# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts # MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019) # GENERATED-ON: 2025/03/22 # PURPOSE: annotations about active Naked Mole-Rat objects extracted from RGD database # ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology # CONTACT: rgd.data@mcw.edu # FORMAT: tab delimited text # NOTES: multiple values in a single column are separated by '|' # #COLUMN INFORMATION: # #1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object #2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object #3 OBJECT_NAME official name of the annotated object #4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain'] #5 TERM_ACC_ID ontology term accession id #6 TERM_NAME ontology term name #7 QUALIFIER optional qualifier #8 EVIDENCE evidence #9 WITH with info #10 ASPECT aspect #11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID) #12 CREATED_DATE created date #13 ASSIGNED_BY assigned by #14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only) #15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators #16 ORIGINAL_REFERENCE original reference RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion, nonsense mutations:exon:c.326delC, p.K175X, p.R617X (human) PMID:12843316|REF_RGD_ID:11556209 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane-radial ray syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-related disorder PMID:11826030|PMID:12393809|PMID:12395297|PMID:12789647|PMID:12843316|PMID:12868480|PMID:15342710|PMID:16086360|PMID:16199547|PMID:16402211|PMID:16411190|PMID:17576681|PMID:22382802|PMID:25741868|PMID:26571382|PMID:26791099|PMID:27661448|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31502745|PMID:34079577|PMID:36474027|PMID:37673932|PMID:8025439|PMID:8287186|PMID:843249|PMID:9536098 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18818376|REF_RGD_ID:11556229 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:25741868 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0111381 IVIC syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0111381 IVIC syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculootoradial syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-Related Spectrum Disorders PMID:17256792|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7395922 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402211|PMID:30067223 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:deletions, nonsense mutation:cds:c.1904delT, c.2425delG, p.R865X (human) PMID:12395297|REF_RGD_ID:11556232 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:duplication:cds:c.410dupG (human) PMID:26791099|REF_RGD_ID:11532205 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.M640IfsX25 (human) PMID:23687435|REF_RGD_ID:11556211 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R905X (human) PMID:16411190|REF_RGD_ID:11556231 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:snps, deletions, insertion:multiple (human) PMID:12393809|REF_RGD_ID:11556210 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:17216607|REF_RGD_ID:11556215 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R196W, p.S797C (human) PMID:19619907|REF_RGD_ID:11556206 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:testis, nucleus (human) PMID:23347651|REF_RGD_ID:11557983 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:2156 ovarian germ cell cancer ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:female gonad (human) PMID:19295406|REF_RGD_ID:11556233 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 RGD Embryonal Hepatoblastoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:23822878|REF_RGD_ID:11556217 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:testis (human) PMID:19390421|REF_RGD_ID:11556205 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:16790473|REF_RGD_ID:155631313 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223 18899566 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402211 18899569 Hp1bp3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 18899569 Hp1bp3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18899569 Hp1bp3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532 18899569 Hp1bp3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 18899570 Apela apelin receptor early endogenous ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1624719 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 18899571 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312895 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18899571 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312895 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 18899571 Sulf2 sulfatase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312895 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030 18899573 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 18899573 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 18899573 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 18899573 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532 18899573 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 18899573 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 18899573 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898264 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:69057 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29204052|REF_RGD_ID:13782189 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:69057 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:2383 neonatal jaundice ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22371261 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17279585 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29425287 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23607986|PMID:32320717|PMID:36030841 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19797606|PMID:28058446 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with tuberculosis ;DNA:SNP,haplotypes:promoter: (rs3814055) (human) PMID:31490979|REF_RGD_ID:40902984 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25182422 18899574 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355 18899576 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 18899576 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607034 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899576 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALACRIMA, ACHALASIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:24035193|PMID:25741868|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:28574218|PMID:29302074|PMID:29593478|PMID:35607266|PMID:35665995 18899576 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 18899576 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 18899576 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18899576 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:9003627 Chromosomal Instability with Tissue-Specific Radiosensitivity ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosomal instability with tissue-specific radiosensitivity PMID:24035193 18899576 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:10234503|PMID:22361317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364574 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0070530 foveal hypoplasia 1 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 1 WITH OR WITHOUT ANTERIOR SEGMENT ANOMALIES AND/OR CATARACT | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome PMID:10234503|PMID:22361317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364574 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10234503|PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:15150775|PMID:16098226|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:18483559|PMID:19218613|PMID:20577777|PMID:22361317|PMID:24138039|PMID:24290376|PMID:25741868|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:27381094|PMID:27431685|PMID:28231309|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921|PMID:30291432|PMID:8364574|PMID:9536098|PMID:9538891 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:10234503|PMID:22361317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8364574 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0111383 autosomal dominant keratitis ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Dominantly inherited keratitis | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis, hereditary PMID:25741868|PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868|PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:11975 coloboma of optic nerve ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of optic nerve | ClinVar Annotator: match by term: Congenital coloboma of the optic nerve PMID:25741868 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:25741868|PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11309364|PMID:11431688|PMID:12552561|PMID:12731001|PMID:16098226|PMID:25741868|PMID:27431685|PMID:28321846|PMID:28492532|PMID:29618921 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003911 Aniridia 2 ISO RGD:1352223 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9003911 Aniridia 2 ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 2 | ClinVar Annotator: match by term: ELP4-related condition PMID:25741868|PMID:26010655|PMID:28492532 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 18899577 Elp4 elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352223 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:19262391|REF_RGD_ID:4145069 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11589785 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050758 metabolic acidosis treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17255858|REF_RGD_ID:1625312 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:19358946|REF_RGD_ID:4145067 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) PMID:18580062|REF_RGD_ID:4145075 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:17198911|REF_RGD_ID:4144901 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762801 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:22669310|REF_RGD_ID:8661797 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15371886 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis exacerbates ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with type 1 diabetes mellitus; PMID:32533834|REF_RGD_ID:329955566 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:20005906|REF_RGD_ID:8661800 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25230003 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:22406080|REF_RGD_ID:8661676 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7967349 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1074 kidney failure onset ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20888384|REF_RGD_ID:4144130 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17214938|REF_RGD_ID:4892595 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:20733093|REF_RGD_ID:4144829 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10474778|PMID:10669576|PMID:11847185|PMID:12149661|PMID:12425201|PMID:12600921|PMID:15188945|PMID:15302986|PMID:15314687|PMID:15834289|PMID:17130675|PMID:7721406|PMID:8152482|PMID:8440307 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) PMID:17444275|REF_RGD_ID:1625065 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:increased secretion:plasma PMID:18496905|REF_RGD_ID:2313283 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD human gene in a rat model PMID:11078355|REF_RGD_ID:8661804 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20230202 RGD protein:increased expression:serum PMID:32602008|REF_RGD_ID:155882593 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple (rat) PMID:9176845|REF_RGD_ID:8662324 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:1618274|REF_RGD_ID:4145073 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16625121 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:8256914|REF_RGD_ID:4145079 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16741035|REF_RGD_ID:8662284 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle, plasma PMID:16810072|REF_RGD_ID:4892599 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:20647310|REF_RGD_ID:4144841 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7967349 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34783119 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased secretion:serum (rat) PMID:19000375|REF_RGD_ID:2302065 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aorta, plasma (human) PMID:10026353|REF_RGD_ID:8661756 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9132327|REF_RGD_ID:8661801 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21946544|REF_RGD_ID:8661736 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21946544|REF_RGD_ID:8661736 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cataract;protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:15031170|REF_RGD_ID:8661674 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29175309 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:10445603|REF_RGD_ID:4145062 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9671575 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1687 neovascular glaucoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:20373895|REF_RGD_ID:8661689 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17420087|REF_RGD_ID:2292142 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12002441 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD human protein in a rat model PMID:18442442|REF_RGD_ID:8661688 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis (rat) PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16806235|REF_RGD_ID:8661682 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:8113329|REF_RGD_ID:4144887 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:12646761|REF_RGD_ID:8661710 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2388 renal artery disease ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:afferent arteriole of kidney (rat) PMID:10217661|REF_RGD_ID:8662320 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:glomerulus (rat) PMID:9175058|REF_RGD_ID:4144855 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7756592 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD human gene in a rat model PMID:9595474|REF_RGD_ID:8662402 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16981460 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:transition:intron:g.4124T>C (human) PMID:11668616|REF_RGD_ID:4144869 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD Severe Persistent Allergic Asthma; protein:increased secretion:lung (human) PMID:20588001|REF_RGD_ID:4144895 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat) PMID:8569091|REF_RGD_ID:4144848 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11601021|REF_RGD_ID:8662296 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:19967049|REF_RGD_ID:4144852 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9788586 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion, transversion:5' utr, exon:c.138_139insA, p.K198N (human) PMID:20707291|REF_RGD_ID:4144868 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:10445603|REF_RGD_ID:4145062 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:atherosclerotic lesions (human) PMID:7968078|REF_RGD_ID:4144886 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension;DNA:missense mutation:cds:p.L198N (human) PMID:18923236|REF_RGD_ID:8661705 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11927217|REF_RGD_ID:8662294 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17197033 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung, airway epithelium, leukocyte (rat) PMID:9279246|REF_RGD_ID:4144892 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17235729 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD Cryptogenic Fibrosing Alveolitis; mRNA, protein:increased expression:lung, pneumocyte, airway epithelium (human) PMID:8099638|REF_RGD_ID:4144889 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Scleroderma, Systemic; protein:increased expression:lung (human) PMID:9284832|REF_RGD_ID:4144866 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:ovarian tumor (human) PMID:9973223|REF_RGD_ID:4144954 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:7653485|REF_RGD_ID:4145072 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:4248 coronary stenosis treatment ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10854676|REF_RGD_ID:8661796 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:11518857|REF_RGD_ID:8662310 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20628429|REF_RGD_ID:4144843 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:renal tubule, renal interstitium (rat) PMID:12887768|REF_RGD_ID:8662268 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23974951|REF_RGD_ID:8661680 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20529344|REF_RGD_ID:4144879 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10399635|PMID:15106802|PMID:8604712 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:10573185|REF_RGD_ID:1580921 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:17893002|REF_RGD_ID:4144880 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aortic root, coronary sinus, plasma (human) PMID:12581682|REF_RGD_ID:8661757 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:10199843|REF_RGD_ID:7244167 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11136700|PMID:11707688|PMID:16360360|PMID:16762801|PMID:7967349|PMID:7969316|PMID:9861300 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:8149524|REF_RGD_ID:4144845 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10973842|REF_RGD_ID:8661798 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD Hypertension, Heritable Pulmonary Artery; mRNA:increased expression:bone marrow, macrophage (mouse) PMID:20562228|REF_RGD_ID:4144877 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:20889845|REF_RGD_ID:4144128 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12391278|PMID:20929026|PMID:20967148|PMID:7549228|PMID:9918753 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD Hypertension, Portopulmonary; protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20498147|REF_RGD_ID:4144882 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20890431|REF_RGD_ID:4144865 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17578707 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22249931|REF_RGD_ID:8661695 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16384872 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324314 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:8441230|REF_RGD_ID:4144849 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8252 chronic rhinitis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:inferior turbinate, nasal gland, inflammatory cell (human) PMID:8845175|REF_RGD_ID:8661738 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22729434|REF_RGD_ID:8661730 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered expression:retinal pigment epithelium, outer plexiform layer, retinal astrocyte (mouse) PMID:16129094|REF_RGD_ID:8661732 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Coronary Artery Disease;protein:increased expression:coronary sinus, plasma (human) PMID:14556009|REF_RGD_ID:8661755 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:20628425|REF_RGD_ID:9068929 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased secretion:plasma PMID:19293263|REF_RGD_ID:2313279 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) PMID:18806884|REF_RGD_ID:2313281 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:12629276|REF_RGD_ID:4144854 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:liver, plasma (rat) PMID:15185300|REF_RGD_ID:4144891 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12791704|PMID:20177073 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12011762|PMID:15838369 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000307 Presbycusis susceptibility ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L198N (rs5370) (human) PMID:19358249|REF_RGD_ID:8661662 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8587695 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:urine (human) PMID:18831711|REF_RGD_ID:4145071 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429182|PMID:20042899 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15486036 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12941866|REF_RGD_ID:734914 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001090 Question Mark Ears, Isolated ISO RGD:730848 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001090 Question Mark Ears, Isolated ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Question mark ears, isolated PMID:23315542|PMID:24268655|PMID:28492532 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8764295|REF_RGD_ID:4144902 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:11230327|REF_RGD_ID:4144885 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:renal papilla (rat) PMID:20666571|REF_RGD_ID:4144838 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12609069 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:9893116|REF_RGD_ID:8662387 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:transversion:exon:p.K198N rs5370 (human) PMID:19730395|REF_RGD_ID:4145063 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension no_association ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:transversion:exon:p.K198N rs5370 (human) PMID:11593097|REF_RGD_ID:4145070 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9001809 Urinary Retention ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15371886 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased secretion:plasma (human) PMID:18346810|REF_RGD_ID:2313284 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:paw skin (mouse) PMID:23347081|REF_RGD_ID:8661716 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429182 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia susceptibility ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15664691|REF_RGD_ID:8661735 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:inguinal lymph node (mouse) PMID:22249931|REF_RGD_ID:8661695 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002646 Auriculocondylar Syndrome 3 ISO RGD:730848 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002646 Auriculocondylar Syndrome 3 ISO RGD:730848 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: EDN1-related condition PMID:12244558|PMID:17357073|PMID:18288492|PMID:23315542|PMID:24268655|PMID:25741868|PMID:28492532 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11430925|REF_RGD_ID:8662299 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25230003 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22198280 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart ventricle, plasma (rat) PMID:7771559|REF_RGD_ID:8661803 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18722366|REF_RGD_ID:4892577 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17470888 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple (rat) PMID:10838194|REF_RGD_ID:8662298 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16625121 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:10543394|REF_RGD_ID:8661692 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10601118|PMID:15486036 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10601118|REF_RGD_ID:8662288 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16391412 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451061 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:heart, kidney, retina (rat) PMID:18516100|REF_RGD_ID:2313282 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12458661|PMID:12967931 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:11206318|REF_RGD_ID:8662297 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20516397|REF_RGD_ID:4144881 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10399635|PMID:1309933 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933|PMID:8440307 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007095 Pneumoperitoneum ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, peritubular capillary, proximal tubule (rat) PMID:11285964|REF_RGD_ID:8662302 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10462014|PMID:11707688|PMID:16306806 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered expression:lung (rat) PMID:20589171|REF_RGD_ID:4144857 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194819 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD Chronic Allergic Airway Inflammation; protein:increased secretion:bronchoalveolar lavage (mouse) PMID:18631350|REF_RGD_ID:4145074 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18586023|REF_RGD_ID:4892580 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15642760|PMID:16700825 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:retina PMID:18600494|REF_RGD_ID:4892579 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:10499 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8152482|REF_RGD_ID:734913 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10100047|PMID:20707411|PMID:8152482|PMID:9671575 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9008848 Slow Coronary Flow ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma, coronary sinus, femoral artery (human) PMID:15336804|REF_RGD_ID:9684971 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10693666|PMID:9473106 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:mesenteric artery PMID:19286964|REF_RGD_ID:2313280 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16387788 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:19581418|REF_RGD_ID:2313278 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism severity ISO RGD:2532 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:20559433|REF_RGD_ID:4144858 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23974951|REF_RGD_ID:8661680 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:2198188|REF_RGD_ID:4144835 18899583 Edn1 endothelin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730848 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:exon:p.K198N (human) PMID:17444275|REF_RGD_ID:1625065 18899585 Dhx40 DEAH-box helicase 40 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350869 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532 18899588 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 18899588 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292108 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899588 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 18899588 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292108 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18899589 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 18899589 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374 18899589 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899589 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1 | ClinVar Annotator: match by term: FUT8-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374|PMID:32049367 18899589 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1550689 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700 18899590 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 18899590 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 18899590 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 18899590 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532 18899590 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:23443985|REF_RGD_ID:401959307 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:28574012|REF_RGD_ID:401959222 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:haplotype: :multiple PMID:25273375|REF_RGD_ID:401959295 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence onset ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs11604671, rs4938015 (human) PMID:21936764|REF_RGD_ID:401959296 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:exon:rs2734849(human) PMID:18354387|REF_RGD_ID:401959232 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:28574012|REF_RGD_ID:401959222 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240120 RGD DNA:SNP, haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:22382052|REF_RGD_ID:401959315 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns,exons:multiple PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with depressive disorder;DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:21540761|REF_RGD_ID:401959399 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0060131 alexithymia ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with Binge Drinking;DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:22728571|REF_RGD_ID:401959322 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0080832 mild cognitive impairment susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with pathological gambling; DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:25237117|REF_RGD_ID:401959397 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:11206 opioid abuse susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD associated with phlegm syndrome;DNA:polymorphism:exon: PMID:26138154|REF_RGD_ID:11065747 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:polymorphism: :rs1800497(human) PMID:32889058|REF_RGD_ID:401940151 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder severity ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs11604671, rs4938015 (human) PMID:21936764|REF_RGD_ID:401959296 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:18669994|REF_RGD_ID:401959336 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:19373123|REF_RGD_ID:401959309 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:10395223|PMID:11105655|PMID:15146457|PMID:15370155|PMID:15479180|PMID:18063800|PMID:18621654|PMID:18927395|PMID:25741868|PMID:9429233|PMID:9650634 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs11604671, rs2734849,rs1800497(human) PMID:23691092|REF_RGD_ID:401959324 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23691092 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exons: PMID:18828801|REF_RGD_ID:401959320 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNP: :rs1800497(human) PMID:23635803|REF_RGD_ID:401959203 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNPs, haplotypes:intron, 3'flanking:rs11214598, rs2859545(human) PMID:29550268|REF_RGD_ID:401959205 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNPS:exon:rs17115439, rs7118900, rs1800497 (human) PMID:28854834|REF_RGD_ID:401959202 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:23840506|REF_RGD_ID:401959223 18899591 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNPs:5'UTR,exon:rs877138, rs4938013(human) PMID:23303482|REF_RGD_ID:401959304 18899592 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 18899592 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 18899592 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 18899592 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1316877 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:194070 18899592 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26910839 18899592 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683 18899594 Ptpmt1 protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1605594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 18899594 Ptpmt1 protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16598187|REF_RGD_ID:2325661 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19714807|REF_RGD_ID:2325658 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:19609859|REF_RGD_ID:2325659 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:25237833 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19714807|REF_RGD_ID:2325658 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:7240710 20230517 OMIM 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory infections, recurrent, and failure to thrive with or without diarrhea PMID:25741868|PMID:34952832 18899596 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531310 18899601 Hif1an hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1317966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:11461952|PMID:24676634|PMID:28492532 18899603 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:33737400|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 18899603 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2 PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:33737400|PMID:36265282|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 18899603 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:33737400|PMID:36265282|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 18899603 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:28492532 18899603 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:33558080|PMID:33737400|PMID:36265282|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 18899603 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome 18899603 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLB1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:16941474|PMID:25741868|PMID:28492532 18899603 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:33737400|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098 18899605 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18899605 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 18899605 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 18899605 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 18899605 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 18899605 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD rat gene in human cells in a mouse model PMID:19344900|REF_RGD_ID:401960096 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a mouse model PMID:12586736|PMID:14568901|REF_RGD_ID:401959585|REF_RGD_ID:401960079 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050860 colorectal adenoma susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:16537708|REF_RGD_ID:151347835 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:decreased expression:mouth mucosa (human) PMID:30532780|REF_RGD_ID:151347832 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:silent mutation:CDS:p.L256L (rs5628) (human) PMID:26795600|REF_RGD_ID:401960081 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:aortic endothelial cell (rat) PMID:18056786|REF_RGD_ID:401960082 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12372404|REF_RGD_ID:1298040 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:repeat:promoter:g.-6(CCGCCAGCC)3-4 (human) PMID:10577996|REF_RGD_ID:401959586 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:exon 8:g.1117C>A (rs6095558) (human) PMID:17070428|REF_RGD_ID:401959383 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic PMID:12372404|PMID:25741868 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with cerebral infarction;DNA:SNP:3' utr: (rs5602) (human) PMID:28704403|REF_RGD_ID:401959402 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336370 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13832 patent ductus arteriosus susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs493694) (human) PMID:19336370|REF_RGD_ID:401959325 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a rat model PMID:23691265|REF_RGD_ID:401959749 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, missense mutations:intron 4, CDS:c.521+1G>A, p.R252Q (c.755G>A), p.A447T (c.1339G>A) (, rs759344518, rs146531327) (human) PMID:32236489|REF_RGD_ID:401901150 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA:decreased expression:artery (human) PMID:22112851|REF_RGD_ID:401959395 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27834752|REF_RGD_ID:401960086 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16094316|REF_RGD_ID:8693629 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr: (rs5602) (human) PMID:28478978|REF_RGD_ID:401901149 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:repeat:promoter:g.-6(CCGCCAGCC)3-7 (human) PMID:11130769|REF_RGD_ID:401901269 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs:exon, 3' utr: (rs5629, rs5602) (human) PMID:28108096|REF_RGD_ID:401959400 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:11997284|REF_RGD_ID:401901194 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:16314486|REF_RGD_ID:151347842 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP::1117C>A (human) PMID:19040046|PMID:19327107|REF_RGD_ID:401901147|REF_RGD_ID:401901155 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:silent mutation:exon 8:1117C>A (human) PMID:12040339|REF_RGD_ID:401901268 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS: (rs5629) (human) PMID:19046748|REF_RGD_ID:2313891 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27802898|REF_RGD_ID:401960097 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery (human) PMID:32673988|REF_RGD_ID:401960100 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20211008 RGD rat gene in a mouse model PMID:10359560|REF_RGD_ID:727270 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:15684702|REF_RGD_ID:1580695 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD human gene in a rat model PMID:12019369|REF_RGD_ID:401959405 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:8283 peritonitis ameliorates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:colorectum (human) PMID:22109564|REF_RGD_ID:151347833 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ameliorates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:repeat, SNPs:promoter, intron: , 185C>T, 325C>A ( , rs5582, rs116939356) (human) PMID:24605778|REF_RGD_ID:401959406 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:18612919|REF_RGD_ID:401901264 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a rat model PMID:11034952|PMID:17635855|PMID:23841984|REF_RGD_ID:401901195|REF_RGD_ID:401959335|REF_RGD_ID:401959742 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11830527 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:8888351|REF_RGD_ID:401960094 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:11076704|REF_RGD_ID:401960076 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240125 RGD PMID:12062720|REF_RGD_ID:401959327 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:10073980|PMID:10536678|PMID:17303142|REF_RGD_ID:401959382|REF_RGD_ID:401959739|REF_RGD_ID:401960092 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD human gene in a rat model PMID:9933282|REF_RGD_ID:401901254 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:30413885|REF_RGD_ID:401959745 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with cerebral infarction;DNA:SNPs:exon, 3' utr: (rs5629, rs5602) (human) PMID:28108096|REF_RGD_ID:401959400 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased activity:aorta (rat) PMID:16528409|REF_RGD_ID:401960098 18899608 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:decreased expression:hypodermis (human) PMID:24225501|REF_RGD_ID:401901153 18899609 Exoc4 exocyst complex component 4 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1353036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065 18899609 Exoc4 exocyst complex component 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:28492532 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:30440138|PMID:30541864 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:23161826|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 | ClinVar Annotator: match by term: SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: SYNGAP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SYNGAP1-related encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19196676|PMID:20683986|PMID:21237447|PMID:21376300|PMID:22692543|PMID:23033978|PMID:23161826|PMID:23687080|PMID:23708187|PMID:24690944|PMID:25167861|PMID:25186178|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25418537|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26079862|PMID:26467025|PMID:26989088|PMID:27159028|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28524815|PMID:28554332|PMID:28576131|PMID:28600779|PMID:28708303|PMID:29346770|PMID:29390993|PMID:29758562|PMID:29778030|PMID:30440138|PMID:30455457|PMID:30541864|PMID:30577886|PMID:30581057|PMID:30800045|PMID:30901256|PMID:30945278|PMID:31349857|PMID:31395010|PMID:31440721|PMID:31554424|PMID:31572294|PMID:31981491|PMID:32238909|PMID:32730690|PMID:32959227|PMID:33308442|PMID:33639450|PMID:34580403|PMID:34621295|PMID:34782754|PMID:34948243|PMID:35814954|PMID:37149717|PMID:39825153|PMID:9536098 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20240625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:21237447|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29778030|PMID:30541864|PMID:31395010|PMID:31440721|PMID:31572294|PMID:33308442|PMID:34948243|PMID:35814954|PMID:37149717 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:0081181 autosomal recessive intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 5 PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25741868|PMID:26989088|PMID:27334371|PMID:28492532 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:21237447|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26079862|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30541864|PMID:30581057|PMID:30800045|PMID:33639450 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21237447|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26079862|PMID:26989088|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30541864|PMID:30581057|PMID:30800045|PMID:33639450|PMID:39825153 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353044 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531469 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1617329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19196676|PMID:21237447|PMID:21376300|PMID:22692543|PMID:23033978|PMID:23161826|PMID:23708187|PMID:24690944|PMID:25326635|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:26467025|PMID:26989088|PMID:27334371|PMID:28191889|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28576131|PMID:30455457|PMID:30541864|PMID:31349857|PMID:31395010|PMID:31440721|PMID:31554424|PMID:31572294|PMID:32730690|PMID:33308442|PMID:33639450|PMID:34580403|PMID:34782754|PMID:34948243|PMID:35814954|PMID:36714946|PMID:37149717|PMID:9536098|PMID:9581761 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18899612 Syngap1 synaptic Ras GTPase activating protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1353044 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18899617 Lmo4 LIM domain only 4 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1313838 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206500 18899618 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2038 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:urothelium, detrusor muscle (rat) PMID:18563302|REF_RGD_ID:2315964 18899618 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736792 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059121 18899618 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899618 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2038 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:dentate gyrus (rat) PMID:19647005|REF_RGD_ID:2315956 18899620 Six5 SIX homeobox 5 gene DOID:0111424 branchiootorenal syndrome 2 ISO RGD:1312832 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899620 Six5 SIX homeobox 5 gene DOID:0111424 branchiootorenal syndrome 2 ISO RGD:1312832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: SIX5-related condition PMID:17357085|PMID:21280147|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27657687|PMID:28492532 18899620 Six5 SIX homeobox 5 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1312832 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899627 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 18899627 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 18899627 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 18899627 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899627 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15635702|REF_RGD_ID:1580461 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter: (rs10488682) (human) PMID:18794762|REF_RGD_ID:5686347 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis no_association ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter: (rs10488682) (human) PMID:21308753|REF_RGD_ID:5686349 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0060249 scoliosis no_association ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:21192222|REF_RGD_ID:5686348 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:735482 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15182943|REF_RGD_ID:1580467 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:10930 borderline personality disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:16495936|REF_RGD_ID:5686357 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple PMID:20921119|REF_RGD_ID:5686345 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :-6526A>G, 218A>C (human) PMID:16389593|REF_RGD_ID:1580457 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15654285|REF_RGD_ID:1580464 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3895 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:24495952|REF_RGD_ID:9681459 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16165107|REF_RGD_ID:1580459 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:218A>C, 779A>C (human) PMID:17134762|REF_RGD_ID:5686354 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15211625|REF_RGD_ID:1580466 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506000 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:735483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17675372|REF_RGD_ID:5686352 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21518801|REF_RGD_ID:5686344 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:735482 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15544576|REF_RGD_ID:1580465 18899628 Tph1 tryptophan hydroxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20250208 RGD DNA:SNP: :rs1799913 PMID:18181017|REF_RGD_ID:597621691 18899632 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1323788 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 18899632 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 18899632 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1F 18899632 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 18899632 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1323788 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 18899632 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532 18899632 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532 18899632 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24022426|REF_RGD_ID:7327155 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24022426|REF_RGD_ID:7327155 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 2; DNA:SNPs: : rs2296545,rs2576178 (human) PMID:21964580|REF_RGD_ID:7327172 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with kidney Failure,Chronic;DNA:SNPs: : rs2576178, rs10887800 (human) PMID:21617193|REF_RGD_ID:7327173 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs2576178, rs2296545,rs2114406 (human) PMID:17216203|REF_RGD_ID:7327177 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21297953|REF_RGD_ID:7327162 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:28492532 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20211008 RGD protein, activity:decreased expression:plasma, heart, kidney: PMID:18299506|REF_RGD_ID:7327164 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23393318|REF_RGD_ID:7327166 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: : rs10887800 (human) PMID:21964580|REF_RGD_ID:7327172 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174 18899635 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174 18899635 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney,plasma: PMID:23393318|REF_RGD_ID:7327166 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligoasthenoteratozoospermia PMID:32376790 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0111841 Shukla-Vernon syndrome ISO RGD:1346589 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0111841 Shukla-Vernon syndrome ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCORL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Shukla-Vernon syndrome PMID:23092983|PMID:24047651|PMID:24896186|PMID:25596268|PMID:25741868|PMID:26132940|PMID:26879601|PMID:26980726|PMID:27470916|PMID:28492532|PMID:29692343|PMID:30941876|PMID:33810051|PMID:34716235|PMID:35178361|PMID:36553572 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26648304|REF_RGD_ID:11342082 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26879601|PMID:29679906|REF_RGD_ID:11556159|REF_RGD_ID:150340705 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 18899636 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 18899637 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:26235987|PMID:30143558 18899637 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:1350500 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899637 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pelvi-ureteric junction obstruction | ClinVar Annotator: match by term: TBX18-related condition PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:26235987|PMID:28492532|PMID:30143558 18899637 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18899637 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 18899638 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 18899638 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 18899638 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18899638 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD protein:increased expression:serum PMID:17434673|REF_RGD_ID:401965399 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16737466|REF_RGD_ID:401965409 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:8733743|REF_RGD_ID:401976493 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240606 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:34508846|REF_RGD_ID:405850211 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23528019|REF_RGD_ID:7242845 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240309 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:32681844|REF_RGD_ID:402463968 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240208 RGD associated with alcohol dependence;DNA,protein:hypermethylation,decreased expression:promoter,serum PMID:21392176|REF_RGD_ID:401965410 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240208 RGD associated with alcohol dependence;protein:decreased expression:plasma PMID:18639986|REF_RGD_ID:401965411 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with alcohol dependence;protein:altered expression:brain PMID:16252071|REF_RGD_ID:401976435 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1352304 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers | ClinVar Annotator: match by term: HSAN Type V PMID:14976160|PMID:18420729|PMID:19038341|PMID:19945432|PMID:20978020|PMID:21358750|PMID:21387003|PMID:22330829|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:28492532|PMID:30296891|PMID:32693191 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystitis;protein:increased expression:urine PMID:21717507|REF_RGD_ID:7242779 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600756 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17050722|REF_RGD_ID:7242798 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21826717|REF_RGD_ID:7242778 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystitis PMID:21605172|REF_RGD_ID:7242780 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:22473863|REF_RGD_ID:7242775 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22434756|REF_RGD_ID:401976546 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080809 chronic asthma treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:30681402|REF_RGD_ID:405100716 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19694610 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:20581854|REF_RGD_ID:401965387 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:26285082|REF_RGD_ID:402463964 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:14587217|REF_RGD_ID:8655553 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:lacrimal gland PMID:20595895|REF_RGD_ID:4891133 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20978020|PMID:22302274|PMID:28492532 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889433 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21368378|REF_RGD_ID:5144128 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:10685 separation anxiety disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:24407463|REF_RGD_ID:401976437 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10797303|REF_RGD_ID:5144109 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16405025|PMID:19694610 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA,protein:decreased expression:testis PMID:22490502|REF_RGD_ID:402463952 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:32652504|REF_RGD_ID:401976543 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22776032|REF_RGD_ID:7242913 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Meningomyelocele;protein:increased expression:urine PMID:23301927|REF_RGD_ID:7242771 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:12143 neurogenic bladder treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:22220508|REF_RGD_ID:7242776 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19824047|REF_RGD_ID:4891065 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21059230|REF_RGD_ID:5144061 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22795377|REF_RGD_ID:7242774 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:23028581|REF_RGD_ID:7242773 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240829 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:38842512|REF_RGD_ID:407445927 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18162370|REF_RGD_ID:7242805 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20227820|REF_RGD_ID:7242781 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus PMID:19233274|REF_RGD_ID:2303791 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:19100286|REF_RGD_ID:401976492 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240210 RGD protein:increased expression:serum PMID:25623403|REF_RGD_ID:401965480 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:decreased expression:brain PMID:15307153|REF_RGD_ID:401965482 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:19129380|REF_RGD_ID:2303796 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11350415|REF_RGD_ID:7242808 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889433 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19996110|REF_RGD_ID:7242802 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20127836|REF_RGD_ID:7242782 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:18938194|REF_RGD_ID:2303806 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:coronary artery PMID:11689207|REF_RGD_ID:5508382 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2462 retinal vascular disease ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240307 RGD PMID:23288991|REF_RGD_ID:402463956 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:brain PMID:26440527|REF_RGD_ID:401976545 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240217 RGD DNA:hypermethylation:promoter,exon:blood PMID:29224006|REF_RGD_ID:401976280 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240208 RGD mRNA,protein:increased expression:central amygdaloid nucleus PMID:22871918|REF_RGD_ID:401965392 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung, serum PMID:17497413|REF_RGD_ID:4891068 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:12752594|REF_RGD_ID:4891122 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17164945|REF_RGD_ID:4891108 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19169037|REF_RGD_ID:7242783 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs11102930 (human) PMID:21178826|REF_RGD_ID:7242801 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:serum: PMID:24691584|REF_RGD_ID:8657022 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17073871|REF_RGD_ID:8657069 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:3312 bipolar disorder sexual_dimorphism ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD DNA:SNPs,haplotypes: :multiple PMID:21294249|REF_RGD_ID:401965386 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10408807 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240309 RGD PMID:29409115|REF_RGD_ID:402463967 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15448108|REF_RGD_ID:7242800 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:sputum PMID:12917229|REF_RGD_ID:4891121 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21085492|REF_RGD_ID:5144060 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:431 myofascial pain syndrome ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sinusitis;protein:increased expression:respiratory system mucosa PMID:19958603|REF_RGD_ID:4891064 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10224365|REF_RGD_ID:4891115 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:11175319|REF_RGD_ID:2325644 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240224 RGD associated with cannabis abuse;protein:increased expression:serum PMID:14870957|REF_RGD_ID:401976441 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15319252 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240323 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:20360245|REF_RGD_ID:405100231 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:20360245|REF_RGD_ID:405100231 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19169037|REF_RGD_ID:7242783 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240309 RGD PMID:25677108|PMID:33806315|REF_RGD_ID:402463969|REF_RGD_ID:402463970 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15093677 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:18282491|REF_RGD_ID:7242804 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:24030532|REF_RGD_ID:405100241 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20973063|REF_RGD_ID:5144150 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12499054|PMID:16915089|REF_RGD_ID:5144069|REF_RGD_ID:5144073 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20075049|REF_RGD_ID:5144062 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075049 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240203 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebellum PMID:19861148|REF_RGD_ID:401965398 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18639986|REF_RGD_ID:401965411 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19103210|REF_RGD_ID:2303798 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystitis, Interstitial PMID:17905097|REF_RGD_ID:7242806 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22871964 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD protein:increased expression:serum PMID:17434673|REF_RGD_ID:401965399 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA,protein:altered expression:hypothalamus PMID:26771945|REF_RGD_ID:402463957 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20250102 RGD associated with alcohol use disorder;protein:increased expression:adrenal gland, testis, thyroid gland PMID:24334784|REF_RGD_ID:401976286 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240307 RGD PMID:22669154|REF_RGD_ID:10413899 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:27392124|REF_RGD_ID:405100230 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570423 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystitis PMID:16203088|REF_RGD_ID:7242799 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20457222 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystitis PMID:18448607|REF_RGD_ID:7242803 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD PMID:24095693|REF_RGD_ID:402463955 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22839415|REF_RGD_ID:7242849 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with Osteoarthritis, Experimental PMID:27208420|REF_RGD_ID:405100717 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002224 Rotator Cuff Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA,protein:increased expression:rotator cuff PMID:30146165|REF_RGD_ID:402463951 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22666365 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1661212 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8727238|REF_RGD_ID:401976550 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD protein, mRNA:increased expression:thalamus and cortex, CNS PMID:8866783|REF_RGD_ID:5508386 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22666365 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex PMID:10440485|REF_RGD_ID:401976542 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:altered expression:brain PMID:10837897|REF_RGD_ID:401965408 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:14604765|REF_RGD_ID:401976539 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:frontal cortex,cerebellar vermis PMID:18652597|REF_RGD_ID:401976540 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:thalamus PMID:21277941|REF_RGD_ID:401976494 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17673270|REF_RGD_ID:5144065 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004965 opiate withdrawal syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8727238|REF_RGD_ID:401976550 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10653021 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19200610|REF_RGD_ID:2303794 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:19149268|REF_RGD_ID:2303795 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:retina PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240309 RGD protein:decreased processing:hippocampus PMID:26282349|REF_RGD_ID:402463971 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240309 RGD PMID:25728260|REF_RGD_ID:402463972 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005908 Retrograde Degeneration ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240309 RGD PMID:29609077|REF_RGD_ID:402463965 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16098667|REF_RGD_ID:5144071 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:30481505|REF_RGD_ID:401965395 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:30481505|REF_RGD_ID:401965395 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with brain ischemia PMID:29599834|REF_RGD_ID:401976548 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:34964700|REF_RGD_ID:401965400 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19061539|REF_RGD_ID:2303801 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12133564|REF_RGD_ID:5144074 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD protein:increased expression:retina PMID:28067793|REF_RGD_ID:402463954 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:26653267|REF_RGD_ID:405100233 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL PMID:21358750|PMID:22330829|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:28492532 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008717 Rib Fractures ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9798454|REF_RGD_ID:5144111 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21044172|REF_RGD_ID:5144149 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:22683802|REF_RGD_ID:8655554 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18774699|REF_RGD_ID:401965396 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440 18899642 Ngf nerve growth factor gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD DNA:SNP:intron:rs2239622 PMID:21358750|REF_RGD_ID:401965390 18899644 Dtd2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106 18899644 Dtd2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:25552650|PMID:27444738|PMID:28492532 18899644 Dtd2 D-aminoacyl-tRNA deacylase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319312 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18899646 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0051049 congenital disorder of glycosylation type IIt ISO RGD:1321743 D RGD:7240710 20200610 OMIM 18899646 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0051049 congenital disorder of glycosylation type IIt ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type iit | ClinVar Annotator: match by term: GALNT2-related condition PMID:25741868|PMID:27508872|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:32293671 18899646 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 18899646 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321743 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899646 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899646 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31619059|PMID:32461654|PMID:9536098 18899646 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 18899646 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899651 Pknox2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1348448 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS:intron (rs750338) PMID:27151647|REF_RGD_ID:405650603 18899651 Pknox2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18899651 Pknox2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 18899651 Pknox2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 18899651 Pknox2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18899651 Pknox2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1348448 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 18899651 Pknox2 PBX/knotted 1 homeobox 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 18899653 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 18899653 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603969 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 18899653 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899653 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603969 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899653 Aida axin interactor, dorsalization associated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899656 Atg10 autophagy related 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899656 Atg10 autophagy related 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351458 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1314835 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9668287 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0110675 congenital myasthenic syndrome 11 ISO RGD:1314835 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0110675 congenital myasthenic syndrome 11 ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 11 PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26147564|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:28495245|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29478601|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:30712878|PMID:31127727|PMID:31216405|PMID:31680123|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:33502061|PMID:34106991|PMID:34565654|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36308527 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0111375 fetal akinesia deformation sequence syndrome ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pena Shokeir syndrome, type 1 PMID:12651869|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:19620612|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:25741868|PMID:28492532 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: RAPSN-Related Disorders PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17576681|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:21520333|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26147564|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:27966543|PMID:28492532|PMID:28495245|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29478601|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:31680123|PMID:32070632|PMID:33502061|PMID:9536098 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: RAPSN-related disorder PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17576681|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:21520333|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26147564|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:27966543|PMID:28492532|PMID:28495245|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29478601|PMID:30124556|PMID:30266093|PMID:30266223|PMID:31127727|PMID:31216405|PMID:31680123|PMID:31965297|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:33255631|PMID:33502061|PMID:34106991|PMID:34218205|PMID:34565654|PMID:34749429|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36307859|PMID:36308527|PMID:9536098 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0111378 fetal akinesia deformation sequence syndrome 2 ISO RGD:1314835 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:0111378 fetal akinesia deformation sequence syndrome 2 ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 2 PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:18252226|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:21520333|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26147564|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:28495245|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29478601|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:31127727|PMID:31216405|PMID:31680123|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:33255631|PMID:34106991|PMID:34218205|PMID:34302381|PMID:34565654|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36307859 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenia, limb-girdle, familial PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15145336|PMID:15282317|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16199547|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:17576681|PMID:17594401|PMID:17686188|PMID:17878953|PMID:18179903|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22326364|PMID:2245297|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:27966543|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:31680123|PMID:31965297|PMID:32070632|PMID:33502061|PMID:34749429|PMID:36308527|PMID:9536098 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1314835 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9668287 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16931511|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223|PMID:32070632|PMID:32528171|PMID:34106991 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11791205|PMID:12651869|PMID:12730725|PMID:12796535|PMID:12807980|PMID:12929188|PMID:14504330|PMID:14659409|PMID:14729848|PMID:15036330|PMID:15286164|PMID:15328566|PMID:15482960|PMID:16945936|PMID:17190963|PMID:19620612|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:20930056|PMID:21228398|PMID:21305573|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25194721|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782015|PMID:26910802|PMID:26927095|PMID:28492532|PMID:29053879|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:30124556|PMID:30266223 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16931511|PMID:17686188|PMID:25741868|PMID:25741902|PMID:26467025|PMID:28492532 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:1311592 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:neuromuscular junction PMID:19344765|REF_RGD_ID:8549750 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1314835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:10449659|PMID:25741868|PMID:31680349 18899658 Rapsn receptor associated protein of the synapse gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:1314835 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899660 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532 18899660 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899660 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxal phosphate-responsive seizures PMID:15182361|PMID:15772097|PMID:16199547|PMID:17216302|PMID:17576681|PMID:18296573|PMID:18485777|PMID:19759001|PMID:20370816|PMID:21292558|PMID:22858719|PMID:23419474|PMID:23430561|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24297574|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:25979913|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:27014579|PMID:27419045|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:28929476|PMID:28985901|PMID:29588952|PMID:29610166|PMID:30398534|PMID:31440721|PMID:32395712|PMID:32788630|PMID:32888189|PMID:33087887|PMID:33981986|PMID:34177756|PMID:34769443|PMID:35217610|PMID:35495162|PMID:35636100|PMID:35715422|PMID:36007526|PMID:36106796|PMID:36801247|PMID:9536098 18899660 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352951 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356691 18899660 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532 18899660 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 18899660 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15182361|PMID:15772097|PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:30398534|PMID:31440721|PMID:33087887 18899661 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 18899661 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003 18899661 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 18899661 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 18899661 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003 18899661 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899661 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 18899669 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 18899669 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899669 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314275 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899669 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899670 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344438 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18899670 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 18899670 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18899670 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532 18899670 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111999 immunodeficiency 61 ISO RGD:732890 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111999 immunodeficiency 61 ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 61 | ClinVar Annotator: match by term: SH3KBP1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29636373 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:28492532|PMID:31916079|PMID:9837815 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732890 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899672 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:9005315 Laterality Defects, Autosomal Dominant ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality defects, autosomal dominant PMID:28492532 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:12180070|PMID:15841480|PMID:18562171|PMID:23810759|PMID:28492532 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18899676 Dusp9 dual specificity phosphatase 9 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345424 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 18899678 Slc25a31 solute carrier family 25 member 31 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 18899687 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:0081438 Peroxisome biogenesis disorder 9B ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 9B PMID:12325024|PMID:12522768|PMID:20301447|PMID:28492532 18899687 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040 18899687 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868 18899688 Alkbh6 alkB homolog 6 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 18899688 Alkbh6 alkB homolog 6 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 18899689 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:0070382 developmental and epileptic encephalopathy 95 ISO RGD:1354267 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899689 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:0070382 developmental and epileptic encephalopathy 95 ISO RGD:1354267 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18 | ClinVar Annotator: match by term: PIGS-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30269814|PMID:33410539 18899689 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 18899697 Mfsd13a major facilitator superfamily domain containing 13A gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1319594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298 18899699 Aplnr apelin receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899699 Aplnr apelin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733538 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:renal artery PMID:17692936|REF_RGD_ID:2313945 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cobalamin-C methylmalonic acidemia and homocystinuria | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia and homocystinuria cblC type | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, Vitamin B12-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria with homocystinuria cblC type | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:14568819|PMID:16199547|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17576681|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19573432|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:19767224|PMID:19836982|PMID:19914430|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:20652818|PMID:20924684|PMID:21055272|PMID:21114891|PMID:21228398|PMID:21697092|PMID:21835369|PMID:22447314|PMID:22560872|PMID:22642810|PMID:23241609|PMID:23580368|PMID:23591356|PMID:23754956|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:23954310|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24210589|PMID:24577983|PMID:24599607|PMID:24853097|PMID:25388550|PMID:25398587|PMID:25511120|PMID:25668207|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25742969|PMID:25772322|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26149271|PMID:26253414|PMID:26270766|PMID:26283149|PMID:26287336|PMID:26464686|PMID:26467025|PMID:26563984|PMID:26658511|PMID:26825575|PMID:26979128|PMID:26990548|PMID:27252276|PMID:27383490|PMID:27751223|PMID:28151490|PMID:28218226|PMID:28327205|PMID:28337550|PMID:28454995|PMID:28481040|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:28835862|PMID:29068997|PMID:29294253|PMID:29302025|PMID:29340559|PMID:29379858|PMID:29453417|PMID:29581464|PMID:29731766|PMID:30157807|PMID:30197982|PMID:30209273|PMID:30293248|PMID:30863077|PMID:31092259|PMID:31130284|PMID:31137025|PMID:31278756|PMID:31279840|PMID:31470807|PMID:31503356|PMID:31555752|PMID:31574870|PMID:31589614|PMID:31998365|PMID:32058304|PMID:32071835|PMID:32099815|PMID:32164588|PMID:32439973|PMID:32457044|PMID:32481360|PMID:32778825|PMID:32943488|PMID:33411215|PMID:33473346|PMID:33515116|PMID:33562640|PMID:33691766|PMID:33726816|PMID:33931066|PMID:33982424|PMID:34102818|PMID:34215320|PMID:34356170|PMID:34389282|PMID:34445196|PMID:34976764|PMID:35156754|PMID:35190856|PMID:35193651|PMID:35361390|PMID:36056359|PMID:36184083|PMID:36338977|PMID:37466676|PMID:38387306|PMID:38750596|PMID:9536098 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria with homocystinuria cblD type PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20631720|PMID:24577983|PMID:25511120|PMID:25741868|PMID:26149271|PMID:26563984|PMID:28492532|PMID:33515116 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, mut type PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:23825108|PMID:24577983|PMID:25511120|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26563984|PMID:28218226|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:33515116 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23757202|PMID:23837176|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25894566|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29396438|PMID:31279840 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23757202|PMID:23837176|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25894566|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29302025|PMID:31137025|PMID:31279840|PMID:32164588|PMID:33562640|PMID:36338977 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:21697092|PMID:22560872|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26283149|PMID:26467025|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28218226|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29302025|PMID:30157807|PMID:30293248|PMID:31137025|PMID:31279840|PMID:31555752|PMID:32164588|PMID:32439973|PMID:33562640|PMID:33726816|PMID:34356170|PMID:34445196|PMID:35156754|PMID:35361390|PMID:36184083|PMID:36338977|PMID:37466676 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:14568819|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:20924684|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:22642810|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:23954310|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24210589|PMID:24577983|PMID:24599607|PMID:25398587|PMID:25511120|PMID:25668207|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25772322|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26467025|PMID:26563984|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:27383490|PMID:28218226|PMID:28327205|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29302025|PMID:30197982|PMID:30293248|PMID:31130284|PMID:31137025|PMID:31279840|PMID:31555752|PMID:32071835|PMID:32164588|PMID:32439973|PMID:32481360|PMID:32943488|PMID:33473346|PMID:33515116|PMID:33562640|PMID:34356170|PMID:34445196|PMID:36338977 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:24210589|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197982|PMID:32071835|PMID:32481360|PMID:33473346 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:9005614 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23757202|PMID:23837176|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25894566|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29302025|PMID:31137025|PMID:31279840|PMID:32164588|PMID:33562640|PMID:36338977 18899700 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17532790|REF_RGD_ID:2293747 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15239127|REF_RGD_ID:2293734 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21130083|REF_RGD_ID:5508770 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17951193|REF_RGD_ID:2293738 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21293918|REF_RGD_ID:5508769 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20211008 RGD proteiin:increased expression:serum PMID:17083782|REF_RGD_ID:2293748 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:1800 neuroendocrine carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15010880|REF_RGD_ID:2293735 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16608642|REF_RGD_ID:2293740 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid PMID:18343116|REF_RGD_ID:2293743 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16044081|REF_RGD_ID:2293751 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20241107 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34533065 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2910524 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18459456|REF_RGD_ID:2293736 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002573 Nerve Tissue Neoplasms ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17537454|REF_RGD_ID:2293746 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17683050|REF_RGD_ID:2293745 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18156975|REF_RGD_ID:2293737 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004462 Atrophy severity ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Alzheimer Disease PMID:20105309|REF_RGD_ID:5508787 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12656306|REF_RGD_ID:2293741 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:brain PMID:15780189|REF_RGD_ID:2293753 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20241114 RGD protein:altered expression:cerebrospinal fluid PMID:15464860|REF_RGD_ID:5509052 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17345775|REF_RGD_ID:2293739 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 18899705 Eno2 enolase 2 gene DOID:936 brain disease disease_progression ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20847541|REF_RGD_ID:5508782 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733478 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 18899707 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16083808 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations: : PMID:11773581|REF_RGD_ID:4140477 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type 2 PMID:10923036|PMID:15948195|PMID:19318346|PMID:20059485|PMID:23790242|PMID:23974870|PMID:27086061|PMID:28603918|PMID:28830496|PMID:29805046|PMID:30888834 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with inflammatory bowel disease; DNA:misense mutations:multiple PMID:12783301|REF_RGD_ID:25671445 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, Y-linked, 2 PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11484207|PMID:11924117|PMID:12767731|PMID:1380943|PMID:15357568|PMID:15371902|PMID:15614862|PMID:15994263|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1723032|PMID:17348320|PMID:18456578|PMID:19885835|PMID:1998343|PMID:20301428|PMID:20865572|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22658665|PMID:22975760|PMID:23751316|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24440181|PMID:25087612|PMID:25326635|PMID:25489051|PMID:25741868|PMID:25799511|PMID:26075213|PMID:26208274|PMID:26467025|PMID:26823392|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28655774|PMID:29208182|PMID:29261177|PMID:30293248|PMID:31019283|PMID:31036917|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:32220772|PMID:32429104|PMID:34190021|PMID:34426522 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal stenosis PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10782933|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26149808|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34426522|PMID:38003474|PMID:38198345|PMID:7509564|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10982968|PMID:11005149|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11938439|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12080183|PMID:12110684|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12167682|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12422349|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463907|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15536480|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15738290|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594397|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20977904|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22874010|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25311995|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25651269|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26500004|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28001373|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28801929|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29173301|PMID:29202459|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30348612|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30548586|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:32026723|PMID:32143663|PMID:32204475|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32662942|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32819855|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33771570|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35065958|PMID:35273129|PMID:35418593|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35913788|PMID:36555865|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10515411|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10562541|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10612827|PMID:10612849|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10651488|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790220|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10827969|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875874|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10922396|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11118444|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11295849|PMID:11303509|PMID:11303517|PMID:11336127|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11471192|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11555145|PMID:11585852|PMID:11589722|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11823443|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12000363|PMID:12001283|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12089190|PMID:12110684|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12124743|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12361483|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12422349|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12529365|PMID:12529713|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12630722|PMID:12651858|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12767731|PMID:12783301|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:12829453|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:1283151|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284529|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284537|PMID:1284538|PMID:1284539|PMID:1284540|PMID:1284541|PMID:1284542|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12913074|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1372093|PMID:1373934|PMID:1373935|PMID:1374052|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371905|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15528182|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15591474|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15705389|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15840711|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16114821|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16423550|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16837250|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17186573|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17251329|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17681820|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18292811|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18675692|PMID:18676185|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18766277|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19453252|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19625487|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20190016|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21536503|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21837768|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22787562|PMID:22842702|PMID:22843683|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23089694|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23401342|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:23820649|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24416359|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24687356|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003067|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26389801|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27340661|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27533158|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28001373|PMID:28003230|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28356823|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28465863|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:29040544|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29298718|PMID:29318594|PMID:29327948|PMID:29351449|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29884450|PMID:29924856|PMID:29944384|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30022950|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30389601|PMID:30419605|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30577776|PMID:30592194|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31345219|PMID:31350925|PMID:31357024|PMID:31420175|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31847883|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31893350|PMID:31900120|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32026723|PMID:32060344|PMID:32084388|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32227567|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32366966|PMID:32387800|PMID:32404922|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32628927|PMID:32630227|PMID:32630527|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32848127|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33095038|PMID:33097431|PMID:33111836|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33296276|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33432171|PMID:33442025|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33669477|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34065744|PMID:34071719|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34296343|PMID:34315429|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34613844|PMID:34673937|PMID:34714360|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842611|PMID:34850610|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34931337|PMID:34949556|PMID:34949574|PMID:34957709|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:35008443|PMID:35011616|PMID:35065958|PMID:35072004|PMID:35086832|PMID:35109852 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:35119551|PMID:35131845|PMID:35171259|PMID:35184981|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35650428|PMID:35652053|PMID:35697137|PMID:35698092|PMID:35753512|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36007526|PMID:36038301|PMID:36102402|PMID:36142302|PMID:36143206|PMID:36174992|PMID:36207272|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36369753|PMID:36372909|PMID:36409970|PMID:36409994|PMID:36437230|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36555865|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36655218|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36796836|PMID:36828084|PMID:36832409|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:36983403|PMID:36986509|PMID:37000148|PMID:37006619|PMID:37147251|PMID:3716676|PMID:37175647|PMID:37274793|PMID:37296477|PMID:37310422|PMID:37313453|PMID:37327085|PMID:37423798|PMID:37431359|PMID:37443404|PMID:37477516|PMID:37547293|PMID:37628659|PMID:37701179|PMID:37823318|PMID:37867076|PMID:37888495|PMID:38003474|PMID:38198345|PMID:38203285|PMID:38352056|PMID:38388235|PMID:38493004|PMID:38515211|PMID:38590877|PMID:38695616|PMID:38825435|PMID:39062917|PMID:39151434|PMID:39262237|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516232|PMID:7516234|PMID:7516305|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910|PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7541511|PMID:7542223|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7757078|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8782047|PMID:8800923|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9417117|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:bile duct epithelium PMID:18988797|REF_RGD_ID:2307071 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral absence of vas deferens PMID:10103316|PMID:10556281|PMID:10668931|PMID:10762539|PMID:10923036|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11354633|PMID:11491164|PMID:11729110|PMID:12167682|PMID:12815607|PMID:12955726|PMID:1381723|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15371902|PMID:15905293|PMID:16020494|PMID:16189704|PMID:16263954|PMID:16778595|PMID:16840743|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17489851|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18685558|PMID:18951463|PMID:19092437|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20667826|PMID:20691141|PMID:20837875|PMID:20880762|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:22842702|PMID:22992668|PMID:2344617|PMID:23810505|PMID:23891399|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25251442|PMID:25741868|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27171515|PMID:27447098|PMID:27469177|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28800122|PMID:29318594|PMID:30022950|PMID:30873022|PMID:31036917|PMID:31268981|PMID:31328366|PMID:32628927|PMID:32630527|PMID:32934006|PMID:33374015|PMID:34196078|PMID:7506096|PMID:7539342|PMID:7573058|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7691356|PMID:7739684|PMID:8530001|PMID:8556303|PMID:8662892|PMID:9435322 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20200619 OMIM 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10612827|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790220|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10827969|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875874|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11118444|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12361483|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12651858|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12783301|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:1283151|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284537|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284542|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1374052|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15727251|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15987793 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16114821|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:17076271|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17681820|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18675692|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:2135388 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:21354377|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:23000902|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23089694|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23810505|PMID:23820649|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24416359|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25553309|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25892339|PMID:25898554|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:26089335|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26282188|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26683699|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28944235|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:29040544|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29318594|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29884450|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30022950|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30389601|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31345219|PMID:31350925|PMID:31420175|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31847883|PMID:31872980 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:31883651|PMID:31900120|PMID:31916691|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32366966|PMID:32404922|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32628927|PMID:32630527|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33095038|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33296276|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33432171|PMID:33442025|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33669477|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34065744|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34296343|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34673937|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842611|PMID:34850610|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35008443|PMID:35011616|PMID:35072004|PMID:35086832|PMID:35109852|PMID:35119551|PMID:35131845|PMID:35171259|PMID:35184981|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35652053|PMID:35698092|PMID:35753512|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36007526|PMID:36102402|PMID:36142302|PMID:36143206|PMID:36207272|PMID:36249513|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36369753|PMID:36372909|PMID:36409994|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36567205|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36655218|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36796836|PMID:36828084|PMID:36832409|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:36983403|PMID:36986509|PMID:37000148|PMID:37006619|PMID:37147251|PMID:3716676|PMID:37175647|PMID:37274793|PMID:37310422|PMID:37313453|PMID:37327085|PMID:37423798|PMID:37431359|PMID:37547293|PMID:37628659|PMID:37823318|PMID:37867076|PMID:37888495|PMID:37980178|PMID:38003474|PMID:38198345|PMID:38203285|PMID:38352056|PMID:38388235|PMID:38493004|PMID:38515211|PMID:38590877|PMID:38695616|PMID:38825435|PMID:39062917|PMID:39262237|PMID:39412385|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:7539448|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7689902|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8782047|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (human) PMID:12184527|REF_RGD_ID:21408573 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:hypothalamus PMID:14757935|REF_RGD_ID:11566025 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23596793|REF_RGD_ID:11567229 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:11547256|PMID:11883825|PMID:12124706|PMID:15070876|PMID:15858154|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16429425|PMID:17003641|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:18301294|PMID:18456578|PMID:18675692|PMID:19014055|PMID:19212293|PMID:19843100|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22156145|PMID:22310382|PMID:22975760|PMID:22992668|PMID:23082198|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24082139|PMID:25033378|PMID:25087612|PMID:25304080|PMID:25583415|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26990548|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27469177|PMID:28129809|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:29099333|PMID:31036917|PMID:32414100|PMID:32747394|PMID:33095038|PMID:33572515|PMID:33669477|PMID:33883100|PMID:34782259|PMID:35011616|PMID:35086832|PMID:35184981|PMID:35934641|PMID:36143206|PMID:36264955|PMID:36655218|PMID:36717774|PMID:37423798|PMID:37431359|PMID:37888495|PMID:7586569|PMID:7739684|PMID:9804160 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation: : PMID:20015999|REF_RGD_ID:4140389 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations: : PMID:11243954|REF_RGD_ID:4140482 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion, SNP, haplotype: :p.F508del, rs10487372 (human) PMID:20116881|REF_RGD_ID:11566029 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeats: :CA repeats(human) PMID:16078047|REF_RGD_ID:35673348 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human) PMID:9254853|REF_RGD_ID:4140401 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation:exon:p.R347P (human) PMID:8535440|REF_RGD_ID:4140448 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:whole blood : PMID:20722470|REF_RGD_ID:4139905 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13564 aspergillosis severity ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22135344|REF_RGD_ID:35673332 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,Protein:increased expression PMID:15605366|REF_RGD_ID:1599598 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive azoospermia PMID:10103316|PMID:10341008|PMID:10425036|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10653141|PMID:10668931|PMID:10746558|PMID:10782933|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11069835|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11547256|PMID:11729110|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11788090|PMID:11883825|PMID:11924117|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12124706|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12400067|PMID:12767731|PMID:1283148|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284639|PMID:12955726|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381723|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15097853|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15536480|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15640323|PMID:15727251|PMID:15775704|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16134171|PMID:16189704|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16283887|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:1673094|PMID:16778595|PMID:16801189|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17407485|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:17681820|PMID:17719933|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18301294|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18675692|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19014055|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19318035|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:19459534|PMID:19707853|PMID:1977306|PMID:19812525|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20059485|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21804385|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22310382|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22680785|PMID:22842702|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:2349952|PMID:23613805|PMID:23656801|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25087612|PMID:25148434|PMID:25251442|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25330774|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:25698453 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive azoospermia PMID:2570460|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26149808|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28419121|PMID:28456595|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28655774|PMID:28736296|PMID:28801929|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30561903|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31776420|PMID:31808782|PMID:31980526|PMID:32404922|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32747394|PMID:32761997|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33095038|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33669477|PMID:33713579|PMID:33883100|PMID:33972190|PMID:34196078|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35086832|PMID:35184981|PMID:35690514|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:36143206|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36655218|PMID:36717774|PMID:37423798|PMID:37431359|PMID:37888495|PMID:38003474|PMID:38198345|PMID:38388235|PMID:7506096|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509564|PMID:7509683|PMID:7512860|PMID:7517267|PMID:7522329|PMID:7524913|PMID:7529319|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7539342|PMID:7540133|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7680769|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7689013|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7692051|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8421472|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8740923|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9459534|PMID:9493456|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9725922|PMID:9788722|PMID:9804160|PMID:9921909|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11119745 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14551163|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14641997|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14696845|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15046061|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15218997|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15284228|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371905|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15507674|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15531750|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15562283|PMID:15591474|PMID:15614862|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15666307|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15705389|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15744829|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15840711|PMID:15853950|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202788|PMID:16202790|PMID:16212675|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16311287|PMID:16330381|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16423550|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16493442|PMID:16499810|PMID:16572913|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:16678503|PMID:16714368|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:16822950|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:16989640|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17043152|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:17076271|PMID:17095337|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1712984|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17186573|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17251329|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17378246|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17525091|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17582383|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17678620|PMID:17681820|PMID:17690208|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17823699|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998|PMID:17975025|PMID:17981921|PMID:18056267|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18292811|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18350634|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18414213|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18497194|PMID:18499536|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:1867536|PMID:18676185|PMID:18683213|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18766277|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18832460|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:19019984|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19139070|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19332488|PMID:19359437|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19453252|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19625487|PMID:19645745|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19763152|PMID:1977306|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19917960|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20052766|PMID:20059381|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20110398|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20150177|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20190016|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20307669|PMID:20332619|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20460947|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551307|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20560922|PMID:20562583|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20627915|PMID:20628052|PMID:20639189|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20714932|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20875776|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20972246|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21059651|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:21329479|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21449922|PMID:21455600|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21521896|PMID:21536503|PMID:21538969|PMID:21576373|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21673536|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21746847|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21837768|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21917531|PMID:21931512|PMID:21948798|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22052625|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22119790|PMID:22137130|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22148899 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:22191729|PMID:22194755|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22274833|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22300503|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22327961|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22406018|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22550062|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22572733|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22722932|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22787562|PMID:22798282|PMID:22842702|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:23000902|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23017645|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23083715|PMID:23089694|PMID:23092102|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23248597|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23349053|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23401342|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23554779|PMID:23555973|PMID:23587593|PMID:23590265|PMID:23612672|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23712087|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23727931|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23890029|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24002981|PMID:24019231|PMID:24022636|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24326373|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24434749|PMID:24435787|PMID:24440180|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24551851|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24649380|PMID:24671311|PMID:24687356|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24777605|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25010724|PMID:25016221|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25097766|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25246892|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25266997|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25459562|PMID:25473543|PMID:25481366|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25556971|PMID:25569187|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25629612|PMID:25636364|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25739099|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25898134|PMID:25898554|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25922769|PMID:25940043|PMID:25944907|PMID:25956447|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26003067|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26075876|PMID:26087173|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26214305|PMID:26229102|PMID:26277102|PMID:26282188|PMID:26293390|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26354092|PMID:26358851|PMID:26364555|PMID:26385858|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26496611|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26730394|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26814065|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26864378|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27026144|PMID:27035618|PMID:27049043|PMID:27065010|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27182737|PMID:27185048|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27287722|PMID:27298017|PMID:27311679|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27340661|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27488443|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27706244|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27912062|PMID:27917292|PMID:27996019|PMID:28001373|PMID:28003230|PMID:28003367|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28068001|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28242630|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28332257|PMID:28340353|PMID:28348582|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28471435|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28784578|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28805948|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28944235|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:28992757|PMID:29035608|PMID:29040544|PMID:29055982|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29307731|PMID:29327948|PMID:29333815|PMID:29351449|PMID:29360847|PMID:29371133|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29475947|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:29520692|PMID:29569753|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29760218|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29850441|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29884450|PMID:29886024|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29951967|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29995784|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30060175|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30144894|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30366773|PMID:30374031|PMID:30379828|PMID:30389600|PMID:30389601|PMID:30419605|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30577776|PMID:30588852|PMID:30592194|PMID:30595473|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30617673|PMID:30661751|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30805499|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31159747|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31311920|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31344706|PMID:31350925|PMID:31357024|PMID:31377750|PMID:31378749|PMID:31406621|PMID:31420175|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31561038|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31709488|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31785789|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31882543|PMID:31883651|PMID:31893350|PMID:31900120|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31976142|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003094|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32103733|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32227567|PMID:32244302|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32508047|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32563932|PMID:32596391|PMID:32630227|PMID:32633402|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32757986|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32848127|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33093640|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138251|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33278322|PMID:33296276|PMID:33322690|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33402933|PMID:33424627|PMID:33432171|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33504063|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33747920|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33807078|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33937153|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34057205|PMID:34071719|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34315429|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34377682|PMID:34405919|PMID:34415821|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34600583|PMID:34673937|PMID:34680554|PMID:34714360|PMID:34740355|PMID:34755701|PMID:34764021|PMID:34765005|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842364|PMID:34842611|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34906502|PMID:34931337|PMID:34949556|PMID:34949574|PMID:34952832|PMID:34957709|PMID:34964109|PMID:34973142|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:34998674|PMID:35006361|PMID:35008443|PMID:35011616|PMID:35065958|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35119551|PMID:35171259|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35650428|PMID:35652053|PMID:35690514|PMID:35697137|PMID:35698092|PMID:35753512|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35894192|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36142302|PMID:36174992|PMID:36207272|PMID:36249513|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36409994|PMID:36428953|PMID:36437230|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36555865|PMID:36567205|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36650664|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36828084|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:3716676|PMID:37327085|PMID:37389024|PMID:37431359|PMID:37777263|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:6963320|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7504970|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509231|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513292|PMID:7513293|PMID:7513294|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516232|PMID:7516233|PMID:7516234|PMID:7516305|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7519167|PMID:7520022|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910|PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526927|PMID:7526928|PMID:7526929|PMID:7527269|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7530553|PMID:7530719|PMID:7531541|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7540587|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542223|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581390|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7682896|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7689898|PMID:7689902|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7694298|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7757078|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8081395|PMID:8092189|PMID:8097485|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8445619|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8563237|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8680407|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723693|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8800923|PMID:8818956|PMID:8825494 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8865181|PMID:8880589|PMID:8880910|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8922636|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:8992448|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9017943|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9043706|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9164328|PMID:9222768|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9298826|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9417117|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9452112|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9678705|PMID:9683582|PMID:9691989|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9842999|PMID:9849891|PMID:9853928|PMID:9881185|PMID:9895335|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9922378|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14551163|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14641997|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14696845|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15046061|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15218997|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15284228|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371905|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15507674|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15531750|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15562283|PMID:15591474|PMID:15614862|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15666307|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15705389|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15744829|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15840711|PMID:15853950|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202788|PMID:16202790|PMID:16212675|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16311287|PMID:16330381|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16423550|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16493442|PMID:16499810|PMID:16572913|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:16678503|PMID:16714368|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:16822950|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:16989640|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17043152|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:17076271|PMID:17095337|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1712984|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17251329|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17378246|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17525091|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17582383|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17678620|PMID:17681820|PMID:17690208|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17823699|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998|PMID:17975025|PMID:17981921|PMID:18056267|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18292811|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18350634|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18414213|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18497194|PMID:18499536|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:1867536|PMID:18683213|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18766277|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18832460|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:19019984|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19139070|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19332488|PMID:19359437|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19453252|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19625487|PMID:19645745|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19763152|PMID:1977306|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19917960|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20052766|PMID:20059381|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20110398|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20150177|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20190016|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20307669|PMID:20332619|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20460947|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551307|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20560922|PMID:20562583|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20627915|PMID:20628052|PMID:20639189|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20714932|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20875776|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20972246|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21059651|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:21329479|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21449922|PMID:21455600|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21521896|PMID:21536503|PMID:21538969|PMID:21576373|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21673536|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21746847|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21837768|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21917531|PMID:21931512|PMID:21948798|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22052625|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22119790|PMID:22137130|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:22160394 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:22191729|PMID:22194755|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22274833|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22300503|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22327961|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22406018|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22550062|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22572733|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22722932|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22787562|PMID:22798282|PMID:22842702|PMID:22843683|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:23000902|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23017645|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23083715|PMID:23089694|PMID:23092102|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23248597|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23349053|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23401342|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23554779|PMID:23555973|PMID:23587593|PMID:23590265|PMID:23612672|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23712087|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23727931|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23890029|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24002981|PMID:24019231|PMID:24022636|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24326373|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24434749|PMID:24435787|PMID:24440180|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24551851|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24649380|PMID:24671311|PMID:24687356|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24777605|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25010724|PMID:25016221|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25097766|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25246892|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25266997|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25459562|PMID:25473543|PMID:25481366|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25556971|PMID:25569187|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25629612|PMID:25636364|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:25735457|PMID:25739099|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25898134|PMID:25898554|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25922769|PMID:25940043|PMID:25944622|PMID:25944907|PMID:25956447|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26003067|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26075876|PMID:26087173|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26214305|PMID:26229102|PMID:26277102|PMID:26282188|PMID:26293390|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26354092|PMID:26358851|PMID:26364555|PMID:26385858|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26496611|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26730394|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26814065|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26864378|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27026144|PMID:27035618|PMID:27049043|PMID:27065010|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27182737|PMID:27185048|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27287722|PMID:27298017|PMID:27311679|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27340661|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27488443|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27706244|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27912062|PMID:27917292|PMID:27996019|PMID:28001373|PMID:28003230|PMID:28003367|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28068001|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28242630|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28332257|PMID:28340353|PMID:28348582|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28471435|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28784578|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28805948|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28944235|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:28992757|PMID:29035608|PMID:29040544|PMID:29055982|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29307731|PMID:29327948|PMID:29333815|PMID:29351449|PMID:29360847|PMID:29371133|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29475947|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:29520692|PMID:29569753|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29760218|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29850441|PMID:29859674|PMID:29884450|PMID:29886024|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29951967|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29995784|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30060175|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30144894|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30366773|PMID:30374031|PMID:30379828|PMID:30389600|PMID:30389601|PMID:30419605|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30577776|PMID:30588852|PMID:30592194|PMID:30595473|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30617673|PMID:30661751|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30805499|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31159747|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31311920|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31344706|PMID:31350925|PMID:31357024|PMID:31377750|PMID:31378749|PMID:31406621|PMID:31420175|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31561038|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31709488|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31785789|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31882543|PMID:31883651|PMID:31893350|PMID:31900120|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31976142|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003094|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32103733|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32227567|PMID:32244302|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32508047|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32563932|PMID:32596391|PMID:32630227|PMID:32633402|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32757986|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32848127|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33093640|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138251|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33278322|PMID:33296276|PMID:33322690|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33402933|PMID:33424627|PMID:33432171|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33504063|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33747920|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33807078|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33937153|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34057205|PMID:34071719|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34315429|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34377682|PMID:34405919|PMID:34415821|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34600583|PMID:34673937|PMID:34680554|PMID:34714360|PMID:34740355|PMID:34755701|PMID:34764021|PMID:34765005|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842364|PMID:34842611|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34906502|PMID:34931337|PMID:34949556|PMID:34949574|PMID:34952832|PMID:34957709|PMID:34964109|PMID:34973142|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:34998674|PMID:35006361|PMID:35008443|PMID:35011616|PMID:35065958|PMID:35072004|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35119551|PMID:35171259|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35650428|PMID:35652053|PMID:35690514|PMID:35697137|PMID:35698092|PMID:35753512|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35894192|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36142302|PMID:36174992|PMID:36207272|PMID:36238762|PMID:36249513|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36409994|PMID:36428953|PMID:36437230|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36555865|PMID:36567205|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36650664|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36828084|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:3716676|PMID:37327085|PMID:37389024|PMID:37431359|PMID:37777263|PMID:37867076|PMID:37975497|PMID:38388235|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:6963320|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7504970|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509231|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513292|PMID:7513293|PMID:7513294|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516232|PMID:7516233|PMID:7516234|PMID:7516305|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7519167|PMID:7520022|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910|PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526927|PMID:7526928|PMID:7526929|PMID:7527269|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7530553|PMID:7530719|PMID:7531541|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7540587|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542223|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581390|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7682896|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7689898|PMID:7689902|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7694298|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7757078|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8081395|PMID:8092189|PMID:8097485|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8445619|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8563237|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8680407|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723693|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:8800923|PMID:8818956|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8865181|PMID:8880589|PMID:8880910|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8922636|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:8992448|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9017943|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9043706|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9164328|PMID:9222768|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9298826|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9417117|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9452112|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9678705|PMID:9683582|PMID:9691989|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9842999|PMID:9849891|PMID:9853928|PMID:9881185|PMID:9895335|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9922378|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14551163|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14641997|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14696845|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15046061|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15218997|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15284228|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371905|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15507674|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15531750|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15562283|PMID:15591474|PMID:15614862|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15666307|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15705389|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15744829|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15840711|PMID:15841482|PMID:15853950|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16141195|PMID:16170155|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202788|PMID:16202790|PMID:16212675|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16311287|PMID:16330381|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16423550|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16493442|PMID:16499810|PMID:16572913|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:16678503|PMID:16714368|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:16822950|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:16989640|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17043152|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:17076271|PMID:17095337|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1712984|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17186573|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17251329|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17378246|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17525091|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17582383|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17678620|PMID:17681820|PMID:17690208|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17823699|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998|PMID:17975025|PMID:17981921|PMID:18056267|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18265915|PMID:18279436|PMID:18292811|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18350634|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18414213|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18497194|PMID:18499536|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:1867536|PMID:18676185|PMID:18683213|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18766277|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:1879436|PMID:18796364|PMID:18832460|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:19019984|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19139070|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19332488|PMID:19359437|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19453252|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19625487|PMID:19645745|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19763152|PMID:1977306|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19917960|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20052766|PMID:20059381|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20110398|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20150177|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20190016|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20307669|PMID:20332619|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20460947|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20521170|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551307|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20560922|PMID:20562583|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20627915|PMID:20628052|PMID:20639189|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20714932|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20875776|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20972246|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21059651|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:21329479|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21449922|PMID:21455600|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21521896|PMID:21536503|PMID:21538969|PMID:21576373|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21673536|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21746847|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21837768|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21917531|PMID:21931512|PMID:21948798|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22052625|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22119790 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:22137130|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:22191729|PMID:22194755|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22274833|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22300503|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22327961|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22406018|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22550062|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22572733|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22722932|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22787562|PMID:22798282|PMID:22842702|PMID:22843683|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:23000902|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23017645|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23083715|PMID:23089694|PMID:23092102|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23248597|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23349053|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23401342|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23554779|PMID:23555973|PMID:23587593|PMID:23590265|PMID:23612672|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23712087|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23727931|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23820649|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23890029|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24002981|PMID:24019231|PMID:24022636|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24326373|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24434749|PMID:24435787|PMID:24440180|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24551851|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24649380|PMID:24671311|PMID:24687356|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24777605|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25010724|PMID:25016221|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25097766|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25246892|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25266997|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25459562|PMID:25473543|PMID:25481366|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25556971|PMID:25569187|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25629612|PMID:25636364|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25680858 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25739099|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25898134|PMID:25898554|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25922769|PMID:25940043|PMID:25944622|PMID:25944907|PMID:25956447|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26003067|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26075876|PMID:26087173|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26214305|PMID:26229102|PMID:26277102|PMID:26282188|PMID:26293390|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26354092|PMID:26358851|PMID:26364555|PMID:26385858|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26496611|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26730394|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26814065|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26864378|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27026144|PMID:27035618|PMID:27049043|PMID:27065010|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27182737|PMID:27185048|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27287722|PMID:27298017|PMID:27311679|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27340661|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27488443|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27706244|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27912062|PMID:27917292|PMID:27996019|PMID:28001373|PMID:28003230|PMID:28003367|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28068001|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28242630|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28332257|PMID:28340353|PMID:28344137|PMID:28348582|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28471435|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28784578|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28805948|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28944235|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:28992757|PMID:29035608|PMID:29040544|PMID:29055982|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29307731|PMID:29327948|PMID:29333815|PMID:29351449 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:29360847|PMID:29371133|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29475947|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29569753|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29760218|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29850441|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29884450|PMID:29886024|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29951967|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29995784|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30060175|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30144894|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30366773|PMID:30374031|PMID:30379828|PMID:30389600|PMID:30389601|PMID:30419605|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30577776|PMID:30588852|PMID:30592194|PMID:30595473|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30617673|PMID:30661751|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30805499|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31042466|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31159747|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31311920|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31344706|PMID:31350925|PMID:31357024|PMID:31377750|PMID:31378749|PMID:31406621|PMID:31420175|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31561038|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31709488|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31785789|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31882543|PMID:31883651|PMID:31893350|PMID:31900120|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31976142|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003094|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32103733|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32227567|PMID:32244302|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32508047|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32563932|PMID:32596391|PMID:32630227|PMID:32633402|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32757986|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32848127|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32951344|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33093640|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138251|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33278322|PMID:33296276|PMID:33322690|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33402933|PMID:33424627|PMID:33432171|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33504063|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33747920|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33807078|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33937153|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34057205|PMID:34071719|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34315429|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34377682|PMID:34405919|PMID:34415821|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34600583|PMID:34673937|PMID:34680554|PMID:34714360|PMID:34740355|PMID:34755701|PMID:34764021|PMID:34765005|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842364|PMID:34842611|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34906502|PMID:34931337|PMID:34949556|PMID:34949574|PMID:34952832|PMID:34957709|PMID:34964109|PMID:34973142|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:34998674|PMID:35006361|PMID:35008443|PMID:35011616|PMID:35065958|PMID:35072004|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35110256|PMID:35119551|PMID:35171259|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35650428|PMID:35652053|PMID:35690514|PMID:35697137|PMID:35698092|PMID:35753512|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35894192|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36038301|PMID:36142302|PMID:36174992|PMID:36207272|PMID:36238762|PMID:36249513|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36409994|PMID:36428953|PMID:36437230|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36555865|PMID:36567205|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36650664|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36828084|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:37006619|PMID:37050906|PMID:3716676|PMID:37296477|PMID:37327085|PMID:37389024|PMID:37431359|PMID:37777263|PMID:37867076|PMID:37975497|PMID:38388235|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:6963320|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7504970|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509231|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513292|PMID:7513293|PMID:7513294|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516232|PMID:7516233|PMID:7516234|PMID:7516305|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7519167|PMID:7520022|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910|PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526927|PMID:7526928|PMID:7526929|PMID:7527269|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7530553|PMID:7530719|PMID:7531541|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7540587|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542223|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581390|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7682896|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7689898|PMID:7689902|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7694298|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7757078|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8081395|PMID:8092189|PMID:8097485|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8445619|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8563237|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8680407|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723693|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8800923|PMID:8818956|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8865181|PMID:8880589|PMID:8880910|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8922636|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:8992448|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9017943|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9043706|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9164328|PMID:9222768|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9298826|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9417117|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9452112|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9678705|PMID:9683582|PMID:9691989|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9842999|PMID:9849891|PMID:9853928|PMID:9881185|PMID:9895335|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9922378|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:10026154|PMID:10050655|PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10220340|PMID:10225950|PMID:10228103|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10419506|PMID:10425036|PMID:10425081|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10453741|PMID:10462611|PMID:10477439|PMID:10480369|PMID:10503604|PMID:10515411|PMID:10517260|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10562541|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10612827|PMID:10612849|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10649505|PMID:10651488|PMID:10652351|PMID:10653140|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10736180|PMID:10738007|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790220|PMID:10790222|PMID:10790225|PMID:10794365|PMID:10798353|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10827969|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10852925|PMID:10862085|PMID:10862786|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10874326|PMID:10875853|PMID:10875874|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10922396|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980550|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11022925|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11102992|PMID:11108532|PMID:11118444|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168023|PMID:11168024|PMID:11171377|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11216394|PMID:11219165|PMID:11242048|PMID:11276378|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11288708|PMID:11288718|PMID:11295849|PMID:11303509|PMID:11303517|PMID:11336127|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11471192|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11555145|PMID:11585852|PMID:11589722|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11788611|PMID:11796430|PMID:11796434|PMID:11796591|PMID:11810271|PMID:11823443|PMID:11845002|PMID:11882668|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12000363|PMID:12001283|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12084728|PMID:12089190|PMID:12110684|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12124743|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12183675|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12361483|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12422349|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12529365|PMID:12529713|PMID:12530290|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12630722|PMID:12651858|PMID:12651880|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12783301|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1282900|PMID:12829453|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:1283151|PMID:12833420|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284468|PMID:1284471|PMID:1284477|PMID:1284478|PMID:1284529|PMID:1284530|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284537|PMID:1284538|PMID:1284539|PMID:1284540|PMID:1284541|PMID:1284542|PMID:1284627|PMID:1284639|PMID:1284889|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12913074|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12939925|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1372093|PMID:1373934|PMID:1373935|PMID:1374052|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14551163|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14641997|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14696845|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15046061|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15218997|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15284228|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371905|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15507674|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15528182|PMID:15531750|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15562283|PMID:15591474|PMID:15614862|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15666307|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15705389|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15744829|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15840711|PMID:15841482|PMID:15853950|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16114821|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16141195|PMID:16170155|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202788|PMID:16202790|PMID:16212675|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16311287|PMID:16330381|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16423550|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16493442|PMID:16499810|PMID:16572913|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:16678503|PMID:16714368|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:16822950|PMID:1682496|PMID:16837250|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:16989640|PMID:16990428|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17043152|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:17076271|PMID:17095337|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1712984|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17186573|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17251329|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17378246|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17525091|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17582383|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17678620|PMID:17681820|PMID:17690208|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17823699|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:17975025|PMID:17981921|PMID:18056267|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18265915|PMID:18279436|PMID:18280224|PMID:18292811|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18350634|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18414213|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18497194|PMID:18499536|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:1867536|PMID:18675692|PMID:18676185|PMID:18683213|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18766277|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:1879436|PMID:18796364|PMID:18832460|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:19019984|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19139070|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19332488|PMID:19359437|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19453252|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19625487|PMID:19645745|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19763152|PMID:1977306|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19917960|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20052766|PMID:20059381|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20110398|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20150177|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20190016|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20307669|PMID:20332619|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20460947|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20521170|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551307|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20560922|PMID:20562583|PMID:20571109|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20627915|PMID:20628052|PMID:20639189|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20714932|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20875776|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20972246|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21059651|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:21329479|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21449922|PMID:21455600|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21521896|PMID:21536503|PMID:21538969|PMID:21576373|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21673536|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21746847|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21837768|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21917531|PMID:21931512|PMID:21948798|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:22052625|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22119790|PMID:22137130|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:22191729|PMID:22194755|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22274833|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22300503|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22327961|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22406018|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22550062|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22572733|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22722932|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22787562|PMID:22798282|PMID:22842702|PMID:22843683|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:23000902|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23017645|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23083715|PMID:23087020|PMID:23089694|PMID:23092102|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23248597|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23349053|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23401342|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23554779|PMID:23555973|PMID:23587593|PMID:23590265|PMID:23612672|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23712087|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23727931|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23820649|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23890029|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24002981|PMID:24019231|PMID:24022636|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24326373|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24416359|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24434749|PMID:24435787|PMID:24440180|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24551851|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24649380|PMID:24671311|PMID:24687356|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24777605|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25010724|PMID:25016221|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25097766|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25246892|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25266997|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25459562|PMID:25473543|PMID:25481366|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25556971|PMID:25569187|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25629612 