21078624;21145461;21516116;21873635;22046132;22365833;22658674;22681889;22898364;22952844;23166591;23602568;25263594;25416956;26167880;26186194;26496610;26949739;27684187;28112215;28514442;28589370;28718761;29298432;29490077;29509190;29511261;29802200;29911972;30397336;30404004;30463901;30804502;30884312;30997501;31076518;31391242;31586073;32416067;32460013;32780723;32838362;33226137;33301849;33961781;34079125;34349018;35013218;35182466;35271311;35705031;35819319;35831314;35944360;36114006;36215168;36244648;36273042;36964488;37071682;37723588;38113892;38334954;38697112;39522233;8973360;9153302 9360 A0A7I2V2U3;A0A7I2V4F2;A0A7I2V4W3;A0A7I2V5Q5;A0A7I2V629;C9J679;C9JM79;C9JN15;D3DPC5;D3DPC6;E9PG73;O00706;Q13427;Q2NKQ6;Q32LZ0;Q53R40;Q53SN4;Q6P432;Q96DG9 VALIDATED AC016772;AC093899;AK124958;AK307552;BC001555;BC063711;BC109373;BC111693;BG615922;CA418130;CH471058;CP068276;NM_004792;U40763;X99717;XM_005246966;XM_005246967;XM_017005302;XM_054344629;XM_054344630;XM_054344631 AAB40347;AAH01555;AAH63711;AAI09374;AAI11694;AAY24119;AAY24233;CAA68053;EAX11266;EAX11267;EAX11268;EAX11269;EAX11270;NP_004783;Q13427;XP_005247023;XP_005247024;XP_016860791;XP_054200604;XP_054200605;XP_054200606 Q13427 1643626;1754511;1770567;2117297;2144704;2147457;2154609;2161116;2162151;2162153;5107580 A002C38;A008Q16;D2S192E;G19938;RH69911;RH78749;SHGC-132787;SHGC-33882;STS-M78264;WI-11413;WI-19649 CARS-Cyp;CASP10;CYP;MGC133241;SCAF10;SR-cyp;SRCyp CARS-cyclophilin;Clk-associating RS-cyclophilin;PPIase G;SR-cyclophilin;SR-related CTD-associated factor 10;cyclophilin G;matrin cyclophilin (matrin-cyp);peptidyl-prolyl cis-trans isomerase G;peptidyl-prolyl isomerase G (cyclophilin G);peptidylprolyl isomerase G (cyclophilin G);rotamase G APPROVED protein-coding ENSG00000138398 HGNC:14650 606093 2 169584351 169641406 + 2 169584342 169641406 + 731457 FGF20 fibroblast growth factor 20 The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor family. The fibroblast growth factors possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This gene product is a secreted neurotrophic factor but lacks a typical signal peptide. It is expressed in normal brain, particularly the cerebellum, and may regulate central nervous system development and function. Homodimerization of this protein was shown to regulate its receptor binding activity and concentration gradient in the extracellular matrix. Genetic variations of this gene have been associated with Parkinson disease susceptibility. [provided by RefSeq, Oct 2009] 8 8 8 p22 15816530 15825865 - 16894705 16904045 - 16849690 16859854 - 1580863;6480464;6907045;8699517;7240710;8554872 10579907;10629055;10913340;11032730;11276432;11306498;12477932;15122513;15199049;15592430;15967032;16597617;16988046;17213182;17515805;18205889;18252210;18568448;18982104;19133659;19564416;19619121;20379614;20427658;20471450;21873635;22342445;22698282;23516905;23938014;24157794;24942208;25030126;25064009;25085501;25912421;26070653;27023076;27040428;28191856;28238162;28514442;29604408;29713847;30241547;33947140;33961781;34674384;34757019;36255742;38007375 26281 A0A7U3L649;B2RPH5;H0YAT9;Q4V769;Q9NP95 REVIEWED AB030648;AB044277;AC025218;AC136305;AY696296;BC096720;BC098128;BC098153;BC098339;BC127125;BC137446;BC137447;BC141979;BC141980;CH471080;CP068270;CQ967762;CS441943;DT220794;NG_015978;NM_019851 AAH96720;AAH98128;AAH98153;AAH98339;AAI37447;AAI37448;AAT85804;BAB03530;BAB03633;CAI38634;CAL68869;EAW63828;NP_062825;Q9NP95 Q9NP95 2219082 FGF20_2882 FGF-20;RHDA2 protein-coding ENSG00000078579 HGNC:3677 605558 8 16992181 17002345 - 8 16992181 17002345 - 731461 MAS1 MAS1 proto-oncogene, G protein-coupled receptor This gene encodes a class I seven-transmembrane G-protein-coupled receptor. The encoded protein is a receptor for angiotensin-(1-7) and preferentially couples to the Gq protein, activating the phospholipase C signaling pathway. The encoded protein may play a role in multiple processes including hypotension, smooth muscle relaxation and cardioprotection by mediating the effects of angiotensin-(1-7). [provided by RefSeq, May 2012] 6 6 6 q25.3 160974252 160975386 + 160247964 160249098 + 160312020 160338479 + 1581849;1581931;1580863;737797;2313799;2316776;5129169;6480464;6907045;8549482;8549486;9685447;9685452;329956421;401793742;401793718 15687842;16520407;17532087;18679036;19793108;21040717;21963897;22120037;23702784;24614509;32604820;33364953;9565612 10785460;11967280;12477932;12829792;14574404;15123239;15489334;16611642;17207965;1725048;18636314;19164480;19240061;19461648;20361351;20592051;20674894;21316680;21873635;2197067;22003054;22048948;22164327;22319643;22510001;22518283;22518286;23459756;23488800;23592774;24128372;24168260;24583173;25068582;26080617;26225830;26460884;26883384;26995300;27063099;28065597;28514442;28599664;28747140;29052864;29351514;29982252;30055537;30581499;31642813;31741433;31843339;32599080;32764118;32777324;32875393;3329713;33339432;33511992;33961781;34124808;3419518;35328506;35363333;36148474;36631200;3708691;38061417;38350725;8661154 4142 E1P5B3;P04201;Q2TBC9;Q6FG47;W8W3P4 REVIEWED AL035691;BC069142;BC069581;BC110454;CH471051;CP068272;CR542261;DB475311;HG426065;M13150;NM_001366704;NM_002377;XM_047418776;XM_054355443 AAA36199;AAH69142;AAH69581;AAI10455;CAG47057;CDG86183;EAW47609;EAW47610;EAW47611;NP_001353633;NP_002368;P04201;XP_047274732;XP_054211418 P04201 1667719;1676166;1741571;2107321;5492441 GDB:181539;MAS1__7376;RH17660;RH93491;UniSTS:481078 MAS;MGC119966;MGRA MAS1 oncogene;Mas-related G protein-coupled receptor A;proto-oncogene Mas APPROVED protein-coding ENSG00000130368 HGNC:6899 165180 6 159888787 159917447 + 6 159890988 159917447 + 731463 CPD carboxypeptidase D The metallocarboxypeptidase family of enzymes is divided into 2 subfamilies based on sequence similarities. The pancreatic carboxypeptidase-like and the regulatory B-type carboxypeptidase subfamilies. Carboxypeptidase D has been identified as a regulatory B-type carboxypeptidase. CPD is a homolog of duck gp180, a hepatitis B virus-binding protein. Transcript variants utilizing alternative polyadenylation signals exist for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q11.2 25567489 25657199 + 25730110 25819825 + 28705945 28797007 + 1580863;6480464;8554872 10829017;11306718;12417617;12477932;12643288;12754519;15489334;15918796;17255364;17641957;18535109;19199708;19322201;19946888;20682791;21628999;21873635;21988832;22268729;22354994;22902628;23246001;23589395;24337577;24433040;24615730;24639526;25294878;25437307;25921289;26186194;26638075;27375898;27494742;27880917;28364216;28380382;28514442;28611215;28675297;28718761;28986522;29180619;29395067;29507755;29568061;30194290;30639242;31056421;31073040;31586073;31617661;31678930;31732153;31741433;31871319;31932471;32707033;32838362;32877691;32963011;33545068;33726789;33845483;33957083;33961781;34079125;34369648;34373451;34432599;34597346;34702444;34709727;34857952;34882091;35241646;35271311;35384245;35696571;35944360;36180527;36215168;36237976;36610398;36976175;37768083;37788672;38270169;38569033;39231216;39499777;8619474;9064476;9355738;9490632;9628828;9714835;9815277 1362 B7Z7T9;B7ZAU4;F5GZH6;J3QQJ4;J3QRJ9;K7ELF0;O15377;O75976;Q86SH9;Q86XE6 REVIEWED AC006050;AC090685;AK302497;AK302878;AK316409;AL049339;BC020457;BC045549;BC045624;BC051702;BC054116;BX648887;CA436219;CH471159;CP068261;D85390;NM_001199775;NM_001304;U65090;U90914 AAC51775;AAH45549;AAH45624;AAH51702;BAA33370;BAH13725;BAH13829;BAH14780;EAW51227;EAW51228;NP_001186704;NP_001295;O75976 O75976 1659624;1675720;1680681;1701238;1777415;1797434;1848808;2111178;2141780;5021349 A001U18;CPD_1887;D17S2004;D17S2009;D17S962E;MARC_23481-23482:1027350718:1;RH104247;RH11489;RH47227;STS-H01467 GP180 metallocarboxypeptidase D protein-coding ENSG00000108582 HGNC:2301 603102 17 30378927 30469989 + 17 30378927 30469989 + 731465 UBQLN1 ubiquilin 1 This gene encodes an ubiquitin-like protein (ubiquilin) that shares a high degree of similarity with related products in yeast, rat and frog. Ubiquilins contain an N-terminal ubiquitin-like domain and a C-terminal ubiquitin-associated domain. They physically associate with both proteasomes and ubiquitin ligases, and thus are thought to functionally link the ubiquitination machinery to the proteasome to affect in vivo protein degradation. This ubiquilin has also been shown to modulate accumulation of presenilin proteins, and it is found in lesions associated with Alzheimer's and Parkinson's disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q21.32 56844906 56893172 - 85464699 85512773 - 86274883 86322873 - 6480464;6907045 10390159;10549293;10807547;10983987;11076969;11230166;11256614;11528422;11827521;11853878;12095988;12477932;12634373;14662753;14702039;15004330;15147878;15231748;15489334;15492808;15745979;15975090;16007098;16091357;16159959;16189514;16196087;16214290;16278862;16302009;16344560;16461334;16504527;16526030;16712842;16713569;16725228;16813565;16815845;16862145;16945923;17082820;17098253;17323924;17558393;17603015;17614368;17709205;17947293;18199683;18241885;18307982;18340109;18467327;18535780;18953672;18985028;19112176;19148225;19798103;19815544;19822669;20059542;20350585;20379614;20529957;20693704;20804422;21125662;21143716;21516116;21695056;21852239;21873635;21988832;22134777;22233804;22272618;22428841;22766032;22863883;22939629;23105008;23246001;23307288;23383273;23421764;23459205;23649778;23663107;23774650;23823328;23869942;23940030;23979357;24361330;24475300;24722188;24747970;24811749;25010605;25044403;25260751;25387430;25416956;25752573;25907116;25910212;25921289;25959826;26344197;26406952;26476452;26514267;26563932;26760575;26871637;27107014;27114451;27248496;27345149;27553423;27578003;27591049;27684187;28075048;28380382;28514442;28719358;28846114;28883622;28933694;29054976;29117863;29247619;29426014;29540532;29666234;29892012;29987050;30224337;30442662;30652415;30659753;30664872;30755480;30884312;31073040;31175912;31515488;31527615;31699778;31723608;31904842;31932471;32149426;32296183;32423001;32814053;32891193;32963011;33144569;33277362;33361760;33545068;33835399;33845483;33961781;34001851;34079125;34172279;34189442;34349018;34546848;34761751;34839354;35032548;35044719;35063704;35271311;35331737;35358511;35831314;35914814;35944360;35987950;35993436;36215168;36217029;36423739;36610398;36827983;36949045;37014234;37463174;37536630;38803224;38902824;9268694;9303440 29979 A0A024R284;B3KNI2;B3KNI8;H0YDS0;H0YEZ9;Q5T6J5;Q5T6J9;Q8IXS9;Q8N2Q3;Q9H0T8;Q9H3R4;Q9HAZ5;Q9UMX0 REVIEWED AB035275;AB209468;AF176069;AF293384;AK027556;AK027576;AK074535;AK125815;AL136643;AL354920;BC010066;BC039294;CH471089;CP068269;DA317805;HM005532;NG_011519;NM_013438;NM_053067;XM_005251948;XM_054362833 AAD49751;AAG02473;AAH10066;AAH39294;AEE61129;BAB20436;BAD92705;BAG51344;BAG51350;CAB66578;EAW62658;EAW62659;EAW62660;EAW62661;EAW62662;EAW62663;EAW62664;NP_038466;NP_444295;Q9UMX0;XP_005252005;XP_054218808 Q9UMX0 1685251;2116732;2149875 RH91462;RH94362;WI-21584 DA41;DSK2;FLJ90054;PLIC-1;UBQN;XDRP1 DSK2 homolog;hPLIC-1;protein linking IAP with cytoskeleton 1;testicular tissue protein Li 219;ubiquilin-1 protein-coding ENSG00000135018 HGNC:12508 605046 9 83659968 83707958 - 9 83659968 83707958 - 731467 NEUROD1 neuronal differentiation 1 This gene encodes a member of the NeuroD family of basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factors. The protein forms heterodimers with other bHLH proteins and activates transcription of genes that contain a specific DNA sequence known as the E-box. It regulates expression of the insulin gene, and mutations in this gene result in type II diabetes mellitus. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q31.3 176137248 176141434 - 182249439 182253626 - 182533022 182545244 - 1625044;1601481;1580863;2313477;2313480;2313481;2313482;2313483;2313487;2313488;2313489;2313486;2313478;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 10545951;11719843;15047635;15277395;15592940;15979049;16357810;16773428;16909454;17440689;18331410;18811724 10366743;10507539;10636926;10757985;11575290;11755474;11756538;11788592;11900979;12200761;12476420;12477932;12482979;12639765;12861411;12881483;12890672;12951629;14752053;14759067;15247487;15489334;15650322;15665000;15708351;15815621;15993959;16024661;16026366;16055439;16321269;16321656;16344560;16569215;16870135;16873704;16936201;17126478;17192490;17217914;17327436;17941991;17985422;18029348;18339630;18519782;18587321;19086053;19228875;19274049;19307926;19353266;19590511;19619559;19913121;20120526;20207472;20301590;20301620;20301750;20416077;20573748;20628086;20682687;20692411;21084850;21278380;21349947;21697133;21800309;21873635;21988832;22455846;22558175;22761608;23203005;23553831;23739064;24464628;24719457;24732800;25477324;25652313;26186194;26634621;26773576;26871637;27423984;27880001;28072411;28095440;28473536;28514442;28664602;29521454;29792621;31519700;31715070;32065490;32296183;32526603;32641824;32814053;32845865;33011388;33293480;33893004;33961781;34654408;34657129;34842137;34854011;35606572;36222545;36935366;37981832;37987107;38386071;39358380;8786144;8915591;9039501;9144558;9308961;9343431;9703340;9714454 4760 A0A0S2Z493;A0A0S2Z4S1;B2R9I8;E0X9P1;F1T0E1;O00343;Q13340;Q13562;Q5U095;Q96TH0;Q99455;Q9UEC8 REVIEWED AB009997;AB016079;AB018693;AB028145;AB593068;AB593069;AB593070;AB593071;AC013733;AF045152;AK313799;AL049266;BC009046;BM505034;BT019731;CH471058;CP068276;D82347;DA486317;DB472071;DN949274;GQ904713;KU178230;KU178231;NG_011820;NM_002500;NR_146175;NR_146176;OQ766964;U36472;U50822;U80578 AAA79702;AAA93480;AAC51318;AAC83145;AAH09046;AAV38536;AAY24267;ADM86143;ALQ33688;ALQ33689;BAA11558;BAA36519;BAA76603;BAA87605;BAG36535;BAJ84015;BAJ84016;BAJ84017;BAJ84018;EAX10983;NP_002491;Q13562;WHN38876 Q13562 1677278;1794550;1794928;1794930;1796402 NEUROD1_221;PMC317250P4;PMC85623P1;PMC85623P3;RH80773 BETA2;BHF-1;MODY6;T2D;bHLHa3 NEUROD;basic helix-loop-helix transcription factor;beta-cell E-box transactivator 2;class A basic helix-loop-helix protein 3;neurogenic differentiation 1;neurogenic differentiation factor 1;neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD APPROVED protein-coding ENSG00000162992 HGNC:7762 601724 2 181668295 181680517 - 2 181668295 181680827 - 731468 STX4 syntaxin 4 Enables sphingomyelin phosphodiesterase activator activity. Involved in several processes, including cornified envelope assembly; positive regulation of immune effector process; and positive regulation of protein localization. Located in several cellular components, including basolateral plasma membrane; cytoplasmic vesicle; and lamellipodium. Part of SNARE complex. Is active in glutamatergic synapse and postsynapse. Implicated in autosomal recessive nonsyndromic deafness. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 16 16 16 p11.2 29246015 29253171 - 30952404 30958986 + 31044416 31051489 + 1580863;2302393;2302397;6480464;6484113;6907045 17717074;18570632 10194441;10394363;10397765;10508479;10713150;10820264;10856305;11031247;11063739;11252894;11842301;11880646;11884531;11994746;12130530;12145319;12417022;12435603;12477932;12517971;12556468;12558796;12651853;12773094;12828989;12832401;12853575;12855681;14702039;14993220;15184072;15351710;15489334;15576373;16189514;16339081;16677249;18029348;18535201;18588921;18793635;19546860;19738201;20434989;20458337;20595382;20956541;20959521;21393240;21516116;21720706;21873635;22153078;22226963;22558309;22939629;23246001;23376485;24055037;24146186;24552216;24623722;24711643;24807903;25416956;25468996;25673907;25762204;25910212;26186194;27107014;27530212;27662481;28514442;28524818;28624237;28798239;29180619;29358308;29360461;29892012;29896202;29997244;30217970;30639242;30833792;31515488;31839598;31871319;32296183;32913203;33845483;33961781;34079125;34373451;34482824;34706264;35253629;35271311;35337019;35748872;35831314;36215168;36300783;36355422;36610398;36724073;37478010;37885878;38136609;38569033;7690687;7768895;7791877;8206394;8663154;8760387;8770861;8973549;9045631;9168999;9815132;9852078 6810 A0A087WWW0;A8MXY0;B7Z425;C9JFM5;H3BMK2;Q12846;Q15525;Q6FHE8 VALIDATED AC135050;AF026007;AF318489;AJ000541;AK091833;AK296652;AK315716;BC002436;BC039500;BI755734;BQ775670;BT007326;CH471192;CP068262;CR541806;NM_001272095;NM_001272096;NM_004604;U07158;X85784;XM_005255521;XM_047434542;XM_047434543;XM_054313784;XM_054313785;XR_001752117;XR_002957836;XR_002957837;XR_002957838;XR_008484727;XR_008484728;XR_008484729;XR_008484730;XR_243383 AAA20967;AAB88810;AAG40313;AAH02436;AAP35990;BAG38075;BAG52424;BAH12411;CAA04174;CAA59769;CAG46605;EAW52175;EAW52176;EAW52177;NP_001259024;NP_001259025;NP_004595;Q12846;XP_005255578;XP_047290498;XP_047290499;XP_054169759;XP_054169760 Q12846 1683733;1684192;1762747 RH11484;RH48799;SHGC-146535 DFNB123;LOC101928762;STX4A;p35-2 renal carcinoma antigen NY-REN-31;syntaxin 4A (placental);syntaxin-4;uncharacterized LOC101928762 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000103496 HGNC:11439 186591 16 31033095 31040168 + 16 31032889 31042975 + 731470 TSGA10 testis specific 10 Predicted to enable structural molecule activity. Predicted to be involved in spermatogenesis. Predicted to act upstream of or within cell projection assembly. Predicted to be located in neuron projection; sperm fibrous sheath; and sperm principal piece. Predicted to be active in motile cilium. Implicated in spermatogenic failure 26. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 q11.2 93818739 93975875 - 98980781 99124469 - 99613724 99771429 - 1580863;6480464;8554872 11179690;12477932;14702039;15107545;16189514;16344560;16406020;16777103;18000009;20797700;21198756;21516116;21873635;21926972;24294352;24623722;25416956;25910212;26573430;26871637;28739310;28905369;29520105;30545223;30631154;30638859;30884312;31704243;31772141;32086108;32285443;32296183;33961781;34232471;34409526;34535262;37448957;38334954 80705 A0A218MIY9;A0A669KBL0;B2R8F9;B7Z925;B8ZZZ9;D3DVH7;F8WA32;Q8NEP0;Q9BWX0;Q9BZW7 VALIDATED AC019097;AC092587;AC110083;AF254756;AK094208;AK304328;AK313354;AY014284;BC028366;BE044403;BI562202;BX490754;BX647157;CH471127;CP068276;DB085678;DC396566;KY607423;KY607424;KY607425;KY607426;NM_001349012;NM_001349013;NM_001349014;NM_025244;NM_182911;NR_146001;NR_146053;NR_146054;NR_146055;XM_005264023;XM_005264024;XM_005264025;XM_005264026;XM_005264027;XM_005264029;XM_006712781;XM_011511934;XM_011511935;XM_011511937;XM_011511939;XM_011511941;XM_011511942;XM_017005035;XM_017005036;XM_017005037;XM_017005038;XM_017005039;XM_017005040;XM_017005041;XM_017005042;XM_017005043;XM_017005044;XM_017005045;XM_017005046;XM_017005047;XM_017005048;XM_024453158;XM_024453159;XM_024453160;XM_024453161;XM_047445928;XM_047445929;XM_047445930;XM_047445931;XM_047445932;XM_047445933;XM_047445934;XM_054344059;XM_054344060;XM_054344061;XM_054344062;XM_054344063;XM_054344064;XM_054344065;XM_054344066;XM_054344067;XM_054344068;XM_054344069;XM_054344070;XM_054344071;XM_054344072;XM_054344073;XM_054344074 AAH28366;AAK13079;AAK27309;AAY14820;ASE04534;ASE04535;ASE04536;ASE04537;BAG36156;BAH14161;EAX01888;EAX01889;EAX01890;EAX01891;EAX01892;NP_001335941;NP_001335942;NP_001335943;NP_079520;NP_878915;Q9BZW7;XP_005264080;XP_006712844;XP_011510236;XP_011510237;XP_016860524;XP_016860526;XP_016860530;XP_016860533;XP_016860535;XP_024308926;XP_047301884;XP_047301885;XP_047301886;XP_047301887;XP_047301888;XP_047301889;XP_047301890;XP_054200034;XP_054200035;XP_054200036;XP_054200037;XP_054200038;XP_054200039;XP_054200040;XP_054200041;XP_054200042;XP_054200043;XP_054200044;XP_054200045;XP_054200046;XP_054200047;XP_054200048;XP_054200049 Q9BZW7 1687918;1768679;1768681;2145642 D2S1309;RH93557;WI-18450;WI-18495 CEP4L;CT79;SPGF26 cancer/testis antigen 79;testis development protein NYD-SP7;testis specific, 10;testis-specific gene 10 protein APPROVED protein-coding ENSG00000135951 HGNC:14927 607166 2 98997261 99154966 - 2 98997261 99154964 - 731475 SLC6A1 solute carrier family 6 member 1 The protein encoded by this gene is a gamma-aminobutyric acid (GABA) transporter that localizes to the plasma membrane. The encoded protein removes GABA from the synaptic cleft, restoring it to presynaptic terminals. [provided by RefSeq, Jan 2017] 3 3 3 p25.3 10969866 11016381 + 11009453 11055935 + 11034434 11080933 + 1580863;1643191;1643202;1643208;1643214;1643219;1643206;1643209;1643205;1643217;6480464;8554872;7240710;8699517;11552767 11191352;12111474;12196583;15084665;15149801;15248296;15349978;15976529;17918738;26727527 10197772;10640187;10973981;11017172;11555659;11744314;11960023;12446715;12477932;12925537;14702039;14744863;15106822;15496410;15905165;16344560;17099065;17210573;17440935;17500595;17544870;17941974;17967412;17994179;18005940;18367207;18607529;18821565;18846501;19020038;19058789;19077666;19086053;19201752;19622377;20237276;20655483;21098479;21131297;21873635;22020285;22235131;22437554;22737235;23020937;23288838;2387399;25143384;25256099;25339171;25824654;25865495;26081443;26212582;26264872;27600546;28213519;28298427;28442423;28849312;29315614;29394133;29997244;30132828;30280653;31741433;31932766;32252682;32296183;32301730;32393512;32853554;33081136;33241211;33961781;33961861;34006619;34028503;35676483;35741759;35840120;35914814;36674476;36780407;36947544;37501613;37540943;37647852;38663152;39344240;8530094;8995422;9195904;9512391;9623887;9698305 6529 A0A2R8Y3X2;A0A2R8Y495;A0A2R8Y4I3;A0A2R8Y867;A0A2R8YCM3;A0A2R8YDD5;A0A2R8YEF0;A0A2R8YF74;A0A2R8YFI0;A0A8V8TMZ9;B7Z3C5;C9J5P8;P30531;Q8N4K8 REVIEWED AC024910;AH004370;AK090958;AK295702;BC033904;BC057291;CH471055;CP068275;DA162953;KF457578;KF457580;NG_053003;NM_001348250;NM_001348251;NM_001348252;NM_001348253;NM_003042;X54673;XM_005265410;XM_005265411;XM_011534025;XM_011534027;XM_017007071;XM_017007072;XM_054347612;XM_054347613;XM_054347614;XM_054347615;XM_054347616;XM_054347617 AAH33904;BAH12161;CAA38484;EAW64088;EAW64089;EAW64090;NP_001335179;NP_001335180;NP_001335181;NP_001335182;NP_003033;P30531;XP_005265468;XP_011532329;XP_016862560;XP_016862561;XP_054203587;XP_054203588;XP_054203589;XP_054203590;XP_054203591;XP_054203592 P30531 1652189;1700458;1796840;2152446;5024270;5492373 D3S3997;RH103850;SGC30830;SLC6A1_849;Slc6a1;WI-14944 GAT-1;GAT1;MAE;hGAT-1 GABA transporter 1;GABATHG;GABATR;gaba transporter protein;sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 1;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000157103 HGNC:11042 137165 3 10992748 11039247 + 3 10992186 11039247 + 731477 NUDC nuclear distribution C, dynein complex regulator This gene encodes a nuclear distribution protein that plays an essential role in mitosis and cytokinesis. The encoded protein is involved in spindle formation during mitosis and in microtubule organization during cytokinesis. Pseudogenes of this gene are found on chromosome 2. [provided by RefSeq, Feb 2012] 1 1 1 p36.11 25645312 25669980 + 27120811 27145474 + 27248234 27273362 + 1358139;1580863;6480464 10210332;10453739;11076863;11230166;11256614;11734602;12477932;12679384;12852857;12885786;14676831;14744259;15342556;15489334;15489336;16088917;16381901;16710414;16860740;17081983;17353931;17658515;18029348;18288130;19135240;19560457;19615732;19875381;20360068;20467437;20529857;20562859;20675372;21044950;21081666;21473139;21873635;21907836;22159412;22190034;22623428;22658674;22863883;22939629;22990118;23364796;24069238;24255178;24366813;24711643;24927568;24981860;25036637;25147182;25324306;25332235;25468996;25789526;25900982;25921289;26269332;26344197;26496610;26499835;26638075;26752685;26777405;26816005;26831064;27035759;27074040;27173435;27634302;27637333;27684187;27705803;27880917;27959429;28302793;28330616;28443643;28514442;28515276;28524877;28581483;28675297;28712289;28718761;29117863;29128334;29229926;29395067;29478914;29507755;29911972;30033366;30110629;30224337;30463901;30833792;30884312;30948266;31046837;31091453;31519766;31594818;31732153;31871319;31980649;32129710;32457219;32552912;32640226;32687490;32694731;32707033;32807901;32814053;32877691;32929329;32963011;32994395;33239621;33374456;33397691;33417871;33916271;33957083;33961781;34060350;34079125;34189442;34265304;34349018;34373451;34645483;34709727;34728620;34795231;35063084;35063133;35140242;35235311;35256949;35271311;35439318;35446349;35546148;35562734;35563538;35777956;35831314;35906200;35944360;35973513;35987950;36114006;36215168;36517590;36526897;36543142;36604567;36674791;36774506;36964488;37039823;37071682;37108203;37167062;37223481;37232246;37314216;37317656;37689310;37774976;37827155;38113892;38223760;38280479;38334954;39231216;39501047;9601647 10726 A0A0A0MSS4;A0A0A0MSU9;Q5QP31;Q5QP35;Q9H0N2;Q9Y266;Q9Y2B6 REVIEWED AB019408;AF086922;AF100760;AF125465;AF130736;AF241788;AL136725;AL356390;BC002399;BC003132;BC006147;BC007280;BC015153;BC021139;BP348144;CH471059;CP068277;NM_006600;XM_011540530;XM_017000094;XM_017000095;XM_017000096;XM_024452486;XM_047439143;XM_047439200;XM_047439206;XM_054333921;XM_054333922;XM_054333923;XM_054333924 AAD30517;AAD39921;AAD43024;AAG44476;AAH02399;AAH03132;AAH06147;AAH07280;AAH15153;AAH21139;AAP97152;BAA76628;CAB66659;EAX07780;NP_006591;Q9Y266;XP_024308254;XP_047295099;XP_047295156;XP_047295162;XP_054189896;XP_054189897;XP_054189898;XP_054189899 Q9Y266 2178013;2179828;5022322;5037552 D11S2560;D8S2279;RH69664;SHGC-33625 HNUDC;MNUDC;NPD011 nuclear distribution C homolog;nuclear distribution gene C homolog;nuclear distribution gene c homolog (aspergillus);nuclear distribution protein C homolog;nuclear migration protein nudC APPROVED protein-coding ENSG00000090273 HGNC:8045 610325 1 26900161 26946871 + 1 26900238 26946871 + 731478 SLC2A4 solute carrier family 2 member 4 This gene is a member of the solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter) family and encodes a protein that functions as an insulin-regulated facilitative glucose transporter. In the absence of insulin, this integral membrane protein is sequestered within the cells of muscle and adipose tissue. Within minutes of insulin stimulation, the protein moves to the cell surface and begins to transport glucose across the cell membrane. Mutations in this gene have been associated with noninsulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM). [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p13.1 7209701 7216014 + 7125778 7132091 + 7185037 7191576 + 1625188;1580863;1626159;1625539;2313624;2302393;2306268;2302395;2302397;2313621;2313622;2313625;2303167;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;10402751;12879857;329845584;401850595 10336852;15449578;15466941;17629673;17717074;18570632;18653321;18778861;19043358;1918382;19252289;21645024;2211693;31353547;8013658 10068455;10606624;10655495;11003568;11217863;11500317;11681785;11742412;11842083;11994746;12064911;12079888;12145475;12467732;12477932;12556481;12565902;12583599;12606502;12631717;12700047;12716391;12716734;1397719;14562105;14630949;14747278;15166000;15182197;15184360;1521731;15247266;15292352;15334390;15480742;15489334;15528266;15731326;15864539;15992544;1601840;16096283;16213228;16396496;16497797;16497805;16647043;16763099;16787385;16803853;16966355;17003346;17035674;17164432;17220298;17382906;17448565;17496362;1756912;17611657;18056982;18067156;18184930;18249389;18299470;18635880;18660489;18676680;18713752;18769028;19035854;19170196;19188436;19219452;19251038;19286271;19321702;19328476;19375584;19389739;19478182;19549745;19554504;19558319;19590752;19625176;19648108;19692168;19885647;19913121;19948975;19955252;20103707;20173759;20352120;20363751;20406953;20417083;20501875;20625434;20628086;20854370;20965718;21147915;21187969;21454505;21454690;21454697;21468601;21547502;21604201;21606541;21668369;21757715;21796809;21873635;21883150;21986508;22114711;22286219;22297303;22384078;22403297;22452979;22488520;22496345;22610098;22663547;22673408;22971162;22992739;23072821;23202124;23239154;23424197;23546602;23746177;23800880;24216110;24402435;24410986;24533495;24636949;24656589;24931902;24932809;25004245;25025572;25084986;25306890;2568955;25703677;25910212;26186194;26355033;26373822;26437953;2649253;26514725;26529385;2656669;27226625;27302065;27403883;27467133;27769857;27981520;28061796;28514442;28589878;28969476;28973736;29133412;29271848;29333450;29382104;29417372;29843994;30049187;30280653;30316925;30450826;30805369;30813326;30945297;31112275;31124603;31344028;32209364;32250156;32305516;32382742;32593716;32620516;32863319;33337552;33509040;33570246;33901926;33961781;34488531;35147164;35163187;35468725;35562357;35886175;36069931;36155866;36228616;37061122;37073948;37368137;37395213;37731227;37791639;38126809;38136609;38566151;39125765;39182843;7916714;8300557;8457197;9388492 6517 B2R8H4;F5H081;I3L1S2;I3L2R4;P14672;Q05BQ3;Q14CX2 REVIEWED AC003688;AK300899;AK313372;AL521328;BC034387;BC069615;BC069621;BC113592;BC126164;BQ775137;CF594356;CH471108;CP068261;M20747;M61126;M91463;NG_012127;NM_001042;X58489 AAA52569;AAA59189;AAH34387;AAH69615;AAH69621;AAI13593;AAI26165;BAG36171;BAG62537;CAA41399;EAW90226;EAW90227;NP_001033;P14672 P14672 1657358;1683675;1741193;1741269;1798198 GDB:178568;GDB:180271;RH69198;RH76256;SLC2A4_1783 GLUT-4;GLUT4 glucose transporter type 4, insulin-responsive;insulin-responsive glucose transporter type 4;solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 4;solute carrier family 2 , member 4;solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 4 APPROVED protein-coding ENSG00000181856;ENSG00000288174 HGNC:11009 138190 17 7281718 7288257 + 17 7281718 7288257 + 731480 CLCN7 chloride voltage-gated channel 7 The product of this gene belongs to the CLC chloride channel family of proteins. Chloride channels play important roles in the plasma membrane and in intracellular organelles. This gene encodes chloride channel 7. Defects in this gene are the cause of osteopetrosis autosomal recessive type 4 (OPTB4), also called infantile malignant osteopetrosis type 2 as well as the cause of autosomal dominant osteopetrosis type 2 (OPTA2), also called autosomal dominant Albers-Schonberg disease or marble disease autosoml dominant. Osteopetrosis is a rare genetic disease characterized by abnormally dense bone, due to defective resorption of immature bone. OPTA2 is the most common form of osteopetrosis, occurring in adolescence or adulthood. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 p13.3 1707535 1737366 - 1435345 1465013 - 1494936 1525029 - 1600865;737783;704404;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 11207362;11846422 10084593;11157797;11741829;12082624;12477932;12522560;12929941;14564431;14584882;14702039;15111300;15489334;15692563;16234969;16344560;16368748;16525474;17081983;17164308;17897319;18449189;18755304;19070589;19288050;19371798;19453261;19507210;19543743;19904698;19946888;19953639;20301306;20424301;20499337;20830208;21516116;21527911;21873635;21947783;22199357;23953223;24103576;24108692;24623722;25410126;25943117;26056022;26186194;26395888;26477479;26496610;26638075;27187610;27325559;27540713;27880917;28031328;28514442;28692057;28975865;29117863;29395067;29467281;29568061;29926385;30194290;30431110;30471916;30639242;30867839;30942407;31056421;31155284;31732153;31871319;32296183;32344865;32457219;32749217;32788342;32807901;32814053;32851177;33105733;33125761;33144569;33263384;33359007;33845483;33905594;33957083;33961781;34079125;34258831;34432599;34591612;34709727;35159175;35271311;35748872;36215168;37774976;38117590;38136669;38838776;39056574;8543009;8573024;8617505;9565675 1186 A0A8V8TPE0;A0A8V8TQF3;A6NEJ7;A8K5T9;A8K7X1;B3KPN3;B3KVJ8;B4E3N4;B7Z9L3;E9PDB9;H0Y2M6;H3BNG8;I3L470;P51798;Q2VPA2;Q96RY8;Q9BRN4;Q9NYX5 REVIEWED AA741117;AE006467;AF224741;AI684019;AJ001910;AK056551;AK096963;AK122944;AK128285;AK130196;AK291404;AK292136;AK304796;AK315978;AL031600;AL031705;BC004946;BC006158;BC012737;BC015235;BC109196;CH471112;CP068262;DB061109;NG_007567;NM_001114331;NM_001287;U88844;XM_011522354;XM_054379536;Z67743 AAB48530;AAF34711;AAH04946;AAH06158;AAH12737;AAI09197;AAK61282;BAF84093;BAF84825;BAG51745;BAG53401;BAG53810;BAG54655;BAG65546;BAH14349;CAA05083;CAA91556;EAW85653;EAW85654;EAW85655;NP_001107803;NP_001278;P51798;XP_011520656;XP_054235511 P51798 1340944;1342026;1698850;2134982;2146001;2146003;7183776 A005U10;D1S2792;D1S486;RH102989;RH12098;RH77853 CLC-7;CLC7;FLJ26686;FLJ39644;FLJ46423;HOD;OPTA2;OPTB4;PPP1R63 H(+)/Cl(-) exchange transporter 7;chloride channel 7;chloride channel 7 alpha subunit;chloride channel protein 7;chloride channel, voltage-sensitive 7;protein phosphatase 1, regulatory subunit 63 APPROVED protein-coding ENSG00000103249 HGNC:2025 602727 16 1444935 1475028 - 16 1444934 1475077 - 731481 FGG fibrinogen gamma chain The protein encoded by this gene is the gamma component of fibrinogen, a blood-borne glycoprotein comprised of three pairs of nonidentical polypeptide chains. Following vascular injury, fibrinogen is cleaved by thrombin to form fibrin which is the most abundant component of blood clots. In addition, various cleavage products of fibrinogen and fibrin regulate cell adhesion and spreading, display vasoconstrictor and chemotactic activities, and are mitogens for several cell types. Mutations in this gene lead to several disorders, including dysfibrinogenemia, hypofibrinogenemia and thrombophilia. Alternative splicing results in transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2015] 4 4 4 q32.1 152856249 152864865 - 155744736 155753352 - 155525288 155533808 - 408418726;1599810;737710;1580863;2312416;5688760;6480464;5688769;5688770;5688761;6484113;7175292;6907045;7240710;8699517;8554872;10402751;11352805;11040544;11352678;11057424;11352694;11352676;11352680;11352259;11352675;11352681;11352672;11352697;11352691;11352249;11352673;11352682;11352674;11352709;30310231 11001903;11490095;12198657;15284111;16102057;16607083;16959688;17038160;17054587;17951283;18278190;19954227;21685370;22014850;22134356;22348216;23492915;23560673;23919993;24482809;24914742;25551304;26006300;26039544;26149056;26314240;31734577;7974333 10074346;10391209;10467729;10605720;10747940;10788510;10828988;10903502;11001902;11073102;11307817;11435303;11562340;11744726;11748101;11986213;11986220;12356313;12477932;12501189;12617173;12624729;12663453;12706644;12871494;12900415;1421174;1429662;1455400;14691567;14760718;14764520;15217804;15304042;15311153;15489334;15583736;15632207;15641787;15671034;15735812;15739255;15773976;15795540;16005629;16051597;16113784;16141000;16144795;16263699;16335952;16363805;16420584;16502470;16524883;16525568;16581250;16614319;16705085;16706972;16846481;1685103;16877710;16928957;16940416;17018627;17241179;17263791;17264959;1733971;17403086;1744509;17445871;17543500;17565664;17591786;17643375;17650452;17688324;17827388;17849064;17854317;17883696;17938819;17949478;17956865;18000621;18202324;18208536;18239174;18331453;18567199;18676163;18690352;18772067;18779330;18832913;18842294;18848323;1892842;18974842;18983496;18989528;19034331;19056867;19059206;19122172;19190816;19193866;19332210;19404553;19412134;19492150;19515723;19650644;19687509;19913121;19923982;19948975;20031577;20059469;20128871;20167083;20237496;20508898;20589319;20628086;20666993;20709368;2071611;20838743;20981788;21057694;21103663;21174007;2133219;21420681;21502573;21546586;21694469;21757653;21873635;21980494;22078561;22437918;22463367;22489912;22516433;2257302;22760446;22836683;23036532;23056168;23061815;2328317;23306717;23348147;23376485;23385359;23422752;23533145;23645504;23650146;23750785;23852822;23877568;23969696;23990470;23995838;24011387;24040290;24041635;24337577;24352576;24556703;24791650;24803720;24916154;24951429;2496144;24981860;25037231;25042726;25074738;25128532;25156046;25213709;25241761;25280629;25296580;25413489;25427968;25588350;25592583;25614284;25688462;25788521;25798074;25816717;25828970;25896761;25981141;25982359;25990487;26037343;26148065;26176881;26186194;26344197;26494231;26496610;26540127;26608329;26627825;2665853;26663050;26916295;27044366;27060305;27180117;27221710;2738036;2742826;27561317;27677677;27738342;27760719;27771416;27784620;27999448;2819242;28318107;28327460;28344315;28350862;28353616;28514442;28551622;28675934;29240685;29244742;2971042;2971046;29748775;29769041;2976995;2990550;29995659;30021884;30039577;30106150;30412835;30512152;30897531;31131962;31295712;31479941;31484085;31484330;31582554;3160702;32126779;32286477;32610551;32877852;33194618;33260935;33276061;33306830;33367543;3337908;33682960;33864425;33961781;34069309;34117991;34438442;34650049;34732716;34813608;3563970;35944360;36273042;36599322;36964488;37076872;3708159;37343697;37450367;37906135;38172120;38233949;38374144;39147351;39198643;5084810;6091742;6092346;6281794;6325435;6326808;6383194;6451630;6575389;6575689;6592597;6688357;6689067;6777381;6860649;6933547;6957371;7306501;7356959;7499336;7822297;7841300;7878009;8080993;8100742;8384496;8400260;8404605;8470043;8566791;8756701;8905624;8910396;9016719;9028318;9207064;9333233;936108;9628725;9712878 2266 A0A140VJJ6;A8K057;C9JC84;C9JEU5;C9JPQ9;C9JU00;P02679;P04469;P04470;Q53Y18;Q96A14;Q96KJ3;Q9UC62;Q9UC63;Q9UCF3 REVIEWED AA936960;AB083708;AC107385;AF350254;AI808530;AK289422;AK290824;AL531173;AW014527;BC007044;BC021674;BG567044;BT007081;BX382942;BX538098;CH471056;CP068274;HM005383;JB978086;K02569;M10014;NG_008834;NM_000509;NM_021870;U36503;X00086;X51473 AAA52430;AAA52431;AAB59530;AAB59531;AAH07044;AAH21674;AAK19751;AAK19752;AAP35744;AEE60983;BAF82111;BAF83513;CAA24944;CAA35837;CAD98014;CDL78904;EAX04905;EAX04906;EAX04907;EAX04908;EAX04909;EAX04910;EAX04911;EAX04912;EAX04913;EAX04914;EAX04915;EAX04916;EAX04917;EAX04918;EAX04919;EAX04920;EAX04921;EAX04922;EAX04923;NP_000500;NP_068656;P02679 P02679 1648143;1666044;1771182;5491380 FGG;SGC35532;SHGC-59537;SHGC-59771 fibrinogen, gamma polypeptide;testicular tissue protein Li 70 protein-coding ENSG00000171557 HGNC:3694 134850 4 154604136 154612656 - 4 154604134 154612967 - 731482 HNRNPU heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U This gene encodes a member of a family of proteins that bind nucleic acids and function in the formation of ribonucleoprotein complexes in the nucleus with heterogeneous nuclear RNA (hnRNA). The encoded protein has affinity for both RNA and DNA, and binds scaffold-attached region (SAR) DNA. Mutations in this gene have been associated with epileptic encephalopathy, early infantile, 54. A pseudogene of this gene has been identified on chromosome 14. [provided by RefSeq, Jun 2017] 1 1 1 q44 218303553 218317021 - 243080225 243094450 - 245013599 245027845 - 1580863;6480464;6907045;9686089;9686091;9999439;8554872 17537823;19239890;21194727 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3192 A0A087WVI9;A0A087WZF3;A0A1W2PNG3;A0A1W2PP22;A0A1W2PP34;A0A1W2PP35;A0A1W2PPE9;A0A1W2PPH7;A0A1W2PPL4;A0A1W2PPS1;A0A1W2PQ74;A0A1W2PQD4;A0A1W2PQL0;A0A1W2PRI6;A0A1W2PRZ7;A0A1X7SBS1;A0A994J6V2;B4DLR3;O75507;Q00839;Q5RI18;Q8N174;Q96BA7;Q96HY9;Q9BQ09 REVIEWED AA773071;AF068846;AF448858;AF461014;AK054764;AK095297;AK095525;AK126868;AK130669;AK297119;AK307661;AL138273;BC003367;BC003621;BC007950;BC015782;BC024767;BC034925;BC035431;BX323046;CH236957;CH471148;CP068277;DA733532;NG_042184;NM_004501;NM_031844;X65488 AAC19382;AAH03367;AAH03621;AAH07950;AAH15782;AAH24767;AAH34925;AAP97707;AAP97733;BAG54384;BAG59625;CAA46472;EAW77126;EAW77127;NP_004492;NP_114032;Q00839 Q00839 1649369;1657565;1669126;1676692;1677584;1770733;1788606;1795986;2127111;2133869;2143343;2150113;2154178;2171279;2190989;2191381;2191561;5021702;5095054 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This protein is involved in cargo-specific control of clathrin-mediated endocytosis, specifically controlling the internalization of a specific protein receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q37.2 229577847 229681460 + 235525367 235629097 + 235860661 235964358 + 724635;6480464;8554872 10644451 12477932;15161933;15324660;15489334;15616480;15778465;15815621;16325581;16964243;17353931;18654987;19056867;20379614;20936779;21150319;21546767;21873635;22419666;22575674;25496667;26186194;26496610;27173435;27684187;28378594;28514442;28611215;28819321;29117863;29467281;29507755;29509190;29880533;30021884;30811977;30842330;31343991;31586073;31871319;33761321;33957083;33961781;34079125;34273398;34315543;34432599;35013556;35044719;35156780;35198878;35271311;35748872;35844135;36012204;36215168;36398662;36931259;38117590;38569033;38777146;7568168;9303539 23677 A8K594;C9JED2;C9JF25;C9JRG1;C9JWW6;O95082;Q309A3;Q53QD0;Q53TD1;Q9P0V3 REVIEWED AC010148;AC114814;AF015043;AF147747;AK291209;AK304398;BC057396;BX647198;BX648877;CH471063;CP068276;DQ232895;NG_033930;NM_001371302;NM_001371303;NM_001371304;NM_001371305;NM_001371306;NM_014521;XM_011510893;XM_047443848;XM_047443849;XM_047443850;XM_047443851;XM_054341232;XM_054341233;XM_054341234;XM_054341235;XM_054341236 AAD01551;AAF33022;AAH57396;AAY14916;AAY24025;ABB18377;BAF83898;BAG65233;EAW71076;EAW71077;NP_001358231;NP_001358232;NP_001358233;NP_001358234;NP_001358235;NP_055336;Q9P0V3;XP_011509195;XP_047299804;XP_047299805;XP_047299806;XP_047299807;XP_054197207;XP_054197208;XP_054197209;XP_054197210;XP_054197211 Q9P0V3 1679037;1847012;1857187;2115198;2162177 A004W19;Cda19e02;RH93190;SHGC-33127;WI-14192 BOG25;TTP EH-binding protein 10;SH3 domain-binding protein 4;SH3-domain binding protein 4;transferrin receptor trafficking protein;transferrin receptor-trafficking protein APPROVED protein-coding ENSG00000130147 HGNC:10826 605611 2 234952017 235055714 + 2 234952017 235055714 + 731487 SPTBN2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 Spectrins are principle components of a cell's membrane-cytoskeleton and are composed of two alpha and two beta spectrin subunits. The protein encoded by this gene (SPTBN2), is called spectrin beta non-erythrocytic 2 or beta-III spectrin. It is related to, but distinct from, the beta-II spectrin gene which is also known as spectrin beta non-erythrocytic 1 (SPTBN1). SPTBN2 regulates the glutamate signaling pathway by stabilizing the glutamate transporter EAAT4 at the surface of the plasma membrane. Mutations in this gene cause a form of spinocerebellar ataxia, SCA5, that is characterized by neurodegeneration, progressive locomotor incoordination, dysarthria, and uncoordinated eye movements. [provided by RefSeq, Dec 2009] 11 11 11 q13.2 63779325 63815933 - 66209299 66245446 - 66449968 66496687 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 10852813;11357136;11461920;12119179;12421765;12477932;14702039;15032605;15148151;16429157;17081983;17607528;17940722;18003973;19098307;20131405;20301317;20371805;20936779;21412925;21827906;21873635;21901101;21926972;22457146;22586326;22664934;22843192;22939629;23233669;23236289;23838597;24302288;24711643;25057192;25142508;25468996;25981959;26344197;26496610;26784546;26821241;26883385;26884715;27106045;27748352;27880917;28031328;28112201;28298427;28576936;28636205;28718761;28986522;29116080;29117863;29196973;29298432;29507755;29596596;29676528;29802200;29859926;30194290;30309841;30425250;30639242;30798076;30833792;30884312;31300519;31343991;31501420;31586073;31871319;32665550;32707033;33797620;33801522;33957083;33961781;34079125;34244482;34349018;34535262;34591612;34709727;34728620;34732716;35235311;35256949;35271311;35446349;35575683;35654790;35676659;35914814;35968508;36215168;36237976;36244648;36526897;36574265;36634849;36774506;37071682;37314216;37343697;37616343;37626910;37827155;38241838;38279463;38280479;38697112;7874171;9205841;9675416;9704016;9826670 6712 A0A087WYQ1;A0A096XMD7;A0AAQ5BGS8;A0AAQ5BGT4;A0AAQ5BGT9;A0AAQ5BGU2;A0AAQ5BGW1;A4QPE4;C1KC08;O14872;O14873;O15020;Q45KQ1 REVIEWED AB008567;AF026487;AF026488;AF079569;AK021479;AP001157;BC122522;BC131819;BC139788;CH471076;CP068267;DQ126686;FJ811850;NG_016150;NM_001411025;NM_006946;XM_005274193;XM_006718671;XM_011545216;XM_011545217;XM_017018174;XM_017018175;XM_017018176;XM_017018177;XM_017018178;XM_047427488;XM_047427489;XM_047427490;XM_047427491;XM_047427492;XM_047427493;XM_047427494;XM_047427495;XM_047427496;XM_054369740;XM_054369741;XM_054369742;XM_054369743;XM_054369744;XM_054369745;XM_054369746;XM_054369747;XM_054369748;XM_054369749;XM_054369750;XM_054369751;XM_054369752;XM_054369753 AAC79502;AAC79503;AAC79504;AAC80006;AAI39789;AAZ38823;ACO36918;BAA32700;EAW74559;EAW74560;EAW74561;NP_001397954;NP_008877;O15020;XP_005274250;XP_006718734;XP_011543518;XP_011543519;XP_016873663;XP_016873664;XP_016873665;XP_016873666;XP_016873667;XP_047283444;XP_047283445;XP_047283446;XP_047283447;XP_047283448;XP_047283449;XP_047283450;XP_047283451;XP_047283452;XP_054225715;XP_054225716;XP_054225717;XP_054225718;XP_054225719;XP_054225720;XP_054225721;XP_054225722;XP_054225723;XP_054225724;XP_054225725;XP_054225726;XP_054225727;XP_054225728 O15020 1793648;5113459 D11S703;PMC24343P1 GTRAP41;SCA5;SCAR14 beta-III spectrin;glutamate transporter EAAT4-associated protein 41;spectrin beta III sigma 2;spectrin beta chain, brain 2;spectrin beta chain, non-erythrocytic 2;spectrin, beta, non-erythrocytic 2;spectrin, non-erythroid beta chain 2;spinocerebellar ataxia 5 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000173898 HGNC:11276 604985 11 66682497 66744682 - 11 66682496 66744670 - 731488 MAP3K8 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 8 This gene is an oncogene that encodes a member of the serine/threonine protein kinase family. The encoded protein localizes to the cytoplasm and can activate both the MAP kinase and JNK kinase pathways. This protein was shown to activate IkappaB kinases, and thus induce the nuclear production of NF-kappaB. This protein was also found to promote the production of TNF-alpha and IL-2 during T lymphocyte activation. This gene may also utilize a downstream in-frame translation start codon, and thus produce an isoform containing a shorter N-terminus. The shorter isoform has been shown to display weaker transforming activity. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Sep 2011] 10 10 10 p11.23 30487787 30515686 + 30762872 30790767 + 30722950 30750762 + 1580863;6480464;6907045;7240710;7240533;8699517;151356974;11535492;151356963;151356998;11342977;151356925;151356977;151356995;151356997;11055126;151356965;151356966;151356978;151356994;151356924 10490831;15287022;20626350;22451924;23064365;23322277;23533274;23828905;23982215;26241898;26300007;26560698;27487182;28393206;28724746;29763718 10072079;10669751;10896655;11278268;11932422;12138205;12477932;12667451;12832462;12975377;14517305;14743216;15164054;15169888;15188402;15342556;15466476;15489334;15575964;15670770;16087150;16291755;16344560;16371247;16385451;16424369;16565081;16806191;17082220;17290588;17324460;17398070;17724252;17848581;18029348;18187448;18319612;1833717;18439422;18518937;18572386;18795070;18984674;19001140;19054068;19272346;19804365;19939924;19953087;20227498;20379614;20487506;20603871;2072910;20945381;21107320;21267413;21539449;21741362;21868363;21873635;21988832;22197930;22939624;23125217;23128233;23252623;23527104;24265246;24275658;24404585;24586913;24642963;24723682;24819603;24998852;25274482;25316791;25331947;25531326;25609649;25674762;25723737;25815776;25852190;25918157;26215868;26673895;27002000;27717821;27835990;28319085;28361341;28759810;29084252;29381809;29485707;30463908;31046874;31186280;31239343;31401161;31498175;31615875;31719662;31760171;32019925;32573499;32989258;33443087;34944097;35140242;35218437;35325006;35982895;36764206;36768307;37833434;38233731;39178114;39363234;8226782;8479752;8631303;8889549;9257820;9603908;9742107;9950430 1326 A8K2Q5;B2R8A5;D3DRX1;P41279;Q14275;Q5T853;Q5T854;Q5T855;Q5T857;Q6FG25;Q9HC81 REVIEWED AA156603;AB209539;AK290320;AK313295;AL161651;AL547407;AY309013;BC022398;BC104833;BC113566;BI753824;BP352229;BR000407;BU934131;CH471072;CP068268;CR542284;D14497;DA308072;DB271664;KT584812;NG_029984;NM_001244134;NM_001320961;NM_005204;XM_017015708;XM_017015709;XM_017015710;XM_017015711;XM_017015712;XM_017015713;XM_017015714;XM_024447819;XM_047424622;XM_047424623;XM_047424624;XM_054364830;XM_054364831;XM_054364832;XM_054364833;XM_054364834;Z14138 AAI04834;AAI13567;AAP45053;BAA03387;BAD92776;BAF83009;BAG36102;CAA78512;CAG47079;EAW86004;EAW86005;EAW86006;EAW86007;FAA00321;NP_001231063;NP_001307890;NP_005195;P41279;XP_016871198;XP_016871199;XP_016871203;XP_047280578;XP_047280579;XP_047280580;XP_054220805;XP_054220806;XP_054220807;XP_054220808;XP_054220809 P41279 1695666;2109493;2168862;2187125 MAP3K8_915;SHGC-35244;SHGC-78707;WI-14992 AURA2;COT;EST;ESTF;FLJ10486;MEKK8;TPL2;Tpl-2;c-COT Cancer Osaka thyroid oncogene;Ewing sarcoma transformant;augmented in rheumatoid arthritis 2;cot (cancer Osaka thyroid) oncogene;proto-oncogene c-Cot;proto-oncogene serine/threoine protein kinase;serine/threonine-protein kinase cot;tumor progression locus 2;tumor progression locus-2 protein-coding ENSG00000107968 HGNC:6860 191195 10 30434021 30461833 + 10 30434021 30461833 + 731491 MYH3 myosin heavy chain 3 Myosin is a major contractile protein which converts chemical energy into mechanical energy through the hydrolysis of ATP. Myosin is a hexameric protein composed of a pair of myosin heavy chains (MYH) and two pairs of nonidentical light chains. This gene is a member of the MYH family and encodes a protein with an IQ domain and a myosin head-like domain. Mutations in this gene have been associated with two congenital contracture (arthrogryposis) syndromes, Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p13.1 10562704 10591469 - 10472568 10501340 - 10531849 10560626 - 1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;12792960 18695058 15203218;15342556;16368877;16579921;16642020;1691980;18649358;19056867;19142688;19913121;20357587;20628086;21145461;21531865;21862559;21873635;22519952;23029347;23414517;23463506;23686814;24068947;25740846;25957469;26186194;26344197;26544689;26618866;26945064;26949251;26996280;2726495;27381093;2771643;2806546;28205584;28514442;29314551;29676528;29805041;29872149;30228365;31030430;31091453;31586073;31746383;32315303;32707033;32767732;32902138;33961781;34349018;35575683;36736316;37245538;38444278;38856159 4621 P11055;Q15492;Q5GJ67 REVIEWED AC002347;AY517555;BP232093;BP232245;BP232269;BP233139;BP233220;BP370003;BQ956249;BX500019;BY796597;CD614924;CH471108;CP068261;L06031;L06033;NG_011537;NM_002470;X13100;X13988;X15696;X51593;XM_011523870;XM_011523871;XM_047436127;XM_054316234;XM_054316235 AAT44528;CAA31492;CAA32167;CAA33731;CAA35942;EAW89999;EAW90000;NP_002461;P11055;XP_011522172;XP_011522173;XP_047292083;XP_054172209;XP_054172210 P11055 2127285 RH65622 CPSFS1A;CPSFS1B;CPSKF1A;CPSKF1B;DA2A;DA2B;DA2B3;DA8;HEMHC;MYHC-EMB;MYHSE1;SMHCE muscle embryonic myosin heavy chain;myosin heavy chain, fast skeletal muscle, embryonic;myosin, heavy chain 3, skeletal muscle, embryonic;myosin, heavy polypeptide 3, skeletal muscle, embryonic;myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1;myosin-3 APPROVED protein-coding ENSG00000109063 HGNC:7573 160720 17 10628532 10678417 - 17 10628526 10657309 - 731492 CDC25A cell division cycle 25A CDC25A is a member of the CDC25 family of phosphatases. CDC25A is required for progression from G1 to the S phase of the cell cycle. It activates the cyclin-dependent kinase CDC2 by removing two phosphate groups. CDC25A is specifically degraded in response to DNA damage, which prevents cells with chromosomal abnormalities from progressing through cell division. CDC25A is an oncogene, although its exact role in oncogenesis has not been demonstrated. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p21.31 48147668 48178797 - 48173672 48204805 - 48198636 48229907 - 1580863;2743964;2764000;2729590;2734052;2771824;2296067;2754551;2715645;6480464;6907045;28912744;14700990 16951165;17145867;17283130;17638870;18299147;18974148;19555767;20500813;22155366;32228226 10373478;10373531;10454565;10454584;10724175;10740819;10766737;10827953;10926775;11106571;11139144;11298456;11416155;11584018;11585757;11752153;11805096;11912208;12110582;12234927;12388094;12399544;12411508;12477932;12676583;12676925;12738732;12759351;12791985;12801928;12963847;14517313;14559997;14603323;14657354;14673957;14681206;14727060;14752276;14767575;15161933;15311285;15489334;15536641;15572030;15798217;16189514;16191191;16338364;16598773;16644029;16720623;16912045;17001315;17018577;17172867;17292828;17545210;17671423;17676996;17912454;18029348;18062707;18073536;18160429;18167338;18204780;1828290;18316586;1836978;18480045;18566993;18676680;18794133;18927589;18980975;19013180;19060337;19062161;19170196;19289404;19305144;19367581;19417033;19477924;19615732;19621387;19625176;19692168;19738433;19738611;19833767;19966869;20090422;20217459;20228808;20348946;20360007;20368335;20379614;20453000;20462953;20530684;20606298;20614206;20639859;20956543;21344162;21376736;21575861;21670150;21832049;21873635;21900206;21988832;22017875;22065597;22160829;22417828;22435685;22467868;22658674;22705122;22843495;22899714;23240008;23314229;23397142;23467652;23675485;23708659;23730206;24211536;24269534;24429874;24939300;24993091;25266660;25326518;25332235;25378484;25397735;25515538;25609649;25900982;25936524;25990966;26091241;26474275;26515730;26647881;26967250;26972000;27384875;27432908;27462461;27485204;27580187;27644634;27880917;28094252;28192398;28319085;28330616;28333141;28333146;28514442;28675297;28951130;29150431;29416040;29672635;29863914;30021884;30021902;30443958;30468767;30635443;30718768;30858545;30902389;30945288;31505105;31586073;31615875;31799646;31922225;32024878;32296183;32415280;32694731;32860838;32869878;33282948;33306668;33742524;33854235;33961781;34071237;34156324;34314996;34743185;34857952;35142956;35271311;35582896;38279484;7644510;7667636;7744247;8276402;8617791;8668211;9230211;9278511;9466490;9604936;9707427;9779991;9858615;9891079;9989807 993 A8K3D9;C9JFR5;C9JH94;D8KXX0;K7N7S0;P30304;Q8IZH5;Q96IL3;Q9H2F2 REVIEWED AC104190;AC124916;AF112978;AF277722;AF527417;AI917350;AJ242714;AK290554;AY137580;BC007401;BC018642;BQ065803;BX392016;CH471055;CP068275;DQ083511;EU812118;FJ866789;KT583966;M81933;NM_001789;NM_201567;OQ918625;XM_006713434;XM_006713435;XM_047449363;XM_047449364;XM_047449365;XM_047449366;XM_047449367;XM_054348638;XM_054348639;XM_054348640;XM_054348641;XM_054348642;XR_001740392 AAA58415;AAG41884;AAH07401;AAH18642;AAM77917;AAN11305;AAY85387;ACI43572;ACZ05628;BAF83243;EAW64849;EAW64850;EAW64851;EAW64852;NP_001780;NP_963861;P30304;XP_047305319;XP_047305320;XP_047305321;XP_047305322;XP_047305323;XP_054204613;XP_054204614;XP_054204615;XP_054204616;XP_054204617 P30304 1688062;1743105;1769417;1797372;2120080;2133046 CDC25A_518.2;D3S4167;D3S4246;GDB:252110;RH11459;RH80886 CDC25A2 CDC25 homolog A;CDC25 isoform A1-CAG;CDC25A2-CAG isoform;M-phase inducer phosphatase 1;dual specificity phosphatase CDC25A APPROVED protein-coding ENSG00000164045 HGNC:1725 116947 3 48157146 48188417 - 3 48157146 48188417 - 731494 EXOC5 exocyst complex component 5 The protein encoded by this gene is a component of the exocyst complex, a multiple protein complex essential for targeting exocytic vesicles to specific docking sites on the plasma membrane. Though best characterized in yeast, the component proteins and functions of exocyst complex have been demonstrated to be highly conserved in higher eukaryotes. At least eight components of the exocyst complex, including this protein, are found to interact with the actin cytoskeletal remodeling and vesicle transport machinery. The complex is also essential for the biogenesis of epithelial cell surface polarity. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q22.3 37719278 37785703 - 56738947 56805370 - 57667225 57735623 - 1580863;6480464;6484113;8554872 11406615;11865051;12477932;12687004;14525976;14662749;15037366;15146197;15880602;16712791;16713569;19297529;20053792;20467437;21516116;21873635;21988832;22420621;22939629;23037926;23743675;23956138;24056301;25298525;25416956;25544563;25910212;25921289;26186194;26344197;26871637;27173435;28514442;29509190;29511261;29859926;30631154;30824539;30833792;30997501;31091453;31515488;31694916;32238831;32296183;32814053;32838362;32941674;33957083;33961781;34079125;34299191;34535262;35241646;35271311;35509820;35563538;35831314;35915203;35944360;36180527;36215168;36538041;36634849;36652389;37071682;37232246;37689310;37827155;39422127;8889548;9119050;9405631;9655500 10640 B2R6C5;B4DHG4;F8W9B8;G3V377;G3V4Z7;O00471;Q8IW24 REVIEWED AA837306;AF118083;AK025802;AK295085;AK303531;AK312523;AL118623;AL139195;AL391152;AL833745;BC006976;BC020643;BC031298;BC041126;BI460915;BI461191;BM723045;CB145811;CH471061;CN268669;CP068264;NM_006544;U85946;XM_005267272;XM_047430882;XM_054375276 AAB53388;AAF22027;AAH41126;BAG35422;BAG58126;BAG64559;CAH56255;EAW80697;EAW80698;EAW80699;NP_006535;O00471;XP_005267329;XP_047286838;XP_054231251 O00471 1649655;1661596;1689867;1735368;2110725;2138894;2149182;2149818;2182697 D4S2497E;RH17456;RH44844;RH45179;RH69869;SEC10L1__6912;SGC34266;SHGC-32913;SHGC-59490 DKFZp666H126;HSEC10;PRO1912;SEC10;SEC10L1;SEC10P SEC10-like 1;component of rsec6/8 secretory complex p71 (71 kda);exocyst complex component Sec10 protein-coding ENSG00000070367 HGNC:10696 604469 14 57200507 57268905 - 14 57200507 57268905 - 731495 MGAT2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase The product of this gene is a Golgi enzyme catalyzing an essential step in the conversion of oligomannose to complex N-glycans. The enzyme has the typical glycosyltransferase domains: a short N-terminal cytoplasmic domain, a hydrophobic non-cleavable signal-anchor domain, and a C-terminal catalytic domain. Mutations in this gene may lead to carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome, type II. The coding region of this gene is intronless. Transcript variants with a spliced 5' UTR may exist, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q21.3 29947307 29950017 + 49157239 49159949 + 50087517 50090199 + 1581206;1599932;1599930;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 11228641;11805078;8808595 11530211;12477932;12560567;14702039;15489334;16303743;1736542;19946888;20301507;20378551;21873635;2187500;2283726;2355006;2541446;2542563;25437307;25944901;26186194;2649653;2829950;28380382;28514442;29180619;29409697;29666272;3099781;31073040;32457219;3264072;32694731;32838362;33044030;33961781;34473204;34597346;34837059;35256949;35337019;36114006;36215168;36897256;37071682;37314216;37317656;37450367;39468006;7635144;7797505;8093218;8218172;8673525;8892864;9109416;9579808 4247 B3KPC5;B3KQM0;B4DDK9;Q10469 REVIEWED AK056167;AK075051;AK075199;AK293231;AL139099;BC006390;BC018912;BI764270;BQ023756;CH471078;CP068264;CS410226;NG_008920;NG_033054;NM_002408;U15128 AAA86956;AAH06390;BAG51637;BAG52082;BAG56770;CAL47688;EAW65758;NP_002399;Q10469 Q10469 1648634;1688201;1841944;1930350;2116917 ECD22175;REN36004;RH69276;RH71370;SHGC-36981 CDG2A;CDGS2;GLCNACTII;GNT-II;GNT2 Beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase II;N-glycosyl-oligosaccharide-glycoprotein N-acetylglucosaminyltransferase II;UDP-N-acetylglucosamine:alpha-6-D-mannoside beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase II;glcNAc-T II;mannoside acetylglucosaminyltransferase 2;mannosyl (alpha-1,6-)-glycoprotein beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase APPROVED protein-coding ENSG00000168282 HGNC:7045 602616 14 49620799 49623481 + 14 49620799 49623481 + 731497 PRDX4 peroxiredoxin 4 The protein encoded by this gene is an antioxidant enzyme and belongs to the peroxiredoxin family. The protein is localized to the cytoplasm. Peroxidases of the peroxiredoxin family reduce hydrogen peroxide and alkyl hydroperoxides to water and alcohol with the use of reducing equivalents derived from thiol-containing donor molecules. This protein has been found to play a regulatory role in the activation of the transcription factor NF-kappaB. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X p22.11 27807255 27826109 + 23595566 23614435 + 23685610 23704514 + 1580863;6480464 11358524;12059788;12080185;12477932;12927788;14744259;15489334;15952740;16236267;17601350;17644091;17676665;18052930;18272409;18977241;19199708;19364504;20000738;20157331;20186120;20237496;20446767;20610706;20811636;21031435;21057456;21081666;21145461;21283059;21283726;21487000;21630459;21693047;21698479;21859152;21873635;21900206;21916849;21988832;21994946;22045733;22190034;22360420;22424448;22586326;22658674;22810585;22863883;22916164;22939629;23190175;23246001;23316297;23402259;23455922;23737084;23949117;23979138;24067654;24098506;24403061;24450625;24457600;24586984;24617620;24893865;24999758;25122762;25137134;25147182;25544563;25756610;25921289;25959826;26170170;26217791;26261544;26496610;26549023;26638075;26917265;26972000;27303935;27432908;27542412;27609421;27642162;28190767;28302793;28515276;28581483;28675297;28685749;28718761;28895049;29053956;29117863;29128334;29229926;29331416;29491746;29507755;29687726;29844126;29845934;30149550;30455355;30463901;30561431;30575818;30833792;30884312;30948266;31046837;31056421;31091453;31256347;31311441;31436131;31527615;31536960;31586073;31588184;31665637;31839598;31995728;32203420;32239614;32457219;32513696;32687490;32707033;32788342;32807901;32814053;32814769;32838362;32913203;32989298;33080218;33421846;33456675;33535333;33671632;33742100;33766124;33863777;33957083;33961781;34079125;34133714;34273398;34349018;34597346;34672954;34702444;34709727;34728620;35007762;35013218;35032548;35235311;35253629;35256949;35263665;35271311;35384245;35446349;35509820;35562734;35563538;35575683;35676659;35696571;35819319;35831314;35944360;36042349;36114006;36129980;36180527;36215168;36244648;36282215;36357400;36398662;36470425;36508830;36517590;36610398;36736316;36755387;36964488;37059091;37167062;37314180;37317656;37689310;37787446;37788672;37827155;38113892;38172120;38334954;38569033;38641608;38697112;38803224;39098523;39468006;9388242 10549 A6NG45;A6NJJ0;H7C3T4;Q13162;Q6FHT3;V9HW63 REVIEWED AC093011;BC003609;BC007107;BC016770;CH471074;CP068255;CR541668;CR541705;FJ224297;NG_012563;NM_006406;U25182 AAB95175;AAH03609;AAH07107;AAH16770;ACI45989;CAG46469;CAG46506;EAW98996;NP_006397;Q13162 Q13162 1791630;1791632;1791634;1791636;1791638;1791640;1791642;5017890;5109733 D1S2039E;PMC117784P1;PMC117784P2;PMC117784P3;PMC117784P4;PMC117784P5;PMC117784P6;PMC117784P7;PRDX4 AOE37-2;AOE372;HEL-S-97n;PRX-4;prx-IV antioxidant enzyme AOE372;epididymis secretory sperm binding protein Li 97n;peroxiredoxin IV;peroxiredoxin-4;thioredoxin peroxidase (antioxidant enzyme);thioredoxin peroxidase AO372;thioredoxin-dependent peroxide reductase A0372;thioredoxin-dependent peroxiredoxin 4 protein-coding ENSG00000123131 HGNC:17169 300927 X 23667493 23686397 + X 23664262 23686397 + 731500 HIPK3 homeodomain interacting protein kinase 3 Enables protein serine/threonine kinase activity. Involved in mRNA transcription; negative regulation of apoptotic process; and protein phosphorylation. Located in cytosol; nuclear body; and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 11 11 11 p13 33425771 33522554 + 33235744 33332515 + 33278218 33378569 + 6480464;8554872 10640736;10640824;10737800;10919273;10961991;11034606;12477932;14766760;15231748;15592455;16000324;16554811;17210646;18029348;20347265;20677014;20936779;21873635;23602568;24489884;25630557;27050392;28611215;28680062;28738961;28794202;29117863;29130397;29151587;29507755;29793420;29949144;29959922;30057315;30866608;31421528;31599413;31631038;31875589;32046858;32450169;32681842;32727645;32977948;33495417;33737493;33775192;34085163;34313249;34741261;34785661;34857952;34887361;35032791;35716032;35810770;36438474;36703984;36736316;37253602;37788672;38012555;38105269;38246220;38904677;9373137;9725910;9748262 10114 A8KAE4;E9PKD7;O14632;Q2PBG4;Q2PBG5;Q92632;Q9H422;Q9HAS2 VALIDATED AA456456;AF004849;AF305239;AK293009;AK304063;AK315277;AL122015;AL136126;AL597397;AW819916;AY425958;BC030112;BF332205;BX117467;CH471064;CP068267;DR000092;HY053621;KF455370;KT584481;KU921433;NM_001048200;NM_001278162;NM_001278163;NM_005734;XM_005252729;XM_017017076;XM_047426223;XM_047426224;XM_047426225;XM_054367427;XM_054367428;Y09306 AAC64294;AAG25990;AAR07951;BAF85698;BAG64970;CAA70489;EAW68198;EAW68199;NP_001041665;NP_001265091;NP_001265092;NP_005725;Q9H422;XP_047282179;XP_047282180;XP_047282181;XP_054223402;XP_054223403 Q9H422 1338948;1653691;1688690;1716049;1723457;1734022;1770980;1779218;2116837;2185795;2191185;2219796 D11S2165;D11S2229E;D11S4101;D11S4548;G16978;HIPK3__6530;MARC_16007-16008:1017070197:5;RH118547;RH120963;RH98961;SHGC-152852;STS-L37773 ANPK;DYRK6;FIST;FIST3;PKY;YAK1 androgen receptor-interacting nuclear protein kinase;fas-interacting serine/threonine-protein kinase;homeodomain-interacting protein kinase 3;homolog of protein kinase YAK1 protein-coding ENSG00000110422 HGNC:4915 604424 11 33256672 33357023 + 11 33256672 33357023 + 731502 CRYBB1 crystallin beta B1 Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. Since lens central fiber cells lose their nuclei during development, these crystallins are made and then retained throughout life, making them extremely stable proteins. Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families; beta and gamma crystallins are also considered as a superfamily. Alpha and beta families are further divided into acidic and basic groups. Seven protein regions exist in crystallins: four homologous motifs, a connecting peptide, and N- and C-terminal extensions. Beta-crystallins, the most heterogeneous, differ by the presence of the C-terminal extension (present in the basic group, none in the acidic group). Beta-crystallins form aggregates of different sizes and are able to self-associate to form dimers or to form heterodimers with other beta-crystallins. This gene, a beta basic group member, undergoes extensive cleavage at its N-terminal extension during lens maturation. It is also a member of a gene cluster with beta-A4, beta-B2, and beta-B3. [provided by RefSeq, Jul 2008] 22 22 22 q12.1 10799161 10817792 - 25325362 25343991 - 26995242 27013991 - 728217;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 12360425 10591208;12060738;12477932;12506076;12941953;14573871;14978307;15461802;15489334;15667225;16110300;16331646;17327390;17448466;17460281;17531125;17662718;18162101;18432316;19071118;19190732;19461930;19463898;19548648;20565250;20616077;20889312;21044950;21402992;21447408;21516116;21873635;21972112;22032798;22267527;23159606;25416956;25910212;27208166;27318838;28272538;28319085;28514442;28928627;29386872;29961565;31254514;31566446;32223445;32296183;33961781;34896472;37356717;8575764;8626774;8889548;9702176 1414 P53674 REVIEWED BC036790;BM669750;CH471095;CP068256;CR456425;NG_009826;NM_001887;U35340;X86398;XM_011529899;XM_054325113;Z95115 AAC50383;AAH36790;CAA60150;CAG30311;EAW59730;NP_001878;P53674;XP_011528201;XP_054181088 P53674 2133242 RH71225 CATCN3;CTRCT17 beta-B1 crystallin;beta-crystallin B1;crystallin, beta B1;eye lens structural protein APPROVED protein-coding ENSG00000100122 HGNC:2397 600929 22 26599278 26618027 - 22 26599278 26618027 - 731503 ROCK2 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 2 The protein encoded by this gene is a serine/threonine kinase that regulates cytokinesis, smooth muscle contraction, the formation of actin stress fibers and focal adhesions, and the activation of the c-fos serum response element. This protein, which is an isozyme of ROCK1 is a target for the small GTPase Rho. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p25.1 11237615 11400586 - 11239229 11402162 - 11319885 11485563 - 2298879;1580863;1642807;6480464;6907045;8554872 16492715;17316608 10209029;10601309;11350930;11931630;12102637;12126956;12176052;12185584;12220642;12477932;12482610;12563012;12600888;12778124;15044207;15121898;15302935;15699075;15797222;16531242;16574662;16585408;16964243;16996686;17012370;17015463;17081983;17137291;17167780;17344417;17353931;17446864;17572668;17596509;18331468;18495812;18496125;18559669;18668558;18695890;18922892;18971541;19099536;19131646;19181962;19205033;19322201;19376974;19422706;19435756;19590140;19913121;19997641;20056178;20164172;20181930;20230755;20232393;20346360;20429915;20467437;20504226;20628086;20803696;20939434;20951699;20961215;21084279;21147781;21303778;21423810;21873635;22001410;22093931;22155728;22232555;22241857;22262769;22273145;22348083;22462535;22681889;22705122;22798677;22842919;22863883;22939913;22942252;22986902;23211630;23326532;23328676;23479079;23615712;23644663;23789633;24036111;24065547;24135024;24168723;24170433;24305806;24604753;24608447;24610576;24615293;24617500;24668682;24674677;24704824;25011614;25251472;25279428;25412762;25458010;25481646;25577341;25677806;25755711;25771860;25816133;25840982;25869521;25872785;25909223;25912304;25916120;25921289;25940707;25969175;26186194;26261605;26344197;26468005;26468018;26481340;26496610;26505794;26572751;26615410;26620183;26626121;26748453;26818475;26818518;26826790;26901778;26928204;27033194;27173435;27203208;27213590;27229528;27251065;27269648;27288754;27374095;27436361;27513300;27591049;27628667;27684187;27791202;27793664;27853422;27921230;28031255;28035042;28049720;28191463;28225294;28329735;28386764;28514442;28515276;28650698;28653604;28675297;28679962;28686514;28709411;28739902;28824164;28923399;28986522;29029794;29152648;29162624;29217659;29246448;29269245;29353861;29507755;29549164;29568061;29704455;29932921;29990315;30015839;30021884;30098001;30165352;30266988;30361852;30369081;30413785;30442766;30475758;30639242;30771534;30779947;30816534;30884801;31026254;31091453;31304629;31431478;31452512;31488179;31678169;31722979;31741433;31802204;31828132;31871319;31878963;31900402;31922232;31980649;32234882;32490513;32572027;32687490;32705263;32707033;32725958;32753663;32781341;32814053;32877952;32941674;32949310;33160621;33247217;33278350;33326251;33414518;33545068;33692332;33742100;33961781;34079125;34349018;34627448;34709727;35100495;35145081;35177391;35188451;35235311;35256949;35271311;35384245;35523828;35563538;35575683;35696571;35831314;35871508;35944360;36122738;36215168;36626553;36634849;36775902;36969192;36976175;37210870;37217133;37232246;37393345;37723588;37748665;37774976;37827155;37837399;37873881;38117590;38199985;38334954;39106863;39231216;39358380;8617235;9463375;9734811;9933571 9475 A0A2P9DU05;A0A8V8TL82;A0A8V8TL90;C9JFJ0;D6REE7;E9PF63;O75116;Q14DU5;Q53QZ0;Q53SJ7;Q9UQN5 REVIEWED AB014519;AC018463;AC099344;AK299296;AK310358;AL049383;BC111801;BG539531;CD652480;CH471053;CP068276;D87931;LT978485;NG_029769;NM_001321643;NM_004850;XM_005246190;XM_011510417;XM_017005378;XM_017005379;XM_054344639;XM_054344640;XM_054344641;XM_054344642;XM_054344643 AAI11802;AAX93049;AAY14825;BAA31594;BAA75636;BAG61311;EAX00937;EAX00938;NP_001308572;NP_004841;O75116;SPB63065;XP_005246247;XP_011508719;XP_016860867;XP_016860868;XP_054200614;XP_054200615;XP_054200616;XP_054200617;XP_054200618 O75116 1298126;1666958;1685227;1785972;1796716;2117146;2149195;5109362 D17S1239;D2S168;D2S1805;RH75524;ROCK2_815;SHGC-152111;SHGC-33406;WI-11377 KIAA0619;ROCK-II Rho-associated, coiled-coil containing protein kinase 2;p164 ROCK-2;rho kinase 2;rho-associated coiled-coil forming kinase 2;rho-associated protein kinase 2;rho-associated, coiled-coil-containing protein kinase 2;rho-associated, coiled-coil-containing protein kinase II APPROVED protein-coding ENSG00000134318 HGNC:10252 604002 2 11179759 11345437 - 2 11179759 11348330 - 731505 SERPINI1 serpin family I member 1 This gene encodes a member of the serpin superfamily of serine proteinase inhibitors. The protein is primarily secreted by axons in the brain, and preferentially reacts with and inhibits tissue-type plasminogen activator. It is thought to play a role in the regulation of axonal growth and the development of synaptic plasticity. Mutations in this gene result in familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies (FENIB), which is a dominantly inherited form of familial encephalopathy and epilepsy characterized by the accumulation of mutant neuroserpin polymers. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q26.1 165851868 165941800 + 168936217 169026048 + 167453509 167543357 + 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 10517635;10992299;11880376;12103288;12228252;12354288;12477932;14983220;15090543;15269833;15291813;15489334;15664988;16344560;16849336;17040209;17212813;17606885;17961231;18029348;18051703;18391951;18591508;19222708;19265707;19285087;19423540;19423713;20406964;20438785;20691191;21081089;21174006;21487809;21507957;21569344;21653829;21873635;21961602;23376485;23533145;23534349;24036060;24172014;24795221;25450507;25670787;26176694;26329378;26367528;26871637;26892864;27737651;28631894;29791485;30644551;31805346;32003693;33516851;33893722;33961781;35696571;36417830;9070919;9407089;9442076 5274 A0A0S2Z455;A0A0S2Z463;A8K217;C9JDY5;C9JQU8;D3DNP1;H7C5T9;Q6AHZ4;Q99574 REVIEWED AC026353;AC079822;AH009756;AK290082;BC018043;BQ086144;CH471052;CP068275;CR627434;CS208019;DA270615;DA359846;HB867204;KU178259;KU178260;MT448707;MT448708;MT448709;NG_008217;NM_001122752;NM_005025;XM_017006618;XM_054346841;Z81326 AAG01089;AAH18043;ALQ33717;ALQ33718;BAF82771;CAB03626;CAH10520;CAJ44935;CBF57588;EAW78571;EAW78572;EAW78573;NP_001116224;NP_005016;Q99574;QUQ60703;QUQ60704;QUQ60705;XP_016862107;XP_054202816 Q99574 1725293;2115013;2184499 RH118964;SGC32223;STS-N47859 DKFZp781N13156;HNS-S1;HNS-S2;PI-12;PI12 neuroserpin;peptidase inhibitor 12;serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade I (neuroserpin), member 1;serpin I1;serpin peptidase inhibitor clade I member 1;serpin peptidase inhibitor, clade I (neuroserpin), member 1;truncated HNS-T APPROVED protein-coding ENSG00000163536 HGNC:8943 602445 3 167735721 167825569 + 3 167735243 167825569 + 731507 MAGT1 magnesium transporter 1 This gene encodes a ubiquitously expressed magnesium cation transporter protein that localizes to the cell membrane. This protein also associates with N-oligosaccharyl transferase and therefore may have a role in N-glycosylation. Mutations in this gene cause a form of X-linked intellectual disability (XLID). This gene may have multiple in-frame translation initiation sites, one of which would encode a shorter protein with an N-terminus containing a signal peptide at amino acids 1-29. [provided by RefSeq, Jul 2017] X X X q21.1 77322738 77391930 - 76968517 77037583 - 77081244 77151065 - 6480464;7240710;8699517;8554872 11230166;11483580;12477932;12887896;12975309;14702039;15164054;15489334;15804357;15835887;16303743;17207965;18455129;19717468;19946888;20301507;21627970;21796205;21873635;21983175;22190034;22268729;22658674;22939629;23846901;24130152;24457600;24550228;25135935;25504528;25609649;26344197;26472760;26496610;26617690;26638075;27173435;28380382;28443643;28655764;28692057;28720733;29051561;29180619;29395067;29509190;29568061;29599191;30021884;30385806;30463901;30804502;30952425;31036665;31038761;31046837;31056421;31073040;31266804;31337704;31527615;31536960;31714901;31831667;31839598;31871319;31932471;31980649;32344865;32451662;32633723;32687490;32807901;32877691;32941674;33001583;33106477;33141564;33144569;33210605;33263384;33306668;33545068;33658012;33742100;33957083;33961781;34079125;34086870;34316702;34499581;34709727;35007762;35032548;35256949;35264785;35271311;35337019;35338135;35384245;35430713;35509820;35676246;35696571;35796007;35944360;36042349;36244648;36526897;36610398;36629882;36774506;36779763;37071682;37314216;37317656;37768083;37820061;37827155;37931956;38334954;38569033;38896122;39231216;8125298 84061 A0A087WU53;A0A8I5KUC4;A0A8I5KY62;A0A8I5KYH1;A0A8I5QJJ8;A0A8I5QJM4;A0A8I5QKX7;B2RAR4;B4DH58;D3DTE3;Q53G00;Q6P577;Q8NBN6;Q9H0U3 REVIEWED AF130104;AK027632;AK075394;AK172735;AK223131;AK294943;AK296743;AK314309;AL136636;AL138743;AL356235;AY358691;BC018447;BC041014;BC050657;BC060842;BC063037;CH471104;CP068255;DC329979;DQ000004;NG_016390;NM_001367916;NM_032121 AAG35529;AAH41014;AAH60842;AAH63037;AAQ89054;AAY18811;BAB55249;BAC11592;BAD96851;BAG36961;BAG58019;BAG59327;CAB66571;EAW98608;EAW98609;EAW98610;NP_001354845;NP_115497;Q9H0U3 Q9H0U3 2117212;2117214;2150564;2151543;2176238;5015404;5022576;5491491 A006B26;D1S1361;DXS7160;DXS7802;G20677;L17705;MARC_15757-15758:1017937100:1;WI-17398 CDG1CC;DKFZp564K142;FLJ14726;IAP;MGC64926;MRX95;OST3B;PRO0756;RP11-217H1.1;SLC58A1;XMEN;bA217H1.1 dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit MAGT1;implantation-associated protein;magnesium transporter protein 1;oligosaccharyl transferase subunit MAGT1;oligosaccharyltransferase 3 homolog B protein-coding ENSG00000102158 HGNC:28880 300715 X 77825747 77895568 - X 77825747 77899271 - 731509 SLC6A12 solute carrier family 6 member 12 Enables gamma-aminobutyric acid:sodium:chloride symporter activity. Involved in gamma-aminobutyric acid transport and monocarboxylic acid transport. Predicted to be located in basolateral plasma membrane. Predicted to be active in cell projection and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 12 12 12 p13.33 1907867 1932231 - 169513 192753 - 299247 323323 - 1580863;6480464;8554872 10228153;12111824;12477932;14702039;15123239;16198020;16344560;18195088;19086053;19204726;20383146;20424473;20597903;21367462;21525870;21873635;22405821;23378610;24550280;24816252;24829506;25416956;26690518;29175673;31108110;32114438;32296183;38871234;7589472;7861179 6539 A0AV52;B2R992;B3KWG3;D3DUN8;F5H2T6;F5H4L6;P48065 VALIDATED AC007406;AI241640;AK096046;AK125026;AK131564;AK307167;AK313690;BC026339;BC036838;BC126215;BC126217;CH471116;CP068266;DA093632;DA390883;DA406088;DA638367;L42300;NM_001122847;NM_001122848;NM_001206931;NM_003044;U27699;XM_005253747;XM_005253748;XM_006719005;XM_011521010;XM_047429416;XM_047429417;XM_047429418;XM_047429419;XM_054372996;XM_054372997;XM_054372998;XM_054372999;XM_054373000;XM_054373001;XM_054373002;XM_054373003 AAA66574;AAA87029;AAI26216;AAI26218;BAD18697;BAG36439;BAG53203;BAG54125;EAW88975;EAW88976;EAW88977;EAW88978;NP_001116319;NP_001116320;NP_001193860;NP_003035;P48065;XP_005253804;XP_005253805;XP_006719068;XP_011519312;XP_047285372;XP_047285373;XP_047285374;XP_047285375;XP_054228971;XP_054228972;XP_054228973;XP_054228974;XP_054228975;XP_054228976;XP_054228977;XP_054228978 P48065 1657038;1659010;1792202;1798200;2117104 G41013;PMC139224P1;RH79135;SLC6A12_1341;WI-18098 BGT-1;BGT1;FLJ38727;GAT2 Na(+)/Cl(-) betaine/GABA transporter;betaine/GABA transporter-1;gaba transporter;gamma-aminobutyric acid transporter;sodium- and chloride-dependent betaine transporter;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 12;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, betaine/GABA), member 12 APPROVED protein-coding ENSG00000111181 HGNC:11045 603080 12 183848 214157 - 12 190077 214570 - 731514 AFDN afadin, adherens junction formation factor This gene encodes a multi-domain protein involved in signaling and organization of cell junctions during embryogenesis. It has also been identified as the fusion partner of acute lymphoblastic leukemia (ALL-1) gene, involved in acute myeloid leukemias with t(6;11)(q27;q23) translocation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene, however, not all have been fully characterized.[provided by RefSeq, May 2011] 6 6 6 q27 168944733 169081690 + 167970520 168115552 + 168227244 168372703 + 1580863;6480464;6484113;13838733;13838725 16819513;23393160 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4301 A0A1P7ZIN0;A0A804HJ20;A8MQ02;E9PFY5;F8W9I4;G1UI22;H0Y7R8;H0Y8L4;H0Y8U8;H0Y948;H0Y9I0;H0YA98;J3KN01;O75087;O75088;O75089;P55196;Q59FP0;Q5TIG5;Q5TIG6;Q5TIG7;Q9NSN7;Q9NU92 REVIEWED 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An extraordinary variety of different isoforms are produced from this gene through alternative promoter usage and splicing. These isoforms are expressed in a tissue-specific manner and differ significantly in their structure, and are classified as types I, II, III, IV, V and VI. Dysregulation of this gene has been linked to diseases such as cancer, schizophrenia, and bipolar disorder (BPD). [provided by RefSeq, Apr 2016] 8 8 8 p12 30430833 31581276 + 31616810 32741615 + 31496761 32631564 + 1580810;1581606;1580863;2317965;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;10449012;10449027;2289992;10053667;10449019;10449024;10449000;10054040;10449026;10449030;10449020;10449015;10449002;10449013;10449035;28912744;39131291;39456106;151893490;39456103;39128257;39456086;39456110;39456087;41404730;39456089;39456091;126790484;39456102;39456084;39456104;39131284;405650202;405100236;405650401;405650600;405650687;405295490;405649727;405115756;405145704;405295498;405112241;11056189;39128254;405649728;405100235;405650402;405255649;405295499;405649729;405650194;405650604;13703135;405650589;11522702;405650400 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activity;glial growth factor;glial growth factor 2;heregulin, alpha (45kD, ERBB2 p185-activator);neu differentiation factor;neuregulin 1 type IV beta 1a;neuregulin 1 type IV beta 3;pro-NRG1;pro-neuregulin-1, membrane-bound isoform;sensory and motor neuron derived factor PROVISIONAL protein-coding ENSG00000157168 HGNC:7997 142445 8 31639245 32774046 + 8 31639222 32855666 + 731516 MTA1 metastasis associated 1 This gene encodes a protein that was identified in a screen for genes expressed in metastatic cells, specifically, mammary adenocarcinoma cell lines. Expression of this gene has been correlated with the metastatic potential of at least two types of carcinomas although it is also expressed in many normal tissues. The role it plays in metastasis is unclear. It was initially thought to be the 70kD component of a nucleosome remodeling deacetylase complex, NuRD, but it is more likely that this component is a different but very similar protein. These two proteins are so closely related, though, that they share the same types of domains. These domains include two DNA binding domains, a dimerization domain, and a domain commonly found in proteins that methylate DNA. The profile and activity of this gene product suggest that it is involved in regulating transcription and that this may be accomplished by chromatin remodeling. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011] 14 14 14 q32.33 85954132 85985842 + 104957231 105008107 + 105886164 105937066 + 729186;728998;1580863;6480464;9585661;9588220 11804687;24880148;7607577;8083195 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GJA4 gap junction protein alpha 4 This gene encodes a member of the connexin gene family. The encoded protein is a component of gap junctions, which are composed of arrays of intercellular channels that provide a route for the diffusion of low molecular weight materials from cell to cell. Mutations in this gene have been associated with atherosclerosis and a higher risk of myocardial infarction. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p34.3 33532323 33535072 + 35031186 35033935 + 35258600 35261348 + 1580400;1580398;1580863;1626626;1626615;1626412;6480464;7207847;8554872 12477941;12644912;15059615;15381756;15982495;16677656 10447790;10728596;11375929;11744143;12477932;1370487;14667880;15167446;15194487;15234427;15481066;15489334;15504903;16361362;16710414;1688855;16998253;17192395;17196598;17207965;17318613;17418016;17531234;17719307;17785925;17922338;17975119;18073482;18605953;18664489;18724972;19023099;19056482;19166859;19282863;19407064;19420105;19478091;19578796;1964417;20081116;20142115;20452482;20530971;20673868;20705954;20959880;21044781;21172909;21208019;21617605;2167375;21810657;21873635;22305353;22528526;22648509;22729648;22901223;23724624;23840749;23926016;24261225;24333099;24685073;24773516;24937033;25501978;26588185;26656196;27939333;28298427;28397038;28969560;29207017;29247167;29351227;29631604;30594540;31580250;31653176;32078368;32272685;32296183;33982579;35642047;35748244;35902510;36209871;37072338;37197981;37314216;39175027;7680674;8586454;8761439;9020357;9546360;9617570;9843209 2701 A8K698;D3DPR4;P35212;Q5JW71;Q9P106;Q9UBL1;Q9UNA9;Q9UNB0;Q9UNB1;Q9Y5N7 REVIEWED AF132674;AF139100;AF139101;AF139102;AF139103;AF139104;AF139105;AF180815;AF181620;AK291563;AK310985;AK313477;AL121988;AU103361;BC027889;BC072389;CH471059;CP068277;M96789;NM_002060;XM_005270750;XM_017001043;XM_054336000;XM_054336001 AAA52558;AAD31869;AAD31870;AAD31871;AAD31872;AAD31873;AAD31874;AAD56533;AAD56940;AAF62342;AAH27889;AAH72389;BAF84252;EAX07440;EAX07441;NP_002051;P35212;XP_005270807;XP_016856532;XP_054191975;XP_054191976 P35212 1778095;1793166;1795920;2162599 D1S3523;GJA4_1678;PMC197251P2;SHGC-74583 CX37 connexin 37;connexin-37;gap junction alpha-4 protein;gap junction membrane channel protein alpha 4;gap junction protein, alpha 4, 37kDa APPROVED protein-coding ENSG00000187513 HGNC:4278 121012 1 34792999 34795747 + 1 34792999 34795747 + 731521 RGS12 regulator of G protein signaling 12 This gene encodes a member of the 'regulator of G protein signaling' (RGS) gene family. The encoded protein may function as a guanosine triphosphatase (GTPase)-activating protein as well as a transcriptional repressor. This protein may play a role in tumorigenesis. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. Other alternative splice variants have been described but their biological nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p16.3 3227025 3352526 + 3285672 3411438 + 3287618 3441640 + 6480464;7207227;8554872 12239094 10869340;10911908;11130074;11387333;11771424;11829488;12024043;12461749;12477932;15324660;16751776;17042716;17124247;17380122;19851296;20198315;20627871;21145461;21822266;21873635;26053890;26186194;26514267;26987813;28514442;28611045;28718761;29507755;30639242;30652415;31586073;31980649;32296183;33198557;33686240;33961781;34535262;34796776;34931491;35271311;35337019;36700049;36774506;36797232;36931259;38334954;39293332;8889548;9168931;9651375 6002 A0A2R8YCJ1;B1AQ30;B1AQ31;B1AQ32;B3KVS7;B7Z764;E7EMN9;E9PBG5;O14922;O14923;O14924;O43510;O75338;Q147X0;Q3B858;Q506M0;Q56A82;Q8WX95;Q8WX96 REVIEWED AF030109;AF030110;AF030111;AF030112;AF035152;AF464735;AF464736;AF464737;AH005816;AI870015;AK123325;AK290805;AK293767;AK301510;AK303135;AK308734;AK310999;AL590235;AL645949;AY987042;BC012118;BC028154;BC106944;BC118594;BE048490;BI861043;BM718427;BM984992;CB242608;CB529269;CH471131;CP068274;DQ575785;NG_029903;NM_001394154;NM_001394155;NM_001394156;NM_001394157;NM_001394158;NM_001394159;NM_001394161;NM_001394162;NM_001394163;NM_002926;NM_198227;NM_198229;XM_006713905;XM_006713906;XM_006713907;XM_011513543;XM_017008529;XM_017008530;XM_017008531;XM_017008532;XM_017008533;XM_017008534;XM_047416055;XM_047416056;XM_047416057;XM_047416058;XM_047416059;XM_047416060;XM_054350682;XM_054350683;XM_054350684;XM_054350685;XM_054350686;XM_054350687;XM_054350688;XR_002959745;XR_427479;XR_924987 AAB84007;AAB84114;AAB84186;AAB84187;AAB96644;AAB96645;AAB96646;AAC39835;AAH28154;AAI06945;AAI18595;AAL69959;AAL69960;AAL69961;AAY26403;BAF83494;BAG53889;BAH11592;BAH13500;BAH13904;EAW82465;EAW82466;EAW82467;EAW82468;EAW82469;EAW82470;EAW82471;EAW82472;NP_001381083;NP_001381084;NP_001381085;NP_001381086;NP_001381087;NP_001381088;NP_001381090;NP_001381091;NP_001381092;NP_002917;NP_937870;NP_937872;O14924;XP_011511845;XP_016864018;XP_016864023;XP_047272011;XP_047272012;XP_047272013;XP_047272014;XP_047272015;XP_047272016;XP_054206657;XP_054206658;XP_054206659;XP_054206660;XP_054206661;XP_054206662;XP_054206663 O14924 1337448;1341533;1672697;1683375;1772653;2125355;2161707;5015861;5016897;5022200;5109281;5123849;7187410 D10S16;D1S1425;D4S3034;D4S412;D4S523;D4S835;G01857;L18426;RH92254;SHGC-67292;WI-11720;WI-15158 DKFZp761K1617;DKFZp761K1817 regulator of G-protein signaling 12;regulator of G-protein signalling 12 APPROVED protein-coding ENSG00000159788 HGNC:9994 602512 4 3285891 3439913 + 4 3293021 3439913 + 731525 CLPS colipase The protein encoded by this gene is a cofactor needed by pancreatic lipase for efficient dietary lipid hydrolysis. It binds to the C-terminal, non-catalytic domain of lipase, thereby stabilizing an active conformation and considerably increasing the overall hydrophobic binding site. The gene product allows lipase to anchor noncovalently to the surface of lipid micelles, counteracting the destabilizing influence of intestinal bile salts. This cofactor is only expressed in pancreatic acinar cells, suggesting regulation of expression by tissue-specific elements. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011] 6 6 6 p21.31 37317347 37319689 - 35870738 35873080 - 35762759 35765100 - 1580863;2314627;2314624;2314626;6480464 16189801;18726866;19577003 10570245;10769148;11099794;11278590;12477932;12598038;1522902;15287741;15342556;15489334;15583024;1643046;17715423;18051367;20054203;2045105;21873635;23204298;2337598;23376485;23918603;26272612;6691986;8479519;9240923 1208 A0A087WZW1;A0A087X0Q7;P04118;Q5T9G7;Q5U808;Q5U809 REVIEWED AL157823;AY780648;AY780649;BC007061;BC017897;BC025693;BC043489;BI439786;BP321569;BP322637;BP324927;BQ271978;BT006812;CH471081;CP068272;J02883;M95529;NG_012184;NM_001252597;NM_001252598;NM_001832 AAA52054;AAB05818;AAH07061;AAH17897;AAP35458;AAV35728;AAV35729;EAX03850;EAX03851;NP_001239526;NP_001239527;NP_001823;P04118 P04118 1768955;2137912;2141519 D6S2063;D6S2128;RH46790 colipase, pancreatic;pancreatic colipase preproprotein APPROVED protein-coding ENSG00000137392 HGNC:2085 120105 6 35794982 35797323 - 6 35794982 35797344 - 731528 SLCO1C1 solute carrier organic anion transporter family member 1C1 This gene encodes a member of the organic anion transporter family. The encoded protein is a transmembrane receptor that mediates the sodium-independent uptake of thyroid hormones in brain tissues. This protein has particularly high affinity for the thyroid hormones thyroxine, tri-iodothyronine and reverse tri-iodothyronine. Polymorphisms in the gene encoding this protein may be associated with fatigue and depression in patients suffering from hyperthyroidism. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2009] 12 12 12 p12.2 26003971 26061652 + 20739666 20797587 + 20848266 20906320 + 1580863;634158;6480464;8554872;14700810 11981753;15770136 12351693;12477932;14579113;15489334;15553237;15652527;15667314;16131319;16344560;16357150;17574004;18391951;18410547;18566113;18687783;18845642;19129463;19179441;19290786;20881960;21486766;21508134;21873635;22569225;23137377;23651021;25403996;26590417;27180831;30280653;31586073;31677555;32807452;36621146;36834621;37298594 53919 B7Z251;B7Z3Q3;B7Z8P1;F5GZD6;F5H6S4;L8EC48;Q5JPA4;Q9NYB5 REVIEWED AC092491;AC112777;AF205076;AF260704;AK294333;AK296236;AK303713;AK308729;AL834209;AX641713;AX641715;BC022461;CH471094;CP068266;DA345251;NM_001145944;NM_001145945;NM_001145946;NM_017435;XM_005253394;XM_005253396;XM_011520703;XM_011520704;XM_011520711;XM_017019486;XM_017019487;XM_017019489;XM_017019490;XM_024449024;XM_024449025;XR_001748768;XR_001748769;XR_001748770;XR_001748771 AAF70338;AAG42208;AAH22461;BAH11737;BAH12289;BAH14027;CAD67738;CAD67739;CAI46209;EAW96411;EAW96412;NP_001139416;NP_001139417;NP_001139418;NP_059131;Q9NYB5 Q9NYB5 2131185 RH46261 OAT-RP-5;OATP-14;OATP-F;OATP-RP5;OATP1;OATP14;OATP1C1;OATPRP5;SLC21A14 OATPF;organic anion transporter 1C1;organic anion transporter F;organic anion transporter polypeptide-related protein 5;organic anion transporting polypeptide 14;organic anion-transporting polypeptide 14;solute carrier family 21 (organic anion transporter), member 14;solute carrier family 21 member 14;solute carrier organic anion transporter family, member 1C1;thyroxine transporter APPROVED protein-coding ENSG00000139155 HGNC:13819 613389 12 20695332 20753386 + 12 20695332 20753386 + 731533 IL2RG interleukin 2 receptor subunit gamma The protein encoded by this gene is an important signaling component of many interleukin receptors, including those of interleukin -2, -4, -7 and -21, and is thus referred to as the common gamma chain. Mutations in this gene cause X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID), as well as X-linked combined immunodeficiency (XCID), a less severe immunodeficiency disorder. [provided by RefSeq, Mar 2010] X X X q13.1 70681159 70685386 - 70243984 70248128 - 70327254 70331427 - 1600009;1580863;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;2316325;13628403;32716368 20111598;29688994;32297828;7557965 10662798;10825200;11418623;11418669;11426455;11750878;11856346;11858939;11886175;12036606;12200137;12207328;12242343;12477932;12504082;14680494;14726805;15123770;15489334;15702055;16293754;1631559;16477002;17082603;17363735;17474147;17703412;18417356;18589435;18791162;18829468;19011158;19234229;19258923;19494261;19615332;19734221;1976256;19802382;19812686;19859091;19923221;19946888;20237496;20301584;20351267;20503287;20592278;20816854;21715655;21831415;21873635;21988832;22039266;22223761;22363690;22645657;22737248;2315327;23341462;23403317;23683512;23733874;23790094;23940110;24713359;24771849;25109334;25275127;25416956;26076747;26125817;26183780;26186194;26407811;26409833;26468051;26551670;26748725;27195783;27375898;27463037;27502164;27566612;27742835;2843775;28497365;28514442;28963568;29388853;29728406;30089695;30129110;30800133;30850927;31515488;31545408;31799703;32072341;32248706;32296183;32921793;33959125;33961781;34382351;35021100;35052377;36645024;37481508;37904191;37932447;38720389;7529123;7568005;7641685;7668284;7706294;7860773;7883965;7937790;7973658;7973659;8026467;8027558;8041779;8049354;8088810;8128231;8266076;8266077;8266078;8299698;8378320;8401490;8462096;8493579;8514792;8524310;8568232;8624802;8643566;8648694;8900089;9010926;9150740;9169421;9326644;9341758;9399950;9637477;9797872;9799097 3561 A0A2R8Y437;A0A3G1CD75;B2RC41;D6R964;D6RDW9;H0Y8J6;P31785;Q5FC09;Q5FC10;Q5FC11;Q5FC12;Q5FC13 REVIEWED AB102793;AB102794;AB102795;AB102796;AB102797;AH002843;AK298656;AK314932;AL590764;AY692262;BC014972;BC071710;CH471132;CP068255;D11086;D16358;DC345219;GN051377;GN061222;KP186138;L19546;NG_009088;NG_021141;NM_000206;XM_047442089;XM_054327012 AAA59145;AAC37524;AAH14972;AAT85803;AKO71446;BAA01857;BAA03861;BAD89384;BAD89385;BAD89386;BAD89387;BAD89388;BAG37438;BAH12839;CAX52142;CAX52189;EAX05319;NP_000197;P31785;XP_047298045;XP_054182987 P31785 1648433;1701852;1745431;2121555;2162605;5015927;7183965;7183966 GDB:375720;GDB:607640;IL2RG;RH11053;RH17366;SGC35235 CD132;CIDX;IL-2RG;IMD4;P64;SCIDX;SCIDX1 CD132 antigen;IL-2 receptor subunit gamma;IL-2R subunit gamma;combined immunodeficiency, X-linked;common cytokine receptor gamma chain;common gamma-chain;cytokine receptor common subunit gamma;gamma(c);gammaC;interleukin 2 receptor, gamma;interleukin 2 receptor, gamma (severe combined immunodeficiency);interleukin 2 receptor, gamma chain;interleukin-2 receptor subunit gamma;nonfunctional common cytokine receptor gamma chain;severe combined immunodeficiency PROVISIONAL protein-coding ENSG00000147168 HGNC:6010 308380 X 71107404 71111577 - X 71107404 71112108 - 731538 SLC16A10 solute carrier family 16 member 10 SLC16A10 is a member of a family of plasma membrane amino acid transporters that mediate the Na(+)-independent transport of aromatic amino acids across the plasma membrane.[supplied by OMIM, Apr 2004] 6 6 6 q21 112155354 112291161 + 111515502 111650907 + 111408706 111552397 + 1580863;6480464;151361149 33609949 11278508;11278976;11827462;12477932;12739169;15918515;18195088;18337592;20167367;21315799;21486766;21508134;21873635;21886157;22286219;23383108;24816252;25113059;26779635;26972000;27492966;28514442;28754537;31091453;31595333;31820424;32296183;32694731;33961781;34079125;35271311;36180527;37314216;37616343;37740545;38334954;38569033;38750066;38960059;39358380 117247 B3KWY0;H0Y3W8;H0Y5M8;Q05BR4;Q6ZMG0;Q8TF71;Q8WVI5;Q9P1I2 VALIDATED AB057445;AF116652;AK126183;AK172789;AL360227;BC017968;BC034031;BC066985;CH471051;CP068272;FJ159850;NM_018593;XM_006715329;XM_011535422;XM_017010237;XM_047418167;XM_054354194;XM_054354195;XM_054354196;XR_001743158 AAF71072;AAH17968;AAH34031;AAH66985;BAB84670;BAD18768;BAG54292;EAW48298;EAW48299;NP_061063;Q8TF71;XP_006715392;XP_011533724;XP_047274123;XP_054210169;XP_054210170;XP_054210171 Q8TF71 1717049;1796780;2125153;2160205 EV4Pm;RH124087;SLC16A10_831;STS-N30257 MCT 10;MCT10;PRO0813;TAT1 T-type amino acid transporter 1;aromatic amino acid transporter 1;monocarboxylate transporter 10;solute carrier family 16 (aromatic amino acid transporter), member 10;solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 10;solute carrier family 16, member 10;solute carrier family 16, member 10 (aromatic amino acid transporter) APPROVED protein-coding ENSG00000112394 HGNC:17027 607550 6 111087503 111231194 + 6 111087503 111231194 + 731540 KIF3C kinesin family member 3C Predicted to enable ATP hydrolysis activity; microtubule binding activity; and microtubule motor activity. Predicted to be involved in microtubule-based movement. Predicted to be located in microtubule cytoskeleton; neuronal cell body; and neuronal ribonucleoprotein granule. Predicted to be part of kinesin complex. Predicted to be active in cytoplasm and microtubule. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 p23.3 25989739 26045730 - 26002959 26058947 - 26149467 26205366 - 1580863;6480464;8554872 12477932;15489334;16344560;17043677;17881655;18187620;21873635;26272184;26496610;27173435;28514442;28581483;29507755;30021884;30948266;31413325;31615875;32020481;32129710;32296183;33150178;33961781;34193018;34315543;35271311;37752101;9446808;9450952;9480755;9487132 3797 A2RU78;B7ZM25;F8WAR6;F8WER6;I6L9B9;O14782;O43544;Q4ZG18;Q53SX5;Q562F7;Q7Z2W5 VALIDATED AC013449;AC064847;AF018164;AF035621;AJ002223;AJ002224;AJ002225;AJ002226;AJ002227;AJ002228;AJ002229;AK293738;AK315324;BC018932;BC042486;BC092406;BC130423;BC132783;BC144223;BQ432434;BX571741;CH471053;CP068276;DB303776;KF456639;NM_002254;XM_005264299;XM_054341956 AAC05302;AAC39562;AAH42486;AAH92406;AAI30424;AAI32784;AAI44224;AAX88877;AAY24261;BAG57162;CAA05252;CAA05253;CAA05254;CAA05255;CAA05256;CAA05257;CAA05258;CAE11867;EAX00712;EAX00713;EAX00714;NP_002245;O14782;XP_005264356;XP_054197931 O14782 1732605;2108191;2128651;2151418;2156870;2181432 D2S1253;HSC2CB052;KIF3C_8426;RH12717;RH66315;UniSTS:67245 KIF3C variant protein;kinesin-like protein KIF3C protein-coding ENSG00000084731 HGNC:6321 602845 2 25926598 25982497 - 2 25926598 25982749 - 731542 NOX4 NADPH oxidase 4 This gene encodes a member of the NOX-family of enzymes that functions as the catalytic subunit the NADPH oxidase complex. The encoded protein is localized to non-phagocytic cells where it acts as an oxygen sensor and catalyzes the reduction of molecular oxygen to various reactive oxygen species (ROS). The ROS generated by this protein have been implicated in numerous biological functions including signal transduction, cell differentiation and tumor cell growth. A pseudogene has been identified on the other arm of chromosome 11. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jan 2009] 11 11 11 q14.3 85399612 85574418 + 88699160 88864301 - 89057521 89322725 - 1580980;1580863;2324658;2324673;2324659;2324666;2324669;2324670;4762683;6480464;8554872;10402751;13703040;21076282;11085830;401960083;329853757 15802177;16135519;17511984;18418428;18438942;18952568;19620512;19686728;20606728;23850346;26644237;27998200;30298849 10869423;11032835;11376945;11997235;12477932;12482831;14670934;14702039;14966267;15102091;15155719;15210697;15256399;15322091;15342556;15356101;15489334;15509740;15572675;15618545;15706079;15721269;15883163;15927447;16019190;16179589;16230378;16249442;16324151;16344560;16532036;16563235;16754784;16987004;17064675;17200123;17237347;17369289;17472580;17481637;17501721;17553579;17585072;17717289;17940286;17983808;18473264;18508317;18539955;18573911;18593227;18760347;18783311;18845355;18849343;19036873;19057021;19061439;19276355;19280689;19299420;19337723;19375500;19388821;19409979;19415232;19540572;19542021;19574552;19657056;19671250;19681754;19701206;19779036;19834108;19843513;19913121;19941336;19995913;20031578;20039838;20056178;20163138;20177149;20346360;20360249;20375612;20379614;20396861;20403426;20407038;20427574;20457132;20457808;20523116;20531308;20628086;20708598;20715105;20925598;21075166;21131394;21273445;21343298;21391892;21399967;21443946;21483469;21513813;21732365;21788590;21841825;21873635;21901141;21907277;21915726;21935366;21965295;22038300;22095986;22108207;22181007;22277655;22303451;22326263;22456182;22496405;22572850;22659429;22713363;22728268;22791246;22937798;22946340;23144758;23251661;23385065;23393389;23476056;23514110;23550626;23555559;23612968;23767990;23824729;23824914;23825596;23840483;23917044;23958997;23977848;24027357;24048704;24113184;24123012;24205282;24216508;24224404;24239742;24287775;24392026;24450852;24457954;24491913;24494202;24509161;24511132;24520084;24560583;24608713;24632182;24714748;24718857;24719867;24755467;24816588;24831009;24947524;24965120;25033544;25040787;25062272;25079350;25096929;25146963;25154738;25278128;25315297;25401479;25402870;25428269;25504436;25515000;25526894;25557278;25589557;25612841;25645462;25646414;25697362;25706776;25707572;25722086;25749103;25841779;25866826;25888935;25891879;25961022;25982278;25998423;26054376;26096997;26222337;26238284;26308771;26408539;26473288;26521743;26572549;26582463;26620565;26715682;26742780;26812119;26861875;26986073;27052425;27110716;27151672;27155970;27185859;27200149;27221536;27336467;27401113;27435477;27466293;27509686;27515505;27525436;27576129;27576730;27614387;27655718;27856453;27870947;27932314;27941881;27986445;27989748;28063381;28081539;28088644;28099519;28182006;28232723;28260074;28330417;28336812;28351775;28383062;28389561;28422720;28424170;28431936;28487945;28514442;28557373;28592118;28605812;28688762;28751569;28840773;28916474;29039574;29047077;29049376;29051480;29087944;29128359;29138836;29269309;29365138;29426376;29459227;29491408;29496628;29571125;29674345;29684820;29986678;30012342;30087027;30125808;30178632;30245133;30281903;30354218;30362963;30450923;30464227;30630561;30637800;30680933;30681251;30703252;30736297;30769285;30813866;30837663;31081803;31119153;31167233;31178956;31179339;31247506;31318905;31434799;31443922;31539804;31585207;31626946;31882567;31889545;32240965;32330605;32414400;32492552;32555397;32616654;32641980;32777344;32999298;33046439;33153467;33325804;33515385;33548975;33675939;33769605;33774476;33821883;33881484;33961781;34023385;34209278;34257808;34740322;34939720;35008579;35075615;35090586;35140544;35269843;35293283;35346198;35348887;35377824;35469044;35696356;35719337;35920301;36012298;36043333;36122532;36278481;36372285;36567907;36608994;36706635;36804453;36840500;36964576;37019912;37044213;37058998;37081190;37368156;37392558;37463530;37608820;37722070;37989920;38092301;38340945;38348042;38379095;38387281;38593505;38663913;38690939;38748682;38943386;8889548;9882350 50507 A8K715;B3KQ17;B7Z520;B7Z523;B7Z529;E7EMD7;E9PI95;E9PPP2;E9PR43;Q5K3R4;Q5K3R5;Q5K3R6;Q5K3R8;Q7Z7G3;Q86V92;Q9NPH5 REVIEWED AB041035;AF254621;AF261943;AJ704725;AJ704726;AJ704727;AJ704728;AJ704729;AK057189;AK291830;AK298323;AK298328;AK298357;AK298376;AK311381;AK311389;AP001815;AP002404;AP003400;AW207163;AY288918;BC040105;BC051371;BP376400;BU730205;CH471185;CP068267;DA970477;KF455439;KF455440;NM_001143836;NM_001143837;NM_001291926;NM_001291927;NM_001291929;NM_001300995;NM_016931;NR_120406;XM_006718849;XM_011542857;XM_017017841;XM_017017842;XM_017017843;XM_017017844;XM_017017845;XM_054369008 AAF68973;AAF87572;AAH40105;AAH51371;AAP41109;BAA95695;BAF84519;BAG51879;BAH12756;BAH12759;BAH12765;BAH12771;CAG28807;CAG28808;CAG28809;CAG28810;CAG28811;EAW59353;EAW59354;EAW59355;NP_001137308;NP_001137309;NP_001278855;NP_001278856;NP_001278858;NP_001287924;NP_058627;Q9NPH5;XP_016873332;XP_054224983 Q9NPH5 1339339;1684966;1738117;2108319;5020948;7185407 D11S1326;D11S3741;G35510;NOX4_8033;RH92457 KOX;KOX-1 RENOX;kidney oxidase-1;kidney superoxide-producing NADPH oxidase;renal NAD(P)H-oxidase protein-coding ENSG00000086991 HGNC:7891 605261 11 89324353 89589557 - 11 89324353 89498187 - 731545 PDP1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 Pyruvate dehydrogenase (E1) is one of the three components (E1, E2, and E3) of the large pyruvate dehydrogenase complex. Pyruvate dehydrogenase kinases catalyze phosphorylation of serine residues of E1 to inactivate the E1 component and inhibit the complex. Pyruvate dehydrogenase phosphatases catalyze the dephosphorylation and activation of the E1 component to reverse the effects of pyruvate dehydrogenase kinases. Pyruvate dehydrogenase phosphatase is a heterodimer consisting of catalytic and regulatory subunits. Two catalytic subunits have been reported; one is predominantly expressed in skeletal muscle and another one is is much more abundant in the liver. The catalytic subunit, encoded by this gene, is the former, and belongs to the protein phosphatase 2C (PP2C) superfamily. Along with the pyruvate dehydrogenase complex and pyruvate dehydrogenase kinases, this enzyme is located in the mitochondrial matrix. Mutation in this gene causes pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified.[provided by RefSeq, Jun 2009] 8 8 8 q22.1 91115139 91124357 + 94998338 95007472 + 94929151 94938296 + 1642637;2307428;6480464;7240710;8554872;8699517 15897476;17310282 10931946;11577086;12477932;12676647;1327585;14527413;14702039;15489334;15554715;15855260;16188909;16344560;172850;19184109;20208177;20801214;20877624;21680880;21873635;24486017;24962578;25416956;26186194;27320910;27880917;28148899;28514442;29568061;31536960;31871319;31980649;32296183;32687490;32994395;33961781;34079125;34138529;34489398;34800366;35012549;35124280;35256949;35509820;35831314;36215168;36332009;36724073;36897256;37935978;38566355;38849010;6293549;7566098;7757816;7782287;8396421;8889548;9651365 54704 B3KPZ7;B3KX71;B4DYX8;E5RFL8;E5RHB9;E5RI96;E5RIE5;E5RIV4;J3KPU0;Q5U5K1;Q6P1N1;Q9P0J1 REVIEWED AC084346;AF155661;AK022057;AK057079;AK126862;AK302651;AL134195;AX249742;BC047619;BC064978;BC098343;BM973633;BQ422289;BX099681;CH471060;CP068270;DA240240;DA507397;DA769567;DB084539;DC369809;NG_012233;NM_001161779;NM_001161780;NM_001161781;NM_018444;XM_011517135;XM_011517136;XM_017013588;XM_047421904;XM_047421905;XM_047421906;XM_047421907;XM_047421908;XM_047421909;XM_054360717;XM_054360718;XM_054360719;XM_054360720;XM_054360721 AAF67480;AAH47619;AAH64978;AAH98343;BAG51859;BAG54383;BAG63890;CAC88659;EAW91704;EAW91705;EAW91706;NP_001155251;NP_001155252;NP_001155253;NP_060914;Q9P0J1;XP_016869077;XP_047277860;XP_047277861;XP_047277862;XP_047277863;XP_047277864;XP_047277865;XP_054216692;XP_054216693;XP_054216694;XP_054216695;XP_054216696 Q9P0J1 1645376;1689939;2177324;5115113 D8S1599;SGC30292;SHGC-24323;STS-N47861 FLJ32517;FLJ56179;MGC119646;PDH;PDP;PDP 1;PDPC;PDPC 1;PPM2A;PPM2C [Pyruvate dehydrogenase [acetyl-transferring]]-phosphatase 1, mitochondrial;protein phosphatase 2C, magnesium-dependent, catalytic subunit;pyruvate dehydrogenase (Lipoamide) phosphatase-phosphatase;pyruvate dehyrogenase phosphatase catalytic subunit 1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000164951 HGNC:9279 605993 8 93916923 93926068 + 8 93857807 93926068 + 731546 GRIK1 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1 Glutamate receptors are the predominant excitatory neurotransmitter receptors in the mammalian brain and are activated in a variety of normal neurophysiologic processes. This gene product belongs to the kainate family of glutamate receptors, which are composed of four subunits and function as ligand-activated ion channels. The subunit encoded by this gene is subject to RNA editing (CAG->CGG; Q->R) within the second transmembrane domain, which is thought to alter the properties of ion flow. Alternative splicing, resulting in transcript variants encoding different isoforms, has been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 21 21 21 q21.3 16092373 16495412 - 29831125 30234153 - 30909254 31312314 - 704404;1358334;1580863;1642476;1642498;1642496;6480464;6907045;8554872;731146 10580501;11702055;12724156;12904467;9259378 10023812;10828597;10830953;11418862;11891216;11943148;12477932;12597860;14527949;15974569;16221857;17698324;17903305;18519826;18821565;19086053;19095219;19320626;19331489;19342380;19874574;19893199;19941835;20201926;20339536;20379614;20453000;20494980;20602751;20848601;20859245;20978832;21873635;22191429;22446040;22730074;22807686;22931243;23453885;23685007;24024966;24525690;24786948;24978347;25496338;25941919;26277340;26289945;27447243;28298427;28611215;29058671;29987050;31343991;34060082;34100982;35914814;36323684;7696618;8163463;8260617;8419920;8468067;8589992;8730589;9069287;9335499;9808458 2897 A0A8D9PH76;B7Z256;B7Z3V7;E7ENK3;E7EPY9;E7EPZ0;E9PD61;H7BYG7;P39086;Q13001;Q86SU9 REVIEWED AA404271;AF107257;AF107259;AJ249208;AK294353;AK296404;AP000091;AP000236;AP000237;AP000238;AP000239;AP001705;AP001706;BC028238;BC039447;BC111793;BK014575;CH471079;CP068257;DC341703;KF457187;KF457193;KF510532;KF511369;KF511371;KF511372;KF511373;L19058;NM_000830;NM_001320616;NM_001320618;NM_001320621;NM_001320630;NM_001330993;NM_001330994;NM_001393424;NM_001393425;NM_001393426;NM_001410706;NM_175611;U16125;XM_047440744;XM_054324437;XR_001754829 AAA52568;AAA95961;AAD03059;AAD04931;BAA97452;BAH11742;BAH12343;CAC80546;DAJ12195;EAX09906;EAX09907;EAX09908;EAX09909;EAX09910;NP_000821;NP_001307545;NP_001307547;NP_001307550;NP_001307559;NP_001317922;NP_001317923;NP_001380353;NP_001380354;NP_001380355;NP_001397635;NP_783300;P39086;XP_047296700;XP_054180412 P39086 1696454;1709476;1717195;1720139;1729602;1730618;1734336;1734358;1734366;1742695;1742697;1742699;1751697;1759907;1759909;1759911;1759913;1773921;1773923;1784474;1784476;2111007;2132528;2136573;2151449;2164029;2178884;2179476;2219104;5110586;7184736 D21S1236E;D21S1685;D21S1699;D21S1703;D21S1845;D21S2054;D21S213;D21S300;D5S1704;GDB:201820;GDB:201821;GDB:201822;GRIK1_3151;L17771;RH119595;RH122011;RH123847;RH71358;SHGC-105746;SHGC-170155;SHGC-170157;SHGC-170298;SHGC-170300;SHGC-170302;SHGC-170304;SHGC-52073;SHGC-52133;SHGC-79762;SHGC-81790;STS-N32079 EAA3;EEA3;GLR5;GLUR5;GluK1;gluR-5 GluK1(del_e2);excitatory amino acid receptor 3;glutamate receptor 5;glutamate receptor ionotropic, kainate 1;glutamate receptor, ionotropic kainate 1;glutamate receptor, ionotropic, kainate 1 APPROVED protein-coding ENSG00000171189 HGNC:4579 138245 21 29536933 29939996 - 21 29536933 29940033 - 731547 GRIA1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 Glutamate receptors are the predominant excitatory neurotransmitter receptors in the mammalian brain and are activated in a variety of normal neurophysiologic processes. These receptors are heteromeric protein complexes with multiple subunits, each possessing transmembrane regions, and all arranged to form a ligand-gated ion channel. The classification of glutamate receptors is based on their activation by different pharmacologic agonists. This gene belongs to a family of alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionate (AMPA) receptors. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q33.2 148945616 149268929 + 152850499 153171354 + 152870230 153193429 + 4107725;408364954;1580863;704404;4107070;4108489;4107726;2325963;2325284;4107069;4107719;2326034;6480464;6484113;6907045;7240704;8554872;13792697;405650672;405100238;405100239;405100712;405649733;405650198;405650201;405650587;728494;405100726;4107717;405101690;405101691;405650674;405096668;405100727;405101698;405649731;405649734;405100728;401976466;401976469;405650670;405096666;405649730;405649862;405649864;405650586;405650668;405820209;401976470;405096665;405100713;405100237;405649737;405650199;405818274;405818275;405820203;405849038;405650685;405818276;405820210;405649738;405649739;405650686;405818277;11087075;405096667;405100240;405820206;405649863;405650197;405650624 10822164;11801363;12036520;12390532;12511956;15255976;15287884;15548228;16142284;16207873;16775132;16794574;17439498;18237558;18430032;18500330;18554320;18924138;19077125;19084907;19154779;19450629;19660546;19666089;19674091;19914343;19940171;20398734;20408958;21041654;21613507;22072679;22127928;22197517;22334212;23303054;23352852;23949198;24201449;24712995;24884762;25129673;25457025;25539504;25716866;25746394;27225765;27796078;27816787;27863698;28495973;28585190;28865912;29089442;29196318;29317777;30638118;31209728;31863796;32048672;32717192;33497752;33955100;34280506;34390773;37778205 10023812;10358037;10364548;10461883;10575214;10751563;10896157;11050113;11140673;11418862;11567040;11751897;11891216;11916847;12125045;12172541;12368290;12477932;12507773;12573530;12574408;12603841;12609872;12700243;12888558;12933808;1311100;1319477;1320959;14602821;14610080;14614461;15144856;15145077;15489334;15673434;15858065;15866042;16055064;16526023;1652753;16793768;17208968;17409242;17483093;17545169;18305116;18311135;18317690;18444252;18484081;18508130;18957620;19004011;19086053;19156168;19217372;19260139;19295509;19536293;19773551;19805317;20131911;20237279;20379614;20398908;20434989;20468064;20579352;20592726;20805473;20837486;20859245;21037582;21116212;21148011;21156788;21172611;21186356;21338354;21658281;21697386;21782286;21843653;21846932;21856433;21873635;22057216;22094384;22122651;23053966;23110111;23223299;23251661;23475111;23504989;23739980;23864692;23974872;24030684;24292102;24452473;24652293;24706758;25056061;25232120;25533481;25613138;25697915;26077708;26187466;26539091;26800698;26862833;27459050;27624155;27661418;28130356;28212375;28628100;29276473;29367641;29880883;29987050;30446525;30502054;30737285;30794430;30867511;31053408;32767928;32814053;33188547;33404979;33961781;34274350;34937502;35256949;35575683;35675825;36179027;36608782;36688959;36846565;38334954;7877986;7919190;8163463;8288598;8420792;8663994;8824304;9069287;9407043;9466455;9481670;9648857;9677374;9808458 2890 A0A9L9PXA5;A0A9L9PXG3;A0A9L9PXX0;A0A9L9PYA4;A8K0K0;B7Z1W1;B7Z2S0;B7Z2W8;B7Z3F6;B7Z9G9;C5IJI6;D3DQI4;E7ESV8;P42261;Q2NKM6;Q59GL5 REVIEWED AB209094;AC010613;AC025156;AC091960;AC091962;AK289565;AK294011;AK294773;AK295039;AK295184;AK295827;AK310189;AK315934;AL120214;BC111734;CH471062;CP068273;DC335107;FJ947077;FJ947078;M64752;M81886;NG_047078;NM_000827;NM_001114183;NM_001258019;NM_001258020;NM_001258021;NM_001258022;NM_001258023;NM_001364165;NM_001364166;NM_001364167;NR_047578;NR_157093;X58633;XM_017009392;XM_047417128;XM_054352463;XM_054352464;Z70220 AAA58395;AAA58613;AAI11735;ACR45954;ACR45955;BAD92331;BAF82254;BAH11647;BAH11879;BAH11956;BAH12004;BAH12192;BAH14305;CAA41491;EAW61649;EAW61650;EAW61651;NP_000818;NP_001107655;NP_001244948;NP_001244949;NP_001244950;NP_001244951;NP_001244952;NP_001351094;NP_001351095;NP_001351096;P42261;XP_016864881;XP_047273084;XP_054208438;XP_054208439 P42261 1338157;1341593;1680224;1682433;1714525;1749563;1752255;1756641;1766255;1781188;1797670;2116411;2165425;2165427;2166233;2171281;2180044;5114286;7183712 A001Y15;D5S1978;D5S2007;G15853;G19777;GRIA1;GRIA1_1985;RH119775;RH15881;RH26210;RH36674;RH45466;SHGC-106132;SHGC-111262;SHGC-143689;SHGC-149610;STS-M64752;WI-18998 AMPA 1;GLUH1;GLUR1;GluA1;HBGR1;MGC133252;MRD67;MRT76;gluR-1;gluR-A;gluR-K1 AMPA receptor subunit GluA1;AMPA-selective glutamate receptor 1;GLURA;glutamate receptor 1;glutamate receptor, ionotropic, AMPA 1;glutamate receptor, ionotropic, ampa1 (alpha 1) APPROVED protein-coding ENSG00000155511 HGNC:4571 138248 5 153489615 153813869 + 5 153489615 153813869 + 731548 RASD1 ras related dexamethasone induced 1 This gene encodes a member of the Ras superfamily of small GTPases and is induced by dexamethasone. The encoded protein is an activator of G-protein signaling and acts as a direct nucleotide exchange factor for Gi-Go proteins. This protein interacts with the neuronal nitric oxide adaptor protein CAPON, and a nuclear adaptor protein FE65, which interacts with the Alzheimer's disease amyloid precursor protein. This gene may play a role in dexamethasone-induced alterations in cell morphology, growth and cell-extracellular matrix interactions. Epigenetic inactivation of this gene is closely correlated with resistance to dexamethasone in multiple myeloma cells. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2011] 17 17 17 p11.2 18337168 18339124 - 17338476 17340432 - 17397751 17399709 - 6480464 10471929;10673050;10840027;10947988;11076863;11086993;11842095;11997338;12477932;12498886;12818426;15184869;15489334;15489336;16189514;16225846;16381901;16489124;17167088;17985234;18922798;19549772;21247419;21378990;21873635;21915321;23555304;24262325;24761910;25416956;26083271;26358293;28600528;29722068;30925311;32296183;32814053;33255991;33357137;33961781;36305088;36949045;9452419 51655 B2R709;B4DFF4;Q9NYB4;Q9Y272 REVIEWED AC073621;AF069506;AF153192;AF172846;AF177335;AF222979;AF262018;AF498923;AK294073;AK312796;BC018041;BC042688;CH471196;CP068261;NG_028074;NM_001199989;NM_016084 AAD34206;AAD34621;AAF01364;AAF72997;AAG17979;AAG44256;AAH18041;AAM21071;BAG35656;BAG57415;EAW55705;NP_001186918;NP_057168;Q9Y272 Q9Y272 1691122 RH78076 AGS1;DEXRAS1;MGC:26290 RAS, dexamethasone-induced 1;activator of G protein signaling;activator of G-protein signaling 1;dexamethasone-induced Ras-related protein 1;dexras1 (dexras1);ras-related protein APPROVED protein-coding ENSG00000108551 HGNC:15828 605550 17 17494437 17496395 - 17 17494437 17496395 - 731550 SCAMP1 secretory carrier membrane protein 1 This gene product belongs to the SCAMP family of proteins, which are secretory carrier membrane proteins. They function as carriers to the cell surface in post-golgi recycling pathways. Different family members are highly related products of distinct genes, and are usually expressed together. These findings suggest that these protein family members may function at the same site during vesicular transport rather than in separate pathways. A pseudogene of this gene has been defined on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014] 5 5 5 q14.1 73549557 73669746 + 77692095 77812318 + 77656441 77776562 + 1580863;6480464 10777571;11042152;11042173;11050114;12124380;12475951;12477932;14702039;14759258;15489334;15840657;16344560;16713569;19322201;19668339;20379614;21873635;22658674;23653380;25416956;26186194;26638075;27880917;28514442;28718761;28883622;29180619;29497041;29568061;29791485;29997244;30194290;30639242;30659120;31615875;31732153;31871319;31988488;32296183;32401536;32814053;33144569;33729478;33845483;33957083;33961781;34079125;34273398;34369648;34432599;34597346;34709727;35156780;35216324;35271311;35337019;35384245;35844135;36012204;36215168;36490346;36610398;36976175;37232246;37616343;37689310;37827155;38117590;38569033;38878854;8125298;8404846;8619474;9110174;9224770;9378760;9653160;9658162 9522 A0A087WTX8;A0A087WU14;A0A087WXB0;A0A087WZA6;A8K2G0;B4E2V7;O15126;O43587;Q6FG23;Q96BX1;Q96QK5 REVIEWED AC010585;AC104108;AF005037;AF038966;AF131858;AK001417;AK001541;AK225172;AK290225;AK298146;AK304452;AL049223;AW590077;BC009787;BC015065;BC016355;BC034048;CB960371;CH471084;CP068273;CR542286;DB213762;KF510914;NM_001290229;NM_004866;NR_110885;XM_011543727;XM_054353828 AAB62722;AAC39864;AAH15065;AAH16355;AAH34048;BAF82914;BAG60422;BAG65269;CAG47081;EAW95814;EAW95815;EAW95816;EAW95817;NP_001277158;NP_004857;O15126;XP_011542029;XP_054209803 O15126 1689203;1707096;1735500;1735578;1751725;1754353;1764499;1775804;1798116;1855910;1856647;1856649;2187038;5021872;5022200;5037552;5491808 A009A26;D5S1625E;D5S1690E;D5S1734;D5S1854;D8S2279;L18426;RH36123;RH91729;SCAMP1;SCAMP1_1839;SHGC-105737;SHGC-132376;SHGC-148104;SHGC-24296;SHGC-81307;sY3084 SCAMP;SCAMP37 secretory carrier-associated membrane protein 1 protein-coding ENSG00000085365 HGNC:10563 606911 5 78360617 78480739 + 5 78360611 78480739 + 731551 GCLM glutamate-cysteine ligase modifier subunit Glutamate-cysteine ligase, also known as gamma-glutamylcysteine synthetase, is the first rate limiting enzyme of glutathione synthesis. The enzyme consists of two subunits, a heavy catalytic subunit and a light regulatory subunit. Gamma glutamylcysteine synthetase deficiency has been implicated in some forms of hemolytic anemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2015] 1 1 1 p22.1 92606277 92628698 - 94125178 94147600 - 94350755 94374986 - 1580863;1300048;6480464;6907045;7240710;8554872;10402751;10402380;10402374;5134352 17548779;21152904;24944771 10395918;10674357;12081989;12477932;12975258;14532974;14744259;15146197;15451055;15489334;15946948;16081425;16183645;16599007;16677451;16710414;16712791;16766924;16909399;17333241;17344309;17353931;17643973;17924854;17961430;18066575;18449862;18560528;18614560;18991850;19056482;19126404;19153097;19420105;19455074;19460752;19578796;19584774;19808663;19896490;19913121;20061124;20200426;20485444;20598694;20628086;20712757;20970495;21105962;21145461;21277635;21504558;21555518;21873635;21988832;22863883;22939629;23400010;23743623;24535845;24557597;24786516;24797263;25353619;25789740;26186194;26220190;26344197;26365678;26507778;26520442;26752685;26894974;26972000;28380382;28514442;28515276;28718761;28757675;28993271;29053956;30463901;31091453;31617661;31678930;32296183;32715377;33022573;33421846;33545068;33961781;34011540;34642912;35156780;35241341;35439318;36114006;36168628;36215168;36244648;36517590;36575184;37317656;37827155;38113892;38334954;39231216;7826375;7829101;8825659;8889548;8889549;8978789;9675072;9841137;9841880;9895302 2730 A8K334;D3DT45;M5A959;P48507;Q6FHC1;Q9NPX9;Q9NU74 REVIEWED AB809606;AF028815;AK290449;AL049796;AL117351;AY382196;AY773965;BC041809;BE269549;BE866085;BF031933;BF213407;BF219130;BF246042;BF513627;BF541340;BF541441;BF698337;BG291243;BG501583;BG547387;BI497338;BM468805;BM982562;BQ049850;BQ224592;BU600458;BU754400;C17598;C18245;C18878;C18959;C19097;CB114258;CB123306;CB128427;CH471097;CK818048;CN272168;CN422503;CP068277;CR541833;D63311;L35546;N53134;NG_012072;NM_001308253;NM_002061;R69169;U72210;XM_011541261;XM_017001056;XM_017001057;XM_047418031;XM_054336053;XM_054336054 AAA65028;AAB93484;AAC24417;AAH41809;AAR29001;AAV28733;BAF83138;BAN05309;CAG46632;EAW73059;EAW73060;EAW73061;EAW73062;NP_001295182;NP_002052;P48507;XP_011539563;XP_047273987;XP_054192028;XP_054192029 P48507 1660953;1748267;1748269;2138232;2217360;5015961;5037552;5109281;5122475 D15S1477;D1S1425;D1S3247;D1S3412;D8S2279;G66719;G66720;GCLM_3987;RH69046 GLCLR GCS light chain;GSC light chain;gamma-ECS regulatory subunit;gamma-glutamylcysteine synthetase regulatory subunit;glutamate cysteine ligase, modifier subunit;glutamate--cysteine ligase modifier subunit;glutamate--cysteine ligase regulatory subunit;glutamate-cysteine ligase (gamma-glutamylcysteine synthetase), regulatory (30.8kD);glutamate-cysteine ligase modifier subunit delta2 alternative splicing;glutamate-cysteine ligase regulatory protein;glutamate-cysteine ligase, modifier subunit APPROVED protein-coding ENSG00000023909 HGNC:4312 601176 1 93885199 93909430 - 1 93885199 93909456 - 731552 P2RY4 pyrimidinergic receptor P2Y4 The product of this gene belongs to the family of G-protein coupled receptors. This family has several receptor subtypes with different pharmacological selectivity, which overlaps in some cases, for various adenosine and uridine nucleotides. This receptor is responsive to uridine nucleotides, partially responsive to ATP, and not responsive to ADP. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X q13.1 69831353 69832991 - 69394741 69396379 - 69478016 69480054 - 1580863;6480464 11114308;11290369;11690642;12130504;12151016;12477932;12603858;12623123;14670966;15489334;15649700;15772651;18240029;18577758;19836435;19900397;21219331;21873635;22052557;22776902;25003238;32814053;8537335;8537336;8617367;8700127;9268704;9535005 5030 C6G7W3;C6G7W4;P51582;Q4VBB7;Q4VBB8;Q502W2;Q5JT22 REVIEWED AL357752;AY456526;BC095503;BC096067;BC096068;BC096069;BC096070;CH471132;CP068255;CQ859820;FJ599701;FJ599702;NG_013250;NM_002565;U40223;X91852;X96597 AAC50347;AAH95503;AAH96067;AAH96068;AAH96069;AAH96070;ACS66695;ACS66696;CAA62963;CAA65415;CAH25959;EAX05352;NP_002556;P51582 P51582 1661785;1795072;1849733;2219422;5492489;5493025 P2RY4__5802;PMC96855P2;RH47039;RH70627;UniSTS:481244;UniSTS:483845 NRU;P2P;P2Y4;UNR P2Y purinoceptor 4;pyrimidinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 4;uridine nucleotide receptor APPROVED protein-coding ENSG00000186912 HGNC:8542 300038 X 70258166 70260204 - X 70258166 70260204 - 731553 EIF2B5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon This gene encodes one of five subunits of eukaryotic translation initiation factor 2B (EIF2B), a GTP exchange factor for eukaryotic initiation factor 2 and an essential regulator for protein synthesis. Mutations in this gene and the genes encoding other EIF2B subunits have been associated with leukoencephalopathy with vanishing white matter. [provided by RefSeq, Nov 2009] 3 3 3 q27.1 182295251 182305538 + 185335504 185345793 + 183853146 183863099 + 734925;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10395315;10044017;11041880 11704758;12376332;15187001;22815232 10441579;10481074;10805739;10858531;11311121;11323413;11500362;12133000;12325082;12426392;12477932;12499492;12707859;14566705;14572143;14702039;14993275;15054402;15060152;15217090;15302935;15489334;15507143;15723074;16041584;16097034;16289705;16730941;17081983;17353931;17439913;17646634;18263758;18294360;18562513;18565837;18632786;18854154;19913121;20301435;20628086;20734064;20975056;21204011;21307862;21503715;21832049;21873635;22472876;22939629;23956138;24501781;24797263;24980014;25437307;25457085;25858979;25921289;26186194;26344197;26439863;26671108;26673895;27023709;27173435;28514442;28712289;28961236;28986522;29117863;29467282;29478914;30033366;30196744;30833792;30948266;31073040;31091453;31470122;31839598;32000373;32293553;32296183;32665273;32788342;32807901;32814053;32971831;33001583;33022573;33300869;33658012;33766124;33961781;34349018;34373451;35241646;35256949;35271311;35439318;35509820;35563538;35710311;35831314;35915203;35944360;36114006;36180527;36215168;36543142;37674283;37723588;37827155;38777146;8626696;8688466;9446619;9468292 8893 A0A3B3IRP4;A0A3B3IS56;A0A3B3ISA5;A0A3B3ISI2;A0A3B3ISM8;A0A3B3ISS1;A0A3B3IST9;A0A3B3ISV1;A0A3B3ISX3;A0A3B3IT53;A0A3B3ITG6;A0A3B3ITK8;A0A3B3ITQ2;A0A3B3IUB1;A0A3B3IUF2;C9JRD9;H7C2X0;Q13144;Q541Z1;Q96D04 REVIEWED AB208821;AC131235;AK056400;AK091646;AK307347;AK310207;AL832179;BC013590;BC050476;BC053646;BI769147;CH471052;CP068275;NG_015826;NM_003907;U23028;XM_011513265;XM_011513266;XM_047449148;XM_054348280;XM_054348281;XM_054348282;XR_001740352;XR_001740353;XR_924208 AAC50646;AAH13590;BAC03712;BAD92058;EAW78298;EAW78299;EAW78300;EAW78301;EAW78302;NP_003898;Q13144;XP_011511567;XP_011511568;XP_047305104;XP_054204255;XP_054204256;XP_054204257 Q13144 1338534;1340035;1649895;2148772;2217294 D3S3592;D3S3730;EIF2B5_2938;RH12776;STS-U23028 CACH;CLE;EIF-2B;EIF2Bepsilon;LVWM;VWM5 eIF-2B GDP-GTP exchange factor subunit epsilon;eIF2B GDP-GTP exchange factor subunit epsilon;eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 5 epsilon, 82kDa;initiation factor eif-2be;translation initiation factor eIF-2B subunit epsilon;translation initiation factor eIF2B subunit epsilon APPROVED protein-coding ENSG00000145191 HGNC:3261 603945 3 184135358 184145311 + 3 184135038 184146127 + 731556 PSMC4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 The 26S proteasome is a multicatalytic proteinase complex with a highly ordered structure composed of 2 complexes, a 20S core and a 19S regulator. The 20S core is composed of 4 rings of 28 non-identical subunits; 2 rings are composed of 7 alpha subunits and 2 rings are composed of 7 beta subunits. The 19S regulator is composed of a base, which contains 6 ATPase subunits and 2 non-ATPase subunits, and a lid, which contains up to 10 non-ATPase subunits. Proteasomes are distributed throughout eukaryotic cells at a high concentration and cleave peptides in an ATP/ubiquitin-dependent process in a non-lysosomal pathway. This gene encodes a member of the triple-A family of ATPases that is a component of the 19S regulatory subunit and plays a role in 26S proteasome assembly. The encoded protein interacts with gankyrin, a liver oncoprotein, and may also play a role in Parkinson's disease through interactions with synphilin-1. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012] 19 19 19 q13.2 37275447 37285724 + 45168913 45179193 + 40477072 40487671 + 1580863;6480464;6907045;8554872 10893419;11042152;11285280;11361004;11463857;11779854;12167863;12419264;12477932;12525503;12719574;12750511;12791267;12808465;12808466;12809610;12830140;12840737;12859895;12914693;12920286;12970355;14527406;14528300;14528301;14550573;14557625;14564014;14614829;15029244;15057824;15489334;15604093;15610744;15773819;15831487;16159877;16189514;16196087;16990800;17110338;17292836;17314511;17323924;17327361;17353931;17392787;17573772;17786314;18029348;18446261;18854154;18922472;19013454;19193609;19412159;19489727;19490896;19615732;19781552;19946888;20467437;20562859;20682791;20810900;20843792;20937828;21081666;21145461;21320693;21628461;21630459;21726808;21873635;2194290;21979464;21988832;22078707;22079093;22212933;22275368;22370480;22645313;22651796;22658674;22810586;22863883;22901813;22912744;22939629;22944692;23184937;23212908;23402259;23438482;23443559;23503661;24338975;24770418;25147182;25253489;25416956;25499913;25515538;25756610;25921289;25940091;26186194;26344197;26466095;26476452;26496610;26549023;26618866;26638075;26655835;26725010;26831064;26885983;26972000;27025967;27114451;27173435;27342858;27371349;27428775;27545878;27609421;27684187;27705803;27880911;27880917;28190767;28292943;28302793;28330616;28443643;28514442;28515276;28524877;28539385;28581483;28598414;28675297;28685749;28775156;28821611;28973437;28978906;28986522;29053956;29128334;29142217;29218503;29229926;29331416;29357390;29426014;29467282;29491746;29507755;29599191;29636472;29656893;29666234;29804830;29845934;29863498;29892012;29955894;29979702;30097533;30209976;30224337;30257870;30425250;30442662;30455355;30462309;30463901;30575818;30745168;30833792;30884312;30890647;30948266;31059266;31067453;31073040;31091453;31239290;31659016;31665637;31732153;31740976;31839598;31901637;31980649;32129710;32157086;32296183;32513696;32552912;32631902;32687490;32780723;32786267;32807901;32812023;32814053;32814769;32838362;32842143;32877691;32941674;32963011;32994395;33022573;33060197;33141564;33239621;33277362;33306668;33462405;33545068;33567341;33766124;33845483;33957083;33961781;34079125;34189442;34349018;34373451;34428256;34599178;34672954;34687317;34711951;34728620;34761751;34831298;34901782;35032548;35122331;35140242;35235311;35241646;35256949;35271311;35338135;35439318;35446349;35509820;35530310;35563538;35676246;35681168;35701858;35777956;35831314;35941108;35944360;35987950;36030824;36114006;36180527;36215168;36244648;36273042;36396725;36424410;36543142;36610398;36724073;36774506;36779763;37071682;37167062;37314216;37317656;37354974;37436074;37536630;37616343;37827155;37974198;38113892;38303107;38580884;39147351;39231216;39238192;39358380;8060531;8076819;8323548;8419915;8500623;8603043;9079628;9473509;9714759;9811770;9846577 5704 A8K2M0;P43686;Q96FV5;Q9UBM3;Q9UEX3 REVIEWED AC007842;AC245507;AF020736;AF038965;AK290285;AK310135;AK313183;BC000343;BC010396;BC014488;BC018811;BI828251;BT007232;CH471126;CP068259;NM_006503;NM_153001;U27515;XR_002958336 AAC26843;AAC32612;AAC99817;AAD39267;AAH00343;AAH10396;AAH14488;AAP35896;BAF82974;BAG36000;EAW56928;EAW56929;NP_006494;NP_694546;P43686 P43686 1690398;2185020 RH98237;STS-T26522 MGC13687;MGC23214;MGC8570;MIP224;RPT3;S6;TBP-7;TBP7 26S protease regulatory subunit 6B;26S proteasome AAA-ATPase subunit RPT3;26S proteasome regulatory subunit 6B;MB67 interacting protein;MB67-interacting protein;Tat-binding protein 7;protease 26S subunit 6;proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 4;proteasome 26S subunit ATPase 4 APPROVED protein-coding ENSG00000013275;ENSG00000281221 HGNC:9551 602707 19 39971165 39981764 + 19 39971165 39981764 + 731558 RPL30 ribosomal protein L30 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L30E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. This gene is co-transcribed with the U72 small nucleolar RNA gene, which is located in its fourth intron. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 q22.2 95239859 95243700 - 99123118 99126949 - 99053949 99057773 - 6480464;10002762;11039399 23636399;7588575 11875025;12477932;12777385;12962325;14567916;14743216;15019208;15064750;15189156;15489334;1577483;16341674;16964243;16968546;17342744;17620599;18029348;19738201;19946888;19953087;20458337;20554519;21081503;21145461;21151833;21170055;21244100;21280222;21319273;21423176;21832049;21873635;21942715;21988832;22139155;22145905;22586326;22623428;22658674;22681889;22720776;22863883;22939629;22944692;23151878;23246001;23376485;23398456;23443559;23463506;23580656;23686814;23979707;24457600;24550385;24625528;24657165;24725412;24981860;25437307;25670202;25737280;25901680;25957688;25963833;26170170;26209609;26344197;26496610;26816005;26831064;27025967;27432908;27591049;27684187;27926873;27976729;28302793;28330616;28514442;28515276;28524877;28561026;28712289;28902428;28927264;28977666;29117863;29128334;29229926;29298432;29395067;29467282;29511261;29568061;29721183;29773831;29802200;29845934;30021884;30033366;30209976;30258100;30320910;30320934;30344098;30349055;30463901;30833792;30884312;30948266;30997501;31006538;31046837;31048545;31059266;31091453;31180492;31239290;31248990;31253590;31324722;31365120;31405213;31409639;31476572;31586073;31685992;31722399;31839598;31980649;32041737;32129710;32160526;32457219;32513696;32552912;32640226;32665550;32669547;32698014;32807901;32877691;32905556;32929329;32994395;33022573;33194618;33277362;33306668;33644029;33658012;33660365;33766124;33916271;33957083;33961781;33989516;34029587;34091597;34185411;34349018;34373451;34428256;34535262;34650049;34921745;35013218;35031058;35063084;35256949;35264565;35271311;35338135;35356984;35384245;35446349;35516420;35575683;35605301;35676659;35819319;35831314;35850772;35915203;35944360;36057605;36114006;36180527;36215168;36225252;36244648;36373674;36380368;36424410;36517590;36526897;36537216;36574265;36652389;36912080;37071682;37211047;37232246;37314216;37317656;37616343;37640791;37667382;37689310;37697039;37705046;37820061;37827155;38113892;38172120;38177924;38334954;38569033;38777146;39066279;39147351;39358380;39422127;39823405;7821789;8722009;9582194 6156 A0A0B4J213;A0A0C4DH44;B2R591;E5RI99;E5RJH3;P04645;P62888;Q502Z6 REVIEWED AB070559;AK308890;AK312102;AL049968;AP003352;BC095426;BM785413;BQ055546;CH471060;CP068270;D28438;L05095;NM_000989;X79238 AAC15858;AAH95426;BAA05804;BAB79491;BAG35038;CAA55820;EAW91769;EAW91770;EAW91771;NP_000980;P62888 P62888 1722047;1735752;2159314;2167937;2189339;5037552 D8S1364E;D8S1655;D8S1959;D8S2279;G59910;MARC_1295-1296:991931143:1 L30;eL30 60S ribosomal protein L30;large ribosomal subunit protein eL30 protein-coding ENSG00000156482 HGNC:10333 180467 8 98041721 98045545 - 8 98024851 98046469 - 731559 ASL argininosuccinate lyase This gene encodes a member of the lyase 1 family. The encoded protein forms a cytosolic homotetramer and primarily catalyzes the reversible hydrolytic cleavage of argininosuccinate into arginine and fumarate, an essential step in the liver in detoxifying ammonia via the urea cycle. Mutations in this gene result in the autosomal recessive disorder argininosuccinic aciduria, or argininosuccinic acid lyase deficiency. A nontranscribed pseudogene is also located on the long arm of chromosome 22. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q11.21 66555388 66572941 - 65178211 65195765 + 65540806 65558563 + 1599263;1302509;1599265;734610;1599267;1580863;1300048;2314010;2300098;70249;4142785;4110824;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;13628399;152995286 10353334;10652239;11779202;12408190;16121806;17198704;20567615;20805789;2263616;30901224;3440446;4062872 11747432;11747433;12384776;12477932;12512996;1302001;15489334;16189514;1705937;17326097;19056867;19703900;20167786;20301396;2045097;20739017;20937351;21290785;21667091;21873635;21988832;22081021;22531684;22863883;23824909;24136197;24166829;24927999;25416956;25502805;25778938;26167880;26397737;2644168;26871637;27840980;28035420;282632;28981931;28986522;31018905;31183366;31515488;31943503;32296183;32410394;3368457;33846069;33851512;3391281;3463959;35256949;35831314;36215168;36470425;37490345;38496616;6784763;9045711;9256435 435 A0A024RDL8;A0A0S2Z316;A0A0S2Z3B0;A0A5F9ZHC6;A0A5F9ZHM8;A0A5F9ZI35;E7EMI0;E9PE48;F8W943;P04424;Q6LDS5;Q96HS2 REVIEWED AC068533;AF376770;AH001422;AI469765;AK300519;AK310912;AK316334;AY203938;BC008195;BC033146;BQ949510;BU634268;BX328836;CH236961;CH471140;CP068271;J03058;KU177920;KU177921;KU177922;M14218;M38439;M38440;M57638;NG_009288;NM_000048;NM_001024943;NM_001024944;NM_001024946;Y00753 AAA35566;AAA51786;AAA51787;AAA51788;AAH08195;AAH33146;AAL57276;AAP34461;ALQ33378;ALQ33379;ALQ33380;BAG62231;BAH14705;CAA68722;EAX07944;EAX07945;EAX07946;NP_000039;NP_001020114;NP_001020115;NP_001020117;P04424 P04424 1786256;2147529;2148536;2157866;5016478;5124479 ASL;GDB:434012;RH46913;RH79831;SHGC-144290;WI-22687 ASAL argininosuccinase;arginosuccinase protein-coding ENSG00000126522 HGNC:746 608310 7 66075819 66093576 + 7 66075800 66094697 + 731561 GLP2R glucagon like peptide 2 receptor This gene encodes a G protein-coupled receptor that is closely related to the glucagon receptor and binds to glucagon-like peptide-2 (GLP2). Signalling through GLP2 stimulates intestinal growth and increases villus height in the small intestine, concomitant with increased crypt cell proliferation and decreased enterocyte apoptosis. [provided by RefSeq, Dec 2014] 17 17 17 p13.1 9760703 9824336 + 9670106 9733747 + 9729241 9795416 + 632881;1580863;6480464 9990065 10982769;11238747;11738243;12477932;15471943;15544847;15670850;15817468;16401478;16448646;18240029;18829546;19861958;19913121;20379614;20468064;20628086;20800603;21167157;21326311;21873635;22951144;24875097;24990862;28337026;28514806;28700943;28746825;30409537;31391242;32191643;33239759;33544567;34174312 9340 A0A384MTS7;B2RAN4;E9PC86;H0Y6C2;I3L0P5;O95838;Q4VAT1;Q4VAT2;Q4VAT3;Q4VAT4;Q86XI5 REVIEWED AC026591;AF105367;AK295765;AK307283;AK314269;BC019818;BC041176;BC043390;BC096261;BC096262;BC096263;BC096264;CH471108;CP068261;GQ891498;NM_004246;XM_005256861;XM_011524077;XM_017025339;XM_017025340;XM_017025341;XM_054317814;XM_054317815;XM_054317816;XM_054317817;XM_054317818 AAD16895;AAH19818;AAH41176;AAH43390;AAH96261;AAH96262;AAH96263;AAH96264;ADO22360;BAG36931;BAG58590;EAW90015;EAW90016;NP_004237;O95838;XP_011522379;XP_016880828;XP_016880829;XP_016880830;XP_054173789;XP_054173790;XP_054173791;XP_054173792;XP_054173793 O95838 1755301;2109351 GLP2R_7942;SHGC-142190 GLP-2-R;GLP-2R GLP-2 receptor;glucagon-like peptide 2 receptor APPROVED protein-coding ENSG00000065325 HGNC:4325 603659 17 9825924 9892099 + 17 9822206 9892099 + 731562 MSX1 msh homeobox 1 This gene encodes a member of the muscle segment homeobox gene family. The encoded protein functions as a transcriptional repressor during embryogenesis through interactions with components of the core transcription complex and other homeoproteins. It may also have roles in limb-pattern formation, craniofacial development, particularly odontogenesis, and tumor growth inhibition. Mutations in this gene, which was once known as homeobox 7, have been associated with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate 5, Witkop syndrome, Wolf-Hirschom syndrome, and autosomoal dominant hypodontia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p16.2 4758413 4762671 + 4912293 4916564 + 4861392 4865663 + 1600484;1580863;5132609;5132608;5132606;6480464;7240710;8554872;8699517 12807959;16451220;18222913;8696335 10215616;10529415;10742093;10862767;11115394;11332647;11369996;11384957;11390985;11754469;12097313;12477932;12490878;12651933;12652527;12733956;1284527;12974677;15029481;15264286;15381719;15489334;15705871;16002402;16327884;16344560;16600910;16651263;16678795;1685479;16868654;16932841;17326252;17557248;17559452;17693062;18070437;18177186;18374898;18379900;18698632;18705505;18788550;18932005;19274049;19346736;19389651;19453261;19475667;1969845;1973146;19776500;19816326;19922584;20004191;20060342;20087401;20211142;20450679;20506112;20538960;20544801;20572854;20602873;20620318;20634891;20635363;20638926;20660504;20672350;20942943;21111400;21177256;21366807;21387540;21448236;21626677;21689018;21717107;21740177;21866112;21873635;21972896;21988832;22297032;22455953;22591773;22813217;23130753;23382810;23580168;23708191;23718693;23731659;23903689;23921572;24103583;24222224;24316698;24329876;24554542;24603642;24748298;24914010;25101640;25484111;25501212;2565810;25738424;25953455;26030286;26271668;26463473;26505791;26556783;26763252;26786210;27194789;27228008;27312535;27356075;27365112;27381090;27485761;27729116;27917906;27966796;27996298;28040065;28473536;28927893;28933666;29134539;29341488;29436596;29664137;29738289;30134957;30192788;30733598;31056064;31568994;31781599;31914153;32210188;32296183;32381388;32630554;32784646;33200192;33419968;33923458;34292692;35055037;35065635;35169223;35173309;35273362;36478500;37101223;38069551;38226815;38713117;8700832;9111364;9369446;9697309 4487 A0SZU5;A8K3M1;E9KXS6;E9KXS7;E9KXS8;E9KXS9;E9KXT0;E9KXT1;E9KXT2;E9KXT3;E9KXT4;E9KXT5;E9KXT6;E9KXT7;E9KXT8;E9KXT9;E9KXU0;E9KXU1;E9KXU2;E9KXU3;E9KXU4;E9KXU5;E9KXU6;E9KXU7;E9KXU8;E9KXU9;E9KXV0;E9KXV1;E9KXV2;E9KXV3;E9KXV4;E9KXV5;E9KXV6;E9KXV7;E9KXV8;E9KXV9;E9KXW0;E9KXW1;E9KXW2;E9KXW3;E9KXW4;E9KXW5;E9KXW6;E9KXW7;E9KXW8;E9KXW9;E9KXX0;E9KXX1;E9KXX2;E9KXX3;E9KXX4;E9KXX5;E9KXX6;E9KXX7;E9KXX8;E9KXX9;E9KXY0;E9KXY1;E9KXY2;E9KXY3;E9KXY4;E9KXY5;E9KXY6;E9KXY7;E9KXY8;E9KXY9;E9KXZ0;E9KXZ1;E9KXZ2;E9KXZ3;E9KXZ4;E9KXZ5;E9KXZ6;E9KXZ7;E9KXZ8;E9KXZ9;E9KY00;E9KY01;E9KY02;E9KY03;E9KY04;E9KY05;E9KY06;E9KY07;E9KY08;E9KY09;E9KY10;E9KY11;E9KY12;E9KY13;E9KY14;E9KY15;E9KY16;E9KY17;E9KY18;E9KY19;P28360;Q96NY4 REVIEWED AC092437;AF426432;AH002826;AK290636;AU117561;BC021285;BC067353;BU624994;CH471131;CP068274;DB356637;EF065625;HM213907;HM213908;HM213909;HM213910;HM213911;HM213912;HM213913;HM213914;HM213915;HM213916;HM213917;HM213918;HM213919;HM213920;HM213921;HM213922;HM213923;HM213924;HM213925;HM213926;HM213927;HM213928;HM213929;HM213930;HM213931;HM213932;HM213933;HM213934;HM213935;HM213936;HM213937;HM213938;HM213939;HM213940;HM213941;HM213942;HM213943;HM213944;HM213945;HM213946;HM213947;HM213948;HM213949;HM213950;HM213951;HM213952;HM213953;HM213954;HM213955;HM213956;HM213957;HM213958;HM213959;HM213960;HM213961;HM213962;HM213963;HM213964;HM213965;HM213966;HM213967;HM213968;HM213969;HM213970;HM213971;HM213972;HM213973;HM213974;HM213975;HM213976;HM213977;HM213978;HM213979;HM213980;HM213981;HM213982;HM213983;HM213984;HM213985;HM213986;HM213987;HM213988;HM213989;HM213990;HM213991;HM213992;HM213993;HM213994;HM213995;HM213996;HM213997;HM213998;HM213999;HM214000;M97676;NG_008121;NM_002448;S75590 AAA52683;AAA58665;AAH21285;AAH67353;AAL17870;ABK81117;ADR64840;ADR64841;ADR64842;ADR64843;ADR64844;ADR64845;ADR64846;ADR64847;ADR64848;ADR64849;ADR64850;ADR64851;ADR64852;ADR64853;ADR64854;ADR64855;ADR64856;ADR64857;ADR64858;ADR64859;ADR64860;ADR64861;ADR64862;ADR64863;ADR64864;ADR64865;ADR64866;ADR64867;ADR64868;ADR64869;ADR64870;ADR64871;ADR64872;ADR64873;ADR64874;ADR64875;ADR64876;ADR64877;ADR64878;ADR64879;ADR64880;ADR64881;ADR64882;ADR64883;ADR64884;ADR64885;ADR64886;ADR64887;ADR64888;ADR64889;ADR64890;ADR64891;ADR64892;ADR64893;ADR64894;ADR64895;ADR64896;ADR64897;ADR64898;ADR64899;ADR64900;ADR64901;ADR64902;ADR64903;ADR64904;ADR64905;ADR64906;ADR64907;ADR64908;ADR64909;ADR64910;ADR64911;ADR64912;ADR64913;ADR64914;ADR64915;ADR64916;ADR64917;ADR64918;ADR64919;ADR64920;ADR64921;ADR64922;ADR64923;ADR64924;ADR64925;ADR64926;ADR64927;ADR64928;ADR64929;ADR64930;ADR64931;ADR64932;ADR64933;BAF83325;EAW82420;NP_002439;P28360 P28360 1656923;1686847;1725673;2135085 D4S3135;G33875;G62104;SHGC4-464 ECTD3;HOX7;HYD1;STHAG1 homeo box, msh-like 1;homeobox 7;homeobox protein Hox-7;homeobox protein MSX-1;msh homeo box 1;msh homeobox 1-like protein;msh homeobox homolog 1 protein-coding ENSG00000163132 HGNC:7391 142983 4 4859665 4863936 + 4 4859665 4863936 + 731564 XYLT2 xylosyltransferase 2 The protein encoded by this gene is an isoform of xylosyltransferase, which belongs to a family of glycosyltransferases. This enzyme transfers xylose from UDP-xylose to specific serine residues of the core protein and initiates the biosynthesis of glycosaminoglycan chains in proteoglycans including chondroitin sulfate, heparan sulfate, heparin and dermatan sulfate. The enzyme activity, which is increased in scleroderma patients, is a diagnostic marker for the determination of sclerotic activity in systemic sclerosis. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2013] 17 17 17 q21.33 44884666 44899786 + 45778392 45793511 + 48423487 48438546 + 634510;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 11099377 10383739;11087729;11814476;12477932;12975309;15489334;16164625;16569644;17003309;17189265;17194707;18023272;18763033;18789912;19014925;19197251;19289103;19389916;20301292;21873635;22886070;25704086;25748573;26027496;26186194;26760575;26987875;27173435;27871115;28077445;28514442;29136277;30496831;31677793;31973761;32694731;32707033;33609631;33637726;33961781;35696571;36543142;8889548;9588955 64132 A0A0C4DFW8;B4DT06;D6RCT0;H0YB00;I3L3K2;Q6UY41;Q86V00;Q9H1B5 REVIEWED AC015909;AJ277442;AK299999;AL833210;AY358090;BC017084;BC036069;BC052262;BM726479;BQ018370;CH471109;CP068261;NG_012175;NM_022167;NR_110010;XM_005257572;XM_047436522;XM_054316897;XM_054316898 AAH52262;AAQ88457;BAG61818;CAC16788;EAW94626;EAW94627;NP_071450;Q9H1B5;XP_005257629;XP_047292478;XP_054172872;XP_054172873 Q9H1B5 2164269;5022578;5024039;5037552 D16S325;D1S1423;D8S2279;RH69808 PXYLT2;SOS;XT-II;XT2;xylT-II UDP-D-xylose:proteoglycan core protein beta-D-xylosyltransferase;peptide O-xylosyltransferase 1;xylosyltransferase II APPROVED protein-coding ENSG00000015532 HGNC:15517 608125 17 50346126 50361185 + 17 50346126 50363138 + 731567 TIMELESS timeless circadian regulator The protein encoded by this gene is highly conserved and is involved in cell survival after damage or stress, increase in DNA polymerase epsilon activity, maintenance of telomere length, and epithelial cell morphogenesis. The encoded protein also plays a role in the circadian rhythm autoregulatory loop, interacting with the PERIOD genes (PER1, PER2, and PER3) and others to downregulate activation of PER1 by CLOCK/ARNTL. Changes in this gene or its expression may promote prostate cancer, lung cancer, breast cancer, and mental disorders. [provided by RefSeq, Feb 2014] 12 12 12 q13.3 56463518 56496570 - 55097174 55129433 - 56810147 56843210 - 6480464;8554872;401976551 20554694 10428031;11382904;12477932;12875843;14637143;14702039;14985107;15300647;15302935;15342556;15489334;15565336;15798197;15946665;16507006;16964243;17081983;17102137;17116885;17141802;17296725;17909269;18228528;18451105;19470168;19693801;19696745;19839995;19913121;19934327;19996108;20072116;20124417;20149345;20174623;20180986;20211142;20233725;20360068;20379614;20628086;20980603;21478680;21490103;21508667;21573113;21873635;21988832;22006848;22266860;22610502;22672906;22863883;22939629;23173913;23255133;23325691;23418588;23511638;23686814;23797032;24104479;24126761;24144296;24161199;24636202;24716566;24990965;25405317;25798074;25921289;26082189;26186194;26344098;26344197;26456830;26496610;26503245;27587400;27909716;28191891;28334766;28464854;28514442;28583847;28708003;29180619;29507755;29555554;29576527;29955894;30033366;30100061;30183357;30249891;30303954;30356214;30629587;30686591;30796221;31024071;31073040;31091453;31138685;31870179;32705708;32838362;33093451;33845483;33961781;33971927;34079125;34373451;34689170;35034102;35241646;35271311;35439318;35696571;35715407;35831314;36089195;36099062;36168628;36215168;36217030;36897256;37144518;37340461;37433364;37827155;38053143;38178094;38261568;38354174;38751015;38777146;38801073;9856465;9856466;9891984 8914 B2ZAV0;O94802;Q86VM1;Q8IWH3;Q9UNS1 REVIEWED AB015597;AC024884;AF098162;AK000721;AK022702;AK296869;AY207390;BC031514;BC039842;BC050557;BE503292;BP363571;BX640990;CH471054;CP068266;EU627094;HY040179;NM_001330295;NM_003920;NR_138471 AAC80011;AAH39842;AAH50557;ACD11488;BAA36499;BAG51106;BAG59432;CAE45996;EAW96939;NP_001317224;NP_003911;Q9UNS1 Q9UNS1 1768313;1796944;2156363 D12S1778;RH48818;TIMELESS_1103 FASPS4;FLJ12640;FLJ20714;TIM;TIM1;hTIM Tof1 homolog;timeless circadian clock;timeless circadian clock 1;timeless homolog APPROVED protein-coding ENSG00000111602 HGNC:11813 603887 12 56416363 56449426 - 12 56416363 56449426 - 731569 IFT172 intraflagellar transport 172 This gene encodes a subunit of the intraflagellar transport subcomplex IFT-B. Subcomplexes IFT-A and IFT-B are necessary for ciliary assembly and maintenance. Mutations in this gene have been associated with skeletal ciliopathies, with or without polydactyly, such as such short-rib thoracic dysplasias 1, 9 or 10. [provided by RefSeq, Mar 2014] 2 2 2 p23.3 27513414 27558746 - 27520744 27566075 - 27667244 27712610 - 6480464;6484113;8699517;7240710;8554872 10574461;10788441;12477932;14702039;20301500;20301537;20301590;20379614;20383146;20705733;21873635;23505323;24140113;24769233;25168386;25798074;26186194;26638075;26763875;26972000;26980730;27173435;27336129;28514442;28675297;29615496;29659833;29795372;30021884;32807901;33001583;33239621;33393400;33961781;34079125;34674729;35271311;35439318;35831314;35914814;36897256;37471416 26160 A0A6Q8PFB6;A0A6Q8PFK2;A0A6Q8PFU9;A0A6Q8PG03;A0A6Q8PGJ2;A0A6Q8PGK4;A0A6Q8PHF0;A5PKZ0;B2RNU5;F5GZ56;H0YAI8;H7C161;H7C186;H7C252;L8E9V2;Q86X44;Q96HW4;Q9UFJ9;Q9UG01;Q9ULP1 REVIEWED AB033005;AC074117;AK055826;AK299576;AK304658;AK310417;AL110218;AL117421;BC008024;BC014849;BC038461;BC047294;BC137126;BC142675;BC142729;BC144491;CH471053;CP068276;DC394416;HF584024;NG_034068;NM_001410739;NM_015662;XM_006711986;XM_006711987;XM_011532757;XM_011532758;XM_011532759;XM_011532760;XM_017003790;XM_017003791;XM_017003792;XM_017003793;XM_017003794;XM_017003795;XM_047443900;XM_047443901;XM_047443902;XM_047443903;XM_047443904;XM_054341343;XM_054341344;XM_054341345;XM_054341346;XM_054341347;XM_054341348;XM_054341349;XM_054341350;XM_054341351;XM_054341352;XR_001738698 AAH08024;AAH47294;AAI37127;AAI42676;AAI42730;BAA86493;BAG51580;BAG61513;BAG65433;CAB53678;CAB55914;CCQ43521;EAX00571;EAX00572;EAX00573;EAX00574;EAX00575;NP_001397668;NP_056477;Q9UG01;XP_006712049;XP_006712050;XP_011531060;XP_011531061;XP_011531062;XP_047299856;XP_047299857;XP_047299858;XP_047299859;XP_047299860;XP_054197318;XP_054197319;XP_054197320;XP_054197321;XP_054197322;XP_054197323;XP_054197324;XP_054197325;XP_054197326;XP_054197327 Q9UG01 1768936;5022578;5037552;5124970;5491695 D1S1423;D2S1979;D8S2279;MARC_8083-8084:996688275:1;RH92034 BBS20;DKFZp434A163;KIAA1179;NPHP17;RP71;SLB;SRTD10;osm-1;wim intraflagellar transport 172 homolog;intraflagellar transport protein 172 homolog;selective LIM binding factor homolog;wimple homolog APPROVED protein-coding ENSG00000138002 HGNC:30391 607386 2 27444377 27489743 - 2 27444377 27489805 - 731570 ARRB2 arrestin beta 2 Members of arrestin/beta-arrestin protein family are thought to participate in agonist-mediated desensitization of G-protein-coupled receptors and cause specific dampening of cellular responses to stimuli such as hormones, neurotransmitters, or sensory signals. Arrestin beta 2, like arrestin beta 1, was shown to inhibit beta-adrenergic receptor function in vitro. It is expressed at high levels in the central nervous system and may play a role in the regulation of synaptic receptors. Besides the brain, a cDNA for arrestin beta 2 was isolated from thyroid gland, and thus it may also be involved in hormone-specific desensitization of TSH receptors. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012] 17 17 17 p13.2 4629166 4639975 + 4560538 4571544 + 4613927 4624792 + 1580863;734975;4140419;5133417;5147673;5509867;5509890;5509895;6480464;6484113;6907045;5135529;7207059;7207469;7207060;7411621;8554872;11041134;13506901;13506894;13506896;13506899;13506827;13506828;152998960;401976557;401938608;401938621;401901598;11534754;1625784;401901595;11526246;401938593;401938594;401901596;401901593;401901594 12032308;14969742;15637145;16304060;16918397;17256744;17579607;18268361;19229505;19399231;20514076;20703892;20965243;21145390;21167192;21193245;21303898;22015551;22192592;24337852;24719556;25450229;26174132;27861247;28274926;29016703;29173032;29636059;33783060;33841550;33871024;34007068;34919270 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PP2C family members are known to be negative regulators of cell stress response pathways. This phosphatase dephosphorylates, and negatively regulates the activities of, MAP kinases and MAP kinase kinases. It has been shown to inhibit the activation of p38 and JNK kinase cascades induced by environmental stresses. This phosphatase can also dephosphorylate cyclin-dependent kinases, and thus may be involved in cell cycle control. Overexpression of this phosphatase is reported to activate the expression of the tumor suppressor gene TP53/p53, which leads to G2/M cell cycle arrest and apoptosis. Three alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q23.1 40762274 40815941 + 59782223 59829826 + 60712468 60765805 + 1580863;6480464;6484113;6907045;8554872 10400656;10480873;10580002;10644691;11479720;11559703;11959144;12477932;12514180;12548019;12761501;1311954;14663150;14702039;15016818;15489334;15728831;16344560;16541025;16712791;16751101;16931515;17353931;17620599;17729405;18482992;18586681;18829461;18930133;19404668;20379614;20801214;20970119;21873635;21960005;21988832;22036096;22041443;22519956;22588298;22727189;23184937;23560844;23779087;23812431;23906386;24337577;24901250;24981860;25026293;25036637;25241761;25277244;25815785;25900982;26186194;26344197;26496610;26912792;27004401;27121309;27195906;27301936;27328942;27432908;27591049;27716508;27880917;28065597;28176854;28283039;28302793;28481111;28514442;28581483;28718761;29128334;29343725;29602904;29676528;29791485;29898761;29991511;30021884;30201805;31329338;31686644;31741433;31791585;31792727;31909517;31980649;32024237;32348176;32502539;32698014;32878540;33060197;33724144;33961781;34336002;34637963;34857952;34861123;35391932;35421368;35543156;35831314;35909127;35944360;36179025;36215168;36756789;36931259;37167062;37314216;37317656;37827155;38908195;8386634;9003755;9707433 5494 B2R8E4;B5BU11;B5BUD5;E9PJN3;E9PKB5;E9PL75;E9PNE1;E9PP44;J3KNM0;L8EAT3;O75551;P35813 REVIEWED AB451247;AB451371;AF070670;AI076736;AK097843;AK124299;AK308225;AK313337;AL132778;AL157756;AY236965;BC026691;BC063243;BF511118;BQ876369;CA427296;CB156710;CH471061;CP068264;DA439296;L32169;NG_029698;NM_021003;NM_177951;NM_177952;S87759;XM_005267779;XM_005267781;XM_011536872;XM_011536876;XM_011536877;XM_011536878;XM_011536879;XM_011536880;XM_011536881;XM_011536882;XM_011536883;XM_017021381;XM_017021382;XM_017021383;XM_017021384;XM_017021385;XM_017021386;XM_017021387;XM_024449637;XM_047431499;XM_047431500;XM_047431501;XM_047431502;XM_047431503;XM_047431504;XM_047431505;XM_047431506;XM_047431507;XM_047431508;XM_047431509;XM_047431510;XM_047431511;XM_047431512;XM_047431513;XM_047431514;XM_047431515;XM_047431516;XM_054376254;XM_054376255;XM_054376256;XM_054376257;XM_054376258;XM_054376259;XM_054376260;XM_054376261;XM_054376262;XM_054376263;XM_054376264;XM_054376265;XM_054376266;XM_054376267;XM_054376268;XM_054376269;XM_054376270;XM_054376271;XM_054376272;XM_054376273;XM_054376274;XM_054376275 AAB21784;AAC28354;AAH26691;AAH63243;AAQ20086;BAG36141;BAG70061;BAG70185;EAW80774;EAW80775;EAW80776;EAW80777;NP_066283;NP_808820;NP_808821;P35813;XP_011535183;XP_011535185;XP_016876872;XP_024305405;XP_047287455;XP_047287456;XP_047287457;XP_047287458;XP_047287459;XP_047287460;XP_047287461;XP_047287462;XP_047287463;XP_047287464;XP_047287465;XP_047287466;XP_047287467;XP_047287468;XP_047287469;XP_047287470;XP_047287471;XP_047287472;XP_054232229;XP_054232230;XP_054232231;XP_054232232;XP_054232233;XP_054232234;XP_054232235;XP_054232236;XP_054232237;XP_054232238;XP_054232239;XP_054232240;XP_054232241;XP_054232242;XP_054232243;XP_054232244;XP_054232245;XP_054232246;XP_054232247;XP_054232248;XP_054232249;XP_054232250 P35813 1676057;1678777;1698398;1725187;1736398;1738945;2110667;2154503;2161284;5108050 D14S1259;D14S656E;D14S794;PPM1A__5759;RH102741;RH124067;RH17916;RH92556;RH98675;STS-AA034525 FLJ42306;MGC9201;PP2C-ALPHA;PP2CA;PP2Calpha phosphatase 2C alpha;protein phosphatase 1A;protein phosphatase 1A (formerly 2C), magnesium-dependent, alpha isoform;protein phosphatase 1a, magnesium dependent, alpha isoform;protein phosphatase 2C alpha isoform;protein phosphatase 2C isoform alpha;protein phosphatase IA APPROVED protein-coding ENSG00000100614 HGNC:9275 606108 14 60245750 60299087 + 14 60245752 60299087 + 731575 CALR calreticulin Calreticulin is a highly conserved chaperone protein which resides primarily in the endoplasmic reticulum, and is involved in a variety of cellular processes, among them, cell adhesion. Additionally, it functions in protein folding quality control and calcium homeostasis. Calreticulin is also found in the nucleus, suggesting that it may have a role in transcription regulation. Systemic lupus erythematosus is associated with increased autoantibody titers against calreticulin. Recurrent mutations in calreticulin have been linked to various neoplasms, including the myeloproliferative type.[provided by RefSeq, May 2020] 19 19 19 p13.13 12939147 12945035 + 12910423 12916303 + 13049423 13055303 + 1580863;704416;2326172;2326165;6480464;6907045;7204686;7240710;8554872;8699517;11352747;11352764;11352753;11352763;11076986;11352751;11097407;11352758;11352752;150521690;150521693;150521701;150521705;150520157;150520158;150520159;150520160;150521683;150521689;150521699;150521704;150521680;150521696;150521700;150521682;150521688;150521692;150521697;150521703;150521687;150521706;150521681;150521684;150521686;150521695;150521679;150521691;150521702;150521678;150521685;150521694;150521698 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CALR1;CRP55;CRT;ERp60;FLJ26680;HACBP;HEL-S-99n;RO;SSA;cC1qR;grp60 Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro, calreticulin);autoantigen Ro;calregulin;endoplasmic reticulum resident protein 60;epididymis secretory sperm binding protein Li 99n protein-coding ENSG00000179218 HGNC:1455 109091 19 12938609 12944489 + 19 12938578 12944489 + 731577 FBN1 fibrillin 1 This gene encodes a member of the fibrillin family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate two proteins including the extracellular matrix component fibrillin-1 and the protein hormone asprosin. Fibrillin-1 is an extracellular matrix glycoprotein that serves as a structural component of calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force-bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Asprosin, secreted by white adipose tissue, has been shown to regulate glucose homeostasis. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome and the related MASS phenotype, as well as ectopia lentis syndrome, Weill-Marchesani syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome and neonatal progeroid syndrome. [provided by RefSeq, Apr 2016] 15 15 15 q21.1 25592970 25831601 - 46487797 46725210 - 48700510 48937906 - 1580378;1580379;1580380;1300362;1300363;1300361;1300319;1580863;1601144;1601145;6480464;7240710;7387265;7365077;7365047;7794799;7365080;7387264;7365039;7387262;7794797;7794798;8554872;8699517;11072084;12910140;7257556;12910113;12910459;12910135;12910470;12910485;11064946;12910134;11066421;12910479;12904910;12910139;12910487;12904906;12904889;12910489;12910131;12903989;12910138;12910481;12910482;11067414;12910471;12910486;11063346;11064315;12904894;12904913;11065528;11063002;12910133;12910464;12910484;1601147;11072483 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negative feedback mechanism mediated by sterols and non-sterol metabolites derived from mevalonate, the product of the reaction catalyzed by reductase. Normally in mammalian cells this enzyme is suppressed by cholesterol derived from the internalization and degradation of low density lipoprotein (LDL) via the LDL receptor. Competitive inhibitors of the reductase induce the expression of LDL receptors in the liver, which in turn increases the catabolism of plasma LDL and lowers the plasma concentration of cholesterol, an important determinant of atherosclerosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008] 5 5 5 q13.3 70526169 70551102 + 74668855 74693681 + 74632993 74657941 + 1580863;2313760;2313759;2313755;2313753;2316857;4892116;5508445;5508455;5508458;5508459;5508471;5508686;2315888;5508474;5508462;5508466;5508468;5508469;5508470;5508475;5508480;2292672;2316848;5508701;5508448;5508450;5508460;5508465;5508472;5508473;5508476;5508477;5508478;5508683;5508690;5508692;5508696;6480464;6907045;7240710;8554872;10402751;13782271;15045610;19165129;15045604;1300058;401799622;401854249;2326081;401850595 11565076;12742282;12750068;12841361;14691063;15111316;15312879;15476492;15699169;15809366;16009498;1611649;16140414;16316970;16557230;16876788;16922808;17085013;17119970;17250646;17286627;17303181;17640385;17702587;17724290;17870053;18184918;18333374;18398369;18562561;18563955;19461650;19578821;19878707;19913842;20084838;21119529;21360500;21724106;23117815;24619822;25168180;25263431;27821167;31353547;35642741 10391209;10449533;10695663;10698924;11349148;11716764;11894121;12213890;12477733;12477932;12535518;12778445;12803139;12860252;12871602;14556080;14684825;14697242;15090540;15146197;15199031;15233402;15473258;15489334;15811249;16014965;16054061;16168377;16515720;16930778;17180682;17284348;17502376;1755834;17652086;17855807;18024962;18056971;18193044;18261733;18332269;18354102;18459144;18559695;18622260;18660489;18676680;18787507;18802019;18815589;18996102;19053857;19060906;19060911;19067673;19088433;19148283;19170196;19197348;19327767;19336370;19446537;19458199;19460711;19554360;19558216;19625176;19667110;19692168;19773416;1979742;19887822;19906111;19913121;19923996;19948975;20031551;20031582;20031591;20145341;20167577;20235787;20388088;20403997;20409966;20413733;20450896;20458442;20540816;20571754;20578904;20602615;20628086;20679960;20686565;20691829;20864672;20935630;20972250;21145461;21262914;21343306;21355415;21357570;21427285;21433257;21530605;21778231;21799150;21801748;21873635;21909109;21944868;22024489;22119785;22143767;22177940;22858685;23063590;23169578;23223569;23549978;23642566;2369897;23933271;23994498;24001602;24025715;24097068;24233489;24371122;24386095;24390662;24449766;24708688;24777857;25023145;25084356;25262344;25605429;25639207;25737280;25742604;25770315;25933205;26170618;26186194;26301579;26302339;26357462;26432005;26503475;26541602;26638075;26932266;26950278;27009838;27085483;27216569;27713571;27959767;28319085;28342963;28416613;28438747;28514442;28700943;28846118;28882874;29096742;29165714;29615496;29626418;29678744;2991281;2998972;30191727;30483734;30537987;30588482;30692522;30700846;30833792;31253590;31305452;31323021;31432128;31455613;31586073;31732153;32068819;32100014;32612149;32614325;32694731;32788342;32877255;3308873;33167740;33297605;33412161;33845483;33961781;34011540;34079125;34140545;34672954;34709727;34806144;34830081;35200125;35271311;35470784;35487868;35696571;35707384;35961308;35998373;36215168;36745799;37062828;37071682;37167062;37317656;37355634;37478010;37833739;38233830;38397481;3860301;3866240;3896758;39201649;6479432;6491541;8028508;8406993;9853754 3156 A0A7P0TBP1;A0A7P0Z481;A8KA27;B7Z3Y9;C9JKX7;H0Y8F6;H0Y8K6;L8E6X7;P04035;Q8N190 REVIEWED AA648735;AC008897;AH009868;AK292892;AK296499;AK299655;AK312437;AY321356;AY429541;AY429542;AY429543;BC024180;BC033692;CH471084;CN278665;CP068273;HB386655;M11058;M15959;M62627;M62633;NG_011449;NM_000859;NM_001130996;NM_001364187;XM_011543357;XM_011543358;XM_011543359;XM_054352484;XM_054352485;XM_054352486 AAA52679;AAG21343;AAH33692;AAP72015;BAF85581;BAG35346;BAG61573;BAH12375;CAZ64465;EAW95754;EAW95755;EAW95756;NP_000850;NP_001124468;NP_001351116;P04035;XP_011541659;XP_011541660;XP_011541661;XP_054208459;XP_054208460;XP_054208461 P04035 1741567;1767589;2134039;2181780;2190577;5119663 D5S2478;D5S2670;EST7D6;GDB:177804;GDB:181537;RH47294 LDLCQ3;LGMDR28;MYPLG 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA reductase (NADPH);3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase;HMG-CoA reductase;hydroxymethylglutaryl-CoA reductase APPROVED protein-coding ENSG00000113161 HGNC:5006 142910 5 75336529 75362116 + 5 75336329 75364001 + 731581 LPAR1 lysophosphatidic acid receptor 1 The integral membrane protein encoded by this gene is a lysophosphatidic acid (LPA) receptor from a group known as EDG receptors. These receptors are members of the G protein-coupled receptor superfamily. Utilized by LPA for cell signaling, EDG receptors mediate diverse biologic functions, including proliferation, platelet aggregation, smooth muscle contraction, inhibition of neuroblastoma cell differentiation, chemotaxis, and tumor cell invasion. Many transcript variants encoding a few different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2020] 9 9 9 q31.3 84135330 84299600 - 112675875 112840186 - 113635543 113801278 - 1580863;1626474;1626471;2317680;2317696;6480464;8554872;9850154;10054288;10054291 12201952;16242672;16504475;17026968;17173873;18325907;19000703 11093753;11948806;12123830;12393875;12477932;12668728;12670925;12761501;14688263;14696401;14702039;15146197;15208267;15292052;15489334;15755723;16263766;16344560;16716145;16754659;16809448;17496233;17531530;17923111;18006645;18089565;18089805;18577758;18617617;18625619;18627789;18703779;18754873;19025891;19081821;19306925;19420982;19733258;19853236;19860625;19899077;19913121;20628086;20659327;20708100;20881960;21116120;21234797;21696367;21738480;21873635;21971049;21978933;21988832;22021336;22659570;22797060;22824789;23017203;23145131;23291589;23569130;23838008;24061591;24602016;24828490;25273676;25563464;26091040;26123684;26186194;26268898;26327335;26740622;26800320;27448760;27474750;27641212;28092973;28298427;28323698;28514442;28943105;29328374;29369010;29407582;29866927;30153326;30395690;30396320;30567518;30849522;31204173;31851778;32296017;32438456;32974731;33367557;33845483;33847006;33916643;33961781;34024637;34133714;34302117;34462276;34559978;35136060;35166239;36416236;37749552;38712822;39009409;8922387;9069262;9070858;9600933;9804623;9893266 1902 B1AP63;B4DK36;B4DQ18;O00656;O00722;P78351;Q5VZX0;Q6GPG7;Q92633 REVIEWED AC007157;AI674417;AK022808;AK290287;AK296374;AK298590;AK299279;AL157881;AL442064;AX085538;AX882309;AY322546;BC030615;BC036034;BC073167;BI461641;BM988491;CH471105;CN360217;CP068269;DA088664;DA327368;DA434106;DA479098;DB477196;DC325182;DC327578;DC340753;DC418941;DC422078;NM_001351397;NM_001351398;NM_001351399;NM_001351400;NM_001351401;NM_001351402;NM_001351403;NM_001351404;NM_001351405;NM_001351406;NM_001351407;NM_001351408;NM_001351409;NM_001351410;NM_001351411;NM_001351412;NM_001351413;NM_001351414;NM_001351415;NM_001351416;NM_001351417;NM_001351418;NM_001351419;NM_001351420;NM_001387470;NM_001387471;NM_001387472;NM_001387473;NM_001387474;NM_001387475;NM_001387476;NM_001387477;NM_001387478;NM_001387479;NM_001387480;NM_001387481;NM_001387482;NM_001387483;NM_001387484;NM_001387485;NM_001387486;NM_001387487;NM_001387488;NM_001387489;NM_001387490;NM_001387491;NM_001387492;NM_001387493;NM_001387494;NM_001387495;NM_001387496;NM_001387497;NM_001387498;NM_001387501;NM_001387502;NM_001387503;NM_001387504;NM_001387505;NM_001387506;NM_001387507;NM_001387508;NM_001387509;NM_001387510;NM_001387511;NM_001387512;NM_001387513;NM_001387514;NM_001387515;NM_001387516;NM_001387517;NM_001387518;NM_001387519;NM_001387520;NM_001387521;NM_001401;NM_057159;U78192;U80811;XM_005251782;XM_047422903;Y09479 AAC00530;AAC51139;AAH30615;AAH36034;AAH73167;AAP84359;BAF82976;BAG51118;BAG59048;BAG60780;BAG61296;CAA70686;CAA70687;CAC34034;CAE91525;EAW59068;EAW59069;NP_001338326;NP_001338327;NP_001338328;NP_001338329;NP_001338330;NP_001338331;NP_001338332;NP_001338333;NP_001338334;NP_001338335;NP_001338336;NP_001338337;NP_001338338;NP_001338339;NP_001338340;NP_001338341;NP_001338342;NP_001338343;NP_001338344;NP_001338345;NP_001338346;NP_001338347;NP_001338348;NP_001338349;NP_001374399;NP_001374400;NP_001374401;NP_001374402;NP_001374403;NP_001374404;NP_001374405;NP_001374406;NP_001374407;NP_001374408;NP_001374409;NP_001374410;NP_001374411;NP_001374412;NP_001374413;NP_001374414;NP_001374415;NP_001374416;NP_001374417;NP_001374418;NP_001374419;NP_001374420;NP_001374421;NP_001374422;NP_001374423;NP_001374424;NP_001374425;NP_001374426;NP_001374427;NP_001374430;NP_001374431;NP_001374432;NP_001374433;NP_001374434;NP_001374435;NP_001374436;NP_001374437;NP_001374438;NP_001374439;NP_001374440;NP_001374441;NP_001374442;NP_001374443;NP_001374444;NP_001374445;NP_001374446;NP_001374447;NP_001374448;NP_001374449;NP_001374450;NP_001392;NP_476500;Q92633;XP_047278859 Q92633 1646637;1687954;1700268;1770203;1787172;2119221;2122455;2133402;2136426;2147999;2187619;2217284 AFM317zf1;D9S1040E;EDG2_3612;G10384;G19228;RH103751;RH66299;RH91223;SHGC-172279;SHGC-37372;T03432;WI-17785 EDG2;GPR26;Gpcr26;LPA-1;LPA1;Mrec1.3;VZG1;edg-2;rec.1.3;vzg-1 LPA receptor 1;endothelial differentiation, lysophosphatidic acid G-protein-coupled receptor, 2;lysophosphatidic acid receptor Edg-2;ventricular zone gene 1 protein-coding ENSG00000198121 HGNC:3166 602282 9 110873263 111038998 - 9 110873263 111038470 - 731586 NPY5R neuropeptide Y receptor Y5 The protein encoded by this gene is a receptor for neuropeptide Y and peptide YY. The encoded protein appears to be involved in regulating food intake, with defects in this gene being associated with eating disorders. Also, the encoded protein is involved in a pathway that protects neuroblastoma cells from chemotherapy-induced cell death, providing a possible therapeutic target against neuroblastoma. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2015] 4 4 4 q32.2 161597299 161605294 + 164484541 164492536 + 164265044 164273086 + 729324;1625494;1625501;1625503;1580863;1625506;1331525;1625492;1625493;1625496;6480464;8554872;10448273;10448938;10448963;10448272;405650675 10849579;11026575;12161018;12417430;12689918;15118671;15187000;17331209;17426313;17447163;21468772;21595512;23900445;9212103 10575027;12007534;12220433;12398768;12477932;12665544;15302312;15601626;16891622;17325259;17948870;18577758;18828811;19058789;19077438;19086053;19481128;19593212;19759915;19874574;20332211;20468064;20602615;20797317;21873635;21988832;22029806;23932937;24681953;25132261;2834384;29763369;31999643;35093384;35660638;8700207;8824284;9169127;9417917 4889 Q15761;Q6GTR7;Q92916 REVIEWED AC079238;AY322538;BC034224;BC042416;BI464162;CH471056;CP068274;HY025097;NM_001317091;NM_001317092;NM_006174;U56079;U66275;U94320;XM_005263038;XM_011532015;XM_011532017;XM_017008255;XM_017008256;XM_047415745;XM_054350121;XM_054350122;XM_054350123;XM_054350124;XM_054350125;XM_054350126 AAC50623;AAC50741;AAC51295;AAH42416;AAP84351;EAX04839;EAX04840;NP_001304020;NP_001304021;NP_006165;Q15761;XP_005263095;XP_011530317;XP_011530319;XP_016863744;XP_016863745;XP_047271701;XP_054206096;XP_054206097;XP_054206098;XP_054206099;XP_054206100;XP_054206101 Q15761 1794074;1794076;1796420 NPY5R_960;PMC310777P8;PMC310777P9 NPY5-R;NPYR5;NPYY5-R NPY-Y5 receptor;Y5 receptor;neuropeptide Y receptor type 5 1643249;2289563 BW135_H;BW441_H protein-coding ENSG00000164129 HGNC:7958 602001 4 163343892 163352403 + 4 163343892 163351934 + 731588 MLYCD malonyl-CoA decarboxylase The product of this gene catalyzes the breakdown of malonyl-CoA to acetyl-CoA and carbon dioxide. Malonyl-CoA is an intermediate in fatty acid biosynthesis, and also inhibits the transport of fatty acyl CoAs into mitochondria. Consequently, the encoded protein acts to increase the rate of fatty acid oxidation. It is found in mitochondria, peroxisomes, and the cytoplasm. Mutations in this gene result in malonyl-CoA decarboyxlase deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 q23.3 68233776 68250834 + 82490231 82507288 + 83932720 83960636 + 1600798;1300048;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;329955565;329955369 10455107;26394137;30644033 10417274;12477932;12955715;14702039;15003260;15206948;15489334;16386195;16434556;17081983;17186413;18314420;18614968;18660489;20178365;20702857;20877624;21873635;22778304;23482565;23791943;26186194;26858006;26948533;27499296;28380382;28514442;30021884;32296183;32707033;33111431;33961781;34800366;35509820;35831314;9869665 23417 A0A087X1B8;O95822;Q9UNU5;Q9Y3F2;V9GY18;V9GYW3 REVIEWED AC009119;AF090834;AF097832;AF153679;AK094095;BC000286;BC052592;CH471114;CP068262;NG_009079;NM_012213;OP794549 AAD16177;AAD34631;AAD48994;AAH00286;AAH52592;EAW95513;NP_036345;O95822 O95822 1854397;2217610;5022651;5037552;5108158 D11S2921;D8S2279;G38235;MLYCD_3558;SHGC-60689 MCD;MGC59795 malonyl coenzyme A decarboxylase;malonyl-CoA decarboxylase, mitochondrial protein-coding ENSG00000103150 HGNC:7150 606761 16 83899115 83927031 + 16 83899115 83951445 + 731589 RPS8 ribosomal protein S8 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 40S subunit. The protein belongs to the S8E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. Increased expression of this gene in colorectal tumors and colon polyps compared to matched normal colonic mucosa has been observed. This gene is co-transcribed with the small nucleolar RNA genes U38A, U38B, U39, and U40, which are located in its fourth, fifth, first, and second introns, respectively. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p34.1 43524133 43527299 + 45013833 45016999 + 45241212 45244451 + 6480464;10002762;10002730 20819938;23636399 11790298;12477932;12588972;12777385;15189156;15303970;15489334;15635413;15840729;15883184;16039987;16196087;1712897;17207965;17220478;17289661;17361185;17620599;18029348;18172692;18214993;18259216;18457437;18781797;19299420;19738201;19946888;20308691;20458337;20462248;20473970;20811636;21081503;21081666;21145461;21182205;21319273;21371428;21423176;21630459;21853274;21873635;21890473;21906983;21963094;21987572;22053931;22178446;22505724;22623428;22658674;22681889;22863883;22939629;23000965;23084401;23125841;23184937;23246001;23376485;23398456;23443559;23463506;24140708;24244333;24332808;24457600;24625528;24657165;24711643;24816145;25015289;25147182;25192599;25324306;25437307;25796446;25901680;25921289;25963833;26170170;26186194;26209609;26344197;26414014;26446488;26460568;26496610;26549023;26673895;26725010;26816005;26831064;26949251;26990986;27025967;27049334;27545878;27591049;27609421;27684187;27976729;28302793;28416769;28514442;28515276;28524877;28561026;28581483;28902428;28927264;28977666;29044188;29117863;29180619;29228324;29229926;29298432;29331416;29420262;29467282;29499938;29507755;29568061;29669786;29721183;29773831;29777862;29802200;29844126;29845934;29955894;30021884;30209976;30320910;30320934;30344098;30349055;30404004;30415952;30455355;30463901;30572598;30575818;30699358;30804502;30824926;30884312;30940648;30948266;30997501;31048545;31059266;31152661;31180492;31239290;31248990;31253590;31300519;31324722;31409639;31476572;31501420;31586073;31640799;31665637;31732153;31796584;31839598;31980649;31995728;32041737;32129710;32176739;32296183;32457219;32529326;32552912;32627011;32665550;32698014;32788342;32807901;32814769;32877691;32905556;32908313;32929329;33022573;33080218;33194618;33226137;33239621;33306668;33403043;33417871;33567341;33644029;33658012;33729478;33766124;33781803;33838681;33916271;33957083;33961781;34039624;34079125;34091597;34185411;34273398;34349018;34373451;34428256;34462429;34516797;34535262;34650049;34728620;34901782;34921745;35013218;35031058;35063084;35140242;35235311;35256949;35271311;35338135;35356984;35439318;35446349;35509820;35516420;35562734;35563538;35676659;35819319;35844135;35850772;35864588;35915203;35944360;36042349;36057605;36059274;36114006;36123327;36180527;36180891;36199071;36215168;36217030;36282215;36307841;36321656;36339263;36380368;36424410;36517590;36526897;36537216;36574265;36604567;36652389;36762613;36779763;36912080;37054706;37059091;37071682;37117185;37120454;37132043;37151849;37211047;37223481;37249651;37267103;37314216;37317656;37450367;37616343;37640791;37667382;37689310;37794589;37820061;37827155;38113892;38172120;38334954;38492217;38569033;38697112;39066279;39231216;39358380;39422127;39501047;39506849;39522233;39823405;6188845;8432552;8706699;8722009;8764399;9582194 6202 A0AAG2TTP8;P09058;P62241;Q5JR94;Q5JR95;Q6IRL7 REVIEWED AB062401;AF116700;AK311854;AL592166;BC005678;BC022070;BC070875;CH471059;CP068277;NM_001012;X67247;Z58668;Z61049 AAF71120;AAH05678;AAH70875;BAB93488;BAG34795;CAA47670;EAX07023;EAX07024;NP_001003;P62241 A0AAG2TTP8;P62241 1683110;2131892;2182395;7185033 D18S1237;D1S1544;SHGC-2466 S8;eS8 40S ribosomal protein S8;OK/SW-cl.83;small ribosomal subunit protein eS8 protein-coding ENSG00000142937 HGNC:10441 600357 1 44775540 44778779 + 1 44775251 44778779 + 731591 PLS3 plastin 3 Plastins are a family of actin-binding proteins that are conserved throughout eukaryote evolution and expressed in most tissues of higher eukaryotes. In humans, two ubiquitous plastin isoforms (L and T) have been identified. Plastin 1 (otherwise known as Fimbrin) is a third distinct plastin isoform which is specifically expressed at high levels in the small intestine. The L isoform is expressed only in hemopoietic cell lineages, while the T isoform has been found in all other normal cells of solid tissues that have replicative potential (fibroblasts, endothelial cells, epithelial cells, melanocytes, etc.). The C-terminal 570 amino acids of the T-plastin and L-plastin proteins are 83% identical. It contains a potential calcium-binding site near the N terminus. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Feb 2010] X X X q23 115230242 115320243 + 114701765 114791246 + 114795501 114885181 + 1580863;6480464;8547669;8699517 20624897 12119179;12477932;14567899;14612505;14756805;15342556;15489334;15741236;16009940;16115810;16142308;17353931;17676665;18440926;18569641;19135240;20085233;20360068;20937953;21145461;21832049;21873635;21907836;22495182;22627769;22863883;22939629;23125841;23150633;23263861;23378342;23429988;23549633;2378651;24088043;24170770;24172247;24217791;24271012;24284364;24797263;24999758;25209159;25226517;25662211;25665578;25737280;25880010;25921289;26048141;26114395;26134627;26146096;26209609;26344197;26389662;26485645;26496610;26573968;27173435;27260405;27279027;27499521;27732335;28218996;28379384;28443643;28514442;28515276;28581483;28675297;28694070;28718761;28748388;28777485;28978906;29089450;29128334;29229926;29378950;29449217;29568061;29736964;29845934;29987050;30204862;30425250;30829071;30833792;30837644;30884312;30890647;30948266;30979931;31046837;31091453;31180492;31280863;31293151;31300519;31324722;31347706;31409639;31452512;31519766;31527615;31586073;31616248;31980649;31995728;3211125;32129710;32239705;32322062;32453450;32552912;32655496;32665550;32780723;32807901;32929329;32938453;32941674;32963011;32994395;33239621;33545068;33660365;33802838;33957083;33961781;34079125;34349018;34428256;34535262;34537242;34578187;34709727;34728620;34732716;34946798;35235311;35256949;35271311;35356984;35384245;35446349;35562734;35652658;35696571;35752817;35776542;35831314;35944360;36042349;36114006;36168627;36215168;36244648;36261009;36273042;36470425;36526897;36607273;36652389;36812914;37071682;37105989;37167062;37223481;37232246;37314180;37347555;37751738;37827155;38043102;38113892;38280479;38835117;38891874;39231216;39316135;39349928;4053036;7806577;8125298;8428952;8889548;9302997 5358 A7E2S2;A8K579;B1AQ09;B4DGB4;B4DPW9;B7Z6M1;F2Z2Z9;H7C4N2;P13797;Q53GY0;Q86YI6;U3KQI3 REVIEWED AA704125;AC003983;AC005000;AK222801;AK294385;AK294509;AK295429;AK298501;AK298530;AK300575;AK311211;AK311397;AK312391;AL589842;BC008588;BC039049;BC056898;BC150494;BM979335;BP214207;CH471120;CP068255;DC320695;DC357886;DC416446;L05491;M22299;M34427;NG_012518;NM_001136025;NM_001172335;NM_001282337;NM_001282338;NM_005032;XM_047442167;XM_047442168;XM_047442169;XM_047442170;XM_047442171;XM_047442172;XM_054327214;XM_054327215;XM_054327216;XM_054327217;XM_054327218;XM_054327219 AAA36759;AAA61214;AAB02844;AAH08588;AAH39049;AAH56898;AAI50495;BAD96521;BAG35308;BAG57642;BAG57725;BAG58372;BAG60708;BAG60731;BAH13307;EAX02614;NP_001129497;NP_001165806;NP_001269266;NP_001269267;NP_005023;P13797;XP_047298123;XP_047298124;XP_047298125;XP_047298126;XP_047298127;XP_047298128;XP_054183189;XP_054183190;XP_054183191;XP_054183192;XP_054183193;XP_054183194 P13797 1654009;1691676;1700318;1717425;1739757;1855108;2133321;2153563 AL008905;AL008933;AL031573;AL032606;DXS7571E;RH103779;RH122203;STS-AA004696 BMND18;DIH5;DKFZp686G1497;T-plastin T fimbrin;T plastin;plastin 3 (t-isoform);plastin-3 APPROVED protein-coding ENSG00000102024 HGNC:9091 300131 X 115561174 115650861 + X 115561174 115650861 + 731593 PARD3 par-3 family cell polarity regulator This gene encodes a member of the PARD protein family. PARD family members interact with other PARD family members and other proteins; they affect asymmetrical cell division and direct polarized cell growth. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 10 10 10 p11.22-p11.21 34163865 34869585 - 34440103 35143929 - 34398489 35104224 - 1580863;5132275;6480464;6907045;8554872 16525119 10934474;10954424;11149944;11257119;11260256;11447115;11642408;12234671;12459187;12477932;12515806;12650946;12953056;14676191;14702039;14760703;15144186;15161933;15254234;15302935;15324660;15489334;15723051;15723052;15778465;15782111;15951569;16341674;16385451;16458856;16505165;16678097;17053785;17057644;17081983;17101696;17235357;17287830;17353931;17609107;17979178;17989107;18022941;18319301;18562307;18636124;18685789;18838552;18984674;19240061;19503097;19592499;19684603;19737411;19812038;19893486;19913121;20095854;20096742;20191563;20332120;20379614;20628086;20709820;20933426;20959641;21109632;21170030;21515326;21549621;21621269;21682944;21865402;21873635;22006950;22398721;22447895;22579248;22653443;22883624;23153534;23263278;23322019;23414517;23606740;24136590;24243103;24255178;24366813;24856572;25241761;25468996;25518939;25820151;25833829;26050620;26084985;26116754;26186194;26496610;26589794;26638075;26766442;26972000;27173435;27463802;27588399;27624926;27684187;27855669;27925688;28096290;28188749;28330616;28400336;28440909;28514442;28526815;28611215;28623428;28652146;29017577;29117863;29395067;29467282;29504253;29507755;29509190;29696344;29953780;30018153;30021884;30171257;30581152;30639242;30665442;30924770;31091453;31308265;31527615;31586073;31617661;31753913;31871319;31980649;32328642;32460013;32707033;33172988;33565714;33675651;33864728;33931921;33957083;33961781;34023783;34040099;34079125;34216486;34260281;34273398;34642295;34702444;34717957;34835087;35079981;35271311;35283834;35337019;35384245;35831314;35844135;35944360;36114006;36215168;36244648;36398662;36724073;36897256;36931259;36976175;37232035;37381005;37478010;37827155;38113892;38270169;38280479;38317186;38711082;38803224;39231216;39358380;8889549 56288 A0A8Q3WLH5;B1AP52;F5GZI3;F5H5T0;Q5T2U1;Q5VUA2;Q5VUA3;Q5VWU8;Q5VWV0;Q5VWV1;Q5VWV2;Q5VWV3;Q5VWV4;Q5VWV5;Q6IQ47;Q8TCZ9;Q8TEW0;Q8TEW1;Q8TEW2;Q8TEW3;Q96K28;Q96RM6;Q96RM7;Q9BY57;Q9BY58;Q9HC48;Q9NWL4;Q9NYE6 REVIEWED AA136967;AB073671;AF177228;AF196185;AF196186;AF252293;AF332592;AF332593;AF454057;AF454058;AF454059;AF467002;AF467003;AF467004;AF467005;AF467006;AK000761;AK024668;AK025892;AK027735;AK098339;AK172827;AL138768;AL160409;AL360233;AL390766;AL392123;AL450337;AL590039;AL603963;AW242451;BC011711;BC071566;BE464617;BM796605;CH471072;CP068268;NG_052602;NM_001184785;NM_001184786;NM_001184787;NM_001184788;NM_001184789;NM_001184790;NM_001184791;NM_001184792;NM_001184793;NM_001184794;NM_019619 AAF71530;AAG33676;AAH11711;AAH71566;AAK27891;AAK27892;AAK69192;AAK69193;AAL76042;AAL76043;AAL76044;AAL76045;AAL76046;AAN75697;AAN75698;AAN75699;BAA91366;BAB55330;BAC54037;EAW85932;EAW85933;EAW85934;NP_001171714;NP_001171715;NP_001171716;NP_001171717;NP_001171718;NP_001171719;NP_001171720;NP_001171721;NP_001171722;NP_001171723;NP_062565;Q8TEW0 Q8TEW0 1663924;1678725;1683767;1696202;1696408;1712819;1713835;1717039;1723435;1723957;1731006;1731018;1736126;1739125;1747853;1750167;1760693;1772320;1775307;1782130;2127464;2138639;2149992 A008R21;D10S1391E;D10S1521;D10S355;D10S371;G66764;RH118535;RH119633;RH120125;RH120806;RH124082;RH44685;RH45947;RH48447;RH92874;SGC38268;SHGC-112261;SHGC-144230;SHGC-155299;SHGC-56725;SHGC-57645;SHGC-79047;SHGC-83328 ASIP;Baz;FLJ21015;PAR3;PAR3-alpha;PAR3alpha;PARD-3;PARD3A;PPP1R118;SE2-5L16;SE2-5LT1;SE2-5T2 CTCL tumor antigen se2-5;atypical PKC isotype-specific interacting protein;atypical PKC isotype-specific-interacting protein;bazooka;par-3 family cell polarity regulator alpha;par-3 partitioning defective 3 homolog;partitioning defective 3 homolog;three-pdz containing protein similar to c. elegans par3 (partitioning defect) APPROVED protein-coding ENSG00000148498 HGNC:16051 606745 10 34109561 34815296 - 10 34109560 34815325 - 731594 ATIC 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase This gene encodes a bifunctional protein that catalyzes the last two steps of the de novo purine biosynthetic pathway. The N-terminal domain has phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase activity, and the C-terminal domain has IMP cyclohydrolase activity. A mutation in this gene results in AICA-ribosiduria. [provided by RefSeq, Sep 2009] 2 2 2 q35 209946316 209984125 + 215885081 215922724 + 216176782 216214487 + 1599355;1580863;70804;1300048;5135488;5144054;6480464;6907045;7240710;7242561;8699517;8554872;10402751 15114530;17408934;20005278;22332074;9332377 11096114;11948179;12477932;1286667;14756553;14966129;15457444;15489334;15677700;1574589;16009940;16049007;16344560;16447238;16947783;17009228;17181924;17353931;17410198;17439323;17530705;17617058;18845790;19016697;19056867;19161160;19193698;19858780;19902562;19913121;19936946;19946888;20029029;20458337;20628086;20634891;20877624;21301993;21319273;21873635;22180458;22586326;22863883;22939629;23533145;24711643;24967362;25084201;25240429;25425682;25468996;25665578;25687571;25823786;25921289;26344197;26514267;26588576;26641092;26799664;27342126;27379764;27684187;28267080;28581483;29042184;29246230;29467282;29676528;30097533;30575818;30809309;30884312;30948266;31073040;31300519;31536960;31586073;31980649;32416067;32513696;32529326;32557644;32687490;32694731;32707033;32963011;32989298;32994395;33111431;33226137;33226193;33417871;33729478;33778066;33780152;33916271;33995658;34189442;34373451;34428256;34591612;34645483;34672954;34709727;35205374;35256949;35271311;35446349;35509820;35559673;35579772;35676659;35776542;35831314;35914814;35944360;36168627;36215168;36225252;36369321;36517590;36584330;36736316;36861887;37223481;37314180;37422473;37468549;37827155;38071832;38113892;38496616;39001904;39147351;8567683;8867801;9378707;9598063 471 A8K202;B2R7P8;B4DP06;C9JLK0;E9PBU3;F2Z3E8;F8WEF0;H7C1S2;P31939;Q13856;Q53S28;V9HWH7 REVIEWED AA494525;AB062403;AC012462;AC073284;AK290067;AK298142;AK313066;BC008879;CH471063;CP068276;D82348;D89976;DA043224;DA074758;EU794654;NG_013002;NM_004044;U37436;XM_017004187;XM_024452919;XM_047444489;XM_047444490;XM_047444491;XM_054342255;XM_054342256;XM_054342257;XM_054342258;XR_007075418;XR_007075419;XR_008486373;XR_008486374;XR_008486375;XR_008486376 AAA97405;AAH08879;AAY24062;ACJ13708;BAA11559;BAA21762;BAB93490;BAF82756;BAG35895;BAG60418;EAW70523;EAW70524;EAW70525;EAW70526;EAW70527;EAW70528;EAW70529;NP_004035;P31939;XP_016859676;XP_047300445;XP_047300446;XP_047300447;XP_054198230;XP_054198231;XP_054198232;XP_054198233 P31939 1646417;1650423;2123342 RH11837;SGC31824;WI-10220 FLJ93545;HEL-S-70p;PURH 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/imp;5-aminoimidazole-4-carboxamide-1-beta-D-ribonucleotide transformylase/inosinicase;AICAR;AICAR formyltransferase/IMP cyclohydrolase bifunctional enzyme;AICAR transformylase/inosine monophosphate cyclohydrolase;AICARFT;AICARFT/IMPCHASE;IMPCHASE;bifunctional purine biosynthesis protein ATIC;bifunctional purine biosynthesis protein PURH;epididymis secretory sperm binding protein Li 70p;phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase protein-coding ENSG00000138363 HGNC:794 601731 2 215312059 215368592 + 2 215311956 215349773 + 731598 RHAG Rh associated glycoprotein The protein encoded by this gene is erythrocyte-specific and is thought to be part of a membrane channel that transports ammonium and carbon dioxide across the blood cell membrane. The encoded protein appears to interact with Rh blood group antigens and Rh30 polypeptides. Defects in this gene are a cause of regulator type Rh-null hemolytic anemia (RHN), or Rh-deficiency syndrome.[provided by RefSeq, Mar 2009] 6 6 6 p12.3 51129020 51160725 - 49680847 49712546 - 49572888 49604552 - 1599622;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 10467273 10862620;11062476;11861637;12130520;12204676;12393442;12477932;12531814;12719424;12846905;1417776;14966114;15572441;15856280;15929723;16227429;16378686;16563829;16564724;16574458;16580865;16866382;17712059;18931342;19273840;21682734;21849667;21873635;21883272;22012326;23417980;24077989;24378760;24623722;25296744;26175207;26354748;27247322;28063760;29266289;29508504;29559519;30990901;31032541;3146980;32296183;32378229;32705675;35835865;38711255;8563755;9442063;9454778;9473510;9479501;9716608;9746795;9915949 6005 A0A023UN48;A0A0A1TSG9;A0A0A8IKZ2;A0A1A9C9I6;A0A1D8RAA9;A0A1Q1NHH4;A0A248X8V9;A0A2R8YEH1;A0A3G2FPG1;A0A411HBG8;A0A6S4QW46;A0A6S6PEI8;A0A7D4WXE7;A0A7S8MU46;A0A7S8RFX7;A0A7S8RGC4;A0A8D5ZBQ7;B2R8T8;M1SZX7;M5FJR4;O43514;O43515;Q02094;Q7L8L3;Q96E98;Q9H454;Q9UBB8;Q9UHG9;Q9UK69;Q9UK70;X5MNR9 REVIEWED AB036993;AB938314;AF031548;AF031549;AF061325;AF178841;AF178842;AF178843;AF178844;AF179682;AF179683;AF179684;AF179685;AF179686;AF179687;AF179691;AF179699;AF179707;AF187847;AH004835;AH005894;AH009491;AK313505;AL121950;AL590244;BC012605;BU664154;CH471081;CP068272;HF934040;HG971762;KC445649;KJ543706;KU879002;KX447405;KY094063;LC508243;LC570272;LC636453;LN680547;LT596172;MG787476;MH397221;MN262680;MT939879;MT939880;MT939881;MZ856311;MZ856312;NG_011704;NM_000324;OL541903;OM793280;ON391947;PQ488815;S81191;X64594;XM_011514788;XM_054356161 AAB36027;AAB36028;AAC04247;AAC04248;AAC04250;AAD34199;AAD54392;AAD56366;AAD56367;AAD56368;AAF04566;AAF23097;AAF23098;AAF23099;AAF23100;AAF23101;AAF78209;AAH12605;AGG39759;AHY04440;AOW69228;AQM55598;ASW24935;AYM94188;BAB00642;BAG36285;BAP94457;BBO94006;BCI65376;BCY16066;CAA45883;CCV19772;CDO67716;CEJ95650;EAX04337;EAX04338;EAX04339;NP_000315;Q02094;QBB67486;QKV49401;QPD99007;QPD99008;QPD99009;SBU87553;UUA80874;UUA80875;UWK22057;UYW66190;WAN90137;XKB63149;XP_011513090;XP_054212136 Q02094 1653790;2132367;2155974;2185474 RH46855;SGC35426;STS-R96373;STS-X64594 CD241;OHS;OHST;RH2;RH50A;RHNR;Rh50;Rh50GP;SLC42A1 Rh 50 glycoprotein;Rh-associated glycoprotein;Rhesus associated polypeptide, 50-KD;Rhesus blood group-associated glycoprotein;ammonium transporter Rh type A;erythrocyte membrane glycoprotein Rh50;erythrocyte plasma membrane 50 kDa glycoprotein;mutant Rh associated glycoprotein;rh family type A glycoprotein;rh type A glycoprotein;rhesus blood group family type A glycoprotein;rhesus blood group-associated a glycoprotein;rhesus blood group-associated ammonia channel;truncated Rh-associated glycoprotein;truncated RhAG glycoprotein APPROVED protein-coding ENSG00000112077 HGNC:10006 180297 6 49605175 49636839 - 6 49605175 49636839 - 731601 SDF4 stromal cell derived factor 4 This gene encodes a stromal cell derived factor that is a member of the CREC protein family. The encoded protein contains six EF-hand motifs and calcium-binding motifs. This protein localizes to the Golgi lumen and may be involved in regulating calcium dependent cellular activities. [provided by RefSeq, Sep 2011] 1 1 1 p36.33 1416207 1431366 + 1142151 1157274 - 1152311 1167381 - 6480464 10648803;12477932;14702039;15231748;15489334;16303743;17207965;17342744;17442889;18355758;18854154;19199708;19513569;19615732;19773279;19913121;19946888;20628086;21145461;21832049;21873635;21900206;21988832;22190034;23266954;23455922;23602568;24189400;24810055;25437307;25509878;25659154;25772237;25852190;26186194;26496610;26687479;26972000;27138253;27432908;27880917;28378594;28380382;28514442;28712289;28883622;29053956;29509190;29656893;29764989;29955894;30349055;30554943;30833792;31056421;31332168;31536960;31753913;31980649;32129710;32149426;32422653;32513696;32707033;32814053;33545068;33667157;33845483;33957083;33961781;34079125;34326834;34349018;34591612;34597346;34672954;34687317;34709727;35338135;35384245;35563538;35696571;35748872;35831314;35944360;36114006;36215168;36244648;36398980;36538041;36604567;36606322;36912080;37314216;37317656;37863970;38113892;38569033;39238192;39468006;8125298;8609160;9254016 51150 A0A5F9UJX7;A0A5F9UP49;B1AME5;B1AME6;B2RDF1;B4DSM1;G3V1E2;H0Y3T6;Q53G52;Q53HQ9;Q8NBQ3;Q96AA1;Q9BRK5;Q9NZP7;Q9UN53 REVIEWED AF132749;AF153686;AF178986;AK000717;AK027277;AK055331;AK075352;AK126927;AK222521;AK223079;AK299810;AK315517;AL162741;BC006211;BC007625;BC008917;BC011244;BC022375;CH471183;CP068277;DC405714;L79912;NG_030007;NM_016176;NM_016547;R15491;XM_011541556;XM_024447473;XM_047422111;XM_047422112;XM_054336904;XM_054336905;XM_054336906 AAD51612;AAF44350;AAH06211;AAH07625;AAH08917;AAH11244;AAH22375;AAL40084;AAL75950;BAB55012;BAC11563;BAD96241;BAD96799;BAG37898;BAG61683;EAW56271;EAW56272;EAW56273;EAW56274;EAW56275;EAW56276;EAW56277;NP_057260;NP_057631;Q9BRK5;XP_011539858;XP_047278067;XP_047278068;XP_054192879;XP_054192880;XP_054192881 Q9BRK5 2185123 SHGC-74127 Cab45;RP5-902P8.6;SDF-4 45 kDa calcium-binding protein;calcium binding protein;stromal cell-derived factor 4 protein-coding ENSG00000078808 HGNC:24188 614282 1 1216931 1232001 - 1 1216931 1232031 - 731603 HAND2 heart and neural crest derivatives expressed 2 The protein encoded by this gene belongs to the basic helix-loop-helix family of transcription factors. This gene product is one of two closely related family members, the HAND proteins, which are asymmetrically expressed in the developing ventricular chambers and play an essential role in cardiac morphogenesis. Working in a complementary fashion, they function in the formation of the right ventricle and aortic arch arteries, implicating them as mediators of congenital heart disease. In addition, this transcription factor plays an important role in limb and branchial arch development. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 q34.1 171772735 171776461 - 174684227 174687953 - 174447242 174451380 - 727442;5132894;6480464;8554872 12359233;12955401 10189962;10924525;11076755;11812799;11994297;12477932;12858532;14506227;14636580;14702039;15351717;15486975;16280598;16467358;19008477;19274049;19348682;20386744;20634891;20819618;21241805;21350214;21431856;21527398;21873635;22323723;23449628;24161931;24210200;24265601;24745730;24952347;25416956;26166202;26676105;26865696;28460022;28469241;28473536;28796841;29767873;30021884;30217752;30270745;31010829;31116981;31300519;32134193;32155348;32296183;32393512;32444497;32814053;33961781;34014371;34297940;34535262;35013218;35354817;36177858;36416237;36598365;36897256;37073844;38030295;38262560;9500550;9878849 9464 B3KV85;B6ECG9;H0YAH1;O95300;O95301;P61296;P97833;Q32LY2;Q3T1D5;Q494T1 REVIEWED AC093849;AF087940;AF087941;AK122739;BC101406;BC101974;BC109383;BF313018;CH471056;CP068274;FJ226608;KT584205;NG_046954;NM_021973 AAD13185;AAD13186;AAI01407;AAI01975;AAI09384;ACI42790;BAG53697;EAX04749;EAX04750;NP_068808;P61296 P61296 1647591;1851881;2113636;2181107 SHGC-67913;STS-N68754;UniSTS:478956;WI-12683 DHAND2;FLJ16260;Hed;MGC125303;MGC125304;Thing2;bHLHa26;dHand basic helix-loop-helix transcription factor HAND2;class A basic helix-loop-helix protein 26;deciduum, heart, autonomic nervous system and neural crest derivatives-expressed protein 2;heart- and neural crest derivatives-expressed protein 2 protein-coding ENSG00000164107 HGNC:4808 602407 4 173526091 173530229 - 4 173524969 173530229 - 731605 CTRB1 chymotrypsinogen B1 This gene encodes a member of the serine protease family of enzymes and forms a principal precursor of the pancreatic proteolytic enzymes. The encoded preproprotein is synthesized in the acinar cells of the pancreas and secreted into the small intestine where it undergoes proteolytic activation to generate a functional enzyme. This CTRB1 gene is located head-to-head with the related CTRB2 gene. Some human populations have an alternate haplotype which inverts a 16.6 Kb region containing portions of intron 1, exon 1, and the upstream sequence of the CTRB1 and CTRB2 genes. In this inversion haplotype exon 1 and flanking sequence is swapped in CTRB1 and CTRB2. This inversion is associated with differential gene expression and increased risk for chronic pancreatitis. The GRCh38 assembly represents the minor allele for SNP rs8048956 of the CTRB1 gene. SNP rs8048956 in intron 1 of the CTRB2 gene is diagnostic for this inversion. This CTRB1 gene encodes distinct isoforms, some or all of which may undergo similar processing to generate the mature protein. [provided by RefSeq, Jan 2021] 16 16 16 q23.1 59548883 59552368 + 73810385 73816323 + 75252886 75258822 + 1580863;2303363;6480464;8554872 1716058 10713514;12477932;14702039;15012588;15489334;19844255;2071140;21873635;2435303;2456616;25086665;26186194;2789125;28011711;28514442;28754779;28951524;2917002;33036922;33961781;511932;6983488;8186414 1504 A0A2R8Y4E9;A0A2R8YCR2;A0A2R8YG87;J3QKZ2;P17538 REVIEWED AA844834;AC009078;AW338596;BC005385;BT007356;BX497259;CA946996;CH471114;CP068262;FO681525;M24400;NG_051057;NM_001329190;NM_001906 AAA52128;AAH05385;AAP36020;EAW95660;NP_001316119;NP_001897;P17538 P17538 1650995;1743235;1797088;2168710;5095873 CTRB1;GDB:310448;RH66396;RH71378;STS-W60277 CTRB;FLJ42412;MGC88037 chymotrypsinogen B protein-coding ENSG00000168925 HGNC:2521 118890 16 75218988 75224924 + 16 75218988 75226338 + 731607 PTPRZ1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phosphatase family. Expression of this gene is restricted to the central nervous system (CNS), and it may be involved in the regulation of specific developmental processes in the CNS. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, May 2011] 7 7 7 q31.32 116322385 116511311 + 121300395 121489326 + 121513215 121702090 + 1580863;6480464;7240710;9590123;727637;9590113;9589118;9589829;9590116;9590118;9589823;8554872;9589824;9590124;9589822;151660348;150520197 10582521;11292447;12088737;12895450;14637091;15016081;15869933;16041802;16338072;18065151;23096495;25113670;9748513 10212223;10521598;10706604;11381105;11520897;11707406;12355066;12477932;12690205;12700241;1323835;14555979;15523497;15797857;15833863;15908427;15925565;15998549;16105548;16335952;16344560;16513268;16814777;17030583;17098867;17368428;17579610;17681947;17706593;17727841;17823238;18003890;18186075;18713734;18838383;19058221;19141530;19167335;19604403;20133774;20201926;20224786;20738847;21454675;2169617;2170109;21873635;21890632;21969550;21976490;22682003;22832403;23060448;23100427;23161541;23170925;23226095;23570448;23588815;23744080;23777859;24242166;25135958;25238264;25644401;25935522;26186194;26851024;27445335;28319085;28504721;28514442;28569747;28717188;29651006;29791485;29987050;30497491;31364003;31381204;32393512;33645009;33961781;35457233;35883571;36215168;37543361;37788672;38685521;7736789;8387522;9441757;9507007;9653645;9847074 5803 A0A494C036;A0A494C055;A0A494C087;A0A494C0U4;A0A494C0V2;A0A494C1B4;A0A494C1F0;A0A494C1H9;A0A494C1J5;A0A494C1R4;A4D0W5;B4DFE7;C9JFM0;O76043;P23471;Q9UDR6 REVIEWED AC006020;AC006353;AC073095;AK294062;BC131736;CH236947;CH471070;CP068271;CX868991;CX872418;DA101746;DA454064;M93426;NG_023266;NM_001206838;NM_001206839;NM_001369395;NM_001369396;NM_002851;U88967;X54135 AAA60225;AAC39934;AAF03527;BAG57408;CAA38070;EAL24344;EAW83560;EAW83561;EAW83562;EAW83563;NP_001193767;NP_001193768;NP_001356324;NP_001356325;NP_002842;P23471 P23471 1656900;1659913;1665378;1678605;1718207;1718223;1768301;1798058;2111037;2138099;2187546 D7S2737;D7S466;D7S601E;PTPRZ;PTPRZ1_2426;RH122873;RH122881;RH26920;RH47696;SHGC-30278;SHGC-36248 HPTPZ;HPTPzeta;PTP-ZETA;PTP18;PTPRZ;PTPZ;R-PTP-zeta;R-PTP-zeta-2;RPTPB;RPTPbeta phosphacan;protein tyrosine phosphatase, receptor-type, zeta polypeptide 1;protein-tyrosine phosphatase receptor type Z polypeptide 1;protein-tyrosine phosphatase receptor type Z polypeptide 2;receptor-type tyrosine phosphatase beta/zeta;receptor-type tyrosine-protein phosphatase zeta APPROVED protein-coding ENSG00000106278 HGNC:9685 176891 7 121873161 122062036 + 7 121873089 122062036 + 731609 SUCLG1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha This gene encodes the alpha subunit of the heterodimeric enzyme succinate coenzyme A ligase. This enzyme is targeted to the mitochondria and catalyzes the conversion of succinyl CoA and ADP or GDP to succinate and ATP or GTP. Mutations in this gene are the cause of the metabolic disorder fatal infantile lactic acidosis and mitochondrial DNA depletion. [provided by RefSeq, Feb 2010] 2 2 2 p11.2 84479456 84515401 - 84504163 84540097 - 84650652 84686404 - 1580863;2306915;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 17403370 12477932;14702039;15234968;15342556;15489334;16730941;17314511;17668387;18029348;18392745;19526370;20197121;20227526;20693550;20877624;21873635;22658674;22939629;22980518;22990118;23376485;23870195;23874603;24981860;26028457;26186194;26344197;26475597;26496610;26972000;27173435;27484306;27684187;28358460;28380382;28514442;29053956;29217198;29509794;29568061;29704455;29802200;29955894;30463901;30833792;30884312;31056398;31091453;31536960;31586073;31753913;31871319;31980649;32344865;32513696;32627745;32628020;32687490;32877691;32905556;33658012;33961781;34133714;34709727;34800366;35012549;35063084;35256949;35439318;35762302;35831314;35944360;36042349;36168627;36215168;36244648;36538041;36575184;37071682;37223481;37317656;37528093;38113892;38496616;38569033;38649537;38803224;39147351;8125298;9128182 8802 A0A494C0D1;A8K4W7;B2R8A1;H7C233;P53597;Q6IAL5;Q9BWB0;Q9UNP6 REVIEWED AA705613;AC096770;AF104921;AK024767;AK125502;AK225737;AK291082;AK296741;AK313290;BC000504;BM804835;BP194715;BQ774501;CH471053;CP068276;CR457139;NG_016755;NM_003849;OM056705;Z68204 AAD17940;AAH00504;AAY24107;BAF83771;BAG36098;BAH12424;CAA92426;CAG33420;EAW99558;NP_003840;P53597;UTI93853 P53597 1672107;1673137;1681225;2121660;5022578;5022649;5037552 D11S2875;D1S1423;D8S2279;RH68703;RH91265;SHGC-35054;WI-15353 FLJ21114;FLJ43513;G-ALPHA;MTDPS9;SCS-alpha;SUCLA1 GALPHA;mitochondrial succinate--CoA ligase [ADP/GDP-forming] subunit alpha;succinate--CoA ligase [ADP/GDP-forming] subunit alpha, mitochondrial;succinate-CoA ligase alpha subunit;succinate-CoA ligase, alpha subunit;succinyl-CoA ligase [ADP/GDP-forming] subunit alpha, mitochondrial;succinyl-CoA ligase [GDP-forming] subunit alpha, mitochondrial;succinyl-CoA synthetase subunit alpha APPROVED protein-coding ENSG00000163541 HGNC:11449 611224 2 84423528 84459280 - 2 84423528 84460045 - 731611 CAPN9 calpain 9 Calpains are ubiquitous, well-conserved family of calcium-dependent, cysteine proteases. The calpain proteins are heterodimers consisting of an invariant small subunit and variable large subunits. The large subunit possesses a cysteine protease domain, and both subunits possess calcium-binding domains. Calpains have been implicated in neurodegenerative processes, as their activation can be triggered by calcium influx and oxidative stress. The protein encoded by this gene is expressed predominantly in stomach and small intestine and may have specialized functions in the digestive tract. This gene is thought to be associated with gastric cancer. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q42.2 204149151 204203730 + 228949753 229004372 + 230883134 230937735 + 724622;734688;1580863;6480464;405101696 10835488;15665521;9524069 11516996;12477932;17157313;18976975;19074885;20379614;20453000;21873635;23049088;25539577;26344197;27404891;31316008;34857952;35509820;8561910;9917325 10753 B1APS1;B1AQI0;B2R942;B4DNR4;E7ESS6;O14815;Q6PIV8;Q9NS74 REVIEWED AB038463;AF022799;AK298024;AK309039;AK313629;AL512328;AY874864;BC027993;CH471098;CP068277;NM_001319676;NM_006615;NM_016452;XM_011544017;XM_011544018;XM_011544019;XM_011544020;XM_017000098;XM_017000099;XM_024452513;XM_024452514;XM_047439807;XM_047439808;XM_054333927;XM_054333928;XM_054333929;XM_054333930;XM_054333931;XM_054333932;XM_054333933;XM_054333934;XR_001736933;XR_008485878;XR_949127 AAB80762;AAH27993;AAW49735;BAA92137;BAG36389;BAG60326;EAW69920;EAW69921;EAW69922;NP_001306605;NP_006606;NP_057536;O14815;XP_011542319;XP_011542320;XP_011542321;XP_016855587;XP_024308281;XP_024308282;XP_047295763;XP_047295764;XP_054189902;XP_054189903;XP_054189904;XP_054189905;XP_054189906;XP_054189907;XP_054189908;XP_054189909 O14815 1336310;1764693;1765383;1852539;2126263;2145576 AL009462;D1S1656;D1S3730;G15722;SHGC-148285;SHGC-148871 GC36;nCL-4 calpain 9 (ncl-4);calpain-9;digestive tract-specific calpain;new calpain 4;novel calpain large subunit-4 2289325 BW86_H protein-coding ENSG00000135773 HGNC:1486 606401 1 230747388 230801989 + 1 230747384 230802003 + 731613 H2AZ1 H2A.Z variant histone 1 Histones are basic nuclear proteins that are responsible for the nucleosome structure of the chromosomal fiber in eukaryotes. Nucleosomes consist of approximately 146 bp of DNA wrapped around a histone octamer composed of pairs of each of the four core histones (H2A, H2B, H3, and H4). The chromatin fiber is further compacted through the interaction of a linker histone, H1, with the DNA between the nucleosomes to form higher order chromatin structures. This gene encodes a replication-independent member of the histone H2A family that is distinct from other members of the family. Studies in mice have shown that this particular histone is required for embryonic development and indicate that lack of functional histone H2A leads to embryonic lethality. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 q23 98166664 98168932 - 101088267 101090535 - 100869245 100871432 - 6480464;6907045;9074213 24696452 10975868;11059755;11080476;11101893;11157489;11331621;11380948;11516949;11689053;11835281;12477932;12660166;14657027;14702039;14759373;15489334;15815621;15878876;16196087;16319397;16457589;16622419;16627869;16809769;16916647;1697587;17137291;17194760;17636032;17671089;17721549;18414489;18781797;19246569;19261190;19385636;19515975;19633671;19666485;19834540;19856965;20003410;20023423;20299344;20364108;20473270;20857416;20864037;21081503;21139048;21245042;21630459;21633354;21788347;21853274;21873635;21890473;21906983;21963094;22393239;22467210;22493515;22505724;22678762;22720776;22863883;23000965;23034477;23064015;23108396;23122415;23146670;23160995;23245330;23324626;23349794;23398456;23415232;23533145;23637611;24127549;24240188;24311584;24337577;24397596;24463511;24550385;24613878;24657165;24816145;25015289;25147182;25253489;25362550;25392085;25544563;25593309;25731851;25798074;25948554;25963833;26034280;26051178;26142279;26186194;26237645;26246156;26299517;26344197;26508657;26833946;26863632;26974126;27153538;27248496;27358293;27377895;27569210;27692985;27872092;28073915;28077445;28242625;28298436;28301306;28506460;28514442;28645917;29036442;29089422;29116202;29180619;29298432;29437725;29507755;29532867;29721183;29845934;29985131;29986055;30021884;30209976;30425250;30463901;30884312;30890647;30948266;31091453;31343991;31409639;31491386;31527837;31586073;31682939;31790919;31871319;31875854;31980649;32109204;32416067;32424115;32500630;32513696;32687490;32694731;32707033;32708675;32780723;32814053;33022573;33073403;33080218;3344202;33644029;33731348;33903120;33953180;33961781;34079125;34120148;34349018;34349258;34537242;34709727;34780483;34840626;35027526;35072799;35271311;35575683;35896951;36057605;36180920;36215168;36368958;36373674;36470770;36482739;36526897;36574265;36912080;37071682;37132043;37317656;37616343;37684630;37820061;38113892;38172120;38305811;39358380;39422127;7821789;7880446;8020992;8605251;9566873 3015 A0A494C189;B2RD56;C9J0D1;P0C0S5;P17317;Q6I9U0 REVIEWED AC097460;AF304516;AH006891;AJ406669;AJ406684;AK056803;AK315413;AY597416;BC018002;BC020936;BC032524;BC039005;BC103743;CD685635;CH471057;CP068274;CR457415;D28450;M37583;NM_002106;X52317 AAA35984;AAG25670;AAH18002;AAH20936;AAI03744;AAY41013;BAA05816;BAG37803;CAA36553;CAC10733;CAC10748;CAG33696;EAX06118;NP_002097;P0C0S5 P0C0S5 1648963;1744301;2191631;2217406;5021724 G33878;GDB:451604;H2AFZ_2801;MARC_31601-31602:1045759847:1;ksks443 H2A.Z-1;H2A.z;H2A/z;H2AFZ;H2AZ;MGC117173 H2A histone family member Z;H2A histone family, member Z;H2AZ histone;histone H2A.Z APPROVED protein-coding ENSG00000164032 HGNC:4741 142763 4 99948088 99950275 - 4 99948086 99950355 - 731616 PCP4 Purkinje cell protein 4 Enables calcium ion binding activity and calmodulin binding activity. Involved in positive regulation of CAMKK-AMPK signaling cascade and positive regulation of neuron differentiation. Located in cytosol and nucleus. Part of protein-containing complex. Biomarker of Huntington's disease and leiomyoma. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 21 21 21 q22.2 26436822 26498803 + 40161217 40223192 + 41239364 41301317 + 1580863;6480464;9850247;9850274;9850150;9850273;9850159 11003989;14561813;19480007;20505763;9697113 10830953;12477932;14551202;15489334;16780588;19106096;20379614;20494980;21044950;21491429;21565611;21873635;23204517;24291518;24376456;24403568;24954028;25153723;27384474;29294065;29513927;30744532;32296183;32641824;33961781;35030971;35914814;37302034;8914602;8931698;9345904 5121 A6NDJ9;F6SSA2;P48539;Q6ICS4;Q93059 VALIDATED AF064857;AF416716;AH005850;AK289964;AL163281;AM183336;BC013791;BQ287895;CH471079;CP068257;CR450319;KF510128;NM_006198;U52969;X93349 AAB09033;AAC00024;AAC23994;AAH13791;AAL16810;BAF82653;CAA63724;CAB90443;CAG29315;CAJ70630;EAX09622;EAX09623;EAX09624;EAX09625;NP_006189;P48539 P48539 2109631;2114997;2115235;2124264;2143956 PCP4_8524;SHGC-18172;SHGC-31654;SHGC-52046;WI-14954 PEP-19 brain specific polypeptide PEP19;brain-specific antigen PCP-4;brain-specific polypeptide PEP-19;calmodulin regulator protein PCP4 protein-coding ENSG00000183036;ENSG00000291560 HGNC:8742 601629 21 39867438 39929392 + 21 39867438 39929397 + 731618 CAMK1 calcium/calmodulin dependent protein kinase I Calcium/calmodulin-dependent protein kinase I is expressed in many tissues and is a component of a calmodulin-dependent protein kinase cascade. Calcium/calmodulin directly activates calcium/calmodulin-dependent protein kinase I by binding to the enzyme and indirectly promotes the phosphorylation and synergistic activation of the enzyme by calcium/calmodulin-dependent protein kinase I kinase. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p25.3 9733733 9746362 - 9774031 9786661 - 9799031 9811631 - 1580863;6480464 10187789;10400690;10571231;10874031;11081517;11114197;11395482;12193581;12237306;12475216;12477932;12539042;12630910;12665801;12935886;1375933;14507913;14754892;15166223;15251453;15367659;15489334;15680915;16767219;17442826;18089838;18184567;19086053;19100722;19844571;19913121;20433920;20468064;20628086;20668654;21249615;21791615;21832049;21873635;23028635;23602568;23707388;23867755;24461366;24825433;24841198;25277244;25814554;26186194;26466644;26496610;27503909;27907007;28514442;28524877;29987050;32296183;32707033;32814053;33342045;33961781;35271311;35563538;35914814;36114006;36215168;38113892;7559563;7641687;8384217;9395448;9662074;9705275;9822657 8536 A0A024R2D6;B0YIY3;B5BU41;C9JES6;F8W6S9;H7C071;Q14012;Q3KPF6 REVIEWED AA724193;AB209395;AB451277;AB451407;AC022382;AK314917;BC106754;BC106755;BI546222;CH471055;CP068275;DN990042;EF444963;L41816;NG_012106;NM_003656;XM_005265516;XM_005265517;XM_017007354;XM_024453796;XM_047449089;XM_054348152;XM_054348153;XM_054348154;XM_054348155;XM_054348156;XR_940505 AAA99458;AAI06755;AAI06756;ACA05961;BAD92632;BAG37428;BAG70091;BAG70221;EAW63989;EAW63990;EAW63991;EAW63992;EAW63993;NP_003647;Q14012;XP_005265573;XP_005265574;XP_016862843;XP_047305045;XP_054204127;XP_054204128;XP_054204129;XP_054204130;XP_054204131 Q14012 1658025;1709002;1788118;2131591;2159032 G67289;RH78923;SHGC-76687;SHGC-76689;SHGC-79567 MGC120317;MGC120318;caM-KI;caMKI-alpha CAMKI;caM kinase I alpha;calcium/calmodulin-dependent protein kinase I;calcium/calmodulin-dependent protein kinase type 1;regulator of g-protein signalling 19 APPROVED protein-coding ENSG00000134072 HGNC:1459 604998 3 9757347 9769947 - 3 9757347 9769992 - 731621 VCP valosin containing protein This gene encodes a member of the AAA ATPase family of proteins. The encoded protein plays a role in protein degradation, intracellular membrane fusion, DNA repair and replication, regulation of the cell cycle, and activation of the NF-kappa B pathway. This protein forms a homohexameric complex that interacts with a variety of cofactors and extracts ubiquitinated proteins from lipid membranes or protein complexes. Mutations in this gene cause IBMPFD (inclusion body myopathy with paget disease of bone and frontotemporal dementia), ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and Charcot-Marie-Tooth disease in human patients. [provided by RefSeq, Aug 2017] 9 9 9 p13.3 34988041 35004706 - 35046560 35062564 - 35056061 35072622 - 1599735;1580863;6480464;6907045;7240710;7364778;7364791;8554872;8699517;8661237;8661242 15034582;21884200;22906475;24002223;24326623 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7415 A0A7I2V2Y2;A0A7I2V540;A0A7I2V5G8;A0A7I2YQJ0;A0A7P0T8A3;A0A7P0T8D3;A0A7P0T8D6;A0A7P0T8Q4;A0A7P0T8Q5;A0A7P0T946;A0A7P0T971;A0A7P0T9X5;A0A7P0TA22;A0A7P0TAQ1;A0A7P0TAW3;A0A7P0TAY0;A0A7P0TBF1;A0A7P0TBK7;A0A7P0Z4C6;A0A7P0Z4D1;B2R5T8;C9IZA5;C9JUP7;P55072;Q0IIN5;Q0V924;Q2TAI5;Q969G7;Q96IF9;Q9HAP0;Q9HAP1;Q9UCD5;V9HW80 REVIEWED AC004472;AF100752;AH009961;AI343015;AK307735;AK312310;AL137377;AL353795;BC007562;BC012195;BC017171;BC096751;BC110913;BC121794;BC122550;BU689324;CH471071;CP068269;CQ871270;DA880782;DB524539;FJ224344;FJ224352;NG_007887;NM_001354927;NM_001354928;NM_007126;Z70768 AAC07984;AAD43016;AAG29873;AAG29874;AAH07562;AAI10914;AAI21795;AAI22551;ACI46036;ACI46044;BAG35235;CAA94809;CAB70717;CAH56816;EAW58403;EAW58404;NP_001341856;NP_001341857;NP_009057;P55072 P55072 1340568;1644177;1698294;2115396;2124063;2128583;2180020;2217316 A002I21;D9S1791;FANCG_2802;RH102684;RH11835;RH15902;STS-R69121;WI-13566 ALS14;CDC48;CMT2Y;FTDALS6;HEL-220;HEL-S-70;IBMPFD;IBMPFD1;MGC131997;MGC148092;MGC8560;TERA;p97 15S Mg(2+)-ATPase p97 subunit;TER ATPase;epididymis luminal protein 220;epididymis secretory protein Li 70;transitional endoplasmic reticulum ATPase;valosin-containing protein;yeast Cdc48p homolog APPROVED protein-coding ENSG00000165280 HGNC:12666 601023 9 35056064 35072625 - 9 35053928 35072668 - 731623 POLA2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit Predicted to enable DNA binding activity. Involved in DNA replication initiation and DNA replication, synthesis of primer. Located in cytosol and nucleoplasm. Part of alpha DNA polymerase:primase complex. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 11 11 11 q13.1 62355790 62391446 + 64786006 64821664 + 65029433 65066156 + 1580863;6480464;6907045;8554872 11433027;11473323;12181327;12477932;12546699;14702039;15231747;15302935;15489334;16169070;16344560;16964243;18029348;1902230;19237606;19615732;20800603;21832049;21873635;21900206;22465957;22593576;22678362;22863883;22939629;23891004;25521664;26186194;26344197;26496610;26673895;26687479;26975377;27634302;28155658;28514442;28757209;28934486;29507755;29513927;29568061;30884312;30890647;30945288;31091453;31617661;32353859;32416067;32549188;32694731;32814053;33060197;33545068;33961781;34079125;34147029;34232536;34315543;34373451;34535262;34719824;35241646;35256949;35271311;35439318;35509820;35563538;35831314;35944360;36089195;36215168;36217030;36652389;36730613;36897256;37827155;37848033;38177924;6693436;8026492;8223465;9518481;9822671 23649 A0A3B3ITS5;A0A9L9PX14;A0A9L9PXL3;A0A9L9PY44;B4DNB4;E9PIQ6;E9PQ99;H0YDR7;Q14181;Q9BPV3 VALIDATED AK025315;AK094569;AK297842;AK307831;AK309284;AP000944;BC001347;BC002990;BC018813;BC018814;CH471076;CP068267;CR456737;DB045992;L24559;NM_002689;XM_011544877;XM_011544878;XM_011544879;XM_011544881;XM_017017452;XM_054368253;XM_054368254;XM_054368255;XM_054368256;XM_054368257;XR_007062468;XR_007062469 AAA16459;AAH01347;AAH02990;BAG52888;BAG60176;CAG33018;EAW74373;NP_002680;Q14181;XP_011543179;XP_011543180;XP_011543181;XP_011543183;XP_016872941;XP_054224228;XP_054224229;XP_054224230;XP_054224231;XP_054224232 Q14181 1677574;1725679;1776479;1793882;1858389;2133489;2152274;2177135;2186998;2217770 D11S4591;D11S4653;G33107;G33108;G33109;G62107;PMC303366P6;POLA2_3563;RH17414;RH98539 FLJ21662;FLJ37250 DNA polymerase alpha 70 kDa subunit;DNA polymerase alpha subunit B;dna polymerase alpha subunit ii;polymerase (DNA directed), alpha 2 (70kD subunit);polymerase (DNA directed), alpha 2, accessory subunit;polymerase (DNA) alpha 2, accessory subunit;polymerase (DNA-directed), alpha (70kD) APPROVED protein-coding ENSG00000014138;ENSG00000285816 HGNC:30073 620063 11 65261962 65305985 + 11 65261913 65305959 + 731625 ANXA7 annexin A7 Annexin VII is a member of the annexin family of calcium-dependent phospholipid binding proteins.The Annexin VII gene contains 14 exons and spans approximately 34 kb of DNA. An alternatively spliced cassette exon results in two mRNA transcripts of 2.0 and 2.4 kb which are predicted to generate two protein isoforms differing in their N-terminal domain. The alternative splicing event is tissue specific and the mRNA containing the cassette exon is prevalent in brain, heart and skeletal muscle. The transcripts also differ in their 3'-non coding regions by the use of two alternative poly(A) signals. Annexin VII encodes a protein with a molecular weight of approximately 51 kDa with a unique, highly hydrophobic N-terminal domain of 167 amino acids and a conserved C-terminal region of 299 amino acids. The latter domain is composed of alternating hydrophobic and hydrophilic segments. Structural analysis of the protein suggests that Annexin VII is a membrane binding protein with diverse properties, including voltage-sensitive calcium channel activity, ion selectivity and membrane fusion. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 q22.2 68420787 68459438 - 74805210 74843809 - 75134859 75173816 - 734966;1580863;2292654;2292656;2292655;6480464;8554872 10570150;11287641;15073110;17708571 10672515;11278415;11338180;11839755;11994295;12445460;12477932;14519201;1533123;15489334;16344560;16385451;17018618;17112522;17255364;17699613;1825209;18449914;19056867;19199708;19322201;19602687;19946888;20093729;20190808;20195357;20458337;20691033;20858460;20936779;21145461;21432772;21492153;21531385;21586441;21800051;21873635;21900206;22658674;22681889;22939629;23376485;23383273;23437197;23533145;23582794;23651924;24007983;24188284;24864229;24865424;25037231;25339368;25400735;2542947;25461769;25544563;26067607;26344197;26496610;26777405;27807828;28176245;28514442;28611215;29128334;29509190;29653964;29656893;29791485;29893423;29955894;29970503;30321230;30347600;30639242;30833792;31040365;31446642;31470122;31594818;31950832;31958076;31995728;32149426;32235678;32238831;32416067;32423001;32526706;32687490;32963011;32994395;33277362;33545068;33961781;34716295;34732716;35016035;35256949;35831314;35914814;35944360;36095012;36114006;36215168;36225252;36424410;36470425;36774506;37827155;38697112;39501047;7515686;7738119;8053909;8125298;9268363 310 B2R657;B2R7L2;B9ZVT2;P20073;Q5F2H3;Q5T0M6;Q5T0M7 REVIEWED AB062429;AK222552;AK295319;AK300086;AK301681;AK307772;AK309141;AK312447;AK313024;AL353731;AL512656;AW518993;BC001322;BC002632;BQ017137;BQ689410;BT007187;BX361177;CH471083;CP068268;CR407686;DA131184;DC367313;HY002854;J04543;M64272;NM_001156;NM_001320879;NM_001320880;NM_004034;XM_017016162;XM_017016163 AAA36616;AAH02632;AAP35851;BAB93492;BAD96272;BAG35354;BAG35859;BAG58296;BAG61889;BAG63154;CAG28614;EAW54493;EAW54494;NP_001147;NP_001307808;NP_001307809;NP_004025;P20073;XP_016871651 P20073 1654451;1797288;2116359;2117833;2175712;5120676;5120678;5120680 ANXA7_2109;GDB:369091;GDB:369094;GDB:369097;RH17592;RH47719;SHGC-12519;WI-11929 ANX7;SNX SYNEXIN;annexin VII;annexin-7 protein-coding ENSG00000138279 HGNC:545 186360 10 73375101 73414058 - 10 73375101 73414076 - 731628 ATP2B3 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 The protein encoded by this gene belongs to the family of P-type primary ion transport ATPases characterized by the formation of an aspartyl phosphate intermediate during the reaction cycle. These enzymes remove bivalent calcium ions from eukaryotic cells against very large concentration gradients and play a critical role in intracellular calcium homeostasis. The mammalian plasma membrane calcium ATPase isoforms are encoded by at least four separate genes and the diversity of these enzymes is further increased by alternative splicing of transcripts. The expression of different isoforms and splice variants is regulated in a developmental, tissue- and cell type-specific manner, suggesting that these pumps are functionally adapted to the physiological needs of particular cells and tissues. This gene encodes the plasma membrane calcium ATPase isoform 3. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X q28 153035263 153082068 + 152454774 152501581 + 152783100 152848387 + 1580863;6480464;7204695;7240710;8699517;8554872;13825260;401901174 19789383;27013529;36477942 10854409;11152753;12477932;12784250;14702039;15071553;15101689;1531651;17336174;18029012;18029348;19733838;20301317;20811636;21873635;22912398;23416519;24082052;24179102;24244333;24639526;24769233;25609649;25953895;26186194;26285814;26344197;26351028;26389662;27035656;27632770;28298427;28514442;28712724;28807751;30021884;30948266;31182584;31586073;33961781;34702444;35271311;35575683;36207321;36215168;38117590;38334954;39358380;7989379;8187550;8245032;8634322;8687195;8765088;8889548 492 A0A804HKZ0;A0A994J4Z5;A0A994J581;A0A994J5M1;A0A994J7W3;A1L3B5;A1X4Q0;B7WNR8;B7WNY5;Q12995;Q16720;Q16858 REVIEWED AF274858;AH006061;AK090838;AK094500;AK130194;AK307765;AK308705;BC047580;BC130009;BG739902;BM680649;BM695792;BM805938;BM986989;BQ878721;BU183973;BU790224;BU790521;CH471172;CP068255;DQ201779;NG_015896;NM_001001344;NM_001388360;NM_001388361;NM_001388362;NM_001410708;NM_021949;U15689;U15690;U57971;U60414;U82695;XM_005274689;XM_005274691;XM_011531177;XM_017029553;XM_024452386;XM_047442141;XM_047442142;XM_054327131;XM_054327132;XM_054327133;XM_054327134;XM_054327135;XM_054327136;XR_001755693 AAA60986;AAA60987;AAB09762;AAB38530;AAC15078;AAI30010;ABG24243;BAC85302;EAW72858;EAW72859;EAW72860;NP_001001344;NP_001375289;NP_001375290;NP_001375291;NP_001397637;NP_068768;Q16720;XP_005274746;XP_005274748;XP_011529479;XP_016885042;XP_024308154;XP_047298097;XP_047298098;XP_054183106;XP_054183107;XP_054183108;XP_054183109;XP_054183110;XP_054183111 Q16720 1649035;1683287;1777455;2166189 A006S03;DXS7001E;RH80841;WI-15046 CFAP39;CLA2;OPCA;PMCA3;PMCA3a;SCAX1 ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3;cerebellar ataxia 2 (X-linked);cilia and flagella associated protein 39;plasma membrane calcium ATPase;plasma membrane calcium pump;plasma membrane calcium-transporting ATPase 3 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000067842 HGNC:816 300014 X 153517642 153582929 + X 153517642 153582939 + 731629 ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B This gene encodes a member of the lipoxygenase family of structurally related nonheme iron dioxygenases involved in the production of fatty acid hydroperoxides. The encoded protein converts arachidonic acid exclusively to 15S-hydroperoxyeicosatetraenoic acid, while metabolizing linoleic acid less effectively. This gene is located in a cluster of related genes and a pseudogene that spans approximately 100 kilobases on the short arm of chromosome 17. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p13.1 7969928 7980051 + 7883083 7893177 + 7942377 7952452 + 1580863;1578310;6480464;6907045;10402751;28912744 12432923;32228226 10542053;10625675;11350124;11839751;11956198;12477932;12659684;12704195;15247906;15342556;15489334;15698583;15797645;15799828;16556493;16682954;17139268;17493578;18067895;18156936;18311922;19064572;19423540;19645454;19661680;20406964;20428779;20438785;20668019;20677014;21316676;21873635;21900394;21951814;22078795;22912809;22939629;22980500;2318885;23533145;24282679;24373925;24376652;24497644;24533104;24732589;24975552;25231870;25895668;26918937;27145229;27435673;28514442;28809482;30138423;30197642;31288808;31420013;32296183;33961781;35831314;37716021;38581859;9177185 247 A8K9R4;D3DTR2;I3L1D5;O15296;Q8IYQ2;Q8TEV3;Q8TEV4;Q8TEV5;Q8TEV6;Q9UKM4 REVIEWED AC129492;AF149095;AF468051;AF468052;AF468053;AF468054;AJ305028;AJ305029;AJ305030;AJ305031;AK292779;AK298095;AK300554;BC033294;BC035217;BC063647;BP327830;CA307212;CA405703;CH471108;CP068261;NG_029482;NM_001039130;NM_001039131;NM_001141;U78294 AAB61706;AAD37786;AAH35217;AAH63647;AAL76274;AAL76275;AAL76276;AAL76277;BAF85468;BAG60380;BAG62260;CAC34521;EAW90097;EAW90098;EAW90099;EAW90100;EAW90101;EAW90102;NP_001034219;NP_001034220;NP_001132;O15296 O15296 1736949;1762115;1793342 D17S561;PMC21017P1;SHGC-146014 15-LOX-2 15-LOX-B;15-lipoxygenase 2;15S-lipoxygenase;arachidonate 15-lipoxygenase 2;arachidonate 15-lipoxygenase B;arachidonate 15-lipoxygenase type II;arachidonate 15-lipoxygenase, second type;arachidonate 15-lipoxygenase, type B;arachidonate omega(6) lipoxygenase;linoleate 13-lipoxygenase 15-LOb;polyunsaturated fatty acid lipoxygenase ALOX15B APPROVED protein-coding ENSG00000179593 HGNC:434 603697 17 8039059 8049134 + 17 8039034 8049134 + 731631 MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase This gene is a member of the MER/AXL/TYRO3 receptor kinase family and encodes a transmembrane protein with two fibronectin type-III domains, two Ig-like C2-type (immunoglobulin-like) domains, and one tyrosine kinase domain. Mutations in this gene have been associated with disruption of the retinal pigment epithelium (RPE) phagocytosis pathway and onset of autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q13 106258379 106389184 - 112372662 112503416 + 112656184 112787138 + 1582496;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872;69668;28912744 11592982;15130911;32228226 10343112;11062461;11727200;12477932;12768229;12920122;15111602;15146197;15188402;15231748;15479819;15673687;15733062;16288044;16335952;16675557;16710167;16837475;17005688;17047157;17626743;18039660;18174230;18246816;18250462;18395422;18587056;18620092;18815424;18922854;19204785;19403518;19541935;19922767;19953087;20098747;20103767;20130272;20300561;20301590;20379614;20538656;20546121;20591486;20637106;20654219;20664904;20801516;20959443;20978472;21347448;21384080;21496228;21542987;21677792;21792939;21833088;21873635;22180149;22363695;22469987;22841784;22890323;22939624;22942426;22997156;23065156;23353780;23390493;23474756;23585477;23617806;23662598;23835724;24741600;24939420;25074926;25074939;25102945;25428221;25450174;25479139;25624460;25670202;25695599;25762638;25826078;25878564;25881761;26263531;26316303;26427420;26427450;26427488;26596542;26768676;26819373;26962228;26990204;27028863;27081701;27122965;27486820;27609421;27649555;27753136;27801848;27827458;28067670;28127639;28184013;28251492;28324114;28334911;28462455;28668213;28851810;28916522;29299721;29359540;29437494;29553850;29659094;30091033;30093568;30254055;30416333;30541554;30619243;30765874;30790467;30851773;30898150;30944303;31221805;31230815;31451482;31583026;31655933;31805065;31839486;32051695;32160519;32454903;32513696;32640697;32973744;32976546;33101282;33119085;33234241;33234243;33234244;33234245;33353011;33512463;33532004;33571503;33609509;33761885;33859405;33961781;34035216;34207717;34289798;34415994;35036076;35163068;35384245;35636929;35914814;36003399;36036427;36332927;36736316;37120511;37671615;37673933;38150649;38283352;38341954;38382467;38493215;38550672;38673989;38791148;39217874;7688222;8086340;8621659;8702477;8889548;8939948;9891051 10461 B2RE75;E9PD22;E9PHX8;H7C3L9;Q12866;Q1RMG3;Q53QW0;Q53R53;Q9HBB4 REVIEWED AC093675;AC104651;AF366903;AH010001;AK026681;AK294196;AK308695;AK316584;AL705756;AW627665;BC114917;BC114918;BM719997;BX474860;CA454601;CH471245;CN371299;CN371300;CP068276;D16316;KT584766;NG_011607;NM_006343;U08023 AAB60430;AAG33129;AAI14918;AAI14919;AAK54121;AAX93144;AAY24213;BAA03823;BAG38172;BAG57511;EAW52096;EAW52097;NP_006334;Q12866 Q12866 1298183;1667507;1710532;1712891;1764927;1776548;1777244;1784106;2110887;2123265;2129616;5120718;5491816;7184429 D14S1201;D2S1896;D2S1987;D2S212E;GDB:372731;MERTK;RH121080;RH70546;SHGC-148485;SHGC-153615;SHGC-37233;SHGC-86295;STS-U08023 MER;MGC133349;RP38;Tyro12;c-Eyk;c-mer MER receptor tyrosine kinase;STK kinase;c-mer proto-oncogene tyrosine kinase;proto-oncogene c-Mer;receptor tyrosine kinase MerTK;tyrosine-protein kinase Mer APPROVED protein-coding ENSG00000153208 HGNC:7027 604705 2 111898607 112029561 + 2 111898607 112029561 + 731634 KCNN1 potassium calcium-activated channel subfamily N member 1 Action potentials in vertebrate neurons are followed by an afterhyperpolarization (AHP) that may persist for several seconds and may have profound consequences for the firing pattern of the neuron. Each component of the AHP is kinetically distinct and is mediated by different calcium-activated potassium channels. The protein encoded by this gene is activated before membrane hyperpolarization and is thought to regulate neuronal excitability by contributing to the slow component of synaptic AHP. The encoded protein is an integral membrane protein that forms a voltage-independent calcium-activated channel with three other calmodulin-binding subunits. This gene is a member of the KCNN family of potassium channel genes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.11 17963835 18011634 + 17923111 17970930 + 18062099 18110894 + 69872;1580863;6480464;7204683 21942705;8781233 10516439;10683185;10758170;11146124;11258935;11844726;12382077;12477932;12598727;15489334;16382103;17142458;17474147;21653829;21873635;22082156;22154908;24434522;29737974;30021884;31048549;32296183;34043300;34111326;35914814;37831636;38018635;9287325 3780 A0A087X2E7;A0A804HIF9;A0A804HIJ6;A0A804HIW7;A0A804HK94;Q5KR10;Q6DJU4;Q92952;V9GYV2 REVIEWED AB198191;AC005602;AC020904;AH007779;AK298170;AW594619;BC075037;BE504989;CH471106;CP068259;NG_029893;NM_001386974;NM_001386975;NM_001386976;NM_001386977;NM_002248;NR_170373;NR_170374;U69883;XM_011528004;XM_054320942 AAB09562;AAD37507;AAH75037;BAD86831;BAG60442;EAW84646;EAW84647;NP_001373903;NP_001373904;NP_001373905;NP_001373906;NP_002239;Q92952;XP_011526306;XP_054176917 Q92952 1334612;1850539;2179858 D19S1037;D4S2293;SHGC-30545 KCa2.1;SK1;SKCA1;SKCa 1;hSK1 potassium channel, calcium activated intermediate/small conductance subfamily N alpha, member 1;potassium intermediate/small conductance calcium-activated channel, subfamily N, member 1;small conductance calcium-activated potassium channel 1;small conductance calcium-activated potassium channel protein 1;small-conductance calcium-activated potassium channel APPROVED protein-coding ENSG00000105642 HGNC:6290 602982 19 17951290 18000085 + 19 17951293 18000085 + 731635 RALGAPA1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 This gene encodes a major subunit of the RAL-GTPase activating protein. A similar protein in mouse binds E12, a transcriptional regulator of immunoglobulin genes. The mouse protein also functions in skeletal muscle by binding to the regulatory 14-3-3 proteins upon stimulation with insulin or muscle contraction. A pseudogene of this gene has been identified on chromosome 9. [provided by RefSeq, Oct 2016] 14 14 14 q13.2 15871418 16142289 - 35077309 35348183 - 36007562 36278501 - 727202;6480464;8554872 12200424 10048485;12477932;14702039;15037602;15252450;15489334;15498464;16903783;18029348;19520869;19710015;19733229;20379614;20811636;21873635;24255178;24768767;25544563;26186194;26638075;27880917;28514442;28524877;28611215;28986522;29507755;29568061;30021884;30639242;31024071;31586073;31871319;31980649;32004447;32665550;33060197;33957083;33961781;34079125;34432599;34672954;34709727;35256949;35271311;35384245;35944360;36215168;36424410;36931259;37071682;38141762;39231216 253959 A0A1B0GUI1;A0A7P0TAR5;A6NMA4;B9EK38;C5NU19;H0YJ04;H0YJB5;L8EAR6;O94960;Q6GYP9;Q6GYQ0;Q6ZT23;Q86YF3;Q86YF5;Q8ND69 REVIEWED AB020691;AB511280;AK022988;AK126975;AL137818;AL160231;AL162311;AL834362;AY596970;AY596971;BC016305;BC042013;BC042045;BC150596;CH471078;CP068264;DQ786317;HF583981;NG_051667;NM_001283043;NM_001283044;NM_001330075;NM_001346243;NM_001346245;NM_001346246;NM_001346247;NM_001346248;NM_001346249;NM_014990;NM_194301;XM_005267492;XM_005267498;XM_006720098;XM_006720099;XM_006720100;XM_006720101;XM_006720104;XM_011536615;XM_011536616;XM_017021143;XM_017021146;XM_017021147;XM_024449523;XM_047431182;XM_054375737;XM_054375738;XM_054375739;XM_054375740;XM_054375741;XM_054375742;XM_054375743;XM_054375744;XM_054375745;XM_054375746;XM_054375747;XM_054375748;XM_054375749;XR_007063998;XR_008488847 AAH16305;AAH42013;AAH42045;AAI50597;AAT49271;AAT49272;BAA74907;BAB14349;BAC86772;BAH83561;CAD39026;CCQ43478;EAW65868;EAW65869;EAW65870;EAW65871;NP_001269972;NP_001269973;NP_001317004;NP_001333172;NP_001333174;NP_001333175;NP_001333176;NP_001333177;NP_001333178;NP_055805;NP_919277;Q6GYQ0;XP_005267549;XP_005267555;XP_006720161;XP_006720162;XP_006720163;XP_006720164;XP_006720167;XP_011534917;XP_016876632;XP_016876635;XP_024305291;XP_047287138;XP_054231712;XP_054231713;XP_054231714;XP_054231715;XP_054231716;XP_054231717;XP_054231718;XP_054231719;XP_054231720;XP_054231721;XP_054231722;XP_054231723;XP_054231724 Q6GYQ0 1337486;1650056;1685183;1689428;1699874;1713437;1778722;1849402;1850382;2115978;2120219;2145503;2147391;2147862;2167766;2176840;2187219;5020242 A003M46;D11S2612;D14S1301;D14S253;D14S888;G35680;G35696;G35827;G36040;G36335;RH103545;RH119576;RH1628;RH44915;RH66560;RH74830;RH77860;SHGC-1397 DKFZp566D133;DKFZp667F074;GARNL1;KIAA0884;NEDHRIT;RalGAPalpha1;TULIP1;p240 GAP-related interacting protein to E12;GAP-related-interacting partner to E12;GRIPE;GTPase activating RANGAP domain-like 1;GTPase activating Rap/RanGAP domain-like 1;GTPase-activating Rap/Ran-GAP domain-like 1;Ral GTPase activating protein catalytic alpha subunit 1;Ral GTPase activating protein, alpha subunit 1 (catalytic);ral GTPase-activating protein alpha subunit 1;ral GTPase-activating protein subunit alpha-1;tuberin-like protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000174373 HGNC:17770 608884 14 35538356 35809295 - 14 35538352 35809304 - 731637 RPN1 ribophorin I This gene encodes a type I integral membrane protein found only in the rough endoplasmic reticulum. The encoded protein is part of an N-oligosaccharyl transferase complex that links high mannose oligosaccharides to asparagine residues found in the Asn-X-Ser/Thr consensus motif of nascent polypeptide chains. This protein forms part of the regulatory subunit of the 26S proteasome and may mediate binding of ubiquitin-like domains to this proteasome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q21.3 126767445 126799199 - 129821503 129852409 - 128338812 128369661 - 1580863;6480464;6907045;8554872 10588643;10660554;10737800;12198498;12200120;12477932;12643545;12840049;12887896;15489334;15835887;16169070;16713569;16990800;17081065;17264154;17314511;17353931;17558393;18022941;18264092;18607003;18711132;19064571;19167329;19322201;19596235;19615732;19706418;19738201;19815544;19946888;20305087;20473970;21081666;21145461;21182205;21738480;21873635;21901101;22119785;22190034;22268729;22304920;22658674;22678362;22751105;22939629;22988243;22990118;23125841;23166591;23246001;23314186;23383273;23464991;23606741;23798571;23956138;23979707;24337577;24457600;24594942;24639526;24797263;25315684;25324306;25416956;25437307;25451265;25756610;25798074;25852190;25921289;25963833;26170170;26186194;26217791;26344197;26472760;26496610;26618866;26638075;26641092;26816005;26885983;26912900;26972000;27025967;27342126;27377895;27462432;27503909;27609421;27684187;28137758;28297665;28302793;28330616;28366632;28514442;28515276;28561026;28581483;28685749;28692057;28902428;28977666;29128334;29180619;29229926;29298432;29331416;29378950;29395067;29467282;29507755;29568061;29581427;29676528;29844126;29845934;29872149;29969578;29991511;30021884;30097533;30178299;30196744;3034581;30352685;30442662;30455355;30459231;30462309;30463901;30559450;30575818;30619736;30737378;30745168;30804502;30833792;30884312;30940648;30948266;31010829;31056421;31059266;31073040;31091453;31180492;31280863;31300519;31324722;31343991;31409639;31501420;31515488;31536960;31586073;31616248;31620119;31732153;31831667;31839598;31843888;31871319;31980649;32041737;32129710;32149426;32203420;32239614;32296183;32347575;32360748;32382008;32409323;32423001;32433612;32552912;32698014;32703400;32707033;32788342;32807901;32850835;32877691;32929329;32938586;33022573;33067418;33080218;33144569;33194618;33239621;33301849;33545068;33567341;33617881;33731348;33742100;33957083;33961781;34079125;34091597;34133714;34226595;34273398;34316702;34349018;34373451;34535262;34597346;34645483;34650049;34687317;34709727;34732716;34841685;34901782;35008187;35013218;35124280;35140242;35182466;35235311;35256949;35271311;35338135;35384245;35439318;35509820;35562734;35563538;35575683;35652658;35676659;35681168;35687106;35696571;35777956;35850772;35915203;35944360;36030824;36042349;36114006;36168627;36180527;36215168;36217030;36244648;36261009;36273042;36282215;36373674;36376293;36424410;36517590;36526897;36574265;36584595;36610398;36652389;36697828;36702832;36779763;36912080;36929488;37071682;37120454;37164154;37167062;37214989;37223481;37267103;37314180;37314216;37317656;37616343;37705046;37788672;37827155;37931956;37939376;38113892;38280479;38297188;38303107;38334954;38496616;38569033;38670073;38697112;39147351;39231216;39358380;39422127;39468006;39501047;8125298;9307271;9642163 6184 B2R5Z0;B7Z4L4;D3DNB6;F8WF32;P04843;Q53EP4;Q68DT1;Q6IBR0 REVIEWED AC079945;AK223595;AK296905;AK297513;AK297941;AK312369;BC007995;BC010839;BF930946;BG720812;CH471052;CP068275;CQ834258;CQ834296;CR456742;CR749284;NM_002950;Y00281 AAH07995;AAH10839;BAD97315;BAG35287;BAG59461;BAG60257;BAH12600;CAA68392;CAG33023;CAH05344;CAH05363;CAH18139;EAW79306;EAW79307;EAW79308;EAW79309;NP_002941;P04843 P04843 1741463;2119126;2154662;2160589 D3S3891;GDB:181226;RH11540;RH48451 DKFZp686B16177;OST1;RBPH1;RPN-I dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase 67 kDa subunit;dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit 1;dolichyl-diphosphooligosaccharide-protein glycosyltransferase 67 kDa subunit;oligosaccharyltransferase 1 homolog;oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic);ribophorin-1 protein-coding ENSG00000163902 HGNC:10381 180470 3 128619969 128650818 - 3 128619969 128681075 - 731640 ATP2A1 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of muscle cells. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol to the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in muscular excitation and contraction. Mutations in this gene cause some autosomal recessive forms of Brody disease, characterized by increasing impairment of muscular relaxation during exercise. Alternative splicing results in three transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2013] 16 16 16 p11.2 27844578 27896644 + 28797310 28823331 + 28889809 28915787 + 734618;6480464;6907045;7204695;7240710;8554872;8699517;13782060;13782063;13782071;1581765;13782066;12910731;6771327;13782075 14506614;17630344;19789383;21930674;22009485;23200745;28446186;28446393;28483572;8841193 10551848;10914677;11402072;11438520;11526231;12032137;12477932;12479237;12525698;12692302;12975374;1329967;14638697;14702039;15071553;15718407;15767202;15972723;16192278;16410239;16642550;16754798;16933204;17010426;17110338;1746562;17728322;18947188;18953100;19061639;19079260;19644701;21145461;21576492;21726808;21873635;22609207;22939629;23414517;23888875;23911890;24550385;24639526;24786561;25074938;25487304;25875358;26186194;26618866;27033604;27055500;27133661;27542412;27545878;28298427;2842876;28487373;28514442;28533407;28675297;28890335;29128334;2936465;29507755;29955039;30575818;30619736;30940648;31536960;31586073;31980649;32393512;32513696;32698014;32707033;33019581;33567341;33801794;33961781;34079125;34205207;34349018;35575683;35777956;36282215;36373674;36517590;8040329;8729696;8825625;8889548;9295312;9367679;9405806;9575189;9642673 487 A8K5J9;B3KY17;H3BTF1;H3BTW4;H3BUT9;H3BUU3;H3BVB2;O14983;O14984;Q7Z675 REVIEWED AC109460;AC133550;AH005190;AK092691;AK128456;AK291314;AL706356;BC037354;BC104452;BC104453;BU737186;BX537389;BX537784;BX647365;BX647366;BX647367;BX647368;BX648544;BX649072;CH471267;CP068262;EF139859;EF139860;HB975088;HD032498;NG_023327;NM_001286075;NM_004320;NM_173201 AAB53112;AAB53113;AAH37354;BAF84003;BAG52597;BAG54679;CAD97631;CAD97841;CBG22289;CBV35450;EAW52006;NP_001273004;NP_004311;NP_775293;O14983 O14983 1681849;1690043;2110729 RH48558;SH2B_9440;SHGC-61052 ATP2A;SERCA1 ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1;SR Ca(2+)-ATPase 1;calcium pump 1;calcium-transporting ATPase sarcoplasmic reticulum type, fast twitch skeletal muscle isoform;endoplasmic reticulum class 1/2 Ca(2+) ATPase;sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000196296 HGNC:811 108730 16 28878488 28904466 + 16 28878405 28904466 + 731641 NPR3 natriuretic peptide receptor 3 This gene encodes one of three natriuretic peptide receptors. Natriutetic peptides are small peptides which regulate blood volume and pressure, pulmonary hypertension, and cardiac function as well as some metabolic and growth processes. The product of this gene encodes a natriuretic peptide receptor responsible for clearing circulating and extracellular natriuretic peptides through endocytosis of the receptor. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011] 5 5 5 p13.3 32593318 32668888 + 32747422 32823013 + 32690978 32791826 + 1581459;1580773;737701;1580863;1580175;1580774;1580149;6480464;8554872;1581460 10468599;12829435;12872042;15044621;15337698;15789000;9405681 11181995;11256614;11533490;11556325;12477932;12768436;1309330;14702039;15017020;15459247;15489334;15785005;15911071;15911072;16291870;1660465;1672777;16870210;17081983;17192395;17890443;17951249;18633189;19086053;19326473;19343178;19352691;19458086;19570815;1979052;20379614;20398908;20546612;20691218;20700369;20823417;20881960;21464461;21572416;2162522;2169733;21873635;21909110;21909115;22001395;22116950;22307324;22421372;22559095;22995222;23376485;23493048;23533145;23563607;24465655;24667918;24954895;25711724;25736855;26345810;26760575;26782497;27191271;28497617;28659173;29040610;29117863;29242602;29409758;29523263;30021884;30591105;31234560;32251605;33545068;34229087;34668435;35696571;37101178;37543430;37553374;39358380;7727388;7901875;7996793;8620881 4883 A2RRD1;A8K4A5;B4DT84;C9JK69;D6RDL8;E7EPG9;H0Y9B9;P17342;Q60I31 REVIEWED AB101582;AC008766;AC026703;AF025998;AI335695;AK024116;AK290870;AK300094;AK308301;BC022250;BC131540;BF224187;BQ014050;CH471118;CP068273;KC876956;M59305;NG_028162;NM_000908;NM_001204375;NM_001204376;NM_001363652;NM_001364458;NM_001364460;X52282;XM_011514047;XM_011514049;XM_011514050;XM_017009492 AAA51734;AAB88801;AAH22250;AAI31541;BAB14832;BAC56126;BAF83559;BAG61896;CAA36523;EAX10797;EAX10798;EAX10799;EAX10800;NP_000899;NP_001191304;NP_001191305;NP_001350581;NP_001351387;NP_001351389;P17342 P17342 1762731;2123887;2160738;2160849;5113200 L28195;RH71385;SGC32140;SHGC-146519;SHGC-56933 ANP-C;ANPR-C;ANPRC;BOMOS;C5orf23;FLJ14054;GUCY2B;MGC22189;NPR-C;NPRC atrial natriuretic peptide clearance receptor;atrial natriuretic peptide receptor 3;atrial natriuretic peptide receptor type C;atrionatriuretic peptide receptor C;atrionatriuretic peptide receptor type C;chromosome 5 open reading frame 23;guanylate cyclase C;hypothetical protein LOC79614;natriuretic peptide receptor C/guanylate cyclase C (atrionatriuretic peptide receptor C) PROVISIONAL protein-coding ENSG00000113389 HGNC:7945 108962 5 32690872 32791720 + 5 32689070 32791724 + 731642 LIN7A lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component The protein encoded by this gene is involved in generating and maintaining the asymmetric distribution of channels and receptors at the cell membrane. The encoded protein also is required for the localization of some specific channels and can be part of a protein complex that couples synaptic vesicle exocytosis to cell adhesion in the brain. [provided by RefSeq, May 2016] 12 12 12 q21.31 80857386 80997854 - 79715302 79855825 - 81186299 81331713 - 1580863;6480464;8554872 10228153;10341223;10753959;11311936;12110687;12477932;14596909;14702039;14722086;14960569;15024025;15494546;16192278;16688213;16855024;17237226;18286632;19615732;20379614;20458337;21832049;21873635;23259602;23718855;23782696;24366813;24658322;25352737;25416956;26053890;26186194;26887652;27320196;28514442;28675297;29229926;29346075;29749382;29997244;31515488;31871319;32296183;32707033;33001583;33961781;35271311;38697112;9482110;9753324 8825 A4FTY3;H0YI92;H0YIA8;J3KN23;O14910;Q147W1;Q6LES3;Q7LDS4 REVIEWED AC025568;AC068798;AC078886;AF028826;AF087693;AF173081;AK022997;AK309256;AK315321;BC041400;BC046926;BC062332;BC099921;BC118609;BC122561;CH471054;CP068266;CR407680;KF495781;NG_050580;NM_001324423;NM_004664;NR_136887;NR_136888;XM_011538928;XM_054373707 AAB84251;AAC78481;AAD48500;AAH99921;AAI18610;AAI22562;BAG37724;CAG28608;EAW97370;EAW97371;NP_001311352;NP_004655;O14910;XP_011537230;XP_054229682 O14910 1669776;1686428;1709378;1722387;1726393;1755409;2109469;5118085 G60266;G62497;G64269;LIN7A_8861;RH46592;RH66117;SHGC-142287;SHGC-81706 LIN-7A;LIN7;MALS-1;MALS1;MGC148143;TIP-33;VELI1;hLin-7;lin-7-ba;veli-1 lin-7 homolog A;mammalian LIN-7 1;mammalian lin-seven protein 1;tax interaction protein 33;vertebrate LIN7 homolog 1;vertebrate lin-7 homolog 1 APPROVED protein-coding ENSG00000111052 HGNC:17787 603380 12 80792520 80937934 - 12 80792520 80937934 - 731643 GAK cyclin G associated kinase In all eukaryotes, the cell cycle is governed by cyclin-dependent protein kinases (CDKs), whose activities are regulated by cyclins and CDK inhibitors in a diverse array of mechanisms that involve the control of phosphorylation and dephosphorylation of Ser, Thr or Tyr residues. Cyclins are molecules that possess a consensus domain called the 'cyclin box.' In mammalian cells, 9 cyclin species have been identified, and they are referred to as cyclins A through I. Cyclin G is a direct transcriptional target of the p53 tumor suppressor gene product and thus functions downstream of p53. GAK is an association partner of cyclin G and CDK5. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015] 4 4 4 p16.3 750124 863080 - 833065 916174 - 843065 926104 - 1580863;1300048;6480464;8554872 10625686;10887964;11148137;12010461;12477932;12732633;14702039;14968112;15240878;15489334;15752756;16155256;16161052;16169070;16189514;16344560;16895969;17538018;18029348;18489706;18985386;19371378;19654208;19946888;20160091;20237935;20711177;20881269;21044948;21058943;21258085;21292315;21738487;21832049;21873635;22190034;22198721;22262175;22438815;22645275;23591012;23618683;23826309;24039160;24438162;24510904;24639526;24947832;25064009;25653444;25914293;25921289;25975492;26186194;26318431;26344197;26345367;26354767;26375402;26496610;26676575;27107014;27508417;28135906;28380382;28472763;28514442;28675297;28829765;29117863;29395067;29509190;29511261;29513927;29568061;30833792;31091453;31519766;31732153;31962345;31980649;32513696;32662538;32707033;33001583;33111431;33208557;33545068;33637726;33916271;33957083;33961781;34079125;34369648;34591612;34671015;34672954;35271311;35439318;35559673;35944360;36114006;36168628;36215168;36538041;36736316;37054706;37314216;37774976;37788672;37827155;37848033;38280479;38580884;9013862;9299234 2580 B4DS37;D6RAQ7;D6RAW3;D6RC24;D6RE78;D6RF16;H0Y8H5;H0Y9M4;H0YA39;O14976;Q3B835;Q59HA5;Q5U4P5;Q9BVY6 VALIDATED AA287110;AB208854;AC019103;AC139887;AI138676;AK092587;AK097714;AK126735;AK127351;AK131464;AK299554;AK309413;AW050946;BC000816;BC001290;BC008668;BC063606;BC085005;BC107076;BT007015;CH471131;CP068274;D88435;DA680073;NM_001318134;NM_005255;XM_005272268;XM_005272270;XM_011513425;XM_011513426;XM_011513427;XM_011513428;XM_011513429;XM_011513430;XM_011513431;XM_011513432;XM_011513434;XM_017007991;XM_017007992;XM_017007993;XM_017007994;XM_017007995;XM_047450002;XM_047450003;XM_047450004;XM_047450005;XM_047450006;XM_047450007;XM_047450008;XM_047450010;XM_047450011;XM_047450012;XM_047450013;XM_047450014;XM_047450015;XM_047450016;XM_047450018;XM_047450019;XM_047450020;XM_047450021;XM_047450022;XM_047450023;XM_047450024;XM_047450025;XM_047450026;XM_047450028;XM_047450029;XM_047450030;XM_047450031;XM_047450032;XM_047450033;XM_047450034;XM_047450035;XM_054349574;XM_054349575;XM_054349576;XM_054349577;XM_054349578;XM_054349579;XM_054349580;XM_054349581;XM_054349582;XM_054349583;XM_054349584;XM_054349585;XM_054349586;XM_054349587;XM_054349588;XM_054349589;XM_054349590;XM_054349591;XM_054349592;XM_054349593;XM_054349594;XM_054349595;XM_054349596;XM_054349597;XM_054349598;XM_054349599;XM_054349600;XM_054349601;XM_054349602;XM_054349603;XM_054349604;XM_054349605;XM_054349606;XM_054349607;XM_054349608;XM_054349609;XM_054349610;XM_054349611;XM_054349612;XM_054349613;XM_054349614;XM_054349615;XM_054349616;XM_054349617;XM_054349618 AAH00816;AAH08668;AAH63606;AAH85005;AAI07077;AAP35661;BAA22623;BAC86662;BAD18609;BAD92091;BAG53518;BAG61499;EAW82644;EAW82645;EAW82646;NP_001305063;NP_005246;O14976;XP_005272325;XP_005272327;XP_011511727;XP_011511728;XP_011511729;XP_011511730;XP_011511731;XP_011511732;XP_011511733;XP_011511734;XP_011511736;XP_016863480;XP_016863481;XP_016863482;XP_016863483;XP_047305958;XP_047305959;XP_047305960;XP_047305961;XP_047305962;XP_047305963;XP_047305964;XP_047305966;XP_047305967;XP_047305968;XP_047305969;XP_047305970;XP_047305971;XP_047305972;XP_047305974;XP_047305975;XP_047305976;XP_047305977;XP_047305978;XP_047305979;XP_047305980;XP_047305981;XP_047305982;XP_047305984;XP_047305985;XP_047305986;XP_047305987;XP_047305988;XP_047305989;XP_047305990;XP_047305991;XP_054205549;XP_054205550;XP_054205551;XP_054205552;XP_054205553;XP_054205554;XP_054205555;XP_054205556;XP_054205557;XP_054205558;XP_054205559;XP_054205560;XP_054205561;XP_054205562;XP_054205563;XP_054205564;XP_054205565;XP_054205566;XP_054205567;XP_054205568;XP_054205569;XP_054205570;XP_054205571;XP_054205572;XP_054205573;XP_054205574;XP_054205575;XP_054205576;XP_054205577;XP_054205578;XP_054205579;XP_054205580;XP_054205581;XP_054205582;XP_054205583;XP_054205584;XP_054205585;XP_054205586;XP_054205587;XP_054205588;XP_054205589;XP_054205590;XP_054205591;XP_054205592;XP_054205593 O14976 1761703;2107133;2160419;2165490;5015404;5016478;5021872;5493029 GAK__6772;GDB:434012;L17705;SHGC-145680;SHGC-68043;UniSTS:483844;WI-20233;sY3084 DNAJ26;DNAJC26;FLJ16629;FLJ40395;MGC99654 auxilin-2;cyclin-G-associated kinase;dnaJ homolog subfamily C member 26 protein-coding ENSG00000178950 HGNC:4113 602052 4 849277 932316 - 4 849276 932373 - 731644 RPS6KB1 ribosomal protein S6 kinase B1 This gene encodes a member of the ribosomal S6 kinase family of serine/threonine kinases. The encoded protein responds to mTOR (mammalian target of rapamycin) signaling to promote protein synthesis, cell growth, and cell proliferation. Activity of this gene has been associated with human cancer. Alternatively spliced transcript variants have been observed. The use of alternative translation start sites results in isoforms with longer or shorter N-termini which may differ in their subcellular localizations. There are two pseudogenes for this gene on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jan 2013] 17 17 17 q23.1 54433949 54491301 + 55325225 55382569 + 57970482 58027935 + 1625616;1580863;1642984;1643028;1642977;1642978;1642998;2308795;1643017;1643022;1643025;1643026;6480464;6484113;6907045;127229954 14695116;15604215;15692808;15769867;16043946;16169275;16221708;16540832;16885148;17885021;19339977;33360052 10089566;10197603;10200280;10567431;10601311;10807185;10971657;10973943;11013237;11279232;11297520;11331760;11438723;11500364;11516946;11733037;11774034;11914378;12014987;12019261;12023960;12052877;12054624;12150925;12150926;12477932;12529391;12586835;12604610;12668683;12718876;12733712;12747804;12759354;12801526;12867426;12869548;14673156;14679009;14702039;14709557;15024086;15028555;15066126;15071500;15149849;15158097;15203190;15236312;15249583;15304500;15314020;15319361;15341740;15342556;15474452;15533996;15589845;15623621;15659381;15696579;15723049;15760907;15790787;15809305;15812314;15843522;15854902;15896331;15899889;15905173;15953364;16049009;16109716;16183647;16262259;16286006;16364302;16407298;16434552;16469801;16640565;16715128;16763566;16810323;16818690;16826166;16837165;16839745;16883576;16895915;16899564;16914728;16922504;16931574;16962100;16964243;17043309;17045920;17052453;17053147;17081983;17255101;17310252;17336708;17386266;17427199;17512525;17569770;17599906;17604271;17616691;17622239;17693255;17908691;17936702;18025271;18279656;18423201;18451027;18461003;18498745;18505677;18550814;18565837;18652687;18660489;18813808;18829578;18952604;19065636;19085255;19112174;19168580;19171678;1922062;19240722;19266162;19285034;19322201;19402821;19553685;19720745;19730801;19801633;19815051;19864428;19881535;19889638;19913121;19914247;19935711;19936974;19953087;19961954;19995915;20137651;20157535;20173664;20187284;20190034;20374740;20410302;20423989;20433920;20459645;20599538;20599721;20617335;20628086;20657550;20731018;20819778;20932932;20953835;20961652;21035469;21048031;21067588;21071439;21075311;21093473;21184268;21224254;21228102;21258406;21289241;21292829;21297943;21390332;21397856;21424608;21440577;21444676;21460630;21467264;21536668;21541441;21561857;21602892;21609291;21710263;21757621;21795849;21832049;21833088;21873635;21900206;21981924;21986499;21988832;22017876;22110663;22113269;22248270;22286763;22348058;22391570;22439934;22442669;22457523;22493283;22544753;22574368;22645648;22684641;22705322;22795649;22797923;22871496;22939624;22977662;23044732;23045529;23128233;23184942;23251661;23273915;23276696;23330000;23376066;23393338;23443539;23632629;23639457;23731517;23739915;23816567;23886172;23938603;24023352;24030155;24058693;24067973;24089522;24157791;24239466;24247430;24277938;24280132;24287118;24332215;24337579;24396066;24440085;24447434;24456794;24469069;24501087;24582588;24606695;24648513;24652283;24661902;24675012;24706758;24729449;24859886;24860943;24875531;24887566;24901052;24936148;25061101;25118997;25134527;25165983;25241761;25273559;25311616;25356520;25379021;25600244;25635535;25659153;25738361;25762619;25784113;25846498;26080838;26143260;26169935;26172298;26235873;26238185;26362858;26427479;26468204;26496226;26496610;26506538;26514620;26582459;26626074;26818518;27053111;27109477;27151441;27167192;27174914;27235588;27294524;27325676;27342859;27385002;27445438;27460085;27492635;27493124;27503909;27595116;27634387;27663511;27729611;27742835;27765914;27780861;27846372;27863387;27900644;27909983;27965359;27993682;28079472;28138309;28178239;28192480;28270148;28276898;28319113;28376174;28514442;28611215;28716898;28718761;28792981;28877935;28986522;29117863;29236692;29270715;29305864;29335436;29403037;29483509;29507620;29509190;29750193;29862445;30003927;30143258;30560585;30575818;30612880;30712414;30833605;30857853;31147451;31541523;31757663;31957828;31959810;31997546;32020217;32054043;32098126;32295907;32707033;32809098;32814053;32843616;32876514;33003310;33189822;33800846;33852892;33920542;33938392;33961781;34597346;34668023;34727092;34857952;34916228;34944053;35078109;35271311;35559673;35831314;35904415;35944360;36189922;36215168;36508123;36688959;36736316;36803362;37011005;37014579;37689310;37827155;37964239;37993085;38777146;38803224;39236462;8871403;9271440;9427642;9445476;9653190;9804755 6198 B2R779;B4DDM0;B4DLT4;B4DTG1;E7ESB8;F6UYM1;K7EIM2;K7EMM2;K7ER06;P23443;Q4G0X7;Q7Z721 REVIEWED AA424792;AC004686;AC245929;AI806441;AK026730;AK091503;AK293247;AK297147;AK300202;AK312875;BC030763;BC036033;BC053365;BG614269;BP359158;BQ719717;CA444907;CB050838;CH471109;CP068261;CS498704;JC006898;M60724;NG_029513;NM_001272042;NM_001272043;NM_001272044;NM_001272060;NM_001369669;NM_001369670;NM_001369671;NM_001369672;NM_001369673;NM_001369674;NM_001369675;NM_001369676;NM_001369677;NM_001369678;NM_001369679;NM_003161;NR_161455;NR_161456;NR_161457;NR_161458;NR_161459;NR_161460;NR_161461;NR_161462;XM_011525102;XM_054316870;XR_002958051 AAA36410;AAH36033;AAH53365;BAG35726;BAG56781;BAG59646;BAG61973;CAM82744;CDL93497;EAW94382;EAW94383;EAW94384;NP_001258971;NP_001258972;NP_001258973;NP_001258989;NP_001356598;NP_001356599;NP_001356600;NP_001356601;NP_001356602;NP_001356603;NP_001356604;NP_001356605;NP_001356606;NP_001356607;NP_001356608;NP_003152;P23443;XP_011523404;XP_054172845 P23443 1337337;1654322;1691718;1846588;1853449;2172758;2190903 D17S1554;D17S1604;D17S1994;G42204;MARC_10535-10536:1000147856:1;RH69849;WI-17810 P70S6K1;PS6K;S6K;S6K-beta-1;S6K1;STK14A;p70 S6K-alpha;p70 S6KA;p70(S6K)-alpha;p70-S6K;p70-S6K 1;p70-alpha 70 kDa ribosomal protein S6 kinase 1;p70 S6 kinase alpha;p70 S6 kinase, alpha;p70 S6 kinase, alpha 1;p70 S6 kinase, alpha 2;p70 ribosomal S6 kinase alpha;ribosomal protein S6 kinase I;ribosomal protein S6 kinase beta-1;ribosomal protein S6 kinase, 70kDa, polypeptide 1;s6 kinase;serine/threonine kinase 14 alpha;serine/threonine-protein kinase 14A APPROVED protein-coding ENSG00000108443 HGNC:10436 608938 17 59893121 59950574 + 17 59893046 59950574 + 731648 SIX1 SIX homeobox 1 The protein encoded by this gene is a homeobox protein that is similar to the Drosophila 'sine oculis' gene product. This gene is found in a cluster of related genes on chromosome 14 and is thought to be involved in limb development. Defects in this gene are a cause of autosomal dominant deafness type 23 (DFNA23) and branchiootic syndrome type 3 (BOS3). [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q23.1 41161682 41166417 - 60182506 60185933 - 61110139 61116195 - 1580863;6480464;7240710;8554879;8554898;8554873;8554876;8554880;8554882;8554872;8699517;11561960;11561963;11561941;11561981;11561950;11561961;11561940;11561962;11561953;11064057;11561959 12834866;15141091;16670092;17008870;17409410;17637804;18330911;19389353;19901965;21280147;21364285;21385574;22180226;23435380;24528972;25670083;9770533 10777717;10801845;10906137;11734542;12057921;12215533;12441302;12477932;12843324;12874121;14628042;14702039;15123840;15226428;15489334;15492887;16189514;16652090;17130831;17519359;18029348;18381426;18398830;18666230;19008232;19101580;19274049;19331807;19497856;19726883;19726885;20013809;20211142;20301554;20301607;20395239;20548946;20603620;21370601;21427129;21516116;21700001;21706047;21873635;21874375;21988832;22190591;22286765;22286770;22419738;22447252;22466647;22570617;22765220;22840486;23527134;24114014;24184484;24263054;24438019;24551283;24574515;24593661;24613848;24706304;24730701;24866365;24899122;24970368;25031720;25142796;25217961;25241763;25416956;25463612;25555392;25609649;25670082;25798827;25910212;25951369;26186194;26235987;26408179;26473286;26490981;26500063;26773176;26802027;26884396;26927385;27000502;27241908;27259717;27260188;27780136;27821176;27923061;28199476;28388884;28473536;28514442;28573504;28663559;28675297;29043394;29190129;29333942;29449217;29455928;29656300;29660031;29807230;29844126;30387818;30548112;30723235;30771307;30894749;30962263;31016902;31050834;31099050;31128917;31210295;31284308;31404537;31425971;31955160;31980437;32191528;32196573;32220051;32227618;32296183;32460013;32564485;32719476;32826305;32863962;33077306;33098377;33281191;33293473;33299122;33436522;33686961;33894811;33961781;34079090;34561318;34664392;34711117;34713534;34742853;34782761;35017159;35046468;35271311;35658088;36190381;36596020;36892427;36937004;36961205;37479820;37551474;37779410;37815464;38031089;38334954;38360978;38636894;39174859;7720577;8617500 6495 H0YK85;Q15475;Q53Y16;Q96H64 REVIEWED AF323497;AK093780;AL049874;BC008874;BT007083;CH471061;CP068264;CS025630;NG_008231;NM_001425142;NM_005982;X91868 AAH08874;AAK06772;AAP35746;CAA62974;CAI61692;EAW80784;EAW80785;NP_001412071;NP_005973;Q15475 Q15475 1335355;1647504;1703272;2153803;7187881 D14S290;RH106538;RH70939;RH78873 BOS3;DFNA23;TIP39 deafness, autosomal dominant 23;homeobox protein SIX1;sine oculis homeobox homolog 1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000126778 HGNC:10887 601205 14 60643421 60649477 - 14 60643421 60658259 - 731649 WFS1 wolframin ER transmembrane glycoprotein This gene encodes a transmembrane protein, which is located primarily in the endoplasmic reticulum and ubiquitously expressed with highest levels in brain, pancreas, heart, and insulinoma beta-cell lines. Mutations in this gene are associated with Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), an autosomal recessive disorder. The disease affects the brain and central nervous system. Mutations in this gene can also cause autosomal dominant deafness 6 (DFNA6), also known as DFNA14 or DFNA38. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009] 4 4 4 p16.1 6172234 6205670 + 6322478 6355893 + 6271577 6304992 + 1599813;1580863;6480464;6907045;7240710;7800683;8694398;8694400;8554872;8694393;8694408;8694404;8699517;8694407;8694394;8694396;8694401;8694399;8694405;8694403;8694402;149735331;150519890;401850599 10679252;11709537;11916957;12107816;15008830;15056606;17719176;17968352;18040659;18060660;19799711;21538838;21713316;23595122;28821857;28860598;29976929;9771706 10424813;10521293;10624825;10760554;11161832;11181517;11181571;11295831;11317350;11709538;11920861;12073007;12477932;12605098;12650912;12707947;12754709;12782971;12913071;12955714;14527944;14968315;15234338;15277431;15473915;15489334;15605410;15852062;15912360;15994758;16005363;16043233;16087305;16151413;16169070;16195229;16408729;16550584;16806192;16876316;16965966;16989814;17492394;17517145;17568405;17603484;17947299;18197395;18212765;18426861;18518985;18544103;18566338;18568334;18591388;18597214;18660851;18688868;18694974;18806274;18853134;18984664;18991055;19020324;19042979;19082521;19115052;19139842;19258404;19258739;19279076;19324937;19328217;19330314;19380854;19502414;19598235;19602701;19720844;19734900;19741467;19794065;19814620;19833888;19862325;19877185;19913121;20028947;20069065;20160352;20203524;20215779;20301317;20301607;20301750;20361036;20384434;20490451;20509872;20571754;20580033;20581827;20628086;20712903;20802253;20816152;20879858;20889853;21044950;21127832;21143470;21356526;21454619;21564155;21623591;21632151;21823543;21873635;21900206;21968327;22240535;22498363;22662265;22781099;22810586;23035048;23103830;23144361;23257691;23373429;23499253;23531866;23650218;23710284;23845777;23903355;24117146;24462114;24509480;24588001;24909696;25074416;25211237;25250959;25255707;25274773;25740874;25764693;25800097;26169481;26186194;26426397;26638075;26773575;26871637;26875006;26943604;27377286;27395765;27412528;27432908;27468121;27684187;28039263;28271504;28298427;28419064;28468959;28514442;28692057;28802351;28974383;29180619;29258540;29357349;29447883;29507755;29509190;29529044;29626590;30014265;30305294;30957632;31056421;31073040;31091453;31363008;31477210;31536960;31658956;31759989;31871319;31932471;31937257;32219690;32296183;32382995;32423001;32567228;32788342;32807901;32814053;32938580;32941674;33179441;33693650;33845483;33882198;33957083;33961781;34006618;34079125;34133072;34186245;34258273;34349018;34360843;34404380;34432599;34792487;34848728;35018440;35271311;35469785;35696571;35944360;36215168;36244648;36445321;36764396;36958120;36980809;37071682;37163979;37277527;37314216;37440664;37859980;37931151;38569033;38721948;39358380;39363032;7987399;8595423;9817917 7466 A0A0E3H6T4;A0A0S2Z4V4;A0A0S2Z4V6;A0A669KAX3;A0A669KB26;A0A669KBF0;A0A804HIL0;A0A804HIL2;A0A804HK77;A0A804HKM5;B2R797;D3DVT1;H0Y9G5;O76024;Q8N6I3;Q9UNW6;X2CT56 REVIEWED AB839160;AB839161;AC116317;AF084481;AK295986;AK312897;BC030130;BC069213;CH471131;CP068274;KC890796;KP744537;KR014943;KR014944;KR014945;KU178395;KU178396;MT832010;MT832011;MT832012;MT832013;MT832014;NG_011700;NM_001145853;NM_006005;XM_017008586;Y18064 AAC64943;AAH30130;AGX00084;AKA98155;ALQ33853;ALQ33854;BAG35744;BAG58761;CAA77022;EAW82396;EAW82397;EAW82398;NP_001139325;NP_005996;O76024;QVH36320;QVH36321;QVH36322;QVH36323;QVH36324 O76024 1335107;1335860;1668265;1729992;1772522;2119611;2219756 D4S126;D4S3007;D4S3023;G01790;SHGC-59709;WFS1__4904;WI-21965 CTRCT41;FLJ51211;WFRS;WFS;WFSL Wolfram syndrome 1 (wolframin);wolframin APPROVED protein-coding ENSG00000109501 HGNC:12762 606201 4 6269850 6303265 + 4 6269849 6303265 + 731653 POU6F1 POU class 6 homeobox 1 Enables DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific and sequence-specific double-stranded DNA binding activity. Involved in negative regulation of transcription by RNA polymerase II. Located in actin cytoskeleton and nuclear body. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 12 12 12 q13.13 50382323 50412965 - 49869232 49897744 - 51580719 51611846 - 1580863;6480464 12477932;1408763;14702039;15489334;16344560;18029348;18323601;18976975;19274049;19450691;19874398;20134265;21873635;28473536;31665313;31980649;32296183;38267746;7908264;8102789;8567814;8645295;8889548 5463 A0A1B0GU61;A0A1B0GVK9;A0A1C7CYV8;A0A1C7CYY7;B3KT91;Q14863;Q15944;Q3B832;Q6DK47;Q7Z7P6 VALIDATED AC139768;AI267749;AI417271;AK095191;AL832881;AW445212;BC051326;BC074765;BC107090;BM703234;CH471111;CK002954;CP068266;DA026332;DA084199;KF573645;L14482;NM_001330422;NM_001351088;NM_001368008;NR_026893;NR_147046;NR_147047;NR_147048;NR_147049;NR_147050;NR_147051;NR_147052;NR_160429;NR_160430;XM_017019508;XM_017019510;XM_017019511;XM_017019512;XM_017019513;XM_017019514;XM_017019516;XM_017019517;XM_017019518;XM_017019519;XM_017019529;XM_024449026;XM_024449027;XM_047429033;XM_047429034;XM_047429035;XM_047429036;XM_047429037;XM_047429038;XM_047429039;XM_047429040;XM_047429041;XM_047429042;XM_047429043;XM_054372350;XM_054372351;XM_054372352;XM_054372353;XM_054372354;XM_054372355;XM_054372356;XM_054372357;XM_054372358;XM_054372359;XM_054372360;XM_054372361;XM_054372362;XR_001748774;Z21966 AAH51326;AAH74765;AAI07091;BAG53003;CAA79977;EAW58179;EAW58180;NP_001317351;NP_001338017;NP_001354937;Q14863;XP_016875003;XP_047284989;XP_047284990;XP_047284991;XP_047284992;XP_047284993;XP_047284994;XP_047284995;XP_047284996;XP_047284997;XP_047284998;XP_047284999;XP_054228325;XP_054228326;XP_054228327;XP_054228328;XP_054228329;XP_054228330;XP_054228331;XP_054228332;XP_054228333;XP_054228334;XP_054228335;XP_054228336;XP_054228337 Q14863 1659701;1675963;1716893;2128881;2134197;2151207;5015961;5116954 D12S1904;D15S1477;RH121739;RH65190;RH80422;STS-Z21966;WI-19201;ha2176 BRN5;MPOU;TCFB1;brn-5 POU domain, class 6, transcription factor 1;brain-5;brain-specific homeobox/POU domain protein 5;mPOU homeobox protein protein-coding ENSG00000184271 HGNC:9224 618043 12 51186936 51218062 - 12 51186936 51218062 - 731655 HOMER3 homer scaffold protein 3 This gene encodes a member of the HOMER family of postsynaptic density scaffolding proteins that share a similar domain structure consisting of an N-terminal Enabled/vasodilator-stimulated phosphoprotein homology 1 domain which mediates protein-protein interactions, and a carboxy-terminal coiled-coil domain and two leucine zipper motifs that are involved in self-oligomerization. The encoded protein binds numerous other proteins including group I metabotropic glutamate receptors, inositol 1,4,5-trisphosphate receptors and amyloid precursor proteins and has been implicated in diverse biological functions such as neuronal signaling, T-cell activation and trafficking of amyloid beta peptides. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Mar 2009] 19 19 19 p13.11 18944833 18956865 - 18901012 18912983 - 19040010 19052026 - 633024;6480464;6907045 9808459 10653696;12223488;12477932;12815733;14505576;14645007;15057824;15146197;15489334;16098226;16189514;16979624;18218901;18387811;19060904;19345194;20360068;20693425;21516116;21653829;21832049;21873635;21911467;21988832;22486777;23602568;23725168;24792907;25416956;25739453;25910212;26186194;26485645;26496610;26760575;26871637;27107014;28514442;28986522;29117863;29497031;29892012;31182584;31515488;31527615;31594818;32296183;33407765;33637726;33961781;34108014;34189442;34504087;35156780;35271311;35831314;35987950;36215168;38266459;9069287;9808458 9454 B2RA10;E9PCW9;M0QYF9;M0QZN1;M0R2T8;M0R2U7;O14580;O95350;Q5U0L9;Q9NSB9;Q9NSC0;Q9NSC1;Q9NSC5 REVIEWED AC002985;AF093265;AK124450;AK313995;AL529052;AW606967;BC012113;BM915739;BT019464;CH471106;CN284196;CP068259;NG_033947;NM_001145721;NM_001145722;NM_001145724;NM_004838;NR_027297;XM_006722943;XM_006722944;XM_047439733;XM_054322696;XM_054322697;Y17573;Y18894;Y18895;Y18896 AAB81545;AAC71029;AAH12113;AAV38271;BAG36707;BAG54040;CAB75536;CAB75543;CAB75544;CAB75545;EAW84762;EAW84763;EAW84764;EAW84765;NP_001139193;NP_001139194;NP_001139196;NP_004829;Q9NSC5;XP_047295689;XP_054178671;XP_054178672 Q9NSC5 5016352 L30021 HOMER-3;VESL3 Homer, neuronal immediate early gene, 3;homer homolog 3;homer protein homolog 3;homer scaffolding protein 3 APPROVED protein-coding ENSG00000051128 HGNC:17514 604800 19 18929201 18941217 - 19 18929201 18941261 - 731656 TMED10 transmembrane p24 trafficking protein 10 This gene is a member of the EMP24/GP25L/p24 family and encodes a protein with a GOLD domain. This type I membrane protein is localized to the plasma membrane and golgi cisternae and is involved in vesicular protein trafficking. The protein is also a member of a heteromeric secretase complex and regulates the complex's gamma-secretase activity without affecting its epsilon-secretase activity. Mutations in this gene have been associated with early-onset familial Alzheimer's disease. This gene has a pseudogene on chromosome 8. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q24.3 55635795 55680950 - 74667924 74713102 - 75598172 75643315 - 2317276;6480464;8554872 18652896 10052452;10214941;10359607;10376215;10761932;11056392;11689559;11703931;11726511;11739402;12237308;12477932;12508121;14702039;15146197;15308636;15489334;16595549;16641999;17081065;18287528;18405662;18407958;18457437;19046380;19343178;19490893;19710022;20164256;20427317;20546612;21219331;21319273;21454541;21545355;21699748;21873635;21875946;21988832;22190034;22204304;22268729;22299712;22304920;22810586;22939629;23166591;23246001;23376485;23383273;23434013;23686814;24337577;24457600;25437307;25959826;26186194;26344197;26472760;26496610;26617795;26638075;26972000;27342126;27375898;27432908;27503909;27569046;28115518;28233271;28298427;28514442;28675297;28846114;28869606;29117863;29121065;29128334;29180619;29229926;29507755;29509190;30352685;30463901;30821607;30833792;30884312;30996093;31056421;31073040;31091453;31180492;31298480;31332168;31455601;31472964;31478661;31527615;31536960;31586073;31616248;31980649;31995728;32272059;32293333;32409323;32687490;32694731;32807901;32814053;32877691;32913203;32941674;32989298;33194618;33226137;33306668;33545068;33731348;33766124;33845483;33957083;33961781;34079125;34189442;34226595;34273398;34349018;34373451;34578187;34597346;34672954;34709727;34732716;35032548;35140242;35182466;35235311;35271311;35384245;35446349;35562734;35676246;35696571;35944360;36042349;36180527;36215168;36305789;36369321;36517590;36610398;37071682;37120454;37267103;37314216;37317656;37450367;37820061;37827155;38334954;38569033;39147351;39823405;7596406;8125298;8663407;9472029;9751720 10972 A0A024R6I3;B2R605;G3V2K7;P49755;Q15602;Q16536;Q53GF9;Q86TC2;Q86TS5 REVIEWED AC007055;AJ004913;AK023615;AK056156;AK222972;AK296800;AK302920;AK308864;AK310371;AK312384;AL049780;AL691403;AL832012;BC001496;BC001825;BG675810;BX248754;BX504393;CH471061;CN420777;CP068264;DB528262;HM005519;JF694939;L40391;L40397;NM_006827;U61734;X97442 AAB03625;AAC42003;AAD31941;AAH01496;AAH01825;AEE61116;AEG79436;BAD96692;BAG35302;BAG59374;BAG64085;CAA06213;CAA66071;CAD66561;CAD89913;EAW81223;EAW81224;EAW81225;NP_006818;P49755 P49755 1668899;1690746;2123170;2126416;2138936;2179585;5015861;5126356;7185938 A002E08;A002P02;D10S16;G35874;RH44072;RH45000;RH66374;SGC31604 P24(DELTA);S31I125;S31III125;TMP21;Tmp-21-I;p23;p24d1 21 kDa transmembrane trafficking protein;21 kDa transmembrane-trafficking protein;p24 family protein delta-1;p24delta;p24delta1;testicular tissue protein Li 206;transmembrane emp24 domain-containing protein 10;transmembrane emp24-like trafficking protein 10;transmembrane protein Tmp21 APPROVED protein-coding ENSG00000170348 HGNC:16998 605406 14 75131469 75176612 - 14 75131469 75176612 - 731657 VAX2 ventral anterior homeobox 2 This gene encodes a homeobox protein and is almost exclusively expressed in the ventral portion of the retina during development. In mouse studies, this gene was found to be required for the correct formation of the optic fissure and other aspects of retinal development. [provided by RefSeq, Sep 2008] 2 2 2 p13.3 70978415 71011262 + 70981228 71014084 + 71127706 71160576 + 724805;1580863;6480464 10485894 12477932;15489334;16953426;17963489;19274049;19913121;20628086;21697133;21873635;23322567;24927181;26186194;26929985;28473536;28514442;29947570;31753913;32296183;33961781 25806 A0A2R8Y6H5;C9J5E3;F1T0K5;Q53Y33;Q9UIW0 REVIEWED AB593145;AC007040;BC006336;BT007035;CH471053;CP068276;NG_030009;NM_012476;XM_006711982;XM_011532750;XM_011532751;XM_054341313;XM_054341314;Y17791 AAH06336;AAP35683;BAJ84079;CAB56166;EAW99792;NP_036608;Q9UIW0;XP_011531052;XP_011531053;XP_054197288;XP_054197289 Q9UIW0 1775216;1792984 PMC17951P1;RH77957 DRES93 protein-coding ENSG00000116035 HGNC:12661 604295 2 70900576 70933446 + 2 70900576 70965373 + 731659 ANP32B acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B Enables RNA polymerase binding activity and histone binding activity. Involved in several processes, including nucleosome assembly; positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity; and positive regulation of protein export from nucleus. Located in cytoplasm; nucleolus; and nucleoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 9 9 9 q22.33 71259753 71292490 + 99785310 99818046 + 100745623 100778225 + 1580863;6480464;9743967;10401137 23583578;25034417 11018049;11565755;11729309;12477932;12522243;15164053;15489334;15895553;16094384;16212417;16791210;17081983;17178712;17643375;18039846;19130553;19322201;19738201;20015864;20195357;20348541;20458337;20538007;21209461;21415862;21516116;21800051;21832049;21873635;21988832;22113938;22174317;22623428;22705300;22863883;23463506;23667531;24412244;24823948;24981860;24999758;25147182;25416956;25436638;25483709;25921289;26344197;26485645;26549023;27342126;27432908;27462432;27609421;28486557;28515276;28675297;29104064;29106904;29568061;30415952;30575818;30833792;30884312;30948266;30996088;31046837;31076518;31159925;31444273;31515488;31793855;31980649;32296183;32416067;32513696;32814053;32913203;33187986;33729478;33863777;33869196;33957083;34011540;34091597;34349018;34524075;34709727;35044222;35271311;35384245;35446349;35545034;35562734;35831314;35944360;35987950;36057605;36215168;36332009;36352191;36424410;36642319;36652389;37054706;37167062;37794589;37827155;37858472;38113892;38266312;38750014;8125298;9285060;9473664 10541 B2R9C7;O00655;P78458;P78459;Q92688 VALIDATED AK223454;AK313733;AL354726;AW296974;BC013003;BC019658;BP395780;CH471105;CP068269;NM_006401;U70439;Y07569;Y07570;Y07969 AAB37579;AAH13003;AAH19658;BAD97174;BAG36474;CAA68855;CAA68856;CAA69265;EAW58864;EAW58865;NP_006392;Q92688 Q92688 1794340;2151570;2218994 ANP32B__4313;PMC311040P1;RH70770 PHAPI2;SSP29 APRIL;acidic (leucine-rich) nuclear phosphoprotein 32 family, member B;acidic leucine-rich nuclear phosphoprotein 32 family member B;acidic protein rich in leucines;putative HLA-DR-associated protein I-2;silver-stainable protein SSP29 APPROVED protein-coding ENSG00000136938 HGNC:16677 619823 9 97983341 98015943 + 9 97983341 98015943 + 731662 NPY4R neuropeptide Y receptor Y4 Enables pancreatic polypeptide receptor activity and peptide hormone binding activity. Involved in G protein-coupled receptor signaling pathway. Located in membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 10 10 q11.22 46503540 46508326 + 47083457 47088320 + 1580863;6480464 11739470;11825645;11906964;11975932;12007534;12477932;15489334;18577758;18826257;19229253;19481128;20379614;21745157;21873635;22947943;24375409;25324306;25445712;26575790;26921218;27818291;28319085;2834384;29621259;33782920;7493937;7592911;8643460;9417917;9441761 5540 P50391;Q13456;Q4KKW2;Q5ISU3;Q5T2X9;Q6FH06 VALIDATED AC244230;AL390716;AY268432;AY649985;AY649986;BC096238;BC099637;CP068268;CQ793781;CR541950;GM881488;GM889549;NM_001278794;NM_005972;U35232;U42387;XM_011539936;XM_011539937;XM_017016386;XM_017016387;XM_054366236;XM_054366237;XM_054366238;XR_001747123;XR_001747124;XR_007061972;XR_007080978;XR_007080979;XR_007080980;Z66526 AAB07759;AAC50280;AAH96238;AAH99637;AAP23199;AAV68196;AAV68197;CAA91433;CAG26290;CAG46748;CAI13318;CAV09711;CAV28326;NP_001265723;NP_005963;P50391;XP_011538238;XP_011538239;XP_016871875;XP_016871876;XP_054222211;XP_054222212;XP_054222213 P50391 1688759;1794832;5492817;5494015 PMC60063P1;RH70629;UniSTS:480728;UniSTS:482797 LOC124906894;MGC116897;NPY4-R;PP1;PPYR1;Y4 neuropeptide Y receptor type 4;pancreatic polypeptide receptor 1;uncharacterized LOC124906894 2289527 BW436_H PROVISIONAL protein-coding ENSG00000204174 HGNC:9329 601790 10 46461099 46470668 - 10 46461099 46465958 - 731663 MFN1 mitofusin 1 The protein encoded by this gene is a mediator of mitochondrial fusion. This protein and mitofusin 2 are homologs of the Drosophila protein fuzzy onion (Fzo). They are mitochondrial membrane proteins that interact with each other to facilitate mitochondrial targeting. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q26.33 177496491 177542028 + 180548174 180593708 + 179065497 179112724 + 6480464;10402101;10402102;12910755;12910764;12910765;12910851;12437066;12910831;7800727;12738369;12437080;12437078;12910837;13204839;13204844;11251967;12910714;12910832;12436727;12910862;329812002 19605646;21683788;22052916;22244747;23972212;24442478;25560372;25677476;26079325;26480480;26611103;26981103;27045873;27422986;27491814;27801955;27830717;27847271;27984195;28146064;28503736 11181170;11751411;11950885;12475957;12477932;12759376;14702039;15489334;15509649;15961417;17718388;18832378;19052620;19168699;19754948;20019757;20103533;20339081;20436456;20661427;20871098;20877624;20974255;20981029;21173115;21408142;21615408;21839087;21873635;22484496;22649485;22939629;23060438;23253261;23427266;23498974;23503661;23713734;23921378;24282027;24722297;24751536;24824927;25008184;25033890;25798074;25921289;26186194;26496610;26813789;27609161;27713096;27920125;28057766;28114303;28514442;28669827;28700943;28758339;28890335;29180619;29212658;29483649;29509190;29661855;29676259;29874585;29987050;30082159;30527740;30635120;30873819;30894073;31091453;31586073;31819189;31947947;32246052;32423001;32708307;32802180;32877691;33356389;33742100;33762690;33961781;34079125;34364121;34370506;34416390;34425738;34431132;34600274;34800366;34964862;35042405;35128841;35271311;36215168;36897256;37220142;37223481;37254890;37436713;37536630;38325299;8358434;8619474;9110174;9230308 55669 A0A0C4DFN1;B2RAR1;C9JQT7;C9JXQ1;D3DNR6;H7C5H5;O15323;O60639;Q05CV7;Q4AEJ3;Q6AI38;Q8IWA4;Q9BZB5;Q9NWQ2 REVIEWED AB043588;AB043589;AC007620;AC007823;AF054986;AF329637;AI656503;AK000700;AK314306;BC020661;BC040557;CH471052;CP068275;CR627379;KF457722;NM_033540;U95822;XM_005247596;XM_011512963;XM_054347195;XM_054347196 AAB64220;AAC09347;AAH20661;AAH40557;AAK06840;BAA91327;BAE16564;BAE16565;BAG36958;CAH10476;EAW78406;EAW78407;EAW78408;EAW78409;EAW78410;EAW78411;EAW78412;NP_284941;Q8IWA4;XP_005247653;XP_011511265;XP_054203170;XP_054203171 Q8IWA4 1684530;2158902 D3S3388;RH92241 DKFZp762F247;FLJ20693;MGC41806;hfzo1;hfzo2 fzo homolog;mitochondrial transmembrane GTPase FZO-2;mitochondrial transmembrane GTPase Fzo-1;mitofusin-1;putative transmembrane GTPase;transmembrane GTPase MFN1 protein-coding ENSG00000171109 HGNC:18262 608506 3 179347709 179394936 + 3 179347709 179394936 + 731669 PPP1CB protein phosphatase 1 catalytic subunit beta The protein encoded by this gene is one of the three catalytic subunits of protein phosphatase 1 (PP1). PP1 is a serine/threonine specific protein phosphatase known to be involved in the regulation of a variety of cellular processes, such as cell division, glycogen metabolism, muscle contractility, protein synthesis, and HIV-1 viral transcription. Mouse studies suggest that PP1 functions as a suppressor of learning and memory. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p23.2 28820144 28871300 + 28828118 28879310 + 28974470 29025806 + 2304267;2304325;6480464;6907045;7794757;8554872;11041163 14715909;21782450;21927600;7720853 10194355;10209101;10830164;10906760;11067852;11076863;11230166;11399775;11513739;11551964;11790298;12016208;12036313;12147701;12185196;12226088;12410313;12477932;12665801;12775419;12788939;14640981;15016827;15164081;15231748;15302935;15489334;15489336;15815621;15851553;16048649;16131488;16196087;16256067;16262633;16341674;16381901;16712791;17022978;17123353;17266553;17274640;17353931;17369396;17511879;18202305;18586956;18781797;19124506;19199708;19322201;20133760;20186153;20354225;20360068;20424263;20516061;20926688;20962268;21139048;21145461;21351466;21360054;21423176;21466834;21516116;21566083;21566537;21630459;21712997;21795688;21873635;21890473;21906983;21963094;21987572;21998301;22053931;22284538;22299668;22360570;22505724;22586326;22728334;22768081;22863883;22939629;23000965;23168335;23197154;23277204;23382248;23398456;23414517;23508102;23555304;23828041;24270157;24366813;24457600;24625528;24785407;24816145;24981860;25073485;25147182;25281560;25416956;25487150;25496916;25544563;25659154;25662211;25665578;25720964;25737280;25785436;25849655;25910212;25921289;25940091;25967976;26167880;26186194;26299517;26318153;26334248;26344197;26389662;26496610;26603838;26760575;26871637;27107012;27173435;27248496;27264673;27377895;27469204;27503909;27545878;27609421;27681385;27684187;27780869;27880917;27976729;28027390;28065597;28211982;28296156;28330616;28514442;28515276;28561026;28611215;28615442;28927264;28977470;28977666;29053956;29117863;29212245;29262732;29459360;29467282;29509190;29669786;29743530;29764989;29845934;29863498;29911972;29955894;29991511;30196744;30344098;30368668;30462309;30472188;30629181;30711629;30804502;30884312;31048545;31067491;31076518;31091453;31108500;31315927;31323436;31363146;31470122;31586073;31796584;32176628;32266926;32296183;32416067;32457219;32476286;32529326;32707033;32780723;32807901;32814053;32814769;33022573;33024031;33144569;33306668;33491856;33545068;33644029;33658012;33762435;33781803;33838681;33947818;33961781;33989516;34079125;34125004;34315543;34349018;34373451;34425033;34591612;34761192;34795231;35013218;35063084;35235311;35253629;35256949;35271311;35384245;35446349;35516420;35546148;35575683;35768504;35831314;35831509;35831895;35850772;35864588;35944360;36114006;36175670;36215168;36244648;36273042;36307841;36517590;36526897;36538041;36574265;36604567;36652389;36736316;36779422;36897256;36949045;37132043;37223481;37314216;37317656;37448957;37616343;37667382;37736299;37794589;37827155;38113892;38245532;38334954;38697112;38943005;39119928;7796987;7857673;8312365;8889548;9009195;9570949 5500 A0A8V8TQ71;A0A8V8TR83;A0A8V8TRH9;B2R5V4;B4DJ75;C9J9S3;C9JP48;D6W565;F8WE71;H0Y3Y6;P37140;P62140;Q5U087;Q6FG45;V9HW04 REVIEWED AC097724;AF092905;AH003265;AI147919;AK295957;AK303682;AK312329;AK316532;BC002697;BC012045;BE047402;BI551898;BM835970;BQ933435;BT019744;BU740022;BX477003;BX647295;BX647970;CB111140;CD656807;CD722576;CH471053;CP068276;CR542263;CR542285;EU668339;NG_052878;NM_002709;NM_206876;X80910 AAA85093;AAF01137;AAH02697;AAH12045;AAV38549;AAY24124;ACF94492;BAG35251;BAG58737;BAG64675;BAH14903;CAA56870;CAG47059;CAG47080;EAX00527;EAX00528;EAX00529;EAX00530;NP_002700;NP_996759;P62140 P62140 1336442;1667422;1853613;2125038;2182191;2190523;2217808;7184981 D2S392;D6S1941;EST16D1;PPP1CB_3843;RH69523;SHGC-33158;STS-W67887 HEL-S-80p;MGC3672;MP;NSLH2;PP-1B;PP1B;PP1beta;PP1c;PPP1CD;PPP1beta epididymis secretory sperm binding protein Li 80p;myosin phosphatase;protein phosphatase 1, catalytic subunit, beta isoform;protein phosphatase 1, catalytic subunit, delta isoform;protein phosphatase 1-beta;protein phosphatase 1-delta;serine/threonine protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit;serine/threonine-protein phosphatase PP1-beta catalytic subunit APPROVED protein-coding ENSG00000213639 HGNC:9282 600590 2 28751604 28802940 + 2 28751640 28802940 + 731671 ILF3 interleukin enhancer binding factor 3 This gene encodes a double-stranded RNA (dsRNA) binding protein that complexes with other proteins, dsRNAs, small noncoding RNAs, and mRNAs to regulate gene expression and stabilize mRNAs. This protein (NF90, ILF3) forms a heterodimer with a 45 kDa transcription factor (NF45, ILF2) required for T-cell expression of interleukin 2. This complex has been shown to affect the redistribution of nuclear mRNA to the cytoplasm. Knockdown of NF45 or NF90 protein retards cell growth, possibly by inhibition of mRNA stabilization. In contrast, an isoform (NF110) of this gene that is predominantly restricted to the nucleus has only minor effects on cell growth when its levels are reduced. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Dec 2014] 19 19 19 p13.2 10659687 10697851 + 10625988 10664095 + 10765022 10803076 + 1580863;6480464 10320367;10400669;10574923;10607473;10684936;10749851;11161820;11167023;11438536;11438540;11739746;11777942;11850402;11958450;12429849;12477932;12504009;12565831;12704081;12777385;12946349;1438302;14570900;14654356;14702039;14731398;15254228;15302935;15303970;15489334;15635413;15782174;15811368;15851029;16055709;16094384;16169070;16189514;16879614;16964243;17079286;17081983;17125513;17220478;17289661;17332742;17389650;17565699;17620599;17643375;17765891;17932509;18029348;18039850;18097023;18337511;18457437;18458058;18490444;19116932;19135240;19398578;19454010;19494010;19710015;19738201;19893574;19913121;19946888;20020773;20051514;20348541;20360068;20467437;20508642;20628086;20668518;20808282;21081503;21081666;21123651;21145461;21280222;21282530;21319273;21347509;21364984;21386893;21468600;21549307;21554248;21642987;21811582;21873635;21969602;21971700;21987769;22174317;22268729;22365833;22442257;22623428;22658674;22681889;22751105;22810585;22889411;22939629;22952844;22986534;23084401;23117626;23125841;23151878;23246001;23251661;23443559;23463506;23825951;23853584;23874603;23965975;23976881;24147044;24332808;24457600;24591637;24623135;24639526;24711643;24780295;24920670;24965446;25010285;25147182;25315684;25324306;25332235;25399696;25416956;25429064;25437307;25447144;25515538;25544776;25756610;25798074;25852190;25921289;25948554;25963833;26186194;26209609;26240280;26273641;26344197;26381409;26471122;26472337;26491010;26496610;26527279;26641092;26674342;26712564;26795062;26816005;26831064;26891316;26908601;26979993;27025967;27049334;27068509;27423063;27519414;27576135;27591049;27684187;27735951;27976729;28027390;28062840;28190767;28225217;28302793;28330616;28416769;28443643;28487110;28514442;28515276;28625552;28712289;28902428;28973437;28977470;28977666;29044188;29117863;29229926;29298432;29331416;29395067;29449553;29467282;29507755;29511296;29563539;29590119;29656893;29777862;29802200;29845934;29884807;29955894;29991511;30021884;30060955;30209976;30272251;30320910;30340022;30344098;30349055;30383449;30404004;30425250;30463901;30559450;30575818;30585729;30699358;30737378;30784348;30796096;30804502;30855574;30884312;30940648;30948266;31022259;31048545;31059266;31067453;31091453;31115508;31144362;31180492;31239290;31253590;31300519;31332168;31363146;31391242;31409639;31462707;31536960;31570000;31586073;31640799;31665637;31685992;31701124;31772275;31839598;31871319;31980649;31995728;32041737;32051553;32129710;32140074;32269044;32296183;32347575;32379372;32416067;32427329;32433965;32433969;32509388;32521226;32529326;32538781;32552912;32614325;32665550;32694731;32698014;32707033;32780723;32788342;32807901;32814053;32877691;32971831;32994395;33022573;33024031;33194618;33239621;33301849;33306668;33644029;33693959;33731348;33742100;33794982;33838681;33885378;33916271;33957083;33961781;33989516;34029587;34079125;34091597;34189442;34244482;34244565;34343541;34349018;34373451;34428256;34431227;34462429;34491544;34551306;34591612;34597346;34650049;34709727;34728620;34795231;34857952;34901782;35013218;35013429;35063084;35120969;35182466;35232816;35235311;35256949;35271311;35338135;35439318;35446349;35509067;35509820;35516420;35546148;35563538;35575683;35579257;35583604;35652658;35676246;35681168;35803934;35819319;35831314;35850772;35944360;35987950;36050755;36114006;36168627;36180891;36199071;36208777;36215168;36232890;36243803;36244648;36252997;36261009;36339263;36373674;36424410;36517590;36526897;36537216;36566982;36574265;36779763;36973424;37037994;37054706;37071682;37132584;37211047;37314180;37314216;37317656;37337223;37354905;37448957;37616343;37640791;37667382;37689310;37794589;37820061;37827155;38113892;38172120;38334954;38395749;38583797;38697112;38943005;39066279;39231216;39238192;39250314;39251607;39358380;39501047;39506849;7519613;8619474;8885239;8889548;9110174;9442054;9620363;9843854 3609 A8K590;A8K6F2;F4ZW64;F4ZW65;F4ZW66;G5E9M5;K7EJ09;K7EKJ9;K7EKY0;K7ELV3;K7EM82;K7EMZ8;K7ENK6;K7EPG3;K7EQ75;K7EQR9;K7ER69;K7ERM6;L8E9J1;O43409;Q12906;Q6P1X1;Q86XY7;Q99544;Q99545;Q9BZH4;Q9BZH5;Q9NQ95;Q9NQ96;Q9NQ97;Q9NQ98;Q9NQ99;Q9NQA0;Q9NQA1;Q9NQA2;Q9NRN2;Q9NRN3;Q9NRN4;Q9NXX0;Q9UMZ9;Q9UN00;Q9UN84;Q9UNA2 REVIEWED AB209062;AC011475;AF007140;AF141870;AF147209;AF167569;AF167570;AF202445;AH010329;AJ271741;AJ271744;AJ271745;AJ271746;AK000018;AK023222;AK025821;AK291205;AK291617;AK293170;AK294084;AL832528;AW576353;AY240961;BC001770;BC003086;BC014221;BC018633;BC048314;BC064836;BM973331;CH471106;CP068259;CR457223;DC320902;HQ322263;HQ322264;HQ322265;NG_029220;NM_001137673;NM_001394808;NM_001394809;NM_001394810;NM_001394811;NM_001394812;NM_001394813;NM_001394814;NM_001394815;NM_001394816;NM_001394817;NM_001394818;NM_001394819;NM_001394820;NM_001394821;NM_001394822;NM_001394823;NM_001394824;NM_001394826;NM_001394827;NM_004516;NM_012218;NM_017620;NM_153464;U10324;X98264;X98265;XM_006722742;XM_011527984;XM_011527985;XM_011527987;XM_017026763;XM_017026765;XM_024451490;XM_024451491;XM_047438778;XM_047438779;XM_047438780;XM_047438781;XM_054320894;XM_054320895;XM_054320896;XM_054320897 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CBTF;DRBF;DRBP76;MMP4;MPHOSPH4;MPP4;MPP4110;NF-AT-90;NF110;NF110b;NF90;NF90a;NF90b;NF90c;NF90ctv;NFAR;NFAR-1;NFAR-2;NFAR110;NFAR2;NFAR90;TCP110;TCP80 M phase phosphoprotein 4, nuclear factor associated with DS RNA;M-phase phosphoprotein 4;double-stranded RNA-binding protein 76;double-stranded RNA-binding protein, 76 kD;dsRNA binding protein NFAR-2/MPP4;interleukin enhancer binding factor 3, 90kD;interleukin enhancer binding factor 3, 90kDa;interleukin enhancer-binding factor 3;nuclear factor associated with dsRNA;nuclear factor of activated T-cells 110 kDa;nuclear factor of activated T-cells 90 kDa;nuclear factor of activated T-cells, 90 kD;translational control protein 80 APPROVED protein-coding ENSG00000129351 HGNC:6038 603182 19 10654346 10692400 + 19 10654304 10692400 + 731673 UCHL3 ubiquitin C-terminal hydrolase L3 The protein encoded by this gene is a member of the deubiquitinating enzyme family. Members of this family are proteases that catalyze the removal of ubiquitin from polypeptides and are divided into five classes, depending on the mechanism of catalysis. This protein may hydrolyze the ubiquitinyl-N-epsilon amide bond of ubiquitinated proteins to regenerate ubiquitin for another catalytic cycle. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2012] 13 13 13 q22.2 57021803 57077943 + 75021928 75078070 + 76123638 76180156 + 1580863;6480464;1302546 11555633 10518943;10527871;12477932;12721789;14595809;14673145;14702039;15057823;15489334;15531586;16344560;16402389;16503656;16713569;17207965;18029348;18601651;19047059;19154770;19343046;19476499;19615732;19636824;20622874;21235224;21453705;21762696;21873635;21900206;22086173;22118674;22279964;22284438;22510564;22626734;22679485;22939629;23105109;23376485;23562823;23801757;23824909;24798214;25194810;2530630;25369561;25590432;26186194;26235645;26344197;27066941;27182664;27576135;27684187;27780264;27941124;28190767;28338014;28514442;28583475;28935764;29119051;29576527;29898404;30559450;30589182;31113933;31391242;31417184;31477831;31541095;31598398;31642235;32180254;32203420;32416067;32486284;32546741;32738097;32814053;32865982;33141564;33238157;33277362;33616859;33669244;33903120;33961781;34016790;34189442;34349018;34642328;34732716;35053210;35088238;35256949;35349166;35705029;35987950;36114200;36142702;36215168;36527747;36724073;36813921;36969045;37223481;37460253;37524875;37740194;38092274;38172120;38266402;38474064;38664501;38965582;39226739;9233788;9521656;9790970 7347 A0A140VJZ4;B2R970;L8E899;L8EAH4;P15374;Q5TBK7;Q5TBK8;Q6IBE9 REVIEWED AA234624;AK093882;AK313665;AL137244;BC018125;BQ427804;BT019359;CH471093;CP068265;CR456855;DA820150;HF583846;HF583847;HM005534;M30496;NM_001270952;NM_006002;XM_011535212;XM_011535213;XM_011535214;XM_017020725;XM_017020726;XM_017020727;XM_047430582;XM_047430583;XM_054374916;XM_054374917;XM_054374918;XM_054374919;XM_054374920;XM_054374921;XM_054374922;XM_054374923 AAA36791;AAH18125;AAV38166;AEE61131;BAG36417;CAG33136;CCQ43343;CCQ43344;EAW80542;EAW80543;EAW80544;EAW80545;EAW80546;EAW80547;NP_001257881;NP_005993;P15374;XP_011533514;XP_011533515;XP_011533516;XP_016876214;XP_016876215;XP_016876216;XP_047286538;XP_047286539;XP_054230891;XP_054230892;XP_054230893;XP_054230894;XP_054230895;XP_054230896;XP_054230897;XP_054230898 P15374 1654664;1724117;1739617;5094989 D13S1208E;RH119058;SHGC-30014;UCHL3 UCH-L3 testicular tissue protein Li 221;ubiquitin carboxyl-terminal esterase L3 (ubiquitin thiolesterase);ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L3;ubiquitin thioesterase L3;ubiquitin thiolesterase APPROVED protein-coding ENSG00000118939 HGNC:12515 603090 13 75549502 75606020 + 13 75549483 75606020 + 731675 OSBPL1A oxysterol binding protein like 1A This gene encodes a member of the oxysterol-binding protein (OSBP) family, a group of intracellular lipid receptors. Most members contain an N-terminal pleckstrin homology domain and a highly conserved C-terminal OSBP-like sterol-binding domain, although some members contain only the sterol-binding domain. Transcript variants derived from alternative promoter usage and/or alternative splicing exist; they encode different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 18 18 18 q11.2 18558319 18792861 - 19996007 20231788 - 21742009 21977788 - 1580863;6480464;8554872 10588946;11279184;11483621;11735225;12477932;12631712;14702039;16147992;16176980;17081983;17428193;18029348;18369178;18464913;19056867;19564404;20379614;20548944;20690035;21873635;22728266;23383108;23402259;24025716;24710276;26050649;26186194;26496610;26972000;27105157;27173435;27283760;27337956;27345457;27609421;28077646;28514442;28564600;28890335;29039586;29117863;29739365;29845934;29858488;30012887;30721249;30783101;32023146;32296183;33124732;33961781;34079125;34432599;34504082;35914814;36215168;37017523;38448435 114876 B0YJ56;B2RB91;B3KU11;B7Z7D3;B7ZLX8;E7ER58;J3KRT6;J3KSG6;J3KTA6;J3QLA2;J3QS61;J3QSB8;Q6DKJ0;Q6GSK5;Q9BXW6;Q9BZF5;Q9NW87 REVIEWED AC023983;AC090772;AF274714;AF323726;AF392449;AF392450;AK001079;AK021898;AK096358;AK292895;AK301862;AK314552;AX399942;BC007004;BC022293;BC041563;BC063420;BC073854;BC098384;BC136452;BC144117;BX647893;CH471088;CP068260;EF445004;NG_029432;NM_001242508;NM_018030;NM_080597;XM_006722380;XM_006722382;XM_017025530;XM_017025531;XM_017025532;XM_017025533;XM_047437287;XM_054318171;XM_054318172;XR_001753139;XR_002958162 AAG53407;AAH07004;AAH41563;AAH63420;AAH73854;AAH98384;AAI36453;AAI44118;AAK15154;AAL40662;AAL40663;ACA06034;ACA06035;BAF85584;BAG37138;BAG53273;BAH13569;CAD33386;EAX01180;EAX01181;EAX01182;EAX01183;NP_001229437;NP_060500;NP_542164;Q9BXW6;XP_016881019;XP_047293243;XP_054174146;XP_054174147 Q9BXW6 1686843;1691208;1752851;1762301;1762433;1774062;1779546;1856053;2144479;2154327;5015861;5016478;5020635;5037552;5108080;5109281;5109663;7185938 D10S16;D1S1425;D7S2067E;D7S3207;D8S2279;GDB:434012;RH15637;RH66753;RH81016;RH94026;SGC33172;SHGC-106708;SHGC-146149;SHGC-146258;SHGC-153521;STS-AA017150;UniSTS:43101 FLJ10217;ORP-1;ORP1;OSBPL1B OSBP-related protein 1;oxysterol binding protein-like 1A;oxysterol binding protein-like 1B;oxysterol-binding protein-related protein 1;oxysterol-binding protein-related protein 1 variant 1;oxysterol-binding protein-related protein 1 variant 2 APPROVED protein-coding ENSG00000141447 HGNC:16398 606730 18 24162045 24397824 - 18 24162045 24397880 - 731676 CACNG2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 The protein encoded by this gene is a type I transmembrane AMPA receptor regulatory protein (TARP). TARPs regulate both trafficking and channel gating of the AMPA receptors. The AMPA subtype of ionotropic glutamate receptors are ligand gated ion channels that are typically activated by glutamate released from presynaptic neuron terminals and mediate fast neurotransmission in excitatory synapses. TARPs thus play an important role in synaptic plasticity, learning and memory. Mutations in this gene cause an autosomal dominant form of cognitive disability. [provided by RefSeq, Jul 2017] 22 22 22 q12.3 20762236 20901711 - 35290050 35428849 - 36956904 37099797 - 1580863;6480464;6907045;7240704;8699517;7240710;8554872;13524553 18556211;22334212 10221464;10591208;10643919;11140673;11170751;11805122;12359873;12477932;14505496;14702039;15001777;15461802;15489334;15567474;15758178;16434481;16637659;16793768;17483093;17652770;18304745;18311135;18408563;18571626;19156168;19543281;19805317;20219255;20688780;20805473;21832049;21873635;23166629;23602568;25422502;26186194;26744192;27418173;27705782;28514442;28768197;30021884;30371558;30738251;32296183;33961781;35776036;37491367;9697694 10369 Q2M1M1;Q5TGT3;Q9UGZ7;Q9Y698 REVIEWED AF096322;AK123431;AL022313;AL031845;AL049749;BC069612;BC112297;BC112299;BE670632;BI919073;CH471095;CP068256;CR456414;KF511450;KF511451;NG_031861;NM_001379051;NM_006078;NR_166440;XM_017028531;XM_054324980;Z70289 AAD22738;AAH69612;AAI12298;AAI12300;CAG30300;EAW60113;NP_001365980;NP_006069;Q9Y698;XP_016884020;XP_054180955 Q9Y698 1340423;1694958;1733236;2140951;2152426;2184624;7183698;7187005 D22S1258;D22S426;D22S573;D22S619;D6S1611;G44389;RH45498 FLJ41437;MGC138502;MGC138504;MRD10;RP5-1119A7.17 TARP gamma-2;calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2;neuronal voltage-gated calcium channel gamma-2 subunit;stargazin;transmembrane AMPAR regulatory protein gamma-2;voltage-dependent calcium channel gamma-2 subunit APPROVED protein-coding ENSG00000166862 HGNC:1406 602911 22 36560857 36703752 - 22 36560857 36703752 - 731681 SOX10 SRY-box transcription factor 10 This gene encodes a member of the SOX (SRY-related HMG-box) family of transcription factors involved in the regulation of embryonic development and in the determination of the cell fate. The encoded protein may act as a transcriptional activator after forming a protein complex with other proteins. This protein acts as a nucleocytoplasmic shuttle protein and is important for neural crest and peripheral nervous system development. Mutations in this gene are associated with Waardenburg-Shah and Waardenburg-Hirschsprung disease. [provided by RefSeq, Jul 2008] 22 22 22 q13.1 22170048 22182268 - 36698265 36710485 - 38368319 38380562 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;12802337;12832744;12802335;12802339;12832748;12832750;11097087 21965087;23237859;23643381;25817900;25959061;9462749;9560246 10077527;10441344;10482261;10591208;10762540;10942418;11029584;11546831;12138193;12189494;12477932;12668617;12720173;12944398;14523991;15004559;15461802;15489334;15843399;15896776;15930386;16205963;16214168;1636383;16494873;16582099;16741945;16791471;16896310;17009072;17621166;17855451;17855658;17999358;18348267;18348274;18512230;18627047;18636017;18786246;18923447;19274049;19320733;19422606;19764030;19912373;19933217;20067553;20130826;20301509;20301612;20308050;20478267;20653825;20890226;20974870;21531202;21552103;21873635;21898658;21988832;22008330;22094256;22325460;22337526;22514309;22640896;22736149;22772081;22804786;22848661;23197006;23260325;23275444;23291581;23413263;23456610;23558573;23752089;23782678;23799842;23801280;23929265;24311220;24329979;24335528;24357527;24379252;24501781;24608986;24715709;24735604;24833716;24845202;24887110;24927141;24982138;25001176;25256313;25265429;25267720;25301735;25356946;25436903;25524031;25562414;25611246;25629959;25724000;25865119;26060192;26228106;26287936;26296878;26461473;26467042;26619208;26928066;26945037;26951260;27084744;27110718;27137987;27327192;27418670;27454999;27466180;27785726;27943102;28098399;28107504;28128317;28189679;28216417;28343365;28390600;28395065;28473536;28549040;28843711;28893539;29059311;29168219;29295999;29726667;29894722;29969627;30071233;30122756;30174241;30205833;30392914;30468800;30506895;30531326;30628718;30662561;30672775;30903273;30914325;30950082;30957251;31081043;31194875;31377750;31789936;31828317;31895100;31960627;32027463;32150337;32234158;32238882;32296183;32565323;32580110;32592167;32703023;32737715;32814053;32899175;32908489;33210885;33234331;33251892;33339831;33345266;33442024;33536079;33543662;33766494;33770499;33865100;34058037;34171448;34453037;34667088;34728538;34857952;34879275;35140242;35296667;35413381;35673726;35914814;36198237;36317703;36331148;36669074;36974807;37162337;37336549;37436963;37628576;37821623;37847239;37906143;38266920;38419387;38493096;38659011;9425902;9722528;9760192 6663 A0A494C0R1;A0A8I5KW15;A0A8V8TM01;A6PVD3;B4DV62;H0Y5N4;P56693;Q6FHW7 REVIEWED AJ001183;AK300945;AK310896;AL031587;BC002824;BC007595;BC018808;BT020029;CH471095;CP068256;CR456584;CR536571;KT584189;NG_007948;NM_006941 AAH02824;AAH07595;AAV38832;BAG62574;CAA04576;CAG30470;CAG38808;EAW60204;EAW60205;NP_008872;P56693 P56693 1338492;1672024;1796858 D22S1156;SOX10_1580;STS-N32174 DOM;MGC15649;PCWH;SOX-10;WS2E;WS4;WS4C SRY (sex determining region Y)-box 10;SRY box 10;SRY-box 10;SRY-related HMG-box gene 10;dominant megacolon, mouse, human homolog of;sry-box containing gene 10;transcription factor SOX-10 APPROVED protein-coding ENSG00000100146 HGNC:11190 602229 22 37972312 37984555 - 22 37970686 37987422 - 731682 SORT1 sortilin 1 This gene encodes a member of the VPS10-related sortilin family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed by furin to generate the mature receptor. This receptor plays a role in the trafficking of different proteins to either the cell surface, or subcellular compartments such as lysosomes and endosomes. Expression levels of this gene may influence the risk of myocardial infarction in human patients. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015] 1 1 1 p13.3 108121561 108209921 - 109653715 109742086 - 109852197 109940540 - 1580863;6480464;6907045;28912744;401938619 28698188;32228226 10085125;10390649;11257441;11294867;11331584;11390366;11499680;11821067;11859376;12209882;12360476;12419319;12477932;12482870;12598608;14657016;14702039;14985763;15313463;15364913;15489334;15930396;15987945;15992544;16087676;16263699;16344560;16710414;16787399;17220298;17353931;18029348;18088323;18191449;18193043;18193044;18258592;18603531;18624930;18687776;18713973;18817523;19060906;19060910;19122660;19148283;19198609;19219422;19299407;19322201;19487539;19837406;19875813;20015111;20031591;20036257;20048080;20085800;20159974;20167577;20339536;20383146;20570916;20584990;20613775;20628624;20676133;20679960;20686565;20686566;20738937;20816088;20971364;21087763;21092856;21102451;21239051;21245145;21261755;21347282;21357693;21378988;21378990;21466885;21521695;21730062;21873635;21909109;21949853;21966426;22128158;22256600;22297619;22361451;22418572;22431521;22751103;22768187;22884962;23102784;23118302;23236149;23283322;23318115;23438231;23485461;23535823;23660633;23704887;23895422;23910371;24070898;24097068;24128306;24163244;24262325;24404198;24674750;24838608;24981860;25036637;25037567;25042869;25101658;25365768;25401472;25542012;25609649;25805502;25854576;25921289;26085104;26261636;26297037;26331452;26370502;26375028;26464717;26496610;26556286;26566674;26614389;26950419;26972000;27085161;27112212;27375898;27392867;27612602;27666481;27834811;27838145;27846466;27880917;27943270;28279970;28388416;28433812;28541286;28768823;29037860;29084952;29097363;29203673;29272741;29275103;29382723;29507755;29509190;29555433;29972886;29973585;30634965;30770901;30833792;30909233;31073040;31104815;31608989;31767632;32077308;32125883;32296183;32357547;32526166;32614325;32707033;32712736;32814053;32940806;33153264;33325631;33618683;33634506;33845483;33961781;34004257;34162830;34470550;34709727;34781973;34784266;35192625;35241646;35271311;35337019;35403511;35469919;35500800;35563538;35696571;35944360;36089417;36114006;36215168;36233189;36445845;36538041;37314216;37499664;37579565;37596305;37616343;37673328;37913995;38070861;38095557;38297188;38334954;38339069;38694940;39382416;8205478;9013611;9305862;9657377;9756851;9927419 6272 A0A0J9YVU2;A0A0J9YVX1;A0A0J9YX61;A0A0J9YY30;A8KAQ3;B4DWI3;C0JYZ0;Q8IZ49;Q99523 REVIEWED AA782785;AI623426;AI695671;AK000757;AK023648;AK129918;AK130545;AK293118;AK301548;AK310147;AL117561;AL390252;AU132384;BC023542;BC041982;BC053575;BF591118;BQ001031;BQ774407;BX955818;CB267773;CH471122;CP068277;DA023768;DB045034;FJ525881;HY003953;JA738725;NG_028280;NM_001205228;NM_002959;XM_005271100;XM_005271101;XM_005271102;XM_006710812;XM_054338107;XM_054338108 AAH23542;ACN81319;BAF85807;BAG63045;CCF77015;EAW56380;NP_001192157;NP_002950;Q99523;XP_005271157;XP_005271158;XP_054194082;XP_054194083 Q99523 1693128;1771281;2108515;2158660;2164449;2182438;5016478 AL034289;GDB:434012;SHGC-75262;SHGC-75268;SHGC-75270;SORT1_8606;WI-14018 Gp95;LDLCQ6;NT3;NTR3 100 kDa NT receptor;glycoprotein 95;neurotensin receptor 3;sortilin protein-coding ENSG00000134243 HGNC:11186 602458 1 109309575 109397918 - 1 109309568 109397918 - 731687 PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12 This gene belongs to the peroxin-12 family. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause of Zellweger syndrome (ZWS). [provided by RefSeq, Oct 2008] 17 17 17 q12 30811949 30815791 - 30925928 30929687 - 33901814 33905590 - 729522;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 9632816 10562279;10704444;10837480;11390669;12096124;12456682;12477932;12751901;14571262;15241794;15489334;16344560;16813573;17534573;19105186;20301621;21525035;21873635;22002062;24501781;24662292;26344566;28986522;29180619;30378028;32296183;33123925;33961781;34079125;35768507;9090384;9354782;9792670;9792857;9922452 5193 A0A075B773;A0PJ54;B2R6M2;K7ELY8;O00623 REVIEWED AB004546;AC015911;AI341587;AK312635;BC015751;BC031085;CH471147;CP068261;DA298874;NG_008447;NM_000286;U91521;U91522 AAC68812;AAC68813;AAH15751;AAH31085;BAA31559;BAG35519;EAW80143;NP_000277;O00623 O00623 1734492;1796506 D17S1445E;PEX12_376 PAF-3;PBD3A peroxin 12;peroxin-12;peroxisome assembly factor 3;peroxisome assembly protein 12 protein-coding ENSG00000108733 HGNC:8854 601758 17 35574795 35578571 - 17 35574795 35578863 - 731690 PLEC plectin Plectin is a prominent member of an important family of structurally and in part functionally related proteins, termed plakins or cytolinkers, that are capable of interlinking different elements of the cytoskeleton. Plakins, with their multi-domain structure and enormous size, not only play crucial roles in maintaining cell and tissue integrity and orchestrating dynamic changes in cytoarchitecture and cell shape, but also serve as scaffolding platforms for the assembly, positioning, and regulation of signaling complexes (reviewed in PMID: 9701547, 11854008, and 17499243). Plectin is expressed as several protein isoforms in a wide range of cell types and tissues from a single gene located on chromosome 8 in humans (PMID: 8633055, 8698233). Until 2010, this locus was named plectin 1 (symbol PLEC1 in human; Plec1 in mouse and rat) and the gene product had been referred to as "hemidesmosomal protein 1" or "plectin 1, intermediate filament binding 500kDa". These names were superseded by plectin. The plectin gene locus in mouse on chromosome 15 has been analyzed in detail (PMID: 10556294, 14559777), revealing a genomic exon-intron organization with well over 40 exons spanning over 62 kb and an unusual 5' transcript complexity of plectin isoforms. Eleven exons (1-1j) have been identified that alternatively splice directly into a common exon 2 which is the first exon to encode plectin's highly conserved actin binding domain (ABD). Three additional exons (-1, 0a, and 0) splice into an alternative first coding exon (1c), and two additional exons (2alpha and 3alpha) are optionally spliced within the exons encoding the acting binding domain (exons 2-8). Analysis of the human locus has identified eight of the eleven alternative 5' exons found in mouse and rat (PMID: 14672974); exons 1i, 1j and 1h have not been confirmed in human. Furthermore, isoforms lacking the central rod domain encoded by exon 31 have been detected in mouse (PMID:10556294), rat (PMID: 9177781), and human (PMID: 11441066, 10780662, 20052759). The short alternative amino-terminal sequences encoded by the different first exons direct the targeting of the various isoforms to distinct subcellular locations (PMID: 14559777). As the expression of specific plectin isoforms was found to be dependent on cell type (tissue) and stage of development (PMID: 10556294, 12542521, 17389230) it appears that each cell type (tissue) contains a unique set (proportion and composition) of plectin isoforms, as if custom-made for specific requirements of the particular cells. Concordantly, individual isoforms were found to carry out distinct and specific functions (PMID: 14559777, 12542521, 18541706). In 1996, a number of groups reported that patients suffering from epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (EBS-MD) lacked plectin expression in skin and muscle tissues due to defects in the plectin gene (PMID: 8698233, 8941634, 8636409, 8894687, 8696340). Two other subtypes of plectin-related EBS have been described: EBS-pyloric atresia (PA) and EBS-Ogna. For reviews of plectin-related diseases see PMID: 15810881, 19945614. Mutations in the plectin gene related to human diseases should be named based on the position in NM_000445 (variant 1, isoform 1c), unless the mutation is located within one of the other alternative first exons, in which case the position in the respective Reference Sequence should be used. [provided by RefSeq, Aug 2011] 8 8 8 q24.3 141303490 141364268 - 145061309 145121531 - 144989321 145050913 - 1599911;6480464;7240710;8554872;8699517 8894687 10446808;10525545;10556294;10637308;10780662;10811835;10891503;11159198;11172097;11328943;11441066;11851880;11854008;12136158;12477932;12482924;12542521;12577067;12791251;12802069;14559777;14668477;14672974;14966116;15231748;15302935;15342556;15500642;15592455;15635413;15654962;15810881;15817481;15951569;16009940;16083285;16097034;16159877;16507904;16565220;16757171;16944923;17081983;17361185;17389230;17397861;17499243;17515952;17662978;18029348;18084872;18155192;18541706;18827015;19165527;19199708;19242489;19366731;19615732;19709076;19725029;19738201;19932097;19945614;20016501;20052759;2023931;20301304;20301336;20301347;20301543;20301582;20447487;20467437;20471030;20665883;20686565;20797700;20842667;20876399;20936779;21109228;21145461;21175599;21182205;21223964;21288893;21319273;21420381;21423176;21424933;21469503;21743296;21821021;21873635;21901101;21951318;22139419;22199357;22240165;22245045;22266860;22333906;22586326;22623428;22658674;22863883;22939629;23182705;23289980;23376485;23383273;23398456;23414517;23438482;23717685;23774525;23824909;23858473;23874603;23921385;23969696;23979707;24097068;24218614;24457600;24711643;24923560;24940650;24981860;25253489;25332235;25468996;25556389;25670202;25712130;25959826;25963833;26186194;26209609;26217791;26344197;26414014;26460568;26496610;26527396;26561776;26618866;26831064;26933062;27129302;27173435;27371349;27413182;27542412;27545878;27566071;27576135;27591049;27813154;28190767;28378594;28447722;28514442;28515276;28718761;29128334;29162697;29180619;29467282;29478914;29507755;29511261;29735542;29761480;29797489;29934401;30021884;30026490;30161220;30196744;30258100;3027087;30309841;30344098;30463901;30561431;30575818;30730609;30745168;30884312;30991875;31010829;31067453;31073027;31091453;31180492;31184804;31300519;31324722;31343991;31353912;31586073;31796584;31839598;31980649;32051585;32129710;32203420;32416067;32433965;32552912;32580029;32605089;32665550;32707033;32780723;32786267;32801337;32814053;32850835;32905556;33005030;33022573;33024031;33029523;33111431;33194618;33219316;33239621;33397691;33462405;33644029;33658012;33762435;33961781;34079125;34185411;34244482;34299191;34349018;34535262;34537242;34571895;34645483;34709266;34709727;34728620;35013218;35031058;35044719;35080691;35122331;35139142;35235311;35256949;35271311;35446349;35474131;35509820;35516420;35563538;35568845;35575683;35579050;35654790;35676659;35748872;35815343;35819319;35831314;35914814;35941108;35944360;35973989;36042349;36123327;36215168;36217030;36232890;36243803;36244648;36424410;36517590;36526897;36574265;36613521;36736316;36762613;36931259;37039823;37052853;37059927;37071682;37117185;37120454;37174658;37262182;37348651;37393735;37433992;37537733;37616343;37632650;37640791;37716646;37820061;37827155;37939376;38247853;38322534;38334954;38697112;39358380;39422127;39501047;39506849;8626512;8633055;8636409;8696340;8698233;8830774;8889548;8895530;8941634;9177781;9701547;9808630 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Q15149 5116966 ha2616 EBS1;EBS5A;EBS5B;EBS5C;EBS5D;EBSMD;EBSND;EBSO;EBSOG;EBSPA;HD1;LGMD2Q;LGMDR17;PCN;PLEC1;PLEC1b;PLTN epidermolysis bullosa simplex 1 (Ogna);hemidesmosomal protein 1;plectin 1, intermediate filament binding protein 500kDa;plectin-1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000178209 HGNC:9069 601282 8 143915153 143976745 - 8 143915153 143976734 - 731692 PRPF18 pre-mRNA processing factor 18 Pre-mRNA splicing occurs in 2 sequential transesterification steps. The protein encoded by this gene is found to be essential for the catalytic step II in pre-mRNA splicing process. It is found in the spliceosome, and contains seven WD repeats, which function in protein-protein interactions. This protein has a sequence similarity to the yeast splicing factor Prp18. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 p13 13556054 13599997 + 13668945 13712874 + 13628965 13697929 + 1580863;6480464;6907045;9686092 24452469 11823439;12477932;14702039;15489334;16344560;16385451;20379614;21873635;22213562;22939629;24025145;24324551;24925725;26344197;26496610;26598620;27852861;28300201;30033366;32296183;32393512;33306668;34189442;34373451;34597346;34672954;34795231;35831314;35944360;36897256;36949045;37689310;8436300;9000057 8559 B2RBU0;L8E7W4;M0QXG2;M0QXX3;M0R3G1;Q5T9P7;Q5T9P8;Q5T9P9;Q99633;Q9BUI9 REVIEWED AF087997;AI580379;AK055017;AK056870;AK124478;AK125127;AK314814;AL137400;AL157392;AU142253;BC000794;BC002572;BX647538;CH471072;CP068268;HF583732;NM_001395875;NM_001395876;NM_001395877;NM_001395878;NM_001395879;NM_001395880;NM_001395881;NM_001395882;NM_001395883;NM_001395884;NM_001395885;NM_001395886;NM_001395887;NM_003675;NR_172904;NR_172905;NR_172906;U51990;XM_047425923;XM_047425924;XM_047425925;XM_047425926;XM_047425927;XM_047425928;XM_047425929;XM_047425930;XM_047425931;XM_047425932;XM_047425933;XM_047425934;XM_047425935;XM_047425936;XM_047425937;XM_047425938;XM_047425939;XM_047425940;XM_047425941;XM_047425942;XM_047425943;XM_047425944;XM_047425945;XM_047425946;XM_047425947;XM_047425948;XM_047425949;XM_047425950;XM_047425951;XM_047425952;XM_047425953;XM_047425954;XM_047425955;XM_047425956;XM_047425957;XM_047425958;XM_047425959;XM_047425960;XM_047425961;XM_047425962;XM_047425963;XM_047425964;XM_047425965;XM_047425966;XM_047425967;XM_054367056;XR_001747249;XR_001747250;XR_001747251;XR_002957037;XR_002957038 AAB41490;AAH00794;BAG37337;CCQ43229;EAW86280;EAW86281;EAW86282;EAW86283;NP_001382804;NP_001382805;NP_001382806;NP_001382807;NP_001382808;NP_001382809;NP_001382810;NP_001382811;NP_001382812;NP_001382813;NP_001382814;NP_001382815;NP_001382816;NP_003666;Q99633;XP_047281879;XP_047281880;XP_047281881;XP_047281882;XP_047281883;XP_047281884;XP_047281885;XP_047281886;XP_047281887;XP_047281888;XP_047281889;XP_047281890;XP_047281891;XP_047281892;XP_047281893;XP_047281894;XP_047281895;XP_047281896;XP_047281897;XP_047281898;XP_047281899;XP_047281900;XP_047281901;XP_047281902;XP_047281903;XP_047281904;XP_047281905;XP_047281906;XP_047281907;XP_047281908;XP_047281909;XP_047281910;XP_047281911;XP_047281912;XP_047281913;XP_047281914;XP_047281915;XP_047281916;XP_047281917;XP_047281918;XP_047281919;XP_047281920;XP_047281921;XP_047281922;XP_047281923;XP_054223031 Q99633 1654167;1736108;1760273;2132413;2173348;2183261 D10S1382E;RH70670;SHGC-132597;SHGC-3203;SHGC-36407;SHGC-6772 FLJ10210;LOC101928524;PRP18;hPrp18 PRP18 homolog;PRP18 pre-mRNA processing factor 18 homolog;PRP18 pre-mRNA processing factor 18 homolog(PRPF18);potassium channel regulatory factor;pre-mRNA-splicing factor 18;uncharacterized LOC101928524 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000165630 HGNC:17351 604993 10 13586965 13655929 + 10 13586939 13668445 + 731694 GGT7 gamma-glutamyltransferase 7 This gene is a member of a gene family that encodes enzymes involved in both the metabolism of glutathione and in the transpeptidation of amino acids. Changes in the activity of gamma-glutamyltransferase may signal preneoplastic or toxic conditions in the liver or kidney. The protein encoded by this gene consists of a heavy and a light chain, and it can interact with CT120, a plasma membrane-associated protein that is possibly involved in lung carcinogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q11.22 30181619 30209755 - 32896184 32924322 - 33432523 33460659 - 1580863;6480464;6907045 11780052;12270127;12477932;12562771;12693554;14702039;15943911;16344560;18357469;20379614;21873635;22810586;23891004;24778252;25416956;25884624;25910212;26514267;27025967;28298427;28514442;28675297;30940648;31024008;31056421;31073040;31515488;31616248;32296183;32707033;32788342;33845483;33961781;34047475;34079125;34672954;35596634;35662282;35696571;35748872;35993436;36114006;36168627;36215168;37164154;37314216;37788672;8104871 2686 A0A0D9SF08;A0A0D9SFH0;A0PJJ9;A2A2G5;A4FU32;A4IF34;A5D8W8;Q8N899;Q8NF66;Q9BYP5;Q9BYP6;Q9UJ14 REVIEWED AK090413;AK097100;AK124788;AK299494;AL049709;AY138815;BC033745;BC040030;BC101370;BC101371;BC101372;BC141843;BQ013461;BX401449;CA454346;CH471077;CP068258;DA117929;NM_001351702;NM_178026;XM_011528782;XM_011528783;XM_017027810;XM_017027811;XM_024451871;XM_047440107;XM_047440108;XM_047440109;XM_047440110;XM_047440111;XM_054323356;XM_054323357;XM_054323358;XM_054323359;XM_054323360;XM_054323361;XM_054323362;XM_054323363;XR_001754240;XR_001754241;XR_001754242;XR_001754243;XR_001754244;XR_008485251 AAH33745;AAI01371;AAI01372;AAI01373;AAI41844;AAN15928;BAC03394;BAC04950;BAC85950;BAG61452;EAW76249;EAW76250;EAW76251;EAW76252;NP_001338631;NP_821158;Q9UJ14;XP_011527084;XP_011527085;XP_016883300;XP_047296063;XP_047296064;XP_047296065;XP_047296066;XP_047296067;XP_054179331;XP_054179332;XP_054179333;XP_054179334;XP_054179335;XP_054179336;XP_054179337;XP_054179338 Q9UJ14 1676666;1729526;2107151;2162451;2177952;5016781;5017227;5113635 D20S45;G38154;GGTL3__6802;RH18184;RH79709;RH91187;SHGC-67307;WI-15220 D20S101;GGT 7;GGT4;GGTL3;GGTL5;dJ18C9.2 gamma-glutamyltransferase 4;gamma-glutamyltransferase-like 3;gamma-glutamyltransferase-like 5;gamma-glutamyltranspeptidase 7;gamma-glutamyltranspeptidase-like 3;glutathione hydrolase 7 protein-coding ENSG00000131067 HGNC:4259 612342 20 34844720 34872856 - 20 34844720 34872856 - 731697 RPL5 ribosomal protein L5 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of four RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a member of the L18P family of ribosomal proteins and component of the 60S subunit. The encoded protein binds 5S rRNA to form a stable complex called the 5S ribonucleoprotein particle (RNP), which is necessary for the transport of nonribosome-associated cytoplasmic 5S rRNA to the nucleolus for assembly into ribosomes. The encoded protein may also function to inhibit tumorigenesis through the activation of downstream tumor suppressors and the downregulation of oncoprotein expression. Mutations in this gene have been identified in patients with Diamond-Blackfan Anemia (DBA). This gene is co-transcribed with the small nucleolar RNA gene U21, which is located in its fifth intron. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed throughout the genome. [provided by RefSeq, Mar 2017] 1 1 1 p22.1 91551185 91561073 + 93070182 93080069 + 93297543 93307481 + 1580863;6480464;6484113;7240710;8554872;8699517;10002762;11535967;11535132;11535128;11535147;11535122;11535135;11535969;11535130 19061985;19191325;19773262;20378560;23263491;23636399;25132370;25946618;26892688 10094392;10491318;10766838;11410658;11447110;11710515;11751223;11790298;11824785;11875025;12054647;12477932;12777385;12962325;14567916;14612427;14667819;14702039;14743126;15189156;15231747;15308643;15314173;15314174;15342556;15469983;15635413;16213212;16263121;16648475;16710414;16791210;17110929;17116689;1712897;17242401;17373842;17660530;17681147;18426907;18560357;18650830;18697920;18809582;19375175;19506219;19525955;19602484;19710015;19738201;19834503;19946888;20020773;20087403;20301769;20368992;20434207;20458337;20547751;20554519;20562864;20881960;20926688;21045808;21081503;21081666;21097889;21145461;21182205;21399665;21423176;21846774;21873635;21900206;21925390;22113938;22145905;22199357;22234250;22262766;22268729;22586326;22623428;22658674;22681889;22689679;22779921;22939629;22944692;23125841;23169665;23246001;23398456;23438482;23443559;23463506;23478443;24061479;24120868;24141778;24639526;24711643;25147182;25301064;25315684;25437307;25798074;25900982;25901680;25921289;25948554;25963833;26167880;26186194;26344197;26398855;26496610;26618866;26673895;26831064;26908445;27025967;27049334;27258031;27432908;27545878;27591049;27684187;27909306;27926873;27976729;28147343;28302793;28330616;28376382;28416769;28428269;28443643;28514442;28515276;28524877;28581483;28675297;28712289;28902428;28927264;28973437;28977666;29044188;29044489;29117863;29180619;29207594;29229926;29331416;29467282;29547122;29568061;29702115;29721183;29773831;29777862;29802200;29845934;29911972;29955894;29991511;30021884;30033366;30097533;30196744;30209976;30252118;30320499;30320910;30344098;30404004;30425250;30459231;30462309;30463901;30575818;30804502;30884312;30940648;30942445;30948266;31048545;31059266;31180492;31239290;31253590;31298480;31300519;31405213;31470122;31586073;31623628;31722399;31796584;31839598;31980649;31986150;31995728;32108164;32129710;32198344;32249768;32457219;32460013;32483207;32513696;32516735;32529326;32552912;32640226;32665550;32669547;32687490;32698014;32780723;32788342;3279045;32807901;32929329;32994395;33022573;33194618;33239621;33644029;33658012;33766124;33838681;33916271;33930296;33957083;33961781;33989516;34029587;34032749;34039624;34079125;34091597;34133714;34189442;34244565;34349018;34373451;34428256;34470834;34483448;34535262;34587661;34591612;34650049;34728620;34732716;35013218;35032548;35063084;35235311;35256949;35271311;35293275;35321919;35338135;35439318;35446349;35509820;35563538;35583604;35654790;35676659;35819319;35831314;35850772;35864588;35915203;35944360;36042349;36057605;36059274;36114006;36180527;36215168;36232890;36273042;36307841;36373674;36384455;36424410;36517590;36526897;36537216;36538041;36560452;36574265;36604567;36634849;36652389;36762613;36848233;36912080;37054706;37071682;37087976;37211047;37267103;37314216;37317656;37448957;37616343;37640791;37689310;37820061;37827155;38113892;38172120;38334954;38569033;38697112;38777146;39066279;39098523;39231216;39358380;39501047;39522233;7649987;7772601;7935455;7937132;8049265;8125298;8626719;8722009;8806611;8827714;8889549;9042965;9465063;9582194;9687515;9738462 6125 A0A2R8Y4A2;A0A2R8Y6J3;A2RUM7;B3KTM6;P46777;Q32LZ3;Q53HH6;Q59GX9;Q5T7N0;Q8WYP1;Q9BUV4;Q9H3F4;R4GNJ2 REVIEWED AB055762;AB061848;AB208980;AF113210;AK092963;AK095815;AK222604;AK314720;AL162740;BC001882;BC012937;BC109370;BC132970;BC132972;BG756697;BP247508;BU941919;CH471097;CP068277;N67963;NG_011779;NG_033051;NM_000969;NR_146333;U14966;U76609 AAA85654;AAB18361;AAG39281;AAH01882;AAI09371;AAI32971;AAI32973;BAB62856;BAB79486;BAD92217;BAD96324;BAG37264;BAG53138;EAW73087;EAW73088;EAW73089;NP_000960;P46777 P46777 1707184;1853666;1857859;5096281 Cda18a05;DXYS124Y;RH66440;SHGC-79177 DBA6;L5;MGC117339;MSTP030;PPP1R135;uL18 60S ribosomal protein L5;large ribosomal subunit protein uL18 protein-coding ENSG00000122406 HGNC:10360 603634 1 92831986 92841924 + 1 92832013 92841924 + 731699 SLC15A2 solute carrier family 15 member 2 The mammalian kidney expresses a proton-coupled peptide transporter that is responsible for the absorption of small peptides, as well as beta-lactam antibiotics and other peptide-like drugs, from the tubular filtrate. This transporter, SLC15A2, belongs to the same gene family as SLC15A1 (MIM 600544), the proton-coupled peptide transporter found in the small intestine (Liu et al, 1995 [PubMed 7756356]).[supplied by OMIM, Feb 2011] 3 3 3 q13.33 120023021 120072858 + 123095977 123143148 + 121613248 121663035 + 1580863;6480464;8554872 11944083;12388627;12477932;12579467;12905028;14702039;15020234;15282265;15553237;15626774;15981923;16738539;18367661;18474668;18668438;18713951;18762712;18766334;19056867;19199708;19240061;19246733;19343046;19723536;19898482;20067523;20173083;20406817;20424473;20868728;21327641;21366347;21833088;21873635;22950754;23934551;25514583;25531100;25965825;26168863;26344197;27216463;29234073;30021884;30280653;31073693;31757425;32296183;32694731;7756356;8889548 6565 A0PJB0;A8K1A5;B4DXJ3;B4E2A7;C9IZ38;Q16348;Q86UE9 VALIDATED AC072031;AK090726;AK289820;AK296895;AK302002;AK304189;BC020743;BC038445;BC044572;CB242692;CH471052;CP068275;DC418197;NM_001145998;NM_021082;S78203;XM_005247722;XM_006713736;XM_017007074;XM_054347623;XM_054347624 AAB34388;AAH20743;AAH44572;BAF82509;BAG59454;BAG63405;BAG65069;EAW79496;NP_001139470;NP_066568;Q16348;XP_005247779;XP_006713799;XP_054203598;XP_054203599 Q16348 1660463;1764217;1784820;1852543;2175110;2187026;5017227;5022578 D1S1423;D3S3498;G38154;RH12677;SHGC-147851;SHGC-155332;SHGC-63664;SHGC-77261 FLJ33407;PEPT2 kidney H(+)/peptide cotransporter;oligopeptide transporter, kidney isoform;peptide transporter 2;solute carrier family 15 (H+/peptide transporter), member 2;solute carrier family 15 (oligopeptide transporter), member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000163406 HGNC:10921 602339 3 121894401 121944188 + 3 121894401 121944188 + 731700 CD81 CD81 molecule The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that is known to complex with integrins. This protein appears to promote muscle cell fusion and support myotube maintenance. Also it may be involved in signal transduction. This gene is localized in the tumor-suppressor gene region and thus it is a candidate gene for malignancies. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014] 11 11 11 p15.5 2433431 2453456 + 2355123 2375225 + 2397410 2418627 + 734728;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872 11781363 10229664;10400713;10459022;10729140;10741407;10846074;11080483;11087758;11226150;11273649;11278880;11504738;11584299;11673522;11739647;11781364;12036870;12175627;12209363;12210407;12368358;12421929;12437138;12471100;12477932;12483205;12492902;12519228;12522210;12597781;12604806;12645944;12796480;12885763;12913001;12970454;1383329;14607925;14676841;14722300;14728804;14966136;15123813;15136562;15231747;15280458;15294858;15342556;15489334;15500552;15670777;15767432;15908444;15956553;16169070;16289162;16339892;16352525;16449649;1650385;16533950;16641285;16682056;16735575;16735696;16912317;16940516;1695320;17015697;17079281;17079294;17166843;17194487;17329343;17381240;17407154;17457918;17507469;17522207;17784784;17827389;17941058;17942559;17989173;18029348;18034776;18059278;18076669;18321974;18337570;18355410;18369466;18382656;18466772;18523555;18566382;18579606;1860863;18676680;18713730;18799285;18805782;18829747;18851979;18945959;18981120;19028452;19030166;19056867;19088272;19148942;19170196;19199708;19284574;19299420;19328198;19426143;19458002;19476617;19559406;19573080;19587294;19602278;19625176;19626614;19654214;19692168;19755988;19773279;19802344;19817957;19828092;19830727;19846809;19894777;19901060;19912576;19946888;20004001;20012524;20089661;20124223;20237408;20237496;20331378;20375010;20458337;20568250;20588308;20727121;21048031;21060818;21103663;21151997;21235781;21241315;21276792;21343309;21423176;21428934;21428935;21526201;21551950;21653829;21677313;21705339;21737455;21813604;21873635;21930792;21988832;22074322;22307619;22333880;22355327;22560863;22677126;22740401;22808325;22830021;22855500;22897233;22939629;22980332;23091066;23126643;23226274;23264205;23264468;23311681;23349980;23351194;23376485;23463506;23498955;23533145;23613949;23704882;23762099;23858057;23864651;2398277;24122777;24130495;24211330;24307588;24522698;24549717;24561123;24587404;24623722;24662676;24667602;24733393;24760896;24965233;24990994;25009540;25130443;25275127;25339761;25568205;25635054;25656410;25701820;25739915;25757571;25759385;25760631;25919665;25934191;25940347;26111452;26116703;26195630;26354436;26439863;26498453;26686862;26808496;26926492;27276264;27566555;27881302;27916518;27930836;27993971;28167787;28298427;28408492;28481946;28509416;28597972;28871089;29117863;29180619;29429034;29500862;29528587;29671763;29677132;29715527;30024968;30037792;30097533;30117494;30358164;30487550;30871575;31221721;31494861;31755827;31791063;32296183;32322956;32338599;32500359;32735789;32807901;32900848;32926125;32974937;33242069;33446559;33582383;33845483;33961781;34099563;34403719;34445169;34526719;34824296;35271311;35612284;35631447;35831314;35879267;36203609;36215168;36826611;36949045;37525398;37616343;37827155;37919063;38014564;38070275;38515751;39140770;39159818;39499777;7636191;7690834;8039242;8168850;8409388;8630057;8766544;8816400;9168119;9360995;9360996;9403053;9685355;9794763;9804823;9862348 975 A6NMH8;E9PIF1;E9PJK1;E9PM31;E9PPF5;E9PQV4;E9PRJ8;H0YDJ9;H0YDL9;H0YEE2;P18582;P60033;Q5U0J6 REVIEWED AB209380;AC124057;AC129929;AI334163;BC002978;BC093047;BG397506;BP323362;BQ709484;BT019507;BT019508;CB055265;CH471158;CP068267;EF064749;M33680;NG_023386;NM_001297649;NM_001425129;NM_001425130;NM_001425131;NM_001425132;NM_001425134;NM_001425135;NM_001425137;NM_001425138;NM_004356;XM_011520492;XM_047427931;XM_047427932;XM_047427933;XM_047427934;XM_054370629;XM_054370630;XM_054370631;XM_054370632 AAA36663;AAH02978;AAH93047;AAV38314;AAV38315;ABK41932;BAD92617;EAX02507;EAX02508;NP_001284578;NP_001412058;NP_001412059;NP_001412060;NP_001412061;NP_001412063;NP_001412064;NP_001412066;NP_001412067;NP_004347;P60033;XP_047283887;XP_047283888;XP_047283889;XP_047283890;XP_054226604;XP_054226605;XP_054226606;XP_054226607 P60033 1769794;2171408;2185147 GDB:678191;SHGC-57855;WI-18911 CVID6;S5.7;TAPA1;TSPAN28 26 kDa cell surface protein TAPA-1;CD81 antigen;CD81 antigen (target of antiproliferative antibody 1);cd 81 antigen;target of antiproliferative antibody 1;target of the antiproliferative antibody 1;tetraspanin-28;tspan-28 protein-coding ENSG00000110651 HGNC:1701 186845 11 2376180 2397397 + 11 2376177 2397802 + 731703 GPC2 glypican 2 Predicted to be involved in several processes, including positive regulation of neuron projection development; regulation of protein localization to membrane; and smoothened signaling pathway. Located in endoplasmic reticulum. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 7 7 7 q22.1 94502575 94510340 - 99605165 99612926 - 99767229 99775004 - 728608;1580863;5510027;6480464;6484113 20231458;8294498 11076863;11230166;11256614;12477932;12690205;14702039;15489334;15489336;16381901;21873635;25624497;28440309;28898695;29162697;33961781;34195677;35345673;35748872;36920409;38697112;39014225 221914 A0A0J9YXG7;A4D2A7;Q8N158 VALIDATED AC073842;AI863264;AK096281;AL834418;AY093588;BC027972;CH236956;CH471091;CP068271;HY045249;NM_152742 AAH27972;BAC04745;CAD39080;EAL23846;EAW76578;NP_689955;Q8N158 Q8N158 DKFZp547M109;FLJ38962 cerebroglycan;cerebroglycan proteoglycan;glypican proteoglycan 2, cerebroglycan proteoglycan;glypican-2 protein-coding ENSG00000213420 HGNC:4450 618446 7 100169606 100177381 - 7 100169606 100177381 - 731710 HNRNPM heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M This gene belongs to the subfamily of ubiquitously expressed heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs). The hnRNPs are RNA binding proteins and they complex with heterogeneous nuclear RNA (hnRNA). These proteins are associated with pre-mRNAs in the nucleus and appear to influence pre-mRNA processing and other aspects of mRNA metabolism and transport. While all of the hnRNPs are present in the nucleus, some seem to shuttle between the nucleus and the cytoplasm. The hnRNP proteins have distinct nucleic acid binding properties. The protein encoded by this gene has three repeats of quasi-RRM domains that bind to RNAs. This protein also constitutes a monomer of the N-acetylglucosamine-specific receptor which is postulated to trigger selective recycling of immature GlcNAc-bearing thyroglobulin molecules. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011] 19 19 19 p13.2 8367796 8411661 + 8415803 8459998 + 8509859 8553998 + 1580863;6480464;6907045;9686089;9686091;8554872;2301090;10054273 17537823;18566572;19239890;24381081 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The encoded protein also stabilizes constitutive heterochromatin to maintain the overall chromatin structure. The active, hypophosphorylated form of the protein binds transcription factor E2F1. Defects in this gene are a cause of childhood cancer retinoblastoma (RB), bladder cancer, and osteogenic sarcoma. [provided by RefSeq, Jul 2008] 13 13 13 q14.2 29932627 30110747 + 47775884 47954027 + 48877887 49056026 + 1580863;2291991;2296051;2299896;2299895;2299055;2299894;2299890;2299893;2299887;2299891;2299888;2299889;6480464;6484113;6907045;7240710;8547986;1302544;8547988;8547984;8547990;8547979;8547983;8547989;8554872;9698451;8694150;8699517;9685222;9686423;13782062;13782064;13782067;152998960 10022766;10783170;11108660;11204276;11549509;12402348;12754735;14648178;15312366;1567185;15970925;15981808;16236519;16510568;17026804;17047088;17096365;17242700;18234283;18383208;18420946;19428114;21364977;22157621;23063750;23315497;24177421;33841550 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exon 17 substitution mutation causes premature stop;exon 17 tumor GOS561 substitution mutation causes premature stop;prepro-retinoblastoma-associated protein;retinoblastoma 1;retinoblastoma suspectibility protein;retinoblastoma-associated protein APPROVED protein-coding ENSG00000139687 HGNC:9884 614041 13 48303751 48481890 + 13 48303744 48599436 + 731716 MAPK12 mitogen-activated protein kinase 12 Activation of members of the mitogen-activated protein kinase family is a major mechanism for transduction of extracellular signals. Stress-activated protein kinases are one subclass of MAP kinases. The protein encoded by this gene functions as a signal transducer during differentiation of myoblasts to myotubes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 22 22 22 q13.33 34566234 34574992 - 49033458 49042216 - 50691330 50700112 - 1580863;1300048;2293891;6480464;6907045;8554872 17481747 10212242;10508788;10567720;10591208;10848581;11062067;11062068;11104762;11181841;11520933;11741894;11991731;12167088;12171600;12226093;12239168;12387894;12429732;12477932;12536241;12761180;12915405;1330687;14592936;14680475;14702039;15123239;15158451;15284239;15342622;15461802;15489334;15632108;15850461;15923648;16637659;16712791;17081983;17088247;17724032;17906618;18221368;18559936;19251701;19294699;19913121;19953087;20236090;20332238;20605917;20628086;20804750;21044950;21172807;21532888;21862636;21873635;21878638;21988832;22399296;22522454;22730326;22730327;22939629;23602568;24412244;24550280;24927181;25158884;25241761;25314968;25416956;26186194;26344197;26418945;26588708;26666822;26708186;26843485;27246854;27353957;27416801;28079973;28252035;28319085;28514442;29101390;29117863;30126976;30166347;30251680;30447427;30459284;30569573;30971822;31349971;32707033;32814053;33961781;34315543;34719109;34857952;35246508;35256949;35831314;36215168;37223481;37827155;38214819;39121975;39358380;7566346;8633070;8889549;8920915;9019171;9169156;9199504;9297626;9353289;9564043;9565682;9628874;9735171;9771888;9832145 6300 A8MY48;B5MDL5;P53778;Q14260;Q6IC53;Q6N076;Q99588;Q99672 REVIEWED AK098058;AK123665;AK289770;AK294422;AK307421;AK307724;AK308768;AL022328;BC015741;BX640648;CB123561;CH471138;CP068256;CR456515;KT585214;N94360;NM_001303252;NM_002969;U66243;X79483;Y10487 AAB40118;AAH15741;BAF82459;BAG53571;BAG53932;BAH11760;CAA55984;CAA71511;CAE45794;CAG30401;EAW73521;EAW73522;NP_001290181;NP_002960;P53778 P53778 1677802;1789342;1789344;1789346;1789348;2108235;5015619;5022200;5037552 D11S3114;D8S2279;G67863;G67870;G67895;G67897;L18426;MAPK11_7859;RH65991 ERK-6;ERK3;ERK6;MAPK 12;P38GAMMA;PRKM12;SAPK-3;SAPK3 MAP kinase 12;MAP kinase p38 gamma;extracellular signal-regulated kinase 6;mitogen-activated protein kinase 3;mitogen-activated protein kinase p38 gamma;stress-activated protein kinase 3 protein-coding ENSG00000188130 HGNC:6874 602399 22 50252901 50261683 - 22 50245450 50261716 - 731717 CALCOCO1 calcium binding and coiled-coil domain 1 Enables RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding activity; beta-catenin binding activity; and nuclear receptor coactivator activity. Involved in positive regulation of DNA-templated transcription and positive regulation of gene expression. Located in cytosol and nucleus. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 12 12 12 q13.13 53754817 53771222 - 52391169 52407486 - 54102301 54121236 - 5128512;6480464 16394250 10819331;11076863;11230166;11256614;12477932;12601173;12975309;14702039;15489336;15522220;15851553;16169070;16189514;16344550;16344560;16381901;16713569;16717280;16931570;18029348;18854154;19165232;19183483;19324882;19953087;20211142;20360068;20804422;21512126;21653829;21832049;21873635;21988832;24245781;25343990;25416956;26167880;26186194;27107014;28514442;28611215;29187741;31953347;31971854;32129710;32296183;32525583;32665550;32707033;32989298;33545068;33961781;34079125;34917906;35271311;35853167;36215168;38818751;8125298 57658 B3KS47;B3KVA8;F8VPN1;F8VQE3;F8VRQ9;F8VUB3;F8VWP8;F8VXS2;F8VZI3;F8W0X2;H3BRW8;L8ECJ1;Q6FI59;Q71RC3;Q86WF8;Q96JU3;Q9H090;Q9P1Z2 VALIDATED AB040969;AC076968;AF370415;AK027881;AK092788;AK122773;AK222646;AK294424;AK296497;AK309199;AK315578;AL136895;AY211909;AY358397;AY563137;BC003177;BX538208;CD723746;CH471054;CP068266;CR533567;DB060684;NM_001143682;NM_020898;NR_026554;XM_011538601;XM_011538602;XM_011538603;XM_011538604;XM_017019707;XM_017019708;XM_017019709;XM_054372674;XM_054372675 AAH03177;AAO65163;AAQ15251;AAQ88763;AAT68474;BAA96060;BAB55428;BAG52609;BAG53720;BAG57671;BAG59131;CAB66829;CAD98068;CAG38598;EAW96727;EAW96728;EAW96729;EAW96730;EAW96731;EAW96732;EAW96733;NP_001137154;NP_065949;Q9P1Z2;XP_011536903;XP_011536904;XP_011536905;XP_011536906;XP_054228649;XP_054228650 Q9P1Z2 1687219;2142302;2143136;5021680 RH8151;STS-T71651;WI-11261;ksks136 KIAA1536;PP13275 Cocoa;calcium-binding and coiled-coil domain-containing protein 1;calphoglin;coiled-coil coactivator protein;coiled-coil leucine zipper coactivator 1;inorganic pyrophosphatase activator;sarcoma antigen NY-SAR-3 protein-coding ENSG00000012822 HGNC:29306 12 53708517 53727452 - 12 53708517 53727745 - 731720 CCN1 cellular communication network factor 1 The secreted protein encoded by this gene is growth factor-inducible and promotes the adhesion of endothelial cells. The encoded protein interacts with several integrins and with heparan sulfate proteoglycan. This protein also plays a role in cell proliferation, differentiation, angiogenesis, apoptosis, and extracellular matrix formation. [provided by RefSeq, Sep 2011] 1 1 1 p22.3 84290551 84293757 + 85819048 85821978 + 86046444 86049633 + 1580863;734995;6480464;150429754;329845555;329845570;329812012;329812014;329845551;329845569;329845516;329845526;329845546;329845564;329845567;329845559;329845515;329845519;329845523;329845552;329845561;329845572;329845560;329812011;329845528 12446788;15026334;15117851;16774841;17023674;22160564;23329650;24920753;25061178;27167338;27653023;28035364;30045012;30371213;30917686;33222686;33587560;33885814;33906697;34031328;34144219;34597881;35445044 10446209;10821835;10852911;11120741;11287419;11584015;11600415;11751417;11810026;11840342;12036876;12217894;12364323;12374462;12444554;12477932;12736251;12826661;12831056;12899698;12939282;14702039;14988385;15041728;15044484;15044605;15053922;15077166;15389821;15471875;15489334;15526358;15564459;15592521;15782120;15878827;15961723;16243794;16344560;16581771;16675545;16804865;16877350;17056474;17234971;17314511;17361185;17429007;17437852;17579708;17601910;17626014;17673559;17699553;17718860;17765657;18004727;18025257;18058471;18089610;18202125;18212329;18575751;18599605;18687805;18800188;18819928;18936953;18941464;18950845;19007976;19147534;19180570;19244129;19288017;19364818;19542562;19584265;19632997;19950293;20010302;20043874;20056838;20097175;20195466;20233866;20237132;20237496;20360068;20531301;20628624;20641097;20675382;21081514;21138874;21153366;21159247;21212405;21232118;21249313;21312266;21349946;21393426;21397653;21447598;21488975;21505992;21601497;21618249;21628462;21711965;21873635;21976359;21995436;22023263;22025384;22056874;22253074;22363611;22401280;22527715;22532143;22540002;22547695;22551568;22566095;22692860;22694338;22752926;23027863;23045290;23141184;23196056;23259998;23316072;23504324;23528710;23618859;23623839;23658023;23667531;23744557;23798676;24009013;24037310;24084383;24317814;24430538;24449575;24485923;24517278;24595148;24606730;24711643;24767859;24780075;24895995;24909560;24973403;25048722;25059387;25104090;25135600;25326651;25329584;25421497;25501701;25536346;25620088;25709087;25728492;25773758;25822023;25854342;25974135;25980494;26028023;26201842;26203933;26424659;26459773;26496610;26498181;26630293;26744771;26760575;26884454;26923924;27105510;27113745;27286449;27456070;27465842;27509825;27583562;27585710;27604902;27633176;27644084;27665942;27666419;27684187;27705906;27725691;27743169;27856305;27889647;27911269;28116298;28263504;28322825;28327460;28341837;28476813;28514442;28548552;28602508;28638955;28647210;28750181;28785028;28824319;29055676;29286082;29287201;29345157;29414775;29510193;29764989;30142763;30142822;30178386;30361094;30376856;30471916;30535449;30642298;30685604;30787177;31073040;31111478;31113467;31118064;31262999;31281518;31317175;31324722;31409639;31429823;31478661;31586073;31606201;31672144;31766991;31769620;31828970;31871319;32054109;32081971;32296183;32322062;32622876;32740993;32800875;32818017;32908313;33082558;33105556;33228785;33300071;33336248;33545068;33617626;33618763;33739048;33875791;33961781;34080118;34085702;34096606;34417138;34615677;34634651;35013218;35031058;35046484;35245516;35256949;35547732;35696571;35752272;35914814;36113340;36199215;36346167;36376243;36526897;36606458;36681101;36765469;37001908;37116394;37232246;37334311;37553503;37640791;37689310;38396744;38446998;38521502;38755602;38904029;38959438;39238192;39499777;8125298;8635876;9135077;9446626;9488038;9528960;9536281;9600969 3491 A0A6Q8PGQ1;D3DT19;O00622;O14934;O43775;Q53FA4;Q6FI18;Q9BZL7 REVIEWED AC092807;AF003114;AF003594;AF031385;AF307860;AJ249826;AK096420;AK223385;AK295430;AK314571;AL832891;AY443495;BC001271;BC009199;BC016952;BP387218;CH471097;CP068277;CR536519;DA764894;NM_001554;OQ209835;U62015;Y11307;Y12084;Z50168;Z97068;Z98053;Z98054 AAB58319;AAB61240;AAB84227;AAF21597;AAG59863;AAH01271;AAH09199;AAH16952;AAR05446;BAD97105;BAG37152;BAG58373;CAA72167;CAA72802;CAB09804;CAB10848;CAG38757;EAW73196;EAW73197;EAW73198;NP_001545;O00622 O00622 2164934 D1S3544 CYR61;GIG1;IBP-10;IGFBP-10;IGFBP10 CCN family member 1;IGF-binding protein 10;cysteine rich angiogenic inducer 61;cysteine rich protein 61;cysteine-rich angiogenic inducer 61;cysteine-rich heparin-binding protein 61;cysteine-rich, angiogenic inducer, 61;cysteine-rich, anigogenic inducer, 61;insulin-like growth factor-binding protein 10 APPROVED protein-coding ENSG00000142871 HGNC:2654 602369 1 85580761 85583950 + 1 85580761 85584589 + 731722 PPT2 palmitoyl-protein thioesterase 2 This gene encodes a member of the palmitoyl-protein thioesterase family. The encoded glycosylated lysosomal protein has palmitoyl-CoA hydrolase activity in vitro, but does not hydrolyze palmitate from cysteine residues in proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the downstream EGFL8 (EGF-like-domain, multiple 8) gene. [provided by RefSeq, Feb 2011] 6 6 6 p21.32 33688341 33698499 + 32229279 32239430 + 32121305 32131452 + 731239;1580863;6480464;734785 11717424;9341199 10051407;10417332;11076863;11230166;11256614;12477932;12855696;12975309;14574404;14656967;14759258;15489334;15489336;16344560;16381901;17207965;19143821;19851445;20010835;21873635;22268729;22939629;23362303;23376485;23533145;23824909;24387323;24706805;24823311;26186194;28514442;32393512;33545068;33961781 9374 A0A024RCX6;A0A0G2JH76;A0A0G2JHB6;A0A0G2JHI0;A0A0G2JI52;A0A0G2JID8;A0A0G2JIU6;A0A0G2JK02;A0A0G2JK07;A0A0G2JKR3;A0A0G2JLK3;A0A0G2JLK6;A0A0G2JLK8;A0A0G2JLK9;A0A140T8X7;A0A140T9Y1;A0A140TA16;A0A1U9X8D2;A2ABC9;A2ABD1;A2ABN6;A2ABN7;A2ARM7;A2BFH7;A2BFH9;A2BFI2;A8K9L4;B0S868;G8JLE1;G8JLL2;O14799;Q0P6K0;Q5JP13;Q5JP14;Q5JQF0;Q5SSX4;Q5SSX5;Q5SSX6;Q5STJ4;Q5STJ5;Q5STJ6;Q6FI80;Q99945;Q9UMR5 REVIEWED AF020543;AI472281;AL110128;AL662828;AL662884;AL845464;BC000955;BC001355;BX284686;BX927239;CH471081;CP068272;CR533546;CR753803;CR812478;CR933878;DA153675;DA352776;DA918701;KY500579;KY500580;KY500581;NG_042283;NM_001204103;NM_005155;NM_138717;U89336;Y17958 AAB47495;AAB80730;AAH01355;AQY77051;AQY77052;AQY77053;CAB46981;CAB53659;CAG38577;EAX03591;EAX03592;EAX03593;EAX03594;EAX03595;EAX03596;NP_001191032;NP_005146;NP_619731;Q9UMR5 Q9UMR5 1672589;1697398;1745967;1790811;2106229;7184113 D3A;D6S2669;RH102199;RH124332;WI-11350 C6orf8;DKFZp564P1516;G14;PPT-2 S-thioesterase G14;VE-statin2;lysosomal thioesterase PPT2;palmitoyl-protein hydrolase 2 protein-coding ENSG00000168452;ENSG00000206256;ENSG00000206329;ENSG00000221988;ENSG00000227600;ENSG00000228116;ENSG00000231618;ENSG00000236649 HGNC:9326 603298 6 32153528 32163675 + 6 32153441 32163678 + 731723 DEDD death effector domain containing This gene encodes a protein that contains a death effector domain (DED). DED is a protein-protein interaction domain shared by adaptors, regulators and executors of the programmed cell death pathway. Overexpression of this gene was shown to induce weak apoptosis. Upon stimulation, this protein was found to translocate from cytoplasm to nucleus and colocalize with UBTF, a basal factor required for RNA polymerase I transcription, in the nucleolus. At least three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q23.3 134157929 134169640 - 159357391 159369102 - 161090764 161102457 - 734998;6480464 9774341 11741985;11753564;11965497;12235123;12477932;12527898;14702039;15489334;15688372;16710414;17283331;17353931;19615732;20070122;20195357;20211142;20553715;21244100;21832049;21873635;21988832;22658674;22719072;28000900;29117863;29953965;30777879;30804394;33961781;35813202;9832420 9191 B1AQP5;B3KMS4;D3DVF5;O60737;O75618;V9GY27 REVIEWED AF043733;AF064605;AF083236;AF100341;AJ010973;AK001497;AK022531;AK296629;AL591806;AX008886;BC013910;BC016724;BG565440;CH471121;CP068277;CR536556;NM_001039711;NM_001039712;NM_001330765;NM_032998;XM_005245598;XM_005245599;XM_005245600;XM_017002802;XM_054339600;XM_054339601 AAC17110;AAC33105;AAC80280;AAD16414;AAH13910;AAH16724;BAG51086;BAG59233;CAA09445;CAC07440;CAG38793;EAW52648;EAW52649;EAW52650;EAW52651;EAW52652;EAW52653;NP_001034800;NP_001034801;NP_001317694;NP_127491;O75618;XP_005245656;XP_005245657;XP_054195575;XP_054195576 O75618 1793346;2139804;2174889;2218476;5022687 D1S3564;DEDD;DEDD_4693;PMC21147P1;WI-12338 CASP8IP1;DEDD1;DEFT;FLDED1;KE05 DEDPro1;FLDED-1;death effector domain-containing protein;death effector domain-containing testicular molecule protein-coding ENSG00000158796 HGNC:2755 606841 1 161120974 161132667 - 1 161120974 161132688 - 731724 PSEN1 presenilin 1 Alzheimer's disease (AD) patients with an inherited form of the disease carry mutations in the presenilin proteins (PSEN1; PSEN2) or in the amyloid precursor protein (APP). These disease-linked mutations result in increased production of the longer form of amyloid-beta (main component of amyloid deposits found in AD brains). Presenilins are postulated to regulate APP processing through their effects on gamma-secretase, an enzyme that cleaves APP. Also, it is thought that the presenilins are involved in the cleavage of the Notch receptor, such that they either directly regulate gamma-secretase activity or themselves are protease enzymes. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene, the full-length nature of only some have been determined. [provided by RefSeq, Aug 2008] 14 14 14 q24.2 53666429 53753632 + 72672932 72756862 + 73603215 73690399 + 1580694;1331525;1302519;729595;1300048;1302520;1334462;1580863;2302204;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;13801189;13782044 12401445;14986688;15118671;16079160;17761886;18240300;29641600;7596406;9160754 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The TRIM motif includes three zinc-binding domains, a RING, a B-box type 1 and a B-box type 2, and a coiled-coil region. This protein localizes to cytoplasmic filaments. It is similar to a rat protein which is a specific partner for the tail domain of myosin V, a class of myosins which are involved in the targeted transport of organelles. The rat protein can also interact with alpha-actinin-4. Thus it is suggested that this human protein may play a role in myosin V-mediated cargo transport. Alternatively spliced transcript variants encoding the same isoform have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p15.4 6588902 6614265 - 6426419 6451781 - 6469843 6495689 - 68906;1580863;6480464;8554872 10391919 10673389;11170753;11331580;11513855;12477932;14702039;15772161;16341674;16344560;17081983;19165527;19250537;19460345;19490893;19690564;20173306;20543135;21143188;21653829;21873635;23105109;23318451;24086586;24163370;24393003;24947043;24994609;25011449;25609649;26344197;26496610;26514622;26691157;26893479;28259936;28514442;28786561;28950898;29524410;30031392;30542119;30572598;30759391;30862715;30980385;31091453;31129970;31270028;32021240;32296183;32393512;32457219;32878999;33060197;33253119;33292295;33415720;33961781;34508066;35317686;35392925;35509820;35563538;35831314;36215168;36217029;36244648;36481767;36634849;37400281;37520369;37978273;38225354;38270169;38367118;38411731 10612 B7Z5E6;B7Z5Y8;E9PMK8;E9PMW5;F5H2Q8;L8EAL7;O75382;Q4V9L4;Q9C038;Q9C039 REVIEWED AC084337;AF045239;AF220020;AF220021;AF220022;AK122682;AK126685;AK127278;AK291396;AK298843;AK299586;AK311127;AL122053;AL360185;AL360192;BC096827;BI916995;BM758857;BU500178;CH471064;CP068267;DA089323;DA347370;DB344600;GN088458;GN337718;HF584299;NM_001248006;NM_001248007;NM_006458;NM_033278;XM_011519845;XM_017017098;XM_024448328;XM_024448329;XM_047426257;XM_047426258;XM_047426259;XM_047426261;XM_047426262;XM_054367476;XM_054367477;XM_054367478;XM_054367479;XM_054367480;XM_054367481;XM_054367482;XR_001747732;XR_001747734;XR_002957118 AAC24809;AAG53474;AAG53475;AAG53476;AAH96827;BAC86643;BAF84085;BAG53665;BAH12882;BAH13074;CAX86998;CAY39312;CCQ43796;EAW68709;EAW68710;EAW68711;EAW68712;EAW68713;EAW68714;EAW68715;EAW68716;EAW68717;NP_001234935;NP_001234936;NP_006449;NP_150594;O75382;XP_016872587;XP_024304096;XP_047282213;XP_047282214;XP_047282215;XP_047282217;XP_047282218;XP_054223451;XP_054223452;XP_054223453;XP_054223454;XP_054223455;XP_054223456;XP_054223457 O75382 1652014;1654463;1664309;1678705;1685920;2126269;2150150;2152826;2155216;2171572;2171574;2171576;2218116 D11S2266E;D11S2391;D11S4905;RH12618;RH44846;RH47384;RH71141;RH91168;SGC34546;SHGC-30684;STS-Z40796;TRIM3_3216;WI-22461 BERP;FLJ16135;HAC1;RNF22;RNF97 RING finger protein 97;brain expressed ring finger;brain-expressed RING finger protein;ring finger protein 22;tripartite motif protein 3;tripartite motif protein TRIM3;tripartite motif-containing 3;tripartite motif-containing protein 3 APPROVED protein-coding ENSG00000110171 HGNC:10064 605493 11 6448613 6474459 - 11 6448613 6474459 - 731726 MYT1L myelin transcription factor 1 like This gene encodes a member of the zinc finger superfamily of transcription factors whose expression, thus far, has been found only in neuronal tissues. The encoded protein belongs to a novel class of cystein-cystein-histidine-cystein zinc finger proteins that function in the developing mammalian central nervous system. Forced expression of this gene in combination with the basic helix-loop-helix transcription factor NeuroD1 and the transcription factors POU class 3 homeobox 2 and achaete-scute family basic helix-loop-helix transcription factor 1 can convert fetal and postnatal human fibroblasts into induced neuronal cells, which are able to generate action potentials. Mutations in this gene have been associated with an autosomal dominant form of cognitive disability and with autism spectrum disorder. Alternative splicing results in multiple variants. [provided by RefSeq, Jul 2017] 2 2 2 p25.3 1839186 2380235 - 1771892 2314052 - 1792885 2335047 - 1580863;6480464;8554872 10470851;12168954;12477932;15489334;16344560;17043677;18839057;18940311;19274049;20379614;21048971;21441570;21617644;21873635;21923761;21990140;22157634;22547139;23033978;23061379;23918370;24015200;24820620;25147783;25232846;27153397;27824329;28218735;28470180;28859103;29291346;29453933;29490279;30021884;30055078;30312684;31522595;32065501;32267091;32391601;33941792;34748075;34946857;35914814;36782060;37188826;37314216;8889548;9373037 23040 A0A2R8YF72;A0A3B3IRF0;A0A3B3IRJ2;A0A3B3IRK4;A0A3B3IRM3;A0A3B3IRQ0;A0A3B3IRR4;A0A3B3IRT9;A0A3B3IRX0;A0A3B3IRX5;A0A3B3IS14;A0A3B3IS21;A0A3B3IS61;A0A3B3IS77;A0A3B3IS97;A0A3B3ISB6;A0A3B3ISG9;A0A3B3ISI4;A0A3B3ISN1;A0A3B3ISN3;A0A3B3ISP2;A0A3B3ISU4;A0A3B3ISU9;A0A3B3ISW5;A0A3B3IT20;A0A3B3ITJ8;A0A3B3ITL3;A0A3B3ITS6;A0A3B3ITT2;A0A3B3IU66;A0A3B3IU83;A0A3B3IUE2;A0A8I5KQG8;A7E2C7;B2RP54;B4DS48;H7BYU4;Q49A74;Q6IQ17;Q9UL68;Q9UPP6;R4GMY9 REVIEWED AB029029;AB073885;AC008276;AC009232;AC009471;AC011301;AC093390;AC106046;AF036943;AK299571;AK307797;AL133024;BC031690;BC042833;BC043230;BC071612;BC109113;BC137272;BC137273;BC150281;BF439754;BF530661;BM715930;CP068276;DA248951;NG_051313;NM_001303052;NM_001329844;NM_001329845;NM_001329846;NM_001329847;NM_001329848;NM_001329849;NM_001329851;NM_001329852;NM_015025;XM_011510318;XM_011510319;XM_011510320;XM_011510321;XM_011510322;XM_011510323;XM_011510324;XM_011510325;XM_011510326;XM_011510327;XM_011510328;XM_011510331;XM_011510332;XM_017003604;XM_017003605;XM_017003606;XM_017003607;XM_017003608;XM_017003611;XM_017003612;XM_017003615;XM_017003616;XM_017003618;XM_017003620;XM_017003621;XM_017003622;XM_054341048;XM_054341049;XM_054341050;XM_054341051;XM_054341052;XM_054341053;XM_054341054;XM_054341055;XM_054341056;XM_054341057;XM_054341058;XM_054341059;XM_054341060;XM_054341061;XM_054341062;XM_054341063;XM_054341064;XM_054341065;XM_054341066;XM_054341067;XM_054341068;XM_054341069;XM_054341070 AAF14051;AAH43230;AAH71612;AAI37273;AAI37274;AAI50282;BAA83058;BAG61510;NP_001289981;NP_001316773;NP_001316774;NP_001316775;NP_001316776;NP_001316777;NP_001316778;NP_001316780;NP_001316781;NP_055840;Q9UL68;XP_011508620;XP_011508621;XP_011508622;XP_011508623;XP_011508624;XP_011508625;XP_011508626;XP_011508628;XP_011508629;XP_011508630;XP_011508633;XP_011508634;XP_016859093;XP_016859094;XP_016859095;XP_016859096;XP_016859097;XP_016859101;XP_016859104;XP_016859105;XP_016859109;XP_016859110;XP_016859111;XP_054197023;XP_054197024;XP_054197025;XP_054197026;XP_054197027;XP_054197028;XP_054197029;XP_054197030;XP_054197031;XP_054197032;XP_054197033;XP_054197034;XP_054197035;XP_054197036;XP_054197037;XP_054197038;XP_054197039;XP_054197040;XP_054197041;XP_054197042;XP_054197043;XP_054197044;XP_054197045 Q9UL68 1341945;1673463;1687898;1704786;1711970;1755701;1762075;2132196;2132459;2134407;2135151;2140241;2141066;2174746;2219966;5014051;5015621;5022200;5037552;5109281;5112135;5493879;7186943 A004T13;A006X23;AFMB342WF1;CHLC.GATA82C07;D11S3732;D1S1425;D2S2004;D2S323;D8S2278;D8S2279;G31051;HSCZSD082;L18426;MYT1L__6203;Myt1l;RH118435;RH47408;SHGC-142539;SHGC-145986;SHGC-30098;SHGC-79860;a03504rbk MRD39;NZF1;ZC2H2C2;ZC2HC4B;myT1-L myelin transcription factor 1-like protein;neural zinc finger transcription factor 1 APPROVED protein-coding ENSG00000186487 HGNC:7623 613084 2 1789113 2331275 - 2 1789113 2331664 - 731728 GDI1 GDP dissociation inhibitor 1 GDP dissociation inhibitors are proteins that regulate the GDP-GTP exchange reaction of members of the rab family, small GTP-binding proteins of the ras superfamily, that are involved in vesicular trafficking of molecules between cellular organelles. GDIs slow the rate of dissociation of GDP from rab proteins and release GDP from membrane-bound rabs. GDI1 is expressed primarily in neural and sensory tissues. Mutations in GDI1 have been linked to X-linked nonspecific cognitive disability. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X q28 153826304 153832858 + 153318715 153325008 + 153665500 153671814 + 1580863;704404;6480464;7240710;8699517;8554872;13208827;13208821;13208831;13208822;13208823 18829665;20421581;22002931;9620768;9668174 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1A;FLJ41411;GDI-1;GDIL;MRX41;MRX48;OPHN2;RABGD1A;XAP-4;XLID41 RABGDIA;guanosine diphosphate dissociation inhibitor 1;mental retardation, X-linked 41;mental retardation, X-linked 48;oligophrenin-2;rab GDI alpha;rab GDP dissociation inhibitor alpha;rab GDP-dissociation inhibitor, alpha;testis secretory sperm-binding protein Li 208a protein-coding ENSG00000203879 HGNC:4226 300104 X 154437154 154443467 + X 154436913 154443467 + 731730 DPYD dihydropyrimidine dehydrogenase The protein encoded by this gene is a pyrimidine catabolic enzyme and the initial and rate-limiting factor in the pathway of uracil and thymidine catabolism. Mutations in this gene result in dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, an error in pyrimidine metabolism associated with thymine-uraciluria and an increased risk of toxicity in cancer patients receiving 5-fluorouracil chemotherapy. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2009] 1 1 1 p21.3 95797301 96640303 - 97315887 98159203 - 97543299 98386615 - 1580863;1624989;1599789;1300048;2317629;2317630;2317631;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;11251753;11098453;11251755;11098817;11251738;11251740;11251737;11251736;11251746;28912744;152995291 10348793;11156223;11383214;12209976;16619549;18309485;19473056;20072795;23064955;23197286;23942539;26846104;28347776;32228226;7626590;8138551 10410956;10606257;10923099;11072080;11267945;11555601;11862480;11895907;11988088;11992400;12025228;12047484;12360106;12477932;12576451;12822071;12844478;12851836;14519634;14562021;14654904;14702180;15017333;15025795;15069545;15102667;1512248;15132136;15254700;15316940;1544906;15709212;15939134;15993511;15999119;16021908;16132996;16328315;16344560;16361556;16771603;16786143;16806531;16820886;16969493;17000685;17046731;17121937;17165084;17203168;17335544;17375478;17377791;17397246;17417073;17445431;17582309;17582310;17612628;17699798;17828463;17848752;17876700;17905396;18004243;18075467;18225548;18299612;18347391;18443386;18452418;18537153;18619742;18705276;18937829;1901022;19020767;19104657;19154585;19178088;19288105;19295264;19296131;19343046;19530960;19546880;19571608;19636001;19724871;19795123;19822137;19858398;19898482;19956635;20037211;20157331;20379614;20385995;20407238;20453000;20507294;20530282;20544545;20570913;20647221;20647710;20653680;20665215;20714149;20714877;20803296;20809970;20819423;20837458;21057378;21111509;21114665;21498394;21507922;21612699;21822266;21873635;21919605;21965773;22003227;22006578;22143355;22199347;22270332;22306127;22339448;22490566;22510597;22593457;22641663;22688191;22939629;2319593;23313143;23401991;23453885;23588312;23597150;23603345;23736036;23781135;23930673;23960437;23974872;24104963;24401318;24405586;24455740;24590654;24647007;24648345;24722188;24800948;24817302;24923815;25056061;25066213;25112781;25231870;2528450;25410891;25416956;25677447;25782327;25873402;25906447;26167880;26216193;26265035;26265346;26281864;26344197;26372896;26603945;26609109;26658227;26804235;26804652;27072236;27127154;27181275;27248859;27268079;27281624;27399164;27461651;27727460;27741011;28024938;28027897;28255193;28476815;28481884;28603180;28614820;28637434;28929491;29065426;29134491;29358721;29372689;29507755;29515256;29691939;29906295;30114658;30226808;30746637;30803213;31160238;31653159;31871216;32513696;32529295;32546132;32966231;33305610;3335642;33410339;33640964;33877893;34484488;34612540;34773566;35345374;35379107;35831314;35862869;35880438;36137946;36172669;36215168;36256873;36357798;36524458;36661700;36757428;36774506;37014829;37071682;37267808;37686089;38215018;38216550;38353109;38686795;38709992;38886557;39126072;7713523;8083224;8221682;8892022;9135003;9170156;9266349;9348115;9439663;9464498 1806 A2RRQ2;A2RRQ3;A8K5A2;A8MWG9;B1AN21;E9PFN1;Q12882;Q16694;Q16761;Q32NB0;Q96HL6;Q96TH1 REVIEWED AB003063;AB162145;AC091608;AC093576;AC099787;AC114878;AC138135;AF140781;AI124948;AK291217;AK297515;AL356457;AL645494;BC008379;BC064027;BC108742;BC131777;BC131778;BT006740;BX908805;CH471097;CP068277;DA721123;KF454986;KF454987;KF495726;NG_008807;NM_000110;NM_001160301;OK480642;OK480643;OK480650;OK480651;OP794520;U09178;U20938;U57655;X95670;XM_005270562;XM_006710397;XM_017000507;XM_017000508;XM_017000509;XM_017000510;XM_047448076;XM_047448077;XM_054334800;XM_054334801;XM_054334802;XM_054334803;XR_001737014;XR_008485944 AAA57474;AAB07049;AAB51366;AAH08379;AAH64027;AAI08743;AAI31778;AAI31779;AAP35386;BAA89789;BAD35129;BAF83906;BAG59923;CAA64973;EAW73002;EAW73003;NP_000101;NP_001153773;Q12882;UDL17982;UDL17983;UDL17984;UDL17985;XP_005270619;XP_006710460;XP_016855996;XP_047304032;XP_047304033;XP_054190775;XP_054190776;XP_054190777;XP_054190778 Q12882 1658978;1665767;1666680;1669651;1688624;1692066;1692578;1692986;1696264;1700670;1705190;1706430;1710938;1716373;1721863;1751385;1753599;1754081;1852619;1856106;2136540;2157970;2166358;2182939;5019873 AL009678;AL009912;AL009925;AL009994;AL034016;AL034057;AL034211;G30582;G34876;G54618;G59961;RH103958;RH121366;RH17430;RH66034;RH80889;SHGC-105236;SHGC-107533;SHGC-12941;SHGC-132118;SHGC-75193;SHGC-80046;SHGC-80794;SHGC-83640;SHGC-84442 DHP;DPD;DYPD;MGC132008;MGC70799 DHPDHASE;dihydropyrimidine dehydrogenase [NADP(+)];dihydropyrimidine dehydrogenase [NADP+];dihydrothymine dehydrogenase;dihydrouracil dehydrogenase protein-coding ENSG00000188641 HGNC:3012 612779 1 97077743 97921059 - 1 97077743 97995000 - 731731 CYB5R3 cytochrome b5 reductase 3 This gene encodes cytochrome b5 reductase, which includes a membrane-bound form in somatic cells (anchored in the endoplasmic reticulum, mitochondrial and other membranes) and a soluble form in erythrocytes. The membrane-bound form exists mainly on the cytoplasmic side of the endoplasmic reticulum and functions in desaturation and elongation of fatty acids, in cholesterol biosynthesis, and in drug metabolism. The erythrocyte form is located in a soluble fraction of circulating erythrocytes and is involved in methemoglobin reduction. The membrane-bound form has both membrane-binding and catalytic domains, while the soluble form has only the catalytic domain. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Mutations in this gene cause methemoglobinemias. [provided by RefSeq, Jan 2010] 22 22 22 q13.2 26924326 26955882 - 41344763 41375349 - 43013846 43045398 - 1580863;734886;1599771;1300048;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872;11040533;11040536;11040537 10874300;11295830;21349748;25225034;26351264 10591208;10807796;12393396;12477932;12884529;1324793;1352356;1400360;14741744;15039026;15297856;15461802;15488472;15489334;15502298;15622768;15813912;15921385;15944396;15953014;16009131;16196087;16344560;16712791;1707593;17620407;18029348;18343696;1898726;19811411;19946888;19997042;2019583;20833797;20861021;2107882;21139048;2123873;21266463;21319273;21328435;21422237;21447608;21873635;21890473;21906983;221468;22658674;22779921;22939629;23000965;23113554;23123858;23297489;23376485;23503661;23703616;23866629;24104479;24266649;24450884;24500710;2479590;24981860;2498303;25521918;26186194;26344197;26638075;27342126;27375898;27499296;28380382;28443643;28514442;28671819;28685749;29128334;29180619;29229926;29482478;29507755;29509794;29791485;30021884;30097533;30352685;3035541;30884312;30948266;31177093;31318583;31536960;31586073;31871319;31898843;31995728;32176739;32296183;32353859;32529326;32552912;32614325;3268037;32687490;32697331;32707033;32877691;32941674;32963011;33060197;33144569;33916271;33961781;34079125;34349018;34428256;34597346;34709727;34800366;35032548;35064402;35122331;35140242;35182466;35253629;35256949;35271311;35575683;35696571;35844135;35944360;35993436;36042349;36215168;36225252;36244648;36398858;36517590;36543799;36575184;36610398;36949045;3700359;37314216;37609425;37827155;38113892;38353123;38569033;38697112;39147351;39231216;4403130;6389526;7668255;7718898;8119939;8221686;8427971;8978818;9048929;9136051;9207238;9266404;9639531;9695975;9886302 1727 A0A8I5KNV1;A0A8I5KPU0;A0A8I5KR71;A0A8I5KTF9;A0A8I5KUA5;A0A8I5KVD2;A0A8I5KW26;A0A8I5KXI5;A0A8I5KYU1;A0A8I5QKL2;A0A8I5QKT9;A0A8I5QKX1;A0A8J8YWN6;A0A8J8Z3C6;B1AHF2;B1AHF3;B7Z7L3;O75675;P00387;Q8TDL8;Q8WTS8;Q9UEN4;Q9UEN5;Q9UL55;Q9UL56 REVIEWED AF061830;AF061831;AF361370;AH002909;AH004793;AJ010116;AJ010117;AJ010118;AJ310899;AJ310900;AK124528;AK302204;AY341030;AY421733;AY421734;AY421735;BC004821;BM564146;BP425383;BT009821;BX334220;BX366240;CB118906;CH471138;CP068256;CR456435;DA268749;DA548643;DA966919;DB029897;M16461;M16462;NG_012194;NM_000398;NM_001129819;NM_001171660;NM_001171661;NM_007326;XM_047441183;XM_054325224;Y09501;Z93241 AAA52306;AAA52307;AAA59900;AAB35212;AAF06818;AAF06819;AAH04821;AAL87744;AAP88823;AAP88936;AAR38507;AAR38508;AAR38509;BAC85875;BAH13649;CAA09006;CAA09007;CAA09008;CAA70696;CAC84523;CAC84524;CAG30321;EAW73268;EAW73269;EAW73270;EAW73271;EAW73272;EAW73273;NP_000389;NP_001123291;NP_001165131;NP_001165132;NP_015565;P00387;XP_047297139;XP_054181199 P00387 1339305;1657132;1675497;1775492;2129611;2161329;2181842;2220506;5014051;5015619;5022122;5022200;5024756;5037552 AL008666;D11S3114;D16S521;D22S1545;D8S2278;D8S2279;L18426;RH27822;RH70318;RH80030;SHGC-7735;STS-D29393;STS-M16462;UniSTS:483707 B5R;DIA1 NADH-cytochrome b5 reductase 3;NADH-cytochrome b5 reductase 3 membrane-bound form;NADH-cytochrome b5 reductase 3 soluble form;diaphorase 1;diaphorase-1;mutant NADH-cytochrome b5 reductase protein-coding ENSG00000100243 HGNC:2873 613213 22 42617840 42649392 - 22 42615730 42720870 - 731733 ATP2A2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of the skeletal muscle. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol into the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in regulation of the contraction/relaxation cycle. Mutations in this gene cause Darier-White disease, also known as keratosis follicularis, an autosomal dominant skin disorder characterized by loss of adhesion between epidermal cells and abnormal keratinization. Other types of mutations in this gene have been associated with various forms of muscular dystrophies. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2019] 12 12 12 q24.11 110344773 110414642 + 109203815 109273278 + 110718421 110788898 + 734619;6480464;6903963;6904139;6771209;6904140;6904142;6892953;6907045;7204695;7240710;8554872;8699517;10402751;13507310;13507307;13782060;13782080;13782085;13782089;13782090;7327178;13782071;13782087;13782078;13782086;13782074;13782066;12910731;13782130;13782084;6771327 10080178;18046670;18416460;19789383;20122173;20687374;21216827;21217071;21300842;21441944;21691940;21930674;22009485;23200745;23458196;23535897;23804254;23997093;24048583;27144451;27222135;27737323;28446186;28483572;28637456;29792884 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transporting cardiac muscle slow twitch 2;ATPase, Ca++ dependent, slow-twitch, cardiac muscle-2;ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2;SR Ca(2+)-ATPase 2;calcium pump 2;calcium-transporting ATPase sarcoplasmic reticulum type, slow twitch skeletal muscle isoform;cardiac Ca2+ ATPase;endoplasmic reticulum class 1/2 Ca(2+) ATPase;sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2 APPROVED protein-coding ENSG00000174437 HGNC:812 108740 12 110280616 110351093 + 12 110280756 110351093 + 731734 CPB2 carboxypeptidase B2 Carboxypeptidases are enzymes that hydrolyze C-terminal peptide bonds. The carboxypeptidase family includes metallo-, serine, and cysteine carboxypeptidases. According to their substrate specificity, these enzymes are referred to as carboxypeptidase A (cleaving aliphatic residues) or carboxypeptidase B (cleaving basic amino residues). The protein encoded by this gene is activated by trypsin and acts on carboxypeptidase B substrates. After thrombin activation, the mature protein downregulates fibrinolysis. Polymorphisms have been described for this gene and its promoter region. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2013] 13 13 13 q14.13 27682037 27734241 - 45525323 45577212 - 46627321 46679168 - 1598473;1598476;1598478;1598479;1598474;2313646;2313648;2313645;2313641;2313643;6480464;6907045;7243111;7243112;7243114;7243118;7243119;7243121;7243123;7243117;7243116;7243124;8554872;11352249 11836301;12439147;12574207;12624641;14717966;14739223;14983223;15497025;15668188;16123492;16244771;17327284;17911187;17988229;18612543;19056482;19325462;19386599;22768796;22932273;26149056 10350473;10651877;10777524;11337467;11410415;11565542;11686321;11686322;11686324;11776333;11786552;11903334;11939578;12006404;12087030;12165290;12362237;12368162;12477932;12595308;12643276;12645517;12799375;12830006;12871455;12876631;12941043;12958613;1427879;14517491;14525995;14715654;15004439;15025077;15057823;15128744;15224354;15333035;15489334;15521922;15543330;15550029;15692247;15719893;15978108;16335952;16441664;16445295;16504676;16540154;16894472;17107352;17138567;17264944;17272741;17388801;17398;17473579;17636471;17644733;17666015;17673703;17690487;17723126;17855631;18021301;18048863;18063813;18075282;18160566;18252711;18341631;18350479;18396157;18406001;18455758;18480982;18513211;18559974;18563448;18612536;18669641;18674955;18683146;18722183;18774564;18836720;18958767;18974842;18986391;19010784;19017260;19038242;19061349;19074424;19195685;19253106;19298343;19335449;19368913;19377074;1939207;19416536;19526059;19578796;19699511;19718465;19859836;19874466;19895374;19913121;19967152;20088944;20128871;20216989;20237223;20375563;20379614;20381197;20385790;20447686;20490730;20542541;20594598;20627371;20628086;20723026;20729722;20880845;20961395;21041299;21195459;21297448;21467042;21622187;21629966;21708401;21804193;21873635;21894805;21988832;22032800;22260642;22353215;22452791;22498006;22740053;22749979;22799880;22931662;22938027;22985614;23140098;23174621;23197299;23256818;23327722;23533145;23572161;23595589;23624357;23750785;24068025;24134522;24252537;24333083;24354489;24580410;24631134;24886076;25001244;25042727;25066897;25193405;25396763;25773535;26062599;26071134;26118976;26340319;26340515;26341360;26656901;26663133;26816270;27094709;27094832;27102961;27173177;27279497;27410412;27598010;28124276;28135035;28150854;28289017;28301909;28552956;28640323;28669410;28692110;28765963;28834317;29194929;2920728;29271982;29378355;29459177;30321704;30447478;30968528;34189940;34796454;34830419;35593950;36835137;37978153;38025709;38520679;38608056;8662763;8663147;8975730;9869166 1361 A0A087WSY5;A0A6Q8PG06;A0A6Q8PHS9;A8K464;Q15114;Q5T9K1;Q5T9K2;Q96IY4;Q9P2Y6 REVIEWED AA700377;AB011969;AH008087;AK290829;AL137141;AL157758;AU100156;AV719308;AY714780;BC007057;BT006936;CH471075;CP068265;M75106;NG_032893;NM_001278541;NM_001872;XM_017020393;XM_054374114 AAA60042;AAH07057;AAP35582;AAT97987;BAA90475;BAF83518;EAX08754;EAX08755;NP_001265470;NP_001863;Q96IY4;XP_016875882;XP_054230089 Q96IY4 1664226;1665153;1719489;1721919;1777842;1788210;1849725;2177401;2217188 CPB2_3955;D13S1161;G59992;G67452;RH123464;RH78160;SHGC-30919;SHGC-56642;WIAF-1544 CPU;PCPB;TAFI carboxypeptidase B-like protein;carboxypeptidase B2 (plasma);carboxypeptidase B2 (plasma, carboxypeptidase U);carboxypeptidase R;carboxypeptidase U;plasma carboxypeptidase B;thrombin-activable fibrinolysis inhibitor;thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor APPROVED protein-coding ENSG00000080618 HGNC:2300 603101 13 46053186 46105033 - 13 46053186 46105033 - 731735 ABCB6 ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. This protein is a member of the heavy metal importer subfamily and plays a role in porphyrin transport. This gene is the molecular basis of the Langereis (Lan) blood group antigen and mutations in this gene underlie familial pseudohyperkalemia and dyschromatosis universalis hereditaria. [provided by RefSeq, Mar 2017] 2 2 2 q35 213844200 213853379 - 219782738 219791916 - 220074494 220083680 - 1580863;1300326;6480464;8699517;7240710;8554872 10837493 11955620;11977179;12477932;14702039;15470366;15489334;16791740;17006453;17661442;18279659;18624398;19056867;19343046;20823549;20877624;21199866;21849266;21873635;21903422;22100072;22226084;22246506;22258451;22655043;22688660;22761424;22939629;22958180;23180570;23483087;23519333;23763549;23792964;23793916;24192121;24224009;24456066;24457600;24498303;24947683;25202056;25288164;25360778;25573285;25627919;26186194;26496610;26517908;26708806;27151991;27349731;27507172;27756835;27857072;28112576;28514442;29507755;29509794;29940187;31053883;31091453;31189171;31527615;31536960;32329696;32707033;32710948;33007128;33144569;33961781;34392362;34724702;34800366;35461746;35906200;35944360;36114006;36215168;37314216;37500176;37735522;38354999;38822018;8619474;8894702;9110174;9288777 10058 A0A1D9ITY9;A0A6B9LUA1;A0A6B9LUM2;H7C049;H7C1R6;H7C245;H7C3Z0;O75542;Q49A66;Q59GQ5;Q6ZME6;Q96ME8;Q9HAQ6;Q9HAQ7;Q9NP58;U3TD89;U3TGG4;U3THN0;U3THP2;U3TJJ6;U3TJK0 REVIEWED AB039371;AB829902;AB829903;AB829904;AB829905;AB829906;AB829907;AB844675;AB844676;AB844677;AB844678;AB844679;AB844680;AB844681;AB844682;AB854110;AB854111;AB924645;AB924646;AB924647;AB924648;AB924649;AC068946;AF070598;AF076775;AF308472;AF308473;AJ289233;AK026067;AK057026;AK172812;AK303230;AL560811;AW664349;BC000559;BC043423;CH471063;CP068276;KF831582;KF831583;KF831584;KF831585;KF831586;KF831587;KF831588;KF831589;KX688759;MK965668;MK965669;NG_032110;NM_001349828;NM_005689;OL790068;OL790069;OL790070;OL790071;OL790072;OL790073;OL790074;OL790075;OL790076;OL790077;OL790078;OL790079;OL790080;OL790081;OL790082;OL790083;OL790084;OL790085;OL790086;OL790087;OL790088;OL790089;OM515273;OM515274;OM515275;OM515276;OM515277;OM515278;OM515279;OM515280;OM515281;OM515282;OM515283;OM515284;OM515285;OM515286;OM515287;OM515288;OM515289;OM515290;OM515291;OM515292;OM515293;OM515294;OM515295;OM515296;OM515297;OM515298;OM515299;OM515300;OM515301;OM985601;OM985602;OM985603;OM985604;OM985605;U66673 AAC28653;AAF75107;AAG33617;AAG33618;AAH00559;AAH43423;AOZ15555;BAA96733;BAB71347;BAD18782;BAG64317;BAN91499;BAN91500;BAN91501;BAN91502;BAN91503;BAN91504;CAB95766;EAW70694;EAW70695;EAW70696;EAW70697;EAW70698;EAW70699;EAW70700;EAW70701;EAW70702;EAW70703;EAW70704;EAW70705;NP_001336757;NP_005680;Q9NP58;QHB50533;QHB50534;UQX14399;UQX14400;UQX14401;UQX14402;UQX14403;UQX14404;UQX14405;UQX14406;UQX14407;UQX14408;UQX14409;UQX14410;UQX14411;UQX14412;UQX14413;UQX14414;UQX14415;UQX14416;UQX14417;UQX14418;UQX14419;UQX14420;WAJ09750;WAJ09751;WAJ09752;WAJ09753;WAJ09754;WAJ09755;WAJ09756;WAJ09757;WAJ09758;WAJ09759;WAJ09760;WAJ09761;WAJ09762;WAJ09763;WAJ09764;WAJ09765;WAJ09766;WAJ09767;WAJ09768;WAJ09769;WAJ09770;WAJ09771;WAJ09772;WAJ09773;WAJ09774;WAJ09775;WAJ09776;WAJ09777;WAJ09778;WBR34602;WBR34603;WBR34604;WBR34605;WBR34606 Q9NP58 1651365;1674240;1699648;1712709;1850441;1856492;2123571;2154297 A002Q44;D2S2921;RH103428;RH121051;RH18248;RH68357;WI-19704;WI-20003 ABC;ABC14;DUH3;EST45597;FLJ22414;LAN;MCOPCB7;MTABC3;PRP;PSHK2;umat ABC-type heme transporter ABCB6;ATP binding cassette subfamily B member 6 (Langereis blood group);ATP-binding cassette half-transporter;ATP-binding cassette sub-family B member 6;ATP-binding cassette sub-family B member 6, mitochondrial;ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 6 (Langereis blood group);P-glycoprotein-related protein;mitochondrial ABC transporter 3;mt-ABC transporter 3;truncated ATP binding cassette subfamily b member 6;ubiquitously-expressed mammalian ABC half transporter PROVISIONAL protein-coding ENSG00000115657 HGNC:47 605452 2 219209772 219218958 - 2 219209772 219218994 - 731737 SYNPR synaptoporin Predicted to be involved in modulation of chemical synaptic transmission. Predicted to be located in membrane; neuron projection; and synaptic vesicle. Predicted to be active in hippocampal mossy fiber to CA3 synapse and synaptic vesicle membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 3 3 3 p14.2 63280648 63619333 + 63404064 63577637 + 63263984 63602600 + 1580863;6480464 11076863;11230166;12271488;12477932;12740598;12974474;14702039;15489334;15489336;16344560;16381901;20379614;21873635;25138779;25416956;26186194;28514442;29892012;32296183;33961781;8034131 132204 B2R675;B3KVD8;C9J0A2;C9J976;F8WDB8;F8WDF9;F8WE43;F8WF23;G5E9W4;Q8TBG9 VALIDATED AC099056;AC099545;AC104436;AF411860;AK122831;AK293628;AK309017;AK312465;AK315958;AL834457;BC022518;CH471055;CP068275;CR936762;DA505318;KF457642;NM_001130003;NM_144642;XM_017005731;XM_017005732;XM_054345290;XM_054345291 AAH22518;AAN03681;BAG35372;BAG53750;BAH11552;BAH14329;CAD39117;EAW65413;EAW65414;NP_001123475;NP_653243;Q8TBG9;XP_016861220;XP_016861221;XP_054201265;XP_054201266 Q8TBG9 1337420;1688420;1706944;1719699;1727587;1749293;1755269;1759155;2117037;2127967;2155735;2177073;7186424 D3S1600;G16601;G63202;RH123538;RH92939;SHGC-110965;SHGC-142164;SHGC-150704;SHGC-77048;SHGC-80966;STS-N35684;WI-15921 DKFZp686G0883;MGC26651;SPO synaptorin protein-coding ENSG00000163630 HGNC:16507 3 63200604 63616924 + 3 63228315 63616924 + 731739 GOSR2 golgi SNAP receptor complex member 2 This gene encodes a trafficking membrane protein which transports proteins among the medial- and trans-Golgi compartments. Due to its chromosomal location and trafficking function, this gene may be involved in familial essential hypertension. [provided by RefSeq, Mar 2016] 17 17 17 q21.32 41450000 41468246 + 42355485 42373732 + 45000526 45044366 + 68203;1580863;6480464;6484113;8699517;7240710;8554872 9349823 10198168;10903204;11035026;11927603;12477932;15489334;15781476;16081076;16341674;18187620;18843296;19057520;19584346;19946888;20379614;21076409;21549339;21832049;21873635;21909110;21909115;23313660;23387339;23449775;23675987;24458321;24623722;25416956;26186194;26344197;26496610;26638075;26760525;27342126;27618868;28514442;28978487;28982678;29117863;29180619;29395067;29568061;29855340;30194290;30833792;31056421;31732153;31871319;32296183;32877691;33545068;33845483;33957083;33961781;34079125;34373451;34432599;34779586;34882091;35132965;35271311;35944360;36215168;36300783;36610398;36949045;37774976;37827155;37895210;38569033;39468006;9094723;9647643 9570 A0A1W2PNV3;A0A1W2PP28;A0A1W2PPE0;A0A1W2PPG1;A0A1W2PPG5;A0A1W2PPJ0;A0A1W2PPP5;A0A1W2PPW8;A0A1W2PQ06;A0A1W2PQ12;A0A1W2PQ38;A0A1W2PQ77;A0A1W2PQE0;A0A1W2PQM3;A0A1W2PQP2;A0A1W2PQQ4;A0A1W2PQS3;A0A1W2PR02;A0A1W2PR23;A0A1W2PRC2;A0A1W2PRD0;A0A1W2PRE6;A0A1W2PRH7;A0A1W2PRL0;A0A1W2PRP7;A0A1W2PRV0;A0A1W2PS12;A0A1W2PS81;A0A1X7SBU8;D3DXJ5;D3DXJ6;E7EQ34;I3L0K1;I3L1K7;I3L4Z6;I3NI02;O14653;Q8N4B8;Q96DA5;Q9BZZ4 REVIEWED AA775225;AC005670;AF007548;AF229796;AI129639;AK290890;AW205003;BC009710;BC034762;BG718145;BM353858;BM846811;CD048223;CH471231;CP068261;NG_031806;NM_001012511;NM_001321133;NM_001321134;NM_001330252;NM_001353114;NM_001353115;NM_001353116;NM_001363851;NM_004287;NM_054022;NR_148349;NR_148350;NR_148351;XM_006722190;XM_011525501;XM_011525502;XM_017025378;XM_017025379;XM_017025380;XM_017025381;XM_017025382;XM_017025383;XM_017025386;XM_017025387;XM_017025389;XM_017025392;XM_017025394;XM_017025395;XM_047437112;XM_047437113;XM_047437114;XM_047437115;XM_047437116;XM_047437117;XM_047437118;XM_047437119;XM_047437120;XM_054317890;XM_054317891;XM_054317892;XM_054317893;XM_054317894;XM_054317895;XM_054317896;XM_054317897;XM_054317898;XM_054317899;XM_054317900;XM_054317901;XM_054317902;XM_054317903;XM_054317904;XM_054317905;XM_054317906;XM_054317907;XM_054317908;XR_001752696;XR_002958091;XR_002958092;XR_002958093;XR_007065552;XR_007065553;XR_008484970;XR_934616;XR_934619 AAB82651;AAH09710;AAH34762;AAK01855;BAF83579;EAW57694;EAW57695;EAW57696;EAW57697;EAW57698;EAW57699;EAW57700;NP_001012529;NP_001308062;NP_001308063;NP_001317181;NP_001340043;NP_001340044;NP_001340045;NP_001350780;NP_004278;NP_473363;O14653;XP_006722253;XP_011523803;XP_011523804;XP_016880867;XP_016880872;XP_016880875;XP_016880876;XP_016880878;XP_016880881;XP_047293068;XP_047293069;XP_047293070;XP_047293071;XP_047293072;XP_047293073;XP_047293074;XP_047293075;XP_047293076;XP_054173865;XP_054173866;XP_054173867;XP_054173868;XP_054173869;XP_054173870;XP_054173871;XP_054173872;XP_054173873;XP_054173874;XP_054173875;XP_054173876;XP_054173877;XP_054173878;XP_054173879;XP_054173880;XP_054173881;XP_054173882;XP_054173883 O14653 1665069;2129614;2134073;5024179 RH70724;SHGC-63525;STS-W44434;WI-15652 Bos1;EPM6;GS27;MYOS 27 kDa Golgi SNARE protein;membrin protein-coding ENSG00000108433 HGNC:4431 604027 17 46923160 46975890 + 17 46923075 46975524 + 731741 CRMP1 collapsin response mediator protein 1 This gene encodes a member of a family of cytosolic phosphoproteins expressed exclusively in the nervous system. The encoded protein is thought to be a part of the semaphorin signal transduction pathway implicated in semaphorin-induced growth cone collapse during neural development. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p16.2 5720438 5793799 - 5873392 5945686 - 5822491 5894813 - 1580863;6480464 10048489;11562390;12134159;12477932;12482610;12650609;14702039;14996858;15383276;15489334;15492864;16169070;16344560;16611631;17118363;18029348;18524846;18782567;19019082;19362386;19799413;19903856;20087401;20379614;20506281;21078624;21747164;21873635;21900206;22359051;22363707;22798627;22863883;23720494;24722188;25194153;25358863;25416956;25526860;25854701;25865307;25908449;25921289;26009886;26032958;26186194;26217791;26249678;26598519;27321179;27864146;28025999;28302793;28514442;28630144;29568061;29666369;29859926;30021884;30258100;30466368;31091453;32296183;32457219;32694731;32814053;33961781;34079125;34709727;35384245;35906200;35914814;36215168;36470425;36511780;37223481;38697112;38943005;8973361 1400 A0EJG6;B3KT07;B3KV96;B3KXQ5;E9PD68;Q13024;Q14194;Q4W5F1;Q96I11;Q96TC8;X5DNI1;X5DQV1 REVIEWED AC105915;AH010780;AK091696;AK094725;AK122754;AK127754;AK309379;BC000252;BC007613;BC007898;BC009987;BG701124;BT006806;CH471131;CP068274;D78012;DA064850;DA184461;DB498528;DQ206871;FB582071;FB582073;FB723030;FB723032;KJ534816;KJ534817;NM_001014809;NM_001288661;NM_001288662;NM_001313;U17278;XM_047449629;XM_047449630;XM_054348965;XM_054348966;XM_054348967;XM_054348968 AAA93201;AAH00252;AAH07613;AAH07898;AAK55500;AAP35452;AAY40959;ABB22046;AHW56456;AHW56457;BAA11190;BAG52919;BAG53708;BAG54567;CAR95648;CAR95649;CAT03387;CAT03388;EAW82403;EAW82404;EAW82405;EAW82406;EAW82407;NP_001014809;NP_001275590;NP_001275591;NP_001304;Q14194;XP_047305585;XP_047305586;XP_054204940;XP_054204941;XP_054204942;XP_054204943 Q14194 1652875;1663580;1663582;1673209;1761177;1768227;2107959;2117286;2142858;2149642;2161321 CRMP1_8275;Cda0ad03;D4S3099;RH47291;SHGC-145187;SHGC-59173;SHGC-59627;SHGC-67720;SHGC-67752;STS-R50561;WI-15614 CRMP-1;DPYSL1;DRP-1;DRP1;ULIP-3 dihydropyrimidinase related protein-1;dihydropyrimidinase-like 1;dihydropyrimidinase-related protein 1;inactive dihydropyrimidinase;unc-33-like phosphoprotein 3 protein-coding ENSG00000072832 HGNC:2365 602462 4 5820764 5893086 - 4 5748084 5893086 - 731744 LRP4 LDL receptor related protein 4 This gene encodes a member of the low-density lipoprotein receptor-related protein family. The encoded protein may be a regulator of Wnt signaling. Mutations in this gene are associated with Cenani-Lenz syndrome. [provided by RefSeq, May 2010] 11 11 11 p11.2 47024050 47085802 - 46834994 46896652 - 46878268 46940101 - 68762;1580863;6480464;7240710;8549508;8554872;8699517 23032192;9693030 12421765;12477932;15489334;16344560;16517118;16554811;17620599;18289866;19079262;20005200;20093106;20205790;20301347;20381006;20554715;20686565;21471202;21502573;21645651;21873635;21969364;22794264;23321396;23664847;24097068;24234652;24244707;24297891;24530233;24924585;25319686;26186194;26439863;26496610;26751728;28513615;28514442;28559208;29507755;29524275;29885843;29961565;30327840;30569497;30833792;31495888;31536960;31750994;31753913;31871319;32286743;32457076;32513696;32675391;32994395;33179409;33576766;33961781;34079125;34857885;35052419;35293286;35337019;35362324;35563538;35696571;35748872;35914814;37356721;37563890;37863970;38013205;38065285;38101565;39499777 4038 B2RN39;E9PNJ5;O75096;Q4AC85;Q5KTZ5 REVIEWED AB011540;AB084910;AB231861;AC021573;AK027175;BC037360;BC041048;BC136667;BC136668;BQ446811;CH471064;CP068267;DA799511;DB061460;NG_021394;NM_002334;XM_011520103;XM_011520104;XM_017017734;XM_054368782;XM_054368783;XM_054368784 AAH37360;AAH41048;AAI36668;AAI36669;BAA32468;BAD83615;BAE19679;EAW67974;EAW67975;NP_002325;O75096;XP_011518405;XP_011518406;XP_016873223;XP_054224757;XP_054224758;XP_054224759 O75096 1854047 NIB347 CLSS;CMS17;KIAA0816;LRP-4;LRP10;MEGF7;SOST2 low density lipoprotein receptor-related protein 4;low-density lipoprotein receptor-related protein 4;multiple EGF like domains 7;multiple epidermal growth factor-like domains 7 APPROVED protein-coding ENSG00000134569 HGNC:6696 604270 11 46856717 46918550 - 11 46856717 46918642 - 731745 AHCY adenosylhomocysteinase S-adenosylhomocysteine hydrolase belongs to the adenosylhomocysteinase family. It catalyzes the reversible hydrolysis of S-adenosylhomocysteine (AdoHcy) to adenosine (Ado) and L-homocysteine (Hcy). Thus, it regulates the intracellular S-adenosylhomocysteine (SAH) concentration thought to be important for transmethylation reactions. Deficiency in this protein is one of the different causes of hypermethioninemia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009] 20 20 20 q11.22 29617551 29649079 - 32331737 32354784 - 32868074 32899608 - 1598896;1598897;1300368;1598898;730275;1601153;1580863;1300048;6480464;6907045;7242932;7240710;7242425;7242426;8699517;8554872;10402751;41410880;329853746 11123369;11575573;11741948;12208805;15024124;16815886;18635682;20814827;22212488;2292587;23073625 10933798;11780052;12063172;12069606;12369977;12477932;12590576;14702039;15161933;15241484;15489334;16344560;17081065;17097637;17164794;17172447;17353931;17447732;17688412;17892301;18211827;18393535;18427977;18522500;18683034;18713839;18769049;18978678;19048631;19056867;19135240;19161160;19619139;19683694;19913121;20308539;20360068;20391533;20392501;20458337;20458436;20615890;20628086;20634891;21044950;21081666;21145461;21319273;21516116;21653829;21873635;21988832;22023331;22190034;22268729;22304920;22323290;22863883;22939629;23079506;23376485;23533145;24163370;24337577;24430301;24654937;24711643;24755837;24981860;24999758;25147182;25192599;25248746;25416956;25437307;25609649;2574561;25910212;25921289;25959826;25963833;2596825;26186194;26344197;26527160;26618866;26638075;26687445;26831064;27342126;27455993;27576135;27684187;28137758;28302793;28380382;28514442;28515276;28533090;28581483;28647132;29128334;29149599;29229926;29395067;29467281;29467282;29758262;29772428;29791485;29845934;29955894;30110629;30196744;30274258;30455355;30575818;30773093;30884312;30948266;309884;31067453;31091453;31180492;31300519;31324722;31409639;31436131;31501420;31515488;31594818;31839598;31995728;32020847;32041737;32144268;32296183;32492698;32529326;32545848;32552912;32687490;32689861;32698014;32707033;32807901;32963011;33138824;33417871;33545068;33753854;33762435;33915303;33916271;33961781;34189442;34265304;34326469;34349018;34373451;34551306;34591612;34597346;34728620;34732716;34795231;34857952;34901782;35013218;35032548;35063084;35211260;35253629;35256949;35271311;35384245;35446349;35509820;35546148;35562734;35676659;35831314;35914814;35944360;36057605;36114006;36180891;36215168;36225252;36244648;36282215;36339263;36517590;36526897;36604567;36610398;36736316;37059091;37223481;37314180;37317656;37438558;37448957;37536630;37580540;37640791;37689310;37705046;37774976;37827155;37866880;38003292;38064408;38113892;38172120;38496616;38803224;39231216;39358380;6580258;6586634;7079734;715439;7608178;7786017;9586999 191 A0A384MTQ3;A8K307;B3KUN3;E1P5P2;F5H737;P23526;Q1RMG2;Q96A36 REVIEWED AI057366;AK097610;AK290422;AK300014;AK309204;AK316180;AL035458;AL356299;BC010018;BC011606;BC114924;BE785593;BT006697;CH471077;CP068258;DA042090;DB043400;DB452063;DC301059;DC413105;GQ891428;KF456881;KF456885;M61831;M61832;NG_012630;NM_000687;NM_001161766;NM_001322084;NM_001322085;NM_001322086;NM_001362750;XM_005260317;XM_011528656;XM_011528657;XM_011528658;XM_011528659;XM_017027709;XM_017027710;XM_047439962;XM_054323138;XM_054323139;XM_054323140 AAA51681;AAA51682;AAH10018;AAH11606;AAI14925;AAP35343;ADO22290;BAF83111;BAG53495;BAG61829;BAH14551;EAW76279;EAW76280;EAW76281;NP_000678;NP_001155238;NP_001309013;NP_001309014;NP_001309015;NP_001349679;P23526;XP_011526961;XP_016883198;XP_047295918;XP_054179113;XP_054179114;XP_054179115 P23526 1654636;1695036;1854331;2109027;2125055;5117174 AHCY__4267;D20S1115;G44732;GDB:451613;STS-M61832;STS-R64115 SAHH S-adenosyl-L-homocysteine hydrolase;S-adenosylhomocysteine hydrolase;adoHcyase protein-coding ENSG00000101444 HGNC:343 180960 20 34231981 34311836 - 20 34280268 34311802 - 731746 PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP contains two tandem Src homology-2 domains, which function as phospho-tyrosine binding domains and mediate the interaction of this PTP with its substrates. This PTP is widely expressed in most tissues and plays a regulatory role in various cell signaling events that are important for a diversity of cell functions, such as mitogenic activation, metabolic control, transcription regulation, and cell migration. Mutations in this gene are a cause of Noonan syndrome as well as acute myeloid leukemia. [provided by RefSeq, Aug 2016] 12 12 12 q24.13 112483686 112574781 + 111340919 111432100 + 112856751 112947722 + 1581292;1601571;1580863;2289807;1641809;2293185;1642762;2299174;1299201;2290530;5686834;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;11068988;11062391;11352540;11072362;11064737;12743610;11070277;11066398;11069623;734918;12743641;11062587;12743586;39456082;39128247;39131289;39128248;39131286;39456090;39128202;39131287;39131288;39128246 10700187;11992261;12058348;12117720;12161596;12717436;12891559;14685170;15121796;15520399;15996221;16426581;17021051;17211494;17872473;18175071;18316486;18543080;18712962;19491300;19589142;20577567;21339643;22029668;22058153;22371576;22503907;22788847;27330052;27614952;30341011;31782850;7711057 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The primary isoform of this protein has an N-terminal FERM domain that is required for erythropoietin receptor association, an SH2 domain that binds STAT transcription factors, a pseudokinase domain and a C-terminal tyrosine kinase domain. Cytokine binding induces autophosphorylation and activation of this kinase. This kinase then recruits and phosphorylates signal transducer and activator of transcription (STAT) proteins. Growth factors like TGF-beta 1 also induce phosphorylation and activation of this kinase and translocation of downstream STAT proteins to the nucleus where they influence gene transcription. Mutations in this gene are associated with numerous inflammatory diseases and malignancies. This gene is a downstream target of the pleiotropic cytokine IL6 that is produced by B cells, T cells, dendritic cells and macrophages to produce an immune response or inflammation. Disregulation of the IL6/JAK2/STAT3 signalling pathways produces increased cellular proliferation and myeloproliferative neoplasms of hematopoietic stem cells. A nonsynonymous mutation in the pseudokinase domain of this gene disrupts the domains inhibitory effect and results in constitutive tyrosine phosphorylation activity and hypersensitivity to cytokine signalling. This gene and the IL6/JAK2/STAT3 signalling pathway is a therapeutic target for the treatment of excessive inflammatory responses to viral infections. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2020] 9 9 9 p24.1 4910860 5053802 + 4975245 5117995 + 4984390 5129948 + 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3717 A0A1B0GTR9;A0A1B0GVR5;A8K910;A9QVL8;B4DYV1;O14636;O60674;O75297;Q506Q0;Q52R86;Q8IXP2 REVIEWED AF001362;AF005216;AF058925;AI923337;AK292525;AK302618;AK308668;AL158147;AL161450;AL513350;AY973034;AY973037;BC039695;BC043187;CH471071;CP068269;EF094945;EF194100;EU272048;KT584046;NG_009904;NM_001322194;NM_001322195;NM_001322196;NM_001322198;NM_001322199;NM_001322204;NM_004972;NR_169763;NR_169764;ON706985;ON706986;ON706987;ON706988;ON706989;ON706990;ON706991;ON706992;ON706993;ON706994 AAB82092;AAC23653;AAC23982;AAH39695;AAY16348;AAY22962;ABK91947;ABM69254;ABX71217;BAF85214;BAG63863;EAW58774;NP_001309123;NP_001309124;NP_001309125;NP_001309127;NP_001309128;NP_001309133;NP_004963;O60674;UVT36362;UVT36363;UVT36364;UVT36365;UVT36366;UVT36367;UVT36368;UVT36369;UVT36370;UVT36371 O60674 1673370;1688263;1752617;1796144;2136290;2144260;5491971 JAK2-1;JAK2_1315;RH65887;RH92501;SHGC-106489;STS-U89896;WI-11536 JAK-2;JTK10;THCYT3 Janus kinase 2 (a protein tyrosine kinase);tyrosine-protein kinase JAK2 protein-coding ENSG00000096968 HGNC:6192 147796 9 4984390 5129948 + 9 4984390 5129948 + 731750 SLC16A3 solute carrier family 16 member 3 Lactic acid and pyruvate transport across plasma membranes is catalyzed by members of the proton-linked monocarboxylate transporter (MCT) family, which has been designated solute carrier family-16. Each MCT appears to have slightly different substrate and inhibitor specificities and transport kinetics, which are related to the metabolic requirements of the tissues in which it is found. The MCTs, which include MCT1 (SLC16A1; MIM 600682) and MCT2 (SLC16A7; MIM 603654), are characterized by 12 predicted transmembrane domains (Price et al., 1998 [PubMed 9425115]).[supplied by OMIM, Mar 2008] 17 17 17 q25.3 76780516 76791586 + 77779582 77790658 + 80186311 80197962 + 724632;1580863;6480464 9425115 10510291;10921872;11101640;12477932;12657613;12739169;15489334;15917240;16344560;17081983;17502341;18029348;19176383;19913121;20035863;20628086;21199217;21873635;22658674;22810586;25416956;25468996;26496610;26760575;26854723;28112518;28515276;29117863;29507755;29764989;30051648;30126976;30517763;30639242;30737378;31478661;31586073;31719150;31791063;31871319;31980649;32296183;32433612;32513696;33144569;33194618;33999492;34097251;34185411;34347919;34791637;34975331;35043976;35696571;35777956;35906200;35944360;36104287;36574265;37232246;37448957;38117590;38151007;38522774;38945485;39238192;7273846;8125298;8889548 9123 B3KXG8;J3KTI8;J3KTM6;J3QQS9;J3QQV2;J3QRA0;J3QRP8;J3QSC3;O15427;Q2M1P8;Q53G91 VALIDATED AA448579;AC132872;AK127319;AK223040;BC112267;BC112269;BM926587;BM980920;CH471099;CP068261;CX872345;DA373476;DA419716;DA583988;DA895850;NM_001042422;NM_001042423;NM_001206950;NM_001206951;NM_001206952;NM_004207;OA986856;U81800;XM_024451023;XM_047437036;XM_047437037 AAC52015;AAI12268;AAI12270;BAD96760;BAG54480;EAW89753;EAW89754;EAW89755;EAW89756;EAW89757;NP_001035887;NP_001035888;NP_001193879;NP_001193880;NP_001193881;NP_004198;O15427;XP_024306791;XP_047292992;XP_047292993 O15427 2131308;5014051;5015619;5022578;5037552 D11S3114;D1S1423;D8S2278;D8S2279;RH11551 MCT 3;MCT 4;MCT-3;MCT-4;MCT3;MCT4;MGC138472;MGC138474 monocarboxylate transporter;monocarboxylate transporter 3;monocarboxylate transporter 4;solute carrier family 16 (monocarboxylate transporter), member 3;solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 3;solute carrier family 16, member 3 (monocarboxylic acid transporter 4) APPROVED protein-coding ENSG00000141526 HGNC:10924 603877 17 82217934 82240086 + 17 82217934 82261129 + 731751 SLC5A5 solute carrier family 5 member 5 This gene encodes a member of the sodium glucose cotransporter family. The encoded protein is responsible for the uptake of iodine in tissues such as the thyroid and lactating breast tissue. The iodine taken up by the thyroid is incorporated into the metabolic regulators triiodothyronine (T3) and tetraiodothyronine (T4). Mutations in this gene are associated with thyroid dyshormonogenesis 1.[provided by RefSeq, Sep 2009] 19 19 19 p13.11 17884497 17907699 + 17843782 17865897 + 17982754 18005983 + 1624273;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 9171822 10487695;10893432;11170832;11231356;11575851;12021185;12039073;12161518;12351692;12475396;12477932;12488351;12588808;12602914;12679487;12720543;1410443;14630715;15009910;15057824;15062578;15062579;15068624;15123239;15215159;15340050;15472226;15489334;15522214;15562032;15919754;15961562;15968416;15976004;16264365;16335670;16391203;16954431;16982034;16990649;17164311;17214887;17297475;17408651;17696829;17726079;17854396;17938324;18077370;18187871;18202121;18339708;18372236;18500672;18509003;18628528;18708479;19029227;19124451;19196800;19199708;19241193;19618116;19706688;19916865;20153805;20213084;20479570;20620544;20797386;20961282;21092238;21209020;21428212;21521301;21587211;21702220;21873635;21988488;21989446;22157753;2249482;22510021;22545753;22781452;22954554;22962269;22982218;23117572;23134812;23163107;23174149;23255420;23342072;23404856;23441638;23650190;23678037;23690546;23857380;23988430;24052075;24096868;24353283;24432988;24708099;24769233;24884806;24888603;25199743;25378232;25465605;25842835;25955347;25960292;26160439;26213306;26282166;26285906;26599396;26831514;26960757;27363025;27458162;27562170;27573304;28190186;28319085;28361851;28396984;28493972;28514442;28528452;29131623;29631680;29772533;29978611;30053080;30191346;30217930;30280653;30496374;31119602;31196853;31310151;31331356;31455607;31672844;31922240;32084174;32296183;32451489;32805706;33031052;33293661;33779310;33961781;34196428;34387194;3451231;34514854;34726525;34806438;34840979;35600585;35607818;36214955;36949045;3998954;8806637;9231811;9329364;9388506;9398697;9486973;9492156;9657379;9709973;9745458;9814502 6528 A0A2U8QNU8;A0A5P9KGQ3;O43702;Q2M335;Q92911;Q9NYB6 REVIEWED AB032811;AC005796;AF059566;AF260700;AJ224353;BC105047;BC105049;BX648217;CH471106;CP068259;D87920;MH046063;MN115830;NG_012930;NM_000453;U66088;XM_011528192;XM_011528193;XM_011528194;XM_017027158;XM_054321802;XM_054321803;XM_054321804;XM_054321805 AAB17378;AAC14697;AAC62827;AAF70339;AAI05048;AAI05050;AWM11689;BAA24835;EAW84643;NP_000444;Q92911;QFU28535;XP_011526494;XP_011526495;XP_011526496;XP_016882647;XP_054177777;XP_054177778;XP_054177779;XP_054177780 Q92911 2144113;5015861;5022425;5022576;5037552;5109281;7185938 D10S16;D1S1361;D1S1425;D22S296;D8S2279;STS-U66088 NIS;TDH1 Na(+)/I(-) cotransporter;Na(+)/I(-) symporter;Na(+)/I(-)-symporter;natrium iodide transporter;sodium/iodide cotransporter;solute carrier family 5 (sodium iodide symporter), member 5;solute carrier family 5 (sodium/iodide cotransporter), member 5;solute carrier family 5, member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000105641 HGNC:11040 601843 19 17871945 17895174 + 19 17871945 17895174 + 731753 RPS14 ribosomal protein S14 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 40S subunit. The protein belongs to the S11P family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. Transcript variants utilizing alternative transcription initiation sites have been described in the literature. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. In Chinese hamster ovary cells, mutations in this gene can lead to resistance to emetine, a protein synthesis inhibitor. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q33.1 145904832 145910362 - 149803985 149809512 - 149822198 149829302 - 6480464;7240710;8699517;10002762;10002730 20819938;23636399 12477932;12588972;15189156;15231748;15489334;1549121;15840729;15883184;16189514;16713569;17353931;17643375;18202658;18457437;18650472;18851979;19135240;19738201;19773262;19794090;19805454;19946888;20020773;20193850;20458337;20491881;20877624;21068437;21081503;21145461;21170055;21182205;21280222;21319273;21423176;21832049;21873545;21873635;21942715;21988832;22145905;22391559;22430631;22525275;22586326;22589738;22623428;22681889;22863883;22939629;23184937;23246001;23246961;23376485;23398456;23443559;23455922;23463506;23506134;23775087;23943650;23979707;24074450;24104479;24189400;24244333;24457600;24625528;24657165;24711643;24965446;24980433;25009770;25147182;25192599;25301064;25324306;25416956;25437307;25756610;25798074;25901680;25963833;26170170;26344197;26446488;26496610;26527279;26549023;26673895;26693507;26816005;26831064;26979993;27025967;27049334;27129302;27336364;27465491;27545878;27591049;27609421;27684187;27976729;28186131;28302793;28514442;28515276;28524877;28581483;28927264;28977470;28977666;29044188;29057323;29117863;29228324;29229926;29298432;29331416;29467282;29478914;29507755;29564676;29568061;29669786;29676528;29721183;29777862;29802200;29844126;29845934;29903759;29955894;30021884;30209976;30258100;30344098;30404004;30425250;30455355;30459231;30463901;30575818;30804502;30884312;30948266;30997501;31048545;31059266;31180492;31239290;31253590;31300519;31324722;31409639;31501420;31586073;31732153;31839598;31995728;32041737;32129710;32296183;32327500;32433965;32457219;32529326;32552912;32665550;32687490;32807901;32877691;32905556;32929329;33022573;33194618;33226137;33306668;33417871;33536335;33545068;33567341;33644029;33658012;33729478;33781803;33961781;34077860;34079125;34091597;34185411;34349018;34373451;34428256;34462429;34516797;34537242;34650049;34901782;35008187;35013218;35063084;35235311;35256949;35271311;3529092;35338135;35446349;35509820;35563538;35583604;35652658;35676659;35819319;35831314;35844135;35850772;35944360;35952650;36042349;36057605;36114006;36215168;36273042;36282215;36307841;36321656;36373674;36424410;36517590;36526897;36535509;36537216;36574265;36779763;36811957;3683397;37054706;37071682;37120454;37132043;37223481;37232246;37249651;37314216;37317656;37448957;37616343;37640791;37689310;37794589;37820061;37827155;3785212;38113892;38172120;38189915;38334954;38569033;38697112;38803224;39066279;39231216;39358380;39522233;6188845;7177110;7821789;7867928;8076819;8706699;8722009;9152021;9582194 6208 A0A2R8Y811;B2R5G5;D3DQG5;E5RH77;P06366;P62263;Q15372;Q5BJI0 REVIEWED AA467888;AC011388;AK312179;BC001126;BC003401;BC006784;BC020515;BC091474;BC110792;BM454896;BM557014;CH471062;CP068273;D28352;M13934;NG_042287;NM_001025070;NM_001025071;NM_005617 AAB59504;AAB59505;AAH01126;AAH03401;AAH06784;AAH20515;AAH91474;BAA05718;BAG35112;EAW61723;EAW61724;EAW61725;EAW61726;NP_001020241;NP_001020242;NP_005608;P62263 P62263 1667173;1728669;2123019;5109641 D5S1419;D5S1606E;G63626;RP_S14_1 EMTB;S14;uS11 40S ribosomal protein S14;emetine resistance;small ribosomal subunit protein uS11 protein-coding ENSG00000164587 HGNC:10387 130620 5 150442635 150449739 - 5 150442635 150449739 - 731754 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 The multi-pass membrane protein encoded by this gene belongs to the G-protein coupled receptor 3 family and GABA-B receptor subfamily. The GABA-B receptors inhibit neuronal activity through G protein-coupled second-messenger systems, which regulate the release of neurotransmitters, and the activity of ion channels and adenylyl cyclase. This receptor subunit forms an active heterodimeric complex with GABA-B receptor subunit 1, neither of which is effective on its own. Allelic variants of this gene have been associated with nicotine dependence.[provided by RefSeq, Jan 2010] 9 9 9 q22.33 71564671 71985374 - 100090187 100511300 - 101050391 101471217 - 408395148;1580863;6480464;7240710;8554872;401940104;401940105 16794563;19763258;28118741 10075644;10087195;10328880;10727622;10773016;11087824;11850456;11854302;12477932;14625043;14961561;14966130;14978362;15164053;15304491;15489334;15660124;15822905;15905570;16081421;16169070;16724110;16829628;17145756;17185339;17591780;18482426;18577758;18978678;19002745;19086053;19308021;19336370;19744961;20379614;20424473;20557420;20583170;20634891;20734064;21303731;21724853;21873635;21971078;22169202;22613715;22660477;23726511;23864651;23996491;24305054;24482233;24658140;24682435;24778228;24923912;25450229;26539091;26817839;27033668;28298427;28323850;2834384;28490462;28856709;28867141;30343129;30971491;32555460;32580208;32581365;33058878;33961781;34845648;37207277;37450587;37762034;7494864;987231;9872316;9872317 9568 A0A0U1RR59;A0A1B0GW60;H9NIL8;O75899;O75974;O75975;Q5VXZ2;Q8WX04;Q9P1R2;Q9UNR1;Q9UNS9 REVIEWED AB015334;AF056085;AF069755;AF074483;AF095784;AF099033;AJ012188;AK308139;AL353782;AL356282;AL445495;AL591502;BC031317;BC035071;BC055425;BX420187;BX452140;CH471105;CP068269;CS059179;DB474482;JQ308173;NG_016426;NM_005458;XM_005252316;XM_017015331;XM_017015332;XM_054364210;XM_054364211;XM_054364212 AAC63228;AAC99345;AAD03336;AAD30389;AAD45867;AAH35071;AFF59483;BAA34793;CAA09942;CAI79357;EAW58889;EAW58890;EAW58891;NP_005449;O75899;XP_005252373;XP_016870820;XP_016870821;XP_054220185;XP_054220186;XP_054220187 O75899 1339050;1646824;1660042;1704126;1762013;1787014;1797638;2114054;2116172;2128507;2146330;2153645;2178988 D9S763;G10723;GPR51;GPR51_2329;RH17868;RH18328;RH18549;RH68438;SHGC-145933;SHGC-149617;SHGC-32035;SHGC-34267;SHGC-79744 DEE59;EIEE59;FLJ36928;GABA-B-R2;GABA-BR2;GABABR2;GPR51;GPRC3B;HG20;HRIHFB2099;NDPLHS;gb2 G protein-coupled receptor 51;G-protein coupled receptor 51;GABA-B receptor 2;GABA-B receptor, R2 subunit;gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 2;gamma-aminobutyric acid B receptor 2 APPROVED protein-coding ENSG00000136928 HGNC:4507 607340 9 98288109 98708935 - 9 98288109 98708935 - 731755 DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase This gene encodes an enzyme that removes the C(7-8) double bond in the B ring of sterols and catalyzes the conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. This gene is ubiquitously expressed and its transmembrane protein localizes to the endoplasmic reticulum membrane and nuclear outer membrane. Mutations in this gene cause Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS); a syndrome that is metabolically characterized by reduced serum cholesterol levels and elevated serum 7-dehydrocholesterol levels and phenotypically characterized by cognitive disability, facial dysmorphism, syndactyly of second and third toes, and holoprosencephaly in severe cases to minimal physical abnormalities and near-normal intelligence in mild cases. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein.[provided by RefSeq, Aug 2009] 11 11 11 q13.4 68438984 68453003 - 70823105 70837125 - 71138333 71160089 - 734884;1580863;1600899;1300048;2316918;2316868;2316857;6480464;7240710;8554872;8699517;401901083;401901082;401901168 11230174;12668600;16876788;24184224;28760944;31814925;9683613;9831636 10602371;10677299;10719329;10814720;10995508;11078571;11111101;11161831;11175299;11298379;11427181;11503168;11562938;11767235;11857552;12116246;12477932;12794707;12833423;12949967;14556255;14981719;15286151;15489334;15521979;15776424;15954111;15979035;16196087;16344560;16497572;17353931;17441222;17595012;17855807;17965227;18006960;18249054;18660489;19336370;19365639;19390132;19406241;19598235;19913121;19940018;19946888;20301322;20301612;20418485;20541252;20615952;20628086;20634891;20635399;21139048;21441443;21654808;21696385;21873635;21890473;21906983;21963094;21972121;21987572;22130326;22182693;22211794;22390397;22505724;22576297;22678362;22801813;23125841;23321614;23333304;23377224;23636220;23730842;23734184;24189400;24642724;24663808;24711643;24722188;24816145;24974252;25040602;25147182;25637936;26038244;26149120;26383826;26496610;26549023;26638075;26685159;26871637;26887953;27052530;27401223;27432908;27520299;27591049;27684187;28369852;28415985;28706201;29053956;29180619;29300326;29331416;29433144;29507755;29509190;29564676;29568061;29920211;30139224;30194290;30352685;30397336;30459231;30463901;30475961;30575818;30796319;30884312;30948266;31056421;31073040;31091453;31177093;31324722;31357732;31536960;31871319;31882361;31911440;31980649;31995728;32055014;32060556;32149426;32176739;32203420;32517587;32614325;32629226;32694168;32707033;32764491;32807901;32877691;32938288;32941674;33005030;33022573;33179238;33644029;33742100;33766124;33957083;33961781;33961971;34079125;34093899;34186245;34226595;34672954;34709727;35124280;35271311;35384245;35439318;35509820;35563538;35696571;35819319;35844135;35906200;35944360;36089195;36164611;36180527;36182074;36215168;36244648;36339263;36517590;36590901;36610398;36710342;37120454;37223481;37317656;37478010;37689310;37774976;37827155;38113892;38211648;38297129;38297130;38472233;38496616;38569033;38697112;39147351;39231216;39468006;7560069;9465114;9634533;9653161;9878250 1717 A0A024R5F7;A0A0S2Z3N8;A0A0S2Z3S3;A0A0S2Z3U5;A0A1Y1B909;A0A1Y1BBN3;A0A1Y1BG54;A0A804HI25;A0A804HJI8;A0A804HJQ7;A0A804HL56;A0A8I5KRR9;A8K0D2;B2R6Z2;B4E1K5;E9PIP9;E9PJ54;E9PLZ2;E9PM00;E9PQ71;E9PRL8;H0YCS7;H0YE57;H0YEJ5;O60492;O60717;Q9UBM7;X5D9E1;X5DNI9;X5DRD7 REVIEWED AF034544;AF062481;AF067127;AF096305;AF110060;AF132981;AI888720;AK289497;AK303881;AK309625;AK312775;AP002387;BC000054;BU848891;CH471076;CP068267;DA502590;KJ534821;KJ534963;KJ534997;KU178026;KU178027;KU178028;KU178029;LC201749;LC202815;LC202816;NG_012655;NM_001163817;NM_001360;NM_001425107;NM_001425108;NM_001425109;NM_001425110;NM_001425111;NM_001425112;NM_001425113;NM_001425114;NM_001425116;NM_001425117;NM_001425118;NM_001425119;NM_001425120;NM_001425121;OQ870557 AAC05086;AAC18345;AAD02816;AAD09766;AAD24762;AAF06726;AAH00054;AHW56461;AHW56603;AHW56637;ALQ33484;ALQ33485;ALQ33486;ALQ33487;BAF82186;BAG35639;BAG64817;BAX56575;BAX56576;BAX56577;EAW74788;EAW74789;EAW74790;EAW74791;NP_001157289;NP_001351;NP_001412036;NP_001412037;NP_001412038;NP_001412039;NP_001412040;NP_001412041;NP_001412042;NP_001412043;NP_001412045;NP_001412046;NP_001412047;NP_001412048;NP_001412049;NP_001412050;Q9UBM7 Q9UBM7 1722417;1737807;1774111;2108011;2119343;2126969;5017943 D10S2392;D11S3420;DHCR7_8297;G60282;MARC_54881-54882:1155673275:1;WI-13500;WI-16597 SLOS 7-DHC reductase;cholesterol-5,6-epoxide hydrolase subunit DHCR7;delta-7-dehydrocholesterol reductase;delta7-sterol reductase;putative sterol reductase SR-2;sterol Delta(7)-reductase;sterol delta-7-reductase;sterol reductase SR-2 protein-coding ENSG00000172893 HGNC:2860 602858 11 71427287 71449043 - 11 71428193 71452868 - 731757 PTPRO protein tyrosine phosphatase receptor type O This gene encodes a member of the R3 subtype family of receptor-type protein tyrosine phosphatases. These proteins are localized to the apical surface of polarized cells and may have tissue-specific functions through activation of Src family kinases. This gene contains two distinct promoters, and alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed. The encoded proteins may have multiple isoform-specific and tissue-specific functions, including the regulation of osteoclast production and activity, inhibition of cell proliferation and facilitation of apoptosis. This gene is a candidate tumor suppressor, and decreased expression of this gene has been observed in several types of cancer. [provided by RefSeq, May 2011] 12 12 12 p12.3 20620432 20895225 + 15366754 15641602 + 15475442 15751265 + 1580863;6480464;8699517;7240710;8554872;28912744 32228226 10397721;10498613;11238916;11368509;12477932;12949066;15803146;15978577;16169070;16344560;16888096;17545520;17593862;18342392;18644370;19056867;19095770;19167335;19233845;19573017;19834535;19855081;19913121;20379614;20564182;20628086;20633639;21722858;21832049;21873635;21900206;22001392;22099875;22126837;22851698;23376485;23533167;24090193;24128416;25034527;25301722;25339662;25462809;25482129;25633279;26117839;27272414;27345410;27432908;28199135;28330616;28586036;28675297;28926625;30443949;31091453;31448453;31452237;32513696;32545848;32581055;33961781;34007244;34436835;34719307;35527665;36003382;38182570;38697112;39276174;7665166;7753550;9263011 5800 A0A6I8PIM6;A0A6I8PL17;A0A6I8PRB8;A0A6I8PRG8;A0A6I8PRZ5;A0A6I8PS48;A0A6I8PU14;A0AV39;A8K169;H0YH11;H0YH60;Q13101;Q16827;Q8IYG3;Q9UBF0;Q9UBT5 REVIEWED AB209729;AC007542;AC022334;AC092183;AF152378;AF187042;AF187043;AF187044;AK289784;AK290982;AK299529;BC035960;BC126201;BC126203;CH471094;CP068266;DA165109;DC358516;DR000351;NG_031857;NM_002848;NM_030667;NM_030668;NM_030669;NM_030670;NM_030671;U20489;XM_017019725;XM_054372724;XM_054372725;XR_007063106;XR_008488649;XR_008488650;XR_931316;XR_931318;Z48541 AAA82892;AAD55680;AAF04085;AAF04086;AAF04087;AAH35960;AAI26202;AAI26204;BAD92966;BAF82473;BAF83671;BAG61478;CAA88425;EAW96348;EAW96349;EAW96350;EAW96351;EAW96352;EAW96353;NP_002839;NP_109592;NP_109593;NP_109594;NP_109595;NP_109596;Q16827;XP_016875214;XP_054228699;XP_054228700 Q16827 1335795;1725949;1725959;1725965;1740049;1750789;1782780;1857061;2155754;2217874;5016518 A007I29;D12S1303;D12S1571;G62268;G62271;G62341;GDB:591927;PTPRO_1364;SHGC-103008;SHGC-31637;SHGC-68526 GLEPP1;NPHS6;PTP-U2;PTP-oc;PTPROT;PTPU2;R-PTP-O PTP phi;PTPase U2;glomerular epithelial protein 1;glomerular epithelial protein-1;osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase;phosphotyrosine phosphatase U2;protein tyrosine phosphatase PTP-U2;protein tyrosine phosphatase U2;receptor-type protein tyrosine phosphatase O;receptor-type tyrosine-protein phosphatase O APPROVED protein-coding ENSG00000151490 HGNC:9678 600579 12 15322508 15598331 + 12 15322257 15602175 + 731758 CAPN5 calpain 5 Calpains are calcium-dependent cysteine proteases involved in signal transduction in a variety of cellular processes. A functional calpain protein consists of an invariant small subunit and 1 of a family of large subunits. CAPN5 is one of the large subunits. Unlike some of the calpains, CAPN5 and CAPN6 lack a calmodulin-like domain IV. Because of the significant similarity to Caenorhabditis elegans sex determination gene tra-3, CAPN5 is also called as HTRA3. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q13.5 74085463 74144685 + 76455640 76514849 + 76778018 76837201 + 635266;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 9503024 11168679;11517927;12477932;14702039;15464980;15489334;16396936;17227582;18657264;18787380;18829447;19056867;19734545;19913121;19948975;20200332;20628086;20706999;21423176;21873635;23055945;23376485;23533145;24381307;25017104;25216694;25856303;25994508;27152965;27474374;27503909;28514442;29472286;29509190;29610848;30024968;30029251;31110225;31403230;31968260;32707200;33607190;33811937;33961781;34857952;35398613;35509820;36215168;36369866;36964131;37949151;8889548;9339374;9367857 726 A0A140VKH4;A0A3B3IRX8;E7EV01;E9PS73;O00263;O15484;Q59GM2;Q6ZRM8 REVIEWED AB209087;AK092880;AK094150;AK128124;AK129588;AK310978;AK313132;AP000752;BC018123;BM679546;CH471076;CP068267;HM005714;KF511158;NG_033002;NM_001425321;NM_001425322;NM_001425323;NM_004055;NR_189161;U94346;XM_011545225;XM_017018223;XM_054369805;XM_054369806;Y10552 AAC51869;AAH18123;AEE61311;BAC85188;BAC87282;BAD92324;BAG52829;CAA71584;EAW75014;EAW75015;EAW75016;NP_001412250;NP_001412251;NP_001412252;NP_004046;O15484;XP_011543527;XP_016873712;XP_054225780;XP_054225781 O15484 1652209;1660070;1661768;1678357;1737065;1737663;1778290;2107453;2136136;2149504;2181240;2220364;5022200 A003B31;A006A01;D11S2312E;D11S2819;D11S3269;L18426;OMP;OMP__7185;RH47480;RH70524;RH78791;UniSTS:480807;WI-18290 ADNIV;FLJ46245;HTRA3;VRNI;nCL-3 calpain htra-3;calpain-5;new calpain 3;testis tissue sperm-binding protein Li 91mP;vitreoretinopathy, neovascular inflammatory PROVISIONAL protein-coding ENSG00000149260 HGNC:1482 602537 11 77066971 77126155 + 11 77066961 77126155 + 731763 LIG1 DNA ligase 1 This gene encodes a member of the ATP-dependent DNA ligase protein family. The encoded protein functions in DNA replication, recombination, and the base excision repair process. Mutations in this gene that lead to DNA ligase I deficiency result in immunodeficiency and increased sensitivity to DNA-damaging agents. Disruption of this gene may also be associated with a variety of cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014] 19 19 19 q13.33 45483843 45538716 - 53310515 53365372 - 48618702 48673601 - 1600089;1580863;1358139;2306716;6480464;6907045;7246935;10402751;8554872;14995940 1351188;18157157;21601536;30813600 10523317;10559261;10827190;11032816;11948189;12009232;12171929;12200445;12477932;12851383;14627836;15302935;15489334;15565146;1581963;15871698;15907772;15958648;16169070;16731526;16907646;16964243;17081983;17108146;17203305;1733856;17494052;18059021;18440984;18676680;18709642;1881902;18990028;19064572;19116388;19124499;19170196;19223467;19223468;19237606;19336415;19523882;19536092;19573080;19589734;19597347;19625176;19628465;19661089;19692168;19773279;19913121;20006844;20150366;20226869;20453000;20496165;20574454;20575039;20628086;20813000;21561855;21873635;21900206;2197279;2204063;22139380;22658674;22863883;22918593;22952233;23339595;23620595;24084463;24958773;25189241;25277244;25879709;25921289;26125914;26151554;26186194;26344197;26496610;26760575;27352326;27573245;27634302;28319085;28514442;28524877;28751376;28803780;29395067;29615496;29955894;30021884;30154076;30181552;30389599;30395541;30463901;30590694;30639225;30652415;30686591;31024071;31091453;31630206;31780661;31839598;32324932;32428527;32572027;32665550;32914844;33087274;33097091;33157085;33444456;33600799;33961781;34079125;34189442;34373746;35032548;35256949;35271311;35439318;35831314;35844135;35944360;36215168;36424410;36458887;36625284;36928068;37369482;38522520;38943005;39231317;7489727;8125298;8432525;8530104;8557490;8696349;9081985;9111189;934827;9539976;9649448;9809069 3978 A0A8V8TNZ9;A0A8V8TP03;A0A8V8TPA5;A0A8V8TPB0;A0A8V8TPH4;A0A8V8TPH8;A0A8V8TQC4;A0A8V8TQC8;A0A8V8TQQ3;A0A8V8TQQ7;B2RAI8;B4DM52;B4DTU4;B4DUE1;B4E135;F5GZ28;M0R0Q7;M0R1G7;M0R254;P18858;Q2TB12;Q32P23;Q76GR4 REVIEWED AB103328;AB208791;AC011466;AF527418;AH005281;AK225863;AK297296;AK300370;AK300607;AK303644;AK314210;BC108318;BC110622;CH471177;CP068259;KC877741;M36067;NG_007395;NM_000234;NM_001289063;NM_001289064;NM_001320970;NM_001320971;NR_110296;NR_135497;NR_135498;NR_135499;NR_135500;NR_135501;XM_024451513;XM_047438833;XM_047438834;XM_054321019;XM_054321020;XR_002958315;XR_002958316 AAA59518;AAI08319;AAI10623;AAM77697;BAC81763;BAD92028;BAG36885;BAG59764;BAG62106;BAG62303;BAG64647;EAW52316;EAW52317;NP_000225;NP_001275992;NP_001275993;NP_001307899;NP_001307900;P18858;XP_047294789;XP_047294790;XP_054176994;XP_054176995 P18858 1783790;2180803 SHGC-12449;SHGC-132086 IMD96;LIGI;MGC117397;MGC130025;hLig1 dna ligase i;ligase I, DNA, ATP-dependent;polydeoxyribonucleotide synthase ATP 1;polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 1 APPROVED protein-coding ENSG00000105486 HGNC:6598 126391 19 48115445 48170344 - 19 48115445 48170603 - 731765 GUCY2F guanylate cyclase 2F, retinal The protein encoded by this gene is a guanylyl cyclase found predominantly in photoreceptors in the retina. The encoded protein is thought to be involved in resynthesis of cGMP after light activation of the visual signal transduction cascade, allowing a return to the dark state. This protein is a single-pass type I membrane protein. Defects in this gene may be a cause of X-linked retinitis pigmentosa. [provided by RefSeq, Dec 2008] X X X q22.3-q23 109095739 109204892 - 108502791 108611941 - 108616135 108725315 - 1580863;704404;1300048;6480464;6893539;6907045;8554872;10045823 15718098;22074925 12477932;15772651;16941478;17868328;19351817;21873635;33961781;34537244;7777544;8838319;9153227;9698373 2986 P51841;Q9UJF1 REVIEWED AL031387;BC144241;CH471120;CP068255;L37378;NG_009175;NM_001522;XR_244473 AAA74451;EAX02681;NP_001513;P51841 P51841 1694086;1719689;1791069;1791071 AL035131;BKT58;BKT59;RH123533 CYGF;GC-F;GUC2DL;GUC2F;RETGC-2;ROS-GC2 guanylate cyclase 2D-like, membrane (retina-specific);guanylate cyclase F;retinal guanylyl cyclase 2;rod outer segment membrane guanylate cyclase 2 protein-coding ENSG00000101890 HGNC:4691 300041 X 109372906 109482086 - X 109372906 109482086 - 731768 FMO4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 Metabolic N-oxidation of diet-derived amino-trimethylamine (TMA) is mediated by flavin-containing monooxygenase and is subject to an inherited FMO3 polymorphism in man. This results in a small subpopulation with reduced TMA N-oxidation capacity and causes fish odor syndrome (Trimethylaminuria). Three forms of the enzyme are encoded by genes clustered in the 1q23-q25 region. Flavin-containing monooxygenases are NADPH-dependent flavoenzymes that catalyzes the oxidation of soft nucleophilic heteroatom centers in drugs, pesticides, and xenobiotics. [provided by RefSeq, Jan 2015] 1 1 1 q24.3 144392833 144420570 + 169550110 169577847 + 171283322 171311223 + 1580863;6480464;8554872 11551524;12477932;12527699;1417778;15489334;16710414;19307449;19898482;20529763;21873635;32296183;33961781;37837399;7720101;8128486;8311461;8702731 2329 P31512;Q53XR0 REVIEWED AL031274;AY882422;BC002780;BT007444;BX495448;CH471067;CP068277;NM_002022;XM_005245045;XM_005245046;XM_005245048;XM_006711243;XM_011509347;XM_011509348;XM_047416219;XM_047416228;XM_047416232;XM_054335491;XM_054335492;XM_054335493;XM_054335494;XM_054335495;XM_054335496;XM_054335497;XM_054335498;XM_054335499;XR_002959842;Z11737 AAH02780;AAP36112;AAW56938;CAA77797;EAW90896;EAW90897;NP_002013;P31512;XP_005245102;XP_005245103;XP_005245105;XP_006711306;XP_011507649;XP_011507650;XP_047272175;XP_047272184;XP_047272188;XP_054191466;XP_054191467;XP_054191468;XP_054191469;XP_054191470;XP_054191471;XP_054191472;XP_054191473;XP_054191474 P31512 1692874;1756959;1770211;1795850;2151755;2162225 D11S4630;FMO4_1400;G42304;RH11097;RH36551;SHGC-144131 FMO 4;FMO2 dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 4;dimethylaniline oxidase 4;flavin containing monooxygenase 4;hepatic flavin-containing monooxygenase 4 APPROVED protein-coding ENSG00000076258 HGNC:3772 136131 1 171314183 171342084 + 1 171314183 171342084 + 731770 CCKAR cholecystokinin A receptor This gene encodes a G-protein coupled receptor that binds non-sulfated members of the cholecystokinin (CCK) family of peptide hormones. This receptor is a major physiologic mediator of pancreatic enzyme secretion and smooth muscle contraction of the gallbladder and stomach. In the central and peripheral nervous system this receptor regulates satiety and the release of beta-endorphin and dopamine. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p15.2 26934075 26943099 - 26092116 26101140 - 26483018 26492106 - 1625802;1580863;1625200;1358451;734711;2314139;4110816;4110818;4110822;4110817;6480464;7257724;8554872 10457335;10572328;12777967;12851875;15908333;16815799;8222074;9192855;9239407;9530226 10026437;10400673;10555959;10595537;10682840;10893485;11300760;11368834;11495676;11549403;11730982;12198366;12424565;12477932;12627462;12801592;14534299;14691070;15100163;15108185;15313848;15340101;15363473;15489334;15632187;15634012;15723764;15740988;15786550;15927089;16362631;16754659;17413443;17413452;17457313;17597711;17944886;18444993;18577758;18583979;18776046;18832011;18996102;19086053;19751565;19753663;19760980;19874574;19913121;20023595;20351714;20424473;20468064;20535329;20538960;20558763;20602615;20628086;20732371;21728335;21813391;21873635;22021636;22396142;22825913;23341962;23701593;24825903;24914377;25025063;25875176;26508021;26551933;26608796;27072272;27287528;33050050;34086670;34556862;39083706;7557108;7759110;8343165;8503909;9006937;9603948 886 B2R9Z5;P32238 REVIEWED AC093637;AH003369;AK313978;AY322549;BC074987;CH471069;CP068274;D85606;L13605;L19315;NG_012053;NM_000730 AAA02819;AAA35659;AAA91123;AAH74987;AAP84362;BAA90879;BAG36692;EAW92850;NP_000721;P32238 P32238 1851913;1852921;2149104 D4S3157;SHGC-50173;STS-L19315 CCK-1R;CCK-A;CCK-AR;CCK1-R;CCK1R;CCKRA CCK-A receptor;cholecystokinin receptor type A;cholecystokinin type 1 receptor;cholecystokinin type-A receptor;cholecystokinin-1 receptor protein-coding ENSG00000163394 HGNC:1570 118444 4 26481396 26490484 - 4 26481396 26490484 - 731771 KCNA4 potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 Potassium channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shaker-related subfamily. This member contains six membrane-spanning domains with a shaker-type repeat in the fourth segment. It belongs to the A-type potassium current class, the members of which may be important in the regulation of the fast repolarizing phase of action potentials in heart and thus may influence the duration of cardiac action potential.[provided by RefSeq, Mar 2011] 11 11 11 p14.1 30177828 30184551 - 29988341 29995064 - 30031277 30038577 - 1580863;6480464 10428084;10428758;10896669;11149959;11278603;11352924;11389904;11723117;11744724;11937501;11997254;12065763;12435606;12860415;1362562;1487251;15123239;15136567;15955806;16169070;16308273;16344560;16382104;16637659;17156368;17959711;18640987;19453640;1986382;19912772;19961828;19968958;2001794;21307345;21873635;21945024;22087225;22560931;2263489;22889411;23390957;24550280;27582084;27619418;30812034;32296183;33961781;34038243;34857952;35439054;36693615;7477295;7905852;8449523;8495559;8601796;8938729;9024696;9581762;9786987 3739 P22459 REVIEWED AC124657;AK311228;AK313662;BE467209;CP068267;DA328650;L02751;M55514;M60450;NG_042309;NM_002233 AAA36140;AAA60034;AAA61275;NP_002224;P22459 P22459 1793206;1796160;2143736;2149871 D11S4337;KCNA4;KCNA4_359;PMC20269P1 HBK4;HK1;HPCN2;HUKII;KCNA4L;KCNA8;KV1.4;MCIDDS;PCN2 cardiac potassium channel;fetal skeletal muscle potassium channel;potassium channel 2;potassium channel, voltage gated shaker related subfamily A, member 4;potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 4;potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 4-like;rapidly inactivating potassium channel;shaker-related potassium channel Kv1.4;type A potassium channel;voltage-gated K(+) channel HuKII;voltage-gated potassium channel HBK4;voltage-gated potassium channel HK1;voltage-gated potassium channel subunit Kv1.4 APPROVED protein-coding ENSG00000182255 HGNC:6222 176266 11 30009730 30017030 - 11 30009730 30017030 - 731772 HSPB2 heat shock protein family B (small) member 2 The protein encoded by this gene belongs to the superfamily of small heat-shock proteins containing a conservative alpha-crystallin domain at the C-terminal part of the molecule. The protein is expressed preferentially in the heart and skeletal muscle. This protein regulates Myotonic Dystrophy Protein Kinase, which plays an important role in maintenance of muscle structure and function. [provided by RefSeq, Dec 2012] 11 11 11 q23.1 108936668 108938025 + 111288709 111290027 + 111783458 111784817 + 70771;1580863;6480464 9344664 10625651;11003656;11313745;11342557;11697892;11926998;12473058;12477932;12503731;12510153;12601044;12611892;12700631;12705895;12748284;12829720;12832059;12897149;14594798;14729728;14963027;15489334;16598774;16598923;17524270;17916352;17974989;18029348;18061943;18299320;18387368;18390793;18440775;18471985;18494762;18566345;18624915;18651163;18701018;18755499;18950704;19132982;19224398;19238749;19325007;19331697;19429074;19464326;19513626;19520919;19597476;19656912;19680556;19901540;19930842;20043073;20065497;20087649;20101233;20336542;20378664;20456980;20592365;21245386;21258768;21873635;21905118;22272249;23155000;23188086;23532854;24831009;24859470;24985029;25556234;26465331;26782567;28181153;28854361;31088577;31692031;32296183;32315283;32814053;33660365;33961781;36768927;36931492;37606039;37797796;8227983;9490724;9628874;9687510 3316 A8KAH6;Q16082;Q6I9U7 REVIEWED AB096250;AI131288;AP000907;AY208910;BC109393;CH471065;CP068267;CR457408;D89617;EF444955;EF444984;KF455510;NG_009824;NG_033080;NM_001541;S67070;U75898 AAB28816;AAB82757;AAI09394;AAO18081;ACA05948;ACA06000;BAA24004;CAG33689;EAW67168;EAW67169;NP_001532;Q16082 Q16082 1657181;1737801;1742511;1791744;1797718;2127704;5492765;5493475 D11S3407;GDB:197835;HSPB2_2418;PMC123035P1;STS-S67070;UniSTS:482396;UniSTS:486646;WI-17363 HSP27;Hs.78846;LOH11CR1K;MGC133245;MKBP DMPK-binding protein;heat shock 27kD protein 2;heat shock 27kDa protein 2;heat shock protein beta-2;heat shock protein family B member 2;heat-shock protein beta-2 APPROVED protein-coding ENSG00000170276 HGNC:5247 602179 11 111912734 111914093 + 11 111912734 111914093 + 731774 SLC8A2 solute carrier family 8 member A2 Predicted to enable calcium:monoatomic cation antiporter activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration and calcium:sodium antiporter activity. Predicted to be involved in several processes, including learning or memory; monoatomic cation transmembrane transport; and regulation of short-term neuronal synaptic plasticity. Predicted to act upstream of or within several processes, including modulation of chemical synaptic transmission; regulation of action potential firing pattern; and response to ischemia. Located in presynapse. Biomarker of Alzheimer's disease. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 19 19 19 q13.32 44737047 44781071 - 52623735 52666934 - 47931274 47975150 - 730182;1580863;2316975;2316979;2316980;6480464;7204698;8554872;13628395 15461673;16107787;17716241;18037393;21382638;8021246 10470851;15557343;16679322;19913121;20132488;20628086;21858195;21873635;23224884;23224887;23224890;26186194;28298427;28514442;29047259;29594857;30280653;31247120;32075715;32513696;33961781;34127021;36334237 6543 B4DYQ9;F5H6L7;M0R1Z4;M0R211;Q9UPR5 VALIDATED AB029010;AC073548;AK293457;AK293836;AK293860;AK302552;AL512764;CH471126;CP068259;DC401065;NM_015063 BAA83039;BAG56952;BAG57237;BAG57255;BAG63821;CAC21681;EAW57484;EAW57485;EAW57486;NP_055878;Q9UPR5 Q9UPR5 1339316;1650671;1666014;2151491;2218022 D19S596;RH66264;SLC8A2_3864;WI-13762;WI-19404 NCX2 Na(+)/Ca(2+)-exchange protein 2;Na+/Ca2+-exchanging protein Nac2;sodium-calcium exchanger 2;sodium/calcium exchanger 2;solute carrier family 8 (sodium-calcium exchanger), member 2;solute carrier family 8 (sodium/calcium exchanger), member 2;solute carrier family 8 member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000118160 HGNC:11069 601901 19 47428017 47471893 - 19 47428017 47471893 - 731775 HAAO 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase 3-Hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase is a monomeric cytosolic protein belonging to the family of intramolecular dioxygenases containing nonheme ferrous iron. It is widely distributed in peripheral organs, such as liver and kidney, and is also present in low amounts in the central nervous system. HAAO catalyzes the synthesis of quinolinic acid (QUIN) from 3-hydroxyanthranilic acid. QUIN is an excitotoxin whose toxicity is mediated by its ability to activate glutamate N-methyl-D-aspartate receptors. Increased cerebral levels of QUIN may participate in the pathogenesis of neurologic and inflammatory disorders. HAAO has been suggested to play a role in disorders associated with altered tissue levels of QUIN. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p21 42833485 42858995 - 42847734 42873219 - 42994229 43019723 - 1580863;1300048;6480464;6907045;10402751;11062165;13513905;13524507;243065123 21036897;2527078;25773161;31589306 12007609;12477932;14704851;15489334;15815621;16189514;17213182;19240061;19724865;20211485;20468071;21044950;21873635;21900206;23376485;23824909;25108383;25416956;28375145;28792876;2967497;30063927;31515488;32296183;32390008;33767242;33961781;35362267;37499065;7514594;8889548;9291104 23498 A6NE56;B4DIN2;C9IY88;P46952;Q53QZ7;Q8N6N9 REVIEWED AC098824;AK295693;BC029510;BI602406;CB850657;CH471053;CP068276;CR457063;DT215851;NM_012205;XM_005264230;XM_011532729;XM_011532730;XM_011532731;XM_017003717;XM_024452774;XM_024452775;XM_054341212;XM_054341213;Z29481 AAH29510;AAY14701;BAG58544;CAA82618;CAG33344;EAX00309;EAX00310;EAX00311;NP_036337;P46952;XP_011531031;XP_011531032;XP_054197187;XP_054197188 P46952 1337364;1660104;2110447;2175823 D17S1192;D2S2259;D2S2613;HAAO_9354 3-HAO;HAD;HAO;VCRL1;h3HAO 3-hydroxyanthranilate oxygenase;3-hydroxyanthranilic acid dioxygenase protein-coding ENSG00000162882 HGNC:4796 604521 2 42767089 42792583 - 2 42767089 42792593 - 731778 OPCML opioid binding protein/cell adhesion molecule like This gene encodes a member of the IgLON subfamily in the immunoglobulin protein superfamily of proteins. The encoded preprotein is proteolytically processed to generate the mature protein. This protein is localized in the plasma membrane and may have an accessory role in opioid receptor function. This gene has an ortholog in rat and bovine. The opioid binding-cell adhesion molecule encoded by the rat gene binds opioid alkaloids in the presence of acidic lipids, exhibits selectivity for mu ligands and acts as a GPI-anchored protein. Since the encoded protein is highly conserved in species during evolution, it may have a fundamental role in mammalian systems. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes an isoform that is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Jan 2016] 11 11 11 q25 129456242 130574897 - 131790085 132907613 - 132284875 133402396 - 1580863;6480464;7240710;8554872 12477932;12819783;1333602;14702039;15146195;15489334;16344560;16384911;17109515;17159813;17239010;17500595;17903308;17967182;18179137;18584347;18714356;19913121;20379614;20628086;21273058;21833655;22585860;22589738;23144326;23275563;23376485;23470693;23942779;23966867;24529757;24616287;24839818;25189868;25288136;25416956;25652468;26175934;26186194;26890304;27358143;28407749;28514442;28775148;29907679;30021884;30880778;31421903;31577955;32296183;32359894;32595215;33108608;33961781;34697068;35478117;7721093;7891157;8244387;8619474;9110174 4978 A8K0Y0;B0AZR8;B2CZX2;B2CZX3;B4DS15;B7ZLQ0;B7ZLQ1;Q14982;Q17RN7;Q6B0I4;Q7Z3W6 REVIEWED 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IGLON1;OPCM IgLON family member 1;OBCAM;opiate binding-cell adhesion molecule;opioid binding protein/cell adhesion molecule-like;opioid binding protein/cell adhesion molecule-like preprotein;opioid-binding cell adhesion molecule;opioid-binding protein/cell adhesion molecule;opioid-binding protein/cell adhesion molecule-like APPROVED protein-coding ENSG00000183715 HGNC:8143 600632 11 132414981 133532501 - 11 132414977 133532501 - 731779 TM4SF4 transmembrane 4 L six family member 4 The protein encoded by this gene is a member of the transmembrane 4 superfamily, also known as the tetraspanin family. Most of these members are cell-surface proteins that are characterized by the presence of four hydrophobic domains. The proteins mediate signal transduction events that play a role in the regulation of cell development, activation, growth and motility. This encoded protein is a cell surface glycoprotein that can regulate cell proliferation.[provided by RefSeq, Mar 2011] 3 3 3 q25.1 147604384 147633024 + 150675124 150703758 + 149192484 149221181 + 1580863;6480464 10975581;11739647;12477932;14702039;15342556;15489334;18765015;21516116;21873635;22011044;23296076;24282057;25344917;25416956;26264872;26272612;28129652;32296183;32972043;35946523;7665614;9737661 7104 B2RDA4;B3KP26;C9JVD2;P48230 REVIEWED AC108751;AK055577;AK315464;BC001386;BG656032;BP294159;BT007430;CH471052;CP068275;CS223383;HH935298;HI939028;HI939141;HI939254;HI987324;HI988479;HI988592;JA032847;JA033054;JA033655;JA142877;JA188628;JA188741;JA282315;JA288780;JA421414;NM_004617;U31449 AAA74745;AAH01386;AAP36098;BAG37851;BAG51538;CAJ46931;CBX36869;CBY79741;CBY79760;CBY79779;CBY88735;CBY88763;CBY88782;CCA61671;CCA61690;CCA61709;CCA64036;CCA64157;CCA64176;CCA65386;CCA65417;CCD32746;EAW78870;EAW78871;NP_004608;P48230 P48230 2168816;2173707;2186337 RH17784;RH46271;SHGC-35530 FLJ31015;ILTMP;il-TMP intestinal and liver (il) tetraspan membrane protein;intestine and liver tetraspan membrane protein;transmembrane 4 L6 family member 4;transmembrane 4 superfamily member 4 protein-coding ENSG00000169903 HGNC:11856 606567 3 149474697 149503394 + 3 149474697 149503394 + 731781 MUSK muscle associated receptor tyrosine kinase This gene encodes a muscle-specific tyrosine kinase receptor. The encoded protein may play a role in clustering of the acetylcholine receptor in the postsynaptic neuromuscular junction. Mutations in this gene have been associated with congenital myasthenic syndrome. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Oct 2009] 9 9 9 q31.3 83932761 84062557 + 112470960 112603099 + 113431071 113568838 + 633425;1580863;2317084;6480464;7240710;8549508;8554872;8699517;38599165;38599166 17081697;22218276;23032192;26025053;7546737 10477765;10878022;11754179;12477932;12885777;15159418;15496425;15691710;16487930;16794080;16857268;16917026;17012237;17192614;17576800;17661994;18165682;18378885;18384168;18567855;18567856;19327804;19745065;19949040;20301347;20371544;20463225;20974278;21386774;21873635;21969364;21993075;22210232;22424883;22939624;23326516;23352351;23382219;23386860;23467009;23553736;23720161;23993985;24183479;24244707;24297891;24416182;24447338;24530233;25036637;25354590;25537362;25612909;25893403;26778359;27601729;28065597;28514442;29266255;29292499;29381221;29704306;30719842;31765060;32253145;32573488;33961781;34347975;34389381;35246057;35384245;36525997;36579833;36931259;37356721;8274451;8653786;9136771 4593 A0A087WSY1;F6XAJ2;O15146;Q32MJ8;Q32MJ9;Q5VZW7;Q5VZW8 REVIEWED AA448972;AF006464;AL157881;AL513328;BC109098;BC109099;BG825304;CH471105;CP068269;NG_016016;NM_001166280;NM_001166281;NM_001369398;NM_005592;XM_005251994;XM_005251995;XM_005251996;XM_011518708;XM_017014734;XM_054362993;XM_054362994;XM_054362995;XM_054362996;XM_054362997;Z25436 AAB63044;AAI09099;AAI09100;CAA80923;EAW59065;EAW59066;EAW59067;NP_001159752;NP_001159753;NP_001356327;NP_005583;O15146;XP_005252051;XP_005252052;XP_005252053;XP_011517010;XP_016870223;XP_054218968;XP_054218969;XP_054218970;XP_054218971;XP_054218972 O15146 2114930;2156706 D10S1235;SHGC-11655 CMS9;FADS;FADS1;MGC126323;MGC126324 muscle, skeletal receptor tyrosine-protein kinase;muscle, skeletal, receptor tyrosine kinase;muscle-specific kinase receptor;muscle-specific tyrosine-protein kinase receptor APPROVED protein-coding ENSG00000030304 HGNC:7525 601296 9 110668791 110806558 + 9 110668779 110806558 + 731782 HPD 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase The protein encoded by this gene is an enzyme in the catabolic pathway of tyrosine. The encoded protein catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate to homogentisate. Defects in this gene are a cause of tyrosinemia type 3 (TYRO3) and hawkinsinuria (HAWK). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010] 12 12 12 q24.31 121913690 121962455 - 120761816 120781152 - 122277433 122326517 - 1580863;1300048;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 10942115;11073718;12107413;12477932;1339442;14702039;15489334;17560158;19056867;21572414;21873635;21988832;23251661;23376485;23950902;26186194;26226126;26936969;27342126;28514442;28524877;31277952;31285420;31537781;31722428;32109208;32891822;33961781;34471290;39358380;7851880;8504803;8521727;9325050 3242 A0A0B4J1R4;A8K461;B3KQ63;P32754;Q13234 REVIEWED AC069503;AC079360;AK057510;AK290826;BC014790;BC024287;CD675915;CH471054;CP068266;D31628;NG_016461;NM_001171993;NM_002150;U29895;X72389 AAC73008;AAH24287;BAA06498;BAF83515;BAG51925;CAA51082;EAW98291;EAW98292;NP_001165464;NP_002141;P32754 P32754 1341011;1722835;1744459;1744461;1857832;2150262 D12S1349;G60359;GDB:455126;GDB:455130;RK1290_1291;STS-U29895 4-HPPD;4HPPD;GLOD3;HPPD;PPD 4-hydroxyphenylpyruvic acid dioxygenase;4-hydroxyphenylpyruvic acid oxidase;HPPDASE;glyoxalase domain containing 3;p-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase protein-coding ENSG00000158104 HGNC:5147 609695 12 121839527 121888611 - 12 121839527 121863596 - 731783 GSK3A glycogen synthase kinase 3 alpha This gene encodes a multifunctional Ser/Thr protein kinase that is implicated in the control of several regulatory proteins including glycogen synthase, and transcription factors, such as JUN. It also plays a role in the WNT and PI3K signaling pathways, as well as regulates the production of beta-amyloid peptides associated with Alzheimer's disease. [provided by RefSeq, Oct 2011] 19 19 19 q13.2 39535133 39547532 - 47426178 47438576 - 42734342 42746754 - 1580863;2306093;6480464;6484113;10401801;10401814;10401797;10401823;2301741;10401824;11535070;329955565 12675919;17530463;17855351;18410522;18805403;22623685;25937177;26394137;8526919 10448973;10481074;11035810;11481324;11500362;11509608;11546794;11749387;11884598;12054501;12086949;12379450;12477932;12665592;12761548;12890758;14550568;14563837;14635195;14645548;14701753;15057824;15194499;15302935;15324660;15361837;15469820;15489334;15592455;15631989;15678105;16365045;16371461;16446437;16537926;16543145;16543730;16611631;16757548;16806170;16912034;16934436;16984735;16987514;16998585;17045592;17052453;17139249;17158447;17192257;17318175;17325032;17353931;17387146;17505062;17510365;17569761;17609434;18042454;18285345;18450971;18500637;18516299;18826950;18829575;18846110;18955053;19106108;19131971;19136008;19142874;19156168;19323791;19336475;19366350;19464003;19507191;19656851;19705135;19706605;19759537;19995607;20080974;20113358;20368287;20371704;20541704;20668436;20831597;20920357;21220517;21255011;21320285;21436692;21576335;21711983;21718540;21775285;21873635;21896753;22022450;22065737;22326953;22328534;22384031;22504172;22539113;22539723;22617334;22658458;22939624;23192081;23243017;23352529;23369789;23602568;23621307;23798682;23896637;23959799;24035907;24060635;24254703;24675460;24685987;24705354;24803542;24879152;24912190;24984063;25183803;25187516;25486534;25550525;25561726;25897075;25935310;26186194;26344197;26393419;26445356;26496610;26618561;26766591;26912724;27049759;27684187;27880917;28386764;28514442;28619606;28625976;28662516;28718761;29117863;29161257;29434603;29464284;29504933;29515234;29540532;30278798;30429220;30463901;30561431;30578291;30745182;30824926;30945288;31073040;31091179;31091453;31607568;31843895;32129710;32374842;32493513;32707033;32814053;32994395;33001583;33478005;33545068;33845483;33961781;33989699;34072862;34524948;34596222;34638997;34810254;34857952;34941261;34967502;35063084;35114566;35256949;35271311;35292059;35439318;35509820;35681507;35831314;35914814;35970387;36215168;36688959;36736316;36779422;36931259;37031867;37071664;37151849;37223481;37438531;37656238;37686063;37827155;38580884;38946682;39174053;7706316;7715701;7931292;8404858;8524413;8725894;9468292;9601641;9809441 2931 A0A7I2V2H8;A0A7I2V2J2;A0A7I2V2P0;A0A7I2V2P8;A0A7I2V2P9;A0A7I2V2Q4;A0A7I2V341;A0A7I2V345;A0A7I2V379;A0A7I2V3H9;A0A7I2V3M8;A0A7I2V3W5;A0A7I2V418;A0A7I2V442;A0A7I2V485;A0A7I2V4D4;A0A7I2V4Q6;A0A7I2V4Y3;A0A7I2V4Z1;A0A7I2V511;A0A7I2V553;A0A7I2V5B3;A0A7I2V5D7;A0A7I2V5P6;A0A7I2V5Q2;A0A7I2V5S8;A0A7I2V627;A0A7I2YQ76;A0A7I2YQA1;A0A7I2YQA9;A0A7I2YQJ1;A0A7I2YQM8;A0A7I2YQU7;A0A7I2YQV9;A8MT37;O14959;P49840;Q68D16 VALIDATED AC006486;BC027984;BC051865;CH471126;CP068259;CR749620;D63424;KC877743;KF456580;KT584503;L40027;NM_019884;XR_001753673;XR_008485137 AAA62432;AAD11986;AAH27984;AAH51865;BAA23608;CAH18414;EAW57114;EAW57115;NP_063937;P49840 P49840 1655646;1734654;1734686;2144266;2176700;5015961;5126917;5126919 D15S1477;D19S656E;D19S688E;RH11670;RH45593;RH78012;SHGC-32066;STS-T55612 DKFZp686D0638 GSK-3 alpha;glycogen synthase kinase-3 alpha;serine/threonine-protein kinase GSK3A protein-coding ENSG00000105723 HGNC:4616 606784 19 42230190 42242602 - 19 42226225 42242625 - 731784 GRIN1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 The protein encoded by this gene is a critical subunit of N-methyl-D-aspartate receptors, members of the glutamate receptor channel superfamily which are heteromeric protein complexes with multiple subunits arranged to form a ligand-gated ion channel. These subunits play a key role in the plasticity of synapses, which is believed to underlie memory and learning. Cell-specific factors are thought to control expression of different isoforms, possibly contributing to the functional diversity of the subunits. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.3 110548072 110577040 + 139153430 139183029 + 140033606 140063208 + 401901284;727540;704404;1580863;1642190;1642372;2326049;2325954;6480464;6907045;7240705;8699517;7240710;8554872;10402751;13792697;13792687;11068571;13792688;13792690;13792693;401794586;401938658 1350383;14573320;16477151;19144756;19761817;22717267;23595285;23723305;24156266;25261450;25457025;26656067;26674869;29766293;30632088 10049997;10197777;10373510;10448428;10480938;10518580;10555109;10749211;10862698;11109007;11136979;11140673;11140838;11160393;11279200;11483648;11506858;11588171;11606043;11754835;11803122;11897110;11937501;12008020;12068077;12082569;12191494;12210277;12363394;12391275;12408866;12414113;12610658;12646920;12679240;12707933;12746393;12753088;12775422;12815021;12893641;14529713;14575242;14602821;14622581;14644469;14732708;14970236;14973229;15003177;15030408;15030493;15069201;15255944;15265015;15317856;15338240;15448144;15531111;15564900;15635650;15721239;15749123;15841096;15888440;16140270;16157279;16189506;16272960;16289038;16332682;16476413;16481105;16489129;16510730;16697675;16767099;16969270;17047094;17255096;17284422;17360663;17459877;17506933;17526495;17728671;17997397;18068304;18182392;18233995;18296432;18445116;18606955;18644839;18792810;18990687;18991843;19020013;19036954;19095845;19156168;19328558;19422642;19487695;19488045;19526283;19556342;19602553;19635471;19784770;19811606;19874574;20007519;20097831;20237496;20414717;20438806;20468064;20634195;20722663;20848605;20974228;21376300;21491143;21670103;21753020;21873635;21883149;21948112;22040728;22114277;22196339;22300668;22354721;22375001;22383529;22448134;22486492;22544902;22552781;22711533;22726567;22833210;22889411;22937865;22940423;22952988;23070074;23267846;23271275;23604598;23621516;23665428;23726511;23840674;23864692;23880023;23933820;23999527;24086760;24227730;24272827;24292102;24655651;24739951;25017909;25232120;25431428;25613138;25683482;25760043;25864721;26013316;26253177;26584860;26819771;26875626;26919761;27164704;27443784;27596138;27831563;28051072;28095420;28105280;28126851;28228639;28244984;28262924;28298427;28378791;28389307;28702665;29057721;29194067;29339073;29365063;29676528;29921713;29987050;30200940;30214040;30482728;30590034;30704411;30776697;31025605;31219694;31429998;31444392;31512412;31875540;32289863;32814053;33023061;33025395;33122756;33237434;33248694;33359543;33491170;33773999;33961781;33969428;34100982;34227748;34321660;34592350;34666996;34689535;34726335;34781056;34840971;34884460;35393335;36128677;36309015;36543183;36544563;36688959;36959261;37000222;37142655;37248111;37686003;37734923;38538865;38598639;38836461;7622053;7679115;7681588;7685113;7695237;7926821;8139656;8316301;8406025;8406459;8563977;8581564;8615909;8625412;8665664;8724036;8768735;8783260;8804048;8821747;8822372;8845955;8889548;8955056;9009191;9030583;9231706;9425014;9481670;9482789;9489750;9502803;9620802;9651389;9670010;9694809;9721050;9728925;9745929;9835392;9952395 2902 A0A8D9UIZ0;A2AVK2;A6NED8;A6NGR6;A6NLK7;A6NLR1;C9K0X1;P35437;Q05586;Q12867;Q12868;Q59GW0;Q59H41;Q5VSF3;Q5VSF4;Q5VSF5;Q5VSF6;Q5VSF7;Q5VSF8;Q5VSF9;Q9UPF8;Q9UPF9 REVIEWED AB208918;AB208999;AF015730;AF015731;AL929554;BK014584;BU728516;CH471090;CP068269;D13515;L05666;L13266;L13267;L13268;NG_011507;NM_000832;NM_001185090;NM_001185091;NM_007327;NM_021569;S57708;U08106;U08107;XM_005266071;XM_005266072;XM_005266073;XM_011518583;XM_054362806;XM_054362807;XM_054362808;XM_054362809 AAA21180;AAA36198;AAA62111;AAA62112;AAB25917;AAB59360;AAB59361;AAB67723;AAB67724;BAA02732;BAD92155;BAD92236;DAJ12204;EAW88350;EAW88351;EAW88352;EAW88353;EAW88354;EAW88355;EAW88356;EAW88357;EAW88358;EAW88359;EAW88360;NP_000823;NP_001172019;NP_001172020;NP_015566;NP_067544;Q05586;XP_005266128;XP_005266129;XP_005266130;XP_011516885;XP_054218781;XP_054218782;XP_054218783;XP_054218784 Q05586 5117228 GDB:451867 DEE101;GluN1;MRD8;NDHMSD;NDHMSR;NMD-R1;NMDA1;NMDAR1;NR1;hNR1 N-methyl-D-aspartate receptor channel, subunit zeta-1;N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1;glutamate [NMDA] receptor subunit zeta 1;glutamate [NMDA] receptor subunit zeta-1;glutamate receptor ionotropic, NMDA 1;glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1;putative NMDtranscript(altAcc_e2) APPROVED protein-coding ENSG00000176884 HGNC:4584 138249 9 137139154 137168756 + 9 137138346 137168756 + 731785 NMBR neuromedin B receptor This gene encodes a 7-transmembrane G protein-coupled receptor that binds neuromedin B, which is a growth factor and mitogen for gastrointestinal epithelial tissue and for normal and neoplastic lung. This receptor may play a role in smooth muscle contraction, neuronal responses, and the regulation of cell growth. Antagonists of this receptor have a potential therapeutic use in inhibiting tumor cell growth. Polymorphisms in this gene may be associated with a susceptibility for schizophrenia. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2016] 6 6 6 q24.1 143137223 143150416 - 142438438 142451629 - 142395621 142468259 - 1580863;6480464 10454496;10544247;10545285;10679759;10810412;10828496;11112777;12477932;12569606;14507633;15149640;15528253;15634004;1655761;16754659;18029348;18240029;20438784;20641296;20641306;20641369;20641503;20641508;20641605;20641773;20641835;20641903;20641922;20641931;20641937;20736409;20943772;21042212;21060863;21729729;21873635;21908103;22249826;23166958;24092425;24349381;25517020;26030739;26590027;27092952;28700943;31601264;31724192;7723750;7838118;8018339;8253343;8391296;8392057;8732666;8782088;8806106;8813645;8822519;9632639 4829 E9KL38;P28336;Q4VBL0;Q5VUK8 REVIEWED AL033522;AL589674;BC095542;BX111967;CH471051;CP068272;DB462076;GU727635;KF458304;M73482;NM_001324307;NM_001324308;NM_002511 AAA59939;AAH95542;ADU87637;EAW47886;NP_001311236;NP_001311237;NP_002502;P28336 P28336 1741325;2161986;2219188 D6S1240E;GDB:180463;NMBR__6062 BB1;BB1R;BRS1;NMB-R bombesin receptor 1;epididymis secretory sperm binding protein Li 185a;epididymis tissue protein Li 185a;neuromedin-B receptor;neuromedin-B-preferring bombesin receptor protein-coding ENSG00000135577 HGNC:7843 162341 6 142074484 142147122 - 6 142058330 142147122 - 731788 P4HA1 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 1 This gene encodes a component of prolyl 4-hydroxylase, a key enzyme in collagen synthesis composed of two identical alpha subunits and two beta subunits. The encoded protein is one of several different types of alpha subunits and provides the major part of the catalytic site of the active enzyme. In collagen and related proteins, prolyl 4-hydroxylase catalyzes the formation of 4-hydroxyproline that is essential to the proper three-dimensional folding of newly synthesized procollagen chains. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 q22.1 68052119 68141888 - 74436981 74526630 - 74766975 74856624 - 1580863;6480464;6907045 12477932;15028279;15164054;15369792;15489334;16344560;16385451;16464861;16488890;16837461;16877351;16885164;17110338;17314511;17500595;18029348;18457437;19322201;19890397;19928837;19946888;20305087;20379614;21145461;21873635;21903422;23022409;23178710;23246001;23414517;23752268;24207127;24550385;25036637;25115393;2543975;2556027;25609649;25852190;26186194;26344197;26496610;26638075;26966067;26972000;27375898;27609421;27705803;27716508;27777122;27880917;28001367;28330616;28380382;28415787;28419360;28514442;28581483;28712289;28964577;28977470;29568061;29676528;29802200;30021884;30136751;30367042;30397336;30462309;30463901;30884312;31056421;31073040;31091453;31239153;31239290;31240132;31298480;31332168;31527615;31536960;31586073;31753913;31782831;31796584;31839598;31871319;32053263;32149426;32150689;32409323;32572027;32614325;32687490;32707033;32786267;32994395;33060197;33299876;33415167;33545068;33957083;33961781;34079125;34218269;34349018;34387118;34520234;34597346;34662580;34672954;34709727;34732716;35124280;35253629;35256949;35271311;35384245;35446349;35509820;35516420;35559673;35563538;35696571;35819319;35831314;35944360;36043766;36114006;36215168;36225252;36244648;36273042;36543142;36607699;36702290;36734588;36774506;37071682;37161136;37247900;37314180;37922570;38134053;38697112;7961714;8125298;9211872;9417920 5033 C9JL12;P13674;Q15082;Q15083;Q5VSQ5;Q5VSQ6 REVIEWED AA780802;AH002840;AI061083;AK222960;AK312593;AL702003;AL731563;BC034998;CD013929;CD013930;CH471083;CP068268;DB030709;JC258719;JC303358;M24486;M24487;NM_000917;NM_001017962;NM_001142595;NM_001142596 AAA36534;AAA36535;AAH34998;BAD96680;CDM55387;CDM55568;EAW54467;EAW54468;EAW54469;EAW54470;NP_000908;NP_001017962;NP_001136067;NP_001136068;P13674 P13674 1656608;1745629;1848625;2109619;2161935 D10S2287;GDB:626407;P4HA1__7042;RH17681;RH78867 P4HA C-P4Halpha(I);collagen prolyl 4-hydroxylase alpha(I);procollagen-proline, 2-oxoglutarate 4-dioxygenase (proline 4-hydroxylase), alpha polypeptide I;procollagen-proline,2-oxoglutarate-4-dioxygenase subunit alpha-1;prolyl 4-hydroxylase subunit alpha-1;prolyl 4-hydroxylase, alpha polypeptide I APPROVED protein-coding ENSG00000122884 HGNC:8546 176710 10 73007217 73096866 - 10 73007217 73096974 - 731790 KCNK1 potassium two pore domain channel subfamily K member 1 This gene encodes one of the members of the superfamily of potassium channel proteins containing two pore-forming P domains. The product of this gene has not been shown to be a functional channel, however, it may require other non-pore-forming proteins for activity. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q42.2 207020005 207078507 + 231816373 231874607 + 233749852 233808260 + 1580863;2316516;6480464;8554872;10402751;401938645 17884299;25056994 11053038;11165377;11256078;12477932;12855359;14702039;15489334;15820677;16382106;19322201;19571146;19948975;19959478;20498050;21441570;21516116;21653227;21873635;21964404;21988832;22282804;22699663;23169818;24623722;25001086;25416956;27103460;27558721;31806709;32296183;33961781;36215168;36470425;36566598;38689322;38905316;39012638;8605869;8661042;8978667;9362344;9462864;9832487 3775 B2RA30;O00180;Q13307;Q5T5E6;Q5T5E8 REVIEWED AK090902;AK314016;AL356357;BC018051;BQ022191;CH471098;CP068277;NM_002245;U33632;U76996;U90065;XM_011544184;XM_054336481 AAB01688;AAB51147;AAB97878;AAH18051;BAG36727;EAW69989;EAW69990;NP_002236;O00180;XP_011542486;XP_054192456 O00180 1667349;1672601;1705462;1710860;1796204;1852377;2124772;2133372;2162595 A006F14;G29241;KCNK1_344;RH64590;SHGC-76563;SHGC-83816;SHGC-84204;STS-T89472;WI-20654 DPK;HOHO;K2P1;K2p1.1;KCNO1;TWIK-1;TWIK1 inward rectifying potassium channel protein TWIK-1;potassium channel K2P1;potassium channel KCNO1;potassium channel subfamily K member 1;potassium channel, two pore domain subfamily K, member 1;potassium inwardly-rectifying channel, subfamily K, member 1;tandem of P domains in a weak inward rectifying K+ channel 1 APPROVED protein-coding ENSG00000135750 HGNC:6272 601745 1 233614106 233672514 + 1 233614106 233672514 + 731793 GABRQ gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta The gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes the theta subunit of the GABA A receptor. The gene is mapped to chromosome Xq28 in a cluster of genes including those that encode the alpha 3 and epsilon subunits of the GABA A receptor. [provided by RefSeq, Jul 2017] X X X q28 152051839 152067018 + 151557293 151572481 + 151806349 151826007 + 68250;1580863;6480464 10804200 10414349;10449790;12477932;15489334;16412217;19078961;19086053;19087248;19874574;20468064;21422964;21873635;22690081;23169495;23382219;29299688;29507755;30021884;31610743;32296183;33772085;33961781;35152451;8828036 55879 A6NFN1;Q32MB4;Q9NZK8;Q9UN88 REVIEWED AC244102;AF002997;AF144648;AF189259;BC109210;BC109211;CH471169;CP068255;NG_015965;NM_018558;U47334;XM_011531184;XM_054327398;XM_054333346 AAC50559;AAD51172;AAF70380;AAI09211;AAI09212;EAW99424;NP_061028;Q9UN88;XP_011529486;XP_054183373;XP_054189321 Q9UN88 1667058;1788680;1797562 B342YE5;GABRQ_322;RH106546 MGC129629;MGC129630 GABA(A) receptor subunit theta;GABA(A) receptor, theta;GABA-A receptor theta subunit;GABAAR subunit theta;THETA;gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, theta;gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor, theta;gamma-aminobutyric acid receptor subunit theta;gamma-aminobutyric acid type A receptor theta subunit APPROVED protein-coding ENSG00000268089 HGNC:14454 300349 X 152637895 152658965 + X 152637895 152657542 + 731794 SP4 Sp4 transcription factor The protein encoded by this gene is a transcription factor that can bind to the GC promoter region of a variety of genes, including those of the photoreceptor signal transduction system. The encoded protein binds to the same sites in promoter CpG islands as does the transcription factor SP1, although its expression is much more restricted compared to that of SP1. This gene may be involved in bipolar disorder and schizophrenia. [provided by RefSeq, May 2016] 7 7 7 p15.3 21453188 21539659 + 21434214 21520687 + 21467701 21554440 + 1581308;1581309;1580019;1580863;6480464;8554872 11007485;15907824;15972724 10547281;10570957;11438531;11943774;12004059;12107411;12477932;12560508;12853948;1454515;15345676;15781457;15788387;16201967;16574784;17356515;18593936;19274049;19401786;19656107;19934275;20038947;20125088;20298200;20487506;20538607;20634195;21873635;21919647;22017217;22614877;23103227;23332764;23540600;23941741;24722188;25175639;25416956;25915526;26049820;26431879;26450579;26871637;26967243;28081371;28514442;29507755;32296183;33961781;34189442;34750502;35044719;36346067;36372009;36383136;37114256;37768180;7559627;7607696;7800480 6671 A0A3B3IRW4;C9JUS7;F8WB93;L0R552;O60402;Q02446;Q32M51;Q32M52 REVIEWED AC004595;AK289728;AK296749;BC015512;BC109300;BC109301;BF438799;BF516188;BQ639622;CH236948;CH471073;CP068271;HF548112;KF458401;NG_050737;NM_001326542;NM_001326543;NM_003112;NR_137166;X68561;XM_005249829;XM_011515486;XM_011515487;XM_017012557;XM_047420760;XM_054358863;XM_054358864;XM_054358865;XM_054358866;XM_054358867 AAI09301;AAI09302;BAF82417;BAG59332;CAA48563;CCO13823;EAW93733;NP_001313471;NP_001313472;NP_003103;Q02446;XP_005249886;XP_011513788;XP_011513789;XP_016868046;XP_047276716;XP_054214838;XP_054214839;XP_054214840;XP_054214841;XP_054214842 Q02446 1338231;1657972;1658389;1668685;1722825;1851526;2137691;2142025;2218050;7185218 D7S2562;G01876;G60354;GDB:1317532;GDB:1318416;RH46964;SHGC-55987;SP4;SP4_3465 HF1B;MGC130008;MGC130009;SPR-1 transcription factor Sp4 protein-coding ENSG00000105866 HGNC:11209 600540 7 21428083 21514822 + 7 21428043 21514822 + 731795 HTR2B 5-hydroxytryptamine receptor 2B This gene encodes one of the several different receptors for 5-hydroxytryptamine (serotonin) that belongs to the G-protein coupled receptor 1 family. Serotonin is a biogenic hormone that functions as a neurotransmitter, a hormone, and a mitogen. Serotonin receptors mediate many of the central and peripheral physiologic functions of serotonin, including regulation of cardiovascular functions and impulsive behavior. Population and family-based analyses of a minor allele (glutamine-to-stop substitution, designated Q20*) which blocks expression of this protein, and knockout studies in mice, suggest a role for this gene in impulsivity. However, other factors, such as elevated testosterone levels, may also be involved. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016] 2 2 2 q37.1 225748458 225765335 - 231681199 231698068 - 231972944 231989756 - 1580863;6480464;9698457;9743846;8554872;9698458;401900305;329845556 16936262;17936780;19346455;23251410;33081272 10722792;10734074;11150294;11859080;11877320;11916537;12477932;12761501;12767050;12970106;15123239;15489334;15608559;15625277;15815621;15831837;15862800;15925089;16517693;16754659;17609583;18079067;18240029;18566482;18703043;19023134;19057895;19086053;19095219;19156168;19307114;19308295;19455600;19874574;19913121;20099302;20346360;20564397;20628086;20846463;21179162;21836641;21873635;22493371;22889411;22917605;23355731;23400010;23519215;23774082;24089568;24174497;24244317;24365264;24667918;26575222;26733006;26744351;27013593;27301951;27420381;27437919;28129538;28258217;28298427;28716900;29145495;29291394;29379077;29696577;29875475;30021884;30127358;30347896;30608182;30857969;33296400;34000471;35163491;36049541;36087581;36774506;36781042;36958084;37480094;37762136;38037454;38381131;38578894;7582481;7599919;7926008;8078486;8143856;8621713;8786115;8882600;9186750 3357 B2R9D5;B3VRC5;B3VRD0;B3VRD5;P41595;Q53TI1;Q62221;Q6P523;Q7Z580 REVIEWED AC009407;AH007819;AK313741;AY114103;AY136751;BC063123;CH471063;CP068276;EU796439;EU796444;EU796449;NM_000867;NM_001320758;X77307;XM_005246520;XM_006712482;XM_047444114;XM_054341694;XM_054341695;XM_054341696;Z36748 AAD39259;AAH63123;AAM78370;AAN01277;AAX93128;ACE96333;ACE96338;ACE96343;BAG36482;CAA54513;CAA85319;EAW70949;NP_000858;NP_001307687;P41595;XP_005246577;XP_006712545;XP_047300070;XP_054197669;XP_054197670;XP_054197671 P41595 1648512;1796032;2117387;2145381 HTR2B_345;RH48937;RH68938;SHGC-12915 5-HT(2B);5-HT2B 5-HT 2B receptor;5-HT-2B;5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 2B, G protein-coupled;5-hydroxytryptamine 2B receptor;5-hydroxytryptamine receptor 2B variant b;serotonin receptor 2B APPROVED protein-coding ENSG00000135914 HGNC:5294 601122 2 231108230 231125042 - 2 231108230 231125042 - 731796 PHYH phytanoyl-CoA 2-hydroxylase This gene is a member of the PhyH family and encodes a peroxisomal protein that is involved in the alpha-oxidation of 3-methyl branched fatty acids. Specifically, this protein converts phytanoyl-CoA to 2-hydroxyphytanoyl-CoA. Mutations in this gene have been associated with Refsum disease (RD) and deficient protein activity has been associated with Zellweger syndrome and rhizomelic chondrodysplasia punctata. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 p13 13246935 13269237 - 13359802 13382136 - 13319799 13342064 - 1358251;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872;10402751;13831309;13831310;13831312;13831311;13831313;13831337 10709665;12923223;19004801;27229527;29031784;8954107;9266377 10051602;10588950;10686344;10744784;10767344;10866807;11549466;11555634;11574539;12477932;12767919;14974078;15489334;15930519;16169070;16186124;16189514;16385451;16756494;17353931;18612766;19299420;19322201;19834535;20301317;20301527;20877624;21832049;21873635;23284306;2433405;25416956;25910212;28514442;28681609;29257953;29568061;31515488;32296183;32814053;33468235;33660365;33961781;34079125;35831314;38411969;9221344;9326939;9326940;9565335 5264 A8MTS8;B1ALH5;B1ALH6;C9IYS5;C9JR86;O14832;Q6FGQ2 REVIEWED AF023462;AF112977;AH009423;AL138764;BC021011;BC029512;BF185692;BF509272;BM351828;CH471072;CP068268;CR542055;NG_012862;NM_001037537;NM_001323080;NM_001323082;NM_001323083;NM_001323084;NM_006214 AAB81834;AAD20602;AAF74123;AAH29512;CAG46852;EAW86294;EAW86295;NP_001032626;NP_001310009;NP_001310011;NP_001310012;NP_001310013;NP_006205;O14832 O14832 1670703;2145818 RH15740;WI-16723 LN1;LNAP1;PAHX;PHYH1;RD phytanic acid oxidase;phytanoil-CoA alpha hydroxylase;phytanoyl-CoA 2 oxoglutarate dioxygenase;phytanoyl-CoA alpha-hydroxylase;phytanoyl-CoA dioxygenase, peroxisomal;phytanoyl-coa hydroxylase (refsum disease) protein-coding ENSG00000107537 HGNC:8940 602026 10 13277799 13300064 - 10 13277796 13302412 - 731798 ITGAD integrin subunit alpha D This gene belongs to the beta-2 integrin family of membrane glycoproteins, which are are composed of non-covalently linked alpha and beta subunits to form a heterodimer. It encodes the alpha subunit of the cell surface heterodimers and is involved in the activation and adhesion functions of leukocytes. The gene is located about 11kb downstream of the integrin subunit alpha X gene, another member of the integrin family. It is expressed in the tissue and circulating myeloid leukocytes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2015] 16 16 16 p11.2 28870558 28903646 - 31312134 31345327 + 31404656 31437826 + 1358329;1580863;6480464;5135538;8554872 12297042;17543136 10438935;10722744;12429998;14702039;15561714;19571252;19710015;20187620;20563599;21508205;21712539;21873635;23414334;24210817;25415295;27881604;28500072;31541017;33961781;35038314;8666289;8777714;9598326;9841932 3681 Q13349;Q15575;Q15576;Q59H14 REVIEWED AB208945;AC026471;AC093520;AF187881;AH005363;AK097160;AK301028;CH471192;CP068262;HC734518;NG_050624;NM_001318185;NM_005353;U37028;XM_011545835;XM_011545836;XM_011545837;XM_011545838;XM_011545839;XM_011545841;XM_011545842;XM_011545843;XM_011545844;XM_011545845;XM_011545846;XM_011545847;XM_011545848;XM_017023215;XM_047434071;XM_054380250;XM_054380251;XM_054380252;XM_054380253;XM_054380254;XM_054380255;XM_054380256;XM_054380257;XM_054380258;XM_054380259;XM_054380260;XM_054380261;XM_054380262;XM_054380263;XM_054380264;XR_008489085;XR_950791 AAB38547;AAB60634;AAB60635;AAB60636;AAB60637;AAB60638;AAF62875;BAC04967;BAD92182;BAH13393;CBL95066;EAW52139;NP_001305114;NP_005344;Q13349;XP_011544137;XP_011544138;XP_011544139;XP_011544140;XP_011544141;XP_011544143;XP_011544144;XP_011544145;XP_011544146;XP_011544147;XP_011544148;XP_011544149;XP_011544150;XP_016878704;XP_047290027;XP_054236225;XP_054236226;XP_054236227;XP_054236228;XP_054236229;XP_054236230;XP_054236231;XP_054236232;XP_054236233;XP_054236234;XP_054236235;XP_054236236;XP_054236237;XP_054236238;XP_054236239 Q13349 1748763;5014740 D17S610;SHGC-110391 ADB2;CD11D;FLJ39841 CD11 antigen-like family member D;beta-2 integrin alphaD subunit;integrin alpha x;integrin alpha-D;integrin, alpha D;leukointegrin alpha D APPROVED protein-coding ENSG00000156886 HGNC:6146 602453 16 31393335 31426505 + 16 31393335 31426505 + 731799 KIF1C kinesin family member 1C The protein encoded by this gene is a member of the kinesin-like protein family. The family members are microtubule-dependent molecular motors that transport organelles within cells and move chromosomes during cell division. Mutations in this gene are a cause of spastic ataxia 2, autosomal recessive. [provided by RefSeq, May 2014] 17 17 17 p13.2 4916054 4946508 + 4841998 4868720 + 4901245 4931696 + 1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 10559254;12477932;15489334;16554367;16964243;17081983;17273843;17979178;19608861;19996280;20301682;20360068;20360680;21653829;21873635;21988832;22658674;22681889;23125841;23237952;23251661;24255178;24319291;24482476;24808017;25151635;25344256;25818806;25821985;26496610;26760575;27173435;28514442;28515276;28561026;28718761;29117863;29123223;29395067;29507755;29544888;29778605;30021884;30217970;31091453;31217419;31300519;31343991;31413903;32513696;32807901;33144569;33658012;33961781;34079125;35271311;35654143;35944360;35961316;36099894;36931259;37723588;37794589;38334954;38726004;9685376;9734811 10749 D3DTL6;I3L1B1;L0R5B7;O43896;O75186;Q5U618 REVIEWED AB014606;AC004771;AC012146;AK307401;BC025365;BC034993;BC040307;BM458656;CH471108;CP068261;HF548048;NG_034137;NM_006612;U91329;XM_005256424;XM_054314745 AAC52117;AAH34993;BAA31681;CCO13759;EAW90366;EAW90367;EAW90368;EAW90369;NP_006603;O43896;XP_005256481;XP_054170720 O43896 1682770;1736953;2109453;5016478;5021872;5022651 D11S2921;D17S1580;GDB:434012;KIF1C_9173;RH98900;sY3084 KIAA0706;LTXS1;SATX2;SAX2;SPAX2;SPG58 kinesin 1c;kinesin-like protein KIF1C;spastic ataxia 2 (autosomal recessive) protein-coding ENSG00000129250 HGNC:6317 603060 17 4997950 5028401 + 17 4997950 5028401 + 731803 PYGL glycogen phosphorylase L This gene encodes a homodimeric protein that catalyses the cleavage of alpha-1,4-glucosidic bonds to release glucose-1-phosphate from liver glycogen stores. This protein switches from inactive phosphorylase B to active phosphorylase A by phosphorylation of serine residue 15. Activity of this enzyme is further regulated by multiple allosteric effectors and hormonal controls. Humans have three glycogen phosphorylase genes that encode distinct isozymes that are primarily expressed in liver, brain and muscle, respectively. The liver isozyme serves the glycemic demands of the body in general while the brain and muscle isozymes supply just those tissues. In glycogen storage disease type VI, also known as Hers disease, mutations in liver glycogen phosphorylase inhibit the conversion of glycogen to glucose and results in moderate hypoglycemia, mild ketosis, growth retardation and hepatomegaly. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Feb 2011] 14 14 14 q22.1 31238983 31278301 - 50441687 50480984 - 51371935 51411201 - 1582633;1599374;1601233;1580863;1300048;1642822;2304109;1642743;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;11071447;21079733;21079734 11340058;15138155;1544539;16125296;17705025;21646031;25336395;6449198;9536091 10949035;10980448;11093832;12204691;12477932;14684825;15223230;15489334;16196087;16344560;17081983;18029348;19615732;20301760;20379614;20800603;21873635;21903422;21988832;22225877;22496890;22586326;22863883;23007406;23125841;23533145;24132900;25036637;25147182;25416956;25910212;25963833;26186194;26344197;26511642;26618866;26638075;26831064;27173435;27342126;28330616;28514442;28581483;28675297;2877458;2883891;29053956;29467282;29507755;30021884;30097533;30397336;30463901;30711629;30884312;31091453;31239290;31950832;31995728;32126244;32268899;32296183;32416067;32687490;32707033;32807901;32892177;32989298;33141564;33144569;33658012;33879691;33961781;34189442;34349018;34516362;34675331;35016035;35037470;3509980;35256949;35271311;35384245;35446349;35509820;35611851;35831314;35944360;36055981;36114006;36168627;36215168;36261009;36282215;36543142;36604567;36634849;36688959;37054706;37167062;37314216;37317656;37827155;38113892;38569033;39147351;39358380;8125298;9529348 5836 A6NDQ4;B2R825;B4DUB7;E9PK47;F5H816;O60567;O60752;O60913;P06737;Q501V9;Q641R5;Q6P1L4;Q96G82 REVIEWED AA523002;AF046785;AF066858;AH006141;AK225904;AK300580;AK309333;AK313206;AL134906;AL358334;AY429567;BC009895;BC065011;BC082229;BC095850;BC110791;CH471078;CP068264;DA287767;M14636;M36807;NG_012796;NM_001163940;NM_002863;Y15229;Y15231;Y15232;Y15233 AAA35906;AAA52577;AAC17450;AAC18079;AAC23504;AAH09895;AAH65011;AAH82229;AAH95850;AAI10792;BAG36022;BAG62279;CAA75517;EAW65685;EAW65686;EAW65687;NP_001157412;NP_002854;P06737 P06737 1666628;1689785;1762691;1764483;1772117;1772559;1848114;2109717;2133293;2135477;2177975;5122319;7185470 A008Q22;AF046786;D12S2025;D14S952;HUM000S289;PYGL_8579;RH44709;RH98538;SGC33612;SHGC-146483;SHGC-148088;WI-18152 GSD6 glycogen phosphorylase, liver form;liver (Hers disease, glycogen storage disease type VI);liver glycogen phosphorylase;phosphorylase, glycogen;phosphorylase, glycogen, liver APPROVED protein-coding ENSG00000100504 HGNC:9725 613741 14 50905217 50944483 - 14 50857891 50944483 - 731806 TNMD tenomodulin This gene encodes a protein that is related to chondromodulin-I, which is a cartilage-specific glycoprotein that functions to stimulate chondrocyte growth and to inhibit tube formation of endothelial cells. This protein is also an angiogenesis inhibitor. Genetic variation in this gene is associated with a risk for type 2 diabetes, central obesity and serum levels of systemic immune mediators in a body size-dependent manner. This gene is also a candidate gene for age-related macular degeneration, though a direct link has yet to be demonstrated. [provided by RefSeq, Sep 2009] X X X q22.1 100358526 100373618 + 99726446 99741538 + 99839933 99854882 + 1580863;6480464 11162640;11162673;11357195;12477932;12975309;15150318;15342556;15772651;15950187;16019413;17495183;17627542;18580688;18838562;18982016;19381347;19524323;19602561;21873635;22700804;23593173;24623722;25416956;26880110;28566251;30021884;31515488;32083813;32296183;32814053;34996340 64102 Q9H2S6;Q9HBX0;Q9UJG0 REVIEWED AB055421;AF191770;AF234259;AF291656;AL035608;AY358706;BC034030;BP319044;CH471115;CP068255;KF459255;NG_013266;NM_022144 AAG28395;AAG49144;AAK83109;AAQ89069;BAB21756;EAX02806;EAX02807;EAX02808;NP_071427;Q9H2S6 Q9H2S6 1649801;2120847 DXS7679;DXS7735 BRICD4;CHM1-LIKE;CHM1L;TEM;hChM1L;hTeM BRICHOS domain containing 4;chondromodulin I-like;chondromodulin-1-like protein;chondromodulin-I-like protein;chondromodulin-IB;myodulin;tendin protein-coding ENSG00000000005 HGNC:17757 300459 X 100584936 100599885 + X 100584936 100599885 + 731808 AVIL advillin The protein encoded by this gene is a member of the gelsolin/villin family of actin regulatory proteins. This protein has structural similarity to villin. It binds actin and may play a role in the development of neuronal cells that form ganglia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q14.1 57849081 57867775 - 56477710 56496119 - 58191163 58212517 - 1580863;6480464 11287316;12034507;12477932;14702039;15096633;18022635;20393563;21873635;28514442;29058690;32651364;33961781;34948433;35575683;37762498;9664034 10677 B2RAU7;F8VNY0;F8VVU1;O75366;Q2NKM9 VALIDATED AC025165;AC121759;AF041449;AK022448;AK314362;BC111730;BX647344;CH471054;CP068266;NM_006576;XM_017018710;XM_017018711;XM_017018712;XM_017018713;XM_017018714;XM_017018715;XM_024448800;XM_047428110;XM_047428111;XM_047428112;XM_047428113;XM_047428114;XM_047428115;XM_047428116;XM_047428117;XM_054370811;XM_054370812;XM_054370813;XM_054370814;XM_054370815;XM_054370816;XM_054370817;XM_054370818 AAC25051;AAI11731;BAG36994;EAW97079;EAW97080;NP_006567;O75366;XP_047284066;XP_047284067;XP_047284068;XP_047284069;XP_047284070;XP_047284071;XP_047284072;XP_047284073;XP_054226786;XP_054226787;XP_054226788;XP_054226789;XP_054226790;XP_054226791;XP_054226792;XP_054226793 O75366 1687041;1736248;1777935;2147698;2147700;2148829;2150656;2166322;2184523;5015861;5109281;7185938 A005K05;A006V17;D10S16;D12S1197E;D1S1425;G20278;RH45892;RH65542;RH77844;RH80377;WI-13965 ADVIL;DKFZp779O1812;DOC6;FLJ12386;MGC133244;NPHS21;p92 pervin protein-coding ENSG00000135407 HGNC:14188 613397 12 57797380 57818734 - 12 57797376 57818734 - 731810 DUSP12 dual specificity phosphatase 12 The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein phosphatase subfamily. These phosphatases inactivate their target kinases by dephosphorylating both the phosphoserine/threonine and phosphotyrosine residues. They negatively regulate members of the mitogen-activated protein (MAP) kinase superfamily (MAPK/ERK, SAPK/JNK, p38), which is associated with cellular proliferation and differentiation. Different members of the family of dual specificity phosphatases show distinct substrate specificities for various MAP kinases, different tissue distribution and subcellular localization, and different modes of inducibility of their expression by extracellular stimuli. This gene product is the human ortholog of the Saccharomyces cerevisiae YVH1 protein tyrosine phosphatase. It is localized predominantly in the nucleus, and is novel in that it contains, and is regulated by a zinc finger domain. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q23.3 134823009 134830369 + 159986205 159993576 + 161719576 161727028 + 1580863;6480464 10446167;12477932;15489334;16169070;16189514;16710414;16936214;18029348;18269685;18854154;18973475;19087671;19567874;20103624;21211013;21516116;21521943;21556130;21832049;21873635;21900206;24531476;25416956;26288249;26344197;27432908;27702885;27856639;28077445;28330616;28675297;28846114;30779967;31515488;32296183;33961781;34079125;35831314;36215168;36370849;37827155;8670865 11266 Q5VXA8;Q9UNI6;V9GY92;V9GYV5 REVIEWED AC243424;AF119226;AK000259;AL359541;AW511560;BC006286;BT006633;CH471067;CP068277;ES309317;HY128542;NM_007240;XM_005244862;XM_054334007 AAD51134;AAH06286;AAP35279;EAW90692;NP_009171;Q9UNI6;XP_005244919;XP_054189982 Q9UNI6 1646569;2151673;2217276 DUSP12_2953;RH69474;SGC30714 DUSP1;YVH1 YVH1 protein-tyrosine phosphatase ortholog;dual specificity protein phosphatase 12;dual specificity tyrosine phosphatase YVH1;serine/threonine specific protein phosphatase protein-coding ENSG00000081721 HGNC:3067 604835 1 161749786 161757238 + 1 161749758 161757238 + 731811 ACVR2A activin A receptor type 2A This gene encodes a receptor that mediates the functions of activins, which are members of the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily involved in diverse biological processes. The encoded protein is a transmembrane serine-threonine kinase receptor which mediates signaling by forming heterodimeric complexes with various combinations of type I and type II receptors and ligands in a cell-specific manner. The encoded type II receptor is primarily involved in ligand-binding and includes an extracellular ligand-binding domain, a transmembrane domain and a cytoplasmic serine-threonine kinase domain. This gene may be associated with susceptibility to preeclampsia, a pregnancy-related disease which can result in maternal and fetal morbidity and mortality. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013] 2 2 2 q22.3-q23.1 142316710 142402536 + 148319040 148404863 + 148602086 148688391 + 597830060;1580863;1559169;2301061;2301065;2317217;2325239;6480464;6907045;153297765;151361136;2325237;329849118 12706302;12770730;14988818;16337854;26030849;28218421;30310521;32427381;9076583;9714055 10187774;10323406;10504300;10638976;10681527;10702675;10746731;11069203;11266516;11483955;11882656;11927552;11969340;12032389;12135884;12213882;12385827;12477932;12651901;12665502;12667445;1311955;1314589;14691305;14738881;15123239;15451561;15489334;15611116;15621726;15671031;15815621;15940369;16344560;16380996;1646080;16461635;16672363;16982625;17258738;17311849;17356069;17456004;17472960;18001154;18070108;18326817;18436533;18781190;18941508;19064572;19126782;19308291;19366699;19386982;19503063;19574343;20011542;20197483;20200332;20339536;20379614;20424473;20634197;20734064;20801928;20886391;21353880;21378277;21490791;21791611;21873635;21976273;22001236;22085900;22296042;22528352;22718755;22723898;22848350;22949641;23263486;23633461;23967299;24018044;25368322;25499008;25659497;26047946;26086422;26186194;26677222;27696331;27832070;28126904;28514442;28650473;29203340;29506428;29593124;30621627;30891432;31273315;31315975;31790936;31871319;32707033;33420656;33845483;33961781;36736316;37071682;37378449;39107843;7890768;8242742;8243335;8358434;8389764;8612709;8622651;8640777;8702914;8721982;8889548;8889549;8971337;9032295;9202237;9748228;9872992;9892009 92 B2RAB8;B4DWQ2;D3DP85;P27037;Q53TH4;Q6NWV2;Q92474 REVIEWED AA125825;AC009480;AK301629;AK314124;AW162986;BC067416;BC067417;BC067418;BC069707;BG616903;BM503220;BU676046;BX645435;CH471058;CP068276;D31770;DA531622;DN918410;JA738723;M93415;NM_001278579;NM_001278580;NM_001616;T07746;W03601;X62381;X63128;XM_047446292;XM_054344507 AAA35504;AAH67417;AAH67418;AAH69707;AAX93050;BAA06548;BAG36815;BAG63114;CAA44245;CAA44839;CCF77014;EAX11561;EAX11562;NP_001265508;NP_001265509;NP_001607;P27037;XP_047302248;XP_054200482 P27037 1650600;1686654;1727823;1784322;2182105;2191369;5015988;5021718 Acvr2a;G63177;MARC_17905-17906:1025019334:1;RH68541;RH98206;SHGC-83971;STS-X62381;ksks388 ACTRII;ACVR2 activin A receptor type IIA;activin A receptor, type IIA;activin receptor iia;activin receptor type-2A APPROVED protein-coding ENSG00000121989 HGNC:173 102581 2 147844517 147930822 + 2 147844517 147930826 + 731814 GUCY1B1 guanylate cyclase 1 soluble subunit beta 1 This gene encodes the beta subunit of the soluble guanylate cyclase (sGC), which catalyzes the conversion of GTP (guanosine triphosphate) to cGMP (cyclic guanosine monophosphate). The encoded protein contains an HNOX domain, which serves as a receptor for ligands such as nitric oxide, oxygen and nitrovasodilator drugs. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014] 4 4 4 q32.1 154011736 154060401 + 156888572 156947506 + 156680173 156728963 + 1580863;1300048;6480464;6907045;10402751;10401946 15571982 10977868;11572861;12477932;12676772;1352257;15381706;15489334;16528291;1680753;18029348;19478201;20024606;20063108;20105301;21832049;21858179;21873635;21909110;21909115;22223482;22426988;22690686;23179318;23505436;24366813;24666322;24733395;26876536;27279362;27609421;28514442;29024896;29443612;31514202;31617661;31645439;33430449;33961781;34672954;34745083;35914814;37931956;8097486;8613461;8889548;9742212 2983 A0A494C1B9;B2RCP1;B7Z426;B7Z685;B7Z6G8;B7Z9H9;D6RC99;E9PCN2;Q02153;Q86WY5 VALIDATED AC104083;AC114761;AF020340;AI189698;AK296680;AK299916;AK300296;AK307838;AK315199;AK315944;AY034778;BC026332;BC047620;BC060835;BM673988;CH471056;CP068274;DB536632;DC317249;DC317683;DC342619;NM_000857;NM_001291951;NM_001291952;NM_001291953;NM_001291954;NM_001291955;X66533;XM_011531901;XM_017008130;XM_017008131;XM_017008132;XM_017008133;XM_054349846;XM_054349847 AAB94877;AAH47620;BAG37638;BAH12412;BAH13171;BAH13254;BAH14315;CAA47144;EAX04888;EAX04889;EAX04890;EAX04891;NP_000848;NP_001278880;NP_001278881;NP_001278882;NP_001278883;NP_001278884;Q02153;XP_011530203;XP_016863620;XP_054205821;XP_054205822 Q02153 1652187;1725749;2146854;2181417;2219108 G62065;GUCY1B3__6678;SHGC-59802;STS-X66533;WI-19177 GC-S-beta-1;GC-SB3;GUC1B3;GUCB3;GUCSB3;GUCY1B3 GCS-beta-1;GCS-beta-3;guanylate cyclase 1 soluble subunit beta;guanylate cyclase 1, soluble, beta 3;guanylate cyclase soluble subunit beta-1;guanylate cyclase soluble subunit beta-3;soluble guanylate cyclase small subunit APPROVED protein-coding ENSG00000061918 HGNC:4687 139397 4 155759021 155807811 + 4 155758992 155807811 + 731815 DGKB diacylglycerol kinase beta Diacylglycerol kinases (DGKs) are regulators of the intracellular concentration of the second messenger diacylglycerol (DAG) and thus play a key role in cellular processes. Nine mammalian isotypes have been identified, which are encoded by separate genes. Mammalian DGK isozymes contain a conserved catalytic (kinase) domain and a cysteine-rich domain (CRD). The protein encoded by this gene is a diacylglycerol kinase, beta isotype. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2017] 7 7 7 p21.2 14163789 14859377 - 14153770 14847413 - 14184674 15014483 - 1300048;6480464;6907045;8554872 11719522;12477932;12690205;12853948;14702039;15489334;16344560;17353931;18062770;19176441;19913121;20081858;20185807;20379614;20419449;20490451;20571754;20628086;20677014;20889853;21493725;21873635;22399527;22581228;22627129;23776197;23814057;24324551;24509480;24695318;25187374;27839966;28359772;30242153;34857952;34944458;36603576;38334954;7689223;9872452 1607 A4D116;A4D117;A8MXU2;B5MBY2;B5MCD5;B5MDK1;B7Z9A9;B7ZL83;C9JA18;O75241;Q2M377;Q75MF9;Q75MU7;Q86UI5;Q86UM9;Q9UQ29;Q9Y6T7 REVIEWED AB018261;AC005039;AC005248;AC006045;AC006150;AC011229;AC073258;AC105459;AK124856;AK295668;AK304719;AX032742;AX032745;BC105005;BC143632;BC143633;CH236948;CH471073;CP068271;DA321150;NG_029494;NM_001350705;NM_001350706;NM_001350707;NM_001350708;NM_001350709;NM_001350711;NM_001350712;NM_001350714;NM_001350715;NM_001350716;NM_001350717;NM_001350718;NM_001350719;NM_001350720;NM_001350721;NM_001350722;NM_001350723;NM_001350724;NM_145695;XM_011515154;XM_017011790;XM_017011791;XM_017011792;XM_047419929;XM_047419930;XM_054357365;XM_054357366;XM_054357367;XM_054357368;XM_054357369;XM_054357370;XR_001744571;XR_008487537 AAC25525;AAI05006;AAI43633;AAP21868;AAP22362;AAS07495;AAS07533;BAA34438;BAH12149;BAH14245;CAC09945;CAC09946;EAL24292;EAL24293;EAW93663;EAW93664;NP_001337634;NP_001337635;NP_001337636;NP_001337637;NP_001337638;NP_001337640;NP_001337641;NP_001337643;NP_001337644;NP_001337645;NP_001337646;NP_001337647;NP_001337648;NP_001337649;NP_001337650;NP_001337651;NP_001337652;NP_001337653;NP_663733;Q9Y6T7;XP_011513456;XP_016867279;XP_016867280;XP_016867281;XP_047275885;XP_047275886;XP_054213340;XP_054213341;XP_054213342;XP_054213343;XP_054213344;XP_054213345 Q9Y6T7 1644408;1654815;1666470;1673004;1703824;1704846;1704896;1713559;1714377;1714789;1717377;1795680;1854275;1856793;2141086;2157272;2169577;2171075;2179081;5037552;5491358 116XH6;AFMB347YE1;D7S1533;D7S2033;D8S2279;DGKB_583;EST-CFZ97756;G17150;G17164;G17177;GDB:1317276;GDB:1317914;GDB:1318446;RH120060;RH120179;RH120266;RH122179;RH48035;SHGC-78962;SHGC-79897;SHGC-79923 DAGK2;DGK;DGK-BETA;KIAA0718 90 kDa diacylglycerol kinase;DAG kinase beta;diacylglycerol kinase, beta;diacylglycerol kinase, beta 90kDa;diglyceride kinase beta APPROVED protein-coding ENSG00000136267 HGNC:2850 604070 7 14145049 14974858 - 7 14145049 14974777 - 731816 MSI1 musashi RNA binding protein 1 This gene encodes a protein containing two conserved tandem RNA recognition motifs. Similar proteins in other species function as RNA-binding proteins and play central roles in posttranscriptional gene regulation. Expression of this gene has been correlated with the grade of the malignancy and proliferative activity in gliomas and melanomas. A pseudogene for this gene is located on chromosome 11q13. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q24.31 120412237 120440052 - 119263516 119291341 - 120779133 120806967 - 1582664;633285;1580863;6480464;6907045 12205668;15250238 11284014;11359897;11588182;11686236;11896183;11951628;12054577;12907678;12924647;14702039;16106215;16169070;16214366;16541075;16777095;17549630;18419830;18471519;18473332;18826648;19214660;19258308;19714342;20020773;20727204;21165952;21199875;21442350;21751144;21829201;21832049;21873635;21881409;22012766;22113197;22258704;22681889;22985791;23017339;23164718;23418578;23715514;24022895;24057325;24061461;24151393;24163304;24365097;24444033;24452324;24525742;24778252;24787949;25362645;25380226;25394506;25747387;25773390;25851660;25888190;25940441;25971681;26100017;26191146;26294058;26563371;26673327;26972000;27142513;27281208;27285760;27470713;27505670;28088346;28143872;28216140;28302793;28380382;28431233;28514442;28572454;28713964;28821879;28853072;29053956;29141252;29298432;29395067;29486283;29745066;29802200;29845934;30097032;30209976;30322656;30362859;30367664;30554943;30940648;30959276;31004009;31052494;31059073;31532069;31603583;31692135;31753913;31822558;31903115;31907147;32203420;32245259;32296183;32707033;32780197;32807901;32855391;32877691;32945509;33001583;33120728;33306668;33541259;33961781;34155343;34291358;34309875;34468911;34687317;34768932;35011618;35241646;35446349;35563538;35803934;35840700;36215168;36244648;36537216;36538041;36854751;36995659;36996499;37267103;37314180;37314216;37481823;37607966;37794589;37858462;9790759 4440 B3KN16;H0YHB7;O43347;Q96PU0;Q96PU1;Q96PU2;Q96PU3 REVIEWED AB012851;AB072590;AB072591;AB072592;AB073212;AC003982;AI583233;AK023262;BX393884;CH471054;CP068266;HB886867;HC944276;NM_001414485;NM_001414486;NM_001414487;NM_001414488;NM_001414489;NM_001414490;NM_001414491;NM_001414492;NM_001414493;NM_001414494;NM_001414495;NM_001414496;NM_001414497;NM_001414498;NM_002442;XM_006719404;XM_011538361;XM_011538364;XM_011538365;XM_011538366;XM_011538368;XM_011538370;XM_011538371;XM_047428872;XM_054372081;XM_054372082;XM_054372083;XM_054372084;XM_054372085;XM_054372086;XM_054372087;XM_054372088 AAB95636;BAA33962;BAB69767;BAB69768;BAB69769;BAB70469;BAG51178;CBF67590;CBU92464;EAW98185;EAW98186;EAW98187;NP_001401414;NP_001401415;NP_001401416;NP_001401417;NP_001401418;NP_001401419;NP_001401420;NP_001401421;NP_001401422;NP_001401423;NP_001401424;NP_001401425;NP_001401426;NP_001401427;NP_002433;O43347;XP_006719467;XP_011536663;XP_011536666;XP_011536668;XP_011536670;XP_011536672;XP_011536673;XP_047284828;XP_054228056;XP_054228057;XP_054228058;XP_054228059;XP_054228060;XP_054228061;XP_054228062;XP_054228063 O43347 1723431;2136098 RH118532;WI-17776 RNA-binding protein Musashi homolog 1;musashi RNA-binding protein 1;musashi-1;musashi1 APPROVED protein-coding ENSG00000135097 HGNC:7330 603328 12 120339662 120369164 - 12 120341330 120369164 - 731818 RIMS1 regulating synaptic membrane exocytosis 1 The protein encoded by this gene is a RAS gene superfamily member that regulates synaptic vesicle exocytosis. This gene also plays a role in the regulation of voltage-gated calcium channels during neurotransmitter and insulin release. Mutations have suggested a role cognition and have been identified as the cause of cone-rod dystrophy type 7. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012] 6 6 6 q13 72990111 73506277 + 72653371 73169229 + 72596253 73112847 + 68912;6480464;7240710;8554872;8699517 11438518 11343654;11438519;11438520;11438521;11438522;11797009;12163476;12391317;12477932;12578829;12620390;12659814;12871946;14702039;14734538;15217342;15302935;15746564;16344560;16722236;17237123;17353931;17474147;19156168;19240061;19490893;20125193;20379614;20801516;21331761;21402706;21873635;22248876;22542183;22658674;23999003;24009623;24236485;25056061;25284784;26344197;26496610;27176872;27824329;28011674;28377503;28611215;30021884;33864728;33961781;34349018;35063084;35575683;37207277;37689310;37723588;38334954;9205841;9634506 22999 A0A0C4DFV1;A0A8V8TKU9;A7MBN6;B7Z1R9;B7Z2M0;B7Z2Q9;B7Z2W4;B7Z3S3;B7Z6S2;B7Z7W2;B7Z9Z3;E5RGM0;E7EX08;E9PCB7;E9PCZ1;E9PF48;E9PHF5;E9PHR1;H0YBE7;H0YBU6;L8ECF5;O15048;Q3ZCW0;Q5JY21;Q5JY25;Q5SZK1;Q86UR5;Q8TDY9;Q8TDZ5;Q9HBA1;Q9HBA2;Q9HBA3;Q9HBA4;Q9HBA5;Q9HBA6 REVIEWED 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Q86UR5 1334762;1336632;1656471;1696282;1705422;1709228;1719423;1723583;2154776;2155811;2155813;2173640;5022450 A005R44;B297ZG1;D10S275;D6S1625;D6S430;G20454;RH123246;RH123429;RH36025;SHGC-31710;SHGC-83774;SHGC-83791;SHGC-85801 CORD7;KIAA0340;MGC167823;MGC176677;RAB3IP2;RIM;RIM 1;RIM1 RAB3-interacting protein 2;cone rod dystrophy 7;rab-3-interacting molecule 1;rab-3-interacting protein 2;rab3-interacting molecule 1;regulating synaptic membrane exocytosis protein 1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000079841 HGNC:17282 606629 6 71886550 72403145 + 6 71886550 72403150 + 731819 CSNK1G3 casein kinase 1 gamma 3 This gene encodes a member of a family of serine/threonine protein kinases that phosphorylate caseins and other acidic proteins. A related protein in the African clawed frog participates in the transmission of Wnt/beta-catenin signaling. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012] 5 5 5 q23.2 118803181 118907853 + 122875692 122980364 + 122847871 122952743 + 1580863;1300048;6480464;6484113;6907045 11437445;12477932;15003508;15146197;15489334;16186692;16247451;16344560;16618118;18082144;18239272;19322201;19451621;20562859;21680713;21873635;23047923;24097068;25500533;26186194;26389662;26496610;28514442;29117863;29509190;30194290;31091453;31586073;31871319;32241596;32296183;32513696;32707033;32780723;33961781;34079125;35013218;35256949;35271311;35337019;35474131;35487243;35676659;35944360;36215168;36433954;36976175;37314216;38117590;39033888;7759525;9925945 1456 A0A8V8TKT3;A8K040;B4DSH2;B7Z9Q4;E7EVD0;H0YBN6;Q86WZ7;Q9Y6M3;Q9Y6M4 REVIEWED AA989359;AC008541;AC026422;AF049089;AF049090;AK289405;AK299739;AK316019;BC047567;BX116822;CH471086;CN286763;CP068273;DA409424;NM_001031812;NM_001044723;NM_001270572;NM_001270573;NM_001270574;NM_001364140;NM_001364141;NM_001364143;NM_001364144;NM_001364145;NM_001364146;NM_001364147;NM_001364148;NM_001364149;NM_001364150;NM_004384;XM_005271892;XM_005271894;XM_005271895;XM_017009057;XM_017009059;XM_017009060;XM_017009061;XM_017009062;XM_017009063;XM_017009064;XM_017009065;XM_017009067;XM_017009068;XM_017009069;XM_017009070;XM_047416742;XM_047416743;XM_047416744;XM_047416745;XM_047416746;XM_047416747;XM_047416748;XM_047416749;XM_047416750;XM_047416751;XM_047416752;XM_047416754;XM_047416755;XM_047416756;XM_047416757;XM_047416758;XM_047416759;XM_047416760;XM_047416761;XM_047416763;XM_047416764;XM_047416765;XM_047416766;XM_047416767;XM_047416768;XM_047416769;XM_047416770;XM_047416771;XM_047416772;XM_047416773;XM_047416774;XM_047416775;XM_054351664;XM_054351665;XM_054351666;XM_054351667;XM_054351668;XM_054351669;XM_054351670;XM_054351671;XM_054351672;XM_054351673;XM_054351674;XM_054351675;XM_054351676;XM_054351677;XM_054351678;XM_054351679;XM_054351680;XM_054351681;XM_054351682;XM_054351683;XM_054351684;XM_054351685;XM_054351686;XM_054351687;XM_054351688;XM_054351689;XM_054351690;XM_054351691;XM_054351692;XM_054351693;XM_054351694;XM_054351695;XM_054351696;XM_054351697;XM_054351698;XM_054351699;XM_054351700;XM_054351701;XM_054351702;XM_054351703;XM_054351704;XM_054351705;XM_054351706;XM_054351707;XM_054351708 AAD26525;AAD26526;AAH47567;BAF82094;BAG61634;BAH14390;EAW48867;EAW48868;EAW48869;EAW48870;EAW48871;EAW48872;NP_001026982;NP_001038188;NP_001257501;NP_001257502;NP_001257503;NP_001351069;NP_001351070;NP_001351072;NP_001351073;NP_001351074;NP_001351075;NP_001351076;NP_001351077;NP_001351078;NP_001351079;NP_004375;Q9Y6M4;XP_005271949;XP_005271952;XP_016864546;XP_016864548;XP_016864549;XP_016864551;XP_016864552;XP_016864553;XP_016864554;XP_016864556;XP_016864557;XP_016864558;XP_016864559;XP_047272698;XP_047272699;XP_047272700;XP_047272701;XP_047272702;XP_047272703;XP_047272704;XP_047272705;XP_047272706;XP_047272707;XP_047272708;XP_047272710;XP_047272711;XP_047272712;XP_047272713;XP_047272714;XP_047272715;XP_047272716;XP_047272717;XP_047272719;XP_047272720;XP_047272721;XP_047272722;XP_047272723;XP_047272724;XP_047272725;XP_047272726;XP_047272727;XP_047272728;XP_047272729;XP_047272730;XP_047272731;XP_054207639;XP_054207640;XP_054207641;XP_054207642;XP_054207643;XP_054207644;XP_054207645;XP_054207646;XP_054207647;XP_054207648;XP_054207649;XP_054207650;XP_054207651;XP_054207652;XP_054207653;XP_054207654;XP_054207655;XP_054207656;XP_054207657;XP_054207658;XP_054207659;XP_054207660;XP_054207661;XP_054207662;XP_054207663;XP_054207664;XP_054207665;XP_054207666;XP_054207667;XP_054207668;XP_054207669;XP_054207670;XP_054207671;XP_054207672;XP_054207673;XP_054207674;XP_054207675;XP_054207676;XP_054207677;XP_054207678;XP_054207679;XP_054207680;XP_054207681;XP_054207682;XP_054207683 Q9Y6M4 1665699;1689514;1752291;1785552;1852991;2110341;2114783;2143517;5491802 CSNK1G3;CSNK1G3_3957;D5S2575;D5S452E;RH36174;RH91986;SHGC-106208;SHGC-154893;STS-M78279 CKI-gamma 3;CSNK1G3L casein kinase 1 gamma 3 isoform;casein kinase 1, gamma 3;casein kinase I;casein kinase I isoform gamma-3 APPROVED protein-coding ENSG00000151292 HGNC:2456 604253 5 123512177 123617049 + 5 123512177 123617049 + 731820 CDH2 cadherin 2 This gene encodes a classical cadherin and member of the cadherin superfamily. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein is proteolytically processed to generate a calcium-dependent cell adhesion molecule and glycoprotein. This protein plays a role in the establishment of left-right asymmetry, development of the nervous system and the formation of cartilage and bone. [provided by RefSeq, Nov 2015] 18 18 18 q12.1 22342317 22568868 - 23784933 24011189 - 25530930 25757094 - 734737;1580863;1582675;6480464;6484113;6907045;8554872;13524623;13524622;38500244;152025215;127284886 16515795;25593290;28280076;28326674;30537000;32106377;7502046 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ACOGS;ADHD8;ARVD14;CD325;CDHN;CDw325;NCAD N-cadherin 1;cadherin 2, N-cadherin (neuronal);cadherin 2, type 1, N-cadherin (neuronal);cadherin-2;calcium-dependent adhesion protein, neuronal;neural cadherin;neural-cadherin APPROVED protein-coding ENSG00000170558 HGNC:1759 114020 18 27932879 28177130 - 18 27932879 28177946 - 731822 VDAC2 voltage dependent anion channel 2 This gene encodes a member of the voltage-dependent anion channel pore-forming family of proteins that are considered the main pathway for metabolite diffusion across the mitochondrial outer membrane. The encoded protein is also thought to be involved in the mitochondrial apoptotic pathway via regulation of BCL2-antagonist/killer 1 protein activity. Pseudogenes have been identified on chromosomes 1, 2, 12 and 21, and alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2010] 10 10 10 q22.2 70258168 70279465 + 76640569 76661212 + 76969928 76991206 + 1580863;6480464;6907045;10003047;10003049;10003051;10003053 17893921;18186018;20601275;23863682 10049775;10501981;11197169;12477932;12881569;14739283;15047060;15082785;15164054;15489334;15635413;15757910;15952740;16344560;16385451;17081983;17254575;17342744;17353931;17500595;17553172;17828567;18022941;18029348;18063578;18278581;18614564;19013129;19725029;19738201;19786618;19953087;20138821;20562859;20809416;20833797;20877624;21081666;21241999;21319273;21347391;21630459;21832049;21873635;22114330;22119777;22119785;22190034;22268729;22304920;22623428;22842492;22939629;22990118;23060438;23068103;23355646;23376485;23455922;23503661;23798571;23873934;23874603;24561123;24642864;24981860;25187518;25204797;25281560;25341036;25476789;25561175;25583988;25617717;25659154;25865307;25921289;26186194;26209609;26217791;26344197;26389662;26417093;26487717;26496610;26618866;26816005;26839216;26947058;26949251;26949739;26972000;27025967;27512140;27545878;27620692;27641616;27684187;27751915;27806320;27892527;28302793;28443643;28514442;28515276;28685749;28712289;28977666;29128334;29180619;29229926;29331416;29360040;29467282;29507755;29509190;29509794;29568061;29934401;30021884;30196744;30250190;30459231;30463901;30503532;30575818;30619736;30719818;30833792;30884312;30927234;30948266;31015432;31046837;31073040;31091453;31180492;31181401;31285435;31300519;31409639;31527615;31536960;31586073;31620119;31732153;31796584;31839598;31974380;31980649;31981967;31985874;32098132;32176739;32322062;32416067;32433965;32529326;32641986;32687490;32694731;32698014;32707033;32788342;32807901;32812023;32814053;32829673;32838362;32877691;32929329;33022573;33046783;33067255;33067418;33087875;33144569;33194618;33301849;33306668;33386501;33567341;33729478;33916271;33961781;34079125;34186245;34273398;34349018;34373319;34535262;34662580;34709727;34800366;34825085;34901782;34964862;35013218;35032548;35066290;35140242;35156780;35235311;35256949;35271311;35509820;35546148;35676246;35676659;35819319;35906200;35941108;35944360;36012204;36114006;36180527;36180891;36215168;36217030;36244648;36261009;36339263;36373674;36424410;36445063;36490346;36517590;36526897;36574265;36610398;36652389;36779763;36898370;36929488;36964488;37108203;37120454;37164154;37267103;37314180;37314216;37317656;37424823;37616343;37820061;37827155;38065946;38113892;38280479;38303107;38496616;38697112;38881325;39147351;39231216;7517385;7539795;7685033;8420959;8889548 7417 A0A024QZT0;A0A0A0MR02;A2A3S1;B4DKM5;P45880;Q5JSD1;Q5JSD2;Q5VWK1;Q5VWK3;Q6IB40;Q7L3J5;Q9BWK8;Q9Y5I6 REVIEWED AH007821;AK296635;AK315919;AL390034;AL392111;BC000165;BC012883;BC072407;BE545584;BU171142;CF122447;CH471083;CP068268;CR456964;DA608755;GQ891299;L06328;L08666;NM_001184783;NM_001184823;NM_001324087;NM_001324088;NM_001324089;NM_001324090;NM_001391963;NM_003375 AAA60144;AAA60145;AAB59457;AAD40241;AAH00165;AAH12883;AAH72407;ADO22161;BAG59237;BAH14290;CAG33245;EAW54569;EAW54570;EAW54571;EAW54572;EAW54573;EAW54574;NP_001171712;NP_001171752;NP_001311016;NP_001311017;NP_001311018;NP_001311019;NP_001378892;NP_003366;P45880 P45880 1656105;1680491;1680695;1754185;5094072 D10S2411;G34956;RH67025;RH80786;SHGC-132209 FLJ23841;POR non-selective voltage-gated ion channel VDAC2;outer mitochondrial membrane protein porin 2;voltage-dependent anion channel 2;voltage-dependent anion-selective channel protein 2 APPROVED protein-coding ENSG00000165637 HGNC:12672 193245 10 75210170 75231448 + 10 75210154 75231448 + 731823 ECE1 endothelin converting enzyme 1 The protein encoded by this gene is involved in proteolytic processing of endothelin precursors to biologically active peptides. Mutations in this gene are associated with Hirschsprung disease, cardiac defects and autonomic dysfunction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] 1 1 1 p36.12 19868639 19996910 - 21418939 21489494 - 21543743 21671997 - 1580902;1580904;734909;1580906;1580908;1580909;1580910;1580911;1580912;734910;1581735;1580863;735003;6480464;7240710;7243876;7244168;7244242;7243952;7243939;7243946;4892572;7244165;7244160;7244170;7243858;4892580;7244182;7244244;7244180;7244185;7244172;7244179;8699517;8554872;728596 10073607;10401760;10894793;10973835;11043448;11078391;11145756;11893909;12193087;12972712;14627492;15126915;15340356;15485550;15733912;16170464;16741001;18385664;18586023;18767389;19371338;19596829;23600389;8034569;8575076;8994440;9449665;9595392;9607404;9649553;9915973 10438732;10491078;10620363;10833511;11723113;11906289;12011762;12244060;12393864;12464614;12477932;12609744;14597855;15010576;15146197;15240857;15342556;15489334;15665524;16023075;16234608;16263699;16289162;16344560;16526315;16531800;16567585;16698938;16710414;16986361;17081983;17264805;17295044;17545092;17592116;17618613;17664854;17701914;17712175;17761169;17897319;17977716;18029348;18039931;18334739;18660489;18781169;18974277;18992253;19056867;19222484;19289136;19531493;19889475;19913121;19946888;20037208;20301612;20345647;20346360;20485444;20538960;20558134;20628086;20663017;20725143;21554123;21777246;21851036;21873635;22027013;22199357;22268729;22322595;22416137;22693153;22728136;22731820;22810586;22939629;22972025;23022525;23175834;23251661;23283972;23360525;23816989;23863409;24000822;24026618;24497914;24595843;24755837;24812665;24898255;25179465;25226840;25268585;25416956;25469848;25501500;26167880;26186194;26514267;26543229;26806547;27036146;28171705;28514442;28718761;29507755;29568061;29978582;30194290;30626614;30926432;31777301;31788944;31871319;32107880;32170981;32278308;32296183;32409323;33545068;33845483;33961781;34079125;34432599;34709727;34857952;35271311;35337019;35575683;35645613;35696571;35748872;35906200;36215168;36635757;37232246;37271044;37559140;37616343;38569033;38777146;38945485;39443981;7695628;7805846;7864876;8062389;8530372;8641140;8889548;9253714;9396733;9449382;9595387;9710124 1889 A0A3B3ISF9;A8K3P1;B4DKB2;B4E291;E9PHZ1;E9PJG1;E9PN99;P42892;Q14217;Q17RN5;Q2Z2K8;Q58GE7;Q5THM5;Q5THM7;Q5THM8;Q9UJQ6;Q9UPF4;Q9UPM4;Q9Y501 REVIEWED A44623;AB031742;AF018034;AF055469;AJ130828;AK123231;AK290656;AK296486;AK304167;AK309677;AL031005;AL031728;AY953519;BC023596;BC041647;BC053342;BC063506;BC077076;BC106022;BC117256;BC126257;BP234532;BP337331;BU733112;BX648351;CH471134;CN298523;CN298525;CP068277;D43698;D49471;DA436879;DA445355;DA445401;DB290492;KF495892;NG_013008;NM_001113347;NM_001113348;NM_001113349;NM_001397;X91922;X91923;X91924;X91925;X91926;X91927;X91928;X91929;X91930;X91931;X91932;X91933;X91934;X91935;X91936;X91937;X91938;X91939;X98272;XM_006710398;XM_011540872;XM_011540873;XM_047448096;XM_054334813;XM_054334814;XM_054334815;XM_054334816;Z35307 AAD08993;AAD21221;AAI17257;AAI26258;AAX35820;BAA07800;BAA08442;BAA83687;BAF83345;BAG59124;BAG65053;CAA02807;CAA63015;CAA63016;CAA66922;CAA84548;CAB46443;EAW94957;EAW94958;EAW94959;EAW94960;EAW94961;EAW94962;EAW94963;EAW94964;EAW94965;EAW94966;NP_001106818;NP_001106819;NP_001106820;NP_001388;P42892;XP_006710461;XP_011539174;XP_011539175;XP_047304052;XP_054190788;XP_054190789;XP_054190790;XP_054190791 P42892 1338217;1644544;1644603;1690908;1733004;1733010;1733028;1738291;2126811;2191757;7183837 D1S1373;D1S1376;D1S1387;D1S478;D1S56;MARC_7137-7138:996687538:1;RH11;RH91799;SHGC-30327;SHGC-74323 ECE;ECE-1 endothelin-converting enzyme 1 protein-coding ENSG00000117298 HGNC:3146 600423 1 21217250 21345504 - 1 21217247 21345572 - 731826 VPS33A VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes This gene encodes a tethering protein and a core subunit of the homotypic fusion and protein sorting (HOPS) complex. The HOPS complex and a second endosomal tethering complex called the class C core vacuole/endosome tethering (CORVET) complex, perform diverse functions in endocytosis including membrane tethering, RabGTPase interaction, activation and proofreading of synaptic-soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment receptor (SNARE) assembly to drive membrane fusion, and endosome-to-cytoskeleton attachment. The HOPS complex controls endosome maturation as well as endosome traffic to the lysosome. This complex is essential for vacuolar fusion and is required for adaptor protein complex 3-dependent transport from the golgi to the vacuole. The encoded protein belongs to the Sec1/Munc18 (SM) family of SNARE-mediated membrane fusion regulators. Naturally occurring mutations in this gene are associated with a novel mucopolysaccharidosis-like disease. [provided by RefSeq, Apr 2017] 12 12 12 q24.31 122305460 122340912 - 121282047 121317021 - 122714111 122751041 - 1580863;6480464;8554872 11250079;11382755;12477932;12538872;14702039;15342556;15489334;15790593;16203730;17897319;18552835;19109425;20190753;20434987;20467437;20562859;21411634;21873635;22203954;22939629;23351085;23667531;23901104;24554770;25282382;25515538;25783203;25921289;26186194;26344197;26463206;26496610;26638075;27243003;27243006;27432908;27547915;28013294;28325809;28514442;28673965;28931724;29229926;29568061;29576527;29778605;30194290;30554943;30575818;30655294;30898038;31070736;31091453;31092635;31182584;31871319;32296183;32572027;32807901;32814053;33226137;33422265;33452816;33545068;33853758;33961781;34079125;34373451;34432599;34709727;35235311;35271311;35320721;35563538;35831314;35944360;36215168;36634849;37314216;37317656;37827155;38448435;8996080 65082 A0A2R8Y5F6;A0A2R8Y5U3;A0A2R8YF87;A0AAQ5BHA6;A0AAQ5BHB6;A0AAQ5BHD6;A0AAQ5BHD7;A0AAQ5BHD8;A0AAQ5BHF8;B2RDH6;F5H2X5;F5H6Y0;F5H7N5;L8EAC9;Q547V4;Q96AX1;Q9H5Q0 REVIEWED AC048338;AF439857;AI830457;AK026048;AK026840;AK315545;BC016617;BF510648;BI551252;BP199163;BX337807;CH471054;CK024047;CP068266;NG_054909;NM_001351018;NM_001351019;NM_001351020;NM_001351021;NM_022916 AAH16617;AAL33577;BAB15336;BAB15570;BAG37923;EAW98319;NP_001337947;NP_001337948;NP_001337949;NP_001337950;NP_075067;Q96AX1 Q96AX1 1672357;1675243;1739227;1773766;2165022;5015861;5093036;7185938 A009E34;D10S16;D6S1375;G32482;RH44549;SGC34693;STS-R99269 FLJ22395;FLJ23187;MPSPS VPS33A CORVET/HOPS core subunit;VPS33A, CORVET/HOPS core subunit;hVPS33A;vacuolar protein sorting 33 homolog A;vacuolar protein sorting 33A;vacuolar protein sorting protein 33a;vacuolar protein sorting-associated protein 33A APPROVED protein-coding ENSG00000139719 HGNC:18179 610034 12 122229564 122266494 - 12 122229564 122266502 - 731828 SLC45A1 solute carrier family 45 member 1 This gene was isolated initially from a region on chromosome 1p that is frequently deleted in human neuroblastoma, although no causal relationship has since been demonstrated. The encoded protein belongs to the glycoside-pentoside-hexuronide cation symporter transporter family and may play a role in glucose uptake. [provided by RefSeq, Mar 2014] 1 1 1 p36.23 7492236 7512007 + 8306977 8326814 + 8378174 8404225 + 1580863;6480464;8554872 10729226;16368877;16710414;21873635;22321011;23453885;23468962;24823311;28434495;33845483;33961781;35748872 50651 A0A0A0MT80;A0A2H2EQP0;Q5VY46;Q5VY49;Q9Y2W3 REVIEWED AF118274;AL356072;BU527858;BY798065;CH471130;CP068277;HY013542;HY328991;NG_034025;NM_001080397;NM_001379614;NM_001379615;NM_001379616;NM_001379617;NM_001379618;XM_024447372;XM_047421726;XM_054336833 AAD27583;EAW71597;NP_001073866;NP_001366543;NP_001366544;NP_001366545;NP_001366546;NP_001366547;Q9Y2W3;XP_047277682;XP_054192808 Q9Y2W3 1707700;1750599;2106469;2181632 DNB5__4762;RH36035;SHGC-111898;SHGC-82023 DNB5;DNb-5;FLJ26758;IDDNPF;KIAA0458;PAST-A H+/sugar symporter;deleted in neuroblastoma 5 protein;proton-associated sugar transporter A;solute carrier family 45, member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000162426 HGNC:17939 605763 1 8318114 8344165 + 1 8318114 8344167 + 731830 VEGFD vascular endothelial growth factor D The protein encoded by this gene is a member of the platelet-derived growth factor/vascular endothelial growth factor (PDGF/VEGF) family and is active in angiogenesis, lymphangiogenesis, and endothelial cell growth. This secreted protein undergoes a complex proteolytic maturation, generating multiple processed forms which bind and activate VEGFR-2 and VEGFR-3 receptors. This protein is structurally and functionally similar to vascular endothelial growth factor C. Read-through transcription has been observed between this locus and the upstream PIR (GeneID 8544) locus. [provided by RefSeq, Feb 2011] X X X p22.2 19479224 19518092 - 15273639 15312498 - 15363718 15402535 - 1580863;704404;1334463;2298727;2315478;2315479;2315480;2315475;6480464;6484113;6907045;155630646 15563310;16633338;17951197;17970053;18343598;19589137;21410412 10542248;11279005;12477932;12576440;12610509;12714562;12759540;12920128;12963694;15489334;15590642;15623620;15693535;15701844;15803188;16049374;16152591;16344560;16467091;16570043;16624815;16816121;16924525;17034294;17222375;17242158;17442484;17676294;17917969;17926187;17931169;17970036;18171601;18199540;18416461;18512120;18561194;18564921;18593464;18609713;18636361;18717190;18941249;18983460;19074006;19096126;19117016;19226617;19265133;19275959;19301310;19462898;19629892;19717640;19730683;19744460;19771906;19821158;20096685;20143921;20179233;20237496;20448355;20450586;20452482;20626397;20651394;20672317;20673868;21315726;21319951;21387130;21474827;21483160;21515745;21520987;21781145;21873635;22071224;22326461;22326635;22383980;22513045;22535492;22545097;22552325;22581182;22906075;23054001;23238856;23404505;23437092;23585340;23915006;24085575;24097873;24173916;24502459;24515257;25221955;25435370;25640364;25801241;25891418;25911567;26121315;26125443;26186194;26241709;26264872;26296919;26476536;26543080;26706909;26724950;26884842;26924464;26992854;27107012;27211072;27748846;27852824;27957793;28202529;28514442;28524736;28535405;28791841;29075785;29228087;29906075;30021884;30623243;30775896;31099754;31200683;31266378;31923307;31960146;32004508;32319336;32453456;32965071;33545359;33653809;33961781;35044682;35363168;36869765;37686121;37986336;38350547;8125298;8876195;9205122;9435229;9479493;9684805 2277 B2R7Z3;O43915;Q53FX1 REVIEWED AC095351;AJ000185;AK223160;AK313173;AY874421;BC027948;CH471074;CP068255;CQ858318;CS023802;CS037005;CS067232;CS148545;CS172369;CS172815;CS367410;D89630;DA587496;FB510795;HC040689;NG_012509;NM_004469;U69570;Y12863;Y12864;Y12865;Y12866;Y12867;Y12868;Y12869 AAH27948;BAA24264;BAD96880;BAG35990;CAA03942;CAA73370;CAA73371;CAH23420;CAI59113;CAI63839;CAI84579;CAJ29849;CAJ32892;CAJ32904;CAL32762;CAV32972;CBH30537;EAW98885;NP_004460;O43915 O43915 1666960;1687435;1699560;1739193;1795838;1846696;2109659;2149250;2177890 D8S1556;FIGF_1558;PIR_8825;RH103380;RH91522;SHGC-34929;STS-H69335;STS-T64149;STS-Z40756 FIGF;VEGF-D c-fos induced growth factor;c-fos induced growth factor (vascular endothelial growth factor D);c-fos-induced growth factor APPROVED protein-coding ENSG00000165197 HGNC:3708 300091 X 15345596 15384413 - X 15345596 15384413 - 731833 CDC20 cell division cycle 20 CDC20 appears to act as a regulatory protein interacting with several other proteins at multiple points in the cell cycle. It is required for two microtubule-dependent processes, nuclear movement prior to anaphase and chromosome separation. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p34.2 42106780 42111028 + 43597213 43601461 + 43824652 43828874 + 632471;1580863;6480464;6907045;28912744 32228226;7513050 10318877;10366450;10377410;10679238;10700282;10799291;11030144;11274370;11285280;11389834;11438673;11459825;11459826;11535616;11553328;11562349;11702782;11707408;11742988;11751633;11804586;11891222;11907259;11976684;11988738;12070128;12196507;12198152;12456649;12477932;12791267;12887895;12956947;14561775;14593737;14607335;14657031;14701726;14743218;15014502;15182668;15280373;15388328;15469984;15489334;15525512;15623561;15678131;15694304;15701830;15761153;15916961;15923616;16103219;16287863;16319895;16455800;16479161;16497171;16525508;16572426;16710414;16751065;16777988;16795040;17015473;17353931;17360335;17388661;17403670;17443180;17443186;17598981;17609108;17679094;17719540;17873905;17908926;18022367;18059335;18162579;18318601;18354482;18372912;18471975;18591651;18592005;18722180;18794143;18953566;18997788;19098431;19117984;19143472;19154722;19167333;19182791;19197151;19282672;19336002;19407811;19426592;19477924;19483727;19738611;19820702;19822757;19826003;20053638;20054826;20064487;20080579;20081372;20088965;20212161;20360068;20383333;20467437;20512932;20526282;20624902;20663873;20729194;20733051;20733055;20739533;20937767;20948288;20951947;21041666;21145461;21244100;21300909;21335556;21336306;21407176;21439932;21454660;21525009;21596315;21725316;21743465;21772247;21832049;21873635;21874044;21903591;21926987;21937719;22000412;22014574;22086178;22100920;22193957;22280307;22322943;22340593;22426463;22475564;22566641;22658674;22692537;22990118;23007648;23007861;23078409;23091007;23160376;23239745;23288039;23318449;23345399;23405241;23443559;23455922;23643811;23695679;23754430;23758705;23775192;23791783;23979597;23995871;24100295;24151075;24163370;24464857;24551295;24581499;24742347;24747134;24781523;24811168;24853182;24871945;24906885;24930963;25012665;25043029;25069850;25083970;25092294;25139956;25156254;25161877;25241761;25246557;25306918;25306923;25368385;25383541;25482201;25502805;25505175;25557911;25637637;25659891;25669885;25673878;25698537;25723520;25750436;25796446;25825779;25833949;25852190;25859049;25938542;26074073;26148513;26186194;26245990;26324890;26343856;26387737;26496610;26626260;26638075;26673895;26714015;26811472;26889981;26912231;26960431;26972000;26986935;26993778;27030811;27097363;27114510;27120157;27432908;27509861;27522463;27601667;27609421;27633058;27653696;27684187;27694884;27780719;27939943;28096334;28112196;28202332;28349831;28366743;28404789;28410192;28514442;28617439;28980876;29108461;29160310;29180619;29343641;29395067;29432156;29467282;29489909;29517484;29605876;29608985;29642183;29700288;29735662;29764989;29901174;29973362;30154076;30341343;30393234;30448220;30588191;30765611;30816486;30833792;30877245;30904606;31036696;31081056;31091453;31118282;31230944;31278532;31455778;31515488;31588029;31945194;31980649;32066746;32076268;32082966;32152539;32160526;32165320;32165494;32285914;32307883;32458533;32666501;32677673;32707033;32755477;32877691;32905768;32932732;33039559;33082289;33118830;33290869;33306668;33310066;33384373;33411691;33683667;33751805;33788826;33813687;33819340;33881746;33907851;33961781;34186245;34218387;34244565;34271087;34358419;34373451;34382737;34512169;34597346;34645483;34672954;34728400;34775484;34942119;35093867;35217622;35256949;35271311;35319365;35402624;35440621;35509820;35616161;35622386;35737702;35800227;35831314;35913887;35944360;35952650;35954396;35988650;36001690;36056439;36215168;36232890;36244648;36273042;36424410;36520528;36526897;36574265;36688959;36736316;36764621;36792756;36897256;36931259;37100900;37146968;37258580;37314216;37478862;37682144;37735619;37827155;37926298;38030698;38337031;38360978;38580884;38803224;39018254;39231204;8125298;9353311;9628895;9637688;9682218;9734353;9736712;9811605 991 B2R6Z6;B4E1H5;D3DPJ1;Q12834;Q5JUY4;Q9BW56;Q9UQI9 REVIEWED AF099644;AK225504;AK302539;AK303844;AK312780;AL139289;AY528414;BC000624;BC001088;BC006272;BC009425;BC009426;BC010044;BC012803;BC012827;BC013303;BC015998;BC024257;BC031294;BC110321;BT007388;CH471059;CP068277;DQ473545;NM_001255;U05340 AAA19017;AAD16405;AAH00624;AAH01088;AAH06272;AAH09425;AAH09426;AAH10044;AAH12803;AAH12827;AAH13303;AAH15998;AAH24257;AAH31294;AAI10322;AAP36052;ABE96834;BAG35643;BAG63811;BAG64787;EAX07101;EAX07102;NP_001246;Q12834 Q12834 1653959;1683477;2120668;2141046;2151793 A004O43;RH12828;RH67938;RH98782;STS-U05340 CDC20A;MGC102824;OOMD14;OZEMA14;bA276H19.3;p55CDC CDC20 cell division cycle 20 homolog;cell cycle protein p55cdc;cell division cycle 20 homolog;cell division cycle protein 20 homolog;fizzy homolog APPROVED protein-coding ENSG00000117399 HGNC:1723 603618 1 43358981 43363203 + 1 43358981 43363203 + 731837 DRD5 dopamine receptor D5 This gene encodes the D5 subtype of the dopamine receptor. The D5 subtype is a G-protein coupled receptor which stimulates adenylyl cyclase. This receptor is expressed in neurons in the limbic regions of the brain. It has a 10-fold higher affinity for dopamine than the D1 subtype. Pseudogenes related to this gene reside on chromosomes 1 and 2. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p16.1 10266117 10268492 + 9392701 9394731 + 9783258 9785633 + 1580887;734899;1600981;1358609;1580863;5686417;5686411;2311591;5686414;5686418;5686412;6480464;5686422;7240710;8554872;11041134;11041142 10495037;11032390;11781417;12111832;12486173;14699430;15389755;16855100;17182012;17395336;21303898;21906006;25671228 10391209;10531415;10659839;11024217;11036203;11054773;11140838;11353446;11445276;11459908;11500503;12036966;12047334;12351722;12477932;12509874;12623966;12660802;12700316;12967601;1387108;14509667;14581671;14732464;14755441;1532789;15489334;15635698;15717291;16352863;16380908;16389711;16526040;16774975;17325714;17394052;17427194;17501935;17579368;1774076;18081165;18164132;18172057;18240029;1826762;18270970;1831904;1833775;1834671;18403039;18464932;18563476;18636124;18665883;18855532;19024005;19058789;19086053;19105202;19156168;19171671;19266703;19352218;19397556;19506906;19673036;19682861;19772578;19786093;19874574;20006992;20164562;20180564;20398908;20468060;20468064;20531939;20714340;20734064;20864182;21083670;21115476;21348911;21873635;21893192;22203087;22309839;22403020;22710646;23152498;23318175;23445730;24552847;24630741;24668635;25049074;25154512;25468276;25840828;26186971;26597879;27250208;27480019;27609280;28154160;28451935;28613975;30153650;30559168;30957627;32183536;32296183;32907377;35575683;35961947;36949045;7633397;7727453;8288248;9457173;9603210 1816 B2R9S3;P21918;Q8NEQ8 REVIEWED AC098976;AK313897;AY136750;BC009748;CH471069;CP068274;M67439;NG_011540;NG_012024;NM_000798;U21164;X58454 AAA52329;AAH09748;AAN01276;BAG36620;CAA41360;EAW92679;NP_000789;P21918 P21918 1742195;1743225;1795248;2189135;5125036 DRD5_24;G65183;GDB:193457;GDB:305493;RH69165 D1B;DBDR;DRD1B;DRD1L2;MGC10601 D(1B) dopamine receptor;D1beta dopamine receptor;d(5) dopamine receptor;dopamine D5 receptor;dopamine receptor 5;dopamine receptor D1B protein-coding ENSG00000169676 HGNC:3026 126453 4 9781634 9784009 + 4 9781634 9784009 + 731840 NUP153 nucleoporin 153 Nuclear pore complexes regulate the transport of macromolecules between the nucleus and cytoplasm. They are composed of at least 100 different polypeptide subunits, many of which belong to the nucleoporin family. Nucleoporins are glycoproteins found in nuclear pores and contain characteristic pentapeptide XFXFG repeats as well as O-linked N-acetylglucosamine residues oriented towards the cytoplasm. The protein encoded by this gene has three distinct domains: a N-terminal region containing a pore targeting and an RNA-binding domain domain, a central region containing multiple zinc finger motifs, and a C-terminal region containing multiple XFXFG repeats. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, May 2013] 6 6 6 p22.3 18853298 18944916 - 17723248 17814797 - 17615268 17707156 - 1580863;6480464;9743947;8554872 25184662 10069809;10202161;10601273;10629106;10668806;10749866;10891500;11024021;11073998;11238447;11266456;11567018;11574060;11598013;11777942;11839768;11896061;12138183;12163599;12191473;12192048;12228227;12477932;12802065;12894213;12917407;14578343;14718558;15229283;15302935;15522285;15632149;15659641;16133350;16344560;16543150;16730000;16964243;17081983;17255949;17314511;17426026;17615301;17916694;18029348;18068677;18172010;18187620;18391951;18596238;18845677;18854154;18984154;19158386;19369352;19454010;19615732;20123736;20126445;20133940;20227665;20360068;20407419;20467437;20561986;20658144;20936779;21145461;21182205;21318276;21327100;21327106;21489275;21555518;21593146;21858095;21873635;21961597;21983083;21994675;22075984;22082286;22118420;22174692;22249246;22253824;22412018;22510057;22586326;22688647;22730298;22928108;22939629;23007389;23097450;23238392;23251661;23523133;23652018;23752268;23840580;23883001;24051001;24130490;24315095;24418548;24525292;24711643;24739174;24797263;24927568;24981860;25036886;25147212;25356722;25410863;25476789;25485891;25515538;25518861;25665578;25693804;25731161;25744187;26030189;26051542;26109731;26167880;26186194;26344197;26456112;26496610;26586435;26638075;26725010;26831064;26912792;26972000;27016207;27107820;27248496;27880917;27926873;28186131;28225217;28298427;28513807;28514442;28576968;28675297;28700933;28712289;28751496;28978906;29357390;29395067;29507755;29509190;29568061;29618633;29845934;29997211;30344098;30463901;30585729;30804502;30821042;30884312;30890647;30948266;30979931;31073040;31091453;31177093;31239290;31375530;31470122;31586073;31913756;32129710;32203420;32344865;32416067;32433965;32645484;32707033;32788342;32905556;32912968;32971831;33060197;33239621;33306668;33536335;33660365;33705438;33729478;33916271;33961781;34079125;34147029;34189442;34244565;34591612;34702444;35032548;35044719;35198878;35271311;35288064;35439318;35446349;35546148;35563538;35819319;35831314;35850772;35944360;36040047;36057605;36114006;36199071;36215168;36373674;36424410;36526897;36604567;36929488;37059091;37071682;37105989;37167062;37314216;37516964;37774976;37827155;38132118;38334954;38507240;39227892;39231216;39358380;7603572;8045926;8110839;9114010;9275187;9847314 9972 B4DIK2;E7EPX5;F6QR24;P49790;Q4LE47;Q5T9I7;Q7Z743 REVIEWED AB210024;AI948895;AK295644;AL138724;AL138824;AL157776;AL597150;AW269393;BC052965;CB217525;CH471087;CP068272;DA856239;NM_001278209;NM_001278210;NM_005124;XM_005249507;XM_006715290;XM_006715291;XM_011515028;XM_017011594;Z25535 AAH52965;BAE06106;BAG58514;CAA80982;EAW55384;EAW55385;NP_001265138;NP_001265139;NP_005115;P49790 P49790 1658517;1662941;1668118;1683940;1739089;1847443;2140835 D6S1356;D9S2018;G17061;RH66430;RH68534;RH80550;WI-19208 HNUP153;N153 153 kDa nucleoporin;nuclear pore complex protein Nup153;nuclear pore complex protein hnup153;nucleoporin 153kDa;nucleoporin 153kd;nucleoporin Nup153 APPROVED protein-coding ENSG00000124789 HGNC:8062 603948 6 17615037 17706925 - 6 17615035 17706925 - 731841 EMP3 epithelial membrane protein 3 (MAM blood group) The protein encoded by this gene belongs to the PMP-22/EMP/MP20 family of proteins. The protein contains four transmembrane domains and two N-linked glycosylation sites. It is thought to be involved in cell proliferation, cell-cell interactions and function as a tumor suppressor. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2015] 19 19 19 q13.33 45693863 45699044 + 53520454 53525622 + 48828809 48833810 + 1580863;6480464 10331954;12107182;12477932;15489334;15583422;16015083;17187361;17610521;18823699;19270820;20388442;21873635;21988832;22992787;23920144;24083241;25416956;26398721;26472188;27279240;27527869;27801851;28718375;29676528;29794476;30614533;31515488;32296183;32678083;32687490;32780723;33961781;33964937;34067658;34268874;34476496;34511602;34617578;34856762;36789459;37936247;38229014;8884260;8917086;8996089;9204931 2014 M0QXN1;M0QXS0;M0QZ66;M0R122;M0R1L9;P54852;Q6FH01;Q6IBD3 REVIEWED AC008392;AL541088;BC009718;BT007124;CH471177;CP068259;CR456871;CR541955;MN121937;MN164486;MN164487;NM_001313905;NM_001425;U52101;U87947;X94771;XM_011526605;XM_054320174 AAC50920;AAC51730;AAH09718;AAP35788;CAA64394;CAG33152;CAG46753;EAW52333;EAW52334;NP_001300834;NP_001416;P54852;XP_011524907;XP_054176149 P54852 1678189;1686286;2149081 RH44868;RH71237;RH79835 EMP-3;HNMP-1;YMP epithelial membrane protein 3;hematopoietic neural membrane protein 1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000142227 HGNC:3335 602335 19 48325552 48330553 + 19 48321310 48330559 + 731843 NFYC nuclear transcription factor Y subunit gamma This gene encodes one subunit of a trimeric complex forming a highly conserved transcription factor that binds with high specificity to CCAAT motifs in the promoters of a variety of genes. The encoded protein, subunit C, forms a tight dimer with the B subunit, a prerequisite for subunit A association. The resulting trimer binds to DNA with high specificity and affinity. Subunits B and C each contain a histone-like motif. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008] 1 1 1 p34.2 39439621 39519476 + 40929829 41009862 + 41157376 41237275 + 1580863;6480464;6907045;7421504;8663431;8663430 21784126;22713868;23263379 10446203;10571030;11158310;11256944;11282029;11311976;11689552;12023901;12167641;12401788;12477932;12482752;12857729;14586402;14702039;15243141;15342556;15454570;15489334;15922473;15964792;16710414;19047128;19274049;19322201;19351825;19559782;19690168;20054001;20200978;20936779;20965718;21304275;21445285;21507922;21873635;21900206;21988832;22104449;22242598;22412893;23332751;23657974;25609649;25965574;26186194;26344197;26496610;26509926;27495011;27637333;28257042;28514442;29509190;30033366;30845926;30884312;31387940;32296183;32780723;33660365;33961781;34373451;35016035;35140242;35271311;35831314;36424410;37788672;7969168;8910521;8921405;9153318;9249075;9332362;9388234 4802 A0A0A0MT00;B4DUS6;B4DW63;D3DPV9;E9PI99;E9PJA8;E9PL11;E9PQR2;F8VWM3;H0Y803;Q13952;Q59GY4;Q5T6K5;Q5T6K7;Q5T6K8;Q5T6K9;Q5T6L1;Q5TZR6;Q92869;Q9HBX1;Q9NXB5;Q9UM67;Q9UML0;Q9UMT7 REVIEWED AB208975;AC119677;AF191744;AK000346;AK093786;AK126386;AK127677;AK300774;AK301215;AK301385;AL031289;AL354914;AL713771;BC005003;BP230898;BT020081;BU634106;CH471059;CP068277;D85425;D89986;DC297902;DC391720;DC428152;KF495918;KF495929;KT583851;NM_001142587;NM_001142588;NM_001142589;NM_001142590;NM_001308114;NM_001308115;NM_014223;U62296;U78774;XM_005270894;XM_005270895;XM_006710658;XM_006710660;XM_006710661;XM_006710662;XM_011541516;XM_011541517;XM_017001364;XM_017001365;XM_017001366;XM_017001367;XM_017001368;XM_017001369;XM_024447354;XM_024447355;XM_024447356;XM_024447357;XM_047421337;XM_047421347;XM_047421348;XM_047421351;XM_047421353;XM_047421356;XM_047421357;XM_047421358;XM_047421359;XM_047421362;XM_047421368;XM_047421373;XM_047421376;XM_047421384;XM_047421385;XM_047421386;XM_047421389;XM_047421390;XM_047421391;XM_054336761;XM_054336762;XM_054336763;XM_054336764;XM_054336765;XM_054336766;XM_054336767;XM_054336768;XM_054336769;XM_054336770;XM_054336771;XM_054336772;XM_054336773;XM_054336774;XM_054336775;XM_054336776;XM_054336777;XM_054336778;XM_054336779;XM_054336780;XM_054336781;XM_054336782;XM_054336783;XM_054336784;XM_054336785;XM_054336786;XM_054336787;XM_054336788;Z70024;Z74792 AAC50816;AAC51669;AAG28389;AAH05003;AAV38884;BAA12818;BAA14051;BAA91100;BAD92212;BAG54549;BAG62438;BAG62790;BAG62925;CAA93846;CAA99055;CAD28533;EAX07198;EAX07199;EAX07200;EAX07201;EAX07202;EAX07203;NP_001136059;NP_001136060;NP_001136061;NP_001136062;NP_001295043;NP_001295044;NP_055038;Q13952;XP_005270952;XP_006710721;XP_006710723;XP_006710724;XP_016856853;XP_016856854;XP_016856855;XP_016856858;XP_024303124;XP_024303125;XP_047277293;XP_047277303;XP_047277304;XP_047277307;XP_047277309;XP_047277312;XP_047277313;XP_047277314;XP_047277315;XP_047277318;XP_047277324;XP_047277329;XP_047277332;XP_047277340;XP_047277341;XP_047277342;XP_047277345;XP_047277346;XP_047277347;XP_054192736;XP_054192737;XP_054192738;XP_054192739;XP_054192740;XP_054192741;XP_054192742;XP_054192743;XP_054192744;XP_054192745;XP_054192746;XP_054192747;XP_054192748;XP_054192749;XP_054192750;XP_054192751;XP_054192752;XP_054192753;XP_054192754;XP_054192755;XP_054192756;XP_054192757;XP_054192758;XP_054192759;XP_054192760;XP_054192761;XP_054192762;XP_054192763 Q13952 1772944;1849685;2118793;2129303;2137151;2144045;2173080;5020274;5094856 L18441;NFYC;SHGC-34312;SHGC-56833;SHGC-74645;SHGC-74646;SHGC-74650;SHGC-74664;SHGC-74706 CBF-C;CBFC;DKFZp667G242;FLJ45775;H1TF2A;HAP5;HSM;NF-YC CAAT box DNA-binding protein subunit C;CCAAT binding factor subunit C;CCAAT transcription binding factor subunit gamma;histone H1 transcription factor large subunit 2A;nuclear transcription factor Y subunit C;nuclear transcription factor Y, gamma;transactivator HSM-1;transactivator HSM-1/2;transcription factor NF-Y, C subunit APPROVED protein-coding ENSG00000066136 HGNC:7806 605344 1 40691704 40771603 + 1 40691648 40771603 + 731844 PHKG1 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 This gene is a member of the Ser/Thr protein kinase family and encodes a protein with one protein kinase domain and two calmodulin-binding domains. This protein is the catalytic member of a 16 subunit protein kinase complex which contains equimolar ratios of 4 subunit types. The complex is a crucial glycogenolytic regulatory enzyme. This gene has two pseudogenes at chromosome 7q11.21 and one at chromosome 11p11.12. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] 7 7 7 p11.2 67201579 67213594 - 56116169 56128183 - 56147988 56160645 - 1580863;2305981;6480464;6907045;8699517 10487978 10090741;10737616;12387894;12477932;12665801;12825073;12853948;15489334;16051665;16344560;17692548;21873635;2297530;2365696;2507540;28514442;33961781;35150045;7706316;7874115;7929096;7935360;8530014;8672716;8999860;9362479;9735171;9771888;9832145 5260 B2R757;B7Z1D0;B7Z5U3;B7Z6U2;C9J2Q6;C9JME8;F5H2S1;F8WD25;Q16816;Q6NSZ4;Q75LP5 REVIEWED AC092101;AH011220;AK293180;AK299429;AK300928;AK309503;AK312851;BC051327;BC069655;BC069679;BC069738;BC069754;BC074753;CH471140;CP068271;DB171823;KT584656;NM_001258459;NM_001258460;NM_006213;NR_047689;X80590;XM_005271772;XM_017012324;XM_017012325;XM_017012326;XM_017012327;XM_054358407;XM_054358408;XM_054358409 AAH51327;AAH69655;AAH69679;AAH69738;AAH69754;AAH74753;AAL36972;AAS07453;BAG35704;BAH11466;BAH13029;BAH13378;CAA56681;EAX07987;EAX07989;NP_001245388;NP_001245389;NP_006204;Q16816;XP_005271829;XP_016867813;XP_016867815;XP_016867816;XP_054214382;XP_054214383;XP_054214384 Q16816 1778638;5017695;5024627;5024649 PHKG1;RH46930;RH71293;SHGC-56973 PHKG PHK-gamma-M;phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, skeletal muscle isoform;phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, skeletal muscle/heart isoform;phosphorylase kinase gamma;phosphorylase kinase gamma subunit 1;phosphorylase kinase subunit gamma-1;phosphorylase kinase, gamma 1 (muscle);serine/threonine-protein kinase PHKG1 APPROVED protein-coding ENSG00000164776 HGNC:8930 172470 7 56080295 56092952 - 7 56080283 56092996 - 731845 BEGAIN brain enriched guanylate kinase associated Predicted to enable kinase activity. Predicted to be involved in evoked excitatory postsynaptic potential and regulation of postsynaptic neurotransmitter receptor activity. Predicted to be located in dendrite; nucleus; and presynapse. Predicted to be active in glutamatergic synapse and postsynapse. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 14 14 14 q32.2 81058597 81067990 - 100073240 100105884 - 101003484 101053754 - 6480464;8554872;28912744 32228226 10819331;12477932;15489334;16189514;16713569;16964243;17081983;18029348;20360068;21102462;21653829;21832049;21873635;21988832;24662927;25416956;25910212;26186194;26496610;26673895;26760575;26962152;28514442;32296183;32814053;33961781;38019471 57596 A0A1B0GTT1;A0A1B0GVM0;G3V2K4;G3V3A2;G3V3R5;G3V3S3;G3V536;G3V600;Q9BUH8;Q9NPU3;Q9P282 VALIDATED AB040879;AL163974;AL390162;AL845552;BC002607;BG333264;CH471061;CP068264;KF456008;NM_001159531;NM_001385082;NM_001385083;NM_001385084;NM_001385085;NM_001385086;NM_001385087;NM_001385088;NM_001385089;NM_001385090;NM_001385091;NM_001385092;NM_001385093;NM_001385094;NM_001385095;NM_001385096;NM_001385097;NM_001385098;NM_001385099;NM_001385100;NM_001385101;NM_001385102;NM_001385103;NM_001385104;NM_020836;NR_169570;NR_169571;XM_024449670;XM_024449671;XM_047431629;XM_047431630;XM_054376492;XM_054376493;XM_054376494;XM_054376495 AAH02607;BAA95970;CAB99094;EAW81707;EAW81708;NP_001153003;NP_001372011;NP_001372012;NP_001372013;NP_001372014;NP_001372015;NP_001372016;NP_001372017;NP_001372018;NP_001372019;NP_001372020;NP_001372021;NP_001372022;NP_001372023;NP_001372024;NP_001372025;NP_001372026;NP_001372027;NP_001372028;NP_001372029;NP_001372030;NP_001372031;NP_001372032;NP_001372033;NP_065887;Q9BUH8;XP_024305438;XP_024305439;XP_047287585;XP_047287586;XP_054232467;XP_054232468;XP_054232469;XP_054232470 Q9BUH8 1666246 STS-AA021302 KIAA1446 brain-enriched guanylate kinase-associated homolog;brain-enriched guanylate kinase-associated protein APPROVED protein-coding ENSG00000183092 HGNC:24163 618597 14 100537147 100587417 - 14 100537147 100587417 - 731848 NR1D1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 This gene encodes a transcription factor that is a member of the nuclear receptor subfamily 1. The encoded protein is a ligand-sensitive transcription factor that negatively regulates the expression of core clock proteins. In particular this protein represses the circadian clock transcription factor aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator-like protein 1 (ARNTL). This protein may also be involved in regulating genes that function in metabolic, inflammatory and cardiovascular processes. [provided by RefSeq, Jan 2013] 17 17 17 q21.1 34909147 34917084 - 35502567 35510499 - 38249046 38256842 - 1580863;6480464;8554872;10448989;10448992;10448981;10448995 1315530;23083441;23637135;24497272 11669620;12021280;12114512;12377782;12454280;12477932;12683943;12821652;14684825;15013753;15190009;15302935;15489334;15604093;15761026;16219912;16484495;17075855;17892483;18006707;18037887;18227153;18228528;1850510;18511497;18804497;19267705;19274049;19693801;19696364;19710360;1971514;19818381;19839995;19913121;19955433;20070857;20072116;20160030;20174623;20348464;20396431;20534529;20581824;20628086;20817722;21479263;21628546;21653829;21738480;21832049;21873635;21874017;22024429;22170608;22224817;22538398;23398316;23449984;24162845;24311788;24677802;24722188;24737000;25089907;25365257;2539258;25703721;25789810;25798852;25969949;26392558;26871637;27238018;27884645;28249904;28332504;28473536;28514442;28599788;28974420;29091762;29773212;30195196;30397120;31411318;31607207;31779659;32071294;32296183;32798635;33536335;33676046;33788000;33961781;34330232;34861472;35880522;35914814;37208228;37762536;38084644;38092833;38147453;38255844;38748870;39383000;8622974;8889548;8948627;9405624;9482666;9660968 9572 F1D8S3;P20393;Q0P5Z4;Q15304 REVIEWED AC068669;AH001531;AK300155;AK315270;AY336124;AY429554;BC047875;BC056148;BM671861;CH471152;CP068261;HQ692861;M24898;M24900;NG_033084;NM_021724;X55066;X72631;X95536 AAA36561;AAA36562;AAA52332;AAA52335;AAH47875;AAH56148;AAS48347;ADZ17372;BAG61939;CAB53540;EAW60636;NP_068370;P20393 P20393 1730331;1763271;1780412;1797912;1798274;2117650;2180246;2191711;5016614 AW259572;D10S2160;D17S1644E;MARC_5497-5498:996690469:1;NR1D1_2626;RH110;RH125185;SHGC-146999;THRA_2263 EAR1;REVERBA;REVERBalpha;THRA1;THRAL;ear-1;hRev Rev-ErbAalpha;V-erbA-related protein 1;nuclear receptor Rev-ErbA-alpha;nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1;rev-erbA-alpha;thyroid hormone receptor, alpha-like APPROVED protein-coding ENSG00000126368 HGNC:7962 602408 17 40092793 40100589 - 17 40092793 40100589 - 731849 ILKAP ILK associated serine/threonine phosphatase The protein encoded by this gene is a protein serine/threonine phosphatase of the PP2C family. This protein can interact with integrin-linked kinase (ILK/ILK1), a regulator of integrin mediated signaling, and regulate the kinase activity of ILK. Through the interaction with ILK, this protein may selectively affect the signaling process of ILK-mediated glycogen synthase kinase 3 beta (GSK3beta), and thus participate in Wnt signaling pathway. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q37.3 232791584 232824882 - 238743782 238777063 - 239079043 239112336 - 1580863;2300344;6480464 16493410 11230166;11331582;12477932;14702039;14990992;15489334;15815621;17081983;18635968;19019082;21782789;21873635;22359512;23329845;24743186;25872452;26344197;26460618;26496610;26638075;26752685;27503909;27880917;28065597;28330616;28514442;29117863;29371914;29742494;29955894;30021884;30884312;32344865;32416067;32687490;32807901;32814053;32994395;33916271;33961781;34079125;34187934;34349018;34795231;35032548;35256949;35439318;35831314;35906200;35944360;36089195;36215168;36373674;36597993;36835656;37059091;37108203;37827155;38113892;38379270;38943005;9857069 80895 B3KM39;B8Y6Z5;B8Y6Z6;E9PC05;F8SNU6;F8SNU7;H7C2I8;Q9H0C8 REVIEWED AC016757;AK001043;AK055417;AL136850;AY024365;BC006576;BC035746;BC050422;CH471063;CP068276;CR533533;FJ491380;FJ491381;HQ658059;HQ658060;NM_030768;XM_005246106;XM_006712784;XM_011511946;XM_017005056;XM_017005057;XM_017005058;XM_024453162;XM_054344085;XM_054344086;XM_054344087;XR_007082537;XR_008486540;XR_923033 AAH06576;AAK07736;AAY24336;ACL54845;ACL54846;AEI30977;AEI30978;BAG50851;CAB66784;CAG38564;EAW71145;EAW71146;NP_110395;Q9H0C8;XP_006712847;XP_016860546;XP_016860547;XP_054200060;XP_054200061;XP_054200062 Q9H0C8 1854483;2115377;2140179;5014051 D2S1671E;D8S2278;RH45648;SHGC-52537 DKFZp434J2031;FLJ10181;ILKAP2;ILKAP3;MGC4846;PP2C-DELTA;PP2CD;PPM1O integrin-linked kinase associated phosphatase;integrin-linked kinase-associated serine/threonine phosphatase 2C;protein phosphatase 2c;protein phosphatase 2c, delta isozyme APPROVED protein-coding ENSG00000132323 HGNC:15566 618909 2 238170402 238203695 - 2 238170402 238203708 - 731852 APLP2 amyloid beta precursor like protein 2 This gene encodes amyloid precursor- like protein 2 (APLP2), which is a member of the APP (amyloid precursor protein) family including APP, APLP1 and APLP2. This protein is ubiquitously expressed. It contains heparin-, copper- and zinc- binding domains at the N-terminus, BPTI/Kunitz inhibitor and E2 domains in the middle region, and transmembrane and intracellular domains at the C-terminus. This protein interacts with major histocompatibility complex (MHC) class I molecules. The synergy of this protein and the APP is required to mediate neuromuscular transmission, spatial learning and synaptic plasticity. This protein has been implicated in the pathogenesis of Alzheimer's disease. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011] 11 11 11 q24.3 127107986 127182408 + 129445011 129519910 + 129939789 130014700 + 1580863;734582;6480464;1358285 12372026;8086458 10081969;10460257;10490823;10702673;11101689;11247302;11443060;11746496;12228233;12477932;12499552;12595709;12917434;14597230;14699153;14702039;14970212;14983046;15146195;15208260;15231748;15489334;15584916;15778465;16193067;16279945;16645641;17371289;17405931;17452623;17709753;18407958;18452037;18641335;19019082;19126676;19184004;19199708;19322201;19808674;19946888;20195357;20379614;20732423;20936779;21081666;21103663;21178287;21293490;21459473;21522131;21695060;21826533;21873635;21875946;21952790;21988832;22641691;22797723;23430252;25301953;25576918;25683482;26085104;26186194;26313004;26496610;26948053;27173435;27796194;27880917;28077445;28514442;28675297;28692057;29117863;29663738;29961565;30021884;30194290;30639242;30810435;30948266;31073040;31527615;31815296;32614325;32694731;32716039;32814053;33766124;33961781;34079125;34446781;34597346;35271311;35337019;35563538;35696571;35831314;35944360;36180527;36215168;36610398;36691315;37207277;37433992;37515494;37844466;38148084;38496616;38569033;38697112;38803224;7539437;7702756;7929392;8020984;8125298;8220435;8485127;8855266;8894693;9109675;9461550;9556595 334 A0A140VJE9;B3KXX9;B4DTV1;B4E3I5;E9PPD0;E9PQS3;E9PSC7;H7BXI4;L8E7K0;Q06481;Q13861;Q14594;Q14662;Q71U10;Q7M4L3;Q9BT36;Q9UED0 REVIEWED AB015751;AF168956;AK056883;AK122834;AK124457;AK128162;AK225283;AK296765;AK300378;AK304736;AK308248;AK308932;AP001183;AP003041;BC000373;BC004371;BM992563;BX647107;CH471065;CP068267;DC336210;HF583612;HM005336;L09209;L19597;L23113;L23114;L27631;NG_029770;NM_001142276;NM_001142277;NM_001142278;NM_001243299;NM_001328682;NM_001328684;NM_001328685;NM_001328686;NM_001382526;NM_001382527;NM_001382528;NM_001382529;NM_001382530;NM_001382531;NM_001382532;NM_001382533;NM_001382534;NM_001382535;NM_001382536;NM_001382537;NM_001382538;NM_001382539;NM_001382540;NM_001382541;NM_001382542;NM_001382543;NM_001382544;NM_001382545;NM_001382546;NM_001642;NR_024515;NR_024516;NR_168388;NR_168389;NR_168390;NR_168391;NR_168392;NR_168393;NR_168394;S60099;Z22572 AAA35526;AAA35601;AAA36032;AAA36130;AAC41701;AAC60589;AAD47291;AAH00373;AAH04371;AEE60936;BAA34958;BAG54641;BAG59345;BAG62113;BAG65497;CAA80295;CCQ43109;EAW67768;EAW67769;EAW67770;EAW67771;EAW67772;EAW67773;EAW67774;NP_001135748;NP_001135749;NP_001135750;NP_001230228;NP_001315611;NP_001315613;NP_001315614;NP_001315615;NP_001369455;NP_001369456;NP_001369457;NP_001369458;NP_001369459;NP_001369460;NP_001369461;NP_001369462;NP_001369463;NP_001369464;NP_001369465;NP_001369466;NP_001369467;NP_001369468;NP_001369469;NP_001369470;NP_001369471;NP_001369472;NP_001369473;NP_001369474;NP_001369475;NP_001633;Q06481 Q06481 1682559;1732782;1767910;1774254;1782384;2164644;2175794;2181926;5014051;5037552 D11S1945E;D11S3981;D8S2278;D8S2279;RH11795;RH27778;SGC44685;SHGC-153998;SHGC-30035;SHGC-52431 APLP-2;APPH;APPL2;CDEBP CDEI box-binding protein;amyloid beta (A4) precursor-like protein 2;amyloid precursor protein homolog HSD-2;amyloid protein homolog;amyloid-like protein 2;sperm membrane protein YWK-II;testicular tissue protein Li 23 APPROVED protein-coding ENSG00000084234 HGNC:598 104776 11 130069894 130144805 + 11 130068147 130144811 + 731853 RBCK1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 Enables several functions, including protein sequestering activity; transcription coactivator activity; and ubiquitin binding activity. Involved in several processes, including positive regulation of canonical NF-kappaB signal transduction; protein linear polyubiquitination; and regulation of DNA-binding transcription factor activity. Part of LUBAC complex. Implicated in glycogen storage disease. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 20 20 20 p13 483557 506462 + 336709 359610 + 388943 412783 + 6480464;7800730;8699517;8554872 23085193 10431818;11780052;12477932;12629548;14759258;15489334;15833741;15951569;16083853;16643902;17006537;17069764;17121852;17449468;17682061;17822790;18303026;18711448;19028597;19136968;19277210;19549727;19675569;19796170;19953087;20005846;20098747;20103625;20804422;20956555;21292167;21455173;21455180;21455181;21709223;21811235;21832049;21873635;21903422;22139374;22430200;22493164;22517668;22607974;22791023;23032186;23032187;23042805;23088713;23104095;23105109;23160820;23453807;23524849;23708998;23732909;23798481;23818254;23912458;23986494;24141947;24722188;24726323;24726327;25118570;25260751;25416956;25911380;25996949;26008899;26186194;26264872;26496610;26525107;26577923;26670046;26871637;27006117;27307491;27382069;27523608;27545878;27552911;27810922;27893701;27903798;28190767;28249776;28481331;28514442;28919039;28978479;29146913;29260357;29378181;29643511;29694895;29892012;29955050;29997244;30251372;30420664;30561431;30804189;30874541;30886048;30913450;31067453;31504727;31545242;31615747;31898971;32019898;32122970;32187699;32296183;32403254;32513696;32814053;33215740;33329596;33392484;33815386;33853758;33961781;34094957;34285210;34518544;34535262;34610306;34755089;34839354;34965468;35099607;35122005;35170849;35174471;35274759;35563538;35831314;35869046;35914814;36098982;36215168;36268590;36276481;36280829;36473847;36631489;36640323;36685275;36702106;36732658;36934971;37431163;37820061;37976837;38214606;38270169;38632277;38763208;38803224 10616 A0A8V8TLQ1;A0A8V8TMQ4;A0A8V8TMZ2;A6PVJ5;A6PVJ6;A6PVJ7;B4DML5;G3XAG9;H0Y4S7;O95623;Q5JWR1;Q86SL2;Q96BS3;Q9BYM8;Q9BYM9 REVIEWED AB107766;AK297524;AK303357;AK309414;AL121747;AW293635;BC000983;BC014116;BC015219;BC016301;CH471133;CP068258;NG_033233;NM_001323956;NM_001323958;NM_001323960;NM_001410770;NM_006462;NM_031229;NR_136659;U67322;XM_011529137;XM_011529138;XM_011529139;XM_011529140;XM_017027594;XM_017027595;XM_047439833;XM_047439834;XM_047439835;XM_054322844;XM_054322845;XM_054322846;XM_054322847;XM_054322848;XM_054322849;XM_054322850;XR_001754130;XR_001754131;XR_937029 AAD00162;AAH15219;BAC75409;BAG59927;BAG64417;EAX10673;EAX10674;EAX10675;EAX10677;NP_001310885;NP_001310887;NP_001310889;NP_001397699;NP_006453;NP_112506;Q9BYM8;XP_011527439;XP_011527440;XP_011527441;XP_011527442;XP_047295789;XP_047295790;XP_047295791;XP_054178819;XP_054178820;XP_054178821;XP_054178822;XP_054178823;XP_054178824;XP_054178825 Q9BYM8 1647725;1673508;1689516;2184929;2186635 RH17493;RH48717;RH94121;SHGC-34689;STS-T99066 C20orf18;HOIL-1;HOIL1;PGBM1;RBCK2;RNF54;UBCE7IP3;XAP3;XAP4;ZRANB4 HBV associated factor 4;HBV-associated factor 4;PBMEI;RBCC protein interacting with PKC1;RING finger protein 54;RING-type E3 ubiquitin transferase HOIL-1;RanBP-type and C3HC4-type zinc finger containing 1;heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1;hepatitis B virus X-associated protein 4;protein kinase c-binding protein beta15;ranBP-type and C3HC4-type zinc finger-containing protein 1;ubiquitin conjugating enzyme 7 interacting protein 3;ubiquitin-conjugating enzyme 7-interacting protein 3 APPROVED protein-coding ENSG00000125826 HGNC:15864 610924 20 408299 432139 + 20 407498 432139 + 731858 NF2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor This gene encodes a protein that is similar to some members of the ERM (ezrin, radixin, moesin) family of proteins that link cytoskeletal components with proteins in the cell membrane. The encoded protein is involved in regulation of contact-dependent inhibition of cell proliferation and functions in cell-cell adhesion and transmembrane signaling. The encoded protein has been shown to interact with cell-surface proteins, proteins involved in cytoskeletal dynamics, and proteins involved in regulating ion transport. Disruption of this protein's function has been implicated in tumorigenesis and metastasis. Mutations in this gene are associated with neurofibromatosis type II which is characterized by nervous system and skin tumors and ocular abnormalities. [provided by RefSeq, May 2022] 22 22 22 q12.2 13799281 13894313 + 28329565 28424587 + 29999545 30094589 + 1624321;1580863;2315000;2315002;6480464;7240710;8554872;8661808;8699517;8661792;8661791;150530489;150530639;150530504;150530640;11076529;150530507;150530636;11553131;150530506;150429647;151708704;150530638;150530508;151708708 11123422;16166281;16398473;16468657;17287518;19487675;20600642;21743150;22956607;24323642;26443326;26493618;26928227;27289045;27378628;28365909;29130106;29409008;32271879;7669741 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(merlin);neurofibromin-2;schwannomerlin;schwannomin PROVISIONAL protein-coding ENSG00000186575 HGNC:7773 607379 22 29603556 29698600 + 22 29603553 29698598 + 731860 LGMN legumain This gene encodes a cysteine protease that has a strict specificity for hydrolysis of asparaginyl bonds. This enzyme may be involved in the processing of bacterial peptides and endogenous proteins for MHC class II presentation in the lysosomal/endosomal systems. Enzyme activation is triggered by acidic pH and appears to be autocatalytic. Protein expression occurs after monocytes differentiate into dendritic cells. A fully mature, active enzyme is produced following lipopolysaccharide expression in mature dendritic cells. Overexpression of this gene may be associated with the majority of solid tumor types. This gene has a pseudogene on chromosome 13. Several alternatively spliced transcript variants have been described, but the biological validity of only two has been determined. These two variants encode the same isoform. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q32.12 73224285 73269160 - 92239907 92284765 - 93170154 93214972 - 1580863;6480464;6907045;8554872 11085925;12477932;12860980;136644;15100291;15489334;15583024;15788679;15951480;16009940;16341674;16344560;18029348;18374643;18377911;19453521;19615732;20074384;20536387;21237226;21873635;21988832;22232165;22268729;22441772;22718532;22902879;22939629;23124822;23160071;23326369;23383108;23533145;23640887;23776206;23942113;24023813;24407422;24610907;24742492;25326800;25605174;25630877;26186194;26344197;26403494;26496610;26549211;26607955;26802645;26846877;26972000;27025967;27102302;27464733;27590439;27793040;27940038;27993111;28162997;28380382;28386764;28514442;28630039;28671665;28826672;29117863;29414692;30135302;30429518;30676070;30906206;30940648;31060209;31091453;31400201;31870625;32080801;32409323;32506655;32707033;32711096;33121976;33383559;33961781;34018922;34158346;34349018;34582975;35053409;35100526;35271311;35332331;35337019;35563538;35688132;35696571;36215168;36369321;36464174;36609651;37347855;37909538;37977223;37988165;38009231;38334954;8125298;8893817;9065484;9742219;9821970;9872320;9891971 5641 A8K669;G3V263;G3V2E9;G3V2T4;G3V3Z4;G3V4E4;G3V4P5;G3V5B2;H0YJN9;O00123;Q53XC6;Q6I9U9;Q86TV2;Q86TV3;Q96CY7;Q99538;Q9BTY1 REVIEWED AK225822;AK291534;AK291560;AK297074;AK297780;AL132987;AL136332;BC003061;BC013678;BM838821;BX161380;BX161422;BX161434;CD366588;CH471061;CP068264;CR457406;D55696;DA347449;FB717466;FB717468;FB717476;NM_001008530;NM_001363696;NM_001363699;NM_005606;XM_005267862;XM_005267863;XM_011536970;XM_017021463;XM_017021464;XM_017021465;XM_047431595;XM_047431597;XM_047431598;XM_054376406;XM_054376407;XM_054376408;XM_054376409;XM_054376410;XM_054376411;XM_054376412;Y09862 AAH03061;AAH13678;BAA09530;BAF84223;BAF84249;BAH12490;BAH12664;CAA70989;CAD61872;CAD61895;CAD61906;CAG33687;CAS91767;CAS91768;CAS91772;EAW81500;EAW81501;NP_001008530;NP_001350625;NP_001350628;NP_005597;Q99538;XP_005267919;XP_005267920;XP_011535272;XP_016876952;XP_047287551;XP_047287553;XP_047287554;XP_054232381;XP_054232382;XP_054232383;XP_054232384;XP_054232385;XP_054232386;XP_054232387 Q99538 1650077;1658738;1665151;1850756;5018017;5022578 D1S1423;G35826;G35862;LGMN-1;RH78327;SHGC-169 AEP;LGMN1;PRSC1 asparaginyl endopeptidase;cysteine protease 1;protease, cysteine 1;protease, cysteine, 1 (legumain) protein-coding ENSG00000100600 HGNC:9472 602620 14 92703809 92748627 - 14 92703807 92748679 - 731863 AZIN1 antizyme inhibitor 1 The protein encoded by this gene belongs to the antizyme inhibitor family, which plays a role in cell growth and proliferation by maintaining polyamine homeostasis within the cell. Antizyme inhibitors are homologs of ornithine decarboxylase (ODC, the key enzyme in polyamine biosynthesis) that have lost the ability to decarboxylase ornithine; however, retain the ability to bind to antizymes. Antizymes negatively regulate intracellular polyamine levels by binding to ODC and targeting it for degradation, as well as by inhibiting polyamine uptake. Antizyme inhibitors function as positive regulators of polyamine levels by sequestering antizymes and neutralizing their effect. This gene encodes antizyme inhibitor 1, the first member of this gene family that is ubiquitously expressed, and is localized in the nucleus and cytoplasm. Overexpression of antizyme inhibitor 1 gene has been associated with increased proliferation, cellular transformation and tumorigenesis. Gene knockout studies showed that homozygous mutant mice lacking functional antizyme inhibitor 1 gene died at birth with abnormal liver morphology. RNA editing of this gene, predominantly in the liver tissue, has been linked to the progression of hepatocellular carcinoma. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014] 8 8 8 q22.3 100025705 100063568 - 103907712 103945573 - 103838530 103876428 - 633333;1580863;6480464;7244195;8554872;14700704;14700705;14700801;14700806;14700707;14700702;14700703 19158080;21586232;21849468;23291631;24302582;26751697;29925690;30563560;9349715 12477932;12878157;14499622;14702039;15146197;15489334;15670771;16344560;17353931;18062773;18508777;19322201;19920120;20215859;20217058;21837750;21873635;21931692;21988832;23844940;24952745;25416956;25621764;25813938;26186194;26305948;26496610;26760575;27229929;28514442;28849733;30063205;30583079;31515488;32296183;32694731;33961781;34373451;35365616;35697535;37209819;8619474;8889548;9110174 51582 A0A804HIJ4;A0A804HKE3;A0A804HKI3;A0A804HLH4;A6NCD5;A8K3A1;B3KTF6;E5RIB7;E5RJ16;O14977;Q6IBQ7;Q96D20;U3KQI8 REVIEWED AF070634;AI671875;AK095493;AK290516;AP003354;AP003356;AP003696;AU280209;BC013420;BC019279;BC042404;BM716557;BT006858;BU507334;BX956991;CH471060;CN392292;CN392320;CP068270;CR456745;CV569168;CX781377;D88674;DA333832;DA414234;DA830883;DB092816;DB139218;DB236925;NM_001301668;NM_001363010;NM_001363011;NM_001363012;NM_001363013;NM_001363014;NM_001363024;NM_001363083;NM_015878;NM_148174;XM_017013566;XM_047421860;XM_047421861;XM_047421862;XM_054360641;XM_054360642;XM_054360643 AAC25391;AAH13420;AAH19279;AAP35504;BAA23593;BAF83205;BAG53068;CAG33026;EAW91851;EAW91852;EAW91853;NP_001288597;NP_001349939;NP_001349940;NP_001349941;NP_001349942;NP_001349943;NP_001349953;NP_001350012;NP_056962;NP_680479;O14977;XP_047277816;XP_047277817;XP_047277818;XP_054216616;XP_054216617;XP_054216618 O14977 1647360;1771550;1848515;2146735;2162206;2162208;2172835 A001V45;G19701;HSC12A042;RH18526;WI-19200;WI-9274;WIAF-1666 AZI;AZI1;AZIA1;MGC3832;MGC691;OAZI;ODC1L OAZIN;ornithine decarboxylase 1-like;ornithine decarboxylase antizyme inhibitor protein-coding ENSG00000155096 HGNC:16432 607909 8 102826302 102864200 - 8 102826111 102893864 - 731864 PAK3 p21 (RAC1) activated kinase 3 The protein encoded by this gene is a serine-threonine kinase and forms an activated complex with GTP-bound RAS-like (P21), CDC2 and RAC1. This protein may be necessary for dendritic development and for the rapid cytoskeletal reorganization in dendritic spines associated with synaptic plasticity. Defects in this gene are the cause of a non-syndromic form of X-linked intellectual disability. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2017] X X X q23 110667132 110943790 + 110226256 110350816 + 110187625 110470589 + 1580863;6480464;6907045;7240710;7775028;8554872;8699517 16505058 10075701;10205168;10461188;10896954;10946356;11096073;11157984;11259591;11278486;11278553;11478794;11517222;11741931;11862216;12237306;12464619;12477932;12777533;12884430;12890786;14530271;14673471;14702039;15099969;15548136;15574732;15772651;15824104;16344560;17452356;17853471;18082144;18507705;18523455;18541383;18586681;18639460;18805672;19036346;20936779;20960100;21115725;21177870;21873635;21949127;23622267;23818969;24184505;25109462;25301945;25596744;25659154;25666757;25981171;27474226;28481730;28514442;28611215;29169729;30858169;30890765;31051214;31410926;31678216;31839598;31843706;31871319;31897927;31943058;32050918;32296183;33961781;34349018;34381046;34550532;35063084;35271311;36736316;36963288;38785043;39137120;7559638;8107774;8619474;8687195;8826460;9065412;9110174;9332663;9659915;9722579;9726964;9731525;9823899 5063 A8K389;B1GX77;B1GX78;B1GX79;B2RCU6;O75914;Q5JWX1;Q5JWX2;Q7Z2D6;Q7Z2E4;Q7Z3Z8;Q8WWK5;Q8WX23;Q9P0J8 REVIEWED AB074169;AB102221;AB102222;AB102223;AB102224;AB102225;AB102226;AB102227;AB102228;AB102229;AB102230;AB102231;AB102232;AB102233;AB102234;AB102235;AB102236;AB102237;AB102238;AB102239;AB102240;AB102251;AB102252;AB102253;AB102254;AB102255;AB102256;AB102257;AB102258;AB102259;AB102260;AB102261;AB102262;AB102263;AB102264;AB102265;AB102266;AB102267;AB102268;AB102269;AB102270;AB102281;AB102282;AB102283;AB102284;AB102285;AB102286;AB102287;AB102288;AB102289;AB102290;AB102291;AB102292;AB102293;AB102294;AB102295;AB102296;AB102297;AB102298;AB102299;AB102300;AB102659;AF068864;AF070581;AF155651;AI298548;AK124702;AK128022;AK290504;AK315284;AL031117;AL117326;AL356578;AL357774;AL590809;AM943850;AM943851;AM943852;BC117353;BC117355;BC143544;BQ268758;BX537613;CH471120;CP068255;DA022842;DA957724;DB053586;DB563607;EF491800;EF491818;KT584517;MF681781;MF681782;NG_008288;NM_001128166;NM_001128167;NM_001128168;NM_001128172;NM_001128173;NM_001324325;NM_001324326;NM_001324327;NM_001324328;NM_001324329;NM_001324330;NM_001324331;NM_001324332;NM_001324333;NM_001324334;NM_002578;NR_136740;NR_136741;NR_136742;NR_136743;NR_136744;NR_136745;NR_136746;NR_136747;NR_136748;XM_005262132;XM_005262133;XM_006724654;XM_006724655;XM_011530962;XM_011530967;XM_011530968;XM_011530969;XM_011530971;XM_017029557;XM_017029558;XM_017029559;XM_017029560;XM_017029561;XM_017029562;XM_017029563;XM_047442146;XM_047442147;XM_047442148;XM_047442149;XM_047442150;XM_054327146;XM_054327147;XM_054327148;XM_054327149;XM_054327150;XM_054327151;XM_054327152;XM_054327153;XM_054327154;XM_054327155;XM_054327156;XM_054327157;XM_054327158;XM_054327159;XM_054327160;XM_054327161;XM_054327162 AAC36097;AAF67008;BAC80720;BAC80721;BAC80722;BAC80723;BAC80724;BAC80725;BAC80726;BAC80727;BAC80728;BAC80729;BAC80730;BAC80731;BAC80732;BAC80733;BAC80734;BAC80735;BAC80736;BAC80737;BAC80738;BAC80739;BAC80750;BAC80751;BAC80752;BAC80753;BAC80754;BAC80755;BAC80756;BAC80757;BAC80758;BAC80759;BAC80760;BAC80761;BAC80762;BAC80763;BAC80764;BAC80765;BAC80766;BAC80767;BAC80768;BAC80769;BAC80780;BAC80781;BAC80782;BAC80783;BAC80784;BAC80785;BAC80786;BAC80787;BAC80788;BAC80789;BAC80790;BAC80791;BAC80792;BAC80793;BAC80794;BAC80795;BAC80796;BAC80797;BAC80798;BAC80799;BAC81128;BAF83193;BAG37693;CAQ16016;CAQ16017;CAQ16018;EAX02653;EAX02654;NP_001121638;NP_001121639;NP_001121640;NP_001121644;NP_001121645;NP_001311254;NP_001311255;NP_001311256;NP_001311257;NP_001311258;NP_001311259;NP_001311260;NP_001311261;NP_001311262;NP_001311263;NP_002569;O75914;XP_005262189;XP_005262190;XP_006724717;XP_006724718;XP_011529264;XP_011529270;XP_011529271;XP_011529273;XP_016885046;XP_016885047;XP_016885048;XP_016885049;XP_016885052;XP_047298102;XP_047298103;XP_047298104;XP_047298105;XP_047298106;XP_054183121;XP_054183122;XP_054183123;XP_054183124;XP_054183125;XP_054183126;XP_054183127;XP_054183128;XP_054183129;XP_054183130;XP_054183131;XP_054183132;XP_054183133;XP_054183134;XP_054183135;XP_054183136;XP_054183137 O75914 1649695;1670341;1682597;1691672;1702070;1712565;1747901;1776802;1797942;2124377;2139759;2141969;5022806 AFM317wb9;AL031080;AL032605;DCX;DXS6944E;DXS7037E;DXS7481;DXS8346;G66773;PAK3_2323;RH66644;SHGC-32136;U39738 ARA;CDKN1A;MRX30;MRX47;OPHN3;PAK-3;PAK3beta;XLID30;bPAK;beta-PAK;hPAK3 adriamycin resistance-associated;mental retardation, X-linked 47;oligophrenin-3;p21 (CDKN1A)-activated kinase 3;p21 protein (Cdc42/Rac)-activated kinase 3;p21-activated kinase 3;serine/threonine-protein kinase PAK 3 APPROVED protein-coding ENSG00000077264 HGNC:8592 300142 X 110944397 111227361 + X 110944285 111227361 + 731872 SLC28A3 solute carrier family 28 member 3 Nucleoside transporters, such as SLC28A3, regulate multiple cellular processes, including neurotransmission, vascular tone, adenosine concentration in the vicinity of cell surface receptors, and transport and metabolism of nucleoside drugs. SLC28A3 shows broad specificity for pyrimidine and purine nucleosides (Ritzel et al., 2001 [PubMed 11032837]).[supplied by OMIM, Mar 2008] 9 9 9 q21.32-q21.33 57464095 57554419 - 86082912 86173233 - 86890372 86983642 - 1580863;6480464;8554872;10402751 11032837;12477932;14504928;14702039;15738947;15861042;15870078;16271041;16344560;16446384;17409283;17412768;17453413;17696452;17926640;17993510;18199742;18621735;18827020;19074885;19297449;19318496;19380585;19380587;20028759;20172853;20339536;20379614;20495821;20643903;21346688;21822668;21873635;22492015;23192594;23195617;23251661;23441093;23918034;24300978;24361227;25955569;26188009;26481311;27604902;28385889;28661652;28774292;29676528;30096006;30778771;32776918;33910126;33974709;34751688;37788672;37828659 64078 A8K9Y4;B1AML0;B2RA51;B4E2S8;F5GYE3;Q9HAS3 VALIDATED AA643687;AF305210;AK022042;AK292849;AK304406;AK310861;AK314039;AL353787;AL356134;BC093821;BC093823;CH471089;CP068269;DB218604;DB237216;KY966278;NM_001199633;NM_022127;NR_037638;XM_011518905;XM_011518906;XM_011518907;XM_011518908;XM_011518909;XM_011518910;XM_047423712;XM_054363507;XM_054363508;XM_054363509;XM_054363510;XM_054363511;XM_054363512;XM_054363513;XR_929832 AAG22551;AAH93821;AAH93823;BAF85538;BAG36748;BAG65240;EAW62686;NP_001186562;NP_071410;Q9HAS3;XP_011517207;XP_011517208;XP_011517209;XP_011517210;XP_011517211;XP_011517212;XP_047279668;XP_054219482;XP_054219483;XP_054219484;XP_054219485;XP_054219486;XP_054219487;XP_054219488 Q9HAS3 1652142;1766559 G17301;SHGC-149871 CNT 3;CNT3;hCNT3 concentrative Na(+)-nucleoside cotransporter 3;concentrative Na+-nucleoside cotransporter;solute carrier family 28 (concentrative nucleoside transporter), member 3;solute carrier family 28 (sodium-coupled nucleoside transporter), member 3 APPROVED protein-coding ENSG00000197506 HGNC:16484 608269 9 84275457 84368727 - 9 84275457 84340758 - 731874 RETSAT retinol saturase Predicted to enable all-trans-retinol 13,14-reductase activity. Predicted to be involved in retinol metabolic process. Located in membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 p11.2 85397081 85409824 - 85422733 85435166 - 85569078 85581651 - 6480464;6907045;8554872;10402751 12477932;12975309;14702039;15358783;15489334;15815621;16303743;16344560;19139408;19946888;21832049;21873635;22810586;26186194;28380382;28514442;28692057;31091453;32149426;32344865;33022573;33144569;33545068;33961781;34079125;34432599;34461288;34745083;34917906;35008187;35271311;35337019;35944360;35993436;36109793;36114006;36215168;36724073;36736316;37314216;38895981;8125298 54884 A0AAG2UVT5;A6NIK3;B4DKE1;H0YGU3;H7BZ16;H7BZ81;H7C3J0;I0EZ74;Q53R95;Q53SA9;Q6NUM9;Q6UX05;Q8N2H5;Q96FA4;Q9NXE5 VALIDATED AC062037;AC093162;AC231623;AK000303;AK075261;AK225305;AK296522;AL833237;AY358568;BC011418;BC068517;BQ448420;CH471053;CP068276;CQ783381;DA418052;DB001412;JQ411659;NM_017750;XM_047444828;XM_054332903;XM_054342664 AAH11418;AAH68517;AAQ88931;AAY24096;AAY24126;AFI24910;BAA91069;BAC11505;BAG59153;CAF86585;EAW99530;EAW99531;EAW99532;EAW99533;NP_060220;Q6NUM9;XP_047300784;XP_054188878;XP_054198639 Q6NUM9 1769813;2116345 NIB1368;STS-AA004881 FLJ20296 PPAR-alpha-regulated and starvation-induced gene protein;all-trans-13,14-dihydroretinol saturase;all-trans-retinol 13,14-reductase;retinol saturase (all-trans-retinol 13,14-reductase) APPROVED protein-coding ENSG00000042445;ENSG00000292155 HGNC:25991 617597 2 85341955 85354528 - 2 85341955 85354531 - 731876 CAPN3 calpain 3 Calpain, a heterodimer consisting of a large and a small subunit, is a major intracellular protease, although its function has not been well established. This gene encodes a muscle-specific member of the calpain large subunit family that specifically binds to titin. Mutations in this gene are associated with limb-girdle muscular dystrophies type 2A. Alternate promoters and alternative splicing result in multiple transcript variants encoding different isoforms and some variants are ubiquitously expressed. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q15.1 19408011 19472224 + 40427593 40491807 + 42651699 42704515 + 69795;734687;1600769;1600777;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 10806331;10814721;2555341;9150160 10068445;10229226;10330340;10987085;11485017;12075569;12461690;12477932;12482600;12882647;14506720;14583192;14675785;14702039;14981715;15073171;15221789;15324660;15351423;15489334;15689361;15725583;15827562;16107503;16141003;16189514;16290124;16533054;16627476;16934440;16971480;17157502;17318636;17585039;17596655;17702496;17897354;17979987;18073330;18258189;18299526;18310072;18334579;18337726;18563459;18676612;18854869;18974005;19048948;19074885;19386580;19460752;19556129;20139084;20301490;20301582;20477750;20517216;20533264;20634290;20635405;20686565;20694146;20860623;21172462;21204801;21386772;21653829;21836041;21873635;21984748;22006685;2209092;22158424;22443334;22486197;22505582;22926650;22975586;23357851;23414389;23414517;23666804;23707407;23821418;23908349;24097068;24126726;24715573;25252031;25416956;25512505;25658320;25877298;26344197;26363099;26484845;26632398;26871637;27020652;27055500;27107014;27142102;27259757;27262448;27657329;27861222;28103310;28332615;28881388;29987050;30009671;30021884;30500922;31391242;31515488;31540302;31612648;31788660;32200007;32296183;32342993;32448375;32668095;32814053;32896923;32994280;33337384;33427631;33961781;34355366;34697879;34857952;35731190;35878425;37298357;37589857;38299438;38334954;38496616;38561828;38830343;7720071;8537379;8624690;8954122;9185618;9246005;9266733;9396712;9642272;9655129;9762961;9763216;9771675;9873017 825 A0A0S2Z3E1;A0A0S2Z3E5;A0A0S2Z3E6;A0A669KAB9;A0A669KAU4;A0A669KAU6;A0A669KAX6;A0A669KB02;A0A669KB08;A0A669KB11;A0A669KB98;A0A669KBA3;A0A669KBE1;A4FTZ9;A6H8K6;C6EVS3;C6EVS4;F8W8F5;H3BMH1;H3BNN7;H3BS30;H3BS77;H3BSA2;H3BUR3;H3BUZ3;H3BV08;P20807;Q496N2;Q762C6;Q762C7;Q762C8;Q7L4R0;Q9BQC8;Q9BTU4;Q9Y5S6;Q9Y5S7 REVIEWED AC012651;AF127764;AF127765;AF147441;AF209502;AK027249;AK293792;AK308103;AY823489;AY902237;BC003169;BC003521;BC004883;BC007810;BC067126;BC100782;BC100783;BC100784;BC107791;BC128605;BC146649;BC146672;BT007322;CP068263;EU791850;EU791851;FB775530;FB775532;FB775534;FB775536;FB775538;FB775540;FB775542;KU177954;KU177955;KU177956;NG_008660;NM_000070;NM_024344;NM_173087;NM_173088;NM_173089;NM_173090;X85030 AAD28253;AAD28254;AAH03169;AAH03521;AAH04883;AAH07810;AAH67126;AAI00783;AAI00784;AAI00785;AAI07792;AAI28606;AAI46650;AAI46673;AAL40183;AAP35986;AAW69391;ACI63187;ACI63188;ALQ33412;ALQ33413;ALQ33414;BAG57205;CAA59403;CAV30722;CAV30723;CAV30724;CAV30725;CAV30726;CAV30727;CAV30728;NP_000061;NP_077320;NP_775110;NP_775111;NP_775112;NP_775113;P20807 P20807 1644727;1652869;1669128;1728933;1736718;1736740;1736772;1739419;1745141;1745143;1745145;1745147;1745149;1745151;1745153;1745155;1745179;1745183;1745185;1745187;1745189;1745191;1745195;1745197;1745201;1745203;1745205;1745209;1745211;1745217;1745221;1745225;1745227;1745229;1745235;1745237;1768707;1790231;2110299;2111252;2166229;2191531;5491326 CAPN3__4505;D15S1208;D15S498;D15S741;D15S756;D15S774;D15S882E;EST160846;GDB:595491;GDB:595502;GDB:595506;GDB:595511;GDB:595521;GDB:595526;GDB:595530;GDB:595532;GDB:596044;GDB:596046;GDB:596049;GDB:596085;GDB:596146;GDB:596192;GDB:596194;GDB:596196;GDB:596199;GDB:596200;GDB:596203;GDB:596205;GDB:596208;GDB:596213;GDB:596223;GDB:596226;GDB:596229;GDB:596230;GDB:596235;GDB:596238;MARC_26098-26099:1032551724:1;PMC104364P1;RH17562;SHGC-35143;SKM-CALPOV;UniSTS:141225;WI-17962 CANP 3;CANP3;CANPL3;LGMD2;LGMD2A;LGMDD4;LGMDR1;MGC10767;MGC11121;MGC14344;MGC4403;nCL-1;p94 calcium-activated neutral proteinase 3;calpain 3, (p94);calpain L3;calpain p94, large [catalytic] subunit;calpain, large polypeptide L3;calpain-3;muscle-specific calcium-activated neutral protease 3 large subunit;new calpain 1 APPROVED protein-coding ENSG00000092529 HGNC:1480 114240 15 42359501 42412317 + 15 42359498 42412949 + 731881 NUDT1 nudix hydrolase 1 Misincorporation of oxidized nucleoside triphosphates into DNA/RNA during replication and transcription can cause mutations that may result in carcinogenesis or neurodegeneration. The protein encoded by this gene is an enzyme that hydrolyzes oxidized purine nucleoside triphosphates, such as 8-oxo-dGTP, 8-oxo-dATP, 2-hydroxy-dATP, and 2-hydroxy rATP, to monophosphates, thereby preventing misincorporation. The encoded protein is localized mainly in the cytoplasm, with some in the mitochondria, suggesting that it is involved in the sanitization of nucleotide pools both for nuclear and mitochondrial genomes. Several alternatively spliced transcript variants, some of which encode distinct isoforms, have been identified. Additional variants have been observed, but their full-length natures have not been determined. A rare single-nucleotide polymorphism that results in the production of an additional, longer isoform (p26) has been described. [provided by RefSeq, Dec 2018] 7 7 7 p22.3 2251549 2260471 + 2248383 2257306 + 2281861 2290780 + 1580863;6480464;10449034;10449166;10449033;724605 12036445;17280880;21538080;9547863 10373420;10536140;10608900;11136354;11139615;11572992;11756418;11852070;12051680;12051941;12477932;12619034;12690205;12717453;12757855;12857738;12903117;12957652;14634838;15095864;15133035;15449173;15489334;15516784;15654505;15730954;15931596;16600130;16607562;16774934;17142918;17207658;17252231;17353931;17417778;17917452;18029348;18091433;18270339;18510611;18515411;18708163;18776649;18848840;20144704;20453000;21145461;21289483;21355073;21421019;21784087;21787772;21873635;22556419;22688191;22790201;22841817;22974734;23295485;23376485;23396182;23974872;24144844;24695224;24695225;24928220;25023700;25127756;25416956;25893378;26202347;26238318;26520386;26730155;26755138;26760575;26862114;26980051;27210421;27350386;27432908;27714533;27827301;27917618;28035004;28340109;28514442;28577950;28882182;28947420;28986522;29442275;29661172;29773556;29900613;30055508;30304478;30463901;30614695;30773093;31056398;31253590;31311767;31515488;31604991;31732994;31883466;32144205;32296183;32341205;32628020;32687490;32814053;32877752;33021405;33067960;33096144;33130078;33238630;33567341;33729478;33737576;33961781;34535262;34624481;34800366;35156780;35809767;35831314;36114006;36130054;36215168;36724073;36914375;37848855;39075342;7713494;7713500;7782328;8226881;9211940 4521 A4D205;C9J361;P36639;Q6LES7;Q6P0Y6;Q7Z7N6;Q8IV95;Q9UBM0;Q9UBM9 REVIEWED AB025233;AB025234;AB025235;AB025236;AB025237;AB025238;AB025239;AB025240;AB025241;AB025242;AC004971;AK026631;BC014618;BC022818;BC040144;BC051375;BC065367;BM927392;CH236953;CH471144;CP068271;CR407655;D16581;D38594;DQ230907;NM_001367553;NM_001367554;NM_001367555;NM_002452;NM_198948;NM_198949;NM_198950;NM_198952;NM_198953;NM_198954;NR_160264 AAH14618;AAH40144;AAH51375;AAH65367;ABB02181;BAA04013;BAA07601;BAA83791;BAA83792;BAA83793;BAA83794;BAA83795;BAA83796;BAA83797;BAA83798;BAA83799;BAA83800;CAG28583;EAL23948;EAL23949;EAW87225;EAW87226;EAW87227;EAW87228;EAW87229;EAW87230;EAW87231;EAW87232;NP_001354482;NP_001354483;NP_001354484;NP_002443;NP_945186;NP_945187;NP_945188;NP_945190;NP_945191;NP_945192;P36639 P36639 1676874;2152985 MTH1;RH80750 MTH1 2-hydroxy-dATP diphosphatase;7,8-dihydro-8-oxoguanine triphosphatase;8-oxo-7,8-dihydrodeoxyguanosine triphosphatase;8-oxo-7,8-dihydroguanosine triphosphatase;8-oxo-dGTPase;methylated purine nucleoside triphosphate hydrolase;mutT human homolog 1;mutt (e. coli) human homolog (8-oxo-dgtpase);nucleoside diphosphate-linked moiety X motif 1;nucleoside diphosphate-linked moiety X-type motif 1;nudix (nucleoside diphosphate linked moiety X)-type motif 1;nudix motif 1;oxidized purine nucleoside triphosphate hydrolase APPROVED protein-coding ENSG00000106268 HGNC:8048 600312 7 2242226 2251145 + 7 2242226 2251146 + 731886 PMCH pro-melanin concentrating hormone This gene encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate multiple protein products. These products include melanin-concentrating hormone (MCH), neuropeptide-glutamic acid-isoleucine (NEI), and neuropeptide-glycine-glutamic acid (NGE). Melanin-concentrating hormone is a 19-amino acid neuropeptide that stimulates hunger and may additionally regulate energy homeostasis, reproductive function, and sleep. Pseudogenes of this gene have been identified on chromosome 5. [provided by RefSeq, Jul 2015] 12 12 12 q23.2 102254196 102255573 - 101114367 101115744 - 102590237 102591611 - 1580863;1624360;1642486;1642484;6480464;405650615 12453827;15363890;16002548;25595977 10037747;10764952;11122347;11274220;11404457;11416225;11478907;11483240;11839762;12106685;12130742;12176038;12220661;12379219;12477932;12512079;12885269;15546902;1572663;15870910;16603725;17259374;17537530;17541984;17640905;18456371;18498421;18650383;19068116;19086053;19540893;19541358;19893584;20171260;20340065;20518952;20886624;20888736;2149166;21697009;21873635;22295972;23462990;23538494;23667582;23884861;25868673;2779843;2823986;33370567;33961781;3405434;38051670;7617126;7850873;8188237;8326825;8332560;8512224;8512231;8512234;8770919;9191099;9222984;9434758;9729295 5367 P20382;Q16044;Q8WVG0 REVIEWED AC087882;AV723033;BC018048;CB047052;CB047053;CH471054;CP068266;M57703;NM_002674;S63697;XM_017019483;XM_054372307 AAA63214;AAB27493;AAH18048;EAW97693;NP_002665;P20382;XP_016874972;XP_054228282 P20382 1697068;1743535;2169181;2189409;2189507 D12S1939;D5F143S1;G73161;MARC_5061-5062:991939462:1;RH102014 MCH;ppMCH prepro-MCH;prepro-melanin-concentrating hormone;pro-MCH;pro-melanin-concentrating hormone 1643258;1643266;1643270;1643277 BW198_H;BW201_H;BW203_H;BW205_H APPROVED protein-coding ENSG00000183395 HGNC:9109 176795 12 102196459 102197833 - 12 102196459 102197833 - 731889 CDK1 cyclin dependent kinase 1 The protein encoded by this gene is a member of the Ser/Thr protein kinase family. This protein is a catalytic subunit of the highly conserved protein kinase complex known as M-phase promoting factor (MPF), which is essential for G2/M phase transitions of eukaryotic cell cycle. Mitotic cyclins stably associate with this protein and function as regulatory subunits. The kinase activity of this protein is controlled by cyclin accumulation and destruction through the cell cycle. The phosphorylation and dephosphorylation of this protein also play important regulatory roles in cell cycle control. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2023] 10 10 10 q21.2 55803740 55820255 + 62205690 62223930 + 62538089 62554610 + 1358139;2316488;2314685;2316317;2701900;2715645;2683526;2776427;2708463;2711357;2296067;2756028;2722465;6480464;6907045;28912744;2301352 15017593;15695611;16000564;17145867;17460776;17575168;17956886;18245534;18299147;19136513;19298605;19377877;19672039;32228226 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983 A0A024QZK0;A0A024QZP7;A8K7C4;B7Z3D6;C9J497;E5RIU6;I6L9I5;O60764;P06493 REVIEWED AA459484;AC022390;AF512554;AK291939;AK295741;AW976143;BC014563;BC107750;BF685285;BG723076;BQ308742;BT007004;BU633268;CH471083;CP068268;CR933728;D32223;D88357;DA823877;KT584817;NG_029877;NM_001170406;NM_001170407;NM_001320918;NM_001786;NM_033379;X05360;X66172;XM_005270303;XM_054367252;Y00272 AAH14563;AAI07751;AAM34793;AAP35650;BAA26001;BAF84628;BAH12172;CAA28963;CAA68376;CAI46271;EAW54204;EAW54205;EAW54206;EAW54207;EAW54208;EAW54209;EAW54210;NP_001163877;NP_001163878;NP_001307847;NP_001777;NP_203698;P06493;XP_005270360;XP_054223227 P06493 1658098;1674353;2181486;2183072;5021716 RH68267;RH71273;SHGC-57924;SHGC-64950;ksks369 CDC2;CDC28A;DKFZp686L20222;MGC111195;P34CDC2 cell cycle controller CDC2;cell division control protein 2 homolog;cell division cycle 2 homolog a (s. pombe);cell division cycle 2, G1 to S and G2 to M;cell division protein kinase 1;cyclin-dependent kinase 1;p34 protein kinase APPROVED protein-coding ENSG00000170312 HGNC:1722 116940 10 60778331 60794852 + 10 60778331 60794852 + 731891 FDFT1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 This gene encodes a membrane-associated enzyme located at a branch point in the mevalonate pathway. The encoded protein is the first specific enzyme in cholesterol biosynthesis, catalyzing the dimerization of two molecules of farnesyl diphosphate in a two-step reaction to form squalene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 p23.1 10789513 10826122 + 11697599 11734227 + 11653091 11696807 + 1580863;1300048;1626611;2316857;6480464;10402751 16440058;16876788 10896663;12477932;14702039;15489334;16169070;16684881;17353931;17483544;17805225;18029348;18350552;18636124;18660489;18676367;19054015;19245693;19470168;19738201;19913121;20031551;20180986;20403997;20554694;20628086;20708005;21439984;21873635;21945151;22119785;22268729;22546838;23246001;23414517;23557589;23752268;23864651;23870067;23956138;24324551;24333579;24531458;24623722;24690320;25130324;25152164;25476789;25910212;26186194;26922723;26972000;27432908;27880917;28514442;28712289;29180619;29395067;29509190;29615496;29845934;30021884;30463901;30468409;30619736;30833792;30945288;31056421;31073040;31182584;31586073;31616248;31617661;31980649;32027475;32149426;32235678;32296183;32313017;32687490;32694731;32707033;32788342;32941674;32963011;33022573;33744759;33766124;33957083;33961781;34079125;34226595;34591612;34591877;34709727;34901782;34939274;35007762;35241646;35271311;35509820;35563538;35696571;35944360;36114006;36180527;36215168;36610398;36880596;37071682;37314216;37317656;37827155;37848033;37929963;38218226;38810354;38878854;39147351;7665618;7685352;7864626;8020937;8294001;8474436 2222 A0A1W2PQ47;A0AA34QVU5;A0AAG2UWY5;A0AAG2UYB8;B3KQ95;B4DJE5;B4DND3;B4DT56;B4DWP0;B7Z1J3;B7Z9R8;E9PJG4;E9PNJ2;E9PNM1;E9PQ90;E9PS69;E9PSH1;P37268;Q6IAX1;Q96GT0 VALIDATED AA679352;AC069185;AC270285;AH007487;AI679762;AK057726;AK098682;AK293545;AK296043;AK297868;AK300059;AK300245;AK301617;AK311246;AK311362;AK315993;AK316033;AK316182;AK316351;AK316531;AK316534;BC003573;BC009251;BC029641;BC034440;BE384903;BG752446;BI765996;BT006704;CH471157;CP068270;CR457033;DC314061;DC387127;DC387479;DC396859;L06070;L06105;NM_001287742;NM_001287743;NM_001287744;NM_001287745;NM_001287747;NM_001287748;NM_001287749;NM_001287750;NM_001287751;NM_001287756;NM_004462;S76822;X69141 AAA36645;AAA60582;AAB33404;AAH03573;AAH09251;AAH29641;AAP35350;BAG51957;BAG58807;BAG60195;BAG61868;BAG62012;BAG63102;BAH11529;BAH14364;BAH14404;BAH14553;BAH14722;BAH14902;BAH14905;CAA48896;CAG33314;EAW65628;EAW65629;NP_001274671;NP_001274672;NP_001274673;NP_001274674;NP_001274676;NP_001274677;NP_001274678;NP_001274679;NP_001274680;NP_001274685;NP_004453;P37268 P37268 1645575;1646520;1646522;1671223;1673967;1722441;2124335;2159877;2176247;5096720 A005M25;G20335;G60297;RH79108;SGC38394;SHGC-11994;SHGC-30677;SHGC-56439;STS-X69141;WI-18910 DGPT;ERG9;SQS;SQSD;SS FPP:FPP farnesyltransferase;farnesyl diphosphate farnesyl transferase 1;presqualene-di-diphosphate synthase;squalene synthase;squalene synthetase protein-coding ENSG00000079459;ENSG00000284967 HGNC:3629 184420 8 11795582 11839298 + 8 11795573 11839395 + 731892 ATP6V0C ATPase H+ transporting V0 subunit c This gene encodes a component of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. V-ATPase dependent organelle acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. V-ATPase is composed of a cytosolic V1 domain and a transmembrane V0 domain. The V1 domain consists of three A and three B subunits, two G subunits plus the C, D, E, F, and H subunits. The V1 domain contains the ATP catalytic site. The V0 domain consists of five different subunits: a, c, c', c", and d. This gene encodes the V0 subunit c. Alternative splicing results in transcript variants. Pseudogenes have been identified on chromosomes 6 and 17. [provided by RefSeq, Nov 2010] 16 16 16 p13.3 2755525 2785155 + 2503954 2510220 + 2563727 2570219 + 1300048;1580863;6480464;6907045;14696825 30884810 10221984;10224039;10340843;10440860;11543633;11836511;12438748;12477932;12788495;1334459;14580332;14597263;1532310;15466867;15489334;16169070;16415858;16751776;1709739;17662945;17897319;18298843;18854154;19056867;19058789;19299075;19875448;20093472;21087195;21423176;21433058;21516116;21873635;21988832;22829766;22982048;22991218;24166050;24254321;24385903;24623722;24623842;24695574;25416956;26110566;26186194;26264242;26638075;28298427;28514442;28700943;2874839;29138865;31515488;31536960;31554233;31840304;31871319;31980649;32001091;32291285;32296183;32513696;32814053;33065002;33144569;33961781;34373451;35271311;35561222;36074901;36476874;36736316;36949045;37161035;38270169;38481802;7636472;8250920;8741845;9210392;9442887 527 H3BMY0;H3BNI4;P27449;Q6FH26 REVIEWED AB046575;AC093525;AW161158;BC004537;BC007389;BC007759;BC009290;BI548787;BT007155;CH471112;CP068262;CR541930;CR541951;M62762;NM_001198569;NM_001694 AAA60039;AAH04537;AAH07389;AAH07759;AAH09290;AAP35819;BAC06442;CAG46728;CAG46749;EAW85501;NP_001185498;NP_001685;P27449 P27449 1729612;1729614;1740165;1748611;1768279;1772891;1850979;2172544;2182296;5126656 A009J05;D16S283;D16S284;D16S3014;RH66407;RH66735;RH69157;SHGC-110273;SHGC-32888;SHGC-60646 ATP6C;ATP6L;ATPL;EPEO3;VATL;VPPC;Vma3 ATPase, H+ transporting, lysosomal 16kDa, V0 subunit c;H(+)-transporting two-sector ATPase, 16 kDa subunit;V-ATPase 16 kDa proteolipid subunit;V-ATPase 16 kDa proteolipid subunit c;V-ATPase subunit c;V-type proton ATPase 16 kDa proteolipid subunit;V-type proton ATPase 16 kDa proteolipid subunit c;vacuolar ATP synthase 16 kDa proteolipid subunit;vacuolar H+ ATPase proton channel subunit;vacuolar proton pump 16 kDa proteolipid subunit;vacuolar proton pump 16 kDa proteolipid subunit c;vacuolar proton pump, 16 kDa subunit APPROVED protein-coding ENSG00000185883 HGNC:855 108745 16 2513726 2520218 + 16 2513952 2520218 + 731894 MPG N-methylpurine DNA glycosylase Predicted to enable alkylbase DNA N-glycosylase activity. Predicted to be involved in base-excision repair. Located in cytosol and nucleoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 16 16 16 p13.3 328909 337375 + 67018 75845 + 127006 135845 + 1580863;1358139;6480464;6907045 10583946;10854423;11106395;11157797;12014652;12016206;12077143;12477932;12820404;14555760;14567703;14688248;14761949;14761960;15247209;15302935;15489334;15616553;16195237;16341674;1645538;17029639;17353931;18029348;18191412;18270339;18482256;18706524;1874728;18839966;19183483;19219989;19237606;1924375;19616486;19864471;20201599;20226869;20347426;20522537;20574454;20873830;21044950;21063071;21244040;21349833;21832049;21873635;21877721;21907836;22079122;22148158;22156195;22190034;22266085;22496614;22801474;22990118;23074184;23137018;23290262;23446634;23537643;23688261;23839988;24163370;24332808;25281560;25324304;25355292;25416956;25538240;25757089;25814554;25910212;26025911;26186194;26344197;26496610;26752685;27248496;27503909;28298427;28514442;28575236;28662073;28747435;29467282;29509190;29509794;29844126;29845934;29940097;30021884;30241046;30554943;30804502;30884312;31515488;31527615;31586073;31784530;31882538;32296183;32640226;33809907;33961781;34591612;34800366;35696571;35915203;35944360;36089195;36215168;36273042;36574265;36898370;37499664;37616343;37827155;38332576;38697112;38943005;8016081;8318735;8475094;9790531 4350 A2IDA3;G5E9E2;P29372;Q13770;Q15275;Q15961;Q1W6H1;Q5J9I4;Q96BZ6;Q96S33;Q9NNX5 VALIDATED AE006462;AF499437;AK308654;AL520052;AW083039;AY258284;BC014991;BG823448;BM796301;CH471112;CP068262;DQ431198;L10752;M71215;M74905;M99626;NM_001015052;NM_001015054;NM_002434;S51033;U42217;X56528;Z69720 AAA58369;AAA58627;AAB19537;AAB46421;AAB58462;AAF77073;AAH14991;AAK61213;AAM14628;AAP82229;ABD95906;CAA39875;CAA93540;CAI95610;CAM26663;EAW85870;EAW85871;EAW85872;NP_001015052;NP_001015054;NP_002425;P29372 P29372 1748221;1748223;1748225;1748289;1748291;1748293;1759953;1767699;1802860;1804564;1805382;1810488;1811316;1811704;1821940;1823054;1827320;1833196;2046928;2046930;2046932;2046934;2046936;2046938;2046940;2046942;2046944;2046946;2046948;2046950;2046952;2046954;2046956;2046958;2046960;2046962;2046964;2046966;2046968;2046970;2046972;2046974;2046976;2046978;2046980;2046982;2046984;2046986;2046988;2046990;2046992;2046994;2046996;2046998;2047000;2047002;2047004;2047006;2047008;2047010;2047012;2104362;2104364;2104366;2104368;2104370;2104372;2182018 ECD02318;ECD03213;ECD03638;ECD06237;ECD06656;ECD06856;ECD12056;ECD12615;ECD14775;ECD17740;G66700;G66701;G66702;G66703;G66706;G66708;REN94593;REN94594;REN94595;REN94596;REN94597;REN94598;REN94599;REN94600;REN94601;REN94602;REN94603;REN94604;REN94605;REN94606;REN94607;REN94608;REN94609;REN94610;REN94611;REN94612;REN94613;REN94614;REN94615;REN94616;REN94617;REN94618;REN94619;REN94621;REN94622;REN94623;REN94624;REN94625;REN94626;REN94627;REN94628;REN94629;REN94630;REN94631;REN94632;REN94633;REN94634;REN94635;REN94636;RH78394;SHGC-30625;SHGC-60793;stSG608848;stSG608849;stSG608851;stSG608853;stSG608854;stSG608855 AAG;ADPG;APNG;CRA36.1;MDG;Mid1;PIG11;PIG16;anpg 3' end of the Mid1 gene, localized 68 kb upstream the humanzeta globin gene on 16p;3-alkyladenine DNA glycosylase;3-methyladenine DNA glycosidase;CRA36.1 (3-methyl-adenine DNA glycosylase);DNA-3-methyladenine glycosylase;N-methylpurine-DNA glycosylase;N-methylpurine-DNA glycosylase, MPG;alkyladenine DNA glycosylase;proliferation-inducing protein 11;proliferation-inducing protein 16 APPROVED protein-coding ENSG00000103152 HGNC:7211 156565 16 77007 85846 + 16 77007 85851 + 731895 PSMB8 proteasome 20S subunit beta 8 The proteasome is a multicatalytic proteinase complex with a highly ordered ring-shaped 20S core structure. The core structure is composed of 4 rings of 28 non-identical subunits; 2 rings are composed of 7 alpha subunits and 2 rings are composed of 7 beta subunits. Proteasomes are distributed throughout eukaryotic cells at a high concentration and cleave peptides in an ATP/ubiquitin-dependent process in a non-lysosomal pathway. An essential function of a modified proteasome, the immunoproteasome, is the processing of class I MHC peptides. This gene encodes a member of the proteasome B-type family, also known as the T1B family, that is a 20S core beta subunit. This gene is located in the class II region of the MHC (major histocompatibility complex). Expression of this gene is induced by gamma interferon and this gene product replaces catalytic subunit 3 (proteasome beta 5 subunit) in the immunoproteasome. Proteolytic processing is required to generate a mature subunit. Two alternative transcripts encoding two isoforms have been identified; both isoforms are processed to yield the same mature subunit. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 p21.32 34357387 34361605 - 32916472 32920690 - 32808494 32812456 - 1331525;1580863;6480464;6907045;8699517;8554872;7240710;30296672 15118671;32407669 10329130;10358150;10657252;10893419;10926487;10975991;11051286;11285280;11494532;11669176;11737038;11745344;11772516;11793848;12209365;12225333;12419264;12477932;12519221;12648225;12791267;1429565;1453454;14550573;14551602;14574404;14702039;15029244;15231747;1529427;15303969;15356131;15488952;15489334;15603870;15887188;15907481;15944226;16224524;16338279;16341674;16396320;16423992;17142736;17491658;17506986;17525827;17581627;17703412;17948026;18248301;19037255;19065646;19148137;19193609;19202550;1922342;19258923;19403671;19404951;19443843;19526842;19619915;19851445;19913121;20153157;20331378;20458337;20470844;20503287;20525414;20628086;20937868;21129723;21303409;21362330;21399633;21529441;21804012;21852578;21873635;21881205;21953331;22037870;22863883;22925930;22939629;23018640;23283737;23376485;25098831;25889472;26344197;26524591;26567544;26618866;26894977;26944796;27098790;27100179;27132469;27156327;27213585;27789522;28207947;28524877;28700671;28721901;29039469;29073155;29426014;29428669;29451304;29510614;29568061;29775672;30279279;30397336;30884312;31114588;31343991;31503210;31559672;31836918;32128987;32151711;32221071;32255680;32296183;32344865;32513696;32680979;32782149;32814053;32943490;33109760;33610037;33798908;33961781;34151713;35831314;35933405;36215168;36746983;36854567;36949045;37217651;37272200;37562243;37762439;37974228;38404572;38771128;39273140;7498531;7811265;8206875;8344725;8458375;8550087;8568858;8666937;8811196;9079628;9157092;9271825;9311996 5696 A0A140T998;B0UZC0;P28062;Q29824;Q5JNW6;Q5JNW7;Q5QNR8;Q6FHU0;Q96J48;X5CMJ9;X5D2R7 REVIEWED AA807046;AK300962;AL669918;AL671681;AL935043;AW242683;BC001114;BG485076;BG547344;BG760674;BM547457;BM781620;BX088556;BX682530;BX927138;CH471081;CP068272;CR541661;CR753889;CR762476;CT009502;KJ657694;KJ657695;KJ657696;KJ657697;L11045;NG_028165;NM_004159;NM_148919;U17496;U17497;U32862;U32863;X62598;X66401;X87344;Z14982 AAA56777;AAA56778;AAA80234;AAA80235;AAH01114;AHW47925;AHW47942;AHW47959;AHW47976;BAH13383;CAA44482;CAA47026;CAA60786;CAA60787;CAA78705;CAA78706;CAG46462;EAX03644;EAX03645;NP_004150;NP_683720;P28062 P28062 1650655;1665671;1744595;1769403;1855746;2132926;2135216;2135218;2151965 D6S2042;D6S2125;GDB:545427;LMP7;RH46725;RH46789;RH69680;RH70734;RH70842 ALDD;D6S216;D6S216E;JMP;LMP7;MGC1491;NKJO;PRAAS1;PSMB5i;RING10;beta5i large multifunctional peptidase 7;low molecular mass protein 7;low molecular weight protein 7;macropain subunit C13;multicatalytic endopeptidase complex subunit C13;protease component C13;proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type, 8 (large multifunctional peptidase 7);proteasome catalytic subunit 3i;proteasome component C13;proteasome subunit Y2;proteasome subunit beta 5i;proteasome subunit beta 8;proteasome subunit beta type-8;proteasome subunit beta-5i;proteasome-related gene 7;proteosome (prosome, macropain) subunit, beta type 8;really interesting new gene 10 protein APPROVED protein-coding ENSG00000204264;ENSG00000206298;ENSG00000226201;ENSG00000230034;ENSG00000230669;ENSG00000231631;ENSG00000235715;ENSG00000236443 HGNC:9545 177046 6 32840717 32844679 - 6 32840717 32844679 - 731900 SEMA6B semaphorin 6B This gene encodes a member of the semaphorin family, a group of proteins characterized by the presence of a conserved semaphorin (sema) domain. Whereas some semaphorins are transmembrane proteins, others are secreted. Semaphorins play a major role in axon guidance. The protein encoded by this gene may be involved in both peripheral and central nervous system development. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.3 4481386 4497296 - 4493600 4509503 - 4542605 4559696 - 1580863;6480464;8554872;28912744 32228226 11350127;12477932;12975309;15177567;15340161;16344560;21873635;23665584;23781008;32169168;32302524;32513696;33125690;33961781;34110594;35604360;35748872;36719163;942725 10501 A0A7I2V374;A5PKU4;F6IB19;Q9BXR8;Q9H3T3;Q9NRK9 REVIEWED AB022433;AB209278;AC011498;AF216389;AF293363;AI825930;AK300037;AV701490;AY358939;BC142617;CH471139;CP068259;DA818632;DB257858;FR839673;NM_032108 AAF87661;AAI42618;AAK16831;AAQ89298;BAB20669;BAD92515;BAG61848;CCA61013;EAW69206;EAW69207;EAW69208;EAW69209;EAW69210;NP_115484;Q9H3T3 Q9H3T3 EPM11;SEM-SEMA-Y;SEM-SEMA-Z;SEMA-VIB;SEMAN;semaZ sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B;semaphorin VIB;semaphorin Z;semaphorin-6B;semaphorin-6Ba APPROVED protein-coding ENSG00000167680 HGNC:10739 608873 19 4542593 4559684 - 19 4542588 4581776 - 731902 MACROH2A1 macroH2A.1 histone Histones are basic nuclear proteins that are responsible for the nucleosome structure of the chromosomal fiber in eukaryotes. Nucleosomes consist of approximately 146 bp of DNA wrapped around a histone octamer composed of pairs of each of the four core histones (H2A, H2B, H3, and H4). The chromatin fiber is further compacted through the interaction of a linker histone, H1, with the DNA between the nucleosomes to form higher order chromatin structures. This gene encodes a replication-independent histone that is a member of the histone H2A family. It replaces conventional H2A histones in a subset of nucleosomes where it represses transcription and participates in stable X chromosome inactivation. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2015] 5 5 5 q31.1 130793877 130859396 - 134697970 134763476 - 134670071 134735577 - 1298632;1580863;6480464;6907045;9074213 24696452;9653160 11042152;11080476;11331621;11689053;12082075;12183056;12419249;12477932;12718888;12800201;14657027;14702039;15009096;15489334;15621527;15897469;15902274;15965484;16107708;16129414;16210244;16428466;16622419;16713569;17036053;17081983;17158748;17322296;17474147;17570398;18053270;18227505;18936163;19135898;19486527;19648962;19680243;19734898;19738201;20008927;20201926;20379614;20543561;21081503;21179167;21211722;21280222;21502085;21555454;21630459;21832049;21844227;21873635;21907836;21969577;22194607;22391447;22412018;22589551;22658674;22658931;22939629;23022728;23031826;23251661;23319141;23372727;23376485;23473667;23533145;23595991;23602568;24071584;24457600;24711643;24752897;24781148;24911873;24981860;25306110;25362550;25416956;25417162;25468996;25526730;25609649;25662211;25693804;25731851;25737280;25796446;25818643;25948554;25959814;26186194;26373281;26496610;26841866;27067600;27248496;27637333;27976729;28073915;28077445;28192407;28242625;28302793;28514442;28564596;28611215;28803780;28805822;28846114;28927264;29044188;29117863;29128334;29180619;29229926;29249653;29298432;29395067;29467282;29478914;29507755;29509190;29721183;29743367;29911972;29925860;29972783;30021884;30349055;30404004;30425250;30462309;30463901;30471916;30510186;30554943;30699358;30711920;30779731;30833786;30884312;30890647;30948266;31076518;31091453;31180492;31239290;31353912;31409639;31417184;31439048;31488827;31586073;31636161;31753913;31871319;31903159;31995728;32296183;32416067;32424115;32433965;32466590;32521226;32671073;32687490;32707033;32744500;32780723;32814769;32877691;33022573;33058912;33067418;33194618;33462405;33729478;33903120;33916271;33957083;33961781;34003252;34079125;34112784;34223906;34349018;34373451;34537242;34551306;34591612;34597346;34662580;34709727;34887560;34899687;34901782;35013218;35016035;35063084;35072799;35102251;35256949;35271311;35384245;35472308;35511867;35545034;35575683;35681168;35803934;35831314;35833506;35896951;35915203;35944360;36057605;36114006;36180920;36215168;36244648;36307841;36373674;36424410;36526897;36574265;36634849;36774506;36835656;36912080;37071682;37132043;37167062;37373284;37616343;37689310;37827155;37852977;38113892;38172120;38697112;38990716;39147351;39255035;39358380;9566873;9634239;9714746 9555 A0A8I5KRC6;A0A8I5KS04;A0A994J4J7;B4DJC3;D6RCF2;O75367;O75377;Q503A8;Q7Z5E3;Q96D41;Q9H8P3;Q9UP96 REVIEWED AB209490;AC026691;AF041483;AF044286;AF054174;AK023409;AK023833;AK092944;AK123153;AK296014;AY134746;BC013331;BC045570;BC095406;BE262597;CH471062;CP068273;NM_001040158;NM_001400401;NM_001400402;NM_001400403;NM_001400404;NM_004893;NM_138609;NM_138610;NR_174483;NR_174484;NR_174485;NR_174486;NR_174487;NR_174488;NR_174489;NR_174490;NR_174491;NR_174492;NR_174493;NR_174494;NR_174495;NR_174496;NR_174497;NR_174498;NR_174499;NR_174500;NR_174501;XM_005272132;XM_005272134;XM_005272135;XM_011543729;XM_011543730;XM_011543731;XM_011543732;XM_011543733;XM_011543734;XM_011543735;XM_017010067;XM_017010068;XM_024446263;XM_024446264;XM_054353833;XM_054353834;XM_054353835;XM_054353836;XM_054353837;XR_001742353;XR_001742354;XR_001742355;XR_001742356;XR_001742357;XR_001742358;XR_001742359;XR_948306;XR_948307;XR_948308;XR_948309;XR_948310;XR_948311 AAC33433;AAC33434;AAC39908;AAH13331;AAH95406;AAN08620;BAB14565;BAD92727;BAG58785;EAW62218;EAW62219;EAW62220;EAW62221;EAW62222;NP_001035248;NP_001387330;NP_001387331;NP_001387332;NP_001387333;NP_004884;NP_613075;NP_613258;O75367;XP_005272191;XP_005272192;XP_011542032;XP_011542036;XP_011542037;XP_054209808;XP_054209809;XP_054209810;XP_054209811;XP_054209812 O75367 1340515;1660881;1685858;1740389;1780636;1795964;1858267;2163868;2163870;2169781;2177095 A002D42;D5S2115;D5S2212E;G19965;H2AFY_976;RH44864;RH46205;RH80062;SHGC-53813;WI-19826;bac51472T H2A.y;H2A/y;H2AF12M;H2AFJ;H2AFY;MACROH2A1.1;mH2A1;macroH2A1.2 H2A histone family member Y;H2A histone family, member Y;core histone macro-H2A.1;histone H2A.y;histone macroH2A1;histone macroH2A1.1;histone macroH2A1.2;medulloblastoma antigen MU-MB-50.205 APPROVED protein-coding ENSG00000113648 HGNC:4740 610054 5 135334381 135399887 - 5 135334381 135399914 - 731903 DLG1 discs large MAGUK scaffold protein 1 This gene encodes a multi-domain scaffolding protein that is required for normal development. This protein may have a role in septate junction formation, signal transduction, cell proliferation, synaptogenesis and lymphocyte activation. A multitude of transcript variants deriving from alternative splicing and the use of multiple alternate promoter have been observed, including some splice variants that may be specific to brain and other tissues. An upstream uORF may regulate translation at some splice variants of this gene. [provided by RefSeq, Sep 2018] 3 3 3 q29 195354807 195610760 - 198253828 198509844 - 196769431 197026192 - 1580863;2306812;2306813;2306834;6480464;6484113;6907045;7240705;8554872;10402751 14871824;15221964;15703272;22717267 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subfamily J member 8 Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, is controlled by G-proteins. Defects in this gene may be a cause of J-wave syndromes and sudden infant death syndrome (SIDS). [provided by RefSeq, May 2012] 12 12 12 p12.1 27072901 27082758 - 21809156 21819014 - 21917889 21927640 - 1581700;1580863;1581599;1581698;1581699;1581697;1598645;1598652;729109;6480464;10402751;8554872;8699517;12791994;12790977 10708603;11984590;12234964;12964027;15857625;16051697;16436388;21907492;26591689;9399952 10516647;10559219;11007308;11136227;11160857;11825905;11956191;12217870;12356945;12477932;12738227;12934053;15489334;15821440;16382105;16820413;16964409;17081983;18391953;18663158;18945825;18996111;19139106;19952277;19959479;20301690;20558321;20624795;20847183;21418633;21836131;21873635;22056721;22406554;22410194;22562657;22972803;23369859;23632791;24700710;25275207;26186194;28514442;28842488;30280653;32100467;32215968;32296183;33846486;33961781;34711681;7890693;8595887;9434770;9573340 3764 A8K706;F5GY12;O00657;Q15842 REVIEWED AC010185;AK291821;AL546327;BC000544;BQ003792;BQ009215;CH471094;CP068266;D50312;D50315;NG_041794;NM_004982;XM_005253358;XM_017019283;XM_017019284 AAH00544;BAA08851;BAA08852;BAF84510;EAW96450;EAW96451;NP_004973;Q15842 Q15842 1679171;1688402;2113556 KCNJ8_V182;RH80763;RH92325 KIR6.1;uKATP-1 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 8;inward rectifier K(+) channel Kir6.1;inwardly rectifying potassium channel KIR6.1;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J member 8;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 8;potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8;potassium voltage-gated channel subfamily J member 8 APPROVED protein-coding ENSG00000121361 HGNC:6269 600935 12 21764955 21774706 - 12 21764955 21775600 - 731906 IL23A interleukin 23 subunit alpha This gene encodes a subunit of the heterodimeric cytokine interleukin 23 (IL23). IL23 is composed of this protein and the p40 subunit of interleukin 12 (IL12B). The receptor of IL23 is formed by the beta 1 subunit of IL12 (IL12RB1) and an IL23 specific subunit, IL23R. Both IL23 and IL12 can activate the transcription activator STAT4, and stimulate the production of interferon-gamma (IFNG). In contrast to IL12, which acts mainly on naive CD4(+) T cells, IL23 preferentially acts on memory CD4(+) T cells. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q13.3 56386015 56387546 + 55018930 55020461 + 56732668 56734194 + 5037240;6480464;6484113;6907045;39457938;11097134;39457955;39458036;39457943;39457958;39457949;39457954;39458038;39457956;39458037;39457936;39458043;39458041;39458035;39458040;39457940;39458039;39457957;11251537;39457946;39457939;39457953;39457935;39458042;39457937;39457944;329961558 11801672;12162874;15265921;15270847;16002675;16157683;16393998;16792568;16923792;17403873;19204111;19923464;19935773;20624887;21156751;22342846;22966045;23182712;23874957;24028683;25296161;26344076;26455347;26809113;27322540;27385977;28356392;28432342;29078003 11114383;11390512;12023369;12421946;12477932;12525561;12671732;12847224;12975309;14707118;15070757;15114670;15265908;15486065;15489334;15583831;15731058;16300465;16339539;16341674;16342235;16424222;16482511;16670765;16688182;16751425;16772281;17007011;17021762;17182554;17187052;17207965;17236132;17564777;17606463;17763202;17888176;17945537;18029348;18054783;18180107;18190588;18311793;18319400;18373953;18408745;18490716;18497880;18579762;18606709;18675459;18680750;18708069;18752933;18754016;18786233;18825388;19034457;19040306;19088061;19169254;19201028;19247658;19262574;19264456;19322214;19333939;19426392;19431078;19479806;19542049;19542431;19587005;19605880;19657406;19705136;19797506;19845828;19900478;19915944;19929695;20027291;20054003;20071030;20106535;20154336;20331378;20428758;20603238;20624950;20682175;20682672;20701979;20840651;20873540;20886035;20953190;20956338;21116820;21145044;21145111;21161669;21227898;21231819;21302302;21387004;21402701;21515794;21516111;21518507;21531892;21547355;21560441;21576383;21623003;21641076;21670317;21740501;21747388;21873635;21931205;22003203;22127978;22144400;22174449;22177788;22209993;22262980;22298331;22417709;22505413;22559912;22621182;22678234;22683003;22688014;22705151;22759859;22851868;22909235;22955875;22965992;23050001;23053983;23116756;23121980;23250909;23268293;23327801;23376980;23388728;23393581;23425136;23472658;23489789;23520984;23563201;23579029;23673284;23679818;23740229;23755218;23825942;23910013;24040001;24054330;24067979;24144296;24224652;24384828;24568095;24577500;24643777;24781050;24796719;24899786;24909386;24910175;24924839;24957500;24982422;24990863;24995325;25015728;25046339;25083738;25234720;25253467;25371211;25416956;25439430;25525302;25553835;25562331;25562560;25621490;25626905;25639230;25646481;25649806;25670394;25721268;25769808;25769911;25789703;25793426;25799392;25877925;25887118;26062426;26151690;26186194;26295034;26303210;26656739;26657845;26709220;26928603;26952371;26980441;26987707;27053620;27062688;27146815;27155366;27240992;27245439;27315572;27343994;27388654;27400195;27515793;27551155;27554821;27563808;27660093;27665460;27681197;27716059;27738346;27807862;27820818;27836676;27869179;27893410;28282579;28341820;28509479;28514442;28609751;28646040;28653490;28692864;28728847;28757426;28829805;28869081;29091911;29119640;29258893;29394248;29409751;29434604;29514093;29574157;29643359;29650963;29731755;29763989;29950727;29997244;30116153;30208882;30292634;30463609;30481093;30537793;30542702;30696656;30714434;30814438;30817049;30854931;30903865;30917537;31002145;31019514;31230747;31237437;31434744;31511508;31527131;31537133;31978612;32020720;32022950;32152765;32209656;32296183;32312425;32337634;32474165;32476200;32599588;32726660;32998371;33007332;33040251;33066031;33082377;33153894;33187815;33259477;33278500;33559857;33766235;33851590;33884734;33961781;34038748;34279540;34328597;34335090;34448069;34487784;34536640;34663639;34668015;34755700;34769069;34884474;35092070;35468842;35553667;35637168;35706059;35861930;35981362;35986791;36094518;36123810;36231033;36370169;36429996;36482185;36734603;36763636;37694787;37945180;37964584;37978298;38374693;38466035;38516774;38608446;38686385;38867048;8570611 51561 Q6NZ80;Q6NZ82;Q9H2A5;Q9NPF7 REVIEWED AB030000;AB030001;AC025574;AF301620;AJ506993;AY359083;BC066267;BC066268;BC066269;BC067511;BC067512;BC067513;BM842783;BM851337;CH471054;CP068266;CS498403;HI574128;JA104589;LC655935;LC657586;LC657587;LC657588;LC657589;LC657590;LC657591;NM_016584;U38443;XM_011538477 AAG37232;AAH66267;AAH66268;AAH66269;AAH67511;AAH67512;AAH67513;AAQ89442;BAA93686;BAA93687;CAD45088;CAM82731;CBX47553;CCA63964;EAW96933;NP_057668;Q9NPF7 Q9NPF7 1678959;1794584;5492773 PMC321570P2;RH92829;UniSTS:482436 IL-23;IL-23A;IL23P19;MGC79388;P19;SGRF IL-23 subunit alpha;IL-23-A;IL-23p19;JKA3 induced upon T-cell activation;interleukin 23 p19 subunit;interleukin 23, alpha subunit p19;interleukin-23 subunit alpha;interleukin-23 subunit p19;interleukin-six, G-CSF related factor APPROVED protein-coding ENSG00000110944 HGNC:15488 605580 12 56338884 56340410 + 12 56334174 56340410 + 731907 GDF11 growth differentiation factor 11 This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate each subunit of the disulfide-linked homodimer. This protein plays a role in the development of the nervous and other organ systems, and may regulate aging. [provided by RefSeq, Aug 2016] 12 12 12 q13.2 55789534 55799135 + 54423331 54430332 + 56136906 56151048 + 1580863;704404;6480464;28912744;329849112 30765322;32228226 10075854;10391213;10508689;14702039;15988002;16845371;17912435;17997109;18519639;18535106;18596030;19751112;20734064;21054789;21873635;24019467;24244313;24658077;25352416;25534870;26001423;26026854;26186194;26383970;26919518;27034275;27304512;27509407;27557752;28126904;28257634;28472635;28514442;28701523;28715204;29161592;29680737;29731621;30165829;30213293;30281844;30661170;30684534;30727851;30883611;30889293;30890427;30897065;31038259;31120107;31144559;31181098;31215115;31292540;31315975;31418854;31586073;31767630;31818357;32035222;32396235;32460013;32592621;32759740;32845070;33126224;33174245;33684566;33728018;33883893;33961781;34113007;34417839;35183204;35524286;35597155;35705978;35920128;36027600;36094432;36584866;37011872;37356738;37480123;37742057;37801347;37905957;38143761;38369181;39237910;8889549 10220 H0YI30;O95390;Q9UID1;Q9UID2 REVIEWED AA053348;AC073487;AF028333;AF028334;AF100907;AK091091;AX460501;BK001652;BU620213;CH471054;CP068266;KC561773;NM_005811;XM_006719194;XM_054370764 AAC72852;AAF21630;AAF21631;CAD38427;EAW96830;EAW96831;NP_005802;O95390;XP_006719257;XP_054226739 O95390 1668425;1681795;1797574;1855631;2110527;2134225;2135011;2168820;5493860 A008V16;GDF11_2359;Gdf11;MARC_41381-41054:1084804684:3;RH47413;RH78293;RH99137;SGC34566;WI-16726 BMP-11;BMP11;GDF-11;VHO bone morphogenetic protein 11;growth/differentiation factor 11 protein-coding ENSG00000135414 HGNC:4216 603936 12 55743122 55757264 + 12 55743122 55757264 + 731908 ACACB acetyl-CoA carboxylase beta Acetyl-CoA carboxylase (ACC) is a complex multifunctional enzyme system. ACC is a biotin-containing enzyme which catalyzes the carboxylation of acetyl-CoA to malonyl-CoA, the rate-limiting step in fatty acid synthesis. ACC-beta is thought to control fatty acid oxidation by means of the ability of malonyl-CoA to inhibit carnitine-palmitoyl-CoA transferase I, the rate-limiting step in fatty acid uptake and oxidation by mitochondria. ACC-beta may be involved in the regulation of fatty acid oxidation, rather than fatty acid biosynthesis. [provided by RefSeq, Oct 2022] 12 12 12 q24.11 109201352 109330479 + 108061585 108190414 + 109548994 109706031 + 1304207;1580863;1300333;1625727;1300239;1300048;6480464;6907045;8554872;329955369;329333017;329955565;329955450;329955570;329901803 16485039;26394137;27693463;29684438;30644033;31709908;33310031;704405;734875;8670171 10677481;11257506;12086953;12413941;12477932;14532170;14613924;14627750;15060529;15590647;16054041;16794074;16854592;17223360;17521700;18029348;18031993;18455495;18976975;18996102;19034549;19190759;19236960;19322201;19390150;19618481;19720090;19846279;19900410;20085763;20139635;20168990;20379614;20457939;20468064;20514549;20519229;20599696;20602615;20799892;20855566;20877624;20952656;20965718;21344388;21532586;21553357;21873635;21887335;21908218;21953464;23081748;23156397;23460794;24255178;25147182;25262148;26022126;26030797;26362536;26687479;26976583;27635760;27693630;28065597;28081256;28290443;28330616;28514442;28718761;28768177;29107296;29507755;29540532;29568061;29772612;30021884;30349055;30463901;30995489;30997501;31091453;31182584;31452512;31839598;32707033;33729478;33916271;33957017;33961781;34011540;34085602;34597346;34709266;34939260;35044719;35140242;35198878;35575683;35654790;35844135;36111743;36114006;36217030;36243803;36774506;36976175;37059091;37232246;37689310;37827155;38297188;8876158;9099716;9148944;9284908 32 A0A087WUA1;A6NK36;F5H5C3;F8W8T8;H0YGH5;O00763;Q16852;Q1HEC1;Q4G170;Q6KE87;Q6KE89;Q6TY48;S4R3S7 REVIEWED AB209110;AC007637;AJ575431;AJ575592;AK302469;AK302502;AK307466;AY382667;AY701053;BC009753;BC028417;CB269093;CB269579;CH471054;CP068266;DB567934;DQ493870;NG_046907;NM_001093;NM_001412734;NM_001412735;NM_001412736;NM_001412737;NM_001412738;NM_001412739;NM_001412741;NM_001412742;OA986202;R99037;U34591;U89344;XM_011538259;XM_011538263;XM_011538264;XM_011538265;XM_047428764;XM_047428765;XM_047428766;XM_047428767;XM_047428768;XM_054371914;XM_054371915;XM_054371916;XM_054371917;XM_054371918;XM_054371919;XM_054371920;XR_002957320;XR_002957321;XR_002957322;XR_007063072;XR_008488572;XR_944530;XR_944532 AAB58382;AAC50571;AAH28417;AAR37018;ABF48723;BAD92347;BAG63759;BAG63782;CAE01470;CAE01471;EAW97852;EAW97853;EAW97854;EAW97855;NP_001084;NP_001399663;NP_001399664;NP_001399665;NP_001399666;NP_001399667;NP_001399668;NP_001399670;NP_001399671;O00763;XP_011536565;XP_011536566;XP_011536567;XP_047284720;XP_047284721;XP_047284722;XP_047284723;XP_047284724;XP_054227889;XP_054227890;XP_054227891;XP_054227892;XP_054227893;XP_054227894;XP_054227895 O00763 1667981;1684780;1769350;2114370;2156752 D12S1204E;D12S1876;RH92633;SGC32926;STS-N32504 ACACbeta;ACC2;ACCB;ACCbeta;HACC275 ACC-beta;acetyl-CoA carboxylase 2;acetyl-Coenzyme A carboxylase beta 1643258;1643266;1643270;1643277;2289628;2289630;2289632 BW198_H;BW201_H;BW203_H;BW205_H;BW500_H;BW501_H;BW502_H APPROVED protein-coding ENSG00000076555 HGNC:85 601557 12 109111189 109268226 + 12 109116587 109268226 + 731909 GLRA2 glycine receptor alpha 2 The glycine receptor consists of two subunits, alpha and beta, and acts as a pentamer. The protein encoded by this gene is an alpha subunit and can bind strychnine. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2010] X X X p22.2 18662786 18865313 + 14457571 14659855 + 14547420 14749934 + 1580863;6480464;8554872 11409700;12477932;15147510;15302677;15489334;16144831;16169070;16344560;17207965;19086053;19874574;20237295;2155780;21873635;21988832;22606311;23895467;26186194;27382060;28514442;33961781;35396272;36282215;8889549;8973915;9674912 2742 A0A9S7JRE2;A8K0J6;B2R6I8;B7Z4E9;B7Z4F5;J3KQ59;P23416;Q53YX7;Q6ICQ0;Q99862 REVIEWED AA081959;AC003658;AC003683;AC090423;AH004873;AH006431;AK289561;AK297268;AK297304;AK312591;AY437083;AY437084;BC032864;BC045547;CH471074;CP068255;CR450343;DA495302;KF458986;NG_016459;NM_001118885;NM_001118886;NM_001171942;NM_002063;X52008;XM_006724487;XM_011545496;XM_017029427;XM_017029428;XM_017029429;XM_024452365;XM_024452366;XM_047441999;XM_047442000;XM_054326854;XM_054326855;XM_054326856;XM_054326857 AAB38272;AAB38273;AAC35290;AAH32864;AAR87842;AAR87843;BAF82250;BAG35485;BAH12535;BAH12541;CAA36257;CAG29339;EAW98858;EAW98859;EAW98860;NP_001112357;NP_001112358;NP_001165413;NP_002054;P23416;XP_006724550;XP_016884916;XP_047297955;XP_047297956;XP_054182829;XP_054182830;XP_054182831;XP_054182832 P23416 1337962;1339292;1647599;1649630;1658661;1701880;1702270;1702804;1717787;2110425;2150294;2153102;5017885;7184869 1410;AF026404;AFM120xa9;DXS7091;DXS7594;DXS7951;DXS987;GDB:604017;GLRA2;GLRA2_2389;GLYRA1;RH121803;RH71280 GLR;MRXSP glycine receptor alpha 2 subunit;glycine receptor subunit alpha-2;glycine receptor, alpha 2;glycine receptor, alpha-2 polypeptide APPROVED protein-coding ENSG00000101958 HGNC:4327 305990 X 14448779 14731812 + X 14529298 14731812 + 731912 KCNJ10 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 This gene encodes a member of the inward rectifier-type potassium channel family, characterized by having a greater tendency to allow potassium to flow into, rather than out of, a cell. The encoded protein may form a heterodimer with another potassium channel protein and may be responsible for the potassium buffering action of glial cells in the brain. Mutations in this gene have been associated with seizure susceptibility of common idiopathic generalized epilepsy syndromes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q23.2 133075700 133108518 - 158274657 158306585 - 160007257 160039950 - 1580863;2326035;6480464;5490120;7240710;8662892;8662897;7349365;8554872;8662881;8662888;8662893;8662894;8662901;8699517;8662867;8662869;8662896;8662905;8662868;8662907;8662908;8662866;8662890;8662899;14995940 12618319;16330144;17356517;19420365;20132867;20216911;20375134;20833221;20861444;21307341;21487926;21538466;21672350;22055109;22143324;22420318;22987392;23603404;23827367;24070676;30813600 10479680;10659995;11927671;12401729;12456399;12477932;12923169;15120748;15123239;15489334;15725393;15911117;16344560;16382105;16710414;17122384;17185339;17628813;17727731;18191638;18391953;19289823;19426954;19523148;19864112;19931615;20301607;20301640;20621367;20651251;20933057;21084311;21088294;21106816;21221631;21300747;21458570;21748805;21832049;21849804;21873635;22412181;22802001;22878665;23270518;23392672;23873931;23965030;24014171;24193250;24378235;24378760;24415573;24561201;24756568;24777949;25008548;25008907;25372295;25392324;25416956;25848073;25874548;26186194;27074083;27074084;27122539;28514442;28520217;28747464;29191078;29446379;30300267;30304693;31243244;31586073;31640787;31722434;32062759;32419412;32447495;33161102;33187755;33961781;34685608;36426918;36499699;36748152;38436103;8889548;8995301;9148889;9367690;9647694 3766 A0A1B0GUX2;A0A1W2PP51;A0A1W2PP61;A0A1W2PPI0;A0A1W2PQC0;A0A1W2PQP0;A3KME7;B2R604;P78508;Q547K1;Q5VUT9;Q8N4I7;Q92808;Q9BXC5 REVIEWED AF344826;AH011548;AK312383;AL121987;AL513302;BC034036;BC037840;BC131627;BE466069;BM675618;CH471121;CP068277;DA958759;NG_016411;NM_002241;U52155;U73192;U73193 AAB07046;AAC50923;AAC50924;AAH34036;AAI31628;AAK27517;BAG35301;EAW52748;EAW52749;EAW52750;NP_002232;P78508 P78508 1338824;1670025;1711272;1777767;1797780;2114707;2116682 D1S1167;G31026;KCNJ10_866.2;NIB355;RH47009;RH67793;SHGC-89275 BIRK-10;KCNJ13-PEN;KIR1.2;KIR4.1 ATP-dependent inwardly rectifying potassium channel Kir4.1;ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10;SESAME;glial ATP-dependent inwardly rectifying potassium channel KIR4.1;inward rectifier K(+) channel Kir1.2;inward rectifier K+ channel KIR1.2;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J member 10;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 10;potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10;potassium voltage-gated channel subfamily J member 10 2314798;2314801 GLUCO117_H;GLUCO120_H APPROVED protein-coding ENSG00000177807 HGNC:6256 602208 1 160037467 160070160 - 1 159998651 160070483 - 731914 TTPA alpha tocopherol transfer protein This gene encodes a soluble protein that binds alpha-trocopherol, a form of vitamin E, with high selectivity and affinity. This protein plays an important role in regulating vitamin E levels in the body by transporting vitamin E between membrane vesicles and facilitating the secretion of vitamin E from hepatocytes to circulating lipoproteins. Mutations in this gene cause hereditary vitamin E deficiency (ataxia with vitamin E deficiency, AVED) and retinitis pigmentosa. [provided by RefSeq, Nov 2009] 8 8 8 q12.3 59962246 59988643 - 64135985 64161166 - 63970968 63998612 - 1600430;1600432;1600436;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 12448818;7719340;9178827 12470185;12477932;12899840;14657365;15065857;15190938;15300460;15489334;16226712;16819822;17207965;18458085;18511174;18984846;19102053;19190344;19458973;20301317;20301419;20801516;20826775;21110980;21832049;21873635;22752767;23079030;23599266;25416956;27307040;28213729;28694484;29291391;30098456;30226813;32296183;32469275;32814053;33660365;34563650;35150738;38109176;7566022;7887897;8252047;8602747;8965888;9463307;9931538 7274 P49638;Q71V64 REVIEWED AC120042;AH006950;BC041784;BC058000;CH471068;CP068270;D49488;NG_016123;NM_000370;NM_001413414;NM_001413415;NM_001413416;NM_001413417;NM_001413418;NR_182149;NR_182150;NR_182151;U21938 AAA64309;AAC67490;AAH58000;BAA08449;EAW86863;NP_000361;NP_001400343;NP_001400344;NP_001400345;NP_001400346;NP_001400347;P49638 P49638 2138174 SHGC-35358 ATTP;AVED;TTP1;alphaTTP alpha-TTP;alpha-tocopherol transfer protein;tocopherol (alpha) transfer protein (ataxia (Friedreich-like) with vitamin E deficiency) APPROVED protein-coding ENSG00000137561 HGNC:12404 600415 8 63058409 63086053 - 8 63048553 63086053 - 731917 KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, isk-related subfamily. This member is a small integral membrane subunit that assembles with the KCNH2 gene product, a pore-forming protein, to alter its function. This gene is expressed in heart and muscle and the gene mutations are associated with cardiac arrhythmia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 21 21 21 q22.11 20935893 20943010 + 34658193 34665310 + 35736305 35743680 + 633041;1580501;1580502;1580863;6480464;7240710;7242918;7243942;8554872;8699517;10402751 10219239;15368194;15840476;19267230;20381460 10830953;11034315;11101505;11278781;11289718;11313306;11329013;11874988;12185453;12477932;12856183;12923204;14661677;14760488;15051636;15066947;15176425;15489334;15746444;16303284;16414944;16487223;16487842;16631607;16780588;16818214;17210839;17255364;17275752;17310097;17534376;17676362;17895974;17905336;18221016;18501111;18676988;18752142;19077539;19149796;19198609;19219384;19322600;19372218;19716085;19913121;20042375;20108749;20298200;20301308;20301690;20386770;20400777;20533308;20625512;20628086;20738937;20881960;20920651;20971364;21063070;21063774;21087668;21873635;21946350;22166675;22180649;23192594;23483772;23504710;23714088;23890619;24262325;24460807;24631769;24681347;24796621;24827085;24937480;26123744;26956495;28280005;28794082;31044566;31270966;31679457;33464998;33660365;39272981 9992 A5H1P3;D3DSF8;Q2N1I3;Q52LJ5;Q9Y6J6 REVIEWED AF071002;AF086086;AF302095;AP000320;AP001719;BC093892;BC112087;BG221966;CH471079;CP068257;DQ192290;DQ784804;NG_008804;NM_172201 AAD28086;AAG13416;AAH93892;AAI12088;ABB00303;ABQ01239;EAX09790;EAX09791;NP_751951;Q9Y6J6 Q9Y6J6 1796180;2161525;5021872;5037552 D8S2279;KCNE2_1321;SHGC-87567;sY3084 ATFB4;LQT5;LQT6;MGC138292;MIRP1 cardiac voltage-gated potassium channel accessory subunit 2;minK-related peptide 1;minK-related peptide-1;minimum potassium ion channel-related peptide 1;potassium channel subunit beta MiRP1;potassium channel subunit, MiRP1;potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 2;potassium voltage-gated channel subfamily E member 2;potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2;voltage-gated K+ channel subunit MIRP1 APPROVED protein-coding ENSG00000159197 HGNC:6242 603796 21 34364006 34371381 + 21 34180729 34371381 + 731921 CNN1 calponin 1 Predicted to enable actin filament binding activity. Involved in negative regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation. Located in cytoskeleton. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 19 19 19 p13.2 11544322 11555881 + 11510579 11522138 + 11649666 11661138 + 1580863;6480464 10220577;11920541;12033495;12477932;12480535;12606518;14550641;15206927;15489334;17207965;17550897;17556051;17707120;19391217;19913121;20530411;20584679;20628086;21051832;21326813;21423176;2161834;21817093;21873635;23382691;23731614;24117680;24350264;2455687;24561123;24631115;26315405;26343330;26344197;26504022;27107012;28068849;28514442;33657658;33961781;35652658;36423735;36724073;36736316;37343697;38240701;8125298;8526917;8616889;8864837;9001224;9049805;9312127;9332369;9645345 1264 B2R868;B4DUX6;B7Z7E1;K7ENC5;K7EQ72;K7ER02;K7ERK4;K7ERM8;K7ESJ2;O00638;P51911;Q15416;Q53FP8;Q8IY93;Q99438;V9HWA5 VALIDATED AC008481;AK223234;AK300837;AK301888;AK313255;AK316406;BC022015;BC036307;BG718473;CH471106;CP068259;D17408;D85611;D86058;EU794601;NM_001299;NM_001308341;NM_001308342;S80560;U37019;XM_005259741;XM_017026289;XM_024451361;XM_024451362;XM_054319811;XM_054319812 AAB35751;AAC51780;AAH22015;AAH36307;ACJ13655;BAA04231;BAA12983;BAA19538;BAD96954;BAG36065;BAG62488;BAH13577;BAH14777;EAW84228;EAW84229;NP_001290;NP_001295270;NP_001295271;P51911;XP_005259798;XP_016881778;XP_054175786;XP_054175787 P51911 1671552;1852492;2108731;5021946;5492015 CNN1_8267;Cnn1;RH78572;STS-N93364;ksks67 HEL-S-14;SMCC;Sm-Calp basic calponin;calponin 1, basic, smooth muscle;calponin H1, smooth muscle;calponin-1;calponins, basic;epididymis secretory protein Li 14 APPROVED protein-coding ENSG00000130176 HGNC:2155 600806 19 11538851 11550323 + 19 11538767 11550323 + 731922 COPB1 COPI coat complex subunit beta 1 This gene encodes a protein subunit of the coatomer complex associated with non-clathrin coated vesicles. The coatomer complex, also known as the coat protein complex 1, forms in the cytoplasm and is recruited to the Golgi by activated guanosine triphosphatases. Once at the Golgi membrane, the coatomer complex may assist in the movement of protein and lipid components back to the endoplasmic reticulum. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jan 2009] 11 11 11 p15.2 14604116 14646512 - 14435629 14477974 - 14479058 14521357 - 1580863;5131491;6480464;8554872 18491053 10199403;10318838;10720466;10921873;10982407;11031247;11056392;11076863;11230166;11264386;11409905;11463741;11520457;11703931;11884415;11897493;12134073;12388752;12437930;12463424;12477932;12486083;12582157;14527956;14702039;14729954;15123239;15202998;15489334;15489336;16189514;16196087;16332543;16344560;16381901;16713569;16956762;17110338;17140284;17148452;17500595;1840503;18556652;18725938;1898986;19149577;19738201;19946888;20360068;20467437;20551905;20622010;21081666;21319273;21543478;21832049;21866423;21873635;21988832;22268729;22337587;22555292;22586326;22658674;22810586;22863883;22865885;22939629;23182705;23402259;23559827;23752268;23772394;24457600;24711643;24806965;25036637;25208829;25670202;25921289;26344197;26496610;26508657;26549023;26618866;26638075;26673895;26687479;26831064;26972000;27025967;27207835;27248496;27342126;27578003;27684187;27716508;28302793;28366632;28378594;28514442;28524877;28581483;28685749;28712289;28947420;29021621;29058666;29180619;29467282;29478914;29491746;29507755;29509190;29564676;29568061;29704455;29764989;29845934;29955894;30097533;30352685;30442662;30462309;30463901;30554943;30575818;30619736;30631079;30631154;30670146;30737378;30833792;30884312;30948266;30995489;31010829;31067453;31073040;31091453;31409639;31586073;31616248;31672844;31685992;31732153;31839598;31995728;32129710;32149426;32203420;32296183;32687490;32707033;32807901;32814053;32838362;32850835;32986658;33022573;33239621;33301849;33306668;33397691;33567341;33658012;33742100;33916271;33961781;34079125;34273398;34349018;34373451;34473204;34504087;34591877;35008187;35013218;35032548;35140242;35235311;35241646;35256949;35271311;35384245;35439318;35446349;35509820;35516420;35563538;35654790;35676659;35687106;35831314;35842443;35844135;35914814;35944360;35973513;36042349;36057605;36114006;36168627;36215168;36217030;36244648;36261009;36282215;36376293;36538041;36574265;36610398;36634849;36652389;36857408;37071682;37120454;37167062;37267103;37314180;37314216;37317656;37536630;37667382;37723588;37827155;38113892;38334954;39147351;39231216;39358380;39422127;39774270;7573041;7982906;8355790;8533093;8599108;8601610;8858162;8940050;9017839;9207175;9482852;9751720 1315 D3DQX0;E9PKQ1;E9PP63;E9PP73;P53618;Q6GTT7;Q9NTK2;Q9UNW7 REVIEWED AA443270;AC018523;AF084457;AF111807;AK001203;AK128844;AL136593;BC012572;BC037280;CH471064;CP068267;DA725605;DB455108;NM_001144061;NM_001144062;NM_016451;X82103 AAD41240;AAH37280;AAL39009;CAA57622;CAB66528;EAW68481;EAW68482;EAW68483;EAW68484;EAW68485;NP_001137533;NP_001137534;NP_057535;P53618 P53618 1648176;1731521;2136118;2183669 A002G21;D11S1245;D11S861;HSC1BE082 BARMACS;COPB;DKFZp761K102;FLJ10341;FLJ46444;FLJ57957 beta coat protein;beta-coat protein;beta-cop;coatomer protein complex subunit beta 1;coatomer protein complex, subunit beta 1;coatomer subunit beta APPROVED protein-coding ENSG00000129083 HGNC:2231 600959 11 14457512 14499811 - 11 14443440 14500027 - 731924 ESPN espin This gene encodes a multifunctional actin-bundling protein. It plays a major role in regulating the organization, dimensions, dynamics, and signaling capacities of the actin filament-rich, microvillus-type specializations that mediate sensory transduction in various mechanosensory and chemosensory cells. Mutations in this gene are associated with autosomal recessive neurosensory deafness, and autosomal dominant sensorineural deafness without vestibular involvement. [provided by RefSeq, Nov 2009] 1 1 1 p36.31 5599359 5635452 + 6407435 6443591 + 6484836 6521004 + 734943;6480464;7240710;8547669;8547667;8699517;8554872 10975527;19804752;20624897 11230166;12598619;15286153;15498874;15930085;16569662;16710414;18973245;19102128;19773279;20301607;21873635;24424026;26785147;26886463;28611215;29385671;29572253;31638198;32513696;33961781;35575683;35864588;35944360;37689310;8799813;8889548;9763424 83715 A0A0J9YW00;A0A0J9YWQ8;A0A0J9YY76;A0A1B0GUN9;A0A1B0GUS9;A0A2R8Y6D3;A0A2R8Y7L7;A0A2R8YG57;B1AK53;H0Y7L4;K7EMB7;Q5JYL1;Q6XYB2;Q9H0A2;Q9Y329 REVIEWED AF134401;AL031848;AL136880;AL158217;AY203958;BM713713;CH471130;CP068277;HY016927;NG_015866;NM_001367473;NM_001367474;NM_031475;XM_011542231;XM_011542232;XM_011542233;XM_011542236;XM_011542237;XM_011542238;XM_017002433;XM_017002434;XM_047431542;XM_047431549;XM_047431551;XM_054338982;XM_054338983;XM_054338984;XM_054338985;XM_054338986;XM_054338987;XM_054338988;XM_054338989;XM_054338990;XM_054338991;XM_054338992;XM_054338993;XR_946774;XR_946775 AAD24480;AAP34481;B1AK53;CAB66814;EAW71535;EAW71536;EAW71537;EAW71538;NP_001354402;NP_001354403;NP_113663;XP_011540533;XP_011540534;XP_011540535;XP_011540538;XP_011540539;XP_011540540;XP_016857922;XP_047287498;XP_047287505;XP_047287507;XP_054194957;XP_054194958;XP_054194959;XP_054194960;XP_054194961;XP_054194962;XP_054194963;XP_054194964;XP_054194965;XP_054194966;XP_054194967;XP_054194968 B1AK53 1651750;1685990;1724561;2140561 RH122540;RH92766;SHGC-33105;SHGC-74161 DFNB36;DKFZp434A196;DKFZp434G2126;LP2654;USH1M autosomal recessive deafness type 36 protein;deafness, autosomal recessive 36;ectoplasmic specialization protein PROVISIONAL protein-coding ENSG00000187017 HGNC:13281 606351 1 6424776 6461370 + 1 6424776 6461367 + 731925 SLC7A10 solute carrier family 7 member 10 SLC7A10, in association with 4F2HC (SLC3A2; MIM 158070), mediates high-affinity transport of D-serine and several other neutral amino acids (Nakauchi et al., 2000 [PubMed 10863037]).[supplied by OMIM, Mar 2008] 19 19 19 q13.11 30393162 30410341 - 38391411 38408548 - 33699570 33716756 - 1580863;6480464 10734121;10863037;11441184;11509015;12477932;15458438;15489334;15901826;18195088;21873635;21888942;22589738;25080478;25219498;31794073;32111919;32296183;32397236;34197627;35156780;36916878;37903619 56301 B2RE84;K7EK24;K7ENB6;Q9NS82 VALIDATED AB037670;AC008738;AH010987;AJ277731;AK000846;AK307527;AK316594;BC022457;BC035627;CP068259;NM_019849;XM_006723284;XM_011527119;XM_011527120;XM_024451609;XM_024451610;XM_047439101;XM_054321470;XM_054321471;XM_054321472;XM_054321473;XM_054321474;XR_935841 AAH35627;AAK93960;BAA91397;BAB03213;BAG38181;CAC81900;NP_062823;Q9NS82;XP_006723347;XP_011525421;XP_011525422;XP_024307378;XP_047295057;XP_054177445;XP_054177446;XP_054177447;XP_054177448;XP_054177449 Q9NS82 1848320;2145241 D19S392;SHGC-52396 ASC1;FLJ20839;HASC-1;asc-1 asc-type amino acid transporter 1;solute carrier family 7 (neutral amino acid transporter light chain, asc system), member 10;solute carrier family 7, (cationic amino acid transporter, y+ system) member 10;solute carrier family 7, (neutral amino acid transporter, y+ system) member 10 APPROVED protein-coding ENSG00000130876 HGNC:11058 607959 19 33208664 33225850 - 19 33208664 33225850 - 731928 NRDC nardilysin convertase This gene encodes a zinc-dependent endopeptidase that cleaves peptide substrates at the N-terminus of arginine residues in dibasic moieties and is a member of the peptidase M16 family. This protein interacts with heparin-binding EGF-like growth factor and plays a role in cell migration and proliferation. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2011] 1 1 1 p32.3 50541402 50631711 - 52027452 52117197 - 52254882 52344399 - 729085;1580863;6480464;8554872 9581555 11042131;11432822;11478915;12095415;12463163;12477932;12590613;14702039;15385968;15489334;15544571;16061636;16344560;16710414;16923819;17442499;18355445;18362890;19118164;19615732;19797269;20877624;21151101;21703634;21801775;21873635;21972134;22174317;22294699;22351606;22653443;22658674;22863883;22939629;23219461;23604405;24168165;24492630;25332235;25464930;25900982;25921289;26186194;26344197;26496610;26943237;26972000;27375898;27499296;28017472;28514442;28515276;28675297;28747015;29229926;29568061;29987050;30021884;30536341;30884312;30948266;31617661;31950832;32807901;33545068;33637726;33742100;33853758;33961781;34732716;35241646;35815687;35831314;35944360;36114006;36215168;36282215;37827155;38113892;38602237;38777146;39358380;39501047;9479496 4898 A6NI41;B4DRI0;G3V1R5;H0Y5G9;O15241;O15242;O43847;Q5VUL0;Q6UUU9;Q96HB2;Q9NU57 REVIEWED AJ000350;AK055516;AK299271;AK302616;AK311631;AK312318;AL050343;AL589663;AL832897;AY049784;AY360265;BC008775;CA422553;CH471059;CP068277;DA245717;DA756064;DB084774;HM370401;KF495940;NG_029171;NM_001101662;NM_001242361;NM_002525;U64898;X93207;X93209 AAC39597;AAH08775;AAL15441;AAQ63406;BAG61292;BAG63862;CAA04025;CAA63693;CAA63694;CAA63697;CAA63698;EAX06804;EAX06805;EAX06806;EAX06807;EAX06808;EAX06809;NP_001095132;NP_001229290;NP_002516;O43847 O43847 1340746;1663238;1670096;1696444;1719747;1763843;2112370;2133238;2162202;2171081;5092926 A009C22;D19S901;D1S3636;G32416;HSC20B072;RH11811;RH123564;SHGC-147508;SHGC-64045;SHGC-74810;SHGC-79752 NRD-C;NRD1;hNRD1;hNRD2 N-arginine dibasic convertase;NRD convertase;nardilysin;nardilysin (N-arginine dibasic convertase) APPROVED protein-coding ENSG00000078618 HGNC:7995 602651 1 51789210 51878727 - 1 51789191 51878805 - 731929 FYN FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase This gene is a member of the protein-tyrosine kinase oncogene family. It encodes a membrane-associated tyrosine kinase that has been implicated in the control of cell growth. The protein associates with the p85 subunit of phosphatidylinositol 3-kinase and interacts with the fyn-binding protein. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms exist. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 q21 112729071 112941209 - 112089178 112301320 - 111981535 112194655 - 408345238;408345249;408345254;597538594;1358600;1580863;1358602;1358593;704404;2298729;2324970;2324866;2324864;5131492;5147998;6480464;6484113;6907045;8554872;10402751 11226670;12353920;12670706;12778121;14675807;14999081;15380937;15708437;17658244;18849153;28818835;35185557;9551931 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calcium influx regulator;c-syn protooncogene;protein-tyrosine kinase fyn;proto-oncogene Syn;proto-oncogene c-Fyn;proto-oncogene tyrosine-protein kinase fyn;src-like kinase;src/yes-related novel;tyrosine kinase p59fyn(T);tyrosine-protein kinase Fyn APPROVED protein-coding ENSG00000010810 HGNC:4037 137025 6 111660332 111873452 - 6 111660332 111873452 - 731932 MYF6 myogenic factor 6 The protein encoded by this gene is a probable basic helix-loop-helix (bHLH) DNA binding protein involved in muscle differentiation. The encoded protein likely acts as a heterodimer with another bHLH protein. Defects in this gene are a cause of autosomal dominant centronuclear myopathy (ADCNM). [provided by RefSeq, May 2010] 12 12 12 q21.31 80767622 80769471 + 79625577 79627382 + 81101413 81103253 + 1600529;1580863;6480464;8699517;7240710;8554872 11053684 10757985;11368338;12105204;12477932;15489334;15923648;16344560;16614355;19274049;19453261;1945842;21516116;21873635;2311584;23414517;28473536;28514442;32040482;33961781;35941108;8889549;8978788;9234731;9242638;9418854 4618 B2R898;P23409;Q53X80;Q6FHI9 REVIEWED AA176491;AC025568;AK313287;BC017834;CH471054;CP068266;CR407641;CR541763;DA899591;KT583950;NG_021392;NM_002469;X52011 AAH17834;BAG36095;CAA36260;CAG28569;CAG46563;EAW97367;NP_002460;P23409 P23409 1668002;1744047;1777232;2154277;2191395;2219954 GDB:384934;MARC_21230-21231:1032890530:1;MYF6__6187;RH18098;RH68288;SGC35587 CNM3;MRF4;bHLHc4;myf-6 class C basic helix-loop-helix protein 4;muscle-specific regulatory factor 4;myogenic factor 6 (herculin) APPROVED protein-coding ENSG00000111046 HGNC:7566 159991 12 80707634 80709474 + 12 80707634 80709474 + 731933 MTR 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase This gene encodes the 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. This enzyme, also known as cobalamin-dependent methionine synthase, catalyzes the final step in methionine biosynthesis. Mutations in MTR have been identified as the underlying cause of methylcobalamin deficiency complementation group G. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014] 1 1 1 q43 210207757 210316611 + 235025341 235130585 + 236958581 237067281 + 1581049;1581050;1302512;1601425;1580863;1359026;1300048;2317118;2317120;5508202;6480464;6907045;7240710;6893521;7207079;7207085;7242425;7242426;7242557;7242562;7207081;7387225;8554872;8699517;8694080;8694081;8694083;10402751;11531141;11075095;11531136;11531140;11531137;329853746;401794454;11074449 12068375;12375236;14646334;15148588;15159311;15202865;15845641;16737574;16778415;17655928;18635682;18843018;18936199;19440165;19837268;20310006;20458436;20814827;21385350;21618417;21737517;21818837;22108709;22353665;22453148;23073625;26180184;26605150 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protein 1 TBKBP1 is an adaptor protein that binds to TBK1 (MIM 604834) and is part of the interaction network in the TNF (MIM 191160)/NFKB (see MIM 164011) pathway (Bouwmeester et al., 2004 [PubMed 14743216]).[supplied by OMIM, Mar 2008] 17 17 17 q21.32 42225439 42242239 + 43127629 43144415 + 45771429 45789429 + 6480464;6907045 12477932;14743216;17213182;17568778;19481056;19820708;21743469;21873635;21903422;21931555;21931631;22190364;23286385;23443559;23637848;24255178;25378659;25494292;25963833;26972000;27035970;27103069;27173435;27980081;28514442;28611215;28718761;29146913;29395067;29778605;30420664;30853402;31523044;31586073;31792381;32129710;32353859;32707033;33060197;33961781;34079125;34226595;35271311;35545683;35559673;35563538;35748872;36736316;36897256;37433992;37689310;38297188;38580884;8889548;9872452 9755 A7MCY6;B2RZG6;F5H1U4;J3KS71;O94873;Q14DW3 VALIDATED 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mitochondrial enzyme that belongs to the amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by cognitive disability, language impairment, and behavioral disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q21.1 22544733 22562401 - 43440614 43458272 - 45653322 45694425 - 1599823;1300048;1599822;1580863;70746;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;329961312;329955375;329961305;329961310;329961302;329961303;329955376;329961300;329961309 14254587;15462098;16820567;19664912;22797469;24004504;26364511;2685430;2752493;31972362;31991880;8021264 10893433;11090339;11555793;12324495;12468279;12477932;12701824;12709373;14702039;15489334;15978539;16344560;16614068;16769397;17101918;19430482;20301334;20301745;20360068;20383146;20682460;20877624;21873635;21988832;23010440;23376485;23533145;24047826;24625756;25863251;26490222;26542286;27233232;28055022;28514442;28844881;29654216;31871319;32814053;33051696;33150478;33545068;33961781;34071541;34800366;35914814;36148635;36215168;36543883;36634849;37286521;3800397;38104212;38452609;8125298;8313955;9148748;9165070;9218780;9266688;9915841 2628 A0A140VK19;A0A6Q8PF48;A0A6Q8PFC6;A0A6Q8PGA2;A0A6Q8PHC6;B4DH99;B4DPI3;H0YKW9;H0YL75;H0YLC6;H0YMX4;H0YN43;L8E7A2;P50440;Q53EQ4 REVIEWED AC025580;AI253042;AK098055;AK098393;AK223585;AK294995;AK298350;BC004141;BC039389;CD365153;CH471082;CP068263;DB048816;DB457418;HM005559;NG_011674;NM_001321015;NM_001482;S68805;XM_047432385;XM_047432386;XM_047432387;XM_047432388;XM_054377725;XM_054377726;XM_054377727;XM_054377728;XM_054377729 AAB29892;AAH04141;AEE61156;BAD97305;BAG58060;BAG60595;EAW77306;EAW77307;EAW77308;NP_001307944;NP_001473;P50440;XP_047288341;XP_047288342;XP_047288343;XP_047288344;XP_054233700;XP_054233701;XP_054233702;XP_054233703;XP_054233704 P50440 1644786;1670046;1685203;1776793 HSC2JH052;RH91509;SHGC-35470;STS-S68805 AGAT;AT;CCDS3;FRTS;FRTS1;RFS L-arginine:glycine amidinotransferase;glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase);glycine amidinotransferase, mitochondrial;testicular secretory protein Li 19;transamidinase APPROVED protein-coding ENSG00000171766 HGNC:4175 602360 15 45361124 45402227 - 15 45361124 45402327 - 731938 DLG2 discs large MAGUK scaffold protein 2 This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family. The encoded protein forms a heterodimer with a related family member that may interact at postsynaptic sites to form a multimeric scaffold for the clustering of receptors, ion channels, and associated signaling proteins. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Additional transcript variants have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Dec 2008] 11 11 11 q14.1 80475660 82647628 - 82843701 84312113 - 83166055 85339417 - 728660;1580863;6480464;8554872 8755482 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phosphatase 1, regulatory subunit 58 APPROVED protein-coding ENSG00000150672 HGNC:2901 603583 11 83455012 85628373 - 11 83455012 85628335 - 731942 CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 The preproprotein encoded by this gene is cleaved into multiple chains that comprise the alpha-2 and delta subunits of the voltage-dependent calcium channel complex. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. Mutations in this gene can cause cardiac deficiencies, including Brugada syndrome and short QT syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants, some of which may lack the delta subunit portion. [provided by RefSeq, Nov 2014] 7 7 7 q21.11 76279569 76773517 - 81417354 81910967 - 81575760 82073272 - 1580863;6480464;6907045;8554872;8699517;329845556 23251410 10455017;10534405;10623591;11160515;12477932;12853948;1309651;14602720;14702039;15342556;16335952;17088553;17224476;17438119;19001023;19056867;19106618;19240061;20301690;20360068;20379614;20579869;20708005;20817017;20848476;20889312;21383000;21464332;21873635;21883149;22054663;22678293;22939629;23006423;23242029;23251661;23376485;23402298;23414114;23533145;23665963;23934736;24159190;24329154;24438356;2458626;24711643;24937803;25074461;25527503;25659154;25925205;26186194;26496610;26845276;28240412;28514442;28646556;29117863;29176626;29208674;29437792;29507755;29921713;30475757;30833792;31536960;31725046;32393512;32707033;33415786;33545068;33707423;33896833;33961781;34049015;34709727;35013218;35271311;35293990;35696571;36215168;37196677;38270169;38536483;7951247;8107964;8188232;9847074 781 A0A994J595;A0A994J5M8;E7ERK3;H0Y715;O95026;P54289;Q17R45;Q9UD80;Q9UD81;Q9UD82;Q9UDL7;Q9UDU5;Q9UIU0 REVIEWED AC004892;AC004970;AC004989;AC005159;AC006145;AC008283;AH008297;AI924415;AK055040;AK092048;AK299838;AL707206;AL833141;BC051339;BC117468;BC117470;BG055272;BI545104;BP258070;BU501177;CH236949;CH471091;CP068271;KF458487;M76559;NG_009358;NM_000722;NM_001302890;NM_001366867;XM_005250572;XM_005250573;XM_005250574;XM_006716118;XM_006716119;XM_006716120;XM_006716121;XM_011516570;XM_011516571;XM_011516572;XM_017012588;XM_047420819;XM_047420820;XM_047420821;XM_047420822;XM_054358970;XM_054358971;XM_054358972;XM_054358973;XM_054358974;XM_054358975;XM_054358976;XM_054358977;XM_054358978;XM_054358979;XM_054358980;XM_054358981;XM_054358982;XM_054358983;XR_001744873;XR_001744874;XR_008487750;Z28599;Z28602;Z28605;Z28609;Z28613 AAA51903;AAC78619;AAD20938;AAD51454;AAF03259;AAF19234;AAI17469;AAI17471;BAH13144;EAW76990;NP_000713;NP_001289819;NP_001353796;P54289;XP_005250629;XP_005250630;XP_005250631;XP_006716181;XP_006716183;XP_006716184;XP_011514872;XP_011514873;XP_011514874;XP_047276775;XP_047276776;XP_047276777;XP_047276778;XP_054214945;XP_054214946;XP_054214947;XP_054214948;XP_054214949;XP_054214950;XP_054214951;XP_054214952;XP_054214953;XP_054214954;XP_054214955;XP_054214956;XP_054214957;XP_054214958 P54289 1341053;1648249;1673622;1696796;1696808;1708108;1713441;1720267;1750365;1752897;2106967;2116140;2139677;2140878;2146283;2172465 CACNA2D1__2648;CACNL2A;D7S1435;D7S1507;D7S1996;G49141;G49147;GDB:1318495;RH119578;RH123882;RH17738;SHGC-106835;SHGC-112539;SHGC-81452;UD2;WI-7124 CACNA2;CACNL2A;CCHL2A;DEE110;LINC01112;lncRNA-N3 alpha2delta-1;calcium channel, L type, alpha 2 polypeptide;calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 1;calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1;dihydropyridine-sensitive L-type, calcium channel alpha-2/delta subunit;long intergenic non-protein coding RNA 1112;voltage-dependent calcium channel subunit alpha-2/delta-1;voltage-gated calcium channel subunit alpha-2/delta-1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000153956 HGNC:1399 114204 7 81946444 82443956 - 7 81946444 82443956 - 731943 SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 This gene encodes a kidney-specific sodium-potassium-chloride cotransporter that is expressed on the luminal membrane of renal epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop and the macula densa. It plays a key role in concentrating urine and accounts for most of the NaCl resorption. It is sensitive to such diuretics as furosemide and bumetanide. Some Bartter-like syndromes result from defects in this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional splice variants have been described but their biological validity in humans has not been experimentally proven.[provided by RefSeq, May 2010] 15 15 15 q21.1 25391005 25488781 + 46285790 46383567 + 48498499 48596275 + 1624188;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 8640224 10903893;11509477;11564973;12386165;12471046;12477932;12761241;14528028;14967834;15167446;15326289;16344560;16807401;16832045;17460608;17998760;18391953;18495801;18830715;19056867;19058262;19096086;19513753;19913121;20146722;20196086;20219833;20424473;20628086;20819979;21082674;21209010;21321328;21613606;21631963;21867980;21873635;22211456;22388656;22989884;23325410;23376485;23533145;23934736;24251329;24970686;25165391;25422309;25741940;27748541;28095294;30113482;30790175;30977917;32694731;33672238;33973684;35011665;35044719;35090230;35358470;35605301;36361553;37074453;37968800;38003293;38334954;38474353;7929272;8589530;9355073;9585600;9655365;9672238 6557 A0A2R8Y6V7;A0A8I5KSK6;A8JYA2;B4DPF4;E9PDW4;H0YLJ2;H0YMG9;H0YNW0;L8E9E3;Q13621;Q8IUN5 REVIEWED AA917702;AB032525;AB032526;AB032527;AC023355;AC066612;AJ005331;AJ005332;AJ005333;AK295375;AK298275;AK298312;BC040138;BX647067;BX647484;CH471082;CP068263;CS223391;DA632985;EF559316;HF583481;NG_021301;NM_000338;NM_001184832;NM_001384136;U58130 AAB07364;AAH40138;ABU69043;BAA84574;BAA84575;BAA84576;BAG58334;BAG60536;BAG60566;CAA06478;CAA06479;CAA06480;CAJ46935;CCQ42978;EAW77344;EAW77345;EAW77346;NP_000329;NP_001171761;NP_001371065;Q13621 Q13621 1336549 D15S1024 BSC;BSC-1;BSC1;CCC2;MGC48843;NKCC2 NKCC2A variant A;Na-K-2Cl cotransporter;Na-K-2Cl cotransporter 2;bumetanide-sensitive cotransporter type 1;bumetanide-sensitive sodium-(potassium)-chloride cotransporter 1;bumetanide-sensitive sodium-(potassium)-chloride cotransporter 2;kidney-specific Na-K-Cl symporter;solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporter), member 1;solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporters), member 1;solute carrier family 12, member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000074803 HGNC:10910 600839 15 48206302 48304078 + 15 48178438 48304078 + 731947 SLC6A2 solute carrier family 6 member 2 This gene encodes a member of the sodium:neurotransmitter symporter family. This member is a multi-pass membrane protein, which is responsible for reuptake of norepinephrine into presynaptic nerve terminals and is a regulator of norepinephrine homeostasis. Mutations in this gene cause orthostatic intolerance, a syndrome characterized by lightheadedness, fatigue, altered mentation and syncope. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2010] 16 16 16 q12.2 40203750 40254437 + 54248057 54295201 + 55689900 55740104 + 1624279;1624278;1580863;6480464;6218960;7240710;8554872;8699517;10402751;401976462 10684912;17124432;18800064;21070505 10037744;11093780;11343649;11707293;11739781;11744160;11875370;11920844;11927173;12097806;12127072;12140790;12210281;12210284;12374639;12401556;12477932;12480177;12589229;12629174;12787070;12805287;14620922;14675164;14726430;15118352;15135235;15138209;15322419;15337646;15362567;15485485;15539861;15717291;15719398;15722184;15757904;15763138;15763139;15900230;15946904;15963952;16024787;16092934;16189177;16242784;16272960;16344560;16538182;16573647;16712949;16741933;16848906;16965261;16969268;17032905;17146058;17156375;17239355;17353941;17404580;17428804;17475971;17621171;17630229;17654409;17845831;17876324;17917281;17920180;17955457;17994190;18029348;18081710;18085566;18089827;18163388;18187607;18196892;18197080;18214863;18259012;18331289;18511195;18552510;18591486;18617423;18629431;18702937;18779921;18821564;18821565;18821566;18937296;18937309;19058789;19086053;19095219;19105200;19352218;19365399;19387424;19468717;19506906;19564048;19649213;19685476;19693267;19698724;19721846;19727679;19808400;19844206;19858760;19874574;19913121;19944766;20017301;2008212;20332182;20351714;20398908;20424473;20468064;20491280;20588071;20628086;20681272;20691427;20700532;20818294;20863575;20929549;21149640;21412203;21416264;21498515;21569456;21739117;21873635;21883217;21885739;22234472;22297068;22311378;22405810;22533655;22544311;22591463;22723437;23052569;23086945;23185385;23266789;23648227;23809226;23969988;23979140;24346757;24374057;24381062;24565995;24573553;24655776;25295552;25338091;25512257;25554436;25650523;25831948;25919853;26051731;26061302;26212818;26508020;26678348;26786096;26960194;27046647;27844334;28068779;28176268;28352654;28418735;28454051;28737436;29198060;29374517;29431473;29677047;30238915;30292339;30341278;31377977;31383926;31595036;31732713;32339102;32459709;33104153;33290143;33340618;33529804;34112854;34203885;34445205;36774338;38166870;38750358;39048818;39085602;39143211;7488042;7905857;8125921;8478011;9655936;9808705 6530 A0A804HLI4;B2R707;B4DX48;H3BM11;H3BML6;H3BRE9;H3BRS0;I3L368;P23975;Q96KH8;Q9BW84 REVIEWED AB022846;AB022847;AC136621;AF061198;AJ010958;AK301811;AK310410;AK312793;AU132072;BC000563;BC039309;BC060831;CH471092;CP068262;DA853047;M65105;NG_016969;NM_001043;NM_001172501;NM_001172502;NM_001172504;X91117;X91118;X91119;X91120;X91121;X91122;X91124;X91125;X91126;X91127;XM_006721263;XM_011523295;XM_011523296;XM_011523297;XM_011523298;XM_011523299;XM_011523300;XM_047434510;XM_047434511;XM_047434512;XM_047434513;XM_054313747;XM_054313748;XM_054313749;XM_054313750;XM_054313751;XM_054313752;XM_054313753;XM_054313754;XR_933403 AAA59943;AAD17521;AAH00563;BAA82110;BAA82111;BAG35654;BAG63260;CAA62566;CAC39181;EAW82831;EAW82832;EAW82833;EAW82834;EAW82835;NP_001034;NP_001165972;NP_001165973;NP_001165975;P23975;XP_006721326;XP_011521597;XP_011521601;XP_011521602;XP_047290466;XP_047290467;XP_047290468;XP_047290469;XP_054169722;XP_054169723;XP_054169724;XP_054169725;XP_054169726;XP_054169727;XP_054169728;XP_054169729 P23975 1653915;1765647;1787594;2126130 D16S3351;SHGC-149089;SHGC-155920;SHGC-61051 NAT1;NET;NET1;SLC6A5 neurotransmitter transporter;norepinephrine transporter;sodium-dependent noradrenaline transporter;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 2;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, noradrenalin), member 2;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter,noradrenalin), member 2;solute carrier family 6 member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000103546 HGNC:11048 163970 16 55655988 55706192 + 16 55655988 55707645 + 731949 CDC5L cell division cycle 5 like The protein encoded by this gene shares a significant similarity with Schizosaccharomyces pombe cdc5 gene product, which is a cell cycle regulator important for G2/M transition. This protein has been demonstrated to act as a positive regulator of cell cycle G2/M progression. It was also found to be an essential component of a non-snRNA spliceosome, which contains at least five additional protein factors and is required for the second catalytic step of pre-mRNA splicing. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 p21.1 45908480 45967835 + 44463280 44522758 + 44355443 44418162 + 6480464;6907045;9686094;8554872;10047051;10047052;10047050 14647414;15725809;18567798;23742842 10570151;10827081;11082045;11101529;11329013;11544257;11991638;12168954;12477932;12840015;12927788;14515018;14574404;14576297;14702039;14729942;15232106;15324660;15489334;15660529;15840729;16159877;16216881;16223718;16332694;16341674;17043677;17081983;17148452;17276391;17332742;17353931;18029348;18330920;18583928;18722174;19240061;19274049;19454010;19633697;19641227;19946888;20020773;20176811;20211142;20360068;20467437;20508642;20595234;21036905;21081503;21081666;21145461;21385873;21536736;21639856;21873635;21907836;21988832;22174317;22365833;22446626;22681889;22751105;22763110;22939629;22940584;22941190;22944692;22990118;23022480;23084401;23125841;23455922;24269683;24332808;24457600;24550385;24591637;24598747;24675469;24711643;24755837;24778252;25064007;25192599;25315684;25416956;25452129;25798074;25921289;25948554;26130721;26186194;26209609;26344197;26414014;26490980;26496610;26511642;26553251;26641092;26687479;26777405;26831064;26979993;27025967;27049334;27248496;27591049;27634302;27684187;27880917;28076346;28242625;28302793;28387715;28431233;28443643;28514442;28515276;28561026;28666352;28675297;28977666;29229926;29298432;29331416;29365100;29395067;29467282;29507755;29773831;29802200;29844126;29845934;29871935;29884807;29991511;30021884;30209976;30320910;30404004;30415952;30462309;30463901;30804502;30833792;30884312;30890647;30940648;30948266;31048545;31076518;31091453;31180492;31239290;31413325;31478661;31553912;31586073;31665637;31822558;31839598;31980649;32041737;32051553;32129710;32296183;32416067;32460013;32526706;32572027;32707033;32780723;32807901;32814053;32850835;32994395;33111431;33239621;33301849;33306668;33361760;33536335;33731348;33742100;33916271;33957083;33961781;34079125;34298017;34349018;34373451;34597346;34650049;34672954;34728620;34795231;34903139;35013218;35182466;35256949;35271311;35439318;35446349;35509820;35785414;35819319;35831314;35850772;35915203;35944360;35973513;35987950;36114006;36215168;36243803;36373674;36424410;36526897;36574265;36779763;36841324;36929488;37001908;37071682;37314180;37317656;37528093;37536630;37616343;37689310;37723588;37827155;38113892;38280479;38334954;38697112;39066279;39251607;39358380;39501047;39522233;8917598;9038199;9455477;9468527;9598309;9632794;9731529 988 B3KY60;B4DSH1;Q76N46;Q99459;Q99974 REVIEWED AB007892;AK128737;AK299738;AL133262;AL353588;AY518540;BC001568;BG187521;BG497404;BM829346;CH471081;CP068272;D85423;DC422730;NG_028283;NM_001253;U86753;XM_047419605;XM_054356904 AAB61210;AAH01568;AAR89913;BAA20885;BAA24862;BAG54722;BAG61633;EAX04270;NP_001244;Q99459;XP_047275561;XP_054212879 Q99459 1854384;2134189;2150816;2150818;2190521;2191153;5109663;5118444 A001V05;D11S3316;D7S2067E;EST15C11;G19678;MARC_15357-15358:1017682310:1;STS-R38882;WI-19876 CDC5;CDC5-LIKE;CEF1;KIAA0432;PCDC5RP;dJ319D22.1;hCDC5 CDC5 (cell division cycle 5, S. pombe, homolog)-like;CDC5 cell division cycle 5-like;Cdc5-related protein;Cell division cycle 5, S. pombe, homolog-like;cell division cycle 5-like (s. pombe);cell division cycle 5-like protein;dJ319D22.1 (CDC5-like protein);pombe cdc5-related protein APPROVED protein-coding ENSG00000096401 HGNC:1743 602868 6 44387706 44450425 + 6 44387706 44450425 + 731950 NRTN neurturin This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature protein. This protein signals through the RET receptor tyrosine kinase and a GPI-linked coreceptor, and promotes survival of neuronal populations. A neurturin mutation has been described in a family with Hirschsprung Disease. [provided by RefSeq, Aug 2016] 19 19 19 p13.3 5762840 5767355 + 5774818 5779335 + 5805078 5828335 + 1600267;1580863;6480464;7349377;8554872;8699517 14507865;9700200 10829012;11790765;12397373;12477932;15242795;15829225;16081799;16895582;17522305;18222320;18970938;20301612;21203500;21723942;21873635;22847529;24067900;24139947;29414779;31392261;31535977;31866372;37211171;8945474;9192898;9192899;9286710;9407096 4902 B2RPE8;Q99748 REVIEWED AC011499;AC024592;AL161995;BC137399;BC137400;BQ777668;CH471139;CP068259;NG_008202;NM_004558;U78110;XM_047438890;XM_054321120 AAC50898;AAI37400;AAI37401;CAB82327;EAW69140;NP_004549;Q99748;XP_047294846;XP_054177095 Q99748 NTN prepro-neurturin protein-coding ENSG00000171119 HGNC:8007 602018 19 5805067 5828324 + 19 5805067 5828324 + 731952 SLC14A2 solute carrier family 14 member 2 The protein encoded by this gene belongs to the urea transporter family. In mammalian cells, urea is the chief end product of nitrogen catabolism, and plays an important role in the urinary concentration mechanism. This protein is expressed in the inner medulla of the kidney, and mediates rapid transepithelial urea transport across the inner medullary collecting duct. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 18 18 18 q12.3 40003033 40071376 + 41448764 41517070 + 42747928 43263653 + 1580863;6480464;8554872;10402751 11399654;11502588;11590132;12477932;12952854;15189812;16344560;16480766;17264986;17344938;17702749;19260141;20139978;20379614;20797394;21102462;21873635;21909109;22693459;22797727;23620790;24163127;25279986;25298338;25298340;25298341;26927669;28514442;29279852;31509007;32296183;33961781;7989337;8647271;8997401 8170 A8K8Q7;E7EPU1;Q15849;Q2TBD6;Q8TEC4;Q96PH5 VALIDATED AC021517;AC021810;AC023421;AC090376;AC091151;AF349446;AK074236;AK122698;AK292422;BC110445;BC110446;CH471088;CP068260;DB045789;DR002593;KF456392;NM_001242692;NM_001371319;NM_007163;XM_017026016;XM_024451270;XM_024451271;XM_047437875;XM_054319232 AAI10447;AAL08485;BAB85026;BAF85111;EAX01454;EAX01455;NP_001229621;NP_001358248;NP_009094;Q15849;XP_016881505;XP_024307038;XP_047293831;XP_054175207 Q15849 1671860;1779568;1779958;1783674;1783706;5015619;5021872;5021984;5022200;5037552 D11S3114;D8S2279;L18426;RH66547;SHGC-144943;SHGC-153540;SHGC-154202;SHGC-154458;contig_177348;sY3084 FLJ16167;HUT2;MGC119566;MGC119567;UT-A2;UT2;UTA;UTR;hUT-A6 solute carrier family 14 (urea transporter), member 2;solute carrier family 14, member 2;urea transporter 2;urea transporter, kidney;urea transporter-2 APPROVED protein-coding ENSG00000132874 HGNC:10919 601611 18 45167963 45683688 + 18 45212995 45683688 + 731955 TCF12 transcription factor 12 The protein encoded by this gene is a member of the basic helix-loop-helix (bHLH) E-protein family that recognizes the consensus binding site (E-box) CANNTG. This encoded protein is expressed in many tissues, among them skeletal muscle, thymus, B- and T-cells, and may participate in regulating lineage-specific gene expression through the formation of heterodimers with other bHLH E-proteins. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q21.3 34101089 34470989 + 54998125 55368008 + 57210288 57583508 + 6480464;8699517;7240710;8554872 10768861;11076863;11230166;11256614;11755530;11802795;12477932;12566462;12826747;1312219;1446075;14516699;14702039;1501295;15333839;15351717;15489336;16169070;16344560;16381901;16407974;16549780;16582099;16803958;1720355;18456661;1886779;19043539;19274049;19289505;19321746;19322201;19460752;19497860;19730683;20211142;20379614;20483740;20603019;20798984;21150319;21179004;21516116;21771727;21828274;21873635;21988832;22130667;22658674;23022380;23354436;23386606;23414517;23667531;23812588;24648389;24722188;24736737;25271085;25416956;25466284;25609649;25910212;25921289;26068201;26116899;26186194;26496610;26593974;26671595;26673895;26735018;26871637;26972000;27092878;27158814;27542412;27572702;27637333;27779678;28169274;28473536;28514442;28651494;28803914;29117863;29215649;29656893;30110629;30593567;30858722;31253590;31311684;31515488;31558468;31692066;31753913;31789414;32119786;32296183;32353859;32572916;32620954;32908313;33060197;33277362;33664368;33726789;33904513;33961781;34121515;34189442;34369267;34424951;34795231;34904178;35013218;35140242;35182466;35320721;35439318;35440621;35844135;35994750;36217030;36377508;36897256;36916930;37059091;37067645;37680149;37689310;38235848;38777146;39113057;7842744;8163514;9050988;9242638;9446597;9584154;9618760;9824680 6938 B4DGI9;B4DH96;B4DZP2;B4E1W1;F5GY10;H0YML2;H0YNP8;H0YNQ5;H3BNF4;H3BRK2;Q7Z3D9;Q86TC1;Q86VM2;Q99081;Q9NQY1;Q9NQY2;Q9NQY3;Q9NQY4;Q9NQY5;Q9NQY6;Q9NQY7;Q9NQY8;Q9NQY9 REVIEWED AC010999;AC016525;AC090511;AC090532;AH009618;AI269491;AK022018;AK056961;AK294617;AK294991;AK302749;AK302923;AK303028;AK304007;AK308101;AK310708;AK311359;AK311709;AK312710;AL442094;AL831981;AU120213;BC050556;BC051769;BK001049;BU178185;BX537967;BX647333;CH471082;CP068263;KF456057;M65209;M80627;M83233;NG_033851;NM_001306219;NM_001306220;NM_001322151;NM_001322152;NM_001322154;NM_001322156;NM_001322157;NM_001322158;NM_001322159;NM_001322161;NM_001322162;NM_001322164;NM_001322165;NM_003205;NM_207036;NM_207037;NM_207038;NM_207040;U35052;XM_011521959;XM_011521960;XM_011521961;XM_011521962;XM_011521963;XM_011521965;XM_011521966;XM_011521967;XM_011521969;XM_017022520;XM_047432971;XM_047432972;XM_047432973;XM_047432974;XM_047432975;XM_047432976;XM_047432977;XM_047432978;XM_054378669;XM_054378670;XM_054378671;XM_054378672;XM_054378673;XM_054378674;XM_054378675;XM_054378676;XM_054378677;XM_054378678;XM_054378679;XM_054378680;XM_054378681;XM_054378682;XM_054378683;XM_054378684 AAA58632;AAB62389;AAC37571;AAF82570;AAH50556;BAG57800;BAG58057;BAG63962;BAG64087;BAG64154;BAG64923;CAD89914;CAD97931;DAA01129;EAW77511;EAW77512;EAW77513;EAW77514;EAW77515;EAW77516;EAW77517;NP_001293148;NP_001293149;NP_001309080;NP_001309081;NP_001309083;NP_001309085;NP_001309086;NP_001309087;NP_001309088;NP_001309090;NP_001309091;NP_001309093;NP_001309094;NP_003196;NP_996919;NP_996920;NP_996921;NP_996923;Q99081;XP_011520261;XP_011520262;XP_011520263;XP_011520264;XP_011520265;XP_011520268;XP_011520271;XP_016878009;XP_047288927;XP_047288928;XP_047288929;XP_047288930;XP_047288931;XP_047288932;XP_047288933;XP_047288934;XP_054234644;XP_054234645;XP_054234646;XP_054234647;XP_054234648;XP_054234649;XP_054234650;XP_054234651;XP_054234652;XP_054234653;XP_054234654;XP_054234655;XP_054234656;XP_054234657;XP_054234658;XP_054234659 Q99081 1336356;1338941;1339137;13800787;13800788;13800815;1655452;1659042;1685532;1691058;1722971;1728141;1729101;1738951;1740559;1755055;1764639;1853735;2108559;2113862;2140988;2152390;2163974;2179448;5014063;5015607;5015961;5016478;5020881;5022200;5022322;5022578;5022637;5022651;5023101;5024756;5037552;5093126 BP250005B10A4;D11S2560;D11S2766;D11S2921;D11S3014;D15S1008;D15S1127;D15S1169;D15S1390;D15S1477;D15S648;D15S854;D1S1423;D8S2279;G10500;G32536;G35309;G60583;G63493;GDB:434012;IGF1R;L17709;L18426;RH44604;RH45193;RH77800;RH80030;RH80646;RH92638;SHGC-141996;SHGC-148229;STS-M78304;TCF12_1072;Tcf12;WI-9143 CRS3;HEB;HH26;HTF4;HsT17266;TCF-12;bHLHb20;p64 DNA-binding protein HTF4;E-box-binding protein;class B basic helix-loop-helix protein 20;helix-loop-helix transcription factor 4;transcription factor 12 (HTF4, helix-loop-helix transcription factors 4);transcription factor HTF-4 protein-coding ENSG00000140262 HGNC:11623 600480 15 56918090 57291310 + 15 56918623 57299281 + 731958 PIK3R1 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 Phosphatidylinositol 3-kinase phosphorylates the inositol ring of phosphatidylinositol at the 3-prime position. The enzyme comprises a 110 kD catalytic subunit and a regulatory subunit of either 85, 55, or 50 kD. This gene encodes the 85 kD regulatory subunit. Phosphatidylinositol 3-kinase plays an important role in the metabolic actions of insulin, and a mutation in this gene has been associated with insulin resistance. Alternative splicing of this gene results in four transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2011] 5 5 5 q13.1 64520829 64597175 + 67558218 67633405 + 67511584 67597649 + 1625212;1625220;1625262;1625218;737788;1625215;1625216;737789;1625211;1299201;2301729;2290476;1642762;2299174;2290458;4108483;4108492;4108481;4108490;4108507;2307338;4108502;2317988;6480464;6484113;6907045;8699517;8554872;7240710;10402751;13628733;13674179;11067972;13432046;13464334;13504823;13825123;13782052;11343921;13441595;152177911;151893509;152177908 10426374;11826414;11850627;12185156;12891559;14551916;14685170;16123202;16332940;16829981;16847462;17167084;17283057;17641274;17699716;18175071;18300869;18336616;18430054;18443201;19015400;19100383;21478295;21978709;21984976;23636398;25757764;25999787;26286747;26695082;26956052;28280736;31472145;31801250;9399964;9988280 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5295 A0A1D8GZE1;A0A2X0SFG1;A0A8V8TL10;A0A8V8TL14;A0A8V8TL31;A0A8V8TLE6;A0A8V8TLF1;A0A8V8TLF7;A0A8V8TME9;A0A8V8TMF4;A0A8V8TMF9;B3KT19;B3KWZ7;D3DWA0;E5RGI8;E5RHI0;E5RJY0;E5RK66;E7EX19;H0YB27;H0YBC2;J7GU64;J7GXU7;P27986;Q15747;Q4VBZ7;Q53EM6;Q8IXA2;Q8N1C5 REVIEWED AC016564;AC104120;AF279367;AI124626;AI334281;AK000121;AK094785;AK126345;AK223613;AK294919;AK299743;AW630519;BC030815;BC094795;BE888150;BQ723333;CA427864;CB216668;CH471137;CP068273;CT003423;DA487709;JX133164;JX133165;LS482401;M61906;NG_012849;NM_001242466;NM_181504;NM_181523;NM_181524;U49349;XM_005248542;XM_011543493;XM_017009585;XM_017009586;XM_047417315;XM_047417316;XM_047417317;XM_054352826;XM_054352827;XM_054352828;XM_054352829 AAB04140;AAH30815;AAH94795;AAO15359;AFP86291;AFP86292;BAD97333;BAG52931;BAG54309;BAH11924;BAH13115;EAW51311;EAW51312;EAW51313;NP_001229395;NP_852556;NP_852664;NP_852665;P27986;SPT35778;XP_005248599;XP_016865074;XP_047273271;XP_047273272;XP_047273273;XP_054208801;XP_054208802;XP_054208803;XP_054208804 P27986 1650083;1653281;1676746;1683046;1684226;1718333;1745681;1785284;1793814;1793816;1858122;2108369;2114630;2114804;2127619;2183409;2185151;5024551 A003N10;GDB:631841;PIK3R1_8543;PMC291832P1;PMC291832P2;RH123681;RH17716;RH36897;RH44517;RH45585;RH75365;RH94245;SGC31850;SHGC-107225;SHGC-36907;SHGC-36976;WI-12591;WI-16112 AGM7;GRB1;IMD36;p85;p85-ALPHA;p85alpha PI3 kinase-associated p85;PI3-kinase regulatory subunit alpha;PI3-kinase subunit p85-alpha;PI3K regulatory subunit alpha;growth factor receptor bound 1;phosphatidylinositol 3-kinase 85 kDa regulatory subunit alpha;phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha;phosphatidylinositol 3-kinase, regulatory subunit, polypeptide 1;phosphatidylinositol 3-kinase, regulatory subunit, polypeptide 1 (p85 alpha);phosphatidylinositol 3-kinase, regulatory, 1;phosphatidylinositol 3-kinase-associated p-85 alpha;phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit;phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha;phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 1 (alpha);ptdIns-3-kinase regulatory subunit alpha;ptdIns-3-kinase regulatory subunit p85-alpha APPROVED protein-coding ENSG00000145675 HGNC:8979 171833 5 68215756 68301821 + 5 68215740 68301821 + 731959 GRPR gastrin releasing peptide receptor Gastrin-releasing peptide (GRP) regulates numerous functions of the gastrointestinal and central nervous systems, including release of gastrointestinal hormones, smooth muscle cell contraction, and epithelial cell proliferation and is a potent mitogen for neoplastic tissues. The effects of GRP are mediated through the gastrin-releasing peptide receptor. This receptor is a glycosylated, 7-transmembrane G-protein coupled receptor that activates the phospholipase C signaling pathway. The receptor is aberrantly expressed in numerous cancers such as those of the lung, colon, and prostate. An individual with autism and multiple exostoses was found to have a balanced translocation between chromosome 8 and a chromosome X breakpoint located within the gastrin-releasing peptide receptor gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X p22.2 20259707 20289922 + 16051345 16081562 + 16141688 16171641 + 1580863;6480464;8699517;8554872 10620630;11245983;11960700;12021405;12220644;12409226;12474049;12477932;12526815;12720295;12771999;14729406;14747448;15361544;15489334;15941862;15967120;16344560;1655761;16754659;17349623;17726264;18240029;18393381;18452185;18483184;18497507;18663369;18676680;18753628;19170196;19204726;19343734;19478282;19631337;19642024;19692168;20211708;20596631;21605611;21873635;22248281;22296774;22411014;22431275;22735756;23155231;23443559;23889963;23958544;24377816;24747971;24912045;24958816;25630799;27542219;28280221;28351312;28514442;31025163;33961781;36876522;37409771;7759104;7838118;8391296;8406441;9259269;9674911 2925 B2R910;P30550;X5D7H2 REVIEWED AC004025;AC078993;AH011557;AK313588;AU125660;BC074733;CH471074;CP068255;KJ534854;KJ534855;M73481;NG_012512;NM_005314;U57365 AAA88050;AAB40612;AAH74733;AAL96377;AHW56494;AHW56495;BAG36357;EAW98909;NP_005305;P30550 P30550 1701738;1701938;1702686;1743581;1745393;2107189;2151753 DXS7978;DXS8274;GDB:345272;GDB:604498;GDB:604552;GDB:604567;GRPR__7550 BB2;BB2R;BRS2;GRP-R GRP-preferring bombesin receptor;bombesin receptor 2;gastrin-releasing peptide receptor APPROVED protein-coding ENSG00000126010 HGNC:4609 305670 X 16123565 16153518 + X 16123565 16153518 + 731961 OPRD1 opioid receptor delta 1 Enables G protein-coupled enkephalin receptor activity. Involved in several processes, including G protein-coupled opioid receptor signaling pathway; cellular response to hypoxia; and positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation. Located in plasma membrane. Implicated in alcohol dependence; alcohol use disorder; drug dependence (multiple); opioid abuse; and withdrawal disorder. Biomarker of opioid abuse. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 p35.3 27534800 27586335 + 29011241 29062795 + 29138682 29197779 + 1580863;2316589;2316590;2316587;2316592;6480464;8554872;9831410;9831425;401976432;401976452;401976535;401976552;11079504;402525443;402463937;402463963;402463973;401901086;401901242;401976443;401976439;401977579;401976557;402463943;402463962;405101374;401850580;401900306;401976541;401977581;402463960;401831045;401901085;401976533;401976559;402528370 10900218;12136724;12710986;12798419;12814374;15076225;17622222;21377399;22500942;22795689;22954510;23427138;23612435;24086514;24126707;24533225;26233486;26889223;27449273;28511993;28632076;28656735;28692418;29173032;30059705;30171993;31907389;33953123;34031368;37146669;37531661;37660978;7501658;9808678 10385123;10788493;10982041;11040053;11054417;11069979;11076532;11076863;11078827;11085981;11259487;11259507;11278447;11316510;12116270;12142540;12413885;12477932;12740597;12847517;1335167;14535952;14745298;14999000;15086532;15317820;16053916;16325578;16331961;16710414;1671672;16741914;16806108;16808998;17374034;17503481;17550902;17565992;17588601;18182056;18200497;18213616;18240029;18307412;18338799;18395423;18455254;18518925;18537939;18577758;18676680;18687376;18703511;18753988;19000170;19032295;19058789;19086053;19170196;19183129;19344370;19416973;19520863;19581316;19625176;19692168;19874574;20066010;20237496;20300121;20468064;20528919;20734064;21079607;21220103;21234650;21361347;21464208;21483469;21810780;21873635;22101011;22184124;22235275;22752269;23222260;23318717;23836900;23840749;24413399;24416361;24613828;24628261;24798333;25178105;25439010;26211551;26402014;26946441;27343248;27665747;28035534;28041939;28049031;28253273;2834384;28388416;29055075;29097258;29768254;30066306;32228617;32296183;33506435;34407719;34638633;34685631;35559673;35908776;38922774;7808419;8020949;8201839;8393523;8415697;9166747;9548483 4985 A0A346G5W5;A0A346G5W6;A0A346G5W7;A0A346G5W8;B5B0B8;D2CGC9;P41143 VALIDATED AL009181;BC042916;BF434068;CH471059;CP068277;EF057065;EU883570;MG986889;MG986890;MG986891;MG986892;NM_000911;U07882;U10504 AAA18789;AAA83426;ABO25742;ACG60644;AXN91725;AXN91726;AXN91727;AXN91728;EAX07672;NP_000902;P41143 P41143 5117328 GDB:511375 D-OR-1;DOP;DOR;DOR-1;DOR1;OPRD delta opioid receptor 1;delta-type opioid receptor;opioid receptor delta 1 isoform DOR-1B;opioid receptor delta 1 isoform DOR-1C;opioid receptor delta 1 isoform DOR-1D;opioid receptor delta 1 isoform DOR-1E;opioid receptor, delta 1 APPROVED protein-coding ENSG00000116329 HGNC:8153 165195 1 28812170 28871267 + 1 28812170 28871267 + 731962 SYT5 synaptotagmin 5 Synaptotagmins, such as SYT5, are a family of type III membrane proteins characterized by cytoplasmic repeats related to protein kinase C (see MIM 176960) regulatory (C2) domains, which are thought to bind calcium. Synaptotagmins may act both as negative regulators of vesicle fusion, allowing fusion in the presence of calcium, and as calcium receptors or sensor molecules (summary by Hudson and Birnbaum, 1995 [PubMed 7597049]).[supplied by OMIM, Feb 2011] 19 19 19 q13.42 52725663 52732913 - 60376281 60383532 - 55682564 55691657 - 1580863;6480464 10531343;10556508;10734137;12477932;14702039;15489334;15820774;16169070;16344560;18029348;20471030;21653829;21873635;21900206;22102235;26186194;27793683;28298427;28514442;29997244;30862715;33961781;7597049;8901523;9177789 6861 B3KWJ8;B7Z300;K7EJ95;K7EJC4;K7EJS7;K7EQ59;M0QYJ7;O00445;Q05BS5;Q4FD32;Q86X72 VALIDATED AC010327;AK125182;AK295337;AK313067;BC029962;BC033683;BC046157;BM311004;BQ417474;CH471135;CP068259;DA529870;DB170891;DQ090951;NM_001297774;NM_003180;X96783;XM_006723339;XM_006723340;XM_006723341;XM_017027175;XM_024451668;XM_047439256;XM_047439257;XM_054321845;XM_054321846;XM_054321847;XM_054321848;XM_054321849;Y19236 AAH33683;AAH46157;AAY99640;BAG54160;BAH12036;CAA65579;EAW72345;EAW72346;EAW72347;NP_001284703;NP_003171;O00445;XP_006723402;XP_006723404;XP_016882664;XP_047295212;XP_047295213;XP_054177820;XP_054177821;XP_054177822;XP_054177823;XP_054177824 O00445 1774567;2136923;2154822 D19S1081;RH18176;STS-D15049 sytV synaptotagmin V;synaptotagmin-5 APPROVED protein-coding ENSG00000129990 HGNC:11513 600782 19 55171196 55180289 - 19 55171196 55180289 - 731963 CNN3 calponin 3 This gene encodes a protein with a markedly acidic C terminus; the basic N-terminus is highly homologous to the N-terminus of a related gene, CNN1. Members of the CNN gene family all contain similar tandemly repeated motifs. This encoded protein is associated with the cytoskeleton but is not involved in contraction. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p21.3 93616973 93647200 - 95135095 95165289 - 95362513 95392666 - 1580863;6480464 10457177;11591653;12033495;12477932;15146197;15206927;15489334;16344560;16710414;17081983;17620012;17825283;18927281;20379614;20861310;21103663;21423176;21492153;21873635;22119193;23362303;23398456;23545751;23979707;25050546;25468996;25921289;26175098;26186194;26344197;26777405;26949739;26972000;27432908;27462432;27528401;27609421;28298427;28378594;28514442;28718761;29229926;29568061;30518778;30890647;31067453;31091453;31586073;31732153;32051425;32572027;32667904;32687490;32707033;33111431;33417871;33742100;33916271;33961781;34079125;34650049;35013556;35063084;35241646;35253629;35256949;35271311;35439318;35446349;35509820;35792226;35831314;35944360;35987950;36042349;36114006;36215168;36217030;36232890;36424410;36634849;37039823;37071682;37232246;37827155;38113892;38223760;38280479;39098523;39231216;8526917;8889548 1266 B4DFK6;B4DP09;E9PDU6;F8WA86;Q15417;Q6FHA7;Q9BWY6 VALIDATED AC093429;AC105942;AK294141;AK298145;AK312370;AK316398;AL359554;BC025372;BM669529;BU149686;BU608403;CA944820;CH471097;CN418286;CP068277;CR541848;DB030660;DC422152;DR157009;NM_001286055;NM_001286056;NM_001839;S80562;XM_017000245;XM_047444480;XM_047444486;XM_054334225;XM_054334226 AAB35752;AAH25372;BAG35288;BAG57467;BAG60421;BAH14769;CAC36092;CAC36093;CAG46646;EAW73029;NP_001272984;NP_001272985;NP_001830;Q15417;XP_047300436;XP_047300442;XP_054190200;XP_054190201 Q15417 1770554;1849248;2171709 SHGC-75183;SHGC-75189;SHGC-75190 calponin 3, acidic;calponin, acidic isoform;calponin-3;dJ639P13.2.2 (acidic calponin 3) APPROVED protein-coding ENSG00000117519 HGNC:2157 602374 1 94896957 94927110 - 1 94896949 94927223 - 731965 PCCB propionyl-CoA carboxylase subunit beta The protein encoded by this gene is a subunit of the propionyl-CoA carboxylase (PCC) enzyme, which is involved in the catabolism of propionyl-CoA. PCC is a mitochondrial enzyme that probably acts as a dodecamer of six alpha subunits and six beta subunits. This gene encodes the beta subunit of PCC. Defects in this gene are a cause of propionic acidemia type II (PA-2). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2010] 3 3 3 q22.3 134394227 134474215 + 137451857 137531701 + 135969182 136049011 + 1600331;1580863;1300048;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 8411997 10447268;10502773;11749052;12007220;12189489;12477932;12559849;12757933;14671302;15059621;15489334;16023992;16344560;17051315;18457437;18678647;19380743;19913121;19936222;20031576;20186120;20628086;20725044;20877624;20881960;21532586;2154743;21642987;21653829;21873635;22199357;22593918;22658674;23969696;240144;24244333;24863100;24981860;25056061;25071155;25147182;25315684;25636094;2587127;26186194;26344197;26830710;27182664;27227689;27825584;28514442;28533407;28718761;2895916;28973437;29033250;29117863;29229926;29509190;30021884;30274917;30349055;30463901;30575818;30997501;31152661;31324722;31536960;31560077;31903119;31995728;32296183;32707033;32908313;33127324;33417871;33567341;33725819;33798502;33838681;33845483;33923806;33961781;3460076;34709266;34800366;35007762;35122331;35140242;35509820;35831314;35844135;35914814;35944360;36095012;36114006;36215168;36217030;36232890;36282215;36424410;36538041;36880596;37167062;37298108;37620341;37689310;37776842;37827155;6245185;6765947;7092804;8125298;8188292;8225321;9683601 5096 A0A1B2JLU8;B7Z2Z4;C9JAW3;C9JQS9;C9JVW9;C9JVY9;E7ENC1;E7ETT1;E7ETT4;E7EUY3;E7EX59;E9PDR0;E9PEC3;F8WBI9;H7C5C9;P05166;Q16813;Q96CX0;Q9HBR7 REVIEWED AB209009;AC069524;AF217984;AI191766;AJ006487;AJ006488;AJ006489;AJ006490;AJ006491;AJ006492;AJ006493;AJ006494;AJ006495;AJ006496;AJ006497;AJ006498;AJ006499;AK130359;AK225215;AK225733;AK295312;AK302522;AK303079;AL831978;AY399219;BC005909;BC013768;BC018013;BC053661;CH471052;CP068275;DA090969;KU951140;M13573;M31167;M31169;NG_008939;NM_000532;NM_001178014;S67325;X73424;XM_011512873;XM_054346684;XM_054346685 AAA60036;AAA60037;AAA60038;AAB28900;AAG17227;AAH13768;AAH18013;AAH53661;ANZ79615;BAD92246;BAH12030;BAH13735;BAH13894;CAA07066;CAA51825;CAD89898;EAW79116;EAW79117;EAW79118;NP_000523;NP_001171485;P05166;XP_011511175;XP_054202659;XP_054202660 P05166 1684497;1699244;1773794;2116919;2142095;2153056;5015925;5016596;5093096;5120830;5120832;5120834;5120838;5491409 A009F46;G32517;GDB:375677;GDB:375685;GDB:375688;GDB:375691;GDB:375697;GDB:631802;MARC_10213-10214:997278182:1;RH103203;RH94340;SHGC-54603;SHGC-64944;WI-15777 DKFZp451E113 PCCase subunit beta;propanoyl-CoA:carbon dioxide ligase subunit beta;propionyl CoA carboxylase, beta polypeptide;propionyl Coenzyme A carboxylase, beta polypeptide;propionyl-CoA carboxylase beta chain, mitochondrial;propionyl-CoA carboxylase beta subunit APPROVED protein-coding ENSG00000114054 HGNC:8654 232050 3 136250340 136330169 + 3 136250340 136337896 + 731970 DEAF1 DEAF1 transcription factor This gene encodes a zinc finger domain-containing protein that functions as a regulator of transcription. The encoded proteins binds to its own promoter as well as to that of several target genes. Activity of this protein is important in the regulation of embryonic development. Mutations in this gene have been found in individuals with autosomal dominant cognitive disability. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014] 11 11 p15.5 634225 685740 - 644220 707083 - 728204;1580863;6480464;8699517;8554872;7240710 9773984 10521432;11427895;11705868;11751867;12477932;15161925;15302935;15489334;16169070;16467535;18561871;18826651;19274049;19565498;19668219;20226168;20368287;21076407;21653829;21873635;21900206;21988832;22321011;22328058;22442688;23080069;23372760;23825960;23846693;24668509;24726472;25187368;26048982;26271982;26743651;26834045;28213671;28514442;28940898;29636529;30804502;30824926;30923367;31145909;31741433;31839598;32296183;32513696;32814053;33705764;33961781;34189442;35140242;36089195;36373674;37689310;37958600;8889548;9417089 10522 A0A0J9YWD6;A0A0J9YX80;A0A0J9YXA4;A0A804HIS1;A0A8I5KQJ8;A0A8I5KQY1;A0A8I5KR93;A0A8I5KUA2;A0A8I5KZ80;A0A8I5QJC6;A0A8I5QL28;A8K1F8;A8K5R8;C7T5V5;H0YCH1;H0YCY2;O15152;O75398;O75399;O75510;O75511;O75512;O75513;Q59EI0;Q9UET1 REVIEWED AB209831;AC131934;AC138374;AF007165;AF049459;AF049460;AF068892;AF068893;AF068894;AF068895;AF068896;AF068897;AK289873;AK291383;AP006284;AP006621;BC042135;BC053322;BI463261;BM696110;BQ267366;CH471158;CP068267;FJ985253;HY094363;HY324291;NG_034156;NM_001293634;NM_001367390;NM_021008;XM_011519842;XM_024448325;XM_024448326;XM_024448327;XM_047426248;XM_047426249;XM_047426250;XM_047426251;XM_054367462;XM_054367463;XM_054367464;XM_054367465;XM_054367466;XR_007062436;XR_007062437;XR_008488326;XR_008488327 AAB62704;AAC25714;AAC25715;AAC25716;AAC25717;AAC25718;AAC25719;AAC79676;AAC79677;AAH53322;ACU88060;BAD93068;BAF82562;BAF84072;EAX02370;EAX02371;NP_001280563;NP_001354319;NP_066288;O75398;XP_011518144;XP_047282204;XP_047282205;XP_047282206;XP_047282207;XP_054223437;XP_054223438;XP_054223439;XP_054223440;XP_054223441 O75398 1725799;1857420;2109225;2117128;2164910;2175808 D11S2273E;DEAF1_9129;G62137;RH12540;SHGC-31847;STS-D51166 MRD24;NEDHELS;NUDR;SPN;VSVS;ZMYND5 DEAF1, transcription factor;deaf-1 related transcriptional regulator (nudr);deformed epidermal autoregulatory factor 1 homolog;nuclear DEAF-1-related transcriptional regulator;suppressin;zinc finger MYND domain-containing protein 5 APPROVED protein-coding ENSG00000177030 HGNC:14677 602635 11 644220 707083 - 11 644233 707118 - 731975 KISS1R KISS1 receptor The protein encoded by this gene is a galanin-like G protein-coupled receptor that binds metastin, a peptide encoded by the metastasis suppressor gene KISS1. The tissue distribution of the expressed gene suggests that it is involved in the regulation of endocrine function, and this is supported by the finding that this gene appears to play a role in the onset of puberty. Mutations in this gene have been associated with hypogonadotropic hypogonadism and central precocious puberty. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.3 849702 853371 + 868358 872013 + 917333 921005 + 70752;1599279;704404;1599280;1580863;2292123;2292127;6480464;7240710;8554872;8699517 10100623;11994395;12944565;17164231;17914099 11385580;11387329;11414709;11457843;11527393;12414911;12477932;12788881;12879005;12898236;14573733;14977840;15020672;15057824;15519892;15596153;15598687;16034182;16309735;16322390;16731583;16754659;17023533;17334928;17700012;18005407;18395325;18463157;18583061;18682503;18772143;18977201;19112386;19201817;19286835;19331211;19453261;19489874;19506390;19846537;20237166;20301509;20371656;20374724;20734064;21169415;21193544;21282360;21285314;21873635;21912371;21996032;22132116;22193294;22210725;22424618;22526494;22619348;23015653;23070548;23277422;23349759;23525242;23550000;23550001;23550005;23608644;23696833;23716269;23950571;23969598;24104479;24225150;24295737;24434351;24596387;24817066;24908069;25260785;25262569;25535062;25667462;26010933;26199944;26211894;26471489;26510589;26572251;26721186;26879207;27094476;27271543;27649089;27914139;28154160;28411243;28422142;29552764;30003725;30004037;30339828;30595091;30635063;30729125;30993114;31073722;31821609;32014912;32034133;32160304;32228714;32352843;33089319;33275081;33539880;33609696;35224894;35345369;35903815;35993609;36316037;37047030;37105233;38512807;38878622;38935498;38976640 84634 A5D8U2;B2RTV1;K7EQ45;Q969F8;Q96QG0;U3KQ86 REVIEWED AA887801;AB051065;AC005379;AF343725;AJ309020;AY029541;AY253981;AY253982;BC140825;BC141812;CA432866;CH471139;CP068259;CQ878955;CQ891716;EU883577;NG_008277;NM_032551;XM_017027382;XM_047439545;XM_054322397 AAI40826;AAI41813;AAK33126;AAK83235;AAP82929;AAP82930;ACG60651;BAB55446;CAC40817;CAH60299;CAH68808;EAW69583;NP_115940;Q969F8;XP_047295501;XP_054178372 Q969F8 1793122;1793124;1793126;1793128 PMC196911P1;PMC196911P2;PMC196911P3;PMC196911P4 AXOR12;CPPB1;GPR54;HH8;HOT7T175;KISS-1R G protein-coupled receptor 54;G-protein coupled receptor 54;G-protein coupled receptor OT7T175;hypogonadotropin-1;kiSS-1 receptor;kisspeptins receptor;metastin receptor protein-coding ENSG00000116014 HGNC:4510 604161 19 917333 921005 + 19 917287 921005 + 731981 KCNMA1 potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 This gene encodes the alpha subunit of calcium-activated BK channel. The encoded protein is involved in several physiological processes including smooth muscle contraction, neurotransmitter release and neuronal excitability. Mutations in this gene are associated with a spectrum of neurological disorders including Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia 3, Idiopathic Generalized Epilepsy 16 and Liang-Wang syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2022] 10 10 10 q22.3 71914113 72684182 - 78299366 79067583 - 78629360 79397566 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10412026;10412030;10412025;28912744 21480501;23986198;24589593;32228226 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subunit alpha-1;calcium-activated potassium channel, subfamily M subunit alpha-1;maxi K channel;maxi-K channel HSLO;potassium channel, calcium activated large conductance subfamily M alpha, member 1;potassium large conductance calcium-activated channel, subfamily M, alpha member 1;slo homolog;slowpoke homolog;stretch-activated Kca channel;uncharacterized protein LOC3778 APPROVED protein-coding ENSG00000156113 HGNC:6284 600150 10 76869602 77637808 - 10 76869601 77638369 - 731983 STX6 syntaxin 6 Enables syntaxin binding activity. Involved in regulation of protein localization; retrograde transport, endosome to Golgi; and vesicle fusion. Acts upstream of or within endocytic recycling. Located in several cellular components, including early endosome; perinuclear region of cytoplasm; and trans-Golgi network. Part of SNARE complex. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 q25.3 154049189 154099059 - 179208798 179258669 - 180941861 180992006 - 1580863;6480464 10080545;10359608;10506127;10839363;11001914;11278762;11384996;11423532;11707463;11839770;12477932;12853575;14623309;14702039;15322554;15489334;15689499;16154903;16344560;16710414;18779328;19224922;19557002;19620288;20130090;20562859;20685960;21063020;21109560;21516116;21685912;21807881;21873635;21880737;22489884;22573826;22658674;22939629;23415606;23585472;23677696;23798538;23818989;23932592;24623722;24746815;25416956;25419848;25496667;25799061;26186194;26496610;26638075;26906622;27791468;27795424;28514442;28626000;29117863;29509190;29568061;29987050;29997244;30194290;30349055;30639242;30662352;30816681;30833792;31056421;31527615;31536960;31871319;32296183;32814053;33422265;33845483;33961781;34048709;34079125;34369648;34432599;34597346;34709727;35271311;35862696;36215168;36300783;36610398;36976175;37232246;37378930;37564208;37689310;37877357;38280430;38569033;8619474;8663448;9110174;9697774;9880331 10228 B2R652;B4DR17;O43752;Q5VY08;Q6FH83 VALIDATED AF038202;AJ002078;AK056657;AK299063;AK312440;AL162431;AL356267;BC009944;BC039118;BU902578;CH471067;CP068277;CR541856;CR541873;DA311923;NM_001286210;NM_005819;XM_017000007 AAH09944;BAB71242;BAG35349;BAG61129;CAA05177;CAG46654;CAG46671;EAW91091;EAW91092;EAW91093;NP_001273139;NP_005810;O43752 O43752 1653495;1848307;2108541;5109281 D1S1425;SHGC-76006;SHGC-76008;STX6_9068 syntaxin-6 protein-coding ENSG00000135823 HGNC:11441 603944 1 180972725 181022870 - 1 180972712 181023121 - 731985 GNB5 G protein subunit beta 5 Heterotrimeric guanine nucleotide-binding proteins (G proteins), which integrate signals between receptors and effector proteins, are composed of an alpha, a beta, and a gamma subunit. These subunits are encoded by families of related genes. This gene encodes a beta subunit. Beta subunits are important regulators of alpha subunits, as well as of certain signal transduction receptors and effectors. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms exist. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q21.2 29307586 29378010 - 50200415 50270857 - 52407297 52483589 - 1580863;6480464;6893539;6484113;6907045;8554872 22074925 10051672;10339615;10521509;10644457;11007869;11076863;11230166;11256614;11675383;12119397;12477932;12606627;14702039;15474482;15489334;15489336;16135253;16169070;16301321;16381901;16867977;16884933;18094259;19182865;19322201;19376773;19773279;20374718;21511947;21832049;21873635;21900206;21988832;24462769;25036637;25043307;25162404;25241761;25982117;26186194;27523599;27677260;28514442;30540250;30719834;30864948;31208990;31631344;32203251;32694731;32987464;33172956;33637726;33961781;34436834;34573334;34793198;34815401;35271311;36215168;36688959;37994112;38354736;8636150;8910430;9315921;9606987;9789084 10681 A8K2R5;B2RBR5;H0YLU1;H0YNW7;O14775;Q96F32;Q9HAU9;Q9UFT3 REVIEWED AC010674;AC023906;AF017656;AF300650;AF501885;AK094776;AK125702;AK290330;AK314775;AL117471;AW967075;BC011671;BC013997;CH471082;CP068263;NG_052868;NM_001379343;NM_006578;NM_016194;OU666886;XM_011521162;XM_017021867;XM_054377211;XR_001751060 AAC63826;AAG18444;AAH11671;AAH13997;AAM15921;BAF83019;BAG37312;BAG54236;CAB55946;CAG9553308;EAW77436;EAW77437;EAW77438;EAW77439;EAW77440;EAW77441;EAW77442;EAW77443;EAW77444;NP_001366272;NP_006569;NP_057278;O14775;XP_011519464;XP_054233186 O14775 1658557;1694996;1695918;1699654;1773033;2108777;2164507;2167493;5014051;5037552 A003P09;D8S2278;D8S2279;G44711;GNB5_7978;RH103431;RH45294;SHGC-78877;STS-AA017518;STS-W49489 FLJ37457;FLJ43714;GB5;HG2E;IDDCA;LADCI;LDMLS1;LDMLS2;gbeta5 G protein, beta subunit 5L;G protein, beta-5 subunit;guanine nucleotide binding protein (G protein), beta 5;guanine nucleotide binding protein beta 5;guanine nucleotide-binding protein subunit beta-5;guanine nucleotide-binding protein, beta subunit 5L;heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein 2E;transducin beta chain 5 APPROVED protein-coding ENSG00000069966 HGNC:4401 604447 15 52115100 52191392 - 15 52115100 52191392 - 731987 TGM1 transglutaminase 1 The protein encoded by this gene is a membrane protein that catalyzes the addition of an alkyl group from an akylamine to a glutamine residue of a protein, forming an alkylglutamine in the protein. This protein alkylation leads to crosslinking of proteins and catenation of polyamines to proteins. This gene contains either one or two copies of a 22 nt repeat unit in its 3' UTR. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive lamellar ichthyosis (LI) and nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE). [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q12 4582959 4597032 - 23788160 23802256 - 24718320 24732383 - 1599417;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 7824952 10066784;10196183;10405818;10510474;10914678;11251583;11298529;11390390;11511296;12054678;12100179;12397374;12477932;12542526;12654631;12721789;12928434;1346394;1348508;1350092;1351505;1381356;14645372;15304086;15313180;15489334;15665393;15715085;15805105;15846304;16133457;16344560;16530159;16604191;1670769;1673840;17024410;1704039;17672918;17762854;17762858;18397883;18673368;18676680;18948357;19170196;19197536;19199708;19241467;19343046;19386600;19464759;19486042;19516268;19556108;19625176;19646949;19651786;19692168;1979171;19863506;19890349;20080707;20167857;20301593;20360068;20663883;21248772;21282207;21789544;21873635;22009441;22080209;22220473;22311480;22435431;22511925;22622417;22801880;22972431;23096117;23189155;23192619;23278109;23290633;23621129;23689228;23895935;24112124;24261627;24314425;24457600;24885370;25154629;25180191;25609649;25754682;25814554;25921289;25963833;26186194;26220141;26578203;26990434;27061915;27416753;27423780;27442430;27591049;27649154;27660242;28236338;28403434;28514442;28986522;29117863;29467282;29563501;29884807;30213231;30372788;30639242;30801672;31059266;31073126;31180492;31324722;31409639;32296183;32436339;32597326;32687490;32707033;32814053;32941674;32989256;33961781;34445801;34857952;34911754;35013218;35338135;35474131;35831895;35944360;36095012;36114006;36168627;36361742;36574265;36676727;36789964;36898370;37059091;37059927;37108203;37120454;37542530;37689310;38057394;38060040;38113892;38233982;38472489;39146185;39408635;7592852;7688299;7773290;7906657;7961731;8824274;9326318;9346937;9359043;9384573;9446578;9516464;9523691;9722562;9863908;9887377 7051 A0A0G2JL93;A8K5N5;B4DWR7;G1APU8;H0YKI6;H0YLJ6;H0YLT9;H0YMQ8;H0YN27;H0YNM4;P22735;Q197M4 REVIEWED AH003011;AK291350;AK299436;AK301652;AK315819;AK315828;AK315843;AL096870;BC034699;CH471078;CP068264;D10353;D90287;DA437895;DQ640500;JF419518;M55183;M62925;M86360;M98447;NG_007150;NM_000359;X57974 AAA59474;AAA61156;AAA61166;AAA96667;AAH34699;ABF70204;AEM23727;BAA14329;BAA34203;BAF84039;BAF98710;BAF98719;BAF98734;BAG61413;BAG63129;CAA41040;EAW66047;NP_000350;P22735 P22735 1647748;1742067;2126208;2190625 D14S1225;GDB:190625;TGM1;humtgasi ARCI1;ICR2;KTG;LI;LI1;TG(K);TGK K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase;TGASE;TGase K;TGase-1;epidermal TGase;protein-glutamine gamma-glutamyltransferase K;transglutaminase 1 isoform;transglutaminase K;transglutaminase, keratinocyte;transglutaminase-1 APPROVED protein-coding ENSG00000092295;ENSG00000285348 HGNC:11777 190195 14 24249114 24263177 - 14 24249114 24264432 - 731988 SSBP3 single stranded DNA binding protein 3 Predicted to enable single-stranded DNA binding activity and transcription coactivator activity. Predicted to be involved in positive regulation of transcription by RNA polymerase II. Predicted to act upstream of or within hematopoietic progenitor cell differentiation. Predicted to be part of transcription regulator complex. Predicted to be active in nucleus. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 p32.3 52979826 53159767 - 54464783 54644680 - 54691105 54879163 - 6480464;8554872 10524251;12079286;12381786;12477932;14702039;15489334;16325762;16407974;17207965;18080319;18330356;19497860;20211142;20379614;20603019;21832049;21873635;23275444;24722188;24981860;25416956;26167880;26186194;26344197;26495868;26593974;26687479;26760575;27565346;27609421;28514442;28611215;29955894;30363057;30833792;31527615;32296183;32393512;33961781;35140242;37536498;37788672;38360978;7566098 23648 A0A087WVT6;A8K0A9;E9PK49;Q5T860;Q5T861;Q5T863;Q9BT57;Q9BTM0;Q9BWW3;Q9BWW4;Q9NW25 VALIDATED AF086085;AF500116;AH010567;AI565975;AK001217;AK093975;AK289474;AL035415;AL161644;AL354778;AL519196;AX876245;BC003605;BC004335;BC066365;BC127866;BF060746;BQ051652;CH471059;CP068277;DN602300;KT584328;KT584371;NM_001009955;NM_001394360;NM_001394361;NM_001394362;NM_001394363;NM_001394364;NM_001394365;NM_001394366;NM_001394367;NM_018070;NM_145716;XM_006710545;XM_017000897;XM_017000898;XM_017000899;XM_047416692;XM_047416693;XM_047416695;XM_047416697;XM_054335740;XM_054335741;XM_054335742 AAH03605;AAH04335;AAH66365;AAI27867;AAK21984;AAK21985;AAM22101;BAA91561;BAF82163;CAE89185;EAX06688;EAX06689;EAX06690;EAX06691;EAX06692;EAX06693;NP_001009955;NP_001381289;NP_001381290;NP_001381291;NP_001381292;NP_001381293;NP_001381294;NP_001381295;NP_001381296;NP_060540;NP_663768;Q9BWW4;XP_016856386;XP_016856387;XP_047272648;XP_047272649;XP_047272651;XP_047272653;XP_054191715;XP_054191716;XP_054191717 Q9BWW4 1649555;1650503;1651980;1654930;1662013;1681907;1692248;1703216;1772255;1776102;1779794;1853157;2106647;2117204;2117206;2121928;2157704;2159596 A005Q36;A008B22;AL009798;AL033786;D1S3134;G20421;GDB:1318452;RH69813;RH70403;RH79748;SGC32284;SHGC-153764;SHGC-58180;SHGC-74834;SHGC-74857;SSBP3__5320;STS-T49250;STS-Z40052 CSDP;FLJ10355;SSDP;SSDP1 sequence-specific single-stranded-DNA-binding protein;single-stranded DNA-binding protein 3 protein-coding ENSG00000157216 HGNC:15674 607390 1 54225432 54413490 - 1 54225432 54413479 - 731989 WIF1 WNT inhibitory factor 1 The protein encoded by this gene functions to inhibit WNT proteins, which are extracellular signaling molecules that play a role in embryonic development. This protein contains a WNT inhibitory factor (WIF) domain and five epidermal growth factor (EGF)-like domains, and is thought to be involved in mesoderm segmentation. This gene functions as a tumor suppressor gene, and has been found to be epigenetically silenced in various cancers. [provided by RefSeq, Jun 2010] 12 12 12 q14.3 65109871 65180833 - 63730673 63801383 - 65444406 65515085 - 1580863;2291868;727214;2291870;1643593;2291869;2293188;2298535;2291871;6480464;6907045;8554872 14517837;16436637;16488995;16501252;16575872;17145819;18325051;18432252 10201374;12477932;12975309;15351726;15377999;15389810;15489334;15735743;16007117;16427602;16428476;16476441;16516163;16525492;16609023;17012225;17094650;17171686;17384664;18005197;18079202;18093228;18256869;18701434;19054571;19085002;19174556;19188438;19307728;19453261;19496188;19528461;19570204;19690140;19773381;19787276;19885602;19887605;19926868;20066439;20119713;20197388;20334650;20364027;20376066;20395289;20421722;20573255;20596629;20697356;20811686;20844743;20874008;21052890;21642372;21743455;21819494;21873353;21873635;21928342;21988832;22002305;22315090;22333550;22504421;22901505;22951645;22951732;22986341;23193918;23316316;23328978;23358094;23417837;23686431;23746174;23939044;24118380;24131586;24289328;24431302;24561119;24755295;24755523;24833087;24853424;24949429;25025467;25107489;25142166;25416956;25487617;25640309;25681036;25772239;25918249;26342861;26352791;26405993;26482614;26994065;27107012;27251038;27430608;27506957;27655540;27801732;27843945;27911280;27930522;28040794;28383544;28438695;28468589;28484252;28543390;28899352;29164578;29555596;29693707;29916529;29966778;29970693;30051904;30221686;30228024;30523602;30670715;31830937;31906946;32296183;32650720;32835781;32870805;33477402;33629313;33813201;33928818;33961781;33992091;34037837;34042263;34324456;34627187;34944004;35914814;37306343;37849332;38604345 11197 B4DX53;F5H8A3;H0YFK7;Q6UXI1;Q8WVG4;Q9Y5W5 REVIEWED AC026124;AC135895;AF122922;AK301818;AL711431;AY358344;BC018037;BX647427;CH471054;CP068266;DB560069;DC315426;NM_007191 AAD25402;AAH18037;AAQ88710;BAG63265;EAW97146;EAW97147;NP_009122;Q9Y5W5 Q9Y5W5 1705802;1719519;2108643;2135759;2140429;2175971 D12S1508;RH123480;SHGC-36877;SHGC-78985;STS-N90902;WIF1_7996 WIF-1 protein-coding ENSG00000156076 HGNC:18081 605186 12 65050626 65121305 - 12 65050626 65121305 - 731992 CACNA1F calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F This gene encodes a multipass transmembrane protein that functions as an alpha-1 subunit of the voltage-dependent calcium channel, which mediates the influx of calcium ions into the cell. The encoded protein forms a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. Mutations in this gene can cause X-linked eye disorders, including congenital stationary night blindness type 2A, cone-rod dystropy, and Aland Island eye disease. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013] X X X p11.23 52574536 52602846 + 48948467 48976777 - 49061523 49089802 - 734671;1580863;6480464;6907045;7240710;7204688;8554872;8699517;13782370;13782379;13782380 12111638;16505158;17525176;18246026;21746798 10873387;10900517;11281458;11381068;12187427;12552565;12719097;12807962;12853422;12860808;12954628;14973233;15452577;15634789;15761389;15772651;15807819;15897456;16085774;16382099;16476079;16921373;16960802;17474147;17651254;17949918;18206315;19029287;19717559;20139964;20301423;20398921;20801516;21873635;21920492;22069316;22194652;22735794;22744390;22936811;23219801;23714322;24124559;24163243;24796500;25468907;25966695;26075273;26436388;27226626;27456671;28002560;28330839;29062221;29676528;30260717;30355583;30825406;31651202;33037074;33513752;33668843;35065730;35697328;36165086;36191840;36469668;38334954;7633454;8889548;8889549;8933343;9344658;9529339;9662399;9662400 778 A6NI29;F5CIQ9;H7C549;O43901;O60840;O95226;Q9UHB1 REVIEWED AA019975;AC232271;AF067227;AF196779;AF201304;AF235097;AJ006216;AJ224874;BM931932;CH471224;CP068255;JF701915;NG_009095;NM_001256789;NM_001256790;NM_005183;OP680594;OP680595;U93305;XM_011543983;XM_017029836;XM_054327856;XM_054327857 AAB92359;AAD03587;AAF15290;AED89557;CAA06916;CAA12175;EAW50677;EAW50678;EAW50679;EAW50680;EAW50681;EAW50682;EAW50683;NP_001243718;NP_001243719;NP_005174;O60840;XP_011542285;XP_016885325;XP_054183831;XP_054183832 O60840 1298117;1298195;1338510 D2S1788;D2S405;DXS8060 AIED;COD3;COD4;CORDX;CORDX3;CSNB2;CSNB2A;CSNBX2;Cav1.4;Cav1.4alpha1;JM8;JMC8;OA2 Aland island eye disease (Forsius-Eriksson ocular albinism, ocular albinism type 2);calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1F subunit;calcium channel, voltage-dependent, alpha 1f subunit;voltage gated calcium channel alpha 1F subunit;voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav1.4 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000102001 HGNC:1393 300110 X 49205063 49233340 - X 49205063 49233371 - 731994 UTP11 UTP11 small subunit processome component Enables RNA binding activity. Involved in nervous system development; positive regulation of apoptotic process; and ribosomal small subunit biogenesis. Located in cytoplasm; extracellular space; and nucleolus. Part of small-subunit processome. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 p34.3 36757020 36769134 + 38250971 38263084 + 38478406 38490492 + 6480464 10810093;11790298;11860508;12477932;12559088;14702039;15489334;15635413;16710414;17081983;21873635;22658674;22681889;25416956;25693804;26186194;26344197;26496610;27926873;28514442;29117863;29395067;29478914;29883609;30021884;30404004;31839598;32203420;32807901;32877691;33060197;33306668;33961781;34349018;34373451;34516797;34921745;35013218;35944360;36373674;36424410;36526897;36574265;36912080;37071682;37087976;37866880;38233795;38360978;39358380;7829101 51118 A8K785;B4DJC6;D3DPT7;Q5VT93;Q9BS98;Q9NS31;Q9Y3A2 VALIDATED AF067802;AF151852;AK023587;AK291900;AK296018;AK308377;AL603790;AX882991;BC005182;BI493106;BU620078;BU940926;CH471059;CP068277;CX163866;NM_016037;XM_011541555;XM_054336893 AAD34089;AAF75562;AAH05182;BAF84589;BAG58788;CAE91801;EAX07299;EAX07300;NP_057121;Q9Y3A2;XP_011539857;XP_054192868 Q9Y3A2 1853838;2114729;2181741;5014051 D1S3288;D8S2278;RH17970;SHGC-74616 CGI-94;CGI94;UTP11L U3 snoRNA-associated protein 11;UTP11, small subunit processome component;UTP11, small subunit processome component homolog;UTP11, small subunit processome component homolog (S. cerevisiae);UTP11-like protein;UTP11-like, U3 small nucleolar ribonucleoprotein;comparative gene identification transcript 94;probable U3 small nucleolar RNA-associated protein 11 APPROVED protein-coding ENSG00000183520 HGNC:24329 609440 1 38012734 38024820 + 1 38009258 38024820 + 731998 ODF2 outer dense fiber of sperm tails 2 The outer dense fibers are cytoskeletal structures that surround the axoneme in the middle piece and principal piece of the sperm tail. The fibers function in maintaining the elastic structure and recoil of the sperm tail as well as in protecting the tail from shear forces during epididymal transport and ejaculation. Defects in the outer dense fibers lead to abnormal sperm morphology and infertility. This gene encodes one of the major outer dense fiber proteins. Alternative splicing results in multiple transcript variants. The longer transcripts, also known as 'Cenexins', encode proteins with a C-terminal extension that are differentially targeted to somatic centrioles and thought to be crucial for the formation of microtubule organizing centers. [provided by RefSeq, Oct 2010] 9 9 9 q34.11 101869240 101914039 + 130258253 130303060 + 131217464 131263571 + 6480464 10072582;10381817;11774369;12477932;14702039;15146197;15302935;16341674;16344560;16966375;16980960;17646400;18029348;19322201;19386263;20234188;20309963;20379614;20804422;21325031;21399614;21630459;21832049;21873635;22266860;22833046;22911743;23213374;23355646;23400999;23940030;24157919;24421332;24705354;25260751;25281560;26186194;26496610;26638075;26948879;27880917;27926873;28422092;28514442;28718761;29513927;30623524;30683861;31391242;31527615;32296183;32371504;32460013;32814053;32989298;33784796;33961781;34079125;34349018;35119360;35575683;35609215;35709258;35914814;36964488;37071664;37086632;9045620;9740324 4957 A0A024R8A5;A0A8I5KUN7;A0A8I5KWC9;A0A8J8YVX4;A0A8J8Z1C3;A0A8J8ZBD8;B1AND3;B3KSD5;B4DRK4;B4DUU0;B4DX03;B4DX73;B4DX85;B4DZ02;E7EWL2;F5H6J4;O14721;O60631;Q1W2J6;Q5BJF6;Q5T4C3;Q5T4C6;Q5T4C8;Q6PJQ8;Q6UN26;Q7Z5I6;Q96FN2;Q9UNM2;S4R3R9;S4R411;S4R462 REVIEWED AF012549;AF053970;AF109138;AI478559;AK093367;AK126816;AK295662;AK299303;AK300793;AK301754;AK301842;AK301855;AK302684;AK308278;AK309917;AL043836;AL359091;AL445287;AY319414;AY366499;BC010629;BC012785;BC091500;BE263555;BI825445;BI831601;BM563800;BM824222;BM928430;BQ896996;CH471090;CN368206;CN368207;CN368212;CP068269;DA907431;DB044506;DB051583;DB094573;DB511337;DC295950;DC308743;DC313009;DC340509;DC344179;DC397869;DC398295;DQ444713;DQ444714;HM005674;HY281035;NG_029568;NM_001242352;NM_001242353;NM_001242354;NM_001351577;NM_001351578;NM_001351579;NM_001351580;NM_001351581;NM_001351582;NM_001351583;NM_001351584;NM_001351585;NM_001351586;NM_001351587;NM_001351588;NM_002540;NM_153432;NM_153433;NM_153435;NM_153436;NM_153437;NM_153439;NM_153440 AAB66337;AAC08409;AAD22544;AAH10629;AAH12785;AAH91500;AAP83847;AAQ73195;ABE01856;ABE01857;AEE61271;BAG52697;BAG58524;BAG61316;BAG62452;BAG63215;BAG63285;BAG63297;BAG63914;EAW87791;EAW87792;EAW87793;EAW87794;EAW87795;EAW87796;EAW87797;EAW87798;EAW87799;EAW87800;EAW87801;NP_001229281;NP_001229282;NP_001229283;NP_001338506;NP_001338507;NP_001338508;NP_001338509;NP_001338510;NP_001338511;NP_001338512;NP_001338513;NP_001338514;NP_001338515;NP_001338516;NP_001338517;NP_002531;NP_702910;NP_702911;NP_702913;NP_702914;NP_702915;NP_702917;NP_702918;Q5BJF6 Q5BJF6 1656787 STS-AA034010 CT134;FLJ44866;MGC111096;MGC9034;ODF2/1;ODF2/2;ODF84 cancer/testis antigen 134;cenexin 1;outer dense fiber of sperm tails protein 2;outer dense fiber of sperm tails, 84-kD;outer dense fiber protein 2;outer dense fibre of sperm tails 2;sperm outer dense fiber major protein 2;sperm tail structural protein;testis tissue sperm-binding protein Li 51e protein-coding ENSG00000136811 HGNC:8114 602015 9 128455185 128501292 + 9 128455186 128501292 + 731999 SLC2A13 solute carrier family 2 member 13 Enables ATPase binding activity; myo-inositol:proton symporter activity; and protease binding activity. Involved in myo-inositol transport and positive regulation of amyloid-beta formation. Located in cell body; cell projection; and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 12 12 12 q12 38952820 39302877 - 38435090 38785928 - 40148827 40499883 - 634137;1580863;6480464;8554872 11500374 12477932;15203218;15489334;17081983;18976975;19473719;19607714;19915576;20379614;21873635;22451204;23728906;23870195;25642632;25893612;26094765;26590417;29507755;30280653;31689868;31918632;32296183;32814053;33961781;34079125;36215168 114134 E9PE47;Q17S07;Q86X07;Q96QE2 VALIDATED AC079630;AC117403;AC121335;AC121336;AJ315644;AK000182;AK026495;BC039431;BC047507;BC117117;BC117119;CD635353;CH471111;CP068266;KF455637;NM_052885;XM_011537847;XM_011537849;XM_011537850;XM_017018764;XM_017018765;XM_017018766;XM_047428235;XM_054370980;XM_054370981;XM_054370982;XM_054370983;XM_054370984;XM_054370985;XM_054370986;XR_001748567;XR_001748568 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HMIT;MGC48624 H(+)-myo-inositol symporter;h(+)-myo-inositol cotransporter;proton (H+) myo-inositol symporter;proton myo-inositol cotransporter;solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 13 APPROVED protein-coding ENSG00000151229 HGNC:15956 611036 12 39755025 40106081 - 12 39755025 40106089 - 732001 ID2 inhibitor of DNA binding 2 The protein encoded by this gene belongs to the inhibitor of DNA binding family, members of which are transcriptional regulators that contain a helix-loop-helix (HLH) domain but not a basic domain. Members of the inhibitor of DNA binding family inhibit the functions of basic helix-loop-helix transcription factors in a dominant-negative manner by suppressing their heterodimerization partners through the HLH domains. This protein may play a role in negatively regulating cell differentiation. A pseudogene of this gene is located on chromosome 3. [provided by RefSeq, Aug 2011] 2 2 2 p25.1 8735903 8738373 + 8739564 8742034 + 8822186 8824591 + 1580863;619536;6480464;6484113;6907045;9686138 11706002;11746449 10022839;10067894;10502414;10585876;10891368;10915743;11034201;11134340;11301021;11560778;11591653;11756408;11782392;11940648;12447693;12477932;12483209;12527902;12545167;12598895;12657241;12670915;12824180;12878164;14582708;14612502;14627819;14733935;14752053;15041724;15249128;15252039;15280210;15489334;15645115;15691830;15701714;15744343;16169070;16223775;16311606;16549780;16556596;16682435;16705184;16776654;16810178;16877363;17274640;1741406;17431671;17630394;17631285;18000500;18029348;18085637;18281534;18436795;18490653;18624398;18806828;19010462;19043732;19099554;19129913;19180920;19257909;19260835;19269192;19274049;19321746;19330020;19368689;19417068;19423615;19453261;19733838;19950294;20388805;20483740;20512523;20565746;20628624;20861012;20876741;21209940;21478550;21608079;21873635;21925315;21927809;21988832;22075330;22253220;22354994;22380883;22453338;22551584;22580608;22745378;22835384;23119064;23143248;23320068;23399020;23403953;23455924;23645773;23817569;23825313;24292846;24343358;24376712;24425046;24586788;25076250;25248477;25609649;25771836;25773386;25778840;25814554;26598620;26735018;26786210;26965643;27107014;27364596;27374225;27378242;27385728;27609421;27807072;28206987;28514442;28543546;28678915;28765931;28854847;29079782;29127183;29642431;29753724;30642388;30725231;30945288;31235689;31730902;32281291;32296183;32814053;33082558;33783641;33961781;34804049;34873426;35078502;35149717;35422476;35440621;35583063;35604218;35608547;35701409;35705978;37497010;38195969;38422912;39019900;7926730;8125298;8224921;8294468;8576241;8586447;8649364;9029153;9242638;9372912;9584154 3398 D6W4Y7;Q02363;Q53H99;Q53T66 REVIEWED AC011747;AK222682;AK311988;AY634687;BC030639;BE222494;CH471053;CP068276;D13891;M97796;NM_002166 AAA58681;AAH30639;AAV35470;AAY14810;BAA02990;BAD96402;BAG34927;EAX01018;EAX01019;NP_002157;Q02363 Q02363 1681939;1691086;1730765;1797722;2139292;2181391 D2S208E;D3S4003;ID2_2310;RH11441;RH25021;RH67912 GIG8;ID2A;ID2H;MGC26389;bHLHb26 DNA-binding protein inhibitor ID-2;DNA-binding protein inhibitor ID2;cell growth-inhibiting gene 8;class B basic helix-loop-helix protein 26;helix-loop-helix protein ID2;inhibitor of differentiation 2 APPROVED protein-coding ENSG00000115738 HGNC:5361 600386 2 8682056 8684461 + 2 8678845 8684461 + 732003 SCG3 secretogranin III The protein encoded by this gene is a member of the chromogranin/secretogranin family of neuroendocrine secretory proteins. Granins may serve as precursors for biologically active peptides. Some granins have been shown to function as helper proteins in sorting and proteolytic processing of prohormones; however, the function of this protein is unknown. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009] 15 15 15 q21.2 28866950 28906642 + 49760842 49800515 + 51973700 52013223 + 6480464;7240710;329853776 21796137 12098761;12388744;12477932;12533531;12975309;14597614;14630798;15125023;15489334;16303743;17200173;18330356;18448176;19150442;19357184;20159242;2053134;20550951;21046454;21873635;22658674;22987761;22998035;23503679;24882622;26269332;28514442;28856381;28949141;29987050;30280190;32296183;32694731;33961781;34062733;34257545;34349018;35575683;35914814;38697112;39358380;7917832;8825061 29106 A8K2B0;B3KQP6;B4DK99;F5H3R8;H0YKC2;Q8WXD2;Q96C83;Q96GE8;Q9Y6G7 REVIEWED AC020892;AF078851;AF453583;AK075314;AK290175;AK296466;AY359093;BC009511;BC014539;BI552493;CH471082;CP068263;NG_013214;NM_001165257;NM_013243 AAD44483;AAH09511;AAH14539;AAL67431;AAQ89451;BAF82864;BAG52108;BAG59111;EAW77425;EAW77426;NP_001158729;NP_037375;Q8WXD2 Q8WXD2 1338260;1650407;1798126;1848684;2118299;5113026 D15S1017;RH26968;RH67999;SCG3_1974;SHGC-3227;SHGC-36808 FLJ90833;SGIII secretogranin-3 protein-coding ENSG00000104112 HGNC:13707 611796 15 51681503 51721026 + 15 51681492 51721026 + 732006 CASP6 caspase 6 This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family of enzymes. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic acid residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This protein is processed by caspases 7, 8 and 10, and is thought to function as a downstream enzyme in the caspase activation cascade. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants that encode different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2015] 4 4 4 q25 107903448 107918292 - 110829234 110844078 - 110609784 110624601 - 1300048;2301331;1582381;2301336;2301314;2301320;2301337;2301338;2301316;2301332;2301339;6480464;6907045;13434909;13782281;13782275;13782346;13782269;151667904 10574243;11086028;11311984;11406539;12633148;15010362;15210759;15507514;15662549;15749343;16231180;17283169;26868427;26920733;29621761;31952546 10069390;10103059;10205159;10409650;10432301;10438520;10469173;10481058;10655504;10734073;10770929;11016947;11098060;11246070;11262188;11331782;11356849;11387340;11423904;11438643;11463840;11514563;11802788;11832478;11859414;11901153;11953316;12052891;12089322;12145703;12232792;12477932;12888622;14713958;14760722;15103018;15200957;15273717;15280469;15321985;15356202;15489334;15500642;15511269;15654952;15735701;16123779;16135563;16169070;16341674;16518869;16948818;16977583;17167422;17337451;17392160;18029348;18155731;18408014;18497562;18723680;18762957;18820706;18946722;19022247;19052714;19133298;19219602;19269008;19414860;19573080;19694615;19773279;19897582;19915487;20097875;20332099;20402676;20427671;20437871;20606168;20661084;20682790;20702410;20801175;20855536;20890311;21098228;21111746;21317160;21492153;21621544;21873635;21900206;21918813;21936563;21988832;22094081;22253444;22433863;22683611;22858542;22891250;23074197;23402898;24058506;24070868;24265764;24363090;24419379;24727569;24810717;24904167;25241761;25416956;26505998;26908611;27032039;27107014;27633091;27911442;27931265;28154009;28659495;28726391;28864531;29535332;29987050;30420425;30940883;31320752;31515488;32029622;32122970;32296183;32298652;32814053;33649324;33961781;34135352;35256949;35831314;36215168;36814103;36882663;37070911;37827155;37828624;38967580;7796396;7983002;8710882;8780721;8812467;8900201;8962078;8978814;9219695;9228018;9298992;9337844;9463409;9593687;9857079;9933635;9990034 839 D6RBM3;D6RHU3;P55212;Q9BQE7 REVIEWED AC004067;AY254046;BC000305;BC004460;BM837197;BX380795;CH471057;CP068274;KF457805;NG_029187;NM_001226;NM_032992;NR_133012;U20536;U20537;XM_047416244;XM_047416245;XM_054350968;XM_054350969 AAC50168;AAC50169;AAH00305;AAH04460;AAO63494;EAX06244;EAX06245;NP_001217;NP_116787;P55212;XP_047272200;XP_047272201;XP_054206943;XP_054206944 P55212 1645970;1698608;1769507;1791093;1791095;1791097;1795472;2116221;2170477;5015961;5022322 CASP6_488;D11S2560;D15S1477;D4S262;RH102859;SHGC-19815;SHGC-19828;SHGC-51589;csnpcasp6-pcr2-1;csnpcasp6-pcr5-1;csnpcasp6-pcr6-1 CASP-6;CSP-6;MCH2 apoptotic protease MCH-2;caspase 6, apoptosis-related cysteine peptidase;caspase 6, apoptosis-related cysteine protease;caspase-6;mammalian Ced-3 homologue 2 APPROVED protein-coding ENSG00000138794 HGNC:1507 601532 4 109664388 109709767 - 4 109688622 109703583 - 732010 AMPD3 adenosine monophosphate deaminase 3 This gene encodes a member of the AMP deaminase gene family. The encoded protein is a highly regulated enzyme that catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine monophosphate to inosine monophosphate, a branch point in the adenylate catabolic pathway. This gene encodes the erythrocyte (E) isoforms, whereas other family members encode isoforms that predominate in muscle (M) and liver (L) cells. Mutations in this gene lead to the clinically asymptomatic, autosomal recessive condition erythrocyte AMP deaminase deficiency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this gene have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p15.4 10593627 10650868 + 10428800 10485702 + 10471935 10529126 + 734568;1580863;1300048;6480464;6907045;8554872;8699517 8032342 11139257;12213808;12477932;12604357;1400401;1420359;1429593;15174051;15807549;16670071;18409530;20379614;20686565;21873635;22145905;24097068;25910212;29987050;30021884;31586073;31839598;32296183;33961781;35241525;36815317;37725437;3804327;7287721;7881427;8004104;8140814;8611627;8863347;9857047 272 A0AUX0;B7Z282;B7Z2S2;B7Z763;B7Z877;E9PIR5;E9PKC5;E9PLK6;E9PPG2;H0YDC3;H0YDY8;Q01432 REVIEWED AC021914;AH005333;AK289998;AK294444;AK295046;AK299113;AK301507;AK302970;AK308181;AK311279;AK311436;AK311607;AK311711;AK313039;BC126118;CH471064;CP068267;D12775;D31646;DC334250;DC401375;M84720;M84721;M84722;NG_012041;NM_000480;NM_001025389;NM_001025390;NM_001172430;NM_001172431 AAA58365;AAA58366;AAA58367;AAB60408;AAB60409;AAB60410;AAI26119;BAA02240;BAA06505;BAF82687;BAH11768;BAH11958;BAH12953;BAH13499;BAH13863;EAW68567;EAW68568;EAW68569;NP_000471;NP_001020560;NP_001020561;NP_001165901;NP_001165902;Q01432 Q01432 1647079;1738093;1739129;1794558;2110543;2110545;2167694;2171161;2186890;5492102 D11S3721;D11S3937;D6S2084;G15890;MARC_44783-45779:1101739380:7;MARC_44785-45781:1101739916:1;MARC_45777-45778:1101741591:5;PMC31832P1;RH46259;STS-U29926 AMP aminohydrolase;AMP deaminase 3;adenosine monophosphate deaminase (isoform E);erythrocyte AMP deaminase;erythrocyte type AMP deaminase;erythrocyte-specific AMP deaminase;myoadenylate deaminase APPROVED protein-coding ENSG00000133805 HGNC:470 102772 11 10450388 10507579 + 11 10308313 10507579 + 732011 AGPS alkylglycerone phosphate synthase This gene is a member of the FAD-binding oxidoreductase/transferase type 4 family. It encodes a protein that catalyzes the second step of ether lipid biosynthesis in which acyl-dihydroxyacetonephosphate (DHAP) is converted to alkyl-DHAP by the addition of a long chain alcohol and the removal of a long-chain acid anion. The protein is localized to the inner aspect of the peroxisomal membrane and requires FAD as a cofactor. Mutations in this gene have been associated with rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3 and Zellweger syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q31.2 171860003 172011409 + 177965731 178112411 + 178257501 178408562 + 1300366;1598794;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 7407223;9553082 10215861;10384985;10415121;10553003;10683770;11152660;11330037;12477932;1495418;16756494;17601746;18029348;18571506;19946888;20379614;20562859;20833797;20877624;21525035;21873635;21990100;22002062;22190034;22939629;23752268;23980144;24147044;24244333;2464339;24711643;24815474;24841318;25416956;25505242;25542233;25921289;25963833;26344197;26496610;26972000;28380382;28561026;29128334;29180619;29467282;29507755;29509794;29564676;29568061;29676528;29955894;30378028;30397336;30463901;30559450;30737378;30884312;30948266;31091453;31280863;31515488;31536960;31586073;31950832;32176739;32296183;32353859;32687490;33060197;33226137;33545068;33742100;34079125;34244565;34621897;34709727;34901782;35032548;35256949;35271311;35439318;35509820;35844135;35944360;36042349;36215168;36244648;3646870;36517590;37071682;37167062;37314216;37448957;37827155;38200609;38569033;38697112;39147351;4031664;7807941;8125298;8399344;9187299;9266692 8540 A0A1B0GWA2;A0A2R8YEL0;A0A7P0T857;A0A7P0T8Q7;A0A7P0T984;A0A7P0T9C9;A0A7P0TA54;A0A7P0TAL3;A0A7P0TAU9;A5D8U9;B7Z3Q4;B8ZZ81;O00116;Q2TU35;Q53S12;Q53SG6;Q53SN7 REVIEWED AA832354;AC016762;AC019080;AC073834;AK296239;AK309714;AK314259;AK316240;AL359559;AY544121;BC141820;BQ007087;CH471058;CP068276;CR749699;DC402978;NG_008968;NM_003659;XM_011512041;XM_011512042;XM_011512043;XM_047446104;XM_047446105;XM_054344265;XM_054344266;XR_001739007;Y09443 AAI41821;AAT11152;AAX93112;AAY14986;AAY24300;BAG36924;BAH12290;BAH14611;CAA70591;EAX11057;EAX11058;NP_003650;O00116;XP_011510343;XP_047302060;XP_047302061;XP_054200240;XP_054200241 O00116 1647688;2138837;2177671 RH65564;RH69481;WI-15756 ADAP-S;ADAS;ADPS;DKFZp762O2215;FLJ99755;RCDP3 ADHAPS;ALDHPSY;aging-associated gene 5 protein;aging-associated protein 5;alkyl-DHAP synthase;alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal;alkylglycerone-phosphate synthase protein-coding ENSG00000018510 HGNC:327 603051 2 177392773 177543834 + 2 177392746 177567024 + 732013 GRB14 growth factor receptor bound protein 14 The product of this gene belongs to a small family of adapter proteins that are known to interact with a number of receptor tyrosine kinases and signaling molecules. This gene encodes a growth factor receptor-binding protein that interacts with insulin receptors and insulin-like growth-factor receptors. This protein likely has an inhibitory effect on receptor tyrosine kinase signaling and, in particular, on insulin receptor signaling. This gene may play a role in signaling pathways that regulate growth and metabolism. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014] 2 2 2 q24.3 158959227 159088293 - 165057569 165186606 - 165348927 165477992 - 1625124;1580863;61620;6480464;6484113;8554872;401827928;401850598 17347799;22479346;27281273;9748281 10521483;10713090;11235915;11278563;11607834;11726652;12242277;12477932;12853971;14623073;15146197;15210700;15322292;15372466;15489334;16037382;16246733;16582879;16849634;16934761;19268276;19359342;19648926;20339536;20379614;20932831;20935629;21572416;21873635;21874001;21988832;22158039;22581228;22948154;22973453;23043714;23190452;23457408;23670221;23754948;23827965;24273167;24455749;24509480;24535599;24728074;24954895;25578860;25814554;26965150;28130417;28295264;31347216;31391242;32296183;33867829;33961781;35955692;8647858;8812444;9360986 2888 B2R7X4;B7Z7F9;C9JD37;C9JLT6;Q14449;Q53QM9;Q53QQ0;Q7Z6I1 REVIEWED AC107075;AC110086;AK301961;AK302129;AK307744;AK309590;AK313153;BC053559;CH471058;CN266581;CP068276;DB560753;DC359097;L76687;NG_052839;NM_001303422;NM_004490;XM_011511022;XM_017003899;XM_024452815;XM_024452816;XM_047444013;XM_047444014;XM_054341529;XM_054341530;XM_054341531;XM_054341532;XR_008486349;XR_427085 AAC15861;AAH53559;AAY14768;AAY24176;BAG35971;BAH13595;BAH13632;EAX11342;EAX11343;NP_001290351;NP_004481;Q14449;XP_011509324;XP_047299969;XP_047299970;XP_054197504;XP_054197505;XP_054197506;XP_054197507 Q14449 1649754;1686498;1749367;5017775;5095978 GRB14;RH27221;RH69060;SHGC-111120;WI-11831 GRB14 adapter protein;growth factor receptor-bound protein 14 2314777 GLUCO106_H APPROVED protein-coding ENSG00000115290 HGNC:4565 601524 2 164492417 164621482 - 2 164492417 164621482 - 732016 KCNJ1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. It is activated by internal ATP and probably plays an important role in potassium homeostasis. The encoded protein has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell. Mutations in this gene have been associated with antenatal Bartter syndrome, which is characterized by salt wasting, hypokalemic alkalosis, hypercalciuria, and low blood pressure. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q24.3 125874052 125903407 - 128213125 128242478 - 128707915 128737191 - 729173;1580799;1580863;6480464;6907045;7240710;7244390;8554872;8699517 12589089;21606114;7680431 12086641;12221079;12381810;12477932;12684516;14604981;15489334;15895241;15987778;16344560;16357011;16382105;16428287;16543716;17380208;17401586;18211905;18391953;18443236;18550644;18755144;19096086;19170254;19244242;19272129;19349416;19706464;19710010;19913121;20219833;20379614;20424473;20628086;21081491;21355052;21631963;21873635;22907731;23211697;23782368;25165391;25344677;25805816;28630040;29311259;29458000;30113482;31731540;33058840;33444624;37074453;7635463;7929082;8190102;8621594;8841184;9002665;9015377;9099852;9727001 3758 A8K432;B2RMR4;P48048;Q6LD67 REVIEWED AI795925;AK290797;AK308032;AK308033;AK314267;AP000920;AP001122;AW611934;BC063109;BC074752;BC136360;BC136361;BE466312;CH471065;CP068267;DA622270;DA629130;DB199073;NG_009379;NM_000220;NM_153764;NM_153765;NM_153766;NM_153767;S78737;U03884;U12541;U12542;U12543;U12544;U12545;U65406 AAA20594;AAA61712;AAA61713;AAA61714;AAA61715;AAA61716;AAB35012;AAC51220;AAC51221;AAC51222;AAH74752;AAI36361;AAI36362;BAF83486;EAW67721;EAW67722;EAW67723;EAW67724;EAW67725;NP_000211;NP_722448;NP_722449;NP_722450;NP_722451;P48048 P48048 1712873;1732383;1732391;2113554;2143055 D11S1859;D11S1864;D11S4612;KCNJ1_V178;RH120153 KIR1.1;ROMK;ROMK1 ATP-regulated potassium channel ROM-K;ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1;inward rectifier K(+) channel Kir1.1;inwardly rectifying K+ channel;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J member 1;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 1;potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1;potassium voltage-gated channel subfamily J member 1 1643548;2289174 SADIPOQ10_H;SADIPOQ7_H APPROVED protein-coding ENSG00000151704 HGNC:6255 600359 11 128838020 128867296 - 11 128836315 128867373 - 732021 TAS1R1 taste 1 receptor member 1 The protein encoded by this gene is a G protein-coupled receptor and is a component of the heterodimeric amino acid taste receptor T1R1+3. The T1R1+3 receptor responds to L-amino acids but not to D-enantiomers or other compounds. Most amino acids that are perceived as sweet activate T1R1+3, and this activation is strictly dependent on an intact T1R1+3 heterodimer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010] 1 1 1 p36.31 5729206 5753685 + 6538021 6562404 + 6615367 6639815 + 6480464;8554872 10052456;11891061;11894099;11917125;12477932;12856281;15353592;16710414;17108952;17506496;17724330;19146926;19571223;19587085;19625681;19696921;19962942;20468064;20660057;21422378;21738478;21873635;22427794;24000232;24214976;27321875;30518043;31092329;32138214;32578798;32694731;32807901;33654187;36724073;37539767 80835 A8K7J9;B2RE49;B2RMX0;H0Y6X0;H7C3W7;Q5SY22;Q5SY24;Q7RTX1;Q8NGZ7;Q8TDJ7;Q8TDJ8;Q8TDJ9;Q8TDK0 REVIEWED AB065618;AF387617;AF387618;AF387619;AF387620;AI742401;AK292014;AK293499;AK315805;AL591866;BC136515;BC136516;BK000153;CA426652;CH471130;CP068277;CS250328;CS250330;CS250332;CS250334;NM_138697;NM_177540;XM_011542203;XM_011542206;XM_017002402;XM_017002403;XM_054338884;XM_054338885 AAI36516;AAI36517;AAL91358;AAL91359;AAL91360;AAL91361;BAC05845;BAF84703;BAG38146;BAG56985;CAJ58406;CAJ58407;CAJ58408;CAJ58409;DAA00012;EAW71551;EAW71552;EAW71553;EAW71554;NP_619642;NP_803884;Q7RTX1;XP_011540505;XP_011540508;XP_054194859;XP_054194860 Q7RTX1 2112926;2134215 D1S3041;D1S3702 GM148;GPR70;T1R1;TR1 G protein-coupled receptor 70;G-protein coupled receptor 70;seven transmembrane helix receptor;taste receptor type 1 member 1;taste receptor, type 1, member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000173662 HGNC:14448 606225 1 6555307 6579755 + 1 6555307 6579755 + 732023 MAP2K1 mitogen-activated protein kinase kinase 1 The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein kinase family, which acts as a mitogen-activated protein (MAP) kinase kinase. MAP kinases, also known as extracellular signal-regulated kinases (ERKs), act as an integration point for multiple biochemical signals. This protein kinase lies upstream of MAP kinases and stimulates the enzymatic activity of MAP kinases upon wide variety of extra- and intracellular signals. As an essential component of MAP kinase signal transduction pathway, this kinase is involved in many cellular processes such as proliferation, differentiation, transcription regulation and development. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q22.31 43568908 43673089 + 64466679 64570936 + 66679250 66783882 + 1580863;1580093;1582169;1357969;1302505;1626216;2292630;2292631;2306052;2298686;2306053;2292627;2292629;5133243;5133242;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;10402751;8699517;13464351;13702863;12801446;13838804;13838805;13838840;151665107;150530476 10209122;10216485;10536014;11222509;12644821;12688676;12835716;15520221;16439621;17310240;18060073;18172299;19014680;19513748;20951313;21057530;21277552;21514245;28090569;28849200;29254206;7664295 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5604 A0A8I5KRX5;A0A8I5KVF6;A0A8I5KXN4;A0A8I5KYB4;A0A8I5KYS7;A0A8I5QJ96;A0A8I5QJC1;A0A8I5QJL9;A0A8I5QJP8;A4QPA9;B4DFY5;H3BRW9;Q02750 REVIEWED AC011276;AC055855;AC116913;AF190498;AK022276;AK291500;AK294322;AK312356;BC137459;BC139729;BE856741;BG709050;CA419665;CH471082;CP068263;DA653983;L05624;L11284;NG_008305;NM_001411065;NM_002755;XM_011521783;XM_017022411;XM_017022413;XM_054378443;XM_054378444 AAA36318;AAI37460;AAI39730;BAF84189;BAG57596;EAW77765;EAW77766;EAW77767;EAW77768;EAW77769;NP_001397994;NP_002746;Q02750;XP_011520085;XP_016877900;XP_054234418;XP_054234419 Q02750 1336989;1684367;1685355;1797840;5493615 D15S534;MAP2K1_2178;RH28581;RH68988;UniSTS:489729 CFC3;MAPKK 1;MAPKK1;MEK 1;MEK1;MEL;MKK1;PRKMK1 ERK activator kinase 1;MAP kinase kinase 1;MAPK/ERK kinase 1;dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1;mitogen activated protein kinase kinase 1;protein kinase, mitogen-activated, kinase 1 (MAP kinase kinase 1) protein-coding ENSG00000169032 HGNC:6840 176872 15 66386912 66491544 + 15 66386837 66491656 + 732024 GAMT guanidinoacetate N-methyltransferase The protein encoded by this gene is a methyltransferase that converts guanidoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor. Defects in this gene have been implicated in neurologic syndromes and muscular hypotonia, probably due to creatine deficiency and accumulation of guanidinoacetate in the brain of affected individuals. Two transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 2 and 13. [provided by RefSeq, Feb 2012] 19 19 19 p13.3 1331366 1335830 - 1348088 1352552 - 1397025 1401541 - 1300048;1580863;1359082;1359081;1601275;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;329955375;329961300 12069495;15533043;24004504;31991880;8651275 10531498;10893433;12477932;15057824;15489334;16899382;17171576;17336114;19027335;19161160;19288536;19343046;20301334;20301745;21044950;21140503;21190923;21873635;21988832;23031365;23376485;24415674;26003046;26186194;26319512;26542286;28055022;28514442;28718761;29449460;31559727;32296183;33001583;33961781;34990904;35256949;35588794;35831314;35914814;35944360;36215168;38452609;8547310;9305847;9325156;9570966 2593 A0A1W2PR36;A8K0A0;K7EM34;Q14353;Q53Y34;Q8WVJ1;V9HWB2 REVIEWED AC005329;AF086508;AF188893;AH007255;AK289465;AK297487;BC016760;BC017936;BI914772;BM994704;BT007034;CH471139;CP068259;EU794612;NG_009785;NM_000156;NM_138924;X90526;Z49878 AAC27668;AAF01461;AAH16760;AAH17936;AAP35682;ACJ13666;BAF82154;BAG59905;CAA90035;EAW69505;EAW69506;NP_000147;NP_620279;Q14353 Q14353 1684509;1703202;1736496;2107137 D15S702E;GAMT__6784;RH79693;SGC31985 CCDS2;HEL-S-20;PIG2;TP53I2 epididymis secretory protein Li 20 protein-coding ENSG00000130005 HGNC:4136 601240 19 1397026 1401542 - 19 1397026 1401570 - 732025 DYNC1I2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 This gene encodes a member of the dynein intermediate chain family. The encoded protein is a non-catalytic component of the cytoplasmic dynein 1 complex, which acts as a retrograde microtubule motor to transport organelles and vesicles. A pseudogene of this gene is located on chromosome 10. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2012] 2 2 2 q31.1 166160554 166221488 + 172252228 172313165 + 172543979 172606668 + 1580863;6480464;6907045;8554872;10402142 21936784 10049579;11076863;11076968;11230166;11751894;12221128;12477932;12852856;14702039;15252450;15302935;15342556;15489334;15489336;16159877;16169070;16189514;16196087;16260502;16344560;16381901;16462731;17353931;18781797;19386764;19540120;19744529;20360068;20682791;21139048;21145461;21399614;21525035;21873635;22094641;22190034;22200735;22553211;22863883;22990118;23383273;23443559;23858473;24457600;24816145;24986880;25015291;25231297;25416956;25818806;25921289;26344197;26485645;26496610;26638075;26725010;26831064;26972000;27173435;27248496;27609421;28514442;28515276;28718761;28986522;29053956;29467282;29507755;29509190;29845934;29955894;30021884;30250299;30711629;30884312;31079899;31091453;31253590;31300519;31324722;31515488;31839598;32129710;32296183;32552912;32687490;32807901;33060197;33111431;33239621;33277362;33766124;33961781;34079125;34133714;34373451;34400173;34709727;34943047;35235311;35241646;35256949;35271311;35356984;35446349;35509820;35575683;35831314;35944360;36042349;36114006;36180527;36180891;36215168;36232890;36282215;36652389;36897256;37071682;37120454;37167062;37223481;37314216;37317656;37536630;37827155;38113892;38334954;39422127;7790358;8125298;8522607 1781 A0A140VKE9;B4DPZ3;B7ZA04;D3DPD4;D3DPD5;D3DPD6;E7EMU4;E7EQL5;E7EQU2;E7ERH4;E7ERR6;E7ESD3;E7ET01;E7ETL8;E7EU01;E7EUM4;E7EV09;E9PGG1;Q13409;Q32LY9;Q53S84;Q5BJF8;Q7Z4X1;Q96NG7;Q96S87;Q9BXZ5;Q9NT58 REVIEWED AB209014;AC064826;AC068039;AF134477;AF250307;AK024742;AK026574;AK055491;AK096579;AK225759;AK298561;AK301866;AK308008;AK316119;AL137519;AL832832;AY037160;BC015038;BC091498;BC109375;BP355434;BT007130;BX537412;CH471058;CP068276;DA435365;DQ786313;DQ786324;HM005689;NM_001271785;NM_001271786;NM_001271787;NM_001271788;NM_001271789;NM_001271790;NM_001320882;NM_001320883;NM_001320884;NM_001378;NM_001378455;NM_001378456;U39575 AAA89166;AAH15038;AAH91498;AAI09376;AAK37426;AAK67638;AAP35794;AAP97254;AAX93177;AAY24133;AEE61286;BAB15502;BAB70932;BAD92251;BAG60755;BAG63305;BAH14490;CAB70785;CAD97654;EAX11199;EAX11200;EAX11201;EAX11202;EAX11203;EAX11204;EAX11205;EAX11206;EAX11207;EAX11208;EAX11209;NP_001258714;NP_001258715;NP_001258716;NP_001258717;NP_001258718;NP_001258719;NP_001307811;NP_001307812;NP_001307813;NP_001365384;NP_001365385;NP_001369;Q13409 Q13409 1298278;1340099;1651509;1660236;1665793;1677348;1699210;1759707;1770331;2117912;2137614;2140445;5022757;7186104 D2S2302;D2S335;DYNC1I2;G19650;RH103186;RH16687;RH18052;RH46285;RH68005;RH69663;SHGC-150980;SHGC-34492;SHGC-62010 DIC74;DNCI2;FLJ21089;FLJ90842;IC2;MGC104199;MGC111094;MGC9324;NEDMIBA DH IC-2;cytoplasmic dynein 1 intermediate chain 2;cytoplasmic dynein intermediate chain 2;dynein intermediate chain 2, cytosolic;dynein, cytoplasmic 1, intermediate chain 2;dynein, cytoplasmic, intermediate polypeptide 2;testis tissue sperm-binding protein Li 66n APPROVED protein-coding ENSG00000077380;ENSG00000292102 HGNC:2964 603331 2 171687469 171750158 + 2 171687409 171750158 + 732028 NR4A2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 This gene encodes a member of the steroid-thyroid hormone-retinoid receptor superfamily. The encoded protein may act as a transcription factor. Mutations in this gene have been associated with disorders related to dopaminergic dysfunction, including Parkinson disease, schizophernia, and manic depression. Misregulation of this gene may be associated with rheumatoid arthritis. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q24.1 150794299 150802639 - 156889195 156897446 - 157180949 157189233 - 1358553;1580863;6480464;8554872;124713570;729299;124713575;11057198 11914402;25855987;28365874;31408200;9221923 10216261;10216262;11803525;11840500;11877444;11884470;11959923;12477932;12496759;12564761;12627459;12694388;12756136;12774125;12815740;12827450;12852843;12875905;14525795;14559918;14671317;14988426;15018843;15184637;15197702;15211629;15276233;15292355;15390059;15450088;15486232;15489334;15548686;15604093;15635645;15635701;15961999;15964844;16223362;16243425;16293616;16320253;16344560;16477036;16532445;16806233;16873729;16977628;17032747;17043312;17081983;17184956;17283078;17427185;17574328;17671512;17681692;17728669;18057194;18195715;18242186;18292087;18463503;18577687;18583979;18684475;18937842;18976975;19065535;19074857;19144721;19156841;19224617;19274049;19322201;19352218;19429166;19453261;19494806;19549529;19569046;19570744;19671681;19692620;19732956;19861119;19913121;20016108;20049900;20195357;20301402;20301446;20339536;20421523;20560679;20628086;20659174;20829434;21102462;21299892;21468021;21480782;21621845;21757690;21826669;21873635;21936000;21979916;22024154;22066143;22143616;22230598;22275273;22294735;22309633;22514272;22764233;22789442;22800541;22827504;22988876;23066323;23283970;23333304;23358114;23416839;23517088;23679312;23803035;23809767;23821160;23933487;23950896;23977047;24005216;24086717;24115276;24172139;24223135;24399192;24431302;24685177;24852325;25089663;25092869;25199433;25231870;25416956;25503547;25752609;25809189;25917081;25953901;25982322;26022133;26148973;26239742;26678495;26871637;27036119;27121375;27128111;27159982;27553040;27667480;27940361;28423575;28473536;28544326;28607006;28621822;28637666;28716280;28808448;29540663;29738496;29770430;30106181;30121937;30504930;30515963;30817108;31428396;31515488;31704909;31723028;31811028;31922365;32114387;32188741;32296183;32341238;32366965;32461025;32522891;32553196;32612143;32814053;33010383;33188139;33563249;34248958;34437889;34667209;34672863;35272569;35296964;35409005;35582016;35761385;35797416;35867766;35914814;36469101;36482877;36543142;36577072;37569656;37651006;37961948;38066638;38474099;38570607;7705655;7706727;7758108;7877627;8125298 4929 A0A0S2Z418;A0A8V8TPF8;A0A8V8TPV9;A0A8V8TR19;B7Z5U7;C0KWD1;C0KWD2;C9IYM5;C9J8W4;C9JWQ1;E9PBQ4;F1D8N6;F1DAL2;F8W6I3;P43354;Q16311;Q53EL4;Q53RZ2;Q6NXU0 REVIEWED AB017586;AB019433;AC074099;AK223625;AK291456;AK299439;AK309786;BC009288;BC066890;BM922519;CH471058;CP068276;DA093733;FJ643484;FJ643485;HI574334;HI574340;HQ692824;HQ709176;KT584584;KU178238;KU178239;NG_011821;NM_006186;NM_173173;S77154;X75918;XM_005246621;XM_006712553;XM_011511246;XM_017004219;XM_017004220;XM_047444551;XM_047444554;XM_047444555;XM_047444557;XM_047444558;XM_047444559;XM_054342296;XM_054342297;XM_054342298;XM_054342299;XM_054342300;XM_054342301;XM_054342302;XR_001738751;XR_001738752;XR_427087 AAB33999;AAH09288;AAH66890;AAY24203;ACN32470;ACN32471;ADZ17335;ADZ17383;ALQ33696;ALQ33697;BAA75666;BAA77328;BAD97345;BAF84145;BAH13033;CAA53518;CBX47656;CBX47659;EAX11454;EAX11455;NP_006177;NP_775265;P43354;XP_005246678;XP_006712616;XP_011509548;XP_047300507;XP_047300510;XP_047300511;XP_047300513;XP_047300514;XP_047300515;XP_054198271;XP_054198272;XP_054198273;XP_054198274;XP_054198275;XP_054198276;XP_054198277 P43354 1646178;1791428;2150793;5017925 D2S2729;G15958;Nr4a2;PMC109903P2 HZF-3;IDLDP;NOT;NURR1;RNR1 NGFI-B/nur77 beta-type transcription factor homolog;T-cell nuclear receptor NOT;TINUR;immediate-early response protein NOT;intermediate-early receptor protein;nuclear receptor related 1;nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2;nur related protein-1, human homolog of;orphan nuclear receptor NR4A2;orphan nuclear receptor NURR1;transcriptionally inducible nuclear receptor related 1;transcriptionally-inducible nuclear receptor APPROVED protein-coding ENSG00000153234 HGNC:7981 601828 2 156324437 156332721 - 2 156324437 156342348 - 732029 C1GALT1 core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1 The protein encoded by this gene generates the common core 1 O-glycan structure, Gal-beta-1-3GalNAc-R, by the transfer of Gal from UDP-Gal to GalNAc-alpha-1-R. Core 1 is a precursor for many extended mucin-type O-glycans on cell surface and secreted glycoproteins. Studies in mice suggest that this gene plays a key role in thrombopoiesis and kidney homeostasis.[provided by RefSeq, Sep 2010] 7 7 7 p22.1-p21.3 7191989 7253724 + 7240414 7250506 + 7222175 7288247 + 632427;1580863;6480464;6907045;30296672 11677243;32407669 10580128;12477932;12690205;14702039;15146197;15231747;16251947;16344560;17228361;18061573;18695044;18840896;18985719;19010793;19073881;19229831;19357720;19524017;19556244;19923218;20379614;21496458;21873635;22131235;22416136;22534569;22544166;22574202;22589738;22988244;23190752;23536887;23624553;23832667;24159190;24398680;24462875;24556642;24758762;24840470;25089569;25762620;26063800;26125729;26186194;26782518;27874308;28035353;28187132;28209808;28498248;28514442;28636500;29930379;30021884;30035127;30115016;30917363;31108395;31931367;32005975;32296183;33040455;33420364;33593824;33961781;34473204;35696571;35864552;36949045;37040171;38622340;38662050;39126245 56913 A0A024RA32;C9K0C8;Q96QH4;Q9BTU1;Q9NS00 REVIEWED AA443459;AC005532;AC011230;AF155582;AI400132;AI471988;AJ132443;AJ243256;AJ278960;AK023557;AK309328;AX175160;BC003174;CB992707;CH236948;CH471073;CN360565;CP068271;DA977378;DB106731;DB136152;GQ891407;JA738797;NG_027732;NM_020156;XM_011515453;XM_011515455;XM_011515456;XM_017012442;XM_017012444;XM_017012445;XM_017012446;XM_017012447;XM_017012448;XM_017012449;XM_024446838;XM_047420617;XM_047420618;XM_047420619;XM_047420620;XM_047420621;XM_047420622;XM_047420623;XM_047420624;XM_054358660;XM_054358661;XM_054358662;XM_054358663;XM_054358664;XM_054358665;XM_054358666;XM_054358667;XM_054358668;XM_054358669;XM_054358670;XM_054358671;XM_054358672 AAF81981;AAH03174;AAQ96887;ADO22269;CAC43870;CAC45046;CAC80435;CAC82373;CCF77051;EAL24308;EAW93588;EAW93589;EAW93590;NP_064541;Q9NS00;XP_011513758;XP_016867931;XP_016867933;XP_016867934;XP_016867937;XP_016867938;XP_024302606;XP_047276573;XP_047276574;XP_047276575;XP_047276576;XP_047276577;XP_047276578;XP_047276579;XP_047276580;XP_054214635;XP_054214636;XP_054214637;XP_054214638;XP_054214639;XP_054214640;XP_054214641;XP_054214642;XP_054214643;XP_054214644;XP_054214645;XP_054214646;XP_054214647 Q9NS00 1653802;1660449;1661354;1661726;1669729;1680042;1681708;1777878;2173703;2175312;7185116 D0S8242E;D7S1659;D7S537E;G09436;RH64979;RH78171;RH80632;SGC38000;SHGC-2627;WI-16903 C1GALT;T-synthase B3Gal-T8;beta 1,3-galactosyltransferase;beta-1,3-galactosyltransferase;core 1 O-glycan T-synthase;core 1 UDP-galactose:N-acetylgalactosamine-alpha-R beta 1,3-galactosyltransferase 1;core 1 beta1,3-galactosyltransferase 1;core 1 beta3-Gal-T;core 1 beta3-Gal-T1;core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase, 1;glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000106392 HGNC:24337 610555 7 7157377 7248616 + 7 7156934 7248616 + 732031 MVK mevalonate kinase This gene encodes the peroxisomal enzyme mevalonate kinase. Mevalonate is a key intermediate, and mevalonate kinase a key early enzyme, in isoprenoid and sterol synthesis. Mevalonate kinase deficiency caused by mutation of this gene results in mevalonic aciduria, a disease characterized psychomotor retardation, failure to thrive, hepatosplenomegaly, anemia and recurrent febrile crises. Defects in this gene also cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome, a disorder characterized by recurrent episodes of fever associated with lymphadenopathy, arthralgia, gastrointestinal dismay and skin rash. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014] 12 12 12 q24.11 109635867 109659439 + 108496000 108519450 + 110011599 110035930 + 1600528;1580863;1300048;2316857;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 1377680;16876788 10369261;10369262;10401001;10417275;11111075;11313768;11313769;12444096;12477733;12477932;12634869;1356376;14680974;14702039;14730012;14749336;15037710;15188372;15489334;15536479;16189514;16234278;16732551;16806233;17213252;17978300;18029348;18193043;18302342;18494797;18512793;18660489;18941711;19060906;19148283;19487539;19605566;20159775;20160193;20194276;20301590;20430392;20677014;20686565;20714348;20814828;20864672;20972250;21044950;21124859;21147848;21430599;21548022;21873635;22038276;22159817;22271696;22658674;22863883;22939629;22983302;23333304;23376485;23834120;24008101;24064360;24084495;24097068;24411001;24551296;24708999;24781643;25053464;25059119;25416956;25502805;25982894;26186194;26344197;26420133;26794421;26871637;27213830;27716295;28095071;28514442;28986522;29148404;29290516;30101835;30418111;30597534;31135083;31207227;31474985;31515488;32296183;32513696;32687490;32822427;33961781;34145613;34189442;34373451;34591612;34751146;35016035;35271311;35831314;35944360;36215168;36371681;37827155;38550596;6255462;8302606;8889549;9146921;9325256;9392419;9464248 4598 A0A0B4J236;A0A1B0GWC2;A0A8V8TMD0;B2RDU6;B7Z1C2;B7Z301;F5GXC0;F5H092;F5H163;F5H368;F5H8H2;Q03426;Q59ET9 REVIEWED AB209722;AC007570;AF033345;AF217536;AH009614;AK023087;AK293130;AK295338;AK315678;BC016140;CH471054;CP068266;DC421549;FJ515860;KU178205;KU178206;M88468;NG_007702;NM_000431;NM_001114185;NM_001301182;NM_001414511;NM_001414512;NM_001414513;NM_001414514;NM_001414515;NR_182758;NR_182759;NR_182760;NR_182762;R51202;XM_017019313;XM_017019314;XM_024448982;XM_047428873;XM_054372089;XM_054372090 AAB59362;AAF82406;AAF82407;AAH16140;ACS13750;ACS13751;ALQ33663;ALQ33664;BAD92959;BAG38043;BAH11458;BAH12037;EAW97870;EAW97871;EAW97872;EAW97873;NP_000422;NP_001107657;NP_001288111;NP_001401440;NP_001401441;NP_001401442;NP_001401443;NP_001401444;Q03426;XP_016874802;XP_016874803;XP_047284829;XP_054228064;XP_054228065 Q03426 1657042;1685107;1686676;1796372;2164189 A001U02;MVK_377;RH35869;RH92084;STS-N30046 FLJ96772;LRBP;MK;MVLK;POROK3 LH receptor mRNA-binding protein;mevalonate kinase 1 protein-coding ENSG00000110921 HGNC:7530 251170 12 109573272 109598125 + 12 109573255 109598125 + 732033 CLSTN3 calsyntenin 3 Enables cell-cell adhesion mediator activity and neurexin family protein binding activity. Involved in L-ascorbic acid metabolic process and regulation of synapse assembly. Predicted to be located in several cellular components, including Golgi membrane; dendrite; and postsynaptic density. Predicted to be part of protein-containing complex. Predicted to be active in several cellular components, including GABA-ergic synapse; lipid droplet; and postsynaptic density membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 12 12 12 p13.31 8859131 8887704 + 7174234 7202808 + 7282967 7311541 + 1580863;6480464 12477932;12498782;12972431;15037614;15489334;16344560;21873635;22658674;23376485;23499467;25352602;26213366;28514442;28986522;31073040;32296183;33101212;33961781;34673103;35696571;35753632;35914814;36477540;9872452 9746 A0A3B3IRF8;A0A3B3ISW0;B4DRB1;B7Z9U4;D3DUT6;F5H172;F5H5C6;F5H5D7;F5H746;F5H7C7;O94831;Q2T9J5;Q5UE57;Q8IUW6;Q9BQT9 VALIDATED AA864252;AB018269;AC018653;AJ277460;AK299177;AK299246;AK316059;AY753302;BC039075;BC104767;BC111491;BC112283;BC148258;CH471116;CP068266;DA092023;KF455598;NM_014718;XM_006719163;XM_047429919;XM_047429920;XM_047429921;XM_054332546;XM_054332547;XM_054373905;XM_054373906 AAH39075;AAI04768;AAI11492;AAI12284;AAI48259;AAV30552;BAA34446;BAG61223;BAG61277;BAH14430;CAC33084;EAW88676;EAW88677;EAW88678;EAW88679;EAW88680;NP_055533;Q9BQT9;XP_047285875;XP_047285876;XP_047285877;XP_054188521;XP_054188522;XP_054229880;XP_054229881 Q9BQT9 1700390;1733602 D12S931;RH103815 CDHR14;CSTN3;KIAA0726;MGC131797;MGC138488;alcbeta alc-beta;alcadein beta;alcadein-beta;cadherin-related family member 14;calsyntenin-3 protein-coding ENSG00000139182;ENSG00000288427 HGNC:18371 611324 12 7129093 7158945 + 12 7129698 7158945 + 732035 SP1 Sp1 transcription factor The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor that binds to GC-rich motifs of many promoters. The encoded protein is involved in many cellular processes, including cell differentiation, cell growth, apoptosis, immune responses, response to DNA damage, and chromatin remodeling. Post-translational modifications such as phosphorylation, acetylation, glycosylation, and proteolytic processing significantly affect the activity of this protein, which can be an activator or a repressor. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2014] 12 12 12 q13.13 53423138 53460427 + 52060246 52096497 + 53773960 53810230 + 1580863;6480464;6484113;6907045;9854624;152177689 17272396;18258854 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6667 B2R4Y6;C4PGM0;E4Z9M7;G5E9M8;H3BUU5;H3BVI2;L8E7F4;P08047;Q15403;Q86TN8;Q9H3Q5;Q9NR51;Q9NY21;Q9NYE7 REVIEWED AB039286;AB209678;AC068889;AC073611;AF252284;AF255681;AF255682;AF261690;AI282745;AI561005;AJ272134;AK311995;AL442093;AW028976;BC012008;BC043224;BC062539;BC078158;BF434304;BF436290;BF671559;BM463205;BQ072120;BQ431320;BQ774060;CD104746;CH471054;CP068266;CS691415;FJ949572;FN908228;HF583703;J03133;NG_030361;NM_001251825;NM_003109;NM_138473 AAA61154;AAF67726;AAF75063;AAF78780;AAF78781;AAH43224;AAH62539;ACR22508;BAB13476;BAD92915;BAG34933;CAB75345;CAP12210;CBM42955;CCQ43200;EAW96698;EAW96699;EAW96700;NP_001238754;NP_003100;NP_612482;P08047 P08047 1649506;1681181;1685872;1744015;1777894;1791542;1798216;2117643;2125383;2170472;2184966 A006M45;D12S1882;G15947;GDB:384842;PMC114562P1;RH46968;RH65088;RH93219;SHGC-33077;SHGC-35173;SP1_2361 specificity protein 1;transcription factor Sp1 protein-coding ENSG00000185591 HGNC:11205 189906 12 53380176 53416446 + 12 53380176 53416446 + 732036 SURF1 SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor This gene encodes a protein localized to the inner mitochondrial membrane and thought to be involved in the biogenesis of the cytochrome c oxidase complex. The protein is a member of the SURF1 family, which includes the related yeast protein SHY1 and rickettsial protein RP733. The gene is located in the surfeit gene cluster, a group of very tightly linked genes that do not share sequence similarity, where it shares a bidirectional promoter with SURF2 on the opposite strand. Defects in this gene are a cause of Leigh syndrome, a severe neurological disorder that is commonly associated with systemic cytochrome c oxidase deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.2 106769152 106773840 - 135208487 135213182 - 136218613 136223363 - 1599193;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 9843204 10556302;10556303;10647889;10746561;11317352;11579424;11955926;12477932;12515039;12538779;12812953;14557577;14607829;15214016;15489334;15764605;16083427;16806233;17908801;18583168;19295170;19625251;19780766;19913121;20201926;20436434;20601676;20624914;20628086;20843780;20877624;20888800;21873635;21988832;22410471;22465034;22488715;22658674;22729384;22939629;23260140;24027061;26186194;26321642;26425749;26760575;26804654;26871637;28514442;29481804;29509190;29715184;29933018;32380162;32877691;33771987;33961781;34800366;36215168;7702754;8499913;9740673 6834 A0A087WYS9;A0A0S2Z4J4;A0A0S2Z523;E5KRX5;Q15526;Q5T8T3;Q5T8T4 REVIEWED AC002107;AI479876;AK291122;AL158826;AL593848;BC028314;BC071658;BE645550;BE905282;BM542342;CH471090;CP068269;HQ205786;HQ205787;HQ205788;HQ205789;HQ205790;HQ205791;HQ205792;HQ205793;HQ205794;HQ205795;HQ205796;HQ205797;HQ205798;HQ205799;HQ205800;HQ205801;HQ205802;HQ205803;HQ205804;HQ205805;HQ205806;HQ205807;HQ205808;HQ205809;HQ205810;HQ205811;HQ205812;HQ205813;HQ205814;HQ205815;HQ205816;HQ205817;HQ205818;HQ205819;HQ205820;HQ205821;HQ205822;HQ205823;HQ205824;HQ205825;KU178341;KU178342;KU178343;NG_008477;NM_001280787;NM_003172;XM_011518942;Y17212;Z35093 AAH28314;AAH71658;ADP91654;ADP91655;ADP91656;ADP91657;ADP91658;ADP91659;ADP91660;ADP91661;ADP91662;ADP91663;ADP91664;ADP91665;ADP91666;ADP91667;ADP91668;ADP91669;ADP91670;ADP91671;ADP91672;ADP91673;ADP91674;ADP91675;ADP91676;ADP91677;ADP91678;ADP91679;ADP91680;ADP91681;ADP91682;ADP91683;ADP91684;ADP91685;ADP91686;ADP91687;ADP91688;ADP91689;ADP91690;ADP91691;ADP91692;ADP91693;ALQ33799;ALQ33800;ALQ33801;BAF83811;CAA76689;CAA84476;CAI12836;CAI12837;EAW88067;NP_001267716;NP_003163;Q15526 Q15526 5096644 RH11616 CMT4K;MC4DN1;SHY1 SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor;surfeit 1;surfeit locus protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000148290;ENSG00000280627 HGNC:11474 185620 9 133351758 133356487 - 9 133351758 133356676 - 732040 SYNGR2 synaptogyrin 2 This gene encodes an integral membrane protein containing four transmembrane regions and a C-terminal cytoplasmic tail that is tyrosine phosphorylated. The exact function of this protein is unclear, but studies of a similar rat protein suggest that it may play a role in regulating membrane traffic in non-neuronal cells. The gene belongs to the synaptogyrin gene family. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2016] 17 17 17 q25.3 72761072 72765440 + 73676266 73680604 + 76164626 76169045 + 1580863;6480464 12477932;12975309;15489334;17255364;20458337;21516116;21873635;23376485;25416956;26186194;27226560;28298427;28514442;29360040;29509190;30097533;31527615;32687490;32941674;33144569;33545068;33729478;33961781;34186245;34795231;35241646;36114006;37170221;37616343;37827155;8889548;9446595;9760194 9144 A8MWL6;K7EJ35;K7ELD9;K7ELS8;K7ENG9;O43760;O43762;Q3KQZ2;Q658S7 REVIEWED AC021593;AJ002308;AJ002310;AJ002312;AL833010;AY358916;BC000407;BC029755;BC105992;BF198109;BI160076;CF122406;CH471099;CP068261;HY054610;NM_001320523;NM_001363778;NM_004710 AAH00407;AAH29755;AAI05993;AAQ89275;CAA05325;CAA05327;CAH56291;EAW89499;EAW89500;EAW89501;EAW89502;EAW89503;EAW89504;NP_001307452;NP_001350707;NP_004701;O43760 A8MWL6;O43760 1694708;5109281 D1S1425;G43544 MGC102914 cellugyrin;synaptogyrin-2 protein-coding ENSG00000108639 HGNC:11499 603926 17 78168545 78172964 + 17 78168581 78173527 + 732042 SLC25A5 solute carrier family 25 member 5 This gene is a member of the mitochondrial carrier subfamily of solute carrier protein genes. The product of this gene functions as a gated pore that translocates ADP from the cytoplasm into the mitochondrial matrix and ATP from the mitochondrial matrix into the cytoplasm. The protein forms a homodimer embedded in the inner mitochondria membrane. Suppressed expression of this gene has been shown to induce apoptosis and inhibit tumor growth. The human genome contains several non-transcribed pseudogenes of this gene.[provided by RefSeq, Jun 2013] X X X q24 119057070 119060067 + 118486433 118489320 + 118602407 118605359 + 1580863;6480464;6907045 10620603;11287411;11602586;12450408;12477932;12777383;12777385;14598172;15486956;15489334;15772651;16120388;17207965;17609381;17715127;18063578;18215124;18267033;18457437;18729074;19116139;19130895;19154410;19167051;19380743;19725029;19725078;19738201;19786618;19946888;20020773;20186120;20797633;20833797;20875141;20950584;21113133;21145461;21182205;21280222;21370995;2157297;21630459;2168878;21706016;21873635;21901101;21907836;22268729;22623428;22658674;22707389;22810585;22865885;22939629;23084401;23125841;23150669;23184937;23242177;23246001;23266187;23306701;23376485;23402259;23431365;23438482;23464991;23783460;23798571;23824909;23874603;23973329;23979707;24189400;24244333;24296486;24337577;24457600;24625528;24639526;24711643;24725412;25071155;25144556;25147182;25192599;25220407;25315684;25324306;25437307;25670202;25756610;25796446;25798074;25921289;25963833;25982278;26170170;26209609;26217791;26344197;26460568;26496610;26508657;26549023;26561776;26641092;26752685;26816005;26842067;26883272;26972000;26979993;27012708;27025967;27218139;27342126;27499296;27503909;27545878;27591049;27609421;27641616;27684187;27880917;27976729;28276505;2829183;28302793;28350139;28443643;28514442;28515276;28581483;28685749;28739485;28977666;28986522;29111377;29117863;29128334;29180619;29229926;29298432;29331416;29395067;29467282;29478914;29491746;29507755;29509794;29568061;29615496;29676528;29777862;29844126;29845934;29859926;29884807;29955894;29991678;30021884;30209976;30225759;3031073;30349055;30352685;30404004;30442662;30455355;30459231;30463901;30517763;30575818;30590033;30619335;30669930;30804502;30884312;30940648;30948266;30997501;31048545;31059266;31091453;31180492;31239290;31300519;31324722;31343991;31353912;31363146;31409639;31501420;31536960;31540324;31618756;31620119;31665637;31796584;31839598;31883789;31980649;31992359;31995728;32041737;32129710;32239614;32529326;32552912;32665550;32687490;32698014;32807901;32814769;32867711;32877691;32905556;32929329;32963011;33005030;33022573;33194618;33239621;33396658;33567341;33644029;33658012;33711283;33729478;33731348;33961781;34079125;34091597;34185411;34186245;34189442;34273398;34316702;34349018;34428256;34462429;34537242;34650049;34676827;34687317;34709727;34728620;34800366;34901782;35013218;35031058;35063084;35066290;35182466;35235311;35256949;35271311;35338135;35384245;35509820;35562734;35563538;35575683;35583604;35676659;35681168;35687106;35777956;35803934;35819319;35850772;35864588;35944360;35952650;36030824;36042349;36057605;36114006;36129980;36180891;36199071;36215168;36244648;36282215;36300783;36307841;36339263;36373674;36380368;36424410;36517590;36526897;36574265;36575184;36584595;36652389;36736316;36762613;36779422;36880596;36964488;37054706;37059091;37117185;37120454;37132043;37167062;37211047;37223481;37249651;37267103;37314216;37317656;37448957;37616343;37667382;37788672;37820061;37827155;37939376;38113892;38172120;38280479;38334954;38569033;38697112;39066279;39231216;39501047;7713517;8918809;9315697;9698557 292 B2RCV1;O43350;P05141;Q6NVC0 REVIEWED AC004000;AK315292;BC056160;BC068199;BQ223988;CH471161;CP068255;DB555059;DR759917;J02683;J03591;L78810;M57424;NG_013262;NM_001152 AAA35579;AAA36749;AAA51737;AAB39266;AAB96347;AAH56160;AAH68199;BAG37698;EAW89868;EAW89869;EAW89870;NP_001143;P05141 P05141 1682129;1744959;1794164;5106710 G22154;GDB:583346;PMC310799P1;RH44917 2F1;AAC2;ANT 2;ANT2;T2;T3 ADP,ATP carrier protein 2;ADP,ATP carrier protein, fibroblast isoform;ADP/ATP carrier protein;ADP/ATP translocase 2;adenine nucleotide translocator 2 (fibroblast);solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000005022 HGNC:10991 300150 X 119468444 119471396 + X 119468422 119471396 + 732046 GJB5 gap junction protein beta 5 This gene encodes a member of the beta-type (group I) connexin family. The encoded protein is a gap junction protein involved in intercellular communication related to epidermal differentiation and environmental sensing. This gene has been linked to non-small cell lung cancer. [provided by RefSeq, Nov 2012] 1 1 1 p34.3 33494445 33497836 + 34993308 34996699 + 35220648 35224113 + 1580863;6480464;8554872 12477932;15363549;15489334;16710414;17207965;17302988;18763093;19283857;19339270;21777377;21873635;21900206;21988832;22589738;24623722;25388970;32296183;32694731;33961781;34240406;38533727;9843209 2709 A0A654IE64;O95377;Q9UPA3 REVIEWED AA877961;AF052693;AF099731;AK129509;AL121988;BC004379;CH471059;CP068277;NG_016243;NM_005268;XM_005270751;XM_054336004 AAC95472;AAD18005;AAH04379;EAX07444;NP_005259;O95377;XP_005270808;XP_054191979 O95377 1662718;1795924;2168204 AL009997;GJB5_1602;RH77843 CX31.1 connexin 31.1;connexin-31.1;gap junction beta-5 protein;gap junction membrane channel protein beta 5;gap junction protein, beta 5 (connexin 31.1);gap junction protein, beta 5, 31.1kDa;gap junctional protein cx31.1 APPROVED protein-coding ENSG00000189280 HGNC:4287 604493 1 34755047 34758512 + 1 34755047 34758512 + 732054 ADGRL2 adhesion G protein-coupled receptor L2 This gene encodes a member of the latrophilin subfamily of G-protein coupled receptors. The encoded protein participates in the regulation of exocytosis. The proprotein is thought to be further cleaved within a cysteine-rich G-protein-coupled receptor proteolysis site into two chains that are non-covalently bound at the cell membrane. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014] 1 1 1 p31.1 80498753 80690763 + 82038670 82230695 + 81771817 82459616 + 1580863;6480464;8554872;13838661 30340542 10030676;10760572;10964907;10994649;11520923;12477932;15066411;15203201;16344560;16710414;17456239;17903293;21873635;21988832;22085899;22832960;23251661;23464991;23934736;25468996;25561175;25609649;25713288;25921289;26638075;27609421;27880917;28514442;28675297;30833792;31056421;31073040;31091453;31462741;31678930;31753913;31871319;32235678;32433612;33001583;33798451;33957083;33961781;34079125;34186245;34273398;34349018;34432599;34535262;34581723;35271311;35384245;35844135;36114006;36976175;37314216;37433992;37499664;38886581;39231216;8889548;9872452 23266 A0A6I8PIV6;A0A6I8PLG0;A0A6I8PRJ0;A0A6I8PRM6;A0A6I8PRQ0;A0A6I8PTT2;A0A6I8PU30;A0A6I8PUE4;A0A8I5KUX3;A5XEI2;B1ALT8;B1ALT9;B1ALU0;B1ALU1;B1ALU2;B1ALU3;B1ALU4;B1ALU5;B1ALU6;H0Y3V3;H0Y5C0;O94882;O95490;Q5VX76;Q9UKY5;Q9UKY6 REVIEWED 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Predicted to be involved in actin cytoskeleton organization and signal transduction. Located in nucleoplasm. Biomarker of Huntington's disease. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 19 19 19 p13.3 6681962 6693779 + 6690707 6702529 + 6739691 6751541 + 1580863;6480464;6484113;6907045;11535137;11535148 12604778;26097534 10713100;11069762;11294612;11431473;11691828;12054674;12242347;12456510;12477932;12736724;14502124;15047863;15163742;15489334;15752756;16189514;16318909;16326391;16343437;16344560;16418535;16630611;17081983;17512409;17785506;18329367;18330356;19041431;19056867;19631450;19632321;20804422;20940394;21044950;21299869;21516116;21653829;22863883;23644527;23915320;24705354;25174397;25203208;25416956;25823823;25825872;26208639;26344197;26389662;26496610;26751515;27039663;27107014;28129778;28514442;28515276;29955894;30021884;30061681;30884312;31319138;31478661;31839598;31932471;32203420;32296183;32687490;32814053;33961781;34244565;34570775;35331737;35831314;35850772;35945219;36215168;37689310;7776974;8125298;9210375 9322 A7VJC9;B2R8A6;B7WP22;D6W645;M0R070;M0R0F9;M0R2H7;O15184;Q15642;Q53G22;Q5TZN1;Q6FI24;Q8NFL1;Q8TCY1;Q8TDX3;Q96RJ1;W4VSQ9 VALIDATED AB007845;AB072596;AC008760;AF380114;AF502289;AJ000414;AK223109;AK313296;AL832186;AY081141;BC013002;BG494851;BQ931996;BT006698;BT020167;BT020171;CB997985;CH471139;CP068259;CR536513;DB198268;KT584411;L40379;NM_001288962;NM_001288963;NM_004240;NR_110231;XM_005259683;XM_006722940;XM_054322670;XM_054322671 AAC41729;AAH13002;AAK77492;AAL89588;AAM46851;AAP35344;AAV38969;AAV43773;BAB88853;BAD96829;BAF80144;BAG36103;CAA04062;CAG38751;EAW69060;EAW69061;EAW69062;EAW69063;EAW69064;EAW69065;NP_001275891;NP_001275892;NP_004231;Q15642;XP_005259740;XP_006723003;XP_054178645;XP_054178646 Q15642 1677284;1689382;1713175;1734610;1847057;2107709 D19S618E;RH120374;RH80227;RH98259;STS-W88625;TRIP10_7208 CIP4;HSTP;STOT;STP;TRIP-10 TR-interacting protein 10;cdc42-interacting protein 4;protein Felic;salt tolerant protein;salt tolerator;thyroid receptor interacting protein 10;thyroid receptor-interacting protein 10 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000125733 HGNC:12304 604504 19 6739680 6751530 + 19 6737925 6751530 + 732058 NDRG2 NDRG family member 2 This gene is a member of the N-myc downregulated gene family which belongs to the alpha/beta hydrolase superfamily. The protein encoded by this gene is a cytoplasmic protein that may play a role in neurite outgrowth. This gene may be involved in glioblastoma carcinogenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2017] 14 14 14 q11.2 1345785 1354798 - 20554762 20563775 - 21484922 21539031 - 1580863;6480464 10574462;10831399;11076863;11230166;11256614;11352569;11936845;11978393;12477932;12845671;14572661;14702039;15067004;15207261;15461589;15489334;15489336;15526377;15670829;16103061;16344560;16381901;16712791;17050536;17109818;17470364;17688410;17888401;17911180;17935612;18029348;18209490;18519680;18591767;18636358;18689861;18709645;18844221;18940011;19199708;19204049;19237607;19336468;19434539;19450561;19483300;19775754;20045673;20206160;20331630;20438703;20607352;20886841;21217774;21220491;21226903;21247902;21352815;21623166;21672576;21676268;21705028;21741166;21771789;21872476;21873635;22043305;22110735;22135002;22138128;22246425;22528516;22565195;22692967;22696597;22920753;22926577;23010743;23056173;23068607;23142642;23307246;23376485;23451161;23800335;23900729;24134849;24146910;24222185;24528032;24569712;24636131;24839115;24840052;25153349;25256221;25261367;25338637;25468996;25701873;25756511;25823664;25854572;25889839;26186194;26239274;26250123;26269411;26292259;26317652;26341979;26506239;26646663;26760575;26802650;26813459;26976975;27072586;27113371;27400234;28031114;28069379;28093228;28202850;28209617;28298427;28390436;28423695;28514442;28646304;28656310;28670853;28948615;28953854;29060933;29080452;29343851;29530788;30348117;30556863;30568657;31295529;31613009;31638184;32345304;32393512;32665121;33031336;33050824;33099085;33162818;33174183;33205345;33314669;33857783;33961781;34051015;34373985;34951340;35048779;35063084;35271311;36012631;36179025;36651243;36724073;36989575;38241776;38474089;38842567 57447 A0A0U1RR50;B3KUE3;B4DE86;B7WP11;B7WPD5;D3DS07;D3DS10;G3V237;G3V239;G3V271;G3V280;G3V285;G3V2A6;G3V2I9;G3V2S0;G3V2T2;G3V2Y3;G3V358;G3V383;G3V392;G3V3C3;G3V3D5;G3V3L1;G3V3P1;G3V3P6;G3V3X2;G3V3X3;G3V420;G3V4S2;G3V4S9;G3V4T9;G3V4X3;G3V552;G3V578;G3V5A6;G3V5B5;G3V5B7;G3V5D7;G3V5G0;G3V5G7;G3V5H8;G3V5L7;G3V5P9;G3V5S0;G3V5V9;H0YJ56;H0YJT9;H7C0X0;Q567T1;Q68DW2;Q86U08;Q86U46;Q8TDR6;Q96FD3;Q96FT0;Q96JU0;Q96PN0;Q9BQH5;Q9ULH2;Q9UN36 REVIEWED AB033074;AF087872;AF159092;AF304051;AK024521;AK057843;AK057847;AK090657;AK096999;AK130029;AK293514;AL136574;AL161668;AW163815;AY028430;BC010458;BC011240;BC013209;BC093038;BF341160;BG818977;BI759006;BM810623;BX247987;BX248031;BX647091;BX647748;CB153966;CH471078;CP068264;CR749252;DA065447;NM_001282211;NM_001282212;NM_001282213;NM_001282214;NM_001282215;NM_001282216;NM_001320329;NM_001354558;NM_001354559;NM_001354560;NM_001354561;NM_001354562;NM_001354564;NM_001354565;NM_001354566;NM_001354567;NM_001354568;NM_001354569;NM_001354570;NM_016250;NM_201535;NM_201536;NM_201537;NM_201538;NM_201539;NM_201540;NM_201541 AAD43131;AAH10458;AAH11240;AAH93038;AAK50340;AAL08624;AAM10500;BAA86562;BAG53405;BAG56997;CAB66509;CAD62321;CAD62350;CAH18108;EAW66422;EAW66423;EAW66424;EAW66425;EAW66426;EAW66427;EAW66428;EAW66429;EAW66430;NP_001269140;NP_001269141;NP_001269142;NP_001269143;NP_001269144;NP_001269145;NP_001307258;NP_001341487;NP_001341488;NP_001341489;NP_001341490;NP_001341491;NP_001341493;NP_001341494;NP_001341495;NP_001341496;NP_001341497;NP_001341498;NP_001341499;NP_057334;NP_963293;NP_963294;NP_963831;NP_963832;NP_963833;NP_963834;NP_963835;Q9UN36 Q9UN36 1652117;1736412;2147882;2172827;2173618;2173620;5020948 A002P21;D14S674E;D14S775;D14S909;G35510;RH1633;T03744 DKFZp781G1938;FLJ25522;KIAA1248;SYLD N-myc downstream regulator 2;NDR1-related protein NDR2;cytoplasmic protein Ndr1;n-myc downstream-regulated gene 2;syld709613 protein protein-coding ENSG00000165795 HGNC:14460 605272 14 21016763 21070872 - 14 21016763 21070872 - 732061 CDK4 cyclin dependent kinase 4 The protein encoded by this gene is a member of the Ser/Thr protein kinase family. This protein is highly similar to the gene products of S. cerevisiae cdc28 and S. pombe cdc2. It is a catalytic subunit of the protein kinase complex that is important for cell cycle G1 phase progression. The activity of this kinase is restricted to the G1-S phase, which is controlled by the regulatory subunits D-type cyclins and CDK inhibitor p16(INK4a). This kinase was shown to be responsible for the phosphorylation of retinoblastoma gene product (Rb). Mutations in this gene as well as in its related proteins including D-type cyclins, p16(INK4a) and Rb were all found to be associated with tumorigenesis of a variety of cancers. Multiple polyadenylation sites of this gene have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q14.1 57799597 57803758 - 56428270 56432431 - 58141510 58146093 - 1580863;704404;1358139;704385;625485;2314609;2314610;2314611;2293577;2289663;2293574;2289144;2299055;2289135;2299054;2289284;2289153;2293583;2296041;2299057;2293560;2293576;2293580;2299056;2293579;2293581;2314613;2293582;6480464;6907045;7240710;8694143;8554872;8694150;8699517;13702091;13702089;13452386;13452384;13464275;13452385;13452387;13702090;13464276;13464277;13781946;13792559;13781899;152998960 10319860;10919634;11159909;11311493;11358847;11971182;12070150;12163013;14522882;14648178;15161057;15797629;15991006;16236519;16413469;16440198;16534847;16648554;16896691;17692085;17962342;18082050;18301453;18310289;18678431;19634152;19695727;21844184;22477723;22509328;22761470;23761023;23796897;24496383;24531709;24959380;29149451;29735403;33841550;9751261;9916925 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catabolism of gamma-aminobutyric acid (GABA), an important, mostly inhibitory neurotransmitter in the central nervous system, into succinic semialdehyde. The active enzyme is a homodimer of 50-kD subunits complexed to pyridoxal-5-phosphate. The protein sequence is over 95% similar to the pig protein. GABA is estimated to be present in nearly one-third of human synapses. ABAT in liver and brain is controlled by 2 codominant alleles with a frequency in a Caucasian population of 0.56 and 0.44. The ABAT deficiency phenotype includes psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures, and EEG abnormalities. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein isoform have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 p13.2 8937805 9047806 + 8675928 8785933 + 8768474 8878427 + 1580863;1598516;1598518;1598520;1598522;1598524;1598531;1300048;6480464;6907045;7240710;8554872;9588557;9588533;8699517;9588554;9588534;9588542;9588535;9588540;9588556;10402751;10046060;10046064;10047056;10047083;10047087;10047091;10047058;10046047 10375453;10900239;152600;1570022;1627256;17221143;18412635;20109543;21914462;21935729;22128851;22634324;24321005;24890317;2753001;6237280;6445277;6534893;7740056;9344635;9706369;9846053 10407778;10951220;11181995;11256614;11918424;12477932;12694932;14702039;15489334;15528998;15642443;15650327;15830322;16344560;17474147;18334916;19598235;20052547;20379614;20659789;20677014;20877624;21552517;21873635;22225676;23376485;23824909;24489884;24639526;24722188;25485164;25771305;26186194;26344197;28514442;28611215;29517884;30277654;31056398;31536960;33404980;33961781;34742920;34800366;35256949;35545034;35831314;35944360;36215168;36634849;36718958;37122729;6148708;6470007;7305280;7721088;7851425 18 A8K386;H3BMJ9;H3BNQ7;H3BP74;H3BP84;H3BPW8;H3BRJ1;H3BRN4;H3BRT1;P80404;Q16260;Q8N5W2;Q96BG2;Q99800;X5D2Y3;X5D8S1 REVIEWED AA806200;AC007224;AC012173;AF237813;AK054834;AK096146;AK290501;AK293983;AK310771;AL137454;BC008990;BC013965;BC015628;BC031413;BC075851;BG749438;BG818982;BI459888;BI602086;BX537362;CH471112;CP068262;DA228305;DA300126;DA531116;DB443567;DB479117;DC335224;KJ534758;KJ535005;L32961;NG_008432;NM_000663;NM_001127448;NM_001386600;NM_001386601;NM_001386602;NM_001386603;NM_001386604;NM_001386605;NM_001386606;NM_001386607;NM_001386608;NM_001386609;NM_001386610;NM_001386611;NM_001386612;NM_001386613;NM_001386614;NM_001386615;NM_001386616;NM_020686;S75578;U80226;XM_047433685;XM_047433686;XM_047433687;XM_047433688;XM_054379725;XM_054379726;XM_054379727;XM_054379728 AAA74449;AAB38510;AAD14176;AAG09758;AAH15628;AAH31413;AHW56398;AHW56644;BAF83190;BAH11640;EAW85207;EAW85208;EAW85209;NP_000654;NP_001120920;NP_001373529;NP_001373530;NP_001373531;NP_001373532;NP_001373533;NP_001373534;NP_001373535;NP_001373536;NP_001373537;NP_001373538;NP_001373539;NP_001373540;NP_001373541;NP_001373542;NP_001373543;NP_001373544;NP_001373545;NP_065737;P80404;XP_047289641;XP_047289642;XP_047289643;XP_047289644;XP_054235700;XP_054235701;XP_054235702;XP_054235703 P80404 1341841;1645545;1662951;1681237;1709566;1751779;1759389;1766877;1770246;1770248;1779416;1783436;2134110;5022651 A001T16;D11S2921;D16S3020;G19624;RH65230;RH69040;SHGC-105769;SHGC-151184;SHGC-152297;SHGC-153405;SHGC-156252;SHGC-2882;SHGC-52448;SHGC-81875 FLJ17813;FLJ30272;GABA-AT;NPD009 (S)-3-amino-2-methylpropionate transaminase;4-aminobutyrate aminotransferase, mitochondrial;4-aminobutyrate transaminase;GABA aminotransferase;GABA transaminase;GABA transferase;GABAT;gamma-amino-N-butyrate transaminase;gamma-aminobutyrate aminotransferase;hCG1984265 protein-coding ENSG00000183044 HGNC:23 137150 16 8674617 8784570 + 16 8674596 8784575 + 732066 RPL13 ribosomal protein L13 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L13E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. This gene is expressed at significantly higher levels in benign breast lesions than in breast carcinomas. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2011] 16 16 16 q24.3 74690596 74693354 + 88154591 88157349 + 89627065 89633237 + 1580863;6480464;10002762 23636399 11101529;11790298;11997338;12477932;12777385;12962325;1301162;14567916;14702039;15189156;15231747;15489334;15635413;16751776;16786168;17267499;17361185;17461779;17474147;18457437;19034380;19602484;19738201;19805454;19928837;19946888;20020773;20434207;21044950;21081503;21081666;21145461;21150319;21182205;21319273;21630459;21873635;21900206;22113938;22145905;22354994;22623428;22658674;22779921;22863883;22939629;23084401;23125841;23166591;23246001;23398456;23443559;23455922;23463506;23874603;24244333;24711643;24725412;24965446;25147182;25315684;25324306;25416956;25437307;25901680;25921289;25959826;25963833;26167880;26170170;26186194;26209609;26344197;26381412;26414014;26460568;26472760;26496610;26549023;26561776;26693507;26816005;26979993;27025967;27049334;27545878;27576135;27591049;27684187;27880917;27976729;28027390;28186131;28302793;28443643;28514442;28515276;28524877;28561026;28675297;28902428;28927264;28977666;29044188;29117863;29180619;29229926;29298432;29331416;29467282;29507755;29511261;29511296;29568061;29721183;29773831;29777862;29802200;29845934;29991511;30021884;30033366;30209976;30258100;30320910;30344098;30349055;30463901;30559450;30737378;30773093;30804502;30824926;30884312;30948266;30997501;31046837;31048545;31091453;31180492;31253590;31300519;31324722;31363146;31501420;31553912;31586073;31625562;31630789;31665637;31722399;31839598;31980649;31995728;32041737;32129710;32239614;32529326;32552912;32665550;32669547;32687490;32694731;32698014;32707033;32788342;32807901;32814053;32916022;32929329;32994395;33022573;33194618;33226137;33306668;33417871;33567341;33658012;33729478;33838681;33916271;33957083;33961781;34029587;34079125;34091597;34133714;34185411;34226595;34349018;34373451;34383978;34650049;34728620;34901782;34921745;35013218;35016035;35031058;35102251;35235311;35256949;35271311;35338135;35446349;35509820;35562734;35563538;35575683;35583604;35676659;35687106;35819319;35831314;35844135;35850772;35864588;35895752;35906200;35914814;35915203;35944360;36042349;36057605;36114006;36123327;36199071;36215168;36217030;36266428;36273042;36300783;36307841;36339263;36380368;36424410;36517590;36526897;36537216;36574265;36636478;36880596;36912080;37054706;37059091;37071682;37132043;37211047;37223481;37249651;37314180;37314216;37317656;37616343;37640791;37667382;37705046;37820061;37827155;38113892;38172120;38177924;38334954;38569033;38697112;39066279;39231216;39238192;39358380;39501047;7821789;8722009;9114010;9582194 6137 A8K4C8;B4DLX3;F5H1S2;H3BTH3;H3BUK8;J3KS98;J3QSB4;P26373;Q3KQT8;Q567Q8;Q6NZ55;Q9BPX0 REVIEWED AB007172;AB062392;AC092123;AK025405;AK026501;AK095954;AK127579;AK130963;AK130964;AK290893;AK294655;AK297198;AK308545;BC000851;BC004954;BC006179;BC007345;BC007563;BC007805;BC010994;BC013078;BC014167;BC020804;BC027463;BC063378;BC066320;BC093063;BC106058;BG706207;CH471184;CP068262;D28432;DQ575437;NM_000977;NM_001243131;NM_033251;X64707 AAH04954;AAH07345;AAH07563;AAH07805;AAH10994;AAH13078;AAH14167;AAH20804;AAH27463;AAH63378;AAH66320;AAH93063;AAI06059;BAA05798;BAA25832;BAB93479;BAF83582;BAG54527;BAG57828;BAG59685;CAA45963;EAW66724;EAW66725;NP_000968;NP_001230060;NP_150254;P26373 P26373 1662146;1687600;1730956;2121740;2168941;2168943;5016965;7184755 D16S444E;HUM00KMB07;RH1656;RH65713;SHGC-11987;SHGC-2485;SHGC-60730 BBC1;D16S444E;D16S44E;FLJ27453;FLJ27454;FLJ38635;L13;MGC117342;MGC71373;SEMDIST;eL13 60S ribosomal protein L13;OK/SW-cl.46;breast basic conserved 1;breast basic conserved protein 1;large ribosomal subunit protein eL13 protein-coding ENSG00000167526 HGNC:10303 113703 16 89560657 89566829 + 16 89560677 89567834 + 732069 FAP fibroblast activation protein alpha The protein encoded by this gene is a homodimeric integral membrane gelatinase belonging to the serine protease family. It is selectively expressed in reactive stromal fibroblasts of epithelial cancers, granulation tissue of healing wounds, and malignant cells of bone and soft tissue sarcomas. This protein is thought to be involved in the control of fibroblast growth or epithelial-mesenchymal interactions during development, tissue repair, and epithelial carcinogenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2014] 2 2 2 q24.2 156637516 156710361 - 162735446 162808291 - 163027194 163099955 - 1580863;6480464;8554872;152600902;152600903;152600901 24789592;26252379;29415055 10455171;10593948;10644713;12023964;12028401;12376466;12477932;12675244;12926053;12963128;14524536;14702039;14707457;15489334;15767544;15809306;16061874;16175601;16196122;16223769;16335952;16344560;16410248;16480718;16507127;16651416;16700525;17317851;18071670;18095711;18570153;18665076;18823010;19747910;19817894;20043068;20155839;20379614;20711172;20806341;20872224;21314817;21423176;21491083;21526345;21668992;21873635;22067528;22323494;22371645;22435331;22608558;22614695;22674411;22734237;22750443;22911669;22939629;23328994;23778090;23813624;23835897;23932048;24028972;24402778;24422232;24470260;24551161;24595644;24717288;24722280;24727589;24885257;25126747;25361590;25464232;25600705;25744843;25775399;25816202;25995078;26209915;26304112;26319660;26342814;26344197;26454160;26472337;26621486;26635356;26671446;26715280;26797127;26934296;26962859;27020681;27063470;27118870;27155568;27492457;27817025;27881889;27983931;27990763;28005267;28033421;28383825;28415791;28452380;28570749;28582421;28612533;28895412;29025374;29115573;29134462;29273462;29361086;29410133;29663541;29748183;29987050;30383930;30419872;30468644;30683902;30922247;31455871;31586073;31759251;31885005;31917931;31991519;32116236;32344293;32428869;32733792;32796025;32806623;33109151;33171480;33416165;33482262;33706022;33741330;34035230;34134455;34201111;34335962;34845667;35011496;35013218;35052475;35129203;35186170;35696571;35984444;36155866;36494579;36724073;36756875;36874403;37046312;37068372;37140668;37166418;37366169;37452872;37461061;37490719;37856562;38100414;38278714;38685696;38955058;7519584;7911242;9065413;9247085;9688278 2191 A0A140GPP7;A0A172Q3A0;B4DLR2;C9J131;F8WF29;H0YG61;H7C4D9;O00199;Q12884;Q53TP5;Q86Z29;Q99998;Q9UID4 REVIEWED AC007750;AK055327;AK297118;AK309260;AK310293;AK315448;AL832166;BC026250;CH471058;CP068276;DA655829;KT584069;KT988039;KU257678;NG_027991;NM_001291807;NM_004460;U09278;U76833;XM_011510796;XM_011510797;XM_017003585;XM_054341029;XM_054341030;XM_054341031;XR_001738668;XR_008486305;XR_008486306;XR_922891 AAB49652;AAC51668;AAH26250;AAY24205;AMN16604;AND76663;BAG37836;BAG59624;EAX11353;EAX11354;NP_001278736;NP_004451;Q12884;XP_011509098;XP_011509099;XP_016859074;XP_054197004;XP_054197005;XP_054197006 Q12884 1645358;1728993;1754057;2108085 FAP_8340;Fap;SHGC-12594;SHGC-132096 DKFZp686G13158;DPPIV;FAPA;SIMP 170 kDa melanoma membrane-bound gelatinase;FAPalpha;dipeptidyl peptidase FAP;fibroblast activation protein;fibroblast activation protein, alpha;gelatine degradation protease FAP;integral membrane serine protease;post-proline cleaving enzyme;prolyl endopeptidase FAP;seprase;serine integral membrane protease;surface-expressed protease APPROVED protein-coding ENSG00000078098 HGNC:3590 600403 2 162170684 162243445 - 2 162170684 162245151 - 732073 GPS1 G protein pathway suppressor 1 This gene is known to suppress G-protein and mitogen-activated signal transduction in mammalian cells. The encoded protein shares significant similarity with Arabidopsis FUS6, which is a regulator of light-mediated signal transduction in plant cells. [provided by RefSeq, Mar 2016] 17 17 17 q25.3 76604358 76609594 + 77603052 77608635 + 80008808 80015346 + 1580863;6480464;8554872 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2873 A0A096LP07;A0A096LPJ3;A0A9L9PX62;A0A9L9PXT0;A8K070;B4DND6;C9JFE4;J3KRE8;J3KRJ4;J3KRY5;J3KSA5;J3KSY1;J3KTB0;J3QL53;J3QLE8;J3QLT0;J3QQP2;J3QQX0;J3QS84;J3QS88;Q13098;Q8NA10;Q9BWL1 REVIEWED AB209596;AC135056;AK026610;AK093283;AK222508;AK225248;AK289435;AK297872;BC000155;BC064503;BG775520;BP306851;BQ001772;BT009834;CH471099;CP068261;NM_001321089;NM_001321090;NM_001321091;NM_001321092;NM_001321093;NM_001330539;NM_001330541;NM_001394759;NM_001394760;NM_001394761;NM_001394762;NM_001394763;NM_001394764;NM_001394765;NM_001394766;NM_001394767;NM_001394768;NM_001394769;NM_001394770;NM_001394771;NM_001394772;NM_001394773;NM_001394774;NM_001394775;NM_001394776;NM_001394777;NM_004127;NM_212492;U20285;XM_005256350;XM_005256353;XM_005256359;XM_005256360;XM_017024524;XM_017024525;XM_017024526;XM_017024527;XM_017024531;XM_017024534;XM_017024535;XM_024450713;XM_024450714;XM_024450715;XM_024450716;XM_024450717;XM_024450718;XM_024450719;XM_024450720;XM_024450721;XM_024450722;XM_024450723;XM_024450724;XM_024450725;XM_024450726;XM_024450727;XM_024450728;XM_047435829;XM_047435830;XM_047435831;XM_047435832;XM_047435833;XM_047435835;XM_047435836;XM_047435837;XM_047435838;XM_047435839;XM_047435840;XM_047435841;XM_047435842;XM_047435843;XM_047435845;XM_047435846;XM_047435847;XM_047435848;XM_047435849;XM_047435850;XM_047435851;XM_047435853;XM_047435854;XM_047435855;XM_054315836;XM_054315837;XM_054315838;XM_054315839;XM_054315840;XM_054315841;XM_054315842;XM_054315843;XM_054315844;XM_054315845;XM_054315846;XM_054315847;XM_054315848;XM_054315849;XM_054315850;XM_054315851;XM_054315852;XM_054315853;XM_054315854;XM_054315855;XM_054315856;XM_054315857;XM_054315858;XM_054315859;XM_054315860;XM_054315861;XM_054315862;XM_054315863;XM_054315864;XM_054315865;XM_054315866;XM_054315867 AAC50906;AAH00155;AAH64503;AAP88836;BAC04120;BAD92833;BAF82124;BAG60198;EAW89741;EAW89742;NP_001308018;NP_001308019;NP_001308020;NP_001308021;NP_001308022;NP_001317468;NP_001317470;NP_001381688;NP_001381689;NP_001381690;NP_001381691;NP_001381692;NP_001381693;NP_001381694;NP_001381695;NP_001381696;NP_001381697;NP_001381698;NP_001381699;NP_001381700;NP_001381701;NP_001381702;NP_001381703;NP_001381704;NP_001381705;NP_001381706;NP_004118;NP_997657;Q13098;XP_005256407;XP_005256410;XP_005256416;XP_005256417;XP_016880013;XP_016880014;XP_016880016;XP_016880020;XP_047291785;XP_047291786;XP_047291787;XP_047291788;XP_047291789;XP_047291791;XP_047291792;XP_047291793;XP_047291794;XP_047291795;XP_047291796;XP_047291797;XP_047291798;XP_047291799;XP_047291801;XP_047291802;XP_047291803;XP_047291804;XP_047291805;XP_047291806;XP_047291807;XP_047291809;XP_047291810;XP_047291811;XP_054171811;XP_054171812;XP_054171813;XP_054171814;XP_054171815;XP_054171816;XP_054171817;XP_054171818;XP_054171819;XP_054171820;XP_054171821;XP_054171822;XP_054171823;XP_054171824;XP_054171825;XP_054171826;XP_054171827;XP_054171828;XP_054171829;XP_054171830;XP_054171831;XP_054171832;XP_054171833;XP_054171834;XP_054171835;XP_054171836;XP_054171837;XP_054171838;XP_054171839;XP_054171840;XP_054171841;XP_054171842 Q13098 1680543;5024541 D1S3688;RH98836 COPS1;CSN1;GPS-1;MGC71287;SGN1 COP9 signalosome complex subunit 1;COP9 signalosome subunit 1;JAB1-containing signalosome subunit 1;signalosome subunit 1 protein-coding ENSG00000169727 HGNC:4549 601934 17 82050932 82057470 + 17 82050691 82057470 + 732077 PSMC3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 The 26S proteasome is a multicatalytic proteinase complex with a highly ordered structure composed of 2 complexes, a 20S core and a 19S regulator. The 20S core is composed of 4 rings of 28 non-identical subunits; 2 rings are composed of 7 alpha subunits and 2 rings are composed of 7 beta subunits. The 19S regulator is composed of a base, which contains 6 ATPase subunits and 2 non-ATPase subunits, and a lid, which contains up to 10 non-ATPase subunits. Proteasomes are distributed throughout eukaryotic cells at a high concentration and cleave peptides in an ATP/ubiquitin-dependent process in a non-lysosomal pathway. An essential function of a modified proteasome, the immunoproteasome, is the processing of class I MHC peptides. This gene encodes one of the ATPase subunits, a member of the triple-A family of ATPases that have chaperone-like activity. This subunit may compete with PSMC2 for binding to the HIV tat protein to regulate the interaction between the viral protein and the transcription complex. A pseudogene has been identified on chromosome 9. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p11.2 47582015 47589718 - 47396896 47404600 - 47440326 47447990 - 1580863;6480464;6907045 10339605;10799514;10806355;10893419;11032911;11139393;11285280;11463857;12167863;12419264;12477932;12551928;12719574;12750511;12791267;12808465;12808466;12809610;12830140;12840737;12859895;12914693;12920286;12970355;1429620;14527406;14528300;14528301;14550573;14556007;14557625;14564014;14610662;14614829;14665636;14743216;15029244;15221960;15342556;15489334;15591046;15831487;16169070;16196087;16239144;16713569;16763564;16969126;16990800;17148452;17220478;17314511;17323924;17334400;17353931;17392787;17558393;17573772;17649721;17709345;18029348;18854154;18922472;19013454;19193609;19269966;19325002;19349277;19489727;19490896;19535905;19615732;19815544;19853614;19946888;20351748;20431057;20467437;20473970;20479273;20810900;20843792;21628461;21630459;21653829;21675959;21873635;21874050;21901101;2194290;21988832;22072791;22079093;22268729;22275368;22586326;22645313;22658674;22659184;22797925;22810586;22863883;22939629;23022100;23414517;23438482;23503661;23563607;23798571;23824909;23979707;24255178;24337577;24583282;24743594;24770418;25147182;25253489;25324306;25416956;25499913;25756610;25921289;25959826;26170170;26186194;26344197;26485645;26493215;26496610;26618866;26638075;26831064;26839216;26885983;26972000;27114451;27173435;27342126;27342858;27371349;27375898;27428775;27591049;27609421;27684187;27705803;27880917;28027390;28190767;28192407;28292943;28298427;28302793;28330616;28396413;28514442;28515276;28524877;28581483;28675297;28685749;28700943;28821611;28973437;29053956;29128334;29229926;29331416;29357390;29426014;29467282;29490077;29507755;29509190;29636472;29656893;29666234;29845934;29863498;29871923;29955894;29979702;30021884;30224337;30254168;30257870;30425250;30442662;30455355;30463901;30575818;30619736;30745168;30833792;30862715;30884312;30890647;30940648;30948266;31059266;31073040;31091453;31515488;31586073;31620119;31665637;31726810;31732153;31740976;31839598;31901637;31980649;32196577;32296183;32386284;32500975;32683582;32780723;32786267;32807901;32812023;32814053;32814769;32842143;32877691;32994395;33022573;33141564;33144569;33239621;33306668;33545068;33567341;33766124;33961781;34079125;34189442;34226595;34349018;34373451;34597346;34599178;34662580;34687317;34711951;34732716;34761751;34795231;34901782;35032548;35122005;35140242;35235311;35256949;35271311;35439318;35446349;35509820;35530310;35563538;35681168;35701858;35777956;35831314;35906200;35941108;35944360;35980206;35987950;36114006;36180527;36215168;36282215;36424410;36517590;36528617;36543142;36610398;36779763;37071682;37167062;37256937;37267103;37314216;37317656;37536630;37595557;37616343;37667382;37689310;37736299;37827155;38113892;38334954;39147351;39358380;8125298;8323548;8419915;8500623;8621709;8811196;9048938;9079628;9345291;9464850;9473509;9714759;9811770;9846577 5702 A0A140VK42;A8K781;B2R8V1;E9PKD5;E9PLG2;E9PM69;E9PMD8;E9PMW0;E9PN50;E9PS45;P17980;Q3B757;Q3B865;Q53HU5;Q6GPG8;Q6IBS1;Q96HD3;R4GNH3 REVIEWED AC090559;AK222485;AK291896;AK313518;BC008713;BC073165;BC106920;BC107804;BP284685;CH471064;CP068267;CR456731;HM005582;M34079;NM_002804;XM_017018026 AAA36666;AAH08713;AAH73165;AAI06921;AAI07805;AEE61179;BAD96205;BAF84585;BAG36298;CAG33012;EAW67916;NP_002795;P17980 P17980 1678251;1686160;2178018;5491623 MARC_26198-26199:1039556289:1;RH70251;RH91482;RH98825 DCIDP;MGC8487;RPT5;TBP-1;TBP1 26S protease regulatory subunit 6A;26S proteasome AAA-ATPase subunit RPT5;26S proteasome regulatory subunit 6A;Tat-binding protein 1;human immunodeficiency virus tat transactivator binding protein-1;proteasome (prosome, macropain) 26S subunit, ATPase, 3;proteasome (prosome, macropain) 26s subunit, atpase 3;proteasome 26S subunit ATPase 3;proteasome subunit P50;testicular secretory protein Li 42 APPROVED protein-coding ENSG00000165916 HGNC:9549 186852 11 47418775 47426439 - 11 47418769 47426473 - 732078 FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 This gene encodes a protein that is involved in the regulation of the actin cytoskeleton and cell shape. This protein contains an actin filament-binding domain, which together with its Dbl homology domain and one of its pleckstrin homology domains, can form microspikes. This protein can activate MAPK8 independently of the actin filament-binding domain, and it is also involved in the activation of CDC42 via the exchange of bound GDP for free GTP. The activation of CDC42 also enables this protein to play a role in mediating the cellular invasion of Cryptosporidium parvum, an intracellular parasite that infects the gastrointestinal tract. Mutations in this gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 4H (CMT4H), a disorder of the peripheral nervous system. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015] 12 12 12 p11.21 12475281 12619210 + 32546361 32684940 + 32552492 32798984 + 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 11429692;11527409;11756498;12376548;12477932;12787561;14702039;15133042;15744041;16344560;17564959;17564972;18029348;19221294;19332693;19494521;20301532;20301641;20379614;21873635;22295116;22589722;22734899;22843789;23550889;23926620;26400421;26496610;27736846;28514442;29507755;30558664;31527615;31586073;31852984;32203420;32296183;32393512;32633323;32772928;33709789;33961781;34079125;35509820;35563538;9668039 121512 A0A2X0U2J9;A0A804HK93;B7Z493;B7Z8F9;E9PJX4;E9PNX0;E9PQT1;F8VVF1;F8VWL3;F8W1R0;H0YDQ0;J3KSS3;L8EAP1;Q49A55;Q6ULS2;Q8TCP6;Q96M96 REVIEWED AC084824;AC087245;AC090440;AC090677;AK057294;AK091689;AK124654;AK297025;AK303334;AL713762;AL832064;AY367054;BC039708;BC045552;BC063403;BC096746;BI752085;BI756188;CH471116;CP068266;DA657803;DB446722;HF584339;LS482384;NG_008626;NM_001304480;NM_001304481;NM_001304483;NM_001304484;NM_001330373;NM_001330374;NM_001370297;NM_001370298;NM_001384126;NM_001384127;NM_001384128;NM_001384130;NM_001384131;NM_001384132;NM_001385118;NM_139241;NR_168884;OP794533;XM_005253309;XM_005253310;XM_011520554;XM_011520555;XM_011520556;XM_011520557;XM_011520558;XM_011520559;XM_024448837;XM_024448838;XM_024448839;XM_024448840;XM_047428291;XM_047428292;XM_047428293;XM_047428294;XM_047428295;XM_047428296;XM_047428297;XM_054371087;XM_054371088;XM_054371089;XM_054371090;XM_054371091;XM_054371092;XM_054371093;XM_054371094;XM_054371095;XR_001748576;XR_008488531 AAH45552;AAQ72372;BAB71413;BAH12479;BAH13945;CAD28532;CCQ43836;EAW88528;EAW88529;EAW88530;NP_001291409;NP_001291410;NP_001291412;NP_001291413;NP_001317302;NP_001317303;NP_001357226;NP_001357227;NP_001371055;NP_001371056;NP_001371057;NP_001371059;NP_001371060;NP_001371061;NP_001372047;NP_640334;Q96M96;SPT35761;XP_005253367;XP_011518860;XP_011518861;XP_047284247;XP_047284248;XP_047284249;XP_047284250;XP_047284251;XP_047284252;XP_047284253;XP_054227062;XP_054227063;XP_054227064;XP_054227065;XP_054227066;XP_054227067;XP_054227068;XP_054227069;XP_054227070 Q96M96 1335567;1338078;1340523;1657394;1724341;1733606;1757257;1769151;2147955;2218534;5015961;5022578 D12S1648;D12S1661;D12S345;D12S933;D15S1477;D1S1423;FGD4__4996;RH119093;RH44585;RH44796;SGC34888;SHGC-144676 CMT4H;DKFZp313E1818;DKFZp434K1572;FLJ34370;FLJ42663;FRABP;MGC57222;ZFYVE6 FGD1 family, member 4;FGD1-related F-actin-binding protein;FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 4;actin filament-binding protein frabin;actin-filament binding protein frabin;zinc finger FYVE domain-containing protein 6 protein-coding ENSG00000139132 HGNC:19125 611104 12 32399558 32646050 + 12 32399558 32646050 + 732083 CALB1 calbindin 1 The protein encoded by this gene is a member of the calcium-binding protein superfamily that includes calmodulin and troponin C. Originally described as a 27 kDa protein, it is now known to be a 28 kDa protein. It contains four active calcium-binding domains, and has two modified domains that are thought to have lost their calcium binding capability. This protein is thought to buffer entry of calcium upon stimulation of glutamate receptors. Depletion of this protein was noted in patients with Huntington disease. [provided by RefSeq, Jan 2015] 8 8 8 q21.3 87265760 87290030 - 91140014 91164283 - 91070836 91095107 - 704404;633843;704383;1580863;6480464;7204685;8554872;401940127;401901174;401938665 12204357;12372637;20943758;22428005;30277635;36477942 10841767;11994015;12176979;12477932;12520521;12606474;12684061;14702039;1537319;15489334;15641794;15741335;16421571;16763551;16928804;1713126;17156698;17257825;17442486;18259068;18359862;18568448;18587625;19056867;1906795;19674066;20054781;20098747;20214988;20452033;21364983;21565611;21873635;2191560;22272358;22483853;22796338;23376485;23715974;24719368;2565876;26081613;26417681;27307499;27611799;28957512;2897519;30289411;30545133;30638403;31059057;31262060;32236567;32814053;33924468;33961781;35063084;36012633;36215168;3691519;37192000;7943215;8739042;9373717 793 B2R696;B7Z9J4;E5RG14;E5RIZ8;O75552;P05937 REVIEWED AC004612;AC123779;AF068862;AF070717;AH003521;AK054881;AK295585;AK312491;AK315959;BC006478;BC020864;BX537530;CH471060;CP068270;HY128922;NM_001366795;NM_004929;S46006;X06661 AAA98991;AAA98992;AAB19408;AAC14672;AAC25277;AAC62230;AAH06478;AAH20864;BAG35393;BAG51438;BAH12116;BAH14330;CAA29860;EAW91665;EAW91666;NP_001353724;NP_004920;P05937 P05937 1653399;1657965;2119893;2185604;2218332 CALB1_4495;D8S1947;SGC30430;SHGC-30996;WI-16365 CALB;D-28K RTVL-H protein;calbindin;calbindin 1, (28kD);calbindin 1, 28kDa;calbindin 27;calbindin D28;calbindin-D28k;vitamin D-dependent calcium-binding protein, avian-type APPROVED protein-coding ENSG00000104327 HGNC:1434 114050 8 90058608 90082879 - 8 90058608 90095475 - 732084 CTH cystathionine gamma-lyase This gene encodes a cytoplasmic enzyme in the trans-sulfuration pathway that converts cystathione derived from methionine into cysteine. Glutathione synthesis in the liver is dependent upon the availability of cysteine. Mutations in this gene cause cystathioninuria. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2010] 1 1 1 p31.1 69166835 69195464 + 70649543 70677841 + 70876951 70905534 + 1600763;1600761;1300048;1359024;6480464;6907045;7240710;7242427;8554872;8699517;10402751;15042868 12574942;15683713;19418582;20162368;9359866 10212249;12477932;1339280;15151507;15347670;15489334;16189514;16710414;17311259;18029348;18476726;18676680;18701025;18849566;18988749;19019829;19048631;19056867;19161160;19170196;19261609;19322201;19324355;19428278;19531479;19625176;19692168;19913121;19948975;20175737;20446008;20584029;20628086;20634891;20849728;21507721;21659522;21873635;21886822;21988832;22034194;22169477;22310774;22360859;22863883;23393010;23410520;23704251;23852134;24025145;24491890;24610811;24657251;24707893;24866963;24896355;24914509;25193114;25203395;25205294;25416956;25486189;25609649;25801727;25807836;25934094;26060478;26186194;26344197;26519030;26620565;26631093;26727544;26772887;27205869;27708362;28034716;28121025;28253731;28339573;28514442;28515276;29413960;29844591;29970364;30646578;30860977;31073040;31084929;31173185;31439665;31468690;31759247;32235678;32296183;32563979;33729478;33760156;33903672;33961781;35509820;35831314;35987950;36159747;36215168;36310322;36514219;37300955;37800327;37827155;37922764;38238950;38388661;39147351;39362925;8125298 1491 B4E1R2;E9PDV0;P32929;Q53FB3;Q53Y79;Q9H4W7;Q9H4W8 REVIEWED AK223376;AK303946;AK310269;AL354872;BC015807;BT006882;CH471059;CP068277;DB466459;NG_008041;NM_001190463;NM_001902;NM_153742;S52028;S52784;XM_005270509;XM_017000416;XM_054334636 AAB24699;AAB24700;AAH15807;AAP35528;BAD97096;BAG64874;EAX06450;EAX06451;NP_001177392;NP_001893;NP_714964;P32929;XP_016855905;XP_054190611 P32929 1338628;1688628;2109203;2180663;7187898 CTH_8288;D1S501;RH65074;RH66843 CGL;CSE;MGC9471 cystathionase (cystathionine gamma-lyase);cysteine desulfhydrase;cysteine-protein sulfhydrase;gamma-cystathionase;homocysteine desulfhydrase;homoserine deaminase;homoserine dehydratase APPROVED protein-coding ENSG00000116761 HGNC:2501 607657 1 70411268 70439851 + 1 70411218 70439851 + 732086 CHN1 chimerin 1 This gene encodes GTPase-activating protein for ras-related p21-rac and a phorbol ester receptor. It is predominantly expressed in neurons, and plays an important role in neuronal signal-transduction mechanisms. Mutations in this gene are associated with Duane's retraction syndrome 2 (DURS2). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2011] 2 2 2 q31.1 169277589 169483716 - 175372338 175578361 - 175663537 175870109 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 10577917;11438594;12477932;1445199;14702039;15013773;15489334;15761153;15815621;16169070;16221859;16273093;16344560;17197532;17197533;18249095;18653847;18826946;19490893;19541263;20034095;20301369;20379614;20468071;20535495;21516116;21555619;21715346;21873635;21900206;2268301;2299665;23284715;25331612;25416956;25676811;25910212;27072986;28160556;28298427;28346224;28514442;29031989;29117863;29676528;29872820;29987050;31515488;32203420;32296183;33004823;33109127;33667650;33961781;34152250;34238315;35256949;35271311;35831314;38509018;7867622;8336731;8496137 1123 A0A2X0SFY7;A0A494BZY1;A0A494C047;A0A494C072;A0A494C0C9;A0A494C0I4;A0A494C0I5;A0A494C0L5;A0A494C0R6;A0A494C0V1;A0A494C158;A0A494C1D3;A0A494C1H3;A0A494C1M7;A0A494C1P5;A0A494C1Q9;A0A494C1R0;A0A7M1VIP0;A0A7M1VJA2;A8K1M6;B3KNU6;B4DV19;B8ZZ96;C9J1N1;C9J3G1;C9J3V9;C9JR98;F8W6K2;F8WAY4;F8WCQ9;L0R6E9;P15882;Q53SD6;Q53SH5;Q6IBE0;Q96FB0 REVIEWED AB209788;AC007435;AC018890;AC020596;AK055060;AK289941;AK300890;BC011393;BQ893027;CH471058;CP068276;CR456864;DA307367;DA516095;DB453430;DB548770;HF547996;KF456743;KF456746;LS482358;MT919950;MT919951;MT919952;MT919953;MT919954;MT919955;MT919956;MT919957;MT919958;MT919959;MT919960;MT919961;MT919962;MT919963;MT919964;MT919965;MT919966;MT919967;MT919968;MT919969;MT919970;MT919971;MT919972;MT919973;MT919974;NG_012642;NM_001025201;NM_001206602;NM_001371513;NM_001371514;NM_001822;NR_038133;S75654;X51408;Z22641 AAB33506;AAH11393;AAY14688;AAY14940;BAD93025;BAF82630;BAG51458;BAG62531;CAA35769;CAA80354;CAG33145;CCO13707;EAX11117;EAX11118;EAX11119;EAX11120;EAX11121;NP_001020372;NP_001193531;NP_001358442;NP_001358443;NP_001813;P15882;QOS14240;QOS14241;QOS14242;QOS14243;QOS14244;QOS14245;QOS14246;QOS14247;QOS14248;QOS14249;QOS14250;QOS14251;QOS14252;QOS14253;QOS14254;QOS14255;QOS14256;QOS14257;QOS14258;QOS14259;QOS14260;QOS14261;QOS14262;QOS14263;QOS14264;SPT35735 P15882 1298319;1649376;1663542;1681326;1751237;2116138;2117112;2120804;2153797;2170014 AFMA304WB1;D2S2314;D2S2876;RH12769;RH65493;RH70825;SHGC-105055;SHGC-12689;WI-15872;WI-19142 ARHGAP2;CHN;DURS2;NC;RHOGAP2 A-chimaerin;Duane retraction syndrome 2;N-chimaerin;Rho GTPase-activating protein 2;a2-chimaerin;alpha-chimerin;chimaerin 1;chimerin (chimaerin) 1;n-chimerin PROVISIONAL protein-coding ENSG00000128656 HGNC:1943 118423 2 174798809 175005381 - 2 174798809 175005381 - 732088 SLC9A5 solute carrier family 9 member A5 Enables arrestin family protein binding activity and sodium:proton antiporter activity. Involved in regulation of intracellular pH and sodium ion transmembrane transport. Located in several cellular components, including focal adhesion; neuron spine; and recycling endosome membrane. Implicated in end stage renal disease. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 16 16 16 q22.1 51791089 51814319 + 65840356 65863595 + 67282882 67306094 + 634199;1580863;1643221;6480464 10642288;9933642 10692428;12205089;12417987;12477932;12576672;12598940;14702039;15699339;16920332;19276089;19322201;21296876;21551074;21873635;24006492;24874739;24936055;31595389;33961781;7759094;9933641 6553 A5PKY7;H3BNY2;J3KSB3;J3KSE2;J3QRV1;Q14940;Q9NSW9;Q9Y626 VALIDATED AB209203;AC040160;AF111173;AK021876;AK091748;AL137689;BC142671;BC144131;BC150207;CH471092;CP068262;DB475730;NM_001323971;NM_001323972;NM_001323973;NM_001323974;NM_001323975;NM_004594;NR_136664;NR_136665;NR_136666;NR_136667;U08607;XM_017023594;XM_047434519;XM_047434520;XM_047434521;XM_054313755;XM_054313756;XM_054313757;XM_054313758;XR_001751967;XR_001751968;XR_001751969 AAA87678;AAC98696;AAI42672;BAD92440;CAB70875;EAW83114;EAW83115;EAW83116;NP_001310900;NP_001310901;NP_001310902;NP_001310903;NP_001310904;NP_004585;Q14940;XP_016879083;XP_047290475;XP_047290476;XP_047290477;XP_054169730;XP_054169731;XP_054169732;XP_054169733 Q14940 1341446;1668276;1699702;1731435;1744971;2107619;5019070;5037552 D16S318;D16S421;D8S2279;G44334;GDB:591113;RH103456;RH70396;SLC9A5_7878 NHE-5;NHE5 Na(+)/H(+) exchanger 5;sodium/hydrogen exchanger 5;solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), isoform 5;solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 5;solute carrier family 9 member 5;solute carrier family 9, subfamily A (NHE5, cation proton antiporter 5), member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000135740 HGNC:11078 600477 16 67248979 67272191 + 16 67237683 67272191 + 732091 FZD2 frizzled class receptor 2 This intronless gene is a member of the frizzled gene family. Members of this family encode seven-transmembrane domain proteins that are receptors for the wingless type MMTV integration site family of signaling proteins. This gene encodes a protein that is coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway. Competition between the wingless-type MMTV integration site family, member 3A and wingless-type MMTV integration site family, member 5A gene products for binding of this protein is thought to regulate the beta-catenin-dependent and -independent pathways. [provided by RefSeq, Dec 2010] 17 17 17 q21.31 39345439 39347421 + 39990451 39992433 + 42634852 42638630 + 1580863;2298699;2298700;4107053;6480464;6484113;6907045;8554872;8699517;28912744 12909487;15492823;32228226;8762054 12067714;12477932;15146197;15489334;18215320;18929644;19038973;19308021;19388021;19910923;20634891;20802536;21423176;21850537;21873635;22101459;22810586;23748645;24431302;25417160;25586465;25695658;25759469;26132195;26186194;26398330;26648389;27323822;27373314;27680706;28350091;28514442;28733458;29259372;29276006;29383834;29748286;30677195;30924074;31595151;31615875;33961781;34986855;35337019;38967226;39499777;7558010;7829101;8626800;9707618;9813155 2535 Q0VG82;Q14332;Q86UZ8 REVIEWED AB017364;AC103703;AI376463;AW023425;BC052266;BC113402;BC113404;CH471178;CN417837;CP068261;L37882;LC332931;NM_001466 AAB46397;AAH52266;AAI13403;AAI13405;BAA34667;EAW51591;NP_001457;Q14332 Q14332 1792738;2112342;2127323;2217348;5022200 D17S2172;FZD2_3980;L18426;PMC16008P1;RH66817 Fz2;OMOD2;fz-2;fzE2;hFz2 frizzled 2, seven transmembrane spanning receptor;frizzled family receptor 2;frizzled homolog 2;frizzled-2 APPROVED protein-coding ENSG00000180340 HGNC:4040 600667 17 44557484 44561262 + 17 44557484 44561262 + 732094 PCNA proliferating cell nuclear antigen The protein encoded by this gene is found in the nucleus and is a cofactor of DNA polymerase delta. The encoded protein acts as a homotrimer and helps increase the processivity of leading strand synthesis during DNA replication. In response to DNA damage, this protein is ubiquitinated and is involved in the RAD6-dependent DNA repair pathway. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. Pseudogenes of this gene have been described on chromosome 4 and on the X chromosome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 p12.3 5165620 5177289 - 5043599 5055268 - 5095599 5107268 - 1580863;2315007;2315009;2315011;2315013;2315014;2315012;2306716;2315010;729592;2315008;2292498;6480464;6907045;7246931;7246932;8699517;8554872;10402751;10448973;10448988;10413890;10448971;10448976;10448991;10045656;10448975;10448972;10448974;10448990;10448980;10448993;152177911;150520156;151356973;329328927;12910856 10374321;10533299;11369057;11797828;11869017;12099899;12435130;12917765;17512402;18000229;18157157;20665591;21080177;21273639;21896544;22550338;23014974;23219601;23545418;2567593;25751394;25999787;26432329;26485208;7474604;7906221;8098267;8102204;8104336;9143022;9757027 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The protein encoded by this gene is one of two transporters that stop glycine signaling by removing it from the synaptic cleft. [provided by RefSeq, Jun 2016] 1 1 1 p34.1 42745693 42780672 - 44234742 44269721 - 44462155 44497134 - 1580863;6480464;8554872 10606742;10625616;10722844;11159884;11360303;12091465;15146197;16121932;16344560;16604304;16841561;17582620;18411704;18638388;19086053;19427831;19556729;19650813;21628872;21688322;21873635;22425803;22705056;23132267;24962325;26302655;26496610;26590417;26638075;27481395;27773429;28514442;29190063;30021884;30194290;30280653;30639242;31871319;32694731;32712301;32796235;33269555;33658361;33658720;34079125;34709416;35198878;37003571;38513663;7587377;7595479;7721869;8183239;8494645 6536 A6NDH1;A6NII2;A6NNZ8;B7Z3A9;B7Z3W8;B7Z589;E9PJ65;E9PLM5;J3KPA5;P48067;Q5TAB8;Q5TAB9;Q5TAC0 REVIEWED AI884725;AK296438;AK298611;AK304057;AK311136;AK315233;AK315933;AL139220;CH471059;CN354684;CP068277;CR749669;DA403430;NG_050929;NM_001024845;NM_001261380;NM_001328626;NM_001328627;NM_001328628;NM_001328629;NM_001328630;NM_006934;NM_201649;NR_048548;S70609;S70612;XM_011542017;XM_017002152;XM_017002153;XM_024449295;XM_047428739;XM_047428740;XM_047428743;XM_047428744;XM_054338429;XM_054338430;XM_054338431;XM_054338432;XM_054338433;XM_054338434;XM_054338435;XM_054338436;XM_054338437;XM_054338438;XM_054338439;XM_054338440;XM_054338441;XM_054338442;XM_054338443;XM_054338444 AAB30784;AAB30785;BAH12354;BAH12825;BAH14101;BAH14304;EAX07054;EAX07055;EAX07056;EAX07057;NP_001020016;NP_001248309;NP_001315555;NP_001315556;NP_001315557;NP_001315558;NP_001315559;NP_008865;NP_964012;P48067;XP_011540319;XP_016857641;XP_047284695;XP_047284696;XP_047284699;XP_047284700;XP_054194404;XP_054194405;XP_054194406;XP_054194407;XP_054194408;XP_054194409;XP_054194410;XP_054194411;XP_054194412;XP_054194413;XP_054194414;XP_054194415;XP_054194416;XP_054194417;XP_054194418;XP_054194419 P48067 1337080;1669277;2186842 D1S2733;RH70220;RH78692 DKFZp547A1118;GCENSG;GLYT1;glyT-1 glycine transporter 1;sodium- and chloride-dependent glycine transporter 1;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine), member 9 APPROVED protein-coding ENSG00000196517 HGNC:11056 601019 1 43996483 44031462 - 1 43991500 44031467 - 732098 FUT9 fucosyltransferase 9 The protein encoded by this gene belongs to the glycosyltransferase family. It is localized to the golgi, and catalyzes the last step in the biosynthesis of Lewis X (LeX) antigen, the addition of a fucose to precursor polysaccharides. This protein is one of the few fucosyltransferases that synthesizes the LeX oligosaccharide (CD15) expressed in the organ buds progressing in mesenchyma during embryogenesis. It is also responsible for the expression of CD15 in mature granulocytes. A common haplotype of this gene has also been associated with susceptibility to placental malaria infection. [provided by RefSeq, Nov 2011] 6 6 6 q16.1 97104994 97305565 + 96570566 96770209 + 96463850 96663488 + 1580863;6480464;6907045;8554872 10386598;10575236;10622713;10929005;11278338;11698403;12107078;12417923;12477932;12626397;14574404;14702039;15489334;16282604;17335083;18395013;19460885;20379614;21873635;21988832;23000574;23192350;23263199;24705354;25056061;26186194;28514442;29196508;29593094;32296183;33961781;36629882;37202521;37674363;8889548 10690 B4DEW1;Q5Q0U2;Q5T0W4;Q9Y231 REVIEWED AB023021;AJ238701;AK095046;AK293817;AK314966;AL034348;AL080093;AL139108;AL512406;AL512447;AL833558;AY800264;BC001879;BC036101;CH471051;CK299829;CK904220;CP068272;NM_006581;XM_011535383;XM_011535385;XM_017010188;XM_017010190;XM_047418088;XM_047418089;XM_054354054;XM_054354055;XM_054354056;XM_054354057;XM_054354058;XM_054354059 AAH01879;AAH36101;AAV67966;BAA81685;BAG37467;BAG57222;CAB41890;EAW48510;EAW48511;NP_006572;Q9Y231;XP_011533687;XP_016865677;XP_016865679;XP_047274044;XP_047274045;XP_054210029;XP_054210030;XP_054210031;XP_054210032;XP_054210033;XP_054210034 Q9Y231 1684254;1696642;1707630;1711112;1713983;1757543;1762487;1793752;2115706;2125235;5109281 D1S1425;PMC26954P1;RH119421;RH27006;SHGC-144974;SHGC-146306;SHGC-36057;SHGC-56489;SHGC-82954;SHGC-84631;SHGC-86200 Fuc-TIX 4-galactosyl-N-acetylglucosaminide 3-alpha-L-fucosyltransferase 9;alpha-(1,3)-fucosyltransferase;alpha-(1,3)-fucosyltransferase 9;fucT-IX;fucosyltransferase 9 (alpha (1,3) fucosyltransferase);fucosyltransferase IX;galactoside 3-L-fucosyltransferase APPROVED protein-coding ENSG00000172461 HGNC:4020 606865 6 96015974 96215612 + 6 96015974 96215612 + 732101 KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 This gene encodes a component of a voltage-activated potassium channel found in cardiac muscle, nerve cells, and microglia. Four copies of this protein interact with one copy of the KCNE2 protein to form a functional potassium channel. Mutations in this gene can cause long QT syndrome type 2 (LQT2). Transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, May 2022] 7 7 7 q36.1 145199077 145232050 - 150272982 150305947 - 150642049 150675409 - 1580503;1580863;1580502;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 15828882;15840476 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ether-a-go-go-related;long QT syndrome type 2;potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 2;potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;voltage-gated inwardly rectifying potassium channel KCNH2;voltage-gated potassium channel subunit Kv11.1 APPROVED protein-coding ENSG00000055118 HGNC:6251 152427 7 150944961 150978321 - 7 150944961 150978321 - 732103 METAP2 methionyl aminopeptidase 2 The protein encoded by this gene is a member of the methionyl aminopeptidase family. The encoded protein functions both by protecting the alpha subunit of eukaryotic initiation factor 2 from inhibitory phosphorylation and by removing the amino-terminal methionine residue from nascent proteins. Increased expression of this gene is associated with various forms of cancer, and the anti-cancer drugs fumagillin and ovalicin inhibit the protein by irreversibly binding to its active site. Inhibitors of this gene have also been shown to be effective for the treatment of obesity. A pseudogene of this gene is located on chromosome 2. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2015] 12 12 12 q22 95538718 95580736 + 94391953 94433746 + 95867928 95909615 + 1580863;6480464 10388536;11123929;11485930;11994292;12118091;12477932;12581743;12718546;14532271;14702039;15102683;15126329;15336565;15489334;15544353;15782160;15814649;15840729;15962312;16160854;16260042;16267007;16274222;16386852;16632353;16790550;17446530;18264137;18337751;18828628;18850631;19446321;19490893;19703310;20521764;20689807;21461837;21832049;21873635;21937698;22658674;22863883;23161775;24041691;24611021;24700462;25886145;25921289;26186194;26269332;26344197;26496610;26673895;26935506;26972000;27542228;28514442;28515276;28533407;29116484;29117863;29467282;30021884;30033366;30196744;30463901;30884312;31266804;31560077;31586073;32687490;32814053;32922205;32994395;33022573;33111431;33545068;33637565;33961781;34189442;34349018;34373451;34709727;35114100;35271311;35509820;35831314;35914814;35944360;36089195;36215168;36232890;36244648;36526897;36736316;36897256;37054706;38335281;7644482;7738010;7873610;8098621;8858118;8889548;9177176;9812898;9860943 10988 A0A140VJE3;B2RDI8;B4DUX5;F8VQZ7;F8VRR3;F8VSC4;F8VY03;F8VZX9;G3V1U3;G3XA91;L0R5B9;P50579;Q8NB11 REVIEWED AC018475;AK055692;AK091730;AK125296;AK300836;AK315559;BC013782;BC016008;CA450598;CH471054;CP068266;DW409106;HF548058;HM005330;NM_001317182;NM_001317183;NM_001330246;NM_006838;NR_133673;U13261 AAC63402;AAH13782;AAH16008;AEE60930;BAC03733;BAG37935;BAG54178;BAG62487;CCO13769;EAW97537;EAW97538;EAW97539;NP_001304111;NP_001304112;NP_001317175;NP_006829;P50579 P50579 1669514;1671061;1686656;1690752;1736250;1856912;2124156;2127911;2134411;2174182 D12S1183E;D12S1199E;D12S1806;RH39871;RH46408;RH92290;SGC31600;SHGC-64320;STS-N33173;WI-21736 MAP 2;MAP2;MNPEP;metAP 2;p67;p67eIF2 eIF-2-associated p67 homolog;initiation factor 2-associated 67 kDa glycoprotein;methionine aminopeptidase 2;peptidase M 2;testicular tissue protein Li 17 protein-coding ENSG00000111142 HGNC:16672 601870 12 95474152 95515839 + 12 95473520 95515839 + 732109 NIP7 nucleolar pre-rRNA processing protein NIP7 Enables RNA binding activity. Predicted to be involved in ribosomal large subunit biogenesis. Located in cytosol; nucleolus; and nucleoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 16 16 16 q22.1 53888086 53891549 + 67931047 67934510 + 69373675 69377009 + 6480464 10810093;11042152;12417987;12429849;12477932;14660641;14702039;15489334;15522784;15635413;16189514;16341674;17643419;19322201;20798176;21873635;22195017;22658674;22681889;23166591;23667531;24980433;25416956;25959826;26186194;26344197;26496610;27248496;27926873;28077445;28514442;28515276;28695742;29298432;29395067;29478914;29509190;29568061;29802200;29955894;30021884;30033366;30209976;30317246;30344098;30404004;30463901;30804502;30833792;30884312;31527615;31586073;32513696;32707033;32780723;32807901;32814053;32877691;33226137;33301849;33957083;33961781;34079125;34133714;34244565;34373451;34578187;34709727;35140242;35271311;35575683;35819319;35850772;36089195;36215168;36424410;36526897;36537216;36912080;37071682;37314216;37616343;37827155;38113892;38172120;38177924;38569033;39358380 51388 B2RD04;B3KM49;J3QLW7;J3QRD6;J3QRR4;Q9NZZ0;Q9Y221 VALIDATED AB062398;AB062479;AB112439;AC026464;AF085360;AF132971;AF161528;AK001158;AK315355;AW001672;BC015941;BM754629;CH471092;CP068262;DB453898;DR423435;HH770973;KT584910;NG_009013;NM_001199434;NM_016101 AAD27746;AAD40195;AAF29143;AAH15941;BAB93485;BAB93504;BAD05056;BAG37751;BAG50861;CBX86193;EAW83270;EAW83271;NP_001186363;NP_057185;Q9Y221 Q9Y221 1675425;1690234;1697840 RH102445;RH92410;RH94251 CGI-37;FLJ10296;HSPC031;KD93 60S ribosome subunit biogenesis protein NIP7 homolog;nuclear import 7 homolog;saccharomyces cerevisiae nip7p homolog APPROVED protein-coding ENSG00000132603 HGNC:24328 619204 16 69339772 69343106 + 16 69337996 69343106 + 732111 GUCY2C guanylate cyclase 2C This gene encodes a transmembrane protein that functions as a receptor for endogenous peptides guanylin and uroguanylin, and the heat-stable E. coli enterotoxin. The encoded protein activates the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Mutations in this gene are associated with familial diarrhea (autosomal dominant) and meconium ileus (autosomal recessive). [provided by RefSeq, Nov 2016] 12 12 12 p12.3 19910604 19994546 - 14656843 14740696 - 14765566 14849533 - 1580863;1300048;6480464;6907045;8699517;7240710;8554872 10601865;10737800;11042348;11431160;11478887;11889121;11950846;12163327;12444076;12477932;12649275;14581363;14748740;15825168;16618413;1680854;16899600;1718270;19620276;19648115;19694825;19895223;21307149;21533822;21577013;21873635;21901559;22384056;22436048;22521417;23150200;23269669;24085786;24217248;24919572;25064385;25370039;25994218;26773096;27125248;27338166;27903079;28418917;28902124;28957388;29261789;29615399;30353760;31485718;32293781;32594830;33883099;33949097;33961781;34157861;34508047;36548082;37535399;37591971;7761400;8381596;8605253;8661067;8962140 2984 B2RMY6;L0R6I0;P25092 REVIEWED AC007545;AC010168;AK310034;AW848739;BC136544;BC136545;CH471094;CP068266;HF548031;JC193498;KT584841;M73489;NG_052021;NM_004963;S57551;U20230;XM_011520631;XM_054371877 AAA36655;AAB19934;AAC50381;AAI36545;AAI36546;CCO13742;CDM22032;EAW96324;NP_004954;P25092;XP_011518933;XP_054227852 P25092 1651593;1853834;2106485;2127843;2131017 D12S1832;D12S1894;G41308;GUCY2C__6679;STS-M73489 DIAR6;GC-C;GCC;GUC2C;HSER;STAR;hSTAR MECIL;MUCIL;STA receptor;guanylyl cyclase C;heat stable enterotoxin receptor;heat-stable enterotoxin receptor;intestinal guanylate cyclase APPROVED protein-coding ENSG00000070019 HGNC:4688 601330 12 14612632 14696599 - 12 14612632 14696599 - 732112 TTL tubulin tyrosine ligase TTL is a cytosolic enzyme involved in the posttranslational modification of alpha-tubulin (see MIM 602529). Alpha-tubulin within assembled microtubules is detyrosinated over time at the C terminus. After microtubule disassembly, TTL restores the tyrosine residues and consequently participates in a cycle of tubulin detyrosination and tyrosination (Erck et al., 2003 [PubMed 14571137]).[supplied by OMIM, Mar 2008] 2 2 2 q14.1 106625279 106675764 + 112956214 113006694 + 113239733 113299316 + 6480464;8554872 11431336;12477932;14571137;15146197;15489334;19322201;20468071;21873635;22658674;25908662;26186194;28514442;30021884;33961781;35271311;35831314;36215168;37827155;8093886;8889549 150465 Q585T3;Q7Z302;Q8N426;Q8NG68 VALIDATED AA099055;AB071393;AC012442;AK026673;AK126378;AK126549;BC036331;BC036707;BC036819;BC046913;BX538316;BX647135;BX649144;CH471217;CN361230;CP068276;NM_001371712;NM_153712;XM_005263599;XM_011510665;XM_054340648;XM_054340649 AAH36819;AAX81998;BAC06832;CAD98091;EAW73589;NP_001358641;NP_714923;Q8NG68;XP_005263656;XP_011508967;XP_054196623;XP_054196624 Q8NG68 1342323;1678503;1678993;1688054;1849575;1849577;2135562;2140495;2157811;2163854;5015615;5015661;5015861;5020423;5020971;5022637;5115198;5118342;5118412;5118686 A001Z19;A006E06;D10S16;D11S1053;D11S2442;D11S2766;D11S3076;D11S3206;D11S3270;D11S3553;D3S3184;D5S411;G20738;HSC189_(GAP_286);RH11534;RH15646;RH16637;RH36646;SHGC-2336;WI-21462 MGC46235 2410003M22Rik;tubulin--tyrosine ligase;tubulin-tyrosine ligase protein-coding ENSG00000114999 HGNC:21586 608291 2 112482156 112541739 + 2 112482156 112541739 + 732115 PSMB7 proteasome 20S subunit beta 7 The proteasome is a multicatalytic proteinase complex with a highly ordered ring-shaped 20S core structure. The core structure is composed of 4 rings of 28 non-identical subunits; 2 rings are composed of 7 alpha subunits and 2 rings are composed of 7 beta subunits. Proteasomes are distributed throughout eukaryotic cells at a high concentration and cleave peptides in an ATP/ubiquitin-dependent process in a non-lysosomal pathway. The encoded protein is a member of the proteasome B-type family, also known as the T1B family, and is a 20S core beta subunit in the proteasome. Expression of this catalytic subunit is downregulated by gamma interferon, and proteolytic processing is required to generate a mature subunit. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 14. [provided by RefSeq, Jul 2012] 9 9 9 q33.3 97762981 97824932 - 126155565 126217542 - 127115744 127177721 - 1580863;6480464;6907045;28912744 32228226 10384092;10893419;11205743;11285280;11295498;11745344;12167863;12376572;12419264;12477932;12719574;12750511;12791267;12808465;12808466;12809610;12830140;12840737;12859895;12914693;12920286;12970355;14527406;14528300;14528301;14550573;14557625;14564014;14614829;14702039;14733938;15029244;15489334;15592455;15887188;16169070;16196087;16423992;16611982;16990800;17323924;17573772;17948026;18378283;18462727;18549262;18768472;18922472;19193609;19489727;19645816;20010949;20379614;20723761;20736409;21139048;21565611;21630459;21713324;21726808;21853274;21873635;21890473;21906983;21963094;21987572;21988832;22118674;22119785;22505724;22645313;22863883;22939629;23000965;23015706;23275563;23376485;23438482;23443559;23503661;24163370;24270810;24816145;25147182;26186194;26344197;26414014;26485645;26496610;27114451;27428775;27705803;28077445;28137758;28276505;28292943;28514442;28524877;28548215;28581483;28675297;28685749;28821611;29053956;29117863;29229926;29426014;29507755;29568061;29636472;29666234;29911972;30033366;30257870;30425250;30833792;30884312;31073040;31343991;31839598;31901637;32322062;32344865;32416067;32513696;32842143;32877691;33306668;33766124;33961781;34189442;34349018;34373451;34535262;34599178;34711951;34761751;35032548;35140242;35235311;35271311;35384245;35446349;35530310;35701858;35777956;35831314;35944360;36180527;36215168;36634849;37012049;37071682;37164154;37267103;37314180;37314216;37317656;37616343;37837399;38113892;38334954;39358380;7811265;8125298;8666937;8811196;9079628;9311996;9811770;9846577 5695 B2RAQ9;B4E0P1;E9KL30;Q5TBG5;Q5TBG6;Q6IBT1;Q86U62;Q96AG8;Q99436;Q9BWA7 REVIEWED AJ420455;AK056654;AK098757;AK223007;AK223356;AK303460;AK308756;AK314302;AL137846;BC000509;BC008414;BC017116;BT007218;CH471090;CP068269;CR456721;D38048;GQ891532;GU727627;NM_002799;U44425 AAD45962;AAH00509;AAH17116;AAP35882;ADO22394;ADU87629;BAA07238;BAD96727;BAD97076;BAG36956;BAG64503;CAG33002;EAW87582;EAW87583;NP_002790;Q99436 Q99436 1643979;1646603;1647935;1667033;1715281;1735872;1787074;2148112;2167111;2169709;2171053;2172202;2175049;2183865;2183867;2186693;2191815 A003A40;A006A17;Cda0vc07;D9S1698;D9S1989;D9S997E;G20648;MARC_8227-8228:996688432:1;RH11482;RH11599;RH119892;RH12239;RH70504;RH77983;SGC33089;SHGC-154753;WI-15624 Z beta-2;macropain chain Z;multicatalytic endopeptidase complex chain Z;proteasome (prosome, macropain) subunit, beta type, 7;proteasome catalytic subunit 2;proteasome subunit Z;proteasome subunit alpha;proteasome subunit beta 7;proteasome subunit beta type-7;proteasome subunit beta-2;proteasome subunit beta2 APPROVED protein-coding ENSG00000136930 HGNC:9544 604030 9 124353465 124415442 - 9 124353465 124415444 - 732118 NOS1AP nitric oxide synthase 1 adaptor protein This gene encodes a cytosolic protein that binds to the signaling molecule, neuronal nitric oxide synthase (nNOS). This protein has a C-terminal PDZ-binding domain that mediates interactions with nNOS and an N-terminal phosphotyrosine binding (PTB) domain that binds to the small monomeric G protein, Dexras1. Studies of the related mouse and rat proteins have shown that this protein functions as an adapter protein linking nNOS to specific targets, such as Dexras1 and the synapsins. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2009] 1 1 1 q23.3 135142979 135442880 + 160306205 160604864 + 162039481 162340265 + 6480464;7327168;7327163;7327169;5131967;8554872;8699517 17768032;19587612;20202870;21831995 10827173;11043403;11076863;11086993;11867766;12477932;15489334;15707951;16146415;16202394;16648850;16710414;17565224;17576865;17903306;18077426;18235038;18337493;18430503;18474209;18511491;18551039;18766325;18785031;18927126;19019189;19076153;19077434;19111066;19180230;19204306;19247217;19255043;19305408;19305409;19339362;19553464;19587794;19643915;19800018;19822806;19913121;19937226;19943157;19948975;20031603;20062061;20062063;20215044;20305679;20379614;20398908;20431962;20538168;20541371;20602773;20605702;20628086;20722683;20921115;20921969;21685173;21832049;21873635;21959512;21996201;22019493;22179838;22682551;22726844;23146198;23166209;23171141;23251661;23347024;23738518;24220657;24418727;24504561;24665357;24857694;24952745;25055868;25133637;25416956;25639344;25659891;25814554;25900982;26186194;26332198;26384012;26496610;26673895;26861996;26869880;27080431;27869735;27880917;27988371;28416970;28465168;28514442;28671047;28720088;28827735;29100974;29395067;29507755;29509190;29568061;30021884;30307500;30554943;31024071;31171914;31363146;31447468;31747862;31753913;31871319;32061134;32707033;32780723;32828023;33523862;33805311;33957083;33961781;34079125;34597346;34616002;34772419;35353321;35384245;35732169;36215168;36232890;36463909;36931259;36976175;9455484;9459447 9722 B7ZLF5;E9PIP8;E9PSG0;O43564;O75052;Q3T551;Q5VU95 REVIEWED AB007933;AF037070;AI198232;AL450163;AL512785;AL590408;AY841899;BC041382;BC112295;BC143771;BC143780;CH471067;CP068277;KF455047;NG_015979;NM_001126060;NM_001164757;NM_014697 AAC39656;AAI12296;AAI43772;AAW57298;BAA32309;EAW90700;NP_001119532;NP_001158229;NP_055512;O75052 O75052 1338548;1692020;1705996;1706894;1715067;1717023;1723807;1760053;1761707;1762253;1763021;1779486;1787510;2110301;2151052;5124327 AL033662;CAPON__4506;D1S2675;GCT16C03;RH118641;RH119485;RH124073;RH93526;SHGC-107422;SHGC-145682;SHGC-146116;SHGC-146766;SHGC-153465;SHGC-155436;SHGC-78631;SHGC-80935 6330408P19Rik;MGC138500;NPHS22 C-terminal PDZ domain ligand of neuronal nitric oxide synthase (CAPON);C-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein;CAPON;c-terminal pdz domain ligand of neuronal nitric oxide synthase;carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein;ligand of neuronal nitric oxide synthase with carboxyl-terminal PDZ domain APPROVED protein-coding ENSG00000198929 HGNC:16859 605551 1 162069691 162370475 + 1 162069691 162370475 + 732119 TXNRD1 thioredoxin reductase 1 The protein encoded by this gene belongs to the pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase family, and is a member of the thioredoxin (Trx) system. Three thioredoxin reductase (TrxR) isozymes are found in mammals. TrxRs are selenocysteine-containing flavoenzymes, which reduce thioredoxins, as well as other substrates, and play a key role in redox homoeostasis. This gene encodes an ubiquitously expressed, cytosolic form of TrxR, which functions as a homodimer containing FAD, and selenocysteine (Sec) at the active site. Sec is encoded by UGA codon that normally signals translation termination. The 3' UTRs of selenoprotein mRNAs contain a conserved stem-loop structure, the Sec insertion sequence (SECIS) element, which is necessary for the recognition of UGA as a Sec codon rather than as a stop signal. Alternative splicing, primarily at the 5' end, results in transcript variants encoding same or different isoforms, including a glutaredoxin-containing isoform that is predominantly expressed in testis. [provided by RefSeq, May 2017] 12 12 12 q23.3 104273262 104408523 + 103133689 103268192 + 104609557 104744085 + 1580529;5133714;5134341;5133729;5685028;5685032;6480464;6907045;5685030 15183196;18515646;18996185;19128823;19409971;19833109;20571744 10383413;10432307;10786696;10849437;11375392;11410332;11737861;11782468;11953436;12214272;12435734;12477932;12574159;12668662;12949356;12968334;13679440;14607844;14676218;14744259;14980707;15123685;15199063;15489334;15592455;15824742;15879598;16009940;16169070;16344560;16424062;16481328;16750198;16815975;16868544;16977661;17382897;17512005;17601350;17634480;18029348;18042542;18163424;18187038;18267104;18382651;18483336;18570454;18835810;18977241;19020731;19059456;19124506;19322201;19555664;19595745;19620238;19654027;19766715;19820694;19896490;20160040;20536427;20584310;2064786;20877624;20920480;21172426;21206984;21593104;21873635;21988832;22230366;22863883;22939629;22977247;23063346;23223577;23413027;23512591;23603921;24407164;24515614;24583460;24624337;24778250;24853413;25179160;25343990;25391969;25495870;25576832;25592259;25921289;26064428;26117319;26184858;26186194;26344197;26389696;26464515;26698667;26743692;26760912;26816344;26871773;26898501;26919094;27002142;27233942;27346647;27377780;27381867;27645994;27667125;27706680;28093500;28218611;28232204;28249720;28471109;28514442;28515276;28536696;28551108;28581483;28653098;28688915;28774816;29117711;29117863;29305108;29327078;30225271;30561826;30575818;30711629;30809309;30880248;31091453;31113439;31176737;31359011;31367013;31536960;31601260;31649256;31741433;31836775;31932471;31950832;32142958;32416067;32418115;32596335;32614325;32687490;32814769;32850835;33060197;33115246;33141564;33167092;33306668;33345387;33455417;33961781;34189442;34239044;34535262;34553295;34673143;34688818;34999996;35063084;35066751;35256949;35562734;35831314;36008942;36114006;36215168;36319631;36470425;36560881;36577250;36578523;36633484;36754152;37017178;37736299;37827155;38003379;38153696;38243044;38277963;38565059;38636790;39358380;7589432;8554614;8577704;8650234;8921404;8999974;9177183;9207062;9671710;9774665 7296 A0A0B4J225;A0A140VKC9;A0A182DWI3;B2R5P6;B7Z1F4;B7Z2S5;B7Z3Y8;B7Z904;E9PIR7;E9PIZ5;E9PKD3;E9PKI4;E9PLT3;E9PMY9;E9PQI3;E9PRI8;F5H780;Q16881;Q6FI31;Q6VB40;Q6VB41;Q6VB42;Q6VBP2;Q6VBP3;Q6VBP4;Q6VBP5;Q6VBP9;Q6VBQ0;Q6YNQ1;Q76P53;Q7LA96;Q8WVC8;Q99475;Q9UES8;Q9UH79 REVIEWED AC089983;AC090107;AF077367;AF208018;AI097548;AJ001050;AK128515;AK129977;AK226071;AK293322;AK295067;AK296495;AK304241;AK308881;AK312262;AL701549;AY057105;AY344070;AY344071;AY344072;AY344074;AY344077;AY344080;AY344081;AY344083;AY344084;AY344086;AY344087;AY344088;AY344089;AY344092;AY344093;AY344095;AY344096;AY344669;AY344670;AY344671;AY344672;AY344673;AY344675;AY344679;AY423378;BC018122;BC042974;BG772375;BT019640;CH471054;CP068266;CR536506;D88687;DA238692;DA319870;DA440625;DC351122;DC400503;DC401138;DC418649;DQ157758;HM005669;NG_029392;NM_001093771;NM_001261445;NM_001261446;NM_003330;NM_182729;NM_182742;NM_182743;S79851;X91247 AAB35418;AAC69621;AAF15900;AAH18122;AAL15432;AAQ62461;AAQ62462;AAQ62463;AAQ62464;AAQ62465;AAQ62466;AAQ62467;AAQ62468;AAQ62469;AAQ62470;AAQ62471;AAQ62472;AAQ62473;AAV38446;AAZ67916;AEE61266;BAA13674;BAC87474;BAG35193;BAH11490;BAH11961;BAH12374;BAH14140;CAA04503;CAA62629;CAG38744;EAW97743;EAW97744;EAW97745;NP_001087240;NP_001248374;NP_001248375;NP_003321;NP_877393;NP_877419;NP_877420;Q16881 Q16881 1657463;1663089;1688255;1700570;1797010;5019655;5022322;5022651 D11S2560;D11S2921;G32358;RH103907;RH67044;RH69996;SGC32111;TXNRD1__1216 GRIM-12;MGC9145;TR;TR1;TRXR1;TXNR;TXNR1 KM-102-derived reductase-like factor;gene associated with retinoic and IFN-induced mortality 12 protein;gene associated with retinoic and interferon-induced mortality 12 protein;oxidoreductase;peroxidase TXNRD1;selenoprotein TXNRD1;testis tissue sperm-binding protein Li 46a;thioredoxin reductase 1, cytoplasmic;thioredoxin reductase GRIM-12;thioredoxin reductase TR1 protein-coding ENSG00000198431 HGNC:12437 601112 12 104215779 104350307 + 12 104215779 104350307 + 732120 ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 This gene encodes a component of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. V-ATPase dependent organelle acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. V-ATPase is composed of a cytosolic V1 domain and a transmembrane V0 domain. The V1 domain consists of three A, three B, and two G subunits, as well as a C, D, E, F, and H subunit. The V1 domain contains the ATP catalytic site. The protein encoded by this gene is one of two V1 domain B subunit isoforms and is the only B isoform highly expressed in osteoclasts. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 p21.3 19017312 19041815 + 20098984 20123487 + 20054892 20079207 + 1300048;1580863;6480464;6907045;8699517;8554872 10221984;10224039;10340843;10440860;11836511;12477932;12643545;12670943;12788495;1373501;14580332;14597263;14702039;15489334;17081065;17662945;17897319;18029348;19056867;19199708;19738201;20038947;20379614;20381070;20889312;21301993;2145275;21674799;21873635;22658674;22863883;22939629;22982048;23376485;23398456;23533145;23620142;23874603;24711643;24913193;25281560;25416956;25561175;25567906;25665578;25713363;25915598;25921289;26186194;26344197;26496610;27609421;27684187;27824360;27880917;28514442;2874839;29310826;29507755;29568061;29791485;29993276;30720463;30821427;31091453;31257146;31527615;31536960;31551363;31655144;31839598;31995728;32393512;32780723;32812023;32814053;32873933;33060197;33065002;33144569;33226137;33545068;33957083;33961781;34079125;34159380;34349018;34373451;34597346;34709727;34732716;35063084;35235311;35256949;35271311;35384245;35509820;35831314;35914814;35918402;35944360;36215168;36300783;36470425;36476874;36517590;36897256;37071682;37120454;37223481;37528093;37827155;38113892;38270169;38334954;38496616;7706273;7945239;9210392;9442887 526 A0A140VK65;B2R5Z3;D3DSQ5;E5RGH6;H0YAT8;H0YC04;H0YC45;P21281;Q14544;Q15859;Q71UA2;Q96IR0 REVIEWED AB208806;AC025853;AK127443;AK294163;AK298819;AK312372;BC003100;BC007309;BC030640;CH471080;CP068270;HI574180;HM005605;L35249;M60346;NG_047013;NM_001693;X62949;XR_002956632;XR_002956633;Z37165 AAA35610;AAA58661;AAH03100;AAH07309;AAH30640;AEE61202;BAD92043;BAG35290;BAG57486;BAG60951;CAA44721;CAA85522;CBX47579;EAW63758;EAW63759;NP_001684;P21281 P21281 1661966;1723391;1771141;2107867;5114923 ATP6V1B2_8221;D8S1949;RH118507;RH69321;WI-19010 ATP6B1B2;ATP6B2;DOOD;HO57;VATB;VPP3;Vma2;ZLS2 ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B2;H+ transporting two-sector ATPase;V-ATPase B2 subunit;V-ATPase subunit B 2;V-type proton ATPase subunit B, brain isoform;atpase, h+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump), beta 56/58 kda, isoform 2;endomembrane proton pump 58 kDa subunit;testicular secretory protein Li 65;vacuolar H+-ATPase 56,000 subunit;vacuolar proton pump subunit B 2 APPROVED protein-coding ENSG00000147416 HGNC:854 606939 8 20197381 20221696 + 8 20197381 20230399 + 732123 ZNF335 zinc finger protein 335 The protein encoded by this gene enhances transcriptional activation by ligand-bound nuclear hormone receptors. However, it does this not by direct interaction with the receptor, but by direct interaction with the nuclear hormone receptor transcriptional coactivator NRC. The encoded protein may function by altering local chromatin structure. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.12 41288749 41312289 - 44010699 44034240 - 44577299 44600842 - 1580863;6480464;8699517;7240710;8554872 10737800;11780052;12215545;12477932;14702039;15302935;18180299;19131338;19274049;19505873;20379614;21873635;22094256;23178126;23924207;25920553;26186194;26465331;26479514;26841866;27540107;28514442;29652087;33961781;35748872;36243803;36543142;38309700 63925 B4DLG7;Q548D0;Q8IW09;Q9H4Z2;Q9H684 REVIEWED AF395833;AK026157;AK027358;AK054694;AK074214;AK092485;AK122963;AK296989;AL162458;BC041331;BC142981;BF755826;CH471077;CP068258;KT585233;NG_029772;NM_022095;XM_005260504;XM_011528979;XM_017028012;XM_047440363;XM_047440364;XM_047440365;XM_054323815;XM_054323816;XM_054323817;XM_054323818;XM_054323819;XR_001754372;XR_002958500;XR_002958501;XR_008485290;XR_936602;XR_936604 AAH41331;AAN09900;BAB15379;BAG59529;EAW75777;NP_071378;Q9H4Z2;XP_005260561;XP_011527281;XP_047296319;XP_047296320;XP_047296321;XP_054179790;XP_054179791;XP_054179792;XP_054179793;XP_054179794 Q9H4Z2 1659573;1663987;1694572;1722279;2155540 G43266;G60052;NIB54;RH12680;Z94554 MCPH10;NIF-1;NIF1;NIF2 NRC-interacting factor 1;zinc-finger/leucine-zipper co-transducer NIF1 protein-coding ENSG00000198026 HGNC:15807 610827 20 45948660 45972203 - 20 45948660 45972203 - 732125 PCSK5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 This gene encodes a member of the subtilisin-like proprotein convertase family, which includes proteases that process protein and peptide precursors trafficking through regulated or constitutive branches of the secretory pathway. The encoded protein undergoes an initial autocatalytic processing event in the ER to generate a heterodimer which exits the ER. It then sorts to the trans-Golgi network where a second autocatalytic event takes place and the catalytic activity is acquired. This encoded protein is widely expressed and one of the seven basic amino acid-specific members which cleave their substrates at single or paired basic residues. It mediates posttranslational endoproteolytic processing for several integrin alpha subunits and is thought to process prorenin, pro-membrane type-1 matrix metalloproteinase and HIV-1 glycoprotein gp160. Alternative splicing results in multiple transcript variants, some of which encode distinct isoforms, including a protease packaged into dense core granules (PC5A) and a type 1 membrane bound protease (PC5B). [provided by RefSeq, May 2014] 9 9 9 q21.13 49083010 49551972 + 77695441 77998164 + 78505589 78977891 + 1580863;6480464;8554872;11556213;11556234;11556214;11556208;11556204;11556207 12649739;14970114;18519639;19737405;21480163;9729404 10037747;10409610;10657249;10888676;10900462;11063880;11076863;11230166;11256614;11380615;11723118;11776387;12477932;12787574;14702039;15146197;15489336;15522936;15601911;15606899;15911696;16109723;16189514;16344560;16381901;16713569;16912035;17242158;18039650;18061232;18096669;18245819;18343183;19010793;19764806;19884766;19913121;20031622;20379614;20555025;20581395;20628086;20881960;21078624;21094132;21116278;21273245;21700711;21805236;21805237;21873635;21971156;22679642;22740495;22959728;23088713;23149075;23319000;23409034;23563607;23686857;23775089;24252756;24667918;25350918;25416956;25429785;26055999;26077903;26186194;28468828;28514442;29126984;29507755;30561431;32296183;33961781;34857952;35045102;35748872;36949045;38777146;38972101;7782070;8125298;8615794;8620001;8670066;8755538;8755541;8889548;8901832;8940009;8947550;9067430;9521771 5125 A0A669KA35;A0A669KBD8;B1AMG8;F5H2G7;I0EZ71;Q13527;Q5JSG7;Q92824;Q96EP4 REVIEWED AI379031;AK023096;AK056202;AK122718;AK225773;AK310862;AL353607;AL359253;AL391868;AL589653;AL834522;AX805769;AX805771;BC012064;BM719207;CH471089;CK023649;CN360310;CP068269;DA992221;DB491139;DT932737;DV080167;DY655633;HY155058;JQ411656;NG_029445;NM_001190482;NM_001372043;NM_006200;NR_120409;U49114;U56387;XM_011518769;XM_011518770;XM_017014800;XM_047423454;XM_047423455;XM_047423456;XM_054363075;XM_054363076;XM_054363077;XM_054363078;XM_054363079;XR_929806;XR_929807 AAA91807;AAC50643;AAH12064;AFI24907;BAG51646;CAD39178;CAE75579;CAE75580;EAW62575;EAW62576;EAW62577;NP_001177411;NP_001358972;NP_006191;Q92824;XP_011517071;XP_011517072;XP_047279410;XP_047279411;XP_047279412;XP_054219050;XP_054219051;XP_054219052;XP_054219053;XP_054219054 Q92824 1334786;1341307;1652672;1664862;1667679;1718371;1719493;1755963;1762547;1763181;1764997;1765489;1771164;1777177;1787110;2162699;2172620;2184989;5024413;7186142 D9S1807;D9S1974;D9S1997;D9S276;G34998;G35008;L17877;RH122958;RH123466;RH48203;SHGC-142784;SHGC-146362;SHGC-146910;SHGC-148548;SHGC-148973;SHGC-155149;SHGC-32247;SHGC-37380;WI-15571 FLJ11149;FLJ16215;PC5;PC6;PC6A;SPC6;hPC6 prohormone convertase 5;proprotein convertase 5;proprotein convertase 6;proprotein convertase PC5;protease PC6;subtilase;subtilisin/kexin-like protease PC5 protein-coding ENSG00000099139 HGNC:8747 600488 9 75889809 76362975 + 9 75890644 76362975 + 732126 SLC1A3 solute carrier family 1 member 3 This gene encodes a member of a member of a high affinity glutamate transporter family. This gene functions in the termination of excitatory neurotransmission in central nervous system. Mutations are associated with episodic ataxia, Type 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Feb 2014] 5 5 5 p13.2 36493385 36575353 + 36642446 36724191 + 36606708 36688436 + 1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;5129954;11251688;28912744;401794586 16368075;18020963;23595285;32228226 10519046;10570036;10594060;10864655;10915646;11752470;11792462;11826152;12477932;12769187;12911626;12957496;14713304;14749132;15135231;15535133;15718040;15950021;16042756;16061389;16116111;16516348;16877378;17221839;17316900;17581948;17627080;17676873;18081024;18446307;18454440;18657127;18678877;19086053;19139306;19156168;19283393;19338517;19352218;19736351;19913121;20301317;20477940;20628086;21145461;21233784;21528001;21707071;21711518;21732909;21873635;21876140;22020285;22026960;22252783;22292083;22424243;22569537;22706862;23107647;23356950;23415275;23706640;23913256;24332449;24705354;24755837;25036385;25064059;25391854;25660734;25789968;26057049;26203187;26233565;26358886;26496610;26590417;26638075;26683197;26690923;27196320;27296938;27445142;27476799;27829685;28032905;28424515;28514442;28515276;29062094;29208948;29654220;29791485;29891059;29999457;30021884;30073554;30122553;30194290;30280653;30334738;30348896;30418668;30639242;30771902;30817938;30851309;31091453;31182584;31523835;31586073;31615875;31871319;31995728;32065951;32171272;32296183;32741053;32819603;32913203;33060197;33183473;33766124;33961781;34079125;34186245;34315543;34359875;34369648;34709727;35007762;35063084;35167492;35192345;35271311;35384245;35944360;36180527;36215168;36538041;36655314;36966392;37314216;37616343;38569033;38927733;7521911;7584044;7698014;7859077;8001975;8123008;8218410;8619474;8647279;9110174 6507 A0A087WT87;A0A087X0U3;A0A7P0T7Q9;A0A7P0T800;A0A7P0T807;A0A7P0T8H5;A0A7P0T8P5;A0A7P0T8Q1;A0A7P0T8R2;A0A7P0T8T4;A0A7P0T911;A0A7P0T9A4;A0A7P0T9P1;A0A7P0T9Z4;A0A7P0TA03;A0A7P0TAF5;A0A7P0TAG7;A0A7P0TAW2;A0A7P0TB50;A0A7P0Z4F7;A0A7P0Z4R4;B2R5T3;B4DF14;E7EUS7;E7EUV6;P43003;Q4JCQ8;Q7Z5T0;Q8N169 REVIEWED AC008957;AC010631;AF070609;AF448436;AK057823;AK293886;AK295032;AK295754;AK312304;AY954110;BC022285;BC037310;BC054475;BQ019197;CH471119;CP068273;D26443;DC320625;JQ085380;JQ085381;L19158;NG_015890;NM_001166695;NM_001166696;NM_001289939;NM_001289940;NM_004172;U03504;XM_005248342;XM_011514084;XM_024446181;XM_024446182;XM_047417539;XM_047417540;XM_054353189;XM_054353190;XM_054353191;Z31713 AAA50428;AAH37310;AAH54475;AAY28724;AEZ00566;AEZ00567;BAA05462;BAG35230;BAG57275;BAG58087;BAG58584;CAA83507;EAW55945;EAW55946;NP_001160167;NP_001160168;NP_001276868;NP_001276869;NP_004163;P43003;XP_005248399;XP_047273495;XP_047273496;XP_054209164;XP_054209165;XP_054209166 P43003 1675499;1794316;1796796;2111416;2123815;2125194;2127120;2135016;2158890;2164614 D5S1950;L28325;PMC311006P7;RH66388;RH68232;RH69887;RH80751;SGC34127;SLC1A3_404;WI-19296 EA6;EAAT1;FLJ25094;GLAST;GLAST1 GLAST-1;excitatory amino acid transporter 1;glutamate/aspartate transporter 1;sodium-dependent glutamate/aspartate transporter 1;solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3;solute carrier family 1, member 3 APPROVED protein-coding ENSG00000079215 HGNC:10941 600111 5 36606606 36688334 + 5 36596588 36688334 + 732128 RGN regucalcin The protein encoded by this gene is a highly conserved, calcium-binding protein, that is preferentially expressed in the liver and kidney. It may have an important role in calcium homeostasis. Studies in rat indicate that this protein may also play a role in aging, as it shows age-associated down-regulation. This gene is part of a gene cluster on chromosome Xp11.3-Xp11.23. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013] X X X p11.3 51129720 51148035 + 46822719 46837656 + 46937842 46952712 + 6480464;6907045;9590273;5509919;9590213;9590177;152995287 15375596;19437547;21683810;28035468;9062895 10360682;10677570;11944989;12477932;12619687;15247044;15358188;15489334;15502314;15604093;15714273;15772651;15962315;18507831;19214710;19347872;19690176;19801822;19946731;20152811;20329768;20590846;21047503;21347421;21431902;21526343;21680783;21684279;21687737;21873635;22121208;22652898;23349732;23453039;23692083;24606440;24975685;25050833;25128811;25230901;25847529;26072307;26171977;26344197;26619319;26935290;27221776;27411833;27633001;27991558;28028056;28181135;28514442;29141388;29956741;30266650;30387835;31718698;33652881;33961781;35365850;35615975;36442591;36656203;37001596;37468792;38246519;7548213;8125298;9753637;9920722 9104 A4FTW1;A8K271;Q15493;Q53FC9;Q5JRR5;V9HWF8 REVIEWED AB028125;AB032064;AK223360;AK290136;AL513366;BC050371;BC058880;BC073173;CH471164;CP068255;D31815;EU794655;HY260443;NM_001282848;NM_001282849;NM_004683;NM_152869;XM_006724567;XM_006724568;XM_017029954;XM_024452477;XM_054328086;XM_054328087;XM_054328088 AAH50371;AAH73173;ACJ13709;BAA06602;BAA78693;BAA84082;BAD97080;BAF82825;EAW59279;EAW59280;NP_001269777;NP_001269778;NP_004674;NP_690608;Q15493;XP_006724630;XP_006724631;XP_016885443;XP_054184061;XP_054184062;XP_054184063 Q15493 2108423;2146097 RGN_8898;RH12606 GNL;HEL-S-41;RC;SMP-30;SMP30 epididymis secretory protein Li 41;gluconolactonase;senescence marker protein 30;senescence marker protein-30 APPROVED protein-coding ENSG00000130988 HGNC:9989 300212 X 47078443 47093313 + X 47078355 47093314 + 732130 GNA15 G protein subunit alpha 15 Enables G protein-coupled receptor binding activity. Acts upstream of or within with a positive effect on calcium-mediated signaling. Predicted to be located in plasma membrane. Predicted to be part of heterotrimeric G-protein complex. Predicted to be active in cytoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 19 19 19 p13.3 3072520 3100641 + 3087191 3114766 + 3136031 3163747 + 1580863;5131495;6480464;6484113;6907045;8554872 11395409 10571060;10644723;10973974;11118617;11686331;12095632;12401211;12477932;12647293;12670499;12748287;12885252;1302014;1322796;14535952;14551213;15057824;15489334;16102047;16218966;17207965;18240029;18755267;1905813;19275934;19687291;20150327;20445134;20736409;21486497;21832049;21873635;22227248;23200847;24204697;25701539;28514442;33961781;36490346;36642112;38333922;7608160;7703490;7797501;7937899;8415674;8863838;9572309;9742207;9843397;9988720 2769 A0A384ME65;A8K5L4;E9KL40;E9KL47;K7EP74;O75247;P30679;Q53XK2 VALIDATED AC005262;AC005264;AF493904;AK291329;AK300481;BC013585;BG178215;BQ015560;BT009850;CH471139;CP068259;GQ891367;GU727637;GU727645;KF456471;M63904;NM_002068;OU666878 AAA35860;AAC25612;AAC25616;AAH13585;AAM12618;AAP88852;ADO22229;ADU87639;ADU87646;BAF84018;BAG62197;CAG9553293;EAW69338;NP_002059;P30679 P30679 1299905;1660046;2107167;2171099 D19S247;G13205;GNA15__7519;RH11456 GNA16;HG1L G-protein subunit alpha-15;G-protein subunit alpha-16;epididymis tissue protein Li 17E;g alpha-15;g alpha-16;guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha 15 (Gq class);guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-15;guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-16;heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein 1L APPROVED protein-coding ENSG00000060558 HGNC:4383 139314 19 3136033 3163749 + 19 3136033 3163749 + 732136 TCP1 t-complex 1 The protein encoded by this gene is a molecular chaperone that is a member of the chaperonin containing TCP1 complex (CCT), also known as the TCP1 ring complex (TRiC). This complex consists of two identical stacked rings, each containing eight different proteins. Unfolded polypeptides enter the central cavity of the complex and are folded in an ATP-dependent manner. The complex folds various proteins, including actin and tubulin. Alternate transcriptional splice variants of this gene, encoding different isoforms, have been characterized. In addition, three pseudogenes that appear to be derived from this gene have been found. [provided by RefSeq, Jun 2010] 6 6 6 q25.3 160845607 160856819 - 160119520 160130725 - 160199530 160210634 - 1580863;6480464 10353914;10524223;10791973;10978337;11018062;11532003;11771755;11933046;12060742;12215766;12477932;12502735;12665801;12887895;14499622;14532270;14574404;14636579;14744259;15161933;15251459;15489334;1572657;15745879;15923617;15967112;1602151;16085932;16097032;16263121;1630491;1630492;16341674;16465465;16497536;16916647;17081983;17314511;17339318;17643375;17939680;18029348;18654987;18715871;18729074;18775504;18782753;1901944;19056867;19132087;19156129;19188445;19380743;19684306;19738201;19913121;20080638;20193073;20458337;20467437;20473970;20516061;20585571;20628086;20890123;21081503;21081666;21098288;21145461;21319273;21343306;21525035;21639856;21726808;21753002;21873635;21942715;21946088;22133715;22160715;22268729;22304920;22360420;22623428;22681889;22810585;22863883;22939629;23011926;23125841;23184937;23318261;23349634;23383273;23398456;23402259;23438482;23443559;23455922;23508102;23533145;23658844;23686814;23703321;23752268;2377466;24169447;24244333;24298020;24366813;24711643;24846140;24862099;24927568;24980433;24981860;25144556;25147182;25192599;25224486;25306918;25315684;25324306;25342745;25416956;25437307;25467444;25670202;25678563;25704758;25737280;25756610;25798074;25852190;25921289;25940091;25944111;25959826;25963833;26186194;26217791;26344197;26414014;26460568;26472760;26496610;26549023;26556873;26598607;26638075;26687479;26706127;26777405;26811472;26816005;26831064;26912792;26949251;26972000;26990986;27025967;27182664;27342126;27375898;27377895;27462432;27503909;27545878;27591049;27609421;27637333;27684187;27705803;27880917;27929117;28027390;28065597;28102321;28137758;28186131;28302793;28330616;28443643;28514442;28515276;28524877;28561026;28581483;28685749;28718761;28902428;28927264;28986522;29229926;29331416;29395067;29467282;29477555;29507755;29509190;29511261;29531219;29564676;29568061;29676528;29845934;29955894;29991511;30021884;30194290;30196744;30209976;30258100;30442662;30455355;30462309;30463901;30575818;30699358;30711629;30737378;30745168;30833792;30884312;30890647;30940648;30948266;30955883;31067453;31091453;31239290;31300519;31353912;31409639;31436131;31470122;31501420;31553912;31586073;31620119;31665637;31685992;31732153;31792442;31839598;31980649;32129710;32149426;32176628;32239614;32416067;32529326;32552912;32665654;32687490;32698014;32707033;32786267;32807901;32814053;32814769;32843620;32850835;32877691;32929329;32939012;32994395;33022573;33024031;33087562;33137104;33144677;33194618;33226137;33239621;33301849;33545068;33567341;33658012;33762435;33766124;33777788;33863777;33916271;33961781;34004371;34079125;34158536;34162426;34185411;34189442;34349018;34373451;34428256;34462429;34535262;34537242;34581821;34612770;34645483;34687317;34728620;34732716;3476253;35013218;35016035;35102251;35140242;35235311;35253629;35256949;35271311;35338135;35366418;35411049;35446349;35449157;35509820;35530310;35546148;35563538;35652658;35654790;35676659;35681168;35776542;35777956;35831314;35844135;35944360;35973513;35973989;36055981;36057605;36114006;36180527;36180891;36215168;36244648;36282215;36398662;36414381;36424410;36517590;36526897;3653076;36574265;36584595;36652389;36762613;36912080;36929488;37001908;37059091;37071682;37105989;37120454;37132043;37167062;37223481;37314180;37314216;37317656;37424823;37448957;37667382;37689310;37705046;37788672;37820061;37827155;37866880;37929963;38113892;38172120;38177924;38245532;38280479;38334954;38387902;38777146;39033992;39231216;39238192;39358380;39422127;39501047;7615668;7904580;7908441;7916460;7953530;8098536;8633246;8718679;8733136;8812443;8889548;8982604;9189717;9250675;9337846;9885248 6950 E1P5B2;E7EQR6;E7ERF2;F5GYL4;F5GZ03;F5GZI8;F5H136;F5H282;F5H676;F5H726;F5H7Y1;P17987;Q15556;Q5TCM3 REVIEWED AA810047;AH003003;AK308551;AK312604;AL135914;BC000665;BM697304;BM827784;BT006969;CH471051;CP068272;NM_001008897;NM_030752;X14986;X52882 AAA61059;AAA61060;AAH00665;AAP35615;CAA37064;EAW47616;EAW47617;EAW47618;NP_001008897;NP_110379;P17987 P17987 1857693;2132350;2168149;5117186 D6S1840;G06897;GDB:451649;SHGC-36020 CCT-alpha;CCT1;CCTa;D6S230E;IDDPMGS;TCP-1-alpha T-complex protein 1 subunit alpha;T-complex protein 1, alpha subunit;chaperonin containing T-complex polypeptide 1 subunit 1;t-complex protein 1;tailless complex polypeptide 1 protein-coding ENSG00000120438 HGNC:11655 186980 6 159778498 159789602 - 6 159778498 159789703 - 732137 LNPEP leucyl and cystinyl aminopeptidase This gene encodes a zinc-dependent aminopeptidase that cleaves vasopressin, oxytocin, lys-bradykinin, met-enkephalin, dynorphin A and other peptide hormones. The protein can be secreted in maternal serum, reside in intracellular vesicles with the insulin-responsive glucose transporter GLUT4, or form a type II integral membrane glycoprotein. The protein catalyzes the final step in the conversion of angiotensinogen to angiotensin IV (AT4) and is also a receptor for AT4. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q15 92155866 92249526 + 96297102 96390871 + 96271784 96373217 + 1581849;1581864;1580863;2302393;2306436;2314919;2314923;2311543;1582109;2314920;2314921;2311542;2314922;2314924;6480464;6484113;6907045;329845529 10508127;11701721;12591177;15218296;15491750;15687842;15907336;16619500;16967782;17692401;17717074;1789335;24331737;7446622 10448104;10759854;10985965;10988299;11062501;11108258;11389728;11516173;11517297;11707427;11802774;11857741;12080061;12137746;12477932;12569180;12677009;12700100;12871575;14527672;14702039;15187412;15231748;15691326;15894523;16054015;16113565;16136012;17059388;1731608;17373876;17391061;17897319;17999179;18398343;18502721;18713752;18996364;19071192;19498108;19578876;19918052;19946888;20150869;20304486;20592285;21314638;21330387;21348480;21873635;22153077;22268729;22863883;23128233;23500679;23889750;23897274;24957906;24999758;25408552;25416956;25534853;26186194;26311161;26366890;26496610;26638075;27501164;27834335;27880917;28035472;28328206;28514442;28675297;29467281;29507755;29568061;30194290;30442766;30581499;30639242;31024071;31056421;31527615;31732153;31871319;32296183;32409323;32619880;33144569;33545068;33957083;33961781;34079125;34369648;34432599;34709727;35271311;35696571;35944360;36168628;36215168;36237976;36716917;36949045;37232246;37689310;37827155;38569033;3898693;5953194;8550619;9013800;9177475;9668046;9733056 4012 B2RAK1;O00769;Q15145;Q59H76;Q9TNQ2;Q9TNQ3;Q9UIQ6;Q9UIQ7 REVIEWED AB208883;AC008850;AC008865;AJ131023;AJ131024;AJ131025;AJ131026;AJ131027;AJ131028;AJ131029;AJ131030;AJ131031;AJ131032;AJ131033;AJ131034;AJ131035;AJ131036;AJ131038;AJ131039;AK096804;AK314226;BC028692;BC111718;BC113117;BG622952;BQ923659;CH471084;CP068273;D50810;KC877052;KF457949;MF281514;NM_005575;NM_175920;U62768;U62769;XM_024446045;XM_047417177;XM_054352582 AAB66672;AAB66673;BAA09436;BAD92120;BAG36898;CAB61646;CAB94753;EAW96084;NP_005566;NP_787116;Q9UIQ6;XP_047273133;XP_054208557 Q9UIQ6 1657592;1671806;1682509;1690412;1697778;1707802;1719657;1722117;1727751;1735504;1847713;1849327;1854791;2163820;5493141 D5S1627E;D5S1849;D5S2387;G60101;G63141;RH102413;RH123520;RH93950;RH98440;SGC38194;SHGC-36280;SHGC-82127;UniSTS:484431;WI-11346;WI-14824 CAP;IRAP;P-LAP;PLAP AT (4) receptor;aminopeptidase vp165;angiotensin IV receptor;cystinyl aminopeptidase;insulin-regulated aminopeptidase;insulin-regulated membrane aminopeptidase;insulin-responsive aminopeptidase;leucyl-cystinyl aminopeptidase;leucyl/cystinyl aminopeptidase;otase;oxytocinase;placental leucine aminopeptidase;vasopressinase APPROVED protein-coding ENSG00000113441 HGNC:6656 151300 5 96936080 97037513 + 5 96935394 97037513 + 732144 MIA MIA SH3 domain containing Predicted to enable growth factor activity. Predicted to be involved in extracellular matrix organization. Predicted to act upstream of or within cell-matrix adhesion. Predicted to be located in extracellular space. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 19 19 19 q13.2 38081704 38083799 + 45973140 45975235 + 41281065 41283395 + 737744;1580863;6480464;10046018 12485990;20579363 11157741;11331761;11991352;12014625;12230496;12477932;12665595;15057037;15201995;15208686;15340161;15386421;15489334;15547763;15760338;16331256;16341674;17348447;17599744;17661202;18181974;18477894;18494554;18616526;19521988;19807924;19852767;20139419;20164682;20514540;21277254;21487066;21540751;21658116;21858537;21873635;22081228;22446962;23664187;23672612;23824909;24349210;24372647;24608986;27050375;27145272;28306719;28565914;28870930;31172672;31986890;33663104;7923218;8550608;8661134;8889548 8190 B4DXV6;M0QZM4;M0R0T9;M0R343;Q16674;Q6FHV3;W4VSR3 VALIDATED AC020945;AC098779;BC005910;BM715936;BM856478;BQ681978;BT007044;BX280685;CH471126;CP068259;CR541648;DV462488;NM_001202553;NM_006533;X75450;X84707 AAH05910;AAP35693;CAA53203;CAA59195;CAG46449;EAW56997;EAW56998;EAW56999;NP_001189482;NP_006524;Q16674 Q16674 CD-RAP;MIA1 cartilage derived retinoic acid sensitive protein;melanoma inhibitory activity;melanoma inhibitory activity protein;melanoma-derived growth regulatory protein APPROVED protein-coding ENSG00000261857 HGNC:7076 601340 19 40775160 40777490 + 19 40771648 40777490 + 732146 SLC5A1 solute carrier family 5 member 1 This gene encodes a member of the sodium-dependent glucose transporter (SGLT) family. The encoded integral membrane protein is the primary mediator of dietary glucose and galactose uptake from the intestinal lumen. Mutations in this gene have been associated with glucose-galactose malabsorption. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012] 22 22 22 q12.3 16239500 16309474 + 30769259 30836645 + 32439248 32509016 + 1624257;1580863;1626159;1625539;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 15449578;15466941;2008213 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D22S675;NAGT;SGLT-1;SGLT1 Na+/glucose cotransporter 1;high affinity sodium-glucose cotransporter;sodium/glucose cotransporter 1;solute carrier family 5 (sodium/glucose cotransporter), member 1;solute carrier family 5, member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000100170 HGNC:11036 182380 22 32043261 32113029 + 22 32043261 32113029 + 732147 MTHFD1 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 This gene encodes a protein that possesses three distinct enzymatic activities, 5,10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, 5,10-methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase and 10-formyltetrahydrofolate synthetase. Each of these activities catalyzes one of three sequential reactions in the interconversion of 1-carbon derivatives of tetrahydrofolate, which are substrates for methionine, thymidylate, and de novo purine syntheses. The trifunctional enzymatic activities are conferred by two major domains, an aminoterminal portion containing the dehydrogenase and cyclohydrolase activities and a larger synthetase domain. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q23.3 44912512 44984454 + 63924846 63996474 + 64855071 64926743 + 1600189;1600190;1580863;1299513;1300048;6480464;6907045;7240710;7242557;7242562;7242561;10402751;12910957;12914148;12910962;12914151;12910959;12910961;11086705;12910958;12910960;12914150;12910955;329853746 15068241;16315005;18261183;18635682;18661527;18767138;18771981;2186031;22108709;22332074;22339736;22353665;22378735;25118499;25129243;25524527;25671679;9611072 10828945;12015164;12384833;12477932;12665801;14632302;14647408;14702039;14744259;15122597;15489334;15503105;15633187;15719048;15797993;15861780;15937947;15953655;16123074;16196087;16236726;16263121;16328059;16552426;16712703;17035141;17114913;17342744;17353931;17417062;17436311;17438114;17449906;17530705;17533396;17548676;17691219;17894836;18029348;18221821;18277167;18320585;18427977;18801628;18818748;1881876;18988749;18992148;19019335;19020309;19048631;19056867;19064578;19112534;19130090;19161160;19167960;19328558;19336370;19493349;19527514;19533788;19619240;19649727;19651439;19683694;19706844;19706888;19734545;19737740;19738201;19774638;19858780;19913121;19936946;19946345;19946888;20056620;20140262;20209990;20217437;20334533;20348541;20374669;20386493;20447924;20453000;20458337;20458436;20473970;20544798;20565774;20570913;20594233;20615890;20628086;20634891;20737570;20824655;20852008;20877624;20890936;21055808;21081666;21090237;21139048;21145461;21254748;21271780;21319273;21349258;21360829;21537707;2183217;21853274;21873635;21890473;21906983;21963094;22053931;22074251;22079093;22268729;22505724;22863883;22939629;23000965;23376485;23463506;23533145;23685927;23798571;23894459;24169621;24197977;24287951;24332808;24368157;24457600;24668664;24711643;24816145;24977710;24981860;25039261;25079255;25099943;25147182;25192599;25213861;25304051;25315684;25437307;25502174;25544792;25548164;25633902;25730024;25756610;2587219;25921289;25959826;25963833;26186194;26269332;26299783;26343515;26344197;26394717;26460568;26471122;26496610;26618866;26641092;26777405;26792863;26803590;26816005;26831064;26853819;26972000;27025967;27462432;27503909;27597531;27609421;27684187;2786332;27872106;28265077;28299500;28302793;28398708;28514442;28515276;28561026;28865601;28968444;29117863;29128334;29229926;29331416;29378950;29392422;29467282;29507755;29509190;29564676;29676528;29845934;29872149;30021884;30183434;30258100;30343310;30388610;30404004;30425250;30442662;30459299;30463901;3053686;30575818;30711629;3074630;30814086;30882176;30884312;30890647;30940648;30948266;30997850;31006538;31048545;31059266;31067453;31091453;31099277;31133746;31239290;31300519;31324722;31409639;31527615;31536960;31616248;31980649;32129710;32238907;32249768;32414565;32443475;32707033;32786267;32807901;32838362;32929329;32941674;32963011;33024031;33226137;33239621;33301849;33382484;33417871;33545068;33567341;33658012;33845483;33916271;33961781;34017080;34091597;34189442;34349018;34373451;34428256;34544865;34650049;34709727;34728620;34761192;34841685;34857952;34901782;34904448;35032548;35100977;35256949;35271311;3528153;35384245;35446349;35509820;35546148;35563538;35654790;35676659;35687106;35777956;35819319;35831314;35844135;35894196;35944360;36055981;36057605;36114006;36168627;36180891;36215168;36217030;36261009;36282215;36339263;36376293;36398662;36424410;36517590;36526897;36574265;36610398;36774506;36880596;36913067;36929488;37059091;37071682;37108203;37120454;37167062;37223481;37249651;37267103;37314180;37314216;37317656;37448957;37536630;37689310;37820061;37827155;37929963;38113892;38334954;38336749;38569033;3877056;39147351;39231216;39422127;39501047;9519408 4522 A0A024R652;A0A384N5Y3;A0A494C1T2;A0A8C8UXK2;A0A8V8TKR5;A0A8V8TKS0;A0A8V8TKT4;A0A8V8TL46;A0A8V8TL50;A0A8V8TMA4;A0A8V8TMA9;B2R5Y2;B7Z809;F5H2F4;G3V2B8;P11586;Q86VC9;Q9BVP5;V9GYY3;V9GZ32;V9GZ78 REVIEWED AK095514;AK302747;AK309266;AK312361;AL122035;BC001014;BC009806;BC050420;BQ959308;CA446032;CH471061;CP068264;DC368835;GQ891332;J04031;NG_012450;NM_001364837;NM_005956 AAA59574;AAH01014;AAH09806;AAH50420;ADO22194;BAG35279;BAH13795;EAW80857;EAW80858;NP_001351766;NP_005947;P11586 P11586 1651140;1668465;1770081;2157404;2165568;2175227;2183311;5113363;5125081 D14S1185;G17812;G35374;G35893;G35987;RH65696;RH66227;SHGC-8058;hummdmcs CIMAH;MTHFC;MTHFD 5,10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, 5,10-methylenetetrahydrofolate cyclohydrolase, 10-formyltetrahydrofolate synthetase;C-1-tetrahydrofolate synthase, cytoplasmic;C1-THF synthase;c1-tetrahydrofolate synthase;cytoplasmic C-1-tetrahydrofolate synthase;methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthetase APPROVED protein-coding ENSG00000100714 HGNC:7432 172460 14 64388353 64460025 + 14 64388031 64463457 + 732149 DHRS4 dehydrogenase/reductase 4 Enables identical protein binding activity; oxidoreductase activity, acting on NAD(P)H, quinone or similar compound as acceptor; and oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor. Involved in several processes, including ketone metabolic process; positive regulation of reactive oxygen species metabolic process; and steroid metabolic process. Located in nucleus and peroxisomal membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 14 14 14 q11.2 4285601 4303126 + 23492805 23508328 + 24422979 24438488 + 70713;1580863;6480464;6907045;10402751;28912744 10333503;32228226 12107413;12477932;12975309;14702039;15342556;15473316;15489334;17230527;17461779;18029348;18571493;18754758;19027726;19056333;19442656;20178365;20525226;20877624;21525035;21873635;22002062;22227495;22891334;23036705;23128527;23376485;23403292;25144556;26186194;26344197;26864944;27323117;27432908;27499296;28514442;29128334;29509190;29568061;29576527;30378028;30572598;31056398;32041737;33111431;33961781;34079125;34666613;34709727;34800366;35944360;36215168;36339263;36373674;36604567 10901 A0AAG2UWK5;B2RB10;B7WNS9;B7Z6Z5;D3YTB8;D5KJA1;E2QRL8;E9PFL3;F5GWZ1;H0YNP7;O95162;Q20CR0;Q2LC19;Q2LE81;Q58IU4;Q6E0Y1;Q6UWU3;Q71UQ6;Q8TD03;Q9BTZ2;Q9H3N5;Q9NV08 VALIDATED AA293161;AA639837;AB045131;AF044127;AF064256;AK001870;AK301201;AK308436;AK314448;AL136419;AY071856;AY358638;AY616182;BC003019;BP366505;BQ030242;BU529016;CA438339;CD674505;CH471078;CP068264;DQ149224;DQ149225;DQ149226;DQ149227;DQ149228;DQ149229;DQ149230;DQ149231;DQ149232;DQ149233;DQ149234;DQ325464;DQ338571;DQ344810;LO018686;NM_001282987;NM_001282988;NM_001282989;NM_001282990;NM_001282991;NM_001411004;NM_021004;XM_006720005;XM_011536366;XM_047446406;XM_047446410;XM_054332329;XM_054332330 AAD02292;AAH03019;AAL61824;AAQ13444;AAQ89001;AAT70757;ABC61320;ABC61321;ABD75823;BAA91953;BAB18775;BAG37057;BAH13431;EAW66127;NP_001269916;NP_001269917;NP_001269918;NP_001269919;NP_001269920;NP_001397933;NP_066284;Q9BTZ2;XP_011534668;XP_047302362;XP_047302366;XP_054188304;XP_054188305 Q9BTZ2 2129672;2134695;2181368;2217256;5023323;5111563 A007G16;DHRS4L2_3647;G31120;RH44509;SHGC-64141;T15928 CR;DHRS4L2;FLJ11008;NRDR;PHCR;PSCD;SCAD-SRL;SDR-SRL;SDR25C1;SDR25C2;humNRDR NADP-dependent retinol dehydrogenase;NADPH-dependent carbonyl reductase;NADPH-dependent carbonyl reductase/NADP-retinol dehydrogenase;NADPH-dependent retinol dehydrogenase/reductase;carbonyl reductase;dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4;dehydrogenase/reductase (SDR family) member 4 like 2A;dehydrogenase/reductase SDR family member 4;peroxisomal short-chain alcohol dehydrogenase;short chain dehydrogenase/reductase family 25C member 2;short chain dehydrogenase/reductase family 25C, member 1;short chain dehydrogenase/reductase family 25C, member 2;short-chain dehydrogenase/reductase family member 4 APPROVED protein-coding ENSG00000157326;ENSG00000284807 HGNC:16985 611596 14 23953770 23969279 + 14 23953734 23969279 + 732153 TMF1 TATA element modulatory factor 1 Enables nuclear androgen receptor binding activity and nuclear receptor coactivator activity. Involved in androgen receptor signaling pathway and positive regulation of transcription by RNA polymerase II. Located in Golgi apparatus. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 3 3 3 p14.1 68997084 69029590 - 69151668 69184174 - 69068978 69101484 - 1580863;6480464 10428808;12044884;12165860;12477932;1409643;14702039;15128430;15604093;16713569;16964243;17698061;18029348;18305892;19330832;19596235;20195357;20379614;21873635;22558309;23239882;24478191;25609649;25659891;26186194;26496610;26638075;27880917;28514442;29128334;29507755;29509190;29545370;29568061;29764989;29778605;30021884;30619736;30884312;31527615;31839598;31871319;32296183;32707033;33845483;33961781;34079125;34226595;34432599;34597346;34650049;34672954;34709266;34709727;34882091;34917906;35337019;35844135;35944360;36215168;37071682;37232246;37450367;37689310;37774976;38569033;8889548;9742951 7110 A0A2R8Y7M0;B4DQY7;B7ZLJ2;F8WF45;P82094;Q17R87;Q59GK0;Q6PII6 VALIDATED AB209109;AC109587;AK021741;AK096365;AK299020;AK312697;AL040699;BC008454;BC033771;BC117418;BC126123;BC143840;BU689613;CH471055;CP068275;DC401240;L01042;NM_001363879;NM_007114 AAD54608;AAH33771;AAI17419;AAI26124;AAI43841;BAD92346;BAG61099;EAW65468;EAW65469;NP_001350808;NP_009045;P82094 P82094 1774146;1775193;1850664;1851622;2116972;2125741;2179919;5015881;5037552;5092726 A005U17;A007F29;D3S4180;D8S2279;G32291;GDB:335751;RH48041;SGC44384;SHGC-44384;SHGC-77086 ARA160;TMF TATA element modulatory factor;androgen receptor coactivator 160 kDa protein;androgen receptor-associated protein of 160 kDa protein-coding ENSG00000144747 HGNC:11870 601126 3 69019827 69052333 - 3 69019827 69052339 - 732154 ZFP36L1 ZFP36 ring finger protein like 1 This gene is a member of the TIS11 family of early response genes, which are induced by various agonists such as the phorbol ester TPA and the polypeptide mitogen EGF. This gene is well conserved across species and has a promoter that contains motifs seen in other early-response genes. The encoded protein contains a distinguishing putative zinc finger domain with a repeating cys-his motif. This putative nuclear transcription factor most likely functions in regulating the response to growth factors. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 14 14 14 q24.1 49313123 49318532 - 68324128 68329538 - 69254372 69262960 - 1580863;6480464;32716422 32377375 12198173;12477932;14604009;14702039;15146197;15342556;15465005;15467755;15489334;15538381;15687258;16169070;16189514;16344560;17030608;17369404;18326031;18418350;19092855;19179481;19274049;19322201;19417104;19417105;19430480;19801654;20166898;20190752;20702587;20967262;21044950;21102463;21278925;21832157;21833088;21873635;22658674;23128233;23535732;24086717;24700863;25014217;25106868;25670004;26542173;26673895;26972000;27182009;29426877;30622281;30655376;31551365;31999936;32311426;32509391;32556261;32687160;33961781;34090970;34333017;34643435;35271311;35611776;36008402;36543142;36846448;36931259;37689310;37788672;38317146;8024689;8346037;8595910;8889548;8898945 677 B3KNA8;G3V2D5;G3V2P5;G3V515;Q07352;Q13851 REVIEWED AI493871;AI809725;AK024202;AK294363;AK303917;AL132986;BC018340;BM712842;BP353132;BQ004874;BQ894292;BT019468;CH471061;CN312799;CP068264;DA633985;DA876968;DB522201;DR423896;FY210721;KT583919;NM_001244698;NM_001244701;NM_004926;X79066;X79067;X99404;XM_054376649 AAH18340;AAV38275;BAG51270;BAG57626;BAG64845;CAA55670;CAA67781;EAW80967;EAW80968;NP_001231627;NP_001231630;NP_004917;Q07352;XP_054232624 Q07352 1653833;1662036;1669037;1677148;1791812;2124871;2158360 G15966;PMC126184P2;RH68093;RH70918;RH70919;SHGC-12024;SHGC-64127 BRF1;Berg36;ERF-1;ERF1;RNF162B;TIS11B;cMG1 EGF-response factor 1;TPA-induced sequence 11b;ZFP36 ring finger protein-like 1;ZFP36-like 1;butyrate response factor 1;early response factor Berg36;mRNA decay activator protein ZFP36L1;zinc finger protein 36, C3H type-like 1;zinc finger protein 36, C3H1 type-like 1;zinc finger protein, C3H type, 36-like 1 APPROVED protein-coding ENSG00000185650 HGNC:1107 601064 14 68787655 68796243 - 14 68787660 68796253 - 732155 RAB3IP RAB3A interacting protein Enables guanyl-nucleotide exchange factor activity and identical protein binding activity. Involved in several processes, including positive regulation of cilium assembly; protein localization to motile cilium; and protein targeting to membrane. Located in centrosome; cytosol; and nucleus. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 12 12 12 q15 69796326 69880688 + 68418898 68503251 + 70132640 70216984 + 6480464;10053653 24598362 11743660;12007189;12221131;123217;12477932;14702039;15489334;16189514;16344560;16461635;17207965;17574030;19060904;20308558;20937701;21273506;21516116;21873635;22159412;22761572;23382462;23455924;24722188;25416956;25535387;25673879;25787272;25910212;26186194;26258637;26638075;26760575;26824392;26871637;26918858;27107014;27173435;27609421;28514442;28611215;29318657;29892012;30005870;30021884;30572598;31467083;32296183;32442477;32814053;33092268;33208053;33961781;34079125;34591612;34709727;35182466;35271311;35831314;36215168;36217029;7532276;8125298 117177 B7WPJ6;F8VNX9;F8VTR6;H0YD03;H0YHP4;H0YI02;H0YI66;J3KPG1;Q6PCE4;Q96A24;Q96QE6;Q96QE7;Q96QE8;Q96QE9;Q96QF0;Q96QF1;Q9H673 VALIDATED AC025263;AI912718;AJ312896;AJ312897;AJ312898;AJ312899;AJ312900;AJ312901;AK026201;AK027566;AK027671;AK057844;AK123728;AK225441;AK314547;AX882372;AX882749;AY685922;BC014553;BC015548;BC059358;BX537658;CH471054;CP068266;DA211792;DA874650;DB460944;DN912041;NM_001024647;NM_001278402;NM_022456;NM_175623;NM_175624;NM_175625;NR_103519;NR_103520;XM_006719226;XM_006719227;XM_017018773;XM_017018774;XM_017018775;XM_017018777;XM_024448832;XM_047428266;XM_047428267;XM_047428268;XM_047428269;XM_054371032;XM_054371033;XM_054371034;XM_054371035;XM_054371036;XM_054371037;XM_054371038;XM_054371039;XR_001748572;XR_007063038;XR_007063039;XR_008488521;XR_008488522;XR_944487;XR_944488;XR_944489;XR_944490;XR_944491;XR_944492 AAH15548;AAH59358;AAT94123;BAB15391;BAB55202;BAB55283;CAC59835;CAC59836;CAC59837;CAC59838;CAC59839;CAC59840;CAE91553;CAE91715;EAW97237;EAW97238;EAW97239;EAW97240;EAW97241;EAW97242;NP_001019818;NP_001265331;NP_071901;NP_783322;NP_783323;NP_783324;Q96QF0;XP_006719289;XP_016874264;XP_024304600;XP_047284222;XP_047284223;XP_047284224;XP_047284225;XP_054227007;XP_054227008;XP_054227009;XP_054227010;XP_054227011;XP_054227012;XP_054227013;XP_054227014 Q96QF0 1340029;1645610;1703192;1733536;1739705;1755103;2135933;2154320;2179513;5015961;5024543 D12S1494;D12S43;D12S880;D15S1477;D1S3690;SGC32465;SHGC-142035;SHGC-32951;SHGC-58202;STS-N40170;WI-16968 FLJ14660;FLJ22548;MGC71495;RABIN3;RABIN8 SSX2 interacting protein;SSX2-interacting protein;rab-3A-interacting protein;rab3A-interacting protein;rabin 3;rabin-3 APPROVED protein-coding ENSG00000127328 HGNC:16508 608686 12 69738242 69823204 + 12 69738860 69823204 + 732157 STX2 syntaxin 2 The product of this gene belongs to the syntaxin/epimorphin family of proteins. The syntaxins are a large protein family implicated in the targeting and fusion of intracellular transport vesicles. The product of this gene regulates epithelial-mesenchymal interactions and epithelial cell morphogenesis and activation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q24.33 130887358 130937200 - 129840098 129889764 - 131274145 131323795 - 728629;1580863;6480464 8938452 10397765;10777504;10820264;12198139;12477932;12651853;12773094;12828989;15146197;15489334;15651999;1581962;15943887;16339081;17485553;18273050;19129200;19322201;21156930;21720706;21810271;21873635;22045676;22226963;22658674;22792389;23219092;23284306;23376485;24039787;24578379;24700782;27362846;28209294;29360461;29570232;29767240;29855462;32296183;33075373;33845483;33961781;35271311;36042349;36300783;36316316;7768895;7791877;8466509;8549663;8619474;8663154;8999968;9045631;9110174;9168999;9177305;9425164 2054 A0A348AY69;A0A994J596;A0A994J599;A0A994J5I9;A0A994J5V9;A0A994J7R2;A0A994J7R5;A0A994J835;A0A994J840;J3KNU7;P32856;Q86VW8 REVIEWED AC073912;AF052181;BC047496;CD300217;CH471054;CN418753;CP068266;D14582;DB474363;LC372526;NM_001351049;NM_001351050;NM_001351051;NM_001351052;NM_001413773;NM_001413774;NM_001413775;NM_001980;NM_194356;NR_182216;NR_182217;XM_017018978;XM_017018979;XM_017018980;XM_017018981;XM_017018982;XM_017018983;XM_017018984;XM_017018988;XM_017018989;XM_047428491;XM_047428492;XM_047428493;XM_054371392;XM_054371393;XM_054371394;XM_054371395;XM_054371396;XM_054371397;XM_054371398;XM_054371399;XM_054371400;XM_054371401 AAH47496;BAA03436;BBD06579;EAW98513;EAW98514;NP_001337978;NP_001337979;NP_001337980;NP_001337981;NP_001400702;NP_001400703;NP_001400704;NP_001971;NP_919337;P32856;XP_016874469;XP_016874470;XP_016874471;XP_016874472;XP_016874473;XP_016874477;XP_016874478;XP_047284447;XP_047284448;XP_047284449;XP_054227367;XP_054227368;XP_054227369;XP_054227370;XP_054227371;XP_054227372;XP_054227373;XP_054227374;XP_054227375;XP_054227376 P32856 1723189;2128327;2144200;2166037;2170346;5014740;5022578;5109663;5111083 D17S610;D1S1423;D6S1152E;D7S2067E;RH121436;RH68574;STS-D14582;WI-12272;WIAF-2148 EPIM;EPM;MGC51014;STX2A;STX2B;STX2C epimorphin;syntaxin-2 protein-coding ENSG00000111450 HGNC:3403 132350 12 130789600 130839250 - 12 130789600 130839254 - 732159 PDCD4 programmed cell death 4 This gene is a tumor suppressor and encodes a protein that binds to the eukaryotic translation initiation factor 4A1 and inhibits its function by preventing RNA binding. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2010] 10 10 10 q25.2 106363204 106391372 + 112621586 112649754 + 112631686 112659764 + 6480464;6484113;9589087;152995489;11342032;156430315 20357187;26150475;29564000;30240970 10632927;10640828;12054647;12477932;12898601;15082783;15144186;15153438;15164054;15317660;15489334;15592455;16344560;16357133;16385451;16449643;16682950;16964243;17053147;17081983;17297470;17353931;17620012;17828298;17849461;17955371;17982621;17991735;18029348;18296639;18296647;18372920;18386173;18427550;18457901;18476625;18548003;18549351;18793349;19013014;19031945;19153607;19204291;19296468;19322201;19493270;19615732;19633292;19641183;19672202;19682430;19728867;19784072;19836969;19946272;20359850;20372781;20471435;20498644;20514454;20533548;20560677;20595005;20656320;20702469;20735432;20800603;20831814;21163940;21254647;21279518;21330826;21454508;21469387;21546206;21602271;21643008;21781452;21809556;21850542;21873635;21894439;21934092;21949999;21955614;21959934;21983937;22033922;22111549;22113938;22133680;22200873;22203471;22212233;22213145;22267128;22272332;22289349;22335905;22353043;22359108;22419096;22431522;22586265;22669845;22675936;22728051;22761399;22770403;22801218;22863883;22907752;22939629;22986533;23056346;23212265;23219426;23224068;23296900;23312883;23314309;23383273;23389919;23417858;23441172;23463506;23469214;23486359;23536002;23564788;23578931;23604124;23606399;23824073;23838800;23877371;23888942;23904372;24098127;24149370;24157866;24196965;24248602;24292556;24334141;24334270;24413684;24500709;24568503;24609942;24626527;24650454;24659669;24732886;24764298;24778037;24786924;24865582;24888238;24902663;24982420;25002506;25012722;25144746;25175929;25190455;25211657;25281560;25287716;25310697;25316501;25324306;25332235;25416956;25445583;25515538;25518924;25519906;25573956;25737280;25776494;25820028;25882842;25900982;25921289;25928036;25979949;26026468;26063221;26091241;26142886;26186194;26189797;26212010;26252635;26276504;26284486;26344197;26367487;26595526;26638075;26673895;26773498;26802652;26846266;26864640;26867589;26868993;26871813;26943153;26961483;27021515;27028868;27035745;27542230;27634902;27647131;27684187;27734462;27765271;27852288;28347230;28477403;28514442;28515276;28522568;28524877;28592130;28692058;28748353;28842954;28849168;28853972;28854977;28910982;28912531;28978906;28981115;29017439;29048648;29091902;29091952;29115490;29328455;29331036;29395067;29442268;29510060;29513927;29912279;29921407;30003722;30021884;30066909;30074182;30110629;30243936;30365117;30463901;30496290;30518628;30617160;30657562;30760284;30833792;31010333;31035975;31048545;31235478;31254586;31330233;31409387;31423917;31540771;31789394;31859425;31952347;31980649;32066800;32271413;32296039;32296183;32414810;32422900;32427870;32474742;32632815;32745771;32786267;32804243;32893806;32994395;33020149;33078826;33100324;33288677;33536335;33726686;33742100;33831322;33863777;33895481;33905821;33916271;33961781;33969128;33988065;34027766;34029220;34079125;34349018;34499772;34525952;34606825;34672248;34728620;34905503;35032277;35256949;35271311;35316129;35460386;35583010;35640631;35776542;35831314;35944360;35983977;36114006;36215168;36366842;36370491;36522523;36526897;36552834;36574265;36597993;36724073;36826085;37088278;37267103;37308277;37399609;37827155;38098243;38253901;38293973;38324980;38632092;38640981;39117603;39190024;39422127;8125298;8543179;9759869 27250 B2R6E2;B2RCV4;B4DKX4;B5ME91;O15501;Q53EL6;Q5VZS6;Q5VZS7;Q6PJI5;Q8TAR5;Q99834 REVIEWED AK223623;AK296753;AK312540;AK315295;AL049932;AL136368;AL158163;BC015036;BC026104;BC031049;BI910668;BX537500;BX641168;BX647834;CH471066;CP068268;DB241608;NM_001199492;NM_014456;NM_145341;OP794521;U83908;U96628 AAB42218;AAB67706;AAH15036;AAH26104;AAH31049;BAD97343;BAG35439;BAG37701;BAG59336;EAW49552;EAW49553;EAW49554;NP_001186421;NP_055271;NP_663314;Q53EL6 Q53EL6 1673808;1754713;1789252;1796486;1851165;2140131;2191557;5022576;5024571;5122361 D1S1361;G65626;MARC_26204-26205:1030736270:1;PDCD4_1402;RH44657;RH44872;RH93337;SHGC-133074;SHGC-35716;SHGC-64020 H731;MGC33046;MGC33047 neoplastic transformation inhibitor protein;nuclear antigen H731;nuclear antigen H731-like;programmed cell death 4 (neoplastic transformation inhibitor);programmed cell death protein 4;protein 197/15a APPROVED protein-coding ENSG00000150593 HGNC:8763 608610 10 110871928 110900006 + 10 110871795 110900006 + 732162 DOC2B double C2 domain beta There are at least two protein isoforms of the Double C2 protein, namely alpha (DOC2A) and beta (DOC2B), which contain two C2-like domains. DOC2A and DOC2B are encoded by different genes; these genes are at times confused with the unrelated DAB2 gene which was initially named DOC-2. DOC2B is expressed ubiquitously and is suggested to be involved in Ca(2+)-dependent intracellular vesicle trafficking in various types of cells. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p13.3 96907 129072 - 5810 31270 - 67 31441 - 1580863;6480464 10488064;12621583;18029348;20379614;21502085;21873635;22036572;24570007;26186194;27434670;28514442;29506054;33961781;36913987;7826360;8554557;8889548;8902635;9115738;9195900;9804756 8447 A0A087WZX8;A0A0G2JKH4;A0A8V8TML1;Q14184 REVIEWED AC108004;AC129894;AC240565;AF240580;AI478508;BM713588;CH471108;CP068261;D70830;DN831650;KF511233;NG_021143;NM_003585;XM_011535363;XM_017025227;XM_047436938;XM_054317548;XM_054317549;XM_054317550;XM_054329578;XM_054329579;XM_054329580;XR_001752664;XR_007065502;XR_008484951;XR_008485654;XR_942189;XR_942190 BAA11107;EAW90677;NP_003576;Q14184;XP_011533665;XP_016880716;XP_047292894;XP_054173523;XP_054173524;XP_054173525;XP_054185553;XP_054185554;XP_054185555 Q14184 1659770;1681159;1761829;1769947;2137178 D17S2197;D17S2199;RH80768;SHGC-145783;STS-D70830 DOC2BL doc2-beta;double C2-like domain-containing protein beta;double C2-like domains, beta;double C2-like domains, beta-like PROVISIONAL protein-coding ENSG00000272636 HGNC:2986 604568 17 142789 181650 - 17 142789 181650 - 732165 SCN4A sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 Voltage-gated sodium channels are transmembrane glycoprotein complexes composed of a large alpha subunit with 24 transmembrane domains and one or more regulatory beta subunits. They are responsible for the generation and propagation of action potentials in neurons and muscle. This gene encodes one member of the sodium channel alpha subunit gene family. It is expressed in skeletal muscle, and mutations in this gene have been linked to several myotonia and periodic paralysis disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q23.3 56403975 56438354 - 59369646 59404010 - 62015914 62050278 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;13208531;13208523;13208529;13208536 12933953;15645704;21664816;21881211 10218481;10366610;10599760;10851391;10944223;11558801;11591859;12210802;12766226;1310396;1310531;1310898;1315496;1316765;1338909;1339144;14527681;15072700;15123239;15318338;15459238;15482957;15596759;15746172;15790667;16382098;16392038;16506889;1654742;1659668;1659948;16637659;16870577;16890191;17151947;17212350;17334961;17804458;17823953;17898326;17998485;18046642;18079277;18166706;18270170;18281721;18337730;1851726;18690054;18726720;19015483;19077043;19118277;19211598;19290024;19347921;19773279;19840739;19881885;19882638;20038812;20301347;20301512;20301669;20713951;21043388;21099342;21317558;21521764;21606664;21665479;2173143;21841462;21873635;22250216;22617007;22653516;22914841;23381896;23417379;23420899;23771340;24324661;24549961;24607901;24682880;24943082;25311598;25348630;25450184;25660391;25707578;25724373;25735906;25755818;25839108;26036855;26252573;26427606;26494408;26700687;27060299;27415035;27714768;28003497;28012096;28330959;28940424;29391559;29419865;29509900;29605429;29769724;29991727;30021884;30190309;30389137;30611854;30824560;30931713;30944319;31102352;31400134;31544778;32276507;32593548;32594687;32660787;32892029;32962503;33333687;33670307;33836525;33961781;33965302;34378097;34608571;34774501;34996390;35575683;35866763;36050252;36116128;36628799;36720299;37899345;38334954;38427496;38544349;38565511;8044656;8058156;8242056;8308722;8385647;8388676;8575757;8580427;9164815;9392583;9412493;9521881;9677412 6329 O60217;P35499;Q15478;Q16447;Q7Z6B1;Q9H3L9 REVIEWED AC127029;AH003201;AH005307;AY212253;CH471109;CP068261;M81758;NG_011699;NM_000334;S82622;U24693 AAA60554;AAA75557;AAB21450;AAB59624;AAC14673;AAO83647;EAW94225;EAW94226;NP_000325;P35499 P35499 1661161;1674518;1741951;1741953;1771030;2149451;5492265 D2S2975;GDB:186996;GDB:186997;RH66541;RH77871;STS-M81758;Scn3a CMS16;CMYO22A;CMYP22A;HOKPP2;HYKPP;HYPP;NAC1A;Na(V)1.4;Nav1.4;SkM1 CTC-264K15.6;skeletal muscle sodium channel alpha subunit;skeletal muscle voltage-dependent sodium channel type IV alpha subunit;sodium channel protein skeletal muscle subunit alpha;sodium channel protein type 4 subunit alpha;sodium channel protein type IV subunit alpha;sodium channel, voltage gated, type IV alpha subunit;sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit;voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.4 APPROVED protein-coding ENSG00000007314 HGNC:10591 603967 17 63938554 63972918 - 17 63938554 63972918 - 732166 HDLBP high density lipoprotein binding protein The protein encoded by this gene binds high density lipoprotein (HDL) and may function to regulate excess cholesterol levels in cells. The encoded protein also binds RNA and can induce heterochromatin formation. [provided by RefSeq, Mar 2016] 2 2 2 q37.3 235835975 235924726 - 241815352 241903927 - 242166706 242255087 - 1580863;6480464;8554872;28912744 32228226 10657246;11284697;12107412;12477932;12488461;12543931;1318310;14500828;14504658;14702039;15109574;15231748;15302935;15342556;15489334;15592455;15723802;16344560;17081983;17353931;17620599;18029348;18648073;19878569;19913121;19950580;20348541;20442750;20467437;20628086;20936779;20974809;21145461;21319273;21500547;21873635;22113938;22586326;22658674;22681889;22751105;22863883;22939629;23383273;23535732;24550385;24561205;24639526;24676454;24711643;24725430;25277244;25437307;25468996;25631074;25640309;25921289;26186194;26343856;26344197;26496610;26549023;26972000;27503909;27684187;27880917;28356383;28514442;28515276;28975734;28978906;29128334;29157910;29229926;29357390;29395067;29467282;29507755;29721183;29802200;29872149;30021884;30196744;3034894;30425250;30575818;30884312;30948266;30995489;30997501;31048545;31059266;31073040;31091453;31300519;31324722;31478661;31519766;31527615;31536960;31586073;31694235;31732153;31917284;31980649;32129710;32269044;32433965;32513696;32529326;32687490;32694731;32786267;32788342;32807901;32850835;32963011;33022573;33060197;33306668;33397691;33417871;33658012;33729478;33863777;33888601;33916271;33941620;33957083;33961781;34079125;34189442;34349018;34591612;34672947;34709727;34795231;34943047;35031058;35032548;35102251;35256949;35271311;35439318;35446349;35509820;35585045;35831314;35906200;35944360;35987950;36114006;36122630;36168628;36215168;36217030;36232890;36244648;36261009;36373674;36423520;36517590;36526897;36597993;36634849;36758804;37059091;37071682;37120454;37151849;37249651;37267103;37314216;37723588;37774976;37794589;37827155;38113892;38280479;38334954;38580884;39147351;39231216;8168838;8390966;8477745;8605996;8681952;9409201 3069 A0A024R4E5;A0A0A0MR28;A0A9K3Y7D7;B2R5V9;B4DTQ2;C9J5E5;C9J739;C9JB08;C9JBS3;C9JE93;C9JEJ8;C9JES8;C9JHN6;C9JHS7;C9JHS9;C9JHZ8;C9JIZ1;C9JK79;C9JMQ6;C9JQ82;C9JT62;C9JZI8;E7EM71;H0Y394;H7BZC3;H7C0A4;H7C2D1;H7C3D0;L8ECQ0;Q00341;Q2HJC8;Q53QU2;Q96CF6;Q9UCY3 REVIEWED AC104841;AF116718;AI434711;AK026138;AK092755;AK127833;AK131375;AK296684;AK300312;AK309075;AK312335;AL701577;BC001179;BC007961;BC009422;BC014305;BC021817;BC038965;BC058826;BC113120;BG476584;BG720303;BG769363;BP283713;BP359370;BX647759;BX648235;CD672674;CH471063;CP068276;CQ834792;DB282620;DC400438;DC424146;HF584455;KF456779;M64098;NM_001243900;NM_001320965;NM_001320966;NM_001320967;NM_005336;NM_203346;X92544;X92545;XM_005247002;XM_006712475;XM_011511058;XM_011511060;XM_017003940;XM_017003941;XM_017003942;XM_024452832;XM_024452833;XM_047444067;XM_047444068;XM_047444069;XM_047444070;XM_047444071;XM_047444072;XM_047444073;XM_047444074;XM_047444075;XM_047444076;XM_047444077;XM_047444078;XM_047444079;XM_054341613;XM_054341614;XM_054341615;XM_054341616;XM_054341617;XM_054341618;XM_054341619;XM_054341620;XM_054341621;XM_054341622;XM_054341623;XM_054341624;XM_054341625;XM_054341626;XM_054341627;XM_054341628;XM_054341629;XM_054341630;XM_054341631;XM_054341632 AAA35962;AAF71138;AAH01179;AAH14305;AAI13121;AAY14717;BAC87153;BAD18526;BAG35256;BAG59280;BAG62064;CAH05611;CAI46262;CCQ43952;EAW71253;EAW71254;EAW71255;NP_001230829;NP_001307894;NP_001307895;NP_001307896;NP_005327;NP_976221;Q00341;XP_005247059;XP_011509360;XP_011509362;XP_016859430;XP_016859431;XP_024308601;XP_047300023;XP_047300024;XP_047300025;XP_047300026;XP_047300027;XP_047300028;XP_047300029;XP_047300030;XP_047300031;XP_047300032;XP_047300033;XP_047300034;XP_047300035;XP_054197588;XP_054197589;XP_054197590;XP_054197591;XP_054197592;XP_054197593;XP_054197594;XP_054197595;XP_054197596;XP_054197597;XP_054197598;XP_054197599;XP_054197600;XP_054197601;XP_054197602;XP_054197603;XP_054197604;XP_054197605;XP_054197606;XP_054197607 Q00341 1645262;1658790;1701640;1725521;1730183;1734854;1739971;1850257;1852609;2143680;2146606;2158991;2181593 A005K34;D2S1516E;D2S1602E;D2S180E;D2S2126;G42013;G42014;IB1294;RH101;RH104464;RH119159;RH47030;SGC30234 FLJ16432;HBP;PRO2900;VGL HDL-binding protein;high density lipoprotein-binding protein;lipoprotein-binding protein;vigilin protein-coding ENSG00000115677 HGNC:4857 142695 2 241227291 241315672 - 2 241227264 241317061 - 732170 FAT2 FAT atypical cadherin 2 This gene is the second identified human homolog of the Drosophila fat gene, which encodes a tumor suppressor essential for controlling cell proliferation during Drosophila development. The gene product is a member of the cadherin superfamily, a group of integral membrane proteins characterized by the presence of cadherin-type repeats. In addition to containing 34 tandem cadherin-type repeats, the gene product has two epidermal growth factor (EGF)-like repeats and one laminin G domain. This protein most likely functions as a cell adhesion molecule, controlling cell proliferation and playing an important role in cerebellum development. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q33.1 146965062 147029916 - 150863847 150928698 - 150883653 150970892 - 68762;1580863;6480464;8554872 9693030 10380929;10716726;10835267;12477932;15491607;16335952;17900869;19199708;20301317;21873635;27081041;29053796;33108146;34299191;34308747;34535262;35256949;36243803;36897256;37689310;38334954 2196 H0YBK2;L8E7M5;O75091;Q6PIA2;Q9NSR7;Q9NYQ8 REVIEWED AB011535;AB160984;AB177851;AC011337;AC011374;AC034205;AF231022;AK308619;AL157443;BC039143;CH471062;CP068273;HF583642;NG_046979;NM_001447;XM_011537600;XM_011537603;XM_017009224;XM_017009225;XM_017009227;XM_047416934;XM_054352048;XM_054352049;XM_054352050;XM_054352051;XM_054352052;XM_054352053;XR_001742039;XR_002956152;XR_007058588;XR_008487096 AAF61928;AAH39143;BAA32463;BAD08246;BAD66829;CAB75663;CCQ43139;EAW61673;NP_001438;Q9NYQ8;XP_011535902;XP_011535905;XP_016864713;XP_016864714;XP_016864716;XP_047272890;XP_054208023;XP_054208024;XP_054208025;XP_054208026;XP_054208027;XP_054208028 Q9NYQ8 1750479;1780980;1785380;2108087;2126299 Cda1id10;FAT2__7640;SHGC-111788;SHGC-141492;bac5571T CDHF8;CDHR9;HFAT2;MEGF1;SCA45 FAT tumor suppressor homolog 2;cadherin family member 8;cadherin-related family member 9;multiple EGF like domains 1;multiple EGF-like domains protein 1;multiple epidermal growth factor-like domains 1;multiple epidermal growth factor-like domains protein 1;protocadherin FAT2;protocadherin Fat 2 APPROVED protein-coding ENSG00000086570 HGNC:3596 604269 5 151504092 151594819 - 5 151504092 151591331 - 732171 BBOX1 gamma-butyrobetaine hydroxylase 1 This gene encodes gamma butyrobetaine hydroxylase which catalyzes the formation of L-carnitine from gamma-butyrobetaine, the last step in the L-carnitine biosynthetic pathway. Carnitine is essential for the transport of activated fatty acids across the mitochondrial membrane during mitochondrial beta-oxidation. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p14.2 27207166 27294016 + 27019085 27105930 + 27062362 27149356 + 1580863;1300048;6480464;6907045;10402751 10526231;12477932;15489334;16169070;16344560;17110165;1735445;18029348;19056867;19240061;1962562;20379614;20599753;20877624;21873635;23376485;25416956;26186194;27107014;28514442;29065368;30819181;3110383;32296183;32515533;3378057;33961781;35506252;35775648;6497835;7156861;9753662 8424 A8K243;B2R8L7;D3DQZ1;E9PKC9;O75936;Q1KLS6;Q1KLT3;Q6IBJ2 REVIEWED AC015756;AC016450;AF082868;AK290108;AK313422;BC011034;CH471064;CP068267;CR456812;DA268467;DQ471856;DQ471857;DQ471858;DQ471859;DQ471860;DQ471861;DQ471862;DQ471863;DQ471864;DQ471865;DQ471866;DQ471867;DQ471868;DQ471869;DQ471870;KF455343;NM_001376258;NM_001376259;NM_001376260;NM_001376261;NM_003986;XM_011520402;XM_047427691;XM_047427692;XM_047427693;XM_054370159;XM_054370160;XM_054370161 AAC64066;AAH11034;ABF17859;ABF17860;ABF17861;ABF17862;ABF17863;ABF17864;ABF17865;ABF17866;ABF17867;ABF17868;ABF17869;ABF17870;ABF17871;BAF82797;BAG36214;CAG33093;EAW68290;EAW68291;NP_001363187;NP_001363188;NP_001363189;NP_001363190;NP_003977;O75936;XP_011518704;XP_047283647;XP_047283648;XP_047283649;XP_054226134;XP_054226135;XP_054226136 O75936 1683964;1698930;1737057;1739895;1750767;2139404;2144695;5092818 A006G34;D11S2804;D11S4058;G32349;RH103034;RH79794;SHGC-102216;WI-18141 BBH;BBOX;G-BBH;gamma-BBH butyrobetaine (gamma), 2-oxoglutarate dioxygenase (gamma-butyrobetaine hydroxylase) 1;gamma-butyrobetaine dioxygenase;gamma-butyrobetaine hydroxylase;gamma-butyrobetaine,2-oxoglutarate dioxygenase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000129151 HGNC:964 603312 11 27040815 27127809 + 11 27040725 27127809 + 732173 DMRT1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 This gene is found in a cluster with two other members of the gene family, having in common a zinc finger-like DNA-binding motif (DM domain). The DM domain is an ancient, conserved component of the vertebrate sex-determining pathway that is also a key regulator of male development in flies and nematodes. This gene exhibits a gonad-specific and sexually dimorphic expression pattern. Defective testicular development and XY feminization occur when this gene is hemizygous. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 p24.3 759599 886997 + 831690 959090 + 841697 969090 + 1580863;6480464;8699517 10332030;10604464;10857744;10999792;11040213;11252745;11329013;12434333;12477932;15164053;15489334;16617334;19274049;20007774;20211142;20301714;20379614;20543847;20596660;20685758;21462105;21551455;21617256;21873635;22573722;22899867;22939835;23251661;23303528;23377640;23473982;23555275;23666239;23666240;24934491;25483589;26005864;26139570;26906082;28473536;30067948;30272154;32741963;33961781;36572623;37709822;39432160;9490411 1761 B2R913;H3BN61;Q6T1H8;Q6T1H9;Q8IW77;Q9Y5R6 REVIEWED AF130728;AJ276801;AK310336;AK313594;AL136365;AL162131;AY442914;AY442915;BC040847;BG202785;CH471071;CP068269;NG_009221;NM_001363767;NM_021951;XM_006716732;XM_011517770;XM_011517771;XM_011517772;XM_011517773;XM_017014374;XM_017014375;XM_024447434;XM_054362227;XM_054362228;XM_054362229;XM_054362230 AAD40474;AAH40847;AAR89619;AAR89620;BAG36360;CAB82427;CAB82851;EAW58820;NP_001350696;NP_068770;Q9Y5R6;XP_006716795;XP_011516072;XP_011516073;XP_011516075;XP_054218202;XP_054218203;XP_054218204;XP_054218205 Q9Y5R6 2108019 DMRT1_8302 CT154;DMT1 DM domain expressed in testis 1;DM domain expressed in testis protein 1;doublesex- and mab-3-related transcription factor 1 protein-coding ENSG00000137090 HGNC:2934 602424 9 841697 969090 + 9 841690 969090 + 732174 BCHE butyrylcholinesterase This gene encodes a cholinesterase enzyme and member of the type-B carboxylesterase/lipase family of proteins. The encoded enzyme exhibits broad substrate specificity and is involved in the detoxification of poisons including organophosphate nerve agents and pesticides, and the metabolism of drugs including cocaine, heroin and aspirin. Humans homozygous for certain mutations in this gene exhibit prolonged apnea after administration of the muscle relaxant succinylcholine. [provided by RefSeq, Jul 2016] 3 3 3 q26.1 163889280 163954027 - 166973386 167037947 - 165490692 165555211 - 1599458;1331525;734636;1601328;1599454;1580863;1601317;1601321;1601322;1601335;2306780;2306781;2306778;2306779;2306782;2306783;2306776;2306777;5687326;5688055;5687325;5687328;5687327;5687690;5688056;5688128;5688132;5688134;5688133;5688130;6480464;5688127;7240710;8699517;8554872;10402751;5688131;401960085;401960084 11478742;11793025;12379509;12383920;12387587;15118671;15219807;15907830;16187484;16442234;16442260;16973370;17026497;17275003;17657467;17852836;17917325;20122907;20138875;20464061;21303225;21540357;21771623;21921108;22012848;22123563;22157615;2915989;2953866;30707402;7634486;8149699;9694584 10529218;11125748;11329013;11436125;11569538;11725818;11738493;11749053;11848688;11849755;11856322;11856351;12003252;12009429;12044901;12074828;12130740;12387584;12417112;12477932;12668920;12687586;12724618;12811800;12869558;12881446;12901493;14622273;14686935;14718574;14735258;14760718;15028279;15060281;15111428;15258737;15386241;15449725;15465921;15489334;15519745;15690550;15696543;15731585;15781196;15802910;15834019;16020944;16105444;16213467;16278840;16288482;16289064;16298355;16335952;16344560;16429499;16504521;16731619;16788378;16801396;16824336;16909200;16962996;17116317;17192624;17318303;17335779;17350607;17410321;17503475;17660298;17690023;1769657;1769658;17698511;17700357;17701416;17768338;17923322;17996334;18075469;18076380;18165570;18237553;18290843;18300943;18322399;18334913;18422653;18457821;18550040;18555211;18640242;18778798;18780301;19006190;19010318;19019080;19056482;19156168;19217865;19383604;19452557;19474452;19481150;19578796;19617863;19685167;19713000;19913121;19956635;20056567;20058037;20143968;20193849;20308990;20356562;20379614;20399202;20445134;20529763;20538374;20628086;20644562;20677742;20807286;20879632;20883446;20886866;21029050;21059932;21402063;21454498;21473860;21493754;21530486;21547979;21576115;21862451;21873635;21943158;22040426;22294139;22331678;22402324;22516433;22560633;22726956;22750491;22778864;22901043;22917637;22922115;22935510;23000450;23022600;23044488;23063927;23092211;23123771;2318303;2322535;2339692;23419831;23466605;23508960;23650977;23689009;23782236;24001779;24041656;24125115;24312228;24399815;24446003;24473115;24479631;24870023;24951323;25179377;25264279;25336127;25447891;25448037;25471831;25835709;25933219;26186194;26189613;26223693;26439437;26496610;26497592;26757188;26922910;26955768;27031121;27062896;27106529;27109752;27468571;27551784;27567841;2758686;27911294;28225154;28465191;28514442;28544359;28698452;29177431;29254094;29358722;29393817;29631548;30052110;30061034;30093245;3035536;30385318;30410011;3067729;30914707;31071335;3115973;31391242;32006676;32250307;32296183;32409323;32705955;32814053;32859055;32998065;33024248;33375115;33617373;33961781;34299650;34414522;34581897;3477799;35271311;3542989;35915658;36126749;36215168;36592809;36724073;37129444;37209860;37508483;37884182;38063500;38357546;38424490;38594621;8063698;8622553;8680411;8930175;9543549;9673783 590 A0A024CIM4;A8K7P8;F8WEX7;F8WF14;H0Y885;H7C4Y0;P06276;Q96HL2 REVIEWED AC009811;AH003534;AK292063;AL706210;BC008396;BC018141;BF056152;BG460576;CD014089;CH471052;CP068275;DA426203;EU142157;HM764170;KJ513458;KJ513459;M16474;M16541;NG_009031;NM_000055;NR_137635;NR_137636 AAA52015;AAA98113;AAA99296;AAH08396;AAH18141;AHZ34326;AHZ34327;BAF84752;EAW78591;EAW78592;EAW78593;EAW78594;NP_000046;P06276 P06276 13800835;1740979;1741075;1741077;1743635;1743637;1744891;1744893;1744895;1744897;1745731;1745733;1746115;1751331;1858313;2106443;2113732;2175496;2176253 BCHE;BCHE_4440;D3S3886;G64459;GDB:177095;GDB:177651;GDB:177652;GDB:363550;GDB:363553;GDB:580568;GDB:580574;GDB:580578;GDB:580581;GDB:632859;GDB:632866;SHGC-105146;STS-M16541;WI-18944 BCHED;CHE1;CHE2;E1 acylcholine acylhydrolase;butyrylcholine esterase;choline esterase II;cholinesterase;cholinesterase (serum) 2;cholinesterase 1;pseudocholinesterase PROVISIONAL protein-coding ENSG00000114200 HGNC:983 177400 3 165772904 165837423 - 3 165772904 165837462 - 732176 CXCR4 C-X-C motif chemokine receptor 4 This gene encodes a CXC chemokine receptor specific for stromal cell-derived factor-1. The protein has 7 transmembrane regions and is located on the cell surface. It acts with the CD4 protein to support HIV entry into cells and is also highly expressed in breast cancer cells. Mutations in this gene have been associated with WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis) syndrome. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q22.1 130582637 130586442 - 136588389 136592195 - 136871919 136875719 - 734860;6480654;6480657;6480464;6480655;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;11352273;11352266;11352664;11352265;11352293;11352292;11352686;11352272;11352304;12910551;13463105;13463594;13825150;13673852;13838657;13838658;6480473;32716422;14700776;151893497;152023614;11530617;152023643;152023646;152177473;152177474;151665321;152023654;152177475;152177479;151665327;151665331;151708721;151665329;151893463;152023608;152023624;152023653;152023752;152023746;152177478;151893289;151893498;151893518;151708730;152177476;152177484;151665323;151708720;152023648;152025215;152025556;152025558;152023660;152023747;151893515;151893516;152023620;152023632;152023741;151665332;151708726;151709000;152023644;152023657;152025548;152025557;152177480;152023735;152023745;155804290;155641257 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CXCR4;CXCR4_564;PMC109434P1;PMC109444P3;PMC109895P1;PMC110622P1;PMC112647P1;PMC149544P1;RH17365;RH78321;SHGC-31461 CD184;CXC-R4;CXCR-4;D2S201E;FB22;HM89;HSY3RR;LAP-3;LAP3;LCR1;LESTR;NPY3R;NPYR;NPYRL;NPYY3R;WHIM;WHIMS;WHIMS1 C-X-C chemokine receptor type 4;CD184 antigen;LPS-associated protein 3;SDF-1 receptor;chemokine (C-X-C motif) receptor 4;chemokine receptor;chemokine receptor (lcr1);fusin;leukocyte-derived seven transmembrane domain receptor;leukocyte-derived seven-transmembrane-domain receptor;lipopolysaccharide-associated protein 3;neuropeptide Y receptor Y3;neuropeptide Y3 receptor;seven transmembrane helix receptor;seven-transmembrane-segment receptor, spleen;stromal cell-derived factor 1 receptor APPROVED protein-coding ENSG00000121966 HGNC:2561 162643 2 136114349 136118149 - 2 136114349 136119177 - 732178 AKR1B1 aldo-keto reductase family 1 member B This gene encodes a member of the aldo/keto reductase superfamily, which consists of more than 40 known enzymes and proteins. This member catalyzes the reduction of a number of aldehydes, including the aldehyde form of glucose, and is thereby implicated in the development of diabetic complications by catalyzing the reduction of glucose to sorbitol. Multiple pseudogenes have been identified for this gene. The nomenclature system used by the HUGO Gene Nomenclature Committee to define human aldo-keto reductase family members is known to differ from that used by the Mouse Genome Informatics database. [provided by RefSeq, Feb 2009] 7 7 7 q33 128864507 128881287 - 133777647 133794428 - 134127102 134143991 - 1626081;1626080;1626089;1626092;734542;1599728;1626082;1626083;1626084;1626087;1626088;1626079;1300048;1580863;6480464;6907045;8548683;8548684;8552778;5509919;8548813;8548671;8549559;8548642;8548641;8548668;8548674;8548675;8548781;8548638;8548676;8548685;8548672;8548678;8548640;8554872;10402751 10913167;11370705;12166624;12505670;15569136;16127462;16567803;16701918;16900242;16936110;16979157;17003340;17030682;17211565;17409277;17444799;17898287;18452283;19422879;19587357;21067572;21329682;21683810;23747692;23808167;24360973;8150024;8204669;9000706;9215310;9489533 10075698;10510318;11095596;11182213;11306081;11444797;11449315;11499839;11796181;11842041;11874426;11940333;11958479;12446366;12477932;12486717;12542725;12604221;12660865;12690205;12732097;1420136;1447221;14582038;14662023;14694017;14694018;14996095;15162486;15181092;15231748;15251463;15270790;15272156;15277434;15284219;15284221;15489334;15504980;15583024;15637423;15745835;15862967;15973199;16021519;16174723;16176189;1621098;16344560;16545977;16620264;16911628;16928730;16936152;17018629;17139089;17270157;17353931;17418233;17563730;17851230;17968325;18029348;18385795;18434430;18451330;18495158;18716049;1901827;1901857;19056867;19273550;19420105;19760097;19821053;19847669;19850041;19913121;20093363;20150532;20353610;20354121;20424224;20458337;20628086;20837989;20943776;21067489;21084309;2111143;2112546;21182935;21294693;21306562;21329684;21409599;21420193;21637955;21873635;22360420;22561432;22649481;22658411;22844269;22939629;22978663;23029549;23146748;23376485;23517423;23533145;23732517;24100137;24104479;24186862;24337577;24474649;24567419;24663124;24698671;2492527;2498333;2504709;2510130;25123395;25281560;25446850;25528584;25722213;25885804;25921289;26186194;26344197;26580232;26873505;27343777;27493446;27628063;27640118;28003428;28057038;28270406;28298427;28495421;28514442;28600556;28651212;28820747;28929377;29540532;29617059;29726087;30201105;30267098;30711629;30816220;30884312;30948266;31046837;31300519;31478661;31536960;31539366;31586073;31604989;31796584;31962334;32296183;32412859;32416067;32529326;32628753;32761301;32778640;33045251;33158254;33845483;33945128;33961781;34043181;34428256;34773353;34800366;34825085;34944481;35029856;35032548;35271311;35384245;35446349;35562734;35831314;35984530;36215168;36217030;36319788;36762613;37011733;37120454;37218221;37285280;37336288;37827155;38185272;38776924;39358380;6417042;7789640;8234324;8245005;8268209;8281941;8343525;8347133;8405190;8435445;8615700;8645003;8877273;9195951;9405046;9565553 231 B2R8N3;E9PCX2;E9PEF9;P15121;Q5U031;Q6FGA4;Q6ICP2;Q9BS21;Q9UCI9 REVIEWED AA599612;AB209796;AC078847;AF032455;AF328729;AH002602;AK311339;AK313439;AL833410;BC000260;BC005387;BC010391;BT019859;CH236950;CH471070;CP068271;CR450351;CR542203;DA495087;HH961838;J04795;J05017;J05474;M34720;M34721;NM_001346142;NM_001628;NR_144376;U72619;X15414;XM_005250234;XM_024446695 AAA35560;AAA35561;AAA51712;AAA51713;AAA51714;AAA51715;AAB61992;AAB88851;AAH00260;AAH05387;AAH10391;AAN09721;AAV38662;BAD93033;BAG36230;CAA33460;CAG29347;CAG47000;CBX51392;EAL24070;EAW83814;EAW83815;NP_001333071;NP_001619;P15121 P15121 2107823;2155654;2166727;5014051;5015619;5022651;5024092;5037552;5109281;5115477 AKR1B1_8199;ALDR1;D11S2921;D11S3114;D1S1425;D8S2278;D8S2279;GDB:4585363;J05017;WI-18828 ADR;ALDR1;ALR2;AR;MGC1804 Lii5-2 CTCL tumor antigen;aldehyde reductase 1;aldehyde reductase 1 (low km aldose reductase) (5.8 kb psti fragment, probably the functional gene);aldo-keto reductase family 1 member B1;aldo-keto reductase family 1, member B1 (aldose reductase);aldose reductase;low Km aldose reductase APPROVED protein-coding ENSG00000085662 HGNC:381 103880 7 134442350 134459239 - 7 134442356 134459284 - 732179 POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit Mitochondrial DNA polymerase is heterotrimeric, consisting of a homodimer of accessory subunits plus a catalytic subunit. The protein encoded by this gene is the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase. The encoded protein contains a polyglutamine tract near its N-terminus that may be polymorphic. Defects in this gene are a cause of progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 1 (PEOA1), sensory ataxic neuropathy dysarthria and ophthalmoparesis (SANDO), Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS), and mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome (MNGIE). Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q26.1 66260895 66279201 - 87660554 87679030 - 89859551 89878055 - 1580900;737726;1580863;6480464;7240710;8694184;8694170;8554872;8694191;8694284;8694093;8694298;8694301;8694285;8699517;8694183;8694187;8694201;8694161;8694177;8694175;8694282;2317139;8694317;8694320;8694203;8694204;8694202;8694163;8694182;8694192;8694283;15039298;15039297;15039302;15039387 11431686;12565911;12825077;12975295;15164064;15351195;15689359;15824347;16181814;16401742;16595552;16619054;16634032;16896309;17310215;17420318;18238797;18295498;18585914;20142534;20803511;20837861;21664445;22229649;22237560;22616202;22743328;23865558;25065347;28457473;30255931 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gamma-1;MIRAS;POLGA;PolG, catalytic subunit;PolG-alpha;SANDO;dna polymerase gamma;mitochondrial DNA polymerase catalytic subunit;mitochondrial DNA polymerase gamma catalytic subunit;mitochondrial polymerase gamma catalytic subunit;polymerase (DNA directed), gamma;polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit;truncated mitochondrial DNA polymerase gamma catalytic subunit;truncated mitochondrial polymerase gamma catalytic subunit APPROVED protein-coding ENSG00000140521 HGNC:9179 174763 15 89316320 89334824 - 15 89305198 89334861 - 732181 KIDINS220 kinase D interacting substrate 220 This gene encodes a transmembrane protein that is preferentially expressed in the nervous system where it controls neuronal cell survival, differentiation into exons and dendrites, and synaptic plasticity. The encoded protein interacts with membrane receptors, cytosolic signaling components, and cytoskeletal proteins, serving as a scaffold that mediates crosstalk between the neurotrophin pathway and several other intracellular signaling pathways. Aberrant expression of this gene is associated with the onset of various neuropsychiatric disorders and neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease. Naturally occurring mutations in this gene are associated with a syndrome characterized by spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus and obesity. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2017] 2 2 2 p25.1 8783597 8892394 - 8786511 8895181 - 8861211 8977743 - 6480464;6907045;8554872 10574462;10998417;11150334;12477932;14702039;14971036;15167895;15378608;16169070;16284401;16344560;17079733;18048355;18089783;18501627;18539593;19738201;19946888;20195357;20680483;21343931;21381019;21507922;21697133;21873635;22562556;22609016;23118350;23333500;23359496;23999075;24639526;25468996;25544563;25636783;25921289;26037926;26083449;26186194;26324445;26492372;26496610;26638075;26966186;26972000;27005418;27013979;27329728;27342126;27858709;28514442;28611215;28675297;28849114;28934391;29128334;29395067;29507755;29511261;29568061;29769266;30194290;30639242;30948266;31073040;31091453;31527615;31541095;31577543;31586073;31630374;31732153;31871319;31995728;32296183;32656633;32909676;33205811;33397691;33545068;33955519;33957083;33961781;34079125;34273398;34315543;34349018;34369648;34432599;34597346;34702444;34732716;35013556;35271311;35384245;35437317;35439318;35844135;36215168;36538041;36779422;36976175;37616343;38117590;38148610;38270169;38569033;38697112;38891874;39231216;9069267 57498 A0A076N408;A0A076N8A7;A0A076NBC8;A0A1W2PPB7;A0A1W2PPY4;A0A8I5KPM9;A0A8I5KQK7;A0A8I5KT58;A0A8I5KTG3;A0A8I5KTL1;A0A8I5KX08;A0A8I5KZ42;A0A8I5QJC0;A0A8I5QL22;A1L4N4;E9PH70;F8WAY8;G1UI41;H0Y8E4;H7C584;Q4VC08;Q6MZU2;Q9H889;Q9H9E4;Q9NT37;Q9UF42;Q9ULH0 REVIEWED AB033076;AB621829;AC011747;AC012495;AI088931;AI807676;AK022873;AK023926;AK025528;AK057125;AK074254;AK094521;AK294464;AK294832;AK295358;AK296459;AL133620;AL137553;AX463779;BC039409;BC094714;BC130610;BX538189;BX640878;CH471053;CP068276;DA507846;KJ812119;KJ812120;KJ812121;NG_053168;NM_001348729;NM_001348731;NM_001348732;NM_001348734;NM_001348735;NM_001348736;NM_001348738;NM_001348739;NM_001348740;NM_001348741;NM_001348742;NM_001348743;NM_001348745;NM_020738;NR_145964;NR_145965 AAH94714;AAI30611;AIJ27493;AIJ27494;AIJ27495;BAA86564;BAB14285;BAB14728;BAG57695;BAG57942;BAG58324;BAG59106;BAK64164;CAB63746;CAB70807;CAD42170;CAD98059;CAE45935;EAX01014;EAX01015;EAX01016;NP_001335658;NP_001335660;NP_001335661;NP_001335663;NP_001335664;NP_001335665;NP_001335667;NP_001335668;NP_001335669;NP_001335670;NP_001335671;NP_001335672;NP_001335674;NP_065789;Q9ULH0 Q9ULH0 1680098;1715461;1730287;1771592;2120900;7184896;7187105 D2S184E;D2S2504;RH120895;RH64923;WI-18247 ARMS;MGC163482;SINO;VENARG ankyrin repeat-rich membrane spanning;ankyrin repeat-rich membrane-spanning protein;kinase D-interacting substrate 220kDa;kinase D-interacting substrate of 220 kDa;kinase D-interacting substrate, 220kDa;truncated KIDINS220 APPROVED protein-coding ENSG00000134313 HGNC:29508 615759 2 8721081 8837613 - 2 8721081 8837630 - 732182 TRPM8 transient receptor potential cation channel subfamily M member 8 Predicted to enable ligand-gated calcium channel activity. Predicted to be involved in calcium ion transmembrane transport and positive regulation of cold-induced thermogenesis. Predicted to act upstream of or within several processes, including intracellular calcium ion homeostasis; response to cold; and thermoception. Located in plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 q37.1 228546409 228648542 + 234490782 234592905 + 234826018 234928166 + 1580863;6480464;8554872 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LTRPC6;LTrpC-6;MGC2849;TRPP8;trp-p8 TRPM8 cationic channel;cold/menthol receptor 1;long transient receptor potential channel 6;short form of the TRPM8 cationic channel;transient receptor melastatin 8;transient receptor melastatin 8 variant 1;transient receptor melastatin 8 variant 10;transient receptor melastatin 8 variant 11;transient receptor melastatin 8 variant 12;transient receptor melastatin 8 variant 13;transient receptor melastatin 8 variant 14;transient receptor melastatin 8 variant 15;transient receptor melastatin 8 variant 16;transient receptor melastatin 8 variant 17;transient receptor melastatin 8 variant 18;transient receptor melastatin 8 variant 19;transient receptor melastatin 8 variant 2;transient receptor melastatin 8 variant 20;transient receptor melastatin 8 variant 21;transient receptor melastatin 8 variant 22;transient receptor melastatin 8 variant 23;transient receptor melastatin 8 variant 24;transient receptor melastatin 8 variant 25;transient receptor melastatin 8 variant 26;transient receptor melastatin 8 variant 28;transient receptor melastatin 8 variant 29 isoform 27kDa;transient receptor melastatin 8 variant 29 isoform 35kDa;transient receptor melastatin 8 variant 3;transient receptor melastatin 8 variant 30;transient receptor melastatin 8 variant 31;transient receptor melastatin 8 variant 32 isoform 27kDa;transient receptor melastatin 8 variant 32 isoform 35kDa;transient receptor melastatin 8 variant 33;transient receptor melastatin 8 variant 34;transient receptor melastatin 8 variant 4;transient receptor melastatin 8 variant 5;transient receptor melastatin 8 variant 6;transient receptor melastatin 8 variant 8;transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 8;transient receptor potential p8;transient receptor potential subfamily M member 8 APPROVED protein-coding ENSG00000144481 HGNC:17961 606678 2 233917373 234019522 + 2 233917373 234019522 + 732184 STAT1 signal transducer and activator of transcription 1 The protein encoded by this gene is a member of the STAT protein family. In response to cytokines and growth factors, STAT family members are phosphorylated by the receptor associated kinases, and then form homo- or heterodimers that translocate to the cell nucleus where they act as transcription activators. The protein encoded by this gene can be activated by various ligands including interferon-alpha, interferon-gamma, EGF, PDGF and IL6. This protein mediates the expression of a variety of genes, which is thought to be important for cell viability in response to different cell stimuli and pathogens. The protein plays an important role in immune responses to viral, fungal and mycobacterial pathogens. Mutations in this gene are associated with Immunodeficiency 31B, 31A, and 31C. [provided by RefSeq, Jun 2020] 2 2 2 q32.2 185428361 185473577 - 191542121 191587181 - 191833875 191878897 - 1600091;1600092;1582346;1600087;1600090;1600103;1600105;1625126;1580863;1357935;2291893;2291895;2291900;2291905;2291892;2298537;2291894;2290484;5686834;5686839;6480464;5688379;6483041;6483023;6483034;6483036;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;30296672;18936995;11074283;153298934;124715469;155630608;153323313 11325527;11452125;12039028;12374673;14674010;14678947;15262323;15994429;16799645;16806015;16935931;17067487;17097800;17312100;17670769;17849321;17868458;17897356;21115385;21596098;21881215;22029668;22066025;22121102;22496215;24658320;26216956;26825585;32407669;33042401;9748134 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p91/p84 1643406 BMD6_H APPROVED protein-coding ENSG00000115415 HGNC:11362 600555 2 190969149 191014171 - 2 190908460 191020960 - 732186 RENBP renin binding protein The gene product inhibits renin activity by forming a dimer with renin, a complex known as high molecular weight renin. The encoded protein contains a leucine zipper domain, which is essential for its dimerization with renin. The gene product can catalyze the interconversion of N-acetylglucosamine to N-acetylmannosamine, indicating that it is a GlcNAc 2-epimerase. Transcript variants utilizing alternative promoters have been described in the literature. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X q28 153434439 153443945 - 152853917 152863426 - 153200722 153210095 - 1580863;1300048;5132613;6480464;6907045;8699517;10402751;28912744 11726282;32228226 10502668;11098137;11256614;11467860;11926999;12394950;12446192;12477932;12499362;12612874;15489334;1618798;16189514;1723410;17234101;18029348;19056867;19913121;20486282;20628086;21873635;22692205;23376485;23969252;24043878;28514442;31839598;32296183;33961781;38496616;3924907;6756682;7721097;8088804;9285790;9305888;9990133 5973 A6NKZ2;B4DNZ3;F8WE83;H7C1A7;H7C2G7;H7C317;P51606;Q96BI6 REVIEWED AK298125;BC015558;CH471172;CP068255;D10232;D10711;KF510655;NG_012522;NM_002910;U52112;XM_017029698;XM_054327471 AAH15558;BAA01082;BAG60405;EAW72771;EAW72772;NP_002901;P51606;XP_016885187;XP_054183446 P51606 1656793;1745105;1801026;1802238;1805318;1806938;1807152;1828234;1829048;1835564;1840386;2034442;2034444;2034446;2034448;2034450;2034452;2034454;2034456;2034458;2034460;2034462;2034464;2034466;2034468;2034470;2034472;2034474;2034476;2034478;2034480;2034482;2034484;2034486;2034488;2034490;2034492;2034494;2034496;2034498;2034500;2034502;2034504;2034506;2034508;2034510;2034512;2034514;2034516;2034518;2102132;2102134;2102136;2102138;2102140;2102142;2102144 ECD01379;ECD02002;ECD03606;ECD04434;ECD04542;ECD15242;ECD15651;ECD18938;ECD21378;GDB:594112;REN88230;REN88231;REN88232;REN88233;REN88234;REN88235;REN88236;REN88237;REN88238;REN88239;REN88240;REN88241;REN88242;REN88243;REN88244;REN88245;REN88246;REN88247;REN88248;REN88249;REN88250;REN88251;REN88252;REN88253;REN88254;REN88255;REN88256;REN88257;REN88258;REN88259;REN88260;REN88261;REN88262;REN88263;REN88264;REN88265;REN88266;REN88267;REN88268;RH17361;stSG603705;stSG603707;stSG603708;stSG603710;stSG603711;stSG603712;stSG603713 AGE;RBP;RNBP GlcNAc 2-epimerase;N-acetyl-D-glucosamine 2-epimerase;N-acylglucosamine 2-epimerase;renin-binding protein protein-coding ENSG00000102032 HGNC:9959 312420 X 153935269 153944643 - X 153935269 153944687 - 732188 PSMA3 proteasome 20S subunit alpha 3 The proteasome is a multicatalytic proteinase complex with a highly ordered ring-shaped 20S core structure. The core structure is composed of 4 rings of 28 non-identical subunits; 2 rings are composed of 7 alpha subunits and 2 rings are composed of 7 beta subunits. Proteasomes are distributed throughout eukaryotic cells at a high concentration and cleave peptides in an ATP/ubiquitin-dependent process in a non-lysosomal pathway. An essential function of a modified proteasome, the immunoproteasome, is the processing of class I MHC peptides. This gene encodes a member of the peptidase T1A family, that is a 20S core alpha subunit. Two alternative transcripts encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q23.1 38761540 38788685 + 57781346 57808479 + 58711561 58738722 + 1580863;6480464;6907045;8554872 10671488;10893419;11139393;11146632;11146634;11205743;11285280;11341940;11350925;12167863;12376572;12379479;12419264;12477932;12719574;12750511;12791267;12808465;12808466;12809610;12826010;12830140;12840737;12859895;12914693;12920286;12970355;14527406;14528300;14528301;14550573;14557625;14564014;14614829;14667819;14674694;14702039;14733938;15029244;15225636;15231747;15302935;15489334;15592455;15831937;15837734;15887188;16130169;16169070;16196087;16207813;16390870;16503656;16713569;16964243;17081983;17189198;17314511;17323924;17353931;17573772;17948026;18029348;18276110;18313384;18781797;18854154;18922472;18971267;19013454;19056867;19193609;19208651;19412159;19489727;19596235;19738201;20086099;20098747;2025653;20308078;20458337;21108816;21135093;21139048;21145461;21320693;21516116;21565611;21630459;21853274;21873635;21890473;21900206;21906983;21963094;21987572;21988832;22053931;22079093;22113938;22119785;22268729;22505724;22623428;22645313;22659184;22863883;22939629;23000965;23376485;23438482;23503661;23602568;23824909;23851495;24104479;24244684;24722188;24816145;24875235;25015289;25147182;25277244;25416956;25499913;25599644;25833693;25852190;25910212;25921289;26070558;26186194;26344197;26414014;26496610;26524591;26549023;26618866;26661414;26871637;27114451;27371349;27377895;27428775;27503909;27545878;27591049;27705803;28065597;28292943;28390009;28443643;28514442;28515276;28524877;28560424;28581483;28675297;28775156;28821611;29117863;29229926;29346117;29426014;29467282;29507755;29509190;29511337;29568061;29636472;29666234;29804830;29845934;29892012;30009671;30196744;30257870;30425250;30575818;30610101;30833792;30884312;30942445;30948266;31046837;31059266;31073040;31091453;31298480;31324722;31515488;31594818;31732153;31839598;31901637;32296183;32344865;32416067;32460013;32687490;32807901;32814053;32842143;32877691;32941674;32963011;33239621;33306668;33729478;33766124;33926037;33961781;34189442;34349018;34373451;34520102;34599178;34702852;34711951;34755333;34761751;34831298;34943047;35013429;35032548;35140242;35227662;35235311;35256949;35271311;35338135;35384245;35439318;35446349;35530310;35687106;35701858;35777956;35831314;35858375;35864588;35914814;35944360;35980206;36180527;36215168;36244648;36273042;36291102;36538041;36597993;36610398;36779763;36811957;37012049;37059091;37071682;37167062;37217651;37223481;37314216;37317656;37536630;37616343;37667382;37827155;37837399;38113892;38270169;38334954;39358380;7811265;7857283;8619999;8811196;8889548;9079628;9311996;9451443;9811770;9846577 5684 A0A140VK43;B2RCK6;G3V3W4;G3V4X5;G3V5N4;H0YJ03;P25788;Q6IB71;Q86U83;Q8N1D8;Q9BS70 REVIEWED AK315158;AL132989;BC005265;BC029402;BC038990;BG703488;BT006711;BT019715;CF128376;CH471061;CP068264;CR456933;D00762;DB520127;HM005583;NM_002788;NM_152132;NR_038123 AAH05265;AAH29402;AAH38990;AAP35357;AAV38520;AEE61180;BAA00659;BAG37603;CAG33214;EAW80715;EAW80716;EAW80717;EAW80718;EAW80719;EAW80720;EAW80721;EAW80722;NP_002779;NP_687033;P25788 P25788 1651400;1794172;1855151;1855153;1856607;2143099;2160216;5120958 PMC310823P11;RH17928;RH69274;RH78140;SHGC-30923;SHGC-32634;SHGC-34645;SHGC-64015 HC8;MGC12306;MGC32631;PSC3 alpha-7;macropain subunit C8;multicatalytic endopeptidase complex subunit C8;proteasome (prosome, macropain) subunit, alpha type 3;proteasome (prosome, macropain) subunit, alpha type, 3;proteasome component C8;proteasome subunit C8;proteasome subunit alpha 3;proteasome subunit alpha type-3;proteasome subunit alpha-7;proteasome subunit alpha7;testicular secretory protein Li 43 APPROVED protein-coding ENSG00000100567 HGNC:9532 176843 14 58244843 58272004 + 14 58244843 58272012 + 732190 EIF2B3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma The protein encoded by this gene is one of the subunits of initiation factor eIF2B, which catalyzes the exchange of eukaryotic initiation factor 2-bound GDP for GTP. It has also been found to function as a cofactor of hepatitis C virus internal ribosome entry site-mediated translation. Mutations in this gene have been associated with leukodystrophy with vanishing white matter. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009] 1 1 1 p34.1 43598935 43735148 - 45089037 45224869 - 45316194 45452267 - 734924;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10044017 11835386;22815232 10737800;10805739;10858531;10900014;11076863;11230166;11323413;12477932;12707859;14702039;15054402;15060152;15217090;15489334;15489336;16169070;16288713;16289705;16344560;16381901;16710414;17353931;18263758;18632786;20301435;20379614;21484434;21873635;22268729;22312164;22863883;22939629;23956138;24378760;24501781;24797263;25324306;25754235;25761052;25858979;26186194;26344197;26496610;26625702;26673895;26972000;27023709;27173435;28514442;28675297;28700943;28712289;29467282;29507755;30463901;30833792;30884312;31006538;31073040;31091453;32788342;32807901;32877691;33187986;33226137;33462405;33517449;33766124;33930296;33961781;34349018;34373451;35007762;35216969;35241646;35256949;35271311;35439318;35446349;35509820;35563538;35748872;35831314;35944360;36114006;36215168;37223481;37827155;8626696;8889549 8891 A0A0D9SEN0;B2RBH8;D3DPZ2;H0Y580;Q5QP89;Q5QP90;Q8NDB5;Q8WV57;Q9H850;Q9HA31;Q9NR50 REVIEWED AF257077;AK022399;AK024006;AK314668;AL136380;AL834288;AW972575;BC014234;BC018728;BC021017;BF879213;BQ776018;CH471059;CP068277;CR457285;CX781577;DA141801;DA162797;NG_015864;NM_001166588;NM_001261418;NM_020365;OP794514;W21485;XM_017002745;XM_017002746;XM_017002747;XM_047433499;XM_047433500;XM_047433501;XM_054339464;XM_054339465;XM_054339466 AAF91351;AAH18728;BAB14027;BAB14770;BAG37225;CAD38962;CAG33566;EAX07011;EAX07012;EAX07013;EAX07014;EAX07015;EAX07016;NP_001160060;NP_001248347;NP_065098;Q9NR50;XP_047289455;XP_047289456;XP_047289457;XP_054195439;XP_054195440;XP_054195441 Q9NR50 1654620;1672390;1749819;2186005;5023434 AL009463;D1S2546;SHGC-111559;SHGC-57832;SHGC-74692 EIF-2B;EIF2Bgamma;VWM3 eIF-2B GDP-GTP exchange factor subunit gamma;eIF2B GDP-GTP exchange factor subunit gamma;eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 3 gamma, 58kDa;eukaryotic translation initiation factor 2b, subunit 3 (gamma, 58kd);translation initiation factor eIF-2B subunit gamma;translation initiation factor eIF2B subunit gamma APPROVED protein-coding ENSG00000070785 HGNC:3259 606273 1 44850522 44986595 - 1 44850522 44986722 - 732191 NRP2 neuropilin 2 This gene encodes a member of the neuropilin family of receptor proteins. The encoded transmembrane protein binds to SEMA3C protein {sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3C} and SEMA3F protein {sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3F}, and interacts with vascular endothelial growth factor (VEGF). This protein may play a role in cardiovascular development, axon guidance, and tumorigenesis. This protein has also been determined to act as a co-receptor for SARS-CoV-2 (which causes COVID-19) to infect host cells. [provided by RefSeq, Jul 2021] 2 2 2 q33.3 200305001 200420624 + 206255469 206371102 + 206547225 206662855 + 1580863;6480464;6484113;8554872;401901163 34745215 10196546;10329017;10520995;10748121;10891538;11112349;11278319;11394892;11677062;11756651;11815985;12210066;12412174;12477932;12632379;12659673;12730958;12845630;14702039;14760080;15550623;15613413;16621967;16816121;17088944;17427189;17595163;17699524;17891484;17917967;18065694;18182619;18307536;18564921;18708346;18781179;18785001;19037249;19088020;19409892;19460752;19474288;19480842;19580679;19736548;19790074;19855168;19909241;20488940;20548225;20651020;20851535;21186301;21199821;21245381;21324919;21474827;21610314;21747928;21840568;21873635;21875946;21880798;22028766;22384800;22777769;22961441;22971992;23076131;23145112;23149913;23436775;23551578;23585340;23801331;23892628;24121493;24162774;24359286;24522185;24722188;24729581;24862180;25068647;25315821;25543087;25752543;25890345;26026587;26030152;26156437;26186194;26286962;26560516;26753562;26881875;26884342;27026195;27063000;27159043;27527412;28065765;28096505;28484884;28514442;28893946;29130509;29227334;29339213;29717062;30057110;30111533;30150732;30656681;30717262;30806307;31013538;31235595;31257576;31509606;31541344;31586073;31664117;32174262;32350071;32480134;32988871;33212964;33299122;33389349;33396906;33458558;33461580;33528717;33845483;33918816;33923753;33961781;34185437;34516335;34636164;35028975;35271311;35473507;35533267;35696571;35776228;35876388;35931765;35985479;36049228;36194249;36215168;36306654;36517590;37025072;37515185;37787967;37813099;37878035;37942701;38117590;39138514;9331348;9856463;9872925;9883722 8828 A0A024R3W6;A0A024R412;A8K4G9;B7ZL68;C9JH98;E9PF66;O14820;O14821;O60462;Q53TQ4;Q53TS3;Q7LBX6;Q7LBX7;Q7Z3T9;Q96GU8;Q9H2D4;Q9H2D5;Q9H2E2;Q9H2E3;Q9H2E4;X5D2Q8;X5D7M1 REVIEWED AC007362;AC007561;AF016098;AF022859;AF022860;AF119893;AF280544;AF280545;AF280546;AF281074;AK024680;AK057705;AK130198;AK290934;AK307367;AK307616;AL833606;BC009222;BC018631;BC101525;BC104770;BC117413;BC143237;BC143238;BC143608;BX537423;BX648292;CH471063;CP068276;JA738705;JA738707;JA738709;JA738711;JA738713;JA738715;KF459587;KJ534899;KJ534900;NG_029567;NM_003872;NM_018534;NM_201264;NM_201266;NM_201267;NM_201279;XM_017005187;XM_017005188;XM_047446170;XM_047446171;XM_047446172;XM_047446173;XM_047446174;XM_047446175;XM_047446176;XM_054344363;XM_054344364;XM_054344365;XM_054344366;XM_054344367;XM_054344368;XM_054344369;XM_054344370;XR_007083522;XR_008486580;XR_008486581;XR_923055;XR_923056;XR_923057 AAC12922;AAC51788;AAC51789;AAF69647;AAG41403;AAG41404;AAG41405;AAG41897;AAG41898;AAG41899;AAG41900;AAH09222;AAI01526;AAI04771;AAI17414;AAI43239;AAI43609;AAX93216;AAY14875;AHW56539;AHW56540;BAF83623;CAD97665;CCF77005;CCF77006;CCF77007;CCF77008;CCF77009;CCF77010;EAW70362;EAW70363;EAW70364;EAW70365;EAW70366;EAW70367;EAW70368;EAW70369;EAW70370;EAW70371;EAW70372;EAW70373;NP_003863;NP_061004;NP_957716;NP_957718;NP_957719;NP_958436;O60462;XP_016860677;XP_047302126;XP_047302127;XP_047302128;XP_047302129;XP_047302130;XP_047302131;XP_047302132;XP_054200338;XP_054200339;XP_054200340;XP_054200341;XP_054200342;XP_054200343;XP_054200344;XP_054200345 O60462 1647388;1690766;1706100;1739993;1751271;1762167;1796426;2122597;2158324;2166165;5024039;5037552;5127650 D16S325;D2S1846;D2S2128;D8S2279;NRP2_1404;RH36188;RH68921;RH99006;SGC31090;SHGC-105157;SHGC-146056;SHGC-80012;STS-AA009628 MGC126574;NP2;NPN2;PRO2714;VEGF165R2 neuropilin-2;neuropilin-2a(17);neuropilin-2a(22);neuropilin-2b(0);receptor for VEGF165 and semaphorins class3;vascular endothelial cell growth factor 165 receptor 2;vascular endothelial growth factor-165 receptor 2 protein-coding ENSG00000118257 HGNC:8005 602070 2 205682501 205798131 + 2 205681990 205798133 + 732193 VPS4A vacuolar protein sorting 4 homolog A The protein encoded by this gene is a member of the AAA protein family (ATPases associated with diverse cellular activities), and is the homolog of the yeast Vps4 protein. In humans, two paralogs of the yeast protein have been identified. The former share a high degree of aa sequence similarity with each other, and also with yeast Vps4 and mouse Skd1 proteins. The mouse Skd1 (suppressor of K+ transport defect 1) has been shown to be really an yeast Vps4 ortholog. Functional studies indicate that both human paralogs associate with the endosomal compartments, and are involved in intracellular protein trafficking, similar to Vps4 protein in yeast. The gene encoding this paralog has been mapped to chromosome 16; the gene for the other resides on chromosome 18. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 q22.1 53859828 53873486 + 67902788 67916447 + 69345253 69360842 + 4892619;6480464;6907045 19535733 10393249;10931946;11031247;11559748;11563910;11595185;11931639;11937716;12417987;12477932;12594041;12860994;14505569;14505570;14519844;14602072;15075231;15489334;15632132;16174732;16193069;16505166;16730941;16757520;16841193;16973552;17110338;17428789;17553870;17601348;17725712;17853893;17913808;17928862;17940959;18005716;18385515;18606141;18621683;18976975;18997780;19129479;19129480;19199708;19234443;19278657;19403684;19524996;19615732;19640981;19828764;20164219;20339000;20427536;20588296;20616062;20621136;20805225;21118109;21248205;21304933;21394083;21394086;21494275;21543490;21762796;21841072;21873635;22004035;22216284;22231449;22268729;22547407;22660413;22754649;22762019;23009658;23105106;23533145;24107264;24268138;24482116;24814515;24878737;25005938;25033200;25099357;25164817;25496667;25503676;25534348;26040712;26040713;26186194;26344197;26496610;26551458;26618866;26678539;26972000;27001827;27173435;27280284;27339686;27342126;27432908;28242692;28349933;28514442;28524877;28604678;29117863;29467282;29507755;29802200;30033366;30110633;30442762;30471916;30833792;30884312;30948266;31059752;31073040;31091453;31324722;31586073;31753913;31930723;32296183;32457219;32463358;32614325;32640226;32994395;33186543;33186545;33226137;33326793;33460484;33567341;33644029;33742100;33961781;34145027;34281622;34349018;35013218;35156780;35256949;35271311;35446349;35563538;35944360;36012204;36042696;36114006;36215168;36476874;36538041;37071682;37317656;37931722;38113892;38177924;38687820;9211789 27183 A0AAQ5BI04;A0AAQ5BI05;A0AAQ5BI14;A0AAQ5BI15;A0AAQ5BI17;A0AAQ5BI29;A0AAQ5BI38;A0AAQ5BI50;A0AAQ5BI51;A0AAQ5BI54;A0AAQ5BI57;A0AAQ5BI89;B2RCB7;Q49AN7;Q8TF07;Q9UI03;Q9UN37;Q9Y582 REVIEWED AC026464;AF112215;AF132747;AF155740;AF159063;AF255952;AF282903;AK000200;AK025850;AK315026;AL133634;BC013021;BC035121;BC047932;CH471092;CP068262;NM_013245 AAD42971;AAD49227;AAF17203;AAG01470;AAH35121;AAH47932;AAK52408;AAL75948;BAA91005;BAG37514;CAB63758;EAW83261;EAW83262;EAW83263;EAW83264;NP_037377;Q9UN37 Q9UN37 1672573;5015741;5109549 D20S994;D21S1698;RH69710 CIMDAG;FLJ22197;SKD1;SKD1A;SKD2;VPS4;VPS4-1;hVPS4 SKD1-homolog;vacuolar protein sorting 4 homolog A (S. cerevisiae);vacuolar protein sorting factor 4A;vacuolar protein sorting-associated protein 4A;vacuolar sorting protein 4 APPROVED protein-coding ENSG00000132612 HGNC:13488 609982 16 69311350 69326939 + 16 69311336 69326939 + 732196 FOSL1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit The Fos gene family consists of 4 members: FOS, FOSB, FOSL1, and FOSL2. These genes encode leucine zipper proteins that can dimerize with proteins of the JUN family, thereby forming the transcription factor complex AP-1. As such, the FOS proteins have been implicated as regulators of cell proliferation, differentiation, and transformation. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014] 11 11 11 q13.1 62983599 62991910 - 65416268 65424573 - 65659520 65668016 - 737712;1580863;2293758;2293756;2293757;2293777;1642465;2293787;6480464;6907045;153344570;11535375;153344572 10655067;11488404;15306117;15514944;15623567;17254320;22419013;26581505;28169308;9405228 10918580;11431474;11708771;11912197;12209953;12371906;12424143;12477932;12692267;13679379;15025563;15342556;15489334;15608675;15615716;15806162;15831677;16189514;16341674;16490785;16712791;17192200;17371847;17572495;17616677;17872495;17882273;18096084;18098284;18172271;18288638;18435914;19060904;19160107;19274049;19384981;19453261;19874574;19913121;19923172;20198886;20211142;20353950;20511396;20663135;2107490;21088499;21150319;21371080;21460858;21516116;21526963;21558934;21640141;21673316;21708480;21822309;21840727;21873635;21874050;21937452;21969367;21988832;22028113;22198213;22235402;22286759;22411068;22461694;22514348;22911824;23001043;23027619;23128233;23275563;23301044;23483055;23508102;23625206;23661758;24029232;24084233;24604526;24652774;24658684;24927181;24952347;25175497;25301070;25416956;25651840;25666264;25750173;26258633;26330014;26337460;26549498;26646695;26975631;27002720;27134167;27144339;27220889;27685628;27816489;27882471;28049150;28186491;28192407;28220783;28232512;28386843;28473536;28481878;28566324;28653890;28790303;29112457;29257201;29305863;29382358;29384218;29807388;29914371;29993138;30318470;30563891;30575900;30782279;30804502;30807813;30884312;30935763;30990796;31015574;31248836;31612408;31672492;31722399;31937587;32124141;32271412;32296183;32305558;32385348;32416067;32661324;32753701;32814053;32945473;33389529;33450386;33456361;33533919;33705609;33794365;33887357;33961781;34189442;34230127;34282187;34320363;34399888;34420141;34432948;34907034;35163444;35484756;35511484;36426824;36632999;36672268;36764337;36805539;37160555;37176013;37178619;37219487;37353480;37830558;38011562;38367916;38402581;38856747;38862832;39113081;8125298;8230424;8276409;8889549;8938448;9016559;9160889;9267807;9458721;9858769 8061 A0A0S2Z595;B4DR11;E9PKL5;E9PPX2;E9PQT6;P15407;Q53GM9;Q6FG51 REVIEWED AA120824;AJ297411;AJ297412;AJ297413;AK222902;AK293297;AK299050;AK313718;AP006287;BC016648;BM764259;BM846271;BP222547;BQ937004;CB123614;CH471076;CP068267;CR542257;CR542278;D14493;D16365;KT583991;KU178407;KU178408;NM_001300844;NM_001300855;NM_001300856;NM_001300857;NM_005438;NR_125339;S68214;X16707 AAH16648;ALQ33865;ALQ33866;BAA03386;BAA03867;BAD96622;BAG36461;BAG56818;BAG61123;CAA34679;CAC50237;CAG47053;CAG47074;EAW74469;NP_001287773;NP_001287784;NP_001287785;NP_001287786;NP_005429;P15407 P15407 1684580;1699372;1771172;2110411;2127466;2134990;2143841;2153590 D11S4907;FOSL1;FOSL1_8776;G33132;RH103273;RH80069;STS-H96643;STS-X16707 FRA;FRA1;fra-1 FOS like 1, AP-1 trancription factor subunit;FOS like antigen 1;FOS-like antigen 1;FOS-like antigen-1;fos-related antigen 1 1643405 BMD9_H APPROVED protein-coding ENSG00000175592 HGNC:13718 136515 11 65892049 65900545 - 11 65892049 65900573 - 732197 CROT carnitine O-octanoyltransferase This gene encodes a member of the carnitine/choline acetyltransferase family. The encoded protein converts 4,8-dimethylnonanoyl-CoA to its corresponding carnitine ester. This transesterification occurs in the peroxisome and is necessary for transport of medium- and long- chain acyl-CoA molecules out of the peroxisome to the cytosol and mitochondria. The protein thus plays a role in lipid metabolism and fatty acid beta-oxidation. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Jan 2009] 7 7 7 q21.12 81679821 81733990 + 86812947 86867045 + 86974980 87029110 + 1580863;1300048;1599987;6480464;8554872;10402751 14618266 10486279;11001805;11790793;12477932;12690205;15174051;15489334;16344560;16756494;18029348;19054068;20178365;20379614;20877624;21619872;21873635;22939629;26186194;28514442;29568061;30021884;32814053;33356393;33961781;35831314;36587768;8619474;8889549;9110174 54677 A4D1D6;C9J3D7;E7EQF2;Q86V17;Q8IUW9;Q9UKG9;Q9Y6I2 REVIEWED AA062685;AC005045;AF052187;AF073770;AF168793;AK127901;AK300114;AK313487;BC006015;BC012483;BC019226;BC039004;BC051874;CH236949;CH471091;CP068271;DA518578;DA865171;NM_001143935;NM_001243745;NM_021151;XM_011516337;XM_017012370;XM_054358513 AAD41654;AAF03234;AAH39004;AAH51874;BAG61909;EAL24177;EAW76954;NP_001137407;NP_001230674;NP_066974;Q9UKG9;XP_011514639;XP_054214488 Q9UKG9 1653035;2125339;2128375;2132971;2178634;2217194 A004N35;CROT_3598;D7S1646;D8S2089;RH36091;SHGC-17232 COT peroxisomal carnitine O-octanoyltransferase;peroxisomal carnitine acyltransferase;peroxisomal carnitine octanoyltransferase protein-coding ENSG00000005469 HGNC:2366 606090 7 87345664 87399794 + 7 87345664 87399794 + 732200 ABCA2 ATP binding cassette subfamily A member 2 The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intracellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ABC1 subfamily. Members of the ABC1 subfamily comprise the only major ABC subfamily found exclusively in multicellular eukaryotes. This protein is highly expressed in brain tissue and may play a role in macrophage lipid metabolism and neural development. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.3 110414121 110431191 - 139021507 139043195 - 139901686 139923374 - 1298630;1580863;6480464;8554872 8088782 10470851;10639163;10970803;11178988;11309290;12107413;12363033;12421765;12477932;12560508;15093135;15155565;15203218;15238223;1538749;15491607;15649702;15850583;15999530;16344560;16752360;17081983;18336955;19343046;19913121;19946888;20167577;20628086;20704561;21041019;21072184;21078624;21707071;21810484;21873635;22086926;22658674;23137377;24145140;24201375;25798074;26186194;26496610;26510981;26590417;28298427;28514442;29224028;29229926;29630744;30280653;30575818;31586073;32409323;32752121;33961781;35696571;35748872;35914814;37167718;37653272;38228874;39499777;7766993 20 A0A087WXK5;A6NED5;E9PGB2;H0Y8C9;H0Y8D6;H0Y8E3;H7C5M6;Q08EJ9;Q13039;Q5SPY5;Q5W9G5;Q6P2G5;Q76MW7;Q96HC2;Q9BZC7;Q9HC28 REVIEWED AB028985;AB177854;AF178941;AF327657;AH010490;AK295489;AK308738;AL162060;AL525193;AL807752;AL833967;BC008755;BC029282;BC064542;BC090860;BC109244;BC144588;BC144589;BE273611;BF516223;BF983101;BI195329;BM314339;BM474929;BM921242;BM921499;CD612070;CD676110;CH471090;CP068269;DB168116;JF279959;JF279960;KF458947;NG_011789;NM_001411042;NM_001606;NM_212533;U18235;U18236;XM_047422921;XM_054362255;XR_001746224 AAA84436;AAA84437;AAG09372;AAH08755;AAH64542;AAI09245;AAK14334;AAK14335;BAA83014;BAD66832;BAG58411;CAB82398;EAW88331;EAW88332;EAW88333;NP_001397971;NP_001597;NP_997698;Q9BZC7;XP_047278877;XP_054218230 Q9BZC7 1697026;2163150;5106563;5108420;5492641 D11S949E;RH101989;RH71205;STS-X78031;UniSTS:481875 ABC2;IDPOGSA;MGC129761 ATP-binding cassette 2;ATP-binding cassette sub-family A member 2;ATP-binding cassette transporter 2;ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 2;ATP-binding cassette, sub-family A, member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000107331 HGNC:32 600047 9 137007234 137028922 - 9 137007234 137028915 - 732202 ACADS acyl-CoA dehydrogenase short chain This gene encodes a tetrameric mitochondrial flavoprotein, which is a member of the acyl-CoA dehydrogenase family. This enzyme catalyzes the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. Mutations in this gene have been associated with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency. Alternative splicing results in two variants which encode different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014] 12 12 12 q24.31 120797834 120812046 + 119648050 119662193 + 121163629 121177811 + 1580863;1300335;1300239;1300048;2317678;2317589;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;401976551 14728676;20554694;3968063;704405;734878 11134486;12220177;12477932;12706374;1286669;15489334;15902559;16376132;16729965;1692038;18045290;18054510;18175080;18184946;18523805;18539996;18977676;19470168;19913121;20037589;20180986;20371198;20376488;20628086;20843780;20877624;21211036;21630459;21873635;21886157;21938826;21968293;21988832;22004070;24485985;24554194;24586186;24816252;24850141;25307522;2565344;26186194;26344197;27466294;28514442;28532786;29678161;31652420;32593204;33429745;33845483;33961781;34704412;34790035;34800366;35831314;35944360;3597357;36215168;36517590;36883465;8276399;8503850;8889548;9383286;9499414 35 B4DUH1;D4QEZ8;E5KSD5;E5KSE7;E9PE82;P16219;P78331 REVIEWED AB527081;AC069234;AH007136;AK300645;BC025963;BU682624;CH471054;CP068266;DB487184;DB505221;GQ900943;HQ205946;HQ205947;HQ205948;HQ205949;HQ205950;HQ205951;HQ205952;HQ205953;HQ205954;HQ205955;HQ205956;HQ205957;HQ205958;HQ205959;HQ205960;HQ205961;HQ205962;HQ205963;HQ205964;HQ205965;HQ205966;HQ205967;HQ205968;HQ205969;HQ205970;HQ205971;HQ205972;HQ205973;HQ205974;HQ205975;HQ205976;HQ205977;HQ205978;HQ205979;HQ205980;HQ205981;HQ205982;HQ205983;HQ205984;HQ205985;M26393;NG_007991;NM_000017;NM_001302554;X78079;Z80345;Z80347 AAA60307;AAD00552;AAH25963;ADO22460;ADP91814;ADP91815;ADP91816;ADP91817;ADP91818;ADP91819;ADP91820;ADP91821;ADP91822;ADP91823;ADP91824;ADP91825;ADP91826;ADP91827;ADP91828;ADP91829;ADP91830;ADP91831;ADP91832;ADP91833;ADP91834;ADP91835;ADP91836;ADP91837;ADP91838;ADP91839;ADP91840;ADP91841;ADP91842;ADP91843;ADP91844;ADP91845;ADP91846;ADP91847;ADP91848;ADP91849;ADP91850;ADP91851;ADP91852;ADP91853;BAG62333;BAJ05798;CAB02492;EAW98218;NP_000008;NP_001289483;P16219 P16219 1681442 RH75794 ACAD3;SCAD acyl-CoA dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain;acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-2 to C-3 short chain;butyryl-CoA dehydrogenase;mitochondrial short-chain specific acyl-CoA dehydrogenase;short chain acyl-coenzyme a dehydrogenase;short-chain acyl-CoA dehydrogenase;short-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial;unsaturated acyl-CoA reductase APPROVED protein-coding ENSG00000122971 HGNC:90 606885 12 120725826 120740008 + 12 120725774 120740008 + 732204 CSAD cysteine sulfinic acid decarboxylase This gene encodes a member of the group 2 decarboxylase family. A similar protein in rodents plays a role in multiple biological processes as the rate-limiting enzyme in taurine biosynthesis, catalyzing the decarboxylation of cysteinesulfinate to hypotaurine. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 12 12 12 q13.13 53200050 53223033 - 51837714 51860647 - 53551447 53574709 - 1580863;1300048;6480464;6907045;7242427;10402751 20162368 11752456;11997111;12477932;14702039;15489334;16344560;21873635;21900206;22658674;22718265;23251661;25113059;25814554;26327310;31586073;33306668;35748872;36724073 51380 A8K0U4;B2RCT5;C9JTU8;E9PFW9;F6XLJ2;F8VV11;F8WCW3;H3BQ59;H3BTP4;J3KPG9;Q4QQH9;Q86V02;Q96JQ3;Q9UNJ5;Q9Y600;Q9Y601 REVIEWED AB044561;AC073573;AF116545;AF116546;AF116547;AF116548;AK122681;AK126934;AK128796;AK289659;AK296885;AK315265;AV655618;BC018042;BC047466;BC052249;BC098278;BC098342;BC099717;BC105918;BQ028782;CH471054;CP068266;DA687716;NG_030036;NM_001244705;NM_001244706;NM_015989;XM_011538442;XM_011538446;XM_011538449;XM_011538451;XM_017019416;XM_017019417;XM_017019418;XM_017019419;XM_024449011;XM_024449012;XM_024449013;XM_024449014;XM_024449015;XM_047428957;XM_047428958;XM_047428959;XM_047428960;XM_047428961;XM_047428962;XM_047428963;XM_047428964;XM_047428965;XM_047428966;XM_054372201;XM_054372202;XM_054372203;XM_054372204;XM_054372205;XM_054372206;XM_054372207;XM_054372208;XM_054372209;XM_054372210;XM_054372211;XM_054372212;XM_054372213;XM_054372214;XM_054372215;XM_054372216;XR_001748742;XR_001748743;XR_001748744;XR_001748745;XR_002957335;XR_002957336;XR_007063085;XR_007063086;XR_007063087;XR_008488607;XR_008488608;XR_008488609;XR_944571 AAD32543;AAD32544;AAD32545;AAD32546;AAH52249;AAH98278;AAH98342;AAH99717;AAI05919;BAB60953;BAF82348;BAG37682;BAG53664;BAG59446;EAW96666;EAW96667;EAW96668;EAW96669;EAW96670;EAW96671;EAW96672;NP_001231634;NP_001231635;NP_057073;Q9Y600;XP_011536751;XP_024304779;XP_024304780;XP_024304781;XP_024304782;XP_047284913;XP_047284914;XP_047284915;XP_047284916;XP_047284917;XP_047284918;XP_047284919;XP_047284920;XP_047284921;XP_047284922;XP_054228176;XP_054228177;XP_054228178;XP_054228179;XP_054228180;XP_054228181;XP_054228182;XP_054228183;XP_054228184;XP_054228185;XP_054228186;XP_054228187;XP_054228188;XP_054228189;XP_054228190;XP_054228191 Q9Y600 1647991;1679225;5015404;5015619;5020946;5022200;5022651;5024413;5037552;5109281;5118444 BCD2019;D11S2921;D11S3114;D11S3316;D1S1425;D8S2279;L17705;L17877;L17971;L18426;RH93221 CSD;FLJ44987;FLJ45500;MGC119354;MGC119355;MGC119357;PCAP P-selectin cytoplasmic tail-associated protein;aspartate 1-decarboxylase;cysteine sulfinic acid decarboxylase-related protein;cysteine-sulfinate decarboxylase;sulfinoalanine decarboxylase protein-coding ENSG00000139631 HGNC:18966 616569 12 53157663 53181351 - 12 53157663 53180925 - 732206 MYO7A myosin VIIA This gene is a member of the myosin gene family. Myosins are mechanochemical proteins characterized by the presence of a motor domain, an actin-binding domain, a neck domain that interacts with other proteins, and a tail domain that serves as an anchor. This gene encodes an unconventional myosin with a very short tail. Defects in this gene are associated with the mouse shaker-1 phenotype and the human Usher syndrome 1B which are characterized by deafness, reduced vestibular function, and (in human) retinal degeneration. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q13.5 74146794 74233913 + 76516964 76603932 + 76839292 76926286 + 1581470;1580863;737744;4892285;6480464;7240710;8547667;8694152;8547671;8547536;8554872;8699517;8694136;8694137;8694138;8694151;8694135;11537385;28912744 12112664;12485990;15592175;15965244;19804752;20212494;21901789;22177415;22381527;23991031;24194196;32228226;8900236;9680294 10094549;10364543;10889203;10930322;11080149;11162241;11171103;11398101;11921171;11964381;12221080;12466270;12477932;12588794;1478677;15121790;15180257;15221449;15300860;15590698;15606003;15660226;15823922;15976448;16001398;16226712;16400615;16449806;16470552;16679490;17093394;17361009;17702415;17960123;18181211;18323324;18463160;18484607;18700726;19074810;19299023;19320733;19324852;19375528;19683999;19948975;20132242;20201926;20301442;20301607;20801516;20844544;21031134;21150918;21378158;21482763;21687988;21873635;21873662;22219650;22681893;22690115;22745667;23023331;23344065;23383098;23559863;23704327;23770805;24022220;24199935;24275721;24618850;24831256;25080338;25558175;25798074;26001786;26186194;26469752;26864046;26960254;26968074;27013738;27083884;27173435;27409480;27440999;27729122;27743438;27828912;28262393;28472130;28507101;28514442;28660889;28688563;28731162;29142287;29287847;29287864;29361540;29400105;29490346;29605349;29676528;30358468;30631154;30826590;31182584;31266775;31320737;31343991;31479088;31598937;31644917;31997689;32097363;32428919;32460013;33576163;33671976;33961781;33976695;34349018;34391192;34948090;35235311;35256949;35748872;36164746;36484953;36517590;36630074;36774506;37586294;37996878;7568224;7870171;7951250;8022818;8599365;8622919;8776602;8842737;8884266;8884267;9002678;9070921;9171832;9171833;9354784;9382091;9718356;9843659 4647 A0A590UJ94;A0A590UJG0;A0A590UJR8;B9A011;B9A012;F8VUN5;H7C4D8;P78427;Q13321;Q13402;Q14785;Q92821;Q92822 REVIEWED AB209629;AB290181;AB839105;AB839106;AB839107;AH006665;AP000752;AP001855;BC023212;BC030215;BC144519;BG108466;CH471076;CP068267;KF511157;L29146;NG_009086;NM_000260;NM_001127180;NM_001369365;U34227;U39226;U55208;U55209;XM_011545044;XM_011545046;XM_011545050;XM_017017778;XM_017017779;XM_017017780;XM_017017781;XM_017017782;XM_017017783;XM_017017784;XM_017017785;XM_017017786;XM_017017787;XM_017017788;XM_047426970;XM_047426971;XM_047426972;XM_047426973;XM_047426974;XM_054368852;XM_054368853;XM_054368854;XM_054368855;XM_054368856;XM_054368857;XM_054368858;XM_054368859;XM_054368860;XM_054368861;XM_054368862;XM_054368863;XM_054368864;XM_054368865;XM_054368866;XM_054368867;XM_054368868;XM_054368869;XM_054368870;XR_001747885;XR_001747886;XR_001747887;XR_001747888;XR_001747889;XR_008488400;XR_008488401 AAA20909;AAB03679;AAC50218;AAC50722;AAC50927;AAC51150;BAD92866;BAG06735;EAW75018;EAW75019;EAW75020;EAW75021;EAW75022;EAW75023;NP_000251;NP_001120652;NP_001356294;Q13402;XP_011543346;XP_011543348;XP_011543352;XP_016873267;XP_016873268;XP_016873269;XP_016873270;XP_016873271;XP_016873272;XP_016873273;XP_016873274;XP_016873275;XP_016873276;XP_016873277;XP_047282926;XP_047282927;XP_047282928;XP_047282929;XP_047282930;XP_054224827;XP_054224828;XP_054224829;XP_054224830;XP_054224831;XP_054224832;XP_054224833;XP_054224834;XP_054224835;XP_054224836;XP_054224837;XP_054224838;XP_054224839;XP_054224840;XP_054224841;XP_054224842;XP_054224843;XP_054224844;XP_054224845 Q13402 1683892;1685239;1703774;1733766;1761581;1762815;2140105;2190927;2219964;5117576;5122253 D11S2103;GDB:581521;MARC_11617-11618:1002744065:3;MYO7A__6199;RH66537;RH79024;RH80322;RH80831;SHGC-145582;SHGC-146593;SHGC-83220 DFNA11;DFNB2;MYOVIIA;MYU7A;NSRD2;USH1B deafness, autosomal dominant 11;deafness, autosomal recessive 2;myosin VIIA (Usher syndrome 1B (autosomal recessive, severe));myosin-VIIa;unconventional myosin-VIIa protein-coding ENSG00000137474 HGNC:7606 276903 11 77128246 77215241 + 11 77128246 77215241 + 732208 RAB27B RAB27B, member RAS oncogene family Enables guanyl ribonucleotide binding activity; myosin V binding activity; and protein domain specific binding activity. Involved in multivesicular body sorting pathway and positive regulation of exocytosis. Located in Golgi stack and cytoplasmic vesicle. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 18 18 18 q21.2 49213386 49274789 + 50646838 50708210 + 52385088 52562747 + 1580863;6480464;8554872 11178108;11856727;11956164;11980908;12122117;12477932;12578829;12907454;1445946;14699162;15357836;15489334;16880209;18029348;18478159;19199708;19706440;19966785;20237496;20379614;20484105;20888820;20937701;21198862;21304180;21873635;22349512;23217148;23376485;23390068;23533145;23665896;2507536;25261234;25382899;25416956;26165699;26348397;26418905;26760980;26845357;26913720;28197629;28514442;28692057;28902788;29509190;29791485;30480360;30627227;30639242;30771381;30980673;31056421;31515488;32296183;32344865;32350025;32379831;32390047;32513733;32784729;33285290;33317598;33961781;34079125;34686330;34732716;35320721;35337019;35985682;36581340;36976175;37077938;37317963;37641372;38036630;39468006;8619474;9066979;9110174 5874 B2RAB0;K7EJ38;K7ES41;O00194;Q9BZB6 VALIDATED AC007673;AC098848;AC100776;AF131784;AF329499;AF498954;AK314115;BC027474;CH471096;CP068260;NM_001375327;NM_004163;U57093;XM_006722518;XM_011526131;XM_017025913;XM_017025914;XM_024451232;XM_047437725;XM_047437726;XM_054318950;XM_054318951;XM_054318952;XM_054318953;XM_054318954;XM_054318955;XR_007066208;XR_008485020;XR_935245 AAC51194;AAH27474;AAK11243;AAM21102;BAG36807;EAW63010;NP_001362256;NP_004154;O00194;XP_006722581;XP_016881402;XP_016881403;XP_024307000;XP_047293681;XP_047293682;XP_054174925;XP_054174926;XP_054174927;XP_054174928;XP_054174929;XP_054174930 O00194 1755439;1793790;1793792;1848031;2217888 PMC29082P1;PMC29082P2;RAB27B_3349;RH12216;SHGC-142310 C25KG ras-related protein Rab-27B protein-coding ENSG00000041353 HGNC:9767 603869 18 54717857 54895516 + 18 54717860 54895516 + 732210 CLNS1A chloride nucleotide-sensitive channel 1A This gene encodes a protein that functions in multiple regulatory pathways. The encoded protein complexes with numerous cytosolic proteins and performs diverse functions including regulation of small nuclear ribonucleoprotein biosynthesis, platelet activation and cytoskeletal organization. The protein is also found associated with the plasma membrane where it functions as a chloride current regulator. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 1, 4 and 6. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015] 11 11 11 q14.1 74634866 74656525 - 77004847 77026495 - 77325575 77348839 - 1580863;6480464 10330151;10825435;11713266;11747828;11756452;12477932;14960305;15075326;15130578;15489334;15905169;16033995;16087681;16169070;16344560;16368544;16734741;17081983;17620599;18187620;18495660;18984161;19167051;19520849;19615732;19738201;20379614;20462248;21081503;21873635;21917931;21988832;22113938;22268729;22365833;22658674;22689669;22850745;22863883;22939629;23084401;23184937;23246001;23398456;23438482;24298023;24366813;24981860;25284789;25324306;25416956;25798074;25921289;25944111;26186194;26496610;26638075;26990986;27591049;27684187;27880917;28514442;28581483;28675297;28700943;28927264;28977470;29053956;29117863;29229926;29331416;29395067;29507755;29676528;29844126;29845934;30209976;30884312;31010829;31239290;31796584;31980649;32176739;32296183;32513696;32665550;32698014;32707033;32807901;32999000;33306668;33545068;33624332;33731348;33742100;33766124;33957083;33961781;34079125;34373451;34728620;34917906;35256949;35271311;35384245;35446349;35563538;35819319;35831314;35941108;35944360;36042349;36180527;36215168;36610398;36724073;36779763;37070251;37314216;38113892;38803224;7887970;8579598;8975725;9359436;9533029;9556550;9694734 1207 B2RCS9;E9PJF4;E9PMI6;E9PQ83;H0YEN9;J3KN38;P54105;Q0VDK6;Q9NRD2;Q9NRD3;U3KPU0 REVIEWED AA757599;AF005422;AF026003;AF072847;AF148460;AF232224;AF232225;AF232708;AK315259;AL530926;AP000609;BC119634;BC119635;BQ643786;BT019907;BU169662;BU538016;CH471076;CP068267;DA004269;NM_001293;NM_001311199;NM_001311200;NM_001311201;NM_001311202;U17899;U53454;X91788 AAB03316;AAB61444;AAB88806;AAC50111;AAF76858;AAF76859;AAF76861;AAI19635;AAI19636;AAV38710;BAG37676;CAA62902;EAW75032;NP_001284;NP_001298128;NP_001298129;NP_001298130;NP_001298131;P54105 P54105 1681614;1778790;1849640;2111356;2136268;2155262;2167092;2218386;5121312 A006P03;CLNS1A_4589;D11S2225E;RH12124;RH15619;SHGC-31540;SHGC-3577;WI-20222;WI-22335 CLCI;CLNS1B;ICln;i(Cln) chloride channel regulatory protein;chloride channel, nucleotide sensitive 1A;chloride channel, nucleotide-sensitive, 1A;chloride conductance regulatory protein ICln;chloride ion current inducer protein;methylosome subunit pICln;reticulocyte pICln;reticulocyte protein ICln APPROVED protein-coding ENSG00000074201 HGNC:2080 602158 11 77614530 77637794 - 11 77514936 77637794 - 732211 KCNB1 potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shab-related subfamily. This member is a delayed rectifier potassium channel and its activity is modulated by some other family members. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.13 44693122 44803814 - 47421912 47532588 - 47980414 48099205 - 1580863;2311121;6480464;8699517;8554872;126908007;126908005;126908008;126908009;126908004;126908006 12830383;24355600;24494598;28504671;28806457;32954514;33132203 10484328;10551266;10921884;11780052;11852086;12021261;12060745;12403834;12477932;12560340;12615930;1283219;14702039;15024041;15353504;15518587;15827117;16008572;16382104;16880266;18212012;18615577;18690023;19074135;19223394;19265782;19454037;19717445;19953087;20379614;20547671;20566856;20709754;21095721;21455829;21873635;22106938;22411134;22442077;22560931;23251661;23431371;24086760;24597762;24667918;25056061;25164438;25908859;26240432;26242757;26303499;26377690;26393286;26477325;26487174;26503721;26505474;26922553;28144039;28373283;28607108;28768770;29379118;29941597;30021884;30900190;30922570;31513310;31663850;31682765;32120844;32484056;33124732;33172410;33267786;33407994;33607466;34137443;34312846;34535971;34857952;34915430;35231557;36688959;37758949;39201645;7774931;8081723;8670833;8980147;9362476 3745 A0A1B0GTM8;A0A1B0GU02;Q14193;Q14721;Q2NLD5 REVIEWED AF026005;AF086527;AK126976;AL035685;BC110572;BC110573;CH471077;CP068258;H12055;KF456931;L02840;NG_041781;NM_004975;X68302;XM_006723784;XM_011528799;XM_054323413;XM_054323414 AAA36156;AAB88808;AAI10573;AAI10574;CAA48374;EAW75656;NP_004966;Q14721;XP_011527101;XP_054179388;XP_054179389 Q14721 1671371;1691356;1796168;2156238;2166717;2174777 AL031795;D20S1096;D20S809;G01535;KCNB1_1313;SHGC-31067 DEE26;DRK1;EIEE26;KV2.1;h-DRK1 delayed rectifier potassium channel 1;delayed rectifier potassium channel Kv2.1;h-DRK1 K(+) channel;potassium channel protein DRK1;potassium channel, voltage gated Shab related subfamily B, member 1;potassium voltage-gated channel, Shab-related subfamily, member 1;voltage-gated potassium channel subunit Kv2.1 APPROVED protein-coding ENSG00000158445 HGNC:6231 600397 20 49363877 49483362 - 20 49293394 49484297 - 732214 VEGFC vascular endothelial growth factor C The protein encoded by this gene is a member of the platelet-derived growth factor/vascular endothelial growth factor (PDGF/VEGF) family. The encoded protein promotes angiogenesis and endothelial cell growth, and can also affect the permeability of blood vessels. The proprotein is further cleaved into a fully processed form that can bind and activate VEGFR-2 and VEGFR-3 receptors. [provided by RefSeq, Apr 2014] 4 4 4 q34.3 174932577 175041751 - 177841685 177950889 - 177604689 177714076 - 1580863;1334463;2298727;2315469;2315471;2315477;2315474;2315475;2315476;2315481;2315482;2315484;2315470;2315487;2315488;6480464;6484113;6907045;7483588;7488946;8548457;7483611;8699517;8554872;15003200;155630642;155630643 12203051;15289890;15563310;16633338;17034609;17094484;17257131;18061373;18424890;18544126;18704465;19382240;19500329;19589137;19608016;19885590;19911196;19923084;22082308;22206010;22801834 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7424 B2R9Q8;P49767;Q6FH59 REVIEWED AC092673;AC093801;AF020393;AK313879;AW294939;BC035212;BC063685;BF528469;CH471056;CP068274;CQ858314;CR541897;CS023800;CS037003;CS067230;CS148543;CS172365;CS172813;CS367313;DA044965;FB510793;HC040685;KF573691;NG_034216;NM_005429;U43142;U58111;X94216 AAA85214;AAB02909;AAB82540;AAH35212;AAH63685;BAG36605;CAA63907;CAG46695;CAH23418;CAI59112;CAI63838;CAI84578;CAJ29667;CAJ32890;CAJ32903;CAL32724;CAV32970;CBH30535;EAX04717;NP_005420;P49767 P49767 1727865;1756527;1760347;1850334;1855456;2159949;2218136 G01971;G63349;SHGC-141922;SHGC-143559;SHGC-53939;SHGC-59791;VEGFC_3346 Flt4-L;LMPH1D;LMPHM4;VEGF-C;VRP FLT4 ligand DHM;vascular endothelial growth factor-related protein protein-coding ENSG00000150630 HGNC:12682 601528 4 176683538 176792922 - 4 176683538 176792922 - 732217 SLC26A2 solute carrier family 26 member 2 The diastrophic dysplasia sulfate transporter is a transmembrane glycoprotein implicated in the pathogenesis of several human chondrodysplasias. It apparently is critical in cartilage for sulfation of proteoglycans and matrix organization. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q32 145421686 145448348 + 149320493 149347156 + 149340321 149366963 + 1600010;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;13208931;13208864;11068488;13208867;13208868;13208932;13208866;13208930;11072411 10482955;11558903;12966518;15703192;17393463;21155763;24598000;26077908;8528239;8571951 10466420;11087667;11241838;11448940;11457925;11581495;11834742;12193993;12477932;14692227;15294877;15489334;15523498;16719839;17081983;1783404;18056413;18708426;19371798;20219950;20301483;20301493;20301524;20301689;20460514;20634891;21077202;21077204;21873635;21922596;22190686;22939629;23453247;23533145;23840040;24222123;24591336;24647542;26186194;26375458;26496610;28108622;28514442;28941661;29024831;29724173;29987050;30423444;30462520;30561431;30639242;31871319;31880411;32694731;33845483;33961781;34048709;34079125;34432599;35271311;35941108;36007841;36140680;38117590;38569033;38946362;38956600;7923357;9575183;9822202 1836 A8K2U3;B2R6J1;C9JAN6;H0YA38;P50443;Q6N051 REVIEWED AC008427;AF190156;AF190160;AK025078;AK290358;AK312596;AW089339;BC059390;BI912879;BQ437711;BX640696;CP068273;NG_007147;NM_000112;U14528;XM_017009191;XM_054351957 AAA70081;AAH59390;AAQ13700;AAQ13704;BAF83047;BAG35488;CAE45819;NP_000103;P50443;XP_016864680;XP_054207932 P50443 1665661;1666016;1796818;1854163;2169545;5015861;5037552;7185938 D10S16;D5S2618;D5S2656;D8S2279;RH65249;RH70569;SLC26A2_830 D5S1708;DTD;DTDST;EDM4;MST153;MSTP157 diastrophic dysplasia protein;diastrophic dysplasia sulfate transporter;solute carrier family 26 (anion exchanger), member 2;solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2;sulfate anion transporter 1;sulfate transporter APPROVED protein-coding ENSG00000155850 HGNC:10994 606718 5 149960758 149987400 + 5 149960758 149993455 + 732219 ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5 The protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the White subfamily. The protein encoded by this gene functions as a half-transporter to limit intestinal absorption and promote biliary excretion of sterols. It is expressed in a tissue-specific manner in the liver, colon, and intestine. This gene is tandemly arrayed on chromosome 2, in a head-to-head orientation with family member ABCG8. Mutations in this gene may contribute to sterol accumulation and atheroschlerosis, and have been observed in patients with sitosterolemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p21 43878347 43904690 - 43893115 43919462 - 44039611 44065978 - 1300331;1580863;1598659;1558629;1598662;1300236;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;631968;15045599;15045604;15045610;401827839 11099417;11452359;12444248;14618236;16026620;16764892;23117815;25263431;25612518;29593532 11138003;11435688;11590207;11668628;11855938;11907139;12124998;12150943;12208867;12208868;12220438;12477932;14504269;14702039;14703505;15121760;15175352;15262185;15311998;15520451;15611112;15816807;15930516;15980630;16250035;16472606;16518588;16614398;16870176;16893193;16980816;17055487;17098593;17102949;17403900;17474147;17612515;17626266;17632509;17690481;17827468;18007013;18457353;18522623;18581044;18641716;18660489;18850127;18996102;19005228;19012522;19019257;19060911;19111681;19217458;19270375;19306529;19343046;19692220;19878569;19913121;19917453;19936222;19956635;20170916;20172523;20210363;20370913;20403997;20413122;20497293;20521169;20581104;20602615;20628086;20679960;20686565;20855565;21873635;22655090;22898925;23179156;23556150;23790976;24097068;24252657;24498041;24584735;24623560;24657701;24691589;24811295;26088706;26892138;27052530;27144356;27170062;27981300;28521186;28625976;28696550;29066094;29920211;31327807;31901240;32088153;32166861;32275988;32546081;32705597;32862661;33228147;33395105;33807969;34310734;34510707;35549507;35705271;35988751;37071682;38108658;38347599;39136693;9727073 64240 Q2T9G2;Q53QN9;Q53T83;Q96QZ2;Q96QZ3;Q9H222 REVIEWED AC011242;AC108476;AF312715;AF320293;AF404106;AF404107;AK091997;BC111541;BC111542;CH471053;CP068276;NG_008883;NM_022436;XM_005264480;XM_006712073;XM_006712074;XM_011533024;XM_011533025;XM_011533026;XM_011533027;XM_011533028;XM_047445409;XM_047445410;XM_047445411;XM_054343350;XM_054343351;XM_054343352;XM_054343353;XM_054343354;XM_054343355;XM_054343356;XM_054343357;XM_054343358 AAG40003;AAG53099;AAI11542;AAK85387;AAK85388;AAY14703;AAY24010;EAX00286;EAX00287;EAX00288;NP_071881;Q9H222;XP_005264537;XP_006712136;XP_006712137;XP_011531326;XP_011531327;XP_011531328;XP_011531329;XP_011531330;XP_047301365;XP_047301366;XP_047301367;XP_054199325;XP_054199326;XP_054199327;XP_054199328;XP_054199329;XP_054199330;XP_054199331;XP_054199332;XP_054199333 Q9H222 1298195;1334808;1661783;1676714;1797254;2119527 ABCG5_2000;D2S1352;D2S1788;RH27092;RH70461;RH70519 STSL;STSL2 ATP-binding cassette sub-family G member 5;ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 5;ATP-binding cassette, subfamily G, member 5;sterolin 1;sterolin-1 APPROVED protein-coding ENSG00000138075 HGNC:13886 605459 2 43806211 43839231 - 2 43812472 43838865 - 732221 GSR glutathione-disulfide reductase This gene encodes a member of the class-I pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase family. This enzyme is a homodimeric flavoprotein. It is a central enzyme of cellular antioxidant defense, and reduces oxidized glutathione disulfide (GSSG) to the sulfhydryl form GSH, which is an important cellular antioxidant. Rare mutations in this gene result in hereditary glutathione reductase deficiency. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found. [provided by RefSeq, Aug 2010] 8 8 8 p12 29494968 29543967 - 30655977 30704985 - 30535583 30585363 - 1580863;1600697;1600704;1600708;1625122;6480464;6907045;7257559;7257560;7257562;7257532;7257587;7257577;7257547;7257555;7257585;7257550;7257558;7257584;7257548;7257573;7257582;8699517;7240710;10402751;10401891;10401849;10401853;10401873;10401882;10401887;10401825;10401826;10401827;10401828;10401830;10401847;5128840;10401863;10401864;10401865;10401866;10401874;10401875;10401876;10401878;10401880;10401885;10401889;10401892;10401899;10401900;10401901;10401897;10401855;10401881;10401896;10401927;10401928;10401829;10401857;10401898;11052141;11059506;11059509;11059503;11059504;11059501;11059505;401793732 10096042;11490092;12518238;12824952;12885594;14717789;15452363;15525350;16289733;16338763;16542809;16670437;17078987;17198913;17721818;18312938;18320305;1870354;19107871;19242659;19374888;19464221;20126808;20181004;20187988;20692194;20951685;21376020;21621560;21903878;22120977;22286819;22540111;23528973;23554813;23626958;24120393;24154663;24188896;24191316;24200859;24479952;24480520;24530554;24622831;24630969;24675062;24769323;24770475;24904723;24947049;24972622;25050809;25097522;25119867;25209654;25242845;25446862;25469663;6463365;7803358;7896613;8569275;947404 10708558;11204445;11273669;11710935;12095224;12447480;12477932;12516882;12533953;12630007;12826156;12838767;12838770;12901426;14637279;14744259;15149466;15489334;15592455;15978628;16009940;16169070;16341674;16421571;16424062;16868544;17185460;17206382;17601350;18341267;18638483;18977241;19056867;19124506;19322201;19377255;19527700;19560448;19806191;19896490;19913121;20200426;20379614;20485444;20586645;20628086;20628807;20877624;21417634;2185014;21873635;21988832;22089180;22863883;22939629;22944692;2306116;23376485;23533145;23637325;23770363;2379581;25645953;25921289;25963833;26316444;26344197;26419038;28515276;28675297;28693341;29053956;29105080;30097533;302667;30865227;30948266;31091453;31343991;31478661;31530934;31536960;31839598;32344865;32694731;32698014;32807901;33545068;33916271;33957083;34090318;34107852;34349018;34800366;35256949;35361806;35446349;35546148;35562734;35575683;35696571;35831314;36114006;36180891;36215168;3656429;37059091;37827155;38113892;38496616;38580884;6822532;7060551;7334521;7663973;8626496;8889548;9151953;9174360;923580;9546215 2936 A0A2I6B3H4;A0A2R8YF59;C8KIL8;C8KIL9;C8KIM0;D3DSV3;H0YC68;P00390;Q7Z5C9;Q9NP63;V9HW90 REVIEWED AB519179;AB519180;AB519181;AC009314;AC103959;AF228703;AF228704;AY338490;BC035691;BC069244;BM148117;BM478942;BM838919;CA944703;CB988964;CH471080;CP068270;FJ224321;GQ472231;MF576503;NG_027719;NM_000637;NM_001195102;NM_001195103;NM_001195104;X15722;X54507;XM_047421727;XM_047421728;XM_054360370 AAF37572;AAF37573;AAF37574;AAH69244;AAP88037;ACI46013;ACV87206;AUI41042;BAI43437;BAI43438;BAI43439;CAA33744;CAA38367;EAW63442;EAW63443;EAW63444;EAW63445;NP_000628;NP_001182031;NP_001182032;NP_001182033;P00390;XP_047277683;XP_047277684;XP_054216345 P00390 1674879;1788330;2112046;2112052;2112074;2112290;2128387;2128389;2129869;2141616;2155236;5022322;5091344 A006C09;A008S12;D11S2560;D8S2172;D8S2178;D8S2206;D8S2240;G20694;G67468;RH71277;WI-13416;WI-21247;WI-21746 CNSHA10;GR;GSRD;HEL-75;HEL-S-122m;MGC78522 GRase;epididymis luminal protein 75;epididymis secretory sperm binding protein Li 122m;glutathione S-reductase;glutathione reductase;glutathione reductase, mitochondrial APPROVED protein-coding ENSG00000104687 HGNC:4623 138300 8 30678066 30727846 - 8 30678066 30727846 - 732223 HSD17B10 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 This gene encodes 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type II, a member of the short-chain dehydrogenase/reductase superfamily. The gene product is a mitochondrial protein that catalyzes the oxidation of a wide variety of fatty acids and steroids, and is a subunit of mitochondrial ribonuclease P, which is involved in tRNA maturation. The protein has been implicated in the development of Alzheimer disease, and mutations in the gene are the cause of 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 (HSD10) deficiency. Several alternatively spliced transcript variants have been identified, but the full-length nature of only two transcript variants has been determined. [provided by RefSeq, Aug 2014] X X X p11.22 57289763 57292880 - 53474931 53478048 - 53458206 53461323 - 1358426;704404;1580863;1300048;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;13792783;13792787;13792789;632866;13792781;28912744;2302236 11869808;12810569;19449377;21307267;25879199;32228226;9338779;9851691 10329704;10371197;10600649;11403151;11430884;11559359;12477932;12696021;12917011;14672739;15087549;15342248;15489334;15665036;15804423;16021519;16148061;16176262;16344560;16899120;17236142;17266347;17500595;17618155;17707551;17917077;18252223;18765932;18984158;18996107;19027726;19343046;19422801;19601895;19706438;19738201;19756307;20000738;20077426;20186120;20638476;20664630;21081666;21145461;21382475;21873635;21900206;21907836;22127393;22174920;22271489;22496890;22623428;22681889;22863883;22939629;23042678;23166591;23266819;23473034;23667531;23755257;23834306;23874603;24244276;24337577;24549042;24550385;24703694;24711643;24797263;25007702;25147182;25375021;25575635;25591737;25798074;25921289;25925575;25963833;26186194;26338420;26344197;26496610;26871637;26884257;26972000;27025967;27291402;27342126;27432908;27465491;27684187;28186131;28188816;28302793;28514442;28515276;28581483;28888424;29040705;29053956;29128334;29229926;29331416;29395067;29480196;29507755;29509190;29568061;29845934;29880640;29991678;30196744;30209976;30463901;30575818;30619736;30833792;30945288;30948266;31046837;31048545;31056398;31091453;31108370;31300519;31353912;31478661;31527615;31536960;31586073;31654490;31685992;31839598;31871319;31980649;31995728;32129710;32176628;32203420;32381089;32528060;32628020;32665550;32687490;32694731;32698014;32703935;32707033;32807901;32814053;32825572;32877691;32963011;33024031;33239621;33306668;33729478;33731348;33762435;33957083;33961781;34079125;34091597;34147029;34349018;34373451;34428256;34489609;34537242;34578187;34709727;34728620;34800366;34901782;35122331;35235311;35241646;35256949;35271311;35384245;35439318;35446349;35509820;35563538;35676659;35831314;35844135;35944360;36057605;36114006;36180891;36215168;36232890;36271951;36373674;36424410;36758106;36762613;37024974;37071682;37120454;37167062;37223481;37239833;37267103;37314216;37317656;37609425;37667382;37689310;37827155;38113892;38139430;38569033;38580884;38684297;38943005;39147351;39231216;7943039;8687463;8826460;9553139;9671743;9712734;9890977 3028 A0A0S2Z410;A0A0S2Z434;A0A804HHW5;Q5H927;Q5H928;Q6IBS9;Q8TCV9;Q96HD5;Q99714 REVIEWED AC233728;AF035555;AF037438;AF069134;AU132847;AY092415;BC000372;BC000829;BC008708;CH471154;CP068255;CR456723;DQ347835;GQ891484;KU178107;KU178108;NG_008153;NM_001037811;NM_004493;U73514;U96132;Z97054 AAB68958;AAC15902;AAC16419;AAC39900;AAC51812;AAH00372;AAH08708;AAM18189;ABC70292;ADO22346;ALQ33565;ALQ33566;CAG33004;CAI42651;CAI42652;CAI42653;EAW93157;EAW93158;EAW93159;NP_001032900;NP_004484;Q99714 Q99714 2137556;2159480 RH1705;SHGC-31766 17b-HSD10;ABAD;CAMR;DUPXp11.22;ERAB;HADH2;HCD2;HSD10MD;MHBD;MRPP2;MRX17;MRX31;MRXS10;SCHAD;SDR5C1 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase;3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2;AB-binding alcohol dehydrogenase;amyloid-beta peptide binding alcohol dehydrogenase;endoplasmic reticulum-associated amyloid beta-peptide-binding protein;hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 10;hydroxysteroid dehydrogenase 10;mental retardation, X-linked 17;mental retardation, X-linked 31;mental retardation, X-linked, syndromic 10;mitochondrial RNase P subunit 2;mitochondrial ribonuclease P protein 2;short chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type 2;short chain dehydrogenase/reductase family 5C member 1;short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1;short chain type dehydrogenase/reductase XH98G2 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000072506 HGNC:4800 300256 X 53431258 53434376 - X 53431258 53434370 - 732225 YIF1A Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein Predicted to be involved in endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport. Located in Golgi apparatus and endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 11 11 11 q13.2 63371864 63376451 - 65808627 65813148 - 66052051 66056614 - 634527;1580863;6480464 10970842 11099500;11943201;12477932;15308636;15489334;15990086;16344560;18029348;18718466;21103663;21873635;21900206;21926972;22645275;23736259;24705354;25959826;26186194;26496610;26638075;26972000;28298427;28514442;28986522;29180619;30194290;31056421;31073040;31871319;32296183;32353859;32814053;33060197;33637726;33961781;34079125;34186245;34597346;35063084;35256949;35271311;37774976;38569033;39468006;8125298;8824393 10897 A6NGW1;A6NM00;A8K509;C9JST7;E9PIZ0;E9PK42;E9PP02;E9PS11;O95070;Q96G83;Q9BVD0 VALIDATED AF004876;AK226003;AK291124;AK308988;AK310521;AK311173;AP001107;BC001299;BC009892;BG397210;CH471076;CP068267;CQ834896;CQ834898;CR456710;DB085949;NM_001300861;NM_020470;S83365 AAB50850;AAD01206;AAH01299;AAH09892;BAF83813;CAG32991;CAH05663;CAH05664;EAW74509;NP_001287790;NP_065203;O95070 O95070 1645405;2140230;2154036;2191589 MARC_26754-26755:1034172688:10;SGC34590;SHGC-64947;STS-R15443 54TM;54TMp;FinGER7;YIF1;YIF1P YIP1-interacting factor homolog A;Yip1 interacting factor homolog A;Yip1p-interacting factor;putative Rab5-interacting protein;putative transmembrane protein 54TMp APPROVED protein-coding ENSG00000174851 HGNC:16688 611484 11 66284580 66289143 - 11 66284572 66289184 - 732227 NR3C1 nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 This gene encodes glucocorticoid receptor, which can function both as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements in the promoters of glucocorticoid responsive genes to activate their transcription, and as a regulator of other transcription factors. This receptor is typically found in the cytoplasm, but upon ligand binding, is transported into the nucleus. It is involved in inflammatory responses, cellular proliferation, and differentiation in target tissues. Mutations in this gene are associated with generalized glucocorticoid resistance. Alternative splicing of this gene results in transcript variants encoding either the same or different isoforms. Additional isoforms resulting from the use of alternate in-frame translation initiation sites have also been described, and shown to be functional, displaying diverse cytoplasm-to-nucleus trafficking patterns and distinct transcriptional activities (PMID:15866175). [provided by RefSeq, Feb 2011] 5 5 5 q31.3 138738770 138896297 - 142637689 142795270 - 142657496 142815077 - 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and integrin binding 1 This gene encodes a member of the EF-hand domain-containing calcium-binding superfamily. The encoded protein interacts with many other proteins, including the platelet integrin alpha-IIb-beta-3, DNA-dependent protein kinase, presenilin-2, focal adhesion kinase, p21 activated kinase, and protein kinase D. The encoded protein may be involved in cell survival and proliferation, and is associated with several disease states including cancer and Alzheimer's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2013] 15 15 15 q26.1 67177856 67181658 - 88574481 88578168 - 90773207 90808991 - 1580863;6480464;8554872;10401854;10401859 15885068;24324398 10366599;10523297;10745097;10822252;10826701;11039900;11756406;11856312;11997098;12011095;12023286;12477932;12651910;12714504;12881299;14992593;15190070;15203218;15231747;15475008;15489334;15574431;15604093;15685448;15933764;16061695;16418530;16582881;16723353;16825200;17516631;18627437;18989529;19056867;19190083;19388079;19805025;19854831;19913121;19923078;20458337;20473878;20628086;20639889;20951827;20959453;21215777;21264284;21388953;21748785;21857112;21873635;21988832;22547769;22779914;22964641;23376485;23503467;23533145;24011356;24163826;24464679;24550731;24585405;24705354;25012820;26105795;26845356;26972000;27489023;27941888;28514442;28542214;28939911;29017172;29028109;29125118;29644863;30068544;30884312;31452512;31530712;32296183;32307772;32814053;32917726;32917957;33082516;33961781;34349085;34794407;35914814;37187730;38451745;38993552;9030514;9372844;9852683 10519 A0A140VK09;A0A3B3ISY8;B5BU40;H6WJF3;O00693;O00735;Q6IB49;Q96J54;Q99828;Q99971 REVIEWED AA769426;AB021866;AB451276;AB451406;AC091167;BC000846;BG231771;BG759961;BI520476;CD622547;CH471101;CP068263;CR456955;HM005549;HY070030;JQ246073;NM_001277764;NM_006384;NR_102427;NR_102428;U82226;U83236;U85611;XM_006720375;XM_054377210 AAB39758;AAB53387;AAC51106;AAH00846;AEE61146;AEZ06077;BAA36281;BAG70090;BAG70220;CAG33236;EAX02087;EAX02088;EAX02089;EAX02090;NP_001264693;NP_006375;Q99828;XP_006720438;XP_054233185 Q99828 5017487 CIB1 CIB;CIBP;EV3;KIP;KIP1;PRKDCIP;SIP2-28 DNA-PK interaction protein;DNA-PKcs-interacting protein;DNA-dependent protein kinase interacting protein;SNK-interacting protein 2-28;Snk interacting protein 2-28;calcium and integrin binding 1 (calmyrin);calcium and integrin binding protein;calcium and integrin binding protein 1;calcium and integrin binding, protein kinase interacting protein;calcium and integrin-binding protein 1;calcium- and integrin-binding protein;calmyrin;kinase-interacting protein;testicular secretory protein Li 9 APPROVED protein-coding ENSG00000185043 HGNC:16920 602293 15 90229975 90265759 - 15 90229975 90234047 - 732231 CNTN1 contactin 1 The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin superfamily. It is a glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchored neuronal membrane protein that functions as a cell adhesion molecule. It may play a role in the formation of axon connections in the developing nervous system. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011] 12 12 12 q12 39889695 40267406 + 39372625 39750361 + 41086241 41466217 + 631992;734798;1580863;6480464;6484113;7240710;8554872;8699517;5685697 10595523;22044737;8586965 10103110;11556889;11567041;12139915;12477932;12700241;14567914;14592966;14676309;14761957;15146195;15317864;15489334;16078236;16335952;16344560;16368877;16865674;17500595;1838307;18464913;19026398;19086053;20379614;21482472;21805024;21873635;21900206;21969550;22321011;22360968;22580838;22581910;22925353;23376485;23382691;23533145;23724143;23934736;24842889;24986923;25808373;25916117;25952582;25960233;26186194;26721881;26722434;26795349;27864734;28298427;28514442;28934754;29673312;29859926;30021884;30094605;32460013;32707033;32806791;33104020;33578925;33726789;33961781;34285092;34600965;34675937;35171955;35931765;36062492;36215168;36543540;36734072;36893151;37437228;37499664;37616343;38270169;38945485;7595520;7628014;7959734;8164510;8889548;9049255;9081628;9335257;9584610;9651216 1272 A8K0H9;A8K0Y3;F8VQW3;F8VUI8;F8VUI9;F8VX96;H0YIJ1;Q12860;Q12861;Q14030;Q7M4P0;Q8N466 REVIEWED AC015540;AC016144;AC024900;AC074030;AC129108;AI473107;AK289544;AK289698;BC036569;BM717031;BX648591;BY799936;CH471111;CP068266;DA215712;DQ442053;DQ442054;NG_012058;NM_001256063;NM_001256064;NM_001843;NM_175038;U07819;U07820;XM_005268651;XM_006719241;XM_011537926;XM_011537927;XM_017018826;XM_017018827;XM_024448843;XM_054371129;XM_054371130;XM_054371131;XM_054371132;XM_054371133;XM_054371134;XM_054371135;XR_002957288;XR_002957289;XR_002957290;XR_002957291;Z21488 AAA67920;AAA67921;AAH36569;BAF82233;BAF82387;CAA79696;EAW57822;EAW57823;EAW57824;NP_001242992;NP_001242993;NP_001834;NP_778203;Q12860;XP_005268708;XP_006719304;XP_011536228;XP_011536229;XP_016874315;XP_016874316;XP_024304611;XP_054227104;XP_054227105;XP_054227106;XP_054227107;XP_054227108;XP_054227109;XP_054227110 Q12860 1335393;1668145;1671931;1676087;1683221;1717599;1724185;1730177;1733518;1739755;1744033;1746191;1746285;1746317;1746371;1746797;1746799;1751407;1768161;1857241;2114855;2148438;2150522;2159560;2164055;2169263;2169265 AFMa106vd5;D12S1065;D12S114E;D12S1526E;D12S1668;D12S860;G10362;G31049;G64355;G64356;G64645;G64646;G64794;G64795;GDB:384884;RH121228;RH122104;RH15725;RH66339;RH80961;RH93881;SHGC-105239;STS-H29473;WI-15428;WI-19166;WI-21903;WI-7876 CMYO12;CMYP12;F3;GP135;MYPCN contactin-1;glycoprotein gP135;neural cell surface protein F3 protein-coding ENSG00000018236 HGNC:2171 600016 12 40692439 41072415 + 12 40692439 41072415 + 732234 LMAN1 lectin, mannose binding 1 The protein encoded by this gene is a membrane mannose-specific lectin that cycles between the endoplasmic reticulum, endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment, and cis-Golgi, functioning as a cargo receptor for glycoprotein transport. The protein has an N-terminal signal sequence, a calcium-dependent and pH-sensitive carbohydrate recognition domain, a stalk region that functions in oligomerization, a transmembrane domain, and a short cytoplasmic domain required for organelle targeting. Allelic variants of this gene are associated with the autosomal recessive disorder combined factor V-factor VIII deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2015] 18 18 18 q21.32 53712874 53744326 - 55148088 55177463 - 56995055 57026497 - 1600100;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 9546392 10090935;10725420;11333866;11561111;11607788;11840567;11992290;12175909;12477932;12487819;12560567;12665801;12672193;12717434;12727195;12941144;14593599;14629470;14732744;15117939;15145932;15166951;15292203;15308636;15489334;15572157;15632110;15716605;15728497;15886209;16044454;16054885;16114131;16257008;16304051;16670774;16735443;16938437;17010120;17496053;17535801;17805346;17971482;18025080;18287528;18391077;18508857;18577465;18974842;19118014;19199708;19322201;19342655;19380618;19401338;19423540;19787799;19913121;19946888;20007547;20138881;20142513;20237496;20406964;20438785;20460353;20628086;21525244;21757827;21832049;21873635;22190034;22337587;22764119;22939629;23709226;23852824;24237698;24270810;24498414;24806965;25037231;25544563;25664598;25921289;26150355;26344197;26638075;27173435;27342126;27375898;27432908;27880917;28097447;28366632;28514442;28675297;28675934;28685749;28692057;29082580;29180619;29395067;29507755;29568061;29679592;30097533;30194290;30397336;30463901;30728747;30884312;30948266;31056421;31073040;31091453;31142615;31536960;31586073;31732153;31871319;32235678;32423001;32687490;32788342;32877691;32913203;32941674;32994395;33024031;33060197;33545068;33766124;33845483;33957083;33961781;34079125;34189442;34226595;34349018;34432599;34597346;34709266;34709727;34766420;34779586;35007762;35256949;35271311;35322856;35384245;35509820;35696571;35944360;36042349;36180527;36215168;36217030;36225252;36527092;36610398;36779763;36870056;36966971;37120454;37223481;37736299;37774976;37820061;37827155;37931956;38177924;38569033;39147351;39231216;39468006;7876089;8125298;8205612;8223692;8267903;8666845;8854877;9245995;9774442 3998 A0PJ85;B2R774;P49257;Q12895;Q53FS4;Q8N5I7;Q9UQG1;Q9UQG2;Q9UQG3;Q9UQG4;Q9UQG5;Q9UQG6;Q9UQG7;Q9UQG8;Q9UQG9;Q9UQH0;Q9UQH1;Q9UQH2 REVIEWED AC016229;AC067859;AH007733;AI280513;AK025773;AK223208;AK225108;AK225111;AK301244;AK312869;BC008401;BC017858;BC032330;CH471096;CP068260;DC308886;NG_012097;NM_005570;U09716;X71661 AAA95960;AAD32479;AAH17858;AAH32330;BAD96928;BAG35721;BAG62812;CAA50653;EAW63096;EAW63097;EAW63098;NP_005561;P49257 P49257 1650948;1712537;1734600;1852303;1857594;2144837;2166513;2184297 D18928;D18S896E;D18S948E;RH47264;RH48271;SHGC-12001;STS-U09716;WI-11993 ERGIC-53;ERGIC53;F5F8D;FMFD1;MCFD1;MR60;gp58 ER-Golgi intermediate compartment 53 kDa protein;endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53;intracellular mannose specific lectin;intracellular mannose-specific lectin MR60;lectin mannose-binding 1;lectin, mannose-binding, 1 APPROVED protein-coding ENSG00000074695 HGNC:6631 601567 18 59327823 59359265 - 18 59327823 59359265 - 732236 TEC tec protein tyrosine kinase The protein encoded by this gene belongs to the Tec family of non-receptor protein-tyrosine kinases containing a pleckstrin homology domain. Tec family kinases are involved in the intracellular signaling mechanisms of cytokine receptors, lymphocyte surface antigens, heterotrimeric G-protein coupled receptors, and integrin molecules. They are also key players in the regulation of the immune functions. Tec kinase is an integral component of T cell signaling and has a distinct role in T cell activation. This gene may be associated with myelodysplastic syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p12-p11 48586515 48720532 - 47832557 47966571 - 48137800 48271855 - 1580863;6480464;6484113;6907045;8554872 10382746;10518561;10647781;10795735;10823839;11013262;11071635;11328862;11489907;11598012;11716489;11825908;11940595;12049818;12445832;12477932;12515866;12573241;14614854;14993283;15184383;15355990;15492005;15588985;16273093;16964398;18029348;18171525;18512796;18564921;19167335;19380743;19393603;19807924;19883687;19913121;19953087;20098747;20230531;20379614;20628086;21706016;21873635;22581839;2284097;22973453;23128233;23260110;23873930;24390342;24722985;24728074;25825872;26344197;26496610;27382052;27503909;28631381;28935395;29513927;29991678;30021884;31474037;32707033;33306668;34637843;36736316;7526158;7651724;7934162;8621063;8629002;8630736;8632917;8892607;9178903;9299487;9341160;9446655;9473212;9652744;9872994 7006 B7ZKZ6;D6RB05;D6RB75;P42680;Q14219;Q3MIS5 REVIEWED AC079118;AC098873;AH005334;BC101711;BC101713;BC143487;CH471069;CP068274;D29767;NM_003215;XM_011513737;XM_011513741;XM_017008569;XM_024454193;XM_047416106;XM_047416107;XM_047416108;XM_054350763;XM_054350764;XM_054350765;XM_054350766;XM_054350767;XR_001741318;XR_001741319;XR_925160 AAB60411;AAI01712;AAI01714;AAI43488;BAA06171;EAW93054;EAW93055;NP_003206;P42680;XP_011512039;XP_011512043;XP_047272062;XP_047272063;XP_047272064;XP_054206738;XP_054206739;XP_054206740;XP_054206741;XP_054206742 P42680 1661173;1661434;1710534;1784968;1789687;2108565;2123566;2128983;2150969;2151651 D4S2738;D4S3131;D4S518;G34338;RH70608;RW11;SHGC-111508;SHGC-51527;SHGC-86308;TEC_8671 MGC126760;MGC126762;PSCTK4 tyrosine-protein kinase Tec protein-coding ENSG00000135605 HGNC:11719 600583 4 48135783 48269838 - 4 48135783 48269838 - 732241 MARK1 microtubule affinity regulating kinase 1 Enables several functions, including ATP binding activity; magnesium ion binding activity; and phospholipid binding activity. Involved in intracellular signal transduction; negative regulation of epithelial to mesenchymal transition; and protein phosphorylation. Located in cytoplasm; dendrite; and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 q41 193920723 194057269 + 218768191 218904422 + 220701478 220837803 + 633320;1580863;6480464;8554872 9108484 10090741;10542369;10737616;10819331;12387894;12435421;12477932;14517247;14594945;14676191;14702039;14976552;15489334;15778465;16306228;16344560;16710414;16803889;17192257;18492799;18976975;19090997;19536824;19615732;20158304;20379614;21145462;21873635;21897333;21985311;21988832;22205951;22298430;23666762;24163370;24243102;24255178;24362629;24722188;25798074;25854701;26496610;27609421;27879374;28386764;28514442;29076440;29395067;29581427;30021884;30099988;30194290;30344098;31091453;31281935;31586073;31871319;32296183;32707033;32814053;33001583;33060197;33961781;34079125;34273398;34597346;34732716;34857952;35013218;35271311;36273042;36398662;36736316;36897256;36976175;38697112;7706316;7931292;8631898;8999860;9614189;9735171;9771888;9832145 4139 A0A087X0I6;A0A7I2V4P8;A0A7I2V550;A0A7I2V624;A0A7I2YQC1;B4DIB3;D3DTB0;D3DTB1;Q2HIY1;Q5VTF9;Q5VTG0;Q96SW9;Q9P0L2;Q9P251;X5D2M4;X5D7J4;X5D9P2;X5DNR8 VALIDATED AB040910;AC096640;AF154845;AK027493;AK098103;AK295506;AK314614;AL512724;AL592406;BC068608;BC113869;BC114478;CA412112;CH471100;CP068277;DB308514;KJ534879;KJ534880;KJ534881;KJ535089;KT584958;NM_001286124;NM_001286126;NM_001286128;NM_001286129;NM_018650;XM_005273134;XM_006711326;XM_011509561;XM_011509562;XM_017001305;XM_017001306;XM_017001307;XM_024447090;XM_047420844;XM_054336638;XM_054336639;XM_054336640;XM_054336641;XM_054336642;XM_054336643;XM_054336644 AAF72103;AAI13870;AAI14479;AHW56519;AHW56520;AHW56521;AHW56728;BAA96001;BAB55152;BAG58425;CAC21661;EAW93298;EAW93299;EAW93300;EAW93301;EAW93302;NP_001273053;NP_001273055;NP_001273057;NP_001273058;NP_061120;Q9P0L2;XP_005273191;XP_006711389;XP_011507863;XP_011507864;XP_016856794;XP_024302858;XP_047276800;XP_054192613;XP_054192614;XP_054192615;XP_054192616;XP_054192617;XP_054192618;XP_054192619 Q9P0L2 1656822;1769687;2107315 AL009560;D1S3598;MARK1__7373 KIAA1477;MARK;MGC126512;MGC126513;Par-1c;Par1c MAP/microtubule affinity-regulating kinase 1;PAR1 homolog c;serine/threonine-protein kinase MARK1 APPROVED protein-coding ENSG00000116141 HGNC:6896 606511 1 220528136 220664461 + 1 220528136 220664461 + 732244 DYNLT1 dynein light chain Tctex-type 1 This gene encodes a component of the motor complex, cytoplasmic dynein, which transports cellular cargo along microtubules in the cell. The encoded protein regulates the length of primary cilia which are sensory organelles found on the surface of cells. The protein encoded by this gene interacts with viral proteins, like the minor capsid protein L2 of human papillomavirus, and is required for dynein-mediated delivery of the viral nucleic acid to the host nucleus. This protein interacts with oncogenic nucleoporins to disrupt gene regulation and cause leukemic transformation. Pseudogenes of this gene are present on chromosomes 4 and 17. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2014] 6 6 6 q25.3 159705500 159713799 - 158977497 158985728 - 159057506 159065775 - 6480464;10402142 21936784 10644691;11751937;12009301;12049630;12475239;12477932;14583445;15117959;15194795;15489334;15503857;15992542;16260502;16461635;16880273;16956385;17965411;18647839;20360068;20668116;21145461;21166973;21252941;21262767;21394082;21700358;21767858;21832049;21835165;21873635;21988832;22028875;22145905;22164227;22939629;23006766;23840580;23954591;24170091;24986880;25036637;25205765;25928583;25944661;26227614;26344197;26432663;26496610;26638075;26792716;27173435;27371349;27502274;28380382;28607034;28718761;28970129;29053956;29089450;29406369;29509190;29535305;29693725;30091292;30217970;30463901;31382319;31578224;31617661;32129710;32296183;32707033;32814053;32995988;33637726;33766124;33961781;34709727;35271311;35446349;35831314;36114006;36180527;38113892;8646886;8889548;8943288;9804756 6993 P63172;Q15763;Q5VTU4 REVIEWED AK026669;AK315601;AL589931;AL591025;BC029412;BC105588;BU675683;CH471051;CP068272;CR456931;D50663;DN915418;EU862237;HY017024;HY171700;NM_001291602;NM_001291603;NM_006519;U56255 AAB03318;AAH29412;AAI05589;ACF74976;BAA09317;BAG37971;CAG33212;EAW47655;EAW47656;EAW47657;EAW47658;EAW47659;NP_001278531;NP_001278532;NP_006510;P63172 P63172 1652702;5015961;5024039;5092606;5109281 A005A07;D15S1477;D16S325;D1S1425;G32210 CW-1;MGC111571;TCTEL1;TCTEX1;tctex-1 T-complex testis-specific protein 1 homolog;dynein, light chain, Tctex-type 1;t-complex testis expressed 1;t-complex-associated-testis-expressed 1-like 1 APPROVED protein-coding ENSG00000146425 HGNC:11697 601554 6 158636474 158644743 - 6 158636474 158644743 - 732246 CNR2 cannabinoid receptor 2 The cannabinoid delta-9-tetrahydrocannabinol is the principal psychoactive ingredient of marijuana. The proteins encoded by this gene and the cannabinoid receptor 1 (brain) (CNR1) gene have the characteristics of a guanine nucleotide-binding protein (G-protein)-coupled receptor for cannabinoids. They inhibit adenylate cyclase activity in a dose-dependent, stereoselective, and pertussis toxin-sensitive manner. These proteins have been found to be involved in the cannabinoid-induced CNS effects (including alterations in mood and cognition) experienced by users of marijuana. The cannabinoid receptors are members of family 1 of the G-protein-coupled receptors. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p36.11 22529091 22570596 - 24073047 24112404 - 24197005 24239852 - 1580863;2316193;2316196;2316224;2316223;2316199;2316197;6480464;2316195;8554872;153344593 17950273;18075852;18930143;19070664;19115380;19345493;19409856;31553412 10051546;11727770;12095632;12153574;12417328;12477932;12511587;12663043;12711605;12799277;14657172;14764676;14966196;15039279;15266552;15456404;15472222;15728830;15765409;15845647;15927811;16139274;16204352;16406364;16503355;16513651;16547349;16563625;16624285;17015679;17068343;17074588;17189959;17223358;17327359;17334644;17390085;17613768;17660390;17678969;17923791;18068305;18092149;18221003;18240029;18286196;18334483;18419603;18483286;18577758;18599552;18614816;18636169;18799087;18991891;19027245;19053233;19058789;19071106;19328464;19397896;19442614;19477951;19480992;19496827;19505450;19547718;19565271;19596672;19730968;19757078;19768813;19858202;19913121;19931541;19931854;20041802;20089805;20090845;20124950;20133454;20307616;20335147;20369362;20468064;20494466;20602678;20607655;20621164;20628086;20854251;21251115;21450051;21457344;21467997;21472688;21537344;21539938;21626285;21640764;21649637;21658778;21670103;21735070;21828121;21861534;21873635;22130134;22134924;22256945;22465144;22532560;22534181;22578958;22763024;22814029;22826533;22927922;23296125;23299999;23361273;23406660;23463725;23471521;23537664;23585028;23611779;23620805;23667597;23706402;23707465;23711022;23839870;23846977;23999926;24055259;24147028;24148086;24190005;24243315;24280624;24312195;24418364;24440992;24529123;24562630;24742657;24788457;24815068;24853061;24855641;24864249;24913620;24940753;24942731;24978314;25014618;25015040;25033246;25111814;25148941;25268406;25444073;25599774;25640641;25685815;25749560;25855725;25863279;25974389;26055357;26062417;26108183;26195631;26447698;26459312;26467187;26775260;26850094;27013280;27294325;27346075;27349320;27476469;27634891;27875353;27936172;28011441;28191815;28246151;28274851;28315398;28336953;28364261;28481838;28759568;28843453;28849159;28895540;28992427;29120578;29352424;29435814;29518488;29694791;29870711;29897665;30032418;30286717;30482253;30569804;30594499;30733293;30832539;30890410;31176172;31382124;31407233;31616248;31681262;31725603;31839571;31900314;31941496;32064664;32114795;32296183;32471216;32662357;32696508;32722631;33049367;33093370;33375006;33512770;33575982;33580091;33865808;34171108;34190825;34284706;34412587;34414658;34484125;34514519;34718335;35472140;35580523;35604006;35717484;35719011;35862357;35993329;36463179;36834757;36835468;36977807;37187093;37220224;37582314;37700679;37970951;38061443;38069049;38338960;38802979;39097161;7556170;7689702;8679694 1269 C6ES44;P34972;Q4VBK8;Q5JRH7;Q6B0G7;Q6NSY0 REVIEWED AJ430063;AJ430064;AL590609;AM156854;AM156855;AM156856;AY242132;BC069722;BC074767;BC095545;CH471134;CP068277;CS613268;EU517121;FJ357036;GM007150;GM835801;HB435988;NM_001841;X74328;XM_011540629;XM_017000261;XM_047444833;XM_054334278;XM_054334279;XM_054334280 AAH69722;AAH74767;AAH95545;AAO92299;ACD31539;CAA52376;CAD22548;CAD22549;CAJ42137;CAJ42138;CAJ42139;CAO02243;CAS97371;CAV28600;CAZ76867;EAW95099;EAW95100;NP_001832;P34972;XP_011538931;XP_016855750;XP_047300789;XP_054190253;XP_054190254;XP_054190255 P34972 1720949;1744177;2119920;2158356;2173980;5015959;5020948;5022200;5022450;5022578;5022651;5024510;5024761;5037552;5120437;5492645 D10S2448;D10S275;D11S2921;D13S1552;D1S1423;D8S2279;G35510;GDB:315881;GDB:435196;L18426;RH121875;RH36905;SGC31908;SHGC-74384;UniSTS:481892;WIAF-1577 CB-2;CB2;CX5;hCB2 cannabinoid receptor 2 (macrophage);testis-dominant CNR2 isoform CB2 APPROVED protein-coding ENSG00000188822 HGNC:2160 605051 1 23870515 23913362 - 1 23870515 23913362 - 732248 PDE7B phosphodiesterase 7B The 3',5'-cyclic nucleotides cAMP and cGMP function as second messengers in a wide variety of signal transduction pathways. 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) catalyze the hydrolysis of cAMP and cGMP to the corresponding 5'-monophosphates and provide a mechanism to downregulate cAMP and cGMP signaling. This gene encodes a cAMP-specific phosphodiesterase, a member of the cyclic nucleotide phosphodiesterase family.[provided by RefSeq, Apr 2009] 6 6 6 q23.3 136913199 137257146 + 136214527 136558402 + 136172839 136516712 + 1580863;1300048;2312479;6480464;6907045;8554872 17376027 10618442;10814504;10872825;12477932;15489334;19033455;19322201;19850283;19913121;20201926;20558539;20628086;20798984;21120911;21362230;21383644;21796143;21873635;23453122;23535033;23602568;24002674;27092952;30209363;30323354;31740742;33961781;36736316;37291755;38778317 27115 A1E5M1;A8K3G7;H0Y689;Q5W154;Q6NSC8;Q9NP56 REVIEWED AB038040;AB209990;AF086025;AJ251860;AK290582;AL133319;AL138828;AL360178;AL512290;AX058278;BC070267;BC075082;BC075083;CH471051;CP068272;EF108327;HI505003;JC002821;JC052618;NG_011994;NM_018945 AAH70267;AAH75082;AAH75083;ABL14249;BAA96537;BAE06072;BAF83271;CAB92441;CAC22485;CBX54288;CDL93465;CDL96993;EAW47956;EAW47957;NP_061818;Q9NP56 Q9NP56 1334735;1339154;1696762;1699892;1704940;1719387;1753231;1762983;1772837;1786040;5037552;7185316 D6S1626;D6S292;D8S2279;RH103554;RH123421;SHGC-110018;SHGC-146730;SHGC-155469;SHGC-77945;SHGC-79951;WI-16404 MGC88256;bA472E5.1 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 7B;cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 7B;cAMP-specific phosphodiesterase 7B;high-affinity cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase;rolipram-insensitive phosphodiesterase type 7 protein-coding ENSG00000171408 HGNC:8792 604645 6 135851701 136195574 + 6 135851701 136195574 + 732251 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 This gene is a member of the Shank gene family. Shank proteins are multidomain scaffold proteins of the postsynaptic density that connect neurotransmitter receptors, ion channels, and other membrane proteins to the actin cytoskeleton and G-protein-coupled signaling pathways. Shank proteins also play a role in synapse formation and dendritic spine maturation. Mutations in this gene are a cause of autism spectrum disorder (ASD), which is characterized by impairments in social interaction and communication, and restricted behavioral patterns and interests. Mutations in this gene also cause schizophrenia type 15, and are a major causative factor in the neurological symptoms of 22q13.3 deletion syndrome, which is also known as Phelan-McDermid syndrome. Additional isoforms have been described for this gene but they have not yet been experimentally verified. [provided by RefSeq, Mar 2012] 22 22 22 q13.33 34989101 35047689 + 49459936 49518507 + 51111251 51171640 + 1599213;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;41404704 12920066;28139198 10414979;10506216;10527873;10574750;10806096;10958799;11258795;11431708;11509555;12065602;12477932;12504591;12626503;14702039;15895082;16059935;16284256;16637659;17173049;17419801;17474147;17999366;18491060;18505557;18615476;19029687;19077115;19348707;19371741;19384346;19428206;19432386;19454329;19481056;19545994;19566951;19718887;19736351;20080650;20186804;20301377;20385823;20442744;20613842;20635403;20715264;20868653;21062623;21167025;21271662;21376300;21378602;21575668;21606927;21615902;21624971;21626699;21653829;21751912;21779178;21795692;21840719;21873635;21984749;21988832;22093425;22223503;22509352;22749736;22892527;22966748;23080069;23100419;23225497;23300510;23468870;23758760;23897824;23969696;24132240;24136618;24153177;24186872;24211303;24382453;24398551;24700646;25048004;25646853;25882257;25931020;26186194;26572867;26966193;27271042;27512916;27519580;27554343;27592227;27790361;27876814;27916453;28130356;28263956;28345660;28371232;28514442;28754298;28906292;28948968;29408620;29507755;29719671;29735556;29939863;30021884;30058071;30329048;30610205;30696942;30726710;31788990;31879129;31900314;32202324;32522805;32564287;32769989;32807901;33023580;33234429;33256793;33388374;33568460;33644029;33961781;34206779;34369668;34788607;34835087;35271311;35819558;36202854;36543142;36845137;36950384;37003575;37120077;37211699;37392026;37704626;37788672;37868296;37947623;37953224;38218401;38414139;38649753;38858349;38900637;39094681;39256359;39392881 85358 A0A0U1RQS4;A0A590UJL3;A0A590UJY5;A0A669K9V7;A0A669KBA8;A0A8I5KZC4;A0AAG2UY11;F8TCV1;F8TCV2;F8TCV3;Q3S3B4;Q6P5A2;Q9BYB0 REVIEWED AB051437;AB569469;AC000036;AC000050;AC002056;AC255361;AK074038;BC018856;BC045765;BC062987;CP068256;DQ173561;FO681507;FO681531;HQ848666;HQ848667;HQ848668;JX122810;NG_070230;NM_001372044;NTIA01000035 AAH62987;ABA00478;ADY38945;ADY38946;ADY38947;AFO66271;BAB33320;BAB84864;BAJ09793;NP_001358973;Q9BYB0 A0AAG2UY11;Q9BYB0 1656764;1729209 D22S1726;UniSTS:146590 DEL22q13.3;KIAA1650;PROSAP2;PSAP2;SCZD15;SPANK-2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains protein 3;proline rich synapse associated protein 2;proline-rich synapse-associated protein 2;sh3/ankyrin domain gene 3;shank postsynaptic density protein protein-coding ENSG00000251322 HGNC:14294 606230 22 50672823 50733212 + 22 50674408 50733212 + 732253 S100A3 S100 calcium binding protein A3 The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein has the highest content of cysteines of all S100 proteins, has a high affinity for Zinc, and is highly expressed in human hair cuticle. The precise function of this protein is unknown. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q21.3 126591069 126592994 - 151786433 151788358 - 153519805 153521734 - 1580863;6480464;8554872 10837826;12045193;12136135;12470658;12477932;15489334;16710414;17353931;18083705;19601998;20083228;21377473;21873635;25963833;26186194;28005267;28514442;30532072;31059116;31073086;31837246;32296183;33961781;34591612;35864588;7673133;7759097;8341667;8672544;8701470;9274623;9468301;9920416;9920417 6274 D3DV51;P33764;Q6FGE4 REVIEWED AX038694;BC012893;BT006955;BX470102;CH471121;CP068277;CR542163;CR542185;NG_027993;NG_046928;NM_002960;Z18948;Z18950 AAH12893;AAP35601;CAA79471;CAA79473;CAC16549;CAG46960;CAG46982;EAW53306;EAW53307;EAW53308;EAW53309;NP_002951;P33764 P33764 2127128;2145315;5120287 D1S3498;GDB:230309;RH70973 S100E S100 calcium-binding protein A3;protein S100-A3 protein-coding ENSG00000188015 HGNC:10493 176992 1 153547329 153549258 - 1 153547329 153549258 - 732257 GSTP1 glutathione S-transferase pi 1 Glutathione S-transferases (GSTs) are a family of enzymes that play an important role in detoxification by catalyzing the conjugation of many hydrophobic and electrophilic compounds with reduced glutathione. Based on their biochemical, immunologic, and structural properties, the soluble GSTs are categorized into 4 main classes: alpha, mu, pi, and theta. This GST family member is a polymorphic gene encoding active, functionally different GSTP1 variant proteins that are thought to function in xenobiotic metabolism and play a role in susceptibility to cancer, and other diseases. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q13.2 64685527 64688585 + 67107862 67110699 + 67351283 67354124 + 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encoded by this gene is highly similar to Cdc 37, a cell division cycle control protein of Sacchromyces cerevisiae. This protein is a molecular chaperone with specific function in cell signal transduction. It has been shown to form complex with Hsp90 and a variety of protein kinases including CDK4, CDK6, SRC, RAF-1, MOK, as well as eIF2 alpha kinases. It is thought to play a critical role in directing Hsp90 to its target kinases. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.2 10396515 10408977 - 10362809 10375271 - 10501809 10514218 - 1580863;5131489;6480464 19934406 10022854;10409742;10617616;10858314;11036079;11076863;11085988;11256614;11413142;11864612;11867521;11916974;12176997;12437126;12471035;12477932;12489981;12907640;12930845;14668798;14676191;14701845;14718169;14743216;15001580;15082798;15344906;15489334;15489336;15592455;15643424;15647277;15850399;16132836;16156789;16280321;16306228;16321986;16322212;16335536;16381901;16611982;16949366;17054904;17223712;17349580;17353931;17525741;17620012;17709345;17728246;17979178;18003639;18022941;18029348;18089825;18359116;18367605;18922470;18931700;19026643;19073599;19091746;19567782;19615732;19786724;19858214;19875381;20056645;20159553;20299663;20305087;20458337;20462248;20562859;20642453;20663926;20697350;20811636;21151955;21163940;21360678;21367866;21487019;21675959;21745565;21833088;21855797;21860411;21871133;21873635;21875946;21900206;21903422;22199355;22268729;22315411;22451720;22504172;22612223;22658674;22674575;22727666;22729780;22810585;22863883;22912728;22939624;22939629;22952844;23075850;23128233;23281476;23383273;23402259;23403292;23428871;23443559;23455922;23569206;23584476;23956138;24189400;24292678;24366813;24379398;24462205;24608665;24618592;24869908;24880080;24927996;24981860;24999758;25036637;25098386;25324306;25486457;25544563;25619116;25852146;25921289;26186194;26344197;26355680;26496610;26511315;26549023;26618866;26638075;26641092;26804907;26831064;26972000;27034005;27086506;27105117;27339980;27353360;27432908;27545878;27591049;27620500;27684187;27705803;28073914;28215707;28276505;28284560;28330616;28366632;28438176;28514442;28581483;28636940;28675297;28739485;28784328;28927264;28986522;29053956;29127155;29128334;29141220;29229926;29267381;29288563;29343704;29395067;29432007;29433126;29435596;29467282;29478821;29491746;29568061;29743370;29777862;29845934;29872149;29955894;30021884;30108113;30274258;30340022;30463901;30575818;30783609;30833792;30884312;30948266;31046837;31226489;31343991;31555737;31586073;31662027;31678930;31980649;32129710;32203420;32296183;32416067;32597834;32640226;32656999;32687490;32707033;32877691;32989298;32994395;33111431;33239621;33374422;33397691;33545068;33786814;33916271;33957083;33961781;34079125;34147560;34373451;34568836;34591612;34627434;34645483;34672954;34709727;34728620;35013218;35013556;35032548;35063084;35140242;35165364;35256949;35271311;35384245;35400341;35439318;35446349;35509820;35563538;35696571;35831314;35941108;35944360;36042349;36114006;36180527;36215168;36217029;36266428;36446791;36526897;36594163;36674791;36736316;36779422;37045861;37219487;37223481;37232246;37448957;37535399;37536630;37689310;37827155;38113892;38878854;38943005;39098523;8666233;8703009;8885235;9150368;9242486;9660753;9685350 11140 K7EIU0;K7EJ06;K7EKQ2;K7EL68;K7EQA9;Q16543;Q53YA2;Q6FG59 REVIEWED AC011548;AC011557;AC134304;AY864824;BC000083;BC008793;BC127212;BC127213;BC141928;BC141929;BE796008;BT006796;CH471106;CP068259;CR542249;NM_007065;U43077;U63131;XM_011527652 AAB04798;AAB63979;AAH00083;AAH08793;AAI27213;AAI27214;AAI41929;AAI41930;AAP35442;AAW34362;CAG47045;EAW84101;EAW84102;EAW84103;NP_008996;Q16543 Q16543 1686044;2142520;2146513;2157739 D19S1108;RH101844;RH41901;RH80833 P50CDC37 CDC37 (cell division cycle 37, S. cerevisiae, homolog);CDC37 cell division cycle 37 homolog;cell division cycle 37;cell division cycle 37 homolog;hsp90 chaperone protein kinase-targeting subunit;hsp90 co-chaperone Cdc37 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000105401 HGNC:1735 605065 19 10391133 10403542 - 19 10391090 10420121 - 732260 RGS9 regulator of G protein signaling 9 This gene encodes a member of the RGS family of GTPase activating proteins that function in various signaling pathways by accelerating the deactivation of G proteins. This protein is anchored to photoreceptor membranes in retinal cells and deactivates G proteins in the rod and cone phototransduction cascades. Mutations in this gene result in bradyopsia. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] 17 17 17 q24.1 59704785 59795215 + 60564011 60654283 + 63133488 63223821 + 69964;1580863;1599999;6480464;6893539;6907045;7240710;8554872;11041134;13524862;13524864;13524532 14702087;18160641;20561938;21303898;21963945;22074925;9765512 10564809;11485301;12119397;12477932;14614075;15474482;15901556;16510730;16867977;17698770;18548510;19156168;19818506;19948975;20016399;20374717;20379614;20477943;20627871;21511947;21873635;22006018;22132185;23857581;24561123;25591550;26345773;28514442;29107794;30021884;32828283;33961781;35256949;8889548;9560279 8787 A0A1B0GVU3;A8K1G1;A8K3C0;E9PD91;J3QL70;O75573;O75916;Q4G1B2;Q4QRI4;Q696R2;Q8TD64;Q8TD65;Q9HC32;Q9HC33 REVIEWED AC015821;AC060771;AF071476;AF073710;AF493932;AF493933;AH009775;AK289876;AK290535;AK301719;AK309061;AY585190;AY585191;BC022504;BC096843;BC117271;CD105605;CH471099;CK300804;CP068261;DC322215;KF456305;NG_013021;NM_001081955;NM_001165933;NM_003835 AAC25430;AAC64040;AAG09311;AAG09312;AAH22504;AAH96843;AAM12646;AAM12647;AAT79493;AAT79494;BAF82565;BAF83224;BAG63190;EAW88997;EAW88998;EAW88999;EAW89000;EAW89001;EAW89002;NP_001075424;NP_001159405;NP_003826;O75916 O75916 1680457;1717017;2127059 D17S1695;RH124037;RH99108 MGC111763;MGC26458;PERRS;PERRS1;RGS9L regulator of G-protein signaling 9;regulator of G-protein signalling 9 APPROVED protein-coding ENSG00000108370 HGNC:10004 604067 17 65137370 65227703 + 17 65100812 65227703 + 732261 MYO9A myosin IXA This gene encodes a member of the myosin superfamily. The protein represents an unconventional myosin; it should not be confused with the conventional non-muscle myosin-9 (MYH9). Unconventional myosins contain the basic domains of conventional myosins and are further distinguished from class members by their tail domains. They function as actin-based molecular motors. Mutations in this gene have been associated with Bardet-Biedl Syndrome. [provided by RefSeq, Dec 2011] 15 15 15 q23 49004720 49296754 - 69905405 70197476 - 72114632 72410491 - 1580863;6480464;8554872 10409426;12477932;14702039;15644318;16169070;16204458;16344560;16712791;17314511;19156129;20301347;20881960;20936779;21873635;22305756;22658674;22891260;23319000;23870313;24613305;25963833;26186194;26320552;26496610;26514267;26638075;27259756;27956608;28065597;28330616;28514442;28611215;28986522;29467282;29507755;30021884;30940648;31091453;31586073;31871319;31980649;32203420;32451867;32707033;33412162;33961781;34079125;34732716;34943047;36114006;36779422;36931259;37689310;38580884;39231216;8022818 4649 A0A2X0SFG5;B0I1T5;B2RTY4;C9IYB3;C9JA86;H3BMM1;H3BMS3;H3BP49;H3BRD5;H3BSU8;H3BTL9;H3BU05;H3BV44;Q14787;Q3YLD7;Q3YLD8;Q6P986;Q9H8T5;Q9NTG2;Q9NUY2;Q9UEP3;Q9UNJ2 REVIEWED AB209841;AB290183;AC020779;AC022872;AC090454;AC104938;AF117888;AJ001714;AK001923;AK023306;AL137287;BC039397;BC060886;BC140869;BC144683;BC150294;CB140040;CH471082;CP068263;DB085692;DB100556;DQ088983;DQ088984;L29148;LS482395;NM_006901;XM_006720539;XM_011521613;XM_011521614;XM_011521615;XM_011521616;XM_011521617;XM_011521618;XM_011521619;XM_011521620;XM_011521621;XM_011521622;XM_011521623;XM_017022229;XM_017022230;XM_047432547;XM_047432548;XM_047432549;XM_047432550;XM_047432551;XM_047432552;XM_047432553;XM_047432554;XM_047432555;XM_047432556;XM_047432557;XM_047432558;XM_047432559;XM_047432560;XM_047432561;XM_047432562;XM_047432564;XM_047432565;XM_047432566;XM_047432567;XM_047432568;XM_047432569;XM_047432570;XM_047432571;XM_047432572;XM_047432573;XM_047432575;XM_047432576;XM_047432577;XM_047432578;XM_047432579;XM_047432580;XM_047432581;XM_047432583;XM_047432584;XM_047432585;XM_054377974;XM_054377975;XM_054377976;XM_054377977;XM_054377978;XM_054377979;XM_054377980;XM_054377981;XM_054377982;XM_054377983;XM_054377984;XM_054377985;XM_054377986;XM_054377987;XM_054377988;XM_054377989;XM_054377990;XM_054377991;XM_054377992;XM_054377993;XM_054377994;XM_054377995;XM_054377996;XM_054377997;XM_054377998;XM_054377999;XM_054378000;XM_054378001;XM_054378002;XM_054378003;XM_054378004;XM_054378005;XM_054378006;XM_054378007;XM_054378008;XM_054378009;XM_054378010;XM_054378011;XM_054378012;XM_054378013;XM_054378014;XM_054378015;XM_054378016;XM_054378017;XM_054378018;XM_054378019;XM_054378020;XM_054378021;XM_054378022 AAA20911;AAD49195;AAH60886;AAI40870;AAZ85978;AAZ85979;B2RTY4;BAA91979;BAB14517;BAD93078;BAG06737;CAA04947;CAB70679;EAW77879;EAW77880;NP_008832;SPT35772;XP_006720602;XP_011519915;XP_011519916;XP_011519917;XP_011519918;XP_011519919;XP_011519920;XP_011519921;XP_011519922;XP_011519923;XP_011519924;XP_016877718;XP_016877719;XP_047288503;XP_047288504;XP_047288505;XP_047288506;XP_047288507;XP_047288508;XP_047288509;XP_047288510;XP_047288511;XP_047288512;XP_047288513;XP_047288514;XP_047288515;XP_047288516;XP_047288517;XP_047288518;XP_047288520;XP_047288521;XP_047288522;XP_047288523;XP_047288524;XP_047288525;XP_047288526;XP_047288527;XP_047288528;XP_047288529;XP_047288531;XP_047288532;XP_047288533;XP_047288534;XP_047288535;XP_047288536;XP_047288537;XP_047288539;XP_047288540;XP_047288541;XP_054233949;XP_054233950;XP_054233951;XP_054233952;XP_054233953;XP_054233954;XP_054233955;XP_054233956;XP_054233957;XP_054233958;XP_054233959;XP_054233960;XP_054233961;XP_054233962;XP_054233963;XP_054233964;XP_054233965;XP_054233966;XP_054233967;XP_054233968;XP_054233969;XP_054233970;XP_054233971;XP_054233972;XP_054233973;XP_054233974;XP_054233975;XP_054233976;XP_054233977;XP_054233978;XP_054233979;XP_054233980;XP_054233981;XP_054233982;XP_054233983;XP_054233984;XP_054233985;XP_054233986;XP_054233987;XP_054233988;XP_054233989;XP_054233990;XP_054233991;XP_054233992;XP_054233993;XP_054233994;XP_054233995;XP_054233996;XP_054233997 B2RTY4 1335689;1341452;1653500;1673581;1684154;1725511;1729942;1789024;1847385;1853311;2108281;2121197;2136725;2138070;2140339;2145956;2168103;2183818;2185464;5022651;5092752;5096513;7186739 A005Y05;D11S2921;D15S110;D15S1267;D15S1290;D15S1331;D15S197;D15S204;D17S713;G32306;G65645;MYO9A_8489;RH119152;RH65452;RH68081;RH79619;SGC31120;SHGC-31014;SHGC-58165;STS-H02614;STS-T57042;WI-17911 CMS24;FLJ11061;FLJ13244;MGC71859 MYO9A variant protein;myosin-IXa;unconventional myosin-9a;unconventional myosin-IXa protein-coding ENSG00000066933 HGNC:7608 604875 15 71822291 72118600 - 15 71822291 72118577 - 732263 SVOP SV2 related protein Predicted to enable transmembrane transporter activity. Predicted to be involved in transmembrane transport and xenobiotic transport. Predicted to be located in synaptic vesicle. Predicted to be active in synaptic vesicle membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 12 12 12 q24.11 108973131 109082778 - 107828787 107856860 - 109301517 109458873 - 6480464 12477932;16344560;17714910;19390693;21953179;23864651;26167880;28298427;30745168;32296183;36949045;9801366 55530 H0YHK4;H0YHQ5;Q8N4V2;Q9NPW5 VALIDATED ABBA01005058;ABBA01053120;AC087893;AC174068;AC190387;AEKP01032148;AK309780;AL359592;BC033587;BC037811;BC094722;BE467440;CH471054;CP068266;CQ819361;DA183247;DA793417;DB297770;KF455704;KF455712;NM_018711 AAH33587;AAH94722;CAB94878;CAG34348;EAW97839;EAW97840;EAW97841;NP_061181;Q8N4V2 Q8N4V2 2189833 27-1 DKFZp761H039;SLC22B4 SV2 related protein homolog;SV2-related protein;solute carrier family 22 member B4;synaptic vesicle 2-related protein APPROVED protein-coding ENSG00000166111 HGNC:25417 611699 12 108907741 109021068 - 12 108907741 109021068 - 732264 PCDHA3 protocadherin alpha 3 This gene is a member of the protocadherin alpha gene cluster, one of three related gene clusters tandemly linked on chromosome five that demonstrate an unusual genomic organization similar to that of B-cell and T-cell receptor gene clusters. The alpha gene cluster is composed of 15 cadherin superfamily genes related to the mouse CNR genes and consists of 13 highly similar and 2 more distantly related coding sequences. The tandem array of 15 N-terminal exons, or variable exons, are followed by downstream C-terminal exons, or constant exons, which are shared by all genes in the cluster. The large, uninterrupted N-terminal exons each encode six cadherin ectodomains while the C-terminal exons encode the cytoplasmic domain. These neural cadherin-like cell adhesion proteins are integral plasma membrane proteins that most likely play a critical role in the establishment and function of specific cell-cell connections in the brain. Alternative splicing has been observed and additional variants have been suggested but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q31.3 136257560 136468708 + 140160967 140372113 + 140180642 140391932 + 1580863;6480464;8554872 10380929;10662547;10716726;10817752;10835267;11230163;12477932;15372022;17474147;19054571;21873635;22589738;23192925;28514442;28625976;33756103;33961781;34086268 56145 A1L2Z5;O75286;Q9Y5H8 REVIEWED AC005609;AC008468;AC010223;AF152311;AF152481;BC069064;BC129807;CP068273;KF458020;KF458021;KF458022;NG_000016;NG_050675;NG_050677;NM_018906;NM_031497 AAC34323;AAD43705;AAD43742;AAH69064;AAI29808;NP_061729;NP_113685;Q9Y5H8 Q9Y5H8 1341217;1679145;1718247;1725039;1731303;1735568;1766817;1780942;1780946;1794382;1796468;1853580;1855133;2143655;2176290;2179543;2217698;2219464 A004B11;D5S1683E;D5S546;D5S658;IB766;PCDHA4_1031;PCDHA9_3148;PCDHAC1__5835;PMC311048P1;RH118816;RH122893;RH15971;RH65516;RH91795;SHGC-150174;WI-19540;bac5366T;bac5373T MGC141669;PCDH-ALPHA3 KIAA0345-like 11;PCDH-alpha-3;protocadherin alpha-3 protein-coding ENSG00000255408;ENSG00000291651 HGNC:8669 606309 5 140801057 141012347 + 5 140801028 141012347 + 732265 PRDM4 PR/SET domain 4 The protein encoded by this gene is a transcription factor of the PR-domain protein family. It contains a PR-domain and multiple zinc finger motifs. Transcription factors of the PR-domain family are known to be involved in cell differentiation and tumorigenesis. An elevated expression level of this gene has been observed in PC12 cells treated with nerve growth factor, beta polypeptide (NGF). This gene is located in a chromosomal region that is thought to contain tumor suppressor genes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q23.3 107792201 107820465 - 106650773 106679044 - 108126648 108154914 - 1580863;6480464;6907045;8554872 10552934;12371150;12477932;14702039;15051733;15231748;15489334;16751776;19274049;20211142;20379614;21604305;21873635;21988832;23048031;24927181;24981860;25416956;28228349;28473536;28986522;29669796;32296183;32694731;35044719;35156780;35914814;37704626 11108 B3KPI0;F8VRG2;F8VZQ2;H0YIF6;Q6NUK0;Q9UFA6;Q9UKN5 REVIEWED AC007622;AF144757;AK056378;AL133083;AL832804;BC035581;BC068562;BU502236;CH471054;CP068266;KT584802;NM_012406;XM_005268593;XM_024448807;XM_054370845;XM_054370846;XM_054370847;XR_001748563;XR_001748564 AAD55249;AAH35581;AAH68562;BAG51692;CAB61401;CAI46888;EAW97804;EAW97805;NP_036538;Q9UKN5;XP_005268650;XP_054226820;XP_054226821;XP_054226822 Q9UKN5 1670991;1671444;1671446;1686236;1689241;1699162;1712394;2108391;2130376;2181346 A005M11;G20329;G54223;PRDM4_7993;RH103160;RH79609;RH93454;STS-AA005240;STS-T67867;WI-18626 MGC45046;PFM1 PR domain 4;PR domain containing 4;PR domain zinc finger protein 4;PR domain-containing protein 4;PR-domain zinc-finger protein PFM1 APPROVED protein-coding ENSG00000110851 HGNC:9348 605780 12 107732871 107761137 - 12 107732871 107761272 - 732266 ENPEP glutamyl aminopeptidase The ENPEP gene encodes glutamyl aminopeptidase, a type II integral membrane protein with an extracellular zinc-binding domain. This protein can upregulate blood pressure by cleaving the N-terminal aspartate from angiotensin II, and can regulate blood vessel formation and enhance tumorigenesis in some tissues. Along with ANPEP and DPP4, ENPEP was found to be a candidate co-receptor for the coronavirus SARS-CoV-2, which causes COVID-19. [provided by RefSeq, Apr 2020] 4 4 4 q25 108691011 108778278 + 111616678 111703942 + 111397311 111486441 + 1581742;1580863;6480464;6907045;8554872 15638741 10692253;11390025;12477932;12614948;14998491;15048132;15489334;16335952;16344560;16790432;1756856;17603472;17850355;17897319;17990103;17999179;18029348;18188697;18206321;18410507;18550936;18677709;19056867;19187443;19373777;19608358;20332099;20379614;21572416;21697726;21873635;21886157;23376485;23533145;2364374;23888046;24098452;24885240;26311161;28177885;28514442;32199615;33421813;33881611;33961781;38886218;8244382;8346219;8804068;9062131;9268642 2028 B0BCY7;B0BCY8;B0BCY9;B0BCZ0;B0BCZ1;B0BCZ2;B0BCZ3;B0BCZ4;B0BCZ5;B0BCZ6;B0BCZ7;L8E9Y3;Q07075;Q504U2 REVIEWED AC017068;AC098798;AI640493;AK313412;AL568777;AM888273;AM888274;AM888275;AM888276;AM888277;AM888278;AM888279;AM888280;AM888281;AM888282;AM888283;BC094770;BG400415;BX641012;CH471057;CP068274;DB070526;HF583661;L12468;L14721;NM_001379611;NM_001379612;NM_001379613;NM_001977;NR_166842;NR_166844;XM_017007877;XM_054349184 AAA16876;AAA35522;AAH94770;BAG36206;CAP09197;CAP09198;CAP09199;CAP09200;CAP09201;CAP09202;CAP09203;CAP09204;CAP09205;CAP09206;CAP09207;CCQ43158;EAX06261;NP_001366540;NP_001366541;NP_001366542;NP_001968;Q07075;XP_016863366;XP_054205159 Q07075 1660525;1716941;1721293;2217308 ENPEP_3974;G59643;RH121850;SHGC-59530 AP-A;APA;CD249;EAP;gp160 aminopeptidase A;differentiation antigen gp160;glutamyl aminopeptidase (aminopeptidase A) APPROVED protein-coding ENSG00000138792 HGNC:3355 138297 4 110476155 110565285 + 4 110365733 110565285 + 732268 CAMK2N2 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 2 This gene encodes a protein that is highly similar to the rat CaM-KII inhibitory protein, an inhibitor of calcium/calmodulin-dependent protein kinase II (CAMKII). CAMKII regulates numerous physiological functions, including neuronal synaptic plasticity through the phosphorylation of alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid-type glutamate (AMPA) receptors. Studies of the similar protein in rat suggest that this protein may function as a negative regulator of CaM-KII and may act to inhibit the phosphorylation of AMPA receptors. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q27.1 182417767 182420015 - 185459697 185461945 - 183977001 183979341 - 6480464;7240706;7240707 21070840;21301225 11444830;12477932;12531901;20487031;21873635;22087225;22472876;23153928;23545117;32707033;37433992;9724800 94032 Q96S95 REVIEWED AC061705;AC078797;AY037149;BC105077;BC105079;CH471052;CP068275;NM_033259 AAI05078;AAI05080;AAK67630;EAW78280;EAW78281;NP_150284;Q96S95 Q96S95 2112582;2169422;5493297;5493941 D3S4350;RH12612;UniSTS:480474;UniSTS:485633 CAM-KIIN;CAMKIIN CaM-KII inhibitory protein;calcium/calmodulin-dependent protein kinase II inhibitor 2 APPROVED protein-coding ENSG00000163888 HGNC:24197 608721 3 184259213 184261553 - 3 184259213 184261553 - 732269 GRIN2A glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A This gene encodes a member of the glutamate-gated ion channel protein family. The encoded protein is an N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptor subunit. NMDA receptors are both ligand-gated and voltage-dependent, and are involved in long-term potentiation, an activity-dependent increase in the efficiency of synaptic transmission thought to underlie certain kinds of memory and learning. These receptors are permeable to calcium ions, and activation results in a calcium influx into post-synaptic cells, which results in the activation of several signaling cascades. Disruption of this gene is associated with focal epilepsy and speech disorder with or without cognitive disability. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014] 16 16 16 p13.2 10014039 10444548 - 9762923 10184112 - 9847261 10276765 - 1358644;734740;704404;1580863;1642190;1642204;1642198;1642207;2326049;2325954;2325284;4107070;2325867;2325949;2325963;6480464;6480428;6484113;6907045;7240705;8699517;7240710;8554872;10402751;13432195;13432556;13432554;13792710;13792697;13792698;13792709;13792688;13792690;13792687;150539449;150539451;150539450;401938635;401938658;401940159;401938638;401940123;401940125;401950480;401938628;401938629;401938633;401940141;401938657;401938659 12809987;12932824;14502288;15742215;16477151;16904707;17011703;17409241;17569088;17655746;17922030;18237558;18534564;19144756;19660546;19761817;19837828;20350575;20398734;20882066;21507155;22717267;23113297;23940648;24092407;24156266;24292895;24659417;25261450;25366762;25457025;26656067;26681223;28791385;29758384;29766293;29953905;30885791;33052417;33106877;34352367 10195142;10197777;10336672;10373510;10448428;10458595;10479680;10480938;10555109;10648730;10748123;10846184;10862698;10884433;11104776;11222640;11279200;11478920;11483648;11606043;11675505;11803122;11854440;11937501;11985816;12008020;12068077;12070168;12082569;12127670;12147342;12191494;12391275;12414113;12419528;12477932;12531901;12576483;12697264;12724619;12775422;12815021;12890763;12893641;12923170;12933808;12956718;1350383;14529713;14602821;14622581;14644469;14699423;14702039;14732708;14744259;14966475;15003177;15254094;15317856;15681389;15749123;15774266;15830322;15888440;16266783;16332682;16476413;16481105;16489129;16637659;16697675;16990796;17018562;17081983;17105731;17255096;17360663;17433503;17459877;17519952;17526495;17942280;17997397;18029348;18178157;18233995;18400955;18445116;18570704;18606955;18990687;18991843;19020013;19036954;19058789;19086053;19086921;19088076;19156168;19268276;19352218;19526283;19811606;19834457;19874574;20041166;20070378;20094923;20148871;20379614;20398908;20448061;20468064;20677014;20848605;20869595;20890276;21152063;21371516;21491143;21499247;21653829;21670103;21873635;21876681;21883149;21883175;21948112;22000519;22004137;22114277;22142193;22375001;22486492;22552781;22833210;22851457;22940423;23183381;23267846;23271275;23400010;23453885;23509962;23604598;23621516;23639431;23665428;23693003;23847085;23933818;23933819;23933820;24086760;24125812;24198379;24227730;24372385;24504326;24739903;24739951;24915238;25056061;25143613;25194280;25412286;25596506;25640309;25683482;25760043;25788577;25958346;26220384;26502998;26584860;26719327;26875626;26919761;27199241;27230353;27288002;27659111;27683935;27839871;27876530;28095420;28109652;28126851;28182669;28242877;28262924;28320167;28608743;29056244;29161964;29318639;29358611;29644724;29896722;29958946;30214040;30260902;30345361;30544257;30590034;30604514;31149903;31272478;31295463;31429998;31807283;31847698;32036246;32102377;32191258;32247039;33025395;33037073;33043365;33237434;33370585;33961781;33969428;33976221;34039076;34227748;34321660;34726335;34830255;35228668;35513389;36117210;36309015;36516565;37000222;37107537;37142655;37736757;38214768;38307912;38319733;38538865;38731978;38836461;7524031;7569905;7695237;7816096;8061049;8139656;8163463;8267632;8563977;8581564;8601796;8615909;8665664;8724036;8768735;8804048;8821747;8822372;8845955;8955056;9231720;9278515;9286858;9480759;9481670;9647694;9651389;9670010;9721050;9745929;9892651 2903 A0A1B0GU35;A0A1B0GUT1;A0A1B0GVW1;A0A6Q8PGD2;A0A6Q8PHM7;A0A890YTL4;F5GZ52;O00669;Q12879;Q17RZ6;Q547U9;Q59EW6 REVIEWED AB209695;AC006531;AC007218;AC022168;AC026423;AC133565;AH012185;AK124698;AK295620;AK308862;BC117131;BC143273;CH471112;CP068262;CR749843;KF456168;MW415422;NG_011812;NM_000833;NM_001134407;NM_001134408;R43097;U07199;U09002;U90277;XM_011522458;XM_011522461;XM_017023172;XM_017023173;XM_047433993;XM_047433994;XM_054380148;XM_054380149;XM_054380150;XM_054380151 AAB49992;AAB60343;AAI17132;AAI43274;BAD92932;BAG58499;EAW85187;NP_000824;NP_001127879;NP_001127880;Q12879;QRI93602;XP_016878661;XP_016878662;XP_047289949;XP_047289950;XP_054236123;XP_054236124;XP_054236125;XP_054236126 Q12879 1298187;1337715;1340192;13800798;1648065;1659081;1674727;1674910;1678881;1679634;1704542;1729003;1736604;1736622;1749885;1766335;1795948;1852123;2120034;2132973;2146305;2147544;2164051;2164684;2172467;2179356;7183777;7184445 D16S2596E;D16S2599E;D16S2608E;D16S2952;D16S3064;D16S3126;D16S3187;D16S3229;D16S407;D16S732;G01525;G10721;G17910;GRIN2A_118;Grin2a;RH15627;RH15641;RH69953;RH91712;RH98186;SHGC-111612;SHGC-12942;SHGC-149675;SHGC-18386;SHGC-83077 EPND;FESD;GluN2A;LKS;NMDAR2A;NR2A;RP11-297M9.2;hNR2A N-methyl D-aspartate receptor subtype 2A;N-methyl-D-aspartate receptor channel, subunit epsilon-1;N-methyl-D-aspartate receptor subunit 2A;NMDA receptor subtype 2A;glutamate [NMDA] receptor subunit epsilon-1;glutamate ionotropic receptor NMDA 2A;glutamate receptor ionotropic, NMDA 2A;glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2A APPROVED protein-coding ENSG00000183454 HGNC:4585 138253 16 9753404 10182908 - 16 9753404 10183337 - 732271 MAPK8 mitogen-activated protein kinase 8 The protein encoded by this gene is a member of the MAP kinase family. MAP kinases act as an integration point for multiple biochemical signals, and are involved in a wide variety of cellular processes such as proliferation, differentiation, transcription regulation and development. This kinase is activated by various cell stimuli, and targets specific transcription factors, and thus mediates immediate-early gene expression in response to cell stimuli. The activation of this kinase by tumor-necrosis factor alpha (TNF-alpha) is found to be required for TNF-alpha induced apoptosis. This kinase is also involved in UV radiation induced apoptosis, which is thought to be related to cytochrom c-mediated cell death pathway. Studies of the mouse counterpart of this gene suggested that this kinase play a key role in T cell proliferation, apoptosis and differentiation. Several alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Apr 2016] 10 10 10 q11.22 43195579 43229096 + 49279693 49313189 + 49514720 49647403 + 1581694;1582310;1582313;1580863;1582325;1582316;1582317;1582311;1582329;1582315;2298577;2298561;2293875;5490968;6480464;6484113;6907045;6218988;8554872;10402751;10412674;10412680;9585751;10412676;10412675;13217412;13217414;13217413;13506785;13217410;13506784;13217408;13217409;13217411;13782262;14348974;14348975;150340688;150429951;150340680;150340683;150429751;150340677;150340678;150340679;150340689;150340690;150340691;150340681;150340686;126928138;150340682;36174028;150340684;150340687;329333030;153305943;155663371;401965387;155230831;401959334;329853763 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kinase 8 isoform JNK1 alpha1;mitogen-activated protein kinase 8 isoform JNK1 beta2;protein kinase JNK1;stress-activated protein kinase 1;stress-activated protein kinase 1c;stress-activated protein kinase JNK1 protein-coding ENSG00000107643 HGNC:6881 601158 10 48306677 48439360 + 10 48306639 48439360 + 732274 TENM2 teneurin transmembrane protein 2 Enables cell adhesion molecule binding activity and signaling receptor binding activity. Involved in retrograde trans-synaptic signaling by trans-synaptic protein complex. Located in cell-cell junction and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 5 5 5 q34 162750499 163726534 + 167114519 167623740 + 166406034 167691162 + 6480464;8554872 10225957;10574461;10625539;10737800;12783990;14702039;15372022;17081983;18927281;20379614;21724987;21873635;22229870;22610502;22699663;23636237;25133637;25231870;28088466;29568061;30457553;30945288;31871319;34349018 57451 A0A8Q3SI53;A0A8Q3SI97;A0A8Q3SIA3;A0A8Q3SIB5;F8VNQ3;G3V106;Q9NT68;Q9ULU2 VALIDATED AB032953;AC008464;AC008601;AC008607;AC008634;AC008637;AC008642;AC008705;AC008708;AC011369;AC011384;AC026689;AC026729;AC091819;AC091820;AC093304;AC113372;AK056053;AK293262;AK302302;AL137500;BF950845;BQ774782;BX648178;CH471062;CP068273;CR936703;HE578282;HE578283;HE610428;JN857072;JN857073;JN857074;JN857075;JN857076;KC877165;KC877176;KF458051;KF458054;NM_001080428;NM_001122679;NM_001368145;NM_001368146;NM_001395460;XM_005265950;XM_005265952;XM_006714897;XM_011534604;XM_017009661;XM_017009662;XM_017009663;XM_017009664;XM_017009665;XM_017009668;XM_017009669;XM_047417418;XM_047417419;XM_047417420;XM_047417421;XM_047417422;XM_047417423;XM_047417424;XM_047417425;XM_047417426;XM_047417427;XM_047417428;XM_047417429;XM_047417430;XM_047417431;XM_047417432;XM_047417433;XM_047417434;XM_047417435;XM_054352963;XM_054352964;XM_054352965;XM_054352966;XM_054352967;XM_054352968;XM_054352969;XM_054352970;XM_054352971;XM_054352972;XM_054352973;XM_054352974;XM_054352975;XM_054352976;XM_054352977;XM_054352978;XM_054352979;XM_054352980;XM_054352981;XM_054352982;XM_054352983;XM_054352984;XM_054352985;XM_054352986;XM_054352987;XM_054352988;XM_054352989;XM_054352990 BAA86441;BAG56794;BAG63642;CAB70774;CCD17866;CCD17867;CCE46200;EAW61512;NP_001073897;NP_001116151;NP_001355074;NP_001355075;NP_001382389;Q9NT68;XP_005266007;XP_005266009;XP_011532906;XP_016865150;XP_016865151;XP_016865152;XP_016865153;XP_016865154;XP_016865157;XP_016865158;XP_047273374;XP_047273375;XP_047273376;XP_047273377;XP_047273378;XP_047273379;XP_047273380;XP_047273381;XP_047273382;XP_047273383;XP_047273384;XP_047273385;XP_047273386;XP_047273387;XP_047273388;XP_047273389;XP_047273390;XP_047273391;XP_054208938;XP_054208939;XP_054208940;XP_054208941;XP_054208942;XP_054208943;XP_054208944;XP_054208945;XP_054208946;XP_054208947;XP_054208948;XP_054208949;XP_054208950;XP_054208951;XP_054208952;XP_054208953;XP_054208954;XP_054208955;XP_054208956;XP_054208957;XP_054208958;XP_054208959;XP_054208960;XP_054208961;XP_054208962;XP_054208963;XP_054208964;XP_054208965 Q9NT68 1331600;1335175;1335954;1340536;1650239;1651531;1663462;1664113;1670888;1694798;1695486;1695970;1707450;1717271;1749127;1749739;1753405;1760889;1761667;1763305;1769180;1781064;1781070;1781074;1785368;1785508;1847014;1856843;2135735;2146920;2149519;2168516;2170225;2170286;2172706;2183582;2185608;2186691;2217684;5014876;7183795 A004A45;CHLC.GCT10G10;D5S1458;D5S1471;D5S1888;D5S2458;D5S496;D5S619;D5S805;G16914;G18151;G19199;G28629;G43625;L18086;ODZ2_3320;RH11035;RH122050;RH77908;RH78971;SHGC-107168;SHGC-110807;SHGC-111408;SHGC-13056;SHGC-132122;SHGC-13752;SHGC-144555;SHGC-145647;SHGC-147036;SHGC-154041;SHGC-23892;SHGC-68636;SHGC-78928;SHGC-84519;WI-22163;WI-22532;WI-3815;bac5967T;bac5977T;bac5992T DKFZp686A1568;ODZ2;TEN-M2;TEN2;TNM2;ten-2 neurestin alpha;odd Oz/ten-m homolog 2;odd oz/ten-m homolog 2 (drosophila);odz, odd Oz/ten-m homolog 2;tenascin-M2;teneurin 2;teneurin-2 APPROVED protein-coding ENSG00000145934 HGNC:29943 610119 5 166979029 168264157 + 5 166979029 168264157 + 732275 MID1 midline 1 The protein encoded by this gene is a member of the tripartite motif (TRIM) family, also known as the 'RING-B box-coiled coil' (RBCC) subgroup of RING finger proteins. The TRIM motif includes three zinc-binding domains, a RING, a B-box type 1 and a B-box type 2, and a coiled-coil region. This protein forms homodimers which associate with microtubules in the cytoplasm. The protein is likely involved in the formation of multiprotein structures acting as anchor points to microtubules. Mutations in this gene have been associated with the X-linked form of Opitz syndrome, which is characterized by midline abnormalities such as cleft lip, laryngeal cleft, heart defects, hypospadias, and agenesis of the corpus callosum. This gene was also the first example of a gene subject to X inactivation in human while escaping it in mouse. Alternative promoter use, alternative splicing and alternative polyadenylation result in multiple transcript variants that have different tissue specificities. [provided by RefSeq, Dec 2016] X X X p22.2 14584610 14973762 - 10373596 10761730 - 10413350 10851802 - 1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 10077590;10400985;11030761;11331580;11371618;11685209;11806752;12408967;12411602;12477932;12545276;12798296;12833403;15057556;15070402;15489334;15558842;16344560;16378742;16434393;16498413;16529770;17043407;17081983;17221865;17428496;17438131;17617638;17672918;18005432;18172692;18220417;18360914;18697196;18949047;19049519;19322201;19490893;19549727;19734545;19818709;20092282;20301502;20301753;21143188;21296087;21326312;21454489;21516116;21555591;21873635;21903422;21930711;22194938;22493164;22613722;22829933;22939629;23334847;23443539;23740247;23791568;24321989;24484909;24913494;25207814;25216264;25278022;25304119;25416956;25728276;25874572;25910212;25981737;26186194;26344197;26496610;26748699;27367845;27555585;27693496;28514442;28548391;28685749;28760657;28786561;29062069;29121065;29293623;29450633;29456483;29499308;29507755;29509190;30450809;30732588;31515488;31586073;32296183;32656166;32737199;32807901;32926417;33513265;33961781;34039624;34434118;34502089;34672954;35271311;35384245;35446349;35563538;35794827;35909127;36215168;36426865;36709645;36820504;36826998;36897256;36976175;37498300;37827155;37854611;38238086;38392560;38777113;38777146;7493033;9354791;9425238;9718340;9722948 4281 A0A087X255;A0A6Q8PF94;A0A6Q8PGA5;A0A6Q8PGE7;A0A8I5KPB2;A0A8I5KPE0;A0A8I5KR14;A8K5A0;B2RCG2;B4DLX8;B7Z5K6;C9J453;O15344;O75361;Q9BZX5 REVIEWED AC002349;AC003657;AC008008;AC073529;AC117406;AF035360;AF041206;AF041208;AF041210;AF230976;AF230977;AF269101;AI371111;AK025187;AK226104;AK291215;AK297205;AK299061;AK315095;AY112900;AY112901;AY112903;AY539962;AY539963;AY539964;AY539965;AY539966;AY539967;AY539969;AY539970;AY539971;AY539972;AY539973;AY539974;AY539975;AY539976;AY539977;AY539978;AY539979;AY539980;AY539981;AY539982;AY539983;AY539984;AY539985;AY539986;AY539987;AY539988;AY539989;AY539990;AY539991;AY539992;AY539993;AY539994;AY539995;AY539996;AY539997;AY539998;AY539999;AY540000;AY540001;AY540002;AY540003;AY540004;AY540005;AY540006;AY540007;AY540008;AY540009;AY540010;AY540011;AY540012;AY540013;AY540014;AY540015;AY540016;AY540017;AY540018;AY540020;AY540021;AY540022;AY540023;AY540024;AY660577;AY660578;AY660579;BC053626;CH471074;CP068255;DA435613;DA856308;DC309977;DC369426;EF217423;EF217424;EF217425;EF217426;EF532594;EF532595;EF532596;KC877957;KC877965;KF510158;NG_008197;NM_000381;NM_001098624;NM_001193277;NM_001193278;NM_001193279;NM_001193280;NM_001347733;NM_033289;NM_033290;U96409;Y13667 AAB99951;AAC32998;AAC33000;AAC33002;AAG33130;AAG50191;AAG50192;AAH53626;BAF83904;BAG37559;BAG59690;BAH12942;CAA74018;EAW98779;EAW98780;EAW98781;NP_000372;NP_001092094;NP_001180206;NP_001180207;NP_001180208;NP_001180209;NP_001334662;NP_150631;NP_150632;O15344 O15344 1654605;1655304;1662782;1663590;1671456;1679411;1693968;1693986;1693988;1693992;1694010;1694012;1694024;1694030;1694032;1694034;1694036;1694038;1694046;1694048;1694050;1694054;1694060;1702262;1702274;1702748;1704242;1710894;1714445;1778277;1792720;2109515;2133601;2141247;2147057;5016027 A004G38;AF003639;AF003649;AF003650;AF003652;AF003662;AF003663;AF003670;AF003673;AF003674;AF003675;AF003676;AF003677;AF003682;AF003683;AF003684;AF003686;AF003689;DXS1438;DXS7713;DXS7916;HSC1ZH102;MID1;MID1__6312;PMC15848P1;RH120215;RH18198;RH65583;RH65878;RH67856;RH99148;SHGC-36657;SHGC-83251;SHGC-84226;STS-AA026423;UniSTS:99542 BBBG1;FLJ57031;FLJ58683;FLJ76288;FXY;GBBB;GBBB1;OGS1;OS;OSX;RNF59;TRIM18;XPRF;ZNFXY E3 ubiquitin-protein ligase Midline-1;MIDIN;Opitz/BBB syndrome;RING finger protein 59;RING finger protein Midline-1;RING-type E3 ubiquitin transferase Midline-1;midline 1 RING finger protein;midline-1;putative transcription factor XPRF;tripartite motif protein TRIM18;tripartite motif-containing protein 18;zinc finger on X and Y, mouse, homolog of APPROVED protein-coding ENSG00000101871 HGNC:7095 300552 X 10445310 10833683 - X 10445310 10833654 - 732277 RPN2 ribophorin II This gene encodes a type I integral membrane protein found only in the rough endoplasmic reticulum. The encoded protein is part of an N-oligosaccharyl transferase complex that links high mannose oligosaccharides to asparagine residues found in the Asn-X-Ser/Thr consensus motif of nascent polypeptide chains. This protein is similar in sequence to the yeast oligosaccharyl transferase subunit SWP1. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008] 20 20 20 q11.23 32515047 32577306 + 35240888 35303440 + 35807733 35870022 + 1580863;6480464;6907045;8554872 10660554;10737800;11780052;12477932;12665801;12887896;1301181;14702039;15489334;15835887;16169070;16990800;17220478;17314511;17353931;17558393;17620599;18029348;18724378;19549781;19615732;19617345;19668339;19805454;19946888;20000738;20379614;20471946;20473970;20562859;2066112;21081666;21145461;21182205;21857022;21873635;21900206;21988832;22119785;22268729;22354994;22586326;22678362;22810586;22939629;22988243;23166591;23246001;23464991;23798571;23959174;24386425;24457600;24706805;24884960;24885147;24965446;25192599;25315684;25437307;25595901;25921289;25959826;25963833;26344197;26472760;26496610;26638075;26949251;27342126;27462432;27684187;27880917;28035352;28169274;28298427;28330616;28366632;28514442;28515276;28598414;28675297;28685749;29053956;29128334;29180619;29229926;29290612;29298432;29346117;29507755;29509190;29568061;29749494;29777862;29845934;30097533;30154076;3034581;30352685;30459231;30462309;30463901;30575818;30619736;30710584;30745168;30804502;30833792;30884312;30940648;30940778;30948266;31048545;31064842;31073040;31091453;31300519;31318583;31343991;31501420;31536960;31586073;31616248;31685992;31732153;31743606;31812350;31831667;31839598;31871319;31888753;31980649;31995728;32129710;32149426;32160516;32203420;32404045;32409323;32447991;32631902;32665550;32687490;32707033;32788342;32807901;32838362;32913203;32938586;33000268;33005030;33087705;33144569;33194618;33239621;33301849;33545068;33742100;33957083;33961781;34039624;34079125;34184962;34226595;34349018;34373451;34428256;34599178;34650049;34662580;34687317;34709727;34740730;34901782;35007762;35032276;35124280;35140242;35156537;35235311;35256949;35271311;35384245;35439318;35509820;35563538;35575683;35696571;35819319;35906200;35944360;35973989;36030824;36042349;36168627;36168628;36215168;36217030;36232890;36282215;36424410;36517590;36526897;36527092;36610398;36621657;36697828;36779763;37071682;37167062;37223481;37314216;37317656;37506885;37536630;37616343;37667382;37689310;37736299;37788672;37827155;38303107;38569033;38670073;38697112;38777146;39147351;39231216;39238192;39468006;9642163 6185 A0A994J5J1;B2RE46;H0Y5M1;P04844;Q5JYR3;Q5JYR4;Q5JYR6;Q5JYR7;Q6IBA5;Q96E21;Q9BUQ3;Q9UBE1 REVIEWED ABBA01006615;AJ237733;AJ237734;AJ237735;AJ237736;AJ237737;AJ237738;AJ237739;AJ237740;AJ237741;AJ237742;AJ237743;AJ237744;AJ237745;AJ237746;AJ237747;AJ237748;AJ237749;AK096243;AK296126;AK308683;AK315801;AL031659;BC002380;BC003560;BC013028;BC020222;BF923732;BG718075;CH471077;CP068258;CR456899;DB449190;NG_042268;NM_001135771;NM_001324299;NM_001324301;NM_001324302;NM_001324303;NM_001324304;NM_001324305;NM_001324306;NM_002951;XM_006723851;XM_006723852;XM_054323800;XM_054323801;XM_054333279;XM_054333280;Y00282 AAH02380;AAH03560;AAH13028;AAH20222;BAG38143;BAG53237;BAG58872;CAA68393;CAB54801;CAG33180;EAW76073;EAW76074;EAW76075;EAW76076;EAW76077;NP_001129243;NP_001311228;NP_001311230;NP_001311231;NP_001311232;NP_001311233;NP_001311234;NP_001311235;NP_002942;P04844;XP_006723914;XP_006723915;XP_054179775;XP_054179776;XP_054189254;XP_054189255 P04844 1645848;1669658;1670851;1691364;1691368;1768785 AL031791;AL031793;D20S730;D20S757;RH36470;RH64128 RIBIIR;RPN-II;RPNII;SWP1 dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase 63 kDa subunit;dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit 2;oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic);ribophorin 2;ribophorin-2 2316342 GLUCO236_H protein-coding ENSG00000118705;ENSG00000291973 HGNC:10382 180490 20 37179330 37241619 + 20 37178410 37241619 + 732278 ECH1 enoyl-CoA hydratase 1 This gene encodes a member of the hydratase/isomerase superfamily. The gene product shows high sequence similarity to enoyl-coenzyme A (CoA) hydratases of several species, particularly within a conserved domain characteristic of these proteins. The encoded protein, which contains a C-terminal peroxisomal targeting sequence, localizes to the peroxisome. The rat ortholog, which localizes to the matrix of both the peroxisome and mitochondria, can isomerize 3-trans,5-cis-dienoyl-CoA to 2-trans,4-trans-dienoyl-CoA, indicating that it is a delta3,5-delta2,4-dienoyl-CoA isomerase. This enzyme functions in the auxiliary step of the fatty acid beta-oxidation pathway. Expression of the rat gene is induced by peroxisome proliferators. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 q13.2 36108519 36124956 - 43997902 44014337 - 39306062 39322434 - 68827;1300048;1580863;6480464;21408561 31961704;7558027 12477932;14500732;15383276;15489334;16169070;16482509;16615866;17081983;17676665;18029348;19946888;20178365;20186120;20458337;20877624;21081666;21565611;21653829;21832049;21873635;21988832;22002062;22645313;22939629;23376485;24255178;24981860;25147182;25281560;25416956;25921289;25996949;26186194;26299517;26344197;26496610;26638075;26972000;27499296;28302793;28330616;28514442;28515276;28611215;28718761;29331416;29426014;29467282;29507755;29568061;30378028;30463901;30575818;30884312;30890647;30995489;30997501;31462741;31515488;31536960;31586073;31871319;31980649;32203420;32529326;32628020;32707033;32877691;33194618;33729478;33762435;33813878;33869196;33916271;33957083;33961781;34079125;34800366;35008187;35140242;35271311;35563538;35831314;35944360;36215168;36225252;36244648;36634849;36976175;37609425;37827155;38113892;38334954;39147351;9417087 1891 A0A384MR44;A8K745;M0QXS7;M0QZF6;M0QZW4;M0QZX8;M0R1A2;M0R248;M0R280;Q13011;Q8WVX0;Q96EZ9 REVIEWED AC008982;AC104534;AH005630;AK126566;AK291860;AK301211;AV738478;BC011792;BC017408;BG527600;CH471126;CP068259;GQ900954;NM_001398;U16660;XM_017026448;XM_024451408;XM_024451409 AAB86485;AAC50222;AAH11792;AAH17408;ADO22471;BAF84549;BAG62786;EAW56821;EAW56822;EAW56823;EAW56824;EAW56825;NP_001389;Q13011;XP_016881937 Q13011 2161026 D1S3539 HPXEL delta(3,5)-Delta(2,4)-dienoyl-CoA isomerase, mitochondrial;delta3,5-delta2,4-dienoyl-CoA isomerase;delta3,5-delta2,4-dienoyl-coenzyme A isomerase;dienoyl-CoA isomerase;enoyl CoA hydratase 1, peroxisomal;enoyl Coenzyme A hydratase 1, peroxisomal;enoyl coenzyme a hydratase 1;enoyl-CoA hydratase 1, peroxisomal;peroxisomal enoyl-CoA hydratase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000104823;ENSG00000282853 HGNC:3149 600696 19 38815422 38831794 - 19 38815422 38831841 - 732283 CPLX2 complexin 2 Proteins encoded by the complexin/synaphin gene family are cytosolic proteins that function in synaptic vesicle exocytosis. These proteins bind syntaxin, part of the SNAP receptor. The protein product of this gene binds to the SNAP receptor complex and disrupts it, allowing transmitter release. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q35.2 171262673 171350105 + 175156216 175243629 + 175223536 175311024 + 70701;734813;6480464;8554872 11163241;7553862 10051208;10430466;10449403;10777504;11483314;11576753;11751907;12058476;12082566;12200427;12477932;12807877;14702039;15217342;15489334;15653259;15906159;16131404;16162394;16442780;18240322;19851296;20198315;20379614;20819981;21832049;21873635;23251661;23527680;24951543;25297695;25564026;25692331;27866231;28514442;29791485;32296183;33961781;35575683;35944360;36107387;38427133;605033;8824312;9853440 10814 B2RAG2;D6R960;D6RBA5;D6RDN3;D6RGY3;D6RI05;O09056;Q13329;Q28184;Q52M15;Q64386;Q6PUV4 REVIEWED AC010241;AC018760;AC138965;AF318943;AK055043;AK094266;AK124837;AK126590;AK293819;AK314177;AL512758;AL707430;AY576870;BC039560;BC052974;BC065485;BC093706;BC112287;BI197868;BN000499;BN000500;CH471062;CP068273;NM_001008220;NM_006650;U35100;XM_005265798;XM_005265799;XM_011534419;XM_017008964;XM_047416650;XM_047416651;XM_054351474;XM_054351475;XM_054351476;XM_054351477;XM_054351478;XM_054351479;Y15167 AAC50229;AAH93706;AAI12288;AAS93622;BAG36859;BAG57224;CAG26663;CAG26664;EAW61366;EAW61367;NP_001008221;NP_006641;Q6PUV4;XP_005265855;XP_005265856;XP_011532721;XP_016864453;XP_047272606;XP_047272607;XP_054207449;XP_054207450;XP_054207451;XP_054207452;XP_054207453;XP_054207454 Q6PUV4 1703616;1730149;1740485;1787772;2109187;2117084;2162953;2166348;2181129;5493115 CPLX2_9184;D5S1615E;D5S2279E;D5S446E;RH18041;SGC30041;SGC31663;SHGC-173139;SHGC-78708;UniSTS:484355 921-L;CPX II;CPX-2;CPX2;Hfb1;MGC138492 complexin II;complexin-2;synaphin 1;synaphin-1 protein-coding ENSG00000145920 HGNC:2310 605033 5 175796533 175884021 + 5 175796310 175884021 + 732285 P2RX4 purinergic receptor P2X 4 The product of this gene belongs to the family of purinoceptors for ATP. This receptor functions as a ligand-gated ion channel with high calcium permeability. The main pharmacological distinction between the members of the purinoceptor family is the relative sensitivity to the antagonists suramin and PPADS. The product of this gene has the lowest sensitivity for these antagonists. Multiple alternatively spliced transcript variants, some protein-coding and some not protein-coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012] 12 12 12 q24.31 121285420 121309664 + 120132047 120156292 + 121647932 121671909 + 1642301;6480464;28912744;40924654 16497176;29927790;32228226 10515189;10899068;10969036;11299224;11606481;12088286;12270951;12477932;12714321;12819199;14978347;15006691;15130891;15167446;15262999;16533808;16949036;17197037;17264311;17299767;17785580;17895406;17897319;18487206;18635539;18678988;18852390;19056867;19226284;19283779;19552691;19562525;19913121;19946888;19953327;20628086;20660288;20699225;21106936;21768526;21808018;21873635;21899776;21988832;22068874;22219189;22528681;22753954;22837036;22988022;22996386;23086000;23138503;23303206;23434541;23533145;23936165;23959888;24817123;24845338;24935743;25416956;25480524;25563726;25938443;26101220;26186194;26865631;26946358;28302727;28326637;28458288;28514442;28912710;29077063;29255078;29428485;30343397;30358443;30362154;31401785;32296183;32460013;32679900;32756482;32805257;32971737;33838119;33961781;34404763;34471006;34638832;35352488;35676684;36385525;37166584;37471054;38740782;8125298;9016352;9221902 5025 B7Z4R5;B7Z6W8;E7EPF7;F5GZQ9;F5H1M6;F5H2S3;F6RU17;H0YF70;K4KBD6;O00450;O14722;Q5U089;Q5U090;Q8N4N1;Q99571;Q9UBG9 REVIEWED AC069209;AF000234;AF012903;AF191093;AH007138;AK225604;AK293599;AK293660;AK297704;AK301080;AK308549;AK308868;BC017458;BC033826;BC035845;BT019738;BT019739;BX402887;CH471054;CP068266;DQ851491;JF807485;JX471561;NM_001256796;NM_001261397;NM_001261398;NM_002560;NR_046372;NR_046373;U83993;XM_011538416;XM_047428910;XM_047428911;XM_054372137;XM_054372138;XM_054372139;XR_001748726;XR_001748727;XR_001748728;XR_001748729;XR_944559;Y07684 AAB58405;AAB66834;AAD00553;AAD00556;AAF06661;AAH33826;AAV38543;AAV38544;ABI31772;AEC23355;AFU91506;BAH11544;BAH11561;BAH12651;BAH13404;CAA68948;EAW98242;EAW98243;EAW98244;EAW98245;EAW98246;NP_001243725;NP_001248326;NP_001248327;NP_002551;Q99571;XP_011536718;XP_047284866;XP_047284867;XP_054228112;XP_054228113;XP_054228114 Q99571 1687331;2106827;2106829;2106831;2106833;2106835;2106837;2106839;2106841;2106843;2106847;2106849;2106853;2107479;2127037;2165057;5022450;5109281 A009Q17;D10S275;D1S1425;P2RX4_7848;PG4S01;PG4S02;PG4S0304;PG4S05;PG4S06;PG4S0910;PG4S1112;PG4S12;PG4S3UT01;PG4S5UT0106;PG4S5UT05;PG4S5UT0901;RH76377;STS-Y07684 P2X4;P2X4R ATP receptor;ATP-gated cation channel protein;P2X purinoceptor 4;P2X receptor, subunit 4;purinergic receptor P2X, ligand gated ion channel, 4;purinergic receptor P2X, ligand-gated ion channel, 4;purinergic receptor P2X4;purinoceptor P2X4 2289606 BW476_H APPROVED protein-coding ENSG00000135124 HGNC:8535 600846 12 121210129 121234106 + 12 121210065 121234106 + 732286 F13A1 coagulation factor XIII A chain This gene encodes the coagulation factor XIII A subunit. Coagulation factor XIII is the last zymogen to become activated in the blood coagulation cascade. Plasma factor XIII is a heterotetramer composed of 2 A subunits and 2 B subunits. The A subunits have catalytic function, and the B subunits do not have enzymatic activity and may serve as plasma carrier molecules. Platelet factor XIII is comprised only of 2 A subunits, which are identical to those of plasma origin. Upon cleavage of the activation peptide by thrombin and in the presence of calcium ion, the plasma factor XIII dissociates its B subunits and yields the same active enzyme, factor XIIIa, as platelet factor XIII. This enzyme acts as a transglutaminase to catalyze the formation of gamma-glutamyl-epsilon-lysine crosslinking between fibrin molecules, thus stabilizing the fibrin clot. It also crosslinks alpha-2-plasmin inhibitor, or fibronectin, to the alpha chains of fibrin. Factor XIII deficiency is classified into two categories: type I deficiency, characterized by the lack of both the A and B subunits; and type II deficiency, characterized by the lack of the A subunit alone. These defects can result in a lifelong bleeding tendency, defective wound healing, and habitual abortion. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 p25.1 7372733 7550578 - 6089310 6265923 - 6144317 6320895 - 1581020;1581021;1581022;1581023;1581026;1581027;1581028;1581032;1581030;734955;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;8693344;10402751;11041856;708325;10450729;10450730;10450744;11041855;10450745;10450727;11041869;11041811;10450728;10450726;10450739;11041809;11041813;11352259 11375345;11391716;11435721;11692020;11920201;11941274;12358922;12480694;12529747;12933578;12958612;1353995;16102057;16642548;16894461;17408468;19438481;19937244;20179087;21512576;22019897;23508224;24118344;7611208;8025280;9550516;9920839 10027709;10391209;10801785;10828988;10956659;10958788;10963790;11154123;11154124;11167856;11307805;11372678;11380452;11834540;11841441;11853093;11916071;11961312;11963567;12072871;12100162;12373334;12456499;12477932;12486862;12524220;12526104;12542492;12632025;12725605;12757770;12816904;12859294;12861374;12878486;12958613;14593529;14604285;14630798;14706682;14870915;15065858;15131115;15219459;15333035;15342556;15350843;15364237;15386532;15387436;15453833;15456491;15489334;15533380;15534175;15618543;15629368;15644629;15692256;15831156;15968394;16102108;16113789;16192348;16330458;16335952;16368540;1644910;16456856;16501286;16525568;16567932;16635210;16740590;16763156;16765424;16820332;16844105;16857944;16881935;16882823;16911684;16920044;16938111;16945500;16950433;16988547;17003923;17107352;17111197;17156138;17183677;17195962;17230042;17241179;17250879;17288735;17296595;17334514;17393027;17433418;17476115;17488662;17515963;17516146;17549290;17568659;17582472;17597187;17621488;17691819;17704111;17880458;17895511;17899444;17927806;17975119;17982641;17994314;18000871;18004208;18006701;18028394;18057060;18173921;18378576;18521512;18808204;18848323;18927546;18930220;18974842;19008959;19023099;19061349;19064572;19072566;19190815;19336370;19395327;19415820;19422454;19477035;19560472;19572072;19604232;19660184;19691486;19729601;19778283;19783216;19784898;19787322;19804366;19826759;19860767;19906129;19913121;19923980;19948975;19958990;19967163;20044141;20051843;20086247;2009280;20093496;20113359;20161734;20211923;20227257;20237496;20301327;20379614;20384622;20425806;20452482;20532202;20532885;20553949;20609463;20628086;20634891;20664907;20673868;20680227;20822334;20941461;21116278;21131589;21224475;21548851;21640452;21640701;21655673;21658166;21757696;21798378;2184890;21873635;21900206;21901231;21901234;21939789;22030394;22154241;22156982;22169303;22234358;22329719;22398040;22434605;22516433;22565190;22578139;22633530;22909010;22909824;22931734;23052999;23075332;23279035;23303819;23381943;23397142;23518792;23541322;2365049;23677728;23929307;24042156;24142643;24216108;24246248;24324551;24329762;24443567;24476525;24532105;24667918;24686102;24702949;24889649;2491853;24934257;24934276;25004025;25037231;25331118;25365500;25384012;25740658;25809477;25862345;25896761;25947356;26035561;26083359;26121426;26324704;26359437;26540128;26687681;26743168;26802299;26852661;26951791;27207415;27363989;27392853;27519977;27561317;27665853;28344315;28520207;2866798;28675934;28683377;2877456;2877457;28873247;28978253;2901091;2903011;29363996;29424810;29484525;29675848;29777108;30185149;30223472;3026437;30409906;30419598;30706822;30773828;30972713;31315570;31383913;31493396;31530188;31914974;32060721;32586241;32814053;33161719;33167412;33221826;33540604;33555692;34111896;34234378;34357004;34783023;35256949;35337019;35509820;35993471;36217029;36736316;36902231;36987725;37180121;37314674;37883802;38246706;39238192;4811064;7660355;7727776;7873582;7913750;7913909;7918041;7920263;8547636;8797098;8905624;8989823;9469423;9515726;9531593;9546612;9712293;9721590;9763561;9988734 2162 A0A2H0;A6PVK5;B2R6V9;H0Y4W5;H0Y796;P00488;Q59HA7;Q8N6X2;Q96P24;Q9BX29;Q9NQP5;Q9NZ69 REVIEWED A03736;AB021744;AB208852;AF218234;AF418272;AH002691;AK130666;AK304335;AK312735;AL133326;AL157775;AL391420;AY513073;AY513590;BC027963;BP251770;CH471087;CP068272;DQ995293;EF012158;EF012159;M14354;M14539;NG_008107;NM_000129 AAA52488;AAA52489;AAF65991;AAH27963;AAL12161;AAR97735;ABJ51931;BAD92089;BAG35606;BAG65180;CAA00294;EAW55185;EAW55186;NP_000120;P00488 P00488 1651145;1741297;1771472;1785920;1795802;1848966;2115009;2143899;2151489 D6S1320;D6S1421;D6S2193;F13A1_447;GDB:180362;RH17664;RH36374;SHGC-142412;WI-18963 F13A FSF, A subunit;TGase;bA525O21.1 (coagulation factor XIII, A1 polypeptide);coagulation factor XIII, A polypeptide;coagulation factor XIII, A1 polypeptide;coagulation factor XIIIa;factor XIIIa;fibrin stabilizing factor, A subunit;fibrinoligase;protein-glutamine gamma-glutamyltransferase A chain;transglutaminase A chain;transglutaminase. plasma APPROVED protein-coding ENSG00000124491 HGNC:3531 134570 6 6144084 6320662 - 6 6144084 6321013 - 732287 ATF2 activating transcription factor 2 This gene encodes a transcription factor that is a member of the leucine zipper family of DNA binding proteins. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions This protein binds to the cAMP-responsive element (CRE), an octameric palindrome. It forms a homodimer or a heterodimer with c-Jun and stimulates CRE-dependent transcription. This protein is also a histone acetyltransferase (HAT) that specifically acetylates histones H2B and H4 in vitro; thus it may represent a class of sequence-specific factors that activate transcription by direct effects on chromatin components. The encoded protein may also be involved in cell's DNA damage response independent of its role in transcriptional regulation. Several alternatively spliced transcript variants have been found for this gene [provided by RefSeq, Jan 2014] 2 2 2 q31.1 169552560 169646448 - 175647252 175741143 - 175936987 176032931 - 704409;1580863;6480464;5135029;6484113;6907045;8554872;10047401;10047405;10047412;10047413;10047414;10047416;10047417;10047418;10047399;10047400;10402751 10077326;10366744;10891039;11125071;11358932;15878807;16496165;17586494;21641970;24312512;9138733;9813301 10066798;10085140;10207054;10327051;10357819;10393177;10567391;10581258;10708586;10821277;10878576;10909971;10978313;11231009;11259586;11279118;11302752;11532856;11564156;11566021;11713276;11836564;11839738;11865055;11932306;12110590;12118074;12200150;12244047;12270648;12477932;12592382;12663670;12761180;12788955;12804775;12805554;12833146;12874243;12958075;14499342;14630918;14678960;14734562;14988408;15105425;15276183;15302935;15304344;15546613;15691875;15692053;15916964;16049073;16179804;16300731;16303757;16344560;1641004;16418168;16456540;16511568;16533805;16869889;16896160;16945434;16998585;17036053;17054722;17081983;17082618;17170118;17244683;17254968;17258390;17267404;17296604;17337306;17626013;17681939;17869487;17875713;18029348;18077426;1827203;1828107;18307971;1833307;18348191;1838349;18396163;18397884;18547788;18671972;18677098;18695677;18700251;19082758;19135240;19176525;19184334;19274049;19278424;19331149;19453261;19487697;19712049;19822663;19861239;19913121;19923798;19944700;20051382;20068037;20102225;20116378;20195357;20211142;20213747;20379614;20398657;20498639;20507983;20511396;20581861;20619956;20628086;20675274;20956942;21098032;21203491;21278380;21384452;21444723;21565167;21832049;21858082;21873635;21901137;2196176;21988832;21990224;22275354;22304920;22351776;22439931;22685333;22843696;22982025;2320002;23416976;23508102;23589174;23591579;23656735;23661758;23729669;23800081;23866832;23966864;24223142;24289970;24338393;24705354;24780446;24952347;24966171;24968707;24982422;25041846;25096061;25098452;25141981;2516827;2521922;25241761;25258251;2529117;25368329;25416956;25417007;25456131;25544563;25609649;25961023;26153406;26186194;26344197;26391660;26462148;26496610;26645581;26729199;26747248;26935060;26987986;27094031;27142525;27210757;27377902;27465491;27582466;27588402;27708346;27821620;28186491;28192407;28212892;28429654;28473536;28514442;28618963;28904175;28916425;28977001;28986522;29382922;29453334;29850528;29885262;29996942;30106255;30229828;30367508;30762338;30804502;30884312;31204513;31515488;31760171;31964530;32222864;32296183;32476275;32587775;32710569;32789554;32993798;33188182;33198803;33631165;33640491;33724979;33961781;34189442;34195276;34272480;34273954;34498716;34983301;35271311;35394699;35802537;35838828;35855866;36473315;36765266;36842626;36939972;37237279;37330023;37403209;37421203;37816820;38104370;38383842;602896;7535770;7737129;7737130;7769693;7774816;8027667;8440710;8628277;8654373;8798441;8995385;9030721;9058782;9110174;9139739;9155018;9162092;9207092;9207191;9235954;9399639;9405416;9445037;9488727;9524124;9596579;9628874;9659924;9671405;9685505;9748258;9753474;9786917;9873047;9920921 1386 A1L3Z2;A4D7U3;A4D7U4;A4D7U5;A4D7U7;A4D7U9;A4D7V1;A4D7V5;B3KY57;B8ZZU6;C9JCI8;D3DPE9;E9PBF9;E9PEK8;F2Z2K2;G8JLM5;H7C2N6;P15336;Q13000;Q3B7B7;Q4ZFU9;Q53RY2;Q8TAR1;Q96JT8 REVIEWED AC007435;AC074291;AC096649;AC131958;AF283776;AH002657;AI200584;AK128731;AL050192;AY029364;BC026175;BC107698;BC130335;BC130337;BX648469;CH471058;CP068276;DA995464;DQ003036;DQ003037;DQ003038;DQ003039;DQ003040;DQ003041;DQ003042;DQ003043;DQ003044;DQ003045;DQ003046;DQ003047;DQ003048;DQ003049;KF456745;KT584346;M31630;NG_047045;NM_001256090;NM_001256091;NM_001256092;NM_001256093;NM_001256094;NM_001880;NR_045768;NR_045769;NR_045770;NR_045771;NR_045772;NR_045773;NR_045774;X15875 AAA35951;AAH26175;AAI07699;AAI30336;AAI30338;AAK55760;AAX88876;AAY15004;AAY17202;AAY17203;AAY17204;AAY17205;AAY17206;AAY17207;AAY17208;AAY17209;AAY17210;AAY17211;AAY17212;AAY17213;AAY17214;AAY17215;BAG54719;CAA33886;EAX11109;EAX11110;EAX11111;EAX11112;EAX11113;NP_001243019;NP_001243020;NP_001243021;NP_001243022;NP_001243023;NP_001871;P15336 P15336 1668093;1680090;1682489;2106955;2126323;2160189;5126545 ATF2_7769;RH80244;RH80902;SGC38090;SHGC-31988;SHGC-33561;WI-18856 CRE-BP1;CREB-2;CREB2;HB16;MGC111558;TREB7;ratf2 activating transcription factor 2 splice variant ATF2-var2;cAMP response element-binding protein CRE-BP1;cAMP responsive element binding protein 2, formerly;cAMP-dependent transcription factor ATF-2;cAMP-responsive element-binding protein 2;cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-2;cyclic AMP-responsive element-binding protein 2;histone acetyltransferase ATF2 protein-coding ENSG00000115966 HGNC:784 123811 2 175072259 175168203 - 2 175072250 175168382 - 732290 FGFR1 fibroblast growth factor receptor 1 The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor receptor (FGFR) family, where amino acid sequence is highly conserved between members and throughout evolution. FGFR family members differ from one another in their ligand affinities and tissue distribution. A full-length representative protein consists of an extracellular region, composed of three immunoglobulin-like domains, a single hydrophobic membrane-spanning segment and a cytoplasmic tyrosine kinase domain. The extracellular portion of the protein interacts with fibroblast growth factors, setting in motion a cascade of downstream signals, ultimately influencing mitogenesis and differentiation. This particular family member binds both acidic and basic fibroblast growth factors and is involved in limb induction. Mutations in this gene have been associated with Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, Antley-Bixler syndrome, osteoglophonic dysplasia, and autosomal dominant Kallmann syndrome 2. Chromosomal aberrations involving this gene are associated with stem cell myeloproliferative disorder and stem cell leukemia lymphoma syndrome. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 p11.23 37221633 37279334 - 38387813 38445509 - 38268661 38326153 - 1580863;704404;2315911;6480464;6484113;6907045;7240710;8655565;7364779;8554872;8699517;8655640;10401888;10402044;10402045;10402049;10402072;10402074;10402075;10402076;10402077;10402083;10402087;10402089;10402094;10402099;10402100;10402103;10402073;10402092;11352309;11352310;11352667;11352668;11352670;11352663;11352665;11352666;11352669;11567271;11567240;11567246;11567243;11567268;11567239;11567265;11567266;11098154;11567241;11567242;11567264;11568031;11567270;2298702;13504747;13504748;11567245;11567263;11251832;11567258;11567244;25330355;11055933;25440477;25330358;25440478;25330357;25330354;25440476;127284853 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D10S16;D11S2921;D15S1477;D1S1423;D2S2823;D8S135;D8S2279;FGFR1_V35;G15900;G35510;GDB:235795;GDB:251744;MARC_14569-14570:1009480763:3;PMC55319P1;RH16447;RH48951;RH70870;RH78260;SHGC-32099;SHGC-37155 BFGFR;CD331;CEK;ECCL;FGFBR;FGFR-1;FLG;FLJ99988;FLT-2;FLT2;HBGFR;HH2;HRTFDS;KAL2;N-SAM;OGD;bFGF-R-1 FGFR1/PLAG1 fusion;FMS-like tyrosine kinase 2;Kallmann syndrome 2 (autosomal dominant);basic fibroblast growth factor receptor 1;fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome);fms-related tyrosine kinase 2;heparin-binding growth factor receptor;hydroxyaryl-protein kinase;proto-oncogene c-Fgr;soluble FGFR1 variant 1;soluble FGFR1 variant 2 2314765;2314776 GLUCO100_H;GLUCO101_H PROVISIONAL protein-coding ENSG00000077782 HGNC:3688 136350 8 38411143 38468635 - 8 38400215 38468834 - 732292 CHEK1 checkpoint kinase 1 The protein encoded by this gene belongs to the Ser/Thr protein kinase family. It is required for checkpoint mediated cell cycle arrest in response to DNA damage or the presence of unreplicated DNA. This protein acts to integrate signals from ATM and ATR, two cell cycle proteins involved in DNA damage responses, that also associate with chromatin in meiotic prophase I. Phosphorylation of CDC25A protein phosphatase by this protein is required for cells to delay cell cycle progression in response to double-strand DNA breaks. Several alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 11 11 11 q24.2 122655346 122706400 + 125001547 125030847 + 125495031 125546150 + 1580863;2317235;2316155;2316156;2316109;2317234;6480464;6484113;6907045;8554872 11278490;15448002;16601750;18381943;19450511 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1-responsive genes. Alternative splicing of this gene results in membrane-bound and soluble isoforms differing in their C-terminus. The ratio of soluble to membrane-bound forms increases during acute-phase induction or stress. [provided by RefSeq, Jul 2018] 3 3 3 q28 188662339 188805268 + 191714585 191851995 + 190231874 190377539 + 1580863;5490209;6480464;6907045;8554872 20081871 10373529;10799889;10854325;11279295;11416133;11544529;11880380;12393699;12477932;12483539;12530978;12659850;12721283;12781872;14702039;14734551;15231748;15489334;15528363;15849357;16341674;16344560;16519819;17207965;17507369;17675517;17889143;17949817;18156980;18299313;18385676;18818748;19019335;19240061;19481478;19490893;19527514;19913121;19946888;20140262;20237496;20379614;20628086;20730440;20805474;20966902;21272866;21373837;21873635;21958553;21988832;22251538;22357843;22723552;22778412;22904187;23980170;24735611;24915116;24935223;25517029;26268530;27031441;27307043;27621309;28514442;29238884;29424312;29773641;30021884;30370628;30792413;31427775;31871319;31897507;31954058;32829106;32871771;33602046;33961781;34021002;35181481;35606824;35696571;35803613;35986608;36215168;36226493;37314216;37382169;37700160;37981104;38113892;38117590;38563353;7775431;8626725;8837778;8889548;9065432;9371760;9479509;9820540;9862719;9923604 3556 A8K6K4;B1NLD0;C9J1D9;C9J9W1;C9JT28;D3DNW0;H7C3W4;O14915;Q86WJ7;Q9NPH3 REVIEWED AB006537;AC008249;AC108747;AF016261;AF029213;AF167343;AF487335;AF538730;AF538731;AF538732;AF538733;AF538734;AH009309;AK095107;AK291669;BC016141;BC053621;BG032519;BM194193;BM760155;BM973472;CH471052;CP068275;DA024801;DN990628;EF591790;FJ998418;HY121126;NG_029105;NM_001167928;NM_001167929;NM_001167930;NM_001167931;NM_001364879;NM_001364880;NM_001364881;NM_002182;NM_134470;NR_157352;NR_157353;XM_017006348;XM_047448081;XM_047448082;XM_047448083;XM_047448084;XM_047448085;XM_047448086;XM_054346448;XM_054346449;XM_054346450;XM_054346451;XM_054346452;XM_054346453;XM_054346454 AAB84059;AAC39609;AAF71687;AAF71688;AAF71689;AAH53621;AAO49451;AAQ01755;AAQ01756;AAQ01757;AAQ01758;AAQ01759;ABU90811;ACR82488;BAA25421;BAC04487;BAF84358;EAW78100;EAW78101;EAW78102;EAW78103;NP_001161400;NP_001161401;NP_001161402;NP_001161403;NP_001351808;NP_001351809;NP_001351810;NP_002173;NP_608273;Q9NPH3;XP_016861837;XP_047304037;XP_047304038;XP_047304039;XP_047304040;XP_047304041;XP_047304042;XP_054202423;XP_054202424;XP_054202425;XP_054202426;XP_054202427;XP_054202428;XP_054202429 Q9NPH3 1335248;1335696;1654044;1717527;1727951;1738901;1766315;2106509;2165910;5095002;7185173 D3S1288;D3S2747;D3S3177;D3S4254;G63395;IL1RAP;IL1RAP_4108;RH122067;SHGC-149663;SHGC-77653 C3orf13;FLJ37788;IL-1R-3;IL-1R3;IL-1RAcP;IL1R3 IL-1 receptor accessory protein;interleukin-1 receptor 3;interleukin-1 receptor accessory protein;interleukin-1 receptor accessory protein beta protein-coding ENSG00000196083 HGNC:5995 602626 3 190514085 190659750 + 3 190514051 190659750 + 732295 GFRA2 GDNF family receptor alpha 2 Glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) and neurturin (NTN) are two structurally related, potent neurotrophic factors that play key roles in the control of neuron survival and differentiation. The protein encoded by this gene is a member of the GDNF receptor family. It is a glycosylphosphatidylinositol(GPI)-linked cell surface receptor for both GDNF and NTN, and mediates activation of the RET tyrosine kinase receptor. This encoded protein acts preferentially as a receptor for NTN compared to its other family member, GDNF family receptor alpha 1. This gene is a candidate gene for RET-associated diseases. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009] 8 8;8 8 p21.3 20513992 20608606 - 21593810;21688430 21652734;21702292 -;- 21547910 21646387 - 61606;1580863;704404;6218972;6218970;6480464 12210101;15144875;9177201 10774729;10829012;11409869;12477932;12490080;12624147;15489334;15717329;17522305;17825269;18521090;19573479;19860791;20116071;20369355;20800603;21116278;21723942;21873635;23793025;23881409;24067900;24139947;24402129;24974787;27396331;27400681;29414779;29724592;30722993;31392261;31535977;35013218;9182803;9192898;9259272;9407096;9576965 2675 B4DS89;E5RGR6;E5RJ44;E9PD47;J3KNF0;O00451;O15316;O15328;Q58J92;Q6GTR9;Q7Z5C2 REVIEWED AC105186;AC129925;AF002700;AK299623;AP008236;AY326396;AY941828;BC041688;CH471080;CP068270;CS487672;KC877225;NG_029215;NM_001165038;NM_001165039;NM_001495;U93703;U97145;XM_006716327;XM_011544484;XM_024447127;XM_047421687;XM_054360280;XM_054360281;XM_054360282;XM_054360283 AAB61922;AAC51647;AAC52036;AAH41688;AAP88378;AAX46325;BAG61551;CAM55948;EAW63742;NP_001158510;NP_001158511;NP_001486;O00451;XP_006716390;XP_011542786;XP_024302895;XP_047277643;XP_054216255;XP_054216256;XP_054216257;XP_054216258 O00451 1338538;1786780;1786782;2116460;2126843;2146727;2153701;7187487 A003B30;D8S1417E;D8S560;SHGC-155724;SHGC-155725;SHGC-31819;WI-19670 GDNFRB;NRTNR-ALPHA;NTNRA;RETL2;TRNR2 GDNF family receptor alpha-2;GDNF receptor alpha-2;GDNF receptor beta;GDNFR-alpha-2;GDNFR-beta;GFR-alpha 2;GFR-alpha-2;NTNR-alpha;PI-linked cell-surface accessory protein;RET ligand 2;TGF-beta related neurotrophic factor receptor 2;TGF-beta-related neurotrophic factor receptor 2;TRN receptor, GPI-anchored;glial cell line derived neurotrophic factor family receptor alpha 2;glial cell line derived neurotrophic factor receptor, beta;neurturin receptor alpha protein-coding ENSG00000168546 HGNC:4244 601956 8 21690398 21812345 - 8 21690398 21812357 - 732297 PITX3 paired like homeodomain 3 This gene encodes a member of the RIEG/PITX homeobox family, which is in the bicoid class of homeodomain proteins. Members of this family act as transcription factors. This protein is involved in lens formation during eye development. Mutations of this gene have been associated with anterior segment mesenchymal dysgenesis and congenital cataracts. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 q24.32 97730869 97742153 - 103979936 103991221 - 103989946 104001269 - 737764;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872;11535075;11535076;11535067;11535079;11535073;11535071 11247667;15665340;16565358;18573342;18989383;25347445;9620774 11994226;12477932;15286169;15489334;16272057;16477036;16636655;17017509;17888164;17905480;18420308;19058789;19144721;19204726;19274049;19345444;19394114;20301552;20376326;20468068;20570600;21138504;21368136;21469209;21524731;21565251;21633712;21836522;21873635;22037506;22103961;22223473;22309633;22411443;22429667;23694789;24172139;24394914;24431302;24525476;24555714;27145793;27708722;28174607;28249924;28473536;28991698;29405783;30816539;30894134;31310388;34345029;35198878;35850772;6801987 5309 A0A0B5HBE9;A0A0B5HBF7;A0A0B5HBG5;A0A0B5HFC0;A0A0B5HFC8;A0A0B5HFD3;A0A0B5HFD9;A0A0B5HLA6;A0A0B5HLB1;A0A0B5HLB6;A0A0B5HLC0;A0A0B5HP26;A0A0B5HP33;A0A0B5HP39;A0A0B5HP44;A0A0B5HSU7;A0A0B5HSV2;A0A0B5HSV6;A0A0C5G2Q9;A0A0C5G9P0;A0A0C5G9P5;A0A0C5GCA6;A0A0C5GCA9;A0A0C5GDS1;A0A0C5GDS2;A0A0C5GPM3;A0A127AXK3;A0A223LNB8;A0A223LNB9;A0A223LNP9;O75364;Q5VZL2 REVIEWED AF041339;AL160011;BC011642;CH471066;CP068268;KM822800;KM822801;KM822802;KM822803;KM822804;KM822805;KM822806;KM822807;KM822808;KM822809;KM822810;KM822811;KM822812;KM822813;KM822814;KM822815;KM822816;KM822817;KM873229;KM873230;KM873231;KM873232;KM873233;KM873234;KM873235;KM873236;KM873237;KR091850;KT584175;KU342024;KX688842;KX688843;KX688844;NG_008147;NM_005029;XM_047425352;XM_054366090 AAC24502;AAH11642;AJF45881;AJF45882;AJF45883;AJF45884;AJF45885;AJF45886;AJF45887;AJF45888;AJF45889;AJF45890;AJF45891;AJF45892;AJF45893;AJF45894;AJF45895;AJF45896;AJF45897;AJF45898;AJP06693;AJP06694;AJP06695;AJP06696;AJP06697;AJP06698;AJP06699;AJP06700;AMM45331;ASU06387;ASU06388;ASU06389;EAW49709;EAW49710;NP_005020;O75364;XP_047281308;XP_054222065 O75364 1729069;1729071;1758137;5492029 D1Bda64;Pitx3;SHGC-147498;UniSTS:144187 ASGD1;ASMD;ASOD;CTPP4;CTRCT11;MGC12766;PTX3 anterior segment mesenchymal dysgenesis;homeobox protein PITX3;paired-like homeodomain 3;pituitary homeobox 3 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000107859 HGNC:9006 602669 10 102230189 102241512 - 10 102230189 102241512 - 732298 KCNIP1 potassium voltage-gated channel interacting protein 1 This gene encodes a member of the family of cytosolic voltage-gated potassium (Kv) channel-interacting proteins (KCNIPs), which belong to the neuronal calcium sensor (NCS) family of the calcium binding EF-hand proteins. They associate with Kv4 alpha subunits to form native Kv4 channel complexes. The encoded protein may regulate rapidly inactivating (A-type) currents, and hence neuronal membrane excitability, in response to changes in the concentration of intracellular calcium. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2013] 5 5 5 q35.1 165812814 166196213 + 169713459 170096214 + 169780491 170163636 + 1580863;6480464;7204681;8554872 20668007 10551270;10676964;11287421;11423117;11976919;12136098;12477932;12829703;14572458;14980207;15184042;15358149;15489334;15968430;16112838;16260497;17057713;17187064;18393943;18415675;19010793;19550036;19913121;20628086;21129448;21349352;21873635;22020049;22612322;22779921;24681403;24792378;24886904;24927181;26186194;26831368;28132811;28514442;29176790;29491224;32296183;33961781 30820 A0A0C4DFQ7;A0A1B0GTZ7;B7Z7B4;E5RJY5;Q3YAD0;Q3YAD1;Q3YAD2;Q3YAD3;Q5U822;Q9NZI2 REVIEWED AC008619;AC008719;AC027306;AC027312;AC034199;AC113432;AC134820;AF199597;AI884645;AJ324960;AK074390;AK301775;AY170821;AY780424;BC035032;BC050375;BF514334;CH471062;CP068273;DC420716;DQ148476;DQ148477;DQ148478;DQ148479;KF458055;NG_011538;NM_001034837;NM_001034838;NM_001278339;NM_001278340;NM_014592;XM_017009407;XM_017009408;XM_054352477;XM_054352478 AAF33682;AAH50375;AAN77491;AAV51968;AAZ77793;AAZ77794;AAZ77795;AAZ77796;BAH13550;EAW61470;EAW61471;NP_001030009;NP_001030010;NP_001265268;NP_001265269;NP_055407;Q9NZI2;XP_016864896;XP_016864897;XP_054208452;XP_054208453 Q9NZI2 1339130;1713863;1756709;1760407;1763223;1764311;1778426;1780530;1780720;1921298;2217516 D5S1402;KCNMB1_3183;REN31472;RH120081;RH79077;SHGC-142398;SHGC-143803;SHGC-146954;SHGC-147924;bac51040T;bac51805S KCHIP1;MGC95;VABP A-type potassium channel modulatory protein 1;A-type potassium channel modulatory protein KCNIP1;Kv channel interacting protein 1;Kv channel-interacting protein 1;potassium channel interacting protein 1;potassium channel-interacting protein 1;vesicle APC-binding protein APPROVED protein-coding ENSG00000182132 HGNC:15521 604660 5 170353487 170736632 + 5 170353487 170736632 + 732300 SLC1A2 solute carrier family 1 member 2 This gene encodes a member of a family of solute transporter proteins. The membrane-bound protein is the principal transporter that clears the excitatory neurotransmitter glutamate from the extracellular space at synapses in the central nervous system. Glutamate clearance is necessary for proper synaptic activation and to prevent neuronal damage from excessive activation of glutamate receptors. Improper regulation of this gene is thought to be associated with several neurological disorders. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been identified. [provided by RefSeq, Jun 2017] 11 11 11 p13 35420071 35588420 - 35229328 35397681 - 35272752 35441605 - 597830179;597805903;597978120;70006;1302517;1300048;1580863;6480464;6907045;8554872;13432195;13432194;401794585 1448170;17409241;20423712;28341892;32664441;38078339;9100675;9539131 11031254;11038258;11071482;11204345;11357955;11698255;11744157;11792462;11860269;11891650;11994293;12408226;12477932;12578975;12890621;12898275;12950454;14506254;14662797;14702039;14982736;15048885;15135231;15246112;15265858;15296513;15337309;15483603;15494981;15660126;15822905;15927426;16061389;16344560;16567804;16766085;17311293;17311320;17535102;17684493;17823119;17920768;18314905;18326497;18378006;18519826;18658151;18838545;19023027;19086053;19151621;19156168;19268276;19283393;19338517;19527721;19660525;19910676;19998491;20193040;20379614;20398908;20399272;20410850;20416976;20688910;20936779;21098017;21110225;21258616;21335552;21399631;21471434;21569822;21707071;21711518;21792905;21852380;21873635;22069320;22505712;22513140;22522966;22561518;22728822;22750157;22764253;22903028;23023733;23356950;23390085;23415275;23596072;23602887;23706640;23949322;23951268;24068947;24139280;24334928;24412224;24424098;24518437;24587631;24652383;24742347;24753081;24823311;24855648;25036385;25064045;25064059;25391854;25406999;26046374;26057049;26233565;26313486;26344197;26358886;26459047;26483543;26590417;26690923;27129805;27206883;27456607;27476654;27624392;27698371;27995756;28271401;28658620;28777935;29275184;29374250;29405337;29574129;29790085;29880815;30280653;30539765;30851309;30857874;30885609;30937933;31123248;31269432;31591195;31755235;32065951;32079674;32413698;32814053;32820048;33099952;33275249;33315395;33368637;34003424;34709416;34756885;34961934;35260124;35318310;35953475;36173507;37178383;38086219;38690938;7521911;7522567;7587378;8172925;8619474;8797537;9110174;9450673;9463476;9585360 6506 A0A163QEF0;A0A2R8Y4D1;A0A2R8Y4N0;A0A2R8Y4W1;A0A2R8Y5Y1;A0A2R8Y642;A0A2R8Y6B8;A0A2R8Y6J5;A0A2R8Y740;A0A2R8Y860;A0A2R8Y862;A0A2R8YCL7;A0A2R8YD46;A0A2R8YFE3;A0A2R8YG01;A0A2R8YH93;A0A2R8YHI4;A0A2U3TZS7;A0A2U3U0E3;A2A2U1;B4DQE9;C9J9N5;H0YEB1;H0YEK4;P43004;Q14417;Q541G6;Q59FL6;U3KQQ4 REVIEWED AB209444;AC090625;AF131756;AF510107;AK054855;AK057674;AK090810;AK122843;AK298769;AL133330;AL157452;AY066021;BC031313;BC047052;BC132768;BX509751;BX538155;BX648750;CH471064;CP068267;CR626999;CR627009;CR627022;CR749842;CS448965;D85884;DA158200;DA215039;DB465494;EF017229;EF078920;KF455366;KF455367;KP966086;NG_008727;NM_001195728;NM_001252652;NM_004171;S83374;S83375;U01824;U03505;XM_005253067;XM_011520285;XM_017018136;XM_017018137;XM_017018138;XM_017018139;XM_047427436;XM_047427437;XM_047427438;XM_047427440;XM_047427441;XM_047427442;XM_047427443;XM_054369670;XM_054369671;XM_054369672;XM_054369673;XM_054369674;XM_054369675;XM_054369676;XM_054369677;XM_054369678;XM_054369679;XM_054369680;Z32517 AAA18900;AAA50429;AAI32769;AAL57716;AMD11601;BAA28706;BAD92681;BAG53756;BAG60911;CAA83532;CAL69850;EAW68141;EAW68142;EAW68143;NP_001182657;NP_001239581;NP_004162;P43004;XP_011518587;XP_016873625;XP_016873626;XP_016873627;XP_016873628;XP_047283392;XP_047283393;XP_047283394;XP_047283396;XP_047283397;XP_047283398;XP_047283399;XP_054225645;XP_054225646;XP_054225647;XP_054225648;XP_054225649;XP_054225650;XP_054225651;XP_054225652;XP_054225653;XP_054225654;XP_054225655 P43004 1648922;1659020;1659797;1730363;1730415;1731559;1739909;1756917;1768664;1798172;1851590;2113964;2119603;2119605;2130374;2142158;2142226;2169687;2174791;2174793;5022651;5023349;7184694;7185489 A001X30;A005T24;AB056372;D11S1264;D11S2280E;D11S2282E;D11S2323E;D11S2385;D11S2921;D11S4061;D11S941E;D11S945E;G19754;G20481;HSC13E022;NIB521;RH11741;RH64984;RH65376;SHGC-144080;SLC1A2;SLC1A2_2151 DEE41;EAAT2;EIEE41;GLT-1;GLT1;HBGT excitatory amino acid transporter 2;excitotoxic amino acid transporter 2;glial high affinity glutamate transporter;glutamate transporter-1;glutamate/aspartate transporter II;human brain glutamate transporter;sodium-dependent glutamate/aspartate transporter 2;solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2;solute carrier family 1, member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000110436 HGNC:10940 600300 11 35251205 35420507 - 11 35251205 35420063 - 732301 COX5A cytochrome c oxidase subunit 5A Cytochrome c oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. It is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane. The complex consists of 13 mitochondrial- and nuclear-encoded subunits. The mitochondrially-encoded subunits perform the electron transfer of proton pumping activities. The functions of the nuclear-encoded subunits are unknown but they may play a role in the regulation and assembly of the complex. This gene encodes the nuclear-encoded subunit Va of the human mitochondrial respiratory chain enzyme. A pseudogene COX5AP1 has been found in chromosome 14q22. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q24.2 52162990 52180882 - 72999672 73017425 - 75212132 75230414 - 1580863;6480464;6907045;28912744 32228226 10072584;12477932;14607829;15101818;16169070;17353931;17500595;18197981;19393246;19834492;20307258;20877624;21490707;21873635;22190034;22419111;22748147;22939629;23362268;23376485;24711643;24981860;25416956;25437307;25737280;26058080;26344197;26493215;26496610;26759378;27432908;27499296;28247525;28514442;2853101;29128334;29507755;29509190;29568061;29791485;29955050;30030519;30033366;30097533;30462309;30804502;30833792;30884312;30927234;31056398;31182584;31527615;31536960;31586073;31617661;31871319;31980649;32203420;32296183;32344865;32628020;32758616;32814053;32838362;32877691;32913203;32989298;33301849;33306668;33957083;33961781;34079125;34709727;34800366;34901782;35013218;35140242;35256949;35271311;35563538;35944360;36215168;36217030;36225252;36373674;37071682;37373547;37616343;37891386;7498159;8313870 9377 H3BNX8;H3BRI0;H3BRM5;H3BV69;P20674;P30045;Q71UP1;Q8TB65 REVIEWED AC125435;AF067635;AI815421;AK026615;AK026623;BC024240;CH471136;CP068263;CR407649;DQ987236;DQ987237;M22760;NM_004255 AAA99220;AAC73060;AAH24240;ABK92283;ABK92284;CAG28577;EAW99287;EAW99288;NP_004246;P20674 P20674 1767993;2170373;5124097;5127476 RH68089;RH78933;SHGC-35356;STS-AA040864 COX;COX-VA;MC4DN20;VA cytochrome c oxidase polypeptide Va;cytochrome c oxidase polypeptide, mitochondrial;cytochrome c oxidase subunit 5A, mitochondrial;cytochrome c oxidase subunit Va;cytochrome c oxidase, subunit va;mitochondrial cytochrome c oxidase subunit Va APPROVED protein-coding ENSG00000178741 HGNC:2267 603773 15 74919791 74938073 - 15 74919791 74938083 - 732303 MAG myelin associated glycoprotein The protein encoded by this gene is a type I membrane protein and member of the immunoglobulin superfamily. It is thought to be involved in the process of myelination. It is a lectin that binds to sialylated glycoconjugates and mediates certain myelin-neuron cell-cell interactions. Three alternatively spliced transcripts encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010] 19 19 19 q13.12 32496476 32518142 + 40474878 40496547 + 35783064 35804710 + 1580863;6480464;9685296;9685287;9685295;9685300;9685292;8554872;9685232;9685301;9685230;7240710;27226693 12730963;15678116;16764860;17156367;17705198;19349915;20399564;2419505;9820787 11423128;11733546;12011108;12020971;12089450;12160746;12237860;12426574;12477932;12528815;12558975;12692556;1282933;12951563;14702039;15057824;15146195;15489334;15820319;16039057;17335080;17964117;17974963;18236455;18496213;18816614;18941509;19151627;19720975;19725832;21199182;21565611;21832049;21873635;22491194;22926577;22940629;23726766;24129569;2446864;2447011;2475262;2476987;2479762;26065001;26179919;2655996;29477585;29791485;30639242;30992531;32552912;32629324;33961781;34601991;6177705;6200494;7505568;7525550;8125298;8432525;9668345 4099 B7Z2E5;F5GYC0;M0QZU4;M0R3B9;M0R3I4;P20916;Q15489;Q53ES7;Q53HA1;Q567S4 REVIEWED AC002132;AD000684;AK094545;AK222649;AK222680;AK223562;AK294644;AK308976;BC034042;BC053347;BC093045;BI755065;CP068259;DC331168;KT583923;M29273;NG_034078;NM_001199216;NM_002361;NM_080600;X98405 AAA59545;AAB58805;AAH53347;AAH93045;BAD96369;BAD96400;BAD97282;BAH11831;CAA67055;NP_001186145;NP_002352;NP_542167;P20916 P20916 1685191;1734142;2156174;2217578 D19S609;MAG_3070;RH80561;WI-15623 GMA;S-MAG;SIGLEC-4A;SIGLEC4;SIGLEC4A;SPG75 myelin-associated glycoprotein;sialic acid binding Ig-like lectin 4A;sialic acid-binding immunoglobulin-like lectin 4A protein-coding ENSG00000105695 HGNC:6783 159460 19 35292161 35313807 + 19 35292125 35313807 + 732304 PLP1 proteolipid protein 1 This gene encodes a transmembrane proteolipid protein that is the predominant component of myelin. The encoded protein may play a role in the compaction, stabilization, and maintenance of myelin sheaths, as well as in oligodendrocyte development and axonal survival. Mutations in this gene cause Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2. Alternatively splicing results in multiple transcript variants, including the DM20 splice variant. [provided by RefSeq, Feb 2015] X X X q22.2 103470449 103486558 + 102918410 102934204 + 103031434 103047548 + 1358559;1358783;1358781;1358782;6480464;7240710;8554872;8699517;30296670;30296668;40902822;213230154 10425042;12811845;14572140;16510724;2479544;24941845;33166664;434110 10203813;10319897;10417279;10520936;10767322;10827108;10878666;11071483;11093273;11761472;11786921;11872612;11956232;12107410;12196561;12237860;12297985;12325077;12477932;12491939;12601703;12805210;1376553;1376966;1384324;14702039;15009677;15450775;15489334;15627202;15689360;15694262;15712223;15753308;15772651;15837131;16130097;16287154;16344560;16374829;16380909;16416265;16774974;1707231;1708672;1709135;1711121;1715570;17171701;1720927;17420921;17438221;17500595;17962415;18190592;18437021;18470932;18555697;18604471;19024090;19151366;19244236;19328639;19376225;19396823;19562355;19825935;19955111;20036320;20186781;20301334;20301361;20301682;20629189;20885931;21082496;21127064;21177054;21516116;21573057;21623770;21679407;21873635;22343157;22511562;22695888;22750001;22902553;22926577;23142642;23344956;23347225;23711321;23771846;24019930;24103481;2441695;2449536;24501781;24519770;24623722;2467009;2479017;2480601;24857611;24890387;25416956;25491635;25640309;25749076;25910212;25930075;26311781;26329556;26871637;26960425;2773936;27793435;27864734;27917626;28130959;28173160;28298427;28366443;28514442;28735559;29298733;29435918;29478609;29486744;29683207;30094605;30242727;30337681;31184779;32296183;32814053;32973782;33961781;34230963;34506833;3457761;3467339;35217805;35914814;36622199;36688959;36949045;37059091;37475517;3768366;3827224;3840606;4041237;6083474;6201756;7522741;7531827;7539213;7541731;7573159;7574457;7679906;7683951;7684886;7684945;8012387;8659540;8696336;8723686;8765335;8780101;8786077;8909455;8956049;8987820;9008538;9056547;9143933;9247276;9489796;9633722;9634530;9728768;9747038;9788732;9858696;9894878;9934976 5354 A0A0S2Z4D4;A8K9L3;B1B1G1;B1B1G2;B1B1G3;B1B1G4;B1B1G6;B4DI21;B4DI30;E7EMV6;P04400;P06905;P60201;Q502Y1;Q5U0F2;Q5U0F3;Q6FHZ6 REVIEWED AH002975;AI205189;AJ006976;AK128782;AK292728;AK295374;AK295388;AK308966;AK309239;AK312340;AV731932;BC002665;BC095452;BQ717999;BQ723748;BT019601;BT019602;BX445448;CA389667;CH471190;CP068255;CR536542;D13320;D16830;DA299940;DC342197;DC342996;EB387051;KF510145;KF510147;KF510609;KU178261;KU178262;M17085;M27110;M27111;M54927;M95057;NG_008863;NG_016452;NM_000533;NM_001128834;NM_001305004;NM_199478;S55837;S62086;S62117;X66420;Z73964 AAA59565;AAA60117;AAA60118;AAA60350;AAB26927;AAB26928;AAD13880;AAH02665;AAH95452;AAV38408;AAV38409;ALQ33719;ALQ33720;BAA02577;BAA04110;BAF85417;BAG35261;BAG58333;BAG58342;CAA07364;CAA47050;CAG38779;EAW54690;EAW54691;EAW54692;EAW54693;EAW54694;NP_000524;NP_001122306;NP_001291933;NP_955772;P60201 P60201 1702988;1705614;1742291;1743685;1794320;1796530;2118844;2130865;2155722;2220280;5022004;5107467 D4Ulb4;DXS8149;DXS9790;GDB:192494;GDB:195175;GDB:370833;MARC_4943-4944:991939012:3;PHKA2;PLP1_1059;PMC311008P1;SHGC-63459;SHGC-83004 GPM6C;HLD1;MMPL;PLP;PLP/DM20;PMD;SPG2 lipophilin;major myelin proteolipid protein;myelin proteolipid protein;proteolipid protein;proteolipid protein 1 (Pelizaeus-Merzbacher disease, spastic paraplegia 2, uncomplicated) protein-coding ENSG00000123560 HGNC:9086 300401 X 103776506 103792619 + X 103773718 103792619 + 732305 HCN2 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 The protein encoded by this gene is a hyperpolarization-activated cation channel involved in the generation of native pacemaker activity in the heart and in the brain. The encoded protein is activated by cAMP and can produce a fast, large current. Defects in this gene were noted as a possible cause of some forms of epilepsy. [provided by RefSeq, Jan 2017] 19 19 19 p13.3 200463 228092 - 540893 568159 + 589881 617159 + 1580863;6480464;2316615;9686135;9693680;9686396;9693689;9686385;9686415;9686147 15837575;17645513;17988239;19409968;19471099;19815055;23236374;24838625 10228147;10524219;11076863;11133998;12034718;12194012;12477932;12640457;12813043;12856183;12890777;12928435;12968185;15057824;15687126;15932727;15961404;15980171;16043489;16079136;16382102;16777944;17043149;17474147;17931874;18768480;19584315;19913121;20437590;20628086;21615589;21873635;22006928;22094222;22131395;22748890;23395072;23907424;24324597;24525276;25197093;25423599;25893612;26005035;26304511;26404789;26496610;26966193;27212063;28017718;28864772;29047147;29054409;29064616;30021884;31682955;31916853;32543742;33961781;35662339;9405696;9630217;9921901 610 O60742;O60743;O75267;Q9UBS2;Q9UL51 REVIEWED AC004449;AC005559;AF064877;AF065164;AJ012582;AJ133727;AJ133728;AJ133729;AJ133730;AJ133731;AJ133732;AJ133733;AJ133734;BC039619;CH471242;CP068259;DQ854815;JA696658;KF456465;NG_052810;NM_001194 AAC28444;AAC33280;AAC39760;ABI75145;CAB42602;CAB42630;CCF23298;EAW61179;NP_001185;Q9UL51 Q9UL51 1739525;1793130 D19S814;PMC196911P5 BCNG-2;BCNG2;EIG17;FEB2;GEFSP11;HAC-1 brain cyclic nucleotide gated channel 2;brain cyclic nucleotide-gated channel 2;hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 2;hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 2;potassium/sodium hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated channel 2 APPROVED protein-coding ENSG00000099822 HGNC:4846 602781 19 589881 617159 + 19 589881 617159 + 732308 NOX1 NADPH oxidase 1 This gene encodes a member of the NADPH oxidase family of enzymes responsible for the catalytic one-electron transfer of oxygen to generate superoxide or hydrogen peroxide. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2012] X X X q22.1 100617105 100648120 - 99984969 100015990 - 100098313 100129348 - 633401;1580972;1580863;1580973;6480464;8554872;329955356;329955361;329955363;329955566;329955567;329955579;329955358;329961568;329955571;329955573;329955362;329955580;329961565;329955357;329955359 10485709;16214837;16246966;16380495;17502491;22982050;23077033;23706097;24233492;24294978;25617620;27401289;27614125;30816157;32533834;32856850;33658472;34244746 10615049;10974555;11331784;11805326;11970839;11970841;12477932;12657628;12716910;12817011;12955083;14617635;14670934;14674687;15102091;15110393;15203187;15256399;15322091;15375166;15389790;15452132;15489334;15509740;15708375;15772651;15797632;15847608;15993942;16049136;16162660;16329988;16468977;16469512;16507994;16636067;16762923;16778989;16880255;17015444;17079781;17182005;17200123;17336700;17460729;17562703;17611574;17673675;17908694;17913709;17963706;18005670;18023288;18037128;18055552;18073139;18076063;18287880;18309110;18331504;18347018;18397177;18398843;18429753;18436303;18454176;18463161;18463417;18518859;18535108;18571150;18620548;19028840;19061439;19084060;19095734;19130504;19213944;19251588;19268528;19282028;19339277;19344766;19379824;19415232;19451223;19531958;19641494;19671250;19755710;19781192;19834108;19843513;19941336;20018867;20056178;20110267;20171273;20177149;20194723;20346360;20347035;20407038;20457132;20501406;20523355;20525691;20617170;20715105;20818133;20919940;20943948;21029719;21167810;21176887;21181544;21237524;21326871;21483469;21507984;21629295;21723410;21873635;21877197;21918473;22277655;22329647;22487967;22513785;22589701;22640231;22773830;22918955;23056263;23241962;23261940;23322165;23349388;23410839;23564668;23627409;23801050;23828587;23931157;23957209;24334927;24365146;24437351;24494188;24551274;24608713;24792722;24833663;25066192;25130439;25581126;25592377;25722086;25881670;26065917;26101350;26116564;26222337;26339163;26545779;26658815;26760964;27048452;27053172;27094494;27107996;27200149;27418140;27600098;27614387;27771433;27838438;27936335;28330872;28473438;28480622;28514442;28522681;28534509;28613279;28778482;28855537;29042481;29049376;29091079;29138839;29227594;29242061;29684820;30580571;30639242;30690057;30760703;30802716;31270287;31364740;31365870;31838229;32296183;32339643;32428030;32961197;33306668;33344146;33485364;33757467;33961781;35960091;36341844;36617822;36764624;37224811;37262995;38582012;38876456;39219290;9882350 27035 A6NGA6;A8K836;H0Y581;O95691;Q1ZYL4;Q2PP02;Q5H9D4;Q8TCT3;Q9Y5S8 REVIEWED AF127763;AF166326;AF166327;AF166328;AI285296;AJ438989;AK292201;AK313678;BC075014;BC075015;BX956931;CH471115;CP068255;DQ314883;DQ424904;NG_012567;NM_001271815;NM_007052;NM_013955;XM_017029407;XM_054326825;Z83819 AAD38133;AAF23232;AAF23233;AAF23234;AAH75014;AAH75015;ABC40742;ABD83669;BAF84890;CAD27735;EAX02820;EAX02821;EAX02822;EAX02823;EAX02824;NP_001258744;NP_008983;NP_039249;Q9Y5S8;XP_016884896;XP_054182800 Q9Y5S8 1793520 PMC228420P1 GP91-2;MOX-1;MOX1;NOH-1;NOH-1L;NOH1;NOX-1 NADH/NADPH mitogenic oxidase subunit P65-MOX;NADPH oxidase 1 variant NOH-1L;NADPH oxidase homolog-1;mitogenic oxidase (pyridine nucleotide-dependent superoxide-generating);mitogenic oxidase 1 protein-coding ENSG00000007952 HGNC:7889 300225 X 100843324 100874359 - X 100843324 100874359 - 732310 PEMT phosphatidylethanolamine N-methyltransferase Phosphatidylcholine (PC) is the most abundant mammalian phospholipid. This gene encodes an enzyme which converts phosphatidylethanolamine to phosphatidylcholine by sequential methylation in the liver. Another distinct synthetic pathway in nucleated cells converts intracellular choline to phosphatidylcholine by a three-step process. The protein isoforms encoded by this gene localize to the endoplasmic reticulum and mitochondria-associated membranes. Alternate splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2012] 17 17 17 p11.2 18348298 18434406 - 17349602 17435719 - 17408877 17495022 - 1580863;1300048;729486;1642369;1642370;1642378;6480464;6907045;10402751 17116711;17156888;7929120;8344945 10100195;10931946;11420179;11997338;12431977;12477932;12842883;12931022;15927961;16051693;16816108;17207965;17391797;17456783;17720317;17881348;18230680;19167960;19211833;19260141;19262398;19343046;19647326;19737740;19878569;19913121;20379614;20492333;20534746;20628086;20662904;20861172;21059658;21378990;21411618;21429654;21873635;21881829;22387881;22779921;2295142;23794489;24262325;24270810;25074646;26025328;26113536;26636496;26728177;26883167;2722775;27677362;28899534;30055775;3025802;30321787;31044529;31199045;31671528;31900314;3223955;32296183;33503637;33961781;36012560;36154674;38069170;38502043;509240;6830234;7219528;8978486;9370326;9371769;9989271 10400 A8MZ66;B4DY41;D3DXC3;D3YTC7;J3KTR2;J3QLU8;Q6IAQ5;Q71UY0;Q86VL3;Q9BW86;Q9UBM1;Q9UHY6;Q9Y6V9 REVIEWED AB029821;AC020558;AF044214;AF113126;AF176806;AF176807;AH010536;AK302251;BC000557;BC050593;BM011377;CH471196;CP068261;CR457099;EU574003;KF456253;NM_001267551;NM_001267552;NM_007169;NM_148172;NM_148173;XM_006721418;XM_017024016;XM_024450532;XM_054314687;XM_054314688;XM_054314689 AAD53291;AAD53292;AAF14867;AAH00557;AAH50593;AAQ13425;ACB21050;BAA82407;BAG63603;CAG33380;EAW55700;EAW55701;EAW55702;NP_001254480;NP_001254481;NP_009100;NP_680477;NP_680478;Q9UBM1;XP_006721481;XP_016879505;XP_024306300;XP_054170662;XP_054170663;XP_054170664 Q9UBM1 1336752;2119609 D10S604;RH11851 MGC2483;PEMPT;PEMT2;PLMT;PNMT PEAMT;phospholipid methyltransferase protein-coding ENSG00000133027 HGNC:8830 602391 17 17505563 17592142 - 17 17505563 17591708 - 732314 RPS2 ribosomal protein S2 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 40S subunit. The protein belongs to the S5P family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. This gene shares sequence similarity with mouse LLRep3. It is co-transcribed with the small nucleolar RNA gene U64, which is located in its third intron. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 p13.3 2224244 2227009 - 1952063 1954828 - 2012059 2014827 - 1580863;6480464;10002762;10002730 20819938;23636399 11751223;12422231;12477932;12588972;12694581;12882984;15189156;15303970;15324660;15473865;15489334;15635413;15883184;16051665;16061210;16159877;16169070;16263090;16964243;17081983;17361185;17620599;17643375;18457437;18464793;18573314;19138403;19287380;19738201;19805454;19946888;20020773;20458337;20811636;21081503;21145461;21182205;21319273;21423176;21584310;21630459;21873635;21900206;21942715;21963895;21988832;22145905;22174317;22586326;22623428;22658674;22681889;22751105;22863883;22939629;23084401;2308862;23125841;23166591;23246001;23376485;23398456;23443559;23463506;23612971;23824909;24189400;24244333;24248602;24457600;24625528;24711643;24725412;24965446;24980433;24981860;25144556;25315684;25324306;25437307;25468996;25737013;25756610;25798074;25901680;25921289;25948554;26170170;26186194;26209609;26217791;26344197;26362536;26414014;26460568;26496610;26549023;26561776;26673895;26693507;26725010;26816005;26831064;27025967;27342126;27503909;27576135;27591049;27684187;27697862;27976729;28024152;28077445;28186131;28302793;28514442;28515276;28524877;28561026;28581483;28685749;28700943;28902428;28927264;28977470;28977666;29044188;29117863;29229926;29298432;29331416;29395067;29467282;29507755;29511296;29721183;29802200;29844126;29845934;29859926;29955894;29991511;30021884;30097533;30209976;30258100;30320910;30320934;30344098;30404004;30455355;30459231;30463901;30530495;30554943;30575818;30626644;30804502;30884312;30890647;30940648;30948266;30997501;31046837;31048545;31059266;31091453;31180492;31239290;31253590;31324722;31363146;31501420;31553912;31586073;31620119;31640799;31665637;31796584;31839598;31894111;31928715;31995728;32041737;32129710;32296183;32370049;32457219;32529326;32552912;32680882;32687490;32698014;32788342;32807901;32850835;32877691;32905556;32908316;32929329;32994395;33022573;33080218;33226137;33239621;33245768;33378683;33545068;33567341;33644029;33658012;33729478;33762435;33766124;33777788;33781803;33869196;33916271;33961781;34077860;34079125;34091597;34133714;34185411;34186245;34226595;34244565;34273398;34349018;34373451;34383978;34428256;34462429;34535262;34537242;34624207;34650049;34728620;35013218;35031058;35032548;35212607;35232816;35235311;35256949;35271311;35338135;35384245;35446349;35509820;35545034;35546148;35563538;35583604;35676659;35777956;35819319;35831314;35844135;35850772;35864588;35915203;35944360;36042349;36057605;36123327;36199071;36215168;36273042;36282215;36307841;36321656;36339263;36424410;36517590;36526897;36537216;36574265;36590901;36634849;36652389;36779422;36848233;36912080;37039823;37059091;37071682;37098835;37117185;37132043;37211047;37223481;37249651;37267103;37314216;37317656;37616343;37640791;37667382;37705046;37733586;37794589;37820061;37827155;37931956;38113892;38172120;38181486;38245532;38334954;38697112;39066279;39231216;39358380;39506849;39522233;6188845;8706699;8722009;9582194 6187 B2R5G0;D3DU82;E9PM36;E9PMM9;E9PPT0;E9PQD7;H0YE27;H0YEN5;H3BNG3;I3L404;P15880;Q3KQT6;Q3MIB1;Q6IPX5;Q8J014;Q8N5L9;Q9BSW5 REVIEWED AB007147;AB065088;AB065089;AB082925;AC005363;AK312173;AL832857;BC001795;BC004520;BC006559;BC008329;BC008862;BC010165;BC012354;BC013833;BC016178;BC016951;BC018993;BC019021;BC021545;BC023541;BC025677;BC029979;BC032129;BC035427;BC052235;BC063011;BC066321;BC068051;BC071673;BC071922;BC071923;BC071924;BC073966;BC075830;BC103756;BC105985;BC106060;CH471112;CP068262;NM_002952;X17206 AAH01795;AAH04520;AAH06559;AAH08862;AAH10165;AAH12354;AAH16178;AAH16951;AAH18993;AAH21545;AAH23541;AAH25677;AAH32129;AAH66321;AAH68051;AAH71673;AAH71922;AAH71923;AAH71924;AAH73966;AAH75830;AAI03757;AAI05986;AAI06061;BAA25813;BAB93525;BAB93526;BAC16801;BAG35107;CAA35078;EAW85592;EAW85593;EAW85594;EAW85595;EAW85596;NP_002943;P15880 P15880 1649282;1712348;5124329 G54162;RH65663;RP_S2_1 LLREP3;MGC102851;MGC117344;MGC117345;OK/KNS-cl.6;S2;uS5 40S ribosomal protein S2;40S ribosomal protein S4;small ribosomal subunit protein uS5 protein-coding ENSG00000140988;ENSG00000291931 HGNC:10404 603624 16 1962058 1964826 - 16 1962058 1964841 - 732316 NELL2 neural EGFL like 2 The protein encoded by this gene is a glycoprotein containing several von Willebrand factor C domains and epidermal growth factor (EGF)-like domains. The encoded protein acts as a homotrimer and is found in the cytoplasm. Several variants encoding a few different isoforms exist, and at least one isoform appears to be a secreted protein. Studies in mouse suggest that this protein plays a role in neural cell growth and differentiation as well as in oncogenesis. [provided by RefSeq, Feb 2009] 12 12 12 q12 43705353 44111067 - 43188332 43556405 - 44902058 45307772 - 1580863;6480464;8554872 10231576;10548494;12477932;14702039;15340161;15489334;16344560;16713569;19249368;20379614;21078624;21653829;21873635;21900206;25537860;25726761;25760060;26186194;26586761;28514442;29507755;30700556;31753913;32198364;32296183;32499443;32814053;33961781;34195782;34238763;35563538;35696571;35914814;35940226;37499664;8975702;9480764 4753 B7Z2U7;B7Z5Q4;B7Z625;B7Z9J5;B7Z9U3;F8VRQ0;F8VVB6;F8VXR5;F8VZ72;F8W1A2;F8W1I8;H0YHY5;H0YI34;H0YIT4;L0R6L1;Q96JS2;Q99435 REVIEWED AC018923;AC025253;AC079033;AC079825;AC090012;AK055385;AK056082;AK095637;AK295125;AK297521;AK299277;AK299733;AK309825;AK315960;AK316058;AL527608;BC020544;CH471111;CP068266;CQ840944;D83018;D89629;DA307194;DB316660;DC314160;FB353554;GN344091;HF548069;KF455639;NM_001145107;NM_001145108;NM_001145109;NM_001145110;NM_006159;XM_005268905;XM_011538396;XM_017019341;XM_017019342;XM_017019343;XM_017019344;XM_054372112 AAH20544;BAA11681;BAB46925;BAG53095;BAH11983;BAH12604;BAH12990;BAH13111;BAH14331;BAH14429;CAH05709;CAR82358;CAY55981;CCO13780;EAW57873;EAW57874;EAW57875;NP_001138579;NP_001138580;NP_001138581;NP_001138582;NP_006150;Q99435;XP_011536698;XP_054228087 Q99435 1661529;1703890;1728597;1746369;1746393;1764255;2110121;2134183 CH12SSR4;D12S1456;G63590;G64360;G64640;SHGC-147878;SHGC-83596;WI-14991 NRP2 NEL-like protein 2;NEL-related protein 2;neural epidermal growth factor-like 2;protein kinase C-binding protein NELL2 APPROVED protein-coding ENSG00000184613 HGNC:7751 602320 12 44508275 44921848 - 12 44508275 44921848 - 732320 SERPIND1 serpin family D member 1 This gene belongs to the serpin gene superfamily. Serpins play roles in many processes including inflammation, blood clotting, and cancer metastasis. Members of this family have highly conserved secondary structures with a reactive center loop that interacts with the protease active site to inhibit protease activity. This gene encodes a plasma serine protease that functions as a thrombin and chymotrypsin inhibitor. The protein is activated by heparin, dermatan sulfate, and glycosaminoglycans. Allelic variations in this gene are associated with heparin cofactor II deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2015] 22 22 22 q11.21 4619743 4633367 + 19458383 19472008 + 21128401 21142008 + 1580300;1580301;1580303;1580304;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 10583218;12361205;8562924;8624776 10391209;11323006;11846800;11856753;12095635;12152684;12169660;12477932;14718574;15148272;15247982;15292227;15337701;15342556;15461802;15543340;16335952;16339402;1671335;16981704;1836773;18383370;18971786;1939083;19747479;1985958;19913121;19953087;20053992;20628086;20671370;2104620;21107326;21244100;21832049;21873635;22904320;2318847;23376485;23496873;23533145;23656734;24172014;25130770;2552799;2647747;27068509;27430660;2760054;28087279;2841345;28502917;28514442;2894851;3003690;30945288;32827448;3379101;33961781;35156780;36244745;3755044;3782093;3907702;7545318;8125298 3053 A0A7H0TJC6;B2RAI1;D3DX34;P05546;Q6IBZ5;Q8IVC0 REVIEWED AC007308;AH001499;AK225292;AK314200;BC035028;BP237845;CH471176;CP068256;CR456573;KF457363;M12849;M58600;MT158476;NG_012076;NG_033052;NM_000185;X03498 AAA36185;AAA52641;AAA52642;AAH35028;BAG36878;CAA27218;CAG30459;EAX02941;EAX02942;NP_000176;P05546;QNR01115 P05546 1686943;1769423;1857929;2128659;2169579 D22S1026;D22S1540;RH27825;STS-M12849;WI-7024 D22S673;HC2;HCF2;HCII;HLS2;LS2;THPH10 heparin cofactor 2;heparin cofactor II splice isoform;leuserpin 2;leuserpin-2;protease inhibitor leuserpin-2;serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade D (heparin cofactor), member 1;serpin D1;serpin peptidase inhibitor, clade D (heparin cofactor), member 1 APPROVED protein-coding ENSG00000099937 HGNC:4838 142360 22 20774113 20787720 + 22 20774113 20787720 + 732322 CACNG8 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 8 The protein encoded by this gene is a type I transmembrane AMPA receptor regulatory protein (TARP). TARPs regulate both trafficking and channel gating of the AMPA receptors. This gene is part of a functionally diverse eight-member protein subfamily of the PMP-22/EMP/MP20 family and is located in a cluster with two family members, a type II TARP and a calcium channel gamma subunit. The mRNA for this gene is believed to initiate translation from a non-AUG (CUG) start codon. [provided by RefSeq, Dec 2010] 19 19 19 q13.42 51505965 51525810 + 59158106 59177951 + 54466191 54493469 + 1580863;6480464;6907045;11353143 26710323 11170751;11738816;14702039;17652770;18304745;18311135;20805473;21172611;21873635;26760575;27102562;33961781;34099816;36031768;36490268;37788672 59283 A0A1X7SBR8;Q8WXS5;Q9BXT0;Q9BY23 REVIEWED AC008440;AF234892;AF288388;AF361354;AK055160;AK131287;CH471135;CP068259;NM_031895 AAK15019;AAK20031;AAL50049;EAW72168;NP_114101;Q8WXS5 Q8WXS5 1336954;1800612;1801818;1808172;1812292;1814682;1818574;1825130;1832070;1833750;1836230;1837400;1837604;1838530;1838746;1843590;1843644;1843912;1844586;2103390;2103392;2103394;2103396;2103398;2103400;2103402;2103404;2103406;2103408;2103410;2103412;2103414;2103416;2131215;5015881;5016596;5016851;5022578;5037552;5037554;5117897 D1S1423;D6S1576;D8S2279;D8S2282;ECD01167;ECD01790;ECD05067;ECD07153;ECD08371;ECD10349;ECD13666;ECD17173;ECD18020;ECD19276;ECD19867;ECD19969;ECD20439;ECD20551;ECD23005;ECD23033;ECD23167;ECD23507;GDB:335751;GDB:631802;GDB:631813;RH80031;WI-22592;stSG605682;stSG605683;stSG605684;stSG605685;stSG605686;stSG605687;stSG605688;stSG605689;stSG605690;stSG605691;stSG605695;stSG605696;stSG605697;stSG605698 FLJ16240;FLJ30598 TARP gamma-8;calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 8;neuronal voltage-gated calcium channel gamma-8 subunit;transmembrane AMPAR regulatory protein gamma-8;voltage-dependent calcium channel gamma-8 subunit APPROVED protein-coding ENSG00000142408 HGNC:13628 606900 19 53962937 53990215 + 19 53962937 53990215 + 732324 CABIN1 calcineurin binding protein 1 Calcineurin plays an important role in the T-cell receptor-mediated signal transduction pathway. The protein encoded by this gene binds specifically to the activated form of calcineurin and inhibits calcineurin-mediated signal transduction. The encoded protein is found in the nucleus and contains a leucine zipper domain as well as several PEST motifs, sequences which confer targeted degradation to those proteins which contain them. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding two different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2011] 22 22 22 q11.23 8207658 8374995 + 22737765 22904596 + 24407754 24574596 + 734676;6480464;8554872;10054392;10054391 18757082;22275266;8896451 10531067;10591208;10825153;10931822;10933397;11714752;12477932;12700764;14623296;14702039;14718166;15063762;15671033;15683985;15902271;17172641;17531200;18029348;19505873;19668210;19717561;19817957;19913121;20075944;20379614;20628086;21047901;21414300;21807893;21873635;22195966;22401310;23602572;23624525;23939952;23974956;24163370;24927181;24981860;25281560;25609649;25665578;26186194;26496610;27217568;27637333;27871933;28514442;29507755;29509190;29656893;30021884;30082790;30804502;30833792;31551363;31586073;31839598;33961781;34079125;35140242;35271311;35439318;35748872;35914814;36089195;37827155;38113892;38334954;39422127;9150134;9205841;9655484 23523 A0A087WWW8;B5MEB3;C9J068;C9JT60;G5E9F3;Q05C66;Q6PHY0;Q9Y460;Q9Y6J0 REVIEWED AB002328;AC253536;AF072441;AK127950;AK307522;AL390166;AL703593;AP000351;AP000352;AP000353;BC013099;BC021929;BC028969;BC041659;BC054497;CH471095;CP068256;NG_047136;NM_001199281;NM_001201429;NM_012295;XM_005261415;XM_005261416;XM_005261417;XM_005261419;XM_006724179;XM_006724180;XM_006724181;XM_011530026;XM_011530029;XM_011530030;XM_017028680;XM_017028681;XM_017028682;XM_017028683;XM_017028684;XM_024452184;XM_024452185;XM_024452186;XM_024452187;XM_047441217;XM_047441218;XM_047441219;XM_047441220;XM_047441221;XM_047441222;XM_047441223;XM_047441224;XM_047441225;XM_047441226;XM_047441227;XM_047441228;XM_047441229;XM_047441230;XM_047441231;XM_047441232;XM_047441233;XM_047441234;XM_047441235;XM_047441236;XM_047441237;XM_047441238;XM_047441239;XM_047441240;XM_047441241;XM_047441242;XM_047441243;XM_047441244;XM_047441245;XM_047441246;XM_047441247;XM_047441248;XM_047441249;XM_054325314;XM_054325315;XM_054325316;XM_054325317;XM_054325318;XM_054325319;XM_054325320;XM_054325321;XM_054325322;XM_054325323;XM_054325324;XM_054325325;XM_054325326;XM_054325327;XM_054325328;XM_054325329;XM_054325330;XM_054325331;XM_054325332;XM_054325333;XM_054325334;XM_054325335;XM_054325336;XM_054325337;XM_054325338;XM_054325339;XM_054325340;XM_054325341;XM_054325342;XM_054325343;XM_054325344;XM_054325345;XM_054325346;XM_054325347;XM_054325348;XM_054325349;XM_054325350;XM_054325351;XM_054325352;XM_054325353;XM_054325354;XM_054325355;XM_054325356;XM_054325357;XM_054325358;XM_054325359;XM_054325360;XR_001755184;XR_001755185;Z92546 AAD40846;AAH21929;AAH28969;AAH41659;AAH54497;BAA20788;CAB62954;CAB99097;EAW59637;EAW59638;EAW59639;EAW59640;NP_001186210;NP_001188358;NP_036427;Q9Y6J0;XP_005261472;XP_005261473;XP_005261474;XP_005261476;XP_006724242;XP_006724243;XP_006724244;XP_011528328;XP_016884169;XP_016884170;XP_016884172;XP_024307952;XP_024307954;XP_024307955;XP_047297173;XP_047297174;XP_047297175;XP_047297176;XP_047297177;XP_047297178;XP_047297179;XP_047297180;XP_047297181;XP_047297182;XP_047297183;XP_047297184;XP_047297185;XP_047297186;XP_047297187;XP_047297188;XP_047297189;XP_047297190;XP_047297191;XP_047297192;XP_047297193;XP_047297194;XP_047297195;XP_047297196;XP_047297197;XP_047297198;XP_047297199;XP_047297200;XP_047297201;XP_047297202;XP_047297203;XP_047297204;XP_047297205;XP_054181289;XP_054181290;XP_054181291;XP_054181292;XP_054181293;XP_054181294;XP_054181295;XP_054181296;XP_054181297;XP_054181298;XP_054181299;XP_054181300;XP_054181301;XP_054181302;XP_054181303;XP_054181304;XP_054181305;XP_054181306;XP_054181307;XP_054181308;XP_054181309;XP_054181310;XP_054181311;XP_054181312;XP_054181313;XP_054181314;XP_054181315;XP_054181316;XP_054181317;XP_054181318;XP_054181319;XP_054181320;XP_054181321;XP_054181322;XP_054181323;XP_054181324;XP_054181325;XP_054181326;XP_054181327;XP_054181328;XP_054181329;XP_054181330;XP_054181331;XP_054181332;XP_054181333;XP_054181334;XP_054181335 Q9Y6J0 1335420;1646075;1646202;1696902;1697454;1733266;1759157;1759941;1772850;2121477;2218330 CABIN1_4493;D22S1174;D22S345;D22S613;D22S651;G18177;RH101917;RH102228;SHGC-150952;SHGC-170345;STS-R43261 KB-318B8.7;KIAA0330;PPP3IN;cain calcineurin binding protein cabin 1;calcineurin inhibitor;calcineurin-binding protein cabin-1 protein-coding ENSG00000099991 HGNC:24187 604251 22 24011304 24178628 + 22 24011192 24178628 + 732325 EPB41L3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 Predicted to enable cytoskeletal protein-membrane anchor activity. Predicted to be a structural constituent of cytoskeleton. Predicted to be involved in several processes, including nervous system development; paranodal junction maintenance; and protein localization to axon. Located in cell-cell junction and plasma membrane. Implicated in esophagus squamous cell carcinoma. Biomarker of meningioma. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 18 18 18 p11.31 5277004 5429470 - 5382388 5533986 - 5392385 5630662 - 1300356;1580863;6480464;151665741 10888600;25050929 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AAC79806;AAH06141;AAH08377;AAM48247;BAA76831;BAF85272;BAG37049;BAG52962;BAG54690;BAH11823;BAH11849;BAH12074;BAH12571;BAH14014;CAY55963;EAX01644;EAX01645;NP_001268462;NP_001268463;NP_001268464;NP_001317486;NP_001371611;NP_001371612;NP_001371613;NP_001371614;NP_001371615;NP_001371616;NP_001371617;NP_001371618;NP_001371619;NP_001371620;NP_001371621;NP_001371622;NP_001371623;NP_001371624;NP_001371625;NP_001371626;NP_001371627;NP_001371628;NP_001371629;NP_001371630;NP_001371631;NP_001371632;NP_001371633;NP_001371634;NP_001371635;NP_036439;Q9Y2J2;XP_016881108;XP_016881109;XP_016881115;XP_016881120;XP_047293314;XP_047293315;XP_047293316;XP_047293317;XP_047293318;XP_047293319;XP_047293320;XP_047293321;XP_047293322;XP_047293323;XP_047293324;XP_047293325;XP_047293326;XP_047293327;XP_047293328;XP_047293329;XP_047293330;XP_047293331;XP_047293332;XP_047293333;XP_047293334;XP_047293335;XP_047293336;XP_047293337;XP_047293338;XP_047293339;XP_047293340;XP_054174280;XP_054174281;XP_054174282;XP_054174283;XP_054174284;XP_054174285;XP_054174286;XP_054174287;XP_054174288;XP_054174289;XP_054174290;XP_054174291;XP_054174292;XP_054174293;XP_054174294;XP_054174295;XP_054174296;XP_054174297;XP_054174298;XP_054174299;XP_054174300;XP_054174301;XP_054174302;XP_054174303;XP_054174304;XP_054174305;XP_054174306;XP_054174307;XP_054174308;XP_054174309;XP_054174310 Q9Y2J2 1687317;1694702;1724709;1734560;1855729;2108757;5017635 D18S1246;D18S920E;EPB41L3;EPB41L3__7597;G43541;RH122558;RH98322 4.1B;DAL-1;DAL1;FLJ37633;KIAA0987 band 4.1-like protein 3;differentially expressed in adenocarcinoma of the lung protein 1;erythrocyte membrane protein band 4.1-like 3;erythrocyte protein band 4.1-like 3 APPROVED protein-coding ENSG00000082397 HGNC:3380 605331 18 5392386 5630663 - 18 5392381 5630700 - 732327 MDH1 malate dehydrogenase 1 This gene encodes an enzyme that catalyzes the NAD/NADH-dependent, reversible oxidation of malate to oxaloacetate in many metabolic pathways, including the citric acid cycle. Two main isozymes are known to exist in eukaryotic cells: one is found in the mitochondrial matrix and the other in the cytoplasm. This gene encodes the cytosolic isozyme, which plays a key role in the malate-aspartate shuttle that allows malate to pass through the mitochondrial membrane to be transformed into oxaloacetate for further cellular processes. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. A recent study showed that a C-terminally extended isoform is produced by use of an alternative in-frame translation termination codon via a stop codon readthrough mechanism, and that this isoform is localized in the peroxisomes. Pseudogenes have been identified on chromosomes X and 6. [provided by RefSeq, Feb 2016] 2 2 2 p15 63661163 63679336 + 63669626 63687832 + 63816097 63834331 + 1300048;1580863;6480464;6907045;10402751;5129954;11251688;13703104 16368075;18020963;24919044 10075524;10190973;11726686;12477932;15489334;15565635;15815621;16027165;16049007;16169070;16263121;17500595;18029348;18996102;19056867;19110265;19229245;20011630;20029029;20602615;20877624;21044950;21565611;21873635;21988832;22020285;22360420;22496890;22664934;22693256;22939629;23376485;23503661;23533145;2449162;24981860;25281560;25340584;25921289;26344197;26465331;26831064;27342126;27576135;2775751;27840030;27881739;28263970;28298427;28302793;28515276;28581483;29117863;29574159;29715546;30021884;3052244;30575818;30711629;30833792;30884312;30948266;31046837;31091453;31300519;31478661;31536960;31538237;31795176;31796584;31980649;32416067;32687490;32707033;32913203;32941674;32963011;32989298;33845483;34349018;34428256;34547241;34728620;34732716;35063084;35256949;35271311;35356984;35446349;35509820;35545034;35562734;35831314;35906200;35914814;35944360;36215168;36225252;36369321;36652389;36755387;36762613;36880596;37647199;37827155;38113892;38334954;38496616;39358380;39422127;7151307;7698769;7895732;8786100;9799840 4190 A0A5K1VW95;B2R5V5;B4DUN2;B7Z3I7;B8ZZ51;B9A041;C9IZI0;C9JF79;C9JLV6;C9JRL4;F5H098;F8WFC2;P40925;Q6I9V0;V9HWF2 REVIEWED AC016734;AK295931;AK300719;AK307273;AK312331;BC001484;BI667299;CB266998;CH471053;CP068276;CR457405;D55654;EU794635;NG_028144;NM_001199111;NM_001199112;NM_001316374;NM_005917;U20352 AAC16436;AAH01484;AAY14893;ACJ13689;BAA09513;BAG35252;BAG62394;BAH12223;CAG33686;EAW99959;EAW99960;EAW99961;EAW99962;EAW99963;NP_001186040;NP_001186041;NP_001303303;NP_005908;P40925 P40925 1721459;1734796;1775911;1797144;1858044;2149144 D2S1567E;G59582;MDH1;RH16368;SHGC-31543;WIAF-2167 DEE88;EIEE88;HEL-S-32;KAR;MDH-s;MDHA;MGC:1375;MOR2 aromatic alpha-keto acid reductase;cytosolic malate dehydrogenase;diiodophenylpyruvate reductase;epididymis secretory protein Li 32;malate dehydrogenase 1, NAD (soluble);malate dehydrogenase, cytoplasmic;malate dehydrogenase, peroxisomal;soluble malate dehydrogenase APPROVED protein-coding ENSG00000014641 HGNC:6970 154200 2 63588963 63607197 + 2 63588609 63607197 + 732329 ARG2 arginase 2 Arginase catalyzes the hydrolysis of arginine to ornithine and urea. At least two isoforms of mammalian arginase exists (types I and II) which differ in their tissue distribution, subcellular localization, immunologic crossreactivity and physiologic function. The type II isoform encoded by this gene, is located in the mitochondria and expressed in extra-hepatic tissues, especially kidney. The physiologic role of this isoform is poorly understood; it is thought to play a role in nitric oxide and polyamine metabolism. Transcript variants of the type II gene resulting from the use of alternative polyadenylation sites have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q24.1 48145655 48177498 + 67156332 67188190 + 68086637 68118425 + 734607;1580863;1300048;1626297;1626296;1626298;4143269;631989;4143187;4144054;4142834;4143274;4144088;4143282;4110828;5129207;5129205;4143278;6480464;6902923;6907045 11931836;12371970;12813022;12841630;16387594;16809898;17223136;18475148;18552509;19764983;20039818;20124949;20699748;21926276;9635249;9686347;9688940 11370664;11849441;12477932;12859189;15364894;15489334;15955070;16128822;16675494;16720041;17353439;18202758;18348861;18528866;19281908;19284655;19508396;19636440;19684035;19789190;19801451;20071203;20107769;20542107;20711410;20853600;20861464;20877624;21039601;21130456;21873635;22008221;22157935;22391327;22447968;22712848;22815199;22928666;23122700;23260169;23424623;23740519;23832324;23950140;24223914;24442486;24833798;24860943;24879052;24903103;25034973;25205225;25484082;25635535;25640309;26054597;26116899;26186194;26537638;26760575;27363017;27475813;27529679;28213467;28380382;28514442;28614294;28627081;28718378;29472234;29754953;29845760;30833792;30923090;31056398;31155612;31482616;31753913;31852848;32046324;32305173;32328671;32468644;32628020;32693129;32722521;32814053;32877691;32880207;33117340;33232463;33410970;33676021;33961781;34314821;34800366;34829980;34975331;35674115;35914814;35971863;36139052;36423363;36604146;36835007;37203350;37223481;37528093;37727011;39116499;39236462;39430249;8898077;8954792;9144563;9256072 384 B2R690;P78540;Q6FHY8 REVIEWED AK312484;AL049779;AL132640;AL135439;AY074489;BC001350;BC008464;BC029050;CH471061;CP068264;CR536550;D86724;HI574250;NG_008875;NG_011964;NM_001172;U75667;U82256 AAB39855;AAC51664;AAH01350;AAH08464;AAH29050;AAL71548;BAA13158;BAG35387;CAG38787;CBX47614;EAW80943;EAW80944;NP_001163;P78540 P78540 1651497;1660435;1661399;1736444;1736472;1754183;1777644;1851799;2115946;2133381;2149917 A007B39;D14S1294;D14S707E;D14S721E;G35422;G36051;RH44731;RH68231;SHGC-132208;WI-18578;WI-19297 L-arginine amidinohydrolase;L-arginine ureahydrolase;arginase II;arginase, type II;arginase-2, mitochondrial;kidney arginase;kidney-type arginase;non-hepatic arginase;nonhepatic arginase;type II arginase APPROVED protein-coding ENSG00000081181 HGNC:664 107830 14 67619920 67651708 + 14 67619920 67651708 + 732332 ZNF148 zinc finger protein 148 The protein encoded by this gene is a member of the Kruppel family of zinc finger DNA binding proteins. The encoded protein activates transcription of the T-cell receptor and intestinal alkaline phosphatase genes but represses transcription of the ornithine decarboxylase, vimentin, gastrin, stomelysin, and enolase genes. Increased expression of this gene results in decreased patient survival rates from colorectal cancer, while mutations in this gene have been associated with global developmental delay, hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies. [provided by RefSeq, Feb 2017] 3 3 3 q21.2 123353697 123503401 - 126427203 126576888 - 124944513 125094198 - 1580863;6480464;8554872 10359087;10727401;10899165;11416144;12393719;12477932;12759240;12771217;14712222;14963412;15175029;15302935;15342556;15489334;16344560;16384873;16517939;16825291;16827139;16952553;16964243;17019648;17560543;17663720;17940278;18029348;18250154;18496767;18854154;19274049;19275880;19322201;19362768;19416867;19583777;19875459;20379614;21828133;21873635;22111549;22214764;22372401;22926577;22939629;22982674;23314748;23576061;23858473;23954442;25416956;25609649;25623232;25665578;26167880;26496610;26891870;26949251;27107012;27505670;27634302;27637333;27758879;27964749;28072746;28447668;28514442;28794006;28811660;29117863;29229926;29365100;29395067;29507755;29509190;29653560;29656893;29844126;30021884;30142986;30415952;30463804;30463901;30554943;30804502;30884312;31091453;31586073;31665637;31753913;31874246;32060966;32296183;32513696;32971831;33640491;33660365;33845483;33864383;33916271;33957083;33961781;34079125;34189442;34591612;34795231;35016035;35140242;35198878;35271311;35439318;35563538;35831314;35850772;35944360;36089195;36373674;36537216;36710662;37063077;37071682;37267103;37288664;37580113;37704626;38280479;38297188;38297280;38943005;7557990;8355710;8943318;9144414;9457682;9685330;9925940 7707 C9J6Y6;C9JRX0;C9K0U4;D3DN27;G5E9X2;O00389;O43591;Q12900;Q4FD37;Q58EY5;Q6PJ98;Q8IWK7;Q8TDH4;Q9UQR1 REVIEWED AA481164;AC108688;AF039019;AF432210;AJ236885;AK314203;AL833616;AU121036;BC016316;BC018971;BC035591;BC050260;BC128582;BM917104;BP237604;BP378362;BQ441085;BQ674550;BU178504;BU941780;CH471052;CP068275;CR980884;CV571288;DA225087;DA492993;DA726996;DA780458;DB145818;DN994032;DQ090088;GD148926;L04282;N27696;NG_052987;NM_001348424;NM_001348425;NM_001348426;NM_001348427;NM_001348428;NM_001348429;NM_001348430;NM_001348431;NM_001348432;NM_001348433;NM_001348434;NM_001348436;NM_021964;U09851;U96633 AAA36664;AAB57692;AAC39926;AAC50267;AAH18971;AAH35591;AAH50260;AAL99917;AAY99631;BAG36879;CAA15422;EAW79394;EAW79395;EAW79396;EAW79397;EAW79398;NP_001335353;NP_001335354;NP_001335355;NP_001335356;NP_001335357;NP_001335358;NP_001335359;NP_001335360;NP_001335361;NP_001335362;NP_001335363;NP_001335365;NP_068799;Q9UQR1 Q9UQR1 1662516;1682167;1729107;1739045;1774577;1797060;2127165;2147696;2173256;5017791 D3S3244;D3S3351;D3S3396;RH93652;STS-L04282;UniSTS:144823;WI-16965;WI-17698;ZNF148;ZNF148_1124 BERF-1;BFCOL1;DKFZp686L18248;GDACCF;HT-BETA;ZBP-89;ZFP148;pHZ-52 CACCC box-binding protein;CLL-associated antigen KW-10;transcription factor ZBP-89;zinc finger DNA-binding protein 89 protein-coding ENSG00000163848 HGNC:12933 601897 3 125225669 125375354 - 3 125225669 125375325 - 732334 TYMS thymidylate synthetase Thymidylate synthase catalyzes the methylation of deoxyuridylate to deoxythymidylate using, 10-methylenetetrahydrofolate (methylene-THF) as a cofactor. This function maintains the dTMP (thymidine-5-prime monophosphate) pool critical for DNA replication and repair. The enzyme has been of interest as a target for cancer chemotherapeutic agents. It is considered to be the primary site of action for 5-fluorouracil, 5-fluoro-2-prime-deoxyuridine, and some folate analogs. Expression of this gene and that of a naturally occurring antisense transcript, mitochondrial enolase superfamily member 1 (GeneID:55556), vary inversely when cell-growth progresses from late-log to plateau phase. Polymorphisms in this gene may be associated with etiology of neoplasia, including breast cancer, and response to chemotherapy. [provided by RefSeq, Aug 2017] 18 18 18 p11.32 532413 547810 + 647651 663492 + 657653 673578 + 1580863;1545055;1300048;2315839;2317413;2317418;5133433;5133431;5133430;6480464;6907045;7242561;10402751;11075094;11080979;11075093;11075095;11075096;11081002;14696708;28912744;152995291;401794454;329853746 10226549;10523711;11554613;17512053;17655928;17659576;17848948;18463958;18635682;18774170;20458436;22332074;22763757;25007187;25677447;28347776;32228226;9635926;9894005 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673578 + 732339 PTBP1 polypyrimidine tract binding protein 1 This gene belongs to the subfamily of ubiquitously expressed heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNPs). The hnRNPs are RNA-binding proteins and they complex with heterogeneous nuclear RNA (hnRNA). These proteins are associated with pre-mRNAs in the nucleus and appear to influence pre-mRNA processing and other aspects of mRNA metabolism and transport. While all of the hnRNPs are present in the nucleus, some seem to shuttle between the nucleus and the cytoplasm. The hnRNP proteins have distinct nucleic acid binding properties. The protein encoded by this gene has four repeats of quasi-RNA recognition motif (RRM) domains that bind RNAs. This protein binds to the intronic polypyrimidine tracts that requires pre-mRNA splicing and acts via the protein degradation ubiquitin-proteasome pathway. It may also promote the binding of U2 snRNP to pre-mRNAs. This protein is localized in the nucleoplasm and it is also detected in the perinucleolar structure. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.3 3882 18816 - 748411 763327 + 797452 812312 + 1580863;6480464;9686381;8554872 23385723 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ribonucleoprotein I);polypyrimidine tract-binding protein 1 protein-coding ENSG00000011304 HGNC:9583 600693 19 797452 812312 + 19 797075 812327 + 732340 AACS acetoacetyl-CoA synthetase Predicted to enable acetoacetate-CoA ligase activity. Predicted to be involved in positive regulation of insulin secretion. Predicted to be located in cytosol. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 12 12 12 q24.31 125154148 125231815 + 124115878 124193824 + 125549981 125627862 + 1300048;2301022;2326093;2326191;6480464;6907045;8554872 12034369;15877199;19219059 12477932;12623130;14702039;17762044;18660489;20102333;21873635;25416956;26344197;29117863;30913280;31091453;33961781;35831314;36215168;37827155;38777146;4073493;8889548;9671465 65985 A0A5A4UB59;E7EW25;L8ECK1;Q49AB9;Q49AC3;Q49AJ4;Q658Q8;Q86V21;Q8IWD2;Q8NEW5;Q9BSJ9;Q9H829;Q9HA19 VALIDATED AB054121;AC122688;AK022451;AK022740;AK024036;AK024760;AK123245;AK304176;AK308779;AL833047;AY091468;BC004997;BC036694;BC040490;BC040574;BC041000;BC051862;BM975973;CH471054;CP068266;HF584210;HY018418;LC496448;NM_001319839;NM_001319840;NM_001414675;NM_001414676;NM_001414677;NM_001414678;NM_023928;NR_183032;NR_183033;XM_011538692;XM_047429446;XM_054373037;XM_054373038;XR_001748851;XR_001748852;XR_001748853;XR_001748854;XR_007063117;XR_008488666 AAH04997;AAH36694;AAH40490;AAH40574;AAH41000;AAH51862;AAM44124;BAB14040;BAB14216;BAB14793;BAB14991;BAD22560;BAG65058;BBM96495;CAH56309;CCQ43707;EAW98473;EAW98474;EAW98475;NP_001306768;NP_001306769;NP_001401604;NP_001401605;NP_001401606;NP_001401607;NP_076417;Q86V21;XP_011536994;XP_047285402;XP_054229012;XP_054229013 Q86V21 2115113;2174109;5015739 A004F14;D21S1952;RH79052 ACSF1;FLJ12389;FLJ41251;SUR-5 acetoacetate-CoA ligase;acyl-CoA synthetase family member 1;homolog of C. elegans supressor of ras 5 (sur-5);protein sur-5 homolog protein-coding ENSG00000081760 HGNC:21298 614364 12 125065435 125143316 + 12 125065434 125143333 + 732341 AOC1 amine oxidase copper containing 1 This gene encodes a metal-binding membrane glycoprotein that oxidatively deaminates putrescine, histamine, and related compounds. The encoded protein is inhibited by amiloride, a diuretic that acts by closing epithelial sodium ion channels. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2013] 7 7 7 q36.1 145106596 145115402 + 150180506 150189312 + 150549605 150558592 + 1298636;1580863;1300048;2315591;2312809;6480464;6907045;8554872;10402751;724757 1632778;16895983;8182053;8375402 10660106;11603849;11855874;12072962;12477932;12690205;12755416;12913069;14702039;15489334;15928835;16489678;16846222;17651147;17700358;17985251;1898707;19670078;19701972;19764817;20062061;20124708;20602615;21040557;21082674;21225906;21488903;21516116;21873635;2217167;2227949;22433290;23099198;23376485;23533145;24097068;24816252;25612138;25909280;26687681;26989676;27255477;28319085;31532921;31533748;32296183;37257820;38956710;7626074;7806511;8144586;8195119;8396495;8595053;8645981;8829374;9399025 26 C9J0G8;C9J2J4;C9J690;D3DX01;P19801;Q16683;Q16684;Q56II4;Q6GU42 REVIEWED AACC02000108;AC006343;AC006479;AK092514;AK296638;AK307278;AK314806;AY948960;BC014093;BX648159;CH471173;CP068271;M55602;NM_001091;NM_001272072;U11862;U11863;X78212;XM_017011944;XM_017011945;XM_017011946;XM_017011947;XM_047420128;XM_054357779;XM_054357780;XM_054357781 AAA58358;AAB60381;AAC50270;AAH14093;AAX81409;BAG52564;BAG59239;CAA55046;EAL24490;EAW54081;EAW54082;EAW54083;EAW54084;EAW54085;EAW54086;EAW54087;NP_001082;NP_001259001;P19801;XP_016867434;XP_016867435;XP_016867436;XP_047276084;XP_054213754;XP_054213755;XP_054213756 P19801 1767349;1852615;2128737;5014051;5016478;5017433;5020740;5022651;5037552 ABP1;D11S2921;D7S2745;D8S2278;D8S2279;GDB:434012;L17809;RH71199;STS-T76997 ABP;ABP1;DAO;DAO1;KAO;KDAO amiloride binding protein 1;amiloride binding protein 1 (amine oxidase (copper-containing));amiloride-binding protein 1;amiloride-binding protein-1;amiloride-sensitive amine oxidase;amiloride-sensitive amine oxidase [copper-containing];amine oxidase copper domain-containing protein 1;amine oxidase, copper containing 1;diamine oxidase;diamine oxidase [copper-containing];histaminase;kidney amine oxidase APPROVED protein-coding ENSG00000002726 HGNC:80 104610 7 150852120 150861504 + 7 150824627 150861504 + 732344 PTBP3 polypyrimidine tract binding protein 3 The protein encoded by this gene binds RNA and is a regulator of cell differentiation. The encoded protein preferentially binds to poly(G) and poly(U) sequences in vitro. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 9 9 9 q32 85479714 85594900 - 114020536 114135733 - 114979995 115095944 - 704461;6480464;8554872 10207106 12477932;14702039;15146197;15489334;18335065;19322201;19441079;20379614;20467437;21832049;21873635;22575643;22658674;22681889;22939629;23022380;23024754;23403292;24457600;25119103;26344197;26443314;26496610;26657638;26777405;27684187;28222070;28431233;28533407;29187400;29187406;29394898;29395067;29509190;29511296;29752441;29884807;29901117;30143796;30196744;30320910;30463901;30476192;30634466;30940648;30997501;31091453;31291975;31586073;31839598;31989778;32457219;32512528;32628020;32877691;33731348;33961781;33989516;34079125;34133714;34349018;34732716;35032548;35136024;35235311;35241646;35253629;35256949;35271311;35323096;35575683;35831314;35944360;36215168;36232890;36244648;36252997;36717926;36897256;37314180;37633911;37689310;37794589;37827155;38334954;38573528;38697112;39098523;39116343 9991 B1ALY2;B1ALY3;B1ALY4;B1ALY5;B1ALY6;B3KME7;O95758;Q68DB9;Q86YB3;Q86YH9;X6R242 REVIEWED AB023967;AK001685;AK302558;AL158824;AL162732;AL359073;AL710523;BC039896;BC044585;BC045825;BI463123;BQ006891;BX097575;BX422279;CH471105;CN371677;CP068269;CR749471;NM_001163788;NM_001163790;NM_001244896;NM_001244897;NM_001244898;NM_001375918;NM_001375920;NM_005156;XM_011519265;XM_024447722;XM_047424265;XM_047424266;XM_047424267;XM_047424268;XM_047424270;XM_047424271;XM_047424272;XM_047424273;XM_047424274;XM_054364417;XM_054364418;XM_054364419;XM_054364420 AAH39896;AAH44585;BAA75466;BAG50959;BAG63824;CAH18301;EAW59099;EAW59100;EAW59101;EAW59102;NP_001157260;NP_001157262;NP_001231825;NP_001231826;NP_001231827;NP_001362847;NP_001362849;NP_005147;O95758;XP_011517567;XP_047280221;XP_047280222;XP_047280223;XP_047280224;XP_047280226;XP_047280227;XP_047280228;XP_047280229;XP_047280230;XP_054220392;XP_054220393;XP_054220394;XP_054220395 O95758 1697556;1700022;2171922;2172059 A008B29;RH102286;RH103623;WI-18346 DKFZp781I1117;ROD1 ROD1 regulator of differentiation 1;fission yeast differentiation regulator;polypyrimidine tract-binding protein 3;regulator of differentiation 1 APPROVED protein-coding ENSG00000119314 HGNC:10253 607527 9 112217715 112379882 - 9 112217716 112333664 - 732350 BIN1 bridging integrator 1 This gene encodes several isoforms of a nucleocytoplasmic adaptor protein, one of which was initially identified as a MYC-interacting protein with features of a tumor suppressor. Isoforms that are expressed in the central nervous system may be involved in synaptic vesicle endocytosis and may interact with dynamin, synaptojanin, endophilin, and clathrin. Isoforms that are expressed in muscle and ubiquitously expressed isoforms localize to the cytoplasm and nucleus and activate a caspase-independent apoptotic process. Studies in mouse suggest that this gene plays an important role in cardiac muscle development. Alternate splicing of the gene results in several transcript variants encoding different isoforms. Aberrant splice variants expressed in tumor cell lines have also been described. [provided by RefSeq, Mar 2016] 2 2 2 q14.3 121117653 121176919 - 127522077 127581334 - 127805599 127864730 - 1580043;1580047;704404;704405;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 10652430;12532338 10036185;10094488;10380878;10391921;10412034;10430869;10449755;10738240;10764771;10899172;10903846;10906324;11032017;11076863;11230166;11256614;11306501;11384986;11422041;11709703;12183633;12456676;12477932;12558988;12604805;12668730;12773571;12972505;14702039;14704274;15207703;15302935;15483625;15489336;15992821;16115810;16169070;16275660;16341674;16344560;16381901;16516635;16530520;17059209;17081983;17210688;17218774;17244534;17474147;17611416;17671430;17676042;17699764;18029348;18154705;18348166;18647389;18658220;18817572;18985028;19004523;19144635;19322201;19418541;19629135;19851296;19915558;20140253;20142620;20169111;20198315;20211142;20460622;20558387;20927630;21059989;21129173;21220176;21321396;21347408;21379329;21390209;21447796;21460840;21460841;21623381;21627779;21678469;21832049;21873635;21984944;22005930;22281836;22539578;22544318;22658674;22810585;22832961;22863883;22976291;23202439;23399914;23414517;23570733;23754947;23803295;23871436;23917616;24162737;24169621;24205320;24582639;24590001;24616074;24660791;24755653;24871463;25022885;25024306;25036637;25051234;25129075;25257171;25260562;25262827;25350771;25365775;25461955;25487648;25578476;25630570;25683635;25957634;26186194;26194865;26195312;26233692;26395440;26496610;26506308;26613292;26643866;26733302;26738348;26833786;26846281;26947052;27003210;27093085;27179792;27268056;27346750;27538496;27773727;27854204;28152502;28235806;28298427;28302384;28386764;28514442;28714960;28755476;28806752;28893863;29117863;29504051;29764032;29950440;30253944;30260023;30353632;30733337;30885349;30967682;30992433;31211444;31263146;31335457;31413325;31478261;31815296;31871319;31874619;31884801;32203420;32552912;32568785;32572027;32719966;32727516;32842621;33516273;33531457;33961781;34060233;34072165;34375641;34672954;34982487;35217605;35241726;35269588;35271311;35337019;35526014;35546756;35831314;35871342;35914814;36068586;36215168;36280690;36634849;37071682;37139790;37247278;37700353;37820061;37847429;38117590;38334954;38460121;38514804;38724689;8619474;8725406;8782822;8889548;9110174;9182529;9182667;9195986;9223448;9280305;9315708;9341169;9348539;9356459;9395479;9418903;9603201;9736607 274 B7Z2Z2;B7Z6Y2;O00297;O00499;O00545;O43867;O60552;O60553;O60554;O60555;O75514;O75515;O75516;O75517;O75518;Q659B7;Q8WWH9;Q92944;Q99688;Q9BTH3 REVIEWED AC012508;AF001383;AF004015;AF043898;AF043899;AF043900;AF043901;AF068914;AF068915;AF068916;AF068917;AF068918;AF070576;AH006176;AK127325;AK295300;AK301153;AL537027;AL713697;AW411140;BC004101;BE047931;BM711160;BM742027;BM805510;BT006865;CF594020;CH471103;CP068276;DA133745;DR761993;NG_012042;NM_001320632;NM_001320633;NM_001320634;NM_001320640;NM_001320641;NM_001320642;NM_004305;NM_139343;NM_139344;NM_139345;NM_139346;NM_139347;NM_139348;NM_139349;NM_139350;NM_139351;U68485;U87558 AAB61363;AAB63263;AAC17461;AAC23440;AAC23441;AAC23750;AAC23751;AAC24126;AAC24127;AAC24128;AAC28646;AAC39710;AAC39711;AAC39712;AAC39713;AAC51345;AAH04101;AAP35511;AAY24328;BAH12028;BAH13418;CAD28496;EAW95286;EAW95287;EAW95288;EAW95289;EAW95290;EAW95291;EAW95292;EAW95293;EAW95294;EAW95295;EAW95296;EAW95297;EAW95298;EAW95299;EAW95300;EAW95301;EAW95302;EAW95303;EAW95304;EAW95305;EAW95306;EAW95307;NP_001307561;NP_001307562;NP_001307563;NP_001307569;NP_001307570;NP_001307571;NP_004296;NP_647593;NP_647594;NP_647595;NP_647596;NP_647597;NP_647598;NP_647599;NP_647600;NP_647601;O00499 O00499 1665983;1713797;1723301;1734790;1792646;2145088;2219030 BIN1__4446;D2S1563E;G29312;PMC156129P2;RH120786;RH122339;STS-AA039724 AMPH2;AMPHL;CNM2;DKFZp547F068;MGC10367;SH3P9 amphiphysin 2;amphiphysin II;amphiphysin-like protein;box dependant MYC interacting protein 1;box-dependent myc-interacting protein 1;myc box dependent interacting protein 1;myc box-dependent-interacting protein 1 protein-coding ENSG00000136717 HGNC:1052 601248 2 127048023 127107154 - 2 127048027 127107288 - 732352 DAB2IP DAB2 interacting protein DAB2IP is a Ras (MIM 190020) GTPase-activating protein (GAP) that acts as a tumor suppressor. The DAB2IP gene is inactivated by methylation in prostate and breast cancers (Yano et al., 2005 [PubMed 15386433]).[supplied by OMIM, May 2010] 9 9 9 q33.2 94977959 95196365 + 123369220 123587630 + 124329353 124547809 + 632628;1580863;6480464;8554872;151665146;151665168;151665110;11556182;11531913;151665164;151665197;151665166;151665151;151665144;151665206;151665148;401901597;401901599;401938646;401938619;401938645;11553571;401938604;401938615;401938617;401938618 11812785;20622881;21444365;22046421;22168621;23246699;25015118;25056994;25604087;26336990;26564738;28586035;28698188;30464518;30586737;30595311;30974224;31028191;31081086;31176165;31619063;31713929;31849482 11214970;11944990;12168954;12446720;12477932;12813029;14702039;14978793;15041729;15164053;15310755;15386433;15817459;16328005;16344560;16964243;17389591;18073375;18281285;18292600;18794092;19033661;19423541;19549807;19866473;19900942;19903888;19948740;20080667;20154697;20308539;20450899;21071540;21653829;22013210;22696229;22699663;22743059;22898364;23308052;23376485;23400010;23534349;23558076;23604126;23648065;23838317;23934736;24407031;24684735;24912918;24985705;25043300;25115390;25454946;25468996;25841337;25921289;26021979;26186194;26410305;26471467;26496610;26587829;26673895;26876207;27003158;27036023;27129174;27173435;27177018;27430302;27476001;27568005;27834104;27880917;27907910;27974415;28335083;28440444;28502307;28514442;28667123;29117863;29507755;29568059;30261286;30301636;30402845;30477644;30639242;30672020;31000589;31666665;31776329;31871319;31953039;31980649;32296183;32336215;32583730;32816909;33341566;33961781;34079125;34449943;34775484;35150809;35271311;35452821;35590292;35712257;35748872;35985237;36536485;36652389;36939385;36976175;37880458;38015711;38823490 153090 A0A3B3ITC7;A0A3B3ITG3;A0A3B3IUB7;A0A8V8TNA8;A6H8V2;A6NHI9;B0QZB1;F6R503;G3XA90;Q5VWQ8;Q8TDL2;Q96SE1;Q9C0C0 VALIDATED AB051530;AF367051;AK054851;AK096378;AK096391;AK124609;AK124610;AL357936;AL365274;AY032952;BC011496;BC037314;BC040911;BC146762;BM545676;BM546615;CH471090;CP068269;DA373245;NM_001395010;NM_032552;NM_138709;XM_005251721;XM_011518264;XM_011518265;XM_011518266;XM_011518267;XM_011518270;XM_011518271;XM_017014298;XM_017014299;XM_017014300;XM_024447417;XM_024447418 AAI46763;AAK50336;AAM00371;BAB21834;BAG54058;EAW87501;EAW87502;EAW87503;EAW87504;NP_001381939;NP_115941;NP_619723;Q5VWQ8 Q5VWQ8 1335667;1656176;1661290;1729902;1735896;1766607;1787128;1787144;2128321;2155793;2174460;2179406;2190865 D9S1019E;D9S1034E;D9S123;D9S1685;D9S1927;MARC_10012-10013:996678884:1;RH16163;RH16168;RH48968;SHGC-149913;SHGC-155351;SHGC-155769;SHGC-34367 AF9Q34;AIP-1;AIP1;DIP1/2;FLJ39072;KIAA1743 ASK-interacting protein 1;ASK1-interacting protein 1;DAB2 interaction protein;DAB2-interacting protein;DOC-2/DAB-2 interactive protein;DOC-2/DAB2 interactive protein;disabled homolog 2 (drosophila) interacting protein;disabled homolog 2-interacting protein;nGAP-like protein protein-coding ENSG00000136848 HGNC:17294 609205 9 121567074 121785530 + 9 121567057 121785530 + 732354 KAT5 lysine acetyltransferase 5 The protein encoded by this gene belongs to the MYST family of histone acetyl transferases (HATs) and was originally isolated as an HIV-1 TAT-interactive protein. HATs play important roles in regulating chromatin remodeling, transcription and other nuclear processes by acetylating histone and nonhistone proteins. This protein is a histone acetylase that has a role in DNA repair and apoptosis and is thought to play an important role in signal transduction. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q13.1 62806503 62814088 + 65236065 65243651 + 65479723 65487075 + 1580863;2316155;6480464;6484113;9588480;8661225;8662965;9586031;8661232;9588481;9495926;2301196;8554872;9104959 17728759;18723004;19450511;20679336;21151613;21502417;21533982;22199269;23056207;23532176 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10524 B2R8A7;B4E3C7;C9JL99;E9PJI1;E9PMG8;E9PRL6;E9PRM3;E9PRS1;H0YEG3;H0YEP0;O95624;Q13430;Q17RW5;Q561W3;Q59EJ8;Q6GSE8;Q92993;Q9BWK7 REVIEWED AB209813;AK130717;AK225100;AK226002;AK304664;AK313297;AP001266;AY214165;BC000166;BC013211;BC064912;BC093032;BC117167;BC143290;BC143296;BG720537;BI463394;BU737532;CH471076;CP068267;DA043042;DB003934;DB103287;KT584407;NG_033057;NM_001206833;NM_006388;NM_182709;NM_182710;U40989;U67734;U74667;XM_006718421;XM_047426252;XM_047426253;XM_054367467;XM_054367468;XM_054367469;XR_001747726;XR_001747727;XR_001747728;XR_002957116 AAB02683;AAB18236;AAD00163;AAH00166;AAH64912;AAH93032;AAI17168;AAI43297;AAO21130;BAD93050;BAG36104;BAG65439;EAW74427;EAW74428;EAW74429;EAW74430;EAW74431;EAW74432;NP_001193762;NP_006379;NP_874368;NP_874369;Q92993;XP_006718484;XP_047282208;XP_047282209;XP_054223442;XP_054223443;XP_054223444 Q92993 1670455;1680052;1721733;2108159;2150232;2151675;2163941;2177784;5022578 D1S1423;G59731;HSC0AE062;HTATIP_7974;IB3011;RH18259;RH99016;STS-U40989;WI-17347 ESA1;HTATIP1;NEDFASB;PLIP;TIP;TIP60;ZC2HC5;cPLA2 60 kDa Tat-interactive protein;HIV-1 Tat interacting protein, 60kDa;HIV-1 Tat interactive protein, 60kDa;HTATIP;K(lysine) acetyltransferase 5;K-acetyltransferase 5;Tat interacting protein, 60kDa;cPLA(2)-interacting protein;cPLA2 interacting protein;histone acetyltransferase HTATIP;histone acetyltransferase KAT5;hiv-1 tat interactive protein, 60 kd APPROVED protein-coding ENSG00000172977 HGNC:5275 601409 11 65712018 65719604 + 11 65711996 65719604 + 732355 ARFRP1 ARF related protein 1 The protein encoded by this gene is a membrane-associated GTP-ase which localizes to the plasma membrane and is related to the ADP-ribosylation factor (ARF) and ARF-like (ARL) proteins. This gene plays a role in membrane trafficking between the trans-Golgi network and endosomes. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, May 2012] 20 20 20 q13.33 59014256 59023609 - 61801253 61809809 - 62330000 62339328 - 727256;1580863;6480464;8554872 8530503 10092663;10655513;11780052;12477932;14702039;15077113;15489334;15761153;16129887;17127620;19224922;21873635;22505585;23326640;23535732;23864651;26760575;26881067;27550144;28356483;29117863;30348522;31575603;32931797;32972971;33359402;34373451;35271311;35337019;35844135;36629882;38569033 10139 A0A087WY13;A0A384P5U7;B7ZKX7;B7ZKY8;E1P5J9;Q13795;Q6IBQ0;V9GYH4 REVIEWED AF217796;AK095962;AL121845;AL522492;AL533893;AL833084;AW139294;BC021023;BC092480;BC093967;BC143447;BC143448;BC143467;BC143472;BC143477;BI524032;BI711667;BI819763;BM546222;BM549361;BP384879;BT019624;BT019663;BU526941;BX342690;BX342805;BX463457;CA489361;CH471077;CP068258;CR456752;GQ900918;KF511326;NM_001134758;NM_001267544;NM_001267545;NM_001267546;NM_001267547;NM_001267548;NM_001267549;NM_003224;NR_051954;NR_051955;NR_051956;NR_051957;NR_051958;X91504;XM_011528482;XM_011528483;XM_017027576;XM_047439821;XM_047439822;XM_047439823;XM_054322820;XM_054322821;XM_054322822;XM_054322823;XM_054322824;XR_001754110 AAF35246;AAH92480;AAH93967;AAI43448;AAI43449;AAI43468;AAV38430;AAV38469;ADO22435;BAG53176;CAA62804;CAG33033;EAW75230;EAW75231;EAW75232;EAW75233;EAW75234;EAW75235;EAW75236;EAW75237;NP_001128230;NP_001254473;NP_001254474;NP_001254475;NP_001254476;NP_001254477;NP_001254478;NP_003215;Q13795;XP_011526784;XP_011526785;XP_047295777;XP_047295778;XP_047295779;XP_054178795;XP_054178796;XP_054178797;XP_054178798;XP_054178799 Q13795 2108587;2144442 SHGC-64071;TNFRSF6B_2708 ARL18;ARP;Arp1 ADP ribosylation factor related protein 1;ADP-ribosylation factor related protein 1;ADP-ribosylation factor-related protein 1;ARF-related protein 1;SCG10 like-protein;helicase-like protein NHL PROVISIONAL protein-coding ENSG00000101246 HGNC:662 604699 20 63698647 63707976 - 20 63698642 63708025 - 732356 HRH3 histamine receptor H3 Histamine is a ubiquitous messenger molecule released from mast cells, enterochromaffin-like cells, and neurons. Its various actions are mediated by histamine receptors H1, H2, H3 and H4. This gene encodes one of the histamine receptors (H3) which belongs to the family 1 of G protein-coupled receptors. It is an integral membrane protein and can regulate neurotransmitter release. This receptor can also increase voltage-dependent calcium current in smooth muscles and innervates the blood vessels and the heart in cardiovascular system. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.33 57525154 57530460 - 60223421 60228718 - 60790016 60795334 - 1580863;1626428;1626432;1626433;1626431;1626405;1626416;1626418;1626421;1626426;1626408;1626409;1626425;6480464;8554872;632981 10869375;11684344;15076218;15319804;15381834;15680274;16137576;16671478;17169356;17189541;17276409;17350523;9050021 10347254;10637648;11118334;11284713;11752397;11780052;11956964;12069903;12477932;12971961;15191551;15489334;15597144;15665857;16565470;17561422;17627982;18240029;18345506;18547596;18564330;18577758;18802338;18996102;19156168;19193342;19413572;19413576;19824886;19825989;20602615;20864503;21376262;21652606;21749919;21873635;22118942;22129936;22860191;22870296;22885137;23535732;23647606;23677734;23713487;24493592;24835231;25098339;26915454;26989676;28126588;29217157;29253893;29557708;30801695;31002350;32513696;33063610;36091066;37752220;9311023;9670104 11255 A0A0A0MR48;Q4QRI7;Q548M6;Q8NI49;Q8NI50;Q8WXZ9;Q8WY00;Q8WY01;Q9GZX2;Q9H4K8;Q9Y5N1 VALIDATED AB019000;AF140538;AF321910;AF321911;AF321912;AF321913;AF346903;AF346904;AF363791;AJ278250;AJ296652;AK074730;AL078633;BC096840;CH471077;CP068258;NM_007232;XM_005260266;XM_017027623;XM_054322916;XM_054322917 AAD38151;AAH96840;AAK50040;AAL71911;AAL71912;AAL71913;AAL71914;AAM43828;AAM43829;BAB17030;BAC11167;CAC39434;CAC51025;EAW75381;EAW75382;EAW75383;EAW75384;EAW75385;NP_009163;Q9Y5N1;XP_005260323;XP_016883112;XP_054178891;XP_054178892 Q9Y5N1 GPCR97;H3R;HH3R G protein-coupled receptor 97;G-protein coupled receptor 97;histamine H3 receptor protein-coding ENSG00000101180 HGNC:5184 604525 20 62214960 62220278 - 20 62214960 62220278 - 732358 FOXJ1 forkhead box J1 This gene encodes a member of the forkhead family of transcription factors. Similar genes in zebrafish and mouse have been shown to regulate the transcription of genes that control the production of motile cilia. The mouse ortholog also functions in the determination of left-right asymmetry. Polymorphisms in this gene are associated with systemic lupus erythematosus and allergic rhinitis.[provided by RefSeq, Sep 2009] 17 17 17 q25.1 70726321 70731288 - 71644009 71648161 - 74132414 74137326 - 704404;1580863;6480464 11060460;12477932;15489334;16518568;17008636;17474147;18160851;19274049;20539013;21873635;21988832;22488567;22945654;23479743;23822649;24809300;24828273;25201258;25609649;26690880;27173435;28209947;28514442;28952222;29129693;29635245;31062413;31630787;32296183;33453283;33961781;34132502;36323878;36929635;37158461;9073514;9096351;9530170 2302 O00630;Q92949 REVIEWED AC018665;AJ272064;BC046460;CH471099;CP068261;DB458983;NG_013345;NM_001454;U69537;X99349;X99350;X99351;XM_047435666 AAB09039;AAH46460;CAA67729;CAA67730;CAB76562;EAW89375;EAW89376;NP_001445;Q92949;XP_047291622 Q92949 2168011 RH18286 CILD43;FKHL13;HFH-4;HFH4;MGC35202 fork head homologue 4;forkhead box protein J1;forkhead transcription factor HFH-4;forkhead-like 13;forkhead-related protein FKHL13;hepatocyte nuclear factor 3 forkhead homolog 4 protein-coding ENSG00000129654 HGNC:3816 602291 17 76136333 76141245 - 17 76136333 76141245 - 732360 RGS2 regulator of G protein signaling 2 Regulator of G protein signaling (RGS) family members are regulatory molecules that act as GTPase activating proteins (GAPs) for G alpha subunits of heterotrimeric G proteins. RGS proteins are able to deactivate G protein subunits of the Gi alpha, Go alpha and Gq alpha subtypes. They drive G proteins into their inactive GDP-bound forms. Regulator of G protein signaling 2 belongs to this family. The protein acts as a mediator of myeloid differentiation and may play a role in leukemogenesis. [provided by RefSeq, Aug 2009] 1 1 1 q31.2 165887766 165891002 + 191044794 191048026 + 192778169 192781405 + 1580863;5133418;6480464;7207227;8549594;11041134;13524570;9684972;13524579;10449440;13524573;13524574;2289116 12239094;12588881;14608379;17986358;18372098;19003918;19664213;19689474;21303898;22685433;26606876 10072511;10747990;10760272;10791963;10982407;11063746;11278586;11330340;11602604;12176127;12356577;12477932;12564955;12604604;12885252;15292363;15362969;15375002;15383626;15489334;15536149;15609325;15793568;15917235;16003176;16169070;16189514;16432041;16449965;16627589;16685212;16691626;16710414;16736243;16895908;1702972;17143182;17220356;17244887;17294519;17353931;17464283;17558307;17728697;17901199;18067675;18230714;18249218;18262772;18316676;18347610;18360038;18398336;18496125;18663369;18833580;19023274;19064631;19155782;19156702;19162436;19175184;19243996;19427970;19478087;19626040;19778949;19813112;19913121;19931593;19948975;20001967;20032508;20140863;20375904;20403096;20453000;20468064;20627871;20628086;20628624;20633139;20662725;20847599;20981351;21041608;21291998;21438143;21451528;21500190;21529451;21779398;21900206;21988832;22057271;22080612;22695717;22704538;23277133;23339167;23349832;23434405;23464602;23587726;23859711;23870195;24297163;24299002;24561123;24562335;24593135;24794857;25187114;25323766;25368964;25416956;25509855;25613138;25664600;25740197;25766235;25847876;25849301;25910212;25970626;27549302;27558088;27701409;28102109;28514442;28784619;28974581;29593124;29925530;29944393;30021884;30107643;30392211;30425097;30467386;31741433;32296183;32449815;32517689;32814053;33008920;33393490;33947275;33961781;34041882;34493304;35168462;35430356;36098468;36443250;36591293;36653442;7643615;8179820;8602223;8673468;9079700;9174164;9405622;9794454 5997 P41220;Q49A86;Q6I9U5 REVIEWED AF493926;AK313668;AL035407;AY971351;BC007049;BC042755;BC044742;BI912389;BT007065;CD700013;CH471067;CP068277;CR457410;L13391;L13463;NG_012800;NM_002923 AAA20680;AAC37587;AAH07049;AAH42755;AAM12640;AAP35728;AAY40361;BAG36420;CAG33691;EAW91231;EAW91232;NP_002914;P41220 P41220 1701654;1712130;1773505;1793540;1796678;2138647;2162655;5118077 D1S2392;G54115;GDB:683288;PMC229255P4;RGS2_386;RH104484;RH69011;SHGC-76063 G0S8 G0 to G1 switch regulatory 8, 24kD;G0/G1 switch regulatory protein 8;cell growth-inhibiting gene 31 protein;cell growth-inhibiting protein 31;regulator of G-protein signaling 2;regulator of G-protein signaling 2, 24kDa;regulator of g-protein signaling protein 2 APPROVED protein-coding ENSG00000116741 HGNC:9998 600861 1 192809039 192812275 + 1 192809039 192812275 + 732363 LRRC3 leucine rich repeat containing 3 Predicted to be located in membrane. Predicted to be active in plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 21 21 21 q22.3 30983450 30986796 + 44699821 44703167 + 45875393 45882079 + 6480464 10830953;11181995;12036297;12477932;12975309;15489334;16780588;17474147;19710015;20494980;21873635;28514442;30021884;33961781 81543 Q0VDJ2;Q9BY71 VALIDATED AB058646;AK127604;AL117578;AP001065;AP001754;AY061857;AY358120;BC064321;BC119648;BC119649;CH471079;CP068257;NM_030891 AAI19649;AAI19650;AAL35741;AAQ88487;BAB40229;BAC87053;CAB56001;EAX09424;EAX09425;NP_112153;Q9BY71 Q9BY71 1659194;1784450;1790613;5020885;5037552;5492151 D8S2279;L17791;SHGC-154943;SHGC-87688;STS_CEB245;Trpm2 C21orf102;C21orf30;DKFZP434C128;LRRC3DN LRRC3 downstream neighbor (non-protein coding);intronless long ORF, AL117578;leucine-rich repeat-containing 3;leucine-rich repeat-containing protein 3 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000160233 HGNC:14965 617620 21 44455510 44462196 + 21 44455510 44462196 + 732365 POLA1 DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase, which together with a regulatory and two primase subunits, forms the DNA polymerase alpha complex. The catalytic subunit plays an essential role in the initiation of DNA replication. [provided by RefSeq, Mar 2010] X X X p22.11-p21.3 28834936 29139042 + 24621977 24925024 + 24712035 25015103 + 1580863;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872 10518787;10660572;10869558;10873756;10877824;11259605;11470886;11473323;11917009;11968016;12181327;12220650;12393188;12546699;12641457;12665598;12950174;1311258;14499601;1508673;15146197;15615704;16438930;16762037;1689958;16935576;17209555;1730053;17666013;17699597;17761813;18029348;1848671;1903085;19177015;19490893;19608746;19615732;2005899;21705323;2175912;21873635;2243771;22465957;22586326;22593576;22623531;22658674;22678362;22679391;22863883;22887995;22918585;22939629;23390603;23891004;2410918;24332808;24962573;25847248;25921289;25924900;26186194;26344197;26496610;26975377;27019227;27032819;27114546;27235627;28320388;28371302;28514442;28515276;28524877;28757209;29117863;29467282;29507755;29555682;29568061;29676528;29955894;30033366;30104407;30585266;30884312;30890647;30945288;30948266;31006512;31091453;3139084;32353859;32416067;32694731;32786267;32971831;33060197;33239621;3335506;3359994;33731801;33961781;34011540;34079125;34373451;34376693;34535262;34597346;34719824;3490907;35256949;35271311;35384245;35439318;35831314;35944360;36089195;36215168;36232890;36543142;36652389;37071682;37689310;37827155;3820307;38334954;38943005;3917431;4084590;6693436;7045121;7085672;7504813;7644508;7910375;7977467;8026492;8223465;8226963;8380896;8648648;8760400;8889548;893425;9039979;9395244;9506968;9518481;9563011;9815285;9822671 5422 A0A5F9ZHW2;A0A7I2V2V3;A6NMQ1;L8ECG9;P09884;Q86UQ7 REVIEWED AC002504;AC004655;AC079375;AC135280;AY275833;BM664024;BU508486;BX648513;CH471074;CN364591;CP068255;DW462890;HB393262;HF584050;KF459032;KF459037;M64481;NG_016798;NM_001330360;NM_001378303;NM_016937;NR_165482;NR_165483;X06745;X66868;XM_006724499;XM_011545540;XM_011545541;XM_017029594;XM_017029595;XM_017029596;XM_024452392;XM_047442180;XM_047442181;XM_047442182;XM_047442183;XM_054327245;XM_054327246;XM_054327247;XM_054327248;XM_054327249;XM_054327250;XM_054327251;XM_054327252;XM_054327253;XM_054327254 AAA52318;AAP13534;CAA29920;CAA47340;CAZ65678;CCQ43547;EAW99028;NP_001317289;NP_001365232;NP_058633;P09884;XP_011543842;XP_011543843;XP_016885083;XP_016885084;XP_016885085;XP_024308160;XP_047298136;XP_047298137;XP_047298138;XP_047298139;XP_054183220;XP_054183221;XP_054183222;XP_054183223;XP_054183224;XP_054183225;XP_054183226;XP_054183227;XP_054183228;XP_054183229 P09884 1645557;1669618;1689253;1702068;1702120;1711158;1715393;1733420;1777067;1793622;2149958 AFM240zf6;DXS1198;DXS1396;DXS6717;DXS7504;GDB:192498;PMC24149P2;RH11251;RH120529;SHGC-85317;STS-X06745 DKFZp686K1672;NSX;PDR;POLA;VEODS;p180 DNA polymerase alpha 1 catalytic subunit;DNA polymerase alpha catalytic subunit;DNA polymerase alpha catalytic subunit p180;DNA polymerase alpha p180 subunit;N syndrome (mental retardation, malformations, chromosome breakage);dna polymerase alpha subunit i;polymerase (DNA directed), alpha 1;polymerase (DNA directed), alpha 1, catalytic subunit;polymerase (DNA) alpha 1, catalytic subunit;polymerase (DNA-directed), alpha (70kD) APPROVED protein-coding ENSG00000101868 HGNC:9173 312040 X 24693918 24996986 + X 24693873 24996986 + 732368 NTF3 neurotrophin 3 The protein encoded by this gene is a member of the neurotrophin family, that controls survival and differentiation of mammalian neurons. This protein is closely related to both nerve growth factor and brain-derived neurotrophic factor. It may be involved in the maintenance of the adult nervous system, and may affect development of neurons in the embryo when it is expressed in human placenta. NTF3-deficient mice generated by gene targeting display severe movement defects of the limbs. The mature peptide of this protein is identical in all mammals examined including human, pig, rat and mouse. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 p13.31 7162184 7225194 + 5411541 5474726 + 5541274 5604465 + 631710;1358755;1358754;1580863;4891068;4891112;4891123;4891120;4891110;5144061;6480464;6907045;8554872;41404707;401965482;401938665;2325644;401976540 11175319;11580868;11737043;15307153;15843147;16022868;16315781;17497413;18652597;1889806;21059230;22019057;30277635;9502217 11877300;11920853;12107412;12397373;12477932;12598727;12710933;12900521;15146197;15365216;1542658;15474906;15489334;15544837;15589528;15770067;16441896;1645620;16786155;17112518;17192954;17207965;17234344;17698064;18069415;18179783;18203754;18305571;18313696;18336001;18428117;18438927;18438945;18596692;1889807;19086053;19357934;19369542;19453261;19598235;19680743;20060128;20160348;20219210;2025430;20360537;20379614;20576502;20597688;21085492;21261755;21392742;21698095;21720807;21787840;21873635;21996274;22036954;22158057;22192858;2236018;22454143;22459634;23001042;23027130;23038618;23075484;23149719;23185507;23426664;2344409;23471121;23522042;2365067;23869086;23954828;24288162;25275256;25416956;25925835;26186194;26548545;26814132;27214525;27367919;27561780;28356268;28370021;28402394;28514442;28611215;29102768;29549646;30098383;30268839;31900314;32814053;33961781;34341419;34406624;34445205;34508100;36263167;37272057;37848983;7514502;7537086;7703225;7733919;7991545;8621424;8819011;8841198;8925252;9488719;9756741;9973222 4908 B7Z1T5;P20783;Q6FH50 REVIEWED AC007848;AC137627;AK293895;AW190653;BC069773;BC107075;BU939830;CD672441;CH471116;CN267386;CP068266;CR541906;HD113715;M37763;M61180;NG_050629;NM_001102654;NM_002527;X53655;XM_011520963;XM_047428901;XM_054372132;XM_054372133 AAA59953;AAA63231;AAH69773;AAI07076;BAH11621;CAA37703;CAG46704;CBW46116;EAW88824;EAW88825;NP_001096124;NP_002518;P20783;XP_011519265;XP_047284857;XP_054228107;XP_054228108 P20783 1337549;1693910;1742789;1742907;1755695;1758969;1766497;1788948;1853149;2167251;5491900;5493029;7185504 D12S99;G19257;G42645;GDB:210011;GDB:214846;Ntf3;RH48860;SHGC-142535;SHGC-149817;SHGC-943;UniSTS:225313;UniSTS:483844 HDNF;MGC129711;NGF-2;NGF2;NT-3;NT3 nerve growth factor 2;neurotrophic factor;neurotrophin-3 protein-coding ENSG00000185652 HGNC:8023 162660 12 5430332 5495299 + 12 5432108 5521536 + 732370 ARRB1 arrestin beta 1 Members of arrestin/beta-arrestin protein family are thought to participate in agonist-mediated desensitization of G-protein-coupled receptors and cause specific dampening of cellular responses to stimuli such as hormones, neurotransmitters, or sensory signals. Arrestin beta 1 is a cytosolic protein and acts as a cofactor in the beta-adrenergic receptor kinase (BARK) mediated desensitization of beta-adrenergic receptors. Besides the central nervous system, it is expressed at high levels in peripheral blood leukocytes, and thus the BARK/beta-arrestin system is believed to play a major role in regulating receptor-mediated immune functions. Alternatively spliced transcripts encoding different isoforms of arrestin beta 1 have been described. [provided by RefSeq, Jan 2011] 11 11 11 q13.4 72283036 72369427 - 74654130 74740521 - 74971166 75062705 - 1580863;1578803;4140419;5133417;5147673;5509893;5509888;5509867;5509895;6480464;6907045;7207059;5135529;7207469;7207060;7411621;11041134;13506894 15514408;15637145;16304060;16918397;18268361;19229505;20703892;20965243;21066892;21145390;21193245;21232674;21303898;22015551;22192592 10196135;10347142;10347182;10521508;10644702;10753943;10770944;10823817;10862778;10973280;11031247;11170396;11252894;11259507;11278883;11356842;11533043;11579203;11588219;11694590;11723231;11726668;11729201;11742073;11777907;11867621;12020767;12065593;12105416;12220636;12393857;12399592;12464600;12477932;12538596;12582207;14500724;14709160;14711824;15084596;15125834;15173580;15489220;15489334;15498833;15611106;15699339;15878855;16051150;16181421;16189514;16280323;16319069;16325578;16344560;16378096;16407241;16412099;16432186;16492667;16524428;16580177;16611986;16670094;16709866;16778767;17008309;17207965;17272726;17353931;17377064;17436063;17498700;17500066;17579607;17620599;17623778;17846866;17855543;17890288;17900862;17947233;18276584;18534983;18544533;18678875;18703513;18729826;18768750;18775329;18787115;18940181;19153083;19202075;19262695;19279230;19306926;19363159;19404096;19453261;19509284;19609003;19661922;19782076;19879840;20086095;20353754;20353998;20360068;20379614;20448034;20505072;20650893;20717968;20801186;20855896;20936779;20956518;21044950;21081496;21212384;21233215;21243522;21378163;21466165;21479985;21502318;21589858;2163110;21642958;21685944;21795688;21857681;21873635;21988832;22101011;22106258;22267743;22457824;22487268;22810587;22871966;22961449;23208497;23208550;23236378;23242524;23302795;23317236;23341447;23353685;23400010;23418490;23449980;23582260;23589893;23633677;23818521;23886940;24069330;24147004;24169548;24265322;24334028;24452472;24502978;24530737;24658140;24692549;24723693;24837709;24867953;24898255;24937675;24939178;25109335;25134464;25294870;25377471;25401222;25402006;25416956;25519916;25589675;25600647;25766502;25820700;26077142;26097560;26119788;26211463;26269596;26293896;26347956;26399832;26449263;26522724;26708616;26871637;26927499;27155323;27188791;27195676;27493245;27502035;27620488;27789711;27895162;28004760;28035404;28062183;28153854;28341744;28425985;28427767;28432343;28442265;28514442;28515276;28581517;28611215;28651823;28716052;28733085;28749339;28947386;28986522;29116339;29305604;29330504;29335412;29439204;29463778;29507755;29581292;29676828;29734363;29999490;30078843;30216111;30365090;30480076;30554943;30586762;30631154;30787175;30801688;31004703;31127272;31167788;31204931;31239290;31373553;31506606;31515488;31527615;31530642;31685794;31822496;31857195;32027601;32296183;32413442;32439801;32445435;32505358;32544529;32555462;32753481;32916203;32920979;32978402;33129195;33158816;33173959;33296703;33611816;33710266;33844281;33888704;33961781;34189428;34225700;34450275;34507982;34627424;34830362;35226379;35256949;35575683;35792570;35831314;35914814;35944360;36161910;36209675;36215168;36250246;36573960;36717550;37895130;38777849;38889722;7896272;8486659;8885248;8889548;9169477;9388255;9501202;9668034;9827808;9924018 408 A8K103;B6V9G8;B7Z1Q3;E9PM35;H0YD81;H0YDS1;H0YEQ2;H0YET9;O75625;O75630;P49407;Q2PP20;Q9BTK8 REVIEWED AF084040;AF084940;AK074660;AK289718;AK293758;AL157484;AP000744;AP001972;BC003636;BM681392;BQ883950;BU594296;BX402200;CB853136;CD365891;CH471076;CP068267;CR735690;DA358665;DQ314865;FJ348262;L04685;NG_028118;NM_004041;NM_020251;XM_011545034;XM_011545035;XM_017017750;XM_017017751;XM_017017752;XM_017017753;XM_017017754;XM_054368808;XM_054368809;XM_054368810;XM_054368811;XM_054368812;XM_054368813;XM_054368814 AAA35558;AAA35559;AAC33295;AAC34123;AAH03636;ABC40724;ACI96306;BAF82407;BAH11589;EAW74960;EAW74961;EAW74962;NP_004032;NP_064647;P49407;XP_011543336;XP_011543337;XP_016873239;XP_016873240;XP_016873241;XP_016873242;XP_016873243;XP_054224783;XP_054224784;XP_054224785;XP_054224786;XP_054224787;XP_054224788;XP_054224789 P49407 1339457;1690183;1772014;1775578;1775657;1775808;1853052;2122714;2154160;2182745;5019659;5024413;5037552 A009B14;D11S1007;D11S4555;D17S1790;D8S2279;G31124;G32376;L17877;STS-M78804;WI-15243;WI-16137;WI-20596;WI-21016 ARB1;ARR1 arrestin 2;arrestin beta-1;arrestin, beta 1;beta-arrestin;beta-arrestin-1;non-visual arrestin-2 APPROVED protein-coding ENSG00000137486 HGNC:711 107940 11 75260122 75351661 - 11 75260122 75351705 - 732372 SLC6A11 solute carrier family 6 member 11 The protein encoded by this gene is a sodium-dependent transporter that uptakes gamma-aminobutyric acid (GABA), an inhibitory neurotransmitter, which ends the GABA neurotransmission. Defects in this gene may result in epilepsy, behavioral problems, or intellectual problems. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2015] 3 3 3 p25.3 10793362 10915588 + 10832917 10955146 + 10857913 10982400 + 1580863;1643196;1299345;6480464;8554872 13678673;17408599 12477932;1400419;14702039;18334916;19086053;19450549;19874574;20379614;20424473;21776001;21873635;22491018;23225341;23795861;25221879;25256099;26212582;29175673;29735817;29930131;32301730;33710537;7874447 6538 B2R6U6;P48066;Q8IYC9 REVIEWED AC018495;AC027128;AK055416;AK312719;BC036083;CH471055;CP068275;CS409836;KF454951;KF510222;NM_001317406;NM_014229;S75989;XM_011534033;XM_017007073;XM_047448764;XM_054347621;XM_054347622 AAB33570;AAH36083;BAG35593;CAL40956;EAW64086;EAW64087;NP_001304335;NP_055044;P48066;XP_011532335;XP_047304720;XP_054203596;XP_054203597 P48066 1675182;1754887;1760867;1761513;2142686;2142688;2163700 A001T39;G19637;RH18458;SHGC-141816;SHGC-144538;SHGC-145517;SHGC-36836 GAT-3;GAT3;GAT4 GABA transporter 3;sodium- and chloride-dependent GABA transporter 3;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 11;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, GABA), member 11 APPROVED protein-coding ENSG00000132164 HGNC:11044 607952 3 10816228 10940714 + 3 10816201 10940714 + 732376 PPP2R2C protein phosphatase 2 regulatory subunit Bgamma The product of this gene belongs to the phosphatase 2 regulatory subunit B family. Protein phosphatase 2 is one of the four major Ser/Thr phosphatases, and it is implicated in the negative control of cell growth and division. It consists of a common heteromeric core enzyme, which is composed of a catalytic subunit and a constant regulatory subunit, that associates with a variety of regulatory subunits. The B regulatory subunit might modulate substrate selectivity and catalytic activity. This gene encodes a gamma isoform of the regulatory subunit B55 subfamily. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 p16.1 6223017 6284392 - 6373206 6525227 - 6322308 6565526 - 1580863;6480464;6907045;8554872 10574460;10945473;11007961;11531413;12136098;12477932;12912990;14702039;14998489;15578586;15638722;16041367;16048649;17266553;18069897;18626009;18782753;18971272;19156129;19734900;20308991;20379614;20601260;21351466;21822214;21873635;22422068;22664926;23287597;23493267;24126060;24841198;25816751;26186194;26760575;27261573;28330616;28514442;28611215;28805158;29507755;30232004;30454882;31839598;32031713;32393512;32838362;33961781;35256949;36217030;37059091;37223481;9013886;9400615;9514514;9847074 5522 A8MSY7;B7Z3Y1;D6R943;L8ECI7;Q7Z4V7;Q8NEC4;Q9H3G7;Q9Y2T4 REVIEWED AB209183;AC093323;AC114815;AC116317;AC122939;AF086924;AF145027;AH007514;AJ328955;AK093115;AK122849;AK127386;AK296474;AK316003;AW955803;BC021735;BC032954;BC045682;BM551976;CH471131;CP068274;DC327075;HF584140;NG_029233;NM_001206994;NM_001206995;NM_001206996;NM_001363388;NM_020416;NM_181876;XM_005247979;XM_011513496;XM_047415891;XM_047415892;XM_054350382;XM_054350383;XM_054350384 AAD20987;AAG39636;AAH32954;AAP97279;BAD92420;BAG52658;BAH12367;BAH14374;CCQ43637;EAW82393;EAW82394;EAW82395;NP_001193923;NP_001193924;NP_001193925;NP_001350317;NP_065149;NP_870991;Q9Y2T4;XP_011511798;XP_047271847;XP_047271848;XP_054206357;XP_054206358;XP_054206359 Q9Y2T4 1339743;1657540;1663122;1670525;1685467;1768896;2110939;2119820;2126048;2128935;2131250;2168733;2177278;2178333;2180391;2187110;5014023;5015404;5015619;5016478;5022578;5037552;7186313;7186587 D11S3114;D13S1553;D1S1423;D4S1194;D4S1319;D4S1367;D4S431;D4S471;D4S815E;D8S2279;G01811;G01906;G33939;G33988;G34089;G34309;GDB:434012;L17705;RH94038;SHGC-51120;SHGC-59174;SHGC-8649 B55-GAMMA;B55gamma;IMYPNO1;MGC33570;PR52;PR55G IMYPNO;PP2A subunit B isoform B55-gamma;PP2A subunit B isoform PR55-gamma;PP2A subunit B isoform R2-gamma;PP2A subunit B isoform gamma;PP2A, subunit B, B-gamma isoform;PP2A, subunit B, B55-gamma isoform;PP2A, subunit B, PR55-gamma isoform;PP2A, subunit B, R2-gamma isoform;gamma isoform of regulatory subunit B55, protein phosphatase 2;phosphoprotein phosphatase 2A BR gamma regulatory chain;protein phosphatase 2 (formerly 2A), regulatory subunit B (PR 52), gamma isoform;protein phosphatase 2 (formerly 2A), regulatory subunit B, gamma isoform;protein phosphatase 2A1 B gamma subunit;serine/threonine protein phosphatase 2A, 55 KDA regulatory subunit B, gamma isoform;serine/threonine-protein phosphatase 2A 55 kDa regulatory subunit B gamma isoform APPROVED protein-coding ENSG00000074211 HGNC:9306 605997 4 6320581 6563799 - 4 6320578 6563600 - 732377 FEZ1 fasciculation and elongation protein zeta 1 This gene is an ortholog of the C. elegans unc-76 gene, which is necessary for normal axonal bundling and elongation within axon bundles. Expression of this gene in C. elegans unc-76 mutants can restore to the mutants partial locomotion and axonal fasciculation, suggesting that it also functions in axonal outgrowth. The N-terminal half of the gene product is highly acidic. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms of this protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q24.2 122475971 122526454 - 124820858 124871333 - 125312777 125366161 - 704404;1580863;6480464;7240710;8554872;10402141;13208826;12790585 16510495;23888906;25612908 11856312;12477932;12874605;14690447;15146197;15383276;15466860;15489334;15522253;15843383;16169070;16344560;16484223;17200414;17374448;17500595;18029348;18439996;18470533;18583979;18615714;19251251;19367581;19632097;19667186;19924516;20084519;20195357;20508983;20547877;20730382;20812761;21408165;21873635;21900206;22017218;22099459;22354037;22451907;22688191;22832604;23894747;24098481;24116125;25495476;25818806;28514442;31422020;32590821;33395696;33961781;35172151;35914814;37219433;8889548;9096408;9971736 9638 E9PNH2;J3KTR6;O00679;O00728;Q6IBI7;Q99689 REVIEWED AK296554;AP000708;BC009545;BM663785;CH471065;CN310685;CP068267;CR456817;CR541954;DA697171;KF455562;NM_005103;NM_022549;U60060;U60062;U69139;XM_005271734;XM_005271735;XM_054370611;XM_054370612 AAB40660;AAC51282;AAC51284;AAH09545;BAG59177;CAG33098;CAG46752;EAW67636;EAW67637;EAW67638;EAW67639;NP_005094;NP_072043;Q99689;XP_005271791;XP_005271792;XP_054226586;XP_054226587 Q99689 1654467;1656704;1694818;1739379;1740827;1849172;5015861;7185938 D10S16;D11S3963E;D11S4449;G43640;RH70489;SHGC-32309;SHGC-33748 UNC-76 fasciculation and elongation protein zeta 1 (zygin I);fasciculation and elongation protein zeta-1;protein kinase c-binding protein zeta1;zygin I;zygin-1 APPROVED protein-coding ENSG00000149557 HGNC:3659 604825 11 125442881 125496265 - 11 125442881 125592568 - 732380 TIMM23 translocase of inner mitochondrial membrane 23 The protein encoded by this gene is part of a complex located in the inner mitochondrial membrane that mediates the transport of transit peptide-containing proteins across the membrane. Multiple transcript variants, one protein-coding and others not protein-coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012] 10 10 10 q11.22 42892686 42893221 - 51262094 51293342 - 51592080 51623350 - 737677;1580863;6480464;10412658;10412659;13463487 10339406;20943961;25542066;25633533 10393182;12437925;12477932;14702039;14726512;15044455;15164054;15489334;16368877;17207965;18029348;20053669;20139978;21873635;22268729;22306744;23260140;23263864;23811401;24344204;24636990;24797263;25519239;25659154;25963833;25997101;26389662;26496610;26972000;27178215;27499296;28514442;28515276;29413900;29509794;29540532;30463901;30598479;31073040;31346086;31416196;31618756;31753913;31871319;32074073;32176739;32203420;32296183;32694731;32807901;32814053;32877691;33197464;33567341;33586084;33961781;34079125;34373451;34800366;35271311;35545034;35563538;35819319;35944360;36215168;37044213;37160114;37223481;37314216;37317656;37616343;37788672;37794589;37827155;38569033;39098523;8125298;8570611 100287932 B4DI18;O14925;Q53FF8;Q5T1E6;Q6P5S5 REVIEWED AF030162;AF116628;AK223331;AK304883;AL450342;AL672187;AY258588;AY442341;BC062707;BC066951;BU619060;BY799488;CD514420;CP068268;NG_032850;NM_006327;NR_073029;NR_073030;U38436 AAB84060;AAF71051;AAH62707;AAH66951;AAP83315;AAR14723;BAD97051;BAG65620;NP_006318;O14925 O14925 2109953;2127982;5022578;5037552;5107782;5115168;5118444 D11S3316;D1S1423;D1S3475;D8S2279;RH1575;SHGC-37191;TIMM23_9108 FLJ40725;FLJ56773;FLJ57459;FLJ79448;MGC22767;MGC71995;MGC87383;PRO1197;TIM23 mitochondrial import inner membrane translocase subunit Tim23;translocase of inner mitochondrial membrane 23 homolog;translocase of the inner mitochondrial membrane APPROVED protein-coding ENSG00000265354 HGNC:17312 605034 10 45972489 46003742 + 10 45972489 46003742 + 732381 CPE carboxypeptidase E This gene encodes a member of the M14 family of metallocarboxypeptidases. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature peptidase. This peripheral membrane protein cleaves C-terminal amino acid residues and is involved in the biosynthesis of peptide hormones and neurotransmitters, including insulin. This protein may also function independently of its peptidase activity, as a neurotrophic factor that promotes neuronal survival, and as a sorting receptor that binds to regulated secretory pathway proteins, including prohormones. Mutations in this gene are implicated in type 2 diabetes. [provided by RefSeq, Nov 2015] 4 4 4 q32.3 163635528 163754911 + 166519538 166638926 + 166300160 166419699 + 728242;704405;1580863;1626182;1357926;1626183;1626184;1626181;6480464;6483325;6907045;8554872;405650683;405650667;405650673;405650681;405650603;405650671;405650675;405650688;405650684;405650601;405650609 11462236;11874690;12530526;18080843;18570185;20201924;22249620;2334405;23776430;23900445;24716593;25426952;26406335;27151647;30305673;34383079;7663508;9662053 10966857;11373325;11375130;12270926;12417617;12477932;12479974;14690244;14702039;15489334;15492986;15664176;16169070;17957445;18501121;18550819;19077438;19120309;19166515;19491387;19593212;19913121;20368287;20379614;20468064;20628086;21628999;21873635;22824791;22998035;23376485;23533145;23852859;24006921;24470285;24843127;25374060;26186194;26228366;26695643;26803519;27375026;27922637;28114332;28514442;28656234;29509190;29791485;32675394;32814053;33961781;34029697;34511486;34966948;35271311;35528956;37100779;39352777;6808517;7477119;7790890;8449522;8674818;8770919;8864828;9019408;9197538;9275097;9369230;9815277 1363 A0A384N679;A0A7S9TQK2;A8K4N1;B3KR42;B3KXD3;B4DFN4;C9JE88;D3DP33;D6R930;D6RF88;P16870;Q9UIU9 REVIEWED AA683379;AA883804;AB006898;AC012504;AH012459;AI340177;AK090962;AK127165;AK290996;AK294175;BC033866;BC053612;BM271829;CH471056;CP068274;GQ891492;MT035840;NM_001873;X51405 AAH33866;AAH53612;ADO22354;BAA86053;BAF83685;BAG52254;BAG54445;BAG57495;CAA35767;EAX04817;EAX04818;EAX04819;NP_001864;P16870;QPI34896 P16870 1645826;1666168;1678703;1681863;1690740;1794068;2123069;2138777;2141137;2165624;2166533;5022584;5093288 A009K44;D4S2566E;G32630;PMC310777P5;RH17550;RH71193;RH71421;SHGC-12636;SHGC-34066;SHGC-50820;SHGC-59750;SHGC4-1788;STS-H56546 BDVS;CPH;IDDHH carbocypeptidase E;carboxypeptidase H;cobalt-stimulated chromaffin granule carboxypeptidase;enkephalin convertase;insulin granule-associated carboxypeptidase;prohormone-processing carboxypeptidase 1643249;2289317;2289563 BW135_H;BW379_H;BW441_H protein-coding ENSG00000109472 HGNC:2303 114855 4 165379008 165498547 + 4 165361194 165498547 + 732384 IGFBP5 insulin like growth factor binding protein 5 Enables insulin-like growth factor I binding activity and receptor ligand activity. Involved in several processes, including cellular response to cAMP; regulation of smooth muscle cell migration; and regulation of smooth muscle cell proliferation. Part of insulin-like growth factor ternary complex. Biomarker of pulmonary fibrosis. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 q35 211304716 211328161 - 217245073 217268516 - 217536828 217560272 - 152176653;1580863;1626120;1626121;1626333;6480464;10402761;625688 12217886;15521962;15681824;15862547;19844724;7536658 10336724;10407151;10698186;10766744;10811646;11095942;11264294;11297622;1147105;11751588;11821401;11874691;11905402;11923300;11973331;12005306;12466191;12477932;12766061;12777377;12810534;12962157;14645245;14718574;15001525;15140223;15155755;15489334;15534875;15618969;15650232;15661050;15700281;15777798;15780948;15802501;15930103;16007340;16169070;16195401;16311053;16344560;16543235;16716263;16865675;17067554;17071587;1709938;1710112;17242174;17290407;17312271;17316888;17496250;17595320;17651454;17804819;17823924;17892529;18085517;18161051;18210156;18311789;18373644;1850257;1850258;18602100;18624948;18665784;18676680;18710598;18762576;18775916;18805800;18809517;18957933;19170196;19250630;19341485;19453261;19476635;19610136;19625176;19628764;19692168;19808657;19843326;19877176;19948051;19950226;20345844;20354179;20379614;20416304;20468064;20508032;20583135;20628624;20634197;20734064;20810604;20819778;20944648;20949447;21029365;21191810;21256825;21460855;21852217;21873635;22246875;22252554;22328518;22571677;22589738;23408906;23414517;23499909;23539739;23576565;23665505;24120850;24379630;24551065;24623722;25007054;25248036;25422220;25436638;25475528;25548030;25603050;25827480;25910212;26010068;26103640;26762731;27050076;27484838;27612043;27752126;28008951;28049695;28554590;28835592;29016699;29896299;30021884;30542696;30745575;30810066;31210318;31290273;31401027;31404102;31515488;31527615;31886201;32194505;32296183;32484228;32585242;33010605;33035436;33823868;33961781;34146516;34362467;34655977;34822133;34830489;35151245;35513854;35563538;36680137;36918335;36949045;36949068;37343697;38159363;38318192;38334954;38351010;38874707;38886900;38896333;39456001;7511544;7511611;7525452;7559606;8619474;8817691;9110174;9202242;9497324;9528953;9786878;9822601;9883900 3488 C9JXX4;P24593;Q5U0A3;Q8WV97;Q96HT5 VALIDATED AC007563;AF055033;AF147308;AH003147;AK314992;AU132181;AV710460;AY534685;BC008099;BC011453;BC018427;BC032366;BC039838;BC046102;BC073984;BC089383;BE795293;BM920595;BQ717583;BQ940805;BT019706;BT019707;CD679409;CH471063;CP068276;CR456809;CS138154;DA691367;JA139569;JA139576;JA139685;JA139692;L27560;M62782;M65062;NM_000599;R71383;U20271 AAA53505;AAA72051;AAC09368;AAD04730;AAH08099;AAH11453;AAH18427;AAS16353;AAV38512;AAV38513;AAY14662;BAG37488;CAG33090;CAJ21553;CCA64016;CCA64017;CCA64018;CCA64019;EAW70574;EAW70575;NP_000590;P24593 P24593 1671197;1722519;1734852;1796068;2121496;2121498;2133913;2143915;2184882;5124283;5494210 D2S1600E;D2S2725;D2S2836;G60184;IGFBP5_747;Igfbp5;L27559;RH75182;SGC31996;STS-T65427;WI-20588 IBP-5;IBP5;IGFBP-5 IGF-binding protein 5;insulin-like growth factor binding protein 5;insulin-like growth factor-binding protein 5 APPROVED protein-coding ENSG00000115461 HGNC:5474 146734 2 216672105 216695549 - 2 216672105 216695549 - 732385 CARD9 caspase recruitment domain family member 9 The protein encoded by this gene is a member of the CARD protein family, which is defined by the presence of a characteristic caspase-associated recruitment domain (CARD). CARD is a protein interaction domain known to participate in activation or suppression of CARD containing members of the caspase family, and thus plays an important regulatory role in cell apoptosis. This protein was identified by its selective association with the CARD domain of BCL10, a postive regulator of apoptosis and NF-kappaB activation, and is thought to function as a molecular scaffold for the assembly of a BCL10 signaling complex that activates NF-kappaB. Several alternatively spliced transcript variants have been observed, but their full-length nature is not clearly defined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.3 109773344 109783069 - 138378229 138387939 - 139258408 139268121 - 1299399;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;152025547 11053425;29713904 11259443;12477932;14702039;15164053;15489334;16189514;17187069;17936701;18439550;19809088;19864672;19915572;20228799;20237496;20463747;21102463;21297633;21425313;21436691;21743469;21873635;21881131;21985303;22013052;22267217;22423967;22936669;23017229;23128233;23251661;24018495;24068945;24131138;24231284;24334645;24465786;24686315;24704721;24722188;24722209;24777530;25057046;25267792;25305756;25416956;25621893;25702837;25790941;26044242;26186194;26202982;26440558;26488816;26498133;26521038;26590821;26679537;26722558;26871637;26893103;26961233;27107012;27107014;27158904;27779380;27926862;28514442;28765954;28984994;29073062;29080677;29659908;29777223;29892012;30206119;30264381;30429846;30537277;30745168;30837984;30872079;31296852;31469433;31515488;31595308;31671006;31857673;31940125;32164050;32296183;32337681;32415389;32513696;32814053;33093067;33548172;33558980;33789983;33961781;34233162;34690098;34791587;34994176;35173530;35727133;35738898;36217029;36265241;36377664;36624940;36718629;36782298;37062285;37085264;37213160;37461235;37991197;38473845;38483073 64170 Q5SXM5;Q5SXM6;Q9H257;Q9H854 REVIEWED AF311287;AK024001;AK127481;AK292081;AK295647;AK309043;AL592301;BC008877;BC035805;BI524042;BM148244;CH471090;CP068269;NG_021197;NM_052813;NM_052814;PV101232 AAG28790;AAH08877;BAB14766;BAF84770;BAG58517;EAW88219;EAW88220;EAW88221;EAW88222;EAW88223;EAW88224;NP_434700;NP_434701;Q9H257;XPO66329 Q9H257 CANDF2;IMD103;hCARD9 caspase recruitment domain family, member 9;caspase recruitment domain protein 9;caspase recruitment domain-containing protein 9 APPROVED protein-coding ENSG00000187796 HGNC:16391 607212 9 136363956 136373669 - 9 136363956 136373681 - 732389 DARS1 aspartyl-tRNA synthetase 1 This gene encodes a member of a multienzyme complex that functions in mediating the attachment of amino acids to their cognate tRNAs. The encoded protein ligates L-aspartate to tRNA(Asp). Mutations in this gene have been found in patients showing hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014] 2 2 2 q21.3 130374979 130453946 - 136380724 136459692 - 136663451 136743254 - 1580863;6480464;8699517;7240710;8554872;10402751 10200289;11829477;12477932;12824064;15489334;16189514;16196087;16344560;1651330;17220478;17474147;18029264;18029348;18457437;18781797;19131329;19289464;19380743;19738201;19946888;20348541;20458337;20473970;21081503;21081666;21139048;21145461;21873635;21890473;21900206;21901101;21906983;22190034;22268729;22623428;22658674;22863883;22939629;23000965;23125841;23254330;23609930;23643384;23956138;24711643;24816145;25010285;25416956;25437307;25609649;25756610;25921289;25925205;25963833;26186194;26344197;26472760;26496610;26549023;26618866;26641092;2674137;26831064;27025967;27377895;27591049;27684187;27871331;28027390;28431233;28514442;28515276;28524877;28581483;28685749;28902428;29128334;29229926;29298432;29331416;29467282;29507755;29568061;29845934;29955894;30006346;30033366;30425250;30455355;30463901;30559450;30575818;30745168;30884312;30890647;30945288;30948266;31048545;31059266;31091453;31324722;31462707;31586073;31722399;31792442;31839598;31980649;31995728;32129710;32296183;32347575;32460013;32529326;32687490;32786267;32807901;32850835;32929329;33022573;33024031;33111431;33144569;33194618;33226137;33239621;33306668;33567341;33658012;33762435;33916271;33961781;34189442;34349018;34373451;34591612;34650049;34709727;34728620;34732716;35032548;35102251;35140242;35256949;35271311;35357600;35384245;35446349;35509820;35546148;35563538;35687106;35696251;35777956;35819319;35831314;35850772;35914814;35915203;35944360;36055981;36114006;36180527;36180891;36215168;36232890;36244648;36347866;36517590;36526897;36574265;36604567;36762613;36912080;37071682;37164154;37167062;37223481;37249651;37314180;37314216;37317656;37528093;37536630;37667382;37689310;37827155;37929963;38113892;38177924;38334954;38496616;38569033;39030308;39147351;39231216;7806521;8125298;8449960;9878398 1615 A0A140VJW5;A8K3J2;C9J7S3;C9JLC1;C9JQM9;D3DP77;H7BZ35;P14868;Q2TNI3;Q32Q69;Q53HV4;Q53YC5;Q68CR9;Q9BW52 REVIEWED AC011999;AC093391;AK129521;AK222476;AK290607;AY762100;BC000629;BC107749;BI753718;BT006710;BU615302;BX101357;CH471058;CP068276;CR749809;DA597505;HM005505;J05032;NG_034149;NM_001293312;NM_001349 AAA35567;AAH00629;AAI07750;AAP35356;AAX07827;AAY15029;AAY24055;AEE61102;BAD96196;BAF83296;CAH18669;EAX11617;EAX11618;EAX11619;EAX11620;NP_001280241;NP_001340;P14868 P14868 1669385;1851596;2125483;2156055 D2S2723;RH17849;SHGC-3975;STS-AA018181 DARS;DKFZp781B11202;HBSL;MGC111579;aspRS aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic;aspartate--tRNA ligase;aspartate--tRNA ligase, cytoplasmic;aspartyl-tRNA synthetase;aspartyl-tRNA synthetase, cytoplasmic;cell proliferation-inducing gene 40 protein;cell proliferation-inducing protein 40;testicular tissue protein Li 192 APPROVED protein-coding ENSG00000115866 HGNC:2678 603084 2 135905881 135985684 - 2 135905881 135986100 - 732391 RBP1 retinol binding protein 1 This gene encodes the carrier protein involved in the transport of retinol (vitamin A alcohol) from the liver storage site to peripheral tissue. Vitamin A is a fat-soluble vitamin necessary for growth, reproduction, differentiation of epithelial tissues, and vision. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008] 3 3 3 q23 137659177 137681571 - 140718970 140741175 - 139236280 139258584 - 1580863;6480464;6893650;6484672;6771322;8554872;2292404;11073605 12376462;15950969;21447403;21621639;23699600 10203351;11118440;11274389;12111198;12477932;12631600;12826154;12883492;1322170;1332671;15009723;15094224;15175163;15451426;15608670;15632377;15865448;16344560;16479010;1654334;17593084;18193082;18343808;19052772;19288010;19819239;19913121;19965581;20403997;20628086;21042705;21067480;21148318;21368206;21382444;21873635;21988832;22049223;22449228;22945948;23414180;23890161;23987825;24040446;24269351;24324551;24981860;24982334;25143356;25189618;25720522;25879031;26186194;26217791;26900151;28057518;28291773;28514442;2856408;29567208;29720147;29791485;2992469;30171051;30556317;32296183;32587255;32687490;32909215;3356192;33596420;33853758;33961781;34349018;3472205;34775955;34866280;34990753;35253263;35269414;39407127;7556191;7666002;8889548;9005841;9452451;9858824 5947 A0A0A0MQT0;A0A0A0MTB9;A8K2Q0;B7Z7A0;E7EWV0;F2Z2F2;H0YAK8;P09455;Q6FGX8 REVIEWED AA887145;AC046134;AI130945;AI359782;AK290315;AK301684;AK307378;AK309492;AW451931;BC121052;BU734286;BX092411;CH471052;CN479224;CP068275;CR541979;CR542005;DB324655;DC356836;DC394326;KT584194;M11433;M36809;NG_047073;NM_001130992;NM_001130993;NM_001365940;NM_002899;W72800;X07437;X07438 AAA35714;AAA60257;AAI21053;BAF83004;BAH13536;CAA30318;CAG46776;CAG46802;EAW79035;NP_001124464;NP_001124465;NP_001352869;NP_002890;P09455 P09455 1775153;1855922;1858325 D3S3890;SHGC-57604;WI-16259 CRABP-I;CRBP;CRBP-I;CRBP1;CRBPI;RBPC;hCRBP1 cellular retinol binding protein 1;cellular retinol-binding protein I;retinol binding protein 1, cellular;retinol-binding protein 1;retinol-binding protein 1, cellular APPROVED protein-coding ENSG00000114115 HGNC:9919 180260 3 139517438 139539742 - 3 139517434 139539829 - 732396 JUP junction plakoglobin This gene encodes a major cytoplasmic protein which is the only known constituent common to submembranous plaques of both desmosomes and intermediate junctions. This protein forms distinct complexes with cadherins and desmosomal cadherins and is a member of the catenin family since it contains a distinct repeating amino acid motif called the armadillo repeat. Mutation in this gene has been associated with Naxos disease. Alternative splicing occurs in this gene; however, not all transcripts have been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q21.2 36562207 36594276 - 37164390 37196475 - 39910861 39942963 - 1600286;1580863;2291873;2291872;2291883;2291890;2291864;2291880;2291866;2291876;2291882;2301235;2301748;2301746;2301747;2301745;2289818;2291881;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;11352402 10206308;10902626;11276001;11585741;11956097;12635138;14670177;15619205;15701841;15781623;16610682;17008277;17363521;17633921;23178689;7604000;9783980;9891472 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3728 A0A0S2Z487;A0A0S2Z495;C9J826;C9JK18;C9JKY1;C9JPI2;C9JTX4;K7ERP3;L8EAA6;P14923;Q15093;Q15151;Q7L3S5;Q86W21;Q9BWC4;Q9HCX9 REVIEWED AC109319;AH009840;AJ249711;AJ276892;AK226051;AY243535;BC000441;BC011865;CH471152;CP068261;CS673474;CS690857;D50808;FB665610;GM706822;HF584179;KT585111;KU178155;KU178156;M23410;NG_009090;NM_001352773;NM_001352774;NM_001352775;NM_001352776;NM_001352777;NM_002230;NM_021991;XM_006721874;XM_006721875;XM_011524753;XM_011524756;XM_011524758;XM_017024588;XM_017024590;XM_047435934;XM_047435935;XM_047435937;XM_047435938;XM_047435939;XM_047435940;XM_047435941;XM_047435942;XM_054315983;XM_054315984;XM_054315985;XM_054315986;XM_054315987;XM_054315988;XM_054315989;XM_054315990;XM_054315991;XM_054315992;XM_054315993;Z68228 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the cardiac isoform of troponin T. The encoded protein is the tropomyosin-binding subunit of the troponin complex, which is located on the thin filament of striated muscles and regulates muscle contraction in response to alterations in intracellular calcium ion concentration. Mutations in this gene have been associated with familial hypertrophic cardiomyopathy as well as with dilated cardiomyopathy. [provided by RefSeq, May 2022] 1 1 1 q32.1 174451992 174470656 - 199594765 199613428 - 201328142 201346808 - 1559062;1580232;1580434;1580439;1580440;1580441;1580442;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;32716368;401794424 10946062;11684629;12881443;15226628;15950076;16651346;23887904;32297828;7898523 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t2;truncated cardiac troponin T PROVISIONAL protein-coding ENSG00000118194 HGNC:11949 191045 1 201359014 201377680 - 1 201359008 201377764 - 732399 RTN1 reticulon 1 This gene belongs to the family of reticulon encoding genes. Reticulons are associated with the endoplasmic reticulum, and are involved in neuroendocrine secretion or in membrane trafficking in neuroendocrine cells. This gene is considered to be a specific marker for neurological diseases and cancer, and is a potential molecular target for therapy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2011] 14 14 14 q23.1 40111786 40386796 - 59132447 59407310 - 60062694 60337494 - 1580863;6480464;8554872 11126360;12477932;12832288;12873973;14702039;14995077;15086514;15117958;15286784;15489334;15922294;16189514;16500619;16505974;16602018;17303085;17596210;17684057;17786215;19140693;19665976;19668229;20000484;20379614;20708685;21873635;22522967;23559015;24623722;25416956;25543119;25573430;25612671;26186194;26227493;26496126;26739891;28298427;28514442;28733667;28760823;29369773;29791485;31056421;31073040;32812023;32814053;32877691;33916271;33961781;34079125;34432599;34672954;34702929;34709727;35063084;35271311;35469894;35747917;35804263;35831314;36215168;36223176;36779422;37164154;37225996;37931956;39774270;7515034;7685762;7844160;8062278;8275708;8833145;8889548;8900485;9560466 6252 A8K3B9;A8MT72;B7Z4K5;Q16799;Q16800;Q16801;Q2L7A7;Q2NKQ5;Q5BKZ4;Q6IAX4;Q9BQ59 REVIEWED AK128113;AK290534;AK297492;AL121694;AL133299;AL139194;BC000314;BC003003;BC068510;BC090862;BC111694;BG704578;BM671733;BX449967;CH471061;CP068264;CR457030;DQ355431;L10333;L10334;L10335;NG_029558;NM_001363702;NM_021136;NM_206852;XM_011537063;XM_047431674;XM_054376552;XM_054376553;XR_007064042;XR_008488892 AAA59950;AAA59951;AAA59952;AAH00314;AAH03003;AAH90862;AAI11695;ABC71342;BAF83223;BAH12591;CAG33311;EAW80762;EAW80763;EAW80764;NP_001350631;NP_066959;NP_996734;Q16799;XP_011535365;XP_047287630;XP_054232527;XP_054232528 Q16799 1645691;1654326;1681740;1704716;1717267;1750969;1850086;1852993;2156788;2168717 G17818;G35773;G35945;G36061;RH122048;RH68289;RH80660;SHGC-104853;SHGC-12509;SHGC-79018 MGC133250;NSP neuroendocrine-specific protein;reticulon-1 protein-coding ENSG00000139970 HGNC:10467 600865 14 59595976 59870776 - 14 59595976 59870776 - 732401 MYH9 myosin heavy chain 9 This gene encodes a conventional non-muscle myosin; this protein should not be confused with the unconventional myosin-9a or 9b (MYO9A or MYO9B). The encoded protein is a myosin IIA heavy chain that contains an IQ domain and a myosin head-like domain which is involved in several important functions, including cytokinesis, cell motility and maintenance of cell shape. Defects in this gene have been associated with non-syndromic sensorineural deafness autosomal dominant type 17, Epstein syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome and macrothrombocytopenia with progressive sensorineural deafness. [provided by RefSeq, Dec 2011] 22 22 22 q12.3 20479895 20586681 - 35007272 35113927 - 36677326 36784012 - 1580863;1600553;1547864;6480464;6903274;6903241;6903242;6903238;6902925;6903237;6903243;6903256;6903258;6902926;6903254;6903235;6903239;6907045;7240710;8554872;8699517;12798514;12798511;12798512;7243154;11533926;11533925;11533924;11533922;12798515;12792281;11533923;11532766;12798509 10973259;11003588;11023810;11752022;11935325;12500226;12649151;15856021;16806139;17337617;18716610;18794854;19153477;19177153;19320731;19567477;19891592;20144966;20200500;21402784;21910715;21968013;22313957;22357915;22956460;23976996;26226608;26284702 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variant protein;cellular myosin heavy chain, type A;myosin heavy chain, non-muscle IIa;myosin, heavy chain 9, non-muscle;myosin, heavy polypeptide 9;myosin-9;non-muscle myosin heavy chain 9;non-muscle myosin heavy chain A;non-muscle myosin heavy chain IIa;non-muscle myosin heavy polypeptide 9;nonmuscle myosin IIA2;nonmuscle myosin heavy chain II-A APPROVED protein-coding ENSG00000100345 HGNC:7579 160775 22 36281280 36387967 - 22 36281280 36388010 - 732406 LIMK1 LIM domain kinase 1 There are approximately 40 known eukaryotic LIM proteins, so named for the LIM domains they contain. LIM domains are highly conserved cysteine-rich structures containing 2 zinc fingers. Although zinc fingers usually function by binding to DNA or RNA, the LIM motif probably mediates protein-protein interactions. LIM kinase-1 and LIM kinase-2 belong to a small subfamily with a unique combination of 2 N-terminal LIM motifs and a C-terminal protein kinase domain. LIMK1 is a serine/threonine kinase that regulates actin polymerization via phosphorylation and inactivation of the actin binding factor cofilin. This protein is ubiquitously expressed during development and plays a role in many cellular processes associated with cytoskeletal structure. This protein also stimulates axon growth and may play a role in brain development. LIMK1 hemizygosity is implicated in the impaired visuospatial constructive cognition of Williams syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Feb 2011] 7 7 7 q11.23 68977591 69016280 + 73136092 73174790 + 73498134 73536855 + 6480464;8554872;10054052;8699517 20739464 10196227;10428028;10431247;10436159;10559936;10652353;11003705;11340065;11413130;11418599;11925442;12323073;12361576;12684437;12777619;12821664;12853948;12963706;14530263;14702039;15023529;15189451;15220930;15660133;15897190;16192283;16204183;16278681;16381000;16455074;16456544;16611674;16763828;16837009;17192257;17287949;17294230;17500066;17512523;17572668;17853892;17979178;18000399;18028908;18029348;18079118;18096821;18424072;18566305;18978953;19056482;19322201;19424295;19662944;19734939;19778628;20041213;20047470;20061392;20100465;20133759;20347121;20622363;20634891;20694560;20873970;21219645;21228795;21321123;21682918;21832049;21868383;21873635;21923909;22214762;22328514;22632162;22715593;22883572;22906279;22939624;23082153;23086941;23093407;23167938;23239465;23294842;23338717;23602568;23620575;23633677;23700283;23702034;24039253;24063279;24390089;24696479;24778234;24858712;25019203;25107909;25190487;25307528;25344584;25359780;25529997;25661344;25786116;25884247;25981171;26375402;26496610;27116935;27153537;27178114;27273096;27503909;28358024;28440035;29058761;29188531;29513927;29925632;30837367;30861189;31026254;31043701;31277940;31641031;31652302;32015554;32141553;32168432;32196612;32296183;32460013;32463132;32513696;32641387;32707033;32860848;33637726;33649781;33686242;33760158;33883692;33961781;34079084;34107579;34381117;34686503;35914814;36215168;36688959;36736316;36931259;37626839;37633900;8183554;8537403;8673124;8689688;8812460;8824278;8940095;8980133;9089416;9655398;9685409 3984 A8K297;B7Z6I8;D3DXF4;D3DXF5;E9PC47;O15283;P53667;Q15820;Q15821;Q75MU0;Q75MU3;Q75MU4;Q9Y5Q1 REVIEWED AB209557;AC005056;AC005057;AF134379;AK026544;AK125156;AK290162;AK300382;AW016257;CH471200;CP068271;D26309;DC296332;NG_008129;NM_001204426;NM_002314;U62293;U63721 AAB17545;AAB17546;AAC13885;AAC13886;AAD25742;AAS07436;AAS07437;AAS07438;BAA05371;BAD92794;BAF82851;BAH13274;EAW69620;EAW69621;EAW69622;EAW69623;NP_001191355;NP_002305;P53667 P53667 1647464;1671191;1674274;1789354;1848188;1853265;2106539;2113476;2189271;5014019;5014051;5015619;5015861;5015961;5016478;5016596;5022200;5022651;5037552;7185938 D10S16;D11S2921;D11S3114;D15S1477;D5S2354;D7S3015;D8S2278;D8S2279;G67867;GDB:1317606;GDB:1317608;GDB:1317724;GDB:434012;GDB:631802;L18426;LIMK;LIMK1__6396;UniSTS:230793;WI-15627 LIMK;LIMK-1 LIM motif-containing protein kinase;lim motif-containing protein kinase 1 protein-coding ENSG00000106683 HGNC:6613 601329 7 74083804 74122525 + 7 74082933 74122525 + 732407 AKT2 AKT serine/threonine kinase 2 This gene is a putative oncogene encoding a protein belonging to a subfamily of serine/threonine kinases containing SH2-like (Src homology 2-like) domains, which is involved in signaling pathways. The gene serves as an oncogene in the tumorigenesis of cancer cells For example, its overexpression contributes to the malignant phenotype of a subset of human ductal pancreatic cancers. The encoded protein is a general protein kinase capable of phophorylating several known proteins, and has also been implicated in insulin signaling. [provided by RefSeq, Nov 2019] 19 19 19 q13.2 37535771 37590707 - 45428064 45483105 - 40736224 40791252 - 1580863;734545;1601155;734958;632179;2313347;2311130;2313406;2313763;2315599;2313297;2313299;2313320;2313405;2313409;2313410;2315600;2315603;2302395;2302397;2313350;2313316;2313408;2306432;2313394;2307342;2290458;2290476;5490965;6480464;6484113;6907045;7240710;7248544;7248543;8554872;8699517;13504676;13432140;13674163;13504675;13504677;13504674;127285675 11311245;11387480;11756242;12089343;12145152;12663464;12782654;12902546;15166380;16418318;16721043;16847462;17210696;17327441;17629673;17641274;17923673;18204829;18508911;18570632;18955974;18972094;19084003;19289493;19309364;19330838;19470471;19491266;19506583;20167810;20638364;21743498;21979934;22146979;22815832;24838891;28100771 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208 A0A0A0MRF1;A0A0U4CQG9;A0A1B0GXA2;A0A5F9ZHJ8;A8MX96;B2RBD8;B3KP61;B4DG79;C9J258;C9JC83;C9JHS6;C9JIF6;C9JIJ1;E7EVP8;J3KRI8;J3KSY8;J3KT31;J3KTC6;J3KTP4;J3QKW1;J3QL45;J3QLS6;M0QZK3;M0QZW8;M0R0P9;M0R275;M0R283;P31751;Q05BV0;Q0VAN0;Q0VAN1;Q68GC0;Q6P4H3 REVIEWED AC118344;AK054771;AK055779;AK122839;AK294453;AK304209;AK308006;AK308906;AK314619;AY708392;BC022779;BC032709;BC040028;BC063421;BC120994;BC120995;BM675176;BQ219902;CH471126;CN351354;CP068259;KC877734;KU159425;M77198;M95936;NG_012038;NM_001243027;NM_001243028;NM_001330511;NM_001626;XM_011526620;XM_011526622;XM_017026470;XM_024451416;XM_024451417 AAA36585;AAA58364;AAH22779;AAH32709;AAH63421;AAI20995;AAI20996;AAT97984;ALX00017;BAG37185;BAG51573;BAG57690;BAH14135;EAW56941;EAW56942;EAW56943;NP_001229956;NP_001229957;NP_001317440;NP_001617;P31751 P31751 1767805;2125795;5015861;5037552;7185938 D10S16;D8S2279;RH11487;SGC30851 HIHGHH;PKBB;PKBBETA;PRKBB;RAC-BETA Murine thymoma viral (v-akt) homolog-2;PKB beta;RAC-PK-beta;RAC-beta serine/threonine-protein kinase;murine thymoma viral (v-akt) oncogene homolog 2;protein kinase Akt-2;protein kinase B beta;putative v-akt murine thymoma viral oncoprotein 2;rac protein kinase beta;v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 2 APPROVED protein-coding ENSG00000105221 HGNC:392 164731 19 40230317 40285345 - 19 40230317 40285536 - 732409 PLCB2 phospholipase C beta 2 The protein encoded by this gene is a phosphodiesterase that catalyzes the hydrolysis of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate to the second messengers inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and diacylglycerol. The encoded protein is activated by G proteins and has been shown to be involved in the type 2 taste receptor signal transduction pathway. In addition, nuclear factor kappa B can regulate the transcription of this gene, whose protein product is also an important regulator of platelet responses. [provided by RefSeq, Jan 2017] 15 15 15 q15.1 17346090 17366157 - 38367390 38387466 - 40580110 40600136 - 1300048;1580863;737745;1302588;5131495;5131502;6480464;6484113;6907045;8554872 10669417;11395409;12581520;17524618 10501179;10748023;10843712;10980202;11118617;11753430;11941371;12033943;12050180;12054652;12388553;12477932;12482669;12657629;12761218;1322796;14702039;14968112;15274049;15509571;15611108;15623527;15641770;15939402;16344560;1644792;16525635;17429106;17478077;17497434;18632858;18832656;19089657;19525236;1979339;19913121;20007712;20056178;20336759;20530480;20628086;20660057;20677014;20842205;21115837;21873635;21926974;21940795;22728827;22905097;23006664;23625927;23690479;24330829;24903829;25056061;26468229;26785288;27465150;2841328;28870198;30021884;30582225;31586073;31746389;32513696;34857952;35861069;7589147;7649993;8519600;9188725;9278385;9723859;9730685;9925923 5330 A8K6J2;B9EGH5;H0YKR9;H0YNI4;Q00722;Q59F77;Q9BVT6 REVIEWED AB209583;AC020658;AF047706;AK130831;AK291657;BC000939;BC009009;BC136467;BT006905;BU147302;CH471125;CP068263;DA981116;HB877066;HB895700;HC934475;HC953109;M95678;NG_052867;NM_001284297;NM_001284298;NM_001284299;NM_004573;XM_017022314;XM_017022317;XM_017022319;XM_024449948;XM_024449949;XM_024449950;XM_024449951;XM_024449952;XM_047432667;XM_047432668;XM_047432669;XM_047432670;XM_047432671;XM_047432672;XM_047432673;XM_047432674;XM_047432675;XM_047432676;XM_047432677;XM_047432678;XM_047432679;XM_047432680;XM_047432681;XM_047432682;XM_047432683;XM_047432684;XM_047432685;XM_047432686;XM_047432687;XM_047432688;XM_047432689;XM_054378189;XM_054378190;XM_054378191;XM_054378192;XM_054378193;XM_054378194;XM_054378195;XM_054378196;XM_054378197;XM_054378198;XM_054378199;XM_054378200;XM_054378201;XM_054378202;XM_054378203;XM_054378204;XM_054378205;XM_054378206;XM_054378207;XM_054378208;XM_054378209;XM_054378210;XM_054378211;XM_054378212;XM_054378213;XM_054378214;XR_001751315;XR_001751316;XR_001751317;XR_007064458;XR_008488966 AAA36453;AAH00939;AAH09009;AAI36468;AAP35551;BAC85441;BAD92820;BAF84346;CBF62882;CBF74549;CBU87758;CBU96705;EAW92402;EAW92403;NP_001271226;NP_001271227;NP_001271228;NP_004564;Q00722;XP_016877803;XP_016877806;XP_016877808;XP_047288623;XP_047288624;XP_047288625;XP_047288626;XP_047288627;XP_047288628;XP_047288629;XP_047288630;XP_047288631;XP_047288632;XP_047288633;XP_047288634;XP_047288635;XP_047288636;XP_047288637;XP_047288638;XP_047288639;XP_047288640;XP_047288641;XP_047288642;XP_047288643;XP_047288644;XP_047288645;XP_054234164;XP_054234165;XP_054234166;XP_054234167;XP_054234168;XP_054234169;XP_054234170;XP_054234171;XP_054234172;XP_054234173;XP_054234174;XP_054234175;XP_054234176;XP_054234177;XP_054234178;XP_054234179;XP_054234180;XP_054234181;XP_054234182;XP_054234183;XP_054234184;XP_054234185;XP_054234186;XP_054234187;XP_054234188;XP_054234189 Q00722 1338535;1672689;1784762;1796522;2116872;2180335;2191143 D15S1327;D15S994;G15920;MARC_15317-15318:1017258886:1;PLCB2_382;SHGC-154601;SHGC-30151 FLJ38135;PLC-beta-2 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-2;1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-2;phosphoinositide phospholipase C-beta-2;phospholipase C, beta 2;phospholipase C-beta-2 APPROVED protein-coding ENSG00000137841 HGNC:9055 604114 15 40284256 40307935 - 15 40278176 40307935 - 732410 RPL10A ribosomal protein L10a Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L1P family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. The expression of this gene is downregulated in the thymus by cyclosporin-A (CsA), an immunosuppressive drug. Studies in mice have shown that the expression of the ribosomal protein L10a gene is downregulated in neural precursor cells during development. This gene previously was referred to as NEDD6 (neural precursor cell expressed, developmentally downregulated 6), but it has been renamed RPL10A (ribosomal protein 10a). As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 p21.31 36990157 36992537 + 35544156 35546536 + 35436178 35438557 + 6480464;10002762 23636399 11790298;12477932;12694581;12777385;12962325;14567916;14574404;15161933;15189156;15342556;15489334;15635413;16541025;18854154;19710015;19738201;19946888;20020773;20164180;20434207;20458337;20877624;21081503;21081666;21145461;21182205;21319273;21423176;21630459;21873635;21942715;21988832;22586326;22623428;22658674;22681889;22939629;23246001;23398456;23443559;24457600;24625528;24711643;24725412;24981860;25147182;25315684;25416956;25437307;25796446;25798074;25901680;25921289;25957688;25959826;25963833;26186194;26209609;26217791;26344197;26414014;26496610;26561776;26618866;26673895;26725010;26816005;26831064;26949251;26961311;27025967;27545878;27591049;27609421;27684187;27976729;28031328;28186131;28302793;28330616;28416769;28514442;28515276;28524877;28675297;28902428;28927264;28977666;29044188;29117863;29128334;29180619;29212245;29229926;29298432;29395067;29467282;29478914;29511296;29568061;29712776;29721183;29773831;29777862;29802200;29845934;29991511;30021884;30209976;30320910;30320934;30344098;30349055;30404004;30463901;30559450;30575818;30699358;30773093;30804502;30884312;30890647;30940648;30948266;30997501;31046837;31048545;31059266;31091453;31152661;31180492;31239290;31253590;31324722;31470122;31501420;31586073;31665637;31685992;31839598;31980649;32041737;32129710;32160526;32176739;32296183;32669547;32671073;32687490;32694731;32698014;32788342;32807901;32877691;32905556;32929329;32994395;33022573;33194618;33239621;33306668;33378683;33567341;33644029;33658012;33729478;33766124;33916271;33930296;33957083;33961781;34029587;34091597;34133714;34185411;34226595;34244565;34349018;34373451;34428256;34535262;34591612;34597346;34650049;34728620;34901782;35013218;35016035;35031058;35032548;35063084;35140242;35256949;35264565;35271311;35338135;35356984;35446349;35509820;35516420;35563538;35676659;35819319;35831314;35833506;35850772;35895752;35915203;35944360;36042349;36057605;36059274;36129980;36180527;36215168;36273042;36307841;36339263;36373674;36424410;36517590;36526897;36574265;36634849;36779763;36912080;37054706;37071682;37132043;37249651;37314180;37314216;37317656;37448957;37616343;37640791;37667382;37689310;37820061;37827155;38113892;38172120;38177924;38334954;38697112;39066279;39147351;39231216;39358380;39506849;39522233;7609734;8012384;8607874;8722009;9582194;9647638 4736 B2R801;P52859;P53025;P62906;Q1JQ76;Q5TZT6;Q8J013 REVIEWED AB082926;AF086557;AK092386;AK313181;AL022721;BC006791;BC011366;BC013864;BC070216;BC116456;BP318268;BT020040;BT020041;CH471081;CP068272;HC250967;HC311156;LC010245;LC010246;NM_007104;U12404;XM_017010900;Z54966;Z62020 AAA86463;AAH06791;AAH11366;AAH70216;AAI16457;AAV38843;AAV38844;BAC16802;BAG35998;CBJ05781;CBJ21233;EAX03831;EAX03832;EAX03833;EAX03834;NP_009035;P62906 P62906 5113852 RH80448 CSA19;Csa-19;L10A;NEDD-6;NEDD6;uL1 60S ribosomal protein L10a;large ribosomal subunit protein uL1;neural precursor cell expressed developmentally down-regulated protein 6 protein-coding ENSG00000198755 HGNC:10299 615660 6 35468401 35470780 + 6 35468401 35470785 + 732412 RBBP7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor This protein is a ubiquitously expressed nuclear protein and belongs to a highly conserved subfamily of WD-repeat proteins. It is found among several proteins that binds directly to retinoblastoma protein, which regulates cell proliferation. The encoded protein is found in many histone deacetylase complexes, including mSin3 co-repressor complex. It is also present in protein complexes involved in chromatin assembly. This protein can interact with BRCA1 tumor-suppressor gene and may have a role in the regulation of cell proliferation and differentiation. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010] X X X p22.2 20981704 21007178 - 16772698 16798386 - 16862464 16888485 - 1580863;6480464;6484113;9585661;9495920 21358755;24880148 10220405;10444591;10471499;10471500;10866654;11102443;11118440;11283269;11297506;11394910;11746496;11756549;11784859;11788710;12124384;12435631;12453419;12477932;12493763;12670868;12705869;12920132;14581478;14609955;14612411;14645126;14666671;14702039;14981905;15016378;15146197;15451426;15456747;15601853;15635413;15701600;16091750;16344560;16387653;16428440;16449650;16622419;16738318;16791210;16916647;17079684;17314274;17573780;17626165;17803295;17846119;18067919;18182442;18285464;18385154;18457437;18571423;18577416;19394292;19410544;19454010;19497860;19615732;19644445;19655816;19686092;19703393;19759913;19862764;19913121;19927129;2005966;20075857;20080577;20127688;20332121;20388487;20467437;20523938;20562859;20562864;20628086;20714342;20850016;20953179;21081503;21081666;21182205;21228219;21258344;21532573;21670149;21873635;21937684;21942715;22190034;22407294;22560079;22586326;22720776;22863883;22865885;22926524;22939629;22984288;22990118;23104054;23273982;23281010;23403292;23443559;23455922;23708667;23752268;24116224;24169447;24438055;24453475;24457600;24727455;24981860;25147182;25150861;25228645;25247294;25324306;25330109;25437307;25593309;25659154;25665578;25795299;25796446;25882849;25885317;26186194;26201719;26257059;26344197;26446488;26485645;26496610;26527279;26760575;26816005;26841866;26972000;26979993;27098840;27144666;27247266;27377895;27609421;27634302;27705803;27773593;27976729;28143904;28179136;28302793;28481362;28514442;28515276;28554894;28581483;28675297;28685749;28846114;28886238;28977470;28977666;29053956;29104064;29128334;29158494;29180619;29229926;29263092;29298432;29377600;29490077;29507755;29509190;29568061;29686263;29738775;29777862;29844126;29845934;29846670;29911972;30110629;30135474;30154076;30196744;30209976;30344098;30419336;30462309;30463901;30686591;30760870;30779601;30779731;30804502;30833792;30884312;30890647;31091453;31180492;31239290;31281901;31300519;31353912;31504778;31527615;31586073;31722399;31753913;31911655;31957828;31980649;32068487;32129710;32203420;32416067;32509391;32694731;32780723;32807901;32850835;32994395;33283408;33301849;33644029;33658012;33729478;33916271;33961781;34026424;34079125;34163012;34428256;34551306;34591877;34597346;34650049;34709113;34728620;34795231;34831298;34857952;35016035;35182466;35256949;35271311;35439318;35446349;35509820;35538026;35559673;35563538;35583604;35636729;35819319;35831314;35850772;35944360;35973513;35987950;36089195;36114006;36215168;36273042;36373674;36424410;36574265;36610398;36634849;36652389;36724073;36736316;36841324;36931259;37071682;37117180;37167062;37223481;37225855;37267103;37314216;37317656;37528093;37667382;37689310;37827155;37843278;37848033;38113892;38270169;38280479;38368381;38577935;38580884;7503932;9150135;9427644;9651585;9765217;9790534;9804427;9885572 5931 A8K6A2;C9J7L0;C9JAJ9;E9PC52;Q16576;Q5JNZ6;Q5JP00;Q5JP01;Q5JP02;Q6FHQ0 REVIEWED AK091911;AK127332;AK291567;AK310309;AL929302;BC114500;BC114501;BQ775345;CH471074;CN414343;CP068255;CR541701;DA924163;DB460068;KT585071;NM_001198719;NM_002893;U35143;X72841;XM_047442291;XM_047442292;XM_054327469;XM_054327470 AAC50231;AAI14501;AAI14502;BAF84256;BAG52439;CAA51360;CAG46502;EAW98919;EAW98920;EAW98921;NP_001185648;NP_002884;Q16576;XP_047298247;XP_047298248;XP_054183444;XP_054183445 Q16576 2168977;2180811;2217900;5015861;5022651;5037552;7185938 D10S16;D11S2921;D8S2279;DXS8320;RBBP7_3854;RH68864 MGC138867;MGC138868;RBBP-7;RbAp46;SPGFX9 G1/S transition control protein-binding protein RbAp46;histone acetyltransferase type B subunit 2;histone-binding protein RBBP7;nucleosome-remodeling factor subunit RBAP46;retinoblastoma binding protein 7;retinoblastoma-binding protein 7;retinoblastoma-binding protein RbAp46;retinoblastoma-binding protein p46 APPROVED protein-coding ENSG00000102054 HGNC:9890 300825 X 16844341 16870362 - X 16839283 16870362 - 732414 ENO3 enolase 3 This gene encodes one of the three enolase isoenzymes found in mammals. This isoenzyme is found in skeletal muscle cells in the adult where it may play a role in muscle development and regeneration. A switch from alpha enolase to beta enolase occurs in muscle tissue during development in rodents. Mutations in this gene have be associated glycogen storage disease. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.[provided by RefSeq, Jul 2010] 17 17 17 p13.2 4869195 4875237 + 4795131 4801148 + 4853847 4860424 + 1580863;1300048;2301765;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 8594891 12477932;15188056;15489334;16344560;18029348;1840492;18468620;19433310;19472918;20800603;21347838;21565611;21832049;21873635;22664934;22939629;2336366;23414517;23533145;25267339;2587223;25918939;26186194;26344197;26465331;26496610;27342126;27591049;28514442;28524877;28986522;29128334;29845934;29872149;29955039;30809309;31091453;31501420;31697874;32694731;32707033;32905556;33567341;33961781;34349018;34428256;34535262;35256949;35271311;35477821;35559673;35777956;35941108;36168627;36215168;36629882;36652389;36724073;36964488;37054706;37117180;8513787;8681137 2027 B4DUI6;B4DUM6;D3DTL2;E5RG95;E5RGZ4;E5RI09;E5RJH5;E7ENK8;K7EKN2;K7EP84;K7EPM1;P13929;Q96AE2 REVIEWED AC004771;AC109333;AK300662;AK300673;AK300709;AK309864;AL359213;AU143784;BC017249;BJ995304;CH471108;CP068261;DA082822;DA566866;F26358;NG_012063;NM_001193503;NM_001374523;NM_001374524;NM_001976;NM_053013;S75644;X16504;X51957;X55976;X56832;XM_011523729 AAH17249;BAG62348;BAG62358;BAG62388;CAA34513;CAA36216;CAA39446;CAA40163;CAB94588;EAW90375;EAW90376;EAW90377;EAW90378;EAW90379;EAW90380;NP_001180432;NP_001361452;NP_001361453;NP_001967;NP_443739;P13929;XP_011522031 P13929 1736945;1741321;1742597;1855090;5119725 D17S1578;GDB:180430;GDB:180954;GDB:197917;RH16241 GSD13;MSE 2-phospho-D-glycerate hydro-lyase;2-phospho-D-glycerate hydrolyase;beta-enolase;enolase 3 (beta, muscle);enolase 3, beta;muscle enriched enolase;muscle specific enolase;muscle-specific enolase;skeletal muscle enolase APPROVED protein-coding ENSG00000108515 HGNC:3354 131370 17 4948710 4957129 + 17 4948092 4957131 + 732416 RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65 The protein encoded by this gene is a component of the vitamin A visual cycle of the retina which supplies the 11-cis retinal chromophore of the photoreceptors opsin visual pigments. It is a member of the carotenoid cleavage oxygenase superfamily. All members of this superfamily are non-heme iron oxygenases with a seven-bladed propeller fold and oxidatively cleave carotenoid carbon:carbon double bonds. However, the protein encoded by this gene has acquired a divergent function that involves the concerted O-alkyl ester cleavage of its all-trans retinyl ester substrate and all-trans to 11-cis double bond isomerization of the retinyl moiety. As such, it performs the essential enzymatic isomerization step in the synthesis of 11-cis retinal. Mutations in this gene are associated with early-onset severe blinding disorders such as Leber congenital. [provided by RefSeq, Oct 2017] 1 1 1 p31.3 67184748 67205854 - 68667095 68688230 - 68894505 68915637 - 737730;1580863;6480464;6893650;6893661;6907045;7240710;9585653;8547535;8547536;8554872;9585645;9585650;9495932;8699517;9495919;9495917;9585652;9495923;10402751 14517541;16109648;16181461;16505056;17933883;20164818;20212494;21447403;21654732;21785167;21862641;23701314;24644049 10386590;10766140;11462243;11727200;11786058;12357075;12477932;12960219;1331074;14962443;15009723;15489334;15557452;15837919;16096063;16116091;16150724;16198348;16272259;16518657;16754667;17197551;17651254;17724218;17848510;18216020;18484312;18539930;18599565;18722466;18766986;18774912;19049981;19117922;19431183;19753312;19805034;19806502;19920137;19959640;20043869;20301475;20301590;20356843;20399883;20510285;20591486;20801516;20811047;21211845;21736383;21873635;21911650;21931134;22171060;22509104;23335596;23341016;23878505;24771178;24849605;25112876;25257057;25286304;25351180;25495949;25752820;25972377;26364624;26392743;26427430;26427455;26626312;26906952;27307694;28514442;28874556;29659842;29676528;29681726;29869534;29947567;29987050;30025081;30268864;30285347;30870047;30996589;31273949;31441327;31580392;31595490;31725251;31878136;31925606;31954326;31957135;32014860;32032261;32061750;32367544;32535767;33027920;33261050;33512609;33684911;33838313;33952291;33961781;34157943;34281261;34440435;34492281;35098484;35129589;35726567;36017377;36429068;36950921;37547722;38323530;38508214;7633413;8034329;8340400;8474143;9326927;9326941;9328280;9501220;9501877;9801879;9843205 6121 A0AAQ5BH46;A0AAQ5BH58;A0AAQ5BH62;A0AAQ5BH81;A8K1L0;C7FEP0;H9ND74;L8EC55;Q16518;Q2EKB8;Q5T9U3 REVIEWED AF304008;AH006060;AH006489;AK289925;AL139413;BC075035;BC075036;CH471059;CP068277;DQ374435;GQ352640;HF583480;JN983393;KF454958;NG_008472;NM_000329;NM_001406853;NM_001406856;NM_001406857;NM_001406859;NM_001406860;U18991;XM_017002027 AAA99012;AAC14586;AAC39660;AAH75035;AAH75036;ABD37636;ACT83679;AFF57192;BAF82614;CCQ42977;EAX06478;NP_000320;NP_001393782;NP_001393785;NP_001393786;NP_001393788;NP_001393789;Q16518 Q16518 1679660;1685127;1793136;1793138;1793140;1793142;1793144;1793146;1793148;1793150;1793152;1793154;1793156;1793158;1793160;1793162;1793164;1849512 PMC19699P1;PMC19699P10;PMC19699P11;PMC19699P12;PMC19699P13;PMC19699P14;PMC19699P15;PMC19699P2;PMC19699P3;PMC19699P4;PMC19699P5;PMC19699P6;PMC19699P7;PMC19699P8;PMC19699P9;RH80292;RH92230;SHGC-31528 BCO3;LCA2;RP20;mRPE65;p63;rd12;sRPE65 BCO family, member 3;RBP-binding membrane protein;RPE65, retinoid isomerohydrolase;all-trans-retinyl-palmitate hydrolase;lutein isomerase;meso-zeaxanthin isomerase;retinal pigment epithelium specific protein 65;retinal pigment epithelium, 65 kda;retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein;retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa;retinitis pigmentosa 20 (autosomal recessive);retinoid isomerohydrolase;retinol isomerase APPROVED protein-coding ENSG00000116745 HGNC:10294 180069 1 68428822 68449954 - 1 68428822 68451103 - 732419 CHI3L1 chitinase 3 like 1 Chitinases catalyze the hydrolysis of chitin, which is an abundant glycopolymer found in insect exoskeletons and fungal cell walls. The glycoside hydrolase 18 family of chitinases includes eight human family members. This gene encodes a glycoprotein member of the glycosyl hydrolase 18 family. The protein lacks chitinase activity and is secreted by activated macrophages, chondrocytes, neutrophils and synovial cells. The protein is thought to play a role in the process of inflammation and tissue remodeling. [provided by RefSeq, Sep 2009] 1 1 1 q32.1 176277300 176285163 - 201414682 201422545 - 203148059 203155832 - 1580863;4892633;4892643;4892603;4892630;4892634;4892621;4892629;4892645;4892662;4892666;4892597;4892637;4892644;4892653;4892665;4892624;4892628;4892641;4892660;4892664;4892626;4892605;4892604;4892651;4893904;4892620;4892640;4892627;4892632;4892638;4892658;4892663;4892642;5024918;6480464;6907045;7240710;8554872;28912744 10073974;10461474;10515841;10616010;11161003;11752453;11986266;12124825;12598313;12883737;12889595;15541818;15763444;16195162;16361549;16372331;16456816;16930142;17023034;17627189;18003958;18054022;18480670;18685790;18703386;18957531;19414556;19568425;19961288;20558631;20564116;20656949;20888745;21143859;32228226 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glycoprotein-39);chitinase-3-like protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000133048 HGNC:1932 601525 1 203178931 203186704 - 1 203178931 203186704 - 732421 MC5R melanocortin 5 receptor This gene encodes a member of the seven-pass transmembrane G protein-coupled melanocortin receptor protein family that stimulate cAMP signal transduction. The encoded protein is a receptor for melanocyte-stimulating hormone and adrenocorticotropic hormone and is suggested to play a role in sebum generation. [provided by RefSeq, Jun 2010] 18 18 18 p11.21 13706729 13708047 + 13815765 13816742 + 13824148 13827322 + 1580863;1626222;1626223;5144213;6480464;6484138;8554872 20852827;22183812;9392003;9512481 11286624;11606131;12036966;12477932;15470082;15489334;16314755;17482720;18551113;19329486;19428994;19502010;19913121;20468064;20628086;21602033;21873635;22871966;23414113;25860801;26223677;28396017;30739530;33765750;7739752;7956366;8396929;8932521;9058374;9240466;9892020 4161 B0YJ34;P33032;Q502V1 VALIDATED AP001525;AY268429;BC069153;BC069545;BC095531;CH471113;CP068260;DR002771;EF444993;L27080;NM_005913;U08353;Z25470 AAA59566;AAB60376;AAH69153;AAH69545;AAH95531;AAP23196;ACA06012;CAA80962;EAX01504;NP_005904;P33032 P33032 1684000;2191621;5492115;5492517 MARC_28657-28658:1062515202:1;MC5R;RH71364;UniSTS:481427 MC2 melanocortin receptor 5;melanocortin-5 receptor 1643084;2316326 BW114_H;GLUCO230_H protein-coding ENSG00000176136 HGNC:6933 600042 18 13824149 13827323 + 18 13824149 13827323 + 732422 ITIH3 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 3 This gene encodes the heavy chain subunit of the pre-alpha-trypsin inhibitor complex. This complex may stabilize the extracellular matrix through its ability to bind hyaluronic acid. Polymorphisms of this gene may be associated with increased risk for schizophrenia and major depressive disorder. This gene is present in an inter-alpha-trypsin inhibitor family gene cluster on chromosome 3. [provided by RefSeq, Jul 2015] 3 3 3 p21.1 52807505 52821742 + 52803824 52818065 + 52828812 52842813 + 1580863;6480464;8554872 10037773;10100603;10567446;10859762;10893227;11716497;11807786;12477932;1385302;14702039;14718574;14744536;16335952;16344560;16873769;17211523;17898697;1898736;20515073;21873635;21926972;21926974;21988832;22610502;22614287;23453885;23533145;23974872;24373612;24461634;2446322;2465147;2476436;25056061;25414627;26186194;26206863;26845356;27396837;28514442;29992445;31405213;31586073;32251353;32712163;33961781;34978167;35261121;35944360;36244648;37059927;37314216;37343697;37616343;7522574;7681778;8125298;9359851;9756925 3699 A0A994J439;B4DPQ4;E7ET33;Q06033;Q3B7H5;Q53F06;Q6LAM2;Q99085 REVIEWED AC006254;AI683095;AK122858;AK222757;AK223483;AK298450;BC107604;BC107605;BC107814;BX448552;BX495022;CH471055;CP068275;DA370870;NM_001392019;NM_001392020;NM_001392021;NM_001392022;NM_001392023;NM_001392024;NM_001392025;NM_001392026;NM_001392027;NM_002217;X14690;X67055;X75318;X99854;XM_005265105;XM_024453512 AAI07605;AAI07606;AAI07815;BAD96477;BAD97203;BAG60666;CAA32821;CAA47439;CAC79611;EAW65262;EAW65263;NP_001378948;NP_001378949;NP_001378950;NP_001378951;NP_001378952;NP_001378953;NP_001378954;NP_001378955;NP_001378956;NP_002208;Q06033 Q06033 1741443;2140723;2165355;5111963 G43522;GDB:181213;RH48935;WI-12128 H3P;ITI-HC3;SHAP ITI heavy chain H3;inter-alpha (globulin) inhibitor H3;inter-alpha (globulin) inhibitor, H3 polypeptide;inter-alpha-inhibitor heavy chain 3;inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain H3;pre-alpha (globulin) inhibitor, H3 polypeptide;pre-alpha-inhibitor, heavy chain 3;serum-derived hyaluronan-associated protein APPROVED protein-coding ENSG00000162267 HGNC:6168 146650 3 52794796 52808797 + 3 52794768 52808799 + 732423 MOGS mannosyl-oligosaccharide glucosidase This gene encodes the first enzyme in the N-linked oligosaccharide processing pathway. The enzyme cleaves the distal alpha-1,2-linked glucose residue from the Glc(3)-Man(9)-GlcNAc(2) oligosaccharide precursor. This protein is located in the lumen of the endoplasmic reticulum. Defects in this gene are a cause of type IIb congenital disorder of glycosylation (CDGIIb). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009] 2 2 2 p13.1 74519373 74523726 - 74541692 74546045 - 74688184 74692509 - 704404;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517 10788335;11530211;11942856;12145188;12477932;12490281;12560567;12626409;12719582;15489334;16169070;16344560;16547752;1678778;1704656;17314511;1736542;18303019;19056867;19199708;19946888;20301507;2076345;2136376;21873635;2187500;21901101;22190034;2283726;22939629;23125841;23246001;23443559;2355006;24716661;24981860;25281560;25315684;2541446;2542563;25921289;25963833;26344197;2649653;26496610;26511642;26638075;26949251;27025967;27049334;27609421;2825177;2829950;28319085;28366632;28515276;28561026;28712289;29180619;29229926;29357390;29509190;29568061;2959866;29615496;29676528;30196744;30209976;30442662;30575818;30581152;30587846;30711629;30804502;30940648;30948266;3099781;31056421;31059266;31073040;31409639;31536960;31586073;31980649;31985874;32041737;32344865;32353859;32457219;32513696;3264072;32687490;32694731;32707033;32807901;32941674;33022573;33060197;33261925;33545068;33658012;33731348;33742100;33766124;33957083;33961781;34079125;34709727;34732716;35007762;35241646;35253629;35271311;35337019;35384245;35509820;35559673;35563538;35696571;35944360;36168627;36180527;36215168;36244648;36282215;36339263;36526897;36538041;36597993;36758106;36779763;37167062;37267103;37314216;37827155;37931956;38113892;38697112;38777146;7635146;8093218;8218172;8416962;8673525;8786151;8794361;8794362;9109416 7841 A0A384MDR6;A0A3B3IRI1;A0A3B3IRI7;A0A3B3IRK6;A0A3B3IRW2;A0A3B3IS52;A0A3B3ITC1;A0A3B3ITU6;A0A3B3IU81;A0A8I5KQG9;A0A8I5KTK5;A8K938;B4E3B8;B8ZZE2;C9JDQ1;F5H6D0;Q13724;Q17RN9;Q58F09;Q8TCT5 REVIEWED AA292430;AC005041;AJ422288;AK292553;AK292719;AK304655;AK307991;AK313355;BC002804;BC028337;BC117250;BC117252;BC143934;CH471053;CP068276;DA520534;DC388420;DC402060;GQ891420;NG_008922;NM_001146158;NM_006302;X87237 AAH28337;AAI17251;AAI17253;ADO22282;BAF85242;BAF85408;BAG65430;CAA60683;CAD19636;EAW99652;EAW99653;NP_001139630;NP_006293;Q13724 Q13724 1651222;1770666;2108113 GCS1_8766;RH78317;SHGC-31624 CDG2B;CWH41;DER7;GCS1 glucosidase I;processing A-glucosidase I APPROVED protein-coding ENSG00000115275 HGNC:24862 601336 2 74461057 74465382 - 2 74461057 74465410 - 732425 FBP2 fructose-bisphosphatase 2 This gene encodes a gluconeogenesis regulatory enzyme which catalyzes the hydrolysis of fructose 1,6-bisphosphate to fructose 6-phosphate and inorganic phosphate. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q22.32 67762024 67797107 - 96360823 96395896 - 97321002 97356106 - 1580863;2302851;2302970;6480464;6907045 11440903;4353083 10773464;12477932;15164053;15489334;16169070;16213487;18214967;19056867;19893584;20800603;21873635;24063558;24412244;24412565;25416956;25910212;26186194;28514442;31280269;31515488;31761563;31947613;32041737;32235678;32296183;32814053;33961781;34461288;35831314;37640002;38183507;8889548;9282826;9678974 8789 O00757;Q17R39;Q6FI53;Q9UJ73;Q9UMQ9;Q9UMR0 REVIEWED AJ238481;AJ238482;AJ238483;AJ238484;AJ238485;AJ238486;AJ238487;AJ238488;AJ238489;AJ238490;AJ238696;AJ573829;AL161728;BC113632;BC117477;BM686555;BU727940;CH471174;CP068269;CR536483;NM_003837;Y10812 AAI13633;AAI17478;CAA71772;CAB53359;CAB53360;CAB53361;CAB53362;CAB53363;CAB53364;CAB53365;CAB53366;CAB58560;CAB58561;CAG38722;EAW92616;NP_003828;O00757 O00757 2135967;2144821;2172921 070XB11;RH41808;STS-AA025150 CORLK;MGC142192 D-fructose-1,6-bisphosphate 1-phosphohydrolase 2;FBPase 2;fructose bisphosphatase 2;fructose-1,6-bisphosphatase 2;fructose-1,6-bisphosphatase isozyme 2;hexosediphosphatase;muscle FBPase;muscle fructose-bisphosphatase APPROVED protein-coding ENSG00000130957 HGNC:3607 603027 9 94558720 94593824 - 9 94558720 94593824 - 732427 ADPRH ADP-ribosylarginine hydrolase The enzyme encoded by this gene catalyzes removal of mono-ADP-ribose from arginine residues of proteins in the ADP-ribosylation cycle. Unlike the rat and mouse enzymes that require DTT for maximal activity, the human enzyme is DTT-independent. Alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, May 2014] 3 3 3 q13.33 117707084 117717352 + 120781213 120791482 + 119298339 119308792 + 1580863;6480464;28912744;13838723 21697277;32228226 12070318;12477932;15489334;15546898;17207965;19407395;21044950;21873635;23602568;25416956;28514442;30472116;32296183;33961781;8349667;9193669 141 A8K6X2;B2R8H1;B4E341;C9JZW7;D3DN83;P54922 REVIEWED AC073352;AK291787;AK304560;AK313369;BC020574;BC063883;BC074769;CH471052;CP068275;L13291;NM_001125;NM_001291949;NM_001291950;NM_001371092;NM_001391992;XM_047447476;XM_054345307 AAA35555;AAH63883;AAH74769;BAF84476;BAG36168;BAG65353;EAW79561;EAW79562;EAW79563;NP_001116;NP_001278878;NP_001278879;NP_001358021;NP_001378921;P54922;XP_047303432;XP_054201282 P54922 1649583;2107817;2186587 ADPRH_8162;RH12819;STS-L13291 ARH1;hARH1 ADP-ribose-L-arginine cleaving enzyme;ADP-ribosylhydrolase ARH1;[Protein ADP-ribosylarginine] hydrolase protein-coding ENSG00000144843 HGNC:269 603081 3 119579492 119589945 + 3 119579268 119589945 + 732429 NR2F1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 The protein encoded by this gene is a nuclear hormone receptor and transcriptional regulator. The encoded protein acts as a homodimer and binds to 5'-AGGTCA-3' repeats. Defects in this gene are a cause of Bosch-Boonstra optic atrophy syndrome (BBOAS). [provided by RefSeq, Apr 2014] 5 5 5 q15 88778440 88789186 + 92944799 92955544 + 92918928 92930317 + 1580863;6480464;8699517;7240710;8554872 10207062;10620335;10644726;10644740;10652338;10656770;10744719;11043578;11368516;11811951;11934895;12093745;12130562;12477932;12551987;12972613;1311101;1331778;15140878;15157742;1517211;15489334;15604093;16219912;17009409;17674191;18199540;19112178;19274049;19322201;19460752;19505873;19526345;19578876;20007910;20111703;20306291;21873635;21900206;22357705;22952844;23300014;23975195;24462372;24906407;25609649;25787832;26186194;26760575;26986877;2739739;27609421;28473536;28514442;28922831;28963436;2905047;29150431;29365100;29844126;30322396;30445268;30804502;31073040;31091453;31357956;31435636;31530388;31729143;31913971;31994002;32275123;32484994;32712214;33661352;33961781;34475402;34686322;34738863;34812843;34837429;35462433;35471456;35509820;35818636;35936005;36508512;38010976;38499532;38803224;39007956;8530078;8551580;8622679;8798567;9388268;9395481 7025 A0A8V8TPV3;A0A8V8TQQ6;F1DAL6;F1DAL7;F1DAL9;P10589 REVIEWED AC106818;AF087978;BC004154;BC017493;CH471084;CP068273;HQ709180;HQ709181;HQ709182;HQ709183;NG_034119;NM_001410754;NM_005654;X12795;X16155 AAH04154;AAH17493;ADZ17387;ADZ17388;ADZ17389;ADZ17390;CAA31283;CAA34277;EAW96008;EAW96009;NP_001397683;NP_005645;P10589 P10589 2132049;2217676;5022741 NR2F1;NR2F1_3233;SHGC-12323 COUP-TF I;COUP-TF1;COUP-TFI;COUPTF1;EAR-3;EAR3;ERBAL3;NR2F2;SVP44;TCFCOUP1;TFCOUP1 BBOAS;BBSOAS;COUP transcription factor 1;COUP transcription factor I;V-erbA-related protein 3;chicken ovalbumin upstream promoter-transcription factor I;nuclear receptor subfamily 2, group F, member 1;transcription factor COUP 1 (chicken ovalbumin upstream promoter 1, v-erb-a homolog-like 3) APPROVED protein-coding ENSG00000175745 HGNC:7975 132890 5 93583222 93594611 + 5 93583222 93594611 + 732430 SMPD2 sphingomyelin phosphodiesterase 2 This gene encodes a protein which was initially identified as a sphingomyelinase based on sequence similarity between bacterial sphingomyelinases and a yeast protein. Subsequent studies showed that its biological function is less likely to be as a sphingomyelinase and instead as a lysophospholipase. [provided by RefSeq, Oct 2009] 6 6 6 q21 110508515 110511706 + 109868624 109871815 + 109761927 109765122 + 1580863;6480464;6484113;6907045 10608884;11238738;11997500;12477932;12566438;12676795;14689449;14741383;15013522;15051724;15175033;15489334;15509740;16344560;17207965;17212982;17272284;17344303;17449104;18040843;18391951;19698806;19817993;19834535;19913121;20378749;20448054;20628086;20836852;21335555;21873635;22721673;22899568;24358176;24981860;25168245;25224994;26186194;28514442;30106227;31056421;32296183;32661777;32707033;32814053;33961781;34079125;35337019;37904133;39468006;8889548;9520418 6610 B2R8U8;H0Y5N2;O60906;Q5TED1;Q9BWR3 VALIDATED AJ222801;AK310148;AK313515;AL109947;BC000038;CA314251;CH471051;CP068272;DA672570;NM_003080;XM_005267109;XM_011536079;XM_024446526;XM_024446527;XM_054356263;XR_008487431;XR_942566 AAH00038;BAG36295;CAA10995;EAW48346;NP_003071;O60906;XP_011534381;XP_054212238 O60906 2218038 SMPD2_2808 ISC1;NSMASE1;lyso-PAF-PLC N-SMase;NSMASE;lyso-platelet-activating factor-phospholipase C;neutral sphingomyelinase;sphingomyelin phosphodiesterase 2, neutral membrane (neutral sphingomyelinase) APPROVED protein-coding ENSG00000135587 HGNC:11121 603498 6 109440724 109443919 + 6 109440724 109443919 + 732434 PRKAR2A protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha cAMP is a signaling molecule important for a variety of cellular functions. cAMP exerts its effects by activating the cAMP-dependent protein kinase, which transduces the signal through phosphorylation of different target proteins. The inactive kinase holoenzyme is a tetramer composed of two regulatory and two catalytic subunits. cAMP causes the dissociation of the inactive holoenzyme into a dimer of regulatory subunits bound to four cAMP and two free monomeric catalytic subunits. Four different regulatory subunits and three catalytic subunits have been identified in humans. The protein encoded by this gene is one of the regulatory subunits. This subunit can be phosphorylated by the activated catalytic subunit. It may interact with various A-kinase anchoring proteins and determine the subcellular localization of cAMP-dependent protein kinase. This subunit has been shown to regulate protein transport from endosomes to the Golgi apparatus and further to the endoplasmic reticulum (ER). [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p21.31 48744318 48841506 - 48763097 48860274 - 48784019 48885307 - 1580714;1580863;2312475;6480464;6907045 10830164;14715913 10026146;10074940;10209101;10228048;10319321;10358086;10413680;10601332;10764601;10799517;10970852;10993882;11102458;11278869;11296225;11316952;11414803;11557526;11591814;11593431;11696326;11799244;11823486;11886862;11985580;12080047;12147701;12151104;12186851;12399526;12419802;12475942;12477932;12509440;12571360;12626323;12672969;12727975;12972513;14702039;14966294;15383279;1544918;15629779;1618839;16344560;16394127;16407073;16642035;16723498;16807684;17081983;17081989;17168834;17494870;17884635;17911601;18836454;19056867;1918018;19294699;19307216;19322201;19367581;1978848;19895210;19946888;20007971;20360068;20379146;20392842;20402410;20458337;20708017;21399614;21423175;21423176;2147685;21651489;2165385;21812984;21873635;22343722;22808067;22863883;22939629;22976297;23071553;23362281;23383273;23455922;23533145;23942052;24083380;24189052;24333668;24457600;24753254;24755349;24981860;25097019;2540040;2561973;25659154;25916936;25920809;25959826;26186194;26344197;26372733;26496610;26608815;26638075;26673895;26687946;26871637;26949739;26972000;2701845;27248496;27432908;27484798;27684187;28514442;29128334;29162697;29229926;29507755;29509190;29568061;29791485;29872149;30097533;30274258;30884312;30948266;30979931;31073040;31182485;31324722;31527615;31586073;31594818;31871319;32062451;32129710;32203420;32296183;32353859;32687490;32707033;32877691;32994395;33060197;33239621;33545068;33957083;33961781;34079125;34372567;34597346;34857952;34944009;35032548;35063084;35216969;35256949;35271311;35446349;35509820;35563538;35831314;35944360;35987950;36042349;36114006;36168628;36215168;36470425;36543142;36597993;36634849;36736316;36827795;36890145;37137901;37167062;37249651;37317656;37536630;37616343;37774976;37820061;37827155;38943005;6293815;7688126;7893490;7905481;7929081;7946090;8117614;8125992;8621616;9003463;9009265;9065479;9151826;9278385;9295304;9326583;9380760;9473338;9497389;9506976;9540970;9671211;9676433;9730685;9852104;9852131 5576 A0A024R2W3;A0A0S2Z472;A0A0S2Z4E9;A0A9L9PX32;A0A9L9PXB0;A0A9L9PXB4;A0A9L9PXM7;A0A9L9PXP9;A0A9L9PY56;A0A9L9PY59;A8KAH7;C9J830;H7C1L0;H7C330;H7C4A9;P13861;Q16823;Q9BUB1 REVIEWED AA774111;AC141002;AC144546;AK023535;AK026351;AK293042;BC002763;BT007225;CF994284;CH471055;CP068275;DB040049;KU178276;KU178277;NM_001321982;NM_001321983;NM_001321989;NM_004157;X14968;X99455;XM_005265315;XM_011533942;XM_011533943;XM_047448543;XM_054347216;XM_054347217;XM_054347218;XM_054347219;XR_002959546;XR_002959547;XR_008486748 AAH02763;AAP35889;ALQ33734;ALQ33735;BAF85731;CAA33094;CAA67817;EAW64925;EAW64926;EAW64927;EAW64928;NP_001308911;NP_001308912;NP_001308918;NP_004148;P13861;XP_005265372;XP_011532244;XP_011532245;XP_047304499;XP_054203191;XP_054203192;XP_054203193;XP_054203194 P13861 1774861;2115146 D3S3141;D3S3334 MGC3606;PKR2;PRKAR2 cAMP-dependent protein kinase regulatory subunit RII alpha;cAMP-dependent protein kinase type II-alpha regulatory subunit;protein kinase A, RII-alpha subunit;protein kinase, camp-dependent, regulatory, type 2, alpha APPROVED protein-coding ENSG00000114302 HGNC:9391 176910 3 48744591 48847874 - 3 48744597 48847874 - 732435 BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2 This gene is a member of the Bardet-Biedl syndrome (BBS) gene family. Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, renal malformation and cognitive disability. The proteins encoded by BBS gene family members are structurally diverse and the similar phenotypes exhibited by mutations in BBS gene family members is likely due to their shared roles in cilia formation and function. Many BBS proteins localize to the basal bodies, ciliary axonemes, and pericentriolar regions of cells. BBS proteins may also be involved in intracellular trafficking via microtubule-related transport. The protein encoded by this gene forms a multiprotein BBSome complex with seven other BBS proteins.[provided by RefSeq, Oct 2014] 16 16 16 q13 41016278 41052025 - 55075798 55111696 - 56504315 56553936 - 70665;734635;1601311;1579971;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 11285252;15107855;17003356;8298649 11096143;11567139;12477932;12567324;12677556;12837689;12872256;14702039;15489334;16189514;16327777;16344560;17574030;18000879;18299575;18762586;19077438;19081074;19150989;19666486;19913121;20080638;20301537;20301590;20301743;20618352;20628086;20801516;21873635;22072986;22139371;22302990;22500027;23432027;23829372;24400638;24500717;24550735;25416956;25541840;25552655;26078953;26186194;27173435;28514442;29039417;29395067;29615496;29987050;31530639;32296183;32620959;33144677;33688495;33957083;33961781;35906200;36672825;36744302;37689310;38803224;39175229;8889548 583 A0A804F8L3;A0A804HHV5;A0A804HI33;A0A804HIE0;A0A804HIE1;A0A804HIK5;A0A804HIQ9;A0A804HIZ8;A0A804HJ30;A0A804HJQ5;A0A804HJV0;A0A804HJV2;A0A804HK25;A0A804HK50;A0A804HK51;A0A804HK97;A0A804HKF2;A0A804HKG1;A0A804HKI7;A0A804HKL9;A0A804HLC6;A0A804HLD7;A0A804HLF5;A0A804HLL2;A8K0N9;H3BNS7;H3BQ79;H3BRL0;Q96CM0;Q96SN9;Q9BXC9 REVIEWED AB208905;AC009155;AC026461;AC092140;AF342736;AK027635;AK127290;AK289604;AK309068;AL834176;BC014140;BM982214;CH471092;CP068262;DA437930;DB316257;NG_009312;NM_001377456;NM_031885;NR_165293;NR_165294;NR_165295;NR_165296;NR_165297;XM_047434412;XM_054313570;XR_933379 AAH14140;AAK28552;BAB55252;BAD92142;BAF82293;CAD38873;EAW82863;EAW82864;NP_001364385;NP_114091;Q9BXC9;XP_047290368;XP_054169545 Q9BXC9 1644493;1771635;2109079;5022200;5022450;5022578;5037552 A004I06;BBS2_8224;D10S275;D1S1423;D8S2279;L18426;STS-N93740 BBS;MGC20703;RP74 BBSome complex member BBS2;Bardet-Biedl syndrome 2 protein;bardet-biedl syndrome 2 (human) protein-coding ENSG00000125124 HGNC:967 606151 16 56470403 56520024 - 16 56465640 56582667 - 732437 GABRA3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X q28 151581116 151866622 - 151086290 151370487 - 151334706 151619787 - 1358628;1580863;1358391;6480464;8699517;8554872;405100715 11840313;23413777;9561979 10602120;11140838;11378843;11528422;11602034;12477932;14751442;15033447;15048654;15489334;16344560;16412217;17474147;17970773;18029348;18085588;18334916;18821008;19048400;19058789;19078961;19084931;19086053;19842164;19874574;20351714;20468064;20692323;20843900;21873635;21971078;21988832;23169495;23617850;23727119;24055488;25531214;2561974;2574000;26518133;26613940;26869349;27081042;27128218;27412533;28065597;28514442;29023704;29053855;31593956;31610743;31841197;33961781;8175718;8391122;9380754;9655866 2556 B2R621;P34903;Q8TAF9 REVIEWED A28102;AC108171;AC116666;AF282854;AH009803;AK312404;BC028629;CH471169;CP068255;DA402645;KF459470;KF459486;KF459487;KF459488;KF459489;KF459490;KF459491;KF459492;KF459493;KF459494;KJ620007;MW585264;MW585265;MW585266;MW585267;MW585268;MW585269;MW585270;MW585271;MW585272;MW585273;MW585274;MW585275;MW585276;MW585277;MW585278;MW585279;MW585280;MW585281;MW585282;MW585283;MW585284;NG_007102;NM_000808;S62908;XM_006724811;XM_054326758 AAB27279;AAG12455;AAH28629;BAG35318;CAA01919;EAW99423;NP_000799;P34903;XP_006724874;XP_054182733 P34903 1701890;1703142;1741317;1758055;1773319;2217356 DXS7073;DXS7358;GABRA3_3360;GDB:452932;RH106545;SHGC-147223 EPILX2;MGC33793 GABA(A) receptor subunit alpha-3;GABA(A) receptor, alpha 3;GABAAR subunit alpha-3;gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 3;gamma-aminobutyric acid receptor subunit alpha-3;gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha3 subunit;gamma-animobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 3 APPROVED protein-coding ENSG00000011677 HGNC:4077 305660 X 152166234 152451315 - X 152166234 152451315 - 732440 BNIP1 BCL2 interacting protein 1 This gene is a member of the BCL2/adenovirus E1B 19 kd-interacting protein (BNIP) family. It interacts with the E1B 19 kDa protein, which protects cells from virally-induced cell death. The encoded protein also interacts with E1B 19 kDa-like sequences of BCL2, another apoptotic protector. In addition, this protein is involved in vesicle transport into the endoplasmic reticulum. Alternative splicing of this gene results in four protein products with identical N- and C-termini. [provided by RefSeq, Mar 2011] 5 5 5 q35.1 168604859 168624796 + 172504051 172523996 + 172571534 172591390 + 2314029;634759;6480464;14398459 12714334;15716609;19641503 10217402;12477932;1332047;15272311;15489334;17207965;19064571;21832049;21873635;21931693;22020994;22306654;22639046;23896122;26186194;26496610;26638075;27173435;27609421;28298427;28514442;29180619;29222049;29395067;30033366;30833792;31056421;31073040;31091453;31871319;31980649;32296183;32344865;32877691;33660365;33957083;33961781;34079125;34432599;34597346;34709727;35266227;35271311;35337019;35575683;36610398;37071682;37609425;37774976;37827155;37931956;38569033;7478990;7954800 662 D3DQM3;D3DQM4;D3DQM5;D3DQM6;H0YBK7;O75622;O75623;O75624;Q12981;Q6K044;Q96FG4 REVIEWED AC008378;AF083956;AF083957;AF083958;AU311051;AY216799;AY246554;BC010959;BP384034;CH471062;CP068273;NM_001205;NM_013978;NM_013979;NM_013980;U15172;XM_011534638;XM_011534639;XM_047417623;XM_047417624;XM_054353302;XM_054353303;XM_054353304;XM_054353305 AAC00020;AAC33124;AAC33125;AAC33126;AAH10959;AAO61090;AAO91805;EAW61405;EAW61406;EAW61407;EAW61408;EAW61409;EAW61410;EAW61411;EAW61412;EAW61413;NP_001196;NP_053581;NP_053582;NP_053583;Q12981;XP_011532940;XP_011532941;XP_047273579;XP_047273580;XP_054209277;XP_054209278;XP_054209279;XP_054209280 Q12981 1652136;1795444;2183520 BNIP1_1465;D5S2469;SHGC-10682 NIP1;SEC20;TRG-8 BCL2/adenovirus E1B 19 kDa protein-interacting protein 1;BCL2/adenovirus E1B 19kDa interacting protein 1;transformation-related gene 8 protein;vesicle transport protein SEC20 APPROVED protein-coding ENSG00000113734 HGNC:1082 603291 5 173144531 173164387 + 5 173144442 173164387 + 732441 TXN thioredoxin The protein encoded by this gene acts as a homodimer and is involved in many redox reactions. The encoded protein is active in the reversible S-nitrosylation of cysteines in certain proteins, which is part of the response to intracellular nitric oxide. This protein is found in the cytoplasm. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 9 9 9 q31.3 83507936 83520398 - 112046131 112058599 - 113006090 113018787 - 1580782;1580783;1580784;1580785;1580786;1580863;2306159;2306156;2306193;5133714;6480464;6484113;5685030;10402751 12870673;14677813;15694802;15749180;18045550;18578693;18701913;19128823;20571744;9714183 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well-conserved family of calcium-dependent cysteine proteases. The calpain proteins are heterodimers consisting of an invariant small subunit and variable large subunits. The large catalytic subunit has four domains: domain I, the N-terminal regulatory domain that is processed upon calpain activation; domain II, the protease domain; domain III, a linker domain of unknown function; and domain IV, the calmodulin-like calcium-binding domain. This gene encodes a large subunit. It is an atypical calpain in that it lacks the calmodulin-like calcium-binding domain and instead has a divergent C-terminal domain. It is similar in organization to calpains 5 and 6. This gene is associated with type 2 or non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM), and is located within the NIDDM1 region. Multiple alternative transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010] 2 2 2 q37.3 235198477 235210856 + 241174818 241205795 + 241526151 241538521 + 737693;1625047;734686;1625046;1625049;1625050;1580863;1625063;4107073;4107074;6480464;7247733;7247735;7247732;7247734;7247736;7240710;8554872 11018080;11673414;14646187;14658759;16546286;16721485;16752174;17106059;18554168;19688040;20178008;20406624;22012129;22568896 11017071;11347906;11350192;11375982;11481585;11522685;11704924;11736815;11756346;11756349;11774208;11836299;11872216;11891023;11891618;11932299;11935160;11978665;11978669;11980626;12046551;12050223;12083814;12107250;12107735;12107745;12133483;12137596;12145185;12161543;12453914;12477932;12519860;12905623;12974673;14500039;14574648;14602801;14642065;14702039;14730479;14741193;14749261;14759258;14974344;15044459;15172858;15240652;15471947;15489334;15641690;15652721;15696376;15793266;15860244;15862281;15926113;16028216;16186407;16306378;16333311;16344560;16377260;16427731;16456802;16790502;16837224;16857402;16873988;17382509;17454172;17511963;17559371;17560157;17570749;17572128;17601994;17855447;17964829;18167206;18241614;18248681;18367022;18452715;18487065;18683748;18698425;18701098;18722363;18936436;19144693;19193380;19297292;19336475;19337008;19387820;19418728;19491387;19565864;19570442;19578796;19643578;19752882;19948975;20075150;20119856;20142250;20193213;20368234;20470430;20570542;20667559;20682687;20848425;20881413;20923526;21389182;21873635;21906115;21988832;22384174;22796443;23021796;23262350;23687414;23994294;24034724;24266779;24377587;24429295;24612564;24779302;24802731;24993116;25238846;25327507;25382134;25504243;25617558;25773692;25814554;25867367;25982606;26376770;27324783;27374856;28277135;28360393;28422847;29506634;30014550;30425305;31292430;31460838;32236617;32513696;32814053;33961781;36964131;37823570;38139275;38166877;38213994;8640221;9396712 11132 A8MVS7;B7WPF5;B7Z6G3;H7C251;H7C2P1;Q4ZFV1;Q8NCD4;Q96IG4;Q96JI2;Q9HC89;Q9HC90;Q9HC91;Q9HC92;Q9HC93;Q9HC94;Q9HC95;Q9HC96 REVIEWED AB058748;AC124862;AF089088;AF089090;AF089091;AF089092;AF089093;AF089094;AF089096;AK027330;AK074807;AK128552;AK300279;AL558905;AU310002;BC004260;BC007553;BC107088;BI909439;BQ052841;BQ962770;CH471063;CP068276;DA413480;DA623373;DB224752;NG_011558;NM_023083;NM_023085 AAG17966;AAG17968;AAG17969;AAG17970;AAG17971;AAG17972;AAG17974;AAH04260;AAH07553;AAX88944;BAB47474;BAC11220;BAH13249;EAW71197;EAW71199;EAW71204;EAW71205;EAW71206;NP_075571;NP_075573;Q9HC96 Q9HC96 1667769;1678617;1721391;1776059;1781326;1781328;1781330 G31184;G31185;G31186;G59697;RH46532;RH80243;WI-15718 CANP10;NIDDM1 CANP 10;calcium-activated neutral protease;calcium-activated neutral proteinase 10;calpain-10;calpain-like protease CAPN10;non-insulin-dependent diabetes mellitus (common, type 2) 1 2315054;2315066;2315772 GLUCO131_H;GLUCO132_H;GLUCO146_H PROVISIONAL protein-coding ENSG00000142330 HGNC:1477 605286 2 240586734 240599104 + 2 240586734 240617705 + 732444 IL11RA interleukin 11 receptor subunit alpha Interleukin 11 is a stromal cell-derived cytokine that belongs to a family of pleiotropic and redundant cytokines that use the gp130 transducing subunit in their high affinity receptors. This gene encodes the IL-11 receptor, which is a member of the hematopoietic cytokine receptor family. This particular receptor is very similar to ciliary neurotrophic factor, since both contain an extracellular region with a 2-domain structure composed of an immunoglobulin-like domain and a cytokine receptor-like domain. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2012] 9 9 9 p13.3 34583653 34593355 + 34643932 34651884 + 34652182 34661899 + 6480464;6907045;8699517;7240710;8554872 10026196;10504396;11141475;11181995;11241561;11315919;11498264;12200462;12477932;12569176;14701802;14702039;14744752;15489334;15512823;16291580;16344560;16614887;16964382;17332920;18941632;18987331;19423540;19913121;20406964;20438785;20553623;20628086;21741611;21873635;21982075;22075555;22433466;25524575;26551279;26876177;27920471;27922075;28186993;29237553;29523682;29533934;29901200;29926465;30811827;32277509;32296183;32332100;33566379;33590875;34530329;35331937;35605301;36376885;37820452;39341516;7670098;8637716;8786120;8808281;9632650 3590 A0A8I5KTD7;A0A8J9AZZ3;G3V2A5;G3V2G0;G3V2J5;G3V3V2;G3V428;G3V571;H0YCS8;Q14626;Q16542;Q5VZ79;Q5VZ80;Q7KYJ7 REVIEWED AI377039;AK075530;AK094689;AK292073;AL162231;AY532110;BC003110;BT009864;CH471071;CP068269;DA917660;DC424068;NG_028966;NM_001142784;NR_052010;U32323;U32324;Z38102;Z46595;Z46596 AAB36491;AAB36492;AAH03110;AAP88866;AAS00093;BAF84762;BAG52913;CAA86224;CAA86570;EAW58422;EAW58423;EAW58424;EAW58425;EAW58426;NP_001136256;Q14626 Q14626 1666126;2151283;2155805;2191755 D9S1978;MARC_7064-7065:996687499:1;SHGC-35540;STS-U32324 CRSDA;MGC2146 IL-11 receptor subunit alpha;IL-11R subunit alpha;IL-11R-alpha;IL-11RA;interleukin 11 receptor, alpha;interleukin 11 receptor, alpha chain 1;interleukin-11 receptor alpha chain;interleukin-11 receptor subunit alpha APPROVED protein-coding ENSG00000137070 HGNC:5967 600939 9 34652185 34661902 + 9 34652162 34661902 + 732446 GRIA2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 Glutamate receptors are the predominant excitatory neurotransmitter receptors in the mammalian brain and are activated in a variety of normal neurophysiologic processes. This gene product belongs to a family of glutamate receptors that are sensitive to alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionate (AMPA), and function as ligand-activated cation channels. These channels are assembled from 4 related subunits, GRIA1-4. The subunit encoded by this gene (GRIA2) is subject to RNA editing (CAG->CGG; Q->R) within the second transmembrane domain, which is thought to render the channel impermeable to Ca(2+). Human and animal studies suggest that pre-mRNA editing is essential for brain function, and defective GRIA2 RNA editing at the Q/R site may be relevant to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) etiology. Alternative splicing, resulting in transcript variants encoding different isoforms, (including the flip and flop isoforms that vary in their signal transduction properties), has been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 q32.1 155484938 155630358 + 158361186 158506677 + 158141272 158287227 + 596933067;596933068;596933070;4107725;596920311;405820203;596933102;405650624;11528441;529195970;11080685;408364961;405100726;596933081;737715;1580863;6480464;6484113;6907045;8554872;13792697 12036520;16311338;19160503;19674091;20555310;21187978;24712995;25129673;25349168;25457025;26305322;29134962;30481568;30654007;37190555;7502080 10027300;10358037;10501226;10576550;10688364;10985351;11007883;11086992;11140673;11466413;11860506;11891216;11931740;12015593;12058067;12062022;12125045;12130635;12477932;12573530;12694394;12805550;12859334;1311100;1319477;14602821;14630051;14687553;14730302;14985749;15006707;15071096;15144856;15145077;15342556;15489334;15858065;16045445;16055064;16215279;16344560;16724110;16793768;16990550;1699275;1717158;17409242;17942280;18163426;18311135;18403631;18923416;18976975;19004011;19086053;19102704;19156168;19448189;19558602;19651138;19933774;20018661;20032460;20347265;20398908;20409611;20468064;20614889;20802490;21173224;21221849;21383172;21397006;21843653;21847098;21856433;21873635;21948504;21984433;21988832;22057216;22094384;22122651;22232691;22366356;22445342;22537872;22644307;22915106;23475111;23595422;23613500;23918399;24292102;24456377;24512576;24550387;24623784;24652293;24679603;24706758;24749734;25456134;25475687;25784538;25842862;26186194;26311781;26472923;26496610;26539091;26744192;27313205;27661418;27767084;28195308;28514442;28608743;29276473;29339535;29515177;29618004;30545844;30867511;31053408;31300657;31454362;32581155;33650289;33961781;35575683;36161652;36179027;36736316;36846565;38224558;7523595;7545935;7919190;8003671;8269514;8288598;8420792;8848293;9481670;9648857;9697855;9768844 2891 A0A994J3U8;A0A994J3V2;A0A994J3V5;A0A994J404;A0A994J413;A0A994J418;A0A994J422;A0A994J425;A0A994J4F1;A0A994J4G8;A0A994J4H3;A0A994J6J5;A0A994J6J8;A0A994J6K1;A0A994J6Y1;A0A994J6Y8;A0A994J6Z1;A0A994J6Z5;A0A994J6Z8;A8MT92;B7Z288;D6R9Z0;D6RBV7;D6RDX5;D6RFM6;F8W7L6;G8HBB1;H0Y972;I6L997;P42262;Q96FP6 REVIEWED AB209567;AC079233;AC112240;AF201343;AK294458;AK308775;AK309067;AL708924;AL832605;BC010574;BC028736;BP202382;BP202686;CH471056;CP068274;DA228330;DA810082;FJ460423;FJ460424;FJ460425;FJ460426;FJ460427;FJ460428;FJ460429;FJ460430;FJ460431;FJ460432;JN547408;L20814;NM_000826;NM_001083619;NM_001083620;NM_001379000;NM_001379001;X64829;X64830;XM_047450131;XM_054349814;XM_054349815;XM_054349816;XM_054349817;XR_001741212;XR_007096394;XR_008486970 AAA58631;AAF23955;AAF34723;AAH10574;AAH28736;ACJ74177;ACJ74178;ACJ74179;ACJ74180;ACJ74181;ACJ74182;ACJ74183;ACJ74184;ACJ74185;ACJ74186;AEQ93812;BAD92804;BAH11774;EAX04865;EAX04866;EAX04867;EAX04868;EAX04869;EAX04870;EAX04871;NP_000817;NP_001077088;NP_001077089;NP_001365929;NP_001365930;P42262;XP_047306087;XP_054205789;XP_054205790;XP_054205791;XP_054205792 P42262 1662910;1685193;1686038;1752537;1778736;1788610;2116313 BB085555;D4S2322;D4S2841;RH25939;SHGC-106423;SHGC-30802;SHGC-67298 GLUR2;GLURB;GluA2;GluR-K2;HBGR2;NEDLIB;gluR-2;gluR-B AMPA receptor subunit GluA2;AMPA-selective glutamate receptor 2;glutamate receptor 2;glutamate receptor B flip isoform;glutamate receptor, ionotropic, 2;glutamate receptor, ionotropic, AMPA 2 APPROVED protein-coding ENSG00000120251 HGNC:4572 138247 4 157220120 157366075 + 4 157204182 157387146 + 732450 POU1F1 POU class 1 homeobox 1 This gene encodes a member of the POU family of transcription factors that regulate mammalian development. The protein regulates expression of several genes involved in pituitary development and hormone expression. Mutations in this genes result in combined pituitary hormone deficiency. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p11.2 88061261 88078194 - 87391473 87408427 - 87308554 87325734 - 1601432;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 1302000 10367888;10549299;11222742;11297581;11301317;11847467;11891224;11924936;12165656;12189206;12200420;12223489;12242337;12612071;12629113;12717343;12773133;12932747;1370379;14646405;14714741;1472057;1487156;15031321;1509262;1509263;15928241;15998782;16030140;16061841;16133148;16214911;16263824;16322098;16396960;16505001;16740974;16879162;16901973;17021049;17047377;17456792;17565274;18029348;18059085;18187620;18514160;18653712;19274049;19369455;19427323;19453261;19556346;1956794;19608642;19609847;19808898;19887646;20381582;20395397;20453000;20534763;20634197;20734064;20810604;21060149;21521297;21722153;21761366;21873635;21980073;22094313;22199144;22638072;24937538;25158072;25231870;25500790;25527274;26496610;26612202;26687479;26743473;27227698;2739723;27756091;27798557;27885216;28356564;28473536;2902927;29186613;29987050;30021884;31022740;31292963;31613887;3215510;32296183;32445923;33388754;33714987;33886498;33927188;33961781;34378789;35456463;35951005;37268858;37948564;38134555;38139044;38146732;38228887;7593413;7608249;7670563;7721104;7833912;8027225;8346040;8370519;8458380;8663380;8755540;8768831;9032233;9392392;9426156;9482665;9485179;9588494;9626142;9639565;9685346;9751061 5449 H0YK06;H0YNM5;O75757;P28069;Q15132;Q15133;Q9UD34;Q9UEL3 REVIEWED AC130885;CH471110;CP068275;D10216;D11333;D11334;D12892;KF457648;KT585059;L18781;NG_008225;NM_000306;NM_001122757;S73501;X62429;X72215;X77223;X77224 AAA60093;AAB31227;BAA01068;BAA02291;BAA34536;CAA44295;CAA51017;CAA54440;CAA54441;EAW68866;EAW68867;NP_000297;NP_001116229;P28069 P28069 1788470;1788472;1788474;1788476;1788478;1788480;2136794;2141341;2217800 D3S3933;G67529;G67530;G67531;G67532;G67533;G67534;POU1F1__2984;RH17368 CPHD1;GHF-1;PIT1;POU1F1a;Pit-1 POU domain, class 1, transcription factor 1;growth hormone factor 1;pituitary transcript factor 1;pituitary-specific positive transcription factor 1;pituitary-specific transcription factor 1 protein-coding ENSG00000064835 HGNC:9210 173110 3 87259404 87276584 - 3 87259404 87276584 - 732451 RPS6KA1 ribosomal protein S6 kinase A1 This gene encodes a member of the RSK (ribosomal S6 kinase) family of serine/threonine kinases. This kinase contains 2 nonidentical kinase catalytic domains and phosphorylates various substrates, including members of the mitogen-activated kinase (MAPK) signalling pathway. The activity of this protein has been implicated in controlling cell growth and differentiation. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p36.11 25253435 25298712 + 26728836 26774107 + 26856252 26901516 + 597830079;1580863;2315047;6480464;6484113;6907045;8554872;10402751 16421520;29109170 10318869;10469565;10480933;10521512;10635333;10648825;10673502;10679322;10723127;10753652;10837486;10922375;10949026;10980595;11049854;11139588;11160957;11171059;11175347;11260258;11297520;11432835;11500364;11507039;11551945;11684016;11861786;11914378;12019261;12036856;12080086;12093745;12213813;12235136;12393804;12477932;12540838;12562765;12569367;12594221;12618428;12626518;12832467;12842905;12897128;12917345;12917364;14702039;14709557;15024086;15073170;15112576;15117958;15121878;15206906;15276183;15342917;1545823;1545828;15489334;15615708;15647351;15757502;15861136;15867353;15905173;15910284;15929978;16039586;16213824;16217014;16223362;16282323;16338927;16341674;16626623;16710414;16738324;17081983;17192257;17512525;17634259;17965187;18029348;18084084;18402937;18450423;18451027;18722121;18813292;18950845;19036157;19150432;19261810;19332537;19470470;19675165;19716794;19808666;19913121;20048145;20304964;20628086;20849292;21035469;21044953;21075852;21423205;21501342;21832046;21873635;21900206;22006917;22017876;22031759;22050627;22065586;22130794;22246185;22249268;22357623;22427657;22586265;22674792;22683790;22797923;22863883;22865467;22939624;23401857;23455922;23519423;24036112;24189400;24269382;24269383;24332215;24529757;24623782;24627490;25049393;25320298;25513777;25544563;25579842;25689261;25730857;25889895;25921289;26158630;26344197;26580203;26625210;26638075;26862730;26977024;27236820;27591897;27613090;27786305;28162934;28167505;28514442;28559278;28675297;28816616;29083550;29483509;29540532;29997244;30126976;30442766;30586719;30726710;30737378;30944250;31076515;31091453;31678930;31701625;31741433;31837246;31980649;32457219;32649858;32707033;32711446;32814053;32814769;33228180;33961781;34021083;34079125;34273398;34591642;34638542;34857952;35256949;35271311;35384245;35417913;35439318;35509820;35772404;35944360;36215168;36612117;36688959;36724073;36736316;37414921;37462338;37794589;37827155;38117590;38777146;39216602;39333927;8125298;8141249;8248197;8413226;8601309;8630373;8663493;8688081;8756728;8939914;9030586;9214631;9218456;9261139;9353277;9381178;9430688;9528769;9687510;9721103;9770464;9829964;9914500;9915826 6195 A6NGG4;A6NND1;A8K9K7;B2RDY8;B7Z2K7;B7Z5J0;E9PAN7;E9PGT3;E9PMM7;E9PPC1;E9PPN6;E9PRI4;Q15418;Q5SVM5;Q5SVM6;Q5SVM7;Q5SVM8;Q5SVM9;Q96C05;Q9BQK2 REVIEWED AK092955;AK225672;AK292722;AK294818;AK299007;AK315730;AL109743;AL627313;BC014966;BC039069;BF982517;BM836865;CH471059;CP068277;DC428094;L07597;NM_001006665;NM_001330441;NM_002953;XM_024448871;XM_047427258;XM_054331538;XM_054331539;XM_054338090;XM_054338091 AAC82497;AAH14966;BAF85411;BAG38085;BAH11893;BAH12926;CAC36348;EAX07798;EAX07799;EAX07800;NP_001006666;NP_001317370;NP_002944;Q15418;XP_024304639;XP_047283214;XP_054187513;XP_054187514;XP_054194065;XP_054194066 Q15418 1667080;1671740;1779324;1781706;1851101;2109777 G34845;RH70250;RPS6KA1_8600;SHGC-153325;SHGC-155194;SHGC-74446 HU-1;MAPKAPK-1a;MAPKAPK1;MAPKAPK1A;RSK;RSK-1;RSK1;S6K-alpha 1;S6K-alpha-1;p90-RSK 1;p90RSK1;p90Rsk;p90S6K 90 kDa ribosomal protein S6 kinase 1;MAP kinase-activated protein kinase 1a;MAPK-activated protein kinase 1a;MAPKAP kinase 1a;dJ590P13.1 (ribosomal protein S6 kinase, 90kD, polypeptide 1);ribosomal S6 kinase 1;ribosomal protein S6 kinase alpha 1;ribosomal protein S6 kinase alpha-1;ribosomal protein S6 kinase, 90kDa, polypeptide 1;s6 protein kinase (rsk-1) APPROVED protein-coding ENSG00000117676;ENSG00000281877 HGNC:10430 601684 1 26529761 26575025 + 1 26529761 26575030 + 732454 PLA2G6 phospholipase A2 group VI The protein encoded by this gene is an A2 phospholipase, a class of enzyme that catalyzes the release of fatty acids from phospholipids. The encoded protein may play a role in phospholipid remodelling, arachidonic acid release, leukotriene and prostaglandin synthesis, fas-mediated apoptosis, and transmembrane ion flux in glucose-stimulated B-cells. Several transcript variants encoding multiple isoforms have been described, but the full-length nature of only three of them have been determined to date. [provided by RefSeq, Dec 2010] 22 22 22 q13.1 22312199 22382453 - 36837448 36907707 - 38507502 38577837 - 598092481;1580863;6480464;6482737;6482741;6482740;6482748;6482735;6482738;6482732;6482733;6482718;6482734;6482739;6482736;6907045;7240710;8554872;8699517;12910703;12910702 15003994;17033970;18305254;18718965;19087156;19138334;19893029;20938027;21172452;21368765;21868473;22442204;22934738;23102656;24919816 10092647;10336645;10591208;11118454;12208880;12423354;12477932;14634037;14702039;14749286;15052324;15249229;15252038;15318030;15342556;15364929;15385540;15461802;15489334;15573142;15908428;16344560;16585943;16783378;16799181;16943248;16966332;17003039;17082190;17188740;17254819;17275398;17459165;18029348;18208975;18562188;18570303;18676680;18714013;18775417;18790994;18799783;18826942;19029121;19059366;19164547;19170196;19225567;19556238;19578364;19578365;19625176;19692168;19913121;20053941;20171194;20186954;20219570;20301334;20301402;20301718;20379614;20464283;20584031;20619503;20628086;20629144;20647408;20669327;20686565;20813170;20881058;20886109;21191104;21478494;21482170;21700586;21812034;21873635;21983787;22213678;22218592;22406380;22459563;22549787;22680611;22903185;23007400;23043102;23074238;23182313;23196729;23277130;23447832;23533611;23587695;23824909;24097068;24130795;24512906;24522175;24745848;24791136;24858037;25004092;25207958;25342443;25348461;25482049;25668476;25798074;26001724;26160611;26446356;26525102;26668131;26755131;26972000;27030050;27196560;27268037;27317427;27513994;27709683;27942883;28091863;28150298;28213071;28295203;28611215;28651698;28821231;29325618;29342349;29454663;29472584;29739362;29753029;29909971;30232368;30302010;30707893;30772976;31196701;31277247;31492433;31493991;31506141;31689548;31922589;32296183;32513696;32771225;33080873;33087576;33279242;33576074;33766980;33961781;34131139;34207793;34622992;35092705;35247231;35748872;36215168;36897256;36990122;37139542;37236368;37290257;37403138;38322995;38764027;39425167;9079687;9377118;9417066;9745929 8398 A0A3Q9WQR3;A0A3S5IBI3;A0A3T0ZC00;A0A3T0ZC14;A0A590UJC7;A0A590UJH4;A0A590UJZ2;A0A590UK51;A0A590UK67;A8K460;A8K597;B0QYE8;B0QYE9;B3KU52;E7EX67;F8WEN3;F8WEQ9;H0Y6T3;H0Y7G5;H7C3P5;M0R1Q9;M0R3D9;O60733;O75645;Q8N452;Q9UG29;Q9UIT0;Q9Y671 REVIEWED AF064594;AF102988;AF102989;AF115252;AH007709;AH009139;AK001290;AK096521;AK128862;AK290825;AK291212;AK300459;AK308308;AL021977;AL022322;AL080187;AY522921;BC034592;BC036742;BC051904;BE278797;BP251849;CH471095;CP068256;CR456543;DA290853;DA500195;DC318003;DC376896;DC400693;DC409316;NG_007094;NM_001004426;NM_001199562;NM_001349864;NM_001349865;NM_001349866;NM_001349867;NM_001349868;NM_001349869;NM_003560 AAC97486;AAD41722;AAD41723;AAF34728;AAH36742;AAH51904;AAR92478;BAF83514;BAF83901;BAG53314;BAH13289;CAB45768;CAG30429;EAW60219;EAW60220;NP_001004426;NP_001186491;NP_001336793;NP_001336794;NP_001336795;NP_001336796;NP_001336797;NP_001336798;NP_003551;O60733 O60733 1690886;1711496;1711498;1711500;1711502;1711504;1711506;1711508;1711510;1711512;1711514;1711516;1711770;1733254;1778238;1796518;5016596;5020740;5024413 AL022554;D22S622;G49249;G49250;G49251;G49252;G49253;G49254;G49255;G49256;G49257;G49258;G49259;G49410;GDB:631802;L17809;L17877;PLA2G6_1043;RH99077 CaI-PLA2;GVI;INAD1;IPLA2-VIA;NBIA2;NBIA2A;NBIA2B;PARK14;PLA2;PNPLA9;iPLA2;iPLA2beta 2-lysophosphatidylcholine acylhydrolase;85 kDa calcium-independent phospholipase A2;85/88 kDa calcium-independent phospholipase A2;GVI PLA2;calcium-independent phospholipase A2;cytosolic, calcium-independent phospholipase A2;group VI phospholipase A2;iPLA2-beta;intracellular membrane-associated calcium-independent phospholipase A2 beta;neurodegeneration with brain iron accumulation 2;palmitoyl-CoA hydrolase;patatin-like phospholipase domain containing 9;patatin-like phospholipase domain-containing protein 9;phospholipase A2, group VI (cytosolic, calcium-independent);phospholipase a2, group vi APPROVED protein-coding ENSG00000184381 HGNC:9039 603604 22 38111495 38181830 - 22 38111495 38214778 - 732458 RNF40 ring finger protein 40 The protein encoded by this gene contains a RING finger, a motif known to be involved in protein-protein and protein-DNA interactions. This protein was reported to interact with the tumor suppressor protein RB1. Studies of the rat counterpart suggested that this protein may function as an E3 ubiquitin-protein ligase, and facilitate the ubiquitination and degradation of syntaxin 1, which is an essential component of the neurotransmitter release machinery. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2011] 16 16 16 p11.2 29510882 29523813 - 30681131 30694040 + 30772933 30787628 + 1580863;6480464;8661225;9587431 21734099;23532176 10944455;12121982;12477932;14702039;15489334;16189514;16303743;16307923;16344560;17081983;17500595;18029348;19410543;19490893;19575011;19615732;19946888;20738173;20811636;21329877;21362549;21827756;21873635;22021426;22031019;22155569;22354749;22558309;22658674;22939624;23022380;24169447;24441044;24526689;24837678;24981860;24999758;25416956;25533843;25582440;25921289;26186194;26344197;26414014;26496610;26514267;26781088;26871637;26972000;27107014;27557628;27569044;27798111;28031328;28276505;28453857;28514442;28515276;28524877;28685749;28700943;28786561;29395067;29507117;29507755;29643511;30021884;30321325;30415952;30649429;30804394;30804502;30942445;31091453;31152661;31186351;31266541;31413325;31462741;31586073;31665637;31839598;31871319;32296183;32341358;32416067;32513696;32814053;32838362;33070155;33199825;33640491;33742100;33868474;33875784;33961781;34079125;34244565;34349018;34373451;34502089;34551306;34585037;34672954;34709266;34795231;34857952;35235311;35256949;35271311;35303054;35439318;35474067;35748872;35785414;35794827;35831314;35906200;35914814;35944360;36215168;36217030;36261009;36604567;37071682;37155876;37317656;37390887;37633270;37689310;37770435;38334954;38517892;38580884;39117622;39358380;8889548;9734811 9810 A0A024QZG0;A0A087WTK2;A0A0S2Z4Z2;A0A0S2Z537;A8K6K1;H3BP71;H3BQ99;H3BS50;H3BUL6;I3L332;O75150;Q6AHZ6;Q6N005;Q7L3T6;Q8N615;Q96T18;Q9BSV9;Q9HC82;R4GN66 REVIEWED AB014561;AC106886;AF122819;AI373490;AK027406;AK054773;AK075526;AK131310;AK291666;AK293710;AK294258;AK297531;AK304521;AL708520;AL712808;BC004527;BC006133;BC011769;BC018647;BC030802;BC113827;BM682766;BX640763;CH471192;CP068262;CR627431;DA328615;KF456181;KF456183;KU178492;KU178493;NM_001207033;NM_001207034;NM_001286572;NM_014771;XM_011545997;XM_024450500;XR_007064931;XR_008484755 AAG13723;AAH04527;AAH06133;AAH11769;AAH18647;AAH30802;ALQ33950;ALQ33951;BAA31636;BAB55092;BAD18476;BAF84355;BAG52163;BAG57143;BAG57553;BAG59933;BAG65325;CAE45869;CAH10518;EAW52197;EAW52198;EAW52199;EAW52200;NP_001193962;NP_001193963;NP_001273501;NP_055586;O75150 O75150 1677848;1699184 RH103172;RH65200 BRE1-B;BRE1B;DKFZp686K191;KIAA0661;MGC13051;RBP95 95 kDa retinoblastoma protein binding protein;95 kDa retinoblastoma-associated protein;BRE1 E3 ubiquitin ligase homolog B;E3 ubiquitin-protein ligase BRE1B;RING-type E3 ubiquitin transferase BRE1B;Rb-associated protein;STARING;ring finger protein 40, E3 ubiquitin protein ligase APPROVED protein-coding ENSG00000103549 HGNC:16867 607700 16 30761612 30776307 + 16 30761745 30776307 + 732459 POU3F4 POU class 3 homeobox 4 This gene encodes a member of the POU-III class of neural transcription factors. This family member plays a role in inner ear development. The protein is thought to be involved in the mediation of epigenetic signals which induce striatal neuron-precursor differentiation. Mutations in this gene are associated with X chromosome-linked nonsyndromic mixed deafness. [provided by RefSeq, Dec 2012] X X X q21.1 83000650 83002156 + 82649941 82651431 + 82763298 82767135 + 1599155;1599156;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 7839145;9298820 12062767;15772651;16229168;19274049;19438930;19671658;19930154;20301607;20412083;20668882;21193157;21209840;21250553;21555964;21873635;22201925;22389666;22455811;23076972;23400403;23606368;24608376;24687041;25130324;25928534;26499074;26600195;27577114;27941975;28051029;28473536;30176854;31371344;31786483;33398372;33860785;33976695;34133399;35367201;37929330;7581392;7911044;8791518;9105675;9131020;9667433;9778298;9889200 5456 A0A2R8Y739;B2RC71;P49335;Q5H9G9;Q99410 REVIEWED AK314967;CH471104;CP068255;KT585227;NG_009936;NM_000307;X82324;Z82170 BAG37468;CAA57767;EAW98577;NP_000298;P49335 P49335 13800752;1729075;1796540;2131508;5492501;5493435 POU3F4__1217;Pou3f4;RH79170;UniSTS:481354;UniSTS:486237 BRAIN-4;BRN-4;BRN4;DFN3;DFNX2;OCT-9;OTF-9;OTF9 POU domain, class 3, transcription factor 4;brain-specific homeobox/POU domain protein 4;octamer-binding protein 9;octamer-binding transcription factor 9 protein-coding ENSG00000196767 HGNC:9217 300039 X 83508290 83512127 + X 83508290 83512127 + 732460 RPS27 ribosomal protein S27 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of four RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a member of the S27e family of ribosomal proteins and component of the 40S subunit. The encoded protein contains a C4-type zinc finger domain that can bind to zinc and may bind to nucleic acid. Mutations in this gene have been identified in numerous melanoma patients and in at least one patient with Diamond-Blackfan anemia (DBA). Elevated expression of this gene has been observed in various human cancers. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2018] 1 1 1 q21.3 127034985 127036377 + 152229853 152231250 + 153963238 153964631 + 1580863;6480464;10002762;10002730 20819938;23636399 11425264;11875025;12175529;12477932;15146197;15189156;15342556;15489334;15598348;15635413;15883184;16169070;16611982;16864798;16914586;17081983;19460752;19642098;19738201;20301769;20936779;21145461;21170055;21170087;21319273;21518817;21796632;21873635;21900206;21942715;21988832;22681889;22798506;22810585;22810586;22863883;23246001;23398456;23403292;23443559;23455922;23803695;24189400;24337577;24625528;24657165;24725412;24913145;24981860;25184681;25424902;25437307;25659154;25798074;25963833;26344197;26496610;26561776;26708598;26831064;26841866;26972000;27025967;27049334;27503909;27545878;27591049;27609421;27684187;27926873;28065597;28441529;28514442;28515276;28524877;28581483;28685749;28927264;28941802;28977666;29298432;29478914;29490077;29507755;29568061;29802200;29845934;29934401;30021884;30097533;30154076;30196744;30209976;30224337;30349055;30352685;30455355;30459231;30463901;30575818;30884312;30948266;30997501;31046837;31048545;31059266;31091453;31506433;31586073;31617661;31663663;31685992;31751430;31839598;31871319;31980649;32129710;32296183;32457219;32552912;32779270;32807901;32912968;32929329;33144569;33226137;33301849;33306668;33397691;33545068;33567341;33644029;33658012;33729478;33766124;33916271;33961781;34079125;34133714;34273398;34349018;34369648;34373451;34516797;34535262;34586601;34650049;34709727;34857952;35013218;35032548;35235311;35256949;35271311;35338135;35439318;35446349;35546566;35563538;35676659;35777956;35819319;35831314;35850772;35915203;35944360;36042349;36057605;36114006;36215168;36273042;36282215;36321656;36373674;36424410;36517590;36526897;36574265;36584595;36652389;36732658;36779763;36931259;37071682;37132043;37164154;37167062;37232246;37314216;37317656;37448957;37499664;37616343;37640791;37667382;37689310;37697039;37827155;38113892;38172120;38334954;38569033;39066279;39231216;39358380;39522233;7821789;7986747;8074479;8407955;8694540;8706699;8722009;8908372;9179190;9216656;9404850;9582194 6232 A0A2R8Y731;C9J1C5;H0YMV8;P42677;Q5T4L6 REVIEWED AB007162;AB061845;AJ572583;AK312070;AL358472;AV763942;BC002658;BC070219;BP276426;CD175039;CD177656;CH471121;CN270933;CN304370;CP068277;D28454;L19739;MW803999;NG_053102;NM_001030;NM_001349946;NM_001349947;U57847 AAA59867;AAB02266;AAH02658;AAH70219;BAA05820;BAA25825;BAB79483;BAG35006;EAW53239;EAW53240;NP_001021;NP_001336875;NP_001336876;P42677 P42677 2131998;5014715;5127137 D17S2002;D1S3384;RP_S27_2 DBA17;MPS-1;MPS1;S27;eS27 40S ribosomal protein S27;metallopan-stimulin 1;metallopanstimulin 1;ribosomal protein S27 (metallopanstimulin 1);small ribosomal subunit protein eS27 protein-coding ENSG00000177954 HGNC:10416 603702 1 153990762 153992155 + 1 153990762 153992155 + 732461 APBA1 amyloid beta precursor protein binding family A member 1 The protein encoded by this gene is a member of the X11 protein family. It is a neuronal adapter protein that interacts with the Alzheimer's disease amyloid precursor protein (APP). It stabilizes APP and inhibits production of proteolytic APP fragments including the A beta peptide that is deposited in the brains of Alzheimer's disease patients. This gene product is believed to be involved in signal transduction processes. It is also regarded as a putative vesicular trafficking protein in the brain that can form a complex with the potential to couple synaptic vesicle exocytosis to neuronal cell adhesion. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q21.12 42632969 42877657 - 71235022 71477042 - 72042448 72287287 - 1300048;704404;1580863;6480464 10455105;11010978;11036064;11083918;11115513;12006486;12016213;12093160;12177192;12196555;12514209;12842896;12849748;12970358;14756819;14960569;14970211;15024025;15164053;15563604;15699037;16007100;16344560;16413130;16458391;17428983;18836734;1968060;19720620;20016085;20160714;20379614;20468060;20531236;21178287;21763699;21873635;22355143;23737971;24742670;26186194;26865271;26972000;28514442;31413325;32793962;33864728;33961781;34403115;35063084;35914814;38072052;7545337;7678331;7719031;8887653;9321393;9395480;9585438;9614075;9753324;9822620;9952408 320 A0A0D9SFA9;A0A0G2JMD7;A0A8V8TPS8;O14914;O60570;Q02410;Q5VYR8 REVIEWED AC208386;AF029106;AF047347;AL162412;AL162421;AL353693;AL355140;AL713639;BF435835;BQ269294;CH471089;CP068269;DA179202;DA313538;L04953;NM_001163;XM_005251968;XM_011518617;XM_017014670;XM_047423300;XM_054362858;XM_054362859;XM_054362860;XM_054362861;Z32676 AAA61307;AAC05304;AAC39766;EAW62486;EAW62487;NP_001154;Q02410;XP_005252025;XP_011516919;XP_016870159;XP_047279256;XP_054218833;XP_054218834;XP_054218835;XP_054218836 Q02410 1667539;1686806;1696038;1731136;1732093;1739881;1754957;1764697;1856744;2114046;2116962;2138398;2156496;2165193;2181622;2218228;7184762;7184858 AB047613;APBA1__4338;D9S1154;D9S1754;D9S2022;D9S327;D9S411E;G15857;RH17597;RH48024;RH93021;SHGC-141873;SHGC-148287;SHGC-83193;WI-16198;WI-17743 D9S411E;LIN10;MINT1;X11;X11A;X11ALPHA;mint-1 adapter protein X11alpha;adaptor protein X11alpha;amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family A, member 1 (X11);amyloid beta A4 precursor protein-binding family A member 1;amyloid-beta A4 precursor protein-binding family A member 1;neuron-specific X11 protein;neuronal munc18-1-interacting protein 1;phosphotyrosine-binding/-interacting domain (PTB)-bearing protein APPROVED protein-coding ENSG00000107282 HGNC:578 602414 9 69427532 69673013 - 9 69427532 69672371 - 732462 ARF5 ARF GTPase 5 This gene is a member of the human ADP-ribosylation factor (ARF) gene family. These genes encode small guanine nucleotide-binding proteins that stimulate the ADP-ribosyltransferase activity of cholera toxin and play a role in vesicular trafficking and as activators of phospholipase D. The gene products include 6 ARF proteins and 11 ARF-like proteins and constitute 1 family of the RAS superfamily. The ARF proteins are categorized as class I (ARF1, ARF2,and ARF3), class II (ARF4 and ARF5) and class III (ARF6). The members of each class share a common gene organization. [provided by RefSeq, Dec 2010] 7 7 7 q32.1 122032245 122035480 + 127015753 127018988 + 127228465 127231754 + 6480464;6484113 10022920;10589680;10593962;10749932;10828067;11478794;11535061;11926829;11950392;12477932;12690205;1447192;15146197;15489334;15679100;16148947;16396496;17030804;17567994;18685082;19322201;1993656;20467437;2105501;21873635;22105072;22119785;22185782;22360420;22573888;22623428;22815487;23125841;23464991;23532257;23533145;24768165;24981860;25281560;25737280;25959826;26000619;26186194;26344197;26638075;26760575;27432908;28514442;29180619;29568061;29676528;29987050;30463901;30575818;30631079;30655362;31091453;31340145;31586073;31617661;31863900;31871319;31980649;32041737;32296183;32628020;33443570;33567341;33742100;33961781;34079125;34273398;34428256;34709727;34857952;35063084;35256949;35271311;35831314;35844135;35944360;35973513;36215168;36232890;36273042;36305789;36517590;36610398;36736316;36861887;37054706;37314216;37317656;37448957;37667382;37827155;37848033;38569033;8355790;8491770;9038142;9169151 381 A4D0Z3;C9J1Z8;P26437;P84085 REVIEWED AC000357;AF493884;AK297026;AK307297;AK308548;AK312107;BC003043;BC033104;BT007087;CH236947;CH471070;CN259625;CP068271;M57567;NM_001662;U73002 AAA90927;AAC51299;AAH03043;AAH33104;AAM12598;AAP35750;BAG35043;BAG59555;EAL24320;EAW83630;EAW83631;NP_001653;P84085 P84085 1661510;1801082;1814786;1816142;1822734;1824976;1825998;1831878;2088786;2088788;2088790;2088792;2088794;2088796;2088798;2088800;2088802;2088804;2088806;2088808;2088810;2088812;2088814;2088816;2088818;2088820;2088822;2088824;2088826;2088828;2088830;2088832;2118210;2122371;2196926;2196928;2196930;5095122;5491615 ARF5;D7S2378;D7S2779;ECD01410;ECD08424;ECD09111;ECD12455;ECD13587;ECD14108;ECD17077;MARC_26030-26031:1032381284:1;REN115652;REN115653;REN115654;REN115655;REN115656;REN115657;REN115658;REN115659;REN115660;REN115661;REN115662;REN115663;REN115664;REN115665;REN115666;REN115667;REN115668;REN115669;REN115670;REN115671;REN115672;REN115673;REN115674;REN115675;RH69260;stSG613722;stSG613724;stSG613725 ADP ribosylation factor 5;ADP-ribosylation factor 5 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000004059 HGNC:658 103188 7 127588411 127591700 + 7 127588386 127591700 + 732463 STK17B serine/threonine kinase 17b Enables ATP binding activity and protein serine/threonine kinase activity. Involved in intracellular signal transduction; positive regulation of fibroblast apoptotic process; and protein phosphorylation. Located in Flemming body and nucleoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 q32.3 190754094 190792103 - 196710102 196744520 - 196998307 197036302 - 1580863;6480464 11481038;12477932;15489334;17182616;19542440;19638987;19730683;20379614;21148796;21832049;21873635;21988832;23122956;23398943;24086368;26186194;26496610;28514442;29445189;32707033;33081245;33961781;34614409;36736316;38324636;9786912 9262 A0AAQ5BHY2;A0AAQ5BI08;A0AAQ5BI73;C9JZJ1;O94768;Q53QE7;Q6FG83;Q6FG98;U3KQF8 VALIDATED AB011421;AC114760;AK312865;BC016040;BC052561;BM994696;CH471063;CP068276;CR542210;CR542225;HA637634;HH961858;NM_004226;XM_011512168;XM_011512169;XM_011512170;XM_011512171;XM_047446333;XM_047446334;XM_047446335;XM_054344558;XM_054344559;XM_054344560;XM_054344561;XM_054344562;XM_054344563;XM_054344564 AAH16040;AAY14982;BAA34127;BAG35717;CAG47006;CAG47021;CAZ39539;CBX51402;EAW70122;NP_004217;O94768;XP_011510471;XP_011510472;XP_011510473;XP_047302289;XP_047302290;XP_047302291;XP_054200533;XP_054200534;XP_054200535;XP_054200536;XP_054200537;XP_054200538;XP_054200539 O94768 2108533;2125749;2144063;2165945;5015619;5015959;5022651;5024039;5037552;5037554 D10S2448;D11S2921;D11S3114;D16S325;D8S2279;D8S2282;RH16437;RH65509;SGC34048;STK17B_8918 DRAK2 DAP kinase-related apoptosis-inducing protein kinase 2;death-associated protein kinase-related 2;serine/threonine kinase 17b (apoptosis-inducing);serine/threonine-protein kinase 17B protein-coding ENSG00000081320 HGNC:11396 604727 2 196133583 196176483 - 2 196133583 196176503 - 732465 SCARB2 scavenger receptor class B member 2 The protein encoded by this gene is a type III glycoprotein that is located primarily in limiting membranes of lysosomes and endosomes. Earlier studies in mice and rat suggested that this protein may participate in membrane transportation and the reorganization of endosomal/lysosomal compartment. The protein deficiency in mice was reported to impair cell membrane transport processes and cause pelvic junction obstruction, deafness, and peripheral neuropathy. Further studies in human showed that this protein is a ubiquitously expressed protein and that it is involved in the pathogenesis of HFMD (hand, foot, and mouth disease) caused by enterovirus-71 and possibly by coxsackievirus A16. Mutations in this gene caused an autosomal recessive progressive myoclonic epilepsy-4 (EPM4), also known as action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011] 4 4 4 q21.1 74380030 74435161 - 77298918 77354059 - 77079890 77134977 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;28912744 32228226 11840567;12107410;12356916;12370188;12477932;12620969;12628346;12754519;1374238;14570588;14702039;15469849;15469932;15489334;16368683;16542748;17110915;17215280;17255364;17673517;17897319;18022370;18308289;18996102;19056867;19543282;19847901;19913121;19933215;19946888;20032583;20237496;20602615;20628086;21389126;21423176;21674799;21738487;21782476;21796727;21873635;21985131;22032306;22050460;22219187;22223122;22272359;22438546;22465138;22537104;22884962;22939629;23302872;23325613;23376485;23408458;23451246;23473716;23533145;23874603;23959904;24162852;24389070;24485911;24620919;24623722;24973356;24986489;24997419;25064009;25202012;25316793;25576872;25584808;25862818;25921289;26018676;26186194;26224037;26304790;26496610;26677510;26794464;26936883;27342126;27582254;27615427;28423002;28447294;28514442;28685749;28986522;29111364;29180619;29199275;29848584;30097533;30395634;30531980;30833792;31116970;31387993;31536960;31995728;32296183;32513696;32687490;33144569;33227372;33468204;33545068;33772352;33802460;33961781;34097506;34193186;34379497;34644545;34709727;35241646;35256949;35271311;35420441;35696571;35987341;36042349;36215168;37078358;37112912;37291150;37640260;37739936;37827155;38231876;38359079;38914918;7509809;7539776;9478926 950 A0A1W2PNX7;A0A1W2PPU6;A0A1W2PPX5;A0A1W2PPX6;A0A1W2PQB7;A0A1W2PQL5;A0A1W2PQR6;A0A1W2PRF6;A0A1W2PRS1;A0A1W2PS43;A0A1W2PS70;A0A1W2PSE4;B4DKD8;D6RDG0;E7EM68;L0R538;Q14108;Q53Y63 REVIEWED AC034139;AC110795;AK022432;AK056001;AK296519;AK313016;BC021892;BC035111;BQ924546;BT006939;BX538257;CA395147;CH471057;CP068274;D12676;HF548097;NG_012054;NM_001204255;NM_005506;XM_047416429;XM_047416430 AAH21892;AAP35585;BAA02177;BAG35851;BAG59150;CCO13808;EAX05779;EAX05780;EAX05781;NP_001191184;NP_005497;Q14108;XP_047272385;XP_047272386 Q14108 1337487;1646902;1649173;1654652;1662508;1663989;1711134;1735364;1757055;1772437;1798122;2141814;2171242;5022578;5024039;5037552 A007G26;D16S325;D1S1423;D4S2490E;D4S2820;D4S2990;D4S3271;D8S2279;HSC0FA022;SCARB2_2188;SHGC-144424;SHGC-50251;SHGC-50473;SHGC-59239;SHGC-86226;STS-D12676 AMRF;CD36L2;EPM4;HLGP85;LGP85;LIMP II;LIMP-2;LIMPII;SR-BII 85 kDa lysosomal membrane sialoglycoprotein;85 kDa lysosomal sialoglycoprotein scavenger receptor class B, member 2;CD36 antigen (collagen type I receptor, thrombospondin receptor)-like 2 (lysosomal integral membrane protein II);CD36 antigen-like 2;cd36 antigen (collagen type i receptor, thrombospondin receptor)-like 2;lysosome membrane protein 2;lysosome membrane protein II;scavenger receptor class B, member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000138760 HGNC:1665 602257 4 76158737 76234532 - 4 76158737 76234536 - 732467 NCKAP1 NCK associated protein 1 Contributes to small GTPase binding activity. Involved in Rac protein signal transduction; positive regulation of Arp2/3 complex-mediated actin nucleation; and positive regulation of lamellipodium assembly. Located in extracellular exosome and focal adhesion. Part of SCAR complex. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 2 2 2 q32.1 177385839 177499386 - 183497850 183611474 - 183773843 183903185 - 1580863;6480464;6484113;8554872 10673335;11418237;12181570;12477932;14506234;14560022;14702039;15048123;15048733;15294869;15296760;15324660;15489334;15749123;16055720;17353931;18560548;18854154;19056867;19363480;21107423;21423176;21706016;21873635;21875946;21946561;22586326;22779921;22863883;24255178;24439377;25147182;25315684;25609649;25921289;26186194;26344197;26496610;26638075;26725010;26760575;27173435;27432794;27632392;27704267;27824329;28514442;28515276;28718761;28940097;29180619;29467282;29507755;29509190;29568061;29955894;30455355;30867003;30890647;30948266;31048545;31068575;31073040;31091453;31343991;31519766;31527615;31741433;31839598;31871319;31950832;31980649;32235678;32552912;32687490;32707033;32814053;33022573;33157009;33239621;33462405;33545068;33726789;33961781;34079125;34273398;34533810;35013556;35235311;35241646;35256949;35271311;35384245;35439318;35446349;35509820;35676659;35831314;35944360;36114006;36123327;36168627;36168628;36215168;36517590;36597993;36736316;36774506;36931259;37024974;37071682;37154887;37827155;37848033;38113892;39231216;39358380;8605018;8889548;9148763;9344857;9417078;9463375;9628581 10787 A0A994J4I5;A0A994J6K9;O60329;Q53QN5;Q53S94;Q53Y35;Q9Y2A7 VALIDATED AB011159;AB014509;AC064871;AC108514;AI215133;AK001291;AK002153;AK292914;BC015025;BT007033;CA314471;CH471058;CP068276;NM_013436;NM_205842;XM_006712200;XM_006712201;XM_054340220;XM_054340221 AAH15025;AAP35681;AAX93118;AAY24196;BAA25513;BAA77295;BAF85603;BAG50887;BAG51019;EAX10952;EAX10953;EAX10954;EAX10955;EAX10956;EAX10957;NP_038464;NP_995314;Q9Y2A7;XP_006712263;XP_006712264;XP_054196195;XP_054196196 Q9Y2A7 1338451;1724129;1775172;7187882 D2S350;RH12037;RH122355 FLJ11291;HEM2;KIAA0587;MGC8981;NAP 1;NAP1;NAP125;p125Nap1 membrane-associated protein HEM-2;nck-associated protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000061676 HGNC:7666 604891 2 182909115 183038457 - 2 182909115 183038858 - 732468 RASA1 RAS p21 protein activator 1 The protein encoded by this gene is located in the cytoplasm and is part of the GAP1 family of GTPase-activating proteins. The gene product stimulates the GTPase activity of normal RAS p21 but not its oncogenic counterpart. Acting as a suppressor of RAS function, the protein enhances the weak intrinsic GTPase activity of RAS proteins resulting in the inactive GDP-bound form of RAS, thereby allowing control of cellular proliferation and differentiation. Mutations leading to changes in the binding sites of either protein are associated with basal cell carcinomas. Mutations also have been associated with hereditary capillary malformations (CM) with or without arteriovenous malformations (AVM) and Parkes Weber syndrome. Alternative splicing results in two isoforms where the shorter isoform, lacking the N-terminal hydrophobic region but retaining the same activity, appears to be abundantly expressed in placental but not adult tissues. [provided by RefSeq, May 2012] 5 5 5 q14.3 82456373 82579983 + 86599907 86723489 + 86563700 86687733 + 1581296;737716;1580863;1300048;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;734495;9999450 14639529;15917201;24157234;8275088 10092539;10187839;10200531;10202139;10319320;10428862;10508618;10571081;10644995;10669731;10688886;10697503;10708762;10713673;10769036;10790433;10799545;10822173;10899172;11071635;11116152;11331873;11350068;11389730;11536198;11551902;11604231;11751853;11786539;11847220;11896619;11976319;12091389;12112020;12151397;12441060;12477932;12679785;12730209;12730241;1314164;1331107;1336372;1347942;1374686;1375321;1383690;1385407;15010862;15041706;15077193;15121898;1512257;15151996;15187129;1544885;1545818;15489334;15504032;1553544;15542850;15574420;15592455;15688026;15713673;1571536;1581965;16046410;16051609;16273093;1633149;16344560;1689011;16971514;1717825;17412687;1756860;18024870;18067320;18327598;18363760;18446851;1850098;18556463;18761085;18784923;19012001;19151751;19435801;19578876;19773259;19786546;19843518;20007727;20592250;20598684;20610402;20624904;20676106;20688547;20702649;20808760;20821215;21081503;21173776;2122974;2123878;21348050;21368895;21460216;2157284;21646295;2164710;21664272;2172781;2173144;2176151;21768288;21832049;2188736;21900206;22200646;22205990;22342634;22949691;22973453;22974441;2307479;23158644;23322774;23377640;23386617;23447049;23650393;23687085;23826368;23829194;24038909;24347041;24412244;24443565;24465899;24600991;24728074;25040287;25202123;25246356;25394563;25663768;25733681;2574500;25814554;25867276;25921289;26096958;26109071;26126858;26192947;26710849;26721396;26747707;26760575;26840794;26969842;26993606;27101583;27752061;27767378;28086240;28108518;28179330;2821624;2833817;28611215;28687708;28798331;29024832;29110021;29127119;29891884;29991678;30243714;30569149;30578106;30635911;30864691;31300548;31857500;31980649;3201259;32296183;32540970;32605345;32776686;32814053;32900839;33118152;33961781;34173139;34238206;34238211;34407391;34464226;34491620;35271311;35384245;35676246;35831314;35997118;36064119;36215168;37267103;37507023;37767822;37827155;37995182;7478585;7537265;7544435;7628625;7642582;7682895;7689724;7691175;7760813;7782336;8006063;8084603;8137811;8155326;8189062;8270251;8321198;8344248;8360177;8382774;8384556;8395016;8419471;8537347;8570203;8618896;8647858;8649363;8663024;8766817;8798684;8890167;8955277;8977179;9008161;9034330;9079622;9113414;9169421;9174053;9218456;9219684;9233798;9478921;9564850;9603468;9632780;9674711;9743338;9822717 5921 B2R6W3;B4DTL2;E9PGC0;P20936;Q05CU5;Q59GK3;Q68CU6;Q7Z4M2;Q9UDI1 REVIEWED AB209106;AC010410;AC018754;AC035142;AC126776;AK300263;AK300269;AK300406;AK312739;BC020761;BC033015;BC054891;BC070063;BC107870;BC131816;CF528258;CH471084;CP068273;CR749722;DA863496;M23379;M23612;NG_011650;NM_002890;NM_022650 AAA35865;AAA52517;AAH20761;AAH33015;AAH54891;AAI31817;BAD92343;BAG35610;BAG62024;BAG62030;BAG62136;CAH18488;EAW95931;EAW95932;EAW95933;NP_002881;NP_072179;P20936 P20936 1669317;1672623;1673332;1682189;1700162;1701336;1773861;1850736;1850963;2108411;2122268;2145048;2150357;2151894;2160750;2176995;5022743 1578;D5S2372;RASA1;RASA1_8586;RH103694;RH104298;RH15818;RH45809;RH69245;RH69527;RH78240;RH93053;SGC30189;STS-AA004311;STS-M23379;STS-N22145;WI-14548 CM-AVM;CMAVM;CMAVM1;DKFZp434N071;GAP;PKWS;RASA;p120;p120GAP;p120RASGAP GTPase-activating protein;RAS p21 protein activator (GTPase activating protein) 1;RASGAP;ras GTPase-activating protein 1;triphosphatase-activating protein APPROVED protein-coding ENSG00000145715 HGNC:9871 139150 5 87267883 87391916 + 5 87267883 87391931 + 732471 HCK HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase The protein encoded by this gene is a member of the Src family of tyrosine kinases. This protein is primarily hemopoietic, particularly in cells of the myeloid and B-lymphoid lineages. It may help couple the Fc receptor to the activation of the respiratory burst. In addition, it may play a role in neutrophil migration and in the degranulation of neutrophils. Multiple isoforms with different subcellular distributions are produced due to both alternative splicing and the use of alternative translation initiation codons, including a non-AUG (CUG) codon. [provided by RefSeq, Feb 2010] 20 20 20 q11.21 27396349 27446028 + 30103718 30153320 + 30640045 30689659 + 1580863;6480464;6484113;8554872 10068673;10092522;10318861;10364375;10388555;10428862;10527858;10544125;10547288;10574946;10586033;10642173;10749872;10799548;10849448;10858437;10861086;10918587;10934191;10967098;10973280;11071635;11097855;11239464;11278465;11294897;11328823;11350938;11413142;11448168;11463741;11500821;11533201;11689697;11741929;11780052;11896602;11904303;11940572;11976726;11994282;12029088;12033791;12076760;12138090;12181444;12235133;12244095;12477932;12496276;12522270;12538589;12576423;12592324;12600646;12626508;12734187;12734410;12748290;12769846;12900520;1373873;14506255;14551197;14551213;14702039;14969582;14993658;15010462;15078178;15144186;15263807;15489334;15491611;15595833;15626739;15638726;15707590;1572549;15784897;15952790;15998323;16169070;16210316;16271895;16273093;16344560;16374509;16454711;16636290;16684964;16849330;1689310;16921024;16964398;17024369;17081983;17141806;1720539;17535448;17668209;17868192;17893228;18005690;18042718;18067320;18155796;18538446;1875927;18794796;19149577;19211505;19234535;19490893;19585521;19807124;19807924;20056178;20181660;20488787;20624904;20670214;20702582;20798061;20810664;20936779;21309750;21365684;21477083;21516116;21567396;21625496;21696586;21738584;21763503;21832049;21873635;21878628;21886773;21988832;21993313;22021612;22110726;22185326;22345475;22364282;22393415;22537596;22623531;22641034;22651890;22745667;22939624;22973453;22974441;23128233;23317503;23352142;23397142;23439650;23559827;23576497;23601552;23847689;23873930;23896410;23986795;24051604;24162774;24229420;24396731;24451644;24623722;24658140;24722985;24728074;24860872;25036101;25122770;25241761;25402006;25416956;25469238;25527710;25624478;25666803;25745180;25807049;25814554;25825872;25972488;26440750;27143257;27485399;27531930;28319085;28399411;29331674;29568343;29845934;29962266;30425250;31586073;31790499;31877324;31980649;32226298;32296183;32484210;32591642;32707033;32814053;33162805;33617879;33894273;33961781;34167558;3453117;34857952;3496523;35255496;35280440;35639855;36736316;36966971;37342066;7588629;7682059;7782336;7791757;7859737;8058772;8064233;8125298;8599760;8626374;8657103;8885868;8955135;8995358;9020138;9024658;9109402;9178913;9195918;9218412;9268059;9400828;9407116;9571048;9656992;9705913;9742969;9778343;9790917;9837776;9890970 3055 A8K1I1;A8K4G3;B4DQB6;E1P5M2;H0Y3C5;H7BXG4;H7C5P9;J3KPD6;P08631;Q29RX1;Q2VPE2;Q504R5;Q5T7K1;Q5T7K2;Q96CC0;Q9H5Y5;Q9NUA4;Q9UMJ5 REVIEWED AK026432;AK225819;AK289896;AK290928;AK298726;AK314335;AL049539;AL353092;AW139272;BC014435;BC073748;BC094847;BC108930;BC108931;BC113854;BC114463;CH471077;CP068258;DA465978;KT584939;M16592;M73233;NG_029471;NM_001172129;NM_001172130;NM_001172131;NM_001172132;NM_001172133;NM_002110;X58741;X58742;X58743 AAA52644;AAH14435;AAH73748;AAH94847;AAI08931;AAI08932;AAI13855;AAI14464;BAB15482;BAF82585;BAF83617;BAG60878;CAA41565;EAW76392;EAW76393;EAW76394;NP_001165600;NP_001165601;NP_001165602;NP_001165603;NP_001165604;NP_002101;P08631 P08631 1672659;1687702;1734190;1750353;1856340;2148308;2174079;2179527;2217410;5107599 336XG5;AL031189;D20S512E;D20S727;G09843;HCK_3380;RH45427;RH92890;SGC34341;SHGC-112528 AIPCV;JTK9;p59Hck;p61Hck hematopoietic cell kinase;hemopoietic cell kinase;p59-HCK/p60-HCK;tyrosine-protein kinase HCK APPROVED protein-coding ENSG00000101336 HGNC:4840 142370 20 32052242 32101856 + 20 32052197 32101856 + 732473 GRB2 growth factor receptor bound protein 2 The protein encoded by this gene binds the epidermal growth factor receptor and contains one SH2 domain and two SH3 domains. Its two SH3 domains direct complex formation with proline-rich regions of other proteins, and its SH2 domain binds tyrosine phosphorylated sequences. This gene is similar to the Sem5 gene of C.elegans, which is involved in the signal transduction pathway. Two alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q25.1 69906645 69994307 - 70825752 70913385 - 73314157 73401759 - 1302563;1302565;1299201;1581313;1300048;1642762;2299174;2317988;5686834;6480464;6484113;6907045;10402751;11062158;11056009;13504751;13441552;13504750 11369229;12891559;14685170;15272025;16829981;17372910;18175071;22029668;22459351;23670594;26103942;28930697;9865697 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2885 B0LPF3;B3KR50;J3KT38;J3QLF6;J3QRL5;P29354;P62993;Q14450;Q63057;Q63059;Q6ICN0 REVIEWED AA452034;AC011933;AF171699;AF246238;AF302079;AF498925;AH006977;AK024539;AK091010;AK315565;BC000631;BC019082;BC033644;BC039827;BC043007;BI459414;BQ073225;BQ962129;CH471099;CP068261;CR450363;CR541942;DA458680;EU332843;GQ901029;JX512444;L29511;M96995;NG_029556;NM_002086;NM_203506;X62852 AAA58448;AAC37549;AAC72075;AAG27442;AAG44485;AAH00631;AAM21073;AAQ13606;ABY87532;ADO22546;AGC09591;BAB14923;BAG37940;BAG52262;CAA44664;CAG29359;CAG46740;EAW89270;EAW89271;EAW89272;NP_002077;NP_987102;P62993 P62993 1730223;1770622;2110895;2179597;5015619;5037552;7186426 D11S3114;D17S820E;D17S853E;D8S2279;RH16251;RH17761 ASH;EGFRBP-GRB2;Grb3-3;HT027;MST084;MSTP084;NCKAP2 SH2/SH3 adapter GRB2;abundant SRC homology;adapter protein GRB2;epidermal growth factor receptor-binding protein GRB2;growth factor receptor-bound protein 2;growth factor receptor-bound protein 3 2289580;2289581;2289583 BW460_H;BW461_H;BW462_H APPROVED protein-coding ENSG00000177885 HGNC:4566 108355 17 75318076 75405678 - 17 75318076 75405709 - 732475 CHM CHM Rab escort protein This gene encodes component A of the RAB geranylgeranyl transferase holoenzyme. In the dimeric holoenzyme, this subunit binds unprenylated Rab GTPases and then presents them to the catalytic Rab GGTase subunit for the geranylgeranyl transfer reaction. Rab GTPases need to be geranylgeranyled on either one or two cysteine residues in their C-terminus to localize to the correct intracellular membrane. Mutations in this gene are a cause of choroideremia; also known as tapetochoroidal dystrophy (TCD). This X-linked disease is characterized by progressive dystrophy of the choroid, retinal pigment epithelium and retina. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016] X X X q21.2 85355767 85542165 - 85002841 85189222 - 85116185 85302562 - 1580863;704404;704419;6480464;7240710;8554872;8699517 8513495 10022613;11141079;11297488;11886217;12477932;12535645;12576024;12620235;12827496;1302003;1373238;14566650;14702039;15186776;15242790;15370541;15465555;1549574;15579993;15772651;1598901;16087855;16344560;16936131;17698759;18029348;18087237;18385043;18487380;18532927;18773267;1904992;19376587;19422966;19427510;19597113;19764077;20027300;20301511;21873635;21905166;21939745;21990357;22025891;2215697;2220804;22355242;22965595;23273018;23940504;24556642;24672218;24913019;25722215;25912515;26186194;26216097;26344197;26472337;26496610;26720468;27070432;27329764;27820636;28055019;28230863;28271586;28514442;28643494;28752371;28774736;28846638;28911202;29367200;29449217;29555028;29568061;29620233;29721948;29940166;30297895;30308560;30995293;31922496;32097478;32364220;32487042;32807901;32835561;32985515;33538369;33637726;33755601;33961781;34079125;34282730;34432599;34440285;35271311;35831314;36215168;36413603;37989423;38113892;7951216;7957092;7981670;8294464;8380507;8477262;8889548;9437002;9563513 1121 A1L4D2;A8K545;B4DRL9;O43732;P24386;Q8N917 REVIEWED AH007342;AK095883;AK291160;AK299323;AK312443;AL009175;AL022401;AL035451;AL138748;AY255796;BC032237;BC063522;BC065702;BC073987;BC105969;BC130494;BC130496;BU688880;CH471104;CP068255;DA403806;DB231066;FB775572;KF459204;KF510693;M83773;NG_009874;NM_000390;NM_001145414;NM_001320959;NM_001362517;NM_001362518;NM_001362519;S60753;X57637;X78121;XM_017029242;XM_017029246;XM_024452331;XM_047441793;XM_047441794;XM_054326407;XM_054326408;XM_054326409 AAA61032;AAD13814;AAD14934;AAH65702;AAH73987;AAI05970;AAI30495;AAI30497;AAP15253;BAC04640;BAF83849;BAG61331;CAA40855;CAA55011;CAV30743;EAW98559;NP_000381;NP_001138886;NP_001307888;NP_001349446;NP_001349447;NP_001349448;P24386;XP_016884731;XP_047297749;XP_047297750;XP_054182382;XP_054182383;XP_054182384 P24386 1669896;1701918;1702512;1715701;1743143;1743145;1744397;1745775;1745777;1745779;1745781;1745783;1745785;1745787;1770926;1793432;2109139;2120566;2137057;2161439;5016031;5016851;5017170;5117124 CHM;CHM_8255;DXS8326;GDB:271316;GDB:271320;GDB:437724;GDB:452659;GDB:636299;GDB:636308;GDB:636311;GDB:636322;GDB:636328;GDB:636338;GDB:636342;GDB:636348;GDB:636379;L29953;PMC22091P1;RH112;RH119297;RH46170;RH80031;STS-M83773;WI-11849 DXS540;FLJ38564;GGTA;HSD-32;MGC102710;REP-1;TCD CHM, Rab escort protein 1;Rab geranylgeranyltransferase component A;choroideraemia protein;choroideremia (Rab escort protein 1);choroideremia protein;rab escort protein 1;rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1 APPROVED protein-coding ENSG00000188419 HGNC:1940 300390 X 85861180 86047558 - X 85861180 86047561 - 732476 MVP major vault protein This gene encodes the major component of the vault complex. Vaults are multi-subunit ribonucleoprotein structures that may be involved in nucleo-cytoplasmic transport. The encoded protein may play a role in multiple cellular processes by regulating the MAP kinase, JAK/STAT and phosphoinositide 3-kinase/Akt signaling pathways. The encoded protein also plays a role in multidrug resistance, and expression of this gene may be a prognostic marker for several types of cancer. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] 16 16 16 p11.2 72936886 72964474 - 29731591 29766842 + 29831715 29859360 + 6480464;8554872 10404077;10439368;10477748;10551828;11071864;11297743;11855821;11937269;11940320;11986335;11986944;12177006;12477932;12576456;12612883;12622134;12919388;14636345;14695705;15133037;15272088;15379935;15489334;15588985;15592455;15709737;15750632;15902504;15952572;15994960;16344560;16373071;16396496;16418217;16441665;16566920;16614510;16815308;17134750;17178862;17337707;17415755;17438350;17615361;17875533;18029348;18200595;18599112;18600231;18615555;18671966;18809583;18972317;19056867;19080004;19199708;19335069;19472297;19490893;19615260;19660100;19875192;19946888;19969624;20458337;20467437;20555386;21044367;21344396;21362503;21653829;21683962;21793937;21829365;21873635;21988832;22040803;22117969;22235652;22261339;22391170;22586326;22863883;22931894;22939629;23178631;23376485;23525731;23590642;23739867;23751308;23820674;24067654;24173679;24243798;24722188;24997994;25117710;25416956;25603048;25670202;25869624;25963833;26186194;26476776;26496610;26549023;26618866;26632382;26641092;26754263;26831064;27342126;27545878;27591049;27664836;27684187;27706681;27817195;28190767;28192407;28211508;28273590;28514442;28524877;28551640;29204984;29467282;30021884;30082909;30313031;30320910;30336197;30471916;30654824;30674943;30711629;30745168;30778852;30996248;31048545;31092229;31180492;31409639;31586073;31980649;32041737;32269044;32296183;32640226;32665550;32687490;32894437;32989298;33111431;33194618;33609362;33637972;33658012;33961781;34581821;34829999;35031058;35831314;35850772;35914814;35941108;36215168;36411454;36470425;36517590;36526897;36574265;37120454;37689310;37723588;38245532;38264642;38697112;38713157;7585126;7671223;8763338;8774142;8879378;9029166;9628887 9961 B4DDR2;H3BNF2;H3BNF6;H3BP76;H3BPZ2;H3BQE7;H3BQK6;H3BRL2;H3BUK7;H3BUP3;I3L155;Q14764;Q96BG4;Q9BPW6;Q9BQT1;Q9UBD1;X5D2M8;X5D7K9;X5D7R7;X5D7S8;X5DNU0;X5DP17;X5DP24;X5DRI7 REVIEWED AC009133;AC120114;AC243914;AC244166;AJ238509;AJ238510;AJ238511;AJ238512;AJ238513;AJ238514;AJ238515;AJ238516;AJ238517;AJ238518;AJ238519;AJ291364;AJ291365;AJ291366;AJ291367;AK293302;AK298238;AK301130;AK302052;AK310168;BC008932;BC015623;BM999583;BQ932800;BU151678;CH471238;CP068262;DA842337;DA940597;HM005570;KJ534884;KJ534885;KJ534886;KJ534966;KJ534975;KJ534976;KJ534990;KJ535063;NM_001293204;NM_001293205;NM_005115;NM_017458;X79882 AAH15623;AEE61167;AHW56524;AHW56525;AHW56526;AHW56606;AHW56615;AHW56616;AHW56630;AHW56702;BAG56823;BAG60505;BAG62723;BAG63442;CAA56256;CAB55354;CAB55355;CAC35313;CAC35314;CAC35316;EAW79979;EAW79980;EAW79981;EAW79982;EAW79983;EAW79984;EAW79985;EAW79986;EAW79987;NP_001280133;NP_001280134;NP_005106;NP_059447;Q14764 Q14764 1678673;1854457;7184855 D16S3210;D16S383;RH68580 LRP;VAULT1 lung resistance-related protein;testicular secretory protein Li 30 protein-coding ENSG00000013364 HGNC:7531 605088 16 29820394 29848039 + 16 29820394 29848039 + 732480 HSPB1 heat shock protein family B (small) member 1 This gene encodes a member of the small heat shock protein (HSP20) family of proteins. In response to environmental stress, the encoded protein translocates from the cytoplasm to the nucleus and functions as a molecular chaperone that promotes the correct folding of other proteins. This protein plays an important role in the differentiation of a wide variety of cell types. Expression of this gene is correlated with poor clinical outcome in multiple human cancers, and the encoded protein may promote cancer cell proliferation and metastasis, while protecting cancer cells from apoptosis. Mutations in this gene have been identified in human patients with Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy. [provided by RefSeq, Aug 2017] 7 7 7 q11.23 70800374 70802113 + 75769859 75771548 + 75931990 75933609 + 1580863;6480530;6480464;1304397;6907045;7240710;8554872;8699517;10402574;10402577;10402580;10402749;10402764;10402767;10402768;10402769;10402770;10402843;38549580 10559386;11746764;12098653;12834255;15472083;21310899;21417552;21833720;21931298;22417648;24587312;25772164;30287503 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3315 A0A6Q8PF43;A0A6Q8PFE7;A0A6Q8PFK8;A0A6Q8PGK1;A0A6Q8PGY2;A0A6Q8PH65;A0A6Q8PHA6;A0A6Q8PHJ6;A0A8E9ZT92;A0A8E9ZUD7;B2R4N8;C9J3N8;P04792;Q6FI47;Q96C20;Q96EI7;Q9UC31;Q9UC34;Q9UC35;Q9UC36;V9HW43 REVIEWED AB020027;AC006388;AF086135;AK296890;AK311446;AK311894;AL050380;AW273562;BC000510;BC012292;BC012768;BC014920;BC073768;BP231480;BT019888;CH471220;CP068271;CR407614;CR536489;DQ379985;FJ224323;JC231884;L39370;MW881014;MW881015;MW881016;MW881017;NG_008995;NM_001540;S74571;U90906;X16477;X54079 AAA62175;AAB20722;AAB51056;AAH00510;AAH12292;AAH12768;AAH14920;AAH73768;AAV38691;ABC88475;ACI46015;BAB17232;BAG34835;BAG59449;CAA34498;CAA38016;CAG28542;CAG38728;CDM22284;EAW71803;NP_001531;P04792;QWJ88487;QWJ88488;QWJ88489;QWJ88490 P04792 1335509;1342116;2140619 D7S2204;D7S2435;G26375 CMT2F;DKFZp586P1322;HEL-S-102;HMN2B;HMND3;HS.76067;HSP 27;HSP27;HSP28;Hsp25;SRP27 28 kDa heat shock protein;epididymis secretory protein Li 102;estrogen-regulated 24 kDa protein;heat shock 27 kDa protein;heat shock 27kD protein 1;heat shock 27kDa protein 1;heat shock protein beta-1;heat shock protein family B member 1;putative heat shock protein family B member 1 isoform;stress-responsive protein 27 APPROVED protein-coding ENSG00000106211 HGNC:5246 602195 7 76302673 76304292 + 7 76302673 76305813 + 732482 AP2S1 adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 One of two major clathrin-associated adaptor complexes, AP-2, is a heterotetramer which is associated with the plasma membrane. This complex is composed of two large chains, a medium chain, and a small chain. This gene encodes the small chain of this complex. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014] 19 19 19 q13.32 44145679 44158458 - 52033263 52046043 - 47341424 47354103 - 1580863;737778;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10450547;28912744 22763746;32228226;9466969 10567358;10753805;11102472;11157096;12086608;12121421;12477932;12577067;15020715;15489334;15941406;16055064;16103193;16139856;16712791;17108326;17210199;17353931;19380743;19738201;20012524;2014052;2040623;21762802;21873635;21988832;22623428;22810586;23077317;23151229;23211419;23222959;23751493;23874206;24189400;24423332;24473078;24708097;24731014;24797263;2495531;25416956;25681748;25754235;25898166;26082470;26186194;26344197;26472760;26496610;26638075;26972000;27173435;27545878;27913609;28176280;28190767;28514442;29180619;29184887;29229926;29420171;29467281;29467282;29509190;29560723;29892012;29997244;30340022;30572598;30884312;31340145;31343991;31353312;31462741;31527615;31586073;31671891;31732153;31839598;31980649;32296183;32694731;32780723;33277362;33845483;33859415;33961781;34032851;34079125;34316702;34373451;34591612;34709727;35256949;35271311;35384245;35563538;35676659;35748872;35831314;36244648;36398662;36412210;36634849;36736316;37167062;37317656;37689310;37827155;38113892;38177924;38697112;38803224;39358380;7593184;9040778;9767099;9882340;9915958 1175 B2R4Z4;M0QYZ2;M0QZ21;M0R0N4;M0R1S0;O75977;P53680;Q6PK67;X6R390 REVIEWED AC008622;AC008895;AC098794;AI139089;AJ010148;AJ010149;AJ713543;AK312003;BC006337;BF970609;BG282225;BI561502;BQ221562;BQ684675;BU564736;CA454481;CB108423;CH471126;CP068259;DB472500;H46780;NG_033136;NM_001301076;NM_001301078;NM_001301081;NM_004069;NM_021575;X97074;XM_011526423;XM_011526424;XM_054319732;XM_054319733 AAH06337;BAG34941;CAA09018;CAA09019;CAA65782;EAW57448;EAW57449;NP_001288005;NP_001288007;NP_001288010;NP_004060;NP_067586;P53680;XP_011524725;XP_011524726;XP_054175707;XP_054175708 P53680 1653053;1685874;1725569;1847336 G62010;RH47043;RH80522;STS-X97074 AP17;AP17-DELTA;CLAPS2;FBH3;FBHOk;HHC3 AP-2 complex subunit sigma;HA2 17 kDa subunit;adapter-related protein complex 2 sigma subunit;adapter-related protein complex 2 subunit sigma;adaptor protein complex AP-2 subunit sigma;adaptor related protein complex 2 sigma 1 subunit;adaptor-related protein complex 2 sigma 1 subunit;adaptor-related protein complex 2 subunit sigma;adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit;clathrin assembly protein 2 sigma small chain;clathrin assembly protein 2 small chain;clathrin coat assembly protein AP17;clathrin coat-associated protein AP17;clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 2 (17kD);hypocalciuric hypercalcemia 3 (Oklahoma type);plasma membrane adaptor AP-2 17 kDa protein;sigma-2;sigma2-adaptin APPROVED protein-coding ENSG00000042753 HGNC:565 602242 19 46838167 46850846 - 19 46838136 46850846 - 732483 NKX2-1 NK2 homeobox 1 This gene encodes a protein initially identified as a thyroid-specific transcription factor. The encoded protein binds to the thyroglobulin promoter and regulates the expression of thyroid-specific genes but has also been shown to regulate the expression of genes involved in morphogenesis. Mutations and deletions in this gene are associated with benign hereditary chorea, choreoathetosis, congenital hypothyroidism, and neonatal respiratory distress, and may be associated with thyroid cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. This gene shares the symbol/alias 'TTF1' with another gene, transcription termination factor 1, which plays a role in ribosomal gene transcription. [provided by RefSeq, Feb 2014] 14 14 14 q13.3 16849149 16852977 - 36055353 36059167 - 36985602 36989437 - 729951;1600157;1600158;1580863;2290483;6480464;6484113;7240710;8554872;8699517;12914773;12914772;12914770;11073166;12914769;12914768 11971878;16220345;17245593;17504987;18788921;1976511;22825795;23379327;23911641;26839702 10617585;10733581;11076796;11152647;11274148;11438542;11713256;11733512;11836702;11854318;11854319;11923479;11953175;11957142;12040027;12051643;12161428;12408771;12441357;12477932;12499091;12684771;12923324;14633512;14720435;14960358;14970209;15098009;15173172;15271884;15279903;15449938;15485815;15489334;15494458;15548547;15929662;15955952;16260629;16314749;16461352;16565516;16613858;16630564;16960125;16980598;17044090;17182767;17220277;1735431;17412341;17413979;17474147;17616654;17640327;17671725;17702043;17765926;18059234;18071837;18212743;18239190;18246044;18355939;18379122;18391950;18487360;18587322;18661567;18682709;18855882;18932182;18957494;18958156;18997617;19010321;19011567;19040416;19047914;19064983;19176457;19198613;19274049;19279207;19293183;19329538;19336474;19365834;19430419;19464057;19483637;19506552;19525896;19578049;19730683;19740516;19906647;20020530;20042854;20157192;20182342;20302910;20471712;20518411;20565809;20701785;20734064;20823767;20830690;20848248;21036415;21164283;21203907;21257719;21343336;21425409;21464700;21471965;21481790;21555194;21562130;21677782;21716147;21717589;21730105;21771032;21775107;21784970;21813802;21836486;21836499;21838611;21873635;21982616;22011671;22085929;22166853;22185756;22237264;22242187;22383183;22439932;22460811;22495359;22531686;22761434;22832740;22940844;22959176;22982653;23125078;23143308;23169673;23259454;23322301;23330966;23358112;23361500;23382074;23418554;23507558;23514941;23525704;23625920;23637834;23658034;23667675;23675755;23763999;23787439;23787483;23818522;23899066;23958551;23988776;23995788;24014739;24051510;24111789;24129101;24171694;24207093;24267480;24331839;24370340;24418856;24452548;24453141;24457236;24555207;24594201;24689794;24743427;24778062;24901475;24913303;24930029;25060702;25063315;25247229;25337222;25412988;25425970;25426816;25722034;25733373;25854394;25878335;25881545;25889870;25893822;25918229;25934249;25944390;25982999;26045746;26206751;26247534;26281863;26316052;26337230;26356687;26447895;26456962;26469324;26469326;26556242;26806377;26821084;26829311;26905105;26912193;27036019;27045515;27148860;27187870;27322785;27354614;27389559;27539622;27543867;27573549;27761900;27905023;27910945;28039713;28192407;28218046;28318118;28322461;28378892;28474808;28634225;28660995;28677170;28843751;29079814;29237428;29517207;29538355;29551766;29569581;29587142;29787820;29876935;30002193;30004050;30148742;30199148;30268759;30314701;30352709;30475207;30539871;30621196;30736438;30849519;31135446;31142791;31229486;31707387;31741433;31782890;31983097;31983472;32178834;32207419;32237253;32702788;32772757;32930112;32976705;33031101;33231320;33581550;33660365;33666368;33666786;33778944;33980985;34091414;34524427;34748583;35079915;35835117;35848993;35895569;36089195;36379611;36634573;36732655;36758103;36870059;36932191;37935886;38537502;38677751;7559607;7635972;7711079;7711080;7713914;8675988;8889548;9396717;9545595;9582279;9988700 7080 A0A7P0P5T6;D3DSA3;O14954;O14955;P43699;Q7KZF6;Q9BRJ8 REVIEWED AB062425;AF027332;AL132857;BC006221;BE796718;BM970287;BM970838;BT009773;CH471078;CP068264;D50739;D50740;D50741;KT584081;NG_013365;NM_001079668;NM_003317;U19756;U19816;U33627;U33749;U43203;X82850 AAA83233;AAA86099;AAA89066;AAB52381;AAC12924;AAC50125;AAH06221;AAP88775;BAA23527;BAA23528;BAA23529;BAB56137;CAA58053;EAW65856;EAW65857;EAW65858;EAW65859;NP_001073136;NP_003308;P43699 P43699 1769991;1792526;1798276;2122090;2165149;5492064 PMC152810P1;RH69670;RH79171;SHGC-35528;TITF1_2309;Titf1 BCH;BHC;NK-2;NKX2.1;NKX2A;NMTC1;T/EBP;TEBP;TITF1;TTF-1;TTF1 NK-2 homolog A;homeobox protein NK-2 homolog A;homeobox protein Nkx-2.1;thyroid nuclear factor 1;thyroid transcription factor 1 protein-coding ENSG00000136352 HGNC:11825 600635 14 36516397 36520232 - 14 36516392 36521149 - 732485 PNLIPRP1 pancreatic lipase related protein 1 Predicted to enable calcium ion binding activity. Predicted to be involved in lipid catabolic process. Predicted to be located in extracellular region. Biomarker of prostate cancer. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 10 10 10 q25.3 112079787 112097984 + 118340480 118358676 + 118350471 118368687 + 1300048;1580863;2302990;6480464;8554872 11384102 12477932;1379598;15203218;15342556;15489334;16385451;19824014;21516116;21873635;23918603;24489884;24623722;28514442;30021884;32296183;33961781;36949045;38081381;39137110 5407 E7EX42;E9PJC9;E9PMA6;E9PMX6;E9PR20;E9PRT6;H0YDY1;P54315;Q68D83;Q68DR6;Q8TAU2;Q9BS82 VALIDATED AC016825;AK130236;AK307063;BC005233;BC025784;BP323340;CD622211;CH471066;CP068268;CR749299;CR749524;CR749596;M93283;NM_001303135;NM_006229;XM_011539869;XM_047425364;XM_054333109;XM_054366117;XR_945774 AAA59532;AAH05233;AAH25784;CAH18154;CAH18337;CAH18394;EAW49449;EAW49450;NP_001290064;NP_006220;P54315;XP_047281320;XP_054189084;XP_054222092 P54315 5122383 RH71392 PL-RP1;PLRP1 inactive pancreatic lipase-related protein 1;pancreatic lipase-related protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000187021;ENSG00000291891 HGNC:9156 604422 10 116590959 116609175 + 10 116590385 116609175 + 732487 TGM2 transglutaminase 2 Transglutaminases are enzymes that catalyze the crosslinking of proteins by epsilon-gamma glutamyl lysine isopeptide bonds. While the primary structure of transglutaminases is not conserved, they all have the same amino acid sequence at their active sites and their activity is calcium-dependent. The protein encoded by this gene acts as a monomer, is induced by retinoic acid, and appears to be involved in apoptosis. Finally, the encoded protein is the autoantigen implicated in celiac disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q11.23 33465637 33502475 - 36190277 36227114 - 36755787 36794910 - 1579955;1579992;1579993;1579994;1579987;634393;1579996;1579997;1579998;1580015;1580017;1302539;1580863;1300048;6480464;6484113;6907045;39938956 11013236;11351042;12054611;12205028;12387450;12698366;12702643;15001552;15471861;15585642;16341586;16477388;31200771 10100610;10518533;10521459;10556977;10561600;10611475;10684262;10922377;10958788;10963790;11258932;11278623;11350930;11390390;11442349;11686302;11742196;11762979;11780052;11829448;11867708;11867764;12061780;12093810;12368090;12410804;12438565;12477932;12506096;12527383;12528814;12743114;12853457;12960346;1353685;1358880;14517264;14631123;14747475;14752105;14985437;15069073;15199098;15201665;15220331;15231748;15272014;15362860;15460447;15489334;15556610;15592455;15691824;15715085;15746535;15752564;15886239;16146723;16146727;16146777;16153302;16212417;16285941;16300411;16301118;16313886;16338459;16344560;16368540;16368554;16382148;16407273;16439457;16449978;16522628;1670766;1670773;16720350;16757564;16826431;16914140;16951195;17043648;17116873;17171363;17189522;17228174;17314516;17374730;17403029;17440814;17442486;17476115;17609251;17625111;17671187;17711877;17762854;17890909;17924658;17939176;18052077;18092889;18174247;18235007;18312620;18353867;18375543;18381937;18474442;18490773;18499669;18505736;18544639;18561261;18584285;18587533;18632639;18667446;18673368;18793760;18804908;18809380;18849643;18923241;19013523;19056867;19182256;19183553;19278990;19324884;19342211;19403524;19542224;19562471;19619546;19625650;19628791;19632032;19655169;19657147;19680746;19738201;19756726;19838207;19840940;19878304;19912255;19931242;19937343;20007697;20033322;20052409;20080707;20156196;20371597;20437185;20450916;20450932;20488756;20489165;20547769;20596752;20615646;20659425;20665636;20676023;20717931;20731657;20731658;20739659;20874003;20926141;20929862;20967228;21036168;21036738;21124911;21129482;21226238;21304968;21359202;21368175;21423176;21441900;21525012;21625219;21678409;21757696;21777419;21818567;21830119;21832049;21840417;21873635;21900206;21908620;21935707;21943122;21963846;21967801;21971542;21984378;21988832;22038180;22080209;22083892;22086212;22089883;22130737;22139411;22160262;22198767;22220471;22220472;22220474;22220475;22220476;22220477;22220479;22225906;22228808;22231926;22268729;22298777;22320917;22322858;22326684;22364871;22366952;22382775;22385244;22418443;22442151;22451718;22458929;22460364;22493284;22652528;22698685;22750506;22782215;22863883;22921425;22923476;23076164;23085038;23085087;23122413;23185316;23200849;23224146;23276939;23290789;23425695;23454274;23499501;23533145;23538006;23576428;23640056;23673317;23730209;23765377;23770238;23797785;23804301;23817628;23853482;23877317;23913269;23941696;23966323;23979707;23993960;24052076;24058567;24085483;24130874;24175906;24191290;24193434;24291354;24325651;24349085;24352382;24375405;24375797;24464646;24477458;24481335;24494193;24569994;24583754;24603819;24610445;24667918;24725450;24732400;24778599;24828664;24885370;25015117;25037231;25060553;25131137;25192068;25201980;25209703;25215932;25243117;25247996;25398223;25404341;25419572;25449226;25547897;25557247;25561282;2578891;25796446;25808416;25934691;25934693;25952500;25963833;26041746;26133738;26133787;26153762;26160175;26184652;26244572;26250429;26307914;26496610;26542019;26568304;26618866;26702927;26771235;26956429;26957434;27031960;27084846;27097694;27115725;27169826;27169926;27234323;27357308;27378395;27394141;27394142;27439586;27488529;27562793;27562794;27579892;27591334;27613463;27620315;27627884;27633721;27649154;27659795;27669502;27685605;27761756;27780825;27784785;27792935;27864692;27899316;27906802;27941875;28003361;28005267;28106549;28112686;28150335;28198360;28223538;28248968;28327460;28339069;28423611;28644352;28675934;28684792;28715877;28754668;28756971;28880274;28934109;29170410;29238072;29268771;29305423;29313085;29374703;29467282;29509794;29543397;29618516;29961565;30015899;30016777;30082873;30105541;30120307;30237268;30321187;30458214;30463901;30471916;30575818;30590033;30647729;30726722;30779476;30867594;30884312;30979931;31024071;31035965;31058279;31173203;31324722;31409639;31570702;31638822;31653576;31767272;31914588;32085516;32134139;32260198;32273471;32381465;32441391;32467608;32500186;32513696;32572027;32593411;32683582;32687490;32697952;32708896;32780723;32792856;32814053;32867128;32898582;33066266;33422029;33435987;33644029;33872388;33959126;33961781;34014552;34103685;34360011;34591612;34650049;34672954;34674267;34704843;34817668;34831282;34857952;34902478;34975314;35014680;35041708;35256949;35319795;35355479;35391932;35456021;35681474;35696571;35810788;35831314;35848131;35886862;35944360;36215168;36244648;36353796;36526897;36695883;36811957;36824360;37120454;37160910;37227250;37340285;37368893;37424036;37443286;37640791;37689310;37813017;38245532;38363884;38474044;38667282;38777146;38959038;39024127;39134806;39238192;7592956;7649299;7688299;7730416;7906657;7912692;7935379;8105889;8611626;8943303;9060478;9252372;9315663;9442029;9512491;9575137;9623982;9973324 7052 A2A299;A2A2A0;B4DIT7;B4DTN7;E1P5V9;P21980;Q16436;Q6B838;Q6DKH2;Q9BTN7;Q9BXQ0;Q9H035;Q9UH35;V9HWG3 REVIEWED AA493184;AF311286;AK058031;AK126508;AK291714;AK295775;AK300292;AK314618;AL031651;AL512703;AY675221;BC003551;BC073946;BG772156;BQ011237;BQ430537;BQ938957;BX471706;CA444769;CH471077;CP068258;DB064707;DQ523828;EU794665;HY030430;JC444048;M55153;M98478;M98479;NM_001323316;NM_001323317;NM_001323318;NM_004613;NM_198951;S81734;U13920;XM_011529028;XM_047440443;XM_054323958;XM_054323959;XM_054323960 AAA36739;AAA63261;AAB36379;AAD14780;AAH03551;AAH73946;AAK15272;AAT79353;ABF47109;ACJ13719;BAF84403;BAG37184;BAG58599;BAG62049;CAC21649;CDM63683;EAW76040;EAW76041;EAW76042;EAW76043;EAW76044;NP_001310245;NP_001310246;NP_001310247;NP_004604;NP_945189;P21980;XP_011527330;XP_047296399;XP_054179933;XP_054179934;XP_054179935 P21980 1646678;1658239;1798272;2181393;2181999;2185688 D20S1009;D20S543E;RH45330;SHGC-12855;TGM2_2385;WI-20127 G(h);G-ALPHA-h;GNAH;HEL-S-45;TG(C);TG2;TGC;TGase C;TGase H;TGase-2;TGase-H;hTG2;tTG C polypeptide;C polypeptide, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase;TGase II;epididymis secretory protein Li 45;erythrocyte transglutaminase;heart G alpha(h);hhG alpha(h);isopeptidase TGM2;protein-glutamine deamidase TGM2;protein-glutamine dopaminyltransferase TGM2;protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 2;protein-glutamine histaminyltransferase TGM2;protein-glutamine noradrenalinyltransferase TGM2;protein-glutamine serotonyltransferase TGM2;protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase;tTgase;tissue transglutaminase;tissue-type transglutaminase;transglutaminase C;transglutaminase H;transglutaminase II;transglutaminase-2 APPROVED protein-coding ENSG00000198959 HGNC:11778 190196 20 38127385 38168475 - 20 38127385 38166578 - 732489 GTF3A general transcription factor IIIA The product of this gene is a zinc finger protein with nine Cis[2]-His[2] zinc finger domains. It functions as an RNA polymerase III transcription factor to induce transcription of the 5S rRNA genes. The protein binds to a 50 bp internal promoter in the 5S genes called the internal control region (ICR), and nucleates formation of a stable preinitiation complex. This complex recruits the TFIIIC and TFIIIB transcription factors and RNA polymerase III to form the complete transcription complex. The protein is thought to be translated using a non-AUG translation initiation site in mammals based on sequence analysis, protein homology, and the size of the purified protein. [provided by RefSeq, Jul 2008] 13 13 13 q12.2 9067358 9078526 + 26895849 26907958 + 27998756 28009960 + 1580863;6480464;6484113;9588284;8554872 23031840 10756201;11170396;11814676;12477932;12711686;12775724;15342556;1589293;16730941;17474147;18029348;18573876;20935630;21873635;24120868;28700943;2912980;33226137;33925358;34373451;35271311;35914814;36543142;37866880;7622052;7789179;8063702;8610146;9171097 2971 A0A1X7SBT5;B7ZBK5;H7BZ51;H7BZH7;H7C326;Q12963;Q13097;Q92664 REVIEWED AK057993;AL137059;AW627732;BC143711;BP254755;CH471075;CP068265;D32257;NM_002097;U14134;U20272 AAA21873;AAA75623;BAA06988;EAX08403;EAX08404;EAX08405;NP_002088;Q92664 Q92664 1670841;1682485;1725581;2136838;2180034;5014939 G62014;RH1610;RH44696;RH71200;STS-D19678;WI-18818 AP2;TFIIIA general transcription factor iii a;transcription factor IIIA protein-coding ENSG00000122034 HGNC:4662 600860 13 27424619 27435823 + 13 27424619 27435823 + 732491 GNA12 G protein subunit alpha 12 Enables G protein activity; protein phosphatase 2A binding activity; and protein phosphatase activator activity. Involved in regulation of TOR signaling and regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process. Located in lateral plasma membrane; neuron projection; and neuronal cell body. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 7 7 7 p22.3-p22.2 2736337 2852578 - 2734265 2850485 - 2767739 2883942 - 1580863;6480464;6484113;6907045 10026210;10477691;10648409;10787407;11069896;11094164;11136230;11313914;11546812;11598136;11976333;12117999;12123608;12176367;12297512;12477932;12515866;12594220;12623966;12690205;12761884;12853948;14634662;14636890;14702039;15221642;15240885;15489334;15525651;15746095;15980433;16247467;16612612;16705036;16787920;17452627;17510313;17565996;17595347;17878759;18307725;18320579;18367648;18391951;18541530;18703424;18713748;19008857;19226283;19343178;19422395;19716891;19772916;20044778;20160064;20189936;20379614;20546612;20837139;20876399;20881960;21212405;21297633;21308712;21423176;21472140;21592972;21726808;21832049;21873635;21986993;21988832;22087220;22126963;22249312;22609986;22940628;23128233;23218918;23762476;24055910;24114843;24464644;24631529;24704835;25065598;25429064;26100877;26186194;26323264;26632408;26767593;27462432;27609421;28298427;28394299;28514442;28921504;29507755;30232004;30639242;31501420;31586073;32330601;32665550;32778842;33386590;33961781;34273398;35020952;35271311;35575683;35748872;36597993;38104152;38697112;7791744;7829508;7937899;8290554;8423800;8552586;8647866;8824244;9485474;9796816 2768 A4D204;B3KXS2;B7Z3F7;C9J2Y7;E9PC54;Q03113;Q2T9L1;Q5PPR5;Q6ZQV4;Q86UM8;Q8TD71;Q9UDU9 VALIDATED AC004906;AC004933;AC006028;AF493901;AI381970;AK024696;AK024834;AK025582;AK025894;AK122830;AK127842;AK128701;AK295830;AL512719;BC007400;BC009457;BC063396;BC087537;BC111464;BI553022;BM557907;CA446135;CH236953;CH471144;CP068271;L01694;NM_001282440;NM_001282441;NM_001293092;NM_007353;OU666879 AAA35867;AAD05026;AAH87537;AAI11465;AAM12615;AAP21870;AAP21871;BAC87579;BAG54584;BAH12193;CAG9553295;EAL23961;EAW87272;EAW87273;EAW87274;NP_001269369;NP_001269370;NP_001280021;NP_031379;Q03113 Q03113 1339987;1644900;1669464;1671412;1688408;1697802;1797586;2119138;2122702;2131595;2171637;2173392;2174912;2182562;2183225 D12S364;GDB:1318700;GDB:1318724;GDB:4585499;GNA12_2314;IB3257;RH102425;RH17789;RH47160;RH48509;RH91763;SGC30408;SHGC-2608;SHGC-55936;WI-8539 HG1M1;MGC104623;MGC99644;NNX3;RMP;gep G-protein subunit alpha-12;WUGSC:H_GS165O14.2;g alpha-12;guanine nucleotide binding protein (G protein) alpha 12;guanine nucleotide binding protein, alpha 12;guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-12;heterotrimeric guanine nucleotide-binding protein 1M1 APPROVED protein-coding ENSG00000146535 HGNC:4380 604394 7 2728105 2844308 - 7 2721822 2870786 - 732493 DSCAM DS cell adhesion molecule This gene is a member of the immunoglobulin superfamily of cell adhesion molecules (Ig-CAMs), and is involved in human central and peripheral nervous system development. This gene is a candidate for Down syndrome and congenital heart disease (DSCHD). A gene encoding a similar Ig-CAM protein is located on chromosome 11. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2012] 21 21 21 q22.2 26582079 27417510 - 40306213 41140909 - 41382926 42219084 - 734901;1580863;6480464;6484113;8554872 11280955 10830953;10925149;12051741;12435380;16009131;17721508;18197079;18519826;18585357;19196994;19211897;19240061;19945391;20379614;21079520;21360594;21507922;21645617;21873635;22685302;22744455;23251661;23479427;23518928;23671607;24047446;24057671;24639526;25226531;25363760;25363768;25408124;25653356;25867994;27824329;30005639;30206355;30541104;31737900;32296183;32379981;33004838;33945512;34253863;34312540;34349018;34372727;34445216;35844135;35914814;38828726;8889548;9426258 1826 A0A087WUI7;O60468;O60469;Q59GH3;Q8WY19 REVIEWED AB209136;AC277730;AF023449;AF023450;AF042090;AF042091;AF043945;AF064862;AF064863;AF064864;AF064865;AF064866;AF086100;AF165176;AF217525;AF289030;AL163281;AL163282;AL163283;BE503065;BM684380;CH471079;CP068257;KF457309;KF457311;KF457312;KF457313;KF457314;KF457315;KF457316;KF457317;KF457318;KF457319;KF457320;KF457321;KF511419;NM_001271534;NM_001389;NR_073202;XM_017028281;XM_054324369;XM_054333308 AAC17966;AAC17967;AAF27525;AAL56711;BAD92373;CAB90436;CAB90444;CAB90464;EAX09620;EAX09621;NP_001258463;NP_001380;O60469;XP_016883770;XP_054180344;XP_054189283 O60469 1336877;1338800;1340033;1645964;1656604;1657418;1659164;1662769;1662771;1663654;1671255;1676284;1681670;1694772;1695636;1704980;1721075;1730696;1730698;1730892;1730900;1735036;1756981;1757039;1757407;1769501;1774539;1787452;1794000;2110377;2128514;2138832;2156873;2159254;2172959;2175873;2182502;2183620 D21S15;D21S1729E;D21S1806;D21S1840;D21S1887;D21S1889;D21S1906;D21S1965;D21S23;D21S348;D21S349;D5S1845;DSCAM__4776;G29038;G29042;G29047;G29050;G34687;G43599;G48509;G59520;PMC310729P5;RH68680;SHGC-11765;SHGC-144335;SHGC-144398;SHGC-144799;SHGC-152951;SHGC-51860;SHGC-51874;SHGC-52082;SHGC-52084;SHGC-53823;SHGC-6872;SHGC-6874;SHGC-77994;SHGC-87651;STS-U44101 CHD2;CHD2-42;CHD2-52 Down syndrome cell adhesion molecule;cell adhesion molecule DSCAM;human CHD2-52 down syndrome cell adhesion molecule APPROVED protein-coding ENSG00000171587;ENSG00000291561 HGNC:3039 602523 21 40010999 40847158 - 21 40010999 40847158 - 732495 CAMK1G calcium/calmodulin dependent protein kinase IG Predicted to enable calcium/calmodulin-dependent protein kinase activity and calmodulin binding activity. Predicted to be involved in signal transduction. Predicted to be located in Golgi membrane and plasma membrane. Predicted to be part of calcium- and calmodulin-dependent protein kinase complex. Predicted to be active in cytoplasm. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 q32.2 182987934 183018193 + 207823668 207853907 + 209757059 209787284 + 6480464;8554872 10645953;12477932;12637513;14702039;15489334;16710414;19913121;20628086;20729199;21461837;21873635;21935397;21988832;22623531;22939624;23624525;25677198;26186194;28319085;28514442;32296183;32707033;32814053;33961781;34857952 57172 A0A494C109;B3KTK0;C9IYV2;Q86UH5;Q96NX5;Q9Y3J7 REVIEWED AF428261;AK095713;AK289675;AL023754;AL049688;AX399682;AY212935;BC032787;BG715920;CH471100;CP068277;KT584809;NM_020439;XM_017001866;XM_017001867;XM_054337798;XM_054337799 AAH32787;AAL28100;AAP29964;BAF82364;BAG53112;CAB41259;CAD33521;EAW93450;EAW93451;EAW93452;NP_065172;Q96NX5;XP_016857355;XP_016857356;XP_054193773;XP_054193774 Q96NX5 1734344;5110253 D1S70;L461 CLICK3;CLICKIII;VWS1;dJ272L16.1 CLICK III;caM kinase I gamma;caM kinase IG;caM-KI gamma;caMK-like CREB kinase III;caMKI gamma;caMKIG;calcium/calmodulin-dependent protein kinase IG;calcium/calmodulin-dependent protein kinase type 1G APPROVED protein-coding ENSG00000008118 HGNC:14585 614994 1 209583714 209613939 + 1 209583714 209613939 + 732496 PIK3CB phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta This gene encodes an isoform of the catalytic subunit of phosphoinositide 3-kinase (PI3K). These kinases are important in signaling pathways involving receptors on the outer membrane of eukaryotic cells and are named for their catalytic subunit. The encoded protein is the catalytic subunit for PI3Kbeta (PI3KB). PI3KB has been shown to be part of the activation pathway in neutrophils which have bound immune complexes at sites of injury or infection. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2011] 3 3 3 q22.3 136799538 136904134 - 139856921 139960875 - 138371540 138553770 - 597931096;1580861;1580863;1300048;2290458;6480464;6484113;6907045;8554872;13217420;13441594;13506799;13674181;13506809;11561757;13432030;13506794;13432031;13506810;11343921;13782050;152177911;151893289;151893490;152995510 11812753;15834429;17427168;17641274;18372911;18755892;19097921;20103642;21188471;25473181;25550888;25999787;26677064;26956052;27188433;28002804;28756200;30221701;30789971 10208934;10358930;10570282;10949031;10985305;11154208;11156964;11289809;11432782;11459796;11676480;11752399;11916960;11994280;12029088;12077252;12163475;12167717;12477932;12502677;12502714;12507995;12526811;12529960;12551992;12584329;12660731;12960231;14530346;14602571;14968112;15242975;15328530;15468162;15489334;15582274;15664519;15689238;16081599;16091017;16339315;16380997;16432180;16524887;17157319;17522703;17632570;17676480;17977952;17986385;18285463;18327411;18398029;18453587;18558630;18854243;18996102;19380743;19380768;19700402;19815551;19913121;20019835;20041213;20056178;20058239;20107106;20331378;20379207;20508983;20602615;20628086;20691427;20702582;20713702;20818790;21029719;21030680;21035500;21123564;21321382;21362552;21383062;21487106;21706016;2174051;21765914;21825134;21873635;21900206;22402981;22528234;22701645;22939629;22984590;23051731;23077641;23211529;23215766;23251686;23301033;23318440;23397142;23434372;23568272;23604317;23734178;23956138;24073214;24114431;24189400;24223153;24284056;24657164;24958106;24995579;25104021;25139353;25241761;25327288;25339672;25348717;25398937;25556234;25605332;25754235;25814554;25854701;25921289;25982275;26075907;26122654;26186194;26206180;26270987;26318878;26344197;26458524;26496610;26500061;26549638;26590370;26645485;26699864;26747178;26759240;26772887;26773499;26775845;26780727;26792722;26839216;26884879;26895380;27013201;27048245;27076174;27107012;27169346;27176780;27184134;27190335;27356299;27422603;27449010;27481935;27806189;27863432;27903677;28122716;28196852;28302479;28319085;28339079;28442344;28514442;28549032;28578353;28645941;28712871;28723560;28733463;28783168;28972046;28986522;29016844;29046393;29203244;29277178;29526746;29902570;30021884;30243721;30496354;30499025;30601996;30709367;30971294;31409694;31513749;31586073;31593688;31601918;31615875;31629932;31741433;31959764;31980649;32312789;32561752;32681423;32694731;32707033;32814053;32879446;32989298;33128390;33526718;33536247;33834259;33852833;33864160;33961781;34023498;34079125;34349018;34603784;34831026;34990021;35225421;35271311;35384245;35459184;35831314;36179694;36197777;36248894;36897256;37036671;37402056;38713746;38757931;39190024;7479742;8139559;8246984;8636073;8798481;9247029;9341793;9394803;9446795;9708406;9808187;9822674 5291 B4DER4;C9J345;C9JYX0;D3DNF0;F8WDJ8;H0Y871;H7C527;H7C565;H7C5C3;P42338;Q24JU2;Q68DL0;Q6PJ60 VALIDATED AC020890;AC067728;AC117389;AI623206;AJ297549;AJ297550;AJ297551;AJ297552;AJ297553;AJ297554;AJ297555;AJ297556;AJ297557;AJ297558;AJ297559;AJ297560;AK293754;AK302937;AX327653;BC003393;BC022049;BC033948;BC035432;BC045790;BC114432;CH471052;CP068275;CR749357;NM_001256045;NM_006219;S67334;XM_006713659;XM_011512895;XM_017006619;XM_017006621;XM_024453596;XM_024453597;XM_047448307;XM_047448308;XM_047448309;XM_047448310;XM_047448311;XM_047448312;XM_047448313;XM_047448314;XM_047448315;XM_054346849;XM_054346850;XM_054346851;XM_054346852;XM_054346853;XM_054346854;XM_054346855;XM_054346856;XM_054346857;XM_054346858;XR_002959542 AAB29081;AAH03393;AAH22049;AAI14433;BAG57175;BAG64095;CAC21449;CAD20430;CAH18210;EAW79053;EAW79054;EAW79055;EAW79056;NP_001242974;NP_006210;P42338;XP_006713722;XP_011511197;XP_016862108;XP_047304263;XP_047304264;XP_047304265;XP_047304266;XP_047304267;XP_047304268;XP_047304269;XP_047304270;XP_047304271;XP_054202824;XP_054202825;XP_054202826;XP_054202827;XP_054202828;XP_054202829;XP_054202830;XP_054202831;XP_054202832;XP_054202833 P42338 1680421;1858110;2184331 RH12673;SHGC-63;WI-14619 DKFZp779K1237;MGC133043;P110BETA;PI3K;PI3KBETA;PIK3C1 PI3-kinase p110 subunit beta;PI3-kinase subunit beta;PI3K-beta;PtdIns-3-kinase p110;phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic subunit, beta isoform;phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase 110 kDa catalytic subunit beta;phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta isoform;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase 110 kDa catalytic subunit beta;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit beta isoform;phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit beta;phosphoinositide-3-kinase, catalytic, beta polypeptide;ptdIns-3-kinase subunit beta;ptdIns-3-kinase subunit p110-beta;serine/threonine protein kinase PIK3CB APPROVED protein-coding ENSG00000051382 HGNC:8976 602925 3 138652698 138834928 - 3 138652336 138834928 - 732498 FTH1 ferritin heavy chain 1 This gene encodes the heavy subunit of ferritin, the major intracellular iron storage protein in prokaryotes and eukaryotes. It is composed of 24 subunits of the heavy and light ferritin chains. Variation in ferritin subunit composition may affect the rates of iron uptake and release in different tissues. A major function of ferritin is the storage of iron in a soluble and nontoxic state. Defects in ferritin proteins are associated with several neurodegenerative diseases. This gene has multiple pseudogenes. Several alternatively spliced transcript variants have been observed, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q12.3 59067058 59070433 - 61488333 61491708 - 61731757 61735106 - 737708;632698;1580863;737792;2315110;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872;11556277;11541085;11554199;30310229;32698682 10652280;11389486;18992754;22639386;25119494;25661197;32365221;32406594;9054589 10833524;10855793;11031247;11252894;11591653;11783942;11821435;11903046;11964300;11988076;12387819;12435735;12477932;14615048;14702039;14998975;15123426;15302935;15388255;15489334;15604093;15607035;15727900;15755449;15967798;16169070;16189514;16964243;16969126;17070541;17081983;17116749;17355907;17702748;17761032;17970701;18160403;18621011;18985028;19023418;19056867;19126685;19299420;19539693;19821764;19855093;1992356;20088381;20110920;20133674;20195357;20360068;20390345;20705053;20877624;20936779;21029774;21385903;21413929;21516116;21555518;21573799;21630459;21653829;21674799;21800051;21829377;21873635;21988832;22020807;22043922;22117997;22212821;22426960;22443280;22458338;22675492;22676252;22760008;22768652;22779921;22843505;22863883;22939629;23079089;23079850;23119080;23324584;23344859;23376485;23414517;23443559;23463506;23533145;23602568;23611361;23640898;23874603;23892696;24053984;24066693;24098686;24113184;24124891;24337577;24446242;24512320;24742827;24823311;25124580;25134646;25265351;25277244;25327288;25416956;25448225;25468996;25476789;25910212;26217791;26327381;26344197;26403645;26436293;26518749;26540556;26602884;26618866;26758041;26853188;26886577;27499296;27566559;27611581;27732930;28289076;28298427;28514442;28636371;28754384;28774348;28837569;28877469;28960260;28993630;29046127;29149599;29240947;29457657;29507755;29544765;29580991;29729700;3003694;30102404;3020541;3023856;30274235;30325535;30518922;30552136;30610587;30700131;30720039;30850661;30873154;31104064;31178527;31196483;31478661;31515488;31536960;31586073;31674712;31839598;32240239;32296183;32608971;32625166;32645077;32681031;32877424;32989298;33087927;33194618;33249617;33420375;33545068;33595184;33644029;33864445;33961781;34155536;34195939;34265052;34499029;34535730;34551213;34600867;34826424;35013218;35140242;35162984;35253629;35271311;35441429;35831314;36183555;36215168;36244648;36361777;3685996;36913375;36940732;37011414;37265023;37304234;37528314;37689310;38025726;38040806;3840162;38499786;3857215;3858810;38609896;38697112;38738555;39294443;6323167;6589621;659425;6653779;7504084;7616228;7821789;7916709;7931301;8630420;8889548;8915895;9003196;9159481;9581019;9924025 2495 A9JQE1;B3KNR5;B3KXC3;E9PK45;E9PKM5;E9PKY7;E9PPQ4;E9PQR3;E9PRK8;G3V192;G3V1D1;P02794;Q3KRA8;Q3SWW1;Q6NS36;Q6NZ44 REVIEWED AB062402;AF088851;AH002693;AK311818;AM905939;AP003733;AY258285;BC000857;BC001399;BC011359;BC013724;BC015156;BC015946;BC016009;BC016857;BC020300;BC035441;BC063514;BC066341;BC066961;BC070494;BC073750;BC104643;BC105802;BM971420;BQ887222;CH471076;CP068267;D28463;DQ496108;L20941;M11146;M12937;M15383;M97164;NG_008346;NM_002032;X00318;X03487 AAA35830;AAA35832;AAA35833;AAA52437;AAA52438;AAA52479;AAF89523;AAH00857;AAH01399;AAH11359;AAH13724;AAH15156;AAH16009;AAH16857;AAH63514;AAH66341;AAH66961;AAH70494;AAH73750;AAI04644;AAI05803;AAP82230;ABF47097;BAA05829;BAB93489;CAA25086;CAA27205;CAP19952;EAW73989;EAW73990;EAW73991;EAW73992;EAW73993;EAW73994;EAW73995;EAW73996;EAW73997;EAW73998;EAW73999;EAW74000;EAW74001;NP_002023;P02794 P02794 1683419;1736692;1849750;1855697;5020623;5109777;5120153 D11S3983;D1S2060E;D1S2077E;G65764;GDB:197842;RH94224;STS-L20941 FHC;FTH;FTHL6;HFE5;MGC104426;NBIA9;PIG15;PLIF H-ferritin;apoferritin;cell proliferation-inducing gene 15 protein;ferritin H subunit;ferritin heavy chain;ferritin, heavy polypeptide 1;placenta immunoregulatory factor;proliferation-inducing protein 15 APPROVED protein-coding ENSG00000167996 HGNC:3976 134770 11 61964285 61967634 - 11 61959718 61967634 - 732499 ADCY3 adenylate cyclase 3 This gene encodes adenylyl cyclase 3 which is a membrane-associated enzyme and catalyzes the formation of the secondary messenger cyclic adenosine monophosphate (cAMP). This protein appears to be widely expressed in various human tissues and may be involved in a number of physiological and pathophysiological metabolic processes. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2016] 2 2 2 p23.3 24882356 24982363 - 24895542 24995559 - 25042038 25143106 - 407550181;407550184;10449440;407550180;70798;704368;1580863;2312469;6480464;6484113;6907045 12798295;18948702;19003918;2255909;23018249;24970286;30568259 10089566;10807185;10808179;11162902;11299302;11549699;11884542;12122055;12477932;12503609;12623444;12626323;12782409;14702039;14993377;15489334;15815621;16303743;16344560;17581954;17586501;17895882;18391951;19576885;19946888;20201924;20935630;21042317;21079816;2165385;21873635;21980299;22344219;22681560;23077041;23128233;23449627;23517042;23563607;23583978;24113161;24561123;24861553;25044758;25431134;26186194;26514267;28122017;28514442;28611215;28986522;29311635;29311636;29311637;29507755;29921800;31871319;32513696;33961781;34079125;34481002;34821371;37955134;38117590;38334651;38684889;7937899;7959689;8034296;8476432;8663304;8798667;9417641;9628581;9768837;9920776 109 A0A0A0MSC1;B3KNM3;B3KT86;B7ZLX9;C9J969;C9JLX3;C9JYB5;H7C1A6;O60266;Q53T54;Q9UDB1;U3KQ91;U3KQR1 REVIEWED AB011083;AC012073;AF033861;AK027857;AK075424;AK095173;AK122926;BC020148;BC126235;BC144119;BM148122;CH471053;CP068276;DA864173;HY136273;NM_001320613;NM_001377128;NM_001377129;NM_001377130;NM_001377131;NM_001377132;NM_004036;XM_006711925;XM_011532489;XM_011532490;XM_011532491;XM_011532492;XM_011532493;XM_011532494;XM_011532496;XM_017003187;XM_017003188;XM_017003189;XM_017003191;XM_017003192;XM_047443005;XM_047443006;XM_047443007;XM_047443008;XM_047443009;XM_047443010;XM_047443011;XM_047443012;XM_047443013;XM_047443014;XM_047443015;XM_047443016;XM_054340227;XM_054340228;XM_054340229;XM_054340230;XM_054340231;XM_054340232;XM_054340233;XM_054340234;XM_054340235;XM_054340236;XM_054340237;XM_054340238;XM_054340239;XM_054340240;XM_054340241;XM_054340242;XM_054340243;XM_054340244;XM_054340245;XM_054340246;XM_054340247;XM_054340248;XM_054340249;XR_007068865;XR_008486253 AAD13403;AAI26236;AAI44120;AAY14787;BAA25437;BAC11613;BAG51385;BAG52998;BAG53802;EAX00739;EAX00740;EAX00741;NP_001307542;NP_001364057;NP_001364058;NP_001364059;NP_001364060;NP_001364061;NP_004027;O60266;XP_006711988;XP_011530791;XP_011530792;XP_011530793;XP_011530794;XP_011530795;XP_011530796;XP_016858676;XP_016858677;XP_016858678;XP_016858680;XP_047298961;XP_047298962;XP_047298963;XP_047298964;XP_047298965;XP_047298966;XP_047298967;XP_047298968;XP_047298969;XP_047298970;XP_047298971;XP_047298972;XP_054196202;XP_054196203;XP_054196204;XP_054196205;XP_054196206;XP_054196207;XP_054196208;XP_054196209;XP_054196210;XP_054196211;XP_054196212;XP_054196213;XP_054196214;XP_054196215;XP_054196216;XP_054196217;XP_054196218;XP_054196219;XP_054196220;XP_054196221;XP_054196222;XP_054196223;XP_054196224 O60266 1335258;1342376;1648033;1660957;1688118;1759405;1795316;1797268;1847858;2145529;5092800 A006F11;ADCY3_1034;ADCY3_2051;D17S757;D2S2168;D5S2617;G32338;RH36332;RH80427;SHGC-150739;WI-11275 AC-III;AC3;BMIQ19;KIAA0511 ATP pyrophosphate-lyase 3;adenylate cyclase type 3;adenylate cyclase type III;adenylate cyclase, olfactive type;adenylyl cyclase 3;adenylyl cyclase, type III protein-coding ENSG00000138031 HGNC:234 600291 2 24819169 24920237 - 2 24819169 24920237 - 732502 MAPK1 mitogen-activated protein kinase 1 This gene encodes a member of the MAP kinase family. MAP kinases, also known as extracellular signal-regulated kinases (ERKs), act as an integration point for multiple biochemical signals, and are involved in a wide variety of cellular processes such as proliferation, differentiation, transcription regulation and development. The activation of this kinase requires its phosphorylation by upstream kinases. Upon activation, this kinase translocates to the nucleus of the stimulated cells, where it phosphorylates nuclear targets. One study also suggests that this protein acts as a transcriptional repressor independent of its kinase activity. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. Two alternatively spliced transcript variants encoding the same protein, but differing in the UTRs, have been reported for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2014] 22 22 22 q11.22 5931476 6039519 - 20443946 20551970 - 22113946 22221970 - 1582284;1580863;1582283;1582282;1582281;1357969;1302576;1626216;2314939;6480464;6484113;6907045;8553011;7244171;7243971;7243957;7244173;7244159;7243969;7243972;8554872;10402751;5131482;8699517;13506777;13702082;13702864;13210782;13506785;13506776;13506786;13210794;13506775;13210776;13441559;13504815;13504820;13504818;13210775;13800893;13800882;13800900;13800566;13441552;13800872;13703137;13800569;13800563;13800868;13703125;13800881;13800876;13800896;13782055;13800879;13800880;13792721;13451128;152177689;401959334;401959753;401959374;401959607;401976386;401976467;5130755;401851063;401959611;401938640;401940145;401950487;401851078;401960090;401976463;401976483;401976490;401960859;401959604;401960857;401960864;401940181;401966883;405096669;401976278;151347671;401940121 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176948 22 21759657 21867680 - 22 21759657 21867680 - 732504 SLC25A11 solute carrier family 25 member 11 The oxoglutarate/malate carrier transports 2-oxoglutarate across the inner membranes of mitochondria in an electroneutral exchange for malate or other dicarboxylic acids (summary by Iacobazzi et al., 1992 [PubMed 1457818]).[supplied by OMIM, Jan 2011] 17 17 17 p13.2 4855235 4858273 - 4781349 4784063 - 4840425 4843341 - 1580863;6480464;8554872;10402751 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8402 F5GY65;I3L1P8;O75537;Q02978;Q6IBH0;Q969P7 VALIDATED AA937945;AC004771;AC109333;AF070548;AK290376;AK313010;BC006508;BC006519;BC016294;BC016473;BC017170;BI752999;BM047391;CB155476;CH471108;CP068261;CR456834;NM_001165417;NM_001165418;NM_003562;X66114;XM_024450994 AAC28637;AAH06508;AAH06519;AAH16294;AAH17170;BAF83065;CAA46905;CAG33115;EAW90389;EAW90390;EAW90391;EAW90392;NP_001158889;NP_001158890;NP_003553;Q02978 Q02978 1768417;2108921;2134420;2178189;2189363 MARC_2889-2890:991933627:9;RH11767;SHGC-31613;SLC25A11_3257.2;STS-T79192 OGC;OGCP;PGL6;PPGL6;SLC20A4 2-oxoglutarate carrier;alpha-oxoglutarate carrier;mitochondrial 2-oxoglutarate/malate carrier protein;solute carrier family 20 (oxoglutarate carrier), member 4;solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, oxoglutarate carrier), member 11 APPROVED protein-coding ENSG00000108528 HGNC:10981 604165 17 4937130 4940046 - 17 4937130 4940053 - 732506 GUCY1B2 guanylate cyclase 1 soluble subunit beta 2 (pseudogene) Predicted to enable guanylate cyclase activity. Predicted to be involved in cGMP-mediated signaling and response to oxygen levels. Predicted to be located in cytosol. Predicted to be part of guanylate cyclase complex, soluble. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 13 13 13 q14.3 32617656 32689305 - 50466770 50538143 - 51568647 51640293 - 1580863;1300048;6480464;8554872 10449911;10677588;10717006;10777682;18565106;1980215;20451256;24532677;30021884;30948266;31182584;35044719;9889008 2974 O75343 VALIDATED AF038499;AF218383;AI247180;AK296746;AL137881;AL160157;CH471075;CP068265;NR_003923;OA986314;OA986315 AAD09440;AAF66105;BAG59330;EAX08865 O75343 1654715;1779444;1782858;2108127 GUCY1B2_8389;SHGC-144502;SHGC-153425;WI-11681 GC-SB2 guanylate cyclase 1, soluble, beta 2 (pseudogene) APPROVED pseudo ENSG00000123201;ENSG00000293412 HGNC:4686 603695 13 50994511 51066157 - 13;13 51006991;50994505 51062894;51080862 -;- 732507 CRY2 cryptochrome circadian regulator 2 This gene encodes a flavin adenine dinucleotide-binding protein that is a key component of the circadian core oscillator complex, which regulates the circadian clock. This gene is upregulated by CLOCK/ARNTL heterodimers but then represses this upregulation in a feedback loop using PER/CRY heterodimers to interact with CLOCK/ARNTL. Polymorphisms in this gene have been associated with altered sleep patterns. The encoded protein is widely conserved across plants and animals. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2014] 11 11 11 p11.2 46016277 46052408 + 45825605 45861372 + 45868669 45904795 + 1580863;734990;6480464;405866347;401976556 10217146;15994025;20735373 10428031;10531061;11889036;12397359;12477932;12627958;12782655;14507900;14672706;14701732;14702039;14750904;15147242;15489334;15751956;15798197;16528748;16628007;16790549;17073458;17440215;17463251;17984998;18029348;18228528;18430226;18444243;18990770;19318546;19470168;19693801;19839995;19913121;19934327;20072116;20081858;20174623;20195522;20233903;20334671;20360068;20379614;20419449;20532202;20554694;20571754;20628086;20840750;20856823;20978934;21411511;21694704;21747906;21873635;22538398;22581228;22589738;22658674;23275563;23317246;23323702;23546644;23555304;23951166;24085301;24099037;24144296;24335056;24418196;24623722;25184681;25365257;25391456;25416956;25515538;25640309;25707907;25740058;25756610;25855785;26186194;26496610;26562092;26564225;26673895;26726810;26768731;26966073;27123980;27267441;27529127;27721187;27840026;28298427;28514442;28579430;28749470;28751364;29813030;29874863;29879092;29940771;30235329;30530698;30919529;31155351;31332168;31452512;31536114;31982933;32291799;32296183;32339698;32707033;32776544;32814053;32937135;33629313;33660365;33709300;33961781;34142702;34732337;35088238;35122331;35933018;36949045;37499664;37724597;37951306;38537935;8909283;9383998;9734811;9753616;9801304 1408 A0A0D2X7Z3;A2I2P1;A8K5E5;B4DH32;B4DZD6;L8E920;O75148;Q49AN0;Q8IV71 REVIEWED AB014558;AC068385;AI375851;AK001194;AK291260;AK294904;AK295627;AK302865;BC035161;BC041814;BG260501;CH471064;CP068267;DC306642;DC330290;EF015899;EU219622;KF455380;NM_001127457;NM_021117 AAH35161;AAH41814;ABM64210;ACA14134;BAA31633;BAF83949;BAG57993;BAG58504;BAG64048;EAW68029;EAW68030;NP_001120929;NP_066940;Q49AN0 Q49AN0 1657344;1852012;2119084;5021992 BCD2335;D10Chm27;D11S1127;RH12593 FLJ10332;HCRY2;KIAA0658;PHLL2 cryptochrome 2 (photolyase-like);cryptochrome circadian clock 2;cryptochrome-2;growth-inhibiting protein 37 APPROVED protein-coding ENSG00000121671 HGNC:2385 603732 11 45847118 45883244 + 11 45847118 45883248 + 732509 STXBP3 syntaxin binding protein 3 Enables syntaxin binding activity. Involved in negative regulation of calcium ion-dependent exocytosis; neutrophil degranulation; and platelet aggregation. Located in cytosol; plasma membrane; and secretory granule. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 1 1 1 p13.3 107559095 107621723 + 109090808 109153671 + 109289296 109352145 + 1580863;2302393;6480464 17717074 10194441;12065586;12477932;12649283;12773094;12832401;15146197;15489334;15576373;15707389;18029348;18588921;19061073;19738201;20416077;20458337;21444687;21873635;21897333;21988832;22390153;22939629;23246001;23700440;25190515;25659891;25921289;26186194;26673895;26972000;27342126;27662481;27880917;28294518;28514442;28718761;28798239;29284677;29360461;30021884;30194290;30575818;30639242;30745168;30948266;31073040;31091453;31280863;31678930;31871319;31995728;32176739;32597834;32628020;32913203;33060197;33845483;33891011;33957083;33961781;34079125;34273398;34349018;34672954;34709727;35032548;35271311;35337019;35973513;36215168;36610398;36634849;36976175;37167062;37317656;37827155;38117590;38569033;39147351;8125298;8824310 6814 A8K269;A8K5K7;O00186;Q53FW1;Q86YJ3;Q9UPD7 VALIDATED AF032922;AK223170;AK290134;AK291322;AK312910;AL449266;AL591719;BC028028;BC038099;BC047764;CH471122;CN409056;CP068277;D63506;DC323482;NM_007269 AAC69606;AAH38099;AAH47764;BAA19482;BAD96890;BAF82823;BAF84011;BAG35756;EAW56330;EAW56331;EAW56332;NP_009200;O00186 O00186 1708204;1796894;1855332;5017582 HIAT1;SHGC-75260;SHGC-79358;STXBP3__1208 MUNC18-3;MUNC18C;PSP;UNC-18C platelet Sec1 protein;protein unc-18 homolog 3;protein unc-18 homolog C;syntaxin 4 binding protein;syntaxin-binding protein 3;unc18-3 protein-coding ENSG00000116266 HGNC:11446 608339 1 108746674 108809523 + 1 108746674 108809523 + 732511 ATP2C2 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2 Enables P-type calcium transporter activity and P-type manganese transporter activity. Predicted to be involved in calcium ion transmembrane transport; intracellular calcium ion homeostasis; and manganese ion transport. Predicted to act upstream of or within mammary gland epithelium development; positive regulation of calcium ion import; and protein localization to plasma membrane. Predicted to be located in trans-Golgi network membrane. Predicted to be active in Golgi membrane; endoplasmic reticulum; and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Mar 2025] 16 16 16 q24.1 68704219 68799880 + 82959634 83055294 + 84402144 84497793 + 6480464;7204695;8554872 19789383 12975309;14702039;15071553;15677451;15831496;16332677;16344560;18676988;18839057;19646677;20379614;20887894;21873635;23144326;25296922;25448322;27297103;27316461;27692665;28618103;29201552;30003630;30021884;30718673;31076498;31676354;33864365;33936088;34857952;35063802;9734811 9914 B3KR57;B4DU76;B7ZA13;E7ES94;H3BS90;O75185;Q5HYC3;Q5S053;Q68CQ2 VALIDATED AB014603;AC010551;AC022165;AK025424;AK091051;AK092737;AK300526;AK316128;AY358243;AY791884;BX648333;CH471114;CP068262;CR749829;DB218862;KF456217;NM_001286527;NM_001291454;NM_014861;XM_011523486;XM_011523487;XM_047434994;XM_054314557;XM_054314558;XM_054314559;XR_001752045 AAQ88610;AAV54193;BAA31678;BAG52269;BAG62238;BAH14499;CAH18686;CAI46049;EAW95483;EAW95484;EAW95485;NP_001273456;NP_001278383;NP_055676;O75185;XP_011521788;XP_011521789;XP_047290950;XP_054170532;XP_054170533;XP_054170534 O75185 1643914;1682607;1703206;1776930;2162088;2182413 D16S2951;RH36547;RH65309;SGC31818;SHGC-60885;STS-N48584 DKFZp686H22230;KIAA0703;SPCA2 ATPase 2C2;ATPase, Ca++ transporting, type 2C, member 2;Ca(2+)/Mn(2+)-ATPase 2C2;calcium-transporting ATPase type 2C member 2;secretory pathway Ca(2+)-ATPase 2;secretory pathway Ca(2+)-transporting ATPase type 2;secretory pathway calcium ATPase 2 APPROVED protein-coding ENSG00000064270 HGNC:29103 613082 16 84368538 84464187 + 16 84368527 84464187 + 732515 TRA2B transformer 2 beta homolog This gene encodes a nuclear protein which functions as sequence-specific serine/arginine splicing factor which plays a role in mRNA processing, splicing patterns, and gene expression. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011] 3 3 3 q27.2 184070271 184093839 - 187117226 187138450 - 185632346 185655802 - 6480464;6907045;8554872;11038792;32716422 24098751;32377375 10339552;10713112;10749975;11153908;11448987;11875052;12165565;12477932;12531473;12604596;12649279;12761049;12798777;14520560;14559993;14702039;14729963;14765198;15169763;15324660;15489334;16000324;16051665;16169070;16344560;16791210;16964243;17081983;17332742;17353931;17577209;18239623;19037821;19079260;19282290;19608861;19759913;20074680;20360068;20508642;20607830;20926394;21081503;21102462;21145461;21151833;21630459;21803291;21873635;21988832;22094256;22365833;22658674;22681889;22939629;22990118;23084401;23255807;23361474;23396973;23602568;23748175;24457600;24711643;24865968;24952301;24981860;24999758;25208576;25231870;25281560;25342468;25416801;25689357;25737280;25884434;25921289;25948554;25970345;26013829;26167880;26186194;26261585;26298634;26344197;26496610;26638075;26641092;26760575;26831064;27545878;27591049;27609421;27634302;27684187;28065597;28192407;28225217;28302793;28431233;28467182;28514442;28973437;28977666;28986522;29044188;29161765;29229926;29298432;29395067;29467281;29467282;29509190;29721183;29791485;29802200;29845934;29884807;30033366;30110629;30209976;30344098;30404004;30463901;30554943;30572598;30804502;30884312;30948266;31076518;31091453;31239290;31253590;31311954;31551363;31586073;31594818;31871319;31980649;32289378;32296183;32416067;32509391;32529326;32665550;32682951;32687490;32707033;32780723;32807901;32877691;32964954;33239621;33301849;33306668;33545068;33644029;33742100;33961781;34048709;34226595;34349018;34428256;34650049;34709727;34732716;34747980;34901782;35013218;35013556;35182466;35256949;35271311;35439318;35509820;35559673;35819319;35831314;35850772;35906200;35944360;36114006;36199071;36215168;36339263;36424410;36517590;36526897;36549593;36574265;36779763;36861193;36931259;36964488;37232246;37317656;37616343;37689310;37705195;37794589;37848033;37866880;38113892;38172120;38697112;39147351;39238192;39265028;39506849;39522233;7499316;8617505;9212162;9473574;9546399;9671816;9790768 6434 B4DVK2;D3DNU3;H7BXF3;H7C2L4;O15449;P62995;Q15815;Q64283 REVIEWED AB209208;AC009247;AF057159;AK091863;AK094495;AK098191;AK125610;AK301118;AK308267;AK315632;BC000160;BC000451;BC005898;CH471052;CP068275;CR749214;DA164444;NG_029862;NM_001243879;NM_004593;U61267;U68063;U87836;XM_005247703;XM_024453706;XM_047448717;XM_054347538 AAB08701;AAB69763;AAC28242;AAD19277;AAD19278;AAD19279;AAH00160;AAH00451;AAH05898;BAC05256;BAD92445;BAG38000;BAG62714;CAH18071;EAW78204;EAW78205;EAW78206;EAW78207;EAW78208;NP_001230808;NP_004584;P62995;XP_047304673;XP_054203513 P62995 2115481;2150766;5022322;5037552;5491246 D11S2560;D8S2279;MARC_5257-5258:991939526:5;SHGC-77608;WI-14755 DKFZp686F18120;Htra2-beta;PPP1R156;SFRS10;SRFS10;TRA2-BETA;TRAN2B TRA-2 beta;splicing factor, arginine/serine-rich 10 (transformer 2 homolog, Drosophila);transformer 2 beta homolog (Drosophila);transformer 2 homolog;transformer-2 protein homolog B;transformer-2 protein homolog beta;transformer-2-beta APPROVED protein-coding ENSG00000136527 HGNC:10781 602719 3 185914558 185938014 - 3 185914558 185938103 - 732517 NEK2 NIMA related kinase 2 This gene encodes a serine/threonine-protein kinase that is involved in mitotic regulation. This protein is localized to the centrosome, and undetectable during G1 phase, but accumulates progressively throughout the S phase, reaching maximal levels in late G2 phase. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms with distinct C-termini have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011] 1 1 1 q32.3 185063198 185076042 - 209902745 209915590 - 211831598 211848963 - 1580863;6480464;8699517;7240710;28912744 32228226 10347187;10645953;10880350;11076968;11742531;11742988;11785960;12221103;12221128;12386167;12477932;12852856;12857871;14978040;15147269;15161910;15252450;15311285;15358203;15387139;15489334;15492258;15659651;15659832;15950749;16084011;16157594;16280549;16462731;16648845;16710414;17197699;17283141;17535851;17621308;17626005;18062707;18086858;18297113;19008095;19038001;19123481;20301590;20360068;20508983;20581865;20599736;20718755;20734064;20804422;21076410;21382349;21399614;21531765;21669869;21723128;21832156;21873635;21900206;22014044;22234886;22305495;22321011;22613497;22623531;22824957;22879911;23001753;23080069;23160376;23288039;23291182;23340795;23370767;23383273;23443559;23708664;23776583;23806870;24043777;24046120;24091727;24116158;24163369;24214971;24337664;24389189;24447338;24501426;24554434;24763826;24797070;24902662;24966957;25043295;25230277;25306918;25313354;25673878;25704143;25705694;25750436;25833693;26220856;26290419;26320076;26337275;26387737;26496610;26638075;26823916;26851035;27019372;27108190;27297360;27349376;27486244;27509921;27925179;28086949;28101574;28321704;28400617;28475000;28514100;28514442;28759960;28808310;29141582;29225051;29330624;29399700;29560723;29863498;29931370;29949142;30021884;30145571;30295336;30404835;30417526;30561431;30562736;30575919;30707691;30720160;30968157;31076518;31174562;31249448;31319849;31460782;31586073;31646554;31906878;31955515;32033228;32054769;32076268;32211891;32289147;32307883;32504181;32558224;32761510;32907622;33109182;33201407;33251042;33267874;33907253;33961781;34009515;34315872;34850664;34857952;35031599;35088582;35271311;35338518;35545405;35575683;35705994;36115593;36370999;36736316;36738674;37481721;37866880;38182898;38493150;38494974;38721812;38758909;38764296;38795132;7522034;7790358;8125298;8274451;9295362;9430639;9647649 4751 B4DZU0;F6U4U2;P51955;Q53FD6;Q5I1Z9;Q5VXZ1;Q6NZX8;Q7Z634;Q86XH2;Q96QN9 REVIEWED AC096637;AK223353;AK225522;AK303092;AL356310;AY045701;AY863109;BC043502;BC052807;BC065932;BT019729;BU517064;CH471100;CP068277;DC407297;DQ786247;DQ786281;KT584499;NG_029112;NM_001204182;NM_001204183;NM_002497;U11050;XM_005273147;Z25425;Z29066 AAA19558;AAH43502;AAH52807;AAH65932;AAK92212;AAV38534;AAW56418;BAD97073;BAG64202;CAA80912;CAA82309;EAW93410;EAW93411;NP_001191111;NP_001191112;NP_002488;P51955 P51955 1664142;1676604;2141534;2219986;5016781;5020403;5022578;5037552 D14S1215;D1S1423;D8S2279;NEK2__6227;RH68293;RH92597;SHGC-67307;SHGC-76300 HsPK21;NEK2A;NLK1;PPP1R111;RP67 NIMA (never in mitosis gene a)-related kinase 2;NIMA-related kinase 2;never in mitosis A-related kinase 2;nimA-like protein kinase 1;nimA-related protein kinase 2;serine/threonine-protein kinase Nek2 APPROVED protein-coding ENSG00000117650 HGNC:7745 604043 1 211658256 211675621 - 1 211658657 211675630 - 732518 PREP prolyl endopeptidase The protein encoded by this gene is a cytosolic prolyl endopeptidase that cleaves peptide bonds on the C-terminal side of prolyl residues within peptides that are up to approximately 30 amino acids long. Prolyl endopeptidases have been reported to be involved in the maturation and degradation of peptide hormones and neuropeptides. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 q21 106347577 106473093 - 105832199 105957662 - 105721093 105850957 - 1580863;6480464;1626457 17415460 11137456;11792464;12173;12477932;12603817;14702039;15380924;15838896;16092940;16341674;16344560;16700513;17324276;17401647;17454876;19782684;19795399;19946888;20195514;20362629;20370893;20379614;20468064;20534982;20869470;21487212;21620802;21873635;22132071;22586326;22740343;22750443;22939629;22990118;23015706;23348613;23562579;23643808;24269815;24465166;24931469;25236746;25555914;25921289;26165750;26186194;26222144;26344197;26420028;26496610;27566163;27760195;28062644;28514442;2858361;28675297;30380361;31565846;31759088;31932471;31972124;32235678;32491259;3292288;32989298;33545068;33579026;33838285;33961781;34360857;34732716;3480758;3525564;35256949;35446349;35509820;35831314;35944360;36215168;37223481;37827155;3891453;38943005;6358755;6389730;7588785;7959018;8089089;8889548;8893811;9695945 5550 A0A499FJL1;B2RAH7;H0Y5Y0;P48147;Q8N6D4 REVIEWED AB020018;AB028867;AK314195;AL133406;AL139191;AL590871;AY660966;BC030636;BM828521;BU728077;CH471051;CP068272;D21102;DA790125;NG_011472;NM_002726;X74496;XM_005267044;XM_011535925;XM_054355800;XM_054355801 AAH30636;AAV70495;BAA04661;BAA86936;BAB19053;BAG36874;CAA52605;EAW48426;NP_002717;P48147;XP_005267101;XP_011534227;XP_054211775;XP_054211776 P48147 1696138;1717501;1778152;1797172;1848401;1849179;1855969;2107523;2124044;2135437;2135880;2137661;2140066 A003P37;D6S1850;D6S2192;PREP;PREP__6930;RH122256;RH15820;RH36060;RH46657;RH46808;RH65519;SHGC-30773;SHGC-79072 MGC16060;PE;PEP dJ355L5.1 (prolyl endopeptidase);post-proline cleaving enzyme;prolyl oligopeptidase protein-coding ENSG00000085377 HGNC:9358 600400 6 105273218 105403082 - 6 105273218 105454062 - 732520 BMAL1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 The protein encoded by this gene is a basic helix-loop-helix protein that forms a heterodimer with CLOCK. This heterodimer binds E-box enhancer elements upstream of Period (PER1, PER2, PER3) and Cryptochrome (CRY1, CRY2) genes and activates transcription of these genes. PER and CRY proteins heterodimerize and repress their own transcription by interacting in a feedback loop with CLOCK/ARNTL complexes. Defects in this gene have been linked to infertility, problems with gluconeogenesis and lipogenesis, and altered sleep patterns. The protein regulates interferon-stimulated gene expression and is an important factor in viral infection, including COVID-19. [provided by RefSeq, Oct 2021] 11 11 11 p15.3 13425472 13534997 + 13255901 13365389 + 13298199 13408813 + 734609;1580863;6480464;8554872;10043345;2301030;10043348;10043349;405866353;401976556;401976551;405866348 11163178;15994025;16847346;18624957;20554694;20735373;21757639;23336172;30121446 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1339434;1340742;1724021;1740815;1775893;1795400;1853745;5491449 ARNTL_1824;D11S1794;D11S4441;D6S1560;MARC_12777-12778:999891099:1;RH119816;RH78096;WI-14129 ARNTL;ARNTL1;BMAL1c;JAP3;MGC47515;MOP3;PASD3;TIC;bHLHe5 ARNT-like protein 1, brain and muscle;PAS domain containing 3;PAS domain-containing protein 3;aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like;aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator-like protein 1;bHLH-PAS protein JAP3;basic helix-loop-helix ARNT-like protein 1;basic helix-loop-helix family member e5;basic-helix-loop-helix-PAS orphan MOP3;basic-helix-loop-helix-PAS protein MOP3;brain and muscle ARNT-like 1;class E basic helix-loop-helix protein 5;member of PAS protein 3;member of PAS superfamily 3;mutant basic helix-loop-helix ARNT-like protein 1;testis tissue sperm-binding protein Li 50e PROVISIONAL protein-coding ENSG00000133794 HGNC:701 602550 11 13276652 13387266 + 11 13276652 13387266 + 732522 TGFB1I1 transforming growth factor beta 1 induced transcript 1 This gene encodes a coactivator of the androgen receptor, a transcription factor which is activated by androgen and has a key role in male sexual differentiation. The encoded protein is thought to regulate androgen receptor activity and may have a role to play in the treatment of prostate cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009] 16 16 16 p11.2 28819110 28824915 - 31390985 31396781 + 31483473 31489281 + 6480464 10075738;10092676;10330411;10604475;10848625;11155740;11313252;11463817;11546764;11779876;11792840;11805099;11856738;11937715;11937718;12023963;12153727;12177201;12202987;12376363;12400158;12417722;12421567;12426580;12445807;12477932;12631731;12858356;14702039;14755691;15231748;15561701;15572661;15687259;16141357;16330715;16344560;16624805;16713569;16849583;1716619;17166536;17353931;17467235;17508020;17671518;17919607;18029348;18401422;18762808;19389829;19855388;19953087;20395114;20448481;20551380;20818421;20946164;21148292;21423176;21653829;21873635;21900206;21911467;21924870;21984848;21988832;21996749;22286178;22712231;23007394;23062781;23145173;24440747;24831009;25333259;25587044;25742295;25763609;25814672;26313302;26416447;26496610;26673895;26769900;27178620;27893716;28378594;28381557;28612841;28986522;29242607;29348458;29676528;29738565;29771639;30281903;30680933;31540324;31644368;31683179;31740661;32442272;32706067;32707033;32859368;33277362;33310972;35044719;35563538;36215168;37219487;37689310;38159847;38180299;7929412;9032249;9422762;9756887;9858471 7041 B2R8D5;H3BN49;H3BQC4;H3BRP2;H3BS04;H3BSN4;I3L209;O43294;Q9BPW3;Q9Y2V5 REVIEWED AA992124;AB007836;AC026471;AF116343;AK122975;AK313327;BC001507;BC001830;BC017288;BC032545;CH471192;CP068262;DA097743;DQ309025;KT584930;NM_001042454;NM_001164719;NM_015927;XM_024450412;XM_054313811 AAD22552;AAH01507;AAH01830;AAH17288;AAH32545;ABB96286;BAA24799;BAG36132;EAW52126;EAW52127;EAW52128;EAW52129;EAW52130;NP_001035919;NP_001158191;NP_057011;O43294;XP_024306180;XP_054169786 O43294 1701090;2109943 RH104172;TGFB1I1_8674 ARA55;HIC-5;HIC5;TSC-5 androgen receptor coactivator 55 kDa protein;androgen receptor coactivator ARA55;androgen receptor-associated protein of 55 kDa;hydrogen peroxide-inducible clone 5 protein;hydrogen peroxide-inducible clone-5;transforming growth factor beta-1-induced transcript 1 protein protein-coding ENSG00000140682 HGNC:11767 602353 16 31472152 31477960 + 16 31471585 31477960 + 732524 CYSLTR1 cysteinyl leukotriene receptor 1 This gene encodes a member of the G-protein coupled receptor 1 family. The encoded protein is a receptor for cysteinyl leukotrienes, and is involved in mediating bronchoconstriction via activation of a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Activation of the encoded receptor results in contraction and proliferation of bronchial smooth muscle cells, eosinophil migration, and damage to the mucus layer in the lung. Upregulation of this gene is associated with asthma and dysregulation may also be implicated in cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013] X X X q21.1 77768935 77823895 - 77414786 77469743 - 77526965 77583108 - 1580863;734996;4784257;4847792;4843543;4848936;4781441;4781446;4889116;4843953;4847129;4888517;4781449;4846883;4847512;4848616;4888514;4888515;4781453;4781742;4782072;4888516;4889117;4781451;4848274;4783198;4888512;6480464;6484113;8554872;40903055;40903070;40903067;40903061;40903068 11325876;11591188;11932261;12487226;12910720;14970333;15379985;16123393;16238585;16337014;16387808;16630147;16689996;16739673;16771777;16776674;17153879;17499745;17627772;17689528;18490405;18571838;18790177;18946234;20959046;23933317;27703200;2825489;28410235;31933824;8087328 10391245;10462554;11141472;11322876;11438743;11696047;12100046;12373000;12477932;12512030;12682264;12743568;12751740;12751768;12859443;14702039;14749922;15064240;15489334;15590629;15696087;15705869;15772651;16210619;16293801;16754659;16809637;16846449;17392478;17406065;17460547;17549353;17558309;17641958;17693579;17703412;17883728;17909024;17924829;17941281;18028998;18305014;18323532;18366797;18379861;18651869;18829683;19064572;19080797;19131661;19214143;19258923;19450127;19454674;19524426;19733299;19913121;20003473;20433311;20462748;20503287;20628086;21203429;21596548;21873635;21936770;22527886;22634478;22871757;23085741;23124618;23181793;23822826;23859232;23977066;24162774;24350867;25760841;25918735;27052782;27115897;27221082;28034578;28088523;29331588;30248405;31732973;32330496;32474153;32657253;33077798;33837837;36834820 10800 B2R954;D3DTE4;Q38Q88;Q38Q91;Q5JS94;Q8IV19;Q9Y271 REVIEWED AF119711;AF133266;AK023929;AK313643;AL445202;AX128495;AY242130;BC035750;CH471104;CP068255;DQ131799;DQ131800;DQ131801;DQ131802;DQ131803;JA738689;NG_012809;NM_001282186;NM_001282187;NM_001282188;NM_006639 AAD42285;AAD42778;AAH35750;AAO92297;ABA01563;ABA01564;ABA01565;ABA01566;ABA01567;BAG36401;CAC38932;CCF76997;EAW98598;EAW98599;NP_001269115;NP_001269116;NP_001269117;NP_006630;Q9Y271 Q9Y271 2109213;2135817;5020242;5020423;5115198;5118412;5118618 AFM328YE9;CYSLTR1_9181;D11S1053;D11S2442;D11S2612;D11S3270;D11S3485 CYSLT1;CYSLT1R;CYSLTR;HG55;HMTMF81;MGC46139 G-protein coupled receptor HG55;LTD4 receptor;cysteinyl leukotriene D4 receptor protein-coding ENSG00000173198 HGNC:17451 300201 X 78271468 78327611 - X 78271468 78327691 - 732527 NAT2 N-acetyltransferase 2 This gene encodes an enzyme that functions to both activate and deactivate arylamine and hydrazine drugs and carcinogens. Polymorphisms in this gene are responsible for the N-acetylation polymorphism in which human populations segregate into rapid, intermediate, and slow acetylator phenotypes. Polymorphisms in this gene are also associated with higher incidences of cancer and drug toxicity. A second polymorphic arylamine N-acetyltransferase gene (NAT1), is located near this gene (NAT2). [provided by RefSeq, Sep 2019] 8 8 8 p22 17214719 17224685 + 18293035 18303003 + 18248792 18258728 + 1298615;1581053;1580863;2303760;2303765;2311597;2311598;2303766;2317169;2317172;5131600;4140932;4892219;5131856;5131606;5131605;5131858;5131863;5131861;5131602;6480464;7240710;8552653;8552663;8552665;8552668;8552678;8552649;8552664;8552671;8552648;8552650;8552652;8552670;8552687;8552685;8552667;5147680;8554872;10402751;11532769;11532773;10755329;11532767;11353805;11532768;11532771;11056814;11533637 10383893;10591543;10599336;10739170;11352872;12355549;12402313;12786839;12884528;14528063;15663505;15808403;15901993;15993904;16155914;16224574;16251120;16327307;16369173;16397907;16533241;16924569;17290401;17442289;17487534;18023090;18027363;19334527;19558213;19834256;19922706;20007296;20297661;20602614;20884738;20972438;21888617;22215203;22424094;25804798;7773298;8961976;9170150;9343502 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P11245 1722025;1741987;1743237;1743239;1744079;1793984;1796388;1848781;2146756 G06461;G59899;GDB:187676;GDB:310612;GDB:310613;GDB:386004;NAT2_957;PMC310725P3;WIAF-2120 AAC2;NAT-2;PNAT N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase);N-acetyltransferase type 2;N-hydroxyarylamine O-acetyltransferase;arylamide acetylase 2;arylamine N-acetyltransferase 2;n-acetyltransferase-2;polymorphic arylamine N-acetyltransferase 2301749;2301750;2301751;2301752;2301753;2301754 PRSTS420_H;PRSTS421_H;PRSTS422_H;PRSTS423_H;PRSTS424_H;PRSTS425_H APPROVED protein-coding ENSG00000156006 HGNC:7646 612182 8 18386301 18401218 + 8 18391282 18401218 + 732531 FAT1 FAT atypical cadherin 1 This gene is an ortholog of the Drosophila fat gene, which encodes a tumor suppressor essential for controlling cell proliferation during Drosophila development. The gene product is a member of the cadherin superfamily, a group of integral membrane proteins characterized by the presence of cadherin-type repeats. In addition to containing 34 tandem cadherin-type repeats, the gene product has five epidermal growth factor (EGF)-like repeats and one laminin A-G domain. This gene is expressed at high levels in a number of fetal epithelia. Its product probably functions as an adhesion molecule and/or signaling receptor, and is likely to be important in developmental processes and cell communication. Transcript variants derived from alternative splicing and/or alternative promoter usage exist, but they have not been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 4 4 4 q35.2 184830318 184965946 - 187745931 187881981 - 187508948 187645010 - 1580863;6480464;8554872;151347689;151347630;151347646;150539450;151347668;151347447;150429733;151347687 24590895;28435450;29365412;30624777;31085721;31199602;33106877;33328637 10737800;12477932;15146197;15148305;15342556;15744052;15922730;16402135;16979624;17081983;17325662;17500054;17895925;17938632;19033385;19056867;19126244;19131340;19328558;19893579;21423176;21552555;21617878;21680732;21873635;22116550;22194967;22347407;22959770;22986533;23314748;23354438;23376485;23433465;23438482;23443559;23785297;24442637;24550227;24560745;24625754;24972153;25150169;25422469;25544563;25615407;25852190;26018399;26104008;26167880;26186194;26496610;26721716;26876381;26905694;27320910;27325650;27328312;27536856;27693639;27834469;28129444;28366557;28514442;28994107;29053956;29507755;29565465;29985391;30102337;30514309;30514801;30639242;30657779;30862798;31028364;31076104;31123786;31209189;31753913;31871319;31980649;31992226;32062451;33179443;33420124;33545068;33818788;33845483;33961781;34167951;34202629;34258151;34314629;34390292;34591877;34709727;34718347;34938350;34939311;35140242;35279875;35384245;35524544;35563538;35606602;35696571;35714699;35720420;35748872;35844135;35844799;35944360;36511103;36517565;36543142;36653435;36941137;37340423;37371091;37433992;37478010;37689310;37788672;37863970;37931687;37952564;38364976;38569033;38640981;38986165;39499777;8586420;8889548;9182820;9199196 2195 D6RCE4;D6RHE6;H0Y8F5;H0Y9C8;H0Y9H4;L8E7S1;Q14517 REVIEWED AC107050;AC110761;AK307938;BC012432;BF327563;BP363658;BU729008;CD642620;CH471056;CN289962;CP068274;D88798;EF139845;HF583813;NG_046994;NM_005245;X87241;XM_005262834;XM_005262835;XM_006714139;XM_054349257;XM_054349258;XM_054349259 BAA21568;CAA60685;CCQ43310;EAX04614;EAX04615;EAX04616;NP_005236;Q14517;XP_005262891;XP_005262892;XP_006714202;XP_054205232;XP_054205233;XP_054205234 Q14517 1660660;1688364;1705712;1707092;1728157;1767218;2110401;2147316;2170292;2170713 D4S1295;FAT__7639;G63501;RH93502;SHGC-51162;SHGC-67715;SHGC-81304;SHGC-83441;STS-X87241;WI-14904 CDHF7;CDHR8;FAT;ME5;hFat1 FAT tumor suppressor 1;FAT tumor suppressor homolog 1;cadherin ME5;cadherin family member 7;cadherin-related family member 8;cadherin-related tumor suppressor homolog;protein fat homolog;protocadherin Fat 1 APPROVED protein-coding ENSG00000083857 HGNC:3595 600976 4 186587794 186726696 - 4 186587794 186726722 - 732533 DNAJA2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 The protein encoded by this gene belongs to the evolutionarily conserved DNAJ/HSP40 family of proteins, which regulate molecular chaperone activity by stimulating ATPase activity. DNAJ proteins may have up to 3 distinct domains: a conserved 70-amino acid J domain, usually at the N terminus; a glycine/phenylalanine (G/F)-rich region; and a cysteine-rich domain containing 4 motifs resembling a zinc finger domain. The product of this gene works as a cochaperone of Hsp70s in protein folding and mitochondrial protein import in vitro. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 q11.2 31497392 31515743 - 45546775 45565126 - 46989274 47007585 - 1580863;2326084;4892102;5144125;6480464;4891447;6907045 15270078;16356826;16610357;18451092 10508479;10651811;10816573;11147971;12477932;15308774;15489334;16196087;16344560;16449650;16611982;17081983;17110338;17207965;17242198;17314511;18595009;18684711;18729074;18976975;19056867;19167051;19322201;19380743;19940115;20360068;20811636;21145461;21231916;21360678;21532573;21549307;21642987;21654808;21873635;21942715;22085931;22268729;23042605;23085658;23091061;23275444;23349634;23398456;23402259;23438482;23443559;23667531;23752268;23956138;24163370;24189400;24318877;24366813;24457600;24797263;25036637;25071155;25324306;25437307;25798074;25852190;25864199;25921289;25959826;25963833;26344197;26472760;26496610;26549023;26618866;26638075;26687479;26831064;26841866;26912792;26949251;26972000;27025967;27248496;27320910;27342126;27375898;27483141;27503909;27545878;27591049;27609421;27684187;27780869;27880917;28027390;28330616;28380382;28504929;28515276;28685749;28718761;29117863;29128334;29229926;29378950;29395067;29467282;29507755;29531219;29564676;29568061;29615496;29777862;29791485;29802200;29844126;29845934;29955894;29991511;30196744;30209976;30224337;30349055;30455355;30575818;30619736;30804502;30833792;30884312;30940648;30948266;31073040;31091453;31324722;31353912;31395886;31408507;31586073;31616248;31620119;31685992;31753913;31871319;31980649;32296183;32416067;32457219;32552912;32683582;32687490;32707033;32780723;32807901;32850835;32877691;32929329;32994395;33022573;33229560;33239621;33277362;33306668;33545068;33567341;33644029;33658012;33729478;33731348;33766124;33845483;33957083;33961781;34079125;34091597;34349018;34591877;34642328;34672954;34687317;34709727;34728620;34732716;34831298;34901782;35007762;35013556;35032548;35066290;35140242;35182466;35256949;35271311;35338135;35384245;35446349;35509820;35562734;35563538;35676659;35777956;35819319;35831314;35842443;35906200;35914814;35915203;35944360;35987950;36030824;36114006;36180527;36180891;36215168;36232890;36273042;36282215;36424410;36517590;36526897;36543142;36585413;36652389;36779763;36912080;37105989;37108203;37167062;37267103;37314216;37317656;37448957;37450367;37499664;37536630;37589075;37640708;37667382;37670029;37689310;37768083;37788672;37929963;37931956;38113892;38580884;39012012;39117455;39147351;8889548;9383053;9710638 10294 A0A087WT48;B2R7L7;I3L320;O14711;O60884 REVIEWED AC018845;AF088046;AJ001309;AK313031;BC013044;BC015809;BU677823;CH471092;CP068262;DB097731;KF511225;NM_005880;Y13350 AAH13044;AAH15809;BAG35864;CAA04669;CAA73791;EAW82693;EAW82694;NP_005871;O60884 O60884 1680757;1730179;1736608;1739203;2108021;2191619 D16S2601E;D16S2924;D16S424E;DNAJA2_7969;MARC_28645-28646:1043420928:1;RH70485 CPR3;DJ3;DJA2;DNAJ;DNJ3;HIRIP4;PRO3015;RDJ2 DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily A, member 2;HIRA interacting protein 4;HIRA-interacting protein 4;cell cycle progression 3 protein;cell cycle progression restoration gene 3 protein;dnaJ homolog subfamily A member 2;renal carcinoma antigen NY-REN-14 APPROVED protein-coding ENSG00000069345 HGNC:14884 611322 16 46955362 46973674 - 16 46955362 46973674 - 732535 SLC25A20 solute carrier family 25 member 20 This gene product is one of several closely related mitochondrial-membrane carrier proteins that shuttle substrates between cytosol and the intramitochondrial matrix space. This protein mediates the transport of acylcarnitines into mitochondrial matrix for their oxidation by the mitochondrial fatty acid-oxidation pathway. Mutations in this gene are associated with carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, which can cause a variety of pathological conditions such as hypoglycemia, cardiac arrest, hepatomegaly, hepatic dysfunction and muscle weakness, and is usually lethal in new born and infants. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p21.31 48850594 48892435 - 48869368 48911333 - 48894359 48936315 - 1580863;2317584;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 19430727 10384384;10697964;11257506;11592821;12477932;12859414;15057979;15365988;15489334;15515015;1598097;16054041;16169070;17508264;18029348;18307102;19748481;20833797;20877624;21130740;21873635;22560224;23178685;23266187;23322164;24088670;25325845;26186194;26344197;26496610;28514442;28671672;29137068;31536960;32393512;32457219;32814053;33022573;33087821;33961781;34449152;34626609;34800366;35862567;36114006;37223481;37371573;38565514;9399886;9533014;9686371;9733094;9837782 788 B2R7F4;C9JPE1;F8WEF6;O43772;Q9UIQ2 REVIEWED AC134028;AK301744;AK312962;BC001689;BI913588;BQ018220;CH471055;CP068275;DC360427;NG_008171;NM_000387;Y10319;Y17775;Y17776;Y17777;Y17779 AAH01689;BAG35801;BAG63207;CAA71367;CAB55356;EAW64929;NP_000378;O43772 O43772 1687171;1735174 D3S2821E;RH64842 CAC;CACT carnitine/acylcarnitine carrier protein;carnitine/acylcarnitine translocase;mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein;solute carrier family 25 (carnitine/acylcarnitine translocase), member 20 APPROVED protein-coding ENSG00000178537 HGNC:1421 613698 3 48856926 48898882 - 3 48856926 48898904 - 732538 ERBB4 erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 This gene is a member of the Tyr protein kinase family and the epidermal growth factor receptor subfamily. It encodes a single-pass type I membrane protein with multiple cysteine rich domains, a transmembrane domain, a tyrosine kinase domain, a phosphotidylinositol-3 kinase binding site and a PDZ domain binding motif. The protein binds to and is activated by neuregulins and other factors and induces a variety of cellular responses including mitogenesis and differentiation. Multiple proteolytic events allow for the release of a cytoplasmic fragment and an extracellular fragment. Mutations in this gene have been associated with cancer. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q34 206008419 207168130 - 211948687 213111597 - 212240442 213403526 - 734941;1580863;1580989;2289949;2289978;2289992;2289977;2289981;2289942;2289956;2289979;2289943;2289947;2289993;2289980;2289987;2289950;2289951;2298502;2298505;2298506;2298499;2317965;6480464;6907045;8699517;7240710;8554872;10449024;10449013;10449020;151893490;126781766;126781770;126790467;126781768;126790470;126790474;126781764;126781765;126790486;126790475;126781763;126790484;126781762;126781771;126790468;126790471;405649729;405650401;405650687;405295490;405649727;405650400;11522702 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ALS19;HER4;MGC138404;p180erbB4 ERBB4 transcript variant I12DEL;ERBB4 transcript variant I20DEL;avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-b2) oncogene homolog 4;human epidermal growth factor receptor 4;proto-oncogene-like protein c-ErbB-4;receptor tyrosine kinase;receptor tyrosine-protein kinase erbB-4;tyrosine kinase-type cell surface receptor HER4;v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4;v-erb-b2 avian erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 APPROVED protein-coding ENSG00000178568 HGNC:3432 600543 2 211375717 212538802 - 2 211375717 212538841 - 732541 PPP1CA protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha The protein encoded by this gene is one of the three catalytic subunits of protein phosphatase 1 (PP1). This broadly expressed gene encodes the alpha subunit of the PP1 complex that associates with over 200 regulatory proteins to form holoenzymes which dephosphorylate their biological targets with high specificity. PP1 is a serine/threonine specific protein phosphatase known to be involved in the regulation of a variety of cellular processes, such as cell division, glycogen metabolism, muscle contractility, protein synthesis, and HIV-1 viral transcription. Increased PP1 activity has been observed in the end stage of heart failure. Studies suggest that PP1 is an important regulator of cardiac function and that PP1 deregulation is implicated in diabetes and multiple types of cancer. Three alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2020] 11 11 11 q13.2 64498838 64502559 - 66922228 66925952 - 67165654 67169329 - 737728;1580722;1580723;2304267;2304325;6480464;6484113;6907045;7794757;10402751;11041163 10811615;11551964;12024026;14715909;21782450;21927600;7720853 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5499 A0A140VJS9;A0A7I2V4F7;A6NNR3;B2R908;C0STL0;C4TNW5;C4TNW6;E9PMD7;P08129;P20653;P22802;P62136;Q07161 REVIEWED AB005816;AB462751;AB505431;AB505433;AK098311;AK127616;AK313586;AL557336;AP003419;BC001888;BC008010;BE278068;BE793459;BF526659;BG480286;BM799599;BM982080;BT006629;CH471076;CP068267;HM005468;J04759;JC604543;JC604545;JC604547;M63960;NM_001008709;NM_002708;NM_206873;S57501;X70848 AAA36475;AAA36508;AAB26015;AAH01888;AAH08010;AAP35275;AEE61066;BAG36355;BAG54534;BAH56195;BAH69083;BAH69084;CAA50197;CEF39420;CEF39421;CEF39422;EAW74607;EAW74608;EAW74609;EAW74610;NP_001008709;NP_002699;NP_996756;P62136 P62136 1657336;2108381;5096575;5120151 GDB:197566;PPP1CA;PPP1CA_7858;RH45249 MGC15877;MGC1674;PP-1A;PP1A;PP1alpha;PPP1A protein phosphatase 1, catalytic subunit, alpha isoform;serine/threonine protein phosphatase PP1-alpha 1 catalytic subunit;serine/threonine-protein phosphatase PP1-alpha catalytic subunit;testicular tissue protein Li 155 APPROVED protein-coding ENSG00000172531 HGNC:9281 176875 11 67398183 67401858 - 11 67398181 67421183 - 732542 DLK1 delta like non-canonical Notch ligand 1 This gene encodes a transmembrane protein that contains multiple epidermal growth factor repeats that functions as a regulator of cell growth. The encoded protein is involved in the differentiation of several cell types including adipocytes. This gene is located in a region of chromosome 14 frequently showing unparental disomy, and is imprinted and expressed from the paternal allele. A single nucleotide variant in this gene is associated with child and adolescent obesity and shows polar overdominance, where heterozygotes carrying an active paternal allele express the phenotype, while mutant homozygotes are normal. [provided by RefSeq, Nov 2015] 14 14 14 q32.2 81247286 81255551 + 100263006 100271213 + 101193229 101204561 + 1625600;1625622;1580863;6480464;6484113;7240533;8554872;150520045;11344640 14743499;16288219;20626350;24676147;26569409 10354070;10393432;10508217;10951461;11076856;11168589;11337479;11701723;11731499;11742219;11846389;12045206;12112016;12239715;12368241;12477932;12672031;12768436;12815599;15010842;15068508;15120973;15289021;15340161;15489334;15605081;15677533;15798773;15806146;15854893;15959531;16403460;16439445;16778176;16901742;17182623;17207965;17213841;17601927;18176563;18236070;18248640;18282507;18352842;18375047;18398438;18454453;18478039;18532878;18575777;18628527;18698157;19427405;19453261;19477929;19541743;19685073;19779261;19786834;19934310;19966805;20058200;20089961;20214740;20331358;20356822;20457810;20561424;20959062;21252254;21737452;21761283;21776083;21871428;21873635;22139419;22238367;22259053;22292722;22508185;22513084;22825660;22943828;2308864;23136397;23145177;23410724;23415968;23577150;23579340;23831361;23979788;24123616;24173021;24249679;24317514;24374217;24518358;24621612;24626931;24705354;24816254;24844362;24908673;25093684;25231870;25351781;25449367;25461394;25559145;25918019;26018510;26115479;26186194;26220259;26499442;26754526;26818178;27044861;27191393;27329732;27683116;27776119;27829231;28099888;28324015;28461338;28514442;28619508;28672280;28823832;29157033;29980981;30084829;30234781;30268817;30395586;30442366;30459083;30626939;30818110;31346203;31586073;31661545;31741433;31886292;32051829;32174303;32205867;32526833;32676665;32814053;32880010;32904069;33297832;33306668;33462238;33472171;33640968;33723276;33961781;34011992;34229599;34294738;34331953;34606325;3470797;35050550;35059744;35295988;36568069;36577869;36907530;37703313;38185550;38311851;38328889;38609422;7711066;7925474;8095043;8501199;8985741;9001251 8788 A8K019;B2R871;G3V2R7;G3XAH5;P15803;P80370;Q0H2C6;Q45KX0;Q4U3E1;Q969Y6;Q96DW5 REVIEWED AA668326;AB046762;AK289384;AK297918;AK313258;AL132711;BC007741;BC013197;BC014015;BU176937;BX357053;BX408554;CB857925;CH471061;CP068264;CR621464;DB498121;DQ017081;DQ126100;DQ138965;DQ309460;NG_016863;NM_001317172;NM_003836;U15979;U15981;X17544;Z12172 AAA75364;AAA75365;AAH07741;AAH13197;AAH14015;AAY40461;AAZ38943;AAZ66768;ABC26875;BAB07895;BAF82073;BAG36068;BAG60236;CAA35582;CAA78163;EAW81711;EAW81712;EAW81713;NP_001304101;NP_003827;P80370 P80370 1657553;1722443;1797100;2132655 DLK1;G60298;RH18094;RH69622 DLK;DLK-1;Delta1;FA1;PREF1;Pref-1;ZOG;pG2 delta-like 1 homolog;delta-like 1 homolog (Drosophila);delta-like homolog (drosophila);fetal antigen 1;preadipocyte factor 1;protein delta homolog 1;secredeltin APPROVED protein-coding ENSG00000185559 HGNC:2907 176290 14 100726892 100738224 + 14 100725705 100738224 + 732545 MAFB MAF bZIP transcription factor B The protein encoded by this gene is a basic leucine zipper (bZIP) transcription factor that plays an important role in the regulation of lineage-specific hematopoiesis. The encoded nuclear protein represses ETS1-mediated transcription of erythroid-specific genes in myeloid cells. This gene contains no introns. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q12 36024991 36028352 - 38747929 38751290 - 39314488 39317876 - 1580863;6480464;8699517;7240710;8554872;28912744 32228226 10444328;10698492;10909854;11036080;11780052;12196529;12477932;12499396;12514174;12542795;12542796;12798298;14702039;14965474;15107855;15121870;15135046;15489334;15598817;16219768;16344560;16456583;16473681;18029348;18615156;18830254;18832725;19013005;19060906;19274049;19332055;19395026;20102225;20211142;20301369;20436469;20506502;20581830;20686565;20969674;21129249;21221126;21567910;21732829;21834038;21839147;21873635;21988832;22387013;22753311;22903061;23225151;23251661;23661758;23863625;23956186;24097068;24327562;24472656;24972815;24981860;24989131;25721756;25917456;26055874;26115698;26180087;26204962;26554594;27052415;27097296;27181683;27208706;27448450;27829226;28093525;28566324;28790455;28933784;29138297;29757260;29779709;29980194;30024657;30208859;31059266;31679694;31822558;32090104;32213710;32234710;32278749;32296183;32307629;32488111;32513696;32622525;32646788;33268316;33312178;33897412;33961781;34893889;34904217;34964110;35220623;35249929;35430273;36153605;36764337;36897571;36930354;37917179;37996430;8001130;8620536;8632993 9935 B3KNE1;L8ECC4;Q9H1F1;Q9Y5Q3 REVIEWED AF086178;AF134157;AK027324;AL035665;BC028098;BC036689;BQ271704;CH471077;CP068258;DA719830;KT583917;NG_023378;NM_005461 AAD30106;AAH28098;AAH36689;BAG51303;EAW76000;NP_005452;Q9Y5Q3 Q9Y5Q3 1699042;1775178;1792996;5017831 G06850;MAFB;PMC180917P2;RH103094 DURS3;KRML;MCTO;MGC43127;maf-B Kreisler maf-related leucine zipper homolog;MAFB/Kreisler basic region/leucine zipper transcription factor;transcription factor MafB;v-maf avian musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B;v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene family, protein b (avian) APPROVED protein-coding ENSG00000204103 HGNC:6408 608968 20 40685848 40689236 - 20 40685848 40689236 - 732547 MSN moesin Moesin (for membrane-organizing extension spike protein) is a member of the ERM family which includes ezrin and radixin. ERM proteins appear to function as cross-linkers between plasma membranes and actin-based cytoskeletons. Moesin is localized to filopodia and other membranous protrusions that are important for cell-cell recognition and signaling and for cell movement. [provided by RefSeq, Jul 2008] X X X q12 65234645 65308924 + 64804236 64878518 + 64887521 64961793 + 2298879;1580863;6480464;6907045;8554872 16492715 10436021;10480873;10751793;10806479;10847681;11310834;11441066;11706008;11716484;11717582;11784723;12070130;12082081;12111362;12115638;12226091;12360288;12385025;12387735;12477932;12519789;12594175;12665801;12734202;12787041;12850829;14760079;15020681;15039356;15096511;15146197;15149851;15166166;15178693;15252013;15489334;15659383;15772651;15818415;15819698;15922359;16009940;16130169;16502470;16791210;16889625;16908865;16916647;16938849;17046996;17110458;17170707;17237445;17349711;17353931;17515952;17594689;18029348;18295815;18586956;18941185;19047065;19056867;19066282;19124745;19129194;19152423;19190083;19199708;1924289;19255442;19322201;19432821;19460752;19555429;19723803;19738201;19830727;19890007;19965872;20000738;20376899;20429915;20458337;20546116;20642453;20679347;20804422;20855527;21044950;21148287;21266579;21278069;21278261;21282464;21319273;21352885;21362503;21423176;21486194;21549406;21659656;21837648;21864676;21873635;21988832;22031288;22076435;22132106;22177047;22190034;22251897;22266319;22291017;22363216;22433855;22439598;22467863;22516433;22586326;22623428;22685202;22863883;22891241;22939629;22952686;23116763;23221384;23241358;23264465;23315217;23326330;23414517;23420497;23463506;23533145;23602568;23703860;23729486;23796515;23855374;23889297;24037528;24065547;24127566;24351927;24695735;24698421;24760896;24788249;24794857;24862762;24891603;24904275;24999758;25009464;25010044;25286001;25299115;25406076;25450970;25486435;25575591;25601651;25659154;25775275;25947626;25963833;26186194;26194050;26209609;26209696;26344197;26496610;26555866;26618866;26641092;26824392;26956714;27042764;27130522;27342126;27357661;27405666;27462432;27751915;27793041;28082118;28129474;28233586;28302793;28473293;28476784;28514442;28515276;28524877;28529643;28624994;28889652;28933253;28986522;29310601;29467282;29507755;29568061;29715096;29777033;29848673;30026327;30165197;30196744;30442766;30585588;30699358;30711629;30737378;30809309;30884312;31018575;31046837;31300519;31409639;31586073;31839598;31843195;31871319;31980649;31985874;32098334;32160548;32203420;32296183;32416067;32687490;32707033;32780723;32807901;32941674;33111431;33397691;33628853;33658012;33838692;33845483;33961781;34079125;34189442;34273398;34349018;34504087;34535262;34603794;34709727;34732716;34785348;34799561;35140242;35235311;35253629;35256949;35271311;35338135;35384245;35446349;35575683;35676659;35687106;35718975;35831314;35906200;35973513;36119109;36215168;36225252;36490346;36517590;36526897;36572190;36574265;36610398;36634849;36652389;36762613;37031206;37071682;37120454;37132043;37343697;37827155;38052292;38117590;38141516;38267973;38334954;38569033;38777146;39231216;39358380;7579708;7588875;7628534;7844168;7884872;8188263;8248180;8259662;8537411;8892894;9013673;9213396;9298994;9314537;9330869;9430655;9472040;9516463;9616160;9856983;9918767 4478 A0A8V8TKQ0;A0A8V8TKR9;P26038;Q6PJT4;V9GZ54;V9HWC0 REVIEWED AK297165;AK308486;AK309354;AK309986;AL354652;BC001112;BC011827;BC017293;CH471132;CN386296;CP068255;EU794636;M69066;NG_012516;NM_002444;XM_005262269;XM_011530959;XM_017029545;XM_017029546;XM_047442129;XM_047442130;XM_047442131;XM_054327108;XM_054327109;XM_054327110;Z98946 AAA36322;AAH01112;AAH11827;AAH17293;ACJ13690;BAH12513;CAB46379;EAX05398;EAX05399;NP_002435;P26038;XP_005262326;XP_011529261;XP_047298085;XP_047298086;XP_047298087;XP_054183083;XP_054183084;XP_054183085 P26038 1342196;1666533;1668844;1676384;1701774;1739505;1740207;2140847;2180838;5106110;7185888 D0S17715;DXS1117E;DXS7086;DXS7588;DXS8029;MSN;RH41126;SGC30148;SHGC-60194;WI-9169 HEL70;IMD50 epididymis luminal protein 70;membrane-organizing extension spike protein protein-coding ENSG00000147065 HGNC:7373 309845 X 65588377 65741931 + X 65588377 65741931 + 732549 FGF6 fibroblast growth factor 6 The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. This gene displayed oncogenic transforming activity when transfected into mammalian cells. The mouse homolog of this gene exhibits a restricted expression profile predominantly in the myogenic lineage, which suggested a role in muscle regeneration or differentiation. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 p13.32 6165354 6176826 - 4413569 4425041 - 4543308 4554981 - 1580863;2289066;2301089;6480464;6484113;6907045;8554872;127284853 10945637;21889218;2289066 10579907;11294897;11801566;12477932;1385111;15199049;15489334;1549352;16597617;1697263;17133345;18199118;1886714;20458746;20558539;21873635;23263487;24483146;2649847;30814063;32296183;33961781;34491915;34591706;35355356;39214748;39506091;8020938;8663044;9139660 2251 A0A7U3JW05;H0YGZ9;P10767;Q0VAE1 REVIEWED AC008012;AY581424;BC121097;BC121098;CH471116;CP068266;NM_020996;X14071;X14072;X14073;X57075;X63454;XM_017018995;XM_017018996;XM_054371412;XM_054371413 AAI21098;AAI21099;AAS79318;CAA40358;CAA40359;CAA40360;CAA45054;CAB37648;EAW88847;NP_066276;P10767;XP_016874484;XP_016874485;XP_054227387;XP_054227388 P10767 1742903 GDB:214840 FGF-6;HBGF-6;HST-2;HST2;HSTF-2 heparin secretory-transforming protein 2;heparin-binding growth factor 6 protein-coding ENSG00000111241 HGNC:3684 134921 12 4434142 4445815 - 12 4428155 4445815 - 732553 PICALM phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein This gene encodes a clathrin assembly protein, which recruits clathrin and adaptor protein complex 2 (AP2) to cell membranes at sites of coated-pit formation and clathrin-vesicle assembly. The protein may be required to determine the amount of membrane to be recycled, possibly by regulating the size of the clathrin cage. The protein is involved in AP2-dependent clathrin-mediated endocytosis at the neuromuscular junction. A chromosomal translocation t(10;11)(p13;q14) leading to the fusion of this gene and the MLLT10 gene is found in acute lymphoblastic leukemia, acute myeloid leukemia and malignant lymphomas. The polymorphisms of this gene are associated with the risk of Alzheimer disease. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2011] 11 11 11 q14.2 82977768 83089435 - 85346133 85457756 - 85668218 85780902 - 1600760;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 12461747 10436022;10926122;11425879;12477932;14702039;14985334;15146197;15182197;1547942;15489334;16262731;16491119;17097559;17170719;17597474;17804713;18029348;18037964;18074379;18094714;18182011;19450545;19734902;19738201;19946888;20460622;20467437;20534741;20554627;20558387;20570404;20674675;20697030;20738160;20739100;20804422;20838239;20951388;20963938;21059989;21220176;21221849;21297266;21300948;21347408;21358043;21460841;21627779;21706055;21873635;21912625;21965661;21988832;22015308;22064352;22118466;22402018;22539346;22539578;22558309;22623428;22639918;22715855;22829078;22832961;22888099;22889924;22939629;22943764;22952074;22952941;22975751;23040034;23382074;23487024;23572399;23589030;23601808;23650005;23670296;23741335;23870418;24067654;24076290;24095218;24162737;24577224;24578178;24613704;24618820;24660791;25022885;25169757;25241929;25324306;25359311;25468996;25648896;25737280;25898166;25921289;25963833;26005850;26186194;26209609;26344197;26434199;26496610;26611835;26673895;26760575;26889634;26949251;26950368;27017968;27048444;27107012;27117083;27237791;27260836;27430330;27466196;27574975;27773727;28073596;28116548;28316001;28388416;28514442;28549650;28558900;28567584;28631188;28675297;28986522;29128334;29395067;29467281;29568061;29883038;30039188;30040717;30196744;30472946;30575818;30773093;30833792;30884312;31076515;31091453;31298480;31300465;31353912;31385771;31478661;31586073;31648652;31648990;31732153;31871319;31925534;32149426;32296183;32914893;32991610;32994395;33024031;33170153;33226740;33239621;33386803;33397371;33417871;33660365;33661592;33916271;33961781;34079125;34155137;34159380;34273398;34311200;34349018;34369648;34445801;34591612;34597346;34650147;34702444;34709727;34723452;34761192;34795231;35044719;35241646;35256949;35271311;35384245;35509820;35676659;35831314;36215168;36373674;36470425;36543142;36552756;36736316;36779422;36976175;37232246;37314180;37340423;37478010;37827155;37974198;38007652;38117590;38363532;38891874;39182843;8643484;9737689 8301 A8K5U9;B4DTM3;B5BU72;E9PI56;E9PJT1;E9PK13;E9PKP6;E9PLJ8;E9PN05;F8VPG7;H0YCY1;H0YD48;H0YE97;H0YEF7;H0YEH1;H0YEY8;L8ECD8;O60700;Q13492;Q4LE54;Q6GMQ6;Q86XZ9 REVIEWED AB210017;AB451308;AF060939;AF060940;AF477007;AK128786;AK291414;AK297062;AK300275;AP000767;AY326466;BC048259;BC064357;BC073961;CA415536;CH471076;CN310579;CP068267;DC300074;EF051633;HF583895;KF455430;KF511164;NG_028942;NM_001008660;NM_001206946;NM_001206947;NM_001411034;NM_007166;U45976;XM_005274322;XM_005274323;XM_005274324;XM_005274325;XM_005274326;XM_005274327;XM_005274328;XM_005274329;XM_005274330;XM_005274332;XM_005274333;XM_005274334;XM_005274335;XM_005274336;XM_005274337;XM_005274340;XM_006718699;XM_006718700;XM_006718701;XM_011545293;XM_017018381;XM_017018382;XM_017018383;XM_017018384;XM_017018385;XM_017018386;XM_017018387;XM_017018388;XM_024448700;XM_047427659;XM_047427660;XM_047427661;XM_047427662;XM_047427663;XM_047427665;XM_047427666;XM_047427667;XM_047427668;XM_047427669;XM_054370097;XM_05437009