# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts # MODULE: genes build 2022-04-18 # GENERATED-ON: 2025/01/10 # PURPOSE: information about active Human genes extracted from RGD database # SPECIES: Homo sapiens (human) NCBI:txid9606 # CONTACT: rgd.data@mcw.edu # FORMAT: tab delimited text # NOTES: multiple values in a single column are separated by ';' # ### Apr 15, 2011 GENE_REFSEQ_STATUS column is provided. ### Jul 1, 2011 fixed generation of CURATED_REF_PUBMED_IDs and UNCURATED_PUBMED_IDs ### Nov 23, 2011 no format changes (UniGene Ids are extracted from db in different way). ### Dec 19, 2011 fixed documentation in header to be consistent with column names. ### Oct 23, 2012 obsoleted column 23 'UNCURATED_REF_MEDLINE_ID' - changed to '(UNUSED)'. ### Aug 19, 2013 gene descriptions made consistent with gene report pages from RGD website. ### Oct 2, 2014 genes files refactored: ### GENES_HUMAN_B38.txt retired -- added new columns to GENES_HUMAN.txt to accommodate positions for GRCh38. ### Feb 15, 2017 HPRD_IDs are discontinued for human genes. ### May 25, 2017 GENE_REFSEQ_STATUS is now published in column 23 for all species ### during transition period, for rat, mouse and human, GENE_REFSEQ_STATUS will continue to be also published in columns 39, 41 and 42 respectively ### Nov 1, 2018 renamed columns: SSLP_RGD_ID => MARKER_RGD_ID, SSLP_SYMBOL => MARKER_SYMBOL ### Jun 17 2019 data sorted by RGD ID; files exported into species specific directories ### Mar 11 2020 added Ensembl map positions ### Jan 18 2021 discontinued columns: UNIGENE_ID, TIGR_ID, SPLICE_RGD_ID, SPLICE_SYMBOL ### Apr 18 2022 added export of canonical proteins in column 27 # #COLUMN INFORMATION: # (First 38 columns are in common between all species) # #1 GENE_RGD_ID the RGD_ID of the gene #2 SYMBOL official gene symbol #3 NAME gene name #4 GENE_DESC gene description (if available) #5 CHROMOSOME_CELERA chromosome for Celera assembly #6 CHROMOSOME_36 chromosome for reference assembly build 36 #7 CHROMOSOME_37 chromosome for reference assembly build 37 #8 FISH_BAND fish band information #9 START_POS_CELERA start position for Celera assembly #10 STOP_POS_CELERA stop position for Celera assembly #11 STRAND_CELERA strand information for Celera assembly #12 START_POS_36 start position for reference assembly build 36 #13 STOP_POS_36 stop position for reference assembly build 36 #14 STRAND_36 strand information for reference assembly build 36 #15 START_POS_37 start position for reference assembly build 37 #16 STOP_POS_37 stop position for reference assembly build 37 #17 STRAND_37 strand information for reference assembly build 37 #18 CURATED_REF_RGD_ID RGD_ID of paper(s) used to curate gene #19 CURATED_REF_PUBMED_ID PUBMED_ID of paper(s) used to curate gene #20 UNCURATED_PUBMED_ID PUBMED ids of papers associated with the gene at NCBI but not used for curation #21 NCBI_GENE_ID NCBI Gene ID #22 UNIPROT_ID UniProtKB id(s) #23 GENE_REFSEQ_STATUS gene RefSeq Status (from NCBI) #24 GENBANK_NUCLEOTIDE GenBank Nucleotide ID(s) #25 (UNUSED) #26 GENBANK_PROTEIN GenBank Protein ID(s) #27 CANONICAL_PROTEIN UniProt canonical protein(s) #28 MARKER_RGD_ID RGD_ID(s) of markers associated with given gene #29 MARKER_SYMBOL marker symbol #30 OLD_SYMBOL old symbol alias(es) #31 OLD_NAME old name alias(es) #32 QTL_RGD_ID RGD_ID(s) of QTLs associated with given gene #33 QTL_SYMBOL QTL symbol #34 NOMENCLATURE_STATUS nomenclature status #35 (UNUSED) #36 (UNUSED) #37 GENE_TYPE gene type #38 ENSEMBL_ID Ensembl Gene ID #39 HGNC_ID Human Genome Nomenclature Committee ID #40 (UNUSED) #41 OMIM_ID Online Mendelian Inheritance in Man ID #42 (UNUSED) #43 CHROMOSOME_38 chromosome for GRCh38 reference assembly #44 START_POS_38 start position for GRCh38 reference assembly #45 STOP_POS_38 stop position for GRCh38 reference assembly #46 STRAND_38 strand information for GRCh38 reference assembly #47 CHROMOSOME_ENSEMBL chromosome for primary Ensembl assembly #48 START_POS_ENSEMBL start position for primary Ensembl assembly #49 STOP_POS_ENSEMBL stop position for primary Ensembl assembly #50 STRAND_ENSEMBL strand information for primary Ensembl assembly # GENE_RGD_ID SYMBOL NAME GENE_DESC CHROMOSOME_CELERA CHROMOSOME_36 CHROMOSOME_37 FISH_BAND START_POS_CELERA STOP_POS_CELERA STRAND_CELERA START_POS_36 STOP_POS_36 STRAND_36 START_POS_37 STOP_POS_37 STRAND_37 CURATED_REF_RGD_ID CURATED_REF_PUBMED_ID UNCURATED_PUBMED_ID NCBI_GENE_ID UNIPROT_ID GENE_REFSEQ_STATUS GENBANK_NUCLEOTIDE (UNUSED) GENBANK_PROTEIN CANONICAL_PROTEIN MARKER_RGD_ID MARKER_SYMBOL OLD_SYMBOL OLD_NAME QTL_RGD_ID QTL_SYMBOL NOMENCLATURE_STATUS (UNUSED) (UNUSED) GENE_TYPE ENSEMBL_ID HGNC_ID (UNUSED) OMIM_ID (UNUSED) CHROMOSOME_38 START_POS_38 STOP_POS_38 STRAND_38 CHROMOSOME_ENSEMBL START_POS_ENSEMBL STOP_POS_ENSEMBL STRAND_ENSEMBL 10065 ACLY ATP citrate lyase ATP citrate lyase is the primary enzyme responsible for the synthesis of cytosolic acetyl-CoA in many tissues. The enzyme is a tetramer (relative molecular weight approximately 440,000) of apparently identical subunits. It catalyzes the formation of acetyl-CoA and oxaloacetate from citrate and CoA with a concomitant hydrolysis of ATP to ADP and phosphate. The product, acetyl-CoA, serves several important biosynthetic pathways, including lipogenesis and cholesterogenesis. In nervous tissue, ATP citrate-lyase may be involved in the biosynthesis of acetylcholine. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014] 17 17 17 q21.2 36674340 36725809 - 37276705 37328798 - 40023170 40075275 - 1304191;1300342;1580863;1300238;2317316;2317309;6480464;6907045 11735100;1371749;17882277;704404;734904 10653665;12477932;14681844;14702039;14744259;15302935;15489334;15592455;16009940;16344560;16751776;17081983;17353931;17550899;17955473;18029348;18660489;18681781;18922930;19019082;19056867;19286649;19296078;19380743;19461003;19738201;19795461;19946888;20458337;20558738;20615871;20693577;20800603;20811636;20877624;21081503;21081666;21145461;21320693;21454710;21653829;21726077;2176822;21832049;21873635;22102020;22266777;22586326;22657152;22718913;22787121;22863883;23125841;23225248;23314748;23506848;23533145;23807225;23886516;23932781;24051091;24132143;24169447;24310723;24337577;24399297;24550385;24711643;24981860;25147182;25277207;25315684;25367309;25609649;25720964;25735330;25756610;25837797;25890184;25921289;25959826;26039450;26217791;26344197;26452058;26496610;26618866;26693507;26831064;26928812;26972000;27067055;27182664;27342126;27432908;27609421;27664236;27684187;27892457;28079882;28137758;28167750;28302793;28330616;28443474;28515276;28533407;28581483;28675297;28689661;28777081;28901466;29053956;29111377;29128334;29149599;29229926;29241530;29331416;29346117;29467282;29507755;29669786;29676528;29845934;29872149;29929979;30050389;30097533;30110629;30413534;30455355;30463901;30568658;30575818;30711629;30853332;30865797;30884312;30944472;30944476;30948266;31067453;31073040;31077215;31091453;31239290;31300519;31332168;31417184;31536960;31586073;31620119;31665637;31873304;31980649;31995728;32034077;32054087;32129710;32203420;32221968;32683582;32698014;32707033;32780723;32807901;32838362;32888949;32929329;33024031;3305493;33111431;33129711;33144569;33239621;33378581;33397691;33545068;33729478;33742100;33762435;33783327;33916271;33961781;34189442;34323067;34349018;34373451;34573442;34645483;34709727;34728620;34831186;35013218;35063084;35241646;35256949;35271311;35356984;35404187;35439318;35446349;35509820;35546148;35562734;35563538;35602106;35676659;35681168;35687106;35696571;35785414;35831314;35874959;35944360;36055981;36057605;36114006;36168627;36180527;36215168;36225252;36232890;36241648;36243803;36244648;36261009;36266428;36273042;36282215;36339263;36346305;36376293;36424410;36517590;36526897;36574265;36604567;36610398;36634849;37071682;37076498;37120454;37122003;37140234;37223481;37314180;37314216;37317656;37448957;37536630;37620891;37747441;37788672;37801083;37827155;37927015;38038390;38113892;38176897;38245532;38280479;38334954;38494608;38496616;38670440;39231216;39358380;39399493;6109001;6801225;8088842;8944226;9116495 47 B4DIM0;B4E3P0;K7EIE7;K7ESG8;P53396;Q13037;Q4LE36;Q9BRL0 REVIEWED AB210035;AC091172;AC125257;AK095084;AK295675;AK304802;AK312315;BC006195;BG037168;CH471152;CP068261;DB072009;DQ575356;NG_047031;NM_001096;NM_001303274;NM_001303275;NM_198830;U18197;X64330;XM_005257395;XM_017024688 AAB60340;AAH06195;BAC04484;BAE06117;BAG58532;BAG65552;CAA45614;EAW60777;EAW60778;EAW60779;EAW60780;EAW60781;NP_001087;NP_001290203;NP_001290204;NP_942127;P53396;XP_005257452 P53396 1649425;1653211;1744147;1754031;2125868;2158744;2184349;2184417 D17S1205;D17S1209;D17S2155;GDB:392280;SHGC-11986;SHGC-132072;WI-19716;WI-20027 ACL;ATPCL;CLATP ATP citrate synthase;ATP-citrate (pro-S-)-lyase;ATP-citrate synthase;citrate cleavage enzyme protein-coding ENSG00000131473 HGNC:115 108728 17 41866917 41930545 - 17 41866917 41930542 - 10067 ACO1 aconitase 1 The protein encoded by this gene is a bifunctional, cytosolic protein that functions as an essential enzyme in the TCA cycle and interacts with mRNA to control the levels of iron inside cells. When cellular iron levels are high, this protein binds to a 4Fe-4S cluster and functions as an aconitase. Aconitases are iron-sulfur proteins that function to catalyze the conversion of citrate to isocitrate. When cellular iron levels are low, the protein binds to iron-responsive elements (IREs), which are stem-loop structures found in the 5' UTR of ferritin mRNA, and in the 3' UTR of transferrin receptor mRNA. When the protein binds to IRE, it results in repression of translation of ferritin mRNA, and inhibition of degradation of the otherwise rapidly degraded transferrin receptor mRNA. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. Alternative splicing results in multiple transcript variants [provided by RefSeq, Jan 2014] 9 9 9 p21.1 32314541 32380796 + 32374650 32440830 + 32384641 32454767 + 1300343;1580863;1300239;6480464;6907045;10395266;10395265;11541085;11541091;11541090;11541086;11554199 15883202;19342511;20176611;22639386;23805238;24616701;25661197;704405;734906 10419470;10944468;11783942;11812787;12196178;12477932;12572667;1281544;12855587;12972614;14744259;15099026;15342556;15349772;15489334;15543932;15938636;16144863;16344560;16407072;16424901;16503547;16527810;17127713;17200797;17244191;1738601;17521334;17604281;17613866;17877204;18029348;18262302;1903202;19056867;1946430;19688112;19762596;19762597;20354189;20558735;20569198;20574843;20877624;21360641;2172968;21832049;21873635;22020773;22331484;22502979;22544036;22561531;22658674;22863883;22939629;23376485;23382691;23414517;23533145;23615448;23817740;23891004;23935819;24778179;24811271;24909164;25012650;25106854;25144566;25550467;25727755;25921289;26296460;26344197;26755275;26778000;27591049;2771641;28502703;28615439;28762519;28768766;29330752;30415773;30575818;31229404;31478661;32199885;32327693;32687490;32707033;33462405;33845483;33961781;34572542;34591612;35121990;35509820;35831314;35914814;35944360;36142654;36168627;36168628;36215168;39122013;7983023;8041788;8262977;8764614;9020582 48 D3DRK7;P21399;Q14652;Q5VZA7;Q9HBB2;V9HWB7 REVIEWED AB209480;AF261088;AK057904;AK308752;AL161783;BC018103;BP287929;BX538349;CH471071;CP068269;DA103947;DA409113;DA780353;DQ496106;EU794627;GQ891435;KT584615;M58510;NM_001278352;NM_001362840;NM_002197;XM_011517888;XM_047423430;XM_054363006;XM_054363007;Z11559 AAA69900;AAF99681;AAH18103;ABF47095;ACJ13681;ADO22297;BAD92717;CAA77651;CAD98144;EAW58549;EAW58550;EAW58551;EAW58552;NP_001265281;NP_001349769;NP_002188;P21399;XP_047279386;XP_054218981;XP_054218982 P21399 1653876;1715089;1763049;1774810 D9S1955;RH119496;RH70753;SHGC-146792 HEL60;IRE-BP 1;IREB1;IREBP1;IRP1 ACONS;IREBP;aconitase 1, soluble;aconitate hydratase;aconitate hydratase, cytoplasmic;citrate hydro-lyase;cytoplasmic aconitase;cytoplasmic aconitate hydratase;cytosplasmic aconitase;epididymis luminal protein 60;ferritin repressor protein;iron regulatory protein 1;iron-responsive element binding protein 1;iron-responsive element-binding protein;iron-responsive element-binding protein 1;soluble aconitase APPROVED protein-coding ENSG00000122729 HGNC:117 100880 9 32384643 32454769 + 9 32384603 32454769 + 10069 ACP1 acid phosphatase 1 The product of this gene belongs to the phosphotyrosine protein phosphatase family of proteins. It functions as an acid phosphatase and a protein tyrosine phosphatase by hydrolyzing protein tyrosine phosphate to protein tyrosine and orthophosphate. This enzyme also hydrolyzes orthophosphoric monoesters to alcohol and orthophosphate. This gene is genetically polymorphic, and three common alleles segregating at the corresponding locus give rise to six phenotypes. Each allele appears to encode at least two electrophoretically different isozymes, Bf and Bs, which are produced in allele-specific ratios. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008] 2 2 2 p25.3 327509 340926 + 254872 268283 + 264947 278283 + 1625289;1358577;1625288;1580863;1300048;2313182;2313184;2313187;2313188;2313186;2313179;2313180;2313183;6480464;6484113;6907045;8554872;10402751 11912546;12231445;12409270;12495297;15281007;15586390;17353188;19246900;2373509;8620937;9198310 10336608;10608891;10940933;11369750;11436564;11534018;11785295;11963573;11971983;11976341;12100313;12167657;12418966;12438242;12477932;12640337;12815062;12942785;1304913;14637146;14744259;15230135;15359537;15489334;15846844;1587862;15951569;15974295;15988697;16036221;16169070;16189514;16224193;16253994;1627603;16344560;16762482;16893901;16973312;17171650;17353931;17390764;17472574;17565542;17678914;17703100;18029348;18262048;18490013;18604186;18768081;18786445;18992867;19056867;19217450;1939112;19569002;19570551;19622628;19738201;19789510;19855922;19913121;20152999;20379614;20581655;20587610;20628086;20805743;20816195;21145461;21319273;21423239;21538645;21644204;21767392;21873635;22035742;22064183;22428720;22623428;22692348;22810585;22854047;22939629;22990118;23197232;23278455;23376485;23453606;23533145;23584899;23621699;23645747;23959645;24797263;24933463;24981860;25123136;25125338;25556234;25781955;25846885;25963833;26159288;26213100;26216523;26344197;26386860;27127127;27309885;27432908;27479537;28186131;28378594;28514442;28515276;28668716;28675297;29053956;29117568;29128334;29187443;29467282;29564676;29573568;29615496;29955894;30097533;30110629;30326476;30619736;31067491;31091453;31980649;32016696;32129710;32229687;32344865;32416067;32640226;32707033;32807901;32814053;32929329;32941674;33052434;33226137;33957083;33961781;34610471;35253629;35256949;35337019;35696571;35944360;36057605;36114006;36215168;36604567;36779763;37071682;37314180;37314216;37317656;37788672;38113892;39147351;4065897;4356849;457131;736044;8364553;8586411;9038134;9299573;9499402;9684876;9705307 52 A0A140VK37;A8K1L9;B5MCC7;D3YTI2;F2Z2Q9;F2Z2R9;G5E9R5;O75702;P24666;P24667;Q16035;Q16036;Q16725;Q3KQX8;Q53RU0;Q59EH3 REVIEWED AB209838;AC079779;AH006711;AK289934;AK291861;BC007422;BC020699;BC106011;BI460080;BJ992018;BT007136;BX481618;CH471053;CP068276;DA378283;DB443811;HM005577;L06507;L06508;M83653;M83654;M87545;NG_012035;NM_001040649;NM_004300;NM_007099;NR_024080;S62884;Y16846 AAB27085;AAB59354;AAB59355;AAB59628;AAC52067;AAH07422;AAI06012;AAP35800;AAY14958;AEE61174;BAD93075;BAF82623;BAF84550;CAA76416;EAX01111;EAX01112;EAX01113;EAX01114;EAX01115;EAX01116;NP_001035739;NP_004291;NP_009030;P24666 P24666 1680855;1688253;1694922;1742473;2177840;2182387;5022285 D2S2844;G44350;GDB:197514;RH1485;RH65054;RH67995;RH69188 HAAP;LMWPTP;MGC111030;MGC3499 LMW-PTP;LMW-PTPase;acid phosphatase 1, soluble;acid phosphatase of erythrocyte;adipocyte acid phosphatase;cytoplasmic phosphotyrosyl protein phosphatase;low molecular weight cytosolic acid phosphatase;low molecular weight phosphotyrosine protein phosphatase;protein tyrosine phosphatase;red cell acid phosphatase 1;testicular secretory protein Li 37 1643262;1643271 BW207_H;BW214_H APPROVED protein-coding ENSG00000143727 HGNC:122 171500 2 264947 278283 + 2 264140 278283 + 10071 ACP2 acid phosphatase 2, lysosomal The protein encoded by this gene belongs to the histidine acid phosphatase family, which hydrolyze orthophosphoric monoesters to alcohol and phosphate. This protein is localized to the lysosomal membrane, and is chemically and genetically distinct from the red cell acid phosphatase. Mice lacking this gene showed multiple defects, including bone structure alterations, lysosomal storage defects, and an increased tendency towards seizures. An enzymatically-inactive allele of this gene in mice showed severe growth retardation, hair-follicle abnormalities, and an ataxia-like phenotype. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. A C-terminally extended isoform is also predicted to be produced by the use of an alternative in-frame translation termination codon via a stop codon readthrough mechanism. [provided by RefSeq, Oct 2017] 11 11 11 p11.2 47400080 47409684 - 47217429 47226939 - 47260853 47270365 - 1300245;1580863;1300048;4892631;6480464;6907045;8699517;8554872;7240710 18690537;9228031 11801736;12477932;15489334;15503243;16196087;16344560;17357082;18976975;19056867;19064571;19946888;21873635;21987572;22268729;22939629;23376485;23533145;25013167;26186194;2684640;2776754;28076332;28514442;29422769;30021884;3056714;31536960;3160696;3191910;32513696;32814053;33144569;33381921;33545068;33845483;33961781;34048709;34349018;35271311;35831314;36215168;3904632;4856491;5410815;6164873;6193776;6651479;69583;6970673;730175;7576159;8619474;9040486;9110174;975882 53 A0A5F9ZH40;A0A5F9ZH82;A0A5F9ZHR7;A0A5F9ZI20;B7Z4Z2;B7Z552;B7Z6L8;B7Z6T8;B7Z6U3;B7Z7D2;B7Z8T9;E9PCI1;E9PHY0;E9PQY3;P11117;Q561W5;Q9BTU7 REVIEWED AC018410;AK298122;AK298439;AK299382;AK300569;AK300911;AK300931;AK301860;AK303894;AK308512;AK311431;AY007137;BC003160;BC093010;CH471064;CP068267;DA382854;DC337294;NG_023296;NM_001302489;NM_001302490;NM_001302491;NM_001302492;NM_001357016;NM_001610;X12548;X15525;X15526;X15527;X15528;X15529;X15530;X15531;X15532;X15533;X15534;X15535;XR_001747908;XR_007062487;XR_008488405 AAH03160;AAH93010;BAH12728;BAH12788;BAH13021;BAH13304;BAH13374;BAH13379;BAH13568;BAH14075;CAA31064;CAA33542;EAW67950;EAW67951;NP_001289418;NP_001289419;NP_001289420;NP_001289421;NP_001343945;NP_001601;P11117 P11117 1682337;1686110;1712116;1742555;1847258;1847360;2156001 D11S4389;G54107;GDB:197878;RH18246;RH27367;RH27445;RH79156 LAP acid phosphatase 2;lysosomal acid phosphatase protein-coding ENSG00000134575 HGNC:123 171650 11 47239302 47248814 - 11 47239302 47248906 - 10073 ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant This gene encodes an iron containing glycoprotein which catalyzes the conversion of orthophosphoric monoester to alcohol and orthophosphate. It is the most basic of the acid phosphatases and is the only form not inhibited by L(+)-tartrate. [provided by RefSeq, Aug 2008] 19 19 19 p13.2 11580213 11584539 - 11546477 11549496 - 11685475 11689790 - 1300346;1580863;1300048;2315882;2315909;2315910;6480464;6907045;8699517;8554872;7240710;329956421 19699734;19736603;19821772;33364953;734913 10389595;10862785;11983200;12009023;12073156;12450668;12477932;12589973;12820342;12845688;12901871;15342556;15489334;15542543;15701839;15878315;15950921;15993892;16169070;16200454;16280328;16620768;16869970;17088078;17207965;17357281;17997709;18053985;18221403;18285546;18320034;18410226;18421493;18703035;1872798;18979172;19010793;19026169;19765782;20416078;20932965;20967488;21217752;21217755;21300043;21386798;21873635;21900206;22335021;22357739;22490295;22517558;22844067;2334436;23376485;2338077;23383108;23604121;23737138;23990468;24706805;2473026;25450682;25778334;2610679;26186194;26427154;26789720;26854080;26951490;27069189;27089726;27390188;27432908;27577203;27718324;2775236;27840329;2808373;28087412;28398694;28428481;28514442;28532220;28915803;2909539;30973000;30995879;31531762;31650885;31654098;32521854;32788631;33143325;33222607;33563875;33961781;35013220;35102444;36637040;37010587;37382551;38879488;8125298;8188227;8195113;8200916;8359686;8449511;8889548;9521821 54 A0A3B3IS75;A0A8Q3SI79;A0A8Q3WKS0;A0A8Q3WKS1;A0A8Q3WKT0;A0A8Q3WLB6;A8K3V2;K7EIP0;K7EJD9;K7ESF2;P13686;Q2TAB1;Q6IAS6;Q9UCJ5;Q9UCJ6;Q9UCJ7 REVIEWED AC020947;AK225912;AK290717;AK307164;BC025414;BC111014;BI755033;BM708166;BP334409;BP367008;BX365007;CH471106;CP068259;CR457078;FB775570;J04430;NG_028127;NM_001111034;NM_001111035;NM_001111036;NM_001322023;NM_001611;ON565444;ON565445;ON565446;ON565447;ON565448;ON565449;X14618;X67123;XM_005259938;XM_011528069;XM_047438944;XM_047438945;XM_054321228;XM_054321229;XM_054321230;XM_054321231 AAA76849;AAH25414;AAI11015;BAF83406;CAA32771;CAG33359;CAV30742;EAW84232;EAW84233;EAW84234;NP_001104504;NP_001104505;NP_001104506;NP_001308952;NP_001602;P13686;WCR67976;WCR67977;WCR67978;WCR67979;WCR67980;WCR67981;XP_005259995;XP_011526371;XP_047294900;XP_047294901;XP_054177203;XP_054177204;XP_054177205;XP_054177206 P13686 1681412;2125694;2160130;2190485;2218176 ACP5;ACP5__4244;G06617;G10515;RH93921 HPAP;MGC117378;TRACP5a;TRACP5b;TRAP;TRAcP SPENCDI;TrATPase;acid phosphatase 5;human purple acid phosphatase;tartrate-resistant acid ATPase;tartrate-resistant acid phosphatase 5a;tartrate-resistant acid phosphatase 5b;tartrate-resistant acid phosphatase type 5 protein-coding ENSG00000102575 HGNC:124 171640 19 11574660 11578975 - 19 11574653 11579993 - 10216 ATP7A ATPase copper transporting alpha This gene encodes a transmembrane protein that functions in copper transport across membranes. This protein is localized to the trans Golgi network, where it is predicted to supply copper to copper-dependent enzymes in the secretory pathway. It relocalizes to the plasma membrane under conditions of elevated extracellular copper, and functions in the efflux of copper from cells. Mutations in this gene are associated with Menkes disease, X-linked distal spinal muscular atrophy, and occipital horn syndrome. Alternatively-spliced transcript variants have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013] X X X q21.1 77407059 77546975 + 77052876 77192208 + 77166190 77305892 + 734621;1580863;6480464;7240710;8548473;8554872;8699517;11252183;11252172;2315589;11252182;8657017;11252184;11340198;11252181;11341670;11340212;11341676;11340205;11252186;11340200;12879459 10739752;15637178;20027333;20170900;20497190;21208200;22074552;22796517;23776592;24927960;25319798;27293072;27331785;7842019;7887410;9215672;9467005 10079814;10079817;10319589;10401004;10419525;10484781;10497213;10557326;10567439;10970802;11040994;11092760;11214319;11241493;11350187;11431706;11936860;12221109;12393797;12485191;12485192;12539960;12539963;12565888;12676902;12679332;12812980;14572476;14635105;14644159;14702039;14977365;14985388;15035611;15071553;15135234;15342556;15372525;15670166;15772651;15981243;16051599;16083905;16172131;16211579;16317117;16344560;16371425;16397091;16826513;16873374;16884690;17003121;17108763;17109627;17158254;17178205;17496194;17531189;17545667;17562324;17717039;17987894;17989919;18030470;18272047;18515074;18565219;18650808;18688737;18752978;19046832;19127267;19153371;19194885;19453293;19645496;19679821;19917612;19946888;20045993;20301586;20566629;20671235;20714486;21115196;21117320;21221114;21242307;21494555;21646353;21667063;21716286;21873635;22130675;22210628;22304828;22710939;22939629;22992316;23281160;23345593;23563491;23596324;23751120;23963605;24002164;24100245;24150977;24403508;24614111;24735419;24754450;24882692;24919650;24927440;25172213;25355947;25574028;25921289;26186194;26199316;26437801;26496610;26638075;26879543;27112899;27226607;27307295;27462781;27806319;27896900;28164426;28178522;28271598;28355134;28389643;28397223;28451781;28514442;28737129;29394468;29507755;29568061;29579719;30021884;30230404;30442766;30530920;30809870;30842251;31283225;31541095;31871319;31932435;31959876;32293788;32994893;33359139;33565059;33726789;33957083;33961781;34035268;34079125;34369648;34432599;34461106;34597346;34709727;34747666;35337019;35844135;35907138;36610398;36692329;36976175;37212000;37885090;38032054;38117590;38141875;38569033;39231216;7490081;7607665;7977350;8490646;8490647;8490659;8526465;8812725;8923001;8943055;8947031;8981948;9147644;9246006;9437429;9668166;9693104;9817923 538 A0A2R8YD60;A0A8I5KPN6;A0A8I5KQ07;A0A8I5KQ62;A0A8I5KR00;A0A8I5KST1;A0A8I5KU46;A0A8I5KVB6;A0A8I5KVT9;A0A8I5KWA8;A0A8I5KWH1;A0A8I5KXV0;A0A8I5KY05;A0A8I5KZ63;A0A8I5QJP0;A0A8I5QKR3;A0A8J9FM07;B1AT72;B4DRW0;O00227;O00745;Q04656;Q762B6;Q9BYY8 REVIEWED AB117973;AB208828;AH003448;AK096667;AK299449;AL356235;AL645821;AL772330;AY011418;AY039755;BP364137;BU753163;BX503903;CD299174;CH471104;CP068255;DB164588;FJ997615;HC679684;L06133;L06476;NG_013224;NM_000052;NM_001282224;NR_104109;X82335;X82336;X82337;X82338;X82339;X82340;X82341;X82342;X82343;X82344;X82345;X82346;X82347;X82348;X82349;X82350;X82351;X82352;X82353;X82354;X82355;X82356;Z94753;Z94801 AAA16974;AAA35580;AAA96010;AAG47452;BAC82353;BAD92065;BAG61422;CAB08160;CAB08162;CAB94714;CBL93959;EAW98605;EAW98606;NP_000043;NP_001269153;Q04656 Q04656 1335235;1336636;1702604;1703164;1744143;1854132;1854134;2110275;2129677;2144288;2151213;2155472;2156606;2184550;5015619;5020946;5022200;5024413;5109281;5117080;5117082;5117086;5117088;7186248 AL023617;ATP7A__4401;D11S3114;D1S1425;DXS1494;DXS6743;DXS986;DXS990;G10612;G18202;GDB:392043;GDB:435280;GDB:435283;GDB:435290;GDB:435294;GDB:437238;L17877;L17971;L18426;L47618;L77252;SHGC-31483;SHGC-8964 DSMAX;FLJ17790;HMNX;MK;MNK;SMAX3 ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide;ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (Menkes syndrome);Cu++-transporting P-type ATPase;Menkes disease-associated protein;copper pump 1;copper-transporting ATPase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000165240 HGNC:869 300011 X 77910693 78050395 + X 77910690 78050395 + 10241 CEACAM1 CEA cell adhesion molecule 1 This gene encodes a member of the carcinoembryonic antigen (CEA) gene family, which belongs to the immunoglobulin superfamily. Two subgroups of the CEA family, the CEA cell adhesion molecules and the pregnancy-specific glycoproteins, are located within a 1.2 Mb cluster on the long arm of chromosome 19. Eleven pseudogenes of the CEA cell adhesion molecule subgroup are also found in the cluster. The encoded protein was originally described in bile ducts of liver as biliary glycoprotein. Subsequently, it was found to be a cell-cell adhesion molecule detected on leukocytes, epithelia, and endothelia. The encoded protein mediates cell adhesion via homophilic as well as heterophilic binding to other proteins of the subgroup. Multiple cellular activities have been attributed to the encoded protein, including roles in the differentiation and arrangement of tissue three-dimensional structure, angiogenesis, apoptosis, tumor suppression, metastasis, and the modulation of innate and adaptive immune responses. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been reported, but the full-length nature of all variants has not been defined. [provided by RefSeq, May 2010] 19 19 19 q13.2 39812240 39833442 - 47703298 47724479 - 43011458 43032633 - 1580863;6480464 10436421;10553088;10805733;10882072;10955775;11035932;11293162;11501563;11694516;11751883;11850628;11884449;11912215;11994468;12011132;12108545;12122002;12370272;12477932;12522268;12571236;14522961;14990688;15004154;15004155;15057824;15184366;15317738;15356119;15467833;15509546;15536067;15568039;15602572;15604255;15687237;1572649;15905509;15917161;15952183;15956076;16115956;16246332;16282604;16291724;16332726;16335952;16344560;16568082;16633066;16724098;16924126;16929097;16953805;17071610;17143599;17167768;17192268;17207965;17471435;17546042;17605118;17612570;17620353;17623671;17761831;17764466;17960155;17979980;18081725;18215438;18278069;18424730;18445773;18453603;18497748;18507857;18705345;18794798;18836450;18843289;19020551;19077207;19146852;19199708;19243897;19349857;19361387;19407471;19442569;19454653;19461083;19487071;19545674;19633846;19720754;19948502;20034698;20090913;2025273;20305326;20406467;20524097;20682994;20737948;21050451;21106423;21298042;21398516;21413011;21487066;21569294;21671129;21695697;21873635;21982860;22064717;22088515;22135912;22143889;22162753;22209504;22482415;22751559;22922158;22932077;23010737;23038226;23219815;23243275;23319418;23349235;23358633;23443559;23452434;23499736;23533145;23651919;23696226;23760586;23780386;23885995;23886200;23894299;23898208;23933369;23991977;23991991;23992005;24005674;24072270;24302721;24390710;24518592;24561123;2457922;24587171;24650050;24716460;24743304;24846314;24931667;25363763;25368272;2537311;25409014;25547406;25551300;25575053;25582745;25744717;25824372;25987049;25987051;26081722;26107193;26238781;26301891;26341981;26343926;26483485;26646010;26653024;26688824;26885752;27074014;27264178;27302063;27377843;27435215;27442026;27464654;27471271;27514845;27634893;27695943;27748756;27748768;28038383;28292985;28314278;28332308;28385529;28593707;28655144;28732346;28735043;28823832;28887602;28975984;29122006;29180203;29377208;29427637;29486474;29558679;29671116;29720400;29760215;29967450;30050594;30089785;30321907;30341336;30565803;30639287;30915591;31072323;31171910;31389127;31481751;31794329;32027621;32101367;32150281;32169849;32222966;32414367;32835655;33175421;33247685;33522633;33682011;33742094;33854046;34301333;34656562;34666041;34847408;34857952;35141051;35219398;35470423;35657334;35879647;36180783;36417668;36591283;36694434;36712923;37080973;37531413;38077351;38381498;38385338;385181;39168268;7478590;7504281;7592607;7606710;7626603;7628460;8018919;8055923;8423792;8543346;9867848 634 A0A7I2V3A7;A6NE38;A8MY49;M0R109;M0R2K4;O60430;P13688;Q069I7;Q13854;Q13857;Q13858;Q13859;Q13860;Q15600;Q15601;Q16170;Q3KRG8;Q5UB49;Q7KYP5;Q96CA7;Q9UQV9 REVIEWED A43165;AC004785;AK314211;AL833584;AY766113;BC014473;BC024164;BU161659;BX485906;CH471126;CP068259;D12502;D90311;D90312;D90313;DA432598;DQ989182;J03858;JA738597;JA738599;JC247477;JC247479;KF456585;M69176;M72238;M76741;M76742;M76743;M76744;NG_029051;NM_001024912;NM_001184813;NM_001184815;NM_001184816;NM_001205344;NM_001712;S71326;X14831;X16354;X16356;X67277;XM_011527206;XM_054321711 AAA51825;AAA51826;AAA57141;AAA57142;AAA57143;AAA57144;AAA58393;AAA58394;AAB31183;AAC18433;AAC18434;AAC18435;AAC18436;AAC18437;AAC18438;AAC18439;AAH14473;AAH24164;AAV34600;ABI75349;BAA02063;BAA14341;BAA14342;BAA14343;CAA02704;CAA32940;CAA34404;CAA34405;CAA47694;CCF76951;CCF76952;CDM55341;CDM55342;EAW57137;EAW57138;EAW57139;EAW57140;EAW57141;EAW57142;EAW57143;NP_001020083;NP_001171742;NP_001171744;NP_001171745;NP_001192273;NP_001703;P13688;XP_011525508;XP_054177686 P13688 1670060;1854430;2157678;2162685;2163401;2186517 D19S1014;SHGC-35228;SHGC-35229;STS-AA024986;STS-M72238;WI-17429 BGP;BGP-1;BGP1;BGPI CD66a antigen;antigen CD66;biliary glycoprotein 1;biliary glycoprotein adhesion molecule;carcinoembryonic antigen related cell adhesion molecule 1;carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 1;carcinoembryonic antigen-related cell adhesion molecule 1 (biliary glycoprotein);cell adhesion molecule CEACAM1 APPROVED protein-coding ENSG00000079385 HGNC:1814 109770 19 42507306 42528481 - 19 42507304 42561234 - 10249 BSG basigin (Ok blood group) The protein encoded by this gene, basigin, is a plasma membrane protein that is important in spermatogenesis, embryo implantation, neural network formation, and tumor progression. Basigin is also a member of the immunoglobulin superfamily, ubiquitously expressed in various tissues. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2020] 19 19 19 p13.3 234501 246669 - 522325 534493 + 571283 583493 + 734663;734662;1580863;2289051;2289053;2289063;2289052;2289054;2289055;2289059;2296028;2296029;6480464;6484113 16004819;16029217;16627983;16633062;17021824;17342307;17671123;18223224;9154157;9245724;9559645 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P35613 1682025;5111635 RH79940;RH80808 5F7;CD147;EMPRIN;HAb18G;M6;OK;SLC7A11;TCSF CD147 antigen;EMMPRIN;OK blood group antigen;basigin;collagenase stimulatory factor;extracellular matrix metalloproteinase inducer;hepatoma-associated antigen;leukocyte activation antigen M6;tumor cell-derived collagenase stimulatory factor APPROVED protein-coding ENSG00000172270 HGNC:1116 109480 19 571283 583493 + 19 571277 583494 + 10268 CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C This gene encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. The alpha-1 subunit consists of 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. The calcium channel consists of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. There are multiple isoforms of each of these proteins, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. The protein encoded by this gene binds to and is inhibited by dihydropyridine. Alternative splicing results in many transcript variants encoding different proteins. Some of the predicted proteins may not produce functional ion channel subunits. [provided by RefSeq, Oct 2012] 12 12 12 p13.33 3770102 4421688 + 2032725 2677376 + 2162153 2807116 + 1580173;1580863;2311105;6480464;6907045;7204688;7240708;7240710;8554872;8699517;10402751;13782264;152985537;152985539;152985538 15863612;16868246;20873977;21746798;23091085;23403102;25556199;27905406 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CACH2;CACN2;CACNA1C-IT2;CACNL1A1;CCHL1A1;CaV1.2;LQT8;MGC120730;NEDHLSS;TS;TS. LQT8 CACNA1C intronic transcript 2;CACNA1C intronic transcript 2 (non-protein coding);DHPR, alpha-1 subunit;calcium channel, L type, alpha 1 polypeptide, isoform 1, cardic muscle;calcium channel, L type, alpha-1 polypeptide, isoform 1, cardiac muscle;calcium channel, cardic dihydropyridine-sensitive, alpha-1 subunit;calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit;calcium channel, voltage-dependent, alpha 1c subunit;voltage-dependent L-type Ca2+ channel alpha 1 subunit;voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C;voltage-gated L-type calcium channel Cav1.2 alpha 1 subunit, splice variant 10*;voltage-gated calcium channel alpha subunit Cav1.2;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav1.2 APPROVED protein-coding ENSG00000151067;ENSG00000285479 HGNC:1390 114205 12 1970780 2697950 + 12 1970772 2697950 + 10291 CASR calcium sensing receptor The protein encoded by this gene is a plasma membrane G protein-coupled receptor that senses small changes in circulating calcium concentration. The encoded protein couples this information to intracellular signaling pathways that modify parathyroid hormone secretion or renal cation handling, and thus this protein plays an essential role in maintaining mineral ion homeostasis. Mutations in this gene are a cause of familial hypocalciuric hypercalcemia, neonatal severe hyperparathyroidism, and autosomal dominant hypocalcemia. [provided by RefSeq, Aug 2017] 3 3 3 q13.33-q21.1 120312793 120414980 + 123385220 123488032 + 121902515 122010476 + 734699;1600616;1580863;1598940;734698;6480464;6484113;7207059;7205499;7205502;7205505;7205436;7205447;7205497;7207227;7205669;7205434;7205446;7205664;7205672;7207060;7204717;7205442;7205445;7205454;7205455;7205468;7205656;7205666;7205440;7205678;7205444;7205661;7205675;7205677;7205503;7205448;7240710;7205698;8554872;8699517;1601235;13464331 11044218;12239094;12239240;12241879;12671052;15347804;15637145;15713714;17018660;17537980;18852253;19188910;19640368;19887834;20067903;20501971;20602573;20705733;20846291;21034470;21183554;21667241;21766206;21966463;22098336;22137362;22137721;22192592;22527939;22730443;22844268;7493018;7726161;7874174;7916660;8813042;9253359 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P41180 1655751;1688126;1699736;1709796;1712741;1738925;1763765;1772873 D3S3193;RH103474;RH121068;RH99210;SHGC-147441;SHGC-35350;SHGC-77256;SHGC-84714 CAR;EIG8;FHH;FIH;GPRC2A;HHC;HHC1;HYPOC1;MGC138441;NSHPT;PCAR1;hCasR calcium-sensing receptor;extracellular calcium-sensing receptor;parathyroid Ca(2+)-sensing receptor 1;parathyroid cell calcium-sensing receptor;parathyroid cell calcium-sensing receptor 1 APPROVED protein-coding ENSG00000036828 HGNC:1514 601199 3 122183668 122291629 + 3 122183668 122291629 + 10305 CD2 CD2 molecule The protein encoded by this gene is a surface antigen found on all peripheral blood T-cells. The encoded protein interacts with LFA3 (CD58) on antigen presenting cells to optimize immune recognition. A locus control region (LCR) has been found in the 3' flanking sequence of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2016] 1 1 1 p13.1 115525598 115540363 + 117098609 117113374 + 117297052 117311851 + 1580863;6480464;8554872 10380930;10404223;10510361;10575274;10642604;10722370;11090067;11152963;11376005;11544295;11575926;11591762;11602341;11932928;11971877;12032326;12356317;12369898;12426371;12477932;12530983;12618476;12690097;12714509;12731040;1346273;1351089;1377404;1385321;15105431;15345303;15489334;15528362;16000308;16049493;16710414;16803907;17020880;17085486;17168569;17344209;18051367;18318997;1832084;18431797;19109405;19237575;19494291;19502238;19586919;1970422;1976695;19898481;20813844;21048031;2111780;21300823;21460847;21873635;21982860;21987572;21988832;22013130;22084431;22222639;22634534;23006327;23112830;23314748;23663663;23760244;24072102;2437578;24390342;2444890;24597656;2471997;25402852;25984915;26041540;26791160;27117418;27385538;28409241;2883656;2894031;2901953;29997244;31324882;32398348;34019867;34552089;3490670;35881486;36424410;37904707;7517794;7539755;7544493;7589092;7686927;7915183;7933095;7994575;8125298;8551220;8809126;8977276;9270771;9475352;9677430;9741631;9743208;9843987;9857189 914 P06729;Q53F96;Q5JVN7;Q96TE5 REVIEWED AH002740;AK127925;AK223393;AK301154;AK303367;AK310676;AK313614;AL135798;BC033583;CD691699;CH471122;CP068277;CR996443;CS278858;HH979251;M14362;M16336;M16445;NG_050908;NM_001328609;NM_001767;X07871;X07872;X07873;X07874 AAA35571;AAA51738;AAA51946;AAA53095;AAH33583;BAD97113;BAG36377;BAG62744;BAG64425;CAA30721;CAJ86523;CBX51829;EAW56661;NP_001315538;NP_001758;P06729 P06729 1740785;1795512;2134357;2151114;5022200 CD2_1700;D1S3452;D1S3476;L18426;RH69083 FLJ46032;LFA-2;SRBC;T11 CD2 antigen (p50), sheep red blood cell receptor;LFA-3 receptor;T-cell surface antigen CD2;T-cell surface antigen T11/Leu-5;cd2 antigen;erythrocyte receptor;lymphocyte-function antigen-2;rosette receptor protein-coding ENSG00000116824 HGNC:1639 186990 1 116754430 116769229 + 1 116754430 116769229 + 10356 CHRNA4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit This gene encodes a nicotinic acetylcholine receptor, which belongs to a superfamily of ligand-gated ion channels that play a role in fast signal transmission at synapses. These pentameric receptors can bind acetylcholine, which causes an extensive change in conformation that leads to the opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. This protein is an integral membrane receptor subunit that can interact with either nAChR beta-2 or nAChR beta-4 to form a functional receptor. Mutations in this gene cause nocturnal frontal lobe epilepsy type 1. Polymorphisms in this gene that provide protection against nicotine addiction have been described. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2012] 20 20 20 q13.33 58652104 58670128 - 61445109 61463192 - 61974575 61992701 - 704405;704387;1580863;1642301;6480464;7240710;8549510;8554872;8699517;1358509;10402751;8549526;2303194;2303195;405849410 11904236;15016836;15465084;16129735;16497176;19126755;19698703;22550286 10563623;11261808;11342559;11352901;11409698;11771745;11780052;12121305;12185808;12189247;12202488;12214130;12477932;12556914;12565129;12663058;12681012;12781587;12782394;12887442;12887446;14623738;1492743;15046869;1505988;15154117;15717291;15790597;15902904;15944128;16023355;16091357;16174636;16183856;16205844;16238698;16332175;16344560;16407231;16456787;16608406;16636791;16825297;16869227;17226798;17373692;17385675;17488453;17504247;17559419;17590520;17613539;17768273;17948872;17955458;17977823;17981562;18042647;18043764;18226955;18298895;18534558;18691652;18762859;18821565;18937294;18991851;19016604;19020039;19058789;19058950;19059502;19063970;19101612;19156168;19259974;19290018;19300482;19336370;19352218;19429020;19482438;19484724;19498063;19506906;19577488;19620239;19628475;19693267;19803686;19874574;19896235;20189461;20201926;20231857;20301348;20331911;20438829;20493238;20584212;20634891;20649589;20734064;20736995;20881005;20943775;21130611;21203548;21252231;21321393;21343288;21396349;21432576;21445957;21451042;21500914;21593077;21683344;21740768;21753767;21757735;21821135;21873635;21900206;22008229;22103306;22118295;22119468;22253823;22359659;22373960;22553201;22722381;22760121;22873564;22947540;23000369;23037950;23240931;23349463;23350800;23429692;23437071;2351675;23553665;23720086;23731290;23734673;23843950;24327142;24385388;24428733;24498031;24850280;24982426;25282705;25639542;25729002;25869137;25934188;26125703;26440539;26598620;26612384;26644472;26684647;26801076;26858154;26952864;26982087;27054571;27109789;27123786;27277673;27344019;27445102;27565302;27645992;27698419;27721068;27895161;28446611;28469204;28582665;28600847;28877969;29240768;29720657;31130483;31402126;31813155;31821848;32342646;32472188;32536355;32814053;33657187;33961781;35093606;35256949;37451424;38334954;7550350;7647781;7721089;7806245;8833159;8889548;8906617;8987816;9009220 1137 A0A0D9SFU6;A0A6Q8PG41;B4DK78;H0YBH1;P43681;Q4JGR7;Q4VAQ3;Q4VAQ5;Q4VAQ6;Q59FV0;Q5EIU9;Q5EIV0;Q5RLM1 REVIEWED AK296430;AK314907;AL121827;AY786507;AY816234;AY857197;AY857198;AY857199;AY878243;AY878244;AY956338;AY956339;AY956340;AY956341;AY956342;AY956345;AY956346;AY956347;BC096290;BC096291;BC096292;BC096293;BM710937;CH471077;CP068258;DA530118;DQ093071;L35901;NG_011931;NM_000744;NM_001256573;NR_046317;U62433;X87629;X89741;X89742;X89743;X89744;X89745;X89746;Y08421 AAA64743;AAB40111;AAH96290;AAH96291;AAH96292;AAH96293;AAV66461;AAW81038;AAW81039;AAY88737;BAG59090;CAA60959;CAA61893;CAA69698;EAW75269;EAW75270;NP_000735;NP_001243502;P43681 P43681 1666466;1677993;1678487;1681259;1686859;1688704;1797394 CHRNA4_1625;D20S127E;RH12050;RH64135;RH70691;RH75305;RH78607 BFNC;EBN;EBN1;FLJ95812;NACHR;NACHRA4;NACRA4 acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal);cholinergic receptor, nicotinic alpha 4;cholinergic receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal);cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 4;neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-4;neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha-4 subunit APPROVED protein-coding ENSG00000101204 HGNC:1958 118504 20 63343223 63361349 - 20 63343223 63378401 - 11324 TAGLN transgelin This gene encodes a shape change and transformation sensitive actin-binding protein which belongs to the calponin family. It is ubiquitously expressed in vascular and visceral smooth muscle, and is an early marker of smooth muscle differentiation. The encoded protein is thought to be involved in calcium-independent smooth muscle contraction. It acts as a tumor suppressor, and the loss of its expression is an early event in cell transformation and the development of some tumors, coinciding with cellular plasticity. The encoded protein has a domain architecture consisting of an N-terminal calponin homology (CH) domain and a C-terminal calponin-like (CLIK) domain. Mice with a knockout of the orthologous gene are viable and fertile but their vascular smooth muscle cells exhibit alterations in the distribution of the actin filament and changes in cytoskeletal organization. [provided by RefSeq, Aug 2017] 11 11 11 q23.3 114227663 114233128 + 116575250 116580718 + 117070010 117078181 + 1578340;1580863;6480464;6484113;8554872;155883160;156420156 15044321;33403385;34694145 11053353;11773051;12200029;12477932;12521938;1520290;15489334;16009940;17082327;17305610;17353931;17629319;18245174;18291675;18378184;18446369;1872880;19011151;19188659;19329940;19724680;19796641;19848416;19913121;20012321;20066125;20098441;20336793;20379614;20540360;20628086;20705054;20707403;21044950;21051832;21092460;21492153;21677441;21763649;21873635;21943158;22245152;22257561;22365974;22798525;22939629;23030444;23138394;23174934;23331552;23538046;23824909;24464808;24476357;24657443;24828686;24938684;25109740;25318625;25515236;25841305;25917318;25937534;26242444;26344167;26344197;26694173;26847345;26934553;27270312;27320219;27490926;27740519;28058861;28117838;28525410;28590058;28639888;28807903;28898058;29778753;30301526;30580562;31591355;31871319;32061197;32296183;32393769;32687490;32754278;32819569;33771884;33961781;33961858;34001947;34338296;34538264;34902367;35013556;35063084;35338135;35356984;35748872;35776288;35831314;35944360;36232890;36634849;37149635;37203411;37290124;37806182;37847687;38943005;7788527;8117285;8125298;9242426;9276683;9384215;9615232 6876 B0YJ58;E9PJ32;H0YCU9;O15542;Q01995;Q5U0D2;Q6FI52 REVIEWED AB209555;AC022760;AH006172;AI817828;AK223002;AK314043;AP000761;AP000892;AP005018;BC004927;BC010946;BC024296;BC041624;BC065829;BC092415;BC093050;BI830888;BQ897303;BT019648;BT019649;BX640723;CH471065;CP068267;CR536484;CR541681;CR749612;D17409;D84342;EF153019;EF445005;EF445034;FJ858739;GQ891375;M83106;M95787;NM_001001522;NM_003186;U73638 AAA58351;AAA58375;AAC21582;AAH04927;AAH10946;AAH65829;AAH92415;AAH93050;AAV38454;AAV38455;ACA06038;ACA06079;ACA06080;ADO22237;BAA21811;BAA21839;BAD92792;BAD96722;BAG36752;CAG38723;CAG46482;CAH18406;EAW67298;EAW67299;EAW67300;EAW67301;EAW67302;NP_001001522;NP_003177;Q01995 Q01995 1643922;1769534;1773929;1848049;2148116;2148118;2189501;2191785;5022043 D11S4352;D11S4428;MARC_7595-7596:996687990:1;MARC_7597-7598:992008547:1;RH18036;RH47219;SHGC-34343;STS-M95787;Tagln DKFZp686B01212;DKFZp686P11128;SM22;SMCC;TAGLN1;TGLN;WS3-10 22 kDa actin-binding protein;SM22-alpha;smooth muscle protein 22-alpha;transgelin variant 2 protein-coding ENSG00000149591 HGNC:11553 600818 11 117199294 117207465 + 11 117199370 117207464 + 68441 GABRE gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit epsilon The product of this gene belongs to the ligand-gated ionic channel (TC 1.A.9) family. It encodes the gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor which is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes an epsilon subunit. It is mapped to chromosome Xq28 in a cluster comprised of genes encoding alpha 3, beta 4 and theta subunits of the same receptor. Alternatively spliced transcript variants have been identified, but only one is thought to encode a protein. [provided by RefSeq, Oct 2008] X X X q28 151367187 151388743 - 150872252 150893807 - 151121596 151143148 - 1580863;6480464;8554872 10023064;10804200;12367593;12477932;14702039;15755675;15946973;16412217;17207965;17293408;17615250;17714454;19078961;19086053;19087248;19874574;20468064;20609421;21422964;21873635;24022508;24737792;25660468;26186194;28514442;28611215;29299688;30021884;31719049;32588540;33961781;39358380;9039914;9084408;9185540;9339354;9882711 2564 B4DZS6;E7ET93;F2Z2H5;O15345;O15346;P78334;Q6PCD2;Q99520 REVIEWED AF086385;AF274855;AH005782;AK124085;AK299174;AK303072;AL603607;BC026337;BC047108;BC059376;CH471169;CP068255;NG_012511;NM_004961;U66661;U92285;XM_011531140;XM_017029387;XM_017029388;XM_017029389;XM_024452360;XM_047441959;XM_047441960;XM_054326759;XM_054326760;XM_054326761;XM_054326762;XM_054326763;XM_054326764;XM_054326765;XM_054326766;XM_054326767;Y07637;Y09763;Y09764;Y09765 AAB49284;AAB94645;AAH26337;AAH47108;AAH59376;BAG61220;BAG64188;CAA68914;CAA70903;CAA70904;EAW99414;EAW99415;EAW99416;EAW99417;EAW99418;EAW99419;NP_004952;P78334;XP_011529442;XP_016884877;XP_024308128;XP_047297915;XP_047297916;XP_054182734;XP_054182735;XP_054182736;XP_054182737;XP_054182738;XP_054182739;XP_054182740;XP_054182741;XP_054182742 P78334 1655604;1723097;1795886;2161352;2163485 GABRE_119;RH11304;RH118462;STS-T27014;WI-17137 GABA(A) receptor subunit epsilon;GABA(A) receptor, epsilon;GABAAR subunit epsilon;gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, epsilon;gamma-aminobutyric acid receptor subunit epsilon;gamma-aminobutyric acid type A receptor epsilon subunit APPROVED protein-coding ENSG00000102287 HGNC:4085 300093 X 151953124 151974676 - X 151953124 151974680 - 68444 APCS amyloid P component, serum The protein encoded by this gene is a glycoprotein, belonging to the pentraxin family of proteins, which has a characteristic pentameric organization. These family members have considerable sequence homology which is thought to be the result of gene duplication. The binding of the encoded protein to proteins in the pathological amyloid cross-beta fold suggests its possible role as a chaperone. This protein is also thought to control the degradation of chromatin. It has been demonstrated that this protein binds to apoptotic cells at an early stage, which raises the possibility that it is involved in dealing with apoptotic cells in vivo. [provided by RefSeq, Sep 2008] 1 1 1 q23.2 132627015 132628060 + 157824240 157825285 + 159557616 159558655 + 1300286;1580863;6480464;8554872 12015594 10631319;10812074;10972085;11359830;11441067;11984001;12100475;12126626;12432394;12477932;12528126;12767937;14500533;14519527;14607961;14718574;1477104;15031287;15174148;15489334;15649951;15837583;1602151;16335952;16380821;16643876;16710414;16784490;17138933;17530641;17630380;17676666;18174230;18624398;19011614;19052452;19056867;19372378;19948975;20189569;20237496;20300636;20551380;20930309;20932823;21044893;21106539;21223953;21278351;21360619;21630459;21873635;21900206;21988832;22205573;22396542;22493081;22516433;22528093;22867744;22939635;23376485;23385359;23390551;23423137;23527487;23533145;23544079;23600950;23850452;23966633;23992930;24695531;24933153;25024390;25084341;26106150;26208400;26286643;27068509;27428539;27559042;27754964;28098450;28434325;2987268;30097533;3029048;30862745;3172210;3211159;32296183;32814053;33961781;34099652;36243399;36884186;37132043;37349331;3759147;3915434;4055725;7592941;8114934;8144569;81686;8202534;8417122;8662978;8999915;9217261 325 P02743;V9HWP0 REVIEWED AL445528;BC007039;BC007058;BC070178;BT006750;CH471121;CP068277;CR450313;D00097;FJ460512;HC250941;HC311130;M10944;NM_001639;X04608 AAA60302;AAH07039;AAH07058;AAH70178;AAP35396;ACS44649;BAA00060;CAA28275;CAG29309;CBJ05768;CBJ21220;EAW52781;NP_001630;P02743 P02743 1649553;1666462;1669000;1683864;2107841 APCS_8204;D1S2412;D1S3199;RH11639;RH93185 HEL-S-92n;MGC88159;PTX2;SAP 9.5S alpha-1-glycoprotein;epididymis secretory sperm binding protein Li 92n;pentaxin-related;pentraxin-2;pentraxin-related;serum amyloid P-component protein-coding ENSG00000132703 HGNC:584 104770 1 159587826 159588865 + 1 159587826 159588865 + 68446 RAB2A RAB2A, member RAS oncogene family The protein encoded by this gene belongs to the Rab family, members of which are small molecular weight guanosine triphosphatases (GTPases) that contain highly conserved domains involved in GTP binding and hydrolysis. The Rabs are membrane-bound proteins, involved in vesicular fusion and trafficking. This protein is a resident of pre-Golgi intermediates, and is required for protein transport from the endoplasmic reticulum (ER) to the Golgi complex. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 8 8 8 q12.1-q12.2 57418606 57523216 + 61592113 61696183 + 61429469 61536203 + 2302393;2302395;2302397;2306494;6480464;8554872 17629673;17717074;18171431;18570632 10512627;10996854;11739401;12376746;12477932;14570876;15485821;15489334;16034420;16189514;16344560;1648736;16923123;17081065;17207965;17562788;17684057;17716866;17897319;18187231;18187620;19056867;20195357;20308991;20458337;21501366;21516116;21630459;21808068;21873635;21900206;22304920;22939629;23376485;23533145;24251537;24332808;24700772;2493636;2501306;25416956;25473115;25818297;26159854;26186194;26209634;26249043;26344197;26472760;26496610;26638075;26938441;27173435;27255086;27342126;27462432;27684187;27767088;28302793;28319085;28483915;28514442;28656962;29117863;29180619;29507755;29892012;30097533;30463901;3057444;30575818;30628692;30884312;30948266;30957628;31091453;31515488;31536960;31586073;31871319;31995728;32296183;32353859;32552912;32694731;32707033;32812023;32913203;33060197;33144569;33545068;33567341;33845483;33961781;34079125;34133714;34189442;34349018;34709727;35271311;35343109;35439318;35562734;35831314;35944360;35993436;36215168;36244648;36517590;36538041;36610398;36949045;37232246;37536630;37827155;37932299;38569033;38891874;39098523;7782346;8619474;8910601;9110174;9792283 5862 A0A0A1HAW1;A0A1D5RMT4;B2R5W8;B4DMQ5;E9PKL7;H0YD31;H0YDL5;H7C125;P08886;P61019 REVIEWED AC068389;AC079065;AF070629;AF498930;AK297576;AK312344;AL137321;AW301641;AY034106;BC008929;BT019695;CH471068;CP068270;DA648682;M28213;NM_001242644;NM_002865;X12953;X13899 AAA60241;AAC25389;AAH08929;AAM21078;AAV38501;BAG35265;BAG59967;CAA31411;CAA32099;EAW86827;EAW86828;NP_001229573;NP_002856;P61019 P61019 1651827;1664684;1668703;1671143;1690708;1735792;1798064;1847629;1857459;2147471 D8S1394E;D8S1405E;D8S1613;D8S1899;D8S1929;RAB2_2543;RH70011;RH92689;SHGC-31082;STS-R00195 LHX;RAB2 RAB2, member RAS oncogene family;ras-related protein Rab-2A;small GTP binding protein RAB2A protein-coding ENSG00000104388 HGNC:9763 179509 8 60516910 60623644 + 8 60516936 60623644 + 68448 PDLIM1 PDZ and LIM domain 1 This gene encodes a member of the enigma protein family. The protein contains two protein interacting domains, a PDZ domain at the amino terminal end and one to three LIM domains at the carboxyl terminal. It is a cytoplasmic protein associated with the cytoskeleton. The protein may function as an adapter to bring other LIM-interacting proteins to the cytoskeleton. Pseudogenes associated with this gene are located on chromosomes 3, 14 and 17. [provided by RefSeq, Oct 2012] 10 10 10 q23.33 90738487 90791969 - 96987319 97040771 - 96997329 97050760 - 1580863;6480464 10022510;10753915;10861853;11110697;11882901;11973348;12464179;12477932;12665801;14702039;15144186;15164054;15489334;15592455;16169070;16189514;16385451;16609848;17213842;19117995;21041247;21423176;21651830;21680739;21873635;21900206;22658674;22851037;22863883;22922308;22939629;24662836;24711643;25468996;25662211;26119933;26186194;26344197;26496610;26701804;26777405;27068564;27173435;27342126;28298427;28514442;28718761;29568061;29676528;29892012;30021884;30572598;30585729;30711629;30833792;31091453;31177093;31452512;31509262;31515488;31586073;31732153;31762063;31796584;31986893;32614325;33022122;33067418;33181636;33462405;33845483;33916271;33961781;34079125;34709727;35013218;35256949;35271311;35439318;35446349;35563538;35696571;35944360;35973513;35987950;36114006;36217030;36225252;36610398;36724073;37039823;37151849;37219487;37249651;37689310;37774976;37827155;37930472;38223760;38280479;39147351;39231216;8522188 9124 B2RBS6;O00151;Q5VZH5;Q9BPZ9;V9HW92 REVIEWED AJ310549;AK091847;AK314792;AL157834;AL160288;AY923052;BC000915;BC018755;CD368928;CH471066;CP068268;FJ224331;HY025482;KT584773;NM_020992;U90878;XM_011540330 AAC05580;AAH00915;AAH18755;AAW82438;ACI46023;BAG37323;CAC32846;EAW50009;EAW50010;EAW50011;EAW50012;NP_066272;O00151 O00151 1695026;2135653;5100490 A002E05;D10S181E;G44727 CLIM1;CLP-36;CLP36;HEL-S-112;hCLIM1 C-terminal LIM domain protein 1;LIM domain protein CLP-36;PDZ and LIM domain 1 (elfin);PDZ and LIM domain protein 1;carboxy terminal LIM domain protein 1;carboxyl terminal LIM domain protein 1;elfin;enigma;epididymis secretory protein Li 112 protein-coding ENSG00000107438 HGNC:2067 605900 10 95237572 95291003 - 10 95237572 95291012 - 68450 IGHMBP2 immunoglobulin mu DNA binding protein 2 This gene encodes a helicase superfamily member that binds a specific DNA sequence from the immunoglobulin mu chain switch region. Mutations in this gene lead to spinal muscle atrophy with respiratory distress type 1. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 q13.3 66010833 66047528 + 68427895 68464645 + 68671359 68708069 + 737748;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 11528396 10049831;11292846;12477932;12547203;14681881;14702039;15106121;15231747;15290238;15599641;15797190;16752224;16964485;1714899;18187479;18187620;18802676;19157874;19158098;19299493;19946888;20031928;20301462;20301532;20441787;21873635;22157136;22791546;22965130;22999958;24022109;24388491;25248952;25439726;25568292;25881701;26136520;26186194;26496610;26922252;26972000;27684187;28065684;28202949;28514442;29509190;29575095;30021884;30218034;30471916;30940648;31527615;31665637;32807901;33060197;33961781;34668123;35390516;35439318;35660062;35915203;36077311;36215168;36774506;37450367;38368610;38803225;8349627;8493094;8619474;9110174;9439975;9507986 3508 A0A6Q8PEZ5;A0A6Q8PF00;A0A6Q8PF01;A0A6Q8PF41;A0A6Q8PFK9;A0A6Q8PFN4;A0A6Q8PFP3;A0A6Q8PFZ7;A0A6Q8PGC0;A0A6Q8PGF6;A0A6Q8PGQ2;A0A6Q8PGQ6;A0A6Q8PGT6;A0A6Q8PGX2;A0A6Q8PHG1;A0A6Q8PHH4;A0A6Q8PHR8;A0AAQ5BIJ9;A0PJD2;F5GX64;H3BRR1;P38935;Q00443;Q14177 REVIEWED AB208802;AF052128;AK091539;AK123166;AK312565;AP000808;BC000290;BC015666;BC025299;BC041808;BC052278;BC062312;BC080519;BC105088;BC105090;BE302389;CH471076;CP068267;DB448398;L14754;L24544;M64979;NG_007976;NM_002180;XM_005273974;XM_005273975;XM_005273976;XM_011544994;XM_017017669;XM_017017670;XM_017017671;XM_047426881;XM_054368661;XM_054368662;XM_054368663;XM_054368664;XM_054368665;XM_054368666;XR_949903 AAA53082;AAA58611;AAA70430;AAH00290;AAH25299;AAI05089;AAI05091;BAD92039;BAG35460;EAW74729;NP_002171;P38935;XP_005274032;XP_005274033;XP_011543296;XP_016873159;XP_016873160;XP_047282837;XP_054224636;XP_054224637;XP_054224638;XP_054224639;XP_054224640;XP_054224641 P38935 1659179;1773689;1776094;2119311;2120143;2163475 D11S4590;IGHMBP2;RH47914;SHGC-4167;STS-L14754;WI-15192 CATF1;CMT2S;FLJ34220;FLJ41171;GF-1;HCSA;HMN6;HMNR1;SMARD1;SMUBP2;ZFAND7 ATP-dependent helicase IGHMBP2;DNA-binding protein SMUBP-2;cardiac transcription factor 1;glial factor 1;immunoglobulin mu binding protein 2;immunoglobulin mu-binding protein 2;zinc finger, AN1-type domain 7 APPROVED protein-coding ENSG00000132740 HGNC:5542 600502 11 68903891 68940601 + 11 68903863 68940602 + 68452 VAPB VAMP associated protein B and C The protein encoded by this gene is a type IV membrane protein found in plasma and intracellular vesicle membranes. The encoded protein is found as a homodimer and as a heterodimer with VAPA. This protein also can interact with VAMP1 and VAMP2 and may be involved in vesicle trafficking. [provided by RefSeq, Jul 2008] 20 20 20 q13.32 53704711 53762426 + 56397651 56455369 + 56964285 57026157 + 61779;1580863;5688230;6480464;7240710;8554872;8699517 15372378;9920726 10657150;10820264;10931946;11780052;12130530;12477932;12651853;12665801;12975309;14702039;15060112;15489334;15545272;16227268;16344560;16565220;16571669;16606821;16729899;16891305;16895911;17081983;17207965;17215244;17536055;17540579;17804640;17947296;18029348;18160438;18165232;18322265;18555774;18677189;18701194;18713837;19165527;19289470;19515777;19615732;20008544;20207736;20227395;20301623;20360068;20377183;20447143;20472325;20477942;20577002;20940299;21103663;21144830;21685205;21873635;21976701;21998752;22069488;22119785;22131369;22234250;22258555;22454507;22611258;22720086;22810585;22810586;22815741;22878164;22939629;23049696;23246001;23281774;23333387;23446633;23455922;23736259;23771029;23971766;24105263;24189400;24212516;24366813;24885147;25036637;25083872;25416956;25468996;25612670;25616068;25824044;25826266;25865307;25910212;25921289;26186194;26217791;26343856;26344197;26362257;26389662;26490117;26496610;26514267;26566915;26618866;26638075;26740627;26760575;26784321;26812496;27025967;27173435;27419871;27432908;27637333;27880917;28108524;28108526;28173107;28337542;28377464;28443643;28514442;28597972;28675297;28685749;28718761;28890335;28931009;28993872;29180619;29229926;29367253;29395067;29509190;29568061;29615496;29656893;29858488;29941597;30021884;30194290;30575818;30659099;30717447;30741620;30741634;30745341;30804502;30833792;30841933;30884312;30948266;31056421;31073040;31091453;31177093;31298480;31318583;31332168;31405213;31515488;31519755;31536960;31732153;31871319;31936602;31980649;32162544;32203420;32241891;32280986;32296183;32344433;32513696;32525583;32552912;32682953;32687490;32707033;32807901;32814053;32818383;32877691;33124732;33156328;33306668;33545068;33916271;33957083;33961781;33972508;34079125;34200728;34226595;34349018;34432599;34597346;34672954;34709727;34732716;34901782;34948065;34964862;35019937;35022314;35032548;35156780;35182466;35198878;35235311;35256949;35271311;35337019;35384245;35575683;35696571;35944360;35950959;36012204;36168628;36215168;36244648;36538041;36610398;36634849;36949045;37232246;37314216;37381178;37478010;37509182;37616343;37774976;37827155;37931956;37945695;38267577;38334954;38395965;38569033;38605278;38943005;39119292;39231216;39358380;8889548 9217 A2A2F2;E5RK64;O95292;O95293;Q53XM7;Q59EZ6;Q9P0H0 REVIEWED AB209665;AF086628;AF086629;AF160212;AK023241;AK024771;AK025720;AK123388;AK123538;AK124571;AK127252;AK128422;AK298036;AL035455;AL118513;AL833440;AY358464;BC001712;BM968517;BT009811;CH471077;CP068258;DA450527;KF456960;NG_008073;NM_001195677;NM_004738;NR_036633;XR_001754433;XR_008485316 AAD13577;AAD13578;AAF67013;AAH01712;AAP88813;AAQ88829;BAC86901;BAC87433;BAD92902;BAG51174;BAG53909;BAG60336;EAW75493;EAW75494;EAW75495;NP_001182606;NP_004729;O95292 O95292 1335564;1335925;1340914;1342071;1672286;1672444;1760191;1856426;2120494;2131517;2142970;2176316;2218874;7190809 A004M26;D20S1102;D20S164;D20S171;D20S173;D20S430;RH44172;SHGC-132475;SHGC-32592;STS-AA009675;VAPB__5060;WI-16045;WI-19552 ALS8;VAMP-B;VAMP-C;VAP-B;VAP-C VAMP (vesicle-associated membrane protein)-associated protein B and C;VAMP-B/VAMP-C;VAMP-associated 33 kDa protein;VAMP-associated protein B;VAMP-associated protein B/C;VAMP-associated protein C;VAP-B/VAP-C;vesicle-associated membrane protein, associated protein b and c;vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C APPROVED protein-coding ENSG00000124164 HGNC:12649 605704 20 58389229 58451101 + 20 58389229 58451101 + 68454 HAP1 huntingtin associated protein 1 Huntington's disease (HD), a neurodegenerative disorder characterized by loss of striatal neurons, is caused by an expansion of a polyglutamine tract in the HD protein huntingtin. This gene encodes a protein that interacts with huntingtin, with two cytoskeletal proteins (dynactin and pericentriolar autoantigen protein 1), and with a hepatocyte growth factor-regulated tyrosine kinase substrate. The interactions with cytoskeletal proteins and a kinase substrate suggest a role for this protein in vesicular trafficking or organelle transport. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q21.2 36530004 36542110 - 37132417 37144424 - 39873991 39890898 - 68261;1302538;1580863;1300048;6480464;6907045;10401859;13432579;13432575;13432578;13432576;13432577 11971876;18192679;20512606;22402331;22698993;24324398;26000918;7477378 10087300;10629618;10974549;11133992;12021262;12881483;14702039;15383276;15654337;15737634;16169070;16344560;16712791;16713569;17569884;18922795;19262167;19996106;20515468;21357693;21386698;21873635;21900206;21985783;22404213;22731248;22960999;23440330;23532844;25074808;25081373;25446120;25653285;27737633;27812135;30560333;30819925;30994454;31757889;32296183;33184093;33961781;34014261;36251080;36509909;9361024;9454836;9599014;9668110;9742138;9798945 9001 A0A384NYX4;A8MQB5;H7BZC9;H7C0W9;H7C295;O75358;P54257;Q59GK4;Q9H4G3;Q9HA98;Q9NY90 REVIEWED AB209105;AC109319;AF040723;AJ012824;AJ224877;AK022007;CB128405;CH471152;CP068261;DA203084;DA231862;DA242226;GQ901030;NG_009090;NM_001079870;NM_001079871;NM_001367459;NM_001367460;NM_001367461;NM_001367462;NM_177977;U38371 AAC39861;AAC50297;ADO22547;BAB13952;BAD92342;CAB82785;CAC09418;EAW60757;EAW60758;EAW60759;EAW60760;EAW60761;NP_001073339;NP_001073340;NP_001354388;NP_001354389;NP_001354390;NP_001354391;NP_817084;P54257 P54257 1728217;5017227;5024039;5024756;5037552 D16S325;D8S2279;G38154;G63531;RH80030 HAP-1;HAP2;HIP5;HLP;hHLP1 huntingtin-associated protein 1;huntingtin-associated protein 2;neuroan 1 APPROVED protein-coding ENSG00000173805 HGNC:4812 600947 17 41717739 41734646 - 17 41717742 41734644 - 68456 SLC2A5 solute carrier family 2 member 5 The protein encoded by this gene is a fructose transporter responsible for fructose uptake by the small intestine. The encoded protein also is necessary for the increase in blood pressure due to high dietary fructose consumption. [provided by RefSeq, Jun 2016] 1 1 1 p36.23 8205681 8257881 - 9019594 9052257 - 9095165 9132318 - 1580863;6480464;8554872 11247674;11840567;12477932;12554125;12820898;14757434;15489334;1550217;1634504;16803853;1695905;17251278;17577579;18424253;18439419;19056867;19091748;19913121;20043883;20379614;20628086;20965718;21165569;21873635;21938742;21988832;23084044;23341889;23376485;23533145;23910014;24623722;25326153;26194112;26319403;28083649;28514442;28616912;29259131;29548810;29660339;29913554;30272826;31102011;31243309;31918632;32051337;32296183;32649737;33961781;34188196;34215797;34604392;35257833;35285861;35387598;35605301;36746764;37507736;37674366;8037665;8333543;9691177 6518 A0A140VJK5;B4DG19;B4DT82;B4DU31;B4DXM7;B4DXN5;K7EIT1;K7EJR1;K7EJZ0;K7EQI3;L8E9T0;P22732;Q14770;Q5T977;Q8IVB3 REVIEWED AF451839;AF479408;AH005366;AK289849;AK290398;AK294368;AK295785;AK300091;AK300477;AK302047;AK302057;AK302137;AL158048;BC001692;BC001820;BC035878;CA309754;CH471130;CP068277;DC379829;HM005394;M55531;NG_050918;NM_001135585;NM_001328619;NM_001328620;NM_001328621;NM_003039;XM_047428588;XM_047428591;XM_047428594;XM_047428598;XM_047428602;XM_047428606;XM_047428612;XM_047428614;XM_047428615;XM_047428623;XM_047428625;XM_054338399;XM_054338400;XM_054338401;XM_054338402;XM_054338403;XM_054338404;XM_054338405;XM_054338406;XM_054338407 AAA52570;AAB60641;AAH01692;AAH01820;AAH35878;AAL87107;AEE60992;BAF82538;BAF83087;BAG57630;BAG58606;BAG61894;BAG62193;BAG63439;BAG63447;BAG63511;EAW71610;NP_001129057;NP_001315548;NP_001315549;NP_001315550;NP_003030;P22732;XP_047284544;XP_047284547;XP_047284550;XP_047284554;XP_047284558;XP_047284562;XP_047284568;XP_047284570;XP_047284571;XP_047284579;XP_047284581;XP_054194374;XP_054194375;XP_054194376;XP_054194377;XP_054194378;XP_054194379;XP_054194380;XP_054194381;XP_054194382 P22732 1673401;1678759;1712068;1732798;2121847;2121960;2124535;2127261;2151487;7184424 D1S1254;D1S274E;G54082;RH64477;RH69141;RH70560;RH80220;SHGC-74165;SHGC-74178 GLUT-5;GLUT5 fructose transporter;glucose transporter type 5, small intestine;glucose transporter-like protein 5;solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 5;solute carrier family 2 (facilitated glucose/fructose transporter), member 5;solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 5;solute carrier family 2, member 5;testicular tissue protein Li 81 APPROVED protein-coding ENSG00000142583 HGNC:11010 138230 1 9035106 9094195 - 1 9035106 9088478 - 68458 PDE1A phosphodiesterase 1A Cyclic nucleotide phosphodiesterases (PDEs) play a role in signal transduction by regulating intracellular cyclic nucleotide concentrations through hydrolysis of cAMP and/or cGMP to their respective nucleoside 5-prime monophosphates. Members of the PDE1 family, such as PDE1A, are Ca(2+)/calmodulin (see CALM1; MIM 114180)-dependent PDEs (CaM-PDEs) that are activated by calmodulin in the presence of Ca(2+) (Michibata et al., 2001 [PubMed 11342109]; Fidock et al., 2002 [PubMed 11747989]).