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:25636364|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25680858|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25739099|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25898134|PMID:25898554|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25922769|PMID:25940043|PMID:25940953|PMID:25944622|PMID:25944907|PMID:25956447|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26003067|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26075876|PMID:26087173|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26214305|PMID:26229102|PMID:26277102|PMID:26282188|PMID:26293390|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26354092|PMID:26358851|PMID:26364555|PMID:26385858|PMID:26389801|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26496611|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26730394|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26814065|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26864378|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27026144|PMID:27035618|PMID:27049043|PMID:27065010|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27182737|PMID:27185048|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27287722|PMID:27298017|PMID:27311679|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27340661|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27488443|PMID:27495225|PMID:27496146|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27706244|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27912062|PMID:27917292|PMID:27996019|PMID:28001373|PMID:28003230|PMID:28003367|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28242630|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28332257|PMID:28340353|PMID:28344137|PMID:28348582|PMID:28356823|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28471435|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28536625|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28784578|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28805948|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28944235|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:28992757|PMID:29035608|PMID:29040544|PMID:29055982|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29307731|PMID:29318594|PMID:29327948|PMID:29333815|PMID:29351449|PMID:29360847|PMID:29368589|PMID:29371133|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29475947|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29564361|PMID:29569753|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29760218|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29850441|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29884450|PMID:29886024|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29951967|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29995784|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30022950|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30060175|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30144894|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30366773|PMID:30374031|PMID:30379828|PMID:30389600|PMID:30389601|PMID:30419605|PMID:30420236|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30577776|PMID:30588852|PMID:30592194|PMID:30595473|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30617673|PMID:30661751|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30805499|PMID:30811104|PMID:30819810|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31311920|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31344706|PMID:31345219|PMID:31350925|PMID:31357024|PMID:31377750|PMID:31378749|PMID:31406621|PMID:31420175|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31561038|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31709488|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31785789|PMID:31788264|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31847883|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31882543|PMID:31883651|PMID:31893350|PMID:31900120|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31976142|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003094|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32060344|PMID:32084388|PMID:32103733|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32227567|PMID:32244302|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32366966|PMID:32387800|PMID:32404922|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32508047|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32563932|PMID:32596391|PMID:32628927|PMID:32630227|PMID:32630527|PMID:32633402|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32757986|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32848127|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32951344|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33093640|PMID:33095038|PMID:33097431|PMID:33111836|PMID:33118704|PMID:33138251|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33278322|PMID:33296276|PMID:33322690|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33402933|PMID:33424627|PMID:33432171 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:33442025|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33504063|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33669477|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33747920|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33807078|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33937153|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34057205|PMID:34065744|PMID:34071719|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34296343|PMID:34315429|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34377682|PMID:34405919|PMID:34415821|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34600583|PMID:34613844|PMID:34673937|PMID:34680554|PMID:34711619|PMID:34714360|PMID:34740355|PMID:34755701|PMID:34756682|PMID:34764021|PMID:34765005|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842364|PMID:34842611|PMID:34850610|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34906463|PMID:34906502|PMID:34931337|PMID:34949556|PMID:34949574|PMID:34952832|PMID:34957709|PMID:34964109|PMID:34973142|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:34998674|PMID:35006361|PMID:35008443|PMID:35011616|PMID:35065958|PMID:35072004|PMID:35086832|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35110256|PMID:35119551|PMID:35131845|PMID:35171259|PMID:35184981|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35650428|PMID:35652053|PMID:35690514|PMID:35697137|PMID:35698092|PMID:35716026|PMID:35753512|PMID:35791043|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35894192|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36007526|PMID:36038301|PMID:36102402|PMID:36142302|PMID:36143206|PMID:36174992|PMID:36207272|PMID:36238762|PMID:36249513|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36369753|PMID:36372909|PMID:36409970|PMID:36409994|PMID:36428953|PMID:36437230|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36555865|PMID:36567205|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36655218|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36768629|PMID:36796836|PMID:36828084|PMID:36832409|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:36983403|PMID:36986509|PMID:37000148|PMID:37006619|PMID:37050906|PMID:37147251|PMID:3716676|PMID:37168916|PMID:37175647|PMID:37274793|PMID:37296477|PMID:37310422|PMID:37313453|PMID:37327085|PMID:37389024|PMID:37423798|PMID:37431359|PMID:37443404|PMID:37477516|PMID:37547293|PMID:37622442|PMID:37628659|PMID:37696564|PMID:37701179|PMID:37777263|PMID:37823318|PMID:37867076|PMID:37867141|PMID:37888495|PMID:37975497|PMID:37980178|PMID:38003474|PMID:38025192|PMID:38114870|PMID:38198345|PMID:38203285|PMID:38248793|PMID:38352056|PMID:38388235|PMID:38493004|PMID:38501349|PMID:38515211|PMID:38590877|PMID:38601560|PMID:38695616|PMID:38825435|PMID:38871151|PMID:38966678|PMID:39004507|PMID:39062917|PMID:39151434|PMID:39262237|PMID:39412385|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:6963320|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7504970|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509231|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513292|PMID:7513293|PMID:7513294|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516232|PMID:7516233|PMID:7516234|PMID:7516305|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7519167|PMID:7520022|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910|PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526927|PMID:7526928|PMID:7526929|PMID:7527269|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7530553|PMID:7530719|PMID:7531541|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:7539448|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7540587|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7541511|PMID:7542223|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581390|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7682896|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7689898|PMID:7689902|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7694298|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7748553|PMID:7757078|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8081395|PMID:8092189|PMID:8097485|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8445619|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8563237|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8680407|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723693|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8782047|PMID:8800923|PMID:8818956|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8865181|PMID:8880589|PMID:8880910|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8922636|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:8992448|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9017943|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9043706|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9164328|PMID:9222768|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9298826|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9417117|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9452112|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9678705|PMID:9683582|PMID:9691989|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9842999|PMID:9849891|PMID:9853928|PMID:9881185|PMID:9895335|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9922378|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:multiple PMID:17099022|REF_RGD_ID:4140392 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis no_association ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:exon:p.R117H(human) PMID:19880712|REF_RGD_ID:4140393 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA,protein:mutations,substitutions:exon: PMID:2344617|REF_RGD_ID:4140394 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human) PMID:9254853|REF_RGD_ID:4140401 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:exon:p.W1282X(human) PMID:1370365|REF_RGD_ID:4140436 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations: :p.F508C, S1251N PMID:1284535|REF_RGD_ID:4140438 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:nonsense mutation:cds;c. 2143delT (human) PMID:1283149|REF_RGD_ID:4140439 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:splice-site mutation:intron: 3272-26A>G (human) PMID:11732487|REF_RGD_ID:4140450 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15905414|REF_RGD_ID:1599596 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17072959|REF_RGD_ID:2317157 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16227367|REF_RGD_ID:2317156 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion: :p.F508del(human) PMID:20298391|REF_RGD_ID:4140387 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M470V(human) PMID:18652532|REF_RGD_ID:4140431 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:3225 tracheal disease ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion,mutation: : PMID:18450781|REF_RGD_ID:4140433 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer PMID:26467025 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16083808 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4988 alcoholic pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations: :p.L1156F, Q1352H (human) PMID:26089335|REF_RGD_ID:11566036 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Recurrent pancreatitis PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10601093|PMID:10782933|PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11354633|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12014388|PMID:12400067|PMID:12759680|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15097853|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15857421|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17003641|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19318346|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23613805|PMID:23656801|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26149808|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29292091|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30230364|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33375403|PMID:33468668|PMID:33572515|PMID:33713579|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:38003474|PMID:38198345|PMID:7509564|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063|PMID:9921909 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5223 infertility ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:10439967|PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11938439|PMID:12014388|PMID:12167682|PMID:12454843|PMID:12752573|PMID:1284535|PMID:1379210|PMID:1384326|PMID:15097853|PMID:15537723|PMID:15619635|PMID:15727251|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:16484308|PMID:17003641|PMID:17489851|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:18178635|PMID:18195584|PMID:18501000|PMID:18687795|PMID:19092444|PMID:19587087|PMID:1977306|PMID:20021716|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:20932301|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:22020151|PMID:22271776|PMID:22427236|PMID:22658665|PMID:22678879|PMID:22975760|PMID:23613805|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23791427|PMID:23846440|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24418186|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:25033378|PMID:25287046|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26538069|PMID:26708955|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:28830496|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30488522|PMID:31088717|PMID:31488014|PMID:31916691|PMID:31990467|PMID:32784480|PMID:33572515|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:36409970|PMID:38388235|PMID:7508183|PMID:7513293|PMID:7517264|PMID:7525963|PMID:7543317|PMID:7682884|PMID:7686336|PMID:7691344|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:9108869|PMID:9272157|PMID:9439669|PMID:9804160|PMID:9921909 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis treatment ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:23221371|REF_RGD_ID:11566046 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10376575|PMID:10556281|PMID:10668931|PMID:10875853|PMID:11069835|PMID:11354633|PMID:11491164|PMID:11729110|PMID:11796591|PMID:1381723|PMID:14551163|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15287992|PMID:15371902|PMID:15905293|PMID:16020494|PMID:16263954|PMID:16272798|PMID:16778595|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17489851|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18685558|PMID:19092437|PMID:20301428|PMID:20659818|PMID:20691141|PMID:20977904|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:22020151|PMID:22658665|PMID:22842702|PMID:23276700|PMID:2344617|PMID:23810505|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24697796|PMID:25033378|PMID:25087612|PMID:25251442|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:26354092|PMID:27026144|PMID:27447098|PMID:27673710|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29174009|PMID:29589582|PMID:30420236|PMID:31310009|PMID:31682332|PMID:32773111|PMID:33322690|PMID:33919435|PMID:34196078|PMID:34426522|PMID:34583889|PMID:34782259|PMID:34949556|PMID:34996830|PMID:35527187|PMID:35652053|PMID:35913788|PMID:36207272|PMID:38388235|PMID:7506096|PMID:7525450|PMID:7573058|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7739684|PMID:8556303|PMID:9150159|PMID:9272157|PMID:9435322|PMID:9725922 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:693 dental enamel hypoplasia ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:31942562|REF_RGD_ID:126928119 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:8469 influenza treatment ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23749967|REF_RGD_ID:35673331 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, non-specific PMID:10445602|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10875853|PMID:10922395|PMID:10950058|PMID:12127423|PMID:12454843|PMID:12719375|PMID:12940920|PMID:1379210|PMID:14872121|PMID:15151509|PMID:1545465|PMID:15463907|PMID:15536480|PMID:15705292|PMID:15858154|PMID:15987793|PMID:16049310|PMID:16128988|PMID:16189704|PMID:16251901|PMID:16339147|PMID:16741161|PMID:16915933|PMID:17035430|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17235394|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:17662673|PMID:18193900|PMID:18306312|PMID:18456578|PMID:18716917|PMID:18951463|PMID:19812525|PMID:19910374|PMID:20021716|PMID:20167849|PMID:20460946|PMID:20538955|PMID:20706124|PMID:20977904|PMID:21131649|PMID:21520337|PMID:22427236|PMID:22678879|PMID:22995991|PMID:23420618|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:23846440|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:25033378|PMID:25060775|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26089335|PMID:26100556|PMID:26335950|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26500004|PMID:26574590|PMID:26856995|PMID:26990548|PMID:27264265|PMID:27555793|PMID:28194692|PMID:28392015|PMID:28469871|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28801929|PMID:29174009|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30763667|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30979466|PMID:31005549|PMID:31036917|PMID:31213628|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31674704|PMID:31916691|PMID:32155011|PMID:32357917|PMID:32447501|PMID:32773111|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:33020115|PMID:33097431|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33946859|PMID:34145097|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:36102402|PMID:36264955|PMID:36409994|PMID:36552859|PMID:36604502|PMID:36670555|PMID:36768629|PMID:36828084|PMID:36834620|PMID:36983403|PMID:37147251|PMID:37313453|PMID:37389024|PMID:37628659|PMID:37867141|PMID:38025192|PMID:38203285|PMID:38388235|PMID:38493004|PMID:38825435|PMID:39062917|PMID:39262237|PMID:7475569|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7537150|PMID:7543317|PMID:7739684|PMID:8644755|PMID:9272157|PMID:9797105|PMID:9921909 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutations: : PMID:19952026|REF_RGD_ID:4140390 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation:exon:p.R347P (human) PMID:8535440|REF_RGD_ID:4140448 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:exon: p.D1152H (human) PMID:19843100|REF_RGD_ID:4140397 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation: :p.A455E (human) PMID:7539891|REF_RGD_ID:4140446 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:nonsense mutation: :p.R1162X (human) PMID:1381442|REF_RGD_ID:4140441 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28289144|REF_RGD_ID:36049750 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:deletion: :p.F508del (mouse) PMID:20570219|REF_RGD_ID:11566031 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma PMID:12815607|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:20059485|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:27240813|PMID:28492532|PMID:29879995|PMID:31036917|PMID:31131953|PMID:32357917|PMID:7683952|PMID:7691345|PMID:9239681|PMID:9725922 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations: : PMID:18703788|PMID:19858235|REF_RGD_ID:4140395|REF_RGD_ID:4140430 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:cds:rs113857788(p.Q1352H)(human) PMID:23514810|REF_RGD_ID:36049751 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus severity ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16804061|REF_RGD_ID:2314614 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pancreatitis PMID:10746558|PMID:15536480|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16617247|PMID:17329263|PMID:17448246|PMID:17662673|PMID:18685558|PMID:18716917|PMID:20021716|PMID:20059485|PMID:21388895|PMID:21520337|PMID:23276700|PMID:23420618|PMID:25033378|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27728908|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:32143663|PMID:32387800|PMID:33341408|PMID:33577586|PMID:33922413|PMID:35753512|PMID:36264955 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pancreatitis;DNA:missense mutation, haplotype: :p.I556V (human) PMID:17981921|REF_RGD_ID:11566035 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11390493|PMID:15039325|REF_RGD_ID:36049749|REF_RGD_ID:36049752 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion: :F508del(human) PMID:10767489|REF_RGD_ID:4140484 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with pulmonary disease chronic obstructive; DNA:missense mutation:exon:p.R75Q(human) PMID:15463907|REF_RGD_ID:4140475 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hyperhomocysteinemia, human gene in a mouse model PMID:29415998|REF_RGD_ID:25671444 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:10925568|PMID:12874665|PMID:15905293|PMID:17539902|PMID:25580864|PMID:25741868|PMID:25869325|PMID:26199320|PMID:26467025|PMID:27081564|PMID:27143075|PMID:27171515|PMID:27717243|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28608624|PMID:29997923|PMID:30379828|PMID:30811104|PMID:31423445|PMID:32777524|PMID:34276759|PMID:35313924 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35313924|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34782259|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20974851|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30577776|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34952832|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35913788|PMID:36319933|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20974851|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30577776|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003480|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33502066|PMID:33512069|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34952832|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35171259|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36142302|PMID:36207272|PMID:36264955|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36409994|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36567205|PMID:36631132|PMID:36650664|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:5371902|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30348612|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30577776|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003480|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33502066|PMID:33512069|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34850610|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34952832|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35072004|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35171259|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36142302|PMID:36207272|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36372909|PMID:36409994|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36567205|PMID:36631132|PMID:36650664|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:36986509|PMID:37000148|PMID:37274793|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:38388235|PMID:38493004|PMID:38695616|PMID:38825435 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:5371902|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8213163|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10827969|PMID:10836331|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875874|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12361483|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12651858|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12783301|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:1283151|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284537|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284542|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1374052|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463888|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15666307|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:16114821|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17681820|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18675692|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20974851|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:21296036|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23089694|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23810505|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24416359|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25892339|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26864378|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27175795|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28784578|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:29040544|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29318594|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30022950|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30379828|PMID:30389601|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30577776|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31345219|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31420175|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31847883|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32366966|PMID:32387800|PMID:32404922|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32628927|PMID:32630527|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33095038|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33432171|PMID:33442025|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33502066|PMID:33512069|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33669477|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34065744|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34296343|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34673937|PMID:34680554|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842611|PMID:34850610|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34952832|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35072004|PMID:35086832|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35119551|PMID:35131845|PMID:35171259|PMID:35184981|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35652053|PMID:35698092|PMID:35753512|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36007526|PMID:36102402|PMID:36142302|PMID:36143206|PMID:36207272|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36369753|PMID:36372909|PMID:36409994|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36567205|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36655218|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36768629|PMID:36796836|PMID:36828084|PMID:36832409|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:36983403|PMID:36986509|PMID:37000148|PMID:37147251|PMID:3716676|PMID:37175647|PMID:37274793|PMID:37310422|PMID:37313453|PMID:37327085|PMID:37389024|PMID:37423798|PMID:37431359|PMID:37547293|PMID:37628659|PMID:37823318|PMID:37867076|PMID:37867141|PMID:37888495|PMID:38003474|PMID:38025192|PMID:38198345|PMID:38203285|PMID:38388235|PMID:38493004|PMID:38515211|PMID:38590877|PMID:38695616|PMID:38825435|PMID:39062917|PMID:39262237|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7512860|PMID:7513293|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8782047|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16473863 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10612827|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11101688|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12357328|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12651858|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284529|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284542|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12940920|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16436646 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18500736|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22859523|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23089694|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25553309|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27240813|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28003230|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28174639|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28465863|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29040544|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29279204|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29924856|PMID:29944384|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30297908|PMID:30389601|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31900120|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32483343|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33495079|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086412|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34315429|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:35008443|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35652053|PMID:35698092|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35913788 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36207272|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36319933|PMID:36409994|PMID:36458240|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:3716676|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27240813|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28003230|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28068001|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28465863|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:29040544|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29298718|PMID:29318594|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29879995|PMID:29884450|PMID:29924856|PMID:29944384|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30022950|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30389601|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31900120|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32026723|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32483343|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32628927|PMID:32630527|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33495079|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086412|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34315429|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34850610|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34957709|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:35008443|PMID:35072004|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35365085|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35652053|PMID:35698092|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36102402|PMID:36142302|PMID:36207272|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36319933|PMID:36369753|PMID:36372909|PMID:36409994|PMID:36458240|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36969284|PMID:36986509|PMID:37000148|PMID:37006619|PMID:3716676|PMID:37274793|PMID:37296477|PMID:37313453|PMID:38388235|PMID:38493004|PMID:38695616|PMID:38825435|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7509683|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNESIAN BRONCHIECTASIS PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10562297|PMID:10562541|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10612827|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10827969|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875874|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11101688|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336127|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11589722|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12361483|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12630722|PMID:12651858|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12767731|PMID:12783301|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:1283151|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284529|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284537|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284542|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1374052|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16114821|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17681820|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18675692|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21083385|PMID:21097845 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23089694|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24416359|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25553309|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25900089|PMID:25910067 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27240813|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28003230|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28465863|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:29040544|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29298718|PMID:29318594|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29884450|PMID:29924856|PMID:29944384|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30022950|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30389601|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31345219|PMID:31350925|PMID:31420175|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31847883|PMID:31883651|PMID:31900120|PMID:31916691|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32366966|PMID:32387800|PMID:32404922|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32628927|PMID:32630527|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33095038|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33432171|PMID:33442025|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33669477|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34065744|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34296343|PMID:34315429|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34673937|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842611|PMID:34850610|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34957709|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:35008443|PMID:35011616|PMID:35072004|PMID:35086832|PMID:35109852|PMID:35119551|PMID:35131845|PMID:35171259|PMID:35184981|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35650428|PMID:35652053|PMID:35698092|PMID:35753512|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36007526|PMID:36102402|PMID:36142302|PMID:36143206|PMID:36207272|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36369753|PMID:36372909|PMID:36409970|PMID:36409994|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36655218|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36796836|PMID:36828084|PMID:36832409|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:36983403|PMID:36986509|PMID:37000148|PMID:37006619|PMID:37147251|PMID:3716676|PMID:37175647|PMID:37274793|PMID:37296477|PMID:37310422|PMID:37313453|PMID:37327085|PMID:37423798|PMID:37431359|PMID:37547293|PMID:37628659|PMID:37823318|PMID:37867076|PMID:37888495|PMID:38003474|PMID:38198345|PMID:38203285|PMID:38388235|PMID:38493004|PMID:38515211|PMID:38590877|PMID:38695616|PMID:38825435|PMID:39062917|PMID:39151434|PMID:39262237|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509564|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8782047|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763 18899709 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations, polymorphisms: PMID:7543317|REF_RGD_ID:4140447 18899710 Paqr5 progestin and adipoQ receptor family member 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18899710 Paqr5 progestin and adipoQ receptor family member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18899711 Nts neurotensin gene DOID:0050742 nicotine dependence ameliorates ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20250116 RGD PMID:18687313|REF_RGD_ID:597000688 18899711 Nts neurotensin gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20250116 RGD protein:increased expression:serum PMID:35769889|REF_RGD_ID:596992335 18899711 Nts neurotensin gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8518953|REF_RGD_ID:9743903 18899711 Nts neurotensin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249 18899711 Nts neurotensin gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1319092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 18899711 Nts neurotensin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1319092 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal 18899711 Nts neurotensin gene DOID:9000332 Hypovolemia ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:neuron: PMID:7721997|REF_RGD_ID:9727453 18899711 Nts neurotensin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron: PMID:8866516|REF_RGD_ID:9743915 18899711 Nts neurotensin gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8036282 18899711 Nts neurotensin gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3748325|PMID:6682440 18899711 Nts neurotensin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8518953|REF_RGD_ID:9743903 18899711 Nts neurotensin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20882060 18899711 Nts neurotensin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2326505 18899717 Eddm3b epididymal protein 3B gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 18899717 Eddm3b epididymal protein 3B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18899722 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 18899722 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18899722 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1345114 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:24888898|REF_RGD_ID:40903071 18899722 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18899724 Gpihbp1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 18899724 Gpihbp1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 18899724 Gpihbp1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:0111420 familial GPIHBP1 deficiency ISO RGD:1606107 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899724 Gpihbp1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:0111420 familial GPIHBP1 deficiency ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPIHBP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type 1D PMID:16199547|PMID:19304573|PMID:20026666|PMID:20124439|PMID:21478160|PMID:21816778|PMID:22008945|PMID:22239554|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24614124|PMID:25387803|PMID:25741868|PMID:27185325|PMID:28492532|PMID:30352774|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31785789|PMID:33223529|PMID:33303402|PMID:33706081|PMID:35770288|PMID:36978188 18899724 Gpihbp1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:20124439|PMID:22239554|PMID:25741868 18899724 Gpihbp1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 18899724 Gpihbp1 glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 gene DOID:9003884 Recombinant Chromosome 8 Syndrome ISO RGD:1606107 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinant 8 syndrome PMID:31690835 18899726 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18899726 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 18899726 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:732977 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Endotoxemia PMID:27703200|REF_RGD_ID:40903067 18899726 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18899727 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18899727 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899728 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 18899728 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899728 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899728 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 18899728 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899729 Znf428 zinc finger protein 428 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532 18899729 Znf428 zinc finger protein 428 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18899737 Arf4 ARF GTPase 4 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1352328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 7 PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29735971 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 6 PMID:19864492|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031 18899739 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:22275249|PMID:23692823|PMID:24318194|PMID:24759409|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26467025|PMID:2753503|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:30776697|PMID:31780880|PMID:33336127|PMID:34711204|PMID:35104249 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596469|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26148514|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27441201|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30478917|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31780880|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10684873|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23797855|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:2753503|PMID:27535030|PMID:27564677|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28837158|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29694806|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33098118|PMID:33333793|PMID:33336127|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33811133|PMID:33860439|PMID:33897753|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34136434|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34474328|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35401395|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35571021|PMID:35627257|PMID:35642783|PMID:35701389|PMID:35770094|PMID:35813072|PMID:35906921|PMID:36380967|PMID:36403551|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:37593999|PMID:38074073|PMID:38160512|PMID:39825153|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9836639|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 PMID:19453707|PMID:23708187|PMID:24375629|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26138355|PMID:26704558|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:28733343|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29852413|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32917465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:35104249|PMID:9425895 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240625 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30478917|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32712949|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33754465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35906921|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30478917|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32712949|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33754465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35906921|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:2753503|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30478917|PMID:30776697|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32712949|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33336127|PMID:33754465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35642783|PMID:35906921|PMID:39825153|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15249611|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17435769|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23291709|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24848745|PMID:25052858|PMID:25092550|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25566516|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26594844|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:2753503|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30515704|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:31069529|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32585800|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32863083|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:33336127|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35269516|PMID:35377796|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35770094|PMID:35813072|PMID:35906921|PMID:36849527|PMID:39825153|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23797855|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28837158|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29694806|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:33897753|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34136434|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35701389|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23797855|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:2753503|PMID:27535030|PMID:27564677|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:27989324|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28837158|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29694806|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:33336127|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:33897753|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34136434|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34474328|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35401395|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35627257|PMID:35642783|PMID:35701389|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36380967|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:37593999|PMID:38074073|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10684873|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23797855|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:2753503|PMID:27535030|PMID:27564677|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28837158|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29694806|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33098118|PMID:33333793|PMID:33336127|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33811133|PMID:33860439|PMID:33897753|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34136434|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34474328|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35401395|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35571021|PMID:35627257|PMID:35642783|PMID:35701389|PMID:35770094|PMID:35813072|PMID:35906921|PMID:36380967|PMID:36403551|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:37593999|PMID:38074073|PMID:38160512|PMID:39825153|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9836639|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:34354098|PMID:34395220 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27989324|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:31418850|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249|PMID:35701389 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:31418850|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249|PMID:35701389|PMID:39825153 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:31418850|PMID:33754465|PMID:35104249 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal epilepsy PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17576681|PMID:20119593|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25052858|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9536098 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17576681|PMID:20119593|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25052858|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31552204|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9536098 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17576681|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25052858|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31552204|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33098118|PMID:3360469|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9536098 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20437616|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:24318194|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31418850|PMID:32179837|PMID:32581362|PMID:35104249 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Rolandic epilepsy PMID:18625963 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10363917|PMID:10684873|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:25262651|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30552426|PMID:31069529|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32362866|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32770121|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:39825153|PMID:9425895|PMID:9836639|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736657 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1, and/or myokymia PMID:10323247|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14669214|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15178210|PMID:15249611|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18006581|PMID:18246739|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:19818940|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21913284|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23290024|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:2753503|PMID:27535030|PMID:27564677|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30669290|PMID:30776697|PMID:31019026|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:33336127|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33897753|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34474328|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35401395|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35571021|PMID:35627257|PMID:35642783|PMID:35813072|PMID:36380967|PMID:36849527|PMID:37593999|PMID:38074073|PMID:38160512|PMID:39825153|PMID:4055306|PMID:7980108|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:12742592|PMID:15249611|PMID:17129708|PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:31199083 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:22275249|PMID:23692823|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9006888 Benign Neonatal Epilepsy, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy 1 PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16686649|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:2753503|PMID:27535030|PMID:27564677|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:33336127|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34474328|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35401395|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35571021|PMID:35627257|PMID:35642783|PMID:35813072|PMID:36380967|PMID:36849527|PMID:37593999|PMID:38074073|PMID:39825153|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 18899741 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532 18899742 Sars2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 18899742 Sars2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899742 Sars2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HUPRA SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis | ClinVar Annotator: match by term: SARS2-related condition PMID:17576681|PMID:21255763|PMID:24034276|PMID:25741868|PMID:27279129|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:33751860|PMID:33972171|PMID:34407605|PMID:9536098 18899742 Sars2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 18899743 Cdip1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 18899743 Cdip1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 18899743 Cdip1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 18899743 Cdip1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 18899743 Cdip1 cell death inducing p53 target 1 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1321732 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18899744 Slc25a39 solute carrier family 25 member 39 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1604622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 18899744 Slc25a39 solute carrier family 25 member 39 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604622 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:38922859 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26260725|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26848617|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24500602|REF_RGD_ID:11567230 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050894 ameloblastoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:12068308|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14688025|PMID:17603483|PMID:19206169|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29595366 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:11313766|PMID:11727201|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12673792|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16007634|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16772349|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17437909|PMID:17483702|PMID:17488796|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19571295|PMID:19735675|PMID:19953625|PMID:20141835|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20301601|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20859831|PMID:21062266|PMID:21063443|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21204800|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22190897|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22698809|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23756559|PMID:23763990|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24283439|PMID:24303953|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24800029|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25079330|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25950823|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27521173|PMID:27940666|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28854169|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29095811|PMID:29493581|PMID:29522538|PMID:29533785|PMID:29540830|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:30094826|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30820351|PMID:30986545|PMID:31069529|PMID:31217210|PMID:31263281|PMID:31474318|PMID:31560489|PMID:31785789|PMID:31891627|PMID:32005694|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:3265306|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33027564|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33522658|PMID:33644862|PMID:33683002|PMID:34411415|PMID:34476331|PMID:34573299|PMID:35524774|PMID:37138575|PMID:37510243|PMID:4386970|PMID:5771505|PMID:8042262 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:11313766|PMID:12460918|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16804887|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:21063443|PMID:21204800|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22698809|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23756559|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25035421|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27940666|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28911804|PMID:28991257|PMID:29095811|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31069529|PMID:31217210|PMID:31560489|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32978145|PMID:33027564|PMID:33040082|PMID:33522658|PMID:33644862|PMID:34411415|PMID:34573299|PMID:35524774|PMID:37138575|PMID:37510243 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060585 Noonan syndrome 7 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060585 Noonan syndrome 7 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 7 PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12810628|PMID:12960123|PMID:14749708|PMID:15035987|PMID:15578519|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16619251|PMID:16804887|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301557|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:21062266|PMID:21063443|PMID:21204800|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22698809|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23756559|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26361991|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27940666|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28911804|PMID:28991257|PMID:29095811|PMID:29493581|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31069529|PMID:31217210|PMID:31336229|PMID:31560489|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33522658|PMID:33644862|PMID:34411415|PMID:34573299|PMID:35524774|PMID:37138575|PMID:37510243 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sengers syndrome PMID:22284826|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080550 Noonan syndrome with multiple lentigines 3 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080550 Noonan syndrome with multiple lentigines 3 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 3 PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12810628|PMID:12960123|PMID:14749708|PMID:15035987|PMID:15578519|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16619251|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301557|PMID:20395089|PMID:21204800|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22698809|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23756559|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26361991|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28991257|PMID:29493581|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:32368696|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33522658|PMID:33644862|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11313766|PMID:11727201|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12414817|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12673792|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14688025|PMID:14749708|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15488754|PMID:15578519|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16007634|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16199547|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16611712|PMID:16619251|PMID:16772349|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17088437|PMID:17314276|PMID:17344846|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17437909|PMID:17483702|PMID:17488796|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17576681|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19571295|PMID:19593635|PMID:19735675|PMID:19953625|PMID:20141835|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20301601|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20735442|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20859831|PMID:2102266|PMID:21062266|PMID:21063443|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21135229|PMID:21204800|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22190897|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22675565|PMID:22698809|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23352452|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23756559|PMID:23763990|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24066114|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25180280|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25950823|PMID:26242988|PMID:26260725|PMID:26361991|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:26795593|PMID:26848617|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27521173|PMID:27640074|PMID:27940666|PMID:28027327|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29095811|PMID:29453417|PMID:29493581|PMID:29522538|PMID:29533785|PMID:29540830|PMID:29595366|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:29945942|PMID:30094826|PMID:30181556|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30525188|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30820351|PMID:30986545|PMID:31015455|PMID:31069529|PMID:31158244|PMID:31217210|PMID:31263281|PMID:31336229|PMID:31475041|PMID:31515458|PMID:31560489|PMID:31785789|PMID:31891627|PMID:32005694|PMID:32185055|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:3265306|PMID:32746448|PMID:32810930|PMID:32978145|PMID:33004838|PMID:33027564|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33300679|PMID:33318624|PMID:33522658|PMID:33644862|PMID:33683002|PMID:34411415|PMID:34476331|PMID:34495297|PMID:34573299|PMID:34643321|PMID:35078985|PMID:35524774|PMID:37138575|PMID:37510243|PMID:5586607|PMID:8042262|PMID:9536098 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:25741868 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:11313766|PMID:11727201|PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12673792|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:15488754|PMID:16007634|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17314276|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17483702|PMID:17496923|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17576681|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18451217|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19593635|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20301365|PMID:20301557|PMID:20301601|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:2102266|PMID:21063443|PMID:21204800|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22698809|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23756559|PMID:23875798|PMID:23907581|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24283439|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24800029|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26582644|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27940666|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28832562|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29095811|PMID:29453417|PMID:29522538|PMID:29533785|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30094826|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31069529|PMID:31217210|PMID:31263281|PMID:31474318|PMID:31560489|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:3265306|PMID:32978145|PMID:33027564|PMID:33040082|PMID:33522658|PMID:33644862|PMID:33683002|PMID:34411415|PMID:34573299|PMID:35524774|PMID:37138575|PMID:37510243|PMID:4386970|PMID:5771505|PMID:9536098 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:10041 dysplastic nevus syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-K MOLE SYNDROME PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1089 tethered spinal cord syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occult spinal dysraphism sequence PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:22495831|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25348715|PMID:25741868|PMID:26732095|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28524057|PMID:28947956|PMID:31475041 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20240124 OMIM 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:17704260|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:19416762|PMID:20301557|PMID:22190897|PMID:23763990|PMID:23950000|PMID:24033266|PMID:24920063|PMID:25741868|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:30820351 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12692057|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17704260|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18060073|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:24033266|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22319199|REF_RGD_ID:11567267 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:162 cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17341847 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD human gene in a mouse model PMID:22871572|REF_RGD_ID:13461863 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22628411|REF_RGD_ID:13462040 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18490924|REF_RGD_ID:13451537 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16804887|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19571295|PMID:20186801|PMID:20395089|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20859831|PMID:21063443|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23685455|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27940666|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28854169|PMID:29095811|PMID:29540830|PMID:29925953|PMID:30986545|PMID:31069529|PMID:31217210|PMID:31891627|PMID:32369273|PMID:33040082|PMID:34411415|PMID:34476331|PMID:34573299|PMID:35524774|PMID:37138575|PMID:37510243 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations: : PMID:25623140|REF_RGD_ID:11567259 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22319199|REF_RGD_ID:11567267 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20250116 RGD PMID:19079609|REF_RGD_ID:2315868 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2571 Langerhans-cell histiocytosis ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:246400 | OMIM:604856 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:15016963|PMID:15753399|PMID:24033266 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:12185039 D RGD:9068941 20250116 OMIA Transitional cell carcinoma PMID:15112777|PMID:24936033|PMID:25747698|PMID:25767210|PMID:2593174|PMID:26649430|PMID:30008848|PMID:31627222|PMID:32039002|PMID:34433660|PMID:34878687|PMID:36439482|PMID:37079639|PMID:37570213|PMID:37733700|PMID:38076555|PMID:38088189|PMID:38659202|PMID:38778091|PMID:39047791|PMID:39272320|PMID:998613 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2679 dysembryoplastic neuroepithelial tumor ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:25346165|REF_RGD_ID:11567238 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:rearrangement: : PMID:19794125|REF_RGD_ID:11069832 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3069 malignant astrocytoma onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:25346165|REF_RGD_ID:11567238 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V600E (human) PMID:19289622|REF_RGD_ID:2315865 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603482|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23715574|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:28492532|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28687512|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:29522538|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:3265306|PMID:33040082 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turner phenotype with normal karyotype PMID:11313766|PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18186519|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19537845|PMID:19953625|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:21062266|PMID:21129611|PMID:21204800|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22495831|PMID:22649091|PMID:22698809|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23715574|PMID:23756559|PMID:23833300|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28832562|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:28991257|PMID:29453417|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:32368696|PMID:3265306|PMID:32978145|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33522658|PMID:33644862 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Turner phenotype with normal karyotype PMID:11313766|PMID:12198537|PMID:12460918|PMID:12692057|PMID:12960123|PMID:15035987|PMID:16007634|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16825433|PMID:16953233|PMID:17366577|PMID:17437909|PMID:17551924|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18060073|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:18953432|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19416762|PMID:19953625|PMID:20186801|PMID:20224900|PMID:20395089|PMID:20523244|PMID:20859831|PMID:21062266|PMID:21204800|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22190897|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:22698809|PMID:22876591|PMID:22892241|PMID:22907230|PMID:23026937|PMID:23093928|PMID:23273605|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23644139|PMID:23680146|PMID:23756559|PMID:23950000|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24728327|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:24920063|PMID:25035421|PMID:25337068|PMID:25348715|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26242988|PMID:26361991|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26732095|PMID:27146152|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27329734|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:2851224|PMID:28512244|PMID:28524057|PMID:28650561|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:28832562|PMID:28911804|PMID:28947956|PMID:28991257|PMID:29453417|PMID:29493581|PMID:29522538|PMID:29540830|PMID:29907801|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:30732632|PMID:30986545|PMID:31560489|PMID:31785789|PMID:32005694|PMID:32368696|PMID:3265306|PMID:32978145|PMID:33027564|PMID:33040082|PMID:33128510|PMID:33522658|PMID:33644862|PMID:34411415|PMID:34573299|PMID:34643321|PMID:35524774|PMID:5586607 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:14679157|PMID:15035987|PMID:16187918|PMID:19206169|PMID:21639808|PMID:22048237|PMID:22495831|PMID:22663011|PMID:22972589|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28832562 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413733 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11313766|PMID:16007634|PMID:17437909|PMID:17704260|PMID:18042262|PMID:19206169|PMID:19416762|PMID:20224900|PMID:22190897|PMID:22698809|PMID:22907230|PMID:23644139|PMID:23950000|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26361991|PMID:27329734|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29522538|PMID:30290804|PMID:30414707|PMID:30581057|PMID:31560489|PMID:32368696|PMID:33040082|PMID:33644862 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12068308|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17603483|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18794803|PMID:19010912|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19537845|PMID:20350999|PMID:21062266|PMID:21129611|PMID:21483012|PMID:21784453|PMID:22310681|PMID:22649091|PMID:22773810|PMID:23273605|PMID:23833300|PMID:24033266|PMID:24303953|PMID:24446311|PMID:24920063|PMID:25157968|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:31336229 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14681681|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15016963|PMID:15035987|PMID:15046639|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15488754|PMID:15687339|PMID:15753399|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17314276|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:19363522|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19571295|PMID:19593635|PMID:19794125|PMID:19913317|PMID:20186801|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:2102266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21190184|PMID:21204800|PMID:21343559|PMID:21716161|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:22535154|PMID:22892241|PMID:23093928|PMID:23302800|PMID:23352452|PMID:23680146|PMID:23685455|PMID:23756559|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25155755|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29595366|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:32978145|PMID:33522658|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:16825433|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17603483|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18794803|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24920063|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29453417|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12460919|PMID:12960123|PMID:14612909|PMID:14688025|PMID:16187918|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:18368129|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:23352452|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:29595366 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23585556 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:22702340|REF_RGD_ID:7241798 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22876591|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24446311|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:25346165|REF_RGD_ID:11567238 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:12692057|REF_RGD_ID:11073239 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:12692057|REF_RGD_ID:11073239 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:12692057|REF_RGD_ID:11073239 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5078 ganglioglioma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood ganglioglioma PMID:19363522|PMID:19794125|PMID:21190184|PMID:21343559|PMID:21716161|PMID:22535154|PMID:24033266 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5381 bile duct adenoma ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:25704541|REF_RGD_ID:11521169 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5381 bile duct adenoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:25704541|REF_RGD_ID:11521169 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5381 bile duct adenoma ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:25704541|REF_RGD_ID:11521169 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:31775759 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:5742 pancreatic acinar cell adenocarcinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation, gene fusions:multiple (human) PMID:25266736|REF_RGD_ID:13462041 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15035987|PMID:16372351|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17555829|PMID:17703371|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20859831|PMID:21063443|PMID:22495831|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27391121|PMID:27478040|PMID:27940666|PMID:28492532|PMID:29095811|PMID:31069529|PMID:31217210|PMID:31474318|PMID:32369273|PMID:33040082|PMID:34573299|PMID:35524774|PMID:37138575|PMID:37510243|PMID:4386970|PMID:5771505 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27222248 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20240221 OMIM 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:32165824|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14612909|PMID:14679157|PMID:14688025|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17603483|PMID:17703371|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18186519|PMID:18368129|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18794803|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:19913317|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21062266|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22310681|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22798288|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23273605|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23352452|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23715574|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24303953|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24446311|PMID:24451042|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:24920063|PMID:2493360|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27236105|PMID:27276561|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28832562|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29595366|PMID:29907801|PMID:29925953|PMID:30986545|PMID:31277584|PMID:31336229|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000625 Nonseminomatous Germ Cell Tumor ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor, nonseminomatous PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis onset ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Melanoma; DNA:mutations: : PMID:25623140|REF_RGD_ID:11567259 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25735316|PMID:29610475 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20250116 RGD PMID:18060073|REF_RGD_ID:2298686 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20250116 RGD DNA:missense mutation:exon:p.V599E (human) PMID:19955937|REF_RGD_ID:2315855 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002883 Aortic Aneurysm, Giant Congenital ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, giant congenital PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:25490715|REF_RGD_ID:11567234 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002969 Nevus no_association ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation: :T1796A(human) PMID:14984580|REF_RGD_ID:11567261 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14681681|PMID:15001635|PMID:15046639|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24033266|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature birth PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17483702|PMID:17704260|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:20186801|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003806 PHACE Association ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHACE ASSOCIATION PMID:16372351|PMID:16523510|PMID:16804887|PMID:16825433|PMID:17551924|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:23875798|PMID:24033266|PMID:24283439|PMID:25741868|PMID:31474318|PMID:4386970|PMID:5771505 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997|PMID:29438700 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16940797|PMID:19878585|PMID:21185263|PMID:26751190|PMID:30621213|PMID:30935902 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms treatment ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21355020|REF_RGD_ID:11567260 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:11727201|PMID:12068308|PMID:12673792|PMID:15035987|PMID:16439621|PMID:17096326|PMID:17119447|PMID:17311103|PMID:17704260|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18368129|PMID:18413255|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:19383316|PMID:19913317|PMID:20186801|PMID:20301365|PMID:20301601|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:23093928|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:25463315|PMID:25741868|PMID:26582644|PMID:28492532|PMID:29084544|PMID:29533785|PMID:33683002 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12960123|PMID:16187918|PMID:24033266 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds: PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds: PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with skin melanoma;DNA:missense mutations:cds: PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:23010994|REF_RGD_ID:15039394 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:cds:pV599E,p.V600E (human) PMID:22331825|REF_RGD_ID:18337265 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:cds: PMID:27737491|REF_RGD_ID:18337264 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:619908 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple PMID:26775732|REF_RGD_ID:11554843 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:23010994|REF_RGD_ID:15039394 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:cds:pV599E,p.V600E (human) PMID:22331825|REF_RGD_ID:18337265 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:cds: PMID:27737491|REF_RGD_ID:18337264 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple PMID:26775732|REF_RGD_ID:11554843 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V600E (human) PMID:23010994|REF_RGD_ID:15039394 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:cds:pV599E,p.V600E (human) PMID:22331825|REF_RGD_ID:18337265 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:cds: PMID:27737491|REF_RGD_ID:18337264 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:735646 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple PMID:26775732|REF_RGD_ID:11554843 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17514646 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24717435 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18718023|PMID:25280562|PMID:25701956|PMID:27222248 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20250116 RGD DNA:mutation:cds:p.V600E(human) PMID:18098337|REF_RGD_ID:2298531 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:12068308|PMID:15035987|PMID:17314276|PMID:18039235|PMID:18413255|PMID:19376813|PMID:19593635|PMID:2102266|PMID:22538770|PMID:23680146|PMID:23907581|PMID:24033266|PMID:25155755|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21639808|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25370471|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:7240710 20210303 OMIM 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27480103|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19238210|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:24033266|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25024077|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26619011|PMID:26678033|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:30986545|PMID:31277584|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12460918|PMID:12460919|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:14679157|PMID:15001635|PMID:15035987|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:16772349|PMID:17366577|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:17785355|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18398503|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19001320|PMID:19010912|PMID:19018267|PMID:19206169|PMID:19238210|PMID:19376813|PMID:19404918|PMID:19537845|PMID:19561230|PMID:19571295|PMID:20008640|PMID:20350999|PMID:20395089|PMID:20413299|PMID:20619739|PMID:20630094|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:20857202|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:21129611|PMID:21156289|PMID:21163703|PMID:21426297|PMID:21483012|PMID:21502544|PMID:21639808|PMID:21641636|PMID:21683865|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22038996|PMID:22039425|PMID:22048237|PMID:22113612|PMID:22180495|PMID:22281684|PMID:22301711|PMID:22351686|PMID:22356324|PMID:22389471|PMID:22448344|PMID:22495831|PMID:22536370|PMID:22586120|PMID:22608338|PMID:22649091|PMID:22663011|PMID:22735384|PMID:22743296|PMID:22773810|PMID:22805292|PMID:22972589|PMID:22997239|PMID:23020132|PMID:23031422|PMID:23251002|PMID:23302800|PMID:23312806|PMID:23325582|PMID:23470635|PMID:23524406|PMID:23549875|PMID:23564332|PMID:23614898|PMID:23685455|PMID:23812671|PMID:23833300|PMID:23845441|PMID:23918947|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24107445|PMID:24112392|PMID:24163374|PMID:24388723|PMID:24409384|PMID:24508103|PMID:24512911|PMID:24524299|PMID:24576830|PMID:24583796|PMID:24586605|PMID:24594804|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25024077|PMID:25035421|PMID:25037139|PMID:25079330|PMID:25157968|PMID:25265492|PMID:25265494|PMID:25370471|PMID:25399551|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:25989278|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26678033|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27404270|PMID:27478040|PMID:27480103|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28854169|PMID:28891408|PMID:29925953|PMID:30986545|PMID:31779674|PMID:31891627|PMID:34476331 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:2500657|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26472072|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:30986545|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:32165824|PMID:34411415 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:16439621|PMID:16474404|PMID:17366577|PMID:17551924|PMID:17703371|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18854871|PMID:19206169|PMID:19376813|PMID:20186801|PMID:20395089|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:22301711|PMID:22495831|PMID:23312806|PMID:23564332|PMID:23975261|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24409384|PMID:24524299|PMID:24719372|PMID:24775816|PMID:25035421|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26633545|PMID:27146152|PMID:27322245|PMID:27478040|PMID:28404629|PMID:28492532|PMID:28687512|PMID:28783719|PMID:29540830|PMID:30986545|PMID:33300679|PMID:34411415|PMID:34643321 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590 18899748 Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12068308|PMID:12198537|PMID:12447372|PMID:12619120|PMID:12644542|PMID:12670889|PMID:12794760|PMID:12960123|PMID:14513361|PMID:14602780|PMID:15001635|PMID:15126572|PMID:15181070|PMID:15342696|PMID:15356022|PMID:15386408|PMID:15687339|PMID:15998781|PMID:16015629|PMID:16174717|PMID:16187918|PMID:16772349|PMID:17374713|PMID:17488796|PMID:17785355|PMID:18398503|PMID:19571295|PMID:20818844|PMID:20823850|PMID:21107320|PMID:21107323|PMID:22039425|PMID:22113612|PMID:22281684|PMID:23302800|PMID:23685455|PMID:24512911|PMID:24670642|PMID:24717435|PMID:25079330|PMID:25741868|PMID:25950823|PMID:28492532|PMID:28854169|PMID:29925953|PMID:31891627|PMID:34476331 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1352133 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22247256|PMID:24814191|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30807358|PMID:31175295|PMID:31785789|PMID:34561314|PMID:36801247|PMID:9536098 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0080555 congenital disorder of glycosylation Ic ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ic PMID:28492532 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PGM1-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANGPTL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 2 PMID:19075393|PMID:20942659|PMID:22062970|PMID:22247256|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:0111376 fetal akinesia deformation sequence syndrome 3 ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 3 PMID:25741868 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1320319 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098 18899752 Dock7 dedicator of cytokinesis 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352133 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899758 Dynll2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532 18899758 Dynll2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997 18899758 Dynll2 dynein light chain LC8-type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730979 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 18899760 Kcp kielin cysteine rich BMP regulator gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:15929027|PMID:22961544|PMID:27908349|PMID:28492532 18899760 Kcp kielin cysteine rich BMP regulator gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532 18899760 Kcp kielin cysteine rich BMP regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111292 idiopathic generalized epilepsy 10 ISO RGD:8600113 D RGD:9068941 20250313 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized 10 PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:20352446|PMID:23216579|PMID:24249596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:29785705|PMID:30008664 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733681 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733681 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9006930 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: GABRD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 5 PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:20352446|PMID:23216579|PMID:24249596|PMID:25194483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29785705|PMID:30008664|PMID:34633442 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9006930 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5 susceptibility ISO RGD:733681 D RGD:7240710 20250305 OMIM 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16199547|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:17576681|PMID:20352446|PMID:23216579|PMID:24249596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29785705|PMID:30008664|PMID:33057194|PMID:34633442|PMID:9536098 18899762 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:62194 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18899763 Tbata thymus, brain and testes associated gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 18899764 Tcf23 transcription factor 23 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532 18899765 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:732491 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:26289640|PMID:28492532|PMID:32581362 18899765 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633 18899765 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 18899766 Bag2 BAG cochaperone 2 gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1343744 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalopolysyndactyly Type II | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome PMID:25741868 18899766 Bag2 BAG cochaperone 2 gene DOID:0061098 Carpenter syndrome 1 ISO RGD:1343744 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1 PMID:25741868 18899767 Gpatch2 G-patch domain containing 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643 18899767 Gpatch2 G-patch domain containing 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325 18899767 Gpatch2 G-patch domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899767 Gpatch2 G-patch domain containing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 18899767 Gpatch2 G-patch domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899768 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899768 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 18899768 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 18899768 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086 18899768 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899768 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia and lymphedema | ClinVar Annotator: match by term: PTPN14-related condition PMID:20826270|PMID:25741868|PMID:28492532 18899768 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 18899768 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899769 Me3 malic enzyme 3 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1322332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106 18899769 Me3 malic enzyme 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899770 Tgfbr3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736539 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899770 Tgfbr3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18899770 Tgfbr3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:28492532 18899770 Tgfbr3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532 18899770 Tgfbr3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:736539 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:15745937|REF_RGD_ID:1579943 18899770 Tgfbr3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:23265383 18899770 Tgfbr3 transforming growth factor beta receptor 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532 18899773 Cdh10 cadherin 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350088 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 18899773 Cdh10 cadherin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350088 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404256 18899773 Cdh10 cadherin 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899775 Klhdc7a kelch domain containing 7A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606164 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18899775 Klhdc7a kelch domain containing 7A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606164 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 18899781 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 18899781 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 18899781 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 18899781 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 18899781 Rwdd1 RWD domain containing 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:732573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 18899782 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912612 18899782 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538|PMID:3279722 18899782 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 18899782 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12039490|REF_RGD_ID:1598441 18899782 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 18899782 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406506 18899785 Tmem139 transmembrane protein 139 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602298 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 18899786 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 18899786 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 18899786 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 18899786 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835 18899786 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1320115 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 18899786 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0080230 autosomal dominant intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:735326 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0080230 autosomal dominant intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAMK2B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 54 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 54 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:10285 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15750623|REF_RGD_ID:13702479 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:3181 oligodendroglioma disease_progression ISO RGD:10285 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15750623|REF_RGD_ID:13702479 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10284 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20336626|REF_RGD_ID:9685022 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11042361|PMID:20336626 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603807 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment ISO RGD:2262 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23558232|REF_RGD_ID:9685025 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperventilation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18899787 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050894 ameloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20250109 MouseDO OMIM:155255 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:22084163|REF_RGD_ID:150521622 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16339184|REF_RGD_ID:150340550 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19396459|REF_RGD_ID:2324910 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19460966|REF_RGD_ID:2324978 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22859707|REF_RGD_ID:150340554 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:colon PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15308259|REF_RGD_ID:12801443 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20230505 OMIM 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9422511 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:skin of body PMID:10504535|REF_RGD_ID:12801453 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2602 chondroma treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26091072|REF_RGD_ID:12910968 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23499832|PMID:23696546|REF_RGD_ID:12832759|REF_RGD_ID:12879404 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16826192|REF_RGD_ID:2324981 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20062892|REF_RGD_ID:2324983 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:22994359|REF_RGD_ID:150521663 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5593 gastric papillary adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:6595 gastric tubular adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs3824 (human) PMID:25944162|REF_RGD_ID:150340548 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:liver PMID:21159571|REF_RGD_ID:150521618 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:23379358|REF_RGD_ID:150521620 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutations PMID:33209614|REF_RGD_ID:150521621 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580747 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with colorectal cancer PMID:30784110|REF_RGD_ID:150520177 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24388991|REF_RGD_ID:12879411 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:28149272|REF_RGD_ID:150521623 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colon cancer PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19427313|REF_RGD_ID:150340551 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002201 Maxillary Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20241214 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:16197497|REF_RGD_ID:2324992 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560483 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20200812 OMIM 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothalamic hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma of the hypothalamus | ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hamartoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30497210|PMID:32413283 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:25741868|PMID:28492532 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial malformations, asymmetric, with polysyndactyly and abnormal skin and gut development | ClinVar Annotator: match by term: Curry-Jones syndrome PMID:16531740|PMID:18798318|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27236920|PMID:28492532|PMID:3144990|PMID:7606318 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:retinal ganglion cell PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982 18899789 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:130700 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320498 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27752079 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 18899791 Dixdc1 DIX domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SIK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30232230 18899792 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 18899794 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:0061010 craniosynostosis 1 ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20241203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis PMID:28492532 18899794 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:0061099 Carpenter syndrome 2 ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 18899794 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 18899794 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 18899794 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733928 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 18899794 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 18899795 Anxa3 annexin A3 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2119 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18055803|REF_RGD_ID:2289160 18899795 Anxa3 annexin A3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 18899795 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899795 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 18899795 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435174 18899795 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963 18899798 Il37 interleukin 37 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1346334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:33674380 18899798 Il37 interleukin 37 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:1346334 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858 18899798 Il37 interleukin 37 gene DOID:9007391 Inflammatory Bowel Disease 31 ISO RGD:1346334 D RGD:7240710 20210707 OMIM 18899798 Il37 interleukin 37 gene DOID:9007391 Inflammatory Bowel Disease 31 ISO RGD:1346334 D RGD:8554872 20240521 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease (infantile ulcerative colitis) 31, autosomal recessive PMID:25741868 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP1S2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pettigrew syndrome PMID:10398241|PMID:12599187|PMID:17186471|PMID:17617514|PMID:18414213|PMID:18428203|PMID:2018058|PMID:23756445|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33847015|PMID:5054319 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348501 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899799 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319967 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:17409324|PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24033266|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25068569|PMID:25208524|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:1319967 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal regression sequence | ClinVar Annotator: match by term: Sacral defect with anterior meningocele PMID:17409324|PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24033266|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25068569|PMID:25208524|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18899800 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:28492532 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: PITPNM3-related condition PMID:17377520|PMID:20981092|PMID:22405330|PMID:22995991|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:8586428 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17377520|PMID:20981092|PMID:22405330|PMID:22995991|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:8586428 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317841 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18899802 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17377520|PMID:20981092|PMID:22405330|PMID:22995991|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:32483926|PMID:8586428 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legionnaire disease, susceptibility to PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:10457 Legionnaires' disease susceptibility ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:12763043|REF_RGD_ID:5129557 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung, sputum, neutrophil (human) PMID:18684966|REF_RGD_ID:5129506 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:1485 cystic fibrosis resistance ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:cds:c.1174C>T rs5744168 (human) PMID:21068401|REF_RGD_ID:5129499 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20250125 RGD mRNA:increased expression:orbitofrontal cortex PMID:34415075|REF_RGD_ID:597538499 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:1679 cystitis severity ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R392X (human) PMID:19543401|REF_RGD_ID:7246906 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:blood, neutrophil (human) PMID:18155283|REF_RGD_ID:5130865 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melioidosis, resistance to PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:5052 melioidosis susceptibility ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:blood cell: PMID:20952467|REF_RGD_ID:7794744 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:631351 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:ileum (rat) PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19801452|REF_RGD_ID:5129503 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:631351 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:jejunum, colon (rat) PMID:20529359|REF_RGD_ID:5129497 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:23287987|REF_RGD_ID:7814374 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:cds:p.F616L rs5744174 (human) PMID:19258923|REF_RGD_ID:4142862 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30508503 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1331979 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20566829|REF_RGD_ID:5129679 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1348706 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30508503 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, resistance to, 1 PMID:14623910|PMID:16027372|PMID:23447684 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1348706 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18899806 Tlr5 toll like receptor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899808 Nsrp1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 18899808 Nsrp1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:34385670 18899808 Nsrp1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:9005951 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1604770 D RGD:7240710 20240327 OMIM 18899808 Nsrp1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:9005951 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1604770 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity, seizures, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:34385670 18899808 Nsrp1 nuclear speckle splicing regulatory protein 1 gene DOID:9008781 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, MOVEMENT ABNORMALITIES, AND SEIZURES ISO RGD:1604770 D RGD:7240710 20240327 OMIM 18899810 Psma3 proteasome 20S subunit alpha 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROTEASOME-ASSOCIATED AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1, DIGENIC PMID:21953331|PMID:26524591 18899810 Psma3 proteasome 20S subunit alpha 3 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345696 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 18899811 Sapcd2 suppressor APC domain containing 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1345696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 18899812 Ddx27 DEAD-box helicase 27 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1313779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 18899816 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868 18899816 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:0060980 polycystic liver disease 1 ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:25741868 18899816 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18899816 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942 18899816 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18899821 CUNH2orf80 chromosome unknown C2orf80 homolog gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:2298832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 18899821 CUNH2orf80 chromosome unknown C2orf80 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2298832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899825 Spata25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase PMID:25741868 18899825 Spata25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 18899825 Spata25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532 18899825 Spata25 spermatogenesis associated 25 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15148335|REF_RGD_ID:11049166 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Biliary Tract Disease;protein:decreased expression:serum PMID:15287856|REF_RGD_ID:2317742 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15138553|REF_RGD_ID:2317743 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324756|PMID:17943461 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: PMID:9557605|REF_RGD_ID:11049447 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:15686130|REF_RGD_ID:11049448 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792598 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0061068 immunodeficiency 98 ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 98 with autoinflammation, X-linked PMID:28492532 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9404931|REF_RGD_ID:11049160 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:10452880|REF_RGD_ID:14700681 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:intron:124A>G(rs5030772)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29339218|REF_RGD_ID:13792597 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-844T>C PMID:16538171|REF_RGD_ID:2290063 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:15803113|REF_RGD_ID:2315753 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:18000229|REF_RGD_ID:2292498 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:putamen,caudate: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17943461 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered expression:blood, placenta, liver: PMID:28501275|REF_RGD_ID:14700673 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:13133 HELLP syndrome susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:intron:124A>G(rs5030772)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:17605793|PMID:25741868|PMID:26456038|PMID:28492532 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:neurones of the substantia nigra pars: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:substantia nigra pars compacta, striatum (rat) PMID:17959308|REF_RGD_ID:2290172 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10567629|REF_RGD_ID:12904024 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11115536|REF_RGD_ID:2317745 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1793 pancreatic cancer resistance ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter:-844>>T (human) PMID:18483392|REF_RGD_ID:2315744 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12370548|REF_RGD_ID:2317744 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16487513 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:promoter:-844C>T,IVS2nt-124A>G(human) PMID:16538172|REF_RGD_ID:12903985 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver: PMID:12526294|REF_RGD_ID:14700675 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28551553|REF_RGD_ID:14700710 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706026 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28406481|REF_RGD_ID:14401591 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:brain PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeat:promoter:g.-46(CA)11-15 (human) PMID:11438180|REF_RGD_ID:1358622 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429229 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12470426|PMID:12651606|REF_RGD_ID:2290076|REF_RGD_ID:2290077 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15644446|REF_RGD_ID:1358616 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29208459|REF_RGD_ID:13792601 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063428 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:breast PMID:10640988|REF_RGD_ID:2290134 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10547193|REF_RGD_ID:2317747 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas, liver PMID:15375495|REF_RGD_ID:2317741 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807637 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29852394|REF_RGD_ID:13792574 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:17916181|REF_RGD_ID:2290049 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11435457|PMID:17641033|REF_RGD_ID:2290051|REF_RGD_ID:2290132 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11003620|REF_RGD_ID:14700701 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11029528|REF_RGD_ID:2317746 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29746994|REF_RGD_ID:13792577 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:16627752|PMID:17576681|PMID:17605793|PMID:21368861|PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:25741868|PMID:26334989|PMID:26456038|PMID:28492532|PMID:8787672|PMID:9536098 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11274632|REF_RGD_ID:14700677 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter: -844 T>C(human) PMID:26563376|REF_RGD_ID:11049146 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lymphocyte, serum: PMID:11185989|REF_RGD_ID:11049152 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30122878|REF_RGD_ID:13792562 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:17433060|REF_RGD_ID:2290052 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:15968727|REF_RGD_ID:2317739 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa: PMID:9605741|REF_RGD_ID:11049151 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9000310 Lung Injury disease_progression ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20241031 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury PMID:17786556|REF_RGD_ID:408346753 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression:breast PMID:17352235|REF_RGD_ID:2290053 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:21490053|REF_RGD_ID:12904017 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21490053|REF_RGD_ID:12904017 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18561025|REF_RGD_ID:14700680 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:kidney PMID:17851466|REF_RGD_ID:2315705 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with protein:increased expression:serum: PMID:16169656|REF_RGD_ID:12904025 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation severity ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:amniotic fluid: PMID:23582102|REF_RGD_ID:12903972 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17875776 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Brain Ischemia PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22354915|REF_RGD_ID:7204500 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10944459|REF_RGD_ID:12903984 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:17433060|REF_RGD_ID:2290052 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:10357921|REF_RGD_ID:14700698 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17899301|REF_RGD_ID:2290175 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:18946736|REF_RGD_ID:14700674 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505222 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lymphocyte, serum: PMID:10950056|REF_RGD_ID:14700697 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16279913|REF_RGD_ID:14401578 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11778176 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9004779 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IB ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1b PMID:25741868|PMID:8787672 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20240118 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart ventricle PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15664267 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10950056|REF_RGD_ID:14700697 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11290807|REF_RGD_ID:14401580 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:Kupffer cell: PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29170412|REF_RGD_ID:13792603 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11698468|REF_RGD_ID:14401579 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:breast PMID:10640988|REF_RGD_ID:2290134 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter:-844T>C PMID:17183065|REF_RGD_ID:2290054 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeats:3' utr (human) PMID:16691186|REF_RGD_ID:2315750 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16321857|REF_RGD_ID:11049149 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1553064 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:222100 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte PMID:16180659|REF_RGD_ID:2315751 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606342 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lymphocyte PMID:19120316|REF_RGD_ID:2315742 18899826 Faslg Fas ligand gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3880 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17324464|REF_RGD_ID:2315748 18899827 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14991825|REF_RGD_ID:13504666 18899827 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14991825|REF_RGD_ID:13504666 18899827 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 18899827 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899828 Ca11 carbonic anhydrase 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348503 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899833 Lgi2 leucine rich repeat LGI family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:12056737 D RGD:9068941 20250116 OMIA Epilepsy, benign familial juvenile, LGI2-related PMID:17552452|PMID:21829378|PMID:23683021|PMID:24070682|PMID:25945683|PMID:26931499|PMID:37582787|PMID:38003185|PMID:39651629 18899834 Hapstr2 HUWE1 associated protein modifying stress responses 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38668552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899835 Lrcol1 leucine rich colipase like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:6770658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532 18899836 Arhgef19 Rho guanine nucleotide exchange factor 19 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18899836 Arhgef19 Rho guanine nucleotide exchange factor 19 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6 multiple types PMID:19649315|PMID:22167091|PMID:25148791|PMID:28492532 18899838 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899838 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 18899838 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, X-Linked | ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis PMID:18413370|PMID:25741868|PMID:3007328|PMID:31690835|PMID:7208152 18899838 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 18899838 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18899838 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 18899838 Pudp pseudouridine 5'-phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899841 Bmf Bcl2 modifying factor gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:28492532 18899841 Bmf Bcl2 modifying factor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18899841 Bmf Bcl2 modifying factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899841 Bmf Bcl2 modifying factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605 18899841 Bmf Bcl2 modifying factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28602422 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:28602422 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:28602422 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:missense mutations, silent mutation:CDS:p.H21P, p.P147S, p.T335T (human) PMID:18828194|REF_RGD_ID:4891491 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:33895855|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27854218|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:36973604|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33282382|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:38999368|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33282382|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36517271|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:38296580|PMID:38999368|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375339 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511912 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29961567 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17472811|REF_RGD_ID:4891492 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20230729 RGD associated with nicotine dependence; DNA:SNP: (rs16834817) PMID:19706030|REF_RGD_ID:329970276 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic aneurysms PMID:26017485|PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19943851 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15863634 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:27879251|PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:807 carotid artery occlusion ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery occlusion PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000654 Aortic Aneurysm, Familial Abdominal 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial abdominal, 1 PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20035030|REF_RGD_ID:4891489 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:1616651 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20035030|REF_RGD_ID:4891489 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20210602 OMIM 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28602422|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:38999368|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21052790 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970723|PMID:18710790 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16399953|REF_RGD_ID:1581052 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591|PMID:12970723 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374788 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sepsis PMID:16399953|REF_RGD_ID:1581052 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC DISSECTION, FAMILIAL, WITH OR WITHOUT AORTIC ANEURYSM | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:11029314|PMID:11096123|PMID:16199547|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28401540|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28602422|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29925964|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30071989|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:31589614|PMID:32848021|PMID:33064175|PMID:33282382|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36517271|PMID:36580209|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:38296580|PMID:38999368|PMID:39185084|PMID:9536098 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9007234 Carotid Artery Dissection, Internal ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 18899843 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9348 carotid artery dissection ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392 18899849 Zfand5 zinc finger AN1-type containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349305 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 18899852 B4galt2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532|PMID:31584066 18899852 B4galt2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 18899852 B4galt2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532|PMID:31584066 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:25741868|PMID:28492532 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AVC DEFECT PMID:25741868|PMID:28492532 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered expression:neocortex (human) PMID:22759905|REF_RGD_ID:11560525 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 PMID:28492532 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0111331 intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0111331 intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOXP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability with Language Impairment and Autistic Features | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with language impairment AND with or without autistic features | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome PMID:16199547|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:19352412|PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:24214399|PMID:24498627|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25767709|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:27657687|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28708303|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:28884888|PMID:29090079|PMID:29142287|PMID:30385778|PMID:30564305|PMID:31199603|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:32860008|PMID:33057194|PMID:33427368|PMID:33461977|PMID:34109629|PMID:34580403|PMID:34588003|PMID:35982159|PMID:35991577|PMID:38843839|PMID:38891897|PMID:39825153|PMID:9536098 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:31618753|PMID:34109629|PMID:34588003|PMID:38891897 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526340 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1255 trichostrongyloidiasis ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:duodenum (rat) PMID:21698235|REF_RGD_ID:11561920 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus (human) PMID:16405510|REF_RGD_ID:11560524 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318577 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:striatum (mouse) PMID:16405510|REF_RGD_ID:11560524 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds, exons:p.P568S (human) PMID:23766104|REF_RGD_ID:11071913 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20221101 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glabellar hemangioma PMID:25741868 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:16023287|REF_RGD_ID:11561933 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snps:intron, enhancer:g.70959438A>G, g.70879779A>C (rs9837992, rs2687201) (human) PMID:26383589|REF_RGD_ID:11535321 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:intron:g.71205600C>T (rsrs7372960) (human) PMID:26460480|REF_RGD_ID:11353286 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19352412|PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:28884888|PMID:29090079|PMID:30385778|PMID:30564305|PMID:31199603|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:34109629|PMID:34580403|PMID:34588003|PMID:35982159|PMID:35991577|PMID:38843839|PMID:38891897|PMID:9536098 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25156538|REF_RGD_ID:9587823 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD human gene in a mouse model PMID:18799727|REF_RGD_ID:11561898 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26842647|REF_RGD_ID:11561903 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered expression:neocortex (human) PMID:22759905|REF_RGD_ID:11560525 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9008298 Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary atresia with ventricular septal defect PMID:25741868|PMID:28492532 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:30564305 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:enhancer:g.70879779A>C (rs2687201) (human) PMID:25447851|REF_RGD_ID:11560527 18899854 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:interatrial septum (human) PMID:18344372|REF_RGD_ID:11561899 18899855 Ppp1r18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18899855 Ppp1r18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319936 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899858 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532 18899858 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18899858 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 18899858 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 18899858 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977 18899858 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18899859 CUNH11orf24 chromosome unknown C11orf24 homolog gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18899859 CUNH11orf24 chromosome unknown C11orf24 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899859 CUNH11orf24 chromosome unknown C11orf24 homolog gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18899862 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532 18899862 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736338 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 18899862 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSMA6-related condition PMID:16845397|PMID:19282875 18899862 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736338 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899862 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18899863 Epb41l2 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348118 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899865 Cetn2 centrin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 18899865 Cetn2 centrin 2 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18899865 Cetn2 centrin 2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18899865 Cetn2 centrin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:1354006 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0070203 familial partial lipodystrophy type 5 ISO RGD:1354006 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0070203 familial partial lipodystrophy type 5 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIDEC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, ASSOCIATED WITH CIDEC MUTATIONS PMID:18414213|PMID:18654663|PMID:20049731|PMID:25741868|PMID:28492532 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1354006 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532 18899866 Cidec cell death inducing DFFA like effector c gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1354006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 18899871 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 18899871 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 18899871 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 18899871 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1314128 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 18899876 Lgalsl galectin like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606012 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899878 Znf189 zinc finger protein 189 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899878 Znf189 zinc finger protein 189 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:10625657|PMID:12417303|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:26937407|PMID:28492532 18899878 Znf189 zinc finger protein 189 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1315167 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALDOB DEFICIENCY PMID:10625657|PMID:12417303|PMID:15880727|PMID:18541450|PMID:1967768|PMID:26937407|PMID:28492532 18899882 Mcf2l MCF.2 cell line derived transforming sequence like gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 18899884 Rasl10a RAS like family 10 member A gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:19968670|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 18899884 Rasl10a RAS like family 10 member A gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15454252|REF_RGD_ID:2292458 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292463 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered localization:urinary bladder PMID:15922420|REF_RGD_ID:2298669 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:16008942|REF_RGD_ID:2292455 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25006961 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9918525|REF_RGD_ID:1581274 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased phosphorylation:cerebral artery PMID:18032736|REF_RGD_ID:2293301 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10589745|REF_RGD_ID:2298671 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11371124|REF_RGD_ID:2292462 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:gene fusion: : PMID:26671581|REF_RGD_ID:11087038 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17700073|REF_RGD_ID:2292478 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:3774 chordoid glioma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:cds:c.1387G>C,p.D463H(human) PMID:29476136|REF_RGD_ID:13782058 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12888898|REF_RGD_ID:2292460 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292463 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:heart left ventricle PMID:17556659|REF_RGD_ID:2292480 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:point mutation:somatic:D294G PMID:8077302|REF_RGD_ID:1601471 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11983831 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21565836 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17905752|REF_RGD_ID:2292474 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12619877|REF_RGD_ID:1581273 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25006961 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17965220|PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292446|REF_RGD_ID:2292463 18899885 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15454252|REF_RGD_ID:2292458 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25307863|REF_RGD_ID:11528847 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1552237 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25307863|REF_RGD_ID:11528847 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050604 acrocapitofemoral dysplasia ISO RGD:1350368 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0050604 acrocapitofemoral dysplasia ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocapitofemoral dysplasia PMID:12624140|PMID:12632327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34530144 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:26691363|REF_RGD_ID:11561296 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0060850 annular pancreas ISO RGD:1552237 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:167750 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly Farabee type | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1 | ClinVar Annotator: match by term: IHH-related condition PMID:11455389|PMID:12384778|PMID:12525541|PMID:12566523|PMID:14043746|PMID:15886999|PMID:16131710|PMID:16871364|PMID:17486609|PMID:18794898|PMID:19252479|PMID:19277064|PMID:21537345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28794911|PMID:29155992|PMID:30602027|PMID:32311039|PMID:34530144|PMID:35846898 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0111816 syndactyly type 1 ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:duplications PMID:21167467|REF_RGD_ID:12910956 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP PMID:18787502|REF_RGD_ID:12910978 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:2602 chondroma ISO RGD:1552237 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26091072|REF_RGD_ID:12910968 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cartilage PMID:24786088|REF_RGD_ID:12910979 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552237 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24786088|REF_RGD_ID:12910979 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:620021 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24786088|REF_RGD_ID:12910979 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23121638|REF_RGD_ID:12910981 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:9005639 Mandibular Fractures ISO RGD:620021 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23992905|REF_RGD_ID:12911207 18899887 Ihh Indian hedgehog signaling molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350368 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 18899888 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1344591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16917232 18899888 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:3029 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14670821|REF_RGD_ID:2311549 18899888 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1344591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 18899888 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:3029 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11703369|REF_RGD_ID:2311550 18899888 Madcam1 mucosal vascular addressin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731299 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17827401|PMID:9313747|REF_RGD_ID:2311544|REF_RGD_ID:2311545 18899890 Rgs7bp regulator of G protein signaling 7 binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899891 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532 18899891 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0060158 acquired metabolic disease ISO RGD:1552153 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18899891 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18899891 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359346 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18725581|REF_RGD_ID:2314351 18899891 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1359346 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18725581|REF_RGD_ID:2314351 18899891 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532 18899898 Parp8 poly(ADP-ribose) polymerase family member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899902 Polr2k RNA polymerase II, I and III subunit K gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:24055112 18899902 Polr2k RNA polymerase II, I and III subunit K gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 28 PMID:24055112 18899902 Polr2k RNA polymerase II, I and III subunit K gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1352672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 18899903 Nrg4 neuregulin 4 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PAPA SYNDROME PMID:28492532 18899903 Nrg4 neuregulin 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18899903 Nrg4 neuregulin 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18899903 Nrg4 neuregulin 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:11719191|PMID:15024691|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:24715757|PMID:25525159|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:30452590|PMID:31237656|PMID:31299183|PMID:31589614|PMID:31987760|PMID:32581362|PMID:33118644|PMID:35328049|PMID:8832721 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta ocular form | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis with pseudoglioma | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoglioma with bone fragility PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17505772|PMID:17576681|PMID:17766366|PMID:17955262|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:19673927|PMID:20034086|PMID:21116122|PMID:21407258|PMID:21528003|PMID:22025579|PMID:22456437|PMID:22511589|PMID:23077402|PMID:23441120|PMID:23744590|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25323851|PMID:25384351|PMID:25525159|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26244290|PMID:26348019|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28041643|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29131652|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30048462|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30513533|PMID:30598549|PMID:30894705|PMID:31039433|PMID:31169861|PMID:31237656|PMID:31589614|PMID:31816670|PMID:31827910|PMID:31980526|PMID:31987760|PMID:32483926|PMID:32581362|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33531964|PMID:33619830|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:35252483|PMID:35277167|PMID:35328049|PMID:35753512|PMID:35876299|PMID:35885997|PMID:36018796|PMID:36411543|PMID:36729443|PMID:38802968|PMID:8832721|PMID:9536098 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060977 polycystic liver disease 4 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060977 polycystic liver disease 4 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 4 WITH KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:17955262|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:19673927|PMID:21116122|PMID:21528003|PMID:22025579|PMID:22456437|PMID:22511589|PMID:23077402|PMID:23441120|PMID:23744590|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25323851|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26244290|PMID:26348019|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30513533|PMID:31039433|PMID:31169861|PMID:31237656|PMID:31816670|PMID:31827910|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33531964|PMID:33619830|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:35252483|PMID:35277167|PMID:35328049|PMID:35753512|PMID:35876299|PMID:35885997|PMID:36018796|PMID:36729443|PMID:38802968|PMID:9536098 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060980 polycystic liver disease 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:24706814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060980 polycystic liver disease 1 susceptibility ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060980 polycystic liver disease 1 susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060980 polycystic liver disease 1 susceptibility ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080037 Worth syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080037 Worth syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal hyperostosis, Worth type | ClinVar Annotator: match by term: Endosteal hyperostosis, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOSCLEROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis autosomal dominant Worth type | ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis of the skull and enlarged mandible | ClinVar Annotator: match by term: Worth disease PMID:1002767|PMID:10434540|PMID:11701785|PMID:11719191|PMID:11883972|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:17955262|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18521528|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:19673927|PMID:21116122|PMID:21528003|PMID:22025579|PMID:22456437|PMID:22511589|PMID:23077402|PMID:23318847|PMID:23441120|PMID:23744590|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25323851|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26244290|PMID:26348019|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30513533|PMID:31039433|PMID:31169861|PMID:31237656|PMID:31816670|PMID:31827910|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33531964|PMID:33619830|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:35252483|PMID:35277167|PMID:35328049|PMID:35753512|PMID:35876299|PMID:35885997|PMID:36018796|PMID:36729443|PMID:37334733|PMID:38802968|PMID:9536098 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:28492532|PMID:30283887 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 1 PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:28492532|PMID:30283887 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0110937 autosomal dominant osteopetrosis 1 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0110937 autosomal dominant osteopetrosis 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant osteopetrosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE I PMID:1002767|PMID:10434540|PMID:11701785|PMID:11719191|PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:12054167|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:17955262|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18521528|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:19673927|PMID:21116122|PMID:21528003|PMID:22025579|PMID:22456437|PMID:22511589|PMID:23077402|PMID:23318847|PMID:23441120|PMID:23744590|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25323851|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26244290|PMID:26348019|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30513533|PMID:31039433|PMID:31169861|PMID:31237656|PMID:31816670|PMID:31827910|PMID:31980526|PMID:32483926|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33531964|PMID:33619830|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:35252483|PMID:35277167|PMID:35328049|PMID:35753512|PMID:35876299|PMID:35885997|PMID:36018796|PMID:36729443|PMID:37334733|PMID:38802968|PMID:9536098 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111411 exudative vitreoretinopathy 4 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111411 exudative vitreoretinopathy 4 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, digenic PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:14507768|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:17955262|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:19673927|PMID:19837032|PMID:20034086|PMID:20340138|PMID:21116122|PMID:21528003|PMID:22025579|PMID:22456437|PMID:22511589|PMID:23077402|PMID:23441120|PMID:23744590|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25323851|PMID:25384351|PMID:25525159|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26244290|PMID:26348019|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:28041643|PMID:28191890|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:28714951|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:29565416|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30513533|PMID:30894705|PMID:31039433|PMID:31077665|PMID:31106028|PMID:31169861|PMID:31237656|PMID:31299183|PMID:31589614|PMID:31785789|PMID:31816670|PMID:31827910|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:31987760|PMID:32483926|PMID:32581362|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33531964|PMID:33619830|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:35252483|PMID:35277167|PMID:35328049|PMID:35753512|PMID:35754005|PMID:35754085|PMID:35876299|PMID:35885997|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36018796|PMID:36729443|PMID:38802968|PMID:8832721|PMID:9056564|PMID:9536098|PMID:9831343 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:19324841|PMID:21116122|PMID:21528003|PMID:22025579|PMID:22456437|PMID:22511589|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33619830|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:35252483|PMID:9536098 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:splice junction: PMID:28111184|REF_RGD_ID:12793059 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: LRP5-related primary osteoporosis | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:9536098 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRP5-related primary osteoporosis | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:11719191|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:19324841|PMID:21116122|PMID:22025579|PMID:22456437|PMID:22511589|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29055141|PMID:29168297|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33619830|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35252483|PMID:9536098 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21977807|PMID:22704852|REF_RGD_ID:12793063|REF_RGD_ID:7240519 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:24706814|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:24706814|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:33118644 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:24706814|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:33118644|PMID:34860240|PMID:35252483 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:21116122|PMID:22025579|PMID:22511589|PMID:24706814|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33939331|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35252483 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:21116122|PMID:22025579|PMID:22511589|PMID:24706814|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28222408|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:31237656|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33939331|PMID:34673960|PMID:34860240|PMID:35252483|PMID:36018796 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta treatment ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24677211|REF_RGD_ID:12792279 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12559 idiopathic juvenile osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:exon:c.3446 T > A (p.L1149Q),c.3553 G > A (p.G1185R)(human) PMID:22487062|REF_RGD_ID:12793058 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High bone mass PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:25741868|PMID:28492532 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:28492532 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart valve PMID:16631011|REF_RGD_ID:12793057 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:11719191|PMID:11741193|PMID:11793484|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:21116122|PMID:22025579|PMID:22511589|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28222408|PMID:28492532|PMID:30283887|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33939331|PMID:34673960|PMID:35252483 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia PMID:25741868 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11719191|PMID:15024691|PMID:15346351|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:21407258|PMID:23744590|PMID:25323851|PMID:25525159|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:29565416|PMID:30894705|PMID:31237656|PMID:31589614|PMID:31827910|PMID:31987760|PMID:32581362|PMID:34860240|PMID:35328049|PMID:35754085|PMID:8832721|PMID:9831343 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:18026682|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:20340138|PMID:21116122|PMID:22025579|PMID:22511589|PMID:23744590|PMID:24706814|PMID:25323851|PMID:25384351|PMID:25525159|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26467025|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28191890|PMID:28222408|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:29181528|PMID:29565416|PMID:30048462|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30499050|PMID:30598549|PMID:30894705|PMID:31077665|PMID:31106028|PMID:31237656|PMID:31589614|PMID:31785789|PMID:31827910|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:31987760|PMID:32581362|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33939331|PMID:34526760|PMID:34673960|PMID:35252483|PMID:35328049|PMID:35754085|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:8832721|PMID:9831343 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24090150|REF_RGD_ID:12798566 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A214V,p.G171V(mouse) PMID:26554834|REF_RGD_ID:11343819 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24510055|REF_RGD_ID:12793062 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:24715757|PMID:25741868|PMID:28492532 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q89R(human) PMID:17202888|REF_RGD_ID:12792278 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:patellar tendon: PMID:23776285|REF_RGD_ID:12793064 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18263894 18899907 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations: :p.R570Q, p.R752G, p.E1367K (human) PMID:15346351|REF_RGD_ID:1599835 18899910 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18899910 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899910 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319483 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:23379592|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:28492532 18899910 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 18899910 Tjp3 tight junction protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319483 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15069014|REF_RGD_ID:1580815 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12126637|REF_RGD_ID:1580817 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12126637|REF_RGD_ID:1580817 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15678274|REF_RGD_ID:1580816 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Mesangial Proliferative Glomerulonephritis PMID:9621282|REF_RGD_ID:10003089 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751734 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:8804356|REF_RGD_ID:10040982 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7536680|REF_RGD_ID:1580818 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:glomerulus PMID:11728964|REF_RGD_ID:10003096 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3967 D RGD:9068941 20241214 RGD PMID:8721676|REF_RGD_ID:10003102 18899917 Vtn vitronectin gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:736955 D RGD:9068941 20211008 RGD Protein: increased expression: plasma PMID:20510197|REF_RGD_ID:5129484 18899919 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18899919 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 14 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:17236139|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25385192|PMID:28492532 18899919 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25385192|PMID:28492532 18899919 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18899919 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18899919 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899922 Fhip2b FHF complex subunit HOOK interacting protein 2B gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1318892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532 18899923 CUNH19orf73 chromosome unknown C19orf73 homolog gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 18899923 CUNH19orf73 chromosome unknown C19orf73 homolog gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1602703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532 18899924 Atp2c2 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:732511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 18899926 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1351351 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29484482 18899926 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1614464 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370 18899926 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899926 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:9005853 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4 ISO RGD:1351351 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899926 Csf2ra colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:9005853 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4 ISO RGD:1351351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CSF2RA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18955567|PMID:18955570|PMID:20622029|PMID:24033266|PMID:25425184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30124884|PMID:9536098 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1315392 D RGD:9068941 20250306 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38025780 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899930 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 18899932 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:35917186 18899932 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:25741868|PMID:35917186 18899932 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899932 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:34234147|PMID:34732801|PMID:3591718|PMID:35917186 18899933 Wwp2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 18899933 Wwp2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0112288 spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, nishimura type PMID:30804514 18899933 Wwp2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1320797 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 18899933 Wwp2 WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1320797 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18899934 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18899934 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793605 18899934 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793605 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 14 PMID:17236139|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25385192|PMID:28492532 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:17704778|PMID:19238151|PMID:25385192|PMID:28492532 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:732736 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :1398A>G (human) PMID:17006604|REF_RGD_ID:4892639 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732736 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11714828|PMID:18480254|REF_RGD_ID:4892647|REF_RGD_ID:4892654 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732736 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:20383033|REF_RGD_ID:4892646 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :1050C>T (human) PMID:10686479|REF_RGD_ID:4892655 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:promoter, 3' utr:-281T>G, 1365A>G (human) PMID:17392323|REF_RGD_ID:4892650 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs2250747 (human) PMID:19796199|REF_RGD_ID:4145601 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:14527737|REF_RGD_ID:8549525 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:intron:43163G>A (rs6646259) (human) PMID:22045834|REF_RGD_ID:8549502 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732736 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20671265|REF_RGD_ID:4892611 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:14527737|REF_RGD_ID:8549525 18899935 Il13ra1 interleukin 13 receptor subunit alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347132 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:22112382|REF_RGD_ID:11040992 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:736866 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14731123|REF_RGD_ID:1598620 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:23486593|REF_RGD_ID:11535162 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:18096675|PMID:23486593|REF_RGD_ID:11535162|REF_RGD_ID:2301060 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:15688370|REF_RGD_ID:2325200 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16543292|REF_RGD_ID:2301069 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:557 kidney disease severity ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:17855625|REF_RGD_ID:2301062 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736866 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25842354|REF_RGD_ID:11535155 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:20487213|REF_RGD_ID:11541075 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26512967|REF_RGD_ID:11081145 18899939 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17640958|REF_RGD_ID:2301064 18899941 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313195 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18899941 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18899941 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 18899941 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 18899941 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18899941 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 18899946 Metap1 methionyl aminopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:32764695 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:25741868|PMID:37913506 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343750 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343750 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16216958|REF_RGD_ID:1581219 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343750 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:associated with increased risk PMID:17485366|REF_RGD_ID:1626338 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:727887 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:left atrium, right atrium (rat) PMID:15155264|REF_RGD_ID:1581218 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:727887 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:15191894|REF_RGD_ID:1581217 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1343750 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:associated with increased risk PMID:17485366|REF_RGD_ID:1626338 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:727887 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:15191894|REF_RGD_ID:1581217 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9007654 FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 30, ATRIAL ISO RGD:1343750 D RGD:7240710 20240320 OMIM 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9007654 FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 30, ATRIAL ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORIN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 30, atrial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37913506 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9008441 Preeclampsia/Eclampsia 5 ISO RGD:1343750 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899948 Corin corin, serine peptidase gene DOID:9008441 Preeclampsia/Eclampsia 5 ISO RGD:1343750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia/eclampsia 5 PMID:22437503|PMID:24828501|PMID:25741868|PMID:28492532 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein, mRNA:increased expression: colonic mucosa: inflamed tissue only PMID:16195422|REF_RGD_ID:5688766 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioosteoarthropathy | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital digital clubbing PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:18805827|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282352|PMID:9402870 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:::adenoviral delivery of human gene in mouse model of colon cancer PMID:19494278|REF_RGD_ID:5688759 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:305 carcinoma treatment ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18058808|REF_RGD_ID:11667092 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23884819|REF_RGD_ID:11667098 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1 PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:19306095|PMID:19568269|PMID:24533558|PMID:24816859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30292630|PMID:32282352|PMID:35708829|PMID:9402870 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:liver, lung PMID:12399253|REF_RGD_ID:2316279 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736887 D RGD:9068941 20211008 RGD protein: decreased expression PMID:9603077|REF_RGD_ID:5688768 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099 18899950 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9006195 Medullary Carcinomas ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31664448 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:18391202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26436109|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:30122538|PMID:31389005|PMID:31664448|PMID:31944481 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:22511748|PMID:24033266|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0060608 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type I PMID:25741868|PMID:28492532 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:25407000|PMID:25741868 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:18391202|PMID:25407000|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31536524|PMID:31944481|PMID:33144682|PMID:36579105|PMID:37288276 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:25407000 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10958941 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:0112235 lissencephaly 4 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 4 (with microcephaly) | ClinVar Annotator: match by term: NDE1-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16444274|REF_RGD_ID:1580903 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:mutation:cds:c.4599+1delG (human) PMID:27418595|REF_RGD_ID:155883161 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33824467|PMID:7923625|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35830949|PMID:7923625|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35830949|PMID:7923625|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10199307|PMID:10854329|PMID:14722581|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:20734336|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:24337657|PMID:24676022|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25424711|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26792327|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:7923625|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31473177|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36763073|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29386531|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31389005|PMID:31473177|PMID:31538843|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31944481|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36763073|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:37625564|PMID:37937776|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:12955720|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18484607|PMID:18796164|PMID:19881469|PMID:20226094|PMID:20301515|PMID:20301601|PMID:20301788|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:21943391|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29386531|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31389005|PMID:31473177|PMID:31538843|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31944481|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36763073|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:37625564|PMID:37937776|PMID:38773466|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29386531|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29781137|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30122538|PMID:30526509|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31024045|PMID:31389005|PMID:31473177|PMID:31538843|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31944481|PMID:31977013|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:36517271|PMID:36763073|PMID:36788754|PMID:36973604|PMID:37298070|PMID:37625564|PMID:37937776|PMID:38773466|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:17666408|PMID:22968129|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:25741868|PMID:28492532 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gronblad Strandberg syndrome PMID:11439001|PMID:16541094 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Aortic dilatation PMID:22001912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36973604 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:4080 tricuspid valve insufficiency ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation PMID:25741868 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:33824467|PMID:8316857|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34498425 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:17576681|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:24033266|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:31389005|PMID:31944481|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:35276540|PMID:35393538|PMID:35830949|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:30004237|REF_RGD_ID:13782270 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM/AORTIC DISSECTION AND PATENT DUCTUS ARTERIOSUS | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus PMID:11249915|PMID:16199547|PMID:16444274|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:17956658|PMID:18391202|PMID:18796164|PMID:20226094|PMID:21521776|PMID:21698135|PMID:21937134|PMID:22001912|PMID:22318994|PMID:22511748|PMID:22955375|PMID:22968129|PMID:23099432|PMID:23142374|PMID:23696586|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26000489|PMID:26017485|PMID:26077850|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26332594|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:27081537|PMID:27146836|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27367753|PMID:27418595|PMID:27611364|PMID:27879251|PMID:27884122|PMID:28074631|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28367076|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28855619|PMID:29179725|PMID:29441698|PMID:29494672|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29650765|PMID:29781137|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30526509|PMID:30675029|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:31473177|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31664448|PMID:31731876|PMID:31785789|PMID:31916526|PMID:31944481|PMID:31977013|PMID:32081817|PMID:32233023|PMID:32238909|PMID:32368696|PMID:32600061|PMID:33083483|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35372177|PMID:35393538|PMID:35535697|PMID:35830949|PMID:36517271|PMID:36579105|PMID:36763073|PMID:36788754|PMID:36973604|PMID:37288276|PMID:37298070|PMID:37625564|PMID:37937776|PMID:38773466|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9000924 Gastrointestinal Motility Disorders ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal and colonic dysmotility PMID:18391202 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9001104 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20210616 OMIM 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9001104 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:21521776|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:27879251|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:31944481|PMID:32238909|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35393538|PMID:36788754|PMID:36973604|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25500235|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9003653 Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type III ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM, SICILIAN FAIRY TYPE PMID:25741868|PMID:28492532 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:17666408|PMID:22968129|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:31389005|PMID:31944481 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:22511748|PMID:24033266|PMID:25433566|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29961567|PMID:33726816|PMID:36517271 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9009175 Visceral Myopathy 2 ISO RGD:737424 D RGD:7240710 20210616 OMIM 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9009175 Visceral Myopathy 2 ISO RGD:737424 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VISCERAL MYOPATHY 2 | ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17666408|PMID:18391202|PMID:21521776|PMID:22001912|PMID:22511748|PMID:24033266|PMID:25110237|PMID:25407000|PMID:25433566|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26332594|PMID:27879251|PMID:28469501|PMID:28492532|PMID:29494672|PMID:29543232|PMID:29575632|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30684648|PMID:30739908|PMID:30809044|PMID:30885847|PMID:31389005|PMID:31536524|PMID:31944481|PMID:32238909|PMID:33083483|PMID:33144682|PMID:33726816|PMID:34498425|PMID:35276540|PMID:35393538|PMID:36579105|PMID:36788754|PMID:36973604|PMID:37288276|PMID:9536098 18899951 Myh11 myosin heavy chain 11 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737424 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:1331958 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:732937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:0070562 Fanconi-Bickel syndrome ISO RGD:732937 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732937 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732937 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, altered localization:breast, cytoplasm PMID:18538170|REF_RGD_ID:2314932 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:732937 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12888898|REF_RGD_ID:2292460 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620961 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:ventricle myocardium, membrane fraction PMID:14691046|REF_RGD_ID:2314944 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1331958 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036 18899954 Prkci protein kinase C iota gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1331958 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11980663 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations: : PMID:22699455|REF_RGD_ID:11075072 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081155 common variable immunodeficiency 13 ISO RGD:1345718 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:0081155 common variable immunodeficiency 13 ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IKZF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 13 PMID:21548011|PMID:25741868|PMID:26981933|PMID:27939403|PMID:27993330|PMID:28096536|PMID:28492532|PMID:28927821|PMID:29889099|PMID:30940614|PMID:31057532|PMID:31069201|PMID:31089937|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:34329649|PMID:35333544|PMID:35566429|PMID:36964972|PMID:38129715|PMID:38320737 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:33738286|REF_RGD_ID:151347632 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:32787735|REF_RGD_ID:150540324 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26981933|PMID:27939403|PMID:28096536|PMID:28492532|PMID:29889099|PMID:31069201|PMID:31089937|PMID:32319000|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32888943|PMID:36964972 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:25301737|REF_RGD_ID:150540326 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD associated with colorectal cancer;DNA:polymorphisms: PMID:31320627|REF_RGD_ID:150540328 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9009142 Diamond-Blackfan Anemia-Like ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia-like PMID:28492532|PMID:29681510|PMID:34162668 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:29780264|PMID:31010820|REF_RGD_ID:150540322|REF_RGD_ID:150540329 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:25928810|PMID:29796114|PMID:33478584|REF_RGD_ID:150540320|REF_RGD_ID:150540323|REF_RGD_ID:150540327 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:21737484|REF_RGD_ID:150540325 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:27726312|PMID:29992492|PMID:31909823|PMID:32958500|REF_RGD_ID:150540317|REF_RGD_ID:150540319|REF_RGD_ID:150540321|REF_RGD_ID:151347633 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:polymorphisms: (human) PMID:31320627|REF_RGD_ID:150540328 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345718 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs6964823) (human) PMID:33723131|REF_RGD_ID:150540318 18899955 Ikzf1 IKAROS family zinc finger 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345718 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphocytic, susceptibility to, 2 PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532 18899958 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 18899958 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444 18899958 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627 18899958 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737191 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18899958 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3762 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008 18899961 Spink2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532 18899961 Spink2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899961 Spink2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 29 PMID:25741868|PMID:28554943 18899961 Spink2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:1279971|PMID:15194144|PMID:1720553|PMID:28492532|PMID:7529964 18899962 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 18899962 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 18899962 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 18899962 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:16250003|PMID:20809525|PMID:21382890|PMID:28492532|PMID:28645073 18899962 Tmed1 transmembrane p24 trafficking protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1354453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:70082 D RGD:9068941 20250301 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:20430014|REF_RGD_ID:597830074 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:70083 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25844489|REF_RGD_ID:13524517 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21825230|REF_RGD_ID:7207400 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22056472|REF_RGD_ID:13524518 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:14550772|REF_RGD_ID:13524539 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19126440|REF_RGD_ID:13524534 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28320185|REF_RGD_ID:13524511 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70082 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hypertension PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with lesion of sciatic nerve PMID:27641322|REF_RGD_ID:13524513 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:24969021|REF_RGD_ID:13524515 18899968 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899969 Stk38 serine/threonine kinase 38 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1319806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 18899969 Stk38 serine/threonine kinase 38 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy 18899970 Kif27 kinesin family member 27 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1553484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 18899973 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 18899973 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 18899973 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 18899973 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 18899973 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18899973 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 18899973 Dcst2 DC-STAMP domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18899975 Tecpr1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899975 Tecpr1 tectonin beta-propeller repeat containing 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1601877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753 18899976 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31256877 18899976 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18899976 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31256877 18899976 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 18899976 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31256877 18899976 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorders PMID:31256877 18899976 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004696 Neuromuscular Oculoauditory Syndrome ISO RGD:1344132 D RGD:7240710 20200226 OMIM 18899976 Dhx16 DEAH-box helicase 16 gene DOID:9004696 Neuromuscular Oculoauditory Syndrome ISO RGD:1344132 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHX16-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease and ocular or auditory anomalies with or without seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256877 18899980 Cfap69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:0111929 spermatogenic failure 24 ISO RGD:1605631 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899980 Cfap69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:0111929 spermatogenic failure 24 ISO RGD:1605631 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFAP69-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 24 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29606301|PMID:30415212 18899980 Cfap69 cilia and flagella associated protein 69 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus PMID:25741868 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312315 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASXL2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Shashi-Pena syndrome PMID:25741868|PMID:27693232|PMID:28492532 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18899982 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312315 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625 18899983 Rsph9 radial spoke head component 9 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18899983 Rsph9 radial spoke head component 9 gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1321745 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899983 Rsph9 radial spoke head component 9 gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 12, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 12 PMID:19200523|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18899983 Rsph9 radial spoke head component 9 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18899983 Rsph9 radial spoke head component 9 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321745 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:19200523|PMID:22384920|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:30067075 18899984 Atp5f1c ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:732616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 18899984 Atp5f1c ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732616 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18899984 Atp5f1c ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620011 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex (rat) PMID:30142370|REF_RGD_ID:13792655 18899984 Atp5f1c ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19549744|REF_RGD_ID:14696798 18899990 Hcar1 hydroxycarboxylic acid receptor 1 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316071 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18899992 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0061064 immunodeficiency 94 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20220316 OMIM 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0061064 immunodeficiency 94 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 94 with autoinflammation and dysmorphic facies PMID:19020503|PMID:25741868|PMID:33517393 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0080596 hyper IgE recurrent infection syndrome 4 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0080596 hyper IgE recurrent infection syndrome 4 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 4B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4A, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747427|PMID:30309848|PMID:32207811|PMID:33771552|PMID:9536098 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137215 | OMIM:613659 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:10095017|REF_RGD_ID:10402847 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 RGD Hypertension, Pregnancy-Induced;protein:increased expression:serum PMID:11778537|REF_RGD_ID:1625432 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:11613 hyperandrogenism resistance ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:cds:p148G>R PMID:12917504|REF_RGD_ID:1625428 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:14614900|REF_RGD_ID:1627571 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:brain, astrocyte PMID:15469886|REF_RGD_ID:1627568 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17664290|REF_RGD_ID:1626686 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs PMID:17664290|REF_RGD_ID:1626686 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:32207811 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15780071|REF_RGD_ID:1626706 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19948961|REF_RGD_ID:10402848 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20626857|REF_RGD_ID:5509945 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20220330 OMIM 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31914175 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15538938|REF_RGD_ID:1627046 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20626857|REF_RGD_ID:5509945 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12219085|REF_RGD_ID:737752 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11161848 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10219240|REF_RGD_ID:737751 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220816 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:31914175 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8843746|REF_RGD_ID:1626687 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20241214 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, granule cell (rat) PMID:14597225|REF_RGD_ID:1627572 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 18899993 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223499 18899995 Neurl2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase PMID:25741868 18899995 Neurl2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 18899995 Neurl2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532 18899995 Neurl2 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 18899996 Ppp1r3e protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18899996 Ppp1r3e protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 18899996 Ppp1r3e protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18899997 Btbd7 BTB domain containing 7 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 18899997 Btbd7 BTB domain containing 7 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 18899997 Btbd7 BTB domain containing 7 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1345329 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532 18900002 Slc20a1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 18900002 Slc20a1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900002 Slc20a1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408 18900002 Slc20a1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213 18900005 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 18900005 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 18900005 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 18900005 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900005 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 18900005 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 18900005 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900007 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 18900007 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 18900007 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 18900007 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18900008 Foxf2 forkhead box F2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352114 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354 18900011 Rhoj ras homolog family member J gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321483 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199 18900011 Rhoj ras homolog family member J gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1321483 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 18900012 Nudt7 nudix hydrolase 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 18900012 Nudt7 nudix hydrolase 7 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350832 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030 18900014 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18900014 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532 18900014 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900014 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18900014 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18900014 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18900016 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 18900016 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 18900016 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 18900016 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 18900016 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900016 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735331 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 18900016 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 18900016 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900018 Rsrc2 arginine and serine rich coiled-coil 2 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606784 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18900018 Rsrc2 arginine and serine rich coiled-coil 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 18900020 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 18900020 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 18900022 Eloc elongin C gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:733902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106 18900022 Eloc elongin C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733902 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736 18900026 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:17823972|PMID:25073507|PMID:28492532 18900026 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Methylmalonic Acidemia | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325 18900026 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18900026 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325 18900026 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900026 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16199547|PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:0051046 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Li-Shao-Li type ISO RGD:731013 D RGD:7240710 20250219 OMIM 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:long bone (rat) PMID:10679821|REF_RGD_ID:632527 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24154679 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34175429 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19371232|REF_RGD_ID:2314517 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19902320|REF_RGD_ID:2314357 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:myocardium, cardiomyocyte (rat) PMID:19293040|REF_RGD_ID:2314529 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121042 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:substantia nigra (rat) PMID:19463894|REF_RGD_ID:2314505 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:ovarian carcinoma (human) PMID:19382180|REF_RGD_ID:2314512 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) PMID:15172885|REF_RGD_ID:1601118 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:19659652|REF_RGD_ID:2314483 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15298857|PMID:15677772|PMID:25815693|PMID:26817844 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:731014 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20939759|PMID:21258935 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) PMID:19381071|REF_RGD_ID:2314513 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30365097 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24706986 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16652398|PMID:17657819|PMID:26396155 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:36469291|REF_RGD_ID:243048439 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:731014 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26946098|PMID:36469291|REF_RGD_ID:243048439|REF_RGD_ID:40925947 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:18987110|REF_RGD_ID:2314607 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) PMID:19112094|REF_RGD_ID:2314539 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) PMID:18167060|REF_RGD_ID:2314623 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29849775|REF_RGD_ID:35673318 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17229371 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) PMID:19234054|REF_RGD_ID:2314535 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20939759|PMID:21258935 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:19450451|REF_RGD_ID:2314507 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18790236|REF_RGD_ID:2314612 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19080126|REF_RGD_ID:2314603 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:meninges (rat) PMID:19582783|REF_RGD_ID:2314489 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258935 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001524 Kyphomelic Dysplasia ISO RGD:731013 D RGD:7240710 20250219 OMIM 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19856102|REF_RGD_ID:2314367 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy disease_progression ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211015 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19921985|REF_RGD_ID:150517553 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19065061|REF_RGD_ID:2314604 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:kidney, glomerulus (rat) PMID:19895808|REF_RGD_ID:2314366 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20250208 RGD PMID:34018383|REF_RGD_ID:597621686 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20241212 RGD PMID:32585450|REF_RGD_ID:41410783 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:19366727|REF_RGD_ID:2314525 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19707545|REF_RGD_ID:2314476 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, myocardium (rat) PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20230302 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:19625611|REF_RGD_ID:2314487 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20250206 RGD PMID:34018385|REF_RGD_ID:597621665 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:19395590|REF_RGD_ID:2314511 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:arterial wall (rat) PMID:19570811|REF_RGD_ID:2314490 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction exacerbates ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:urine (rat) PMID:19921985|REF_RGD_ID:150517553 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:731013 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21868453 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731014 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11237711|REF_RGD_ID:734846 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:731013 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17657819 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis treatment ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20250306 RGD PMID:34036875|REF_RGD_ID:597830143 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:19902320|REF_RGD_ID:2314357 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:right ventricle (rat) PMID:19602618|REF_RGD_ID:2314488 18900027 Ccn2 cellular communication network factor 2 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:621392 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:flexor digitorum profundus, flexor digitorum superficialis, fibroblast (rat) PMID:19743505|REF_RGD_ID:2314473 18900032 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900032 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C8A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type I complement component 8 deficiency PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649542|PMID:975502|PMID:9759902 18900032 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1308355 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501 18900032 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 18900032 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 18900032 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Parkinson disease 14 | ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA-PARKINSONISM, ADULT-ONSET PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:20186954|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:21368765|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:23182313|PMID:24088041|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26001724|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633545|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:27127721|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27942883|PMID:28211602|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28716262|PMID:29395073|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:30065071|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31493945|PMID:32183746|PMID:32581362|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33279242|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34520727|PMID:34622992|PMID:35113461|PMID:35861376|PMID:36499697|PMID:39825153 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:16783378|PMID:32581362 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:p.R632W (human) PMID:19087156|REF_RGD_ID:6482737 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20947703|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24800972|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25558065|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27395053|PMID:27497490|PMID:27516098|PMID:27848944|PMID:27882168|PMID:27942883|PMID:28150298|PMID:28211602|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:29108286|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30120687|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31104286|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31689548|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:32870915|PMID:33050356|PMID:33550528|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34520727|PMID:34622992|PMID:35113461|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:36790591|PMID:37403138|PMID:39825153 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: PLA2G6-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Seitelberger disease PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:17576681|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20186954|PMID:20226704|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:20947703|PMID:21368765|PMID:21520282|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:23182313|PMID:23685560|PMID:23749988|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24800972|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25174650|PMID:25294124|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25348461|PMID:25601130|PMID:25634434|PMID:25640679|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26001724|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27294386|PMID:27378808|PMID:27395053|PMID:27497490|PMID:27516098|PMID:27709683|PMID:27848944|PMID:27882168|PMID:27884548|PMID:27942883|PMID:28150298|PMID:28211602|PMID:28252636|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28549837|PMID:28600779|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:28821231|PMID:29108286|PMID:29124790|PMID:29159939|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30065071|PMID:30112060|PMID:30120687|PMID:30169597|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30537300|PMID:30619057|PMID:30619446|PMID:30772976|PMID:31069529|PMID:31104286|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:31689548|PMID:32005694|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32404165|PMID:32613234|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:32870915|PMID:33050356|PMID:33098801|PMID:33279242|PMID:33361639|PMID:33547378|PMID:33550528|PMID:33619735|PMID:33769990|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:34520727|PMID:34602496|PMID:34622992|PMID:35032046|PMID:35041927|PMID:35113461|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:35624904|PMID:35741772|PMID:35861376|PMID:35872528|PMID:35873758|PMID:35911906|PMID:36499697|PMID:36790591|PMID:36879366|PMID:39825153|PMID:9536098 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110736 neurodegeneration with brain iron accumulation 2B ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110736 neurodegeneration with brain iron accumulation 2B ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION, PLA2G6-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2b PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19138334|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24745848|PMID:24800972|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27516098|PMID:27942883|PMID:28211602|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28600779|PMID:28716262|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:31493945|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:32183746|PMID:32581362|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33279242|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34520727|PMID:34622992|PMID:35113461|PMID:35122944|PMID:36499697|PMID:36790591|PMID:39825153 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:628867 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15003994|REF_RGD_ID:6482741 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22934738|REF_RGD_ID:12910703 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28716262|PMID:30340910|PMID:34622992 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24919816|REF_RGD_ID:12910702 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P806R (c.2417C>G) (human) PMID:21368765|REF_RGD_ID:6482734 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense muations, nonsense mutation: :p.F72L, p.Q452X, p.R635Q (human) PMID:20938027|REF_RGD_ID:6482733 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28716262|PMID:30340910|PMID:34622992 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:cds:p.V691del (human) PMID:17033970|REF_RGD_ID:6482740 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple PMID:19138334|REF_RGD_ID:6482736 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18305254|REF_RGD_ID:6482739 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion:intron (mouse) PMID:22442204|REF_RGD_ID:6482732 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:point mutation:cds PMID:19893029|REF_RGD_ID:6482735 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:20947703|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24745848|PMID:25294124|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:27127721|PMID:27378808|PMID:27516098|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28716262|PMID:2939507|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29554876|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30120687|PMID:30169597|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31493945|PMID:33050356|PMID:33547378|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:34622992|PMID:35247231|PMID:9536098 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21868473|REF_RGD_ID:6482718 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18718965|REF_RGD_ID:6482738 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578365 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9003031 Osteopetrosis and Infantile Neuroaxonal Dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis and infantile neuroaxonal dystrophy PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:28492532|PMID:29472584|PMID:30619057|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9004320 Karak Syndrome ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Karak syndrome PMID:16783378|PMID:19087156|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:25741868|PMID:27127721|PMID:27196560|PMID:28492532|PMID:29108286|PMID:30619057|PMID:31496990|PMID:32183746|PMID:33550528|PMID:34520727 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:628867 D RGD:9068941 20250320 RGD protein:decreased expression:hippocampus, entorhinal cortex PMID:23102656|REF_RGD_ID:598092481 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28542792|PMID:28716262|PMID:30340910|PMID:34622992 18900033 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:628867 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:21172452|REF_RGD_ID:6482748 18900034 Rnf133 ring finger protein 133 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:12180070|PMID:15841480|PMID:18562171|PMID:23810759|PMID:28492532 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 18900035 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20221013 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:0060735 epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa herpetiformis, Dowling-Meara | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:30515866|PMID:31579952|PMID:7520042|PMID:8807337|PMID:9036937 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080224 autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne-Touraine type epidermolysis bullosa PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:30515866|PMID:31579952|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337|PMID:9036937 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080510 epidermolysis bullosa simplex localized type ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis Bullosa Simplex, Weber-Cockayne Type | ClinVar Annotator: match by term: Localized epidermolysis bullosa simplex PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:30515866|PMID:31579952|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337|PMID:9036937 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type | ClinVar Annotator: match by term: Generalized EBS PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042|PMID:8807337 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:0111346 epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:0111346 epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2F, WITH MOTTLED PIGMENTATION | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation | ClinVar Annotator: match by term: Speckled hyperpigmentation, palmo-plantar punctate keratoses and childhood blistering PMID:1049409|PMID:10494094|PMID:11167681|PMID:12925204|PMID:15030360|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:16098032|PMID:16581562|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:17229601|PMID:20030639|PMID:20055872|PMID:20108434|PMID:20301543|PMID:20849457|PMID:20923750|PMID:22640275|PMID:23889190|PMID:23993914|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:24964947|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:26286811|PMID:26432462|PMID:26743602|PMID:27730678|PMID:27868258|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:29932457|PMID:30515866|PMID:31001817|PMID:31312705|PMID:31579952|PMID:32351751|PMID:33910931|PMID:421361|PMID:6457621|PMID:7520042|PMID:8799157|PMID:8807337|PMID:9036937|PMID:9129237|PMID:9989794 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:727894 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7507402|REF_RGD_ID:1600196 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363|PMID:20871598 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa PMID:25741868 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Cockayne-Touraine type PMID:1049409|PMID:10494094|PMID:11167681|PMID:11407988|PMID:11973334|PMID:12925204|PMID:15030360|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:16098032|PMID:16465624|PMID:16581562|PMID:16601668|PMID:16786515|PMID:16882168|PMID:17034543|PMID:17039244|PMID:1718160|PMID:17229601|PMID:17855059|PMID:18384561|PMID:20030639|PMID:20055872|PMID:20108434|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:20849457|PMID:20923750|PMID:21144712|PMID:21375516|PMID:21623745|PMID:22640275|PMID:23889190|PMID:23993914|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:24964947|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:26286811|PMID:26432462|PMID:26707537|PMID:26743602|PMID:27730678|PMID:28425111|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:29932457|PMID:30515866|PMID:31001817|PMID:31302245|PMID:31312705|PMID:31579952|PMID:33910931|PMID:421361|PMID:6457621|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7682695|PMID:7686424|PMID:7688477|PMID:8595431|PMID:8799157|PMID:8807337|PMID:9036937|PMID:9129237 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex susceptibility ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation PMID:1372711|REF_RGD_ID:1600195 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042|PMID:8807337 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000621 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000621 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2D, GENERALIZED SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2d, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive PMID:16465624|PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:31302245|PMID:31312705 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002226 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002226 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, Weber-Cockayne type | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized, modifier of PMID:11973334|PMID:12648226|PMID:16098032|PMID:18384561|PMID:21144712|PMID:25741868|PMID:28425111|PMID:28492532|PMID:31302245|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe PMID:10354017|PMID:10730767|PMID:16098032|PMID:16439963|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:17549391|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:21375516|PMID:23746086|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:30515866|PMID:31579952|PMID:7520042|PMID:8807337|PMID:9036937 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16786515|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20060687|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:21375516|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:30515866|PMID:31579952|PMID:7506097|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337|PMID:9036937 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002815 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002815 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2A, generalized severe PMID:10234505|PMID:10383750|PMID:1372711|PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:17855059|PMID:20030639|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:29932457|PMID:30515866|PMID:31001817|PMID:31579952|PMID:8757772|PMID:9036937 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9004270 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9004270 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2B, generalized intermediate PMID:10354017|PMID:11407988|PMID:11407989|PMID:16439963|PMID:16882168|PMID:17039244|PMID:1718160|PMID:17549391|PMID:20301543|PMID:21375516|PMID:23746086|PMID:25017986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:34680898|PMID:7534039|PMID:7686424|PMID:9740251 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 1D, GENERALIZED, INTERMEDIATE OR SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042|PMID:8807337 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9006734 Dowling-Degos Disease 1 ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20221005 OMIM 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9006734 Dowling-Degos Disease 1 ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 1 PMID:14674915|PMID:16465624|PMID:16786515|PMID:20060687|PMID:20222933|PMID:21375516|PMID:22005030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3188604|PMID:7506097|PMID:7520042|PMID:8807337 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008678 Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008678 Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2E, WITH MIGRATORY CIRCINATE ERYTHEMA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema PMID:12925204|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:20055872|PMID:20301543|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:25741868|PMID:27730678|PMID:28492532|PMID:29180315|PMID:31965605|PMID:7520042|PMID:8807337|PMID:9036937 18900039 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 18900041 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900046 Adamts14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:intron: A>G, C>G (human) PMID:15913795|REF_RGD_ID:6771190 18900046 Adamts14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1318933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 18900046 Adamts14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:intron: C>T (human) PMID:15913795|REF_RGD_ID:6771190 18900046 Adamts14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs4747096) (human) PMID:18790654|REF_RGD_ID:6771189 18900047 Raver2 ribonucleoprotein, PTB binding 2 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:1602482 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PGM1-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 18900047 Raver2 ribonucleoprotein, PTB binding 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 18900049 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147 18900049 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992 18900049 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532 18900049 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly 18900049 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18900049 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 18900049 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure | ClinVar Annotator: match by term: Generalized non-motor (absence) seizure PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24033266|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:34426522|PMID:8737649|PMID:9536098 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24033266|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:34426522|PMID:34645491|PMID:8737649|PMID:9536098 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0111324 juvenile absence epilepsy 1 ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0111324 juvenile absence epilepsy 1 susceptibility ISO RGD:1317534 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EJM1 | ClinVar Annotator: match by term: Janz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic Epilepsy, Juvenile, 1 PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16199547|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18505993|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:34426522|PMID:34645491|PMID:8737649 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy susceptibility ISO RGD:1317534 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900058 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:9009312 Idiopathic Generalized Epilepsy 7 ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 7 PMID:25741868|PMID:28492532 18900068 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum 18900068 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 PMID:25741868 18900068 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D PMID:25741868 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:24033266|PMID:24884844|PMID:25741868|PMID:28098346|PMID:28492532|PMID:33673806 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16467215|PMID:19863551|PMID:20525856|PMID:20864495|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:26073755|PMID:27005929|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:29892012|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32268277|PMID:34011629 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:12635138|REF_RGD_ID:2301747 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:18937352|PMID:19067702|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21320868|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24884844|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28098346|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29619247|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:9536098 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0080551 Naxos disease ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16722579|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:18937352|PMID:19067702|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21320868|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24884844|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27157848|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28098346|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29350269|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29619247|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30802431|PMID:30844837|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:34076677|PMID:34500006|PMID:35087879|PMID:35091851|PMID:35581137|PMID:36008935|PMID:36178741|PMID:36788754|PMID:37477868|PMID:38254962|PMID:9536098 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110083 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 ISO RGD:732396 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110083 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 PMID:10902626|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16722579|PMID:17576681|PMID:18672408|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20130592|PMID:20152563|PMID:20525856|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21606396|PMID:21668431|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25351510|PMID:25363760|PMID:25363768|PMID:25445213|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:27005929|PMID:27037756|PMID:27157848|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:29334134|PMID:29350269|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29892012|PMID:30206291|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30802431|PMID:30844837|PMID:30847666|PMID:31275992|PMID:31402444|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32212272|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33919104|PMID:34011629|PMID:34026867|PMID:34076677|PMID:34500006|PMID:35091851|PMID:35581137|PMID:36008935|PMID:36178741|PMID:36788754|PMID:37477868|PMID:38254962|PMID:9536098 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28831623 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:38254962 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA,mRNA,protein:loss of heterozygosity, decreased expression:tumor:relative to either BPH or normal prostate PMID:15781623|REF_RGD_ID:2291864 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor:significantly associated with capsular invasion (p=0.007 for all cases, p=0.015 for cases with Gleason score 5-7) PMID:10206308|REF_RGD_ID:2291876 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:tumor:significant association with tumor grade and stage (p < 0.001) PMID:17363521|REF_RGD_ID:2289818 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732397 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, protein:mutations, increased expression:urinary bladder PMID:11585741|REF_RGD_ID:2301748 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered localization:tumor:loss of membrane expression associated with higher grade (p<0.05), higher stage (p<0.05), and poor survival (p<0.05) PMID:9783980|REF_RGD_ID:2291880 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20031617|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25616645|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28831623|PMID:31402444|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:34026867|PMID:35581137|PMID:38254962 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:12635138|REF_RGD_ID:2301747 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17633921|REF_RGD_ID:2301745 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity:tumor:in individuals carrying the BRCA1 predisposition PMID:7604000|REF_RGD_ID:2291881 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:tumor:associated with higher Robinson grade (p=0.016) and lymph node metastases (p=0.012) PMID:16610682|REF_RGD_ID:2291882 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD Naxos disease, OMIM:601214 DNA:deletion:CDS:2157delTG PMID:10902626|REF_RGD_ID:1600286 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:tumor:relative to normal tissue (p<0.01) PMID:11956097|REF_RGD_ID:2291872 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:increased methylation:promoter:significantly increased methylation vs normal kidney (p < 0.01) PMID:15701841|REF_RGD_ID:2291866 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:tumor:relative to normal kidney (p<0.001), higher expression associated with better survival rate (p<0.05) PMID:9891472|REF_RGD_ID:2291890 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:732397 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:113800 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:testis PMID:14670177|REF_RGD_ID:2301235 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29350269 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:15619205|REF_RGD_ID:2301746 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD Naxos disease, OMIM:601214 DNA:deletion:CDS:2157delTG PMID:10902626|REF_RGD_ID:1600286 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:732396 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:20864495|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29892012|PMID:32268277|PMID:34011629 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity:tumor:in individuals carrying the BRCA1 predisposition PMID:7604000|REF_RGD_ID:2291881 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD Protein::tumor:normal expression in both T1 and T2 tumors PMID:17008277|REF_RGD_ID:2291883 18900069 Jup junction plakoglobin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:732396 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor, cell membrane:significantly associated with relapse-free and overall survival (p=0.029 and 0.020, respectively) PMID:11276001|REF_RGD_ID:2291873 18900072 Hmgn1 high mobility group nucleosome binding domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900072 Hmgn1 high mobility group nucleosome binding domain 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317138 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747640 18900075 Plcxd3 phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900077 COL4A2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:hypomethylation:uterus (human) PMID:23818951|REF_RGD_ID:401851920 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PORENCEPHALY, TYPE 1, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease with hemorrhage PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL4A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: COL4A2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Porencephaly 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:22914737|PMID:24001601|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25326635|PMID:25653287|PMID:25719457|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:30859180|PMID:31069529|PMID:31719132|PMID:32040484|PMID:32154576|PMID:32732225|PMID:33527515|PMID:33912663|PMID:34531397|PMID:36603335|PMID:9536098 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:0112314 brain small vessel disease 2 susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20250226 OMIM 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1143 exotropia ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20241119 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: concomitant exotropia PMID:28492532 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281619 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA:increased expression:decidua basalis (human) PMID:24331737|REF_RGD_ID:329845529 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs72657934(human) PMID:28642624|REF_RGD_ID:13450936 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:22209246|PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:24001601|PMID:25741868|PMID:27794444|PMID:28492532|PMID:33912663|PMID:34531397 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22333902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30315939|PMID:30413629|PMID:33912663|PMID:9724608 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vasculitis PMID:25741868 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9001585 Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraventricular hemorrhage PMID:25741868|PMID:33527515 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL4A2-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to PMID:22209247|PMID:22914737|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25653287|PMID:25741868|PMID:28492532 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to PMID:22209247|PMID:22333902|PMID:22914737|PMID:24390199|PMID:24646874|PMID:25653287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30413629 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:7240710 20250226 OMIM 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002788 Lacunar Strokes susceptibility ISO RGD:1317652 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:: PMID:28954878|REF_RGD_ID:13450933 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868 18900077 Col4a2 collagen type IV alpha 2 chain gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1317652 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 PMID:25719457 18900078 Lhfpl3 LHFPL tetraspan subfamily member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900078 Lhfpl3 LHFPL tetraspan subfamily member 3 gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1349891 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: O'Donnell-Luria-Rodan syndrome 18900079 Rtbdn retbindin gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:20097664|PMID:21183743|PMID:21454563|PMID:23831250|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:26814174|PMID:27250579|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:31139143 18900079 Rtbdn retbindin gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 18900079 Rtbdn retbindin gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:21454563|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 18900079 Rtbdn retbindin gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 18900079 Rtbdn retbindin gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:21454563|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 18900079 Rtbdn retbindin gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1606213 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, type 1, modifier of PMID:12150153|PMID:16424658|PMID:20301523|PMID:22890139|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:28492532 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111030 hemochromatosis type 3 ISO RGD:1320887 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111030 hemochromatosis type 3 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: TFR2-related condition PMID:10802645|PMID:11102989|PMID:11313241|PMID:11358389|PMID:12130528|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:15749661|PMID:16199547|PMID:16424658|PMID:16838333|PMID:16923517|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18094142|PMID:18245657|PMID:18450729|PMID:20301523|PMID:21524769|PMID:22890139|PMID:22981443|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:26183747|PMID:26408288|PMID:26799139|PMID:27667161|PMID:27896572|PMID:28276324|PMID:28492532|PMID:34946929|PMID:35462491|PMID:9536098 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis type 5 PMID:28492532 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320887 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320888 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:16755567|REF_RGD_ID:11062138 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:11313241|PMID:12130528|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:16199547|PMID:16424658|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18762941|PMID:20301523|PMID:21770687|PMID:21901660|PMID:22890139|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:27667161|PMID:28276324|PMID:28492532|PMID:9536098 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronze diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:10802645|PMID:11102989|PMID:11313241|PMID:11358389|PMID:12130528|PMID:12134060|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:16199547|PMID:16424658|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18450729|PMID:18762941|PMID:20301523|PMID:21770687|PMID:22890139|PMID:22981443|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:26183747|PMID:26408288|PMID:27667161|PMID:27896572|PMID:28276324|PMID:28492532|PMID:29985876|PMID:35462491|PMID:9536098 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:10802645|PMID:11102989|PMID:11313241|PMID:11358389|PMID:12130528|PMID:12134060|PMID:12150153|PMID:14633868|PMID:15147384|PMID:16199547|PMID:16424658|PMID:17562347|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:18245657|PMID:18450729|PMID:20301523|PMID:22890139|PMID:22981443|PMID:23556518|PMID:23600741|PMID:24055163|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26029709|PMID:26183747|PMID:26408288|PMID:27667161|PMID:27896572|PMID:28276324|PMID:28492532|PMID:29985876|PMID:34946929|PMID:35462491|PMID:9536098 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900080 Tfr2 transferrin receptor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1320887 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15015967|REF_RGD_ID:11062090 18900082 Zbtb2 zinc finger and BTB domain containing 2 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1315344 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409 18900083 Znf384 zinc finger protein 384 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18900083 Znf384 zinc finger protein 384 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 18900083 Znf384 zinc finger protein 384 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 18900083 Znf384 zinc finger protein 384 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18900087 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 18900087 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532|PMID:30866059 18900087 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 18900087 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620380 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15311100|REF_RGD_ID:1580741 18900087 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733001 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705 18900087 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 18900087 Nherf2 NHERF family PDZ scaffold protein 2 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:733001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25543971|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31534214 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28840316|PMID:34097875|PMID:35208637|PMID:35653365|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:34097875 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17386157|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28265379|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35304488|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:36328362|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35304488|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:36264615 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:36328362|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741909|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33003980 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38296580|PMID:38489124|PMID:3852942|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38296580|PMID:38489124|PMID:3852942|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35257994|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37750083|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38296580|PMID:38489124|PMID:3852942|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39001760|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16061003|PMID:16352453|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:19574547|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20624503|PMID:21511876|PMID:21939669|PMID:22115648|PMID:22361390|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:23140321|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28031081|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29398688|PMID:29555771|PMID:29907873|PMID:30188508|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31699567|PMID:31918855|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32600061|PMID:32841044|PMID:33035702|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:34853230|PMID:35284542 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29255176|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29773157|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34680864|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:20864638|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32461654|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32686758|PMID:32710830|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33558530|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39001760|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:15519027|PMID:17192269|PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:32369506|PMID:35470680|PMID:37431535|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35411935|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37937776|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29625023|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33782553|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34680864|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37844837|PMID:37937776|PMID:38002985|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15358028|PMID:15370892|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15856146|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17643520|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23406853|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28566242|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29095814|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759638|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30606897|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32268277|PMID:32341788|PMID:32344918|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32710830|PMID:32731933|PMID:32746448 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35257994|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36357925|PMID:36474027|PMID:36578016|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37352859|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38042491|PMID:38254962|PMID:38489124|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39001760|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7352859|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:8655135|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:19574547|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25326637|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|PMID:33495597 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21409595|PMID:21985754|PMID:22455086|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26271555|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35176171|PMID:38002985|PMID:38540378 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16651346|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21472310|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:22057632|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:29030401|PMID:29121657|PMID:29511324|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9536098|PMID:9631872 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:11499718|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15856146|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21638988|PMID:22267749|PMID:22455086|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:28024942|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31447099|PMID:33673806|PMID:35535697|PMID:8655135|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15370892|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16799241|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17192269|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17643520|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19276111|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19406073|PMID:19543287|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19763152|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20307669|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20689143|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20851114|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21488308|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22314326|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22406018|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23406853|PMID:23418287|PMID:23418438|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25512492|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25634555|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741891|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26265630|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27535533|PMID:27561770|PMID:27574918|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28327871|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28694399|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28822653|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29095814|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29219260|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29415625|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29625023|PMID:29631964|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759638|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30606897|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30669812|PMID:30674652|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31112421|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31747981|PMID:31771441|PMID:31901299|PMID:31912959|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32461654|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32519640|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32710830|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32764337|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33012304|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190517|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33558530|PMID:33586461|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33732734|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315|PMID:33874732|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34680864|PMID:34694434|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35176171|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35257994|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35838873|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36140281|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36357925|PMID:36474027|PMID:36481846|PMID:36578016|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37002766|PMID:37089884|PMID:37178278|PMID:37194601|PMID:37431535|PMID:37466024|PMID:37477868|PMID:37498360|PMID:37589201|PMID:37652022|PMID:37750083|PMID:37821546|PMID:37844837|PMID:37937352|PMID:37937776|PMID:37963751|PMID:38002985|PMID:38042491|PMID:38254962|PMID:38296580|PMID:38489124|PMID:3852942|PMID:38540378|PMID:38757491|PMID:39001760|PMID:39481677|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:32009526|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29758562|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29758562|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30009132|PMID:30165862|PMID:30615648|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35629155|PMID:35838873|PMID:37652022|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:32746448|PMID:33673806 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19632136|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19632136|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:208206|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous ventricular excitation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:16858239|PMID:17192269|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27108529|PMID:27267291|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:28986452|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31941943|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32369506|PMID:32841044|PMID:35470680|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:37431535|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:17192269|PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:32233023|PMID:32369506|PMID:35470680|PMID:37431535|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:34097875 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21551322|PMID:21959974|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27885498|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29875424|PMID:30611859|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30924982|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35629155|PMID:35838873|PMID:37652022|PMID:925171 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:31513939|PMID:36264615 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532|PMID:34097875 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:35208637|PMID:35653365|PMID:37652022|PMID:9536098 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28840316|PMID:34097875|PMID:35208637|PMID:35653365|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart | ClinVar Annotator: match by term: Heart block PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:35208637|PMID:35653365|PMID:37652022|PMID:9536098 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22189562 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:21985754|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25031304|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26223264|PMID:26271555|PMID:26467025|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29686099|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:35176171|PMID:38002985|PMID:38540378 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25566086 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29758562|PMID:30165862|PMID:31028938|PMID:35027292|PMID:35581137|PMID:37652022|PMID:9048664|PMID:9562578 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular extrasystoles PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:20045868|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS PMID:11499718|PMID:12202917|PMID:15519027|PMID:203962|PMID:20474083|PMID:20864638|PMID:23549607|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875314|PMID:7493025 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:32880476|PMID:33782553|PMID:37652022 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death 18900088 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227 18900091 Zmym2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317868 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22875613 18900091 Zmym2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:32891193 18900091 Zmym2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317868 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 18900091 Zmym2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 18900091 Zmym2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:32891193|PMID:34930662 18900091 Zmym2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:9002414 NEURODEVELOPMENTAL-CRANIOFACIAL SYNDROME WITH VARIABLE RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES ISO RGD:1317868 D RGD:7240710 20211027 OMIM 18900091 Zmym2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:9002414 NEURODEVELOPMENTAL-CRANIOFACIAL SYNDROME WITH VARIABLE RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: ZMYM2-related condition PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:32891193|PMID:33004838|PMID:34930662 18900091 Zmym2 zinc finger MYM-type containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317868 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900094 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900094 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900095 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900095 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 18900095 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900095 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 18900095 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900095 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900095 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322490 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698 18900095 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:30309588 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:733226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:silent mutation:cds: 267C>T (human) PMID:10624811|REF_RGD_ID:1358662 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165372 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705401 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20705401 18900099 Htr6 5-hydroxytryptamine receptor 6 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733226 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19733250 18900101 Tmem140 transmembrane protein 140 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0051016 visceral heterotaxy 1 ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPR101-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2 PMID:25470569|PMID:25806919|PMID:25806920|PMID:25806921|PMID:26792934|PMID:26815903|PMID:27245663|PMID:27498687|PMID:28492532|PMID:29389097 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1344763 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532 18900103 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837 18900108 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900108 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20240704 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 18900108 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810 18900108 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hepatitis C PMID:18932288|REF_RGD_ID:14696822 18900109 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:25741868|PMID:37619988 18900109 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0060962 orofaciodigital syndrome XX ISO RGD:1312861 D RGD:7240710 20240221 OMIM 18900109 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0060962 orofaciodigital syndrome XX ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome XX PMID:25741868|PMID:37384395|PMID:37619988 18900109 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:25741868|PMID:37619988 18900110 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 18900110 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility 18900110 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900110 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:737485 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:29466442|REF_RGD_ID:329337358 18900110 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADCY10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic hypercalciuria PMID:11932268|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26787776|PMID:28492532|PMID:9536098 18900110 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 susceptibility ISO RGD:737484 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900110 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:708450 D RGD:9068941 20230504 RGD protein:decreased expression:retina PMID:22649251|REF_RGD_ID:329347828 18900110 Adcy10 adenylate cyclase 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900111 Tulp3 TUB like protein 3 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1557674 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18900111 Tulp3 TUB like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35397207 18900111 Tulp3 TUB like protein 3 gene DOID:9006301 HEPATORENOCARDIAC DEGENERATIVE FIBROSIS ISO RGD:1348382 D RGD:7240710 20220810 OMIM 18900111 Tulp3 TUB like protein 3 gene DOID:9006301 HEPATORENOCARDIAC DEGENERATIVE FIBROSIS ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenocardiac degenerative fibrosis PMID:25741868|PMID:35397207 18900111 Tulp3 TUB like protein 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18900111 Tulp3 TUB like protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348382 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 18900113 Tasor2 transcription activation suppressor family member 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1343867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 18900113 Tasor2 transcription activation suppressor family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900114 Sap25 Sin3A associated protein 25 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5132311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:27192671|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:33709208|PMID:33850299|PMID:34019641|PMID:34482403|PMID:34565437|PMID:34890115|PMID:35078193|PMID:35106810|PMID:35776903|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37944684|PMID:9536098 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050685 small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:24761905|REF_RGD_ID:150530628 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs: :rs2736100,rs2736098(human) PMID:28025427|REF_RGD_ID:150530487 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19270495|REF_RGD_ID:11038661 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:15010825|REF_RGD_ID:2291992 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis PMID:16890917|PMID:25741868|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060971 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18460650|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:20022961|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21436073|PMID:22364217|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25271372|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26365799|PMID:27540018|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:32191290|PMID:34019641|PMID:35776903 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita Scoggins type | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:21436073|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:34019641|PMID:35776903 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30603600 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12167716|PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16627250|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23000435|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23279657|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25244922|PMID:25271372|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27192671|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27824607|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28767289|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29596117|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:29891356|PMID:30115091|PMID:30203795|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31213647|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32076714|PMID:32150348|PMID:32191290|PMID:32315675|PMID:33003434|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:33850299|PMID:34019641|PMID:34482403|PMID:34565437|PMID:34890115|PMID:35078193|PMID:35083318|PMID:35106810|PMID:35171259|PMID:35776903|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37359275|PMID:37665761|PMID:37944684|PMID:9536098 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070021 autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 PMID:15814878|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21258621|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:34890115|PMID:35078193 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:25741868 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma PMID:32923861 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:17108213|REF_RGD_ID:2291990 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:29230030|REF_RGD_ID:152977761 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220602 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach PMID:16696344|REF_RGD_ID:152977754 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426156 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:18466174|REF_RGD_ID:11038664 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16627250|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29596117|PMID:29625052|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:33003434|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35776903 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12580 Cri-du-Chat syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12629597 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1319 brain cancer ameliorates ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2736100 (human) PMID:26014354|REF_RGD_ID:152985535 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:10969652|REF_RGD_ID:152977758 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37579952 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086665|PMID:26098869 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24634940|REF_RGD_ID:14696782 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1884 viral hepatitis disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17212643|REF_RGD_ID:14696781 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20856939 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs455433|rs2736100 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:myometrium PMID:10652422|REF_RGD_ID:2298564 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16172460|REF_RGD_ID:2291966 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21914402|REF_RGD_ID:11038669 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocytic anemia PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:urine, urothelial cell PMID:17961306|REF_RGD_ID:2291982 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16627250|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22853774|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29596117|PMID:29625052|PMID:29891356|PMID:30115091|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31395865|PMID:32191290|PMID:33003434|PMID:33718801|PMID:33850299|PMID:34019641|PMID:34482403|PMID:34565437|PMID:34890115|PMID:35078193|PMID:35083318|PMID:35106810|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37665761|PMID:37944684|PMID:9536098 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: idiopathic fibrosing alveolitis PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24763404|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:27192671|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31268371|PMID:33709208|PMID:33850299|PMID:34019641|PMID:34482403|PMID:34565437|PMID:34890115|PMID:35078193|PMID:35106810|PMID:35776903|PMID:36622818|PMID:37096215|PMID:37944684|PMID:9536098 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18021753|PMID:19578367 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30791107 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression PMID:12168080|REF_RGD_ID:2298558 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3355 fibrosarcoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16890917 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:28154186|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium: PMID:15112252|REF_RGD_ID:152977757 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:25007268|REF_RGD_ID:150530488 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs: : rs2853691,rs2736100(human) PMID:26716642|REF_RGD_ID:11572962 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19760749|PMID:20022961|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21349926|PMID:21483807|PMID:21602826|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26360549|PMID:26859482|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:33718801|PMID:33850299|PMID:34019641|PMID:34482403|PMID:34890115|PMID:35078193 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs2853669(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs33963617(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252717 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:24679952|REF_RGD_ID:150530644 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs2853669,rs2736108(human) PMID:27982019|REF_RGD_ID:150530632 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:23738012|PMID:24761905|REF_RGD_ID:150530485|REF_RGD_ID:150530628 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs2736100(human) PMID:19955392|REF_RGD_ID:150530502 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs2853669,rs2736108(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs33963617(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20241205 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:39265716 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18250061|REF_RGD_ID:2291980 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2736100(human) PMID:29450669|REF_RGD_ID:150530629 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:20723213|REF_RGD_ID:14696785 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28460432|REF_RGD_ID:14696783 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24376652|REF_RGD_ID:11038675 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24376652|REF_RGD_ID:11038675 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23000435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:34019641 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP,mutations:promoter:rs2853669 (-245T >C), (-124C > T),(-146C > T)human PMID:26575952|REF_RGD_ID:11564803 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:promoter: PMID:25123086|REF_RGD_ID:14696767 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs13167280 (human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19184104|REF_RGD_ID:14696769 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations, polymorphisms:promoter,intron, exon:rs2736100,rs2736098(human) PMID:28416747|REF_RGD_ID:14696770 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::rs2736098(human) PMID:25339005|REF_RGD_ID:150530496 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17175353|REF_RGD_ID:14696768 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29483670|PMID:31395865 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29483670|PMID:31395865|PMID:35776903 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:31395865|PMID:35776903 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23901009|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31395865|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35776903|PMID:37096215 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:15814878|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:20301779|PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23901009|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31395865|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35776903|PMID:37096215|PMID:37944684 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26523776 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23013219|REF_RGD_ID:11038770 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15068898|REF_RGD_ID:11038663 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20241226 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17644806|REF_RGD_ID:2291985 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15798365|REF_RGD_ID:2291993 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:23793903|REF_RGD_ID:11038671 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; PMID:11679180|REF_RGD_ID:152977755 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30791107 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:16890917 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252717 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000981 Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita autosomal dominant PMID:15814878|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19561322|PMID:20301779|PMID:21436073|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:24833766|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26365799|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:34019641|PMID:35776903 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation prenatal with progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia PMID:20502709|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34890115|PMID:35078193 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein,activity:increased expression, increased activity:kupffer cell: PMID:26725521|REF_RGD_ID:11574970 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, increased localization:nucleus PMID:20353272|REF_RGD_ID:11038673 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19545665|REF_RGD_ID:11038676 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17344921|REF_RGD_ID:11038662 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717|PMID:21743467 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535731 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:serum PMID:17273731|REF_RGD_ID:2291989 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:ovary PMID:10652422|REF_RGD_ID:2298564 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17644806|REF_RGD_ID:2291985 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21940960|REF_RGD_ID:11038672 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:serum PMID:17273731|REF_RGD_ID:2291989 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25383969 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12915632|REF_RGD_ID:2291994 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20241205 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:39265716 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11323394|PMID:19151717|PMID:23433592 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16627250|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:23335200|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:31213647|PMID:31268371|PMID:33709208|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:35083318|PMID:35106810|PMID:35776903|PMID:37096215|PMID:37665761|PMID:37944684 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20031167|REF_RGD_ID:2316310 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21264070|REF_RGD_ID:11038677 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22133767|REF_RGD_ID:11038657 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15814878|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:22853774|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29483670 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15814878|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:22853774|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28813500|PMID:29483670 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007541 Common Variable Immunodeficiency 15 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Decreased circulating antibody concentration PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30791107 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:11078809|REF_RGD_ID:2298562 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs10069690,rs2242652(human) PMID:29507683|REF_RGD_ID:14696786 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535731 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17974999|REF_RGD_ID:2291981 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17616810|REF_RGD_ID:2291987 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-1381C>T,-659G>A,-244C>T (human) PMID:17848914|REF_RGD_ID:2291983 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:16332973|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29483670|PMID:35776903 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25346280|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:32315675|PMID:33850299|PMID:34019641|PMID:34482403|PMID:34565437|PMID:35776903|PMID:37096215|PMID:37944684 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23826993|REF_RGD_ID:11038655 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:26372813|REF_RGD_ID:11531869 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:increased expression:nasopharynx PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9513 plasma cell leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11237381|REF_RGD_ID:11038665 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11237381|REF_RGD_ID:11038665 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15621763|REF_RGD_ID:11038667 18900116 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter, introns:g.1296486C>T, g.12866516A>C, g.1279790G>A (rs2735940, rs2736100, rs10069690) (human) PMID:23066086|REF_RGD_ID:11038654 18900118 Zc3h12d zinc finger CCCH-type containing 12D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345806 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34545456 18900121 Aco1 aconitase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2019 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:liver PMID:23805238|REF_RGD_ID:11541090 18900121 Aco1 aconitase 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:2019 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:duodenal mucosa PMID:19342511|REF_RGD_ID:11541091 18900121 Aco1 aconitase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10067 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066 18900121 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:2019 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20176611|REF_RGD_ID:11541086 18900121 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:10067 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 18900121 Aco1 aconitase 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2019 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:22639386|REF_RGD_ID:11541085 18900122 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 18900122 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 18900122 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 18900122 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18900126 Lasp1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68601 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 18900126 Lasp1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 18900126 Lasp1 LIM and SH3 protein 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68601 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28232485 18900127 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18900127 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: ZFHX2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253101 18900127 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 18900127 Thtpa thiamine triphosphatase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344933 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18900129 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24209692|PMID:25741868 18900129 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351357 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807 18900129 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28492532 18900129 Ksr2 kinase suppressor of ras 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24209692|PMID:25741868 18900130 Ppie peptidylprolyl isomerase E gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 18900131 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:25741868 18900131 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32017898|PMID:33356342|PMID:35270292|PMID:9536098 18900131 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia 18900131 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32017898|PMID:33356342|PMID:35270292|PMID:9536098 18900131 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900131 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900131 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LARP7-related condition PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:22865833|PMID:25741868|PMID:25753663|PMID:26374271|PMID:26539891|PMID:26607181|PMID:28492532|PMID:29619239|PMID:30006060|PMID:30426380|PMID:31074943|PMID:32860008|PMID:9536098 18900131 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32017898|PMID:33356342|PMID:35270292|PMID:9536098 18900132 Galr2 galanin receptor 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733781 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914 18900132 Galr2 galanin receptor 2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:736654 D RGD:9068941 20250213 RGD PMID:23639882|REF_RGD_ID:408345223 18900132 Galr2 galanin receptor 2 gene DOID:9008627 Severe Congenital Neutropenia 10 ISO RGD:733781 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 10, autosomal recessive PMID:32273475 18900140 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:27466190|PMID:28492532|PMID:29068549 18900140 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 18900140 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532 18900140 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 18900140 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9006222 Short-Rib Thoracic Dysplasia 16 with or without Polydactyly ISO RGD:1322228 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900140 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9006222 Short-Rib Thoracic Dysplasia 16 with or without Polydactyly ISO RGD:1322228 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFT52-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:26880018|PMID:27466190|PMID:28492532|PMID:30242358|PMID:31042281 18900140 Ift52 intraflagellar transport 52 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322228 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:9000997 Tsukahara Syndrome ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with microcephaly, short stature, scoliosis, and mental retardation PMID:25741868 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:9003499 SHORT STATURE, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1344883 D RGD:7240710 20211215 OMIM 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:9003499 SHORT STATURE, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, impaired intellectual development, microcephaly, hypotonia, and ocular anomalies | ClinVar Annotator: match by term: ZNF407-related condition PMID:24907849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737394 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900141 Znf407 zinc finger protein 407 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 18900143 Smarcd3 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323550 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900143 Smarcd3 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1323550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 18900143 Smarcd3 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1323550 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:21185499|PMID:25606385|PMID:28492532 18900143 Smarcd3 SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1311869 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23702776|REF_RGD_ID:9586349 18900148 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:28492532 18900148 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 18900148 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 18900148 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900148 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 18900149 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18900149 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900149 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900149 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900150 Oas1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:0061070 immunodeficiency 100 ISO RGD:1345660 D RGD:7240710 20220713 OMIM 18900150 Oas1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:0061070 immunodeficiency 100 ISO RGD:1345660 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia PMID:16014697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29185156|PMID:29455859|PMID:34145065 18900150 Oas1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345660 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OAS1 polymorphism PMID:16014697|PMID:25741868|PMID:28492532 18900150 Oas1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345660 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 18900150 Oas1 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1345660 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732009 18900151 Vamp3 vesicle associated membrane protein 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736779 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18900151 Vamp3 vesicle associated membrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900154 Itih5 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 18900154 Itih5 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18900156 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:0110293 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P PMID:20234391|PMID:25614308|PMID:25934851|PMID:28492532 18900156 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine acylcarnitine translocase deficiency PMID:20234391|PMID:25614308|PMID:25934851|PMID:28492532 18900156 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 18900156 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 18900156 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 18900157 Ifit5 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 5 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1348146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532 18900157 Ifit5 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 5 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1348146 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:28492532 18900157 Ifit5 interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 5 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1348146 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 18900165 Nhsl2 NHS like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18900165 Nhsl2 NHS like 2 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900165 Nhsl2 NHS like 2 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 18900165 Nhsl2 NHS like 2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900165 Nhsl2 NHS like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1342978 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A8-Related Creatine Transporter Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked creatine deficiency syndrome PMID:10480214|PMID:11326334|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11898126|PMID:11968085|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:12889669|PMID:15154114|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:15690373|PMID:15857409|PMID:16080119|PMID:16086185|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:17088400|PMID:17101918|PMID:17172942|PMID:17465020|PMID:17553121|PMID:17576681|PMID:17603797|PMID:18047645|PMID:18177777|PMID:18414213|PMID:18627054|PMID:18925426|PMID:19188083|PMID:19396829|PMID:19763152|PMID:19846429|PMID:20301745|PMID:20307669|PMID:20501887|PMID:20717164|PMID:20730588|PMID:21140503|PMID:21267006|PMID:21556832|PMID:21660517|PMID:21836662|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22578097|PMID:22644605|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23234264|PMID:23408511|PMID:23409742|PMID:23644449|PMID:23660394|PMID:24137762|PMID:24190795|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25803912|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:27408820|PMID:28065824|PMID:28492532|PMID:28758966|PMID:29334594|PMID:29429461|PMID:29435807|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:32434645|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:34050321|PMID:34395220|PMID:35384376|PMID:37587458|PMID:39418753|PMID:9384614|PMID:9536098 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:12180070|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:15841480|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:18562171|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23810759|PMID:26930212|PMID:28492532 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:24011989 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:16199547|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:19188083|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:33624935 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:point mutation: ; 1141G>C PMID:11898126|REF_RGD_ID:1600037 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619711 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20979657|REF_RGD_ID:11565113 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:15154114|PMID:16199547|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:17465020|PMID:18414213|PMID:20717164|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:23644449|PMID:25741868|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28758966|PMID:30885608|PMID:34395220|PMID:37587458 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18350323 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11326334 18900168 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0060263 porencephaly ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PORENCEPHALY, TYPE 1, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 Ohdo syndrome, SBBYS variant ISO RGD:1353532 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 Ohdo syndrome, SBBYS variant ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis - intellectual disability syndrome, SBBYS type | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation unusual facies hypothyroidism | ClinVar Annotator: match by term: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo Syndrome PMID:18798845|PMID:21344633|PMID:22077973|PMID:22265014|PMID:22715153|PMID:23236640|PMID:23436491|PMID:25326637|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:26334766|PMID:26938784|PMID:27696664|PMID:27848944|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28758091|PMID:28857140|PMID:30353918|PMID:30569622|PMID:32424177|PMID:34906515|PMID:8055130 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0061010 craniosynostosis 1 ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20241203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease with hemorrhage PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial tortuosity PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23236640|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:28492532 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:translocation:intron:IVS3 (human) PMID:15313893|REF_RGD_ID:9590338 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D1516Y, p.R1577C (human) PMID:23800003|REF_RGD_ID:9590339 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:24444492|REF_RGD_ID:9588521 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1617572 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21804188|REF_RGD_ID:9590337 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1617572 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22265014|PMID:22715153|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29226580|PMID:32424177 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABSENT PATELLAE, SCROTAL HYPOPLASIA, RENAL ANOMALIES, FACIAL DYSMORPHISM, AND MENTAL RETARDATION | ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6B-Related Spectrum Disorders PMID:12210329|PMID:12210330|PMID:16199547|PMID:16761293|PMID:17576681|PMID:21344633|PMID:22077973|PMID:22265014|PMID:22265017|PMID:22715153|PMID:23236640|PMID:23436491|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25424711|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25937001|PMID:26938784|PMID:27452416|PMID:27880066|PMID:28492532|PMID:28696035|PMID:28758091|PMID:28857140|PMID:29226580|PMID:29758562|PMID:30143558|PMID:30919572|PMID:32170002|PMID:32424177|PMID:33004838|PMID:33057194|PMID:34906459|PMID:34906515|PMID:36360262|PMID:36474027|PMID:9536098 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18900169 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesico-Ureteral Reflux PMID:25741868 18900172 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 18900172 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 18900172 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 18900172 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900172 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 18900172 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900174 Dact3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 18900174 Dact3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 18900174 Dact3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 18900174 Dact3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1601931 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 18900175 Sema3b semaphorin 3B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 18900175 Sema3b semaphorin 3B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 18900175 Sema3b semaphorin 3B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1320778 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17452250 18900175 Sema3b semaphorin 3B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 18900175 Sema3b semaphorin 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900175 Sema3b semaphorin 3B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1320778 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904 18900175 Sema3b semaphorin 3B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320778 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30377735 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15972578 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 RGD Uterine leiomyoma; mRNA:increased expression:leiomyoma smooth muscle cells (SMCs):vs matched myometrial SMCs PMID:15972578|REF_RGD_ID:2298808 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:20420713|REF_RGD_ID:4107084 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 RGD testicular CIS; mRNA:increased expression:tumor PMID:15123780|REF_RGD_ID:2301712 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30377735 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031|PMID:18716850 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316 18900176 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731588 D RGD:9068941 20211008 RGD malonyl-CoA decarboxylase deficiency, OMIM:248360 PMID:10455107|REF_RGD_ID:1600798 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:731588 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase | ClinVar Annotator: match by term: Malonic aciduria PMID:10417274|PMID:10455107|PMID:12955715|PMID:16199547|PMID:17186413|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22104738|PMID:22406018|PMID:22778304|PMID:23177061|PMID:23791943|PMID:24613099|PMID:25741868|PMID:26858006|PMID:28492532|PMID:31395333|PMID:32602666|PMID:6145813|PMID:7609455|PMID:8259873|PMID:9177981|PMID:9536098|PMID:9869665 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565 18900180 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358028 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human) PMID:20358028|REF_RGD_ID:4145767 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19564030|REF_RGD_ID:4145637 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060496 respiratory allergy susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, exon:-1112C>T, p.R130Q (human) PMID:18849614|REF_RGD_ID:8549507 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:18802068|REF_RGD_ID:4145478 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17429054|REF_RGD_ID:2290347 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9191598|REF_RGD_ID:8549533 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Allergic Rhinitis;DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human) PMID:22023794|REF_RGD_ID:8549595 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21573182|REF_RGD_ID:5684365 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD aosciated with Enterovirus Infections PMID:15635619|REF_RGD_ID:4145737 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:11678 onchocerciasis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:22805723|REF_RGD_ID:8549600 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20543112|REF_RGD_ID:4145528 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter, 3' utr:-1055C>T, 4738G>A (human) PMID:11588017|REF_RGD_ID:4765128 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:12306 vitiligo treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23680073|REF_RGD_ID:8549591 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16698589|REF_RGD_ID:1581860 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human) PMID:21235536|REF_RGD_ID:7829719 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human) PMID:15483090|REF_RGD_ID:8549544 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18250447|REF_RGD_ID:4145641 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17392164|REF_RGD_ID:4145496 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11481267|REF_RGD_ID:8549551 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:20416219|REF_RGD_ID:4145765 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21958311|REF_RGD_ID:5684363 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with asthma; mRNA, protein:increased expression:esophagus, Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21985368|REF_RGD_ID:5684362 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:15463872|REF_RGD_ID:4312589 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:5' utr, enhancer: (rs1800925, rs2243204) (human) PMID:16832637|REF_RGD_ID:5684369 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12808442|REF_RGD_ID:2317670 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18758789|REF_RGD_ID:2317669 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:22031307|REF_RGD_ID:5684368 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:21677024|REF_RGD_ID:8549589 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31330126 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:rs20541 (human) PMID:23171465|REF_RGD_ID:8549505 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2773 contact dermatitis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10699178|PMID:11588017|PMID:11709756|PMID:12847555|PMID:12928861|PMID:15356556|PMID:15483090|PMID:15711639|PMID:15879126 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R130Q (human) PMID:11678850|REF_RGD_ID:4763761 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :c.-1055C>T (human) PMID:20198887|REF_RGD_ID:4145593 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:11758895|REF_RGD_ID:4763153 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:sputum PMID:18328894|REF_RGD_ID:4145777 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18258919|REF_RGD_ID:4145639 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear PMID:10608794|REF_RGD_ID:4145649 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:breast PMID:22135852|REF_RGD_ID:8549515 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:small intestine PMID:22038918|REF_RGD_ID:5684372 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:c.-1055 C>T (human) PMID:15820084|REF_RGD_ID:4145714 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :c. 1103C>T (human) PMID:15308043|REF_RGD_ID:4145668 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-1055C>T (human) PMID:19995275|REF_RGD_ID:4145596 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:intron1,exon4s: rs2066960, rs20541, rs1295685 (human) PMID:19796199|REF_RGD_ID:4145601 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:22355542 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16672002|REF_RGD_ID:8549583 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:exon:4257G>A (human) PMID:10887320|REF_RGD_ID:8549529 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs3091307, rs20541 (human) PMID:21913997|REF_RGD_ID:5684364 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:603165 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-1112C>T (human) PMID:23317483|REF_RGD_ID:8549509 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17313488|REF_RGD_ID:8549539 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19006098|REF_RGD_ID:8549531 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3326 purpura susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated withe Sjogren's Syndrome;DNA:SNP:cds:2044 G>A(human) PMID:16166103|REF_RGD_ID:11528572 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human) PMID:19178408|REF_RGD_ID:8549523 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322207 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD idiopathic pulmonary fibrosis PMID:19654941|REF_RGD_ID:4145627 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:tumor,ascites:mRNA increased relative to normal ovary, protein increased in tumor tissue/cancer ascites relative to normal ovary/ascites PMID:14984938|REF_RGD_ID:2290344 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:9034992|REF_RGD_ID:5684371 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:skin PMID:15564778|REF_RGD_ID:5684370 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:22045834|REF_RGD_ID:8549502 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4376 milk allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:missense mutation:cds:p.R130Q (c.389G>A) (rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4377 egg allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4378 peanut allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19254288|REF_RGD_ID:8549579 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22317767 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20230216 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:12928861|REF_RGD_ID:8549516 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16120094|REF_RGD_ID:4206706 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis disease_progression ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17088137|REF_RGD_ID:4159171 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :rs1800925 (human) PMID:20484924|REF_RGD_ID:4145534 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human) PMID:20358028|REF_RGD_ID:4145767 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20100461|REF_RGD_ID:4145466 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20100461|REF_RGD_ID:4145466 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Newborn; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:19695190|REF_RGD_ID:4145774 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Scleroderma, Limited;protein:increased expression:plasma PMID:21425123|REF_RGD_ID:8549528 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with sclerosis; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19799786|REF_RGD_ID:4145600 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9916735|REF_RGD_ID:4145650 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20861649|REF_RGD_ID:5128548 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:12920362|REF_RGD_ID:8549537 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22355542 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid PMID:20716936|REF_RGD_ID:4145526 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD acute lung injury PMID:17404281|REF_RGD_ID:4145647 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:21349879|REF_RGD_ID:8549517 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs20541) (human) PMID:23617596|REF_RGD_ID:8549593 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Melanoma, Cutaneous Malignant;mRNA:increased expression:lymph node PMID:17545514|REF_RGD_ID:8549587 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21203431 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12654629|PMID:23434795 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12669034|REF_RGD_ID:4761594 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Eosinophilic enteropathy PMID:15236177|REF_RGD_ID:4145432 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1055C>T (human) PMID:11588017|REF_RGD_ID:4765128 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000784 Fibrosis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Venous Thrombosis PMID:12947342|REF_RGD_ID:8549644 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Rhinosinusitis;protein:increased expression:serum PMID:23969075|REF_RGD_ID:8549540 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:20003352|REF_RGD_ID:4888530 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11399514|REF_RGD_ID:8549555 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19342650 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10857756|REF_RGD_ID:8549624 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15902684|REF_RGD_ID:8549607 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10444273 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17665443|REF_RGD_ID:4889497 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11860705|REF_RGD_ID:8549606 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7523520|REF_RGD_ID:5684367 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18250480|REF_RGD_ID:5684366 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159|PMID:22967010 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10903803|REF_RGD_ID:8549615 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Bronchiolitis; protein:increased expression:serum PMID:18312531|REF_RGD_ID:4145779 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20250306 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23982189 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa PMID:8520776|REF_RGD_ID:4782826 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18354382|REF_RGD_ID:2301685 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18354382|REF_RGD_ID:2301685 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17532783|REF_RGD_ID:10402939 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17331844|REF_RGD_ID:8549647 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17902182|REF_RGD_ID:8549629 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:ileum PMID:21159497|REF_RGD_ID:8549643 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10679115|REF_RGD_ID:4145654 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15461830|REF_RGD_ID:4145512 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:16544260|REF_RGD_ID:4145506 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:19752036|REF_RGD_ID:4145474 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10674721|REF_RGD_ID:8549626 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:CDS:p.R130Q (rs20541) (human) PMID:23815671|REF_RGD_ID:8549530 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007356 Eczema no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:18410415|REF_RGD_ID:8549512 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:16387607|REF_RGD_ID:4145500 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:Respiratory Mucosa PMID:14582911|REF_RGD_ID:4759835 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human PMID:21349879|REF_RGD_ID:8549517 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:rs1800925, rs20541, rs848 (human) PMID:19554022|REF_RGD_ID:8549552 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNPs: :rs20541, rs180925 (human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon:-1512A>C, -1055C>T, 2044G>A (human) PMID:18989750|REF_RGD_ID:8549503 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17438063|REF_RGD_ID:8549557 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12739821|PMID:18924210|REF_RGD_ID:8549536|REF_RGD_ID:8549561 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:12574374|REF_RGD_ID:8549597 18900186 Il13 interleukin 13 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11067861|REF_RGD_ID:4145652 18900188 Abcf2 ATP binding cassette subfamily F member 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532 18900188 Abcf2 ATP binding cassette subfamily F member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:21185499|PMID:25606385|PMID:28492532 18900188 Abcf2 ATP binding cassette subfamily F member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1312673 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 18900193 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 18900193 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 18900193 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus 18900193 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900193 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814 18900193 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900193 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10700186 18900195 Ppwd1 peptidylprolyl isomerase domain and WD repeat containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900206 Cep95 centrosomal protein 95 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1601939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 18900207 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:28449065 18900207 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900207 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 6 PMID:25741868|PMID:28449065 18900207 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312320 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900207 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733858 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs2656070, rs13180(human) PMID:16914832|REF_RGD_ID:6893299 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:duodenal mucosa (rat) PMID:18549630|REF_RGD_ID:12904038 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered activity:intestinal villus of duodenum (rat) PMID:10095770|REF_RGD_ID:12910699 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736754 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18685102|REF_RGD_ID:6893298 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:25385842|REF_RGD_ID:12903966 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:27602087|REF_RGD_ID:12903962 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26584806|REF_RGD_ID:12903965 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:736754 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:26506412|REF_RGD_ID:11344088 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:27602087|REF_RGD_ID:12903962 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733858 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:periventricular white matter (rat) PMID:22159112|REF_RGD_ID:6893269 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:19943190|REF_RGD_ID:6893272 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:23229539|REF_RGD_ID:12904023 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22154532|REF_RGD_ID:12904026 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9009167 NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA ISO RGD:733858 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9009167 NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IREB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, early-onset, with choreoathetoid movements and microcytic anemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30915432|PMID:31243445 18900209 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20837529|REF_RGD_ID:7777186 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404|PMID:17374397 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:altered expression:fibroblast PMID:16650051|REF_RGD_ID:7777183 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22297496|REF_RGD_ID:7777184 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:621359 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22912904|REF_RGD_ID:7777188 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26313688 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Corneal Diseases PMID:21837654|REF_RGD_ID:7777185 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 18900210 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9008606 Corneal Opacity treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20837529|REF_RGD_ID:7777186 18900216 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18900216 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900216 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900216 Josd1 Josephin domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900217 Kazn kazrin, periplakin interacting protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604041 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18900219 Ddx49 DEAD-box helicase 49 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 18900219 Ddx49 DEAD-box helicase 49 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:20301495|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22593002|PMID:25255367|PMID:25381949|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28492532|PMID:29307017|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:35281663 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2197 D RGD:9068941 20211008 RGD Protein:increased expression:liver; PMID:9460082|REF_RGD_ID:1599467 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9007006 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B ISO RGD:1351460 D RGD:7240710 20240214 OMIM 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9007006 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCKDHB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1B PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9008834 Maple Syrup Urine Disease, Type 1A ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1A PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:30298499|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8312380|PMID:9375800 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:30298499|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 18900220 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25748408|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:29753318|PMID:30228974|PMID:30298499|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32778825|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:34883003|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098 18900223 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 18900223 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 18900223 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900223 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900225 ADIPOQ adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002407 Spinal Fractures susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20250320 RGD DNA:SNP::rs1501299(human) PMID:24570271|REF_RGD_ID:598092492 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18849144|REF_RGD_ID:5686819 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:23723143|REF_RGD_ID:8695930 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with inflammation; mRNA, protein:increased expression:heart, plasma PMID:21278397|REF_RGD_ID:5686895 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23723143|REF_RGD_ID:8695930 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16321391|REF_RGD_ID:5686716 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19913847|REF_RGD_ID:5686853 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:23181352|REF_RGD_ID:8694469 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21479819|REF_RGD_ID:5686898 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17604368|REF_RGD_ID:5686754 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20415685 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15239085|REF_RGD_ID:5686660 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:19606393|REF_RGD_ID:5686841 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:serum: PMID:21255792|REF_RGD_ID:5686355 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22152320|REF_RGD_ID:5685373 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20241024 RGD associated with Type 1 Diabetes Mellitus; protein:decreased expression:plasma PMID:30186875|REF_RGD_ID:14401598 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Obesity, Morbid; PMID:18713296|REF_RGD_ID:5686810 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:5'utr, :-11377C>G, +45T>G (rs266729, rs2241766) (human) PMID:22269154|REF_RGD_ID:14401719 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:5' utr:-11377C>G (rs266729) (human) PMID:26042596|REF_RGD_ID:11076260 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation PMID:27860427|REF_RGD_ID:14401717 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21258011|REF_RGD_ID:5686893 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23211823|REF_RGD_ID:8694422 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma PMID:20727007|REF_RGD_ID:5686881 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22213409|REF_RGD_ID:5686377 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs2241766 (human) PMID:22553514|REF_RGD_ID:8547563 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25945502 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16868149|REF_RGD_ID:8694433 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24308182|REF_RGD_ID:8695929 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15126557 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19626510|REF_RGD_ID:2313236 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23608331|REF_RGD_ID:8695950 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18710461|REF_RGD_ID:5686812 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with thyroid diseases; protein:increased expression:serum PMID:20583542|REF_RGD_ID:5686857 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12361 Graves' disease severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:18997483|REF_RGD_ID:5686818 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19124532|REF_RGD_ID:5686822 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs: :-11365C>G, 276G>T (human) PMID:16644713|REF_RGD_ID:5686750 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16822679|REF_RGD_ID:5686752 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22213409|REF_RGD_ID:5686377 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:aqueous humor PMID:22563689|REF_RGD_ID:8694466 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21044750|REF_RGD_ID:8694430 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16982510|REF_RGD_ID:5686751 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21356120|REF_RGD_ID:5686894 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1580 diffuse scleroderma severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21615510|REF_RGD_ID:8694418 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17192291|REF_RGD_ID:8694447 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs1501299, rs2241766 (human) PMID:18451143|REF_RGD_ID:8694415 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16019138|REF_RGD_ID:8694425 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19723917|REF_RGD_ID:8694417 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20241107 RGD PMID:21976521|REF_RGD_ID:5686407 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18931039 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12451000|REF_RGD_ID:8694473 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16414018|REF_RGD_ID:1599145 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19301087|REF_RGD_ID:5686833 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:20714168|REF_RGD_ID:5686885 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes:5' utr, introns, exon:multiple PMID:21397927|REF_RGD_ID:8694410 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with pulmonary diseases; protein:increased expression:serum PMID:19641295|REF_RGD_ID:5686838 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19168697|REF_RGD_ID:5686821 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22022605|REF_RGD_ID:5686405 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:20518740|REF_RGD_ID:5686880 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Metabolic Syndrome X;protein:decreased expression:serum PMID:21179920|REF_RGD_ID:5686825 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22137759|REF_RGD_ID:5686381 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;protein:increased expression:serum PMID:22683371|REF_RGD_ID:8694456 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:adipose tissue PMID:17878891|REF_RGD_ID:5686802 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; DNA:SNP: (rs2241766) +45T>G(human) PMID:27218147|REF_RGD_ID:329956419 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19362080|REF_RGD_ID:5686830 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25945502 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29991592 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12138120 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29723618 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:5844 myocardial infarction disease_progression ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21326342|REF_RGD_ID:5686351 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19367012|PMID:26670611 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with cardiovascular disease; protein:increased expression:plasma PMID:22032915|REF_RGD_ID:5686388 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18192035|REF_RGD_ID:5686806 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19168697|REF_RGD_ID:5686821 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:intron:+276T>G (rs1501299) (human) PMID:23740135|REF_RGD_ID:14401720 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21122270|REF_RGD_ID:5686891 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21789720|REF_RGD_ID:5686424 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:24028144|REF_RGD_ID:8695941 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17161219|REF_RGD_ID:1599133 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, plasma PMID:21278397|REF_RGD_ID:5686895 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:16432373|REF_RGD_ID:5686726 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:16432373|REF_RGD_ID:5686726 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :g.45T>G (human) PMID:24655058|REF_RGD_ID:8694412 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:17970779|REF_RGD_ID:8694475 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:16213239|REF_RGD_ID:5686719 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:22230897|REF_RGD_ID:8695949 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes mellitus, Type2; PMID:22019747|REF_RGD_ID:5686406 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000528 Coronary Disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16689928|REF_RGD_ID:2289282 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17466298|REF_RGD_ID:8694464 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22633972|REF_RGD_ID:8695931 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14724832 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230824 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23762489|REF_RGD_ID:8695935 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs2241766 (human) PMID:23260797|REF_RGD_ID:8694443 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21945031|REF_RGD_ID:5686409 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:17970779|REF_RGD_ID:8694475 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs1501299 (human) PMID:23260797|REF_RGD_ID:8694443 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23533720|REF_RGD_ID:8695947 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23674516|REF_RGD_ID:8695925 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19026984|REF_RGD_ID:5686814 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21681567|REF_RGD_ID:5685385 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma PMID:20727007|REF_RGD_ID:5686881 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19342600|REF_RGD_ID:7394795 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19725899|REF_RGD_ID:5686851 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease; PMID:18098300|REF_RGD_ID:5686804 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:26293833|REF_RGD_ID:14401718 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19481767|REF_RGD_ID:5686835 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreasedexpression:serum, omental fat pad: PMID:21962804|REF_RGD_ID:5686408 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16488436|REF_RGD_ID:1599144 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22156343|REF_RGD_ID:5686380 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sepsis PMID:23522481|REF_RGD_ID:8695940 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hypertension, overweight;protein:decreased expression:serum PMID:22053557|REF_RGD_ID:5686385 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Biliary Atresia; protein:increased expression:serum PMID:21356120|REF_RGD_ID:5686894 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19447866|REF_RGD_ID:8694414 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22246620|REF_RGD_ID:8694468 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12860835 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:retina PMID:23174569|REF_RGD_ID:8694416 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, serum PMID:16201273|REF_RGD_ID:1599146 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Obesity PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006191 Hypoadiponectinemia ISO RGD:1351472 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006191 Hypoadiponectinemia ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADIPOQ-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Adiponectin deficiency PMID:10918532|PMID:12878598|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35869090 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006218 Masked Hypertension ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19222669|REF_RGD_ID:5686820 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21412771|REF_RGD_ID:8695946 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with HIV Infections PMID:21595566|REF_RGD_ID:8694463 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793964|PMID:17618945|PMID:18162013|PMID:20833989 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP: :276G>T (human) PMID:19690575|REF_RGD_ID:2313234 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with vascular diseases; protein:decreased expression:plasma PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21625822|REF_RGD_ID:5686428 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21976521|REF_RGD_ID:5686407 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type2;mRNA, protein:decreased expression:heart, serum PMID:24669271|REF_RGD_ID:8695938 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20047566|REF_RGD_ID:5686856 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma,brain PMID:19699724|REF_RGD_ID:5686837 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16155579 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20709802 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18931039|PMID:21484566 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16041833|REF_RGD_ID:1599150 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21872431|REF_RGD_ID:8695928 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:23089228|REF_RGD_ID:8695951 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16155579 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20836881|REF_RGD_ID:5686889 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12876073|REF_RGD_ID:8694470 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19109165|REF_RGD_ID:5686827 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Periodic fever, familial, autosomal dominant;protein:increased expression:serum PMID:22935190|REF_RGD_ID:8694455 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12114044|PMID:12354786|PMID:15734870 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19622782|PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146|REF_RGD_ID:2313238 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :g.45T>G (human) PMID:24655058|REF_RGD_ID:8694412 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with myocardial infarction;protein:decreased expression: : PMID:18472407|REF_RGD_ID:5686807 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16822679|REF_RGD_ID:5686752 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19708766|REF_RGD_ID:2313230 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma, myocardium: PMID:21155820|REF_RGD_ID:5686359 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hepatitis C;protein:increased expression:serum PMID:20714777|REF_RGD_ID:5686883 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17006986|REF_RGD_ID:1599139 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20935231|REF_RGD_ID:5686887 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19640330|REF_RGD_ID:2313235 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10092513|PMID:14617771 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19606374|PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146|REF_RGD_ID:2313239 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; protein:decreased expression:plasma PMID:18303100|REF_RGD_ID:5686809 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with myocardial infarction; protein:decreased expression:plasma PMID:18651432|REF_RGD_ID:5686813 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16092047|REF_RGD_ID:1599149 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:23731386|REF_RGD_ID:8695927 18900225 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844 18900227 Prrg1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18900227 Prrg1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 18900227 Prrg1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McLeod neuroacanthocytosis syndrome PMID:11761473|PMID:13860532|PMID:25934153|PMID:28555782|PMID:30128557 18900227 Prrg1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900227 Prrg1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900227 Prrg1 proline rich and Gla domain 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:16964591|PMID:28492532 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344050 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344050 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 18900229 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18900230 Zhx2 zinc fingers and homeoboxes 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1342946 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 18900230 Zhx2 zinc fingers and homeoboxes 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1342946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 18900232 Phldb2 pleckstrin homology like domain family B member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350676 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 18900233 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900233 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:17576681|PMID:22521416|PMID:22683087|PMID:25741868|PMID:26657937|PMID:28492532|PMID:33413482|PMID:9536098 18900233 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon 18900233 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 18900233 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601750 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900233 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:1279971|PMID:15194144|PMID:1720553|PMID:28492532|PMID:7529964 18900235 Shox2 SHOX homeobox 2 gene DOID:0060847 Leri-Weill dyschondrosteosis ISO RGD:11290 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:127300 18900235 Shox2 SHOX homeobox 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736918 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25331797|REF_RGD_ID:12859082 18900235 Shox2 SHOX homeobox 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736918 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 18900235 Shox2 SHOX homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:11290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16141225|REF_RGD_ID:12859081 18900240 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:33651715|PMID:33692749 18900240 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532 18900240 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0112184 thyroid dyshormonogenesis 5 ISO RGD:1603235 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900240 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:0112184 thyroid dyshormonogenesis 5 ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DUOXA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 5 PMID:18042646|PMID:21367925|PMID:23292166|PMID:25675383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30110704|PMID:31044655|PMID:31980526|PMID:32252219|PMID:32425884|PMID:32860008|PMID:33651715|PMID:33692749 18900240 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18900240 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18042646|PMID:23292166|PMID:25675383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30110704|PMID:31980526|PMID:32252219|PMID:33651715|PMID:33692749 18900240 Duoxa2 dual oxidase maturation factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1322950 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1322949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322950 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:243180 | OMIM:601223 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1322949 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA nephropathy, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:25782674 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1322949 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24210189 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136453 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1322950 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:200400 18900241 Spry2 sprouty RTK signaling antagonist 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1322949 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17576140 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary endothelial dystrophy of the cornea PMID:16199547|PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17576681|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18474783|PMID:19369245|PMID:21203343|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24916015|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25811729|PMID:26619383|PMID:28492532|PMID:29327391|PMID:31323090|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:33541055|PMID:34637099|PMID:35985662|PMID:36115991|PMID:9536098 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal endothelial dystrophy 1, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Maumenee corneal dystrophy PMID:17220209|PMID:17679935|PMID:19369245|PMID:25182519|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:28492532 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0111620 corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0111620 corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome PMID:16199547|PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17576681|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18363173|PMID:18474783|PMID:19337156|PMID:19369245|PMID:20144242|PMID:20848555|PMID:21203343|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24348007|PMID:24916015|PMID:25007886|PMID:25182519|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:25811729|PMID:26467025|PMID:26619383|PMID:27057589|PMID:27925686|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:30140924|PMID:31323090|PMID:31420327|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:32520610|PMID:33816482|PMID:34637099|PMID:35985662|PMID:36037197|PMID:36115991|PMID:38252645|PMID:9536098 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:18024964|PMID:18363173|PMID:20144242|PMID:20848555|PMID:23585771|PMID:23922488|PMID:24348007|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:31263352|PMID:31691803|PMID:33816482|PMID:34130750|PMID:38252645 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004127 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004127 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 PMID:16767101|PMID:17220209|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:19369245|PMID:22072594|PMID:25007886|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29327391 18900245 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:34989426 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11432788|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:15246915|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22500102|PMID:22647877|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24055113|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26743238|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32461654|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:35514357|PMID:36264615|PMID:37431535|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32581830|PMID:32690703|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30429050|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:35020984|PMID:36277766|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30429050|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:35020984|PMID:36277766|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30429050|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36277766|PMID:36291626|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36578016|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36578016|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36578016|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:38456273|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33553264|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34076677|PMID:34087240 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35063694|PMID:35288587|PMID:35514357|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36396199|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:37107598|PMID:37198425|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:38186735|PMID:38456273|PMID:38473809|PMID:39481677|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9482583|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:36129056 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26936621|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32344918|PMID:32461654|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35626289|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9714088 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32297828|REF_RGD_ID:32716368 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:36129056|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26936621|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32461654|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35626289|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26936621|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32461654|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35626289|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15000344|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15387941|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16651346|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19061534|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23897817|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246128|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:2840870|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29016939|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30143482|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33553264|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35288587|PMID:35514357|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357925|PMID:36396199|PMID:36578016|PMID:36698941|PMID:36788754|PMID:37074952|PMID:37107598|PMID:37198425|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:38186735|PMID:38456273|PMID:38473809|PMID:39481677|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9482583|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30696458|PMID:31737537 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 6 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:14972426|PMID:15000344|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15387941|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19061534|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23610579|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246128|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29016939|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30143482|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 6 PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31308319|PMID:31373515|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33553264|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35288587|PMID:35514357|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357925|PMID:36396199|PMID:36578016|PMID:36698941|PMID:36788754|PMID:37074952|PMID:37107598|PMID:37198425|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:38186735|PMID:38456273|PMID:38473809|PMID:39481677|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9482583|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15542288|PMID:16199547|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20215591|PMID:20973921|PMID:21483645|PMID:22958901|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498512|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:28492532|PMID:29367539|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:36788754|PMID:37652022 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:15358028|PMID:16199547|PMID:18612386|PMID:19754353|PMID:2025668|PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:29300372|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:33495597|PMID:33553264|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:36264615|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:38456273 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12923187|PMID:14654368|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:19253838|PMID:21846512|PMID:22675533|PMID:23539503|PMID:24033266|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32098556|PMID:32746448|PMID:33025817|PMID:34935411|PMID:35288587 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 familial restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 familial restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15000344|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16651346|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18032382|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19061534|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28241245|PMID:28246128|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29016939|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30143482|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30762279 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 familial restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31006259|PMID:31308319|PMID:31373515|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32004434|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32458740|PMID:32461654|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33083013|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33553264|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35288587|PMID:35514357|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357925|PMID:36396199|PMID:36578016|PMID:36698941|PMID:36788754|PMID:37074952|PMID:37107598|PMID:37198425|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:38186735|PMID:38456273|PMID:38473809|PMID:39481677|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9482583|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17848144 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16651346|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18032382|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19487599|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20159828|PMID:20200100|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20513729|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22647877|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24691700|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27036851|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28252636|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28566242|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29300372|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:31308319|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32461654|PMID:32481709|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33553264|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34087240|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35026164|PMID:35288587|PMID:35514357|PMID:35581268|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357925|PMID:36578016|PMID:36698941|PMID:37431535|PMID:37652022|PMID:37821546|PMID:38456273|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9482583|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mediterranean anemia PMID:10085122|PMID:10521296|PMID:10617660|PMID:11346248|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12860912|PMID:14640471|PMID:14722098|PMID:16115294|PMID:16326803|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:19880069|PMID:20414521|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22579624|PMID:23233322|PMID:23494605|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29572196|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789933 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14761428 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30565988|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30565988|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:7898523|PMID:936231 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24992688|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32355288|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:7898523|PMID:936231 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24992688|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32355288|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:7898523|PMID:936231 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24992688|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32355288|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:7898523|PMID:936231 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24992688|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32355288|PMID:32458740|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33083013|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:39481677|PMID:7898523|PMID:936231 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24992688|PMID:25132132|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32355288|PMID:32458740|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33083013|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:38473809|PMID:39481677|PMID:7898523|PMID:936231 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24992688|PMID:25132132|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32355288|PMID:32458740|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33083013|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34935411|PMID:35288587|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:37074952|PMID:38473809|PMID:39481677|PMID:7898523|PMID:936231 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24992688|PMID:25132132|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25741916|PMID:25741917|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32355288|PMID:32458740|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33083013|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34935411|PMID:35288587|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36396199|PMID:36578016|PMID:37074952|PMID:37198425|PMID:37652022|PMID:38473809|PMID:39481677|PMID:7898523|PMID:936231 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26787432 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18068611 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10525521|PMID:10978365|PMID:11606294|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:22112859|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27074551|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:7898523 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer PMID:10085122|PMID:10521296|PMID:10617660|PMID:11346248|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12860912|PMID:14640471|PMID:14722098|PMID:16115294|PMID:16326803|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:19880069|PMID:20414521|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22579624|PMID:23233322|PMID:23494605|PMID:23711808|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29572196|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9201030 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15226628|REF_RGD_ID:1580441 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12322705|PMID:17698733 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:32004434|PMID:33025817|PMID:35626289 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:17576681|PMID:2025668|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:30297972|PMID:30763825|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:36264615|PMID:37198425|PMID:37652022|PMID:7898523|PMID:9536098 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14618274 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17556660 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747|PMID:32004434|PMID:33025817|PMID:35626289 