[supplied by OMIM, Oct 2009] 2 2 2 q32.1 176602916 176983707 - 182715428 183095710 - 183004768 183388033 - 1580863;1300048;2312479;6480464;6907045;8554872;2312523 12834273;17376027 10405764;11156964;11329013;11342109;11369604;11747989;11991719;12135876;12477932;15272012;15489334;16344560;16514069;17726023;18043711;18335582;19214142;19557111;19913121;20110084;20379614;20628086;20807569;21832049;21844884;21873635;22012077;26464516;28132591;28514442;29262781;31519766;32814053;33961781;37125963;37774976;8557689;8889548 5136 A0A8Q3WKY5;B7Z226;B7Z3A7;B7Z7A2;D3DPG5;P54750;Q53T15;Q53TB0;Q86VZ0;Q9C0K8;Q9C0K9;Q9C0L0;Q9C0L1;Q9C0L2;Q9C0L3;Q9C0L4;Q9UFX3;Q9UNL9;Q9Y246;Q9Y633;Q9Y634 VALIDATED AA846454;AB038224;AB038227;AB038228;AC010888;AC011291;AC012500;AC073951;AC093111;AF110235;AF110236;AF110237;AF110238;AF110239;AF110240;AJ401610;AK130643;AK294239;AK295657;AK301720;AL110263;AL536937;BC022480;BC047057;BG196993;BM719913;CH471058;CP068276;DA128734;DA295167;DB128091;DB512285;DC396228;NM_001003683;NM_001258312;NM_001258313;NM_001258314;NM_001363871;NM_001395258;NM_001395259;NM_001395260;NM_001395261;NM_001395262;NM_001395263;NM_001395264;NM_001395265;NM_001395266;NM_001395267;NM_001395268;NM_001395269;NM_005019;U40370;XM_011511323;XM_011511324;XM_011511325;XM_011511326;XM_017004294;XM_017004300;XM_017004301;XM_047444688;XM_054342461;XM_054342462;XM_054342463;XM_054342464;XM_054342465;XM_054342466;XR_001738769;XR_002959304;XR_007076388;XR_008486392 AAC50436;AAD40737;AAD40738;AAD40739;AAD40740;AAD40741;AAH22480;AAY14812;AAY14837;BAB20037;BAB20038;BAB20049;BAB20050;BAB20051;BAB20052;BAB20053;BAB20054;BAB20055;BAB20056;BAB20057;BAH11712;BAH12143;BAH13538;CAB53703;CAC82208;EAX10965;EAX10966;EAX10967;EAX10968;EAX10969;EAX10970;EAX10971;EAX10972;EAX10973;EAX10974;EAX10975;NP_001003683;NP_001245241;NP_001245242;NP_001245243;NP_001350800;NP_001382187;NP_001382188;NP_001382189;NP_001382190;NP_001382191;NP_001382192;NP_001382193;NP_001382194;NP_001382195;NP_001382196;NP_001382197;NP_001382198;NP_005010;P54750;XP_011509625;XP_011509626;XP_011509627;XP_011509628;XP_016859783;XP_047300644;XP_054198436;XP_054198437;XP_054198438;XP_054198439;XP_054198440;XP_054198441 P54750 1298269;1654022;1661904;1704532;1715185;1717813;1718045;1752489;1752893;2137937;2187617;5015619;5020948;5022450;7185301 A005C38;D10S275;D11S3114;D2S1673E;D2S364;G35510;RH119843;RH121817;RH122639;RH45793;SHGC-106375;SHGC-106801;SHGC-83063;WIAF-1570 61 kDa Cam-PDE;CAM-PDE-1A;HCAM-1;HCAM1;HSPDE1A;MGC26303;cam-PDE 1A 3',5' cyclic nucleotide phosphodiesterase;calcium/calmodulin-dependent 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase 1A;calcium/calmodulin-stimulated cyclic nucleotide phosphodiesterase;calmodulin-dependent phosphodiesterase;dual specificity calcium/calmodulin-dependent 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase 1A;phosphodiesterase 1A, calmodulin-dependent;phosphodiesterase-1A APPROVED protein-coding ENSG00000115252 HGNC:8774 171890 2 182140041 182716797 - 2 182139968 182523359 - 68460 THOP1 thimet oligopeptidase 1 The protein encoded by this gene is a kininase that uses zinc as a cofactor. The encoded oligopeptidase cleaves cytosolic peptides, making them unavailable for display on antigen-presenting cells. This protein also cleaves neuropeptides under 20 aa in length and can degrade beta-amyloid precursor protein to amyloidogenic peptides. [provided by RefSeq, Nov 2015] 19 19 19 p13.3 2721390 2749643 + 2736506 2764599 + 2785501 2815805 + 1580863;6480464;6907045;8554872 10415366;10504294;10541437;10969067;10993116;11479311;12477932;12502762;12648459;14702039;14998993;15057824;15231747;15328361;15376229;15489334;17251185;18571100;19282285;19614740;21151101;21873635;22796113;22863883;22939629;23708739;24223886;24604581;24797263;24981860;25180910;25416956;25640309;25921289;26344197;27684187;28148290;28514442;28515276;28611215;28675297;30021884;30575818;30809309;30884312;31723608;32296183;32814053;32847123;33545068;33961781;34349018;35509820;35563538;35831314;35914814;36215168;36261009;36997147;37827155;38113892;38334954;7639763;8286339;8373360;8824811;8889548;9790774 7064 B3KSE2;K7EIK4;K7EKB6;K7EL02;K7EL32;K7EMU4;K7EP46;P52888;Q96CV8;Q9BW75;Q9UCB3 REVIEWED AC006538;AK093392;AK300552;BC000135;BC000583;BC002391;BC013878;BC067281;BU741442;BU849088;CH471139;CP068259;HB965591;HD023001;NM_003249;U29366;U29367;XM_011528228;XM_047439299;XM_054321898;XM_054321899;XR_001753748;Z50115 AAA82606;AAA82607;AAD13118;AAH00135;AAH00583;AAH02391;AAH13878;BAG52704;BAG62258;CAA90477;CBG17384;CBV30826;EAW69364;EAW69365;NP_003240;P52888;XP_011526530;XP_047295255;XP_054177873;XP_054177874 P52888 2171687 WI-14088 EP24.15;MEPD_HUMAN;MP78;TOP endopeptidase 24.15;thimet oligopeptidase protein-coding ENSG00000172009 HGNC:11793 601117 19 2785503 2815807 + 19 2785503 2815807 + 68463 PDE1C phosphodiesterase 1C This gene encodes an enzyme that belongs to the 3'5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase family. Members of this family catalyze hydrolysis of the cyclic nucleotides, cyclic adenosine monophosphate and cyclic guanosine monophosphate, to the corresponding nucleoside 5'-monophosphates. The enzyme encoded by this gene regulates proliferation and migration of vascular smooth muscle cells, and neointimal hyperplasia. This enzyme also plays a role in pathological vascular remodeling by regulating the stability of growth factor receptors, such as PDGF-receptor-beta. [provided by RefSeq, Jul 2016] 7 7 7 p14.3 31779557 32325238 - 31795772 32077516 - 31790793 32467836 - 1580863;2312479;6480464;6907045;8554872 17376027 11156964;11369604;11834707;12477932;12853948;1326532;14702039;16344560;16455054;16712791;17726023;18335582;19240061;20110084;20379614;21873635;23472165;23509613;25608528;25620587;28065597;28514442;29860631;31586073;33789162;33961781;34312235;35264565;35831314;35941108;36215168;38334954;8557689;8889548 5137 A0A0A0MS69;A0A5F9ZGW6;B3KPC6;B3KSS6;E9PE92;F8W905;Q14123;Q14124;Q75MP2;Q75MW3;Q8NB10;Q8TAE4 REVIEWED AC004931;AC005589;AC006044;AC006325;AC006377;AC007033;AC007093;AC018637;AI168057;AI301181;AK056170;AK091734;AK094180;AK125029;AK126467;BC022479;BC022525;BM668260;BQ020305;CB135276;CH471073;CP068271;DA023468;DA025688;DA030384;DA174241;DA221214;DA231237;DA249465;HY125708;KF458425;KF458427;KF511018;KF511020;NG_051183;NM_001191056;NM_001191057;NM_001191058;NM_001191059;NM_001322055;NM_001322056;NM_001322057;NM_001322058;NM_001322059;NM_005020;U40371;U40372;XM_017012264;XM_017012265;XM_017012266;XM_017012267;XM_047420440;XM_047420441;XM_047420442;XM_047420443;XM_047420444;XM_047420445;XM_047420446;XM_054358330;XM_054358331;XM_054358332;XM_054358333;XM_054358334;XM_054358335;XM_054358336;XM_054358337;XM_054358338;XM_054358339;XR_001744802;XR_001744803;XR_001744804;XR_001744805;XR_001744806;XR_002956451;XR_007060041;XR_007060042;XR_007060043;XR_007060044;XR_008487624;XR_008487625;XR_008487626;XR_008487627;XR_008487628;XR_008487629 AAA96961;AAC29142;AAC50437;AAH22479;AAH22525;AAS07516;BAC03734;BAG51638;BAG52838;EAW93984;EAW93985;EAW93986;EAW93987;NP_001177985;NP_001177986;NP_001177987;NP_001177988;NP_001308984;NP_001308985;NP_001308986;NP_001308987;NP_001308988;NP_005011;Q14123;XP_016867753;XP_016867754;XP_016867755;XP_016867756;XP_047276396;XP_047276397;XP_047276398;XP_047276399;XP_047276400;XP_047276401;XP_047276402;XP_054214305;XP_054214306;XP_054214307;XP_054214308;XP_054214309;XP_054214310;XP_054214311;XP_054214312;XP_054214313;XP_054214314 Q14123 1298114;1337334;1665497;1668620;1671392;1711858;1750291;1754477;1768355;1772467;1776507;2122174;2126899;2135549;2140220;2145002;2146857;2149303;2160160;2168767;2172472;2177159;2219474;7183809;7187038;7187785 A004F24;AFM190YH2;D7S1392;D7S1660;D7S1834;D7S2252;D7S2844;D7S3045;D7S3055;D7S722;D7S795;D7S817;G17174;G49461;GDB:1317182;GDB:1318410;GDB:3754398;GDB:6028491;PDE1C_4139;RH18056;RH18057;SHGC-112503;SHGC-132749 DFNA74;Hcam3;cam-PDE 1C;hCam-3 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase;3',5'-cyclic-GMP phosphodiesterase;Human 3',5' cyclic nucleotide phosphodiesterase (HSPDE1C1A);calcium/calmodulin-dependent 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase 1C;dual specificity Calcium/calmodulin-dependent 3',5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase 1C;phosphodiesterase 1C, calmodulin-dependent 70kDa APPROVED protein-coding ENSG00000154678 HGNC:8776 602987 7 31616777 32428224 - 7 31751179 32428131 - 68465 GPR12 G protein-coupled receptor 12 Predicted to enable G protein-coupled receptor activity. Predicted to be involved in adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway and regulation of metabolic process. Predicted to act upstream of or within G protein-coupled receptor signaling pathway and intracellular calcium ion homeostasis. Predicted to be located in membrane. Predicted to be active in cytoplasm and plasma membrane. [provided by Alliance of Genome Resources, Jan 2025] 13 13 13 q12.13 8398298 8403882 - 26230960 26231964 - 27329337 27334923 - 632854;632853;1580863;6480464 8262253;8530049 12477932;12649592;14702039;15057823;15489334;19389623;21832049;21873635;22430950;28888984;33742771;33961781;36593162;37789353;8889548 2835 A8K2F5;B4DG25;P47775;Q5T8P3;Q6NWS6;Q6NWS7;Q6NWS8 VALIDATED AK055229;AK290220;AK294378;AK307756;AK311107;AK312602;AL159978;AW015633;BC067448;BC067449;BC067450;BC067451;BC067452;BC112144;BC112146;BM727022;CH471075;CP068265;HQ995525;NM_005288;U18548;XM_005266360;XM_054374470 AAA91630;AAH67448;AAH67449;AAH67450;AAH67451;AAH67452;AAI12145;AAI12147;ADZ31970;BAF82909;BAG35492;BAG57636;EAX08390;NP_005279;P47775;XP_005266417;XP_054230445 P47775 1644209;1705586;1797598;2131334;5015861;5492385;5493235;7185938 D10S16;GPR12_2233;RH70578;SHGC-83901;UniSTS:480896;UniSTS:485414;WI-22121 FLJ18149;FLJ97704;GPCR12;GPCR21;MGC138349;MGC138351;PPP1R84 G-protein coupled receptor 12 protein-coding ENSG00000132975 HGNC:4466 600752 13 26755200 26760786 - 13 26755200 26760786 - 68468 POR cytochrome p450 oxidoreductase This gene encodes an endoplasmic reticulum membrane oxidoreductase that is essential for multiple metabolic processes, including reactions catalyzed by cytochrome P450 proteins for metabolism of steroid hormones, drugs and xenobiotics. The encoded protein has a flavin adenine dinucleotide (FAD)-binding domain and a flavodoxin-like domain which bind two cofactors, FAD and FMN, that allow it to donate electrons directly from NADPH to all microsomal P450 enzymes. Mutations in this gene cause a complex set of disorders, including apparent combined P450C17 and P450C21 deficiency, amenorrhea and disordered steroidogenesis, congenital adrenal hyperplasia and Antley-Bixler syndrome, that resemble those caused by defects in steroid metabolizing enzymes such as aromatase, 21-hydroxylase, and 17 alpha-hydroxylase. [provided by RefSeq, Aug 2020] 7 7 7 q11.23 70412991 70484717 + 75382356 75454109 + 75544473 75616173 + 1580863;1599697;1625563;2325883;4889128;4889811;4892309;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 11742006;15793702;15942020;17505056;17926129;18821018 10048323;10448278;10990198;11035953;11118675;11123926;11181502;11329262;11329263;11350900;11716457;11926825;11971899;12477932;12626517;12688675;12725870;12782579;12787027;12901793;14758361;14999778;15220035;15264278;15342556;15483095;15489334;1550342;15666840;15680923;15980100;16169070;16344560;16434211;16445284;16467261;16520232;16574318;16998238;17018578;17440066;17580970;17595315;17635179;17827787;17881660;18216718;18230729;18259105;18397975;18551037;18559916;18630181;18681889;19161969;19258400;19374516;19448135;19598235;19744540;19805543;19837910;19858215;19884324;19913121;19946888;20096935;20301592;20628086;20697309;20722625;20732302;20844025;20849814;20879989;20940534;21070833;21081644;21084761;21164260;21265736;21393444;21655236;21726529;21741353;21762695;21770725;21843508;21873635;21900206;21900384;21973081;21988832;22119785;22162478;22177374;22462747;22545110;22547083;23353702;23832577;23911089;24113216;24196959;24345815;24430948;24448396;24464600;24465960;24491563;24589657;24642534;24847272;2513880;2516426;25196843;25288136;25322286;25495409;25521355;25712184;25728647;25809265;25921289;26002740;26067485;26087061;26123203;26186194;26227094;26297733;26323597;26344197;26389662;26544874;26580670;26638075;26669712;26829596;26969897;27068427;27271371;27342126;27375898;27376429;27439448;27461959;27488389;27496950;27660057;27880917;28000554;28094348;28514442;28592191;28655775;28656666;28685749;28692057;28731962;28852004;28986522;29135906;29165687;29180619;29233819;29323757;29395067;29507755;29509794;30040022;30076541;30110125;30194290;30323313;30442662;30563285;30809309;30884312;30948266;31056421;31073040;31177093;31536960;31586073;31669572;31857256;31871319;31980649;32149426;32238417;32353859;32513696;32725309;32788342;32805558;32820517;32826979;32877691;33011882;33024031;33060197;33144569;33321093;33420418;33539003;33666875;33859207;33957083;33961781;34079125;34432599;34709727;35124280;35164791;35271311;35509820;35562734;35563538;35844135;35889519;35944360;35993436;36215168;36225252;36321415;36543142;36590901;36604567;36610398;36724073;36951964;37478010;37509119;37517692;37536630;37774976;37931956;38070861;38569033;7703255;8460938;8615895;8812989;9335117;9398194;9618440;9642268;9787138;9847074;9888582 5447 A0A8V8NE24;A0A8V8NKH1;A0A8V8NLF0;A0A8V8NRY5;A0A8V8NVX2;A0A8V8NVY2;A0A8V8P1G2;A0A8V8P672;A0A8V8PBF2;A0A9L9PXL8;A0A9L9PXN4;A0A9L9PY49;A8K3B4;B2R6E5;C9JDE2;C9JQ78;C9JU80;E7EMD0;E7EWU0;H0Y4R2;P16435;Q16455;Q197M5;Q8N181;Q9H3M8;Q9UDT3 REVIEWED AB051763;AB209874;AC005067;AC006330;AF258341;AK129978;AK290529;AK293194;AK296096;AK296639;AK304511;AK312543;BC034277;BG104767;BP244929;BX648619;CH471220;CP068271;DA701694;DQ640499;NG_008930;NM_000941;NM_001367562;NM_001382655;NM_001382657;NM_001382658;NM_001382659;NM_001382662;NM_001395413;S90469 AAB21814;AAD45961;AAG09798;AAH34277;ABF70199;BAB18572;BAD93111;BAF83218;BAG35442;BAG56734;BAG58850;BAG59240;BAG65317;CAH56151;EAW71777;EAW71778;EAW71779;EAW71780;NP_000932;NP_001354491;NP_001369584;NP_001369586;NP_001369587;NP_001369588;NP_001369591;NP_001382342;P16435 P16435 13800756;1655895;1725639;1740191;1790353;1798002;2126758;2137685;2137687 D7S1440;D9S1774;G62098;POR;POR_2999;RH11643;RH68122;SHGC-60143 CPR;DKFZp686G04235;FLJ26468;P450R CYPOR;NADPH--cytochrome P450 reductase;NADPH--hemoprotein reductase;NADPH-dependent cytochrome P450 reductase;P450 (cytochrome) oxidoreductase APPROVED protein-coding ENSG00000127948 HGNC:9208 124015 7 75915155 75986855 + 7 75899200 75986855 + 68470 PEX14 peroxisomal biogenesis factor 14 This gene encodes an essential component of the peroxisomal import machinery. The protein is integrated into peroxisome membranes with its C-terminus exposed to the cytosol, and interacts with the cytosolic receptor for proteins containing a PTS1 peroxisomal targeting signal. The protein also functions as a transcriptional corepressor and interacts with a histone deacetylase. A mutation in this gene results in one form of Zellweger syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p36.22 9646407 9802209 + 10457590 10613402 + 10535007 10690815 + 1580863;6480464;7240710;8699517;8554872;10402751 10022913;10198260;10212238;10562279;10704444;10837480;11438541;11669066;11863372;11865044;12096124;12477932;12488033;14702039;14715663;15146459;15489334;16169070;16344560;16449325;16710414;17081983;17881773;18285423;18346465;19197237;19460752;19584060;19913121;19946888;20301621;20379614;20395239;20628086;21375735;21525035;21873635;21976670;22002062;23535729;23535733;23817569;24235149;24501781;24927568;25217961;25538232;26186194;26264872;26344197;26344566;26496610;26514267;26627464;27311714;28514442;28611215;28765278;29568061;29997244;30366024;30375424;30378028;30833792;30890647;31467278;31586073;31732153;31995728;32129710;32203420;32296183;32687490;32707033;32854114;32877691;32994395;33060197;33484719;33916271;33961781;34079125;35044719;35253629;35271311;35833506;35844135;35944360;37071682;37398436;37493040;37774976;38762172;38943005;9653144 5195 B2R7N1;B3KML6;B7Z1N2;B7Z4Z4;K7EK59;O75381;Q8WVL1;Q8WX51 REVIEWED AB017546;AF045186;AK002194;AK293684;AK298136;AK307416;AK307462;AK310726;AK313046;AL139423;AL354956;AL591403;BC006327;BC017848;BC054017;CH471130;CP068277;CR450321;CR542083;DA494578;KF495862;KT585150;NG_008340;NM_004565;XM_005263470;XM_011541577;XM_011541578;XM_011541579;XM_011541580;XM_024447651;XM_047422542;XM_047422543;XM_047422544;XM_047422545;XM_047422546;XM_054337013;XM_054337014;XM_054337015;XM_054337016;XM_054337017;XM_054337018;XM_054337019;XM_054337020;XM_054337021 AAC39843;AAH06327;AAH17848;BAA36837;BAG35878;BAG51028;BAH11568;BAH12730;CAG29317;CAG46880;EAW71659;EAW71660;EAW71661;NP_004556;O75381;XP_011539879;XP_011539880;XP_011539881;XP_011539882;XP_047278498;XP_047278499;XP_047278500;XP_047278501;XP_047278502;XP_054192988;XP_054192989;XP_054192990;XP_054192991;XP_054192992;XP_054192993;XP_054192994;XP_054192995;XP_054192996 O75381 1334812;1336210;1781436;2155138;2168248;2180473;7187007 D1S244;D1S2736;D1S401;SGC38258;SHGC-111497;SHGC-74203 MGC12767;NAPP2;PBD13A;Pex14p;dJ734G22.2 NF-E2 associated polypeptide 2;PTS1 receptor docking protein;PTS1 receptor-docking protein;peroxin-14;peroxisomal membrane anchor protein PEX14;peroxisomal membrane anchor protein Pex14p;peroxisomal membrane protein PEX14 protein-coding ENSG00000142655 HGNC:8856 601791 1 10474950 10630758 + 1 10472288 10630758 + 68472 HTT huntingtin Huntingtin is a disease gene linked to Huntington's disease, a neurodegenerative disorder characterized by loss of striatal neurons. This is thought to be caused by an expanded, unstable trinucleotide repeat in the huntingtin gene, which translates as a polyglutamine repeat in the protein product. A fairly broad range of trinucleotide repeats (9-35) has been identified in normal controls, and repeat numbers in excess of 40 have been described as pathological. The huntingtin locus is large, spanning 180 kb and consisting of 67 exons. The huntingtin gene is widely expressed and is required for normal development. It is expressed as 2 alternatively polyadenylated forms displaying different relative abundance in various fetal and adult tissues. The larger transcript is approximately 13.7 kb and is expressed predominantly in adult and fetal brain whereas the smaller transcript of approximately 10.3 kb is more widely expressed. The genetic defect leading to Huntington's disease may not necessarily eliminate transcription, but may confer a new property on the mRNA or alter the function of the protein. One candidate is the huntingtin-associated protein-1, highly expressed in brain, which has increased affinity for huntingtin protein with expanded polyglutamine repeats. This gene contains an upstream open reading frame in the 5' UTR that inhibits expression of the huntingtin gene product through translational repression. [provided by RefSeq, Jul 2016] 4 4 4 p16.3 2987658 3157211 + 3046206 3215485 + 3076408 3245687 + 1358375;1304431;1302537;1580863;1302572;1300048;6480464;6902915;6907045;7240710;8699517;8554872;10403026;10402938;10403029;11062152;11062153;13452383;13452381 12620967;12957494;15337316;17940007;21163446;22731249;25062733;26192120;26938440;7774020;8242074;8898202 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protein protein-coding ENSG00000197386 HGNC:4851 613004 4 3074681 3243960 + 4 3041363 3243957 + 68475 FADS2 fatty acid desaturase 2 The protein encoded by this gene is a member of the fatty acid desaturase (FADS) gene family. Desaturase enzymes regulate unsaturation of fatty acids through the introduction of double bonds between defined carbons of the fatty acyl chain. FADS family members are considered fusion products composed of an N-terminal cytochrome b5-like domain and a C-terminal multiple membrane-spanning desaturase portion, both of which are characterized by conserved histidine motifs. This gene is clustered with family members at 11q12-q13.1; this cluster is thought to have arisen evolutionarily from gene duplication based on its similar exon/intron organization. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2013] 11 11 11 q12.2 58931086 58970195 + 61352289 61391401 + 61583675 61634826 + 1580863;6480464;8554872;10402751;401901245;401901188;401901592 15589689;22796714;24284026 10860662;12147235;12477932;12562861;12713571;12851727;12951357;14702039;16303743;16344560;16670158;16713569;16893529;16908951;17284757;17852835;17984066;18320251;18479586;18626191;18842780;18936223;18937842;19060906;19060910;19060911;19144731;19148276;19352218;19546342;19776639;19809313;19875987;19913121;19946888;19948371;20045144;20335541;20339536;20364269;20379614;20395685;20427696;20484448;20562440;20565855;20615514;20628086;20644632;20686565;20691134;20694148;20714348;20948998;20972250;20980488;21040914;21106917;21414826;21560298;21605700;21629299;21733300;21793953;21818279;21829377;21873635;21917437;21980057;22001757;22140540;22194195;22286219;22359512;22619218;22629455;22748975;22810586;22877655;22916037;22960237;23128233;23160180;23211517;23221573;23362303;23378610;23414387;23464991;23555103;23667444;23737301;23826354;23844124;23867726;24022589;24067669;24097068;24167612;24390342;24406470;24647736;24790207;24797263;24816252;24823311;24836286;24850809;24854601;24934276;24936800;24952745;24962583;24985009;25038994;25194280;25352340;25500337;25549244;25755223;25828602;25921289;25959826;25981324;26065859;26078250;26186194;26261632;26277395;26439440;26455892;26474818;26513616;26609056;26638075;26879377;27004414;27144909;27269715;27276431;27914518;27960561;28237083;28443643;28515069;28552045;28555039;28692057;28902428;28957329;29117863;29180619;29388724;29395067;29413358;29491470;29779171;29880660;29899246;30021884;30041907;30103441;30157936;30180836;30365230;30459231;30463901;30511301;30541029;30654845;31056421;31091453;31141496;31487670;31567872;31568926;31638497;31956234;32031713;32127356;32145021;32186652;32296183;32392704;32438926;32457219;32486849;32579932;32584610;32614325;32645484;32687490;32814769;32843713;32851475;33011673;33060197;33063621;33087821;33310680;33387849;33494132;33567271;33845483;33904180;33957083;33961781;34079125;34162950;34432599;34709727;34732716;34738827;35219001;35256949;35268031;35439318;35489698;35547771;35563538;35696571;35773659;35872376;36114006;36215168;36244648;36424410;36496978;36652541;36788508;36788618;36864135;37506860;37931956;38070861;38316767;38566550;38569033;38849435;38860387;38926633;39115278;9445487;9867867 9415 A8K2M6;B7Z634;E5RGD8;E5RGZ5;E5RHL3;L8E950;O95864;Q6MZQ7;Q96H07;Q96SV8;Q9H3G3;Q9Y3X4 REVIEWED AA665550;AF084559;AF108658;AF126799;AK027459;AK027513;AK027577;AK074925;AK074939;AK074991;AK123240;AK290291;AK299762;AL050118;AP002380;BC009011;CH471076;CP068267;CQ782909;DA233832;HY090295;NM_001281501;NM_001281502;NM_004265;XM_047427889;XM_054370543 AAD20018;AAG23121;AAG43192;AAH09011;BAB55167;BAC11305;BAF82980;BAG51327;BAG51351;BAG52031;BAG53882;BAH13120;CAB43280;CAF86135;EAW73974;EAW73975;NP_001268430;NP_001268431;NP_004256;O95864;XP_047283845;XP_054226518 O95864 1644761;1673469;1710744;1731283;1737015;1737019;1852998;2181833 D11S2574;D11S2768;D11S2771;D11S699;RH11733;SHGC-84003;STS-T78856;STS-Z40715 D6D;DES6;FADSD6;LLCDL2;SLL0262;TU13 acyl-CoA 6-desaturase;delta(6) desaturase;delta(6) fatty acid desaturase;delta-6 desaturase;delta-6 fatty acid desaturase;delta-6-desaturase;linoleoyl-CoA desaturase (delta-6-desaturase)-like 2 protein-coding ENSG00000134824 HGNC:3575 606149 11 61816203 61867354 + 11 61792980 61867354 + 68478 PIK3R2 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 Phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) is a lipid kinase that phosphorylates phosphatidylinositol and similar compounds, creating second messengers important in growth signaling pathways. PI3K functions as a heterodimer of a regulatory and a catalytic subunit. The protein encoded by this gene is a regulatory component of PI3K. Three transcript variants, one protein coding and the other two non-protein coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2019] 19 19 19 p13.11 18165735 18183085 + 18125016 18142343 + 18263973 18281342 + 1580863;2290458;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872;13432042;13432043;11561757;14390084;152177911 15591514;17641274;18663744;22733740;25999787;26677064 10022833;10208934;10358157;10422873;10459020;10594015;10627473;10949031;10985305;11120660;11133830;11154208;11156964;11160222;11172806;11289809;11350939;11353842;11553620;11994280;12029088;12052866;12077252;12167717;12470648;12477932;12526811;12551992;12584329;12660731;12730242;12960231;1314371;1334406;14602571;15020686;15057824;15107835;15117958;15324660;15385169;15489334;15536084;15592455;15689238;15826941;15951569;16081599;16273093;16524887;16729043;16963558;16964398;17024187;17157319;17371229;17500595;17620599;17632570;17881440;18067320;18420583;18453587;18534979;18660489;18694566;18854243;19190244;19286672;19336760;19380743;19531499;19635806;19738201;19747165;19846673;19915146;20019835;20200404;20379207;20515662;20598684;20624904;20653952;20702582;20818790;20936779;21139197;21145461;21249429;21383062;21516116;21706016;2174051;21765914;21832049;21873635;21984976;21988832;22102226;22402981;22623428;22658674;22729224;22810585;22867989;22973453;23215766;23221569;23251686;23301033;23383273;23583404;23604317;23853584;23956138;24073214;24189400;24229420;24623722;24658140;24728074;24778252;24969300;25036637;25104021;25240815;25253337;25402006;25416956;25814554;25921289;26099693;26186194;26384552;26485645;26496610;26517243;26520804;26723864;26860062;26972000;27191494;27616589;27684187;27729613;27835880;27854409;28169297;28299881;28319085;28514442;28566443;29212245;29568061;29892012;29991678;30240640;30940648;31001918;31515488;31678930;31753913;31871319;31932471;31959764;31980649;32203420;32385243;32410348;32423001;32694731;32707033;32814053;32856318;32989298;33350092;33567341;33675995;33818783;33957083;33961781;34079125;34144267;34432599;34591612;34591642;34709727;34745083;34831026;35044719;35271311;35384245;35395865;35429500;35550247;35637600;36215168;36444616;36528701;36736316;36857183;36976175;37071682;37314216;37904709;38411298;7479742;7509360;7537096;7541045;7559478;7592789;7629144;7982920;8080844;8636073;8662998;8798481;9092574;9113989;9123823;9178760;9178903;9228082;9247029;9341793;9394803;9435577;9446795;9564850;9582025;9632636;9651378;9708406;9808187 5296 A0A087X257;A0A5F9ZHY3;A0A7I2U3A3;E9PFP1;O00459;Q05BV6;Q5EAT5;Q96CK7;Q96EV4;Q9UPH9;V9GYJ4 REVIEWED AC007192;BC011917;BC014170;BC032647;BC070082;BC090249;CH471106;CP068259;HY043384;NG_033010;NM_005027;NR_073517;NR_162071;X80907 AAD22671;AAH11917;AAH14170;AAH32647;AAH70082;AAH90249;CAA56868;EAW84659;EAW84660;NP_005018;O00459 O00459 1678749;5491844 PIK3R2;RH26302 MPPH;MPPH1;P85B;p85;p85-BETA;p85beta PI3-kinase regulatory subunit beta;PI3-kinase subunit p85-beta;PI3K regulatory subunit beta;phosphatidylinositol 3-kinase 85 kDa regulatory subunit beta;phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit beta;phosphatidylinositol 3-kinase, regulatory subunit, polypeptide 2;phosphatidylinositol 3-kinase, regulatory subunit, polypeptide 2 (p85 beta);phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta;phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (beta);phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 2 (p85 beta);phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit, polypeptide 2 (p85 beta);ptdIns-3-kinase regulatory subunit beta;ptdIns-3-kinase regulatory subunit p85-beta APPROVED protein-coding ENSG00000105647 HGNC:8980 603157 19 18153163 18170532 + 19 18153163 18170540 + 68481 MRPL23 mitochondrial ribosomal protein L23 Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein. The gene is biallelically expressed, despite its location within a region of imprinted genes on chromosome 11. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p15.5 2007763 2016982 + 1925114 1934408 + 1968562 2036174 + 1302322;1580863;6480464;8554872 8541832 11279069;11543634;11943462;12477932;12706105;15146197;15489334;17242401;18976975;19304784;19615732;20186120;20877624;21873635;21988832;22354994;22779921;22939629;23725790;23936387;24981860;25278503;25416956;25798074;25900982;26186194;26496610;26972000;27023846;27342126;27499296;28514442;28515276;28533407;28695742;28892042;29128334;29229926;29298432;29507755;29509190;29568061;29802200;29845934;30021884;30209976;31059266;31091453;31182584;31586073;31617661;31871319;31980649;32296183;32628020;32707033;32877691;33001583;33022573;33957083;33961781;34373451;34732716;34800366;35013218;35253629;35337019;35384245;35850772;35944360;36215168;36273042;36537216;36774506;36912080;39098523;39358380;8889548 6150 A0AAG2SUK6;A6NJD9;A8MT29;A8MVT4;A8MYK1;B2R9J4;H7C2P7;Q16540;Q96Q71 REVIEWED AB051340;AC004556;AC051649;AC123789;AK128774;AK313805;AL833465;BC027710;BM670857;CH471158;CN310387;CP068267;NM_001400172;NM_001400174;NM_001400176;NM_001400179;NM_001400182;NM_021134;NR_174403;U26596;XM_006718271;XM_011520273;XM_011520275;XM_011520276;XM_054332446;XM_054369612;Z49254 AAC50415;AAH27710;BAB54930;BAG36541;CAA89220;EAX02472;EAX02473;NP_001387101;NP_001387103;NP_001387105;NP_001387108;NP_001387111;NP_066957;Q16540;XP_011518575;XP_054188421;XP_054225587 A0AAG2SUK6;Q16540 1798794;1799220;1799354;1799922;1800506;1801582;1802252;1802612;1802920;1803398;1803510;1803712;1804072;1809778;1811008;1811458;1833756;2090070;2090072;2090074;2090076;2090078;2090080;2090082;2090084;2090086;2090088;2090090;2090092;2090094;2090096;2090098;2090100;2090102;2090104;2090106;2090108;2090110;2090112;2090114;2090116;2090118;2090120;2090122;2090124;2090126;2090128;2090130;2090132;2090134;2090136;2090138;2090140;2090142;2090144;2090146;2090148;2090150;2090152;2090154;2090156;2090280;2090282;2090284;2090286;2090288;2090290;2090292;2090294;2090296;2090298;2090300;2090302;2090304;2090306;2090308;2090310;2216542;2216544;2216546;2216548;2216550;2216552;2216554;2216556;2216580;5017003;5094560;5100492;5108339 D21S249E;ECD00237;ECD00458;ECD00526;ECD00815;ECD01113;ECD01669;ECD02010;ECD02193;ECD02349;ECD02596;ECD02656;ECD02762;ECD02953;ECD05881;ECD06502;ECD06729;ECD18023;REN116310;REN116311;REN116312;REN116313;REN116314;REN116315;REN116316;REN116317;REN116318;REN116319;REN116320;REN116321;REN116322;REN116323;REN116324;REN116325;REN116326;REN116327;REN116329;REN116330;REN116331;REN116332;REN116333;REN116334;REN116335;REN116336;REN116337;REN116338;REN116339;REN116340;REN116341;REN116342;REN116343;REN116344;REN116345;REN116346;REN116347;REN116348;REN116349;REN116350;REN116351;REN116352;REN116353;REN116354;REN116416;REN116417;REN116418;REN116419;REN116420;REN116421;REN116422;REN116423;REN116424;REN116425;REN116426;REN116427;REN116428;REN116429;REN116430;REN116431;REN116432;stSG548584;stSG548586;stSG548587;stSG548588;stSG548589;stSG548590;stSG548591;stSG548592;stSG548605;stSG548606;stSG548607 FLJ45387;L23MRP;L23mt;LOC107987373;MRP-L23;RPL23;RPL23L;uL23m 39S ribosomal protein L23, mitochondrial;L23 mitochondrial-related protein;large ribosomal subunit protein uL23m;mitochondrial large ribosomal subunit protein uL23m;ribosomal protein L23-like;ribosomal protein related to L23 (mitochondrial) PROVISIONAL protein-coding ENSG00000214026;ENSG00000276345;ENSG00000288141 HGNC:10322 600789 11 1947332 2014944 + 11 1947278 1984522 + 68482 UBA52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 Ubiquitin is a highly conserved nuclear and cytoplasmic protein that has a major role in targeting cellular proteins for degradation by the 26S proteosome. It is also involved in the maintenance of chromatin structure, the regulation of gene expression, and the stress response. Ubiquitin is synthesized as a precursor protein consisting of either polyubiquitin chains or a single ubiquitin moiety fused to an unrelated protein. This gene encodes a fusion protein consisting of ubiquitin at the N terminus and ribosomal protein L40 at the C terminus, a C-terminal extension protein (CEP). Multiple processed pseudogenes derived from this gene are present in the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.11 18584823 18590479 + 18543614 18549270 + 18682534 18688360 + 6480464;8554872;10002762;2311211;11352735;11041870;11352739 12171997;17634209;17936732;23636399;8541345 10527495;10882101;10995389;11031247;11163799;11231585;11285280;11597332;11875025;11916981;11931757;12367500;12477932;12609980;12787561;12791267;12857745;12960054;12962325;1330885;14506283;14528304;14564014;14567916;15029244;15057824;15147878;15189156;15231748;15276183;15721744;15761153;15936278;16199891;16344560;16396496;16502470;16712791;16763556;16997282;17620599;17897319;1850507;19190083;19549727;20936779;21630459;21873635;21900206;21907836;22020285;22043315;22145905;22268729;22623428;22939629;23246001;23376485;23533145;23874603;23973329;24139988;24981860;2537304;25631074;25901680;25963833;26186194;26344197;26496610;27082860;27462432;27503909;27578003;27684187;27829658;28292943;28302793;28514442;28978906;29229926;29540532;29563501;29742433;29777862;29845934;29969578;30021884;30309841;3037496;30690837;30737378;30745168;31091453;31324722;31462741;31665637;31669268;31814919;31980649;31980815;32068487;32203420;32296183;32433965;32457219;32529326;32665550;32669547;32807901;32812023;32814053;32905556;32929329;32963011;33567341;33711283;33729478;33753724;33863777;33961781;34004371;34079125;34133714;34349018;34373451;34650049;34795231;34901782;35013218;35124280;35271311;35338135;35530310;35562734;35575683;35704671;35819319;35831314;36042349;36095012;36168627;36180891;36215168;36273042;36282215;36339263;36373674;36398662;36470425;36497031;36574265;36579465;36584595;36610398;36636478;36652389;36688959;36736316;36755387;36811957;36949045;37071682;37120454;37223481;37314180;37371478;37408008;37448957;37451480;38280479;38334954;38445807;38569033;38803224;39048817;39066279;7821789;8012384;8107144;8188300;8702753;8722009;8889548;9582194 7311 M0R1M6;M0R1V7;M0R2S1;P02248;P02249;P02250;P14793;P62987;P62988;Q29120;Q3MIH3;Q6LBL4;Q6LDU5;Q7Z4P3;Q8WYN8;Q91887;Q91888;Q9BWD6;Q9BX98;Q9UEF2;Q9UEG1;Q9UEK8;Q9UPK7 REVIEWED AC005253;AF348700;AF545864;AK057790;AK314717;AV707734;BC101830;BC101832;BC143668;BE514609;BG035502;BG341101;BQ428515;BQ428688;BU677484;CB124676;CD242660;CD385706;CH471106;CP068259;D28425;DA949569;DQ479851;HY153317;NG_023288;NM_001033930;NM_001321017;NM_001321018;NM_001321019;NM_001321020;NM_001321021;NM_001321022;NM_003333;X56997;X56998;X56999;XM_005260052;XM_005260053;XM_005260054;XM_006722871;XM_017027198;XM_054321932;XM_054321933;XM_054321934;XM_054321936;XM_054321937;Y00361;Z57470 AAC25582;AAI01831;AAI01833;AAI43669;AAK31162;AAP97731;ABE96835;BAA05791;BAG37261;CAA40312;CAA40313;CAA40314;CAA68439;EAW84715;EAW84716;EAW84717;EAW84718;NP_001029102;NP_001307946;NP_001307947;NP_001307948;NP_001307949;NP_001307950;NP_001307951;NP_003324;P62987;XP_005260109;XP_005260110;XP_005260111;XP_006722934;XP_016882687;XP_054177907;XP_054177908;XP_054177909;XP_054177911;XP_054177912 P62987 1678655;1701590;1725615;2167914;5015619;5021226;5022651;5037552 D11S2921;D11S3114;D14S594;D8S2279;G62023;RH104429;RH92993;RP_L40 CEP52;HUBCEP52;L40;MGC126879;MGC126881;MGC57125;RPL40 60S ribosomal protein L40;ribosomal protein L40;ubiquitin carboxyl extension protein 52;ubiquitin-52 amino acid fusion protein;ubiquitin-60S ribosomal protein L40;ubiquitin-CEP52 protein-coding ENSG00000221983 HGNC:12458 191321 19 18563766 18577550 + 19 18571730 18577550 + 68484 HSPB3 heat shock protein family B (small) member 3 This gene encodes a muscle-specific small heat shock protein. A mutation in this gene is the cause of autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy type 2C.[provided by RefSeq, Sep 2010] 5 5 5 q11.2 50705068 50705830 + 53787202 53787964 + 53751529 53752207 + 1302323;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 9858786 10625651;12477932;16169070;16225851;19464326;20142617;21873635;22610661;23414517;27567740;28181153;29341343;30021884;31709619;33958580;36768927;37804589;8972725 8988 Q12988;Q6ICS9 REVIEWED AC092366;AK314215;BC126272;BC132869;BX106905;CH471123;CP068273;CR450314;N74672;NG_027758;NM_006308;U15590;Y17782 AAD05360;AAI26273;AAI32870;BAG36889;CAA76848;CAG29310;EAW54893;NP_006299;Q12988 Q12988 1679303;1797720;2126675;2220446;5493497 HSPB3_202;RH65243;UniSTS:482422;UniSTS:486904;UniSTS:494604 DHMN2C;HMN2C;HMND4;HSP 17;HSPL27 heat shock 17 kDa protein;heat shock 27kD protein 3;heat shock 27kDa protein 3;heat shock protein beta-3;heat shock protein family B member 3;protein 3 APPROVED protein-coding ENSG00000169271 HGNC:5248 604624 5 54455699 54456377 + 5 54455699 54456377 + 68486 AKR1A1 aldo-keto reductase family 1 member A1 This gene encodes a member of the aldo/keto reductase superfamily, which consists of more than 40 known enzymes and proteins. This member, also known as aldehyde reductase, is involved in the reduction of biogenic and xenobiotic aldehydes and is present in virtually every tissue. Multiple alternatively spliced transcript variants of this gene exist, all encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jan 2011] 1 1 1 p34.1 44300464 44319706 + 45789085 45808308 + 46016498 46035721 + 1300048;6480464;6907045;8552778;10395261;10395262;10402751;27226689;27226688;27226686;27226687 19442138;21048526;23747692;25526449;29763686;30727821;31089212 10393438;10486210;10510318;11444797;11716357;12477932;15231747;15299353;15489334;15769597;1602151;16344560;16543247;17149600;18276838;18495158;18676680;1901806;19056867;19170196;19199708;19423521;19625176;19692168;20453000;20458337;21044950;2113526;21276435;21873635;23376485;23533145;23580065;23643085;2498333;26186194;26344197;28298427;28514442;29704455;30538128;30862715;31024071;31586073;31623628;31980649;32344865;32687490;32814053;32963011;33158254;33845483;33961781;34732716;35032548;35256949;35271311;35446349;35831314;35944360;3615425;36215168;36217030;37827155;38092142;38334954;7669785;7827091;8268209;8405190;9693960 10327 A8KAL8;D3DQ04;P14550;Q5T621;Q6IAZ4;V9GYG2;V9GYP9;V9HWI0 REVIEWED AH005744;AH008251;AK293083;AK307068;AK307237;AK307288;AK311175;AL355480;AU142853;BC000670;BC005394;BC033287;BI549149;BT007003;BU631634;CH471059;CP068277;CR457010;CX788871;DA550374;DA871469;EU668319;EU794588;J04794;NM_001202413;NM_001202414;NM_006066;NM_153326;XM_011540491;XM_011540492;XM_047428790;XM_047428815;XM_054333807;XM_054333808;XM_054333809;XR_001736908;XR_001736909;XR_002957622 AAA51711;AAB92369;AAF01260;AAH00670;AAH05394;AAP35649;ACF94472;ACJ13642;BAF85772;CAG33291;EAX06970;EAX06971;EAX06972;EAX06973;EAX06974;NP_001189342;NP_001189343;NP_006057;NP_697021;P14550;XP_011538793;XP_047284746;XP_047284771;XP_054189782;XP_054189783;XP_054189784 P14550 1660695;1742059;1754485;2132167;5014051;5015619;5021872;5023391;5037552 D11S3114;D1S3175;D8S2278;D8S2279;GDB:190072;RH71342;SHGC-132757;SHGC-74752;sY3084 ALDR1;ALR;ARM;DD3;HEL-S-6;MGC12529;MGC1380 HEL-S-165mP;S-nitroso-CoA reductase;alcohol dehydrogenase;alcohol dehydrogenase [NADP(+)];alcohol dehydrogenase [NADP+];aldehyde reductase;aldo-keto reductase family 1, member A1 (aldehyde reductase);dihydrodiol dehydrogenase 3;epididymis secretory protein Li 6;epididymis secretory sperm binding protein Li 165mP;glucuronate reductase;glucuronolactone reductase;scorR APPROVED protein-coding ENSG00000117448 HGNC:380 103830 1 45550826 45570049 + 1 45550543 45570049 + 68488 CELF2 CUGBP Elav-like family member 2 Members of the CELF/BRUNOL protein family contain two N-terminal RNA recognition motif (RRM) domains, one C-terminal RRM domain, and a divergent segment of 160-230 aa between the second and third RRM domains. Members of this protein family regulate pre-mRNA alternative splicing and may also be involved in mRNA editing, and translation. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 p14 10975495 11308195 + 11087265 11418680 + 10504513 11378674 + 6480464;8554872 10524244;10893231;11158314;11414768;11577082;12110949;12477932;12535526;14973222;15033780;15146197;15342556;15358864;15894795;16344560;16385451;16713569;16920700;17383427;17474147;18258790;18292181;18325984;18951430;19738201;19913121;20379614;20628086;20677014;21244100;21379329;21439371;21444716;21822266;21832049;21873635;22681889;23251661;24124411;25801238;25870297;26165303;26314850;26443849;26496610;26691217;27096301;27153397;28031331;28431233;28935965;29395067;29501762;30463901;31020708;31241130;31253590;31409895;31509743;32271415;33131106;33576342;33607172;34079125;34189442;34358519;34636136;35972577;36104590;36215168;36232890;36374812;36634849;36973749;37594127;38664873;7869393;8889548;9887331 10659 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AA595891;AC026887;AF036956;AF086447;AF090693;AF090694;AF432906;AH010906;AK293164;AK295511;AK297313;AK297380;AK299548;AK299983;AK299992;AK302681;AK304216;AK310038;AK314087;AK316354;AL136319;AL136320;AL136369;AL136452;AL138769;AL138772;AL157704;AL158836;AL162408;AL583859;AW965523;BC036391;BC050635;BE275530;BI914655;BM699598;BP229421;BP362205;BQ213648;BU173199;CD556770;CH471072;CN356737;CP068268;CR936676;CR976278;DA310511;DA819821;DB478862;KF455204;KF455209;KF573678;KY966266;NM_001025076;NM_001025077;NM_001083591;NM_001326317;NM_001326318;NM_001326319;NM_001326320;NM_001326321;NM_001326323;NM_001326324;NM_001326325;NM_001326326;NM_001326327;NM_001326328;NM_001326329;NM_001326330;NM_001326331;NM_001326332;NM_001326333;NM_001326334;NM_001326335;NM_001326336;NM_001326337;NM_001326338;NM_001326339;NM_001326340;NM_001326341;NM_001326342;NM_001326343;NM_001326344;NM_001326345;NM_001326346;NM_001326347;NM_001326348;NM_001326349;NM_001394502;NM_001394513;NM_001394517;NM_001394518;NM_001394519;NM_006561;U69546;XM_005252357;XM_006717373;XM_011519297;XM_017015543;XM_017015545;XM_017015546;XM_017015547;XM_017015548;XM_017015550;XM_017015552;XM_017015556;XM_017015557;XM_017015558;XM_017015560;XM_017015562;XM_017015564;XM_017015565;XM_017015566;XM_017015568;XM_017015569;XM_017015570;XM_017015571;XM_017015572;XM_024447772;XM_024447773;XM_024447774;XM_024447775;XM_024447776;XM_024447777;XM_024447778;XM_024447779;XM_024447780;XM_047424482;XM_047424483;XM_047424484;XM_047424485;XM_047424486;XM_047424487;XM_047424488;XM_047424489;XM_047424490;XM_047424491;XM_047424492;XM_047424493;XM_047424494;XM_047424495;XM_047424496;XM_047424498;XM_047424499;XM_047424500;XM_047424501;XM_047424502;XM_047424503;XM_047424504;XM_047424505;XM_047424506;XM_047424507;XM_047424508;XM_047424509;XM_047424510;XM_054364579;XM_054364580;XM_054364581;XM_054364582;XM_054364583;XM_054364584;XM_054364585;XM_054364586;XM_054364587;XM_054364588;XM_054364589;XM_054364590;XM_054364591;XM_054364592;XM_054364593;XM_054364594;XM_054364595;XM_054364596;XM_054364597;XM_054364598;XM_054364599;XM_054364600;XM_054364601;XM_054364602;XM_054364603;XM_054364604;XM_054364605;XM_054364606 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binding protein 2;CUG-BP- and ETR-3-like factor 2;CUGBP, Elav-like family member 2;ELAV-type RNA-binding protein 3;KDM2B/CELF2 fusion;NAPOR;RNA-binding protein BRUNOL-3;bruno-like protein 3;cug triplet repeat,rna-binding protein 2;hNAPOR;neuroblastoma apoptosis-related RNA-binding protein APPROVED protein-coding ENSG00000048740 HGNC:2550 602538 10 10462550 11336675 + 10 10798397 11336675 + 68490 SCAMP2 secretory carrier membrane protein 2 This gene product belongs to the SCAMP family of proteins which are secretory carrier membrane proteins. They function as carriers to the cell surface in post-golgi recycling pathways. Different family members are highly related products of distinct genes, and are usually expressed together. These findings suggest that the SCAMPs may function at the same site during vesicular transport rather than in separate pathways. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016] 15 15 15 q24.1 52087212 52115664 - 72924250 72952723 - 75136071 75165706 - 1580863;6480464 12124380;12475951;12477932;14702039;15489334;15840657;16169070;16870614;17255364;17713930;18029348;19276089;20424473;20458337;21295544;21490707;21873635;26186194;26344197;26496610;26618866;26638075;28514442;28692057;29180619;29507755;30639242;30948266;31073040;31091453;31536960;32296183;32687490;32707033;32807901;32814053;33845483;33957083;33961781;34079125;34349018;34369648;34426610;34597346;34709727;34857952;35007762;35271311;36114006;36215168;36537216;36610398;36629882;37616343;38878854;9224770;9378760 10066 A0A140VK92;A8K769;B2RDF0;H3BMN2;H3BN93;H3BPL9;H3BQW2;H3BUB6;H3BV04;O15127;Q6IBK3;Q9BQE8 REVIEWED AC091230;AF005038;AK096376;AK096794;AK291884;AK315516;BC001376;BC004385;CD300387;CH471136;CP068263;CR456800;HM005632;NM_001320778;NM_005697;R59393;XM_017021856 AAB62723;AAH01376;AAH04385;AEE61229;BAF84573;BAG37897;BAG53276;CAG33081;EAW99299;EAW99300;NP_001307707;NP_005688;O15127 O15127 1650254;1766571;2182014 SHGC-149885;STS-R33045;STS-W74766 secretory carrier-associated membrane protein 2;testis secretory sperm-binding protein Li 219p protein-coding ENSG00000140497 HGNC:10564 606912 15 74843730 74873365 - 15 74843730 74873365 - 68493 NR5A1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 The protein encoded by this gene is a transcriptional activator involved in sex determination. The encoded protein binds DNA as a monomer. Defects in this gene are a cause of XY sex reversal with or without adrenal failure as well as adrenocortical insufficiency without ovarian defect. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q33.3 97890732 97916915 - 126283336 126309520 - 127243515 127269678 - 1598967;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;12904919;11062374 11932325;16141001;16467257 10230405;10369247;10369682;10446911;10478848;10567391;10628748;10684809;10848616;10919277;11038323;11071856;11459805;11479297;11518799;11574675;11592817;11713202;11738790;11886523;11897684;11932209;12083805;12083815;12101186;12161505;12477932;12554773;12651892;12727988;12730328;12732652;12782406;12843196;12907682;12917325;12920234;14555713;14580722;14623279;14701856;14702039;14963109;15044589;15192080;15261303;15379426;15388788;15471945;15472171;15489334;15546904;15579738;15579739;15666825;15707893;15831526;15879363;15897460;16002533;16127213;16469813;16488887;16500365;16564598;16684822;16709599;16816804;16834661;16887917;17190602;17226773;17331471;17474147;17488792;17519303;17520059;17664281;17694559;17761949;17786540;17901130;17940071;17975261;18165439;18182853;18579725;18653709;18665078;18824868;18974272;18984668;19001523;19022561;19237537;19246354;19274049;19322201;19439508;19490893;19549922;19692572;19849982;19875956;19878766;19930843;20026603;20045459;20080844;20133449;20207836;20211142;20301589;20301714;20302644;20394914;20453312;20498720;20601698;20660055;20861607;20875752;20887963;21078366;21081692;21087664;21111025;21129436;21163476;21163858;21164257;21220346;21239516;21242195;21324456;21412441;21467194;21654157;21693691;21775434;21873635;21926385;22024498;22028768;22100173;22218443;22427816;22474171;22549935;22553814;22715467;22832114;22907560;22927646;22951804;22987798;23044873;23095176;23096908;23153500;23154282;23158211;23165333;23218904;23291911;23299922;23313103;23450049;23471216;23537609;23543655;23610160;23637637;23650189;23729601;23899549;23918653;23969951;24012099;24067197;24076780;24321386;24405868;24434652;24531914;24591553;24635384;24750329;24828505;24905461;25099250;25122490;25283508;25288771;25416956;25502990;25604140;25896302;25910212;25985323;25989977;26139438;26200099;26260161;26352548;26406169;26530052;27227698;27311867;27378692;27414805;27490115;27610946;27855412;27893151;28032338;28033660;28225217;28270555;28319085;28473536;29027299;29027717;29151085;29265478;29402198;29582157;30018006;30067310;30103258;30350900;30562606;30664326;30686519;30853179;31058195;31710289;31787151;31831369;32008008;32084386;32093223;32296183;32613604;32738419;33296094;33335203;33351340;33397036;33933440;34112222;34232606;34338568;34613524;35222615;35666805;35764069;35944360;36114074;36308186;36657429;36835002;37249651;37268858;37432935;37802761;37827240;37892191;38128121;38131126;38168586;38192172;38228887;38555298;39009827;7479914;7629233;7789992;8205615;8806624;8964846;9002548;9183568;9238716;9328345;9590178;9774680 2516 A0A1E1GJF0;B6ZGU8;F1D8R8;F1DAM0;L8ECB8;O15196;Q13285;Q5T6F5;Q5T6F6;Q5T6F7 REVIEWED AB307718;AK090858;AL137846;AL354979;AY542548;BC032501;CH471090;CP068269;D88155;HF583795;HQ692856;HQ709184;LC037393;NG_008176;NM_004959;U32592;U76388 AAA75332;AAB53105;AAH32501;AAS48621;ADZ17367;ADZ17391;BAA13546;BAH02309;BAV89189;CCQ43292;EAW87591;NP_004950;Q13285 Q13285 AD4BP;ELP;FTZ1;FTZF1;POF7;SF-1;SF1;SPGF8;SRXX4;SRXY3;STF-1;hSF-1 adrenal 4 binding protein;adrenal 4-binding protein;fushi tarazu factor homolog 1;nuclear receptor AdBP4;nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1;steroid hormone receptor Ad4BP;steroidogenic factor 1;steroidogenic factor 1 nuclear receptor;steroidogenic factor-1 APPROVED protein-coding ENSG00000136931 HGNC:7983 184757 9 124481236 124507399 - 9 124481236 124507420 - 68495 SCAMP3 secretory carrier membrane protein 3 This gene encodes an integral membrane protein that belongs to the secretory carrier membrane protein family. The encoded protein functions as a carrier to the cell surface in post-golgi recycling pathways. This protein is also involved in protein trafficking in endosomal pathways. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2011] 1 1 1 q22 128299045 128305446 - 153492394 153498819 - 155225772 155232151 - 1580863;6480464;8554872 10777571;12477932;15144186;15489334;15592455;16105885;16341674;17081983;17255364;19158374;19438519;20458337;21102463;21832049;21873635;21903422;21951651;22190034;22268729;22810586;22939629;23418353;23464991;23874603;24332808;24711643;24797263;25921289;26344197;26496610;26508657;26638075;26972000;27173435;27432908;27507217;27519163;28380382;28388416;28675297;28685749;28712289;28883622;29117863;29128334;29180619;29395067;29507755;29568061;29997244;30194290;30517763;30619736;30833792;30884312;30948266;31073040;31091453;31340145;31554889;31732153;31796584;31871319;32433612;32513696;32628020;32707033;32807901;32913203;33022573;33144569;33545068;33567341;33766124;33845483;33961781;34079125;34226595;34369648;34378951;34432599;34597346;34687317;34709727;34857952;34901782;35007762;35044719;35256949;35271311;35439318;35446349;35545034;35562734;35819319;35944360;36042349;36168628;36180527;36215168;36398858;36572190;36610398;36629882;37314216;37478010;37499664;37506885;37616343;37689310;37768083;37827155;38070861;38297188;38569033;9224770;9331372;9378760;9658162 10067 A0AAQ5BHL7;A0AAQ5BHL8;A0AAQ5BHM9;A0AAQ5BHP1;A0AAQ5BHP8;A0AAQ5BHQ3;A0AAQ5BHQ9;A0AAQ5BHR3;A0AAQ5BHR7;A0AAQ5BHR8;A0AAQ5BHS3;A0AAQ5BHV0;A9Z1W6;B1AVS6;O14828;O15128;Q6FHJ5;Q96FR8;Q9BPY0 REVIEWED AF005039;AF023268;AL713999;BC000161;BC005135;BC010505;BM790077;BU193466;CH471121;CP068277;CR541757;NM_005698;NM_052837;XM_047418195;XM_047418222;XM_047418240;XM_047418254;XM_047418271;XM_054329463;XM_054329464;XM_054329465;XM_054329466;XM_054329467;XM_054333702;XM_054333703;XM_054333704;XM_054333705;XM_054333706 AAB62724;AAC51821;AAH00161;AAH05135;AAH10505;CAG46557;EAW53090;EAW53091;EAW53092;EAW53093;NP_005689;NP_443069;O14828;XP_047274151;XP_047274178;XP_047274196;XP_047274210;XP_047274227;XP_054185438;XP_054185439;XP_054185440;XP_054185441;XP_054185442;XP_054189677;XP_054189678;XP_054189679;XP_054189680;XP_054189681 O14828 1674284;1678651;1855394;2107939;2175184;2217938 A004W05;CLK2_8263;D1S3427;D7S2838;RH69036;SCAMP3_2726 C1orf3 propin 1;secretory carrier-associated membrane protein 3 protein-coding ENSG00000116521;ENSG00000263290 HGNC:10565 606913 1 155255981 155262360 - 1 155255979 155262433 - 68497 DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) The protein encoded by this gene catalyzes the fourth enzymatic step, the ubiquinone-mediated oxidation of dihydroorotate to orotate, in de novo pyrimidine biosynthesis. This protein is a mitochondrial protein located on the outer surface of the inner mitochondrial membrane. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 q22.2 56356753 56373075 + 70600144 70616456 + 72042643 72061558 + 1580863;2316231;2316235;5133412;5132591;5132618;6480464;6907045;8699517;7240710;8554872;10402751;11040445;11040446;11040447;2316233 11522581;1476792;15044733;15096496;15182735;1723607;6331524;8443191;9918599 10673429;10727948;11012787;11248707;12052230;12477932;1446837;14702039;15489334;16341674;16344560;17004840;18672895;18951430;19207032;19605743;19915526;20220176;20399851;20877624;21430780;21873635;21988832;22692683;22939629;22966891;22967083;23216091;26086954;26186194;27370710;28514442;30033366;30442662;30449682;31370178;31841108;32151633;32296183;32694731;33060568;33510132;33961781;33981038;34145214;34373451;34800366;35094635;35184687;35269583;35559673;35943801;36215168;36825574;37204046;38558052;38796629;7487077;8211381;8925840;9693067 1723 A8K8C8;I3L449;I3NI32;J3QRJ4;J3QRQ3;Q02127;Q6P176 REVIEWED AC009087;AC009127;AI499306;AK097300;AK098239;AK292293;AU130529;AU152444;BC065245;BE789211;BI253747;BM795077;CH471166;CP068262;M94065;NG_016271;NM_001361;XM_005255827;XM_005255829;XM_017022990;XM_047433674;XM_054379714 AAA50163;AAH65245;BAF84982;EAW59198;EAW59199;EAW59200;EAW59201;NP_001352;Q02127;XP_005255886;XP_047289630;XP_054235689 Q02127 1659457;1682199;2148176;2218484 D16S2969;DHODH_4702;RH98941;SHGC-61050 URA1 DHOdehase;POADS;dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial;dihydroorotate dehydrogenase, mitochondrial;dihydroorotate oxidase;human complement of yeast URA1 APPROVED protein-coding ENSG00000102967 HGNC:2867 126064 16 72008744 72027659 + 16 72008588 72027664 + 68499 NR5A2 nuclear receptor subfamily 5 group A member 2 The protein encoded by this gene is a DNA-binding zinc finger transcription factor and is a member of the fushi tarazu factor-1 subfamily of orphan nuclear receptors. The encoded protein is involved in the expression of genes for hepatitis B virus and cholesterol biosynthesis, and may be an important regulator of embryonic development. [provided by RefSeq, Jun 2016] 1 1 1 q32.1 173119461 173269192 + 198263393 198413175 + 199996838 200146543 + 1580863;6480464;6907045;8554872;14401591;153344627 28406481;28710032 10359768;11030332;11564608;11595170;11668176;11927588;12040021;12198243;12208674;12477932;12820970;12852843;12853459;12972592;14671206;14701856;14728801;14963109;15117876;15121760;15143151;15143342;15181096;15205472;15218078;15327767;15331348;15604093;15613430;15707893;15723037;15897460;15923626;15963945;16091743;16271724;16282330;16289203;16439367;16450584;16469397;16712791;17036045;17095585;17283069;17522048;17664281;17895379;17910058;17952562;17977826;18029348;18191017;18270374;18385139;18410128;18508634;18665078;19015525;19022561;19264593;19274049;19359379;19629617;19692572;19913121;20101243;20133449;20159957;20375098;20379614;20516075;20607599;20628086;20817789;21129436;21258413;21262773;21294900;21392518;21536586;21554248;21566081;21614002;21873635;21949357;21990348;22048972;22125638;22187462;22359603;22504882;23000165;23038264;23128233;23471216;23537609;23637637;23667258;23737522;23817023;23975195;24520076;24564400;24570488;24769073;25086665;25223786;25231870;25435372;25514243;25675535;25869073;25873311;25896302;25943101;25951367;25987835;26241054;26241668;26268559;26320367;26398198;26400164;26421305;26530052;26553876;26592175;26653140;26677080;26761123;27049310;27298334;27486225;27586588;27694446;27809310;27983934;27984042;27996162;28081303;28363985;28440426;28473536;28531169;29128635;29237721;29438990;29443959;29515023;29545602;29669824;30044146;30273983;30305617;30320362;30638865;30740909;30923324;31058195;31328159;31343991;32037723;32296183;32572717;32694731;32931651;33079429;33252195;33335203;33845483;34129175;34310734;34561301;34643922;35801407;36217030;36303447;36765131;37204028;37285077;38243114;38409506;7680097;8938589;9786908;9858833 2494 B3GPJ3;B4E2M6;B4E2P3;B6ZGU9;E9PQH2;F1D8R9;H0Y328;H0Y7S7;O00482;O95642;Q147U3;Q8WY08;Q9UEC0 REVIEWED AB019246;AB307719;AC096633;AF049102;AF112344;AF124247;AF124248;AF146343;AF190464;AF228413;AF319643;AK304344;AK304365;AK308446;AK316513;BC027893;BC080182;BC118571;BC118652;CA776772;CB162803;CH471067;CP068277;EU714233;HQ692857;NG_050913;NM_001276464;NM_003822;NM_205860;U80251;U93553;XM_005245062;XM_011509380;XM_011509381;XM_011509382;XM_011509384;XM_017000904;XM_047416753;XM_047416762;XM_054335749;XM_054335750;XM_054335751;XM_054335752 AAC78727;AAD03155;AAD03248;AAD26565;AAD26566;AAD37378;AAG17124;AAG17125;AAI18572;AAI18653;AAL37171;ACD87739;ADZ17368;BAA34092;BAG65188;BAG65205;BAH02310;BAH14884;EAW91305;EAW91306;EAW91307;EAW91308;NP_001263393;NP_003813;NP_995582;O00482;XP_005245119;XP_011507683;XP_011507686;XP_016856393;XP_047272709;XP_047272718;XP_054191724;XP_054191725;XP_054191726;XP_054191727 O00482 1334833;1337512;1645535;1689985;1723215;1793056;1848312;2124189;2131393;2156702;2178444;5093732 A009V39;AFM292vd5;D1S2622;D1S2817;G30215;G32891;PMC193920P3;RH122291;RH94232;SHGC-76105;SHGC-76109;SHGC-76125 B1F;B1F2;CPF;FTF;FTZ-F1;FTZ-F1beta;LRH-1;LRH1;hB1F;hB1F-2 CYP7A promoter-binding factor;alpha-1-fetoprotein transcription factor;b1-binding factor, hepatocyte transcription factor which activates enhancer II of hepatitis B virus;fetoprotein-alpha 1 (AFP) transcription factor;hepatocytic transcription factor;hepatocytic transcription factor hB1F-3;liver nuclear receptor homolog-1 variant 2;liver receptor homolog 1;liver receptor homolog-1;nuclear receptor NR5A2;nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000116833 HGNC:7984 604453 1 200027710 200177415 + 1 200027614 200177420 + 68502 CUBN cubilin Cubilin (CUBN) acts as a receptor for intrinsic factor-vitamin B12 complexes. The role of receptor is supported by the presence of 27 CUB domains. Cubulin is located within the epithelium of intestine and kidney. Mutations in CUBN may play a role in autosomal recessive megaloblastic anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] 10 10 10 p13 16799178 17105066 - 16905971 17211822 - 16865965 17171810 - 62401;61796;1599655;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;11062507;329901841;401901078 10080186;17037740;22929189;32682061;33004870;9478979 10037728;10371504;10552972;10811843;10887099;11278724;11595644;11606717;11717447;11788601;11856751;11994745;12687456;14576052;15164054;15342556;15583024;15616221;15736970;15951480;16303743;16385451;17124247;17487979;17979745;18448595;18791690;19056867;19161160;19197348;19303062;19366958;19710015;19744961;19878569;19913121;20237569;20379614;20398757;20615890;20628086;20852008;20855565;21082674;21116278;21355061;21595846;21750092;21781439;21873635;21903995;22337902;22437417;22574174;22761678;22990118;23114252;23376485;23533145;23824729;23978537;24052458;24093454;24097068;24357674;24533076;24563210;25147783;26631737;26959381;27197912;28052770;28260162;28622535;29186386;29402915;30523278;30547231;30557881;31438875;31541730;31613795;31770575;32246437;32803705;33235183;34610128;34979989;35337634;36112210;36266725;36926036;37594671;38008818;38488435;8510165;9334227;9572993;9691015 8029 B0YIZ4;B0YIZ6;H7C480;O60494;Q5VTA6;Q7LC53;Q96RU9;Q96RV0 REVIEWED AB209880;AC067747;AF034611;AF086456;AH010855;AK074536;AK075228;AK308290;AK309623;AK310404;AL365215;AL596445;AL731551;BP270790;BP271329;CH471072;CP068268;EF444970;NG_008967;NM_001081;XM_011519708;XM_011519709;XM_011519710;XM_011519711;XM_054366802;XM_054366803;XM_054366804 AAC82612;AAK61829;ACA05972;ACA05973;ACA05974;BAD93117;BAG51968;BAG52089;EAW86221;NP_001072;O60494;XP_011518010;XP_011518011;XP_011518012;XP_011518013;XP_054222777;XP_054222778;XP_054222779 O60494 1706768;1717327;1753463;1757515;1781242;2111408;5022425;5024547 D10S1475;D1S3698;D22S296;RH122154;SHGC-107387;SHGC-144890;SHGC-80852;stSG69827 FLJ90055;FLJ90747;IFCR;IGS;IGS1;MGA1;gp280 460 kDa receptor;cubilin (intrinsic factor-cobalamin receptor);cubilin precursor variant 1;cubilin precursor variant 2;cubilin precursor variant 3;intestinal intrinsic factor receptor;intrinsic factor B12-receptor;intrinsic factor-cobalamin receptor;intrinsic factor-vitamin B12 receptor APPROVED protein-coding ENSG00000107611 HGNC:2548 602997 10 16823966 17129811 - 10 16823966 17129811 - 68505 PDCD6IP programmed cell death 6 interacting protein This gene encodes a protein that functions within the ESCRT pathway in the abscission stage of cytokinesis, in intralumenal endosomal vesicle formation, and in enveloped virus budding. Studies using mouse cells have shown that overexpression of this protein can block apoptosis. In addition, the product of this gene binds to the product of the PDCD6 gene, a protein required for apoptosis, in a calcium-dependent manner. This gene product also binds to endophilins, proteins that regulate membrane shape during endocytosis. Overexpression of this gene product and endophilins results in cytoplasmic vacuolization, which may be partly responsible for the protection against cell death. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes have been identified on chromosome 15. [provided by RefSeq, Jan 2012] 3 3 3 p22.3 33783127 33854073 + 33814561 33886198 + 33840122 33911195 + 1580863;6480464;6907045 10200558;10718198;10858458;11683497;11883939;12034747;12360406;12477932;12588984;12771190;12860994;12927788;14505569;14505570;14519844;14583093;14678797;14702039;14739459;14999017;15195070;15231748;15326289;15456872;15489334;15509564;15557335;15849434;15914539;16004603;16169070;16234236;16344560;16470130;16501490;16764724;16957052;17014699;17081065;17082185;17158451;17166905;17174262;17196169;17229889;17250865;17277784;17350527;17350572;17353931;17389591;17428861;17556548;17601348;17673164;17853893;17927229;17982468;18005675;18029348;18032513;18066081;18076669;18380665;18434552;18476810;18477395;18511562;18641129;18644787;18684393;18936101;18940611;18948538;19016654;19020832;19056867;19064259;19099395;19143627;19143629;19143631;19199708;19254034;19282983;19322201;19393081;19403673;19520058;19523902;19531213;19542561;19596386;19639585;19692479;19706535;19738201;19802344;19906316;19912576;19946888;20018238;20156100;20176808;20360068;20379614;20467437;20519395;20562859;20588296;20605035;20616062;20653365;20669987;20670214;20691033;20800603;20929444;20936779;20962096;21129143;21145461;21191027;21248028;21276792;21394083;21423176;21518163;21528537;21543492;21715492;21738476;21762796;21762798;21786200;21873635;21889351;21900206;21911577;21988832;22004035;22162750;22421880;22484091;22547407;22558309;22586326;22589738;22623428;22641034;22660413;22754649;22761998;22771033;22833563;22844345;22863883;22896625;22939629;22969426;22981647;23027949;23088713;23092844;23201121;23266279;23305486;23376485;23527201;23533145;23602568;23664863;23726974;23777424;23824909;23895345;23924735;24024966;24105262;24107264;24257210;24287454;24457600;24637612;24658140;24711643;24712823;24769233;24834918;24870593;24996823;25066606;25099357;25102091;25118280;25402006;25416956;25451933;25502766;25510652;25534348;25633977;25659891;25666610;25667979;25686249;25693804;25710462;25732677;25749978;25921289;26063962;26139244;26344197;26490116;26496610;26508657;26511642;26549023;26777405;26831064;26859355;26866605;26929449;26935291;26949251;26962944;26980041;27150162;27244115;27280284;27301021;27339686;27578500;27609421;27621311;27684187;27716508;27839950;27909058;28031328;28190767;28378594;28515276;28611215;28675297;28846114;29128334;29467282;29564676;29604273;29891975;30021161;30097533;30463901;30471916;30575818;30599162;30619736;30711629;30760577;30833792;30944935;30948266;31073040;31091453;31138766;31159502;31172941;31182584;31253590;31300519;31413325;31515488;31586073;31672844;31871319;31995728;32049272;32176739;32213612;32286682;32321914;32416067;32597834;32687490;32694731;32707033;32731849;32786267;32917811;32994219;33058236;33139753;33141564;33239621;33277362;33545068;33644029;33961781;34287046;34316702;34349018;34373451;34645483;34688656;34709727;34761192;34851141;35013556;35016035;35032548;35044719;35256949;35271311;35384245;35439318;35446349;35509820;35551201;35562734;35654790;35776542;35831314;35844135;35906200;35944360;36052865;36057605;36114006;36168627;36215168;36261009;36282215;36424410;36517590;36526897;36584595;36604567;36931259;37010382;37059091;37071682;37086494;37100772;37219487;37223481;37471054;37827155;37925421;38113892;38403678;38697112;38803224;38943005;39147351;39231216;39259704;7829101;8889548;9880530 10015 A0A3B3IT07;B4DHD2;C5MQH7;C9IZF9;E9PFU1;F8WBR8;F8WDK9;F8WEQ7;Q4W4Y1;Q6NUS1;Q8WUM4;Q9BX86;Q9NUN0;Q9P2H2;Q9UKL5 REVIEWED AB037796;AC112220;AC123901;AF151793;AF250394;AF349951;AI346371;AK002122;AK295042;AK298727;AL695629;BC020066;BC068454;BI492166;BI562417;BM669193;BQ024882;BQ895877;BT007367;BU165197;BU194828;CH471055;CP068275;CR739098;DA149360;DA652213;GQ131806;NG_033961;NM_001162429;NM_001256192;NM_013374;XM_011533252;XM_011533253;XM_017005488;XM_047447042;XM_054344819 AAF08220;AAH20066;AAH68454;AAK20398;AAP36031;AAQ14260;ACS12984;BAA92092;BAA92613;BAG58093;BAH12857;EAW64468;EAW64469;NP_001155901;NP_001243121;NP_037506;Q8WUM4;XP_011531554;XP_047302998;XP_054200794 Q8WUM4 1672808;1680311;1694602;1756621;1769998;2120620;2142934;2164013;2217704;5092676;5114681 A005P37;Cda1ef02;D9S1961;G32258;G43299;PDCD6IP_3260;RH48396;RH93901;SHGC-143660;SHGC-76820;STS-R60314 AIP1;Alix;DRIP4;HP95;MCPH29;MGC17003 ALG-2 interacting protein 1;ALG-2 interacting protein X;ALG-2-interacting protein 1;ALG-2-interacting protein X;PDCD6-interacting protein;apoptosis-linked gene 2-interacting protein X;dopamine receptor interacting protein 4;programmed cell death 6-interacting protein protein-coding ENSG00000170248 HGNC:8766 608074 3 33798630 33869703 + 3 33798571 33869707 + 68507 ACAN aggrecan This gene is a member of the aggrecan/versican proteoglycan family. The encoded protein is an integral part of the extracellular matrix in cartilagenous tissue and it withstands compression in cartilage. Mutations in this gene may be involved in skeletal dysplasia and spinal degeneration. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been observed in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q26.1 65748790 65819902 + 87147678 87219589 + 89346667 89418584 + 1300269;1580863;2315807;2315836;2315837;2315073;6480464;7240710;8554872;8699517;10043178;11570526;11570525;11570533;11570543;11570524;11061419;12879456;11570529;11570535;11570544;11570545;734826;11570531;11570537;11570548;11570539 11764092;14769391;16080123;16507130;18511192;18678883;19063844;19955224;21853458;22833446;22934955;24285589;24595230;24664200;24762113;25646031;25736479;25741789;25821409;7920633;9192671;9988279 10400671;10751421;10922468;11038354;11854269;11898616;11932252;12054629;12205105;12477932;12888576;1326552;14558103;14627072;14701864;14722076;14724283;15505028;15590670;1569188;16001263;16188468;16335952;16344560;16402214;16425147;16537531;16574327;16650460;16741449;17261541;17308074;17568421;17588949;17632389;18040638;18055126;18391952;18829133;19004047;19034380;19110214;19180518;19220578;19266077;19294492;19298220;19333097;19545413;19657146;19669783;19790048;1985970;19893584;19913121;19953087;20137779;20367118;20367178;20379614;20496110;20505571;20546612;20551380;20618160;20628086;20640910;20806220;20881960;20936487;21039430;21117903;21224775;21277254;21655647;21689646;21873635;21948754;21976490;21998595;22015197;22241609;22297263;22329809;22441960;22670872;22820679;23209686;23237500;23370687;23563607;23897278;24032649;24063364;24111521;24296484;24312401;24398992;24421874;24552666;24766640;25133637;25173489;25188217;25281659;25429064;25603412;25715982;25798074;26910618;26943656;27068509;27336854;27428952;27710243;27870580;2789216;27991836;28002585;28081267;28302318;28396070;28417352;28742099;28768959;28986054;29302920;29515038;29554650;29769040;29867203;29913199;30187277;30804119;31075239;31841439;32327700;32413843;32513696;32517548;32575104;32814053;32846772;33215411;33471655;33606014;33990642;34051020;34605228;34625928;34652292;35239182;35261200;35338222;36597844;36972946;37227215;38613222;7240256;7524681;7574678;7626017;7827755;7998967;8216228;8314595;8349621;8611178;8921002;9013976;9654129;9688535;9756610 176 A0A5K1VW97;B9EK55;E7ENV9;E7EX88;H0YK70;H0YM81;H0YMF1;P16112;Q13650;Q6PID9;Q9UCD3;Q9UCP4;Q9UCP5;Q9UDE0 REVIEWED AC103982;AF031586;AH007378;AK290723;BC036445;BC150624;BQ182050;BQ446640;CH471101;CP068263;CS025622;DA596050;J05062;L12234;L29488;M55172;NG_012794;NM_001135;NM_001369268;NM_001411096;NM_001411097;NM_013227;OM363650;OM363651;OM363652;OM363653;OM363654;OM363655;OM363656;OM363657;OM363658;OM363659;OM363660;OM363661;OM363662;OM363663;OM363664;OM363665;OM363666;OM363667;OM363668;OM363669;OM363670;S74659;U13192;X17406;X80278;XM_047432214;XM_047432215;XM_047432216;XM_047432217;XM_054377434;XM_054377435;XM_054377436;XM_054377437 AAA35726;AAA62824;AAB48068;AAC60643;AAD14782;AAD14783;AAD14784;AAD14785;AAD14786;AAD14788;AAD14789;AAD14790;AAD14791;AAD14793;AAD14794;AAD14795;AAD14796;AAD14797;AAD14798;AAD14799;AAD14800;AAD14801;AAD14802;AAD14803;AAD14804;AAD14805;AAD14806;AAD14807;AAD14808;AAD14809;AAD14810;AAD14811;AAD14812;AAD14813;AAD14814;AAD14815;AAD14816;AAH36445;AAI50625;BAF83412;CAA35463;CAI61688;EAX02017;EAX02018;EAX02019;EAX02020;EAX02021;NP_001126;NP_001356197;NP_001398025;NP_001398026;NP_037359;P16112;WBK70928;WBK70929;WBK70930;WBK70931;WBK70932;WBK70933;WBK70934;WBK70935;WBK70936;WBK70937;WBK70938;WBK70939;WBK70940;WBK70941;WBK70942;WBK70943;WBK70944;WBK70945;WBK70946;WBK70947;WBK70948;XP_047288170;XP_047288171;XP_047288172;XP_047288173;XP_054233409;XP_054233410;XP_054233411;XP_054233412 P16112 1335591;1339626;1724835;1761671;2136832;2140715 D15S1004;D19S876;RH119180;RH17913;SGC30467;SHGC-145650 AGC1;CSPG1;CSPGCP;MSK16;SEDK;SSOAOD AGCAN;aggrecan 1;aggrecan core protein;cartilage-specific proteoglycan core protein;chondroitin sulfate proteoglycan core protein 1;large aggregating proteoglycan protein-coding ENSG00000157766 HGNC:319 155760 15 88803436 88875353 + 15 88803436 88875353 + 68509 SULT1A2 sulfotransferase family 1A member 2 Sulfotransferase enzymes catalyze the sulfate conjugation of many hormones, neurotransmitters, drugs, and xenobiotic compounds. These cytosolic enzymes are different in their tissue distributions and substrate specificities. The gene structure (number and length of exons) is similar among family members. This gene encodes one of two phenol sulfotransferases with thermostable enzyme activity. Two alternatively spliced variants that encode the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 p11.2 28510767 28515892 - 28603264 28608371 - 1300048;1580863;6480464 10617600;10720750;10762004;11154739;11207031;11535246;12373301;12419832;12469224;12477932;16133548;17425406;18259693;18632753;18992148;19343046;19692168;19915574;20056724;20214802;20417180;20529763;20935630;20936502;21873635;22623531;23128233;23207770;23358261;23922954;25201988;25416956;26169578;26186194;26455829;28514442;29908303;30554943;33961781;34079125;34857952;37142702;7581483;7889867;8033246;8661000;8697101;8912648;9034160;9119390;9566757 6799 A9QY25;E9PKR8;E9PKW4;E9PM76;H3BRY5;P50226;P78393;Q14CJ7 REVIEWED AC020765;AH003659;BC025763;BC052280;BC113727;BC113729;CP068262;NG_032570;NM_001054;NM_001363863;NM_001400258;NM_001400259;NM_001400260;NM_001400261;NM_001400262;NM_001400263;NM_001400264;NM_177528;NR_174455;U28169;U28170;U33886;U34804;U76619;X78282 AAB08970;AAB09658;AAB09659;AAB09758;AAB18753;AAC51149;AAI13728;AAI13730;ABX65442;CAA55088;NP_001045;NP_001350792;NP_001387187;NP_001387188;NP_001387189;NP_001387190;NP_001387191;NP_001387192;NP_001387193;NP_803564;P50226 P50226 1676500;1678517;1733218;1744863;1745595;1745597;2116432;5117558;5117664 D16S3176;GDB:574032;GDB:579633;GDB:594646;GDB:625839;GDB:625858;RH70266;RH80061;SHGC-60826 HAST4;MGC142287;MGC142289;P-PST;ST1A2;STP2;TSPST2 P-PST 2;aryl sulfotransferase 2;arylamine sulfotransferase;phenol sulfotransferase 2;phenol-preferring phenol sulfotransferase2;phenol-sulfating phenol sulfotransferase 2;phenolic-metabolizing (P) form of PST;sulfotransferase 1A2;sulfotransferase family 1a, member 2;sulfotransferase family, cytosolic, 1A, phenol-preferring, member 2;thermostable phenol sulfotransferase APPROVED protein-coding ENSG00000197165 HGNC:11454 601292 16 28591943 28597050 - 16 28591943 28597050 - 68511 PTTG1 PTTG1 regulator of sister chromatid separation, securin The encoded protein is a homolog of yeast securin proteins, which prevent separins from promoting sister chromatid separation. It is an anaphase-promoting complex (APC) substrate that associates with a separin until activation of the APC. The gene product has transforming activity in vitro and tumorigenic activity in vivo, and the gene is highly expressed in various tumors. The gene product contains 2 PXXP motifs, which are required for its transforming and tumorigenic activities, as well as for its stimulation of basic fibroblast growth factor expression. It also contains a destruction box (D box) that is required for its degradation by the APC. The acidic C-terminal region of the encoded protein can act as a transactivation domain. The gene product is mainly a cytosolic protein, although it partially localizes in the nucleus. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013] 5 5 5 q33.3 155881349 155888231 + 159781443 159788324 + 159848862 159855751 + 1580863;68295;6480464;6907045 9092795 10022450;10365261;10393434;10411507;10580151;10656688;10781616;10922056;11158059;11179223;11238996;11371342;11553328;11562349;11739784;12070128;12194817;12213878;12324572;12355087;12403781;12444553;12477932;12554778;12590639;12727994;12956947;12958169;12960092;14671639;14709851;14966902;15024062;15178645;15281346;15302935;15514942;15591026;15611659;15649325;15769981;15845362;15846392;15880121;15897900;15916961;15922332;15929994;15989971;16205121;16292982;16394085;16413484;16455800;16479161;16685397;16705156;16705313;16799481;16809406;16820881;16921029;16926250;16964243;17071631;17210994;17297475;17353909;17360335;17383977;17507465;17604273;17652795;17854787;17962814;18029348;18047793;18217976;18245958;18339849;18384692;18426563;18451147;18460583;18485873;18522889;18550719;18594525;18620995;18663361;18722180;18753362;18984771;19000457;19008095;19053469;19117984;19302955;19351864;19407503;19477929;19539243;19690544;19837943;19840458;19958546;20080579;20106827;20116377;20198633;20360068;20406982;20452981;20506293;20621061;20628624;20650808;20677014;20953187;20962850;20978326;21068098;21069851;21099350;21126432;21129230;21176344;21181309;21272169;21336306;21408207;21439054;21700221;21757741;21839581;21858218;21873635;21937724;22002306;22081074;22193957;22209758;22260438;22419713;22475756;22511756;22522436;22783570;22789011;22791750;22805307;22819078;22994714;23007648;23051594;23091007;23128677;23164239;23239745;23267136;23404407;23416975;23489647;23523951;23527717;23671127;23677169;23707760;23708001;23755904;23798554;23850618;23867215;23977008;24051510;24104479;24176776;24238056;24377512;24627133;24754453;24781523;24816985;24853182;24879625;24908230;24930963;25161877;25383541;25490258;25549700;25627474;25669885;25739119;25750436;25814554;25816405;25825779;25859049;25871022;25874498;25908389;26186194;26264222;26306044;26320179;26387737;26445238;26496610;26516926;26578364;26673895;26710612;26824458;26894859;26900962;26912231;26984614;27114510;27259151;27509861;27522463;27756608;27766744;27787230;27829547;27893422;27939943;28219049;28242412;28384135;28504713;28514442;28658604;28938551;29218429;29288516;29432944;29517484;29549242;29575197;29622689;29649138;29693191;29803224;29973362;29989583;30033366;30154144;30506545;30519761;30582202;30590814;30607824;30853662;30961403;31278532;31385458;31455778;31521689;31641007;32076268;32152539;32163388;32216239;32277958;32307883;32314536;32322060;32393902;32519672;32549754;32725378;33148101;33173433;33243736;33498448;33624604;33743960;33881746;33961781;34187556;34290405;34539658;34728029;34917906;34942047;34942119;35044719;35050550;35156780;35234260;35440621;35559673;35634770;35730625;35768832;35952650;36414514;37214989;37400529;37409633;38069214;38420810;39144144;9811450;9892021;9915854;9925941 9232 C4TNW4;E5RJR4;O95997;Q2VPE7;Q6IAL9 REVIEWED AB505429;AB505430;AC091842;AF062649;AF075242;AF095287;AH008377;AJ223953;AK312209;BC026003;BC101834;BC108894;BC108895;BC112071;BC113842;BC113896;BC128193;BC128194;BI827526;BM990391;BU182149;CH471062;CP068273;CR457135;CR541685;GN344095;HY006026;NM_001282382;NM_001282383;NM_004219;XM_024446260 AAC64409;AAC69752;AAD19335;AAF06995;AAI01835;AAI08895;AAI08896;AAI12072;AAI13843;AAI13897;AAI28194;AAI28195;BAG35142;BAH69081;BAH69082;CAA11683;CAG33416;CAG46486;CAY55983;EAW61551;EAW61552;EAW61553;NP_001269311;NP_001269312;NP_004210;O95997 O95997 1767813;5492593 RH35896;UniSTS:481730 EAP1;ECRAR;HPTTG;MGC126883;MGC138276;PTTG;TUTR1 ESP1-associated protein 1;endogenous cardiac regeneration-associated regulator;pituitary tumor-transforming 1;pituitary tumor-transforming gene 1 protein;securin;tumor-transforming protein 1 1643361;2289409 BW307_H;BW320_H APPROVED protein-coding ENSG00000164611 HGNC:9690 604147 5 160421855 160428744 + 5 160421855 160428739 + 68515 LRAT lecithin retinol acyltransferase The protein encoded by this gene localizes to the endoplasmic reticulum, where it catalyzes the esterification of all-trans-retinol into all-trans-retinyl ester. This reaction is an important step in vitamin A metabolism in the visual system. Mutations in this gene have been associated with early-onset severe retinal dystrophy and Leber congenital amaurosis 14. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014] 4 4 4 q32.1 152996143 153005248 + 155884613 155893720 + 155661990 155674272 + 1599754;1580863;6480464;6893650;6484694;6484672;6484679;6907045;7240710;8547535;8547536;8699517;8554872;10402751 11381255;19700416;20212494;21447403;21621639;21718801;23701314 10819989;11133845;11162450;12009892;12477932;1322170;14581364;14596594;14702039;14704332;15161698;15186777;15474300;15489334;15583024;16115871;16344560;16939223;17011878;17438524;18055821;18544127;18652909;18823527;19471114;19665987;20301475;20301590;20356843;20574532;20591486;20801516;21465477;21873635;22559933;22570351;22605381;23890161;24036882;24433184;24613493;25236354;25260806;25383759;26186194;28514442;28758396;28942093;29973277;30285347;32296183;33961781;37848033;9767084;9920938 9227 A8K983;D6RC94;O95237;Q8N716 REVIEWED AC009567;AC107385;AF071510;AK056234;AK292598;AY546085;AY546086;BC031053;CH471056;CP068274;DB364008;DQ266889;NG_009110;NM_001301645;NM_004744;XM_047416405;XM_054351242;XR_938793 AAD13529;AAH31053;AAS49412;AAS49413;BAF85287;EAX04904;NP_001288574;NP_004735;O95237;XP_047272361;XP_054207217 O95237 1661123;1696162;2108213;2138602;5014051;5022651;5037552 D11S2921;D8S2278;D8S2279;LRAT_8915;SHGC-67616;SHGC-67662;SHGC-79148 LCA14;MGC33103 lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase) APPROVED protein-coding ENSG00000121207 HGNC:6685 604863 4 154740838 154753120 + 4 154626945 154753120 + 68517 HAL histidine ammonia-lyase Histidine ammonia-lyase is a cytosolic enzyme catalyzing the first reaction in histidine catabolism, the nonoxidative deamination of L-histidine to trans-urocanic acid. Histidine ammonia-lyase defects cause histidinemia which is characterized by increased histidine and histamine and decreased urocanic acid in body fluids. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012] 12 12 12 q23.1 96033432 96056362 - 94891273 94914202 - 96366440 96390122 - 1300048;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;10402751;8699517 12477932;15489334;15741241;15806399;18280705;18641401;20237496;2055114;21873635;25324306;25575548;25963833;26186194;26687479;27591049;28514442;29117863;29568061;30194290;31409639;31435991;32687490;32707033;32941674;33961781;34732716;35140242;35384245;35474131;35941108;36244648;36574265;36862244;36898370;37108203;37314216;37689310;38943005;7916645;8530107 3034 B4DQC1;B4E0V8;F5GXF2;F5H1U5;F8VNX0;F8W0V1;H0YHB0;P42357;Q2PH55;Q2PH56;Q2PH57;Q2PH58;Q2PH59;Q2PH60;Q2PH61;Q4VB92;Q4VB93;Q4VB95 REVIEWED AB042217;AB191160;AB191161;AB191162;AB191163;AB191164;AB191165;AB191166;AB191167;AC007298;AC126174;AI248003;AK297004;AK298736;AK303544;AL596896;BC096096;BC096097;BC096098;BC096099;CH471054;CP068266;D16626;D43618;D43619;NG_008180;NM_001258333;NM_001258334;NM_002108;XM_011538249;XM_017019246;XM_054371901;XM_054371902 AAH96096;AAH96097;AAH96098;AAH96099;BAA04047;BAB61863;BAE72109;BAE72110;BAE72111;BAE72112;BAE72113;BAE72114;BAE72115;BAE72116;BAG59540;BAG60883;BAG64570;EAW97554;EAW97555;EAW97556;NP_001245262;NP_001245263;NP_002099;P42357;XP_011536551;XP_016874735;XP_054227876;XP_054227877 P42357 1644367;1663324;1685147;1707536;1715345;1744041;1745865;1746859;1778137;1852160;2172263;2219116 D12S1891;G64828;GDB:384907;GDB:679297;HAL__6690;RH120504;RH44629;RH67993;RH98658;SGC33859;SHGC-84577;STS-R01181 HIS;HSTD histidase;histidine ammonia lyase protein-coding ENSG00000084110 HGNC:4806 609457 12 95972662 95996344 - 12 95972662 95996365 - 68519 SIGMAR1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 This gene encodes a receptor protein that interacts with a variety of psychotomimetic drugs, including cocaine and amphetamines. The receptor is believed to play an important role in the cellular functions of various tissues associated with the endocrine, immune, and nervous systems. As indicated by its previous name, opioid receptor sigma 1 (OPRS1), the product of this gene was erroneously thought to function as an opioid receptor; it is now thought to be a non-opioid receptor. Mutations in this gene has been associated with juvenile amyotrophic lateral sclerosis 16. Alternative splicing of this gene results in transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2013] 9 9 9 p13.3 34566222 34569271 - 34624719 34627768 - 34634719 34637784 - 1580863;6480464;8699517;8554872;7240710;401940159 28791385 10087012;10406945;11149946;11476895;11687279;12477932;14567761;14702039;14706429;15164053;15298647;15489334;15542696;16319298;16388898;16472803;16945406;16954606;17110338;17419803;17457031;17961544;18539593;18583979;19204726;19279232;19439245;20053954;20089882;20178807;20301623;20468064;20562859;21031579;21211548;21486275;21549171;21605063;21680736;21744858;21842496;21873635;21988832;22079628;22322890;22433979;22511599;22561649;22658674;22739338;22818711;22952230;23041531;23121507;23314020;23536676;23637801;23760505;23906352;23988449;24006496;24085347;24204710;24227730;24313828;24409324;24592734;24616099;24634165;24684794;24726897;24922074;24981860;25143613;25261976;25266722;25344871;25437307;25449906;25510962;25569182;25704011;25704013;25704014;25704015;25704016;25902777;25959826;26078401;26344197;26638075;26792723;27042935;27160185;27173435;27402882;27821430;27829319;28114279;28144920;28235766;28380382;28455697;28514442;28603497;28611215;28622300;28712289;28929457;29115704;29180619;29378958;29399701;29507755;29876881;30242016;30266269;30291362;30607964;30832324;30913922;31073040;31091453;31511340;31616248;31696229;31918966;32105755;32279379;32353859;32409627;32513696;32514827;32614325;32653342;32687490;32707033;32738194;32814053;32838362;32992988;33020464;33060197;33060591;33144569;33149115;33226886;33276102;33453999;33545068;33622890;33803075;33845483;33920913;33941067;33961781;33973848;34575952;34648767;35611810;35696571;35871491;35886921;36114006;36180527;36215168;36217030;36352093;36768299;36768323;37047338;37175473;37199665;37483225;37511389;37768083;37827155;38621504;38878854;39107544;8125298;8954936;9341151;9453537 10280 A0A7P0T9D5;A0A7P0TA12;A0A7P0Z4C2;A2A3U5;B4DR71;D3DRM7;O00673;O00725;Q0Z9W6;Q153Z1;Q2TSD1;Q53GN2;Q5T1J1;Q7Z653;Q8N7H3;Q99720;Q9NYX0 REVIEWED AF226604;AH005897;AK098451;AK130502;AK222899;AK291092;AK299130;AL450283;AY633611;BC004899;BC006307;BC007839;BC010104;BE018138;BI596428;CH471071;CP068269;CR457075;DQ644568;DQ647702;DQ656583;NG_029945;NM_001282205;NM_001282206;NM_001282207;NM_001282208;NM_001282209;NM_005866;NM_147157;NR_104108;ON703294;ON703296;ON703297;ON703298;ON703299;ON703301;ON703303;ON703304;ON703305;ON703306;ON703307;ON703308;ON703309;ON703310;ON703313;ON703314;ON703315;ON703317;ON703324;ON703325;ON703327;ON703328;ON703330;ON703332;ON703335;ON703336;ON703337;ON703339;ON703340;ON703344;ON703347;ON703349;ON703350;ON703351;ON703352;ON703353;ON703354;ON703355;ON703356;ON703357;ON703360;ON703363;ON703365;ON703366;ON703367;ON703368;ON703369;ON703371;ON703372;ON703373;ON703374;U75283;U79528 AAB50402;AAB51238;AAF64280;AAH04899;AAH07839;AAV33304;ABG29111;ABG36559;ABG46369;BAC05307;BAD96619;BAF83781;BAG61183;CAG33356;EAW58431;EAW58434;EAW58435;EAW58436;EAW58437;NP_001269134;NP_001269135;NP_001269136;NP_001269137;NP_001269138;NP_005857;NP_671513;Q99720 Q99720 1688955;2109601;2148943 OPRS1__6118;RH15753;RH16220 ALS16;DSMA2;FLJ25585;HMNR2;MGC3851;OPRS1;SIG-1R;SR-BP;SR-BP1;SRBP;hSigmaR1;sigma1R SR31747 binding protein 1;SR31747-binding protein;aging-associated gene 8 protein;opioid receptor, sigma 1;sigma 1-type opioid receptor;sigma1 receptor;sigma1-receptor;type I sigma receptor protein-coding ENSG00000147955 HGNC:8157 601978 9 34634722 34637787 - 9 34634722 34637844 - 68523 GRID1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 This gene encodes a subunit of glutamate receptor channels. These channels mediate most of the fast excitatory synaptic transmission in the central nervous system and play key roles in synaptic plasticity.[provided by RefSeq, Jan 2009] 10 10 10 q23.1-q23.2 81354751 82123191 - 87349292 88116230 - 87359309 88126552 - 1580863;6480464;8554872 10234023;10574462;11829466;12372286;12477932;1372507;15489334;16380905;17490860;19056867;19346103;19584346;20379614;21873635;22199357;22699663;23017809;23180869;23362303;23568457;23726511;24121790;24916645;26186194;27276689;28065597;28514442;32296183;33961781;34100982;35748872;36724073;37944084;38060673;38334954;9828146 2894 A0A8D9UJ36;A8KAN9;B3KXD5;B7Z7L0;G3V186;Q8IXT3;Q9ULK0 REVIEWED AB033046;AC022028;AC073162;AC079955;AK127168;AK293104;AK302192;AL451059;AL596135;AL683834;AL732479;AL844892;BC039263;BC047948;BK014583;CH471142;CP068268;DR001156;NG_011875;NM_017551;XM_011539720;XM_047425122;XM_047425123;XM_054365665;XM_054365666 AAH39263;BAA86534;BAF85793;BAG54447;BAH13646;DAJ12203;EAW80338;EAW80339;EAW80340;EAW80341;NP_060021;Q9ULK0;XP_047281078;XP_047281079;XP_054221640;XP_054221641 Q9ULK0 1334550;1342194;1660124;1663495;1665161;1708328;1718903;1748907;1749731;1758269;1758655;1761001;1763729;1764443;1764507;1764789;1766937;1772451;1782014;2108779;2136052;2156026;2217062 BAZ1B_3920;D10S1579;D10S1698;D10S1769;D10S2224;G17462;G20570;G28626;GRID1_3289.2;RH123157;SHGC-110567;SHGC-111404;SHGC-144945;SHGC-147402;SHGC-147860;SHGC-148036;SHGC-148109;SHGC-148359;SHGC-148651;SHGC-149062;SHGC-152438;SHGC-81562;UniSTS:37720 GluD1;GluD1-b;KIAA1220 gluR delta-1 subunit;glutamate receptor delta-1 subunit;glutamate receptor ionotropic, delta-1;glutamate receptor, ionotropic, delta 1 APPROVED protein-coding ENSG00000182771 HGNC:4575 610659 10 85599552 86366795 - 10 85599552 86366795 - 68525 PTS 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase The enzyme encoded by this gene catalyzes the elimination of inorganic triphosphate from dihydroneopterin triphosphate, which is the second and irreversible step in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin from GTP. Tetrahydrobiopterin, also known as BH(4), is an essential cofactor and regulator of various enzyme activities, including enzymes involved in serotonin biosynthesis and NO synthase activity. Mutations in this gene result in hyperphenylalaninemia. [provided by RefSeq, Oct 2008] 11 11 11 q23.1 109250329 109257937 + 111602309 111609903 + 112097151 112104696 + 1580863;1601576;1300048;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 8178819 10220141;10531334;10727395;11076863;11256614;11438997;11591653;11744995;11916314;11937441;12477932;1282802;14551150;14729142;15197144;15489334;15489336;16086286;16135092;16169070;16189514;16381901;17270157;17407085;17590551;18505119;1883524;19060904;19167051;19350512;19360691;19491146;19674121;19830588;20877624;21516116;21873635;22237589;23184937;24337577;24599843;25416956;25502805;25910212;26186194;26264872;26344197;27107014;28514442;28581483;29507755;29844126;29991678;31059266;31452512;31515488;31980649;32203420;32296183;32651154;32698014;32807901;3308682;33234470;33731348;33822819;33903016;33961781;35831314;35906200;35941108;35944360;36610398;37314216;38113892;7493990;7698774;8188266;8216273;8707300;8841415;9159737;9222755;9222757;9450907 5805 A0A8E7SLS1;A0A8E7SPB8;A0A8H2S6I5;B0YJ87;E9PJM0;E9PKY8;E9PNN3;Q03393;Q8WVG8 REVIEWED AB042297;AH006112;AK307133;AK310768;AP002884;BC009686;BC018029;CF529329;CH471065;CP068267;D17400;D25234;EF445018;L76259;M97655;MH373432;MH373433;MH373434;MH373435;MT292617;MT292618;MT292619;MT832332;MT832333;MT832334;MT832335;MT832336;MT832337;MT832338;MT832339;MT832340;MT832341;MT832342;MT832343;MT832344;NG_008743;NM_000317;XM_054369561;XM_054369562;XM_054369563;XM_054369564 AAA51541;AAB64229;AAC16970;AAH09686;AAH18029;ACA06065;BAA04224;BAA04959;BAA95486;EAW67195;NP_000308;Q03393;QCY53455;QCY53456;QCY53457;QCY53458;QWA14746;QWA14747;QWA14748;UDM54215;UDM54216;UDM54217;UDM54218;UDM54219;UDM54220;UDM54221;UDM54222;UDM54223;UDM54224;UDM54225;UDM54226;UDM54227;XP_054225536;XP_054225537;XP_054225538;XP_054225539 Q03393 1775412;1855018;5117534;5117536 GDB:574088;GDB:574111;PTPS;SHGC-12504 FLJ97081;PTPS 6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase;6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase;PTP synthase;truncated 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase protein-coding ENSG00000150787 HGNC:9689 612719 11 112226428 112233973 + 11 112226367 112269955 + 68527 GRID2 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 The protein encoded by this gene is a member of the family of ionotropic glutamate receptors which are the predominant excitatory neurotransmitter receptors in the mammalian brain. The encoded protein is a multi-pass membrane protein that is expressed selectively in cerebellar Purkinje cells. A point mutation in the mouse ortholog, associated with the phenotype named 'lurcher', in the heterozygous state leads to ataxia resulting from selective, cell-autonomous apoptosis of cerebellar Purkinje cells during postnatal development. Mice homozygous for this mutation die shortly after birth from massive loss of mid- and hindbrain neurons during late embryogenesis. This protein also plays a role in synapse organization between parallel fibers and Purkinje cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Mutations in this gene cause cerebellar ataxia in humans. [provided by RefSeq, Apr 2014] 4 4 4 q22.1-q22.2 90516237 91989747 + 93444573 94912672 + 93225117 94695717 + 704404;1580863;6480464;6907045;8554872;8699517 10234023;10748123;11826110;11829466;12372286;12477932;12573530;12589829;14572453;17027646;18256267;20301317;20301682;20379614;20487506;20859245;21368048;21873635;23251661;23512105;23611888;24078737;24357660;25122145;25146332;25841024;26905411;27019035;27418511;29207948;32065002;32170608;34709727;35159210;35256949;35944360;37944084;7506541;9465309;9847074 2895 A0A087X043;A0A1B0GW49;D6R976;D6R9W8;E9PH24;O43424;Q4KKU8;Q4KKU9;Q4KKV0;Q4W5B7;Q4W5F4;Q4W5L9;Q4W5S4;Q59FZ1 REVIEWED AB209318;AC020699;AC022317;AC093596;AC093733;AC095059;AC096769;AC104077;AC105315;AC105452;AC108158;AC110800;AC112695;AC115111;AC115537;AF009014;AK302355;AK308611;AK310262;AW295056;BC099652;BC099653;BC099654;CH471057;CP068274;KF457789;NG_034113;NM_001286838;NM_001510;XM_011531893;XM_011531894;XM_011531895;XM_017008118;XM_017008119;XM_017008120;XM_017008121;XM_017008122;XM_017008123;XM_017008124;XM_017008125;XM_017008127;XM_024454024;XM_024454025;XM_024454026;XM_047450132;XM_047450133;XM_047450134;XM_047450135;XM_047450136;XM_047450137;XM_054349818;XM_054349819;XM_054349820;XM_054349821;XM_054349822;XM_054349823;XM_054349824;XM_054349825;XM_054349826;XM_054349827;XM_054349828;XM_054349829;XM_054349830;XM_054349831;XM_054349832;XM_054349833;XR_008486971 AAC39579;AAH99652;AAH99653;AAH99654;AAY40921;AAY40938;AAY41014;AAY41015;BAD92555;BAG63681;EAX06044;NP_001273767;NP_001501;O43424;XP_011530195;XP_011530196;XP_016863607;XP_016863608;XP_016863609;XP_016863610;XP_016863611;XP_016863616;XP_024309792;XP_024309793;XP_047306088;XP_047306089;XP_047306090;XP_047306091;XP_047306092;XP_047306093;XP_054205793;XP_054205794;XP_054205795;XP_054205796;XP_054205797;XP_054205798;XP_054205799;XP_054205800;XP_054205801;XP_054205802;XP_054205803;XP_054205804;XP_054205805;XP_054205806;XP_054205807;XP_054205808 O43424 1336429;1340403;13800779;1666384;1673516;1677444;1695832;1695854;1696074;1710302;1714303;1715799;1720537;1729001;1731455;1731467;1733528;1737539;1737541;1748669;1750485;1751527;1753979;1760097;1763041;1780078;1852261;1855497;2108781;2116958;2122603;2134307;2141476;2152095;2161937;2164219;2166369;2169038;2175796;2176754;2178062;2179346;2184495;2184598;2187200;5019859 D4S1135;D4S2351;D4S2364;D4S2404;D4S2667;D4S2692;D4S2693;D4S312;D4S3224;D4S3264;D4S477;D4S542;D4S650;D4S799;D4S965;G09726;G16769;G34300;G54560;G59222;GRID2_2962;Grid2;RH119596;RH119932;RH92539;SHGC-105322;SHGC-107742;SHGC-110334;SHGC-111791;SHGC-132008;SHGC-146786;SHGC-154327;SHGC-24441;SHGC-50210;SHGC-50409;SHGC-51119;SHGC-51584;SHGC-67661;SHGC-78763;SHGC-78799;SHGC-79101;SHGC-85257;SHGC4-1553;STS-Z70764;WI-13806 GluD2;MGC117022;MGC117023;MGC117024;SCAR18 GluR-delta-2;gluR delta-2 subunit;glutamate receptor delta-2 subunit;glutamate receptor ionotropic, delta-2;glutamate receptor, ionotropic, delta 2 APPROVED protein-coding ENSG00000152208 HGNC:4576 602368 4 92303966 93810456 + 4 92303966 93810157 + 68529 RAB11B RAB11B, member RAS oncogene family The Ras superfamily of small GTP-binding proteins, which includes the Ras (see MIM 190020), Ral (see MIM 179550), Rho (see MIM 165390), Rap (see MIM 179520), and Rab (see MIM 179508) families, is involved in controlling a diverse set of essential cellular functions. The Rab family, including RAB11B, appears to play a critical role in regulating exocytotic and endocytotic pathways (summary by Zhu et al., 1994 [PubMed 7811277]).[supplied by OMIM, Nov 2010] 19 19 19 p13.2 8311860 8325986 + 8361296 8374479 + 8455244 8469318 + 1580863;6480464;6907045 10942597;11408590;11481332;11495908;12477932;14627637;15342556;15489334;15569681;16169070;16473633;16545962;17255364;17507647;18022941;19060906;19244346;20000738;20360680;20458337;20622010;20686666;20717956;20877624;21248079;21255211;21319273;21832049;21873635;21976701;22561749;22613832;22939629;23376485;23383273;23533145;23572552;24006491;24056041;24141907;24332808;24589086;24711643;25070890;25468996;25556234;26005850;26186194;26344197;26355680;26496610;26635365;26638075;26816005;27481517;28514442;29106825;29180619;29509190;29845934;30194290;30575818;30639242;30659120;30661770;30981667;31204173;31536960;31586073;31871319;32296183;32513696;32541798;32687490;32814053;32877691;33194618;33524390;33961781;34079125;34349018;34597346;35063084;35235311;35271311;35446349;35575683;35831314;35844135;35918402;36215168;36584595;36590901;36610398;37616343;38334954;38569033;7811277;8125298 9230 A5YM50;B2R7I4;B4DMK0;B4DMN1;D6W671;M0R2D0;M0R377;Q15907;Q2YDT2;Q5U0I1;Q6FHR0;Q6FI42;Q8NI07 VALIDATED AC136469;AF498947;AK225036;AK225642;AK297498;AK310573;AK312994;BC110081;BP367041;BP396219;BT019535;BT019536;BX647356;CH471139;CP068259;CR536494;CR541691;CX787570;D38516;EF560724;NM_004218;X79780 AAI10082;AAM21095;AAV38342;AAV38343;ABQ59034;BAG35831;BAG59912;CAA56176;CAG38733;CAG46492;EAW68925;EAW68926;EAW68927;NP_004209;Q15907 Q15907 2135417 WI-15303 H-YPT3;MGC133246;NDAGSCW GTP-binding protein YPT3;RAB11B, member of RAS oncogene family;ras-related protein Rab-11B protein-coding ENSG00000185236 HGNC:9761 604198 19 8390360 8404434 + 19 8389981 8404434 + 68531 TDO2 tryptophan 2,3-dioxygenase This gene encodes a heme enzyme that plays a critical role in tryptophan metabolism by catalyzing the first and rate-limiting step of the kynurenine pathway. Increased activity of the encoded protein and subsequent kynurenine production may also play a role in cancer through the suppression of antitumor immune responses, and single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with autism. [provided by RefSeq, Feb 2012] 4 4 4 q32.1 154156425 154173133 + 157044297 157061000 + 156824848 156841558 + 1358595;1580863;2290313;2290190;2303721;6480464;6907045;10402751;11081067;11062165;13601984;39939032 10719243;24930766;25773161;27072164;27190010;3400092;7236232;8873217 11140838;11469796;12477932;12634647;14704851;14755447;15390107;15489334;16094384;16189514;16892178;17207965;18370401;19218188;19502010;19637229;19786962;2004780;20361220;21361337;21873635;21892828;21976023;22082147;22308364;23455924;23558111;23630570;24623722;24722188;24816252;24974860;25066423;25416956;25910212;27107014;27563172;27578919;27762317;28223212;28285122;28514442;29676849;30134247;31515488;31806639;31866995;32165090;32296044;32296183;32776284;32814053;33846800;33961781;34051337;34101386;34423034;34520819;34702444;34714577;34943977;34969166;35056756;35679834;35733134;35970080;8666386 6999 A8K053;D6RA50;D6RB68;P48775 REVIEWED AA705255;AC093830;AK289418;AK307741;BC005355;BG616664;BX647341;CH471056;CP068274;NM_005651;U32989 AAB08514;AAH05355;BAF82107;EAX04884;EAX04885;EAX04886;NP_005642;P48775 P48775 1644851;1645986;1847955;2109927 A006M46;D4S3293;SHGC-50178;TDO2_8670 HYPTRP;TDO;TO;TPH2;TRPO tryptamin 2,3-dioxygenase;tryptophan oxygenase;tryptophan pyrrolase;tryptophanase protein-coding ENSG00000151790;ENSG00000262635 HGNC:11708 191070 4 155903696 155920406 + 4 155854738 155920406 + 68533 MTOR mechanistic target of rapamycin kinase The protein encoded by this gene belongs to a family of phosphatidylinositol kinase-related kinases. These kinases mediate cellular responses to stresses such as DNA damage and nutrient deprivation. This kinase is a component of two distinct complexes, mTORC1, which controls protein synthesis, cell growth and proliferation, and mTORC2, which is a regulator of the actin cytoskeleton, and promotes cell survival and cell cycle progression. This protein acts as the target for the cell-cycle arrest and immunosuppressive effects of the FKBP12-rapamycin complex. Inhibitors of mTOR are used in organ transplants as immunosuppressants, and are being evaluated for their therapeutic potential in SARS-CoV-2 infections. Mutations in this gene are associated with Smith-Kingsmore syndrome and somatic focal cortical dysplasia type II. The ANGPTL7 gene is located in an intron of this gene. [provided by RefSeq, Aug 2020] 1 1 1 p36.22 10278903 10434848 - 11089179 11245153 - 11166592 11322608 - 407445926;1625616;1582609;1625611;1580863;2308795;2307383;6480464;6484113;6907045;7245507;7245526;7245508;7245567;7245474;7245506;7245940;7245946;7245564;7245502;7207420;7245504;7245545;8554872;10041031;10040950;10040984;10040985;10041001;10041007;10401142;10040957;10040968;10041003;10041026;7175521;10041022;10040952;10003163;10003169;10040953;10040959;10040971;10040983;10041027;10040974;10041002;10041013;10041039;10041043;10040992;10040997;10041000;10041035;10003164;10040962;10041034;10041037;10041040;10003165;10041016;10041025;10041017;10003168;10040979;10040998;10041041;10041042;7240710;8699517;11570513;11570510;11568678;13506787;13506788;13702868;11535033;13825123;127229954;150404268;152995471;243048424;156430337;155791663 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2475 A0A8V8TQ52;A0A8V8TQM6;A0A8V8TQN3;A0A8V8TQP2;A0A8V8TR74;A0A8V8TRG9;P42345;Q4LE76;Q5TER1;Q6LE87;Q96QG3;Q9Y4I3 REVIEWED AA725390;AB209995;AF152840;AJ300188;AK126762;AK302863;AK304273;AL031291;AL049653;AL109811;AL359082;AL391561;BC117166;BP250183;CH471130;CP068277;DC403129;JB157964;KF495866;KJ399980;KT584057;L34075;L35478;NG_033239;NM_001386500;NM_001386501;NM_004958;U88966;XM_011541166;XM_017000900;XM_017000902;XM_024446187;XM_047416721;XM_047416724;XM_054335744;XM_054335745;XM_054335746;XM_054335747;XR_001737087;XR_007058581;XR_008485983 AAA58486;AAC39933;AAC41713;AAI17167;BAE06077;BAG54371;BAG64047;BAG65134;CAC15570;CAC42395;CCW44092;EAW71681;EAW71682;EAW71683;NP_001373429;NP_001373430;NP_004949;P42345;XP_011539468;XP_016856389;XP_047272677;XP_047272680;XP_054191719;XP_054191720;XP_054191721;XP_054191722 P42345 1648979;1653313;1682153;1696792;1722353;1722363;1732872;1754059;1783792;2126507;2130327;2175139;2183063;2191399 D1S1298;G60245;G60252;MARC_21302-21303:1032900670:1;RH25957;SHGC-12595;SHGC-132097;SHGC-132902;SHGC-56461;SHGC-74210;SHGC-74211;SHGC-74214;SHGC-74243;SHGC-79836 FLJ44809;FRAP;FRAP1;FRAP2;RAFT1;RAPT1;SKS FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1;FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2;FK506-binding protein 12-rapamycin complex-associated protein 1;FKBP-rapamycin associated protein;FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1;mammalian target of rapamycin;mechanistic target of rapamycin;mechanistic target of rapamycin (serine/threonine kinase);rapamycin and FKBP12 target 1;rapamycin associated protein FRAP2;rapamycin target protein 1;serine/threonine-protein kinase mTOR 1643585 SGHRL1_H APPROVED protein-coding ENSG00000198793 HGNC:3942 601231 1 11106535 11262551 - 1 11106535 11262556 - 68535 CTBP2 C-terminal binding protein 2 This gene produces alternative transcripts encoding two distinct proteins. One protein is a transcriptional repressor, while the other isoform is a major component of specialized synapses known as synaptic ribbons. Both proteins contain a NAD+ binding domain similar to NAD+-dependent 2-hydroxyacid dehydrogenases. A portion of the 3' untranslated region was used to map this gene to chromosome 21q21.3; however, it was noted that similar loci elsewhere in the genome are likely. Blast analysis shows that this gene is present on chromosome 10. Several transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2014] 10 10 10 q26.13 120450227 120623304 - 126666408 126839614 - 126672886 126849599 - 1580863;6480464;6907045 10359772;10438528;10567582;10756197;10764811;10801815;11163272;11504872;11864595;11940669;12477932;12535528;12556451;12700765;12711682;12714599;12867035;15060175;15146197;15231748;15489334;15489335;15542832;16189514;16344560;16356938;16385451;16508011;16702210;16713569;16762039;16787403;17023432;17546044;17635584;17967884;18184656;18264096;18794092;19240061;19318432;19366831;19423541;19486893;19506021;19549807;19668232;19754958;19798104;19866473;19900942;19902474;20363750;20379614;20450899;20460480;20523059;20547755;20547759;20564319;20690139;20705609;20717903;20878950;20964627;21057548;21071540;21315774;21334379;21516116;21532573;21653829;21665989;21832049;21873635;21903422;21988832;22863883;22945647;22990118;23254330;23255392;23393140;23403292;23410750;23602568;23730208;23775127;23853115;23858473;24012420;24332637;24522810;24657618;24722188;24797263;24835310;24850914;24981860;25086746;25228645;25228652;25231870;25281560;25416956;25429064;25544563;25609649;25686837;25728771;25820824;25895816;25910212;26186194;26344197;26496610;26618866;26807646;26871283;26871637;26972000;27107012;27114453;27173435;27432908;27684187;27699603;27705803;28040410;28111233;28179207;28404932;28412731;28414304;28514442;28611215;28677795;28826173;28947780;29117863;29229926;29467282;29509190;29511261;29628311;29658564;29700119;30110629;30151388;30334447;30415952;30442980;30462309;30463901;30554943;30585266;30884312;30945288;30948266;31041561;31091453;31515488;31527615;31636387;31866012;32129710;32203420;32296183;32416067;32460013;32553630;32628020;32707033;32780723;32804017;32814053;32971103;32993576;33187986;33264605;33306668;33524397;33580202;33961781;33972635;34026424;34052660;34462429;34585037;34728642;34781990;34878149;34997967;35016035;35032548;35113002;35139734;35140242;35182466;35256949;35271311;35509820;35559673;35563538;35800763;35831314;35987950;36057605;36114006;36215168;36331689;36414381;36424410;36652389;36688959;36715854;36736316;36841324;37117180;37223481;37286039;37317656;37557182;37643007;37689310;37827155;38297188;38457926;38569033;38580884;38748792;39147351;7479821;8889548;9479502;9724649;9858600 1488 A0A087WYL1;A8K2X5;D3DRF5;O43449;P56545;Q5SQP7;Q69YI3;Q86SV0;Q8IY44;Q9H2T8 REVIEWED AF016507;AF222711;AK290390;AL157888;AL596261;AL731571;AL833398;BC002486;BC037900;BC047018;BC052276;BC072020;BE671217;BM712328;BM800106;BQ933925;BT007012;CH471066;CN353451;CP068268;CV029885;CX165167;DB197732;DB200827;DB456766;DQ250324;HY046871;HY048696;HY096630;HY147073;KT584974;NM_001083914;NM_001290214;NM_001290215;NM_001321012;NM_001321013;NM_001321014;NM_001329;NM_001363508;NM_022802;XM_005269561;XM_005269564;XM_005269567;XM_005269568;XM_005269569;XM_005269571;XM_005269572;XM_006717642;XM_011539351;XM_011539353;XM_011539354;XM_011539355;XM_011539357;XM_011539358;XM_017015756;XM_017015757;XM_024447830;XM_024447831;XM_047424664;XM_047424665;XM_047424666;XM_047424667;XM_047424668;XM_047424669;XM_047424670;XM_047424671;XM_047424672;XM_047424673;XM_047424674;XM_047424675;XM_047424676;XM_047424677;XM_047424678;XM_047424679;XM_047424680 AAC39603;AAG45951;AAH02486;AAH37900;AAH47018;AAH52276;AAH72020;AAP35658;ABB82238;BAF83079;CAH10590;EAW49247;EAW49249;EAW49250;NP_001077383;NP_001277143;NP_001277144;NP_001307941;NP_001307942;NP_001307943;NP_001320;NP_001350437;NP_073713;P56545;XP_005269624;XP_011537657;XP_011537660;XP_024303598;XP_047280620;XP_047280621;XP_047280622;XP_047280623;XP_047280624;XP_047280625;XP_047280626;XP_047280627;XP_047280628;XP_047280629;XP_047280630;XP_047280631;XP_047280632;XP_047280633;XP_047280634;XP_047280635;XP_047280636 P56545 1651060;1686690;1724611;2113104;2113106;2119183;2132095;5113787 D10S2461;D10S2462;D20S789;RH121303;RH36796;RH79776;SGC34798;STS-W86518 C-terminal-binding protein 2;ribeye protein-coding ENSG00000175029 HGNC:2495 602619 10 124984317 125162463 - 10 124984317 125161170 - 68537 RUVBL1 RuvB like AAA ATPase 1 This gene encodes a protein that has both DNA-dependent ATPase and DNA helicase activities and belongs to the ATPases associated with diverse cellular activities (AAA+) protein family. The encoded protein associates with several multisubunit transcriptional complexes and with protein complexes involved in both ATP-dependent remodeling and histone modification. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016] 3 3 3 q21.3 126230848 126272604 - 129282493 129325332 - 127783628 127872757 - 1580863;6480464;6907045;9495926;8554872 21502417 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8607 A0A384MTR5;B2R5S0;B3KRS7;B5BUB1;E7ETR0;H7C4G5;H7C4I3;J3QLR1;P82276;Q1KMR0;Q53HK5;Q53HL7;Q53Y27;Q9BSX9;Q9Y265 REVIEWED AB012122;AB451224;AB451347;AC011311;AC069419;AC084784;AF070735;AF099084;AH011651;AI869326;AJ010058;AK092163;AK222563;AK222575;AK312290;AL449214;AW069473;BC002993;BC012886;BT007057;BX447686;CH471052;CP068275;DA530328;DQ469310;GQ891468;KT584694;NM_001319084;NM_001319086;NM_003707;XM_005247841;XM_011513248;XM_011513249;XM_017007356;XM_017007357;XM_054348163;XM_054348164;XM_054348165;XM_054348166;XM_054348167;XR_924202;Y18418 AAC77819;AAD04427;AAH02993;AAH12886;AAM45570;AAP35706;ABF13334;ADO22330;BAA28169;BAD96283;BAD96295;BAG35217;BAG52489;BAG70038;BAG70161;CAA08986;CAB46271;EAW79323;NP_001306013;NP_001306015;NP_003698;Q9Y265;XP_011511550;XP_011511551;XP_016862845;XP_016862846;XP_054204138;XP_054204139;XP_054204140;XP_054204141;XP_054204142 Q9Y265 1683609;1793652;2108433;2166099 D3S4244;PMC24527P1;RH26475;RUVBL1_8836 ECP-54;ECP54;INO80H;NMP 238;NMP238;Pontin52;RVB1;TAP54-alpha;TIH1;TIP49;TIP49A 49 kDa TATA box-binding protein-interacting protein;49 kDa TBP-interacting protein;54 kDa erythrocyte cytosolic protein;INO80 complex subunit H;RuvB (E coli homolog)-like 1;RuvB-like AAA ATPase;RuvB-like AAA ATPase 1;TATA binding protein interacting protein 49 kDa;TIP60-associated protein 54-alpha;nuclear matrix protein 238;pontin;pontin 52;ruvB-like 1;ruvb-like protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000175792 HGNC:10474 603449 3 128064785 128153914 - 3 128064778 128153914 - 68539 COX4I1 cytochrome c oxidase subunit 4I1 Cytochrome c oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. It is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane. The complex consists of 13 mitochondrial- and nuclear-encoded subunits. The mitochondrially-encoded subunits perform the electron transfer and proton pumping activities. The functions of the nuclear-encoded subunits are unknown but they may play a role in the regulation and assembly of the complex. This gene encodes the nuclear-encoded subunit IV isoform 1 of the human mitochondrial respiratory chain enzyme. It is located at the 3' of the NOC4 (neighbor of COX4) gene in a head-to-head orientation, and shares a promoter with it. Pseudogenes related to this gene are located on chromosomes 13 and 14. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2016] 16 16 16 q24.1 70136278 70143686 + 84390697 84398109 + 85833301 85840674 + 1580863;1300048;2301376;6480464;6907045 18725894 10337626;10878243;11311561;12477932;12766061;1311608;1319058;14607829;15146197;15342556;15489334;15565177;16341674;16344560;17353931;17418790;18029348;19393246;19726511;19843159;19946888;20186120;20307258;20413852;20833797;20877624;2157630;2162812;21771582;21802404;21832049;21841246;21873635;21939634;21978537;22079200;22119785;22190034;22252130;22419111;23260140;23285255;23362268;23376485;23400010;2444497;25416956;25544563;25642632;25726526;25959673;26186194;26321642;26344197;26496610;26746385;26759378;27342126;27432908;27880917;28302793;28514442;28515276;28766551;28916538;29128334;29180619;29507755;29509190;29509794;29540532;29568061;29937147;30021884;30030519;30097533;30223867;30833792;30884312;30948266;31056398;31180492;31391242;31515488;31527615;31536960;31586073;31616248;31617661;31980649;32513696;32628020;32707033;32814053;32838362;32877691;32913203;33672589;33957083;33961781;34079125;34349018;34373451;34800366;34901782;35140242;35213938;35271311;35456968;35563538;35833506;35918402;35944360;36215168;36217030;36225252;36369321;36373674;37071682;37164154;37616343;37827155;38113892;38149324;38334954;38718733;39147351;8223633;8619474 1327 B2R4J2;D3DUM7;H3BN72;H3BNI5;H3BNV9;H3BPG0;H3BPR4;P13073;Q6P666;Q86WV2 REVIEWED AC018695;AF005889;AF017115;AH005828;AK027136;AK311847;BC008704;BC021236;BC039013;BC047869;BC062437;BE615615;BE728651;BG614492;BM835194;BP343428;BT019825;BU599266;CD677397;CH471114;CN406213;CP068262;DA623889;DB502762;M21575;M34600;NG_042280;NM_001318786;NM_001318788;NM_001318794;NM_001318797;NM_001318802;NM_001861;U90915;X54802;XM_024450156;XM_047433623 AAA52059;AAA99312;AAB51058;AAB94819;AAB97750;AAC99578;AAH08704;AAH21236;AAH47869;AAH62437;AAV38628;BAG34789;CAA38573;EAW95436;EAW95437;EAW95438;NP_001305715;NP_001305717;NP_001305723;NP_001305726;NP_001305731;NP_001852;P13073;XP_024305924;XP_047289579 P13073 1685526;1792816;5014023;5015619;5016378;5037552 D11S3114;D13S1553;D8S2279;PMC164701P1;RH41774;RH66835 COX4;COX4-1;COXIV;COXIV-1;FLJ23483;MC4DN16;MGC72016 COX IV-1;cytochrome c oxidase polypeptide IV;cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 1, mitochondrial;cytochrome c oxidase subunit IV;cytochrome c oxidase, subunit 4a APPROVED protein-coding ENSG00000131143 HGNC:2265 123864 16 85799695 85807068 + 16 85798633 85807068 + 68541 DPYS dihydropyrimidinase Dihydropyrimidinase catalyzes the conversion of 5,6-dihydrouracil to 3-ureidopropionate in pyrimidine metabolism. Dihydropyrimidinase is expressed at a high level in liver and kidney as a major 2.5-kb transcript and a minor 3.8-kb transcript. Defects in the DPYS gene are linked to dihydropyrimidinuria. [provided by RefSeq, Jul 2008] 8 8 8 q22.3 101578319 101665933 - 105460829 105548453 - 105391659 105479283 - 1599001;1624989;1300048;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 7626590;9718352 10410956;10956643;12477932;15489334;17383919;18075467;18216719;19056867;19649633;20362666;20797317;21873635;23376485;25193387;26186194;26771602;28514442;29054612;31091453;31853544;32296183;32814053;33541421;33961781;36414408;37946254;3931905;8973361 1807 E5RG28;H0YEV7;Q14117 REVIEWED AB004678;AK311261;AP002847;AP003471;BC034395;CH471060;CP068270;CQ840196;D78011;KC877293;NG_008840;NM_001385;XM_005250818;XM_006716518;XM_011516903;XM_017013167;XM_024447087;XM_047421415;XM_047421416;XM_047421418;XM_047421419;XM_054359903;XM_054359904;XM_054359905;XM_054359906;XM_054359907;XM_054359908;XM_054359909;XM_054359910;XR_001745489;XR_001745490 AAH34395;BAA11189;BAA33067;CAH05690;EAW91893;NP_001376;Q14117;XP_005250875;XP_006716581;XP_011515205;XP_016868656;XP_047277371;XP_047277372;XP_047277374;XP_047277375;XP_054215878;XP_054215879;XP_054215880;XP_054215881;XP_054215882;XP_054215883;XP_054215884;XP_054215885 Q14117 1339959;1340937;1660416;1678903;1688418;1721945;1750725;2110375;2145475 D8S1459;D8S1738;DPYS_8314;G59856;RH12824;RH45444;RH80723;RH80769;SHGC-112121 DHP DHPase;dihydropyrimidine amidohydrolase;hydantoinase protein-coding ENSG00000147647 HGNC:3013 613326 8 104379431 104467055 - 8 104330324 104467055 - 68543 SCRG1 stimulator of chondrogenesis 1 Scrapie-responsive gene 1 is associated with neurodegenerative changes observed in transmissible spongiform encephalopathies. It may play a role in host response to prion-associated infections. The scrapie responsive protein 1 may be partly included in the membrane or secreted by the cells due to its hydrophobic N-terminus. In addition, the encoded protein can interact with bone marrow stromal cell antigen 1 (BST1) to enhance the differentiation potentials of human mesenchymal stem cells during tissue and bone regeneration. [provided by RefSeq, Jul 2016] 4 4 4 q34.1 171634399 171645725 - 174545874 174557192 - 174305852 174440295 - 6480464 12477932;12975309;15340161;16188469;16199891;21873635;24413464;25416956;30226813;32134193;32296183;35720295;36178190;36770940;9516475;9660755 11341 D3DP39;D6RD99;O75711;Q6FGG5 REVIEWED AC093849;AC097534;AJ224677;AK312146;AX002933;AX002935;AY359040;BC017583;BC067829;CH471056;CP068274;CR542142;NM_001329597;NM_007281;OA988299;XM_024453882;XM_047449563;XM_054348845 AAQ89399;BAG35081;CAA12059;CAG46939;EAX04752;EAX04753;EAX04754;NP_001316526;NP_009212;O75711;XP_047305519;XP_054204820 O75711 1338310;1339077;1648856;1722739;2124019;2135831;5123772 D4S1595;D4S2992;D4S3309;G60307;HSC0SE072;SHGC-59598;SHGC-59607 MGC26468;SCRG-1;lincSCRG1 scrapie responsive gene 1;scrapie responsive protein 1;scrapie-responsive gene 1 protein;scrapie-responsive protein 1 protein-coding ENSG00000164106 HGNC:17036 603163 4 173384701 173519144 - 4 173384701 173406380 - 68545 BCAM basal cell adhesion molecule (Lutheran blood group) This gene encodes Lutheran blood group glycoprotein, a member of the immunoglobulin superfamily and a receptor for the extracellular matrix protein, laminin. The protein contains five extracellular immunoglobulin domains, a single transmembrane domain, and a short C-terminal cytoplasmic tail. This protein may play a role in epithelial cell cancer and in vaso-occlusion of red blood cells in sickle cell disease. Polymorphisms in this gene define some of the antigens in the Lutheran system and also the Auberger system. Inactivating variants of this gene result in the recessive Lutheran null phenotype, Lu(a-b-), of the Lutheran blood group. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] 19 19 19 q13.32 42115754 42128094 + 50004178 50016518 + 45312316 45324678 + 1580863;6480464;8554872 11133776;11319237;12244066;12477932;12493773;12754519;14641871;14755370;15238148;15278364;15342556;15489334;15790807;15975931;16236823;16335952;16584446;17087659;17638854;18067501;18302987;18510579;18514010;18635166;18815288;18972067;19056867;19065527;19201739;19667067;20370913;20562314;20566895;20655789;21434869;21858073;21873635;22404936;22941965;23001842;23125034;23160466;23168236;23192594;23376485;23406016;23421542;24036115;24453976;24616094;24755620;25051049;25416956;25582271;25809027;25910212;26137540;26898119;27043150;27068509;27143691;27559042;28514442;28841878;2907851;29180619;29344581;29756283;30059007;30945288;31413112;31586073;31951095;32296183;33845483;33961781;34535703;35020896;35124280;35271311;35337019;35748872;35831314;35944360;36215168;36225252;36647260;3810828;38945485;39499777;7777537;7954395;8781446;8889548;9166867;9192786;9642222 4059 A0A068W6H0;A0A087WXM8;A0A0A1TTQ0;A0A0U3LNL0;A0A0U4CBV7;A0A0U4DJH2;A0A172M5V3;A0A1A9C7B7;A0A1Z1VXG4;A0A1Z1VXG5;A0A6B9LT91;A0A6B9LZX3;A8MYF9;A9YWT5;A9YWT6;G0TQY6;I7KDP0;I7L574;K7ENU8;K7ERB7;P50895;Q86VC7 REVIEWED AC092306;AF142483;AY845133;AY927517;BC036745;BC050450;BC128254;BM985314;BP352029;BU838291;BX387680;CH471126;CP068259;EU260043;EU307107;EU307108;EU307109;EU307110;FN555133;FN555134;FN555135;HE572749;HE861899;HE861900;HG326211;KT322137;KT322138;KT322139;KU214879;KU695257;KX664212;KX664213;LK391768;LN680549;LT596170;MK965666;MK965667;NG_007480;NM_001013257;NM_005581;OM419216;OM419217;OM419218;OM419219;OM419220;OM419221;OM419222;OM419223;OM419224;OM419225;OM419226;OM419227;OM419228;OM419229;OM419230;OM419231;OM419232;OM419233;OM419234;OM419235;OM419236;OM419237;OM419238;OM419239;OM419240;OM419241;OM419242;OM419243;OM419244;OM419245;OM419246;OM419247;OM419248;OM419249;OM419250;OM419251;OM419252;OM419253;ON041799;ON041800;X80026;X83425 AAH50450;AAV88096;ABX55831;ABY27635;ABY27636;ABY27637;ABY27638;ALX18095;ALX18096;ALX18097;AMP83993;ANC85231;ARX77883;ARX77884;CAA56327;CAA58449;CBG76071;CBG76072;CBG76073;CCC42285;CCI71886;CCI71887;CDG15323;CDR98196;CEJ95652;EAW57294;EAW57295;EAW57296;EAW57297;NP_001013275;NP_005572;P50895;QHB50531;QHB50532;SBU87551;UYW61473;UYW61474;UYW61475;UYW61476;UYW61477;UYW61478;UYW61479;UYW61480;UYW61481;UYW61482;UYW61483;UYW61484;UYW61485;UYW61486;UYW61487;UYW61488;UYW61489;UYW61490;UYW61491;UYW61492;UYW61493;UYW61494;UYW61495;UYW61496;UYW61497;UYW61498;UYW61499;UYW61500;UYW61501;UYW61502;UYW61503;UYW61504;UYW61505;UYW61506;UYW61507;UYW61508;UYW61509;UYW61510;UYW61511;UYW61512;UYW61513;UYW61514;UYW61515;UYW61516;UYW61517;UYW61518;UYW61519;UYW61520;UYW61521;UYW61522;UYW61523;UYW61524;UYW61525;UYW61526;UYW61527;UYW61528;UYW61529;UYW61530;UYW61531;UYW61532;UYW61533;UYW61534;UYW61535;UYW61536;UYW61537;UYW61538;UYW61539;UYW61540;UYW61541;UYW61542;UYW61543;UYW61544;UYW61545;UYW61546;UYW61547;WBR64407;WBR64408 P50895 1677332;1680663;1682519;1694734 RH121966;RH81078;RH91124;RH91463 AU;B-CAM;CD239;F8/G253;LU;MSK19 Auberger b antigen;B-CAM cell surface glycoprotein;B-cell adhesion molecule;F8/G253 antigen;Lutheran blood group;Lutheran blood group variant LUGA;antigen identified by monoclonal antibody F8;basal cell adhesion molecule;basal cell adhesion molecule (Lu and Au blood groups);basal cell adhesion molecule Lutheran blood group;glycoprotein 95kDa;lutheran antigen;lutheran blood group glycoprotein protein-coding ENSG00000187244 HGNC:6722 612773 19 44809059 44821421 + 19 44809071 44821421 + 68547 LTBP1 latent transforming growth factor beta binding protein 1 The protein encoded by this gene belongs to the family of latent TGF-beta binding proteins (LTBPs). The secretion and activation of TGF-betas is regulated by their association with latency-associated proteins and with latent TGF-beta binding proteins. The product of this gene targets latent complexes of transforming growth factor beta to the extracellular matrix, where the latent cytokine is subsequently activated by several different mechanisms. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p22.3 33011085 33463289 + 33025896 33478080 + 33172020 33624576 + 1580863;6480464;6907045;8554872;10412057;2302087;7387262 11720783;16282705;17574405 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This protein is the largest member of the LTBP family possessing unique regions and with most similarity to the fibrillins. It has thus been suggested that it may have multiple functions: as a member of the TGF-beta latent complex, as a structural component of microfibrils, and a role in cell adhesion. [provided by RefSeq, Jul 2008] 14 14 14 q24.3 55003271 55117403 - 74034639 74148787 - 74964886 75078940 - 1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;156431214;156451374;243049250;156451372;156431215;156451373;156451371;156451378;156451654;156431212;156451377;213230163;156451376;156451653;213230162;156431213;156451375;213230159 17343875;19361779;19656777;20179738;20617341;22025892;22539340;22587491;24908666;28384041;29510080;29950403;30213070;31364721;31512380;32165823;32478206;33039488 10743502;10930463;11104663;11870232;12477932;12508121;12716902;15063762;17293099;17474147;17581631;18697872;19182256;19453261;19681046;19817957;19851296;20198315;20301293;20301314;20424473;20551380;20587546;20881960;21041550;21081970;21362503;21540769;21698479;21700711;21737283;21873635;22515403;22743615;22827404;22924778;23218701;23376485;23378721;23401661;23533145;24148803;24803312;24867584;25429064;25858550;25974126;26263555;26644005;27068509;27281608;27293371;27559042;27712597;28327460;28669978;29620158;29751740;29908281;30006483;30565850;30956730;31536960;32281291;32421983;33098376;33961781;34481123;35235125;35512078;35696571;35968244;37864077;38222456;38557215;38772353;39390437;7719025;7798248;8697098;8964588;9150447;9685426;9709808 4053 G3V3X5;G3V511;H0YJ20;Q14767;Q6AZ94;Q99907;Q9NS51 REVIEWED AB209865;AC005479;AC007956;AC013451;AF113211;BC047742;BC062686;BC078659;CB054045;CH471061;CP068264;NG_021486;NM_000428;S82451;Z37976 AAB37459;AAF87081;AAG39282;AAH78659;BAD93102;CAA86030;EAW81182;EAW81183;NP_000419;Q14767 Q14767 1670499;1682565;1716945;2140600;2143576;2151600;2162647;5096485;5119462 D14S1174;D14S1193;D14S1250;G35817;RH11328;RH121852;RH70743;RH98192;SHGC-24140 C14orf141;GLC3D;LTBP-2;LTBP3;MSPKA;MSTP031;WMS3 latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 protein-coding ENSG00000119681 HGNC:6715 602091 14 74498183 74612237 - 14 74498183 74612378 - 68552 CACNB1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 1 The protein encoded by this gene belongs to the calcium channel beta subunit family. It plays an important role in the calcium channel by modulating G protein inhibition, increasing peak calcium current, controlling the alpha-1 subunit membrane targeting and shifting the voltage dependence of activation and inactivation. Alternative splicing occurs at this locus and three transcript variants encoding three distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q12 33990617 34014805 - 34583235 34607427 - 37329706 37353922 - 734675;1580863;6480464;6907045;7204688;8554872;10402751 21746798;8395940 10066897;10465427;10624822;12477932;1309651;1370480;1385409;14623965;14760703;14762176;15342556;1657644;16713569;17052716;17081983;18535142;19821165;19953087;21098446;21832049;21873635;21883149;22982493;23382691;23602568;25798074;27129199;27273705;28514442;29212769;32296183;33961781;35122502;7916667;8381767;8905728;8943043 782 A8K114;B3KXG1;B7Z4Q4;B7Z6N7;O15331;Q02639;Q02640;Q02641;Q59GD3;Q6TME4;Q8N3X9;Q9C085;Q9UD79 REVIEWED AA694045;AB054985;AB209176;AC004408;AH005243;AK127283;AK289729;AK297643;AK300666;AK312385;AY393857;BC037311;BP217857;CH471152;CP068261;L06110;L06111;L06112;M76560;M92301;M92302;M92303;NG_052811;NM_000723;NM_199247;NM_199248;XM_005257645;XM_005257646;XM_006722072;XM_017025024;XM_017025025;XM_017025026;XM_017025027;XM_017025028;XM_017025029;XM_017025030;XM_024450920;XM_047436675;XM_054317086;XM_054317087;XM_054317088;XM_054317089;XM_054317090;Z21725;Z21726 AAA35631;AAA35632;AAA35633;AAA36167;AAA36168;AAA36169;AAA51894;AAB58779;AAB58780;AAB58781;AAH37311;AAQ97605;BAB21444;BAD92413;BAF82418;BAG54473;BAH12640;BAH13323;CAA79824;CAA79825;EAW60556;EAW60557;EAW60558;EAW60559;EAW60560;EAW60561;EAW60562;EAW60563;EAW60564;NP_000714;NP_954855;NP_954856;Q02641;XP_005257702;XP_005257703;XP_006722135;XP_016880513;XP_016880514;XP_047292631;XP_054173061;XP_054173062;XP_054173063;XP_054173064;XP_054173065 Q02641 1739465;1777354;2117361;2157438;5017975;5018097 CACNB1;D17S1655;G73122;RH12690;RH71354;WI-7808 CAB1;CACNLB1;CCHLB1;MGC41896 calcium channel voltage-dependent subunit beta 1;calcium channel, L type, beta 1 polypeptide;calcium channel, voltage-dependent, beta 1 subunit;dihydropyridine-sensitive L-type, calcium channel beta-1 subunit;voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-1 APPROVED protein-coding ENSG00000067191 HGNC:1401 114207 17 39173453 39197669 - 17 39173453 39197702 - 68554 GGCX gamma-glutamyl carboxylase This gene encodes an integral membrane protein of the rough endoplasmic reticulum that carboxylates glutamate residues of vitamin K-dependent proteins to gamma carboxyl glutamate, a modification that is required for their activity. The vitamin K-dependent protein substrates have a propeptide that binds the enzyme, with carbon dioxide, dioxide, and reduced vitamin K acting as co-substrates. Vitamin K-dependent proteins affect a number of physiologic processes including blood coagulation, prevention of vascular calcification, and inflammation. Allelic variants of this gene have been associated with pseudoxanthoma elasticum-like disorder with associated multiple coagulation factor deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2015] 2 2 2 p11.2 85604381 85616845 - 85629714 85642090 - 85771843 85788616 - 704404;1598791;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751;11040512;11040513;11040509;11040510;11040511;11040514;11344916 11154138;15287948;16720838;17110937;24520408;26663892;9471053;9845520 10393081;10556651;10910912;10934213;11071668;11087858;11133752;11570873;11580082;11591726;12034728;12475254;12477932;12963724;12968027;14567538;14660587;14702039;1498334;15365175;15489334;15815621;15883587;15900282;16676068;16979907;17029979;17048007;17049586;17073445;17144668;17189218;1749935;17764537;17786385;18079608;18234294;18498174;18680736;18800149;19116367;19233910;19383345;19436136;19652895;19794411;19821094;19913121;19942260;19958090;20020283;20149073;20193673;20213530;20332604;20628086;20694283;20716240;20716530;20811787;21057703;21344298;2145029;21475774;21704322;21743467;21800014;21873635;22188360;22268729;22810586;23817635;23941071;24148610;24231026;24739904;24778252;24927344;25042728;25151188;26167880;26496610;26751406;27025967;27394683;27662649;28125048;28380382;28514442;28679738;29117863;29180619;29509190;29975826;30021884;30619736;31009158;31056421;31091453;31527615;31539109;31753913;32353859;32457219;32707033;32808310;33060197;33507293;33961781;34079125;34432599;34672954;34816548;35271311;35563538;35696571;35773773;35944360;36180527;36215168;36244648;36538041;37314216;37317656;37478010;37653796;37774976;37827155;39358380;3944102;7759116;8125298;8647260;8702425;8889548;9166845;9538022 2677 A0A8I5KT68;A0A8I5KV68;A0A8I5KXJ8;A0A8I5KXQ8;A0A8I5KXY4;A0A8I5KY98;A0A8I5KZ18;A0A8I5QJ91;A0A8I5QJA4;A0A8I5QJS0;A0A8I5QKY1;A7YA96;B4DMC5;E9PEE1;F8WB98;F8WCF0;P38435;Q14415;Q6GU45 REVIEWED AC016753;AF253530;AK054569;AK130139;AK222827;AK225663;AK297397;AK298982;AK310483;AK313126;BC004422;BC013979;BM704752;BM974022;BQ000150;CH471053;CP068276;DC296316;EU135733;EU847509;KF459579;L17128;M81592;NG_011811;NM_000821;NM_001142269;NM_001311312;U65896;XM_005264259;XM_011532764;XM_011532765;XM_017003803;XM_047443919;XM_047443920;XM_054341378;XM_054341379;XM_054341380;XM_054341381;XR_001738703 AAA58643;AAA91834;AAB39832;AAF64245;AAH13979;AAY24340;ABV02114;ACF70731;BAD96547;BAG35946;BAG59837;BAG61076;EAW99509;EAW99510;NP_000812;NP_001135741;NP_001298241;P38435;XP_005264316;XP_016859292;XP_047299875;XP_047299876;XP_054197353;XP_054197354;XP_054197355;XP_054197356 P38435 1670472;1676404;1734240;1744977;2148382;2170536;2183618;5014051;5016478;5022578;5037552 D1S1423;D2S1496E;D3S3930;D8S2278;D8S2279;G28262;GDB:434012;GDB:592480;RH47212;RH75358;WI-17445 FLJ26629;VKCFD1 peptidyl-glutamate 4-carboxylase;vitamin K gamma glutamyl carboxylase;vitamin K-dependent gamma-carboxylase protein-coding ENSG00000115486 HGNC:4247 137167 2 85544720 85561493 - 2 85544720 85561532 - 68556 CCND1 cyclin D1 The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance throughout the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with and functions as a regulatory subunit of CDK4 or CDK6, whose activity is required for cell cycle G1/S transition. This protein has been shown to interact with tumor suppressor protein Rb and the expression of this gene is regulated positively by Rb. Mutations, amplification and overexpression of this gene, which alters cell cycle progression, are observed frequently in a variety of human cancers. [provided by RefSeq, Dec 2019] 11 11 11 q13.3 66752901 66766272 + 69165054 69178423 + 69455924 69469242 + 407445927;704385;1581171;704405;1358139;1580863;704404;704417;704409;2289126;2289128;2289133;2289283;2289336;2289127;2289129;2289130;2289132;1625408;2289139;2289144;2289145;2289147;2289131;2289134;2289337;2296034;2296032;2293574;2296036;2296033;2296037;6480464;6484113;6907045;7240710;8694143;8554872;8699517;11353788;11353783;11352818;11352827;11353789;11353784;11353786;11352824;13673912;13702091;13602096;13681930;13434927;13434929;13462063;13681931;13462050;13462059;13451541;13434911;13681932;13462054;13464129;13434930;13462061;13434924;13434926;13434928;13462053;11052612;11536846;13452385;13462062;13792605;32716380;14401586;2292404;2306898;152995400;126925996;127285675;151665121;150537096;151356973;153297773;329849122;11535375 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595 F5H437;P24385;Q5MGB2;Q6FI00;Q6LEF0 REVIEWED AB075505;AF511593;AK299044;AK313136;AP001824;AP001888;AY830112;BC000076;BC001501;BC014078;BC023620;BC025302;BM796500;BT019844;BT019845;CH471076;CP068267;CR536538;CR542099;JB741140;L09054;M64349;M73554;M74092;NG_007375;NM_053056;S71637;X59798;Z29078 AAA36481;AAA52136;AAA58392;AAH00076;AAH01501;AAH14078;AAH23620;AAH25302;AAM34300;AAV38647;AAV38648;AAV91344;BAG35955;BAG61118;CAA42470;CAA82318;CAG38775;CAG46896;CDI30198;EAW74746;EAW74747;EAW74748;NP_444284;P24385 P24385 1645639;1674820;1741531;1742587;1791966;1792594;1793092;1793868;1794574;1795116;1795484;2150478;5120692 CCND1;CCND1_504;GDB:181402;GDB:197910;GDB:371378;PMC133966P1;PMC154232P2;PMC196063P1;PMC303366P1;PMC321442P2;PMC98458P1;RH67810;WI-16756 BCL-1;BCL1;D11S287E;PRAD1;U21B31 B-cell CLL/lymphoma 1;B-cell lymphoma 1 protein;BCL-1 oncogene;G1/S-specific cyclin D1;G1/S-specific cyclin-D1;PRAD1 oncogene;parathyroid adenomatosis 1 protein-coding ENSG00000110092 HGNC:1582 168461 11 69641156 69654474 + 11 69641156 69654474 + 68558 CACNB4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 This gene encodes a member of the beta subunit family of voltage-dependent calcium channel complex proteins. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization and consist of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. Various versions of each of these subunits exist, either expressed from similar genes or the result of alternative splicing. The protein encoded by this locus plays an important role in calcium channel function by modulating G protein inhibition, increasing peak calcium current, controlling the alpha-1 subunit membrane targeting and shifting the voltage dependence of activation and inactivation. Certain mutations in this gene have been associated with idiopathic generalized epilepsy (IGE), juvenile myoclonic epilepsy (JME), and episodic ataxia, type 5. [provided by RefSeq, Aug 2016] 2 2 2 q23.3 146303966 146570260 - 152402382 152663790 - 152689285 152955681 - 734674;1580863;6480464;6907045;7240710;7204688;8554872;8699517;13515053 10762541;21746798;29495422 10212211;11880487;12477932;14623965;15170217;15342556;15489334;16169070;16344560;16385006;16525042;16866717;17618603;18446307;18712068;18755274;19807924;20200978;20301317;20301674;21220418;21297076;21873635;22892567;23756480;24025145;24875574;25910212;26142343;28514442;32176688;32296183;33961781;8825650;9039265;9252229;9254840;9254841;9442082;9530629;9628818;9757060 785 A0A1B0GTA9;A0A1B0GTF6;A0A1B0GTH0;A0A1B0GTK1;A0A1B0GTL1;A0A1B0GTN2;A0A1B0GTN8;A0A1B0GTP5;A0A1B0GTP6;A0A1B0GTS4;A0A1B0GTX2;A0A1B0GTX6;A0A1B0GTX8;A0A1B0GU05;A0A1B0GU07;A0A1B0GU32;A0A1B0GU42;A0A1B0GU53;A0A1B0GUI5;A0A1B0GUI8;A0A1B0GUJ7;A0A1B0GUK3;A0A1B0GUK4;A0A1B0GUM9;A0A1B0GUR1;A0A1B0GUU5;A0A1B0GUU8;A0A1B0GUW8;A0A1B0GV16;A0A1B0GVB2;A0A1B0GVF0;A0A1B0GVG1;A0A1B0GVP7;A0A1B0GVT6;A0A1B0GVU5;A0A1B0GW58;A0A1B0GW63;A0A1B0GW81;A0A1B0GWF9;A0A1B0GWG5;A0A1B0GXG0;A0A1C7CYX2;A7BJ74;A8K1Y4;A8K5R3;B4DG40;C9J224;E7DBM8;E7EN11;F8WA06;H0Y476;O00305;O60515;Q53S65;Q580I4;Q6B000;Q96L40;Q9NZA2 REVIEWED AB302276;AC068547;AC079790;AC097448;AF038852;AF075047;AF216867;AK290049;AK291378;AK294398;AK316045;AL700210;AY054985;BC075049;BP229182;BP360802;BX279713;BX484858;BX648679;CH471058;CP068276;DA082068;DA782833;HQ214056;NG_012641;NM_000726;NM_001005746;NM_001005747;NM_001145798;NM_001320722;NM_001330113;NM_001330114;NM_001330115;NM_001330116;NM_001330117;NM_001330118;T23939;U95020;XM_011511796;XM_011511797;XM_017004885;XM_017004888;XM_024453128;XM_047445790;XM_047445791;XM_047445792;XM_047445793;XM_047445794;XM_047445795;XM_047445796;XM_047445797;XM_047445798;XM_054343822;XM_054343823;XM_054343824;XM_054343825;XM_054343826;XM_054343827;XM_054343828;XR_001738928;XR_001738935;XR_001738937;XR_001738938;XR_001738939;XR_001738940;XR_002959337;XR_002959338;XR_007081584;XR_923022 AAB53333;AAC24206;AAF61674;AAH75049;AAL14351;AAX82014;AAY14711;AAY14759;ADP09414;BAF73808;BAF82738;BAF84067;BAG57651;BAH14416;EAX11493;EAX11494;NP_000717;NP_001005746;NP_001005747;NP_001139270;NP_001307651;NP_001317042;NP_001317043;NP_001317044;NP_001317045;NP_001317046;NP_001317047;O00305;XP_011510098;XP_011510099;XP_016860377;XP_047301746;XP_047301747;XP_047301748;XP_047301749;XP_047301750;XP_047301751;XP_047301752;XP_047301753;XP_047301754;XP_054199797;XP_054199798;XP_054199799;XP_054199800;XP_054199801;XP_054199802;XP_054199803 O00305 1339368;1707734;1734974;1756393;1765687;1774475;1779190;1784234;1784238;1854083;2217098 CACNB4_2927;D2S1720E;D2S1751;D2S2236;SHGC-143363;SHGC-149129;SHGC-152741;SHGC-156047;SHGC-156071;SHGC-82083;WI-15038 CAB4;CACNLB4;EA5;EIG9;EJM;EJM4;EJM6 calcium channel voltage-dependent subunit beta 4;calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit;dihydropyridine-sensitive L-type, calcium channel beta-4 subunit;voltage-dependent L-type calcium channel subunit beta-4 APPROVED protein-coding ENSG00000182389;ENSG00000283228 HGNC:1404 601949 2 151832771 152099167 - 2 151832771 152099167 - 68560 INPP4A inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A This gene encodes an Mg++ independent enzyme that hydrolyzes the 4-position phosphate from the inositol ring of phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate, inositol 1,3,4-trisphosphate, and inositol 3,4-bisphosphate. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Aug 2008] 2 2 2 q11.2 93265040 93411219 + 98501857 98570614 + 99061050 99210855 + 68266;633135;1580863;6480464;6907045;8554872;10402751 7608176;9295334 10097090;10702694;11485317;12477932;14702039;15231748;15489334;15716355;15815621;18187694;18562305;19264973;20463662;21873635;23092984;23463506;25338135;25869668;25921289;26344197;26463840;28514442;28611215;29507755;30071275;30335467;31253590;31524145;31978615;32457219;32694731;33109548;33961781;35256949;35563538;36215168;38363325;9110986;9599410 3631 A0A9L9PY55;B8ZZB2;O15326;Q13187;Q53TD8;Q8TC02;Q96PE3 REVIEWED AB462500;AC010134;AF368319;AK057550;AK091533;AK307823;BC005082;BC028361;CH471127;CP068276;NG_029890;NM_001134224;NM_001134225;NM_001351424;NM_001351425;NM_001351426;NM_001351427;NM_001351428;NM_001351429;NM_001566;NM_004027;U26398;U96919;XM_006712499;XM_006712500;XM_006712501;XM_006712502;XM_006712503;XM_006712504;XM_006712505;XM_006712506;XM_006712508;XM_011511122;XM_011511123;XM_011511124;XM_011511125;XM_011511127;XM_017003994;XM_017003995;XM_017003996;XM_017004000;XM_017004001;XM_017004003;XM_024452876;XM_047444198;XM_047444199;XM_047444200;XM_047444201;XM_047444203;XM_047444204;XM_047444205;XM_047444206;XM_047444207;XM_047444209;XM_047444210;XM_047444211;XM_047444212;XM_047444213;XM_047444214;XM_047444215;XM_047444217;XM_047444218;XM_054341838;XM_054341839;XM_054341840;XM_054341841;XM_054341842;XM_054341843;XM_054341844;XM_054341845;XM_054341846;XM_054341847;XM_054341848;XM_054341849;XM_054341850;XM_054341851;XM_054341852;XM_054341853;XM_054341854;XM_054341855;XM_054341856;XM_054341857;XM_054341858;XM_054341859;XM_054341860;XM_054341861;XM_054341862;XM_054341863;XM_054341864;XM_054341865;XM_054341866;XM_054341867;XM_054341868;XM_054341869;XM_054341870;XM_054341871;XR_001738737;XR_001738738;XR_007074203;XR_008486362;XR_922915;XR_922916 AAB01068;AAB72150;AAH28361;AAK58870;AAX93230;EAX01904;EAX01905;EAX01906;EAX01907;EAX01908;EAX01909;EAX01910;NP_001127696;NP_001127697;NP_001338353;NP_001338354;NP_001338355;NP_001338356;NP_001338357;NP_001338358;NP_001557;NP_004018;Q96PE3;XP_006712562;XP_006712563;XP_006712564;XP_006712565;XP_006712566;XP_006712568;XP_006712569;XP_011509424;XP_011509425;XP_011509426;XP_011509427;XP_011509429;XP_016859483;XP_016859489;XP_016859490;XP_024308644;XP_047300154;XP_047300155;XP_047300156;XP_047300157;XP_047300159;XP_047300160;XP_047300161;XP_047300162;XP_047300163;XP_047300165;XP_047300166;XP_047300167;XP_047300168;XP_047300169;XP_047300170;XP_047300171;XP_047300173;XP_047300174;XP_054197813;XP_054197814;XP_054197815;XP_054197816;XP_054197817;XP_054197818;XP_054197819;XP_054197820;XP_054197821;XP_054197822;XP_054197823;XP_054197824;XP_054197825;XP_054197826;XP_054197827;XP_054197828;XP_054197829;XP_054197830;XP_054197831;XP_054197832;XP_054197833;XP_054197834;XP_054197835;XP_054197836;XP_054197837;XP_054197838;XP_054197839;XP_054197840;XP_054197841;XP_054197842;XP_054197843;XP_054197844;XP_054197845;XP_054197846 Q96PE3 1338287;1677078;1698528;1714561;1715689;2166765;2180152;2181210 D2S1315;D2S2002;D2S2187;DYS418;RH102815;RH119291;RH119794;RH98872 INPP4;TVAS1 inositol polyphosphate 4-phosphatase type I;inositol polyphosphate-4-phosphatase, type 1;inositol polyphosphate-4-phosphatase, type I, 107kD;inositol polyphosphate-4-phosphatase, type I, 107kDa;type I inositol 3,4-bisphosphate 4-phosphatase;type I inositol-3,4-bisphosphate 4-phosphatase APPROVED protein-coding ENSG00000040933 HGNC:6074 600916 2 98444587 98594392 + 2 98444854 98594392 + 68562 SLC7A2 solute carrier family 7 member 2 The protein encoded by this gene is a cationic amino acid transporter and a member of the APC (amino acid-polyamine-organocation) family of transporters. The encoded membrane protein is responsible for the cellular uptake of arginine, lysine and ornithine. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 8 8 8 p22 16320372 16393730 + 17440665 17472352 + 17354597 17428075 + 1580863;6480464;8554872;10402751 10756096;11665818;12477932;12787129;15064952;15489334;16344560;18029348;18172665;18195088;20424473;20430034;20600019;21873635;22787143;22870827;23284306;23864433;24019517;24823311;26186194;26638075;28501704;28514442;28684763;29568061;30194290;30280653;30639242;31871319;32008093;32614325;32647070;33961781;34079125;34108444;34432599;34591612;35384245;36639771;37478010;37774976;38203268;38419038;38569033;38842202;8954799;9040790;9174363 6542 A0A1W2PR06;A0A9H4ATX5;B7ZL54;O15291;O15292;P52569;Q14CQ6;Q6NSZ7;Q86TC6 REVIEWED AA724796;AB020863;AI275549;AI458117;AK314287;AL512749;AL832016;AP006248;AU077312;BC069648;BC104905;BC113661;BC143583;CB216457;CH471080;CP068270;D29990;D78212;DB237902;NG_030355;NM_001008539;NM_001164771;NM_001370337;NM_001370338;NM_003046;U76368;U76369;XM_005273611;XM_005273612;XM_017013746;XM_047422113;XM_047422114;XM_047422115;XM_047422116;XM_054361028;XM_054361029;XM_054361030;XM_054361031;XM_054361032 AAB62810;AAB62811;AAH69648;AAI04906;AAI13662;AAI43584;BAA06271;CAD89909;EAW63812;EAW63813;EAW63814;EAW63815;NP_001008539;NP_001158243;NP_001357266;NP_001357267;NP_003037;P52569;XP_005273668;XP_005273669;XP_016869235;XP_047278069;XP_047278070;XP_047278071;XP_047278072;XP_054217003;XP_054217004;XP_054217005;XP_054217006;XP_054217007 P52569 1649721;1651511;1681758;1691288;1699362;1720207;1788420;1794214;1848466;2119419 G31147;PMC310830P24;RH103268;RH124017;RH41931;RH79723;RH80694;SHGC-36559;STS-AA007415;fb93h06.x1 ATRC2;CAT-2;CAT-2A;CAT-2B;CAT2;HCAT2;SLC7A2A;SLC7A2B solute carrier family 7, member 3;amino acid transporter, cationic 2;cationic amino acid transporter 2;cationic amino acid transporter, y+ system;low affinity cationic amino acid transporter 2;low-affinity cationic amino acid transporter-2;solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 2 APPROVED protein-coding ENSG00000003989 HGNC:11060 601872 8 17494069 17570566 + 8 17497088 17570573 + 68564 NMU neuromedin U This gene encodes a member of the neuromedin family of neuropeptides. The encoded protein is a precursor that is proteolytically processed to generate a biologically active neuropeptide that plays a role in pain, stress, immune-mediated inflammatory diseases and feeding regulation. Increased expression of this gene was observed in renal, pancreatic and lung cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Some of these isoforms may undergo similar processing to generate the mature peptide. [provided by RefSeq, Jul 2015] 4 4 4 q12 53963435 54004491 - 56156155 56197222 - 56461398 56502960 - 1580863;1642093;1642094;632965;1642095;6480464 10894543;15448684;16984985;17706946 10783389;10811630;10887190;10899166;10999960;11027493;12023529;12477932;14623274;15123239;15146197;15187020;15331768;15489334;15635449;16878152;17018595;19118941;19519756;20379614;21791076;21873635;22479202;22771182;23936460;24222478;24876102;25416956;25521062;25605682;25814554;25871004;26186194;26204509;27279246;28235053;28340506;28423716;28514442;28874765;29107108;30021884;30096454;31326439;32013887;32296183;32814053;33961781;37594135;38071108;38071753;38378005;7619205 10874 A0A0B4J202;A0A250SH36;D6RBC9;E9PDJ7;P48645;Q1EHW1;Q86WB4;Q86WB5;Q86WB6;Q9NYL6 REVIEWED AC024243;AH009890;AJ510133;AJ510134;AJ510135;AM279463;AX427612;BC012908;BF185217;BI603117;BQ049320;BR001408;CH471057;CN343322;CP068274;FB660528;NM_001292045;NM_001292046;NM_006681;NR_120489;X76029;XM_011534367;XM_011534368;XM_047449544;XM_054348799;XM_054348800;XM_054348801 AAF68396;AAH12908;CAA53619;CAD35974;CAD52852;CAD52853;CAD52854;CAK50583;CAS01829;EAX05470;EAX05471;FAA01225;NP_001278974;NP_001278975;NP_006672;P48645;XP_011532669;XP_011532670;XP_047305500;XP_054204774;XP_054204775;XP_054204776 P48645 1658973;1852971 D4S3177;STS-X76029 neuromedin;neuromedin U precursor-related peptide/neuromedin U preproprotein;neuromedin-U;prepro-NMU protein-coding ENSG00000109255 HGNC:7859 605103 4 55595231 55636793 - 4 55595229 55636698 - 68566 EPHA3 EPH receptor A3 This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. This gene encodes a protein that binds ephrin-A ligands. Two alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p11.1 89910744 90285017 + 89239364 89613974 + 89156771 89531284 + 1304509;68243;2301766;1581943;2317720;6480464;6484113;8554872 14670182;15561600;15671251;16083359;9458884 10207129;10730216;10987298;11128993;11256076;11494128;11519828;11870224;12477932;1311845;14697337;14702039;14759258;15355990;16186805;16239146;16941478;17192257;1737782;17910947;17955473;18385452;18547520;18814179;19351817;19469653;19678838;20657180;20838624;21124932;21135139;21190559;21415057;21454190;21873635;21988832;22036564;22144690;22242939;22350700;22829656;22863734;23324396;23410976;23602568;23970317;23991104;24024966;25231727;25420155;25993310;26186194;26232493;26381449;26552734;26644181;27101199;27503909;27591824;27721017;28065597;28169277;28415715;28514442;28721629;29653204;29660208;29670169;29917167;29932736;29945963;30021884;30066881;30194290;30483759;30528229;30560328;30639242;30898150;30958616;31433759;31577226;31871319;32460013;32621117;32633364;32707033;33417456;33919657;33961781;34079125;35384245;36215168;36656913;36724073;36976175;37434266;38117590;39231216;8070404;8188238;8559144;9195962;9245480;9267020;9530499;9576626;9632142;9685371;9751130;9932438 2042 A0A140VJJ0;A8K5U6;C9JXA2;E2I6F6;P29320;Q6P4R6;Q9H2V3;Q9H2V4 REVIEWED A28003;AC107028;AC109129;AC138973;AF213459;AF213460;AK024352;AK291411;BC026247;BC063282;CH471110;CP068275;CS542492;GM868965;HM005377;HM437236;KF457654;M83941;NG_023239;NM_001410778;NM_005233;NM_182644;XM_005264715;XM_047447673;XM_054345655;XM_054345656 AAA58633;AAG43576;AAG43577;AAH63282;ADN43067;AEE60977;BAF84100;CAA01906;CAM91183;CAT16931;EAW68857;NP_001397707;NP_005224;NP_872585;P29320;XP_005264772;XP_047303629;XP_054201630;XP_054201631 P29320 1703798;1716577;1720045;1729464;2113754;2172734;5113664 AB056784;D3S1101;D3S2366;RH121633;RH123819;RH93446;SHGC-79129 EK4;ETK;ETK1;HEK;HEK4;TYRO4 EPH-like kinase 4;TYRO4 protein tyrosine kinase;eph-like tyrosine kinase 1;ephrin type-A receptor 3;human embryo kinase 1;testicular tissue protein Li 64;tyrosine-protein kinase TYRO4;tyrosine-protein kinase receptor ETK1 protein-coding ENSG00000044524 HGNC:3387 179611 3 89107621 89482134 + 3 89107621 89482134 + 68568 RPL21 ribosomal protein L21 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L21E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 13 13 13 q12.2 8894559 8899578 + 26723692 26728705 + 27825695 27830705 + 1580863;6480464;8699517;10002762 23636399 11181995;11401437;11751223;11773032;11875025;12477932;12690205;12777385;12962325;14567916;15064750;15189156;15303970;15489334;15635413;16169070;17353931;17620599;17903306;19738201;19946888;20020773;21081503;21145461;21182205;21412954;21873635;22234250;22586326;22623428;22645313;22658674;22681889;22810586;22863883;22939629;23084401;23246001;23398456;23443559;24457600;24625528;24711643;24965446;25184681;25315684;25437307;25609649;25659154;25796446;25798074;25901680;26209609;26344197;26496610;26618866;26631746;26643866;26673895;26816005;26831064;27025967;27049334;27503909;27591049;27684187;27976729;28186131;28225217;28302793;28515276;28524877;28561026;28675297;28718761;28927264;28977666;29117863;29180619;29229926;29298432;29331416;29467282;29721183;29777862;29795372;29802200;29845934;29955894;29991511;30021884;30209976;30320910;30320934;30344098;30349055;30463901;30554943;30572598;30804502;30884312;30890647;30948266;31048545;31059266;31180492;31253590;31300519;31470122;31501420;31586073;31685992;31751430;31980649;31995728;32041737;32129710;32433965;32529326;32552912;32669547;32687490;32698014;32788342;32807901;32929329;33239621;33306668;33417871;33567341;33644029;33658012;33766124;33838681;33916271;33957083;33961781;33989516;34079125;34133714;34147559;34226595;34349018;34373451;34428256;34537242;34650049;34921745;35013218;35031058;35235311;35253629;35256949;35271311;35338135;35384245;35439318;35446349;35509820;35545034;35563538;35575683;35676659;35819319;35833506;35850772;35915203;35944360;36042349;36057605;36180527;36199071;36215168;36232890;36244648;36261009;36380368;36424410;36526897;36537216;36574265;36597993;36604567;36779763;36880596;36912080;37071682;37211047;37249651;37317656;37616343;37640791;37689310;37827155;38113892;38172120;38177924;38334954;38569033;39066279;39147351;39231216;39358380;39522233;7772601;7821789;7951316;8722009;9582194 6144 G3V1B3;M0R181;M0R3I5;P46778;Q16699;Q59GK9;Q6IAX2 REVIEWED AB007176;AB061826;AF086172;AK130968;AK311795;AL159977;AY320407;BC001603;BC007505;BC019002;BC062981;BC070184;BC070185;BC070323;BC070330;BC071902;BC104478;BC104667;BX647669;CH471075;CP068265;CR457032;D28406;NG_046927;NM_000982;U14967;U25789;X89401 AAA85655;AAA93231;AAH01603;AAH07505;AAH62981;AAH70184;AAH70323;AAH70330;AAH71902;AAI04668;BAA05772;BAA25835;BAB79464;BAG34738;CAA61582;CAG33313;EAX08395;EAX08396;EAX08397;EAX08398;EAX08399;EAX08400;EAX08401;NP_000973;P46778 P46778 1647776;1769679;5014514;5015747 D11S4359;D13S1456;RP_L21_1;WI-22777 DKFZp686C06101;FLJ27458;HYPT12;L21;MGC104274;MGC104275;MGC71252;eL21 60S ribosomal protein L21;large ribosomal subunit protein eL21 protein-coding ENSG00000122026 HGNC:10313 603636 13 27251558 27256568 + 13 27251362 27259609 + 68570 PDE7A phosphodiesterase 7A The protein encoded by this gene belongs to the cyclic nucleotide phosphodiesterase (PDE) family, and PDE7 subfamily. This PDE hydrolyzes the second messenger, cAMP, which is a regulator and mediator of a number of cellular responses to extracellular signals. Thus, by regulating the cellular concentration of cAMP, this protein plays a key role in many important physiological processes. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011] 8 8 8 q13.1 62621394 62745383 - 66793867 66916297 - 66626569 66754299 - 1580863;2312479;6480464;6907045 17376027 10393044;10913353;11156964;11371644;11812656;12067300;12388353;12477932;12737631;14702039;15146197;15994308;16341674;16344560;18420479;19913121;20379614;20628086;21873635;23661015;25128584;26186194;28356347;28514442;28867658;31473904;32707033;33370523;33957083;33961781;34077501;35271311;35673941;35914814;8009369;8389765;8943082;9195912;9521885 5150 A0AVH6;A8K436;A8K9G5;E5RG23;O15380;Q13946;Q7Z7I0;Q96T72 REVIEWED AC055822;AC100812;AF332652;AI632383;AJ457788;AK057586;AK290801;AK292680;AW387924;AY266364;BC058025;BC126360;BM818331;CH471068;CN414361;CP068270;DB146108;DB460103;DR000686;FB775500;HI504999;HI505001;JC002817;JC052614;N49050;NG_029614;NM_001242318;NM_002603;U67932;XM_011517540;XM_017013538;XM_054360633;XM_054360634 AAB65772;AAI26361;AAK57640;AAP31236;BAF83490;BAF85369;CAD29836;CAV30707;CBX54286;CBX54287;CDL93463;CDL96991;EAW86883;EAW86884;EAW86885;EAW86886;NP_001229247;NP_002594;Q13946;XP_011515842;XP_016869027;XP_054216608;XP_054216609 Q13946 1664273;1675579;1678639;1679533;1686422;1763739;1767614;1854520;1856440;2137357;2175657;5016596 D8S2079;GDB:631802;RH12246;RH65768;RH68578;RH75847;RH79995;RH91483;RH99308;SHGC-147415;STS-H62543;WI-11860 HCP1;PDE7;RP11-707M3.3;TM22 cAMP-specific phosphodiesterase 7A;high affinity 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 7A;high affinity cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 7A;high affinity cAMP-specific PDE 1;phosphodiesterase isozyme 7 protein-coding ENSG00000205268 HGNC:8791 171885 8 65714334 65842064 - 8 65714334 65842322 - 68572 ALAS1 5'-aminolevulinate synthase 1 This gene encodes the mitochondrial enzyme which is catalyzes the rate-limiting step in heme (iron-protoporphyrin) biosynthesis. The enzyme encoded by this gene is the housekeeping enzyme; a separate gene encodes a form of the enzyme that is specific for erythroid tissue. The level of the mature encoded protein is regulated by heme: high levels of heme down-regulate the mature enzyme in mitochondria while low heme levels up-regulate. A pseudogene of this gene is located on chromosome 12. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2015] 3 3 3 p21.2 52211428 52227655 + 52207156 52223383 + 52232099 52248343 + 1580863;1601233;1300048;1578396;4144542;4144178;4144185;4144834;4145274;4144808;6480464;6484113;6907045;10402751;11554188 12627002;16125296;16181105;16839620;16846079;26785297;6688350;7547054 11267664;11566198;11929042;11929048;12433930;12477932;12878157;15028279;15123725;15477213;15489334;15547665;15710391;15797241;16234850;16344560;16730941;16751776;17628775;17672918;17975826;18029348;18719978;19460752;19477221;19656447;19913121;20237496;20628086;20877624;2095458;21048031;21516116;21653829;21659532;21873635;21900206;21926972;21988832;2263504;22658674;23024262;2347585;23974872;25416956;25910212;26058080;26062020;26186194;27107014;27496948;28298427;28514442;28712724;28874591;29568061;31515488;31586073;32270771;32296183;32628020;32814053;32877691;33199206;33637726;33957083;33961781;34079125;34373451;34704252;34800366;35256949;35271311;3671094;7698013;8424176 211 A0A024R353;B4DVA0;H7C4H7;H7C5B0;P13196;Q5JAM2 VALIDATED AB063322;AC097637;AI868691;AK293190;AK300993;AK312566;AU279391;AX399848;AY260745;BC011798;BM546974;BU173391;CD014147;CH471055;CP068275;DA691060;NM_000688;NM_001304443;NM_001304444;NM_199166;X56351;XM_011533477;XM_011533478;XM_017005873;XM_024453393;XM_054345665;XM_054345666;XM_054345667;Y00451 AAH11798;AAP94018;BAB93514;BAG35461;BAG56730;BAG62612;CAA39794;CAA68506;CAD33292;EAW65188;EAW65189;EAW65190;NP_000679;NP_001291372;NP_001291373;NP_954635;P13196;XP_011531779;XP_011531780;XP_016861362;XP_054201640;XP_054201641;XP_054201642 P13196 1649007;1734834;1743149;2140833;2186240;5016844 D2S1587E;GDB:273584;RH69932;RH77906;RH93452;SHGC-31564 ALAS;ALAS-H;ALAS3;MIG4 5-aminolevulinate synthase, non-specific, mitochondrial;5-aminolevulinate synthase, nonspecific, mitochondrial;5-aminolevulinic acid synthase 1;ALASH;aminolevulinate, delta-, synthase 1;delta-ALA synthase 1;delta-aminolevulinate synthase 1;migration-inducing protein 4 APPROVED protein-coding ENSG00000023330 HGNC:396 125290 3 52198083 52214327 + 3 52198086 52214327 + 68574 KCND2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shal-related subfamily, members of which form voltage-activated A-type potassium ion channels and are prominent in the repolarization phase of the action potential. This member mediates a rapidly inactivating, A-type outward potassium current which is not under the control of the N terminus as it is in Shaker channels. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q31.31 114723245 115199902 + 119700958 120177623 + 119913229 120390391 + 1581430;1580863;6480464;8554872;10402751 16141270 10470851;10479680;10551270;10676964;10729221;10942109;11102480;11287421;11507158;11606724;11747815;11847232;12435606;12451113;12477932;12493773;12690205;12853948;14559911;14623880;14695263;14980201;14980207;15184042;15358149;15454437;15489334;15563876;15991246;16260497;16382104;16820361;16934482;17102134;17981906;18364354;18463498;19171772;19213956;19361449;19401682;19453640;19596445;20031566;20301690;20379614;20498229;20709747;21873635;22122031;22488850;22610502;23225603;23692269;24037343;24225951;24501278;24675763;24811166;25003238;25214526;25599232;25756524;26209633;26745419;27307045;28514442;29385176;29581270;30051729;30571183;30758987;32641494;32977724;33961781;34245260;34552243;35597238;9843794 3751 A4D0V9;H7C445;O95012;O95021;Q2TBD3;Q75LS7;Q9NZV8;Q9UBY7;Q9UN98;Q9UNH9 REVIEWED AB028967;AC004888;AC004946;AC006332;AC007026;AC073884;AC092020;AF121104;AF142568;AH009258;AJ010969;AK307139;BC110449;BC110450;CH236947;CH471070;CP068271;KF458580;KF458581;NG_034230;NM_012281;XM_011516165;XM_047420346;XM_054358166 AAC83405;AAD22053;AAD52159;AAF65618;AAI10450;AAI10451;AAS07530;BAA82996;CAB56841;EAL24350;EAW83541;NP_036413;Q9NZV8;XP_047276302;XP_054214141 Q9NZV8 1338795;1653126;1675057;1678733;1708076;1711754;1723741;1727417;1750153;1771594;1796178;1857044;2127273;2133881;2143940;2147203;2154345;2169359;2174203;2177266;2184101;5016055;7186971 A004D07;D7S1436;D7S1652;D7S1915;D7S2093E;D7S2487;D7S2892;D7S99;G31102;G49386;G63116;GDB:1317200;GDB:3755049;GDB:6028511;KCND2_881;MDB1071;RH118760;RH75415;SHGC-112257;SHGC-81435;WI-18408;WI-19785 KIAA1044;KV4.2;MGC119702;MGC119703;RK5 A-type voltage-gated potassium channel KCND2;potassium channel, voltage gated Shal related subfamily D, member 2;potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 2;voltage-gated potassium channel Kv4.2;voltage-gated potassium channel subunit Kv4.2;voltage-sensitive potassium channel APPROVED protein-coding ENSG00000184408 HGNC:6238 605410 7 120272908 120750337 + 7 120273175 120750337 + 68576 KCND3 potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shal-related subfamily, members of which form voltage-activated A-type potassium ion channels and are prominent in the repolarization phase of the action potential. This member includes two isoforms with different sizes, which are encoded by alternatively spliced transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p13.2 110565074 110778378 - 112119977 112333300 - 112313284 112532290 - 1581430;6480464;7240710;8554872;8699517;8847123;10402751 16141270;23747723 10200233;10729221;10942109;11284128;12297301;12384780;12477932;12764052;12928444;14645239;14980207;15148151;15498806;15563876;15578212;15890703;16382104;16710414;16782062;17187064;17506992;17725712;18052691;18620005;18678642;19213956;19927631;20301317;20301690;20354865;20379614;20550899;20649599;21129448;21349352;21422811;21493962;21873635;22023388;22198508;22387313;22457051;22589738;22610502;22683750;23036686;23280837;23280838;23291429;23400760;23963749;24762397;24785509;24845726;24850809;24963029;25600224;25854634;26016905;26216464;28611215;29259226;30021884;30160358;30758987;30776697;31293010;31600170;32709127;32818936;34067185;34666996;34857952;34997220;36724073;8734615;9843794 3752 A6QL42;B7ZKV0;O60576;O60577;Q14D71;Q5T0M0;Q9UH85;Q9UH86;Q9UK16;Q9UK17 REVIEWED AF048712;AF048713;AF120491;AF137071;AF187963;AF187964;AF205856;AF205857;AH009283;AH015914;AL049557;AL390070;AL450997;AL512665;AY863198;BC113475;BC113477;BC143390;CH471122;CP068277;KF455012;NG_032011;NM_001378969;NM_001378970;NM_004980;NM_172198;OP794506;XM_006710629;XM_006710631;XM_006710632;XM_011541425;XM_011541426;XM_011541427;XM_011541428;XM_017001244;XM_017001245;XM_054336461;XM_054336462;XM_054336463;XM_054336464;XM_054336465;XM_054336466;XM_054336467;XM_054336468 AAC05121;AAC05122;AAD38898;AAF01044;AAF01045;AAF20924;AAF20925;AAF68177;AAF68178;AAI13476;AAI13478;AAI43391;AAX58111;EAW56510;EAW56511;EAW56512;NP_001365898;NP_001365899;NP_004971;NP_751948;Q9UK17;XP_006710692;XP_006710695;XP_011539727;XP_011539728;XP_011539729;XP_011539730;XP_016856733;XP_016856734;XP_054192436;XP_054192437;XP_054192438;XP_054192439;XP_054192440;XP_054192441;XP_054192442;XP_054192443 Q9UK17 1336363;1340961;1648762;1667331;1692554;1710980;1717185;1729225;1729914;1740529;1760725;1767273;2109443;2123396;2129878;2148659;2179414;7184654;7185565 AL009441;AL009644;AL009679;AL009944;AL033924;D1S175;D1S187;D1S3009;D1S3047;D1S3159;D1S502;G16221;KCND3_2907;M98989;RH121515;SHGC-144251;SHGC-84861 BRGDA9;KCND3L;KCND3S;KSHIVB;KV4.3;MGC142035;MGC142037;SCA19;SCA22 A-type voltage-gated potassium channel KCND3;potassium channel, voltage gated Shal related subfamily D, member 3;potassium ionic channel Kv4.3;potassium voltage-gated channel long;potassium voltage-gated channel, Shal-related subfamily, member 3;sha1-related potassium channel Kv4.3;spinocerebellar ataxia 19;spinocerebellar ataxia 22;voltage-gated K+ channel;voltage-gated potassium channel Kv4.3;voltage-gated potassium channel subunit Kv4.3 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000171385 HGNC:6239 605411 1 111770662 111989668 - 1 111770662 111989668 - 68578 HSF2 heat shock transcription factor 2 The protein encoded by this gene belongs to the HSF family of transcription factors that bind specifically to the heat-shock promoter element and activate transcription. Heat shock transcription factors activate heat-shock response genes under conditions of heat or other stresses. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011] 6 6 6 q22.31 123464983 123498552 + 122762494 122795810 + 122720696 122754264 + 1580863;6480464;8554872 10224043;10561509;11278381;11795475;12477932;12813038;12865437;14574404;14699143;15489334;15662014;16344560;16428449;1717345;17213196;17688198;17915561;18029348;18211895;18570919;1871106;18978678;19017645;19129477;19274049;19768582;20360068;20379614;20937767;21258402;21792930;21873635;23064888;23858473;23959860;24533153;24619424;25036637;25202032;25241763;25416956;25910212;26003728;26119944;26186194;26260034;26478434;26496610;26727490;27882499;28277193;28473536;28514442;29799832;29987050;30804394;31391242;31452512;31515488;31923427;32296183;32446363;32538201;32607595;32814053;33181254;33472061;33961781;35271311;35768906;35915203;36385105;36430241;37689310;37735976;38458311;38580884;8125298;8339932;8972228;9118008;9367915;9651507 3298 B4DGJ4;L8E7P1;Q03933;Q0VAH9;Q2M1K4;Q9BS48;Q9H445;V9GZ44 REVIEWED AF331667;AK225593;AK225594;AK294624;AK316377;AL121954;BC005329;BC064622;BC112323;BC121050;BC121051;BC128420;CH471051;CP068272;CS542427;DA741774;DQ492684;HF583768;KF458264;M65217;NG_029607;NM_001135564;NM_001243094;NM_004506;Z99129 AAA36017;AAH05329;AAH64622;AAI12324;AAI21051;AAI21052;AAI28421;ABF47087;BAG57805;BAH14748;CAM91163;CCQ43265;EAW48174;EAW48175;EAW48176;EAW48177;NP_001129036;NP_001230023;NP_004497;Q03933 Q03933 1643752;1694174;2167311;2170196;2217452 AL008748;D6S1429;D6S2058;HSF2_3997;STS-M65217 HSF 2;HSTF 2;MGC117376;MGC156196;MGC75048 heat shock factor 2;heat shock factor protein 2 protein-coding ENSG00000025156 HGNC:5225 140581 6 122399551 122433119 + 6 122399551 122433119 + 68580 INPPL1 inositol polyphosphate phosphatase like 1 The protein encoded by this gene is an SH2-containing 5'-inositol phosphatase that is involved in the regulation of insulin function. The encoded protein also plays a role in the regulation of epidermal growth factor receptor turnover and actin remodelling. Additionally, this gene supports metastatic growth in breast cancer and is a valuable biomarker for breast cancer. [provided by RefSeq, Jan 2009] 11 11 11 q13.4 69237286 69251595 + 71613473 71627797 + 71935811 71950191 + 737755;1580863;1626127;2312440;633161;2302068;2312442;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872 11343120;12086927;12453826;15220217;17327370;17371235 10194451;10494849;10610720;10789675;10871282;11158326;11238900;11349134;11739414;12147234;12235291;12370370;12477932;12504111;12522270;12690104;15316017;15492005;15557176;15668240;15735664;15777721;16302969;16804414;16842970;17219406;17314030;17557929;17620296;17671700;17672824;17893231;18029348;18061583;18660489;18692052;18991394;19033458;19065064;19380743;19477690;19518129;19531213;19713535;19738201;19765305;19825976;19839650;19880507;19895833;20114020;20114025;20236936;20368287;20453000;20530248;20654688;20697350;20933011;21706016;21712384;21770892;21873635;21918362;21988832;22079859;22194892;22244754;22593208;22623428;22658674;22863883;22939629;22973453;23273567;23273569;23552673;24091101;24133597;24183204;24228114;24313349;24550385;24561238;24704254;24728074;24802135;25383712;25468996;25525286;25635986;25921289;26123392;26186194;26188518;26201869;26344197;26456051;26673895;26760575;26826186;26910424;27170292;27246739;27597754;27684187;27708270;27716613;27926875;28117748;28514442;28524877;28792888;28869677;29117863;29395067;29509190;29778605;30061681;30228226;31498891;31545285;31628071;31664099;31871319;31932471;32183047;32198795;32203420;32513696;32535200;32640226;32694731;32881386;33421554;33961781;34021368;34079125;34310951;34314064;34349018;34761192;35032548;35044719;35271311;35384245;35421738;35748872;35831314;36215168;36344496;36543142;36736316;36779422;36931259;36976175;37071682;37689310;37827155;38200519;38309262;38580884;38833073;38982595;5668240;8530088;9367831;9485206;9660833;9824312 3636 B2RTX5;F5GWY9;F5GY16;F5GYK9;F5H588;H0YFB4;H0YFZ4;H7BXR2;O15357;Q13577;Q13578 REVIEWED AP000593;BC140853;BG236320;CH471076;CP068267;L24444;L36818;NG_023253;NM_001567;XM_005273979;XM_011544999;XM_024448501;XM_024448502;XM_024448503;XM_024448504;XM_024448505;XM_047426887;XM_047426888;XM_047426889;XM_047426890;XM_047426891;XM_047426892;XM_047426893;XM_054368679;XM_054368680;XM_054368681;XM_054368682;XM_054368683;XM_054368684;XM_054368685;Y14385 AAA50503;AAA96658;AAI40854;CAA74743;EAW74854;EAW74855;NP_001558;O15357;XP_005274036;XP_011543301;XP_047282843;XP_047282844;XP_047282845;XP_047282846;XP_047282847;XP_047282848;XP_047282849;XP_054224654;XP_054224655;XP_054224656;XP_054224657;XP_054224658;XP_054224659;XP_054224660 O15357 1668792;2106519;2111430;2140245 D11S4140;INPPL1;INPPL1__6468;RH67903 INPPL-1;OPSMD;SHIP-2;SHIP2 51C protein;SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2;SH2 domain-containing inositol phosphatase 2;SH2 domain-containing inositol-5'-phosphatase 2;inositol polyphosphate phosphatase-like 1;inositol polyphosphate phosphatase-like protein 1;phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2;phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2;protein 51C APPROVED protein-coding ENSG00000165458 HGNC:6080 600829 11 72223563 72239147 + 11 72223701 72239147 + 68582 SYT4 synaptotagmin 4 Predicted to enable several functions, including calcium ion sensor activity; protein dimerization activity; and syntaxin binding activity. Involved in negative regulation of catecholamine secretion and positive regulation of dendrite extension. Predicted to be located in neuron projection terminus and secretory vesicle. Predicted to be active in several cellular components, including axon; glutamatergic synapse; and secretory vesicle. [provided by Alliance of Genome Resources, Jan 2025] 18 18 18 q12.3 37656042 37665799 - 39101855 39111342 - 40847857 40857455 - 730127;1580863;6480464;7204679;8554872 15534041;8872307 10397765;10718198;10734137;10938284;12477932;15489334;16189514;19156168;20735850;21153436;21315262;21738487;21873635;22082156;23999003;25416956;25921289;26337083;26750488;29656931;30021884;32296183;34709727;35914814;7993622;8058779;8901523 6860 A8K539;B4DEU3;M0QZF3;M0R2I0;Q9H2B2;Q9P2K4 VALIDATED AB037763;AC091039;AF299075;AI912792;AK291154;AK293791;AK297275;AK297379;AK299593;AK299652;AK311335;AK311469;BC036538;BM311221;CH471088;CP068260;DB483932;NM_020783 AAG37229;AAH36538;BAA92580;BAF83843;BAG57204;BAG59747;BAG59821;BAG61525;BAG61571;EAX01433;EAX01434;NP_065834;Q9H2B2 Q9H2B2 1770303;1770540;2149948 HSC1XA022;RH12546;SGC36952 HsT1192;KIAA1342 synaptotagmin IV;synaptotagmin-4;sytIV APPROVED protein-coding ENSG00000132872 HGNC:11512 600103 18 43267892 43277490 - 18 43267892 43277535 - 68584 KCNH1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, subfamily H. This member is a pore-forming (alpha) subunit of a voltage-gated non-inactivating delayed rectifier potassium channel. It is activated at the onset of myoblast differentiation. The gene is highly expressed in brain and in myoblasts. Overexpression of the gene may confer a growth advantage to cancer cells and favor tumor cell proliferation. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q32.2 184078007 184534030 - 208923178 209374080 - 210851656 211307490 - 1580863;6480464;9693694;9693695;8554872;9693723;7240710;8699517;150527841 17022810;17289873;18777199;25009298 10523298;10880439;11834728;11943152;12060745;12477932;15466192;15548764;16382104;16478480;16537547;17022811;17360457;17451210;17520698;17873312;18080766;18222922;18650019;18927085;19172261;19932096;20083228;20105281;20116193;20126398;20201926;20379614;20523736;20708613;20933057;21138547;21315112;21320466;21508374;21559285;21873635;21887469;22061963;22199357;22248279;22310694;22357737;22466864;22495877;22732247;22778627;22841712;22930803;22984610;22999387;23144454;23381795;23413122;23470693;23569431;23881642;24062569;24336491;24587194;24694542;25416956;25420144;25495694;25783527;25915598;26079730;26503718;26518875;26772437;26783521;26818738;26823849;26975997;27005320;27029528;27113750;27255432;27267311;27325704;27487920;27618660;28070819;28109880;28122815;28259991;28370099;28377405;28708947;29507755;30208521;31175295;31557540;31973216;32938993;33001583;33097858;33494179;33594261;33647316;33811134;33900765;34312540;34445705;34857952;35256949;35396394;35639255;36285361;36717938;38764027;8159766;9722534;9738473 3756 A0A0S1TJ81;A0A0S1TL27;A0A1W2PNI2;A0A1W2PP68;A0A1W2PPA2;A0A1W2PRD8;A0A1W2PRG6;A0A1W2PRV9;A0A1W2PRZ5;A0A1W2PS62;A0A1X7SBS6;A0A977NV57;B1AQ26;L8EAS2;O76035;O95259;Q14CL3 REVIEWED AC092017;AC096636;AC099755;AF078741;AF078742;AJ001366;AK127526;AL590132;AL603791;BC113709;BC143599;CH471100;CP068277;HF584389;HM636436;KT895501;KT895502;NG_029777;NM_002238;NM_172362;OL329830;XM_017001246;XM_047419823;XM_047419829;XM_054336469;XM_054336470;XM_054336471 AAC68668;AAC68669;AAI13710;AAI43600;ALM22929;ALM22930;CAA04700;CCQ43886;EAW93424;EAW93425;NP_002229;NP_758872;O95259;UWK02011;XP_016856735;XP_047275779;XP_047275785;XP_054192444;XP_054192445;XP_054192446 O95259 1334670;1341025;1692892;1696220;1700762;1709460;1725263;1760993;1765897;1777829;1796184;1878266;2156670;2161037;7187006 AL009671;AL009751;AL010063;AL034158;D1S2812;D1S414;KCNH1_338;REN9820;RH104006;RH120086;SHGC-144939;SHGC-149312;SHGC-78765;SHGC-81779 EAG;EAG1;K(V)10.1;Kv10.1;MGC142269;TMBTS;ZLS1;h-eag;hEAG;hEAG1 EAG channel 1;ether-a-go-go 1;ether-a-go-go potassium channel 1;ether-a-go-go, Drosophila, homolog of;potassium channel, voltage gated eag related subfamily H, member 1;potassium channel, voltage-gated, subfamily H, member 1;potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 isoform E65;potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 isoform E70;potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 1;voltage-gated delayed rectifier potassium channel KCNH1;voltage-gated potassium channel subunit Kv10.1 APPROVED protein-coding ENSG00000143473 HGNC:6250 603305 1 210678314 211134148 - 1 210676823 211134165 - 68588 GZMK granzyme K This gene product is a member of a group of related serine proteases from the cytoplasmic granules of cytotoxic lymphocytes. Cytolytic T lymphocytes (CTL) and natural killer (NK) cells share the remarkable ability to recognize, bind, and lyse specific target cells. They are thought to protect their host by lysing cells bearing on their surface 'nonself' antigens, usually peptides or proteins resulting from infection by intracellular pathogens. The protein described here lacks consensus sequences for N-glycosylation present in other granzymes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q11.2 51273297 51283152 + 54355864 54365717 + 54320084 54330398 + 1580863;6480464 10480954;12384499;12387726;12477932;1460416;15489334;17008916;17308307;17438453;19059912;19201868;20377743;20876349;21666061;21873635;21988832;24711407;25383893;25921628;26936634;30395844;31563951;32296183;3262682;33961781;34857952;36652225;37449888;38092138;38497867;38903528;7758581;8039831;8656064;8929545 3003 B2R563;P49863 REVIEWED AC034238;AK312074;BC035802;CH471123;CP068273;NM_002104;U26174;U35237 AAA74578;AAA79063;AAH35802;BAG35010;EAW54899;NP_002095;P49863 P49863 NK-Tryp-2;TRYP2 NK-tryptase-2;fragmentin-3;granzyme 3;granzyme K (granzyme 3, tryptase II);granzyme K (serine protease, granzyme 3, tryptase II);granzyme-3;tryptase II APPROVED protein-coding ENSG00000113088 HGNC:4711 600784 5 55024256 55034570 + 5 55024256 55034570 + 68590 DPP6 dipeptidyl peptidase like 6 This gene encodes a single-pass type II membrane protein that is a member of the peptidase S9B family of serine proteases. This protein has no detectable protease activity, most likely due to the absence of the conserved serine residue normally present in the catalytic domain of serine proteases. However, it does bind specific voltage-gated potassium channels and alters their expression and biophysical properties. Variations in this gene may be associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis and with idiopathic ventricular fibrillation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014] 7;7 7;7 7 q36.2 148318756;148524570 148319129;149103154 -;+ 154060464;153380710 154316928;153894933 +;+ 153445218 154685995 + 68240;1580863;5687182;5687181;5687186;6480464;5687188;7240710;8699517;8554872 1729689;18708572;19285295;19332697;20137488 10551270;11173531;12477932;12575952;12853948;15146195;15454437;15476821;15671030;15890703;15911355;16123112;16344560;16764835;18057069;18084291;18252227;18364354;18519826;18987618;19193627;19525032;19676137;19901547;19913121;20001489;20379614;20573902;20628086;20685689;20686608;21826085;21873635;22479372;23069673;23225603;23284306;23376485;23382691;23527680;23532596;23534349;23593319;23692269;23832105;23912628;24225951;24677629;24743840;25129042;25190807;26186194;26681609;27759917;28514442;28611215;29474731;30874922;31476289;32701143;33143549;33961781;38381392;7566098;8103397;8889548;9847074 1804 A0A087WTG7;A0A994J521;A0A994J5Q6;A0A994J7K0;A7E2E4;B7Z299;E9PDL2;E9PF59;P42658;Q75KN3;Q75MF0;Q75MI7;Q75MI8;Q8IYG9 REVIEWED AC005588;AC005998;AC006019;AC006973;AC007129;AC024239;AC024730;AC073336;AC099341;AC104594;AC142230;AEKP01160869;AI458476;AK001153;AK126619;AK131502;AK293582;AK294483;AK308993;AK309760;AUXG01000062;BC035912;BC150304;BE549875;BM931444;BU151391;BU788059;BX647966;CH236962;CH471149;CP068271;DA071922;DA156107;DA911296;GL000059;HY037545;M96859;M96860;NG_033878;NM_001039350;NM_001290252;NM_001290253;NM_001364497;NM_001364498;NM_001364499;NM_001364500;NM_001364501;NM_001364502;NM_001936;NM_130797;NR_157195;NR_157196;R86717;T28117;XM_017011812;XM_047419951;XM_054357416 AAA35760;AAA35761;AAH35912;AAI50305;AAS07493;AAS07504;AAS07508;AAS07518;BAH11539;BAH11785;EAX04521;EAX04522;NP_001034439;NP_001277181;NP_001277182;NP_001351426;NP_001351427;NP_001351428;NP_001351429;NP_001351430;NP_001351431;NP_001927;NP_570629;P42658;XP_016867301;XP_047275907;XP_054213391 P42658 1337742;1337945;1338707;1340786;1341826;1645689;1649258;1650496;1654005;1654870;1657907;1660684;1668600;1670892;1682163;1688231;1696734;1703906;1725047;1735684;1749979;1752117;1758871;1758953;1760401;1762173;1762595;1763471;1764691;1766283;1767063;1768007;1768642;1786224;1786226;1786230;1854190;1856568;1857288;2118830;2122336;2131675;2138497;2139226;2141711;2142763;2143458;2144493;2161124;2163694;2165351;2165918;2169668;2170689;2170750;2171263;2171697;2179342;2179907;2180733;2181466;2184424;2185166;7183256;7185053;7185484;7185577;7188891;7188895 A006E05;A006U34;D20S170;D4S3205;D7S1521;D7S1544;D7S1807;D7S1823;D7S1920;D7S1953;D7S2106E;D7S2141E;D7S2303;D7S2447;D7S2546;D7S2689;D7S2802;D7S2812;D7S637;D7S755;D7S774;DXYS116Y;FB16B4;G09452;G15940;G15992;G17192;G31776;GDB:1317534;GDB:1317556;GDB:1318120;GDB:1318366;GDB:1318372;GDB:4584977;GDB:4585231;GDB:4585477;GDB:4585573;GDB:4585663;NIB1085;RH11433;RH118819;RH12730;RH26271;RH35843;RH48507;RH92198;SHGC-106057;SHGC-111675;SHGC-111688;SHGC-112024;SHGC-112091;SHGC-142328;SHGC-146060;SHGC-146393;SHGC-147175;SHGC-148281;SHGC-149634;SHGC-151014;SHGC-151035;SHGC-30940;SHGC-77889;SHGC-83608;WI-7260 DPL1;DPP VI;DPPX;FLJ55680;MGC46605;MRD33;VF2 A-type potassium channel modulatory protein DPP6;dipeptidyl aminopeptidase IV-related protein;dipeptidyl aminopeptidase-like protein 6;dipeptidyl aminopeptidase-related protein;dipeptidyl peptidase 6;dipeptidyl peptidase IV-like protein;dipeptidyl peptidase IV-related protein;dipeptidyl peptidase VI;dipeptidyl-peptidase 6;dipeptidylpeptidase 6;dipeptidylpeptidase VI APPROVED protein-coding ENSG00000130226 HGNC:3010 126141 7 153748133 154894285 + 7 153748133 154894285 + 68592 DBT dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 The branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKD) is an inner-mitochondrial enzyme complex involved in the breakdown of the branched-chain amino acids isoleucine, leucine, and valine. The BCKD complex is thought to be composed of a core of 24 transacylase (E2) subunits, and associated decarboxylase (E1), dehydrogenase (E3), and regulatory subunits. This gene encodes the transacylase (E2) subunit. Mutations in this gene result in maple syrup urine disease, type 2. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p21.2 98909336 98972208 - 100425066 100487997 - 100652475 100715390 - 734877;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 10915611 11448970;11509994;11839747;12477932;1420314;1429740;14768949;15489334;16159877;16344560;16861235;17353931;17922217;18029348;18063578;18378174;1847055;18533943;1889817;19167051;1943690;19480318;19615732;19725078;1990841;2001734;2010537;20301495;20570198;20877624;21532586;21642987;21873635;22291014;22939629;23313820;24244333;24268812;24344204;24981860;25147182;25281560;25865307;26186194;26217791;26344197;26496610;26549023;26638075;26643866;2708389;27342126;2742576;27499296;27684187;27880917;28330616;2837277;28514442;28533407;28611094;28718761;28973437;29229926;2932110;29467281;29509190;29511261;29802200;30021884;30196744;30455355;30463901;30652415;30940648;30948266;30997501;31452512;31519766;31753913;31792442;31871319;3189339;32129710;32176739;3245861;32513696;32628020;32877691;32994395;33567341;33863777;33957083;33961781;34079125;34800366;34883003;35013218;35031058;35140242;35657820;35915203;3593587;35941108;35945219;36215168;36526897;36732658;37383233;37788672;38172120;38297188;38697112;39255192;6895847;7672509;7918575;8430702;9621512 1629 A0A7P0T9W1;A0A7P0Z494;B2R811;P11182;Q5VVL7;Q5VVL8 REVIEWED AK024946;AK303941;AK313191;AL445928;BC016675;BC030002;BT007372;CH471097;CP068277;DA274670;J03208;M19301;M27093;MT022005;MT022006;MT022007;MT022008;MT022009;MT022010;MT022011;MT022012;MT022013;MT022014;MT022015;NG_011852;NM_001399969;NM_001399972;NM_001918;NR_174363;NR_174364;NR_174365;NR_174366;X57676;X57677;X66785;X68104;XM_005270545;XM_017000468;XM_017000469;XR_007095647;XR_946560 AAA35589;AAA59200;AAA64512;AAH16675;AAP36036;BAG36008;BAG64869;CAA47285;CAA48225;EAW72963;NP_001386898;NP_001386901;NP_001909;P11182;QVG60140;QVG60141;QVG60142;QVG60143;QVG60144;XP_016855957 P11182 1663296;1680869;1689348;1703246;2133343;2136140;5016478;5020274;5020881;5020946;5022576;5022578;5022651 D11S2921;D1S1361;D1S1423;D1S3592;GDB:434012;L17709;L17971;L18441;RH39750;RH39768;SGC31939;SHGC-35260;SHGC-75206 BCATE2;BCKAD-E2;BCKADE2;BCKDH-E2;BCOADC-E2;E2;E2B;MGC9061 52 kDa mitochondrial autoantigen of primary biliary cirrhosis;BCKAD E2 subunit;E2 component of branched chain alpha-keto acid dehydrogenase complex;branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2;branched chain acyltransferase, E2 component;branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex component E2;dihydrolipoamide acetyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex;dihydrolipoyl transacylase;dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase;lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial;lipoamide acyltransferase component of mitochondrial branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex;mitochondrial branched chain alpha-keto acid dehydrogenase transacylase subunit (E2b) protein-coding ENSG00000137992 HGNC:2698 248610 1 100186919 100249834 - 1 100186919 100249834 - 68594 EPAS1 endothelial PAS domain protein 1 This gene encodes a transcription factor involved in the induction of genes regulated by oxygen, which is induced as oxygen levels fall. The encoded protein contains a basic-helix-loop-helix domain protein dimerization domain as well as a domain found in proteins in signal transduction pathways which respond to oxygen levels. Mutations in this gene are associated with erythrocytosis familial type 4. [provided by RefSeq, Nov 2009] 2 2 2 p21 46363267 46452583 + 46378067 46467340 + 46524546 46613836 + 632961;734934;1580977;1580974;1580863;6480464;6483352;6483503;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10395364;10395365;10395366;10395368;10395370;10395371;10395372;5147886;10395374;10395375;10395378;10395381;10395383;10395385;10395373;10395367;10395382;10395386;10395369;10395377;10395384;11041569;11041571;11041573;11041567;11041600;11041568;401793731 11159352;12750163;12750296;12823854;12911537;14608355;15247145;16215633;16762988;17322369;17495954;17914354;17967803;18484163;18650473;19840250;20396958;20495569;20495570;21771896;21812995;21869830;22169972;22247019;22299048;22305384;22960363;23065129;23603807;24218148;24282296;25792003;32416216;9000051 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2034 B3KW07;C9J9N2;Q53SM6;Q53ST6;Q86VA2;Q99630;Q99814 REVIEWED AC016696;AC016912;AF052094;AK123845;BC015869;BC051338;BM671511;CD109908;CH471053;CP068276;MW600848;MW600849;MW600852;MW619914;MW619915;MW619916;NG_016000;NM_001430;U51626;U81984;XM_011532698;XM_054341015 AAB41495;AAC51212;AAH51338;AAX93237;AAY14704;BAG53969;EAX00255;NP_001421;Q99814;ULM60733;ULM60734;ULM60737;UMB41529;UMB41530;UMB41531;XP_011531000;XP_054196990 Q99814 1339229;1674161;1715327;1718521;1734966;2111047;2122897;2126363;2150057;2169700;2169702;2181793;5017457 A006E13;D2S1715E;D2S246E;D2S288;Epas1;G20740;RH120495;RH122462;RH16555;RH71235;SGC34838;SHGC-33342;STS-M78744 ECYT4;EPAS-1;HIF-2-alpha;HIF2-alpha;HIF2A;HLF;MOP2;PASD2;bHLHe73 HIF-1-alpha-like factor;HIF-1alpha-like factor;PAS domain-containing protein 2;basic-helix-loop-helix-PAS protein MOP2;class E basic helix-loop-helix protein 73;endothelial PAS domain-containing protein 1;hypoxia-inducible factor 2 alpha;hypoxia-inducible factor 2-alpha;member of PAS protein 2;truncated endothelial PAS domain protein 1 protein-coding ENSG00000116016 HGNC:3374 603349 2 46297407 46386697 + 2 46293667 46386697 + 68599 LRP2 LDL receptor related protein 2 The protein encoded by this gene, low density lipoprotein-related protein 2 (LRP2) or megalin, is a multi-ligand endocytic receptor that is expressed in many different tissues but primarily in absorptive epithilial tissues such as the kidney. This glycoprotein has a large amino-terminal extracellular domain, a single transmembrane domain, and a short carboxy-terminal cytoplasmic tail. The extracellular ligand-binding-domains bind diverse macromolecules including albumin, apolipoproteins B and E, and lipoprotein lipase. The LRP2 protein is critical for the reuptake of numerous ligands, including lipoproteins, sterols, vitamin-binding proteins, and hormones. This protein also has a role in cell-signaling; extracellular ligands include parathyroid horomones and the morphogen sonic hedgehog while cytosolic ligands include MAP kinase scaffold proteins and JNK interacting proteins. Recycling of this membrane receptor is regulated by phosphorylation of its cytoplasmic domain. Mutations in this gene cause Donnai-Barrow syndrome (DBS) and facio-oculoacoustico-renal syndrome (FOAR).[provided by RefSeq, Aug 2009] 2 2 2 q31.1 163608960 163839028 - 169691865 169927368 - 169983619 170219044 - 1580863;1641843;1641827;1641836;1641842;1641839;1641847;5510026;5490966;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517 10404822;10919857;11685557;11841627;12121845;15266031;18772397;20635334 10073957;10203351;10330424;10364184;10753646;10769163;10772929;10827173;10982792;11095640;11158855;11274227;11278724;11421580;11595644;11717447;11912251;11994745;12107412;12169628;12508107;12707383;12713445;12723989;12768436;12879166;1382088;14528014;14657389;15126248;15134832;15583024;15670845;15951480;16101684;16174284;16344560;16713569;16828734;16908842;17260971;17324488;17457342;17474147;17555532;17632512;17897319;17979745;18070591;18174661;18426980;18448595;18559602;18685438;18791690;19056867;19913121;19940034;20031551;20038220;20052685;20139978;20301533;20301732;20379614;20468071;20628086;20800603;20971101;21079607;21104416;21595846;21873635;22170372;22174918;22437417;22565184;22578327;22649097;23274376;23275343;23376485;23382219;23533145;23673647;23825075;23909735;23978537;23992033;24093454;24197071;24254699;24286387;24366390;24876117;25189868;25304941;25502002;25585665;25682901;26147675;26186194;26439398;26529358;26590417;26638075;26872844;27072056;27197912;27241555;27766457;27798286;2786251;28138564;28289043;28331063;28356267;28446629;28514442;28718761;28739605;29090957;29187367;29303040;29388841;29676528;29728895;29916093;30021884;30280653;30355654;30659269;31602990;31707037;31753913;31821692;31871319;31975031;32448110;32707033;32803705;32877691;33006316;33084977;33103447;33541421;33961781;34079125;34432599;34709727;34857952;34872573;34995387;35140242;35338135;35384245;35563538;35605301;35661648;35914814;36228564;36750096;36807241;36863658;36875158;37071682;37406929;37594671;38008818;38771880;7512726;7579068;7657789;7686151;7768901;7775583;7959795;8187828;8344937;8706697;8710893;8710919;8898021;9071320;9228033;9334227;9492085;9655248;9727058;9773776;9837937 4036 A0A3B3IRR0;A0A3B3IT64;E9PC35;L8E983;O00711;P98164;Q16215;Q4ZG84;Q53TL0;Q7Z5C0;Q7Z5C1;Q9NP34 REVIEWED AC007556;AC008178;AF065440;AK295005;AK302843;AY265357;AY265358;CD673312;CH471058;CP068276;DA200673;DA339827;DA401915;HF583769;NG_012634;NM_004525;S73145;U04441;U33837;XM_011511183;XM_011511184;XM_047444340;XM_054342042;XM_054342043;XM_054342044 AAB02882;AAB30825;AAB41649;AAC17129;AAP88585;AAP88586;AAX88965;AAY24266;BAG58066;BAG64033;CCQ43266;EAX11280;NP_004516;P98164;XP_011509485;XP_011509486;XP_047300296;XP_054198017;XP_054198018;XP_054198019 P98164 1645809;1647482;1661997;1705188;1713219;1724823;1725177;2108215;2118339;2119668;5093446 A009P03;D2S1416;D2S2879;G32722;LRP2_7816;RH120397;RH123671;RH124065;RH45139;SHGC-80045;WI-17537 DBS;GP330;LRP-2 Heymann nephritis antigen homolog;calcium sensor protein;glycoprotein 330;low density lipoprotein receptor-related protein 2;low-density lipoprotein receptor-related protein 2;megalin APPROVED protein-coding ENSG00000081479 HGNC:6694 600073 2 169127109 169362534 - 2 169127109 169362534 - 68601 LASP1 LIM and SH3 protein 1 This gene encodes a member of a subfamily of LIM proteins, characterized by a LIM motif and a domain of Src homology region 3, and also a member of the nebulin family of actin-binding proteins. The encoded protein is a cAMP and cGMP dependent signaling protein and binds to the actin cytoskeleton at extensions of the cell membrane. The encoded protein has been linked to metastatic breast cancer, hematopoetic tumors such as B-cell lymphomas, and colorectal cancer. [provided by RefSeq, Oct 2012] 17 17 17 q12 33687074 33739007 + 34279894 34331541 + 37026311 37078023 + 1580863;6480464 12432067;12477932;12571245;12665801;14702039;14744259;15004028;15146197;15465019;15489334;16094384;16189514;16430883;17211471;17376794;17956604;18029348;19060904;19155088;19177205;19718473;19738201;20360068;20379614;20419088;20461080;20660701;20812987;20843712;20924110;21044950;21215099;21423176;21516116;21873635;22481019;22514729;22665060;22713668;22897902;22940702;23040864;23084841;23254782;23275563;23376485;23463506;23968734;24386158;24554194;24705354;24711643;24815849;24913448;24955835;24990592;25252758;25385028;25416956;25468996;25622104;25760690;25814554;25852190;25982273;26061439;26186194;26209609;26232936;26344197;26414725;26496610;26638075;26641092;26683818;26729195;26797416;27107012;27156963;27181092;27588391;27609421;27626692;27684187;27696291;27840958;27938497;28117027;28378594;28404954;28412444;28514442;28515276;28533407;28621232;28718761;28982387;29117863;29138807;29226323;29467282;29531214;29568061;29600594;29791485;29955894;29980193;30196744;30338803;30372896;30677131;30808147;30884312;30988074;30997501;31080993;31091453;31146105;31324722;31352762;31452512;31515488;31793711;31827227;31957290;32075106;32113856;32296183;32416067;32473899;32552912;32671073;32687490;32704133;32726517;32780723;32814053;33074595;33111431;33277362;33543750;33644029;33722250;33742100;33915163;33916271;33961781;33990203;34024023;34079125;34110517;34131132;34189442;34288804;34537242;34597346;34615856;34795231;34875555;34881777;34912481;35063084;35081873;35140242;35256949;35285372;35312115;35379225;35384245;35507100;35562734;35563538;35676659;35681168;35777805;35831314;35944360;36114006;36172827;36215168;36232890;36244648;36394255;36424410;36517590;36591804;36634849;36670097;36964488;37039823;37303940;37495603;37640791;37774976;37794589;37827155;38580884;38713618;38789663;39147351;39238192;7490069;7589475;9688835;9848085 3927 A8K1D2;B4DGQ0;B4DIC4;C9J9W2;F6S2S5;J3KSN1;K7ESD6;Q14847;Q96ED2;Q96IG0 REVIEWED AC006441;AC110749;AK095958;AK289847;AK294704;AK295522;AK296092;AK307868;AK309933;BC007367;BC007560;BC012460;BQ961916;CH471152;CN371189;CP068261;DC324561;DC333179;NM_001271608;NM_006148;NR_073384;X82456;XM_047435965 AAH07560;AAH12460;BAF82536;BAG57861;BAG58436;BAG58846;CAA57833;EAW60543;EAW60544;EAW60545;NP_001258537;NP_006139;Q14847;XP_047291921 Q14847 1339788;1669195;1790223;2160366;2167881 A008J32;CSSM15;D17S838;IB1521;RM186 Lasp-1;MLN 50;MLN50 LIM and SH3 domain protein 1;metastatic lymph node gene 50 protein protein-coding ENSG00000002834 HGNC:6513 602920 17 38870058 38921770 + 17 38869859 38921770 + 68603 ALDH9A1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. It has a high activity for oxidation of gamma-aminobutyraldehyde and other amino aldehydes. The enzyme catalyzes the dehydrogenation of gamma-aminobutyraldehyde to gamma-aminobutyric acid (GABA). This isozyme is a tetramer of identical 54-kD subunits. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q24.1 138736605 138773321 - 163898073 163934524 - 165631453 165667799 - 1300048;1580863;6480464;6907045;8554872;10402751;28912744 32228226 10702312;11790142;12477932;15893726;16710414;1799975;18029348;18334916;19056867;19064610;19343046;19536175;19615732;20379614;20562859;2071588;20877624;21145461;21873635;22863883;22990118;23376485;23533145;24981860;25756610;26010099;26389662;28675297;2925663;29395067;29467282;29511337;29568061;29778605;29955894;30914451;31024071;31046837;31298480;31536960;31594818;31950832;32614325;33060197;33417871;33545068;33957083;34079125;34383978;34672954;34732716;34800366;35063084;35256949;35271311;35446349;35509820;35831314;35944360;36215168;37223481;37640791;37827155;39039052;8112751;8269919;8645224;8786138;9417993 223 B4DE91;B4DX14;P49189 REVIEWED AF172093;AK293520;AK301767;AK302183;AK302191;AK302654;AK312751;AL451074;BC011410;BC070030;BC151140;BC151141;CH471067;CP068277;NG_012256;NM_000696;NM_001365774;U34252;U50203;X75425 AAB06721;AAB18827;AAF43600;AAI51141;AAI51142;BAG35618;BAG57002;BAG63226;BAG63549;BAG63554;BAG63893;CAA53176;EAW90758;NP_000687;NP_001352703;P49189 P49189 1654374;1768091;1797274;2133900 ALDH9A1_701.2;D1S3343;WI-12686;WI-9287 ALDH4;ALDH7;ALDH9;E3;TMABA-DH;TMABALDH 4-trimethylaminobutyraldehyde dehydrogenase;R-aminobutyraldehyde dehydrogenase;TMABADH;aldehyde dehydrogenase (NAD+);aldehyde dehydrogenase 9 family, member A1;aldehyde dehydrogenase E3 isozyme;aldehyde dehydrogenase family 9 member A1;formaldehyde dehydrogenase;gamma-aminobutyraldehyde dehydrogenase APPROVED protein-coding ENSG00000143149 HGNC:412 602733 1 165662216 165698562 - 1 165662216 165698562 - 68605 PDGFC platelet derived growth factor C The protein encoded by this gene is a member of the platelet-derived growth factor family. The four members of this family are mitogenic factors for cells of mesenchymal origin and are characterized by a core motif of eight cysteines. This gene product appears to form only homodimers. It differs from the platelet-derived growth factor alpha and beta polypeptides in having an unusual N-terminal domain, the CUB domain. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2010] 4 4 4 q32.1 155025774 155235563 - 157902214 158111996 - 157681606 157892951 - 6480464;6484113;6907045;8554872;28912744 32228226 10806482;10858496;11004490;11297552;11313995;11342471;12032822;12176024;12477932;12598536;12707385;12975309;15061151;15207811;15389578;15728360;15911618;16443219;17482170;18573494;18588873;19092777;19111878;19199708;19553600;19569180;19786962;19913121;19968886;20452482;20485444;20534510;20628086;20634891;20673868;20819778;21118967;21873635;21993555;22035541;22581228;23029525;23077641;23182716;23376485;23714575;23784143;23824909;23929039;24126726;24269585;24421315;24612214;25108383;25383675;26186194;26687981;27033449;27492130;27705803;28267575;28514442;28965749;29079201;29380207;29529015;29568061;31482267;31542979;31897468;33603171;33961781;34847773;35384245;35422475;36901825;37615370;39225567;39238192 56034 B2R9K6;B4DU34;B4E3A5;B9EGR8;H0Y9N2;J3KN71;Q4W5M9;Q9NRA1;Q9UL22 REVIEWED AB033831;AC092608;AC093325;AF091434;AF244813;AF260738;AI446155;AK300480;AK304638;AK313817;AM922296;AY358493;BC041783;BC051876;BC094746;BC136662;BC144348;CH471056;CP068274;CQ858328;CS019501;CS070836;CS367440;CS430816;GM867508;KF457822;NM_016205;NR_036641;XM_011532124;XM_017008455;XM_017008456;XM_047415969;XM_047415970;XM_047415971;XM_047415972;XM_054350511 AAF00049;AAF80597;AAI36663;AAK51637;AAQ88857;AAY40906;BAB03266;BAG36553;BAG62196;BAG65417;CAH23469;CAI58839;CAI93202;CAL33851;CAL60145;CAP58278;CAT16763;EAX04874;EAX04875;NP_057289;Q9NRA1;XP_016863944;XP_047271925;XP_047271926;XP_047271927;XP_047271928;XP_054206486 Q9NRA1 1334788;1648576;1659000;1687213;1701308;1728709;1773538;2164778 AFM290vc5;D4S1589;D4S949;G63726;RH104283;SHGC-50156;SHGC-59762;SHGC-68226 PDGF-C;SCDGF;VEGF-E FALLOTEIN;platelet-derived growth factor C;secretory growth factor-like protein;spinal cord-derived growth factor protein-coding ENSG00000145431 HGNC:8801 608452 4 156760454 156971799 - 4 156760454 156971799 - 68607 SH2B3 SH2B adaptor protein 3 This gene encodes a member of the SH2B adaptor family of proteins, which are involved in a range of signaling activities by growth factor and cytokine receptors. The encoded protein is a key negative regulator of cytokine signaling and plays a critical role in hematopoiesis. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to celiac disease type 13 and susceptibility to insulin-dependent diabetes mellitus. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2014] 12 12 12 q24.12 111470186 111515861 + 110328135 110373810 + 111843727 111889427 + 6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;12904911;13442483;12904914;11041896;153297780;153297781;6484692 21829393;21873553;22948215;25628389;25776069;26553438;31706103 10799879;11163396;11805142;12477932;16273093;16644735;17007883;17554300;18029348;18311140;18588518;18593762;18805825;19073967;19198610;19293402;19322201;19375649;19430479;19430480;19430483;19693089;19838195;19860791;19862010;19913121;19951419;20139978;20190752;20404132;20453842;20508602;20546165;20560212;20586186;20647273;20724988;20843259;20971364;21045733;21060863;21310211;21378990;21383967;21496118;21794913;21873635;21909115;21922527;21990094;22028877;22139419;22441983;22493691;22561518;22916186;22973453;23222517;23417110;23812944;23844121;23908464;24026423;24262325;24297922;24390342;24586183;24704825;24728074;24768677;24816252;25009551;25231511;25814554;26319099;26522763;26535636;26621817;26660394;26717315;26974155;27111338;27216218;27322554;27430239;27459314;27831681;28382505;28703133;28865245;29749755;30005852;30103202;30291855;30333305;30508957;30624993;30755420;30816328;31110180;31111043;31173385;31292504;31301301;31428775;31624844;31980649;33495419;33961781;34740959;35748872;36578217;36622793;36899493;37981895;38152053;38377486;38417019;38723947;8649391;9169414 10019 A0A7D5B980;B7Z7K6;B9EGG5;F5GYM4;O95184;Q59H48;Q96BA5;Q9UQQ2;R4GN84 REVIEWED AB208911;AC002395;AC005805;AF055581;AJ012793;AK025666;AK025745;AK302173;BC015786;BC136451;CH471054;CP068266;HI573956;MN434066;NG_021216;NM_001291424;NM_005475;XM_005253818;XM_005253819;XM_006719180;XM_011537719;XM_011537720;XM_011537721;XM_024448790;XM_047428025;XM_047428026;XM_047428027;XM_047428028;XM_054370689;XM_054370690;XM_054370691;XM_054370692;XM_054370693;XM_054370694;XM_054370695;XM_054370696;XM_054370697;XR_001748535;XR_001748536;XR_002957278 AAC71695;AAH15786;AAI36452;BAD92148;BAH13642;CAB42642;CBX47467;EAW97955;EAW97956;NP_001278353;NP_005466;Q9UQQ2;QKW90818;XP_005253875;XP_005253876;XP_006719243;XP_011536021;XP_011536022;XP_047283981;XP_047283982;XP_047283983;XP_047283984;XP_054226664;XP_054226665;XP_054226666;XP_054226667;XP_054226668;XP_054226669;XP_054226670;XP_054226671;XP_054226672 Q9UQQ2 1652426;1667337;1673432;1796258;2140147 D12S2142;LNK_1461;RH15682;RH44606;SGC35065 IDDM20;LNK SH2B adapter protein 3;lymphocyte-specific adapter protein Lnk;signal transduction protein Lnk;truncated SH2B3 protein-coding ENSG00000111252 HGNC:29605 605093 12 111404730 111451623 + 12 111405923 111451623 + 68614 PPP5C protein phosphatase 5 catalytic subunit This gene encodes a serine/threonine phosphatase which is a member of the protein phosphatase catalytic subunit family. Proteins in this family participate in pathways regulated by reversible phosphorylation at serine and threonine residues; many of these pathways are involved in the regulation of cell growth and differentiation. The product of this gene has been shown to participate in signaling pathways in response to hormones or cellular stress, and elevated levels of this protein may be associated with breast cancer development. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2011] 19 19 19 q13.32 43655283 43699097 + 51542134 51585945 + 46850344 46894232 + 1580863;6480464;6907045;8661232;8693745;8554872 20875921;21533982 10400612;11504734;11689443;12176367;12435421;12477932;12519780;12522145;12761501;1330687;14702039;14734805;14764652;15057824;15155720;15218033;15328343;15383005;15489334;15546861;15577939;15664193;15713458;15735747;16083881;16169070;16260606;16262633;16344560;16531226;16537434;16790549;16892053;16954377;17043677;17084641;18029348;18280813;18547097;19176521;19586900;19615732;19740745;19875381;19948726;20029029;20661446;21144835;21235734;21360678;21706016;21832049;21873635;21900206;21921034;22379092;22399290;22592921;22658674;22863883;22939629;23102700;23128233;23184943;23352616;23414517;23602568;23652204;24327656;24981860;25036637;25269953;25326185;25796168;25921289;26157124;26186194;26344197;26496610;26972000;27353360;27432908;27501780;27609421;27684187;27742828;27880917;28330616;28386764;28514442;28534961;28675297;29117863;29127155;29141220;29229926;29343782;30280322;30619736;30679389;30699359;30826056;30884312;30948266;31091453;31950832;32640226;32687490;32703456;32707033;32994395;33957083;33961781;34079125;34189442;34349018;35007762;35063084;35256949;35271311;35446349;35509820;35831314;35914814;35944360;36215168;37267103;37689310;37827155;38113892;38334954;7925273;8125298;8561788;8666404;9195923;9383998;9405394;9482716 5536 A8MU39;B2R6R6;H0YDU8;P53041;Q16722;Q53FR0;Q53XV2;Q9BPW0 REVIEWED AB209615;AC007193;AK094241;AK223222;AK293402;AK293475;AK297095;AK312683;BC000750;BC001831;BC001970;BT007275;CH471126;CP068259;DA545760;NG_028163;NM_001204284;NM_006247;U25174;X89416;X92121;XM_017026935 AAB60384;AAD22669;AAH00750;AAH01831;AAH01970;AAP35939;BAD92852;BAD96942;BAG35563;BAG56909;BAG59608;BAH11517;CAA61595;CAA63089;EAW57415;EAW57416;EAW57417;NP_001191213;NP_006238;P53041 P53041 1788616;2191517 AW558946;MARC_24308-24309:1030110035:1 FLJ36922;FLJ55954;PP-T;PP5;PPP5;PPT Serine/Threonine phosphatase;protein phosphatase T;serine/threonine-protein phosphatase 5 APPROVED protein-coding ENSG00000011485 HGNC:9322 600658 19 46347087 46390975 + 19 46347087 46392981 + 68616 DLC1 DLC1 Rho GTPase activating protein This gene encodes a GTPase-activating protein (GAP) that is a member of the rhoGAP family of proteins which play a role in the regulation of small GTP-binding proteins. GAP family proteins participate in signaling pathways that regulate cell processes involved in cytoskeletal changes. This gene functions as a tumor suppressor gene in a number of common cancers, including prostate, lung, colorectal, and breast cancers. Multiple transcript variants due to alternative promoters and alternative splicing have been found for this gene.[provided by RefSeq, Apr 2010] 8 8 8 p22 11906167 12337728 - 12985243 13416766 - 12940870 13462129 - 1300391;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517 10649492 10702663;11214970;12477932;12545165;12645648;12792785;12813468;12873722;14633684;14647417;14661059;14702039;15201975;15342556;16338927;16344560;16533763;16680376;16684779;16774933;16862168;16951145;17190795;17292327;17517630;17888903;17932950;17965626;17979893;18288400;18627284;18648664;18786931;18829524;18923442;18974116;18981889;19066281;19116449;19151751;19158340;19170769;19221866;19240061;19317456;19380190;19440389;19482022;19667410;19710422;19732724;19766077;19795399;19826001;19874489;19895840;19911011;19913121;20069572;20083228;20198346;20301390;20379614;20600027;20628086;20634475;20861185;20882354;20967756;20974048;21087603;21130076;21217778;21372205;21455586;21868344;21873635;21969587;22002576;22064653;22139079;22307599;22473989;22522847;22645138;22688191;22693251;22760257;22799310;23010077;23079702;23251661;23376848;23509688;23509962;23510351;23511482;23588806;23625658;23681804;23783552;23826380;23908159;23988121;24082123;24315451;24329682;24338004;24412244;24519699;24553346;24557030;24587289;24590291;24604602;24682284;25425654;25448629;25452387;25743845;26095787;26166433;26239822;26354767;26401016;26514520;26846339;26986853;27174913;27366946;27462455;27593557;27604574;27614886;27830358;28130753;28358928;28408355;28514442;29114068;29202196;29785050;30021884;30045871;30231995;30278072;31308216;31409902;31502863;31617204;31668705;31770531;31773748;31806702;31964713;32065214;32203420;32214200;32316405;32606003;32725802;33142932;33215427;33306668;33391541;33417200;33439397;33591950;33678109;33754907;33836193;33961781;34071861;34320605;34727930;34751841;35322810;35951458;36917700;36931259;38563084;39358380;8125298;9605766 10395 A0A0J9YWS8;A0A2X0SYX6;A0AAG2U1V2;A0AAG2UXB5;A8K119;A8K6L7;B4DR10;B8PTI0;E5RI70;E9PDZ8;E9PF76;E9PGY9;O14868;O43199;Q45XF9;Q7Z5R8;Q86UC6;Q96QB1;Q9C0E0;Q9H7A2;R4GMP5 REVIEWED AB051510;AC015641;AC019270;AC022832;AC022844;AC106845;AC270289;AF026219;AF035119;AF514295;AH011020;AK023128;AK024773;AK025544;AK025733;AK225098;AK289734;AK291682;AK299049;AL117604;BC049842;BC054511;BC095415;BP284911;CB961755;CH471080;CP068270;DA401187;DA549448;DQ092382;DQ092383;DQ092384;EU159199;EU159200;GQ900913;KF458686;KF458687;LS482362;NG_015998;NM_001164271;NM_001316668;NM_001348081;NM_001348082;NM_001348083;NM_001348084;NM_001413124;NM_001413125;NM_001413126;NM_001413127;NM_001413128;NM_001413129;NM_001413130;NM_001413131;NM_001413132;NM_001413133;NM_001413134;NM_001413135;NM_001413136;NM_001413137;NM_001413138;NM_001413139;NM_001413140;NM_006094;NM_024767;NM_182643 AAB81637;AAB87700;AAH49842;AAH54511;AAK97501;AAZ32940;AAZ32941;AAZ32942;ABX83661;ABX83662;ADO22430;BAB14996;BAB21814;BAF82423;BAF84371;BAG61122;EAW63851;EAW63852;EAW63853;EAW63854;EAW63855;NP_001157743;NP_001303597;NP_001335010;NP_001335011;NP_001335012;NP_001335013;NP_001400053;NP_001400054;NP_001400055;NP_001400056;NP_001400057;NP_001400058;NP_001400059;NP_001400060;NP_001400061;NP_001400062;NP_001400063;NP_001400064;NP_001400065;NP_001400066;NP_001400067;NP_001400068;NP_001400069;NP_006085;NP_079043;NP_872584;Q96QB1;SPT35739 Q96QB1 1335303;1340091;1341861;1659461;1667635;1670806;1700234;1705552;1706926;1720975;1723161;1728199;1733992;1740167;1755925;1779175;1795092;1847127;1853210;1856946;2116361;2117614;2128532;2128534;2150494;2155268;2185153;2190693;2190695;2190697;2218492;5492027 A001Y28;D8S1182;D8S13124;D8S13129;D8S13141;D8S1513;D8S1636;D8S1690;D8S1754;D8S1790;D9Mco7;DLC1__4743;G10585;G19789;G59317;G63522;PMC97615P1;RH103734;RH12088;RH12354;RH123765;RH69819;SHGC-142756;SHGC-31942;SHGC-57503;SHGC-57963;SHGC-80952;SHGC-83879;STS-N74419;WI-18560;WI-22147;WIAF-1709 ARHGAP7;FLJ21120;HP;STARD12;p122-RhoGAP Rho-GTPase-activating protein 7;START domain-containing protein 12;StAR-related lipid transfer (START) domain containing 12;deleted in liver cancer 1 protein;deleted in liver cancer 1 variant 2;deleted in liver cancer variant 4;rho GTPase-activating protein 7;rho-type GTPase-activating protein 7 2301749;2301750;2301751;2301752;2301753;2301754 PRSTS420_H;PRSTS421_H;PRSTS422_H;PRSTS423_H;PRSTS424_H;PRSTS425_H APPROVED protein-coding ENSG00000164741;ENSG00000288673 HGNC:2897 604258 8 13083361 13604620 - 8 13083361 13604610 - 68618 NCS1 neuronal calcium sensor 1 This gene is a member of the neuronal calcium sensor gene family, which encode calcium-binding proteins expressed predominantly in neurons. The protein encoded by this gene regulates G protein-coupled receptor phosphorylation in a calcium-dependent manner and can substitute for calmodulin. The protein is associated with secretory granules and modulates synaptic transmission and synaptic plasticity. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.11 103585939 103651680 + 131974678 132038727 + 132934683 132999582 + 6480464;7204681 20668007 11092894;11115393;11526106;11606724;11825672;11836243;12006624;12244129;12351722;12477932;12496348;12783849;12928444;14512421;14607934;14702039;14709338;14726528;14760944;15164053;15489334;16189514;16344560;16402081;16837555;17672918;18029348;19091302;19322201;20468064;20479890;21516116;21737792;21777187;21808066;21873635;21875085;22227393;22863883;22999924;23376485;23535033;24012477;24934288;25074811;25157171;25343687;25416956;25565019;26153708;26186194;26638075;26673895;26705828;27007011;27033453;27575489;28119500;28275088;28514442;28611215;29789326;29966094;30352948;30561431;31647602;31704946;31973069;32239615;32296183;32460013;32707033;32936312;33961781;34830487;34917906;35271311;35545034;36736316;38062964;38564162;7488079;8889548 23413 E9PAY3;P36610;P62166;Q9UK26 REVIEWED AF134479;AF186409;AI521726;AI564128;AI768193;AK023889;AK024709;AL161981;AL360004;BC004856;BC008698;BM011362;BQ880305;BU150740;CF453730;CH471090;CK301145;CP068269;DA092531;NM_001128826;NM_014286;X84048 AAF01804;AAH04856;AAP97256;CAA58867;EAW87926;EAW87927;NP_001122298;NP_055101;P62166 P62166 1667159;1678207;1784392;1857322 2006;A001U14;RH93523;SHGC-154599 DKFZp761L1223;FLUP;FREQ;NCS-1 frequenin homolog;frequenin-like protein;frequenin-like ubiquitous protein APPROVED protein-coding ENSG00000107130 HGNC:3953 603315 9 130172404 130237303 + 9 130172404 130237303 + 68621 PFKM phosphofructokinase, muscle Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009] 12 12 12 q13.11 47297160 47337691 + 46802817 46826154 + 48499136 48540187 + 1599108;1580863;1300048;2302736;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 1533013;2931076 10187848;12432079;12477932;125160;12649290;14760703;15020257;15489334;156693;16344560;17544406;18029348;1833270;18624398;18854154;18996102;19019082;19165527;19394292;20379614;20467437;20483646;20602615;20800603;20849852;21124851;21145461;2140567;2140573;21573193;21873635;21988832;22133655;22268729;22474333;22658674;22863883;22939629;22995305;23088713;23376485;24211586;24306210;24412244;24493630;24778252;24797263;25199915;2526044;2526045;25315684;25416956;25681748;25796446;25921289;25974097;25985179;26337471;26344197;26446488;26496610;26831064;26871637;26972000;27025967;27182664;27342126;27684187;2822475;28514442;28515276;28646105;28675297;28718761;29038421;29395067;29467282;29507755;29563071;29568061;2960695;30778058;30833792;30948266;31067491;31091453;31469100;31586073;31871319;32239614;32457219;32687490;32786267;32807901;32877691;33025742;33082514;33141153;33404290;33462405;33516882;33545068;33567341;33897890;33916271;33957083;33961781;34017080;34079125;34189442;34349018;34709727;35013218;35032548;35235311;35241646;35256949;35328104;35384245;35439318;35509820;35575683;35676659;35777956;35831314;35838787;35944360;36057605;36114006;36168627;36215168;36253358;36517590;36601784;36929488;37071682;37150320;37317656;37448957;37622331;37827155;38113892;38334954;38496616;38943005;6444532;6444721;6451249;6459054;7479776;7513946;7550225;7825568;8037209;8444874;8661033;8780720;8889548;8889589;9252390;9389749;9443500 5213 A0A024R0Y5;A0A0S2Z4A1;A0A0S2Z4A8;A0A0S2Z4I1;A0A2R8Y891;F8VNZ1;F8VP00;F8VSF5;F8VSF7;F8VTQ3;F8VTT5;F8VUB8;F8VVE3;F8VW30;F8VX13;F8VYK8;F8VZ53;F8VZI0;F8VZQ1;H0YHB8;J3KNX3;P08237;P78457;Q16814;Q16815;Q6ZTT1;Q7KYX9;Q96I60 REVIEWED AC004801;AC074029;AH002936;AH003243;AK126020;AK126229;AK303681;AK308185;AK312284;BC000534;BC007798;BC012799;BC013298;BC021203;BU683561;BX537703;CH471111;CP068266;CR541698;D21861;D21862;DA525437;DA560355;DA761651;DA795106;DB081387;J05533;KU178251;KU178252;KU178253;KU178254;M24925;M26066;NG_016199;NM_000289;NM_001166686;NM_001166687;NM_001166688;NM_001354735;NM_001354736;NM_001354737;NM_001354738;NM_001354739;NM_001354740;NM_001354741;NM_001354742;NM_001354743;NM_001354744;NM_001354745;NM_001354746;NM_001354747;NM_001354748;NM_001363619;NR_148954;NR_148955;NR_148956;NR_148957;NR_148958;NR_148959;S43942;S70308;S72312;U24183;XM_005268974;XM_005268976;XM_005268979;XM_011538487;XM_017019469;XM_024449020;XM_024449021;XM_024449022;XM_047428999;XM_047429000;XM_047429001;XM_047429002;XM_047429003;XM_047429004;XM_054372269;XM_054372270;XM_054372271;XM_054372272;XM_054372273;XM_054372274;XM_054372275;XM_054372276;XM_054372277;XM_054372278;XM_054372279;XM_054372280;XM_054372281;XM_054372282;Y00698;Z34905 AAA36436;AAA60068;AAA60069;AAA79220;AAA91985;AAB31343;AAD14957;AAH00534;AAH07798;AAH12799;AAH13298;AAH21203;ALQ33709;ALQ33710;ALQ33711;ALQ33712;BAC86498;BAG64674;CAA68692;CAD97816;CAG46499;EAW57973;EAW57974;EAW57975;NP_000280;NP_001160158;NP_001160159;NP_001160160;NP_001341664;NP_001341665;NP_001341666;NP_001341667;NP_001341668;NP_001341669;NP_001341670;NP_001341671;NP_001341672;NP_001341673;NP_001341674;NP_001341675;NP_001341676;NP_001341677;NP_001350548;P08237;XP_005269031;XP_005269033;XP_011536789;XP_016874958;XP_024304788;XP_024304789;XP_024304790;XP_047284955;XP_047284956;XP_047284957;XP_047284958;XP_047284959;XP_047284960;XP_054228244;XP_054228245;XP_054228246;XP_054228247;XP_054228248;XP_054228249;XP_054228250;XP_054228251;XP_054228252;XP_054228253;XP_054228254;XP_054228255;XP_054228256;XP_054228257 P08237 1668434;1736210;1743519;1744953;2109641;2116880;2125691;2168690;2173611;2179424;5015619;5015915;5015959;5015961;5022322;5037552;5117392;5117398;5120786;5120788;5120790;5120792;5120794;5491981 D10S2448;D11S2560;D11S3114;D12S1157E;D12S2022;D15S1477;D8S2279;GDB:342275;GDB:375070;GDB:375075;GDB:375078;GDB:375081;GDB:375084;GDB:375087;GDB:542985;GDB:542997;GDB:581748;PFKM_8537;PFKM_intron19;RH11170;RH17704;RH17705;RH71215;SHGC-5984 ATP-PFK;GSD7;MGC8699;PFK-1;PFK-A;PFK-M;PFK1;PFKA;PFKX;PPP1R122 6-phosphofructo-1-kinase;6-phosphofructokinase type A;6-phosphofructokinase, muscle type;ATP-dependent 6-phosphofructokinase, muscle type;phosphofructo-1-kinase isozyme A;phosphofructokinase 1;phosphofructokinase muscle;phosphofructokinase, polypeptide X;phosphofructokinase-M;phosphohexokinase PROVISIONAL protein-coding ENSG00000152556 HGNC:8877 610681 12 48105353 48146404 + 12 48105139 48146404 + 68623 DIO3 iodothyronine deiodinase 3 The protein encoded by this intronless gene belongs to the iodothyronine deiodinase family. It catalyzes the inactivation of thyroid hormone by inner ring deiodination of the prohormone thyroxine (T4) and the bioactive hormone 3,3',5-triiodothyronine (T3) to inactive metabolites, 3,3',5'-triiodothyronine (RT3) and 3,3'-diiodothyronine (T2), respectively. This enzyme is highly expressed in pregnant uterus, placenta, fetal and neonatal tissues, and thought to prevent premature exposure of developing fetal tissues to adult levels of thyroid hormones. It regulates circulating fetal thyroid hormone concentrations, and thus plays a critical role in mammalian development. Knockout mice lacking this gene exhibit abnormalities related to development and reproduction, and increased activity of this enzyme in infants with hemangiomas causes severe hypothyroidism. This protein is a selenoprotein, containing the rare selenocysteine (Sec) amino acid at its active site. Sec is encoded by the UGA codon, which normally signals translation termination. The 3' UTRs of selenoprotein mRNAs contain a conserved stem-loop structure, designated the Sec insertion sequence (SECIS) element, that is necessary for the recognition of UGA as a Sec codon rather than as a stop signal. [provided by RefSeq, May 2016] 14 14 14 q32.31 82082777 82084878 + 101097441 101099542 + 102027832 102029789 + 1580863;2303417;6480464;8554872;13432044 18259611;23763370 12419801;12477932;12586771;12746313;12847093;12943987;14962667;1519445;15240580;15489334;16037131;16131329;16131330;17709427;18176563;18356288;18492748;18566113;19190113;19548001;19819956;19966805;20566590;20724312;21398344;21737452;21828183;21832049;21873635;22823995;22825660;23235188;23271316;23857380;24123616;24317514;24816254;24878678;25304215;26305885;26727108;26825960;27329732;27355490;27829231;29182613;29186449;30395586;31303139;31586073;31677555;32458485;32807826;32977740;33221455;33232364;33720335;33961781;34129219;34294738;36907530;37116683;38311851;38609422;38659084;7593630;9787088 1735 A0A8V8TPY2;G3XAM0;P55073;Q86TU3;Q8WVN5 REVIEWED AK292310;AL049836;BC017717;BX161470;CH471061;CP068264;NM_001362;S79854 AAB35616;AAH17717;BAF84999;CAD61926;EAW81747;NP_001353;P55073 P55073 1700500;2131597;5491922 MARC_54596-54595:1155067325:1;RH103871;STS-S79854 5DIII;D3;DIOIII;TXDI3 deiodinase, iodothyronine type III;deiodinase, iodothyronine, type III;iodothyronine deiodinase, placental type;selenoprotein DIO3;thyroxine 5-deiodinase;thyroxine deiodinase type III (selenoprotein);type 3 DI;type 3 iodothyronine selenodeiodinase;type III iodothyronine deiodinase;type-III 5' deiodinase;type-III 5'-deiodinase APPROVED protein-coding ENSG00000197406 HGNC:2885 601038 14 101561495 101563452 + 14 101560139 101563452 + 68626 CLDN1 claudin 1 Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. The protein encoded by this gene, a member of the claudin family, is an integral membrane protein and a component of tight junction strands. Loss of function mutations result in neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q28 188453968 188470713 - 191506187 191522909 - 190023496 190040235 - 407424600;634856;1580863;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872;11341809;11344877;11344891;11344875;11341732;11341734;2325127;8655996;11344876;26884345;26884348;26884349;26884350;26884347;25330352;26884351;26884352 15521008;16647953;17270214;19674288;19929946;21163515;21412800;21620107;21748286;22001439;22092031;24696415;24815833;25277410;25685822;25956626;31116255;31189495;9892664 10562289;10601346;10690502;10828592;11071387;11090614;11247307;11283726;11382769;11689568;11889141;11939410;12021270;12067061;12164927;12231346;12475568;12477932;12736707;12909588;12975309;14515355;15070779;15260435;15489334;15547692;15743508;15820559;15965503;16169070;16232121;16253248;16344560;16697675;17047970;17091452;17283368;17325668;17359339;17418912;17440968;17585317;17611630;17644758;17784784;17941058;17970035;18036336;18095941;18204077;18211898;18227718;18234789;18337570;18480547;18538010;18550469;18711353;18756604;18802961;18817843;18949385;19052094;19073886;19077439;19184060;19297469;19414319;19540561;19578981;19661441;19706201;19706291;19739116;19776133;19881542;19897486;19903817;19924644;19962368;20164257;20375010;20379614;20478039;20490282;20546350;20651236;20685314;20871038;20937153;21107309;21233676;21356207;21428935;21480761;21489616;21493012;21536752;21551950;21624620;21720707;21757541;21873169;21873635;21909685;21988832;21997594;22030598;22408413;22531683;22588068;22641667;22671588;22719836;22776839;22889411;22897233;22941059;23136956;23137868;23160379;23407391;23422483;23426649;23449973;23498955;23523916;23588589;23591077;23704991;23721519;23775920;23792687;23813140;23844228;23898096;23900598;23914916;24074594;24112161;24141423;24265314;24294371;24304426;24305709;24321518;24479816;24529330;24535143;24576965;24641442;24840331;24899196;25001509;25038829;25046141;25319490;25323998;25342221;25345514;25393310;25512082;25517868;25544763;25548484;25755790;25778318;25798937;25849148;25934191;25964581;25972430;26023235;26122225;26157141;26219679;26361141;26436506;26463354;26554238;26607202;26662145;26820697;26918943;27259233;27277258;27436828;27581203;27687058;27733684;27742576;27766775;27914788;27974683;28045912;28055967;28126724;28273404;28316062;28342862;28381183;28412298;28415141;28415153;28415156;28432260;28493289;28614291;28617312;28651932;28659146;28679754;29307823;29524521;29704436;29955965;30098333;30143655;30227306;30280653;30315595;30504279;30639242;30683478;30734065;30844730;30856486;30910845;30971761;31044387;31115553;31161679;31264974;31467400;31498437;31545907;31551535;31769164;31810510;31952355;32029783;32296183;32424433;32692865;32754286;32907715;32979166;33057875;33186612;33416138;33416141;33638934;33845483;34008771;34079125;34090208;34571860;34704317;35340911;35462077;35679711;35920354;36461623;36542691;36579982;36696800;37277581;37814412;37924938;38157366;38308285;38375549;38415551;38711223;8125298;9647647;9931503 9076 A5JSJ9;D3DNV9;O95832;Q7Z4X9 REVIEWED AA484795;AC009520;AF086514;AF101051;AF114837;AF115546;AF134160;AH010563;AK225963;AK296934;AK312866;AY358652;BC012471;CH471052;CP068275;CR457138;DA907275;EF564137;NG_008149;NG_021418;NM_021101 AAD16433;AAD22962;AAF61393;AAH12471;AAK20945;AAP97236;AAQ89015;ABQ42705;BAG35718;BAG59485;CAG33419;EAW78107;EAW78108;NP_066924;O95832 O95832 1340874;1667306;1711948;1795572;2147318;2168093;2168095;7186530 A001W08;CLDN1_530;D3S1601;G19705;G30141;G49585;WI-19957 CLD1;SEMP1 ILVASC;claudin-1;senescence-associated epithelial membrane protein 1 protein-coding ENSG00000163347 HGNC:2032 603718 3 190305707 190322446 - 3 190305707 190322446 - 68628 DLG3 discs large MAGUK scaffold protein 3 This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase protein family. The encoded protein may play a role in clustering of NMDA receptors at excitatory synapses. It may also negatively regulate cell proliferation through interaction with the C-terminal region of the adenomatosis polyposis coli tumor suppressor protein. Mutations in this gene have been associated with X-linked cognitive disability. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Oct 2009] X X X q13.1 70018031 70078673 + 69581449 69642062 + 69664685 69725340 + 727734;1300392;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872 15185169;9598320 10026200;10373412;10542258;10574462;10595517;10725395;10862698;10958799;11087996;11134026;11274188;11572861;11937501;11997254;12070168;12175853;12351654;12477932;12576483;12713445;12738960;14529713;15024025;15146197;15255944;16637659;17353931;17526495;18029348;19086053;19118189;19167192;19322201;19342380;19389623;19795139;19913121;20628086;21119615;21252287;21369957;21384559;21873635;22664934;22745667;22745750;23103165;23397623;23824909;24381070;24507884;24721225;24739954;25268382;25555912;25644381;25780553;26053890;26186194;26344197;26496610;27222290;27466188;28380382;28514442;28777483;28786561;28973854;29282697;29791485;30639242;31271664;31295463;31527615;31871319;32021600;32296183;32593652;32707033;32994395;33961781;34079125;35575683;35831314;35844135;36398662;36652389;36949045;36976175;37356109;37478010;37704626;37788672;38273165;8702950;8780649;8889548;9115257;9188857;9278515;9581761;9753324;9808460 1741 B4E0H1;D3DVU5;Q59FY1;Q5JUW6;Q5JUW7;Q5JUW8;Q92796;Q9ULI8 REVIEWED AB033058;AB209328;AK303377;AK304020;AK315041;AK316518;AL139109;AL139398;BC093864;BC093866;CH471132;CK300381;CN357435;CP068255;NG_015849;NM_001166278;NM_020730;NM_021120;U49089;XM_005262248;XM_006724625;XM_006724626;XM_011530883;XM_017029322;XM_017029323;XM_017029324;XM_017029325;XM_017029326;XM_017029327;XM_047441883;XM_047441884;XM_047441885;XM_047441886;XM_047441887;XM_047441888;XM_054326603;XM_054326604;XM_054326605;XM_054326606;XM_054326607;XM_054326608;XM_054326609;XM_054326610;XM_054326611;XM_054326612;XM_054326613;XM_054326614;XM_054326615;XM_054326616;XM_054326617 AAB61453;AAH93864;AAH93866;BAA86546;BAD92565;BAG64433;BAG64935;BAH14889;EAX05333;EAX05334;EAX05335;EAX05336;EAX05337;EAX05338;NP_001159750;NP_065781;NP_066943;Q92796;XP_005262305;XP_006724688;XP_006724689;XP_011529185;XP_016884811;XP_016884812;XP_016884813;XP_016884814;XP_016884816;XP_047297839;XP_047297840;XP_047297841;XP_047297842;XP_047297843;XP_047297844;XP_054182578;XP_054182579;XP_054182580;XP_054182581;XP_054182582;XP_054182583;XP_054182584;XP_054182585;XP_054182586;XP_054182587;XP_054182588;XP_054182589;XP_054182590;XP_054182591;XP_054182592 Q92796 1334830;1660902;1733980;1855553;2107017;2125357;2128359 DLG3_4190;DXS348;DXS7496;DXS8107;RH36026;SGC30680;SGC33537 KIAA1232;MRX;MRX90;NE-Dlg;NEDLG;PPP1R82;SAP-102;SAP102;XLID90;XLMR discs large homolog 3;discs, large homolog 3;discs, large homolog 3 (neuroendocrine-dlg, Drosophila);disks large homolog 3;neuroendocrine-DLG;synapse-associated protein 102 APPROVED protein-coding ENSG00000082458 HGNC:2902 300189 X 70444835 70505490 + X 70444835 70505490 + 68630 DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family. It heteromultimerizes with another MAGUK protein, DLG2, and is recruited into NMDA receptor and potassium channel clusters. These two MAGUK proteins may interact at postsynaptic sites to form a multimeric scaffold for the clustering of receptors, ion channels, and associated signaling proteins. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p13.1 7117875 7148003 - 7033933 7063781 - 7090506 7123369 - 1300301;1580863;2306834;6480464;5147998;6907045;7257680;8554872;13432154;13432155;13792688;243048441;401959614;401959751;401940188 11226670;15037549;15703272;20531396;24156266;24728190;25568121;26738857;27894930;30016666;31081159 10026200;10207009;10336672;10341223;10364559;10373510;10433268;10488080;10521598;10527873;10595517;10627592;10648730;10725395;10827173;10839362;10844022;10859302;10939335;10958799;10995758;11029657;11060025;11134026;11140673;11152698;11222640;11274188;11276111;11279080;11279111;11319238;11368788;11440998;11483650;11502259;11506858;11526121;11572861;11679592;11714708;11723117;11744724;11805122;11925566;11937501;11997254;12006486;12067714;12068077;12097473;12151521;12359873;12390249;12419528;12435606;12438413;12477932;12531901;12576483;12586822;12597860;12609736;12675619;12682061;12713445;12716924;12738960;12815021;12860415;12950712;14529713;14622581;14732708;14760703;14960569;15024025;15030493;15255944;15317815;15342556;15458844;15494726;15496675;15603740;15673434;15978582;16157279;16316992;16332682;16344560;16466689;16473877;16530958;16637659;16767099;16828986;16964398;16990550;16990791;16990796;17018285;17093888;17164261;17360663;17443799;17459877;17474147;17474715;17506933;17526495;17672918;17854350;17916412;18067320;18155796;18308477;18311135;18400955;18424056;18570704;19017653;19036954;19118189;19243221;19274064;19322201;19483657;19726651;19774677;19913121;19914352;20018661;20201926;20628086;20869595;20921115;20962234;21119615;21145461;21151988;21653829;21670103;21726550;21756874;21849550;21873635;21965656;22001757;22117215;22375001;22479202;22673509;22709448;22745667;22807451;22809504;22843680;23041629;23044706;23183381;23260144;23394112;23397623;23576434;23691031;23782696;23921260;23936182;24097068;24491052;24513855;25104558;25143613;25406362;25410733;25585032;25658767;25678324;25780553;25849917;26013316;26053890;26760575;26898829;26941280;27066583;27072977;27271353;27300007;27330081;27457929;27661418;27956638;28645745;28675297;28692247;28874660;28973854;28974728;29460436;29791485;30021884;30126976;30261285;30726710;30864948;30867511;30988255;31112584;31295463;31562775;31753913;31831623;32386416;32406042;32580088;32814053;32913553;33000527;33597769;33794133;33961781;34538002;34830481;34884918;35457207;35461266;35914814;35928572;36688959;36732356;37347881;37891164;38427737;7477295;7569905;8601796;8615909;8625413;8665664;8755482;8938729;9009191;9024696;9115257;9148889;9182804;9278515;9286702;9286858;9326658;9430700;9459447;9481670;9482110;9502803;9581761;9581762;9756850;9786987;9808460;9853749;9870942;9892651 1742 A0A3B3IRP2;A0A3B3IS17;A0A3B3ISL1;A0A3B3ISQ5;A0A3B3ISR0;A0A3B3ITD1;A0A3B3ITI9;A0A3B3IU19;B7Z1S1;B7Z3U2;B7Z4H2;B7Z647;B9EGL1;C9JWP9;C9JYG3;G5E939;K7EKP9;K7EKU8;K7EQM6;O14909;P78352;Q3ZCU5;Q92941;Q9UKK8 REVIEWED AA954439;AC120057;AF028825;AF156495;AI571947;AK293835;AK296357;AK297346;AK299801;AK307804;AK308533;AK316096;BC030203;BC040533;BC136553;BC144237;BG059570;BP213421;CH471108;CP068261;DB064366;DC336011;NG_008391;NM_001128827;NM_001321074;NM_001321075;NM_001321076;NM_001321077;NM_001365;NM_001369566;NR_135527;U68138;U83192;XM_005256491;XM_011523699;XM_011523702;XM_017024288;XM_017024289;XM_024450629;XR_934005 AAB07736;AAB84250;AAC52113;AAD56173;AAH40533;AAI36554;BAH11607;BAH12328;BAH12558;BAH13133;BAH14467;EAW90251;EAW90252;EAW90253;EAW90254;EAW90255;NP_001122299;NP_001308003;NP_001308004;NP_001308005;NP_001308006;NP_001356;NP_001356495;P78352 P78352 2219078 DLG4_4191 FLJ97752;FLJ98574;MRD62;PSD95;SAP-90;SAP90 Tax interaction protein 15;discs large homolog 4;discs, large homolog 4;disks large homolog 4;post-synaptic density protein 95;postsynaptic density protein 95;synapse-associated protein 90 APPROVED protein-coding ENSG00000132535 HGNC:2903 602887 17 7187187 7220050 - 17 7187187 7219836 - 68632 CLDN3 claudin 3 Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. The protein encoded by this intronless gene, a member of the claudin family, is an integral membrane protein and a component of tight junction strands. It is also a low-affinity receptor for Clostridium perfringens enterotoxin, and shares aa sequence similarity with a putative apoptosis-related protein found in rat. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q11.23 68661514 68662787 - 72821263 72822512 - 73183327 73184600 - 634856;1580863;6480464;6907045;11344880;2325127 19929946;21373849;9892664 10562289;10601346;10690502;11247307;11283726;11382769;11691807;12231346;12475568;12477932;12736707;12853948;12909588;15070779;15174142;15240533;15489334;15743508;15905176;16103090;16169070;16253248;16287068;16341674;16627685;17103306;17326053;17418912;17459057;17545541;17647191;17986852;18036336;18251778;18313739;18329007;18384777;18439941;18477216;18538010;18550469;18774778;18817843;19082451;19137073;19184060;19208807;19231096;19429681;19460752;19525861;19706201;19924644;20053926;20143085;20204275;20466674;20478039;20655293;21184237;21519794;21832049;21873635;22128179;22290341;23053666;23075682;23097631;23376485;23529315;23685873;23909989;24069372;24073800;24290871;24356983;24478310;24840331;24974365;25277196;25319490;25744656;25755790;25820701;25849148;26148935;26340953;27055226;27151944;27363029;27593915;28028216;28287265;28295005;28396511;28415153;28493289;28783170;29277540;29482498;29509190;29511369;29749528;30280653;30639242;30734065;31044387;31115553;31307407;31527615;31871319;32307433;32945502;33147053;33961781;34008771;35748872;35945631;36008380;36606388;37578554;38010872;9334247;9441748 1365 O15551;Q75L79 REVIEWED AB000714;AC093168;AF007189;AK313276;BC009083;BC016056;BM764277;CH471200;CP068271;CQ947188;NG_012023;NM_001306 AAC78277;AAH16056;AAS07555;BAA22986;BAG36084;CAI29151;EAW69641;NP_001297;O15551 O15551 1676460;1790445;1795574;5492066 CLDN3_194;Cldn3;D7S3297;RH93920 C7orf1;CPE-R2;CPETR2;HRVP1;RVP1 CPE-R 2;CPE-receptor 2;Clostridium perfringens enterotoxin receptor 2;claudin-3;ventral prostate.1 protein homolog;ventral prostate.1-like protein protein-coding ENSG00000165215 HGNC:2045 602910 7 73768997 73770270 - 7 73768997 73770270 - 68634 STX5 syntaxin 5 This gene encodes a member of the syntaxin or t-SNARE (target-SNAP receptor) family. These proteins are found on cell membranes and serve as the targets for v-SNAREs (vesicle-SNAP receptors), permitting specific synaptic vesicle docking and fusion. The encoded protein regulates endoplasmic reticulum to Golgi transport and plays a critical role in autophagy. Autoantibodies targeting the encoded protein may be a diagnostic marker for endometriosis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 11 11 11 q12.3 51132647 51133735 - 62330945 62356136 - 62574332 62599523 - 1580863;6480464;8554872 10080545;10903204;11035026;11927603;11959998;12388752;12473691;12477932;12506202;12651853;14565970;15029241;15109302;15215310;15489334;16081076;16169070;16189514;16712791;17389686;18029348;18086915;18167358;18187620;18843296;19536132;20562859;20676083;21242315;21715015;21873635;22087225;22153078;23701949;24623722;24705552;24927568;25410859;25416956;25468996;25910212;26186194;26496610;26638075;27107014;27404360;28380382;28514442;29128334;29180619;29395067;29568061;30833792;31056421;31073040;31091453;31177093;31462665;31732153;31871319;32296183;32344865;32788342;32814053;32877691;33022573;33845483;33957083;33961781;34079125;34369648;34432599;34591612;34597346;34709727;34711829;34779586;34795231;34882091;35081689;35271311;35384245;35543156;35844135;35906200;35944360;36215168;36300783;36307841;36398662;36610398;36931259;36976175;37232246;37478010;37774976;37827155;37931956;38492777;38569033;9094723;9188044;9325254;9464276;9472029;9506515;9647643;9714710 6811 B2R8T2;B4DKR0;E9PNU4;E9PP18;E9PRW9;F8W8Q9;H7C3X5;Q13190;Q5U0D4;Q7Z3T6;Q9BUG1 REVIEWED AK296675;AK313497;AP001160;BC002645;BC012137;BE409085;BI820950;BT019646;BT019647;BX537426;CB155395;CH471076;CP068267;CQ871254;CQ871256;NG_030034;NM_001244666;NM_001330294;NM_003164;U26648;XM_011545224;XM_047427505;XM_054369768;XM_054369769 AAC71078;AAH02645;AAH12137;AAV38452;AAV38453;BAG36279;BAG59272;CAD97668;CAH56808;CAH56809;EAW74108;EAW74109;EAW74110;NP_001231595;NP_001317223;NP_003155;Q13190;XP_011543526;XP_047283461;XP_054225743;XP_054225744 Q13190 1649902;1680611;1682377;1697102;1698812;1725831;1772447;1778159;1792336;1792376;2109905;2147411;2183382;2184994;5106391 D11S1140;D11S4715;G62080;PMC14794P1;PMC150226P1;RH102034;RH102969;RH48793;RH66222;RH79939;RH80822;SHGC-2475;STS-U26648;STX5A_8658;WI-15662 CDG2AA;SED5;STX5A syntaxin 5A;syntaxin-5 protein-coding ENSG00000162236 HGNC:11440 603189 11 62806860 62832051 - 11 62806860 62832051 - 68636 TNS1 tensin 1 The protein encoded by this gene localizes to focal adhesions, regions of the plasma membrane where the cell attaches to the extracellular matrix. This protein crosslinks actin filaments and contains a Src homology 2 (SH2) domain, which is often found in molecules involved in signal transduction. This protein is a substrate of calpain II. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2015] 2 2 2 q35 212432401 212576690 - 218372757 218517041 - 218664514 218867718 - 1580863;6480464;8554872 10737800;10860821;11023826;11493697;12477932;14702039;14991332;16953426;17081983;17190795;17435217;18029348;18537817;19194507;19240061;19664390;19826001;20010834;20798394;20881960;20936779;21382349;21423176;21873635;21900206;21965014;21998595;22658674;22973453;23284291;24388013;24728074;25429064;25814554;26216473;26949125;27432908;27880917;28005397;29348458;29507755;30021884;31740667;31831813;32457219;33022573;33231563;33269380;33353933;33961781;34086412;35037949;35676659;35954177;36215168;36581942;36736316;37712764;38496616;8563175;8810278;8889548;9553131 7145 A0A087WWW7;A0A2R8Y4T1;A0A3B3IRK7;A0A494C067;A0A804HI61;A0A994J515;A1L0S7;B2RU35;B7Z6H8;C9J8K5;C9JFT7;C9JI43;C9JZT0;E7EMG1;E7ERH1;E9PF55;E9PGF5;H0Y4U1;H7C3Z4;Q0VG54;Q0VG55;Q4ZG71;Q59G71;Q6IPI5;Q6PJM3;Q86VB0;Q9HBL0 REVIEWED AB209238;AC009469;AC010136;AF116610;AF172820;AF173897;AF176917;AK001785;AK057328;AK300345;AK309785;AK310169;AL117537;AL706926;BC014042;BC033065;BC051304;BC063142;BC071905;BC107758;BC116187;BC116188;BC126910;BC140942;BE142921;BQ045472;CH471063;CP068276;KF456767;NM_001308022;NM_001308023;NM_001387777;NM_022648;XM_017004811;XM_017004812;XM_017004813;XM_017004814;XM_017004815;XM_017004816;XM_024453068;XM_024453069;XM_024453070;XM_024453071;XM_024453072;XM_024453073;XM_024453074;XM_024453075;XM_024453076;XM_024453077;XM_024453078;XM_024453079;XM_024453080;XM_024453081;XM_024453082;XM_024453084;XM_047445636;XM_047445637;XM_047445638;XM_047445639;XM_047445640;XM_047445641;XM_047445642;XM_047445643;XM_047445644;XM_047445645;XM_047445646;XM_047445647;XM_047445648;XM_047445649;XM_047445650;XM_047445651;XM_054343599;XM_054343600;XM_054343601;XM_054343602;XM_054343603;XM_054343604;XM_054343605;XM_054343606;XM_054343607;XM_054343608;XM_054343609;XM_054343610;XM_054343611;XM_054343612;XM_054343613;XM_054343614;XM_054343615;XM_054343616;XM_054343617;XM_054343618;XM_054343619;XM_054343620;XM_054343621;XM_054343622;XM_054343623;XM_054343624;XM_054343625;XM_054343626;XM_054343627;XM_054343628;XM_054343629;XM_054343630;XM_054343631;XM_054343632;XM_054343633;XM_054343634;XM_054343635;XM_054343636;XM_054343637;XM_054343638 AAF71035;AAH14042;AAH51304;AAH71905;AAI16188;AAI16189;AAI26911;AAI40943;AAQ13614;AAQ13644;AAQ13661;AAX88952;BAA91910;BAD92475;BAH13264;CAB55983;EAW70582;EAW70583;EAW70584;EAW70585;EAW70586;EAW70587;NP_001294951;NP_001294952;NP_001374706;NP_072174;Q9HBL0;XP_016860302;XP_016860303;XP_016860304;XP_024308846;XP_024308847;XP_024308848;XP_024308849;XP_024308852;XP_047301592;XP_047301593;XP_047301594;XP_047301595;XP_047301596;XP_047301597;XP_047301598;XP_047301599;XP_047301600;XP_047301601;XP_047301602;XP_047301603;XP_047301604;XP_047301605;XP_047301606;XP_047301607;XP_054199574;XP_054199575;XP_054199576;XP_054199577;XP_054199578;XP_054199579;XP_054199580;XP_054199581;XP_054199582;XP_054199583;XP_054199584;XP_054199585;XP_054199586;XP_054199587;XP_054199588;XP_054199589;XP_054199590;XP_054199591;XP_054199592;XP_054199593;XP_054199594;XP_054199595;XP_054199596;XP_054199597;XP_054199598;XP_054199599;XP_054199600;XP_054199601;XP_054199602;XP_054199603;XP_054199604;XP_054199605;XP_054199606;XP_054199607;XP_054199608;XP_054199609;XP_054199610;XP_054199611;XP_054199612;XP_054199613 Q9HBL0 1335997;1339378;1649453;1696096;1698212;1703494;1729640;1734742;2121246;7187037 D2S1528E;D2S173;D2S2249;D2S2814;D2S94;RH102642;SHGC-58428;SHGC-79126;SHGC-82607 DKFZp586K0617;MGC88584;MST091;MST122;MST127;MSTP091;MSTP122;MSTP127;MXRA6;PPP1R155;TNS Matrix-remodelling-associated protein 6;matrix-remodelling associated 6;tensin;tensin-1 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000079308 HGNC:11973 600076 2 217799791 218033982 - 2 217799588 218033982 - 68638 AQP3 aquaporin 3 (Gill blood group) This gene encodes the water channel protein aquaporin 3. Aquaporins are a family of small integral membrane proteins related to the major intrinsic protein, also known as aquaporin 0. Aquaporin 3 is localized at the basal lateral membranes of collecting duct cells in the kidney. In addition to its water channel function, aquaporin 3 has been found to facilitate the transport of nonionic small solutes such as urea and glycerol, but to a smaller degree. It has been suggested that water channels can be functionally heterogeneous and possess water and solute permeation mechanisms. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015] 9 9 9 p13.3 33371265 33377697 - 33431158 33437590 - 33441158 33447591 - 704374;704407;1580863;2312795;5490152;6480464;6484113;6907045;10402751;329969876 12517734;12595491;19096774;19616516;27487831 10318966;10510269;10564231;11001937;11034202;11076974;11573934;11751877;11918716;12084581;12234316;12239222;12477932;12522663;12769265;12773542;1373524;14514735;14521551;14675200;14701836;14702039;1510932;15164053;15375592;15489334;15703994;15948717;16043462;16344560;16596446;16638588;16672223;16918518;17056099;17178220;17471492;17545093;17943189;17968524;18036046;18197497;18202181;18247144;18280225;18435676;18501347;18511455;18543247;18601899;18678926;18718702;18762715;19184071;19322201;19393693;19545896;19619514;19913121;20106632;20141731;20364107;20428189;20485009;20546216;20596606;20628086;21063116;21135872;21191421;21237499;21251984;21252246;21276418;21401805;21457357;21538271;21873635;21907710;22197473;22211241;22535323;22576684;22624030;22808259;22814259;22901156;23017148;23041062;23043286;23152856;23165320;23463292;23797770;23800944;23974882;24022233;24224160;24260356;24338365;24418925;24452376;24462679;24488947;24508472;24623722;24726500;24887009;24918928;25105540;25299207;25450461;25515250;25603981;25721378;25766885;25914463;25961543;25964557;26100668;26107428;26219409;26261083;26313002;26454884;26506416;26509906;26568619;26760575;26765123;26768614;26786101;26794461;26810286;26830227;26896765;26918728;26923934;27022216;27121567;27509294;27814615;27824951;27835672;28042826;28049834;28189680;28377226;28595905;28656282;28708257;28732436;28766180;29046361;29108637;29415990;29532894;29563612;29567477;29729115;29925705;30110699;30285121;30420639;30515575;30531392;30659792;30739344;31197130;31220652;31261369;31305898;31373900;31541456;32289285;32296183;32298487;32319574;32330444;32382899;32393512;32469934;32521638;32521874;32627013;32936667;32957104;33099905;33231721;33232321;33612088;33781292;33917751;33924231;33933702;33961781;34021497;34091997;34231101;34319590;34627746;34650163;34755729;34800429;35455986;35470510;35637961;35957833;36038817;36083020;36437598;37175840;37267058;38279209;38338680;38726865;39279492;7530250;7543093;7558005;8641135;9369468;9405233;9525951;9558461;9806845;9829975 360 A0A2R8Y2R4;A0A2R8YD22;A0A2R8YDV4;A8K843;B2RE16;B4E034;D3DRL3;O00108;Q6FGT2;Q6FGW6;Q92482 REVIEWED AB001325;AJ493596;AJ493597;AK095363;AK292208;AK303206;AK315760;AL356218;BC012988;BC013566;BF437236;BT007199;CH471071;CP068269;CR541991;CR542025;D50486;DA976040;DQ083949;JA738585;NG_007476;NM_001318144;NM_004925;OM515302;OM515303;OM515304;OM515305;OM515306;OM515307;OM515308;OM515309;OM515310;OM515311;OM515312;OM515313;OM515314;OM515315;OM515316;OM515317;OM515318;OM515319;OM515320;OM515321;OM515322;OM515323;OM515324;OM515325;OM515326;OM515327;OM515328;OM515329;OM515330;OM515331;OM515332;OM515333;OM515334;OM515335;OM515336;OM515337;OM515338;OM515339;OM515340;OM515341;OM515342;OM515343;OM515344;OM515345;OM515346;OM515347;OM515348;XM_047423348;XM_054362921;XR_001746289 AAH13566;AAP35863;AAY68214;BAA09077;BAA19237;BAF84897;BAG38113;BAG64296;CAD38526;CAG46788;CAG46822;CCF76945;EAW58500;EAW58501;EAW58502;EAW58503;EAW58504;NP_001305073;NP_004916;Q92482;WAJ09779;WAJ09780;WAJ09781;WAJ09782;WAJ09783;WAJ09784;WAJ09785;WAJ09786;WAJ09787;WAJ09788;WAJ09789;WAJ09790;WAJ09791;WAJ09792;WAJ09793;WAJ09794;WAJ09795;WAJ09796;WAJ09797;WAJ09798;WAJ09799;WAJ09800;WAJ09801;WAJ09802;WAJ09803;WAJ09804;WAJ09805;WAJ09806;WAJ09807;WAJ09808;WAJ09809;WAJ09810;WAJ09811;WAJ09812;WAJ09813;WAJ09814;WAJ09815;WAJ09816;WAJ09817;WAJ09818;WAJ09819;WAJ09820;WAJ09821;WAJ09822;WAJ09823;WAJ09824;WAJ09825;XP_047279304;XP_054218896 Q92482 13800761;1663111;1773868;1797292;2145055;5113609;5491306 AQP3_2497;Aqp3;RH46411;RH46932;SGC34487;SHGC-34032 AQP-3;GIL Gill blood group;aquaglyceroporin-3;aquaporin 3;aquaporin 3 (GIL blood group);aquaporin-3 protein-coding ENSG00000165272 HGNC:636 600170 9 33441160 33447593 - 9 33441156 33447596 - 68640 IGFALS insulin like growth factor binding protein acid labile subunit The protein encoded by this gene is a serum protein that binds insulin-like growth factors, increasing their half-life and their vascular localization. Production of the encoded protein, which contains twenty leucine-rich repeats, is stimulated by growth hormone. Defects in this gene are a cause of acid-labile subunit deficiency, which maifests itself in a delayed and slow puberty. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009] 16 16 16 p13.3 2052696 2057191 - 1780420 1783710 - 1840414 1844909 - 1624335;1580863;1626121;1626333;6480464;7240710;8699517;12910853;12910863;12910869;12910859;12910858;12910854;11063837;625688 10827012;11248742;11248743;12217886;14762184;15521962;15862547;16263833;19207313;21636299;23488611 10512690;10650966;10823924;11591653;11914026;12364447;12477932;1379671;1384485;14718574;15126567;15616553;16114275;16335952;16344560;16404426;17063263;17546465;17726072;18029348;18303074;18349294;18362293;18463107;18676680;19056867;19129715;19170196;19453261;19625176;19729943;20142246;20155489;20302654;20591980;20634197;20734064;20810604;20943791;21177759;21216879;21664162;21873635;22678306;22689435;23376485;23533145;24335034;24423360;2473065;26344197;26704943;27018247;28249955;28389567;29507755;31834863;33664485;33961781;34238413;35559673;9446566;9497324;9786878 3483 B0AZL7;B4DZY8;E9PGU3;H3BSX8;P35858;Q8TAY0 REVIEWED AC012180;AE006639;AF192554;AK292182;AK303146;AK309598;AK313198;AK315808;AL031724;BC025681;CH471112;CP068262;DA642067;M86826;NG_011778;NM_001146006;NM_004970;NR_027389 AAA36047;AAF06774;AAH25681;BAF84871;BAF98699;BAG36014;BAG64250;CAC36078;EAW85612;NP_001139478;NP_004961;P35858 P35858 1796066;2119531 D16S2960;IGFALS_349 ACLSD;ALS insulin-like growth factor binding protein complex acid labile chain;insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit;insulin-like growth factor-binding protein complex acid labile subunit APPROVED protein-coding ENSG00000099769 HGNC:5468 601489 16 1790413 1794908 - 16 1790413 1794971 - 68644 CLDN5 claudin 5 This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets. Mutations in this gene have been found in patients with velocardiofacial syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, May 2018] 22 22 22 q11.21 3362807 3365120 - 17890550 17892860 - 19510547 19512860 - 1358511;1580863;6480464;6907045;2325127;13204729;27095946 15363474;19929946;24842554;29486300 10601346;10690502;11247307;11283726;11944085;12231346;12403818;12475568;12477932;12734665;12743111;12909588;14515355;14702039;15260435;15461802;15489334;15617864;15820333;16158492;16181776;16344560;16514648;16697675;16959372;17103306;17585317;17761522;17765294;18003888;18036336;18065521;18329007;18513742;18604199;18797402;18817843;18941231;19168871;19194274;19231096;19538285;19706201;19924644;20044634;20452046;20478039;20525806;21168935;21641584;21717370;21772312;21857898;21873635;21959309;22002662;22038628;22235125;22333621;22389112;22448134;22559840;22591361;22700861;23000880;23115643;23137377;23288152;23376485;23465821;23474739;23505411;23554480;23626836;24028293;24318462;24478310;24519061;24815833;24840331;25323998;25342221;25345514;25440958;25452107;25667483;25753039;25816133;25973092;25978380;26409663;26464708;26654362;27010153;27605665;27873103;27884700;28138755;28415153;28445614;28774343;28829370;28888043;28961379;29328410;29659773;29901188;30280653;30734065;31668493;31961248;32056901;32296183;32414036;32694731;32777673;32843059;33280500;33838228;33838873;34156149;34894133;35476363;35638118;35714222;35772137;36114674;36129989;36472886;36477332;36662163;36706845;36963340;36978081;37303041;38338697;38743384;8125298;8889548;9192844;9441748;9892664 7122 B3KS11;D3DX19;O00501;Q53HW4;Q53XW2;Q8WUW3 REVIEWED AC000082;AF000959;AK092561;AK124019;AK222466;BC002404;BC019290;BC032363;BT007254;BU688528;CB993999;CH471176;CP068256;CR456420;DB023636;NM_001130861;NM_001363066;NM_001363067;NM_001426402;NM_003277 AAC51364;AAH02404;AAH19290;AAH32363;AAP35918;BAD96186;BAG52573;CAG30306;EAX03034;EAX03035;NP_001124333;NP_001349995;NP_001349996;NP_001413331;NP_003268;O00501 O00501 1795578;2112504;2132653;2171211 A006E34;CLDN5_64;D22S1668;D22S983E AWAL;BEC1;CPETRL1;TMDVCF;TMVCF androgen withdrawal and apoptosis induced protein RVP1-like;claudin-5;transmembrane protein deleted in VCFS;transmembrane protein deleted in velocardiofacial syndrome protein-coding ENSG00000184113 HGNC:2047 602101 22 19523024 19525337 - 22 19523024 19527545 - 68646 CLDN7 claudin 7 This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. Differential expression of this gene has been observed in different types of malignancies, including breast cancer, ovarian cancer, hepatocellular carcinomas, urinary tumors, prostate cancer, lung cancer, head and neck cancers, thyroid carcinomas, etc.. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found.[provided by RefSeq, May 2010] 17 17 17 p13.1 7187867 7191157 - 7103946 7106519 - 7163222 7166532 - 634856;1580863;6480464;6907045;9685143;28912744 23390083;32228226;9892664 10601346;10690502;11247307;11283726;12231346;12475568;12477932;12673207;12742348;14502431;15475928;15489334;15790437;16049341;16054130;16189514;16341674;16368003;17060315;17103306;17418912;17579117;17611659;17922590;17962811;18036336;18298564;18349130;18357381;18439941;18519685;18550469;18560860;18667601;18799195;18802961;18981000;19120888;19194274;19231096;19661441;19706201;19924644;19960275;20204275;20375010;20478039;20651236;20874001;20926780;21083599;21184237;21193919;21310043;21480761;21641901;21645451;21789222;21873635;21956537;21988832;22020285;22941467;23146509;23433123;23953778;24333468;24358122;24479816;24696415;24727741;24737165;24815833;24997475;25038829;25078758;25416956;25500541;25514462;25759378;25778318;26054340;26081244;26216285;26272612;26319240;26340953;26464708;26872891;26982264;27444172;27884700;28055967;28094766;28295005;28514442;28832026;28931009;29031421;29422769;29482498;29512497;29788731;29901188;30044945;30243087;30416041;30428910;30528239;30945750;31115553;31298324;31737127;32296183;32749148;32992138;33441633;33483086;33961781;34281572;34571860;34763991;34774484;35748872;36275703;36688959;36949045;38050671;8125298;9441748 1366 A0A384ME58;B2R9X7;D3DTP0;F5H496;I3L3L6;I3L3X1;K7EL87;K7EP40;O95471;Q6IPN3;Q7Z4Y7;Q9BVN0 REVIEWED AC003688;AF093823;AJ011497;AK225418;AK313958;BC001055;BC071844;BM818537;BT006829;CH471108;CP068261;CV575841;GQ891357;NM_001185022;NM_001185023;NM_001307 AAH01055;AAH71844;AAP35475;AAP97219;ADO22219;BAG36674;CAA09626;EAW90228;EAW90229;NP_001171951;NP_001171952;NP_001298;O95471 O95471 1649617;1712296;1768073;1768075;2165439 D17S2159;G54057;RH12882;RH47392;WIAF-2127 CEPTRL2;CLDN-7;CPETRL2;Hs.84359;claudin-1 claudin-7;clostridium perfringens enterotoxin receptor-like 2 protein-coding ENSG00000181885;ENSG00000288292 HGNC:2049 609131 17 7259903 7263213 - 17 7259903 7263983 - 68649 PDE10A phosphodiesterase 10A The protein encoded by this gene belongs to the cyclic nucleotide phosphodiesterase family. It plays a role in signal transduction by regulating the intracellular concentration of cyclic nucleotides. This protein can hydrolyze both cAMP and cGMP to the corresponding nucleoside 5' monophosphate, but has higher affinity for cAMP, and is more efficient with cAMP as substrate. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011] 6 6 6 q27 166478886 166814271 - 165664519 165995574 - 165740778 166076729 - 1580863;1300048;2312479;6480464;6907045;8554872;10402751;13513923 17376027;29215295 10373451;10393245;10441464;10998054;11156964;11602184;12477932;12549820;14574404;14702039;15489334;15938621;16169070;16330539;18514160;18635550;19689430;19913121;20201926;20298200;20351714;20379614;20526340;20585324;20610737;20628086;20816195;21494592;21873635;22890011;23408906;23691025;24353339;24704829;24951543;25941078;26299804;26802091;26905414;27058446;27058447;27247380;27817159;28042091;28254508;28514442;28611215;28727628;29130591;29165877;29677510;29987050;30345538;31315972;31871190;32119913;33908139;33914237;33961781;34349018;34550322;35575683;36324187;36805523;38442915;39358334;8557689 10846 A0A087WUD0;A0A1B1UZQ1;A0A1B1UZR0;A0A1B1UZR6;A0A3B3IRL3;A0A3B3IRU7;A0A3B3IS50;A0A3B3ISJ6;A0A3B3IT18;A0A3B3ITT8;A0A3F2YP58;A0A5F9ZHF9;A0A5F9ZI67;A0A7I2V301;A0A7I2V618;A0A7I2YQI4;A0A7I2YQV2;A0AAA9X175;Q6FHX1;Q9HCP9;Q9NTV4;Q9ULW9;Q9Y233;Q9Y5T1 REVIEWED AB020593;AB026816;AB041798;AF127479;AF127480;AI632009;AK021956;AK090688;AK098543;AK297555;AL117345;AL121789;AL132661;AL136130;AL160160;AL590302;AL590482;AL591962;AX114875;BC104858;BC104860;BC143297;BC143301;CH471051;CP068272;CR536567;CS158635;DR000181;KF458352;KF458359;KU232567;KU519407;KU519408;KU519409;KU519410;KU519411;KU519412;KU519413;KU519414;KU519415;KU519416;KU519417;KU519418;NG_031878;NM_001130690;NM_001385079;NM_006661;XM_006715321;XM_011535387;XM_011535388;XM_011535393;XM_017010194;XM_017010195;XM_017010196;XM_017010197;XM_024446311;XM_024446312;XM_047418098;XM_047418099;XM_047418100;XM_047418101;XM_054354068;XM_054354069;XM_054354070;XM_054354071;XM_054354072;XM_054354073;XM_054354074;XR_001743121;XR_002956378 AAD32595;AAD32596;AAI04859;AAI04861;AMN14870;ANW09713;ANW09714;ANW09715;ANW09716;ANW09717;ANW09718;ANW09719;ANW09720;ANW09721;ANW09722;ANW09723;ANW09724;BAA78034;BAA84467;BAB16368;BAB16383;BAB92963;BAG59948;CAC38470;CAG38804;CAJ29925;EAW47546;NP_001124162;NP_001372008;NP_006652;Q9Y233;XP_006715384;XP_011533689;XP_011533690;XP_016865683;XP_016865684;XP_016865686;XP_047274054;XP_047274055;XP_047274056;XP_047274057;XP_054210043;XP_054210044;XP_054210045;XP_054210046;XP_054210047;XP_054210048;XP_054210049 Q9Y233 1334598;1645039;1697508;1713965;1722167;1723775;1726685;1751337;1772946;1796488;2142136;2183636 D6S1719;G09347;G60135;G62579;PDE10A_370;RH102256;RH118625;RH119412;RH15826;RH37465;RH63721;SHGC-105173 ADSD2;FLJ11894;FLJ25677;HSPDE10A;IOLOD;LINC00473;LOC105378114;PDE10A19 3',5' cAMP/cGMP phosphodiesterase;cAMP and cAMP-inhibited cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase 10A;dJ416F21.1 (phosphodiesterase 10A);phosphodiesterase 10A1 (PDE10A1);phosphodiesterase 10A7 (PDE10A7);uncharacterized LOC105378114 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000112541 HGNC:8772 610652 6 165327289 165988052 - 6 165327287 165988117 - 68651 CLCNKA chloride voltage-gated channel Ka This gene is a member of the CLC family of voltage-gated chloride channels. The encoded protein is predicted to have 12 transmembrane domains, and requires a beta subunit called barttin to form a functional channel. It is thought to function in salt reabsorption in the kidney and potassium recycling in the inner ear. The gene is highly similar to CLCNKB, which is located 10 kb downstream from this gene. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 p36.13 14828391 14840450 + 16221073 16233132 + 16348531 16360545 + 1300296;1300378;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;10402751 15044642;9916798 11734858;12111250;12477932;15489334;16849430;17081983;17510212;17562318;17652939;18094726;18648499;19913121;20628086;20805576;21248228;21873635;23850580;24863058;25919862;26013830;26167880;29674316;31753913;32296183;32581267;38069401;8041726;8125298;8544406;8812470;9046241 1187 A8K449;B4DPD3;E7EPH6;P51800;Q5T5P8;Q5T5Q4;Q7Z6D1;Q86VT1 REVIEWED AI821546;AK225550;AK290814;AK293476;AK293586;AK298285;AL355994;BC035373;BC048282;BC053869;CH471167;CP068277;NG_009359;NM_001042704;NM_001257139;NM_004070;U93878;Z30643 AAB65148;AAH48282;AAH53869;BAF83503;BAG56967;BAG60545;BAH11540;CAA83120;EAW51763;NP_001036169;NP_001244068;NP_004061;P51800 P51800 1698900;2106997 CLCNKA_7767;RH103019 CLCK1;ClC-K1;MGC61490;hClC-Ka chloride channel Ka;chloride channel protein ClC-Ka;chloride channel, kidney, A;chloride channel, voltage-sensitive Ka APPROVED protein-coding ENSG00000186510 HGNC:2026 602024 1 16022036 16034050 + 1 16018875 16034050 + 68653 GUCY1A1 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 Soluble guanylate cyclases are heterodimeric proteins that catalyze the conversion of GTP to 3',5'-cyclic GMP and pyrophosphate. The protein encoded by this gene is an alpha subunit of this complex and it interacts with a beta subunit to form the guanylate cyclase enzyme, which is activated by nitric oxide. Several transcript variants encoding a few different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012] 4 4 4 q32.1 153919477 153989823 + 156807328 156871232 + 156588000 156658211 + 1580863;1300048;6480464;6907045;8554872;8699517;7240710 10717483;10828587;12107412;12477932;1352257;14702039;15201957;15381706;15489334;16344560;18550612;19478201;20964618;21414799;21725643;21794866;21873635;21909110;21909115;21988832;22174378;22223482;22690686;22751097;23505436;24236047;24581742;24666322;24725084;24733395;25249183;25373139;26777256;27342234;28361875;28487391;28514442;28611215;28859127;28982690;29024896;30021884;30597209;30768153;31228190;31514202;31616026;31645439;31883534;33430449;33571505;33961781;34535643;36941667;8097486;8613461;9742212 2982 B3KU69;D3DP19;D6RDW3;D6RF78;J3KPQ8;J3KQW2;O43843;Q02108;Q6PJR4;Q8TAH3 REVIEWED AC104083;AH009232;AK096588;AK124244;AK226125;AK309950;AK312952;AY034777;BC012627;BC028384;BC039414;BC095395;BX647200;BX649180;CD671731;CH471056;CP068274;DA518091;DA793192;DA908917;NG_034128;NM_000856;NM_001130682;NM_001130683;NM_001130684;NM_001130685;NM_001130687;NM_001256449;NM_001379666;NM_001379667;NM_001379668;NM_001379669;NM_001379670;NM_001379671;NM_001379672;NM_001379673;NM_001379674;NM_001379675;NM_001379676;U58855;X66534;XM_005262956;XM_005262957;XM_011531900;XM_047450143;XM_047450144;XM_047450146;XM_047450147;XM_047450148;XM_054349840;XM_054349841;XM_054349842;XM_054349843;XM_054349844;XM_054349845;Y15723 AAB94794;AAF64043;AAH12627;AAH28384;BAG53331;CAA47145;CAA75738;EAX04892;EAX04893;EAX04894;EAX04895;EAX04896;EAX04897;NP_000847;NP_001124154;NP_001124155;NP_001124156;NP_001124157;NP_001124159;NP_001243378;NP_001366595;NP_001366596;NP_001366597;NP_001366598;NP_001366599;NP_001366600;NP_001366601;NP_001366602;NP_001366603;NP_001366604;NP_001366605;Q02108;XP_005263013;XP_005263014;XP_047306099;XP_047306100;XP_047306102;XP_047306103;XP_047306104;XP_054205815;XP_054205816;XP_054205817;XP_054205818;XP_054205819;XP_054205820 Q02108 1342367;1645824;1670778;1670921;1672004;1675407;1775488;1777490;2110443;2168159;2174249 A006Q21;D4S3016;GUCY1A3_8391;RH16630;SHGC-11990;SHGC-59801;SHGC-67305;SHGC-67697;SHGC-67982;WI-18619;WI-19855 GC-SA3;GUC1A3;GUCA3;GUCSA3;GUCY1A3;MYMY6;RP11-588K22.2 GC-S-alpha-1;GCS-alpha-1;GCS-alpha-3;guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha;guanylate cyclase 1, soluble, alpha 3;guanylate cyclase soluble subunit alpha-1;guanylate cyclase soluble subunit alpha-3;soluble guanylate cyclase large subunit APPROVED protein-coding ENSG00000164116 HGNC:4685 139396 4 155666848 155737059 + 4 155666726 155737059 + 68655 DCLK1 doublecortin like kinase 1 This gene encodes a member of the protein kinase superfamily and the doublecortin family. The protein encoded by this gene contains two N-terminal doublecortin domains, which bind microtubules and regulate microtubule polymerization, a C-terminal serine/threonine protein kinase domain, which shows substantial homology to Ca2+/calmodulin-dependent protein kinase, and a serine/proline-rich domain in between the doublecortin and the protein kinase domains, which mediates multiple protein-protein interactions. The microtubule-polymerizing activity of the encoded protein is independent of its protein kinase activity. The encoded protein is involved in several different cellular processes, including neuronal migration, retrograde transport, neuronal apoptosis and neurogenesis. This gene is up-regulated by brain-derived neurotrophic factor and associated with memory and general cognitive abilities. Multiple transcript variants generated by two alternative promoter usage and alternative splicing have been reported, but the full-length nature and biological validity of some variants have not been defined. These variants encode different isoforms, which are differentially expressed and have different kinase activities.[provided by RefSeq, Sep 2010] 13 13 13 q13.3 17410025 17772331 - 35243478 35603443 - 36342789 36706076 - 1580863;6480464;8554872 10036192;10051403;11124993;11473121;11884394;12477932;12595708;12692530;14613930;14702039;14741399;15203218;15345747;16344560;16548883;16869982;17110338;17313568;17903306;17975023;18052980;19844571;20228126;20236041;20379614;20548946;21285251;21493956;21832049;21873635;21916995;21937640;21998595;22539971;22560479;22747683;22749579;23202126;23251661;23535911;23918955;24040120;24096005;24260365;24384857;24626093;24880079;25283374;25605241;25631749;25723399;25948779;26186194;26311076;26344197;26447334;26468984;26621833;26638075;26747706;26764906;27049311;27173435;27520310;27545623;27694285;27881125;27966796;28148261;28179411;28320089;28351564;28382517;28414327;28514442;28560410;28621231;28684459;28851816;28883702;28946555;29048622;29089450;29475922;29526803;29577277;29656186;29844126;29924454;30446587;30449704;31028726;31075231;31091453;31177103;31223610;31442435;31527615;31562741;31617661;31636360;31706685;31707728;31748376;31773701;31837335;32203220;32296183;32371580;32470859;32495887;32533239;32572888;32601309;32707033;32755567;32965580;32978808;33199366;33268966;33393460;33788631;33961781;33991177;34079125;34310279;34545159;34620279;35013218;35063084;35522902;35910805;35914814;35943255;36094735;36215168;36218231;36517590;36931259;37069669;37462016;37487255;37499664;37996782;38007147;38113892;38821583;39288218;8515813;8619474;8889548;9110174;9205841;9747029 9201 A0A9L9PXT2;B7Z2T7;B7Z3E9;B7Z5K4;O15075;Q5VZY8;Q5VZY9;Q5VZZ0;Q5VZZ1 REVIEWED AB002367;AF052152;AF070534;AK123427;AK295102;AK295777;AK299059;AK299829;AK308925;AK311183;AK311195;AK311434;AK311438;AK311459;AL139083;AL157694;AL157760;AL160392;AL390029;BC152456;BE672499;BI824620;BM679448;BM682165;BQ711413;CD619255;CH471075;CP068265;CR627093;DA154341;DB453639;DC350316;HI584573;HY138649;NM_001195415;NM_001195416;NM_001195430;NM_001330071;NM_001330072;NM_004734;XM_017020847;XM_017020848;XM_047430767;XM_054375170;XM_054375171;XM_054375172 AAI52457;BAA20824;BAH11973;BAH12185;BAH12940;BAH13141;CBX55086;EAX08550;EAX08551;NP_001182344;NP_001182345;NP_001182359;NP_001317000;NP_001317001;NP_004725;O15075;XP_016876336;XP_016876337;XP_047286723;XP_054231145;XP_054231146;XP_054231147 O15075 1645813;1672740;1706864;1714635;1717131;1720101;1750809;1751221;1789066;1852996;1854890;2111758;2116454;2121189;2121994;2128446;2138975;2146867;2151078;2162557;2165153;2169581;2170282;2183610;2184373;2218462 A008Z44;AFMB316WB5;D13S1159;D13S1164;D13S1174;D13S1646;D13S240;D13S849E;DCAMKL1_4674;G17692;G65669;RH11210;RH119982;RH121485;RH123792;RH44747;RH44822;RH46169;RH78794;SHGC-103675;SHGC-105091;SHGC-56401;SHGC-80915;STS-Z40654;WI-14261;WI-21179 CL1;CLICK1;DCAMKL1;DCDC3A;DCLK;KIAA0369 double cortin and calcium/calmodulin-dependent protein kinase-like 1;doublecortin and CaM kinase-like 1;doublecortin domain-containing protein 3A;doublecortin-like and CAM kinase-like 1;doublecortin-like kinase 1;serine/threonine-protein kinase DCLK1 APPROVED protein-coding ENSG00000133083 HGNC:2700 604742 13 35768652 36131939 - 13 35768652 36131382 - 68657 OPRL1 opioid related nociceptin receptor 1 The protein encoded by this gene is a member of the 7 transmembrane-spanning G protein-coupled receptor family, and functions as a receptor for the endogenous, opioid-related neuropeptide, nociceptin/orphanin FQ. This receptor-ligand system modulates a variety of biological functions and neurobehavior, including stress responses and anxiety behavior, learning and memory, locomotor activity, and inflammatory and immune responses. A promoter region between this gene and the 5'-adjacent RGS19 (regulator of G-protein signaling 19) gene on the opposite strand functions bi-directionally as a core-promoter for both genes, suggesting co-operative transcriptional regulation of these two functionally related genes. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. A recent study provided evidence for translational readthrough in this gene, and expression of an additional C-terminally extended isoform via the use of an alternative in-frame translation termination codon. [provided by RefSeq, Dec 2017] 20 20 20 q13.33 59397677 59420493 + 62181932 62202440 + 62711435 62731996 + 1580863;6480464;8554872;9831410;9835016;9835019;9835033;9835022;9835017;9835031;14348965;401851055;401900306;401831039 11814626;11931711;11981590;12106803;15862535;29197086;29678771;30059705;30519864;9669488;9808678 10571060;10692489;10965058;10998524;11090272;11097863;11238602;11726686;11780052;12130708;12393946;12399106;12477932;12568343;12576178;12801588;14660000;15016723;15086532;15146197;15276231;15489334;15748148;16800795;16807742;17167337;17456499;17910740;18191876;18240029;18247127;18269382;18286384;18577758;19058789;19501074;19874574;20032820;20682755;20888736;21656184;21709374;21873635;22596163;22849833;23086955;23597562;23740899;23799031;24104479;25013167;25677768;25677773;25677775;25677776;25677777;25677778;26349406;27271345;27490265;28298427;2834384;28611215;29615517;30152845;30255608;30954231;32393512;33961781;37364634;7500847;7566152;8137918;9521323;9862775 4987 A0A0G2JQE4;A0A5F9ZI64;A0A6H0W9J6;A0A6H0WB77;A0A6H0WF25;P41146;Q6FGM5;Q8IXB0;Q8TD34;Q8WYH9;Q9H4K4 REVIEWED AF115266;AF126470;AF285093;AF285094;AF285095;AF348323;AH010108;AK308203;AL121581;AL590548;AW451157;AY268428;BC038433;CB048300;CH471077;CN267465;CP068258;CR542061;CR542082;L40949;MN308225;MN308226;MN308227;MN308228;MN308229;MN308230;MN308231;MN308232;MN308233;MN308234;MN308235;MN308236;MN308237;MN308238;MN308239;MN308240;MN308241;NM_000913;NM_001200019;NM_001318853;NM_001318854;NM_001318855;NM_182647;R17579;U30185;X77130;XM_011528828;XM_011528830;XM_017027853;XM_017027854;XM_017027855;XM_047440153;XM_047440154;XM_047440155;XM_047440156;XM_047440157;XM_054323459;XM_054323460;XM_054323461;XM_054323462;XM_054323463;XM_054323464;XM_054323465;XM_054323466 AAA84913;AAA96251;AAG42351;AAG42691;AAG42692;AAG42693;AAH38433;AAK11714;AAL54890;AAO13224;AAP23195;CAA54386;CAG46858;CAG46879;EAW75162;EAW75163;NP_000904;NP_001186948;NP_001305782;NP_001305783;NP_001305784;NP_872588;P41146;QIW77260;QIW77261;QIW77262;QIW77263;QIW77264;QIW77265;QIW77266;QIW77267;QIW77268;QIW77269;QIW77270;QIW77271;QIW77272;QIW77273;QIW77274;XP_011527130;XP_011527132;XP_047296109;XP_047296110;XP_047296111;XP_047296112;XP_047296113;XP_054179434;XP_054179435;XP_054179436;XP_054179437;XP_054179438;XP_054179439;XP_054179440;XP_054179441 P41146 1677038;1697106;1769974;1796434;2132202 G10715;OPRL1_1278;RH102037;RH66077;SHGC-12017 KOR-3;KOR3;MGC34578;NOP;NOPr;OOR;OPRL;ORL1;PNOCR LC132 receptor-like;NOCIR;kappa-type 3 opioid receptor;kappa3-related opioid receptor;nociceptin receptor;nociceptin/orphanin FQ receptor;opiate receptor-like 1;orphanin FQ receptor APPROVED protein-coding ENSG00000125510;ENSG00000277044 HGNC:8155 602548 20 64080082 64100643 + 20 64080082 64100643 + 68659 BHLHE40 basic helix-loop-helix family member e40 This gene encodes a basic helix-loop-helix protein expressed in various tissues. The encoded protein can interact with ARNTL or compete for E-box binding sites in the promoter of PER1 and repress CLOCK/ARNTL's transactivation of PER1. This gene is believed to be involved in the control of circadian rhythm and cell differentiation. [provided by RefSeq, Feb 2014] 3 3 3 p26.1 4959047 4964811 + 4996208 5001861 + 5021122 5027008 + 625726;1580863;6480464;6484113;32716422 12397359;32377375 10449910;10737769;11226878;11278694;11668339;11688991;12119049;12297495;12354771;12384505;12477932;12624110;12754744;14672706;15193144;15223310;15489334;15560782;15719173;15994878;16136500;16169070;16344560;16462771;16487626;16878149;17347673;17376295;17487425;18025081;18029348;18228528;18345027;18411297;18557763;19274049;19322201;19590847;19624270;19693801;19786558;19913121;20072116;20174623;20628086;20863812;20936779;21317427;21327324;21528084;21653829;21779800;21829689;21867633;21873635;21979947;21988832;22458338;22644784;22678901;22723347;22728071;22825629;22844531;22905217;23220548;23423709;23426649;23445622;23578198;24397494;24404147;24722188;24758579;25202122;25416956;25515538;25876658;25910212;26091241;26340669;26391953;26871637;26967308;26967585;27229929;27591677;27609421;27765932;27840944;28473536;28514442;28794399;28797635;29234281;29507755;29601939;29656893;29704436;29892012;30002194;30012868;30158530;30285805;30442142;30804502;31515488;31914631;32296183;32483833;32513696;32522343;32579212;32885250;33176151;33507476;33961781;34045534;34079125;34215553;34481230;34638690;34758708;34758939;34795231;35217585;35334277;35659652;35688610;35689549;35914814;36053880;36194366;36575343;36739947;36931039;36990072;37026212;37773521;38052232;38301894;38448474;38657117;38671456;9050988;9240428 8553 A0A024R2D0;O14503;Q6IB83;Q96TD3 REVIEWED AA632164;AB004066;AB043885;AC090955;AH010709;AK293205;AK309173;AK312509;BC068292;BC082238;BI962730;CH471055;CP068275;CR456921;DB144350;EF015895;HI574236;NM_003670;XM_024453798;XM_054348160;XM_054348161;XM_054348162 AAH82238;AAK49525;ABM64206;BAA21720;BAB18565;BAG35410;BAG56745;CAG33202;CBX47607;EAW63916;EAW63917;NP_003661;O14503;XP_054204135;XP_054204136;XP_054204137 O14503 1664307;1735262;1770912;1797318 BHLHB2_2101;D3S2920E;D3S3912;SHGC-37025 BHLHB2;Clast5;DEC1;FLJ99214;HLHB2;SHARP-2;SHARP2;STRA13;Stra14 basic helix-loop-helix domain containing, class B, 2;basic helix-loop-helix domain containing, class b2;basic helix-loop-helix family, member e40;class B basic helix-loop-helix protein 2;class E basic helix-loop-helix protein 40;differentially expressed in chondrocytes 1;differentially expressed in chondrocytes protein 1;differentiated embryo chondrocyte expressed gene 1;enhancer-of-split and hairy-related protein 2;stimulated by retinoic acid gene 13 protein APPROVED protein-coding ENSG00000134107 HGNC:1046 604256 3 4979437 4985323 + 3 4979437 4985323 + 68661 RPS19 ribosomal protein S19 Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 40S subunit. The protein belongs to the S19E family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. Mutations in this gene cause Diamond-Blackfan anemia (DBA), a constitutional erythroblastopenia characterized by absent or decreased erythroid precursors, in a subset of patients. This suggests a possible extra-ribosomal function for this gene in erythropoietic differentiation and proliferation, in addition to its ribosomal function. Higher expression levels of this gene in some primary colon carcinomas compared to matched normal colon tissues has been observed. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 q13.2 39163675 39175171 + 47055828 47067324 + 42364325 42376993 + 1599571;1599572;1580863;6480464;7240710;8699517;8554872;10002762;10002730;9999449;9999448 15523650;20819938;23439679;23636399;25346433;9988267 10590074;10598818;10662814;11112378;11226885;11716516;11733378;11942409;12477932;12586610;12588972;12651630;12750732;1339304;15019208;15047060;15059149;15075082;15189156;15330156;15342556;15384984;15489334;15626736;15635413;15750715;15755903;15883184;16159874;16159877;16266891;16289379;16712791;16990592;17053056;17082006;17107358;17178250;17199736;17267499;17353931;17356406;17361185;17517689;17620599;17962699;18412286;18697920;18768533;19155217;19338310;19380743;19454283;19587786;19689926;19738201;19773279;19913121;19946888;20054847;20093496;20301769;20378560;20395159;20458337;20473571;20568250;20606162;20628086;20639905;20811636;20960466;21068437;21081503;21145461;21151833;21170055;21244100;21280222;21296889;21306436;21319273;21412415;21423176;21613290;21832049;21873635;21988832;22045982;22145905;22262766;22496757;22586326;22623428;22681889;22689679;22833095;22863883;22939629;22944692;23184937;23246001;23376485;23398456;23443559;23455922;23463506;23686814;23826176;23858473;23979707;24104479;24113185;24244333;24248602;24457600;24463277;24711643;24875531;24965446;24980433;24981860;24999758;25062117;25069755;25132370;25144556;25147182;25216681;25270909;25324306;25437307;25901680;25963833;26058344;26170170;26209609;26217791;26344197;26381412;26446488;26496610;26831064;26979993;27025967;27082860;27129302;27173435;27453043;27465491;27545878;27591049;27609421;27684187;27734913;27976729;28228558;28302793;28376382;28416769;28514442;28515276;28524877;28712289;28927264;28977666;29016636;29044489;29053956;29117863;29228324;29229926;29298432;29449217;29467282;29507755;29511261;29676528;29721183;29777862;29802200;29844126;29845934;29859926;30021884;30077612;30209976;30258100;30320910;30344098;30415952;30455355;30804502;30824926;30884312;30948266;30997501;31046837;31048545;31059266;31091453;31180492;31239290;31253590;31324722;31363146;31409639;31501420;31586073;32041737;32129710;32176739;32268098;32296183;32552912;32687490;32788342;32807901;32814053;32905556;32929329;33022573;33194618;33226137;33239621;33277362;33306668;33545068;33622161;33644029;33658012;33660365;33766124;33838681;33916271;33961781;34091597;34159380;34349018;34373451;34516797;34650049;34709727;35013218;35063084;35122331;35140242;35235311;35271311;35338135;35439318;35446349;35563538;35575683;35676659;35819319;35831314;35844135;35864588;35915203;35944360;36042349;36057605;36114006;36180527;36180891;36215168;36273042;36282215;36321656;36373674;36413407;36424410;36517590;36526897;36537216;36574265;36607699;36912080;37071682;37108203;37211047;37249651;37314180;37314216;37317656;37499664;37640791;37788672;37827155;37866880;37929963;38113892;38172120;38334954;38580884;38697112;39066279;39147351;39231216;39358380;39522233;6188845;7821789;8706699;8722009;8889549;9241274;9582194 6223 A0A075B6E2;B0ZBD0;M0QYF7;M0R140;M0R2L9;P39019;Q8WVX7 REVIEWED AA165492;AB007155;AC010616;AC243967;AH007336;AK311786;BC000023;BC007615;BC017386;BC018616;BG398397;BM468237;BP270469;BU603942;CB124389;CB125125;CH471126;CP068259;CS401981;D28389;EU326300;M81757;MW195141;NG_007080;NM_001022;NM_001321483;NM_001321484;NM_001321485;XM_017027113 AAA89070;AAD13668;AAH00023;AAH07615;AAH17386;AAH18616;ACA05898;BAA05755;BAA28593;BAG34729;CAL40359;EAW57071;EAW57072;EAW57073;EAW57074;NP_001013;NP_001308412;NP_001308413;NP_001308414;P39019;UOK09651 P39019 1769593;5016830 RH79941;RP_S19_1 DBA;DBA1;LOH19CR1;S19;eS19 40S ribosomal protein S19;loss of heterozygosity on chromosome 19, region 1;loss of heterozygosity, 19, chromosomal region 1;small ribosomal subunit protein eS19;truncated ribosomal protein S19 protein-coding ENSG00000105372 HGNC:10402 603474 19 41860255 41872925 + 19 41860255 41872925 + 68960 STMN1 stathmin 1 This gene belongs to the stathmin family of genes. It encodes a ubiquitous cytosolic phosphoprotein proposed to function as an intracellular relay integrating regulatory signals of the cellular environment. The encoded protein is involved in the regulation of the microtubule filament system by destabilizing microtubules. It prevents assembly and promotes disassembly of microtubules. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2009] 1 1 1 p36.11 24606762 24629447 - 26099194 26105955 - 26210670 26233371 - 6480464;6907045;21408578 28982915 10197448;10675326;10702243;11076863;11135364;11181995;11256614;11415983;11572331;11771751;11870780;11922601;12242154;12372625;12477932;12644570;12676564;12763137;12858178;12860982;1445213;14702039;15489334;15489336;15652749;15659612;16094384;16258287;16381901;16401721;16427064;16495930;16548883;16554300;16624860;16710414;16713569;16757134;16909102;16964243;17012855;17029844;17081983;1737801;17440165;17455228;17472732;17663418;17874182;18054374;18262179;18305103;18434595;18461287;18555017;18563556;18613117;18666697;18718898;19012073;19017487;19034510;19048596;1917919;19179443;19449284;19526456;19556289;19569914;1957351;19738201;19779961;20016921;20058236;20087351;20110360;20111909;20120870;20204289;20385220;20399773;20458337;20468064;20650764;20657188;20675373;20806969;20819663;20946355;21242118;21281784;21319273;21364187;21423803;21438138;21489836;21768358;21809374;21873635;21900206;22038457;22169288;22181002;22359235;22378487;22417000;22470493;22480216;22535533;22623428;22626996;22665054;2278968;22810585;22902274;22911364;22915755;22926856;22935917;22939629;23071542;23211296;23333463;23383273;23396365;23398456;23538402;23552806;2358074;23583473;23610071;23760979;23824909;23860484;23864651;23955098;23975322;24040910;24043603;24113009;24135250;24152729;24218338;24299310;24306928;24355524;24372619;24518087;24588766;24589734;24628949;24686088;24708177;24870766;24885363;24903994;24981860;25063586;25122120;25147182;25181337;25187177;25198505;25215905;25266798;25320307;25384122;25416956;25572118;25607713;25640309;25715079;25791566;25824152;25894372;25944168;26000982;26045786;26087399;26148901;26220844;26235036;26272359;26317901;26344197;26356819;26450904;26466335;26496610;26497317;26590596;26782519;26802649;26815505;27041561;27130664;27226646;27349455;27494889;27576135;27577078;27591090;2760073;27609421;27806343;27878293;27934948;28056823;28178656;28216224;28275089;28282798;28319085;28330616;28334732;28457543;28474672;28524877;28532857;28534969;28589243;28622584;28625575;28766688;28777150;28806997;28834690;28850563;28885720;28933054;29025958;29039594;29128334;2917975;29214451;29231257;29251330;29374725;29460479;29568061;29577639;29655218;29847156;29953794;30110629;30169496;30183377;30198871;30202098;30585729;30628664;30884312;30910656;31009804;31299491;31441020;31452512;31637705;31710049;31732153;31783876;31785057;31806880;31950832;31980649;31983128;31994271;32076022;32129710;32152539;32250469;32306460;32416067;32425177;32555175;32614890;32706072;32941674;32989298;33037191;33111431;33196934;33247690;33359451;33444777;33526768;33568625;33916271;33961781;33991434;34079125;34146904;34189442;34190011;34316702;34349018;34544445;34837603;34901782;35032548;35140242;35186166;35210426;35235311;35271311;35439318;35446349;35563538;35696571;35831314;35914814;35944360;35986456;36042349;36127700;36215168;36232890;36273042;36517590;36527092;36634849;36749137;36964488;37071682;37151849;37466108;37642368;37774976;37827155;38030185;38113892;38244401;38280479;38334954;39238192;39358380;7724523;7821789;8002936;8003023;8125092;8245003;8325880;8376365;8906359;9271428;9788875;9880330 3925 A0A140VJW2;A2A2D0;A2A2D1;B2R4E7;B5BU83;B7Z8N4;D3DPJ5;P16949;Q96CE4 REVIEWED AB209282;AB451319;AB451448;AK054594;AK056768;AK303692;AK311801;AL033528;AV714035;BC014353;BC023313;BC028398;BC082228;BC114443;BC114502;BF686314;BG030679;BG493669;BM563894;BQ428400;BQ772197;BX647885;CH471059;CP068277;D28428;HM005502;J04991;M31303;M74239;NM_001145454;NM_005563;NM_203399;NM_203401;X53305;X94912;Z11566 AAA59971;AAA59980;AAH14353;AAH82228;AAI14444;AAI14503;AEE61099;BAA05794;BAB71277;BAD92519;BAG34744;BAG70133;BAG70262;BAH14020;CAA37391;CAA64398;CAA77660;EAX07854;EAX07855;EAX07856;EAX07857;EAX07858;EAX07859;EAX07860;EAX07861;NP_001138926;NP_005554;NP_981944;NP_981946;P16949 P16949 1744667;1775734;2114469;2173303;2175369;2218064;5015619;5022200;5037552;5115634 A006T10;D11S3114;D1S2416;D1S3529;D8S2279;GDB:549193;L18426;RH70969;STMN1;STMN1_3400 C1orf215;FLJ32206;LAP18;Lag;MGC138869;MGC138870;OP18;PP17;PP19;PR22;SMN leukemia-associated phosphoprotein p18;metablastin;oncoprotein 18;phosphoprotein 19;phosphoprotein p19;prosolin;stathmin;stathmin 1/oncoprotein 18;testicular tissue protein Li 189;transmembrane protein C1orf215 protein-coding ENSG00000117632 HGNC:6510 151442 1 25884179 25906880 - 1 25884181 25906991 - 68962 SNX1 sorting nexin 1 This gene encodes a member of the sorting nexin family. Members of this family contain a phox (PX) domain, which is a phosphoinositide binding domain, and are involved in intracellular trafficking. This endosomal protein regulates the cell-surface expression of epidermal growth factor receptor. This protein also has a role in sorting protease-activated receptor-1 from early endosomes to lysosomes. This protein may form oligomeric complexes with family members. This gene results in three transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q22.31 41267592 41315422 + 62175230 62223486 + 64388181 64436430 + 6480464;10450542 25619244 11102511;11110793;11279102;11309204;11410165;11997453;12058063;12198132;12477932;12657642;15489334;15498486;15673616;15882442;16407403;16487940;17101778;17145813;17452356;17502486;18029348;18088323;18505799;19619496;19874558;19935774;20070609;20604901;20923837;21048941;21078624;21427358;21516116;21832049;21873635;21900206;21973056;21988832;22431521;22658674;22673115;22719997;22859339;22863883;22939629;23085988;23152498;23524952;24835695;25281560;25416956;25468996;25653196;25921289;25963833;26186194;26220253;26344197;26643894;28514442;28515276;29128334;29284659;29568061;30021884;30097533;30480076;30658672;30884312;31091453;31280863;31519766;31588230;31732153;31871319;32293069;32296183;32513696;32687490;33397691;33545068;33742100;33845483;33853758;33916271;33957083;33961781;34079125;34315543;34349018;34369648;34432599;34597346;34866035;34882091;34917906;35016035;35022314;35256949;35271311;35384245;35439318;35509820;35687106;35696571;35831314;35844135;35906200;35914814;35944360;36215168;36610398;36652389;36976175;37039823;37059091;37232246;37774976;37827155;38177924;38280479;38569033;38836326;38891874;8125298;8619474;8638121;9110174;9819414 6642 A6NM19;A8K6T7;H0Y2M5;H0YK42;H0YK43;H0YK58;H0YKD5;H0YKL5;H0YKT3;J3KPH4;O60750;O60751;Q13596;Q53GY8;Q6ZRJ8 REVIEWED AB209013;AC021541;AC100840;AF065483;AF065484;AF131792;AK128179;AK222561;AK222793;AK291752;AK310618;AL050148;AU279817;BC000357;BQ935515;BT006983;BX108623;CH471082;CP068263;DB455188;EF491792;NG_029708;NM_001242933;NM_003099;NM_148955;U53225;XM_005254611;XR_001751380;XR_001751381 AAA98672;AAC17182;AAC17183;AAH00357;AAP35629;BAC87312;BAD92250;BAD96281;BAD96513;BAF84441;EAW77663;EAW77664;EAW77665;EAW77666;NP_001229862;NP_003090;NP_683758;Q13596 Q13596 1754341;2046902;2141205;2169178;2178872;2178874;2179069 Bdaa7f10;D15S1176;REN94580;RH47502;SHGC-132367;SHGC-24058;STS-H15134 HsT17379;MGC8664;SNX1A;Vps5 sorting nexin 1A;sorting nexin-1 protein-coding ENSG00000028528 HGNC:11172 601272 15 64095982 64144231 + 15 64094123 64146090 + 68964 SLC4A4 solute carrier family 4 member 4 This gene encodes a sodium bicarbonate cotransporter (NBC) involved in the regulation of bicarbonate secretion and absorption and intracellular pH. Mutations in this gene are associated with proximal renal tubular acidosis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008] 4 4 4 q13.3 69409858 69794385 + 72271867 72656663 + 72052482 72437800 + 61794;1600028;1600034;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;28912744;152998978 10545938;12944321;15340004;31687280;32228226 10069984;10099707;10600945;10652014;11743927;11744745;12411514;12477932;12534288;12730338;12907161;14559244;14567693;14702039;15123668;15218065;15273250;15329059;15366422;15471865;15489334;15563508;15713912;15817634;15930088;16159892;16344560;16622177;16636648;16687407;16707554;16769890;16857349;17182531;17661077;17881426;18223262;18441326;18614622;19056867;19102757;19158093;19294449;19336397;19662435;19913121;20197274;20628086;20798035;20837482;20936779;21224233;21228764;21234596;21317537;21621518;21873635;21976511;22012331;22383045;22415075;22479346;23166209;23303189;23324180;23362273;23376485;23636456;23917030;24121512;24315451;24453308;24489756;24951543;24952745;25568315;25612232;25743102;25866180;26055330;26582410;27338124;27717805;28754144;29500354;29671668;29791485;29859926;29914390;30021884;30280653;30526387;30668544;32878470;32949121;33845483;34013380;34079125;34170291;34623331;34719949;35256949;35260236;36215168;36736316;37788672;38569033;38880227;8358434;9235899;9651366 8671 A0A1W2PNW8;A0A1W2PRU6;A0A8V8TNB1;A5JJ20;C4B714;O15153;Q8NEJ2;Q9H262;Q9NRZ1;Q9UIC0;Q9UIC1;Q9UP50;Q9Y6R1 REVIEWED AA349118;AB470072;AC019089;AC079230;AC093851;AC096713;AC110783;AC112226;AF004813;AF007216;AF011390;AF053753;AF053754;AF069510;AF157492;AF310248;AH009821;AK090968;AK226164;AK307594;AK308038;AV724814;AV726720;BC030977;BC127908;BE855478;CH471057;CP068274;CR749482;DA343084;DA378692;DA635432;EF531618;NG_012653;NM_001098484;NM_001134742;NM_003759;XM_011532390;XM_017008792;XM_017008793;XM_024454267;XM_024454268;XM_024454269;XM_024454270;XM_024454271;XM_024454272;XM_047416348;XM_054351151;XM_054351152;XM_054351153;XM_054351154;XM_054351155;XM_054351156;XM_054351157;XM_054351158;XM_054351159 AAC39840;AAC51645;AAD31379;AAD42020;AAF21718;AAF21719;AAF80343;AAG47773;AAH30977;ABQ43327;BAH58226;CAH18310;EAX05639;EAX05640;EAX05641;EAX05642;EAX05643;EAX05644;NP_001091954;NP_001128214;NP_003750;Q9Y6R1;XP_011530692;XP_016864281;XP_016864282;XP_024310035;XP_024310036;XP_024310037;XP_024310038;XP_024310039;XP_024310040;XP_047272304;XP_054207126;XP_054207127;XP_054207128;XP_054207129;XP_054207130;XP_054207131;XP_054207132;XP_054207133;XP_054207134 Q9Y6R1 1335285;1338356;1668193;1696270;1696286;1704736;1712691;1719007;1750797;1753751;1764093;1790205;1793320;2112094;2173346;2180509;2186011;2218012;7185501 AW527043;D4S1509;D4S1543;D4S2931;D4S3319;G16764;G17822;PMC209339P1;RH121043;RH123210;SHGC-100544;SHGC-103649;SHGC-147750;SHGC-53498;SHGC-79648;SHGC-83657;SHGC-83779;SLC4A4_3914 DKFZp781H1314;HNBC1;KNBC;NBC1;NBC2;NBCe1;NBCe1-A;PRTAO;SLC4A5;hhNMC;kNBC1;pNBC Na(+)/HCO3(-) cotransporter;electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1;kidney type Na+/HCO3- cotransporter;pancreatic sodium bicarbonate cotransporter;sodium bicarbonate cotransporter 1 (sodium bicarbonate cotransporter, kidney, sodium bicarbonate cotransporter, pancreas);solute carrier family 4 (sodium bicarbonate cotransporter), member 4;solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 4, brain type;solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000080493 HGNC:11030 603345 4 71062660 71572083 + 4 71062667 71572087 + 68966 EEF1A1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 This gene encodes an isoform of the alpha subunit of the elongation factor-1 complex, which is responsible for the enzymatic delivery of aminoacyl tRNAs to the ribosome. This isoform (alpha 1) is expressed in brain, placenta, lung, liver, kidney, and pancreas, and the other isoform (alpha 2) is expressed in brain, heart and skeletal muscle. This isoform is identified as an autoantigen in 66% of patients with Felty syndrome. This gene has been found to have multiple copies on many chromosomes, some of which, if not all, represent different pseudogenes. [provided by RefSeq, Jul 2008] 6 6 6 q13 74620376 74625658 - 74282194 74287476 - 74225473 74230755 - 6480464;8554872;10044024;10044025;10401126;10755322;10755685;13506963;32716422;10401123 18218611;23041468;23746255;24281265;25435813;25514765;25724482;32377375 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receptor AF-1 specific elongation factor;leukocyte receptor cluster (LRC) member 7;leukocyte receptor cluster member 7;prostate tumor-inducing protein 1;translation elongation factor 1 alpha 1-like 14 protein-coding ENSG00000156508 HGNC:3189 130590 6 73515750 73521032 - 6 73489308 73525587 - 68968 AVP arginine vasopressin This gene encodes a member of the vasopressin/oxytocin family and preproprotein that is proteolytically processed to generate multiple protein products. These products include the neuropeptide hormone arginine vasopressin, and two other peptides, neurophysin 2 and copeptin. Arginine vasopressin is a posterior pituitary hormone that is synthesized in the supraoptic nucleus and paraventricular nucleus of the hypothalamus. Along with its carrier protein, neurophysin 2, it is packaged into neurosecretory vesicles and transported axonally to the nerve endings in the neurohypophysis where it is either stored or secreted into the bloodstream. The precursor is thought to be activated while it is being transported along the axon to the posterior pituitary. Arginine vasopressin acts as a growth factor by enhancing pH regulation through acid-base transport systems. It has a direct antidiuretic action on the kidney, and also causes vasoconstriction of the peripheral vessels. This hormone can contract smooth muscle during parturition and lactation. It is also involved in cognition, tolerance, adaptation and complex sexual and maternal behaviour, as well as in the regulation of water excretion and cardiovascular functions. Mutations in this gene cause autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus (ADNDI). This gene is present in a gene cluster with the related gene oxytocin on chromosome 20. [provided by RefSeq, Nov 2015] 20 20 20 p13 3125188 3127356 - 3011202 3013370 - 3063202 3065370 - 408426006;529389388;596933083;596933085;596933086;408364978;408418732;596933082;408426004;596933066;596933069;596933306;596933307;408425978;596933090;529435544;596920310;596933071;596933084;407572522;596933105;408364980;408364979;408418734;596933106;408418735;408426010;1579880;734624;1579871;1601243;1580863;1601303;1601304;1601305;1358326;2301917;2301918;2301919;2301924;2304139;2301922;1579891;2303174;2312656;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;150429657;2314654;632128;2314661;150429658 10718921;10919858;11709626;12438923;12590641;12623976;12942143;13995944;14624682;15142835;15608610;15897635;16497839;16582573;17393298;17443128;17940875;18420743;18431594;18494865;18578860;18925713;18987488;19515985;19596360;21575018;21677651;21849630;21899794;22384198;23406607;23805290;2425205;24356727;28462386;29772497;31386210;3556459;5692127;6717565;7106059;7662042;8945633;8986218;9030416;9359583;9396613;9592111;9622448 10369876;10443701;10487710;10644689;10677561;11017955;11150885;11161827;11384615;11443218;11713645;11748489;11780052;11836335;11857925;11980620;12012274;12036966;12107248;12359138;12364435;12403649;12477932;12519420;12566732;12931042;13591312;14510916;14579113;14607844;14660745;14673472;14996841;15070970;15203290;15356057;15489334;15538939;15624761;16274233;16333859;16971491;17075130;1740104;17927668;18092379;18172431;18240029;18256370;18272843;18316776;18384079;18402937;1840604;18538351;18673414;18807739;18995178;19086053;19114902;19129716;19260089;19322201;19337789;19366852;19500216;19564455;19638944;19672816;1968469;1978246;19821843;19825939;19847155;19897608;19942636;19945299;20010879;20144509;20368512;20413521;20439785;20468064;20508186;20620528;21088058;21106053;21123762;21216019;21437268;21490073;21498630;21501333;21519298;21554881;21752550;21766239;21834801;21873635;21915168;21960250;22104994;22245314;22286033;22307687;22516290;22524462;22644838;22695750;22820037;22832391;22921847;22954353;23142954;23235301;23246575;23252994;23278971;23298558;23326397;23402790;23499814;23515451;23560938;23584859;23589638;23757433;23958506;23973863;24023652;24086383;24156710;24158882;24184419;24215469;24270077;24375010;24412107;24458227;24480183;24488583;24617620;24628831;24699335;24722188;24722436;24803610;24853905;24905622;24937391;24954239;25001273;25004250;25008779;25011650;25038511;25063055;2521920;25224842;25224940;25252899;25383462;25472823;25618448;25691533;25740874;25810383;25828045;25837320;25849778;25894585;25918073;25920022;25975456;26069119;26084546;26100831;26142756;26196577;26200092;26200852;26201002;26208472;26233932;26286191;26295806;26321369;26341999;26345979;26438275;26502363;26565711;26641207;26711465;26864512;27049477;27171391;27190088;27312697;27344134;27347674;27396431;27513365;27523461;27539621;27590891;27775435;27870734;27882774;27903076;27904159;27928437;27979439;28057871;28069402;28118730;28122547;28164562;28244638;28351056;28408815;28494452;28514442;28552021;28608287;28714397;2874053;28795329;28845746;28920920;28931055;29074065;29100503;29148047;29190613;29378555;29609987;29619130;29665969;2991279;29949799;30026043;30071874;30152888;30282823;30309264;30875611;31150497;31230225;31238300;31339235;31433534;31538678;31555795;31593833;31701228;31710639;31970518;32052034;32073219;32296183;32413442;32613311;32649233;32993088;33080253;33175594;33181268;33361631;33422647;33433888;33570194;33713620;33879148;3390991;33952807;33961781;34021479;34142952;34319541;34373451;34446748;34719623;35053326;35294864;35339998;35521789;36113782;36883738;36979340;37200960;37224632;37556945;3768139;37681545;37859988;37949932;37966292;38247327;38267944;38279313;38402172;39034759;4065330;6153132;6574452;7271787;7714110;7921229;7929452;8045958;8103767;8106369;8370682;8514868;8550751;8554046;8626836;8794883;8989232;9360520;9467595;9580132;9814475 551 A0AV35;O14935;P01185;Q9HB76;Q9UMM9;S6BQ34;X5D8U4;X5DQP6 REVIEWED AB779563;AF031475;AF031476;AF272848;AH003135;AI478178;AL121891;AL160414;BC018062;BC126196;BC126224;BG715518;CH471133;CP068258;KJ534777;KJ534778;M11166;M25647;NG_008663;NM_000490;X03172;X62890;X62891;XM_011529267 AAA61291;AAA69844;AAA98772;AAB86628;AAB86629;AAG16747;AAI26197;AAI26225;AHW56417;AHW56418;BAN66317;CAA26935;CAA44681;CAA44682;EAX10554;NP_000481;P01185 P01185 1684238 RH98810 ADH;ARVP;AVP-NPII;AVRP;VP antidiuretic hormone;arginine vasopressin (neurophysin II, antidiuretic hormone, diabetes insipidus, neurohypophyseal);copeptin;neurohypophyseal;prepro-AVP-NP II;prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II;vasopressin-neurophysin 2-copeptin;vasopressin-neurophysin II-copeptin protein-coding ENSG00000101200 HGNC:894 192340 20 3082556 3084724 - 20 3082556 3084724 - 68970 GCG glucagon The protein encoded by this gene is actually a preproprotein that is cleaved into four distinct mature peptides. One of these, glucagon, is a pancreatic hormone that counteracts the glucose-lowering action of insulin by stimulating glycogenolysis and gluconeogenesis. Glucagon is a ligand for a specific G-protein linked receptor whose signalling pathway controls cell proliferation. Two of the other peptides are secreted from gut endocrine cells and promote nutrient absorption through distinct mechanisms. Finally, the fourth peptide is similar to glicentin, an active enteroglucagon. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 q24.2 156609679 156619210 - 162707634 162717003 - 162999392 163008757 - 1580863;2315015;2313224;6480464;6484113;8554872;10402366;10402369;10402370;401850595 16929363;18996945;19654434;23035082;24125539;31353547 10322410;10605628;10990079;11116211;11278902;11375130;11738243;11943215;11946536;11961492;11972291;12036966;12174892;12387900;12436337;12459036;12477932;12519856;12524435;12540594;12554744;12626323;12627948;12651102;12736145;12810581;12960095;14517773;14522730;14557443;14608103;14632334;14719035;14988249;15002062;15111524;15289644;15489334;15533774;15616022;15664668;15671479;15815621;15821104;15897480;15899957;15983224;16125528;16131602;16132964;16142014;16153418;16201096;16202636;16362283;16401467;16563563;16736556;16754659;16787987;16828127;16988001;17051221;17141269;17160672;17164779;17290009;17324423;17344652;17609256;17688385;17715056;17724330;17846745;17901057;17944883;18080106;18180317;18198306;18223636;18240029;18248821;18298441;18413175;18445652;18499738;18534636;18575785;18577758;18596108;18695009;18760331;18770489;18832087;18996102;19051206;19077438;19229515;19351867;19556358;19631991;19664300;19703531;19737911;19808921;19819966;19837920;19881250;19913121;19924023;19936703;19948975;20001917;20008019;20040695;20100914;20188316;20194524;20305008;20460948;20470376;20580750;20628086;20682687;20816021;20871975;20939591;21048796;21167157;21314817;21324568;21384500;21419173;21454562;21454584;21623172;21666414;21677044;21707949;21722955;21744074;21798957;21813805;21822931;21873635;21915820;22037645;22100593;22147710;22186413;22212535;22319034;22349073;22422137;22516009;22534628;22564875;22750392;22806360;22807616;22809889;22893257;22901716;22914550;22929437;23020846;23031433;23064014;23077074;23110179;23213228;23231933;23239758;23244065;23266825;23269670;23314196;23377698;23485142;23509106;23519462;23548652;23579541;23684008;23820621;23864340;23937086;23953602;23956349;24089513;24167603;24185078;24236650;24296715;24443715;24464714;24489924;24507870;24510283;24525020;24648662;24854384;24875097;25005458;25008428;25218018;25361054;25427660;25437458;25445712;25447053;25452475;25458830;25543251;25560206;25561730;25595459;25601282;25661189;25670826;25673670;25781355;25814364;25823991;25863010;25865948;25957006;25984632;26270730;26294429;26315270;26571400;26672094;26684862;26718419;26739974;26752550;26762368;26769912;26842302;27022941;27134062;27322465;2753890;27562916;27664588;27721013;27875537;27974199;27998387;28008585;28174344;28202805;28288852;28321905;28363795;28374974;28466587;28508109;28566304;28609362;28624122;28655715;28746825;28750074;28851219;28855269;28920919;2901414;29024725;29040429;29061224;29097626;29271910;29409356;29453982;29535183;29627317;29859856;29877701;29883799;29947441;30447282;30513370;30586575;30713523;30991633;31042670;31229924;31235909;31268979;31307484;31311066;31405212;31426028;31964806;31985487;32090124;32457219;32522585;32598193;33082272;33367814;33397977;33921209;33940644;33961781;34220721;34296287;34341424;34383800;34402720;34676939;3569278;35784565;35904939;36539382;36626940;36639733;36740132;36744850;36799940;36825397;36917279;36932176;37014924;37052948;37138517;37185461;3725587;37266425;37367959;37439960;37629010;37762628;37980723;38055342;38199777;38616646;38775725;39032839;39182542;39339669;39357509;6546710;6877358;7340337;7929237;8382034;8482423;8538742;9287128;9667960;9990065 2641 A6NN65;P01275;Q53TP6 REVIEWED AC007750;AI818268;BC005278;BG654603;BM272442;BT006813;CB069629;CH471058;CP068276;J04040;NM_002054;V01515;X03991;X05386;X05387;X05388 AAA52567;AAH05278;AAP35459;AAY24204;CAA24759;CAA27627;EAX11356;EAX11357;EAX11358;NP_002045;P01275 P01275 1661461;1669846;1711440;1741513;1753737;2139386;2217358 D2S2553;GCG;GCG_3981;GDB:181269;RH68969;SHGC-89190;WI-18974 GLP-1;GLP1;GLP2;GRPP glicentin-related polypeptide;glucagon-like peptide 1;glucagon-like peptide 2;preproglucagon;pro-glucagon protein-coding ENSG00000115263 HGNC:4191 138030 2 162142882 162152247 - 2 162142882 162152404 - 68971 PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 Phosphoglycerate mutase (PGAM) catalyzes the reversible reaction of 3-phosphoglycerate (3-PGA) to 2-phosphoglycerate (2-PGA) in the glycolytic pathway. The PGAM is a dimeric enzyme containing, in different tissues, different proportions of a slow-migrating muscle (MM) isozyme, a fast-migrating brain (BB) isozyme, and a hybrid form (MB). This gene encodes muscle-specific PGAM subunit. Mutations in this gene cause muscle phosphoglycerate mutase eficiency, also known as glycogen storage disease X. [provided by RefSeq, Sep 2009] 7 7 7 p13 44200271 44203131 - 44068851 44071688 - 44102326 44105166 - 1599129;1300048;1580863;2302795;2302794;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751 15720133;18092946;8447317 10545043;12477932;15489334;19615732;2145198;2153628;21555454;21630459;23533145;24567357;24786789;2549058;26186194;26344197;26618866;2822696;28514442;28515276;29117863;30021884;31409639;31540324;32296183;32963011;33838681;33961781;34079125;34349018;34795231;35235311;35384245;35575683;36215168;36517590;36610398;37676279;38334954;38580884;38943005;39499777;4827367;6262916 5224 A4D2J6;P15259 REVIEWED AC017116;AH003060;BC001904;BC073741;CH236960;CH471128;CP068271;CT002473;HH770027;HH770391;J05073;M18172;NG_013016;NM_000290 AAA60072;AAA60073;AAA64238;AAH01904;AAH73741;CBX85731;CBX85913;EAL23769;EAW61128;NP_000281;P15259 P15259 1660038;1673403;2162585 PGAM2;RH18175;WI-16185 GSD10;MGC88743;PGAM-M;PGAMM BPG-dependent PGAM 2;muscle-specific phosphoglycerate mutase;phosphoglycerate mutase 2 (muscle);phosphoglycerate mutase isozyme M APPROVED protein-coding ENSG00000164708 HGNC:8889 612931 7 44062727 44065567 - 7 44062727 44065567 - 68974 WFDC1 WAP four-disulfide core domain 1 This gene encodes a member of the WAP-type four disulfide core domain family. The WAP-type four-disulfide core domain contains eight cysteines forming four disulfide bonds at the core of the protein, and functions as a protease inhibitor in many family members. This gene is mapped to chromosome 16q24, an area of frequent loss of heterozygosity in cancers, including prostate, breast and hepatocellular cancers and Wilms' tumor. This gene is downregulated in many cancer types and may be involved in the inhibition of cell proliferation. The encoded protein may also play a role in the susceptibility of certain CD4 memory T cells to human immunodeficiency virus infection. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013] 16 16 16 q24.1 68630194 68665222 + 82885902 82920951 + 84328484 84363450 + 1580863;2291859;2291860;6480464;28912744 15305341;15305342;32228226 10967136;12032731;12477932;14522910;14702039;15489334;16303743;17942534;18842679;19460752;19488830;20090771;21545747;21873635;21936827;21936828;21936833;21988832;22589738;22658674;23502471;24376456;27115470;30423385;33615507;33961781 58189 A0A087WY77;D3DUL7;Q8NC27;Q9HAU1;Q9HC57 REVIEWED AC010551;AF169631;AF302109;AK075061;AL713785;BC029159;BQ670532;BQ671964;CD519223;CH471114;CP068262;HY179606;NM_001282466;NM_001282467;NM_021197;W49668;XM_024450364;XM_024450365;XM_047434411;XM_054313565;XM_054313566;XM_054313567;XM_054313568;XM_054313569 AAG15263;AAG16647;AAH29159;BAC11377;EAW95486;EAW95487;NP_001269395;NP_001269396;NP_067020;Q9HC57;XP_047290367;XP_054169540;XP_054169541;XP_054169542;XP_054169543;XP_054169544 Q9HC57 1676162;1697850;1712310;5015619;5022578 D11S3114;D1S1423;G54064;RH102452;RH93139 PS20 WAP four-disulfide core domain 1 homolog;WAP four-disulfide core domain protein 1;prostate stromal protein ps20;ps20 growth inhibitor protein-coding ENSG00000103175 HGNC:15466 605322 16 84294878 84329844 + 16 84294846 84329844 + 68976 CHRM4 cholinergic receptor muscarinic 4 The muscarinic cholinergic receptors belong to a larger family of G protein-coupled receptors. The functional diversity of these receptors is defined by the binding of acetylcholine and includes cellular responses such as adenylate cyclase inhibition, phosphoinositide degeneration, and potassium channel mediation. Muscarinic receptors influence many effects of acetylcholine in the central and peripheral nervous system. The clinical implications of this receptor are unknown; however, mouse studies link its function to adenylyl cyclase inhibition. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p11.2 46554217 46555684 - 46363216 46364683 - 46405339 46413326 - 1580863;1642301;6480464;8549585;8554872 16497176;23841840 10336173;10737800;11306684;11855742;12048193;12476323;12477932;12505680;15263021;15452121;15489334;15518545;1577490;16352729;17373692;18240029;18282687;18337477;18577758;19156168;19874574;20406819;21295605;21873635;23490763;24074052;24768300;24807966;2570410;26025056;2674717;26958838;27269905;2739737;28298427;2834384;28514442;3037705;31211471;32234387;3272174;33398073;33961781;3443095;34806612;35156780;35748872;36724073;7916637;8248499;8576254;9603968;9843378 1132 B2RPP4;P08173;Q0VD60;Q4VBK7;Q96RG8 REVIEWED AB065586;AC116021;AF385590;AF498918;BC095546;BC119775;BC119817;BC137535;BF724332;BQ322895;CH471064;CP068267;M16405;NM_000741;NM_001366692;X15265 AAA51571;AAH95546;AAI19776;AAI19818;AAI37536;AAK68115;AAM18941;BAC05815;CAA33336;EAW68004;NP_000732;NP_001353621;P08173 P08173 1683467;1742505;1768483;2186400;2218750;5492439 CHRM4__4571;GDB:197831;RH27302;RH78928;STS-M16405;UniSTS:481077 HM4;M4R acetylcholine receptor, muscarinic 4;cholinergic receptor, muscarinic 4;muscarinic acetylcholine receptor M4 APPROVED protein-coding ENSG00000180720 HGNC:1953 118495 11 46383789 46391776 - 11 46383789 46391776 - 68977 AGTR1 angiotensin II receptor type 1 Angiotensin II is a potent vasopressor hormone and a primary regulator of aldosterone secretion. It is an important effector controlling blood pressure and volume in the cardiovascular system. It acts through at least two types of receptors. This gene encodes the type 1 receptor which is thought to mediate the major cardiovascular effects of angiotensin II. This gene may play a role in the generation of reperfusion arrhythmias following restoration of blood flow to ischemic or infarcted myocardium. It was previously thought that a related gene, denoted as AGTR1B, existed; however, it is now believed that there is only one type 1 receptor gene in humans. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2020] 3 3 3 q24 146826000 146871131 + 149898348 149943480 + 148415690 148460790 + 1566498;1566499;1580863;737778;629553;1598885;1582124;1331525;1581825;1598878;1581847;1582152;737777;1601149;1601146;1601148;1601150;1601152;1601151;737809;737810;2292665;1642975;5129174;5129176;5133683;5147455;5129169;5147450;5129194;5129177;5129198;5147453;5129165;5129164;5147454;5147451;5147452;5129185;5147460;5129168;5147456;5147457;5129175;5129179;2316188;6480464;6903861;6903863;6903866;6903851;6903857;6903849;1303381;6903859;6903864;6903280;6903284;6907045;7240710;8548869;8548866;8549482;8548894;8548897;8548891;8549458;8549486;8548895;8548864;7364969;6903855;8554872;8699517;1298607;10047107;10402751;10047105;10047108;10047119;10047100;10047395;10047396;10047397;10047101;10047106;10403061;30296671;329956421;401793709;401793718;401717567;401793731 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185 A0A0A0MSE3;D3DNG8;D3DNG9;P30556;Q13725;Q53YY0;Q6NUP5;Q8TBK4 REVIEWED AC024897;AF245699;AH004541;AH004816;AI016286;AI240900;AK291541;AV651073;AY221090;AY436325;BC022447;BC068494;CH471052;CP068275;D13814;DA649921;EU332837;M87290;M91464;M93394;NG_008468;NM_000685;NM_001382736;NM_001382737;NM_004835;NM_009585;NM_031850;NM_032049;S71568;S74146;S77410;U07144;X65699;Z11162 AAA35535;AAA35569;AAA58370;AAB34644;AAB35647;AAF70464;AAH22447;AAH68494;AAO65968;AAR03503;ABY87526;BAA02968;BAF84230;CAA46621;CAA77513;EAW78905;EAW78906;EAW78907;EAW78908;EAW78909;NP_000676;NP_001369665;NP_001369666;NP_004826;NP_033611;NP_114038;NP_114438;P30556 P30556 1743075;1744251;1744477;1761909;1771995;1794290;1794792;2129334;2144495;2161925;2191109;5123332 GDB:251663;GDB:438967;GDB:455679;MARC_14779-14780:1010671130:1;PMC310924P4;PMC55900P1;RH11116;RH17842;RH48548;SGC38226;SHGC-12732;SHGC-145843 AG2S;AGTR1A;AGTR1B;AT1;AT1AR;AT1B;AT1BR;AT1R;AT2R1;AT2R1A;AT2R1B;ATR1;HAT1R AT1 receptor;angiotensin II receptor, type 1;angiotensin II type-1 receptor;angiotensin receptor 1;angiotensin receptor 1B;type-1 angiotensin II receptor;type-1B angiotensin II receptor APPROVED protein-coding ENSG00000144891 HGNC:336 106165 3 148697903 148743003 + 3 148697784 148743008 + 68978 CLU clusterin The protein encoded by this gene is a secreted chaperone that can under some stress conditions also be found in the cell cytosol. It has been suggested to be involved in several basic biological events such as cell death, tumor progression, and neurodegenerative disorders. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants.[provided by RefSeq, May 2011] 8 8 8 p21.1 26414541 26432416 - 27510368 27528244 - 27454434 27472217 - 408418725;1581194;727237;1581195;734787;1580863;1626306;6480464;8699502;8729187;9068388;9068391;9068396;9068427;8764690;9068392;2301196;9068431;8699512;9068394;9068390;8963167;9017974;8696021;8699505;9068393;8890679;8699513;8699506;8699507;8696020;8699504;8898558;9068424;8883512;8923490;8936706;8887372;8975365;9068411;9068422;8699516;8746700;9068409;9068410;9068419;9068421;9068435;8699503;9014708;8554872;8661808;9068414;5129542;9068395;7245501;9068412;8903235 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1191 A0A384NKS6;B2R9Q1;B3KSE6;E5RG36;E5RGB0;E5RH61;E5RJD6;E5RJZ5;E7ERK6;E7ETB4;H0YAS8;H0YC35;H0YLK8;P10909;P11380;P11381;Q2TU75;Q5HYC1;Q7Z5B9;Q8IWM0 REVIEWED A21577;AB839016;AF311103;AH003641;AK093399;AK301324;AK313870;AY172563;AY184486;AY341244;AY513288;BC010514;BC013221;BC019588;BC029972;BF528374;BG819541;BG914262;BM682289;BM723283;BP193735;BQ181025;BQ181739;BX418836;BX459023;BX648414;CP068270;DN990822;DQ004564;DQ006268;DQ012938;EB385800;GQ891391;HI179162;HI179164;J02908;L00974;M25915;M26639;M64722;M74816;NG_027845;NM_001831;NR_038335;NR_045494;X14723 AAA35692;AAA36609;AAA51765;AAA60321;AAA60567;AAB06507;AAB06508;AAH10514;AAH19588;AAN78322;AAN87347;AAP88927;AAT08041;ADO22253;BAG36598;BAG52708;BAG62873;CAA01560;CAA32847;CAI45990;CBX53889;CBX53890;NP_001822;P10909 P10909 1690524;1794064;2140872;2159986 PMC310777P3;RH11712;RH27907;STS-J02908 AAG4;APO-J;APOJ;CLI;CLU1;CLU2;KUB1;MGC24903;NA1/NA2;SGP-2;SGP2;SP-40;TRPM-2;TRPM2 aging-associated protein 4;apolipoprotein J;complement cytolysis inhibitor;complement lysis inhibitor;complement-associated protein SP-40,40;ku70-binding protein 1;sulfated glycoprotein 2;testosterone-repressed prostate message 2 protein-coding ENSG00000120885 HGNC:2095 185430 8 27596917 27614700 - 8 27596917 27614700 - 68980 TBP TATA-box binding protein Initiation of transcription by RNA polymerase II requires the activities of more than 70 polypeptides. The protein that coordinates these activities is transcription factor IID (TFIID), which binds to the core promoter to position the polymerase properly, serves as the scaffold for assembly of the remainder of the transcription complex, and acts as a channel for regulatory signals. TFIID is composed of the TATA-binding protein (TBP) and a group of evolutionarily conserved proteins known as TBP-associated factors or TAFs. TAFs may participate in basal transcription, serve as coactivators, function in promoter recognition or modify general transcription factors (GTFs) to facilitate complex assembly and transcription initiation. This gene encodes TBP, the TATA-binding protein. A distinctive feature of TBP is a long string of glutamines in the N-terminus. This region of the protein modulates the DNA binding activity of the C terminus, and modulation of DNA binding affects the rate of transcription complex formation and initiation of transcription. The number of CAG repeats encoding the polyglutamine tract is usually 25-42, and expansion of the number of repeats to 45-66 increases the length of the polyglutamine string and is associated with spinocerebellar ataxia 17, a neurodegenerative disorder classified as a polyglutamine disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2016] 6 6 6 q27 171658683 171677210 + 170705396 170723872 + 170863457 170881947 + 1580863;5684015;5684339;5684350;5684014;6480464;5684338;5684349;5684348;5684344;6907045;7240710;8548475;8699517;9681729;9588243;9588244;9681721;9681723;9685218;9588284;9681730 11448935;12531510;14693397;15193429;15381080;15850778;16054804;20046924;20890107;21705419;21893173;22960599;23031840;23146842;23699518;24120742;24710803 10066804;10196196;10197586;10215616;10359315;10373544;10391676;10409662;10410676;10441524;10449590;10454562;10454579;10484774;10567391;10567404;10591645;10593900;10601022;10619841;10648625;10816571;10839990;10921893;11005381;11029584;11080158;11080476;11094070;11113176;11118327;11149922;11160734;11250903;11278496;11313753;11313951;11438666;11461703;11509574;11564744;11564863;11593411;11595744;11696545;11809839;11893333;11939898;11944977;11959865;11959914;11960008;11968006;12040021;12089333;12107178;12217962;12379483;12392551;12453419;12477932;12535529;12538582;12552007;12621023;12665565;12676957;12697807;12753906;12767124;12775419;12791683;12805114;12853230;12917344;12941701;12972251;14517306;14574404;14580349;14585974;14612417;1465435;14755733;14756671;14763955;14963322;14978680;14985389;15053879;15099517;15197246;15207618;15225551;15226435;15280358;15315821;15328344;15333839;15365789;15503103;15509807;15521976;15545613;15574413;15637059;15641800;15710329;15719058;15723054;15848047;15870280;15870300;15893730;15899866;15932940;16049007;16055710;16169070;16263792;16271277;16337145;16389595;16469772;16522640;16532453;16540471;16641295;16687213;16713569;16847693;16858508;17011493;17033685;17074809;17111193;17149738;17158164;17268553;17318177;17375202;17474109;17499043;17643375;17681538;17846415;17853080;17877750;17884155;17934876;17967894;17994014;18218637;18391015;18391023;18391197;18418687;18553934;18651325;1870994;18710943;18765812;18838386;18931662;18950845;19199812;19235102;19235719;19240132;19259763;19285969;19322201;19380697;1939271;19566714;19581089;19615732;19635797;19805548;19861239;20004653;20083121;20301317;20301402;20301446;20301611;20451497;20831744;20850016;20864379;21106530;21334959;21450820;21489275;21554323;21653638;21729782;21873635;21884934;2194289;21980299;22323595;2247058;22761572;22872568;22889412;22939629;23062343;23133566;23326349;23332750;23424617;23454483;23494474;23508102;2363050;2374612;23811755;24039962;24243817;24289924;24418534;2449431;24886930;25104854;25336585;25363021;25416956;25492609;25544563;25609649;25665578;25810277;25996597;26002199;26186194;26257282;26267067;26339052;26344197;26393420;26496610;26505791;26549023;26638071;26871568;27007846;27193682;27432908;27859490;28415573;28514442;28585930;28743884;29111974;29229926;29568061;30413534;30442764;30699356;30778358;30833792;31527615;31686052;31753913;31866147;32076268;32296183;32404905;32628020;32707033;32814053;32911434;32946670;33306668;33377399;33644029;33961781;34031796;34906452;35013556;35140242;35156780;35256949;35271311;35457075;35947745;36252335;36261009;36374860;36422518;36799493;36852691;37105989;37314767;37386215;37716588;38973070;39125760;7590250;7597030;7608968;7624363;7667268;7667283;7671313;7680771;7685215;7706261;7724559;7729427;7744009;7775442;7799929;7801123;7835343;7848298;7923369;7926747;7933101;7935440;7958900;7959752;7959796;8006019;8065335;8083962;8121496;8202368;8207805;8224850;8230415;8255752;8395834;8405994;8413269;8423815;8434021;8504927;8524284;8551580;8552083;8577725;8621548;8626665;8628302;8633057;8643494;8650542;8663456;8670810;8670811;8680883;8700832;8754792;8755740;8757291;8764009;8764062;8794892;8835540;8858156;8889548;8946909;8995708;9002523;9027316;9045704;9050847;9054383;9054408;9089417;9111364;9121429;9153318;9159119;9171375;9203586;9238003;9242374;9259327;9267036;9271120;9292011;9295363;9305922;9311784;9349482;9372921;9388200;9400991;9405375;9482861;9488487;9584164;9603525;9603936;9632719;9649342;9660973;9674425;9677423;9710587;9710597;9722567;9748258;9765201;9792714;9812988;9814863;9841876;9843967;9858607;9874563;9880542;9882311 6908 A0A1B0GVC6;B4E3B3;F5H869;H0Y6D8;P20226;Q16845;Q32MN6;Q32MN7;Q6IBM6;Q6QR78;Q6UKI1;Q7Z6S4;Q7Z6S5;Q9UC02 REVIEWED AK298272;AK304648;AK315222;AL031259;AY368204;AY528423;BC109053;BC109054;BC110341;BM720195;BT019657;CA422572;CH471051;CP068272;CR456776;EU796934;EU796935;EU796936;EU796937;EU796938;EU796939;EU796940;EU796941;EU796942;EU796943;EU796944;EU796945;EU796946;FJ770048;KT585017;L37705;M34960;M55654;NG_008165;NM_001172085;NM_003194;X54993;Y10684;Z22828 AAA36731;AAC03409;AAI09054;AAI09055;AAI10342;AAQ75701;AAS18267;AAV38463;ACJ04969;ACJ04970;ACJ04971;ACJ04972;ACJ04973;ACJ04974;ACJ04975;ACJ04976;ACJ04977;ACJ04978;ACJ04979;ACJ04980;ACJ04981;ACN86311;BAG60533;BAG65425;CAA38736;CAG33057;EAW47418;EAW47419;NP_001165556;NP_003185;P20226 P20226 1741281;1743107;1745945;1788658;1849428;1853905;5094808 AGC001b;G64292;GDB:180309;GDB:262118;RH18157;STS-M55654;WI-18913 GTF2D;GTF2D1;HDL4;MGC117320;MGC126054;MGC126055;SCA17;TBP1;TFIID TATA sequence-binding protein;TATA-box binding protein N-terminal domain;TATA-box factor;TATA-box-binding protein;transcription initiation factor TFIID TBP subunit APPROVED protein-coding ENSG00000112592 HGNC:11588 600075 6 170554369 170572859 + 6 170554302 170572870 + 68984 KCNK12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 This gene encodes one of the members of the superfamily of potassium channel proteins containing two pore-forming P domains. The product of this gene has not been shown to be a functional channel, however, it may require other non-pore-forming proteins for activity. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p16.3 47586584 47636146 - 47601418 47650974 - 47736429 47798124 - 67928;1580863;6480464;8554872 11060316 11256078;11263999;12477932;15489334;17081983;18209473;18676988;19890347;21873635;24163367;24412244;25148687;36724073;37099539 56660 Q9HB15 REVIEWED AC138655;AF287302;BC047749;CH471053;CP068276;NM_022055 AAG32313;AAH47749;EAX00212;NP_071338;Q9HB15 Q9HB15 1681310;1699856;2114062;2127718 AB060260;D2S2495;RH103535;RH79726 K2p12.1;THIK-2;THIK2 potassium channel subfamily K member 12;potassium channel, subfamily K, member 12;potassium channel, two pore domain subfamily K, member 12;tandem pore domain halothane-inhibited potassium channel 2;tandem pore domain potassium channel THIK-2 APPROVED protein-coding ENSG00000184261 HGNC:6274 607366 2 47509290 47570985 - 2 47509290 47570985 - 68985 KCNK13 potassium two pore domain channel subfamily K member 13 Potassium channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a potassium channel containing two pore-forming domains. This protein is an open channel that can be stimulated by arachidonic acid and inhibited by the anesthetic halothane. [provided by RefSeq, Jul 2013] 14 14 14 q32.11 70575304 70699365 + 89597861 89721948 + 90528338 90652197 + 67928;1580863;6480464;8554872;28912744 11060316;32228226 11256078;12477932;15489334;16382106;16683720;18209473;18516069;20379614;20400778;21873635;23870195;24163367;24623722;25148687;27566292;36724073;37099539 56659 B5TJL8;Q96E79;Q9HB14 REVIEWED AF287303;AL137128;AL355074;AW117567;BC012779;CH471061;CP068264;EU978942;NM_022054 AAG32314;AAH12779;ACH86101;EAW81417;NP_071337;Q9HB14 Q9HB14 1649637;1701024;1710942;1760625;1796202;2158255;2163800 D14S922;D14S961;G35936;KCNK13_1417;RH104139;SHGC-144169;SHGC-84444 K2p13.1;THIK-1;THIK1 K2P13.1 potassium channel;potassium channel subfamily K member 13;potassium channel, subfamily K, member 13;potassium channel, two pore domain subfamily K, member 13;tandem pore domain halothane-inhibited potassium channel 1;tandem pore domain potassium channel THIK-1 APPROVED protein-coding ENSG00000152315 HGNC:6275 607367 14 90061994 90185853 + 14 90061994 90185853 + 68986 AVPR1A arginine vasopressin receptor 1A The protein encoded by this gene acts as receptor for arginine vasopressin. This receptor belongs to the subfamily of G-protein coupled receptors which includes AVPR1B, V2R and OXT receptors. Its activity is mediated by G proteins which stimulate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The receptor mediates cell contraction and proliferation, platelet aggregation, release of coagulation factor and glycogenolysis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 12 12 12 q14.2 63208681 63215055 - 61826483 61832857 - 63536539 63544981 - 734625;1579891;1580863;1358326;2300375;2300333;2300334;2300323;2300348;2300322;2300376;2300319;2300330;2300372;2300337;2300338;6480464 10466725;12641544;12942143;14624682;14647048;15475662;15613739;15657301;16423716;16671476;17244947;17347933;17653244;18467593;18508119 10477084;10478574;10756113;10858434;12082568;12436935;12477932;12869559;14622255;14757828;15098001;15489334;15994199;16205790;16333859;16520824;16565083;16721832;16754659;17440932;17696996;17728669;17939166;18240029;18384079;18402937;18490926;18655900;18765804;19056558;19086053;19195791;19350216;19461995;19598235;19874574;19913121;20142561;20368512;20413116;20452058;20468064;20546835;20628086;20889332;21307861;21514569;21747049;21873635;21980412;22008661;22288734;22384070;22457427;22764113;24373571;24618689;24660771;24722188;24849541;24924430;25016245;25438555;25476609;25529259;25707602;25968600;26087016;26295806;26590417;26911439;27027249;27581946;27743766;27874273;28322981;28350742;28420919;28687839;28808521;29182374;29386406;29581423;30280653;30518641;30688485;30745168;31053625;31138298;31175056;31243151;31530830;32528417;32828928;33362272;34032285;34161896;35503085;37312550;8012384;8074728;8106369;8344200;8838314;9322919;9357056;9581826 552 F8VW98;P37288;Q3S2J4;X5D2B0;X5D789 REVIEWED AA533159;AB437095;AB437096;AB437097;AC135584;AF030625;AF101725;AF208541;AY322550;BC074803;BC074804;CH471054;CP068266;DQ177277;KJ534779;KJ534780;L25615;NM_000706;S73899;U19906;XM_054372405;Z59305 AAA62271;AAB19232;AAC51861;AAC60638;AAD17891;AAF18470;AAH74803;AAH74804;AAP84363;ABA02557;AHW56419;AHW56420;EAW97115;NP_000697;P37288;XP_054228380 P37288 1721543;1774655;2161982;5110819 D12S1901;G59776;RH48734;STS-L25615 AVPR V1a;AVPR1;V1aR SCCL vasopressin subtype 1a receptor;V1-vascular vasopressin receptor AVPR1A;V1a vasopressin receptor;antidiuretic hormone receptor 1A;vascular/hepatic-type arginine vasopressin receptor;vasopressin V1a receptor protein-coding ENSG00000166148 HGNC:895 600821 12 63142759 63151201 - 12 63142759 63151201 - 68989 CACNA1G calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G Voltage-sensitive calcium channels mediate the entry of calcium ions into excitable cells, and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division, and cell death. This gene encodes a T-type, low-voltage activated calcium channel. The T-type channels generate currents that are both transient, owing to fast inactivation, and tiny, owing to small conductance. T-type channels are thought to be involved in pacemaker activity, low-threshold calcium spikes, neuronal oscillations and resonance, and rebound burst firing. Many alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 17 17 17 q21.33 45099811 45165917 + 45993448 46059541 + 48638076 48704835 + 68747;68748;68746;1580863;2316207;6480464;6907045;7204688;8554872;10402751;329853759 10615950;11073957;14615287;21746798;37244046;9495342 10493502;10548410;10574461;10648811;10692398;11927664;12168954;12477932;12676336;12752779;15465033;15774856;16382099;16671074;16713569;17397049;17446221;17591929;18591418;18663131;18663132;18801335;19211869;19455149;20416077;20435690;21084288;21438841;21788606;21873635;22469755;22572848;22574369;22973059;22973060;23488970;23535033;24268883;24722188;26056284;26456284;26488564;26715324;26786210;27134080;28165634;28330839;28556246;28655554;28800734;28806761;28846697;28972185;29385656;29509247;29720258;29878067;30403912;30575818;31091453;31766050;31836334;32428730;32736238;32795940;32878331;33098379;33394292;34349018;34403092;34674590;35906200;37259724;37311830;37788672;38874740 8913 A0A0B4J1X2;D6RA64;E7EPR0;H0YAN0;I3L2W8;O43497;O43498;O94770;Q19QY8;Q19QY9;Q19QZ0;Q19QZ1;Q19QZ2;Q19QZ3;Q19QZ4;Q19QZ5;Q19QZ6;Q19QZ7;Q19QZ8;Q19QZ9;Q19R00;Q19R01;Q19R02;Q19R03;Q19R04;Q19R05;Q19R06;Q19R07;Q19R08;Q19R09;Q19R10;Q19R11;Q19R12;Q19R13;Q19R15;Q19R16;Q19R17;Q19R18;Q2TAC4;Q9NYU4;Q9NYU5;Q9NYU6;Q9NYU7;Q9NYU8;Q9NYU9;Q9NYV0;Q9NYV1;Q9UHN9;Q9UHP0;Q9ULU6;Q9UNG7;Q9Y5T2;Q9Y5T3;X5D9G8;X5D9M1 REVIEWED AB012043;AB032949;AC004590;AC021491;AF124351;AF126965;AF126966;AF134985;AF134986;AF190860;AF227744;AF227745;AF227746;AF227747;AF227748;AF227749;AF227750;AF227751;AH007322;AK296513;BC110995;CH471109;CP068261;DQ494449;DQ494450;DQ494451;DQ494452;DQ494453;DQ494454;DQ494455;DQ494456;DQ494457;DQ494458;DQ494459;DQ494460;DQ494461;DQ494462;DQ494463;DQ494464;DQ494465;DQ494466;DQ494467;DQ494468;DQ494469;DQ494470;DQ494471;DQ494472;DQ494473;DQ494474;DQ494475;DQ494476;DQ494477;DQ494478;DQ494479;FB571393;FB571395;FB571397;FB571399;FB571401;FB571403;FB571405;FB571407;FB571409;FB571411;FB571413;FB571415;FB571417;FB571419;FB571421;KJ534993;KJ535064;NG_032024;NM_001256324;NM_001256325;NM_001256326;NM_001256327;NM_001256328;NM_001256329;NM_001256330;NM_001256331;NM_001256332;NM_001256333;NM_001256334;NM_001256359;NM_001256360;NM_001256361;NM_018896;NM_198376;NM_198377;NM_198378;NM_198379;NM_198380;NM_198382;NM_198383;NM_198384;NM_198385;NM_198386;NM_198387;NM_198388;NM_198396;NR_046054;NR_046055;NR_046056;NR_046057;NR_046058;R43876;XM_006722160;XM_006722161;XM_054317681;XM_054317682 AAD12731;AAD12732;AAD29400;AAD29401;AAD34352;AAF19346;AAF19347;AAF35287;AAF37689;AAF37690;AAF37691;AAF37692;AAF37693;AAF37694;AAF37695;AAF37696;AAI10996;ABF69900;ABF69901;ABF69902;ABF69903;ABF69904;ABF69905;ABF69906;ABF69907;ABF69908;ABF69909;ABF69910;ABF69911;ABF69912;ABF69913;ABF69914;ABF69915;ABF69916;ABF69917;ABF69918;ABF69919;ABF69920;ABF69921;ABF69922;ABF69923;ABF69924;ABF69925;ABF69926;ABF69927;ABF69928;ABF69929;ABF69930;AHW56633;AHW56703;BAA36409;BAA86437;BAG59145;CAR95114;CAR95115;CAR95116;CAR95117;CAR95118;CAR95119;CAR95120;CAR95121;CAR95122;CAR95123;CAR95124;CAR95125;CAR95126;CAR95127;CAR95128;EAW94596;EAW94597;EAW94598;EAW94599;EAW94600;EAW94601;NP_001243253;NP_001243254;NP_001243255;NP_001243256;NP_001243257;NP_001243258;NP_001243259;NP_001243260;NP_001243261;NP_001243262;NP_001243263;NP_001243288;NP_001243289;NP_001243290;NP_061496;NP_938190;NP_938191;NP_938192;NP_938193;NP_938194;NP_938196;NP_938197;NP_938198;NP_938199;NP_938200;NP_938201;NP_938202;NP_938406;O43497;XP_006722223;XP_006722224;XP_054173656;XP_054173657 O43497 2128157;2169146;5095171;5114024;5491946 CACNA1G-1;CACNA1G-SNP1;D17S747;RH78047;RH93018 Ca(V)T.1;Cav3.1;MGC117234;NBR13;SCA42;SCA42ND calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit;calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha-1G subunit;calcium channel, voltage-dependent, alpha 1G subunit;cav3.1c;voltage-dependent T-type calcium channel alpha 1G subunit;voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1G;voltage-dependent calcium channel alpha 1G subunit;voltage-dependent calcium channel alpha 1G subunit, isoform 11;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav3.1 APPROVED protein-coding ENSG00000006283 HGNC:1394 604065 17 50560715 50627474 + 17 50560715 50627474 + 68991 HMOX2 heme oxygenase 2 Heme oxygenase, an essential enzyme in heme catabolism, cleaves heme to form biliverdin, which is subsequently converted to bilirubin by biliverdin reductase, and carbon monoxide, a putative neurotransmitter. Heme oxygenase activity is induced by its substrate heme and by various nonheme substances. Heme oxygenase occurs as 2 isozymes, an inducible heme oxygenase-1 and a constitutive heme oxygenase-2. HMOX1 and HMOX2 belong to the heme oxygenase family. Several alternatively spliced transcript variants encoding three different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2013] 16 16 16 p13.3 4733625 4769241 + 4466447 4500349 + 4524737 4560348 + 1580863;6480464;6907045 11027601;11171041;11572959;12057765;12477932;12578814;12775419;12909459;14506930;14527438;14615405;14702039;15342556;15489334;15528406;1575508;16043027;16137652;16169070;16344560;17064313;17510199;17540772;17601350;17965015;18977241;19246912;19345412;19399816;19473966;19615732;19874887;19886851;19946888;20118244;20485444;20502928;20629646;21044367;21506105;21647550;21709601;21765894;21804464;21873635;21900206;21988832;22545110;22559824;22810586;22892400;22923613;22935040;23792437;24623722;25196843;25849895;25864768;26091465;26186194;26514267;26638075;26652036;26781569;26868429;26972000;27432908;28132836;28179208;28276576;28298427;28320388;28380382;28514442;28692057;28990415;29155886;29180619;29395067;29568061;30021884;30194290;30639242;30711629;30833792;30884312;30944174;31056421;31073040;31091453;31536960;31732153;31796584;31871319;31995728;32296183;32393512;32558263;32614325;32814053;32838362;32877691;33051205;33396647;33845483;33957083;33961781;34079125;34349018;34432599;34597346;34672954;34709727;34973332;35271311;35428017;35575683;35696571;35914814;35944360;35993436;36114006;36215168;36217030;36424410;36610398;36629882;36949045;37609425;37689310;37774976;37931956;38569033;7890772;8034330;8125298;8764571;9284910 3163 A0A087WT44;A0A1B0GXH0;A8MT35;B3KSE0;D3DUD5;I3L159;I3L1F5;I3L1Y2;I3L276;I3L430;I3L463;I3L4P8;O60605;P30519;Q6FHB5;Q6IBP2 REVIEWED AC007606;AF051306;AK093388;AK222629;AK313660;AY771350;BC002396;BE561721;BI225653;BM905872;BP329113;BP368949;BP369861;BT019788;CH471112;CP068262;CR456760;CR541839;D21243;DA141643;DA694137;DB184091;NM_001127204;NM_001127205;NM_001127206;NM_001286267;NM_001286268;NM_001286269;NM_001286270;NM_001286271;NM_002134;S34389;XM_011522473;XM_017023196;XM_017023197;XM_024450250;XM_054329177;XM_054329178;XM_054380205;XM_054380206 AAB22110;AAC05297;AAH02396;AAV28730;AAV38591;BAA04789;BAD96349;BAG52702;CAG33041;CAG46638;EAW85299;EAW85300;NP_001120676;NP_001120677;NP_001120678;NP_001273196;NP_001273197;NP_001273198;NP_001273199;NP_001273200;NP_002125;P30519;XP_016878685;XP_024306018;XP_054185152;XP_054185153;XP_054236180;XP_054236181 P30519 1738547;1742955;1795978;2156994 D16S2719;GDB:217012;HMOX2_1426;SHGC-61112 HO-2 heme oxygenase (decycling) 2 APPROVED protein-coding ENSG00000103415;ENSG00000277424 HGNC:5014 141251 16 4474736 4510347 + 16 4474690 4510347 + 68993 CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H This gene encodes a T-type member of the alpha-1 subunit family, a protein in the voltage-dependent calcium channel complex. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization and consist of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. The alpha-1 subunit has 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. There are multiple isoforms of each of the proteins in the complex, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized for the gene described here. Studies suggest certain mutations in this gene lead to childhood absence epilepsy (CAE). [provided by RefSeq, Jul 2008] 16 16 16 p13.3 1418957 1487666 + 1143242 1211773 + 1203106 1271768 + 1358447;1580863;6480464;6907045;7240710;7204688;8554872;10402751;8699517;15042903 12891677;21746798;22972512 10414291;10861024;11157797;11751928;11799114;11927664;12808460;12853961;14529577;14602827;14631046;14729682;15498803;15616553;15833171;15852375;16133267;16301824;16303743;16377633;16382099;16443692;16475676;16504478;16565161;16754686;16905256;16973746;17081983;17156077;17215393;17696120;18218623;18230611;18309285;18591418;18708747;19131331;19144837;19336002;19342457;19609347;19641113;19903827;19948975;20147652;20201926;20394732;20699644;21059758;21084288;21099341;21438841;21788606;21873635;22130660;22469755;22564432;22572848;22574369;23111027;23488970;23503728;23602568;23626738;23669360;23671274;23849427;23903007;23970551;24277868;24508802;25798074;25889575;25907736;25931121;26216687;26220996;26460568;26483470;26488564;26706850;26745591;27130589;27149520;27196538;27258646;27729216;28165634;28298427;28330839;28611215;28655554;28846697;28972185;29507755;29581247;29720258;29948376;30686625;31455361;31527367;31744861;31983310;32143681;32227660;32785697;33176830;33478561;33961781;34098317;34399820;34544471;35748872;35757409;36128556;36347081;36397158;36786913;37827155;38554447;38864697;39105964;8619474;9110174;9670923;9930755 8912 A0A1W2PQ19;A0A1W2PQW2;A0A1W2PR14;A0A1W2PS38;A0AAA9YHG1;A0AAA9YHG4;A0AAA9YHG8;A0AAA9YHH3;A0AAA9YHH8;A0AAA9YHI3;A0AAA9YHI7;A0AAA9YHL9;A0AAA9YHM0;A0AAA9YHM5;A0AAA9YHS1;A0AAA9YHS5;A0AAA9YHS9;A0AAA9YHT2;A0AAA9YHX7;A0AAA9YHX9;A0AAA9YHY2;A0AAA9YHY5;A2SX35;A2SX36;A2SX37;A2SX38;B3KQH9;B5ME00;F8WFD1;H3BMW6;H3BNT0;H3BUA8;O95180;O95802;Q8WWI6;Q96QI6;Q96RZ9;Q9NYY4;Q9NYY5;Q9NYY6;Q9NYY7 REVIEWED AC120498;AE006466;AF051946;AF070604;AF073931;AH009202;AJ420779;AK074965;AL031703;AL031715;BM554380;CA335096;CD243650;CH471112;CP068262;DQ363526;DQ363527;DQ363528;DQ363529;NG_012647;NM_001005407;NM_021098;XM_005255652;XM_006720963;XM_006720964;XM_006720965;XM_006720967;XM_006720968;XM_011522724;XM_011522727;XM_017023819;XM_017023820;XM_017023821;XM_047434836;XM_054314262;XM_054314263;XM_054314264;XM_054314265;XM_054314266;XM_054314267;XM_054314268;XM_054314269;XM_054314270;XM_054314271;XM_054314272;XM_054314273;XR_002957850;XR_008484746 AAC67239;AAD17668;AAF60160;AAF60163;AAK61268;ABC88009;ABC88010;ABC88011;ABC88012;BAG52041;CAC42094;CAD12646;EAW85683;EAW85684;NP_001005407;NP_066921;O95180;XP_005255709;XP_006721026;XP_006721027;XP_006721028;XP_006721030;XP_006721031;XP_011521026;XP_011521029;XP_016879308;XP_016879309;XP_016879310;XP_047290792;XP_054170237;XP_054170238;XP_054170239;XP_054170240;XP_054170241;XP_054170242;XP_054170243;XP_054170244;XP_054170245;XP_054170246;XP_054170247;XP_054170248 O95180 1795460 CACNA1H_1248 CACNA1HB;Cav3.2;ECA6;EIG6;FLJ90484;HALD4 calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1H subunit;calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1Hb subunit;low-voltage-activated calcium channel alpha1 3.2 subunit;low-voltage-activated calcium channel alpha13.2 subunit;voltage dependent t-type calcium channel alpha-1H subunit;voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1H;voltage-gated calcium channel alpha subunit Cav3.2;voltage-gated calcium channel alpha subunit CavT.2;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav3.2 APPROVED protein-coding ENSG00000196557 HGNC:1395 607904 16 1153106 1221768 + 16 1153103 1224169 + 68995 RNF112 ring finger protein 112 This gene encodes a member of the RING finger protein family of transcription factors. The protein is primarily expressed in brain. The gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 p11.2 16727296 16733394 + 19255116 19261181 + 19314545 19320589 + 61520;1580863;6480464 8660987 10574464;12477932;21873635;24359566;26212327;28684796;29676528;32814053;33005030;35701899;37288663;8889548;9096764;9806830 7732 J3QRB8;O60633;Q7Z5V9;Q9ULX5 REVIEWED AB026054;AC004448;AF054587;AI952967;AK226052;AK293508;AK309372;AK313844;BC038896;BC053989;BE297851;BM973713;CH471212;CP068261;NM_007148;XM_006721571;XM_006721572;XM_006721573;XM_047436666;XM_047436667;XM_054317073;XM_054317074;XM_054317075;XM_054317076;XM_054317077 AAC08584;AAH53989;BAA84698;BAG56992;EAW50891;EAW50892;NP_009079;Q9ULX5;XP_006721634;XP_006721635;XP_006721636;XP_047292622;XP_047292623;XP_054173048;XP_054173049;XP_054173050;XP_054173051;XP_054173052 Q9ULX5 2108659 ZNF179_8748 BFP;FLJ99413;ZNF179 brain finger protein;neurolastin;zinc finger protein 179 protein-coding ENSG00000128482 HGNC:12968 601237 17 19411232 19417276 + 17 19411125 19417276 + 68996 CACNA1I calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I This gene encodes the pore-forming alpha subunit of a voltage gated calcium channel. The encoded protein is a member of a subfamily of calcium channels referred to as is a low voltage-activated, T-type, calcium channel. The channel encoded by this protein is characterized by a slower activation and inactivation compared to other T-type calcium channels. This protein may be involved in calcium signaling in neurons. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2011] 22 22 22 q13.1 23768830 23887794 + 38296704 38415686 + 39966758 40085740 + 1580863;6480464;6907045;7204688;8554872;14995950;15042892;15042903;15042891;15003199 17112407;21746798;22972512;25871318;28725167;29308060 10454147;10574461;10591208;10749850;11927664;12080115;12477932;15174051;15254077;16382099;16740636;16939858;17535809;18591418;21873635;22883433;23382691;23488970;24709693;25454347;26488564;27756899;28165634;28330839;28846697;28972185;29474447;30718321;31586073;33704440;34919654;35944360;36786913;38763272 8911 B0QY12;B0QY13;B0QY14;O95504;Q5JZ88;Q7Z6S9;Q8NFX6;Q9NZC8;Q9P0X4;Q9UH15;Q9UH30;Q9ULU9;Q9UNE6 REVIEWED AB032946;AF129133;AF142567;AF211189;AF393329;AL008716;AL022312;AL022319;BC042972;CH471095;CP068256;KF457459;N52765;NG_052947;NM_001003406;NM_021096;XM_017029035;XM_017029036;XM_017029037;XM_054326078;XM_054326079 AAD45251;AAF25722;AAF44626;AAM67414;BAA86434;EAW60345;EAW60346;EAW60347;EAW60348;EAW60349;EAW60350;EAW60351;NP_001003406;NP_066919;Q9P0X4;XP_016884524;XP_016884525;XP_054182053;XP_054182054 Q9P0X4 1684445;1711494;1733238;1747503;1747505;2148448;2149341;5021978 D22S578;D22S645;G10206;G49248;G65375;G65376;RH75338;contig_249751 Cav3.3;KIAA1120;NEDSIS;ca(v)3.3 calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1I subunit;calcium channel, voltage-dependent, alpha 1I subunit;voltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1I;voltage-gated calcium channel subunit alpha Cav3.3 APPROVED protein-coding ENSG00000100346 HGNC:1396 608230 22 39570753 39689735 + 22 39570753 39689735 + 68997 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor This receptor binds insulin-like growth factor with a high affinity. It has tyrosine kinase activity. The insulin-like growth factor I receptor plays a critical role in transformation events. Cleavage of the precursor generates alpha and beta subunits. It is highly overexpressed in most malignant tissues where it functions as an anti-apoptotic agent by enhancing cell survival. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014] 15 15 15 q26.3 75609678 75924704 + 97010284 97325282 + 99191768 99507759 + 1624299;1580863;1581313;1626333;2311504;2306690;2311509;2311524;2311503;2311502;2311505;2311506;2317640;2317642;2317645;2317652;2317649;2317651;4142788;5686435;5686420;5686429;6480464;5686434;5686433;5686413;5686432;5686431;6484113;6907045;7242794;7242902;7242905;7242908;7242915;7242921;7242922;7240710;7242789;7242795;7242846;7242847;7242068;8554872;8699517;10045870;10045894;10045984;10046006;10046007;10046008;10046022;10046025;10046048;10046050;10046053;10045876;10045878;10046043;10045893;10045889;10045869;10045873;10045874;5129515;10045888;10045831;10046020;10402569;10045879;12904708;12904921;12904882;12904918;13504767;6907380;13504770;12904726;12904709;12904720;12904727;12904724;13504768;13504771;12904886;12904922;13504752;13504753;14985227;152975631;156430315 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These products include the pentapeptide opioids Met-enkephalin and Leu-enkephalin, which are stored in synaptic vesicles, then released into the synapse where they bind to mu- and delta-opioid receptors to modulate the perception of pain. Other non-opioid cleavage products may function in distinct biological activities. [provided by RefSeq, Jul 2015] 8 8 8 q12.1 53344310 53350077 - 57516070 57521143 - 57353516 57359200 - 1580863;6480464;8554872;10003040;10003087;10003103;10003114;10003116;10003144;10003115;10003152;10003025;10003039;10003100;401851050;401851054;401900134;401851052 10869049;11501038;17224239;20456008;20603139;21247719;21928671;22595488;22683090;22703995;23235561;23316929;24090157;26113400;7898641 11140838;12000709;12477932;15342556;15489334;16406203;16621157;17074347;17198183;1729392;17503481;17599100;18082911;18184800;18240029;18391951;18577758;19086053;19874574;20207019;20379614;20546612;20628265;20734064;21810780;21873635;22102294;22391864;22393040;22745721;23395721;23597562;23937196;24289328;24496384;24727154;24937654;24937655;24961912;25891176;26029055;26164485;26186194;26218633;26634308;28263851;28514442;2893547;29030229;29466891;29673232;31091993;31973568;32334633;33961781;38057904;38200454;6281660;6761648;7057924;7559749;7560016;7704301;7759618;7829101;8206338;8858927;9126357;9357452 5179 B2RC23;E5RFR1;E5RIP6;E5RJ72;H0YBT5;P01210;Q3B7B1;Q6FHC6;Q6FHE6 REVIEWED AC023464;AH005276;AK309758;AK314908;BC032505;BC107706;BI496610;BI913625;BP370091;CH471068;CP068270;CR541808;CR541828;DB496514;NM_001135690;V00509 AAB59409;AAH32505;AAI07707;BAG37420;CAA23767;CAG46607;CAG46627;EAW86785;EAW86786;EAW86787;NP_001129162;P01210 P01210 1335586;13800861;1651103;1740903;1742077;1786530;1796502;2151821;2190853 D8S1816;GDB:174923;GDB:190878;PENK;PENK_1026;RH18068;RH46963;SHGC-106945 PE;PENK-A enkephalin A;peptide F;preproenkephalin;proenkephalin-A protein-coding ENSG00000181195 HGNC:8831 131330 8 56440957 56446641 - 8 56436674 56446671 - 69000 STMN2 stathmin 2 This gene encodes a member of the stathmin family of phosphoproteins. Stathmin proteins function in microtubule dynamics and signal transduction. The encoded protein plays a regulatory role in neuronal growth and is also thought to be involved in osteogenesis. Reductions in the expression of this gene have been associated with Down's syndrome and Alzheimer's disease. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 6. [provided by RefSeq, Nov 2010] 8 8 8 q21.13 76527590 76581458 + 80685935 80739792 + 80523352 80578393 + 737642;1580863;6480464;8554872 12140291 10947801;11278715;11718727;11830198;11882662;12477932;12858178;14702039;15035981;15200951;15489334;15561718;16169070;16189514;16712787;17311410;18076368;18086858;18452648;18549247;18570921;18611392;18996843;19081515;19959466;20621975;20802173;20883670;21215777;21273291;21873635;21900206;22939629;23893240;24414001;24589734;24676280;25416956;26466335;28524877;29511337;30021884;30217970;30585729;30643292;30643298;31091453;31478661;31515488;31748532;31980649;32296183;32790644;32913203;33705863;33961781;34349018;35063084;35235311;35271311;35613520;35876065;35944360;36215168;36244648;36460804;37012364;38175301;38334954;38891874;7871435;8622778;9030585;9126608;9525956 11075 A8K9M2;B7Z4N6;C9J0X6;E5RGX5;G3V110;O14952;Q6PK68;Q93045 REVIEWED AC016240;AC025599;AI096716;AK091336;AK292737;AK297485;AK297594;AK299500;AK308557;AK309130;AL110174;BC006302;BQ069488;BT020034;CH471068;CP068270;CR456833;D50375;DC319376;NM_001199214;NM_007029;S82024;XM_005251142;XM_054359640 AAB36428;AAH06302;AAV38837;BAA23326;BAF85426;BAH12589;BAH12622;BAH13053;CAG33114;EAW87063;EAW87064;EAW87065;NP_001186143;NP_008960;Q93045;XP_005251199;XP_054215615 Q93045 1340526;1717353;1735774;1740001;1773764;1777646;5126243 D8S1385E;D8S1388E;D8S1683;D8S1760;RH122167;RH78013;RH78014 FLJ34868;FLJ50995;SCG10;SCGN10;SGC10 neuron-specific growth-associated protein;neuronal growth-associated protein (silencer element);stathmin-2;stathmin-like 2;superior cervical ganglia, neural specific 10;superior cervical ganglion-10 protein APPROVED protein-coding ENSG00000104435 HGNC:10577 600621 8 79611117 79666158 + 8 79611117 79666158 + 69002 BCAT2 branched chain amino acid transaminase 2 This gene encodes a branched chain aminotransferase found in mitochondria. The encoded protein forms a dimer that catalyzes the first step in the production of the branched chain amino acids leucine, isoleucine, and valine. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009] 19 19 19 q13.33 46166129 46182134 - 53990131 54006113 - 49298321 49314286 - 67954;1300291;1582175;1580863;1300048;6480464;6907045;8554872 11733007;14755340;9165094 11170829;11264579;12119021;12269802;12477932;12686109;14702039;15182179;15489334;16141215;16344560;17050531;19119849;20877624;21832049;21873635;21988832;22107788;23043456;26186194;26344197;26760575;28319085;28514442;29117863;29211698;29568061;29725856;30021884;31929181;32029896;32467562;33097833;33961781;34340727;34349018;34432599;34511290;34800366;35256949;35663242;36215168;37801083;37926361;3896163;6933702;8125298;8702755;8889548;9478945;9657861;9665099 587 B2RB87;B3KSI3;M0QXF9;M0QZ10;M0QZP4;M0R2K7;O00269;O15382;Q53EW7;Q96KG1;Q9BTB6;Q9BUU6 REVIEWED AC026803;AF268047;AF268048;AK023909;AK093627;AK223522;AK309428;AK310101;AK310243;AK314548;BC001900;BC004243;BE139200;BM802402;BU178552;CA310873;CB049110;CH471177;CP068259;DA129578;DC395685;HC897076;NG_013003;NM_001164773;NM_001190;NM_001284325;U62739;U68418 AAB53087;AAB67672;AAH01900;AAH04243;AAK38368;AAK38369;BAD97242;BAG37134;BAG52745;CBN62949;EAW52403;NP_001158245;NP_001181;NP_001271254;O15382 O15382 2107887 BCAT2_8226 BCAM;BCATM;BCT2;HVLI;PP18 branched chain amino-acid transaminase 2, mitochondrial;branched chain aminotransferase 2, mitochondrial;branched-chain-amino-acid aminotransferase, mitochondrial;placental protein 18 APPROVED protein-coding ENSG00000105552 HGNC:977 113530 19 48795064 48811029 - 19 48795062 48811029 - 69004 SLC6A6 solute carrier family 6 member 6 This gene encodes a multi-pass membrane protein that is a member of a family of sodium and chloride-ion dependent transporters. The encoded protein transports taurine and beta-alanine. There is a pseudogene for this gene on chromosome 21. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013] 3 3 3 p25.1 14382349 14469089 + 14419110 14505861 + 14444076 14530857 + 1580863;6480464;8554872;11553929 24304186 11140363;12062416;12163498;12477932;12681485;12871209;12908594;12908596;12908598;15142033;15166008;1518851;15225620;15630186;15701671;15907840;16356117;16729199;16956961;17153588;17153592;18195088;18501699;18703994;19074966;19423693;19602579;19734545;20424473;21739148;21873635;23006423;23180277;23392873;23392891;23392892;23519128;24842606;24866236;25501278;26186194;26206726;26439863;26590417;26638075;26955642;28112518;28514442;29676528;30021884;30194290;30280653;30639242;30767502;31345061;31791063;31871319;31903486;32114438;32513696;32705197;33306668;33845483;33961781;34079125;34672954;35696571;36215168;37478010;38117590;38569033;7774940;7881434;8010975;8382624;8654117;8889548 6533 A0A087WY96;A0A087WYN0;A0A087WYY8;A0A087WZ59;B2RNU7;B4E140;C9JPV1;H7C1B9;P31641;Q59GD7;Q9BRI2;Q9BXB0 REVIEWED AB209172;AC090941;AC090952;AC093496;AEKP01055341;AF346763;AK303649;AK307284;AK308417;AK309534;BC006252;BC111489;BC137128;BC137129;BC144490;BM149397;BM873716;BM981004;BQ945675;BU625571;BX478649;BX509263;BX510251;CA448606;CD366732;CH471055;CP068275;DC359099;NM_001134367;NM_001134368;NM_003043;NR_103507;U09220;U16120;XM_006713307;XM_011534030;XM_011534031;XM_047448762;XM_047448763;XM_054347618;XM_054347619;XM_054347620;XR_008486778;XR_427286;XR_940495;Z18956 AAA50842;AAC50443;AAH06252;AAI11490;AAI37129;AAI37130;AAK30132;BAD92409;BAG64652;CAA79481;EAW64192;EAW64193;EAW64194;EAW64195;NP_001127839;NP_001127840;NP_003034;P31641;XP_006713370;XP_011532332;XP_047304718;XP_047304719;XP_054203593;XP_054203594;XP_054203595 P31641 1649431;1668056;1730269;1734264;1788894;1788896;2122344;2137114 D3S1325E;D3S2754E;D3S3892;D3S4548;G67700;G67701;SHGC-31156;STS-M78677 HTRDC;MGC10619;MGC131729;TAUT sodium- and chloride-dependent taurine transporter;solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, taurine), member 6;solute carrier family 6, member 6;taurine transporter APPROVED protein-coding ENSG00000131389 HGNC:11052 186854 3 14402576 14489349 + 3 14402576 14489349 + 69006 ITGA1 integrin subunit alpha 1 This gene encodes the alpha 1 subunit of integrin receptors. This protein heterodimerizes with the beta 1 subunit to form a cell-surface receptor for collagen and laminin. The heterodimeric receptor is involved in cell-cell adhesion and may play a role in inflammation and fibrosis. The alpha 1 subunit contains an inserted (I) von Willebrand factor type I domain which is thought to be involved in collagen binding. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q11.2 49037686 49203085 + 52119893 52285242 + 52083750 52255039 + 1302875;729264;2302120;2302133;2302389;2302139;6480464;6907045;5135538;8554872;28912744 10536667;14984413;15836982;15976328;17543136;2380249;32228226;9408292 10094488;10196235;10455165;10457223;10595787;10666376;10684262;10713152;10714390;11307375;11336656;11454259;11518510;11572855;11877061;11937138;12042322;12078857;12477932;12482545;12662928;12694973;12734939;12883474;12887919;1429908;14627618;14660600;14702039;15109703;15132990;15372022;15485856;15592458;15679046;16008586;16043429;16335952;16412752;16472776;16754661;1690718;1693624;17312461;17603494;17669516;17891451;17931993;17982677;18048918;1807406;18081024;18269595;1827128;18377961;18454440;18587047;18647959;18813796;19056867;19397781;19581412;19730683;19780039;19850917;19913121;19933311;19946888;20232313;20436081;20531279;20563599;20628086;2099238;21423176;2144294;21521694;21647271;2169872;21873635;21946350;21947080;21965670;22001757;22002573;22020760;22030389;2229189;22298882;22451694;22698912;22847004;22919661;23070086;23284291;23284937;2341567;23419831;23448258;23658023;23819010;24018042;24124332;24164540;24187131;24823363;24927181;25436638;25550552;25672754;25808196;26096932;26186194;26496610;27294728;27342747;27929375;28318877;28514442;28809852;28855593;28952190;29079572;29504106;29507755;29761640;29937357;29961565;30024968;3033641;30550785;31541017;31871319;32753478;32801337;32986180;33961781;34079125;34349018;34566986;34906278;35013194;35060996;3546305;35696571;36301458;36517525;37468549;38334954;39499777;7493648;7681433;7806264;7897185;8387021;8428973;8557756;8717325;8814241;8898357;9139675;9154536;9688542;9699516 3672 A0A494C0F7;B2RNU0;B4DTY8;P56199 REVIEWED AC022133;AC025180;AC026230;AC027326;AK097288;AK300423;BC050277;BC137121;BC137122;BX640981;BX648284;CP068273;JA738697;KF457900;KF510904;KF510905;KF510906;KF510907;NM_181501;X68742 AAI37122;AAI37123;BAG62150;CCF77001;NP_852478;P56199 P56199 13800847;1663232;1664792;1713001;1718721;1724255;1735570;1790169;1794248;1797756;2125775;2139240;2178594 D5S1686E;ITGA1_2521;L28297;L28346;PMC310876P1;Pelo;RH120591;RH121270;RH123048;SHGC-32850;SHGC-53304;WI-17921 CD49a;VLA-1;VLA1 CD49 antigen-like family member A;integrin alpha 1;integrin alpha-1;integrin, alpha 1;laminin and collagen receptor;very late activation protein 1;very late antigen-1 APPROVED protein-coding ENSG00000213949 HGNC:6134 192968 5 52787916 52959209 + 5 52787916 52959209 + 69008 IL13 interleukin 13 This gene encodes an immunoregulatory cytokine produced primarily by activated Th2 cells. This cytokine is involved in several stages of B-cell maturation and differentiation. It up-regulates CD23 and MHC class II expression, and promotes IgE isotype switching of B cells. This cytokine down-regulates macrophage activity, thereby inhibits the production of pro-inflammatory cytokines and chemokines. This cytokine is found to be critical to the pathogenesis of allergen-induced asthma but operates through mechanisms independent of IgE and eosinophils. This gene, IL3, IL5, IL4, and CSF2 form a cytokine gene cluster on chromosome 5q, with this gene particularly close to IL4. [provided by RefSeq, Jul 2008] 5 5 5 q31.1 128123995 128126931 + 132021764 132024700 + 131992214 131996802 + 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protein-coding ENSG00000169194 HGNC:5973 147683 5 132656522 132661110 + 5 132656263 132661110 + 69010 GCGR glucagon receptor The protein encoded by this gene is a glucagon receptor that is important in controlling blood glucose levels. Defects in this gene are a cause of non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM).[provided by RefSeq, Jan 2010] 17 17 q25.3 76365499 76375377 + 79762026 79771884 + 704404;1580863;1625208;1625210;2315004;6480464;7240710;8554872 15687107;17010343;7773293 11692154;11707539;11961492;12036966;12477932;12536714;12626323;12724331;15188402;15489334;16344560;165216;17374560;18240029;19051206;1908089;19578796;19903011;20647307;21680267;21873635;21988832;22119466;22438981;22893257;23185367;23407487;23863937;24359917;24527772;24749050;25451942;25695890;26227798;27094704;27111510;27226600;28356352;28508109;28514451;28586439;29300013;31586073;32193322;32371397;32571939;32967969;33369025;33920024;33961781;34271220;35718339;35767325;35784565;38424242;6303843;7507321;7589886;8020989;8144028;8382034;8563746;9105899;9287038 2642 I3L1L8;I3L454;P47871;Q2M3M5 REVIEWED AC145207;AC174470;AJ245489;AK307234;AK314247;BC104854;BC112041;BJ997148;CH471099;CP068261;DA639395;L20316;L24751;NG_016409;NM_000160;U03469;XM_006722277;XM_011523539;XM_017024446;XM_017024447;XM_054315711;XM_054315712;XM_054332664;XM_054332665 AAA35897;AAA53628;AAC52063;AAI04855;AAI12042;CAB52383;EAW89684;NP_000151;P47871;XP_006722340;XP_011521841;XP_016879935;XP_054171686;XP_054171687;XP_054188639;XP_054188640 P47871 1699960;5491473 MARC_14771-14772:1010669884:1;RH103588 FLJ97182;GGR;GL-R;MGC138246;MVAH 2289501;2289511;2315441;2315444;2316339 BW444_H;BW453_H;GLUCO140_H;GLUCO234_H;INSUL42_H protein-coding ENSG00000215644;ENSG00000288269 HGNC:4192 138033 17 81804150 81814008 + 17 81804132 81814008 + 69012 ACAA1 acetyl-CoA acyltransferase 1 This gene encodes an enzyme operative in the beta-oxidation system of the peroxisomes. Deficiency of this enzyme leads to pseudo-Zellweger syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p22.2 38100002 38114534 - 38139211 38153619 - 38164206 38178618 - 1300048;1580863;2313044;6480464;6907045 17632588 10231028;10960480;11418601;11734571;12477932;1347505;14621081;15489334;16385653;16756494;1679347;17881773;18029348;18281296;19423540;19479899;19913121;19946888;20406964;20438785;20628086;20877624;21048031;21873635;21988832;22057399;22151743;22939629;2318981;23403292;2365812;25538232;26186194;2630187;26344197;2726492;27499296;27684187;28514442;2882519;2895531;29128334;29540532;29568061;30575818;31091453;31536960;31617661;3194209;32296183;32963011;33111431;33961781;34079125;34316702;34465723;35831314;35944360;36215168;37129951;37788672;38154980;7750978;8619474;9053548;9110174;9427644 30 A0A024R2M6;A0A140VJX0;A0A384NL32;B4DVF4;C9JDE9;F2Z2Q6;F2Z3P7;G5E935;H0Y4D4;H7C131;P09110;Q8NCW8;Q96CA6 REVIEWED AF035295;AK025138;AK127051;AK293716;AK301056;AK303251;AK316551;AP006309;BC000635;BC011977;BC014474;BC025780;BC039837;CH471055;CP068275;DC312566;DC379687;GQ900896;HM005510;NG_023225;NM_001130410;NM_001607;NR_024024;X12966;X14813;X51460;X65140;X65148;XM_006713122;XM_006713123;XM_011533650;XM_047448057;XM_054346392;XM_054346393;XM_054346394 AAB88181;AAH00635;AAH11977;AAH14474;ADO22413;AEE61107;BAG57147;BAG62666;BAG64334;BAG65629;CAA31412;CAA32918;CAA35825;CAA46270;CAA46271;EAW64513;EAW64514;EAW64515;EAW64516;EAW64517;EAW64518;NP_001123882;NP_001598;P09110;XP_006713185;XP_011531952;XP_047304013;XP_054202367;XP_054202368;XP_054202369 P09110 1712280;1741417;1768515;2106943;2136642;2141163;2185730;2186027;5020948;5109281 ACAA1_2845.2;D1S1425;D3S3102;D3S3932;D3S4185;G35510;G54049;GDB:181192;STS-X14813;WI-19140 ACAA;Lnc-Myd88;THIO 3-ketoacyl-CoA thiolase, peroxisomal;PTHIO;acetyl-CoA C-myristoyltransferase;acetyl-Coenzyme A acyltransferase 1;beta-ketothiolase;peroxisomal 3-oxoacyl-CoA thiolase;peroxisomal 3-oxoacyl-Coenzyme A thiolase;testicular tissue protein Li 197 APPROVED protein-coding ENSG00000060971 HGNC:82 604054 3 38122715 38137127 - 3 38103129 38137242 - 69014 SERPINE1 serpin family E member 1 This gene encodes a member of the serine proteinase inhibitor (serpin) superfamily. This member is the principal inhibitor of tissue plasminogen activator (tPA) and urokinase (uPA), and hence is an inhibitor of fibrinolysis. The protein also functions as a component of innate antiviral immunity. Defects in this gene are the cause of plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (PAI-1 deficiency), and high concentrations of the gene product are associated with thrombophilia. [provided by RefSeq, Aug 2020] 7 7 7 q22.1 95778744 95790926 + 100557172 100569026 + 100770385 100782528 + 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5054 B7Z4S0;B7Z4X6;B7ZAB0;F8WD53;P05121 REVIEWED AC004876;AF386492;AH002922;AI752990;AK293248;AK297728;AK298048;AK316225;BC005927;BC010860;BC020765;BF351821;C00767;CH471197;CN309001;CN309016;CN309038;CP068271;GN348256;HI555467;J03764;M14083;M16006;M33136;MK468868;NG_013213;NM_000602;NM_001386456;NM_001386457;NM_001386458;NM_001386459;NM_001386460;NM_001386461;NM_001386462;NM_001386463;NM_001386464;NM_001386465;NM_001386466;X04429;X04729;X04731;X04744;X12701;X13338;X13339;X13340;X13341;X13342;X13343;X13344;X13345 AAA60003;AAA60007;AAA60008;AAA60009;AAD45828;AAH10860;AAK60338;BAH11475;BAH12656;BAH12712;BAH14596;CAA28025;CAA28438;CAA28442;CAA28444;CAA31208;CAA31722;CAA31729;CAB51606;CAB51607;CAB51639;CAB51737;CAB51738;CAB51739;CAY56481;CBX47312;EAW50195;EAW50196;EAW50197;NP_000593;NP_001373385;NP_001373386;NP_001373387;NP_001373388;NP_001373389;NP_001373390;NP_001373391;NP_001373392;NP_001373393;NP_001373394;NP_001373395;P05121;QEG78876 P05121 1338441;1662935;1665501;1669029;1742677;1742701;1774235;2129271;2132750;2139716;2141957;2161204;7187497 A008P30;D7S477;G10517;GDB:201753;GDB:201866;GDB:3755009;GDB:4585717;GDB:512828;PAI1;PLANH1;RH48262;STS-D29544 PAI;PAI-1;PAI1;PLANH1 endothelial plasminogen activator inhibitor;plasminogen activator inhibitor 1;serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1;serpin E1;serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1 1643388;1643401 BMD1_H;BW321_H APPROVED protein-coding ENSG00000106366 HGNC:8583 173360 7 101127104 101139247 + 7 101127104 101139247 + 69015 RYR3 ryanodine receptor 3 The protein encoded by this gene is a ryanodine receptor, which functions to release calcium from intracellular storage for use in many cellular processes. For example, the encoded protein is involved in skeletal muscle contraction by releasing calcium from the sarcoplasmic reticulum followed by depolarization of T-tubules. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 15 15 15 q13.3-q14 10404754 10960825 + 31390469 31945595 + 33603168 34158303 + 1580863;6480464;6907045;7204694;8554872;329813077;401901174;155882454 20961976;24692174;26309413;36477942 10508160;11171121;11598113;12213830;12354756;12471029;12565913;1320290;14550562;14702039;14970260;17110338;18588595;19009018;19095005;19096130;19581603;20009918;20195357;20201926;20379614;20424473;20962236;21145461;21531043;21810988;21873635;21881589;22100703;22627881;22664477;22948152;23393343;24024966;24026422;24147578;24211435;24423397;24457600;24561552;24831772;25500725;25872771;25966694;27858853;28827537;29590321;29599191;30021884;30631154;31263958;31680123;32393512;33060591;34349018;35256949;35914814;36597993;36774506;37788672;7523185;7556644;8276408;9384575;9395096;9515741;9607712 6263 A0A0U1RR21;A0A0U1RR54;A0A0U1RRH1;A0A0X1KG73;A0A1B0GTF2;A0A1B0GTT7;A0A1B0GU27;A0A1B0GUB0;A0A1B0GVA9;A0A1B0GVS2;O15175;Q15412;Q15413 REVIEWED AB001025;AB905549;AB905550;AC010809;AC011938;AC055874;AC067793;AC087638;AJ001515;AJ002512;BQ003017;CH471125;CP068263;NG_047076;NM_001036;NM_001243996;X74269;X74270;XM_011521880;XM_017022468;XM_017022469;XM_017022470;XM_017022471;XM_017022472;XM_017022473;XM_017022474;XM_017022475;XM_017022476;XM_017022477;XM_024450015;XM_024450016;XM_047432931;XM_047432932;XM_047432933;XM_054378586;XM_054378587;XM_054378588;XM_054378589;XM_054378590;XM_054378591;XM_054378592;XM_054378593;XM_054378594;XM_054378595;XM_054378596;XM_054378597;XM_054378598;XM_054378599;XM_054378600;XR_001751369;XR_001751370;XR_001751371;XR_008489001;XR_008489002 BAA23795;CAA04798;CAA05503;CAA52326;CAA52327;EAW92276;EAW92277;EAW92278;EAW92279;EAW92280;NP_001027;NP_001230925;Q15413;XP_011520182;XP_016877957;XP_016877958;XP_016877959;XP_016877960;XP_016877961;XP_016877962;XP_016877963;XP_016877964;XP_016877965;XP_016877966;XP_024305783;XP_024305784;XP_047288887;XP_047288888;XP_047288889;XP_054234561;XP_054234562;XP_054234563;XP_054234564;XP_054234565;XP_054234566;XP_054234567;XP_054234568;XP_054234569;XP_054234570;XP_054234571;XP_054234572;XP_054234573;XP_054234574;XP_054234575 Q15413 1335087;1338309;1341689;13800853;1684343;1685447;1703968;1704960;1709414;1710960;1713199;1713261;1716871;1719443;1719463;1722185;1723229;1747835;1753825;1755117;1761275;1790379;2110711;2111210;2157250;2178419;7185451;7186920 D13S284;D15S1007;D15S1040;D15S1355;D15S224E;D15S995;G09850;G60145;G66865;RH120387;RH120621;RH121729;RH122298;RH123440;RH123450;RH94176;RH98244;RYR3;RYR3__6899;SHGC-142044;SHGC-145281;SHGC-77736;SHGC-77979;SHGC-81739;SHGC-84456;SHGC-89207 CMYO20;CMYP20;RYR-3 brain ryanodine receptor-calcium release channel;brain-type ryanodine receptor;type 3 ryanodine receptor protein-coding ENSG00000198838 HGNC:10485 180903 15 33310967 33866102 + 15 33310962 33866121 + 69018 STMN3 stathmin 3 This gene encodes a protein which is a member of the stathmin protein family. Members of this protein family form a complex with tubulins at a ratio of 2 tubulins for each stathmin protein. Microtubules require the ordered assembly of alpha- and beta-tubulins, and formation of a complex with stathmin disrupts microtubule formation and function. A pseudogene of this gene is located on chromosome 22. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2013] 20 20 20 q13.33 58951675 58965521 - 61741505 61755224 - 62271065 62284777 - 69977;1580863;6480464 9603203 10655513;11278715;11780052;12477932;12676564;12858178;14702039;15489334;16169070;16344560;18549247;18816836;19523119;19824884;21297633;21852239;21873635;22577147;23535732;23543364;23864651;24589734;25028095;25511414;28298427;28986522;32296183;33961781;34373451;35031058;35271311;38334954;9788875 50861 A0A0J9YW36;A0A0J9YXY4;B3KSQ5;B7WP52;B7Z5G4;O75527;Q8NCA8;Q969Y4;Q9NZ72 REVIEWED AF217796;AH007321;AK074860;AK094112;AK131326;AK298903;AK310010;AL353715;BC009381;BC025234;BC047671;BC056873;BC082248;BQ703411;BX449528;CH471077;CP068258;DA161621;DA181040;DB564475;NM_001276310;NM_015894;NR_075070 AAD12730;AAF35245;AAH09381;AAH25234;BAC11252;BAG52817;BAH12900;EAW75249;EAW75250;NP_001263239;NP_056978;Q9NZ72 Q9NZ72 SCLIP SCG10-like protein;SCG10-like-protein;stathmin-3;stathmin-like 3 APPROVED protein-coding ENSG00000197457 HGNC:15926 608362 20 63639712 63653424 - 20 63639705 63657682 - 69020 HTR1A 5-hydroxytryptamine receptor 1A This gene encodes a G protein-coupled receptor for 5-hydroxytryptamine (serotonin), and belongs to the 5-hydroxytryptamine receptor subfamily. Serotonin has been implicated in a number of physiologic processes and pathologic conditions. Inactivation of this gene in mice results in behavior consistent with an increased anxiety and stress response. Mutation in the promoter of this gene has been associated with menstrual cycle-dependent periodic fevers. [provided by RefSeq, Jun 2012] 5 5 5 q12.3 60253209 60254477 - 63292034 63293302 - 63253701 63258272 - 737702;1580863;737704;5683632;6480464;5683627;5683633;5683630;5683634;5683628;5683629;5683631;8699517;7240710;8554872;10402751;405866358;405866362;405866344;401900605;405866387;405866343;401900293;401900760;405849276;405866375;401900608;405849395;405849412;11555812;405850243;405850209 10578452;19060480;20423722;20508280;20508993;20817074;21352823;21421022;21512427;21945716;22176604;22921986;23216389;24055683;25817367;26899441;26926882;27760517;30594665;31045847;31366729;32007493;9631953;9723786;9826725;9844013 11140838;11163544;11814436;11854302;11989622;11992564;12062903;12181435;12477932;12522576;12559389;12650852;12759158;12969265;1330092;14507979;14573316;14666415;14736842;14744462;14984628;14998306;15048689;15052272;15111672;15148501;15211620;15447813;15458611;15469667;15489334;15498580;15521063;15539859;1559993;15683551;15716853;15728438;15758168;15864118;15940302;15952185;16081372;16154547;16302021;16316476;16344560;16458487;16464220;16467535;16504134;16538182;16626484;16633140;16677618;16722981;16756688;16770336;1685484;16856120;17009264;17012696;17092965;17123166;17142836;17192951;17203304;17203973;17208318;17217240;17401528;17408646;17417740;17420412;17426452;17438519;17466494;17493586;17504248;17507923;17540717;17543959;17570737;17655760;17661792;1766875;17724868;17888419;17906010;18047755;18079067;18163385;18181968;18240029;18268499;18270970;18286597;18308786;18334271;18387137;18387740;18394726;18484082;18561871;18562131;18573276;18577758;18583156;18593952;18606193;18639564;18644006;18663369;18675780;18706198;18707693;18715570;18727636;18761712;18796187;18826444;18832011;18841018;18848359;18849890;18855532;18937842;18962444;18971477;18982004;19032968;19052756;19077664;19086022;19086053;19095219;19105200;19124686;19156168;19162119;19170664;19224112;19278673;19309202;19326813;19330775;19339052;19352591;19353636;19381154;19423080;19439818;19455600;19533293;19560507;19590397;19617338;19636338;19639876;19723504;19725031;19730445;19736291;19747927;19780043;19781522;19800133;19829169;19874574;19894072;19897250;19900711;19903365;19936617;19962444;19997044;20010450;20022223;20025927;20026342;20043001;20075642;20124538;20170167;20171159;20351714;20388441;20392296;20403354;20435093;20451351;20453658;20454985;20468064;20470849;20515362;20519060;2052135;20521763;20533011;20538346;20577624;20594600;20609217;20633049;20638825;20734064;20935630;21169892;21194755;21214634;21269332;21382916;21397953;21399903;21449006;21453976;21459095;21577007;21605442;21619616;21621273;21640070;21645534;21688171;21726540;21750580;21849982;21873635;22035699;22044630;22050514;22111663;22120873;22205572;22222329;22232550;22328058;22373128;22392387;22403020;22483975;22491354;22493371;22510520;22560877;22563461;22579604;22594670;22624739;22752684;22836176;22863653;22892071;22952650;22957663;23006663;23036158;23192369;23247084;23277246;23308375;23318131;23333373;23375453;23408467;23434290;23466604;23495896;23499153;23516322;23537781;23809646;23844689;23894004;23897914;23907404;23911056;24050112;24157794;24158751;24204828;24292102;24331356;24429872;24440118;24460115;24462335;24657886;24935787;24972638;25188405;25247748;25304920;25412229;25446224;25448266;25472558;25485703;25514753;25560469;25649022;25822479;25850571;2591972;26001668;26079129;26261165;26342283;26365466;26408209;26544898;26568455;26609890;26782176;26845861;26866771;27276266;27552916;27661418;27756686;27897266;27939355;27984018;28027114;28109756;28282362;2834384;28470485;28590587;28608854;28793232;28920103;28970569;29045584;29275155;29323797;29363117;29430989;29661255;29709878;30021884;30093565;30232922;30266578;3041227;30476041;30552318;30664620;30807072;31120232;31228794;31264537;31291234;3138543;31477731;31614865;31636356;31847007;32864880;33350992;33429076;33567384;33760584;33762731;33874644;35019025;35199941;35467841;35608952;35610220;36214900;36533718;36691786;36724073;36769290;36980311;37161455;37323077;37473654;37525034;37567783;37935376;37935377;37958600;37984468;38906512;39207450;7755630;8218170;8393041;8626793;9736659;9754630 3350 A8K5W4;D6RA34;P08908;Q5ZGX3;Q6LAE7 VALIDATED AB041403;AC122707;AF498978;AJ781317;AK291429;AK314187;BC069159;BC136263;CH471137;CP068273;DA160783;DA223047;DA527925;M28269;M83181;NG_032816;NM_000524;S64045;X13556;X57829;Z11168 AAA36440;AAA66493;AAD13945;AAH69159;AAI36264;AAM21125;BAA94488;BAF84118;CAA31908;CAA40962;CAA77560;CAH03197;EAW51377;NP_000515;P08908 P08908 2113790;2121018;5492549;5492913 HTR1A;RH70818;UniSTS:481605;UniSTS:483224 5-HT-1A;5-HT1A;5HT1a;ADRB2RL1;ADRBRL1;G-21;PFMCD 5-HT1a receptor;5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor 1A, G protein-coupled;G protein coupled receptor;guanine nucleotide-binding regulatory protein-coupled receptor;serotonin receptor 1A APPROVED protein-coding ENSG00000178394 HGNC:5286 109760 5 63957874 63962445 - 5 63957874 63962507 - 69022 FDPS farnesyl diphosphate synthase This gene encodes an enzyme that catalyzes the production of geranyl pyrophosphate and farnesyl pyrophosphate from isopentenyl pyrophosphate and dimethylallyl pyrophosphate. The resulting product, farnesyl pyrophosphate, is a key intermediate in cholesterol and sterol biosynthesis, a substrate for protein farnesylation and geranylgeranylation, and a ligand or agonist for certain hormone receptors and growth receptors. Drugs that inhibit this enzyme prevent the post-translational modifications of small GTPases and have been used to treat diseases related to bone resorption. Multiple pseudogenes have been found on chromosomes 1, 7, 14, 15, 21 and X. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008] 1 1 1 q22 128351680 128363599 + 153545374 153557080 + 155278657 155290456 + 1580863;1300048;2316857;6480464;6907045;8554872;10402751;7240710;8699517 16876788 10620343;11160603;11773414;11785983;12020352;12107413;12477932;14702039;15146197;15342556;15713990;16344560;16650801;16684881;16713569;17198737;17368768;17387528;17963374;18029348;18325729;18327899;18494934;18660489;18687167;19056481;19060904;19494338;1968462;2018485;20191015;20450493;20877624;21151198;21196316;21516116;21873635;22278941;22338925;22407328;22658674;22863883;23234314;23238007;23277274;23847096;23956138;23998921;24311107;24369118;24534219;24598914;24927548;25630225;25659154;25921289;26344197;26499835;26760575;2690933;27684187;28098152;28514442;28700943;29036218;29075041;29117863;29337059;29467282;29791485;29955894;30021884;30033366;30097533;30561051;30833792;30914801;31299612;31332168;31536960;31586073;31774873;31796584;31980649;32296183;32814053;32971831;33417871;33961781;34189442;34645483;34751146;34885721;35063084;35256949;35271311;35439318;35509820;35545034;35562734;35831314;35906200;35944360;36114006;36215168;37310396;37314216;37448957;37827155;38496616;38891810;7584026;8188698;9030588 2224 A0A087WTP2;A0A087WVN4;A0A087X090;A0A087X1D8;D3DV91;E9PCI9;L8EC92;P14324;Q14329;Q96G29 REVIEWED AK021828;AK022841;AK291084;AL139410;BC010004;BE047993;BP370037;CD675633;CH471121;CN346026;CP068277;D14697;DA610405;HF583665;J05262;M29863;NG_045218;NM_001135821;NM_001135822;NM_001242824;NM_001242825;NM_001378424;NM_001378425;NM_002004;XM_024454066;XM_024454070;XM_024454071;XM_024454072;XM_024454073;XM_024454074;XM_024454076 AAA35820;AAA52423;AAH10004;BAA03523;BAF83773;BAG51125;CCQ43162;EAW53075;EAW53076;EAW53077;EAW53078;NP_001129293;NP_001129294;NP_001229753;NP_001229754;NP_001365353;NP_001365354;NP_001995;P14324 P14324 1684122;1684972;1767527;2180657;5015961;5108976 D15S1171;D15S1477;D15S513;RH68206;RH68240;SHGC-2651 FPPS;FPS;POROK9 (2E,6E)-farnesyl diphosphate synthase;FPP synthase;FPP synthetase;dimethylallyltranstransferase;farensyl diphosphate synthase;farnesyl diphosphate synthase (farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase);farnesyl pyrophosphate synthase;farnesyl pyrophosphate synthetase;farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase;geranyltranstransferase APPROVED protein-coding ENSG00000160752 HGNC:3631 134629 1 155308866 155320665 + 1 155308748 155320666 + 69026 PRKCD protein kinase C delta The protein encoded by this gene is a member of the protein kinase C family of serine- and threonine-specific protein kinases. The encoded protein is activated by diacylglycerol and is both a tumor suppressor and a positive regulator of cell cycle progression. Also, this protein can positively or negatively regulate apoptosis. Defects in this gene are a cause of autoimmune lymphoproliferative syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2017] 3 3 3 p21.1 53162239 53193756 + 53170263 53201773 + 53195225 53226733 + 1581271;1581272;1580863;1642524;1642527;1642533;1642542;1642547;1642521;729667;1642523;1642532;1642534;1642535;1625605;1642550;2298730;5131489;6480464;6484113;6907045;8699517;7240710;8554872 10756122;11478406;11576956;12217885;15507533;15532718;15541367;15792354;16924416;16990486;17322024;17350602;17596878;17659678;19934406;8826977;9458880 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5580 A0A494BZX2;A0A494C125;A0A494C1T7;A0A8V8TMH8;B0KZ81;B2R834;B4DFV1;C9J9P1;C9JZU8;C9K0E3;Q05655;Q15144;Q86XJ6 REVIEWED AC097015;AK130150;AK131548;AK294272;AK313216;AW293041;BC043350;BC127261;BE048101;CD369320;CH471055;CP068275;D10495;DQ516383;FB775496;KT584225;L07860;L07861;NG_033864;NM_001316327;NM_001354676;NM_001354678;NM_001354679;NM_001354680;NM_006254;NM_212539;XM_047448564;XR_002959550;XR_007095706;XR_008486749;Z22521 AAA03175;AAA03176;AAH43350;ABF68960;BAA01381;BAG36031;BAG57562;CAA80249;CAV30705;EAW65279;EAW65280;NP_001303256;NP_001341605;NP_001341607;NP_001341608;NP_001341609;NP_006245;NP_997704;Q05655;XP_047304520 Q05655 1715649;1769911;1857485;2133934;2217848 A007D36;D2S2845;PRKCD_2760;RH119270;RH12466 ALPS3;CVID9;MAY1;MGC49908;PKCD;nPKC-delta protein kinase C delta VIII;protein kinase C delta type;tyrosine-protein kinase PRKCD APPROVED protein-coding ENSG00000163932 HGNC:9399 176977 3 53161209 53192717 + 3 53156009 53192717 + 69028 DSPP dentin sialophosphoprotein This gene encodes a member of the small integrin-binding ligand N-linked glycoprotein (SIBLING) family of proteins. The encoded preproprotein is secreted by odontoblasts and proteolytically processed to generate two principal proteins of the dentin extracellular matrix of the tooth, dentin sialoprotein and dentin phosphoprotein. These two protein products may play distinct but related roles in dentin mineralization. Mutations in this gene are associated with dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia. This gene is present in a gene cluster on chromosome 4. Allelic differences due to repeat polymorphisms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2016] 4 4 4 q22.1 85818035 85826406 + 88748705 88757049 + 88529681 88538025 + 734904;1580863;6480464;7240710;8554872;8699517;12911015;12911019;12910984 11116156;11175790;15690376;23974864 10706475;10980418;11175779;11856645;12097430;15308669;15329369;15371433;15954904;16014627;16108038;16567553;16679514;16920545;17033625;17686168;18211748;18456718;18521831;18797159;19026876;19029076;19103209;19131317;19806576;19834535;20079836;20121932;20146806;20201926;20301607;20367116;20618350;20802180;20949630;21029264;21103065;21687927;21736673;21873635;22125647;22243242;22310900;22392858;22410369;22521702;22534175;23064961;23297400;23509818;23589294;24400037;24441185;25158199;25396425;25805840;26829730;27430624;27666430;27784228;27881474;27973701;29672573;29741433;29845934;29987050;30002682;30015841;30098245;30309696;30932369;31454439;34299191;34667213;36597617;36642448;37017752;37084484;38546516;38630328;8995371;9493074;9533027;9541227;9541230;9879917 1834 A0A3G1GLZ1;A0A3G1GLZ3;A0A3G1GLZ6;A8MUI0;B7SEW5;B7SEW6;B7SEW7;B7SEW8;B7SEW9;B7SEX0;B7SEX1;B7SEX2;B7SEX4;B7SEX5;B7SEX7;B7SEX8;B7SEX9;B7SEY0;B7SEY1;B7SEY2;B7SEY3;B7SEY4;B7SEY5;B7SEY6;B7SEY7;B7SEY8;B7SEY9;B7SEZ0;B7SEZ1;B7SEZ2;B7SEZ3;B7SEZ4;B7SEZ5;B7SEZ6;B7SEZ7;B7SEZ8;B7SF01;B7SF03;B7SF04;B7SF06;B7SF07;B7SF09;B7SF10;B7SF11;B7SF12;B7SF13;B7SF14;B7SF16;B7SF17;B7SF18;B7SF20;B7SF21;B7SF22;B7SF23;B7SFD2;B7SFD3;B7SFD4;B7SFD5;B8QTP3;D7PVG8;D7PVG9;F2VS04;F2VS05;G9I979;L8E9K9;O95815;Q9NZW4 REVIEWED AC093895;AF094508;AF163151;CH471057;CP068274;EU278619;EU278620;EU278621;EU278622;EU278623;EU278624;EU278625;EU278626;EU278627;EU278628;EU278629;EU278630;EU278631;EU278632;EU278633;EU278634;EU278635;EU278636;EU278637;EU278638;EU278639;EU278640;EU278641;EU278642;EU278643;EU278644;EU278645;EU278646;EU278647;EU278648;EU278649;EU278650;EU278651;EU278652;EU278653;EU278654;EU278655;EU278656;EU278657;EU278658;EU278659;EU278660;EU278661;EU278662;EU278663;EU278664;EU278665;EU278666;EU278667;EU278668;EU278669;EU278670;EU278671;EU278672;EU278673;EU278674;EU278675;EU278676;EU278677;EU284750;EU284751;EU284752;EU284753;EU709728;GU983874;GU983875;HF583929;HM004589;HM004590;JN625214;KX858802;KX858803;NG_011595;NM_014208 AAD16120;AAF42472;ABX82447;ABX82448;ABX82449;ABX82450;ABX82451;ABX82452;ABX82453;ABX82454;ABX82455;ABX82456;ABX82457;ABX82458;ABX82459;ABX82460;ABX82461;ABX82462;ABX82463;ABX82464;ABX82465;ABX82466;ABX82467;ABX82468;ABX82469;ABX82470;ABX82471;ABX82472;ABX82473;ABX82474;ABX82475;ABX82476;ABX82477;ABX82478;ABX82479;ABX82480;ABX82481;ABX82482;ABX82483;ABX82484;ABX82485;ABX82486;ABX82487;ABX82488;ABX82489;ABX82490;ABX82491;ABX82492;ABX82493;ABX82494;ABX82495;ABX82496;ABX82497;ABX82498;ABX82499;ABX82500;ABX82501;ABX82502;ABX82503;ABX82504;ABX82505;ABZ91539;ABZ91540;ABZ91541;ABZ91542;ACH71689;ADI24678;ADI24679;ADZ99356;ADZ99357;AEV59750;APQ47309;APQ47310;CCQ43426;EAX05993;EAX05994;EAX05995;NP_055023;Q9NZW4 Q9NZW4 1737537;1792956 D4S2691;PMC17626P1 DFNA39;DGI1;DMP3;DPP;DSP;DTDP2 deafness, autosomal dominant 39;dentin phosphophoryn;dentin phosphoprotein;dentin phosphoryn;dentin sialoprotein protein-coding ENSG00000152591 HGNC:3054 125485 4 87608529 87616873 + 4 87608529 87616873 + 69029 INSR insulin receptor This gene encodes a member of the receptor tyrosine kinase family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate alpha and beta subunits that form a heterotetrameric receptor. Binding of insulin or other ligands to this receptor activates the insulin signaling pathway, which regulates glucose uptake and release, as well as the synthesis and storage of carbohydrates, lipids and protein. Mutations in this gene underlie the inherited severe insulin resistance syndromes including type A insulin resistance syndrome, Donohue syndrome and Rabson-Mendenhall syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015] 19 19 19 p13.2 7049684 7205258 - 7063266 7245011 - 7112276 7294425 - 1302524;1300048;1302526;1625124;1302525;1302523;1580863;1299201;1580595;1302575;2290465;2290446;2290447;2313694;2290454;2290460;2307338;2307339;2307341;2307335;2307343;2307333;2307336;2307025;2307334;2307342;2307344;2290462;2290475;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;10046048;10403046;10403045;7207055;10403034;10403037;10403043;10403036;10045894;10403050;5509963;10403033;10403044;13504753;14700926;9685423;14700927;14700935;4107735;2306052;14981592;14701028;14700929;14700932;14700930;14700925;11529553;14700777;15036814;2314405;401850595 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69032 PTGES prostaglandin E synthase The protein encoded by this gene is a glutathione-dependent prostaglandin E synthase. The expression of this gene has been shown to be induced by proinflammatory cytokine interleukin 1 beta (IL1B). Its expression can also be induced by tumor suppressor protein TP53, and may be involved in TP53 induced apoptosis. Knockout studies in mice suggest that this gene may contribute to the pathogenesis of collagen-induced arthritis and mediate acute pain during inflammatory responses. [provided by RefSeq, Jul 2008] 9 9 9 q34.11 103151433 103166162 - 131540433 131555165 - 132500628 132515321 - 1580863;1300048;2300080;2300083;2300079;2300088;2300094;2300093;2300107;2300116;2300106;2300089;1642457;2300085;2300108;2300087;5135302;6480464;6907045;8552701;8552712;10402751 11592775;12431630;12707354;14499677;14684572;14871981;15044444;16210398;16353170;16621493;16864802;17107625;17295901;17530714;20592629;22679221;23063076 10091672;10377395;10760517;12145315;12244105;12414902;12460774;12477932;12512699;12519887;12626523;12664599;12672824;12721500;12818425;12835322;12835414;12860389;14558087;14630996;14671209;14702039;15023995;15167446;15188353;15234907;15379214;15489334;15789615;15868626;15870920;16212965;16598755;16891468;16952028;17505022;17680542;17696939;17697149;17707523;17708577;17928629;17968936;18038187;18050215;18479189;18555503;18631945;18682561;18818748;18984580;19017494;19019335;19035518;19046748;19053751;19114118;19115247;19124506;19276290;19336370;19343046;19347995;19399588;19412621;19428335;19527514;19802674;19846775;19913121;20042640;20086108;20140262;20369883;20453000;20605783;20628086;20628624;20635443;20939114;21052031;21239760;21277633;21277871;21354147;21448233;21645444;21743491;21797823;21805999;21842276;21873635;21907186;21925143;22081067;22137787;22260630;22308510;22342541;22511203;22588264;22822059;23252918;23383108;23439561;23553915;23791007;23900502;23913682;24133193;24711448;24771596;24876670;24886859;25108236;25139833;25620445;25817443;25988363;26113609;26477987;26496610;26498686;26538827;26560040;26618866;26801201;27012893;27159620;27177970;27570080;27611488;27864144;28108096;28257996;28458341;28675448;29273868;29804818;29898737;30312760;30423474;30730082;30814036;31285948;32296183;33574423;33845483;35676659;35696571;36724073;37108468;37358009;8163486;8253813;9305847;9743208 9536 O14684;O14900;Q5SZC0 REVIEWED AF010316;AF027740;AF217965;AF217972;AJ271802;AJ271803;AJ271804;AK127663;AK311947;AL590369;AL592219;BC008280;BC018201;BM550187;BQ927197;BX357872;BX396892;CB960064;CH471090;CP068269;EF543149;NM_004878 AAB82299;AAC39534;AAG17208;AAG17215;AAH08280;ABQ01233;BAG34888;CAB72099;EAW87902;EAW87904;NP_004869;O14684 O14684 1798034;5022651;5037552;5118802 D11S2921;D11S3665;D8S2279;PTGES_2305 MGC10317;MGST-IV;MGST1-L1;MGST1L1;MPGES;PGES;PIG12;PP102;PP1294;TP53I12;mPGES-1 MGST1-like 1;glutathione S-transferase 1-like 1;glutathione peroxidase PTGES;glutathione transferase PTGES;microsomal glutathione S-transferase 1-like 1;microsomal prostaglandin E synthase 1;microsomal prostaglandin E synthase-1;p53-induced apoptosis protein 12;p53-induced gene 12 protein;tumor protein p53 inducible protein 12 protein-coding ENSG00000148344 HGNC:9599 605172 9 129738349 129753042 - 9 129738331 129753042 - 69033 FSTL1 follistatin like 1 This gene encodes a protein with similarity to follistatin, an activin-binding protein. It contains an FS module, a follistatin-like sequence containing 10 conserved cysteine residues. This gene product is thought to be an autoantigen associated with rheumatoid arthritis. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q13.33 118522464 118579350 - 121595816 121652515 - 120111140 120169839 - 1299173;1580863;6480464;8554872 7957230 11150499;12477932;15296481;15340161;15489334;15621726;15638044;16256108;16335952;16344560;16502470;17029022;18617621;18718903;18796737;19060904;19109154;20080650;20347265;20860622;21303509;21718795;21873635;22117761;22265692;23251661;23395958;23414517;23419164;23533145;24347831;24470197;24838142;25416956;25584011;25814554;25888873;26186194;26355153;26365350;26375005;26514267;26716515;26903060;26918942;27001159;27145224;27225192;27498552;27569284;27859422;27886258;27976415;28341862;28361925;28393245;28473327;28514442;28655132;28852126;28857515;28883005;28901425;29048681;29115636;29135371;29212066;29357946;29844309;29872149;29932210;30110636;30171878;30336071;30542120;30595761;30722102;30745500;30864520;31006040;31011927;31034503;31232102;31351024;31578589;31653686;31741433;31834999;31927008;32017077;32188476;32296183;32298609;32322062;32412800;32470377;32814053;33292276;33509151;33714952;33825599;33961781;34018995;34076707;34190406;34233581;34334268;34349018;34425528;34551961;34813964;34866594;34990821;35140065;35286969;35373391;35390783;35439537;35443241;35525270;35563538;35696571;35867287;35933079;35964260;36299623;36533576;36607699;37071682;37888756;38018497;38346455;38605354;38768802;39238192;9786430 11167 A8K523;B4DTT5;C9J5G4;D3DN90;H7C4W4;Q12841;Q549Z0 REVIEWED AB119283;AC063952;AC078982;AF288537;AI813946;AK025860;AK289388;AK291138;AK300356;AK300436;AK311050;AK312261;AL050228;BC000055;BC017413;BX647421;CH471052;CP068275;DB289587;NM_007085;U06863;XM_024453327 AAA66062;AAH00055;AAK01083;BAD12167;BAF82077;BAF83827;BAG35192;BAG62097;BAG62160;EAW79526;EAW79527;NP_009016;Q12841 Q12841 1652584;1673277;1735298;1858159;2112610 D3S2939E;D3S3330;D3S4366;SHGC-77232;SHGC-77238 FLJ50214;FLJ52277;FRP;FSL1;MIR198;OCC-1;OCC1;tsc36 follistatin-like 1;follistatin-like protein 1;follistatin-related protein 1 APPROVED protein-coding ENSG00000163430 HGNC:3972 605547 3 120392293 120450992 - 3 120392293 120451016 - 69035 QSOX1 quiescin sulfhydryl oxidase 1 This gene encodes a protein that contains domains of thioredoxin and ERV1, members of two long-standing gene families. The gene expression is induced as fibroblasts begin to exit the proliferative cycle and enter quiescence, suggesting that this gene plays an important role in growth regulation. Two transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q25.2 153231536 153274744 + 178390591 178433792 + 180124004 180173165 + 1580863;6480464 10542195;10708601;12176051;12477932;12975309;14702039;15302935;15489334;16335952;16502470;16710414;16712791;16713569;16751776;16806532;17331072;17944490;18393449;19795908;20211621;21082674;21148546;21653829;21873635;21988832;21989104;22069028;22582951;22801504;22810586;23376485;23460839;23533145;23536962;23568457;23680167;23704371;23713614;23867277;24008827;24359107;24468475;24475161;24704990;25798074;25908093;25963833;26158899;26186194;27562495;28298427;28514442;29117863;29712536;29757379;29804717;30021884;30089695;30336636;30367560;32409323;32457219;32513696;32863002;33022573;33770521;33845483;33961781;34383978;34732716;36215168;36543142;37161388;38113892;8396966;9878249 5768 A0A140VKE5;A8K477;A8K4C2;A8MXT8;H0Y5Z8;O00391;Q13876;Q59G29;Q5T2X0;Q8TDL6;Q8WVP4 REVIEWED AB209280;AF361868;AK092177;AK290842;AK290887;AL390718;AY358941;BC017692;BC100023;BX382719;CB137990;CH471067;CP068277;DQ584886;HM005685;KT583854;L42379;NM_001004128;NM_002826;U97276;XM_047426230;XM_054337903 AAA89173;AAC09010;AAH17692;AAI00024;AAM00263;AAQ89300;AEE61282;BAD92517;BAF83531;BAF83576;EAW91076;EAW91077;NP_001004128;NP_002817;O00391;XP_047282186;XP_054193878 O00391 1666740;1687253;1764833;2116995;2146428;2219590 G35334;QSCN6__5627;RH70739;SHGC-148395;SHGC-76003;WIAF-2111 FLJ34858;Q6;QSCN6;hQSOX quiescin Q6 sulfhydryl oxidase 1;sulfhydryl oxidase 1;testis tissue sperm-binding protein Li 62n;thiol oxidase 1 APPROVED protein-coding ENSG00000116260 HGNC:9756 603120 1 180154869 180204030 + 1 180154869 180204030 + 69037 INA internexin neuronal intermediate filament protein alpha Neurofilaments are type IV intermediate filament heteropolymers composed of light, medium, and heavy chains. Neurofilaments comprise the axoskeleton and they functionally maintain the neuronal caliber. They may also play a role in intracellular transport to axons and dendrites. This gene is a member of the intermediate filament family and is involved in the morphogenesis of neurons. [provided by RefSeq, Jun 2009] 10 10 10 q24.33 98776844 98790035 + 105026910 105040093 + 105036895 105050103 + 1580863;6480464;27226878;40886275 20559547;29967576 10862698;12209604;12477932;15121898;15161649;15489334;15673434;16385451;16722980;17620599;17683050;18528283;19110265;19139367;20213320;20562859;21653829;21873635;21990041;2201753;22586326;22664934;22683712;22890969;22926577;23125841;23398456;23974872;24197863;24244333;24483152;24711643;24981860;25056061;25236435;25921289;26186194;26233522;26460568;26638075;28302793;28514442;28524877;28526880;28533407;28718761;29128334;29229926;29339073;29615496;29669786;29940892;29987050;30021884;30554943;30639242;30745168;31091453;31501420;31536960;31586073;32203420;32707033;32814053;32918875;33001583;33051252;33567341;33961781;34079125;34226595;34349018;34537242;34709727;34728620;35013218;35063084;35271311;35446349;35575683;35906200;36517590;36634849;36931259;37207277;37616343;38697112;39358380;7690783;7769995;8889548;9435256 9118 B1AQK0;Q16352;Q9BRC5 REVIEWED AB209785;AK293490;AK311620;AL591408;BC006359;BM679369;CH471066;CP068268;NG_012318;NM_032727;S78296 AAB34482;AAH06359;BAD93022;BAG56977;EAW49653;EAW49654;NP_116116;Q16352 Q16352 2119329;2131320;2162541;2162834;2184057 D10S1329E;D10S1468;RH66270;SHGC-63470;WI-14107 FLJ18662;FLJ57501;MGC12702;NEF5;NF-66;NF66;TXBP-1 66 kDa neurofilament protein;alpha-Inx;alpha-internexin;internexin neuronal intermediate filament protein, alpha;internexin, alpha;neurofilament 5 (66kD);neurofilament-66, tax-binding protein APPROVED protein-coding ENSG00000148798 HGNC:6057 605338 10 103277138 103290346 + 10 103277138 103290346 + 69038 IGFBP1 insulin like growth factor binding protein 1 This gene is a member of the insulin-like growth factor binding protein (IGFBP) family and encodes a protein with an IGFBP N-terminal domain and a thyroglobulin type-I domain. The encoded protein, mainly expressed in the liver, circulates in the plasma and binds both insulin-like growth factors (IGFs) I and II, prolonging their half-lives and altering their interaction with cell surface receptors. This protein is important in cell migration and metabolism. Low levels of this protein may be associated with impaired glucose tolerance, vascular disease and hypertension in human patients. [provided by RefSeq, Aug 2017] 7 7 7 p12.3 46026880 46032188 + 45894484 45899792 + 45928087 45933259 + 152176653;1625238;1580863;1626333;2301716;2301715;6480464;6484113;12910869;625688 10069662;10827012;12217886;15862547;16306374;17287408;7536658 10329650;10350456;10352394;10364674;10407151;10691413;10810289;10965886;10987657;11050672;11297622;11397868;11752456;11762714;11793026;11834727;11956162;11969341;11972304;12006706;12082253;12119297;12135130;12150454;12153746;12163461;12351482;12466191;12477932;12489207;12493691;12519841;12556485;12571183;12679458;12690205;12746292;12746836;12843178;12843192;12853948;12861174;12870155;12882925;12933666;1373120;14568572;14624764;14715837;14718574;14726451;14764802;15070833;15070959;15166120;15489334;15598684;15613433;15736102;15797461;15890677;15959422;15972819;15987820;15987847;16002526;16041536;16118248;16222695;16293667;16337840;16338475;16404426;16687408;16776662;16809446;16868142;1691735;16924115;16973813;1701175;17035411;17062566;17113753;17164371;1718783;17264182;17300730;17341623;17465992;17485842;17566087;17634530;17640761;17655506;17803702;17890489;17914103;17972051;17972510;18166823;18259111;18305566;18496669;18513511;18596909;18636124;18665784;18676680;18701096;18772238;18793810;18828733;18924579;19064572;19124510;19158202;19170196;19193607;19308628;19434535;19453261;19463807;19539506;19551864;19625176;19692168;19730683;19732896;19765076;19843326;19858071;19913121;19917654;19948975;20039319;20102313;20143870;20144192;20149700;20155489;20413521;20416304;20453000;20484221;20587581;20628086;20634197;20637724;20711952;20731527;20734064;20810604;20884247;20885978;21078522;21104586;21140206;21156761;21198359;21212012;21247237;21378090;21457161;21521316;21550830;21741060;21852217;21873635;21892205;21930730;21933314;21940708;22072736;22104117;22113073;22187946;22239027;22325929;22357965;22442270;22554827;22578544;22745191;22843786;22894543;23095194;23183724;23190203;23354097;23377640;23408645;23548151;23585335;23603247;23815140;23942851;24056811;24132762;24248464;24431302;24436153;24513543;2454104;2457513;2458522;24612210;2461294;2466665;24667918;2474129;2478445;24856042;24919336;25123037;25337205;25348852;25461385;25543125;25597167;25620704;25746666;25757011;25869614;25890304;25957086;26025665;26091039;26118397;26232425;26245897;26456333;26479890;26714229;26802879;27152521;27174569;27190088;27211553;27215343;27215930;27260393;27452330;27515096;27516442;27775453;27834463;27919172;28051155;28096479;28103909;28143425;28316362;28435049;2849945;28514442;28609475;28613021;28732569;28864349;28883617;28927302;29037858;29108879;29131315;29186427;29325466;29453285;29693217;2971653;29718759;29992830;30124960;30274984;30309264;30400783;30898176;31177120;31201536;31242463;31545483;31753913;31901863;31977105;32065979;32345553;32435229;32492897;32814053;33001855;33064893;33375174;33442906;33706704;33758952;33961781;3419931;34314739;34425031;34572595;35168459;35801847;35944360;36825684;37083360;37108437;37217731;38174331;38246959;38496616;38627562;38759370;39126767;7504269;7678248;7683522;7683525;7694877;8754754;9408744 3484 A4D2F4;C1K3N3;C9J6H2;C9JXF9;D3DVL9;P08833;Q6PEY6;Q8IYP5 REVIEWED AC091524;AF042356;AH002734;AK314925;AV695706;AY434089;BC035263;BC057806;BT019685;BX336957;CA429917;CH236958;CH471128;CP068271;CS138146;FJ795026;HC007038;HI179158;M20841;M31145;M59316;M74587;NM_000596;X12385;X13405;X15002;XM_054358118;Y00856 AAA52540;AAA52542;AAA52783;AAA52784;AAA52785;AAH35263;AAH57806;AAQ96599;AAS07553;AAV38491;ACO37638;BAG37433;CAA30942;CAA31771;CAA33110;CAA68770;CAJ21549;CBH19324;CBX53887;EAL23800;EAW61030;EAW61031;NP_000587;P08833;XP_054214093 P08833 1712256;1743839;1774300;1780372;1780374;1780376;1780378;1780380;1787962;1787964;1790709;2124692;2158331;2174943;2179194 G15906;G54036;G67139;G67140;G67141;G67142;G67143;G67173;G67174;GDB:374628;IGFBP1;IGFBP1_pre_5'A;RH17691;SGC33000;SHGC-12673 AFBP;IBP-1;IBP1;IGF-BP25;IGFBP-1;PP12;hIGFBP-1 IGF-binding protein 1;alpha-pregnancy-associated endometrial globulin;amniotic fluid binding protein;binding protein-25;binding protein-26;binding protein-28;growth hormone independent-binding protein;insulin-like growth factor binding protein 1;insulin-like growth factor-binding protein 1;placental protein 12 APPROVED protein-coding ENSG00000146678 HGNC:5469 146730 7 45888488 45893660 + 7 45888360 45893660 + 69040 S100A4 S100 calcium binding protein A4 The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein may function in motility, invasion, and tubulin polymerization. Chromosomal rearrangements and altered expression of this gene have been implicated in tumor metastasis. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q21.3 126587355 126589542 - 151782719 151784906 - 153516097 153518282 - 6480464;7204682 17964289 10753920;10869553;11278510;11278647;11527429;11752788;11786397;11836260;11875708;11994292;12118070;12147716;12168821;12239456;12379109;12439718;12445462;12477932;12517790;12532418;12645008;12756252;12942774;1329089;1384693;14531065;14606958;14640694;14679171;14713104;1482346;15033494;15116098;15171681;15289939;15334597;15479433;15489334;15543138;15579771;15608682;15635413;15713996;15781852;15788416;15852272;15956747;16097057;16169070;16189514;16243835;16265347;16367903;16489073;16554030;16685438;16710414;16712791;16865243;16948116;16984379;16990429;17032501;17051636;17200116;17219414;17223348;17276942;17328050;17497677;17504119;17550972;17565747;17638890;17673926;17851788;18029348;18154362;18246798;18350635;18410126;18435928;18548584;18554396;18618724;18694925;18718015;18783790;18784356;18803290;19011242;19023966;19043399;19056867;19059703;19194111;19248116;19399660;19506550;19513503;19596927;19601998;19615802;19641515;19653048;19666596;19682073;19703228;19713532;19740107;19799859;19808905;19820999;19917604;19945782;19956863;20000738;20019188;20050020;20070253;20093727;20204297;20332215;20346360;20367639;20421509;20489045;20515499;20591429;20650761;20685652;20712050;20719498;20855150;21110983;21169409;21195708;21218086;21289293;21352421;21360024;21514449;21516116;21603862;21618579;21691200;21712367;21721535;21837681;21873635;21889495;21924240;21986134;22126861;22147918;22200787;22258387;22287060;22408350;22458600;22460785;22483112;22569556;22613408;22658674;22664934;22740693;22863883;22878175;22934964;22939629;22964635;23024279;23026527;23085231;23149742;23162804;23316018;23376485;23378728;23383075;23443559;23543443;23546393;23580065;23612849;23667563;23752197;23771538;23781010;23832737;23851436;23886630;23900547;23929008;24037664;24062356;24065232;24174222;24215866;24217649;24240114;24252706;24378831;24401939;24469032;24622067;24643522;24658140;24706305;24706307;24732359;24742244;24756855;24781336;24795458;24798676;24830809;24867514;24885536;24936148;24945657;24952599;24957789;24968947;24969174;24975844;24985031;25037231;25110349;25171474;25217321;25252758;25253987;25257341;25269953;25277244;25310523;25339476;25359220;25402006;25416956;25489637;25491625;25511023;25738360;25826487;25854377;26057862;26118552;26166646;26167880;26274343;26292668;26349943;26409452;26483185;26496610;26497012;26499072;26598620;26654597;26715280;26722531;26741489;26781584;26825171;26897964;26903691;26928771;27029887;27068509;27096393;27109209;27193714;27193724;27278086;27294692;27328733;27348205;27530814;27544906;27545878;27750112;27770373;27793047;27802204;27911610;27927689;28058579;28209128;28423501;28530639;28615627;28675500;28765046;28807938;28921916;29065913;29141874;29303365;29342841;29383839;29400663;29421955;29449540;29453465;29578167;29679610;29733962;29741811;29846215;29901152;29932233;30021884;30083275;30097176;30127784;30450809;30463901;30540988;30710284;30745574;30868407;30884312;30885944;30927479;31201625;31467231;31470122;31526392;3155863;31586073;31596125;31611628;31814858;31837246;31857700;31980649;32084430;32296183;32330536;32416067;32696952;32740861;32755764;32805233;32914661;32926102;33322098;33524007;33644029;33719561;33946884;33961781;34035222;34058292;34118929;34182485;34600083;35013556;35140215;35154161;35217896;35379204;35392912;35496059;35546077;35676659;35696571;35831314;35965620;36327571;36370151;36428148;36436457;36537055;36724073;36995520;37026957;37090702;37154201;37628889;38007473;38110482;38164183;38280333;38360265;38496616;38609357;38678322;38953363;39009982;7607566;7759097;8120097;8204608;8341667;9405067;9926943 6275 A8K7R8;D3DV46;P26447;Q5Q9Z3;Q6ICP8 REVIEWED AK292083;AV735911;AX038696;AY762982;BC000838;BC016300;BC024974;BX470102;CB109749;CH471121;CP068277;CR450345;M80563;M88459;NG_027993;NM_002961;NM_019554;Z18950;Z33457 AAA51920;AAH00838;AAH16300;AAV74399;BAF84772;CAA79474;CAA83880;CAC16550;CAG29341;EAW53310;EAW53311;EAW53312;EAW53313;EAW53314;EAW53315;NP_002952;NP_062427;P26447 P26447 2126893;2127128;2145315;2155068 D1S3498;RH11477;RH70249;RH70973 18A2;42A;CAPL;FSP1;MTS1;P9KA;PEL98;S100-A4 S100 calcium binding protein A4 (calcium protein, calvasculin, metastasin, murine placental homolog);S100 calcium-binding protein A4 (calcium protein, calvasculin, metastasin, murine placental homolog);calvasculin;fibroblast-specific protein-1;leukemia multidrug resistance associated protein;malignant transformation suppression 1;metastasin;metastasin 1;murine placental homolog;placental calcium-binding protein;s100 calcium-binding protein a4 protein-coding ENSG00000196154 HGNC:10494 114210 1 153543621 153545806 - 1 153543613 153550136 - 69042 PFKFB2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 The protein encoded by this gene is involved in both the synthesis and degradation of fructose-2,6-bisphosphate, a regulatory molecule that controls glycolysis in eukaryotes. The encoded protein has a 6-phosphofructo-2-kinase activity that catalyzes the synthesis of fructose-2,6-bisphosphate, and a fructose-2,6-biphosphatase activity that catalyzes the degradation of fructose-2,6-bisphosphate. This protein regulates fructose-2,6-bisphosphate levels in the heart, while a related enzyme encoded by a different gene regulates fructose-2,6-bisphosphate levels in the liver and muscle. This enzyme functions as a homodimer. Two transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 1 1 1 q32.1 180478124 180505909 + 205293243 205320991 + 207226620 207254372 + 1580863;1300048;2302793;6480464;6907045;8554872 15170386 10095107;11069105;11129574;11245921;11374908;11522786;12065600;12477932;12853467;1322130;14702039;14744259;15161933;15324660;15489334;15896703;15925437;16025159;16196087;1655632;16710414;17979178;18039179;19423540;20406964;20438785;20958264;21092265;21139048;21873635;21963094;22241065;22939629;23000965;23457334;24255178;24568531;24634222;24816145;24981860;25266655;25662186;25798074;26344197;26496610;26527279;26760575;27173435;27591049;27802586;2837207;28514442;29117863;29440170;29507755;29655792;29987050;30745168;30819197;30884810;31122697;31343991;31932471;32415418;32698014;32807901;33731348;33961781;34315543;34662580;34728620;35059934;35256949;35271311;35944360;36115843;36215168;36931259;37311985;37314216;37827155;37864733;7574501;7904197;8387495;9464277;9652401 5208 A0A087X278;A0A087X2H4;B0FLL2;F6RAZ1;F6XNB3;O60824;O60825;Q5VVQ3;Q5VVQ4;Q68DE0;Q9H3P1 REVIEWED AB044805;AC098935;AC247050;AF470623;AJ005577;AJ005578;AK125661;AK292883;AK295367;AK302315;AL445493;AL589672;BC069350;BC069385;BC069583;BC069586;BC069600;BC075075;BC075076;BC112103;BC112105;BX510096;CH471100;CP068277;CR749442;EU334168;NM_001018053;NM_006212;XM_005273162;XM_024447654;XM_024447655;XM_024447656;XM_024447657;XM_047422547;XM_047422548;XM_047422549;XM_054337023;XM_054337024;XM_054337025;XM_054337026;XM_054337027;XM_054337028;XM_054337029;XM_054337030 AAH69350;AAH69385;AAH69583;AAH69586;AAH69600;AAH75075;AAH75076;AAI12104;AAI12106;AAL99386;ABY59650;BAB19681;BAF85572;BAG58328;BAG63653;CAA06605;CAA06606;CAH18280;EAW93507;EAW93508;NP_001018063;NP_006203;O60825;XP_005273219;XP_024303422;XP_024303423;XP_024303424;XP_024303425;XP_047278503;XP_047278504;XP_047278505;XP_054192998;XP_054192999;XP_054193000;XP_054193001;XP_054193002;XP_054193003;XP_054193004;XP_054193005 O60825 1335596;1674708;1677186;1689971;2108355;2113136;2138185;2157420;2161562;2170904 AL009437;AL009762;D1S2727;D1S3705;G31466;PFKFB2_8534;RH91908;RH92892;SHGC-76262;SHGC-76270 DKFZp781D2217;LOC107984109;MGC138308;MGC138310;PFK-2/FBPase-2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-bisphosphatase 2;6PF-2-K/Fru-2,6-P2ASE heart-type isozyme;6PF-2-K/Fru-2,6-P2ase 2;PFK/FBPase 2;PFKFB, cardiac;fructose-2,6-bisphosphatase, cardiac isozyme;uncharacterized LOC107984109 PROVISIONAL protein-coding ENSG00000123836 HGNC:8873 171835 1 207034416 207081027 + 1 207034366 207081024 + 69043 IGFBP4 insulin like growth factor binding protein 4 This gene is a member of the insulin-like growth factor binding protein (IGFBP) family and encodes a protein with an IGFBP domain and a thyroglobulin type-I domain. The protein binds both insulin-like growth factors (IGFs) I and II and circulates in the plasma in both glycosylated and non-glycosylated forms. Binding of this protein prolongs the half-life of the IGFs and alters their interaction with cell surface receptors. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q21.2 35259825 35274137 + 35853202 35867508 + 38599702 38613977 + 152176653;1580863;1626333;6480464 15862547;7536658 10407151;11052994;11068878;11297622;12163000;12193384;12241545;12477932;12733722;12904166;12970325;1370941;1375185;1377672;1380437;14705967;14767471;14996716;15062981;15146197;15146551;15204833;15489334;15642270;15661050;16540175;16586492;16685432;16924115;16973813;1704481;17070193;1707125;17071580;1709161;1709585;17177834;17312271;17824980;19025658;19038974;19453261;19956906;20628624;20634197;20654748;20734064;20810604;21166939;21207373;21274331;21873635;22134921;22246875;22332214;22689691;23079385;23455924;23499909;23563607;23603559;23975422;24060054;24201068;24431302;24778188;25223786;25475528;25489725;26046968;26135353;26195635;27019456;27684187;28065765;28150906;28179448;28724578;29712555;29992318;31081524;31401027;31467278;31601169;31615875;31967738;32223893;32814053;33845483;33961781;34646401;35588861;35688891;35696571;35971034;36203260;37176126;37433992;37468549;37605556;37762544;39244846;7507078;7511544;7680905;7683646;7689953;7778269;8648179;8889548;8964576;9138096;9275067;9408744;9615225;9722589;9751498 3487 A0N9W2;B4E351;P22692;Q5U012;Q9UCL6 REVIEWED AC018629;AK290810;AK304572;AY442346;BC016041;BT019891;BT019892;BU683435;CH471152;CN431519;CP068261;M38177;M62403;NM_001552;U20982;Y12508 AAA62670;AAB06189;AAH16041;AAR05443;AAV38694;AAV38695;BAF83499;BAG65363;CAA73110;EAW60664;EAW60665;NP_001543;P22692 P22692 1650636;1662778;2164616;5093090 A009F39;G10627;G32513;RH17717 BP-4;HT29-IGFBP;IBP-4;IBP4;IGFBP-4 IGF-binding protein 4;insulin-like growth factor binding protein 4;insulin-like growth factor-binding protein 4 APPROVED protein-coding ENSG00000141753 HGNC:5473 146733 17 40443450 40457725 + 17 40443450 40457725 + 69083 GNRH1 gonadotropin releasing hormone 1 This gene encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate a peptide that is a member of the gonadotropin-releasing hormone (GnRH) family of peptides. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which is secreted and then cleaved to generate gonadoliberin-1 and GnRH-associated peptide 1. Gonadoliberin-1 stimulates the release of luteinizing and follicle stimulating hormones, which are important for reproduction. Mutations in this gene are associated with hypogonadotropic hypogonadism. [provided by RefSeq, Nov 2015] 8 8 8 p21.2 24237655 24243437 - 25332691 25338473 - 25276774 25282556 - 704404;1580863;2292541;6480464;6907045;9685134;9685135;8699517;9685136;9685137;9685133;8554872;7240710;10401238 15490304;17692113;19535795;19567835;22341819;23936060;3097822 10391209;10832105;11278902;11875100;12040003;12054733;12447356;12477932;12633791;12770744;12788881;12969578;1310542;14565958;14594454;14726258;15001648;15062568;15138251;15229199;15283968;15489334;15546906;15562029;15578334;15809743;16061872;16157590;16359986;16754659;1682898;17202595;17220347;17456575;17557168;17605472;1767338;17680884;18463157;18467526;18477660;18959738;18959739;18980792;19064572;19086053;19190109;19403562;19453261;19489874;19640273;19849976;20118984;20138117;20188792;20301509;20389089;20400076;20424473;20484732;20529119;20634197;20727862;20727865;20734064;20807514;20887715;20951683;21368045;21646369;21714833;21722705;21827674;21855365;21873635;22024993;22074952;22161498;23077052;23287110;23404564;23550003;23550012;23648337;23735672;24002956;24010162;24056171;24095645;24264576;24472523;24603682;24722580;25248098;25916694;25955300;26308290;26595427;26644469;26660506;2671939;26920257;27639272;27793127;28385888;28514442;2863757;2867548;33652606;33961781;33964320;34104122;34923491;3511544;36446322;37261390;39010903;6090951;6760865;8145771;8529206;8692981;8784072;8889548;9202214;9414473;9484912 2796 A0AVP0;P01148 REVIEWED AC091185;AL047164;BC067290;BC126437;BC126463;CB243067;CH471080;CP068270;M12578;NG_016457;NM_000825;NM_001083111;OL804259;S69362;X01059;X15215 AAA35916;AAI26438;AAI26464;CAA25526;CAA33285;EAW63591;EAW63592;NP_000816;NP_001076580;P01148 P01148 1658498;1741623;2160982;2182958 D8S1916;GDB:181593;SHGC-31262;WI-18854 GNRH;GRH;HH12;LHRH;LNRH GnRH-associated peptide 1;gonadotropin-releasing hormone 1;gonadotropin-releasing hormone 1 (leutinizing-releasing hormone);gonadotropin-releasing hormone 1 (luteinizing-releasing hormone);leuteinizing-releasing hormone;luliberin I;progonadoliberin I;progonadoliberin-1;prolactin release-inhibiting factor APPROVED protein-coding ENSG00000147437 HGNC:4419 152760 8 25419258 25425040 - 8 25419258 25424654 - 69084 FSHB follicle stimulating hormone subunit beta The pituitary glycoprotein hormone family includes follicle-stimulating hormone, luteinizing hormone, chorionic gonadotropin, and thyroid-stimulating hormone. All of these glycoproteins consist of an identical alpha subunit and a hormone-specific beta subunit. This gene encodes the beta subunit of follicle-stimulating hormone. In conjunction with luteinizing hormone, follicle-stimulating hormone induces egg and sperm production. Alternative splicing results in two transcript variants encoding the same protein. [provided by RefSeq, Jul 2008] 11 11 11 p14.1 30398958 30403219 + 30209139 30213400 + 30252561 30256741 + 1601221;1580863;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10402751;28711759 20651845;8220432 10391209;10395410;10563789;10737800;11076863;11119757;11222739;11501762;11502795;11514332;11900895;12036966;12161499;12374801;12477932;1249074;12568849;12568861;12665510;12963710;14557487;14585810;14602737;14718574;15271874;15489334;15662415;16100240;16554811;17045735;17079072;17227474;18068163;18240029;18402948;18567894;18653705;19054012;19064572;19324968;19574343;19598235;19734592;19897680;20233786;20488225;20613903;20634197;20734064;20814826;20869425;21149714;21720063;21733993;21873635;22000911;22791757;22802634;23015653;23118424;23160221;23376485;23380184;23423746;23426431;23504007;23766128;23850305;24692546;24718625;2494176;25052309;25231870;26905078;26938199;27270476;27442586;27561202;28323923;28385888;28392474;28764642;2885163;28901453;29415703;29617818;30585745;30602350;30668782;3139991;3151250;31811810;31865385;32096339;32367462;32640302;32994568;33009549;33236519;34659133;34987226;34992580;36908159;37909652;4368999;4835136;6774759;7850869;9271483 2488 A0A0F7RQE8;A2TF08;A5JVV3;P01225;Q14D61;Q1W658;Q27RP3 REVIEWED AH002699;AH002701;AH003599;AL358944;BC113488;BC113490;BI033915;CD108062;CH471064;CP068267;DQ386645;DQ434892;EF198021;EF585489;EF585490;EU081884;EU081885;NG_008144;NM_000510;NM_001018080;NM_001382289 AAA52470;AAA52476;AAI13489;AAI13491;ABD46886;ABD84005;ABM88373;ABQ57401;ABQ57402;ABU96749;ABU96750;EAW68260;NP_000501;NP_001018090;NP_001369218;P01225 P01225 1742517;1850754;2113968;2133308 FSHB;GDB:197841;SHGC-35592;STS-M54914 FSH-B;FSH-beta;HH24 follicle stimulating hormone beta subunit;follicle stimulating hormone, beta polypeptide;follicle-stimulating hormone beta subunit;follitropin beta chain;follitropin subunit beta;follitropin, beta chain APPROVED protein-coding ENSG00000131808 HGNC:3964 136530 11 30231014 30235194 + 11 30231014 30235261 + 69085 ADAM2 ADAM metallopeptidase domain 2 This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. The encoded protein is a subunit of an integral sperm membrane glycoprotein called fertilin, which plays an important role in sperm-egg interactions. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2013] 8 8 8 p11.22 38553126 38647899 - 39720411 39814936 - 39601254 39695746 - 1580863;68863;6480464;8554872;10047127;10047130 10686596;11967014;9358007 10518536;11784061;11882657;12477932;15489334;17023585;18292840;19951893;21873635;22926424;26252478;28514442;30463455;33961781;34857952;35933293;8702389;9041139;9070941;9889149 2515 B4DWY7;P78326;Q6P2G0;Q99965;Q9UQQ8 REVIEWED AC136365;AC244257;AJ133005;AK301734;AP005902;BC034957;BC064547;BG719616;BI460477;CH471080;CP068270;HC044539;NM_001278113;NM_001278114;NM_001464;U38805;U52370;X99374;XM_005273468;XM_011544479;XM_011544480;XM_054328858;XM_054328859;XM_054328860;XM_054360240;XM_054360241;XM_054360242 AAC51110;AAD04206;AAH34957;AAH64547;BAG63199;CAA67753;CAB40813;CBH30599;EAW63273;EAW63274;EAW63275;NP_001265042;NP_001265043;NP_001455;Q99965;XP_005273525;XP_011542781;XP_011542782;XP_054184833;XP_054184834;XP_054184835;XP_054216215;XP_054216216;XP_054216217 Q99965 1749951;2129898;2216984 ADAM2_2713;RH70674;SHGC-111659 ADAM 2;CRYN1;CRYN2;CT15;FTNB;PH-30;PH-30b;PH30;PH30-beta cancer/testis antigen 15;disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 2;fertilin beta;fertilin subunit beta protein-coding ENSG00000104755;ENSG00000276286 HGNC:198 601533 8 39743735 39838227 - 8 39743735 39838227 - 69087 FABP3 fatty acid binding protein 3 The intracellular fatty acid-binding proteins (FABPs) belongs to a multigene family. FABPs are divided into at least three distinct types, namely the hepatic-, intestinal- and cardiac-type. They form 14-15 kDa proteins and are thought to participate in the uptake, intracellular metabolism and/or transport of long-chain fatty acids. They may also be responsible in the modulation of cell growth and proliferation. Fatty acid-binding protein 3 gene contains four exons and its function is to arrest growth of mammary epithelial cells. This gene is a candidate tumor suppressor gene for human breast cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016] 1 1 1 p35.2 30094670 30102486 - 31610687 31618510 - 31838100 31845923 - 1582401;1580863;2307331;2307330;2307328;1578459;6480464;7364738;1578461;1578460 12872269;15068254;16249436;17515913;18437121;23719537;7744030;8326460 10224224;12477932;12721663;15146197;1526991;15342556;15459486;15489334;16169070;16429158;16502470;16710414;1710107;17289870;17428383;17721027;17826730;17987659;18021874;18159110;18256058;18412949;18460953;18469019;18571749;18660489;19056867;19552571;19554614;19576209;19596235;19806479;19913121;20057506;20360068;20391015;2040092;20457766;20468064;20563994;20628086;20677014;20691835;20709047;20716856;20802519;20821366;20834198;20930282;21143341;21307379;21516116;21535886;21617322;21729325;21873635;21937835;22044705;22078394;22222353;22396741;2266954;2266970;22766253;22838188;23029183;23093954;23141496;23254629;23291993;23328883;23332896;23376485;23383108;23455491;23483223;23497639;23510163;23533145;23590685;23591828;23635017;23734811;23873799;24088526;24164992;24264959;24493698;24583397;24695477;24785584;24817549;24847804;24899611;25027319;25147067;25212385;25234940;25416956;25456730;25830762;25921289;26072112;26206228;26212703;26344197;26484922;26792082;26859315;26867681;26891180;27150386;27323829;27363942;27372431;27545084;27916210;28077344;28419114;28515017;28650717;28712187;28750675;28807550;29432376;29705651;30258183;30593542;31536960;32041617;32296183;32377505;32697102;32804136;32894885;33090507;33208770;33272594;33850478;33961781;3421901;34718429;36215168;36481733;36681124;36803120;37189123;37787063;37788726;37802485;38269633;38777142;7498159;7691977;7757968;7922029;7962070;8262516;8661024 2170 A0A384MDY5;B2RAB6;P05413;Q5VV93;Q6IBD7;Q99957;S4R371;S4R3A2 REVIEWED AI494244;AK314122;AL451070;BC007021;BF576953;BI752278;BP194697;BT006727;CH471059;CN283506;CP068277;CR456867;GQ900955;NG_047049;NM_001320996;NM_004102;S67314;U17081;U57623;X56549;XM_011541007;XM_054335131;Y10255 AAB02555;AAB29294;AAC99800;AAH07021;AAP35373;ADO22472;BAG36813;CAA39889;CAA71305;CAG33148;EAX07618;EAX07619;NP_001307925;NP_004093;P05413;XP_011539309;XP_054191106 P05413 5019923 RH94406 FABP11;H-FABP;M-FABP;MDGI;O-FABP Fatty acid-binding protein 3, muscle;fatty acid binding protein 11;fatty acid binding protein 3, muscle and heart;fatty acid-binding protein 3;fatty acid-binding protein, heart;heart-type fatty acid-binding protein;mammary-derived growth inhibitor;muscle fatty acid-binding protein APPROVED protein-coding ENSG00000121769 HGNC:3557 134651 1 31359588 31373076 - 1 31365253 31376850 - 69089 SERPINB5 serpin family B member 5 Predicted to enable serine-type endopeptidase inhibitor activity. Predicted to act upstream of or within several processes, including extracellular matrix organization; prostate gland morphogenesis; and regulation of epithelial cell proliferation. Located in cytoplasm. Biomarker of hepatocellular carcinoma. [provided by Alliance of Genome Resources, Jan 2025] 18 18 18 q21.33 57864608 57892790 + 59295199 59323297 + 61144191 61172318 + 1580863;6480464;6907045;8554872;11520929 26296971 10828881;11751384;11788595;11969337;12037665;12127964;12220518;12231537;12366809;12384513;12425757;12477932;12533266;12629351;12644823;12753703;12786889;12789271;12799381;12964023;12969792;14532972;14534696;14578190;14670180;14716296;14732229;14743202;14761935;14991928;15009909;15145521;15197584;15256060;15309707;15353310;15492782;15501821;15578720;15608662;15620951;15688005;15713631;15731774;15760906;15907209;16007219;16009940;16049006;16049007;16203989;16227634;16304843;16329135;16491398;16540429;16604823;16614520;16618739;16633061;16720730;16892558;16936308;16982778;17189399;17203179;17203770;17301947;17446556;17458898;17490717;18029348;18042077;18060631;18091325;18091326;18234645;18236066;18247378;18343598;18367129;18597952;18665036;18698492;18931702;19073519;19090015;19147537;19148518;19221500;19222699;19309490;19462894;19473451;19490893;19728335;19906413;19909580;19966016;20075396;20092039;20099971;20105109;20132554;20211623;20334895;20336301;20337574;20346150;20349288;20360068;20363977;20459532;20517662;20697987;20939879;21048031;21069375;21109985;21187389;21330826;21439064;21502940;21606500;21617230;21622623;21725612;21732742;21800051;21833477;21855619;21856005;21873635;21903246;21943228;22011669;22076034;22292406;22684556;22780967;22825520;22857708;22962304;22963136;23079206;23115015;23271290;23376485;23410722;23717449;23730906;23818344;23922175;23923074;23924927;24002600;24025145;24030740;24114705;24172014;24223769;24228118;24242003;24324551;24346847;24550385;24581141;24607789;24772914;24801268;24981860;25040445;25098993;25151033;25322663;25358722;25459315;25553975;25640309;25775950;25936422;25973067;25973084;25977386;26051724;26067133;26080829;26095742;26124368;26186194;26208903;26263377;26329803;26344197;26362203;26456962;26490978;26497917;26526579;26614844;26646275;26733306;26757744;27177016;27221742;27297724;27409165;27525723;27704157;27888098;28009978;28011488;28031066;28064070;28339463;28405681;28514442;28648644;28780084;28870936;29126758;29363056;29511373;29715131;30035819;30561431;30737971;30740890;31002675;31180492;31182584;31228474;31343991;31594818;31986422;32005234;32079044;32391971;32409323;32416067;32687490;32707033;32746986;33300360;33691472;33952482;33961781;34133714;34391444;34475084;34591612;34624458;34732716;35831314;37329546;37665156;38251657;38460302;38477878;7724531;7797587;8290962;9389773;9433491 5268 B2R6Y4;C9JLM5;P36952;Q6N0B4;Q8WW89 VALIDATED AC036176;AK301667;AK312765;AL602439;BC020713;BM955647;BX640597;CH471096;CP068260;CV575332;NM_002639;OQ915112;U04313;XM_006722483;XM_054318687 AAA18957;AAH20713;BAG35631;BAG63141;CAE45703;EAW63145;EAW63146;EAW63147;EAW63148;NP_002630;P36952;WOL43238;XP_006722546;XP_054174662 P36952 1744179;1744181;1773184;1796754;2167786;5015607;5118412 D11S3014;D11S3270;GDB:435240;GDB:435245;RH17976;SERPINB5_1312;SHGC-12569 PI-5;PI5 maspin;peptidase inhibitor 5;protease inhibitor 5 (maspin);serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 5;serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade b, member 5;serpin B5;serpin peptidase inhibitor, clade B (ovalbumin), member 5 APPROVED protein-coding ENSG00000206075 HGNC:8949 154790 18 63476958 63505085 + 18 63476958 63505085 + 69093 HNF4A hepatocyte nuclear factor 4 alpha The protein encoded by this gene is a nuclear transcription factor which binds DNA as a homodimer. The encoded protein controls the expression of several genes, including hepatocyte nuclear factor 1 alpha, a transcription factor which regulates the expression of several hepatic genes. This gene may play a role in development of the liver, kidney, and intestines. Mutations in this gene have been associated with monogenic autosomal dominant non-insulin-dependent diabetes mellitus type I. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding several different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2012] 20 20 20 q13.12 39693092 39768681 + 42417855 42493444 + 42984339 43063236 + 1601642;1601637;1580863;2301837;2301838;2301839;2301863;2301836;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;12904697;12904699;12904770;12904767;12904747;12904701;12904698;12904769;155630605 16804065;17407387;18028455;18184923;18268044;18332101;18340007;18728231;19179483;19252740;19435144;20126273;20164212;20876809;28990066;8945471 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factor 4 4 alpha variant 2;hepatocyte nuclear factor 4 4 alpha variant 4;hepatocyte nuclear factor 4, alpha;hepatocyte nuclear factor 4-alpha;nuclear receptor subfamily 2 group A member 1;transcription factor 14;transcription factor HNF-4;transcription factor-14 1643038;1643045;1643048;1643054;1643056;1643057;1643059;1643063;1643064;1643071;1643077;1643080;1643085;1643087;1643092;1643095;1643096;2289429;2289431;2316342 BW169_H;BW170_H;BW171_H;BW172_H;BW173_H;BW174_H;BW175_H;BW176_H;BW177_H;BW178_H;BW179_H;BW180_H;BW181_H;BW182_H;BW183_H;BW184_H;BW185_H;BW186_H;BW187_H;GLUCO236_H APPROVED protein-coding ENSG00000101076 HGNC:5024 600281 20 44355699 44434596 + 20 44355699 44432845 + 69095 TGFB1 transforming growth factor beta 1 This gene encodes a secreted ligand of the TGF-beta (transforming growth factor-beta) superfamily of proteins. Ligands of this family bind various TGF-beta receptors leading to recruitment and activation of SMAD family transcription factors that regulate gene expression. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate a latency-associated peptide (LAP) and a mature peptide, and is found in either a latent form composed of a mature peptide homodimer, a LAP homodimer, and a latent TGF-beta binding protein, or in an active form consisting solely of the mature peptide homodimer. The mature peptide may also form heterodimers with other TGFB family members. This encoded protein regulates cell proliferation, differentiation and growth, and can modulate expression and activation of other growth factors including interferon gamma and tumor necrosis factor alpha. This gene is frequently upregulated in tumor cells, and mutations in this gene result in Camurati-Engelmann disease. [provided by RefSeq, Aug 2016] 19 19 19 q13.2 38636964 38659992 - 46528491 46551656 - 41836228 41859827 - 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- 19 41301587 41353922 - 69097 LHB luteinizing hormone subunit beta This gene is a member of the glycoprotein hormone beta chain family and encodes the beta subunit of luteinizing hormone (LH). Glycoprotein hormones are heterodimers consisting of a common alpha subunit and an unique beta subunit which confers biological specificity. LH is expressed in the pituitary gland and promotes spermatogenesis and ovulation by stimulating the testes and ovaries to synthesize steroids. The genes for the beta chains of chorionic gonadotropin and for luteinizing hormone are contiguous on chromosome 19q13.3. Mutations in this gene are associated with hypogonadism which is characterized by infertility and pseudohermaphroditism. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 q13.33 46386444 46387554 - 54211049 54212159 - 49519237 49520348 - 1600613;1580863;6480464;6907045;7240710;8699517;8554872;10402751;28711759 15602022;20651845 10065776;10484773;10854700;11829319;11861891;11870227;1191677;12042273;12356936;12419040;12683946;12700240;12734546;12746844;14557487;14585810;14871891;1495492;15569941;16103457;16358135;16410673;1727547;17507624;17761593;18240029;18439297;18703851;18767927;19106225;19129711;19146763;19453261;19574343;19598235;19890021;1991473;20173016;20430510;20734064;21353371;21458524;21764500;21873635;22108961;22209983;22546001;22865884;23015653;23160221;23376485;23725475;2424697;24297486;24625195;25111116;25280580;25820123;25935136;26662070;27215137;27656125;29476300;30173455;32185793;32296183;32475064;33961781;34090968;34606618;3470775;4368999;4685398;4719207;6690982;6785294;7513655;7679977;8663226;8961276;8979264;9457942;9619532;9886510 3972 A0A0F7RQE6;A0A874BJK0;A7Y161;P01229;Q8WXL0;Q9UDI0 REVIEWED AC008687;AC245081;AF397591;CH471177;CP068259;EF621778;EU526023;NG_011464;NG_033041;NM_000894;S71273;X00264;XM_047438832;XM_054321018 AAD14960;AAL69719;ABU86397;CAA25067;EAW52432;NP_000885;P01229;XP_047294788;XP_054176993 P01229 1847990;2151237;5492491;5493027 A002E14;RH47492;UniSTS:481308;UniSTS:483811 CGB4;HH23;LSH-B;hLHB LSH-beta;interstitial cell stimulating hormone, beta chain;luteinizing hormone beta;luteinizing hormone beta polypeptide;luteinizing hormone beta subunit;lutropin beta chain;lutropin subunit beta APPROVED protein-coding ENSG00000104826 HGNC:6584 152780 19 49015980 49019498 - 19 49015980 49017091 - 69098 KCNJ11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, is controlled by G-proteins and is found associated with the sulfonylurea receptor SUR. Mutations in this gene are a cause of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI), an autosomal recessive disorder characterized by unregulated insulin secretion. Defects in this gene may also contribute to autosomal dominant non-insulin-dependent diabetes mellitus type II (NIDDM), transient neonatal diabetes mellitus type 3 (TNDM3), and permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009] 11 11 11 p15.1 17536622 17540705 - 17363371 17366782 - 17406795 17410893 - 1625277;1580863;1625256;1625279;1598644;1598645;2313628;2311063;2311536;2301911;2311533;2311534;2311535;2313610;2311538;6480464;6484113;6907045;7240710;7297042;7297043;7297045;7296920;7297046;8554872;8699517;10402751;12790723;11069847;12743624;5686281;11067932;12790977;12790969;12790587;12743643;12743642 15115830;15292329;15565284;15857625;15964031;15998776;16416420;16670688;17108688;17259403;17316607;17906066;18001323;18021373;18802029;18940941;19065048;19351728;19498446;19502414;21250976;22050960;23506826;23652837;23785408;24401662;24421282;24681897;26591689 10093054;10204114;10338089;10391210;10559219;11136227;11318841;11424233;11825905;12145195;12196481;12199344;12213829;12351459;12356945;12364426;12388475;12477932;12524280;12540637;12540638;12819904;12860923;12934053;12941953;14514649;14551916;14642445;14656703;14681552;14871556;14988278;15004210;15111507;15448106;15448107;15489334;15504982;15562009;15579781;15579791;15580558;15583126;15718250;15735229;15760904;15784703;15797964;15807877;15838686;15842514;15855351;15930170;15956217;15962003;15983208;16087682;16142506;16320083;16332676;16339180;16357843;16367885;16382105;16429405;16455067;16595597;16609879;16636122;16731833;16731860;16732049;16733889;16873704;16902404;17020404;17021801;17047922;17065345;17137217;17192350;17192490;17213273;17257281;17259376;17296510;17327377;17342155;17378627;17380317;17395632;17431820;17446535;17463246;17463248;17463249;17475937;17535866;17570749;17601994;17635943;17652641;17659066;17668386;17720745;17823772;17825556;17855752;17890419;17894829;17898091;17901525;17919178;17922473;17923772;17965292;17965318;17976307;17977958;17978456;17994213;18073297;18159846;18162506;18162508;18212765;18221420;18243136;18281290;18290324;18335204;18372903;18391953;18426861;18498634;18504616;18516622;18544102;18556340;18559200;18566517;18591388;18596924;18597214;18598350;18662362;18664331;18710329;18719881;18752747;18758683;18767144;18796522;18854154;18945825;18958766;18972257;18984664;18998097;19002430;19020323;19020324;19033397;19056611;19082521;19139106;19139842;19214942;19225753;19247372;19254908;19258437;19264985;19279076;19324937;19336475;19345438;19357197;19368707;19380854;19401414;19435956;19475716;19481058;19491206;19578796;19587354;19592620;19602701;19685080;19692135;19720844;19766903;19794065;19805355;19808892;19862325;19876004;19913121;19921246;20036918;20043145;20054294;20075150;20079163;20161779;20164212;20203524;20215779;20301549;20301620;20301750;20361036;20384434;20401705;20424228;20431170;20437825;20490451;20503258;20540435;20540670;20550665;20571754;20595581;20597906;20610380;20616309;20628086;20682687;20685672;20712903;20802253;20816152;20863361;20879858;20922570;20923526;20929593;20980454;21352428;21378087;21418633;21422196;21540348;21544516;21573802;21674179;21682153;21710463;21765448;21820692;21871684;21873635;21981029;22082043;22133355;22163043;22264780;22308858;22360462;22443257;22471336;22512215;22573428;22591706;22648966;22701567;22704848;22768671;22815030;22957706;23050777;23054005;23362136;23412854;23434183;23626843;23667671;23772394;24018988;24065655;24222218;24241377;24265373;24332549;24429282;24434300;24442125;24460047;24468099;24485399;24509480;24558086;24564958;24582665;24686051;24698822;24710510;24855163;24898818;24996284;25008049;25115353;25165692;25201519;25247988;25249341;25456640;25573672;25678012;25725792;25765446;25781672;25877689;25916116;25931017;25955821;26186194;26304961;26448950;26581065;26590798;26841550;27008632;27086753;27118464;27173951;27174046;27181099;27181376;27223594;27428845;27555491;27573238;27586053;27681997;27802092;28073131;28209764;28252621;28347637;28387875;28442472;28449408;28514442;28842488;28938416;29034901;29087246;29108994;29127764;29171469;29286281;29326130;29486427;29685723;29792621;29880308;29893194;30003549;30004558;30160201;30169531;30242599;30467975;30587573;31195986;31218401;31909710;31932458;32027066;32089084;32114458;32203961;32296183;32376986;32393512;32418263;32693412;32922204;32935446;33498041;33633334;33853507;33961781;34289004;34566892;34633981;35305868;35748872;35822653;35893051;35996512;36401380;36456687;37052755;37175633;37341850;38411150;38675722;39508922;7502040;7847376;8549873;8897013;8923010;9032109;9144288;9703328 3767 A0A220SZY8;A0A804HHV7;B2RC52;B4DWI4;C5IU89;C5IU90;D2K1F9;E9PNK0;E9PPF1;H0YES9;Q14654;Q2M1H7;Q58EX3;Q8IW96;V5QDK6;V5QEK6;V5QFN8 REVIEWED AC124798;AI377272;AK301550;AK314943;BC040617;BC064497;BC112358;BE019467;CH471064;CP068267;D50582;FJ960504;FJ960505;GU170814;KF646304;KF646305;KF646306;MF109894;MF110273;MF110298;NG_012446;NM_000525;NM_001166290;NM_001377296;NM_001377297;XM_017017680 AAH40617;AAH64497;AAI12359;ACR44082;ACR44083;ACZ56124;AHB14393;AHB14394;AHB14395;ASK39395;ASK39397;ASM94426;BAA09131;BAG37449;BAG63046;EAW68438;NP_000516;NP_001159762;NP_001364225;NP_001364226;Q14654 Q14654 1682463;2108181;2150482;5015961;5022200;5022322;5022588;5024761;5037552;5493479 D11S2560;D15S1477;D5S1597E;D8S2279;KCNJ11_868.2;L18426;RH36905;RH41979;RH80766;UniSTS:486675 BIR;HHF2;KIR6.2;MGC133230;MODY13;PHHI;PNDM2;TNDM3 ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11;IKATP;beta-cell inward rectifier subunit;inward rectifier K(+) channel Kir6.2;inwardly rectifing potassium channel subfamily J member 11;inwardly rectifying potassium channel KIR6.2;inwardly-rectifying potassium channel subfamily J member 11;potassium channel inwardly rectifing subfamily J member 11;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J member 11;potassium channel, inwardly rectifying subfamily J, member 11;potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 11;potassium voltage-gated channel subfamily J member 11 APPROVED protein-coding ENSG00000187486 HGNC:6257 600937 11 17385248 17389346 - 11 17365172 17389331 - 69101 GH1 growth hormone 1 The protein encoded by this gene is a member of the somatotropin/prolactin family of hormones which play an important role in growth control. The gene, along with four other related genes, is located at the growth hormone locus on chromosome 17 where they are interspersed in the same transcriptional orientation; an arrangement which is thought to have evolved by a series of gene duplications. The five genes share a remarkably high degree of sequence identity. Alternative splicing generates additional isoforms of each of the five growth hormones, leading to further diversity and potential for specialization. This particular family member is expressed in the pituitary but not in placental tissue as is the case for the other four genes in the growth hormone locus. Mutations in or deletions of the gene lead to growth hormone deficiency and short stature. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q23.3 56382602 56384237 - 59348295 59349930 - 61994563 61996199 - 704404;1601312;1601313;1580863;2315674;2315659;2315655;2315681;2315684;2315685;2315658;2315682;2315688;2315653;2315650;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10003130;10003140;10003141;10003142;10003112;10401267;10003137;10003127;10003132;9686081;10003153;10003150;10003146;11352806;11352731;11352732;11352737;11352727;11352744;11352730;11352734;11352738;11352745;12905039;12904703;12904666;12904729;28711759;1578505;1578506 10499542;10618886;10923500;1132599;11834155;11895216;11986720;12500159;14594175;1466160;15713716;16129095;17133593;17584969;19370419;19463895;19864451;20060348;2045623;20651845;20805469;21162131;21439711;2152867;21945950;22506635;2494952;25492299;26379831;27114065;27252485;2752987;2888037;2931155;3097114;3183302;3519044;6139974;6777392;7152485;7298798;8670892;9276733 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Janus kinase 1 This gene encodes a membrane protein that is a member of a class of protein-tyrosine kinases (PTK) characterized by the presence of a second phosphotransferase-related domain immediately N-terminal to the PTK domain. The encoded kinase phosphorylates STAT proteins (signal transducers and activators of transcription) and plays a key role in interferon-alpha/beta, interferon-gamma, and cytokine signal transduction. This gene plays a crucial role in effecting the expression of genes that mediate inflammation, epithelial remodeling, and metastatic cancer progression. This gene is a key component of the interleukin-6 (IL-6)/JAK1/STAT3 immune and inflammation response and is a therapeutic target for alleviating cytokine storms. The kinase activity of this gene is directly inhibited by the suppressor of cytokine signalling 1 (SOCS1) protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2020] 1 1 1 p31.3 63589792 63723086 - 65071494 65204775 - 65298912 65533429 - 1625126;1580863;1357942;1357935;5686839;6480464;5688379;6484113;6907045;8554872;19165137;18936997;18936998;19165138;18936996;13838745;19165139;19165135;19165132;18936995;19165136;11574921;13838743;150524360;150527842;150524353;14975290;40902620;150524355;150527843 10756075;12039028;12884916;14703438;17312100;18559588;21115385;21369693;21881215;22901011;23333931;23788652;25319391;26701727;26825585;27049718;27439782;28539123;28677798;28704535;28989534;29121062;29328487;29452839;32012267 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1341724;1656313;1692336;1693120;1719587;1771673;2130274;2175041 AL033825;AL034288;D1S2825;G22293;RH123697;SHGC-74938;SHGC-74942;SHGC-74955 AIIDE;JAK-1;JAK1A;JAK1B;JTK3 Janus kinase 1 (a protein tyrosine kinase);tyrosine-protein kinase JAK1 protein-coding ENSG00000162434 HGNC:6190 147795 1 64833229 65067746 - 1 64833223 65067754 - 69105 NR1I2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 This gene product belongs to the nuclear receptor superfamily, members of which are transcription factors characterized by a ligand-binding domain and a DNA-binding domain. The encoded protein is a transcriptional regulator of the cytochrome P450 gene CYP3A4, binding to the response element of the CYP3A4 promoter as a heterodimer with the 9-cis retinoic acid receptor RXR. It is activated by a range of compounds that induce CYP3A4, including dexamethasone and rifampicin. Several alternatively spliced transcripts encoding different isoforms, some of which use non-AUG (CUG) translation initiation codon, have been described for this gene. Additional transcript variants exist, however, they have not been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 q13.33 117908432 117946438 + 120982021 121020022 + 119500948 119537334 + 1580863;6480464;8554872;13524859;13782189;40902984 28303499;29204052;31490979 10473093;11114890;11297522;11408620;11668216;11865669;11891224;12072427;12397176;12413960;12477932;12485946;12569201;12578355;12606758;12644700;12760308;12909012;12920130;14702340;14977869;14977870;15252010;15316010;15322103;15331348;15489334;15535420;15604093;15610065;15618712;15630458;15690482;15713537;15772695;15919766;15933212;15985196;16085054;16144941;16219912;16297466;16328955;16452398;16455805;16472590;16507781;16556603;16606623;16608838;16691293;16831602;16834332;16837625;16841097;16857725;16952547;16973756;17028159;17048007;17050801;17088262;17262809;17279585;17327420;17404718;17418145;17429319;17436120;17438109;17507630;17526937;17573484;17576789;17635106;17712488;17761971;17764444;17827782;17828778;17876342;17924830;17925385;17962194;18056193;18095058;18096694;18192894;18220558;18268015;18276839;18294295;18305370;18305375;18381611;18391510;18502461;18518855;18765524;18784074;18800312;18831695;18978041;18981011;19010908;19011999;19034627;19115096;19124506;19129222;19141612;19144646;19171678;19173680;19232333;19274049;19297428;19401882;19460945;19470925;19505191;19516190;19593667;19617467;19702932;19739075;19746521;19833192;19842932;19878569;19898482;19902988;19913121;19934400;19940802;19958310;20082578;20107201;20171174;20218903;20222094;20346360;20354687;20361990;20379614;20413580;20518891;20531417;20538049;20538721;20624854;20628086;20635135;20719936;20818746;20819778;20836841;20840328;20846001;20861742;20876786;20970601;21127053;21245992;21292004;21316268;21323950;21329659;21342487;21359593;21391917;21402137;21438836;21461878;21517853;21532337;21596433;21733184;21742782;21747170;21805522;21808872;21830270;21873635;21913896;21918980;21954916;21977915;21988832;22000295;22023334;22050110;22076448;22093699;22126990;22166712;22185585;22285937;22292071;22333269;22453080;22453193;22750628;22829544;22939624;22952895;22968811;22976785;23160820;23160821;23288240;23303387;23479137;23503472;23525103;23527115;23536728;23562850;23574760;23602807;23609392;23614276;23840296;23878263;23977680;24052258;24088131;24097976;24166671;24184507;24204015;24232815;24315978;24316275;24329114;24362030;24384557;24436106;24438055;24486481;24523227;24604247;24732013;24755147;24859622;24924803;24952347;25007158;25182422;25202020;25231630;25252616;25265064;25268617;25297082;25455453;25542144;25579995;25616597;25678563;25680588;25740347;25831443;25835148;25848132;25916520;25916983;25934730;26026674;26063058;26091473;26119819;26141049;26228923;26232425;26267044;26340669;26355550;26366873;26391841;26417664;26490116;26504856;26534988;26535635;26549688;26783937;26855179;26879815;26920453;26924429;26934120;26936634;26962022;26994748;27013401;27041449;27085140;27116457;27121128;27197997;27233963;27279570;27440420;27448961;27482056;27506419;27515410;27706725;27836114;27876007;27918128;28077325;28198586;28327790;28356150;28414139;28473536;28575098;28742404;28777242;28840773;28927887;28945481;28970358;29196264;29199543;29212764;29269410;29358328;29369785;29432831;29470550;29654162;29736778;29760129;30009337;30021884;30076949;30566892;30778091;31039134;31549766;31581194;31676845;31739702;31771390;32232515;32387752;32561593;32839271;33048369;33076284;33093643;33142929;33164107;33300686;33333223;33361153;33444783;33570057;33686088;33742547;34226610;34439808;34504302;34612084;34644426;34689256;34862253;34944024;34944058;35053380;35159123;35168517;35184041;35212371;35296084;35372071;35442377;35723590;35742805;35906200;36233042;36503926;36657504;36951964;37349114;8125298;9489701;9727070;9770465;9784494 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PAR1;orphan nuclear receptor PXR;pregnane X nuclear receptor variant 2;pregnane X receptor;steroid and xenobiotic receptor APPROVED protein-coding ENSG00000144852 HGNC:7968 603065 3 119782101 119818487 + 3 119780484 119818487 + 69107 PTH parathyroid hormone This gene encodes a member of the parathyroid family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate a protein that binds to the parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor and regulates blood calcium and phosphate levels. Excess production of the encoded protein, known as hyperparathyroidism, can result in hypercalcemia and kidney stones. On the other hand, defective processing of the encoded protein may lead to hypoparathyroidism, which can result in hypocalcemia and numbness. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015] 11 11 11 p15.3 13639772 13643738 - 13470177 13474143 - 13513601 13517728 - 1580863;1598941;6480464;5135046;1598943;7242897;7242899;7242900;7242904;7242907;7242924;7242935;7242949;7240710;7207470;7242409;7242410;7242412;7242414;7242416;7242417;7242418;7242420;7242421;7242422;7242411;7242564;7242565;7242572;7242573;7242687;7242689;7242692;7242693;7242699;7242728;7242730;7242731;7242742;7242744;7242750;7207465;7207455;7242790;7242793;8554872;8655928;8699517 12046039;1302009;18480316;19395963;19570882;21335517;21777186;21826734;21939825;2212001;22312238;22517117;22581996;22634235;22647434;22688001;22777106;22859939;22902873;23043229;23066118;23121374;23161222;23168286;23211335;23243213;23261531;23344571;23345625;23447517;23460043;23467111;23470222;23486515;23499504;23528898;23529273;23534747;23543299;23548309;23548814;23585311;9054374 10499494;10523031;10623601;10837469;10913913;1125201;11278902;11329013;11467957;11551928;11604398;11814621;11918225;11956184;11984699;12036966;12195069;12207101;12364326;12369776;12403624;12477932;12490859;12893275;12905817;12914574;12947048;14506618;14718574;14730973;1474331;14969386;15035617;15070914;15070925;15080150;15186723;15227728;15240611;15297458;15340161;15472173;15489334;15504937;15514034;15515479;15639837;15707954;15769857;15808916;15824859;15826940;15890770;15917161;15962290;16081646;16105030;16117875;16169070;16272640;16362385;16412323;16475791;16677544;16682833;1672845;16762954;17121534;17351276;17696759;17823083;17976926;17990294;18056632;18061978;18165223;18166826;18240029;18279669;18280230;18283239;18285546;18348699;18499553;18539556;18551993;18583400;18627264;18649177;18676680;18782355;18798227;18821330;18945829;19019998;19057839;19170196;19230880;19250270;19370057;19384851;19386515;19397786;19453261;19524129;19539290;19557980;19565936;19570881;19625176;19672814;19674967;19690432;19692168;19696213;19723499;19809994;19874204;19913121;19918796;19965540;20005908;20056760;20097749;20156921;20349051;20452474;20471507;20498246;20558332;20578167;20601288;20628086;20634326;20639672;20641034;20654714;20654748;2069952;20808842;20809279;20820131;20872272;21076856;21082232;21178378;21203493;21248778;21306649;21383630;21389278;21389978;21426456;21465527;21576356;21590742;21611962;21656831;21705098;21777017;21873635;21881376;21888960;21932346;21956833;21968268;22059355;2215618;22190112;22337915;22355038;22377250;22405053;22407786;22442276;22456600;22540853;22582762;22763799;22972177;23045165;23111338;23123579;23165727;23168847;23190522;23228198;23286544;23348879;23393179;23493435;23509103;23525371;23596520;23606700;23609180;23635517;23701502;23814117;24039091;24133354;24171919;24202062;24247595;24397729;24429404;24487940;24626438;24676885;24700125;24779307;24849536;24877630;25007156;25095827;25124570;25140397;25218037;25231870;25241609;25242259;25271253;25394432;25438096;25468653;25554227;25562577;25616948;25879737;25891861;25913526;26021763;26287968;26299086;26303600;26304960;26339419;26398210;26451492;26662934;26834008;26851122;26867053;26880460;26997379;27012036;27086085;27300576;27432882;27530924;27546695;27582099;27756092;27927781;27993873;28104493;28112206;28363951;28609827;28634697;28730419;29128188;29176783;29348466;29572961;29779023;29794776;29952553;29956019;29969593;29987050;30018262;30053608;3005800;30066343;30134801;30518824;30718391;30806331;30902975;30947269;31106631;31383933;31778168;31954520;32192791;32242612;32296183;32306297;32398014;32421798;32751307;32770102;32807901;32827441;33725210;33895557;33933738;33961300;34027903;34332324;34655613;35165722;35953118;36162866;36321253;36795755;36977891;37664938;37712273;37815140;38632163;4474131;4521809;4721748;4833516;6220408;6885073;6950381;728431;7721880;7797503;7797535;8344299;8922395;9108031;9482662;9927325 5741 P01270;Q4VB48;Q9UD38 REVIEWED A29146;AA843660;AA889450;AC021269;AH002956;BC096142;BC096143;BC096144;BC096145;BG188276;BX103059;BX106232;CH471064;CP068267;NG_008962;NM_000315;NM_001316352;V00597;W52796 AAH96142;AAH96143;AAH96144;AAH96145;CAA01956;CAA23843;EAW68494;EAW68495;NP_000306;NP_001303281;P01270 P01270 1694910;1722377;1741903;1742573;2114600;2166767 G44342;G60260;GDB:186670;GDB:197901;PTH;STS-V00597 FIH1;PTH1 parathormone;parathyrin;parathyroid hormone 1;prepro-PTH;preproparathyroid hormone protein-coding ENSG00000152266 HGNC:9606 168450 11 13492054 13496181 - 11 13492054 13496181 - 69108 MATK megakaryocyte-associated tyrosine kinase The protein encoded by this gene has amino acid sequence similarity to Csk tyrosine kinase and has the structural features of the CSK subfamily: SRC homology SH2 and SH3 domains, a catalytic domain, a unique N terminus, lack of myristylation signals, lack of a negative regulatory phosphorylation site, and lack of an autophosphorylation site. This protein is thought to play a significant role in the signal transduction of hematopoietic cells. It is able to phosphorylate and inactivate Src family kinases, and may play an inhibitory role in the control of T-cell proliferation. This protein might be involved in signaling in some cases of breast cancer. Three alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] 19 19 19 p13.3 3715610 3739451 - 3728967 3752810 - 3777971 3801797 - 1580863;6480464;28912744 32228226 10080957;10329710;12063569;12122014;12429987;12477932;12782282;14702039;15057824;15302935;15329911;15489334;15748901;15890649;16168623;16189514;16273093;16344560;16574955;16707123;1722201;17492661;17934522;17999719;18029348;18292939;19299420;20804422;21078624;21697133;21799000;21873635;22305495;22623531;22939624;22973453;23251661;23901102;24510904;24728074;24947832;25814554;28514442;29513927;30021884;32665550;32814053;33767439;33961781;36931259;37788672;7516063;7530249;7536744;7936664;8125298;8134117;8288563;8999872;9038210;9171348;9255603;9461599 4145 B2RDR6;B3KNZ9;F1T0G6;K7EKC4;K7EKS5;K7ENL8;K7EPP2;K7EQV3;K7EQY5;K7ERY4;K7ES68;P42679;Q16176;Q9NST8 REVIEWED AB593100;AC005777;AH006874;AK055395;AK225834;AK315646;AL137754;BC000114;BC003109;BG396388;BM925586;BQ109562;CH471139;CP068259;DA592994;L18974;NM_002378;NM_139354;NM_139355;S71669;X77278;XM_011528018;XM_047438842;XM_047438843;XM_054321035;XM_054321036;XM_054321037 AAA16703;AAB30995;AAC60645;AAC62843;AAH00114;AAH03109;BAG38013;BAG51511;BAJ84040;CAA54493;CAB70906;EAW69284;EAW69285;EAW69286;EAW69287;NP_002369;NP_647611;NP_647612;P42679;XP_011526320;XP_047294798;XP_047294799;XP_054177010;XP_054177011;XP_054177012 P42679 1789362;1789364;1789366;2219170 G67865;G67866;G67868;MATK_2943 CHK;CTK;DKFZp434N1212;HHYLTK;HYL;HYLTK;Lsk;MGC1708;MGC2101 CSK homologous kinase;Csk-homologous kinase;Csk-type protein tyrosine kinase;HYL tyrosine kinase;hematopoietic consensus tyrosine-lacking kinase;hydroxyaryl-protein kinase;leukocyte carboxyl-terminal src kinase related;megakaryocyte-associated tyrosine-protein kinase;protein kinase HYL;tyrosine kinase MATK;tyrosine-protein kinase CTK;tyrosylprotein kinase protein-coding ENSG00000007264 HGNC:6906 600038 19 3777973 3801799 - 19 3777970 3802129 - 69112 PMP22 peripheral myelin protein 22 This gene encodes an integral membrane protein that is a major component of myelin in the peripheral nervous system. Studies suggest two alternately used promoters drive tissue-specific expression. Various mutations of this gene are causes of Charcot-Marie-Tooth disease Type IA, Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013] 17 17 17 p12 15157676 15193224 - 15073821 15109369 - 15133096 15168643 - 1358786;1358560;1580863;1358785;6480464;7240710;8554872;8699517;2312445 1556154;8630243;9040744;9409359 10211478;10212299;10330345;10489052;10632107;10663978;10697408;10704444;10737979;10806367;10982389;11140841;11438991;11456309;11545686;11835375;12107182;12119418;12207933;12211648;12402337;12439896;12477932;12497641;12578939;12796555;12823620;1297450;1303210;1303228;1303229;1303231;1303281;1349106;14581692;14709540;1497668;15050444;15083696;15099590;15099592;15205993;15489334;1552536;1552542;15555916;15564036;15755691;15786462;15891642;15955700;16199442;16215943;16326107;16436605;16437560;16463004;16481890;16683188;1677316;16912585;1721895;17620487;17707409;17824619;17917930;1822787;18353535;1835375;18438698;18592125;18642376;18698610;18795802;19259128;19290556;19322201;19447823;19493167;19705173;19830275;19888301;19909487;19913121;19930872;20093502;20301384;20301532;20301566;20453308;20538960;20571287;20628086;20842290;21159173;21194947;21252112;21337347;21429232;21518455;21590514;21666788;21670407;21692910;21827951;21873635;21988832;22000434;22006697;22131320;22180461;22243284;22765307;23224996;23243264;23279344;23291589;23468528;23635862;23639031;23689413;23740413;23743332;24078732;24321297;24623722;24646194;24812204;24819634;24830919;25030070;25085501;25243937;25385046;25416956;25522693;25910212;26076881;26102530;26110377;26154129;26378787;26486801;26544804;26629937;26859249;26921370;26977628;27279240;27288457;27386852;27422849;27577214;27623071;27749933;27862672;28234890;28336807;28374912;28748849;29127354;29246495;29544507;29771329;31213528;31372974;31586623;31688096;31993930;32296183;32356557;32393512;32506583;32513719;32642785;32647009;32657593;32693030;32814053;33675896;33893233;33933451;34205075;34332267;34421356;34996390;35501275;35886002;35974257;36253232;36511878;36581210;36949045;37337674;38301867;38565510;38743588;7518101;7675244;7728152;7762451;7825607;7929285;8012388;8105684;8252046;8275092;8422677;8482547;8500795;8510709;8541860;8615087;8655153;8777804;8786387;8988161;8995589;9004143;9040737;9055797;9187667;954484;9544841;9585367;9633821;9712007;9748013;9888385 5376 A0A2R8Y5L5;A0A6Q8PF08;A0A6Q8PF92;A0A6Q8PFD5;A0A6Q8PFS0;A8MU75;B4DUL1;J3KQW0;J3KT36;Q01453;Q6FH25;Q8WV01 REVIEWED AC005703;AF059314;AK290640;AK300690;AL833462;BC019040;BC091499;BF725606;BG424796;BQ212717;BQ232542;BQ694106;BX464118;CD519144;CH471108;CK818720;CP068261;CR541931;CR541953;D11428;DB466564;DB504971;DV460945;HY099893;HY119295;KR259962;KR259963;KR259964;L03203;M94048;NG_007949;NM_000304;NM_001281455;NM_001281456;NM_001330143;NM_153321;NM_153322;NR_104017;NR_104018;U08049;U08096;X65968;XM_024450806;XM_047436306;XM_054316516;XM_054316517 AAA36457;AAA58495;AAH19040;AAH91499;ALA62546;ALA62547;BAA01995;BAF83329;BAG62373;CAA46781;CAG46729;CAG46751;EAW89946;EAW89947;EAW89948;EAW89949;NP_000295;NP_001268384;NP_001268385;NP_001317072;NP_696996;NP_696997;Q01453;XP_024306574;XP_047292262;XP_054172491;XP_054172492 Q01453 1339796;1723413;1725577;1743455;1743457;1743459;1743461;1743463;1768177;1792550;1796532;1857373;2154811;2155376;2181728;5119941 D17S2006;D17S918;G10646;G62085;GDB:189307;GDB:335795;GDB:335798;GDB:335801;GDB:335804;GDB:335807;PMC153757P2;PMP22_384;RH118519;SHGC-11715;STS-D11428;WI-18423 CIDP;CMT1A;CMT1E;DSS;GAS-3;GAS3;HNPP;MGC20769;PMP-22;Sp110 Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1A (greatly reduced nerve conduction velocity, hereditary motor sensory neuropathy Ia);HMSNIA;growth arrest-specific 3;growth arrest-specific protein 3;peripheral myelin protein 22 kDa PROVISIONAL protein-coding ENSG00000109099 HGNC:9118 601097 17 15229779 15265326 - 17 15229773 15272292 - 69113 PDK4 pyruvate dehydrogenase kinase 4 This gene is a member of the PDK/BCKDK protein kinase family and encodes a mitochondrial protein with a histidine kinase domain. This protein is located in the matrix of the mitrochondria and inhibits the pyruvate dehydrogenase complex by phosphorylating one of its subunits, thereby contributing to the regulation of glucose metabolism. Expression of this gene is regulated by glucocorticoids, retinoic acid and insulin. [provided by RefSeq, Jul 2008] 7 7 7 q21.3 89911513 89924633 - 95050745 95063861 - 95212811 95225828 - 1580863;2307427;2307428;6480464;8554872 11795479;17310282 11001762;11485553;11486000;11701428;11978179;12145475;12477932;12573248;12582211;12606505;12676647;12690205;12853948;14702039;14966024;15047604;15489334;15516373;15581486;15618316;15721319;15776585;15955060;16344560;16757381;17652214;17669420;18468620;18519799;18658136;18660489;20715114;20877624;21852536;21873635;21883960;21904029;22019269;22020285;23050013;23842279;24837562;25164809;25311062;25609694;25794976;26469385;26506419;26560812;26728993;27001465;27181711;27456128;27456910;27641336;28003426;28208156;28514442;28594398;28814762;29128353;30021884;30093112;30342991;30868666;31099942;31106493;31330194;31351920;31595421;31809757;32216839;32296183;32323921;32390009;32444598;32707033;32856615;33221963;33257740;33626342;33739370;33763657;33819358;33961781;34165388;34252986;34370552;34800366;34817334;35080746;36154586;36259412;36635027;37098796;37224504;37385224;37624974;37737961;37863991;38096914;38554157;7499431;8125298;8798399;9787110 5166 A4D1H4;B3KU25;Q16654;Q53FG1 REVIEWED AC002451;AF334710;AH006639;AK096428;AK098151;AK223328;AK312424;BC040239;CH236949;CH471091;CP068271;DA923767;DB035430;KT585175;NG_047008;NM_002612;U54617 AAB67048;AAC50669;AAC50670;AAH40239;BAD97048;BAG35334;BAG53287;BAG53583;EAL24128;EAW76757;EAW76758;EAW76759;NP_002603;Q16654 Q16654 1651786;1651915;1736336;1797980;1847779;2181988 2094;A002R16;D13S839E;D7S2331;PDK4_1720;RH70675 FLJ40832 [Pyruvate dehydrogenase (acetyl-transferring)] kinase isozyme 4, mitochondrial;[Pyruvate dehydrogenase [lipoamide]] kinase isozyme 4, mitochondrial;pyruvate dehydrogenase kinase, isoenzyme 4;pyruvate dehydrogenase kinase, isozyme 4;pyruvate dehydrogenase, lipoamide, kinase isozyme 4, mitochondrial APPROVED protein-coding ENSG00000004799 HGNC:8812 602527 7 95583499 95596516 - 7 95583499 95596516 - 69115 CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B This gene encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor, which shares a limited similarity with CDK inhibitor CDKN1A/p21. The encoded protein binds to and prevents the activation of cyclin E-CDK2 or cyclin D-CDK4 complexes, and thus controls the cell cycle progression at G1. The degradation of this protein, which is triggered by its CDK dependent phosphorylation and subsequent ubiquitination by SCF complexes, is required for the cellular transition from quiescence to the proliferative state. Mutations in this gene are associated with multiple endocrine neoplasia type IV (MEN4). [provided by RefSeq, Apr 2014] 12 12 12 p13.1 18018828 18023831 + 12761576 12766570 + 12870302 12875303 + 734746;1580863;2299085;2293591;2293608;2293624;2293589;2293594;2293582;2293574;2293610;2293619;2299088;2299091;2293605;2293590;2293616;2293628;2293592;2293615;2293630;2293607;2293623;2293593;2293595;2293627;2299089;2299090;2293596;2289127;2293625;2293626;2289652;6480464;6484113;6907045;7240710;8694143;8554872;8699517;10045559;10045369;10045356;10045363;10043353;10045359;10045367;10045354;10045357;10045366;10450601;13673878;13673921;13673920;152998913;126908018;619590;2315050;155641261 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HGNC:1785 600778 12 12717368 12722369 + 12 12685498 12722369 + 69117 ATRN attractin This gene encodes both membrane-bound and secreted protein isoforms. A membrane-bound isoform exhibits sequence similarity with the mouse mahogany protein, a receptor involved in controlling obesity. A secreted isoform is involved in the initial immune cell clustering during inflammatory responses that may regulate the chemotactic activity of chemokines. [provided by RefSeq, Apr 2016] 20 20 20 p13 3513657 3693655 + 3399676 3579765 + 3451665 3631765 + 734623;1580863;1299186;5144214;6480464;8554872 10086355;12379762;20654690 10086356;10811918;11780052;12477932;12665801;12675230;1476071;14760718;15231747;15489334;16335952;16344560;16502470;16835316;17261078;18624398;19056867;19320733;19384953;19535787;20198559;20379614;21873635;22268729;22810586;23376485;23533145;25318887;26186194;28493104;28514442;28611215;28655764;29180619;29507755;29676528;33545068;33961781;34709727;35271311;35563538;35696571;35914814;36215168;8596018;9628581;9736737 8455 A8KAE5;B4DZ36;O60295;O75882;O95414;Q3MIT3;Q5TDA2;Q5TDA4;Q5VYW3;Q9NTQ3;Q9NTQ4;Q9NU01;Q9NZ57;Q9NZ58;Q9UC75;Q9UDF5 REVIEWED AA771958;AB011120;AF106861;AH009384;AK000356;AK293010;AK302730;AL109805;AL132773;AL353193;BC009724;BC101705;BE326239;CH471133;CP068258;DA368237;DB240822;EC440053;NG_029406;NM_001207047;NM_001323332;NM_139321;NM_139322 AAD03057;AAF72881;AAF72882;AAH09724;AAI01706;BAA25474;BAF85699;BAG63948;EAX10530;EAX10531;EAX10532;NP_001193976;NP_001310261;NP_647537;NP_647538;O75882 O75882 1336081;1651420;1670726;1734192;1793008;2122794;2177750;2177752;2178840;2183768;2184786 A005O05;D20S1122;D20S473;D20S516E;D20S813;D20S828;G18070;G20370;PMC18552P1;RH11545;Z94714 DPPT-L;KIAA0548;MGC126754;MGCA attractin-2;mahogany homolog;mahogany protein protein-coding ENSG00000088812 HGNC:885 603130 20 3471018 3651118 + 20 3471018 3651118 + 69119 PTEN phosphatase and tensin homolog This gene was identified as a tumor suppressor that is mutated in a large number of cancers at high frequency. The protein encoded by this gene is a phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase. It contains a tensin like domain as well as a catalytic domain similar to that of the dual specificity protein tyrosine phosphatases. Unlike most of the protein tyrosine phosphatases, this protein preferentially dephosphorylates phosphoinositide substrates. It negatively regulates intracellular levels of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate in cells and functions as a tumor suppressor by negatively regulating AKT/PKB signaling pathway. The use of a non-canonical (CUG) upstream initiation site produces a longer isoform that initiates translation with a leucine, and is thought to be preferentially associated with the mitochondrial inner membrane. This longer isoform may help regulate energy metabolism in the mitochondria. A pseudogene of this gene is found on chromosome 9. Alternative splicing and the use of multiple translation start codons results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Feb 2015] 10 10 10 q23.31 83369676 83474975 + 89613175 89718512 + 89623382 89731687 + 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WT1 regulator This gene encodes a tumor suppressor protein that selectively induces apoptosis in cancer cells through intracellular and extracellular mechanisms. The intracellular mechanism involves the inhibition of pro-survival pathways and the activation of Fas-mediated apoptosis, while the extracellular mechanism involves the binding of a secreted form of this protein to glucose regulated protein 78 (GRP78) on the cell surface, which leads to activation of the extrinsic apoptotic pathway. This gene is located on the unstable human chromosomal 12q21 region and is often deleted or mutated different tumors. The encoded protein also plays an important role in the progression of age-related diseases. [provided by RefSeq, Aug 2017] 12 12 12 q21.2 79652459 79751312 - 78509876 78608921 - 79978659 80084744 - 6480464;6484113;9835416;9835358;9835369;1302269;9835359;9835397;9850083;1299297;9835380;9835357;9835364;9835366;6907449;9835381 10349840;11323519;11421591;12836167;14705148;16403464;17136598;17179954;18055876;19352052;20067857;20724592;21596067;9701251 10393834;10602480;11278808;11382383;11585763;11755531;11910304;12242017;12477932;12565819;12644474;12685825;12717420;12897127;12917339;13680279;14627703;14702039;14755681;15001356;15090548;15146197;15246161;15316756;15359646;15489334;15657440;15671026;15831492;16051151;16169070;16229834;16369487;16382046;16720717;16966277;16969273;17332319;17881119;17883592;17893871;18029348;18041764;18085546;18281137;18506731;18650932;18660514;18676842;18836307;18922975;18951430;18991852;19099901;19250735;19470463;19632185;19801652;19823030;20082875;20127709;20360068;20368356;20433755;20468064;20473970;20514395;20561531;20637369;21328340;21526495;21555373;21567071;21764283;21873635;22184067;22532571;22863883;23062118;23204231;23398456;23472066;23583662;23760770;23770012;23886184;23906015;23975424;24282526;24418097;24457600;24457960;24503536;24523904;24711643;24795528;24890982;24931006;24992930;25001535;25195896;25218743;25297082;25373316;25495701;25544563;25662211;25670650;25803782;26246468;26344197;26496610;26618866;26638075;26643866;26760575;26777405;26797252;26977019;27175591;27545878;27568374;27684187;27830973;27901488;27938501;28259909;28514442;28625975;28652403;28718761;28720068;28986522;29115593;29330285;29502225;29507755;29672923;29695515;30148456;30232004;30363984;30518159;30560697;30606737;30833792;30979931;30987970;31091453;31240132;31324722;31332168;32129710;32135176;32439219;32517689;32575122;32649856;32687490;32819173;33545068;33644029;33729478;33742547;33762435;33961781;34079125;34316702;35013218;35054966;35199941;35251305;35271311;35446349;35568845;35676659;35704671;35831314;35833506;35944360;36114006;36199071;36244648;36273042;36526897;36574265;36861887;37267103;37689310;38334954;38761538;8797824;8889548;8943350;9790775 5074 A0A0B4J260;F8W1M8;H0YHP5;H0YI16;L8E7E1;O75796;Q6FHY9;Q8N700;Q96IZ0 REVIEWED AC027288;AC073569;AC073595;AF503628;AF541923;AK027848;AK095165;AY300794;BC007018;BC009637;CA313080;CH471054;CN280333;CP068266;CR536549;HF583688;HY035045;KT584756;NM_001354732;NM_001354733;NM_002583;U63809;XM_006719435;XM_017019378;XM_017019379;XM_047428916;XM_047428917;XM_047428918;XM_047428919;XM_054372151;XM_054372152;XM_054372153;XM_054372154;XR_008488594;XR_008488595;XR_944560;XR_944561 AAC24947;AAH07018;AAM27453;AAN23144;AAP43693;CAG38786;CCQ43185;EAW97346;EAW97347;EAW97348;EAW97349;NP_001341661;NP_001341662;NP_002574;Q96IZ0;XP_016874867;XP_016874868;XP_047284872;XP_047284873;XP_047284874;XP_047284875;XP_054228126;XP_054228127;XP_054228128;XP_054228129 Q96IZ0 1644945;2138234 RH65933;SGC34094 PAR4;Par-4 PRKC apoptosis WT1 regulator protein;PRKC, apoptosis, WT1, regulator;WT1-interacting protein;prostate apoptosis response 4 protein;prostate apoptosis response protein 4;prostate apoptosis response protein PAR-4;prostate apoptosis response-4;transcriptional repressor PAR4 APPROVED protein-coding ENSG00000177425 HGNC:8614 601936 12 79584879 79690964 - 12 79574979 79690964 - 69121 CEBPA CCAAT enhancer binding protein alpha This intronless gene encodes a transcription factor that contains a basic leucine zipper (bZIP) domain and recognizes the CCAAT motif in the promoters of target genes. The encoded protein functions in homodimers and also heterodimers with CCAAT/enhancer-binding proteins beta and gamma. Activity of this protein can modulate the expression of genes involved in cell cycle regulation as well as in body weight homeostasis. Mutation of this gene is associated with acute myeloid leukemia. The use of alternative in-frame non-AUG (GUG) and AUG start codons results in protein isoforms with different lengths. Differential translation initiation is mediated by an out-of-frame, upstream open reading frame which is located between the GUG and the first AUG start codons. [provided by RefSeq, Dec 2013] 19 19 19 q13.11 30484405 30486995 - 38482776 38485160 - 33790840 33793440 - 704404;1625368;1580863;704418;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10401206;10401187;6484269;10401190;10401191;10401192;10401224;10401269;10401270;28912744 12865412;14769913;16172914;17213233;19833158;21492414;21651979;21982926;23392676;23580622;32228226;9795105 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It has an essential role in the normal development of the urogenital system, and it is mutated in a small subset of patients with Wilms tumor. This gene exhibits complex tissue-specific and polymorphic imprinting pattern, with biallelic, and monoallelic expression from the maternal and paternal alleles in different tissues. Multiple transcript variants have been described. In several variants, there is evidence for the use of a non-AUG (CUG) translation initiation codon upstream of, and in-frame with the first AUG. Authors of PMID:7926762 also provide evidence that WT1 mRNA undergoes RNA editing in human and rat, and that this process is tissue-restricted and developmentally regulated. [provided by RefSeq, Mar 2015] 11 11 11 p13 32556060 32603819 - 32365901 32413663 - 32409321 32457085 - 1331525;1580623;1580624;1580863;2315543;2315539;2315541;2315542;2315545;2315544;6480464;7240710;8554872;8699517;155631310;155631277;153344578 12161615;12914969;1316081;15118671;18467665;19407365;19443388;19543245;19856421;27821145;33298161;8381965 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Circulating leptin binds to the leptin receptor in the brain, which activates downstream signaling pathways that inhibit feeding and promote energy expenditure. This protein also has several endocrine functions, and is involved in the regulation of immune and inflammatory responses, hematopoiesis, angiogenesis, reproduction, bone formation and wound healing. Mutations in this gene and its regulatory regions cause severe obesity and morbid obesity with hypogonadism in human patients. A mutation in this gene has also been linked to type 2 diabetes mellitus development. [provided by RefSeq, Aug 2017] 7 7 7 q32.1 122684619 122700967 + 127668567 127684917 + 127881331 127897682 + 407572512;407424613;1625125;1331525;1580863;1357910;1357909;1643130;2311130;2311134;2311137;2311132;2311124;2311125;2311127;2311131;2311126;2311140;5128777;5128781;5128870;5128772;5128788;5128629;5128846;5128513;5128624;5128771;5128780;5128850;5128676;5128815;5128551;5128697;5128844;5128589;5128875;5128817;5128818;5128549;5128819;5128823;5128507;5128773;5128517;5128869;5128871;5128778;5128597;5128713;5128718;5128579;5128547;6480464;6484113;6909133;6907045;6907074;6907119;7240710;8699517;8694425;8694468;8554872;10053612;10053616;10053617;10053572;10053615;10053625;10053622;10053630;10053631;10053632;10053634;10053636;10053638;10411887;10411894;8549777;12904911;21201249;21201250;25330346;25330348;25330351;21410183;15039399;21201248;14696785;25330349;25330350;2311139;11552763 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homolog of;obesity factor 1643260;1643439;1643497;1643500;1643511;2289166;2289223 BW101_H;BW191_H;BW256_H;BW257_H;BW258_H;SLEP5_H;SLEP9_H protein-coding ENSG00000174697 HGNC:6553 164160 7 128241278 128257629 + 7 128241278 128257629 + 69125 ALDOC aldolase, fructose-bisphosphate C This gene encodes a member of the class I fructose-biphosphate aldolase gene family. Expressed specifically in the hippocampus and Purkinje cells of the brain, the encoded protein is a glycolytic enzyme that catalyzes the reversible aldol cleavage of fructose-1,6-biphosphate and fructose 1-phosphate to dihydroxyacetone phosphate and either glyceraldehyde-3-phosphate or glyceraldehyde, respectively. [provided by RefSeq, Jul 2008] 17 17 17 q11.2 23759160 23762978 - 23924260 23928078 - 26900138 26903913 - 734555;1300048;1580863;2301132;2301133;2301134;2301136;6480464;6907045 16356555;17053973;17182680;3105602;3830170 11399750;11876650;12477932;15489334;15537755;15589842;16196087;16916647;17500595;19034380;19056867;19110265;19405953;19686046;20381070;20458337;21139048;21145461;21492153;21653829;21873635;21890473;21906983;21963094;21987572;21988832;22053931;2209624;22505724;22658674;22863883;22939629;23000965;23376485;23533145;23824909;23874603;24163370;24525694;24816145;24993527;24999758;25416956;25798074;25910212;25921289;25963833;26186194;26344197;26496610;2731939;28443643;28514442;28524877;29507755;29564676;29845934;29872149;29924966;30097533;30396920;30397336;30575818;30884312;30948266;31067453;31409639;31515488;31536960;31586073;31980649;32235678;32296183;32502493;3267224;32963011;33242559;33274599;33664453;33916271;33961781;34349018;34456184;35012549;35063084;35147255;35156780;35235311;35271311;35384245;35446349;35777956;35831314;35918402;35944360;36012204;36114006;36215168;36217030;36652389;3674018;36945054;36997056;37031206;37071682;37164154;38334954;39358380;5230152;6696436;8619474;9110174;9244396 230 A0A024QZ64;A8MVZ9;B2R5R3;B7Z1Y2;C9J8F3;J3KSV6;J3QKK1;J3QKP5;K7EKH5;P09972;Q3SYL3;Q6FH94;Q6P0L5 REVIEWED AC005726;AF054987;AK293453;AK293623;AK293693;AK294091;AK294157;AK296039;AK296053;AK312281;BC003613;BC065565;BC103760;BC106925;BC106926;BF345067;BT007006;CH471159;CP068261;CR541862;CR541881;GQ891338;HI574194;NM_005165;X05196;X07292;XM_005257949;XM_011524556;XM_054315543;XM_054315544 AAC09348;AAH03613;AAH65565;AAI03761;AAI06926;AAI06927;AAP35652;ADO22200;BAG35210;BAH11512;BAH11551;BAH11572;BAH11668;BAH11685;BAH12243;BAH12245;CAA28825;CAA30270;CAG46660;CAG46679;CBX47586;EAW51104;EAW51105;NP_005156;P09972;XP_005258006;XP_011522858;XP_054171518;XP_054171519 P09972 1663727;1698818;2107827 ALDOC_8198;G21480;RH102973 ALDC aldolase 3;aldolase C, fructose-bisphosphate;aldolase c, fructose-biphosphate;brain-type aldolase;fructoaldolase C;fructose-1,6-biphosphate triosephosphate lyase;fructose-bisphosphate aldolase C APPROVED protein-coding ENSG00000109107 HGNC:418 103870 17 28573120 28576895 - 17 28573115 28576948 - 69130 GCKR glucokinase regulator This gene encodes a protein belonging to the GCKR subfamily of the SIS (Sugar ISomerase) family of proteins. The gene product is a regulatory protein that inhibits glucokinase in liver and pancreatic islet cells by binding non-covalently to form an inactive complex with the enzyme. This gene is considered a susceptibility gene candidate for a form of maturity-onset diabetes of the young (MODY). [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p23.3 27565881 27592728 + 27573210 27600055 + 27719706 27746551 + 1598592;1580863;1626607;2315986;2315985;2315983;6480464;7242280;7242279;7242423;8554872;401794578;401794577 11473043;12739015;14627435;18556336;19241058;19861489;21411509;21980298;27599772;7599772 10588736;10601273;11522786;11756407;12477932;12591926;15815621;16344560;16401311;17082186;17186219;17828387;18008060;18179892;18193043;18193044;18439548;18454146;18596051;18678614;19056598;19060906;19060910;19060911;19068216;19073768;19148283;19247372;19503597;19526250;19533084;19643913;19651812;19656773;19760754;19847674;19890391;19913121;19936222;19937311;20081857;20081858;20139978;20160193;20161779;20162742;20162743;20167577;20185807;20352598;20383146;20490451;20570916;20571754;20574426;20625834;20628086;20628598;20657596;20661421;20668700;20679960;20682687;20686565;20691829;20693352;20705733;20800603;20802025;20864672;20879858;20884846;20889853;21036910;21054877;21071687;21072187;21102463;21114848;21236713;21300955;21318467;21386085;21454522;21511510;21569451;21643755;21674002;21789219;21829377;21873635;21886157;21909109;21943158;21988832;22001757;22015968;22038520;22105854;22139419;22182842;22286219;22359512;22395765;22399527;22508271;22517333;22553379;22558069;22581228;22716779;22747683;22829776;22916037;22956255;23022100;23118302;23263486;23307301;23362303;23383164;23416328;23505323;23586973;23621087;23726366;23733961;23800943;23840762;23894584;23903356;23957911;23989113;24023260;24068962;24097068;24146201;24178511;24385677;24386095;24477042;24498332;24535998;24568320;24785259;24804806;24816252;24879641;24891332;24918535;25167786;25187374;25283508;25288136;25369983;25692341;25920552;25976242;26043229;26115082;26136510;26174136;26261636;26290326;26291577;26432016;26433129;26515422;26578543;26620281;26799416;27015186;27146014;27455017;27554451;27660121;27752939;28053049;28385800;28436986;28679452;28683826;29410004;29493856;29648650;29844224;29858861;30055620;30091126;30176313;30352097;30375486;30527264;30616151;30710115;31255630;31305457;31308433;31357711;31369557;31924263;32296183;32556615;33243135;33961781;34655193;35156780;35276241;35328045;35657990;36243233;37081070;37524927;37648893;37829557;38101397;38334954;39042259;7508874;8589523;8626423;8662230;9000692;9570959 2646 A0A0C4DFN2;A1L4C2;B4DPQ2;B4E1D0;H7C1B4;H7C4D3;Q14397;Q53RY6;Q99522 REVIEWED AC074117;AK291846;AK298448;AK303784;AK309599;AY320034;BC130481;BC130483;CD368544;CH471053;CP068276;DA011063;NG_028024;NM_001486;XM_011532763;XM_017003796;XM_017003797;XM_054341356;XM_054341357;XM_054341358;XR_001738699;XR_008486322;Y09592;Y09593;Z48475;Z48476 AAI30482;AAI30484;AAP72013;AAY14850;BAF84535;BAG60664;BAG64742;CAA70779;CAA88367;CAB61828;EAX00568;NP_001477;Q14397;XP_011531065;XP_016859285;XP_016859286;XP_054197331;XP_054197332;XP_054197333 Q14397 1646393;1648467;1761319 RH12389;SHGC-145328;SHGC-35430 FGQTL5;GKRP glucokinase (hexokinase 4) regulator;glucokinase (hexokinase 4) regulatory protein;glucokinase regulatory protein;hexokinase 4;hexokinase 4 regulator APPROVED protein-coding ENSG00000084734 HGNC:4196 600842 2 27496839 27523684 + 2 27496839 27523684 + 69132 BRCA1 BRCA1 DNA repair associated This gene encodes a 190 kD nuclear phosphoprotein that plays a role in maintaining genomic stability, and it also acts as a tumor suppressor. The BRCA1 gene contains 22 exons spanning about 110 kb of DNA. The encoded protein combines with other tumor suppressors, DNA damage sensors, and signal transducers to form a large multi-subunit protein complex known as the BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC). This gene product associates with RNA polymerase II, and through the C-terminal domain, also interacts with histone deacetylase complexes. This protein thus plays a role in transcription, DNA repair of double-stranded breaks, and recombination. Mutations in this gene are responsible for approximately 40% of inherited breast cancers and more than 80% of inherited breast and ovarian cancers. Alternative splicing plays a role in modulating the subcellular localization and physiological function of this gene. Many alternatively spliced transcript variants, some of which are disease-associated mutations, have been described for this gene, but the full-length natures of only some of these variants has been described. A related pseudogene, which is also located on chromosome 17, has been identified. [provided by RefSeq, May 2020] 17 17 17 q21.31 37853171 37934354 - 38449840 38530994 - 41196312 41322344 - 1580863;1599502;734655;734657;734656;1599497;1578504;2293150;2293156;2293014;2293154;2293190;2293149;2293151;2293153;2298941;2298942;2293155;2293152;2289042;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8662965;8693672;8661237;10059406;8699517;11535066;127284854;126925963;127229935;126925959;126925962;127229946;126790575;126925960;126925968;126925956;126925966;127229936;127229948;127284852;9589059;126925961;126925969;127229949 10398279;10442317;11497291;11889595;12203372;12533509;12773202;16498454;16533773;17384678;17505536;18094410;18182994;18204050;18256760;18269736;18400253;18443292;18483361;20679336;20862552;21575522;23128816;23335114;23569343;23633032;23749772;24239235;24326623;24443257;24647116;25266802;25861310;27211102;27422796;28857155;33583275;7907678;8589721;9167459;9700175 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onset;breast cancer type 1 susceptibility protein;early onset breast cancer 1;protein phosphatase 1, regulatory subunit 53;truncated BRCA1;truncated breast and ovarian cancer susceptibility protein 1;truncated breast cancer 1 2292917;2292991;2292992;2303079 MAMTS45_H;PRSTS123_H;PRSTS128_H;PRSTS133_H APPROVED protein-coding ENSG00000012048 HGNC:1100 113705 17 43044295 43170327 - 17 43044295 43170245 - 69133 MYBBP1A MYB binding protein 1a This gene encodes a nucleolar transcriptional regulator that was first identified by its ability to bind specifically to the Myb proto-oncogene protein. The encoded protein is thought to play a role in many cellular processes including response to nucleolar stress, tumor suppression and synthesis of ribosomal DNA. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013] 17 17 17 p13.2 4454387 4470874 - 4388940 4405430 - 4442199 4458679 - 6480464;8554872 10607837;10644447;11230166;11779876;11790298;12171929;12429849;12477932;12769854;12777385;14676191;14702039;14744933;15302935;15489334;15635413;16210410;16413759;16565220;16603771;16964243;17081983;17196614;17314511;17353931;17932509;18029348;18059336;18660489;19276281;19321449;19596686;19602484;19928837;19946888;20020773;20085707;20177074;20211142;20348541;20360068;20467437;20810990;21145461;21182205;21244100;21297583;21386990;21471221;21531708;21654808;21832049;21873635;21907836;22147730;22174317;22339894;22586326;22645127;22658674;22681889;22686419;22751105;22939629;22952844;23056166;23125841;23129390;23178491;23209159;23240041;23388179;23555303;23583237;23602568;24134843;24175631;24375404;24457600;24639526;24711643;24923560;24981860;25010285;25303791;25315684;25543088;25612917;25665578;25798074;25825154;25921289;25948554;26044184;26044764;26186194;26344197;26446488;26472760;26496610;26549023;26760575;26816005;26831064;27049334;27173435;27248496;27634302;27684187;27880917;28302793;28330616;28416769;28514442;28515276;28655758;28685749;28902428;28977666;29117863;29128334;29180619;29229926;29298432;29331416;29449217;29459360;29467282;29478914;29507755;29511296;29547122;29568061;29802200;29844126;29845934;29911972;29955894;29991511;30021884;30196744;30209976;30258100;30274258;30404004;30415952;30462309;30463901;30554943;30575818;30585729;30804502;30884312;30940648;30948266;31048545;31059266;31066170;31073040;31091453;31180492;31343991;31586073;31620119;31665637;31685992;31822558;31871319;31980649;31995728;32129710;32160526;32416067;32433965;32513696;32529326;32538781;32665550;32687490;32698014;32780723;32807901;32877691;32971831;33005030;33022573;33024031;33226137;33239621;33301849;33306668;33397691;33568778;33644029;33658012;33729478;33731348;33766124;33916271;33957083;33961781;34029587;34079125;34091597;34244482;34244565;34316702;34349018;34373451;34591612;34650049;34718347;34728620;34901782;35013218;35032548;35140242;35253629;35256949;35271311;35439318;35446349;35485735;35487060;35509820;35563538;35575683;35676659;35776542;35785414;35819319;35833506;35844135;35850772;35915203;35941108;35944360;36057605;36114006;36180527;36180891;36199071;36215168;36243803;36244648;36273042;36373674;36424410;36526897;36574265;36597993;36634849;36880596;36912080;37001908;37071682;37117185;37167062;37267103;37298588;37314180;37314216;37317656;37616343;37704626;37827155;38113892;38280479;38697112;39231216;39358380;8302594;8889548;9447996 10514 I3L1L3;I3L2H8;I3L311;Q86VM3;Q9BQG0;Q9BW49;Q9P0V5;Q9UF99 REVIEWED AC118754;AF147709;AK095205;AK293458;AK301622;AK303150;AK307948;AL133098;AL136595;AY093673;BC000641;BC050546;BF111023;CB243989;CH471108;CP068261;DC346952;NG_047119;NM_001105538;NM_014520;XM_011523616;XM_024450536;XM_047435119;XM_054314704;XM_054314705;XM_054314706;XR_002957950 AAF33021;AAH00641;AAH50546;AAM44451;BAG56953;BAG63107;BAG64253;CAB61409;CAB66530;EAW90435;EAW90436;EAW90437;NP_001099008;NP_055335;Q9BQG0;XP_011521918;XP_024306304;XP_047291075;XP_054170679;XP_054170680;XP_054170681 Q9BQG0 1645250 STS-AA009738 FLJ37886;P160;PAP2;Pol5 MYB binding protein (P160) 1a;myb-binding protein 1A;p53-activated protein-2 APPROVED protein-coding ENSG00000132382 HGNC:7546 604885 17 4538904 4555384 - 17 4538897 4555386 - 69134 OSM oncostatin M This gene encodes a member of the leukemia inhibitory factor/oncostatin-M (LIF/OSM) family of proteins. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature protein. This protein is a secreted cytokine and growth regulator that inhibits the proliferation of a number of tumor cell lines. This protein also regulates the production of other cytokines, including interleukin 6, granulocyte-colony stimulating factor and granulocyte-macrophage colony stimulating factor in endothelial cells. This gene and the related gene, leukemia inhibitory factor, also present on chromosome 22, may have resulted from the duplication of a common ancestral gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes an isoform that is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Jan 2016] 22 22 22 q12.2 14458501 14462523 - 28988818 28992840 - 30658818 30662840 - 1580863;6480464;6484113;6907045;8554872;30296672 32407669 10556323;10591208;10997905;11711546;11777927;11811789;11818668;11839742;11936950;12061840;12061841;12090757;12138373;12218157;12391243;12477932;12531804;12640208;12692260;12707269;15146412;1536831;1542793;1542794;15461802;15489334;15712220;15809742;15831292;15837947;15863389;16051226;16369169;16713283;16802343;17009243;17028186;17081797;1717982;17372020;17471233;17604327;17761945;17881458;17979974;18028996;18187666;18317962;18398932;18499891;18564531;18637848;18772145;18981157;19019853;19086053;19148539;19158240;19158344;19342253;19565514;19652200;19913121;19916861;20088942;20101226;20149034;20189410;20237496;2026606;20408777;20626292;20628086;20650266;20661773;21196532;21376322;21399633;21399864;21457934;21481226;21775705;21832049;21873635;21900206;21912637;21965736;21975934;22051730;22056139;22082156;22267310;22267707;22829597;22931588;22982441;23128233;2325640;23313749;23584474;23621172;23735324;23867565;24297795;24381786;24418171;24600984;24710357;25241761;25252914;25735629;25804939;25840724;25845347;25849622;25954856;26186194;26198770;26304992;26311783;26355153;26399567;27107012;27211553;27349249;27486982;27676154;2779549;27892764;27993536;28053127;28106823;28288136;28368383;28471981;28514442;28560754;28729401;28972028;29269396;29511087;29526757;29898744;30091322;30142324;30373773;30670533;30930146;31461490;31753913;31861914;31930328;32325460;32359099;32652496;32678942;32690652;32703406;33216732;33624092;33923774;33961781;33990221;34011405;34037532;34102284;34117193;34301760;34534575;34547509;34674925;34921158;34933172;35020406;35064579;35163735;3540948;36054964;36623776;36856919;37047067;37247926;37476931;38035099;38151020;38953214;7508917;7867561;8406444;8422753;8999038;9847074;9920829 5008 B5BUQ7;B5MC70;B5MCX1;P13725;Q6FHP8;Q9UCP6 REVIEWED AB451493;AC004264;AF129855;AH001516;BC011589;BM562358;CD368803;CH471095;CP068256;CR456534;CR541703;CR981101;NM_001319108;NM_020530;XM_047441387;XM_054325661 AAA36388;AAC05173;AAD31435;AAH11589;BAG70307;CAG30420;CAG46504;EAW59864;EAW59865;NP_001306037;NP_065391;P13725;XP_047297343;XP_054181636 P13725 1742273;1742275;1744387;2162955 GDB:194718;GDB:194719;GDB:452636;STS-M27288 MGC20461 oncostatin-M protein-coding ENSG00000099985 HGNC:8506 165095 22 30262829 30266851 - 22 30262829 30266851 - 69136 HNF1B HNF1 homeobox B This gene encodes a member of the homeodomain-containing superfamily of transcription factors. The protein binds to DNA as either a homodimer, or a heterodimer with the related protein hepatocyte nuclear factor 1-alpha. The gene has been shown to function in nephron development, and regulates development of the embryonic pancreas. Mutations in this gene result in renal cysts and diabetes syndrome and noninsulin-dependent diabetes mellitus, and expression of this gene is altered in some types of cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009] 17 17 17 q12 32869487 32928989 - 33120547 33179209 - 36046434 36105050 - 1601484;2312750;2312751;2312748;2312749;6480464;6484113;6907045;7240710;8554872;8699517;10402549 11317673;15068978;15883474;16971658;17971380;19417042 10484768;10720943;11085914;11206404;11242053;11668623;11716293;11845237;11845238;11880302;11918730;12012276;12148114;12161522;12477932;12675839;14583183;14633622;15067324;15111528;15355349;15486044;15489334;15509593;15522234;15647252;15660195;15961790;16249435;16258507;16297991;16443774;16479257;16562587;16676400;1677179;16781669;16793932;16801329;16873704;17116179;17267738;17327436;17503391;17603485;17878605;17922147;17923767;17924661;17928287;18029348;18037103;18065799;18066692;18212765;18264096;18264097;18332101;18393978;18399756;18418350;18426861;18509286;18536653;18644064;18758462;18794092;18811724;19168595;19228875;19247372;19318432;19320191;19324937;19346182;19361964;19366831;19389850;19423541;19487294;19549807;19627283;19741195;19760597;19767753;19767754;19833888;19866473;19900942;19902474;19913121;19924231;19959718;19998368;20025686;20075150;20155289;20161779;20203524;20211142;20215779;20301620;20301750;20378641;20379614;20384434;2044952;20450899;20460480;20526366;20538322;20543213;20571754;20581827;20590552;20628086;20633866;20668890;20676098;20682687;20690139;20712903;20717903;2081590;20878950;20879858;20889853;21071540;21130072;21160077;21163139;21281489;21380624;21438902;21496868;21499250;21576123;21743057;21775974;21873635;21982019;22034641;22051731;22060211;22114815;22160269;22269832;22299039;22495362;22587559;22591187;22641569;22730461;22747504;22961080;23193118;23203386;23237209;23300827;23535649;23535730;23539225;23704921;23725647;23945395;23979948;24040285;24071869;24103020;24105991;24119877;24204001;24254850;24332637;24387224;24509480;24698406;24740154;24804869;24897035;24953961;24968817;25052070;25177939;25256560;25324567;25367728;25378557;25441779;25500806;25536396;25551297;25638216;25741167;25884453;25885815;26022541;26030369;26166716;26214421;26311117;26329304;26339401;26520442;26555949;26574638;26669242;26685938;26945423;27001343;27059371;27196561;27229139;27234567;27286685;27297286;27321323;27321324;27346421;27520560;27615128;27684187;27732966;27838256;27929632;28214017;28219405;28241454;28274157;28324003;28420700;28502589;28577853;28591938;28600106;28684878;28807937;28881510;29406331;29478894;29735694;29753846;29764441;29792621;29927023;30021660;30032214;30053805;30365659;30481753;30525249;30725063;31038395;31229598;31322170;31361318;31361605;31481685;31636385;31825128;32296183;32329795;32344865;32388583;32488808;32495507;32561848;32816058;32908313;33011132;33051485;33173410;33174391;33580750;33713542;33950347;33961781;34450036;34653285;34953915;34997048;35140242;35179657;35675826;35696768;36282544;36331019;36426859;36511816;36520027;36522156;36672242;36894709;37632214;37737534;38216274;38788724;39337310;39388351;39408938;7900999;9398836;9671480 6928 A0A087WXS2;A0A087WZC2;A0A0C4DGS8;B4DKM3;E0YMJ6;E0YMJ7;E0YMJ8;E0YMJ9;P35680;Q6FHW6 REVIEWED AC091199;AC113211;AC243571;AH006912;AI797324;AK290131;AK296633;AK298393;BC017714;BT007126;CH471199;CP068261;CR536572;DC340648;HM116553;HM116554;HM116555;HM116556;KT584193;NG_013019;NM_000458;NM_001165923;NM_001304286;NM_001411100;X58840;X71348;XM_011525161;XM_011525162;XM_011525163;XM_011525164;XM_047436630;XM_047436631;XM_054317025;XM_054317026;XM_054317027;XM_054317028;XM_054317029;XM_054317030;XM_054317031;XM_054329318;XM_054329319;XM_054329320;XM_054329321;XM_054329322;XM_054329323 AAC63388;AAH17714;AAP35790;ADM43490;ADM43491;ADM43492;ADM43493;BAF82820;BAG59235;BAG60628;CAA41652;CAB59223;CAG38809;EAW57602;EAW57603;NP_000449;NP_001159395;NP_001291215;NP_001398029;P35680;XP_011523463;XP_011523464;XP_011523465;XP_011523466;XP_047292586;XP_047292587;XP_054173000;XP_054173001;XP_054173002;XP_054173003;XP_054173004;XP_054173005;XP_054173006;XP_054185293;XP_054185294;XP_054185295;XP_054185296;XP_054185297;XP_054185298 P35680 1335005;1661057;1688686;1704728;1722619;2114108;2123950;2189531 D17S1788;D17S1995;G60393;RH76353;SHGC-79644;TCF2;UniSTS:233983;WI-7310 ADTKD3;FJHN;HNF-1-beta;HNF-1B;HNF1beta;HNF2;HPC11;LF-B3;LFB3;MODY5;RCAD;T2D;TCF-2;TCF2;VHNF1 HNF1 beta A;hepatocyte nuclear factor 1-beta;homeoprotein LFB3;transcription factor 2;transcription factor 2, hepatic;variant hepatic nuclear factor 1 protein-coding ENSG00000275410;ENSG00000276194 HGNC:11630 189907 17 37686431 37745059 - 17 37686431 37745059 - 69137 RASGRP1 RAS guanyl releasing protein 1 This gene is a member of a family of genes characterized by the presence of a Ras superfamily guanine nucleotide exchange factor (GEF) domain. It functions as a diacylglycerol (DAG)-regulated nucleotide exchange factor specifically activating Ras through the exchange of bound GDP for GTP. It activates the Erk/MAP kinase cascade and regulates T-cells and B-cells development, homeostasis and differentiation. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. Altered expression of the different isoforms of this protein may be a cause of susceptibility to systemic lupus erythematosus (SLE). [provided by RefSeq, Jul 2008] 15 15 15 q14 15547460 15623931 - 36567596 36644224 - 38780304 38857015 - 633848;1580863;6480464;6907045;8554872 9789079 10087292;10807788;11257115;12477932;12845332;14583629;15334074;15829980;15899849;16076873;16344560;17190838;17283063;17353931;17576779;17658605;17702895;17878389;18711365;18760455;18840781;19058789;19100522;19465406;19933860;19960345;20670164;21815871;21829393;21856938;21873635;21966541;21968647;21976405;22116551;22939629;22961080;23128233;23908768;24132900;24390342;26076219;26549032;27417588;27663674;27776107;27804980;28912101;28952923;28986522;29155103;29655291;29905030;30030704;31120617;31164884;31237864;32612143;32830401;33065764;35204828;35271311;36675167;38730425;39238192;9582122 10125 A0A8V8TL86;A0A8V8TLA7;A0A8V8TMY1;A0A8V8TMY7;B2RA89;H0YKM0;H0YKP8;H0YMT0;H0YN83;H0YNG8;H0YNK9;O95267;Q56CZ0;Q58G75;Q59HB1;Q5I3A8;Q6GV31;Q6NX39;Q7LDG6;Q9UI94;Q9UNN9 REVIEWED AA742351;AB208848;AC116158;AC124306;AF081195;AF081197;AF106071;AK295097;AK314091;AK316067;AY634315;AY858556;AY954625;AY966005;BC032849;BC067298;BC109296;BC109297;BU431038;CH471125;CP068263;DA993002;KF456047;NG_023268;NM_001128602;NM_001306086;NM_005739;XM_005254114;XM_011521151;XM_017021860;XM_047432073;XM_047432074;XM_047432075;XM_047432076;XM_047432077;XM_047432078;XM_054377171;XM_054377172;XM_054377173;XM_054377174;XM_054377175;XM_054377176 AAC79699;AAC97349;AAF21898;AAH67298;AAI09297;AAI09298;AAT47482;AAW32406;AAX54699;AAX76907;BAD92085;BAG36786;BAG58133;BAH14438;EAW92372;NP_001122074;NP_001293015;NP_005730;O95267;XP_047288029;XP_047288030;XP_047288031;XP_047288032;XP_047288033;XP_047288034;XP_054233146;XP_054233147;XP_054233148;XP_054233149;XP_054233150;XP_054233151 O95267 1684503;1718689;1736530;1765581;2117304;2145743;2159768;2175570 D15S732E;RH123035;RH68073;RH99024;SHGC-149041;SHGC-36087;SHGC-64063;WI-22267 CALDAG-GEFI;CALDAG-GEFII;IMD64;MGC129998;MGC129999;RASGRP;V;hRasGRP1 RAS guanyl nucleotide-releasing protein 1;RAS guanyl releasing protein 1 (calcium and DAG-regulated);RAS guanyl-releasing protein 1;calcium and DAG-regulated guanine nucleotide exchange factor II;calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor II;guanine nucleotide exchange factor, calcium- and DAG-regulated, Rap1A;ras activator RasGRP APPROVED protein-coding ENSG00000172575 HGNC:9878 603962 15 38488103 38564814 - 15 38488103 38565575 - 69139 NPPB natriuretic peptide B This gene is a member of the natriuretic peptide family and encodes a secreted protein which functions as a cardiac hormone. The protein undergoes two cleavage events, one within the cell and a second after secretion into the blood. The protein's biological actions include natriuresis, diuresis, vasorelaxation, inhibition of renin and aldosterone secretion, and a key role in cardiovascular homeostasis. A high concentration of this protein in the bloodstream is indicative of heart failure. The presence of myocardial injury is a significant predictor of mortality in hospitalized coronavirus disease 2019 (COVID-19) patients, and there is evidence of increased levels of natriuretic peptide B in hospitalized non-survivor COVID-19 patients. The protein also acts as an antimicrobial peptide with antibacterial and antifungal activity. Mutations in this gene have been associated with postmenopausal osteoporosis. [provided by RefSeq, Aug 2020] 1 1 1 p36.22 11031156 11032627 - 11840108 11841579 - 11917521 11919002 - 1580138;1580139;1580143;1580863;1580140;70484;1626243;1642202;1642205;1642206;1642191;1642194;1642195;1642192;1642199;1642203;1642265;1642266;1642294;2324684;2293330;2324680;5685647;5685654;5685644;5685653;5685657;5685645;5685651;6480464;5685652;5685663;7248593;7297044;7247627;7248594;7248603;7247622;7248605;7247624;7247731;7247724;7246912;1580154;7247316;7247634;7246907;7246914;7247621;7247632;7327171;7247623;7247715;7248591;7248670;7297051;7247628;7247629;7248660;7246908;7247620;7247315;6907405;1642196;30296681;14696737;32698682;30296677;14701038;30309200;30296679;30296680;12910116;11252017;329955450;401900684;11526363;11252030;401793741;401793746;401940178;401794453 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4879 B0ZBE9;P16860;Q6FGY0;Q9P2Q7 REVIEWED AB037521;AB084517;AB265677;AJ708502;AL021155;BC025785;CH471130;CP068277;CR541976;CR542003;D16641;EU326309;M25296;M31776;NM_002521;U34833 AAA35603;AAA36355;AAH25785;ACA05917;BAA04067;BAA90441;BAD06457;BAF64842;CAG46774;CAG46800;EAW71718;EAW71719;NP_002512;P16860 P16860 1777546 G09534 BNP;Iso-ANP brain natriuretic factor prohormone;brain type natriuretic peptide;gamma-brain natriuretic peptide;natriuretic peptide precursor B;natriuretic peptides B;natriuretic protein;preproBNP;proBNP APPROVED protein-coding ENSG00000120937 HGNC:7940 600295 1 11857464 11858945 - 1 11857464 11858945 - 69142 MDK midkine This gene encodes a member of a small family of secreted growth factors that binds heparin and responds to retinoic acid. The encoded protein promotes cell growth, migration, and angiogenesis, in particular during tumorigenesis. This gene has been targeted as a therapeutic for a variety of different disorders. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2012] 11 11 11 p11.2 46550196 46552952 + 46359194 46361951 + 46402334 46405387 + 1581202;1581200;1582484;1582476;1299187;1582475;1582478;1582488;1580863;6480464;6484113;8554872;9831448 10683378;11340082;12127679;15146411;15450683;15734764;15780085;9568069;9814819 10212223;10772929;11048798;11925507;12077357;12084985;12122009;12147681;12175547;12477932;12573468;12579281;12841873;14517843;14970216;15050737;15138367;15146197;15197188;15201962;15340161;15355893;15466886;15489334;15781266;15897897;16169070;16341674;1639750;16713569;16895951;1701366;17066487;17171794;17267033;17368428;17379400;17451201;17493173;17607302;1768439;17845207;17931612;17971413;18176965;18195496;18329695;18422745;18469519;18476626;18657127;18682710;18698021;18712601;1883381;18851943;18956201;18985819;19016768;19060126;19112919;19250738;19409372;19538527;19698107;19728850;20030927;20030935;2025291;20308059;20350697;20431264;20442752;20447063;20511550;20525245;20544404;20589434;20694011;20811700;21094842;21208277;21212259;21233844;21787488;21826666;21873635;21900206;21917682;21989914;22051879;22099874;22249249;22323540;22415659;22417224;22562257;22669742;22672821;22707563;22871361;23129424;23212314;23224432;23243020;23391998;23553629;23602568;23719264;23815177;23899719;24043271;24164595;24272599;24458438;24500281;24516630;24567526;24659893;25001988;25017879;25056169;25283079;25355294;25428991;25655295;25787827;25817231;26159850;26297257;26352402;26566633;26642712;26656665;26798989;27089523;27445335;27470002;27497193;27503909;27530994;27692729;27813495;27903979;28240744;28327460;28514442;28559305;28656262;28686647;29113102;29164967;29344648;29355490;29383694;29486735;29509190;29797475;29936723;29984722;30572598;30647120;31343991;31478661;31552013;31600291;31639491;31648804;31801970;31984657;32153561;32296183;32308772;32358581;32513696;32587339;32707033;32879333;33077955;33565751;33599989;33625758;33961781;34578187;34689799;34739899;34759262;34916167;35013218;35028860;35236197;35271311;35446349;35503453;35588343;35944360;36028490;36178190;36244648;36273042;36373674;36592390;36721112;37269057;37739342;37850119;38203625;38247828;38496616;38614865;38697112;39107475;7835084;8241100;8406506;8471163;8621465;8694802;9089390;9384573;9452495 4192 C9JHA4;E9PLM6;E9PPJ5;P21741;Q2LEK2;Q2LEK3;Q2LEK4;Q9UCC7 REVIEWED AC116021;AI494596;AK130889;AK308210;AK309963;BC011704;BF684205;BI915189;BM016739;BM761575;BM887813;BX346163;CH471064;CN266354;CN266369;CN266376;CP068267;D10604;DQ323888;DQ323889;DQ323890;JA464939;KT584898;M69148;M94250;NM_001012333;NM_001012334;NM_001270550;NM_001270551;NM_001270552;NM_002391;NR_073039;X55110;XM_011520116;XM_017017764 AAA58478;AAA59850;AAH11704;ABC55425;ABC55426;ABC55427;BAA01457;CAA38908;CCD35255;EAW68005;NP_001012333;NP_001012334;NP_001257479;NP_001257480;NP_001257481;NP_002382;P21741 P21741 1648159;1795688;2132304;2153584;2180096 D11S4595;DGKZ_1591;MDK;RH12588;SGC33101 ARAP;FLJ27379;MK;NEGF2 amphiregulin-associated protein;midgestation and kidney protein;midkine (neurite growth-promoting factor 2);neurite growth-promoting factor 2;neurite outgrowth-promoting factor 2;neurite outgrowth-promoting protein;retinoic acid inducible factor APPROVED protein-coding ENSG00000110492 HGNC:6972 162096 11 46380784 46383837 + 11 46380756 46383837 + 69144 NFIA nuclear factor I A This gene encodes a member of the NF1 (nuclear factor 1) family of transcription factors. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] 1 1 1 p31.3 59831591 60216841 + 61320881 61694624 + 61542899 61928460 + 1580863;6480464;6484113;8554872;8699517 10085123;10518556;10718198;12107410;12477932;14702039;15146197;15302935;15458926;15466411;15598822;15684392;16325577;16710414;17010934;17081983;17530927;18029348;18215124;19274049;19322201;19505873;19540848;19542302;19913121;20190752;20379614;20628086;21076409;21738484;21829377;21873635;22031302;22807310;22925353;22939629;23408906;23463857;23946414;24305710;24462883;24560411;25220407;25265644;25452129;25544502;25609649;25714559;26329426;26673895;26871637;27081522;27267730;27503909;27664977;27779670;27994064;28075452;28076901;28190767;28323865;28514442;28611215;28794006;28941020;29568061;29577671;29844126;30554943;30575818;30590051;30804502;30804533;31178144;31182584;31194316;31498149;31502558;31586073;31614149;31760595;32296183;33640202;33640491;33932136;33961781;33973697;34079125;34969759;35013218;35140242;35198878;35622109;35818636;36089195;37315400;37689310;37880726;38243303;38297188;7590749 4774 A0A590UJ67;A0A590UJ82;A0A590UJA3;A0A590UJU2;A0A590UK09;A0A590UK38;A0A590UK73;A0A8V8TP49;A0A8V8TP65;A0A8V8TPG7;A0A8V8TPN0;A0A8V8TQG7;A0A8V8TQI3;A0A8V8TQV0;B1AKN5;B1AKN6;B1AKN7;B1AKN8;B4DRJ3;B4DRN9;B4DS53;F5H0R0;F8W8W3;Q12857;Q8TA97;Q9H3X9;Q9P2A9;S4R308;S4R3K4;S4R3K5;S4R3W2;S4R3W6 REVIEWED AA974652;AB037860;AC092784;AC096534;AC096947;AF086381;AI799785;AK024964;AK096483;AK299289;AK299356;AK299579;AL096888;AL133665;AL445198;AL445432;AW014151;BC022264;BX537823;CA398137;CA411638;CH471059;CN372139;CP068277;DB544485;KF495971;KF495972;NG_011787;NM_001134673;NM_001145511;NM_001145512;NM_005595;U07809 AAA93124;AAH22264;BAA92677;BAG61305;BAG61351;BAG61515;CAH56387;EAX06601;EAX06602;EAX06603;EAX06604;NP_001128145;NP_001138983;NP_001138984;NP_005586;Q12857 Q12857 1335024;1335619;1339522;1342198;1645832;1647023;1647654;1652683;1665542;1673106;1675712;1676856;1683233;1687822;1692436;1693176;1696346;1698754;1704778;1705016;1713171;1716299;1734572;1759093;1765299;1767977;1768752;1773691;1774889;1775440;1781852;1847277;1850437;2118600;2127257;2129173;2138366;2150688;2161360;2162493;2166621;2168208;2171083;2172636;2173365;2185654;2219994 AL009354;AL009378;AL009559;AL009964;AL033583;AL033867;B346ZB5;D18S934E;D1S2452;D1S2788;D1S2822;D1S2846;D1S3419;D1S3502;D1S473;G35307;HSC24E062;NFIA__6239;RH102940;RH120372;RH121179;RH16390;RH35947;RH44635;RH80050;RH80440;RH92747;SHGC-148794;SHGC-150582;SHGC-1565;SHGC-17235;SHGC-34001;SHGC-34690;SHGC-57907;SHGC-74813;SHGC-74896;SHGC-74903;SHGC-74919;SHGC-74920;SHGC-74922;SHGC-74925;SHGC-74932;SHGC-77778;SHGC-78024;SHGC-79855;SHGC-84024;WI-14257 BRMUTD;C1DELp32p31;CTF;DEL1P32P31;DKFZp434L0422;DKFZp686J23256;FLJ39164;KIAA1439;NF-I/A;NF1-A;NFI-A;NFI-L CCAAT-box-binding transcription factor;TGGCA-binding protein;nuclear factor 1 A-type;nuclear factor 1/A;nuclear factor I/A APPROVED protein-coding ENSG00000162599 HGNC:7784 600727 1 61077227 61462788 + 1 60865259 61462788 + 69145 KHK ketohexokinase This gene encodes ketohexokinase that catalyzes conversion of fructose to fructose-1-phosphate. The product of this gene is the first enzyme with a specialized pathway that catabolizes dietary fructose. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008] 2 2 2 p23.3 27155955 27169965 + 27163115 27177123 + 27309640 27323630 + 1580863;1300048;2302253;6480464;6907045;7240710;8554872;10402751;8699517;13673910;13673909;13782360 29533924;29534502;29870677;6088170 11076863;11256614;12477932;12941785;15489334;15489336;16344560;16372272;16381901;17353931;18029348;19056867;19158351;19237742;19913121;20628086;21145461;21873635;22371574;23112875;23341889;23376485;24876114;25416956;25910212;26083752;26344197;27088854;27322374;28514442;28597972;28954733;2996495;31032410;31452512;32296183;32928708;33116123;33621267;33961781;35133629;35257833;37230214;7833921;8125298;8662230;8889548;9799106 3795 A0A140VJM6;C9JDL1;P50053;Q53G56;Q6IBK2;Q99532;Q9BRJ3;Q9UMN1 REVIEWED AB209518;AC013403;AJ005168;AK130033;AK223075;BC006233;BM681082;BX648873;CH471053;CP068276;CR456801;DA068313;HM005415;NG_012199;NM_000221;NM_006488;X78677;X78678;XM_005264294;XM_005264296;XM_005264298;XM_006712008;XM_006712009;XM_006712010;XM_006712011;XM_006712012;XM_006712013;XM_006712014;XM_017004060;XM_017004061;XM_054341944;XM_054341945;XM_054341946;XM_054341947;XM_054341948;XM_054341949;XM_054341950;XM_054341951;XM_054341952;XM_054341953;XM_054341954;XM_054341955;Y09336;Y09340;Y09341 AAH06233;AAX93167;AEE61013;BAD92755;BAD96795;CAA06409;CAA55346;CAA55347;CAA70516;CAA70521;CAA70522;CAA70523;CAG33082;EAX00640;EAX00641;EAX00642;EAX00643;NP_000212;NP_006479;P50053;XP_005264351;XP_005264353;XP_005264355;XP_006712071;XP_006712072;XP_006712073;XP_006712074;XP_006712075;XP_006712076;XP_006712077;XP_016859549;XP_016859550;XP_054197919;XP_054197920;XP_054197921;XP_054197922;XP_054197923;XP_054197924;XP_054197925;XP_054197926;XP_054197927;XP_054197928;XP_054197929;XP_054197930 P50053 1651754;1656643;1855424;2132891;2132893;2142354;2152542;5015881 A001Z30;D2S2614;G19822;GDB:335751;RH70916;SHGC-12022;STS-Z41432;WI-15611 FRUCTU fructokinase;hepatic fructokinase;ketohexokinase (fructokinase);testicular tissue protein Li 102 APPROVED protein-coding ENSG00000138030 HGNC:6315 614058 2 27086772 27100762 + 2 27086772 27100762 + 69146 TCF20 transcription factor 20 This gene encodes a transcription factor that recognizes the platelet-derived growth factor-responsive element in the matrix metalloproteinase 3 promoter. The encoded protein is thought to be a transcriptional coactivator, enhancing the activity of transcription factors such as JUN and SP1. Mutations in this gene are associated with autism spectrum disorders. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2015] 22 22 22 q13.2 26362210 26417642 - 40885963 40941389 - 42556019 42679933 - 1580863;6480464;8554872 10591208;10849425;10995766;12477932;15302935;15592455;15831449;17081983;17913746;18591388;18701471;18854154;18984664;19082521;19602701;19720844;20161779;20211142;20490451;20509872;20564319;20816152;20936779;21873635;21935435;22081970;22586326;22658674;24205348;24416372;24711643;24999758;25056061;25228304;25452129;25665578;26186194;26496610;26687479;26760575;26912792;27248496;27436265;28135719;28192407;28514442;28611094;28794006;29117863;29180619;29395067;29467282;29507755;29509190;29656893;30021884;30585729;30739909;30804502;30819258;30884312;31182584;31586073;32344865;32416067;32744500;32971831;33301849;33640491;33961781;34011540;34048709;34079125;34189442;34244482;34299191;34672954;34702444;34904221;35013218;35016035;35140242;35198878;35253629;35271311;35785414;35831314;35944360;36089195;36373674;36424410;36593604;36931259;37071664;37689310;37704626;37827155;38280479;38297188;38697112;38943005;39060884;7760812;8663478;8889548;9179496;9730594 6942 A0A6Q8PH68;A9JX12;A9JX13;I3L1M7;O14528;Q13078;Q4V353;Q9H4M0;Q9UGU0;W5ZR30 REVIEWED AB006630;AC254561;AC254638;AC254788;AC254995;AC255556;AC256292;AL021878;AL031346;AY007595;BC013180;BU732753;BX247885;CH471095;CP068256;KF851355;NG_028982;NM_001378418;NM_005650;NM_181492;U19345;XM_005261722;XM_011530353;XM_047441474;XM_047441475;XM_047441476;XM_047441477;XM_047441478;XM_054325881;XM_054325882;XM_054325883;XM_054325884;XM_054325885;XM_054325886;XM_054325887;Z83851 AAC36392;AAG28930;AHI43789;BAA22961;EAW60495;EAW60496;EAW60497;EAW60498;NP_001365347;NP_005641;NP_852469;Q9UGU0;XP_005261779;XP_011528655;XP_047297430;XP_047297431;XP_047297432;XP_047297433;XP_047297434;XP_054181856;XP_054181857;XP_054181858;XP_054181859;XP_054181860;XP_054181861;XP_054181862 Q9UGU0 1645189;1753821;1850660;2167661;2184093 RH47217;RH66208;RH69793;SHGC-32817;SHGC-89209 AR1;DDVIBA;KIAA0292;SPBP;TCF-20 SPRE-binding protein;nuclear factor SPBP;stromelysin 1 PDGF-responsive element-binding protein;stromelysin-1 PDGF-responsive element-binding protein;stromelysin-1 platelet-derived growth factor-responsive element binding protein;transcription factor 20 (AR1) APPROVED protein-coding ENSG00000100207;ENSG00000262024;ENSG00000276461 HGNC:11631 603107 22 42160013 42343537 - 22 42160013 42343616 - 69147 CASP9 caspase 9 This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This protein can undergo autoproteolytic processing and activation by the apoptosome, a protein complex of cytochrome c and the apoptotic peptidase activating factor 1; this step is thought to be one of the earliest in the caspase activation cascade. This protein is thought to play a central role in apoptosis and to be a tumor suppressor. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013] 1 1 1 p36.21 14301661 14333662 - 15691378 15723377 - 15817896 15851285 - 632018;5509821;1580863;1300048;2313963;2313998;2314002;2314187;2311432;2311244;2311320;2311322;2311466;2315928;2315929;2311430;2311245;2311436;2311319;2311246;2311321;2315933;2314390;2315930;2290492;6480464;6484113;6907045;8554872;10053708;10053706;13702874;13434909;9999427;13432196;13462046;13432083;13503345;13451540;13503344;13434907;13210584;13210582;13434908;13782174;13782281;13782295;13782301;13782348;13782354;13792594;13792595;13782283;13782359;10053608;13782181;13782186;13782276;13782297;13782341;13782345;11555349;13782358;13792586;13782263;13782308;13782342;13782344;13782346;13782347;10400903;13782306;11537057;13782343;13782355;13782356;13782357;13782296;13782299;13782293;13782350;13782156;13782269;13782349;5490168;127284846;2311460;127284886;329337366;155882465;329812011 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CASP9_492;G67485;G67486;G67487;G67488;G67489;RH67819;SHGC-36104;SHGC-52575;SHGC-67307;SHGC-7118;SHGC-74255;csnpcasp9-pcr4-1;csnpcasp9-pcr6-1 APAF-3;APAF3;CASP-9;CASPASE-9c;ICE-LAP6;MCH6;PPP1R56 ICE-like apoptotic protease 6;apoptotic protease MCH-6;apoptotic protease activating factor 3;apoptotic protease-activating factor 3;caspase 9, apoptosis-related cysteine peptidase;caspase 9, apoptosis-related cysteine protease;caspase-9;protein phosphatase 1, regulatory subunit 56 APPROVED protein-coding ENSG00000132906 HGNC:1511 602234 1 15491401 15524912 - 1 15490832 15526534 - 69148 NFIC nuclear factor I C The protein encoded by this gene belongs to the CTF/NF-I family. These are dimeric DNA-binding proteins, and function as cellular transcription factors and as replication factors for adenovirus DNA replication. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011] 19 19 19 p13.3 3296412 3400416 + 3310616 3414603 + 3359628 3469215 + 6480464;6484113;8554872 10085123;10327073;10737800;12221105;12477932;12624117;14684846;15057824;1524678;15302935;15342556;15489334;15851553;15999204;16189514;16847321;17081983;17186943;17936922;18421093;18765927;18775869;18809517;19274049;19322201;19505873;19706729;19752192;19755487;20145151;20379614;20881960;21873635;22195013;22242598;22420942;22939624;23208493;23839947;24145797;24324551;24801901;25220407;25258084;25609649;25668322;25879941;26496610;26949251;27503909;28076901;28183528;28192407;28205554;28473536;28514442;28515276;28611215;28794006;28986522;29117863;29395067;29490077;29507755;29509190;29568061;29656893;29844126;30021884;30804502;30884312;31586073;32296183;32344865;32416067;32567032;32759468;32971831;33545068;33640491;33961781;3398920;34079125;34189442;34316702;34807471;34985387;35140242;35198878;35271311;35293050;35481447;35741813;35831314;35850772;36089195;36215168;36424410;36572750;36574914;37071682;37353485;37689310;37710299;37827155;38267731;38297188;38528526;38803224;38943005;7590749;7961993;8628270;8710515;8889548;9099724;9417094 4782 A0A286YEX4;A8K1H0;B7Z4T6;B7Z4U5;B7Z9C3;K7EMU1;P08651;P08652;Q14932;Q6FI30;Q9UPJ3;Q9UPJ9;Q9UPK0;Q9UPK1 REVIEWED AC005514;AC005551;AC005778;AC007792;AC093077;AC104104;AK129956;AK289885;AK297825;AK297867;AK304816;AL042511;BC012120;BE887429;BF763988;BI253961;BP279194;BQ894051;BU727954;CB053896;CH471139;CK431049;CP068259;CR536507;KF456475;KF456476;NG_030333;NM_001245002;NM_001245004;NM_001245005;NM_005597;NM_205843;X12492;X92857;XM_005259564;XM_017026836 AAC32593;AAC32594;AAC33190;AAC33191;AAC33192;AAC62842;AAH12120;BAC85258;BAF82574;BAH12672;BAH12681;BAH14259;CAA31012;CAA63440;CAG38745;EAW69323;EAW69324;EAW69325;EAW69326;NP_001231931;NP_001231933;NP_001231934;NP_005588;NP_995315;P08651 P08651 1677230;1763733;1773078;1778340;1851642;2142512;2151659;2177172;5092848;5093274 A008X33;A009K36;G32369;G32622;RH36034;RH47688;RH67057;RH70943;SHGC-147406;WI-12079 CTF;CTF5;MGC20153;NF-I;NF-I/C;NF1-C;NFI;NFI-C CCAAT-binding transcription factor;CCAAT-box-binding transcription factor;TGGCA-binding protein;nuclear factor 1 C-type;nuclear factor 1/C;nuclear factor I/C (CCAAT-binding transcription factor);nuclear factor i/c APPROVED protein-coding ENSG00000141905 HGNC:7786 600729 19 3359630 3469217 + 19 3314403 3469217 + 69149 GHR growth hormone receptor This gene encodes a member of the type I cytokine receptor family, which is a transmembrane receptor for growth hormone. Binding of growth hormone to the receptor leads to receptor dimerization and the activation of an intra- and intercellular signal transduction pathway leading to growth. Mutations in this gene have been associated with Laron syndrome, also known as the growth hormone insensitivity syndrome (GHIS), a disorder characterized by short stature. In humans and rabbits, but not rodents, growth hormone binding protein (GHBP) is generated by proteolytic cleavage of the extracellular ligand-binding domain from the mature growth hormone receptor protein. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jun 2011] 5 5 5 p13.1-p12 42314115 42611474 + 42459783 42757683 + 42423541 42721980 + 704404;1601315;1601316;1580863;2301716;2307367;2307368;2307364;2307366;2307374;2307382;2307363;2307365;2307378;2307370;2307369;2307380;2307376;6480464;6907045;7240710;8554872;8699517;10003131;10003139;10003112;10003142;10003113;10003128;10003146;2315620;11565835;11567215;11567216;11566037;11566042;11567222;11566044;11565837;11565834;11566045;11565841;625688;151361116 10541297;10614635;10990443;11126270;11469393;12054124;12217886;12529387;12654216;12679928;12865352;14632687;14638460;15066219;15604202;16129095;17003087;17287408;17326724;17537658;17647196;17973940;19424739;19524466;19864451;21162131;22026923;22750159;23740230;25196842;2813379;7565946;7964296;9024232;9371826;9373455;9814495 10391209;10502458;10551776;10567404;10585430;10715538;10764769;10866662;10870033;10976913;11158048;11316758;11513560;11719288;11785980;11851338;11924928;12088868;12135564;12423626;12477932;12552091;12586763;12611612;12679461;12735788;12756585;1284474;12846737;12907755;1301391;14517972;14551225;14678285;14718574;15001620;15042833;15044591;15061875;15085728;15196705;1549776;15563602;15583394;15690087;1569971;15743767;15751611;15755445;15857837;15891957;16116438;16213173;16246940;16291702;16291706;16352683;16372230;16381017;16394090;16572267;16582564;16675548;16722931;16741161;16757551;17082603;17090634;17137217;17148568;17220348;17274879;17289896;17347571;17350302;17405847;17426087;17462934;17474147;17500058;17514010;17546465;17547682;17555507;17555512;17573420;17598975;17622584;17666591;17671221;17706034;17711923;17761766;17764692;17849745;17884454;17925340;17957148;17986824;17991764;18001530;18031312;18054353;18073295;18160465;18182091;18204098;18299312;18397980;18401200;18404972;18420710;18445665;18488018;18611972;18636124;18648510;18676680;18793346;18820897;18832799;18950677;18974274;19050057;19064572;19084217;19089622;19116245;19116246;19167335;19169479;19170196;19189684;19204726;19336510;19344073;19344888;19407498;19417039;19439509;19447840;19453261;19486024;19487270;19540305;19541519;1955498;19584188;19605543;19625176;19634821;19681916;19692168;19701549;19730683;19812236;19815155;19842933;19844941;19850678;19913121;1999489;20013551;20039885;20105189;20149700;20219401;20382688;20421852;20447065;20453000;20540360;20592127;20628086;20634197;20664532;20734064;20810604;20849725;20855935;21073120;21195069;21238539;21273694;21310852;21347402;21386804;21436896;21470351;21623854;21744231;21820924;21846964;21873635;21900382;21913951;21980433;22034227;22052808;22077984;22162472;22278433;22386777;22433856;22456308;22702213;23006423;23047741;23162096;23192981;23288882;23426819;23607312;23696513;2369845;23782942;23812803;23999134;24022308;2406245;24114431;24134847;24280222;24296660;24307807;24335149;24404629;24412931;24608110;24654940;24664892;24676793;24706164;24866575;24893921;25073105;25211187;25231870;25241761;25301264;25391539;25411947;25429064;25505247;25552351;25835289;25846210;25977383;26067082;26167880;26366551;27001494;27003442;27015877;27075707;27355158;27513761;2776481;2776934;2779634;27857044;28115288;2825030;28293855;28415752;28523647;28557176;28626214;28630896;28686668;28719834;28791847;28967904;29059297;29273483;29500309;29651721;29667468;29748515;30361972;30541116;31063794;31279174;31462537;31834863;31883394;32069380;32393512;32543356;32869542;33008707;33053393;33096343;33492754;34074802;34218547;34453799;34614013;34863024;35780715;36061351;36384443;36562110;39303817;7535773;7540178;7608270;7782332;7862673;7984244;8063815;8137822;8360189;8421103;8488849;8504296;8636303;8702683;8855247;8889548;8901592;8923468;8943276;9058373;9075743;9121492;9140387;9341147;9353194;9360546;9442080;9571026;9632636;9632658;9851797;9886834 2690 A0A087X0H5;A0A087X162;A0A8A6U7T3;A0A8A6UB81;A0A8A6UC02;B9EGJ3;E7ES05;E9PCN7;P10912;Q9HCW9;Q9HCX2;Q9NRZ8 REVIEWED AC093225;AC113368;AC114941;AC116343;AF155912;AF210633;AF230800;AF230801;AH002706;AH014851;AJ278681;AJ295613;AJ422105;BC136496;BM719293;BU625645;CH471119;CP068273;CQ832616;CS482307;HC250959;HC311148;HM761441;JC335035;KC876969;KF457892;MW701347;MW701348;MW701349;NG_011688;NM_000163;NM_001242399;NM_001242400;NM_001242401;NM_001242402;NM_001242403;NM_001242404;NM_001242405;NM_001242406;NM_001242460;NM_001242462;S77335;S97393;X06562;Z11801;Z11802;Z11848;Z11849;Z11850;Z11851;Z11853 AAA52555;AAB34503;AAD15015;AAF71399;AAI36497;AAY24715;CAA29808;CAA77845;CAA77846;CAA77872;CAA77873;CAA77874;CAA77875;CAA77877;CAC06613;CAC06615;CAH05763;CAM36317;CBJ05777;CBJ21229;CDM63320;EAW56023;NP_000154;NP_001229328;NP_001229329;NP_001229330;NP_001229331;NP_001229332;NP_001229333;NP_001229334;NP_001229335;NP_001229389;NP_001229391;P10912;QTJ96339;QTJ96340;QTJ96341 P10912 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This protein is a receptor for members of the epidermal growth factor family. EGFR is a cell surface protein that binds to epidermal growth factor, thus inducing receptor dimerization and tyrosine autophosphorylation leading to cell proliferation. Mutations in this gene are associated with lung cancer. EGFR is a component of the cytokine storm which contributes to a severe form of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) resulting from infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2). [provided by RefSeq, Jul 2020] 7 7 7 p11.2 55192332 55380657 + 55054219 55242525 + 55086710 55279321 + 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tyrosine-protein kinase erbB-1 APPROVED protein-coding ENSG00000146648 HGNC:3236 131550 7 55019017 55211628 + 7 55019017 55211628 + 69153 HTR5BP 5-hydroxytryptamine receptor 5B, pseudogene INTERACTS WITH 4,4'-sulfonyldiphenol; thiram 2 2 2 q14.1 111944217 111988501 + 118333473 118377726 + 118617003 118661256 + 11343685;31076515 645694 INFERRED AB065453;AC009404;AJ308679;AJ308680;CP068276;NG_008325 1802742;1806364;1806716;1807382;1809500;1812042;1814710;1815252;1817098;1818100;1827338;1828620;1828810;1833602;1835954;1837260;1843840;1878150;1878152;1878154;1878156;1878158;1878160;1878162;1878164;1878166;1878168;1878170;1878172;1878174;1878176;1878178;1878180;1878182;1878184;1878186;1878188;1878190;1878192;1878194;1878196;1878198;1878200;1878202;1878204;1878206;1878208;1878210;1878212;1878214;1878216;1878218;1878220;1878222;1878224;1878226;1878228;1878230;1878232;1878234;1878236;1878238;1878240;1878242;1878244;1878246;1878248;1878250;1878252;1878254;1878256;1878258;1878260;1878262;1878264;1878266;1878268;1878270;1878272;1878274;1878276;1878278;1878280;1878282;1878284;1878286;1878288;1878290;1878292;1878294;1878296;1878298;1878300;1878302;1878304;1878306;1878308;1878310;1878312;1878314;1878316;1878318;1878320;1878322;1878324;1878326;1878328;1878330;1878332;1878334;1878336;1878338;1878340;1878342;1878344;1878346;1878348;1878350;1878352;1878354;1878356;1878358;1878360;1878362;1878364;1878366;1878368;1878370;1878372;1878374;1878376;1878378;1878380;1878382;1878384;1878386;1878388;1878390;1878392;1878394;1878396;1878398;1878400;1878402;1878404;1878406;1878408;1878410;1878412;1878414;1878416;1878418;1878420;1878422;1878424;1878426;1878428;1878430;1878432;1878434;1878436;1878438;1878440;1878442;1878444;1878446;1878448;1878450;1878452;1878454;1878456;1878458;1878460;1878462;1878464;1878466;1878468;1878470;1878472;1878474;1878476;1878478;1878480;1878482;1878484;1878486;2199678;2199680;2199682;2199684;2199686;2199688;2199690;2199692;2199694;2199696;2199698;2199700;2199702 ECD02258;ECD04137;ECD04315;ECD04662;ECD05742;ECD07026;ECD08386;ECD08661;ECD09598;ECD10106;ECD14784;ECD15437;ECD15532;ECD17945;ECD19138;ECD19797;ECD23131;REN9762;REN9763;REN9764;REN9765;REN9766;REN9767;REN9768;REN9769;REN9770;REN9771;REN9772;REN9773;REN9774;REN9775;REN9776;REN9777;REN9778;REN9779;REN9780;REN9781;REN9782;REN9783;REN9784;REN9785;REN9786;REN9787;REN9788;REN9789;REN9790;REN9791;REN9792;REN9793;REN9794;REN9795;REN9796;REN9797;REN9798;REN9799;REN9800;REN9801;REN9802;REN9803;REN9804;REN9805;REN9806;REN9807;REN9808;REN9809;REN9810;REN9811;REN9812;REN9813;REN9814;REN9815;REN9816;REN9817;REN9818;REN9819;REN9820;REN9821;REN9822;REN9823;REN9824;REN9825;REN9826;REN9827;REN9828;REN9829;REN9830;REN9831;REN9832;REN9833;REN9834;REN9835;REN9836;REN9837;REN9838;REN9839;REN9840;REN9841;REN9842;REN9843;REN9844;REN9845;REN9846;REN9847;REN9848;REN9849;REN9850;REN9851;REN9852;REN9853;REN9854;REN9855;REN9856;REN9857;REN9858;REN9859;REN9860;REN9861;REN9862;REN9863;REN9864;REN9865;REN9866;REN9867;REN9868;REN9869;REN9870;REN9871;REN9872;REN9873;REN9874;REN9875;REN9876;REN9877;REN9878;REN9879;REN9880;REN9881;REN9882;REN9883;REN9884;REN9885;REN9886;REN9887;REN9888;REN9889;REN9890;REN9891;REN9892;REN9893;REN9894;REN9895;REN9896;REN9897;REN9898;REN9899;REN9900;REN9901;REN9902;REN9903;REN9904;REN9905;REN9906;REN9907;REN9908;REN9909;REN9910;REN9911;REN9912;REN9913;REN9914;REN9915;REN9916;REN9917;REN9918;REN9919;REN9920;REN9921;REN9922;REN9923;REN9924;REN9925;REN9926;REN9927;REN9928;REN9929;REN9930;stSG618904;stSG618905;stSG618906;stSG618907;stSG618908;stSG618909;stSG618910;stSG618911;stSG618912;stSG618913;stSG618914;stSG618915;stSG618916 5-HT5B;GPR134;HTR5B G protein-coupled receptor 134 APPROVED pseudo ENSG00000125631 HGNC:16291 2 117859427 117903680 + 2 117859427 117903338 + 69154 TRH thyrotropin releasing hormone This gene encodes a member of the thyrotropin-releasing hormone family. Cleavage of the encoded proprotein releases mature thyrotropin-releasing hormone, which is a tripeptide hypothalamic regulatory hormone. The human proprotein contains six thyrotropin-releasing hormone tripeptides. Thyrotropin-releasing hormone is involved in the regulation and release of thyroid-stimulating hormone, as well as prolactin. Deficiency of this hormone has been associated with hypothalamic hypothyroidism. [provided by RefSeq, May 2013] 3 3 3 q22.1 128120232 128123896 + 131176253 131179470 + 129693563 129696778 + 1600406;1600414;1580863;6480464;7240710;8699517 16926379;17227965 10702693;11914577;12067454;12270926;12473660;12477932;14764629;15117874;15328193;15489334;16344560;16754659;17137217;18577758;18805917;1900134;1904138;19086053;19299458;19453261;19825978;19913121;20074584;20398908;20468064;20628086;20687402;2126343;21873635;21956127;22378876;22710260;22719854;22759379;22967761;23087672;23143598;23146791;23215350;23248581;23373458;23387883;23524276;23585666;24010162;25362934;25485475;30081853;32296183;33991314;36291567;7501234;7647472;7816190;8395824;9794253 7200 B2R8R1;D6RFM1;P20396;Q2TB83 REVIEWED AC083906;AH001523;AK313473;AW205952;BC069375;BC074888;BC074889;BC110515;BC110516;BE670731;CH471052;CP068275;DA515022;DA526260;NG_027816;NM_007117 AAA36480;AAH69375;AAH74888;AAH74889;AAI10516;AAI10517;BAG36258;EAW79229;NP_009048;P20396 P20396 1679317;1853390;2125329;2136243;2218622 RH80283;SGC35605;STS-M63582;TRH_4173;WI-22671 MGC125964;MGC125965;Pro-TRH;TRF TSH-releasing factor;pro-thyrotropin-releasing hormone;prothyroliberin;protirelin;thyrotropin-releasing factor;thyrotropin-releasing hormone APPROVED protein-coding ENSG00000170893 HGNC:12298 613879 3 129974720 129977935 + 3 129974688 129977935 + 69155 TIMP4 TIMP metallopeptidase inhibitor 4 This gene belongs to the TIMP gene family. The proteins encoded by this gene family are inhibitors of the matrix metalloproteinases, a group of peptidases involved in degradation of the extracellular matrix. The secreted, netrin domain-containing protein encoded by this gene is involved in regulation of platelet aggregation and recruitment and may play role in hormonal regulation and endometrial tissue remodeling. [provided by RefSeq, Jul 2008] 3 3 3 p25.2 12132043 12138067 - 12169568 12175647 - 12194568 12200412 - 1580863;2290439;2290466;2290434;2290436;1302333;1302825;2290471;2290414;2290421;2290437;2290433;2290435;1642040;2290463;2290420;2290455;2290467;2290470;2290461;6480464;28912744 10067796;10082471;10773234;11044612;11466614;11576837;12483743;12707244;12798711;12828172;12923405;14744773;15238617;15273280;15816637;16940965;17009974;17398390;32228226;9190892 10198170;11178970;11948685;12087081;12374789;12466243;12475252;12477932;12969699;15489334;15713681;16135528;16521002;16809379;18214300;18301898;18336787;18818748;19019335;19036126;19048177;19190762;19376102;19527514;19700750;19734590;19913121;20140262;20219015;20351267;20484597;20587546;20628086;20693981;21406447;21620625;21624734;21873635;22018271;23229788;24637197;24903383;25128867;25300296;25595263;25971370;25986893;26291714;26539028;26618609;27029493;27746079;28028835;28431065;28516393;28770228;29863410;30891826;31074490;31371266;31677819;33961781;34379046;34781885;37495273;38069250;38915119;8939999;9182583;9693046 7079 B2R7K6;Q99727 REVIEWED AC026166;AH006411;AK313018;BC010553;BT019627;CH471055;CP068275;NG_011728;NM_003256;U76456 AAB40391;AAC34422;AAH10553;AAV38433;BAG35853;EAW64122;NP_00