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600890 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17848144 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789933 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:3882 D RGD:9068941 20230826 RGD associated with diesel exhaust particulates exposure; protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:23887904|REF_RGD_ID:401794424 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19854236 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532 18900251 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900258 Insl3 insulin like 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:28492532 18900258 Insl3 insulin like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900258 Insl3 insulin like 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:11095425|PMID:11746019|PMID:12601553|PMID:12970298|PMID:25741868 18900258 Insl3 insulin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11095425|PMID:25741868 18900258 Insl3 insulin like 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:28492532 18900258 Insl3 insulin like 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:736797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 18900259 Lhx9 LIM homeobox 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900259 Lhx9 LIM homeobox 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18900259 Lhx9 LIM homeobox 9 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 18900259 Lhx9 LIM homeobox 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900265 P4ha3 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 18900265 P4ha3 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900267 Shisa8 shisa family member 8 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18900267 Shisa8 shisa family member 8 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1345156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 18900271 Gas2l1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:19968670|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 18900271 Gas2l1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 18900271 Gas2l1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322543 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 18900274 Tvp23a trans-golgi network vesicle protein 23 homolog A gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532 18900274 Tvp23a trans-golgi network vesicle protein 23 homolog A gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532 18900274 Tvp23a trans-golgi network vesicle protein 23 homolog A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343449 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848 18900277 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1350669 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882 18900277 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350669 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882 18900281 Mpzl1 myelin protein zero like 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532 18900281 Mpzl1 myelin protein zero like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900281 Mpzl1 myelin protein zero like 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343477 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 18900281 Mpzl1 myelin protein zero like 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343477 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 18900281 Mpzl1 myelin protein zero like 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343477 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 18900281 Mpzl1 myelin protein zero like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900286 Psma8 proteasome 20S subunit alpha 8 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1349882 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:31690835 18900286 Psma8 proteasome 20S subunit alpha 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349882 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900288 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 18900288 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19097194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30478137|PMID:36896672 18900288 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9003152 RHIZOMELIC LIMB SHORTENING WITH DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1605897 D RGD:7240710 20200819 OMIM 18900288 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9003152 RHIZOMELIC LIMB SHORTENING WITH DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PKDCC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features PMID:16199547|PMID:19097194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30478137|PMID:36896672 18900288 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22083255|REF_RGD_ID:6483322 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21858873|REF_RGD_ID:6483085 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:20873448|REF_RGD_ID:6483324 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decrease expression:dorsal root ganglion PMID:21933624|REF_RGD_ID:6483083 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:25741868 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20024519|REF_RGD_ID:6483091 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20092829|REF_RGD_ID:6483090 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21948028|REF_RGD_ID:6483082 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:brain PMID:22265658|REF_RGD_ID:6483080 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22444278|REF_RGD_ID:6483079 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733669 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19966940|REF_RGD_ID:6483319 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20092829|REF_RGD_ID:6483090 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21704982|REF_RGD_ID:6483323 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20568963|REF_RGD_ID:6483089 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, neuron PMID:21401443|REF_RGD_ID:6483087 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733668 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21300124|REF_RGD_ID:6483088 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3044 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21948028|REF_RGD_ID:6483082 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900290 Map2 microtubule associated protein 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:733669 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:neuron PMID:21421895|REF_RGD_ID:6483086 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood schizophrenia PMID:26508570 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 18900293 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1349180 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904 18900296 Shisal1 shisa like 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2303456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 18900296 Shisal1 shisa like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900301 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532 18900301 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 18900301 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31159747|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:36243179 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:9090384|PMID:9632816 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:19327148|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:27093186|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28281021|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29020732|PMID:29255180|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409816|PMID:29566657|PMID:29758562|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30322717|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30982232|PMID:31300551|PMID:31780705|PMID:31843900|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33649982|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:34326862|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35861108|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36544182|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25741868|PMID:28492532 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32885271 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34200360 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34200360 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16717288|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24784581|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26057125|PMID:26261251|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27616075|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28961279|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29758562|PMID:30086788|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30651582|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:33203166|PMID:33471991|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34606182|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36544182|PMID:36988593|PMID:37231433 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30165555|PMID:32107557|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30165555|PMID:32107557|PMID:34200360|PMID:35261632|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:30086788|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:34200360|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33151324|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31589614|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35171259|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33430302|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABRAXAS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33430302|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRCA1-related cancer predisposition | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10749867|PMID:11125122|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26292667|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26432245|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681310|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29915322|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30192042|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31802016|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32461613|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33430302|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33568819|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome susceptibility ISO RGD:1315846 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:16199547|PMID:19327148|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:28008555|PMID:28281021|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28724667|PMID:28821472|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29348823|PMID:29409816|PMID:29566657|PMID:29758562|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31300551|PMID:31780705|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33471991|PMID:33649982|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:34326862|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35861108|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36544182|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33901219|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34923718|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:36988593|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:20665887|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32107557|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34923718|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35710434|PMID:35849291|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36185283|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37231433|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10749867|PMID:14704354|PMID:15170666|PMID:15537659|PMID:16199547|PMID:16236763|PMID:16717288|PMID:17576681|PMID:18058226|PMID:19033885|PMID:19327148|PMID:19347880|PMID:20054644|PMID:21111057|PMID:21822267|PMID:22275364|PMID:22415235|PMID:22652533|PMID:22986143|PMID:23372765|PMID:23810717|PMID:24130102|PMID:24139550|PMID:24240112|PMID:24784581|PMID:25111073|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25340522|PMID:25445424|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26046366|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26261251|PMID:26296696|PMID:26328243|PMID:26467025|PMID:26485759|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720727|PMID:26720728|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27016235|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27273131|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27616075|PMID:27720647|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28281021|PMID:28301460|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28522256|PMID:28591191|PMID:28640387|PMID:28646019|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28852190|PMID:28864920|PMID:28874143|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29255180|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29371908|PMID:29409816|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29507080|PMID:29522266|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29778231|PMID:29915322|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111881|PMID:30165555|PMID:30257646|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30651582|PMID:30706980|PMID:30836272|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30927251|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31007844|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31248605|PMID:31300551|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31780705|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31911633|PMID:31922703|PMID:31948886|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107557|PMID:32191290|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32355288|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32658311|PMID:32756499|PMID:32832836|PMID:32863928|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33062672|PMID:33151324|PMID:33203166|PMID:33309985|PMID:33385275|PMID:33432021|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33649982|PMID:33785725|PMID:33804961|PMID:33858678|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:34117267|PMID:34200360|PMID:34284872|PMID:34298626|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34601666|PMID:34606182|PMID:34793666|PMID:34838098|PMID:34887416|PMID:34917121|PMID:34923718|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35358259|PMID:35534704|PMID:35565380|PMID:35641994|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35849291|PMID:35861108|PMID:35884425|PMID:35980532|PMID:35988656|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36113475|PMID:36185283|PMID:36225625|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36537080|PMID:36544182|PMID:36685941|PMID:36744932|PMID:36988593|PMID:37024097|PMID:37069702|PMID:37193789|PMID:37231433|PMID:37344589|PMID:37461096|PMID:37833926|PMID:38153744|PMID:6329717|PMID:9536098 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9008165 Chromosome Deletion ISO RGD:1315846 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27924006 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16199547|PMID:21822267|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32107557|PMID:34200360|PMID:35261632 18900305 Rad51d RAD51 paralog D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315846 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:21822267|PMID:22986143|PMID:24130102|PMID:25445424|PMID:25741868|PMID:26057125|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:27083178|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29409816|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:33471991|PMID:36988593 18900308 Cdkn2c cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604405 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18900308 Cdkn2c cyclin dependent kinase inhibitor 2C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 18900309 Adamts20 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559390 18900309 Adamts20 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:12133751 D RGD:9068941 20230511 OMIA Cleft lip with or without cleft palate, ADAMTS20-related PMID:13875838|PMID:25798845|PMID:28738009|PMID:28887848|PMID:34838248 18900310 Ctdsp1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 18900310 Ctdsp1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 18900310 Ctdsp1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 18900310 Ctdsp1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 18900310 Ctdsp1 CTD small phosphatase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900312 Mal mal, T cell differentiation protein gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:735676 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15193296|REF_RGD_ID:1358761 18900312 Mal mal, T cell differentiation protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735676 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19445022 18900312 Mal mal, T cell differentiation protein gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:735676 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19445022 18900312 Mal mal, T cell differentiation protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735676 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208741 18900312 Mal mal, T cell differentiation protein gene DOID:9009234 Hypomyelinating Leukodystrophy 28 ISO RGD:735676 D RGD:7240710 20241023 OMIM 18900312 Mal mal, T cell differentiation protein gene DOID:9009234 Hypomyelinating Leukodystrophy 28 ISO RGD:735676 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 28 PMID:35217805 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:25324289|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:32865313 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, EARLY-ONSET SEVERE, LRAT-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, JUVENILE, LRAT-RELATED PMID:11381255|PMID:17011878|PMID:18055821|PMID:22025579|PMID:22559933|PMID:22570351|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26656277|PMID:27854360|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:30054919|PMID:32865313|PMID:34828430 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22025579|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29844330|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30718709 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37510321 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16250670|PMID:17011878 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:21217109|PMID:22559933|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3144818 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868 18900316 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16174770 18900317 Cd24 CD24 molecule gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28369074 18900317 Cd24 CD24 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14657362|REF_RGD_ID:1358462 18900317 Cd24 CD24 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736340 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900322 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16863689|REF_RGD_ID:9850145 18900322 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323724 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:intron: (rs997941, rs34925346) (human) PMID:20072140|REF_RGD_ID:6892695 18900322 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:CA3 field of hippocampus PMID:25420768|REF_RGD_ID:9850144 18900322 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21840379|PMID:23275173|REF_RGD_ID:9850121|REF_RGD_ID:9850122 18900322 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16585268|REF_RGD_ID:9850138 18900322 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:retina PMID:21887516|REF_RGD_ID:9850142 18900324 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 18900324 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900324 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868 18900324 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900324 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900324 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 18900324 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900324 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 18900331 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:0061010 craniosynostosis 1 ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20241203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis PMID:28492532 18900331 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:0061099 Carpenter syndrome 2 ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 18900331 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 18900331 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 18900331 Tmem91 transmembrane protein 91 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 18900333 Wbp4 WW domain binding protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348548 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:37963460 18900333 Wbp4 WW domain binding protein 4 gene DOID:9009113 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, FEEDING DIFFICULTIES, FACIAL DYSMORPHISM, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1348548 D RGD:7240710 20240717 OMIM 18900333 Wbp4 WW domain binding protein 4 gene DOID:9009113 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, FEEDING DIFFICULTIES, FACIAL DYSMORPHISM, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1348548 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, feeding difficulties, facial dysmorphism, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:37963460 18900339 Srp9 signal recognition particle 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900339 Srp9 signal recognition particle 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900342 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 18900342 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:33211200 18900342 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532 18900342 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0112355 spermatogenic failure 60 ISO RGD:1605833 D RGD:7240710 20211222 OMIM 18900342 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0112355 spermatogenic failure 60 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 60 PMID:25741868|PMID:32741963|PMID:33211200 18900342 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 18900342 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:3362 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens PMID:29678771|REF_RGD_ID:401851055 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10680585 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26687234 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:733566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401555 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19231294 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11973003 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3362 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:hypothalamus: PMID:11931711|REF_RGD_ID:9835019 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12665541|PMID:19231294 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10794074 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401555 18900345 Pnoc prepronociceptin gene DOID:9828 neonatal abstinence syndrome severity ISO RGD:733566 D RGD:9068941 20240314 RGD associated with maternal opioid abuse;DNA:SNP:intron (rs732636|rs351776|rs2614095 ) (human) PMID:26233486|REF_RGD_ID:11079504 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa PMID:21385388|REF_RGD_ID:5147389 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis linearis circumflexa PMID:11511292|PMID:11841556|PMID:16601670|PMID:28492532|PMID:31795557|PMID:34138484 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:11813133 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-112G>A (human) PMID:18201431|REF_RGD_ID:5144230 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-112G>A (human) PMID:18089940|REF_RGD_ID:5144231 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346821 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1558355 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21478551|REF_RGD_ID:5144129 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20466451|REF_RGD_ID:5147390 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs7726552 (human) PMID:21410962|REF_RGD_ID:5144225 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa PMID:21385388|REF_RGD_ID:5147389 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17218572|REF_RGD_ID:5144232 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346821 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19418968|REF_RGD_ID:5147392 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1558355 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20466451|REF_RGD_ID:5147390 18900346 Scgb3a2 secretoglobin family 3A member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900347 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106 18900347 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PAPA SYNDROME PMID:28492532 18900347 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18900347 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18900347 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900347 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18900351 Dmrt2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319169 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 18900351 Dmrt2 doublesex and mab-3 related transcription factor 2 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:1319169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal agenesis PMID:25741868 18900353 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1348475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 18900353 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1348475 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957 18900362 Osbpl3 oxysterol binding protein like 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900363 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12490601|PMID:18715640|REF_RGD_ID:2304260|REF_RGD_ID:5147478 18900363 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269 18900363 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19880429|REF_RGD_ID:5147641 18900363 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) PMID:20175803|REF_RGD_ID:5147640 18900363 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12662901|REF_RGD_ID:5147638 18900363 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11342967|REF_RGD_ID:5147480 18900363 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) PMID:19583679|REF_RGD_ID:5147627 18900366 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532 18900366 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 18900366 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 18900366 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 18900366 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 18900366 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900369 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 18900369 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900369 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29630738|PMID:29795476 18900369 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 18900369 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900369 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures 18900370 Tfeb transcription factor EB gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18900370 Tfeb transcription factor EB gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1319997 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34562559 18900370 Tfeb transcription factor EB gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18900372 Cdhr4 cadherin related family member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 18900372 Cdhr4 cadherin related family member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 18900372 Cdhr4 cadherin related family member 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 18900375 Fam171b family with sequence similarity 171 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900376 CUNH3orf52 chromosome unknown C3orf52 homolog gene DOID:0060968 hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:7240710 20230104 OMIM 18900376 CUNH3orf52 chromosome unknown C3orf52 homolog gene DOID:0060968 hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 15 PMID:25741868|PMID:32336749|PMID:34309526 18900377 Casc3 CASC3 exon junction complex subunit gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1353876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532 18900380 Calml4 calmodulin like 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 18900380 Calml4 calmodulin like 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18900380 Calml4 calmodulin like 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18900382 Ppm1j protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1603861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532 18900382 Ppm1j protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1J gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 18900387 Ptpre protein tyrosine phosphatase receptor type E gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 18900389 Mdn1 midasin AAA ATPase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 18900392 Leap2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900392 Leap2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900392 Leap2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093066 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735273 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735273 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:619859 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:16923172|REF_RGD_ID:2313667 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:735273 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900394 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:16049940|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20022530|PMID:23021068|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093066|PMID:35094435|PMID:9536098 18900397 Klhl26 kelch like family member 26 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1602473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 18900399 Ccdc12 coiled-coil domain containing 12 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1343271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gray platelet syndrome 18900399 Ccdc12 coiled-coil domain containing 12 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome PMID:17351359|PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081124 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1601866 D RGD:7240710 20220810 OMIM 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital combined immunodeficiency PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:24033266|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25627829 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682 18900404 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 ISO RGD:1350255 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATXN7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 7 PMID:25741868 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129 18900405 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 18900406 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1605059 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:25741868 18900406 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1605059 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868 18900406 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 18900406 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 18900406 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605059 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 18900406 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 18900406 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 18900406 Lrrc59 leucine rich repeat containing 59 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605059 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:17878953|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8755487 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 1A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29383513|PMID:9097970|PMID:9668239|PMID:9708546 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4b, fast-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11960891|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22592360|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:30369941|PMID:31980526|PMID:32645605|PMID:37091313|PMID:37721175|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4a, slow-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:11960891|PMID:12034803|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12453093|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:14592868|PMID:15145336|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16061559|PMID:16087917|PMID:16198106|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19289485|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21520333|PMID:21822932|PMID:21940170|PMID:22178625|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25792100|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:27779167|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:28690392|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29367459|PMID:29383513|PMID:29395675|PMID:29702980|PMID:30124556|PMID:30369941|PMID:30542963|PMID:30792901|PMID:30898524|PMID:30931400|PMID:31589614|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32645605|PMID:32721234|PMID:32727330|PMID:33756069|PMID:35628876|PMID:36099689|PMID:3651795|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:37721175|PMID:39825153|PMID:7531341|PMID:7538206|PMID:7863154|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8872460|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:10211467|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:30124556|PMID:30369941|PMID:31980526|PMID:32645605|PMID:37091313|PMID:37712079|PMID:37721175|PMID:39825153|PMID:8232384|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9668239|PMID:9708546 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17363247|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital | ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17363247|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:30792901|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32645605|PMID:32727330|PMID:36099689|PMID:37721175|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17363247|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:30792901|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32645605|PMID:32727330|PMID:36099689|PMID:37091313|PMID:37721175|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17363247|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22178625|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:28690392|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29367459|PMID:29383513|PMID:29395675|PMID:30542963|PMID:30792901|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32645605|PMID:32727330|PMID:36099689|PMID:3651795|PMID:37091313|PMID:37721175|PMID:7863154|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:734106 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900408 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:9008786 congenital myasthenic syndrome 4 ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4 PMID:22678886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395675 18900412 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 18900412 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:18313602|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33950154 18900412 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532 18900412 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18900412 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900412 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900412 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900412 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18562099|REF_RGD_ID:2304105 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:paraventricular hypothalamic nucleus PMID:16157794|REF_RGD_ID:2304174 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18562099|PMID:9334988 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11764003|REF_RGD_ID:2304192 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15547535 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15288368|PMID:18775368 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:1574 alcohol use disorder disease_progression ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20250213 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex, brain (human) PMID:28787642|REF_RGD_ID:597621697 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19228979 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8647655 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:47 prostate disease ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17492653 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20250220 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens PMID:28827541|REF_RGD_ID:407984842 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4988877|PMID:6407273 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5067144|PMID:5538905 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17664006|REF_RGD_ID:2304129 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17420069|PMID:6094376 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9000892 Fetal Distress ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2862618 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5067144 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18562099 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18092152 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8647655 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18403049|REF_RGD_ID:2304111 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18562099 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15089975|PMID:8647655 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20649851 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005289 Water Intoxication ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:292422|PMID:3923190|PMID:4988877|PMID:5067144|PMID:5493616|PMID:5528113|PMID:7360068|PMID:803783 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18940936 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20250215 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, prefrontal cortex, nucleus accumbens (rat) PMID:31609135|REF_RGD_ID:597805881 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11171655 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19397503|PMID:292422|PMID:5067144 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19397503|PMID:3923190|PMID:6407273 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2444298|PMID:3567346|PMID:5784655|PMID:8680739 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17826914|REF_RGD_ID:2304127 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7080326 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19234577|REF_RGD_ID:2304087 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3238 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus, supraoptic nucleus PMID:17393298|REF_RGD_ID:2304139 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10440088 18900417 Oxt oxytocin/neurophysin I prepropeptide gene DOID:9008941 Muscle Hypertonia ISO RGD:737586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2862618 18900419 CUNH1orf198 chromosome unknown C1orf198 homolog gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 18900419 CUNH1orf198 chromosome unknown C1orf198 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900419 CUNH1orf198 chromosome unknown C1orf198 homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 18900419 CUNH1orf198 chromosome unknown C1orf198 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900421 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532 18900421 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868|PMID:28492532 18900421 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319489 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580781 18900421 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:32581362 18900421 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532 18900423 Slc16a4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230 18900423 Slc16a4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 18900423 Slc16a4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900424 LOC101720122 cytochrome c oxidase subunit 6A2, mitochondrial gene DOID:0070503 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 18 ISO RGD:736247 D RGD:7240710 20201111 OMIM 18900424 LOC101720122 cytochrome c oxidase subunit 6A2, mitochondrial gene DOID:0070503 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 18 ISO RGD:736247 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX6A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 18 PMID:22592081|PMID:25741868|PMID:31155743|PMID:32304865|PMID:34151536 18900424 LOC101720122 cytochrome c oxidase subunit 6A2, mitochondrial gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:736247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868 18900429 Znf770 zinc finger protein 770 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18900429 Znf770 zinc finger protein 770 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA:decreased expression:espohagus (human) PMID:32831056|REF_RGD_ID:155630592 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:21317887|REF_RGD_ID:155249848 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:splice variant:exon 2: (human) PMID:32601196|REF_RGD_ID:155230826 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20221020 RGD human cell line and gene in a mouse model PMID:18436711|REF_RGD_ID:155630593 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:2596 larynx cancer ameliorates ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220923 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) PMID:32791689|REF_RGD_ID:155256869 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3905 lung carcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220923 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E116K (human) PMID:27028764|REF_RGD_ID:11529413 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20220923 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:31089135|REF_RGD_ID:155253742 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:21317887|REF_RGD_ID:155249848 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs3679) (human) PMID:27861856|REF_RGD_ID:155230827 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220922 RGD human gene in a mouse model PMID:34236045|REF_RGD_ID:155230828 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor:increased in high-grade prostatic intraepithelial neoplasias and tumor tissues (p<0.0001) PMID:17577251|REF_RGD_ID:2293334 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20211008 RGD expression inhibits metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the AT6.1 model system PMID:16322247|REF_RGD_ID:2293337 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms no_association ISO RGD:1557151 D RGD:9068941 20211008 RGD expression has no effect on metastatic colonization of secondary sites by cancer cells in the SKOV3ip.1 cell line model system PMID:16489030|REF_RGD_ID:2293338 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20220923 RGD associated with colon cancer;protein:increased expression:colon (human) PMID:24533778|REF_RGD_ID:155259116 18900430 Map2k7 mitogen-activated protein kinase kinase 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347407 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887 18900433 Itpka inositol-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:28492532 18900433 Itpka inositol-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18900433 Itpka inositol-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18900437 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900437 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1616653 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18900437 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty ISO RGD:1605061 D RGD:7240710 20250312 OMIM 18900437 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty, self-limited | ClinVar Annotator: match by term: LGR4-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32493844 18900440 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532 18900440 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 18900440 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 18900440 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome susceptibility ISO RGD:1343749 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion PMID:8723064|REF_RGD_ID:1601354 18900440 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 18900440 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:38177409 18900440 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900440 Snrpn small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900442 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18900442 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532 18900442 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 18900442 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18900442 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321821 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430 18900447 Strn4 striatin 4 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532 18900447 Strn4 striatin 4 gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I PMID:25741868|PMID:32190976|PMID:36543139|PMID:36651276 18900447 Strn4 striatin 4 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532 18900447 Strn4 striatin 4 gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 PMID:25741868 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:9425895 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:31418850|PMID:9425895 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNA4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NICOTINE ADDICTION, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Tobacco use disorder PMID:15154117|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:22873564|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532|PMID:31628766|PMID:32579787 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:10356 D RGD:7240710 20250312 OMIM 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27029629|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31628766|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16199547|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:32086284|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16199547|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:30866059|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:32086284|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16199547|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:30866059|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:32086284|PMID:32579787|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16199547|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:30866059|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:32086284|PMID:32579787|PMID:33391346|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16199547|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:30866059|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:32086284|PMID:32579787|PMID:33391346|PMID:36292983|PMID:36801247|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 1 PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:20016990|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:36801247|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 susceptibility ISO RGD:10356 D RGD:7240710 20250312 OMIM 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:28492532 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16199547|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:30866059|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:32086284|PMID:32579787|PMID:33391346|PMID:36292983|PMID:36801247|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0081325 developmental and epileptic encephalopathy 94 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 94 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36801247 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:31418850|PMID:9425895 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21748252 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:26467025|PMID:28492532 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:31628766|PMID:32579787|PMID:33391346 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12823585|PMID:14996991|PMID:17881519 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339034 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:543 dystonia ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404753 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2346 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:20016990|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532|PMID:31628766|PMID:32579787|PMID:9339675 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988 18900449 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532 18900452 Sult4a1 sulfotransferase family 4A member 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 18900452 Sult4a1 sulfotransferase family 4A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900456 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 18900456 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20230505 OMIM 18900456 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasmodium vivax, resistance to PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934 18900456 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20200527 OMIM 18900456 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACKR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Resistance to Plasmodium vivax infection PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:7663520|PMID:7669660|PMID:7705836|PMID:8547665|PMID:8651934 18900456 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900456 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:1596198 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24429330|REF_RGD_ID:9681736 18900456 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:10479485|PMID:12442278|PMID:15241807|PMID:16199547|PMID:16287098|PMID:16378744|PMID:17576681|PMID:17876718|PMID:18710657|PMID:21896407|PMID:22078177|PMID:23844448|PMID:23876334|PMID:24120057|PMID:24726177|PMID:25252036|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:26147980|PMID:27317439|PMID:27825773|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:30980944|PMID:34387910|PMID:35212421|PMID:35729508|PMID:7795586|PMID:8829629|PMID:9298823|PMID:9375852|PMID:9536098 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32843486 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1604619 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900457 Trappc2l trafficking protein particle complex subunit 2L gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1604619 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC2L-related condition PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30120216|PMID:32843486 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:731895 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSMB8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:20159315|PMID:20534754|PMID:21129723|PMID:21881205|PMID:21953331|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:37600812|PMID:8495043 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:11529920|PMID:12067308|PMID:23662797|PMID:28492532|PMID:7517574 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0060913 proteosome-associated autoinflammatory syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteosome-associated autoinflammatory syndrome PMID:11529920|PMID:12067308|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20159315|PMID:20534754|PMID:21129723|PMID:21953331|PMID:23662797|PMID:23768303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:28895430|PMID:7517574|PMID:9536098 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731895 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:9001174 Nakajo Syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodular erythema digital changes PMID:20159315|PMID:20534754|PMID:21129723|PMID:21953331|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532 18900460 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731895 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:0060816 corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome ISO RGD:732872 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:0060816 corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: IGBP1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 18900461 Igbp1 immunoglobulin binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732872 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21339737 18900462 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 ISO RGD:1318295 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900462 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PRDM5-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21664999|PMID:22122778|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:33739556|PMID:34008892|PMID:8458232|PMID:9536098 18900462 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:26489929 18900462 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:21664999|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:33739556|PMID:34008892 18900462 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility PMID:25741868|PMID:28492532 18900462 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease PMID:25741868|PMID:28492532 18900462 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532 18900462 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1603972 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal dermal hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: PORCN-related condition PMID:17546030|PMID:17546031|PMID:18325042|PMID:19277062|PMID:19309688|PMID:19586929|PMID:19863546|PMID:20854095|PMID:21484999|PMID:22888000|PMID:23131169|PMID:25640089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29383603|PMID:30022487|PMID:32141364 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17546030|PMID:17546031|PMID:19277062|PMID:19309688|PMID:20854095|PMID:21484999|PMID:25640089|PMID:25741868|PMID:28492532 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked PMID:28492532 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741874 18900463 Porcn porcupine O-acyltransferase gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1603972 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1 PMID:28492532 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1322440 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:10084559|PMID:10634424|PMID:10677297|PMID:10720083|PMID:10946904|PMID:11207636|PMID:11275943|PMID:11298085|PMID:11343230|PMID:11524731|PMID:11524733|PMID:11600535|PMID:11836330|PMID:12050215|PMID:12173302|PMID:12471056|PMID:12503856|PMID:12542742|PMID:12625412|PMID:12843157|PMID:14557425|PMID:14582926|PMID:14974083|PMID:15511668|PMID:15712268|PMID:15811934|PMID:16114041|PMID:16166780|PMID:16199547|PMID:16313305|PMID:16684821|PMID:16704638|PMID:16774540|PMID:16784312|PMID:16792967|PMID:16965330|PMID:17101293|PMID:17118990|PMID:17189144|PMID:17220063|PMID:17289071|PMID:17539912|PMID:17547716|PMID:17576681|PMID:17675238|PMID:17997173|PMID:18200029|PMID:18248641|PMID:18264745|PMID:18274776|PMID:18292755|PMID:18320920|PMID:1836330|PMID:18399903|PMID:18414213|PMID:18414681|PMID:18426830|PMID:18616706|PMID:18682433|PMID:18708298|PMID:18713028|PMID:18728167|PMID:18840680|PMID:19037923|PMID:19209622|PMID:19246027|PMID:19265170|PMID:19322061|PMID:19446523|PMID:19758376|PMID:19807739|PMID:19863576|PMID:20140861|PMID:20185822|PMID:20407228|PMID:20453472|PMID:20718774|PMID:21070315|PMID:21295522|PMID:21505073|PMID:21508664|PMID:21574164|PMID:21724609|PMID:21865375|PMID:21932610|PMID:22024611|PMID:22104652|PMID:22162465|PMID:22659170|PMID:23000069|PMID:23074189|PMID:23133448|PMID:23320549|PMID:23342054|PMID:23620608|PMID:23643663|PMID:24014553|PMID:24158785|PMID:24703644|PMID:24948345|PMID:25064028|PMID:25068407|PMID:25361846|PMID:25367057|PMID:25402387|PMID:25707324|PMID:25741868|PMID:26084028|PMID:26114819|PMID:26141571|PMID:26467025|PMID:26650942|PMID:26915675|PMID:27048654|PMID:27105486|PMID:27219120|PMID:27253668|PMID:27266815|PMID:27504588|PMID:27588307|PMID:27646917|PMID:27884173|PMID:28323927|PMID:28446514|PMID:28458664|PMID:28472507|PMID:28492532|PMID:28567288|PMID:28911151|PMID:28919897|PMID:29069385|PMID:29129473|PMID:29335648|PMID:2943776|PMID:29437776|PMID:29666621|PMID:30003128|PMID:30287219|PMID:30290665|PMID:30697212|PMID:30863741|PMID:31420020|PMID:31433868|PMID:31526676|PMID:31588815|PMID:31589614|PMID:31874111|PMID:32343891|PMID:32358377|PMID:32373116|PMID:32441320|PMID:32531373|PMID:32557834|PMID:32627016|PMID:32767280|PMID:32888943|PMID:33225392|PMID:33247909|PMID:33352647|PMID:33359892|PMID:33434148|PMID:33468135|PMID:33530632|PMID:33574239|PMID:33599910|PMID:33864888|PMID:34008892|PMID:34061776|PMID:34217342|PMID:34401309|PMID:34426522|PMID:34477806|PMID:34573280|PMID:34758253|PMID:34846681|PMID:34917035|PMID:34938581|PMID:34991662|PMID:35058929|PMID:35482138|PMID:35521792|PMID:35683627|PMID:35753512|PMID:36191466|PMID:36732629|PMID:38524621|PMID:6031738|PMID:9398839|PMID:9398840|PMID:9536098|PMID:9717837|PMID:9837820|PMID:9856486|PMID:9888391|PMID:9921903 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:1322441 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:139393 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1322441 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome ISO RGD:1311139 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29959280|REF_RGD_ID:38599145 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome ISO RGD:1322440 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982213 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:14040 autoimmune polyendocrine syndrome susceptibility ISO RGD:1322440 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9921903|REF_RGD_ID:1599008 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1322440 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050215 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:16965330|PMID:19758376|PMID:25741868|PMID:28446514|PMID:28492532|PMID:28911151 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10677297|PMID:11207636|PMID:11298085|PMID:11343230|PMID:11524731|PMID:11524733|PMID:11600535|PMID:12050215|PMID:12503856|PMID:12843157|PMID:14582926|PMID:14974083|PMID:16313305|PMID:16684821|PMID:16784312|PMID:16965330|PMID:17118990|PMID:17289071|PMID:17539912|PMID:18248641|PMID:18264745|PMID:18274776|PMID:18320920|PMID:18426830|PMID:18616706|PMID:18682433|PMID:18708298|PMID:19037923|PMID:19246027|PMID:19807739|PMID:20407228|PMID:20718774|PMID:21724609|PMID:22024611|PMID:25707324|PMID:25741868|PMID:26084028|PMID:26141571|PMID:26467025|PMID:28458664|PMID:28492532|PMID:28919897|PMID:30863741|PMID:31588815|PMID:33225392|PMID:35521792|PMID:6031738|PMID:9398839|PMID:9398840|PMID:9837820|PMID:9921903 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1322440 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26168014 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:1322441 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18399912|REF_RGD_ID:2306853 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 18900464 Aire autoimmune regulator gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322440 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900465 Dhx15 DEAH-box helicase 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317633 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18900465 Dhx15 DEAH-box helicase 15 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317633 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 18900465 Dhx15 DEAH-box helicase 15 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1317633 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625|PMID:29163777 18900467 Ccdc57 coiled-coil domain containing 57 gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1605253 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 18900468 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927 18900468 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1342950 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086665|PMID:26098869 18900468 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1342950 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 18900468 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 ISO RGD:1346782 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA2D4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 4 PMID:16199547|PMID:17033974|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26218913|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:36460718|PMID:9536098 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25132214|PMID:25741868|PMID:26560832|PMID:28492532|PMID:31964843|PMID:9536098 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18900470 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532 18900471 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 18900471 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 18900471 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900471 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502 18900471 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900478 Padi6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18900478 Padi6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:31042289 18900478 Padi6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18900478 Padi6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:9000708 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 16 ISO RGD:1354366 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900478 Padi6 peptidyl arginine deiminase 6 gene DOID:9000708 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 16 ISO RGD:1354366 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PADI6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 2 PMID:17587491|PMID:18599511|PMID:25741868|PMID:27545678|PMID:34987164|PMID:37778376 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22963039|REF_RGD_ID:7244290 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19129927|REF_RGD_ID:2317987 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19336590|REF_RGD_ID:5131166 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:splice variant: :rs4072037 (human) PMID:18619437|REF_RGD_ID:7349376 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:conjuctival epithelial cell, tear PMID:22089171|REF_RGD_ID:7349375 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16475027|REF_RGD_ID:7349340 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear PMID:11576628|REF_RGD_ID:2303743 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10468735|REF_RGD_ID:7245967 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17177679|REF_RGD_ID:7349351 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:9617869|REF_RGD_ID:5131424 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with critical illness; protein:increased expression:plasma PMID:16779848|REF_RGD_ID:5131171 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Bronchiolitis, Viral; protein:increased expression:serum PMID:19856476|REF_RGD_ID:5131164 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cord plasma PMID:18025794|REF_RGD_ID:5131170 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:14665489|REF_RGD_ID:5131177 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:13891 bird fancier's lung ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:15881280|REF_RGD_ID:5131172 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19960788|REF_RGD_ID:5131272 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8869094|REF_RGD_ID:7349378 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18039393|PMID:18383873|PMID:18575732|PMID:19129927|REF_RGD_ID:2317987|REF_RGD_ID:2324635|REF_RGD_ID:2324637|REF_RGD_ID:2324639 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:bile PMID:19055478|REF_RGD_ID:2324622 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:14654947|REF_RGD_ID:2317984 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:16969297|REF_RGD_ID:5131273 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:11802251|REF_RGD_ID:5131281 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pancreatic Diseases PMID:20357691|REF_RGD_ID:2317980 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum PMID:19286849|REF_RGD_ID:4143496 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:15088311|REF_RGD_ID:5131176 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3082 interstitial lung disease severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:15654008|REF_RGD_ID:5131173 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:21474912|REF_RGD_ID:5131160 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:breast PMID:7678777|REF_RGD_ID:2324855 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, altered localization:pancreas PMID:14681945|REF_RGD_ID:2317983 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18713982|PMID:19109152|REF_RGD_ID:2324616|REF_RGD_ID:2324633 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:8694545|REF_RGD_ID:5131260 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19286849|REF_RGD_ID:4143496 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10390012|REF_RGD_ID:7245968 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa PMID:31425778|REF_RGD_ID:127345100 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:nasal mucosa PMID:31425778|REF_RGD_ID:127345100 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:31425778|REF_RGD_ID:127345100 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4608 common bile duct neoplasm disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:8766528|REF_RGD_ID:2324856 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:18081149|REF_RGD_ID:2324638 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:bile duct: PMID:15213623|REF_RGD_ID:2324667 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19260467|REF_RGD_ID:2324664 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased secretion:bile PMID:19055478|REF_RGD_ID:2324622 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19639217|REF_RGD_ID:2317986 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:11802251|REF_RGD_ID:5131281 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with arthritis, rheumatoid; protein:increased expression:serum PMID:15526815|REF_RGD_ID:5131175 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:10931429|REF_RGD_ID:5131182 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:8622 measles severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:11802251|REF_RGD_ID:5131281 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:gallbladder PMID:10398137|REF_RGD_ID:2324857 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; PMID:10390012|REF_RGD_ID:7245968 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Common Bile Duct Neoplasms PMID:16222735|REF_RGD_ID:2324649 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Esophageal Neoplasms PMID:21339746|REF_RGD_ID:7349383 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Gallbladder Neoplasms;protein:altered localization:gallbladder PMID:11295067|REF_RGD_ID:2324860 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:12941828|PMID:16707592|REF_RGD_ID:2324648|REF_RGD_ID:2324652 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; PMID:10390012|REF_RGD_ID:7245968 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:bile duct PMID:21775928|REF_RGD_ID:7364757 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19287349|REF_RGD_ID:7349369 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23977093|REF_RGD_ID:7349380 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002900 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 2 ISO RGD:737252 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9002900 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 2 ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2 PMID:15384011|PMID:23396133|PMID:25741868|PMID:33532864 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454162 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23977093|REF_RGD_ID:7349380 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23015160|REF_RGD_ID:7349374 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3122 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22019164|REF_RGD_ID:7245959 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9006404 Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney tubule, serum: PMID:17162148|REF_RGD_ID:7246892 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis; protein:increased expression:serum PMID:12186700|REF_RGD_ID:5131276 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19856476|REF_RGD_ID:5131164 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22457794 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9423 blepharitis ISO RGD:10927 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10359313|REF_RGD_ID:7349379 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737252 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9949172 18900479 Muc1 mucin 1, cell surface associated gene DOID:9700 bacterial conjunctivitis ISO RGD:10927 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10359313|REF_RGD_ID:7349379 18900481 Suox sulfite oxidase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18900481 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111270 isolated sulfite oxidase deficiency ISO RGD:733312 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900481 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111270 isolated sulfite oxidase deficiency ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sulfite oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sulfocysteinuria PMID:10519592|PMID:12001203|PMID:12112661|PMID:1212661|PMID:12368985|PMID:15952210|PMID:16140720|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17940249|PMID:19339519|PMID:19793632|PMID:22865819|PMID:23250141|PMID:23994568|PMID:24756183|PMID:24938149|PMID:25741868|PMID:25758000|PMID:28492532|PMID:28629418|PMID:28725568|PMID:28933809|PMID:28980090|PMID:29590070|PMID:29913018|PMID:31127934|PMID:31806255|PMID:31870341|PMID:32978145|PMID:33098801|PMID:33333793|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:34741542|PMID:34957373|PMID:35679912|PMID:35872528|PMID:36303223|PMID:9050047|PMID:9428520|PMID:9536098|PMID:9600976 18900481 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:20116044|PMID:22045982|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:28492532 18900481 Suox sulfite oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12001203|PMID:12112661|PMID:12368985|PMID:17940249|PMID:19339519|PMID:23994568|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725568|PMID:28980090|PMID:29590070|PMID:31870341|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:35679912|PMID:36303223|PMID:9428520|PMID:9600976 18900481 Suox sulfite oxidase gene DOID:655 inherited metabolic disorder susceptibility ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations PMID:12112661|REF_RGD_ID:1600121 18900481 Suox sulfite oxidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 18900481 Suox sulfite oxidase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:619994 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15144217|REF_RGD_ID:1600114 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 15 multiple types PMID:28492532 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110777 hereditary spastic paraplegia 26 ISO RGD:731293 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110777 hereditary spastic paraplegia 26 ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B4GALNT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 26 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28709807|PMID:29983310|PMID:30521973|PMID:31812852|PMID:32214227|PMID:39825153|PMID:9536098 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746551|PMID:24103911|PMID:24283893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28709807|PMID:29983310|PMID:30521973|PMID:31812852|PMID:32214227|PMID:9536098 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28709807|PMID:29983310|PMID:30521973|PMID:31812852|PMID:32214227 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 18900485 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 18900486 Foxi2 forkhead box I2 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1602262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 18900489 Ptprg protein tyrosine phosphatase receptor type G gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735532 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963294 18900490 Selenoo selenoprotein O gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310 18900490 Selenoo selenoprotein O gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835 18900490 Selenoo selenoprotein O gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome 18900490 Selenoo selenoprotein O gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313 18900490 Selenoo selenoprotein O gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139 18900490 Selenoo selenoprotein O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900491 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340 18900491 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774636 18900491 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 18900496 Rgs21 regulator of G protein signaling 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900496 Rgs21 regulator of G protein signaling 21 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 18900496 Rgs21 regulator of G protein signaling 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900499 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus 18900499 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 18900499 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900499 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFAP300-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 38 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727692|PMID:29727693 18900499 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900499 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 18900499 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18900499 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence 18900500 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900500 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CDGS, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:10581255|PMID:11181649|PMID:12357336|PMID:15108280|PMID:15359379|PMID:15840742|PMID:16006436|PMID:16199547|PMID:17551933|PMID:18679822|PMID:19862844|PMID:22642865|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:28742265|PMID:29667327|PMID:30167849|PMID:31067009|PMID:32389449|PMID:33187827|PMID:33583022|PMID:34090370|PMID:36719165|PMID:8552211 18900500 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080579 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 18900500 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 18900500 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532|PMID:30167849 18900500 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures 18900500 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 18900500 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33583022 18900501 Tatdn3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900501 Tatdn3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900502 Lzts2 leucine zipper tumor suppressor 2 gene DOID:18 urinary system disease ISO RGD:1552566 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18900503 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:23379592|PMID:25974318|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:28492532 18900503 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 18900503 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia 1 PMID:21666694|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:36325899|PMID:37940981 18900503 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:9003618 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 ISO RGD:1317760 D RGD:7240710 20210818 OMIM 18900503 Creb3l3 cAMP responsive element binding protein 3 like 3 gene DOID:9003618 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 2 ISO RGD:1317760 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CREB3L3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia 2 PMID:21666694|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26427795|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:36325899|PMID:37940981 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443689 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900505 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Mental deficiency, epilepsy and endocrine disorders PMID:12415272|PMID:13871358|PMID:15241480|PMID:15466013|PMID:15580208|PMID:15994862|PMID:18414213|PMID:23906836|PMID:24092917|PMID:24728327|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26648834|PMID:27633282|PMID:27698851|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:28554332|PMID:30403997|PMID:30630810|PMID:33772537|PMID:34041787|PMID:35662002|PMID:36999477 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Mental deficiency, epilepsy and endocrine disorders | ClinVar Annotator: match by term: PHF6-related condition PMID:12415272|PMID:13871358|PMID:15241480|PMID:15466013|PMID:15580208|PMID:15994862|PMID:18414213|PMID:23906836|PMID:24092917|PMID:24728327|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26648834|PMID:27633282|PMID:27698851|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:28554332|PMID:30403997|PMID:30630810|PMID:33772537|PMID:34041787|PMID:35662002|PMID:36008597|PMID:36999477 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:28675510|REF_RGD_ID:150524297 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:12415272|PMID:15994862|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:10402475|PMID:12713262|PMID:17603795|PMID:21362501|PMID:28492532 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228800 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12415272|PMID:18414213|PMID:24092917|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648834|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:30630810 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31329335|REF_RGD_ID:155260288 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30888215|REF_RGD_ID:155260308 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18900506 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:31186809|REF_RGD_ID:155260286 18900507 Treml4 triggering receptor expressed on myeloid cells like 4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1347933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18900507 Treml4 triggering receptor expressed on myeloid cells like 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1347933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18900510 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 18900510 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18900510 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532 18900510 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 18900511 Trmt13 tRNA methyltransferase 13 homolog gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:16439621|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:19376813|PMID:20358587|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:33452774 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:17366577|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:19376813|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24719372|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:33452774|PMID:9536098 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:33452774|PMID:9536098 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22589294|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24265153|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:9536098 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:15175348|PMID:16199547|PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17704260|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:18470943|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:20358587|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22753777|PMID:23379592|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25974318|PMID:26580448|PMID:26918529|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29654263|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30095857|PMID:30141192|PMID:30762279|PMID:30773290|PMID:31115076|PMID:32901917|PMID:33452774|PMID:33482860|PMID:35418823|PMID:9536098 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:17366577|PMID:24719372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111463 cardiofaciocutaneous syndrome 4 ISO RGD:1343460 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111463 cardiofaciocutaneous syndrome 4 ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: MAP2K2-related condition PMID:16439621|PMID:17366577|PMID:17576681|PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:19156172|PMID:19376813|PMID:20358587|PMID:21178588|PMID:22558107|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24719372|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25326637|PMID:25487361|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26580448|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29625052|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:30050098|PMID:30773290|PMID:31115076|PMID:32901917|PMID:9536098 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:17366577|PMID:24033266|PMID:24719372|PMID:28492532|PMID:30773290 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, increased activity:tumor PMID:10216485|REF_RGD_ID:2292627 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:24265153|PMID:24265154|PMID:25487361|PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26189368|REF_RGD_ID:13702862 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:17981815|PMID:18039235|PMID:18042262|PMID:18413255|PMID:18456719|PMID:19376813|PMID:22753777|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29696744|PMID:30050098|PMID:30141192|PMID:30762279|PMID:33452774 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1550208 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:21514245|REF_RGD_ID:150530476 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:4906 small intestine adenocarcinoma ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19014680|REF_RGD_ID:13464351 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:61888 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:increased expression:liver, cytosol (rat) PMID:9397988|REF_RGD_ID:150530477 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211210 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33553243|REF_RGD_ID:150530475 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pain PMID:25741868|PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18060073|REF_RGD_ID:2298686 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotension PMID:25741868|PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20221222 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte (human) PMID:26956845|REF_RGD_ID:155791561 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343460 D RGD:9068941 20211210 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:28000901|REF_RGD_ID:150530480 18900513 Map2k2 mitogen-activated protein kinase kinase 2 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1343460 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:25741868|PMID:28492532 18900514 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062 18900514 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 18900514 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 18900514 Rhot2 ras homolog family member T2 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1347429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells PMID:25741868|PMID:28492532 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321051 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:10024875|PMID:11809908|PMID:14566336|PMID:16199547|PMID:16507770|PMID:16537806|PMID:16551969|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:23403622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980904|PMID:27781387|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:32935436|PMID:33217554|PMID:33718801|PMID:34170459|PMID:36941763|PMID:8042664|PMID:9536098 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12125811|REF_RGD_ID:1578409 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1321052 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:33217554 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hermansky-Pudlak Syndrome 2;DNA:snps, missense mutation, nonsense mutations:exons, introns:multiple (human) PMID:22009278|REF_RGD_ID:11096518 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12125811|REF_RGD_ID:1578409 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:12137585 D RGD:9068941 20230921 OMIA Neutropenia, cyclic PMID:1013155|PMID:1167851|PMID:1251140|PMID:1259228|PMID:12750178|PMID:127610|PMID:12897784|PMID:1379221|PMID:15059607|PMID:15576359|PMID:16610934|PMID:1699776|PMID:17053055|PMID:173440|PMID:1893969|PMID:18951469|PMID:19208418|PMID:19941936|PMID:2172633|PMID:22285163|PMID:22845776|PMID:2458781|PMID:2830927|PMID:2945680|PMID:2979797|PMID:3026784|PMID:3181344|PMID:336117|PMID:347941|PMID:3491636|PMID:351627|PMID:35904319|PMID:3607647|PMID:37673175|PMID:3996494|PMID:4170467|PMID:438337|PMID:4430726|PMID:4587264|PMID:4591036|PMID:4612548|PMID:4703853|PMID:47249|PMID:4795953|PMID:4796766|PMID:4834515|PMID:5054471|PMID:5054472|PMID:5366324|PMID:5529685|PMID:5534257|PMID:5581910|PMID:568046|PMID:6067150|PMID:6096876|PMID:6506453|PMID:6759148|PMID:6803622|PMID:6837566|PMID:6846503|PMID:6853718|PMID:686147|PMID:6884440|PMID:6972315|PMID:6976196|PMID:7011123|PMID:7059519|PMID:7060078|PMID:7066210|PMID:710550|PMID:719169|PMID:7281477|PMID:7350939|PMID:738429|PMID:738763|PMID:7405719|PMID:7474871|PMID:7519075|PMID:7528575|PMID:8737267|PMID:955040|PMID:995965 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900515 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900518 Ulk4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532 18900518 Ulk4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate 18900518 Ulk4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1608439 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 18900518 Ulk4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900518 Ulk4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22120009 18900518 Ulk4 unc-51 like kinase 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity 18900520 Micall1 MICAL like 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18900520 Micall1 MICAL like 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900520 Micall1 MICAL like 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900520 Micall1 MICAL like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:substantia nigra pars reticulata, neuron, perikaryon PMID:17435391|REF_RGD_ID:9999153 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder PMID:27068579|PMID:28492532 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:733222 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 25 | ClinVar Annotator: match by term: SLC17A8-related condition PMID:11115382|PMID:18674745|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26797701|PMID:28492532|PMID:33229591 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens PMID:23835161|REF_RGD_ID:9999206 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23458738|REF_RGD_ID:9999193 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21215254|REF_RGD_ID:9999192 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, neuron PMID:22160634|REF_RGD_ID:9999169 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:733222 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:25741868 18900523 Slc17a8 solute carrier family 17 member 8 gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:628870 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord, dorsal root ganglion PMID:22160634|REF_RGD_ID:9999169 18900526 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 18900526 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 18900526 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18900526 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 18900526 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 18900526 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 18900526 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18900526 Lrrc26 leucine rich repeat containing 26 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603823 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:1317746 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYROGLUTAMIC ACIDURIA PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:0081034 glutatione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria ISO RGD:1317746 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-OXOPROLINURIA DUE TO GLUTATHIONE SYNTHETASE DEFICIENCY PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1317747 D RGD:9068941 20220812 RGD PMID:27588471|REF_RGD_ID:153323314 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471 18900529 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317746 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder 18900530 Man2b2 mannosidase alpha class 2B member 2 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1318845 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAN2B2-related disorder PMID:25741868|PMID:31775018 18900530 Man2b2 mannosidase alpha class 2B member 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1318845 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:31775018 18900531 CUNH16orf78 chromosome unknown C16orf78 homolog gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1605880 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18900537 Mlip muscular LMNA interacting protein gene DOID:0061037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 64 ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 64 PMID:25741868|PMID:34581780 18900537 Mlip muscular LMNA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18900537 Mlip muscular LMNA interacting protein gene DOID:9001244 Myopathy with Myalgia, increased Serum Creatine Kinase, and with or without Episodic Rhabdomyolysis 1 ISO RGD:1315218 D RGD:7240710 20221214 OMIM 18900537 Mlip muscular LMNA interacting protein gene DOID:9001244 Myopathy with Myalgia, increased Serum Creatine Kinase, and with or without Episodic Rhabdomyolysis 1 ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis PMID:25741868|PMID:34581780|PMID:34935254|PMID:35672413|PMID:35915960 18900539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18900539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532 18900539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532 18900539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532 18900539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 18900539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:2241 D RGD:9068941 20241121 RGD mRNA,protein:decreased expression:cytosol,liver PMID:23083309|REF_RGD_ID:408425974 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2241 D RGD:9068941 20241121 RGD protein:increased expression:liver PMID:35108454|REF_RGD_ID:408426003 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve treatment ISO RGD:2241 D RGD:9068941 20241121 RGD PMID:7969243|REF_RGD_ID:408427352 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2241 D RGD:9068941 20241121 RGD protein:decreased expression:cytosol PMID:25684186|REF_RGD_ID:408418736 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2241 D RGD:9068941 20241121 RGD associated with Alcoholic Liver Diseases;protein:decreased expression:liver PMID:22545783|REF_RGD_ID:7495839 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 18900544 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2241 D RGD:9068941 20241121 RGD protein:decreased expression:adipocyte PMID:8476041|REF_RGD_ID:408426009 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050575 D-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 | ClinVar Annotator: match by term: D2HGDH-related condition PMID:15609246|PMID:16037974|PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:22391998|PMID:24715439|PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:30908763|PMID:31488895|PMID:33431826|PMID:33728243|PMID:7609436|PMID:9536098 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28492532|PMID:33431826 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532 18900545 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1606344 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609246 18900546 Fbln2 fibulin 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1345931 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 18900546 Fbln2 fibulin 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345931 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233 18900546 Fbln2 fibulin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345931 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15148335|REF_RGD_ID:11049166 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:7513372|REF_RGD_ID:11049453 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter: -670 G>A(human) PMID:17962369|REF_RGD_ID:11049147 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:villous trophoblast PMID:12700199|REF_RGD_ID:12904022 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473|PMID:10920071|PMID:17943461 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: PMID:9557605|REF_RGD_ID:11049447 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:15686130|REF_RGD_ID:11049448 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792598 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15148335|REF_RGD_ID:11049166 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletions PMID:7539157|REF_RGD_ID:1600310 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33632240|PMID:38555047 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23127599 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion, deletions:cds:multiple (human) PMID:12466128|REF_RGD_ID:8662407 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9404931|REF_RGD_ID:11049160 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism PMID:17667965|REF_RGD_ID:2290050 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18237448|REF_RGD_ID:2289639 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G (human) PMID:15695771|REF_RGD_ID:12903973 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G(rs1800682)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:promoter:g.-670G>A (human) PMID:11129341|REF_RGD_ID:1358615 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:brain, plaque (human) PMID:12742739|REF_RGD_ID:8663481 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29339218|REF_RGD_ID:13792597 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26590112 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9070496 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-1377G>A,-670A>G PMID:16538171|REF_RGD_ID:2290063 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12506060|REF_RGD_ID:8662416 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29606031|REF_RGD_ID:13792609 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29970988|REF_RGD_ID:13792563 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:15803113|REF_RGD_ID:2315753 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:testis (rat) PMID:23441449|REF_RGD_ID:8663476 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:Leydig cell, spermatid PMID:16616089|REF_RGD_ID:1600348 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:thyroid gland, thyrocyte (human) PMID:11422195|REF_RGD_ID:8662820 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:11876982|REF_RGD_ID:11049449 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:CD34+ bone marrow cell PMID:7577642|REF_RGD_ID:11049159 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:putamen,caudate: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9890678|REF_RGD_ID:8662410 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9870874|REF_RGD_ID:8662451 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:lacrimal gland, lymphocyte (mouse) PMID:11157873|REF_RGD_ID:8662436 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17943461 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cardiocyte PMID:16761189|REF_RGD_ID:1600334 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease PMID:25741868 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein,mRNA:altered expression:placenta, liver: PMID:28501275|REF_RGD_ID:14700673 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:13133 HELLP syndrome susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-670A>G(rs1800682)(human) PMID:30066360|REF_RGD_ID:14700669 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SUSCEPTIBILITY TO PMID:15937082|PMID:25741868 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:13241 Behcet's disease severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9836498|REF_RGD_ID:8662438 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18427836|REF_RGD_ID:2315733 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625619 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30172001|REF_RGD_ID:13792561 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:neurones of the substantia nigra pars: PMID:11054182|REF_RGD_ID:12903948 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18685642|REF_RGD_ID:12903971 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1377G>A PMID:17183065|REF_RGD_ID:2290054 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:optic nerve head, axon (human) PMID:19043361|REF_RGD_ID:8662440 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SQUAMOUS CELL CARCINOMA, BURN SCAR-RELATED, SOMATIC PMID:10620127 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-1377A>G,-670A>G(human) PMID:16538172|REF_RGD_ID:12903985 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:29213335|REF_RGD_ID:13792600 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver: PMID:12526294|REF_RGD_ID:14700675 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28551553|REF_RGD_ID:14700710 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10972965|REF_RGD_ID:8662928 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:brain PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18981705|REF_RGD_ID:8686422 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:30301943|REF_RGD_ID:153297779 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:brain PMID:16796407|REF_RGD_ID:1600333 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:white matter of brain: PMID:8879222|REF_RGD_ID:12903947 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter:-670A>G (human) PMID:12098516|REF_RGD_ID:12903986 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:intron:735T>C(human) PMID:15218339|REF_RGD_ID:12903953 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood, peritoneal fluid, T cell PMID:17565840|REF_RGD_ID:2290084 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2475 chronic conjunctivitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:conjunctival epithelial cell (human) PMID:9990333|REF_RGD_ID:8662412 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38555047 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12470426|REF_RGD_ID:2290077 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression PMID:16091761|REF_RGD_ID:2290075 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:urine PMID:16541433|REF_RGD_ID:2290058 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:eosinophil PMID:16337971|REF_RGD_ID:1600350 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21880982|PMID:36999444 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9466307|REF_RGD_ID:8686428 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29844269|REF_RGD_ID:13792576 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:renal tubule (rat) PMID:21374789|REF_RGD_ID:8663469 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD mouse gene in a rat model PMID:11440439|REF_RGD_ID:8663460 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29208459|REF_RGD_ID:13792601 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma PMID:17075777|REF_RGD_ID:2315707 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:9450780|REF_RGD_ID:12903959 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15792116|REF_RGD_ID:2290130 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:29254206|REF_RGD_ID:151665107 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29852394|REF_RGD_ID:13792574 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412|PMID:2545777|PMID:26590112 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15169653 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T lymphocyte (human) PMID:23043710|REF_RGD_ID:8662430 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:17916181|REF_RGD_ID:2290049 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:choroid, epithelioid cell (human) PMID:9488273|REF_RGD_ID:8662418 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17031406|REF_RGD_ID:2290099 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations:exon PMID:12460460|REF_RGD_ID:2290131 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:10654915|REF_RGD_ID:2290133 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11435457|REF_RGD_ID:2290132 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:retinal ganglion cell, bipolar cell of retina, photoreceptor (rat) PMID:19039600|REF_RGD_ID:8662445 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:precentral gyrus (human) PMID:23372841|REF_RGD_ID:8663486 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Barrett Esophagus;protein:increased expression:esophageal mucosa (human) PMID:10340890|REF_RGD_ID:8662425 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11003620|REF_RGD_ID:14700701 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10200468|REF_RGD_ID:11049451 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:15557468|REF_RGD_ID:1600357 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17923548|REF_RGD_ID:8662409 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38555047 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26590112|PMID:33632240|PMID:36999444 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:splice variant:heart left ventricle (human) PMID:9367848|REF_RGD_ID:8686420 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29746994|REF_RGD_ID:13792577 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:18948840|PMID:21490157|PMID:25741868|PMID:27789675|PMID:28492532|PMID:32499645 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10875918|PMID:16199547|PMID:18948840|PMID:21490157|PMID:22237435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31131953 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:6376 hypersplenism ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10090885|PMID:10515860|PMID:10575548|PMID:10875918|PMID:1090885|PMID:11830507|PMID:12657942|PMID:15459302|PMID:15459303|PMID:15870181|PMID:16199547|PMID:16537120|PMID:17336828|PMID:17576681|PMID:17999750|PMID:18223337|PMID:18948840|PMID:20301287|PMID:20682655|PMID:20935634|PMID:21183795|PMID:21233219|PMID:2149015|PMID:21490157|PMID:21625619|PMID:22237435|PMID:22752343|PMID:22983577|PMID:22983578|PMID:23407489|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24043286|PMID:24728327|PMID:25502423|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26563159|PMID:26942442|PMID:27153395|PMID:27789675|PMID:27884173|PMID:28087326|PMID:28492532|PMID:28668589|PMID:31131953|PMID:31172514|PMID:32441320|PMID:32499645|PMID:32602471|PMID:32888943|PMID:33816397|PMID:33838017|PMID:33992756|PMID:34171534|PMID:34573280|PMID:35059842|PMID:35741037|PMID:35741048|PMID:35753512|PMID:35967554|PMID:37683818|PMID:4852259|PMID:7540117|PMID:9028321|PMID:9028957|PMID:9533447|PMID:9536098|PMID:9821419|PMID:9927496 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11274632|REF_RGD_ID:14700677 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29634416|REF_RGD_ID:13792608 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30737368|REF_RGD_ID:14700700 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20875116|REF_RGD_ID:12903969 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:12148596|REF_RGD_ID:8662455 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:promoter:g.-670A>G (human) PMID:23053964|REF_RGD_ID:8662433 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15877736 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:768 retinoblastoma severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:14533029|REF_RGD_ID:8662811 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetic Retinopathy; mRNA,protein:increased expression:epithelial cell PMID:12658358|REF_RGD_ID:2315757 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter: -670 G>A, -1377 G>A (human) PMID:26563376|REF_RGD_ID:11049146 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:8568 infectious mononucleosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:monocyte, neutrophil, serum: PMID:11185989|REF_RGD_ID:11049152 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30122878|REF_RGD_ID:13792562 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10776692|REF_RGD_ID:11049162 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17703359|PMID:29738767|REF_RGD_ID:13792580|REF_RGD_ID:2290176 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cervical spinal cord PMID:17518537|REF_RGD_ID:2290177 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cervix Neoplasms;DNA:polymorphism:promoter:-1377G>A PMID:18068525|REF_RGD_ID:2298509 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22368862|REF_RGD_ID:10054108 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:esophageal mucosa: PMID:9605741|REF_RGD_ID:11049151 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000310 Lung Injury disease_progression ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20241031 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury PMID:17786556|REF_RGD_ID:408346753 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:testis (rat) PMID:9927315|REF_RGD_ID:8662886 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression:breast PMID:17352235|REF_RGD_ID:2290053 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Mammary Neoplasms;protein:decreased expression:lung PMID:17918178|REF_RGD_ID:2290048 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000996 Chest Trauma ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:alveolar macrophage (rat) PMID:21330946|REF_RGD_ID:8663480 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hyperoxia PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:16078565|REF_RGD_ID:1600354 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lymphocyte: PMID:26429926|REF_RGD_ID:14700711 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:nasal polyp (human) PMID:15283292|REF_RGD_ID:8662435 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:28492532 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:21490053|REF_RGD_ID:12904017 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16202410|REF_RGD_ID:8663485 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD human protein in a rat model PMID:16689665|REF_RGD_ID:1582444 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17105443|REF_RGD_ID:2290284 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11809923 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17235585|REF_RGD_ID:2290283 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:16222447|REF_RGD_ID:1600351 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18561025|REF_RGD_ID:14700680 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:kidney PMID:17851466|REF_RGD_ID:2315705 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18287563|REF_RGD_ID:2312739 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:renal distal tubule (rat) PMID:12861046|REF_RGD_ID:8686421 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12901972|REF_RGD_ID:11049461 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with protein:increased expression:serum: PMID:16169656|REF_RGD_ID:12904025 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pre-Eclampsia;DNA:SNP:promoter:-670A>G (human) PMID:15695771|REF_RGD_ID:12903973 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18265979|REF_RGD_ID:2290046 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34713381 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Ischemic Attack, Transient; protein:decreased expression:brain (rat) PMID:18410517|REF_RGD_ID:2311437 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868|PMID:28492532 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:17102953|REF_RGD_ID:12903974 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms resistance ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression PMID:15796164|REF_RGD_ID:1600355 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21843499|REF_RGD_ID:9587791 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:12148596|REF_RGD_ID:8662455 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29568770|REF_RGD_ID:13792595 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17899301|REF_RGD_ID:2290175 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12828076 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28060213|REF_RGD_ID:14700678 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:hepatocyte: PMID:10950056|REF_RGD_ID:14700697 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:25601293|REF_RGD_ID:14700667 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25601293|REF_RGD_ID:14700667 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11778176 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005144 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type IA ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1a PMID:10090885|PMID:10200300|PMID:10515860|PMID:10709732|PMID:15459302|PMID:15459303|PMID:17576681|PMID:18223337|PMID:18948840|PMID:20935634|PMID:21490157|PMID:22237435|PMID:23407489|PMID:26942442|PMID:28087326|PMID:28492532|PMID:4165068|PMID:4852259|PMID:7539157|PMID:7540117|PMID:8929361|PMID:9028321|PMID:9533447|PMID:9536098|PMID:9821419|PMID:9927496 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18094967|REF_RGD_ID:2290047 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:hippocampus, neuron; associated with diabetes mellitus, insulin-dependent PMID:15777748|REF_RGD_ID:1600356 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart ventricle PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus onset ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20004692|REF_RGD_ID:2315698 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis susceptibility ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11067900|REF_RGD_ID:8662852 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15664267 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (rat) PMID:20428798|REF_RGD_ID:8662930 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22536412|PMID:26590112 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9006411 Testicular Injury ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:testis (rat) PMID:9112408|REF_RGD_ID:8662900 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11934685|REF_RGD_ID:628329 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:renal glomerulus, renal interstitium, renal tubule PMID:16152783|REF_RGD_ID:1600352 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9006890 Chronic Uveitis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:peripheral blood, CD8-Positive T-Lymphocytes (human) PMID:8814751|REF_RGD_ID:8662442 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20241114 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:11435933|REF_RGD_ID:8662911 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007355 Hashimoto Disease severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:peripheral blood, CD8-Positive T-Lymphocytes (human) PMID:15242568|REF_RGD_ID:8662824 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:16831245|REF_RGD_ID:8662853 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:thalamus, cerebral cortex (rat) PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia susceptibility ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:Kupffer cell: PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15797225|REF_RGD_ID:14700708 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hypothalamic disease PMID:29522769|REF_RGD_ID:13792596 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21316771|REF_RGD_ID:8686424 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9007900 Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome ISO RGD:1346266 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome PMID:25741868 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:mandibular condyle, cartilage (rat) PMID:23934157|REF_RGD_ID:8663479 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30737368|REF_RGD_ID:14700700 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:T lymphocyte: PMID:7531628|REF_RGD_ID:11049450 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9182923|REF_RGD_ID:8662437 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36999444 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snps:promoter:g.-1377G>A, g.-670A>G (human) PMID:23053964|REF_RGD_ID:8662433 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7579353 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8870373|REF_RGD_ID:11049452 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-1377 G>A, -670 G>A (human) PMID:12907599|REF_RGD_ID:11049150 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus severity ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10821489|REF_RGD_ID:12903968 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:retina, microglial cell PMID:17045251|REF_RGD_ID:1600312 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38555047 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:insulin-secreting cells PMID:19120316|REF_RGD_ID:2315742 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1552455 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9254659|REF_RGD_ID:2315754 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:CD34+ bone marrow cell PMID:9711907|REF_RGD_ID:11049157 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1346266 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10500800|REF_RGD_ID:11049148 18900547 Fas Fas cell surface death receptor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:619831 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:14530904|REF_RGD_ID:8686423 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective PMID:11827258|PMID:12605438|PMID:12786960|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:15615874|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:17576681|PMID:19429910|PMID:22581971|PMID:25741868|PMID:26571067|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28847717|PMID:28910570|PMID:29969831|PMID:30417976|PMID:35897718|PMID:36071541|PMID:9536098 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:11827258|PMID:12605438|PMID:12786960|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:15615874|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:17576681|PMID:19429910|PMID:22581971|PMID:25741868|PMID:26571067|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28847717|PMID:28910570|PMID:30417976|PMID:35897718|PMID:36071541|PMID:9536098 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733158 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1352334 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1352334 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900550 Pax9 paired box 9 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 3 PMID:10615120|PMID:11781684|PMID:11827258|PMID:11941488|PMID:12605438|PMID:12786960|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:14689302|PMID:15615874|PMID:16191360|PMID:16479262|PMID:17910065|PMID:18414213|PMID:19429910|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28910570|PMID:29023497|PMID:30417976|PMID:35897718|PMID:36071541|PMID:39825153 18900553 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 18900553 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 18900553 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900553 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900553 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497449 18900553 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461355 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly pseudopapilledema and multiple hemangiomas PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11448956|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12808147|PMID:12833416|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15355975|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15659546|PMID:15805158|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17213812|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18594467|PMID:18626099|PMID:18757403|PMID:18781614|PMID:18986487|PMID:19190598|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19829307|PMID:19968660|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21475810|PMID:21532617|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23117110|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23744781|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24768297|PMID:24778394|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25418537|PMID:25437057|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26302789|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26572169|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26612463|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27157322|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28235761|PMID:28251007|PMID:28263967 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly pseudopapilledema and multiple hemangiomas PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28741261|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29152901|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29720545|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30544257|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30809968|PMID:30978501|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31220904|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31636093|PMID:31664961|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461083|PMID:32461654|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:35102303|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35278038|PMID:35534676|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:36453251|PMID:36833222|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37307869|PMID:37673932|PMID:37819013|PMID:38311546|PMID:38335860|PMID:38546160|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9265751|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD Protein:increased expression, increased activity:cerebellum (rat) PMID:12700235|REF_RGD_ID:12801493 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:10468583|PMID:10698513|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:12297295|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:24905788|PMID:25157968|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:oral epithelium (human) PMID:33109573|REF_RGD_ID:127285606 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:ovary, peritoneum (human) PMID:26166715|REF_RGD_ID:11532228 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287727 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:brain (human) PMID:19061355|REF_RGD_ID:12859036 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndrome PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11332402|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14569134|PMID:15211648|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15805158|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18498243|PMID:18558293|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21798997|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22252256|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22505997|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22970944|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:2338203|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24468202|PMID:24561254|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25418537|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26612463|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28821194|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29389947|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30544257|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30763456|PMID:30809968|PMID:30978501|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34299313|PMID:34793697|PMID:34943931|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39825153|PMID:792966|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9685848|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29510612|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30311381|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31674007|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10777358|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:10959096|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11395408|PMID:11448956|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14711368|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16424003|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16829519|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17444818|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18498243|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18594467|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19190598|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21454687|PMID:21475810|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22171747|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23331837|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23419777|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24088041|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25263454|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25504433|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26415504|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26572169|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26612463|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26932208|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27860216|PMID:27876779|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28741261|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29720545|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29805648|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:29987362|PMID:30181857|PMID:30212483|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30544257|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30680046|PMID:30793491|PMID:30809968|PMID:30886105|PMID:30952542|PMID:30978501|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31130284|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31220904|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31653154|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32162846|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461083|PMID:32461654|PMID:32506314|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34649609|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:34958143|PMID:34974531|PMID:35089076|PMID:35101336|PMID:35102303|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35278038|PMID:35338148|PMID:35399540|PMID:35534676|PMID:35603900|PMID:35723418|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36270489|PMID:36451132|PMID:36453251|PMID:36681873|PMID:36833222|PMID:36959127 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37307869|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37673932|PMID:37692099|PMID:37819013|PMID:38028594|PMID:38311546|PMID:38335860|PMID:38546160|PMID:38645101|PMID:39825153|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9265751|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9785012|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.G129E, p.E157X, p.R233X (human) PMID:9140396|REF_RGD_ID:12802361 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26023714 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402032 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0081000 Cowden syndrome 4 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: KLLN-related condition PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:21417916|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0081251 papillary tumor of the pineal region ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary tumor of the pineal region PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:12614768|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:30181857|PMID:32664367|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:36988593 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H | ClinVar Annotator: match by term: Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly PMID:10866302|PMID:11071384|PMID:11748304|PMID:15492994|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873119|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22628360|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24468202|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101|PMID:9259288 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10041 dysplastic nevus syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-K MOLE SYNDROME PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11071384|PMID:11332402|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12372056|PMID:14518070|PMID:15492994|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873119|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29371908|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion PMID:17700571|REF_RGD_ID:2292502 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27621875 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11332402|PMID:11918710|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14566704|PMID:15211648|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20194734|PMID:20301661|PMID:20685300|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22962422|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24123798|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25363760|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:28191890|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:30181857|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:32959437|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9832031|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa onset ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:22432009|REF_RGD_ID:12802340 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10555148|PMID:11332402|PMID:12372056|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29720545|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:9536098 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14525948|REF_RGD_ID:1581280 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15646324 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10051603|PMID:10698713|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:12075083|PMID:12208743|PMID:12938083|PMID:16773562|PMID:17928923|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:22469695|PMID:22962422|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23886400|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31079897|PMID:32442409|PMID:35227301|PMID:9140396|PMID:9256433|PMID:9735393|PMID:9811831 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11175795|REF_RGD_ID:1302553 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma;protein:increased expression:oropharynx (human) PMID:28945300|REF_RGD_ID:127285601 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with tonsil cancer;protein:increased expression:tonsil (human) PMID:24616007|REF_RGD_ID:127285613 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17427195 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1192 peripheral nervous system neoplasm ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Neurofibromatosis 1;DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:19246520|REF_RGD_ID:12802354 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12273 anisometropia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease PMID:10866302|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:21194675|PMID:22628360|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26467025|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:35931053 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:myometrium PMID:18000229|REF_RGD_ID:2292498 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased phosphorylation:myometrium PMID:17097286|REF_RGD_ID:2292508 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26534844|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:9288766 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:20926450|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26504226|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:27514801|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32003824|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:37673932|PMID:38645101|PMID:9288766|PMID:9600246 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:20926450|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26504226|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:27514801|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32003824|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:37673932|PMID:38335860|PMID:38645101|PMID:9288766|PMID:9600246 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:16506206|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26504226|PMID:26534844|PMID:26773036|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:34793697|PMID:35982159|PMID:36270489|PMID:38335860|PMID:38645101 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265380 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteus-like syndrome PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12471211|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25487473|REF_RGD_ID:12832754 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685670 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:occipital cortex (human) PMID:12969265|REF_RGD_ID:127285604 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27405757|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27405757|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31006514|PMID:31567591|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:35931053|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27405757|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:31006514|PMID:31567591|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:breast PMID:12055674|REF_RGD_ID:2292514 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11476841|PMID:16007494|PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22371648|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:31653154|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:18421022|REF_RGD_ID:2292519 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2043 hepatitis B exacerbates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:31604033|REF_RGD_ID:127285593 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:21806946|REF_RGD_ID:12859043 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12414116|REF_RGD_ID:1358425 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18832389|REF_RGD_ID:12859038 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:32234455|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ameliorates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD human gene and cells in a mouse model PMID:18347155|REF_RGD_ID:127285605 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:decreased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17982072 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21097842 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:32843721|REF_RGD_ID:127285600 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:11051241|PMID:11948419|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17942903|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24292679|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26418532|PMID:26795104|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29152901|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29931205|PMID:30311380|PMID:31636093|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35227301|PMID:35931053|PMID:36453251|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9740666|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19339266|REF_RGD_ID:127285616 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909629 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16474401|REF_RGD_ID:2292548 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9326929 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27959697|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31336731|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27959697|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31336731|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15492994|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18759867|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15492994|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18759867|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15492994|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18759867|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24656772|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26504226|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:28873162|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34793697|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36959127|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9811831|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1556939|RGD:1323418 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3153 lipomatosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11748304 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11332402|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:22737271|REF_RGD_ID:12802360 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:12085208|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:22491738|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24809327|PMID:25741868|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:28492532|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:30287823|PMID:792966 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:37 skin disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19321504 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26418532|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:31636093|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3742 bladder squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with schistosomiasis;protein:decreased expression:urothelium (human) PMID:26916953|REF_RGD_ID:127285612 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20250116 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:9458098|REF_RGD_ID:12832745 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20250116 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:20223231|PMID:22956424|REF_RGD_ID:152998889|REF_RGD_ID:152998901 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3962 follicular thyroid carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CARCINOMA, FOLLICULAR PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15821467|REF_RGD_ID:2292513 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11071384|PMID:11332402|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:15492994|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17898811|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:19457929|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32196895|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34793697|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:38311546|PMID:38645101|PMID:39825153|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9600246|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4586 familial meningioma susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23376645|REF_RGD_ID:12802341 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD human gene and cells in a mouse model PMID:20378992|REF_RGD_ID:127285592 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with schistosomiasis;protein, mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:31907686|REF_RGD_ID:127285596 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26023714 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11801303|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28263302|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28263302|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32185379|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:15689448|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21943391|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32185379|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:38645101|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12844284|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32185379|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:32959437|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:34793697|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:38645101|PMID:9619835|PMID:9788441 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26773036|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29663862|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11685670|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14711368|PMID:15211648|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26579216|PMID:26612463|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29273943|PMID:29359449|PMID:29373119|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:30978501|PMID:31130284|PMID:31220904|PMID:31232187|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31594918|PMID:32123317|PMID:32162695|PMID:32196895|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33208383|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34958143|PMID:34974531|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35534676|PMID:35723418|PMID:36175890|PMID:36988593|PMID:38645101|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9735393|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220630 RGD PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:liver (human) PMID:30690477|REF_RGD_ID:127285603 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hepatitis C, liver cirrhosis;protein:decreased expression:liver (human) PMID:12115563|REF_RGD_ID:127285610 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:12673720|REF_RGD_ID:127285591 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20220422 RGD PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 1 PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension, Portal;protein:increased expression:stomach mucosa PMID:14525948|REF_RGD_ID:1581280 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) PMID:15287024|REF_RGD_ID:12859037 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:83 cataract ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24270425|REF_RGD_ID:12859033 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18268330|REF_RGD_ID:2292497 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19081794|PMID:22581815 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:decreased expression:endometrium PMID:17349568|REF_RGD_ID:2289828 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD myeloid knockout PMID:21527775|REF_RGD_ID:127285594 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:17941496|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:22281088|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26376867|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:35227301|PMID:9735393 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20231026 RGD RNA:increased expression:serum PMID:32595526|REF_RGD_ID:401851053 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26418532|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:31636093|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:17672936|REF_RGD_ID:2298701 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: PMID:28601045|REF_RGD_ID:156420142 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19211884 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17919877|REF_RGD_ID:2292499 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression:prostate PMID:17163422|REF_RGD_ID:2292507 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:9371490 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729295 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:18381417|REF_RGD_ID:2292496 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978354 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9001527 Congenital Hypomyelinating Neuropathy ISO RGD:12181883 D RGD:9068941 20230921 OMIA Colorectal hamartomatous polyposis and ganglioneuromatosis PMID:20952721|PMID:37708475 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD myeloid knockout PMID:20505137|REF_RGD_ID:127285597 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus PMID:16804083|REF_RGD_ID:2292546 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11175795|PMID:18268330|REF_RGD_ID:1302553|REF_RGD_ID:2292497 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16421604|PMID:17173048|PMID:19081794|PMID:19396168|PMID:20729295|PMID:21456062|PMID:21714127|PMID:22581815|PMID:22610119|PMID:23248098|PMID:28319090|PMID:29295717|PMID:29335545|PMID:29610475|PMID:32525019|PMID:33129824|PMID:9371490 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11854455|REF_RGD_ID:2292510 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:10400993|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11332402|PMID:11918710|PMID:1336932|PMID:15211648|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9856571 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18025323|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21103832|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23117110|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28235761|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29359449|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:34308366|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9735393|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11332402|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15211648|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18025323|PMID:18558293|PMID:19340001|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:21103832|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23117110|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28235761|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29152901|PMID:29359449|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:34308366|PMID:35227301|PMID:36453251|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9735393|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20250116 RGD DNA:amplification PMID:17727244|REF_RGD_ID:2292501 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20250116 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:17672936|REF_RGD_ID:2298701 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16188065|REF_RGD_ID:2292549 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11448956|REF_RGD_ID:1581282 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17239858|REF_RGD_ID:2292538 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038262 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms disease_progression ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22700876|REF_RGD_ID:12859040 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple (human) PMID:11156411|REF_RGD_ID:12802357 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:17418409|REF_RGD_ID:2289817 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21771908|REF_RGD_ID:127285609 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:10793080|REF_RGD_ID:12832747 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:12203792|REF_RGD_ID:12832749 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21994956 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15929827|REF_RGD_ID:1581281 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Arteriovenous Fistula PMID:22609523|REF_RGD_ID:12801498 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11726926|REF_RGD_ID:1302554 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:10051160|PMID:12786840|PMID:16773562|PMID:17324556|PMID:17942903|PMID:18669439|PMID:19329485|PMID:20685300|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23160955|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30886105|PMID:31594918|PMID:32670512|PMID:33482532|PMID:34184188|PMID:9467011|PMID:9600246 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909629|PMID:27980214 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18381417|REF_RGD_ID:2292496 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Carotid Artery Injuries, human gene in a rat model PMID:15569824|REF_RGD_ID:127285607 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Prostate Cancer PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:17847000|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:23825907|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26229595|PMID:26467025|PMID:28492532 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005612 Endometrial Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical endometrial hyperplasia 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194575|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26362251|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32190315|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31664961|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35399540|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31664961|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35338148|PMID:35399540|PMID:35723418|PMID:35931053|PMID:36175890|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16424003|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22587530|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31548229|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32162846|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33083717|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35338148|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35723418|PMID:35931053|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36270489|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37673932|PMID:38028594|PMID:38311546|PMID:38546160|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9265751|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400703|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11332402|PMID:11395408|PMID:1147684|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16424003|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22587530|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25937288|PMID:25944380|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212483|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31548229|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31636093|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32162846|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32506314|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33083717|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34793697|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35102303|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35278038|PMID:35338148|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35534676|PMID:35723418|PMID:35780606|PMID:35888045|PMID:35931053|PMID:35971940|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36270489|PMID:36451132|PMID:36453251|PMID:36681873|PMID:36833222|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37307869|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37673932|PMID:37692099|PMID:38028594|PMID:38311546|PMID:38335860|PMID:38546160|PMID:38645101|PMID:39825153|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9265751|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Escherichia Coli Infections PMID:21521784|REF_RGD_ID:127285602 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections exacerbates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29246444|REF_RGD_ID:127285608 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28823542 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18759867 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, decreased acetylation:liver PMID:18385463|REF_RGD_ID:2292521 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18303120 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:liver (human) PMID:24367090|REF_RGD_ID:127285595 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12888921|PMID:16402032|PMID:16804899|PMID:9326929 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:9765621|REF_RGD_ID:12832746 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:9354433|REF_RGD_ID:12832753 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:17317031|REF_RGD_ID:2292506 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038262 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20951693|REF_RGD_ID:127285611 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26467025 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Experimental Allergic Asthma;mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with gastritis;protein:increased phosphorylation:stomach (human) PMID:26376616|REF_RGD_ID:127285599 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:25741868 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14574156|PMID:17427195|PMID:18759867|PMID:19265751|PMID:19321504|PMID:9286463 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25980754|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:34184188|PMID:9399897|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24778394|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25980754|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:34184188|PMID:34793697|PMID:35931053|PMID:38645101|PMID:9399897|PMID:9467011 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:colorectum, cytoplasm (human) PMID:27661110|REF_RGD_ID:127285614 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:inferior vena cava PMID:16961925|REF_RGD_ID:2292543 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:936 brain disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (rat) PMID:26973267|REF_RGD_ID:11526378 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20231026 RGD RNA:increased expression:serum PMID:32595526|REF_RGD_ID:401851053 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:29990866|REF_RGD_ID:155882565 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:liver PMID:18166358|REF_RGD_ID:2292522 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:liver PMID:18166358|REF_RGD_ID:2292522 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9256433 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9884 muscular dystrophy treatment ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24789910|REF_RGD_ID:12859039 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463 18900556 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:620166 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344909 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24699334 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684 18900559 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18900561 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:20097664|PMID:21183743|PMID:21454563|PMID:23831250|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:26814174|PMID:27250579|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:31139143 18900561 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 18900561 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:21454563|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 18900561 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 18900561 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:21454563|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 18900561 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:9001670 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 ISO RGD:1321146 D RGD:7240710 20200930 OMIM 18900561 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:9001670 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FARSA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2 PMID:25741868|PMID:31355908|PMID:33598926|PMID:35132614|PMID:35918773 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349487 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18900563 Mib2 MIB E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1349487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18900569 Cnksr3 CNKSR family member 3 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1316799 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409 18900571 Uhrf1 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352913 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 18900571 Uhrf1 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352913 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18900571 Uhrf1 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:1332040 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20442318|REF_RGD_ID:9587430 18900573 Cope COPI coat complex subunit epsilon gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 18900573 Cope COPI coat complex subunit epsilon gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 18900574 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:25741868|PMID:26526202|PMID:26535115|PMID:28492532|PMID:33448213|PMID:35137278 18900574 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24204302|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532 18900574 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900574 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1 | ClinVar Annotator: match by term: TRMT10A-related condition PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532|PMID:33448213|PMID:34686905|PMID:35137278 18900576 Tmem30a transmembrane protein 30A gene DOID:0060948 Ullrich congenital muscular dystrophy 2 ISO RGD:1345323 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 2 PMID:28492532 18900579 Dhrs7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20241107 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386 18900579 Dhrs7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900579 Dhrs7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 18900579 Dhrs7 dehydrogenase/reductase 7 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 18900580 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 18900580 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 18900580 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital myopathy 4A ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:33652732|PMID:7224095 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:0080102 congenital myopathy 4A ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4A, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-Related Disorders PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:19557870|PMID:20301436|PMID:20623375|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25182138|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:30612914|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:32864802|PMID:33652732|PMID:34867752|PMID:35606766|PMID:39825153|PMID:7224095 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110633 rigid spine muscular dystrophy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 3 WITH RIGID SPINE | ClinVar Annotator: match by term: Eichsfeld type congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, SEPN1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: SELENON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SEPN1-related disorder PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:1219264|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16199547|PMID:16365872|PMID:16498447|PMID:16779558|PMID:17204937|PMID:17365175|PMID:17576681|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18414213|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:19285539|PMID:19557870|PMID:19763152|PMID:20301436|PMID:20307669|PMID:20623375|PMID:20937510|PMID:21131290|PMID:21520333|PMID:21670436|PMID:22406018|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25182138|PMID:25525159|PMID:25635128|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27447704|PMID:27863379|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28558865|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29382405|PMID:29669168|PMID:30612914|PMID:30642275|PMID:30921636|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:31561939|PMID:31847883|PMID:32140910|PMID:32154989|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32796131|PMID:32860008|PMID:32864802|PMID:33037864|PMID:33184643|PMID:33333461|PMID:33652732|PMID:33762497|PMID:34867752|PMID:35368679|PMID:35606766|PMID:7224095|PMID:9536098|PMID:9585610 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:0110926 nemaline myopathy 1 ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 1 PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:20301436|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:32864802|PMID:34867752 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:12192640|PMID:15122708|PMID:15668457|PMID:15792869|PMID:16365872|PMID:17204937|PMID:17951086|PMID:19067361|PMID:19557870|PMID:20301436|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:30612914|PMID:30932294|PMID:31127727|PMID:31321302|PMID:32796131|PMID:34867752 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:28492532 18900590 Selenon selenoprotein N gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1603617 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:11079538|PMID:11528383|PMID:12192640|PMID:12207930|PMID:16199547|PMID:17365175|PMID:17951086|PMID:18313359|PMID:18713863|PMID:19067361|PMID:21131290|PMID:21670436|PMID:23394784|PMID:24033266|PMID:24988964|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30921636|PMID:33652732 18900593 Cnn1 calponin 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532 18900593 Cnn1 calponin 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 18900593 Cnn1 calponin 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532 18900593 Cnn1 calponin 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:731921 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 18900597 Retn resistin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22630819|REF_RGD_ID:7207222 18900597 Retn resistin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351 18900597 Retn resistin gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:20560816|REF_RGD_ID:7207249 18900597 Retn resistin gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532 18900597 Retn resistin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 18900597 Retn resistin gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532 18900597 Retn resistin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:3' utr:*62A>G (human) PMID:12629116|REF_RGD_ID:1624968 18900597 Retn resistin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:urine PMID:18373357|REF_RGD_ID:7207154 18900597 Retn resistin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:serum PMID:15670203|REF_RGD_ID:7207157 18900597 Retn resistin gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20178460|REF_RGD_ID:7207160 18900597 Retn resistin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19408175|REF_RGD_ID:2307186 18900597 Retn resistin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-420G>C (rs1862513) (human) PMID:20171599|REF_RGD_ID:7207251 18900597 Retn resistin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:23058473|REF_RGD_ID:7207071 18900597 Retn resistin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18997620|REF_RGD_ID:7207152 18900597 Retn resistin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611 18900597 Retn resistin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Coronary Disease PMID:22240747|REF_RGD_ID:7207075 18900597 Retn resistin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174 18900597 Retn resistin gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:22421264|REF_RGD_ID:7207074 18900597 Retn resistin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22421264 18900597 Retn resistin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17303077|REF_RGD_ID:7207162 18900597 Retn resistin gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood PMID:17175295|REF_RGD_ID:7207156 18900597 Retn resistin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:blood PMID:20203628|REF_RGD_ID:7207150 18900597 Retn resistin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21425555|REF_RGD_ID:7207159 18900597 Retn resistin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19545363|REF_RGD_ID:7207151 18900597 Retn resistin gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21994008|REF_RGD_ID:7207230 18900597 Retn resistin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18328350 18900597 Retn resistin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-420C>G (human) PMID:17598818|REF_RGD_ID:7207155 18900597 Retn resistin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:promoter:-420G>C (rs1862513) (human) PMID:19269054|REF_RGD_ID:2313497 18900597 Retn resistin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877 18900597 Retn resistin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18789551|REF_RGD_ID:2313499 18900597 Retn resistin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21885493|REF_RGD_ID:7207148 18900597 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERTENSION, INSULIN RESISTANCE-RELATED, SUSCEPTIBILITY TO PMID:11558907|PMID:12629116 18900597 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-394C>G, -420G>C (rs1862513) (human) PMID:19381781|REF_RGD_ID:2313495 18900597 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1349693 D RGD:7240710 20230505 OMIM 18900597 Retn resistin gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17919381|REF_RGD_ID:7207161 18900597 Retn resistin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15523596|REF_RGD_ID:7207163 18900597 Retn resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-420C>G (human) PMID:17598818|REF_RGD_ID:7207155 18900597 Retn resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue, serum PMID:22816026|REF_RGD_ID:7207072 18900597 Retn resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730829 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11201732|REF_RGD_ID:7207158 18900597 Retn resistin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844 18900598 Tmem59 transmembrane protein 59 gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:1321145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMAGe syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies PMID:15769992|PMID:17576681|PMID:22634751|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25057881|PMID:25262539|PMID:25614875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:34098225|PMID:9536098 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1322981 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD DNA:hypermethylation:promoter (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity:pancreatic islet PMID:11723059|REF_RGD_ID:2311334 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:8841187|PMID:9341892|PMID:9536098 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Exomphalos macroglossia gigantism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ1-related condition PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:19843502|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22140035|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:27436784|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:34299047|PMID:36315513|PMID:37204857|PMID:8841187|PMID:9311733|PMID:9341892|PMID:9536098 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20503313|PMID:22634751|PMID:24033266|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:34098225|PMID:36315513|PMID:37204857|PMID:9536098 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512841|PMID:21552421 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:24065356|PMID:24624461|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988 18900606 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0080417 developmental and epileptic encephalopathy 38 ISO RGD:1349198 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0080417 developmental and epileptic encephalopathy 38 ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARV1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 38 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:32165008 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32165008 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 18900607 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900609 Cbln1 cerebellin 1 precursor gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1348062 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18900614 Rnf167 ring finger protein 167 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532 18900614 Rnf167 ring finger protein 167 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532 18900614 Rnf167 ring finger protein 167 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1348849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect 18900617 Prr29 proline rich 29 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1603374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0050156 idiopathic pulmonary fibrosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10946084|REF_RGD_ID:11060143 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16206674 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10726043|REF_RGD_ID:11340216 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11858183|PMID:25339356 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome PMID:9153543|REF_RGD_ID:11340222 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16959024|REF_RGD_ID:11340218 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:32198776|REF_RGD_ID:30296673 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: : (rs72729504) (human) PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19874310|REF_RGD_ID:11341694 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20037809|REF_RGD_ID:11340209 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19012190|REF_RGD_ID:11340215 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Fetal Death;protein:increased expression:plasma PMID:19736615|REF_RGD_ID:11340220 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21423288|REF_RGD_ID:11341709 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15795541|REF_RGD_ID:11341683 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:9426395|REF_RGD_ID:11060265 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20642682|PMID:7740478|PMID:9134660 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Leukemia, Myeloid PMID:3802033|REF_RGD_ID:11341675 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:10528607|REF_RGD_ID:11340213 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16371118|REF_RGD_ID:2313861 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9285207|REF_RGD_ID:2313868 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17513194 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:4546024|REF_RGD_ID:11341671 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15961065|REF_RGD_ID:11341696 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human, mouse) PMID:27923687|REF_RGD_ID:14398732 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:17969370|REF_RGD_ID:2313859 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21037076|REF_RGD_ID:11341737 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21037076|REF_RGD_ID:11341737 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10216089 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28883694|REF_RGD_ID:14401724 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:monocyte (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15946135|REF_RGD_ID:14401577 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12695751|REF_RGD_ID:11340210 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21229253|REF_RGD_ID:11062083 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9366751|REF_RGD_ID:11341681 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19535796|REF_RGD_ID:11341690 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18495150|REF_RGD_ID:11341693 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9916935|REF_RGD_ID:11341701 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16038715|REF_RGD_ID:11340219 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11750579|REF_RGD_ID:11341708 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:15004866|REF_RGD_ID:2313863 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19458308|REF_RGD_ID:7394780 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22140576|REF_RGD_ID:11341672 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24402608|REF_RGD_ID:11341738 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12426405|REF_RGD_ID:11341691 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12579195|REF_RGD_ID:1300308 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23873874|REF_RGD_ID:11340221 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14967414 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9875912|REF_RGD_ID:11340217 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26311287|REF_RGD_ID:11341736 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression: respiratory system fluid/secretion PMID:21964405|REF_RGD_ID:11341740 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005149 Ovary Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26370456|REF_RGD_ID:11341710 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005332 Spontaneous Coronary Artery Dissection ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37248441 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung, pes PMID:25772383|REF_RGD_ID:11341739 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:kidney PMID:15990447|REF_RGD_ID:2313862 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Protein C Deficiency PMID:20858853|REF_RGD_ID:11341685 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8956768|REF_RGD_ID:11340208 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25883098|REF_RGD_ID:11341735 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007116 Snake Bites ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung, skin, plasma PMID:24831016|REF_RGD_ID:11341687 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407844 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8692802|REF_RGD_ID:11341698 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with severe acute pancreatitis PMID:27923687|REF_RGD_ID:14398732 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562024 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:2617479|REF_RGD_ID:11340207 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:urine PMID:9212353|REF_RGD_ID:2313869 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:plasma PMID:17785358|REF_RGD_ID:2312381 18900621 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8429686|REF_RGD_ID:11340211 18900622 Ppp1r7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 18900622 Ppp1r7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 18900622 Ppp1r7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 18900622 Ppp1r7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900622 Ppp1r7 protein phosphatase 1 regulatory subunit 7 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1317789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532 18900623 Tmub2 transmembrane and ubiquitin like domain containing 2 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1604292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 18900623 Tmub2 transmembrane and ubiquitin like domain containing 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604292 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:38922859 18900624 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532 18900624 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900624 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATPAF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 PMID:14757859|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436|PMID:34930662 18900624 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307 18900624 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 18900624 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532 18900624 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 18900624 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900625 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709 18900625 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 18900625 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30718709 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A ISO RGD:1351290 D RGD:7240710 20220831 OMIM 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA 8A, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:21693761|PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048|PMID:34618307|PMID:35101336|PMID:37277074|PMID:9536098 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B ISO RGD:1351290 D RGD:7240710 20220831 OMIM 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, DUE TO TCF3 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8b, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28532655|PMID:30063982|PMID:34618307 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22564737|REF_RGD_ID:13506819 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21693761|PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17244677|PMID:1967982 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colon cancer PMID:26212009|REF_RGD_ID:11533019 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9008152 Agammaglobulinemia 8 ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TCF3-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34618307|PMID:9536098 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19828471|REF_RGD_ID:13432061 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24454819|REF_RGD_ID:13432063 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, mRNA:hypomethylation, increased expression PMID:25375219|REF_RGD_ID:13432058 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:3' utr:rs1052918 (human) PMID:23940558|REF_RGD_ID:13432062 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma 18900629 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592 18900630 Lrrtm1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1622254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 18900630 Lrrtm1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:9001005 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 9 ISO RGD:1351021 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 18900633 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:0111506 palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome ISO RGD:1320182 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900633 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:0111506 palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RHBDF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tylosis with esophageal cancer PMID:13209063|PMID:22265016|PMID:22638770|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28655741|PMID:30197081|PMID:8508402 18900633 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900633 Rhbdf2 rhomboid 5 homolog 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 18900634 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532 18900635 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 PMID:30122540 18900635 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18900635 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1606715 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900635 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFAP251-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 33 PMID:25741868|PMID:30122540|PMID:30122541 18900635 Cfap251 cilia and flagella associated protein 251 gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1606715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: asthenozoospermia PMID:30122541 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050741 alcohol dependence disease_progression ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20250301 RGD DNA:SNP: :66V>M PMID:19170664|REF_RGD_ID:597830066 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050741 alcohol dependence sexual_dimorphism ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250102 RGD protein:altered expression:hippocampus PMID:37303582|REF_RGD_ID:596936394 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:32579730|PMID:34453945|REF_RGD_ID:401959604|REF_RGD_ID:401959610 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240606 RGD associated with alcohol use disorder;mRNA:increased expression:shell of nucleus accumbens PMID:25155311|REF_RGD_ID:405850247 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20241107 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17186223 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16061712|REF_RGD_ID:4891119 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with morphine dependence;mRNA:alternative form:frontal cortex, midbrain PMID:25392083|REF_RGD_ID:401950484 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574402 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20231230 RGD associated with nicotine dependence PMID:24682499|REF_RGD_ID:401940143 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21984201|REF_RGD_ID:12801412 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19932037|REF_RGD_ID:8657331 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16018990|REF_RGD_ID:8657066 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD mRNA:increased expression:CA3 field of hippocampus, dentate gyrus PMID:10925157|REF_RGD_ID:596936229 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:inferior colliculus: PMID:20598895|REF_RGD_ID:8655560 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium, anterior stroma of cornea: PMID:23489213|REF_RGD_ID:8655632 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20646587|REF_RGD_ID:4891131 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344400 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :196G>A (p.V66M), 270C>T, 11757G>C (human) PMID:23215636|REF_RGD_ID:10059345 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:parietal cortex PMID:12654514|REF_RGD_ID:10058980 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :p.V66M (human) PMID:16627933|REF_RGD_ID:10059343 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) PMID:16565926|REF_RGD_ID:10059346 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:CDS:rs1048218 (human) PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240608 RGD PMID:30776009|REF_RGD_ID:405850256 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD PMID:24877042|PMID:33352241|REF_RGD_ID:10059402|REF_RGD_ID:597015751 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21076359|REF_RGD_ID:8655612 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased expression:amygdala, hippocampus, prefrontal cortex PMID:31400468|REF_RGD_ID:401960871 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10914 amnestic disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:25061594|PMID:28716085|REF_RGD_ID:10059361|REF_RGD_ID:401960865 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with morphine withdrawal disorder;mRNA:decreased expression:nucleus accumbens PMID:31693870|REF_RGD_ID:401959588 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12836135|REF_RGD_ID:734644 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240711 RGD PMID:31927718|REF_RGD_ID:405866519 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25061595|REF_RGD_ID:10059388 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:22309829|REF_RGD_ID:8657100 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24388817|REF_RGD_ID:10059363 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21708048 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12098 trigeminal neuralgia treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250109 RGD PMID:32193501|REF_RGD_ID:596948422 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: PMID:19937367|REF_RGD_ID:8655552 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17349978|PMID:20662941 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19499586|REF_RGD_ID:10059353 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:18093249|REF_RGD_ID:10058981 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17885687|REF_RGD_ID:10415531 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18830907|REF_RGD_ID:8657019 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Alcoholism;DNA:polymorphism:cds:p.V66M(rs6265)(human) PMID:21640793|REF_RGD_ID:8655850 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tear: PMID:19861219|REF_RGD_ID:8655604 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13709 premature ejaculation ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250308 RGD protein:decreased expression:raphe nuclei PMID:34384732|REF_RGD_ID:597830150 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta: PMID:10208589|REF_RGD_ID:8657025 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) PMID:16565926|REF_RGD_ID:10059346 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20600205|REF_RGD_ID:4891132 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21803060|REF_RGD_ID:8655887 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum,skin: PMID:21676041|REF_RGD_ID:8657027 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with WAGR Syndrome;DNA:haploinsufficiency: : PMID:23517654|REF_RGD_ID:8655893 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD associated with hypertension PMID:22948091|REF_RGD_ID:597015756 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:cerebellum, hippocampus PMID:19100286|REF_RGD_ID:401976492 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250104 RGD mRNA, protein:altered expression:brain PMID:32330588|REF_RGD_ID:596936412 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, plasma (rat) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:altered expression:brain PMID:15307153|REF_RGD_ID:401965482 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20241221 RGD PMID:33919862|REF_RGD_ID:596933362 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22097208|REF_RGD_ID:5684923 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:brain PMID:20920483|REF_RGD_ID:4891127 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16330021|PMID:21945287 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:lymphocyte, platelet PMID:20227453|REF_RGD_ID:4891139 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250104 RGD associated with Endotoxemia PMID:33721753|REF_RGD_ID:596936413 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250109 RGD associated with alcohol use disorder PMID:31820774|REF_RGD_ID:596938172 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250308 RGD PMID:37716030|REF_RGD_ID:597830154 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD PMID:24128869|PMID:32682983|PMID:33248184|REF_RGD_ID:10059357|REF_RGD_ID:597015759|REF_RGD_ID:597015761 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:31601968|PMID:31660632|REF_RGD_ID:596948419|REF_RGD_ID:597015749 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250118 RGD associated with stress-related disorder PMID:32578646|REF_RGD_ID:597015768 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20079809|PMID:9631447|REF_RGD_ID:5684910|REF_RGD_ID:8657090 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:eye: PMID:10711692|REF_RGD_ID:8655608 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21498611|REF_RGD_ID:8655886 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20250109 RGD PMID:19422885|PMID:32872441|REF_RGD_ID:596948417|REF_RGD_ID:8655601 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19366663|PMID:19686240|REF_RGD_ID:4891125|REF_RGD_ID:5684912 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19686240|REF_RGD_ID:5684912 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15282290 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder ameliorates ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol dependence PMID:24103311|REF_RGD_ID:401938663 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder ameliorates ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol use disorder PMID:18322102|PMID:25814047|REF_RGD_ID:401938616|REF_RGD_ID:401938652 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:25283985|REF_RGD_ID:151356735 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:196G>A (p.V66M) (human) PMID:23319005|REF_RGD_ID:10059367 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD associated with middle cerebral artery infarction PMID:33227709|REF_RGD_ID:597015753 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19922383 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20656764|REF_RGD_ID:5684915 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240606 RGD protein:increased expression:serum PMID:21890593|REF_RGD_ID:405850248 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens PMID:32428531|REF_RGD_ID:401959372 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD PMID:32860885|REF_RGD_ID:596936242 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:28940732|REF_RGD_ID:596936232 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250104 RGD PMID:27461790|PMID:32323150|REF_RGD_ID:401940145|REF_RGD_ID:596936415 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD PMID:21872672|REF_RGD_ID:596936244 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M, -270C>T (human) PMID:17584309|REF_RGD_ID:4891067 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:blood, eosinophil PMID:12752594|REF_RGD_ID:4891122 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M (rs6265) (human) PMID:19895626|REF_RGD_ID:4891117 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20874832|REF_RGD_ID:4891063 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) PMID:21723144|REF_RGD_ID:8655967 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:8807547 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10536212|REF_RGD_ID:11556223 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:decreased expression:serum: PMID:24691584|REF_RGD_ID:8657022 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:mast cell PMID:17845420|REF_RGD_ID:8657065 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17073871|REF_RGD_ID:8657069 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V66M(human) PMID:19038326|REF_RGD_ID:8657067 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism::C270T(human) PMID:19522715|REF_RGD_ID:8657028 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030|PMID:19018715 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3324 mood disorder treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240606 RGD PMID:34078872|REF_RGD_ID:405850253 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250109 RGD PMID:20417695|PMID:28202057|PMID:31927682|PMID:35218623|REF_RGD_ID:401960864|REF_RGD_ID:405878057|REF_RGD_ID:4891138|REF_RGD_ID:596948420 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:sputum PMID:12917229|REF_RGD_ID:4891121 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21085492|REF_RGD_ID:5144060 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:20464992|REF_RGD_ID:4891116 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) PMID:21723144|REF_RGD_ID:8655967 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:11175319|REF_RGD_ID:2325644 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250111 RGD PMID:32120967|REF_RGD_ID:596948431 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12951204|PMID:14708030|PMID:17442489|PMID:18408624 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:6088 acute stress disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250308 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex PMID:30425618|REF_RGD_ID:597830163 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24048383|PMID:27699937|PMID:28492532 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:24407463|REF_RGD_ID:401976437 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens, dorsal striatum PMID:33961872|REF_RGD_ID:596936246 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250109 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens, ventral tegmental area PMID:37904065|REF_RGD_ID:596938173 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD protein:increased expression:frontal cortex, striatum PMID:31693929|REF_RGD_ID:597015747 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20736000 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250109 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens PMID:31280332|REF_RGD_ID:596948400 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12764104|PMID:17525224|REF_RGD_ID:8655627|REF_RGD_ID:8655860 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16123443|REF_RGD_ID:8655588 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12454046|REF_RGD_ID:8655652 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22240983 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD PMID:24622829|PMID:32227765|REF_RGD_ID:10059369|REF_RGD_ID:597015752 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16186425|REF_RGD_ID:4891111 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:retina: PMID:15331553|REF_RGD_ID:8655657 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19203225|REF_RGD_ID:4891066 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16022868|REF_RGD_ID:4891112 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240606 RGD PMID:22490786|REF_RGD_ID:405850245 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24551172|REF_RGD_ID:10059354 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000111 Radiation Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24333433|REF_RGD_ID:10059359 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:cochlea PMID:17168119|REF_RGD_ID:8655551 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240203 RGD mRNA,protein:decreased expression:cerebellum PMID:19861148|REF_RGD_ID:401965398 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240608 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disc PMID:37888810|REF_RGD_ID:405850252 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20452292|REF_RGD_ID:4891137 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15500971|PMID:21269288 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250102 RGD associated with alcohol use disorder;protein:increased expression:thyroid gland PMID:24334784|REF_RGD_ID:401976286 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20241031 RGD associated with alcohol use disorder;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus, serum PMID:32497709|REF_RGD_ID:401950485 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20241219 RGD associated with morphine withdrawal disorder;protein:decreased expression:hippocampus, prefrontal cortex PMID:33915201|REF_RGD_ID:401959752 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD associated with opiate dependence;protein:decreased expression:hippocampus PMID:18262500|REF_RGD_ID:596936231 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20241031 RGD associated with stress-related disorder PMID:25442671|REF_RGD_ID:408361837 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal dorsal horn: PMID:23466809|REF_RGD_ID:8657102 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:fourth lumbar dorsal root ganglion: PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250111 RGD PMID:32822705|REF_RGD_ID:596948433 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sinusitis;protein:decreased expression:respiratory system mucosa PMID:19958603|REF_RGD_ID:4891064 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10549664|REF_RGD_ID:8655861 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22281446|REF_RGD_ID:8655556 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 11757G>C (human) PMID:22596272|REF_RGD_ID:10059351 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs2049045 (human) PMID:22596272|REF_RGD_ID:10059351 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24361987|REF_RGD_ID:10059358 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:12435470|REF_RGD_ID:8657101 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:12470870|REF_RGD_ID:8657091 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pancreatitis, Chronic; PMID:21499209|REF_RGD_ID:8657093 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:10779676|REF_RGD_ID:8657114 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21864655|REF_RGD_ID:8657099 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16553631 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20818776|REF_RGD_ID:4891129 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24322053|REF_RGD_ID:10045369 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD protein:increased expression:hippocampus, prefrontal cortex PMID:26659122|REF_RGD_ID:596936245 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240530 RGD PMID:20553781|REF_RGD_ID:405849399 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23212569|REF_RGD_ID:10059360 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22723694|REF_RGD_ID:8655575 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cochlea: PMID:19925854|REF_RGD_ID:8636263 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17275194|REF_RGD_ID:8655559 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18313855|REF_RGD_ID:10059347 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15372491|PMID:19457078|PMID:19686240|PMID:8921280|PMID:8978711 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:geniculate ganglion: PMID:19848245|REF_RGD_ID:8655574 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:mylonhyoid nerve: PMID:23190308|REF_RGD_ID:8657332 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:20554625|REF_RGD_ID:4891135 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:altered expression:brain PMID:10837897|REF_RGD_ID:401965408 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:cerebral cortex PMID:14604765|REF_RGD_ID:401976539 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders sexual_dimorphism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:frontal cortex,hippocampus,occipital cortex PMID:18652597|REF_RGD_ID:401976540 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8757249|REF_RGD_ID:8655536 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9712667|REF_RGD_ID:8632994 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004964 Referred Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23313710|REF_RGD_ID:8655857 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:ventral tegmental area (rat) PMID:30550948|REF_RGD_ID:401959617 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD PMID:32860885|REF_RGD_ID:596936242 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD mRNA, protein:increased expression:amygdala PMID:26567727|REF_RGD_ID:596936230 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250220 RGD mRNA:decreased expression:dorsal raphe nucleus PMID:24055683|REF_RGD_ID:405866344 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lymph node, ear: PMID:19904815|REF_RGD_ID:8657071 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion PMID:20223282|REF_RGD_ID:4891140 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion PMID:20223282|REF_RGD_ID:4891140 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250215 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, nucleus accumbens (rat) PMID:31609135|REF_RGD_ID:597805881 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14973246|PMID:17618281|PMID:17651427|PMID:18311559|PMID:19321768|PMID:20711185|PMID:20810894 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders severity ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23583595|REF_RGD_ID:38501054 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23583595|REF_RGD_ID:38501054 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250102 RGD PMID:24857910|PMID:30816461|REF_RGD_ID:10059399|REF_RGD_ID:596936233 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15014117|REF_RGD_ID:10059349 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006065 Arthralgia treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD associated with osteoarthritis PMID:31479064|REF_RGD_ID:597015765 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:14615047|REF_RGD_ID:8657329 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240525 RGD protein:altered expression:amygdala, pyriform cortex, bed nucleus of stria terminalis PMID:23588198|REF_RGD_ID:405849391 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250104 RGD PMID:30232930|PMID:32564283|REF_RGD_ID:596936243|REF_RGD_ID:596936414 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20241219 RGD PMID:29065194|PMID:29571823|PMID:33324197|PMID:34964700|REF_RGD_ID:401959211|REF_RGD_ID:401965400|REF_RGD_ID:405850212|REF_RGD_ID:596933096 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with brain ischemia PMID:29599834|REF_RGD_ID:401976548 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006604 Anhedonia treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250111 RGD associated with sciatic neuropathy PMID:29882089|REF_RGD_ID:596948432 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250308 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:22826223|REF_RGD_ID:597830152 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20241219 RGD PMID:17041593|REF_RGD_ID:596933097 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250116 RGD associated with middle cerebral artery infarction PMID:34284448|REF_RGD_ID:597015748 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007204 Dysbiosis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20250104 RGD associated with alcohol dependence;mRNA:decreased expression:hippocampus, prefrontal cortex PMID:30417952|REF_RGD_ID:596938163 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15821016|REF_RGD_ID:4891113 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007980 Sleep Deprivation treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25450575|REF_RGD_ID:10059355 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment, susceptibility to PMID:12140781|PMID:12161822|PMID:12553913|PMID:12836135|PMID:12888803|PMID:15115760|PMID:15337662|PMID:16152572|PMID:16172806|PMID:16222333|PMID:16344533|PMID:16389585|PMID:20075215|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:29704550|REF_RGD_ID:401960858 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26822402|REF_RGD_ID:401960859 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250109 RGD associated with Sleep Deprivation PMID:32157827|REF_RGD_ID:596948421 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9520478|REF_RGD_ID:8655637 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11050383|REF_RGD_ID:8655586 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15140649|REF_RGD_ID:8655584 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood, nasal cavity epithelium PMID:18266897|REF_RGD_ID:5144117 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:anterior cingulate cortex PMID:24518228|REF_RGD_ID:10059366 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron PMID:11360665|REF_RGD_ID:5684922 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:platelet, serum PMID:17317133|REF_RGD_ID:4891069 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18607918|PMID:19365690 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23150788|REF_RGD_ID:8655576 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21452221|REF_RGD_ID:8639313 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21997550|REF_RGD_ID:8655978 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Colitis; protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19932037|REF_RGD_ID:8657331 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17151862|REF_RGD_ID:10059350 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9427 hypertensive encephalopathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24730417|REF_RGD_ID:10059400 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:16141791|REF_RGD_ID:5684920 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,cerebral cortex: PMID:22683802|REF_RGD_ID:8655554 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250118 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, hippocampus PMID:22083592|REF_RGD_ID:597015776 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:photoreceptor outer segment layer: PMID:18405896|REF_RGD_ID:8655629 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20250109 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:31601968|REF_RGD_ID:596948419 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:colonic mucosa,intestinal intestine: PMID:21997550|REF_RGD_ID:8655978 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:dermal papilla: PMID:21729031|REF_RGD_ID:8657081 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20241219 RGD PMID:18990365|REF_RGD_ID:596933098 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:14973246|REF_RGD_ID:401965389 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210 18900637 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440 18900638 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1313543 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18900638 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1313543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 18900638 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1313543 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:intron:122222678G>T rs1790100 (human) PMID:19879194|REF_RGD_ID:2316985 18900639 Gcm2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532 18900639 Gcm2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism PMID:15728199|PMID:16199547|PMID:18182452|PMID:20190276|PMID:21642377|PMID:23155703|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032|PMID:33471711|PMID:33536578|PMID:35038313|PMID:38130397 18900639 Gcm2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1322421 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:146200 | OMIM:307700 18900639 Gcm2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18712808|PMID:19940031|PMID:20190276|PMID:25741868|PMID:27480553|PMID:28492532 18900639 Gcm2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:9002627 Familial Isolated Hypoparathyroidism 2 ISO RGD:1322420 D RGD:7240710 20200520 OMIM 18900639 Gcm2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:9002627 Familial Isolated Hypoparathyroidism 2 ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GCM2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, familial isolated, 2 PMID:11602629|PMID:15728199|PMID:15863676|PMID:18583467|PMID:18712808|PMID:21642377|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032|PMID:33471711|PMID:33536578|PMID:35038313|PMID:38130397 18900639 Gcm2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:9003143 Hyperparathyroidism 4 ISO RGD:1322420 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900639 Gcm2 glial cells missing transcription factor 2 gene DOID:9003143 Hyperparathyroidism 4 ISO RGD:1322420 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 4 PMID:15728199|PMID:15863676|PMID:18182452|PMID:19940031|PMID:21642377|PMID:25137426|PMID:25279501|PMID:25741868|PMID:27745835|PMID:28492532|PMID:29264504|PMID:30624640|PMID:31671402|PMID:32576032|PMID:33471711|PMID:33536578|PMID:34008892|PMID:35038313|PMID:38130397 18900640 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 18900640 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517 18900641 Prr5l proline rich 5 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial tortuosity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SLC2A10-related condition PMID:12801113|PMID:14569121|PMID:16199547|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18565096|PMID:18774132|PMID:18818946|PMID:19028722|PMID:19622975|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23410549|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:28855619|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:32368696|PMID:33144682|PMID:33461977|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:37619836|PMID:38265806|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:25741868|PMID:28492532 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:33144682|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:14569121|PMID:16550171|PMID:17163528|PMID:17576681|PMID:17935213|PMID:18774132|PMID:19028722|PMID:19781076|PMID:22488877|PMID:23142374|PMID:23494979|PMID:24033266|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26376865|PMID:27153185|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:28829359|PMID:29323665|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30090112|PMID:30425910|PMID:33144682|PMID:34498425|PMID:34668355|PMID:34847858|PMID:35462107|PMID:35918752|PMID:38265806|PMID:9536098 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:18774132|PMID:25373504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726533|PMID:29323665|PMID:30425910|PMID:37619836 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25741868|PMID:28492532 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315233 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356 18900642 Slc2a10 solute carrier family 2 member 10 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:1315233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868|PMID:30079490 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0081051 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations ISO RGD:1320425 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0081051 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations | ClinVar Annotator: match by term: WDR4-related condition PMID:25741868|PMID:26416026|PMID:28492532 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9000383 Galloway-Mowat Syndrome 6 ISO RGD:1320425 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9000383 Galloway-Mowat Syndrome 6 ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 6 PMID:25741868|PMID:26416026|PMID:28492532|PMID:28617965|PMID:29597095|PMID:30079490|PMID:31289202 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 18900643 Wdr4 WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320425 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900652 Btbd2 BTB domain containing 2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 18900652 Btbd2 BTB domain containing 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 18900652 Btbd2 BTB domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900655 Traf4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315478 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29254206|REF_RGD_ID:151665107 18900655 Traf4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1315478 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883 18900656 Ermap erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group) gene DOID:0070561 glucose transporter type 1 deficiency syndrome 1 ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive PMID:20382060|PMID:21832227|PMID:26193382|PMID:28492532 18900656 Ermap erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 18900656 Ermap erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group) gene DOID:1098 hemolytic disease of the fetus ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radin blood group PMID:12393480 18900659 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18900659 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18900659 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532 18900659 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 ISO RGD:731487 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 5 PMID:16429157|PMID:20368622|PMID:20603325|PMID:22843192|PMID:22914369|PMID:23236289|PMID:25057192|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25981959|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28362824|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29590070|PMID:29795474|PMID:31066025|PMID:31469403|PMID:31589614|PMID:31617442|PMID:31721007|PMID:31819260|PMID:33318253|PMID:33801522|PMID:35401678|PMID:38177409 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:731487 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, SPECTRIN-ASSOCIATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: SPTBN2-related condition PMID:17940722|PMID:23236289|PMID:23838597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27965395|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29196973|PMID:29590070|PMID:31589614|PMID:35401678 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17940722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740555|PMID:27965395|PMID:28492532|PMID:36644153 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17121810|PMID:17940722|PMID:22914369|PMID:23236289|PMID:25741868|PMID:25981959|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28362824|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29590070|PMID:29795474|PMID:31066025|PMID:31469403|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31617442|PMID:31819260|PMID:33318253|PMID:35401678 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27965395|PMID:28492532 18900664 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18900665 C1galt1 core 1 synthase, glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732029 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090077 hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia ISO RGD:1350776 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090077 hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Kallmann syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: PROK2-related condition PMID:16199547|PMID:17054399|PMID:17959774|PMID:18285834|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:20022991|PMID:23643382|PMID:24031091|PMID:24423319|PMID:25741868|PMID:26141714|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29022642|PMID:29419413|PMID:31200363|PMID:36138264|PMID:36531499|PMID:37108593 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:17959774|PMID:18285834|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:23643382|PMID:24423319|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29022642|PMID:29419413|PMID:31200363|PMID:37108593 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1350776 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17959774|PMID:18285834|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:23643382|PMID:24423319|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29022642|PMID:29419413|PMID:31200363|PMID:37108593 18900670 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1350776 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879 18900672 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:735990 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:23918416|PMID:27656287|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28503605 18900672 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900672 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135 18900672 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 18900675 Ibtk inhibitor of Bruton tyrosine kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18900676 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900676 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL13A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 19 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26626625|PMID:28492532|PMID:30767057|PMID:31081514|PMID:9536098 18900676 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1607090 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900676 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900676 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1607090 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 18900678 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 18900678 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 18900678 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 18900678 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:9003884 Recombinant Chromosome 8 Syndrome ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinant 8 syndrome PMID:31690835 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:15887293|REF_RGD_ID:2315675 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19041121|REF_RGD_ID:2315660 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22262564 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:polymorphism::p.D148E (human) PMID:24619222|REF_RGD_ID:401850778 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutations: :p.W188X, p.P112L, p.R237C (human) PMID:11465542|REF_RGD_ID:2315878 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:18701435|REF_RGD_ID:2315661 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:brain PMID:11852039|REF_RGD_ID:1599366 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16373707 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:hippocampus CA1, neuron PMID:9030714|REF_RGD_ID:2315686 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17974506|PMID:19787261|REF_RGD_ID:2315656|REF_RGD_ID:2315663 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19202550|REF_RGD_ID:2315691 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:11748448|REF_RGD_ID:2315667 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19292061|REF_RGD_ID:2315657 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:18503157|REF_RGD_ID:2315662 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1606343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:polymorphism:exon 5: G>A (human) PMID:18712175|REF_RGD_ID:401827276 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25109342 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17280489|REF_RGD_ID:2315673 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:18637713|REF_RGD_ID:2315670 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11447995 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16406883|PMID:29541389 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16406883|REF_RGD_ID:2315665 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15344903|REF_RGD_ID:2315676 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:placenta PMID:18373555|REF_RGD_ID:2315671 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22245109 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20241107 RGD protein:increased expression:neuron PMID:15854596|REF_RGD_ID:2302852 18900680 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:17602955|REF_RGD_ID:2315672 18900683 Plekha7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1598216 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 18900683 Plekha7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ameliorates ISO XCO:0000795 D RGD:9068941 20220204 RGD compared to wild type PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 18900683 Plekha7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900683 Plekha7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO XCO:0000795 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 18900683 Plekha7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1350975 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922875|PMID:27064256 18900683 Plekha7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1598216 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 18900683 Plekha7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates ISO XCO:0000795 D RGD:9068941 20220204 RGD compared to wild type PMID:25136115|REF_RGD_ID:11079199 18900683 Plekha7 pleckstrin homology domain containing A7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1350975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042 18900685 Tomm40l translocase of outer mitochondrial membrane 40 like gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 18900685 Tomm40l translocase of outer mitochondrial membrane 40 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900685 Tomm40l translocase of outer mitochondrial membrane 40 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22187496|PMID:22497660|PMID:23401503|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:29892051|PMID:30174309|PMID:31028937|PMID:33923309|PMID:7609449|PMID:8479824|PMID:9207786 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12056860|REF_RGD_ID:9681470 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2 PMID:10364542|PMID:10926541|PMID:11756613|PMID:12112115|PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:23401503|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:29892051|PMID:30174309|PMID:31028937|PMID:33923309|PMID:8644740|PMID:9207786 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21958963|REF_RGD_ID:9681463 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15551024|REF_RGD_ID:1580621 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:21169901|REF_RGD_ID:9681464 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:17210842|REF_RGD_ID:9681469 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18945756 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:23200745|REF_RGD_ID:13782066 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007736 Vertigo ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertigo PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24126566|REF_RGD_ID:9681554 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532 18900687 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532 18900688 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 18900688 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 18900688 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1348378 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33660100 18900688 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18900688 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1348378 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059 18900689 Hipk2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1319649 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 18900689 Hipk2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1319649 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 18900689 Hipk2 homeodomain interacting protein kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319649 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025 18900692 Rtcb RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:0070563 glucose-galactose malabsorption ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532 18900692 Rtcb RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:28492532 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111880 Diamond-Blackfan anemia 17 ISO RGD:732460 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111880 Diamond-Blackfan anemia 17 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 17 | ClinVar Annotator: match by term: RPS27-related condition PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:28492532 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 18900693 Rps27 ribosomal protein S27 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868|PMID:26822237 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:33768696 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:32860008|PMID:33098347 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33768696 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30349098|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34706719|PMID:9536098 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24033266|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30349098|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34706719|PMID:9536098 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24033266|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30349098|PMID:30459321|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34706719|PMID:9536098 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:16199547|PMID:1724113|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24033266|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26376624|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27391121|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28191889|PMID:28252636|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:30349098|PMID:30459321|PMID:30504930|PMID:30587507|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:31406558|PMID:31530938|PMID:31618753|PMID:32161024|PMID:32277047|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34374989|PMID:34706719|PMID:35904121|PMID:37500730|PMID:39825153|PMID:9536098 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0081441 Nicolaides-Baraitser syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0090012 severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28726809|PMID:32277047|PMID:33768696 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24674232|PMID:25741868 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26637902|REF_RGD_ID:126848744 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:708504 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17489020|REF_RGD_ID:9587762 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1316703 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28867767|REF_RGD_ID:13439722 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31406558|PMID:9536098 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin Siris/Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:326 ischemia ISO RGD:708504 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14633620|REF_RGD_ID:1302474 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations PMID:32791957|REF_RGD_ID:126848874 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis PMID:25741868 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14633620|REF_RGD_ID:1302474 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26376624|PMID:27391121|PMID:27474218|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29504208|PMID:30349098|PMID:30587507|PMID:31164752|PMID:31406558|PMID:31530938|PMID:31618753|PMID:31981384|PMID:34356170|PMID:34374989|PMID:34440449|PMID:34706719|PMID:34775996|PMID:35904121|PMID:35982159|PMID:37500730|PMID:39825153|PMID:9536098 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202128 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion,haploinsufficiency: : PMID:23202128|REF_RGD_ID:13439724 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9002112 Wiedemann-Steiner syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28726809|PMID:32277047|PMID:33768696 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741885 18900699 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 18900701 Tpd52l2 TPD52 like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 18900701 Tpd52l2 TPD52 like 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900701 Tpd52l2 TPD52 like 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900701 Tpd52l2 TPD52 like 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900701 Tpd52l2 TPD52 like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 18900701 Tpd52l2 TPD52 like 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059 18900701 Tpd52l2 TPD52 like 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352243 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059 18900704 Kiaa1614 KIAA1614 ortholog gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532 18900704 Kiaa1614 KIAA1614 ortholog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900704 Kiaa1614 KIAA1614 ortholog gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682 18900704 Kiaa1614 KIAA1614 ortholog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:1347480 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYROGLUTAMIC ACIDURIA PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:0081034 glutatione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria ISO RGD:1347480 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-OXOPROLINURIA DUE TO GLUTATHIONE SYNTHETASE DEFICIENCY PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23499735|REF_RGD_ID:11561939 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347480 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25386878|REF_RGD_ID:11561930 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:optic nerve PMID:24136224|REF_RGD_ID:13782046 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22509406|REF_RGD_ID:11561910 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1347480 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24905460|REF_RGD_ID:11561946 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25435100|REF_RGD_ID:11561945 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:23851366|REF_RGD_ID:11561951 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347480 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:22895779|REF_RGD_ID:11561934 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20079142|REF_RGD_ID:11561913 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:intervertebral disc PMID:22835012|REF_RGD_ID:11561942 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24559459|REF_RGD_ID:11561918 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23637053|REF_RGD_ID:11564330 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23852559|REF_RGD_ID:11561922 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24990154|REF_RGD_ID:11561988 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24221859|REF_RGD_ID:11558018 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347480 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23665054|REF_RGD_ID:11560531 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23884876|REF_RGD_ID:11561935 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord ventral horn PMID:21436843|REF_RGD_ID:5685686 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25919564|REF_RGD_ID:11558017 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24998254|REF_RGD_ID:11561938 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23589102|REF_RGD_ID:11561955 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20075199|REF_RGD_ID:11561916 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26412257|REF_RGD_ID:11561958 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cartilage tissue PMID:23386193|REF_RGD_ID:10041017 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22850625|REF_RGD_ID:11560530 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24730400|REF_RGD_ID:11561936 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1332294 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart PMID:20812860|REF_RGD_ID:11561944 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20821058|REF_RGD_ID:11561911 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21820301|REF_RGD_ID:11561956 18900706 Map1lc3a microtubule associated protein 1 light chain 3 alpha gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:735183 D RGD:9068941 20241026 RGD PMID:30144448|REF_RGD_ID:407571674 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111485 combined oxidative phosphorylation deficiency 24 ISO RGD:1605947 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111485 combined oxidative phosphorylation deficiency 24 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 PMID:17576681|PMID:22237560|PMID:25385316|PMID:25629079|PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:30327238|PMID:31665838|PMID:32488467|PMID:34374940|PMID:34415467|PMID:35014173|PMID:35094435|PMID:35558980|PMID:36675121|PMID:36918699|PMID:9536098 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 94 PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:28492532 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111641 autosomal recessive nonsyndromic deafness 94 ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 94 | ClinVar Annotator: match by term: NARS2-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25807530|PMID:26402642|PMID:28492532|PMID:9536098 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30327238|PMID:9536098 18900708 Nars2 asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605947 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease 18900715 Phf7 PHD finger protein 7 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532 18900715 Phf7 PHD finger protein 7 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 18900715 Phf7 PHD finger protein 7 gene DOID:9004799 KURY-ISIDOR SYNDROME ISO RGD:1318527 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kury-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:29758562 18900723 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 18900723 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0110853 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 ISO RGD:732011 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900723 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:0110853 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGPS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 PMID:11152660|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21990100|PMID:24033266|PMID:25197626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7807941|PMID:9536098|PMID:9553082 18900723 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:2580 rhizomelic chondrodysplasia punctata ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic chondrodysplasia punctata PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18900723 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900723 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:620364 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7407223|REF_RGD_ID:1598794 18900723 Agps alkylglycerone phosphate synthase gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:620364 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7407223|REF_RGD_ID:1598794 18900731 Cct6a chaperonin containing TCP1 subunit 6A gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532 18900731 Cct6a chaperonin containing TCP1 subunit 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900731 Cct6a chaperonin containing TCP1 subunit 6A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0111703 familial hypertryptophanemia ISO RGD:68531 D RGD:7240710 20200311 OMIM 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0111703 familial hypertryptophanemia ISO RGD:68531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertryptophanemia PMID:28285122 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:68532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27190010|REF_RGD_ID:13601984 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8873217|REF_RGD_ID:1358595 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14755447 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:68370 D RGD:9068941 20250206 RGD PMID:11022015|REF_RGD_ID:597621660 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7306070 18900737 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:68532 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602406 D RGD:9068941 20221013 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387996 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1619616 D RGD:9068941 20221013 MouseDO 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1619616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:1602406 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 2 PMID:10745040|PMID:17576681|PMID:22387996|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:34401452|PMID:9536098 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0111425 familial restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900744 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10745040|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22387996|PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:34401452|PMID:9536098 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0060983 sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0060983 sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20466091|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21664501|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33217855|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:33994402|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34650182|PMID:34880906|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35042526|PMID:35460704|PMID:35557526|PMID:35741760|PMID:36229885|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36726196|PMID:36973604|PMID:37647632 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17018391|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20466091|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21576934|PMID:21664501|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27170062|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:32942937|PMID:33217533|PMID:33217855|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:33707850|PMID:33994402|PMID:34093240|PMID:34178886|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34650182|PMID:34880906|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35042526|PMID:35460704|PMID:35557526|PMID:35741760|PMID:36229885|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36726196|PMID:36973604|PMID:36991406|PMID:37390873|PMID:37647632|PMID:9536098 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia susceptibility ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation: p.G583C , 1757G>T (rat) PMID:16026620|REF_RGD_ID:1598659 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:26077881 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:18791198|PMID:19431187|PMID:20531442|PMID:28492532 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16764892|REF_RGD_ID:1598662 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24503134|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153|PMID:36555767 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:732220 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11099417|REF_RGD_ID:1300331 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417|PMID:11138003 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease PMID:28492532 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:11138003|PMID:17018391|PMID:25665839|PMID:28492532|PMID:28696550|PMID:35042526|PMID:36991406 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:11893785|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35460704|PMID:35741760|PMID:36229885|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36726196|PMID:36973604 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia PMID:11138003|PMID:17018391|PMID:25665839|PMID:28492532|PMID:28696550|PMID:35042526|PMID:36991406 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYNC2LI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:11138003|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26077881|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:36229885|PMID:36726196 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4 PMID:11893785|PMID:17632509|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:25741868|PMID:28492532 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation PMID:32581362 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14618236|REF_RGD_ID:1558629 18900745 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599 18900748 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18900748 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900748 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0110462 autosomal recessive nonsyndromic deafness 101 ISO RGD:2301277 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900748 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0110462 autosomal recessive nonsyndromic deafness 101 ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 101 | ClinVar Annotator: match by term: GRXCR2-related condition PMID:24619944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386 18900748 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900748 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive 18900748 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900752 Tada1 transcriptional adaptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900752 Tada1 transcriptional adaptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900755 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 18900755 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900755 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31303264 18900756 MIF macrophage migration inhibitory factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD acute lung injury; mRNA, protein:increased expression, increased secretion:Bronchoalveolar Lavage, serum PMID:17585860|REF_RGD_ID:4891012 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9372356 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Endotoxemia PMID:15879312|REF_RGD_ID:1641991 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503813 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17324399|REF_RGD_ID:1641979 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12105854 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12612911|REF_RGD_ID:727512 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19941385|REF_RGD_ID:4891005 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19799867|REF_RGD_ID:4890974 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hemorrhage PMID:17277045|REF_RGD_ID:4891015 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Newborn; protein:increased expression:lung PMID:18097062|REF_RGD_ID:4891007 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:promoter: PMID:14962818|REF_RGD_ID:4891046 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18097062|REF_RGD_ID:4891007 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18676531 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17381395|PMID:17565848|REF_RGD_ID:1641978|REF_RGD_ID:4891013 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeats:promoter PMID:16179637|REF_RGD_ID:4891053 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19066630|REF_RGD_ID:4890977 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:nervous system PMID:12853844|REF_RGD_ID:1642002 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17435771|REF_RGD_ID:1641949 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16455830|REF_RGD_ID:1641985 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:rs755622(human) PMID:19317738|REF_RGD_ID:4891059 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:9637721|REF_RGD_ID:4891043 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17373669|REF_RGD_ID:4891035 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeats:promoter PMID:16186482|REF_RGD_ID:4891052 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs755622 (human) PMID:20439102|REF_RGD_ID:4891004 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752192 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10617911|REF_RGD_ID:1642013 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12576459|REF_RGD_ID:4891022 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15922619|REF_RGD_ID:4891056 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum, nasal mucosa PMID:15053202|REF_RGD_ID:4891045 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10780884|REF_RGD_ID:1642011 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:astrocyte PMID:11870869|REF_RGD_ID:1642006 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeats:promoter PMID:19346297|REF_RGD_ID:4891058 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypercholesterolemia;mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9158105|REF_RGD_ID:1641957 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:12704210|REF_RGD_ID:1642003 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11589847|REF_RGD_ID:1642008 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with sclerodema, systemic; protein:increased expression:serum PMID:18618071|REF_RGD_ID:4891006 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16872482 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:820 myocarditis onset ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15276025|REF_RGD_ID:1641993 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD acute lung injury PMID:9700137|REF_RGD_ID:4891023 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD acute lung injury; associated with pancreatitis and endotoxemia PMID:16574946|REF_RGD_ID:4891017 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD acute lung injury; mRNA, protein:increased expression, increased secretion:lung, serum PMID:17585860|REF_RGD_ID:4891012 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, microglial cell PMID:15067555|REF_RGD_ID:1641997 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15807847|REF_RGD_ID:36947390 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD coronary occlusion; mRNA:increased expression:myocardium PMID:20367970|REF_RGD_ID:4890973 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17373669|REF_RGD_ID:4891035 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9158105|REF_RGD_ID:1641957 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34797429 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15922484|REF_RGD_ID:1641989 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:11798463|REF_RGD_ID:1642007 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:hepatocyte PMID:14706927|REF_RGD_ID:1642000 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002019 Granuloma ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Kidney Diseases PMID:11126199|REF_RGD_ID:1642009 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728788 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10765927|REF_RGD_ID:1642012 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9002765 Systemic Juvenile Rheumatoid Arthritis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:7240710 20230505 OMIM 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury disease_progression ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18055556|REF_RGD_ID:4891010 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9892616 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:17585860|REF_RGD_ID:4891012 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16455830|REF_RGD_ID:1641985 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20127836 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17435771|REF_RGD_ID:1641949 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734204 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:15790730|REF_RGD_ID:1641951 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16601957|REF_RGD_ID:1641983 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:19131653|REF_RGD_ID:4890976 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:leukocytes, mononuclear, plasma PMID:19131653|REF_RGD_ID:4890976 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with lung disease; protein:increased expression:lung PMID:18074864|REF_RGD_ID:4891009 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12552367|REF_RGD_ID:1641955 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum PMID:14625478|REF_RGD_ID:1642001 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9007840 Chylothorax ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:amniotic fluid PMID:17295350|REF_RGD_ID:4891014 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177408 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNP: :rs755622(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602265 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621163 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney cortex, epithelial cell PMID:16571782|REF_RGD_ID:1641984 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:promoter PMID:16247506|REF_RGD_ID:1641950 18900756 Mif macrophage migration inhibitory factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734203 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:mononuclear cell, plasma PMID:15472203|REF_RGD_ID:1641953 18900757 Abcb10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900757 Abcb10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532 18900757 Abcb10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322567 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 18900757 Abcb10 ATP binding cassette subfamily B member 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900761 Plekhg6 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18900761 Plekhg6 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18900762 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130 18900762 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557 18900762 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130 18900762 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130 18900762 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130 18900762 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900763 Znf565 zinc finger protein 565 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344264 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to PMID:25741868 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:730987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:204200 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:730987 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12059962|REF_RGD_ID:734783 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17652080|PMID:26342074|PMID:34186028 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9001042 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Brain Abnormalities ISO RGD:730986 D RGD:7240710 20221123 OMIM 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:34186028 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9005415 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:730986 D RGD:7240710 20211027 OMIM 18900764 Clcn3 chloride voltage-gated channel 3 gene DOID:9005415 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:730986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and brain abnormalities PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:34186028 18900765 Tmed6 transmembrane p24 trafficking protein 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 18900765 Tmed6 transmembrane p24 trafficking protein 6 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1346090 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18900775 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:734025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532 18900775 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734025 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 18900775 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:734025 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27030674 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:20635792|PMID:21654842|PMID:24157463|PMID:25741868|PMID:28082982|PMID:28492532|PMID:30008451|PMID:31357913|PMID:7029321|PMID:7900940|PMID:8630118 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:7240710 20230505 OMIM 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency 3 | ClinVar Annotator: match by term: C1QC-related condition PMID:24157463|PMID:28492532|PMID:7029321|PMID:8630118 18900781 C1qc complement C1q C chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 18900784 Ccz1 CCZ1 homolog, vacuolar protein trafficking and biogenesis associated gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1315007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 18900784 Ccz1 CCZ1 homolog, vacuolar protein trafficking and biogenesis associated gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315007 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:10037723|PMID:16338176|PMID:20533529|PMID:21618646|PMID:24440087|PMID:26318770|PMID:28492532 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343770 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:12180070|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:15841480|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:18562171|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23810759|PMID:26930212|PMID:28492532 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 18900788 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9850086|REF_RGD_ID:9685350 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17352221|REF_RGD_ID:2298522 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15894268|REF_RGD_ID:9685352 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11406539|REF_RGD_ID:1582381 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney medulla PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17352221|REF_RGD_ID:2298522 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7616276|REF_RGD_ID:7207145 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19596921|REF_RGD_ID:5129528 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21139058|REF_RGD_ID:9685362 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16769909|REF_RGD_ID:1582373 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25847246 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21567117|PMID:21935365|REF_RGD_ID:9685338|REF_RGD_ID:9685370 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17027671|REF_RGD_ID:2325934 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9888422|REF_RGD_ID:9685353 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18209025|REF_RGD_ID:9685339 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9549496|REF_RGD_ID:8547909 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25596746 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23100416|REF_RGD_ID:9685340 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Heart Failure PMID:12875773|REF_RGD_ID:9685341 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sepsis PMID:21567117|REF_RGD_ID:9685338 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19596921|REF_RGD_ID:5129528 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9850086|REF_RGD_ID:9685350 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20098355|REF_RGD_ID:9685369 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:15894268|REF_RGD_ID:9685352 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9546322|REF_RGD_ID:9685357 18900794 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:15182445|REF_RGD_ID:9685358 18900798 Upp2 uridine phosphorylase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317821 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151189 18900805 Rrp8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 18900805 Rrp8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 18900806 Tbc1d7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 70 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30256902|PMID:33463715 18900806 Tbc1d7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly 18900806 Tbc1d7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:9005840 Macrocephaly/Megalencephaly Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: TBC1D7-related condition PMID:23687350|PMID:24515783|PMID:25741868|PMID:28492532 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1322478 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 66 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27311568|PMID:28097321|PMID:31334606 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25558065|PMID:27311568 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25558065|PMID:27311568 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25558065|PMID:27311568 18900807 Ferry3 FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1322478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24752577|REF_RGD_ID:14390158 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with prostatic hypertrophy;mRNA,protein:decreased expression:prostate: PMID:27243216|REF_RGD_ID:14390161 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:myocardium: PMID:23168040|REF_RGD_ID:14390160 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:CD4+ T : PMID:27549738|REF_RGD_ID:14390164 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:20716422|REF_RGD_ID:14390157 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097701 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621831 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: PMID:28035406|REF_RGD_ID:14390163 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with stomach cancer; protein:increased expression: : PMID:24752577|REF_RGD_ID:14390158 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29085481|REF_RGD_ID:14390156 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1346993 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18756595|REF_RGD_ID:14390154 18900808 Bambi BMP and activin membrane bound inhibitor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736709 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:adipose tissue PMID:22187378|REF_RGD_ID:14390162 18900808 Bambi BMP and activin membrane-bound inhibitor gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction ISO RGD:736709 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23168040|REF_RGD_ID:14390160 18900812 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900812 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1352009 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332 18900812 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, intermittent, with pyruvate dehydrogenase, or decarboxylase, deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 18900812 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900812 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:25741868|PMID:28492532 18900812 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:9003678 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900812 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:9003678 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein Deficiency ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDHX-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency PMID:11935326|PMID:12557299|PMID:16566017|PMID:16904023|PMID:17152059|PMID:21914562|PMID:21937992|PMID:25087164|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690835|PMID:34716721|PMID:8229524|PMID:8584393|PMID:9399911|PMID:9467010 18900812 Pdhx pyruvate dehydrogenase complex component X gene DOID:9005926 Leigh Syndrome, X-Linked ISO RGD:1352009 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18900816 Ten1 TEN1 subunit of CST complex gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ISO RGD:2801979 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: STRAIGHT-CHAIN ACYL-CoA OXIDASE DEFICIENCY PMID:17458872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040306 18900817 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 18900817 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900817 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900817 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605282 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 18900817 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 18900817 Mfsd4a major facilitator superfamily domain containing 4A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733093 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16788101 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:0061077 immunodeficiency 108 ISO RGD:733093 D RGD:7240710 20220921 OMIM 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:0061077 immunodeficiency 108 ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huet-like anomaly and episodic fever with abdominal pain PMID:31201888|PMID:4831644 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26104880|PMID:28492532|PMID:32391290|PMID:9536098 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:733093 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEBPE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency 1 PMID:10359588|PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:17244686|PMID:25741868|PMID:26019275|PMID:26104880|PMID:28492532|PMID:29651288|PMID:32391290|PMID:35726044|PMID:4129798|PMID:6155073|PMID:7088114|PMID:758416 18900818 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733093 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684604 18900821 Icam4 intercellular adhesion molecule 4 (Landsteiner-Wiener blood group) gene DOID:0111989 immunodeficiency 35 ISO RGD:1319054 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 35 PMID:22402565|PMID:26304966|PMID:28492532 18900821 Icam4 intercellular adhesion molecule 4 (Landsteiner-Wiener blood group) gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1319054 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:20809525|PMID:21382890|PMID:28492532|PMID:28645073 18900822 Cul5 cullin 5 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18900822 Cul5 cullin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900822 Cul5 cullin 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:733947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 18900822 Cul5 cullin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621742 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:17010517|REF_RGD_ID:2301432 18900822 Cul5 cullin 5 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:621742 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:12635525|REF_RGD_ID:2301433 18900822 Cul5 cullin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733947 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20949323 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23400628|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29247119|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30700137|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31604776|PMID:31760239|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:36076925|PMID:37477868|PMID:37937776|PMID:9536098 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070252 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070252 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, autosomal dominant PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:28301460|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30311943|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:37477868|PMID:37937776 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22177269|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29447731|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30311943|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31604776|PMID:31760239|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:36076925|PMID:36293497|PMID:37477868|PMID:37937776|PMID:9536098 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20220427 OMIM 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal dominant 3 PMID:18230648|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27153395|PMID:27301361|PMID:28301460|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:37477868|PMID:37937776 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16783378|PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20301718|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:37477868 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348900 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900823 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070131 autosomal dominant cutis laxa 3 ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070131 autosomal dominant cutis laxa 3 ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 3 PMID:11092761|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:22411858|PMID:23963297|PMID:24913064|PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297557|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:27023906|PMID:28228640|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28604674|PMID:29754261|PMID:29915212|PMID:30244529|PMID:31130284|PMID:31402623|PMID:31742715|PMID:31785789|PMID:32017139|PMID:32342562|PMID:32371413|PMID:32798076|PMID:33144682|PMID:34954732|PMID:35089622|PMID:35207755|PMID:35464835|PMID:35499206|PMID:36067040|PMID:37119015|PMID:37712079|PMID:38701145|PMID:39825153|PMID:8779323|PMID:9536098|PMID:9643297 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070132 autosomal recessive cutis laxa type IIIA ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070132 autosomal recessive cutis laxa type IIIA ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DE BARSY SYNDROME A PMID:11092761|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18478038|PMID:21739576|PMID:22411858|PMID:23963297|PMID:24767728|PMID:24913064|PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297557|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:27023906|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28604674|PMID:29754261|PMID:29915212|PMID:30244529|PMID:31130284|PMID:31402623|PMID:31742715|PMID:32017139|PMID:32371413|PMID:32798076|PMID:36067040|PMID:37119015|PMID:38701145|PMID:8779323|PMID:9536098|PMID:9643297 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0070143 autosomal recessive cutis laxa type III ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal clouding cutis laxa mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid syndrome of De Barsy | ClinVar Annotator: match by term: de Barsy syndrome PMID:11092761|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:22411858|PMID:23963297|PMID:24913064|PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297557|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:27023906|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28604674|PMID:29754261|PMID:29915212|PMID:30244529|PMID:31130284|PMID:31402623|PMID:31742715|PMID:32017139|PMID:32371413|PMID:32798076|PMID:36067040|PMID:37119015|PMID:38701145|PMID:8779323|PMID:9536098 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:25741868|PMID:28492532 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110824 hereditary spastic paraplegia 9A ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110824 hereditary spastic paraplegia 9A ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cataracts, gastroesophageal reflux, and spastic paraparesis with amyotrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, motor neuronopathy, short stature and skeletal abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 9A | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPARESIS WITH AMYOTROPHY, CATARACTS, AND GASTROESOPHAGEAL REFLUX PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:26829900|PMID:28492532|PMID:37119015|PMID:37712079|PMID:8779323|PMID:9643297|PMID:9973297 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110825 hereditary spastic paraplegia 9B ISO RGD:1350073 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0110825 hereditary spastic paraplegia 9B ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 9b, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:26320891|PMID:28492532|PMID:29915212|PMID:32798076|PMID:36067040|PMID:37119015|PMID:37712079|PMID:39825153|PMID:9536098|PMID:9643297 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:0112281 spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36067040 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:1283 enterocele ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) PMID:26320891|REF_RGD_ID:13434923 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:25741868|PMID:26026163|PMID:26297558|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28604674|PMID:29915212|PMID:31402623|PMID:35464835|PMID:35499206|PMID:36067040|PMID:38701145|PMID:9536098|PMID:9973297 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) PMID:26320891|REF_RGD_ID:13434923 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9001734 Neurocutaneous Syndromes ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation;exon:2350C>T(p.H784Y)(human) PMID:18478038|REF_RGD_ID:13439711 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis Laxa, Recessive PMID:28492532 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:cds:c.412C>T(p.R138W), 413G>A(p.R138L)(human) PMID:26320891|REF_RGD_ID:13434923 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1350073 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900825 Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1350073 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25077174|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532 18900826 Nin ninein gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:28492532 18900826 Nin ninein gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 PMID:28492532 18900826 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900826 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NIN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 7 PMID:17576681|PMID:22933543|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18900828 Dynlt5 dynein light chain Tctex-type family member 5 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:1603544 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PGM1-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532 18900828 Dynlt5 dynein light chain Tctex-type family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68936 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:15340004|REF_RGD_ID:1600028 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:68936 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:12944321|REF_RGD_ID:1600034 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1332483 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:point mutations: ; 1043A>C, 1678G>A PMID:10545938|REF_RGD_ID:61794 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32730804 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROXIMAL RENAL TUBULAR ACIDOSIS-OCULAR ANOMALY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, PROXIMAL, WITH OCULAR ABNORMALITIES AND MENTAL RETARDATION | ClinVar Annotator: match by term: SLC4A4-related condition PMID:10545938|PMID:11274232|PMID:15085340|PMID:15471865|PMID:15713912|PMID:17576681|PMID:18658147|PMID:20197274|PMID:21234596|PMID:23362273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32730804|PMID:9536098 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 18900832 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622 18900833 Hal histidine ammonia-lyase gene DOID:0060168 histidinemia ISO RGD:68517 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900833 Hal histidine ammonia-lyase gene DOID:0060168 histidinemia ISO RGD:68517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histidinemia | ClinVar Annotator: match by term: Increased histidine PMID:15173056|PMID:15806399|PMID:23361591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24725463|PMID:25575548|PMID:25741868|PMID:27453504|PMID:28492532 18900833 Hal histidine ammonia-lyase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68517 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900838 Six4 SIX homeobox 4 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1315508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:18666230|PMID:25414181|PMID:28492532 18900840 Plpp4 phospholipid phosphatase 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351368 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:16818692|REF_RGD_ID:2314524 18900841 Wee2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:0080132 Sengers syndrome ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sengers syndrome PMID:22284826|PMID:28492532 18900841 Wee2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532 18900841 Wee2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:9009251 Oocyte Maturation Defect 5 ISO RGD:1352233 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900841 Wee2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:9009251 Oocyte Maturation Defect 5 ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 5 | ClinVar Annotator: match by term: WEE2-related condition PMID:25741868|PMID:29606300|PMID:30628060 18900846 Ifne interferon epsilon gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:1303239 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:17724018|REF_RGD_ID:9588267 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 18900847 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900849 Dio3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder treatment ISO RGD:68420 D RGD:9068941 20240627 RGD PMID:23763370|REF_RGD_ID:13432044 18900849 Dio3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68623 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735 18900849 Dio3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:68623 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816 18900849 Dio3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68420 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertrophy, Right Ventricular;mRNA, protein:increased expression:heart right ventricle PMID:18259611|REF_RGD_ID:2303417 18900849 Dio3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68623 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26825960 18900849 Dio3 iodothyronine deiodinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68623 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770 18900853 Ubb ubiquitin B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344008 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22994484 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:25633957|PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0060465 fibrochondrogenesis ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080026 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insley-Astley syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:16033917|PMID:16199547|PMID:16637051|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:29456477|PMID:29907799|PMID:30311386|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:32747562|PMID:33111345|PMID:35903967|PMID:36597107|PMID:36675424|PMID:37350193|PMID:37880672|PMID:7859284|PMID:9188673|PMID:9536098 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Dominant PMID:15922184|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:29907799|PMID:35903967|PMID:36597107|PMID:37880672 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Dominant PMID:15922184|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:29907799|PMID:35903967|PMID:36597107|PMID:36675424|PMID:37350193|PMID:37880672 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37644014 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080672 fibrochondrogenesis 1 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080673 fibrochondrogenesis 2 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080673 fibrochondrogenesis 2 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrochondrogenesis 2 PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:16033917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:29456477|PMID:29907799|PMID:30311386|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345|PMID:35903967|PMID:36597107|PMID:36675424|PMID:37350193|PMID:37880672|PMID:9536098 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0080677 otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia PMID:10677296|PMID:14234962|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:15922184|PMID:16033917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:22938506|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:25780254|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:29456477|PMID:29907799|PMID:30311386|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345|PMID:33297549|PMID:33348901|PMID:35903967|PMID:36597107|PMID:36675424|PMID:37350193|PMID:37880672|PMID:7833911|PMID:7859284|PMID:9506662|PMID:9536098|PMID:9805126 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110509 autosomal recessive nonsyndromic deafness 53 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110509 autosomal recessive nonsyndromic deafness 53 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 53 PMID:10677296|PMID:15558753|PMID:16033917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:30311386|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345|PMID:9536098 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110545 autosomal dominant nonsyndromic deafness 13 ISO RGD:1350403 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110545 autosomal dominant nonsyndromic deafness 13 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 13 PMID:10581026|PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:16033917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:29907799|PMID:30311386|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:35741851|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110562 autosomal dominant nonsyndromic deafness 33 ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 33 PMID:25741868|PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:0110914 infantile hypophosphatasia ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypophosphatasia PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11668593 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome PMID:28492532|PMID:30311386 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20211008 RGD otospondylomegaepiphyseal dysplasia, OMIM:215150;DNA:mutations PMID:10677296|REF_RGD_ID:1600883 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:3081 cystic lymphangioma ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic hygroma PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Weissenbacher-Zweymuller syndrome PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WEISSENBACHER-ZWEYMULLER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Weissenbacher-Zweymuller syndrome PMID:10677296|PMID:15372529|PMID:15558753|PMID:16033917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:29456477|PMID:29907799|PMID:30311386|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345|PMID:37880672|PMID:9536098 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566670|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:36597107 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26691295|PMID:28492532|PMID:30311386 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386|PMID:35903967 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15922184|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25240749|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26691295|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:28692176|PMID:30311386|PMID:35903967|PMID:36675424|PMID:37350193 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:20672350|REF_RGD_ID:12436724 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs3129208 (human) PMID:22112025|REF_RGD_ID:12904711 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:24033266|PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16033917|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25633957|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33229591|PMID:9536098 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637051 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:12245456 D RGD:9068941 20211008 OMIA Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related PMID:23527306 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1350403 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:10677296|PMID:21204229|PMID:22246659|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:28492532|PMID:29456477|PMID:31299979|PMID:31680349|PMID:33111345 18900857 Col11a2 collagen type XI alpha 2 chain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1350403 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16637051 18900859 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder PMID:27134041|PMID:27753167 18900859 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder PMID:27134041|PMID:27753167|PMID:29143421 18900859 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417 18900859 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606864 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900859 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:9006851 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1606864 D RGD:7240710 20240529 OMIM 18900859 Ptrhd1 peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 gene DOID:9006851 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1606864 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with early-onset parkinsonism and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:27134041|PMID:27753167|PMID:29143421|PMID:30398675|PMID:34765690|PMID:34816696|PMID:38286424 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314865 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532|PMID:30866059 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D ISO RGD:1314865 D RGD:7240710 20210616 OMIM 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:0081160 dilated cardiomyopathy 2D ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2D PMID:25741868|PMID:32514796|PMID:32870709|PMID:35323613|PMID:37308880 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314865 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 18900860 Rpl3l ribosomal protein L3 like gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1314865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18900863 Faap24 FA core complex associated protein 24 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 18900866 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 18900866 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900866 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319500 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18900866 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319500 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900866 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:9000725 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies ISO RGD:736189 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:9000725 Radiohumeral Fusions with Other Skeletal and Craniofacial Anomalies ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP26B1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Radiohumeral fusions with other skeletal and craniofacial anomalies PMID:22019272|PMID:25741868|PMID:28492532 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199 18900869 LOC101714280 cytochrome P450 26B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736189 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 18900870 Cfap20dc CFAP20 domain containing gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605264 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:25741868 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:0081200 autosomal recessive intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1322237 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:0081200 autosomal recessive intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRADD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 34, WITH VARIANT LISSENCEPHALY PMID:22279524|PMID:25741868|PMID:27773430|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:30914828 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27773430|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:30914828 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322237 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208132 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900877 Cradd CASP2 and RIPK1 domain containing adaptor with death domain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BYLER DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Byler disease | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:11093741|PMID:11815775|PMID:12149765|PMID:12927934|PMID:14976163|PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:15317749|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:15975683|PMID:16374853|PMID:17576681|PMID:1774530|PMID:18379143|PMID:18937870|PMID:19260995|PMID:19381753|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20038848|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20683201|PMID:20852622|PMID:20981092|PMID:22525741|PMID:22995991|PMID:23060447|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25315773|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26382629|PMID:26594346|PMID:26678486|PMID:26756876|PMID:26823041|PMID:26858187|PMID:26879107|PMID:27050426|PMID:28045770|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:30366773|PMID:31450232|PMID:31555573|PMID:32650689|PMID:32695736|PMID:32942997|PMID:33223529|PMID:33437900|PMID:33666275|PMID:34016879|PMID:34543749|PMID:34679599|PMID:35416773|PMID:35431768|PMID:35626323|PMID:35780807|PMID:35894240|PMID:5762004|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9536098|PMID:9918928 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 PMID:15239083|PMID:15888793|PMID:19731236|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:28492532 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Byler disease | ClinVar Annotator: match by term: Byler's disease PMID:11093741|PMID:11815775|PMID:12149765|PMID:12927934|PMID:14976163|PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:15317749|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:15975683|PMID:16374853|PMID:17576681|PMID:1774530|PMID:18379143|PMID:18937870|PMID:19260995|PMID:19381753|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20038848|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20683201|PMID:20852622|PMID:20981092|PMID:22525741|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26382629|PMID:26594346|PMID:26678486|PMID:26756876|PMID:26823041|PMID:26858187|PMID:26879107|PMID:27050426|PMID:28045770|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:30366773|PMID:31450232|PMID:31555573|PMID:32650689|PMID:32695736|PMID:32942997|PMID:33223529|PMID:33437900|PMID:33666275|PMID:34016879|PMID:34543749|PMID:34679599|PMID:35416773|PMID:35431768|PMID:35626323|PMID:35780807|PMID:35894240|PMID:5762004|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9536098|PMID:9918928 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:1318284 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070228 intrahepatic cholestasis of pregnancy 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070228 intrahepatic cholestasis of pregnancy 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, PREGNANCY-RELATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1 PMID:11815775|PMID:12927934|PMID:15239083|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:15975683|PMID:19260995|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20038848|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20981092|PMID:22525741|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26879107|PMID:27050426|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:30366773|PMID:31450232|PMID:32650689|PMID:32695736|PMID:32942997|PMID:33223529|PMID:33666275|PMID:34016879|PMID:35416773|PMID:35431768|PMID:35894240|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9918928 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070231 benign recurrent intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0070231 benign recurrent intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUMMERSKILL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Summerskill syndrome PMID:11815775|PMID:12927934|PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:15317749|PMID:15657619|PMID:15888793|PMID:15975683|PMID:16199547|PMID:17592371|PMID:19260995|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20981092|PMID:22525741|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24260417|PMID:25421123|PMID:25737299|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:26879107|PMID:27050426|PMID:27530795|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28924228|PMID:29238877|PMID:30366773|PMID:31450232|PMID:32650689|PMID:32695736|PMID:32942997|PMID:33437900|PMID:33666275|PMID:34016879|PMID:35416773|PMID:35431768|PMID:35894240|PMID:5807632|PMID:7894490|PMID:9500542|PMID:9918928 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive intrahepatic cholestasis PMID:11815775|PMID:12927934|PMID:14976163|PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:18937870|PMID:19260995|PMID:19381753|PMID:19731236|PMID:19918981|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20852622|PMID:22525741|PMID:25741868|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26756876|PMID:26858187|PMID:26879107|PMID:28045770|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:30366773|PMID:31450232|PMID:33437900|PMID:33666275|PMID:34016879|PMID:5762004|PMID:5807632|PMID:9500542|PMID:9918928 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis susceptibility ISO RGD:1318284 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation PMID:9500542|REF_RGD_ID:1599397 18900879 Atp8b1 ATPase phospholipid transporting 8B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14988830|PMID:15239083|PMID:20232290|PMID:22525741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33666275 18900883 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF PMID:28492532 18900883 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532 18900883 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900883 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 14 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFA11-related condition PMID:17576681|PMID:18306244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32712949|PMID:9536098 18900883 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:2033 communication disorder ISO RGD:1353803 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249 18900884 Ankdd1b ankyrin repeat and death domain containing 1B gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:2301773 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532 18900884 Ankdd1b ankyrin repeat and death domain containing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23380860|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:33095980|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32581362|PMID:33095980|PMID:38219857|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome treatment ISO RGD:1604645 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23380860|REF_RGD_ID:8695937 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18A | ClinVar Annotator: match by term: USH1C-related condition PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27848944|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32581362|PMID:32747562|PMID:33095980|PMID:33231815|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:9536098|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:33095980|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 onset ISO RGD:1604645 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:exon:c.1220delG(human) PMID:23251578|REF_RGD_ID:8695919 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32531858 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32467589|PMID:9536098|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32036094|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33095980|PMID:33231815|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33781268|PMID:34148116|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:9536098|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553848 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20211154|REF_RGD_ID:8695932 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30303587|PMID:30718709 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:12136232|PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30245029|PMID:34391192|PMID:34426522 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973247|PMID:11139240|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27743452|PMID:28492532|PMID:31858762 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:33095980|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:34148116 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9005581 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 18 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27848944|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32581362|PMID:32747562|PMID:33095980|PMID:33231815|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:34391192|PMID:34426522|PMID:38219857|PMID:9536098|PMID:9760205 18900885 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:12136232|PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:30245029|PMID:34391192|PMID:34426522 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:31870117|REF_RGD_ID:151665794 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31569391|REF_RGD_ID:151665793 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:27714846|REF_RGD_ID:151667434 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:20003838|REF_RGD_ID:151665797 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:30115935|REF_RGD_ID:151665802 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:28373767|REF_RGD_ID:151667432 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD mRNA, protein:increased expression:epithelium of esophagus (human) PMID:24898882|REF_RGD_ID:151667431 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:25148895|REF_RGD_ID:151667436 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ameliorates ISO RGD:732925 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:25629636|REF_RGD_ID:11058563 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:31113936|REF_RGD_ID:151665798 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:24946002|REF_RGD_ID:151667438 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD circRNA:increased expression:lung (human) PMID:33268793|REF_RGD_ID:151665799 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:23639940|REF_RGD_ID:151665801 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:4682 extrahepatic bile duct carcinoma disease_progression ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:extrahepatic bile duct (human) PMID:27279267|REF_RGD_ID:151665800 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24026662|REF_RGD_ID:151667437 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:25030088|REF_RGD_ID:151665796 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31371628|REF_RGD_ID:151667441 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620517 D RGD:9068941 20220408 RGD PMID:27013579|REF_RGD_ID:151667433 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475 18900888 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:26603256|PMID:33745946|REF_RGD_ID:151665795|REF_RGD_ID:151667439 18900891 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900891 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900891 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18900893 Polr2e RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 18900893 Polr2e RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532 18900893 Polr2e RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 18900893 Polr2e RNA polymerase II, I and III subunit E gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 18900901 Ppp2r5a protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18900901 Ppp2r5a protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317550 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484 18900901 Ppp2r5a protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18900904 Fndc9 fibronectin type III domain containing 9 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1606861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 18900905 Clip4 CAP-Gly domain containing linker protein family member 4 gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1350068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532 18900906 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532 18900906 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0070428 combined oxidative phosphorylation deficiency 55 ISO RGD:1312131 D RGD:7240710 20220223 OMIM 18900906 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0070428 combined oxidative phosphorylation deficiency 55 ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 55 | ClinVar Annotator: match by term: POLRMT-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33602924 18900906 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:25741868 18900906 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555 18900906 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532 18900906 Polrmt RNA polymerase mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312131 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33602924 18900909 Dhrs9 dehydrogenase/reductase 9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736293 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532 18900909 Dhrs9 dehydrogenase/reductase 9 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:736293 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34200176 18900911 Tm4sf19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome 18900911 Tm4sf19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900911 Tm4sf19 transmembrane 4 L six family member 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) PMID:12231445|REF_RGD_ID:1358577 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) PMID:12231445|REF_RGD_ID:1358577 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19246900|REF_RGD_ID:2313179 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:12495297|REF_RGD_ID:2313184 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Obesity PMID:12409270|REF_RGD_ID:1625288 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10068 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Obesity PMID:17353188|REF_RGD_ID:2313180 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8620937|REF_RGD_ID:2313188 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15281007|REF_RGD_ID:2313183 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15586390|REF_RGD_ID:2313182 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11912546|REF_RGD_ID:2313186 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:9198310|REF_RGD_ID:2313187 18900913 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:2373509|REF_RGD_ID:1625289 18900918 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 18900918 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532 18900918 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 18900918 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 18900918 Smim22 small integral membrane protein 22 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:7247217 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18900921 Abcb5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351002 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15899824 18900921 Abcb5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900921 Abcb5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351002 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766 18900925 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 18900925 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900925 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 18900925 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532 18900925 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 18900925 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900925 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942 18900929 Znf341 zinc finger protein 341 gene DOID:0080595 hyper IgE recurrent infection syndrome 3 ISO RGD:1346802 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900929 Znf341 zinc finger protein 341 gene DOID:0080595 hyper IgE recurrent infection syndrome 3 ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: ZNF341-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907690|PMID:29907691 18900929 Znf341 zinc finger protein 341 gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYROGLUTAMIC ACIDURIA PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 18900929 Znf341 zinc finger protein 341 gene DOID:0081034 glutatione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-OXOPROLINURIA DUE TO GLUTATHIONE SYNTHETASE DEFICIENCY PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 18900929 Znf341 zinc finger protein 341 gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase PMID:15024124|PMID:20852937|PMID:28492532 18900929 Znf341 zinc finger protein 341 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555|PMID:28492532 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29428397 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:11204274|REF_RGD_ID:2292571 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aorta PMID:21068519|REF_RGD_ID:10041072 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter:-22A>G PMID:18075463|REF_RGD_ID:2292575 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25176084|REF_RGD_ID:10041073 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:11713 diabetic angiopathy treatment ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21926342|REF_RGD_ID:10041069 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion PMID:16457699|REF_RGD_ID:2292558 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600505 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus, postsynaptic density PMID:16600505|REF_RGD_ID:1581409 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex PMID:10964954|REF_RGD_ID:1642647 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:11774117|REF_RGD_ID:729912 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:11774117|REF_RGD_ID:729912 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:22922962|REF_RGD_ID:10041068 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus PMID:15970382|REF_RGD_ID:1642621 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1346204 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression, increased phosphorylation:cardiac muscle cell PMID:12124218|REF_RGD_ID:1642607 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:628758 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17537919|REF_RGD_ID:1642610 18900931 Ptk2b protein tyrosine kinase 2 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733599 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Obesity PMID:16039993|REF_RGD_ID:1642605 18900934 Camkv CaM kinase like vesicle associated gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 18900934 Camkv CaM kinase like vesicle associated gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 18900934 Camkv CaM kinase like vesicle associated gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 18900934 Camkv CaM kinase like vesicle associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20240530 RGD DNA:missense:exons:p.R37H,p.E363D(human) PMID:24057674|REF_RGD_ID:405849397 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20241107 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406|PMID:29666375 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNPs:intron,CDS:rs938682,rs1051730 (human) PMID:27663783|REF_RGD_ID:401901143 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1343424 D RGD:9068941 20220304 RGD DNA:SNP:exon: (rs1051730) (human) PMID:21747048|REF_RGD_ID:151660346 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs578776(human) PMID:19706762|REF_RGD_ID:150524362 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:SNPs:intron 1,3'UTR: (rs637137,rs578776) (human) PMID:21312287|REF_RGD_ID:401959233 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20240530 RGD DNA:missense:cds:p.R37H (human) PMID:22042774|REF_RGD_ID:405849405 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:hypermethylation:CpG: PMID:21831520|REF_RGD_ID:151347539 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer susceptibility 2 PMID:18385676|PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:28492532 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1324 lung cancer onset ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220225 RGD DNA:SNP:exon 2: rs8040868(T>C) (human) PMID:29416783|REF_RGD_ID:151361155 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2345 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) PMID:26751916|REF_RGD_ID:150527850 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs1051730(human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs12910984(human) PMID:23207642|REF_RGD_ID:151347538 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs6495309(human) PMID:23056235|REF_RGD_ID:151347536 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) PMID:22441734|REF_RGD_ID:151347455 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3905 lung carcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs1051730(human) PMID:24337855|REF_RGD_ID:151347533 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs6495309(human) PMID:22722785|REF_RGD_ID:151347532 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1343424 D RGD:9068941 20220304 RGD DNA:SNP:exon: (rs1051730) (human) PMID:21747048|REF_RGD_ID:151660346 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP: :rs1051730(human) PMID:20554942|REF_RGD_ID:150527848 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP: :rs8042374(human) PMID:24686516|REF_RGD_ID:151347530 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:cds:rs8040868(human) PMID:22280835|REF_RGD_ID:151347453 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9001213 BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder, atony of PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31708116 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9001213 BLADDER DYSFUNCTION, AUTONOMIC, WITH IMPAIRED PUPILLARY REFLEX AND SECONDARY CAKUT susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:2345 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:24704181|REF_RGD_ID:151347543 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2345 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:25121092|REF_RGD_ID:151347544 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:2345 D RGD:9068941 20241114 RGD PMID:15469883|REF_RGD_ID:1599607 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18900935 Chrna3 cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20240530 RGD DNA:missense:exons:p.R37H,p.E363D(human) PMID:24057674|REF_RGD_ID:405849397 18900938 Ccdc90b coiled-coil domain containing 90B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900941 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532 18900941 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18900941 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 18900941 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms severity ISO RGD:1349758 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:16325515|REF_RGD_ID:5133680 18900941 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9009085 Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:7240710 20221116 OMIM 18900941 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9009085 Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure and diabetes mellitus syndrome PMID:25741868|PMID:28073829|PMID:35611808|PMID:35931051|PMID:9548420 18900941 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18900947 Rai14 retinoic acid induced 14 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1314269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532 18900947 Rai14 retinoic acid induced 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900948 Fpr2 formyl peptide receptor 2 gene DOID:10461 dentin caries ISO RGD:1584013 D RGD:9068941 20241128 RGD PMID:29396644|REF_RGD_ID:408427365 18900948 Fpr2 formyl peptide receptor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316624 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 18900948 Fpr2 formyl peptide receptor 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1316624 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21659618 18900950 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900950 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900950 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900950 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059 18900951 Prss58 serine protease 58 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1606966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32368696|PMID:36675162 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1 PMID:10903931|PMID:11115378|PMID:12045205|PMID:12446270|PMID:15591269|PMID:15965979|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:18626305|PMID:19555857|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23298310|PMID:24292273|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:34400635 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis PMID:18626305|PMID:24292273 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, dexfenfluramine-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine-associated PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18503968|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:21920918|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24583436|PMID:24591673|PMID:24853021|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:26820968|PMID:27002414|PMID:27453251|PMID:27613157|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29718794|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30084161|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:30809644|PMID:30957726|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32368696|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33066286|PMID:33380512|PMID:34400635|PMID:34589526|PMID:34697415|PMID:34966542|PMID:35346192|PMID:36675162|PMID:9536098 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21070126|REF_RGD_ID:5129230 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12358323|PMID:18321866|PMID:25741868|PMID:28492532 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:bronchus PMID:18292470|REF_RGD_ID:5129470 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18723761|REF_RGD_ID:5129473 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32368696 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32368696|PMID:36675162 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15146475|PMID:20002458|PMID:24033266|PMID:24936649|PMID:25741868|PMID:27630060|PMID:28391780|PMID:28492532|PMID:28507310 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension PMID:25741868 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations (human) PMID:19785764|REF_RGD_ID:5129239 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21737550|REF_RGD_ID:38500243 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, neuron PMID:9080432|REF_RGD_ID:5129488 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18503968|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20496075|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:22632830|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24583436|PMID:24591673|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:27002414|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29718794|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30084161|PMID:30578397|PMID:30809644|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33380512|PMID:34400635|PMID:34589526|PMID:36675162|PMID:9536098|PMID:9886286 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20230608 RGD PMID:23867624|REF_RGD_ID:329848996 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, granule cell PMID:10996456|REF_RGD_ID:5129486 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:36675162 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9626398|REF_RGD_ID:2289041 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9009117 primary pulmonary hypertension 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900954 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9009117 primary pulmonary hypertension 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMPR2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1, with hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12446270|PMID:12821254|PMID:14516151|PMID:14583445|PMID:14985116|PMID:15055271|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15170098|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18221724|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18386374|PMID:18503968|PMID:18792970|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20496075|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23139147|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24583436|PMID:24591673|PMID:24853021|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:27002414|PMID:27453251|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28391780|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29718794|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30084161|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:30809644|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33066286|PMID:33380512|PMID:34400635|PMID:34589526|PMID:34697415|PMID:36675162|PMID:9536098|PMID:9886286 18900956 Igsf6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714 18900956 Igsf6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868 18900956 Igsf6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343123 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404 18900956 Igsf6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343123 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900957 Wnt3 Wnt family member 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:primary breast tumor PMID:11604997|REF_RGD_ID:2298802 18900957 Wnt3 Wnt family member 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:tumor:vs normal endometrium PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875 18900957 Wnt3 Wnt family member 3 gene DOID:9000545 Ectromelia ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20211008 RGD tetra-amelia, OMIM:273395 PMID:14872406|REF_RGD_ID:1599852 18900957 Wnt3 Wnt family member 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20211008 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848 18900958 Caln1 calneuron 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18900958 Caln1 calneuron 1 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:0081349 congenital myopathy 17 ISO RGD:1353183 D RGD:7240710 20201216 OMIM 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:0081349 congenital myopathy 17 ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with diaphragmatic defects, respiratory insufficiency, and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:26733463|PMID:28492532|PMID:30403323|PMID:31260566 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:31260566 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius PMID:22076133|REF_RGD_ID:9686076 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1353183 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793135 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1353183 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258934 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1353183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:31260566 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Aortic Valve Stenosis PMID:20060348|REF_RGD_ID:9686081 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1353183 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258934 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23781298|REF_RGD_ID:9686078 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries treatment ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19754672|REF_RGD_ID:9686075 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:diaphragm PMID:21258934|REF_RGD_ID:9686080 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22349736|REF_RGD_ID:9686079 18900962 Myod1 myogenic differentiation 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:631429 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0060231 Bruck syndrome ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome PMID:16199547|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32770541 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0110348 osteogenesis imperfecta type 12 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 12 PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22107750|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|PMID:34902613 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0110351 osteogenesis imperfecta type 11 ISO RGD:1319279 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:0110351 osteogenesis imperfecta type 11 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FKBP10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 11 PMID:20362275|PMID:20696291|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:23613367|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27362741|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492130|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30715774|PMID:32552793|PMID:34149817|PMID:9129737 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:17576681|PMID:20839288|PMID:22949511|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:34149817|PMID:9481655|PMID:9536098|PMID:9927692 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:17576681|PMID:20839288|PMID:22949511|PMID:23712425|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:34149817|PMID:9481655|PMID:9536098|PMID:9927692 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:17576681|PMID:20362275|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:23712425|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30715774|PMID:32552793|PMID:33470886|PMID:34149817|PMID:34173012|PMID:38927610|PMID:9129737|PMID:9481655|PMID:9536098|PMID:9927692 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30715774 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:1319279 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900963 Fkbp10 FKBP prolyl isomerase 10 gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:1319279 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis-like disorder | ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20362275|PMID:20696291|PMID:20839288|PMID:21567934|PMID:22689593|PMID:22949511|PMID:23712425|PMID:25741868|PMID:26538303|PMID:27509835|PMID:27717089|PMID:27762305|PMID:28492130|PMID:28492532|PMID:29499418|PMID:29620724|PMID:30715774|PMID:32552793|PMID:9129737|PMID:9481655|PMID:9536098|PMID:9927692 18900965 Ubn1 ubinuclein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1323115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532 18900965 Ubn1 ubinuclein 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1323115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 18900968 Ccdc171 coiled-coil domain containing 171 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0080567 congenital disorder of glycosylation Ip ISO RGD:1604899 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:0080567 congenital disorder of glycosylation Ip ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG11-congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1P PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:20080937|PMID:22213132|PMID:25741868|PMID:28122681|PMID:28492532|PMID:30676690 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1604899 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22213132|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28649519 18900971 Alg11 ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1604899 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:10441329|PMID:16283883|PMID:22955616|PMID:23382538|PMID:24094725|PMID:24878384|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30087448|PMID:30655162|PMID:30676690|PMID:34404389 18900972 Asic2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18900972 Asic2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737359 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794 18900972 Asic2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900972 Asic2 acid sensing ion channel subunit 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737359 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588175 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive hyper-IgE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:28492532 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH RECURRENT INFECTIONS PMID:28492532 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0081360 spastic quadriplegic cerebral palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0081360 spastic quadriplegic cerebral palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 | ClinVar Annotator: match by term: KANK1- Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: KANK1-related condition PMID:16301218|PMID:25741868|PMID:28492532 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0081360 spastic quadriplegic cerebral palsy 2 ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2 | ClinVar Annotator: match by term: KANK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KANK1-related disorder PMID:16301218|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:31308072|PMID:9536098 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1317065 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317065 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:kidney PMID:12133830|REF_RGD_ID:2315654 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317065 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18900975 Kank1 KN motif and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:737155 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:26314988|PMID:29721381|PMID:35079069 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30009772|REF_RGD_ID:401976534 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20241024 RGD associated with Type 1 Diabetes Mellitus PMID:30186875|REF_RGD_ID:14401598 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors, also lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:737155 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:737155 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOXO1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:28972178|REF_RGD_ID:14401599 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23673876|REF_RGD_ID:10045361 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: PMID:16041833|REF_RGD_ID:1599150 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered localization:nucleus, islet cell: PMID:22417654|REF_RGD_ID:10044264 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20736318|REF_RGD_ID:10044265 18900976 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered localization:nucleus,liver cell: PMID:15546000|REF_RGD_ID:10045358 18900981 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 18900981 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895 18900981 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868 18900981 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900981 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317522 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831 18900981 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532 18900981 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317522 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064 18900982 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:0070391 developmental and epileptic encephalopathy 105 ISO RGD:1322878 D RGD:7240710 20220810 OMIM 18900982 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:0070391 developmental and epileptic encephalopathy 105 ISO RGD:1322878 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 105 with hypopituitarism PMID:25741868|PMID:28600779|PMID:33999436 18900982 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28600779 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:25741868|PMID:29728705|PMID:29742418 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:1352466 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RLIM-related syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: TONNE-KALSCHEUER SYNDROME PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:25741868|PMID:29728705|PMID:29742418|PMID:33953269 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:25741868|PMID:29728705|PMID:29742418|PMID:33255631 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352466 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208 18900983 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25735484|PMID:25741868 18900985 Acox3 acyl-CoA oxidase 3, pristanoyl gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736892 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 18900986 S1pr4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312457 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:23379592|PMID:27257017|PMID:27751966|PMID:28492532 18900986 S1pr4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18900986 S1pr4 sphingosine-1-phosphate receptor 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1312457 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263 18900988 Ptpdc1 protein tyrosine phosphatase domain containing 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1317037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia 18900995 Trmt112 tRNA methyltransferase activator subunit 11-2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 18900995 Trmt112 tRNA methyltransferase activator subunit 11-2 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:17065424|PMID:215689|PMID:23321498|PMID:28492532 18900995 Trmt112 tRNA methyltransferase activator subunit 11-2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18900998 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935 18900998 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106 18900998 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 18900998 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18900998 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935 18900998 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 18900998 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18900999 Cstl1 cystatin like 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1316602 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124 18901002 Txndc8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1345541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532 18901002 Txndc8 thioredoxin domain containing 8 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345541 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:sperm (human) PMID:15181017|REF_RGD_ID:1303999 18901004 Ube2j1 ubiquitin conjugating enzyme E2 J1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312877 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422 18901005 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901005 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:38260255 18901005 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18901005 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901005 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:28492532 18901005 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SPOUT1-associated neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:38260255 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:10960480|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1349650 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10528859|PMID:1546315 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080480 peroxisome biogenesis disorder 5A ISO RGD:1349650 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0080480 peroxisome biogenesis disorder 5A ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger) PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0081434 Peroxisome biogenesis disorder 5B ISO RGD:1349650 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:0081434 Peroxisome biogenesis disorder 5B ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 5B PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:10960480|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21392394|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:7931872|PMID:9452066|PMID:9585609 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 18901008 Pex2 peroxisomal biogenesis factor 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1349650 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10528859|PMID:10652207|PMID:10960480|PMID:14630978|PMID:1546315|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:23430938|PMID:23590336|PMID:23829372|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28089346|PMID:28492532|PMID:7541833|PMID:7681622|PMID:9452066|PMID:9585609 18901010 Il4i1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1312498 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532 18901010 Il4i1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1312498 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36537648 18901010 Il4i1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1312498 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36537648 18901010 Il4i1 interleukin 4 induced 1 gene DOID:9008334 Striatonigral Degeneration, Infantile ISO RGD:1312498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BILATERAL STRIATAL NECROSIS, INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile bilateral striatal necrosis | ClinVar Annotator: match by term: NUP62-related condition PMID:16786527|PMID:25741868|PMID:28492532 18901012 Matcap2 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 2 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1603687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532 18901012 Matcap2 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18901014 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18901014 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901014 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18901014 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18901014 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438 18901015 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532 18901015 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:34707299 18901015 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 18901015 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:9009118 Ovarian Dysgenesis 11 ISO RGD:1602101 D RGD:7240710 20240731 OMIM 18901015 Hrob homologous recombination factor with OB-fold gene DOID:9009118 Ovarian Dysgenesis 11 ISO RGD:1602101 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 11 PMID:34707299|PMID:38105698 18901016 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18901016 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to Wilms tumor PMID:28492532 18901016 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 18901016 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 18901016 Nynrin NYN domain and retroviral integrase containing gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345252 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18901023 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 18901023 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532 18901023 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532 18901023 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18901026 Slc38a7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 18901026 Slc38a7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602480 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901026 Slc38a7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 18901026 Slc38a7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 18901026 Slc38a7 solute carrier family 38 member 7 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1602480 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18901031 Cnmd chondromodulin gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1347278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome 18901031 Cnmd chondromodulin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MMP13-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type PMID:16167086|PMID:19615667|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30439533|PMID:8412645 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10430840|REF_RGD_ID:8547971 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20240831 RGD mRNA:altered expression:liver (mouse) PMID:24294355|REF_RGD_ID:407446378 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma:higher concentration in patients with metastases vs non-metastatic PCa, BPH or control patients PMID:15517230|REF_RGD_ID:2293604 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung, fibroblast PMID:9614183|REF_RGD_ID:10043156 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD urinary bladder transitional-cell carcinomas; mRNA:increased expression:tumor:13/23 (52%) tumors vs no expression in normal urothelium, expression at the invading edge of tumors PMID:11054671|REF_RGD_ID:2293609 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1245 vulva cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD vulvar squamous cell carcinoma (SCC); mRNA:increased expression:tumor:expressed in 9/12 tumors but not in normal vulvar epithelium, cervical SCCs, or endometrial or ovarian adenocarcinomas PMID:10027405|REF_RGD_ID:2293612 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs2252070 (human) PMID:24351915|REF_RGD_ID:13204812 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16286264|REF_RGD_ID:10043176 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16112096|REF_RGD_ID:1582554 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16230484|REF_RGD_ID:1582544 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12392760|REF_RGD_ID:1582549 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor:associated with microinvasion during the transition from ductal carcinoma in situ to invasive carcinoma, also expressed in all invasive ductal carcinomas tested PMID:11585740|REF_RGD_ID:2293606 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:19258954|REF_RGD_ID:2306074 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12974393|REF_RGD_ID:2306083 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17243165|REF_RGD_ID:2306082 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21382168|REF_RGD_ID:7207361 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15782494|REF_RGD_ID:1582556 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15156361|REF_RGD_ID:1582548 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15944607|REF_RGD_ID:1580157 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19393988|REF_RGD_ID:10043174 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11134178|PMID:16128596|REF_RGD_ID:10043117|REF_RGD_ID:7207089 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23982761|REF_RGD_ID:10043101 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22890185|REF_RGD_ID:7207218 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disc PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20472983|REF_RGD_ID:2325859 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Renal Insufficiency PMID:19063844|REF_RGD_ID:10043178 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16961140|REF_RGD_ID:1582545 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000616 Metaphyseal Anadysplasia 1 ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia 1, autosomal dominant PMID:13915518|PMID:19615667|PMID:24648384|PMID:25741868|PMID:27576021|PMID:28492532|PMID:30439533 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;mRNA, protein:increased expression:bone PMID:18709334|REF_RGD_ID:2306080 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20700625|REF_RGD_ID:10043118 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20700625|REF_RGD_ID:10043118 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001193 Metaphyseal Anadysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17404313 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10623612|REF_RGD_ID:10043161 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138554 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:31258642|REF_RGD_ID:150519887 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24244039|REF_RGD_ID:8694124 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11435459|REF_RGD_ID:1582329 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24244039|REF_RGD_ID:8694124 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:liver, lung, spleen (mouse) PMID:15259001|REF_RGD_ID:7207133 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type PMID:13915518|PMID:19615667|PMID:24648384|PMID:24781753|PMID:25741868|PMID:27576021|PMID:28492532|PMID:30439533|PMID:31413057 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18698413|REF_RGD_ID:2306081 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; mRNA, protein:increased expression:bone (human) PMID:18709334|REF_RGD_ID:2306080 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:21856922|REF_RGD_ID:7207283 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728286 18901035 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor:positive correlation with lymph node metastases (p<0.001), negative correlation with overall survival (p=0.0008) PMID:18373849|REF_RGD_ID:2293603 18901039 Bpifb1 BPI fold containing family B member 1 gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:1343435 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYROGLUTAMIC ACIDURIA PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 18901039 Bpifb1 BPI fold containing family B member 1 gene DOID:0081034 glutatione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria ISO RGD:1343435 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-OXOPROLINURIA DUE TO GLUTATHIONE SYNTHETASE DEFICIENCY PMID:12638941|PMID:15717202|PMID:28492532 18901039 Bpifb1 BPI fold containing family B member 1 gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:1343435 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase PMID:15024124|PMID:20852937|PMID:28492532 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20250219 OMIM 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 PMID:11317354|PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16199547|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18414213|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26296701|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:30614234|PMID:31043711|PMID:31297992|PMID:31921681|PMID:32469048|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:34408140|PMID:35292633|PMID:35534704|PMID:39789695|PMID:9536098 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0080875 IDH-mutant anaplastic astrocytoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant PMID:25741868 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20250219 OMIM 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial cancer PMID:12702580|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:31297992 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11317354|PMID:28492532|PMID:35292633 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12702580|PMID:16199547|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164|PMID:33821390|PMID:35534704 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11586295|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29212164 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11586295|PMID:12800209|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16981255 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:25741868 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:9536098 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:9536098 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:11317354|PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31297992|PMID:31921681|PMID:32469048|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:34408140|PMID:35292633|PMID:9536098 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656264 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20250219 OMIM 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 18901041 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs108621) PMID:29516665|REF_RGD_ID:153344543 18901043 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18901043 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532 18901043 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 18901043 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18901044 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18901044 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532 18901044 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330 18901044 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322820 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564 18901044 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322820 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676098 18901044 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:33110267 18901044 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 18901044 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059|PMID:31422819 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:0080715 developmental and epileptic encephalopathy 82 ISO RGD:734091 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:0080715 developmental and epileptic encephalopathy 82 ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 82 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 82 | ClinVar Annotator: match by term: GOT2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GOT2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31422819 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059|PMID:31422819 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:26631339|REF_RGD_ID:11352733 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) PMID:23924727|REF_RGD_ID:13506245 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23942359|REF_RGD_ID:11571618 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:27150525|REF_RGD_ID:13506243 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28596681|REF_RGD_ID:13504864 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:19823174|REF_RGD_ID:4145499 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:24373994|REF_RGD_ID:13504853 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:734091 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18901045 Got2 glutamic-oxaloacetic transaminase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2722 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue, T-tubule (rat) PMID:23743348|REF_RGD_ID:11041118 18901051 Coro2a coronin 2A gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532 18901051 Coro2a coronin 2A gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532 18901051 Coro2a coronin 2A gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532 18901051 Coro2a coronin 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901051 Coro2a coronin 2A gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532 18901051 Coro2a coronin 2A gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532 18901051 Coro2a coronin 2A gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901051 Coro2a coronin 2A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1320210 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 18901052 Rhno1 RAD9-HUS1-RAD1 interacting nuclear orphan 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8704212|REF_RGD_ID:11049460 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:17576681|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:9536098 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:31062617|REF_RGD_ID:14975125 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16043936|REF_RGD_ID:1598626 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22143914|REF_RGD_ID:11049492 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17338814|REF_RGD_ID:8662972 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (human) PMID:28157558|REF_RGD_ID:14975130 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22461024|REF_RGD_ID:7771532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21949848|REF_RGD_ID:7349385 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19238344|PMID:21807089|PMID:22119709|PMID:24314293 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23771723|REF_RGD_ID:7365024 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20583974|REF_RGD_ID:4140460 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222424|PMID:20485159 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12765335|REF_RGD_ID:1598469 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0070344 ocular tuberculosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aqueous humor PMID:22583692|REF_RGD_ID:7364832 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22467659|REF_RGD_ID:7364834 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome PMID:23415673|REF_RGD_ID:7364815 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881642 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with morbid obesity PMID:25894568|REF_RGD_ID:14975151 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082A>G (rs1800896) (human) PMID:28852433|REF_RGD_ID:14975143 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28493345|REF_RGD_ID:14975163 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264|PMID:32161940 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) PMID:32456948|REF_RGD_ID:30309957 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>T (human) PMID:21067483|REF_RGD_ID:7364859 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:11753760|REF_RGD_ID:7365083 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20250305 OMIM 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs1800872 (human) PMID:19409109|REF_RGD_ID:11046269 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms PMID:20195716|REF_RGD_ID:11049177 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeat:promoter PMID:9808588|REF_RGD_ID:2316565 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25034146|REF_RGD_ID:11041897 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:tear PMID:23752063|REF_RGD_ID:7364807 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Otitis Media PMID:22668804|REF_RGD_ID:7364828 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20696083|REF_RGD_ID:4140458 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25219125|REF_RGD_ID:10450576 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>T (rs1800871) (human) PMID:28002581|REF_RGD_ID:14975135 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27545437|REF_RGD_ID:14975156 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs,haplotype: -1082G>A, -819T>C, -592C>A (human) PMID:14746878|REF_RGD_ID:1358665 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21803105|REF_RGD_ID:7364841 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23788371|REF_RGD_ID:7364852 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18771082|REF_RGD_ID:7365029 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Haemophilus Infections PMID:18524391|REF_RGD_ID:4891398 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear PMID:14500471|REF_RGD_ID:7365082 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pneumococcal Infections;protein:increased expression:middle ear, serum PMID:23404508|REF_RGD_ID:7364816 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease, associated with common cold;DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082G>A, -819T>C, -592A>C (human) PMID:18560870|REF_RGD_ID:7365038 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:17908769|REF_RGD_ID:7365054 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19398662|REF_RGD_ID:2311047 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24281564|REF_RGD_ID:11046271 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19060266|REF_RGD_ID:7365027 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22092652|REF_RGD_ID:7364837 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tear PMID:15144463|REF_RGD_ID:7365076 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16914468|REF_RGD_ID:11041889 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16613997|REF_RGD_ID:11049462 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:−1082G>A (human) PMID:11023480|REF_RGD_ID:7365085 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tear PMID:18628987|REF_RGD_ID:7365037 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:−819T>C, −592A>C (human) PMID:11023480|REF_RGD_ID:7365085 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:−1082G>A (human) PMID:15789056|REF_RGD_ID:7365072 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:haplotype: : PMID:17947295|REF_RGD_ID:7365053 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sepsis PMID:22037734|REF_RGD_ID:11049486 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Constriction, Pathologic PMID:22889616|REF_RGD_ID:7364826 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18446686|REF_RGD_ID:2308947 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:118 pericardial effusion severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16360340|REF_RGD_ID:1598622 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12030 panuveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Multifocal Choroiditis;DNA:SNP:intron: (rs2222202) (human) PMID:21357402|REF_RGD_ID:7364844 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11838849|REF_RGD_ID:1580480 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) (human) PMID:20082647|REF_RGD_ID:11049183 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:21424183|REF_RGD_ID:7364858 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G, -819C>T, -592C>A (human) PMID:19882211|REF_RGD_ID:7364862 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19250272|REF_RGD_ID:7365026 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:15497451|REF_RGD_ID:7365074 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20209309|REF_RGD_ID:4140425 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12732 intermediate uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aqueous humor PMID:21850175|REF_RGD_ID:7364840 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12233881|REF_RGD_ID:1580479 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:19242323|REF_RGD_ID:2311057 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13001 carotid stenosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16804000|REF_RGD_ID:1598483 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:19700197|REF_RGD_ID:7364863 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, :rs2222202, rs3024490, rs6703630 (human) PMID:20335604|REF_RGD_ID:7364845 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:10865312|REF_RGD_ID:7365086 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622878|PMID:20622879 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, serum PMID:29719061|REF_RGD_ID:14975149 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15980236|REF_RGD_ID:1598628 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease onset ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26654556|REF_RGD_ID:14975256 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (rs1800872) (human) PMID:29294320|REF_RGD_ID:14975131 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21506890|REF_RGD_ID:7364843 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24021704|REF_RGD_ID:11049161 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:9119882|REF_RGD_ID:2317659 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7593621|REF_RGD_ID:11049456 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12117955|REF_RGD_ID:1598471 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome onset ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12117955|REF_RGD_ID:1598471 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28659355|REF_RGD_ID:40890272 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:rs6703630 (human) PMID:21357402|REF_RGD_ID:7364844 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24534949|REF_RGD_ID:11049472 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:prostate gland, serum PMID:19213347|REF_RGD_ID:2311058 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050565 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs, haplotype:promoter:-592C>A, -���819C>T, -1082G>A (human) PMID:30734130|REF_RGD_ID:14975122 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:28662328|REF_RGD_ID:14975139 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protien:decreased expression:plasma PMID:28868949|REF_RGD_ID:14975264 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20240120 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22269225|REF_RGD_ID:401959317 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:9034992|REF_RGD_ID:5684371 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11091188|REF_RGD_ID:11049172 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Malaria, Vivax PMID:25128199|REF_RGD_ID:11041893 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1754 mitral valve stenosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16155388|REF_RGD_ID:1598624 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:17235586|REF_RGD_ID:2317655 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30304975|REF_RGD_ID:14975257 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :-1082G>A (human) PMID:19250218|REF_RGD_ID:2317653 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19302182|REF_RGD_ID:2308942 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs1800896 (human) PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-592C>A (rs1800872), -819C>A (rs1800871) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:219 colon cancer no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24053818|REF_RGD_ID:7364868 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12765335|REF_RGD_ID:1598469 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16523426|REF_RGD_ID:1598477 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2355 anemia severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Malaria;protein:decreased expression:plasma PMID:9635949|REF_RGD_ID:11049182 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:9166545|REF_RGD_ID:2317660 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20237464|PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459|REF_RGD_ID:4140471 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2515 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20560982|REF_RGD_ID:5131623 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20230687|REF_RGD_ID:4140421 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29317916 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20121766|REF_RGD_ID:4140451 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :-627C>A (human) PMID:12938145|REF_RGD_ID:4143221 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21998459|REF_RGD_ID:11046261 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082G>A, -819T>C (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21665488|REF_RGD_ID:11049494 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:27173345|REF_RGD_ID:14975140 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2913 acute pancreatitis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter: -819T>C (human) PMID:27173345|REF_RGD_ID:14975140 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum, bronchoalveolar Lavage fluid (rat) PMID:16409721|REF_RGD_ID:32726073 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18460982 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15347381 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23760007|REF_RGD_ID:7364806 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:20406895|REF_RGD_ID:4140470 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3229 gastric dilatation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30249047|REF_RGD_ID:14975138 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3234 central nervous system lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:22628023|REF_RGD_ID:7364831 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23843958|REF_RGD_ID:7364805 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16460885|REF_RGD_ID:1598621 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-592C>A (rs1800872), -819C>T (rs1800871) (human) PMID:29525679|REF_RGD_ID:14975129 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082A>G (rs1800896) (human) PMID:29525679|REF_RGD_ID:14975129 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16801669|REF_RGD_ID:1598484 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:28630232|REF_RGD_ID:242905192 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3602 toxic encephalopathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23916895|REF_RGD_ID:7364985 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Arsenic Poisoning PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:−3575T>A (human) PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3721 plasmacytoma ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26140236|REF_RGD_ID:11049175 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3825 Shwartzman phenomenon ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7593621|REF_RGD_ID:11049456 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:8030748|REF_RGD_ID:4143231 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:9541628|REF_RGD_ID:2317658 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477354 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23883806|REF_RGD_ID:7364793 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36127783 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23253209|REF_RGD_ID:7364818 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23826305|REF_RGD_ID:7365004 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cholelithiasis PMID:19065724|REF_RGD_ID:2317654 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20220715 RGD PMID:26603620|REF_RGD_ID:152998997 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:26909998|REF_RGD_ID:14975152 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:26909998|REF_RGD_ID:14975152 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-1082 G>A (human) PMID:27660094|REF_RGD_ID:14975134 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-592C>A (human) PMID:27660094|REF_RGD_ID:14975134 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20250305 OMIM 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10666520|REF_RGD_ID:7365087 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11922883|REF_RGD_ID:1580481 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood PMID:20595152|REF_RGD_ID:4140400 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21273540|REF_RGD_ID:7364850 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23720065|REF_RGD_ID:7364808 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15466015|REF_RGD_ID:1598480 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28939262|REF_RGD_ID:14975271 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:cardiac ventricle (rat) PMID:16461369|REF_RGD_ID:1598465 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23778495|REF_RGD_ID:7365020 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:20713898|REF_RGD_ID:4142530 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26890368|REF_RGD_ID:14975171 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23822114|REF_RGD_ID:7365006 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:28763918|REF_RGD_ID:14975157 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20250305 OMIM 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis, progression of PMID:12847677|PMID:25741868|PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12093879|REF_RGD_ID:11049457 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19343192|REF_RGD_ID:2311054 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Graves Disease PMID:21474590|REF_RGD_ID:7364857 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24534949|REF_RGD_ID:11049472 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17042978|REF_RGD_ID:1598481 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:21333491|REF_RGD_ID:7364847 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23843954|REF_RGD_ID:7364998 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27795360|REF_RGD_ID:14975132 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30405072|REF_RGD_ID:14975259 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367942 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19377777|REF_RGD_ID:2311052 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8483 retinal artery occlusion susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:17438520|REF_RGD_ID:7365056 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD Acute Lung Injury PMID:19386070|REF_RGD_ID:2311048 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:lung PMID:20663303|REF_RGD_ID:4140396 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:20622590|REF_RGD_ID:4140398 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:: PMID:21954956|REF_RGD_ID:8663478 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20305143|REF_RGD_ID:11049154 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8564 lip cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26723902|REF_RGD_ID:14975265 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21466366|REF_RGD_ID:11049168 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448|PMID:20228799 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26660358|PMID:28120341|REF_RGD_ID:14975153|REF_RGD_ID:14975255 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16504995|REF_RGD_ID:1598487 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22450025|REF_RGD_ID:11049491 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23783008|REF_RGD_ID:7365018 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:26177082|REF_RGD_ID:11049489 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29899181|REF_RGD_ID:14975133 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11113068|REF_RGD_ID:11049181 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:11298547|REF_RGD_ID:7829824 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-627C>A (human) PMID:25051072|REF_RGD_ID:11041894 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082A>G, -819C>T, -592C>A (human) PMID:22677268|REF_RGD_ID:11046267 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16696964|REF_RGD_ID:1598486 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22105495|REF_RGD_ID:7364856 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18988929|REF_RGD_ID:2307272 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29691718|REF_RGD_ID:14975124 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:16982822|REF_RGD_ID:11049170 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27815529|REF_RGD_ID:14975260 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:25727887|PMID:29572553|REF_RGD_ID:11049485|REF_RGD_ID:152995414 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000173 Eye Burns treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22553604|REF_RGD_ID:7364851 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222424 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26101070|REF_RGD_ID:11049529 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20406594|REF_RGD_ID:4140467 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23968122|REF_RGD_ID:11049496 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23788042|REF_RGD_ID:7365012 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26270535|REF_RGD_ID:11049527 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22106021|PMID:23890086|REF_RGD_ID:11049495|REF_RGD_ID:7364989 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16035616|REF_RGD_ID:1598627 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23075771|REF_RGD_ID:7364822 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23971414|REF_RGD_ID:7364983 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-592C>A, -819 C>T, -1082G>A (human) PMID:31055876|REF_RGD_ID:14975127 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16903779|REF_RGD_ID:7365068 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22802947|REF_RGD_ID:7364853 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:22940620|REF_RGD_ID:7364825 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>A (rs1800871)(human) PMID:28965252|REF_RGD_ID:14975154 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001204 Dyspepsia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896)(human) PMID:28965252|REF_RGD_ID:14975154 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22462754|REF_RGD_ID:7364835 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20200252|REF_RGD_ID:4140426 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12632514|PMID:15362042|PMID:16097045|PMID:16126171|PMID:16539848|PMID:16552806|PMID:16609999|PMID:16688825|PMID:18251166 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23980370|PMID:24993843|REF_RGD_ID:11049490|REF_RGD_ID:7364982 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14715528|REF_RGD_ID:1598466 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum, lymph PMID:19160132|REF_RGD_ID:2311060 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:24314293|PMID:27580383 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001995 Actinic Cheilitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26723902|REF_RGD_ID:14975265 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21911118|REF_RGD_ID:7364839 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms:promoter:g.-1082G>A, g.-819C>T, g.-592C>A (human) PMID:19031431|REF_RGD_ID:2308943 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:23957449|REF_RGD_ID:7364792 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17174526|PMID:7582491 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22820166|REF_RGD_ID:7364827 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24077211|REF_RGD_ID:7364865 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs1800890, rs4072227, rs17015865 (human) PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22945689|REF_RGD_ID:11041895 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:10638947|REF_RGD_ID:11049174 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379|PMID:17999153|PMID:18174250 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19907173|REF_RGD_ID:13702882 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19193354|REF_RGD_ID:2311059 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:19169271|REF_RGD_ID:8662976 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20974942|PMID:22450443 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15270736|REF_RGD_ID:1626677 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22052031|PMID:23140046|REF_RGD_ID:7193038|REF_RGD_ID:7364838 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19060266|REF_RGD_ID:7365027 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23872438|REF_RGD_ID:7364993 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17574631 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10479408 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003610 Asthenopia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20415740|REF_RGD_ID:7364861 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:−1082G>A (human) PMID:18436829|REF_RGD_ID:7365046 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16807647|REF_RGD_ID:1598472 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12388354|PMID:19514843|REF_RGD_ID:2308950|REF_RGD_ID:5508171 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18460982 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16141682|REF_RGD_ID:1598625 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:29247709|REF_RGD_ID:14975141 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26095186|REF_RGD_ID:14700655 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter: rs3021094, rs3024498 (human) PMID:29247709|REF_RGD_ID:14975141 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:26095186|REF_RGD_ID:14700655 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25708446|REF_RGD_ID:38456002 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22564629|REF_RGD_ID:7364833 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23870834|REF_RGD_ID:7364994 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17275523|REF_RGD_ID:11049523 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24055715|REF_RGD_ID:7364866 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28108420|REF_RGD_ID:14975261 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19371254|REF_RGD_ID:2311053 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11441115 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27488951|REF_RGD_ID:14975262 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24055021|REF_RGD_ID:7364867 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Autoimmune Diseases PMID:21697956|REF_RGD_ID:7364842 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Meningitis, Pneumococcal PMID:22644021|REF_RGD_ID:7364829 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G (rs1800896), -819T>C (rs1800871), -592A>C (rs1800872) (human) PMID:30109600|REF_RGD_ID:14975142 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung, plasma PMID:23801594|REF_RGD_ID:7365008 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:rs3021097 (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23902576|REF_RGD_ID:7364984 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter PMID:20720222|REF_RGD_ID:7364860 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19026704|REF_RGD_ID:7365028 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14587096 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999141 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20304473|REF_RGD_ID:4140417 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pneumonia PMID:20357828|REF_RGD_ID:4140420 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23861957|REF_RGD_ID:7364996 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with inflammatory bowel disease PMID:26802082|REF_RGD_ID:14975136 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18779928|REF_RGD_ID:2308946 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increase expression:serum PMID:18787467|REF_RGD_ID:2308945 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18390724|REF_RGD_ID:7365052 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:31209505|REF_RGD_ID:155791448 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16043105|PMID:18495789|REF_RGD_ID:7365044|REF_RGD_ID:7365069 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005700 Airway Obstruction susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs (human) PMID:17690329|REF_RGD_ID:4142510 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28664613|REF_RGD_ID:14975137 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19302852|REF_RGD_ID:2311055 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27943364|REF_RGD_ID:14975170 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:23168151|REF_RGD_ID:7364820 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16949747|REF_RGD_ID:1598632 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25078297|REF_RGD_ID:11049468 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24077211|REF_RGD_ID:7364865 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383|PMID:28411859 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28664613|REF_RGD_ID:14975137 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24079335|REF_RGD_ID:7364864 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (rs1800872) (human) PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23415673|REF_RGD_ID:7364815 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11359436|PMID:15240742|REF_RGD_ID:7365075|REF_RGD_ID:7365084 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22629453|REF_RGD_ID:7364830 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21296818|REF_RGD_ID:7364849 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11369878|REF_RGD_ID:11049463 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21911153|REF_RGD_ID:11049478 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23843977|REF_RGD_ID:7247697 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23878501|REF_RGD_ID:7364804 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:23981596|REF_RGD_ID:7364869 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16323614|REF_RGD_ID:1598623 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15894335|REF_RGD_ID:1598629 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23786953|REF_RGD_ID:7365015 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G (rs1800896), -819T>C (rs1800871), -592A>C (rs1800872) (human) PMID:30109600|REF_RGD_ID:14975142 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20250123 RGD protein:increased expression:serum PMID:19399939|REF_RGD_ID:2306925 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25323753|REF_RGD_ID:11049477 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19507274|REF_RGD_ID:2308951 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22341647|REF_RGD_ID:11049470 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19275881|REF_RGD_ID:2311056 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23840272|REF_RGD_ID:7365001 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30695099|REF_RGD_ID:14975123 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19505388|REF_RGD_ID:7365025 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeats, haplotype:promoter PMID:22239992|REF_RGD_ID:11049164 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) (human) PMID:22239992|REF_RGD_ID:11049164 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008227 Pregnancy-associated Malaria ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24717969|REF_RGD_ID:11041890 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108500 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23993644|REF_RGD_ID:7364979 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29582634 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374|PMID:20404924 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:20728533 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12486603|REF_RGD_ID:1580478 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: PMID:29205403|REF_RGD_ID:38455981 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23357299|REF_RGD_ID:11046264 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15716043|PMID:17404324|PMID:22461696 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29745990|REF_RGD_ID:14975172 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:916 liver benign neoplasm treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25168696|REF_RGD_ID:11049493 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22802947|REF_RGD_ID:7364853 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:promoter:g.-1082G>A, g.-819C>T, g.-592C>A (human) PMID:19031431|REF_RGD_ID:2308943 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:18267346|REF_RGD_ID:2308948 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17033197|REF_RGD_ID:1598630 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:20796249|REF_RGD_ID:4140455 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, polymorphisms:promoter:-1082G>A, (human) PMID:11307152|REF_RGD_ID:11041888 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:11022130|REF_RGD_ID:11049458 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:27266194|REF_RGD_ID:14975145 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17997340|REF_RGD_ID:2308949 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404228 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23465441|REF_RGD_ID:11049476 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:blood PMID:21653647|REF_RGD_ID:11049158 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15860861|REF_RGD_ID:11049169 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increase expression:serum PMID:18787467|REF_RGD_ID:2308945 18901054 Il10 interleukin 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146 18901056 Tmsb4x thymosin beta 4 X-linked gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736781 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754 18901056 Tmsb4x thymosin beta 4 X-linked gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532 18901056 Tmsb4x thymosin beta 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901056 Tmsb4x thymosin beta 4 X-linked gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736781 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17916567 18901056 Tmsb4x thymosin beta 4 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:21681106 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1605381 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 23 | ClinVar Annotator: match by term: SETD5-related disorder PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:27824329|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28549204|PMID:28881385|PMID:28905509|PMID:28990276|PMID:29484850|PMID:29758562|PMID:31337854|PMID:31474762|PMID:32371413|PMID:33004838|PMID:33921431|PMID:34169511|PMID:34906502|PMID:35904974|PMID:38177409 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070436 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 4 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:32581362 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:30616239|REF_RGD_ID:155804256 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28881385 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:35063407|REF_RGD_ID:155804257 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:31981592|REF_RGD_ID:155804254 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28492532|PMID:28549204|PMID:28881385|PMID:28990276|PMID:29758562|PMID:33921431|PMID:34169511|PMID:35904974 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1321331 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:34050709|REF_RGD_ID:155794379 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28990276|PMID:35904974 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532 18901059 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 18901060 Stk32c serine/threonine kinase 32C gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1314150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 18901064 Ttc7b tetratricopeptide repeat domain 7B gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 18901067 Fkbp15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312480 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 18901067 Fkbp15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18901067 Fkbp15 FKBP prolyl isomerase family member 15 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312480 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 18901068 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1353666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532 18901068 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1353666 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663 18901068 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353666 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18901068 Timd4 T cell immunoglobulin and mucin domain containing 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557669 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:35395208 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0070420 developmental delay, hypotonia, and impaired language ISO RGD:1347453 D RGD:7240710 20221109 OMIM 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0070420 developmental delay, hypotonia, and impaired language ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, hypotonia, and impaired language | ClinVar Annotator: match by term: FBXW7-related condition PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30510140|PMID:35395208 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18931460 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:25741868|PMID:26619011 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17588203 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer; PMID:28846828|REF_RGD_ID:21408566 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17588203 18901071 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 18901073 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 18901073 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia PMID:12161499|PMID:20488225|PMID:22791757|PMID:25052309|PMID:25741868|PMID:28392474|PMID:28492532|PMID:32242295|PMID:4344039|PMID:8220432|PMID:9271483|PMID:9280841|PMID:9624193|PMID:9806482 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:387166 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 RGD follicle-stimulating hormone deficiency,OMIM:229070;DNA:frameshift PMID:8220432|REF_RGD_ID:1601221 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4607150 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18449926|PMID:24739304|PMID:8263139 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:3522 lateral medullary syndrome ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344003 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720 18901078 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432 18901082 Pitpna phosphatidylinositol transfer protein alpha gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1550960 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:246700 18901083 Ccnp cyclin P gene DOID:0061010 craniosynostosis 1 ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20241203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis PMID:28492532 18901083 Ccnp cyclin P gene DOID:0061099 Carpenter syndrome 2 ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 18901083 Ccnp cyclin P gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 18901083 Ccnp cyclin P gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 18901083 Ccnp cyclin P gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 18901083 Ccnp cyclin P gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 18901083 Ccnp cyclin P gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 18901084 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 18901084 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 18901084 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18901084 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35196747 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0110716 Warburg micro syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:0110716 Warburg micro syndrome 1 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAB3GAP1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 1 PMID:15216542|PMID:15216543|PMID:15696165|PMID:16199547|PMID:17351351|PMID:17576681|PMID:18286824|PMID:18414213|PMID:20512159|PMID:20584031|PMID:23176487|PMID:23420520|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26138576|PMID:26421802|PMID:26467025|PMID:26852512|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:29878067|PMID:30202406|PMID:30730599|PMID:31319225|PMID:32651314|PMID:32740904|PMID:32870266|PMID:33951304|PMID:34702808|PMID:37575647|PMID:8249951|PMID:9536098 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32870266 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15696165|PMID:16199547|PMID:17351351|PMID:18414213|PMID:20512159|PMID:23176487|PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26852512|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:31319225|PMID:34702808 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9000980 Martsolf Syndrome 2 ISO RGD:1604828 D RGD:7240710 20210728 OMIM 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9000980 Martsolf Syndrome 2 ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 2 PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29300443|PMID:30730599|PMID:33306828 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9004715 WHIM Syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20240702 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532 18901085 Rab3gap1 RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604828 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:29300443 18901089 En2 engrailed homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343015 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267 18901089 En2 engrailed homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1557783 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901089 En2 engrailed homeobox 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1618434 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17015829|REF_RGD_ID:5687199 18901089 En2 engrailed homeobox 2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1343015 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 18901089 En2 engrailed homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 10 PMID:15024396|PMID:16252243|PMID:21681106|PMID:30208311 18901089 En2 engrailed homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1343015 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:intron:rs1861972, rs1861973(human) PMID:15024396|REF_RGD_ID:1358620 18901089 En2 engrailed homeobox 2 gene DOID:9001661 Taste Disorders ISO RGD:1343015 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29953887 18901090 Lpcat4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532 18901090 Lpcat4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18901090 Lpcat4 lysophosphatidylcholine acyltransferase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18901094 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 1A PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239 18901094 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239 18901094 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:22382357|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27779167|PMID:28492532|PMID:7531341|PMID:7538206|PMID:8872460|PMID:9097970|PMID:9668239 18901094 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239 18901094 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868 18901094 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:17363247|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239 18901096 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PAPA SYNDROME PMID:28492532 18901096 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:25741868 18901096 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18901096 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901096 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18901097 Ccnk cyclin K gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1317544 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901097 Ccnk cyclin K gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1317544 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCNK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypertelorism and distinctive facies PMID:25741868|PMID:30122539|PMID:38177409 18901104 Pskh1 protein serine kinase H1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 18901104 Pskh1 protein serine kinase H1 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1312210 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18901104 Pskh1 protein serine kinase H1 gene DOID:9009191 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 13 ISO RGD:1312210 D RGD:7240710 20241016 OMIM 18901104 Pskh1 protein serine kinase H1 gene DOID:9009191 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 13 ISO RGD:1312210 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC, 13 PMID:25741868|PMID:39132680 18901105 Scn7a sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601888 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663 18901105 Scn7a sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:61922 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556 18901110 Pdxdc1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901110 Pdxdc1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18901110 Pdxdc1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604634 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 18901110 Pdxdc1 pyridoxal dependent decarboxylase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1332480 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 18901111 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532 18901112 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18901112 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901112 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 60 PMID:25741868|PMID:29394991 18901112 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792 18901113 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:20097664|PMID:21183743|PMID:21454563|PMID:23831250|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:26814174|PMID:27250579|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:31139143 18901113 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532 18901113 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:21454563|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 18901113 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532 18901113 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:21454563|PMID:25274781|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18575777 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0112308 central precocious puberty ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central precocious puberty 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14743499|REF_RGD_ID:1625622 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16288219|REF_RGD_ID:1625600 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732543 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27776119 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732543 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:24676147|REF_RGD_ID:150520045 18901116 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9006901 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27122014|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:33798445 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1312295 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9008024 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 1 ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: NAXE-related condition PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27616477|PMID:28492532|PMID:33798445 18901120 Naxe NAD(P)HX epimerase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:14767900|PMID:19434484|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27183977|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31980526|PMID:7594510|PMID:8098723|PMID:8365729 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:0060302 type II complement component 8 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:0060302 type II complement component 8 deficiency ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C8B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Type II complement component 8 deficiency PMID:14767900|PMID:17576681|PMID:19434484|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27183977|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:31440263|PMID:31980526|PMID:7594510|PMID:8098723|PMID:8365729|PMID:9536098 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2239 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7980680 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 18901121 C8b complement C8 beta chain gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1352674 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098723 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:18414213|PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:28492532|PMID:35690514|PMID:36572623 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0070169 spermatogenic failure 8 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0070169 spermatogenic failure 8 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 8 PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:28492532|PMID:35690514|PMID:36572623 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:10369247|PMID:11038323|PMID:12907682|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17694559|PMID:17940071|PMID:19246354|PMID:19269353|PMID:19439508|PMID:20887963|PMID:22028768|PMID:22100173|PMID:22474171|PMID:22549935|PMID:22907560|PMID:23543655|PMID:23729601|PMID:24591553|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:27169744|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27899157|PMID:28032338|PMID:28033660|PMID:28130116|PMID:28326187|PMID:28492532|PMID:28938747|PMID:29027299|PMID:29095814|PMID:29190620|PMID:29265478|PMID:29582157|PMID:29935645|PMID:30067310|PMID:30406445|PMID:30425642|PMID:31513305|PMID:31831369|PMID:32008008|PMID:32655042|PMID:32738419|PMID:32985417|PMID:33351340|PMID:34095689|PMID:34461970|PMID:35690514|PMID:36572623|PMID:36745277|PMID:38128121|PMID:9536098 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0080864 primary ovarian insufficiency 7 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0080864 primary ovarian insufficiency 7 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENAL INSUFFICIENCY, NR5A1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 7 PMID:11038323|PMID:11932325|PMID:17940071|PMID:19246354|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:27855412|PMID:28492532|PMID:30067310|PMID:32655042|PMID:34008892|PMID:36572623 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532|PMID:30425642 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:68494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0111764 46,XX sex reversal 4 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20200408 OMIM 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0111764 46,XX sex reversal 4 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX sex reversal 4 PMID:11932325|PMID:22549935|PMID:25741868|PMID:26523528|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27855412|PMID:28033660|PMID:28492532 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:68493 D RGD:7240710 20200408 OMIM 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 | ClinVar Annotator: match by term: DISORDER OF SEX DEVELOPMENT, 46,XY, NR5A1-RELATED PMID:11932325|PMID:15070943|PMID:15472171|PMID:15579739|PMID:17200175|PMID:17576681|PMID:17694559|PMID:18414213|PMID:19246354|PMID:20887963|PMID:21691958|PMID:22028768|PMID:22474171|PMID:22549935|PMID:25122490|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:26523528|PMID:27169744|PMID:27378692|PMID:27490115|PMID:27610946|PMID:27855412|PMID:27899157|PMID:28033660|PMID:28492532|PMID:29095814|PMID:29935645|PMID:30425642|PMID:31513305|PMID:31745530|PMID:31852928|PMID:32738419|PMID:33202802|PMID:33351340|PMID:35432193|PMID:35690514|PMID:35935368|PMID:36572623|PMID:38128121|PMID:9536098 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:10369247|PMID:11038323|PMID:12907682|PMID:19246354|PMID:20887963|PMID:22100173|PMID:23543655|PMID:25741868|PMID:28492532 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:17940071|PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:28492532|PMID:29935645|PMID:30067310|PMID:32655042|PMID:35690514|PMID:36572623 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis treatment ISO RGD:68350 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16467257|REF_RGD_ID:12904919 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:14448 46,XY complete gonadal dysgenesis ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369247|PMID:11932325|PMID:15070943 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246354 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513305|PMID:31852928|PMID:35432193|PMID:35935368 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17519303 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246354 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:23154282|PMID:25122490|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22028768|PMID:22907560|PMID:25122490|PMID:25741868|PMID:27169744|PMID:28492532|PMID:30425642 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291911 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68493 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development PMID:17694559|PMID:20887963|PMID:25741868|PMID:25989977|PMID:26260161|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:29265478|PMID:30425642|PMID:31513305 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10369247 18901122 Nr5a1 nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:68493 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletions, missense mutations, nonsense mutation: exon:multiple PMID:16141001|REF_RGD_ID:11062374 18901124 Atpaf1 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313436 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1601712 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:UTR3:rs11216826 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 14 PMID:28492532 18901125 Mpzl3 myelin protein zero like 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 18901129 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:33534821 18901129 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868 18901129 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII Marburg I Variant Thrombophilia PMID:25741868 18901129 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death 18901130 Tmem171 transmembrane protein 171 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901136 Utf1 undifferentiated embryonic cell transcription factor 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060225 3MC syndrome ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome PMID:25741868 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320152 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:1320152 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: COLEC11-related condition PMID:21258343|PMID:2569826|PMID:25741868|PMID:28301481|PMID:28492532|PMID:8933348 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:1320152 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:1320152 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320152 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18901137 Colec11 collectin subfamily member 11 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320152 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:increased expression:placenta (rat) PMID:26342748|REF_RGD_ID:401965481 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney PMID:10792625|REF_RGD_ID:2308925 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26077568|REF_RGD_ID:13800514 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11082157|PMID:7670488|PMID:9683905|PMID:9707624 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 RGD apparent mineralocorticoid excess syndrome, OMIM:218030; DNA:transition:CDS:945C->T, amino acid R279C PMID:9683587|REF_RGD_ID:1625078 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932298 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apparent mineralocorticoid excess | ClinVar Annotator: match by term: Apparent mineralocorticoid excess, mild | ClinVar Annotator: match by term: Cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HSD11B2-related condition PMID:10523339|PMID:10536001|PMID:11114699|PMID:11238516|PMID:12788846|PMID:15126515|PMID:15134813|PMID:15673310|PMID:16778331|PMID:17314322|PMID:20571110|PMID:23303402|PMID:23329753|PMID:24123366|PMID:25593612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28199472|PMID:28492532|PMID:29229831|PMID:33532864|PMID:3860318|PMID:7593456|PMID:7608290|PMID:7670488|PMID:9398712|PMID:9661590|PMID:9683587|PMID:9707624|PMID:9851783 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17475897|REF_RGD_ID:2308940 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:17587755|REF_RGD_ID:2308939 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17587755 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 RGD apparent mineralocorticoid excess syndrome, OMIM:218030; DNA:transition:CDS:945C->T, amino acid R279C PMID:9683587|REF_RGD_ID:1625078 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:17272666|REF_RGD_ID:2308941 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932298 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:skeletal muscle PMID:17519316|REF_RGD_ID:2308922 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16616286 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11916625|PMID:16616286|REF_RGD_ID:2308923|REF_RGD_ID:2308924 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue:subcutaneous not retroperitoneal fat PMID:17208436|REF_RGD_ID:1625081 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:10735 D RGD:9068941 20211008 RGD transgenic mice expressing human HSD11B2 PMID:15793240|REF_RGD_ID:1625083 18901141 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20211008 RGD transgenic mice expressing human HSD11B2 PMID:15793240|REF_RGD_ID:1625083 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1306392 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314983 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603628 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 | ClinVar Annotator: match by term: IL17RC-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25918342|PMID:28492532|PMID:37395078|PMID:9536098 18901148 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532 18901150 Cfap161 cilia and flagella associated protein 161 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18901150 Cfap161 cilia and flagella associated protein 161 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18901151 Rhog ras homolog family member G gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901151 Rhog ras homolog family member G gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome PMID:28492532 18901151 Rhog ras homolog family member G gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 18901151 Rhog ras homolog family member G gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901151 Rhog ras homolog family member G gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:9614181 18901153 Neu3 neuraminidase 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 18901153 Neu3 neuraminidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901153 Neu3 neuraminidase 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1347886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 18901155 Myo1h myosin IH gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:7240710 20211020 OMIM 18901155 Myo1h myosin IH gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction PMID:25741868|PMID:28779001 18901158 Hhipl1 HHIP like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18901158 Hhipl1 HHIP like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349549 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070094 oculocutaneous albinism type IA ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type IA PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:28492532|PMID:31521625 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) PMID:19125351|PMID:19667227|PMID:22176657|PMID:23307888|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29241262|PMID:31589614|PMID:32161153|PMID:33300680|PMID:35237671|PMID:35286480 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:9536098 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:8130196|PMID:9536098 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:27483465|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30439532|PMID:30909120|PMID:31130284|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31794469|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33144682|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:34706366|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:38991193|PMID:8130196|PMID:9536098 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21297166|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:22176657|PMID:23107649|PMID:23307888|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25502805|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:27483465|PMID:28482374|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:30439532|PMID:30909120|PMID:31130284|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31794469|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33144682|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:34706366|PMID:35188226|PMID:35237671|PMID:35286480|PMID:35756861|PMID:36959467|PMID:38991193|PMID:8130196|PMID:9536098 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5 PMID:12859174|PMID:17486094|PMID:18504129|PMID:19664747|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24086434|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29241262|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:31794469|PMID:33144682|PMID:34706366|PMID:38991193|PMID:8130196 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36959467 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17486094|PMID:19138848 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:17576681|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32313153|PMID:9536098 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:28492532|PMID:31521625 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20220316 OMIM 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, and Fanconi-type renal dysfunction PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26167114|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32827185|PMID:8279480 18901161 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked PMID:28492532 18901163 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1 PMID:28492532 18901164 Paaf1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532 18901164 Paaf1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901171 Pnn pinin, desmosome associated protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313105 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18901174 Noto notochord homeobox gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532 18901174 Noto notochord homeobox gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 18901174 Noto notochord homeobox gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18901174 Noto notochord homeobox gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18901175 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1346012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532 18901175 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346012 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 18901175 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1346012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532 18901175 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346012 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18901175 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346012 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136 18901175 Hao2 hydroxyacid oxidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346012 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homozygous familial hypercholesterolemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:15308601|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:1977310|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22244043|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26546829|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:27206935|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34456049|PMID:3477815|PMID:35052492|PMID:35300601|PMID:35741760|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36474027|PMID:36752612|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:14732481|PMID:20981092|PMID:21408211|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:30270084|PMID:30782561|PMID:31150472 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605019 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:1731805|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1939657|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:2909827|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:3975124|PMID:4031057|PMID:7229035|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: APOB-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12551903|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:1731805|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1939657|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24719370|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:2909827|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270055|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30795984|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34564380|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:34707284|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35741760|PMID:35743896 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: APOB-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36769882|PMID:36973604|PMID:37417318|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:39481677|PMID:3975124|PMID:4031057|PMID:7229035|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24035168|REF_RGD_ID:11354943 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7627691|REF_RGD_ID:1578419 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15716585|REF_RGD_ID:14401726 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:11135070|REF_RGD_ID:11353965 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:9180253|REF_RGD_ID:11354944 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732|PMID:17002798 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:27578115|REF_RGD_ID:14695090 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3399894|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21657943|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27989324|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37937776|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24719370|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270055|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30795984|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:34707284|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35741760|PMID:35743896|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:36752612|PMID:36769882|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24719370|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270055|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30795984|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:34707284|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35741760|PMID:35743896|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:36752612|PMID:36769882|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37417318|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27989324|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37937776|PMID:39481677|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270055|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30795984|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31629702|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:34707284|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35741760|PMID:35743896|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36769882|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37937776|PMID:39481677|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:1562615|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:1602000|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:21981844|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:2312735|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24751931|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:2567736|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:2614276|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270055|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:31629702|PMID:32009526|PMID:32591292|PMID:32719484|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33454241|PMID:3399894|PMID:34707284|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35052492|PMID:35300601|PMID:35741760|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8792774|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:3473077|REF_RGD_ID:1599164 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11903341|REF_RGD_ID:1578425 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Obesity PMID:19260948|REF_RGD_ID:2312763 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9023386|REF_RGD_ID:11354936 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs693 (human) PMID:20082485|REF_RGD_ID:2325761 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17696941|REF_RGD_ID:2325764 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9585673|REF_RGD_ID:1578418 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20231221 RGD DNA:SNP:CDS:rs1042031 (human) PMID:28167353|REF_RGD_ID:329901772 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:1732399|REF_RGD_ID:1578417 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:4606 bile duct cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon:IVS6+360C>T, 56C>T (human) PMID:18296645|REF_RGD_ID:2317550 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:18076041|REF_RGD_ID:2325763 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:18076041|REF_RGD_ID:2325763 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19448981|REF_RGD_ID:2313976 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19412820|REF_RGD_ID:2313977 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL LIGAND-DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24719370|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270055|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30795984|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:34707284|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35741760|PMID:35743896|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL LIGAND-DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:36752612|PMID:36769882|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37417318|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:31345425|PMID:32115487|PMID:33020668|PMID:35339733|PMID:36190978|PMID:39481677 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9002123 Familial Hypobetalipoproteinemia, Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2567736|PMID:2843815|PMID:3473077 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19324028|REF_RGD_ID:2313979 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18230960 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:25741868 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32461654|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:36190978|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32489792|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24719370|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34645491|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36003908|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37937776|PMID:39481677|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24719370|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27989324|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34645491|PMID:34650182|PMID:3473077 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36003908|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37937776|PMID:39481677|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12551903|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15308601|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:2115173|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24001780|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24719370|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:25618028|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270055|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30795984|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31629702|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:33890362|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34564380|PMID:34573395|PMID:34645491|PMID:34650182|PMID:34707284|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34852964|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35300601|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35741760|PMID:35743896|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36003908|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36411388|PMID:36413997|PMID:36474027|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36648309|PMID:36752612|PMID:36769882|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37417318|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:37848354|PMID:37937776|PMID:39100627|PMID:39481677|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17292734|REF_RGD_ID:1642185 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16719989|REF_RGD_ID:1599165 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:8121310|REF_RGD_ID:11353966 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657596 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16828905|REF_RGD_ID:1601198 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9603795|REF_RGD_ID:1578415 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17045270|REF_RGD_ID:1601197 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18945923|REF_RGD_ID:2313981 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15161783|REF_RGD_ID:11354945 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17203948|REF_RGD_ID:2325770 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12048068|PMID:17303181 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:1579407|PMID:19171731|REF_RGD_ID:2313972|REF_RGD_ID:2313980 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16752182|REF_RGD_ID:1601202 18901178 Apob apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Insulin Resistance;protein:increased expression:plasma PMID:19592617|REF_RGD_ID:2313974 18901180 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:0111667 enterokinase deficiency ISO RGD:1322295 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901180 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:0111667 enterokinase deficiency ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enterokinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: TMPRSS15-related condition PMID:1147667|PMID:11719902|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4322674 18901180 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562 18901180 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:9004324 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ISO RGD:1322295 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11719902|REF_RGD_ID:1599212 18901180 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901184 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 18901184 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 18901184 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 18901184 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure 18901184 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1317540 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203729 18901184 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:11185745|PMID:16231399|PMID:17407983|PMID:21874615|PMID:28492532|PMID:8817339 18901184 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1317540 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematological cancer predisposition syndrome associated with RUNX1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532 18901184 Sim2 SIM bHLH transcription factor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317540 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203729 18901185 Sergef secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603222 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532 18901185 Sergef secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901185 Sergef secretion regulating guanine nucleotide exchange factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1603222 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464 18901186 CUNH11orf71 chromosome unknown C11orf71 homolog gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1604001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18901186 CUNH11orf71 chromosome unknown C11orf71 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901198 Vcpip1 valosin containing protein interacting protein 1 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1552825 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176670 18901199 Eln elastin gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:conjunctiva: PMID:11021831|REF_RGD_ID:9585733 18901199 Eln elastin gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AVC DEFECT PMID:25741868|PMID:28492532 18901199 Eln elastin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545 18901199 Eln elastin gene DOID:0070130 autosomal dominant cutis laxa 1 ISO RGD:736469 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901199 Eln elastin gene DOID:0070130 autosomal dominant cutis laxa 1 ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 1 PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:15955094|PMID:16085695|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18348261|PMID:19029017|PMID:19282817|PMID:19593948|PMID:19844261|PMID:20600892|PMID:21309044|PMID:23049958|PMID:23401415|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26483232|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29501665|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31577255|PMID:31589614|PMID:5046633|PMID:7884000|PMID:8091333|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098|PMID:9580666|PMID:9873040 18901199 Eln elastin gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:16894468|PMID:19029017|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18901199 Eln elastin gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739 18901199 Eln elastin gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21478483|REF_RGD_ID:7207865 18901199 Eln elastin gene DOID:0111536 Buschke-Ollendorff syndrome ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:1629625|REF_RGD_ID:9585749 18901199 Eln elastin gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung connective tissue: PMID:7573374|REF_RGD_ID:9585691 18901199 Eln elastin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:1526740|REF_RGD_ID:9585735 18901199 Eln elastin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17039479 18901199 Eln elastin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:145500 | OMIM:603918 | OMIM:604329 | OMIM:607329 | OMIM:608742 | OMIM:610261 | OMIM:610262 | OMIM:610948 | OMIM:611014 18901199 Eln elastin gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPintron: rs2301995(human) PMID:22065928|REF_RGD_ID:7387224 18901199 Eln elastin gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration no_association ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18326737|REF_RGD_ID:9585729 18901199 Eln elastin gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502 18901199 Eln elastin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901199 Eln elastin gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood: PMID:8763587|REF_RGD_ID:9585753 18901199 Eln elastin gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9101501|REF_RGD_ID:9585754 18901199 Eln elastin gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:733666 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21356372|REF_RGD_ID:9585741 18901199 Eln elastin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7777294|REF_RGD_ID:9585736 18901199 Eln elastin gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549 18901199 Eln elastin gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 18901199 Eln elastin gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678 18901199 Eln elastin gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11175284|REF_RGD_ID:1580327 18901199 Eln elastin gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11979070|REF_RGD_ID:9585752 18901199 Eln elastin gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Nevus, Pigmented; PMID:19032378|REF_RGD_ID:9585768 18901199 Eln elastin gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME, 1.5- TO 1.8-MB | ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Williams-Beuren syndrome PMID:10942104|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31829210 18901199 Eln elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:736469 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901199 Eln elastin gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10190324|PMID:10190538|PMID:10627943|PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:12555228|PMID:16085695|PMID:16199547|PMID:16894468|PMID:17037986|PMID:17576681|PMID:18348261|PMID:19029017|PMID:19282817|PMID:19593948|PMID:19844261|PMID:20600892|PMID:21309044|PMID:22740173|PMID:23049958|PMID:23401415|PMID:23442826|PMID:24033266|PMID:25205790|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:26483232|PMID:27866049|PMID:28277377|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29332214|PMID:29501665|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:30029678|PMID:30228022|PMID:30675029|PMID:31577255|PMID:31589614|PMID:31829210|PMID:34422331|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:7884000|PMID:8132745|PMID:8362925|PMID:8364568|PMID:8541862|PMID:8968740|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098|PMID:9580666|PMID:9873040 18901199 Eln elastin gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:1936214|PMID:7524808|REF_RGD_ID:9585748|REF_RGD_ID:9585763 18901199 Eln elastin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 18901199 Eln elastin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16081882|REF_RGD_ID:1580326 18901199 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163 18901199 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15381555|PMID:2745999|REF_RGD_ID:1580330|REF_RGD_ID:9585732 18901199 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion mutations:cds: PMID:23442826|REF_RGD_ID:9585761 18901199 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletions:exon:2012del,2039del(human) PMID:9873040|REF_RGD_ID:9585738 18901199 Eln elastin gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with lung diseases; DNA:duplication: : PMID:15955094|REF_RGD_ID:9585740 18901199 Eln elastin gene DOID:3159 photosensitivity disease ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:18753059|REF_RGD_ID:9585765 18901199 Eln elastin gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cutis Laxa; PMID:16085695|REF_RGD_ID:9585744 18901199 Eln elastin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10761639|PMID:26817844 18901199 Eln elastin gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:12194112|REF_RGD_ID:9585688 18901199 Eln elastin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22563211|REF_RGD_ID:9585742 18901199 Eln elastin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum: PMID:16123400|REF_RGD_ID:9585737 18901199 Eln elastin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18901199 Eln elastin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver: PMID:22223197|REF_RGD_ID:9585666 18901199 Eln elastin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901199 Eln elastin gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:733666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901199 Eln elastin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10190324|PMID:10190538|PMID:10942104|PMID:11175284|PMID:17037986|PMID:17576681|PMID:19844261|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29501665|PMID:31577255|PMID:34422331|PMID:9215670|PMID:9215671|PMID:9536098 18901199 Eln elastin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739 18901199 Eln elastin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15944607|REF_RGD_ID:1580157 18901199 Eln elastin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18585885|REF_RGD_ID:9585668 18901199 Eln elastin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Varicose disease PMID:25741868|PMID:28492532 18901199 Eln elastin gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 18901199 Eln elastin gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8256113|REF_RGD_ID:9585750 18901199 Eln elastin gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:6893335|REF_RGD_ID:9585764 18901199 Eln elastin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11707314|REF_RGD_ID:9585734 18901199 Eln elastin gene DOID:9001330 Urinary Incontinence, Stress ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19878076|REF_RGD_ID:7207866 18901199 Eln elastin gene DOID:9001831 Lichen Sclerosus et Atrophicus ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered expression:vulva: PMID:11683283|REF_RGD_ID:9585756 18901199 Eln elastin gene DOID:9002377 Supravalvar Aortic Stenosis, Eisenberg Type ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUPRAVALVAR AORTIC STENOSIS, EISENBERG TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis, Eisenberg type PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18348261|PMID:19593948|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:9215670|PMID:9536098|PMID:9580666 18901199 Eln elastin gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11175284|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555671|PMID:29907982|PMID:31589614 18901199 Eln elastin gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:8040608|REF_RGD_ID:9585745 18901199 Eln elastin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901199 Eln elastin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:67394 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:bladder: PMID:18279932|REF_RGD_ID:9585725 18901199 Eln elastin gene DOID:9006392 Anetoderma ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:6736354|REF_RGD_ID:9585766 18901199 Eln elastin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 18901199 Eln elastin gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 18901199 Eln elastin gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy no_association ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs2301995(human) PMID:21391811|REF_RGD_ID:9585730 18901199 Eln elastin gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2301995(human) PMID:18326737|REF_RGD_ID:9585729 18901199 Eln elastin gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10359170 18901199 Eln elastin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739 18901199 Eln elastin gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431 18901199 Eln elastin gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:736469 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12643515|REF_RGD_ID:9585739 18901201 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901201 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel Intellectual Disability Dysmorphism Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCNK9-related condition PMID:18678320|PMID:23236211|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27151206|PMID:28333430|PMID:28492532|PMID:28882594|PMID:29165669|PMID:30690205|PMID:35698242|PMID:39825153 18901201 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 18901201 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:734260 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781965 18901201 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10734076|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:29165669|PMID:35698242 18901201 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30102254 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:732246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19345493|REF_RGD_ID:2316195 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1553231 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19115380|REF_RGD_ID:2316196 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19115380|REF_RGD_ID:2316196 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27611972 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732246 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:22689679|PMID:28492532 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27317300 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26884397 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18286196 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818650 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15815632 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34262461 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16924491 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32365865 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:pancreas, acinar cell PMID:19070664|REF_RGD_ID:2316197 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484889 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15765409 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:848 arthritis ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18075852|REF_RGD_ID:2316223 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18930143|REF_RGD_ID:2316199 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19409856|REF_RGD_ID:2316193 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9000920 Anterior Cruciate Ligament Injuries ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34537380 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27611972|PMID:30102254 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17572696|PMID:18664590 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31877572 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27317300 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29805589 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619713 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17950273|REF_RGD_ID:2316224 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818634 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27611972 18901202 Cnr2 cannabinoid receptor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732246 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15039279 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 36 PMID:25741868 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18901203 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18901204 Slc1a7 solute carrier family 1 member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323639 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901205 Tcea3 transcription elongation factor A3 gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:1322790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18901205 Tcea3 transcription elongation factor A3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322790 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:22689679|PMID:28492532 18901209 Nav2 neuron navigator 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1320655 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 18901209 Nav2 neuron navigator 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1320655 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 18901209 Nav2 neuron navigator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901210 Vapa VAMP associated protein A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835 18901210 Vapa VAMP associated protein A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901210 Vapa VAMP associated protein A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532 18901212 LOC101702474 olfactory receptor 13H1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901212 LOC101702474 olfactory receptor 13H1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901212 LOC101702474 olfactory receptor 13H1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901212 LOC101702474 olfactory receptor 13H1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:9927612|REF_RGD_ID:405650696 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22954124|REF_RGD_ID:14700880 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23543859|REF_RGD_ID:14700918 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24064383|PMID:25583360|REF_RGD_ID:14700870|REF_RGD_ID:14700884 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26703967|REF_RGD_ID:11573192 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28458161|REF_RGD_ID:14700881 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25317811|REF_RGD_ID:14700871 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22957075|REF_RGD_ID:14700909 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity::3x higher activity in morbidly obese subjects compared to non-obese, activity decreased proportionally with weight loss, activity measured as total oral chlorzoxazone clearance PMID:12883487|REF_RGD_ID:1626305 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) PMID:12540498|REF_RGD_ID:1358568 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16510128 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma, extracellular exosome PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23819932|REF_RGD_ID:14700915 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:20595028|REF_RGD_ID:4892242 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:23619520|REF_RGD_ID:14700910 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30720227|REF_RGD_ID:14700924 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17081494|REF_RGD_ID:4892220 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24412858|PMID:24717297|REF_RGD_ID:14700914|REF_RGD_ID:14700920 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) PMID:12540498|REF_RGD_ID:1358568 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :-1293G>C, 7632T>A, 9893C>G (human) PMID:17442289|REF_RGD_ID:4892219 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20392357|REF_RGD_ID:4892216 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19352025|REF_RGD_ID:4892217 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with familial hyperlipidemia and middle cerebral artery infarction PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease no_association ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism, repeat:5' utr (human) PMID:17950035|REF_RGD_ID:4892218 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21425780|REF_RGD_ID:14700913 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:alveolus, epithelial cell PMID:14698565|REF_RGD_ID:4892223 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15928955|REF_RGD_ID:4142512 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15162526 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, mRNA:SNP, Decreased expression:liver: rs2031920 (human) PMID:29765251|REF_RGD_ID:14700899 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with alcohol dependence PMID:20364586|REF_RGD_ID:14700882 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD Lung Injury PMID:8667236|REF_RGD_ID:4892222 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16721740|REF_RGD_ID:14700978 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240330 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22781937|REF_RGD_ID:405100969 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29401608|REF_RGD_ID:14700887 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:29401608|PMID:9927612|REF_RGD_ID:14700887|REF_RGD_ID:405650696 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25592162|PMID:29902864|REF_RGD_ID:14700893|REF_RGD_ID:14700894 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30192013|REF_RGD_ID:14700906 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056438 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12771559 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21094789|REF_RGD_ID:4892235 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673675|PMID:17093202 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12700423|REF_RGD_ID:2313685 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, liver PMID:19406192|REF_RGD_ID:2313683 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12086689|PMID:12566070 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25236742|REF_RGD_ID:14700891 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression, increased nitration PMID:25236742|REF_RGD_ID:14700891 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:altered exxpression:liver (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20241121 RGD associated with Alcoholic Liver Diseases;protein:increased expression:liver PMID:22545783|REF_RGD_ID:7495839 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27130490|REF_RGD_ID:14700916 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156006 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18990727 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17093202 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20939108|REF_RGD_ID:14700885 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25681370|REF_RGD_ID:14700872 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12668988|PMID:16770646|PMID:21741958|PMID:28762043 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:27490558|REF_RGD_ID:14700879 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Endotoxemia PMID:27324775|REF_RGD_ID:14700878 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27960551|REF_RGD_ID:14700901 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24924401|REF_RGD_ID:14700900 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24963944|REF_RGD_ID:14700896 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:rs3813867 (human) PMID:30489355|REF_RGD_ID:14700897 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs2031920 (human) PMID:26582733|REF_RGD_ID:11061495 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:10679205|REF_RGD_ID:2313687 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:12534643|REF_RGD_ID:2313686 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:10049703|REF_RGD_ID:2313688 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18952117 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:5' utr:reduced frequency of homozygotic C1 RFLP (PstI+, RsaI-) and increased frequency of C2 RFLP (PstI-,RsaI+) in Chinese patients PMID:14606109|REF_RGD_ID:1626302 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:19404342|REF_RGD_ID:4892244 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:12743671|REF_RGD_ID:2313684 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404 18901213 LOC101722366 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:liver,fat PMID:17049493|REF_RGD_ID:1626307 18901214 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901214 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature | ClinVar Annotator: match by term: PUS7-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526862|PMID:30778726|PMID:35144859 18901214 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18901214 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:35144859 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 14 PMID:28492532 18901215 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 18901216 Arrdc2 arrestin domain containing 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1320117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:10987646|PMID:12876664|PMID:15712365|PMID:16199547|PMID:17385796|PMID:17960121|PMID:18036783|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19309806|PMID:19865097|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:24361966|PMID:24845642|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30414346|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:31429209|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:33050356|PMID:33612058|PMID:34838614|PMID:37650133|PMID:38219857|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:9259203 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11179026|PMID:11464238|PMID:12163334|PMID:12469324|PMID:12687678|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15173252|PMID:15712365|PMID:15889046|PMID:15942220|PMID:16199547|PMID:17160937|PMID:17236130|PMID:17385796|PMID:17568986|PMID:17576681|PMID:1773534|PMID:17767372|PMID:17960121|PMID:18252222|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19309806|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20426782|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:21085994|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23103111|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:23824587|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25060099|PMID:25412400|PMID:25455140|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25809079|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:26818737|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28726809|PMID:28976636|PMID:29036293|PMID:29050284|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:30835348|PMID:31077556|PMID:31141302|PMID:31196117|PMID:31229681|PMID:31233279|PMID:31429209|PMID:31719542|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:32783370|PMID:32830442|PMID:32966289|PMID:32969595|PMID:33050356|PMID:33124154|PMID:33144682|PMID:33612058|PMID:33974259|PMID:34246199|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:35393538|PMID:36116698|PMID:37321975|PMID:37650133|PMID:37930845|PMID:38219857|PMID:38858617|PMID:7762554|PMID:7874125|PMID:7920637|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9536098 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:14213 hypophosphatasia ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatasia PMID:19865097|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077556 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:38177409 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R419Q (rs1800407) (human) PMID:19384953|REF_RGD_ID:9491841 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snps:intron:IVS1+132A>G (rs7495174), IVS1+8550A>G (rs11855019), IVS1+15605G>A (rs7174027) (human) PMID:21270109|REF_RGD_ID:9491840 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:15712365|PMID:17385796|PMID:1773534|PMID:17960121|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:31233279|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:32966289|PMID:34246199|PMID:34838614|PMID:37321975|PMID:37650133|PMID:38219857|PMID:8302318|PMID:8980282 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8866 actinic keratosis susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H615R (rs1800414) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:cds:p.R419Q (rs1800407) (human) PMID:19710684|REF_RGD_ID:9491818 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snps:exon, intron:multiple (human) PMID:15889046|REF_RGD_ID:9491829 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1352949 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 1 PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:12163334|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15173252|PMID:15712365|PMID:15889046|PMID:16199547|PMID:17160937|PMID:17385796|PMID:17576681|PMID:1773534|PMID:17960121|PMID:18252222|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24641678|PMID:24845642|PMID:25119903|PMID:25412400|PMID:25455140|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29036293|PMID:29050284|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:30835348|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:31229681|PMID:31233279|PMID:31429209|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:32966289|PMID:32969595|PMID:33050356|PMID:33124154|PMID:33144682|PMID:33612058|PMID:33974259|PMID:34246199|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:37321975|PMID:37650133|PMID:37930845|PMID:38219857|PMID:38858617|PMID:7762554|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9536098 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:19060277|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:32741191 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:10649493|PMID:12876664|PMID:18463683|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:22734612|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:34838614|PMID:7874125|PMID:8302318 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9004823 Brown Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown oculocutaneous albinism PMID:11179026|PMID:17767372|PMID:7920637 18901221 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25741868|PMID:28492532 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:8872480|PMID:9536098 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:8872480|PMID:9536098 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:8872480|PMID:9536098 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:8872480|PMID:9536098 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:35304488|PMID:8872480|PMID:9536098 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26000875|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:35304488|PMID:8872480|PMID:9536098 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26000875|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33067402|PMID:34813128|PMID:35304488|PMID:36738734|PMID:37091313|PMID:8872480|PMID:9536098 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17576681|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25356970|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26000875|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:28708278|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31785789|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32909314|PMID:33067402|PMID:33381078|PMID:34275688|PMID:34813128|PMID:35304488|PMID:36738734|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:39825153|PMID:8872480|PMID:9536098 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2 PMID:28492532 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110164 Charcot-Marie-Tooth disease type 2D ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2D PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:22462675|PMID:24078732|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25326637|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31173493|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32181591|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32909314|PMID:34813128|PMID:36738734|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:39825153|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant PMID:17101916|PMID:20301420|PMID:22462675|PMID:25168514 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25635128 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20240131 OMIM 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VA | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:23279345|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25058219|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26244500|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:27862672|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31628756|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32909314|PMID:33381078|PMID:34813128|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:39825153|PMID:8541851|PMID:9879677 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17544401|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24088041|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10732809|PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16199547|PMID:16534118|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:21737751|PMID:23279345|PMID:24078732|PMID:24354524|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24669931|PMID:25168514|PMID:25420567|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26244500|PMID:26467025|PMID:26503042|PMID:26517670|PMID:26633545|PMID:26752306|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27862672|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29858556|PMID:30643024|PMID:31591847|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:35304488|PMID:36738734|PMID:37273706|PMID:8541851|PMID:8872480|PMID:9879677 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17101916|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32909314|PMID:34813128 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:12690580|PMID:16014653|PMID:16534118|PMID:16769947|PMID:17035524|PMID:17101916|PMID:17545306|PMID:17595294|PMID:17663003|PMID:19329989|PMID:20301420|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25168514|PMID:25476837|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27008886|PMID:27582484|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28594869|PMID:29520015|PMID:29648643|PMID:29858556|PMID:31827005|PMID:31832804|PMID:31985473|PMID:32028661|PMID:32376792|PMID:32909314|PMID:34813128|PMID:37091313|PMID:37273706|PMID:39825153 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31985473 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004357 Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type ISO RGD:1317292 D RGD:7240710 20201021 OMIM 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004357 Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, infantile, James type PMID:17101916|PMID:20301420|PMID:22462675|PMID:24604904|PMID:25168514|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29648643|PMID:31985473|PMID:32181591|PMID:32909314|PMID:39825153 18901222 Gars1 glycyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1317292 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:28492532 18901223 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532 18901223 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532 18901223 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly 18901223 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532 18901223 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28659334 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21637507 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs6859 (human) PMID:22159054|REF_RGD_ID:6484658 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29321541 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28062492 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1319880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16738668 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:17376543|REF_RGD_ID:6767565 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:intron:c.89-104C>T (rs394221) (human) PMID:16738668|REF_RGD_ID:6767558 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10729168|PMID:11602758|PMID:30319691 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29321541 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28689229 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23758976 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23758976 18901225 Nectin2 nectin cell adhesion molecule 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29855615 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8702169 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16043658|REF_RGD_ID:1581956 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:620410 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16293697|REF_RGD_ID:1581954 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10934231 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10934231 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28487374 18901226 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18571838|REF_RGD_ID:40903061 18901229 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901229 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901229 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901229 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901229 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901229 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636 18901229 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18901229 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229 18901230 Tfap2c transcription factor AP-2 gamma gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868 18901230 Tfap2c transcription factor AP-2 gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346626 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 18901232 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1350261 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 18901232 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350261 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 18901232 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature 18901232 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1350261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy 18901232 Runx1t1 RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350261 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229|PMID:27798625 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 PMID:28492532 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked PMID:28492532 18901233 Timm17b translocase of inner mitochondrial membrane 17B gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1350623 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1 PMID:28492532 18901234 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901234 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1318082 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31844321 18901234 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:1318083 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901234 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18901234 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:9001576 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA 2 ISO RGD:1318082 D RGD:7240710 20221207 OMIM 18901234 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:9001576 CARDIAC VALVULAR DYSPLASIA 2 ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS19-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:31844321|PMID:32323311 18901234 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901234 Adamts19 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318082 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901235 Dnai3 dynein axonemal intermediate chain 3 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1605003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele PMID:29285825 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PMID:10220445|PMID:8167330|PMID:8500164|PMID:8541558|PMID:8557259|PMID:9019395|PMID:9233558|PMID:9787183 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:11100 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:242500 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 4 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:17576681|PMID:19377476|PMID:22305531|PMID:24259184|PMID:24259288|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26545172|PMID:27353043|PMID:28133863|PMID:28441409|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29310717|PMID:29314583|PMID:29656098|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31618474|PMID:31704190|PMID:31957018|PMID:32176464|PMID:32220244|PMID:32256299|PMID:32452540|PMID:32694024|PMID:33333793|PMID:33763700|PMID:34355501|PMID:34782754|PMID:8541557|PMID:8599356|PMID:8652378|PMID:9307258|PMID:9536098 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29314583|PMID:31164858|PMID:32176464|PMID:8541557|PMID:8652378 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220727 OMIM 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29656098|PMID:31704190|PMID:32176464|PMID:32452540|PMID:34355501 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1607087 D RGD:9068941 20231102 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37271276 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220706 OMIM 18901236 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis PMID:24259288|PMID:34875027 18901237 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 18901237 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 with or without polycystic liver disease 18901237 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 18901237 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:25741868 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:28492532 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656264 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319820 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625 18901239 Exo1 exonuclease 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901240 Psme3 proteasome activator subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315927 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10590132|REF_RGD_ID:6902938 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22068168|REF_RGD_ID:6902902 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16893502|REF_RGD_ID:6902939 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood, B cell PMID:21310664|REF_RGD_ID:6893670 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21051864|PMID:21352203|PMID:21440530|REF_RGD_ID:5132619|REF_RGD_ID:5132620|REF_RGD_ID:5132621 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10078962|REF_RGD_ID:727266 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19729666|REF_RGD_ID:4892292 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood, B cell PMID:21310664|REF_RGD_ID:6893670 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10657664|REF_RGD_ID:6902937 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21108691|REF_RGD_ID:5132622 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10712436|REF_RGD_ID:6902936 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:22917707|REF_RGD_ID:6893647 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20949109|REF_RGD_ID:4892562 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29039143|REF_RGD_ID:13702893 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10604996|PMID:19922665|REF_RGD_ID:5132270|REF_RGD_ID:5132623 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22004797|REF_RGD_ID:6902903 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2314 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9379015|REF_RGD_ID:6902906 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10316 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11160314|REF_RGD_ID:2307200 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP PMID:22192168|REF_RGD_ID:6893665 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20653937|REF_RGD_ID:6902898 18901241 Cd80 CD80 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737082 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19658094|REF_RGD_ID:5132624 18901245 Kcnk6 potassium two pore domain channel subfamily K member 6 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:621450 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11951178 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium: PMID:23489213|REF_RGD_ID:8655632 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa disease_progression ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with lens injury PMID:24558606|REF_RGD_ID:40818112 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12040055|REF_RGD_ID:628474 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 RGD human gene in a cynomolgus monkey model PMID:9121555|REF_RGD_ID:734795 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8834105|REF_RGD_ID:1358522 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19060281|REF_RGD_ID:8655853 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ameliorates ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:14725620|REF_RGD_ID:1626115 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:point mutation:intron:G-to-A transition at -6 from the start of exon 2, leads to aberrant splicing, frameshift and a truncated protein PMID:11890844|REF_RGD_ID:1626112 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:737002 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11951178|REF_RGD_ID:734796 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve:resulting from galactose feeding or streptozotocin-induced diabetes PMID:1571789|REF_RGD_ID:1626119 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2370 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8125754|REF_RGD_ID:8655591 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11701153 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15372491 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:point mutation:intron:G>A PMID:12404108|REF_RGD_ID:1626113 18901251 Cntf ciliary neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:734034 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:point mutation:intron:G>A PMID:14747836|REF_RGD_ID:1626114 18901252 Plekha2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562 18901252 Plekha2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532 18901252 Plekha2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 18901254 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901254 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 21, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28752238|PMID:35111129|PMID:6024251|PMID:9536098 18901254 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532 18901254 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:6024251 18901254 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia susceptibility ISO RGD:1351182 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14564668|REF_RGD_ID:1556574 18901254 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18901254 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18901255 Lgals4 galectin 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351726 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 18901255 Lgals4 galectin 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351726 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532 18901258 Adamts6 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868 18901258 Adamts6 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901259 Treml1 triggering receptor expressed on myeloid cells like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344660 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504 18901261 Rxfp3 relaxin family peptide receptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348509 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 | ClinVar Annotator: match by term: STATIC ENCEPHALOPATHY OF CHILDHOOD WITH NEURODEGENERATION IN ADULTHOOD PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22892189|PMID:23176820|PMID:23435086|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:24896178|PMID:25263061|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26467025|PMID:26609730|PMID:26633542|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27159028|PMID:27652284|PMID:27681470|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711740|PMID:28878728|PMID:28932395|PMID:29082105|PMID:29171013|PMID:29389947|PMID:29445477|PMID:29681108|PMID:29981852|PMID:30542205|PMID:30612247|PMID:30713893|PMID:31332960|PMID:31487502|PMID:31665836|PMID:31785789|PMID:32307390|PMID:32382396|PMID:32387008|PMID:33037762|PMID:33504798|PMID:33843443|PMID:34325486|PMID:34368840|PMID:34906502|PMID:39825153|PMID:9536098 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 1 PMID:25741868 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0111443 optic atrophy 2 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 2 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23687123|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32387008 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:32581362 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348509 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25326635|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26467025|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29389947|PMID:29981852|PMID:31487502|PMID:32307390|PMID:32382396 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked PMID:28492532 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348509 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889|PMID:29942082 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9005923 CEREBRAL-CEREBELLAR-COLOBOMA SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral-cerebellar-coloboma syndrome, X-linked PMID:23176820|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25744623|PMID:26609730|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29981852 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23176820|PMID:23687123|PMID:24368176|PMID:24621584|PMID:25356899|PMID:25741868|PMID:25741886|PMID:25741887|PMID:25744623|PMID:26790960|PMID:27030146|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28932395|PMID:29171013|PMID:29981852|PMID:31487502|PMID:32382396 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1348509 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1 PMID:28492532 18901265 Wdr45 WD repeat domain 45 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1348509 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499 18901266 Cenpk centromere protein K gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1605966 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250 18901266 Cenpk centromere protein K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901268 Coq5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604266 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18901268 Coq5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604266 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901268 Coq5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:0112138 primary coenzyme Q10 deficiency 9 ISO RGD:1604266 D RGD:7240710 20200930 OMIM 18901268 Coq5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:0112138 primary coenzyme Q10 deficiency 9 ISO RGD:1604266 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COQ5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme q10 deficiency, primary, 9 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29044765 18901268 Coq5 coenzyme Q5, methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604266 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 18901269 Gabarapl2 GABA type A receptor associated protein like 2 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:735450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:25944380|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:32480058|PMID:33191771|PMID:34263907 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:32480058|PMID:33191771|PMID:34263907|PMID:37477868 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:0061102 hypertrophic cardiomyopathy 27 ISO RGD:1344760 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:0061102 hypertrophic cardiomyopathy 27 ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 PMID:17576681|PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:29661763|PMID:30046096|PMID:30192042|PMID:30513141|PMID:30847666|PMID:31074094|PMID:32442321|PMID:32480058|PMID:32746448|PMID:33076350|PMID:33191771|PMID:34263907|PMID:34526680|PMID:34645221|PMID:37477868|PMID:37671554|PMID:37904629|PMID:38356193|PMID:38757491|PMID:9536098 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31880413|PMID:32480058|PMID:34263907|PMID:36321451|PMID:37477868 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21441111|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:29661763|PMID:32480058|PMID:34263907|PMID:37477868 18901273 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18901275 Gpm6b glycoprotein M6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901275 Gpm6b glycoprotein M6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901279 Elovl2 ELOVL fatty acid elongase 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318475 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21106902 18901280 Romo1 reactive oxygen species modulator 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1587111 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:28791399|REF_RGD_ID:13463462 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20201111 OMIM 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:10443880|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:17576681|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27756633|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34302356|PMID:35094435|PMID:35693685|PMID:36675121|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 4K | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4K PMID:10443880|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:27896082|PMID:28492532|PMID:29933018|PMID:31069529|PMID:32445240 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:11955926|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:18804471|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33101984|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:36675121|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11423010|PMID:11955926|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16765830|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:18804471|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22410471|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32020600|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33101984|PMID:33134083|PMID:33771987|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:35693685|PMID:36675121|PMID:38397177|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16542579|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:32445240|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:10443880|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10443880|PMID:10746561|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:26944241|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:29933018|PMID:32445240|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:25741868|PMID:27896082|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:32445240|PMID:34302356|PMID:9837813|PMID:9843204 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24462369|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:2933018|PMID:29933018|PMID:32445240|PMID:34052969 18901284 LOC101710326 surfeit locus protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16765830 18901285 Pgghg protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:0110344 osteogenesis imperfecta type 5 ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 5 PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29174564|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316|PMID:35216266 18901285 Pgghg protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532 18901285 Pgghg protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29174564|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316|PMID:35216266 18901285 Pgghg protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29174564|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316|PMID:35216266 18901285 Pgghg protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:21910219|PMID:25427884|PMID:28492532 18901285 Pgghg protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1604792 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:22863190|PMID:22863195|PMID:23977282|PMID:25251575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29174564|PMID:31099171|PMID:31159867|PMID:32383316|PMID:35216266 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18901287 Hint2 histidine triad nucleotide binding protein 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28166811|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29336362|PMID:29482223|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32397312|PMID:5964029|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29525178|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31369919|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:32876150|PMID:34085946|PMID:34190362|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:37541188|PMID:5964029|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Berardinelli syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SEIP SYNDROME PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17663003|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19438831|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31369919|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:32876150|PMID:34085946|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14981520|PMID:25741868|PMID:31369919|PMID:35290466 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0081401 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20201223 OMIM 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0081401 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VC | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5C | ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, HARDING TYPE VC PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31369919|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 17 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA WITH AMYOTROPHY OF HANDS AND FEET PMID:11479539|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRUNZELL SYNDROME, BSCL2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:16199547|PMID:16735770|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:17663003|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18690553|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19438831|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:21126715|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23430896|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24451228|PMID:24778225|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29478747|PMID:29525178|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:35351089|PMID:37541188|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VA | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:11479539|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:29525178|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:34085946|PMID:34232518|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14981520|PMID:25741868|PMID:31369919|PMID:35290466 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14981520|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:20806400|PMID:21957196|PMID:23142943|PMID:23989774|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:31369919 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1317733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30004997|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29269637|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29269637|PMID:29525178|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:37541188|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17576681|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29525178|PMID:30150100|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:34085946|PMID:34190362|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:37541188|PMID:5964029|PMID:9536098 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:18057387|PMID:25741868 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy PMID:11479539|PMID:14557463|PMID:16735770|PMID:18093937|PMID:18690553|PMID:19226263|PMID:19762912|PMID:21126715|PMID:23292937|PMID:23564749|PMID:24024128|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27452399|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:35351089 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30004997 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18690553|PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:31824185|PMID:32397312|PMID:35351089 18901288 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12584444|REF_RGD_ID:1600600 18901289 Dnah12 dynein axonemal heavy chain 12 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603257 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18901289 Dnah12 dynein axonemal heavy chain 12 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1603257 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532 18901290 CDKN2B cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:11720438|REF_RGD_ID:2289697 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17294728 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:altered methylation: : PMID:20658957|REF_RGD_ID:11251750 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:23683424|REF_RGD_ID:11252195 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:altered methylation:promoter: PMID:17611569|REF_RGD_ID:11252169 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9488045 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion (human) PMID:20118908|REF_RGD_ID:8552306 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hyprmethylation:promoter: PMID:12750706|REF_RGD_ID:11252187 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:altered methylation:5'UTR: PMID:12750705|REF_RGD_ID:11252180 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14681685|REF_RGD_ID:11252167 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16799475|REF_RGD_ID:2289684 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:10602427|REF_RGD_ID:11252194 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1067 open-angle glaucoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs1063192 (human) PMID:22840486|REF_RGD_ID:8548689 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion PMID:16624482|REF_RGD_ID:7248757 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:urinary bladder PMID:15590562|REF_RGD_ID:2289696 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion (rat) PMID:18558284|REF_RGD_ID:2316081 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:skin PMID:18564286|REF_RGD_ID:8548686 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12203782|REF_RGD_ID:2296066 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578366|PMID:19578367 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008|PMID:34961328 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs615552, rs573687 (human) PMID:23361049|REF_RGD_ID:7248756 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11445839|REF_RGD_ID:13673922 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity, deletion PMID:10391689|REF_RGD_ID:7248758 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532|PMID:9622062 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:8743 erythema infectiosum ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:hypermethylation:promoter: PMID:18384396|REF_RGD_ID:11252189 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17632454|REF_RGD_ID:2289695 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20044985 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease PMID:25741868 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:promoter, ovary PMID:16000597|REF_RGD_ID:2296065 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17632454|REF_RGD_ID:2289695 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion PMID:20065947|REF_RGD_ID:7248760 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2324 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:16527513|REF_RGD_ID:1578522 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs615552, rs573687 (human) PMID:23361049|REF_RGD_ID:7248756 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:granulocyte,monocyte: PMID:9001419|REF_RGD_ID:11252196 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731792 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14681685|REF_RGD_ID:11252167 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion: : PMID:11064355|REF_RGD_ID:11251749 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:15863205|REF_RGD_ID:11252161 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:25616284|REF_RGD_ID:11251739 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1348731 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:27168825|REF_RGD_ID:11252164 18901290 Cdkn2b cyclin dependent kinase inhibitor 2B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348731 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia PMID:27993330 18901293 Aldoc aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:69125 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Streptococcal Infections PMID:16356555|REF_RGD_ID:2301134 18901293 Aldoc aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2091 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebellum, Purkinje cell PMID:17182680|REF_RGD_ID:2301132 18901293 Aldoc aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2091 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:3830170|REF_RGD_ID:2301136 18901293 Aldoc aldolase, fructose-bisphosphate C gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69125 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:17053973|REF_RGD_ID:2301133 18901294 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:0070409 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:7240710 20200401 OMIM 18901294 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:0070409 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28 PMID:1168944|PMID:214071|PMID:25741868|PMID:27307223|PMID:28097321 18901294 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603030 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897 18901294 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28097321 18901294 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1603030 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897 18901294 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901295 Defb128 defensin beta 128 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901297 Abhd18 abhydrolase domain containing 18 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1604791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532 18901297 Abhd18 abhydrolase domain containing 18 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 18901299 Mlec malectin gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354476 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30709382|PMID:31471370|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33332384|PMID:34008892|PMID:34229741|PMID:34654685|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35578266|PMID:35639097|PMID:35946080|PMID:37520842|PMID:38552456 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt Hogg Dubé syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: FIBROFOLLICULOMAS WITH TRICHODISCOMAS AND ACROCHORDONS PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19801896|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20188345|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21412933|PMID:21506000|PMID:21520333|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22382802|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22725638|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23052100|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23414156|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24297131|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:24910976|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25655561|PMID:25741868|PMID:25807935|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26689913|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27363283|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:27997549|PMID:28007907|PMID:28031834|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28724667|PMID:28785590|PMID:28805452|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29720200|PMID:30190612|PMID:30360018|PMID:30476936|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:30709382|PMID:30923304|PMID:31258130|PMID:31266032|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31672913|PMID:31704029|PMID:31911633|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32398770|PMID:32782288|PMID:33057194|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33313181|PMID:33332384|PMID:33482948|PMID:33726816|PMID:33927747|PMID:34000505|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34604083|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35126451|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35578266|PMID:35637701|PMID:35639097|PMID:35648195|PMID:35691222|PMID:35946080|PMID:36095024|PMID:36177613|PMID:36291753|PMID:36315513|PMID:36410626|PMID:36935552|PMID:37273290|PMID:37490463|PMID:37520842|PMID:38136308|PMID:38552456|PMID:38887977|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250304 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28837307|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:31471370|PMID:31958439|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:34008892|PMID:34326862|PMID:35221599|PMID:35578266|PMID:35946080|PMID:37520842|PMID:38552456 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868|PMID:28492532 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0080218 primary spontaneous pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0080218 primary spontaneous pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial spontaneous pneumothorax | ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax, primary spontaneous PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22703879|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27356891|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30476936|PMID:30632664|PMID:30709382|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32398770|PMID:32782288|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33332384|PMID:34008892|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35495172|PMID:35578266|PMID:35639097|PMID:35648195|PMID:35946080|PMID:37520842|PMID:38552456|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0080218 primary spontaneous pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial spontaneous pneumothorax | ClinVar Annotator: match by term: Pneumothorax, primary spontaneous PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22703879|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27356891|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30476936|PMID:30632664|PMID:30709382|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32398770|PMID:32782288|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33332384|PMID:34008892|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35578266|PMID:35639097|PMID:35648195|PMID:35946080|PMID:37520842|PMID:38552456|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532 18901301 Flcn folliculin gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532 18901301 Flcn folliculin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901301 Flcn folliculin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:12843323|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:19457309|PMID:19802896|PMID:20618353|PMID:21937013|PMID:22703879|PMID:23050938|PMID:24033266|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28558743 18901301 Flcn folliculin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:12843323|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:18234728|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:20618353|PMID:21937013|PMID:22703879|PMID:23050938|PMID:24033266|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25594584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:35176117 18901301 Flcn folliculin gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250304 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:12843323|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18901301 Flcn folliculin gene DOID:1673 pneumothorax ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous pneumothorax PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18901301 Flcn folliculin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548481 18901301 Flcn folliculin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901301 Flcn folliculin gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:735088 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16369488|REF_RGD_ID:13605606 18901301 Flcn folliculin gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532 18901301 Flcn folliculin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 PMID:25741868 18901301 Flcn folliculin gene DOID:6245 renal oncocytoma ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536 18901301 Flcn folliculin gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35495172 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25594584|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28891800|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30580288|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26387484|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:28891800|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26387484|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:33137092|PMID:33482948|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34229741|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35691222|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30190612|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31672913|PMID:31704029|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:32782288|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33313181|PMID:33482948|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34604083|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35126451|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35578266|PMID:35637701|PMID:35639097|PMID:35691222|PMID:35946080|PMID:36410626|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30190612|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31672913|PMID:31704029|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:32782288|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33313181|PMID:33482948|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34326862|PMID:34604083|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35126451|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35578266|PMID:35637701|PMID:35639097|PMID:35691222|PMID:35946080|PMID:36095024|PMID:36410626|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30190612|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31672913|PMID:31704029|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:32782288|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33313181|PMID:33482948|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34326862|PMID:34604083|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35126451|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35578266|PMID:35637701|PMID:35639097|PMID:35691222|PMID:35946080|PMID:36095024|PMID:36315513|PMID:36410626|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30190612|PMID:30360018|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31672913|PMID:31704029|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:32782288|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33313181|PMID:33482948|PMID:33726816|PMID:34000505|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34326862|PMID:34604083|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35126451|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35578266|PMID:35637701|PMID:35639097|PMID:35691222|PMID:35946080|PMID:36095024|PMID:36315513|PMID:36410626|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30190612|PMID:30360018|PMID:30476936|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:31266032|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31672913|PMID:31704029|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:32398770|PMID:32782288|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33313181|PMID:33482948|PMID:33726816|PMID:34000505|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34326862|PMID:34604083|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35126451|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35578266|PMID:35637701|PMID:35639097|PMID:35691222|PMID:35946080|PMID:36095024|PMID:36315513|PMID:36410626|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27363283|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:27997549|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30190612|PMID:30360018|PMID:30476936|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:30709382|PMID:31266032|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31672913|PMID:31704029|PMID:31911633|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:32398770|PMID:32782288|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33313181|PMID:33332384|PMID:33482948|PMID:33726816|PMID:34000505|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34604083|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35126451|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35578266|PMID:35637701|PMID:35639097|PMID:35648195|PMID:35691222|PMID:35946080|PMID:36095024|PMID:36291753|PMID:36315513|PMID:36410626|PMID:37273290|PMID:37490463|PMID:37520842|PMID:38136308|PMID:38552456|PMID:38887977|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:14627671|PMID:15657874|PMID:15805188|PMID:15852235|PMID:15956655|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17034545|PMID:17124507|PMID:17133269|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:17611575|PMID:18234728|PMID:18403135|PMID:18505456|PMID:18579543|PMID:18663353|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19457309|PMID:19562744|PMID:19659657|PMID:19785621|PMID:19802896|PMID:19850877|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:20618353|PMID:21506000|PMID:21538689|PMID:21937013|PMID:22068306|PMID:22146830|PMID:22441547|PMID:22571569|PMID:22679611|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23050938|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23356225|PMID:23364595|PMID:23386036|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:23848572|PMID:23874397|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24346394|PMID:24393238|PMID:24728327|PMID:25059020|PMID:25126726|PMID:25302759|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25500447|PMID:25519458|PMID:25525159|PMID:25537564|PMID:25594584|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26334087|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:26763815|PMID:26928018|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27257988|PMID:27258496|PMID:27355777|PMID:27356891|PMID:27363283|PMID:27470329|PMID:27642565|PMID:27643397|PMID:27652079|PMID:27722904|PMID:27734835|PMID:27780965|PMID:27905298|PMID:27906882|PMID:27997549|PMID:28007907|PMID:28151982|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28539984|PMID:28558743|PMID:28569218|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:28869776|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28970150|PMID:29157599|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:29641532|PMID:29669049|PMID:29720200|PMID:29909963|PMID:30190612|PMID:30360018|PMID:30476936|PMID:30533232|PMID:30548481|PMID:30580288|PMID:30586397|PMID:30632664|PMID:30709382|PMID:31266032|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31672913|PMID:31704029|PMID:31911633|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:32257251|PMID:32398770|PMID:32782288|PMID:33057194|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33313181|PMID:33332384|PMID:33482948|PMID:33726816|PMID:34000505|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:34148334|PMID:34229741|PMID:34326862|PMID:34433815|PMID:34604083|PMID:34654685|PMID:34703430|PMID:35126451|PMID:35176117|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35477461|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35578266|PMID:35637701|PMID:35639097|PMID:35648195|PMID:35691222|PMID:35946080|PMID:36095024|PMID:36177613|PMID:36291753|PMID:36315513|PMID:36410626|PMID:36935552|PMID:37273290|PMID:37490463|PMID:37520842|PMID:38136308|PMID:38552456|PMID:38887977|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204536|PMID:27072130 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9007583 Cysts ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27072130 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604509 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:7240710 20200226 OMIM 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:34008892 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028485|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:35691222|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:12843323|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:18794106|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22703879|PMID:22977732|PMID:23155228|PMID:23217326|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:34067022|PMID:35691222|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17028174|PMID:17496196|PMID:17576681|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:19802896|PMID:20301695|PMID:20413710|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22977732|PMID:23264078|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25401301|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26603437|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27257988|PMID:27355777|PMID:27652079|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28839995|PMID:28970150|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30548481|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:34008892|PMID:9536098 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28839995|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:31471370|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:34008892|PMID:34229741|PMID:34654685|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35578266|PMID:35639097|PMID:35946080 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22441547|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24346394|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30632664|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:34008892|PMID:34229741|PMID:34654685|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35578266|PMID:35639097|PMID:35946080 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:16199547|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19116017|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:22441547|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:24346394|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:27153395|PMID:27220747|PMID:27229674|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28558743|PMID:28785590|PMID:28839995|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30632664|PMID:31471370|PMID:31615547|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:34008892|PMID:34229741|PMID:34654685|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35578266|PMID:35639097|PMID:35946080|PMID:37520842|PMID:38552456 18901301 Flcn folliculin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604509 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12204536|PMID:12471204|PMID:15852235|PMID:17496196|PMID:18234728|PMID:18505456|PMID:19562744|PMID:20301695|PMID:20522427|PMID:21538689|PMID:23757202|PMID:23784378|PMID:25326637|PMID:25519458|PMID:25610687|PMID:25741868|PMID:25827758|PMID:26028485|PMID:26402642|PMID:26467025|PMID:26659639|PMID:27220747|PMID:27734835|PMID:27905298|PMID:28492532|PMID:28839995|PMID:28873162|PMID:29357828|PMID:29548312|PMID:30360018|PMID:30709382|PMID:31471370|PMID:31958439|PMID:32091409|PMID:33137092|PMID:33294559|PMID:33332384|PMID:34008892|PMID:34229741|PMID:34654685|PMID:35221599|PMID:35441217|PMID:35578266|PMID:35639097|PMID:35946080|PMID:37520842|PMID:38552456 18901302 Rbmx2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901302 Rbmx2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901302 Rbmx2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901302 Rbmx2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901304 Prpf4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 gene DOID:0110392 retinitis pigmentosa 70 ISO RGD:1322687 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901304 Prpf4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 gene DOID:0110392 retinitis pigmentosa 70 ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PRPF4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 70 PMID:17576681|PMID:24419317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8090199|PMID:9536098 18901304 Prpf4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322687 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 18901304 Prpf4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24419317|PMID:24959063|PMID:25741868|PMID:28492532 18901305 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733733 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 18901305 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:733733 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014 18901305 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:733733 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19691954 18901305 Adcy8 adenylate cyclase 8 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733733 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643 18901311 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545 18901311 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545 18901311 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:0070432 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 5 ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836 18901311 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901311 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901311 Aatf apoptosis antagonizing transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901314 Kcns1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 18901314 Kcns1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532 18901314 Kcns1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 18901314 Kcns1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:9428 intracranial hypertension ISO RGD:735720 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA:increased expression:neocortex,Pyramidal cells (human) PMID:27487831|REF_RGD_ID:329969876 18901317 Trim62 tripartite motif containing 62 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 18901320 Tef TEF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18901320 Tef TEF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 18901320 Tef TEF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:28492532 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:amplification: (human) PMID:17289873|REF_RGD_ID:9693694 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248279 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:18777199|REF_RGD_ID:9693695 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27516594|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17022810|REF_RGD_ID:9693723 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNH1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 1 PMID:18541964|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:23994350|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27267311|PMID:28492532|PMID:31957018|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9004260 Zimmerman Laband Syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laband syndrome PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNH1 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: Severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex | ClinVar Annotator: match by term: Temple-Baraitser syndrome PMID:18203178|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27267311|PMID:27282200|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735|PMID:36285361|PMID:39825153 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520698 18901323 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20200619 OMIM 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BGN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meester-Loeys syndrome PMID:16199547|PMID:17502576|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:28492532|PMID:38531898|PMID:9536098 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:12180070|PMID:15841480|PMID:18562171|PMID:23810759|PMID:28492532 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901324 Bgn biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27236923|PMID:27632686|PMID:28492532|PMID:38531898|PMID:8064814 18901324 Bgn biglycan gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach (human) PMID:33470887|REF_RGD_ID:401854251 18901324 Bgn biglycan gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18901324 Bgn biglycan gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18901324 Bgn biglycan gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901324 Bgn biglycan gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901324 Bgn biglycan gene DOID:13628 favism ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532 18901324 Bgn biglycan gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:38531898 18901324 Bgn biglycan gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532 18901324 Bgn biglycan gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:25741868 18901324 Bgn biglycan gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18901324 Bgn biglycan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528 18901324 Bgn biglycan gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 18901324 Bgn biglycan gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901324 Bgn biglycan gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 18901324 Bgn biglycan gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 18901324 Bgn biglycan gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341 18901332 B3galt4 beta-1,3-galactosyltransferase 4 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 18901332 B3galt4 beta-1,3-galactosyltransferase 4 gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:28492532 18901332 B3galt4 beta-1,3-galactosyltransferase 4 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1343637 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532 18901334 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:0110349 osteogenesis imperfecta type 9 ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 9 | ClinVar Annotator: match by term: PPIB-related condition PMID:19781681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724 18901334 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055 18901334 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:19781681|PMID:25741868|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:32392875|PMID:34659339|PMID:35583673 18901334 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532 18901334 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901334 Snx22 sorting nexin 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532 18901335 Trim21 tripartite motif containing 21 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345175 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417 18901337 Znf597 zinc finger protein 597 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 18901337 Znf597 zinc finger protein 597 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 18901337 Znf597 zinc finger protein 597 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532 18901337 Znf597 zinc finger protein 597 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18901342 Lrg1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 18901342 Lrg1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 18901342 Lrg1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1349039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106 18901342 Lrg1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34677723 18901342 Lrg1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834 18901342 Lrg1 leucine rich alpha-2-glycoprotein 1 gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1349039 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 18901345 Reep3 receptor accessory protein 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603350 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015 18901345 Reep3 receptor accessory protein 3 gene DOID:0061043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1603350 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868 18901345 Reep3 receptor accessory protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603350 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290275 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:0070404 hypomyelinating leukodystrophy 17 ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AIMP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 PMID:25741868|PMID:28492532 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:21376568|PMID:24362816|PMID:28492532 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9006620 Leukoencephalopathy, Motor Delay, Spasticity, and Dysarthria Syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:7240710 20200715 OMIM 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9006620 Leukoencephalopathy, Motor Delay, Spasticity, and Dysarthria Syndrome ISO RGD:1354333 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIF2AK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, motor delay, spasticity, and dysarthria syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32197074 18901359 Eif2ak1 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1354333 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25411909 18901365 Reln reelin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837 18901365 Reln reelin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735|PMID:28191889 18901365 Reln reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:2564880|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:27064498|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29358611|PMID:29969175|PMID:30891068|PMID:31875159|PMID:33004838 18901365 Reln reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25620207|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29969175|PMID:30190612|PMID:30891068|PMID:31875159|PMID:33004838|PMID:34426522 18901365 Reln reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25620207|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:30190612|PMID:30891068|PMID:31875159|PMID:33004838|PMID:34426522 18901365 Reln reelin gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:735880 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901365 Reln reelin gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 7 PMID:10973257|PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19319887|PMID:20697953|PMID:23334996|PMID:24385848|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27064498|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29706646|PMID:31144778|PMID:31209962|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:33453592|PMID:34569441|PMID:35769015|PMID:9536098 18901365 Reln reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:735880 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901365 Reln reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type) | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly syndrome Norman-Roberts type | ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RELN-related condition PMID:10973257|PMID:11748497|PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:16199547|PMID:16311013|PMID:16958033|PMID:17124408|PMID:17366345|PMID:17431900|PMID:17576681|PMID:17955477|PMID:18414213|PMID:19319887|PMID:19435634|PMID:20697953|PMID:21549172|PMID:23287318|PMID:23334996|PMID:23757202|PMID:24267886|PMID:24385848|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25620207|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26302956|PMID:26459092|PMID:26467025|PMID:26740555|PMID:26901136|PMID:27000652|PMID:27064498|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:28783747|PMID:29056246|PMID:29180823|PMID:29358611|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29969175|PMID:30091983|PMID:30190612|PMID:30564305|PMID:30891068|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31144778|PMID:31209962|PMID:31875159|PMID:32060413|PMID:32086284|PMID:32723706|PMID:33004838|PMID:33453592|PMID:33994118|PMID:34426522|PMID:34489640|PMID:34508592|PMID:34569441|PMID:35668055|PMID:35769015|PMID:35982159|PMID:36703223|PMID:7682675|PMID:9536098 18901365 Reln reelin gene DOID:0111294 generalized epilepsy with febrile seizures plus 2 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2 PMID:25741868|PMID:28492532 18901365 Reln reelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14515139|PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740555|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29180823|PMID:29969175|PMID:32060413|PMID:35668055 18901365 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610758 18901365 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein: increased expression: brain PMID:20025970|REF_RGD_ID:13207521 18901365 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:12645087|REF_RGD_ID:729771 18901365 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20250116 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11317216|PMID:11814262|PMID:20442744 18901365 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20250116 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human) PMID:15820235|REF_RGD_ID:2317973 18901365 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD increased GGC repeats PMID:15048647|REF_RGD_ID:13207520 18901365 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeat:promoter: (human) PMID:11317216|REF_RGD_ID:9743913 18901365 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD increased GGC repeats PMID:20436377|REF_RGD_ID:13207517 18901365 Reln reelin gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein: increased expression: brain PMID:20025970|REF_RGD_ID:13207521 18901365 Reln reelin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:layers of neocortex, hypothalamus (rat) PMID:10436054|REF_RGD_ID:634730 18901365 Reln reelin gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396 18901365 Reln reelin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030 18901365 Reln reelin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus (rat) PMID:17314278|REF_RGD_ID:2317783 18901365 Reln reelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532 18901365 Reln reelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532 18901365 Reln reelin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396|PMID:14708030|PMID:15560956 18901365 Reln reelin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:11126396|REF_RGD_ID:2324681 18901365 Reln reelin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein: increased methylation: brain PMID:19287316|REF_RGD_ID:13207524 18901365 Reln reelin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy severity ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (human) PMID:12122039|REF_RGD_ID:2317926 18901365 Reln reelin gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:10973257|PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:20697953|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29358611 18901365 Reln reelin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction severity ISO RGD:735881 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16438965|REF_RGD_ID:13207538 18901365 Reln reelin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18901365 Reln reelin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered expression:plasma (human) PMID:18449964|REF_RGD_ID:2317777 18901365 Reln reelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901365 Reln reelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973257|PMID:11748497|PMID:14515139|PMID:16958033|PMID:17431900|PMID:17955477|PMID:18414213|PMID:24267886|PMID:24848745|PMID:25621899|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:26740555|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29180823|PMID:29358611|PMID:29671837|PMID:29969175|PMID:30190612|PMID:31875159|PMID:32060413|PMID:33004838|PMID:34426522|PMID:35668055 18901365 Reln reelin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma (rat) PMID:18449964|REF_RGD_ID:2317777 18901365 Reln reelin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:35769015 18901365 Reln reelin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:735881 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7715726|REF_RGD_ID:2324615 18901365 Reln reelin gene DOID:9006255 Sacroiliac Arthritis ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sacroiliac arthritis 18901365 Reln reelin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:splicing errors:exon 36, exon 42:c.5705_5790del, c.6696_6844del (human) PMID:10973257|REF_RGD_ID:1358410 18901366 Prss33 serine protease 33 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532 18901366 Prss33 serine protease 33 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532 18901366 Prss33 serine protease 33 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532 18901366 Prss33 serine protease 33 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1350248 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:16257970|PMID:25741868|PMID:28492532 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1350248 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:17336976|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28823628|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:32140910|PMID:32552793|PMID:9090381|PMID:9536098 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 PMID:28492532 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0081436 Peroxisome biogenesis disorder 7B ISO RGD:1350248 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0081436 Peroxisome biogenesis disorder 7B ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7B PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350248 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532 18901376 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381 18901378 Sqle squalene epoxidase gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:736676 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14684588|REF_RGD_ID:1581398 18901378 Sqle squalene epoxidase gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:736675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 18901378 Sqle squalene epoxidase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736676 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271 18901378 Sqle squalene epoxidase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736675 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682 18901378 Sqle squalene epoxidase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736676 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15556298|REF_RGD_ID:1581399 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:0111452 progressive myoclonus epilepsy 1A ISO RGD:735434 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29915382|PMID:31440721|PMID:32581362|PMID:35478072|PMID:37541188|PMID:38247861|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unverricht-Lundborg syndrome PMID:11814737|PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22154554|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29915382|PMID:31440721|PMID:32581362|PMID:35478072|PMID:37541188|PMID:38247861|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:17217964|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:2347312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:31440721|PMID:32581362|PMID:35478072|PMID:37541188|PMID:38247861|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonus epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17576681|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29915382|PMID:31440721|PMID:32581362|PMID:35478072|PMID:37541188|PMID:38247861|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639|PMID:9536098 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051|PMID:22287159 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2435 D RGD:9068941 20241114 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:10792446|REF_RGD_ID:729930 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29915382|PMID:31440721|PMID:32581362|PMID:35478072|PMID:37541188|PMID:38247861|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532 18901380 Cstb cystatin B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18901381 Agmat agmatinase (putative) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18901381 Agmat agmatinase (putative) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532 18901384 Phkb phosphorylase kinase regulatory subunit beta gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1343205 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901384 Phkb phosphorylase kinase regulatory subunit beta gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1343205 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb | ClinVar Annotator: match by term: PHKB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PHOSPHORYLASE KINASE DEFICIENCY OF LIVER AND MUSCLE, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:12825073|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:18950708|PMID:21646031|PMID:24082139|PMID:25070466|PMID:25266922|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26526422|PMID:26913919|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:29503979|PMID:29970176|PMID:30919572|PMID:31214250|PMID:31508908|PMID:32505569|PMID:33782433|PMID:33858366|PMID:34093448|PMID:34136918|PMID:34732400|PMID:35038814|PMID:37510298|PMID:38374194|PMID:9215682|PMID:9326319|PMID:9402963|PMID:9536098 18901384 Phkb phosphorylase kinase regulatory subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343205 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38374194 18901385 Ppm1f protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1F gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409 18901385 Ppm1f protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1F gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362 18901388 Gpr27 G protein-coupled receptor 27 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733557 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049 18901389 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:0060948 Ullrich congenital muscular dystrophy 2 ISO RGD:1347231 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 2 PMID:28492532 18901389 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347231 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 18901389 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9005257 NEUROMUSCULAR DISORDER, CONGENITAL, WITH DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1347231 D RGD:7240710 20240529 OMIM 18901389 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9005257 NEUROMUSCULAR DISORDER, CONGENITAL, WITH DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1347231 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder, congenital, with dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:36943452|PMID:37163662 18901389 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1347231 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 18901393 Thap9 THAP domain containing 9 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1349156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome 18901394 Ppil6 peptidylprolyl isomerase like 6 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1352974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532 18901395 Timm13 translocase of inner mitochondrial membrane 13 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1352849 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532 18901395 Timm13 translocase of inner mitochondrial membrane 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901398 Stxbp5 syntaxin binding protein 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATLIN MARKS | ClinVar Annotator: match by term: CRANIUM BIFIDUM, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Cranium bifidum occultum | ClinVar Annotator: match by term: Enlarged parietal foramina | ClinVar Annotator: match by term: FORAMINA PARIETALIA PERMAGNA PMID:10742103|PMID:10742104|PMID:10767351|PMID:14571277|PMID:16319823|PMID:18786927|PMID:20301307|PMID:22948472|PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:24666290|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:7597092|PMID:8106171|PMID:8357019|PMID:8968743|PMID:9256341 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:0061009 craniosynostosis 2 ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:0061009 craniosynostosis 2 ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Warman-Mulliken-Hayward syndrome PMID:10742103|PMID:16319823|PMID:18786927|PMID:20301307|PMID:23918290|PMID:23949913|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532|PMID:7597092|PMID:8106171|PMID:8357019|PMID:8968743|PMID:9256341 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3116 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18270471|REF_RGD_ID:5132616 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:10921 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:123100 | OMIM:182212 | OMIM:600593 | OMIM:600775 | OMIM:604757 | OMIM:615314 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735997 D RGD:9068941 20211008 RGD craniosynostosis type 2, OMIM:604757, DNA:point mutation:exon:P148H PMID:8968743|REF_RGD_ID:1600491 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10742103|PMID:10742104|PMID:14571277|PMID:28492532 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:735997 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513791 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9004888 Parietal Foramina 1 ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9004888 Parietal Foramina 1 ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina 1 PMID:10742103|PMID:10767351|PMID:16222674|PMID:25741868|PMID:28492532 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9005263 Parietal Foramina with Cleidocranial Dysplasia ISO RGD:735997 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9005263 Parietal Foramina with Cleidocranial Dysplasia ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia PMID:14571277 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735997 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9147639 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735997 D RGD:9068941 20211008 RGD parietal foramina, OMIM:168500, DNA:point mutation:exon: R172H, DNA:deletions PMID:10742103|REF_RGD_ID:1600492 18901400 Msx2 msh homeobox 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:3116 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:bone, osteoblast, chondrocyte PMID:16451220|REF_RGD_ID:5132608 18901403 Arfip2 ARF interacting protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:16244493|PMID:25601850 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:28492532 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease PMID:25741868|PMID:27469900 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 66 PMID:16199547|PMID:16244493|PMID:23677054|PMID:23746548|PMID:25557784|PMID:25601850|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28440294|PMID:28461130|PMID:28461131|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705|PMID:32205117 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0111126 nephronophthisis 19 ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0111126 nephronophthisis 19 ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 19 PMID:16199547|PMID:25557784|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705|PMID:32205117 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:intron:c.923-1870T>C (human) (rs793862) PMID:27501527|REF_RGD_ID:12910980 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20220420 OMIM 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated neonatal sclerosing cholangitis PMID:16199547|PMID:23677054|PMID:23746548|PMID:25557784|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28440294|PMID:28461130|PMID:28461131|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705|PMID:32205117 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1622142 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25130614|REF_RGD_ID:12910976 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion, snps:introns:multiple (human) PMID:19238550|REF_RGD_ID:12910975 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:intron:c.760-430G>A (human) (rs807724) PMID:27100778|REF_RGD_ID:11532935 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snps:introns:c.558-3950G>C, c.1326+252C>T (human) (rs1091047, rs1419228) PMID:20068590|REF_RGD_ID:12910973 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:22750057|REF_RGD_ID:12910971 18901408 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901410 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1615640 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23659592|REF_RGD_ID:10412654 18901410 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18901410 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735197 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:20722027|REF_RGD_ID:10412653 18901410 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735197 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:18930143|REF_RGD_ID:2316199 18901410 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:9007548 Leukoencephalomyelopathy ISO RGD:12345339 D RGD:9068941 20250116 OMIA Leukoencephalomyelopathy, NAPEPLD-related PMID:1429164|PMID:14510327|PMID:18371035|PMID:23531239|PMID:23690496|PMID:2735894|PMID:29643404|PMID:3727341|PMID:37582787|PMID:38003185|PMID:6730216 18901413 Lypla2 lysophospholipase 2 gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:733893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18901413 Lypla2 lysophospholipase 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733893 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:22689679|PMID:28492532 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1347416 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1551964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:259420 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:1551964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166210 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1551964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347416 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283525 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619754 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24007266|REF_RGD_ID:9588303 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619754 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung: PMID:20448054|REF_RGD_ID:10041059 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619754 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19088082|REF_RGD_ID:10042965 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1347416 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1551964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986 18901416 Smpd3 sphingomyelin phosphodiesterase 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1347416 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung: PMID:20448054|REF_RGD_ID:10041059 18901417 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734419 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 18901417 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:734419 D RGD:9068941 20230520 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis PMID:23972212|REF_RGD_ID:329812002 18901417 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:734419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 18901417 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620373 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11679633|REF_RGD_ID:633893 18901417 Fbxo32 F-box protein 32 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:734419 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21139329 18901421 Znf454 zinc finger protein 454 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:22008250|PMID:24715752|PMID:25741868|PMID:26628857|PMID:28492532|PMID:30718709 18901421 Znf454 zinc finger protein 454 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 18901421 Znf454 zinc finger protein 454 gene DOID:0110865 congenital stationary night blindness 1B ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1B | ClinVar Annotator: match by term: GRM6-related condition PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16249515|PMID:16622103|PMID:17405131|PMID:19666700|PMID:19862333|PMID:22008250|PMID:22735794|PMID:25307992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26628857|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31589614|PMID:31964843 18901421 Znf454 zinc finger protein 454 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 18901421 Znf454 zinc finger protein 454 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:22008250|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709 18901421 Znf454 zinc finger protein 454 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901421 Znf454 zinc finger protein 454 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346228 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11874764|PMID:15781871|PMID:16622103|PMID:19862333|PMID:22008250|PMID:22735794|PMID:24715752|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26628857|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31589614|PMID:31964843|PMID:34426522 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:20386726|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:29892902 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1550437 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum, spinal cord (mouse) PMID:23006449|REF_RGD_ID:12798528 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0081379 amyotrophic lateral sclerosis type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 | ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29954873|PMID:32815063|PMID:9536098 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0081379 amyotrophic lateral sclerosis type 25 susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20250312 OMIM 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 15 multiple types PMID:28492532 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 10 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 10 WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:12355402|PMID:15452312|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:27463701|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:30057544|PMID:30581417|PMID:30778698|PMID:31108397|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31404076|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:33059505|PMID:33155544|PMID:33208543|PMID:33310205|PMID:34354735|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589|PMID:35578252|PMID:35896380|PMID:37524782|PMID:37926714|PMID:39825153|PMID:9536098 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20250312 OMIM 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1550437 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23217743|REF_RGD_ID:12859092 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human) PMID:20508602|REF_RGD_ID:12793067 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31475037 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27463701|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:30057544|PMID:31108397|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31404076|PMID:31475037|PMID:33059505|PMID:33310205|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589|PMID:35578252|PMID:37524782|PMID:37926714 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31108397 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:5214 demyelinating polyneuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Demyelinating peripheral neuropathy PMID:15452312|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:16199547|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21107874|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:23265383|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25640679|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26403765|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:27414745|PMID:27463701|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:29954873|PMID:30057544|PMID:30581417|PMID:30778698|PMID:31108397|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31404076|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:31612903|PMID:31827005|PMID:32501971|PMID:32579787|PMID:32815063|PMID:32888732|PMID:33059505|PMID:33155544|PMID:33208543|PMID:33310205|PMID:33589474|PMID:33829936|PMID:34354735|PMID:34544842|PMID:34715294|PMID:34983064|PMID:35303589|PMID:35578252|PMID:35896380|PMID:36139378|PMID:37524782|PMID:37926714|PMID:39825153|PMID:9536098 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:31404076 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snps:intron, 3' utr:c.2756-43A>C, c.*776C>T (rs775246, rs775251) (human) PMID:21784728|REF_RGD_ID:12793073 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human) PMID:23378462|REF_RGD_ID:12793072 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21231887|REF_RGD_ID:12793066 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited neurodegenerative disorder PMID:25741868 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related intractable neonatal myoclonus | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, intractable, neonatal PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24215330|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26543653|PMID:27414745|PMID:27463701|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:39825153 18901422 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20250312 OMIM 18901423 Spryd4 SPRY domain containing 4 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1603522 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532 18901423 Spryd4 SPRY domain containing 4 gene DOID:0110251 cataract 15 multiple types ISO RGD:1603522 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 15 multiple types PMID:28492532 18901423 Spryd4 SPRY domain containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1603522 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 18901423 Spryd4 SPRY domain containing 4 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1603522 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532 18901426 LOC101718785 olfactory receptor 2H2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, intermittent, with pyruvate dehydrogenase, or decarboxylase, deficiency PMID:25741868 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684|PMID:31916079|PMID:9837815 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:10679936|PMID:14564667|PMID:17256798|PMID:19414485|PMID:19780792|PMID:19888300|PMID:20591708|PMID:20882036|PMID:21770923|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31916079|PMID:9837815 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901432 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9005926 Leigh Syndrome, X-Linked ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Leigh syndrome PMID:25741868 18901434 Mrgprf MAS related GPR family member F gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18901434 Mrgprf MAS related GPR family member F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901434 Mrgprf MAS related GPR family member F gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18901436 Ccr10 C-C motif chemokine receptor 10 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1606584 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0050836 focal dystonia ISO RGD:1615931 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 ISO RGD:1345813 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1, torsion, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia-1, torsion PMID:11523564|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:17503336|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19955557|PMID:20584926|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:27477622|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:30363439|PMID:31321303|PMID:31583275|PMID:32243914|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:36757831|PMID:9288096 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 43 PMID:25741868|PMID:30244176|PMID:34008892 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0080981 arthrogryposis multiplex congenita-5 ISO RGD:1345813 D RGD:7240710 20200812 OMIM 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0080981 arthrogryposis multiplex congenita-5 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 5 PMID:11523564|PMID:17503336|PMID:18519876|PMID:18827015|PMID:20584926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28516161|PMID:29053766|PMID:30244176|PMID:34008892|PMID:36757831|PMID:9288096 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11523564|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:16199547|PMID:17503336|PMID:17576681|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19955557|PMID:20584926|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:27477622|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:30363439|PMID:31321303|PMID:31583275|PMID:32243914|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:36757831|PMID:9288096|PMID:9536098 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18827015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28516161 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1345813 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016 18901437 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures 18901438 Ablim2 actin binding LIM protein family member 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1349528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia 18901440 Tpk1 thiamin pyrophosphokinase 1 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:27439707 18901440 Tpk1 thiamin pyrophosphokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22152682|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28431625|PMID:28492532|PMID:28747443|PMID:28856750|PMID:30483896 18901440 Tpk1 thiamin pyrophosphokinase 1 gene DOID:9003549 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type) ISO RGD:1348190 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901440 Tpk1 thiamin pyrophosphokinase 1 gene DOID:9003549 Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome 5 (Episodic Encephalopathy Type) ISO RGD:1348190 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, EPISODIC, DUE TO THIAMINE PYROPHOSPHOKINASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22152682|PMID:25106414|PMID:25458521|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28431625|PMID:28492532|PMID:28747443|PMID:28856750|PMID:29269382|PMID:30483896|PMID:30789823|PMID:31288420|PMID:31404531|PMID:32679198|PMID:33086386|PMID:9536098 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28891831|REF_RGD_ID:14995457 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:amniotic fluid PMID:19332995|REF_RGD_ID:4145137 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0061010 craniosynostosis 1 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20241203 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TWIST1-related craniosynostosis PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0061099 Carpenter syndrome 2 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0070508 metabolic dysfunction and alcohol associated liver disease treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20240801 RGD PMID:29399060|REF_RGD_ID:407424599 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21152098 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615|PMID:32613381 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28433746|REF_RGD_ID:14995478 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:25741868|PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22194977 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:1289674|REF_RGD_ID:7394822 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750822|PMID:17785866 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10322 berylliosis severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :-509C>T (human) PMID:17785866|REF_RGD_ID:4145294 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) PMID:11682445|PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746|REF_RGD_ID:30296650 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:12771048|REF_RGD_ID:12879474 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:17364610|REF_RGD_ID:1601552 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445|PMID:19018797 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20230720 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:26502942|REF_RGD_ID:329955577 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26928604|REF_RGD_ID:11062147 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16914468|REF_RGD_ID:11041889 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30832593|REF_RGD_ID:38455984 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785866 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with pulmonary hypertension;mRNA:increased expression:lung, arteriole PMID:15938827|REF_RGD_ID:1601581 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12706579 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Uremia;protein:increased expression:osteoblast, osteoclast PMID:17647196|REF_RGD_ID:10003128 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:19001732|REF_RGD_ID:2306735 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Chronic Kidney Failure;mRNA:increased expression:kidney PMID:16834981|REF_RGD_ID:1601559 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641384 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10515446|PMID:1281619|PMID:8023968 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22134166|REF_RGD_ID:11073617 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138248|PMID:21625544 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :869T>C(rs1982037)(human) PMID:25930091|REF_RGD_ID:11055683 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:22342018|REF_RGD_ID:8663475 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression: : PMID:24028718|REF_RGD_ID:11073606 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :509C>T(human) PMID:24362456|REF_RGD_ID:11073601 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12577 urethral obstruction treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24066596|REF_RGD_ID:7394856 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9358754|REF_RGD_ID:7394829 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7554451|REF_RGD_ID:7394845 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423|PMID:18682491|PMID:20493835 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9008650|REF_RGD_ID:7394815 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36850003 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:promoter:exon (human) PMID:21640045|REF_RGD_ID:5147902 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:24399159|REF_RGD_ID:11073604 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :-509C>T (human) PMID:17785866|REF_RGD_ID:4145294 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30940161|REF_RGD_ID:14995440 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13608 biliary atresia treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30686515|REF_RGD_ID:14985228 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:30026087|PMID:31932644 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24486052|REF_RGD_ID:11073602 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: MUCOVISCIDOSIS PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11166150|REF_RGD_ID:13432074 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138248 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:22134166|REF_RGD_ID:11073617 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:7543740|REF_RGD_ID:7394794 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18075785|REF_RGD_ID:7394832 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :29T>C (human) PMID:20157775|REF_RGD_ID:7394854 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :p.L10P (human) PMID:17848193|REF_RGD_ID:7394853 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs1982073 (human) PMID:20640597|REF_RGD_ID:7394846 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-509 C>T (human) PMID:20232138|REF_RGD_ID:7394850 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:2021547|REF_RGD_ID:7394824 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12868675 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852150 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23992306 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18787407|REF_RGD_ID:2325015 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:16933058|REF_RGD_ID:2325018 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27051243|REF_RGD_ID:14995446 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:penis PMID:18778311|REF_RGD_ID:2306738 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36850003 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD Camurati-Engelmann Syndrome, OMIM:131300;DNA:missense mutations: :p.R218H, p.R218C, p.C225R (human) PMID:10973241|REF_RGD_ID:1601550 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:14997937|REF_RGD_ID:2302105 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9019169|REF_RGD_ID:13432089 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aorta PMID:16733295|REF_RGD_ID:1580959 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2615 papilloma disease_progression ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7954410|REF_RGD_ID:7394796 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18366906|REF_RGD_ID:4145280 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365456|PMID:19138248 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:cds:915G>C (human) PMID:19046298|REF_RGD_ID:4145142 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple (human) PMID:19096005|REF_RGD_ID:4145143 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :-509C>T (human) PMID:18711258|PMID:19222424|REF_RGD_ID:4143443|REF_RGD_ID:4145299 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:19317336|REF_RGD_ID:4145139 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19620629|REF_RGD_ID:4145132 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20485865|REF_RGD_ID:4145113 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:cds:915G>C (human) PMID:19533439|REF_RGD_ID:4145297 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:19136038|REF_RGD_ID:4145144 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :-509C>T (human) PMID:17673695|REF_RGD_ID:4145295 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum, bronchoalveolar Lavage fluid (rat) PMID:16409721|REF_RGD_ID:32726073 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15271897|REF_RGD_ID:32716401 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11728950 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17418594 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10469268 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12417722 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum PMID:18846962|REF_RGD_ID:4145270 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18269849|REF_RGD_ID:4145292 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16365456|PMID:31349846 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19186046|REF_RGD_ID:4145140 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms: :509C>T, 869T>C (human) PMID:19186046|REF_RGD_ID:4145140 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:exon:869T>C (human) PMID:20193474|REF_RGD_ID:4145115 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3227 tracheal stenosis susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Ventilator-Induced Lung Injury;DNA:polymorphism: :-509C>T (human) PMID:20172396|REF_RGD_ID:4145116 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11496247|REF_RGD_ID:7394812 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17119348|REF_RGD_ID:1601556 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:8253361|REF_RGD_ID:155630628 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:31409163|REF_RGD_ID:14995477 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:28630232|REF_RGD_ID:242905192 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16101174|REF_RGD_ID:2325019 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Silicosis PMID:19439069|REF_RGD_ID:2307220 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18403781|REF_RGD_ID:4145279 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20241205 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286001|PMID:16324872|PMID:16365456|PMID:17266442|PMID:19817698|PMID:24762191|PMID:26817844|PMID:31884830 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Asthma PMID:19542246|REF_RGD_ID:4145133 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:20833968|REF_RGD_ID:4145112 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26822530|REF_RGD_ID:14995444 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet PMID:18058603|REF_RGD_ID:2325017 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4236 carcinosarcoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15132766 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26749573|REF_RGD_ID:11560966 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:peripheral blood PMID:25499257|REF_RGD_ID:13506175 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26631499|REF_RGD_ID:13506173 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:31368266|REF_RGD_ID:14995445 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sinusitis PMID:18423831|REF_RGD_ID:4145277 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16083599|REF_RGD_ID:2325020 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma,bone marrow: PMID:23462118|REF_RGD_ID:11073609 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:spleen,bone marrow: PMID:23462118|REF_RGD_ID:11073609 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4971 myelofibrosis treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23462118|REF_RGD_ID:11073609 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camurati-Engelmann Disease | ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia PMID:10973241|PMID:11062463|PMID:11278244|PMID:11810278|PMID:12493741|PMID:12843182|PMID:15103729|PMID:15326622|PMID:16207846|PMID:17206397|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:19584867|PMID:19654961|PMID:20308061|PMID:23846138|PMID:24154985|PMID:25099136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30034812|PMID:30690794|PMID:30721323|PMID:32154989|PMID:35315241|PMID:35415221|PMID:36339419 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30686515|REF_RGD_ID:14985228 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037076|PMID:35101388|PMID:36368619 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164399 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:19965809|REF_RGD_ID:4145120 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19181604|REF_RGD_ID:4145141 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11682445|PMID:14675041|PMID:18390891 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12937228 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:576 proteinuria ameliorates ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23249995|REF_RGD_ID:13446413 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10680515|REF_RGD_ID:7394849 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:27121011|REF_RGD_ID:11073666 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Coronary Disease;DNA:polymorphism:promoter:-509C>T (human) PMID:16543493|REF_RGD_ID:1601560 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:585 nephrolithiasis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24712822|REF_RGD_ID:11073675 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973241|PMID:11810278|PMID:15326622|PMID:19654961|PMID:20308061|PMID:23846138|PMID:24154985|PMID:25099136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30034812|PMID:30690794|PMID:32154989|PMID:36339419 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood PMID:19324949|REF_RGD_ID:4145138 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18496036|REF_RGD_ID:4145273 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450421 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:10919844|REF_RGD_ID:7394838 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7510487|REF_RGD_ID:7394847 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD Acute Lung Injury;mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:19639047|REF_RGD_ID:4145127 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19941153|REF_RGD_ID:4145122 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11472967 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs: :rs1800469, rs1982073, rs8179181 (human PMID:18424453|REF_RGD_ID:4145276 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP:exon:869T>C (human) PMID:19466271|REF_RGD_ID:4144796 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:29951173|REF_RGD_ID:13782079 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8616 Peyronie's disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14996430 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8866 actinic keratosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9274625|REF_RGD_ID:7394827 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:15072741|REF_RGD_ID:7394851 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression: : PMID:24763013|REF_RGD_ID:11073603 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:24801815|REF_RGD_ID:11073600 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11886393|REF_RGD_ID:11073598 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21351055 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: : -509C>T (human) PMID:18571008|REF_RGD_ID:2317641 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15145083|REF_RGD_ID:2302103 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26923362|REF_RGD_ID:11073665 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:2054795|PMID:9389733|REF_RGD_ID:737732|REF_RGD_ID:7394820 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20240111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10469268|PMID:16306446|PMID:17947678|PMID:18705752|PMID:24142982|PMID:26054450|PMID:27870162|PMID:30809271|PMID:37436133 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146760|PMID:23992306|PMID:26896736|PMID:31381904 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001074 Posterior Leukoencephalopathy Syndrome ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12761968|REF_RGD_ID:7394830 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Rhinitis PMID:18423831|REF_RGD_ID:4145277 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:nasal cavity epithelium PMID:23406597|REF_RGD_ID:7394852 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:16009107|REF_RGD_ID:1601595 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12586293|PMID:15772939|PMID:16579972|PMID:26806094|PMID:27605418 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis onset ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with extrahepatic cholestasis PMID:30243650|REF_RGD_ID:14985234 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:30092114|REF_RGD_ID:14985231 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27528511|REF_RGD_ID:14995475 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Chemical and Drug Induced Liver Injury PMID:28390311|REF_RGD_ID:14985232 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17117936|REF_RGD_ID:2302090 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:skin PMID:12533868|REF_RGD_ID:2292211 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:16141011|REF_RGD_ID:401717565 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491|PMID:19960420 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:19211686|REF_RGD_ID:2306734 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24074026|REF_RGD_ID:7394855 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002254 Dilatation, Pathologic ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis;protein:increased expression:plasma PMID:17429295|REF_RGD_ID:1601551 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15159307|PMID:18082198 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:15907823|REF_RGD_ID:11041166 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:29763498|REF_RGD_ID:15036801 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199790 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28190234|REF_RGD_ID:14985233 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:optic (II) nerve, sciatic nerve PMID:14997937|REF_RGD_ID:2302105 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002689 Spontaneous Neoplasm Regression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:central nervous system PMID:17204936|REF_RGD_ID:2302088 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:heart: PMID:27108788|REF_RGD_ID:11073667 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20230225 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:27318893|REF_RGD_ID:156430318 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22134166|REF_RGD_ID:11073617 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003548 Infant, Newborn, Diseases ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29483653 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11594583 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:15542404|REF_RGD_ID:1581939 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,serum: PMID:24535699|REF_RGD_ID:11073678 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15007308|REF_RGD_ID:1304308 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ameliorates ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23249995|REF_RGD_ID:13446413 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ameliorates ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:32065356|REF_RGD_ID:401824679 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004364 Meckel Syndrome 10 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 10 PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8148055 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16003065 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23992306|PMID:24727557|PMID:24793912|PMID:25884904|PMID:26896736|PMID:32745479 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16100012 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25278421|REF_RGD_ID:39939031 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10750555 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11074608|PMID:11641043|PMID:17418594 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8466857|REF_RGD_ID:7394797 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19138248|PMID:20172950 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:urine PMID:15855808|REF_RGD_ID:1601583 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17177138|PMID:23090186 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26645248|REF_RGD_ID:14995470 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24979268|REF_RGD_ID:11073677 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:17213961|REF_RGD_ID:1601553 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:carotic artery (rat) PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20250306 RGD PMID:30066831|REF_RGD_ID:597830142 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006392 Anetoderma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9274625|REF_RGD_ID:7394827 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:left heart ventricle PMID:18692559|REF_RGD_ID:2306739 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9006956 nephrotoxicity treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007332 Progressive Diaphyseal Dysplasia 1 ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIAPHYSEAL DYSPLASIA 1, PROGRESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia 1, progressive PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:2054795|REF_RGD_ID:7394820 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27516150|REF_RGD_ID:14995464 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18353229|REF_RGD_ID:4145291 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18245268|REF_RGD_ID:4145293 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased activity:lung PMID:20220550|REF_RGD_ID:4145114 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:69096 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172950 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22913380|REF_RGD_ID:12903950 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :869C>T (rs1800470), 11929C>T (rs1800472) (human) PMID:28700046|REF_RGD_ID:14995436 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B no_association ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-509C>T (rs1800469) (human) PMID:28700046|REF_RGD_ID:14995436 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18411002|REF_RGD_ID:4145278 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood PMID:19943923|REF_RGD_ID:4145121 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:exon:869T>C (rs1982073) (human) PMID:19380441|REF_RGD_ID:4145136 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis treatment ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20250306 RGD PMID:34036875|REF_RGD_ID:597830143 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:19635314|REF_RGD_ID:4145129 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10646786 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9009237 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE, IMMUNODEFICIENCY, AND ENCEPHALOPATHY ISO RGD:69095 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9009237 INFLAMMATORY BOWEL DISEASE, IMMUNODEFICIENCY, AND ENCEPHALOPATHY ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease, immunodeficiency, and encephalopathy PMID:16207846|PMID:17293864|PMID:18292811|PMID:18424453|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483653 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:12778073|REF_RGD_ID:13432088 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15057430|REF_RGD_ID:13432086 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:24613393|REF_RGD_ID:11073674 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:urine PMID:18646321|REF_RGD_ID:2306740 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:69095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868|PMID:29483653 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:22560388|REF_RGD_ID:11073614 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:23699600|REF_RGD_ID:11073605 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-509T>C (human) PMID:27266194|REF_RGD_ID:14975145 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12634787 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNPs:promoter:rs1800469, rs1982073 (human) PMID:18670143|REF_RGD_ID:4145272 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:18406405|REF_RGD_ID:2302086 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16696316 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:urine PMID:18979373|REF_RGD_ID:2306737 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69051 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:platelet PMID:16477387|REF_RGD_ID:1601561 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:blood PMID:15944724|REF_RGD_ID:1601579 18901445 Tgfb1 transforming growth factor beta 1 gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:69095 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:16253647|REF_RGD_ID:1601563 18901448 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532 18901448 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901448 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532 18901448 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1312485 D RGD:9068941 20240314 MouseDO 18901448 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901448 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901458 Fzd8 frizzled class receptor 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350514 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901459 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma susceptibility ISO RGD:1605662 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:intron:rs10788679(human) PMID:29979793|REF_RGD_ID:14348955 18901459 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome 18901459 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma 18901459 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:6212 ovarian endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1605662 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs2256787(human) PMID:29979793|REF_RGD_ID:14348955 18901459 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515 18901461 Ctsa cathepsin A gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1319205 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901461 Ctsa cathepsin A gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, adult | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, early infantile | ClinVar Annotator: match by term: Galactosialidosis, late infantile PMID:10333491|PMID:10571006|PMID:10944848|PMID:12649068|PMID:15110321|PMID:16199547|PMID:16538002|PMID:1756715|PMID:17576681|PMID:18396002|PMID:18937050|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:2148053|PMID:22386972|PMID:22406018|PMID:23806086|PMID:23915561|PMID:24033266|PMID:24088042|PMID:24767253|PMID:24769197|PMID:24779613|PMID:25075748|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26259553|PMID:27664989|PMID:27848944|PMID:28334938|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28603679|PMID:28702507|PMID:29333829|PMID:29876240|PMID:31044084|PMID:31177426|PMID:3149149|PMID:32036093|PMID:32774297|PMID:35904593|PMID:36341164|PMID:8514852|PMID:8968752|PMID:9435242|PMID:9536098|PMID:9603439 18901461 Ctsa cathepsin A gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362 18901461 Ctsa cathepsin A gene DOID:3211 lysosomal storage disease ISO RGD:1319205 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8514852|REF_RGD_ID:1599169 18901461 Ctsa cathepsin A gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:26255240|PMID:26376800|PMID:28492532 18901461 Ctsa cathepsin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18937050|PMID:25741868|PMID:28492532 18901461 Ctsa cathepsin A gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532 18901461 Ctsa cathepsin A gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1319205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949 18901463 Ube2r2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532 18901463 Ube2r2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532 18901463 Ube2r2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532 18901463 Ube2r2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:23332916|PMID:23332917|PMID:28492532 18901463 Ube2r2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532 18901463 Ube2r2 ubiquitin conjugating enzyme E2 R2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1321905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532 18901469 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia 18901469 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605687 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381205 18901469 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:1664 pineoblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pineoblastoma 18901469 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729 18901469 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 18901469 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma 18901469 Drosha drosha ribonuclease III gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901470 Crispld2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1605611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 18901470 Crispld2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1605611 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 18901470 Crispld2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605611 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758 18901470 Crispld2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901470 Crispld2 cysteine rich secretory protein LCCL domain containing 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1605611 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21069352 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0060980 polycystic liver disease 1 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0070480 schwannomatosis 1 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMARCB1-related schwannomatosis PMID:16199547|PMID:16983642|PMID:18406647|PMID:21563229|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34273915|PMID:7798645|PMID:8882871|PMID:9399891|PMID:9643284 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:731858 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral vestibular schwannoma | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:10691417|PMID:10712203|PMID:10777666|PMID:10896706|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11129337|PMID:11448944|PMID:11535133|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:12118253|PMID:12217955|PMID:12566519|PMID:12695331|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15598747|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15645494|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16009910|PMID:16199547|PMID:16509493|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:17607601|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18406647|PMID:18554169|PMID:18670066|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:19451225|PMID:19924781|PMID:19968670|PMID:20445339|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:21906157|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22295085|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23348505|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24030433|PMID:24033266|PMID:24309211|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25326635|PMID:2543905|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25631985|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25893302|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26407091|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28737257|PMID:28873162|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30250447|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30594554|PMID:30833958|PMID:31024808|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31370276|PMID:31567203|PMID:31712784|PMID:32373528|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:34273915|PMID:34285798|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:36451132|PMID:4000972|PMID:7535084|PMID:7666400|PMID:7711726|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8557252|PMID:8566958|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8757035|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9391890|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9817921|PMID:9817927|PMID:9884492|PMID:9931334 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:120200 | OMIM:120300 | OMIM:216820 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acoustic neuroma PMID:12118253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8081368|PMID:8757035 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:10322,RGD:731792 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:32271879|REF_RGD_ID:150530636 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20241003 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23435014|PMID:26463840|PMID:26678224|PMID:26928227|PMID:29112861|PMID:37441092 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:16166281|REF_RGD_ID:150530640 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3169 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:16468657|REF_RGD_ID:2315002 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:7669741|REF_RGD_ID:150530508 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:16983642|PMID:18033041|PMID:21294614|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:25741868|PMID:26073919|PMID:28492532|PMID:29781505|PMID:31273341|PMID:33067351|PMID:7868131|PMID:8162072|PMID:8379998|PMID:8882871|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:21743150|REF_RGD_ID:150530639 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4235 spindle cell sarcoma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spindle cell sarcoma PMID:28890946 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19487675|REF_RGD_ID:2315000 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731859 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300854 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:731858 D RGD:7240710 20230505 OMIM 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to PMID:10712203|PMID:11448944|PMID:11535133|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17576681|PMID:20553997|PMID:22081132|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24309211|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26045165|PMID:26332594|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29641532|PMID:30306255|PMID:33058421|PMID:7759081|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9931334 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1484939|PMID:15684865|PMID:7535084 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:27289045|REF_RGD_ID:150530504 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:intron, liver PMID:29130106|REF_RGD_ID:150530489 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:decreased expression:liver PMID:26443326|REF_RGD_ID:11076529 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:26928227|REF_RGD_ID:150429647 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:27378628|REF_RGD_ID:150530638 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:26493618|REF_RGD_ID:11553131 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9000315 Pleural Neoplasms ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23435014 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136076|PMID:12168054|PMID:12802287|PMID:16166281|PMID:16319530|PMID:18835652 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20241003 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37441092 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:33067351|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33067351|PMID:33606809|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32191290|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32191290|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23806086|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32191290|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10712203|PMID:10970839|PMID:11085592|PMID:11448944|PMID:11668501|PMID:11756419|PMID:11779178|PMID:11809806|PMID:11838794|PMID:11856822|PMID:12566519|PMID:12807969|PMID:1479598|PMID:15609345|PMID:15635074|PMID:15684865|PMID:15692946|PMID:16199547|PMID:16532029|PMID:16983642|PMID:17222329|PMID:17330926|PMID:17576681|PMID:18033041|PMID:18173316|PMID:18766994|PMID:19234911|PMID:19249154|PMID:20113402|PMID:20553997|PMID:20831745|PMID:21294614|PMID:21563229|PMID:21671232|PMID:22012890|PMID:22081132|PMID:22325036|PMID:22703879|PMID:22711605|PMID:23196945|PMID:23354516|PMID:23921927|PMID:24033266|PMID:24595234|PMID:24728327|PMID:24815379|PMID:25525159|PMID:25567352|PMID:25741868|PMID:25798586|PMID:25801821|PMID:25931164|PMID:26031996|PMID:26045165|PMID:26066488|PMID:26073919|PMID:26332594|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:27128293|PMID:27600092|PMID:27704245|PMID:27930734|PMID:28365909|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:29316957|PMID:29409008|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29685074|PMID:29761250|PMID:29781505|PMID:30122282|PMID:30306255|PMID:30553997|PMID:30833958|PMID:31089872|PMID:31273341|PMID:31296571|PMID:31370276|PMID:31712784|PMID:32716568|PMID:32724039|PMID:33058421|PMID:33067351|PMID:3313277|PMID:33606809|PMID:35264596|PMID:35449021|PMID:36451132|PMID:37805627|PMID:37980418|PMID:7535084|PMID:7759081|PMID:7868131|PMID:7913580|PMID:7951231|PMID:8012353|PMID:8081368|PMID:8230593|PMID:8379998|PMID:8698340|PMID:8751853|PMID:8755919|PMID:8797533|PMID:8882871|PMID:8889506|PMID:9425229|PMID:9430655|PMID:9466988|PMID:9536098|PMID:9605590|PMID:9643284|PMID:9718334|PMID:9884492 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:731858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:26443326|REF_RGD_ID:11076529 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:11123422|REF_RGD_ID:150530507 18901474 Nf2 NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731858 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:24323642|REF_RGD_ID:150530506 18901482 Rragb Ras related GTP binding B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901482 Rragb Ras related GTP binding B gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901482 Rragb Ras related GTP binding B gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901482 Rragb Ras related GTP binding B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1315723 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315723 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1306863 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1315723 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395 18901484 Cd34 CD34 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901485 Armc6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532 18901485 Armc6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 18901488 Cdc20b cell division cycle 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901491 Crk CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:736380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106 18901491 Crk CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:2405 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23055810|REF_RGD_ID:11568070 18901491 Crk CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736380 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 18901494 Kxd1 KxDL motif containing 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1622240 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901494 Kxd1 KxDL motif containing 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1601969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532 18901498 Kmt5c lysine methyltransferase 5C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305226 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:21357467|REF_RGD_ID:9586742 18901498 Kmt5c lysine methyltransferase 5C gene DOID:916 liver benign neoplasm disease_progression ISO RGD:1305226 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:liver PMID:16497704|REF_RGD_ID:9586726 18901499 Tssk4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18901499 Tssk4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 18901499 Tssk4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18901500 Ripor1 RHO family interacting cell polarization regulator 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532 18901500 Ripor1 RHO family interacting cell polarization regulator 1 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1606508 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18901503 Pum3 pumilio RNA binding family member 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1318702 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868 18901509 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1319864 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18901509 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder epithelium (human) PMID:22178073|REF_RGD_ID:11040443 18901509 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739 18901509 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20616573|REF_RGD_ID:11040805 18901511 Sh3rf1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1348094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549 18901511 Sh3rf1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735154 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547 18901511 Sh3rf1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:735154 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547 18901512 Slc17a6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:0111533 gnathodiaphyseal dysplasia ISO RGD:730912 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gnathodiaphyseal dysplasia PMID:28492532 18901512 Slc17a6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901512 Slc17a6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620531 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23458738|REF_RGD_ID:9999193 18901512 Slc17a6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730912 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 18901512 Slc17a6 solute carrier family 17 member 6 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730912 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with swelling and cysts | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts PMID:21419380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36199823 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 | ClinVar Annotator: match by term: VAN DER KNAAP DISEASE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29915382 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080317 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B ISO RGD:1605560 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080317 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2B, REMITTING, WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS 2B, REMITTING, WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability PMID:20517947|PMID:21419380|PMID:21624973|PMID:22405205|PMID:23793458|PMID:24202401|PMID:25044933|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26402605|PMID:27322623|PMID:27819278|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28905383|PMID:30763456|PMID:31372844|PMID:31960914|PMID:34531445 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080318 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A ISO RGD:1605560 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0080318 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPACAM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A PMID:21419380|PMID:21624973|PMID:22405205|PMID:23793458|PMID:25044933|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:26402605|PMID:26633542|PMID:27322623|PMID:27819278|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28905383|PMID:31372844|PMID:31960914|PMID:34531445 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21419380|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915382|PMID:36199823 18901520 Hepacam hepatic and glial cell adhesion molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 18901526 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 18901526 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901526 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 9 PMID:24597873|PMID:25741868 18901526 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 18901526 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:28492532 18901526 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia 18901526 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: : PMID:20162297|REF_RGD_ID:8693343 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16121636|REF_RGD_ID:10755468 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254450 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 16 PMID:1371279|PMID:19570064|PMID:19821948|PMID:20106508|PMID:20804530|PMID:21287507|PMID:21917754|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:24617330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9351872 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11299820|REF_RGD_ID:5112894 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:platelet PMID:18419255|REF_RGD_ID:6907404 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8598867 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23109646|REF_RGD_ID:8693341 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16721604|PMID:16724005|PMID:17203304 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15007005|REF_RGD_ID:1582450 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21804539|REF_RGD_ID:6907385 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia type A | ClinVar Annotator: match by term: Thrombasthenia PMID:10233432|PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:10891446|PMID:11507099|PMID:11722423|PMID:11723016|PMID:11776310|PMID:11806996|PMID:11897046|PMID:12083483|PMID:12152649|PMID:12353082|PMID:1371279|PMID:1430225|PMID:1438206|PMID:14516468|PMID:14629479|PMID:14690453|PMID:14985172|PMID:15583747|PMID:15634267|PMID:15748237|PMID:1602006|PMID:16199547|PMID:16359514|PMID:16463284|PMID:16722529|PMID:16879215|PMID:17264806|PMID:17576681|PMID:18070277|PMID:18832906|PMID:19570064|PMID:19691478|PMID:19821948|PMID:20020534|PMID:20106508|PMID:2014236|PMID:20438394|PMID:20804530|PMID:21113249|PMID:21287507|PMID:21658138|PMID:21781244|PMID:21896032|PMID:21917754|PMID:22250950|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:23300803|PMID:2392682|PMID:24236036|PMID:2428841|PMID:24357714|PMID:24617330|PMID:24685245|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:26096001|PMID:26829726|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:30792900|PMID:30828542|PMID:31029159|PMID:31064749|PMID:31088191|PMID:31565851|PMID:31859394|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32558238|PMID:32581362|PMID:32757236|PMID:33600779|PMID:34066320|PMID:34275420|PMID:34355501|PMID:35198519|PMID:35295078|PMID:36122578|PMID:37647632|PMID:7570918|PMID:7694683|PMID:8080992|PMID:8132570|PMID:8457479|PMID:8571304|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8781422|PMID:8838346|PMID:8878424|PMID:9050889|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9450787|PMID:9536098|PMID:9700201|PMID:9787162|PMID:9790984|PMID:9845537 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18638458|REF_RGD_ID:6907424 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12746502|REF_RGD_ID:5100478 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: : PMID:17556058|REF_RGD_ID:5037230 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11051455|REF_RGD_ID:6907411 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8083378|REF_RGD_ID:6907420 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant PMID:20106508|PMID:21917754|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9351872 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1605806 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19386436|REF_RGD_ID:5037228 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12746502|REF_RGD_ID:5100478 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20250205 OMIM 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:11723016|PMID:11806996|PMID:1371279|PMID:14629479|PMID:16199547|PMID:16463284|PMID:17264806|PMID:17576681|PMID:19691478|PMID:20020534|PMID:20106508|PMID:2014236|PMID:21781244|PMID:21917754|PMID:22250950|PMID:24236036|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:26096001|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:31565851|PMID:32237906|PMID:32581362|PMID:32757236|PMID:33718801|PMID:34066320|PMID:36122578|PMID:7570918|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8838346|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9450787|PMID:9536098|PMID:9700201|PMID:9790984 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:9716140|REF_RGD_ID:5128498 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20250206 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:10531147|REF_RGD_ID:5128481 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33276370 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism PMID:19368146|REF_RGD_ID:6907396 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD acute lung injury PMID:19272161|REF_RGD_ID:5037229 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung, neutrophil PMID:15114484|REF_RGD_ID:4993468 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10936026|REF_RGD_ID:10755473 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24258817|REF_RGD_ID:10755475 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:optic choroid vascular plexus: PMID:11375345|REF_RGD_ID:8693344 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs5918(human) PMID:21353223|REF_RGD_ID:13602095 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Chronic Allograft Dysfunction;protein:increased expression:arteriole PMID:18234279|REF_RGD_ID:10755463 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000430 Platelet-Type Bleeding Disorder 24 ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20250205 OMIM 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000430 Platelet-Type Bleeding Disorder 24 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 24 | ClinVar Annotator: match by term: GLANZMANN THROMBASTHENIA-LIKE WITH MACROTHROMBOCYTOPENIA 2 PMID:15583747|PMID:18065693|PMID:19336737|PMID:20081061|PMID:20804530|PMID:23253071|PMID:24498605|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:33276370 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:10583927|REF_RGD_ID:5128478 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: : PMID:15817799|REF_RGD_ID:5037231 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with renal cell carcinoma;DNA:missense mutation:cds:p.L33P (human) PMID:16831169|REF_RGD_ID:6907406 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21107114|REF_RGD_ID:5037225 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:9315527|REF_RGD_ID:5128501 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15840736 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16158739 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 1 PMID:11776310|PMID:11897046|PMID:1371279|PMID:15583747|PMID:1602006|PMID:16463284|PMID:20020534|PMID:20106508|PMID:20438394|PMID:21917754|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:26096001|PMID:28492532|PMID:30138987|PMID:32757236|PMID:9050889|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:16869003|REF_RGD_ID:2317300 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ca/Tu ALLOANTIGEN POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PEN(a)/PEN(b) ALLOANTIGEN POLYMORPHISM PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:2257303|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:28370162|PMID:28492532|PMID:7694683|PMID:8093349|PMID:8457479|PMID:9787162 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation: :p.L33P (human) PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003790 Posttransfusion Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20250205 OMIM 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003790 Posttransfusion Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEN(a)/PEN(b) ALLOANTIGEN POLYMORPHISM PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9787162 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism: : PMID:21813062|REF_RGD_ID:8693342 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11705748|REF_RGD_ID:2316361 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005175 Ulcer susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism: : PMID:21813062|REF_RGD_ID:8693342 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:mammary gland: PMID:22022542|REF_RGD_ID:8693386 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aorta: PMID:12606526|REF_RGD_ID:8693385 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with HIV Infections PMID:8565280|REF_RGD_ID:10755471 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11493456|REF_RGD_ID:2316362 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15280099|REF_RGD_ID:2316360 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:17868879|REF_RGD_ID:4892652 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:carotic artery (rat) PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD neointima PMID:16793666|REF_RGD_ID:4990460 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hypertension; DNA:polymorphism:exon PMID:20846430|REF_RGD_ID:5128476 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15678115|REF_RGD_ID:2316358 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007265 Hip Fractures ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264806 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007533 Hantavirus Infections ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15886525|REF_RGD_ID:6907410 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with arteriosclerosis; DNA:polymorphism:exon PMID:20846430|REF_RGD_ID:5128476 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16153930 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20250205 OMIM 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 23 | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 2 PMID:11806996|PMID:12083483|PMID:1371279|PMID:1438206|PMID:15583747|PMID:15748237|PMID:1602006|PMID:16199547|PMID:16463284|PMID:16722529|PMID:16879215|PMID:17576681|PMID:18064323|PMID:18458089|PMID:19691478|PMID:20020534|PMID:20106508|PMID:2014236|PMID:21781244|PMID:21917754|PMID:22250950|PMID:22308022|PMID:2392682|PMID:24236036|PMID:2428841|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:26096001|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:30828542|PMID:31064749|PMID:31565851|PMID:32139434|PMID:32558238|PMID:32581362|PMID:32757236|PMID:34275420|PMID:34355501|PMID:35198519|PMID:36122578|PMID:8080992|PMID:8471765|PMID:8781422|PMID:9050889|PMID:9160670|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9536098|PMID:9845537 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23770013|REF_RGD_ID:10755448 18901528 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23770013|REF_RGD_ID:10755448 18901533 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 18901533 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 18901533 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:3978 extrinsic cardiomyopathy ISO RGD:735561 D RGD:9068941 20240425 MouseDO 18901533 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901533 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735561 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:31167111|REF_RGD_ID:41410778 18901533 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 18901533 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338 18901533 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379 18901537 Wtip WT1 interacting protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:0060428 SATB2-associated syndrome ISO RGD:1343440 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:0060428 SATB2-associated syndrome ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q32-q33 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SATB2 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: SATB2-associated syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SATB2-related disorder PMID:16199547|PMID:17377962|PMID:17576681|PMID:21343628|PMID:23788249|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:24884844|PMID:25118029|PMID:25251319|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:27774744|PMID:28135719|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28787087|PMID:29023086|PMID:29436146|PMID:30575289|PMID:30848049|PMID:31021519|PMID:31279624|PMID:31302918|PMID:31440721|PMID:31849593|PMID:32581362|PMID:33004838|PMID:33274544|PMID:33624935|PMID:39825153|PMID:9536098 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:32581362 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28151491|PMID:28492532|PMID:29023086 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1343440 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:32581362 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12915443|PMID:18187506|PMID:21089028|PMID:24884844|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25662172|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:26944241|PMID:27409069|PMID:27462121|PMID:28139846|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:29436146|PMID:30575289|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:31440721|PMID:32581362|PMID:33274544|PMID:39825153 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:17377962|PMID:23925499|PMID:24301056|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:28492532|PMID:29023086 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24884844|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25885067|PMID:26596517|PMID:28151491|PMID:28211976|PMID:28492532|PMID:29023086|PMID:31021519|PMID:31302918|PMID:32581362 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343440 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780400 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31849593 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343440 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18901541 Satb2 SATB homeobox 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343440 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16960803 18901542 Wee1 WEE1 G2 checkpoint kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317355 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34664776 18901542 Wee1 WEE1 G2 checkpoint kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317355 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259 18901544 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532 18901544 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:0080394 nephrotic syndrome type 19 ISO RGD:1322303 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901544 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:0080394 nephrotic syndrome type 19 ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NUP160-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 19 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30179222|PMID:9536098 18901544 Nup160 nucleoporin 160 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901550 Tram1l1 translocation associated membrane protein 1 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:0081443 Stolerman neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1316934 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:0081443 Stolerman neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KDM6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31124279|PMID:37196654|PMID:39825153 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:23152497|REF_RGD_ID:9587818 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316934 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:23057811|REF_RGD_ID:9587837 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29220567 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1307629 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:22578249|REF_RGD_ID:9587821 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18901558 Kdm6b lysine demethylase 6B gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:1316935 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve (mouse) PMID:23748155|REF_RGD_ID:9587842 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:aganglionic colon: PMID:8831584|REF_RGD_ID:12910727 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:intestine smooth muscle" PMID:9247236|REF_RGD_ID:12910747 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11044 gastroschisis severity ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:intestine: PMID:15486901|REF_RGD_ID:12910745 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD urinary bladder small cell carcinoma; protein:increased expression:tumor:14/52 (27%) positive (>10% staining) PMID:15502806|REF_RGD_ID:2292430 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12309 urticaria pigmentosa ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASTOCYTOSIS, MACULOPAPULAR CUTANEOUS PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:16352739|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12932303|REF_RGD_ID:1600050 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:7694680|REF_RGD_ID:12910751 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12697809|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18724244|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28710566|PMID:29098070|PMID:29434135|PMID:29923175|PMID:31497890|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18724244|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28710566|PMID:29098070|PMID:29434135|PMID:29923175|PMID:31497890|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:38538628|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9310959|REF_RGD_ID:12910725 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD Uterine; protein:increased expression:tumor:10/14 tumors (71%) PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19010635|REF_RGD_ID:12910726 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32091409 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:jejunum PMID:23599644|REF_RGD_ID:12910752 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the testes | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:18028988|REF_RGD_ID:2302173 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:tumor:loss of expression associated with lymph node metastasis (p<0.0001) and reduced disease-free survival (p=0.0041) PMID:16721362|REF_RGD_ID:2292426 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:25741868|PMID:28492532 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15887294|REF_RGD_ID:12910743 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism with sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism, progressive PMID:10554798|PMID:11074500|PMID:11174389|PMID:11380399|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:15194144|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1717985|PMID:1720553|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24627108|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29896733|PMID:30019023|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:32220041|PMID:33155701|PMID:338655|PMID:34008892|PMID:7529964|PMID:9450866|PMID:9536098|PMID:9699740 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:349 systemic mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic mast cell disease 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Mastocytosis PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:17065430|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30019023|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:7529964|PMID:8589724 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3663 cutaneous mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous mastocytosis PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:15173254|PMID:15837988|PMID:16352739|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:24847623|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28074523|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3665 diffuse cutaneous mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASTOCYTOSIS, DIFFUSE CUTANEOUS PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:16352739|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25741868 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20250109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4226 endometrial stromal sarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor:increased in 6/8 (75%) of tumors PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:transversion:CDS:2467G>C, amino acid D816H PMID:10362788|REF_RGD_ID:2292181 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:10362788|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:16352739|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD chromophobe RCC only; mRNA:increased expression:tumor:positive in 6/7 chromophobe RCCs, but 0/15 clear cell RCCs and 1/15 papillary RCCs PMID:15780567|REF_RGD_ID:2292414 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD papillary RCC only; DNA:mutation:intron:heterozygous T>A mutation in intron 17 found in 94% of cases, also protein found to be cytoplasmic not membrane-bound in 100% of cases PMID:15073597|REF_RGD_ID:2292421 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:tumor:positive in 7/8 renal oncocytomas PMID:15780567|REF_RGD_ID:2292414 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15499612 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10362788|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12354381|REF_RGD_ID:12910746 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD Uterine Carcinosarcomas; protein:increased expression:tumor:10/12 tumors (83%) PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:30852906|REF_RGD_ID:151893492 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471107 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) PMID:17768701|REF_RGD_ID:2302175 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations:exon (human) PMID:18006222|REF_RGD_ID:2302174 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:33792838|REF_RGD_ID:152025536 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002566 Gastric Reperfusion Injury ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:decreased expression:stomach: PMID:20040059|REF_RGD_ID:12911222 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD advanced serous ovarian carcinoma; protein:increased expression:tumor:expression correlated with disease progression after first-line chemotherapy (i.e. chemotherapy resistance), p=0.029 PMID:15033665|REF_RGD_ID:2292422 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25972476|REF_RGD_ID:12910744 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis | ClinVar Annotator: match by term: Testicular germ cell tumor PMID:10362788|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor:significantly more malignant tumors positive for KIT (46%) vs benign (17%) or borderline (24%), p=0.001 PMID:15044924|REF_RGD_ID:2292419 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:9862859|REF_RGD_ID:12910749 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:10385646|REF_RGD_ID:12910730 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22277784 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation (rat) PMID:18445266|REF_RGD_ID:2302172 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20221020 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17235568|REF_RGD_ID:2311225 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD Gastrointestinal Stromal Tumors PMID:9697690|REF_RGD_ID:1600047 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007058 Primitive Peripheral Neuroectodermal Tumors ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15618851 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:31775759|PMID:7529964 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:33212994|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21569090|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:33212994|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21569090|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28074523|PMID:28314314|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32146645|PMID:33212994|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15790786|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18098338|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21569090|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28074523|PMID:28314314|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32146645|PMID:33155701|PMID:33212994|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20250109 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24331700|REF_RGD_ID:596948405 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20941507 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:tumor:mean immunoreactive score = 5.90 in normal breast, 0.90 in malignant tissue (p=0.001) PMID:14669790|REF_RGD_ID:2292423 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tumor:significantly increased vs fibroadenoma (p=0.035) PMID:17848740|REF_RGD_ID:2292424 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21388062|REF_RGD_ID:12910741 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:expression:tumor:expression correlated with poor overall survival (p=0.051) and with high grade (p=0.019) PMID:17867595|REF_RGD_ID:2292425 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:19865100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|PMID:7513208|PMID:8589724|PMID:9657776 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:16605139|PMID:16873565|PMID:17976525|PMID:19865100|PMID:21640708|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202|PMID:7513208|PMID:8589724|PMID:9657776 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1384325|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1720553|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27527414|PMID:27577211|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27854218|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29439183|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:17145623|PMID:1720553|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24627108|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27527414|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27854218|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:35753512|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:17145623|PMID:1720553|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24627108|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27527414|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:35753512|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:16751810|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1720553|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21689725|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24627108|PMID:24728327|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27527414|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:35753512|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15737214|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16460801|PMID:16605139|PMID:16751810|PMID:16873565|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1720553|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:17976525|PMID:18098338|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:19262599|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21640708|PMID:21689725|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22626674|PMID:22640790|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23567324|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:24205792|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24627108|PMID:24728327|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:25910686|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27527414|PMID:27577211|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28074523|PMID:28314314|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32146645|PMID:32220041|PMID:32994724|PMID:33155701|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:35753512|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:38538628|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:SNP: :rs17084733 (human) PMID:30983504|REF_RGD_ID:151709007 18901565 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:7692836|REF_RGD_ID:12910728 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia PMID:16884688|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:732915 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3 | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A5-related condition PMID:14622583|PMID:16199547|PMID:16751771|PMID:16884688|PMID:17576681|PMID:18707791|PMID:20301437|PMID:21515498|PMID:22114948|PMID:22700964|PMID:22753417|PMID:23030542|PMID:24030948|PMID:24033266|PMID:24316454|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29859229|PMID:30186111|PMID:31370103|PMID:31604777|PMID:32714574|PMID:33310157|PMID:33794243|PMID:35841715|PMID:9536098 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14622583|PMID:16751771|PMID:17576681|PMID:21515498|PMID:22700964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33794243|PMID:9536098 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:12158665 D RGD:9068941 20250116 OMIA Hyperekplexia (Startle disease), SLC6A5-related PMID:21420493|PMID:30847549|PMID:33769611|PMID:38003185|PMID:6524730 18901574 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793 18901576 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532 18901576 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642 18901576 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375 18901576 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 18901577 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 18901577 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868 18901577 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868 18901577 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901577 Fbxo15 F-box protein 15 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1321642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868 18901578 Ddx17 DEAD-box helicase 17 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18901578 Ddx17 DEAD-box helicase 17 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18901578 Ddx17 DEAD-box helicase 17 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18901578 Ddx17 DEAD-box helicase 17 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312679 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532 18901579 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18901579 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901579 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1557574 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10986043|PMID:12180070|PMID:14560307|PMID:14974082|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:15712379|PMID:15841480|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:17712354|PMID:18047645|PMID:18562171|PMID:22476991|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:23810759|PMID:26930212|PMID:28492532 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:15712379 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22277195|REF_RGD_ID:7495794 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:p.F196S (rs1059702) (human) PMID:21898345|REF_RGD_ID:7495782 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24302991|REF_RGD_ID:7495785 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21925238|REF_RGD_ID:7495802 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:28492532|PMID:35384376|PMID:9384614 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11379875|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:18177777|PMID:18627054|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:35384376|PMID:9384614 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1557574 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12860565|REF_RGD_ID:1582271 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23018031|REF_RGD_ID:7495784 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA 4 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:ventricle myocardium (rat) PMID:15793310|REF_RGD_ID:1579809 18901581 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:28492532 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606172 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:25741868|PMID:28492532 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:758 visceral heterotaxy 5 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20250204 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532 18901587 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29228333|PMID:30067075|PMID:34215651|PMID:34556108|PMID:34768622|PMID:9536098 18901589 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1601855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor 18901589 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1601855 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 18901596 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 18901596 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901596 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 18901596 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981 18901599 Susd2 sushi domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18901599 Susd2 sushi domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901601 Cd84 CD84 molecule gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children 18901601 Cd84 CD84 molecule gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 18901601 Cd84 CD84 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901601 Cd84 CD84 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1349028 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 18901601 Cd84 CD84 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PACHYDERMOPERIOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Pachydermoperiostosis syndrome PMID:20083684|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:23509104|PMID:25741868|PMID:28492532 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 2 | ClinVar Annotator: match by term: PDP, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:22553128|PMID:22696055|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24012041|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:25810087|PMID:26072672|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28425581|PMID:28492532|PMID:28963081|PMID:29264471|PMID:29313109|PMID:30154299|PMID:30931527|PMID:33852188|PMID:37334733|PMID:37915296 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDP, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20210707 OMIM 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: SLCO2A1-related condition PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22553128|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28425581|PMID:28492532|PMID:29313109|PMID:33852188 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241 18901602 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868 18901604 Prr35 proline rich 35 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532 18901604 Prr35 proline rich 35 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532 18901604 Prr35 proline rich 35 gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18901613 Ccdc8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901613 Ccdc8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:9002003 Three M Syndrome 3 ISO RGD:1351060 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901613 Ccdc8 coiled-coil domain containing 8 gene DOID:9002003 Three M Syndrome 3 ISO RGD:1351060 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: CCDC8-related condition PMID:21737058|PMID:22325252|PMID:23018678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28675896 18901616 Mageb16 MAGE family member B16 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901616 Mageb16 MAGE family member B16 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 18901616 Mageb16 MAGE family member B16 gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McLeod neuroacanthocytosis syndrome PMID:11761473|PMID:13860532|PMID:25934153|PMID:28555782|PMID:30128557 18901616 Mageb16 MAGE family member B16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901616 Mageb16 MAGE family member B16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901616 Mageb16 MAGE family member B16 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1353190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532 18901618 Neil3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352319 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18901618 Neil3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352319 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586 18901618 Neil3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901632 Cdk17 cyclin dependent kinase 17 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343326 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0070614 chromosome 11 partial duplication syndrome ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352647 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 14 PMID:28492532 18901635 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362 18901636 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18901636 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 18901636 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901636 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18901636 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18901636 Tsga10ip testis specific 10 interacting protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital coxa vara, patella aplasia and tarsal synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Coxopodopatellar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBX4-related condition PMID:11303519|PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:23592887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:35852389|PMID:36085161 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:31965066 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:381 arthropathy susceptibility ISO RGD:1319185 D RGD:9068941 20211008 RGD Small Patella Syndrome, OMIM:147891;DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon, exon:p.G248V, p.Q62X PMID:15106123|REF_RGD_ID:1601422 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypoplasia 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30004997|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20200226 OMIM 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive amelia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761294|PMID:31965066 18901637 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9009117 primary pulmonary hypertension 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32348326|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286|PMID:33971972|PMID:34557690|PMID:36085161|PMID:9536098 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14534881|REF_RGD_ID:2326207 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11505398|REF_RGD_ID:2326208 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression, altered localization:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, mRNA:deletion, point mutation, decreased expression:prostate gland PMID:17406028|REF_RGD_ID:2326197 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:17393117|REF_RGD_ID:2289390 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2893 cervix carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14695144|REF_RGD_ID:2326206 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26573230 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16132579|REF_RGD_ID:2326200 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732703 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10634790|REF_RGD_ID:734730 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286 18901638 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 18901640 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 18901640 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 18901640 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 18901640 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100095|PMID:34703884|PMID:9536098 18901640 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9003884 Recombinant Chromosome 8 Syndrome ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinant 8 syndrome PMID:31690835 18901640 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901640 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPAA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100095|PMID:32637629|PMID:34703884|PMID:9536098 18901643 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835 18901643 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322126 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546 18901643 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359360 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263 18901643 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901643 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease/myocardial infarction PMID:14645853|PMID:15496429|PMID:15841183|PMID:25741868 18901646 Znf503 zinc finger protein 503 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1323782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532 18901647 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:23918416|PMID:27656287|PMID:28377535|PMID:28492532|PMID:28503605 18901647 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:9008123 Bleeding Disorder, Vascular-Type ISO RGD:1604585 D RGD:7240710 20240221 OMIM 18901654 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532 18901654 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532 18901654 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:9000653 Lactic Aciduria due to D-Lactic Acid ISO RGD:1317689 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LDHD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lactic aciduria due to D-lactic acid PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30931947|PMID:31638601|PMID:34258137|PMID:37021930|PMID:832430 18901654 Ldhd lactate dehydrogenase D gene DOID:9000653 Lactic Aciduria due to D-Lactic Acid susceptibility ISO RGD:1317689 D RGD:7240710 20200520 OMIM 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Cerebrovascular Accident PMID:14990394|REF_RGD_ID:4140926 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:cardiac atrium PMID:24775918|REF_RGD_ID:11039043 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism (human) PMID:19482546|REF_RGD_ID:4140917 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20182789|REF_RGD_ID:4140915 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21718676|REF_RGD_ID:12879389 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:renal medulla, renal cortex, brush border epithelial cell (human) PMID:10504496|REF_RGD_ID:8158033 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10644663|REF_RGD_ID:12879403 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy onset ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron PMID:21633717|REF_RGD_ID:8548899 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Colonic Neoplasms PMID:24959250|REF_RGD_ID:11039027 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0060186 chemical colitis ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:small intestine, large intestine:extracellular space (mouse) PMID:26401072|REF_RGD_ID:11555935 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0060224 atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:19648063|PMID:23170137|REF_RGD_ID:7829797|REF_RGD_ID:8142351 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18727619 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:34906502 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome PMID:17108019|REF_RGD_ID:4140930 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0080600 COVID-19 no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:32386188|REF_RGD_ID:30309201 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:32286246|REF_RGD_ID:30309199 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20229187|REF_RGD_ID:2325220 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:20798958|REF_RGD_ID:12879406 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8505110|REF_RGD_ID:12880006 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:35005812 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10194187 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15381116 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion, haplotype:intron 16: PMID:17035401|REF_RGD_ID:39939122 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114810 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10591 pre-eclampsia onset ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:20044877|REF_RGD_ID:40400703 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19080340|REF_RGD_ID:2325232 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10643899|PMID:14872014|PMID:17192785|PMID:30820047|PMID:9916793 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259580 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17392119|REF_RGD_ID:1601113 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:lung (rat) PMID:16203874|REF_RGD_ID:1581743 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15773232|PMID:17473847|PMID:20237592|PMID:27847271 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism PMID:17283861|REF_RGD_ID:1601114 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27325568|REF_RGD_ID:40400899 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:24342267|PMID:3006710|PMID:30127255|REF_RGD_ID:11039415|REF_RGD_ID:401793709|REF_RGD_ID:8157611 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:10952 nephritis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphisms,haplotype: :-240A>T,2350A>G (human) PMID:22895845|REF_RGD_ID:11533935 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11123 IgA vasculitis disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15315169|REF_RGD_ID:11038920 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, insertion/deletion, repeat:enhancer, intron 16, 3' utr: PMID:11168787|REF_RGD_ID:40400746 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:183595|REF_RGD_ID:40400721 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11335 sarcoidosis disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:6287584|REF_RGD_ID:11039025 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11335 sarcoidosis severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:enhancer: PMID:29229112|REF_RGD_ID:40400908 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11335 sarcoidosis severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:18496980|REF_RGD_ID:40400722 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12204859|PMID:22009550 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:kidney, brush border epithelial cell (human) PMID:10504496|REF_RGD_ID:8158033 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:19590507|REF_RGD_ID:2325225 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 3 PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11076943|PMID:11551873|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14694062|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:16116425|PMID:16199547|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:24163131|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35848000|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:multiple PMID:2175683|REF_RGD_ID:11038913 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15942045|REF_RGD_ID:1598707 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron PMID:9270088|REF_RGD_ID:1566491 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:10200023|REF_RGD_ID:8142344 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:19389807|REF_RGD_ID:2325226 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12075344|PMID:8642790 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:31234939|REF_RGD_ID:39939120 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:12781647|REF_RGD_ID:11039000 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:12549 hepatitis A ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:12458570|REF_RGD_ID:39939119 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082637 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11498459|PMID:14657821|PMID:16544732 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron PMID:9270088|REF_RGD_ID:1566491 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:lung, heart left ventricle, plasma (rat) PMID:12131554|REF_RGD_ID:8157600 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16822509|REF_RGD_ID:11039403 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD Chronic Granulomatous Uveitis;protein:increased expression:serum (human) PMID:229083|REF_RGD_ID:8142348 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20303010|REF_RGD_ID:4140486 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15045629|REF_RGD_ID:8142349 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15961928|REF_RGD_ID:7829810 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:30458228|REF_RGD_ID:25671450 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP, insertion/deletion:promoter, intron: (rs4291, rs4646994) PMID:28336767|REF_RGD_ID:39939121 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:14499 Fabry disease treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20941593|REF_RGD_ID:12879402 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657821 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22342460|REF_RGD_ID:6893471 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20630208|REF_RGD_ID:8157609 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion, haplotype PMID:23828384|REF_RGD_ID:8548866 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19880966|REF_RGD_ID:2325208 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359135 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23141116|REF_RGD_ID:11038919 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:18156303|REF_RGD_ID:11038916 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:multiple (rats) PMID:8303709|REF_RGD_ID:8157608 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2527 nephrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD Adriamycin Nephrosis PMID:8665777|REF_RGD_ID:12879388 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12666117 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17097496|REF_RGD_ID:4140933 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:19383228|PMID:19484664|REF_RGD_ID:4140913|REF_RGD_ID:4140919 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19164508|REF_RGD_ID:2325229 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15381116 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to progression to renal failure in IgA nephropathy PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:intron: PMID:12220450|REF_RGD_ID:7257515 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:24680475|REF_RGD_ID:40400709 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24502693|REF_RGD_ID:11039053 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20096799|REF_RGD_ID:4140487 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19493329|REF_RGD_ID:4140912 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:20156752|REF_RGD_ID:4140480 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14989558 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:12975417|REF_RGD_ID:1566498 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism: :rs4646994 (human) PMID:20438364|REF_RGD_ID:2325207 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24471927|REF_RGD_ID:11039026 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:17481528|REF_RGD_ID:2325211 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Lung Injury PMID:20651228|REF_RGD_ID:4140478 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:17506718|REF_RGD_ID:4140923 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Lung Injury;protein:decreased expression:lung PMID:20581171|REF_RGD_ID:4140483 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Radiation Pneumonitis PMID:17506716|REF_RGD_ID:4140925 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33007385 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:lung (rat) PMID:9498404|REF_RGD_ID:12859277 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased activity:serum (human) PMID:183595|REF_RGD_ID:40400721 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:4079 heart valve disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with rheumatic fever;DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:12578328|REF_RGD_ID:40400707 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17360781|REF_RGD_ID:8548889 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9236417 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15112973|REF_RGD_ID:8142345 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:29085215|REF_RGD_ID:40400898 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with liver disease;DNA:insertion/deletion: PMID:26681055|REF_RGD_ID:11537135 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hepatitis C;DNA:insertion/deletion: PMID:19456900|REF_RGD_ID:39939123 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28822808|PMID:29335866|REF_RGD_ID:25671453|REF_RGD_ID:25671454 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21667191|REF_RGD_ID:12880020 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:26296754|REF_RGD_ID:11353163 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17727310|REF_RGD_ID:4140922 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:20051911|REF_RGD_ID:4140916 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19455553|REF_RGD_ID:4140918 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20240404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8642790 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:576 proteinuria severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Henoch-Schoenlein purpura;DNA:deletion:intron:IVS16+1464- 1751del (human) PMID:10193250|REF_RGD_ID:11038828 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:576 proteinuria treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Acute Kidney Injury PMID:10844603|REF_RGD_ID:12879396 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:28492532|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:7555560|REF_RGD_ID:7829785 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15671045|PMID:23959549|REF_RGD_ID:1558664|REF_RGD_ID:9685449 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:22123369|REF_RGD_ID:6893472 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:19620082|REF_RGD_ID:2325224 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18586661 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15894569|REF_RGD_ID:12859272 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:61 mitral valve disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:14765837|REF_RGD_ID:40400724 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359135 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16328049 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:25208933|REF_RGD_ID:11343535 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:22876137|REF_RGD_ID:7829800 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24602481|REF_RGD_ID:11039028 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10099885|PMID:7593601 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux;DNA:deletion PMID:20149750|REF_RGD_ID:6903283 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:16385653|REF_RGD_ID:8142355 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14586729|REF_RGD_ID:12879398 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:790 ocular hypotension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24583339|REF_RGD_ID:11039029 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24709159|REF_RGD_ID:11039042 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19218674|REF_RGD_ID:4140920 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8432 polycythemia treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18339134|REF_RGD_ID:11038827 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD Lung Injury PMID:20723410|REF_RGD_ID:5129168 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20004673|REF_RGD_ID:4140488 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Endotoxemia PMID:19114890|REF_RGD_ID:2325231 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung PMID:20465954|REF_RGD_ID:4140485 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18702808 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19761684|REF_RGD_ID:11039056 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196621 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:19880966|REF_RGD_ID:2325208 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:11451295|REF_RGD_ID:8548894 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:ventricular myocardium (human) PMID:15131005|REF_RGD_ID:8142363 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum (human) PMID:2157294|REF_RGD_ID:8142360 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:7729604|REF_RGD_ID:7829780 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:11106834|REF_RGD_ID:7829783 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:exon:g.2350G>A (rs4343) (human) PMID:23065222|REF_RGD_ID:7829794 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:8970 subacute sclerosing panencephalitis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion: PMID:16741935|REF_RGD_ID:40400901 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:insertion/deletion PMID:16105049|REF_RGD_ID:8548864 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17342403|PMID:24239644|REF_RGD_ID:40400720|REF_RGD_ID:40400748 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:25663023|REF_RGD_ID:11039030 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:carotid body PMID:24036592|REF_RGD_ID:11039031 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16001071|PMID:33007385 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19258495 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000352 Vascular System Injuries susceptibility ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:repeat:intron:IVS13+40(CA)?-26 (rat) PMID:9484988|REF_RGD_ID:8157602 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18727619 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8170965 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:9488209|REF_RGD_ID:8142364 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18555989|REF_RGD_ID:2325233 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001136 Familial Cerebral Cavernous Malformation ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:20488708|REF_RGD_ID:11039024 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20230812 RGD associated with hypertension PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:3028446|REF_RGD_ID:19165343 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:28691216|REF_RGD_ID:40400719 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with pulmonary sarcoidosis;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:15881283|REF_RGD_ID:40818305 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23733546 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased activity:serum (human) PMID:1336356|REF_RGD_ID:7829770 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001542 Albuminuria treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetic Nephropathies PMID:16902320|REF_RGD_ID:12879427 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23663763|REF_RGD_ID:25671457 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:8445218|REF_RGD_ID:25671458 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA: increased expression:liver (rat) PMID:19424597|REF_RGD_ID:25671449 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24035938|REF_RGD_ID:21408579 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17977916|REF_RGD_ID:8548898 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:11085286|REF_RGD_ID:11038921 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33007385 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19301230|REF_RGD_ID:2311449 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:insertion/deletion PMID:10862638|REF_RGD_ID:8548872 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10099885|PMID:10857950|PMID:23733546|PMID:28468961|PMID:7909524 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:7729604|REF_RGD_ID:7829780 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:insertion/deletion PMID:11938025|REF_RGD_ID:8548885 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:8314010|REF_RGD_ID:7829777 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23803175|REF_RGD_ID:11039044 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:24847689|REF_RGD_ID:12879387 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17465223 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20213806|REF_RGD_ID:2325221 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19270231|REF_RGD_ID:12879821 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15770604|REF_RGD_ID:12879430 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage, intracerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:20093180|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:28492532|PMID:35848000|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human) PMID:21346373|REF_RGD_ID:40818408 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10580398|REF_RGD_ID:12879397 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with acute leukemia;DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:24819208|REF_RGD_ID:11530041 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:15806540|REF_RGD_ID:11038917 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9003379 Radiation Nephropathy treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8995730|REF_RGD_ID:12880012 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:10937809|REF_RGD_ID:11038826 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9003758 Banti's Syndrome ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21290180|REF_RGD_ID:25671452 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24342267|REF_RGD_ID:11039415 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20436217|REF_RGD_ID:2325213 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:29641775|REF_RGD_ID:25671451 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27147779|REF_RGD_ID:25671456 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17106926|REF_RGD_ID:40400711 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron: PMID:19143971|REF_RGD_ID:40400706 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD associated wit Escherichia coli Infections PMID:29990483|REF_RGD_ID:40400897 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:lung, heart left ventricle, plasma (rat) PMID:12131554|REF_RGD_ID:8157600 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8349331 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension, Essential;DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:17625392|REF_RGD_ID:8142350 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Aortic Coarctation PMID:10072897|PMID:9344638|REF_RGD_ID:12879391|REF_RGD_ID:12880015 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Anemia PMID:15503682|REF_RGD_ID:11038918 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9004676 Premature Infant Diseases ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657821 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:heart left ventricle (rat) PMID:22768235|REF_RGD_ID:12859285 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8386093|REF_RGD_ID:12880017 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18679036|REF_RGD_ID:2313799 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22191573 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with tuberculosis;protein:increased activity:pleural fluid (human) PMID:23091417|REF_RGD_ID:40818411 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hemorrhage;protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:3028670|REF_RGD_ID:8142370 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3544871 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension;protein:increased activity:heart right ventricle (rat) PMID:7585810|REF_RGD_ID:8142368 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:16116425|PMID:20093180|PMID:20416077|PMID:21471972|PMID:22095942|PMID:22829467|PMID:24033266|PMID:24163131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34906502|PMID:35848000 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21680852|REF_RGD_ID:6893484 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with essential hypertension:DNA:hypomethylation PMID:29752343|REF_RGD_ID:40400905 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:10468 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with colorectal cancer;mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:20380732|REF_RGD_ID:25671446 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006697 Congenital Hepatic Fibrosis ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Polycystic Kidney, Autosomal Recessive;mRNA:increased expression:liver PMID:20400910|REF_RGD_ID:2325215 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:31385307|REF_RGD_ID:25671455 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:3392211|REF_RGD_ID:12879820 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22595130|REF_RGD_ID:9685456 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12848919|PMID:15498266 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20364557|REF_RGD_ID:4140914 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10099885|PMID:10636736|PMID:10643899|PMID:10841123|PMID:11687636|PMID:11956052|PMID:12220450|PMID:12666117|PMID:1313972|PMID:1319114|PMID:1328889|PMID:1386652|PMID:14657821|PMID:14872014|PMID:15110771|PMID:15277638|PMID:15381116|PMID:15531537|PMID:15534175|PMID:15635071|PMID:19221299|PMID:1976655|PMID:2847529|PMID:2849100|PMID:7593601|PMID:7729604|PMID:7783416|PMID:7854377|PMID:7909524|PMID:8131299|PMID:8131300|PMID:8136829|PMID:8170965|PMID:8208911|PMID:8298638|PMID:8314010|PMID:8541160|PMID:8644984|PMID:8675669|PMID:9120002|PMID:9236417|PMID:9259580|PMID:9699903|PMID:9737775|PMID:9916793 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15256675|REF_RGD_ID:40400712 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Acute Kidney Injury PMID:18223026|REF_RGD_ID:9685440 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25143335|REF_RGD_ID:25671447 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:21791939|REF_RGD_ID:12880008 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15001561|REF_RGD_ID:13515113 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15331425 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:18419956|REF_RGD_ID:12859271 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21864581|REF_RGD_ID:6893483 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron: PMID:28746216|REF_RGD_ID:40400710 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956052 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9008705 Angiotensin I-Converting Enzyme, Benign Serum Increase ISO RGD:737323 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiotensin i-converting enzyme, benign serum increase PMID:11076943|PMID:11551873|PMID:14694062|PMID:25741868 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8186310 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:24452036|REF_RGD_ID:8142353 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:serum PMID:22345095|REF_RGD_ID:11038914 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:1336356|REF_RGD_ID:7829770 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease progression ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:intron:IVS16+1464-1751del (human) PMID:9025006|REF_RGD_ID:7829799 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9775 diastolic heart failure severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNS:insertion/deletion:intron: (rs1799752) PMID:19752885|REF_RGD_ID:40400704 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9775 diastolic heart failure susceptibility ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:19021695|REF_RGD_ID:40400906 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9775 diastolic heart failure treatment ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14757777|REF_RGD_ID:40400723 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:988 mitral valve prolapse severity ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Marfan Syndrome;DNA:polymorphism,haplotype: PMID:17379330|REF_RGD_ID:13432357 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2493 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:liver PMID:19361967|REF_RGD_ID:2325227 18901660 Ace angiotensin I converting enzyme gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:737323 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17164796|REF_RGD_ID:1601115 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1552892 D RGD:9068941 20240530 MouseDO 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901661 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18901665 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757 18901665 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901666 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1605986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect 18901666 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1605986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131 18901666 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:9001451 Acrodysostosis 1, with or without Hormone Resistance ISO RGD:1605986 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance 18901666 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1605986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0060374 orofaciodigital syndrome IV ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial-digital syndrome IV PMID:28492532 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0070131 autosomal dominant cutis laxa 3 ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 3 PMID:21739576|PMID:24913064|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28604674|PMID:29915212 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0110815 hereditary spastic paraplegia 64 ISO RGD:733329 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:0110815 hereditary spastic paraplegia 64 ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 64 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29691679|PMID:30652007|PMID:35471564|PMID:9536098 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:abdominal fascia: PMID:17469012|REF_RGD_ID:9685457 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:hippocampus: PMID:15811553|REF_RGD_ID:9685476 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased activity,altered location:liver: PMID:11383876|REF_RGD_ID:9685454 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:9634555|REF_RGD_ID:9685492 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17239402|REF_RGD_ID:9685485 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression,increased activity:cerebral cortex: PMID:16672190|REF_RGD_ID:9685448 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:733329 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18485080|REF_RGD_ID:9685444 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19524108|REF_RGD_ID:9685491 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:733330 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10656876|REF_RGD_ID:9685445 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:lymphocyte: PMID:22645477|REF_RGD_ID:9685487 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD protein,mRNA:increased expression:glial cell, retina: PMID:18687327|REF_RGD_ID:9685473 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:enzyme activity:platelet PMID:17119848|REF_RGD_ID:9685486 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:69265 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:enzyme activity:platelet PMID:17119848|REF_RGD_ID:9685486 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532 18901667 Entpd1 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:733330 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10470077|REF_RGD_ID:735004 18901671 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19000375|REF_RGD_ID:2302065 18901671 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:62126 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901671 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735951 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15497458|REF_RGD_ID:1580387 18901671 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Shock, Septic PMID:17637193|REF_RGD_ID:2302075 18901671 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:27998200|REF_RGD_ID:329853757 18901671 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18570278|REF_RGD_ID:2302073 18901671 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:17506935|REF_RGD_ID:2302077 18901673 Rmnd5a required for meiotic nuclear division 5 homolog A gene DOID:0061082 immunodeficiency 116 ISO RGD:1604311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532 18901677 Cd69 CD69 molecule gene DOID:848 arthritis ISO RGD:1351395 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12882836 18901677 Cd69 CD69 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351395 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12882836 18901677 Cd69 CD69 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351395 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642 18901677 Cd69 CD69 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351395 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480 18901678 Pwwp2b PWWP domain containing 2B gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835 18901678 Pwwp2b PWWP domain containing 2B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543 18901679 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901679 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:1415 gyrate atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine aminotransferase deficiency PMID:10617919|PMID:11297489|PMID:11831916|PMID:12221166|PMID:1301936|PMID:1427882|PMID:1487247|PMID:15750329|PMID:1609808|PMID:1612597|PMID:16151897|PMID:1618792|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:17576681|PMID:1992472|PMID:21678528|PMID:22182799|PMID:2220818|PMID:22674428|PMID:2276738|PMID:23076989|PMID:24082780|PMID:24429551|PMID:2492100|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25741868|PMID:26259030|PMID:27037922|PMID:2793865|PMID:27978498|PMID:28181551|PMID:28341476|PMID:28388263|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:2916581|PMID:29654911|PMID:29757052|PMID:30094188|PMID:30366948|PMID:30957963|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:3170546|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33068755|PMID:33090715|PMID:3339136|PMID:3375240|PMID:3417397|PMID:34395527|PMID:35856163|PMID:36834788|PMID:36909829|PMID:37667371|PMID:38847892|PMID:7668253|PMID:7887415|PMID:8125717|PMID:8281144|PMID:8430317|PMID:8670789|PMID:9536098 18901679 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868 18901679 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1737786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35856163|PMID:37667371 18901679 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350711 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:1609808|PMID:16199547|PMID:1737786|PMID:22674428|PMID:23076989|PMID:2492100|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:31589614|PMID:3196484|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:3339136|PMID:7887415 18901679 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098 18901679 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901679 Oat ornithine aminotransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350711 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 18901680 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901680 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:20113835|REF_RGD_ID:13503326 18901680 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:3969 papillary thyroid carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605 18901680 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 18901680 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901681 Atraid all-trans retinoic acid induced differentiation factor gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1323150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20200826 OMIM 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:23664117|PMID:24766538|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:28649518|PMID:29230159|PMID:29443383|PMID:29620724|PMID:29931299|PMID:31674007|PMID:9683594 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:23664117|PMID:24766538|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:27023906|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:28649518|PMID:29230159|PMID:29443383|PMID:29620724|PMID:29931299|PMID:31614862|PMID:31674007|PMID:32381727|PMID:32761602|PMID:33461977|PMID:33631843|PMID:34529350|PMID:35726512|PMID:35734427|PMID:35903967|PMID:35918752|PMID:9683594 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0112197 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity PMID:23664117|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29931299|PMID:32381727|PMID:35734427 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with fractures | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:23664117|PMID:23664118|PMID:24766538|PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28492532|PMID:29443383|PMID:29620724|PMID:29931299|PMID:32761602|PMID:33631843|PMID:34529350|PMID:35726512|PMID:35734427 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:0112280 spondyloepiphyseal dysplasia ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia PMID:24033266 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23664117|PMID:24766538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29443383|PMID:35903967|PMID:35918752 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9000730 Al-Gazali Syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:7240710 20221116 OMIM 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9000730 Al-Gazali Syndrome ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al-Gazali syndrome PMID:10319196|PMID:23664117|PMID:24766538|PMID:25149931|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29443383|PMID:29931299|PMID:33461977|PMID:34529350|PMID:35734427 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18901684 B3galt6 beta-1,3-galactosyltransferase 6 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901687 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18901687 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901687 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18901692 Trim11 tripartite motif containing 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901692 Trim11 tripartite motif containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901695 B3galt2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:12434154|PMID:25444225|PMID:28492532|PMID:29040582 18901695 B3galt2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors PMID:25637381 18901695 B3galt2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28774260 18901695 B3galt2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901696 Tmsb10 thymosin beta 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731359 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826 18901696 Tmsb10 thymosin beta 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731359 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:31997314 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9008303 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1351552 D RGD:7240710 20240529 OMIM 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9008303 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and seizures | ClinVar Annotator: match by term: OTUD7A-related condition PMID:25741868|PMID:31997314|PMID:33381903 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532 18901697 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder PMID:31997314 18901698 Rasgrf2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69460 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 18901698 Rasgrf2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69460 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 18901698 Rasgrf2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901698 Rasgrf2 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69460 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953 18901699 Irx3 iroquois homeobox 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1316613 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17558409|PMID:28492532 18901699 Irx3 iroquois homeobox 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1316613 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641 18901699 Irx3 iroquois homeobox 3 gene DOID:9008870 Chromosome 16q12 Duplication Syndrome ISO RGD:1316613 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q12 duplication syndrome PMID:25741868 18901700 Gsdme gasdermin E gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:15173223|PMID:17427029|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:7427029 18901700 Gsdme gasdermin E gene DOID:0110575 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 ISO RGD:1349553 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901700 Gsdme gasdermin E gene DOID:0110575 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 5 | ClinVar Annotator: match by term: GSDME-related condition PMID:14676472|PMID:15173223|PMID:17427029|PMID:17576681|PMID:17868390|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29266521|PMID:29849037|PMID:30311386|PMID:34906502|PMID:35114279|PMID:7427029|PMID:9536098 18901700 Gsdme gasdermin E gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868 18901700 Gsdme gasdermin E gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18901700 Gsdme gasdermin E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18901700 Gsdme gasdermin E gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349553 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860 18901700 Gsdme gasdermin E gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:28492532|PMID:30311386 18901703 Tsku tsukushi, small leucine rich proteoglycan gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901704 Tacc3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353438 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 18901704 Tacc3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532 18901704 Tacc3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792 18901704 Tacc3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma 18901704 Tacc3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 18901704 Tacc3 transforming acidic coiled-coil containing protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353438 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18901707 Thsd7b thrombospondin type 1 domain containing 7B gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1606777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome 18901712 Mpp4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 18901712 Mpp4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 18901712 Mpp4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 18901712 Mpp4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 18901712 Mpp4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901712 Mpp4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532 18901712 Mpp4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257 18901712 Mpp4 MAGUK p55 scaffold protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay 18901722 CUNH16orf87 chromosome unknown C16orf87 homolog gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1604693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:prostate PMID:12970725|REF_RGD_ID:2314865 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12074831|PMID:12480753|REF_RGD_ID:1358599|REF_RGD_ID:1358604 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12928483|REF_RGD_ID:1358597 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12928483|REF_RGD_ID:1358597 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733840 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11802715|REF_RGD_ID:2314867 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17303231|REF_RGD_ID:2314855 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12023317|REF_RGD_ID:1358596 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18992199|REF_RGD_ID:2314863 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16340244|REF_RGD_ID:2314864 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12928483|REF_RGD_ID:1358597 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3419 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:16987227|REF_RGD_ID:2314866 18901723 Klk6 kallikrein related peptidase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736738 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:16987227|REF_RGD_ID:2314866 18901727 Rph3al rabphilin 3A like (without C2 domains) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347963 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 18901728 Trpc5os TRPC5 opposite strand gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901728 Trpc5os TRPC5 opposite strand gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901728 Trpc5os TRPC5 opposite strand gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901728 Trpc5os TRPC5 opposite strand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901728 Trpc5os TRPC5 opposite strand gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901734 LOC101706868 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:26685157|PMID:28492532 18901734 LOC101706868 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070500 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:7240710 20201111 OMIM 18901734 LOC101706868 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070500 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX8A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 15 PMID:25741868|PMID:28492532 18901734 LOC101706868 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 18901734 LOC101706868 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:17065424|PMID:215689|PMID:23321498|PMID:28492532 18901734 LOC101706868 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0061076 immunodeficiency 107 ISO RGD:1602667 D RGD:7240710 20250312 OMIM 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080163 otulipenia ISO RGD:1602667 D RGD:7240710 20250312 OMIM 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080163 otulipenia ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATION, PANNICULITIS, AND DERMATOSIS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset periodic fever-panniculitis-dermatosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OTULIN-related condition PMID:25741868|PMID:27523608|PMID:27559085|PMID:28492532|PMID:30796585|PMID:30804083|PMID:35170849|PMID:35587511|PMID:38630025|PMID:38652464 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type | ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:11326272|PMID:11326338|PMID:19449425|PMID:20358596|PMID:25741868|PMID:2712793|PMID:28492532|PMID:31130284 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis PMID:25741868 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 2 PMID:11326272|PMID:19449425|PMID:25741868|PMID:2712793|PMID:28492532 18901735 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9007292 Schwartz-Lelek Syndrome ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type PMID:25741868 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21844117|REF_RGD_ID:6892918 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21945903|REF_RGD_ID:6892917 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20022477 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20022477|REF_RGD_ID:4145619 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Mycobacterium Infections PMID:17158890|REF_RGD_ID:4145643 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18658092|REF_RGD_ID:6893389 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:20610836|REF_RGD_ID:6892921 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:12716450|REF_RGD_ID:6893409 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11529927|REF_RGD_ID:4145634 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:1316818|REF_RGD_ID:6893390 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15721839|REF_RGD_ID:6893392 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19490431 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19185001|REF_RGD_ID:6893388 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer severity ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:silent mutation:cds: (rs4987053) (human) PMID:20103664|REF_RGD_ID:6893445 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21427490|REF_RGD_ID:6892919 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:exon:51T>C (human) PMID:20220260|REF_RGD_ID:4145638 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620593 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16978084|REF_RGD_ID:4145646 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17145927|PMID:18699933|PMID:19657453|PMID:20134116|REF_RGD_ID:1601020|REF_RGD_ID:4145618|REF_RGD_ID:4145623|REF_RGD_ID:4145633 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22075493|REF_RGD_ID:6892916 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:skin PMID:16449815|REF_RGD_ID:6893391 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314464 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Lung Injury PMID:16314464|REF_RGD_ID:4145395 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:exon:51T>C (human) PMID:17135764|REF_RGD_ID:4145111 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:17156343|REF_RGD_ID:4145645 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:620593 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:4617 periapical granuloma ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11683586|REF_RGD_ID:6893426 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10202824 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19762220|REF_RGD_ID:4145622 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620593 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18954648|REF_RGD_ID:4890013 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:synovial fluid, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19842835|REF_RGD_ID:4145620 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21077277|REF_RGD_ID:6892920 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19787232|REF_RGD_ID:6893387 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Macular Degeneration PMID:19525930|REF_RGD_ID:6893454 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19525930|REF_RGD_ID:6893454 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Asthma PMID:17983872|REF_RGD_ID:4145642 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15034073|REF_RGD_ID:6893394 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1345616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19922414|REF_RGD_ID:6892922 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21621198|REF_RGD_ID:6893427 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21180278|REF_RGD_ID:6893428 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:15379987|REF_RGD_ID:6893393 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19887061|REF_RGD_ID:6892923 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:733966 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20732990|REF_RGD_ID:4145617 18901737 Ccr3 C-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345616 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:18492752|REF_RGD_ID:6483834 18901744 Mospd1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901744 Mospd1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901744 Mospd1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901744 Mospd1 motile sperm domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901745 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901745 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319566 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901745 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901745 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0110816 hereditary spastic paraplegia 7 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 7 PMID:21623769|PMID:22964162|PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:0111428 essential tremor 1 ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hand tremor PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:32581362 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Moderate intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:30182498|PMID:32581362 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20250318 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, characteristic facies, macrodontia, mental retardation, and skeletal anomalies PMID:1218237|PMID:15378538|PMID:15384099|PMID:15523620|PMID:15955779|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19920853|PMID:21782149|PMID:23463723|PMID:23494856|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25424714|PMID:25464108|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27620904|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:27900361|PMID:28250421|PMID:28333917|PMID:28449295|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28708303|PMID:28976722|PMID:29100083|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:29565525|PMID:29758562|PMID:30182498|PMID:30202406|PMID:30544257|PMID:30642272|PMID:30919572|PMID:30945278|PMID:31144778|PMID:31191201|PMID:31337854|PMID:31501239|PMID:31602316|PMID:31607427|PMID:31690835|PMID:32124548|PMID:32222090|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32725632|PMID:32766464|PMID:33057194|PMID:33144682|PMID:33461977|PMID:33955014|PMID:34012832|PMID:34547584|PMID:34971082|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35906703|PMID:35970914|PMID:35982159|PMID:36446582|PMID:36628575|PMID:37964495|PMID:38317675|PMID:39825153|PMID:9536098 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:25741868|PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15523620|PMID:15955779|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26615199|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27055092|PMID:27605097|PMID:27651234|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28600779|PMID:29258554|PMID:29517769|PMID:29565525|PMID:30182498|PMID:30919572|PMID:31191201|PMID:32124548|PMID:32581362|PMID:32766464|PMID:33955014|PMID:34012832|PMID:34971082|PMID:35330407|PMID:35682590|PMID:35710456|PMID:35833929|PMID:35906703|PMID:35970914|PMID:36413997|PMID:36446582|PMID:38317675|PMID:9536098 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1315433 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17986521 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9002914 Familial Sudden Death ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death in childhood PMID:25413698|PMID:25741868|PMID:31191201 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:32581362 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21782149|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25464108|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27605097|PMID:27667800|PMID:28492532|PMID:31607427|PMID:32124548|PMID:33955014|PMID:35330407|PMID:35682590 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:21782149|PMID:25125236|PMID:25413698|PMID:25652421|PMID:25741868|PMID:28492532 18901751 Ankrd11 ankyrin repeat domain containing 11 gene DOID:9009062 Progressive Early-Onset Encephalopathy with Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18901752 Selp selectin P gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:colon PMID:19147805|REF_RGD_ID:2312310 18901752 Selp selectin P gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10544909 18901752 Selp selectin P gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19451746|REF_RGD_ID:2312307 18901752 Selp selectin P gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:platelet PMID:20885295|REF_RGD_ID:6296592 18901752 Selp selectin P gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:lung PMID:21147071|REF_RGD_ID:6219005 18901752 Selp selectin P gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422 18901752 Selp selectin P gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21484243|REF_RGD_ID:5685677 18901752 Selp selectin P gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15513305 18901752 Selp selectin P gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21071696|REF_RGD_ID:6219007 18901752 Selp selectin P gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12929084 18901752 Selp selectin P gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19832990|REF_RGD_ID:6478702 18901752 Selp selectin P gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20079717|REF_RGD_ID:6478695 18901752 Selp selectin P gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901752 Selp selectin P gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25451969 18901752 Selp selectin P gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22340239|REF_RGD_ID:6480102 18901752 Selp selectin P gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:aorta PMID:19834105|REF_RGD_ID:6478699 18901752 Selp selectin P gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20646456|REF_RGD_ID:6478682 18901752 Selp selectin P gene DOID:326 ischemia ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21885854|REF_RGD_ID:6218989 18901752 Selp selectin P gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:point_mutation:CDS:amino acid Val640Leu PMID:12929084|REF_RGD_ID:1599904 18901752 Selp selectin P gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis 18901752 Selp selectin P gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988 18901752 Selp selectin P gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22156911|REF_RGD_ID:6218986 18901752 Selp selectin P gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21567088|REF_RGD_ID:6218991 18901752 Selp selectin P gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:cds:p.S290N, p.N562D, p.T715P (human) PMID:12165563|REF_RGD_ID:1580075 18901752 Selp selectin P gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21162967|REF_RGD_ID:6219003 18901752 Selp selectin P gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:17391113|REF_RGD_ID:2312304 18901752 Selp selectin P gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19193626|REF_RGD_ID:2312309 18901752 Selp selectin P gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis severity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21124648|REF_RGD_ID:6219006 18901752 Selp selectin P gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21526498|REF_RGD_ID:6218993 18901752 Selp selectin P gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:serum PMID:21162967|REF_RGD_ID:6219003 18901752 Selp selectin P gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered expression:serum PMID:11597943|REF_RGD_ID:1580074 18901752 Selp selectin P gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:point_mutation:CDS:amino acid Val640Leu PMID:12929084|REF_RGD_ID:1599904 18901752 Selp selectin P gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:bone marrow PMID:19333758|REF_RGD_ID:2312308 18901752 Selp selectin P gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney, serum PMID:18471420|REF_RGD_ID:2312294 18901752 Selp selectin P gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18026823|REF_RGD_ID:2312302 18901752 Selp selectin P gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25451969 18901752 Selp selectin P gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression: red pulp of spleen PMID:31237986|REF_RGD_ID:401794437 18901752 Selp selectin P gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:12377736|REF_RGD_ID:729766 18901752 Selp selectin P gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:point_mutation:CDS:amino acid Val640Leu PMID:12929084|REF_RGD_ID:1599904 18901752 Selp selectin P gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:plasma PMID:21412059|REF_RGD_ID:6219001 18901752 Selp selectin P gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18521901|REF_RGD_ID:2312314 18901752 Selp selectin P gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21701413|REF_RGD_ID:6218990 18901752 Selp selectin P gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:multiple PMID:20690979|REF_RGD_ID:6478679 18901752 Selp selectin P gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20179168|REF_RGD_ID:6478687 18901752 Selp selectin P gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:uterine cervix, vagina PMID:22391529|REF_RGD_ID:6480101 18901752 Selp selectin P gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20241212 RGD PMID:18095572|REF_RGD_ID:2312301 18901752 Selp selectin P gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21457388|REF_RGD_ID:6219000 18901752 Selp selectin P gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19061719|REF_RGD_ID:2312292 18901752 Selp selectin P gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748 18901752 Selp selectin P gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734150 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20122276|REF_RGD_ID:6478688 18901752 Selp selectin P gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533 18901752 Selp selectin P gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 18901752 Selp selectin P gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3656 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21146547|REF_RGD_ID:6480105 18901752 Selp selectin P gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064 18901752 Selp selectin P gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901752 Selp selectin P gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17598012|REF_RGD_ID:2312303 18901752 Selp selectin P gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737162 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:altered localization:platelet PMID:19228864|REF_RGD_ID:2312291 18901753 Prdm11 PR/SET domain 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901755 Garin2 golgi associated RAB2 interactor family member 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1353197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532 18901756 Dok1 docking protein 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532 18901756 Dok1 docking protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1319872 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521 18901756 Dok1 docking protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18901756 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18901756 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319871 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21856257 18901756 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LOXL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopia 28, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26957899|PMID:28492532|PMID:36917121|PMID:9536098 18901756 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319871 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980 18901759 Lmod3 leiomodin 3 gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 ISO RGD:1603025 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901759 Lmod3 leiomodin 3 gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 ISO RGD:1603025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 10 PMID:17576681|PMID:25250574|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28815944|PMID:30291184|PMID:30642739|PMID:31428121|PMID:9536098 18901759 Lmod3 leiomodin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603025 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dravet syndrome PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29390993 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DBP deficiency PMID:16385454|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:28492532 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:26289640|PMID:28492532|PMID:32581362 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive PMID:28492532 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:30552426|PMID:31345272|PMID:31440721|PMID:32565546|PMID:32964447|PMID:34747546|PMID:35360849|PMID:9536098 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1318809 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:23035047|PMID:25319849|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26870756|PMID:26947546|PMID:26964041|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:29375859|PMID:29390993|PMID:29431110|PMID:29590070|PMID:29997391|PMID:30552426|PMID:30786674|PMID:31345272|PMID:31440721|PMID:31618474|PMID:31868227|PMID:32139178|PMID:32565546|PMID:32600977|PMID:32964447|PMID:33040300|PMID:33820833|PMID:34747546|PMID:35360849|PMID:35620305|PMID:37344571|PMID:39825153|PMID:9536098 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1318809 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901761 Brat1 BRCA1 associated ATM activator 1 gene DOID:9009220 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1318809 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CEREBELLAR ATROPHY AND WITH OR WITHOUT SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and with or without seizures PMID:16199547|PMID:16452482|PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483087|PMID:26494257|PMID:26535877|PMID:26947546|PMID:26964041|PMID:27282546|PMID:27282648|PMID:27480663|PMID:28492532|PMID:28635423|PMID:28752061|PMID:29375859|PMID:29390993|PMID:30552426|PMID:30786674|PMID:31345272|PMID:32964447|PMID:34747546|PMID:35360849|PMID:35620305 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30763456|PMID:33057194|PMID:33994118|PMID:34055696 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1349172 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Stereotypic Movements, Epilepsy, and/or Cerebral Malformations | ClinVar Annotator: match by term: MEF2C-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, stereotypic movements, epilepsy, and/or cerebral malformations | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, STEREOTYPIC HAND MOVEMENTS, AND IMPAIRED LANGUAGE PMID:10715212|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19592390|PMID:19876902|PMID:20333642|PMID:20513142|PMID:22031302|PMID:22498567|PMID:23001426|PMID:23389741|PMID:24088041|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27255693|PMID:27748065|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28794905|PMID:29159939|PMID:29468350|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29758562|PMID:29863696|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30679432|PMID:30763456|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:32681840|PMID:33057194|PMID:33831796|PMID:33994118|PMID:34022131|PMID:34055696|PMID:36881370|PMID:37730226|PMID:7679508|PMID:9536098 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131610 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1621607 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949272 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:18949272|REF_RGD_ID:5131610 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1827 generalized epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20412115 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23948075|REF_RGD_ID:7327215 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:9384584 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10715212|PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:22498567|PMID:23389741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:32681840|PMID:34022131|PMID:37730226 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33831796|PMID:34022131 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1621607 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20041152|REF_RGD_ID:5131608 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901763 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia 18901766 Higd1b HIG1 hypoxia inducible domain family member 1B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1601998 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 18901767 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901767 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:9009488 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910 18901767 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:tongue, carcinoma, stroma (rat) PMID:17985342|REF_RGD_ID:2316582 18901767 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924 18901767 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:lung, cerebral cortex (rat) PMID:15715933|REF_RGD_ID:2316607 18901767 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:esophagus (rat) PMID:12865451|REF_RGD_ID:2316606 18901767 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0050633 ocular albinism 1 ISO RGD:1353035 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0050633 ocular albinism 1 ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPR143-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type I PMID:11214907|PMID:11520764|PMID:1427786|PMID:15965158|PMID:16199547|PMID:1652548|PMID:16646960|PMID:17576681|PMID:17960122|PMID:18523664|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:19610097|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532|PMID:34838614|PMID:35052368|PMID:5125647|PMID:7647783|PMID:8400292|PMID:8634705|PMID:9529334|PMID:9536098|PMID:9887374 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0111795 congenital nystagmus 6 ISO RGD:1353035 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:0111795 congenital nystagmus 6 ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus 6, congenital, X-linked PMID:15965158|PMID:17516023|PMID:18523664|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11115845|PMID:11214907|PMID:16704458|PMID:21541274|PMID:21739261|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29345414|PMID:30555098|PMID:34251969|PMID:7647783|PMID:9529334 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:11115845|PMID:11214907|PMID:26785811|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8634705 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPR143-related foveal hypoplasia PMID:15965158|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:33785018 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901769 Gpr143 G protein-coupled receptor 143 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1353035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:15965158|PMID:18978956|PMID:19390656|PMID:21541274|PMID:25741868|PMID:26160353|PMID:28211458|PMID:28492532 18901771 Ap2m1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:0061050 autosomal dominant intellectual developmental disorder 60 with seizures ISO RGD:1350921 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901771 Ap2m1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:0061050 autosomal dominant intellectual developmental disorder 60 with seizures ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP2M1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 60 with seizures PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31104773|PMID:34321325|PMID:9536098 18901771 Ap2m1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 18901771 Ap2m1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:0080579 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532 18901771 Ap2m1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440 18901771 Ap2m1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18901771 Ap2m1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901771 Ap2m1 adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:620135 D RGD:9068941 20241205 RGD protein:increased expression:medial prefrontal cortex (rat) PMID:19160503|REF_RGD_ID:529195970 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834|PMID:30821013 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT Syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:9536098 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: CACNB2-related condition PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:19358333|PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28704380|PMID:29016939|PMID:30027834|PMID:30415094|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:34222376|PMID:9536098 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:732576 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs4373814(human) PMID:24338417|REF_RGD_ID:13513987 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:732576 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1598C>T (p.S533L)(human) PMID:28614222|REF_RGD_ID:13513985 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:23861362|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early repolarization associated with ventricular fibrillation | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:30027834 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834|PMID:30821013 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:67385 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion,spindal cord: PMID:22187436|REF_RGD_ID:13514092 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:27711072|PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532 18901773 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 18901775 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532 18901775 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:1115 sarcoma susceptibility ISO RGD:1557158 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21901109|REF_RGD_ID:11552595 18901775 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868 18901775 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1605345 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:20844836|REF_RGD_ID:11552594 18901775 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605345 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431 18901775 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097 18901775 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease susceptibility ISO RGD:1557158 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21901109|REF_RGD_ID:11552595 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 16 PMID:18179896|PMID:21763485|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25326637|PMID:25475713|PMID:25741868|PMID:25921210|PMID:27203561|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:31647904|PMID:32037395|PMID:32507954 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snowflake vitreoretinal degeneration PMID:15557460|PMID:18179896|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25326637|PMID:28492532|PMID:31647904|PMID:32037395 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:18179896|PMID:21763485|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:32507954 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314368 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9007737 Parkinson's Disease 11 ISO RGD:1314368 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901780 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9007737 Parkinson's Disease 11 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GIGYF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 11, autosomal dominant, susceptibility to PMID:18358451|PMID:18923002|PMID:19133664|PMID:19250854|PMID:19279319|PMID:19449032|PMID:19638301|PMID:20060621|PMID:24033266|PMID:25174650|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26152800 18901781 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 18901781 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526 18901781 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532 18901781 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:9003884 Recombinant Chromosome 8 Syndrome ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinant 8 syndrome PMID:31690835 18901784 Adamts4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 18901784 Adamts4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901784 Adamts4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621242 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16630594|REF_RGD_ID:9681747 18901784 Adamts4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346398 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:synovium PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106 18901784 Adamts4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1550099 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Bone Diseases, Metabolic PMID:22432033|REF_RGD_ID:10043110 18901784 Adamts4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:621242 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:22394620|REF_RGD_ID:10043115 18901784 Adamts4 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23160955|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060261 congenital ptosis ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis PMID:25741868|PMID:32267004 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:30564305|PMID:31130284|PMID:31721432|PMID:32309624|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:34088660 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35365720 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18378692|PMID:21447119|PMID:22083958|PMID:22495306|PMID:23160955|PMID:23835524|PMID:24267886|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:31311581|PMID:31721432|PMID:32309624|PMID:32801363|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:9536098 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24998929 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:7240710 20220518 OMIM 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly PMID:18414213|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28714951|PMID:29389947|PMID:30504930|PMID:30631761|PMID:30670789|PMID:31001818|PMID:31130284|PMID:31721432|PMID:31980904|PMID:31981491|PMID:32309624|PMID:34088660|PMID:34906502|PMID:35904974|PMID:36182950|PMID:39825153 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670789 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:32267004 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:28492532|PMID:31001818|PMID:34088660 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 18901785 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868 18901791 MEN1 menin 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19170121|REF_RGD_ID:2317294 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical adenoma PMID:10647896 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:25741868|PMID:28492532 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395230|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10595737|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10664521|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10914986|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11034102|PMID:11102994|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11435815|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12016472|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12089860|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14648742|PMID:14678300|PMID:14686752|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15082967|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15713725|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17013727|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17185897|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17823710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18036394|PMID:18045958|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18729310|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19174080|PMID:19350320|PMID:19350420|PMID:19391077|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:19596265|PMID:19622622|PMID:19749796|PMID:19953642|PMID:20231234|PMID:20367983|PMID:20404349|PMID:20530095|PMID:20566584|PMID:20639902|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:20960638|PMID:21069576|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21454242|PMID:21464564|PMID:21521296|PMID:215689|PMID:21627674|PMID:21652691|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21915802|PMID:21916912|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22522645|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23188049|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23542451|PMID:23565397|PMID:23580576|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24334135|PMID:24443791|PMID:24472025|PMID:24522746|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24756045|PMID:24915123|PMID:24920291|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309600|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26126205|PMID:26180530|PMID:26224587|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27904855|PMID:27986441|PMID:28203045|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:28503312|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28663159|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28818680|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29066490|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29174091|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29455199 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30374176|PMID:30630164|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32190804|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32715272|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33087929|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33233395|PMID:33471991|PMID:33632163|PMID:33840689|PMID:33853118|PMID:34160414|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34711244|PMID:34939938|PMID:35264596|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35370956|PMID:35407574|PMID:35448982|PMID:35534704|PMID:35538538|PMID:35668420|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:35965945|PMID:36428828|PMID:36654999|PMID:36840469|PMID:36845387|PMID:36947458|PMID:37351122|PMID:37484956|PMID:37492626|PMID:37704212|PMID:37761922|PMID:38907957|PMID:564891|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9564891|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9792884|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9843042|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9929977|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 disease_progression ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:exons PMID:19620250|REF_RGD_ID:2317293 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 no_association ISO RGD:3078 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:12652570|PMID:23321498|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:34313384|PMID:34939938 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism PMID:18775714|PMID:22703879|PMID:24997771|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:564891|PMID:9215689 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17975067|REF_RGD_ID:2317319 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10715991|PMID:10759881|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10993647|PMID:11369988|PMID:11524904|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12324758|PMID:12652570|PMID:12746426|PMID:15205994|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15464422|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16322378|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:17065424|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:20566584|PMID:20833329|PMID:21521296|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:22024364|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:23093699|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24997771|PMID:25309785|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30630164|PMID:30755392|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31431315|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:33471991|PMID:34313384|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:36845387|PMID:37484956|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653|PMID:21252315 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Neuroendocrine Tumors; protein:increased expression:multiple organs PMID:17278096|REF_RGD_ID:2317340 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16563611|PMID:21819486|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10715991|PMID:10759881|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:11369988|PMID:11524904|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:12089860|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12746426|PMID:15205994|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15464422|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:17065424|PMID:17235589|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18221402|PMID:20566584|PMID:20833329|PMID:21521296|PMID:21819486|PMID:22024364|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24997771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:27153395|PMID:27986441|PMID:28492532|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31737856|PMID:32901291|PMID:36428828|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9354421|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9671267|PMID:9681842|PMID:9709921|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoma, somatic PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10664520|PMID:10856877|PMID:12112656|PMID:14641000|PMID:15635078|PMID:17065424|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:20833329|PMID:23093699|PMID:24033266|PMID:24599222|PMID:24915123|PMID:25309785|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27572829|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30795813|PMID:35448982|PMID:35534704|PMID:35538538|PMID:35668420|PMID:35965945|PMID:36840469|PMID:37484956|PMID:9103196|PMID:9215690|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9671267|PMID:9683585 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:exon PMID:20138042|REF_RGD_ID:2317288 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletions:exons PMID:19208834|REF_RGD_ID:2317310 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3892 insulinoma disease_progression ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:exon PMID:12941803|REF_RGD_ID:2317292 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:25741868|PMID:26307114|PMID:28492532 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600634 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutations: : PMID:15944766|REF_RGD_ID:2317354 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22936661|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036195 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Somatotroph adenoma PMID:25741868|PMID:30630164 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:exons PMID:12917331|REF_RGD_ID:2317273 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma, somatic PMID:12016472|PMID:20231234|PMID:28492532|PMID:9241276|PMID:9820618 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:7959 duodenal gastrinoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Neuroendocrine Tumors; DNA:loss of heterozygosity: : PMID:17135306|REF_RGD_ID:2317341 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9000915 Angiofibroma ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiofibroma, somatic PMID:9236523|PMID:9740255 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3078 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Sciatic Neuropathy;protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:20369282|REF_RGD_ID:9589142 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA, protein:mutations,polymorphisms, increased expression:Pituitary Gland PMID:12030908|REF_RGD_ID:2317360 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:3078 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15054094|REF_RGD_ID:1304318 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoid tumor PMID:10595737|PMID:11303512|PMID:11579199|PMID:12112656|PMID:12213668|PMID:14985373|PMID:15240620|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:17065424|PMID:17623761|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:19041010|PMID:20833329|PMID:21340156|PMID:22470073|PMID:23321498|PMID:24915123|PMID:25291050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29036195|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:32299109|PMID:33087929|PMID:34160414|PMID:35696052|PMID:9215689|PMID:9361035|PMID:9463336|PMID:9709921 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20241029 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:15254225|PMID:15292357|PMID:17576681|PMID:21819486|PMID:28492532|PMID:29416715|PMID:9536098|PMID:9683585 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10439966|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21521296|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23321498|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29097378|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:6108714|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753104|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21521296|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27572829|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29097378|PMID:29264567|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30869828|PMID:31159747|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32761341|PMID:33471991|PMID:34313384|PMID:6108714|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9888389|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11221882|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12112656|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28166811|PMID:28238068|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9671267|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35941657|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27854218|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34515662|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32430905|PMID:32761341|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:37351122|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9458074|PMID:9463336|PMID:9498491 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34160414|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:37351122|PMID:37484956 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:37704212|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:33471991|PMID:34160414|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:36654999 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:37351122|PMID:37484956|PMID:37704212|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35941657|PMID:36654999|PMID:37351122|PMID:37484956|PMID:37704212|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10548885|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11019489|PMID:11033760|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18485119|PMID:18549467|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33471991|PMID:33853118|PMID:34160414|PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35407574|PMID:35696052|PMID:35856247 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395230|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10595737|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10914986|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11550286|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12089860|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17823710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18601604|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19350420|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32715272|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33087929|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33471991|PMID:33853118|PMID:34160414|PMID:34183184 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35370956|PMID:35407574|PMID:35448982|PMID:35534704|PMID:35538538|PMID:35668420|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:35965945|PMID:36428828|PMID:36654999|PMID:36840469|PMID:36845387|PMID:36947458|PMID:37351122|PMID:37390813|PMID:37484956|PMID:37704212|PMID:37761922|PMID:38907957|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10022445|PMID:10027401|PMID:10090472|PMID:10229909|PMID:103196|PMID:10366412|PMID:10395230|PMID:10395246|PMID:10398160|PMID:10424788|PMID:10435055|PMID:10439966|PMID:10534569|PMID:10576763|PMID:10594843|PMID:10595737|PMID:10598193|PMID:10612827|PMID:10617276|PMID:10634374|PMID:10634422|PMID:10647896|PMID:10660339|PMID:10664520|PMID:10715991|PMID:10730900|PMID:10759881|PMID:10762295|PMID:10843194|PMID:10849016|PMID:10856877|PMID:10861493|PMID:10870030|PMID:10914986|PMID:10918183|PMID:10931102|PMID:10980535|PMID:10993646|PMID:10993647|PMID:11134142|PMID:11181266|PMID:11221882|PMID:11302744|PMID:11303512|PMID:11369988|PMID:11454510|PMID:11524904|PMID:11550286|PMID:11578300|PMID:11579199|PMID:11765051|PMID:11807402|PMID:11836268|PMID:11966739|PMID:12016470|PMID:12049533|PMID:12050235|PMID:12089860|PMID:12108687|PMID:12112656|PMID:12145286|PMID:12150335|PMID:12166655|PMID:12213668|PMID:12324758|PMID:12368203|PMID:12509449|PMID:12652570|PMID:12699448|PMID:12746426|PMID:12791038|PMID:12807514|PMID:14508515|PMID:14641000|PMID:14678300|PMID:14985373|PMID:15044367|PMID:15205994|PMID:15240620|PMID:15254225|PMID:15281352|PMID:15292304|PMID:15292357|PMID:15331604|PMID:15464422|PMID:15522929|PMID:15635078|PMID:15670192|PMID:15714081|PMID:15717658|PMID:15730416|PMID:15754732|PMID:15870131|PMID:15887103|PMID:16199547|PMID:16322378|PMID:16430712|PMID:16449969|PMID:16484744|PMID:16563611|PMID:16594911|PMID:16595707|PMID:16699310|PMID:16794390|PMID:16817812|PMID:16840830|PMID:17065424|PMID:17158764|PMID:17194968|PMID:17235589|PMID:17388795|PMID:17555499|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17623761|PMID:17711922|PMID:17766710|PMID:17823710|PMID:17853334|PMID:17879353|PMID:17953629|PMID:18045958|PMID:18084346|PMID:18206547|PMID:18221402|PMID:18549467|PMID:18601604|PMID:18753103|PMID:18753104|PMID:18775714|PMID:19041010|PMID:19068082|PMID:19074834|PMID:19350420|PMID:19461164|PMID:19491073|PMID:19509103|PMID:20231234|PMID:20566584|PMID:20660572|PMID:20833329|PMID:21127195|PMID:21264250|PMID:21266030|PMID:21340156|PMID:21340165|PMID:21369528|PMID:21521296|PMID:21655742|PMID:21678021|PMID:21757704|PMID:21819486|PMID:21849858|PMID:21917868|PMID:22024364|PMID:22026581|PMID:22090276|PMID:22187299|PMID:22275377|PMID:22281890|PMID:22327296|PMID:22470073|PMID:22549346|PMID:22577108|PMID:22666734|PMID:22703879|PMID:22936661|PMID:22995991|PMID:23052745|PMID:23056405|PMID:23093699|PMID:23154721|PMID:23244744|PMID:23321498|PMID:23334809|PMID:23565397|PMID:23648481|PMID:23778871|PMID:23933118|PMID:24033266|PMID:24183932|PMID:24218143|PMID:24472025|PMID:24599222|PMID:24635524|PMID:24709560|PMID:24728327|PMID:24915123|PMID:24997771|PMID:25291050|PMID:25309785|PMID:25525159|PMID:25527055|PMID:25637381|PMID:25733923|PMID:25741868|PMID:25824098|PMID:26180530|PMID:26239674|PMID:26288158|PMID:26307114|PMID:26332594|PMID:26424307|PMID:26467025|PMID:26515642|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26767918|PMID:26905068|PMID:27153395|PMID:27212590|PMID:27311764|PMID:27572829|PMID:27846313|PMID:27986441|PMID:28238068|PMID:28298337|PMID:28321559|PMID:28329921|PMID:28458907|PMID:28492532|PMID:2857681|PMID:28597079|PMID:28693130|PMID:28736585|PMID:28870973|PMID:28873162|PMID:28881068|PMID:28938468|PMID:28940393|PMID:28968916|PMID:29036195|PMID:29039523|PMID:29092957|PMID:29097378|PMID:29122330|PMID:29192238|PMID:29239255|PMID:29264567|PMID:29284071|PMID:29416715|PMID:29497973|PMID:29641532|PMID:29848728|PMID:29927501|PMID:30032405|PMID:30093976|PMID:30324798|PMID:30339208|PMID:30364322|PMID:30755392|PMID:30795813|PMID:30820182|PMID:30865533|PMID:30869828|PMID:31044390|PMID:31142320|PMID:31159747|PMID:31249555|PMID:31263451|PMID:31275768|PMID:31431315|PMID:31482957|PMID:31592449|PMID:31658439|PMID:31737856|PMID:32130200|PMID:32241160|PMID:32299109|PMID:32430905|PMID:32451928|PMID:32715272|PMID:32761341|PMID:32780883|PMID:32901291|PMID:32909176|PMID:32937789|PMID:33087929|PMID:33101196|PMID:33125695|PMID:3313277|PMID:33135721|PMID:33233395|PMID:33471991|PMID:33853118|PMID:34160414 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34183184|PMID:34313384|PMID:34313605|PMID:34326862|PMID:34515662|PMID:34556169|PMID:34939938|PMID:35264596|PMID:35268848|PMID:35323929|PMID:35370956|PMID:35407574|PMID:35448982|PMID:35534704|PMID:35538538|PMID:35668420|PMID:35696052|PMID:35856247|PMID:35941657|PMID:35965945|PMID:36428828|PMID:36654999|PMID:36840469|PMID:36845387|PMID:36947458|PMID:37351122|PMID:37390813|PMID:37484956|PMID:37492626|PMID:37704212|PMID:37761922|PMID:38907957|PMID:6108714|PMID:6837595|PMID:9064485|PMID:9103196|PMID:9215689|PMID:9215690|PMID:9241276|PMID:9329390|PMID:9354421|PMID:9361035|PMID:9407947|PMID:9439676|PMID:9463336|PMID:9498491|PMID:9506756|PMID:9536098|PMID:9540988|PMID:9554741|PMID:9666051|PMID:9671073|PMID:9671267|PMID:9681840|PMID:9681842|PMID:9683585|PMID:9709921|PMID:9709922|PMID:9709976|PMID:9709985|PMID:9820618|PMID:9832038|PMID:9888389|PMID:9893679|PMID:9935177|PMID:9989505 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:loss of heterozygosity:lung:PYGM,D11S449,D11S906(human) PMID:16465412|REF_RGD_ID:2317351 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736443 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961653 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736444 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion:exon PMID:20138042|REF_RGD_ID:2317288 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9009250 Familial Isolated Hyperparathyroidism ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20241029 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hyperparathyroidism PMID:17623761|PMID:25741868|PMID:28492532 18901791 Men1 menin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25741868 18901792 Cgref1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential fructosuria | ClinVar Annotator: match by term: KETOHEXOKINASE DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:28492532 18901792 Cgref1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532 18901792 Cgref1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353373 D RGD:9068941 20240912 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177 18901794 Tmem245 transmembrane protein 245 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1319034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532 18901797 Tmcc1 transmembrane and coiled-coil domain family 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532 18901797 Tmcc1 transmembrane and coiled-coil domain family 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532 18901797 Tmcc1 transmembrane and coiled-coil domain family 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532 18901799 Rabggta Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18901799 Rabggta Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:735604 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901799 Rabggta Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532 18901799 Rabggta Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1316543 D RGD:9068941 20240321 MouseDO 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0060491 SPOAN syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KLC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, optic atropy, and neuropathy PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:26385635|PMID:28492532 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268 18901801 Klc2 kinesin light chain 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1603973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21150878 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33069761 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20562917 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316586 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901802 Cxcl14 C-X-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1316586 D RGD:9068941 20240704 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:38614205 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20250213 RGD DNA:SNP: : rs16871471 PMID:20362026|REF_RGD_ID:597805891 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20250213 RGD DNA:polymorphism: : PMID:15234472|REF_RGD_ID:597805890 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:10914 amnestic disorder treatment ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20241003 RGD associated with morphine withdrawal syndrome PMID:32198124|REF_RGD_ID:407571681 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20250220 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:30825582|REF_RGD_ID:597805892 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20250213 RGD DNA:SNPs: : rs11575893,rs16871471 PMID:20362026|REF_RGD_ID:597805891 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600694 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20250213 RGD mRNA, protein:decreased expression:nucleus accumbens PMID:26955782|REF_RGD_ID:597805883 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:3526 cerebral infarction ameliorates ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20250220 RGD PMID:16971488|REF_RGD_ID:407986645 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20250220 RGD mRNA:increased expression:striatum PMID:28827541|REF_RGD_ID:407984842 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12395121 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20250220 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens PMID:15009677|REF_RGD_ID:597805894 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20250220 RGD associated with ethanol exposure PMID:30825582|REF_RGD_ID:597805892 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9001600 Wounds and Injuries disease_progression ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20250220 RGD PMID:29115641|REF_RGD_ID:597805893 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21167239 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22823101 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20250213 RGD mRNA, protein:increased expression:nucleus accumbens PMID:26955782|REF_RGD_ID:597805883 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20886038 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20250220 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet: PMID:27338624|REF_RGD_ID:597805937 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:pancreatic B cell PMID:16443761|REF_RGD_ID:2313632 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736802 D RGD:9068941 20250220 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet: PMID:27338624|REF_RGD_ID:597805937 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11522684|PMID:15326462|PMID:25741868 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletion, substitution: :1457delA, 1475A>G (human) PMID:10574510|REF_RGD_ID:2313634 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) PMID:10805512|REF_RGD_ID:2313633 18901803 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1605714 D RGD:7240710 20230505 OMIM 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:16199547|PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252256|PMID:33552904 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD PMID:15292234|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18385497|PMID:19058814|PMID:22156578|PMID:2339678|PMID:24033266|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:27252276|PMID:28492532|PMID:28939051|PMID:29620684|PMID:32252256|PMID:33552904|PMID:5524089|PMID:9536098 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:9009058 methylmalonic acidemia cblD type ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20241009 OMIM 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:9009058 methylmalonic acidemia cblD type ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, cblD TYPE PMID:15292234|PMID:18385497|PMID:2339678|PMID:25741868 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:9009229 Homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20241009 OMIM 18901804 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:9009229 Homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20241008 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA, cblD TYPE PMID:15292234|PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:28492532 18901805 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383 18901805 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:737444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:190400 18901806 Kcnk12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 18901806 Kcnk12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532 18901806 Kcnk12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:18269114|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:28135145|PMID:28492532 18901806 Kcnk12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24728327|PMID:25741868 18901809 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532 18901809 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 18901809 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145 18901809 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868 18901809 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835 18901810 Il31 interleukin 31 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353267 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18901810 Il31 interleukin 31 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353267 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437 18901815 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18901815 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9000377 Liberfarb Syndrome ISO RGD:1352965 D RGD:7240710 20200708 OMIM 18901815 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9000377 Liberfarb Syndrome ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liberfarb syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PISD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PISD-related mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30488656|PMID:30858161|PMID:31263216|PMID:3561949 18901815 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis susceptibility ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Hypertension PMID:26606876|REF_RGD_ID:13524570 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17986358|REF_RGD_ID:2289116 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1798635 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732361 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:14608379|REF_RGD_ID:13524579 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19664213|REF_RGD_ID:13524573 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347610 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hypertension PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19003918|REF_RGD_ID:10449440 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:724 female stress incontinence ISO RGD:621665 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18372098|REF_RGD_ID:13524574 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732360 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099 18901817 Rgs2 regulator of G protein signaling 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:23892090|PMID:28492532|PMID:31602316 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594 18901818 Nadk NAD kinase gene DOID:9009315 Idiopathic Generalized Epilepsy ISO RGD:1606514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10841810|PMID:15714521|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8922281 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:21520340|PMID:23337983|PMID:23430803|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:27619815|PMID:28492532|PMID:33258288|PMID:33737400|PMID:8213816 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586649 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Type 3 (adult) GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15986423|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16385454|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301500|PMID:21214877|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27679996|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29439846|PMID:30267299|PMID:31216405|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:6791574|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2 PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10744681|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16385454|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:18353697|PMID:18524657|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19091613|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301500|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:23757202|PMID:23831247|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:27750150|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28577204|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29396176|PMID:29439846|PMID:29451896|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30442161|PMID:30548430|PMID:30675867|PMID:30703229|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:3121219|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31720227|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32071837|PMID:32779865|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33258288|PMID:33558080|PMID:33737400|PMID:34258138|PMID:34426522|PMID:35614200|PMID:35937492|PMID:36265282|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20920281|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22675082|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:27619815|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29439846|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30809705|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32219518|PMID:33737400|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16385454|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301500|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29439846|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:31216405|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:32219518|PMID:33258288|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:36265282|PMID:37673932|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0090031 D-bifunctional protein deficiency ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-bifunctional protein deficiency PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16385454|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:20301500|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:28492532 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 PMID:10338095|PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:20301601|PMID:21637542|PMID:24156116|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16385454|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:20301500|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10744681|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15791924|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16385454|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:18353697|PMID:18524657|PMID:18546276|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19091613|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:19763152|PMID:20175788|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20409738|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22406018|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:23757202|PMID:23831247|PMID:24033266|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:27750150|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28554332|PMID:28577204|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29396176|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:29451896|PMID:30138938|PMID:30187681|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30442161|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30675867|PMID:30703229|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:3121219|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31720227|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:31905715|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32071837|PMID:32219518|PMID:32461654|PMID:32779865|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33258288|PMID:33558080|PMID:33673364|PMID:33737400|PMID:34258138|PMID:34426522|PMID:35614200|PMID:35937492|PMID:36265282|PMID:37673932|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0112280 spondyloepiphyseal dysplasia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia PMID:10841810|PMID:19472408|PMID:21497194|PMID:23831247|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:8922281 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20230511 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:817853 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta galactosidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GLB1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:20409738|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29352662|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33258288|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:35614200|PMID:37673932|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9781688 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta galactosidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GLB1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GLB1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16385454|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:18353697|PMID:18524657|PMID:18546276|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19091613|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:20301500|PMID:20409738|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27159321|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29352662|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:3121219|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31720227|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:32071837|PMID:32219518|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33258288|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:35029890|PMID:35614200|PMID:35937492|PMID:37673932|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9781688 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis treatment ISO RGD:10651 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25964428|REF_RGD_ID:11086251 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:11511921|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21214877|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:23046582|PMID:23337983|PMID:25326637|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26108645|PMID:26337817|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28554332|PMID:28939701|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29396176|PMID:30267299|PMID:30442161|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:32461654|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:34258138|PMID:6791574|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8652017|PMID:9536098|PMID:9781688 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:9008301 Pseudo-Zellweger Syndrome ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo Zellweger syndrome PMID:10338095|PMID:15986423|PMID:16385454|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:20301500|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:817853 18901819 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8953752 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:2837976|REF_RGD_ID:11557999 18901820 Maneal mannosidase endo-alpha like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 18901826 Rprml reprimo like gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604446 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:38922859 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31847883|PMID:34445196 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:1332229 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601152 | OMIM:616505 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0112330 pontocerebellar hypoplasia type 1E ISO RGD:1606754 D RGD:7240710 20210526 OMIM 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:0112330 pontocerebellar hypoplasia type 1E ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1E PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27390132|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:28637197|PMID:28653766|PMID:33816684|PMID:8147499|PMID:9536098 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:28492532 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:30178502|PMID:31847883|PMID:32259769|PMID:33841295|PMID:34445196|PMID:9536098 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1606754 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901832 Slc25a46 solute carrier family 25 member 46 gene DOID:9008547 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 6B ISO RGD:1606754 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 6B | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIB | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY, TYPE VIB, WITH OPTIC ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26168012|PMID:26951855|PMID:27430653|PMID:27543974|PMID:28369803|PMID:28492532|PMID:28558379|PMID:28653766|PMID:30178502|PMID:31607746|PMID:31847883|PMID:32259769|PMID:33369814|PMID:33816684|PMID:33841295|PMID:34445196|PMID:9536098 18901839 B3gnt4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532 18901839 B3gnt4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABLO-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 64 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532 18901839 B3gnt4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386 18901840 Mdh1b malate dehydrogenase 1B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138 18901840 Mdh1b malate dehydrogenase 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901842 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68603 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901842 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate 18901842 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901842 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68603 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249 18901842 Aldh9a1 aldehyde dehydrogenase 9 family member A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901846 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532 18901846 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901846 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901846 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1321344 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613 18901846 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532 18901846 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901850 ATXN3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease susceptibility ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20250320 RGD PMID:7874163|REF_RGD_ID:1599419 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1606333 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATXN3-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:37091313 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:7240710 20250319 OMIM 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azorean disease PMID:25741868 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease treatment ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20308049|REF_RGD_ID:11557997 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:15128861|REF_RGD_ID:1358427 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9635424 18901850 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:913 atrophic muscular disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinopontine atrophy PMID:25741868 18901852 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1344859 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532 18901852 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18901852 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344859 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198 18901852 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344859 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 18901852 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344859 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743467 18901852 Cchcr1 coiled-coil alpha-helical rod protein 1 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1617323 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104000 | OMIM:610753 18901864 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901864 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901864 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992 18901864 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:0111859 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis 18901864 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901864 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901864 Rtl9 retrotransposon Gag like 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901865 Fndc8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:9090384|PMID:9632816 18901865 Fndc8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868 18901865 Fndc8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901867 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758 18901867 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532 18901867 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532 18901867 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532 18901867 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612 18901867 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 18901867 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18901867 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532 18901869 Ostn osteocrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901873 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 18901873 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901873 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756 18901873 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909013 18901873 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 18901873 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475 18901874 Arl4c ARF like GTPase 4C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345856 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901881 Nom1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345070 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449 18901881 Nom1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1345070 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110 18901881 Nom1 nucleolar protein with MIF4G domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901887 LOC101700080 cytochrome b561 domain-containing protein 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532 18901887 LOC101700080 cytochrome b561 domain-containing protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:731811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9714055|REF_RGD_ID:2317217 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation:polyadenine tract PMID:14988818|REF_RGD_ID:2301065 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1550139 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261800 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1550139 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (mouse) PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon cancer;mRNA,protein:decreased expression:colon (human) PMID:30310521|REF_RGD_ID:151361136 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70911 D RGD:9068941 20240411 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:12706302|REF_RGD_ID:2325237 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism PMID:16337854|REF_RGD_ID:2301061 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:70911 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:9076583|REF_RGD_ID:2325239 18901890 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9975 cocaine dependence ameliorates ISO RGD:70911 D RGD:9068941 20250301 RGD PMID:26030849|REF_RGD_ID:597830060 18901893 CUNH1orf162 chromosome unknown C1orf162 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604535 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901895 Tac4 tachykinin precursor 4 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:735700 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868 18901895 Tac4 tachykinin precursor 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735700 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:38922859 18901896 Wdr88 WD repeat domain 88 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532 18901896 Wdr88 WD repeat domain 88 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532 18901897 Mrs2 magnesium transporter MRS2 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:732788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:28492532 18901897 Mrs2 magnesium transporter MRS2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:708529 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation:intron(rat) PMID:21253565|REF_RGD_ID:12793070 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:22662185|PMID:28492532 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence onset ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs: haplotype:multiple:rs1978340(human) PMID:19111404|REF_RGD_ID:401900129 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs, haplotype:5'UTR,IVS:Rs3749034,Rs2270335,Rs10439259(human) PMID:17067345|REF_RGD_ID:401900127 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder severity ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype: : PMID:19111404|REF_RGD_ID:401900129 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD in female only, associated with alcohol dependence:protein:increased expression:cerebral cortex,hippocampus PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:27353514|REF_RGD_ID:401900600 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0070519 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 4, VITAMIN B6-DEPENDENT PMID:25741868 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B6-dependent seizures PMID:25741868 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:7240710 20201223 OMIM 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 89 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33146701 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32165127 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10970 spastic quadriplegic cerebral palsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy spastic quadriplegic 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7138674 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17918742 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1742 drug psychosis ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:24200867|REF_RGD_ID:401900162 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1742 drug psychosis susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with amphetamine abuse; DNA:haplotype: :rs769404���rs701492(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:14620876|REF_RGD_ID:401900594 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20240608 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:28986280|REF_RGD_ID:405850254 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp(s) PMID:22328461|REF_RGD_ID:6480264 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:20659561|REF_RGD_ID:401900597 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus granule cell layer PMID:15673448|REF_RGD_ID:401900167 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:17942719|PMID:18923069|PMID:19110320 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus PMID:21250934|REF_RGD_ID:6480427 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:snp(s)::Japanese population PMID:17303389|REF_RGD_ID:6480430 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia onset ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20240613 RGD PMID:17942719|REF_RGD_ID:405855845 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:haplotype: :rs769404���rs701492(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20240606 RGD protein:increased expression:dorsal horn of spinal cord PMID:27277808|REF_RGD_ID:405850240 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20240601 RGD PMID:26752351|REF_RGD_ID:405850208 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities PMID:15571623|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22662185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33634263|PMID:9084927|PMID:9536098 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004798 Drug Resistant Epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable epilepsy PMID:25741868 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9767399 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26549033|REF_RGD_ID:151356759 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:1924335|REF_RGD_ID:728511 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2058725(human) PMID:19500151|REF_RGD_ID:5509583 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs,haplotypes:promoter,exon:rs1978340, rs3791878, rs11542313 (human) PMID:22564729|REF_RGD_ID:401900156 18901898 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple: PMID:31866536|REF_RGD_ID:401900128 18901899 Erich2 glutamate rich 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:6903373 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868 18901901 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome PMID:25741868|PMID:29397575 18901901 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901901 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901901 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18901901 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321699 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263 18901901 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004637 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 79 ISO RGD:1321699 D RGD:7240710 20230531 OMIM 18901901 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004637 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 79 ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 79 PMID:34494102 18901901 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901902 Vps26a VPS26, retromer complex component A gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1343417 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNP:: (rs1802295) (Human) PMID:28821857|REF_RGD_ID:401850599 18901902 Vps26a VPS26, retromer complex component A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343417 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001 18901902 Vps26a VPS26, retromer complex component A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1343417 D RGD:9068941 20231026 RGD associated with Environmental Illness;DNA:SNP:: (rs12242953) (human) PMID:27281273|REF_RGD_ID:401850598 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0070541 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1306716 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20240606 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36428691 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2921 glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:nonsense mutation (human) PMID:8840296|REF_RGD_ID:1600549 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636|PMID:8840296 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306716 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23808389|REF_RGD_ID:10054313 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9005556 C1q Deficiency 1 ISO RGD:1315493 D RGD:7240710 20230505 OMIM 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9005556 C1q Deficiency 1 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: C1QA-related condition PMID:25741868|PMID:28492532 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:21654842|PMID:22472776|PMID:25741868|PMID:26563161|PMID:28492532|PMID:29739689|PMID:30008451|PMID:7594474|PMID:8840296|PMID:9225968|PMID:9590289 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296 18901903 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420 18901905 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868 18901905 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023 18901905 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532 18901905 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOSOMAL HEMOPHILIA A PMID:31690835 18901905 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital PMID:31690835 18901905 Asb12 ankyrin repeat and SOCS box containing 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:09399890|PMID:09721219|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12955722|PMID:15059067|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19109555|PMID:19139070|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:27224906|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29641532|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30709382|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31586946|PMID:31698007|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34308366|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:35273153|PMID:36898365|PMID:38779778|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:27854218|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30809872|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:31613886|PMID:31698007|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33960719|PMID:34308366|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:37349538|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30809872|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:31613886|PMID:31698007|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33960719|PMID:34308366|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:36894310|PMID:37349538|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:27224906|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29641532|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30709382|PMID:30792206|PMID:30809872|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:31613886|PMID:31698007|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33960719|PMID:34308366|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:35273153|PMID:36894310|PMID:36898365|PMID:37349538|PMID:38779778|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139|PMID:9371798 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23021409|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27224906|PMID:28492532|PMID:30709382|PMID:32546565 18901908 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:15059067|PMID:17576681|PMID:24584348|PMID:25741868|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9536098 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:1561632 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:26054198|REF_RGD_ID:40902976 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:arm skin PMID:23657503|REF_RGD_ID:39128244 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:arm skin PMID:23657503|REF_RGD_ID:39128244 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:19118508|REF_RGD_ID:39456129 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000917 Amoebic Dysentery due to Entamoeba Histolytica ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:28246365|REF_RGD_ID:39128243 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000917 Amoebic Dysentery due to Entamoeba Histolytica ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:28246365|REF_RGD_ID:39128243 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868 18901912 Il25 interleukin 25 gene DOID:9415 allergic asthma treatment ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17889290|REF_RGD_ID:40902975 18901914 Prrc2c proline rich coiled-coil 2C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901914 Prrc2c proline rich coiled-coil 2C gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868 18901914 Prrc2c proline rich coiled-coil 2C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901915 Paqr9 progestin and adipoQ receptor family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323015 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901916 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459 18901916 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18901916 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498 18901918 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414 18901918 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320871 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18901918 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320871 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772 18901918 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:9009267 MORIMOTO-RYU-MALICDAN NEUROMUSCULAR SYNDROME ISO RGD:1320871 D RGD:7240710 20250101 OMIM 18901918 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:9009267 MORIMOTO-RYU-MALICDAN NEUROMUSCULAR SYNDROME ISO RGD:1320871 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORIMOTO-RYU-MALICDAN NEUROMUSCULAR SYNDROME PMID:39106866 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10766188|PMID:11511294|PMID:15654957|PMID:16081512|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:17079196|PMID:17084680|PMID:18414213|PMID:18470933|PMID:18809580|PMID:18955168|PMID:19609301|PMID:20054342|PMID:21273643|PMID:21482201|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:23400628|PMID:24218596|PMID:24728327|PMID:25256075|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27387384|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:28615033|PMID:29178624|PMID:29330851|PMID:29569758|PMID:29684080|PMID:29973595|PMID:30101995|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30516811|PMID:30675318|PMID:31017654|PMID:31970404|PMID:32239545|PMID:33821390|PMID:35111200|PMID:36947458|PMID:8298653|PMID:9804340 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110843 xeroderma pigmentosum group A ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group A PMID:12177305|PMID:17119055|PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:24728327|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26227012|PMID:28492532 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XPC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C PMID:10766188|PMID:11511294|PMID:12177305|PMID:12509233|PMID:14662655|PMID:16081512|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:16990803|PMID:17079196|PMID:17084680|PMID:17119055|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18470933|PMID:18478970|PMID:18717677|PMID:18809580|PMID:18955165|PMID:18955168|PMID:19609301|PMID:19953607|PMID:20054342|PMID:21273643|PMID:21482201|PMID:23173980|PMID:23278166|PMID:23400628|PMID:23984341|PMID:24218596|PMID:24728327|PMID:25256075|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25566891|PMID:25741868|PMID:26278556|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:27387384|PMID:27607234|PMID:28492532|PMID:28669926|PMID:29178624|PMID:29330851|PMID:29569758|PMID:29684080|PMID:29973595|PMID:30101995|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30516811|PMID:30675318|PMID:31017654|PMID:31319225|PMID:31970404|PMID:32239545|PMID:33672602|PMID:33821390|PMID:34761457|PMID:35111200|PMID:36947458|PMID:8298653|PMID:9536098|PMID:9804340 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9804340 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1313987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:211980 | OMIM:608935 | OMIM:612571 | OMIM:612593 | OMIM:614210 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:intron:AF076952 (human) PMID:18559563|REF_RGD_ID:2317130 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :rs1124303, rs3731108 (human) PMID:21751198|REF_RGD_ID:10401086 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329|PMID:27777383 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18470933|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27777383 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20106949 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17325666|PMID:24084170 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313986 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer PMID:25741868 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24084170 18901919 Xpc XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1313986 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9804340 18901924 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532 18901924 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 18901924 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532 18901924 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20240716 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:18712838|PMID:21031596|PMID:24399846|PMID:28492532|PMID:30626896 18901924 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532 18901924 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098 18901936 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:0111896 Diamond-Blackfan anemia 18 ISO RGD:733647 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901936 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:0111896 Diamond-Blackfan anemia 18 ISO RGD:733647 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 18 | ClinVar Annotator: match by term: RPL18-related condition PMID:25741868|PMID:28280134|PMID:28492532 18901936 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733647 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 18901936 Rpl18 ribosomal protein L18 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733647 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753 18901943 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901943 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532 18901943 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532 18901943 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:7240710 20220309 OMIM 18901943 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniotubular dysplasia, Ikegawa type | ClinVar Annotator: match by term: TMEM53-related craniotubular dysplasia PMID:25741868|PMID:33824347 18901945 Dnal4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18901945 Dnal4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:9008815 Mirror Movements 3 ISO RGD:1319248 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901945 Dnal4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:9008815 Mirror Movements 3 ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 3 PMID:25098561 18901951 Phf5a PHD finger protein 5A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532 18901951 Phf5a PHD finger protein 5A gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532 18901951 Phf5a PHD finger protein 5A gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348043 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:28492532 18901951 Phf5a PHD finger protein 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348043 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases 18901952 Plcxd1 phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901954 Marchf11 membrane associated ring-CH-type finger 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1642105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18240300|REF_RGD_ID:13801189 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23595812|REF_RGD_ID:13801187 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-922G>T (rs10752637) (human) PMID:19840113|REF_RGD_ID:13801048 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-796T>G, -1216C>A (human) PMID:19394408|REF_RGD_ID:13801050 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased modification:brain PMID:22404891|REF_RGD_ID:13801051 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:-436C>T (human) PMID:19394408|REF_RGD_ID:13801050 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:promoter:-796T>G, -1216C>A (human) PMID:15157994|REF_RGD_ID:13801049 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon, intron, 3' utr:multiple PMID:14642438|REF_RGD_ID:13801188 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation: :417N>Y (human) PMID:11992262|REF_RGD_ID:13801052 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple PMID:11992262|REF_RGD_ID:13801052 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109800 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:631418 D RGD:9068941 20250313 RGD protein:increased expression:striatum PMID:21345314|REF_RGD_ID:597830177 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:5' utr:rs1802778 (human) PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:missense mutation: :417N>Y (human) PMID:21364883|REF_RGD_ID:13801053 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:21364883|PMID:27008863|REF_RGD_ID:11536124|REF_RGD_ID:13801053 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1551174 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:9003136 Familial Acne Inversa 1 ISO RGD:1351739 D RGD:7240710 20210721 OMIM 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:9003136 Familial Acne Inversa 1 ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: NCSTN-related condition PMID:17576681|PMID:20929727|PMID:21412258|PMID:22358060|PMID:25693063|PMID:25741868|PMID:26463457|PMID:28492532|PMID:31421058|PMID:32926179|PMID:9536098 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:1351739 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727 18901958 Ncstn nicastrin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532 18901961 Paqr7 progestin and adipoQ receptor family member 7 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532 18901961 Paqr7 progestin and adipoQ receptor family member 7 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532 18901962 Enpp6 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323210 D RGD:8554872 20240910 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 18901964 Zdhhc22 zDHHC palmitoyltransferase 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0070309 absence epilepsy treatment ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20241205 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:CDS:NCBI refSNP IDs=rs1047214, rs2880415 coding for silent Ile variants; Pima Indians, males only PMID:15855352|REF_RGD_ID:1642381 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs2234759 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8868293 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1551786 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716408 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15337376|REF_RGD_ID:1642609 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:18201831|REF_RGD_ID:10448967 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:promoter:−4448C>A, NCBI refSNP ID=rs12649641; Danish white subjects PMID:17019604|REF_RGD_ID:1642379 18901965 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 6 PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:19805734|PMID:21520333|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29669168|PMID:29754767|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:31230720|PMID:31696431|PMID:31980526|PMID:32222963|PMID:32337335|PMID:32721234|PMID:33100332|PMID:33442022|PMID:33742414|PMID:35586607|PMID:36474027|PMID:36697461|PMID:36714460|PMID:38187705|PMID:9536098 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy caused by mutation in the nebulin gene PMID:10051637|PMID:10931867|PMID:11309420|PMID:11851340|PMID:11994971|PMID:12207938|PMID:15266303|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19339519|PMID:19763152|PMID:19805734|PMID:20307669|PMID:21148390|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22941678|PMID:23443021|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24046450|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:24972929|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25296583|PMID:25332755|PMID:25356899|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25589042|PMID:25589043|PMID:25740301|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27066551|PMID:27105866|PMID:27357428|PMID:27884173|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29669168|PMID:29689380|PMID:29754767|PMID:29947179|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30057997|PMID:30265400|PMID:30467404|PMID:30517146|PMID:30950222|PMID:31230720|PMID:31256874|PMID:31696431|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32222963|PMID:32337335|PMID:32420686|PMID:32721234|PMID:33100332|PMID:33442022|PMID:33742414|PMID:34426522|PMID:34440373|PMID:35586607|PMID:36474027|PMID:36697461|PMID:36714460|PMID:38187705|PMID:7739042|PMID:9536098 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:19805734|PMID:23443021|PMID:23726790|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:29246625|PMID:29389947|PMID:29669168|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:31230720|PMID:31980526|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33100332|PMID:33442022|PMID:36697461|PMID:38187705|PMID:9536098 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19339519|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24725366|PMID:25205138|PMID:25356899|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32420686|PMID:9536098 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:25741868|PMID:28492532 18901971 Rif1 replication timing regulatory factor 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1352449 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32721234|PMID:33100332 18901974 Mri1 methylthioribose-1-phosphate isomerase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1604271 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe cystic degeneration of the brain PMID:25558065|PMID:25741868 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:0061101 immunodeficiency 132A ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 3 PMID:28492532 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531541 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9005234 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 27 ISO RGD:733495 D RGD:7240710 20211110 OMIM 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9005234 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 27 ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JAG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33861953 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531541 18901978 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:0080376 trichorhinophalangeal syndrome type III ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal syndrome, type III PMID:11112658|PMID:25792522|PMID:28492532 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:vitreous: PMID:22864860|REF_RGD_ID:9685437 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:10679937|PMID:11391482|PMID:19810120|PMID:28492532|PMID:29126381 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17850827 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:24361405|REF_RGD_ID:9685430 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20957682|REF_RGD_ID:9685427 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:20392816|REF_RGD_ID:9685429 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23866971 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:22864860|REF_RGD_ID:9685437 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426 18901981 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749 18901986 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18901989 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344396 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744 18901989 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0110813 hereditary spastic paraplegia 62 ISO RGD:1344396 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901989 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0110813 hereditary spastic paraplegia 62 ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 62 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18901989 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098 18901989 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:31690835 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11170839|REF_RGD_ID:2315074 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:15661223|REF_RGD_ID:2299963 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:10498890|REF_RGD_ID:14394510 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 RGD human cell and construct in a mouse model PMID:10498890|REF_RGD_ID:14394510 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with hepatocellular carcinoma; mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25602745|REF_RGD_ID:14401589 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25602745|REF_RGD_ID:14401589 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:69314 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:polymorphism:cds PMID:11078792|REF_RGD_ID:2300008 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344957 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17934461 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344957 D RGD:8554872 20241224 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: SMAD7-related condition PMID:17934461|PMID:18372901|PMID:18372905|PMID:25741868|PMID:28492532 18901991 Smad7 SMAD family member 7 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1344957 D RGD:7240710 20200226 OMIM 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:32312822 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTL6B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: ACTL6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 76 PMID:23525042|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30656450|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:39825153 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:39825153 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:39825153 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351133 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:39825153 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects PMID:23525042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:35887114|PMID:39825153 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:1307763 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23677776|REF_RGD_ID:9587760 18901995 Actl6b actin like 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891 18901996 Rarres1 retinoic acid receptor responder 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1551283 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:151430 18901996 Rarres1 retinoic acid receptor responder 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1319886 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180 18901996 Rarres1 retinoic acid receptor responder 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319886 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18901999 LOC101704237 histone-lysine N-methyltransferase SETMAR gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16 PMID:17932120|PMID:20669319|PMID:21681106 18901999 LOC101704237 histone-lysine N-methyltransferase SETMAR gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18902002 Apmap adipocyte plasma membrane associated protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318897 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 11 PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30823891|PMID:31146700|PMID:31624253|PMID:31862442|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33046855|PMID:33296226|PMID:34106991|PMID:4269389 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, recessive PMID:23541687|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:32721234|PMID:33485293 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy Hutterite type | ClinVar Annotator: match by term: Sarcotubular myopathy | ClinVar Annotator: match by term: TRIM32-related condition PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22626039|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31146700|PMID:31624253|PMID:31862442|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33046855|PMID:33296226|PMID:34106991|PMID:35055178|PMID:4269389 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30823891|PMID:35055178 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22626039|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353947|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31146700|PMID:31624253|PMID:31862442|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33046855|PMID:33296226|PMID:34106991|PMID:35055178|PMID:4269389 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:34106991|PMID:4269389 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:34106991|PMID:4269389 18902005 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16782060|REF_RGD_ID:7207386 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:0070555 Nagashima-type palmoplantar keratosis ISO RGD:736732 D RGD:7240710 20200205 OMIM 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:0070555 Nagashima-type palmoplantar keratosis ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Nagashima type | ClinVar Annotator: match by term: SERPINB7-related condition PMID:24207119|PMID:24514002|PMID:24773080|PMID:25741868|PMID:27543371|PMID:27569382|PMID:27666198|PMID:28439958|PMID:28492532|PMID:30256384|PMID:33362511|PMID:35178744 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:71063 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11473647|REF_RGD_ID:70611 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:5' utr, exon:267G>A (human) PMID:16796905|REF_RGD_ID:7207380 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :23167A>G (human) PMID:16550745|REF_RGD_ID:7207372 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNPs:3' utr:2093C>T, 2180C>T (human) PMID:18793525|REF_RGD_ID:7207366 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:16443768|REF_RGD_ID:7207374 18902006 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20211008 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:intron:rs1720843 (human) PMID:19690890|REF_RGD_ID:7207378 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:prostate gland PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased expression:breast PMID:23686806|REF_RGD_ID:7488897 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:increased phosphorylation:blood PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18902009 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899 18902016 Ppil3 peptidylprolyl isomerase like 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362 18902016 Ppil3 peptidylprolyl isomerase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia PMID:35420638 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ treatment ISO RGD:2218 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25861310|REF_RGD_ID:127284854 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0060979 Fanconi anemia complementation group S ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20250212 OMIM 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0060979 Fanconi anemia complementation group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10359546|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10615237|PMID:10699917|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10952777|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11320250|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:1157798|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11956590|PMID:12014998|PMID:12097257|PMID:12125210|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12491487|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12655560|PMID:12698193|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12827452|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146557|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15350310|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:15951956|PMID:15955237|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16234499|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17018160|PMID:17100994|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17574969|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19123044|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19340607|PMID:19359128|PMID:19404736|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19661094|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20665887|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22116506|PMID:22136207|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23110154|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23269703|PMID:23289006|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23580280|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24333842|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0060979 Fanconi anemia complementation group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26219728|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26402875|PMID:26430151|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26786923|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26913838|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27478808|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27760710|PMID:27836010|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28222693|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29152070|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29760936|PMID:29790872|PMID:29805665|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936259|PMID:29961768|PMID:30014164|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30646163|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31690835|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871297|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32073954|PMID:32123317|PMID:32152249|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32614418|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33067490|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0060979 Fanconi anemia complementation group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:33477375|PMID:33478551|PMID:33484353|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33758026|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34413315|PMID:34657373|PMID:34721658|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35116780|PMID:35196514|PMID:35216584|PMID:35220195|PMID:35313928|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35578052|PMID:35833951|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36171877|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36753473|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37851290|PMID:38146508|PMID:38355628|PMID:38386807|PMID:38641594|PMID:38645101|PMID:38785549|PMID:38922859|PMID:39142283|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9150148|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9159158|PMID:9452076|PMID:9482581|PMID:9544766|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0061060 immunodeficiency 90 ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:11157798|PMID:11410501|PMID:11504767|PMID:12827452|PMID:14534301|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:18036263|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20516115|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21946536|PMID:21990134|PMID:22034289|PMID:22505045|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23231788|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:25085762|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25556971|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26467025|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:27495310|PMID:28283652|PMID:28398198|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28781887|PMID:29486991|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30458859|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:32123317|PMID:32719484|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36988593 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:11497291|REF_RGD_ID:126925969 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080213 punctate palmoplantar keratoderma type II ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20241210 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Punctate palmoplantar keratoderma type 2 PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12402332|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16541315|PMID:17307836|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:18334730|PMID:18431737|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18940477|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21643751|PMID:21834074|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:27062684|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30551077|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:35409996|PMID:36003761|PMID:36612302|PMID:7545954|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0081278 infant-type hemispheric glioma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infant-type hemispheric glioma PMID:19543972|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:24489791|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:27225819|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29854283|PMID:29907814|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:30339520|PMID:30696104|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:34572941|PMID:34981296|PMID:9609997 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 11, autosomal recessive PMID:15146557|PMID:15591272|PMID:20104584|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:23149842|PMID:23199084|PMID:23274591|PMID:24033266|PMID:24504028|PMID:24770866|PMID:24797986|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:30040829|PMID:30322717|PMID:30720243|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:33471991|PMID:8644703 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:11157798|PMID:11802209|PMID:12496476|PMID:15235020|PMID:17279547|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17924331|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20516115|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22889855|PMID:23289006|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24569164|PMID:24728189|PMID:24845084|PMID:25472942|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26884819|PMID:27272900|PMID:27478808|PMID:28265380|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29297111|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29712865|PMID:30103829|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30825404|PMID:31336956|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31825140|PMID:32338768|PMID:33098347|PMID:33468216|PMID:33471991 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:12491487|PMID:15235020|PMID:15447980|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:10398279|REF_RGD_ID:734657 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:deletions: :185_186del,1294_1333del,3875_3878del PMID:18182994|REF_RGD_ID:2289042 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:33850850|PMID:34645131|PMID:34906479|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35377489|PMID:35420638|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:734551|PMID:7627958|PMID:7894493|PMID:8554067|PMID:8723683|PMID:8808710|PMID:8875986|PMID:9042907|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9760198 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10227398|PMID:10326698|PMID:10389907|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10595255|PMID:10634513|PMID:10644434|PMID:10804288|PMID:10923033|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11260866|PMID:11410501|PMID:11462239|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11695708|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402341|PMID:12491487|PMID:12601471|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:15026808|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15865297|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16199547|PMID:16267036|PMID:16287141|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17221156|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17591843|PMID:17851763|PMID:17922413|PMID:18036263|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18528753|PMID:18712473|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19287957|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19892845|PMID:19949876|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20516115|PMID:20727672|PMID:20960228|PMID:21042765|PMID:21213370|PMID:21324516|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:22737296|PMID:22752604|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23231788|PMID:23239986|PMID:23364291|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24569164|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25326637|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26153499|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26848529|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:28111427|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28205045|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28802053|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:30040829|PMID:30078507|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30159786|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30726305|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31372034|PMID:31467430|PMID:31528241|PMID:31780705|PMID:31825140|PMID:31924417|PMID:32072338|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32486089|PMID:32546644|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32832836|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33037428|PMID:33067557|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33442023 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33573335|PMID:33726785|PMID:33850850|PMID:34072659|PMID:34645131|PMID:34906479|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35377489|PMID:35420638|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:38386807|PMID:38409497|PMID:38922859|PMID:734551|PMID:7627958|PMID:7894493|PMID:8554067|PMID:8723683|PMID:8808710|PMID:8875986|PMID:9042907|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9760198 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs799917 (human) PMID:25266802|REF_RGD_ID:126925956 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23633032|REF_RGD_ID:126925962 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10644434|PMID:10804288|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11320250|PMID:11504767|PMID:11595708|PMID:11710835|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11802209|PMID:12360400|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:12827452|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15865297|PMID:16267036|PMID:17305420|PMID:17576681|PMID:18159056|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:19016756|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:21725363|PMID:21769658|PMID:21922593|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22434525|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23397983|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24312913|PMID:24728189|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:27157322|PMID:27272900|PMID:27553291|PMID:28123851|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29805665|PMID:29975922|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30322717|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31300551|PMID:31372034|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:32546644|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32832836|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:34403063|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:8460636|PMID:8554067|PMID:8968102|PMID:9150154|PMID:9452084|PMID:9536098|PMID:9643283|PMID:9760198|PMID:9808526 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:11260866|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:11260866|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15520196 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12393792|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26564481|PMID:26580448 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:34749799|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:34749799|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32658311|PMID:32812259|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34296289|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35127508|PMID:35681111|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35127508|PMID:35196514|PMID:35681111|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35127508|PMID:35196514|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, post-chemotherapy poor survival in | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35127508|PMID:35196514|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35578052|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36451132|PMID:36612302|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37280479|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11260866|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14729053|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:202008|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35578052|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11260866|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14729053|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17661172|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:202008|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28588062|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31771539|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35534704|PMID:35578052|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37415649|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28588062|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31771539|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35534704|PMID:35578052|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36833189|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37415649|PMID:38922859|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:202008|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22737296|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28588062|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30551077|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31771539|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32375709|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087180|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35534704|PMID:35578052|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36833189|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:37851290|PMID:38645101|PMID:38922859|PMID:39142283|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25849179|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28588062|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30033118|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30551077|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31771539|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32375709|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087180|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35534704|PMID:35578052|PMID:35641994|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36331686|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36833189|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:37731153|PMID:37851290|PMID:37958491|PMID:38271184|PMID:38398132|PMID:38439815|PMID:38512353|PMID:38645101|PMID:38652475|PMID:38709234|PMID:38922859|PMID:39142283|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11260866|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14729053|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17661172|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:202008|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22737296|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250311 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31771539|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32375709|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087180|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35534704|PMID:35578052|PMID:35641994|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36331686|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36531003|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36833189|PMID:36964191|PMID:36974006|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37310942|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:37731153|PMID:37851290|PMID:37958491|PMID:38271184|PMID:38398132|PMID:38439815|PMID:38512353|PMID:38645101|PMID:38652475|PMID:38709234|PMID:38922859|PMID:39142283|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation PMID:7907678|REF_RGD_ID:1599497 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD mRNA:allelic imbalance:lymphocyte PMID:18204050|REF_RGD_ID:2293153 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1725 peritoneum cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritoneum cancer PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31853058 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20250212 OMIM 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:10389907|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11504767|PMID:11739404|PMID:12204006|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12566964|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12938098|PMID:15024741|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18273839|PMID:18680205|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19208665|PMID:19370767|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21922593|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22172724|PMID:22486713|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25948282|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27498913|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29667044|PMID:29797126|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30606148|PMID:31368036|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:33309985|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8968102|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9663595 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:10090881|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11015464|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15955237|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17100994|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17591843|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18273839|PMID:18413725|PMID:18418466|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19287957|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23397983|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33875706|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9699523|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29758562|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33875706|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:7545954|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9699523|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:10923033|PMID:11015464|PMID:11102977|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15726418|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15955237|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030426|PMID:16103107|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17100994|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18243530|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18418466|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19287957|PMID:19339519|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19370767|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19661094|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:21119707|PMID:21147080|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22136207|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23278966|PMID:23397983|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24333842|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29758562|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30962250|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33875706|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:7545954|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9699523|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11015464|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11320250|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:12014998|PMID:12097257|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12491487|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12827452|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15350310|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15726418|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15955237|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16234499|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17018160|PMID:17100994|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19123044|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19287957|PMID:19340607|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19661094|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20665887|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20960228|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22116506|PMID:22136207|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:23110154|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23269703|PMID:23397983|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23580280|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24333842|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26250392|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26402875|PMID:26430151|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27760710|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29088781|PMID:29133208|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29805665|PMID:29901183|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29961768|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:30257991|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30646163|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30962250|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871297|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32152249|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32548945|PMID:32614418|PMID:32699032|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32843487|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33067490|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33606809|PMID:33758026|PMID:33875706|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34290354|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34721658|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35116780|PMID:35220195|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35578052|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:38355628|PMID:38386807|PMID:38785549|PMID:38922859|PMID:7545954|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:9042909 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9150148|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9159158|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9544766|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9699523|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:10952777|PMID:11015464|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11320250|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:1157798|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:12014998|PMID:12097257|PMID:12125210|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12491487|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12655560|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12827452|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15350310|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:15951956|PMID:15955237|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16234499|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17018160|PMID:17100994|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19123044|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19287957|PMID:19340607|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19661094|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20665887|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22116506|PMID:22136207|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:23110154|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23269703|PMID:23397983|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23580280|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24333842|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26402875|PMID:26430151|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27760710|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29152070|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29805665|PMID:29901183|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29961768|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30646163|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30962250|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31477031|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871297|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32073954|PMID:32123317|PMID:32152249|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32548945|PMID:32614418|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33067490|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33477375|PMID:33478551|PMID:33484353|PMID:33606809|PMID:33670479|PMID:33758026|PMID:33875706|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34290354|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34721658|PMID:34793697 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35116780|PMID:35216584|PMID:35220195|PMID:35313928|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35578052|PMID:35833951|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36171877|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:38355628|PMID:38386807|PMID:38641594|PMID:38645101|PMID:38785549|PMID:38922859|PMID:39142283|PMID:7545954|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9150148|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9159158|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9544766|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9699523|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:33583275|REF_RGD_ID:126925959 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:mutation PMID:7907678|REF_RGD_ID:1599497 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:11044354|PMID:11102986|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:11802209|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12393792|PMID:12402341|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:14647443|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15145354|PMID:15235020|PMID:15353005|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17453335|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18340530|PMID:18493658|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19941162|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:20516115|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21725363|PMID:21751003|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22217648|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22889855|PMID:22970155|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24845084|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25646469|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25939603|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27498913|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27802165|PMID:27831900|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28970858|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29215753|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33875706|PMID:34301763|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7611277|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:9150149|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9536098|PMID:9663595 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10508480|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:11044354|PMID:11102986|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:11802209|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12393792|PMID:12402341|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:14647443|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15145354|PMID:15235020|PMID:15353005|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17453335|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:18097605|PMID:18284688|PMID:18340530|PMID:18493658|PMID:18567944|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19370767|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19941162|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20373018|PMID:20516115|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21725363|PMID:21751003|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22217648|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22856468|PMID:22889855|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23289006|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24845084|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25646469|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25884701|PMID:25939603|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26689913|PMID:26764160|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27478808|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27802165|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28970858|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29215753|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30203341|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31214711|PMID:31336956|PMID:31372034|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:32073954|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:32879886|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33047316|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33670479|PMID:33875706|PMID:34301763|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35216584|PMID:35220195|PMID:35313928|PMID:35833951|PMID:35918668|PMID:36171877|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36881271|PMID:36988593|PMID:38386807|PMID:38641594|PMID:38645101|PMID:38785549|PMID:38922859|PMID:39142283|PMID:7611277|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:9150149 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9510469|PMID:9536098|PMID:9663595|PMID:9760198 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:insertion: :5382insC PMID:18256760|REF_RGD_ID:2293152 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12393792|PMID:12402332|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12955716|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15235020|PMID:15383404|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16267036|PMID:16284991|PMID:16541315|PMID:16685647|PMID:17279547|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:18334730|PMID:18431737|PMID:18489799|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19340607|PMID:19359128|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21834074|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22776961|PMID:22889855|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25330149|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:27062684|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27478808|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28265380|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29712865|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30551077|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30825404|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32073954|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33098347|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33484353|PMID:33670479|PMID:35216584|PMID:35313928|PMID:35409996|PMID:35833951|PMID:36003761|PMID:36171877|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36612302|PMID:36881271|PMID:38386807|PMID:38641594|PMID:38785549|PMID:38922859|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504|PMID:9663595 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:10196379|PMID:11400546|PMID:14555511|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:19661094|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22136207|PMID:22703879|PMID:23192404|PMID:23249957|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9063749 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast PMID:10196379|PMID:11179017|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:11956590|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14555511|PMID:14760071|PMID:15145354|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:16455195|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:17645508|PMID:19661094|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21232165|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21990134|PMID:22136207|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22798144|PMID:23192404|PMID:23249957|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25256238|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29310832|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29928469|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31090900|PMID:31214711|PMID:31825140|PMID:32341426|PMID:32375709|PMID:33471991|PMID:33654310|PMID:34290354|PMID:36329109|PMID:36537080|PMID:36974006|PMID:37851290|PMID:7493024|PMID:9063749 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20241112 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:12920083|PMID:16287141|PMID:19370767|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22923021|PMID:23397983|PMID:23635950|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:28492532|PMID:28740454|PMID:30940100|PMID:32772980 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3458 breast adenocarcinoma treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:8589721|REF_RGD_ID:126925966 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10406662|PMID:10447273|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10952777|PMID:11102977|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11359908|PMID:11431698|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:12112655|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15689452|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16528604|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16905680|PMID:16943438|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17080309|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18243530|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19208665|PMID:19404736|PMID:19543972|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22044689|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22399190|PMID:22615956|PMID:22703879|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24065114|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26656232|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26780556|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27197267|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27328445|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27908594|PMID:27978560|PMID:27997688|PMID:28176296|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29116469|PMID:29152070|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29233532|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30266954|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31341520|PMID:31347298|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31492746|PMID:31706072|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32295079 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:32322110|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32546644|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:33054725|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33801055|PMID:34196900|PMID:34290354|PMID:34413315|PMID:34855882|PMID:35216584|PMID:35220195|PMID:35313928|PMID:35464868|PMID:35534704|PMID:35833951|PMID:35918668|PMID:36171877|PMID:36329109|PMID:36331686|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:37958491|PMID:38386807|PMID:38641594|PMID:38785549|PMID:38922859|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644702|PMID:8807330|PMID:8968102|PMID:8972225|PMID:9063749|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9663595|PMID:9760198 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:18400253|REF_RGD_ID:2293150 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP: :rs799917 (human) PMID:23749772|REF_RGD_ID:126925960 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:21575522|PMID:23128816|REF_RGD_ID:126925968|REF_RGD_ID:127229935 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:23335114|REF_RGD_ID:127229949 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24443257|REF_RGD_ID:127229948 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10804288|PMID:11044645|PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15340362|PMID:15865297|PMID:16267036|PMID:16826315|PMID:18159056|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:21614564|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22798144|PMID:23175448|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24312913|PMID:24916970|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26848529|PMID:27062684|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30968603|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31372034|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32318955|PMID:32438681|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:8808710|PMID:9150154 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:12773202|REF_RGD_ID:2298941 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:9150151 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20250211 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of head of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:11802209|PMID:12566964|PMID:15024741|PMID:16168118|PMID:16284991|PMID:16685647|PMID:18489799|PMID:19147582|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30257646|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:35409996|PMID:9150174 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:23569343|REF_RGD_ID:9589059 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20250212 OMIM 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:125827|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16633366|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:255556971|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25723446|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209299|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:33010199|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34301763|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209299|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34453642|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32050665|PMID:32068069|PMID:32072338 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35886069|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35420638|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34687117|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34687117|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34271787|PMID:34290354 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37280479|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10326698|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10371344|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:10995809|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11044645|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11260866|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11301010|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11433401|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11448907|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11695708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:122156|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:145597|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14729053|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15060014|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:1882470|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:202008|PMID:20206335|PMID:20210032|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21901790|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22085629|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22362584|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:236858|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24606420|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24770866|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25256924|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26057125|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26625824|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:2668991|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:275598|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27666373|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27848044|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781187|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28959512|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29905759|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29975922|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209339|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30213835|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30474649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31745186|PMID:31753525|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31958182|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32745242|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33274848|PMID:33278427|PMID:33285109|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858678|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34254208|PMID:34271787|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34823292|PMID:34855882|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35039532|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35087763|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35177575|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409408|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35625946|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171434|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385461|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36463295|PMID:36537080|PMID:36605468|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36881271|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37335020|PMID:37523182|PMID:591403|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:734551|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7791869|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9406579|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25256924|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26057125|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26625824|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:2668991|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:275598|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27666373|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27848044|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9406579|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10326698|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10371344|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882857|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:10995809|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11044645|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11260866|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11301010|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11433401|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11448907|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11695708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:122156|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12599199|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:145597|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14729053|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15060014|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17661172|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:1882470|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:202008|PMID:20206335|PMID:20210032|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21901790|PMID:21913181|PMID:21918853 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22085629|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22362584|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:236858|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24606420|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24770866|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24947589|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781187|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28959512|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29905759|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29975922|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209339|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30213835|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31476665|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31745186|PMID:31753525|PMID:3175448|PMID:31759379|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31958182|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32009791|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32745242|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240611 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33274848|PMID:33278427|PMID:33285109|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33610559|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858678|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34254208|PMID:34271787|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34823292|PMID:34855882|PMID:34887416|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35039532|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35087763|PMID:35116780|PMID:35127312|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35165121|PMID:35171259|PMID:35177575|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409408|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35625946|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171434|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385461|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36463295|PMID:36537080|PMID:36605468|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36881271|PMID:36900375|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37085799|PMID:37168384|PMID:37277882|PMID:37280479|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37523182|PMID:37718511|PMID:591403|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:734551|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7791869|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25256924|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26057125|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26625824|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:2668991|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:275598|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27666373|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27848044|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781187|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28959512|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29905759|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29975922|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209339|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30213835|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30441849|PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31476665|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31745186|PMID:31753525|PMID:3175448|PMID:31759379|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31958182|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32009791|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32745242|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33274848|PMID:33278427|PMID:33285109|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33610559|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858678|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34254208|PMID:34271787|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34823292|PMID:34855882|PMID:34887416|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35039532|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35087763|PMID:35116780|PMID:35127312|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35165121|PMID:35171259|PMID:35177575|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409408|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35625946|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36147908|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171434|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385461|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36463295|PMID:36537080|PMID:36605468|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36881271|PMID:36900375|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37085799|PMID:37168384|PMID:37277882|PMID:37280479|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37523182|PMID:37718511|PMID:591403|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:734551|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7791869|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9200354|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9406579|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9915971|PMID:9927062 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:1882470|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:202008|PMID:20206335|PMID:20210032|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21901790|PMID:21913181 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240709 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22085629|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22362584|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:236858|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24606420|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24770866|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24947589|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31476665|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31745186|PMID:31753525|PMID:3175448|PMID:31759379|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31958182|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32009791|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32745242|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25256924|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26057125|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26373788|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26625824|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:2668991|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:275598|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27666373|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27848044|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781187|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28959512|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29905759|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29975922|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067075|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209339|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30213835|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234 18902017 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240806 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33274848|PMID:33278427|PMID:33285109|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33610559|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858678|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:342